| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379781T>A | CA519277926 | EMD | c.174T>A (p.Ser58=) n.150T>A n.146T>A c.170T>A (p.Leu57His) c.83-161T>A (n.83-161T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.134T>A n.164-161T>A n.318T>A n.157T>A n.231T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| X | g.154379781T>C | CA519277927 | EMD | c.174T>C (p.Ser58=) n.150T>C n.146T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.83-161T>C (n.83-161T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.134T>C n.164-161T>C n.318T>C n.157T>C n.231T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| X | g.154379781T>G | CA519277928 | EMD | c.174T>G (p.Ser58=) n.150T>G n.146T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.83-161T>G (n.83-161T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.134T>G n.164-161T>G n.318T>G n.157T>G n.231T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| X | g.154379781_154379782del | CA2695237002 | EMD | c.174_175del (p.Tyr59Ter) n.150_151del n.146_147del c.170_171del (p.Leu57HisfsTer?) c.83-161_83-160del (n.83-161_83-160del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) n.134_135del n.164-161_164-160del n.318_319del n.157_158del n.231_232del c.-35_-34del (n.-35_-34del) | |
| X | g.154379782del | CA2579738468 | EMD | c.175del (p.Tyr59IlefsTer6) n.151del n.147del c.171del (p.Ile58Ter) c.83-160del (n.83-160del) c.*80del (n.*80del) n.135del n.164-160del n.319del n.158del n.232del c.-34del (n.-34del) | |
| X | g.154379781_154379783delinsTTA | CA2466663865 | EMD | c.174_176delinsTTA (p.Ser58=) n.150_152delinsTTA n.146_148delinsTTA c.170_172delinsTTA (p.Leu57=) c.83-161_83-159delinsTTA (n.83-161_83-159delinsTTA) c.*79_*81delinsTTA (n.*79_*81delinsTTA) n.134_136delinsTTA n.164-161_164-159delinsTTA n.318_320delinsTTA n.157_159delinsTTA n.231_233delinsTTA c.-35_-33delinsTTA (n.-35_-33delinsTTA) | |
| X | g.154379782T>A | CA415257539 | EMD | c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.151T>A n.147T>A c.171T>A (p.Leu57=) c.83-160T>A (n.83-160T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.135T>A n.164-160T>A n.319T>A n.158T>A n.232T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| X | g.154379782T>C | CA415257541 | EMD | c.175T>C (p.Tyr59His) n.151T>C n.147T>C c.171T>C (p.Leu57=) c.83-160T>C (n.83-160T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.135T>C n.164-160T>C n.319T>C n.158T>C n.232T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| X | g.154379782T>G | CA415257540 | EMD | c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.151T>G n.147T>G c.171T>G (p.Leu57=) c.83-160T>G (n.83-160T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.135T>G n.164-160T>G n.319T>G n.158T>G n.232T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| X | g.154379784_154379785del | CA1139667852 | EMD | c.177_178del (p.Tyr59Ter) n.153_154del n.149_150del c.173_174del (p.Ile58SerfsTer?) c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del) c.*82_*83del (n.*82_*83del) n.137_138del n.164-158_164-157del n.321_322del n.160_161del n.234_235del c.-32_-31del (n.-32_-31del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>C | CA415257542 | EMD | c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.152A>C n.148A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.83-159A>C (n.83-159A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.136A>C n.164-159A>C n.320A>C n.159A>C n.233A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| X | g.154379783A>G | CA415257544 | EMD | c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.152A>G n.148A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.83-159A>G (n.83-159A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.136A>G n.164-159A>G n.320A>G n.159A>G n.233A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>T | CA415257543 | EMD | c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.152A>T n.148A>T c.172A>T (p.Ile58Leu) c.83-159A>T (n.83-159A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.136A>T n.164-159A>T n.320A>T n.159A>T n.233A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| X | g.154379784T>A | CA415257545 | EMD | c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.153T>A n.149T>A c.173T>A (p.Ile58Lys) c.83-158T>A (n.83-158T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.137T>A n.164-158T>A n.321T>A n.160T>A n.234T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| X | g.154379784T>C | CA10561523 | EMD | c.177T>C (p.Tyr59=) n.153T>C n.149T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.83-158T>C (n.83-158T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.137T>C n.164-158T>C n.321T>C n.160T>C n.234T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379784T>G | CA415257546 | EMD | c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.153T>G n.149T>G c.173T>G (p.Ile58Arg) c.83-158T>G (n.83-158T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.137T>G n.164-158T>G n.321T>G n.160T>G n.234T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| X | g.154379784T= | CA2466663866 | EMD | c.177T= (p.Tyr59=) n.153T= n.149T= c.173T= (p.Ile58=) c.83-158T= (n.83-158T=) c.*82T= (n.*82T=) n.137T= n.164-158T= n.321T= n.160T= n.234T= c.-32T= (n.-32T=) | |
| X | g.154379785A>C | CA415257547 | EMD | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.154A>C n.150A>C c.174A>C (p.Ile58=) c.83-157A>C (n.83-157A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.138A>C n.164-157A>C n.322A>C n.161A>C n.235A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| X | g.154379785A>G | CA415257548 | EMD | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.154A>G n.150A>G c.174A>G (p.Ile58Met) c.83-157A>G (n.83-157A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.138A>G n.164-157A>G n.322A>G n.161A>G n.235A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| X | g.154379785A>T | CA415257549 | EMD | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.154A>T n.150A>T c.174A>T (p.Ile58=) c.83-157A>T (n.83-157A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.138A>T n.164-157A>T n.322A>T n.161A>T n.235A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| X | g.154379785dup | CA2695237003 | EMD | c.178dup (p.Ser60LysfsTer4) n.154dup n.150dup c.174dup (p.Ala59SerfsTer?) c.83-157dup (n.83-157dup) c.*83dup (n.*83dup) n.138dup n.164-157dup n.322dup n.161dup n.235dup c.-31dup (n.-31dup) | |
| X | g.154379786G>A | CA415257550 | EMD | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.155G>A n.151G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.83-156G>A (n.83-156G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.139G>A n.164-156G>A n.323G>A n.162G>A n.236G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| X | g.154379786G>C | CA415257551 | EMD | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.155G>C n.151G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.83-156G>C (n.83-156G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.139G>C n.164-156G>C n.323G>C n.162G>C n.236G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| X | g.154379786G>T | CA415257552 | EMD | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.155G>T n.151G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.139G>T n.164-156G>T n.323G>T n.162G>T n.236G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| X | g.154379787C>A | CA415257553 | EMD | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.156C>A n.152C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.83-155C>A (n.83-155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.140C>A n.164-155C>A n.324C>A n.163C>A n.237C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| X | g.154379787C= | CA2466663867 | EMD | c.180C= (p.Ser60=) n.156C= n.152C= c.176C= (p.Ala59=) c.83-155C= (n.83-155C=) c.*85C= (n.*85C=) n.140C= n.164-155C= n.324C= n.163C= n.237C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| X | g.154379787C>G | CA415257554 | EMD | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.156C>G n.152C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.83-155C>G (n.83-155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.140C>G n.164-155C>G n.324C>G n.163C>G n.237C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379787C>T | CA519277929 | EMD | c.180C>T (p.Ser60=) n.156C>T n.152C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.83-155C>T (n.83-155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.140C>T n.164-155C>T n.324C>T n.163C>T n.237C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379788T>A | CA415257555 | EMD | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.157T>A n.153T>A c.177T>A (p.Ala59=) c.83-154T>A (n.83-154T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.141T>A n.164-154T>A n.325T>A n.164T>A n.238T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| X | g.154379788T>C | CA415257556 | EMD | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.157T>C n.153T>C c.177T>C (p.Ala59=) c.83-154T>C (n.83-154T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.141T>C n.164-154T>C n.325T>C n.164T>C n.238T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | |
| X | g.154379788T>G | CA415257557 | EMD | c.181T>G (p.Phe61Val) n.157T>G n.153T>G c.177T>G (p.Ala59=) c.83-154T>G (n.83-154T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.141T>G n.164-154T>G n.325T>G n.164T>G n.238T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | |
| X | g.154379789T>A | CA415257560 | EMD | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.158T>A n.154T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.83-153T>A (n.83-153T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.142T>A n.164-153T>A n.326T>A n.165T>A n.239T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| X | g.154379789T>C | CA415257558 | EMD | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.158T>C n.154T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.83-153T>C (n.83-153T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.142T>C n.164-153T>C n.326T>C n.165T>C n.239T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| X | g.154379789T>G | CA415257559 | EMD | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.158T>G n.154T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.83-153T>G (n.83-153T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.142T>G n.164-153T>G n.326T>G n.165T>G n.239T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| X | g.154379790C>A | CA415257561 | EMD | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.159C>A n.155C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.83-152C>A (n.83-152C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.143C>A n.164-152C>A n.327C>A n.166C>A n.240C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP |
| X | g.154379790C= | CA2466663868 | EMD | c.183C= (p.Phe61=) n.159C= n.155C= c.179C= (p.Ser60=) c.83-152C= (n.83-152C=) c.*88C= (n.*88C=) n.143C= n.164-152C= n.327C= n.166C= n.240C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| X | g.154379790C>G | CA415257562 | EMD | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.159C>G n.155C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.83-152C>G (n.83-152C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.143C>G n.164-152C>G n.327C>G n.166C>G n.240C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379790C>T | CA10561524 | EMD | c.183C>T (p.Phe61=) n.159C>T n.155C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.83-152C>T (n.83-152C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.143C>T n.164-152C>T n.327C>T n.166C>T n.240C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379791T>A | CA415257563 | EMD | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.160T>A n.156T>A c.180T>A (p.Ser60=) c.83-151T>A (n.83-151T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.144T>A n.164-151T>A n.328T>A n.167T>A n.241T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| X | g.154379791T>C | CA415257564 | EMD | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.160T>C n.156T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.83-151T>C (n.83-151T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.144T>C n.164-151T>C n.328T>C n.167T>C n.241T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| X | g.154379791T>G | CA415257565 | EMD | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.160T>G n.156T>G c.180T>G (p.Ser60=) c.83-151T>G (n.83-151T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.144T>G n.164-151T>G n.328T>G n.167T>G n.241T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| X | g.154379791dup | CA658799912 | EMD | c.184dup (p.Ser62PhefsTer2) n.160dup n.156dup c.180dup (p.Leu61SerfsTer?) c.83-151dup (n.83-151dup) c.*89dup (n.*89dup) n.144dup n.164-151dup n.328dup n.167dup n.241dup c.-25dup (n.-25dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379792C>A | CA415257566 | EMD | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.161C>A n.157C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.83-150C>A (n.83-150C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.145C>A n.164-150C>A n.329C>A n.168C>A n.242C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| X | g.154379792C>G | CA415257567 | EMD | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.161C>G n.157C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.83-150C>G (n.83-150C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.145C>G n.164-150C>G n.329C>G n.168C>G n.242C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| X | g.154379792C>T | CA415257568 | EMD | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.161C>T n.157C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.83-150C>T (n.83-150C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.145C>T n.164-150C>T n.329C>T n.168C>T n.242C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379793T>A | CA519277930 | EMD | c.186T>A (p.Ser62=) n.162T>A n.158T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.83-149T>A (n.83-149T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.146T>A n.164-149T>A n.330T>A n.169T>A n.243T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| X | g.154379793T>C | CA519277931 | EMD | c.186T>C (p.Ser62=) n.162T>C n.158T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.146T>C n.164-149T>C n.330T>C n.169T>C n.243T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| X | g.154379793T>G | CA519277932 | EMD | c.186T>G (p.Ser62=) n.162T>G n.158T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.83-149T>G (n.83-149T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.146T>G n.164-149T>G n.330T>G n.169T>G n.243T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| X | g.154379793dup | CA2695237004 | EMD | c.186dup (p.Asp63Ter) n.162dup n.158dup c.182dup (p.Thr62AspfsTer?) c.83-149dup (n.83-149dup) c.*91dup (n.*91dup) n.146dup n.164-149dup n.330dup n.169dup n.243dup c.-23dup (n.-23dup) | |
| X | g.154379794G>A | CA415257571 | EMD | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.163G>A n.159G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.83-148G>A (n.83-148G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.147G>A n.164-148G>A n.331G>A n.170G>A n.244G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379794G>C | CA415257570 | EMD | c.187G>C (p.Asp63His) n.163G>C n.159G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.83-148G>C (n.83-148G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.147G>C n.164-148G>C n.331G>C n.170G>C n.244G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| X | g.154379794G= | CA2466663869 | EMD | c.187G= (p.Asp63=) n.163G= n.159G= c.183G= (p.Leu61=) c.83-148G= (n.83-148G=) c.*92G= (n.*92G=) n.147G= n.164-148G= n.331G= n.170G= n.244G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| X | g.154379794G>T | CA415257569 | EMD | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.163G>T n.159G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.83-148G>T (n.83-148G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.147G>T n.164-148G>T n.331G>T n.170G>T n.244G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| X | g.154379795G>A | CA415257572 | EMD | c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.163+1G>A n.159+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.83-147G>A (n.83-147G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.147+1G>A n.164-147G>A n.331+1G>A n.170+1G>A n.244+1G>A c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379795G>C | CA415257573 | EMD | c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.163+1G>C n.159+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.83-147G>C (n.83-147G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) n.147+1G>C n.164-147G>C n.331+1G>C n.170+1G>C n.244+1G>C c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) | |
| X | g.154379795G= | CA2466663870 | EMD | c.187+1G= (n.187+1G=) n.163+1G= n.159+1G= c.183+1G= (n.183+1G=) c.83-147G= (n.83-147G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.147+1G= n.164-147G= n.331+1G= n.170+1G= n.244+1G= c.-22+1G= (n.-22+1G=) | |
| X | g.154379795G>T | CA335148 | EMD | c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.163+1G>T n.159+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.83-147G>T (n.83-147G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) n.147+1G>T n.164-147G>T n.331+1G>T n.170+1G>T n.244+1G>T c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379796T>A | CA415257574 | EMD | c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.163+2T>A n.159+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.83-146T>A (n.83-146T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) n.147+2T>A n.164-146T>A n.331+2T>A n.170+2T>A n.244+2T>A c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) | |
| X | g.154379796T>C | CA415257575 | EMD | c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.163+2T>C n.159+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.83-146T>C (n.83-146T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) n.147+2T>C n.164-146T>C n.331+2T>C n.170+2T>C n.244+2T>C c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) | |
| X | g.154379796T>G | CA415257576 | EMD | c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.163+2T>G n.159+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) n.147+2T>G n.164-146T>G n.331+2T>G n.170+2T>G n.244+2T>G c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) | ClinVar |
| X | g.154379800_154379801del | CA2695115095 | EMD | c.187+6_187+7del (n.187+6_187+7del) n.163+6_163+7del n.159+6_159+7del c.183+6_183+7del (n.183+6_183+7del) c.83-142_83-141del (n.83-142_83-141del) c.*92+6_*92+7del (n.*92+6_*92+7del) n.147+6_147+7del n.164-142_164-141del n.331+6_331+7del n.170+6_170+7del n.244+6_244+7del c.-22+6_-22+7del (n.-22+6_-22+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379798A>T | CA2573159405 | EMD | c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.163+4A>T n.159+4A>T c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.83-144A>T (n.83-144A>T) c.*92+4A>T (n.*92+4A>T) n.147+4A>T n.164-144A>T n.331+4A>T n.170+4A>T n.244+4A>T c.-22+4A>T (n.-22+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379799G>A | CA2579738471 | EMD | c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.163+5G>A n.159+5G>A c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.*92+5G>A (n.*92+5G>A) n.147+5G>A n.164-143G>A n.331+5G>A n.170+5G>A n.244+5G>A c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | |
| X | g.154379799G>C | CA2697544775 | EMD | c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.163+5G>C n.159+5G>C c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.83-143G>C (n.83-143G>C) c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) n.147+5G>C n.164-143G>C n.331+5G>C n.170+5G>C n.244+5G>C c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) | ClinVar |
| X | g.154379799G>T | CA2695115096 | EMD | c.187+5G>T (n.187+5G>T) n.163+5G>T n.159+5G>T c.183+5G>T (n.183+5G>T) c.83-143G>T (n.83-143G>T) c.*92+5G>T (n.*92+5G>T) n.147+5G>T n.164-143G>T n.331+5G>T n.170+5G>T n.244+5G>T c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379800A>G | CA2579738473 | EMD | c.187+6A>G (n.187+6A>G) n.163+6A>G n.159+6A>G c.183+6A>G (n.183+6A>G) c.83-142A>G (n.83-142A>G) c.*92+6A>G (n.*92+6A>G) n.147+6A>G n.164-142A>G n.331+6A>G n.170+6A>G n.244+6A>G c.-22+6A>G (n.-22+6A>G) | |
| X | g.154379801G>A | CA2740090152 | EMD | c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.163+7G>A n.159+7G>A c.183+7G>A (n.183+7G>A) c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.*92+7G>A (n.*92+7G>A) n.147+7G>A n.164-141G>A n.331+7G>A n.170+7G>A n.244+7G>A c.-22+7G>A (n.-22+7G>A) | ClinVar |
| X | g.154379801G>T | CA2740090153 | EMD | c.187+7G>T (n.187+7G>T) n.163+7G>T n.159+7G>T c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.83-141G>T (n.83-141G>T) c.*92+7G>T (n.*92+7G>T) n.147+7G>T n.164-141G>T n.331+7G>T n.170+7G>T n.244+7G>T c.-22+7G>T (n.-22+7G>T) | ClinVar |
| X | g.154379802C= | CA2466663871 | EMD | c.187+8C= (n.187+8C=) n.163+8C= n.159+8C= c.183+8C= (n.183+8C=) c.83-140C= (n.83-140C=) c.*92+8C= (n.*92+8C=) n.147+8C= n.164-140C= n.331+8C= n.170+8C= n.244+8C= c.-22+8C= (n.-22+8C=) | |
| X | g.154379802C>T | CA645290589 | EMD | c.187+8C>T (n.187+8C>T) n.163+8C>T n.159+8C>T c.183+8C>T (n.183+8C>T) c.83-140C>T (n.83-140C>T) c.*92+8C>T (n.*92+8C>T) n.147+8C>T n.164-140C>T n.331+8C>T n.170+8C>T n.244+8C>T c.-22+8C>T (n.-22+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379803C>A | CA2695115097 | EMD | c.187+9C>A (n.187+9C>A) n.163+9C>A n.159+9C>A c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.83-139C>A (n.83-139C>A) c.*92+9C>A (n.*92+9C>A) n.147+9C>A n.164-139C>A n.331+9C>A n.170+9C>A n.244+9C>A c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>A | CA2739273877 | EMD | c.187+11C>A (n.187+11C>A) n.163+11C>A n.159+11C>A c.183+11C>A (n.183+11C>A) c.83-137C>A (n.83-137C>A) c.*92+11C>A (n.*92+11C>A) n.147+11C>A n.164-137C>A n.331+11C>A n.170+11C>A n.244+11C>A c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) | ClinVar |
| X | g.154379805C= | CA2466663872 | EMD | c.187+11C= (n.187+11C=) n.163+11C= n.159+11C= c.183+11C= (n.183+11C=) c.83-137C= (n.83-137C=) c.*92+11C= (n.*92+11C=) n.147+11C= n.164-137C= n.331+11C= n.170+11C= n.244+11C= c.-22+11C= (n.-22+11C=) | |
| X | g.154379805C>G | CA10561525 | EMD | c.187+11C>G (n.187+11C>G) n.163+11C>G n.159+11C>G c.183+11C>G (n.183+11C>G) c.83-137C>G (n.83-137C>G) c.*92+11C>G (n.*92+11C>G) n.147+11C>G n.164-137C>G n.331+11C>G n.170+11C>G n.244+11C>G c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>T | CA1138576223 | EMD | c.187+11C>T (n.187+11C>T) n.163+11C>T n.159+11C>T c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.83-137C>T (n.83-137C>T) c.*92+11C>T (n.*92+11C>T) n.147+11C>T n.164-137C>T n.331+11C>T n.170+11C>T n.244+11C>T c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>A | CA645290594 | EMD | c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.163+12G>A n.159+12G>A c.183+12G>A (n.183+12G>A) c.83-136G>A (n.83-136G>A) c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) n.147+12G>A n.164-136G>A n.331+12G>A n.170+12G>A n.244+12G>A c.-22+12G>A (n.-22+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>C | CA645290592 | EMD | c.187+12G>C (n.187+12G>C) n.163+12G>C n.159+12G>C c.183+12G>C (n.183+12G>C) c.83-136G>C (n.83-136G>C) c.*92+12G>C (n.*92+12G>C) n.147+12G>C n.164-136G>C n.331+12G>C n.170+12G>C n.244+12G>C c.-22+12G>C (n.-22+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G= | CA2466663873 | EMD | c.187+12G= (n.187+12G=) n.163+12G= n.159+12G= c.183+12G= (n.183+12G=) c.83-136G= (n.83-136G=) c.*92+12G= (n.*92+12G=) n.147+12G= n.164-136G= n.331+12G= n.170+12G= n.244+12G= c.-22+12G= (n.-22+12G=) | |
| X | g.154379807C= | CA2466663874 | EMD | c.187+13C= (n.187+13C=) n.163+13C= n.159+13C= c.183+13C= (n.183+13C=) c.83-135C= (n.83-135C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) n.147+13C= n.164-135C= n.331+13C= n.170+13C= n.244+13C= c.-22+13C= (n.-22+13C=) | |
| X | g.154379807C>T | CA645290595 | EMD | c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.163+13C>T n.159+13C>T c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) n.147+13C>T n.164-135C>T n.331+13C>T n.170+13C>T n.244+13C>T c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379808C= | CA2466663875 | EMD | c.187+14C= (n.187+14C=) n.163+14C= n.159+14C= c.183+14C= (n.183+14C=) c.83-134C= (n.83-134C=) c.*92+14C= (n.*92+14C=) n.147+14C= n.164-134C= n.331+14C= n.170+14C= n.244+14C= c.-22+14C= (n.-22+14C=) | |
| X | g.154379808C>T | CA1138576229 | EMD | c.187+14C>T (n.187+14C>T) n.163+14C>T n.159+14C>T c.183+14C>T (n.183+14C>T) c.83-134C>T (n.83-134C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.147+14C>T n.164-134C>T n.331+14C>T n.170+14C>T n.244+14C>T c.-22+14C>T (n.-22+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379809del | CA2579738475 | EMD | c.187+15del (n.187+15del) n.163+15del n.159+15del c.183+15del (n.183+15del) c.83-133del (n.83-133del) c.*92+15del (n.*92+15del) n.147+15del n.164-133del n.331+15del n.170+15del n.244+15del c.-22+15del (n.-22+15del) | |
| X | g.154379809T>C | CA2695115098 | EMD | c.187+15T>C (n.187+15T>C) n.163+15T>C n.159+15T>C c.183+15T>C (n.183+15T>C) c.83-133T>C (n.83-133T>C) c.*92+15T>C (n.*92+15T>C) n.147+15T>C n.164-133T>C n.331+15T>C n.170+15T>C n.244+15T>C c.-22+15T>C (n.-22+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379810G>A | CA873317988 | EMD | c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.163+16G>A n.159+16G>A c.183+16G>A (n.183+16G>A) c.83-132G>A (n.83-132G>A) c.*92+16G>A (n.*92+16G>A) n.147+16G>A n.164-132G>A n.331+16G>A n.170+16G>A n.244+16G>A c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) | dbSNP |
| X | g.154379810G= | CA2466663876 | EMD | c.187+16G= (n.187+16G=) n.163+16G= n.159+16G= c.183+16G= (n.183+16G=) c.83-132G= (n.83-132G=) c.*92+16G= (n.*92+16G=) n.147+16G= n.164-132G= n.331+16G= n.170+16G= n.244+16G= c.-22+16G= (n.-22+16G=) | |
| X | g.154379810G>T | CA2580101814 | EMD | c.187+16G>T (n.187+16G>T) n.163+16G>T n.159+16G>T c.183+16G>T (n.183+16G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.*92+16G>T (n.*92+16G>T) n.147+16G>T n.164-132G>T n.331+16G>T n.170+16G>T n.244+16G>T c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379812G>A | CA10561526 | EMD | c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.163+18G>A n.159+18G>A c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.83-130G>A (n.83-130G>A) c.*92+18G>A (n.*92+18G>A) n.147+18G>A n.164-130G>A n.331+18G>A n.170+18G>A n.244+18G>A c.-22+18G>A (n.-22+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379812G= | CA2466663877 | EMD | c.187+18G= (n.187+18G=) n.163+18G= n.159+18G= c.183+18G= (n.183+18G=) c.83-130G= (n.83-130G=) c.*92+18G= (n.*92+18G=) n.147+18G= n.164-130G= n.331+18G= n.170+18G= n.244+18G= c.-22+18G= (n.-22+18G=) | |
| X | g.154379813G>A | CA2695115100 | EMD | c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.163+19G>A n.159+19G>A c.183+19G>A (n.183+19G>A) c.83-129G>A (n.83-129G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) n.147+19G>A n.164-129G>A n.331+19G>A n.170+19G>A n.244+19G>A c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379818_154379827del | CA2695115099 | EMD | c.187+24_187+33del (n.187+24_187+33del) n.163+24_163+33del n.159+24_159+33del c.183+24_183+33del (n.183+24_183+33del) c.83-124_83-115del (n.83-124_83-115del) c.*92+24_*92+33del (n.*92+24_*92+33del) n.147+24_147+33del n.164-124_164-115del n.331+24_331+33del n.170+24_170+33del n.244+24_244+33del c.-22+24_-22+33del (n.-22+24_-22+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379814G>A | CA10561527 | EMD | c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.163+20G>A n.159+20G>A c.183+20G>A (n.183+20G>A) c.83-128G>A (n.83-128G>A) c.*92+20G>A (n.*92+20G>A) n.147+20G>A n.164-128G>A n.331+20G>A n.170+20G>A n.244+20G>A c.-22+20G>A (n.-22+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379814G= | CA2466663878 | EMD | c.187+20G= (n.187+20G=) n.163+20G= n.159+20G= c.183+20G= (n.183+20G=) c.83-128G= (n.83-128G=) c.*92+20G= (n.*92+20G=) n.147+20G= n.164-128G= n.331+20G= n.170+20G= n.244+20G= c.-22+20G= (n.-22+20G=) | |
| X | g.154379815G= | CA2466663879 | EMD | c.187+21G= (n.187+21G=) n.163+21G= n.159+21G= c.183+21G= (n.183+21G=) c.83-127G= (n.83-127G=) c.*92+21G= (n.*92+21G=) n.147+21G= n.164-127G= n.331+21G= n.170+21G= n.244+21G= c.-22+21G= (n.-22+21G=) | |
| X | g.154379815G>T | CA1138576230 | EMD | c.187+21G>T (n.187+21G>T) n.163+21G>T n.159+21G>T c.183+21G>T (n.183+21G>T) c.83-127G>T (n.83-127G>T) c.*92+21G>T (n.*92+21G>T) n.147+21G>T n.164-127G>T n.331+21G>T n.170+21G>T n.244+21G>T c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C>A | CA645290596 | EMD | c.187+23C>A (n.187+23C>A) n.163+23C>A n.159+23C>A c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.83-125C>A (n.83-125C>A) c.*92+23C>A (n.*92+23C>A) n.147+23C>A n.164-125C>A n.331+23C>A n.170+23C>A n.244+23C>A c.-22+23C>A (n.-22+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C= | CA2466663880 | EMD | c.187+23C= (n.187+23C=) n.163+23C= n.159+23C= c.183+23C= (n.183+23C=) c.83-125C= (n.83-125C=) c.*92+23C= (n.*92+23C=) n.147+23C= n.164-125C= n.331+23C= n.170+23C= n.244+23C= c.-22+23C= (n.-22+23C=) | |
| X | g.154379818A>G | CA2579738478 | EMD | c.187+24A>G (n.187+24A>G) n.163+24A>G n.159+24A>G c.183+24A>G (n.183+24A>G) c.83-124A>G (n.83-124A>G) c.*92+24A>G (n.*92+24A>G) n.147+24A>G n.164-124A>G n.331+24A>G n.170+24A>G n.244+24A>G c.-22+24A>G (n.-22+24A>G) | |
| X | g.154379819G>A | CA2695115101 | EMD | c.187+25G>A (n.187+25G>A) n.163+25G>A n.159+25G>A c.183+25G>A (n.183+25G>A) c.83-123G>A (n.83-123G>A) c.*92+25G>A (n.*92+25G>A) n.147+25G>A n.164-123G>A n.331+25G>A n.170+25G>A n.244+25G>A c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379820C>T | CA2824296158 | EMD | c.187+26C>T (n.187+26C>T) n.163+26C>T n.159+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.83-122C>T (n.83-122C>T) c.*92+26C>T (n.*92+26C>T) n.147+26C>T n.164-122C>T n.331+26C>T n.170+26C>T n.244+26C>T c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) | |
| X | g.154379821C= | CA2466663881 | EMD | c.187+27C= (n.187+27C=) n.163+27C= n.159+27C= c.183+27C= (n.183+27C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) n.147+27C= n.164-121C= n.331+27C= n.170+27C= n.244+27C= c.-22+27C= (n.-22+27C=) | |
| X | g.154379821C>G | CA873317995 | EMD | c.187+27C>G (n.187+27C>G) n.163+27C>G n.159+27C>G c.183+27C>G (n.183+27C>G) c.83-121C>G (n.83-121C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) n.147+27C>G n.164-121C>G n.331+27C>G n.170+27C>G n.244+27C>G c.-22+27C>G (n.-22+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379821C>T | CA2695115102 | EMD | c.187+27C>T (n.187+27C>T) n.163+27C>T n.159+27C>T c.183+27C>T (n.183+27C>T) c.83-121C>T (n.83-121C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) n.147+27C>T n.164-121C>T n.331+27C>T n.170+27C>T n.244+27C>T c.-22+27C>T (n.-22+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379821_154379823del | CA2579738479 | EMD | c.187+27_187+29del (n.187+27_187+29del) n.163+27_163+29del n.159+27_159+29del c.183+27_183+29del (n.183+27_183+29del) c.83-121_83-119del (n.83-121_83-119del) c.*92+27_*92+29del (n.*92+27_*92+29del) n.147+27_147+29del n.164-121_164-119del n.331+27_331+29del n.170+27_170+29del n.244+27_244+29del c.-22+27_-22+29del (n.-22+27_-22+29del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379829_154379830del | CA2695115103 | EMD | c.187+35_187+36del (n.187+35_187+36del) n.163+35_163+36del n.159+35_159+36del c.183+35_183+36del (n.183+35_183+36del) c.83-113_83-112del (n.83-113_83-112del) c.*92+35_*92+36del (n.*92+35_*92+36del) n.147+35_147+36del n.164-113_164-112del n.331+35_331+36del n.170+35_170+36del n.244+35_244+36del c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379828G>A | CA10561528 | EMD | c.187+34G>A (n.187+34G>A) n.163+34G>A n.159+34G>A c.183+34G>A (n.183+34G>A) c.83-114G>A (n.83-114G>A) c.*92+34G>A (n.*92+34G>A) n.147+34G>A n.164-114G>A n.331+34G>A n.170+34G>A n.244+34G>A c.-22+34G>A (n.-22+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379828G= | CA2466663882 | EMD | c.187+34G= (n.187+34G=) n.163+34G= n.159+34G= c.183+34G= (n.183+34G=) c.83-114G= (n.83-114G=) c.*92+34G= (n.*92+34G=) n.147+34G= n.164-114G= n.331+34G= n.170+34G= n.244+34G= c.-22+34G= (n.-22+34G=) | |
| X | g.154379829C>A | CA2695115104 | EMD | c.187+35C>A (n.187+35C>A) n.163+35C>A n.159+35C>A c.183+35C>A (n.183+35C>A) c.83-113C>A (n.83-113C>A) c.*92+35C>A (n.*92+35C>A) n.147+35C>A n.164-113C>A n.331+35C>A n.170+35C>A n.244+35C>A c.-22+35C>A (n.-22+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379829C>T | CA2695115105 | EMD | c.187+35C>T (n.187+35C>T) n.163+35C>T n.159+35C>T c.183+35C>T (n.183+35C>T) c.83-113C>T (n.83-113C>T) c.*92+35C>T (n.*92+35C>T) n.147+35C>T n.164-113C>T n.331+35C>T n.170+35C>T n.244+35C>T c.-22+35C>T (n.-22+35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379830G>A | CA337289224 | EMD | c.187+36G>A (n.187+36G>A) n.163+36G>A n.159+36G>A c.183+36G>A (n.183+36G>A) c.83-112G>A (n.83-112G>A) c.*92+36G>A (n.*92+36G>A) n.147+36G>A n.164-112G>A n.331+36G>A n.170+36G>A n.244+36G>A c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379830G>C | CA645290597 | EMD | c.187+36G>C (n.187+36G>C) n.163+36G>C n.159+36G>C c.183+36G>C (n.183+36G>C) c.83-112G>C (n.83-112G>C) c.*92+36G>C (n.*92+36G>C) n.147+36G>C n.164-112G>C n.331+36G>C n.170+36G>C n.244+36G>C c.-22+36G>C (n.-22+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379830G= | CA2466663883 | EMD | c.187+36G= (n.187+36G=) n.163+36G= n.159+36G= c.183+36G= (n.183+36G=) c.83-112G= (n.83-112G=) c.*92+36G= (n.*92+36G=) n.147+36G= n.164-112G= n.331+36G= n.170+36G= n.244+36G= c.-22+36G= (n.-22+36G=) | |
| X | g.154379832G>A | CA2695115106 | EMD | c.187+38G>A (n.187+38G>A) n.163+38G>A n.159+38G>A c.183+38G>A (n.183+38G>A) c.83-110G>A (n.83-110G>A) c.*92+38G>A (n.*92+38G>A) n.147+38G>A n.164-110G>A n.331+38G>A n.170+38G>A n.244+38G>A c.-22+38G>A (n.-22+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379836G>A | CA10561529 | EMD | c.187+42G>A (n.187+42G>A) n.163+42G>A n.159+42G>A c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.83-106G>A (n.83-106G>A) c.*92+42G>A (n.*92+42G>A) n.147+42G>A n.164-106G>A n.331+42G>A n.170+42G>A n.244+42G>A c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379836G= | CA2466663884 | EMD | c.187+42G= (n.187+42G=) n.163+42G= n.159+42G= c.183+42G= (n.183+42G=) c.83-106G= (n.83-106G=) c.*92+42G= (n.*92+42G=) n.147+42G= n.164-106G= n.331+42G= n.170+42G= n.244+42G= c.-22+42G= (n.-22+42G=) | |
| X | g.154379836G>T | CA873318001 | EMD | c.187+42G>T (n.187+42G>T) n.163+42G>T n.159+42G>T c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.83-106G>T (n.83-106G>T) c.*92+42G>T (n.*92+42G>T) n.147+42G>T n.164-106G>T n.331+42G>T n.170+42G>T n.244+42G>T c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379837A= | CA2466663885 | EMD | c.187+43A= (n.187+43A=) n.163+43A= n.159+43A= c.183+43A= (n.183+43A=) c.83-105A= (n.83-105A=) c.*92+43A= (n.*92+43A=) n.147+43A= n.164-105A= n.331+43A= n.170+43A= n.244+43A= c.-22+43A= (n.-22+43A=) | |
| X | g.154379837A>C | CA2695115107 | EMD | c.187+43A>C (n.187+43A>C) n.163+43A>C n.159+43A>C c.183+43A>C (n.183+43A>C) c.83-105A>C (n.83-105A>C) c.*92+43A>C (n.*92+43A>C) n.147+43A>C n.164-105A>C n.331+43A>C n.170+43A>C n.244+43A>C c.-22+43A>C (n.-22+43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379837A>G | CA645290598 | EMD | c.187+43A>G (n.187+43A>G) n.163+43A>G n.159+43A>G c.183+43A>G (n.183+43A>G) c.83-105A>G (n.83-105A>G) c.*92+43A>G (n.*92+43A>G) n.147+43A>G n.164-105A>G n.331+43A>G n.170+43A>G n.244+43A>G c.-22+43A>G (n.-22+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379837A>T | CA2695115108 | EMD | c.187+43A>T (n.187+43A>T) n.163+43A>T n.159+43A>T c.183+43A>T (n.183+43A>T) c.83-105A>T (n.83-105A>T) c.*92+43A>T (n.*92+43A>T) n.147+43A>T n.164-105A>T n.331+43A>T n.170+43A>T n.244+43A>T c.-22+43A>T (n.-22+43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379838T>G | CA1138576238 | EMD | c.187+44T>G (n.187+44T>G) n.163+44T>G n.159+44T>G c.183+44T>G (n.183+44T>G) c.83-104T>G (n.83-104T>G) c.*92+44T>G (n.*92+44T>G) n.147+44T>G n.164-104T>G n.331+44T>G n.170+44T>G n.244+44T>G c.-22+44T>G (n.-22+44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379842del | CA2579738482 | EMD | c.187+48del (n.187+48del) n.163+48del n.159+48del c.183+48del (n.183+48del) c.83-100del (n.83-100del) c.*92+48del (n.*92+48del) n.147+48del n.164-100del n.331+48del n.170+48del n.244+48del c.-22+48del (n.-22+48del) | |
| X | g.154379840G>A | CA645290599 | EMD | c.187+46G>A (n.187+46G>A) n.163+46G>A n.159+46G>A c.183+46G>A (n.183+46G>A) c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.*92+46G>A (n.*92+46G>A) n.147+46G>A n.164-102G>A n.331+46G>A n.170+46G>A n.244+46G>A c.-22+46G>A (n.-22+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379840G= | CA2466663886 | EMD | c.187+46G= (n.187+46G=) n.163+46G= n.159+46G= c.183+46G= (n.183+46G=) c.83-102G= (n.83-102G=) c.*92+46G= (n.*92+46G=) n.147+46G= n.164-102G= n.331+46G= n.170+46G= n.244+46G= c.-22+46G= (n.-22+46G=) | |
| X | g.154379840G>T | CA658607448 | EMD | c.187+46G>T (n.187+46G>T) n.163+46G>T n.159+46G>T c.183+46G>T (n.183+46G>T) c.83-102G>T (n.83-102G>T) c.*92+46G>T (n.*92+46G>T) n.147+46G>T n.164-102G>T n.331+46G>T n.170+46G>T n.244+46G>T c.-22+46G>T (n.-22+46G>T) | COSMIC |
| X | g.154379841G>A | CA645290600 | EMD | c.187+47G>A (n.187+47G>A) n.163+47G>A n.159+47G>A c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.*92+47G>A (n.*92+47G>A) n.147+47G>A n.164-101G>A n.331+47G>A n.170+47G>A n.244+47G>A c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379841G= | CA2466663887 | EMD | c.187+47G= (n.187+47G=) n.163+47G= n.159+47G= c.183+47G= (n.183+47G=) c.83-101G= (n.83-101G=) c.*92+47G= (n.*92+47G=) n.147+47G= n.164-101G= n.331+47G= n.170+47G= n.244+47G= c.-22+47G= (n.-22+47G=) | |
| X | g.154379842G>A | CA2695115109 | EMD | c.187+48G>A (n.187+48G>A) n.163+48G>A n.159+48G>A c.183+48G>A (n.183+48G>A) c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.*92+48G>A (n.*92+48G>A) n.147+48G>A n.164-100G>A n.331+48G>A n.170+48G>A n.244+48G>A c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379842G= | CA2466663888 | EMD | c.187+48G= (n.187+48G=) n.163+48G= n.159+48G= c.183+48G= (n.183+48G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.*92+48G= (n.*92+48G=) n.147+48G= n.164-100G= n.331+48G= n.170+48G= n.244+48G= c.-22+48G= (n.-22+48G=) | |
| X | g.154379842G>T | CA10561530 | EMD | c.187+48G>T (n.187+48G>T) n.163+48G>T n.159+48G>T c.183+48G>T (n.183+48G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.*92+48G>T (n.*92+48G>T) n.147+48G>T n.164-100G>T n.331+48G>T n.170+48G>T n.244+48G>T c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379843T>C | CA873318003 | EMD | c.187+49T>C (n.187+49T>C) n.163+49T>C n.159+49T>C c.183+49T>C (n.183+49T>C) c.83-99T>C (n.83-99T>C) c.*92+49T>C (n.*92+49T>C) n.147+49T>C n.164-99T>C n.331+49T>C n.170+49T>C n.244+49T>C c.-22+49T>C (n.-22+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379843T= | CA2466663889 | EMD | c.187+49T= (n.187+49T=) n.163+49T= n.159+49T= c.183+49T= (n.183+49T=) c.83-99T= (n.83-99T=) c.*92+49T= (n.*92+49T=) n.147+49T= n.164-99T= n.331+49T= n.170+49T= n.244+49T= c.-22+49T= (n.-22+49T=) | |
| X | g.154379844C>A | CA645290601 | EMD | c.187+50C>A (n.187+50C>A) n.163+50C>A n.159+50C>A c.183+50C>A (n.183+50C>A) c.83-98C>A (n.83-98C>A) c.*92+50C>A (n.*92+50C>A) n.147+50C>A n.164-98C>A n.331+50C>A n.170+50C>A n.244+50C>A c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379844C= | CA2466663890 | EMD | c.187+50C= (n.187+50C=) n.163+50C= n.159+50C= c.183+50C= (n.183+50C=) c.83-98C= (n.83-98C=) c.*92+50C= (n.*92+50C=) n.147+50C= n.164-98C= n.331+50C= n.170+50C= n.244+50C= c.-22+50C= (n.-22+50C=) | |
| X | g.154379845G>A | CA658607453 | EMD | c.187+51G>A (n.187+51G>A) n.163+51G>A n.159+51G>A c.183+51G>A (n.183+51G>A) c.83-97G>A (n.83-97G>A) c.*92+51G>A (n.*92+51G>A) n.147+51G>A n.164-97G>A n.331+51G>A n.170+51G>A n.244+51G>A c.-22+51G>A (n.-22+51G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154379845G>C | CA10561531 | EMD | c.187+51G>C (n.187+51G>C) n.163+51G>C n.159+51G>C c.183+51G>C (n.183+51G>C) c.83-97G>C (n.83-97G>C) c.*92+51G>C (n.*92+51G>C) n.147+51G>C n.164-97G>C n.331+51G>C n.170+51G>C n.244+51G>C c.-22+51G>C (n.-22+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379845G= | CA2466663891 | EMD | c.187+51G= (n.187+51G=) n.163+51G= n.159+51G= c.183+51G= (n.183+51G=) c.83-97G= (n.83-97G=) c.*92+51G= (n.*92+51G=) n.147+51G= n.164-97G= n.331+51G= n.170+51G= n.244+51G= c.-22+51G= (n.-22+51G=) | |
| X | g.154379847G>C | CA2466663893 | EMD | c.187+53G>C (n.187+53G>C) n.163+53G>C n.159+53G>C c.183+53G>C (n.183+53G>C) c.83-95G>C (n.83-95G>C) c.*92+53G>C (n.*92+53G>C) n.147+53G>C n.164-95G>C n.331+53G>C n.170+53G>C n.244+53G>C c.-22+53G>C (n.-22+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379847G= | CA2466663892 | EMD | c.187+53G= (n.187+53G=) n.163+53G= n.159+53G= c.183+53G= (n.183+53G=) c.83-95G= (n.83-95G=) c.*92+53G= (n.*92+53G=) n.147+53G= n.164-95G= n.331+53G= n.170+53G= n.244+53G= c.-22+53G= (n.-22+53G=) | |
| X | g.154379847G>T | CA2824296159 | EMD | c.187+53G>T (n.187+53G>T) n.163+53G>T n.159+53G>T c.183+53G>T (n.183+53G>T) c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.*92+53G>T (n.*92+53G>T) n.147+53G>T n.164-95G>T n.331+53G>T n.170+53G>T n.244+53G>T c.-22+53G>T (n.-22+53G>T) | |
| X | g.154379849G= | CA2466663894 | EMD | c.187+55G= (n.187+55G=) n.163+55G= n.159+55G= c.183+55G= (n.183+55G=) c.83-93G= (n.83-93G=) c.*92+55G= (n.*92+55G=) n.147+55G= n.164-93G= n.331+55G= n.170+55G= n.244+55G= c.-22+55G= (n.-22+55G=) | |
| X | g.154379849G>T | CA519277933 | EMD | c.187+55G>T (n.187+55G>T) n.163+55G>T n.159+55G>T c.183+55G>T (n.183+55G>T) c.83-93G>T (n.83-93G>T) c.*92+55G>T (n.*92+55G>T) n.147+55G>T n.164-93G>T n.331+55G>T n.170+55G>T n.244+55G>T c.-22+55G>T (n.-22+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379850G>A | CA645290602 | EMD | c.187+56G>A (n.187+56G>A) n.163+56G>A n.159+56G>A c.183+56G>A (n.183+56G>A) c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.*92+56G>A (n.*92+56G>A) n.147+56G>A n.164-92G>A n.331+56G>A n.170+56G>A n.244+56G>A c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379850G= | CA2466663895 | EMD | c.187+56G= (n.187+56G=) n.163+56G= n.159+56G= c.183+56G= (n.183+56G=) c.83-92G= (n.83-92G=) c.*92+56G= (n.*92+56G=) n.147+56G= n.164-92G= n.331+56G= n.170+56G= n.244+56G= c.-22+56G= (n.-22+56G=) | |
| X | g.154379851G>A | CA2695115110 | EMD | c.187+57G>A (n.187+57G>A) n.163+57G>A n.159+57G>A c.183+57G>A (n.183+57G>A) c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.*92+57G>A (n.*92+57G>A) n.147+57G>A n.164-91G>A n.331+57G>A n.170+57G>A n.244+57G>A c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379851G= | CA2466663896 | EMD | c.187+57G= (n.187+57G=) n.163+57G= n.159+57G= c.183+57G= (n.183+57G=) c.83-91G= (n.83-91G=) c.*92+57G= (n.*92+57G=) n.147+57G= n.164-91G= n.331+57G= n.170+57G= n.244+57G= c.-22+57G= (n.-22+57G=) | |
| X | g.154379851G>T | CA2466663897 | EMD | c.187+57G>T (n.187+57G>T) n.163+57G>T n.159+57G>T c.183+57G>T (n.183+57G>T) c.83-91G>T (n.83-91G>T) c.*92+57G>T (n.*92+57G>T) n.147+57G>T n.164-91G>T n.331+57G>T n.170+57G>T n.244+57G>T c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379854_154379855dup | CA920450471 | EMD | c.187+60_187+61dup (n.187+60_187+61dup) n.163+60_163+61dup n.159+60_159+61dup c.183+60_183+61dup (n.183+60_183+61dup) c.83-88_83-87dup (n.83-88_83-87dup) c.*92+60_*92+61dup (n.*92+60_*92+61dup) n.147+60_147+61dup n.164-88_164-87dup n.331+60_331+61dup n.170+60_170+61dup n.244+60_244+61dup c.-22+60_-22+61dup (n.-22+60_-22+61dup) | dbSNP |
| X | g.154379852T>C | CA2554557533 | EMD | c.187+58T>C (n.187+58T>C) n.163+58T>C n.159+58T>C c.183+58T>C (n.183+58T>C) c.83-90T>C (n.83-90T>C) c.*92+58T>C (n.*92+58T>C) n.147+58T>C n.164-90T>C n.331+58T>C n.170+58T>C n.244+58T>C c.-22+58T>C (n.-22+58T>C) | |
| X | g.154379854T>G | CA2695115111 | EMD | c.187+60T>G (n.187+60T>G) n.163+60T>G n.159+60T>G c.183+60T>G (n.183+60T>G) c.83-88T>G (n.83-88T>G) c.*92+60T>G (n.*92+60T>G) n.147+60T>G n.164-88T>G n.331+60T>G n.170+60T>G n.244+60T>G c.-22+60T>G (n.-22+60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379855G>A | CA2579738483 | EMD | c.187+61G>A (n.187+61G>A) n.163+61G>A n.159+61G>A c.183+61G>A (n.183+61G>A) c.83-87G>A (n.83-87G>A) c.*92+61G>A (n.*92+61G>A) n.147+61G>A n.164-87G>A n.331+61G>A n.170+61G>A n.244+61G>A c.-22+61G>A (n.-22+61G>A) | |
| X | g.154379856G>A | CA2741805884 | EMD | c.187+62G>A (n.187+62G>A) n.163+62G>A n.159+62G>A c.183+62G>A (n.183+62G>A) c.83-86G>A (n.83-86G>A) c.*92+62G>A (n.*92+62G>A) n.147+62G>A n.164-86G>A n.331+62G>A n.170+62G>A n.244+62G>A c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) | |
| X | g.154379857_154379858delinsCA | CA2466663898 | EMD | c.187+63_187+64delinsCA (n.187+63_187+64delinsCA) n.163+63_163+64delinsCA n.159+63_159+64delinsCA c.183+63_183+64delinsCA (n.183+63_183+64delinsCA) c.83-85_83-84delinsCA (n.83-85_83-84delinsCA) c.*92+63_*92+64delinsCA (n.*92+63_*92+64delinsCA) n.147+63_147+64delinsCA n.164-85_164-84delinsCA n.331+63_331+64delinsCA n.170+63_170+64delinsCA n.244+63_244+64delinsCA c.-22+63_-22+64delinsCA (n.-22+63_-22+64delinsCA) | |
| X | g.154379858del | CA337289252 | EMD | c.187+64del (n.187+64del) n.163+64del n.159+64del c.183+64del (n.183+64del) c.83-84del (n.83-84del) c.*92+64del (n.*92+64del) n.147+64del n.164-84del n.331+64del n.170+64del n.244+64del c.-22+64del (n.-22+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379858A>C | CA2824296160 | EMD | c.187+64A>C (n.187+64A>C) n.163+64A>C n.159+64A>C c.183+64A>C (n.183+64A>C) c.83-84A>C (n.83-84A>C) c.*92+64A>C (n.*92+64A>C) n.147+64A>C n.164-84A>C n.331+64A>C n.170+64A>C n.244+64A>C c.-22+64A>C (n.-22+64A>C) | |
| X | g.154379858A>G | CA2579738485 | EMD | c.187+64A>G (n.187+64A>G) n.163+64A>G n.159+64A>G c.183+64A>G (n.183+64A>G) c.83-84A>G (n.83-84A>G) c.*92+64A>G (n.*92+64A>G) n.147+64A>G n.164-84A>G n.331+64A>G n.170+64A>G n.244+64A>G c.-22+64A>G (n.-22+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379859G>C | CA2579738486 | EMD | c.187+65G>C (n.187+65G>C) n.163+65G>C n.159+65G>C c.183+65G>C (n.183+65G>C) c.83-83G>C (n.83-83G>C) c.*92+65G>C (n.*92+65G>C) n.147+65G>C n.164-83G>C n.331+65G>C n.170+65G>C n.244+65G>C c.-22+65G>C (n.-22+65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864dup | CA2695115112 | EMD | c.187+70dup (n.187+70dup) n.163+70dup n.159+70dup c.183+70dup (n.183+70dup) c.83-78dup (n.83-78dup) c.*92+70dup (n.*92+70dup) n.147+70dup n.164-78dup n.331+70dup n.170+70dup n.244+70dup c.-22+70dup (n.-22+70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864del | CA2695115113 | EMD | c.187+70del (n.187+70del) n.163+70del n.159+70del c.183+70del (n.183+70del) c.83-78del (n.83-78del) c.*92+70del (n.*92+70del) n.147+70del n.164-78del n.331+70del n.170+70del n.244+70del c.-22+70del (n.-22+70del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379862G>A | CA337289276 | EMD | c.187+68G>A (n.187+68G>A) n.163+68G>A n.159+68G>A c.183+68G>A (n.183+68G>A) c.83-80G>A (n.83-80G>A) c.*92+68G>A (n.*92+68G>A) n.147+68G>A n.164-80G>A n.331+68G>A n.170+68G>A n.244+68G>A c.-22+68G>A (n.-22+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379862G= | CA2466663899 | EMD | c.187+68G= (n.187+68G=) n.163+68G= n.159+68G= c.183+68G= (n.183+68G=) c.83-80G= (n.83-80G=) c.*92+68G= (n.*92+68G=) n.147+68G= n.164-80G= n.331+68G= n.170+68G= n.244+68G= c.-22+68G= (n.-22+68G=) | |
| X | g.154379863G>A | CA2695115114 | EMD | c.187+69G>A (n.187+69G>A) n.163+69G>A n.159+69G>A c.183+69G>A (n.183+69G>A) c.83-79G>A (n.83-79G>A) c.*92+69G>A (n.*92+69G>A) n.147+69G>A n.164-79G>A n.331+69G>A n.170+69G>A n.244+69G>A c.-22+69G>A (n.-22+69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379863G>T | CA2695115115 | EMD | c.187+69G>T (n.187+69G>T) n.163+69G>T n.159+69G>T c.183+69G>T (n.183+69G>T) c.83-79G>T (n.83-79G>T) c.*92+69G>T (n.*92+69G>T) n.147+69G>T n.164-79G>T n.331+69G>T n.170+69G>T n.244+69G>T c.-22+69G>T (n.-22+69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864G>C | CA2695115116 | EMD | c.187+70G>C (n.187+70G>C) n.163+70G>C n.159+70G>C c.183+70G>C (n.183+70G>C) c.83-78G>C (n.83-78G>C) c.*92+70G>C (n.*92+70G>C) n.147+70G>C n.164-78G>C n.331+70G>C n.170+70G>C n.244+70G>C c.-22+70G>C (n.-22+70G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864G= | CA2466663900 | EMD | c.187+70G= (n.187+70G=) n.163+70G= n.159+70G= c.183+70G= (n.183+70G=) c.83-78G= (n.83-78G=) c.*92+70G= (n.*92+70G=) n.147+70G= n.164-78G= n.331+70G= n.170+70G= n.244+70G= c.-22+70G= (n.-22+70G=) | |
| X | g.154379864G>T | CA2466663901 | EMD | c.187+70G>T (n.187+70G>T) n.163+70G>T n.159+70G>T c.183+70G>T (n.183+70G>T) c.83-78G>T (n.83-78G>T) c.*92+70G>T (n.*92+70G>T) n.147+70G>T n.164-78G>T n.331+70G>T n.170+70G>T n.244+70G>T c.-22+70G>T (n.-22+70G>T) | dbSNP |
| X | g.154379865C= | CA2466663903 | EMD | c.187+71C= (n.187+71C=) n.163+71C= n.159+71C= c.183+71C= (n.183+71C=) c.83-77C= (n.83-77C=) c.*92+71C= (n.*92+71C=) n.147+71C= n.164-77C= n.331+71C= n.170+71C= n.244+71C= c.-22+71C= (n.-22+71C=) | |
| X | g.154379865C>G | CA2824296161 | EMD | c.187+71C>G (n.187+71C>G) n.163+71C>G n.159+71C>G c.183+71C>G (n.183+71C>G) c.83-77C>G (n.83-77C>G) c.*92+71C>G (n.*92+71C>G) n.147+71C>G n.164-77C>G n.331+71C>G n.170+71C>G n.244+71C>G c.-22+71C>G (n.-22+71C>G) | |
| X | g.154379865C>T | CA873318011 | EMD | c.187+71C>T (n.187+71C>T) n.163+71C>T n.159+71C>T c.183+71C>T (n.183+71C>T) c.83-77C>T (n.83-77C>T) c.*92+71C>T (n.*92+71C>T) n.147+71C>T n.164-77C>T n.331+71C>T n.170+71C>T n.244+71C>T c.-22+71C>T (n.-22+71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379865_154379866insGCC | CA2466663902 | EMD | c.187+71_187+72insGCC (n.187+71_187+72insGCC) n.163+71_163+72insGCC n.159+71_159+72insGCC c.183+71_183+72insGCC (n.183+71_183+72insGCC) c.83-77_83-76insGCC (n.83-77_83-76insGCC) c.*92+71_*92+72insGCC (n.*92+71_*92+72insGCC) n.147+71_147+72insGCC n.164-77_164-76insGCC n.331+71_331+72insGCC n.170+71_170+72insGCC n.244+71_244+72insGCC c.-22+71_-22+72insGCC (n.-22+71_-22+72insGCC) | dbSNP |
| X | g.154379866C>A | CA2579738487 | EMD | c.187+72C>A (n.187+72C>A) n.163+72C>A n.159+72C>A c.183+72C>A (n.183+72C>A) c.83-76C>A (n.83-76C>A) c.*92+72C>A (n.*92+72C>A) n.147+72C>A n.164-76C>A n.331+72C>A n.170+72C>A n.244+72C>A c.-22+72C>A (n.-22+72C>A) | |
| X | g.154379866C= | CA2466663905 | EMD | c.187+72C= (n.187+72C=) n.163+72C= n.159+72C= c.183+72C= (n.183+72C=) c.83-76C= (n.83-76C=) c.*92+72C= (n.*92+72C=) n.147+72C= n.164-76C= n.331+72C= n.170+72C= n.244+72C= c.-22+72C= (n.-22+72C=) | |
| X | g.154379866C>T | CA2466663904 | EMD | c.187+72C>T (n.187+72C>T) n.163+72C>T n.159+72C>T c.183+72C>T (n.183+72C>T) c.83-76C>T (n.83-76C>T) c.*92+72C>T (n.*92+72C>T) n.147+72C>T n.164-76C>T n.331+72C>T n.170+72C>T n.244+72C>T c.-22+72C>T (n.-22+72C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379867G>A | CA337289282 | EMD | c.187+73G>A (n.187+73G>A) n.163+73G>A n.159+73G>A c.183+73G>A (n.183+73G>A) c.83-75G>A (n.83-75G>A) c.*92+73G>A (n.*92+73G>A) n.147+73G>A n.164-75G>A n.331+73G>A n.170+73G>A n.244+73G>A c.-22+73G>A (n.-22+73G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379867G= | CA2466663906 | EMD | c.187+73G= (n.187+73G=) n.163+73G= n.159+73G= c.183+73G= (n.183+73G=) c.83-75G= (n.83-75G=) c.*92+73G= (n.*92+73G=) n.147+73G= n.164-75G= n.331+73G= n.170+73G= n.244+73G= c.-22+73G= (n.-22+73G=) | |
| X | g.154379867G>T | CA2695115117 | EMD | c.187+73G>T (n.187+73G>T) n.163+73G>T n.159+73G>T c.183+73G>T (n.183+73G>T) c.83-75G>T (n.83-75G>T) c.*92+73G>T (n.*92+73G>T) n.147+73G>T n.164-75G>T n.331+73G>T n.170+73G>T n.244+73G>T c.-22+73G>T (n.-22+73G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379868G>T | CA2739243359 | EMD | c.188-74G>T (n.188-74G>T) n.164-74G>T n.160-74G>T c.184-74G>T (n.184-74G>T) c.83-74G>T (n.83-74G>T) c.*93-74G>T (n.*93-74G>T) n.148-74G>T n.332-74G>T n.171-74G>T n.245-74G>T c.-21-74G>T (n.-21-74G>T) | dbSNP |
| X | g.154379869T>C | CA1138576246 | EMD | c.188-73T>C (n.188-73T>C) n.164-73T>C n.160-73T>C c.184-73T>C (n.184-73T>C) c.83-73T>C (n.83-73T>C) c.*93-73T>C (n.*93-73T>C) n.148-73T>C n.332-73T>C n.171-73T>C n.245-73T>C c.-21-73T>C (n.-21-73T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379869T= | CA2466663907 | EMD | c.188-73T= (n.188-73T=) n.164-73T= n.160-73T= c.184-73T= (n.184-73T=) c.83-73T= (n.83-73T=) c.*93-73T= (n.*93-73T=) n.148-73T= n.332-73T= n.171-73T= n.245-73T= c.-21-73T= (n.-21-73T=) | |
| X | g.154379870del | CA2695115118 | EMD | c.188-72del (n.188-72del) n.164-72del n.160-72del c.184-72del (n.184-72del) c.83-72del (n.83-72del) c.*93-72del (n.*93-72del) n.148-72del n.332-72del n.171-72del n.245-72del c.-21-72del (n.-21-72del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379870C>G | CA2695115119 | EMD | c.188-72C>G (n.188-72C>G) n.164-72C>G n.160-72C>G c.184-72C>G (n.184-72C>G) c.83-72C>G (n.83-72C>G) c.*93-72C>G (n.*93-72C>G) n.148-72C>G n.332-72C>G n.171-72C>G n.245-72C>G c.-21-72C>G (n.-21-72C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379870C>T | CA2514602635 | EMD | c.188-72C>T (n.188-72C>T) n.164-72C>T n.160-72C>T c.184-72C>T (n.184-72C>T) c.83-72C>T (n.83-72C>T) c.*93-72C>T (n.*93-72C>T) n.148-72C>T n.332-72C>T n.171-72C>T n.245-72C>T c.-21-72C>T (n.-21-72C>T) | |
| X | g.154379871G>A | CA2466663909 | EMD | c.188-71G>A (n.188-71G>A) n.164-71G>A n.160-71G>A c.184-71G>A (n.184-71G>A) c.83-71G>A (n.83-71G>A) c.*93-71G>A (n.*93-71G>A) n.148-71G>A n.332-71G>A n.171-71G>A n.245-71G>A c.-21-71G>A (n.-21-71G>A) | dbSNP |
| X | g.154379871G= | CA2466663908 | EMD | c.188-71G= (n.188-71G=) n.164-71G= n.160-71G= c.184-71G= (n.184-71G=) c.83-71G= (n.83-71G=) c.*93-71G= (n.*93-71G=) n.148-71G= n.332-71G= n.171-71G= n.245-71G= c.-21-71G= (n.-21-71G=) | |
| X | g.154379871G>T | CA2695115120 | EMD | c.188-71G>T (n.188-71G>T) n.164-71G>T n.160-71G>T c.184-71G>T (n.184-71G>T) c.83-71G>T (n.83-71G>T) c.*93-71G>T (n.*93-71G>T) n.148-71G>T n.332-71G>T n.171-71G>T n.245-71G>T c.-21-71G>T (n.-21-71G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379873G>A | CA2695115121 | EMD | c.188-69G>A (n.188-69G>A) n.164-69G>A n.160-69G>A c.184-69G>A (n.184-69G>A) c.83-69G>A (n.83-69G>A) c.*93-69G>A (n.*93-69G>A) n.148-69G>A n.332-69G>A n.171-69G>A n.245-69G>A c.-21-69G>A (n.-21-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379873G>T | CA2695115122 | EMD | c.188-69G>T (n.188-69G>T) n.164-69G>T n.160-69G>T c.184-69G>T (n.184-69G>T) c.83-69G>T (n.83-69G>T) c.*93-69G>T (n.*93-69G>T) n.148-69G>T n.332-69G>T n.171-69G>T n.245-69G>T c.-21-69G>T (n.-21-69G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379876del | CA2695115123 | EMD | c.188-66del (n.188-66del) n.164-66del n.160-66del c.184-66del (n.184-66del) c.83-66del (n.83-66del) c.*93-66del (n.*93-66del) n.148-66del n.332-66del n.171-66del n.245-66del c.-21-66del (n.-21-66del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379876C>A | CA1138576248 | EMD | c.188-66C>A (n.188-66C>A) n.164-66C>A n.160-66C>A c.184-66C>A (n.184-66C>A) c.83-66C>A (n.83-66C>A) c.*93-66C>A (n.*93-66C>A) n.148-66C>A n.332-66C>A n.171-66C>A n.245-66C>A c.-21-66C>A (n.-21-66C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379876C= | CA2466663910 | EMD | c.188-66C= (n.188-66C=) n.164-66C= n.160-66C= c.184-66C= (n.184-66C=) c.83-66C= (n.83-66C=) c.*93-66C= (n.*93-66C=) n.148-66C= n.332-66C= n.171-66C= n.245-66C= c.-21-66C= (n.-21-66C=) | |
| X | g.154379876C>T | CA873318014 | EMD | c.188-66C>T (n.188-66C>T) n.164-66C>T n.160-66C>T c.184-66C>T (n.184-66C>T) c.83-66C>T (n.83-66C>T) c.*93-66C>T (n.*93-66C>T) n.148-66C>T n.332-66C>T n.171-66C>T n.245-66C>T c.-21-66C>T (n.-21-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379877G>A | CA2579738492 | EMD | c.188-65G>A (n.188-65G>A) n.164-65G>A n.160-65G>A c.184-65G>A (n.184-65G>A) c.83-65G>A (n.83-65G>A) c.*93-65G>A (n.*93-65G>A) n.148-65G>A n.332-65G>A n.171-65G>A n.245-65G>A c.-21-65G>A (n.-21-65G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379877G>C | CA645290603 | EMD | c.188-65G>C (n.188-65G>C) n.164-65G>C n.160-65G>C c.184-65G>C (n.184-65G>C) c.83-65G>C (n.83-65G>C) c.*93-65G>C (n.*93-65G>C) n.148-65G>C n.332-65G>C n.171-65G>C n.245-65G>C c.-21-65G>C (n.-21-65G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379877G= | CA2466663911 | EMD | c.188-65G= (n.188-65G=) n.164-65G= n.160-65G= c.184-65G= (n.184-65G=) c.83-65G= (n.83-65G=) c.*93-65G= (n.*93-65G=) n.148-65G= n.332-65G= n.171-65G= n.245-65G= c.-21-65G= (n.-21-65G=) | |
| X | g.154379878G>A | CA2579738494 | EMD | c.188-64G>A (n.188-64G>A) n.164-64G>A n.160-64G>A c.184-64G>A (n.184-64G>A) c.83-64G>A (n.83-64G>A) c.*93-64G>A (n.*93-64G>A) n.148-64G>A n.332-64G>A n.171-64G>A n.245-64G>A c.-21-64G>A (n.-21-64G>A) | |
| X | g.154379879C= | CA2466663912 | EMD | c.188-63C= (n.188-63C=) n.164-63C= n.160-63C= c.184-63C= (n.184-63C=) c.83-63C= (n.83-63C=) c.*93-63C= (n.*93-63C=) n.148-63C= n.332-63C= n.171-63C= n.245-63C= c.-21-63C= (n.-21-63C=) | |
| X | g.154379879C>G | CA2695115124 | EMD | c.188-63C>G (n.188-63C>G) n.164-63C>G n.160-63C>G c.184-63C>G (n.184-63C>G) c.83-63C>G (n.83-63C>G) c.*93-63C>G (n.*93-63C>G) n.148-63C>G n.332-63C>G n.171-63C>G n.245-63C>G c.-21-63C>G (n.-21-63C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379879C>T | CA2466663913 | EMD | c.188-63C>T (n.188-63C>T) n.164-63C>T n.160-63C>T c.184-63C>T (n.184-63C>T) c.83-63C>T (n.83-63C>T) c.*93-63C>T (n.*93-63C>T) n.148-63C>T n.332-63C>T n.171-63C>T n.245-63C>T c.-21-63C>T (n.-21-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379880A= | CA2466663914 | EMD | c.188-62A= (n.188-62A=) n.164-62A= n.160-62A= c.184-62A= (n.184-62A=) c.83-62A= (n.83-62A=) c.*93-62A= (n.*93-62A=) n.148-62A= n.332-62A= n.171-62A= n.245-62A= c.-21-62A= (n.-21-62A=) | |
| X | g.154379880A>G | CA1138576252 | EMD | c.188-62A>G (n.188-62A>G) n.164-62A>G n.160-62A>G c.184-62A>G (n.184-62A>G) c.83-62A>G (n.83-62A>G) c.*93-62A>G (n.*93-62A>G) n.148-62A>G n.332-62A>G n.171-62A>G n.245-62A>G c.-21-62A>G (n.-21-62A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379880A>T | CA2579738496 | EMD | c.188-62A>T (n.188-62A>T) n.164-62A>T n.160-62A>T c.184-62A>T (n.184-62A>T) c.83-62A>T (n.83-62A>T) c.*93-62A>T (n.*93-62A>T) n.148-62A>T n.332-62A>T n.171-62A>T n.245-62A>T c.-21-62A>T (n.-21-62A>T) | gnomAD v4 |