| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379867G>A | CA337289282 | EMD | c.187+73G>A (n.187+73G>A) n.163+73G>A n.159+73G>A c.183+73G>A (n.183+73G>A) c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.*92+73G>A (n.*92+73G>A) n.147+73G>A n.164-75G>A n.331+73G>A n.170+73G>A n.244+73G>A c.-22+73G>A (n.-22+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379867G= | CA2466663906 | EMD | c.187+73G= (n.187+73G=) n.163+73G= n.159+73G= c.183+73G= (n.183+73G=) c.83-75G= (n.83-75G=) c.*92+73G= (n.*92+73G=) n.147+73G= n.164-75G= n.331+73G= n.170+73G= n.244+73G= c.-22+73G= (n.-22+73G=) | |
| X | g.154379867G>T | CA2695115117 | EMD | c.187+73G>T (n.187+73G>T) n.163+73G>T n.159+73G>T c.183+73G>T (n.183+73G>T) c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.*92+73G>T (n.*92+73G>T) n.147+73G>T n.164-75G>T n.331+73G>T n.170+73G>T n.244+73G>T c.-22+73G>T (n.-22+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379868G>T | CA2739243359 | EMD | c.188-74G>T (n.188-74G>T) n.164-74G>T n.160-74G>T c.184-74G>T (n.184-74G>T) c.83-74G>T (n.83-74G>T) c.*93-74G>T (n.*93-74G>T) n.148-74G>T n.332-74G>T n.171-74G>T n.245-74G>T c.-21-74G>T (n.-21-74G>T) | dbSNP |
| X | g.154379869T>C | CA1138576246 | EMD | c.188-73T>C (n.188-73T>C) n.164-73T>C n.160-73T>C c.184-73T>C (n.184-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.*93-73T>C (n.*93-73T>C) n.148-73T>C n.332-73T>C n.171-73T>C n.245-73T>C c.-21-73T>C (n.-21-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379869T= | CA2466663907 | EMD | c.188-73T= (n.188-73T=) n.164-73T= n.160-73T= c.184-73T= (n.184-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.*93-73T= (n.*93-73T=) n.148-73T= n.332-73T= n.171-73T= n.245-73T= c.-21-73T= (n.-21-73T=) | |
| X | g.154379870del | CA2695115118 | EMD | c.188-72del (n.188-72del) n.164-72del n.160-72del c.184-72del (n.184-72del) c.83-72del (n.83-72del) c.*93-72del (n.*93-72del) n.148-72del n.332-72del n.171-72del n.245-72del c.-21-72del (n.-21-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379870C>G | CA2695115119 | EMD | c.188-72C>G (n.188-72C>G) n.164-72C>G n.160-72C>G c.184-72C>G (n.184-72C>G) c.83-72C>G (n.83-72C>G) c.*93-72C>G (n.*93-72C>G) n.148-72C>G n.332-72C>G n.171-72C>G n.245-72C>G c.-21-72C>G (n.-21-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379870C>T | CA2514602635 | EMD | c.188-72C>T (n.188-72C>T) n.164-72C>T n.160-72C>T c.184-72C>T (n.184-72C>T) c.83-72C>T (n.83-72C>T) c.*93-72C>T (n.*93-72C>T) n.148-72C>T n.332-72C>T n.171-72C>T n.245-72C>T c.-21-72C>T (n.-21-72C>T) | |
| X | g.154379871G>A | CA2466663909 | EMD | c.188-71G>A (n.188-71G>A) n.164-71G>A n.160-71G>A c.184-71G>A (n.184-71G>A) c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.*93-71G>A (n.*93-71G>A) n.148-71G>A n.332-71G>A n.171-71G>A n.245-71G>A c.-21-71G>A (n.-21-71G>A) | dbSNP |
| X | g.154379871G= | CA2466663908 | EMD | c.188-71G= (n.188-71G=) n.164-71G= n.160-71G= c.184-71G= (n.184-71G=) c.83-71G= (n.83-71G=) c.*93-71G= (n.*93-71G=) n.148-71G= n.332-71G= n.171-71G= n.245-71G= c.-21-71G= (n.-21-71G=) | |
| X | g.154379871G>T | CA2695115120 | EMD | c.188-71G>T (n.188-71G>T) n.164-71G>T n.160-71G>T c.184-71G>T (n.184-71G>T) c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.*93-71G>T (n.*93-71G>T) n.148-71G>T n.332-71G>T n.171-71G>T n.245-71G>T c.-21-71G>T (n.-21-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379873G>A | CA2695115121 | EMD | c.188-69G>A (n.188-69G>A) n.164-69G>A n.160-69G>A c.184-69G>A (n.184-69G>A) c.83-69G>A (n.83-69G>A) c.*93-69G>A (n.*93-69G>A) n.148-69G>A n.332-69G>A n.171-69G>A n.245-69G>A c.-21-69G>A (n.-21-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379873G>T | CA2695115122 | EMD | c.188-69G>T (n.188-69G>T) n.164-69G>T n.160-69G>T c.184-69G>T (n.184-69G>T) c.83-69G>T (n.83-69G>T) c.*93-69G>T (n.*93-69G>T) n.148-69G>T n.332-69G>T n.171-69G>T n.245-69G>T c.-21-69G>T (n.-21-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379876del | CA2695115123 | EMD | c.188-66del (n.188-66del) n.164-66del n.160-66del c.184-66del (n.184-66del) c.83-66del (n.83-66del) c.*93-66del (n.*93-66del) n.148-66del n.332-66del n.171-66del n.245-66del c.-21-66del (n.-21-66del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379876C>A | CA1138576248 | EMD | c.188-66C>A (n.188-66C>A) n.164-66C>A n.160-66C>A c.184-66C>A (n.184-66C>A) c.83-66C>A (n.83-66C>A) c.*93-66C>A (n.*93-66C>A) n.148-66C>A n.332-66C>A n.171-66C>A n.245-66C>A c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379876C= | CA2466663910 | EMD | c.188-66C= (n.188-66C=) n.164-66C= n.160-66C= c.184-66C= (n.184-66C=) c.83-66C= (n.83-66C=) c.*93-66C= (n.*93-66C=) n.148-66C= n.332-66C= n.171-66C= n.245-66C= c.-21-66C= (n.-21-66C=) | |
| X | g.154379876C>T | CA873318014 | EMD | c.188-66C>T (n.188-66C>T) n.164-66C>T n.160-66C>T c.184-66C>T (n.184-66C>T) c.83-66C>T (n.83-66C>T) c.*93-66C>T (n.*93-66C>T) n.148-66C>T n.332-66C>T n.171-66C>T n.245-66C>T c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379877G>A | CA2579738492 | EMD | c.188-65G>A (n.188-65G>A) n.164-65G>A n.160-65G>A c.184-65G>A (n.184-65G>A) c.83-65G>A (n.83-65G>A) c.*93-65G>A (n.*93-65G>A) n.148-65G>A n.332-65G>A n.171-65G>A n.245-65G>A c.-21-65G>A (n.-21-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379877G>C | CA645290603 | EMD | c.188-65G>C (n.188-65G>C) n.164-65G>C n.160-65G>C c.184-65G>C (n.184-65G>C) c.83-65G>C (n.83-65G>C) c.*93-65G>C (n.*93-65G>C) n.148-65G>C n.332-65G>C n.171-65G>C n.245-65G>C c.-21-65G>C (n.-21-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379877G= | CA2466663911 | EMD | c.188-65G= (n.188-65G=) n.164-65G= n.160-65G= c.184-65G= (n.184-65G=) c.83-65G= (n.83-65G=) c.*93-65G= (n.*93-65G=) n.148-65G= n.332-65G= n.171-65G= n.245-65G= c.-21-65G= (n.-21-65G=) | |
| X | g.154379878G>A | CA2579738494 | EMD | c.188-64G>A (n.188-64G>A) n.164-64G>A n.160-64G>A c.184-64G>A (n.184-64G>A) c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.*93-64G>A (n.*93-64G>A) n.148-64G>A n.332-64G>A n.171-64G>A n.245-64G>A c.-21-64G>A (n.-21-64G>A) | |
| X | g.154379879C= | CA2466663912 | EMD | c.188-63C= (n.188-63C=) n.164-63C= n.160-63C= c.184-63C= (n.184-63C=) c.83-63C= (n.83-63C=) c.*93-63C= (n.*93-63C=) n.148-63C= n.332-63C= n.171-63C= n.245-63C= c.-21-63C= (n.-21-63C=) | |
| X | g.154379879C>G | CA2695115124 | EMD | c.188-63C>G (n.188-63C>G) n.164-63C>G n.160-63C>G c.184-63C>G (n.184-63C>G) c.83-63C>G (n.83-63C>G) c.*93-63C>G (n.*93-63C>G) n.148-63C>G n.332-63C>G n.171-63C>G n.245-63C>G c.-21-63C>G (n.-21-63C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379879C>T | CA2466663913 | EMD | c.188-63C>T (n.188-63C>T) n.164-63C>T n.160-63C>T c.184-63C>T (n.184-63C>T) c.83-63C>T (n.83-63C>T) c.*93-63C>T (n.*93-63C>T) n.148-63C>T n.332-63C>T n.171-63C>T n.245-63C>T c.-21-63C>T (n.-21-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379880A= | CA2466663914 | EMD | c.188-62A= (n.188-62A=) n.164-62A= n.160-62A= c.184-62A= (n.184-62A=) c.83-62A= (n.83-62A=) c.*93-62A= (n.*93-62A=) n.148-62A= n.332-62A= n.171-62A= n.245-62A= c.-21-62A= (n.-21-62A=) | |
| X | g.154379880A>G | CA1138576252 | EMD | c.188-62A>G (n.188-62A>G) n.164-62A>G n.160-62A>G c.184-62A>G (n.184-62A>G) c.83-62A>G (n.83-62A>G) c.*93-62A>G (n.*93-62A>G) n.148-62A>G n.332-62A>G n.171-62A>G n.245-62A>G c.-21-62A>G (n.-21-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379880A>T | CA2579738496 | EMD | c.188-62A>T (n.188-62A>T) n.164-62A>T n.160-62A>T c.184-62A>T (n.184-62A>T) c.83-62A>T (n.83-62A>T) c.*93-62A>T (n.*93-62A>T) n.148-62A>T n.332-62A>T n.171-62A>T n.245-62A>T c.-21-62A>T (n.-21-62A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379882T>G | CA2695115125 | EMD | c.188-60T>G (n.188-60T>G) n.164-60T>G n.160-60T>G c.184-60T>G (n.184-60T>G) c.83-60T>G (n.83-60T>G) c.*93-60T>G (n.*93-60T>G) n.148-60T>G n.332-60T>G n.171-60T>G n.245-60T>G c.-21-60T>G (n.-21-60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379885A>G | CA1138576253 | EMD | c.188-57A>G (n.188-57A>G) n.164-57A>G n.160-57A>G c.184-57A>G (n.184-57A>G) c.83-57A>G (n.83-57A>G) c.*93-57A>G (n.*93-57A>G) n.148-57A>G n.332-57A>G n.171-57A>G n.245-57A>G c.-21-57A>G (n.-21-57A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379887A>G | CA2695115126 | EMD | c.188-55A>G (n.188-55A>G) n.164-55A>G n.160-55A>G c.184-55A>G (n.184-55A>G) c.83-55A>G (n.83-55A>G) c.*93-55A>G (n.*93-55A>G) n.148-55A>G n.332-55A>G n.171-55A>G n.245-55A>G c.-21-55A>G (n.-21-55A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379889del | CA2739243366 | EMD | c.188-53del (n.188-53del) n.164-53del n.160-53del c.184-53del (n.184-53del) c.83-53del (n.83-53del) c.*93-53del (n.*93-53del) n.148-53del n.332-53del n.171-53del n.245-53del c.-21-53del (n.-21-53del) | dbSNP |
| X | g.154379888_154379890delinsAAG | CA2466663915 | EMD | c.188-54_188-52delinsAAG (n.188-54_188-52delinsAAG) n.164-54_164-52delinsAAG n.160-54_160-52delinsAAG c.184-54_184-52delinsAAG (n.184-54_184-52delinsAAG) c.83-54_83-52delinsAAG (n.83-54_83-52delinsAAG) c.*93-54_*93-52delinsAAG (n.*93-54_*93-52delinsAAG) n.148-54_148-52delinsAAG n.332-54_332-52delinsAAG n.171-54_171-52delinsAAG n.245-54_245-52delinsAAG c.-21-54_-21-52delinsAAG (n.-21-54_-21-52delinsAAG) | |
| X | g.154379889A>G | CA2695115127 | EMD | c.188-53A>G (n.188-53A>G) n.164-53A>G n.160-53A>G c.184-53A>G (n.184-53A>G) c.83-53A>G (n.83-53A>G) c.*93-53A>G (n.*93-53A>G) n.148-53A>G n.332-53A>G n.171-53A>G n.245-53A>G c.-21-53A>G (n.-21-53A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379889_154379890del | CA2466663916 | EMD | c.188-53_188-52del (n.188-53_188-52del) n.164-53_164-52del n.160-53_160-52del c.184-53_184-52del (n.184-53_184-52del) c.83-53_83-52del (n.83-53_83-52del) c.*93-53_*93-52del (n.*93-53_*93-52del) n.148-53_148-52del n.332-53_332-52del n.171-53_171-52del n.245-53_245-52del c.-21-53_-21-52del (n.-21-53_-21-52del) | dbSNP |
| X | g.154379890G>A | CA337289287 | EMD | c.188-52G>A (n.188-52G>A) n.164-52G>A n.160-52G>A c.184-52G>A (n.184-52G>A) c.83-52G>A (n.83-52G>A) c.*93-52G>A (n.*93-52G>A) n.148-52G>A n.332-52G>A n.171-52G>A n.245-52G>A c.-21-52G>A (n.-21-52G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379890G= | CA2466663917 | EMD | c.188-52G= (n.188-52G=) n.164-52G= n.160-52G= c.184-52G= (n.184-52G=) c.83-52G= (n.83-52G=) c.*93-52G= (n.*93-52G=) n.148-52G= n.332-52G= n.171-52G= n.245-52G= c.-21-52G= (n.-21-52G=) | |
| X | g.154379890G>T | CA2695115128 | EMD | c.188-52G>T (n.188-52G>T) n.164-52G>T n.160-52G>T c.184-52G>T (n.184-52G>T) c.83-52G>T (n.83-52G>T) c.*93-52G>T (n.*93-52G>T) n.148-52G>T n.332-52G>T n.171-52G>T n.245-52G>T c.-21-52G>T (n.-21-52G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379891G>C | CA2695115129 | EMD | c.188-51G>C (n.188-51G>C) n.164-51G>C n.160-51G>C c.184-51G>C (n.184-51G>C) c.83-51G>C (n.83-51G>C) c.*93-51G>C (n.*93-51G>C) n.148-51G>C n.332-51G>C n.171-51G>C n.245-51G>C c.-21-51G>C (n.-21-51G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379891G>T | CA2579738497 | EMD | c.188-51G>T (n.188-51G>T) n.164-51G>T n.160-51G>T c.184-51G>T (n.184-51G>T) c.83-51G>T (n.83-51G>T) c.*93-51G>T (n.*93-51G>T) n.148-51G>T n.332-51G>T n.171-51G>T n.245-51G>T c.-21-51G>T (n.-21-51G>T) | |
| X | g.154379892G>A | CA2466663919 | EMD | c.188-50G>A (n.188-50G>A) n.164-50G>A n.160-50G>A c.184-50G>A (n.184-50G>A) c.83-50G>A (n.83-50G>A) c.*93-50G>A (n.*93-50G>A) n.148-50G>A n.332-50G>A n.171-50G>A n.245-50G>A c.-21-50G>A (n.-21-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379892G>C | CA2695115130 | EMD | c.188-50G>C (n.188-50G>C) n.164-50G>C n.160-50G>C c.184-50G>C (n.184-50G>C) c.83-50G>C (n.83-50G>C) c.*93-50G>C (n.*93-50G>C) n.148-50G>C n.332-50G>C n.171-50G>C n.245-50G>C c.-21-50G>C (n.-21-50G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379892G= | CA2466663918 | EMD | c.188-50G= (n.188-50G=) n.164-50G= n.160-50G= c.184-50G= (n.184-50G=) c.83-50G= (n.83-50G=) c.*93-50G= (n.*93-50G=) n.148-50G= n.332-50G= n.171-50G= n.245-50G= c.-21-50G= (n.-21-50G=) | |
| X | g.154379892G>T | CA2579738498 | EMD | c.188-50G>T (n.188-50G>T) n.164-50G>T n.160-50G>T c.184-50G>T (n.184-50G>T) c.83-50G>T (n.83-50G>T) c.*93-50G>T (n.*93-50G>T) n.148-50G>T n.332-50G>T n.171-50G>T n.245-50G>T c.-21-50G>T (n.-21-50G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379893G>A | CA2555129513 | EMD | c.188-49G>A (n.188-49G>A) n.164-49G>A n.160-49G>A c.184-49G>A (n.184-49G>A) c.83-49G>A (n.83-49G>A) c.*93-49G>A (n.*93-49G>A) n.148-49G>A n.332-49G>A n.171-49G>A n.245-49G>A c.-21-49G>A (n.-21-49G>A) | |
| X | g.154379895G>T | CA2695115131 | EMD | c.188-47G>T (n.188-47G>T) n.164-47G>T n.160-47G>T c.184-47G>T (n.184-47G>T) c.83-47G>T (n.83-47G>T) c.*93-47G>T (n.*93-47G>T) n.148-47G>T n.332-47G>T n.171-47G>T n.245-47G>T c.-21-47G>T (n.-21-47G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379896G>A | CA2579738499 | EMD | c.188-46G>A (n.188-46G>A) n.164-46G>A n.160-46G>A c.184-46G>A (n.184-46G>A) c.83-46G>A (n.83-46G>A) c.*93-46G>A (n.*93-46G>A) n.148-46G>A n.332-46G>A n.171-46G>A n.245-46G>A c.-21-46G>A (n.-21-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379896G>T | CA2824296162 | EMD | c.188-46G>T (n.188-46G>T) n.164-46G>T n.160-46G>T c.184-46G>T (n.184-46G>T) c.83-46G>T (n.83-46G>T) c.*93-46G>T (n.*93-46G>T) n.148-46G>T n.332-46G>T n.171-46G>T n.245-46G>T c.-21-46G>T (n.-21-46G>T) | |
| X | g.154379899A= | CA2466663920 | EMD | c.188-43A= (n.188-43A=) n.164-43A= n.160-43A= c.184-43A= (n.184-43A=) c.83-43A= (n.83-43A=) c.*93-43A= (n.*93-43A=) n.148-43A= n.332-43A= n.171-43A= n.245-43A= c.-21-43A= (n.-21-43A=) | |
| X | g.154379899A>T | CA873318021 | EMD | c.188-43A>T (n.188-43A>T) n.164-43A>T n.160-43A>T c.184-43A>T (n.184-43A>T) c.83-43A>T (n.83-43A>T) c.*93-43A>T (n.*93-43A>T) n.148-43A>T n.332-43A>T n.171-43A>T n.245-43A>T c.-21-43A>T (n.-21-43A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379900G>A | CA873318025 | EMD | c.188-42G>A (n.188-42G>A) n.164-42G>A n.160-42G>A c.184-42G>A (n.184-42G>A) c.83-42G>A (n.83-42G>A) c.*93-42G>A (n.*93-42G>A) n.148-42G>A n.332-42G>A n.171-42G>A n.245-42G>A c.-21-42G>A (n.-21-42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379900G>C | CA2695115132 | EMD | c.188-42G>C (n.188-42G>C) n.164-42G>C n.160-42G>C c.184-42G>C (n.184-42G>C) c.83-42G>C (n.83-42G>C) c.*93-42G>C (n.*93-42G>C) n.148-42G>C n.332-42G>C n.171-42G>C n.245-42G>C c.-21-42G>C (n.-21-42G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379900G= | CA2466663921 | EMD | c.188-42G= (n.188-42G=) n.164-42G= n.160-42G= c.184-42G= (n.184-42G=) c.83-42G= (n.83-42G=) c.*93-42G= (n.*93-42G=) n.148-42G= n.332-42G= n.171-42G= n.245-42G= c.-21-42G= (n.-21-42G=) | |
| X | g.154379901T>G | CA10561532 | EMD | c.188-41T>G (n.188-41T>G) n.164-41T>G n.160-41T>G c.184-41T>G (n.184-41T>G) c.83-41T>G (n.83-41T>G) c.*93-41T>G (n.*93-41T>G) n.148-41T>G n.332-41T>G n.171-41T>G n.245-41T>G c.-21-41T>G (n.-21-41T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379901T= | CA2466663922 | EMD | c.188-41T= (n.188-41T=) n.164-41T= n.160-41T= c.184-41T= (n.184-41T=) c.83-41T= (n.83-41T=) c.*93-41T= (n.*93-41T=) n.148-41T= n.332-41T= n.171-41T= n.245-41T= c.-21-41T= (n.-21-41T=) | |
| X | g.154379902C= | CA2466663923 | EMD | c.188-40C= (n.188-40C=) n.164-40C= n.160-40C= c.184-40C= (n.184-40C=) c.83-40C= (n.83-40C=) c.*93-40C= (n.*93-40C=) n.148-40C= n.332-40C= n.171-40C= n.245-40C= c.-21-40C= (n.-21-40C=) | |
| X | g.154379902C>G | CA2824296163 | EMD | c.188-40C>G (n.188-40C>G) n.164-40C>G n.160-40C>G c.184-40C>G (n.184-40C>G) c.83-40C>G (n.83-40C>G) c.*93-40C>G (n.*93-40C>G) n.148-40C>G n.332-40C>G n.171-40C>G n.245-40C>G c.-21-40C>G (n.-21-40C>G) | |
| X | g.154379903T>C | CA10561533 | EMD | c.188-39T>C (n.188-39T>C) n.164-39T>C n.160-39T>C c.184-39T>C (n.184-39T>C) c.83-39T>C (n.83-39T>C) c.*93-39T>C (n.*93-39T>C) n.148-39T>C n.332-39T>C n.171-39T>C n.245-39T>C c.-21-39T>C (n.-21-39T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379903T>G | CA10561535 | EMD | c.188-39T>G (n.188-39T>G) n.164-39T>G n.160-39T>G c.184-39T>G (n.184-39T>G) c.83-39T>G (n.83-39T>G) c.*93-39T>G (n.*93-39T>G) n.148-39T>G n.332-39T>G n.171-39T>G n.245-39T>G c.-21-39T>G (n.-21-39T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379903T= | CA2466663924 | EMD | c.188-39T= (n.188-39T=) n.164-39T= n.160-39T= c.184-39T= (n.184-39T=) c.83-39T= (n.83-39T=) c.*93-39T= (n.*93-39T=) n.148-39T= n.332-39T= n.171-39T= n.245-39T= c.-21-39T= (n.-21-39T=) | |
| X | g.154379903dup | CA1138576259 | EMD | c.188-39dup (n.188-39dup) n.164-39dup n.160-39dup c.184-39dup (n.184-39dup) c.83-39dup (n.83-39dup) c.*93-39dup (n.*93-39dup) n.148-39dup n.332-39dup n.171-39dup n.245-39dup c.-21-39dup (n.-21-39dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379903_154379904delinsTG | CA2466663925 | EMD | c.188-39_188-38delinsTG (n.188-39_188-38delinsTG) n.164-39_164-38delinsTG n.160-39_160-38delinsTG c.184-39_184-38delinsTG (n.184-39_184-38delinsTG) c.83-39_83-38delinsTG (n.83-39_83-38delinsTG) c.*93-39_*93-38delinsTG (n.*93-39_*93-38delinsTG) n.148-39_148-38delinsTG n.332-39_332-38delinsTG n.171-39_171-38delinsTG n.245-39_245-38delinsTG c.-21-39_-21-38delinsTG (n.-21-39_-21-38delinsTG) | |
| X | g.154379904G>A | CA10561536 | EMD | c.188-38G>A (n.188-38G>A) n.164-38G>A n.160-38G>A c.184-38G>A (n.184-38G>A) c.83-38G>A (n.83-38G>A) c.*93-38G>A (n.*93-38G>A) n.148-38G>A n.332-38G>A n.171-38G>A n.245-38G>A c.-21-38G>A (n.-21-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379904G>C | CA2466663927 | EMD | c.188-38G>C (n.188-38G>C) n.164-38G>C n.160-38G>C c.184-38G>C (n.184-38G>C) c.83-38G>C (n.83-38G>C) c.*93-38G>C (n.*93-38G>C) n.148-38G>C n.332-38G>C n.171-38G>C n.245-38G>C c.-21-38G>C (n.-21-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379904G= | CA2466663926 | EMD | c.188-38G= (n.188-38G=) n.164-38G= n.160-38G= c.184-38G= (n.184-38G=) c.83-38G= (n.83-38G=) c.*93-38G= (n.*93-38G=) n.148-38G= n.332-38G= n.171-38G= n.245-38G= c.-21-38G= (n.-21-38G=) | |
| X | g.154379904G>T | CA2466663928 | EMD | c.188-38G>T (n.188-38G>T) n.164-38G>T n.160-38G>T c.184-38G>T (n.184-38G>T) c.83-38G>T (n.83-38G>T) c.*93-38G>T (n.*93-38G>T) n.148-38G>T n.332-38G>T n.171-38G>T n.245-38G>T c.-21-38G>T (n.-21-38G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379910dup | CA10561534 | EMD | c.188-32dup (n.188-32dup) n.164-32dup n.160-32dup c.184-32dup (n.184-32dup) c.83-32dup (n.83-32dup) c.*93-32dup (n.*93-32dup) n.148-32dup n.332-32dup n.171-32dup n.245-32dup c.-21-32dup (n.-21-32dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379910del | CA873318032 | EMD | c.188-32del (n.188-32del) n.164-32del n.160-32del c.184-32del (n.184-32del) c.83-32del (n.83-32del) c.*93-32del (n.*93-32del) n.148-32del n.332-32del n.171-32del n.245-32del c.-21-32del (n.-21-32del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379909_154379910del | CA2824296164 | EMD | c.188-33_188-32del (n.188-33_188-32del) n.164-33_164-32del n.160-33_160-32del c.184-33_184-32del (n.184-33_184-32del) c.83-33_83-32del (n.83-33_83-32del) c.*93-33_*93-32del (n.*93-33_*93-32del) n.148-33_148-32del n.332-33_332-32del n.171-33_171-32del n.245-33_245-32del c.-21-33_-21-32del (n.-21-33_-21-32del) | |
| X | g.154379904_154379905insT | CA2466663929 | EMD | c.188-38_188-37insT (n.188-38_188-37insT) n.164-38_164-37insT n.160-38_160-37insT c.184-38_184-37insT (n.184-38_184-37insT) c.83-38_83-37insT (n.83-38_83-37insT) c.*93-38_*93-37insT (n.*93-38_*93-37insT) n.148-38_148-37insT n.332-38_332-37insT n.171-38_171-37insT n.245-38_245-37insT c.-21-38_-21-37insT (n.-21-38_-21-37insT) | dbSNP |
| X | g.154379905G>A | CA519277934 | EMD | c.188-37G>A (n.188-37G>A) n.164-37G>A n.160-37G>A c.184-37G>A (n.184-37G>A) c.83-37G>A (n.83-37G>A) c.*93-37G>A (n.*93-37G>A) n.148-37G>A n.332-37G>A n.171-37G>A n.245-37G>A c.-21-37G>A (n.-21-37G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379905G>C | CA2695115133 | EMD | c.188-37G>C (n.188-37G>C) n.164-37G>C n.160-37G>C c.184-37G>C (n.184-37G>C) c.83-37G>C (n.83-37G>C) c.*93-37G>C (n.*93-37G>C) n.148-37G>C n.332-37G>C n.171-37G>C n.245-37G>C c.-21-37G>C (n.-21-37G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379905G= | CA2466663930 | EMD | c.188-37G= (n.188-37G=) n.164-37G= n.160-37G= c.184-37G= (n.184-37G=) c.83-37G= (n.83-37G=) c.*93-37G= (n.*93-37G=) n.148-37G= n.332-37G= n.171-37G= n.245-37G= c.-21-37G= (n.-21-37G=) | |
| X | g.154379905G>T | CA2824296165 | EMD | c.188-37G>T (n.188-37G>T) n.164-37G>T n.160-37G>T c.184-37G>T (n.184-37G>T) c.83-37G>T (n.83-37G>T) c.*93-37G>T (n.*93-37G>T) n.148-37G>T n.332-37G>T n.171-37G>T n.245-37G>T c.-21-37G>T (n.-21-37G>T) | |
| X | g.154379906G= | CA2466663931 | EMD | c.188-36G= (n.188-36G=) n.164-36G= n.160-36G= c.184-36G= (n.184-36G=) c.83-36G= (n.83-36G=) c.*93-36G= (n.*93-36G=) n.148-36G= n.332-36G= n.171-36G= n.245-36G= c.-21-36G= (n.-21-36G=) | |
| X | g.154379906G>T | CA645290604 | EMD | c.188-36G>T (n.188-36G>T) n.164-36G>T n.160-36G>T c.184-36G>T (n.184-36G>T) c.83-36G>T (n.83-36G>T) c.*93-36G>T (n.*93-36G>T) n.148-36G>T n.332-36G>T n.171-36G>T n.245-36G>T c.-21-36G>T (n.-21-36G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379907G= | CA2466663932 | EMD | c.188-35G= (n.188-35G=) n.164-35G= n.160-35G= c.184-35G= (n.184-35G=) c.83-35G= (n.83-35G=) c.*93-35G= (n.*93-35G=) n.148-35G= n.332-35G= n.171-35G= n.245-35G= c.-21-35G= (n.-21-35G=) | |
| X | g.154379907G>T | CA1138576264 | EMD | c.188-35G>T (n.188-35G>T) n.164-35G>T n.160-35G>T c.184-35G>T (n.184-35G>T) c.83-35G>T (n.83-35G>T) c.*93-35G>T (n.*93-35G>T) n.148-35G>T n.332-35G>T n.171-35G>T n.245-35G>T c.-21-35G>T (n.-21-35G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379909G>A | CA10561537 | EMD | c.188-33G>A (n.188-33G>A) n.164-33G>A n.160-33G>A c.184-33G>A (n.184-33G>A) c.83-33G>A (n.83-33G>A) c.*93-33G>A (n.*93-33G>A) n.148-33G>A n.332-33G>A n.171-33G>A n.245-33G>A c.-21-33G>A (n.-21-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379909G= | CA2466663933 | EMD | c.188-33G= (n.188-33G=) n.164-33G= n.160-33G= c.184-33G= (n.184-33G=) c.83-33G= (n.83-33G=) c.*93-33G= (n.*93-33G=) n.148-33G= n.332-33G= n.171-33G= n.245-33G= c.-21-33G= (n.-21-33G=) | |
| X | g.154379909G>T | CA10561538 | EMD | c.188-33G>T (n.188-33G>T) n.164-33G>T n.160-33G>T c.184-33G>T (n.184-33G>T) c.83-33G>T (n.83-33G>T) c.*93-33G>T (n.*93-33G>T) n.148-33G>T n.332-33G>T n.171-33G>T n.245-33G>T c.-21-33G>T (n.-21-33G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379910G>A | CA337289342 | EMD | c.188-32G>A (n.188-32G>A) n.164-32G>A n.160-32G>A c.184-32G>A (n.184-32G>A) c.83-32G>A (n.83-32G>A) c.*93-32G>A (n.*93-32G>A) n.148-32G>A n.332-32G>A n.171-32G>A n.245-32G>A c.-21-32G>A (n.-21-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379910G= | CA2466663934 | EMD | c.188-32G= (n.188-32G=) n.164-32G= n.160-32G= c.184-32G= (n.184-32G=) c.83-32G= (n.83-32G=) c.*93-32G= (n.*93-32G=) n.148-32G= n.332-32G= n.171-32G= n.245-32G= c.-21-32G= (n.-21-32G=) | |
| X | g.154379911C>A | CA2579738506 | EMD | c.188-31C>A (n.188-31C>A) n.164-31C>A n.160-31C>A c.184-31C>A (n.184-31C>A) c.83-31C>A (n.83-31C>A) c.*93-31C>A (n.*93-31C>A) n.148-31C>A n.332-31C>A n.171-31C>A n.245-31C>A c.-21-31C>A (n.-21-31C>A) | |
| X | g.154379912A>G | CA2695115134 | EMD | c.188-30A>G (n.188-30A>G) n.164-30A>G n.160-30A>G c.184-30A>G (n.184-30A>G) c.83-30A>G (n.83-30A>G) c.*93-30A>G (n.*93-30A>G) n.148-30A>G n.332-30A>G n.171-30A>G n.245-30A>G c.-21-30A>G (n.-21-30A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379914A>G | CA2695115135 | EMD | c.188-28A>G (n.188-28A>G) n.164-28A>G n.160-28A>G c.184-28A>G (n.184-28A>G) c.83-28A>G (n.83-28A>G) c.*93-28A>G (n.*93-28A>G) n.148-28A>G n.332-28A>G n.171-28A>G n.245-28A>G c.-21-28A>G (n.-21-28A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379915C= | CA2466663935 | EMD | c.188-27C= (n.188-27C=) n.164-27C= n.160-27C= c.184-27C= (n.184-27C=) c.83-27C= (n.83-27C=) c.*93-27C= (n.*93-27C=) n.148-27C= n.332-27C= n.171-27C= n.245-27C= c.-21-27C= (n.-21-27C=) | |
| X | g.154379915C>G | CA10561539 | EMD | c.188-27C>G (n.188-27C>G) n.164-27C>G n.160-27C>G c.184-27C>G (n.184-27C>G) c.83-27C>G (n.83-27C>G) c.*93-27C>G (n.*93-27C>G) n.148-27C>G n.332-27C>G n.171-27C>G n.245-27C>G c.-21-27C>G (n.-21-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379916A>G | CA2695115136 | EMD | c.188-26A>G (n.188-26A>G) n.164-26A>G n.160-26A>G c.184-26A>G (n.184-26A>G) c.83-26A>G (n.83-26A>G) c.*93-26A>G (n.*93-26A>G) n.148-26A>G n.332-26A>G n.171-26A>G n.245-26A>G c.-21-26A>G (n.-21-26A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379917G>A | CA2695115137 | EMD | c.188-25G>A (n.188-25G>A) n.164-25G>A n.160-25G>A c.184-25G>A (n.184-25G>A) c.83-25G>A (n.83-25G>A) c.*93-25G>A (n.*93-25G>A) n.148-25G>A n.332-25G>A n.171-25G>A n.245-25G>A c.-21-25G>A (n.-21-25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379920_154379921del | CA2579738509 | EMD | c.188-22_188-21del (n.188-22_188-21del) n.164-22_164-21del n.160-22_160-21del c.184-22_184-21del (n.184-22_184-21del) c.83-22_83-21del (n.83-22_83-21del) c.*93-22_*93-21del (n.*93-22_*93-21del) n.148-22_148-21del n.332-22_332-21del n.171-22_171-21del n.245-22_245-21del c.-21-22_-21-21del (n.-21-22_-21-21del) | |
| X | g.154379920C>A | CA2695115139 | EMD | c.188-22C>A (n.188-22C>A) n.164-22C>A n.160-22C>A c.184-22C>A (n.184-22C>A) c.83-22C>A (n.83-22C>A) c.*93-22C>A (n.*93-22C>A) n.148-22C>A n.332-22C>A n.171-22C>A n.245-22C>A c.-21-22C>A (n.-21-22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379920C>G | CA2695115138 | EMD | c.188-22C>G (n.188-22C>G) n.164-22C>G n.160-22C>G c.184-22C>G (n.184-22C>G) c.83-22C>G (n.83-22C>G) c.*93-22C>G (n.*93-22C>G) n.148-22C>G n.332-22C>G n.171-22C>G n.245-22C>G c.-21-22C>G (n.-21-22C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379921T>C | CA2579738511 | EMD | c.188-21T>C (n.188-21T>C) n.164-21T>C n.160-21T>C c.184-21T>C (n.184-21T>C) c.83-21T>C (n.83-21T>C) c.*93-21T>C (n.*93-21T>C) n.148-21T>C n.332-21T>C n.171-21T>C n.245-21T>C c.-21-21T>C (n.-21-21T>C) | |
| X | g.154379921T>G | CA2602697489 | EMD | c.188-21T>G (n.188-21T>G) n.164-21T>G n.160-21T>G c.184-21T>G (n.184-21T>G) c.83-21T>G (n.83-21T>G) c.*93-21T>G (n.*93-21T>G) n.148-21T>G n.332-21T>G n.171-21T>G n.245-21T>G c.-21-21T>G (n.-21-21T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379922del | CA2739273878 | EMD | c.188-20del (n.188-20del) n.164-20del n.160-20del c.184-20del (n.184-20del) c.83-20del (n.83-20del) c.*93-20del (n.*93-20del) n.148-20del n.332-20del n.171-20del n.245-20del c.-21-20del (n.-21-20del) | ClinVar |
| X | g.154379923_154379926delinsTCTC | CA2466663936 | EMD | c.188-19_188-16delinsTCTC (n.188-19_188-16delinsTCTC) n.164-19_164-16delinsTCTC n.160-19_160-16delinsTCTC c.184-19_184-16delinsTCTC (n.184-19_184-16delinsTCTC) c.83-19_83-16delinsTCTC (n.83-19_83-16delinsTCTC) c.*93-19_*93-16delinsTCTC (n.*93-19_*93-16delinsTCTC) n.148-19_148-16delinsTCTC n.332-19_332-16delinsTCTC n.171-19_171-16delinsTCTC n.245-19_245-16delinsTCTC c.-21-19_-21-16delinsTCTC (n.-21-19_-21-16delinsTCTC) | |
| X | g.154379924C= | CA2466663938 | EMD | c.188-18C= (n.188-18C=) n.164-18C= n.160-18C= c.184-18C= (n.184-18C=) c.83-18C= (n.83-18C=) c.*93-18C= (n.*93-18C=) n.148-18C= n.332-18C= n.171-18C= n.245-18C= c.-21-18C= (n.-21-18C=) | |
| X | g.154379924C>G | CA10561540 | EMD | c.188-18C>G (n.188-18C>G) n.164-18C>G n.160-18C>G c.184-18C>G (n.184-18C>G) c.83-18C>G (n.83-18C>G) c.*93-18C>G (n.*93-18C>G) n.148-18C>G n.332-18C>G n.171-18C>G n.245-18C>G c.-21-18C>G (n.-21-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379924C>T | CA1138576273 | EMD | c.188-18C>T (n.188-18C>T) n.164-18C>T n.160-18C>T c.184-18C>T (n.184-18C>T) c.83-18C>T (n.83-18C>T) c.*93-18C>T (n.*93-18C>T) n.148-18C>T n.332-18C>T n.171-18C>T n.245-18C>T c.-21-18C>T (n.-21-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379929_154379931del | CA2466663937 | EMD | c.188-13_188-11del (n.188-13_188-11del) n.164-13_164-11del n.160-13_160-11del c.184-13_184-11del (n.184-13_184-11del) c.83-13_83-11del (n.83-13_83-11del) c.*93-13_*93-11del (n.*93-13_*93-11del) n.148-13_148-11del n.332-13_332-11del n.171-13_171-11del n.245-13_245-11del c.-21-13_-21-11del (n.-21-13_-21-11del) | dbSNP |
| X | g.154379925T>A | CA2695115140 | EMD | c.188-17T>A (n.188-17T>A) n.164-17T>A n.160-17T>A c.184-17T>A (n.184-17T>A) c.83-17T>A (n.83-17T>A) c.*93-17T>A (n.*93-17T>A) n.148-17T>A n.332-17T>A n.171-17T>A n.245-17T>A c.-21-17T>A (n.-21-17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379925T>C | CA2695115141 | EMD | c.188-17T>C (n.188-17T>C) n.164-17T>C n.160-17T>C c.184-17T>C (n.184-17T>C) c.83-17T>C (n.83-17T>C) c.*93-17T>C (n.*93-17T>C) n.148-17T>C n.332-17T>C n.171-17T>C n.245-17T>C c.-21-17T>C (n.-21-17T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379926C= | CA2466663939 | EMD | c.188-16C= (n.188-16C=) n.164-16C= n.160-16C= c.184-16C= (n.184-16C=) c.83-16C= (n.83-16C=) c.*93-16C= (n.*93-16C=) n.148-16C= n.332-16C= n.171-16C= n.245-16C= c.-21-16C= (n.-21-16C=) | |
| X | g.154379926C>T | CA645290605 | EMD | c.188-16C>T (n.188-16C>T) n.164-16C>T n.160-16C>T c.184-16C>T (n.184-16C>T) c.83-16C>T (n.83-16C>T) c.*93-16C>T (n.*93-16C>T) n.148-16C>T n.332-16C>T n.171-16C>T n.245-16C>T c.-21-16C>T (n.-21-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379927C= | CA2466663940 | EMD | c.188-15C= (n.188-15C=) n.164-15C= n.160-15C= c.184-15C= (n.184-15C=) c.83-15C= (n.83-15C=) c.*93-15C= (n.*93-15C=) n.148-15C= n.332-15C= n.171-15C= n.245-15C= c.-21-15C= (n.-21-15C=) | |
| X | g.154379927C>G | CA2740090154 | EMD | c.188-15C>G (n.188-15C>G) n.164-15C>G n.160-15C>G c.184-15C>G (n.184-15C>G) c.83-15C>G (n.83-15C>G) c.*93-15C>G (n.*93-15C>G) n.148-15C>G n.332-15C>G n.171-15C>G n.245-15C>G c.-21-15C>G (n.-21-15C>G) | ClinVar |
| X | g.154379927C>T | CA2466663941 | EMD | c.188-15C>T (n.188-15C>T) n.164-15C>T n.160-15C>T c.184-15C>T (n.184-15C>T) c.83-15C>T (n.83-15C>T) c.*93-15C>T (n.*93-15C>T) n.148-15C>T n.332-15C>T n.171-15C>T n.245-15C>T c.-21-15C>T (n.-21-15C>T) | dbSNP |
| X | g.154379928T>C | CA873318041 | EMD | c.188-14T>C (n.188-14T>C) n.164-14T>C n.160-14T>C c.184-14T>C (n.184-14T>C) c.83-14T>C (n.83-14T>C) c.*93-14T>C (n.*93-14T>C) n.148-14T>C n.332-14T>C n.171-14T>C n.245-14T>C c.-21-14T>C (n.-21-14T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379928T= | CA2466663942 | EMD | c.188-14T= (n.188-14T=) n.164-14T= n.160-14T= c.184-14T= (n.184-14T=) c.83-14T= (n.83-14T=) c.*93-14T= (n.*93-14T=) n.148-14T= n.332-14T= n.171-14T= n.245-14T= c.-21-14T= (n.-21-14T=) | |
| X | g.154379929C= | CA2466663943 | EMD | c.188-13C= (n.188-13C=) n.164-13C= n.160-13C= c.184-13C= (n.184-13C=) c.83-13C= (n.83-13C=) c.*93-13C= (n.*93-13C=) n.148-13C= n.332-13C= n.171-13C= n.245-13C= c.-21-13C= (n.-21-13C=) | |
| X | g.154379929C>T | CA10561541 | EMD | c.188-13C>T (n.188-13C>T) n.164-13C>T n.160-13C>T c.184-13C>T (n.184-13C>T) c.83-13C>T (n.83-13C>T) c.*93-13C>T (n.*93-13C>T) n.148-13C>T n.332-13C>T n.171-13C>T n.245-13C>T c.-21-13C>T (n.-21-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379930C>A | CA2466663945 | EMD | c.188-12C>A (n.188-12C>A) n.164-12C>A n.160-12C>A c.184-12C>A (n.184-12C>A) c.83-12C>A (n.83-12C>A) c.*93-12C>A (n.*93-12C>A) n.148-12C>A n.332-12C>A n.171-12C>A n.245-12C>A c.-21-12C>A (n.-21-12C>A) | dbSNP |
| X | g.154379930C= | CA2466663944 | EMD | c.188-12C= (n.188-12C=) n.164-12C= n.160-12C= c.184-12C= (n.184-12C=) c.83-12C= (n.83-12C=) c.*93-12C= (n.*93-12C=) n.148-12C= n.332-12C= n.171-12C= n.245-12C= c.-21-12C= (n.-21-12C=) | |
| X | g.154379930C>G | CA2739273879 | EMD | c.188-12C>G (n.188-12C>G) n.164-12C>G n.160-12C>G c.184-12C>G (n.184-12C>G) c.83-12C>G (n.83-12C>G) c.*93-12C>G (n.*93-12C>G) n.148-12C>G n.332-12C>G n.171-12C>G n.245-12C>G c.-21-12C>G (n.-21-12C>G) | ClinVar |
| X | g.154379930C>T | CA10561542 | EMD | c.188-12C>T (n.188-12C>T) n.164-12C>T n.160-12C>T c.184-12C>T (n.184-12C>T) c.83-12C>T (n.83-12C>T) c.*93-12C>T (n.*93-12C>T) n.148-12C>T n.332-12C>T n.171-12C>T n.245-12C>T c.-21-12C>T (n.-21-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379933del | CA2579738534 | EMD | c.188-9del (n.188-9del) n.164-9del n.160-9del c.184-9del (n.184-9del) c.83-9del (n.83-9del) c.*93-9del (n.*93-9del) n.148-9del n.332-9del n.171-9del n.245-9del c.-21-9del (n.-21-9del) | |
| X | g.154379934C= | CA2466663946 | EMD | c.188-8C= (n.188-8C=) n.164-8C= n.160-8C= c.184-8C= (n.184-8C=) c.83-8C= (n.83-8C=) c.*93-8C= (n.*93-8C=) n.148-8C= n.332-8C= n.171-8C= n.245-8C= c.-21-8C= (n.-21-8C=) | |
| X | g.154379934C>G | CA2739273880 | EMD | c.188-8C>G (n.188-8C>G) n.164-8C>G n.160-8C>G c.184-8C>G (n.184-8C>G) c.83-8C>G (n.83-8C>G) c.*93-8C>G (n.*93-8C>G) n.148-8C>G n.332-8C>G n.171-8C>G n.245-8C>G c.-21-8C>G (n.-21-8C>G) | ClinVar |
| X | g.154379934C>T | CA2466663947 | EMD | c.188-8C>T (n.188-8C>T) n.164-8C>T n.160-8C>T c.184-8C>T (n.184-8C>T) c.83-8C>T (n.83-8C>T) c.*93-8C>T (n.*93-8C>T) n.148-8C>T n.332-8C>T n.171-8C>T n.245-8C>T c.-21-8C>T (n.-21-8C>T) | dbSNP |
| X | g.154379935A>G | CA2499226495 | EMD | c.188-7A>G (n.188-7A>G) n.164-7A>G n.160-7A>G c.184-7A>G (n.184-7A>G) c.83-7A>G (n.83-7A>G) c.*93-7A>G (n.*93-7A>G) n.148-7A>G n.332-7A>G n.171-7A>G n.245-7A>G c.-21-7A>G (n.-21-7A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379936A>G | CA2573055168 | EMD | c.188-6A>G (n.188-6A>G) n.164-6A>G n.160-6A>G c.184-6A>G (n.184-6A>G) c.83-6A>G (n.83-6A>G) c.*93-6A>G (n.*93-6A>G) n.148-6A>G n.332-6A>G n.171-6A>G n.245-6A>G c.-21-6A>G (n.-21-6A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379936A>T | CA2499226496 | EMD | c.188-6A>T (n.188-6A>T) n.164-6A>T n.160-6A>T c.184-6A>T (n.184-6A>T) c.83-6A>T (n.83-6A>T) c.*93-6A>T (n.*93-6A>T) n.148-6A>T n.332-6A>T n.171-6A>T n.245-6A>T c.-21-6A>T (n.-21-6A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379938C= | CA2466663948 | EMD | c.188-4C= (n.188-4C=) n.164-4C= n.160-4C= c.184-4C= (n.184-4C=) c.83-4C= (n.83-4C=) c.*93-4C= (n.*93-4C=) n.148-4C= n.332-4C= n.171-4C= n.245-4C= c.-21-4C= (n.-21-4C=) | |
| X | g.154379938C>T | CA658799913 | EMD | c.188-4C>T (n.188-4C>T) n.164-4C>T n.160-4C>T c.184-4C>T (n.184-4C>T) c.83-4C>T (n.83-4C>T) c.*93-4C>T (n.*93-4C>T) n.148-4C>T n.332-4C>T n.171-4C>T n.245-4C>T c.-21-4C>T (n.-21-4C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379939C>G | CA2695115142 | EMD | c.188-3C>G (n.188-3C>G) n.164-3C>G n.160-3C>G c.184-3C>G (n.184-3C>G) c.83-3C>G (n.83-3C>G) c.*93-3C>G (n.*93-3C>G) n.148-3C>G n.332-3C>G n.171-3C>G n.245-3C>G c.-21-3C>G (n.-21-3C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379940A>C | CA415257577 | EMD | c.188-2A>C (n.188-2A>C) n.164-2A>C n.160-2A>C c.184-2A>C (n.184-2A>C) c.83-2A>C (n.83-2A>C) c.*93-2A>C (n.*93-2A>C) n.148-2A>C n.332-2A>C n.171-2A>C n.245-2A>C c.-21-2A>C (n.-21-2A>C) | |
| X | g.154379940A>G | CA415257579 | EMD | c.188-2A>G (n.188-2A>G) n.164-2A>G n.160-2A>G c.184-2A>G (n.184-2A>G) c.83-2A>G (n.83-2A>G) c.*93-2A>G (n.*93-2A>G) n.148-2A>G n.332-2A>G n.171-2A>G n.245-2A>G c.-21-2A>G (n.-21-2A>G) | |
| X | g.154379940A>T | CA415257578 | EMD | c.188-2A>T (n.188-2A>T) n.164-2A>T n.160-2A>T c.184-2A>T (n.184-2A>T) c.83-2A>T (n.83-2A>T) c.*93-2A>T (n.*93-2A>T) n.148-2A>T n.332-2A>T n.171-2A>T n.245-2A>T c.-21-2A>T (n.-21-2A>T) | |
| X | g.154379941G>A | CA415257580 | EMD | c.188-1G>A (n.188-1G>A) n.164-1G>A n.160-1G>A c.184-1G>A (n.184-1G>A) c.83-1G>A (n.83-1G>A) c.*93-1G>A (n.*93-1G>A) n.148-1G>A n.332-1G>A n.171-1G>A n.245-1G>A c.-21-1G>A (n.-21-1G>A) | |
| X | g.154379941G>C | CA415257581 | EMD | c.188-1G>C (n.188-1G>C) n.164-1G>C n.160-1G>C c.184-1G>C (n.184-1G>C) c.83-1G>C (n.83-1G>C) c.*93-1G>C (n.*93-1G>C) n.148-1G>C n.332-1G>C n.171-1G>C n.245-1G>C c.-21-1G>C (n.-21-1G>C) | |
| X | g.154379941G>T | CA415257582 | EMD | c.188-1G>T (n.188-1G>T) n.164-1G>T n.160-1G>T c.184-1G>T (n.184-1G>T) c.83-1G>T (n.83-1G>T) c.*93-1G>T (n.*93-1G>T) n.148-1G>T n.332-1G>T n.171-1G>T n.245-1G>T c.-21-1G>T (n.-21-1G>T) | |
| X | g.154379942A= | CA2466663949 | EMD | c.188A= (p.Asp63=) n.164A= n.160A= c.184A= (p.Thr62=) c.83A= (p.Asp28=) c.*93A= (n.*93A=) n.148A= n.332A= n.171A= n.245A= c.-21A= (n.-21A=) | |
| X | g.154379942A>C | CA415257583 | EMD | c.188A>C (p.Asp63Ala) n.164A>C n.160A>C c.184A>C (p.Thr62Pro) c.83A>C (p.Asp28Ala) c.*93A>C (n.*93A>C) n.148A>C n.332A>C n.171A>C n.245A>C c.-21A>C (n.-21A>C) | |
| X | g.154379942A>G | CA415257584 | EMD | c.188A>G (p.Asp63Gly) n.164A>G n.160A>G c.184A>G (p.Thr62Ala) c.83A>G (p.Asp28Gly) c.*93A>G (n.*93A>G) n.148A>G n.332A>G n.171A>G n.245A>G c.-21A>G (n.-21A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379942A>T | CA415257585 | EMD | c.188A>T (p.Asp63Val) n.164A>T n.160A>T c.184A>T (p.Thr62Ser) c.83A>T (p.Asp28Val) c.*93A>T (n.*93A>T) n.148A>T n.332A>T n.171A>T n.245A>T c.-21A>T (n.-21A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379943C>A | CA415257586 | EMD | c.189C>A (p.Asp63Glu) n.165C>A n.161C>A c.185C>A (p.Thr62Asn) c.84C>A (p.Asp28Glu) c.*94C>A (n.*94C>A) n.149C>A n.333C>A n.172C>A n.246C>A c.-20C>A (n.-20C>A) | |
| X | g.154379943C>G | CA415257587 | EMD | c.189C>G (p.Asp63Glu) n.165C>G n.161C>G c.185C>G (p.Thr62Ser) c.84C>G (p.Asp28Glu) c.*94C>G (n.*94C>G) n.149C>G n.333C>G n.172C>G n.246C>G c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379943C>T | CA519277935 | EMD | c.189C>T (p.Asp63=) n.165C>T n.161C>T c.185C>T (p.Thr62Ile) c.84C>T (p.Asp28=) c.*94C>T (n.*94C>T) n.149C>T n.333C>T n.172C>T n.246C>T c.-20C>T (n.-20C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379944T>A | CA415257588 | EMD | c.190T>A (p.Leu64Met) n.166T>A n.162T>A c.186T>A (p.Thr62=) c.85T>A (p.Leu29Met) c.*95T>A (n.*95T>A) n.150T>A n.334T>A n.173T>A n.247T>A c.-19T>A (n.-19T>A) | |
| X | g.154379944T>C | CA519277936 | EMD | c.190T>C (p.Leu64=) n.166T>C n.162T>C c.186T>C (p.Thr62=) c.85T>C (p.Leu29=) c.*95T>C (n.*95T>C) n.150T>C n.334T>C n.173T>C n.247T>C c.-19T>C (n.-19T>C) | |
| X | g.154379944T>G | CA415257589 | EMD | c.190T>G (p.Leu64Val) n.166T>G n.162T>G c.186T>G (p.Thr62=) c.85T>G (p.Leu29Val) c.*95T>G (n.*95T>G) n.150T>G n.334T>G n.173T>G n.247T>G c.-19T>G (n.-19T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379945T>A | CA415257592 | EMD | c.191T>A (p.Leu64Ter) n.167T>A n.163T>A c.187T>A (p.Ter63Arg) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.*96T>A (n.*96T>A) n.151T>A n.335T>A n.174T>A n.248T>A c.-18T>A (n.-18T>A) | |
| X | g.154379945T>C | CA415257591 | EMD | c.191T>C (p.Leu64Ser) n.167T>C n.163T>C c.187T>C (p.Ter63Arg) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.*96T>C (n.*96T>C) n.151T>C n.335T>C n.174T>C n.248T>C c.-18T>C (n.-18T>C) | |
| X | g.154379945T>G | CA415257590 | EMD | c.191T>G (p.Leu64Trp) n.167T>G n.163T>G c.187T>G (p.Ter63Gly) c.86T>G (p.Leu29Trp) c.*96T>G (n.*96T>G) n.151T>G n.335T>G n.174T>G n.248T>G c.-18T>G (n.-18T>G) | |
| X | g.154379946G>A | CA519277937 | EMD | c.192G>A (p.Leu64=) n.168G>A n.164G>A c.188G>A (p.Ter63=) c.87G>A (p.Leu29=) c.*97G>A (n.*97G>A) n.152G>A n.336G>A n.175G>A n.249G>A c.-17G>A (n.-17G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379946G>C | CA337289378 | EMD | c.192G>C (p.Leu64Phe) n.168G>C n.164G>C c.188G>C (p.Ter63Ser) c.87G>C (p.Leu29Phe) c.*97G>C (n.*97G>C) n.152G>C n.336G>C n.175G>C n.249G>C c.-17G>C (n.-17G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379946G= | CA2466663950 | EMD | c.192G= (p.Leu64=) n.168G= n.164G= c.188G= (p.Ter63=) c.87G= (p.Leu29=) c.*97G= (n.*97G=) n.152G= n.336G= n.175G= n.249G= c.-17G= (n.-17G=) | |
| X | g.154379946G>T | CA415257593 | EMD | c.192G>T (p.Leu64Phe) n.168G>T n.164G>T c.188G>T (p.Ter63Leu) c.87G>T (p.Leu29Phe) c.*97G>T (n.*97G>T) n.152G>T n.336G>T n.175G>T n.249G>T c.-17G>T (n.-17G>T) | |
| X | g.154379947A>C | CA415257594 | EMD | c.193A>C (p.Asn65His) n.169A>C n.165A>C c.189A>C (p.Ter63Cys) c.88A>C (p.Asn30His) c.*98A>C (n.*98A>C) n.153A>C n.337A>C n.176A>C n.250A>C c.-16A>C (n.-16A>C) | |
| X | g.154379947A>G | CA415257595 | EMD | c.193A>G (p.Asn65Asp) n.169A>G n.165A>G c.189A>G (p.Ter63Trp) c.88A>G (p.Asn30Asp) c.*98A>G (n.*98A>G) n.153A>G n.337A>G n.176A>G n.250A>G c.-16A>G (n.-16A>G) | |
| X | g.154379947A>T | CA415257596 | EMD | c.193A>T (p.Asn65Tyr) n.169A>T n.165A>T c.189A>T (p.Ter63Cys) c.88A>T (p.Asn30Tyr) c.*98A>T (n.*98A>T) n.153A>T n.337A>T n.176A>T n.250A>T c.-16A>T (n.-16A>T) | |
| X | g.154379948A= | CA2466663951 | EMD | c.194A= (p.Asn65=) n.170A= n.166A= c.190A= (n.190A=) c.89A= (p.Asn30=) c.*99A= (n.*99A=) n.154A= n.338A= n.177A= n.251A= c.-15A= (n.-15A=) | |
| X | g.154379948A>C | CA415257597 | EMD | c.194A>C (p.Asn65Thr) n.170A>C n.166A>C c.190A>C (n.190A>C) c.89A>C (p.Asn30Thr) c.*99A>C (n.*99A>C) n.154A>C n.338A>C n.177A>C n.251A>C c.-15A>C (n.-15A>C) | |
| X | g.154379948A>G | CA415257598 | EMD | c.194A>G (p.Asn65Ser) n.170A>G n.166A>G c.190A>G (n.190A>G) c.89A>G (p.Asn30Ser) c.*99A>G (n.*99A>G) n.154A>G n.338A>G n.177A>G n.251A>G c.-15A>G (n.-15A>G) | |
| X | g.154379948A>T | CA10561543 | EMD | c.194A>T (p.Asn65Ile) n.170A>T n.166A>T c.190A>T (n.190A>T) c.89A>T (p.Asn30Ile) c.*99A>T (n.*99A>T) n.154A>T n.338A>T n.177A>T n.251A>T c.-15A>T (n.-15A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379949T>A | CA415257599 | EMD | c.195T>A (p.Asn65Lys) n.171T>A n.167T>A c.191T>A (n.191T>A) c.90T>A (p.Asn30Lys) c.*100T>A (n.*100T>A) n.155T>A n.339T>A n.178T>A n.252T>A c.-14T>A (n.-14T>A) | |
| X | g.154379949T>C | CA519277938 | EMD | c.195T>C (p.Asn65=) n.171T>C n.167T>C c.191T>C (n.191T>C) c.90T>C (p.Asn30=) c.*100T>C (n.*100T>C) n.155T>C n.339T>C n.178T>C n.252T>C c.-14T>C (n.-14T>C) | |
| X | g.154379949T>G | CA415257600 | EMD | c.195T>G (p.Asn65Lys) n.171T>G n.167T>G c.191T>G (n.191T>G) c.90T>G (p.Asn30Lys) c.*100T>G (n.*100T>G) n.155T>G n.339T>G n.178T>G n.252T>G c.-14T>G (n.-14T>G) | |
| X | g.154379950T>A | CA415257603 | EMD | c.196T>A (p.Ser66Thr) n.172T>A n.168T>A c.192T>A (n.192T>A) c.91T>A (p.Ser31Thr) c.*101T>A (n.*101T>A) n.156T>A n.340T>A n.179T>A n.253T>A c.-13T>A (n.-13T>A) | |
| X | g.154379950T>C | CA415257602 | EMD | c.196T>C (p.Ser66Pro) n.172T>C n.168T>C c.192T>C (n.192T>C) c.91T>C (p.Ser31Pro) c.*101T>C (n.*101T>C) n.156T>C n.340T>C n.179T>C n.253T>C c.-13T>C (n.-13T>C) | |
| X | g.154379950T>G | CA415257601 | EMD | c.196T>G (p.Ser66Ala) n.172T>G n.168T>G c.192T>G (n.192T>G) c.91T>G (p.Ser31Ala) c.*101T>G (n.*101T>G) n.156T>G n.340T>G n.179T>G n.253T>G c.-13T>G (n.-13T>G) | |
| X | g.154379951del | CA2695237005 | EMD | c.197del (p.Ser66Ter) n.173del n.169del c.193del (n.193del) c.92del (p.Ser31Ter) c.*102del (n.*102del) n.157del n.341del n.180del n.254del c.-12del (n.-12del) | |
| X | g.154379951C>A | CA415257604 | EMD | c.197C>A (p.Ser66Ter) n.173C>A n.169C>A c.193C>A (n.193C>A) c.92C>A (p.Ser31Ter) c.*102C>A (n.*102C>A) n.157C>A n.341C>A n.180C>A n.254C>A c.-12C>A (n.-12C>A) | |
| X | g.154379951C= | CA2466663952 | EMD | c.197C= (p.Ser66=) n.173C= n.169C= c.193C= (n.193C=) c.92C= (p.Ser31=) c.*102C= (n.*102C=) n.157C= n.341C= n.180C= n.254C= c.-12C= (n.-12C=) | |
| X | g.154379951C>G | CA415257605 | EMD | c.197C>G (p.Ser66Trp) n.173C>G n.169C>G c.193C>G (n.193C>G) c.92C>G (p.Ser31Trp) c.*102C>G (n.*102C>G) n.157C>G n.341C>G n.180C>G n.254C>G c.-12C>G (n.-12C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379951C>T | CA415257606 | EMD | c.197C>T (p.Ser66Leu) n.173C>T n.169C>T c.193C>T (n.193C>T) c.92C>T (p.Ser31Leu) c.*102C>T (n.*102C>T) n.157C>T n.341C>T n.180C>T n.254C>T c.-12C>T (n.-12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379952G>A | CA519277939 | EMD | c.198G>A (p.Ser66=) n.174G>A n.170G>A c.194G>A (n.194G>A) c.93G>A (p.Ser31=) c.*103G>A (n.*103G>A) n.158G>A n.342G>A n.181G>A n.255G>A c.-11G>A (n.-11G>A) | |
| X | g.154379952G>C | CA519277940 | EMD | c.198G>C (p.Ser66=) n.174G>C n.170G>C c.194G>C (n.194G>C) c.93G>C (p.Ser31=) c.*103G>C (n.*103G>C) n.158G>C n.342G>C n.181G>C n.255G>C c.-11G>C (n.-11G>C) | |
| X | g.154379952G= | CA2466663953 | EMD | c.198G= (p.Ser66=) n.174G= n.170G= c.194G= (n.194G=) c.93G= (p.Ser31=) c.*103G= (n.*103G=) n.158G= n.342G= n.181G= n.255G= c.-11G= (n.-11G=) | |
| X | g.154379952G>T | CA519277941 | EMD | c.198G>T (p.Ser66=) n.174G>T n.170G>T c.194G>T (n.194G>T) c.93G>T (p.Ser31=) c.*103G>T (n.*103G>T) n.158G>T n.342G>T n.181G>T n.255G>T c.-11G>T (n.-11G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379953A>C | CA415257608 | EMD | c.199A>C (p.Thr67Pro) n.175A>C n.171A>C c.195A>C (n.195A>C) c.94A>C (p.Thr32Pro) c.*104A>C (n.*104A>C) n.159A>C n.343A>C n.182A>C n.256A>C c.-10A>C (n.-10A>C) | |
| X | g.154379953A>G | CA415257609 | EMD | c.199A>G (p.Thr67Ala) n.175A>G n.171A>G c.195A>G (n.195A>G) c.94A>G (p.Thr32Ala) c.*104A>G (n.*104A>G) n.159A>G n.343A>G n.182A>G n.256A>G c.-10A>G (n.-10A>G) | |
| X | g.154379953A>T | CA415257610 | EMD | c.199A>T (p.Thr67Ser) n.175A>T n.171A>T c.195A>T (n.195A>T) c.94A>T (p.Thr32Ser) c.*104A>T (n.*104A>T) n.159A>T n.343A>T n.182A>T n.256A>T c.-10A>T (n.-10A>T) | |
| X | g.154379954C>A | CA415257611 | EMD | c.200C>A (p.Thr67Asn) n.176C>A n.172C>A c.196C>A (n.196C>A) c.95C>A (p.Thr32Asn) c.*105C>A (n.*105C>A) n.160C>A n.344C>A n.183C>A n.257C>A c.-9C>A (n.-9C>A) | |
| X | g.154379954C>G | CA415257612 | EMD | c.200C>G (p.Thr67Ser) n.176C>G n.172C>G c.196C>G (n.196C>G) c.95C>G (p.Thr32Ser) c.*105C>G (n.*105C>G) n.160C>G n.344C>G n.183C>G n.257C>G c.-9C>G (n.-9C>G) | |
| X | g.154379954C>T | CA415257613 | EMD | c.200C>T (p.Thr67Ile) n.176C>T n.172C>T c.196C>T (n.196C>T) c.95C>T (p.Thr32Ile) c.*105C>T (n.*105C>T) n.160C>T n.344C>T n.183C>T n.257C>T c.-9C>T (n.-9C>T) | |
| X | g.154379955T>A | CA519277942 | EMD | c.201T>A (p.Thr67=) n.177T>A n.173T>A c.197T>A (n.197T>A) c.96T>A (p.Thr32=) c.*106T>A (n.*106T>A) n.161T>A n.345T>A n.184T>A n.258T>A c.-8T>A (n.-8T>A) | |
| X | g.154379955T>C | CA519277943 | EMD | c.201T>C (p.Thr67=) n.177T>C n.173T>C c.197T>C (n.197T>C) c.96T>C (p.Thr32=) c.*106T>C (n.*106T>C) n.161T>C n.345T>C n.184T>C n.258T>C c.-8T>C (n.-8T>C) | |
| X | g.154379955T>G | CA519277944 | EMD | c.201T>G (p.Thr67=) n.177T>G n.173T>G c.197T>G (n.197T>G) c.96T>G (p.Thr32=) c.*106T>G (n.*106T>G) n.161T>G n.345T>G n.184T>G n.258T>G c.-8T>G (n.-8T>G) | |
| X | g.154379956A>C | CA519277945 | EMD | c.202A>C (p.Arg68=) n.178A>C n.174A>C c.198A>C (n.198A>C) c.97A>C (p.Arg33=) c.*107A>C (n.*107A>C) n.162A>C n.346A>C n.185A>C n.259A>C c.-7A>C (n.-7A>C) | |
| X | g.154379956A>G | CA415257614 | EMD | c.202A>G (p.Arg68Gly) n.178A>G n.174A>G c.198A>G (n.198A>G) c.97A>G (p.Arg33Gly) c.*107A>G (n.*107A>G) n.162A>G n.346A>G n.185A>G n.259A>G c.-7A>G (n.-7A>G) | |
| X | g.154379956A>T | CA415257615 | EMD | c.202A>T (p.Arg68Ter) n.178A>T n.174A>T c.198A>T (n.198A>T) c.97A>T (p.Arg33Ter) c.*107A>T (n.*107A>T) n.162A>T n.346A>T n.185A>T n.259A>T c.-7A>T (n.-7A>T) | |
| X | g.154379957G>A | CA415257617 | EMD | c.203G>A (p.Arg68Lys) n.179G>A n.175G>A c.199G>A (n.199G>A) c.98G>A (p.Arg33Lys) c.*108G>A (n.*108G>A) n.163G>A n.347G>A n.186G>A n.260G>A c.-6G>A (n.-6G>A) | dbSNP |
| X | g.154379957G>C | CA10561544 | EMD | c.203G>C (p.Arg68Thr) n.179G>C n.175G>C c.199G>C (n.199G>C) c.98G>C (p.Arg33Thr) c.*108G>C (n.*108G>C) n.163G>C n.347G>C n.186G>C n.260G>C c.-6G>C (n.-6G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379957G= | CA2466663954 | EMD | c.203G= (p.Arg68=) n.179G= n.175G= c.199G= (n.199G=) c.98G= (p.Arg33=) c.*108G= (n.*108G=) n.163G= n.347G= n.186G= n.260G= c.-6G= (n.-6G=) | |
| X | g.154379957G>T | CA415257616 | EMD | c.203G>T (p.Arg68Ile) n.179G>T n.175G>T c.199G>T (n.199G>T) c.98G>T (p.Arg33Ile) c.*108G>T (n.*108G>T) n.163G>T n.347G>T n.186G>T n.260G>T c.-6G>T (n.-6G>T) | |
| X | g.154379958A>C | CA415257618 | EMD | c.204A>C (p.Arg68Ser) n.180A>C n.176A>C c.200A>C (n.200A>C) c.99A>C (p.Arg33Ser) c.*109A>C (n.*109A>C) n.164A>C n.348A>C n.187A>C n.261A>C c.-5A>C (n.-5A>C) | |
| X | g.154379958A>G | CA519277946 | EMD | c.204A>G (p.Arg68=) n.180A>G n.176A>G c.200A>G (n.200A>G) c.99A>G (p.Arg33=) c.*109A>G (n.*109A>G) n.164A>G n.348A>G n.187A>G n.261A>G c.-5A>G (n.-5A>G) | |
| X | g.154379958A>T | CA415257619 | EMD | c.204A>T (p.Arg68Ser) n.180A>T n.176A>T c.200A>T (n.200A>T) c.99A>T (p.Arg33Ser) c.*109A>T (n.*109A>T) n.164A>T n.348A>T n.187A>T n.261A>T c.-5A>T (n.-5A>T) | |
| X | g.154379959G>A | CA415257620 | EMD | c.205G>A (p.Gly69Arg) n.181G>A n.177G>A c.201G>A (n.201G>A) c.100G>A (p.Gly34Arg) c.*110G>A (n.*110G>A) n.165G>A n.349G>A n.188G>A n.262G>A c.-4G>A (n.-4G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379959G>C | CA415257621 | EMD | c.205G>C (p.Gly69Arg) n.181G>C n.177G>C c.201G>C (n.201G>C) c.100G>C (p.Gly34Arg) c.*110G>C (n.*110G>C) n.165G>C n.349G>C n.188G>C n.262G>C c.-4G>C (n.-4G>C) | |
| X | g.154379959G>T | CA415257622 | EMD | c.205G>T (p.Gly69Trp) n.181G>T n.177G>T c.201G>T (n.201G>T) c.100G>T (p.Gly34Trp) c.*110G>T (n.*110G>T) n.165G>T n.349G>T n.188G>T n.262G>T c.-4G>T (n.-4G>T) | |
| X | g.154379962del | CA2824296166 | EMD | c.208del (p.Asp70MetfsTer?) n.184del n.180del c.204del (n.204del) c.103del (p.Asp35MetfsTer?) c.*113del (n.*113del) n.168del n.352del n.191del n.265del c.-1del (n.-1del) | |
| X | g.154379960G>A | CA415257623 | EMD | c.206G>A (p.Gly69Glu) n.182G>A n.178G>A c.202G>A (n.202G>A) c.101G>A (p.Gly34Glu) c.*111G>A (n.*111G>A) n.166G>A n.350G>A n.189G>A n.263G>A c.-3G>A (n.-3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379960G>C | CA415257624 | EMD | c.206G>C (p.Gly69Ala) n.182G>C n.178G>C c.202G>C (n.202G>C) c.101G>C (p.Gly34Ala) c.*111G>C (n.*111G>C) n.166G>C n.350G>C n.189G>C n.263G>C c.-3G>C (n.-3G>C) | |
| X | g.154379960G= | CA2466663955 | EMD | c.206G= (p.Gly69=) n.182G= n.178G= c.202G= (n.202G=) c.101G= (p.Gly34=) c.*111G= (n.*111G=) n.166G= n.350G= n.189G= n.263G= c.-3G= (n.-3G=) | |
| X | g.154379960G>T | CA10561545 | EMD | c.206G>T (p.Gly69Val) n.182G>T n.178G>T c.202G>T (n.202G>T) c.101G>T (p.Gly34Val) c.*111G>T (n.*111G>T) n.166G>T n.350G>T n.189G>T n.263G>T c.-3G>T (n.-3G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379961G>A | CA519277947 | EMD | c.207G>A (p.Gly69=) n.183G>A n.179G>A c.203G>A (n.203G>A) c.102G>A (p.Gly34=) c.*112G>A (n.*112G>A) n.167G>A n.351G>A n.190G>A n.264G>A c.-2G>A (n.-2G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379961G>C | CA519277948 | EMD | c.207G>C (p.Gly69=) n.183G>C n.179G>C c.203G>C (n.203G>C) c.102G>C (p.Gly34=) c.*112G>C (n.*112G>C) n.167G>C n.351G>C n.190G>C n.264G>C c.-2G>C (n.-2G>C) | |
| X | g.154379961G= | CA2466663956 | EMD | c.207G= (p.Gly69=) n.183G= n.179G= c.203G= (n.203G=) c.102G= (p.Gly34=) c.*112G= (n.*112G=) n.167G= n.351G= n.190G= n.264G= c.-2G= (n.-2G=) | |
| X | g.154379961G>T | CA519277949 | EMD | c.207G>T (p.Gly69=) n.183G>T n.179G>T c.203G>T (n.203G>T) c.102G>T (p.Gly34=) c.*112G>T (n.*112G>T) n.167G>T n.351G>T n.190G>T n.264G>T c.-2G>T (n.-2G>T) | |
| X | g.154379962G>A | CA415257625 | EMD | c.208G>A (p.Asp70Asn) n.184G>A n.180G>A c.204G>A (n.204G>A) c.103G>A (p.Asp35Asn) c.*113G>A (n.*113G>A) n.168G>A n.352G>A n.191G>A n.265G>A c.-1G>A (n.-1G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379962G>C | CA415257626 | EMD | c.208G>C (p.Asp70His) n.184G>C n.180G>C c.204G>C (n.204G>C) c.103G>C (p.Asp35His) c.*113G>C (n.*113G>C) n.168G>C n.352G>C n.191G>C n.265G>C c.-1G>C (n.-1G>C) | dbSNP |
| X | g.154379962G>T | CA415257627 | EMD | c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.184G>T n.180G>T c.204G>T (n.204G>T) c.103G>T (p.Asp35Tyr) c.*113G>T (n.*113G>T) n.168G>T n.352G>T n.191G>T n.265G>T c.-1G>T (n.-1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379963A>C | CA415257630 | EMD | c.209A>C (p.Asp70Ala) n.185A>C n.181A>C c.205A>C (n.205A>C) c.104A>C (p.Asp35Ala) c.*114A>C (n.*114A>C) n.169A>C n.353A>C n.192A>C n.266A>C c.1A>C (p.Met1Leu) | |
| X | g.154379963A>G | CA415257629 | EMD | c.209A>G (p.Asp70Gly) n.185A>G n.181A>G c.205A>G (n.205A>G) c.104A>G (p.Asp35Gly) c.*114A>G (n.*114A>G) n.169A>G n.353A>G n.192A>G n.266A>G c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154379963A>T | CA415257628 | EMD | c.209A>T (p.Asp70Val) n.185A>T n.181A>T c.205A>T (n.205A>T) c.104A>T (p.Asp35Val) c.*114A>T (n.*114A>T) n.169A>T n.353A>T n.192A>T n.266A>T c.1A>T (p.Met1Leu) | |
| X | g.154379964T>A | CA415257631 | EMD | c.210T>A (p.Asp70Glu) n.186T>A n.182T>A c.206T>A (n.206T>A) c.105T>A (p.Asp35Glu) c.*115T>A (n.*115T>A) n.170T>A n.354T>A n.193T>A n.267T>A c.2T>A (p.Met1Lys) | |
| X | g.154379964T>C | CA519277950 | EMD | c.210T>C (p.Asp70=) n.186T>C n.182T>C c.206T>C (n.206T>C) c.105T>C (p.Asp35=) c.*115T>C (n.*115T>C) n.170T>C n.354T>C n.193T>C n.267T>C c.2T>C (p.Met1Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154379964T>G | CA415257632 | EMD | c.210T>G (p.Asp70Glu) n.186T>G n.182T>G c.206T>G (n.206T>G) c.105T>G (p.Asp35Glu) c.*115T>G (n.*115T>G) n.170T>G n.354T>G n.193T>G n.267T>G c.2T>G (p.Met1Arg) | |
| X | g.154379965G>A | CA415257633 | EMD | c.211G>A (p.Ala71Thr) n.187G>A n.183G>A c.207G>A (n.207G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.*116G>A (n.*116G>A) n.171G>A n.355G>A n.194G>A n.268G>A c.3G>A (p.Met1Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.154379965G>C | CA415257635 | EMD | c.211G>C (p.Ala71Pro) n.187G>C n.183G>C c.207G>C (n.207G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.*116G>C (n.*116G>C) n.171G>C n.355G>C n.194G>C n.268G>C c.3G>C (p.Met1Ile) | |
| X | g.154379965G>T | CA415257634 | EMD | c.211G>T (p.Ala71Ser) n.187G>T n.183G>T c.207G>T (n.207G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.*116G>T (n.*116G>T) n.171G>T n.355G>T n.194G>T n.268G>T c.3G>T (p.Met1Ile) | |
| X | g.154379966C>A | CA415257636 | EMD | c.212C>A (p.Ala71Glu) n.188C>A n.184C>A c.208C>A (n.208C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.*117C>A (n.*117C>A) n.172C>A n.356C>A n.195C>A n.269C>A c.4C>A (p.Gln2Lys) | |
| X | g.154379966C>G | CA415257637 | EMD | c.212C>G (p.Ala71Gly) n.188C>G n.184C>G c.208C>G (n.208C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.*117C>G (n.*117C>G) n.172C>G n.356C>G n.195C>G n.269C>G c.4C>G (p.Gln2Glu) | |
| X | g.154379966C>T | CA415257638 | EMD | c.212C>T (p.Ala71Val) n.188C>T n.184C>T c.208C>T (n.208C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.*117C>T (n.*117C>T) n.172C>T n.356C>T n.195C>T n.269C>T c.4C>T (p.Gln2Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379967A= | CA2466663957 | EMD | c.213A= (p.Ala71=) n.189A= n.185A= c.209A= (n.209A=) c.108A= (p.Ala36=) c.*118A= (n.*118A=) n.173A= n.357A= n.196A= n.270A= c.5A= (p.Gln2=) | |
| X | g.154379967A>C | CA519277953 | EMD | c.213A>C (p.Ala71=) n.189A>C n.185A>C c.209A>C (n.209A>C) c.108A>C (p.Ala36=) c.*118A>C (n.*118A>C) n.173A>C n.357A>C n.196A>C n.270A>C c.5A>C (p.Gln2Pro) | |
| X | g.154379967A>G | CA519277952 | EMD | c.213A>G (p.Ala71=) n.189A>G n.185A>G c.209A>G (n.209A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.*118A>G (n.*118A>G) n.173A>G n.357A>G n.196A>G n.270A>G c.5A>G (p.Gln2Arg) | |
| X | g.154379967A>T | CA519277951 | EMD | c.213A>T (p.Ala71=) n.189A>T n.185A>T c.209A>T (n.209A>T) c.108A>T (p.Ala36=) c.*118A>T (n.*118A>T) n.173A>T n.357A>T n.196A>T n.270A>T c.5A>T (p.Gln2Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |