Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154380457A= | CA2466664159 | EMD | c.399+90A= (n.399+90A=) n.589+90A= c.356+90A= (n.356+90A=) n.371+90A= c.395+90A= (n.395+90A=) c.294+90A= (n.294+90A=) c.*304+90A= (n.*304+90A=) n.359+90A= n.757+90A= n.382+90A= n.760A= c.405+90A= (n.405+90A=) | |
X | g.154380457A>G | CA2579738840 | EMD | c.399+90A>G (n.399+90A>G) n.589+90A>G c.356+90A>G (n.356+90A>G) n.371+90A>G c.395+90A>G (n.395+90A>G) c.294+90A>G (n.294+90A>G) c.*304+90A>G (n.*304+90A>G) n.359+90A>G n.757+90A>G n.382+90A>G n.760A>G c.405+90A>G (n.405+90A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380457A>T | CA2466664160 | EMD | c.399+90A>T (n.399+90A>T) n.589+90A>T c.356+90A>T (n.356+90A>T) n.371+90A>T c.395+90A>T (n.395+90A>T) c.294+90A>T (n.294+90A>T) c.*304+90A>T (n.*304+90A>T) n.359+90A>T n.757+90A>T n.382+90A>T n.760A>T c.405+90A>T (n.405+90A>T) | dbSNP |
X | g.154380460G>A | CA2695115209 | EMD | c.399+93G>A (n.399+93G>A) n.589+93G>A c.356+93G>A (n.356+93G>A) n.371+93G>A c.395+93G>A (n.395+93G>A) c.294+93G>A (n.294+93G>A) c.*304+93G>A (n.*304+93G>A) n.359+93G>A n.757+93G>A n.382+93G>A n.763G>A c.405+93G>A (n.405+93G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380464_154380470del | CA2695115210 | EMD | c.399+97_399+103del (n.399+97_399+103del) n.589+97_589+103del c.356+97_356+103del (n.356+97_356+103del) n.371+97_371+103del c.395+97_395+103del (n.395+97_395+103del) c.294+97_294+103del (n.294+97_294+103del) c.*304+97_*304+103del (n.*304+97_*304+103del) n.359+97_359+103del n.757+97_757+103del n.382+97_382+103del c.405+97_405+103del (n.405+97_405+103del) | gnomAD v4 |
X | g.154380464C>A | CA2564657416 | EMD | c.399+97C>A (n.399+97C>A) n.589+97C>A c.356+97C>A (n.356+97C>A) n.371+97C>A c.395+97C>A (n.395+97C>A) c.294+97C>A (n.294+97C>A) c.*304+97C>A (n.*304+97C>A) n.359+97C>A n.757+97C>A n.382+97C>A c.405+97C>A (n.405+97C>A) | |
X | g.154380464C>T | CA2579738843 | EMD | c.399+97C>T (n.399+97C>T) n.589+97C>T c.356+97C>T (n.356+97C>T) n.371+97C>T c.395+97C>T (n.395+97C>T) c.294+97C>T (n.294+97C>T) c.*304+97C>T (n.*304+97C>T) n.359+97C>T n.757+97C>T n.382+97C>T c.405+97C>T (n.405+97C>T) | |
X | g.154380466C>A | CA2695115211 | EMD | c.399+99C>A (n.399+99C>A) n.589+99C>A c.356+99C>A (n.356+99C>A) n.371+99C>A c.395+99C>A (n.395+99C>A) c.294+99C>A (n.294+99C>A) c.*304+99C>A (n.*304+99C>A) n.359+99C>A n.757+99C>A n.382+99C>A c.405+99C>A (n.405+99C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380466C>T | CA2695115212 | EMD | c.399+99C>T (n.399+99C>T) n.589+99C>T c.356+99C>T (n.356+99C>T) n.371+99C>T c.395+99C>T (n.395+99C>T) c.294+99C>T (n.294+99C>T) c.*304+99C>T (n.*304+99C>T) n.359+99C>T n.757+99C>T n.382+99C>T c.405+99C>T (n.405+99C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380469G>A | CA2824296180 | EMD | c.399+102G>A (n.399+102G>A) n.589+102G>A c.356+102G>A (n.356+102G>A) n.371+102G>A c.395+102G>A (n.395+102G>A) c.294+102G>A (n.294+102G>A) c.*304+102G>A (n.*304+102G>A) n.359+102G>A n.757+102G>A n.382+102G>A c.405+102G>A (n.405+102G>A) | |
X | g.154380472C= | CA2466664161 | EMD | c.399+105C= (n.399+105C=) n.589+105C= c.356+105C= (n.356+105C=) n.371+105C= c.395+105C= (n.395+105C=) c.294+105C= (n.294+105C=) c.*304+105C= (n.*304+105C=) n.359+105C= n.757+105C= n.382+105C= c.405+105C= (n.405+105C=) | |
X | g.154380472C>T | CA873318677 | EMD | c.399+105C>T (n.399+105C>T) n.589+105C>T c.356+105C>T (n.356+105C>T) n.371+105C>T c.395+105C>T (n.395+105C>T) c.294+105C>T (n.294+105C>T) c.*304+105C>T (n.*304+105C>T) n.359+105C>T n.757+105C>T n.382+105C>T c.405+105C>T (n.405+105C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380473C>A | CA2523190552 | EMD | c.399+106C>A (n.399+106C>A) n.589+106C>A c.356+106C>A (n.356+106C>A) n.371+106C>A c.395+106C>A (n.395+106C>A) c.294+106C>A (n.294+106C>A) c.*304+106C>A (n.*304+106C>A) n.359+106C>A n.757+106C>A n.382+106C>A c.405+106C>A (n.405+106C>A) | |
X | g.154380473C= | CA2466664162 | EMD | c.399+106C= (n.399+106C=) n.589+106C= c.356+106C= (n.356+106C=) n.371+106C= c.395+106C= (n.395+106C=) c.294+106C= (n.294+106C=) c.*304+106C= (n.*304+106C=) n.359+106C= n.757+106C= n.382+106C= c.405+106C= (n.405+106C=) | |
X | g.154380473C>T | CA645171865 | EMD | c.399+106C>T (n.399+106C>T) n.589+106C>T c.356+106C>T (n.356+106C>T) n.371+106C>T c.395+106C>T (n.395+106C>T) c.294+106C>T (n.294+106C>T) c.*304+106C>T (n.*304+106C>T) n.359+106C>T n.757+106C>T n.382+106C>T c.405+106C>T (n.405+106C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380474T>C | CA2695115213 | EMD | c.399+107T>C (n.399+107T>C) n.589+107T>C c.356+107T>C (n.356+107T>C) n.371+107T>C c.395+107T>C (n.395+107T>C) c.294+107T>C (n.294+107T>C) c.*304+107T>C (n.*304+107T>C) n.359+107T>C n.757+107T>C n.382+107T>C c.405+107T>C (n.405+107T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380475C>T | CA2695115214 | EMD | c.399+108C>T (n.399+108C>T) n.589+108C>T c.356+108C>T (n.356+108C>T) n.371+108C>T c.395+108C>T (n.395+108C>T) c.294+108C>T (n.294+108C>T) c.*304+108C>T (n.*304+108C>T) n.359+108C>T n.757+108C>T n.382+108C>T c.405+108C>T (n.405+108C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380476C>A | CA2695115215 | EMD | c.399+109C>A (n.399+109C>A) n.589+109C>A c.356+109C>A (n.356+109C>A) n.371+109C>A c.395+109C>A (n.395+109C>A) c.294+109C>A (n.294+109C>A) c.*304+109C>A (n.*304+109C>A) n.359+109C>A n.757+109C>A n.382+109C>A c.405+109C>A (n.405+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380476C= | CA2466664163 | EMD | c.399+109C= (n.399+109C=) n.589+109C= c.356+109C= (n.356+109C=) n.371+109C= c.395+109C= (n.395+109C=) c.294+109C= (n.294+109C=) c.*304+109C= (n.*304+109C=) n.359+109C= n.757+109C= n.382+109C= c.405+109C= (n.405+109C=) | |
X | g.154380476C>G | CA2695115216 | EMD | c.399+109C>G (n.399+109C>G) n.589+109C>G c.356+109C>G (n.356+109C>G) n.371+109C>G c.395+109C>G (n.395+109C>G) c.294+109C>G (n.294+109C>G) c.*304+109C>G (n.*304+109C>G) n.359+109C>G n.757+109C>G n.382+109C>G c.405+109C>G (n.405+109C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380476C>T | CA873318678 | EMD | c.399+109C>T (n.399+109C>T) n.589+109C>T c.356+109C>T (n.356+109C>T) n.371+109C>T c.395+109C>T (n.395+109C>T) c.294+109C>T (n.294+109C>T) c.*304+109C>T (n.*304+109C>T) n.359+109C>T n.757+109C>T n.382+109C>T c.405+109C>T (n.405+109C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380477G>A | CA337289814 | EMD | c.399+110G>A (n.399+110G>A) n.589+110G>A c.356+110G>A (n.356+110G>A) n.371+110G>A c.395+110G>A (n.395+110G>A) c.294+110G>A (n.294+110G>A) c.*304+110G>A (n.*304+110G>A) n.359+110G>A n.757+110G>A n.382+110G>A c.405+110G>A (n.405+110G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380477G= | CA2466664164 | EMD | c.399+110G= (n.399+110G=) n.589+110G= c.356+110G= (n.356+110G=) n.371+110G= c.395+110G= (n.395+110G=) c.294+110G= (n.294+110G=) c.*304+110G= (n.*304+110G=) n.359+110G= n.757+110G= n.382+110G= c.405+110G= (n.405+110G=) | |
X | g.154380477G>T | CA2695115217 | EMD | c.399+110G>T (n.399+110G>T) n.589+110G>T c.356+110G>T (n.356+110G>T) n.371+110G>T c.395+110G>T (n.395+110G>T) c.294+110G>T (n.294+110G>T) c.*304+110G>T (n.*304+110G>T) n.359+110G>T n.757+110G>T n.382+110G>T c.405+110G>T (n.405+110G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380479G>A | CA658607468 | EMD | c.399+112G>A (n.399+112G>A) n.589+112G>A c.356+112G>A (n.356+112G>A) n.371+112G>A c.395+112G>A (n.395+112G>A) c.294+112G>A (n.294+112G>A) c.*304+112G>A (n.*304+112G>A) n.359+112G>A n.757+112G>A n.382+112G>A c.405+112G>A (n.405+112G>A) | COSMIC |
X | g.154380480G>A | CA2466664166 | EMD | c.399+113G>A (n.399+113G>A) n.589+113G>A c.356+113G>A (n.356+113G>A) n.371+113G>A c.395+113G>A (n.395+113G>A) c.294+113G>A (n.294+113G>A) c.*304+113G>A (n.*304+113G>A) n.359+113G>A n.757+113G>A n.382+113G>A c.405+113G>A (n.405+113G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380480G= | CA2466664165 | EMD | c.399+113G= (n.399+113G=) n.589+113G= c.356+113G= (n.356+113G=) n.371+113G= c.395+113G= (n.395+113G=) c.294+113G= (n.294+113G=) c.*304+113G= (n.*304+113G=) n.359+113G= n.757+113G= n.382+113G= c.405+113G= (n.405+113G=) | |
X | g.154380480G>T | CA1138576433 | EMD | c.399+113G>T (n.399+113G>T) n.589+113G>T c.356+113G>T (n.356+113G>T) n.371+113G>T c.395+113G>T (n.395+113G>T) c.294+113G>T (n.294+113G>T) c.*304+113G>T (n.*304+113G>T) n.359+113G>T n.757+113G>T n.382+113G>T c.405+113G>T (n.405+113G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380481A>T | CA2695115218 | EMD | c.399+114A>T (n.399+114A>T) n.589+114A>T c.356+114A>T (n.356+114A>T) n.371+114A>T c.395+114A>T (n.395+114A>T) c.294+114A>T (n.294+114A>T) c.*304+114A>T (n.*304+114A>T) n.359+114A>T n.757+114A>T n.382+114A>T c.405+114A>T (n.405+114A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380482G>C | CA337289817 | EMD | c.399+115G>C (n.399+115G>C) n.589+115G>C c.356+115G>C (n.356+115G>C) n.371+115G>C c.395+115G>C (n.395+115G>C) c.294+115G>C (n.294+115G>C) c.*304+115G>C (n.*304+115G>C) n.359+115G>C n.757+115G>C n.382+115G>C c.405+115G>C (n.405+115G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380482G= | CA2466664167 | EMD | c.399+115G= (n.399+115G=) n.589+115G= c.356+115G= (n.356+115G=) n.371+115G= c.395+115G= (n.395+115G=) c.294+115G= (n.294+115G=) c.*304+115G= (n.*304+115G=) n.359+115G= n.757+115G= n.382+115G= c.405+115G= (n.405+115G=) | |
X | g.154380482G>T | CA2695115219 | EMD | c.399+115G>T (n.399+115G>T) n.589+115G>T c.356+115G>T (n.356+115G>T) n.371+115G>T c.395+115G>T (n.395+115G>T) c.294+115G>T (n.294+115G>T) c.*304+115G>T (n.*304+115G>T) n.359+115G>T n.757+115G>T n.382+115G>T c.405+115G>T (n.405+115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380483A>G | CA2695115220 | EMD | c.399+116A>G (n.399+116A>G) n.589+116A>G c.356+116A>G (n.356+116A>G) n.371+116A>G c.395+116A>G (n.395+116A>G) c.294+116A>G (n.294+116A>G) c.*304+116A>G (n.*304+116A>G) n.359+116A>G n.757+116A>G n.382+116A>G c.405+116A>G (n.405+116A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380483_154380485delinsACT | CA2466664168 | EMD | c.399+116_399+118delinsACT (n.399+116_399+118delinsACT) n.589+116_589+118delinsACT c.356+116_356+118delinsACT (n.356+116_356+118delinsACT) n.371+116_371+118delinsACT c.395+116_395+118delinsACT (n.395+116_395+118delinsACT) c.294+116_294+118delinsACT (n.294+116_294+118delinsACT) c.*304+116_*304+118delinsACT (n.*304+116_*304+118delinsACT) n.359+116_359+118delinsACT n.757+116_757+118delinsACT n.382+116_382+118delinsACT c.405+116_405+118delinsACT (n.405+116_405+118delinsACT) | |
X | g.154380484C= | CA2466664169 | EMD | c.399+117C= (n.399+117C=) n.589+117C= c.356+117C= (n.356+117C=) n.371+117C= c.395+117C= (n.395+117C=) c.294+117C= (n.294+117C=) c.*304+117C= (n.*304+117C=) n.359+117C= n.757+117C= n.382+117C= c.405+117C= (n.405+117C=) | |
X | g.154380484C>T | CA2466664170 | EMD | c.399+117C>T (n.399+117C>T) n.589+117C>T c.356+117C>T (n.356+117C>T) n.371+117C>T c.395+117C>T (n.395+117C>T) c.294+117C>T (n.294+117C>T) c.*304+117C>T (n.*304+117C>T) n.359+117C>T n.757+117C>T n.382+117C>T c.405+117C>T (n.405+117C>T) | dbSNP |
X | g.154380486_154380487del | CA873318682 | EMD | c.399+119_399+120del (n.399+119_399+120del) n.589+119_589+120del c.356+119_356+120del (n.356+119_356+120del) n.371+119_371+120del c.395+119_395+120del (n.395+119_395+120del) c.294+119_294+120del (n.294+119_294+120del) c.*304+119_*304+120del (n.*304+119_*304+120del) n.359+119_359+120del n.757+119_757+120del n.382+119_382+120del c.405+119_405+120del (n.405+119_405+120del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380485T>C | CA2824296181 | EMD | c.399+118T>C (n.399+118T>C) n.589+118T>C c.356+118T>C (n.356+118T>C) n.371+118T>C c.395+118T>C (n.395+118T>C) c.294+118T>C (n.294+118T>C) c.*304+118T>C (n.*304+118T>C) n.359+118T>C n.757+118T>C n.382+118T>C c.405+118T>C (n.405+118T>C) | |
X | g.154380485T>G | CA337289828 | EMD | c.399+118T>G (n.399+118T>G) n.589+118T>G c.356+118T>G (n.356+118T>G) n.371+118T>G c.395+118T>G (n.395+118T>G) c.294+118T>G (n.294+118T>G) c.*304+118T>G (n.*304+118T>G) n.359+118T>G n.757+118T>G n.382+118T>G c.405+118T>G (n.405+118T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380485T= | CA2466664171 | EMD | c.399+118T= (n.399+118T=) n.589+118T= c.356+118T= (n.356+118T=) n.371+118T= c.395+118T= (n.395+118T=) c.294+118T= (n.294+118T=) c.*304+118T= (n.*304+118T=) n.359+118T= n.757+118T= n.382+118T= c.405+118T= (n.405+118T=) | |
X | g.154380486C>G | CA2695115221 | EMD | c.399+119C>G (n.399+119C>G) n.589+119C>G c.356+119C>G (n.356+119C>G) n.371+119C>G c.395+119C>G (n.395+119C>G) c.294+119C>G (n.294+119C>G) c.*304+119C>G (n.*304+119C>G) n.359+119C>G n.757+119C>G n.382+119C>G c.405+119C>G (n.405+119C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380486C>T | CA2695115222 | EMD | c.399+119C>T (n.399+119C>T) n.589+119C>T c.356+119C>T (n.356+119C>T) n.371+119C>T c.395+119C>T (n.395+119C>T) c.294+119C>T (n.294+119C>T) c.*304+119C>T (n.*304+119C>T) n.359+119C>T n.757+119C>T n.382+119C>T c.405+119C>T (n.405+119C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380486_154380488delinsCTG | CA2466664172 | EMD | c.399+119_399+121delinsCTG (n.399+119_399+121delinsCTG) n.589+119_589+121delinsCTG c.356+119_356+121delinsCTG (n.356+119_356+121delinsCTG) n.371+119_371+121delinsCTG c.395+119_395+121delinsCTG (n.395+119_395+121delinsCTG) c.294+119_294+121delinsCTG (n.294+119_294+121delinsCTG) c.*304+119_*304+121delinsCTG (n.*304+119_*304+121delinsCTG) n.359+119_359+121delinsCTG n.757+119_757+121delinsCTG n.382+119_382+121delinsCTG c.405+119_405+121delinsCTG (n.405+119_405+121delinsCTG) | |
X | g.154380491_154380492del | CA873318683 | EMD | c.399+124_399+125del (n.399+124_399+125del) n.589+124_589+125del c.356+124_356+125del (n.356+124_356+125del) n.371+124_371+125del c.395+124_395+125del (n.395+124_395+125del) c.294+124_294+125del (n.294+124_294+125del) c.*304+124_*304+125del (n.*304+124_*304+125del) n.359+124_359+125del n.757+124_757+125del n.382+124_382+125del c.405+124_405+125del (n.405+124_405+125del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380489_154380492del | CA2824296182 | EMD | c.399+122_399+125del (n.399+122_399+125del) n.589+122_589+125del c.356+122_356+125del (n.356+122_356+125del) n.371+122_371+125del c.395+122_395+125del (n.395+122_395+125del) c.294+122_294+125del (n.294+122_294+125del) c.*304+122_*304+125del (n.*304+122_*304+125del) n.359+122_359+125del n.757+122_757+125del n.382+122_382+125del c.405+122_405+125del (n.405+122_405+125del) | |
X | g.154380488G= | CA2466664173 | EMD | c.399+121G= (n.399+121G=) n.589+121G= c.356+121G= (n.356+121G=) n.371+121G= c.395+121G= (n.395+121G=) c.294+121G= (n.294+121G=) c.*304+121G= (n.*304+121G=) n.359+121G= n.757+121G= n.382+121G= c.405+121G= (n.405+121G=) | |
X | g.154380488G>T | CA2466664174 | EMD | c.399+121G>T (n.399+121G>T) n.589+121G>T c.356+121G>T (n.356+121G>T) n.371+121G>T c.395+121G>T (n.395+121G>T) c.294+121G>T (n.294+121G>T) c.*304+121G>T (n.*304+121G>T) n.359+121G>T n.757+121G>T n.382+121G>T c.405+121G>T (n.405+121G>T) | dbSNP |
X | g.154380490G>A | CA1138576441 | EMD | c.399+123G>A (n.399+123G>A) n.589+123G>A c.356+123G>A (n.356+123G>A) n.371+123G>A c.395+123G>A (n.395+123G>A) c.294+123G>A (n.294+123G>A) c.*304+123G>A (n.*304+123G>A) n.359+123G>A n.757+123G>A n.382+123G>A c.405+123G>A (n.405+123G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380490G= | CA2466664175 | EMD | c.399+123G= (n.399+123G=) n.589+123G= c.356+123G= (n.356+123G=) n.371+123G= c.395+123G= (n.395+123G=) c.294+123G= (n.294+123G=) c.*304+123G= (n.*304+123G=) n.359+123G= n.757+123G= n.382+123G= c.405+123G= (n.405+123G=) | |
X | g.154380492G>A | CA2695115223 | EMD | c.399+125G>A (n.399+125G>A) n.589+125G>A c.356+125G>A (n.356+125G>A) n.371+125G>A c.395+125G>A (n.395+125G>A) c.294+125G>A (n.294+125G>A) c.*304+125G>A (n.*304+125G>A) n.359+125G>A n.757+125G>A n.382+125G>A c.405+125G>A (n.405+125G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380492G>T | CA2695115224 | EMD | c.399+125G>T (n.399+125G>T) n.589+125G>T c.356+125G>T (n.356+125G>T) n.371+125G>T c.395+125G>T (n.395+125G>T) c.294+125G>T (n.294+125G>T) c.*304+125G>T (n.*304+125G>T) n.359+125G>T n.757+125G>T n.382+125G>T c.405+125G>T (n.405+125G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380494C= | CA2466664176 | EMD | c.399+127C= (n.399+127C=) n.589+127C= c.356+127C= (n.356+127C=) n.371+127C= c.395+127C= (n.395+127C=) c.294+127C= (n.294+127C=) c.*304+127C= (n.*304+127C=) n.359+127C= n.757+127C= n.382+127C= c.405+127C= (n.405+127C=) | |
X | g.154380494C>T | CA2466664177 | EMD | c.399+127C>T (n.399+127C>T) n.589+127C>T c.356+127C>T (n.356+127C>T) n.371+127C>T c.395+127C>T (n.395+127C>T) c.294+127C>T (n.294+127C>T) c.*304+127C>T (n.*304+127C>T) n.359+127C>T n.757+127C>T n.382+127C>T c.405+127C>T (n.405+127C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380495T>A | CA2695115226 | EMD | c.399+128T>A (n.399+128T>A) n.589+128T>A c.356+128T>A (n.356+128T>A) n.371+128T>A c.395+128T>A (n.395+128T>A) c.294+128T>A (n.294+128T>A) c.*304+128T>A (n.*304+128T>A) n.359+128T>A n.757+128T>A n.382+128T>A c.405+128T>A (n.405+128T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380495T>C | CA2695115225 | EMD | c.399+128T>C (n.399+128T>C) n.589+128T>C c.356+128T>C (n.356+128T>C) n.371+128T>C c.395+128T>C (n.395+128T>C) c.294+128T>C (n.294+128T>C) c.*304+128T>C (n.*304+128T>C) n.359+128T>C n.757+128T>C n.382+128T>C c.405+128T>C (n.405+128T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380497G>T | CA2695115227 | EMD | c.399+130G>T (n.399+130G>T) n.589+130G>T c.356+130G>T (n.356+130G>T) n.371+130G>T c.395+130G>T (n.395+130G>T) c.294+130G>T (n.294+130G>T) c.*304+130G>T (n.*304+130G>T) n.359+130G>T n.757+130G>T n.382+130G>T c.405+130G>T (n.405+130G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380497_154380498insGGTGCTCT | CA2695115228 | EMD | c.399+130_399+131insGGTGCTCT (n.399+130_399+131insGGTGCTCT) n.589+130_589+131insGGTGCTCT c.356+130_356+131insGGTGCTCT (n.356+130_356+131insGGTGCTCT) n.371+130_371+131insGGTGCTCT c.395+130_395+131insGGTGCTCT (n.395+130_395+131insGGTGCTCT) c.294+130_294+131insGGTGCTCT (n.294+130_294+131insGGTGCTCT) c.*304+130_*304+131insGGTGCTCT (n.*304+130_*304+131insGGTGCTCT) n.359+130_359+131insGGTGCTCT n.757+130_757+131insGGTGCTCT n.382+130_382+131insGGTGCTCT c.405+130_405+131insGGTGCTCT (n.405+130_405+131insGGTGCTCT) | gnomAD v4 |
X | g.154380499G>T | CA2695115229 | EMD | c.399+132G>T (n.399+132G>T) n.589+132G>T c.356+132G>T (n.356+132G>T) n.371+132G>T c.395+132G>T (n.395+132G>T) c.294+132G>T (n.294+132G>T) c.*304+132G>T (n.*304+132G>T) n.359+132G>T n.757+132G>T n.382+132G>T c.405+132G>T (n.405+132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380500C>A | CA2695115230 | EMD | c.399+133C>A (n.399+133C>A) n.589+133C>A c.356+133C>A (n.356+133C>A) n.371+133C>A c.395+133C>A (n.395+133C>A) c.294+133C>A (n.294+133C>A) c.*304+133C>A (n.*304+133C>A) n.359+133C>A n.757+133C>A n.382+133C>A c.405+133C>A (n.405+133C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380501A= | CA2466664178 | EMD | c.399+134A= (n.399+134A=) n.589+134A= c.356+134A= (n.356+134A=) n.371+134A= c.395+134A= (n.395+134A=) c.294+134A= (n.294+134A=) c.*304+134A= (n.*304+134A=) n.359+134A= n.757+134A= n.382+134A= c.405+134A= (n.405+134A=) | |
X | g.154380501A>C | CA1138576442 | EMD | c.399+134A>C (n.399+134A>C) n.589+134A>C c.356+134A>C (n.356+134A>C) n.371+134A>C c.395+134A>C (n.395+134A>C) c.294+134A>C (n.294+134A>C) c.*304+134A>C (n.*304+134A>C) n.359+134A>C n.757+134A>C n.382+134A>C c.405+134A>C (n.405+134A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380501A>G | CA2695115231 | EMD | c.399+134A>G (n.399+134A>G) n.589+134A>G c.356+134A>G (n.356+134A>G) n.371+134A>G c.395+134A>G (n.395+134A>G) c.294+134A>G (n.294+134A>G) c.*304+134A>G (n.*304+134A>G) n.359+134A>G n.757+134A>G n.382+134A>G c.405+134A>G (n.405+134A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380501A>T | CA2695115232 | EMD | c.399+134A>T (n.399+134A>T) n.589+134A>T c.356+134A>T (n.356+134A>T) n.371+134A>T c.395+134A>T (n.395+134A>T) c.294+134A>T (n.294+134A>T) c.*304+134A>T (n.*304+134A>T) n.359+134A>T n.757+134A>T n.382+134A>T c.405+134A>T (n.405+134A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380502C>A | CA2695115233 | EMD | c.399+135C>A (n.399+135C>A) n.589+135C>A c.356+135C>A (n.356+135C>A) n.371+135C>A c.395+135C>A (n.395+135C>A) c.294+135C>A (n.294+135C>A) c.*304+135C>A (n.*304+135C>A) n.359+135C>A n.757+135C>A n.382+135C>A c.405+135C>A (n.405+135C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380502C= | CA2466664179 | EMD | c.399+135C= (n.399+135C=) n.589+135C= c.356+135C= (n.356+135C=) n.371+135C= c.395+135C= (n.395+135C=) c.294+135C= (n.294+135C=) c.*304+135C= (n.*304+135C=) n.359+135C= n.757+135C= n.382+135C= c.405+135C= (n.405+135C=) | |
X | g.154380502C>G | CA2695115234 | EMD | c.399+135C>G (n.399+135C>G) n.589+135C>G c.356+135C>G (n.356+135C>G) n.371+135C>G c.395+135C>G (n.395+135C>G) c.294+135C>G (n.294+135C>G) c.*304+135C>G (n.*304+135C>G) n.359+135C>G n.757+135C>G n.382+135C>G c.405+135C>G (n.405+135C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380502C>T | CA1138576443 | EMD | c.399+135C>T (n.399+135C>T) n.589+135C>T c.356+135C>T (n.356+135C>T) n.371+135C>T c.395+135C>T (n.395+135C>T) c.294+135C>T (n.294+135C>T) c.*304+135C>T (n.*304+135C>T) n.359+135C>T n.757+135C>T n.382+135C>T c.405+135C>T (n.405+135C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380503C= | CA2466664180 | EMD | c.399+136C= (n.399+136C=) n.589+136C= c.356+136C= (n.356+136C=) n.371+136C= c.395+136C= (n.395+136C=) c.294+136C= (n.294+136C=) c.*304+136C= (n.*304+136C=) n.359+136C= n.757+136C= n.382+136C= c.405+136C= (n.405+136C=) | |
X | g.154380503C>T | CA337289832 | EMD | c.399+136C>T (n.399+136C>T) n.589+136C>T c.356+136C>T (n.356+136C>T) n.371+136C>T c.395+136C>T (n.395+136C>T) c.294+136C>T (n.294+136C>T) c.*304+136C>T (n.*304+136C>T) n.359+136C>T n.757+136C>T n.382+136C>T c.405+136C>T (n.405+136C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154380504C>A | CA2695115235 | EMD | c.399+137C>A (n.399+137C>A) n.589+137C>A c.356+137C>A (n.356+137C>A) n.371+137C>A c.395+137C>A (n.395+137C>A) c.294+137C>A (n.294+137C>A) c.*304+137C>A (n.*304+137C>A) n.359+137C>A n.757+137C>A n.382+137C>A c.405+137C>A (n.405+137C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380505T>G | CA2695115236 | EMD | c.399+138T>G (n.399+138T>G) n.589+138T>G c.356+138T>G (n.356+138T>G) n.371+138T>G c.395+138T>G (n.395+138T>G) c.294+138T>G (n.294+138T>G) c.*304+138T>G (n.*304+138T>G) n.359+138T>G n.757+138T>G n.382+138T>G c.405+138T>G (n.405+138T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380509C>A | CA2695115237 | EMD | c.399+142C>A (n.399+142C>A) n.589+142C>A c.356+142C>A (n.356+142C>A) n.371+142C>A c.395+142C>A (n.395+142C>A) c.294+142C>A (n.294+142C>A) c.*304+142C>A (n.*304+142C>A) n.359+142C>A n.757+142C>A n.382+142C>A c.405+142C>A (n.405+142C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380511G>A | CA2695115238 | EMD | c.399+144G>A (n.399+144G>A) n.589+144G>A c.356+144G>A (n.356+144G>A) n.371+144G>A c.395+144G>A (n.395+144G>A) c.294+144G>A (n.294+144G>A) c.*304+144G>A (n.*304+144G>A) n.359+144G>A n.757+144G>A n.382+144G>A c.405+144G>A (n.405+144G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380516C>A | CA2695115239 | EMD | c.399+149C>A (n.399+149C>A) n.589+149C>A c.356+149C>A (n.356+149C>A) n.371+149C>A c.395+149C>A (n.395+149C>A) c.294+149C>A (n.294+149C>A) c.*304+149C>A (n.*304+149C>A) n.359+149C>A n.757+149C>A n.382+149C>A c.405+149C>A (n.405+149C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380516C= | CA2466664181 | EMD | c.399+149C= (n.399+149C=) n.589+149C= c.356+149C= (n.356+149C=) n.371+149C= c.395+149C= (n.395+149C=) c.294+149C= (n.294+149C=) c.*304+149C= (n.*304+149C=) n.359+149C= n.757+149C= n.382+149C= c.405+149C= (n.405+149C=) | |
X | g.154380516C>T | CA337289838 | EMD | c.399+149C>T (n.399+149C>T) n.589+149C>T c.356+149C>T (n.356+149C>T) n.371+149C>T c.395+149C>T (n.395+149C>T) c.294+149C>T (n.294+149C>T) c.*304+149C>T (n.*304+149C>T) n.359+149C>T n.757+149C>T n.382+149C>T c.405+149C>T (n.405+149C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380520G>C | CA2695115240 | EMD | c.399+153G>C (n.399+153G>C) n.589+153G>C c.356+153G>C (n.356+153G>C) n.371+153G>C c.395+153G>C (n.395+153G>C) c.294+153G>C (n.294+153G>C) c.*304+153G>C (n.*304+153G>C) n.359+153G>C n.757+153G>C n.382+153G>C c.405+153G>C (n.405+153G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380521C>A | CA2695115241 | EMD | c.399+154C>A (n.399+154C>A) n.589+154C>A c.356+154C>A (n.356+154C>A) n.371+154C>A c.395+154C>A (n.395+154C>A) c.294+154C>A (n.294+154C>A) c.*304+154C>A (n.*304+154C>A) n.359+154C>A n.757+154C>A n.382+154C>A c.405+154C>A (n.405+154C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380521C= | CA2466664182 | EMD | c.399+154C= (n.399+154C=) n.589+154C= c.356+154C= (n.356+154C=) n.371+154C= c.395+154C= (n.395+154C=) c.294+154C= (n.294+154C=) c.*304+154C= (n.*304+154C=) n.359+154C= n.757+154C= n.382+154C= c.405+154C= (n.405+154C=) | |
X | g.154380521C>T | CA337289857 | EMD | c.399+154C>T (n.399+154C>T) n.589+154C>T c.356+154C>T (n.356+154C>T) n.371+154C>T c.395+154C>T (n.395+154C>T) c.294+154C>T (n.294+154C>T) c.*304+154C>T (n.*304+154C>T) n.359+154C>T n.757+154C>T n.382+154C>T c.405+154C>T (n.405+154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380523C>G | CA2695115242 | EMD | c.399+156C>G (n.399+156C>G) n.589+156C>G c.356+156C>G (n.356+156C>G) n.371+156C>G c.395+156C>G (n.395+156C>G) c.294+156C>G (n.294+156C>G) c.*304+156C>G (n.*304+156C>G) n.359+156C>G n.757+156C>G n.382+156C>G c.405+156C>G (n.405+156C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380523C>T | CA2695115243 | EMD | c.399+156C>T (n.399+156C>T) n.589+156C>T c.356+156C>T (n.356+156C>T) n.371+156C>T c.395+156C>T (n.395+156C>T) c.294+156C>T (n.294+156C>T) c.*304+156C>T (n.*304+156C>T) n.359+156C>T n.757+156C>T n.382+156C>T c.405+156C>T (n.405+156C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380524A>C | CA2695115244 | EMD | c.399+157A>C (n.399+157A>C) n.589+157A>C c.356+157A>C (n.356+157A>C) n.371+157A>C c.395+157A>C (n.395+157A>C) c.294+157A>C (n.294+157A>C) c.*304+157A>C (n.*304+157A>C) n.359+157A>C n.757+157A>C n.382+157A>C c.405+157A>C (n.405+157A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380524A>G | CA2695115245 | EMD | c.399+157A>G (n.399+157A>G) n.589+157A>G c.356+157A>G (n.356+157A>G) n.371+157A>G c.395+157A>G (n.395+157A>G) c.294+157A>G (n.294+157A>G) c.*304+157A>G (n.*304+157A>G) n.359+157A>G n.757+157A>G n.382+157A>G c.405+157A>G (n.405+157A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380525G>C | CA2695115246 | EMD | c.399+158G>C (n.399+158G>C) n.589+158G>C c.356+158G>C (n.356+158G>C) n.371+158G>C c.395+158G>C (n.395+158G>C) c.294+158G>C (n.294+158G>C) c.*304+158G>C (n.*304+158G>C) n.359+158G>C n.757+158G>C n.382+158G>C c.405+158G>C (n.405+158G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380525G>T | CA2695115247 | EMD | c.399+158G>T (n.399+158G>T) n.589+158G>T c.356+158G>T (n.356+158G>T) n.371+158G>T c.395+158G>T (n.395+158G>T) c.294+158G>T (n.294+158G>T) c.*304+158G>T (n.*304+158G>T) n.359+158G>T n.757+158G>T n.382+158G>T c.405+158G>T (n.405+158G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380526_154380528delinsACT | CA2466664183 | EMD | c.399+159_399+161delinsACT (n.399+159_399+161delinsACT) n.589+159_589+161delinsACT c.356+159_356+161delinsACT (n.356+159_356+161delinsACT) n.371+159_371+161delinsACT c.395+159_395+161delinsACT (n.395+159_395+161delinsACT) c.294+159_294+161delinsACT (n.294+159_294+161delinsACT) c.*304+159_*304+161delinsACT (n.*304+159_*304+161delinsACT) n.359+159_359+161delinsACT n.757+159_757+161delinsACT n.382+159_382+161delinsACT c.405+159_405+161delinsACT (n.405+159_405+161delinsACT) | |
X | g.154380527C>A | CA2695115248 | EMD | c.399+160C>A (n.399+160C>A) n.589+160C>A c.356+160C>A (n.356+160C>A) n.371+160C>A c.395+160C>A (n.395+160C>A) c.294+160C>A (n.294+160C>A) c.*304+160C>A (n.*304+160C>A) n.359+160C>A n.757+160C>A n.382+160C>A c.405+160C>A (n.405+160C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380527C>G | CA2695115249 | EMD | c.399+160C>G (n.399+160C>G) n.589+160C>G c.356+160C>G (n.356+160C>G) n.371+160C>G c.395+160C>G (n.395+160C>G) c.294+160C>G (n.294+160C>G) c.*304+160C>G (n.*304+160C>G) n.359+160C>G n.757+160C>G n.382+160C>G c.405+160C>G (n.405+160C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380527C>T | CA2695115250 | EMD | c.399+160C>T (n.399+160C>T) n.589+160C>T c.356+160C>T (n.356+160C>T) n.371+160C>T c.395+160C>T (n.395+160C>T) c.294+160C>T (n.294+160C>T) c.*304+160C>T (n.*304+160C>T) n.359+160C>T n.757+160C>T n.382+160C>T c.405+160C>T (n.405+160C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380529_154380530del | CA519278118 | EMD | c.399+162_399+163del (n.399+162_399+163del) n.589+162_589+163del c.356+162_356+163del (n.356+162_356+163del) n.371+162_371+163del c.395+162_395+163del (n.395+162_395+163del) c.294+162_294+163del (n.294+162_294+163del) c.*304+162_*304+163del (n.*304+162_*304+163del) n.359+162_359+163del n.757+162_757+163del n.382+162_382+163del c.405+162_405+163del (n.405+162_405+163del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380528T>G | CA2695115251 | EMD | c.399+161T>G (n.399+161T>G) n.589+161T>G c.356+161T>G (n.356+161T>G) n.371+161T>G c.395+161T>G (n.395+161T>G) c.294+161T>G (n.294+161T>G) c.*304+161T>G (n.*304+161T>G) n.359+161T>G n.757+161T>G n.382+161T>G c.405+161T>G (n.405+161T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380529C= | CA2466664184 | EMD | c.399+162C= (n.399+162C=) n.589+162C= c.356+162C= (n.356+162C=) n.371+162C= c.395+162C= (n.395+162C=) c.294+162C= (n.294+162C=) c.*304+162C= (n.*304+162C=) n.359+162C= n.757+162C= n.382+162C= c.405+162C= (n.405+162C=) | |
X | g.154380529C>G | CA1138576450 | EMD | c.399+162C>G (n.399+162C>G) n.589+162C>G c.356+162C>G (n.356+162C>G) n.371+162C>G c.395+162C>G (n.395+162C>G) c.294+162C>G (n.294+162C>G) c.*304+162C>G (n.*304+162C>G) n.359+162C>G n.757+162C>G n.382+162C>G c.405+162C>G (n.405+162C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380529_154380530insAGG | CA1138576465 | EMD | c.399+162_399+163insAGG (n.399+162_399+163insAGG) n.589+162_589+163insAGG c.356+162_356+163insAGG (n.356+162_356+163insAGG) n.371+162_371+163insAGG c.395+162_395+163insAGG (n.395+162_395+163insAGG) c.294+162_294+163insAGG (n.294+162_294+163insAGG) c.*304+162_*304+163insAGG (n.*304+162_*304+163insAGG) n.359+162_359+163insAGG n.757+162_757+163insAGG n.382+162_382+163insAGG c.405+162_405+163insAGG (n.405+162_405+163insAGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380530T>A | CA1138576467 | EMD | c.399+163T>A (n.399+163T>A) n.589+163T>A c.356+163T>A (n.356+163T>A) n.371+163T>A c.395+163T>A (n.395+163T>A) c.294+163T>A (n.294+163T>A) c.*304+163T>A (n.*304+163T>A) n.359+163T>A n.757+163T>A n.382+163T>A c.405+163T>A (n.405+163T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380530T= | CA2466664185 | EMD | c.399+163T= (n.399+163T=) n.589+163T= c.356+163T= (n.356+163T=) n.371+163T= c.395+163T= (n.395+163T=) c.294+163T= (n.294+163T=) c.*304+163T= (n.*304+163T=) n.359+163T= n.757+163T= n.382+163T= c.405+163T= (n.405+163T=) | |
X | g.154380532C>A | CA2695115252 | EMD | c.399+165C>A (n.399+165C>A) n.589+165C>A c.356+165C>A (n.356+165C>A) n.371+165C>A c.395+165C>A (n.395+165C>A) c.294+165C>A (n.294+165C>A) c.*304+165C>A (n.*304+165C>A) n.359+165C>A n.757+165C>A n.382+165C>A c.405+165C>A (n.405+165C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380532C= | CA2466664186 | EMD | c.399+165C= (n.399+165C=) n.589+165C= c.356+165C= (n.356+165C=) n.371+165C= c.395+165C= (n.395+165C=) c.294+165C= (n.294+165C=) c.*304+165C= (n.*304+165C=) n.359+165C= n.757+165C= n.382+165C= c.405+165C= (n.405+165C=) | |
X | g.154380532C>T | CA645171866 | EMD | c.399+165C>T (n.399+165C>T) n.589+165C>T c.356+165C>T (n.356+165C>T) n.371+165C>T c.395+165C>T (n.395+165C>T) c.294+165C>T (n.294+165C>T) c.*304+165C>T (n.*304+165C>T) n.359+165C>T n.757+165C>T n.382+165C>T c.405+165C>T (n.405+165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380533C>A | CA2695115253 | EMD | c.399+166C>A (n.399+166C>A) n.589+166C>A c.356+166C>A (n.356+166C>A) n.371+166C>A c.395+166C>A (n.395+166C>A) c.294+166C>A (n.294+166C>A) c.*304+166C>A (n.*304+166C>A) n.359+166C>A n.757+166C>A n.382+166C>A c.405+166C>A (n.405+166C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380534_154380536delinsTGA | CA2466664187 | EMD | c.399+167_399+169delinsTGA (n.399+167_399+169delinsTGA) n.589+167_589+169delinsTGA c.356+167_356+169delinsTGA (n.356+167_356+169delinsTGA) n.371+167_371+169delinsTGA c.395+167_395+169delinsTGA (n.395+167_395+169delinsTGA) c.294+167_294+169delinsTGA (n.294+167_294+169delinsTGA) c.*304+167_*304+169delinsTGA (n.*304+167_*304+169delinsTGA) n.359+167_359+169delinsTGA n.757+167_757+169delinsTGA n.382+167_382+169delinsTGA c.405+167_405+169delinsTGA (n.405+167_405+169delinsTGA) | |
X | g.154380535G>A | CA2513121290 | EMD | c.399+168G>A (n.399+168G>A) n.589+168G>A c.356+168G>A (n.356+168G>A) n.371+168G>A c.395+168G>A (n.395+168G>A) c.294+168G>A (n.294+168G>A) c.*304+168G>A (n.*304+168G>A) n.359+168G>A n.757+168G>A n.382+168G>A c.405+168G>A (n.405+168G>A) | |
X | g.154380538_154380539del | CA2466664188 | EMD | c.399+171_399+172del (n.399+171_399+172del) n.589+171_589+172del c.356+171_356+172del (n.356+171_356+172del) n.371+171_371+172del c.395+171_395+172del (n.395+171_395+172del) c.294+171_294+172del (n.294+171_294+172del) c.*304+171_*304+172del (n.*304+171_*304+172del) n.359+171_359+172del n.757+171_757+172del n.382+171_382+172del c.405+171_405+172del (n.405+171_405+172del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380537G>T | CA2695115254 | EMD | c.399+170G>T (n.399+170G>T) n.589+170G>T c.356+170G>T (n.356+170G>T) n.371+170G>T c.395+170G>T (n.395+170G>T) c.294+170G>T (n.294+170G>T) c.*304+170G>T (n.*304+170G>T) n.359+170G>T n.757+170G>T n.382+170G>T c.405+170G>T (n.405+170G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380538A>G | CA2695115255 | EMD | c.399+171A>G (n.399+171A>G) n.589+171A>G c.356+171A>G (n.356+171A>G) n.371+171A>G c.395+171A>G (n.395+171A>G) c.294+171A>G (n.294+171A>G) c.*304+171A>G (n.*304+171A>G) n.359+171A>G n.757+171A>G n.382+171A>G c.405+171A>G (n.405+171A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380539G>A | CA337289874 | EMD | c.399+172G>A (n.399+172G>A) n.589+172G>A c.356+172G>A (n.356+172G>A) n.371+172G>A c.395+172G>A (n.395+172G>A) c.294+172G>A (n.294+172G>A) c.*304+172G>A (n.*304+172G>A) n.359+172G>A n.757+172G>A n.382+172G>A c.405+172G>A (n.405+172G>A) | dbSNP |
X | g.154380539G>C | CA2824296183 | EMD | c.399+172G>C (n.399+172G>C) n.589+172G>C c.356+172G>C (n.356+172G>C) n.371+172G>C c.395+172G>C (n.395+172G>C) c.294+172G>C (n.294+172G>C) c.*304+172G>C (n.*304+172G>C) n.359+172G>C n.757+172G>C n.382+172G>C c.405+172G>C (n.405+172G>C) | |
X | g.154380539G= | CA2466664189 | EMD | c.399+172G= (n.399+172G=) n.589+172G= c.356+172G= (n.356+172G=) n.371+172G= c.395+172G= (n.395+172G=) c.294+172G= (n.294+172G=) c.*304+172G= (n.*304+172G=) n.359+172G= n.757+172G= n.382+172G= c.405+172G= (n.405+172G=) | |
X | g.154380539G>T | CA2466664190 | EMD | c.399+172G>T (n.399+172G>T) n.589+172G>T c.356+172G>T (n.356+172G>T) n.371+172G>T c.395+172G>T (n.395+172G>T) c.294+172G>T (n.294+172G>T) c.*304+172G>T (n.*304+172G>T) n.359+172G>T n.757+172G>T n.382+172G>T c.405+172G>T (n.405+172G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380540T>C | CA2695115256 | EMD | c.399+173T>C (n.399+173T>C) n.589+173T>C c.356+173T>C (n.356+173T>C) n.371+173T>C c.395+173T>C (n.395+173T>C) c.294+173T>C (n.294+173T>C) c.*304+173T>C (n.*304+173T>C) n.359+173T>C n.757+173T>C n.382+173T>C c.405+173T>C (n.405+173T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154380541C>A | CA2525415281 | EMD | c.399+174C>A (n.399+174C>A) n.589+174C>A c.356+174C>A (n.356+174C>A) n.371+174C>A c.395+174C>A (n.395+174C>A) c.294+174C>A (n.294+174C>A) c.*304+174C>A (n.*304+174C>A) n.359+174C>A n.757+174C>A n.382+174C>A c.405+174C>A (n.405+174C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380541C= | CA2466664191 | EMD | c.399+174C= (n.399+174C=) n.589+174C= c.356+174C= (n.356+174C=) n.371+174C= c.395+174C= (n.395+174C=) c.294+174C= (n.294+174C=) c.*304+174C= (n.*304+174C=) n.359+174C= n.757+174C= n.382+174C= c.405+174C= (n.405+174C=) | |
X | g.154380541C>G | CA2695115257 | EMD | c.399+174C>G (n.399+174C>G) n.589+174C>G c.356+174C>G (n.356+174C>G) n.371+174C>G c.395+174C>G (n.395+174C>G) c.294+174C>G (n.294+174C>G) c.*304+174C>G (n.*304+174C>G) n.359+174C>G n.757+174C>G n.382+174C>G c.405+174C>G (n.405+174C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380541C>T | CA645171867 | EMD | c.399+174C>T (n.399+174C>T) n.589+174C>T c.356+174C>T (n.356+174C>T) n.371+174C>T c.395+174C>T (n.395+174C>T) c.294+174C>T (n.294+174C>T) c.*304+174C>T (n.*304+174C>T) n.359+174C>T n.757+174C>T n.382+174C>T c.405+174C>T (n.405+174C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380542C= | CA2466664192 | EMD | c.399+175C= (n.399+175C=) n.589+175C= c.356+175C= (n.356+175C=) n.371+175C= c.395+175C= (n.395+175C=) c.294+175C= (n.294+175C=) c.*304+175C= (n.*304+175C=) n.359+175C= n.757+175C= n.382+175C= c.405+175C= (n.405+175C=) | |
X | g.154380542C>T | CA337289878 | EMD | c.399+175C>T (n.399+175C>T) n.589+175C>T c.356+175C>T (n.356+175C>T) n.371+175C>T c.395+175C>T (n.395+175C>T) c.294+175C>T (n.294+175C>T) c.*304+175C>T (n.*304+175C>T) n.359+175C>T n.757+175C>T n.382+175C>T c.405+175C>T (n.405+175C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380543T= | CA2466664193 | EMD | c.399+176T= (n.399+176T=) n.589+176T= c.356+176T= (n.356+176T=) n.371+176T= c.395+176T= (n.395+176T=) c.294+176T= (n.294+176T=) c.*304+176T= (n.*304+176T=) n.359+176T= n.757+176T= n.382+176T= c.405+176T= (n.405+176T=) | |
X | g.154380544G>A | CA873318701 | EMD | c.399+177G>A (n.399+177G>A) n.589+177G>A c.356+177G>A (n.356+177G>A) n.371+177G>A c.395+177G>A (n.395+177G>A) c.294+177G>A (n.294+177G>A) c.*304+177G>A (n.*304+177G>A) n.359+177G>A n.757+177G>A n.382+177G>A c.405+177G>A (n.405+177G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380544G= | CA2466664194 | EMD | c.399+177G= (n.399+177G=) n.589+177G= c.356+177G= (n.356+177G=) n.371+177G= c.395+177G= (n.395+177G=) c.294+177G= (n.294+177G=) c.*304+177G= (n.*304+177G=) n.359+177G= n.757+177G= n.382+177G= c.405+177G= (n.405+177G=) | |
X | g.154380548dup | CA873318694 | EMD | c.399+181dup (n.399+181dup) n.589+181dup c.356+181dup (n.356+181dup) n.371+181dup c.395+181dup (n.395+181dup) c.294+181dup (n.294+181dup) c.*304+181dup (n.*304+181dup) n.359+181dup n.757+181dup n.382+181dup c.405+181dup (n.405+181dup) | dbSNP |
X | g.154380548del | CA2524582168 | EMD | c.399+181del (n.399+181del) n.589+181del c.356+181del (n.356+181del) n.371+181del c.395+181del (n.395+181del) c.294+181del (n.294+181del) c.*304+181del (n.*304+181del) n.359+181del n.757+181del n.382+181del c.405+181del (n.405+181del) | gnomAD v4 |
X | g.154380545G>T | CA2695115258 | EMD | c.399+178G>T (n.399+178G>T) n.589+178G>T c.356+178G>T (n.356+178G>T) n.371+178G>T c.395+178G>T (n.395+178G>T) c.294+178G>T (n.294+178G>T) c.*304+178G>T (n.*304+178G>T) n.359+178G>T n.757+178G>T n.382+178G>T c.405+178G>T (n.405+178G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380547G>A | CA873318705 | EMD | c.399+180G>A (n.399+180G>A) n.589+180G>A c.356+180G>A (n.356+180G>A) n.371+180G>A c.395+180G>A (n.395+180G>A) c.294+180G>A (n.294+180G>A) c.*304+180G>A (n.*304+180G>A) n.359+180G>A n.757+180G>A n.382+180G>A c.405+180G>A (n.405+180G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380547G= | CA2466664195 | EMD | c.399+180G= (n.399+180G=) n.589+180G= c.356+180G= (n.356+180G=) n.371+180G= c.395+180G= (n.395+180G=) c.294+180G= (n.294+180G=) c.*304+180G= (n.*304+180G=) n.359+180G= n.757+180G= n.382+180G= c.405+180G= (n.405+180G=) | |
X | g.154380547G>T | CA2695115259 | EMD | c.399+180G>T (n.399+180G>T) n.589+180G>T c.356+180G>T (n.356+180G>T) n.371+180G>T c.395+180G>T (n.395+180G>T) c.294+180G>T (n.294+180G>T) c.*304+180G>T (n.*304+180G>T) n.359+180G>T n.757+180G>T n.382+180G>T c.405+180G>T (n.405+180G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380548G>A | CA2695115260 | EMD | c.399+181G>A (n.399+181G>A) n.589+181G>A c.356+181G>A (n.356+181G>A) n.371+181G>A c.395+181G>A (n.395+181G>A) c.294+181G>A (n.294+181G>A) c.*304+181G>A (n.*304+181G>A) n.359+181G>A n.757+181G>A n.382+181G>A c.405+181G>A (n.405+181G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380548G>T | CA2824296184 | EMD | c.399+181G>T (n.399+181G>T) n.589+181G>T c.356+181G>T (n.356+181G>T) n.371+181G>T c.395+181G>T (n.395+181G>T) c.294+181G>T (n.294+181G>T) c.*304+181G>T (n.*304+181G>T) n.359+181G>T n.757+181G>T n.382+181G>T c.405+181G>T (n.405+181G>T) | |
X | g.154380549C>A | CA2695115261 | EMD | c.399+182C>A (n.399+182C>A) n.589+182C>A c.356+182C>A (n.356+182C>A) n.371+182C>A c.395+182C>A (n.395+182C>A) c.294+182C>A (n.294+182C>A) c.*304+182C>A (n.*304+182C>A) n.359+182C>A n.757+182C>A n.382+182C>A c.405+182C>A (n.405+182C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380550A= | CA2466664196 | EMD | c.399+183A= (n.399+183A=) n.589+183A= c.356+183A= (n.356+183A=) n.371+183A= c.395+183A= (n.395+183A=) c.294+183A= (n.294+183A=) c.*304+183A= (n.*304+183A=) n.359+183A= n.757+183A= n.382+183A= c.405+183A= (n.405+183A=) | |
X | g.154380550A>G | CA2466664197 | EMD | c.399+183A>G (n.399+183A>G) n.589+183A>G c.356+183A>G (n.356+183A>G) n.371+183A>G c.395+183A>G (n.395+183A>G) c.294+183A>G (n.294+183A>G) c.*304+183A>G (n.*304+183A>G) n.359+183A>G n.757+183A>G n.382+183A>G c.405+183A>G (n.405+183A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380551A>G | CA1138576468 | EMD | c.399+184A>G (n.399+184A>G) n.589+184A>G c.356+184A>G (n.356+184A>G) n.371+184A>G c.395+184A>G (n.395+184A>G) c.294+184A>G (n.294+184A>G) c.*304+184A>G (n.*304+184A>G) n.359+184A>G n.757+184A>G n.382+184A>G c.405+184A>G (n.405+184A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380552A>G | CA2695115262 | EMD | c.399+185A>G (n.399+185A>G) n.589+185A>G c.356+185A>G (n.356+185A>G) n.371+185A>G c.395+185A>G (n.395+185A>G) c.294+185A>G (n.294+185A>G) c.*304+185A>G (n.*304+185A>G) n.359+185A>G n.757+185A>G n.382+185A>G c.405+185A>G (n.405+185A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380553A>G | CA2695115263 | EMD | c.399+186A>G (n.399+186A>G) n.589+186A>G c.356+186A>G (n.356+186A>G) n.371+186A>G c.395+186A>G (n.395+186A>G) c.294+186A>G (n.294+186A>G) c.*304+186A>G (n.*304+186A>G) n.359+186A>G n.757+186A>G n.382+186A>G c.405+186A>G (n.405+186A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154380554G>A | CA2695115264 | EMD | c.399+187G>A (n.399+187G>A) n.589+187G>A c.356+187G>A (n.356+187G>A) n.371+187G>A c.395+187G>A (n.395+187G>A) c.294+187G>A (n.294+187G>A) c.*304+187G>A (n.*304+187G>A) n.359+187G>A n.757+187G>A n.382+187G>A c.405+187G>A (n.405+187G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154380554G= | CA2466664198 | EMD | c.399+187G= (n.399+187G=) n.589+187G= c.356+187G= (n.356+187G=) n.371+187G= c.395+187G= (n.395+187G=) c.294+187G= (n.294+187G=) c.*304+187G= (n.*304+187G=) n.359+187G= n.757+187G= n.382+187G= c.405+187G= (n.405+187G=) | |
X | g.154380554G>T | CA873318706 | EMD | c.399+187G>T (n.399+187G>T) n.589+187G>T c.356+187G>T (n.356+187G>T) n.371+187G>T c.395+187G>T (n.395+187G>T) c.294+187G>T (n.294+187G>T) c.*304+187G>T (n.*304+187G>T) n.359+187G>T n.757+187G>T n.382+187G>T c.405+187G>T (n.405+187G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154380555G>T | CA2695115265 | EMD | c.399+188G>T (n.399+188G>T) n.589+188G>T c.356+188G>T (n.356+188G>T) n.371+188G>T c.395+188G>T (n.395+188G>T) c.294+188G>T (n.294+188G>T) c.*304+188G>T (n.*304+188G>T) n.359+188G>T n.757+188G>T n.382+188G>T c.405+188G>T (n.405+188G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154380556G>A | CA873318707 | EMD | c.399+189G>A (n.399+189G>A) n.589+189G>A c.356+189G>A (n.356+189G>A) n.371+189G>A c.395+189G>A (n.395+189G>A) c.294+189G>A (n.294+189G>A) c.*304+189G>A (n.*304+189G>A) n.359+189G>A n.757+189G>A n.382+189G>A c.405+189G>A (n.405+189G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380556G= | CA2466664199 | EMD | c.399+189G= (n.399+189G=) n.589+189G= c.356+189G= (n.356+189G=) n.371+189G= c.395+189G= (n.395+189G=) c.294+189G= (n.294+189G=) c.*304+189G= (n.*304+189G=) n.359+189G= n.757+189G= n.382+189G= c.405+189G= (n.405+189G=) | |
X | g.154380556G>T | CA2695115266 | EMD | c.399+189G>T (n.399+189G>T) n.589+189G>T c.356+189G>T (n.356+189G>T) n.371+189G>T c.395+189G>T (n.395+189G>T) c.294+189G>T (n.294+189G>T) c.*304+189G>T (n.*304+189G>T) n.359+189G>T n.757+189G>T n.382+189G>T c.405+189G>T (n.405+189G>T) | gnomAD v4 |