Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379910dup | CA10561534 | EMD | c.188-32dup (n.188-32dup) n.164-32dup n.160-32dup c.184-32dup (n.184-32dup) c.83-32dup (n.83-32dup) c.*93-32dup (n.*93-32dup) n.148-32dup n.332-32dup n.171-32dup n.245-32dup c.-21-32dup (n.-21-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379910del | CA873318032 | EMD | c.188-32del (n.188-32del) n.164-32del n.160-32del c.184-32del (n.184-32del) c.83-32del (n.83-32del) c.*93-32del (n.*93-32del) n.148-32del n.332-32del n.171-32del n.245-32del c.-21-32del (n.-21-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379909_154379910del | CA2824296164 | EMD | c.188-33_188-32del (n.188-33_188-32del) n.164-33_164-32del n.160-33_160-32del c.184-33_184-32del (n.184-33_184-32del) c.83-33_83-32del (n.83-33_83-32del) c.*93-33_*93-32del (n.*93-33_*93-32del) n.148-33_148-32del n.332-33_332-32del n.171-33_171-32del n.245-33_245-32del c.-21-33_-21-32del (n.-21-33_-21-32del) | |
X | g.154379909G>A | CA10561537 | EMD | c.188-33G>A (n.188-33G>A) n.164-33G>A n.160-33G>A c.184-33G>A (n.184-33G>A) c.83-33G>A (n.83-33G>A) c.*93-33G>A (n.*93-33G>A) n.148-33G>A n.332-33G>A n.171-33G>A n.245-33G>A c.-21-33G>A (n.-21-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379909G= | CA2466663933 | EMD | c.188-33G= (n.188-33G=) n.164-33G= n.160-33G= c.184-33G= (n.184-33G=) c.83-33G= (n.83-33G=) c.*93-33G= (n.*93-33G=) n.148-33G= n.332-33G= n.171-33G= n.245-33G= c.-21-33G= (n.-21-33G=) | |
X | g.154379909G>T | CA10561538 | EMD | c.188-33G>T (n.188-33G>T) n.164-33G>T n.160-33G>T c.184-33G>T (n.184-33G>T) c.83-33G>T (n.83-33G>T) c.*93-33G>T (n.*93-33G>T) n.148-33G>T n.332-33G>T n.171-33G>T n.245-33G>T c.-21-33G>T (n.-21-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379910G>A | CA337289342 | EMD | c.188-32G>A (n.188-32G>A) n.164-32G>A n.160-32G>A c.184-32G>A (n.184-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.*93-32G>A (n.*93-32G>A) n.148-32G>A n.332-32G>A n.171-32G>A n.245-32G>A c.-21-32G>A (n.-21-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379910G= | CA2466663934 | EMD | c.188-32G= (n.188-32G=) n.164-32G= n.160-32G= c.184-32G= (n.184-32G=) c.83-32G= (n.83-32G=) c.*93-32G= (n.*93-32G=) n.148-32G= n.332-32G= n.171-32G= n.245-32G= c.-21-32G= (n.-21-32G=) | |
X | g.154379911C>A | CA2579738506 | EMD | c.188-31C>A (n.188-31C>A) n.164-31C>A n.160-31C>A c.184-31C>A (n.184-31C>A) c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.*93-31C>A (n.*93-31C>A) n.148-31C>A n.332-31C>A n.171-31C>A n.245-31C>A c.-21-31C>A (n.-21-31C>A) | |
X | g.154379912A>G | CA2695115134 | EMD | c.188-30A>G (n.188-30A>G) n.164-30A>G n.160-30A>G c.184-30A>G (n.184-30A>G) c.83-30A>G (n.83-30A>G) c.*93-30A>G (n.*93-30A>G) n.148-30A>G n.332-30A>G n.171-30A>G n.245-30A>G c.-21-30A>G (n.-21-30A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379914A>G | CA2695115135 | EMD | c.188-28A>G (n.188-28A>G) n.164-28A>G n.160-28A>G c.184-28A>G (n.184-28A>G) c.83-28A>G (n.83-28A>G) c.*93-28A>G (n.*93-28A>G) n.148-28A>G n.332-28A>G n.171-28A>G n.245-28A>G c.-21-28A>G (n.-21-28A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379915C= | CA2466663935 | EMD | c.188-27C= (n.188-27C=) n.164-27C= n.160-27C= c.184-27C= (n.184-27C=) c.83-27C= (n.83-27C=) c.*93-27C= (n.*93-27C=) n.148-27C= n.332-27C= n.171-27C= n.245-27C= c.-21-27C= (n.-21-27C=) | |
X | g.154379915C>G | CA10561539 | EMD | c.188-27C>G (n.188-27C>G) n.164-27C>G n.160-27C>G c.184-27C>G (n.184-27C>G) c.83-27C>G (n.83-27C>G) c.*93-27C>G (n.*93-27C>G) n.148-27C>G n.332-27C>G n.171-27C>G n.245-27C>G c.-21-27C>G (n.-21-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379916A>G | CA2695115136 | EMD | c.188-26A>G (n.188-26A>G) n.164-26A>G n.160-26A>G c.184-26A>G (n.184-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.*93-26A>G (n.*93-26A>G) n.148-26A>G n.332-26A>G n.171-26A>G n.245-26A>G c.-21-26A>G (n.-21-26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379917G>A | CA2695115137 | EMD | c.188-25G>A (n.188-25G>A) n.164-25G>A n.160-25G>A c.184-25G>A (n.184-25G>A) c.83-25G>A (n.83-25G>A) c.*93-25G>A (n.*93-25G>A) n.148-25G>A n.332-25G>A n.171-25G>A n.245-25G>A c.-21-25G>A (n.-21-25G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379920_154379921del | CA2579738509 | EMD | c.188-22_188-21del (n.188-22_188-21del) n.164-22_164-21del n.160-22_160-21del c.184-22_184-21del (n.184-22_184-21del) c.83-22_83-21del (n.83-22_83-21del) c.*93-22_*93-21del (n.*93-22_*93-21del) n.148-22_148-21del n.332-22_332-21del n.171-22_171-21del n.245-22_245-21del c.-21-22_-21-21del (n.-21-22_-21-21del) | |
X | g.154379920C>A | CA2695115139 | EMD | c.188-22C>A (n.188-22C>A) n.164-22C>A n.160-22C>A c.184-22C>A (n.184-22C>A) c.83-22C>A (n.83-22C>A) c.*93-22C>A (n.*93-22C>A) n.148-22C>A n.332-22C>A n.171-22C>A n.245-22C>A c.-21-22C>A (n.-21-22C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379920C>G | CA2695115138 | EMD | c.188-22C>G (n.188-22C>G) n.164-22C>G n.160-22C>G c.184-22C>G (n.184-22C>G) c.83-22C>G (n.83-22C>G) c.*93-22C>G (n.*93-22C>G) n.148-22C>G n.332-22C>G n.171-22C>G n.245-22C>G c.-21-22C>G (n.-21-22C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379921T>C | CA2579738511 | EMD | c.188-21T>C (n.188-21T>C) n.164-21T>C n.160-21T>C c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.83-21T>C (n.83-21T>C) c.*93-21T>C (n.*93-21T>C) n.148-21T>C n.332-21T>C n.171-21T>C n.245-21T>C c.-21-21T>C (n.-21-21T>C) | |
X | g.154379921T>G | CA2602697489 | EMD | c.188-21T>G (n.188-21T>G) n.164-21T>G n.160-21T>G c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.83-21T>G (n.83-21T>G) c.*93-21T>G (n.*93-21T>G) n.148-21T>G n.332-21T>G n.171-21T>G n.245-21T>G c.-21-21T>G (n.-21-21T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379922del | CA2739273878 | EMD | c.188-20del (n.188-20del) n.164-20del n.160-20del c.184-20del (n.184-20del) c.83-20del (n.83-20del) c.*93-20del (n.*93-20del) n.148-20del n.332-20del n.171-20del n.245-20del c.-21-20del (n.-21-20del) | ClinVar |
X | g.154379923_154379926delinsTCTC | CA2466663936 | EMD | c.188-19_188-16delinsTCTC (n.188-19_188-16delinsTCTC) n.164-19_164-16delinsTCTC n.160-19_160-16delinsTCTC c.184-19_184-16delinsTCTC (n.184-19_184-16delinsTCTC) c.83-19_83-16delinsTCTC (n.83-19_83-16delinsTCTC) c.*93-19_*93-16delinsTCTC (n.*93-19_*93-16delinsTCTC) n.148-19_148-16delinsTCTC n.332-19_332-16delinsTCTC n.171-19_171-16delinsTCTC n.245-19_245-16delinsTCTC c.-21-19_-21-16delinsTCTC (n.-21-19_-21-16delinsTCTC) | |
X | g.154379924C= | CA2466663938 | EMD | c.188-18C= (n.188-18C=) n.164-18C= n.160-18C= c.184-18C= (n.184-18C=) c.83-18C= (n.83-18C=) c.*93-18C= (n.*93-18C=) n.148-18C= n.332-18C= n.171-18C= n.245-18C= c.-21-18C= (n.-21-18C=) | |
X | g.154379924C>G | CA10561540 | EMD | c.188-18C>G (n.188-18C>G) n.164-18C>G n.160-18C>G c.184-18C>G (n.184-18C>G) c.83-18C>G (n.83-18C>G) c.*93-18C>G (n.*93-18C>G) n.148-18C>G n.332-18C>G n.171-18C>G n.245-18C>G c.-21-18C>G (n.-21-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379924C>T | CA1138576273 | EMD | c.188-18C>T (n.188-18C>T) n.164-18C>T n.160-18C>T c.184-18C>T (n.184-18C>T) c.83-18C>T (n.83-18C>T) c.*93-18C>T (n.*93-18C>T) n.148-18C>T n.332-18C>T n.171-18C>T n.245-18C>T c.-21-18C>T (n.-21-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379929_154379931del | CA2466663937 | EMD | c.188-13_188-11del (n.188-13_188-11del) n.164-13_164-11del n.160-13_160-11del c.184-13_184-11del (n.184-13_184-11del) c.83-13_83-11del (n.83-13_83-11del) c.*93-13_*93-11del (n.*93-13_*93-11del) n.148-13_148-11del n.332-13_332-11del n.171-13_171-11del n.245-13_245-11del c.-21-13_-21-11del (n.-21-13_-21-11del) | dbSNP |
X | g.154379925T>A | CA2695115140 | EMD | c.188-17T>A (n.188-17T>A) n.164-17T>A n.160-17T>A c.184-17T>A (n.184-17T>A) c.83-17T>A (n.83-17T>A) c.*93-17T>A (n.*93-17T>A) n.148-17T>A n.332-17T>A n.171-17T>A n.245-17T>A c.-21-17T>A (n.-21-17T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379925T>C | CA2695115141 | EMD | c.188-17T>C (n.188-17T>C) n.164-17T>C n.160-17T>C c.184-17T>C (n.184-17T>C) c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.*93-17T>C (n.*93-17T>C) n.148-17T>C n.332-17T>C n.171-17T>C n.245-17T>C c.-21-17T>C (n.-21-17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379926C= | CA2466663939 | EMD | c.188-16C= (n.188-16C=) n.164-16C= n.160-16C= c.184-16C= (n.184-16C=) c.83-16C= (n.83-16C=) c.*93-16C= (n.*93-16C=) n.148-16C= n.332-16C= n.171-16C= n.245-16C= c.-21-16C= (n.-21-16C=) | |
X | g.154379926C>T | CA645290605 | EMD | c.188-16C>T (n.188-16C>T) n.164-16C>T n.160-16C>T c.184-16C>T (n.184-16C>T) c.83-16C>T (n.83-16C>T) c.*93-16C>T (n.*93-16C>T) n.148-16C>T n.332-16C>T n.171-16C>T n.245-16C>T c.-21-16C>T (n.-21-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379927C= | CA2466663940 | EMD | c.188-15C= (n.188-15C=) n.164-15C= n.160-15C= c.184-15C= (n.184-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.*93-15C= (n.*93-15C=) n.148-15C= n.332-15C= n.171-15C= n.245-15C= c.-21-15C= (n.-21-15C=) | |
X | g.154379927C>G | CA2740090154 | EMD | c.188-15C>G (n.188-15C>G) n.164-15C>G n.160-15C>G c.184-15C>G (n.184-15C>G) c.83-15C>G (n.83-15C>G) c.*93-15C>G (n.*93-15C>G) n.148-15C>G n.332-15C>G n.171-15C>G n.245-15C>G c.-21-15C>G (n.-21-15C>G) | ClinVar |
X | g.154379927C>T | CA2466663941 | EMD | c.188-15C>T (n.188-15C>T) n.164-15C>T n.160-15C>T c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.*93-15C>T (n.*93-15C>T) n.148-15C>T n.332-15C>T n.171-15C>T n.245-15C>T c.-21-15C>T (n.-21-15C>T) | dbSNP |
X | g.154379928T>C | CA873318041 | EMD | c.188-14T>C (n.188-14T>C) n.164-14T>C n.160-14T>C c.184-14T>C (n.184-14T>C) c.83-14T>C (n.83-14T>C) c.*93-14T>C (n.*93-14T>C) n.148-14T>C n.332-14T>C n.171-14T>C n.245-14T>C c.-21-14T>C (n.-21-14T>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379928T= | CA2466663942 | EMD | c.188-14T= (n.188-14T=) n.164-14T= n.160-14T= c.184-14T= (n.184-14T=) c.83-14T= (n.83-14T=) c.*93-14T= (n.*93-14T=) n.148-14T= n.332-14T= n.171-14T= n.245-14T= c.-21-14T= (n.-21-14T=) | |
X | g.154379929C= | CA2466663943 | EMD | c.188-13C= (n.188-13C=) n.164-13C= n.160-13C= c.184-13C= (n.184-13C=) c.83-13C= (n.83-13C=) c.*93-13C= (n.*93-13C=) n.148-13C= n.332-13C= n.171-13C= n.245-13C= c.-21-13C= (n.-21-13C=) | |
X | g.154379929C>T | CA10561541 | EMD | c.188-13C>T (n.188-13C>T) n.164-13C>T n.160-13C>T c.184-13C>T (n.184-13C>T) c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.*93-13C>T (n.*93-13C>T) n.148-13C>T n.332-13C>T n.171-13C>T n.245-13C>T c.-21-13C>T (n.-21-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379930C>A | CA2466663945 | EMD | c.188-12C>A (n.188-12C>A) n.164-12C>A n.160-12C>A c.184-12C>A (n.184-12C>A) c.83-12C>A (n.83-12C>A) c.*93-12C>A (n.*93-12C>A) n.148-12C>A n.332-12C>A n.171-12C>A n.245-12C>A c.-21-12C>A (n.-21-12C>A) | dbSNP |
X | g.154379930C= | CA2466663944 | EMD | c.188-12C= (n.188-12C=) n.164-12C= n.160-12C= c.184-12C= (n.184-12C=) c.83-12C= (n.83-12C=) c.*93-12C= (n.*93-12C=) n.148-12C= n.332-12C= n.171-12C= n.245-12C= c.-21-12C= (n.-21-12C=) | |
X | g.154379930C>G | CA2739273879 | EMD | c.188-12C>G (n.188-12C>G) n.164-12C>G n.160-12C>G c.184-12C>G (n.184-12C>G) c.83-12C>G (n.83-12C>G) c.*93-12C>G (n.*93-12C>G) n.148-12C>G n.332-12C>G n.171-12C>G n.245-12C>G c.-21-12C>G (n.-21-12C>G) | ClinVar |
X | g.154379930C>T | CA10561542 | EMD | c.188-12C>T (n.188-12C>T) n.164-12C>T n.160-12C>T c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.83-12C>T (n.83-12C>T) c.*93-12C>T (n.*93-12C>T) n.148-12C>T n.332-12C>T n.171-12C>T n.245-12C>T c.-21-12C>T (n.-21-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379933del | CA2579738534 | EMD | c.188-9del (n.188-9del) n.164-9del n.160-9del c.184-9del (n.184-9del) c.83-9del (n.83-9del) c.*93-9del (n.*93-9del) n.148-9del n.332-9del n.171-9del n.245-9del c.-21-9del (n.-21-9del) | |
X | g.154379934C= | CA2466663946 | EMD | c.188-8C= (n.188-8C=) n.164-8C= n.160-8C= c.184-8C= (n.184-8C=) c.83-8C= (n.83-8C=) c.*93-8C= (n.*93-8C=) n.148-8C= n.332-8C= n.171-8C= n.245-8C= c.-21-8C= (n.-21-8C=) | |
X | g.154379934C>G | CA2739273880 | EMD | c.188-8C>G (n.188-8C>G) n.164-8C>G n.160-8C>G c.184-8C>G (n.184-8C>G) c.83-8C>G (n.83-8C>G) c.*93-8C>G (n.*93-8C>G) n.148-8C>G n.332-8C>G n.171-8C>G n.245-8C>G c.-21-8C>G (n.-21-8C>G) | ClinVar |
X | g.154379934C>T | CA2466663947 | EMD | c.188-8C>T (n.188-8C>T) n.164-8C>T n.160-8C>T c.184-8C>T (n.184-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.*93-8C>T (n.*93-8C>T) n.148-8C>T n.332-8C>T n.171-8C>T n.245-8C>T c.-21-8C>T (n.-21-8C>T) | dbSNP |
X | g.154379935A>G | CA2499226495 | EMD | c.188-7A>G (n.188-7A>G) n.164-7A>G n.160-7A>G c.184-7A>G (n.184-7A>G) c.83-7A>G (n.83-7A>G) c.*93-7A>G (n.*93-7A>G) n.148-7A>G n.332-7A>G n.171-7A>G n.245-7A>G c.-21-7A>G (n.-21-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379936A>G | CA2573055168 | EMD | c.188-6A>G (n.188-6A>G) n.164-6A>G n.160-6A>G c.184-6A>G (n.184-6A>G) c.83-6A>G (n.83-6A>G) c.*93-6A>G (n.*93-6A>G) n.148-6A>G n.332-6A>G n.171-6A>G n.245-6A>G c.-21-6A>G (n.-21-6A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379936A>T | CA2499226496 | EMD | c.188-6A>T (n.188-6A>T) n.164-6A>T n.160-6A>T c.184-6A>T (n.184-6A>T) c.83-6A>T (n.83-6A>T) c.*93-6A>T (n.*93-6A>T) n.148-6A>T n.332-6A>T n.171-6A>T n.245-6A>T c.-21-6A>T (n.-21-6A>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379938C= | CA2466663948 | EMD | c.188-4C= (n.188-4C=) n.164-4C= n.160-4C= c.184-4C= (n.184-4C=) c.83-4C= (n.83-4C=) c.*93-4C= (n.*93-4C=) n.148-4C= n.332-4C= n.171-4C= n.245-4C= c.-21-4C= (n.-21-4C=) | |
X | g.154379938C>T | CA658799913 | EMD | c.188-4C>T (n.188-4C>T) n.164-4C>T n.160-4C>T c.184-4C>T (n.184-4C>T) c.83-4C>T (n.83-4C>T) c.*93-4C>T (n.*93-4C>T) n.148-4C>T n.332-4C>T n.171-4C>T n.245-4C>T c.-21-4C>T (n.-21-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379939C>G | CA2695115142 | EMD | c.188-3C>G (n.188-3C>G) n.164-3C>G n.160-3C>G c.184-3C>G (n.184-3C>G) c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.*93-3C>G (n.*93-3C>G) n.148-3C>G n.332-3C>G n.171-3C>G n.245-3C>G c.-21-3C>G (n.-21-3C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379940A>C | CA415257577 | EMD | c.188-2A>C (n.188-2A>C) n.164-2A>C n.160-2A>C c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) n.148-2A>C n.332-2A>C n.171-2A>C n.245-2A>C c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) | |
X | g.154379940A>G | CA415257579 | EMD | c.188-2A>G (n.188-2A>G) n.164-2A>G n.160-2A>G c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) n.148-2A>G n.332-2A>G n.171-2A>G n.245-2A>G c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) | |
X | g.154379940A>T | CA415257578 | EMD | c.188-2A>T (n.188-2A>T) n.164-2A>T n.160-2A>T c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) n.148-2A>T n.332-2A>T n.171-2A>T n.245-2A>T c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) | |
X | g.154379941G>A | CA415257580 | EMD | c.188-1G>A (n.188-1G>A) n.164-1G>A n.160-1G>A c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.*93-1G>A (n.*93-1G>A) n.148-1G>A n.332-1G>A n.171-1G>A n.245-1G>A c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) | |
X | g.154379941G>C | CA415257581 | EMD | c.188-1G>C (n.188-1G>C) n.164-1G>C n.160-1G>C c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.*93-1G>C (n.*93-1G>C) n.148-1G>C n.332-1G>C n.171-1G>C n.245-1G>C c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) | |
X | g.154379941G>T | CA415257582 | EMD | c.188-1G>T (n.188-1G>T) n.164-1G>T n.160-1G>T c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.*93-1G>T (n.*93-1G>T) n.148-1G>T n.332-1G>T n.171-1G>T n.245-1G>T c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) | |
X | g.154379942A= | CA2466663949 | EMD | c.188A= (p.Asp63=) n.164A= n.160A= c.184A= (p.Thr62=) c.83A= (p.Asp28=) c.*93A= (n.*93A=) n.148A= n.332A= n.171A= n.245A= c.-21A= (n.-21A=) | |
X | g.154379942A>C | CA415257583 | EMD | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.164A>C n.160A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.148A>C n.332A>C n.171A>C n.245A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
X | g.154379942A>G | CA415257584 | EMD | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.164A>G n.160A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.148A>G n.332A>G n.171A>G n.245A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379942A>T | CA415257585 | EMD | c.188A>T (p.Asp63Val) n.164A>T n.160A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T (p.Asp28Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.148A>T n.332A>T n.171A>T n.245A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154379943C>A | CA415257586 | EMD | c.189C>A (p.Asp63Glu) n.165C>A n.161C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A (p.Asp28Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.149C>A n.333C>A n.172C>A n.246C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | |
X | g.154379943C>G | CA415257587 | EMD | c.189C>G (p.Asp63Glu) n.165C>G n.161C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G (p.Asp28Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.149C>G n.333C>G n.172C>G n.246C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379943C>T | CA519277935 | EMD | c.189C>T (p.Asp63=) n.165C>T n.161C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T (p.Asp28=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.149C>T n.333C>T n.172C>T n.246C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379944T>A | CA415257588 | EMD | c.190T>A (p.Leu64Met) n.166T>A n.162T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A (p.Leu29Met) c.*95T>A (n.*95T>A) n.150T>A n.334T>A n.173T>A n.247T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
X | g.154379944T>C | CA519277936 | EMD | c.190T>C (p.Leu64=) n.166T>C n.162T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C (p.Leu29=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.150T>C n.334T>C n.173T>C n.247T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
X | g.154379944T>G | CA415257589 | EMD | c.190T>G (p.Leu64Val) n.166T>G n.162T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G (p.Leu29Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.150T>G n.334T>G n.173T>G n.247T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379945T>A | CA415257592 | EMD | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.167T>A n.163T>A c.187T>A (p.Ter63Arg) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) n.151T>A n.335T>A n.174T>A n.248T>A c.-18T>A (n.-18T>A) | |
X | g.154379945T>C | CA415257591 | EMD | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.167T>C n.163T>C c.187T>C (p.Ter63Arg) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.151T>C n.335T>C n.174T>C n.248T>C c.-18T>C (n.-18T>C) | |
X | g.154379945T>G | CA415257590 | EMD | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.167T>G n.163T>G c.187T>G (p.Ter63Gly) c.86T>G (p.Leu29Trp) c.*96T>G (n.*96T>G) n.151T>G n.335T>G n.174T>G n.248T>G c.-18T>G (n.-18T>G) | |
X | g.154379946G>A | CA519277937 | EMD | c.192G>A (p.Leu64=) n.168G>A n.164G>A c.188G>A (p.Ter63=) c.87G>A (p.Leu29=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.152G>A n.336G>A n.175G>A n.249G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379946G>C | CA337289378 | EMD | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.168G>C n.164G>C c.188G>C (p.Ter63Ser) c.87G>C (p.Leu29Phe) c.*97G>C (n.*97G>C) n.152G>C n.336G>C n.175G>C n.249G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379946G= | CA2466663950 | EMD | c.192G= (p.Leu64=) n.168G= n.164G= c.188G= (p.Ter63=) c.87G= (p.Leu29=) c.*97G= (n.*97G=) n.152G= n.336G= n.175G= n.249G= c.-17G= (n.-17G=) | |
X | g.154379946G>T | CA415257593 | EMD | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.168G>T n.164G>T c.188G>T (p.Ter63Leu) c.87G>T (p.Leu29Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.152G>T n.336G>T n.175G>T n.249G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
X | g.154379947A>C | CA415257594 | EMD | c.193A>C (p.Asn65His) n.169A>C n.165A>C c.189A>C (p.Ter63Cys) c.88A>C (p.Asn30His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.153A>C n.337A>C n.176A>C n.250A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
X | g.154379947A>G | CA415257595 | EMD | c.193A>G (p.Asn65Asp) n.169A>G n.165A>G c.189A>G (p.Ter63Trp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) n.153A>G n.337A>G n.176A>G n.250A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
X | g.154379947A>T | CA415257596 | EMD | c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.169A>T n.165A>T c.189A>T (p.Ter63Cys) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) n.153A>T n.337A>T n.176A>T n.250A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
X | g.154379948A= | CA2466663951 | EMD | c.194A= (p.Asn65=) n.170A= n.166A= c.190A= (n.190A=) c.89A= (p.Asn30=) c.*99A= (n.*99A=) n.154A= n.338A= n.177A= n.251A= c.-15A= (n.-15A=) | |
X | g.154379948A>C | CA415257597 | EMD | c.194A>C (p.Asn65Thr) n.170A>C n.166A>C c.190A>C (n.190A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.154A>C n.338A>C n.177A>C n.251A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
X | g.154379948A>G | CA415257598 | EMD | c.194A>G (p.Asn65Ser) n.170A>G n.166A>G c.190A>G (n.190A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) n.154A>G n.338A>G n.177A>G n.251A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
X | g.154379948A>T | CA10561543 | EMD | c.194A>T (p.Asn65Ile) n.170A>T n.166A>T c.190A>T (n.190A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.154A>T n.338A>T n.177A>T n.251A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379949T>A | CA415257599 | EMD | c.195T>A (p.Asn65Lys) n.171T>A n.167T>A c.191T>A (n.191T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.155T>A n.339T>A n.178T>A n.252T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
X | g.154379949T>C | CA519277938 | EMD | c.195T>C (p.Asn65=) n.171T>C n.167T>C c.191T>C (n.191T>C) c.90T>C (p.Asn30=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.155T>C n.339T>C n.178T>C n.252T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
X | g.154379949T>G | CA415257600 | EMD | c.195T>G (p.Asn65Lys) n.171T>G n.167T>G c.191T>G (n.191T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.*100T>G (n.*100T>G) n.155T>G n.339T>G n.178T>G n.252T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
X | g.154379950T>A | CA415257603 | EMD | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.172T>A n.168T>A c.192T>A (n.192T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.156T>A n.340T>A n.179T>A n.253T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
X | g.154379950T>C | CA415257602 | EMD | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.172T>C n.168T>C c.192T>C (n.192T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.156T>C n.340T>C n.179T>C n.253T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
X | g.154379950T>G | CA415257601 | EMD | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.172T>G n.168T>G c.192T>G (n.192T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.156T>G n.340T>G n.179T>G n.253T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
X | g.154379951del | CA2695237005 | EMD | c.197del (p.Ser66Ter) n.173del n.169del c.193del (n.193del) c.92del (p.Ser31Ter) c.*102del (n.*102del) n.157del n.341del n.180del n.254del c.-12del (n.-12del) | |
X | g.154379951C>A | CA415257604 | EMD | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.173C>A n.169C>A c.193C>A (n.193C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) n.157C>A n.341C>A n.180C>A n.254C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | |
X | g.154379951C= | CA2466663952 | EMD | c.197C= (p.Ser66=) n.173C= n.169C= c.193C= (n.193C=) c.92C= (p.Ser31=) c.*102C= (n.*102C=) n.157C= n.341C= n.180C= n.254C= c.-12C= (n.-12C=) | |
X | g.154379951C>G | CA415257605 | EMD | c.197C>G (p.Ser66Trp) n.173C>G n.169C>G c.193C>G (n.193C>G) c.92C>G (p.Ser31Trp) c.*102C>G (n.*102C>G) n.157C>G n.341C>G n.180C>G n.254C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379951C>T | CA415257606 | EMD | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.173C>T n.169C>T c.193C>T (n.193C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.157C>T n.341C>T n.180C>T n.254C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154379952G>A | CA519277939 | EMD | c.198G>A (p.Ser66=) n.174G>A n.170G>A c.194G>A (n.194G>A) c.93G>A (p.Ser31=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.158G>A n.342G>A n.181G>A n.255G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | |
X | g.154379952G>C | CA519277940 | EMD | c.198G>C (p.Ser66=) n.174G>C n.170G>C c.194G>C (n.194G>C) c.93G>C (p.Ser31=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.158G>C n.342G>C n.181G>C n.255G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
X | g.154379952G= | CA2466663953 | EMD | c.198G= (p.Ser66=) n.174G= n.170G= c.194G= (n.194G=) c.93G= (p.Ser31=) c.*103G= (n.*103G=) n.158G= n.342G= n.181G= n.255G= c.-11G= (n.-11G=) | |
X | g.154379952G>T | CA519277941 | EMD | c.198G>T (p.Ser66=) n.174G>T n.170G>T c.194G>T (n.194G>T) c.93G>T (p.Ser31=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.158G>T n.342G>T n.181G>T n.255G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379953A>C | CA415257608 | EMD | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.175A>C n.171A>C c.195A>C (n.195A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) n.159A>C n.343A>C n.182A>C n.256A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
X | g.154379953A>G | CA415257609 | EMD | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.175A>G n.171A>G c.195A>G (n.195A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) n.159A>G n.343A>G n.182A>G n.256A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | |
X | g.154379953A>T | CA415257610 | EMD | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.175A>T n.171A>T c.195A>T (n.195A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.159A>T n.343A>T n.182A>T n.256A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | |
X | g.154379954C>A | CA415257611 | EMD | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.176C>A n.172C>A c.196C>A (n.196C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.*105C>A (n.*105C>A) n.160C>A n.344C>A n.183C>A n.257C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | |
X | g.154379954C>G | CA415257612 | EMD | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.176C>G n.172C>G c.196C>G (n.196C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.*105C>G (n.*105C>G) n.160C>G n.344C>G n.183C>G n.257C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
