Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154380622C>A | CA2695115322 | EMD | c.400-131C>A (n.400-131C>A) n.590-131C>A c.357-131C>A (n.357-131C>A) n.372-131C>A c.396-131C>A (n.396-131C>A) c.295-131C>A (n.295-131C>A) c.*305-131C>A (n.*305-131C>A) n.360-131C>A n.58C>A n.758-131C>A n.383-131C>A c.406-131C>A (n.406-131C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380622C= | CA2466664227 | EMD | c.400-131C= (n.400-131C=) n.590-131C= c.357-131C= (n.357-131C=) n.372-131C= c.396-131C= (n.396-131C=) c.295-131C= (n.295-131C=) c.*305-131C= (n.*305-131C=) n.360-131C= n.58C= n.758-131C= n.383-131C= c.406-131C= (n.406-131C=) | |
X | g.154380622C>T | CA873318713 | EMD | c.400-131C>T (n.400-131C>T) n.590-131C>T c.357-131C>T (n.357-131C>T) n.372-131C>T c.396-131C>T (n.396-131C>T) c.295-131C>T (n.295-131C>T) c.*305-131C>T (n.*305-131C>T) n.360-131C>T n.58C>T n.758-131C>T n.383-131C>T c.406-131C>T (n.406-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380623A>G | CA2695115323 | EMD | c.400-130A>G (n.400-130A>G) n.590-130A>G c.357-130A>G (n.357-130A>G) n.372-130A>G c.396-130A>G (n.396-130A>G) c.295-130A>G (n.295-130A>G) c.*305-130A>G (n.*305-130A>G) n.360-130A>G n.59A>G n.758-130A>G n.383-130A>G c.406-130A>G (n.406-130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380625G>A | CA2695115324 | EMD | c.400-128G>A (n.400-128G>A) n.590-128G>A c.357-128G>A (n.357-128G>A) n.372-128G>A c.396-128G>A (n.396-128G>A) c.295-128G>A (n.295-128G>A) c.*305-128G>A (n.*305-128G>A) n.360-128G>A n.61G>A n.758-128G>A n.383-128G>A c.406-128G>A (n.406-128G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380627G>A | CA2695115325 | EMD | c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.590-126G>A c.357-126G>A (n.357-126G>A) n.372-126G>A c.396-126G>A (n.396-126G>A) c.295-126G>A (n.295-126G>A) c.*305-126G>A (n.*305-126G>A) n.360-126G>A n.63G>A n.758-126G>A n.383-126G>A c.406-126G>A (n.406-126G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380627G>T | CA2695115326 | EMD | c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.590-126G>T c.357-126G>T (n.357-126G>T) n.372-126G>T c.396-126G>T (n.396-126G>T) c.295-126G>T (n.295-126G>T) c.*305-126G>T (n.*305-126G>T) n.360-126G>T n.63G>T n.758-126G>T n.383-126G>T c.406-126G>T (n.406-126G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380628G>A | CA873318718 | EMD | c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.590-125G>A c.357-125G>A (n.357-125G>A) n.372-125G>A c.396-125G>A (n.396-125G>A) c.295-125G>A (n.295-125G>A) c.*305-125G>A (n.*305-125G>A) n.360-125G>A n.64G>A n.758-125G>A n.383-125G>A c.406-125G>A (n.406-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380628G= | CA2466664228 | EMD | c.400-125G= (n.400-125G=) n.590-125G= c.357-125G= (n.357-125G=) n.372-125G= c.396-125G= (n.396-125G=) c.295-125G= (n.295-125G=) c.*305-125G= (n.*305-125G=) n.360-125G= n.64G= n.758-125G= n.383-125G= c.406-125G= (n.406-125G=) | |
X | g.154380628G>T | CA873318720 | EMD | c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.590-125G>T c.357-125G>T (n.357-125G>T) n.372-125G>T c.396-125G>T (n.396-125G>T) c.295-125G>T (n.295-125G>T) c.*305-125G>T (n.*305-125G>T) n.360-125G>T n.64G>T n.758-125G>T n.383-125G>T c.406-125G>T (n.406-125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380629G>C | CA2824296187 | EMD | c.400-124G>C (n.400-124G>C) n.590-124G>C c.357-124G>C (n.357-124G>C) n.372-124G>C c.396-124G>C (n.396-124G>C) c.295-124G>C (n.295-124G>C) c.*305-124G>C (n.*305-124G>C) n.360-124G>C n.65G>C n.758-124G>C n.383-124G>C c.406-124G>C (n.406-124G>C) | |
X | g.154380629G= | CA2466664229 | EMD | c.400-124G= (n.400-124G=) n.590-124G= c.357-124G= (n.357-124G=) n.372-124G= c.396-124G= (n.396-124G=) c.295-124G= (n.295-124G=) c.*305-124G= (n.*305-124G=) n.360-124G= n.65G= n.758-124G= n.383-124G= c.406-124G= (n.406-124G=) | |
X | g.154380629G>T | CA2466664230 | EMD | c.400-124G>T (n.400-124G>T) n.590-124G>T c.357-124G>T (n.357-124G>T) n.372-124G>T c.396-124G>T (n.396-124G>T) c.295-124G>T (n.295-124G>T) c.*305-124G>T (n.*305-124G>T) n.360-124G>T n.65G>T n.758-124G>T n.383-124G>T c.406-124G>T (n.406-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380630T>G | CA2695115327 | EMD | c.400-123T>G (n.400-123T>G) n.590-123T>G c.357-123T>G (n.357-123T>G) n.372-123T>G c.396-123T>G (n.396-123T>G) c.295-123T>G (n.295-123T>G) c.*305-123T>G (n.*305-123T>G) n.360-123T>G n.66T>G n.758-123T>G n.383-123T>G c.406-123T>G (n.406-123T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380631G>A | CA873318722 | EMD | c.400-122G>A (n.400-122G>A) n.590-122G>A c.357-122G>A (n.357-122G>A) n.372-122G>A c.396-122G>A (n.396-122G>A) c.295-122G>A (n.295-122G>A) c.*305-122G>A (n.*305-122G>A) n.360-122G>A n.67G>A n.758-122G>A n.383-122G>A c.406-122G>A (n.406-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380631G= | CA2466664231 | EMD | c.400-122G= (n.400-122G=) n.590-122G= c.357-122G= (n.357-122G=) n.372-122G= c.396-122G= (n.396-122G=) c.295-122G= (n.295-122G=) c.*305-122G= (n.*305-122G=) n.360-122G= n.67G= n.758-122G= n.383-122G= c.406-122G= (n.406-122G=) | |
X | g.154380632T>G | CA2466664233 | EMD | c.400-121T>G (n.400-121T>G) n.590-121T>G c.357-121T>G (n.357-121T>G) n.372-121T>G c.396-121T>G (n.396-121T>G) c.295-121T>G (n.295-121T>G) c.*305-121T>G (n.*305-121T>G) n.360-121T>G n.68T>G n.758-121T>G n.383-121T>G c.406-121T>G (n.406-121T>G) | dbSNP |
X | g.154380632T= | CA2466664232 | EMD | c.400-121T= (n.400-121T=) n.590-121T= c.357-121T= (n.357-121T=) n.372-121T= c.396-121T= (n.396-121T=) c.295-121T= (n.295-121T=) c.*305-121T= (n.*305-121T=) n.360-121T= n.68T= n.758-121T= n.383-121T= c.406-121T= (n.406-121T=) | |
X | g.154380634G>C | CA2824296188 | EMD | c.400-119G>C (n.400-119G>C) n.590-119G>C c.357-119G>C (n.357-119G>C) n.372-119G>C c.396-119G>C (n.396-119G>C) c.295-119G>C (n.295-119G>C) c.*305-119G>C (n.*305-119G>C) n.360-119G>C n.70G>C n.758-119G>C n.383-119G>C c.406-119G>C (n.406-119G>C) | |
X | g.154380635G>A | CA2695115328 | EMD | c.400-118G>A (n.400-118G>A) n.590-118G>A c.357-118G>A (n.357-118G>A) n.372-118G>A c.396-118G>A (n.396-118G>A) c.295-118G>A (n.295-118G>A) c.*305-118G>A (n.*305-118G>A) n.360-118G>A n.71G>A n.758-118G>A n.383-118G>A c.406-118G>A (n.406-118G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380636T>C | CA2695115329 | EMD | c.400-117T>C (n.400-117T>C) n.590-117T>C c.357-117T>C (n.357-117T>C) n.372-117T>C c.396-117T>C (n.396-117T>C) c.295-117T>C (n.295-117T>C) c.*305-117T>C (n.*305-117T>C) n.360-117T>C n.72T>C n.758-117T>C n.383-117T>C c.406-117T>C (n.406-117T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380637T>C | CA2695115330 | EMD | c.400-116T>C (n.400-116T>C) n.590-116T>C c.357-116T>C (n.357-116T>C) n.372-116T>C c.396-116T>C (n.396-116T>C) c.295-116T>C (n.295-116T>C) c.*305-116T>C (n.*305-116T>C) n.360-116T>C n.73T>C n.758-116T>C n.383-116T>C c.406-116T>C (n.406-116T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380638C>G | CA2695115331 | EMD | c.400-115C>G (n.400-115C>G) n.590-115C>G c.357-115C>G (n.357-115C>G) n.372-115C>G c.396-115C>G (n.396-115C>G) c.295-115C>G (n.295-115C>G) c.*305-115C>G (n.*305-115C>G) n.360-115C>G n.74C>G n.758-115C>G n.383-115C>G c.406-115C>G (n.406-115C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380638C>T | CA2739243826 | EMD | c.400-115C>T (n.400-115C>T) n.590-115C>T c.357-115C>T (n.357-115C>T) n.372-115C>T c.396-115C>T (n.396-115C>T) c.295-115C>T (n.295-115C>T) c.*305-115C>T (n.*305-115C>T) n.360-115C>T n.74C>T n.758-115C>T n.383-115C>T c.406-115C>T (n.406-115C>T) | dbSNP |
X | g.154380639C>G | CA2695115332 | EMD | c.400-114C>G (n.400-114C>G) n.590-114C>G c.357-114C>G (n.357-114C>G) n.372-114C>G c.396-114C>G (n.396-114C>G) c.295-114C>G (n.295-114C>G) c.*305-114C>G (n.*305-114C>G) n.360-114C>G n.75C>G n.758-114C>G n.383-114C>G c.406-114C>G (n.406-114C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380640T>C | CA2466664235 | EMD | c.400-113T>C (n.400-113T>C) n.590-113T>C c.357-113T>C (n.357-113T>C) n.372-113T>C c.396-113T>C (n.396-113T>C) c.295-113T>C (n.295-113T>C) c.*305-113T>C (n.*305-113T>C) n.360-113T>C n.76T>C n.758-113T>C n.383-113T>C c.406-113T>C (n.406-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380640T= | CA2466664234 | EMD | c.400-113T= (n.400-113T=) n.590-113T= c.357-113T= (n.357-113T=) n.372-113T= c.396-113T= (n.396-113T=) c.295-113T= (n.295-113T=) c.*305-113T= (n.*305-113T=) n.360-113T= n.76T= n.758-113T= n.383-113T= c.406-113T= (n.406-113T=) | |
X | g.154380641G>A | CA1138576500 | EMD | c.400-112G>A (n.400-112G>A) n.590-112G>A c.357-112G>A (n.357-112G>A) n.372-112G>A c.396-112G>A (n.396-112G>A) c.295-112G>A (n.295-112G>A) c.*305-112G>A (n.*305-112G>A) n.360-112G>A n.77G>A n.758-112G>A n.383-112G>A c.406-112G>A (n.406-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380641G= | CA2466664236 | EMD | c.400-112G= (n.400-112G=) n.590-112G= c.357-112G= (n.357-112G=) n.372-112G= c.396-112G= (n.396-112G=) c.295-112G= (n.295-112G=) c.*305-112G= (n.*305-112G=) n.360-112G= n.77G= n.758-112G= n.383-112G= c.406-112G= (n.406-112G=) | |
X | g.154380642G>A | CA2739243859 | EMD | c.400-111G>A (n.400-111G>A) n.590-111G>A c.357-111G>A (n.357-111G>A) n.372-111G>A c.396-111G>A (n.396-111G>A) c.295-111G>A (n.295-111G>A) c.*305-111G>A (n.*305-111G>A) n.360-111G>A n.78G>A n.758-111G>A n.383-111G>A c.406-111G>A (n.406-111G>A) | dbSNP |
X | g.154380642G>T | CA2695115333 | EMD | c.400-111G>T (n.400-111G>T) n.590-111G>T c.357-111G>T (n.357-111G>T) n.372-111G>T c.396-111G>T (n.396-111G>T) c.295-111G>T (n.295-111G>T) c.*305-111G>T (n.*305-111G>T) n.360-111G>T n.78G>T n.758-111G>T n.383-111G>T c.406-111G>T (n.406-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380643C>A | CA2695115334 | EMD | c.400-110C>A (n.400-110C>A) n.590-110C>A c.357-110C>A (n.357-110C>A) n.372-110C>A c.396-110C>A (n.396-110C>A) c.295-110C>A (n.295-110C>A) c.*305-110C>A (n.*305-110C>A) n.360-110C>A n.79C>A n.758-110C>A n.383-110C>A c.406-110C>A (n.406-110C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380643C= | CA2466664237 | EMD | c.400-110C= (n.400-110C=) n.590-110C= c.357-110C= (n.357-110C=) n.372-110C= c.396-110C= (n.396-110C=) c.295-110C= (n.295-110C=) c.*305-110C= (n.*305-110C=) n.360-110C= n.79C= n.758-110C= n.383-110C= c.406-110C= (n.406-110C=) | |
X | g.154380643C>T | CA2466664238 | EMD | c.400-110C>T (n.400-110C>T) n.590-110C>T c.357-110C>T (n.357-110C>T) n.372-110C>T c.396-110C>T (n.396-110C>T) c.295-110C>T (n.295-110C>T) c.*305-110C>T (n.*305-110C>T) n.360-110C>T n.79C>T n.758-110C>T n.383-110C>T c.406-110C>T (n.406-110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380644C>A | CA2695115335 | EMD | c.400-109C>A (n.400-109C>A) n.590-109C>A c.357-109C>A (n.357-109C>A) n.372-109C>A c.396-109C>A (n.396-109C>A) c.295-109C>A (n.295-109C>A) c.*305-109C>A (n.*305-109C>A) n.360-109C>A n.80C>A n.758-109C>A n.383-109C>A c.406-109C>A (n.406-109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380644C= | CA2466664239 | EMD | c.400-109C= (n.400-109C=) n.590-109C= c.357-109C= (n.357-109C=) n.372-109C= c.396-109C= (n.396-109C=) c.295-109C= (n.295-109C=) c.*305-109C= (n.*305-109C=) n.360-109C= n.80C= n.758-109C= n.383-109C= c.406-109C= (n.406-109C=) | |
X | g.154380644C>T | CA337289888 | EMD | c.400-109C>T (n.400-109C>T) n.590-109C>T c.357-109C>T (n.357-109C>T) n.372-109C>T c.396-109C>T (n.396-109C>T) c.295-109C>T (n.295-109C>T) c.*305-109C>T (n.*305-109C>T) n.360-109C>T n.80C>T n.758-109C>T n.383-109C>T c.406-109C>T (n.406-109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380645T>C | CA2695115336 | EMD | c.400-108T>C (n.400-108T>C) n.590-108T>C c.357-108T>C (n.357-108T>C) n.372-108T>C c.396-108T>C (n.396-108T>C) c.295-108T>C (n.295-108T>C) c.*305-108T>C (n.*305-108T>C) n.360-108T>C n.81T>C n.758-108T>C n.383-108T>C c.406-108T>C (n.406-108T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380646C= | CA2466664240 | EMD | c.400-107C= (n.400-107C=) n.590-107C= c.357-107C= (n.357-107C=) n.372-107C= c.396-107C= (n.396-107C=) c.295-107C= (n.295-107C=) c.*305-107C= (n.*305-107C=) n.360-107C= n.82C= n.758-107C= n.383-107C= c.406-107C= (n.406-107C=) | |
X | g.154380646C>G | CA2466664241 | EMD | c.400-107C>G (n.400-107C>G) n.590-107C>G c.357-107C>G (n.357-107C>G) n.372-107C>G c.396-107C>G (n.396-107C>G) c.295-107C>G (n.295-107C>G) c.*305-107C>G (n.*305-107C>G) n.360-107C>G n.82C>G n.758-107C>G n.383-107C>G c.406-107C>G (n.406-107C>G) | dbSNP |
X | g.154380649del | CA2695115337 | EMD | c.400-104del (n.400-104del) n.590-104del c.357-104del (n.357-104del) n.372-104del c.396-104del (n.396-104del) c.295-104del (n.295-104del) c.*305-104del (n.*305-104del) n.360-104del n.85del n.758-104del n.383-104del c.406-104del (n.406-104del) | gnomAD v4 |
X | g.154380651C>A | CA2695115338 | EMD | c.400-102C>A (n.400-102C>A) n.590-102C>A c.357-102C>A (n.357-102C>A) n.372-102C>A c.396-102C>A (n.396-102C>A) c.295-102C>A (n.295-102C>A) c.*305-102C>A (n.*305-102C>A) n.360-102C>A n.87C>A n.758-102C>A n.383-102C>A c.406-102C>A (n.406-102C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380655G>A | CA645171870 | EMD | c.400-98G>A (n.400-98G>A) n.590-98G>A c.357-98G>A (n.357-98G>A) n.372-98G>A c.396-98G>A (n.396-98G>A) c.295-98G>A (n.295-98G>A) c.*305-98G>A (n.*305-98G>A) n.360-98G>A n.91G>A n.758-98G>A n.383-98G>A c.406-98G>A (n.406-98G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380655G>C | CA873318727 | EMD | c.400-98G>C (n.400-98G>C) n.590-98G>C c.357-98G>C (n.357-98G>C) n.372-98G>C c.396-98G>C (n.396-98G>C) c.295-98G>C (n.295-98G>C) c.*305-98G>C (n.*305-98G>C) n.360-98G>C n.91G>C n.758-98G>C n.383-98G>C c.406-98G>C (n.406-98G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380655G= | CA2466664242 | EMD | c.400-98G= (n.400-98G=) n.590-98G= c.357-98G= (n.357-98G=) n.372-98G= c.396-98G= (n.396-98G=) c.295-98G= (n.295-98G=) c.*305-98G= (n.*305-98G=) n.360-98G= n.91G= n.758-98G= n.383-98G= c.406-98G= (n.406-98G=) | |
X | g.154380656G>C | CA2466664244 | EMD | c.400-97G>C (n.400-97G>C) n.590-97G>C c.357-97G>C (n.357-97G>C) n.372-97G>C c.396-97G>C (n.396-97G>C) c.295-97G>C (n.295-97G>C) c.*305-97G>C (n.*305-97G>C) n.360-97G>C n.92G>C n.758-97G>C n.383-97G>C c.406-97G>C (n.406-97G>C) | dbSNP |
X | g.154380656G= | CA2466664243 | EMD | c.400-97G= (n.400-97G=) n.590-97G= c.357-97G= (n.357-97G=) n.372-97G= c.396-97G= (n.396-97G=) c.295-97G= (n.295-97G=) c.*305-97G= (n.*305-97G=) n.360-97G= n.92G= n.758-97G= n.383-97G= c.406-97G= (n.406-97G=) | |
X | g.154380657T>C | CA2695115339 | EMD | c.400-96T>C (n.400-96T>C) n.590-96T>C c.357-96T>C (n.357-96T>C) n.372-96T>C c.396-96T>C (n.396-96T>C) c.295-96T>C (n.295-96T>C) c.*305-96T>C (n.*305-96T>C) n.360-96T>C n.93T>C n.758-96T>C n.383-96T>C c.406-96T>C (n.406-96T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380659A>G | CA2579738848 | EMD | c.400-94A>G (n.400-94A>G) n.590-94A>G c.357-94A>G (n.357-94A>G) n.372-94A>G c.396-94A>G (n.396-94A>G) c.295-94A>G (n.295-94A>G) c.*305-94A>G (n.*305-94A>G) n.360-94A>G n.95A>G n.758-94A>G n.383-94A>G c.406-94A>G (n.406-94A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380660G>C | CA337289894 | EMD | c.400-93G>C (n.400-93G>C) n.590-93G>C c.357-93G>C (n.357-93G>C) n.372-93G>C c.396-93G>C (n.396-93G>C) c.295-93G>C (n.295-93G>C) c.*305-93G>C (n.*305-93G>C) n.360-93G>C n.96G>C n.758-93G>C n.383-93G>C c.406-93G>C (n.406-93G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380660G= | CA2466664245 | EMD | c.400-93G= (n.400-93G=) n.590-93G= c.357-93G= (n.357-93G=) n.372-93G= c.396-93G= (n.396-93G=) c.295-93G= (n.295-93G=) c.*305-93G= (n.*305-93G=) n.360-93G= n.96G= n.758-93G= n.383-93G= c.406-93G= (n.406-93G=) | |
X | g.154380661A>G | CA2839966758 | EMD | c.400-92A>G (n.400-92A>G) n.590-92A>G c.357-92A>G (n.357-92A>G) n.372-92A>G c.396-92A>G (n.396-92A>G) c.295-92A>G (n.295-92A>G) c.*305-92A>G (n.*305-92A>G) n.360-92A>G n.97A>G n.758-92A>G n.383-92A>G c.406-92A>G (n.406-92A>G) | |
X | g.154380662G>T | CA2695115340 | EMD | c.400-91G>T (n.400-91G>T) n.590-91G>T c.357-91G>T (n.357-91G>T) n.372-91G>T c.396-91G>T (n.396-91G>T) c.295-91G>T (n.295-91G>T) c.*305-91G>T (n.*305-91G>T) n.360-91G>T n.98G>T n.758-91G>T n.383-91G>T c.406-91G>T (n.406-91G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380663G>A | CA873318733 | EMD | c.400-90G>A (n.400-90G>A) n.590-90G>A c.357-90G>A (n.357-90G>A) n.372-90G>A c.396-90G>A (n.396-90G>A) c.295-90G>A (n.295-90G>A) c.*305-90G>A (n.*305-90G>A) n.360-90G>A n.99G>A n.758-90G>A n.383-90G>A c.406-90G>A (n.406-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380663G= | CA2466664246 | EMD | c.400-90G= (n.400-90G=) n.590-90G= c.357-90G= (n.357-90G=) n.372-90G= c.396-90G= (n.396-90G=) c.295-90G= (n.295-90G=) c.*305-90G= (n.*305-90G=) n.360-90G= n.99G= n.758-90G= n.383-90G= c.406-90G= (n.406-90G=) | |
X | g.154380663G>T | CA2579738854 | EMD | c.400-90G>T (n.400-90G>T) n.590-90G>T c.357-90G>T (n.357-90G>T) n.372-90G>T c.396-90G>T (n.396-90G>T) c.295-90G>T (n.295-90G>T) c.*305-90G>T (n.*305-90G>T) n.360-90G>T n.99G>T n.758-90G>T n.383-90G>T c.406-90G>T (n.406-90G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380664G>A | CA2579738872 | EMD | c.400-89G>A (n.400-89G>A) n.590-89G>A c.357-89G>A (n.357-89G>A) n.372-89G>A c.396-89G>A (n.396-89G>A) c.295-89G>A (n.295-89G>A) c.*305-89G>A (n.*305-89G>A) n.360-89G>A n.100G>A n.758-89G>A n.383-89G>A c.406-89G>A (n.406-89G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380665G>A | CA2695115341 | EMD | c.400-88G>A (n.400-88G>A) n.590-88G>A c.357-88G>A (n.357-88G>A) n.372-88G>A c.396-88G>A (n.396-88G>A) c.295-88G>A (n.295-88G>A) c.*305-88G>A (n.*305-88G>A) n.360-88G>A n.101G>A n.758-88G>A n.383-88G>A c.406-88G>A (n.406-88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380666A>G | CA2695115342 | EMD | c.400-87A>G (n.400-87A>G) n.590-87A>G c.357-87A>G (n.357-87A>G) n.372-87A>G c.396-87A>G (n.396-87A>G) c.295-87A>G (n.295-87A>G) c.*305-87A>G (n.*305-87A>G) n.360-87A>G n.102A>G n.758-87A>G n.383-87A>G c.406-87A>G (n.406-87A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380667C= | CA2466664247 | EMD | c.400-86C= (n.400-86C=) n.590-86C= c.357-86C= (n.357-86C=) n.372-86C= c.396-86C= (n.396-86C=) c.295-86C= (n.295-86C=) c.*305-86C= (n.*305-86C=) n.360-86C= n.103C= n.758-86C= n.383-86C= c.406-86C= (n.406-86C=) | |
X | g.154380667C>G | CA873318735 | EMD | c.400-86C>G (n.400-86C>G) n.590-86C>G c.357-86C>G (n.357-86C>G) n.372-86C>G c.396-86C>G (n.396-86C>G) c.295-86C>G (n.295-86C>G) c.*305-86C>G (n.*305-86C>G) n.360-86C>G n.103C>G n.758-86C>G n.383-86C>G c.406-86C>G (n.406-86C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380667C>T | CA337289895 | EMD | c.400-86C>T (n.400-86C>T) n.590-86C>T c.357-86C>T (n.357-86C>T) n.372-86C>T c.396-86C>T (n.396-86C>T) c.295-86C>T (n.295-86C>T) c.*305-86C>T (n.*305-86C>T) n.360-86C>T n.103C>T n.758-86C>T n.383-86C>T c.406-86C>T (n.406-86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380668dup | CA2466664248 | EMD | c.400-85dup (n.400-85dup) n.590-85dup c.357-85dup (n.357-85dup) n.372-85dup c.396-85dup (n.396-85dup) c.295-85dup (n.295-85dup) c.*305-85dup (n.*305-85dup) n.360-85dup n.104dup n.758-85dup n.383-85dup c.406-85dup (n.406-85dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380669G>A | CA2509404617 | EMD | c.400-84G>A (n.400-84G>A) n.590-84G>A c.357-84G>A (n.357-84G>A) n.372-84G>A c.396-84G>A (n.396-84G>A) c.295-84G>A (n.295-84G>A) c.*305-84G>A (n.*305-84G>A) n.360-84G>A n.105G>A n.758-84G>A n.383-84G>A c.406-84G>A (n.406-84G>A) | |
X | g.154380669G>T | CA2695115343 | EMD | c.400-84G>T (n.400-84G>T) n.590-84G>T c.357-84G>T (n.357-84G>T) n.372-84G>T c.396-84G>T (n.396-84G>T) c.295-84G>T (n.295-84G>T) c.*305-84G>T (n.*305-84G>T) n.360-84G>T n.105G>T n.758-84G>T n.383-84G>T c.406-84G>T (n.406-84G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380670G>A | CA2579738876 | EMD | c.400-83G>A (n.400-83G>A) n.590-83G>A c.357-83G>A (n.357-83G>A) n.372-83G>A c.396-83G>A (n.396-83G>A) c.295-83G>A (n.295-83G>A) c.*305-83G>A (n.*305-83G>A) n.360-83G>A n.106G>A n.758-83G>A n.383-83G>A c.406-83G>A (n.406-83G>A) | |
X | g.154380671C>A | CA2579738878 | EMD | c.400-82C>A (n.400-82C>A) n.590-82C>A c.357-82C>A (n.357-82C>A) n.372-82C>A c.396-82C>A (n.396-82C>A) c.295-82C>A (n.295-82C>A) c.*305-82C>A (n.*305-82C>A) n.360-82C>A n.107C>A n.758-82C>A n.383-82C>A c.406-82C>A (n.406-82C>A) | |
X | g.154380673G>A | CA873318737 | EMD | c.400-80G>A (n.400-80G>A) n.590-80G>A c.357-80G>A (n.357-80G>A) n.372-80G>A c.396-80G>A (n.396-80G>A) c.295-80G>A (n.295-80G>A) c.*305-80G>A (n.*305-80G>A) n.360-80G>A n.109G>A n.758-80G>A n.383-80G>A c.406-80G>A (n.406-80G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380673G= | CA2466664249 | EMD | c.400-80G= (n.400-80G=) n.590-80G= c.357-80G= (n.357-80G=) n.372-80G= c.396-80G= (n.396-80G=) c.295-80G= (n.295-80G=) c.*305-80G= (n.*305-80G=) n.360-80G= n.109G= n.758-80G= n.383-80G= c.406-80G= (n.406-80G=) | |
X | g.154380673G>T | CA2579738881 | EMD | c.400-80G>T (n.400-80G>T) n.590-80G>T c.357-80G>T (n.357-80G>T) n.372-80G>T c.396-80G>T (n.396-80G>T) c.295-80G>T (n.295-80G>T) c.*305-80G>T (n.*305-80G>T) n.360-80G>T n.109G>T n.758-80G>T n.383-80G>T c.406-80G>T (n.406-80G>T) | |
X | g.154380676dup | CA2842722873 | EMD | c.400-77dup (n.400-77dup) n.590-77dup c.357-77dup (n.357-77dup) n.372-77dup c.396-77dup (n.396-77dup) c.295-77dup (n.295-77dup) c.*305-77dup (n.*305-77dup) n.360-77dup n.112dup n.758-77dup n.383-77dup c.406-77dup (n.406-77dup) | |
X | g.154380674G>A | CA1138576510 | EMD | c.400-79G>A (n.400-79G>A) n.590-79G>A c.357-79G>A (n.357-79G>A) n.372-79G>A c.396-79G>A (n.396-79G>A) c.295-79G>A (n.295-79G>A) c.*305-79G>A (n.*305-79G>A) n.360-79G>A n.110G>A n.758-79G>A n.383-79G>A c.406-79G>A (n.406-79G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380675G>A | CA873318738 | EMD | c.400-78G>A (n.400-78G>A) n.590-78G>A c.357-78G>A (n.357-78G>A) n.372-78G>A c.396-78G>A (n.396-78G>A) c.295-78G>A (n.295-78G>A) c.*305-78G>A (n.*305-78G>A) n.360-78G>A n.111G>A n.758-78G>A n.383-78G>A c.406-78G>A (n.406-78G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380675G= | CA2466664250 | EMD | c.400-78G= (n.400-78G=) n.590-78G= c.357-78G= (n.357-78G=) n.372-78G= c.396-78G= (n.396-78G=) c.295-78G= (n.295-78G=) c.*305-78G= (n.*305-78G=) n.360-78G= n.111G= n.758-78G= n.383-78G= c.406-78G= (n.406-78G=) | |
X | g.154380677A= | CA2466664251 | EMD | c.400-76A= (n.400-76A=) n.590-76A= c.357-76A= (n.357-76A=) n.372-76A= c.396-76A= (n.396-76A=) c.295-76A= (n.295-76A=) c.*305-76A= (n.*305-76A=) n.360-76A= n.113A= n.758-76A= n.383-76A= c.406-76A= (n.406-76A=) | |
X | g.154380677A>G | CA2466664252 | EMD | c.400-76A>G (n.400-76A>G) n.590-76A>G c.357-76A>G (n.357-76A>G) n.372-76A>G c.396-76A>G (n.396-76A>G) c.295-76A>G (n.295-76A>G) c.*305-76A>G (n.*305-76A>G) n.360-76A>G n.113A>G n.758-76A>G n.383-76A>G c.406-76A>G (n.406-76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380678A>C | CA2824296189 | EMD | c.400-75A>C (n.400-75A>C) n.590-75A>C c.357-75A>C (n.357-75A>C) n.372-75A>C c.396-75A>C (n.396-75A>C) c.295-75A>C (n.295-75A>C) c.*305-75A>C (n.*305-75A>C) n.360-75A>C n.114A>C n.758-75A>C n.383-75A>C c.406-75A>C (n.406-75A>C) | |
X | g.154380679G>A | CA873318740 | EMD | c.400-74G>A (n.400-74G>A) n.590-74G>A c.357-74G>A (n.357-74G>A) n.372-74G>A c.396-74G>A (n.396-74G>A) c.295-74G>A (n.295-74G>A) c.*305-74G>A (n.*305-74G>A) n.360-74G>A n.115G>A n.758-74G>A n.383-74G>A c.406-74G>A (n.406-74G>A) | dbSNP |
X | g.154380679G= | CA2466664253 | EMD | c.400-74G= (n.400-74G=) n.590-74G= c.357-74G= (n.357-74G=) n.372-74G= c.396-74G= (n.396-74G=) c.295-74G= (n.295-74G=) c.*305-74G= (n.*305-74G=) n.360-74G= n.115G= n.758-74G= n.383-74G= c.406-74G= (n.406-74G=) | |
X | g.154380679G>T | CA1138576519 | EMD | c.400-74G>T (n.400-74G>T) n.590-74G>T c.357-74G>T (n.357-74G>T) n.372-74G>T c.396-74G>T (n.396-74G>T) c.295-74G>T (n.295-74G>T) c.*305-74G>T (n.*305-74G>T) n.360-74G>T n.115G>T n.758-74G>T n.383-74G>T c.406-74G>T (n.406-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380680T>G | CA2695115344 | EMD | c.400-73T>G (n.400-73T>G) n.590-73T>G c.357-73T>G (n.357-73T>G) n.372-73T>G c.396-73T>G (n.396-73T>G) c.295-73T>G (n.295-73T>G) c.*305-73T>G (n.*305-73T>G) n.360-73T>G n.116T>G n.758-73T>G n.383-73T>G c.406-73T>G (n.406-73T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380684G>T | CA2695115345 | EMD | c.400-69G>T (n.400-69G>T) n.590-69G>T c.357-69G>T (n.357-69G>T) n.372-69G>T c.396-69G>T (n.396-69G>T) c.295-69G>T (n.295-69G>T) c.*305-69G>T (n.*305-69G>T) n.360-69G>T n.120G>T n.758-69G>T n.383-69G>T c.406-69G>T (n.406-69G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380685A= | CA2466664254 | EMD | c.400-68A= (n.400-68A=) n.590-68A= c.357-68A= (n.357-68A=) n.372-68A= c.396-68A= (n.396-68A=) c.295-68A= (n.295-68A=) c.*305-68A= (n.*305-68A=) n.360-68A= n.121A= n.758-68A= n.383-68A= c.406-68A= (n.406-68A=) | |
X | g.154380685A>G | CA337289896 | EMD | c.400-68A>G (n.400-68A>G) n.590-68A>G c.357-68A>G (n.357-68A>G) n.372-68A>G c.396-68A>G (n.396-68A>G) c.295-68A>G (n.295-68A>G) c.*305-68A>G (n.*305-68A>G) n.360-68A>G n.121A>G n.758-68A>G n.383-68A>G c.406-68A>G (n.406-68A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380686C>A | CA2695115347 | EMD | c.400-67C>A (n.400-67C>A) n.590-67C>A c.357-67C>A (n.357-67C>A) n.372-67C>A c.396-67C>A (n.396-67C>A) c.295-67C>A (n.295-67C>A) c.*305-67C>A (n.*305-67C>A) n.360-67C>A n.122C>A n.758-67C>A n.383-67C>A c.406-67C>A (n.406-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380686C>G | CA2695115346 | EMD | c.400-67C>G (n.400-67C>G) n.590-67C>G c.357-67C>G (n.357-67C>G) n.372-67C>G c.396-67C>G (n.396-67C>G) c.295-67C>G (n.295-67C>G) c.*305-67C>G (n.*305-67C>G) n.360-67C>G n.122C>G n.758-67C>G n.383-67C>G c.406-67C>G (n.406-67C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380690G>C | CA645171871 | EMD | c.400-63G>C (n.400-63G>C) n.590-63G>C c.357-63G>C (n.357-63G>C) n.372-63G>C c.396-63G>C (n.396-63G>C) c.295-63G>C (n.295-63G>C) c.*305-63G>C (n.*305-63G>C) n.360-63G>C n.126G>C n.758-63G>C n.383-63G>C c.406-63G>C (n.406-63G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380690G= | CA2466664255 | EMD | c.400-63G= (n.400-63G=) n.590-63G= c.357-63G= (n.357-63G=) n.372-63G= c.396-63G= (n.396-63G=) c.295-63G= (n.295-63G=) c.*305-63G= (n.*305-63G=) n.360-63G= n.126G= n.758-63G= n.383-63G= c.406-63G= (n.406-63G=) | |
X | g.154380691G>A | CA2839038389 | EMD | c.400-62G>A (n.400-62G>A) n.590-62G>A c.357-62G>A (n.357-62G>A) n.372-62G>A c.396-62G>A (n.396-62G>A) c.295-62G>A (n.295-62G>A) c.*305-62G>A (n.*305-62G>A) n.360-62G>A n.127G>A n.758-62G>A n.383-62G>A c.406-62G>A (n.406-62G>A) | |
X | g.154380695A= | CA2466664256 | EMD | c.400-58A= (n.400-58A=) n.590-58A= c.357-58A= (n.357-58A=) n.372-58A= c.396-58A= (n.396-58A=) c.295-58A= (n.295-58A=) c.*305-58A= (n.*305-58A=) n.360-58A= n.131A= n.758-58A= n.383-58A= c.406-58A= (n.406-58A=) | |
X | g.154380695A>C | CA2579738891 | EMD | c.400-58A>C (n.400-58A>C) n.590-58A>C c.357-58A>C (n.357-58A>C) n.372-58A>C c.396-58A>C (n.396-58A>C) c.295-58A>C (n.295-58A>C) c.*305-58A>C (n.*305-58A>C) n.360-58A>C n.131A>C n.758-58A>C n.383-58A>C c.406-58A>C (n.406-58A>C) | |
X | g.154380695A>G | CA337289899 | EMD | c.400-58A>G (n.400-58A>G) n.590-58A>G c.357-58A>G (n.357-58A>G) n.372-58A>G c.396-58A>G (n.396-58A>G) c.295-58A>G (n.295-58A>G) c.*305-58A>G (n.*305-58A>G) n.360-58A>G n.131A>G n.758-58A>G n.383-58A>G c.406-58A>G (n.406-58A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380697G>T | CA2842722874 | EMD | c.400-56G>T (n.400-56G>T) n.590-56G>T c.357-56G>T (n.357-56G>T) n.372-56G>T c.396-56G>T (n.396-56G>T) c.295-56G>T (n.295-56G>T) c.*305-56G>T (n.*305-56G>T) n.360-56G>T n.133G>T n.758-56G>T n.383-56G>T c.406-56G>T (n.406-56G>T) | |
X | g.154380699_154380701delinsCAG | CA2466664257 | EMD | c.400-54_400-52delinsCAG (n.400-54_400-52delinsCAG) n.590-54_590-52delinsCAG c.357-54_357-52delinsCAG (n.357-54_357-52delinsCAG) n.372-54_372-52delinsCAG c.396-54_396-52delinsCAG (n.396-54_396-52delinsCAG) c.295-54_295-52delinsCAG (n.295-54_295-52delinsCAG) c.*305-54_*305-52delinsCAG (n.*305-54_*305-52delinsCAG) n.360-54_360-52delinsCAG n.135_137delinsCAG n.758-54_758-52delinsCAG n.383-54_383-52delinsCAG c.406-54_406-52delinsCAG (n.406-54_406-52delinsCAG) | |
X | g.154380700A>G | CA2824296190 | EMD | c.400-53A>G (n.400-53A>G) n.590-53A>G c.357-53A>G (n.357-53A>G) n.372-53A>G c.396-53A>G (n.396-53A>G) c.295-53A>G (n.295-53A>G) c.*305-53A>G (n.*305-53A>G) n.360-53A>G n.136A>G n.758-53A>G n.383-53A>G c.406-53A>G (n.406-53A>G) | |
X | g.154380700_154380701del | CA1138576528 | EMD | c.400-53_400-52del (n.400-53_400-52del) n.590-53_590-52del c.357-53_357-52del (n.357-53_357-52del) n.372-53_372-52del c.396-53_396-52del (n.396-53_396-52del) c.295-53_295-52del (n.295-53_295-52del) c.*305-53_*305-52del (n.*305-53_*305-52del) n.360-53_360-52del n.136_137del n.758-53_758-52del n.383-53_383-52del c.406-53_406-52del (n.406-53_406-52del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380702_154380713delinsGGCCATGGTGGC | CA2466664258 | EMD | c.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC (n.400-51_400-40delinsGGCCATGGTGGC) n.590-51_590-40delinsGGCCATGGTGGC c.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC (n.357-51_357-40delinsGGCCATGGTGGC) n.372-51_372-40delinsGGCCATGGTGGC c.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC (n.396-51_396-40delinsGGCCATGGTGGC) c.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC (n.295-51_295-40delinsGGCCATGGTGGC) c.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC (n.*305-51_*305-40delinsGGCCATGGTGGC) n.360-51_360-40delinsGGCCATGGTGGC n.138_149delinsGGCCATGGTGGC n.758-51_758-40delinsGGCCATGGTGGC n.383-51_383-40delinsGGCCATGGTGGC c.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC (n.406-51_406-40delinsGGCCATGGTGGC) | |
X | g.154380703G>A | CA2695115348 | EMD | c.400-50G>A (n.400-50G>A) n.590-50G>A c.357-50G>A (n.357-50G>A) n.372-50G>A c.396-50G>A (n.396-50G>A) c.295-50G>A (n.295-50G>A) c.*305-50G>A (n.*305-50G>A) n.360-50G>A n.139G>A n.758-50G>A n.383-50G>A c.406-50G>A (n.406-50G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380703G>T | CA2839512190 | EMD | c.400-50G>T (n.400-50G>T) n.590-50G>T c.357-50G>T (n.357-50G>T) n.372-50G>T c.396-50G>T (n.396-50G>T) c.295-50G>T (n.295-50G>T) c.*305-50G>T (n.*305-50G>T) n.360-50G>T n.139G>T n.758-50G>T n.383-50G>T c.406-50G>T (n.406-50G>T) | |
X | g.154380703_154380713del | CA645171872 | EMD | c.400-50_400-40del (n.400-50_400-40del) n.590-50_590-40del c.357-50_357-40del (n.357-50_357-40del) n.372-50_372-40del c.396-50_396-40del (n.396-50_396-40del) c.295-50_295-40del (n.295-50_295-40del) c.*305-50_*305-40del (n.*305-50_*305-40del) n.360-50_360-40del n.139_149del n.758-50_758-40del n.383-50_383-40del c.406-50_406-40del (n.406-50_406-40del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154380704C>T | CA2695115349 | EMD | c.400-49C>T (n.400-49C>T) n.590-49C>T c.357-49C>T (n.357-49C>T) n.372-49C>T c.396-49C>T (n.396-49C>T) c.295-49C>T (n.295-49C>T) c.*305-49C>T (n.*305-49C>T) n.360-49C>T n.140C>T n.758-49C>T n.383-49C>T c.406-49C>T (n.406-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380706dup | CA2842722875 | EMD | c.400-47dup (n.400-47dup) n.590-47dup c.357-47dup (n.357-47dup) n.372-47dup c.396-47dup (n.396-47dup) c.295-47dup (n.295-47dup) c.*305-47dup (n.*305-47dup) n.360-47dup n.142dup n.758-47dup n.383-47dup c.406-47dup (n.406-47dup) | |
X | g.154380707T>C | CA10561593 | EMD | c.400-46T>C (n.400-46T>C) n.590-46T>C c.357-46T>C (n.357-46T>C) n.372-46T>C c.396-46T>C (n.396-46T>C) c.295-46T>C (n.295-46T>C) c.*305-46T>C (n.*305-46T>C) n.360-46T>C n.143T>C n.758-46T>C n.383-46T>C c.406-46T>C (n.406-46T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380707T= | CA2466664259 | EMD | c.400-46T= (n.400-46T=) n.590-46T= c.357-46T= (n.357-46T=) n.372-46T= c.396-46T= (n.396-46T=) c.295-46T= (n.295-46T=) c.*305-46T= (n.*305-46T=) n.360-46T= n.143T= n.758-46T= n.383-46T= c.406-46T= (n.406-46T=) | |
X | g.154380707dup | CA2848157235 | EMD | c.400-46dup (n.400-46dup) n.590-46dup c.357-46dup (n.357-46dup) n.372-46dup c.396-46dup (n.396-46dup) c.295-46dup (n.295-46dup) c.*305-46dup (n.*305-46dup) n.360-46dup n.143dup n.758-46dup n.383-46dup c.406-46dup (n.406-46dup) | |
X | g.154380708G>C | CA2579738895 | EMD | c.400-45G>C (n.400-45G>C) n.590-45G>C c.357-45G>C (n.357-45G>C) n.372-45G>C c.396-45G>C (n.396-45G>C) c.295-45G>C (n.295-45G>C) c.*305-45G>C (n.*305-45G>C) n.360-45G>C n.144G>C n.758-45G>C n.383-45G>C c.406-45G>C (n.406-45G>C) | |
X | g.154380709G>A | CA2579738898 | EMD | c.400-44G>A (n.400-44G>A) n.590-44G>A c.357-44G>A (n.357-44G>A) n.372-44G>A c.396-44G>A (n.396-44G>A) c.295-44G>A (n.295-44G>A) c.*305-44G>A (n.*305-44G>A) n.360-44G>A n.145G>A n.758-44G>A n.383-44G>A c.406-44G>A (n.406-44G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380710T>C | CA337289903 | EMD | c.400-43T>C (n.400-43T>C) n.590-43T>C c.357-43T>C (n.357-43T>C) n.372-43T>C c.396-43T>C (n.396-43T>C) c.295-43T>C (n.295-43T>C) c.*305-43T>C (n.*305-43T>C) n.360-43T>C n.146T>C n.758-43T>C n.383-43T>C c.406-43T>C (n.406-43T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380710T= | CA2466664260 | EMD | c.400-43T= (n.400-43T=) n.590-43T= c.357-43T= (n.357-43T=) n.372-43T= c.396-43T= (n.396-43T=) c.295-43T= (n.295-43T=) c.*305-43T= (n.*305-43T=) n.360-43T= n.146T= n.758-43T= n.383-43T= c.406-43T= (n.406-43T=) | |
X | g.154380711G>C | CA337289904 | EMD | c.400-42G>C (n.400-42G>C) n.590-42G>C c.357-42G>C (n.357-42G>C) n.372-42G>C c.396-42G>C (n.396-42G>C) c.295-42G>C (n.295-42G>C) c.*305-42G>C (n.*305-42G>C) n.360-42G>C n.147G>C n.758-42G>C n.383-42G>C c.406-42G>C (n.406-42G>C) | dbSNP |
X | g.154380711G= | CA2466664261 | EMD | c.400-42G= (n.400-42G=) n.590-42G= c.357-42G= (n.357-42G=) n.372-42G= c.396-42G= (n.396-42G=) c.295-42G= (n.295-42G=) c.*305-42G= (n.*305-42G=) n.360-42G= n.147G= n.758-42G= n.383-42G= c.406-42G= (n.406-42G=) | |
X | g.154380711G>T | CA2579738900 | EMD | c.400-42G>T (n.400-42G>T) n.590-42G>T c.357-42G>T (n.357-42G>T) n.372-42G>T c.396-42G>T (n.396-42G>T) c.295-42G>T (n.295-42G>T) c.*305-42G>T (n.*305-42G>T) n.360-42G>T n.147G>T n.758-42G>T n.383-42G>T c.406-42G>T (n.406-42G>T) | |
X | g.154380712G>C | CA2741805885 | EMD | c.400-41G>C (n.400-41G>C) n.590-41G>C c.357-41G>C (n.357-41G>C) n.372-41G>C c.396-41G>C (n.396-41G>C) c.295-41G>C (n.295-41G>C) c.*305-41G>C (n.*305-41G>C) n.360-41G>C n.148G>C n.758-41G>C n.383-41G>C c.406-41G>C (n.406-41G>C) | |
X | g.154380712_154380713delinsGC | CA2466664262 | EMD | c.400-41_400-40delinsGC (n.400-41_400-40delinsGC) n.590-41_590-40delinsGC c.357-41_357-40delinsGC (n.357-41_357-40delinsGC) n.372-41_372-40delinsGC c.396-41_396-40delinsGC (n.396-41_396-40delinsGC) c.295-41_295-40delinsGC (n.295-41_295-40delinsGC) c.*305-41_*305-40delinsGC (n.*305-41_*305-40delinsGC) n.360-41_360-40delinsGC n.148_149delinsGC n.758-41_758-40delinsGC n.383-41_383-40delinsGC c.406-41_406-40delinsGC (n.406-41_406-40delinsGC) | |
X | g.154380712_154380718del | CA2695115350 | EMD | c.400-41_400-35del (n.400-41_400-35del) n.590-41_590-35del c.357-41_357-35del (n.357-41_357-35del) n.372-41_372-35del c.396-41_396-35del (n.396-41_396-35del) c.295-41_295-35del (n.295-41_295-35del) c.*305-41_*305-35del (n.*305-41_*305-35del) n.360-41_360-35del n.148_154del n.758-41_758-35del n.383-41_383-35del c.406-41_406-35del (n.406-41_406-35del) | gnomAD v4 |
X | g.154380713C>G | CA2695115351 | EMD | c.400-40C>G (n.400-40C>G) n.590-40C>G c.357-40C>G (n.357-40C>G) n.372-40C>G c.396-40C>G (n.396-40C>G) c.295-40C>G (n.295-40C>G) c.*305-40C>G (n.*305-40C>G) n.360-40C>G n.149C>G n.758-40C>G n.383-40C>G c.406-40C>G (n.406-40C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380713C>T | CA2839038386 | EMD | c.400-40C>T (n.400-40C>T) n.590-40C>T c.357-40C>T (n.357-40C>T) n.372-40C>T c.396-40C>T (n.396-40C>T) c.295-40C>T (n.295-40C>T) c.*305-40C>T (n.*305-40C>T) n.360-40C>T n.149C>T n.758-40C>T n.383-40C>T c.406-40C>T (n.406-40C>T) | |
X | g.154380715del | CA645171873 | EMD | c.400-38del (n.400-38del) n.590-38del c.357-38del (n.357-38del) n.372-38del c.396-38del (n.396-38del) c.295-38del (n.295-38del) c.*305-38del (n.*305-38del) n.360-38del n.151del n.758-38del n.383-38del c.406-38del (n.406-38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380715C>A | CA2842722876 | EMD | c.400-38C>A (n.400-38C>A) n.590-38C>A c.357-38C>A (n.357-38C>A) n.372-38C>A c.396-38C>A (n.396-38C>A) c.295-38C>A (n.295-38C>A) c.*305-38C>A (n.*305-38C>A) n.360-38C>A n.151C>A n.758-38C>A n.383-38C>A c.406-38C>A (n.406-38C>A) | |
X | g.154380716T>A | CA2839038387 | EMD | c.400-37T>A (n.400-37T>A) n.590-37T>A c.357-37T>A (n.357-37T>A) n.372-37T>A c.396-37T>A (n.396-37T>A) c.295-37T>A (n.295-37T>A) c.*305-37T>A (n.*305-37T>A) n.360-37T>A n.152T>A n.758-37T>A n.383-37T>A c.406-37T>A (n.406-37T>A) | |
X | g.154380716T>C | CA519278119 | EMD | c.400-37T>C (n.400-37T>C) n.590-37T>C c.357-37T>C (n.357-37T>C) n.372-37T>C c.396-37T>C (n.396-37T>C) c.295-37T>C (n.295-37T>C) c.*305-37T>C (n.*305-37T>C) n.360-37T>C n.152T>C n.758-37T>C n.383-37T>C c.406-37T>C (n.406-37T>C) | dbSNP |
X | g.154380716T= | CA2466664263 | EMD | c.400-37T= (n.400-37T=) n.590-37T= c.357-37T= (n.357-37T=) n.372-37T= c.396-37T= (n.396-37T=) c.295-37T= (n.295-37T=) c.*305-37T= (n.*305-37T=) n.360-37T= n.152T= n.758-37T= n.383-37T= c.406-37T= (n.406-37T=) | |
X | g.154380716_154380725delinsTGCCAGCCAG | CA2466664264 | EMD | c.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG (n.400-37_400-28delinsTGCCAGCCAG) n.590-37_590-28delinsTGCCAGCCAG c.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG (n.357-37_357-28delinsTGCCAGCCAG) n.372-37_372-28delinsTGCCAGCCAG c.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG (n.396-37_396-28delinsTGCCAGCCAG) c.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG (n.295-37_295-28delinsTGCCAGCCAG) c.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG (n.*305-37_*305-28delinsTGCCAGCCAG) n.360-37_360-28delinsTGCCAGCCAG n.152_161delinsTGCCAGCCAG n.758-37_758-28delinsTGCCAGCCAG n.383-37_383-28delinsTGCCAGCCAG c.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG (n.406-37_406-28delinsTGCCAGCCAG) | |
X | g.154380717G>A | CA2695115352 | EMD | c.400-36G>A (n.400-36G>A) n.590-36G>A c.357-36G>A (n.357-36G>A) n.372-36G>A c.396-36G>A (n.396-36G>A) c.295-36G>A (n.295-36G>A) c.*305-36G>A (n.*305-36G>A) n.360-36G>A n.153G>A n.758-36G>A n.383-36G>A c.406-36G>A (n.406-36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380717G>C | CA337289905 | EMD | c.400-36G>C (n.400-36G>C) n.590-36G>C c.357-36G>C (n.357-36G>C) n.372-36G>C c.396-36G>C (n.396-36G>C) c.295-36G>C (n.295-36G>C) c.*305-36G>C (n.*305-36G>C) n.360-36G>C n.153G>C n.758-36G>C n.383-36G>C c.406-36G>C (n.406-36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380717G= | CA2466664265 | EMD | c.400-36G= (n.400-36G=) n.590-36G= c.357-36G= (n.357-36G=) n.372-36G= c.396-36G= (n.396-36G=) c.295-36G= (n.295-36G=) c.*305-36G= (n.*305-36G=) n.360-36G= n.153G= n.758-36G= n.383-36G= c.406-36G= (n.406-36G=) | |
X | g.154380717_154380725del | CA645171874 | EMD | c.400-36_400-28del (n.400-36_400-28del) n.590-36_590-28del c.357-36_357-28del (n.357-36_357-28del) n.372-36_372-28del c.396-36_396-28del (n.396-36_396-28del) c.295-36_295-28del (n.295-36_295-28del) c.*305-36_*305-28del (n.*305-36_*305-28del) n.360-36_360-28del n.153_161del n.758-36_758-28del n.383-36_383-28del c.406-36_406-28del (n.406-36_406-28del) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154380718C= | CA2466664266 | EMD | c.400-35C= (n.400-35C=) n.590-35C= c.357-35C= (n.357-35C=) n.372-35C= c.396-35C= (n.396-35C=) c.295-35C= (n.295-35C=) c.*305-35C= (n.*305-35C=) n.360-35C= n.154C= n.758-35C= n.383-35C= c.406-35C= (n.406-35C=) | |
X | g.154380718C>G | CA10561594 | EMD | c.400-35C>G (n.400-35C>G) n.590-35C>G c.357-35C>G (n.357-35C>G) n.372-35C>G c.396-35C>G (n.396-35C>G) c.295-35C>G (n.295-35C>G) c.*305-35C>G (n.*305-35C>G) n.360-35C>G n.154C>G n.758-35C>G n.383-35C>G c.406-35C>G (n.406-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380718C>T | CA2579738906 | EMD | c.400-35C>T (n.400-35C>T) n.590-35C>T c.357-35C>T (n.357-35C>T) n.372-35C>T c.396-35C>T (n.396-35C>T) c.295-35C>T (n.295-35C>T) c.*305-35C>T (n.*305-35C>T) n.360-35C>T n.154C>T n.758-35C>T n.383-35C>T c.406-35C>T (n.406-35C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380719C= | CA2466664267 | EMD | c.400-34C= (n.400-34C=) n.590-34C= c.357-34C= (n.357-34C=) n.372-34C= c.396-34C= (n.396-34C=) c.295-34C= (n.295-34C=) c.*305-34C= (n.*305-34C=) n.360-34C= n.155C= n.758-34C= n.383-34C= c.406-34C= (n.406-34C=) | |
X | g.154380719C>T | CA2466664268 | EMD | c.400-34C>T (n.400-34C>T) n.590-34C>T c.357-34C>T (n.357-34C>T) n.372-34C>T c.396-34C>T (n.396-34C>T) c.295-34C>T (n.295-34C>T) c.*305-34C>T (n.*305-34C>T) n.360-34C>T n.155C>T n.758-34C>T n.383-34C>T c.406-34C>T (n.406-34C>T) | dbSNP |
X | g.154380720A= | CA2466664269 | EMD | c.400-33A= (n.400-33A=) n.590-33A= c.357-33A= (n.357-33A=) n.372-33A= c.396-33A= (n.396-33A=) c.295-33A= (n.295-33A=) c.*305-33A= (n.*305-33A=) n.360-33A= n.156A= n.758-33A= n.383-33A= c.406-33A= (n.406-33A=) | |
X | g.154380720A>G | CA10561595 | EMD | c.400-33A>G (n.400-33A>G) n.590-33A>G c.357-33A>G (n.357-33A>G) n.372-33A>G c.396-33A>G (n.396-33A>G) c.295-33A>G (n.295-33A>G) c.*305-33A>G (n.*305-33A>G) n.360-33A>G n.156A>G n.758-33A>G n.383-33A>G c.406-33A>G (n.406-33A>G) | dbSNP ExAC |
X | g.154380721G>A | CA2579738908 | EMD | c.400-32G>A (n.400-32G>A) n.590-32G>A c.357-32G>A (n.357-32G>A) n.372-32G>A c.396-32G>A (n.396-32G>A) c.295-32G>A (n.295-32G>A) c.*305-32G>A (n.*305-32G>A) n.360-32G>A n.157G>A n.758-32G>A n.383-32G>A c.406-32G>A (n.406-32G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380721G>C | CA337289942 | EMD | c.400-32G>C (n.400-32G>C) n.590-32G>C c.357-32G>C (n.357-32G>C) n.372-32G>C c.396-32G>C (n.396-32G>C) c.295-32G>C (n.295-32G>C) c.*305-32G>C (n.*305-32G>C) n.360-32G>C n.157G>C n.758-32G>C n.383-32G>C c.406-32G>C (n.406-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380721G= | CA2466664270 | EMD | c.400-32G= (n.400-32G=) n.590-32G= c.357-32G= (n.357-32G=) n.372-32G= c.396-32G= (n.396-32G=) c.295-32G= (n.295-32G=) c.*305-32G= (n.*305-32G=) n.360-32G= n.157G= n.758-32G= n.383-32G= c.406-32G= (n.406-32G=) | |
X | g.154380721G>T | CA2839038388 | EMD | c.400-32G>T (n.400-32G>T) n.590-32G>T c.357-32G>T (n.357-32G>T) n.372-32G>T c.396-32G>T (n.396-32G>T) c.295-32G>T (n.295-32G>T) c.*305-32G>T (n.*305-32G>T) n.360-32G>T n.157G>T n.758-32G>T n.383-32G>T c.406-32G>T (n.406-32G>T) | |
X | g.154380722_154380738del | CA2695115353 | EMD | c.400-31_400-15del (n.400-31_400-15del) n.590-31_590-15del c.357-31_357-15del (n.357-31_357-15del) n.372-31_372-15del c.396-31_396-15del (n.396-31_396-15del) c.295-31_295-15del (n.295-31_295-15del) c.*305-31_*305-15del (n.*305-31_*305-15del) n.360-31_360-15del n.158_174del n.758-31_758-15del n.383-31_383-15del c.406-31_406-15del (n.406-31_406-15del) | gnomAD v4 |