| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154380001_154380006delinsTTACTC | CA2466663970 | EMD | c.247_252delinsTTACTC (p.Leu83=) n.223_228delinsTTACTC n.219_224delinsTTACTC c.243_248delinsTTACTC (n.243_248delinsTTACTC) c.142_147delinsTTACTC (p.Leu48=) c.*152_*157delinsTTACTC (n.*152_*157delinsTTACTC) n.207_212delinsTTACTC n.391_396delinsTTACTC n.230_235delinsTTACTC n.304_309delinsTTACTC c.39_44delinsTTACTC (p.Leu13=) | |
| X | g.154380005_154380009del | CA10561551 | EMD | c.251_255del (p.Leu84ProfsTer7) n.227_231del c.251_255del (p.Leu84ProfsTer?) n.223_227del c.247_251del (n.247_251del) c.146_150del (p.Leu49ProfsTer7) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.211_215del n.395_399del n.234_238del n.308_312del c.43_47del (p.Ser15GlnfsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC |
| X | g.154380006C>A | CA519277977 | EMD | c.252C>A (p.Leu84=) n.228C>A n.224C>A c.248C>A (n.248C>A) c.147C>A (p.Leu49=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.212C>A n.396C>A n.235C>A n.309C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) | |
| X | g.154380006C= | CA2466663971 | EMD | c.252C= (p.Leu84=) n.228C= n.224C= c.248C= (n.248C=) c.147C= (p.Leu49=) c.*157C= (n.*157C=) n.212C= n.396C= n.235C= n.309C= c.44C= (p.Ser15=) | |
| X | g.154380006C>G | CA519277976 | EMD | c.252C>G (p.Leu84=) n.228C>G n.224C>G c.248C>G (n.248C>G) c.147C>G (p.Leu49=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.212C>G n.396C>G n.235C>G n.309C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380006C>T | CA10561552 | EMD | c.252C>T (p.Leu84=) n.228C>T n.224C>T c.248C>T (n.248C>T) c.147C>T (p.Leu49=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.212C>T n.396C>T n.235C>T n.309C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380007T>A | CA415257732 | EMD | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.229T>A n.225T>A c.249T>A (n.249T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) n.213T>A n.397T>A n.236T>A n.310T>A c.45T>A (p.Ser15=) | |
| X | g.154380007T>C | CA415257733 | EMD | c.253T>C (p.Tyr85His) n.229T>C n.225T>C c.249T>C (n.249T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.*158T>C (n.*158T>C) n.213T>C n.397T>C n.236T>C n.310T>C c.45T>C (p.Ser15=) | COSMIC |
| X | g.154380007T>G | CA415257734 | EMD | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.229T>G n.225T>G c.249T>G (n.249T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) n.213T>G n.397T>G n.236T>G n.310T>G c.45T>G (p.Ser15=) | |
| X | g.154380007dup | CA2695237008 | EMD | c.253dup (p.Tyr85LeufsTer8) n.229dup c.253dup (p.Tyr85LeufsTer?) n.225dup c.249dup (n.249dup) c.148dup (p.Tyr50LeufsTer8) c.*158dup (n.*158dup) n.213dup n.397dup n.236dup n.310dup c.45dup (p.Thr16TyrfsTer30) | |
| X | g.154380008A>C | CA415257735 | EMD | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.230A>C n.226A>C c.250A>C (n.250A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) n.214A>C n.398A>C n.237A>C n.311A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) | |
| X | g.154380008A>G | CA415257736 | EMD | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.230A>G n.226A>G c.250A>G (n.250A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) n.214A>G n.398A>G n.237A>G n.311A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) | |
| X | g.154380008A>T | CA415257737 | EMD | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.230A>T n.226A>T c.250A>T (n.250A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) n.214A>T n.398A>T n.237A>T n.311A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) | |
| X | g.154380009C>A | CA415257739 | EMD | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.231C>A n.227C>A c.251C>A (n.251C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) n.215C>A n.399C>A n.238C>A n.312C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) | |
| X | g.154380009C= | CA2466663972 | EMD | c.255C= (p.Tyr85=) n.231C= n.227C= c.251C= (n.251C=) c.150C= (p.Tyr50=) c.*160C= (n.*160C=) n.215C= n.399C= n.238C= n.312C= c.47C= (p.Thr16=) | |
| X | g.154380009C>G | CA415257738 | EMD | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.231C>G n.227C>G c.251C>G (n.251C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*160C>G (n.*160C>G) n.215C>G n.399C>G n.238C>G n.312C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) | |
| X | g.154380009C>T | CA519277979 | EMD | c.255C>T (p.Tyr85=) n.231C>T n.227C>T c.251C>T (n.251C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.215C>T n.399C>T n.238C>T n.312C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380010C>A | CA415257740 | EMD | c.256C>A (p.Gln86Lys) n.232C>A n.228C>A c.252C>A (n.252C>A) c.151C>A (p.Gln51Lys) c.*161C>A (n.*161C>A) n.216C>A n.400C>A n.239C>A n.313C>A c.48C>A (p.Thr16=) | |
| X | g.154380010C>G | CA415257742 | EMD | c.256C>G (p.Gln86Glu) n.232C>G n.228C>G c.252C>G (n.252C>G) c.151C>G (p.Gln51Glu) c.*161C>G (n.*161C>G) n.216C>G n.400C>G n.239C>G n.313C>G c.48C>G (p.Thr16=) | |
| X | g.154380010C>T | CA415257741 | EMD | c.256C>T (p.Gln86Ter) n.232C>T n.228C>T c.252C>T (n.252C>T) c.151C>T (p.Gln51Ter) c.*161C>T (n.*161C>T) n.216C>T n.400C>T n.239C>T n.313C>T c.48C>T (p.Thr16=) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380011A>C | CA415257743 | EMD | c.257A>C (p.Gln86Pro) n.233A>C n.229A>C c.253A>C (n.253A>C) c.152A>C (p.Gln51Pro) c.*162A>C (n.*162A>C) n.217A>C n.401A>C n.240A>C n.314A>C c.49A>C (p.Arg17=) | |
| X | g.154380011A>G | CA415257745 | EMD | c.257A>G (p.Gln86Arg) n.233A>G n.229A>G c.253A>G (n.253A>G) c.152A>G (p.Gln51Arg) c.*162A>G (n.*162A>G) n.217A>G n.401A>G n.240A>G n.314A>G c.49A>G (p.Arg17Gly) | |
| X | g.154380011A>T | CA415257744 | EMD | c.257A>T (p.Gln86Leu) n.233A>T n.229A>T c.253A>T (n.253A>T) c.152A>T (p.Gln51Leu) c.*162A>T (n.*162A>T) n.217A>T n.401A>T n.240A>T n.314A>T c.49A>T (p.Arg17Ter) | |
| X | g.154380012G>A | CA519277982 | EMD | c.258G>A (p.Gln86=) n.234G>A n.230G>A c.254G>A (n.254G>A) c.153G>A (p.Gln51=) c.*163G>A (n.*163G>A) n.218G>A n.402G>A n.241G>A n.315G>A c.50G>A (p.Arg17Lys) | |
| X | g.154380012G>C | CA415257746 | EMD | c.258G>C (p.Gln86His) n.234G>C n.230G>C c.254G>C (n.254G>C) c.153G>C (p.Gln51His) c.*163G>C (n.*163G>C) n.218G>C n.402G>C n.241G>C n.315G>C c.50G>C (p.Arg17Thr) | |
| X | g.154380012G>T | CA415257747 | EMD | c.258G>T (p.Gln86His) n.234G>T n.230G>T c.254G>T (n.254G>T) c.153G>T (p.Gln51His) c.*163G>T (n.*163G>T) n.218G>T n.402G>T n.241G>T n.315G>T c.50G>T (p.Arg17Ile) | |
| X | g.154380013A>C | CA415257748 | EMD | c.259A>C (p.Ser87Arg) n.235A>C n.231A>C c.255A>C (n.255A>C) c.154A>C (p.Ser52Arg) c.*164A>C (n.*164A>C) n.219A>C n.403A>C n.242A>C n.316A>C c.51A>C (p.Arg17Ser) | |
| X | g.154380013A>G | CA415257749 | EMD | c.259A>G (p.Ser87Gly) n.235A>G n.231A>G c.255A>G (n.255A>G) c.154A>G (p.Ser52Gly) c.*164A>G (n.*164A>G) n.219A>G n.403A>G n.242A>G n.316A>G c.51A>G (p.Arg17=) | |
| X | g.154380013A>T | CA415257750 | EMD | c.259A>T (p.Ser87Cys) n.235A>T n.231A>T c.255A>T (n.255A>T) c.154A>T (p.Ser52Cys) c.*164A>T (n.*164A>T) n.219A>T n.403A>T n.242A>T n.316A>T c.51A>T (p.Arg17Ser) | |
| X | g.154380014G>A | CA415257751 | EMD | c.260G>A (p.Ser87Asn) n.236G>A n.232G>A c.256G>A (n.256G>A) c.155G>A (p.Ser52Asn) c.*165G>A (n.*165G>A) n.220G>A n.404G>A n.243G>A n.317G>A c.52G>A (p.Ala18Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380014G>C | CA415257752 | EMD | c.260G>C (p.Ser87Thr) n.236G>C n.232G>C c.256G>C (n.256G>C) c.155G>C (p.Ser52Thr) c.*165G>C (n.*165G>C) n.220G>C n.404G>C n.243G>C n.317G>C c.52G>C (p.Ala18Pro) | |
| X | g.154380014G= | CA2466663973 | EMD | c.260G= (p.Ser87=) n.236G= n.232G= c.256G= (n.256G=) c.155G= (p.Ser52=) c.*165G= (n.*165G=) n.220G= n.404G= n.243G= n.317G= c.52G= (p.Ala18=) | |
| X | g.154380014G>T | CA415257754 | EMD | c.260G>T (p.Ser87Ile) n.236G>T n.232G>T c.256G>T (n.256G>T) c.155G>T (p.Ser52Ile) c.*165G>T (n.*165G>T) n.220G>T n.404G>T n.243G>T n.317G>T c.52G>T (p.Ala18Ser) | |
| X | g.154380015C>A | CA415257755 | EMD | c.261C>A (p.Ser87Arg) n.237C>A n.233C>A c.257C>A (n.257C>A) c.156C>A (p.Ser52Arg) c.*166C>A (n.*166C>A) n.221C>A n.405C>A n.244C>A n.318C>A c.53C>A (p.Ala18Glu) | |
| X | g.154380015C= | CA2466663974 | EMD | c.261C= (p.Ser87=) n.237C= n.233C= c.257C= (n.257C=) c.156C= (p.Ser52=) c.*166C= (n.*166C=) n.221C= n.405C= n.244C= n.318C= c.53C= (p.Ala18=) | |
| X | g.154380015C>G | CA415257757 | EMD | c.261C>G (p.Ser87Arg) n.237C>G n.233C>G c.257C>G (n.257C>G) c.156C>G (p.Ser52Arg) c.*166C>G (n.*166C>G) n.221C>G n.405C>G n.244C>G n.318C>G c.53C>G (p.Ala18Gly) | |
| X | g.154380015C>T | CA519277984 | EMD | c.261C>T (p.Ser87=) n.237C>T n.233C>T c.257C>T (n.257C>T) c.156C>T (p.Ser52=) c.*166C>T (n.*166C>T) n.221C>T n.405C>T n.244C>T n.318C>T c.53C>T (p.Ala18Val) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154380016A>C | CA415257760 | EMD | c.262A>C (p.Lys88Gln) n.238A>C n.234A>C c.258A>C (n.258A>C) c.157A>C (p.Lys53Gln) c.*167A>C (n.*167A>C) n.222A>C n.406A>C n.245A>C n.319A>C c.54A>C (p.Ala18=) | |
| X | g.154380016A>G | CA415257758 | EMD | c.262A>G (p.Lys88Glu) n.238A>G n.234A>G c.258A>G (n.258A>G) c.157A>G (p.Lys53Glu) c.*167A>G (n.*167A>G) n.222A>G n.406A>G n.245A>G n.319A>G c.54A>G (p.Ala18=) | |
| X | g.154380016A>T | CA415257759 | EMD | c.262A>T (p.Lys88Ter) n.238A>T n.234A>T c.258A>T (n.258A>T) c.157A>T (p.Lys53Ter) c.*167A>T (n.*167A>T) n.222A>T n.406A>T n.245A>T n.319A>T c.54A>T (p.Ala18=) | ClinVar |
| X | g.154380017A= | CA2466663975 | EMD | c.263A= (p.Lys88=) n.239A= n.235A= c.259A= (n.259A=) c.158A= (p.Lys53=) c.*168A= (n.*168A=) n.223A= n.407A= n.246A= n.320A= c.55A= (p.Arg19=) | |
| X | g.154380017A>C | CA415257761 | EMD | c.263A>C (p.Lys88Thr) n.239A>C n.235A>C c.259A>C (n.259A>C) c.158A>C (p.Lys53Thr) c.*168A>C (n.*168A>C) n.223A>C n.407A>C n.246A>C n.320A>C c.55A>C (p.Arg19=) | |
| X | g.154380017A>G | CA415257762 | EMD | c.263A>G (p.Lys88Arg) n.239A>G n.235A>G c.259A>G (n.259A>G) c.158A>G (p.Lys53Arg) c.*168A>G (n.*168A>G) n.223A>G n.407A>G n.246A>G n.320A>G c.55A>G (p.Arg19Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380017A>T | CA415257763 | EMD | c.263A>T (p.Lys88Met) n.239A>T n.235A>T c.259A>T (n.259A>T) c.158A>T (p.Lys53Met) c.*168A>T (n.*168A>T) n.223A>T n.407A>T n.246A>T n.320A>T c.55A>T (p.Arg19Trp) | |
| X | g.154380018G>A | CA10561553 | EMD | c.264G>A (p.Lys88=) n.240G>A n.236G>A c.260G>A (n.260G>A) c.159G>A (p.Lys53=) c.*169G>A (n.*169G>A) n.224G>A n.408G>A n.247G>A n.321G>A c.56G>A (p.Arg19Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154380018G>C | CA415257764 | EMD | c.264G>C (p.Lys88Asn) n.240G>C n.236G>C c.260G>C (n.260G>C) c.159G>C (p.Lys53Asn) c.*169G>C (n.*169G>C) n.224G>C n.408G>C n.247G>C n.321G>C c.56G>C (p.Arg19Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380018G= | CA2466663976 | EMD | c.264G= (p.Lys88=) n.240G= n.236G= c.260G= (n.260G=) c.159G= (p.Lys53=) c.*169G= (n.*169G=) n.224G= n.408G= n.247G= n.321G= c.56G= (p.Arg19=) | |
| X | g.154380018G>T | CA415257765 | EMD | c.264G>T (p.Lys88Asn) n.240G>T n.236G>T c.260G>T (n.260G>T) c.159G>T (p.Lys53Asn) c.*169G>T (n.*169G>T) n.224G>T n.408G>T n.247G>T n.321G>T c.56G>T (p.Arg19Met) | |
| X | g.154380019G>A | CA415257766 | EMD | c.265G>A (p.Gly89Ser) n.241G>A c.265G>A (p.Gly89Arg) n.237G>A c.261G>A (n.261G>A) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.*170G>A (n.*170G>A) n.225G>A n.409G>A n.248G>A n.322G>A c.57G>A (p.Arg19=) | |
| X | g.154380019G>C | CA415257767 | EMD | c.265G>C (p.Gly89Arg) n.241G>C n.237G>C c.261G>C (n.261G>C) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.*170G>C (n.*170G>C) n.225G>C n.409G>C n.248G>C n.322G>C c.57G>C (p.Arg19Ser) | |
| X | g.154380019G>T | CA415257768 | EMD | c.265G>T (p.Gly89Cys) n.241G>T c.265G>T (p.Gly89Ter) n.237G>T c.261G>T (n.261G>T) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.*170G>T (n.*170G>T) n.225G>T n.409G>T n.248G>T n.322G>T c.57G>T (p.Arg19Ser) | |
| X | g.154380020G>A | CA415257770 | EMD | c.265+1G>A (n.265+1G>A) n.242G>A n.237+1G>A c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.160+1G>A (n.160+1G>A) c.*170+1G>A (n.*170+1G>A) n.225+1G>A n.410G>A n.248+1G>A n.323G>A c.58G>A (p.Val20Ile) | |
| X | g.154380020G>C | CA415257771 | EMD | c.265+1G>C (n.265+1G>C) n.242G>C n.237+1G>C c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.160+1G>C (n.160+1G>C) c.*170+1G>C (n.*170+1G>C) n.225+1G>C n.410G>C n.248+1G>C n.323G>C c.58G>C (p.Val20Leu) | |
| X | g.154380020G>T | CA415257769 | EMD | c.265+1G>T (n.265+1G>T) n.242G>T n.237+1G>T c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.160+1G>T (n.160+1G>T) c.*170+1G>T (n.*170+1G>T) n.225+1G>T n.410G>T n.248+1G>T n.323G>T c.58G>T (p.Val20Leu) | |
| X | g.154380021T>A | CA415257772 | EMD | c.265+2T>A (n.265+2T>A) n.243T>A n.237+2T>A c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.160+2T>A (n.160+2T>A) c.*170+2T>A (n.*170+2T>A) n.225+2T>A n.411T>A n.248+2T>A n.324T>A c.59T>A (p.Val20Glu) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154380021T>C | CA415257773 | EMD | c.265+2T>C (n.265+2T>C) n.243T>C n.237+2T>C c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.160+2T>C (n.160+2T>C) c.*170+2T>C (n.*170+2T>C) n.225+2T>C n.411T>C n.248+2T>C n.324T>C c.59T>C (p.Val20Ala) | |
| X | g.154380021T>G | CA415257774 | EMD | c.265+2T>G (n.265+2T>G) n.243T>G n.237+2T>G c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.160+2T>G (n.160+2T>G) c.*170+2T>G (n.*170+2T>G) n.225+2T>G n.411T>G n.248+2T>G n.324T>G c.59T>G (p.Val20Gly) | |
| X | g.154380021T= | CA2466663977 | EMD | c.265+2T= (n.265+2T=) n.243T= n.237+2T= c.261+2T= (n.261+2T=) c.160+2T= (n.160+2T=) c.*170+2T= (n.*170+2T=) n.225+2T= n.411T= n.248+2T= n.324T= c.59T= (p.Val20=) | |
| X | g.154380023A>G | CA2695115143 | EMD | c.265+4A>G (n.265+4A>G) n.245A>G n.237+4A>G c.261+4A>G (n.261+4A>G) c.160+4A>G (n.160+4A>G) c.*170+4A>G (n.*170+4A>G) n.225+4A>G n.413A>G n.248+4A>G n.326A>G c.61A>G (p.Arg21Gly) | gnomAD v4 |
| X | g.154380024G>A | CA2824296167 | EMD | c.265+5G>A (n.265+5G>A) n.246G>A n.237+5G>A c.261+5G>A (n.261+5G>A) c.160+5G>A (n.160+5G>A) c.*170+5G>A (n.*170+5G>A) n.225+5G>A n.414G>A n.248+5G>A n.327G>A c.62G>A (p.Arg21Lys) | |
| X | g.154380025G>A | CA10561554 | EMD | c.265+6G>A (n.265+6G>A) n.247G>A n.237+6G>A c.261+6G>A (n.261+6G>A) c.160+6G>A (n.160+6G>A) c.*170+6G>A (n.*170+6G>A) n.225+6G>A n.415G>A n.248+6G>A n.328G>A c.63G>A (p.Arg21=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380025G= | CA2466663978 | EMD | c.265+6G= (n.265+6G=) n.247G= n.237+6G= c.261+6G= (n.261+6G=) c.160+6G= (n.160+6G=) c.*170+6G= (n.*170+6G=) n.225+6G= n.415G= n.248+6G= n.328G= c.63G= (p.Arg21=) | |
| X | g.154380025G>T | CA2695115144 | EMD | c.265+6G>T (n.265+6G>T) n.247G>T n.237+6G>T c.261+6G>T (n.261+6G>T) c.160+6G>T (n.160+6G>T) c.*170+6G>T (n.*170+6G>T) n.225+6G>T n.415G>T n.248+6G>T n.328G>T c.63G>T (p.Arg21Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380026C>T | CA2579738578 | EMD | c.265+7C>T (n.265+7C>T) n.248C>T n.237+7C>T c.261+7C>T (n.261+7C>T) c.160+7C>T (n.160+7C>T) c.*170+7C>T (n.*170+7C>T) n.225+7C>T n.416C>T n.248+7C>T n.329C>T c.64C>T (p.Gln22Ter) | |
| X | g.154380026_154380027insTTTACTCTACCAGAGCA | CA2697544776 | EMD | c.265+7_265+8insTTTACTCTACCAGAGCA (n.265+7_265+8insTTTACTCTACCAGAGCA) n.248_249insTTTACTCTACCAGAGCA n.237+7_237+8insTTTACTCTACCAGAGCA c.261+7_261+8insTTTACTCTACCAGAGCA (n.261+7_261+8insTTTACTCTACCAGAGCA) c.160+7_160+8insTTTACTCTACCAGAGCA (n.160+7_160+8insTTTACTCTACCAGAGCA) c.*170+7_*170+8insTTTACTCTACCAGAGCA (n.*170+7_*170+8insTTTACTCTACCAGAGCA) n.225+7_225+8insTTTACTCTACCAGAGCA n.416_417insTTTACTCTACCAGAGCA n.248+7_248+8insTTTACTCTACCAGAGCA n.329_330insTTTACTCTACCAGAGCA c.64_65insTTTACTCTACCAGAGCA (p.Gln22LeufsTer?) | ClinVar |
| X | g.154380027A>G | CA2739273881 | EMD | c.265+8A>G (n.265+8A>G) n.249A>G n.237+8A>G c.261+8A>G (n.261+8A>G) c.160+8A>G (n.160+8A>G) c.*170+8A>G (n.*170+8A>G) n.225+8A>G n.417A>G n.248+8A>G n.330A>G c.65A>G (p.Gln22Arg) | ClinVar |
| X | g.154380027_154380028delinsAG | CA2466663979 | EMD | c.265+8_265+9delinsAG (n.265+8_265+9delinsAG) n.249_250delinsAG n.237+8_237+9delinsAG c.261+8_261+9delinsAG (n.261+8_261+9delinsAG) c.160+8_160+9delinsAG (n.160+8_160+9delinsAG) c.*170+8_*170+9delinsAG (n.*170+8_*170+9delinsAG) n.225+8_225+9delinsAG n.417_418delinsAG n.248+8_248+9delinsAG n.330_331delinsAG c.65_66delinsAG (p.Gln22=) | |
| X | g.154380031del | CA2466663980 | EMD | c.265+12del (n.265+12del) n.253del n.237+12del c.261+12del (n.261+12del) c.160+12del (n.160+12del) c.*170+12del (n.*170+12del) n.225+12del n.421del n.248+12del n.334del c.69del (p.Leu24TrpfsTer?) | dbSNP |
| X | g.154380029G>A | CA2739273882 | EMD | c.265+10G>A (n.265+10G>A) n.251G>A n.237+10G>A c.261+10G>A (n.261+10G>A) c.160+10G>A (n.160+10G>A) c.*170+10G>A (n.*170+10G>A) n.225+10G>A n.419G>A n.248+10G>A n.332G>A c.67G>A (p.Gly23Arg) | ClinVar |
| X | g.154380029G>C | CA2466663981 | EMD | c.265+10G>C (n.265+10G>C) n.251G>C n.237+10G>C c.261+10G>C (n.261+10G>C) c.160+10G>C (n.160+10G>C) c.*170+10G>C (n.*170+10G>C) n.225+10G>C n.419G>C n.248+10G>C n.332G>C c.67G>C (p.Gly23Arg) | dbSNP |
| X | g.154380029G= | CA2466663982 | EMD | c.265+10G= (n.265+10G=) n.251G= n.237+10G= c.261+10G= (n.261+10G=) c.160+10G= (n.160+10G=) c.*170+10G= (n.*170+10G=) n.225+10G= n.419G= n.248+10G= n.332G= c.67G= (p.Gly23=) | |
| X | g.154380030G>C | CA2579738582 | EMD | c.265+11G>C (n.265+11G>C) n.252G>C n.237+11G>C c.261+11G>C (n.261+11G>C) c.160+11G>C (n.160+11G>C) c.*170+11G>C (n.*170+11G>C) n.225+11G>C n.420G>C n.248+11G>C n.333G>C c.68G>C (p.Gly23Ala) | |
| X | g.154380030G= | CA2466663983 | EMD | c.265+11G= (n.265+11G=) n.252G= n.237+11G= c.261+11G= (n.261+11G=) c.160+11G= (n.160+11G=) c.*170+11G= (n.*170+11G=) n.225+11G= n.420G= n.248+11G= n.333G= c.68G= (p.Gly23=) | |
| X | g.154380030G>T | CA337289435 | EMD | c.265+11G>T (n.265+11G>T) n.252G>T n.237+11G>T c.261+11G>T (n.261+11G>T) c.160+11G>T (n.160+11G>T) c.*170+11G>T (n.*170+11G>T) n.225+11G>T n.420G>T n.248+11G>T n.333G>T c.68G>T (p.Gly23Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380031G>A | CA2579738585 | EMD | c.265+12G>A (n.265+12G>A) n.253G>A n.237+12G>A c.261+12G>A (n.261+12G>A) c.160+12G>A (n.160+12G>A) c.*170+12G>A (n.*170+12G>A) n.225+12G>A n.421G>A n.248+12G>A n.334G>A c.69G>A (p.Gly23=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380031G>C | CA645290606 | EMD | c.265+12G>C (n.265+12G>C) n.253G>C n.237+12G>C c.261+12G>C (n.261+12G>C) c.160+12G>C (n.160+12G>C) c.*170+12G>C (n.*170+12G>C) n.225+12G>C n.421G>C n.248+12G>C n.334G>C c.69G>C (p.Gly23=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380031G= | CA2466663984 | EMD | c.265+12G= (n.265+12G=) n.253G= n.237+12G= c.261+12G= (n.261+12G=) c.160+12G= (n.160+12G=) c.*170+12G= (n.*170+12G=) n.225+12G= n.421G= n.248+12G= n.334G= c.69G= (p.Gly23=) | |
| X | g.154380031G>T | CA2740090159 | EMD | c.265+12G>T (n.265+12G>T) n.253G>T n.237+12G>T c.261+12G>T (n.261+12G>T) c.160+12G>T (n.160+12G>T) c.*170+12G>T (n.*170+12G>T) n.225+12G>T n.421G>T n.248+12G>T n.334G>T c.69G>T (p.Gly23=) | ClinVar |
| X | g.154380033T>C | CA645290607 | EMD | c.265+14T>C (n.265+14T>C) n.255T>C n.237+14T>C c.261+14T>C (n.261+14T>C) c.160+14T>C (n.160+14T>C) c.*170+14T>C (n.*170+14T>C) n.225+14T>C n.423T>C n.248+14T>C n.336T>C c.71T>C (p.Leu24Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380033T= | CA2466663985 | EMD | c.265+14T= (n.265+14T=) n.255T= n.237+14T= c.261+14T= (n.261+14T=) c.160+14T= (n.160+14T=) c.*170+14T= (n.*170+14T=) n.225+14T= n.423T= n.248+14T= n.336T= c.71T= (p.Leu24=) | |
| X | g.154380034G>A | CA2695115145 | EMD | c.265+15G>A (n.265+15G>A) n.256G>A n.237+15G>A c.261+15G>A (n.261+15G>A) c.160+15G>A (n.160+15G>A) c.*170+15G>A (n.*170+15G>A) n.225+15G>A n.424G>A n.248+15G>A n.337G>A c.72G>A (p.Leu24=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380034G>C | CA2695115146 | EMD | c.265+15G>C (n.265+15G>C) n.256G>C n.237+15G>C c.261+15G>C (n.261+15G>C) c.160+15G>C (n.160+15G>C) c.*170+15G>C (n.*170+15G>C) n.225+15G>C n.424G>C n.248+15G>C n.337G>C c.72G>C (p.Leu24Phe) | gnomAD v4 |
| X | g.154380036del | CA2579738587 | EMD | c.265+17del (n.265+17del) n.258del n.237+17del c.261+17del (n.261+17del) c.160+17del (n.160+17del) c.*170+17del (n.*170+17del) n.225+17del n.426del n.248+17del n.339del c.74del (p.Gly25ValfsTer?) | |
| X | g.154380035G>A | CA2695115147 | EMD | c.265+16G>A (n.265+16G>A) n.257G>A n.237+16G>A c.261+16G>A (n.261+16G>A) c.160+16G>A (n.160+16G>A) c.*170+16G>A (n.*170+16G>A) n.225+16G>A n.425G>A n.248+16G>A n.338G>A c.73G>A (p.Gly25Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380035G>T | CA2567186888 | EMD | c.265+16G>T (n.265+16G>T) n.257G>T n.237+16G>T c.261+16G>T (n.261+16G>T) c.160+16G>T (n.160+16G>T) c.*170+16G>T (n.*170+16G>T) n.225+16G>T n.425G>T n.248+16G>T n.338G>T c.73G>T (p.Gly25Cys) | |
| X | g.154380036G>A | CA2579738588 | EMD | c.265+17G>A (n.265+17G>A) n.258G>A n.237+17G>A c.261+17G>A (n.261+17G>A) c.160+17G>A (n.160+17G>A) c.*170+17G>A (n.*170+17G>A) n.225+17G>A n.426G>A n.248+17G>A n.339G>A c.74G>A (p.Gly25Asp) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154380037T>G | CA2695115148 | EMD | c.265+18T>G (n.265+18T>G) n.259T>G n.237+18T>G c.261+18T>G (n.261+18T>G) c.160+18T>G (n.160+18T>G) c.*170+18T>G (n.*170+18T>G) n.225+18T>G n.427T>G n.248+18T>G n.340T>G c.75T>G (p.Gly25=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380040del | CA2824296168 | EMD | c.265+21del (n.265+21del) n.262del n.237+21del c.261+21del (n.261+21del) c.160+21del (n.160+21del) c.*170+21del (n.*170+21del) n.225+21del n.430del n.248+21del n.343del c.78del (p.His27ThrfsTer29) | |
| X | g.154380040G>A | CA2579738589 | EMD | c.265+21G>A (n.265+21G>A) n.262G>A n.237+21G>A c.261+21G>A (n.261+21G>A) c.160+21G>A (n.160+21G>A) c.*170+21G>A (n.*170+21G>A) n.225+21G>A n.430G>A n.248+21G>A n.343G>A c.78G>A (p.Gly26=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380041C>A | CA2579738591 | EMD | c.265+22C>A (n.265+22C>A) n.263C>A n.237+22C>A c.261+22C>A (n.261+22C>A) c.160+22C>A (n.160+22C>A) c.*170+22C>A (n.*170+22C>A) n.225+22C>A n.431C>A n.248+22C>A n.344C>A c.79C>A (p.His27Asn) | |
| X | g.154380043C>A | CA2466663987 | EMD | c.265+24C>A (n.265+24C>A) n.265C>A n.237+24C>A c.261+24C>A (n.261+24C>A) c.160+24C>A (n.160+24C>A) c.*170+24C>A (n.*170+24C>A) n.225+24C>A n.433C>A n.248+24C>A n.346C>A c.81C>A (p.His27Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380043C= | CA2466663986 | EMD | c.265+24C= (n.265+24C=) n.265C= n.237+24C= c.261+24C= (n.261+24C=) c.160+24C= (n.160+24C=) c.*170+24C= (n.*170+24C=) n.225+24C= n.433C= n.248+24C= n.346C= c.81C= (p.His27=) | |
| X | g.154380043C>T | CA873318238 | EMD | c.265+24C>T (n.265+24C>T) n.265C>T n.237+24C>T c.261+24C>T (n.261+24C>T) c.160+24C>T (n.160+24C>T) c.*170+24C>T (n.*170+24C>T) n.225+24C>T n.433C>T n.248+24C>T n.346C>T c.81C>T (p.His27=) | dbSNP |
| X | g.154380044G>A | CA2695115149 | EMD | c.265+25G>A (n.265+25G>A) n.266G>A n.237+25G>A c.261+25G>A (n.261+25G>A) c.160+25G>A (n.160+25G>A) c.*170+25G>A (n.*170+25G>A) n.225+25G>A n.434G>A n.248+25G>A n.347G>A c.82G>A (p.Ala28Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154380047G>A | CA2695115150 | EMD | c.265+28G>A (n.265+28G>A) n.269G>A n.237+28G>A c.261+28G>A (n.261+28G>A) c.160+28G>A (n.160+28G>A) c.*170+28G>A (n.*170+28G>A) n.225+28G>A n.437G>A n.248+28G>A n.350G>A c.85G>A (p.Gly29Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380049C>A | CA2579738593 | EMD | c.265+30C>A (n.265+30C>A) n.271C>A n.237+30C>A c.261+30C>A (n.261+30C>A) c.160+30C>A (n.160+30C>A) c.*170+30C>A (n.*170+30C>A) n.225+30C>A n.439C>A n.248+30C>A n.352C>A c.87C>A (p.Gly29=) | |
| X | g.154380049C= | CA2466663988 | EMD | c.265+30C= (n.265+30C=) n.271C= n.237+30C= c.261+30C= (n.261+30C=) c.160+30C= (n.160+30C=) c.*170+30C= (n.*170+30C=) n.225+30C= n.439C= n.248+30C= n.352C= c.87C= (p.Gly29=) | |
| X | g.154380049C>T | CA873318239 | EMD | c.265+30C>T (n.265+30C>T) n.271C>T n.237+30C>T c.261+30C>T (n.261+30C>T) c.160+30C>T (n.160+30C>T) c.*170+30C>T (n.*170+30C>T) n.225+30C>T n.439C>T n.248+30C>T n.352C>T c.87C>T (p.Gly29=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380050A= | CA2466663989 | EMD | c.265+31A= (n.265+31A=) n.272A= n.237+31A= c.261+31A= (n.261+31A=) c.160+31A= (n.160+31A=) c.*170+31A= (n.*170+31A=) n.225+31A= n.440A= n.248+31A= n.353A= c.88A= (p.Thr30=) | |
| X | g.154380050A>C | CA337289445 | EMD | c.265+31A>C (n.265+31A>C) n.272A>C n.237+31A>C c.261+31A>C (n.261+31A>C) c.160+31A>C (n.160+31A>C) c.*170+31A>C (n.*170+31A>C) n.225+31A>C n.440A>C n.248+31A>C n.353A>C c.88A>C (p.Thr30Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380051C>T | CA2579738595 | EMD | c.265+32C>T (n.265+32C>T) n.273C>T n.237+32C>T c.261+32C>T (n.261+32C>T) c.160+32C>T (n.160+32C>T) c.*170+32C>T (n.*170+32C>T) n.225+32C>T n.441C>T n.248+32C>T n.354C>T c.89C>T (p.Thr30Ile) | |
| X | g.154380053T>C | CA2695115151 | EMD | c.265+34T>C (n.265+34T>C) n.275T>C n.237+34T>C c.261+34T>C (n.261+34T>C) c.160+34T>C (n.160+34T>C) c.*170+34T>C (n.*170+34T>C) n.225+34T>C n.443T>C n.248+34T>C n.356T>C c.91T>C (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380054T>A | CA645290608 | EMD | c.265+35T>A (n.265+35T>A) n.276T>A n.237+35T>A c.261+35T>A (n.261+35T>A) c.160+35T>A (n.160+35T>A) c.*170+35T>A (n.*170+35T>A) n.225+35T>A n.444T>A n.248+35T>A n.357T>A c.92T>A (p.Phe31Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380054T= | CA2466663990 | EMD | c.265+35T= (n.265+35T=) n.276T= n.237+35T= c.261+35T= (n.261+35T=) c.160+35T= (n.160+35T=) c.*170+35T= (n.*170+35T=) n.225+35T= n.444T= n.248+35T= n.357T= c.92T= (p.Phe31=) | |
| X | g.154380055C>A | CA2695115152 | EMD | c.265+36C>A (n.265+36C>A) n.277C>A n.237+36C>A c.261+36C>A (n.261+36C>A) c.160+36C>A (n.160+36C>A) c.*170+36C>A (n.*170+36C>A) n.225+36C>A n.445C>A n.248+36C>A n.358C>A c.93C>A (p.Phe31Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380055C>T | CA2695115153 | EMD | c.265+36C>T (n.265+36C>T) n.277C>T n.237+36C>T c.261+36C>T (n.261+36C>T) c.160+36C>T (n.160+36C>T) c.*170+36C>T (n.*170+36C>T) n.225+36C>T n.445C>T n.248+36C>T n.358C>T c.93C>T (p.Phe31=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380057C>A | CA10561555 | EMD | c.265+38C>A (n.265+38C>A) n.279C>A n.237+38C>A c.261+38C>A (n.261+38C>A) c.160+38C>A (n.160+38C>A) c.*170+38C>A (n.*170+38C>A) n.225+38C>A n.447C>A n.248+38C>A n.360C>A c.95C>A (p.Thr32Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154380057C= | CA2466663991 | EMD | c.265+38C= (n.265+38C=) n.279C= n.237+38C= c.261+38C= (n.261+38C=) c.160+38C= (n.160+38C=) c.*170+38C= (n.*170+38C=) n.225+38C= n.447C= n.248+38C= n.360C= c.95C= (p.Thr32=) | |
| X | g.154380057C>G | CA2695115154 | EMD | c.265+38C>G (n.265+38C>G) n.279C>G n.237+38C>G c.261+38C>G (n.261+38C>G) c.160+38C>G (n.160+38C>G) c.*170+38C>G (n.*170+38C>G) n.225+38C>G n.447C>G n.248+38C>G n.360C>G c.95C>G (p.Thr32Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154380059C>A | CA2579738597 | EMD | c.265+40C>A (n.265+40C>A) n.281C>A n.237+40C>A c.261+40C>A (n.261+40C>A) c.160+40C>A (n.160+40C>A) c.*170+40C>A (n.*170+40C>A) n.225+40C>A n.449C>A n.248+40C>A n.362C>A c.97C>A (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C= | CA2466663992 | EMD | c.265+40C= (n.265+40C=) n.281C= n.237+40C= c.261+40C= (n.261+40C=) c.160+40C= (n.160+40C=) c.*170+40C= (n.*170+40C=) n.225+40C= n.449C= n.248+40C= n.362C= c.97C= (p.Arg33=) | |
| X | g.154380059C>T | CA10561556 | EMD | c.265+40C>T (n.265+40C>T) n.281C>T n.237+40C>T c.261+40C>T (n.261+40C>T) c.160+40C>T (n.160+40C>T) c.*170+40C>T (n.*170+40C>T) n.225+40C>T n.449C>T n.248+40C>T n.362C>T c.97C>T (p.Arg33Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154380060G>A | CA2579738598 | EMD | c.265+41G>A (n.265+41G>A) n.282G>A n.237+41G>A c.261+41G>A (n.261+41G>A) c.160+41G>A (n.160+41G>A) c.*170+41G>A (n.*170+41G>A) n.225+41G>A n.450G>A n.248+41G>A n.363G>A c.98G>A (p.Arg33Gln) | |
| X | g.154380061A>C | CA2695115155 | EMD | c.265+42A>C (n.265+42A>C) n.283A>C n.237+42A>C c.261+42A>C (n.261+42A>C) c.160+42A>C (n.160+42A>C) c.*170+42A>C (n.*170+42A>C) n.225+42A>C n.451A>C n.248+42A>C n.364A>C c.99A>C (p.Arg33=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380062C>A | CA2579738599 | EMD | c.265+43C>A (n.265+43C>A) n.284C>A n.237+43C>A c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.160+43C>A (n.160+43C>A) c.*170+43C>A (n.*170+43C>A) n.225+43C>A n.452C>A n.248+43C>A n.365C>A c.100C>A (p.Leu34Ile) | |
| X | g.154380065C>T | CA2695115156 | EMD | c.265+46C>T (n.265+46C>T) n.287C>T n.237+46C>T c.261+46C>T (n.261+46C>T) c.160+46C>T (n.160+46C>T) c.*170+46C>T (n.*170+46C>T) n.225+46C>T n.455C>T n.248+46C>T n.368C>T c.103C>T (p.Arg35Cys) | gnomAD v4 |
| X | g.154380066G>A | CA873318241 | EMD | c.265+47G>A (n.265+47G>A) n.288G>A n.237+47G>A c.261+47G>A (n.261+47G>A) c.160+47G>A (n.160+47G>A) c.*170+47G>A (n.*170+47G>A) n.225+47G>A n.456G>A n.248+47G>A n.369G>A c.104G>A (p.Arg35His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380066G= | CA2466663993 | EMD | c.265+47G= (n.265+47G=) n.288G= n.237+47G= c.261+47G= (n.261+47G=) c.160+47G= (n.160+47G=) c.*170+47G= (n.*170+47G=) n.225+47G= n.456G= n.248+47G= n.369G= c.104G= (p.Arg35=) | |
| X | g.154380068C>A | CA2579738601 | EMD | c.265+49C>A (n.265+49C>A) n.290C>A n.237+49C>A c.261+49C>A (n.261+49C>A) c.160+49C>A (n.160+49C>A) c.*170+49C>A (n.*170+49C>A) n.225+49C>A n.458C>A n.248+49C>A n.371C>A c.106C>A (p.Gln36Lys) | |
| X | g.154380068C>G | CA2579738602 | EMD | c.265+49C>G (n.265+49C>G) n.290C>G n.237+49C>G c.261+49C>G (n.261+49C>G) c.160+49C>G (n.160+49C>G) c.*170+49C>G (n.*170+49C>G) n.225+49C>G n.458C>G n.248+49C>G n.371C>G c.106C>G (p.Gln36Glu) | |
| X | g.154380068C>T | CA2739243559 | EMD | c.265+49C>T (n.265+49C>T) n.290C>T n.237+49C>T c.261+49C>T (n.261+49C>T) c.160+49C>T (n.160+49C>T) c.*170+49C>T (n.*170+49C>T) n.225+49C>T n.458C>T n.248+49C>T n.371C>T c.106C>T (p.Gln36Ter) | dbSNP |
| X | g.154380072G>A | CA2695115158 | EMD | c.265+53G>A (n.265+53G>A) n.294G>A n.237+53G>A c.261+53G>A (n.261+53G>A) c.160+53G>A (n.160+53G>A) c.*170+53G>A (n.*170+53G>A) n.225+53G>A n.462G>A n.248+53G>A n.375G>A c.110G>A (p.Gly37Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380072_154380073insTG | CA2695115157 | EMD | c.265+53_265+54insTG (n.265+53_265+54insTG) n.294_295insTG n.237+53_237+54insTG c.261+53_261+54insTG (n.261+53_261+54insTG) c.160+53_160+54insTG (n.160+53_160+54insTG) c.*170+53_*170+54insTG (n.*170+53_*170+54insTG) n.225+53_225+54insTG n.462_463insTG n.248+53_248+54insTG n.375_376insTG c.110_111insTG (p.Pro38AspfsTer19) | gnomAD v4 |
| X | g.154380074C>A | CA2579738603 | EMD | c.265+55C>A (n.265+55C>A) n.296C>A n.237+55C>A c.261+55C>A (n.261+55C>A) c.160+55C>A (n.160+55C>A) c.*170+55C>A (n.*170+55C>A) n.225+55C>A n.464C>A n.248+55C>A n.377C>A c.112C>A (p.Pro38Thr) | |
| X | g.154380074C>T | CA519277989 | EMD | c.265+55C>T (n.265+55C>T) n.296C>T n.237+55C>T c.261+55C>T (n.261+55C>T) c.160+55C>T (n.160+55C>T) c.*170+55C>T (n.*170+55C>T) n.225+55C>T n.464C>T n.248+55C>T n.377C>T c.112C>T (p.Pro38Ser) | |
| X | g.154380075C>A | CA2579738605 | EMD | c.265+56C>A (n.265+56C>A) n.297C>A n.237+56C>A c.261+56C>A (n.261+56C>A) c.160+56C>A (n.160+56C>A) c.*170+56C>A (n.*170+56C>A) n.225+56C>A n.465C>A n.248+56C>A n.378C>A c.113C>A (p.Pro38His) | |
| X | g.154380076_154380079del | CA2695115159 | EMD | c.265+57_265+60del (n.265+57_265+60del) n.298_301del n.237+57_237+60del c.261+57_261+60del (n.261+57_261+60del) c.160+57_160+60del (n.160+57_160+60del) c.*170+57_*170+60del (n.*170+57_*170+60del) n.225+57_225+60del n.466_469del n.248+57_248+60del n.379_382del c.114_117del (p.Arg39HisfsTer16) | gnomAD v4 |
| X | g.154380077C>A | CA2579738606 | EMD | c.265+58C>A (n.265+58C>A) n.299C>A n.237+58C>A c.261+58C>A (n.261+58C>A) c.160+58C>A (n.160+58C>A) c.*170+58C>A (n.*170+58C>A) n.225+58C>A n.467C>A n.248+58C>A n.380C>A c.115C>A (p.Arg39Ser) | |
| X | g.154380077C= | CA2466663994 | EMD | c.265+58C= (n.265+58C=) n.299C= n.237+58C= c.261+58C= (n.261+58C=) c.160+58C= (n.160+58C=) c.*170+58C= (n.*170+58C=) n.225+58C= n.467C= n.248+58C= n.380C= c.115C= (p.Arg39=) | |
| X | g.154380077C>T | CA337289448 | EMD | c.265+58C>T (n.265+58C>T) n.299C>T n.237+58C>T c.261+58C>T (n.261+58C>T) c.160+58C>T (n.160+58C>T) c.*170+58C>T (n.*170+58C>T) n.225+58C>T n.467C>T n.248+58C>T n.380C>T c.115C>T (p.Arg39Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380078G>A | CA2695115160 | EMD | c.265+59G>A (n.265+59G>A) n.300G>A n.237+59G>A c.261+59G>A (n.261+59G>A) c.160+59G>A (n.160+59G>A) c.*170+59G>A (n.*170+59G>A) n.225+59G>A n.468G>A n.248+59G>A n.381G>A c.116G>A (p.Arg39His) | gnomAD v4 |
| X | g.154380079C= | CA2466663995 | EMD | c.265+60C= (n.265+60C=) n.301C= n.237+60C= c.261+60C= (n.261+60C=) c.160+60C= (n.160+60C=) c.*170+60C= (n.*170+60C=) n.225+60C= n.469C= n.248+60C= n.382C= c.117C= (p.Arg39=) | |
| X | g.154380079C>T | CA873318242 | EMD | c.265+60C>T (n.265+60C>T) n.301C>T n.237+60C>T c.261+60C>T (n.261+60C>T) c.160+60C>T (n.160+60C>T) c.*170+60C>T (n.*170+60C>T) n.225+60C>T n.469C>T n.248+60C>T n.382C>T c.117C>T (p.Arg39=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380081C= | CA2466663996 | EMD | c.265+62C= (n.265+62C=) n.303C= n.237+62C= c.261+62C= (n.261+62C=) c.160+62C= (n.160+62C=) c.*170+62C= (n.*170+62C=) n.225+62C= n.471C= n.248+62C= n.384C= c.119C= (p.Ser40=) | |
| X | g.154380081C>G | CA2695115161 | EMD | c.265+62C>G (n.265+62C>G) n.303C>G n.237+62C>G c.261+62C>G (n.261+62C>G) c.160+62C>G (n.160+62C>G) c.*170+62C>G (n.*170+62C>G) n.225+62C>G n.471C>G n.248+62C>G n.384C>G c.119C>G (p.Ser40Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380081C>T | CA2466663997 | EMD | c.265+62C>T (n.265+62C>T) n.303C>T n.237+62C>T c.261+62C>T (n.261+62C>T) c.160+62C>T (n.160+62C>T) c.*170+62C>T (n.*170+62C>T) n.225+62C>T n.471C>T n.248+62C>T n.384C>T c.119C>T (p.Ser40Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380083C= | CA2466663998 | EMD | c.265+64C= (n.265+64C=) n.305C= n.237+64C= c.261+64C= (n.261+64C=) c.160+64C= (n.160+64C=) c.*170+64C= (n.*170+64C=) n.225+64C= n.473C= n.248+64C= n.386C= c.121C= (p.Gln41=) | |
| X | g.154380083C>G | CA1138576307 | EMD | c.265+64C>G (n.265+64C>G) n.305C>G n.237+64C>G c.261+64C>G (n.261+64C>G) c.160+64C>G (n.160+64C>G) c.*170+64C>G (n.*170+64C>G) n.225+64C>G n.473C>G n.248+64C>G n.386C>G c.121C>G (p.Gln41Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380083_154380087delinsCAGGG | CA2466663999 | EMD | c.265+64_265+68delinsCAGGG (n.265+64_265+68delinsCAGGG) n.305_309delinsCAGGG n.237+64_237+68delinsCAGGG c.261+64_261+68delinsCAGGG (n.261+64_261+68delinsCAGGG) c.160+64_160+68delinsCAGGG (n.160+64_160+68delinsCAGGG) c.*170+64_*170+68delinsCAGGG (n.*170+64_*170+68delinsCAGGG) n.225+64_225+68delinsCAGGG n.473_477delinsCAGGG n.248+64_248+68delinsCAGGG n.386_390delinsCAGGG c.121_125delinsCAGGG (p.Gln41=) | |
| X | g.154380084A>G | CA2579738609 | EMD | c.265+65A>G (n.265+65A>G) n.306A>G n.237+65A>G c.261+65A>G (n.261+65A>G) c.160+65A>G (n.160+65A>G) c.*170+65A>G (n.*170+65A>G) n.225+65A>G n.474A>G n.248+65A>G n.387A>G c.122A>G (p.Gln41Arg) | |
| X | g.154380087_154380090del | CA519277990 | EMD | c.265+68_265+71del (n.265+68_265+71del) n.309_312del n.237+68_237+71del c.261+68_261+71del (n.261+68_261+71del) c.160+68_160+71del (n.160+68_160+71del) c.*170+68_*170+71del (n.*170+68_*170+71del) n.225+68_225+71del n.477_480del n.248+68_248+71del n.390_393del c.125_128del (p.Gly42AspfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380086G>C | CA2466664001 | EMD | c.265+67G>C (n.265+67G>C) n.308G>C n.237+67G>C c.261+67G>C (n.261+67G>C) c.160+67G>C (n.160+67G>C) c.*170+67G>C (n.*170+67G>C) n.225+67G>C n.476G>C n.248+67G>C n.389G>C c.124G>C (p.Gly42Arg) | dbSNP |
| X | g.154380086G= | CA2466664000 | EMD | c.265+67G= (n.265+67G=) n.308G= n.237+67G= c.261+67G= (n.261+67G=) c.160+67G= (n.160+67G=) c.*170+67G= (n.*170+67G=) n.225+67G= n.476G= n.248+67G= n.389G= c.124G= (p.Gly42=) | |
| X | g.154380088A= | CA2466664002 | EMD | c.265+69A= (n.265+69A=) n.310A= n.237+69A= c.261+69A= (n.261+69A=) c.160+69A= (n.160+69A=) c.*170+69A= (n.*170+69A=) n.225+69A= n.478A= n.248+69A= n.391A= c.126A= (p.Gly42=) | |
| X | g.154380088A>G | CA2466664003 | EMD | c.265+69A>G (n.265+69A>G) n.310A>G n.237+69A>G c.261+69A>G (n.261+69A>G) c.160+69A>G (n.160+69A>G) c.*170+69A>G (n.*170+69A>G) n.225+69A>G n.478A>G n.248+69A>G n.391A>G c.126A>G (p.Gly42=) | dbSNP |
| X | g.154380089G>A | CA337289451 | EMD | c.265+70G>A (n.265+70G>A) n.311G>A n.237+70G>A c.261+70G>A (n.261+70G>A) c.160+70G>A (n.160+70G>A) c.*170+70G>A (n.*170+70G>A) n.225+70G>A n.479G>A n.248+70G>A n.392G>A c.127G>A (p.Gly43Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380089G= | CA2466664004 | EMD | c.265+70G= (n.265+70G=) n.311G= n.237+70G= c.261+70G= (n.261+70G=) c.160+70G= (n.160+70G=) c.*170+70G= (n.*170+70G=) n.225+70G= n.479G= n.248+70G= n.392G= c.127G= (p.Gly43=) | |
| X | g.154380092C= | CA2466664005 | EMD | c.265+73C= (n.265+73C=) n.314C= n.237+73C= c.261+73C= (n.261+73C=) c.160+73C= (n.160+73C=) c.*170+73C= (n.*170+73C=) n.225+73C= n.482C= n.248+73C= n.395C= c.130C= (p.Pro44=) | |
| X | g.154380092C>T | CA1138576314 | EMD | c.265+73C>T (n.265+73C>T) n.314C>T n.237+73C>T c.261+73C>T (n.261+73C>T) c.160+73C>T (n.160+73C>T) c.*170+73C>T (n.*170+73C>T) n.225+73C>T n.482C>T n.248+73C>T n.395C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380093C>T | CA2695115162 | EMD | c.265+74C>T (n.265+74C>T) n.315C>T n.237+74C>T c.261+74C>T (n.261+74C>T) c.160+74C>T (n.160+74C>T) c.*170+74C>T (n.*170+74C>T) n.225+74C>T n.483C>T n.248+74C>T n.396C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.154380095G>A | CA873318251 | EMD | c.265+76G>A (n.265+76G>A) n.317G>A n.237+76G>A c.261+76G>A (n.261+76G>A) c.160+76G>A (n.160+76G>A) c.*170+76G>A (n.*170+76G>A) n.225+76G>A n.485G>A n.248+76G>A n.398G>A c.133G>A (p.Glu45Lys) | dbSNP |
| X | g.154380095G= | CA2466664006 | EMD | c.265+76G= (n.265+76G=) n.317G= n.237+76G= c.261+76G= (n.261+76G=) c.160+76G= (n.160+76G=) c.*170+76G= (n.*170+76G=) n.225+76G= n.485G= n.248+76G= n.398G= c.133G= (p.Glu45=) | |
| X | g.154380097G>C | CA2579738611 | EMD | c.265+78G>C (n.265+78G>C) n.319G>C n.237+78G>C c.261+78G>C (n.261+78G>C) c.160+78G>C (n.160+78G>C) c.*170+78G>C (n.*170+78G>C) n.225+78G>C n.487G>C n.248+78G>C n.400G>C c.135G>C (p.Glu45Asp) | |
| X | g.154380098A= | CA2466664007 | EMD | c.265+79A= (n.265+79A=) n.320A= n.237+79A= c.261+79A= (n.261+79A=) c.160+79A= (n.160+79A=) c.*170+79A= (n.*170+79A=) n.225+79A= n.488A= n.248+79A= n.401A= c.136A= (p.Thr46=) | |
| X | g.154380098A>G | CA337289462 | EMD | c.265+79A>G (n.265+79A>G) n.320A>G n.237+79A>G c.261+79A>G (n.261+79A>G) c.160+79A>G (n.160+79A>G) c.*170+79A>G (n.*170+79A>G) n.225+79A>G n.488A>G n.248+79A>G n.401A>G c.136A>G (p.Thr46Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154380099C>G | CA2579738613 | EMD | c.265+80C>G (n.265+80C>G) n.321C>G n.237+80C>G c.261+80C>G (n.261+80C>G) c.160+80C>G (n.160+80C>G) c.*170+80C>G (n.*170+80C>G) n.225+80C>G n.489C>G n.248+80C>G n.402C>G c.137C>G (p.Thr46Ser) | |
| X | g.154380100C= | CA2466664008 | EMD | c.265+81C= (n.265+81C=) n.322C= n.237+81C= c.261+81C= (n.261+81C=) c.160+81C= (n.160+81C=) c.*170+81C= (n.*170+81C=) n.225+81C= n.490C= n.248+81C= n.403C= c.138C= (p.Thr46=) | |
| X | g.154380100C>T | CA337289464 | EMD | c.265+81C>T (n.265+81C>T) n.322C>T n.237+81C>T c.261+81C>T (n.261+81C>T) c.160+81C>T (n.160+81C>T) c.*170+81C>T (n.*170+81C>T) n.225+81C>T n.490C>T n.248+81C>T n.403C>T c.138C>T (p.Thr46=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380102C>G | CA2695115163 | EMD | c.265+83C>G (n.265+83C>G) n.324C>G n.237+83C>G c.261+83C>G (n.261+83C>G) c.160+83C>G (n.160+83C>G) c.*170+83C>G (n.*170+83C>G) n.225+83C>G n.492C>G n.248+83C>G n.405C>G c.140C>G (p.Ser47Ter) | gnomAD v4 |
| X | g.154380104G>C | CA645290609 | EMD | c.265+85G>C (n.265+85G>C) n.326G>C n.237+85G>C c.261+85G>C (n.261+85G>C) c.160+85G>C (n.160+85G>C) c.*170+85G>C (n.*170+85G>C) n.225+85G>C n.494G>C n.248+85G>C n.407G>C c.142G>C (p.Val48Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154380104G= | CA2466664009 | EMD | c.265+85G= (n.265+85G=) n.326G= n.237+85G= c.261+85G= (n.261+85G=) c.160+85G= (n.160+85G=) c.*170+85G= (n.*170+85G=) n.225+85G= n.494G= n.248+85G= n.407G= c.142G= (p.Val48=) | |
| X | g.154380106C>A | CA2695115164 | EMD | c.265+87C>A (n.265+87C>A) n.328C>A n.237+87C>A c.261+87C>A (n.261+87C>A) c.160+87C>A (n.160+87C>A) c.*170+87C>A (n.*170+87C>A) n.225+87C>A n.496C>A n.248+87C>A n.409C>A c.144C>A (p.Val48=) | gnomAD v4 |
| X | g.154380106C>T | CA2579738617 | EMD | c.265+87C>T (n.265+87C>T) n.328C>T n.237+87C>T c.261+87C>T (n.261+87C>T) c.160+87C>T (n.160+87C>T) c.*170+87C>T (n.*170+87C>T) n.225+87C>T n.496C>T n.248+87C>T n.409C>T c.144C>T (p.Val48=) | |
| X | g.154380108del | CA2695115165 | EMD | c.265+89del (n.265+89del) n.330del n.237+89del c.261+89del (n.261+89del) c.160+89del (n.160+89del) c.*170+89del (n.*170+89del) n.225+89del n.498del n.248+89del n.411del c.146del (p.Pro49GlnfsTer7) | gnomAD v4 |