Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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COSMIC
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dbSNP gnomAD v4
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n.589+113G>T
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n.359+113G>T
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c.*304+114A>T (n.*304+114A>T)
n.359+114A>T
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gnomAD v4
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n.359+115G>C
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c.405+115G>C (n.405+115G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380482G=CA2466664167EMDc.399+115G= (n.399+115G=)
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c.*304+115G= (n.*304+115G=)
n.359+115G=
n.757+115G=
n.382+115G=
c.405+115G= (n.405+115G=)
Xg.154380482G>TCA2695115219EMDc.399+115G>T (n.399+115G>T)
n.589+115G>T
c.356+115G>T (n.356+115G>T)
n.371+115G>T
c.395+115G>T (n.395+115G>T)
c.294+115G>T (n.294+115G>T)
c.*304+115G>T (n.*304+115G>T)
n.359+115G>T
n.757+115G>T
n.382+115G>T
c.405+115G>T (n.405+115G>T)
gnomAD v4
Xg.154380483A>GCA2695115220EMDc.399+116A>G (n.399+116A>G)
n.589+116A>G
c.356+116A>G (n.356+116A>G)
n.371+116A>G
c.395+116A>G (n.395+116A>G)
c.294+116A>G (n.294+116A>G)
c.*304+116A>G (n.*304+116A>G)
n.359+116A>G
n.757+116A>G
n.382+116A>G
c.405+116A>G (n.405+116A>G)
gnomAD v4
Xg.154380483_154380485delinsACTCA2466664168EMDc.399+116_399+118delinsACT (n.399+116_399+118delinsACT)
n.589+116_589+118delinsACT
c.356+116_356+118delinsACT (n.356+116_356+118delinsACT)
n.371+116_371+118delinsACT
c.395+116_395+118delinsACT (n.395+116_395+118delinsACT)
c.294+116_294+118delinsACT (n.294+116_294+118delinsACT)
c.*304+116_*304+118delinsACT (n.*304+116_*304+118delinsACT)
n.359+116_359+118delinsACT
n.757+116_757+118delinsACT
n.382+116_382+118delinsACT
c.405+116_405+118delinsACT (n.405+116_405+118delinsACT)
Xg.154380484C=CA2466664169EMDc.399+117C= (n.399+117C=)
n.589+117C=
c.356+117C= (n.356+117C=)
n.371+117C=
c.395+117C= (n.395+117C=)
c.294+117C= (n.294+117C=)
c.*304+117C= (n.*304+117C=)
n.359+117C=
n.757+117C=
n.382+117C=
c.405+117C= (n.405+117C=)
Xg.154380484C>TCA2466664170EMDc.399+117C>T (n.399+117C>T)
n.589+117C>T
c.356+117C>T (n.356+117C>T)
n.371+117C>T
c.395+117C>T (n.395+117C>T)
c.294+117C>T (n.294+117C>T)
c.*304+117C>T (n.*304+117C>T)
n.359+117C>T
n.757+117C>T
n.382+117C>T
c.405+117C>T (n.405+117C>T)
dbSNP
Xg.154380486_154380487delCA873318682EMDc.399+119_399+120del (n.399+119_399+120del)
n.589+119_589+120del
c.356+119_356+120del (n.356+119_356+120del)
n.371+119_371+120del
c.395+119_395+120del (n.395+119_395+120del)
c.294+119_294+120del (n.294+119_294+120del)
c.*304+119_*304+120del (n.*304+119_*304+120del)
n.359+119_359+120del
n.757+119_757+120del
n.382+119_382+120del
c.405+119_405+120del (n.405+119_405+120del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380485T>CCA2824296181EMDc.399+118T>C (n.399+118T>C)
n.589+118T>C
c.356+118T>C (n.356+118T>C)
n.371+118T>C
c.395+118T>C (n.395+118T>C)
c.294+118T>C (n.294+118T>C)
c.*304+118T>C (n.*304+118T>C)
n.359+118T>C
n.757+118T>C
n.382+118T>C
c.405+118T>C (n.405+118T>C)
Xg.154380485T>GCA337289828EMDc.399+118T>G (n.399+118T>G)
n.589+118T>G
c.356+118T>G (n.356+118T>G)
n.371+118T>G
c.395+118T>G (n.395+118T>G)
c.294+118T>G (n.294+118T>G)
c.*304+118T>G (n.*304+118T>G)
n.359+118T>G
n.757+118T>G
n.382+118T>G
c.405+118T>G (n.405+118T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380485T=CA2466664171EMDc.399+118T= (n.399+118T=)
n.589+118T=
c.356+118T= (n.356+118T=)
n.371+118T=
c.395+118T= (n.395+118T=)
c.294+118T= (n.294+118T=)
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n.359+118T=
n.757+118T=
n.382+118T=
c.405+118T= (n.405+118T=)
Xg.154380486C>GCA2695115221EMDc.399+119C>G (n.399+119C>G)
n.589+119C>G
c.356+119C>G (n.356+119C>G)
n.371+119C>G
c.395+119C>G (n.395+119C>G)
c.294+119C>G (n.294+119C>G)
c.*304+119C>G (n.*304+119C>G)
n.359+119C>G
n.757+119C>G
n.382+119C>G
c.405+119C>G (n.405+119C>G)
gnomAD v4
Xg.154380486C>TCA2695115222EMDc.399+119C>T (n.399+119C>T)
n.589+119C>T
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n.371+119C>T
c.395+119C>T (n.395+119C>T)
c.294+119C>T (n.294+119C>T)
c.*304+119C>T (n.*304+119C>T)
n.359+119C>T
n.757+119C>T
n.382+119C>T
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gnomAD v4
Xg.154380486_154380488delinsCTGCA2466664172EMDc.399+119_399+121delinsCTG (n.399+119_399+121delinsCTG)
n.589+119_589+121delinsCTG
c.356+119_356+121delinsCTG (n.356+119_356+121delinsCTG)
n.371+119_371+121delinsCTG
c.395+119_395+121delinsCTG (n.395+119_395+121delinsCTG)
c.294+119_294+121delinsCTG (n.294+119_294+121delinsCTG)
c.*304+119_*304+121delinsCTG (n.*304+119_*304+121delinsCTG)
n.359+119_359+121delinsCTG
n.757+119_757+121delinsCTG
n.382+119_382+121delinsCTG
c.405+119_405+121delinsCTG (n.405+119_405+121delinsCTG)
Xg.154380491_154380492delCA873318683EMDc.399+124_399+125del (n.399+124_399+125del)
n.589+124_589+125del
c.356+124_356+125del (n.356+124_356+125del)
n.371+124_371+125del
c.395+124_395+125del (n.395+124_395+125del)
c.294+124_294+125del (n.294+124_294+125del)
c.*304+124_*304+125del (n.*304+124_*304+125del)
n.359+124_359+125del
n.757+124_757+125del
n.382+124_382+125del
c.405+124_405+125del (n.405+124_405+125del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380489_154380492delCA2824296182EMDc.399+122_399+125del (n.399+122_399+125del)
n.589+122_589+125del
c.356+122_356+125del (n.356+122_356+125del)
n.371+122_371+125del
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c.294+122_294+125del (n.294+122_294+125del)
c.*304+122_*304+125del (n.*304+122_*304+125del)
n.359+122_359+125del
n.757+122_757+125del
n.382+122_382+125del
c.405+122_405+125del (n.405+122_405+125del)
Xg.154380488G=CA2466664173EMDc.399+121G= (n.399+121G=)
n.589+121G=
c.356+121G= (n.356+121G=)
n.371+121G=
c.395+121G= (n.395+121G=)
c.294+121G= (n.294+121G=)
c.*304+121G= (n.*304+121G=)
n.359+121G=
n.757+121G=
n.382+121G=
c.405+121G= (n.405+121G=)
Xg.154380488G>TCA2466664174EMDc.399+121G>T (n.399+121G>T)
n.589+121G>T
c.356+121G>T (n.356+121G>T)
n.371+121G>T
c.395+121G>T (n.395+121G>T)
c.294+121G>T (n.294+121G>T)
c.*304+121G>T (n.*304+121G>T)
n.359+121G>T
n.757+121G>T
n.382+121G>T
c.405+121G>T (n.405+121G>T)
dbSNP
Xg.154380490G>ACA1138576441EMDc.399+123G>A (n.399+123G>A)
n.589+123G>A
c.356+123G>A (n.356+123G>A)
n.371+123G>A
c.395+123G>A (n.395+123G>A)
c.294+123G>A (n.294+123G>A)
c.*304+123G>A (n.*304+123G>A)
n.359+123G>A
n.757+123G>A
n.382+123G>A
c.405+123G>A (n.405+123G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380490G=CA2466664175EMDc.399+123G= (n.399+123G=)
n.589+123G=
c.356+123G= (n.356+123G=)
n.371+123G=
c.395+123G= (n.395+123G=)
c.294+123G= (n.294+123G=)
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n.359+123G=
n.757+123G=
n.382+123G=
c.405+123G= (n.405+123G=)
Xg.154380492G>ACA2695115223EMDc.399+125G>A (n.399+125G>A)
n.589+125G>A
c.356+125G>A (n.356+125G>A)
n.371+125G>A
c.395+125G>A (n.395+125G>A)
c.294+125G>A (n.294+125G>A)
c.*304+125G>A (n.*304+125G>A)
n.359+125G>A
n.757+125G>A
n.382+125G>A
c.405+125G>A (n.405+125G>A)
gnomAD v4
Xg.154380492G>TCA2695115224EMDc.399+125G>T (n.399+125G>T)
n.589+125G>T
c.356+125G>T (n.356+125G>T)
n.371+125G>T
c.395+125G>T (n.395+125G>T)
c.294+125G>T (n.294+125G>T)
c.*304+125G>T (n.*304+125G>T)
n.359+125G>T
n.757+125G>T
n.382+125G>T
c.405+125G>T (n.405+125G>T)
gnomAD v4
Xg.154380494C=CA2466664176EMDc.399+127C= (n.399+127C=)
n.589+127C=
c.356+127C= (n.356+127C=)
n.371+127C=
c.395+127C= (n.395+127C=)
c.294+127C= (n.294+127C=)
c.*304+127C= (n.*304+127C=)
n.359+127C=
n.757+127C=
n.382+127C=
c.405+127C= (n.405+127C=)
Xg.154380494C>TCA2466664177EMDc.399+127C>T (n.399+127C>T)
n.589+127C>T
c.356+127C>T (n.356+127C>T)
n.371+127C>T
c.395+127C>T (n.395+127C>T)
c.294+127C>T (n.294+127C>T)
c.*304+127C>T (n.*304+127C>T)
n.359+127C>T
n.757+127C>T
n.382+127C>T
c.405+127C>T (n.405+127C>T)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154380495T>ACA2695115226EMDc.399+128T>A (n.399+128T>A)
n.589+128T>A
c.356+128T>A (n.356+128T>A)
n.371+128T>A
c.395+128T>A (n.395+128T>A)
c.294+128T>A (n.294+128T>A)
c.*304+128T>A (n.*304+128T>A)
n.359+128T>A
n.757+128T>A
n.382+128T>A
c.405+128T>A (n.405+128T>A)
gnomAD v4
Xg.154380495T>CCA2695115225EMDc.399+128T>C (n.399+128T>C)
n.589+128T>C
c.356+128T>C (n.356+128T>C)
n.371+128T>C
c.395+128T>C (n.395+128T>C)
c.294+128T>C (n.294+128T>C)
c.*304+128T>C (n.*304+128T>C)
n.359+128T>C
n.757+128T>C
n.382+128T>C
c.405+128T>C (n.405+128T>C)
gnomAD v4
Xg.154380497G>TCA2695115227EMDc.399+130G>T (n.399+130G>T)
n.589+130G>T
c.356+130G>T (n.356+130G>T)
n.371+130G>T
c.395+130G>T (n.395+130G>T)
c.294+130G>T (n.294+130G>T)
c.*304+130G>T (n.*304+130G>T)
n.359+130G>T
n.757+130G>T
n.382+130G>T
c.405+130G>T (n.405+130G>T)
gnomAD v4
Xg.154380497_154380498insGGTGCTCTCA2695115228EMDc.399+130_399+131insGGTGCTCT (n.399+130_399+131insGGTGCTCT)
n.589+130_589+131insGGTGCTCT
c.356+130_356+131insGGTGCTCT (n.356+130_356+131insGGTGCTCT)
n.371+130_371+131insGGTGCTCT
c.395+130_395+131insGGTGCTCT (n.395+130_395+131insGGTGCTCT)
c.294+130_294+131insGGTGCTCT (n.294+130_294+131insGGTGCTCT)
c.*304+130_*304+131insGGTGCTCT (n.*304+130_*304+131insGGTGCTCT)
n.359+130_359+131insGGTGCTCT
n.757+130_757+131insGGTGCTCT
n.382+130_382+131insGGTGCTCT
c.405+130_405+131insGGTGCTCT (n.405+130_405+131insGGTGCTCT)
gnomAD v4
Xg.154380499G>TCA2695115229EMDc.399+132G>T (n.399+132G>T)
n.589+132G>T
c.356+132G>T (n.356+132G>T)
n.371+132G>T
c.395+132G>T (n.395+132G>T)
c.294+132G>T (n.294+132G>T)
c.*304+132G>T (n.*304+132G>T)
n.359+132G>T
n.757+132G>T
n.382+132G>T
c.405+132G>T (n.405+132G>T)
gnomAD v4
Xg.154380500C>ACA2695115230EMDc.399+133C>A (n.399+133C>A)
n.589+133C>A
c.356+133C>A (n.356+133C>A)
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c.395+133C>A (n.395+133C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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Xg.154380516C>TCA337289838EMDc.399+149C>T (n.399+149C>T)
n.589+149C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154380521C=CA2466664182EMDc.399+154C= (n.399+154C=)
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Xg.154380521C>TCA337289857EMDc.399+154C>T (n.399+154C>T)
n.589+154C>T
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n.359+154C>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154380523C>TCA2695115243EMDc.399+156C>T (n.399+156C>T)
n.589+156C>T
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n.371+156C>T
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n.359+156C>T
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gnomAD v4
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n.359+157A>C
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gnomAD v4
Xg.154380524A>GCA2695115245EMDc.399+157A>G (n.399+157A>G)
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n.359+157A>G
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gnomAD v4
Xg.154380525G>CCA2695115246EMDc.399+158G>C (n.399+158G>C)
n.589+158G>C
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c.*304+158G>C (n.*304+158G>C)
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gnomAD v4
Xg.154380525G>TCA2695115247EMDc.399+158G>T (n.399+158G>T)
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c.*304+158G>T (n.*304+158G>T)
n.359+158G>T
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gnomAD v4
Xg.154380526_154380528delinsACTCA2466664183EMDc.399+159_399+161delinsACT (n.399+159_399+161delinsACT)
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c.*304+159_*304+161delinsACT (n.*304+159_*304+161delinsACT)
n.359+159_359+161delinsACT
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Xg.154380527C>ACA2695115248EMDc.399+160C>A (n.399+160C>A)
n.589+160C>A
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c.294+160C>A (n.294+160C>A)
c.*304+160C>A (n.*304+160C>A)
n.359+160C>A
n.757+160C>A
n.382+160C>A
c.405+160C>A (n.405+160C>A)
gnomAD v4
Xg.154380527C>GCA2695115249EMDc.399+160C>G (n.399+160C>G)
n.589+160C>G
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n.371+160C>G
c.395+160C>G (n.395+160C>G)
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n.359+160C>G
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gnomAD v4
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n.371+160C>T
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gnomAD v4
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n.359+162_359+163del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380528T>GCA2695115251EMDc.399+161T>G (n.399+161T>G)
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gnomAD v4
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Xg.154380529C>GCA1138576450EMDc.399+162C>G (n.399+162C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380530T=CA2466664185EMDc.399+163T= (n.399+163T=)
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Xg.154380532C>ACA2695115252EMDc.399+165C>A (n.399+165C>A)
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n.359+165C>A
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gnomAD v4
Xg.154380532C=CA2466664186EMDc.399+165C= (n.399+165C=)
n.589+165C=
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Xg.154380532C>TCA645171866EMDc.399+165C>T (n.399+165C>T)
n.589+165C>T
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n.371+165C>T
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n.359+165C>T
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n.382+165C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380533C>ACA2695115253EMDc.399+166C>A (n.399+166C>A)
n.589+166C>A
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n.371+166C>A
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n.359+166C>A
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gnomAD v4
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n.589+167_589+169delinsTGA
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n.371+167_371+169delinsTGA
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n.359+167_359+169delinsTGA
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Xg.154380535G>ACA2513121290EMDc.399+168G>A (n.399+168G>A)
n.589+168G>A
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n.371+168G>A
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n.359+168G>A
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n.382+168G>A
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Xg.154380538_154380539delCA2466664188EMDc.399+171_399+172del (n.399+171_399+172del)
n.589+171_589+172del
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n.371+171_371+172del
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c.*304+171_*304+172del (n.*304+171_*304+172del)
n.359+171_359+172del
n.757+171_757+172del
n.382+171_382+172del
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154380537G>TCA2695115254EMDc.399+170G>T (n.399+170G>T)
n.589+170G>T
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c.294+170G>T (n.294+170G>T)
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n.359+170G>T
n.757+170G>T
n.382+170G>T
c.405+170G>T (n.405+170G>T)
gnomAD v4
Xg.154380538A>GCA2695115255EMDc.399+171A>G (n.399+171A>G)
n.589+171A>G
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n.371+171A>G
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c.*304+171A>G (n.*304+171A>G)
n.359+171A>G
n.757+171A>G
n.382+171A>G
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gnomAD v4
Xg.154380539G>ACA337289874EMDc.399+172G>A (n.399+172G>A)
n.589+172G>A
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n.371+172G>A
c.395+172G>A (n.395+172G>A)
c.294+172G>A (n.294+172G>A)
c.*304+172G>A (n.*304+172G>A)
n.359+172G>A
n.757+172G>A
n.382+172G>A
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dbSNP
Xg.154380539G>CCA2824296183EMDc.399+172G>C (n.399+172G>C)
n.589+172G>C
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n.371+172G>C
c.395+172G>C (n.395+172G>C)
c.294+172G>C (n.294+172G>C)
c.*304+172G>C (n.*304+172G>C)
n.359+172G>C
n.757+172G>C
n.382+172G>C
c.405+172G>C (n.405+172G>C)
Xg.154380539G=CA2466664189EMDc.399+172G= (n.399+172G=)
n.589+172G=
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n.359+172G=
n.757+172G=
n.382+172G=
c.405+172G= (n.405+172G=)
Xg.154380539G>TCA2466664190EMDc.399+172G>T (n.399+172G>T)
n.589+172G>T
c.356+172G>T (n.356+172G>T)
n.371+172G>T
c.395+172G>T (n.395+172G>T)
c.294+172G>T (n.294+172G>T)
c.*304+172G>T (n.*304+172G>T)
n.359+172G>T
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n.382+172G>T
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dbSNP gnomAD v4
Xg.154380540T>CCA2695115256EMDc.399+173T>C (n.399+173T>C)
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n.371+173T>C
c.395+173T>C (n.395+173T>C)
c.294+173T>C (n.294+173T>C)
c.*304+173T>C (n.*304+173T>C)
n.359+173T>C
n.757+173T>C
n.382+173T>C
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gnomAD v4
Xg.154380541C>ACA2525415281EMDc.399+174C>A (n.399+174C>A)
n.589+174C>A
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n.371+174C>A
c.395+174C>A (n.395+174C>A)
c.294+174C>A (n.294+174C>A)
c.*304+174C>A (n.*304+174C>A)
n.359+174C>A
n.757+174C>A
n.382+174C>A
c.405+174C>A (n.405+174C>A)
gnomAD v4
Xg.154380541C=CA2466664191EMDc.399+174C= (n.399+174C=)
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n.371+174C=
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n.757+174C=
n.382+174C=
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Xg.154380541C>GCA2695115257EMDc.399+174C>G (n.399+174C>G)
n.589+174C>G
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n.371+174C>G
c.395+174C>G (n.395+174C>G)
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n.359+174C>G
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n.382+174C>G
c.405+174C>G (n.405+174C>G)
gnomAD v4
Xg.154380541C>TCA645171867EMDc.399+174C>T (n.399+174C>T)
n.589+174C>T
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n.371+174C>T
c.395+174C>T (n.395+174C>T)
c.294+174C>T (n.294+174C>T)
c.*304+174C>T (n.*304+174C>T)
n.359+174C>T
n.757+174C>T
n.382+174C>T
c.405+174C>T (n.405+174C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380542C=CA2466664192EMDc.399+175C= (n.399+175C=)
n.589+175C=
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c.294+175C= (n.294+175C=)
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n.359+175C=
n.757+175C=
n.382+175C=
c.405+175C= (n.405+175C=)
Xg.154380542C>TCA337289878EMDc.399+175C>T (n.399+175C>T)
n.589+175C>T
c.356+175C>T (n.356+175C>T)
n.371+175C>T
c.395+175C>T (n.395+175C>T)
c.294+175C>T (n.294+175C>T)
c.*304+175C>T (n.*304+175C>T)
n.359+175C>T
n.757+175C>T
n.382+175C>T
c.405+175C>T (n.405+175C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.589+177G>A
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n.371+177G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.589+180G>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154380548G>TCA2824296184EMDc.399+181G>T (n.399+181G>T)
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Xg.154380549C>ACA2695115261EMDc.399+182C>A (n.399+182C>A)
n.589+182C>A
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n.371+182C>A
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n.359+182C>A
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n.382+182C>A
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gnomAD v4
Xg.154380550A=CA2466664196EMDc.399+183A= (n.399+183A=)
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n.757+183A=
n.382+183A=
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Xg.154380550A>GCA2466664197EMDc.399+183A>G (n.399+183A>G)
n.589+183A>G
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n.371+183A>G
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n.359+183A>G
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dbSNP gnomAD v4
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n.359+184A>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
Xg.154380553A>GCA2695115263EMDc.399+186A>G (n.399+186A>G)
n.589+186A>G
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n.371+186A>G
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n.359+186A>G
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gnomAD v4
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n.371+187G>A
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n.359+187G>A
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n.382+187G>A
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gnomAD v4
Xg.154380554G=CA2466664198EMDc.399+187G= (n.399+187G=)
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Xg.154380554G>TCA873318706EMDc.399+187G>T (n.399+187G>T)
n.589+187G>T
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n.371+187G>T
c.395+187G>T (n.395+187G>T)
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c.*304+187G>T (n.*304+187G>T)
n.359+187G>T
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dbSNP gnomAD v4
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n.589+188G>T
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n.371+188G>T
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c.294+188G>T (n.294+188G>T)
c.*304+188G>T (n.*304+188G>T)
n.359+188G>T
n.757+188G>T
n.382+188G>T
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gnomAD v4
Xg.154380556G>ACA873318707EMDc.399+189G>A (n.399+189G>A)
n.589+189G>A
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n.371+189G>A
c.395+189G>A (n.395+189G>A)
c.294+189G>A (n.294+189G>A)
c.*304+189G>A (n.*304+189G>A)
n.359+189G>A
n.757+189G>A
n.382+189G>A
c.405+189G>A (n.405+189G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380556G=CA2466664199EMDc.399+189G= (n.399+189G=)
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c.405+189G= (n.405+189G=)
Xg.154380556G>TCA2695115266EMDc.399+189G>T (n.399+189G>T)
n.589+189G>T
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n.371+189G>T
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c.294+189G>T (n.294+189G>T)
c.*304+189G>T (n.*304+189G>T)
n.359+189G>T
n.757+189G>T
n.382+189G>T
c.405+189G>T (n.405+189G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched