Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154380933C>A | CA415258609 | EMD | c.501C>A (p.Tyr167Ter) n.691C>A c.458C>A (n.458C>A) n.473C>A c.497C>A (n.497C>A) c.396C>A (p.Tyr132Ter) c.*406C>A (n.*406C>A) n.290C>A n.770C>A n.938C>A n.484C>A c.507C>A (p.Tyr169Ter) | |
X | g.154380933C>G | CA415258610 | EMD | c.501C>G (p.Tyr167Ter) n.691C>G c.458C>G (n.458C>G) n.473C>G c.497C>G (n.497C>G) c.396C>G (p.Tyr132Ter) c.*406C>G (n.*406C>G) n.290C>G n.770C>G n.938C>G n.484C>G c.507C>G (p.Tyr169Ter) | |
X | g.154380933C>T | CA519709965 | EMD | c.501C>T (p.Tyr167=) n.691C>T c.458C>T (n.458C>T) n.473C>T c.497C>T (n.497C>T) c.396C>T (p.Tyr132=) c.*406C>T (n.*406C>T) n.290C>T n.770C>T n.938C>T n.484C>T c.507C>T (p.Tyr169=) | |
X | g.154380933_154380934insTCTGGG | CA2824296195 | EMD | c.501_502insTCTGGG (p.Tyr167_Arg168insSerGly) n.691_692insTCTGGG c.458_459insTCTGGG (n.458_459insTCTGGG) n.473_474insTCTGGG c.497_498insTCTGGG (n.497_498insTCTGGG) c.396_397insTCTGGG (p.Tyr132_Arg133insSerGly) c.*406_*407insTCTGGG (n.*406_*407insTCTGGG) n.290_291insTCTGGG n.770_771insTCTGGG n.938_939insTCTGGG n.484_485insTCTGGG c.507_508insTCTGGG (p.Tyr169_Arg170insSerGly) | |
X | g.154380934C>A | CA415258612 | EMD | c.502C>A (p.Arg168Ser) n.692C>A c.459C>A (n.459C>A) n.474C>A c.498C>A (n.498C>A) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.*407C>A (n.*407C>A) n.291C>A n.771C>A n.939C>A n.485C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) | |
X | g.154380934C= | CA2466664382 | EMD | c.502C= (p.Arg168=) n.692C= c.459C= (n.459C=) n.474C= c.498C= (n.498C=) c.397C= (p.Arg133=) c.*407C= (n.*407C=) n.291C= n.771C= n.939C= n.485C= c.508C= (p.Arg170=) | |
X | g.154380934C>G | CA415258614 | EMD | c.502C>G (p.Arg168Gly) n.692C>G c.459C>G (n.459C>G) n.474C>G c.498C>G (n.498C>G) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.*407C>G (n.*407C>G) n.291C>G n.771C>G n.939C>G n.485C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) | |
X | g.154380934C>T | CA10605007 | EMD | c.502C>T (p.Arg168Cys) n.692C>T c.459C>T (n.459C>T) n.474C>T c.498C>T (n.498C>T) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.*407C>T (n.*407C>T) n.291C>T n.771C>T n.939C>T n.485C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380935G>A | CA415258617 | EMD | c.503G>A (p.Arg168His) n.693G>A c.460G>A (n.460G>A) n.475G>A c.499G>A (n.499G>A) c.398G>A (p.Arg133His) c.*408G>A (n.*408G>A) n.292G>A n.772G>A n.940G>A n.486G>A c.509G>A (p.Arg170His) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380935G>C | CA415258618 | EMD | c.503G>C (p.Arg168Pro) n.693G>C c.460G>C (n.460G>C) n.475G>C c.499G>C (n.499G>C) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.*408G>C (n.*408G>C) n.292G>C n.772G>C n.940G>C n.486G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) | |
X | g.154380935G= | CA2466664383 | EMD | c.503G= (p.Arg168=) n.693G= c.460G= (n.460G=) n.475G= c.499G= (n.499G=) c.398G= (p.Arg133=) c.*408G= (n.*408G=) n.292G= n.772G= n.940G= n.486G= c.509G= (p.Arg170=) | |
X | g.154380935G>T | CA337290115 | EMD | c.503G>T (p.Arg168Leu) n.693G>T c.460G>T (n.460G>T) n.475G>T c.499G>T (n.499G>T) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.*408G>T (n.*408G>T) n.292G>T n.772G>T n.940G>T n.486G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380936C>A | CA519709967 | EMD | c.504C>A (p.Arg168=) n.694C>A c.461C>A (n.461C>A) n.476C>A c.500C>A (n.500C>A) c.399C>A (p.Arg133=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.293C>A n.773C>A n.941C>A n.487C>A c.510C>A (p.Arg170=) | |
X | g.154380936C>G | CA519709970 | EMD | c.504C>G (p.Arg168=) n.694C>G c.461C>G (n.461C>G) n.476C>G c.500C>G (n.500C>G) c.399C>G (p.Arg133=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.293C>G n.773C>G n.941C>G n.487C>G c.510C>G (p.Arg170=) | |
X | g.154380936C>T | CA519709969 | EMD | c.504C>T (p.Arg168=) n.694C>T c.461C>T (n.461C>T) n.476C>T c.500C>T (n.500C>T) c.399C>T (p.Arg133=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.293C>T n.773C>T n.941C>T n.487C>T c.510C>T (p.Arg170=) | |
X | g.154380937C>A | CA415258620 | EMD | c.505C>A (p.Pro169Thr) n.695C>A c.462C>A (n.462C>A) n.477C>A c.501C>A (n.501C>A) c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*410C>A (n.*410C>A) n.294C>A n.774C>A n.942C>A n.488C>A c.511C>A (p.Pro171Thr) | |
X | g.154380937C>G | CA415258622 | EMD | c.505C>G (p.Pro169Ala) n.695C>G c.462C>G (n.462C>G) n.477C>G c.501C>G (n.501C>G) c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*410C>G (n.*410C>G) n.294C>G n.774C>G n.942C>G n.488C>G c.511C>G (p.Pro171Ala) | |
X | g.154380937C>T | CA415258623 | EMD | c.505C>T (p.Pro169Ser) n.695C>T c.462C>T (n.462C>T) n.477C>T c.501C>T (n.501C>T) c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*410C>T (n.*410C>T) n.294C>T n.774C>T n.942C>T n.488C>T c.511C>T (p.Pro171Ser) | |
X | g.154380937_154380939delinsCCT | CA2466664384 | EMD | c.505_507delinsCCT (p.Pro169=) n.695_697delinsCCT c.462_464delinsCCT (n.462_464delinsCCT) n.477_479delinsCCT c.501_503delinsCCT (n.501_503delinsCCT) c.400_402delinsCCT (p.Pro134=) c.*410_*412delinsCCT (n.*410_*412delinsCCT) n.294_296delinsCCT n.774_776delinsCCT n.942_944delinsCCT n.488_490delinsCCT c.511_513delinsCCT (p.Pro171=) | |
X | g.154380938C>A | CA415258629 | EMD | c.506C>A (p.Pro169His) n.696C>A c.463C>A (n.463C>A) n.478C>A c.502C>A (n.502C>A) c.401C>A (p.Pro134His) c.*411C>A (n.*411C>A) n.295C>A n.775C>A n.943C>A n.489C>A c.512C>A (p.Pro171His) | |
X | g.154380938C>G | CA415258628 | EMD | c.506C>G (p.Pro169Arg) n.696C>G c.463C>G (n.463C>G) n.478C>G c.502C>G (n.502C>G) c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*411C>G (n.*411C>G) n.295C>G n.775C>G n.943C>G n.489C>G c.512C>G (p.Pro171Arg) | |
X | g.154380938C>T | CA415258626 | EMD | c.506C>T (p.Pro169Leu) n.696C>T c.463C>T (n.463C>T) n.478C>T c.502C>T (n.502C>T) c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*411C>T (n.*411C>T) n.295C>T n.775C>T n.943C>T n.489C>T c.512C>T (p.Pro171Leu) | |
X | g.154380938_154380939del | CA873319138 | EMD | c.506_507del (p.Pro169ArgfsTer?) n.696_697del c.463_464del (n.463_464del) n.478_479del c.502_503del (n.502_503del) c.401_402del (p.Pro134ArgfsTer?) c.*411_*412del (n.*411_*412del) n.295_296del n.775_776del n.943_944del n.489_490del c.512_513del (p.Pro171ArgfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380939T>A | CA519709974 | EMD | c.507T>A (p.Pro169=) n.697T>A c.464T>A (n.464T>A) n.479T>A c.503T>A (n.503T>A) c.402T>A (p.Pro134=) c.*412T>A (n.*412T>A) n.296T>A n.776T>A n.944T>A n.490T>A c.513T>A (p.Pro171=) | |
X | g.154380939T>C | CA519709975 | EMD | c.507T>C (p.Pro169=) n.697T>C c.464T>C (n.464T>C) n.479T>C c.503T>C (n.503T>C) c.402T>C (p.Pro134=) c.*412T>C (n.*412T>C) n.296T>C n.776T>C n.944T>C n.490T>C c.513T>C (p.Pro171=) | |
X | g.154380939T>G | CA519709976 | EMD | c.507T>G (p.Pro169=) n.697T>G c.464T>G (n.464T>G) n.479T>G c.503T>G (n.503T>G) c.402T>G (p.Pro134=) c.*412T>G (n.*412T>G) n.296T>G n.776T>G n.944T>G n.490T>G c.513T>G (p.Pro171=) | |
X | g.154380940G>A | CA415258630 | EMD | c.508G>A (p.Val170Ile) n.698G>A c.465G>A (n.465G>A) n.480G>A c.504G>A (n.504G>A) c.403G>A (p.Val135Ile) c.*413G>A (n.*413G>A) n.297G>A n.777G>A n.945G>A n.491G>A c.514G>A (p.Val172Ile) | |
X | g.154380940G>C | CA415258633 | EMD | c.508G>C (p.Val170Leu) n.698G>C c.465G>C (n.465G>C) n.480G>C c.504G>C (n.504G>C) c.403G>C (p.Val135Leu) c.*413G>C (n.*413G>C) n.297G>C n.777G>C n.945G>C n.491G>C c.514G>C (p.Val172Leu) | |
X | g.154380940G>T | CA415258631 | EMD | c.508G>T (p.Val170Phe) n.698G>T c.465G>T (n.465G>T) n.480G>T c.504G>T (n.504G>T) c.403G>T (p.Val135Phe) c.*413G>T (n.*413G>T) n.297G>T n.777G>T n.945G>T n.491G>T c.514G>T (p.Val172Phe) | |
X | g.154380941T>A | CA415258635 | EMD | c.509T>A (p.Val170Asp) n.699T>A c.466T>A (n.466T>A) n.481T>A c.505T>A (n.505T>A) c.404T>A (p.Val135Asp) c.*414T>A (n.*414T>A) n.298T>A n.778T>A n.946T>A n.492T>A c.515T>A (p.Val172Asp) | |
X | g.154380941T>C | CA415258639 | EMD | c.509T>C (p.Val170Ala) n.699T>C c.466T>C (n.466T>C) n.481T>C c.505T>C (n.505T>C) c.404T>C (p.Val135Ala) c.*414T>C (n.*414T>C) n.298T>C n.778T>C n.946T>C n.492T>C c.515T>C (p.Val172Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154380941T>G | CA415258637 | EMD | c.509T>G (p.Val170Gly) n.699T>G c.466T>G (n.466T>G) n.481T>G c.505T>G (n.505T>G) c.404T>G (p.Val135Gly) c.*414T>G (n.*414T>G) n.298T>G n.778T>G n.946T>G n.492T>G c.515T>G (p.Val172Gly) | |
X | g.154380942T>A | CA519709980 | EMD | c.510T>A (p.Val170=) n.700T>A c.467T>A (n.467T>A) n.482T>A c.506T>A (n.506T>A) c.405T>A (p.Val135=) c.*415T>A (n.*415T>A) n.299T>A n.779T>A n.947T>A n.493T>A c.516T>A (p.Val172=) | |
X | g.154380942T>C | CA519709981 | EMD | c.510T>C (p.Val170=) n.700T>C c.467T>C (n.467T>C) n.482T>C c.506T>C (n.506T>C) c.405T>C (p.Val135=) c.*415T>C (n.*415T>C) n.299T>C n.779T>C n.947T>C n.493T>C c.516T>C (p.Val172=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380942T>G | CA519709982 | EMD | c.510T>G (p.Val170=) n.700T>G c.467T>G (n.467T>G) n.482T>G c.506T>G (n.506T>G) c.405T>G (p.Val135=) c.*415T>G (n.*415T>G) n.299T>G n.779T>G n.947T>G n.493T>G c.516T>G (p.Val172=) | |
X | g.154380942_154380943insAT | CA2695237023 | EMD | c.510_511insAT (p.Ser171IlefsTer?) n.700_701insAT c.467_468insAT (n.467_468insAT) n.482_483insAT c.506_507insAT (n.506_507insAT) c.405_406insAT (p.Ser136IlefsTer?) c.*415_*416insAT (n.*415_*416insAT) n.299_300insAT n.779_780insAT n.947_948insAT n.493_494insAT c.516_517insAT (p.Ser173IlefsTer?) | |
X | g.154380943T>A | CA415258640 | EMD | c.511T>A (p.Ser171Thr) n.701T>A c.468T>A (n.468T>A) n.483T>A c.507T>A (n.507T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.*416T>A (n.*416T>A) n.300T>A n.780T>A n.948T>A n.494T>A c.517T>A (p.Ser173Thr) | |
X | g.154380943T>C | CA415258642 | EMD | c.511T>C (p.Ser171Pro) n.701T>C c.468T>C (n.468T>C) n.483T>C c.507T>C (n.507T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.*416T>C (n.*416T>C) n.300T>C n.780T>C n.948T>C n.494T>C c.517T>C (p.Ser173Pro) | |
X | g.154380943T>G | CA415258643 | EMD | c.511T>G (p.Ser171Ala) n.701T>G c.468T>G (n.468T>G) n.483T>G c.507T>G (n.507T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.*416T>G (n.*416T>G) n.300T>G n.780T>G n.948T>G n.494T>G c.517T>G (p.Ser173Ala) | |
X | g.154380944C>A | CA10606711 | EMD | c.512C>A (p.Ser171Ter) n.702C>A c.469C>A (n.469C>A) n.484C>A c.508C>A (n.508C>A) c.407C>A (p.Ser136Ter) c.*417C>A (n.*417C>A) n.301C>A n.781C>A n.949C>A n.495C>A c.518C>A (p.Ser173Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380944C= | CA2466664385 | EMD | c.512C= (p.Ser171=) n.702C= c.469C= (n.469C=) n.484C= c.508C= (n.508C=) c.407C= (p.Ser136=) c.*417C= (n.*417C=) n.301C= n.781C= n.949C= n.495C= c.518C= (p.Ser173=) | |
X | g.154380944C>G | CA415258646 | EMD | c.512C>G (p.Ser171Ter) n.702C>G c.469C>G (n.469C>G) n.484C>G c.508C>G (n.508C>G) c.407C>G (p.Ser136Ter) c.*417C>G (n.*417C>G) n.301C>G n.781C>G n.949C>G n.495C>G c.518C>G (p.Ser173Ter) | ClinVar |
X | g.154380944C>T | CA415258648 | EMD | c.512C>T (p.Ser171Leu) n.702C>T c.469C>T (n.469C>T) n.484C>T c.508C>T (n.508C>T) c.407C>T (p.Ser136Leu) c.*417C>T (n.*417C>T) n.301C>T n.781C>T n.949C>T n.495C>T c.518C>T (p.Ser173Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154380945A>C | CA519709985 | EMD | c.513A>C (p.Ser171=) n.703A>C c.470A>C (n.470A>C) n.485A>C c.509A>C (n.509A>C) c.408A>C (p.Ser136=) c.*418A>C (n.*418A>C) n.302A>C n.782A>C n.950A>C n.496A>C c.519A>C (p.Ser173=) | |
X | g.154380945A>G | CA519709986 | EMD | c.513A>G (p.Ser171=) n.703A>G c.470A>G (n.470A>G) n.485A>G c.509A>G (n.509A>G) c.408A>G (p.Ser136=) c.*418A>G (n.*418A>G) n.302A>G n.782A>G n.950A>G n.496A>G c.519A>G (p.Ser173=) | ClinVar |
X | g.154380945A>T | CA519709987 | EMD | c.513A>T (p.Ser171=) n.703A>T c.470A>T (n.470A>T) n.485A>T c.509A>T (n.509A>T) c.408A>T (p.Ser136=) c.*418A>T (n.*418A>T) n.302A>T n.782A>T n.950A>T n.496A>T c.519A>T (p.Ser173=) | |
X | g.154380946G>A | CA415258651 | EMD | c.514G>A (p.Ala172Thr) n.704G>A c.471G>A (n.471G>A) n.486G>A c.510G>A (n.510G>A) c.409G>A (p.Ala137Thr) c.*419G>A (n.*419G>A) n.303G>A n.783G>A n.951G>A n.497G>A c.520G>A (p.Ala174Thr) | |
X | g.154380946G>C | CA415258653 | EMD | c.514G>C (p.Ala172Pro) n.704G>C c.471G>C (n.471G>C) n.486G>C c.510G>C (n.510G>C) c.409G>C (p.Ala137Pro) c.*419G>C (n.*419G>C) n.303G>C n.783G>C n.951G>C n.497G>C c.520G>C (p.Ala174Pro) | |
X | g.154380946G= | CA2466664386 | EMD | c.514G= (p.Ala172=) n.704G= c.471G= (n.471G=) n.486G= c.510G= (n.510G=) c.409G= (p.Ala137=) c.*419G= (n.*419G=) n.303G= n.783G= n.951G= n.497G= c.520G= (p.Ala174=) | |
X | g.154380946G>T | CA415258655 | EMD | c.514G>T (p.Ala172Ser) n.704G>T c.471G>T (n.471G>T) n.486G>T c.510G>T (n.510G>T) c.409G>T (p.Ala137Ser) c.*419G>T (n.*419G>T) n.303G>T n.783G>T n.951G>T n.497G>T c.520G>T (p.Ala174Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380947C>A | CA415258661 | EMD | c.515C>A (p.Ala172Asp) n.705C>A c.472C>A (n.472C>A) n.487C>A c.511C>A (n.511C>A) c.410C>A (p.Ala137Asp) c.*420C>A (n.*420C>A) n.304C>A n.784C>A n.952C>A n.498C>A c.521C>A (p.Ala174Asp) | |
X | g.154380947C>G | CA415258657 | EMD | c.515C>G (p.Ala172Gly) n.705C>G c.472C>G (n.472C>G) n.487C>G c.511C>G (n.511C>G) c.410C>G (p.Ala137Gly) c.*420C>G (n.*420C>G) n.304C>G n.784C>G n.952C>G n.498C>G c.521C>G (p.Ala174Gly) | |
X | g.154380947C>T | CA415258659 | EMD | c.515C>T (p.Ala172Val) n.705C>T c.472C>T (n.472C>T) n.487C>T c.511C>T (n.511C>T) c.410C>T (p.Ala137Val) c.*420C>T (n.*420C>T) n.304C>T n.784C>T n.952C>T n.498C>T c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
X | g.154380948C>A | CA519709989 | EMD | c.516C>A (p.Ala172=) n.706C>A c.473C>A (n.473C>A) n.488C>A c.512C>A (n.512C>A) c.411C>A (p.Ala137=) c.*421C>A (n.*421C>A) n.305C>A n.785C>A n.953C>A n.499C>A c.522C>A (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
X | g.154380948C>G | CA519709990 | EMD | c.516C>G (p.Ala172=) n.706C>G c.473C>G (n.473C>G) n.488C>G c.512C>G (n.512C>G) c.411C>G (p.Ala137=) c.*421C>G (n.*421C>G) n.305C>G n.785C>G n.953C>G n.499C>G c.522C>G (p.Ala174=) | |
X | g.154380948C>T | CA519709991 | EMD | c.516C>T (p.Ala172=) n.706C>T c.473C>T (n.473C>T) n.488C>T c.512C>T (n.512C>T) c.411C>T (p.Ala137=) c.*421C>T (n.*421C>T) n.305C>T n.785C>T n.953C>T n.499C>T c.522C>T (p.Ala174=) | ClinVar |
X | g.154380949T>A | CA415258663 | EMD | c.517T>A (p.Ser173Thr) n.707T>A c.474T>A (n.474T>A) n.489T>A c.513T>A (n.513T>A) c.412T>A (p.Ser138Thr) c.*422T>A (n.*422T>A) n.306T>A n.786T>A n.954T>A n.500T>A c.523T>A (p.Ser175Thr) | |
X | g.154380949T>C | CA415258664 | EMD | c.517T>C (p.Ser173Pro) n.707T>C c.474T>C (n.474T>C) n.489T>C c.513T>C (n.513T>C) c.412T>C (p.Ser138Pro) c.*422T>C (n.*422T>C) n.306T>C n.786T>C n.954T>C n.500T>C c.523T>C (p.Ser175Pro) | |
X | g.154380949T>G | CA415258666 | EMD | c.517T>G (p.Ser173Ala) n.707T>G c.474T>G (n.474T>G) n.489T>G c.513T>G (n.513T>G) c.412T>G (p.Ser138Ala) c.*422T>G (n.*422T>G) n.306T>G n.786T>G n.954T>G n.500T>G c.523T>G (p.Ser175Ala) | |
X | g.154380950C>A | CA415258667 | EMD | c.518C>A (p.Ser173Tyr) n.708C>A c.475C>A (n.475C>A) n.490C>A c.514C>A (n.514C>A) c.413C>A (p.Ser138Tyr) c.*423C>A (n.*423C>A) n.307C>A n.787C>A n.955C>A n.501C>A c.524C>A (p.Ser175Tyr) | |
X | g.154380950C>G | CA415258669 | EMD | c.518C>G (p.Ser173Cys) n.708C>G c.475C>G (n.475C>G) n.490C>G c.514C>G (n.514C>G) c.413C>G (p.Ser138Cys) c.*423C>G (n.*423C>G) n.307C>G n.787C>G n.955C>G n.501C>G c.524C>G (p.Ser175Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154380950C>T | CA415258670 | EMD | c.518C>T (p.Ser173Phe) n.708C>T c.475C>T (n.475C>T) n.490C>T c.514C>T (n.514C>T) c.413C>T (p.Ser138Phe) c.*423C>T (n.*423C>T) n.307C>T n.787C>T n.955C>T n.501C>T c.524C>T (p.Ser175Phe) | |
X | g.154380951C>A | CA519709995 | EMD | c.519C>A (p.Ser173=) n.709C>A c.476C>A (n.476C>A) n.491C>A c.515C>A (n.515C>A) c.414C>A (p.Ser138=) c.*424C>A (n.*424C>A) n.308C>A n.788C>A n.956C>A n.502C>A c.525C>A (p.Ser175=) | |
X | g.154380951C= | CA2466664387 | EMD | c.519C= (p.Ser173=) n.709C= c.476C= (n.476C=) n.491C= c.515C= (n.515C=) c.414C= (p.Ser138=) c.*424C= (n.*424C=) n.308C= n.788C= n.956C= n.502C= c.525C= (p.Ser175=) | |
X | g.154380951C>G | CA10561627 | EMD | c.519C>G (p.Ser173=) n.709C>G c.476C>G (n.476C>G) n.491C>G c.515C>G (n.515C>G) c.414C>G (p.Ser138=) c.*424C>G (n.*424C>G) n.308C>G n.788C>G n.956C>G n.502C>G c.525C>G (p.Ser175=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380951C>T | CA519709996 | EMD | c.519C>T (p.Ser173=) n.709C>T c.476C>T (n.476C>T) n.491C>T c.515C>T (n.515C>T) c.414C>T (p.Ser138=) c.*424C>T (n.*424C>T) n.308C>T n.788C>T n.956C>T n.502C>T c.525C>T (p.Ser175=) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154380952A= | CA2466664388 | EMD | c.520A= (p.Arg174=) n.710A= c.477A= (n.477A=) n.492A= c.516A= (n.516A=) c.415A= (p.Arg139=) c.*425A= (n.*425A=) n.309A= n.789A= n.957A= n.503A= c.526A= (p.Arg176=) | |
X | g.154380952A>C | CA519709997 | EMD | c.520A>C (p.Arg174=) n.710A>C c.477A>C (n.477A>C) n.492A>C c.516A>C (n.516A>C) c.415A>C (p.Arg139=) c.*425A>C (n.*425A>C) n.309A>C n.789A>C n.957A>C n.503A>C c.526A>C (p.Arg176=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380952A>G | CA415258671 | EMD | c.520A>G (p.Arg174Gly) n.710A>G c.477A>G (n.477A>G) n.492A>G c.516A>G (n.516A>G) c.415A>G (p.Arg139Gly) c.*425A>G (n.*425A>G) n.309A>G n.789A>G n.957A>G n.503A>G c.526A>G (p.Arg176Gly) | |
X | g.154380952A>T | CA415258674 | EMD | c.520A>T (p.Arg174Trp) n.710A>T c.477A>T (n.477A>T) n.492A>T c.516A>T (n.516A>T) c.415A>T (p.Arg139Trp) c.*425A>T (n.*425A>T) n.309A>T n.789A>T n.957A>T n.503A>T c.526A>T (p.Arg176Trp) | |
X | g.154380953G>A | CA415258679 | EMD | c.521G>A (p.Arg174Lys) n.711G>A c.478G>A (n.478G>A) n.493G>A c.517G>A (n.517G>A) c.416G>A (p.Arg139Lys) c.*426G>A (n.*426G>A) n.310G>A n.790G>A n.958G>A n.504G>A c.527G>A (p.Arg176Lys) | COSMIC |
X | g.154380953G>C | CA415258680 | EMD | c.521G>C (p.Arg174Thr) n.711G>C c.478G>C (n.478G>C) n.493G>C c.517G>C (n.517G>C) c.416G>C (p.Arg139Thr) c.*426G>C (n.*426G>C) n.310G>C n.790G>C n.958G>C n.504G>C c.527G>C (p.Arg176Thr) | |
X | g.154380953G>T | CA415258676 | EMD | c.521G>T (p.Arg174Met) n.711G>T c.478G>T (n.478G>T) n.493G>T c.517G>T (n.517G>T) c.416G>T (p.Arg139Met) c.*426G>T (n.*426G>T) n.310G>T n.790G>T n.958G>T n.504G>T c.527G>T (p.Arg176Met) | |
X | g.154380954G>A | CA519709999 | EMD | c.522G>A (p.Arg174=) n.712G>A c.479G>A (n.479G>A) n.494G>A c.518G>A (n.518G>A) c.417G>A (p.Arg139=) c.*427G>A (n.*427G>A) n.311G>A n.791G>A n.959G>A n.505G>A c.528G>A (p.Arg176=) | |
X | g.154380954G>C | CA415258681 | EMD | c.522G>C (p.Arg174Ser) n.712G>C c.479G>C (n.479G>C) n.494G>C c.518G>C (n.518G>C) c.417G>C (p.Arg139Ser) c.*427G>C (n.*427G>C) n.311G>C n.791G>C n.959G>C n.505G>C c.528G>C (p.Arg176Ser) | |
X | g.154380954G>T | CA415258683 | EMD | c.522G>T (p.Arg174Ser) n.712G>T c.479G>T (n.479G>T) n.494G>T c.518G>T (n.518G>T) c.417G>T (p.Arg139Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) n.311G>T n.791G>T n.959G>T n.505G>T c.528G>T (p.Arg176Ser) | |
X | g.154380955A>C | CA415258684 | EMD | c.523A>C (p.Ser175Arg) n.713A>C c.480A>C (n.480A>C) n.495A>C c.519A>C (n.519A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.*428A>C (n.*428A>C) n.312A>C n.792A>C n.960A>C n.506A>C c.529A>C (p.Ser177Arg) | |
X | g.154380955A>G | CA415258685 | EMD | c.523A>G (p.Ser175Gly) n.713A>G c.480A>G (n.480A>G) n.495A>G c.519A>G (n.519A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) n.312A>G n.792A>G n.960A>G n.506A>G c.529A>G (p.Ser177Gly) | |
X | g.154380955A>T | CA415258687 | EMD | c.523A>T (p.Ser175Cys) n.713A>T c.480A>T (n.480A>T) n.495A>T c.519A>T (n.519A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.*428A>T (n.*428A>T) n.312A>T n.792A>T n.960A>T n.506A>T c.529A>T (p.Ser177Cys) | |
X | g.154380956G>A | CA415258689 | EMD | c.524G>A (p.Ser175Asn) n.714G>A c.481G>A (n.481G>A) n.496G>A c.520G>A (n.520G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.*429G>A (n.*429G>A) n.313G>A n.961G>A n.507G>A c.530G>A (p.Ser177Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380956G>C | CA415258691 | EMD | c.524G>C (p.Ser175Thr) n.714G>C c.481G>C (n.481G>C) n.496G>C c.520G>C (n.520G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.*429G>C (n.*429G>C) n.313G>C n.961G>C n.507G>C c.530G>C (p.Ser177Thr) | |
X | g.154380956G= | CA2466664389 | EMD | c.524G= (p.Ser175=) n.714G= c.481G= (n.481G=) n.496G= c.520G= (n.520G=) c.419G= (p.Ser140=) c.*429G= (n.*429G=) n.313G= n.961G= n.507G= c.530G= (p.Ser177=) | |
X | g.154380956G>T | CA415258693 | EMD | c.524G>T (p.Ser175Ile) n.714G>T c.481G>T (n.481G>T) n.496G>T c.520G>T (n.520G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) n.313G>T n.961G>T n.507G>T c.530G>T (p.Ser177Ile) | |
X | g.154380957C>A | CA415258696 | EMD | c.525C>A (p.Ser175Arg) n.715C>A c.482C>A (n.482C>A) n.497C>A c.521C>A (n.521C>A) c.420C>A (p.Ser140Arg) c.*430C>A (n.*430C>A) n.314C>A n.962C>A n.508C>A c.531C>A (p.Ser177Arg) | |
X | g.154380957C= | CA2466664390 | EMD | c.525C= (p.Ser175=) n.715C= c.482C= (n.482C=) n.497C= c.521C= (n.521C=) c.420C= (p.Ser140=) c.*430C= (n.*430C=) n.314C= n.962C= n.508C= c.531C= (p.Ser177=) | |
X | g.154380957C>G | CA415258697 | EMD | c.525C>G (p.Ser175Arg) n.715C>G c.482C>G (n.482C>G) n.497C>G c.521C>G (n.521C>G) c.420C>G (p.Ser140Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) n.314C>G n.962C>G n.508C>G c.531C>G (p.Ser177Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380957C>T | CA10561628 | EMD | c.525C>T (p.Ser175=) n.715C>T c.482C>T (n.482C>T) n.497C>T c.521C>T (n.521C>T) c.420C>T (p.Ser140=) c.*430C>T (n.*430C>T) n.314C>T n.962C>T n.508C>T c.531C>T (p.Ser177=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154380958T>A | CA415258703 | EMD | c.526T>A (p.Ser176Thr) n.716T>A c.483T>A (n.483T>A) n.498T>A c.522T>A (n.522T>A) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.*431T>A (n.*431T>A) n.315T>A n.963T>A n.509T>A c.532T>A (p.Ser178Thr) | |
X | g.154380958T>C | CA415258698 | EMD | c.526T>C (p.Ser176Pro) n.716T>C c.483T>C (n.483T>C) n.498T>C c.522T>C (n.522T>C) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.*431T>C (n.*431T>C) n.315T>C n.963T>C n.509T>C c.532T>C (p.Ser178Pro) | |
X | g.154380958T>G | CA415258701 | EMD | c.526T>G (p.Ser176Ala) n.716T>G c.483T>G (n.483T>G) n.498T>G c.522T>G (n.522T>G) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.*431T>G (n.*431T>G) n.315T>G n.963T>G n.509T>G c.532T>G (p.Ser178Ala) | |
X | g.154380959C>A | CA415258705 | EMD | c.527C>A (p.Ser176Tyr) n.717C>A c.484C>A (n.484C>A) n.499C>A c.523C>A (n.523C>A) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.*432C>A (n.*432C>A) n.316C>A n.964C>A n.510C>A c.533C>A (p.Ser178Tyr) | |
X | g.154380959C= | CA2466664391 | EMD | c.527C= (p.Ser176=) n.717C= c.484C= (n.484C=) n.499C= c.523C= (n.523C=) c.422C= (p.Ser141=) c.*432C= (n.*432C=) n.316C= n.964C= n.510C= c.533C= (p.Ser178=) | |
X | g.154380959C>G | CA415258706 | EMD | c.527C>G (p.Ser176Cys) n.717C>G c.484C>G (n.484C>G) n.499C>G c.523C>G (n.523C>G) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.*432C>G (n.*432C>G) n.316C>G n.964C>G n.510C>G c.533C>G (p.Ser178Cys) | |
X | g.154380959C>T | CA10561629 | EMD | c.527C>T (p.Ser176Phe) n.717C>T c.484C>T (n.484C>T) n.499C>T c.523C>T (n.523C>T) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.*432C>T (n.*432C>T) n.316C>T n.964C>T n.510C>T c.533C>T (p.Ser178Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380960C>A | CA519710004 | EMD | c.528C>A (p.Ser176=) n.718C>A c.485C>A (n.485C>A) n.500C>A c.524C>A (n.524C>A) c.423C>A (p.Ser141=) c.*433C>A (n.*433C>A) n.317C>A n.965C>A n.511C>A c.534C>A (p.Ser178=) | |
X | g.154380960C= | CA2466664392 | EMD | c.528C= (p.Ser176=) n.718C= c.485C= (n.485C=) n.500C= c.524C= (n.524C=) c.423C= (p.Ser141=) c.*433C= (n.*433C=) n.317C= n.965C= n.511C= c.534C= (p.Ser178=) | |
X | g.154380960C>G | CA519710005 | EMD | c.528C>G (p.Ser176=) n.718C>G c.485C>G (n.485C>G) n.500C>G c.524C>G (n.524C>G) c.423C>G (p.Ser141=) c.*433C>G (n.*433C>G) n.317C>G n.965C>G n.511C>G c.534C>G (p.Ser178=) | gnomAD v4 |
X | g.154380960C>T | CA519710003 | EMD | c.528C>T (p.Ser176=) n.718C>T c.485C>T (n.485C>T) n.500C>T c.524C>T (n.524C>T) c.423C>T (p.Ser141=) c.*433C>T (n.*433C>T) n.317C>T n.965C>T n.511C>T c.534C>T (p.Ser178=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380961C>A | CA415258709 | EMD | c.529C>A (p.Leu177Met) n.719C>A c.486C>A (n.486C>A) n.501C>A c.525C>A (n.525C>A) c.424C>A (p.Leu142Met) c.*434C>A (n.*434C>A) n.318C>A n.966C>A n.512C>A c.535C>A (p.Leu179Met) | |
X | g.154380961C>G | CA415258710 | EMD | c.529C>G (p.Leu177Val) n.719C>G c.486C>G (n.486C>G) n.501C>G c.525C>G (n.525C>G) c.424C>G (p.Leu142Val) c.*434C>G (n.*434C>G) n.318C>G n.966C>G n.512C>G c.535C>G (p.Leu179Val) | |
X | g.154380961C>T | CA519710006 | EMD | c.529C>T (p.Leu177=) n.719C>T c.486C>T (n.486C>T) n.501C>T c.525C>T (n.525C>T) c.424C>T (p.Leu142=) c.*434C>T (n.*434C>T) n.318C>T n.966C>T n.512C>T c.535C>T (p.Leu179=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154380962T>A | CA415258713 | EMD | c.530T>A (p.Leu177Gln) n.720T>A c.487T>A (n.487T>A) n.502T>A c.526T>A (n.526T>A) c.425T>A (p.Leu142Gln) c.*435T>A (n.*435T>A) n.319T>A n.967T>A n.513T>A c.536T>A (p.Leu179Gln) | |
X | g.154380962T>C | CA415258714 | EMD | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.720T>C c.487T>C (n.487T>C) n.502T>C c.526T>C (n.526T>C) c.425T>C (p.Leu142Pro) c.*435T>C (n.*435T>C) n.319T>C n.967T>C n.513T>C c.536T>C (p.Leu179Pro) | |
X | g.154380962T>G | CA415258715 | EMD | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.720T>G c.487T>G (n.487T>G) n.502T>G c.526T>G (n.526T>G) c.425T>G (p.Leu142Arg) c.*435T>G (n.*435T>G) n.319T>G n.967T>G n.513T>G c.536T>G (p.Leu179Arg) | |
X | g.154380963G>A | CA519710008 | EMD | c.531G>A (p.Leu177=) n.721G>A c.488G>A (n.488G>A) n.503G>A c.527G>A (n.527G>A) c.426G>A (p.Leu142=) c.*436G>A (n.*436G>A) n.320G>A n.968G>A n.514G>A c.537G>A (p.Leu179=) | |
X | g.154380963G>C | CA519710010 | EMD | c.531G>C (p.Leu177=) n.721G>C c.488G>C (n.488G>C) n.503G>C c.527G>C (n.527G>C) c.426G>C (p.Leu142=) c.*436G>C (n.*436G>C) n.320G>C n.968G>C n.514G>C c.537G>C (p.Leu179=) | |
X | g.154380963G>T | CA519710011 | EMD | c.531G>T (p.Leu177=) n.721G>T c.488G>T (n.488G>T) n.503G>T c.527G>T (n.527G>T) c.426G>T (p.Leu142=) c.*436G>T (n.*436G>T) n.320G>T n.968G>T n.514G>T c.537G>T (p.Leu179=) | |
X | g.154380963_154380964insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC | CA2522308361 | EMD | c.531_532insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp178ArgfsTer18) n.721_722insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.488_489insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.488_489insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) n.503_504insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.527_528insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.527_528insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) c.426_427insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp143ArgfsTer18) c.*436_*437insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (n.*436_*437insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC) n.320_321insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC n.968_969insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC n.514_515insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC c.537_538insCGCCGCTCCTCATCCTCGGGGCCGGCGCTATGGACAGCGGTGGCCGCCAGGTAGGAGTCCATGGGCGCCTTGGCGTCCACGGCGAGGTACCCCTCCCCGGGCAGGTGGACGACGACGTCGGGCCGGGAGC (p.Asp180ArgfsTer18) | |
X | g.154380964G>A | CA415258717 | EMD | c.532G>A (p.Asp178Asn) n.722G>A c.489G>A (n.489G>A) n.504G>A c.528G>A (n.528G>A) c.427G>A (p.Asp143Asn) c.*437G>A (n.*437G>A) n.321G>A n.969G>A n.515G>A c.538G>A (p.Asp180Asn) | |
X | g.154380964G>C | CA415258719 | EMD | c.532G>C (p.Asp178His) n.722G>C c.489G>C (n.489G>C) n.504G>C c.528G>C (n.528G>C) c.427G>C (p.Asp143His) c.*437G>C (n.*437G>C) n.321G>C n.969G>C n.515G>C c.538G>C (p.Asp180His) | |
X | g.154380964G>T | CA415258721 | EMD | c.532G>T (p.Asp178Tyr) n.722G>T c.489G>T (n.489G>T) n.504G>T c.528G>T (n.528G>T) c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.*437G>T (n.*437G>T) n.321G>T n.969G>T n.515G>T c.538G>T (p.Asp180Tyr) | |
X | g.154380965A= | CA2466664393 | EMD | c.533A= (p.Asp178=) n.723A= c.490A= (n.490A=) n.505A= c.529A= (n.529A=) c.428A= (p.Asp143=) c.*438A= (n.*438A=) n.322A= n.970A= n.516A= c.539A= (p.Asp180=) | |
X | g.154380965A>C | CA415258725 | EMD | c.533A>C (p.Asp178Ala) n.723A>C c.490A>C (n.490A>C) n.505A>C c.529A>C (n.529A>C) c.428A>C (p.Asp143Ala) c.*438A>C (n.*438A>C) n.322A>C n.970A>C n.516A>C c.539A>C (p.Asp180Ala) | |
X | g.154380965A>G | CA415258727 | EMD | c.533A>G (p.Asp178Gly) n.723A>G c.490A>G (n.490A>G) n.505A>G c.529A>G (n.529A>G) c.428A>G (p.Asp143Gly) c.*438A>G (n.*438A>G) n.322A>G n.970A>G n.516A>G c.539A>G (p.Asp180Gly) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380965A>T | CA415258722 | EMD | c.533A>T (p.Asp178Val) n.723A>T c.490A>T (n.490A>T) n.505A>T c.529A>T (n.529A>T) c.428A>T (p.Asp143Val) c.*438A>T (n.*438A>T) n.322A>T n.970A>T n.516A>T c.539A>T (p.Asp180Val) | |
X | g.154380966C>A | CA415258729 | EMD | c.534C>A (p.Asp178Glu) n.724C>A c.491C>A (n.491C>A) n.506C>A c.530C>A (n.530C>A) c.429C>A (p.Asp143Glu) c.*439C>A (n.*439C>A) n.323C>A n.971C>A n.517C>A c.540C>A (p.Asp180Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380966C= | CA2466664394 | EMD | c.534C= (p.Asp178=) n.724C= c.491C= (n.491C=) n.506C= c.530C= (n.530C=) c.429C= (p.Asp143=) c.*439C= (n.*439C=) n.323C= n.971C= n.517C= c.540C= (p.Asp180=) | |
X | g.154380966C>G | CA415258730 | EMD | c.534C>G (p.Asp178Glu) n.724C>G c.491C>G (n.491C>G) n.506C>G c.530C>G (n.530C>G) c.429C>G (p.Asp143Glu) c.*439C>G (n.*439C>G) n.323C>G n.971C>G n.517C>G c.540C>G (p.Asp180Glu) | gnomAD v4 |
X | g.154380966C>T | CA519710012 | EMD | c.534C>T (p.Asp178=) n.724C>T c.491C>T (n.491C>T) n.506C>T c.530C>T (n.530C>T) c.429C>T (p.Asp143=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.323C>T n.971C>T n.517C>T c.540C>T (p.Asp180=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380967C>A | CA415258731 | EMD | c.535C>A (p.Leu179Met) n.725C>A c.492C>A (n.492C>A) n.507C>A c.531C>A (n.531C>A) c.430C>A (p.Leu144Met) c.*440C>A (n.*440C>A) n.324C>A n.972C>A n.518C>A c.541C>A (p.Leu181Met) | gnomAD v4 |
X | g.154380967C= | CA2466664395 | EMD | c.535C= (p.Leu179=) n.725C= c.492C= (n.492C=) n.507C= c.531C= (n.531C=) c.430C= (p.Leu144=) c.*440C= (n.*440C=) n.324C= n.972C= n.518C= c.541C= (p.Leu181=) | |
X | g.154380967C>G | CA415258733 | EMD | c.535C>G (p.Leu179Val) n.725C>G c.492C>G (n.492C>G) n.507C>G c.531C>G (n.531C>G) c.430C>G (p.Leu144Val) c.*440C>G (n.*440C>G) n.324C>G n.972C>G n.518C>G c.541C>G (p.Leu181Val) | |
X | g.154380967C>T | CA519710013 | EMD | c.535C>T (p.Leu179=) n.725C>T c.492C>T (n.492C>T) n.507C>T c.531C>T (n.531C>T) c.430C>T (p.Leu144=) c.*440C>T (n.*440C>T) n.324C>T n.972C>T n.518C>T c.541C>T (p.Leu181=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380968T>A | CA415258736 | EMD | c.536T>A (p.Leu179Gln) n.726T>A c.493T>A (n.493T>A) n.508T>A c.532T>A (n.532T>A) c.431T>A (p.Leu144Gln) c.*441T>A (n.*441T>A) n.325T>A n.973T>A n.519T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) | |
X | g.154380968T>C | CA415258737 | EMD | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.726T>C c.493T>C (n.493T>C) n.508T>C c.532T>C (n.532T>C) c.431T>C (p.Leu144Pro) c.*441T>C (n.*441T>C) n.325T>C n.973T>C n.519T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) | |
X | g.154380968T>G | CA415258739 | EMD | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.726T>G c.493T>G (n.493T>G) n.508T>G c.532T>G (n.532T>G) c.431T>G (p.Leu144Arg) c.*441T>G (n.*441T>G) n.325T>G n.973T>G n.519T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) | |
X | g.154380969G>A | CA10561630 | EMD | c.537G>A (p.Leu179=) n.727G>A c.494G>A (n.494G>A) n.509G>A c.533G>A (n.533G>A) c.432G>A (p.Leu144=) c.*442G>A (n.*442G>A) n.326G>A n.974G>A n.520G>A c.543G>A (p.Leu181=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380969G>C | CA519710016 | EMD | c.537G>C (p.Leu179=) n.727G>C c.494G>C (n.494G>C) n.509G>C c.533G>C (n.533G>C) c.432G>C (p.Leu144=) c.*442G>C (n.*442G>C) n.326G>C n.974G>C n.520G>C c.543G>C (p.Leu181=) | |
X | g.154380969G= | CA2466664396 | EMD | c.537G= (p.Leu179=) n.727G= c.494G= (n.494G=) n.509G= c.533G= (n.533G=) c.432G= (p.Leu144=) c.*442G= (n.*442G=) n.326G= n.974G= n.520G= c.543G= (p.Leu181=) | |
X | g.154380969G>T | CA519710018 | EMD | c.537G>T (p.Leu179=) n.727G>T c.494G>T (n.494G>T) n.509G>T c.533G>T (n.533G>T) c.432G>T (p.Leu144=) c.*442G>T (n.*442G>T) n.326G>T n.974G>T n.520G>T c.543G>T (p.Leu181=) | |
X | g.154380970T>A | CA415258742 | EMD | c.538T>A (p.Ser180Thr) n.728T>A c.495T>A (n.495T>A) n.510T>A c.534T>A (n.534T>A) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.*443T>A (n.*443T>A) n.327T>A n.975T>A n.521T>A c.544T>A (p.Ser182Thr) | |
X | g.154380970T>C | CA415258744 | EMD | c.538T>C (p.Ser180Pro) n.728T>C c.495T>C (n.495T>C) n.510T>C c.534T>C (n.534T>C) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.*443T>C (n.*443T>C) n.327T>C n.975T>C n.521T>C c.544T>C (p.Ser182Pro) | |
X | g.154380970T>G | CA415258746 | EMD | c.538T>G (p.Ser180Ala) n.728T>G c.495T>G (n.495T>G) n.510T>G c.534T>G (n.534T>G) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.*443T>G (n.*443T>G) n.327T>G n.975T>G n.521T>G c.544T>G (p.Ser182Ala) | |
X | g.154380971C>A | CA415258751 | EMD | c.539C>A (p.Ser180Tyr) n.729C>A c.496C>A (n.496C>A) n.511C>A c.535C>A (n.535C>A) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.*444C>A (n.*444C>A) n.328C>A n.976C>A n.522C>A c.545C>A (p.Ser182Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380971C= | CA2466664397 | EMD | c.539C= (p.Ser180=) n.729C= c.496C= (n.496C=) n.511C= c.535C= (n.535C=) c.434C= (p.Ser145=) c.*444C= (n.*444C=) n.328C= n.976C= n.522C= c.545C= (p.Ser182=) | |
X | g.154380971C>G | CA415258748 | EMD | c.539C>G (p.Ser180Cys) n.729C>G c.496C>G (n.496C>G) n.511C>G c.535C>G (n.535C>G) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.*444C>G (n.*444C>G) n.328C>G n.976C>G n.522C>G c.545C>G (p.Ser182Cys) | |
X | g.154380971C>T | CA415258749 | EMD | c.539C>T (p.Ser180Phe) n.729C>T c.496C>T (n.496C>T) n.511C>T c.535C>T (n.535C>T) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.*444C>T (n.*444C>T) n.328C>T n.976C>T n.522C>T c.545C>T (p.Ser182Phe) | |
X | g.154380972C>A | CA519710019 | EMD | c.540C>A (p.Ser180=) n.730C>A c.497C>A (n.497C>A) n.512C>A c.536C>A (n.536C>A) c.435C>A (p.Ser145=) c.*445C>A (n.*445C>A) n.329C>A n.977C>A n.523C>A c.546C>A (p.Ser182=) | |
X | g.154380972C>G | CA519710021 | EMD | c.540C>G (p.Ser180=) n.730C>G c.497C>G (n.497C>G) n.512C>G c.536C>G (n.536C>G) c.435C>G (p.Ser145=) c.*445C>G (n.*445C>G) n.329C>G n.977C>G n.523C>G c.546C>G (p.Ser182=) | gnomAD v4 |
X | g.154380972C>T | CA519710023 | EMD | c.540C>T (p.Ser180=) n.730C>T c.497C>T (n.497C>T) n.512C>T c.536C>T (n.536C>T) c.435C>T (p.Ser145=) c.*445C>T (n.*445C>T) n.329C>T n.977C>T n.523C>T c.546C>T (p.Ser182=) | |
X | g.154380973T>A | CA415258753 | EMD | c.541T>A (p.Tyr181Asn) n.731T>A c.498T>A (n.498T>A) n.513T>A c.537T>A (n.537T>A) c.436T>A (p.Tyr146Asn) c.*446T>A (n.*446T>A) n.330T>A n.978T>A n.524T>A c.547T>A (p.Tyr183Asn) | COSMIC |
X | g.154380973T>C | CA415258754 | EMD | c.541T>C (p.Tyr181His) n.731T>C c.498T>C (n.498T>C) n.513T>C c.537T>C (n.537T>C) c.436T>C (p.Tyr146His) c.*446T>C (n.*446T>C) n.330T>C n.978T>C n.524T>C c.547T>C (p.Tyr183His) | |
X | g.154380973T>G | CA415258756 | EMD | c.541T>G (p.Tyr181Asp) n.731T>G c.498T>G (n.498T>G) n.513T>G c.537T>G (n.537T>G) c.436T>G (p.Tyr146Asp) c.*446T>G (n.*446T>G) n.330T>G n.978T>G n.524T>G c.547T>G (p.Tyr183Asp) | |
X | g.154380974A= | CA2466664398 | EMD | c.542A= (p.Tyr181=) n.732A= c.499A= (n.499A=) n.514A= c.538A= (n.538A=) c.437A= (p.Tyr146=) c.*447A= (n.*447A=) n.331A= n.979A= n.525A= c.548A= (p.Tyr183=) | |
X | g.154380974A>C | CA415258757 | EMD | c.542A>C (p.Tyr181Ser) n.732A>C c.499A>C (n.499A>C) n.514A>C c.538A>C (n.538A>C) c.437A>C (p.Tyr146Ser) c.*447A>C (n.*447A>C) n.331A>C n.979A>C n.525A>C c.548A>C (p.Tyr183Ser) | |
X | g.154380974A>G | CA415258759 | EMD | c.542A>G (p.Tyr181Cys) n.732A>G c.499A>G (n.499A>G) n.514A>G c.538A>G (n.538A>G) c.437A>G (p.Tyr146Cys) c.*447A>G (n.*447A>G) n.331A>G n.979A>G n.525A>G c.548A>G (p.Tyr183Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380974A>T | CA415258761 | EMD | c.542A>T (p.Tyr181Phe) n.732A>T c.499A>T (n.499A>T) n.514A>T c.538A>T (n.538A>T) c.437A>T (p.Tyr146Phe) c.*447A>T (n.*447A>T) n.331A>T n.979A>T n.525A>T c.548A>T (p.Tyr183Phe) | dbSNP |
X | g.154380975T>A | CA415258764 | EMD | c.543T>A (p.Tyr181Ter) n.733T>A c.500T>A (n.500T>A) n.515T>A c.539T>A (n.539T>A) c.438T>A (p.Tyr146Ter) c.*448T>A (n.*448T>A) n.332T>A n.980T>A n.526T>A c.549T>A (p.Tyr183Ter) | |
X | g.154380975T>C | CA519710026 | EMD | c.543T>C (p.Tyr181=) n.733T>C c.500T>C (n.500T>C) n.515T>C c.539T>C (n.539T>C) c.438T>C (p.Tyr146=) c.*448T>C (n.*448T>C) n.332T>C n.980T>C n.526T>C c.549T>C (p.Tyr183=) | ClinVar |
X | g.154380975T>G | CA415258770 | EMD | c.543T>G (p.Tyr181Ter) n.733T>G c.500T>G (n.500T>G) n.515T>G c.539T>G (n.539T>G) c.438T>G (p.Tyr146Ter) c.*448T>G (n.*448T>G) n.332T>G n.980T>G n.526T>G c.549T>G (p.Tyr183Ter) | |
X | g.154380976T>A | CA415258772 | EMD | c.544T>A (p.Tyr182Asn) n.734T>A c.501T>A (n.501T>A) n.516T>A c.540T>A (n.540T>A) c.439T>A (p.Tyr147Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.333T>A n.981T>A n.527T>A c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
X | g.154380976T>C | CA415258774 | EMD | c.544T>C (p.Tyr182His) n.734T>C c.501T>C (n.501T>C) n.516T>C c.540T>C (n.540T>C) c.439T>C (p.Tyr147His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.333T>C n.981T>C n.527T>C c.550T>C (p.Tyr184His) | gnomAD v4 |
X | g.154380976T>G | CA415258775 | EMD | c.544T>G (p.Tyr182Asp) n.734T>G c.501T>G (n.501T>G) n.516T>G c.540T>G (n.540T>G) c.439T>G (p.Tyr147Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.333T>G n.981T>G n.527T>G c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
X | g.154380976_154380979delinsTATC | CA2466664399 | EMD | c.544_547delinsTATC (p.Tyr182=) n.734_737delinsTATC c.501_504delinsTATC (n.501_504delinsTATC) n.516_519delinsTATC c.540_543delinsTATC (n.540_543delinsTATC) c.439_442delinsTATC (p.Tyr147=) c.*449_*452delinsTATC (n.*449_*452delinsTATC) n.333_336delinsTATC n.981_984delinsTATC n.527_530delinsTATC c.550_553delinsTATC (p.Tyr184=) | |
X | g.154380977A>C | CA415258780 | EMD | c.545A>C (p.Tyr182Ser) n.735A>C c.502A>C (n.502A>C) n.517A>C c.541A>C (n.541A>C) c.440A>C (p.Tyr147Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.334A>C n.982A>C n.528A>C c.551A>C (p.Tyr184Ser) | |
X | g.154380977A>G | CA415258781 | EMD | c.545A>G (p.Tyr182Cys) n.735A>G c.502A>G (n.502A>G) n.517A>G c.541A>G (n.541A>G) c.440A>G (p.Tyr147Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.334A>G n.982A>G n.528A>G c.551A>G (p.Tyr184Cys) | |
X | g.154380977A>T | CA415258778 | EMD | c.545A>T (p.Tyr182Phe) n.735A>T c.502A>T (n.502A>T) n.517A>T c.541A>T (n.541A>T) c.440A>T (p.Tyr147Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.334A>T n.982A>T n.528A>T c.551A>T (p.Tyr184Phe) | |
X | g.154380977_154380979del | CA335171 | EMD | c.545_547del (p.Tyr182_Pro183delinsSer) n.735_737del c.502_504del (n.502_504del) n.517_519del c.541_543del (n.541_543del) c.440_442del (p.Tyr147_Pro148delinsSer) c.*450_*452del (n.*450_*452del) n.334_336del n.982_984del n.528_530del c.551_553del (p.Tyr184_Pro185delinsSer) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380978T>A | CA415258783 | EMD | c.546T>A (p.Tyr182Ter) n.736T>A c.503T>A (n.503T>A) n.518T>A c.542T>A (n.542T>A) c.441T>A (p.Tyr147Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.335T>A n.983T>A n.529T>A c.552T>A (p.Tyr184Ter) | ClinVar |
X | g.154380978T>C | CA519710030 | EMD | c.546T>C (p.Tyr182=) n.736T>C c.503T>C (n.503T>C) n.518T>C c.542T>C (n.542T>C) c.441T>C (p.Tyr147=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.335T>C n.983T>C n.529T>C c.552T>C (p.Tyr184=) | |
X | g.154380978T>G | CA415258784 | EMD | c.546T>G (p.Tyr182Ter) n.736T>G c.503T>G (n.503T>G) n.518T>G c.542T>G (n.542T>G) c.441T>G (p.Tyr147Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) n.335T>G n.983T>G n.529T>G c.552T>G (p.Tyr184Ter) | |
X | g.154380979C>A | CA121389 | EMD | c.547C>A (p.Pro183Thr) n.737C>A c.504C>A (n.504C>A) n.519C>A c.543C>A (n.543C>A) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) n.336C>A n.984C>A n.530C>A c.553C>A (p.Pro185Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380979C= | CA2466664400 | EMD | c.547C= (p.Pro183=) n.737C= c.504C= (n.504C=) n.519C= c.543C= (n.543C=) c.442C= (p.Pro148=) c.*452C= (n.*452C=) n.336C= n.984C= n.530C= c.553C= (p.Pro185=) | |
X | g.154380979C>G | CA415258786 | EMD | c.547C>G (p.Pro183Ala) n.737C>G c.504C>G (n.504C>G) n.519C>G c.543C>G (n.543C>G) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) n.336C>G n.984C>G n.530C>G c.553C>G (p.Pro185Ala) | |
X | g.154380979C>T | CA415258788 | EMD | c.547C>T (p.Pro183Ser) n.737C>T c.504C>T (n.504C>T) n.519C>T c.543C>T (n.543C>T) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) n.336C>T n.984C>T n.530C>T c.553C>T (p.Pro185Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380979_154380982delinsCCTA | CA2466664401 | EMD | c.547_550delinsCCTA (p.Pro183=) n.737_740delinsCCTA c.504_507delinsCCTA (n.504_507delinsCCTA) n.519_522delinsCCTA c.543_546delinsCCTA (n.543_546delinsCCTA) c.442_445delinsCCTA (p.Pro148=) c.*452_*455delinsCCTA (n.*452_*455delinsCCTA) n.336_339delinsCCTA n.984_987delinsCCTA n.530_533delinsCCTA c.553_556delinsCCTA (p.Pro185=) | |
X | g.154380980C>A | CA121387 | EMD | c.548C>A (p.Pro183His) n.738C>A c.505C>A (n.505C>A) n.520C>A c.544C>A (n.544C>A) c.443C>A (p.Pro148His) c.*453C>A (n.*453C>A) n.337C>A n.985C>A n.531C>A c.554C>A (p.Pro185His) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380980C= | CA2466664402 | EMD | c.548C= (p.Pro183=) n.738C= c.505C= (n.505C=) n.520C= c.544C= (n.544C=) c.443C= (p.Pro148=) c.*453C= (n.*453C=) n.337C= n.985C= n.531C= c.554C= (p.Pro185=) | |
X | g.154380980C>G | CA16020697 | EMD | c.548C>G (p.Pro183Arg) n.738C>G c.505C>G (n.505C>G) n.520C>G c.544C>G (n.544C>G) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) n.337C>G n.985C>G n.531C>G c.554C>G (p.Pro185Arg) | ClinVar |
X | g.154380980C>T | CA10605214 | EMD | c.548C>T (p.Pro183Leu) n.738C>T c.505C>T (n.505C>T) n.520C>T c.544C>T (n.544C>T) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) n.337C>T n.985C>T n.531C>T c.554C>T (p.Pro185Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380982_154380984del | CA1138576646 | EMD | c.550_552del (p.Thr184del) n.740_742del c.507_509del (n.507_509del) n.522_524del c.546_548del (n.546_548del) c.445_447del (p.Thr149del) c.*455_*457del (n.*455_*457del) n.339_341del n.987_989del n.533_535del c.556_558del (p.Thr186del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380981T>A | CA519710032 | EMD | c.549T>A (p.Pro183=) n.739T>A c.506T>A (n.506T>A) n.521T>A c.545T>A (n.545T>A) c.444T>A (p.Pro148=) c.*454T>A (n.*454T>A) n.338T>A n.986T>A n.532T>A c.555T>A (p.Pro185=) | |
X | g.154380981T>C | CA10605421 | EMD | c.549T>C (p.Pro183=) n.739T>C c.506T>C (n.506T>C) n.521T>C c.545T>C (n.545T>C) c.444T>C (p.Pro148=) c.*454T>C (n.*454T>C) n.338T>C n.986T>C n.532T>C c.555T>C (p.Pro185=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380981T>G | CA519710031 | EMD | c.549T>G (p.Pro183=) n.739T>G c.506T>G (n.506T>G) n.521T>G c.545T>G (n.545T>G) c.444T>G (p.Pro148=) c.*454T>G (n.*454T>G) n.338T>G n.986T>G n.532T>G c.555T>G (p.Pro185=) | |
X | g.154380981T= | CA2466664403 | EMD | c.549T= (p.Pro183=) n.739T= c.506T= (n.506T=) n.521T= c.545T= (n.545T=) c.444T= (p.Pro148=) c.*454T= (n.*454T=) n.338T= n.986T= n.532T= c.555T= (p.Pro185=) | |
X | g.154380982A>C | CA415258795 | EMD | c.550A>C (p.Thr184Pro) n.740A>C c.507A>C (n.507A>C) n.522A>C c.546A>C (n.546A>C) c.445A>C (p.Thr149Pro) c.*455A>C (n.*455A>C) n.339A>C n.987A>C n.533A>C c.556A>C (p.Thr186Pro) | ClinVar |
X | g.154380982A>G | CA415258796 | EMD | c.550A>G (p.Thr184Ala) n.740A>G c.507A>G (n.507A>G) n.522A>G c.546A>G (n.546A>G) c.445A>G (p.Thr149Ala) c.*455A>G (n.*455A>G) n.339A>G n.987A>G n.533A>G c.556A>G (p.Thr186Ala) | |
X | g.154380982A>T | CA415258799 | EMD | c.550A>T (p.Thr184Ser) n.740A>T c.507A>T (n.507A>T) n.522A>T c.546A>T (n.546A>T) c.445A>T (p.Thr149Ser) c.*455A>T (n.*455A>T) n.339A>T n.987A>T n.533A>T c.556A>T (p.Thr186Ser) | |
X | g.154380983C>A | CA415258803 | EMD | c.551C>A (p.Thr184Asn) n.741C>A c.508C>A (n.508C>A) n.523C>A c.547C>A (n.547C>A) c.446C>A (p.Thr149Asn) c.*456C>A (n.*456C>A) n.340C>A n.988C>A n.534C>A c.557C>A (p.Thr186Asn) | |
X | g.154380983C= | CA2466664404 | EMD | c.551C= (p.Thr184=) n.741C= c.508C= (n.508C=) n.523C= c.547C= (n.547C=) c.446C= (p.Thr149=) c.*456C= (n.*456C=) n.340C= n.988C= n.534C= c.557C= (p.Thr186=) | |
X | g.154380983C>G | CA415258800 | EMD | c.551C>G (p.Thr184Ser) n.741C>G c.508C>G (n.508C>G) n.523C>G c.547C>G (n.547C>G) c.446C>G (p.Thr149Ser) c.*456C>G (n.*456C>G) n.340C>G n.988C>G n.534C>G c.557C>G (p.Thr186Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154380983C>T | CA337290155 | EMD | c.551C>T (p.Thr184Ile) n.741C>T c.508C>T (n.508C>T) n.523C>T c.547C>T (n.547C>T) c.446C>T (p.Thr149Ile) c.*456C>T (n.*456C>T) n.340C>T n.988C>T n.534C>T c.557C>T (p.Thr186Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380984T>A | CA519710033 | EMD | c.552T>A (p.Thr184=) n.742T>A c.509T>A (n.509T>A) n.524T>A c.548T>A (n.548T>A) c.447T>A (p.Thr149=) c.*457T>A (n.*457T>A) n.341T>A n.989T>A n.535T>A c.558T>A (p.Thr186=) | |
X | g.154380984T>C | CA519710034 | EMD | c.552T>C (p.Thr184=) n.742T>C c.509T>C (n.509T>C) n.524T>C c.548T>C (n.548T>C) c.447T>C (p.Thr149=) c.*457T>C (n.*457T>C) n.341T>C n.989T>C n.535T>C c.558T>C (p.Thr186=) | |
X | g.154380984T>G | CA519710035 | EMD | c.552T>G (p.Thr184=) n.742T>G c.509T>G (n.509T>G) n.524T>G c.548T>G (n.548T>G) c.447T>G (p.Thr149=) c.*457T>G (n.*457T>G) n.341T>G n.989T>G n.535T>G c.558T>G (p.Thr186=) | |
X | g.154380984_154380987delinsTTCC | CA2466664405 | EMD | c.552_555delinsTTCC (p.Thr184=) n.742_745delinsTTCC c.509_512delinsTTCC (n.509_512delinsTTCC) n.524_527delinsTTCC c.548_551delinsTTCC (n.548_551delinsTTCC) c.447_450delinsTTCC (p.Thr149=) c.*457_*460delinsTTCC (n.*457_*460delinsTTCC) n.341_344delinsTTCC n.989_992delinsTTCC n.535_538delinsTTCC c.558_561delinsTTCC (p.Thr186=) | |
X | g.154380985T>A | CA415258805 | EMD | c.553T>A (p.Ser185Thr) n.743T>A c.510T>A (n.510T>A) n.525T>A c.549T>A (n.549T>A) c.448T>A (p.Ser150Thr) c.*458T>A (n.*458T>A) n.342T>A n.990T>A n.536T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) | |
X | g.154380985T>C | CA415258807 | EMD | c.553T>C (p.Ser185Pro) n.743T>C c.510T>C (n.510T>C) n.525T>C c.549T>C (n.549T>C) c.448T>C (p.Ser150Pro) c.*458T>C (n.*458T>C) n.342T>C n.990T>C n.536T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154380985T>G | CA415258809 | EMD | c.553T>G (p.Ser185Ala) n.743T>G c.510T>G (n.510T>G) n.525T>G c.549T>G (n.549T>G) c.448T>G (p.Ser150Ala) c.*458T>G (n.*458T>G) n.342T>G n.990T>G n.536T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) | |
X | g.154380991_154380993del | CA10561631 | EMD | c.559_561del (p.Ser187del) n.749_751del c.516_518del (n.516_518del) n.531_533del c.555_557del (n.555_557del) c.454_456del (p.Ser152del) c.*464_*466del (n.*464_*466del) n.348_350del n.996_998del n.542_544del c.565_567del (p.Ser189del) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154380986C>A | CA415258811 | EMD | c.554C>A (p.Ser185Tyr) n.744C>A c.511C>A (n.511C>A) n.526C>A c.550C>A (n.550C>A) c.449C>A (p.Ser150Tyr) c.*459C>A (n.*459C>A) n.343C>A n.991C>A n.537C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) | |
X | g.154380986C= | CA2466664406 | EMD | c.554C= (p.Ser185=) n.744C= c.511C= (n.511C=) n.526C= c.550C= (n.550C=) c.449C= (p.Ser150=) c.*459C= (n.*459C=) n.343C= n.991C= n.537C= c.560C= (p.Ser187=) | |
X | g.154380986C>G | CA415258812 | EMD | c.554C>G (p.Ser185Cys) n.744C>G c.511C>G (n.511C>G) n.526C>G c.550C>G (n.550C>G) c.449C>G (p.Ser150Cys) c.*459C>G (n.*459C>G) n.343C>G n.991C>G n.537C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) | |
X | g.154380986C>T | CA10561632 | EMD | c.554C>T (p.Ser185Phe) n.744C>T c.511C>T (n.511C>T) n.526C>T c.550C>T (n.550C>T) c.449C>T (p.Ser150Phe) c.*459C>T (n.*459C>T) n.343C>T n.991C>T n.537C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154380987C>A | CA519710036 | EMD | c.555C>A (p.Ser185=) n.745C>A c.512C>A (n.512C>A) n.527C>A c.551C>A (n.551C>A) c.450C>A (p.Ser150=) c.*460C>A (n.*460C>A) n.344C>A n.992C>A n.538C>A c.561C>A (p.Ser187=) | |
X | g.154380987C>G | CA519710037 | EMD | c.555C>G (p.Ser185=) n.745C>G c.512C>G (n.512C>G) n.527C>G c.551C>G (n.551C>G) c.450C>G (p.Ser150=) c.*460C>G (n.*460C>G) n.344C>G n.992C>G n.538C>G c.561C>G (p.Ser187=) | |
X | g.154380987C>T | CA519710038 | EMD | c.555C>T (p.Ser185=) n.745C>T c.512C>T (n.512C>T) n.527C>T c.551C>T (n.551C>T) c.450C>T (p.Ser150=) c.*460C>T (n.*460C>T) n.344C>T n.992C>T n.538C>T c.561C>T (p.Ser187=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154380988T>A | CA415258814 | EMD | c.556T>A (p.Ser186Thr) n.746T>A c.513T>A (n.513T>A) n.528T>A c.552T>A (n.552T>A) c.451T>A (p.Ser151Thr) c.*461T>A (n.*461T>A) n.345T>A n.993T>A n.539T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) | |
X | g.154380988T>C | CA415258816 | EMD | c.556T>C (p.Ser186Pro) n.746T>C c.513T>C (n.513T>C) n.528T>C c.552T>C (n.552T>C) c.451T>C (p.Ser151Pro) c.*461T>C (n.*461T>C) n.345T>C n.993T>C n.539T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) | |
X | g.154380988T>G | CA415258818 | EMD | c.556T>G (p.Ser186Ala) n.746T>G c.513T>G (n.513T>G) n.528T>G c.552T>G (n.552T>G) c.451T>G (p.Ser151Ala) c.*461T>G (n.*461T>G) n.345T>G n.993T>G n.539T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) | |
X | g.154380989C>A | CA415258819 | EMD | c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.747C>A c.514C>A (n.514C>A) n.529C>A c.553C>A (n.553C>A) c.452C>A (p.Ser151Tyr) c.*462C>A (n.*462C>A) n.346C>A n.994C>A n.540C>A c.563C>A (p.Ser188Tyr) | |
X | g.154380989C= | CA2466664407 | EMD | c.557C= (p.Ser186=) n.747C= c.514C= (n.514C=) n.529C= c.553C= (n.553C=) c.452C= (p.Ser151=) c.*462C= (n.*462C=) n.346C= n.994C= n.540C= c.563C= (p.Ser188=) | |
X | g.154380989C>G | CA415258821 | EMD | c.557C>G (p.Ser186Cys) n.747C>G c.514C>G (n.514C>G) n.529C>G c.553C>G (n.553C>G) c.452C>G (p.Ser151Cys) c.*462C>G (n.*462C>G) n.346C>G n.994C>G n.540C>G c.563C>G (p.Ser188Cys) | |
X | g.154380989C>T | CA10561633 | EMD | c.557C>T (p.Ser186Phe) n.747C>T c.514C>T (n.514C>T) n.529C>T c.553C>T (n.553C>T) c.452C>T (p.Ser151Phe) c.*462C>T (n.*462C>T) n.346C>T n.994C>T n.540C>T c.563C>T (p.Ser188Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380990C>A | CA519710040 | EMD | c.558C>A (p.Ser186=) n.748C>A c.515C>A (n.515C>A) n.530C>A c.554C>A (n.554C>A) c.453C>A (p.Ser151=) c.*463C>A (n.*463C>A) n.347C>A n.995C>A n.541C>A c.564C>A (p.Ser188=) | |
X | g.154380990C>G | CA519710041 | EMD | c.558C>G (p.Ser186=) n.748C>G c.515C>G (n.515C>G) n.530C>G c.554C>G (n.554C>G) c.453C>G (p.Ser151=) c.*463C>G (n.*463C>G) n.347C>G n.995C>G n.541C>G c.564C>G (p.Ser188=) | |
X | g.154380990C>T | CA519710039 | EMD | c.558C>T (p.Ser186=) n.748C>T c.515C>T (n.515C>T) n.530C>T c.554C>T (n.554C>T) c.453C>T (p.Ser151=) c.*463C>T (n.*463C>T) n.347C>T n.995C>T n.541C>T c.564C>T (p.Ser188=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380991T>A | CA415258825 | EMD | c.559T>A (p.Ser187Thr) n.749T>A c.516T>A (n.516T>A) n.531T>A c.555T>A (n.555T>A) c.454T>A (p.Ser152Thr) c.*464T>A (n.*464T>A) n.348T>A n.996T>A n.542T>A c.565T>A (p.Ser189Thr) | |
X | g.154380991T>C | CA335150 | EMD | c.559T>C (p.Ser187Pro) n.749T>C c.516T>C (n.516T>C) n.531T>C c.555T>C (n.555T>C) c.454T>C (p.Ser152Pro) c.*464T>C (n.*464T>C) n.348T>C n.996T>C n.542T>C c.565T>C (p.Ser189Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380991T>G | CA415258824 | EMD | c.559T>G (p.Ser187Ala) n.749T>G c.516T>G (n.516T>G) n.531T>G c.555T>G (n.555T>G) c.454T>G (p.Ser152Ala) c.*464T>G (n.*464T>G) n.348T>G n.996T>G n.542T>G c.565T>G (p.Ser189Ala) | |
X | g.154380991T= | CA2466664408 | EMD | c.559T= (p.Ser187=) n.749T= c.516T= (n.516T=) n.531T= c.555T= (n.555T=) c.454T= (p.Ser152=) c.*464T= (n.*464T=) n.348T= n.996T= n.542T= c.565T= (p.Ser189=) | |
X | g.154380992C>A | CA415258828 | EMD | c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.750C>A c.517C>A (n.517C>A) n.532C>A c.556C>A (n.556C>A) c.455C>A (p.Ser152Tyr) c.*465C>A (n.*465C>A) n.349C>A n.997C>A n.543C>A c.566C>A (p.Ser189Tyr) | |
X | g.154380992C>G | CA415258832 | EMD | c.560C>G (p.Ser187Cys) n.750C>G c.517C>G (n.517C>G) n.532C>G c.556C>G (n.556C>G) c.455C>G (p.Ser152Cys) c.*465C>G (n.*465C>G) n.349C>G n.997C>G n.543C>G c.566C>G (p.Ser189Cys) | |
X | g.154380992C>T | CA415258830 | EMD | c.560C>T (p.Ser187Phe) n.750C>T c.517C>T (n.517C>T) n.532C>T c.556C>T (n.556C>T) c.455C>T (p.Ser152Phe) c.*465C>T (n.*465C>T) n.349C>T n.997C>T n.543C>T c.566C>T (p.Ser189Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154380993del | CA2824281288 | EMD | c.561del (p.Thr188ProfsTer14) n.751del c.561del (p.Thr188ProfsTer?) c.518del (n.518del) n.533del c.557del (n.557del) c.456del (p.Thr153ProfsTer?) c.*466del (n.*466del) n.350del n.998del n.544del c.567del (p.Thr190ProfsTer?) | |
X | g.154380993C>A | CA519710042 | EMD | c.561C>A (p.Ser187=) n.751C>A c.518C>A (n.518C>A) n.533C>A c.557C>A (n.557C>A) c.456C>A (p.Ser152=) c.*466C>A (n.*466C>A) n.350C>A n.998C>A n.544C>A c.567C>A (p.Ser189=) | |
X | g.154380993C>G | CA519710043 | EMD | c.561C>G (p.Ser187=) n.751C>G c.518C>G (n.518C>G) n.533C>G c.557C>G (n.557C>G) c.456C>G (p.Ser152=) c.*466C>G (n.*466C>G) n.350C>G n.998C>G n.544C>G c.567C>G (p.Ser189=) | |
X | g.154380993C>T | CA519710045 | EMD | c.561C>T (p.Ser187=) n.751C>T c.518C>T (n.518C>T) n.533C>T c.557C>T (n.557C>T) c.456C>T (p.Ser152=) c.*466C>T (n.*466C>T) n.350C>T n.998C>T n.544C>T c.567C>T (p.Ser189=) | ClinVar |
X | g.154380993_154380999dup | CA2573159414 | EMD | c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer?) n.751_757dup c.561_567dup (p.Phe190HisfsTer22) c.518_524dup (n.518_524dup) n.533_539dup c.557_563dup (n.557_563dup) c.456_462dup (p.Phe155HisfsTer22) c.*466_*472dup (n.*466_*472dup) n.350_356dup n.998_1004dup n.544_550dup c.567_573dup (p.Phe192HisfsTer22) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380994A= | CA2466664409 | EMD | c.562A= (p.Thr188=) n.752A= c.519A= (n.519A=) n.534A= c.558A= (n.558A=) c.457A= (p.Thr153=) c.*467A= (n.*467A=) n.351A= n.999A= n.545A= c.568A= (p.Thr190=) | |
X | g.154380994A>C | CA415258834 | EMD | c.562A>C (p.Thr188Pro) n.752A>C c.519A>C (n.519A>C) n.534A>C c.558A>C (n.558A>C) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.*467A>C (n.*467A>C) n.351A>C n.999A>C n.545A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154380994A>G | CA415258837 | EMD | c.562A>G (p.Thr188Ala) n.752A>G c.519A>G (n.519A>G) n.534A>G c.558A>G (n.558A>G) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.*467A>G (n.*467A>G) n.351A>G n.999A>G n.545A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) | |
X | g.154380994A>T | CA415258835 | EMD | c.562A>T (p.Thr188Ser) n.752A>T c.519A>T (n.519A>T) n.534A>T c.558A>T (n.558A>T) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.*467A>T (n.*467A>T) n.351A>T n.999A>T n.545A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) | |
X | g.154380995C>A | CA415258839 | EMD | c.563C>A (p.Thr188Asn) n.753C>A c.520C>A (n.520C>A) n.535C>A c.559C>A (n.559C>A) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.*468C>A (n.*468C>A) n.352C>A n.1000C>A n.546C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) | |
X | g.154380995C>G | CA415258842 | EMD | c.563C>G (p.Thr188Ser) n.753C>G c.520C>G (n.520C>G) n.535C>G c.559C>G (n.559C>G) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.*468C>G (n.*468C>G) n.352C>G n.1000C>G n.546C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) | |
X | g.154380995C>T | CA415258841 | EMD | c.563C>T (p.Thr188Ile) n.753C>T c.520C>T (n.520C>T) n.535C>T c.559C>T (n.559C>T) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.*468C>T (n.*468C>T) n.352C>T n.1000C>T n.546C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154380996C>A | CA519710048 | EMD | c.564C>A (p.Thr188=) n.754C>A c.521C>A (n.521C>A) n.536C>A c.560C>A (n.560C>A) c.459C>A (p.Thr153=) c.*469C>A (n.*469C>A) n.353C>A n.1001C>A n.547C>A c.570C>A (p.Thr190=) | |
X | g.154380996C>G | CA519710049 | EMD | c.564C>G (p.Thr188=) n.754C>G c.521C>G (n.521C>G) n.536C>G c.560C>G (n.560C>G) c.459C>G (p.Thr153=) c.*469C>G (n.*469C>G) n.353C>G n.1001C>G n.547C>G c.570C>G (p.Thr190=) | |
X | g.154380996C>T | CA519710050 | EMD | c.564C>T (p.Thr188=) n.754C>T c.521C>T (n.521C>T) n.536C>T c.560C>T (n.560C>T) c.459C>T (p.Thr153=) c.*469C>T (n.*469C>T) n.353C>T n.1001C>T n.547C>T c.570C>T (p.Thr190=) | |
X | g.154380996_154380997delinsCT | CA2466664410 | EMD | c.564_565delinsCT (p.Thr188=) n.754_755delinsCT c.521_522delinsCT (n.521_522delinsCT) n.536_537delinsCT c.560_561delinsCT (n.560_561delinsCT) c.459_460delinsCT (p.Thr153=) c.*469_*470delinsCT (n.*469_*470delinsCT) n.353_354delinsCT n.1001_1002delinsCT n.547_548delinsCT c.570_571delinsCT (p.Thr190=) | |
X | g.154380997T>A | CA415258845 | EMD | c.565T>A (p.Ser189Thr) n.755T>A c.522T>A (n.522T>A) n.537T>A c.561T>A (n.561T>A) c.460T>A (p.Ser154Thr) c.*470T>A (n.*470T>A) n.354T>A n.1002T>A n.548T>A c.571T>A (p.Ser191Thr) | |
X | g.154380997T>C | CA415258847 | EMD | c.565T>C (p.Ser189Pro) n.755T>C c.522T>C (n.522T>C) n.537T>C c.561T>C (n.561T>C) c.460T>C (p.Ser154Pro) c.*470T>C (n.*470T>C) n.354T>C n.1002T>C n.548T>C c.571T>C (p.Ser191Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154380997T>G | CA415258849 | EMD | c.565T>G (p.Ser189Ala) n.755T>G c.522T>G (n.522T>G) n.537T>G c.561T>G (n.561T>G) c.460T>G (p.Ser154Ala) c.*470T>G (n.*470T>G) n.354T>G n.1002T>G n.548T>G c.571T>G (p.Ser191Ala) | |
X | g.154380997T= | CA2466664411 | EMD | c.565T= (p.Ser189=) n.755T= c.522T= (n.522T=) n.537T= c.561T= (n.561T=) c.460T= (p.Ser154=) c.*470T= (n.*470T=) n.354T= n.1002T= n.548T= c.571T= (p.Ser191=) | |
X | g.154380997delinsAG | CA920450478 | EMD | c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer?) n.755delinsAG c.565delinsAG (p.Met191TyrfsTer19) c.522delinsAG (n.522delinsAG) n.537delinsAG c.561delinsAG (n.561delinsAG) c.460delinsAG (p.Met156TyrfsTer19) c.*470delinsAG (n.*470delinsAG) n.354delinsAG n.1002delinsAG n.548delinsAG c.571delinsAG (p.Met193TyrfsTer19) | dbSNP |
X | g.154380998C>A | CA415258851 | EMD | c.566C>A (p.Ser189Tyr) n.756C>A c.523C>A (n.523C>A) n.538C>A c.562C>A (n.562C>A) c.461C>A (p.Ser154Tyr) c.*471C>A (n.*471C>A) n.355C>A n.1003C>A n.549C>A c.572C>A (p.Ser191Tyr) | |
X | g.154380998C>G | CA415258852 | EMD | c.566C>G (p.Ser189Cys) n.756C>G c.523C>G (n.523C>G) n.538C>G c.562C>G (n.562C>G) c.461C>G (p.Ser154Cys) c.*471C>G (n.*471C>G) n.355C>G n.1003C>G n.549C>G c.572C>G (p.Ser191Cys) | |
X | g.154380998C>T | CA415258853 | EMD | c.566C>T (p.Ser189Phe) n.756C>T c.523C>T (n.523C>T) n.538C>T c.562C>T (n.562C>T) c.461C>T (p.Ser154Phe) c.*471C>T (n.*471C>T) n.355C>T n.1003C>T n.549C>T c.572C>T (p.Ser191Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154380999T>A | CA519710052 | EMD | c.567T>A (p.Ser189=) n.757T>A c.524T>A (n.524T>A) n.539T>A c.563T>A (n.563T>A) c.462T>A (p.Ser154=) c.*472T>A (n.*472T>A) n.356T>A n.1004T>A n.550T>A c.573T>A (p.Ser191=) | |
X | g.154380999T>C | CA519710053 | EMD | c.567T>C (p.Ser189=) n.757T>C c.524T>C (n.524T>C) n.539T>C c.563T>C (n.563T>C) c.462T>C (p.Ser154=) c.*472T>C (n.*472T>C) n.356T>C n.1004T>C n.550T>C c.573T>C (p.Ser191=) | |
X | g.154380999T>G | CA519710054 | EMD | c.567T>G (p.Ser189=) n.757T>G c.524T>G (n.524T>G) n.539T>G c.563T>G (n.563T>G) c.462T>G (p.Ser154=) c.*472T>G (n.*472T>G) n.356T>G n.1004T>G n.550T>G c.573T>G (p.Ser191=) | |
X | g.154381002dup | CA2499226498 | EMD | c.570dup (p.Met191TyrfsTer?) n.760dup c.570dup (p.Met191TyrfsTer19) c.527dup (n.527dup) n.542dup c.566dup (n.566dup) c.465dup (p.Met156TyrfsTer19) c.*475dup (n.*475dup) n.359dup n.1007dup n.553dup c.576dup (p.Met193TyrfsTer19) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381002del | CA2573159415 | EMD | c.570del (p.Phe190LeufsTer12) n.760del c.570del (p.Phe190LeufsTer?) c.527del (n.527del) n.542del c.566del (n.566del) c.465del (p.Phe155LeufsTer?) c.*475del (n.*475del) n.359del n.1007del n.553del c.576del (p.Phe192LeufsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381001_154381002del | CA2695237024 | EMD | c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer?) n.759_760del c.569_570del (p.Phe190TyrfsTer19) c.526_527del (n.526_527del) n.541_542del c.565_566del (n.565_566del) c.464_465del (p.Phe155TyrfsTer19) c.*474_*475del (n.*474_*475del) n.358_359del n.1006_1007del n.552_553del c.575_576del (p.Phe192TyrfsTer19) | |
X | g.154381000T>A | CA415258855 | EMD | c.568T>A (p.Phe190Ile) n.758T>A c.525T>A (n.525T>A) n.540T>A c.564T>A (n.564T>A) c.463T>A (p.Phe155Ile) c.*473T>A (n.*473T>A) n.357T>A n.1005T>A n.551T>A c.574T>A (p.Phe192Ile) | |
X | g.154381000T>C | CA415258857 | EMD | c.568T>C (p.Phe190Leu) n.758T>C c.525T>C (n.525T>C) n.540T>C c.564T>C (n.564T>C) c.463T>C (p.Phe155Leu) c.*473T>C (n.*473T>C) n.357T>C n.1005T>C n.551T>C c.574T>C (p.Phe192Leu) | |
X | g.154381000T>G | CA415258858 | EMD | c.568T>G (p.Phe190Val) n.758T>G c.525T>G (n.525T>G) n.540T>G c.564T>G (n.564T>G) c.463T>G (p.Phe155Val) c.*473T>G (n.*473T>G) n.357T>G n.1005T>G n.551T>G c.574T>G (p.Phe192Val) | |
X | g.154381001T>A | CA415258864 | EMD | c.569T>A (p.Phe190Tyr) n.759T>A c.526T>A (n.526T>A) n.541T>A c.565T>A (n.565T>A) c.464T>A (p.Phe155Tyr) c.*474T>A (n.*474T>A) n.358T>A n.1006T>A n.552T>A c.575T>A (p.Phe192Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154381001T>C | CA415258861 | EMD | c.569T>C (p.Phe190Ser) n.759T>C c.526T>C (n.526T>C) n.541T>C c.565T>C (n.565T>C) c.464T>C (p.Phe155Ser) c.*474T>C (n.*474T>C) n.358T>C n.1006T>C n.552T>C c.575T>C (p.Phe192Ser) | |
X | g.154381001T>G | CA415258863 | EMD | c.569T>G (p.Phe190Cys) n.759T>G c.526T>G (n.526T>G) n.541T>G c.565T>G (n.565T>G) c.464T>G (p.Phe155Cys) c.*474T>G (n.*474T>G) n.358T>G n.1006T>G n.552T>G c.575T>G (p.Phe192Cys) | |
X | g.154381002T>A | CA415258866 | EMD | c.570T>A (p.Phe190Leu) n.760T>A c.527T>A (n.527T>A) n.542T>A c.566T>A (n.566T>A) c.465T>A (p.Phe155Leu) c.*475T>A (n.*475T>A) n.359T>A n.1007T>A n.553T>A c.576T>A (p.Phe192Leu) | |
X | g.154381002T>C | CA519710058 | EMD | c.570T>C (p.Phe190=) n.760T>C c.527T>C (n.527T>C) n.542T>C c.566T>C (n.566T>C) c.465T>C (p.Phe155=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.359T>C n.1007T>C n.553T>C c.576T>C (p.Phe192=) | |
X | g.154381002T>G | CA415258868 | EMD | c.570T>G (p.Phe190Leu) n.760T>G c.527T>G (n.527T>G) n.542T>G c.566T>G (n.566T>G) c.465T>G (p.Phe155Leu) c.*475T>G (n.*475T>G) n.359T>G n.1007T>G n.553T>G c.576T>G (p.Phe192Leu) | |
X | g.154381003A= | CA2466664412 | EMD | c.571A= (p.Met191=) n.761A= c.528A= (n.528A=) n.543A= c.567A= (n.567A=) c.466A= (p.Met156=) c.*476A= (n.*476A=) n.360A= n.1008A= n.554A= c.577A= (p.Met193=) | |
X | g.154381003A>C | CA415258870 | EMD | c.571A>C (p.Met191Leu) n.761A>C c.528A>C (n.528A>C) n.543A>C c.567A>C (n.567A>C) c.466A>C (p.Met156Leu) c.*476A>C (n.*476A>C) n.360A>C n.1008A>C n.554A>C c.577A>C (p.Met193Leu) | |
X | g.154381003A>G | CA131133 | EMD | c.571A>G (p.Met191Val) n.761A>G c.528A>G (n.528A>G) n.543A>G c.567A>G (n.567A>G) c.466A>G (p.Met156Val) c.*476A>G (n.*476A>G) n.360A>G n.1008A>G n.554A>G c.577A>G (p.Met193Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154381003A>T | CA415258872 | EMD | c.571A>T (p.Met191Leu) n.761A>T c.528A>T (n.528A>T) n.543A>T c.567A>T (n.567A>T) c.466A>T (p.Met156Leu) c.*476A>T (n.*476A>T) n.360A>T n.1008A>T n.554A>T c.577A>T (p.Met193Leu) | |
X | g.154381004T>A | CA415258874 | EMD | c.572T>A (p.Met191Lys) n.762T>A c.529T>A (n.529T>A) n.544T>A c.568T>A (n.568T>A) c.467T>A (p.Met156Lys) c.*477T>A (n.*477T>A) n.361T>A n.1009T>A n.555T>A c.578T>A (p.Met193Lys) | |
X | g.154381004T>C | CA10561634 | EMD | c.572T>C (p.Met191Thr) n.762T>C c.529T>C (n.529T>C) n.544T>C c.568T>C (n.568T>C) c.467T>C (p.Met156Thr) c.*477T>C (n.*477T>C) n.361T>C n.1009T>C n.555T>C c.578T>C (p.Met193Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381004T>G | CA415258876 | EMD | c.572T>G (p.Met191Arg) n.762T>G c.529T>G (n.529T>G) n.544T>G c.568T>G (n.568T>G) c.467T>G (p.Met156Arg) c.*477T>G (n.*477T>G) n.361T>G n.1009T>G n.555T>G c.578T>G (p.Met193Arg) | dbSNP |
X | g.154381004T= | CA2466664413 | EMD | c.572T= (p.Met191=) n.762T= c.529T= (n.529T=) n.544T= c.568T= (n.568T=) c.467T= (p.Met156=) c.*477T= (n.*477T=) n.361T= n.1009T= n.555T= c.578T= (p.Met193=) | |
X | g.154381005G>A | CA415258880 | EMD | c.572+1G>A (n.572+1G>A) n.762+1G>A n.763G>A c.573G>A (p.Met191Ile) c.530G>A (n.530G>A) n.545G>A c.568+1G>A (n.568+1G>A) c.468G>A (p.Met156Ile) c.*478G>A (n.*478G>A) n.362G>A n.1010G>A n.556G>A c.579G>A (p.Met193Ile) | |
X | g.154381005G>C | CA415258882 | EMD | c.572+1G>C (n.572+1G>C) n.762+1G>C n.763G>C c.573G>C (p.Met191Ile) c.530G>C (n.530G>C) n.545G>C c.568+1G>C (n.568+1G>C) c.468G>C (p.Met156Ile) c.*478G>C (n.*478G>C) n.362G>C n.1010G>C n.556G>C c.579G>C (p.Met193Ile) | |
X | g.154381005G>T | CA415258878 | EMD | c.572+1G>T (n.572+1G>T) n.762+1G>T n.763G>T c.573G>T (p.Met191Ile) c.530G>T (n.530G>T) n.545G>T c.568+1G>T (n.568+1G>T) c.468G>T (p.Met156Ile) c.*478G>T (n.*478G>T) n.362G>T n.1010G>T n.556G>T c.579G>T (p.Met193Ile) | |
X | g.154381005_154381008delinsGTCC | CA2466664414 | EMD | c.572+1_572+4delinsGTCC (n.572+1_572+4delinsGTCC) n.762+1_762+4delinsGTCC n.763_766delinsGTCC c.573_576delinsGTCC (p.Met191=) c.530_533delinsGTCC (n.530_533delinsGTCC) n.545_548delinsGTCC c.568+1_568+4delinsGTCC (n.568+1_568+4delinsGTCC) c.468_471delinsGTCC (p.Met156=) c.*478_*481delinsGTCC (n.*478_*481delinsGTCC) n.362_365delinsGTCC n.1010_1013delinsGTCC n.556_559delinsGTCC c.579_582delinsGTCC (p.Met193=) | |
X | g.154381006T>A | CA415258883 | EMD | c.572+2T>A (n.572+2T>A) n.762+2T>A n.764T>A c.574T>A (p.Ser192Thr) c.531T>A (n.531T>A) n.546T>A c.568+2T>A (n.568+2T>A) c.469T>A (p.Ser157Thr) c.*479T>A (n.*479T>A) n.363T>A n.1011T>A n.557T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) | |
X | g.154381006T>C | CA415258885 | EMD | c.572+2T>C (n.572+2T>C) n.762+2T>C n.764T>C c.574T>C (p.Ser192Pro) c.531T>C (n.531T>C) n.546T>C c.568+2T>C (n.568+2T>C) c.469T>C (p.Ser157Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) n.363T>C n.1011T>C n.557T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) | |
X | g.154381006T>G | CA415258887 | EMD | c.572+2T>G (n.572+2T>G) n.762+2T>G n.764T>G c.574T>G (p.Ser192Ala) c.531T>G (n.531T>G) n.546T>G c.568+2T>G (n.568+2T>G) c.469T>G (p.Ser157Ala) c.*479T>G (n.*479T>G) n.363T>G n.1011T>G n.557T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) | |
X | g.154381011_154381013del | CA2466664415 | EMD | c.572+7_572+9del (n.572+7_572+9del) n.762+7_762+9del n.769_771del c.579_581del (p.Ser194del) c.536_538del (n.536_538del) n.551_553del c.568+7_568+9del (n.568+7_568+9del) c.474_476del (p.Ser159del) c.*484_*486del (n.*484_*486del) n.368_370del n.1016_1018del n.562_564del c.585_587del (p.Ser196del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381007C>A | CA415258888 | EMD | c.572+3C>A (n.572+3C>A) n.762+3C>A n.765C>A c.575C>A (p.Ser192Tyr) c.532C>A (n.532C>A) n.547C>A c.568+3C>A (n.568+3C>A) c.470C>A (p.Ser157Tyr) c.*480C>A (n.*480C>A) n.364C>A n.1012C>A n.558C>A c.581C>A (p.Ser194Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154381007C= | CA2466664416 | EMD | c.572+3C= (n.572+3C=) n.762+3C= n.765C= c.575C= (p.Ser192=) c.532C= (n.532C=) n.547C= c.568+3C= (n.568+3C=) c.470C= (p.Ser157=) c.*480C= (n.*480C=) n.364C= n.1012C= n.558C= c.581C= (p.Ser194=) | |
X | g.154381007C>G | CA415258889 | EMD | c.572+3C>G (n.572+3C>G) n.762+3C>G n.765C>G c.575C>G (p.Ser192Cys) c.532C>G (n.532C>G) n.547C>G c.568+3C>G (n.568+3C>G) c.470C>G (p.Ser157Cys) c.*480C>G (n.*480C>G) n.364C>G n.1012C>G n.558C>G c.581C>G (p.Ser194Cys) | |
X | g.154381007C>T | CA10561635 | EMD | c.572+3C>T (n.572+3C>T) n.762+3C>T n.765C>T c.575C>T (p.Ser192Phe) c.532C>T (n.532C>T) n.547C>T c.568+3C>T (n.568+3C>T) c.470C>T (p.Ser157Phe) c.*480C>T (n.*480C>T) n.364C>T n.1012C>T n.558C>T c.581C>T (p.Ser194Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154381008C>A | CA519710044 | EMD | c.572+4C>A (n.572+4C>A) n.762+4C>A n.766C>A c.576C>A (p.Ser192=) c.533C>A (n.533C>A) n.548C>A c.568+4C>A (n.568+4C>A) c.471C>A (p.Ser157=) c.*481C>A (n.*481C>A) n.365C>A n.1013C>A n.559C>A c.582C>A (p.Ser194=) | |
X | g.154381008C>G | CA519710046 | EMD | c.572+4C>G (n.572+4C>G) n.762+4C>G n.766C>G c.576C>G (p.Ser192=) c.533C>G (n.533C>G) n.548C>G c.568+4C>G (n.568+4C>G) c.471C>G (p.Ser157=) c.*481C>G (n.*481C>G) n.365C>G n.1013C>G n.559C>G c.582C>G (p.Ser194=) | ClinVar |
X | g.154381008C>T | CA519710047 | EMD | c.572+4C>T (n.572+4C>T) n.762+4C>T n.766C>T c.576C>T (p.Ser192=) c.533C>T (n.533C>T) n.548C>T c.568+4C>T (n.568+4C>T) c.471C>T (p.Ser157=) c.*481C>T (n.*481C>T) n.365C>T n.1013C>T n.559C>T c.582C>T (p.Ser194=) | gnomAD v4 |
X | g.154381009T>A | CA415258893 | EMD | c.572+5T>A (n.572+5T>A) n.762+5T>A n.767T>A c.577T>A (p.Ser193Thr) c.534T>A (n.534T>A) n.549T>A c.568+5T>A (n.568+5T>A) c.472T>A (p.Ser158Thr) c.*482T>A (n.*482T>A) n.366T>A n.1014T>A n.560T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) | |
X | g.154381009T>C | CA415258894 | EMD | c.572+5T>C (n.572+5T>C) n.762+5T>C n.767T>C c.577T>C (p.Ser193Pro) c.534T>C (n.534T>C) n.549T>C c.568+5T>C (n.568+5T>C) c.472T>C (p.Ser158Pro) c.*482T>C (n.*482T>C) n.366T>C n.1014T>C n.560T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) | |
X | g.154381009T>G | CA415258895 | EMD | c.572+5T>G (n.572+5T>G) n.762+5T>G n.767T>G c.577T>G (p.Ser193Ala) c.534T>G (n.534T>G) n.549T>G c.568+5T>G (n.568+5T>G) c.472T>G (p.Ser158Ala) c.*482T>G (n.*482T>G) n.366T>G n.1014T>G n.560T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) | |
X | g.154381010C>A | CA415258897 | EMD | c.572+6C>A (n.572+6C>A) n.762+6C>A n.768C>A c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.535C>A (n.535C>A) n.550C>A c.568+6C>A (n.568+6C>A) c.473C>A (p.Ser158Tyr) c.*483C>A (n.*483C>A) n.367C>A n.1015C>A n.561C>A c.584C>A (p.Ser195Tyr) | |
X | g.154381010C= | CA2466664417 | EMD | c.572+6C= (n.572+6C=) n.762+6C= n.768C= c.578C= (p.Ser193=) c.535C= (n.535C=) n.550C= c.568+6C= (n.568+6C=) c.473C= (p.Ser158=) c.*483C= (n.*483C=) n.367C= n.1015C= n.561C= c.584C= (p.Ser195=) | |
X | g.154381010C>G | CA415258899 | EMD | c.572+6C>G (n.572+6C>G) n.762+6C>G n.768C>G c.578C>G (p.Ser193Cys) c.535C>G (n.535C>G) n.550C>G c.568+6C>G (n.568+6C>G) c.473C>G (p.Ser158Cys) c.*483C>G (n.*483C>G) n.367C>G n.1015C>G n.561C>G c.584C>G (p.Ser195Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154381010C>T | CA415258901 | EMD | c.572+6C>T (n.572+6C>T) n.762+6C>T n.768C>T c.578C>T (p.Ser193Phe) c.535C>T (n.535C>T) n.550C>T c.568+6C>T (n.568+6C>T) c.473C>T (p.Ser158Phe) c.*483C>T (n.*483C>T) n.367C>T n.1015C>T n.561C>T c.584C>T (p.Ser195Phe) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381011C>A | CA519710051 | EMD | c.572+7C>A (n.572+7C>A) n.762+7C>A n.769C>A c.579C>A (p.Ser193=) c.536C>A (n.536C>A) n.551C>A c.568+7C>A (n.568+7C>A) c.474C>A (p.Ser158=) c.*484C>A (n.*484C>A) n.368C>A n.1016C>A n.562C>A c.585C>A (p.Ser195=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381011C= | CA2466664418 | EMD | c.572+7C= (n.572+7C=) n.762+7C= n.769C= c.579C= (p.Ser193=) c.536C= (n.536C=) n.551C= c.568+7C= (n.568+7C=) c.474C= (p.Ser158=) c.*484C= (n.*484C=) n.368C= n.1016C= n.562C= c.585C= (p.Ser195=) | |
X | g.154381011C>G | CA10561637 | EMD | c.572+7C>G (n.572+7C>G) n.762+7C>G n.769C>G c.579C>G (p.Ser193=) c.536C>G (n.536C>G) n.551C>G c.568+7C>G (n.568+7C>G) c.474C>G (p.Ser158=) c.*484C>G (n.*484C>G) n.368C>G n.1016C>G n.562C>G c.585C>G (p.Ser195=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154381011C>T | CA10561636 | EMD | c.572+7C>T (n.572+7C>T) n.762+7C>T n.769C>T c.579C>T (p.Ser193=) c.536C>T (n.536C>T) n.551C>T c.568+7C>T (n.568+7C>T) c.474C>T (p.Ser158=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.368C>T n.1016C>T n.562C>T c.585C>T (p.Ser195=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154381012T>A | CA415258904 | EMD | c.572+8T>A (n.572+8T>A) n.762+8T>A n.770T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.537T>A (n.537T>A) n.552T>A c.568+8T>A (n.568+8T>A) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.*485T>A (n.*485T>A) n.369T>A n.1017T>A n.563T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154381012T>C | CA415258906 | EMD | c.572+8T>C (n.572+8T>C) n.762+8T>C n.770T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.537T>C (n.537T>C) n.552T>C c.568+8T>C (n.568+8T>C) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) n.369T>C n.1017T>C n.563T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) | |
X | g.154381012T>G | CA415258908 | EMD | c.572+8T>G (n.572+8T>G) n.762+8T>G n.770T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.537T>G (n.537T>G) n.552T>G c.568+8T>G (n.568+8T>G) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.*485T>G (n.*485T>G) n.369T>G n.1017T>G n.563T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) | |
X | g.154381012T= | CA2466664420 | EMD | c.572+8T= (n.572+8T=) n.762+8T= n.770T= c.580T= (p.Ser194=) c.537T= (n.537T=) n.552T= c.568+8T= (n.568+8T=) c.475T= (p.Ser159=) c.*485T= (n.*485T=) n.369T= n.1017T= n.563T= c.586T= (p.Ser196=) | |
X | g.154381012_154381014delinsTCA | CA2466664419 | EMD | c.572+8_572+10delinsTCA (n.572+8_572+10delinsTCA) n.762+8_762+10delinsTCA n.770_772delinsTCA c.580_582delinsTCA (p.Ser194=) c.537_539delinsTCA (n.537_539delinsTCA) n.552_554delinsTCA c.568+8_568+10delinsTCA (n.568+8_568+10delinsTCA) c.475_477delinsTCA (p.Ser159=) c.*485_*487delinsTCA (n.*485_*487delinsTCA) n.369_371delinsTCA n.1017_1019delinsTCA n.563_565delinsTCA c.586_588delinsTCA (p.Ser196=) | |
X | g.154381013C>A | CA415258910 | EMD | c.572+9C>A (n.572+9C>A) n.762+9C>A n.771C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.538C>A (n.538C>A) n.553C>A c.568+9C>A (n.568+9C>A) c.476C>A (p.Ser159Ter) c.*486C>A (n.*486C>A) n.370C>A n.1018C>A n.564C>A c.587C>A (p.Ser196Ter) | |
X | g.154381013C= | CA2466664421 | EMD | c.572+9C= (n.572+9C=) n.762+9C= n.771C= c.581C= (p.Ser194=) c.538C= (n.538C=) n.553C= c.568+9C= (n.568+9C=) c.476C= (p.Ser159=) c.*486C= (n.*486C=) n.370C= n.1018C= n.564C= c.587C= (p.Ser196=) | |
X | g.154381013C>G | CA415258912 | EMD | c.572+9C>G (n.572+9C>G) n.762+9C>G n.771C>G c.581C>G (p.Ser194Ter) c.538C>G (n.538C>G) n.553C>G c.568+9C>G (n.568+9C>G) c.476C>G (p.Ser159Ter) c.*486C>G (n.*486C>G) n.370C>G n.1018C>G n.564C>G c.587C>G (p.Ser196Ter) | ClinVar |
X | g.154381013C>T | CA10561638 | EMD | c.572+9C>T (n.572+9C>T) n.762+9C>T n.771C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.538C>T (n.538C>T) n.553C>T c.568+9C>T (n.568+9C>T) c.476C>T (p.Ser159Leu) c.*486C>T (n.*486C>T) n.370C>T n.1018C>T n.564C>T c.587C>T (p.Ser196Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381013_154381014del | CA658799916 | EMD | c.572+9_572+10del (n.572+9_572+10del) n.762+9_762+10del n.771_772del c.581_582del (p.Ser194PhefsTer15) c.538_539del (n.538_539del) n.553_554del c.568+9_568+10del (n.568+9_568+10del) c.476_477del (p.Ser159PhefsTer15) c.*486_*487del (n.*486_*487del) n.370_371del n.1018_1019del n.564_565del c.587_588del (p.Ser196PhefsTer15) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381014A= | CA2466664422 | EMD | c.572+10A= (n.572+10A=) n.762+10A= n.772A= c.582A= (p.Ser194=) c.539A= (n.539A=) n.554A= c.568+10A= (n.568+10A=) c.477A= (p.Ser159=) c.*487A= (n.*487A=) n.371A= n.1019A= n.565A= c.588A= (p.Ser196=) | |
X | g.154381014A>C | CA10561640 | EMD | c.572+10A>C (n.572+10A>C) n.762+10A>C n.772A>C c.582A>C (p.Ser194=) c.539A>C (n.539A>C) n.554A>C c.568+10A>C (n.568+10A>C) c.477A>C (p.Ser159=) c.*487A>C (n.*487A>C) n.371A>C n.1019A>C n.565A>C c.588A>C (p.Ser196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381014A>G | CA10561639 | EMD | c.572+10A>G (n.572+10A>G) n.762+10A>G n.772A>G c.582A>G (p.Ser194=) c.539A>G (n.539A>G) n.554A>G c.568+10A>G (n.568+10A>G) c.477A>G (p.Ser159=) c.*487A>G (n.*487A>G) n.371A>G n.1019A>G n.565A>G c.588A>G (p.Ser196=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154381014A>T | CA519710055 | EMD | c.572+10A>T (n.572+10A>T) n.762+10A>T n.772A>T c.582A>T (p.Ser194=) c.539A>T (n.539A>T) n.554A>T c.568+10A>T (n.568+10A>T) c.477A>T (p.Ser159=) c.*487A>T (n.*487A>T) n.371A>T n.1019A>T n.565A>T c.588A>T (p.Ser196=) | |
X | g.154381015T>A | CA415258917 | EMD | c.572+11T>A (n.572+11T>A) n.762+11T>A n.773T>A c.583T>A (p.Ser195Thr) c.540T>A (n.540T>A) n.555T>A c.568+11T>A (n.568+11T>A) c.478T>A (p.Ser160Thr) c.*488T>A (n.*488T>A) n.372T>A n.1020T>A n.566T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) | |
X | g.154381015T>C | CA415258919 | EMD | c.572+11T>C (n.572+11T>C) n.762+11T>C n.773T>C c.583T>C (p.Ser195Pro) c.540T>C (n.540T>C) n.555T>C c.568+11T>C (n.568+11T>C) c.478T>C (p.Ser160Pro) c.*488T>C (n.*488T>C) n.372T>C n.1020T>C n.566T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) | |
X | g.154381015T>G | CA415258921 | EMD | c.572+11T>G (n.572+11T>G) n.762+11T>G n.773T>G c.583T>G (p.Ser195Ala) c.540T>G (n.540T>G) n.555T>G c.568+11T>G (n.568+11T>G) c.478T>G (p.Ser160Ala) c.*488T>G (n.*488T>G) n.372T>G n.1020T>G n.566T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) | |
X | g.154381016C>A | CA415258924 | EMD | c.572+12C>A (n.572+12C>A) n.762+12C>A n.774C>A c.584C>A (p.Ser195Ter) c.541C>A (n.541C>A) n.556C>A c.568+12C>A (n.568+12C>A) c.479C>A (p.Ser160Ter) c.*489C>A (n.*489C>A) n.373C>A n.1021C>A n.567C>A c.590C>A (p.Ser197Ter) | |
X | g.154381016C>G | CA415258926 | EMD | c.572+12C>G (n.572+12C>G) n.762+12C>G n.774C>G c.584C>G (p.Ser195Ter) c.541C>G (n.541C>G) n.556C>G c.568+12C>G (n.568+12C>G) c.479C>G (p.Ser160Ter) c.*489C>G (n.*489C>G) n.373C>G n.1021C>G n.567C>G c.590C>G (p.Ser197Ter) | |
X | g.154381016C>T | CA415258922 | EMD | c.572+12C>T (n.572+12C>T) n.762+12C>T n.774C>T c.584C>T (p.Ser195Leu) c.541C>T (n.541C>T) n.556C>T c.568+12C>T (n.568+12C>T) c.479C>T (p.Ser160Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) n.373C>T n.1021C>T n.567C>T c.590C>T (p.Ser197Leu) | |
X | g.154381017A= | CA2466664423 | EMD | c.572+13A= (n.572+13A=) n.762+13A= n.775A= c.585A= (p.Ser195=) c.542A= (n.542A=) n.557A= c.568+13A= (n.568+13A=) c.480A= (p.Ser160=) c.*490A= (n.*490A=) n.374A= n.1022A= n.568A= c.591A= (p.Ser197=) | |
X | g.154381017A>C | CA519710057 | EMD | c.572+13A>C (n.572+13A>C) n.762+13A>C n.775A>C c.585A>C (p.Ser195=) c.542A>C (n.542A>C) n.557A>C c.568+13A>C (n.568+13A>C) c.480A>C (p.Ser160=) c.*490A>C (n.*490A>C) n.374A>C n.1022A>C n.568A>C c.591A>C (p.Ser197=) | |
X | g.154381017A>G | CA10561641 | EMD | c.572+13A>G (n.572+13A>G) n.762+13A>G n.775A>G c.585A>G (p.Ser195=) c.542A>G (n.542A>G) n.557A>G c.568+13A>G (n.568+13A>G) c.480A>G (p.Ser160=) c.*490A>G (n.*490A>G) n.374A>G n.1022A>G n.568A>G c.591A>G (p.Ser197=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381017A>T | CA519710056 | EMD | c.572+13A>T (n.572+13A>T) n.762+13A>T n.775A>T c.585A>T (p.Ser195=) c.542A>T (n.542A>T) n.557A>T c.568+13A>T (n.568+13A>T) c.480A>T (p.Ser160=) c.*490A>T (n.*490A>T) n.374A>T n.1022A>T n.568A>T c.591A>T (p.Ser197=) | |
X | g.154381018T>A | CA415258929 | EMD | c.572+14T>A (n.572+14T>A) n.762+14T>A n.776T>A c.586T>A (p.Ser196Thr) c.543T>A (n.543T>A) n.558T>A c.568+14T>A (n.568+14T>A) c.481T>A (p.Ser161Thr) c.*491T>A (n.*491T>A) n.375T>A n.1023T>A n.569T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) | |
X | g.154381018T>C | CA415258931 | EMD | c.572+14T>C (n.572+14T>C) n.762+14T>C n.776T>C c.586T>C (p.Ser196Pro) c.543T>C (n.543T>C) n.558T>C c.568+14T>C (n.568+14T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) c.*491T>C (n.*491T>C) n.375T>C n.1023T>C n.569T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) | |
X | g.154381018T>G | CA415258932 | EMD | c.572+14T>G (n.572+14T>G) n.762+14T>G n.776T>G c.586T>G (p.Ser196Ala) c.543T>G (n.543T>G) n.558T>G c.568+14T>G (n.568+14T>G) c.481T>G (p.Ser161Ala) c.*491T>G (n.*491T>G) n.375T>G n.1023T>G n.569T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) | |
X | g.154381019C>A | CA415258934 | EMD | c.572+15C>A (n.572+15C>A) n.762+15C>A n.777C>A c.587C>A (p.Ser196Tyr) c.544C>A (n.544C>A) n.559C>A c.568+15C>A (n.568+15C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) c.*492C>A (n.*492C>A) n.376C>A n.1024C>A n.570C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) | |
X | g.154381019C= | CA2466664424 | EMD | c.572+15C= (n.572+15C=) n.762+15C= n.777C= c.587C= (p.Ser196=) c.544C= (n.544C=) n.559C= c.568+15C= (n.568+15C=) c.482C= (p.Ser161=) c.*492C= (n.*492C=) n.376C= n.1024C= n.570C= c.593C= (p.Ser198=) | |
X | g.154381019C>G | CA415258935 | EMD | c.572+15C>G (n.572+15C>G) n.762+15C>G n.777C>G c.587C>G (p.Ser196Cys) c.544C>G (n.544C>G) n.559C>G c.568+15C>G (n.568+15C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) c.*492C>G (n.*492C>G) n.376C>G n.1024C>G n.570C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381019C>T | CA10561642 | EMD | c.572+15C>T (n.572+15C>T) n.762+15C>T n.777C>T c.587C>T (p.Ser196Phe) c.544C>T (n.544C>T) n.559C>T c.568+15C>T (n.568+15C>T) c.482C>T (p.Ser161Phe) c.*492C>T (n.*492C>T) n.376C>T n.1024C>T n.570C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381020T>A | CA519710059 | EMD | c.572+16T>A (n.572+16T>A) n.762+16T>A n.778T>A c.588T>A (p.Ser196=) c.545T>A (n.545T>A) n.560T>A c.568+16T>A (n.568+16T>A) c.483T>A (p.Ser161=) c.*493T>A (n.*493T>A) n.377T>A n.1025T>A n.571T>A c.594T>A (p.Ser198=) | |
X | g.154381020T>C | CA519710060 | EMD | c.572+16T>C (n.572+16T>C) n.762+16T>C n.778T>C c.588T>C (p.Ser196=) c.545T>C (n.545T>C) n.560T>C c.568+16T>C (n.568+16T>C) c.483T>C (p.Ser161=) c.*493T>C (n.*493T>C) n.377T>C n.1025T>C n.571T>C c.594T>C (p.Ser198=) | |
X | g.154381020T>G | CA519710061 | EMD | c.572+16T>G (n.572+16T>G) n.762+16T>G n.778T>G c.588T>G (p.Ser196=) c.545T>G (n.545T>G) n.560T>G c.568+16T>G (n.568+16T>G) c.483T>G (p.Ser161=) c.*493T>G (n.*493T>G) n.377T>G n.1025T>G n.571T>G c.594T>G (p.Ser198=) | |
X | g.154381020T= | CA2466664425 | EMD | c.572+16T= (n.572+16T=) n.762+16T= n.778T= c.588T= (p.Ser196=) c.545T= (n.545T=) n.560T= c.568+16T= (n.568+16T=) c.483T= (p.Ser161=) c.*493T= (n.*493T=) n.377T= n.1025T= n.571T= c.594T= (p.Ser198=) | |
X | g.154381020_154381021insCC | CA2466664427 | EMD | c.572+16_572+17insCC (n.572+16_572+17insCC) n.762+16_762+17insCC n.778_779insCC c.588_589insCC (p.Ser197ProfsTer?) c.545_546insCC (n.545_546insCC) n.560_561insCC c.568+16_568+17insCC (n.568+16_568+17insCC) c.483_484insCC (p.Ser162ProfsTer?) c.*493_*494insCC (n.*493_*494insCC) n.377_378insCC n.1025_1026insCC n.571_572insCC c.594_595insCC (p.Ser199ProfsTer?) | dbSNP |
X | g.154381021T>A | CA415258943 | EMD | c.572+17T>A (n.572+17T>A) n.762+17T>A n.779T>A c.589T>A (p.Ser197Thr) c.546T>A (n.546T>A) n.561T>A c.568+17T>A (n.568+17T>A) c.484T>A (p.Ser162Thr) c.*494T>A (n.*494T>A) n.378T>A n.1026T>A n.572T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) | |
X | g.154381021T>C | CA415258944 | EMD | c.572+17T>C (n.572+17T>C) n.762+17T>C n.779T>C c.589T>C (p.Ser197Pro) c.546T>C (n.546T>C) n.561T>C c.568+17T>C (n.568+17T>C) c.484T>C (p.Ser162Pro) c.*494T>C (n.*494T>C) n.378T>C n.1026T>C n.572T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) | |
X | g.154381021T>G | CA415258952 | EMD | c.572+17T>G (n.572+17T>G) n.762+17T>G n.779T>G c.589T>G (p.Ser197Ala) c.546T>G (n.546T>G) n.561T>G c.568+17T>G (n.568+17T>G) c.484T>G (p.Ser162Ala) c.*494T>G (n.*494T>G) n.378T>G n.1026T>G n.572T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381021T= | CA2466664426 | EMD | c.572+17T= (n.572+17T=) n.762+17T= n.779T= c.589T= (p.Ser197=) c.546T= (n.546T=) n.561T= c.568+17T= (n.568+17T=) c.484T= (p.Ser162=) c.*494T= (n.*494T=) n.378T= n.1026T= n.572T= c.595T= (p.Ser199=) | |
X | g.154381022C>A | CA415258955 | EMD | c.572+18C>A (n.572+18C>A) n.762+18C>A n.780C>A c.590C>A (p.Ser197Tyr) c.547C>A (n.547C>A) n.562C>A c.568+18C>A (n.568+18C>A) c.485C>A (p.Ser162Tyr) c.*495C>A (n.*495C>A) n.379C>A n.1027C>A n.573C>A c.596C>A (p.Ser199Tyr) | |
X | g.154381022C>G | CA415258957 | EMD | c.572+18C>G (n.572+18C>G) n.762+18C>G n.780C>G c.590C>G (p.Ser197Cys) c.547C>G (n.547C>G) n.562C>G c.568+18C>G (n.568+18C>G) c.485C>G (p.Ser162Cys) c.*495C>G (n.*495C>G) n.379C>G n.1027C>G n.573C>G c.596C>G (p.Ser199Cys) | |
X | g.154381022C>T | CA415258959 | EMD | c.572+18C>T (n.572+18C>T) n.762+18C>T n.780C>T c.590C>T (p.Ser197Phe) c.547C>T (n.547C>T) n.562C>T c.568+18C>T (n.568+18C>T) c.485C>T (p.Ser162Phe) c.*495C>T (n.*495C>T) n.379C>T n.1027C>T n.573C>T c.596C>T (p.Ser199Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154381023C>A | CA519710062 | EMD | c.572+19C>A (n.572+19C>A) n.762+19C>A n.781C>A c.591C>A (p.Ser197=) c.548C>A (n.548C>A) n.563C>A c.568+19C>A (n.568+19C>A) c.486C>A (p.Ser162=) c.*496C>A (n.*496C>A) n.380C>A n.1028C>A n.574C>A c.597C>A (p.Ser199=) | |
X | g.154381023C= | CA2466664428 | EMD | c.572+19C= (n.572+19C=) n.762+19C= n.781C= c.591C= (p.Ser197=) c.548C= (n.548C=) n.563C= c.568+19C= (n.568+19C=) c.486C= (p.Ser162=) c.*496C= (n.*496C=) n.380C= n.1028C= n.574C= c.597C= (p.Ser199=) | |
X | g.154381023C>G | CA519710063 | EMD | c.572+19C>G (n.572+19C>G) n.762+19C>G n.781C>G c.591C>G (p.Ser197=) c.548C>G (n.548C>G) n.563C>G c.568+19C>G (n.568+19C>G) c.486C>G (p.Ser162=) c.*496C>G (n.*496C>G) n.380C>G n.1028C>G n.574C>G c.597C>G (p.Ser199=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381023C>T | CA519710064 | EMD | c.572+19C>T (n.572+19C>T) n.762+19C>T n.781C>T c.591C>T (p.Ser197=) c.548C>T (n.548C>T) n.563C>T c.568+19C>T (n.568+19C>T) c.486C>T (p.Ser162=) c.*496C>T (n.*496C>T) n.380C>T n.1028C>T n.574C>T c.597C>T (p.Ser199=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154381024T>A | CA415258961 | EMD | c.572+20T>A (n.572+20T>A) n.762+20T>A n.782T>A c.592T>A (p.Ser198Thr) c.549T>A (n.549T>A) n.564T>A c.568+20T>A (n.568+20T>A) c.487T>A (p.Ser163Thr) c.*497T>A (n.*497T>A) n.381T>A n.1029T>A n.575T>A c.598T>A (p.Ser200Thr) | |
X | g.154381024T>C | CA415258964 | EMD | c.572+20T>C (n.572+20T>C) n.762+20T>C n.782T>C c.592T>C (p.Ser198Pro) c.549T>C (n.549T>C) n.564T>C c.568+20T>C (n.568+20T>C) c.487T>C (p.Ser163Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) n.381T>C n.1029T>C n.575T>C c.598T>C (p.Ser200Pro) | |
X | g.154381024T>G | CA415258962 | EMD | c.572+20T>G (n.572+20T>G) n.762+20T>G n.782T>G c.592T>G (p.Ser198Ala) c.549T>G (n.549T>G) n.564T>G c.568+20T>G (n.568+20T>G) c.487T>G (p.Ser163Ala) c.*497T>G (n.*497T>G) n.381T>G n.1029T>G n.575T>G c.598T>G (p.Ser200Ala) | |
X | g.154381024T= | CA2466664429 | EMD | c.572+20T= (n.572+20T=) n.762+20T= n.782T= c.592T= (p.Ser198=) c.549T= (n.549T=) n.564T= c.568+20T= (n.568+20T=) c.487T= (p.Ser163=) c.*497T= (n.*497T=) n.381T= n.1029T= n.575T= c.598T= (p.Ser200=) | |
X | g.154381025C>A | CA415258965 | EMD | c.572+21C>A (n.572+21C>A) n.762+21C>A n.783C>A c.593C>A (p.Ser198Tyr) c.550C>A (n.550C>A) n.565C>A c.568+21C>A (n.568+21C>A) c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.*498C>A (n.*498C>A) n.382C>A n.1030C>A n.576C>A c.599C>A (p.Ser200Tyr) | |
X | g.154381025C= | CA2466664431 | EMD | c.572+21C= (n.572+21C=) n.762+21C= n.783C= c.593C= (p.Ser198=) c.550C= (n.550C=) n.565C= c.568+21C= (n.568+21C=) c.488C= (p.Ser163=) c.*498C= (n.*498C=) n.382C= n.1030C= n.576C= c.599C= (p.Ser200=) | |
X | g.154381025C>G | CA415258967 | EMD | c.572+21C>G (n.572+21C>G) n.762+21C>G n.783C>G c.593C>G (p.Ser198Cys) c.550C>G (n.550C>G) n.565C>G c.568+21C>G (n.568+21C>G) c.488C>G (p.Ser163Cys) c.*498C>G (n.*498C>G) n.382C>G n.1030C>G n.576C>G c.599C>G (p.Ser200Cys) | |
X | g.154381025C>T | CA415258969 | EMD | c.572+21C>T (n.572+21C>T) n.762+21C>T n.783C>T c.593C>T (p.Ser198Phe) c.550C>T (n.550C>T) n.565C>T c.568+21C>T (n.568+21C>T) c.488C>T (p.Ser163Phe) c.*498C>T (n.*498C>T) n.382C>T n.1030C>T n.576C>T c.599C>T (p.Ser200Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154381025dup | CA2466664430 | EMD | c.572+21dup (n.572+21dup) n.762+21dup n.783dup c.593dup (p.Ser199PhefsTer11) c.550dup (n.550dup) n.565dup c.568+21dup (n.568+21dup) c.488dup (p.Ser164PhefsTer11) c.*498dup (n.*498dup) n.382dup n.1030dup n.576dup c.599dup (p.Ser201PhefsTer11) | dbSNP |
X | g.154381026T>A | CA519710065 | EMD | c.572+22T>A (n.572+22T>A) n.762+22T>A n.784T>A c.594T>A (p.Ser198=) c.551T>A (n.551T>A) n.566T>A c.568+22T>A (n.568+22T>A) c.489T>A (p.Ser163=) c.*499T>A (n.*499T>A) n.383T>A n.1031T>A n.577T>A c.600T>A (p.Ser200=) | |
X | g.154381026T>C | CA519710066 | EMD | c.572+22T>C (n.572+22T>C) n.762+22T>C n.784T>C c.594T>C (p.Ser198=) c.551T>C (n.551T>C) n.566T>C c.568+22T>C (n.568+22T>C) c.489T>C (p.Ser163=) c.*499T>C (n.*499T>C) n.383T>C n.1031T>C n.577T>C c.600T>C (p.Ser200=) | |
X | g.154381026T>G | CA519710067 | EMD | c.572+22T>G (n.572+22T>G) n.762+22T>G n.784T>G c.594T>G (p.Ser198=) c.551T>G (n.551T>G) n.566T>G c.568+22T>G (n.568+22T>G) c.489T>G (p.Ser163=) c.*499T>G (n.*499T>G) n.383T>G n.1031T>G n.577T>G c.600T>G (p.Ser200=) | |
X | g.154381027T>A | CA415258970 | EMD | c.572+23T>A (n.572+23T>A) n.762+23T>A n.785T>A c.595T>A (p.Ser199Thr) c.552T>A (n.552T>A) n.567T>A c.568+23T>A (n.568+23T>A) c.490T>A (p.Ser164Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) n.384T>A n.1032T>A n.578T>A c.601T>A (p.Ser201Thr) | |
X | g.154381027T>C | CA415258972 | EMD | c.572+23T>C (n.572+23T>C) n.762+23T>C n.785T>C c.595T>C (p.Ser199Pro) c.552T>C (n.552T>C) n.567T>C c.568+23T>C (n.568+23T>C) c.490T>C (p.Ser164Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) n.384T>C n.1032T>C n.578T>C c.601T>C (p.Ser201Pro) | |
X | g.154381027T>G | CA415258974 | EMD | c.572+23T>G (n.572+23T>G) n.762+23T>G n.785T>G c.595T>G (p.Ser199Ala) c.552T>G (n.552T>G) n.567T>G c.568+23T>G (n.568+23T>G) c.490T>G (p.Ser164Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) n.384T>G n.1032T>G n.578T>G c.601T>G (p.Ser201Ala) | |
X | g.154381028C>A | CA415258975 | EMD | c.572+24C>A (n.572+24C>A) n.762+24C>A n.786C>A c.596C>A (p.Ser199Ter) c.553C>A (n.553C>A) n.568C>A c.568+24C>A (n.568+24C>A) c.491C>A (p.Ser164Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) n.385C>A n.1033C>A n.579C>A c.602C>A (p.Ser201Ter) | |
X | g.154381028C>G | CA415258976 | EMD | c.572+24C>G (n.572+24C>G) n.762+24C>G n.786C>G c.596C>G (p.Ser199Ter) c.553C>G (n.553C>G) n.568C>G c.568+24C>G (n.568+24C>G) c.491C>G (p.Ser164Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) n.385C>G n.1033C>G n.579C>G c.602C>G (p.Ser201Ter) | |
X | g.154381028C>T | CA415258978 | EMD | c.572+24C>T (n.572+24C>T) n.762+24C>T n.786C>T c.596C>T (p.Ser199Leu) c.553C>T (n.553C>T) n.568C>T c.568+24C>T (n.568+24C>T) c.491C>T (p.Ser164Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) n.385C>T n.1033C>T n.579C>T c.602C>T (p.Ser201Leu) | COSMIC |
X | g.154381029A>C | CA519710068 | EMD | c.572+25A>C (n.572+25A>C) n.762+25A>C n.787A>C c.597A>C (p.Ser199=) c.554A>C (n.554A>C) n.569A>C c.568+25A>C (n.568+25A>C) c.492A>C (p.Ser164=) c.*502A>C (n.*502A>C) n.386A>C n.1034A>C n.580A>C c.603A>C (p.Ser201=) | |
X | g.154381029A>G | CA519710069 | EMD | c.572+25A>G (n.572+25A>G) n.762+25A>G n.787A>G c.597A>G (p.Ser199=) c.554A>G (n.554A>G) n.569A>G c.568+25A>G (n.568+25A>G) c.492A>G (p.Ser164=) c.*502A>G (n.*502A>G) n.386A>G n.1034A>G n.580A>G c.603A>G (p.Ser201=) | |
X | g.154381029A>T | CA519710070 | EMD | c.572+25A>T (n.572+25A>T) n.762+25A>T n.787A>T c.597A>T (p.Ser199=) c.554A>T (n.554A>T) n.569A>T c.568+25A>T (n.568+25A>T) c.492A>T (p.Ser164=) c.*502A>T (n.*502A>T) n.386A>T n.1034A>T n.580A>T c.603A>T (p.Ser201=) | |
X | g.154381030T>A | CA415258982 | EMD | c.572+26T>A (n.572+26T>A) n.762+26T>A n.788T>A c.598T>A (p.Trp200Arg) c.555T>A (n.555T>A) n.570T>A c.568+26T>A (n.568+26T>A) c.493T>A (p.Trp165Arg) c.*503T>A (n.*503T>A) n.387T>A n.1035T>A n.581T>A c.604T>A (p.Trp202Arg) | |
X | g.154381030T>C | CA176027 | EMD | c.572+26T>C (n.572+26T>C) n.762+26T>C n.788T>C c.598T>C (p.Trp200Arg) c.555T>C (n.555T>C) n.570T>C c.568+26T>C (n.568+26T>C) c.493T>C (p.Trp165Arg) c.*503T>C (n.*503T>C) n.387T>C n.1035T>C n.581T>C c.604T>C (p.Trp202Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154381030T>G | CA415258980 | EMD | c.572+26T>G (n.572+26T>G) n.762+26T>G n.788T>G c.598T>G (p.Trp200Gly) c.555T>G (n.555T>G) n.570T>G c.568+26T>G (n.568+26T>G) c.493T>G (p.Trp165Gly) c.*503T>G (n.*503T>G) n.387T>G n.1035T>G n.581T>G c.604T>G (p.Trp202Gly) | |
X | g.154381030T= | CA2466664432 | EMD | c.572+26T= (n.572+26T=) n.762+26T= n.788T= c.598T= (p.Trp200=) c.555T= (n.555T=) n.570T= c.568+26T= (n.568+26T=) c.493T= (p.Trp165=) c.*503T= (n.*503T=) n.387T= n.1035T= n.581T= c.604T= (p.Trp202=) | |
X | g.154381031G>A | CA415258986 | EMD | c.572+27G>A (n.572+27G>A) n.762+27G>A n.789G>A c.599G>A (p.Trp200Ter) c.556G>A (n.556G>A) n.571G>A c.568+27G>A (n.568+27G>A) c.494G>A (p.Trp165Ter) c.*504G>A (n.*504G>A) n.388G>A n.1036G>A n.582G>A c.605G>A (p.Trp202Ter) | |
X | g.154381031G>C | CA415258987 | EMD | c.572+27G>C (n.572+27G>C) n.762+27G>C n.789G>C c.599G>C (p.Trp200Ser) c.556G>C (n.556G>C) n.571G>C c.568+27G>C (n.568+27G>C) c.494G>C (p.Trp165Ser) c.*504G>C (n.*504G>C) n.388G>C n.1036G>C n.582G>C c.605G>C (p.Trp202Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154381031G>T | CA415258989 | EMD | c.572+27G>T (n.572+27G>T) n.762+27G>T n.789G>T c.599G>T (p.Trp200Leu) c.556G>T (n.556G>T) n.571G>T c.568+27G>T (n.568+27G>T) c.494G>T (p.Trp165Leu) c.*504G>T (n.*504G>T) n.388G>T n.1036G>T n.582G>T c.605G>T (p.Trp202Leu) | ClinVar |
X | g.154381032G>A | CA415258991 | EMD | c.572+28G>A (n.572+28G>A) n.762+28G>A n.790G>A c.600G>A (p.Trp200Ter) c.557G>A (n.557G>A) n.572G>A c.568+28G>A (n.568+28G>A) c.495G>A (p.Trp165Ter) c.*505G>A (n.*505G>A) n.389G>A n.1037G>A n.583G>A c.606G>A (p.Trp202Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154381032G>C | CA415258992 | EMD | c.572+28G>C (n.572+28G>C) n.762+28G>C n.790G>C c.600G>C (p.Trp200Cys) c.557G>C (n.557G>C) n.572G>C c.568+28G>C (n.568+28G>C) c.495G>C (p.Trp165Cys) c.*505G>C (n.*505G>C) n.389G>C n.1037G>C n.583G>C c.606G>C (p.Trp202Cys) | |
X | g.154381032G= | CA2466664433 | EMD | c.572+28G= (n.572+28G=) n.762+28G= n.790G= c.600G= (p.Trp200=) c.557G= (n.557G=) n.572G= c.568+28G= (n.568+28G=) c.495G= (p.Trp165=) c.*505G= (n.*505G=) n.389G= n.1037G= n.583G= c.606G= (p.Trp202=) | |
X | g.154381032G>T | CA415258994 | EMD | c.572+28G>T (n.572+28G>T) n.762+28G>T n.790G>T c.600G>T (p.Trp200Cys) c.557G>T (n.557G>T) n.572G>T c.568+28G>T (n.568+28G>T) c.495G>T (p.Trp165Cys) c.*505G>T (n.*505G>T) n.389G>T n.1037G>T n.583G>T c.606G>T (p.Trp202Cys) | |
X | g.154381033_154381043del | CA2695237025 | EMD | c.572+29_572+39del (n.572+29_572+39del) n.762+29_762+39del n.791_801del c.601_611del (p.Leu201CysfsTer5) c.558_568del (n.558_568del) n.573_583del c.568+29_568+39del (n.568+29_568+39del) c.496_506del (p.Leu166CysfsTer5) c.*506_*516del (n.*506_*516del) n.390_400del n.1038_1048del n.584_594del c.607_617del (p.Leu203CysfsTer5) | |
X | g.154381033C>A | CA415258996 | EMD | c.572+29C>A (n.572+29C>A) n.762+29C>A n.791C>A c.601C>A (p.Leu201Ile) c.558C>A (n.558C>A) n.573C>A c.568+29C>A (n.568+29C>A) c.496C>A (p.Leu166Ile) c.*506C>A (n.*506C>A) n.390C>A n.1038C>A n.584C>A c.607C>A (p.Leu203Ile) | |
X | g.154381033C>G | CA415258998 | EMD | c.572+29C>G (n.572+29C>G) n.762+29C>G n.791C>G c.601C>G (p.Leu201Val) c.558C>G (n.558C>G) n.573C>G c.568+29C>G (n.568+29C>G) c.496C>G (p.Leu166Val) c.*506C>G (n.*506C>G) n.390C>G n.1038C>G n.584C>G c.607C>G (p.Leu203Val) | |
X | g.154381033C>T | CA415258999 | EMD | c.572+29C>T (n.572+29C>T) n.762+29C>T n.791C>T c.601C>T (p.Leu201Phe) c.558C>T (n.558C>T) n.573C>T c.568+29C>T (n.568+29C>T) c.496C>T (p.Leu166Phe) c.*506C>T (n.*506C>T) n.390C>T n.1038C>T n.584C>T c.607C>T (p.Leu203Phe) |