| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380542C= | CA2466664192 | EMD | c.399+175C= (n.399+175C=) n.589+175C= c.356+175C= (n.356+175C=) n.371+175C= c.395+175C= (n.395+175C=) c.294+175C= (n.294+175C=) c.*304+175C= (n.*304+175C=) n.359+175C= n.757+175C= n.382+175C= c.405+175C= (n.405+175C=) | |
| X | g.154380542C>T | CA337289878 | EMD | c.399+175C>T (n.399+175C>T) n.589+175C>T c.356+175C>T (n.356+175C>T) n.371+175C>T c.395+175C>T (n.395+175C>T) c.294+175C>T (n.294+175C>T) c.*304+175C>T (n.*304+175C>T) n.359+175C>T n.757+175C>T n.382+175C>T c.405+175C>T (n.405+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380543T= | CA2466664193 | EMD | c.399+176T= (n.399+176T=) n.589+176T= c.356+176T= (n.356+176T=) n.371+176T= c.395+176T= (n.395+176T=) c.294+176T= (n.294+176T=) c.*304+176T= (n.*304+176T=) n.359+176T= n.757+176T= n.382+176T= c.405+176T= (n.405+176T=) | |
| X | g.154380544G>A | CA873318701 | EMD | c.399+177G>A (n.399+177G>A) n.589+177G>A c.356+177G>A (n.356+177G>A) n.371+177G>A c.395+177G>A (n.395+177G>A) c.294+177G>A (n.294+177G>A) c.*304+177G>A (n.*304+177G>A) n.359+177G>A n.757+177G>A n.382+177G>A c.405+177G>A (n.405+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380544G= | CA2466664194 | EMD | c.399+177G= (n.399+177G=) n.589+177G= c.356+177G= (n.356+177G=) n.371+177G= c.395+177G= (n.395+177G=) c.294+177G= (n.294+177G=) c.*304+177G= (n.*304+177G=) n.359+177G= n.757+177G= n.382+177G= c.405+177G= (n.405+177G=) | |
| X | g.154380548dup | CA873318694 | EMD | c.399+181dup (n.399+181dup) n.589+181dup c.356+181dup (n.356+181dup) n.371+181dup c.395+181dup (n.395+181dup) c.294+181dup (n.294+181dup) c.*304+181dup (n.*304+181dup) n.359+181dup n.757+181dup n.382+181dup c.405+181dup (n.405+181dup) | dbSNP |
| X | g.154380548del | CA2524582168 | EMD | c.399+181del (n.399+181del) n.589+181del c.356+181del (n.356+181del) n.371+181del c.395+181del (n.395+181del) c.294+181del (n.294+181del) c.*304+181del (n.*304+181del) n.359+181del n.757+181del n.382+181del c.405+181del (n.405+181del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380545G>T | CA2695115258 | EMD | c.399+178G>T (n.399+178G>T) n.589+178G>T c.356+178G>T (n.356+178G>T) n.371+178G>T c.395+178G>T (n.395+178G>T) c.294+178G>T (n.294+178G>T) c.*304+178G>T (n.*304+178G>T) n.359+178G>T n.757+178G>T n.382+178G>T c.405+178G>T (n.405+178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380547G>A | CA873318705 | EMD | c.399+180G>A (n.399+180G>A) n.589+180G>A c.356+180G>A (n.356+180G>A) n.371+180G>A c.395+180G>A (n.395+180G>A) c.294+180G>A (n.294+180G>A) c.*304+180G>A (n.*304+180G>A) n.359+180G>A n.757+180G>A n.382+180G>A c.405+180G>A (n.405+180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380547G= | CA2466664195 | EMD | c.399+180G= (n.399+180G=) n.589+180G= c.356+180G= (n.356+180G=) n.371+180G= c.395+180G= (n.395+180G=) c.294+180G= (n.294+180G=) c.*304+180G= (n.*304+180G=) n.359+180G= n.757+180G= n.382+180G= c.405+180G= (n.405+180G=) | |
| X | g.154380547G>T | CA2695115259 | EMD | c.399+180G>T (n.399+180G>T) n.589+180G>T c.356+180G>T (n.356+180G>T) n.371+180G>T c.395+180G>T (n.395+180G>T) c.294+180G>T (n.294+180G>T) c.*304+180G>T (n.*304+180G>T) n.359+180G>T n.757+180G>T n.382+180G>T c.405+180G>T (n.405+180G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380548G>A | CA2695115260 | EMD | c.399+181G>A (n.399+181G>A) n.589+181G>A c.356+181G>A (n.356+181G>A) n.371+181G>A c.395+181G>A (n.395+181G>A) c.294+181G>A (n.294+181G>A) c.*304+181G>A (n.*304+181G>A) n.359+181G>A n.757+181G>A n.382+181G>A c.405+181G>A (n.405+181G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380548G>T | CA2824296184 | EMD | c.399+181G>T (n.399+181G>T) n.589+181G>T c.356+181G>T (n.356+181G>T) n.371+181G>T c.395+181G>T (n.395+181G>T) c.294+181G>T (n.294+181G>T) c.*304+181G>T (n.*304+181G>T) n.359+181G>T n.757+181G>T n.382+181G>T c.405+181G>T (n.405+181G>T) | |
| X | g.154380549C>A | CA2695115261 | EMD | c.399+182C>A (n.399+182C>A) n.589+182C>A c.356+182C>A (n.356+182C>A) n.371+182C>A c.395+182C>A (n.395+182C>A) c.294+182C>A (n.294+182C>A) c.*304+182C>A (n.*304+182C>A) n.359+182C>A n.757+182C>A n.382+182C>A c.405+182C>A (n.405+182C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380550A= | CA2466664196 | EMD | c.399+183A= (n.399+183A=) n.589+183A= c.356+183A= (n.356+183A=) n.371+183A= c.395+183A= (n.395+183A=) c.294+183A= (n.294+183A=) c.*304+183A= (n.*304+183A=) n.359+183A= n.757+183A= n.382+183A= c.405+183A= (n.405+183A=) | |
| X | g.154380550A>G | CA2466664197 | EMD | c.399+183A>G (n.399+183A>G) n.589+183A>G c.356+183A>G (n.356+183A>G) n.371+183A>G c.395+183A>G (n.395+183A>G) c.294+183A>G (n.294+183A>G) c.*304+183A>G (n.*304+183A>G) n.359+183A>G n.757+183A>G n.382+183A>G c.405+183A>G (n.405+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380551A>G | CA1138576468 | EMD | c.399+184A>G (n.399+184A>G) n.589+184A>G c.356+184A>G (n.356+184A>G) n.371+184A>G c.395+184A>G (n.395+184A>G) c.294+184A>G (n.294+184A>G) c.*304+184A>G (n.*304+184A>G) n.359+184A>G n.757+184A>G n.382+184A>G c.405+184A>G (n.405+184A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380552A>G | CA2695115262 | EMD | c.399+185A>G (n.399+185A>G) n.589+185A>G c.356+185A>G (n.356+185A>G) n.371+185A>G c.395+185A>G (n.395+185A>G) c.294+185A>G (n.294+185A>G) c.*304+185A>G (n.*304+185A>G) n.359+185A>G n.757+185A>G n.382+185A>G c.405+185A>G (n.405+185A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380553A>G | CA2695115263 | EMD | c.399+186A>G (n.399+186A>G) n.589+186A>G c.356+186A>G (n.356+186A>G) n.371+186A>G c.395+186A>G (n.395+186A>G) c.294+186A>G (n.294+186A>G) c.*304+186A>G (n.*304+186A>G) n.359+186A>G n.757+186A>G n.382+186A>G c.405+186A>G (n.405+186A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380554G>A | CA2695115264 | EMD | c.399+187G>A (n.399+187G>A) n.589+187G>A c.356+187G>A (n.356+187G>A) n.371+187G>A c.395+187G>A (n.395+187G>A) c.294+187G>A (n.294+187G>A) c.*304+187G>A (n.*304+187G>A) n.359+187G>A n.757+187G>A n.382+187G>A c.405+187G>A (n.405+187G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380554G= | CA2466664198 | EMD | c.399+187G= (n.399+187G=) n.589+187G= c.356+187G= (n.356+187G=) n.371+187G= c.395+187G= (n.395+187G=) c.294+187G= (n.294+187G=) c.*304+187G= (n.*304+187G=) n.359+187G= n.757+187G= n.382+187G= c.405+187G= (n.405+187G=) | |