X | g.154379954C>T | CA415257613 | EMD | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.176C>T n.172C>T c.196C>T (n.196C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) n.160C>T n.344C>T n.183C>T n.257C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
X | g.154379955T>A | CA519277942 | EMD | c.201T>A (p.Thr67=) n.177T>A n.173T>A c.197T>A (n.197T>A) c.96T>A (p.Thr32=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.161T>A n.345T>A n.184T>A n.258T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
X | g.154379955T>C | CA519277943 | EMD | c.201T>C (p.Thr67=) n.177T>C n.173T>C c.197T>C (n.197T>C) c.96T>C (p.Thr32=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.161T>C n.345T>C n.184T>C n.258T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | |
X | g.154379955T>G | CA519277944 | EMD | c.201T>G (p.Thr67=) n.177T>G n.173T>G c.197T>G (n.197T>G) c.96T>G (p.Thr32=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.161T>G n.345T>G n.184T>G n.258T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
X | g.154379956A>C | CA519277945 | EMD | c.202A>C (p.Arg68=) n.178A>C n.174A>C c.198A>C (n.198A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.162A>C n.346A>C n.185A>C n.259A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
X | g.154379956A>G | CA415257614 | EMD | c.202A>G (p.Arg68Gly) n.178A>G n.174A>G c.198A>G (n.198A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.162A>G n.346A>G n.185A>G n.259A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
X | g.154379956A>T | CA415257615 | EMD | c.202A>T (p.Arg68Ter) n.178A>T n.174A>T c.198A>T (n.198A>T) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.162A>T n.346A>T n.185A>T n.259A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
X | g.154379957G>A | CA415257617 | EMD | c.203G>A (p.Arg68Lys) n.179G>A n.175G>A c.199G>A (n.199G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) n.163G>A n.347G>A n.186G>A n.260G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP |
X | g.154379957G>C | CA10561544 | EMD | c.203G>C (p.Arg68Thr) n.179G>C n.175G>C c.199G>C (n.199G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.163G>C n.347G>C n.186G>C n.260G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379957G= | CA2466663954 | EMD | c.203G= (p.Arg68=) n.179G= n.175G= c.199G= (n.199G=) c.98G= (p.Arg33=) c.*108G= (n.*108G=) n.163G= n.347G= n.186G= n.260G= c.-6G= (n.-6G=) | |
X | g.154379957G>T | CA415257616 | EMD | c.203G>T (p.Arg68Ile) n.179G>T n.175G>T c.199G>T (n.199G>T) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.163G>T n.347G>T n.186G>T n.260G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
X | g.154379958A>C | CA415257618 | EMD | c.204A>C (p.Arg68Ser) n.180A>C n.176A>C c.200A>C (n.200A>C) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) n.164A>C n.348A>C n.187A>C n.261A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
X | g.154379958A>G | CA519277946 | EMD | c.204A>G (p.Arg68=) n.180A>G n.176A>G c.200A>G (n.200A>G) c.99A>G (p.Arg33=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.164A>G n.348A>G n.187A>G n.261A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
X | g.154379958A>T | CA415257619 | EMD | c.204A>T (p.Arg68Ser) n.180A>T n.176A>T c.200A>T (n.200A>T) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.*109A>T (n.*109A>T) n.164A>T n.348A>T n.187A>T n.261A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
X | g.154379959G>A | CA415257620 | EMD | c.205G>A (p.Gly69Arg) n.181G>A n.177G>A c.201G>A (n.201G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) n.165G>A n.349G>A n.188G>A n.262G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379959G>C | CA415257621 | EMD | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.181G>C n.177G>C c.201G>C (n.201G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) n.165G>C n.349G>C n.188G>C n.262G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
X | g.154379959G>T | CA415257622 | EMD | c.205G>T (p.Gly69Trp) n.181G>T n.177G>T c.201G>T (n.201G>T) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.*110G>T (n.*110G>T) n.165G>T n.349G>T n.188G>T n.262G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
X | g.154379962del | CA2824296166 | EMD | c.208del (p.Asp70MetfsTer?) n.184del n.180del c.204del (n.204del) c.103del (p.Asp35MetfsTer?) c.*113del (n.*113del) n.168del n.352del n.191del n.265del c.-1del (n.-1del) | |
X | g.154379960G>A | CA415257623 | EMD | c.206G>A (p.Gly69Glu) n.182G>A n.178G>A c.202G>A (n.202G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) n.166G>A n.350G>A n.189G>A n.263G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379960G>C | CA415257624 | EMD | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.182G>C n.178G>C c.202G>C (n.202G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) n.166G>C n.350G>C n.189G>C n.263G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
X | g.154379960G= | CA2466663955 | EMD | c.206G= (p.Gly69=) n.182G= n.178G= c.202G= (n.202G=) c.101G= (p.Gly34=) c.*111G= (n.*111G=) n.166G= n.350G= n.189G= n.263G= c.-3G= (n.-3G=) | |
X | g.154379960G>T | CA10561545 | EMD | c.206G>T (p.Gly69Val) n.182G>T n.178G>T c.202G>T (n.202G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*111G>T (n.*111G>T) n.166G>T n.350G>T n.189G>T n.263G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379961G>A | CA519277947 | EMD | c.207G>A (p.Gly69=) n.183G>A n.179G>A c.203G>A (n.203G>A) c.102G>A (p.Gly34=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.167G>A n.351G>A n.190G>A n.264G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379961G>C | CA519277948 | EMD | c.207G>C (p.Gly69=) n.183G>C n.179G>C c.203G>C (n.203G>C) c.102G>C (p.Gly34=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.167G>C n.351G>C n.190G>C n.264G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
X | g.154379961G= | CA2466663956 | EMD | c.207G= (p.Gly69=) n.183G= n.179G= c.203G= (n.203G=) c.102G= (p.Gly34=) c.*112G= (n.*112G=) n.167G= n.351G= n.190G= n.264G= c.-2G= (n.-2G=) | |
X | g.154379961G>T | CA519277949 | EMD | c.207G>T (p.Gly69=) n.183G>T n.179G>T c.203G>T (n.203G>T) c.102G>T (p.Gly34=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.167G>T n.351G>T n.190G>T n.264G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
X | g.154379962G>A | CA415257625 | EMD | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.184G>A n.180G>A c.204G>A (n.204G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.168G>A n.352G>A n.191G>A n.265G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379962G>C | CA415257626 | EMD | c.208G>C (p.Asp70His) n.184G>C n.180G>C c.204G>C (n.204G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.168G>C n.352G>C n.191G>C n.265G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP |
X | g.154379962G>T | CA415257627 | EMD | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.184G>T n.180G>T c.204G>T (n.204G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.168G>T n.352G>T n.191G>T n.265G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379963A>C | CA415257630 | EMD | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.185A>C n.181A>C c.205A>C (n.205A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.169A>C n.353A>C n.192A>C n.266A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
X | g.154379963A>G | CA415257629 | EMD | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.185A>G n.181A>G c.205A>G (n.205A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.169A>G n.353A>G n.192A>G n.266A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
X | g.154379963A>T | CA415257628 | EMD | c.209A>T (p.Asp70Val) n.185A>T n.181A>T c.205A>T (n.205A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.169A>T n.353A>T n.192A>T n.266A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
X | g.154379964T>A | CA415257631 | EMD | c.210T>A (p.Asp70Glu) n.186T>A n.182T>A c.206T>A (n.206T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.170T>A n.354T>A n.193T>A n.267T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
X | g.154379964T>C | CA519277950 | EMD | c.210T>C (p.Asp70=) n.186T>C n.182T>C c.206T>C (n.206T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.170T>C n.354T>C n.193T>C n.267T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154379964T>G | CA415257632 | EMD | c.210T>G (p.Asp70Glu) n.186T>G n.182T>G c.206T>G (n.206T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.170T>G n.354T>G n.193T>G n.267T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
X | g.154379965G>A | CA415257633 | EMD | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.187G>A n.183G>A c.207G>A (n.207G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) n.171G>A n.355G>A n.194G>A n.268G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154379965G>C | CA415257635 | EMD | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.187G>C n.183G>C c.207G>C (n.207G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) n.171G>C n.355G>C n.194G>C n.268G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
X | g.154379965G>T | CA415257634 | EMD | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.187G>T n.183G>T c.207G>T (n.207G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) n.171G>T n.355G>T n.194G>T n.268G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
X | g.154379966C>A | CA415257636 | EMD | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.188C>A n.184C>A c.208C>A (n.208C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*117C>A (n.*117C>A) n.172C>A n.356C>A n.195C>A n.269C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
X | g.154379966C>G | CA415257637 | EMD | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.188C>G n.184C>G c.208C>G (n.208C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) n.172C>G n.356C>G n.195C>G n.269C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
X | g.154379966C>T | CA415257638 | EMD | c.212C>T (p.Ala71Val) n.188C>T n.184C>T c.208C>T (n.208C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.*117C>T (n.*117C>T) n.172C>T n.356C>T n.195C>T n.269C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379967A= | CA2466663957 | EMD | c.213A= (p.Ala71=) n.189A= n.185A= c.209A= (n.209A=) c.108A= (p.Ala36=) c.*118A= (n.*118A=) n.173A= n.357A= n.196A= n.270A= c.5A= (p.Gln2=) | |
X | g.154379967A>C | CA519277953 | EMD | c.213A>C (p.Ala71=) n.189A>C n.185A>C c.209A>C (n.209A>C) c.108A>C (p.Ala36=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.173A>C n.357A>C n.196A>C n.270A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
X | g.154379967A>G | CA519277952 | EMD | c.213A>G (p.Ala71=) n.189A>G n.185A>G c.209A>G (n.209A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.173A>G n.357A>G n.196A>G n.270A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
X | g.154379967A>T | CA519277951 | EMD | c.213A>T (p.Ala71=) n.189A>T n.185A>T c.209A>T (n.209A>T) c.108A>T (p.Ala36=) c.*118A>T (n.*118A>T) n.173A>T n.357A>T n.196A>T n.270A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379968G>A | CA415257639 | EMD | c.214G>A (p.Asp72Asn) n.190G>A n.186G>A c.210G>A (n.210G>A) c.109G>A (p.Asp37Asn) c.*119G>A (n.*119G>A) n.174G>A n.358G>A n.197G>A n.271G>A c.6G>A (p.Gln2=) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379968G>C | CA415257640 | EMD | c.214G>C (p.Asp72His) n.190G>C n.186G>C c.210G>C (n.210G>C) c.109G>C (p.Asp37His) c.*119G>C (n.*119G>C) n.174G>C n.358G>C n.197G>C n.271G>C c.6G>C (p.Gln2His) | |
X | g.154379968G= | CA2466663958 | EMD | c.214G= (p.Asp72=) n.190G= n.186G= c.210G= (n.210G=) c.109G= (p.Asp37=) c.*119G= (n.*119G=) n.174G= n.358G= n.197G= n.271G= c.6G= (p.Gln2=) | |
X | g.154379968G>T | CA415257641 | EMD | c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.190G>T n.186G>T c.210G>T (n.210G>T) c.109G>T (p.Asp37Tyr) c.*119G>T (n.*119G>T) n.174G>T n.358G>T n.197G>T n.271G>T c.6G>T (p.Gln2His) | |
X | g.154379969A= | CA2466663959 | EMD | c.215A= (p.Asp72=) n.191A= n.187A= c.211A= (n.211A=) c.110A= (p.Asp37=) c.*120A= (n.*120A=) n.175A= n.359A= n.198A= n.272A= c.7A= (p.Ile3=) | |
X | g.154379969A>C | CA415257642 | EMD | c.215A>C (p.Asp72Ala) n.191A>C n.187A>C c.211A>C (n.211A>C) c.110A>C (p.Asp37Ala) c.*120A>C (n.*120A>C) n.175A>C n.359A>C n.198A>C n.272A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) | |
X | g.154379969A>G | CA415257643 | EMD | c.215A>G (p.Asp72Gly) n.191A>G n.187A>G c.211A>G (n.211A>G) c.110A>G (p.Asp37Gly) c.*120A>G (n.*120A>G) n.175A>G n.359A>G n.198A>G n.272A>G c.7A>G (p.Ile3Val) | |
X | g.154379969A>T | CA335177 | EMD | c.215A>T (p.Asp72Val) n.191A>T n.187A>T c.211A>T (n.211A>T) c.110A>T (p.Asp37Val) c.*120A>T (n.*120A>T) n.175A>T n.359A>T n.198A>T n.272A>T c.7A>T (p.Ile3Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379971_154379972dup | CA658799914 | EMD | c.217_218dup (p.Met73IlefsTer?) n.193_194dup n.189_190dup c.213_214dup (n.213_214dup) c.112_113dup (p.Met38IlefsTer?) c.*122_*123dup (n.*122_*123dup) n.177_178dup n.361_362dup n.200_201dup n.274_275dup c.9_10dup (p.Cys4TyrfsTer3) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379970T>A | CA415257644 | EMD | c.216T>A (p.Asp72Glu) n.192T>A n.188T>A c.212T>A (n.212T>A) c.111T>A (p.Asp37Glu) c.*121T>A (n.*121T>A) n.176T>A n.360T>A n.199T>A n.273T>A c.8T>A (p.Ile3Lys) | |
X | g.154379970T>C | CA519277954 | EMD | c.216T>C (p.Asp72=) n.192T>C n.188T>C c.212T>C (n.212T>C) c.111T>C (p.Asp37=) c.*121T>C (n.*121T>C) n.176T>C n.360T>C n.199T>C n.273T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) | |
X | g.154379970T>G | CA415257645 | EMD | c.216T>G (p.Asp72Glu) n.192T>G n.188T>G c.212T>G (n.212T>G) c.111T>G (p.Asp37Glu) c.*121T>G (n.*121T>G) n.176T>G n.360T>G n.199T>G n.273T>G c.8T>G (p.Ile3Arg) | |
X | g.154379971A>C | CA415257648 | EMD | c.217A>C (p.Met73Leu) n.193A>C n.189A>C c.213A>C (n.213A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) c.*122A>C (n.*122A>C) n.177A>C n.361A>C n.200A>C n.274A>C c.9A>C (p.Ile3=) | |
X | g.154379971A>G | CA415257647 | EMD | c.217A>G (p.Met73Val) n.193A>G n.189A>G c.213A>G (n.213A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.*122A>G (n.*122A>G) n.177A>G n.361A>G n.200A>G n.274A>G c.9A>G (p.Ile3Met) | |
X | g.154379971A>T | CA415257646 | EMD | c.217A>T (p.Met73Leu) n.193A>T n.189A>T c.213A>T (n.213A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) c.*122A>T (n.*122A>T) n.177A>T n.361A>T n.200A>T n.274A>T c.9A>T (p.Ile3=) | |
X | g.154379971dup | CA2580101822 | EMD | c.217dup (p.Met73AsnfsTer3) n.193dup n.189dup c.213dup (n.213dup) c.112dup (p.Met38AsnfsTer3) c.*122dup (n.*122dup) n.177dup n.361dup n.200dup n.274dup c.9dup (p.Cys4MetfsTer?) | ClinVar |
X | g.154379972T>A | CA415257649 | EMD | c.218T>A (p.Met73Lys) n.194T>A n.190T>A c.214T>A (n.214T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.*123T>A (n.*123T>A) n.178T>A n.362T>A n.201T>A n.275T>A c.10T>A (p.Cys4Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154379972T>C | CA415257650 | EMD | c.218T>C (p.Met73Thr) n.194T>C n.190T>C c.214T>C (n.214T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.*123T>C (n.*123T>C) n.178T>C n.362T>C n.201T>C n.275T>C c.10T>C (p.Cys4Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379972T>G | CA415257651 | EMD | c.218T>G (p.Met73Arg) n.194T>G n.190T>G c.214T>G (n.214T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.*123T>G (n.*123T>G) n.178T>G n.362T>G n.201T>G n.275T>G c.10T>G (p.Cys4Gly) | |
X | g.154379973G>A | CA415257652 | EMD | c.219G>A (p.Met73Ile) n.195G>A n.191G>A c.215G>A (n.215G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.*124G>A (n.*124G>A) n.179G>A n.363G>A n.202G>A n.276G>A c.11G>A (p.Cys4Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154379973G>C | CA415257653 | EMD | c.219G>C (p.Met73Ile) n.195G>C n.191G>C c.215G>C (n.215G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) c.*124G>C (n.*124G>C) n.179G>C n.363G>C n.202G>C n.276G>C c.11G>C (p.Cys4Ser) | |
X | g.154379973G>T | CA415257654 | EMD | c.219G>T (p.Met73Ile) n.195G>T n.191G>T c.215G>T (n.215G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.*124G>T (n.*124G>T) n.179G>T n.363G>T n.202G>T n.276G>T c.11G>T (p.Cys4Phe) | |
X | g.154379974T>A | CA415257655 | EMD | c.220T>A (p.Tyr74Asn) n.196T>A n.192T>A c.216T>A (n.216T>A) c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.*125T>A (n.*125T>A) n.180T>A n.364T>A n.203T>A n.277T>A c.12T>A (p.Cys4Ter) | |
X | g.154379974T>C | CA415257656 | EMD | c.220T>C (p.Tyr74His) n.196T>C n.192T>C c.216T>C (n.216T>C) c.115T>C (p.Tyr39His) c.*125T>C (n.*125T>C) n.180T>C n.364T>C n.203T>C n.277T>C c.12T>C (p.Cys4=) | |
X | g.154379974T>G | CA415257657 | EMD | c.220T>G (p.Tyr74Asp) n.196T>G n.192T>G c.216T>G (n.216T>G) c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.*125T>G (n.*125T>G) n.180T>G n.364T>G n.203T>G n.277T>G c.12T>G (p.Cys4Trp) | |
X | g.154379975_154379976del | CA2695237006 | EMD | c.221_222del (p.Tyr74Ter) n.197_198del n.193_194del c.217_218del (n.217_218del) c.116_117del (p.Tyr39Ter) c.*126_*127del (n.*126_*127del) n.181_182del n.365_366del n.204_205del n.278_279del c.13_14del (p.Met5AspfsTer?) | |
X | g.154379975A>C | CA415257658 | EMD | c.221A>C (p.Tyr74Ser) n.197A>C n.193A>C c.217A>C (n.217A>C) c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.*126A>C (n.*126A>C) n.181A>C n.365A>C n.204A>C n.278A>C c.13A>C (p.Met5Leu) | |
X | g.154379975A>G | CA415257659 | EMD | c.221A>G (p.Tyr74Cys) n.197A>G n.193A>G c.217A>G (n.217A>G) c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.*126A>G (n.*126A>G) n.181A>G n.365A>G n.204A>G n.278A>G c.13A>G (p.Met5Val) | |
X | g.154379975A>T | CA415257660 | EMD | c.221A>T (p.Tyr74Phe) n.197A>T n.193A>T c.217A>T (n.217A>T) c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.*126A>T (n.*126A>T) n.181A>T n.365A>T n.204A>T n.278A>T c.13A>T (p.Met5Leu) | |
X | g.154379976T>A | CA415257661 | EMD | c.222T>A (p.Tyr74Ter) n.198T>A n.194T>A c.218T>A (n.218T>A) c.117T>A (p.Tyr39Ter) c.*127T>A (n.*127T>A) n.182T>A n.366T>A n.205T>A n.279T>A c.14T>A (p.Met5Lys) | |
X | g.154379976T>C | CA519277955 | EMD | c.222T>C (p.Tyr74=) n.198T>C n.194T>C c.218T>C (n.218T>C) c.117T>C (p.Tyr39=) c.*127T>C (n.*127T>C) n.182T>C n.366T>C n.205T>C n.279T>C c.14T>C (p.Met5Thr) | |
X | g.154379976T>G | CA415257662 | EMD | c.222T>G (p.Tyr74Ter) n.198T>G n.194T>G c.218T>G (n.218T>G) c.117T>G (p.Tyr39Ter) c.*127T>G (n.*127T>G) n.182T>G n.366T>G n.205T>G n.279T>G c.14T>G (p.Met5Arg) | |
X | g.154379977G>A | CA415257663 | EMD | c.223G>A (p.Asp75Asn) n.199G>A n.195G>A c.219G>A (n.219G>A) c.118G>A (p.Asp40Asn) c.*128G>A (n.*128G>A) n.183G>A n.367G>A n.206G>A n.280G>A c.15G>A (p.Met5Ile) | |
X | g.154379977G>C | CA415257664 | EMD | c.223G>C (p.Asp75His) n.199G>C n.195G>C c.219G>C (n.219G>C) c.118G>C (p.Asp40His) c.*128G>C (n.*128G>C) n.183G>C n.367G>C n.206G>C n.280G>C c.15G>C (p.Met5Ile) | |
X | g.154379977G>T | CA415257665 | EMD | c.223G>T (p.Asp75Tyr) n.199G>T n.195G>T c.219G>T (n.219G>T) c.118G>T (p.Asp40Tyr) c.*128G>T (n.*128G>T) n.183G>T n.367G>T n.206G>T n.280G>T c.15G>T (p.Met5Ile) | |
X | g.154379978A>C | CA415257666 | EMD | c.224A>C (p.Asp75Ala) n.200A>C n.196A>C c.220A>C (n.220A>C) c.119A>C (p.Asp40Ala) c.*129A>C (n.*129A>C) n.184A>C n.368A>C n.207A>C n.281A>C c.16A>C (p.Ile6Leu) | |
X | g.154379978A>G | CA415257667 | EMD | c.224A>G (p.Asp75Gly) n.200A>G n.196A>G c.220A>G (n.220A>G) c.119A>G (p.Asp40Gly) c.*129A>G (n.*129A>G) n.184A>G n.368A>G n.207A>G n.281A>G c.16A>G (p.Ile6Val) | |
X | g.154379978A>T | CA415257668 | EMD | c.224A>T (p.Asp75Val) n.200A>T n.196A>T c.220A>T (n.220A>T) c.119A>T (p.Asp40Val) c.*129A>T (n.*129A>T) n.184A>T n.368A>T n.207A>T n.281A>T c.16A>T (p.Ile6Phe) | |
X | g.154379979T>A | CA415257669 | EMD | c.225T>A (p.Asp75Glu) n.201T>A n.197T>A c.221T>A (n.221T>A) c.120T>A (p.Asp40Glu) c.*130T>A (n.*130T>A) n.185T>A n.369T>A n.208T>A n.282T>A c.17T>A (p.Ile6Asn) | |
X | g.154379979T>C | CA519277956 | EMD | c.225T>C (p.Asp75=) n.201T>C n.197T>C c.221T>C (n.221T>C) c.120T>C (p.Asp40=) c.*130T>C (n.*130T>C) n.185T>C n.369T>C n.208T>C n.282T>C c.17T>C (p.Ile6Thr) | ClinVar |
X | g.154379979T>G | CA415257670 | EMD | c.225T>G (p.Asp75Glu) n.201T>G n.197T>G c.221T>G (n.221T>G) c.120T>G (p.Asp40Glu) c.*130T>G (n.*130T>G) n.185T>G n.369T>G n.208T>G n.282T>G c.17T>G (p.Ile6Ser) | |
X | g.154379980C>A | CA415257671 | EMD | c.226C>A (p.Leu76Ile) n.202C>A n.198C>A c.222C>A (n.222C>A) c.121C>A (p.Leu41Ile) c.*131C>A (n.*131C>A) n.186C>A n.370C>A n.209C>A n.283C>A c.18C>A (p.Ile6=) | |
X | g.154379980C>G | CA415257672 | EMD | c.226C>G (p.Leu76Val) n.202C>G n.198C>G c.222C>G (n.222C>G) c.121C>G (p.Leu41Val) c.*131C>G (n.*131C>G) n.186C>G n.370C>G n.209C>G n.283C>G c.18C>G (p.Ile6Met) | |
X | g.154379980C>T | CA415257673 | EMD | c.226C>T (p.Leu76Phe) n.202C>T n.198C>T c.222C>T (n.222C>T) c.121C>T (p.Leu41Phe) c.*131C>T (n.*131C>T) n.186C>T n.370C>T n.209C>T n.283C>T c.18C>T (p.Ile6=) | |
X | g.154379981T>A | CA415257676 | EMD | c.227T>A (p.Leu76His) n.203T>A n.199T>A c.223T>A (n.223T>A) c.122T>A (p.Leu41His) c.*132T>A (n.*132T>A) n.187T>A n.371T>A n.210T>A n.284T>A c.19T>A (p.Phe7Ile) | |
X | g.154379981T>C | CA415257675 | EMD | c.227T>C (p.Leu76Pro) n.203T>C n.199T>C c.223T>C (n.223T>C) c.122T>C (p.Leu41Pro) c.*132T>C (n.*132T>C) n.187T>C n.371T>C n.210T>C n.284T>C c.19T>C (p.Phe7Leu) | |
X | g.154379981T>G | CA415257674 | EMD | c.227T>G (p.Leu76Arg) n.203T>G n.199T>G c.223T>G (n.223T>G) c.122T>G (p.Leu41Arg) c.*132T>G (n.*132T>G) n.187T>G n.371T>G n.210T>G n.284T>G c.19T>G (p.Phe7Val) | |
X | g.154379982T>A | CA519277957 | EMD | c.228T>A (p.Leu76=) n.204T>A n.200T>A c.224T>A (n.224T>A) c.123T>A (p.Leu41=) c.*133T>A (n.*133T>A) n.188T>A n.372T>A n.211T>A n.285T>A c.20T>A (p.Phe7Tyr) | |
X | g.154379982T>C | CA519277958 | EMD | c.228T>C (p.Leu76=) n.204T>C n.200T>C c.224T>C (n.224T>C) c.123T>C (p.Leu41=) c.*133T>C (n.*133T>C) n.188T>C n.372T>C n.211T>C n.285T>C c.20T>C (p.Phe7Ser) | |
X | g.154379982T>G | CA519277959 | EMD | c.228T>G (p.Leu76=) n.204T>G n.200T>G c.224T>G (n.224T>G) c.123T>G (p.Leu41=) c.*133T>G (n.*133T>G) n.188T>G n.372T>G n.211T>G n.285T>G c.20T>G (p.Phe7Cys) | |
X | g.154379983C>A | CA415257677 | EMD | c.229C>A (p.Pro77Thr) n.205C>A n.201C>A c.225C>A (n.225C>A) c.124C>A (p.Pro42Thr) c.*134C>A (n.*134C>A) n.189C>A n.373C>A n.212C>A n.286C>A c.21C>A (p.Phe7Leu) | |
X | g.154379983C= | CA2466663960 | EMD | c.229C= (p.Pro77=) n.205C= n.201C= c.225C= (n.225C=) c.124C= (p.Pro42=) c.*134C= (n.*134C=) n.189C= n.373C= n.212C= n.286C= c.21C= (p.Phe7=) | |
X | g.154379983C>G | CA415257678 | EMD | c.229C>G (p.Pro77Ala) n.205C>G n.201C>G c.225C>G (n.225C>G) c.124C>G (p.Pro42Ala) c.*134C>G (n.*134C>G) n.189C>G n.373C>G n.212C>G n.286C>G c.21C>G (p.Phe7Leu) | |
X | g.154379983C>T | CA415257679 | EMD | c.229C>T (p.Pro77Ser) n.205C>T n.201C>T c.225C>T (n.225C>T) c.124C>T (p.Pro42Ser) c.*134C>T (n.*134C>T) n.189C>T n.373C>T n.212C>T n.286C>T c.21C>T (p.Phe7=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379984C>A | CA415257680 | EMD | c.230C>A (p.Pro77His) n.206C>A n.202C>A c.226C>A (n.226C>A) c.125C>A (p.Pro42His) c.*135C>A (n.*135C>A) n.190C>A n.374C>A n.213C>A n.287C>A c.22C>A (p.Pro8Thr) | |
X | g.154379984C>G | CA415257681 | EMD | c.230C>G (p.Pro77Arg) n.206C>G n.202C>G c.226C>G (n.226C>G) c.125C>G (p.Pro42Arg) c.*135C>G (n.*135C>G) n.190C>G n.374C>G n.213C>G n.287C>G c.22C>G (p.Pro8Ala) | |
X | g.154379984C>T | CA415257682 | EMD | c.230C>T (p.Pro77Leu) n.206C>T n.202C>T c.226C>T (n.226C>T) c.125C>T (p.Pro42Leu) c.*135C>T (n.*135C>T) n.190C>T n.374C>T n.213C>T n.287C>T c.22C>T (p.Pro8Ser) | |
X | g.154379985C>A | CA519277961 | EMD | c.231C>A (p.Pro77=) n.207C>A n.203C>A c.227C>A (n.227C>A) c.126C>A (p.Pro42=) c.*136C>A (n.*136C>A) n.191C>A n.375C>A n.214C>A n.288C>A c.23C>A (p.Pro8Gln) | |
X | g.154379985C>G | CA519277962 | EMD | c.231C>G (p.Pro77=) n.207C>G n.203C>G c.227C>G (n.227C>G) c.126C>G (p.Pro42=) c.*136C>G (n.*136C>G) n.191C>G n.375C>G n.214C>G n.288C>G c.23C>G (p.Pro8Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154379985C>T | CA519277960 | EMD | c.231C>T (p.Pro77=) n.207C>T n.203C>T c.227C>T (n.227C>T) c.126C>T (p.Pro42=) c.*136C>T (n.*136C>T) n.191C>T n.375C>T n.214C>T n.288C>T c.23C>T (p.Pro8Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379986A= | CA2466663961 | EMD | c.232A= (p.Lys78=) n.208A= n.204A= c.228A= (n.228A=) c.127A= (p.Lys43=) c.*137A= (n.*137A=) n.192A= n.376A= n.215A= n.289A= c.24A= (p.Pro8=) | |
X | g.154379986A>C | CA415257683 | EMD | c.232A>C (p.Lys78Gln) n.208A>C n.204A>C c.228A>C (n.228A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.*137A>C (n.*137A>C) n.192A>C n.376A>C n.215A>C n.289A>C c.24A>C (p.Pro8=) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154379986A>G | CA415257684 | EMD | c.232A>G (p.Lys78Glu) n.208A>G n.204A>G c.228A>G (n.228A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.*137A>G (n.*137A>G) n.192A>G n.376A>G n.215A>G n.289A>G c.24A>G (p.Pro8=) | |
X | g.154379986A>T | CA415257685 | EMD | c.232A>T (p.Lys78Ter) n.208A>T n.204A>T c.228A>T (n.228A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.*137A>T (n.*137A>T) n.192A>T n.376A>T n.215A>T n.289A>T c.24A>T (p.Pro8=) | |
X | g.154379987A>C | CA415257686 | EMD | c.233A>C (p.Lys78Thr) n.209A>C n.205A>C c.229A>C (n.229A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.*138A>C (n.*138A>C) n.193A>C n.377A>C n.216A>C n.290A>C c.25A>C (p.Arg9=) | |
X | g.154379987A>G | CA415257687 | EMD | c.233A>G (p.Lys78Arg) n.209A>G n.205A>G c.229A>G (n.229A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.*138A>G (n.*138A>G) n.193A>G n.377A>G n.216A>G n.290A>G c.25A>G (p.Arg9Gly) | |
X | g.154379987A>T | CA415257688 | EMD | c.233A>T (p.Lys78Met) n.209A>T n.205A>T c.229A>T (n.229A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.*138A>T (n.*138A>T) n.193A>T n.377A>T n.216A>T n.290A>T c.25A>T (p.Arg9Ter) | COSMIC |
X | g.154379988G>A | CA10561546 | EMD | c.234G>A (p.Lys78=) n.210G>A n.206G>A c.230G>A (n.230G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.*139G>A (n.*139G>A) n.194G>A n.378G>A n.217G>A n.291G>A c.26G>A (p.Arg9Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379988G>C | CA415257690 | EMD | c.234G>C (p.Lys78Asn) n.210G>C n.206G>C c.230G>C (n.230G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.*139G>C (n.*139G>C) n.194G>C n.378G>C n.217G>C n.291G>C c.26G>C (p.Arg9Thr) | |
X | g.154379988G= | CA2466663962 | EMD | c.234G= (p.Lys78=) n.210G= n.206G= c.230G= (n.230G=) c.129G= (p.Lys43=) c.*139G= (n.*139G=) n.194G= n.378G= n.217G= n.291G= c.26G= (p.Arg9=) | |
X | g.154379988G>T | CA415257689 | EMD | c.234G>T (p.Lys78Asn) n.210G>T n.206G>T c.230G>T (n.230G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.*139G>T (n.*139G>T) n.194G>T n.378G>T n.217G>T n.291G>T c.26G>T (p.Arg9Ile) | |
X | g.154379989A>C | CA415257691 | EMD | c.235A>C (p.Lys79Gln) n.211A>C n.207A>C c.231A>C (n.231A>C) c.130A>C (p.Lys44Gln) c.*140A>C (n.*140A>C) n.195A>C n.379A>C n.218A>C n.292A>C c.27A>C (p.Arg9Ser) | |
X | g.154379989A>G | CA415257692 | EMD | c.235A>G (p.Lys79Glu) n.211A>G n.207A>G c.231A>G (n.231A>G) c.130A>G (p.Lys44Glu) c.*140A>G (n.*140A>G) n.195A>G n.379A>G n.218A>G n.292A>G c.27A>G (p.Arg9=) | ClinVar |
X | g.154379989A>T | CA415257693 | EMD | c.235A>T (p.Lys79Ter) n.211A>T n.207A>T c.231A>T (n.231A>T) c.130A>T (p.Lys44Ter) c.*140A>T (n.*140A>T) n.195A>T n.379A>T n.218A>T n.292A>T c.27A>T (p.Arg9Ser) | |
X | g.154379990A>C | CA415257694 | EMD | c.236A>C (p.Lys79Thr) n.212A>C n.208A>C c.232A>C (n.232A>C) c.131A>C (p.Lys44Thr) c.*141A>C (n.*141A>C) n.196A>C n.380A>C n.219A>C n.293A>C c.28A>C (p.Lys10Gln) | |
X | g.154379990A>G | CA415257695 | EMD | c.236A>G (p.Lys79Arg) n.212A>G n.208A>G c.232A>G (n.232A>G) c.131A>G (p.Lys44Arg) c.*141A>G (n.*141A>G) n.196A>G n.380A>G n.219A>G n.293A>G c.28A>G (p.Lys10Glu) | ClinVar |
X | g.154379990A>T | CA415257696 | EMD | c.236A>T (p.Lys79Ile) n.212A>T n.208A>T c.232A>T (n.232A>T) c.131A>T (p.Lys44Ile) c.*141A>T (n.*141A>T) n.196A>T n.380A>T n.219A>T n.293A>T c.28A>T (p.Lys10Ter) | |
X | g.154379991A= | CA2466663963 | EMD | c.237A= (p.Lys79=) n.213A= n.209A= c.233A= (n.233A=) c.132A= (p.Lys44=) c.*142A= (n.*142A=) n.197A= n.381A= n.220A= n.294A= c.29A= (p.Lys10=) | |
X | g.154379991A>C | CA10561547 | EMD | c.237A>C (p.Lys79Asn) n.213A>C n.209A>C c.233A>C (n.233A>C) c.132A>C (p.Lys44Asn) c.*142A>C (n.*142A>C) n.197A>C n.381A>C n.220A>C n.294A>C c.29A>C (p.Lys10Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379991A>G | CA519277965 | EMD | c.237A>G (p.Lys79=) n.213A>G n.209A>G c.233A>G (n.233A>G) c.132A>G (p.Lys44=) c.*142A>G (n.*142A>G) n.197A>G n.381A>G n.220A>G n.294A>G c.29A>G (p.Lys10Arg) | |
X | g.154379991A>T | CA415257697 | EMD | c.237A>T (p.Lys79Asn) n.213A>T n.209A>T c.233A>T (n.233A>T) c.132A>T (p.Lys44Asn) c.*142A>T (n.*142A>T) n.197A>T n.381A>T n.220A>T n.294A>T c.29A>T (p.Lys10Met) | |
X | g.154379993_154379994del | CA2695237007 | EMD | c.239_240del (p.Glu80GlyfsTer12) n.215_216del c.239_240del (p.Glu80GlyfsTer?) n.211_212del c.235_236del (n.235_236del) c.134_135del (p.Glu45GlyfsTer12) c.*144_*145del (n.*144_*145del) n.199_200del n.383_384del n.222_223del n.296_297del c.31_32del (p.Arg11AspfsTer?) | |
X | g.154379992G>A | CA415257698 | EMD | c.238G>A (p.Glu80Lys) n.214G>A n.210G>A c.234G>A (n.234G>A) c.133G>A (p.Glu45Lys) c.*143G>A (n.*143G>A) n.198G>A n.382G>A n.221G>A n.295G>A c.30G>A (p.Lys10=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379992G>C | CA415257699 | EMD | c.238G>C (p.Glu80Gln) n.214G>C n.210G>C c.234G>C (n.234G>C) c.133G>C (p.Glu45Gln) c.*143G>C (n.*143G>C) n.198G>C n.382G>C n.221G>C n.295G>C c.30G>C (p.Lys10Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379992G= | CA2466663964 | EMD | c.238G= (p.Glu80=) n.214G= n.210G= c.234G= (n.234G=) c.133G= (p.Glu45=) c.*143G= (n.*143G=) n.198G= n.382G= n.221G= n.295G= c.30G= (p.Lys10=) | |
X | g.154379992G>T | CA415257700 | EMD | c.238G>T (p.Glu80Ter) n.214G>T n.210G>T c.234G>T (n.234G>T) c.133G>T (p.Glu45Ter) c.*143G>T (n.*143G>T) n.198G>T n.382G>T n.221G>T n.295G>T c.30G>T (p.Lys10Asn) | |
X | g.154379993A= | CA2466663965 | EMD | c.239A= (p.Glu80=) n.215A= n.211A= c.235A= (n.235A=) c.134A= (p.Glu45=) c.*144A= (n.*144A=) n.199A= n.383A= n.222A= n.296A= c.31A= (p.Arg11=) | |
X | g.154379993A>C | CA415257701 | EMD | c.239A>C (p.Glu80Ala) n.215A>C n.211A>C c.235A>C (n.235A>C) c.134A>C (p.Glu45Ala) c.*144A>C (n.*144A>C) n.199A>C n.383A>C n.222A>C n.296A>C c.31A>C (p.Arg11=) | |
X | g.154379993A>G | CA415257702 | EMD | c.239A>G (p.Glu80Gly) n.215A>G n.211A>G c.235A>G (n.235A>G) c.134A>G (p.Glu45Gly) c.*144A>G (n.*144A>G) n.199A>G n.383A>G n.222A>G n.296A>G c.31A>G (p.Arg11Gly) | |
X | g.154379993A>T | CA415257703 | EMD | c.239A>T (p.Glu80Val) n.215A>T n.211A>T c.235A>T (n.235A>T) c.134A>T (p.Glu45Val) c.*144A>T (n.*144A>T) n.199A>T n.383A>T n.222A>T n.296A>T c.31A>T (p.Arg11Trp) | |
X | g.154379993_154379994insT | CA220361 | EMD | c.239_240insT (p.Glu80AspfsTer13) n.215_216insT c.239_240insT (p.Glu80AspfsTer?) n.211_212insT c.235_236insT (n.235_236insT) c.134_135insT (p.Glu45AspfsTer13) c.*144_*145insT (n.*144_*145insT) n.199_200insT n.383_384insT n.222_223insT n.296_297insT c.31_32insT (p.Arg11MetfsTer?) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379994G>A | CA10561548 | EMD | c.240G>A (p.Glu80=) n.216G>A n.212G>A c.236G>A (n.236G>A) c.135G>A (p.Glu45=) c.*145G>A (n.*145G>A) n.200G>A n.384G>A n.223G>A n.297G>A c.32G>A (p.Arg11Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379994G>C | CA415257705 | EMD | c.240G>C (p.Glu80Asp) n.216G>C n.212G>C c.236G>C (n.236G>C) c.135G>C (p.Glu45Asp) c.*145G>C (n.*145G>C) n.200G>C n.384G>C n.223G>C n.297G>C c.32G>C (p.Arg11Thr) | |
X | g.154379994G= | CA2466663966 | EMD | c.240G= (p.Glu80=) n.216G= n.212G= c.236G= (n.236G=) c.135G= (p.Glu45=) c.*145G= (n.*145G=) n.200G= n.384G= n.223G= n.297G= c.32G= (p.Arg11=) | |
X | g.154379994G>T | CA415257704 | EMD | c.240G>T (p.Glu80Asp) n.216G>T n.212G>T c.236G>T (n.236G>T) c.135G>T (p.Glu45Asp) c.*145G>T (n.*145G>T) n.200G>T n.384G>T n.223G>T n.297G>T c.32G>T (p.Arg11Met) | |
X | g.154379995G>A | CA10561549 | EMD | c.241G>A (p.Asp81Asn) n.217G>A n.213G>A c.237G>A (n.237G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.*146G>A (n.*146G>A) n.201G>A n.385G>A n.224G>A n.298G>A c.33G>A (p.Arg11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379995G>C | CA415257706 | EMD | c.241G>C (p.Asp81His) n.217G>C n.213G>C c.237G>C (n.237G>C) c.136G>C (p.Asp46His) c.*146G>C (n.*146G>C) n.201G>C n.385G>C n.224G>C n.298G>C c.33G>C (p.Arg11Ser) | |
X | g.154379995G= | CA2466663967 | EMD | c.241G= (p.Asp81=) n.217G= n.213G= c.237G= (n.237G=) c.136G= (p.Asp46=) c.*146G= (n.*146G=) n.201G= n.385G= n.224G= n.298G= c.33G= (p.Arg11=) | |
X | g.154379995G>T | CA415257707 | EMD | c.241G>T (p.Asp81Tyr) n.217G>T n.213G>T c.237G>T (n.237G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.*146G>T (n.*146G>T) n.201G>T n.385G>T n.224G>T n.298G>T c.33G>T (p.Arg11Ser) | |
X | g.154379996A= | CA2466663968 | EMD | c.242A= (p.Asp81=) n.218A= n.214A= c.238A= (n.238A=) c.137A= (p.Asp46=) c.*147A= (n.*147A=) n.202A= n.386A= n.225A= n.299A= c.34A= (p.Thr12=) | |
X | g.154379996A>C | CA415257708 | EMD | c.242A>C (p.Asp81Ala) n.218A>C n.214A>C c.238A>C (n.238A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.*147A>C (n.*147A>C) n.202A>C n.386A>C n.225A>C n.299A>C c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
X | g.154379996A>G | CA415257709 | EMD | c.242A>G (p.Asp81Gly) n.218A>G n.214A>G c.238A>G (n.238A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.*147A>G (n.*147A>G) n.202A>G n.386A>G n.225A>G n.299A>G c.34A>G (p.Thr12Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379996A>T | CA415257710 | EMD | c.242A>T (p.Asp81Val) n.218A>T n.214A>T c.238A>T (n.238A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) c.*147A>T (n.*147A>T) n.202A>T n.386A>T n.225A>T n.299A>T c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
X | g.154379997C>A | CA415257711 | EMD | c.243C>A (p.Asp81Glu) n.219C>A n.215C>A c.239C>A (n.239C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.*148C>A (n.*148C>A) n.203C>A n.387C>A n.226C>A n.300C>A c.35C>A (p.Thr12Lys) | |
X | g.154379997C= | CA2466663969 | EMD | c.243C= (p.Asp81=) n.219C= n.215C= c.239C= (n.239C=) c.138C= (p.Asp46=) c.*148C= (n.*148C=) n.203C= n.387C= n.226C= n.300C= c.35C= (p.Thr12=) | |
X | g.154379997C>G | CA415257712 | EMD | c.243C>G (p.Asp81Glu) n.219C>G n.215C>G c.239C>G (n.239C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.*148C>G (n.*148C>G) n.203C>G n.387C>G n.226C>G n.300C>G c.35C>G (p.Thr12Arg) | |
X | g.154379997C>T | CA10561550 | EMD | c.243C>T (p.Asp81=) n.219C>T n.215C>T c.239C>T (n.239C>T) c.138C>T (p.Asp46=) c.*148C>T (n.*148C>T) n.203C>T n.387C>T n.226C>T n.300C>T c.35C>T (p.Thr12Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379998G>A | CA415257713 | EMD | c.244G>A (p.Ala82Thr) n.220G>A n.216G>A c.240G>A (n.240G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.*149G>A (n.*149G>A) n.204G>A n.388G>A n.227G>A n.301G>A c.36G>A (p.Thr12=) | |
X | g.154379998G>C | CA415257715 | EMD | c.244G>C (p.Ala82Pro) n.220G>C n.216G>C c.240G>C (n.240G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.*149G>C (n.*149G>C) n.204G>C n.388G>C n.227G>C n.301G>C c.36G>C (p.Thr12=) | |
X | g.154379998G>T | CA415257714 | EMD | c.244G>T (p.Ala82Ser) n.220G>T n.216G>T c.240G>T (n.240G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.*149G>T (n.*149G>T) n.204G>T n.388G>T n.227G>T n.301G>T c.36G>T (p.Thr12=) | |
X | g.154379999C>A | CA415257716 | EMD | c.245C>A (p.Ala82Asp) n.221C>A n.217C>A c.241C>A (n.241C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.*150C>A (n.*150C>A) n.205C>A n.389C>A n.228C>A n.302C>A c.37C>A (p.Leu13Ile) | |
X | g.154379999C>G | CA415257717 | EMD | c.245C>G (p.Ala82Gly) n.221C>G n.217C>G c.241C>G (n.241C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.*150C>G (n.*150C>G) n.205C>G n.389C>G n.228C>G n.302C>G c.37C>G (p.Leu13Val) | |
X | g.154379999C>T | CA415257718 | EMD | c.245C>T (p.Ala82Val) n.221C>T n.217C>T c.241C>T (n.241C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.*150C>T (n.*150C>T) n.205C>T n.389C>T n.228C>T n.302C>T c.37C>T (p.Leu13Phe) | |
X | g.154380000T>A | CA519277970 | EMD | c.246T>A (p.Ala82=) n.222T>A n.218T>A c.242T>A (n.242T>A) c.141T>A (p.Ala47=) c.*151T>A (n.*151T>A) n.206T>A n.390T>A n.229T>A n.303T>A c.38T>A (p.Leu13His) | ClinVar dbSNP COSMIC |
X | g.154380000T>C | CA519277971 | EMD | c.246T>C (p.Ala82=) n.222T>C n.218T>C c.242T>C (n.242T>C) c.141T>C (p.Ala47=) c.*151T>C (n.*151T>C) n.206T>C n.390T>C n.229T>C n.303T>C c.38T>C (p.Leu13Pro) | |
X | g.154380000T>G | CA519277972 | EMD | c.246T>G (p.Ala82=) n.222T>G n.218T>G c.242T>G (n.242T>G) c.141T>G (p.Ala47=) c.*151T>G (n.*151T>G) n.206T>G n.390T>G n.229T>G n.303T>G c.38T>G (p.Leu13Arg) | |
X | g.154380001T>A | CA415257719 | EMD | c.247T>A (p.Leu83Ile) n.223T>A n.219T>A c.243T>A (n.243T>A) c.142T>A (p.Leu48Ile) c.*152T>A (n.*152T>A) n.207T>A n.391T>A n.230T>A n.304T>A c.39T>A (p.Leu13=) | |
X | g.154380001T>C | CA519277973 | EMD | c.247T>C (p.Leu83=) n.223T>C n.219T>C c.243T>C (n.243T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.*152T>C (n.*152T>C) n.207T>C n.391T>C n.230T>C n.304T>C c.39T>C (p.Leu13=) | |
X | g.154380001T>G | CA415257720 | EMD | c.247T>G (p.Leu83Val) n.223T>G n.219T>G c.243T>G (n.243T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.*152T>G (n.*152T>G) n.207T>G n.391T>G n.230T>G n.304T>G c.39T>G (p.Leu13=) | |
X | g.154380001_154380006delinsTTACTC | CA2466663970 | EMD | c.247_252delinsTTACTC (p.Leu83=) n.223_228delinsTTACTC n.219_224delinsTTACTC c.243_248delinsTTACTC (n.243_248delinsTTACTC) c.142_147delinsTTACTC (p.Leu48=) c.*152_*157delinsTTACTC (n.*152_*157delinsTTACTC) n.207_212delinsTTACTC n.391_396delinsTTACTC n.230_235delinsTTACTC n.304_309delinsTTACTC c.39_44delinsTTACTC (p.Leu13=) | |
X | g.154380002T>A | CA415257721 | EMD | c.248T>A (p.Leu83Ter) n.224T>A n.220T>A c.244T>A (n.244T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.*153T>A (n.*153T>A) n.208T>A n.392T>A n.231T>A n.305T>A c.40T>A (p.Tyr14Asn) | |
X | g.154380002T>C | CA415257722 | EMD | c.248T>C (p.Leu83Ser) n.224T>C n.220T>C c.244T>C (n.244T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.*153T>C (n.*153T>C) n.208T>C n.392T>C n.231T>C n.305T>C c.40T>C (p.Tyr14His) | |
X | g.154380002T>G | CA415257723 | EMD | c.248T>G (p.Leu83Ter) n.224T>G n.220T>G c.244T>G (n.244T>G) c.143T>G (p.Leu48Ter) c.*153T>G (n.*153T>G) n.208T>G n.392T>G n.231T>G n.305T>G c.40T>G (p.Tyr14Asp) | |
X | g.154380005_154380009del | CA10561551 | EMD | c.251_255del (p.Leu84ProfsTer7) n.227_231del c.251_255del (p.Leu84ProfsTer?) n.223_227del c.247_251del (n.247_251del) c.146_150del (p.Leu49ProfsTer7) c.*156_*160del (n.*156_*160del) n.211_215del n.395_399del n.234_238del n.308_312del c.43_47del (p.Ser15GlnfsTer29) | ClinVar dbSNP ExAC |
X | g.154380003A>C | CA415257724 | EMD | c.249A>C (p.Leu83Phe) n.225A>C n.221A>C c.245A>C (n.245A>C) c.144A>C (p.Leu48Phe) c.*154A>C (n.*154A>C) n.209A>C n.393A>C n.232A>C n.306A>C c.41A>C (p.Tyr14Ser) | |
X | g.154380003A>G | CA519277975 | EMD | c.249A>G (p.Leu83=) n.225A>G n.221A>G c.245A>G (n.245A>G) c.144A>G (p.Leu48=) c.*154A>G (n.*154A>G) n.209A>G n.393A>G n.232A>G n.306A>G c.41A>G (p.Tyr14Cys) | ClinVar |
X | g.154380003A>T | CA415257725 | EMD | c.249A>T (p.Leu83Phe) n.225A>T n.221A>T c.245A>T (n.245A>T) c.144A>T (p.Leu48Phe) c.*154A>T (n.*154A>T) n.209A>T n.393A>T n.232A>T n.306A>T c.41A>T (p.Tyr14Phe) | |
X | g.154380004C>A | CA415257728 | EMD | c.250C>A (p.Leu84Ile) n.226C>A n.222C>A c.246C>A (n.246C>A) c.145C>A (p.Leu49Ile) c.*155C>A (n.*155C>A) n.210C>A n.394C>A n.233C>A n.307C>A c.42C>A (p.Tyr14Ter) | |
X | g.154380004C>G | CA415257727 | EMD | c.250C>G (p.Leu84Val) n.226C>G n.222C>G c.246C>G (n.246C>G) c.145C>G (p.Leu49Val) c.*155C>G (n.*155C>G) n.210C>G n.394C>G n.233C>G n.307C>G c.42C>G (p.Tyr14Ter) | gnomAD v4 |
X | g.154380004C>T | CA415257726 | EMD | c.250C>T (p.Leu84Phe) n.226C>T n.222C>T c.246C>T (n.246C>T) c.145C>T (p.Leu49Phe) c.*155C>T (n.*155C>T) n.210C>T n.394C>T n.233C>T n.307C>T c.42C>T (p.Tyr14=) | gnomAD v4 |
X | g.154380005T>A | CA415257729 | EMD | c.251T>A (p.Leu84His) n.227T>A n.223T>A c.247T>A (n.247T>A) c.146T>A (p.Leu49His) c.*156T>A (n.*156T>A) n.211T>A n.395T>A n.234T>A n.308T>A c.43T>A (p.Ser15Thr) | |
X | g.154380005T>C | CA415257730 | EMD | c.251T>C (p.Leu84Pro) n.227T>C n.223T>C c.247T>C (n.247T>C) c.146T>C (p.Leu49Pro) c.*156T>C (n.*156T>C) n.211T>C n.395T>C n.234T>C n.308T>C c.43T>C (p.Ser15Pro) | |
X | g.154380005T>G | CA415257731 | EMD | c.251T>G (p.Leu84Arg) n.227T>G n.223T>G c.247T>G (n.247T>G) c.146T>G (p.Leu49Arg) c.*156T>G (n.*156T>G) n.211T>G n.395T>G n.234T>G n.308T>G c.43T>G (p.Ser15Ala) | |
X | g.154380006C>A | CA519277977 | EMD | c.252C>A (p.Leu84=) n.228C>A n.224C>A c.248C>A (n.248C>A) c.147C>A (p.Leu49=) c.*157C>A (n.*157C>A) n.212C>A n.396C>A n.235C>A n.309C>A c.44C>A (p.Ser15Tyr) | |
X | g.154380006C= | CA2466663971 | EMD | c.252C= (p.Leu84=) n.228C= n.224C= c.248C= (n.248C=) c.147C= (p.Leu49=) c.*157C= (n.*157C=) n.212C= n.396C= n.235C= n.309C= c.44C= (p.Ser15=) | |
X | g.154380006C>G | CA519277976 | EMD | c.252C>G (p.Leu84=) n.228C>G n.224C>G c.248C>G (n.248C>G) c.147C>G (p.Leu49=) c.*157C>G (n.*157C>G) n.212C>G n.396C>G n.235C>G n.309C>G c.44C>G (p.Ser15Cys) | gnomAD v4 |
X | g.154380006C>T | CA10561552 | EMD | c.252C>T (p.Leu84=) n.228C>T n.224C>T c.248C>T (n.248C>T) c.147C>T (p.Leu49=) c.*157C>T (n.*157C>T) n.212C>T n.396C>T n.235C>T n.309C>T c.44C>T (p.Ser15Phe) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154380007T>A | CA415257732 | EMD | c.253T>A (p.Tyr85Asn) n.229T>A n.225T>A c.249T>A (n.249T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.*158T>A (n.*158T>A) n.213T>A n.397T>A n.236T>A n.310T>A c.45T>A (p.Ser15=) | |
X | g.154380007T>C | CA415257733 | EMD | c.253T>C (p.Tyr85His) n.229T>C n.225T>C c.249T>C (n.249T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.*158T>C (n.*158T>C) n.213T>C n.397T>C n.236T>C n.310T>C c.45T>C (p.Ser15=) | COSMIC |
X | g.154380007T>G | CA415257734 | EMD | c.253T>G (p.Tyr85Asp) n.229T>G n.225T>G c.249T>G (n.249T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.*158T>G (n.*158T>G) n.213T>G n.397T>G n.236T>G n.310T>G c.45T>G (p.Ser15=) | |
X | g.154380007dup | CA2695237008 | EMD | c.253dup (p.Tyr85LeufsTer8) n.229dup c.253dup (p.Tyr85LeufsTer?) n.225dup c.249dup (n.249dup) c.148dup (p.Tyr50LeufsTer8) c.*158dup (n.*158dup) n.213dup n.397dup n.236dup n.310dup c.45dup (p.Thr16TyrfsTer30) | |
X | g.154380008A>C | CA415257735 | EMD | c.254A>C (p.Tyr85Ser) n.230A>C n.226A>C c.250A>C (n.250A>C) c.149A>C (p.Tyr50Ser) c.*159A>C (n.*159A>C) n.214A>C n.398A>C n.237A>C n.311A>C c.46A>C (p.Thr16Pro) | |
X | g.154380008A>G | CA415257736 | EMD | c.254A>G (p.Tyr85Cys) n.230A>G n.226A>G c.250A>G (n.250A>G) c.149A>G (p.Tyr50Cys) c.*159A>G (n.*159A>G) n.214A>G n.398A>G n.237A>G n.311A>G c.46A>G (p.Thr16Ala) | |
X | g.154380008A>T | CA415257737 | EMD | c.254A>T (p.Tyr85Phe) n.230A>T n.226A>T c.250A>T (n.250A>T) c.149A>T (p.Tyr50Phe) c.*159A>T (n.*159A>T) n.214A>T n.398A>T n.237A>T n.311A>T c.46A>T (p.Thr16Ser) | |
X | g.154380009C>A | CA415257739 | EMD | c.255C>A (p.Tyr85Ter) n.231C>A n.227C>A c.251C>A (n.251C>A) c.150C>A (p.Tyr50Ter) c.*160C>A (n.*160C>A) n.215C>A n.399C>A n.238C>A n.312C>A c.47C>A (p.Thr16Asn) | |
X | g.154380009C= | CA2466663972 | EMD | c.255C= (p.Tyr85=) n.231C= n.227C= c.251C= (n.251C=) c.150C= (p.Tyr50=) c.*160C= (n.*160C=) n.215C= n.399C= n.238C= n.312C= c.47C= (p.Thr16=) | |
X | g.154380009C>G | CA415257738 | EMD | c.255C>G (p.Tyr85Ter) n.231C>G n.227C>G c.251C>G (n.251C>G) c.150C>G (p.Tyr50Ter) c.*160C>G (n.*160C>G) n.215C>G n.399C>G n.238C>G n.312C>G c.47C>G (p.Thr16Ser) | |
X | g.154380009C>T | CA519277979 | EMD | c.255C>T (p.Tyr85=) n.231C>T n.227C>T c.251C>T (n.251C>T) c.150C>T (p.Tyr50=) c.*160C>T (n.*160C>T) n.215C>T n.399C>T n.238C>T n.312C>T c.47C>T (p.Thr16Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |