Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379910dupCA10561534EMDc.188-32dup (n.188-32dup)
n.164-32dup
n.160-32dup
c.184-32dup (n.184-32dup)
c.83-32dup (n.83-32dup)
c.*93-32dup (n.*93-32dup)
n.148-32dup
n.332-32dup
n.171-32dup
n.245-32dup
c.-21-32dup (n.-21-32dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379910delCA873318032EMDc.188-32del (n.188-32del)
n.164-32del
n.160-32del
c.184-32del (n.184-32del)
c.83-32del (n.83-32del)
c.*93-32del (n.*93-32del)
n.148-32del
n.332-32del
n.171-32del
n.245-32del
c.-21-32del (n.-21-32del)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379909_154379910delCA2824296164EMDc.188-33_188-32del (n.188-33_188-32del)
n.164-33_164-32del
n.160-33_160-32del
c.184-33_184-32del (n.184-33_184-32del)
c.83-33_83-32del (n.83-33_83-32del)
c.*93-33_*93-32del (n.*93-33_*93-32del)
n.148-33_148-32del
n.332-33_332-32del
n.171-33_171-32del
n.245-33_245-32del
c.-21-33_-21-32del (n.-21-33_-21-32del)
Xg.154379909G>ACA10561537EMDc.188-33G>A (n.188-33G>A)
n.164-33G>A
n.160-33G>A
c.184-33G>A (n.184-33G>A)
c.83-33G>A (n.83-33G>A)
c.*93-33G>A (n.*93-33G>A)
n.148-33G>A
n.332-33G>A
n.171-33G>A
n.245-33G>A
c.-21-33G>A (n.-21-33G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379909G=CA2466663933EMDc.188-33G= (n.188-33G=)
n.164-33G=
n.160-33G=
c.184-33G= (n.184-33G=)
c.83-33G= (n.83-33G=)
c.*93-33G= (n.*93-33G=)
n.148-33G=
n.332-33G=
n.171-33G=
n.245-33G=
c.-21-33G= (n.-21-33G=)
Xg.154379909G>TCA10561538EMDc.188-33G>T (n.188-33G>T)
n.164-33G>T
n.160-33G>T
c.184-33G>T (n.184-33G>T)
c.83-33G>T (n.83-33G>T)
c.*93-33G>T (n.*93-33G>T)
n.148-33G>T
n.332-33G>T
n.171-33G>T
n.245-33G>T
c.-21-33G>T (n.-21-33G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379910G>ACA337289342EMDc.188-32G>A (n.188-32G>A)
n.164-32G>A
n.160-32G>A
c.184-32G>A (n.184-32G>A)
c.83-32G>A (n.83-32G>A)
c.*93-32G>A (n.*93-32G>A)
n.148-32G>A
n.332-32G>A
n.171-32G>A
n.245-32G>A
c.-21-32G>A (n.-21-32G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379910G=CA2466663934EMDc.188-32G= (n.188-32G=)
n.164-32G=
n.160-32G=
c.184-32G= (n.184-32G=)
c.83-32G= (n.83-32G=)
c.*93-32G= (n.*93-32G=)
n.148-32G=
n.332-32G=
n.171-32G=
n.245-32G=
c.-21-32G= (n.-21-32G=)
Xg.154379911C>ACA2579738506EMDc.188-31C>A (n.188-31C>A)
n.164-31C>A
n.160-31C>A
c.184-31C>A (n.184-31C>A)
c.83-31C>A (n.83-31C>A)
c.*93-31C>A (n.*93-31C>A)
n.148-31C>A
n.332-31C>A
n.171-31C>A
n.245-31C>A
c.-21-31C>A (n.-21-31C>A)
Xg.154379912A>GCA2695115134EMDc.188-30A>G (n.188-30A>G)
n.164-30A>G
n.160-30A>G
c.184-30A>G (n.184-30A>G)
c.83-30A>G (n.83-30A>G)
c.*93-30A>G (n.*93-30A>G)
n.148-30A>G
n.332-30A>G
n.171-30A>G
n.245-30A>G
c.-21-30A>G (n.-21-30A>G)
gnomAD v4
Xg.154379914A>GCA2695115135EMDc.188-28A>G (n.188-28A>G)
n.164-28A>G
n.160-28A>G
c.184-28A>G (n.184-28A>G)
c.83-28A>G (n.83-28A>G)
c.*93-28A>G (n.*93-28A>G)
n.148-28A>G
n.332-28A>G
n.171-28A>G
n.245-28A>G
c.-21-28A>G (n.-21-28A>G)
gnomAD v4
Xg.154379915C=CA2466663935EMDc.188-27C= (n.188-27C=)
n.164-27C=
n.160-27C=
c.184-27C= (n.184-27C=)
c.83-27C= (n.83-27C=)
c.*93-27C= (n.*93-27C=)
n.148-27C=
n.332-27C=
n.171-27C=
n.245-27C=
c.-21-27C= (n.-21-27C=)
Xg.154379915C>GCA10561539EMDc.188-27C>G (n.188-27C>G)
n.164-27C>G
n.160-27C>G
c.184-27C>G (n.184-27C>G)
c.83-27C>G (n.83-27C>G)
c.*93-27C>G (n.*93-27C>G)
n.148-27C>G
n.332-27C>G
n.171-27C>G
n.245-27C>G
c.-21-27C>G (n.-21-27C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379916A>GCA2695115136EMDc.188-26A>G (n.188-26A>G)
n.164-26A>G
n.160-26A>G
c.184-26A>G (n.184-26A>G)
c.83-26A>G (n.83-26A>G)
c.*93-26A>G (n.*93-26A>G)
n.148-26A>G
n.332-26A>G
n.171-26A>G
n.245-26A>G
c.-21-26A>G (n.-21-26A>G)
gnomAD v4
Xg.154379917G>ACA2695115137EMDc.188-25G>A (n.188-25G>A)
n.164-25G>A
n.160-25G>A
c.184-25G>A (n.184-25G>A)
c.83-25G>A (n.83-25G>A)
c.*93-25G>A (n.*93-25G>A)
n.148-25G>A
n.332-25G>A
n.171-25G>A
n.245-25G>A
c.-21-25G>A (n.-21-25G>A)
gnomAD v4
Xg.154379920_154379921delCA2579738509EMDc.188-22_188-21del (n.188-22_188-21del)
n.164-22_164-21del
n.160-22_160-21del
c.184-22_184-21del (n.184-22_184-21del)
c.83-22_83-21del (n.83-22_83-21del)
c.*93-22_*93-21del (n.*93-22_*93-21del)
n.148-22_148-21del
n.332-22_332-21del
n.171-22_171-21del
n.245-22_245-21del
c.-21-22_-21-21del (n.-21-22_-21-21del)
Xg.154379920C>ACA2695115139EMDc.188-22C>A (n.188-22C>A)
n.164-22C>A
n.160-22C>A
c.184-22C>A (n.184-22C>A)
c.83-22C>A (n.83-22C>A)
c.*93-22C>A (n.*93-22C>A)
n.148-22C>A
n.332-22C>A
n.171-22C>A
n.245-22C>A
c.-21-22C>A (n.-21-22C>A)
gnomAD v4
Xg.154379920C>GCA2695115138EMDc.188-22C>G (n.188-22C>G)
n.164-22C>G
n.160-22C>G
c.184-22C>G (n.184-22C>G)
c.83-22C>G (n.83-22C>G)
c.*93-22C>G (n.*93-22C>G)
n.148-22C>G
n.332-22C>G
n.171-22C>G
n.245-22C>G
c.-21-22C>G (n.-21-22C>G)
gnomAD v4
Xg.154379921T>CCA2579738511EMDc.188-21T>C (n.188-21T>C)
n.164-21T>C
n.160-21T>C
c.184-21T>C (n.184-21T>C)
c.83-21T>C (n.83-21T>C)
c.*93-21T>C (n.*93-21T>C)
n.148-21T>C
n.332-21T>C
n.171-21T>C
n.245-21T>C
c.-21-21T>C (n.-21-21T>C)
Xg.154379921T>GCA2602697489EMDc.188-21T>G (n.188-21T>G)
n.164-21T>G
n.160-21T>G
c.184-21T>G (n.184-21T>G)
c.83-21T>G (n.83-21T>G)
c.*93-21T>G (n.*93-21T>G)
n.148-21T>G
n.332-21T>G
n.171-21T>G
n.245-21T>G
c.-21-21T>G (n.-21-21T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379922delCA2739273878EMDc.188-20del (n.188-20del)
n.164-20del
n.160-20del
c.184-20del (n.184-20del)
c.83-20del (n.83-20del)
c.*93-20del (n.*93-20del)
n.148-20del
n.332-20del
n.171-20del
n.245-20del
c.-21-20del (n.-21-20del)
ClinVar
Xg.154379923_154379926delinsTCTCCA2466663936EMDc.188-19_188-16delinsTCTC (n.188-19_188-16delinsTCTC)
n.164-19_164-16delinsTCTC
n.160-19_160-16delinsTCTC
c.184-19_184-16delinsTCTC (n.184-19_184-16delinsTCTC)
c.83-19_83-16delinsTCTC (n.83-19_83-16delinsTCTC)
c.*93-19_*93-16delinsTCTC (n.*93-19_*93-16delinsTCTC)
n.148-19_148-16delinsTCTC
n.332-19_332-16delinsTCTC
n.171-19_171-16delinsTCTC
n.245-19_245-16delinsTCTC
c.-21-19_-21-16delinsTCTC (n.-21-19_-21-16delinsTCTC)
Xg.154379924C=CA2466663938EMDc.188-18C= (n.188-18C=)
n.164-18C=
n.160-18C=
c.184-18C= (n.184-18C=)
c.83-18C= (n.83-18C=)
c.*93-18C= (n.*93-18C=)
n.148-18C=
n.332-18C=
n.171-18C=
n.245-18C=
c.-21-18C= (n.-21-18C=)
Xg.154379924C>GCA10561540EMDc.188-18C>G (n.188-18C>G)
n.164-18C>G
n.160-18C>G
c.184-18C>G (n.184-18C>G)
c.83-18C>G (n.83-18C>G)
c.*93-18C>G (n.*93-18C>G)
n.148-18C>G
n.332-18C>G
n.171-18C>G
n.245-18C>G
c.-21-18C>G (n.-21-18C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379924C>TCA1138576273EMDc.188-18C>T (n.188-18C>T)
n.164-18C>T
n.160-18C>T
c.184-18C>T (n.184-18C>T)
c.83-18C>T (n.83-18C>T)
c.*93-18C>T (n.*93-18C>T)
n.148-18C>T
n.332-18C>T
n.171-18C>T
n.245-18C>T
c.-21-18C>T (n.-21-18C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379929_154379931delCA2466663937EMDc.188-13_188-11del (n.188-13_188-11del)
n.164-13_164-11del
n.160-13_160-11del
c.184-13_184-11del (n.184-13_184-11del)
c.83-13_83-11del (n.83-13_83-11del)
c.*93-13_*93-11del (n.*93-13_*93-11del)
n.148-13_148-11del
n.332-13_332-11del
n.171-13_171-11del
n.245-13_245-11del
c.-21-13_-21-11del (n.-21-13_-21-11del)
dbSNP
Xg.154379925T>ACA2695115140EMDc.188-17T>A (n.188-17T>A)
n.164-17T>A
n.160-17T>A
c.184-17T>A (n.184-17T>A)
c.83-17T>A (n.83-17T>A)
c.*93-17T>A (n.*93-17T>A)
n.148-17T>A
n.332-17T>A
n.171-17T>A
n.245-17T>A
c.-21-17T>A (n.-21-17T>A)
gnomAD v4
Xg.154379925T>CCA2695115141EMDc.188-17T>C (n.188-17T>C)
n.164-17T>C
n.160-17T>C
c.184-17T>C (n.184-17T>C)
c.83-17T>C (n.83-17T>C)
c.*93-17T>C (n.*93-17T>C)
n.148-17T>C
n.332-17T>C
n.171-17T>C
n.245-17T>C
c.-21-17T>C (n.-21-17T>C)
gnomAD v4
Xg.154379926C=CA2466663939EMDc.188-16C= (n.188-16C=)
n.164-16C=
n.160-16C=
c.184-16C= (n.184-16C=)
c.83-16C= (n.83-16C=)
c.*93-16C= (n.*93-16C=)
n.148-16C=
n.332-16C=
n.171-16C=
n.245-16C=
c.-21-16C= (n.-21-16C=)
Xg.154379926C>TCA645290605EMDc.188-16C>T (n.188-16C>T)
n.164-16C>T
n.160-16C>T
c.184-16C>T (n.184-16C>T)
c.83-16C>T (n.83-16C>T)
c.*93-16C>T (n.*93-16C>T)
n.148-16C>T
n.332-16C>T
n.171-16C>T
n.245-16C>T
c.-21-16C>T (n.-21-16C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379927C=CA2466663940EMDc.188-15C= (n.188-15C=)
n.164-15C=
n.160-15C=
c.184-15C= (n.184-15C=)
c.83-15C= (n.83-15C=)
c.*93-15C= (n.*93-15C=)
n.148-15C=
n.332-15C=
n.171-15C=
n.245-15C=
c.-21-15C= (n.-21-15C=)
Xg.154379927C>GCA2740090154EMDc.188-15C>G (n.188-15C>G)
n.164-15C>G
n.160-15C>G
c.184-15C>G (n.184-15C>G)
c.83-15C>G (n.83-15C>G)
c.*93-15C>G (n.*93-15C>G)
n.148-15C>G
n.332-15C>G
n.171-15C>G
n.245-15C>G
c.-21-15C>G (n.-21-15C>G)
ClinVar
Xg.154379927C>TCA2466663941EMDc.188-15C>T (n.188-15C>T)
n.164-15C>T
n.160-15C>T
c.184-15C>T (n.184-15C>T)
c.83-15C>T (n.83-15C>T)
c.*93-15C>T (n.*93-15C>T)
n.148-15C>T
n.332-15C>T
n.171-15C>T
n.245-15C>T
c.-21-15C>T (n.-21-15C>T)
dbSNP
Xg.154379928T>CCA873318041EMDc.188-14T>C (n.188-14T>C)
n.164-14T>C
n.160-14T>C
c.184-14T>C (n.184-14T>C)
c.83-14T>C (n.83-14T>C)
c.*93-14T>C (n.*93-14T>C)
n.148-14T>C
n.332-14T>C
n.171-14T>C
n.245-14T>C
c.-21-14T>C (n.-21-14T>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154379928T=CA2466663942EMDc.188-14T= (n.188-14T=)
n.164-14T=
n.160-14T=
c.184-14T= (n.184-14T=)
c.83-14T= (n.83-14T=)
c.*93-14T= (n.*93-14T=)
n.148-14T=
n.332-14T=
n.171-14T=
n.245-14T=
c.-21-14T= (n.-21-14T=)
Xg.154379929C=CA2466663943EMDc.188-13C= (n.188-13C=)
n.164-13C=
n.160-13C=
c.184-13C= (n.184-13C=)
c.83-13C= (n.83-13C=)
c.*93-13C= (n.*93-13C=)
n.148-13C=
n.332-13C=
n.171-13C=
n.245-13C=
c.-21-13C= (n.-21-13C=)
Xg.154379929C>TCA10561541EMDc.188-13C>T (n.188-13C>T)
n.164-13C>T
n.160-13C>T
c.184-13C>T (n.184-13C>T)
c.83-13C>T (n.83-13C>T)
c.*93-13C>T (n.*93-13C>T)
n.148-13C>T
n.332-13C>T
n.171-13C>T
n.245-13C>T
c.-21-13C>T (n.-21-13C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379930C>ACA2466663945EMDc.188-12C>A (n.188-12C>A)
n.164-12C>A
n.160-12C>A
c.184-12C>A (n.184-12C>A)
c.83-12C>A (n.83-12C>A)
c.*93-12C>A (n.*93-12C>A)
n.148-12C>A
n.332-12C>A
n.171-12C>A
n.245-12C>A
c.-21-12C>A (n.-21-12C>A)
dbSNP
Xg.154379930C=CA2466663944EMDc.188-12C= (n.188-12C=)
n.164-12C=
n.160-12C=
c.184-12C= (n.184-12C=)
c.83-12C= (n.83-12C=)
c.*93-12C= (n.*93-12C=)
n.148-12C=
n.332-12C=
n.171-12C=
n.245-12C=
c.-21-12C= (n.-21-12C=)
Xg.154379930C>GCA2739273879EMDc.188-12C>G (n.188-12C>G)
n.164-12C>G
n.160-12C>G
c.184-12C>G (n.184-12C>G)
c.83-12C>G (n.83-12C>G)
c.*93-12C>G (n.*93-12C>G)
n.148-12C>G
n.332-12C>G
n.171-12C>G
n.245-12C>G
c.-21-12C>G (n.-21-12C>G)
ClinVar
Xg.154379930C>TCA10561542EMDc.188-12C>T (n.188-12C>T)
n.164-12C>T
n.160-12C>T
c.184-12C>T (n.184-12C>T)
c.83-12C>T (n.83-12C>T)
c.*93-12C>T (n.*93-12C>T)
n.148-12C>T
n.332-12C>T
n.171-12C>T
n.245-12C>T
c.-21-12C>T (n.-21-12C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379933delCA2579738534EMDc.188-9del (n.188-9del)
n.164-9del
n.160-9del
c.184-9del (n.184-9del)
c.83-9del (n.83-9del)
c.*93-9del (n.*93-9del)
n.148-9del
n.332-9del
n.171-9del
n.245-9del
c.-21-9del (n.-21-9del)
Xg.154379934C=CA2466663946EMDc.188-8C= (n.188-8C=)
n.164-8C=
n.160-8C=
c.184-8C= (n.184-8C=)
c.83-8C= (n.83-8C=)
c.*93-8C= (n.*93-8C=)
n.148-8C=
n.332-8C=
n.171-8C=
n.245-8C=
c.-21-8C= (n.-21-8C=)
Xg.154379934C>GCA2739273880EMDc.188-8C>G (n.188-8C>G)
n.164-8C>G
n.160-8C>G
c.184-8C>G (n.184-8C>G)
c.83-8C>G (n.83-8C>G)
c.*93-8C>G (n.*93-8C>G)
n.148-8C>G
n.332-8C>G
n.171-8C>G
n.245-8C>G
c.-21-8C>G (n.-21-8C>G)
ClinVar
Xg.154379934C>TCA2466663947EMDc.188-8C>T (n.188-8C>T)
n.164-8C>T
n.160-8C>T
c.184-8C>T (n.184-8C>T)
c.83-8C>T (n.83-8C>T)
c.*93-8C>T (n.*93-8C>T)
n.148-8C>T
n.332-8C>T
n.171-8C>T
n.245-8C>T
c.-21-8C>T (n.-21-8C>T)
dbSNP
Xg.154379935A>GCA2499226495EMDc.188-7A>G (n.188-7A>G)
n.164-7A>G
n.160-7A>G
c.184-7A>G (n.184-7A>G)
c.83-7A>G (n.83-7A>G)
c.*93-7A>G (n.*93-7A>G)
n.148-7A>G
n.332-7A>G
n.171-7A>G
n.245-7A>G
c.-21-7A>G (n.-21-7A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379936A>GCA2573055168EMDc.188-6A>G (n.188-6A>G)
n.164-6A>G
n.160-6A>G
c.184-6A>G (n.184-6A>G)
c.83-6A>G (n.83-6A>G)
c.*93-6A>G (n.*93-6A>G)
n.148-6A>G
n.332-6A>G
n.171-6A>G
n.245-6A>G
c.-21-6A>G (n.-21-6A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154379936A>TCA2499226496EMDc.188-6A>T (n.188-6A>T)
n.164-6A>T
n.160-6A>T
c.184-6A>T (n.184-6A>T)
c.83-6A>T (n.83-6A>T)
c.*93-6A>T (n.*93-6A>T)
n.148-6A>T
n.332-6A>T
n.171-6A>T
n.245-6A>T
c.-21-6A>T (n.-21-6A>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154379938C=CA2466663948EMDc.188-4C= (n.188-4C=)
n.164-4C=
n.160-4C=
c.184-4C= (n.184-4C=)
c.83-4C= (n.83-4C=)
c.*93-4C= (n.*93-4C=)
n.148-4C=
n.332-4C=
n.171-4C=
n.245-4C=
c.-21-4C= (n.-21-4C=)
Xg.154379938C>TCA658799913EMDc.188-4C>T (n.188-4C>T)
n.164-4C>T
n.160-4C>T
c.184-4C>T (n.184-4C>T)
c.83-4C>T (n.83-4C>T)
c.*93-4C>T (n.*93-4C>T)
n.148-4C>T
n.332-4C>T
n.171-4C>T
n.245-4C>T
c.-21-4C>T (n.-21-4C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379939C>GCA2695115142EMDc.188-3C>G (n.188-3C>G)
n.164-3C>G
n.160-3C>G
c.184-3C>G (n.184-3C>G)
c.83-3C>G (n.83-3C>G)
c.*93-3C>G (n.*93-3C>G)
n.148-3C>G
n.332-3C>G
n.171-3C>G
n.245-3C>G
c.-21-3C>G (n.-21-3C>G)
gnomAD v4
Xg.154379940A>CCA415257577EMDc.188-2A>C (n.188-2A>C)
n.164-2A>C
n.160-2A>C
c.184-2A>C (n.184-2A>C)
c.83-2A>C (n.83-2A>C)
c.*93-2A>C (n.*93-2A>C)
n.148-2A>C
n.332-2A>C
n.171-2A>C
n.245-2A>C
c.-21-2A>C (n.-21-2A>C)
Xg.154379940A>GCA415257579EMDc.188-2A>G (n.188-2A>G)
n.164-2A>G
n.160-2A>G
c.184-2A>G (n.184-2A>G)
c.83-2A>G (n.83-2A>G)
c.*93-2A>G (n.*93-2A>G)
n.148-2A>G
n.332-2A>G
n.171-2A>G
n.245-2A>G
c.-21-2A>G (n.-21-2A>G)
Xg.154379940A>TCA415257578EMDc.188-2A>T (n.188-2A>T)
n.164-2A>T
n.160-2A>T
c.184-2A>T (n.184-2A>T)
c.83-2A>T (n.83-2A>T)
c.*93-2A>T (n.*93-2A>T)
n.148-2A>T
n.332-2A>T
n.171-2A>T
n.245-2A>T
c.-21-2A>T (n.-21-2A>T)
Xg.154379941G>ACA415257580EMDc.188-1G>A (n.188-1G>A)
n.164-1G>A
n.160-1G>A
c.184-1G>A (n.184-1G>A)
c.83-1G>A (n.83-1G>A)
c.*93-1G>A (n.*93-1G>A)
n.148-1G>A
n.332-1G>A
n.171-1G>A
n.245-1G>A
c.-21-1G>A (n.-21-1G>A)
Xg.154379941G>CCA415257581EMDc.188-1G>C (n.188-1G>C)
n.164-1G>C
n.160-1G>C
c.184-1G>C (n.184-1G>C)
c.83-1G>C (n.83-1G>C)
c.*93-1G>C (n.*93-1G>C)
n.148-1G>C
n.332-1G>C
n.171-1G>C
n.245-1G>C
c.-21-1G>C (n.-21-1G>C)
Xg.154379941G>TCA415257582EMDc.188-1G>T (n.188-1G>T)
n.164-1G>T
n.160-1G>T
c.184-1G>T (n.184-1G>T)
c.83-1G>T (n.83-1G>T)
c.*93-1G>T (n.*93-1G>T)
n.148-1G>T
n.332-1G>T
n.171-1G>T
n.245-1G>T
c.-21-1G>T (n.-21-1G>T)
Xg.154379942A=CA2466663949EMDc.188A= (p.Asp63=)
n.164A=
n.160A=
c.184A= (p.Thr62=)
c.83A= (p.Asp28=)
c.*93A= (n.*93A=)
n.148A=
n.332A=
n.171A=
n.245A=
c.-21A= (n.-21A=)
Xg.154379942A>CCA415257583EMDc.188A>C (p.Asp63Ala)
n.164A>C
n.160A>C
c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.*93A>C (n.*93A>C)
n.148A>C
n.332A>C
n.171A>C
n.245A>C
c.-21A>C (n.-21A>C)
Xg.154379942A>GCA415257584EMDc.188A>G (p.Asp63Gly)
n.164A>G
n.160A>G
c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.*93A>G (n.*93A>G)
n.148A>G
n.332A>G
n.171A>G
n.245A>G
c.-21A>G (n.-21A>G)
ClinVar dbSNP
Xg.154379942A>TCA415257585EMDc.188A>T (p.Asp63Val)
n.164A>T
n.160A>T
c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.83A>T (p.Asp28Val)
c.*93A>T (n.*93A>T)
n.148A>T
n.332A>T
n.171A>T
n.245A>T
c.-21A>T (n.-21A>T)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154379943C>ACA415257586EMDc.189C>A (p.Asp63Glu)
n.165C>A
n.161C>A
c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.84C>A (p.Asp28Glu)
c.*94C>A (n.*94C>A)
n.149C>A
n.333C>A
n.172C>A
n.246C>A
c.-20C>A (n.-20C>A)
Xg.154379943C>GCA415257587EMDc.189C>G (p.Asp63Glu)
n.165C>G
n.161C>G
c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.84C>G (p.Asp28Glu)
c.*94C>G (n.*94C>G)
n.149C>G
n.333C>G
n.172C>G
n.246C>G
c.-20C>G (n.-20C>G)
gnomAD v4
Xg.154379943C>TCA519277935EMDc.189C>T (p.Asp63=)