| X | g.154380554G>T | CA873318706 | EMD | c.399+187G>T (n.399+187G>T) n.589+187G>T c.356+187G>T (n.356+187G>T) n.371+187G>T c.395+187G>T (n.395+187G>T) c.294+187G>T (n.294+187G>T) c.*304+187G>T (n.*304+187G>T) n.359+187G>T n.757+187G>T n.382+187G>T c.405+187G>T (n.405+187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380555G>T | CA2695115265 | EMD | c.399+188G>T (n.399+188G>T) n.589+188G>T c.356+188G>T (n.356+188G>T) n.371+188G>T c.395+188G>T (n.395+188G>T) c.294+188G>T (n.294+188G>T) c.*304+188G>T (n.*304+188G>T) n.359+188G>T n.757+188G>T n.382+188G>T c.405+188G>T (n.405+188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380556G>A | CA873318707 | EMD | c.399+189G>A (n.399+189G>A) n.589+189G>A c.356+189G>A (n.356+189G>A) n.371+189G>A c.395+189G>A (n.395+189G>A) c.294+189G>A (n.294+189G>A) c.*304+189G>A (n.*304+189G>A) n.359+189G>A n.757+189G>A n.382+189G>A c.405+189G>A (n.405+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380556G= | CA2466664199 | EMD | c.399+189G= (n.399+189G=) n.589+189G= c.356+189G= (n.356+189G=) n.371+189G= c.395+189G= (n.395+189G=) c.294+189G= (n.294+189G=) c.*304+189G= (n.*304+189G=) n.359+189G= n.757+189G= n.382+189G= c.405+189G= (n.405+189G=) | |
| X | g.154380556G>T | CA2695115266 | EMD | c.399+189G>T (n.399+189G>T) n.589+189G>T c.356+189G>T (n.356+189G>T) n.371+189G>T c.395+189G>T (n.395+189G>T) c.294+189G>T (n.294+189G>T) c.*304+189G>T (n.*304+189G>T) n.359+189G>T n.757+189G>T n.382+189G>T c.405+189G>T (n.405+189G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380557G>A | CA2466664201 | EMD | c.399+190G>A (n.399+190G>A) n.589+190G>A c.356+190G>A (n.356+190G>A) n.371+190G>A c.395+190G>A (n.395+190G>A) c.294+190G>A (n.294+190G>A) c.*304+190G>A (n.*304+190G>A) n.359+190G>A n.757+190G>A n.382+190G>A c.405+190G>A (n.405+190G>A) | dbSNP |
| X | g.154380557G>C | CA873318708 | EMD | c.399+190G>C (n.399+190G>C) n.589+190G>C c.356+190G>C (n.356+190G>C) n.371+190G>C c.395+190G>C (n.395+190G>C) c.294+190G>C (n.294+190G>C) c.*304+190G>C (n.*304+190G>C) n.359+190G>C n.757+190G>C n.382+190G>C c.405+190G>C (n.405+190G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380557G= | CA2466664200 | EMD | c.399+190G= (n.399+190G=) n.589+190G= c.356+190G= (n.356+190G=) n.371+190G= c.395+190G= (n.395+190G=) c.294+190G= (n.294+190G=) c.*304+190G= (n.*304+190G=) n.359+190G= n.757+190G= n.382+190G= c.405+190G= (n.405+190G=) | |
| X | g.154380559T>A | CA2695115267 | EMD | c.399+192T>A (n.399+192T>A) n.589+192T>A c.356+192T>A (n.356+192T>A) n.371+192T>A c.395+192T>A (n.395+192T>A) c.294+192T>A (n.294+192T>A) c.*304+192T>A (n.*304+192T>A) n.359+192T>A n.757+192T>A n.382+192T>A c.405+192T>A (n.405+192T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380560G>A | CA2571324296 | EMD | c.400-193G>A (n.400-193G>A) n.590-193G>A c.357-193G>A (n.357-193G>A) n.372-193G>A c.396-193G>A (n.396-193G>A) c.295-193G>A (n.295-193G>A) c.*305-193G>A (n.*305-193G>A) n.360-193G>A n.758-193G>A n.383-193G>A c.406-193G>A (n.406-193G>A) | |
| X | g.154380560G>C | CA2466664203 | EMD | c.400-193G>C (n.400-193G>C) n.590-193G>C c.357-193G>C (n.357-193G>C) n.372-193G>C c.396-193G>C (n.396-193G>C) c.295-193G>C (n.295-193G>C) c.*305-193G>C (n.*305-193G>C) n.360-193G>C n.758-193G>C n.383-193G>C c.406-193G>C (n.406-193G>C) | dbSNP |
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| X | g.154380561del | CA2555537350 | EMD | c.400-192del (n.400-192del) n.590-192del c.357-192del (n.357-192del) n.372-192del c.396-192del (n.396-192del) c.295-192del (n.295-192del) c.*305-192del (n.*305-192del) n.360-192del n.758-192del n.383-192del c.406-192del (n.406-192del) | |
| X | g.154380561C>A | CA2695115270 | EMD | c.400-192C>A (n.400-192C>A) n.590-192C>A c.357-192C>A (n.357-192C>A) n.372-192C>A c.396-192C>A (n.396-192C>A) c.295-192C>A (n.295-192C>A) c.*305-192C>A (n.*305-192C>A) n.360-192C>A n.758-192C>A n.383-192C>A c.406-192C>A (n.406-192C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380561C>T | CA2695115269 | EMD | c.400-192C>T (n.400-192C>T) n.590-192C>T c.357-192C>T (n.357-192C>T) n.372-192C>T c.396-192C>T (n.396-192C>T) c.295-192C>T (n.295-192C>T) c.*305-192C>T (n.*305-192C>T) n.360-192C>T n.758-192C>T n.383-192C>T c.406-192C>T (n.406-192C>T) | gnomAD v4 |
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| X | g.154380562T>G | CA2695115272 | EMD | c.400-191T>G (n.400-191T>G) n.590-191T>G c.357-191T>G (n.357-191T>G) n.372-191T>G c.396-191T>G (n.396-191T>G) c.295-191T>G (n.295-191T>G) c.*305-191T>G (n.*305-191T>G) n.360-191T>G n.758-191T>G n.383-191T>G c.406-191T>G (n.406-191T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380563G>A | CA2695115274 | EMD | c.400-190G>A (n.400-190G>A) n.590-190G>A c.357-190G>A (n.357-190G>A) n.372-190G>A c.396-190G>A (n.396-190G>A) c.295-190G>A (n.295-190G>A) c.*305-190G>A (n.*305-190G>A) n.360-190G>A n.758-190G>A n.383-190G>A c.406-190G>A (n.406-190G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380563G>T | CA2695115275 | EMD | c.400-190G>T (n.400-190G>T) n.590-190G>T c.357-190G>T (n.357-190G>T) n.372-190G>T c.396-190G>T (n.396-190G>T) c.295-190G>T (n.295-190G>T) c.*305-190G>T (n.*305-190G>T) n.360-190G>T n.758-190G>T n.383-190G>T c.406-190G>T (n.406-190G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380566del | CA2695115273 | EMD | c.400-187del (n.400-187del) n.590-187del c.357-187del (n.357-187del) n.372-187del c.396-187del (n.396-187del) c.295-187del (n.295-187del) c.*305-187del (n.*305-187del) n.360-187del n.758-187del n.383-187del c.406-187del (n.406-187del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380563_154380568del | CA2562206204 | EMD | c.400-190_400-185del (n.400-190_400-185del) n.590-190_590-185del c.357-190_357-185del (n.357-190_357-185del) n.372-190_372-185del c.396-190_396-185del (n.396-190_396-185del) c.295-190_295-185del (n.295-190_295-185del) c.*305-190_*305-185del (n.*305-190_*305-185del) n.360-190_360-185del n.758-190_758-185del n.383-190_383-185del c.406-190_406-185del (n.406-190_406-185del) | |
| X | g.154380564G>A | CA2695115276 | EMD | c.400-189G>A (n.400-189G>A) n.590-189G>A c.357-189G>A (n.357-189G>A) n.372-189G>A c.396-189G>A (n.396-189G>A) c.295-189G>A (n.295-189G>A) c.*305-189G>A (n.*305-189G>A) n.360-189G>A n.758-189G>A n.383-189G>A c.406-189G>A (n.406-189G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380565G>T | CA2695115277 | EMD | c.400-188G>T (n.400-188G>T) n.590-188G>T c.357-188G>T (n.357-188G>T) n.372-188G>T c.396-188G>T (n.396-188G>T) c.295-188G>T (n.295-188G>T) c.*305-188G>T (n.*305-188G>T) n.360-188G>T n.1G>T n.758-188G>T n.383-188G>T c.406-188G>T (n.406-188G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380566G>A | CA2466664205 | EMD | c.400-187G>A (n.400-187G>A) n.590-187G>A c.357-187G>A (n.357-187G>A) n.372-187G>A c.396-187G>A (n.396-187G>A) c.295-187G>A (n.295-187G>A) c.*305-187G>A (n.*305-187G>A) n.360-187G>A n.2G>A n.758-187G>A n.383-187G>A c.406-187G>A (n.406-187G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380566G= | CA2466664204 | EMD | c.400-187G= (n.400-187G=) n.590-187G= c.357-187G= (n.357-187G=) n.372-187G= c.396-187G= (n.396-187G=) c.295-187G= (n.295-187G=) c.*305-187G= (n.*305-187G=) n.360-187G= n.2G= n.758-187G= n.383-187G= c.406-187G= (n.406-187G=) | |
| X | g.154380566G>T | CA2695115278 | EMD | c.400-187G>T (n.400-187G>T) n.590-187G>T c.357-187G>T (n.357-187G>T) n.372-187G>T c.396-187G>T (n.396-187G>T) c.295-187G>T (n.295-187G>T) c.*305-187G>T (n.*305-187G>T) n.360-187G>T n.2G>T n.758-187G>T n.383-187G>T c.406-187G>T (n.406-187G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380567C>A | CA2695115279 | EMD | c.400-186C>A (n.400-186C>A) n.590-186C>A c.357-186C>A (n.357-186C>A) n.372-186C>A c.396-186C>A (n.396-186C>A) c.295-186C>A (n.295-186C>A) c.*305-186C>A (n.*305-186C>A) n.360-186C>A n.3C>A n.758-186C>A n.383-186C>A c.406-186C>A (n.406-186C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380570G>A | CA2695115280 | EMD | c.400-183G>A (n.400-183G>A) n.590-183G>A c.357-183G>A (n.357-183G>A) n.372-183G>A c.396-183G>A (n.396-183G>A) c.295-183G>A (n.295-183G>A) c.*305-183G>A (n.*305-183G>A) n.360-183G>A n.6G>A n.758-183G>A n.383-183G>A c.406-183G>A (n.406-183G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380570G>C | CA2556368338 | EMD | c.400-183G>C (n.400-183G>C) n.590-183G>C c.357-183G>C (n.357-183G>C) n.372-183G>C c.396-183G>C (n.396-183G>C) c.295-183G>C (n.295-183G>C) c.*305-183G>C (n.*305-183G>C) n.360-183G>C n.6G>C n.758-183G>C n.383-183G>C c.406-183G>C (n.406-183G>C) | |
| X | g.154380572G>A | CA337289880 | EMD | c.400-181G>A (n.400-181G>A) n.590-181G>A c.357-181G>A (n.357-181G>A) n.372-181G>A c.396-181G>A (n.396-181G>A) c.295-181G>A (n.295-181G>A) c.*305-181G>A (n.*305-181G>A) n.360-181G>A n.8G>A n.758-181G>A n.383-181G>A c.406-181G>A (n.406-181G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380572G= | CA2466664206 | EMD | c.400-181G= (n.400-181G=) n.590-181G= c.357-181G= (n.357-181G=) n.372-181G= c.396-181G= (n.396-181G=) c.295-181G= (n.295-181G=) c.*305-181G= (n.*305-181G=) n.360-181G= n.8G= n.758-181G= n.383-181G= c.406-181G= (n.406-181G=) | |
| X | g.154380572G>T | CA2695115281 | EMD | c.400-181G>T (n.400-181G>T) n.590-181G>T c.357-181G>T (n.357-181G>T) n.372-181G>T c.396-181G>T (n.396-181G>T) c.295-181G>T (n.295-181G>T) c.*305-181G>T (n.*305-181G>T) n.360-181G>T n.8G>T n.758-181G>T n.383-181G>T c.406-181G>T (n.406-181G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380573C>A | CA2695115282 | EMD | c.400-180C>A (n.400-180C>A) n.590-180C>A c.357-180C>A (n.357-180C>A) n.372-180C>A c.396-180C>A (n.396-180C>A) c.295-180C>A (n.295-180C>A) c.*305-180C>A (n.*305-180C>A) n.360-180C>A n.9C>A n.758-180C>A n.383-180C>A c.406-180C>A (n.406-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380573C= | CA2466664207 | EMD | c.400-180C= (n.400-180C=) n.590-180C= c.357-180C= (n.357-180C=) n.372-180C= c.396-180C= (n.396-180C=) c.295-180C= (n.295-180C=) c.*305-180C= (n.*305-180C=) n.360-180C= n.9C= n.758-180C= n.383-180C= c.406-180C= (n.406-180C=) | |
| X | g.154380573C>G | CA873318709 | EMD | c.400-180C>G (n.400-180C>G) n.590-180C>G c.357-180C>G (n.357-180C>G) n.372-180C>G c.396-180C>G (n.396-180C>G) c.295-180C>G (n.295-180C>G) c.*305-180C>G (n.*305-180C>G) n.360-180C>G n.9C>G n.758-180C>G n.383-180C>G c.406-180C>G (n.406-180C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380573C>T | CA2824296185 | EMD | c.400-180C>T (n.400-180C>T) n.590-180C>T c.357-180C>T (n.357-180C>T) n.372-180C>T c.396-180C>T (n.396-180C>T) c.295-180C>T (n.295-180C>T) c.*305-180C>T (n.*305-180C>T) n.360-180C>T n.9C>T n.758-180C>T n.383-180C>T c.406-180C>T (n.406-180C>T) | |
| X | g.154380573_154380574insCCTTT | CA2541759066 | EMD | c.400-180_400-179insCCTTT (n.400-180_400-179insCCTTT) n.590-180_590-179insCCTTT c.357-180_357-179insCCTTT (n.357-180_357-179insCCTTT) n.372-180_372-179insCCTTT c.396-180_396-179insCCTTT (n.396-180_396-179insCCTTT) c.295-180_295-179insCCTTT (n.295-180_295-179insCCTTT) c.*305-180_*305-179insCCTTT (n.*305-180_*305-179insCCTTT) n.360-180_360-179insCCTTT n.9_10insCCTTT n.758-180_758-179insCCTTT n.383-180_383-179insCCTTT c.406-180_406-179insCCTTT (n.406-180_406-179insCCTTT) | |
| X | g.154380574del | CA2695115283 | EMD | c.400-179del (n.400-179del) n.590-179del c.357-179del (n.357-179del) n.372-179del c.396-179del (n.396-179del) c.295-179del (n.295-179del) c.*305-179del (n.*305-179del) n.360-179del n.10del n.758-179del n.383-179del c.406-179del (n.406-179del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380574A= | CA2466664208 | EMD | c.400-179A= (n.400-179A=) n.590-179A= c.357-179A= (n.357-179A=) n.372-179A= c.396-179A= (n.396-179A=) c.295-179A= (n.295-179A=) c.*305-179A= (n.*305-179A=) n.360-179A= n.10A= n.758-179A= n.383-179A= c.406-179A= (n.406-179A=) | |
| X | g.154380574A>G | CA1138576473 | EMD | c.400-179A>G (n.400-179A>G) n.590-179A>G c.357-179A>G (n.357-179A>G) n.372-179A>G c.396-179A>G (n.396-179A>G) c.295-179A>G (n.295-179A>G) c.*305-179A>G (n.*305-179A>G) n.360-179A>G n.10A>G n.758-179A>G n.383-179A>G c.406-179A>G (n.406-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380574_154380575insTC | CA2526553917 | EMD | c.400-179_400-178insTC (n.400-179_400-178insTC) n.590-179_590-178insTC c.357-179_357-178insTC (n.357-179_357-178insTC) n.372-179_372-178insTC c.396-179_396-178insTC (n.396-179_396-178insTC) c.295-179_295-178insTC (n.295-179_295-178insTC) c.*305-179_*305-178insTC (n.*305-179_*305-178insTC) n.360-179_360-178insTC n.10_11insTC n.758-179_758-178insTC n.383-179_383-178insTC c.406-179_406-178insTC (n.406-179_406-178insTC) | |
| X | g.154380575C>A | CA2695115284 | EMD | c.400-178C>A (n.400-178C>A) n.590-178C>A c.357-178C>A (n.357-178C>A) n.372-178C>A c.396-178C>A (n.396-178C>A) c.295-178C>A (n.295-178C>A) c.*305-178C>A (n.*305-178C>A) n.360-178C>A n.11C>A n.758-178C>A n.383-178C>A c.406-178C>A (n.406-178C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380575C= | CA2466664209 | EMD | c.400-178C= (n.400-178C=) n.590-178C= c.357-178C= (n.357-178C=) n.372-178C= c.396-178C= (n.396-178C=) c.295-178C= (n.295-178C=) c.*305-178C= (n.*305-178C=) n.360-178C= n.11C= n.758-178C= n.383-178C= c.406-178C= (n.406-178C=) | |
| X | g.154380575C>G | CA2466664210 | EMD | c.400-178C>G (n.400-178C>G) n.590-178C>G c.357-178C>G (n.357-178C>G) n.372-178C>G c.396-178C>G (n.396-178C>G) c.295-178C>G (n.295-178C>G) c.*305-178C>G (n.*305-178C>G) n.360-178C>G n.11C>G n.758-178C>G n.383-178C>G c.406-178C>G (n.406-178C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380576A>G | CA2695115285 | EMD | c.400-177A>G (n.400-177A>G) n.590-177A>G c.357-177A>G (n.357-177A>G) n.372-177A>G c.396-177A>G (n.396-177A>G) c.295-177A>G (n.295-177A>G) c.*305-177A>G (n.*305-177A>G) n.360-177A>G n.12A>G n.758-177A>G n.383-177A>G c.406-177A>G (n.406-177A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380577A>G | CA2695115286 | EMD | c.400-176A>G (n.400-176A>G) n.590-176A>G c.357-176A>G (n.357-176A>G) n.372-176A>G c.396-176A>G (n.396-176A>G) c.295-176A>G (n.295-176A>G) c.*305-176A>G (n.*305-176A>G) n.360-176A>G n.13A>G n.758-176A>G n.383-176A>G c.406-176A>G (n.406-176A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380577_154380579delinsAGT | CA2466664211 | EMD | c.400-176_400-174delinsAGT (n.400-176_400-174delinsAGT) n.590-176_590-174delinsAGT c.357-176_357-174delinsAGT (n.357-176_357-174delinsAGT) n.372-176_372-174delinsAGT c.396-176_396-174delinsAGT (n.396-176_396-174delinsAGT) c.295-176_295-174delinsAGT (n.295-176_295-174delinsAGT) c.*305-176_*305-174delinsAGT (n.*305-176_*305-174delinsAGT) n.360-176_360-174delinsAGT n.13_15delinsAGT n.758-176_758-174delinsAGT n.383-176_383-174delinsAGT c.406-176_406-174delinsAGT (n.406-176_406-174delinsAGT) | |
| X | g.154380578G>A | CA2695115288 | EMD | c.400-175G>A (n.400-175G>A) n.590-175G>A c.357-175G>A (n.357-175G>A) n.372-175G>A c.396-175G>A (n.396-175G>A) c.295-175G>A (n.295-175G>A) c.*305-175G>A (n.*305-175G>A) n.360-175G>A n.14G>A n.758-175G>A n.383-175G>A c.406-175G>A (n.406-175G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380578G>T | CA2695115287 | EMD | c.400-175G>T (n.400-175G>T) n.590-175G>T c.357-175G>T (n.357-175G>T) n.372-175G>T c.396-175G>T (n.396-175G>T) c.295-175G>T (n.295-175G>T) c.*305-175G>T (n.*305-175G>T) n.360-175G>T n.14G>T n.758-175G>T n.383-175G>T c.406-175G>T (n.406-175G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380579_154380580del | CA2466664212 | EMD | c.400-174_400-173del (n.400-174_400-173del) n.590-174_590-173del c.357-174_357-173del (n.357-174_357-173del) n.372-174_372-173del c.396-174_396-173del (n.396-174_396-173del) c.295-174_295-173del (n.295-174_295-173del) c.*305-174_*305-173del (n.*305-174_*305-173del) n.360-174_360-173del n.15_16del n.758-174_758-173del n.383-174_383-173del c.406-174_406-173del (n.406-174_406-173del) | dbSNP |
| X | g.154380579T>A | CA337289882 | EMD | c.400-174T>A (n.400-174T>A) n.590-174T>A c.357-174T>A (n.357-174T>A) n.372-174T>A c.396-174T>A (n.396-174T>A) c.295-174T>A (n.295-174T>A) c.*305-174T>A (n.*305-174T>A) n.360-174T>A n.15T>A n.758-174T>A n.383-174T>A c.406-174T>A (n.406-174T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380579T>G | CA2695115289 | EMD | c.400-174T>G (n.400-174T>G) n.590-174T>G c.357-174T>G (n.357-174T>G) n.372-174T>G c.396-174T>G (n.396-174T>G) c.295-174T>G (n.295-174T>G) c.*305-174T>G (n.*305-174T>G) n.360-174T>G n.15T>G n.758-174T>G n.383-174T>G c.406-174T>G (n.406-174T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380579T= | CA2466664213 | EMD | c.400-174T= (n.400-174T=) n.590-174T= c.357-174T= (n.357-174T=) n.372-174T= c.396-174T= (n.396-174T=) c.295-174T= (n.295-174T=) c.*305-174T= (n.*305-174T=) n.360-174T= n.15T= n.758-174T= n.383-174T= c.406-174T= (n.406-174T=) | |
| X | g.154380580G>A | CA337289884 | EMD | c.400-173G>A (n.400-173G>A) n.590-173G>A c.357-173G>A (n.357-173G>A) n.372-173G>A c.396-173G>A (n.396-173G>A) c.295-173G>A (n.295-173G>A) c.*305-173G>A (n.*305-173G>A) n.360-173G>A n.16G>A n.758-173G>A n.383-173G>A c.406-173G>A (n.406-173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380580G= | CA2466664214 | EMD | c.400-173G= (n.400-173G=) n.590-173G= c.357-173G= (n.357-173G=) n.372-173G= c.396-173G= (n.396-173G=) c.295-173G= (n.295-173G=) c.*305-173G= (n.*305-173G=) n.360-173G= n.16G= n.758-173G= n.383-173G= c.406-173G= (n.406-173G=) | |
| X | g.154380581del | CA2695115290 | EMD | c.400-172del (n.400-172del) n.590-172del c.357-172del (n.357-172del) n.372-172del c.396-172del (n.396-172del) c.295-172del (n.295-172del) c.*305-172del (n.*305-172del) n.360-172del n.17del n.758-172del n.383-172del c.406-172del (n.406-172del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380581G>A | CA2695115291 | EMD | c.400-172G>A (n.400-172G>A) n.590-172G>A c.357-172G>A (n.357-172G>A) n.372-172G>A c.396-172G>A (n.396-172G>A) c.295-172G>A (n.295-172G>A) c.*305-172G>A (n.*305-172G>A) n.360-172G>A n.17G>A n.758-172G>A n.383-172G>A c.406-172G>A (n.406-172G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380581G= | CA2466664215 | EMD | c.400-172G= (n.400-172G=) n.590-172G= c.357-172G= (n.357-172G=) n.372-172G= c.396-172G= (n.396-172G=) c.295-172G= (n.295-172G=) c.*305-172G= (n.*305-172G=) n.360-172G= n.17G= n.758-172G= n.383-172G= c.406-172G= (n.406-172G=) | |
| X | g.154380581G>T | CA645171868 | EMD | c.400-172G>T (n.400-172G>T) n.590-172G>T c.357-172G>T (n.357-172G>T) n.372-172G>T c.396-172G>T (n.396-172G>T) c.295-172G>T (n.295-172G>T) c.*305-172G>T (n.*305-172G>T) n.360-172G>T n.17G>T n.758-172G>T n.383-172G>T c.406-172G>T (n.406-172G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380582C>A | CA2695115292 | EMD | c.400-171C>A (n.400-171C>A) n.590-171C>A c.357-171C>A (n.357-171C>A) n.372-171C>A c.396-171C>A (n.396-171C>A) c.295-171C>A (n.295-171C>A) c.*305-171C>A (n.*305-171C>A) n.360-171C>A n.18C>A n.758-171C>A n.383-171C>A c.406-171C>A (n.406-171C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380582C>T | CA2739243824 | EMD | c.400-171C>T (n.400-171C>T) n.590-171C>T c.357-171C>T (n.357-171C>T) n.372-171C>T c.396-171C>T (n.396-171C>T) c.295-171C>T (n.295-171C>T) c.*305-171C>T (n.*305-171C>T) n.360-171C>T n.18C>T n.758-171C>T n.383-171C>T c.406-171C>T (n.406-171C>T) | dbSNP |
| X | g.154380584A>G | CA2695115293 | EMD | c.400-169A>G (n.400-169A>G) n.590-169A>G c.357-169A>G (n.357-169A>G) n.372-169A>G c.396-169A>G (n.396-169A>G) c.295-169A>G (n.295-169A>G) c.*305-169A>G (n.*305-169A>G) n.360-169A>G n.20A>G n.758-169A>G n.383-169A>G c.406-169A>G (n.406-169A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380585G>A | CA2695115294 | EMD | c.400-168G>A (n.400-168G>A) n.590-168G>A c.357-168G>A (n.357-168G>A) n.372-168G>A c.396-168G>A (n.396-168G>A) c.295-168G>A (n.295-168G>A) c.*305-168G>A (n.*305-168G>A) n.360-168G>A n.21G>A n.758-168G>A n.383-168G>A c.406-168G>A (n.406-168G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380585G>T | CA2695115295 | EMD | c.400-168G>T (n.400-168G>T) n.590-168G>T c.357-168G>T (n.357-168G>T) n.372-168G>T c.396-168G>T (n.396-168G>T) c.295-168G>T (n.295-168G>T) c.*305-168G>T (n.*305-168G>T) n.360-168G>T n.21G>T n.758-168G>T n.383-168G>T c.406-168G>T (n.406-168G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380586G= | CA2466664216 | EMD | c.400-167G= (n.400-167G=) n.590-167G= c.357-167G= (n.357-167G=) n.372-167G= c.396-167G= (n.396-167G=) c.295-167G= (n.295-167G=) c.*305-167G= (n.*305-167G=) n.360-167G= n.22G= n.758-167G= n.383-167G= c.406-167G= (n.406-167G=) | |
| X | g.154380586G>T | CA2466664217 | EMD | c.400-167G>T (n.400-167G>T) n.590-167G>T c.357-167G>T (n.357-167G>T) n.372-167G>T c.396-167G>T (n.396-167G>T) c.295-167G>T (n.295-167G>T) c.*305-167G>T (n.*305-167G>T) n.360-167G>T n.22G>T n.758-167G>T n.383-167G>T c.406-167G>T (n.406-167G>T) | dbSNP |
| X | g.154380587C>A | CA2695115296 | EMD | c.400-166C>A (n.400-166C>A) n.590-166C>A c.357-166C>A (n.357-166C>A) n.372-166C>A c.396-166C>A (n.396-166C>A) c.295-166C>A (n.295-166C>A) c.*305-166C>A (n.*305-166C>A) n.360-166C>A n.23C>A n.758-166C>A n.383-166C>A c.406-166C>A (n.406-166C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380589C>T | CA2695115297 | EMD | c.400-164C>T (n.400-164C>T) n.590-164C>T c.357-164C>T (n.357-164C>T) n.372-164C>T c.396-164C>T (n.396-164C>T) c.295-164C>T (n.295-164C>T) c.*305-164C>T (n.*305-164C>T) n.360-164C>T n.25C>T n.758-164C>T n.383-164C>T c.406-164C>T (n.406-164C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380590C>A | CA337289885 | EMD | c.400-163C>A (n.400-163C>A) n.590-163C>A c.357-163C>A (n.357-163C>A) n.372-163C>A c.396-163C>A (n.396-163C>A) c.295-163C>A (n.295-163C>A) c.*305-163C>A (n.*305-163C>A) n.360-163C>A n.26C>A n.758-163C>A n.383-163C>A c.406-163C>A (n.406-163C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380590C= | CA2466664218 | EMD | c.400-163C= (n.400-163C=) n.590-163C= c.357-163C= (n.357-163C=) n.372-163C= c.396-163C= (n.396-163C=) c.295-163C= (n.295-163C=) c.*305-163C= (n.*305-163C=) n.360-163C= n.26C= n.758-163C= n.383-163C= c.406-163C= (n.406-163C=) | |
| X | g.154380590C>T | CA645171869 | EMD | c.400-163C>T (n.400-163C>T) n.590-163C>T c.357-163C>T (n.357-163C>T) n.372-163C>T c.396-163C>T (n.396-163C>T) c.295-163C>T (n.295-163C>T) c.*305-163C>T (n.*305-163C>T) n.360-163C>T n.26C>T n.758-163C>T n.383-163C>T c.406-163C>T (n.406-163C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380591A>G | CA2695115298 | EMD | c.400-162A>G (n.400-162A>G) n.590-162A>G c.357-162A>G (n.357-162A>G) n.372-162A>G c.396-162A>G (n.396-162A>G) c.295-162A>G (n.295-162A>G) c.*305-162A>G (n.*305-162A>G) n.360-162A>G n.27A>G n.758-162A>G n.383-162A>G c.406-162A>G (n.406-162A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380592T>C | CA2695115299 | EMD | c.400-161T>C (n.400-161T>C) n.590-161T>C c.357-161T>C (n.357-161T>C) n.372-161T>C c.396-161T>C (n.396-161T>C) c.295-161T>C (n.295-161T>C) c.*305-161T>C (n.*305-161T>C) n.360-161T>C n.28T>C n.758-161T>C n.383-161T>C c.406-161T>C (n.406-161T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380593G>T | CA2695115300 | EMD | c.400-160G>T (n.400-160G>T) n.590-160G>T c.357-160G>T (n.357-160G>T) n.372-160G>T c.396-160G>T (n.396-160G>T) c.295-160G>T (n.295-160G>T) c.*305-160G>T (n.*305-160G>T) n.360-160G>T n.29G>T n.758-160G>T n.383-160G>T c.406-160G>T (n.406-160G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380594G>T | CA2695115301 | EMD | c.400-159G>T (n.400-159G>T) n.590-159G>T c.357-159G>T (n.357-159G>T) n.372-159G>T c.396-159G>T (n.396-159G>T) c.295-159G>T (n.295-159G>T) c.*305-159G>T (n.*305-159G>T) n.360-159G>T n.30G>T n.758-159G>T n.383-159G>T c.406-159G>T (n.406-159G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380596T>C | CA1138576490 | EMD | c.400-157T>C (n.400-157T>C) n.590-157T>C c.357-157T>C (n.357-157T>C) n.372-157T>C c.396-157T>C (n.396-157T>C) c.295-157T>C (n.295-157T>C) c.*305-157T>C (n.*305-157T>C) n.360-157T>C n.32T>C n.758-157T>C n.383-157T>C c.406-157T>C (n.406-157T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380596T>G | CA2824296186 | EMD | c.400-157T>G (n.400-157T>G) n.590-157T>G c.357-157T>G (n.357-157T>G) n.372-157T>G c.396-157T>G (n.396-157T>G) c.295-157T>G (n.295-157T>G) c.*305-157T>G (n.*305-157T>G) n.360-157T>G n.32T>G n.758-157T>G n.383-157T>G c.406-157T>G (n.406-157T>G) | |
| X | g.154380597A>G | CA2695115302 | EMD | c.400-156A>G (n.400-156A>G) n.590-156A>G c.357-156A>G (n.357-156A>G) n.372-156A>G c.396-156A>G (n.396-156A>G) c.295-156A>G (n.295-156A>G) c.*305-156A>G (n.*305-156A>G) n.360-156A>G n.33A>G n.758-156A>G n.383-156A>G c.406-156A>G (n.406-156A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380599A>T | CA2695115303 | EMD | c.400-154A>T (n.400-154A>T) n.590-154A>T c.357-154A>T (n.357-154A>T) n.372-154A>T c.396-154A>T (n.396-154A>T) c.295-154A>T (n.295-154A>T) c.*305-154A>T (n.*305-154A>T) n.360-154A>T n.35A>T n.758-154A>T n.383-154A>T c.406-154A>T (n.406-154A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380600G>C | CA2695115304 | EMD | c.400-153G>C (n.400-153G>C) n.590-153G>C c.357-153G>C (n.357-153G>C) n.372-153G>C c.396-153G>C (n.396-153G>C) c.295-153G>C (n.295-153G>C) c.*305-153G>C (n.*305-153G>C) n.360-153G>C n.36G>C n.758-153G>C n.383-153G>C c.406-153G>C (n.406-153G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380600G>T | CA2518852634 | EMD | c.400-153G>T (n.400-153G>T) n.590-153G>T c.357-153G>T (n.357-153G>T) n.372-153G>T c.396-153G>T (n.396-153G>T) c.295-153G>T (n.295-153G>T) c.*305-153G>T (n.*305-153G>T) n.360-153G>T n.36G>T n.758-153G>T n.383-153G>T c.406-153G>T (n.406-153G>T) | |
| X | g.154380601G>T | CA2695115305 | EMD | c.400-152G>T (n.400-152G>T) n.590-152G>T c.357-152G>T (n.357-152G>T) n.372-152G>T c.396-152G>T (n.396-152G>T) c.295-152G>T (n.295-152G>T) c.*305-152G>T (n.*305-152G>T) n.360-152G>T n.37G>T n.758-152G>T n.383-152G>T c.406-152G>T (n.406-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380602G>A | CA2695115306 | EMD | c.400-151G>A (n.400-151G>A) n.590-151G>A c.357-151G>A (n.357-151G>A) n.372-151G>A c.396-151G>A (n.396-151G>A) c.295-151G>A (n.295-151G>A) c.*305-151G>A (n.*305-151G>A) n.360-151G>A n.38G>A n.758-151G>A n.383-151G>A c.406-151G>A (n.406-151G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380602G>T | CA2695115307 | EMD | c.400-151G>T (n.400-151G>T) n.590-151G>T c.357-151G>T (n.357-151G>T) n.372-151G>T c.396-151G>T (n.396-151G>T) c.295-151G>T (n.295-151G>T) c.*305-151G>T (n.*305-151G>T) n.360-151G>T n.38G>T n.758-151G>T n.383-151G>T c.406-151G>T (n.406-151G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380603C>A | CA2695115308 | EMD | c.400-150C>A (n.400-150C>A) n.590-150C>A c.357-150C>A (n.357-150C>A) n.372-150C>A c.396-150C>A (n.396-150C>A) c.295-150C>A (n.295-150C>A) c.*305-150C>A (n.*305-150C>A) n.360-150C>A n.39C>A n.758-150C>A n.383-150C>A c.406-150C>A (n.406-150C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380603C= | CA2466664219 | EMD | c.400-150C= (n.400-150C=) n.590-150C= c.357-150C= (n.357-150C=) n.372-150C= c.396-150C= (n.396-150C=) c.295-150C= (n.295-150C=) c.*305-150C= (n.*305-150C=) n.360-150C= n.39C= n.758-150C= n.383-150C= c.406-150C= (n.406-150C=) | |
| X | g.154380603C>T | CA873318712 | EMD | c.400-150C>T (n.400-150C>T) n.590-150C>T c.357-150C>T (n.357-150C>T) n.372-150C>T c.396-150C>T (n.396-150C>T) c.295-150C>T (n.295-150C>T) c.*305-150C>T (n.*305-150C>T) n.360-150C>T n.39C>T n.758-150C>T n.383-150C>T c.406-150C>T (n.406-150C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380605G>T | CA2695115309 | EMD | c.400-148G>T (n.400-148G>T) n.590-148G>T c.357-148G>T (n.357-148G>T) n.372-148G>T c.396-148G>T (n.396-148G>T) c.295-148G>T (n.295-148G>T) c.*305-148G>T (n.*305-148G>T) n.360-148G>T n.41G>T n.758-148G>T n.383-148G>T c.406-148G>T (n.406-148G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380608C>A | CA2695115310 | EMD | c.400-145C>A (n.400-145C>A) n.590-145C>A c.357-145C>A (n.357-145C>A) n.372-145C>A c.396-145C>A (n.396-145C>A) c.295-145C>A (n.295-145C>A) c.*305-145C>A (n.*305-145C>A) n.360-145C>A n.44C>A n.758-145C>A n.383-145C>A c.406-145C>A (n.406-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380608C= | CA2466664220 | EMD | c.400-145C= (n.400-145C=) n.590-145C= c.357-145C= (n.357-145C=) n.372-145C= c.396-145C= (n.396-145C=) c.295-145C= (n.295-145C=) c.*305-145C= (n.*305-145C=) n.360-145C= n.44C= n.758-145C= n.383-145C= c.406-145C= (n.406-145C=) | |
| X | g.154380608C>T | CA2466664221 | EMD | c.400-145C>T (n.400-145C>T) n.590-145C>T c.357-145C>T (n.357-145C>T) n.372-145C>T c.396-145C>T (n.396-145C>T) c.295-145C>T (n.295-145C>T) c.*305-145C>T (n.*305-145C>T) n.360-145C>T n.44C>T n.758-145C>T n.383-145C>T c.406-145C>T (n.406-145C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380610C>A | CA2695115311 | EMD | c.400-143C>A (n.400-143C>A) n.590-143C>A c.357-143C>A (n.357-143C>A) n.372-143C>A c.396-143C>A (n.396-143C>A) c.295-143C>A (n.295-143C>A) c.*305-143C>A (n.*305-143C>A) n.360-143C>A n.46C>A n.758-143C>A n.383-143C>A c.406-143C>A (n.406-143C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380612del | CA2695115312 | EMD | c.400-141del (n.400-141del) n.590-141del c.357-141del (n.357-141del) n.372-141del c.396-141del (n.396-141del) c.295-141del (n.295-141del) c.*305-141del (n.*305-141del) n.360-141del n.48del n.758-141del n.383-141del c.406-141del (n.406-141del) | gnomAD v4 |
| X | g.154380611C= | CA2466664222 | EMD | c.400-142C= (n.400-142C=) n.590-142C= c.357-142C= (n.357-142C=) n.372-142C= c.396-142C= (n.396-142C=) c.295-142C= (n.295-142C=) c.*305-142C= (n.*305-142C=) n.360-142C= n.47C= n.758-142C= n.383-142C= c.406-142C= (n.406-142C=) | |
| X | g.154380611C>G | CA2466664223 | EMD | c.400-142C>G (n.400-142C>G) n.590-142C>G c.357-142C>G (n.357-142C>G) n.372-142C>G c.396-142C>G (n.396-142C>G) c.295-142C>G (n.295-142C>G) c.*305-142C>G (n.*305-142C>G) n.360-142C>G n.47C>G n.758-142C>G n.383-142C>G c.406-142C>G (n.406-142C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380612C>A | CA2695115313 | EMD | c.400-141C>A (n.400-141C>A) n.590-141C>A c.357-141C>A (n.357-141C>A) n.372-141C>A c.396-141C>A (n.396-141C>A) c.295-141C>A (n.295-141C>A) c.*305-141C>A (n.*305-141C>A) n.360-141C>A n.48C>A n.758-141C>A n.383-141C>A c.406-141C>A (n.406-141C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380613A>C | CA2695115314 | EMD | c.400-140A>C (n.400-140A>C) n.590-140A>C c.357-140A>C (n.357-140A>C) n.372-140A>C c.396-140A>C (n.396-140A>C) c.295-140A>C (n.295-140A>C) c.*305-140A>C (n.*305-140A>C) n.360-140A>C n.49A>C n.758-140A>C n.383-140A>C c.406-140A>C (n.406-140A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380614G>T | CA2695115315 | EMD | c.400-139G>T (n.400-139G>T) n.590-139G>T c.357-139G>T (n.357-139G>T) n.372-139G>T c.396-139G>T (n.396-139G>T) c.295-139G>T (n.295-139G>T) c.*305-139G>T (n.*305-139G>T) n.360-139G>T n.50G>T n.758-139G>T n.383-139G>T c.406-139G>T (n.406-139G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380616G>A | CA2695115316 | EMD | c.400-137G>A (n.400-137G>A) n.590-137G>A c.357-137G>A (n.357-137G>A) n.372-137G>A c.396-137G>A (n.396-137G>A) c.295-137G>A (n.295-137G>A) c.*305-137G>A (n.*305-137G>A) n.360-137G>A n.52G>A n.758-137G>A n.383-137G>A c.406-137G>A (n.406-137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380617C>A | CA2695115317 | EMD | c.400-136C>A (n.400-136C>A) n.590-136C>A c.357-136C>A (n.357-136C>A) n.372-136C>A c.396-136C>A (n.396-136C>A) c.295-136C>A (n.295-136C>A) c.*305-136C>A (n.*305-136C>A) n.360-136C>A n.53C>A n.758-136C>A n.383-136C>A c.406-136C>A (n.406-136C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380617C>T | CA2695115318 | EMD | c.400-136C>T (n.400-136C>T) n.590-136C>T c.357-136C>T (n.357-136C>T) n.372-136C>T c.396-136C>T (n.396-136C>T) c.295-136C>T (n.295-136C>T) c.*305-136C>T (n.*305-136C>T) n.360-136C>T n.53C>T n.758-136C>T n.383-136C>T c.406-136C>T (n.406-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380618C>A | CA2695115319 | EMD | c.400-135C>A (n.400-135C>A) n.590-135C>A c.357-135C>A (n.357-135C>A) n.372-135C>A c.396-135C>A (n.396-135C>A) c.295-135C>A (n.295-135C>A) c.*305-135C>A (n.*305-135C>A) n.360-135C>A n.54C>A n.758-135C>A n.383-135C>A c.406-135C>A (n.406-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380618C= | CA2466664224 | EMD | c.400-135C= (n.400-135C=) n.590-135C= c.357-135C= (n.357-135C=) n.372-135C= c.396-135C= (n.396-135C=) c.295-135C= (n.295-135C=) c.*305-135C= (n.*305-135C=) n.360-135C= n.54C= n.758-135C= n.383-135C= c.406-135C= (n.406-135C=) | |
| X | g.154380618C>T | CA2466664225 | EMD | c.400-135C>T (n.400-135C>T) n.590-135C>T c.357-135C>T (n.357-135C>T) n.372-135C>T c.396-135C>T (n.396-135C>T) c.295-135C>T (n.295-135C>T) c.*305-135C>T (n.*305-135C>T) n.360-135C>T n.54C>T n.758-135C>T n.383-135C>T c.406-135C>T (n.406-135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380619A= | CA2466664226 | EMD | c.400-134A= (n.400-134A=) n.590-134A= c.357-134A= (n.357-134A=) n.372-134A= c.396-134A= (n.396-134A=) c.295-134A= (n.295-134A=) c.*305-134A= (n.*305-134A=) n.360-134A= n.55A= n.758-134A= n.383-134A= c.406-134A= (n.406-134A=) | |
| X | g.154380619A>G | CA1138576493 | EMD | c.400-134A>G (n.400-134A>G) n.590-134A>G c.357-134A>G (n.357-134A>G) n.372-134A>G c.396-134A>G (n.396-134A>G) c.295-134A>G (n.295-134A>G) c.*305-134A>G (n.*305-134A>G) n.360-134A>G n.55A>G n.758-134A>G n.383-134A>G c.406-134A>G (n.406-134A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380619A>T | CA2695115320 | EMD | c.400-134A>T (n.400-134A>T) n.590-134A>T c.357-134A>T (n.357-134A>T) n.372-134A>T c.396-134A>T (n.396-134A>T) c.295-134A>T (n.295-134A>T) c.*305-134A>T (n.*305-134A>T) n.360-134A>T n.55A>T n.758-134A>T n.383-134A>T c.406-134A>T (n.406-134A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380620T>C | CA2695115321 | EMD | c.400-133T>C (n.400-133T>C) n.590-133T>C c.357-133T>C (n.357-133T>C) n.372-133T>C c.396-133T>C (n.396-133T>C) c.295-133T>C (n.295-133T>C) c.*305-133T>C (n.*305-133T>C) n.360-133T>C n.56T>C n.758-133T>C n.383-133T>C c.406-133T>C (n.406-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380622C>A | CA2695115322 | EMD | c.400-131C>A (n.400-131C>A) n.590-131C>A c.357-131C>A (n.357-131C>A) n.372-131C>A c.396-131C>A (n.396-131C>A) c.295-131C>A (n.295-131C>A) c.*305-131C>A (n.*305-131C>A) n.360-131C>A n.58C>A n.758-131C>A n.383-131C>A c.406-131C>A (n.406-131C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380622C= | CA2466664227 | EMD | c.400-131C= (n.400-131C=) n.590-131C= c.357-131C= (n.357-131C=) n.372-131C= c.396-131C= (n.396-131C=) c.295-131C= (n.295-131C=) c.*305-131C= (n.*305-131C=) n.360-131C= n.58C= n.758-131C= n.383-131C= c.406-131C= (n.406-131C=) | |
| X | g.154380622C>T | CA873318713 | EMD | c.400-131C>T (n.400-131C>T) n.590-131C>T c.357-131C>T (n.357-131C>T) n.372-131C>T c.396-131C>T (n.396-131C>T) c.295-131C>T (n.295-131C>T) c.*305-131C>T (n.*305-131C>T) n.360-131C>T n.58C>T n.758-131C>T n.383-131C>T c.406-131C>T (n.406-131C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380623A>G | CA2695115323 | EMD | c.400-130A>G (n.400-130A>G) n.590-130A>G c.357-130A>G (n.357-130A>G) n.372-130A>G c.396-130A>G (n.396-130A>G) c.295-130A>G (n.295-130A>G) c.*305-130A>G (n.*305-130A>G) n.360-130A>G n.59A>G n.758-130A>G n.383-130A>G c.406-130A>G (n.406-130A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380625G>A | CA2695115324 | EMD | c.400-128G>A (n.400-128G>A) n.590-128G>A c.357-128G>A (n.357-128G>A) n.372-128G>A c.396-128G>A (n.396-128G>A) c.295-128G>A (n.295-128G>A) c.*305-128G>A (n.*305-128G>A) n.360-128G>A n.61G>A n.758-128G>A n.383-128G>A c.406-128G>A (n.406-128G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380627G>A | CA2695115325 | EMD | c.400-126G>A (n.400-126G>A) n.590-126G>A c.357-126G>A (n.357-126G>A) n.372-126G>A c.396-126G>A (n.396-126G>A) c.295-126G>A (n.295-126G>A) c.*305-126G>A (n.*305-126G>A) n.360-126G>A n.63G>A n.758-126G>A n.383-126G>A c.406-126G>A (n.406-126G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380627G>T | CA2695115326 | EMD | c.400-126G>T (n.400-126G>T) n.590-126G>T c.357-126G>T (n.357-126G>T) n.372-126G>T c.396-126G>T (n.396-126G>T) c.295-126G>T (n.295-126G>T) c.*305-126G>T (n.*305-126G>T) n.360-126G>T n.63G>T n.758-126G>T n.383-126G>T c.406-126G>T (n.406-126G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154380628G>A | CA873318718 | EMD | c.400-125G>A (n.400-125G>A) n.590-125G>A c.357-125G>A (n.357-125G>A) n.372-125G>A c.396-125G>A (n.396-125G>A) c.295-125G>A (n.295-125G>A) c.*305-125G>A (n.*305-125G>A) n.360-125G>A n.64G>A n.758-125G>A n.383-125G>A c.406-125G>A (n.406-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380628G= | CA2466664228 | EMD | c.400-125G= (n.400-125G=) n.590-125G= c.357-125G= (n.357-125G=) n.372-125G= c.396-125G= (n.396-125G=) c.295-125G= (n.295-125G=) c.*305-125G= (n.*305-125G=) n.360-125G= n.64G= n.758-125G= n.383-125G= c.406-125G= (n.406-125G=) | |
| X | g.154380628G>T | CA873318720 | EMD | c.400-125G>T (n.400-125G>T) n.590-125G>T c.357-125G>T (n.357-125G>T) n.372-125G>T c.396-125G>T (n.396-125G>T) c.295-125G>T (n.295-125G>T) c.*305-125G>T (n.*305-125G>T) n.360-125G>T n.64G>T n.758-125G>T n.383-125G>T c.406-125G>T (n.406-125G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380629G>C | CA2824296187 | EMD | c.400-124G>C (n.400-124G>C) n.590-124G>C c.357-124G>C (n.357-124G>C) n.372-124G>C c.396-124G>C (n.396-124G>C) c.295-124G>C (n.295-124G>C) c.*305-124G>C (n.*305-124G>C) n.360-124G>C n.65G>C n.758-124G>C n.383-124G>C c.406-124G>C (n.406-124G>C) | |
| X | g.154380629G= | CA2466664229 | EMD | c.400-124G= (n.400-124G=) n.590-124G= c.357-124G= (n.357-124G=) n.372-124G= c.396-124G= (n.396-124G=) c.295-124G= (n.295-124G=) c.*305-124G= (n.*305-124G=) n.360-124G= n.65G= n.758-124G= n.383-124G= c.406-124G= (n.406-124G=) | |
| X | g.154380629G>T | CA2466664230 | EMD | c.400-124G>T (n.400-124G>T) n.590-124G>T c.357-124G>T (n.357-124G>T) n.372-124G>T c.396-124G>T (n.396-124G>T) c.295-124G>T (n.295-124G>T) c.*305-124G>T (n.*305-124G>T) n.360-124G>T n.65G>T n.758-124G>T n.383-124G>T c.406-124G>T (n.406-124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380630T>G | CA2695115327 | EMD | c.400-123T>G (n.400-123T>G) n.590-123T>G c.357-123T>G (n.357-123T>G) n.372-123T>G c.396-123T>G (n.396-123T>G) c.295-123T>G (n.295-123T>G) c.*305-123T>G (n.*305-123T>G) n.360-123T>G n.66T>G n.758-123T>G n.383-123T>G c.406-123T>G (n.406-123T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380631G>A | CA873318722 | EMD | c.400-122G>A (n.400-122G>A) n.590-122G>A c.357-122G>A (n.357-122G>A) n.372-122G>A c.396-122G>A (n.396-122G>A) c.295-122G>A (n.295-122G>A) c.*305-122G>A (n.*305-122G>A) n.360-122G>A n.67G>A n.758-122G>A n.383-122G>A c.406-122G>A (n.406-122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380631G= | CA2466664231 | EMD | c.400-122G= (n.400-122G=) n.590-122G= c.357-122G= (n.357-122G=) n.372-122G= c.396-122G= (n.396-122G=) c.295-122G= (n.295-122G=) c.*305-122G= (n.*305-122G=) n.360-122G= n.67G= n.758-122G= n.383-122G= c.406-122G= (n.406-122G=) | |
| X | g.154380632T>G | CA2466664233 | EMD | c.400-121T>G (n.400-121T>G) n.590-121T>G c.357-121T>G (n.357-121T>G) n.372-121T>G c.396-121T>G (n.396-121T>G) c.295-121T>G (n.295-121T>G) c.*305-121T>G (n.*305-121T>G) n.360-121T>G n.68T>G n.758-121T>G n.383-121T>G c.406-121T>G (n.406-121T>G) | dbSNP |
| X | g.154380632T= | CA2466664232 | EMD | c.400-121T= (n.400-121T=) n.590-121T= c.357-121T= (n.357-121T=) n.372-121T= c.396-121T= (n.396-121T=) c.295-121T= (n.295-121T=) c.*305-121T= (n.*305-121T=) n.360-121T= n.68T= n.758-121T= n.383-121T= c.406-121T= (n.406-121T=) | |
| X | g.154380634G>C | CA2824296188 | EMD | c.400-119G>C (n.400-119G>C) n.590-119G>C c.357-119G>C (n.357-119G>C) n.372-119G>C c.396-119G>C (n.396-119G>C) c.295-119G>C (n.295-119G>C) c.*305-119G>C (n.*305-119G>C) n.360-119G>C n.70G>C n.758-119G>C n.383-119G>C c.406-119G>C (n.406-119G>C) | |
| X | g.154380635G>A | CA2695115328 | EMD | c.400-118G>A (n.400-118G>A) n.590-118G>A c.357-118G>A (n.357-118G>A) n.372-118G>A c.396-118G>A (n.396-118G>A) c.295-118G>A (n.295-118G>A) c.*305-118G>A (n.*305-118G>A) n.360-118G>A n.71G>A n.758-118G>A n.383-118G>A c.406-118G>A (n.406-118G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154380636T>C | CA2695115329 | EMD | c.400-117T>C (n.400-117T>C) n.590-117T>C c.357-117T>C (n.357-117T>C) n.372-117T>C c.396-117T>C (n.396-117T>C) c.295-117T>C (n.295-117T>C) c.*305-117T>C (n.*305-117T>C) n.360-117T>C n.72T>C n.758-117T>C n.383-117T>C c.406-117T>C (n.406-117T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380637T>C | CA2695115330 | EMD | c.400-116T>C (n.400-116T>C) n.590-116T>C c.357-116T>C (n.357-116T>C) n.372-116T>C c.396-116T>C (n.396-116T>C) c.295-116T>C (n.295-116T>C) c.*305-116T>C (n.*305-116T>C) n.360-116T>C n.73T>C n.758-116T>C n.383-116T>C c.406-116T>C (n.406-116T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154380638C>G | CA2695115331 | EMD | c.400-115C>G (n.400-115C>G) n.590-115C>G c.357-115C>G (n.357-115C>G) n.372-115C>G c.396-115C>G (n.396-115C>G) c.295-115C>G (n.295-115C>G) c.*305-115C>G (n.*305-115C>G) n.360-115C>G n.74C>G n.758-115C>G n.383-115C>G c.406-115C>G (n.406-115C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380638C>T | CA2739243826 | EMD | c.400-115C>T (n.400-115C>T) n.590-115C>T c.357-115C>T (n.357-115C>T) n.372-115C>T c.396-115C>T (n.396-115C>T) c.295-115C>T (n.295-115C>T) c.*305-115C>T (n.*305-115C>T) n.360-115C>T n.74C>T n.758-115C>T n.383-115C>T c.406-115C>T (n.406-115C>T) | dbSNP |
| X | g.154380639C>G | CA2695115332 | EMD | c.400-114C>G (n.400-114C>G) n.590-114C>G c.357-114C>G (n.357-114C>G) n.372-114C>G c.396-114C>G (n.396-114C>G) c.295-114C>G (n.295-114C>G) c.*305-114C>G (n.*305-114C>G) n.360-114C>G n.75C>G n.758-114C>G n.383-114C>G c.406-114C>G (n.406-114C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154380640T>C | CA2466664235 | EMD | c.400-113T>C (n.400-113T>C) n.590-113T>C c.357-113T>C (n.357-113T>C) n.372-113T>C c.396-113T>C (n.396-113T>C) c.295-113T>C (n.295-113T>C) c.*305-113T>C (n.*305-113T>C) n.360-113T>C n.76T>C n.758-113T>C n.383-113T>C c.406-113T>C (n.406-113T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380640T= | CA2466664234 | EMD | c.400-113T= (n.400-113T=) n.590-113T= c.357-113T= (n.357-113T=) n.372-113T= c.396-113T= (n.396-113T=) c.295-113T= (n.295-113T=) c.*305-113T= (n.*305-113T=) n.360-113T= n.76T= n.758-113T= n.383-113T= c.406-113T= (n.406-113T=) | |
| X | g.154380641G>A | CA1138576500 | EMD | c.400-112G>A (n.400-112G>A) n.590-112G>A c.357-112G>A (n.357-112G>A) n.372-112G>A c.396-112G>A (n.396-112G>A) c.295-112G>A (n.295-112G>A) c.*305-112G>A (n.*305-112G>A) n.360-112G>A n.77G>A n.758-112G>A n.383-112G>A c.406-112G>A (n.406-112G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380641G= | CA2466664236 | EMD | c.400-112G= (n.400-112G=) n.590-112G= c.357-112G= (n.357-112G=) n.372-112G= c.396-112G= (n.396-112G=) c.295-112G= (n.295-112G=) c.*305-112G= (n.*305-112G=) n.360-112G= n.77G= n.758-112G= n.383-112G= c.406-112G= (n.406-112G=) | |
| X | g.154380642G>A | CA2739243859 | EMD | c.400-111G>A (n.400-111G>A) n.590-111G>A c.357-111G>A (n.357-111G>A) n.372-111G>A c.396-111G>A (n.396-111G>A) c.295-111G>A (n.295-111G>A) c.*305-111G>A (n.*305-111G>A) n.360-111G>A n.78G>A n.758-111G>A n.383-111G>A c.406-111G>A (n.406-111G>A) | dbSNP |
| X | g.154380642G>T | CA2695115333 | EMD | c.400-111G>T (n.400-111G>T) n.590-111G>T c.357-111G>T (n.357-111G>T) n.372-111G>T c.396-111G>T (n.396-111G>T) c.295-111G>T (n.295-111G>T) c.*305-111G>T (n.*305-111G>T) n.360-111G>T n.78G>T n.758-111G>T n.383-111G>T c.406-111G>T (n.406-111G>T) | gnomAD v4 |