n.165C>T
n.161C>T
c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.84C>T (p.Asp28=)
c.*94C>T (n.*94C>T)
n.149C>T
n.333C>T
n.172C>T
n.246C>T
c.-20C>T (n.-20C>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154379944T>ACA415257588EMDc.190T>A (p.Leu64Met)
n.166T>A
n.162T>A
c.186T>A (p.Thr62=)
c.85T>A (p.Leu29Met)
c.*95T>A (n.*95T>A)
n.150T>A
n.334T>A
n.173T>A
n.247T>A
c.-19T>A (n.-19T>A)
Xg.154379944T>CCA519277936EMDc.190T>C (p.Leu64=)
n.166T>C
n.162T>C
c.186T>C (p.Thr62=)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.150T>C
n.334T>C
n.173T>C
n.247T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
Xg.154379944T>GCA415257589EMDc.190T>G (p.Leu64Val)
n.166T>G
n.162T>G
c.186T>G (p.Thr62=)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.*95T>G (n.*95T>G)
n.150T>G
n.334T>G
n.173T>G
n.247T>G
c.-19T>G (n.-19T>G)
gnomAD v4
Xg.154379945T>ACA415257592EMDc.191T>A (p.Leu64Ter)
n.167T>A
n.163T>A
c.187T>A (p.Ter63Arg)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.*96T>A (n.*96T>A)
n.151T>A
n.335T>A
n.174T>A
n.248T>A
c.-18T>A (n.-18T>A)
Xg.154379945T>CCA415257591EMDc.191T>C (p.Leu64Ser)
n.167T>C
n.163T>C
c.187T>C (p.Ter63Arg)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.151T>C
n.335T>C
n.174T>C
n.248T>C
c.-18T>C (n.-18T>C)
Xg.154379945T>GCA415257590EMDc.191T>G (p.Leu64Trp)
n.167T>G
n.163T>G
c.187T>G (p.Ter63Gly)
c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.151T>G
n.335T>G
n.174T>G
n.248T>G
c.-18T>G (n.-18T>G)
Xg.154379946G>ACA519277937EMDc.192G>A (p.Leu64=)
n.168G>A
n.164G>A
c.188G>A (p.Ter63=)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.152G>A
n.336G>A
n.175G>A
n.249G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
gnomAD v4
Xg.154379946G>CCA337289378EMDc.192G>C (p.Leu64Phe)
n.168G>C
n.164G>C
c.188G>C (p.Ter63Ser)
c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.*97G>C (n.*97G>C)
n.152G>C
n.336G>C
n.175G>C
n.249G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
ClinVar dbSNP
Xg.154379946G=CA2466663950EMDc.192G= (p.Leu64=)
n.168G=
n.164G=
c.188G= (p.Ter63=)
c.87G= (p.Leu29=)
c.*97G= (n.*97G=)
n.152G=
n.336G=
n.175G=
n.249G=
c.-17G= (n.-17G=)
Xg.154379946G>TCA415257593EMDc.192G>T (p.Leu64Phe)
n.168G>T
n.164G>T
c.188G>T (p.Ter63Leu)
c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.*97G>T (n.*97G>T)
n.152G>T
n.336G>T
n.175G>T
n.249G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
Xg.154379947A>CCA415257594EMDc.193A>C (p.Asn65His)
n.169A>C
n.165A>C
c.189A>C (p.Ter63Cys)
c.88A>C (p.Asn30His)
c.*98A>C (n.*98A>C)
n.153A>C
n.337A>C
n.176A>C
n.250A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
Xg.154379947A>GCA415257595EMDc.193A>G (p.Asn65Asp)
n.169A>G
n.165A>G
c.189A>G (p.Ter63Trp)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
c.*98A>G (n.*98A>G)
n.153A>G
n.337A>G
n.176A>G
n.250A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
Xg.154379947A>TCA415257596EMDc.193A>T (p.Asn65Tyr)
n.169A>T
n.165A>T
c.189A>T (p.Ter63Cys)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
c.*98A>T (n.*98A>T)
n.153A>T
n.337A>T
n.176A>T
n.250A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
Xg.154379948A=CA2466663951EMDc.194A= (p.Asn65=)
n.170A=
n.166A=
c.190A= (n.190A=)
c.89A= (p.Asn30=)
c.*99A= (n.*99A=)
n.154A=
n.338A=
n.177A=
n.251A=
c.-15A= (n.-15A=)
Xg.154379948A>CCA415257597EMDc.194A>C (p.Asn65Thr)
n.170A>C
n.166A>C
c.190A>C (n.190A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.154A>C
n.338A>C
n.177A>C
n.251A>C
c.-15A>C (n.-15A>C)
Xg.154379948A>GCA415257598EMDc.194A>G (p.Asn65Ser)
n.170A>G
n.166A>G
c.190A>G (n.190A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.154A>G
n.338A>G
n.177A>G
n.251A>G
c.-15A>G (n.-15A>G)
Xg.154379948A>TCA10561543EMDc.194A>T (p.Asn65Ile)
n.170A>T
n.166A>T
c.190A>T (n.190A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.154A>T
n.338A>T
n.177A>T
n.251A>T
c.-15A>T (n.-15A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379949T>ACA415257599EMDc.195T>A (p.Asn65Lys)
n.171T>A
n.167T>A
c.191T>A (n.191T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.155T>A
n.339T>A
n.178T>A
n.252T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
Xg.154379949T>CCA519277938EMDc.195T>C (p.Asn65=)
n.171T>C
n.167T>C
c.191T>C (n.191T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.155T>C
n.339T>C
n.178T>C
n.252T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
Xg.154379949T>GCA415257600EMDc.195T>G (p.Asn65Lys)
n.171T>G
n.167T>G
c.191T>G (n.191T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.155T>G
n.339T>G
n.178T>G
n.252T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
Xg.154379950T>ACA415257603EMDc.196T>A (p.Ser66Thr)
n.172T>A
n.168T>A
c.192T>A (n.192T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.*101T>A (n.*101T>A)
n.156T>A
n.340T>A
n.179T>A
n.253T>A
c.-13T>A (n.-13T>A)
Xg.154379950T>CCA415257602EMDc.196T>C (p.Ser66Pro)
n.172T>C
n.168T>C
c.192T>C (n.192T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.*101T>C (n.*101T>C)
n.156T>C
n.340T>C
n.179T>C
n.253T>C
c.-13T>C (n.-13T>C)
Xg.154379950T>GCA415257601EMDc.196T>G (p.Ser66Ala)
n.172T>G
n.168T>G
c.192T>G (n.192T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.*101T>G (n.*101T>G)
n.156T>G
n.340T>G
n.179T>G
n.253T>G
c.-13T>G (n.-13T>G)
Xg.154379951delCA2695237005EMDc.197del (p.Ser66Ter)
n.173del
n.169del
c.193del (n.193del)
c.92del (p.Ser31Ter)
c.*102del (n.*102del)
n.157del
n.341del
n.180del
n.254del
c.-12del (n.-12del)
Xg.154379951C>ACA415257604EMDc.197C>A (p.Ser66Ter)
n.173C>A
n.169C>A
c.193C>A (n.193C>A)
c.92C>A (p.Ser31Ter)
c.*102C>A (n.*102C>A)
n.157C>A
n.341C>A
n.180C>A
n.254C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
Xg.154379951C=CA2466663952EMDc.197C= (p.Ser66=)
n.173C=
n.169C=
c.193C= (n.193C=)
c.92C= (p.Ser31=)
c.*102C= (n.*102C=)
n.157C=
n.341C=
n.180C=
n.254C=
c.-12C= (n.-12C=)
Xg.154379951C>GCA415257605EMDc.197C>G (p.Ser66Trp)
n.173C>G
n.169C>G
c.193C>G (n.193C>G)
c.92C>G (p.Ser31Trp)
c.*102C>G (n.*102C>G)
n.157C>G
n.341C>G
n.180C>G
n.254C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
gnomAD v4
Xg.154379951C>TCA415257606EMDc.197C>T (p.Ser66Leu)
n.173C>T
n.169C>T
c.193C>T (n.193C>T)
c.92C>T (p.Ser31Leu)
c.*102C>T (n.*102C>T)
n.157C>T
n.341C>T
n.180C>T
n.254C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154379952G>ACA519277939EMDc.198G>A (p.Ser66=)
n.174G>A
n.170G>A
c.194G>A (n.194G>A)
c.93G>A (p.Ser31=)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.158G>A
n.342G>A
n.181G>A
n.255G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
Xg.154379952G>CCA519277940EMDc.198G>C (p.Ser66=)
n.174G>C
n.170G>C
c.194G>C (n.194G>C)
c.93G>C (p.Ser31=)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.158G>C
n.342G>C
n.181G>C
n.255G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
Xg.154379952G=CA2466663953EMDc.198G= (p.Ser66=)
n.174G=
n.170G=
c.194G= (n.194G=)
c.93G= (p.Ser31=)
c.*103G= (n.*103G=)
n.158G=
n.342G=
n.181G=
n.255G=
c.-11G= (n.-11G=)
Xg.154379952G>TCA519277941EMDc.198G>T (p.Ser66=)
n.174G>T
n.170G>T
c.194G>T (n.194G>T)
c.93G>T (p.Ser31=)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.158G>T
n.342G>T
n.181G>T
n.255G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379953A>CCA415257608EMDc.199A>C (p.Thr67Pro)
n.175A>C
n.171A>C
c.195A>C (n.195A>C)
c.94A>C (p.Thr32Pro)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.159A>C
n.343A>C
n.182A>C
n.256A>C
c.-10A>C (n.-10A>C)
Xg.154379953A>GCA415257609EMDc.199A>G (p.Thr67Ala)
n.175A>G
n.171A>G
c.195A>G (n.195A>G)
c.94A>G (p.Thr32Ala)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.159A>G
n.343A>G
n.182A>G
n.256A>G
c.-10A>G (n.-10A>G)
Xg.154379953A>TCA415257610EMDc.199A>T (p.Thr67Ser)
n.175A>T
n.171A>T
c.195A>T (n.195A>T)
c.94A>T (p.Thr32Ser)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.159A>T
n.343A>T
n.182A>T
n.256A>T
c.-10A>T (n.-10A>T)
Xg.154379954C>ACA415257611EMDc.200C>A (p.Thr67Asn)
n.176C>A
n.172C>A
c.196C>A (n.196C>A)
c.95C>A (p.Thr32Asn)
c.*105C>A (n.*105C>A)
n.160C>A
n.344C>A
n.183C>A
n.257C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
Xg.154379954C>GCA415257612EMDc.200C>G (p.Thr67Ser)
n.176C>G
n.172C>G
c.196C>G (n.196C>G)
c.95C>G (p.Thr32Ser)
c.*105C>G (n.*105C>G)
n.160C>G
n.344C>G
n.183C>G
n.257C>G
c.-9C>G (n.-9C>G)
Xg.154379954C>TCA415257613EMDc.200C>T (p.Thr67Ile)
n.176C>T
n.172C>T
c.196C>T (n.196C>T)
c.95C>T (p.Thr32Ile)
c.*105C>T (n.*105C>T)
n.160C>T
n.344C>T
n.183C>T
n.257C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
Xg.154379955T>ACA519277942EMDc.201T>A (p.Thr67=)
n.177T>A
n.173T>A
c.197T>A (n.197T>A)
c.96T>A (p.Thr32=)
c.*106T>A (n.*106T>A)
n.161T>A
n.345T>A
n.184T>A
n.258T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
Xg.154379955T>CCA519277943EMDc.201T>C (p.Thr67=)
n.177T>C
n.173T>C
c.197T>C (n.197T>C)
c.96T>C (p.Thr32=)
c.*106T>C (n.*106T>C)
n.161T>C
n.345T>C
n.184T>C
n.258T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
Xg.154379955T>GCA519277944EMDc.201T>G (p.Thr67=)
n.177T>G
n.173T>G
c.197T>G (n.197T>G)
c.96T>G (p.Thr32=)
c.*106T>G (n.*106T>G)
n.161T>G
n.345T>G
n.184T>G
n.258T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
Xg.154379956A>CCA519277945EMDc.202A>C (p.Arg68=)
n.178A>C
n.174A>C
c.198A>C (n.198A>C)
c.97A>C (p.Arg33=)
c.*107A>C (n.*107A>C)
n.162A>C
n.346A>C
n.185A>C
n.259A>C
c.-7A>C (n.-7A>C)
Xg.154379956A>GCA415257614EMDc.202A>G (p.Arg68Gly)
n.178A>G
n.174A>G
c.198A>G (n.198A>G)
c.97A>G (p.Arg33Gly)
c.*107A>G (n.*107A>G)
n.162A>G
n.346A>G
n.185A>G
n.259A>G
c.-7A>G (n.-7A>G)
Xg.154379956A>TCA415257615EMDc.202A>T (p.Arg68Ter)
n.178A>T
n.174A>T
c.198A>T (n.198A>T)
c.97A>T (p.Arg33Ter)
c.*107A>T (n.*107A>T)
n.162A>T
n.346A>T
n.185A>T
n.259A>T
c.-7A>T (n.-7A>T)
Xg.154379957G>ACA415257617EMDc.203G>A (p.Arg68Lys)
n.179G>A
n.175G>A
c.199G>A (n.199G>A)
c.98G>A (p.Arg33Lys)
c.*108G>A (n.*108G>A)
n.163G>A
n.347G>A
n.186G>A
n.260G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
dbSNP
Xg.154379957G>CCA10561544EMDc.203G>C (p.Arg68Thr)
n.179G>C
n.175G>C
c.199G>C (n.199G>C)
c.98G>C (p.Arg33Thr)
c.*108G>C (n.*108G>C)
n.163G>C
n.347G>C
n.186G>C
n.260G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379957G=CA2466663954EMDc.203G= (p.Arg68=)
n.179G=
n.175G=
c.199G= (n.199G=)
c.98G= (p.Arg33=)
c.*108G= (n.*108G=)
n.163G=
n.347G=
n.186G=
n.260G=
c.-6G= (n.-6G=)
Xg.154379957G>TCA415257616EMDc.203G>T (p.Arg68Ile)
n.179G>T
n.175G>T
c.199G>T (n.199G>T)
c.98G>T (p.Arg33Ile)
c.*108G>T (n.*108G>T)
n.163G>T
n.347G>T
n.186G>T
n.260G>T
c.-6G>T (n.-6G>T)
Xg.154379958A>CCA415257618EMDc.204A>C (p.Arg68Ser)
n.180A>C
n.176A>C
c.200A>C (n.200A>C)
c.99A>C (p.Arg33Ser)
c.*109A>C (n.*109A>C)
n.164A>C
n.348A>C
n.187A>C
n.261A>C
c.-5A>C (n.-5A>C)
Xg.154379958A>GCA519277946EMDc.204A>G (p.Arg68=)
n.180A>G
n.176A>G
c.200A>G (n.200A>G)
c.99A>G (p.Arg33=)
c.*109A>G (n.*109A>G)
n.164A>G
n.348A>G
n.187A>G
n.261A>G
c.-5A>G (n.-5A>G)
Xg.154379958A>TCA415257619EMDc.204A>T (p.Arg68Ser)
n.180A>T
n.176A>T
c.200A>T (n.200A>T)
c.99A>T (p.Arg33Ser)
c.*109A>T (n.*109A>T)
n.164A>T
n.348A>T
n.187A>T
n.261A>T
c.-5A>T (n.-5A>T)
Xg.154379959G>ACA415257620EMDc.205G>A (p.Gly69Arg)
n.181G>A
n.177G>A
c.201G>A (n.201G>A)
c.100G>A (p.Gly34Arg)
c.*110G>A (n.*110G>A)
n.165G>A
n.349G>A
n.188G>A
n.262G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
gnomAD v4
Xg.154379959G>CCA415257621EMDc.205G>C (p.Gly69Arg)
n.181G>C
n.177G>C
c.201G>C (n.201G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.*110G>C (n.*110G>C)
n.165G>C
n.349G>C
n.188G>C
n.262G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
Xg.154379959G>TCA415257622EMDc.205G>T (p.Gly69Trp)
n.181G>T
n.177G>T
c.201G>T (n.201G>T)
c.100G>T (p.Gly34Trp)
c.*110G>T (n.*110G>T)
n.165G>T
n.349G>T
n.188G>T
n.262G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
Xg.154379962delCA2824296166EMDc.208del (p.Asp70MetfsTer?)
n.184del
n.180del
c.204del (n.204del)
c.103del (p.Asp35MetfsTer?)
c.*113del (n.*113del)
n.168del
n.352del
n.191del
n.265del
c.-1del (n.-1del)
Xg.154379960G>ACA415257623EMDc.206G>A (p.Gly69Glu)
n.182G>A
n.178G>A
c.202G>A (n.202G>A)
c.101G>A (p.Gly34Glu)
c.*111G>A (n.*111G>A)
n.166G>A
n.350G>A
n.189G>A
n.263G>A
c.-3G>A (n.-3G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379960G>CCA415257624EMDc.206G>C (p.Gly69Ala)
n.182G>C
n.178G>C
c.202G>C (n.202G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.*111G>C (n.*111G>C)
n.166G>C
n.350G>C
n.189G>C
n.263G>C
c.-3G>C (n.-3G>C)
Xg.154379960G=CA2466663955EMDc.206G= (p.Gly69=)
n.182G=
n.178G=
c.202G= (n.202G=)
c.101G= (p.Gly34=)
c.*111G= (n.*111G=)
n.166G=
n.350G=
n.189G=
n.263G=
c.-3G= (n.-3G=)
Xg.154379960G>TCA10561545EMDc.206G>T (p.Gly69Val)
n.182G>T
n.178G>T
c.202G>T (n.202G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.*111G>T (n.*111G>T)
n.166G>T
n.350G>T
n.189G>T
n.263G>T
c.-3G>T (n.-3G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379961G>ACA519277947EMDc.207G>A (p.Gly69=)
n.183G>A
n.179G>A
c.203G>A (n.203G>A)
c.102G>A (p.Gly34=)
c.*112G>A (n.*112G>A)
n.167G>A
n.351G>A
n.190G>A
n.264G>A
c.-2G>A (n.-2G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379961G>CCA519277948EMDc.207G>C (p.Gly69=)
n.183G>C
n.179G>C
c.203G>C (n.203G>C)
c.102G>C (p.Gly34=)
c.*112G>C (n.*112G>C)
n.167G>C
n.351G>C
n.190G>C
n.264G>C
c.-2G>C (n.-2G>C)
Xg.154379961G=CA2466663956EMDc.207G= (p.Gly69=)
n.183G=
n.179G=
c.203G= (n.203G=)
c.102G= (p.Gly34=)
c.*112G= (n.*112G=)
n.167G=
n.351G=
n.190G=
n.264G=
c.-2G= (n.-2G=)
Xg.154379961G>TCA519277949EMDc.207G>T (p.Gly69=)
n.183G>T
n.179G>T
c.203G>T (n.203G>T)
c.102G>T (p.Gly34=)
c.*112G>T (n.*112G>T)
n.167G>T
n.351G>T
n.190G>T
n.264G>T
c.-2G>T (n.-2G>T)
Xg.154379962G>ACA415257625EMDc.208G>A (p.Asp70Asn)
n.184G>A
n.180G>A
c.204G>A (n.204G>A)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
c.*113G>A (n.*113G>A)
n.168G>A
n.352G>A
n.191G>A
n.265G>A
c.-1G>A (n.-1G>A)
gnomAD v4
Xg.154379962G>CCA415257626EMDc.208G>C (p.Asp70His)
n.184G>C
n.180G>C
c.204G>C (n.204G>C)
c.103G>C (p.Asp35His)
c.*113G>C (n.*113G>C)
n.168G>C
n.352G>C
n.191G>C
n.265G>C
c.-1G>C (n.-1G>C)
dbSNP
Xg.154379962G>TCA415257627EMDc.208G>T (p.Asp70Tyr)
n.184G>T
n.180G>T
c.204G>T (n.204G>T)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
c.*113G>T (n.*113G>T)
n.168G>T
n.352G>T
n.191G>T
n.265G>T
c.-1G>T (n.-1G>T)
ClinVar dbSNP
Xg.154379963A>CCA415257630EMDc.209A>C (p.Asp70Ala)
n.185A>C
n.181A>C
c.205A>C (n.205A>C)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.*114A>C (n.*114A>C)
n.169A>C
n.353A>C
n.192A>C
n.266A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
Xg.154379963A>GCA415257629EMDc.209A>G (p.Asp70Gly)
n.185A>G
n.181A>G
c.205A>G (n.205A>G)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
c.*114A>G (n.*114A>G)
n.169A>G
n.353A>G
n.192A>G
n.266A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
gnomAD v4
Xg.154379963A>TCA415257628EMDc.209A>T (p.Asp70Val)
n.185A>T
n.181A>T
c.205A>T (n.205A>T)
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.*114A>T (n.*114A>T)
n.169A>T
n.353A>T
n.192A>T
n.266A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
Xg.154379964T>ACA415257631EMDc.210T>A (p.Asp70Glu)
n.186T>A
n.182T>A
c.206T>A (n.206T>A)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.170T>A
n.354T>A
n.193T>A
n.267T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
Xg.154379964T>CCA519277950EMDc.210T>C (p.Asp70=)
n.186T>C
n.182T>C
c.206T>C (n.206T>C)
c.105T>C (p.Asp35=)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.170T>C
n.354T>C
n.193T>C
n.267T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
gnomAD v4
Xg.154379964T>GCA415257632EMDc.210T>G (p.Asp70Glu)
n.186T>G
n.182T>G
c.206T>G (n.206T>G)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.170T>G
n.354T>G
n.193T>G
n.267T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
Xg.154379965G>ACA415257633EMDc.211G>A (p.Ala71Thr)
n.187G>A
n.183G>A
c.207G>A (n.207G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.171G>A
n.355G>A
n.194G>A
n.268G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
gnomAD v4
Xg.154379965G>CCA415257635EMDc.211G>C (p.Ala71Pro)
n.187G>C
n.183G>C
c.207G>C (n.207G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.*116G>C (n.*116G>C)
n.171G>C
n.355G>C
n.194G>C
n.268G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
Xg.154379965G>TCA415257634EMDc.211G>T (p.Ala71Ser)
n.187G>T
n.183G>T
c.207G>T (n.207G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.171G>T
n.355G>T
n.194G>T
n.268G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
Xg.154379966C>ACA415257636EMDc.212C>A (p.Ala71Glu)
n.188C>A
n.184C>A
c.208C>A (n.208C>A)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.*117C>A (n.*117C>A)
n.172C>A
n.356C>A
n.195C>A
n.269C>A
c.4C>A (p.Gln2Lys)
Xg.154379966C>GCA415257637EMDc.212C>G (p.Ala71Gly)
n.188C>G
n.184C>G
c.208C>G (n.208C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.*117C>G (n.*117C>G)
n.172C>G
n.356C>G
n.195C>G
n.269C>G
c.4C>G (p.Gln2Glu)
Xg.154379966C>TCA415257638EMDc.212C>T (p.Ala71Val)
n.188C>T
n.184C>T
c.208C>T (n.208C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.*117C>T (n.*117C>T)
n.172C>T
n.356C>T
n.195C>T
n.269C>T
c.4C>T (p.Gln2Ter)
ClinVar dbSNP
Xg.154379967A=CA2466663957EMDc.213A= (p.Ala71=)
n.189A=
n.185A=
c.209A= (n.209A=)
c.108A= (p.Ala36=)
c.*118A= (n.*118A=)
n.173A=
n.357A=
n.196A=
n.270A=
c.5A= (p.Gln2=)
Xg.154379967A>CCA519277953EMDc.213A>C (p.Ala71=)
n.189A>C
n.185A>C
c.209A>C (n.209A>C)
c.108A>C (p.Ala36=)
c.*118A>C (n.*118A>C)
n.173A>C
n.357A>C
n.196A>C
n.270A>C
c.5A>C (p.Gln2Pro)
Xg.154379967A>GCA519277952EMDc.213A>G (p.Ala71=)
n.189A>G
n.185A>G
c.209A>G (n.209A>G)
c.108A>G (p.Ala36=)
c.*118A>G (n.*118A>G)
n.173A>G
n.357A>G
n.196A>G
n.270A>G
c.5A>G (p.Gln2Arg)
Xg.154379967A>TCA519277951EMDc.213A>T (p.Ala71=)
n.189A>T
n.185A>T
c.209A>T (n.209A>T)
c.108A>T (p.Ala36=)
c.*118A>T (n.*118A>T)
n.173A>T
n.357A>T
n.196A>T
n.270A>T
c.5A>T (p.Gln2Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379968G>ACA415257639EMDc.214G>A (p.Asp72Asn)
n.190G>A
n.186G>A
c.210G>A (n.210G>A)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.174G>A
n.358G>A
n.197G>A
n.271G>A
c.6G>A (p.Gln2=)
dbSNP gnomAD v4
Xg.154379968G>CCA415257640EMDc.214G>C (p.Asp72His)
n.190G>C
n.186G>C
c.210G>C (n.210G>C)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.174G>C
n.358G>C
n.197G>C
n.271G>C
c.6G>C (p.Gln2His)
Xg.154379968G=CA2466663958EMDc.214G= (p.Asp72=)
n.190G=
n.186G=
c.210G= (n.210G=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.174G=
n.358G=
n.197G=
n.271G=
c.6G= (p.Gln2=)
Xg.154379968G>TCA415257641EMDc.214G>T (p.Asp72Tyr)
n.190G>T
n.186G>T
c.210G>T (n.210G>T)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.174G>T
n.358G>T
n.197G>T
n.271G>T
c.6G>T (p.Gln2His)
Xg.154379969A=CA2466663959EMDc.215A= (p.Asp72=)
n.191A=
n.187A=
c.211A= (n.211A=)
c.110A= (p.Asp37=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.175A=
n.359A=
n.198A=
n.272A=
c.7A= (p.Ile3=)
Xg.154379969A>CCA415257642EMDc.215A>C (p.Asp72Ala)
n.191A>C
n.187A>C
c.211A>C (n.211A>C)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.175A>C
n.359A>C
n.198A>C
n.272A>C
c.7A>C (p.Ile3Leu)
Xg.154379969A>GCA415257643EMDc.215A>G (p.Asp72Gly)
n.191A>G
n.187A>G
c.211A>G (n.211A>G)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.175A>G
n.359A>G
n.198A>G
n.272A>G
c.7A>G (p.Ile3Val)
Xg.154379969A>TCA335177EMDc.215A>T (p.Asp72Val)
n.191A>T
n.187A>T
c.211A>T (n.211A>T)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.175A>T
n.359A>T
n.198A>T
n.272A>T
c.7A>T (p.Ile3Leu)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379971_154379972dupCA658799914EMDc.217_218dup (p.Met73IlefsTer?)
n.193_194dup
n.189_190dup
c.213_214dup (n.213_214dup)
c.112_113dup (p.Met38IlefsTer?)
c.*122_*123dup (n.*122_*123dup)
n.177_178dup
n.361_362dup
n.200_201dup
n.274_275dup
c.9_10dup (p.Cys4TyrfsTer3)
ClinVar dbSNP
Xg.154379970T>ACA415257644EMDc.216T>A (p.Asp72Glu)
n.192T>A
n.188T>A
c.212T>A (n.212T>A)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.176T>A
n.360T>A
n.199T>A
n.273T>A
c.8T>A (p.Ile3Lys)
Xg.154379970T>CCA519277954EMDc.216T>C (p.Asp72=)
n.192T>C
n.188T>C
c.212T>C (n.212T>C)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.176T>C
n.360T>C
n.199T>C
n.273T>C
c.8T>C (p.Ile3Thr)
Xg.154379970T>GCA415257645EMDc.216T>G (p.Asp72Glu)
n.192T>G
n.188T>G
c.212T>G (n.212T>G)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.176T>G
n.360T>G
n.199T>G
n.273T>G
c.8T>G (p.Ile3Arg)
Xg.154379971A>CCA415257648EMDc.217A>C (p.Met73Leu)
n.193A>C
n.189A>C
c.213A>C (n.213A>C)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.*122A>C (n.*122A>C)
n.177A>C
n.361A>C
n.200A>C
n.274A>C
c.9A>C (p.Ile3=)
Xg.154379971A>GCA415257647EMDc.217A>G (p.Met73Val)
n.193A>G
n.189A>G
c.213A>G (n.213A>G)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.*122A>G (n.*122A>G)
n.177A>G
n.361A>G
n.200A>G
n.274A>G
c.9A>G (p.Ile3Met)
Xg.154379971A>TCA415257646EMDc.217A>T (p.Met73Leu)
n.193A>T
n.189A>T
c.213A>T (n.213A>T)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.*122A>T (n.*122A>T)
n.177A>T
n.361A>T
n.200A>T
n.274A>T
c.9A>T (p.Ile3=)
Xg.154379971dupCA2580101822EMDc.217dup (p.Met73AsnfsTer3)
n.193dup
n.189dup
c.213dup (n.213dup)
c.112dup (p.Met38AsnfsTer3)
c.*122dup (n.*122dup)
n.177dup
n.361dup
n.200dup
n.274dup
c.9dup (p.Cys4MetfsTer?)
ClinVar
Xg.154379972T>ACA415257649EMDc.218T>A (p.Met73Lys)
n.194T>A
n.190T>A
c.214T>A (n.214T>A)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.*123T>A (n.*123T>A)
n.178T>A
n.362T>A
n.201T>A
n.275T>A
c.10T>A (p.Cys4Ser)
gnomAD v4
Xg.154379972T>CCA415257650EMDc.218T>C (p.Met73Thr)
n.194T>C
n.190T>C
c.214T>C (n.214T>C)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.*123T>C (n.*123T>C)
n.178T>C
n.362T>C
n.201T>C
n.275T>C
c.10T>C (p.Cys4Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.154379972T>GCA415257651EMDc.218T>G (p.Met73Arg)
n.194T>G
n.190T>G
c.214T>G (n.214T>G)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.*123T>G (n.*123T>G)
n.178T>G
n.362T>G
n.201T>G
n.275T>G
c.10T>G (p.Cys4Gly)
Xg.154379973G>ACA415257652EMDc.219G>A (p.Met73Ile)
n.195G>A
n.191G>A
c.215G>A (n.215G>A)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.179G>A
n.363G>A
n.202G>A
n.276G>A
c.11G>A (p.Cys4Tyr)
gnomAD v4
Xg.154379973G>CCA415257653EMDc.219G>C (p.Met73Ile)
n.195G>C
n.191G>C
c.215G>C (n.215G>C)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.179G>C
n.363G>C
n.202G>C
n.276G>C
c.11G>C (p.Cys4Ser)
Xg.154379973G>TCA415257654EMDc.219G>T (p.Met73Ile)
n.195G>T
n.191G>T
c.215G>T (n.215G>T)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.179G>T
n.363G>T
n.202G>T
n.276G>T
c.11G>T (p.Cys4Phe)
Xg.154379974T>ACA415257655EMDc.220T>A (p.Tyr74Asn)
n.196T>A
n.192T>A
c.216T>A (n.216T>A)
c.115T>A (p.Tyr39Asn)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.180T>A
n.364T>A
n.203T>A
n.277T>A
c.12T>A (p.Cys4Ter)
Xg.154379974T>CCA415257656EMDc.220T>C (p.Tyr74His)
n.196T>C
n.192T>C
c.216T>C (n.216T>C)
c.115T>C (p.Tyr39His)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.180T>C
n.364T>C
n.203T>C
n.277T>C
c.12T>C (p.Cys4=)
Xg.154379974T>GCA415257657EMDc.220T>G (p.Tyr74Asp)
n.196T>G
n.192T>G
c.216T>G (n.216T>G)
c.115T>G (p.Tyr39Asp)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.180T>G
n.364T>G
n.203T>G
n.277T>G
c.12T>G (p.Cys4Trp)
Xg.154379975_154379976delCA2695237006EMDc.221_222del (p.Tyr74Ter)
n.197_198del
n.193_194del
c.217_218del (n.217_218del)
c.116_117del (p.Tyr39Ter)
c.*126_*127del (n.*126_*127del)
n.181_182del
n.365_366del
n.204_205del
n.278_279del
c.13_14del (p.Met5AspfsTer?)
Xg.154379975A>CCA415257658EMDc.221A>C (p.Tyr74Ser)
n.197A>C
n.193A>C
c.217A>C (n.217A>C)
c.116A>C (p.Tyr39Ser)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.181A>C
n.365A>C
n.204A>C
n.278A>C
c.13A>C (p.Met5Leu)
Xg.154379975A>GCA415257659EMDc.221A>G (p.Tyr74Cys)
n.197A>G
n.193A>G
c.217A>G (n.217A>G)
c.116A>G (p.Tyr39Cys)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.181A>G
n.365A>G
n.204A>G
n.278A>G
c.13A>G (p.Met5Val)
Xg.154379975A>TCA415257660EMDc.221A>T (p.Tyr74Phe)
n.197A>T
n.193A>T
c.217A>T (n.217A>T)
c.116A>T (p.Tyr39Phe)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.181A>T
n.365A>T
n.204A>T
n.278A>T
c.13A>T (p.Met5Leu)
Xg.154379976T>ACA415257661EMDc.222T>A (p.Tyr74Ter)
n.198T>A
n.194T>A
c.218T>A (n.218T>A)
c.117T>A (p.Tyr39Ter)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.182T>A
n.366T>A
n.205T>A
n.279T>A
c.14T>A (p.Met5Lys)
Xg.154379976T>CCA519277955EMDc.222T>C (p.Tyr74=)
n.198T>C
n.194T>C
c.218T>C (n.218T>C)
c.117T>C (p.Tyr39=)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.182T>C
n.366T>C
n.205T>C
n.279T>C
c.14T>C (p.Met5Thr)
Xg.154379976T>GCA415257662EMDc.222T>G (p.Tyr74Ter)
n.198T>G
n.194T>G
c.218T>G (n.218T>G)
c.117T>G (p.Tyr39Ter)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.182T>G
n.366T>G
n.205T>G
n.279T>G
c.14T>G (p.Met5Arg)
Xg.154379977G>ACA415257663EMDc.223G>A (p.Asp75Asn)
n.199G>A
n.195G>A
c.219G>A (n.219G>A)
c.118G>A (p.Asp40Asn)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.183G>A
n.367G>A
n.206G>A
n.280G>A
c.15G>A (p.Met5Ile)
Xg.154379977G>CCA415257664EMDc.223G>C (p.Asp75His)
n.199G>C
n.195G>C
c.219G>C (n.219G>C)
c.118G>C (p.Asp40His)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.183G>C
n.367G>C
n.206G>C
n.280G>C
c.15G>C (p.Met5Ile)
Xg.154379977G>TCA415257665EMDc.223G>T (p.Asp75Tyr)
n.199G>T
n.195G>T
c.219G>T (n.219G>T)
c.118G>T (p.Asp40Tyr)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.183G>T
n.367G>T
n.206G>T
n.280G>T
c.15G>T (p.Met5Ile)
Xg.154379978A>CCA415257666EMDc.224A>C (p.Asp75Ala)
n.200A>C
n.196A>C
c.220A>C (n.220A>C)
c.119A>C (p.Asp40Ala)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.184A>C
n.368A>C
n.207A>C
n.281A>C
c.16A>C (p.Ile6Leu)
Xg.154379978A>GCA415257667EMDc.224A>G (p.Asp75Gly)
n.200A>G
n.196A>G
c.220A>G (n.220A>G)
c.119A>G (p.Asp40Gly)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.184A>G
n.368A>G
n.207A>G
n.281A>G
c.16A>G (p.Ile6Val)
Xg.154379978A>TCA415257668EMDc.224A>T (p.Asp75Val)
n.200A>T
n.196A>T
c.220A>T (n.220A>T)
c.119A>T (p.Asp40Val)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.184A>T
n.368A>T
n.207A>T
n.281A>T
c.16A>T (p.Ile6Phe)
Xg.154379979T>ACA415257669EMDc.225T>A (p.Asp75Glu)
n.201T>A
n.197T>A
c.221T>A (n.221T>A)
c.120T>A (p.Asp40Glu)
c.*130T>A (n.*130T>A)
n.185T>A
n.369T>A
n.208T>A
n.282T>A
c.17T>A (p.Ile6Asn)
Xg.154379979T>CCA519277956EMDc.225T>C (p.Asp75=)
n.201T>C
n.197T>C
c.221T>C (n.221T>C)
c.120T>C (p.Asp40=)
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.185T>C
n.369T>C
n.208T>C
n.282T>C
c.17T>C (p.Ile6Thr)
ClinVar
Xg.154379979T>GCA415257670EMDc.225T>G (p.Asp75Glu)
n.201T>G
n.197T>G
c.221T>G (n.221T>G)
c.120T>G (p.Asp40Glu)
c.*130T>G (n.*130T>G)
n.185T>G
n.369T>G
n.208T>G
n.282T>G
c.17T>G (p.Ile6Ser)
Xg.154379980C>ACA415257671EMDc.226C>A (p.Leu76Ile)
n.202C>A
n.198C>A
c.222C>A (n.222C>A)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
c.*131C>A (n.*131C>A)
n.186C>A
n.370C>A
n.209C>A
n.283C>A
c.18C>A (p.Ile6=)
Xg.154379980C>GCA415257672EMDc.226C>G (p.Leu76Val)
n.202C>G
n.198C>G
c.222C>G (n.222C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.*131C>G (n.*131C>G)
n.186C>G
n.370C>G
n.209C>G
n.283C>G
c.18C>G (p.Ile6Met)
Xg.154379980C>TCA415257673EMDc.226C>T (p.Leu76Phe)
n.202C>T
n.198C>T
c.222C>T (n.222C>T)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
c.*131C>T (n.*131C>T)
n.186C>T
n.370C>T
n.209C>T
n.283C>T
c.18C>T (p.Ile6=)
Xg.154379981T>ACA415257676EMDc.227T>A (p.Leu76His)
n.203T>A
n.199T>A
c.223T>A (n.223T>A)
c.122T>A (p.Leu41His)
c.*132T>A (n.*132T>A)
n.187T>A
n.371T>A
n.210T>A
n.284T>A
c.19T>A (p.Phe7Ile)
Xg.154379981T>CCA415257675EMDc.227T>C (p.Leu76Pro)
n.203T>C
n.199T>C
c.223T>C (n.223T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.*132T>C (n.*132T>C)
n.187T>C
n.371T>C
n.210T>C
n.284T>C
c.19T>C (p.Phe7Leu)
Xg.154379981T>GCA415257674EMDc.227T>G (p.Leu76Arg)
n.203T>G
n.199T>G
c.223T>G (n.223T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.*132T>G (n.*132T>G)
n.187T>G
n.371T>G
n.210T>G
n.284T>G
c.19T>G (p.Phe7Val)
Xg.154379982T>ACA519277957EMDc.228T>A (p.Leu76=)
n.204T>A
n.200T>A
c.224T>A (n.224T>A)
c.123T>A (p.Leu41=)
c.*133T>A (n.*133T>A)
n.188T>A
n.372T>A
n.211T>A
n.285T>A
c.20T>A (p.Phe7Tyr)
Xg.154379982T>CCA519277958EMDc.228T>C (p.Leu76=)
n.204T>C
n.200T>C
c.224T>C (n.224T>C)
c.123T>C (p.Leu41=)
c.*133T>C (n.*133T>C)
n.188T>C
n.372T>C
n.211T>C
n.285T>C
c.20T>C (p.Phe7Ser)
Xg.154379982T>GCA519277959EMDc.228T>G (p.Leu76=)
n.204T>G
n.200T>G
c.224T>G (n.224T>G)
c.123T>G (p.Leu41=)
c.*133T>G (n.*133T>G)
n.188T>G
n.372T>G
n.211T>G
n.285T>G
c.20T>G (p.Phe7Cys)
Xg.154379983C>ACA415257677EMDc.229C>A (p.Pro77Thr)
n.205C>A
n.201C>A
c.225C>A (n.225C>A)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.*134C>A (n.*134C>A)
n.189C>A
n.373C>A
n.212C>A
n.286C>A
c.21C>A (p.Phe7Leu)
Xg.154379983C=CA2466663960EMDc.229C= (p.Pro77=)
n.205C=
n.201C=
c.225C= (n.225C=)
c.124C= (p.Pro42=)
c.*134C= (n.*134C=)
n.189C=
n.373C=
n.212C=
n.286C=
c.21C= (p.Phe7=)
Xg.154379983C>GCA415257678EMDc.229C>G (p.Pro77Ala)
n.205C>G
n.201C>G
c.225C>G (n.225C>G)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.*134C>G (n.*134C>G)
n.189C>G
n.373C>G
n.212C>G
n.286C>G
c.21C>G (p.Phe7Leu)
Xg.154379983C>TCA415257679EMDc.229C>T (p.Pro77Ser)
n.205C>T
n.201C>T
c.225C>T (n.225C>T)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.*134C>T (n.*134C>T)
n.189C>T
n.373C>T
n.212C>T
n.286C>T
c.21C>T (p.Phe7=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379984C>ACA415257680EMDc.230C>A (p.Pro77His)
n.206C>A
n.202C>A
c.226C>A (n.226C>A)
c.125C>A (p.Pro42His)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.190C>A
n.374C>A
n.213C>A
n.287C>A
c.22C>A (p.Pro8Thr)
Xg.154379984C>GCA415257681EMDc.230C>G (p.Pro77Arg)
n.206C>G
n.202C>G
c.226C>G (n.226C>G)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.190C>G
n.374C>G
n.213C>G
n.287C>G
c.22C>G (p.Pro8Ala)
Xg.154379984C>TCA415257682EMDc.230C>T (p.Pro77Leu)
n.206C>T
n.202C>T
c.226C>T (n.226C>T)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.190C>T
n.374C>T
n.213C>T
n.287C>T
c.22C>T (p.Pro8Ser)
Xg.154379985C>ACA519277961EMDc.231C>A (p.Pro77=)
n.207C>A
n.203C>A
c.227C>A (n.227C>A)
c.126C>A (p.Pro42=)
c.*136C>A (n.*136C>A)
n.191C>A
n.375C>A
n.214C>A
n.288C>A
c.23C>A (p.Pro8Gln)
Xg.154379985C>GCA519277962EMDc.231C>G (p.Pro77=)
n.207C>G
n.203C>G
c.227C>G (n.227C>G)
c.126C>G (p.Pro42=)
c.*136C>G (n.*136C>G)
n.191C>G
n.375C>G
n.214C>G
n.288C>G
c.23C>G (p.Pro8Arg)
ClinVar gnomAD v4
Xg.154379985C>TCA519277960EMDc.231C>T (p.Pro77=)
n.207C>T
n.203C>T
c.227C>T (n.227C>T)
c.126C>T (p.Pro42=)
c.*136C>T (n.*136C>T)
n.191C>T
n.375C>T
n.214C>T
n.288C>T
c.23C>T (p.Pro8Leu)
ClinVar dbSNP
Xg.154379986A=CA2466663961EMDc.232A= (p.Lys78=)
n.208A=
n.204A=
c.228A= (n.228A=)
c.127A= (p.Lys43=)
c.*137A= (n.*137A=)
n.192A=
n.376A=
n.215A=
n.289A=
c.24A= (p.Pro8=)
Xg.154379986A>CCA415257683EMDc.232A>C (p.Lys78Gln)
n.208A>C
n.204A>C
c.228A>C (n.228A>C)
c.127A>C (p.Lys43Gln)
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.192A>C
n.376A>C
n.215A>C
n.289A>C
c.24A>C (p.Pro8=)
dbSNP gnomAD v2
Xg.154379986A>GCA415257684EMDc.232A>G (p.Lys78Glu)
n.208A>G
n.204A>G
c.228A>G (n.228A>G)
c.127A>G (p.Lys43Glu)
c.*137A>G (n.*137A>G)
n.192A>G
n.376A>G
n.215A>G
n.289A>G
c.24A>G (p.Pro8=)
Xg.154379986A>TCA415257685EMDc.232A>T (p.Lys78Ter)
n.208A>T
n.204A>T
c.228A>T (n.228A>T)
c.127A>T (p.Lys43Ter)
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.192A>T
n.376A>T
n.215A>T
n.289A>T
c.24A>T (p.Pro8=)
Xg.154379987A>CCA415257686EMDc.233A>C (p.Lys78Thr)
n.209A>C
n.205A>C
c.229A>C (n.229A>C)
c.128A>C (p.Lys43Thr)
c.*138A>C (n.*138A>C)
n.193A>C
n.377A>C
n.216A>C
n.290A>C
c.25A>C (p.Arg9=)
Xg.154379987A>GCA415257687EMDc.233A>G (p.Lys78Arg)
n.209A>G
n.205A>G
c.229A>G (n.229A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.*138A>G (n.*138A>G)
n.193A>G
n.377A>G
n.216A>G
n.290A>G
c.25A>G (p.Arg9Gly)
Xg.154379987A>TCA415257688EMDc.233A>T (p.Lys78Met)
n.209A>T
n.205A>T
c.229A>T (n.229A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.*138A>T (n.*138A>T)
n.193A>T
n.377A>T
n.216A>T
n.290A>T
c.25A>T (p.Arg9Ter)
COSMIC
Xg.154379988G>ACA10561546EMDc.234G>A (p.Lys78=)
n.210G>A
n.206G>A
c.230G>A (n.230G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.*139G>A (n.*139G>A)
n.194G>A
n.378G>A
n.217G>A
n.291G>A
c.26G>A (p.Arg9Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379988G>CCA415257690EMDc.234G>C (p.Lys78Asn)
n.210G>C
n.206G>C
c.230G>C (n.230G>C)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.*139G>C (n.*139G>C)
n.194G>C
n.378G>C
n.217G>C
n.291G>C
c.26G>C (p.Arg9Thr)
Xg.154379988G=CA2466663962EMDc.234G= (p.Lys78=)
n.210G=
n.206G=
c.230G= (n.230G=)
c.129G= (p.Lys43=)
c.*139G= (n.*139G=)
n.194G=
n.378G=
n.217G=
n.291G=
c.26G= (p.Arg9=)
Xg.154379988G>TCA415257689EMDc.234G>T (p.Lys78Asn)
n.210G>T
n.206G>T
c.230G>T (n.230G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.*139G>T (n.*139G>T)
n.194G>T
n.378G>T
n.217G>T
n.291G>T
c.26G>T (p.Arg9Ile)
Xg.154379989A>CCA415257691EMDc.235A>C (p.Lys79Gln)
n.211A>C
n.207A>C
c.231A>C (n.231A>C)
c.130A>C (p.Lys44Gln)
c.*140A>C (n.*140A>C)
n.195A>C
n.379A>C
n.218A>C
n.292A>C
c.27A>C (p.Arg9Ser)
Xg.154379989A>GCA415257692EMDc.235A>G (p.Lys79Glu)
n.211A>G
n.207A>G
c.231A>G (n.231A>G)
c.130A>G (p.Lys44Glu)
c.*140A>G (n.*140A>G)
n.195A>G
n.379A>G
n.218A>G
n.292A>G
c.27A>G (p.Arg9=)
ClinVar
Xg.154379989A>TCA415257693EMDc.235A>T (p.Lys79Ter)
n.211A>T
n.207A>T
c.231A>T (n.231A>T)
c.130A>T (p.Lys44Ter)
c.*140A>T (n.*140A>T)
n.195A>T
n.379A>T
n.218A>T
n.292A>T
c.27A>T (p.Arg9Ser)
Xg.154379990A>CCA415257694EMDc.236A>C (p.Lys79Thr)
n.212A>C
n.208A>C
c.232A>C (n.232A>C)
c.131A>C (p.Lys44Thr)
c.*141A>C (n.*141A>C)
n.196A>C
n.380A>C
n.219A>C
n.293A>C
c.28A>C (p.Lys10Gln)
Xg.154379990A>GCA415257695EMDc.236A>G (p.Lys79Arg)
n.212A>G
n.208A>G
c.232A>G (n.232A>G)
c.131A>G (p.Lys44Arg)
c.*141A>G (n.*141A>G)
n.196A>G
n.380A>G
n.219A>G
n.293A>G
c.28A>G (p.Lys10Glu)
ClinVar
Xg.154379990A>TCA415257696EMDc.236A>T (p.Lys79Ile)
n.212A>T
n.208A>T
c.232A>T (n.232A>T)
c.131A>T (p.Lys44Ile)
c.*141A>T (n.*141A>T)
n.196A>T
n.380A>T
n.219A>T
n.293A>T
c.28A>T (p.Lys10Ter)
Xg.154379991A=CA2466663963EMDc.237A= (p.Lys79=)
n.213A=
n.209A=
c.233A= (n.233A=)
c.132A= (p.Lys44=)
c.*142A= (n.*142A=)
n.197A=
n.381A=
n.220A=
n.294A=
c.29A= (p.Lys10=)
Xg.154379991A>CCA10561547EMDc.237A>C (p.Lys79Asn)
n.213A>C
n.209A>C
c.233A>C (n.233A>C)
c.132A>C (p.Lys44Asn)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.197A>C
n.381A>C
n.220A>C
n.294A>C
c.29A>C (p.Lys10Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379991A>GCA519277965EMDc.237A>G (p.Lys79=)
n.213A>G
n.209A>G
c.233A>G (n.233A>G)
c.132A>G (p.Lys44=)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.197A>G
n.381A>G
n.220A>G
n.294A>G
c.29A>G (p.Lys10Arg)
Xg.154379991A>TCA415257697EMDc.237A>T (p.Lys79Asn)
n.213A>T
n.209A>T
c.233A>T (n.233A>T)
c.132A>T (p.Lys44Asn)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.197A>T
n.381A>T
n.220A>T
n.294A>T
c.29A>T (p.Lys10Met)
Xg.154379993_154379994delCA2695237007EMDc.239_240del (p.Glu80GlyfsTer12)
n.215_216del
c.239_240del (p.Glu80GlyfsTer?)
n.211_212del
c.235_236del (n.235_236del)
c.134_135del (p.Glu45GlyfsTer12)
c.*144_*145del (n.*144_*145del)
n.199_200del
n.383_384del
n.222_223del
n.296_297del
c.31_32del (p.Arg11AspfsTer?)
Xg.154379992G>ACA415257698EMDc.238G>A (p.Glu80Lys)
n.214G>A
n.210G>A
c.234G>A (n.234G>A)
c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.*143G>A (n.*143G>A)
n.198G>A
n.382G>A
n.221G>A
n.295G>A
c.30G>A (p.Lys10=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379992G>CCA415257699EMDc.238G>C (p.Glu80Gln)
n.214G>C
n.210G>C
c.234G>C (n.234G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.*143G>C (n.*143G>C)
n.198G>C
n.382G>C
n.221G>C
n.295G>C
c.30G>C (p.Lys10Asn)
gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379992G=CA2466663964EMDc.238G= (p.Glu80=)
n.214G=
n.210G=
c.234G= (n.234G=)
c.133G= (p.Glu45=)
c.*143G= (n.*143G=)
n.198G=
n.382G=
n.221G=
n.295G=
c.30G= (p.Lys10=)
Xg.154379992G>TCA415257700EMDc.238G>T (p.Glu80Ter)
n.214G>T
n.210G>T
c.234G>T (n.234G>T)
c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.*143G>T (n.*143G>T)
n.198G>T
n.382G>T
n.221G>T
n.295G>T
c.30G>T (p.Lys10Asn)
Xg.154379993A=CA2466663965EMDc.239A= (p.Glu80=)
n.215A=
n.211A=
c.235A= (n.235A=)
c.134A= (p.Glu45=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.199A=
n.383A=
n.222A=
n.296A=
c.31A= (p.Arg11=)
Xg.154379993A>CCA415257701EMDc.239A>C (p.Glu80Ala)
n.215A>C
n.211A>C
c.235A>C (n.235A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.199A>C
n.383A>C
n.222A>C
n.296A>C
c.31A>C (p.Arg11=)
Xg.154379993A>GCA415257702EMDc.239A>G (p.Glu80Gly)
n.215A>G
n.211A>G
c.235A>G (n.235A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.199A>G
n.383A>G
n.222A>G
n.296A>G
c.31A>G (p.Arg11Gly)
Xg.154379993A>TCA415257703EMDc.239A>T (p.Glu80Val)
n.215A>T
n.211A>T
c.235A>T (n.235A>T)
c.134A>T (p.Glu45Val)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.199A>T
n.383A>T
n.222A>T
n.296A>T
c.31A>T (p.Arg11Trp)
Xg.154379993_154379994insTCA220361EMDc.239_240insT (p.Glu80AspfsTer13)
n.215_216insT
c.239_240insT (p.Glu80AspfsTer?)
n.211_212insT
c.235_236insT (n.235_236insT)
c.134_135insT (p.Glu45AspfsTer13)
c.*144_*145insT (n.*144_*145insT)
n.199_200insT
n.383_384insT
n.222_223insT
n.296_297insT
c.31_32insT (p.Arg11MetfsTer?)
ClinVar dbSNP
Xg.154379994G>ACA10561548EMDc.240G>A (p.Glu80=)
n.216G>A
n.212G>A
c.236G>A (n.236G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
c.*145G>A (n.*145G>A)
n.200G>A
n.384G>A
n.223G>A
n.297G>A
c.32G>A (p.Arg11Lys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379994G>CCA415257705EMDc.240G>C (p.Glu80Asp)
n.216G>C
n.212G>C
c.236G>C (n.236G>C)
c.135G>C (p.Glu45Asp)
c.*145G>C (n.*145G>C)
n.200G>C
n.384G>C
n.223G>C
n.297G>C
c.32G>C (p.Arg11Thr)
Xg.154379994G=CA2466663966EMDc.240G= (p.Glu80=)
n.216G=
n.212G=
c.236G= (n.236G=)
c.135G= (p.Glu45=)
c.*145G= (n.*145G=)
n.200G=
n.384G=
n.223G=
n.297G=
c.32G= (p.Arg11=)
Xg.154379994G>TCA415257704EMDc.240G>T (p.Glu80Asp)
n.216G>T
n.212G>T
c.236G>T (n.236G>T)
c.135G>T (p.Glu45Asp)
c.*145G>T (n.*145G>T)
n.200G>T
n.384G>T
n.223G>T
n.297G>T
c.32G>T (p.Arg11Met)
Xg.154379995G>ACA10561549EMDc.241G>A (p.Asp81Asn)
n.217G>A
n.213G>A
c.237G>A (n.237G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.201G>A
n.385G>A
n.224G>A
n.298G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379995G>CCA415257706EMDc.241G>C (p.Asp81His)
n.217G>C
n.213G>C
c.237G>C (n.237G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.201G>C
n.385G>C
n.224G>C
n.298G>C
c.33G>C (p.Arg11Ser)
Xg.154379995G=CA2466663967EMDc.241G= (p.Asp81=)
n.217G=
n.213G=
c.237G= (n.237G=)
c.136G= (p.Asp46=)
c.*146G= (n.*146G=)
n.201G=
n.385G=
n.224G=
n.298G=
c.33G= (p.Arg11=)
Xg.154379995G>TCA415257707EMDc.241G>T (p.Asp81Tyr)
n.217G>T
n.213G>T
c.237G>T (n.237G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.201G>T
n.385G>T
n.224G>T
n.298G>T
c.33G>T (p.Arg11Ser)
Xg.154379996A=CA2466663968EMDc.242A= (p.Asp81=)
n.218A=
n.214A=
c.238A= (n.238A=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.*147A= (n.*147A=)
n.202A=
n.386A=
n.225A=
n.299A=
c.34A= (p.Thr12=)
Xg.154379996A>CCA415257708EMDc.242A>C (p.Asp81Ala)
n.218A>C
n.214A>C
c.238A>C (n.238A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.*147A>C (n.*147A>C)
n.202A>C
n.386A>C
n.225A>C
n.299A>C
c.34A>C (p.Thr12Pro)
Xg.154379996A>GCA415257709EMDc.242A>G (p.Asp81Gly)
n.218A>G
n.214A>G
c.238A>G (n.238A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.*147A>G (n.*147A>G)
n.202A>G
n.386A>G
n.225A>G
n.299A>G
c.34A>G (p.Thr12Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379996A>TCA415257710EMDc.242A>T (p.Asp81Val)
n.218A>T
n.214A>T
c.238A>T (n.238A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.*147A>T (n.*147A>T)
n.202A>T
n.386A>T
n.225A>T
n.299A>T
c.34A>T (p.Thr12Ser)
Xg.154379997C>ACA415257711EMDc.243C>A (p.Asp81Glu)
n.219C>A
n.215C>A
c.239C>A (n.239C>A)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.203C>A
n.387C>A
n.226C>A
n.300C>A
c.35C>A (p.Thr12Lys)
Xg.154379997C=CA2466663969EMDc.243C= (p.Asp81=)
n.219C=
n.215C=
c.239C= (n.239C=)
c.138C= (p.Asp46=)
c.*148C= (n.*148C=)
n.203C=
n.387C=
n.226C=
n.300C=
c.35C= (p.Thr12=)
Xg.154379997C>GCA415257712EMDc.243C>G (p.Asp81Glu)
n.219C>G
n.215C>G
c.239C>G (n.239C>G)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.203C>G
n.387C>G
n.226C>G
n.300C>G
c.35C>G (p.Thr12Arg)
Xg.154379997C>TCA10561550EMDc.243C>T (p.Asp81=)
n.219C>T
n.215C>T
c.239C>T (n.239C>T)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.203C>T
n.387C>T
n.226C>T
n.300C>T
c.35C>T (p.Thr12Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379998G>ACA415257713EMDc.244G>A (p.Ala82Thr)
n.220G>A
n.216G>A
c.240G>A (n.240G>A)
c.139G>A (p.Ala47Thr)
c.*149G>A (n.*149G>A)
n.204G>A
n.388G>A
n.227G>A
n.301G>A
c.36G>A (p.Thr12=)
Xg.154379998G>CCA415257715EMDc.244G>C (p.Ala82Pro)
n.220G>C
n.216G>C
c.240G>C (n.240G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
c.*149G>C (n.*149G>C)
n.204G>C
n.388G>C
n.227G>C
n.301G>C
c.36G>C (p.Thr12=)
Xg.154379998G>TCA415257714EMDc.244G>T (p.Ala82Ser)
n.220G>T
n.216G>T
c.240G>T (n.240G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
c.*149G>T (n.*149G>T)
n.204G>T
n.388G>T
n.227G>T
n.301G>T
c.36G>T (p.Thr12=)
Xg.154379999C>ACA415257716EMDc.245C>A (p.Ala82Asp)
n.221C>A
n.217C>A
c.241C>A (n.241C>A)
c.140C>A (p.Ala47Asp)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.205C>A
n.389C>A
n.228C>A
n.302C>A
c.37C>A (p.Leu13Ile)
Xg.154379999C>GCA415257717EMDc.245C>G (p.Ala82Gly)
n.221C>G
n.217C>G
c.241C>G (n.241C>G)
c.140C>G (p.Ala47Gly)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.205C>G
n.389C>G
n.228C>G
n.302C>G
c.37C>G (p.Leu13Val)
Xg.154379999C>TCA415257718EMDc.245C>T (p.Ala82Val)
n.221C>T
n.217C>T
c.241C>T (n.241C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.205C>T
n.389C>T
n.228C>T
n.302C>T
c.37C>T (p.Leu13Phe)
Xg.154380000T>ACA519277970EMDc.246T>A (p.Ala82=)
n.222T>A
n.218T>A
c.242T>A (n.242T>A)
c.141T>A (p.Ala47=)
c.*151T>A (n.*151T>A)
n.206T>A
n.390T>A
n.229T>A
n.303T>A
c.38T>A (p.Leu13His)
ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.154380000T>CCA519277971EMDc.246T>C (p.Ala82=)
n.222T>C
n.218T>C
c.242T>C (n.242T>C)
c.141T>C (p.Ala47=)
c.*151T>C (n.*151T>C)
n.206T>C
n.390T>C
n.229T>C
n.303T>C
c.38T>C (p.Leu13Pro)
Xg.154380000T>GCA519277972EMDc.246T>G (p.Ala82=)
n.222T>G
n.218T>G
c.242T>G (n.242T>G)
c.141T>G (p.Ala47=)
c.*151T>G (n.*151T>G)
n.206T>G
n.390T>G
n.229T>G
n.303T>G
c.38T>G (p.Leu13Arg)
Xg.154380001T>ACA415257719EMDc.247T>A (p.Leu83Ile)
n.223T>A
n.219T>A
c.243T>A (n.243T>A)
c.142T>A (p.Leu48Ile)
c.*152T>A (n.*152T>A)
n.207T>A
n.391T>A
n.230T>A
n.304T>A
c.39T>A (p.Leu13=)
Xg.154380001T>CCA519277973EMDc.247T>C (p.Leu83=)
n.223T>C
n.219T>C
c.243T>C (n.243T>C)
c.142T>C (p.Leu48=)
c.*152T>C (n.*152T>C)
n.207T>C
n.391T>C
n.230T>C
n.304T>C
c.39T>C (p.Leu13=)
Xg.154380001T>GCA415257720EMDc.247T>G (p.Leu83Val)
n.223T>G
n.219T>G
c.243T>G (n.243T>G)
c.142T>G (p.Leu48Val)
c.*152T>G (n.*152T>G)
n.207T>G
n.391T>G
n.230T>G
n.304T>G
c.39T>G (p.Leu13=)
Xg.154380001_154380006delinsTTACTCCA2466663970EMDc.247_252delinsTTACTC (p.Leu83=)
n.223_228delinsTTACTC
n.219_224delinsTTACTC
c.243_248delinsTTACTC (n.243_248delinsTTACTC)
c.142_147delinsTTACTC (p.Leu48=)
c.*152_*157delinsTTACTC (n.*152_*157delinsTTACTC)
n.207_212delinsTTACTC
n.391_396delinsTTACTC
n.230_235delinsTTACTC
n.304_309delinsTTACTC
c.39_44delinsTTACTC (p.Leu13=)
Xg.154380002T>ACA415257721EMDc.248T>A (p.Leu83Ter)
n.224T>A
n.220T>A
c.244T>A (n.244T>A)
c.143T>A (p.Leu48Ter)
c.*153T>A (n.*153T>A)
n.208T>A
n.392T>A
n.231T>A
n.305T>A
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
Xg.154380002T>CCA415257722EMDc.248T>C (p.Leu83Ser)
n.224T>C
n.220T>C
c.244T>C (n.244T>C)
c.143T>C (p.Leu48Ser)
c.*153T>C (n.*153T>C)
n.208T>C
n.392T>C
n.231T>C
n.305T>C
c.40T>C (p.Tyr14His)
Xg.154380002T>GCA415257723EMDc.248T>G (p.Leu83Ter)
n.224T>G
n.220T>G
c.244T>G (n.244T>G)
c.143T>G (p.Leu48Ter)
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.208T>G
n.392T>G
n.231T>G
n.305T>G
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
Xg.154380005_154380009delCA10561551EMDc.251_255del (p.Leu84ProfsTer7)
n.227_231del
c.251_255del (p.Leu84ProfsTer?)
n.223_227del
c.247_251del (n.247_251del)
c.146_150del (p.Leu49ProfsTer7)
c.*156_*160del (n.*156_*160del)
n.211_215del
n.395_399del
n.234_238del
n.308_312del
c.43_47del (p.Ser15GlnfsTer29)
ClinVar dbSNP ExAC
Xg.154380003A>CCA415257724EMDc.249A>C (p.Leu83Phe)
n.225A>C
n.221A>C
c.245A>C (n.245A>C)
c.144A>C (p.Leu48Phe)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.209A>C
n.393A>C
n.232A>C
n.306A>C
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
Xg.154380003A>GCA519277975EMDc.249A>G (p.Leu83=)
n.225A>G
n.221A>G
c.245A>G (n.245A>G)
c.144A>G (p.Leu48=)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.209A>G
n.393A>G
n.232A>G
n.306A>G
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
ClinVar
Xg.154380003A>TCA415257725EMDc.249A>T (p.Leu83Phe)
n.225A>T
n.221A>T
c.245A>T (n.245A>T)
c.144A>T (p.Leu48Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.209A>T
n.393A>T
n.232A>T
n.306A>T
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
Xg.154380004C>ACA415257728EMDc.250C>A (p.Leu84Ile)
n.226C>A
n.222C>A
c.246C>A (n.246C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.*155C>A (n.*155C>A)
n.210C>A
n.394C>A
n.233C>A
n.307C>A
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
Xg.154380004C>GCA415257727EMDc.250C>G (p.Leu84Val)
n.226C>G
n.222C>G
c.246C>G (n.246C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.*155C>G (n.*155C>G)
n.210C>G
n.394C>G
n.233C>G
n.307C>G
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
gnomAD v4
Xg.154380004C>TCA415257726EMDc.250C>T (p.Leu84Phe)
n.226C>T
n.222C>T
c.246C>T (n.246C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.*155C>T (n.*155C>T)
n.210C>T
n.394C>T
n.233C>T
n.307C>T
c.42C>T (p.Tyr14=)
gnomAD v4
Xg.154380005T>ACA415257729EMDc.251T>A (p.Leu84His)
n.227T>A
n.223T>A
c.247T>A (n.247T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.211T>A
n.395T>A
n.234T>A
n.308T>A
c.43T>A (p.Ser15Thr)
Xg.154380005T>CCA415257730EMDc.251T>C (p.Leu84Pro)
n.227T>C
n.223T>C
c.247T>C (n.247T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.211T>C
n.395T>C
n.234T>C
n.308T>C
c.43T>C (p.Ser15Pro)
Xg.154380005T>GCA415257731EMDc.251T>G (p.Leu84Arg)
n.227T>G
n.223T>G
c.247T>G (n.247T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.211T>G
n.395T>G
n.234T>G
n.308T>G
c.43T>G (p.Ser15Ala)
Xg.154380006C>ACA519277977EMDc.252C>A (p.Leu84=)
n.228C>A
n.224C>A
c.248C>A (n.248C>A)
c.147C>A (p.Leu49=)
c.*157C>A (n.*157C>A)
n.212C>A
n.396C>A
n.235C>A
n.309C>A
c.44C>A (p.Ser15Tyr)
Xg.154380006C=CA2466663971EMDc.252C= (p.Leu84=)
n.228C=
n.224C=
c.248C= (n.248C=)
c.147C= (p.Leu49=)
c.*157C= (n.*157C=)
n.212C=
n.396C=
n.235C=
n.309C=
c.44C= (p.Ser15=)
Xg.154380006C>GCA519277976EMDc.252C>G (p.Leu84=)
n.228C>G
n.224C>G
c.248C>G (n.248C>G)
c.147C>G (p.Leu49=)
c.*157C>G (n.*157C>G)
n.212C>G
n.396C>G
n.235C>G
n.309C>G
c.44C>G (p.Ser15Cys)
gnomAD v4
Xg.154380006C>TCA10561552EMDc.252C>T (p.Leu84=)
n.228C>T
n.224C>T
c.248C>T (n.248C>T)
c.147C>T (p.Leu49=)
c.*157C>T (n.*157C>T)
n.212C>T
n.396C>T
n.235C>T
n.309C>T
c.44C>T (p.Ser15Phe)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154380007T>ACA415257732EMDc.253T>A (p.Tyr85Asn)
n.229T>A
n.225T>A
c.249T>A (n.249T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.213T>A
n.397T>A
n.236T>A
n.310T>A
c.45T>A (p.Ser15=)
Xg.154380007T>CCA415257733EMDc.253T>C (p.Tyr85His)
n.229T>C
n.225T>C
c.249T>C (n.249T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.213T>C
n.397T>C
n.236T>C
n.310T>C
c.45T>C (p.Ser15=)
COSMIC
Xg.154380007T>GCA415257734EMDc.253T>G (p.Tyr85Asp)
n.229T>G
n.225T>G
c.249T>G (n.249T>G)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.213T>G
n.397T>G
n.236T>G
n.310T>G
c.45T>G (p.Ser15=)
Xg.154380007dupCA2695237008EMDc.253dup (p.Tyr85LeufsTer8)
n.229dup
c.253dup (p.Tyr85LeufsTer?)
n.225dup
c.249dup (n.249dup)
c.148dup (p.Tyr50LeufsTer8)
c.*158dup (n.*158dup)
n.213dup
n.397dup
n.236dup
n.310dup
c.45dup (p.Thr16TyrfsTer30)
Xg.154380008A>CCA415257735EMDc.254A>C (p.Tyr85Ser)
n.230A>C
n.226A>C
c.250A>C (n.250A>C)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.*159A>C (n.*159A>C)
n.214A>C
n.398A>C
n.237A>C
n.311A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
Xg.154380008A>GCA415257736EMDc.254A>G (p.Tyr85Cys)
n.230A>G
n.226A>G
c.250A>G (n.250A>G)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.*159A>G (n.*159A>G)
n.214A>G
n.398A>G
n.237A>G
n.311A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
Xg.154380008A>TCA415257737EMDc.254A>T (p.Tyr85Phe)
n.230A>T
n.226A>T
c.250A>T (n.250A>T)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.214A>T
n.398A>T
n.237A>T
n.311A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
Xg.154380009C>ACA415257739EMDc.255C>A (p.Tyr85Ter)
n.231C>A
n.227C>A
c.251C>A (n.251C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.215C>A
n.399C>A
n.238C>A
n.312C>A
c.47C>A (p.Thr16Asn)
Xg.154380009C=CA2466663972EMDc.255C= (p.Tyr85=)
n.231C=
n.227C=
c.251C= (n.251C=)
c.150C= (p.Tyr50=)
c.*160C= (n.*160C=)
n.215C=
n.399C=
n.238C=
n.312C=
c.47C= (p.Thr16=)
Xg.154380009C>GCA415257738EMDc.255C>G (p.Tyr85Ter)
n.231C>G
n.227C>G
c.251C>G (n.251C>G)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.215C>G
n.399C>G
n.238C>G
n.312C>G
c.47C>G (p.Thr16Ser)
Xg.154380009C>TCA519277979EMDc.255C>T (p.Tyr85=)
n.231C>T
n.227C>T
c.251C>T (n.251C>T)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.215C>T
n.399C>T
n.238C>T
n.312C>T
c.47C>T (p.Thr16Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched