| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
| X | g.154379760dup | CA10581192 | EMD | c.153dup (p.Ser52GlnfsTer9) n.129dup n.125dup c.149dup (p.Ala51SerfsTer?) c.83-182dup (n.83-182dup) c.*58dup (n.*58dup) n.113dup n.164-182dup n.297dup n.136dup n.210dup c.-56dup (n.-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760del | CA519277906 | EMD | c.153del (p.Ser52AlafsTer13) n.129del n.125del c.149del (p.Pro50GlnfsTer9) c.83-182del (n.83-182del) c.*58del (n.*58del) n.113del n.164-182del n.297del n.136del n.210del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154379759C>A | CA415257496 | EMD | c.152C>A (p.Pro51His) n.128C>A n.124C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.83-183C>A (n.83-183C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.112C>A n.164-183C>A n.296C>A n.135C>A n.209C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379759C= | CA2466663853 | EMD | c.152C= (p.Pro51=) n.128C= n.124C= c.148C= (p.Pro50=) c.83-183C= (n.83-183C=) c.*57C= (n.*57C=) n.112C= n.164-183C= n.296C= n.135C= n.209C= c.-57C= (n.-57C=) | |
| X | g.154379759C>G | CA415257497 | EMD | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.128C>G n.124C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.83-183C>G (n.83-183C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.112C>G n.164-183C>G n.296C>G n.135C>G n.209C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379759C>T | CA415257498 | EMD | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.128C>T n.124C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.83-183C>T (n.83-183C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.112C>T n.164-183C>T n.296C>T n.135C>T n.209C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760C>A | CA10561517 | EMD | c.153C>A (p.Pro51=) n.129C>A n.125C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) c.83-182C>A (n.83-182C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.113C>A n.164-182C>A n.297C>A n.136C>A n.210C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760C= | CA2466663854 | EMD | c.153C= (p.Pro51=) n.129C= n.125C= c.149C= (p.Pro50=) c.83-182C= (n.83-182C=) c.*58C= (n.*58C=) n.113C= n.164-182C= n.297C= n.136C= n.210C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| X | g.154379760C>G | CA519277910 | EMD | c.153C>G (p.Pro51=) n.129C>G n.125C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.83-182C>G (n.83-182C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.113C>G n.164-182C>G n.297C>G n.136C>G n.210C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379760C>T | CA519277911 | EMD | c.153C>T (p.Pro51=) n.129C>T n.125C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.83-182C>T (n.83-182C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.113C>T n.164-182C>T n.297C>T n.136C>T n.210C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379761A>C | CA415257499 | EMD | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.130A>C n.126A>C c.150A>C (p.Pro50=) c.83-181A>C (n.83-181A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.114A>C n.164-181A>C n.298A>C n.137A>C n.211A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | dbSNP |
| X | g.154379761A>G | CA415257500 | EMD | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.130A>G n.126A>G c.150A>G (p.Pro50=) c.83-181A>G (n.83-181A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.114A>G n.164-181A>G n.298A>G n.137A>G n.211A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| X | g.154379761A>T | CA415257501 | EMD | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.130A>T n.126A>T c.150A>T (p.Pro50=) c.83-181A>T (n.83-181A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.114A>T n.164-181A>T n.298A>T n.137A>T n.211A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| X | g.154379762G>A | CA415257504 | EMD | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.131G>A n.127G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.83-180G>A (n.83-180G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.115G>A n.164-180G>A n.299G>A n.138G>A n.212G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| X | g.154379762G>C | CA415257503 | EMD | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.131G>C n.127G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.83-180G>C (n.83-180G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.115G>C n.164-180G>C n.299G>C n.138G>C n.212G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| X | g.154379762G= | CA2466663855 | EMD | c.155G= (p.Ser52=) n.131G= n.127G= c.151G= (p.Ala51=) c.83-180G= (n.83-180G=) c.*60G= (n.*60G=) n.115G= n.164-180G= n.299G= n.138G= n.212G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| X | g.154379762G>T | CA415257502 | EMD | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.131G>T n.127G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.83-180G>T (n.83-180G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.115G>T n.164-180G>T n.299G>T n.138G>T n.212G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP |
| X | g.154379763C>A | CA415257505 | EMD | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.132C>A n.128C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.116C>A n.164-179C>A n.300C>A n.139C>A n.213C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.154379763C= | CA2466663856 | EMD | c.156C= (p.Ser52=) n.132C= n.128C= c.152C= (p.Ala51=) c.83-179C= (n.83-179C=) c.*61C= (n.*61C=) n.116C= n.164-179C= n.300C= n.139C= n.213C= c.-53C= (n.-53C=) | |
| X | g.154379763C>G | CA415257507 | EMD | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.132C>G n.128C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.83-179C>G (n.83-179C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.116C>G n.164-179C>G n.300C>G n.139C>G n.213C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
| X | g.154379763C>T | CA519277912 | EMD | c.156C>T (p.Ser52=) n.132C>T n.128C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.83-179C>T (n.83-179C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.116C>T n.164-179C>T n.300C>T n.139C>T n.213C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.154379764T>A | CA415257508 | EMD | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.133T>A n.129T>A c.153T>A (p.Ala51=) c.83-178T>A (n.83-178T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.117T>A n.164-178T>A n.301T>A n.140T>A n.214T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| X | g.154379764T>C | CA415257509 | EMD | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.133T>C n.129T>C c.153T>C (p.Ala51=) c.83-178T>C (n.83-178T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.117T>C n.164-178T>C n.301T>C n.140T>C n.214T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
| X | g.154379764T>G | CA415257510 | EMD | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.133T>G n.129T>G c.153T>G (p.Ala51=) c.83-178T>G (n.83-178T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.117T>G n.164-178T>G n.301T>G n.140T>G n.214T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| X | g.154379765C>A | CA415257511 | EMD | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.134C>A n.130C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.83-177C>A (n.83-177C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.118C>A n.164-177C>A n.302C>A n.141C>A n.215C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| X | g.154379765C>G | CA415257512 | EMD | c.158C>G (p.Ser53Trp) n.134C>G n.130C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.83-177C>G (n.83-177C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.118C>G n.164-177C>G n.302C>G n.141C>G n.215C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| X | g.154379765C>T | CA415257513 | EMD | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.134C>T n.130C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.83-177C>T (n.83-177C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.118C>T n.164-177C>T n.302C>T n.141C>T n.215C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | COSMIC |
| X | g.154379766G>A | CA519277913 | EMD | c.159G>A (p.Ser53=) n.135G>A n.131G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.83-176G>A (n.83-176G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.119G>A n.164-176G>A n.303G>A n.142G>A n.216G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379766G>C | CA519277914 | EMD | c.159G>C (p.Ser53=) n.135G>C n.131G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.83-176G>C (n.83-176G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.119G>C n.164-176G>C n.303G>C n.142G>C n.216G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| X | g.154379766G= | CA2466663857 | EMD | c.159G= (p.Ser53=) n.135G= n.131G= c.155G= (p.Arg52=) c.83-176G= (n.83-176G=) c.*64G= (n.*64G=) n.119G= n.164-176G= n.303G= n.142G= n.216G= c.-50G= (n.-50G=) | |
| X | g.154379766G>T | CA519277915 | EMD | c.159G>T (p.Ser53=) n.135G>T n.131G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.83-176G>T (n.83-176G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.119G>T n.164-176G>T n.303G>T n.142G>T n.216G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| X | g.154379767T>A | CA415257514 | EMD | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.136T>A n.132T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.83-175T>A (n.83-175T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.120T>A n.164-175T>A n.304T>A n.143T>A n.217T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| X | g.154379767T>C | CA415257515 | EMD | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.136T>C n.132T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.83-175T>C (n.83-175T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.120T>C n.164-175T>C n.304T>C n.143T>C n.217T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| X | g.154379767T>G | CA415257516 | EMD | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.136T>G n.132T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.83-175T>G (n.83-175T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.120T>G n.164-175T>G n.304T>G n.143T>G n.217T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| X | g.154379768C>A | CA415257518 | EMD | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.137C>A n.133C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.83-174C>A (n.83-174C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.121C>A n.164-174C>A n.305C>A n.144C>A n.218C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| X | g.154379768C= | CA2466663858 | EMD | c.161C= (p.Ser54=) n.137C= n.133C= c.157C= (p.Pro53=) c.83-174C= (n.83-174C=) c.*66C= (n.*66C=) n.121C= n.164-174C= n.305C= n.144C= n.218C= c.-48C= (n.-48C=) | |
| X | g.154379768C>G | CA10561518 | EMD | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.137C>G n.133C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.83-174C>G (n.83-174C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.121C>G n.164-174C>G n.305C>G n.144C>G n.218C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379768C>T | CA415257517 | EMD | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.137C>T n.133C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.83-174C>T (n.83-174C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.121C>T n.164-174C>T n.305C>T n.144C>T n.218C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>A | CA519277916 | EMD | c.162C>A (p.Ser54=) n.138C>A n.134C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.83-173C>A (n.83-173C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.122C>A n.164-173C>A n.306C>A n.145C>A n.219C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>G | CA519277917 | EMD | c.162C>G (p.Ser54=) n.138C>G n.134C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.83-173C>G (n.83-173C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.122C>G n.164-173C>G n.306C>G n.145C>G n.219C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>T | CA519277918 | EMD | c.162C>T (p.Ser54=) n.138C>T n.134C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.83-173C>T (n.83-173C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.122C>T n.164-173C>T n.306C>T n.145C>T n.219C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>A | CA415257519 | EMD | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.139G>A n.135G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.83-172G>A (n.83-172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.123G>A n.164-172G>A n.307G>A n.146G>A n.220G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>C | CA415257520 | EMD | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.139G>C n.135G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.83-172G>C (n.83-172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.123G>C n.164-172G>C n.307G>C n.146G>C n.220G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>T | CA415257521 | EMD | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.139G>T n.135G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.83-172G>T (n.83-172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.123G>T n.164-172G>T n.307G>T n.146G>T n.220G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379771C>A | CA415257522 | EMD | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.140C>A n.136C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.83-171C>A (n.83-171C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.124C>A n.164-171C>A n.308C>A n.147C>A n.221C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| X | g.154379771C>G | CA415257523 | EMD | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.140C>G n.136C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.83-171C>G (n.83-171C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.124C>G n.164-171C>G n.308C>G n.147C>G n.221C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| X | g.154379771C>T | CA415257524 | EMD | c.164C>T (p.Ala55Val) n.140C>T n.136C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.83-171C>T (n.83-171C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.124C>T n.164-171C>T n.308C>T n.147C>T n.221C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| X | g.154379772del | CA2695237001 | EMD | c.165del (p.Ala56ProfsTer9) n.141del n.137del c.161del (p.Pro54ArgfsTer5) c.83-170del (n.83-170del) c.*70del (n.*70del) n.125del n.164-170del n.309del n.148del n.222del c.-44del (n.-44del) | |
| X | g.154379772C>A | CA519277919 | EMD | c.165C>A (p.Ala55=) n.141C>A n.137C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.83-170C>A (n.83-170C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.125C>A n.164-170C>A n.309C>A n.148C>A n.222C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | COSMIC |
| X | g.154379772C>G | CA519277920 | EMD | c.165C>G (p.Ala55=) n.141C>G n.137C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.83-170C>G (n.83-170C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.125C>G n.164-170C>G n.309C>G n.148C>G n.222C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| X | g.154379772C>T | CA519277921 | EMD | c.165C>T (p.Ala55=) n.141C>T n.137C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.83-170C>T (n.83-170C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.125C>T n.164-170C>T n.309C>T n.148C>T n.222C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379773G>A | CA16608347 | EMD | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.142G>A n.138G>A c.162G>A (p.Pro54=) c.83-169G>A (n.83-169G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.126G>A n.164-169G>A n.310G>A n.149G>A n.223G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379773G>C | CA415257525 | EMD | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.142G>C n.138G>C c.162G>C (p.Pro54=) c.83-169G>C (n.83-169G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.126G>C n.164-169G>C n.310G>C n.149G>C n.223G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| X | g.154379773G= | CA2466663859 | EMD | c.166G= (p.Ala56=) n.142G= n.138G= c.162G= (p.Pro54=) c.83-169G= (n.83-169G=) c.*71G= (n.*71G=) n.126G= n.164-169G= n.310G= n.149G= n.223G= c.-43G= (n.-43G=) | |
| X | g.154379773G>T | CA415257526 | EMD | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.142G>T n.138G>T c.162G>T (p.Pro54=) c.83-169G>T (n.83-169G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.126G>T n.164-169G>T n.310G>T n.149G>T n.223G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379774C>A | CA415257527 | EMD | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.143C>A n.139C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.83-168C>A (n.83-168C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.127C>A n.164-168C>A n.311C>A n.150C>A n.224C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| X | g.154379774C= | CA2466663860 | EMD | c.167C= (p.Ala56=) n.143C= n.139C= c.163C= (p.Pro55=) c.83-168C= (n.83-168C=) c.*72C= (n.*72C=) n.127C= n.164-168C= n.311C= n.150C= n.224C= c.-42C= (n.-42C=) | |
| X | g.154379774C>G | CA415257528 | EMD | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.143C>G n.139C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.83-168C>G (n.83-168C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.127C>G n.164-168C>G n.311C>G n.150C>G n.224C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| X | g.154379774C>T | CA10561519 | EMD | c.167C>T (p.Ala56Val) n.143C>T n.139C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.83-168C>T (n.83-168C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.127C>T n.164-168C>T n.311C>T n.150C>T n.224C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379778_154379780del | CA2579738461 | EMD | c.171_173del (p.Ser58del) n.147_149del n.143_145del c.167_169del (p.Pro56del) c.83-164_83-162del (n.83-164_83-162del) c.*76_*78del (n.*76_*78del) n.131_133del n.164-164_164-162del n.315_317del n.154_156del n.228_230del c.-38_-36del (n.-38_-36del) | ClinVar |
| X | g.154379775C>A | CA519277922 | EMD | c.168C>A (p.Ala56=) n.144C>A n.140C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.83-167C>A (n.83-167C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.128C>A n.164-167C>A n.312C>A n.151C>A n.225C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | COSMIC |
| X | g.154379775C= | CA2466663861 | EMD | c.168C= (p.Ala56=) n.144C= n.140C= c.164C= (p.Pro55=) c.83-167C= (n.83-167C=) c.*73C= (n.*73C=) n.128C= n.164-167C= n.312C= n.151C= n.225C= c.-41C= (n.-41C=) | |
| X | g.154379775C>G | CA519277923 | EMD | c.168C>G (p.Ala56=) n.144C>G n.140C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.83-167C>G (n.83-167C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.128C>G n.164-167C>G n.312C>G n.151C>G n.225C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| X | g.154379775C>T | CA10561520 | EMD | c.168C>T (p.Ala56=) n.144C>T n.140C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.83-167C>T (n.83-167C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.128C>T n.164-167C>T n.312C>T n.151C>T n.225C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379776T>A | CA415257529 | EMD | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.145T>A n.141T>A c.165T>A (p.Pro55=) c.83-166T>A (n.83-166T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.129T>A n.164-166T>A n.313T>A n.152T>A n.226T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| X | g.154379776T>C | CA415257531 | EMD | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.145T>C n.141T>C c.165T>C (p.Pro55=) c.83-166T>C (n.83-166T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.129T>C n.164-166T>C n.313T>C n.152T>C n.226T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| X | g.154379776T>G | CA415257530 | EMD | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.145T>G n.141T>G c.165T>G (p.Pro55=) c.83-166T>G (n.83-166T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.129T>G n.164-166T>G n.313T>G n.152T>G n.226T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379777C>A | CA415257532 | EMD | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.146C>A n.142C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.83-165C>A (n.83-165C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.130C>A n.164-165C>A n.314C>A n.153C>A n.227C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
| X | g.154379777C= | CA2466663862 | EMD | c.170C= (p.Ser57=) n.146C= n.142C= c.166C= (p.Pro56=) c.83-165C= (n.83-165C=) c.*75C= (n.*75C=) n.130C= n.164-165C= n.314C= n.153C= n.227C= c.-39C= (n.-39C=) | |
| X | g.154379777C>G | CA415257533 | EMD | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.146C>G n.142C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.83-165C>G (n.83-165C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.130C>G n.164-165C>G n.314C>G n.153C>G n.227C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| X | g.154379777C>T | CA10561521 | EMD | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.146C>T n.142C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.83-165C>T (n.83-165C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.130C>T n.164-165C>T n.314C>T n.153C>T n.227C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379778C>A | CA519277924 | EMD | c.171C>A (p.Ser57=) n.147C>A n.143C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.83-164C>A (n.83-164C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.131C>A n.164-164C>A n.315C>A n.154C>A n.228C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| X | g.154379778C= | CA2466663863 | EMD | c.171C= (p.Ser57=) n.147C= n.143C= c.167C= (p.Pro56=) c.83-164C= (n.83-164C=) c.*76C= (n.*76C=) n.131C= n.164-164C= n.315C= n.154C= n.228C= c.-38C= (n.-38C=) | |
| X | g.154379778C>G | CA519277925 | EMD | c.171C>G (p.Ser57=) n.147C>G n.143C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.83-164C>G (n.83-164C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.131C>G n.164-164C>G n.315C>G n.154C>G n.228C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| X | g.154379778C>T | CA16609156 | EMD | c.171C>T (p.Ser57=) n.147C>T n.143C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.83-164C>T (n.83-164C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.131C>T n.164-164C>T n.315C>T n.154C>T n.228C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379779T>A | CA415257534 | EMD | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.148T>A n.144T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.83-163T>A (n.83-163T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.132T>A n.164-163T>A n.316T>A n.155T>A n.229T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| X | g.154379779T>C | CA415257535 | EMD | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.148T>C n.144T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.83-163T>C (n.83-163T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.132T>C n.164-163T>C n.316T>C n.155T>C n.229T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| X | g.154379779T>G | CA415257536 | EMD | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.148T>G n.144T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.83-163T>G (n.83-163T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.132T>G n.164-163T>G n.316T>G n.155T>G n.229T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| X | g.154379780C>A | CA415257537 | EMD | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.149C>A n.145C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) c.83-162C>A (n.83-162C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.133C>A n.164-162C>A n.317C>A n.156C>A n.230C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| X | g.154379780C= | CA2466663864 | EMD | c.173C= (p.Ser58=) n.149C= n.145C= c.169C= (p.Leu57=) c.83-162C= (n.83-162C=) c.*78C= (n.*78C=) n.133C= n.164-162C= n.317C= n.156C= n.230C= c.-36C= (n.-36C=) | |
| X | g.154379780C>G | CA415257538 | EMD | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.149C>G n.145C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.83-162C>G (n.83-162C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.133C>G n.164-162C>G n.317C>G n.156C>G n.230C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | COSMIC |
| X | g.154379780C>T | CA10561522 | EMD | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.149C>T n.145C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) c.83-162C>T (n.83-162C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.133C>T n.164-162C>T n.317C>T n.156C>T n.230C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379781T>A | CA519277926 | EMD | c.174T>A (p.Ser58=) n.150T>A n.146T>A c.170T>A (p.Leu57His) c.83-161T>A (n.83-161T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.134T>A n.164-161T>A n.318T>A n.157T>A n.231T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| X | g.154379781T>C | CA519277927 | EMD | c.174T>C (p.Ser58=) n.150T>C n.146T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.83-161T>C (n.83-161T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.134T>C n.164-161T>C n.318T>C n.157T>C n.231T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| X | g.154379781T>G | CA519277928 | EMD | c.174T>G (p.Ser58=) n.150T>G n.146T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.83-161T>G (n.83-161T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.134T>G n.164-161T>G n.318T>G n.157T>G n.231T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| X | g.154379781_154379782del | CA2695237002 | EMD | c.174_175del (p.Tyr59Ter) n.150_151del n.146_147del c.170_171del (p.Leu57HisfsTer?) c.83-161_83-160del (n.83-161_83-160del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) n.134_135del n.164-161_164-160del n.318_319del n.157_158del n.231_232del c.-35_-34del (n.-35_-34del) | |
| X | g.154379782del | CA2579738468 | EMD | c.175del (p.Tyr59IlefsTer6) n.151del n.147del c.171del (p.Ile58Ter) c.83-160del (n.83-160del) c.*80del (n.*80del) n.135del n.164-160del n.319del n.158del n.232del c.-34del (n.-34del) | |
| X | g.154379781_154379783delinsTTA | CA2466663865 | EMD | c.174_176delinsTTA (p.Ser58=) n.150_152delinsTTA n.146_148delinsTTA c.170_172delinsTTA (p.Leu57=) c.83-161_83-159delinsTTA (n.83-161_83-159delinsTTA) c.*79_*81delinsTTA (n.*79_*81delinsTTA) n.134_136delinsTTA n.164-161_164-159delinsTTA n.318_320delinsTTA n.157_159delinsTTA n.231_233delinsTTA c.-35_-33delinsTTA (n.-35_-33delinsTTA) | |
| X | g.154379782T>A | CA415257539 | EMD | c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.151T>A n.147T>A c.171T>A (p.Leu57=) c.83-160T>A (n.83-160T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.135T>A n.164-160T>A n.319T>A n.158T>A n.232T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| X | g.154379782T>C | CA415257541 | EMD | c.175T>C (p.Tyr59His) n.151T>C n.147T>C c.171T>C (p.Leu57=) c.83-160T>C (n.83-160T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.135T>C n.164-160T>C n.319T>C n.158T>C n.232T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| X | g.154379782T>G | CA415257540 | EMD | c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.151T>G n.147T>G c.171T>G (p.Leu57=) c.83-160T>G (n.83-160T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.135T>G n.164-160T>G n.319T>G n.158T>G n.232T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| X | g.154379784_154379785del | CA1139667852 | EMD | c.177_178del (p.Tyr59Ter) n.153_154del n.149_150del c.173_174del (p.Ile58SerfsTer?) c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del) c.*82_*83del (n.*82_*83del) n.137_138del n.164-158_164-157del n.321_322del n.160_161del n.234_235del c.-32_-31del (n.-32_-31del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>C | CA415257542 | EMD | c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.152A>C n.148A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.83-159A>C (n.83-159A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.136A>C n.164-159A>C n.320A>C n.159A>C n.233A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| X | g.154379783A>G | CA415257544 | EMD | c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.152A>G n.148A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.83-159A>G (n.83-159A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.136A>G n.164-159A>G n.320A>G n.159A>G n.233A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>T | CA415257543 | EMD | c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.152A>T n.148A>T c.172A>T (p.Ile58Leu) c.83-159A>T (n.83-159A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.136A>T n.164-159A>T n.320A>T n.159A>T n.233A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| X | g.154379784T>A | CA415257545 | EMD | c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.153T>A n.149T>A c.173T>A (p.Ile58Lys) c.83-158T>A (n.83-158T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.137T>A n.164-158T>A n.321T>A n.160T>A n.234T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| X | g.154379784T>C | CA10561523 | EMD | c.177T>C (p.Tyr59=) n.153T>C n.149T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.83-158T>C (n.83-158T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.137T>C n.164-158T>C n.321T>C n.160T>C n.234T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379784T>G | CA415257546 | EMD | c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.153T>G n.149T>G c.173T>G (p.Ile58Arg) c.83-158T>G (n.83-158T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.137T>G n.164-158T>G n.321T>G n.160T>G n.234T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| X | g.154379784T= | CA2466663866 | EMD | c.177T= (p.Tyr59=) n.153T= n.149T= c.173T= (p.Ile58=) c.83-158T= (n.83-158T=) c.*82T= (n.*82T=) n.137T= n.164-158T= n.321T= n.160T= n.234T= c.-32T= (n.-32T=) | |
| X | g.154379785A>C | CA415257547 | EMD | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.154A>C n.150A>C c.174A>C (p.Ile58=) c.83-157A>C (n.83-157A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.138A>C n.164-157A>C n.322A>C n.161A>C n.235A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| X | g.154379785A>G | CA415257548 | EMD | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.154A>G n.150A>G c.174A>G (p.Ile58Met) c.83-157A>G (n.83-157A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.138A>G n.164-157A>G n.322A>G n.161A>G n.235A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| X | g.154379785A>T | CA415257549 | EMD | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.154A>T n.150A>T c.174A>T (p.Ile58=) c.83-157A>T (n.83-157A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.138A>T n.164-157A>T n.322A>T n.161A>T n.235A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| X | g.154379785dup | CA2695237003 | EMD | c.178dup (p.Ser60LysfsTer4) n.154dup n.150dup c.174dup (p.Ala59SerfsTer?) c.83-157dup (n.83-157dup) c.*83dup (n.*83dup) n.138dup n.164-157dup n.322dup n.161dup n.235dup c.-31dup (n.-31dup) | |
| X | g.154379786G>A | CA415257550 | EMD | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.155G>A n.151G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.83-156G>A (n.83-156G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.139G>A n.164-156G>A n.323G>A n.162G>A n.236G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| X | g.154379786G>C | CA415257551 | EMD | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.155G>C n.151G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.83-156G>C (n.83-156G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.139G>C n.164-156G>C n.323G>C n.162G>C n.236G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| X | g.154379786G>T | CA415257552 | EMD | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.155G>T n.151G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.139G>T n.164-156G>T n.323G>T n.162G>T n.236G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| X | g.154379787C>A | CA415257553 | EMD | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.156C>A n.152C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.83-155C>A (n.83-155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.140C>A n.164-155C>A n.324C>A n.163C>A n.237C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| X | g.154379787C= | CA2466663867 | EMD | c.180C= (p.Ser60=) n.156C= n.152C= c.176C= (p.Ala59=) c.83-155C= (n.83-155C=) c.*85C= (n.*85C=) n.140C= n.164-155C= n.324C= n.163C= n.237C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| X | g.154379787C>G | CA415257554 | EMD | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.156C>G n.152C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.83-155C>G (n.83-155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.140C>G n.164-155C>G n.324C>G n.163C>G n.237C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379787C>T | CA519277929 | EMD | c.180C>T (p.Ser60=) n.156C>T n.152C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.83-155C>T (n.83-155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.140C>T n.164-155C>T n.324C>T n.163C>T n.237C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379788T>A | CA415257555 | EMD | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.157T>A n.153T>A c.177T>A (p.Ala59=) c.83-154T>A (n.83-154T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.141T>A n.164-154T>A n.325T>A n.164T>A n.238T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| X | g.154379788T>C | CA415257556 | EMD | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.157T>C n.153T>C c.177T>C (p.Ala59=) c.83-154T>C (n.83-154T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.141T>C n.164-154T>C n.325T>C n.164T>C n.238T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | |
| X | g.154379788T>G | CA415257557 | EMD | c.181T>G (p.Phe61Val) n.157T>G n.153T>G c.177T>G (p.Ala59=) c.83-154T>G (n.83-154T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.141T>G n.164-154T>G n.325T>G n.164T>G n.238T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | |
| X | g.154379789T>A | CA415257560 | EMD | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.158T>A n.154T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.83-153T>A (n.83-153T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.142T>A n.164-153T>A n.326T>A n.165T>A n.239T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| X | g.154379789T>C | CA415257558 | EMD | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.158T>C n.154T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.83-153T>C (n.83-153T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.142T>C n.164-153T>C n.326T>C n.165T>C n.239T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| X | g.154379789T>G | CA415257559 | EMD | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.158T>G n.154T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.83-153T>G (n.83-153T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.142T>G n.164-153T>G n.326T>G n.165T>G n.239T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| X | g.154379790C>A | CA415257561 | EMD | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.159C>A n.155C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.83-152C>A (n.83-152C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.143C>A n.164-152C>A n.327C>A n.166C>A n.240C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP |
| X | g.154379790C= | CA2466663868 | EMD | c.183C= (p.Phe61=) n.159C= n.155C= c.179C= (p.Ser60=) c.83-152C= (n.83-152C=) c.*88C= (n.*88C=) n.143C= n.164-152C= n.327C= n.166C= n.240C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| X | g.154379790C>G | CA415257562 | EMD | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.159C>G n.155C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.83-152C>G (n.83-152C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.143C>G n.164-152C>G n.327C>G n.166C>G n.240C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379790C>T | CA10561524 | EMD | c.183C>T (p.Phe61=) n.159C>T n.155C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.83-152C>T (n.83-152C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.143C>T n.164-152C>T n.327C>T n.166C>T n.240C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379791T>A | CA415257563 | EMD | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.160T>A n.156T>A c.180T>A (p.Ser60=) c.83-151T>A (n.83-151T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.144T>A n.164-151T>A n.328T>A n.167T>A n.241T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| X | g.154379791T>C | CA415257564 | EMD | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.160T>C n.156T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.83-151T>C (n.83-151T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.144T>C n.164-151T>C n.328T>C n.167T>C n.241T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| X | g.154379791T>G | CA415257565 | EMD | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.160T>G n.156T>G c.180T>G (p.Ser60=) c.83-151T>G (n.83-151T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.144T>G n.164-151T>G n.328T>G n.167T>G n.241T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| X | g.154379791dup | CA658799912 | EMD | c.184dup (p.Ser62PhefsTer2) n.160dup n.156dup c.180dup (p.Leu61SerfsTer?) c.83-151dup (n.83-151dup) c.*89dup (n.*89dup) n.144dup n.164-151dup n.328dup n.167dup n.241dup c.-25dup (n.-25dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379792C>A | CA415257566 | EMD | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.161C>A n.157C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.83-150C>A (n.83-150C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.145C>A n.164-150C>A n.329C>A n.168C>A n.242C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| X | g.154379792C>G | CA415257567 | EMD | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.161C>G n.157C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.83-150C>G (n.83-150C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.145C>G n.164-150C>G n.329C>G n.168C>G n.242C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| X | g.154379792C>T | CA415257568 | EMD | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.161C>T n.157C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.83-150C>T (n.83-150C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.145C>T n.164-150C>T n.329C>T n.168C>T n.242C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379793T>A | CA519277930 | EMD | c.186T>A (p.Ser62=) n.162T>A n.158T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.83-149T>A (n.83-149T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.146T>A n.164-149T>A n.330T>A n.169T>A n.243T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| X | g.154379793T>C | CA519277931 | EMD | c.186T>C (p.Ser62=) n.162T>C n.158T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.146T>C n.164-149T>C n.330T>C n.169T>C n.243T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| X | g.154379793T>G | CA519277932 | EMD | c.186T>G (p.Ser62=) n.162T>G n.158T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.83-149T>G (n.83-149T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.146T>G n.164-149T>G n.330T>G n.169T>G n.243T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| X | g.154379793dup | CA2695237004 | EMD | c.186dup (p.Asp63Ter) n.162dup n.158dup c.182dup (p.Thr62AspfsTer?) c.83-149dup (n.83-149dup) c.*91dup (n.*91dup) n.146dup n.164-149dup n.330dup n.169dup n.243dup c.-23dup (n.-23dup) | |
| X | g.154379794G>A | CA415257571 | EMD | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.163G>A n.159G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.83-148G>A (n.83-148G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.147G>A n.164-148G>A n.331G>A n.170G>A n.244G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379794G>C | CA415257570 | EMD | c.187G>C (p.Asp63His) n.163G>C n.159G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.83-148G>C (n.83-148G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.147G>C n.164-148G>C n.331G>C n.170G>C n.244G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| X | g.154379794G= | CA2466663869 | EMD | c.187G= (p.Asp63=) n.163G= n.159G= c.183G= (p.Leu61=) c.83-148G= (n.83-148G=) c.*92G= (n.*92G=) n.147G= n.164-148G= n.331G= n.170G= n.244G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| X | g.154379794G>T | CA415257569 | EMD | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.163G>T n.159G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.83-148G>T (n.83-148G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.147G>T n.164-148G>T n.331G>T n.170G>T n.244G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| X | g.154379795G>A | CA415257572 | EMD | c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.163+1G>A n.159+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.83-147G>A (n.83-147G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.147+1G>A n.164-147G>A n.331+1G>A n.170+1G>A n.244+1G>A c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379795G>C | CA415257573 | EMD | c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.163+1G>C n.159+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.83-147G>C (n.83-147G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) n.147+1G>C n.164-147G>C n.331+1G>C n.170+1G>C n.244+1G>C c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) | |
| X | g.154379795G= | CA2466663870 | EMD | c.187+1G= (n.187+1G=) n.163+1G= n.159+1G= c.183+1G= (n.183+1G=) c.83-147G= (n.83-147G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.147+1G= n.164-147G= n.331+1G= n.170+1G= n.244+1G= c.-22+1G= (n.-22+1G=) | |
| X | g.154379795G>T | CA335148 | EMD | c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.163+1G>T n.159+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.83-147G>T (n.83-147G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) n.147+1G>T n.164-147G>T n.331+1G>T n.170+1G>T n.244+1G>T c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379796T>A | CA415257574 | EMD | c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.163+2T>A n.159+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.83-146T>A (n.83-146T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) n.147+2T>A n.164-146T>A n.331+2T>A n.170+2T>A n.244+2T>A c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) | |
| X | g.154379796T>C | CA415257575 | EMD | c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.163+2T>C n.159+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.83-146T>C (n.83-146T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) n.147+2T>C n.164-146T>C n.331+2T>C n.170+2T>C n.244+2T>C c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) | |
| X | g.154379796T>G | CA415257576 | EMD | c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.163+2T>G n.159+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) n.147+2T>G n.164-146T>G n.331+2T>G n.170+2T>G n.244+2T>G c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) | ClinVar |
| X | g.154379800_154379801del | CA2695115095 | EMD | c.187+6_187+7del (n.187+6_187+7del) n.163+6_163+7del n.159+6_159+7del c.183+6_183+7del (n.183+6_183+7del) c.83-142_83-141del (n.83-142_83-141del) c.*92+6_*92+7del (n.*92+6_*92+7del) n.147+6_147+7del n.164-142_164-141del n.331+6_331+7del n.170+6_170+7del n.244+6_244+7del c.-22+6_-22+7del (n.-22+6_-22+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379798A>T | CA2573159405 | EMD | c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.163+4A>T n.159+4A>T c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.83-144A>T (n.83-144A>T) c.*92+4A>T (n.*92+4A>T) n.147+4A>T n.164-144A>T n.331+4A>T n.170+4A>T n.244+4A>T c.-22+4A>T (n.-22+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379799G>A | CA2579738471 | EMD | c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.163+5G>A n.159+5G>A c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.*92+5G>A (n.*92+5G>A) n.147+5G>A n.164-143G>A n.331+5G>A n.170+5G>A n.244+5G>A c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | |
| X | g.154379799G>C | CA2697544775 | EMD | c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.163+5G>C n.159+5G>C c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.83-143G>C (n.83-143G>C) c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) n.147+5G>C n.164-143G>C n.331+5G>C n.170+5G>C n.244+5G>C c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) | ClinVar |
| X | g.154379799G>T | CA2695115096 | EMD | c.187+5G>T (n.187+5G>T) n.163+5G>T n.159+5G>T c.183+5G>T (n.183+5G>T) c.83-143G>T (n.83-143G>T) c.*92+5G>T (n.*92+5G>T) n.147+5G>T n.164-143G>T n.331+5G>T n.170+5G>T n.244+5G>T c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379800A>G | CA2579738473 | EMD | c.187+6A>G (n.187+6A>G) n.163+6A>G n.159+6A>G c.183+6A>G (n.183+6A>G) c.83-142A>G (n.83-142A>G) c.*92+6A>G (n.*92+6A>G) n.147+6A>G n.164-142A>G n.331+6A>G n.170+6A>G n.244+6A>G c.-22+6A>G (n.-22+6A>G) | |
| X | g.154379801G>A | CA2740090152 | EMD | c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.163+7G>A n.159+7G>A c.183+7G>A (n.183+7G>A) c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.*92+7G>A (n.*92+7G>A) n.147+7G>A n.164-141G>A n.331+7G>A n.170+7G>A n.244+7G>A c.-22+7G>A (n.-22+7G>A) | ClinVar |
| X | g.154379801G>T | CA2740090153 | EMD | c.187+7G>T (n.187+7G>T) n.163+7G>T n.159+7G>T c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.83-141G>T (n.83-141G>T) c.*92+7G>T (n.*92+7G>T) n.147+7G>T n.164-141G>T n.331+7G>T n.170+7G>T n.244+7G>T c.-22+7G>T (n.-22+7G>T) | ClinVar |
| X | g.154379802C= | CA2466663871 | EMD | c.187+8C= (n.187+8C=) n.163+8C= n.159+8C= c.183+8C= (n.183+8C=) c.83-140C= (n.83-140C=) c.*92+8C= (n.*92+8C=) n.147+8C= n.164-140C= n.331+8C= n.170+8C= n.244+8C= c.-22+8C= (n.-22+8C=) | |
| X | g.154379802C>T | CA645290589 | EMD | c.187+8C>T (n.187+8C>T) n.163+8C>T n.159+8C>T c.183+8C>T (n.183+8C>T) c.83-140C>T (n.83-140C>T) c.*92+8C>T (n.*92+8C>T) n.147+8C>T n.164-140C>T n.331+8C>T n.170+8C>T n.244+8C>T c.-22+8C>T (n.-22+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379803C>A | CA2695115097 | EMD | c.187+9C>A (n.187+9C>A) n.163+9C>A n.159+9C>A c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.83-139C>A (n.83-139C>A) c.*92+9C>A (n.*92+9C>A) n.147+9C>A n.164-139C>A n.331+9C>A n.170+9C>A n.244+9C>A c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>A | CA2739273877 | EMD | c.187+11C>A (n.187+11C>A) n.163+11C>A n.159+11C>A c.183+11C>A (n.183+11C>A) c.83-137C>A (n.83-137C>A) c.*92+11C>A (n.*92+11C>A) n.147+11C>A n.164-137C>A n.331+11C>A n.170+11C>A n.244+11C>A c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) | ClinVar |
| X | g.154379805C= | CA2466663872 | EMD | c.187+11C= (n.187+11C=) n.163+11C= n.159+11C= c.183+11C= (n.183+11C=) c.83-137C= (n.83-137C=) c.*92+11C= (n.*92+11C=) n.147+11C= n.164-137C= n.331+11C= n.170+11C= n.244+11C= c.-22+11C= (n.-22+11C=) | |
| X | g.154379805C>G | CA10561525 | EMD | c.187+11C>G (n.187+11C>G) n.163+11C>G n.159+11C>G c.183+11C>G (n.183+11C>G) c.83-137C>G (n.83-137C>G) c.*92+11C>G (n.*92+11C>G) n.147+11C>G n.164-137C>G n.331+11C>G n.170+11C>G n.244+11C>G c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>T | CA1138576223 | EMD | c.187+11C>T (n.187+11C>T) n.163+11C>T n.159+11C>T c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.83-137C>T (n.83-137C>T) c.*92+11C>T (n.*92+11C>T) n.147+11C>T n.164-137C>T n.331+11C>T n.170+11C>T n.244+11C>T c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>A | CA645290594 | EMD | c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.163+12G>A n.159+12G>A c.183+12G>A (n.183+12G>A) c.83-136G>A (n.83-136G>A) c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) n.147+12G>A n.164-136G>A n.331+12G>A n.170+12G>A n.244+12G>A c.-22+12G>A (n.-22+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>C | CA645290592 | EMD | c.187+12G>C (n.187+12G>C) n.163+12G>C n.159+12G>C c.183+12G>C (n.183+12G>C) c.83-136G>C (n.83-136G>C) c.*92+12G>C (n.*92+12G>C) n.147+12G>C n.164-136G>C n.331+12G>C n.170+12G>C n.244+12G>C c.-22+12G>C (n.-22+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G= | CA2466663873 | EMD | c.187+12G= (n.187+12G=) n.163+12G= n.159+12G= c.183+12G= (n.183+12G=) c.83-136G= (n.83-136G=) c.*92+12G= (n.*92+12G=) n.147+12G= n.164-136G= n.331+12G= n.170+12G= n.244+12G= c.-22+12G= (n.-22+12G=) | |
| X | g.154379807C= | CA2466663874 | EMD | c.187+13C= (n.187+13C=) n.163+13C= n.159+13C= c.183+13C= (n.183+13C=) c.83-135C= (n.83-135C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) n.147+13C= n.164-135C= n.331+13C= n.170+13C= n.244+13C= c.-22+13C= (n.-22+13C=) | |
| X | g.154379807C>T | CA645290595 | EMD | c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.163+13C>T n.159+13C>T c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) n.147+13C>T n.164-135C>T n.331+13C>T n.170+13C>T n.244+13C>T c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379808C= | CA2466663875 | EMD | c.187+14C= (n.187+14C=) n.163+14C= n.159+14C= c.183+14C= (n.183+14C=) c.83-134C= (n.83-134C=) c.*92+14C= (n.*92+14C=) n.147+14C= n.164-134C= n.331+14C= n.170+14C= n.244+14C= c.-22+14C= (n.-22+14C=) | |
| X | g.154379808C>T | CA1138576229 | EMD | c.187+14C>T (n.187+14C>T) n.163+14C>T n.159+14C>T c.183+14C>T (n.183+14C>T) c.83-134C>T (n.83-134C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.147+14C>T n.164-134C>T n.331+14C>T n.170+14C>T n.244+14C>T c.-22+14C>T (n.-22+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379809del | CA2579738475 | EMD | c.187+15del (n.187+15del) n.163+15del n.159+15del c.183+15del (n.183+15del) c.83-133del (n.83-133del) c.*92+15del (n.*92+15del) n.147+15del n.164-133del n.331+15del n.170+15del n.244+15del c.-22+15del (n.-22+15del) | |
| X | g.154379809T>C | CA2695115098 | EMD | c.187+15T>C (n.187+15T>C) n.163+15T>C n.159+15T>C c.183+15T>C (n.183+15T>C) c.83-133T>C (n.83-133T>C) c.*92+15T>C (n.*92+15T>C) n.147+15T>C n.164-133T>C n.331+15T>C n.170+15T>C n.244+15T>C c.-22+15T>C (n.-22+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379810G>A | CA873317988 | EMD | c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.163+16G>A n.159+16G>A c.183+16G>A (n.183+16G>A) c.83-132G>A (n.83-132G>A) c.*92+16G>A (n.*92+16G>A) n.147+16G>A n.164-132G>A n.331+16G>A n.170+16G>A n.244+16G>A c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) | dbSNP |
| X | g.154379810G= | CA2466663876 | EMD | c.187+16G= (n.187+16G=) n.163+16G= n.159+16G= c.183+16G= (n.183+16G=) c.83-132G= (n.83-132G=) c.*92+16G= (n.*92+16G=) n.147+16G= n.164-132G= n.331+16G= n.170+16G= n.244+16G= c.-22+16G= (n.-22+16G=) | |
| X | g.154379810G>T | CA2580101814 | EMD | c.187+16G>T (n.187+16G>T) n.163+16G>T n.159+16G>T c.183+16G>T (n.183+16G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.*92+16G>T (n.*92+16G>T) n.147+16G>T n.164-132G>T n.331+16G>T n.170+16G>T n.244+16G>T c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379812G>A | CA10561526 | EMD | c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.163+18G>A n.159+18G>A c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.83-130G>A (n.83-130G>A) c.*92+18G>A (n.*92+18G>A) n.147+18G>A n.164-130G>A n.331+18G>A n.170+18G>A n.244+18G>A c.-22+18G>A (n.-22+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379812G= | CA2466663877 | EMD | c.187+18G= (n.187+18G=) n.163+18G= n.159+18G= c.183+18G= (n.183+18G=) c.83-130G= (n.83-130G=) c.*92+18G= (n.*92+18G=) n.147+18G= n.164-130G= n.331+18G= n.170+18G= n.244+18G= c.-22+18G= (n.-22+18G=) | |
| X | g.154379813G>A | CA2695115100 | EMD | c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.163+19G>A n.159+19G>A c.183+19G>A (n.183+19G>A) c.83-129G>A (n.83-129G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) n.147+19G>A n.164-129G>A n.331+19G>A n.170+19G>A n.244+19G>A c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379818_154379827del | CA2695115099 | EMD | c.187+24_187+33del (n.187+24_187+33del) n.163+24_163+33del n.159+24_159+33del c.183+24_183+33del (n.183+24_183+33del) c.83-124_83-115del (n.83-124_83-115del) c.*92+24_*92+33del (n.*92+24_*92+33del) n.147+24_147+33del n.164-124_164-115del n.331+24_331+33del n.170+24_170+33del n.244+24_244+33del c.-22+24_-22+33del (n.-22+24_-22+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379814G>A | CA10561527 | EMD | c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.163+20G>A n.159+20G>A c.183+20G>A (n.183+20G>A) c.83-128G>A (n.83-128G>A) c.*92+20G>A (n.*92+20G>A) n.147+20G>A n.164-128G>A n.331+20G>A n.170+20G>A n.244+20G>A c.-22+20G>A (n.-22+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379814G= | CA2466663878 | EMD | c.187+20G= (n.187+20G=) n.163+20G= n.159+20G= c.183+20G= (n.183+20G=) c.83-128G= (n.83-128G=) c.*92+20G= (n.*92+20G=) n.147+20G= n.164-128G= n.331+20G= n.170+20G= n.244+20G= c.-22+20G= (n.-22+20G=) | |
| X | g.154379815G= | CA2466663879 | EMD | c.187+21G= (n.187+21G=) n.163+21G= n.159+21G= c.183+21G= (n.183+21G=) c.83-127G= (n.83-127G=) c.*92+21G= (n.*92+21G=) n.147+21G= n.164-127G= n.331+21G= n.170+21G= n.244+21G= c.-22+21G= (n.-22+21G=) | |
| X | g.154379815G>T | CA1138576230 | EMD | c.187+21G>T (n.187+21G>T) n.163+21G>T n.159+21G>T c.183+21G>T (n.183+21G>T) c.83-127G>T (n.83-127G>T) c.*92+21G>T (n.*92+21G>T) n.147+21G>T n.164-127G>T n.331+21G>T n.170+21G>T n.244+21G>T c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C>A | CA645290596 | EMD | c.187+23C>A (n.187+23C>A) n.163+23C>A n.159+23C>A c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.83-125C>A (n.83-125C>A) c.*92+23C>A (n.*92+23C>A) n.147+23C>A n.164-125C>A n.331+23C>A n.170+23C>A n.244+23C>A c.-22+23C>A (n.-22+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C= | CA2466663880 | EMD | c.187+23C= (n.187+23C=) n.163+23C= n.159+23C= c.183+23C= (n.183+23C=) c.83-125C= (n.83-125C=) c.*92+23C= (n.*92+23C=) n.147+23C= n.164-125C= n.331+23C= n.170+23C= n.244+23C= c.-22+23C= (n.-22+23C=) | |
| X | g.154379818A>G | CA2579738478 | EMD | c.187+24A>G (n.187+24A>G) n.163+24A>G n.159+24A>G c.183+24A>G (n.183+24A>G) c.83-124A>G (n.83-124A>G) c.*92+24A>G (n.*92+24A>G) n.147+24A>G n.164-124A>G n.331+24A>G n.170+24A>G n.244+24A>G c.-22+24A>G (n.-22+24A>G) | |
| X | g.154379819G>A | CA2695115101 | EMD | c.187+25G>A (n.187+25G>A) n.163+25G>A n.159+25G>A c.183+25G>A (n.183+25G>A) c.83-123G>A (n.83-123G>A) c.*92+25G>A (n.*92+25G>A) n.147+25G>A n.164-123G>A n.331+25G>A n.170+25G>A n.244+25G>A c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379820C>T | CA2824296158 | EMD | c.187+26C>T (n.187+26C>T) n.163+26C>T n.159+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.83-122C>T (n.83-122C>T) c.*92+26C>T (n.*92+26C>T) n.147+26C>T n.164-122C>T n.331+26C>T n.170+26C>T n.244+26C>T c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) | |
| X | g.154379821C= | CA2466663881 | EMD | c.187+27C= (n.187+27C=) n.163+27C= n.159+27C= c.183+27C= (n.183+27C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) n.147+27C= n.164-121C= n.331+27C= n.170+27C= n.244+27C= c.-22+27C= (n.-22+27C=) | |
| X | g.154379821C>G | CA873317995 | EMD | c.187+27C>G (n.187+27C>G) n.163+27C>G n.159+27C>G c.183+27C>G (n.183+27C>G) c.83-121C>G (n.83-121C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) n.147+27C>G n.164-121C>G n.331+27C>G n.170+27C>G n.244+27C>G c.-22+27C>G (n.-22+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379821C>T | CA2695115102 | EMD | c.187+27C>T (n.187+27C>T) n.163+27C>T n.159+27C>T c.183+27C>T (n.183+27C>T) c.83-121C>T (n.83-121C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) n.147+27C>T n.164-121C>T n.331+27C>T n.170+27C>T n.244+27C>T c.-22+27C>T (n.-22+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379821_154379823del | CA2579738479 | EMD | c.187+27_187+29del (n.187+27_187+29del) n.163+27_163+29del n.159+27_159+29del c.183+27_183+29del (n.183+27_183+29del) c.83-121_83-119del (n.83-121_83-119del) c.*92+27_*92+29del (n.*92+27_*92+29del) n.147+27_147+29del n.164-121_164-119del n.331+27_331+29del n.170+27_170+29del n.244+27_244+29del c.-22+27_-22+29del (n.-22+27_-22+29del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379829_154379830del | CA2695115103 | EMD | c.187+35_187+36del (n.187+35_187+36del) n.163+35_163+36del n.159+35_159+36del c.183+35_183+36del (n.183+35_183+36del) c.83-113_83-112del (n.83-113_83-112del) c.*92+35_*92+36del (n.*92+35_*92+36del) n.147+35_147+36del n.164-113_164-112del n.331+35_331+36del n.170+35_170+36del n.244+35_244+36del c.-22+35_-22+36del (n.-22+35_-22+36del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379828G>A | CA10561528 | EMD | c.187+34G>A (n.187+34G>A) n.163+34G>A n.159+34G>A c.183+34G>A (n.183+34G>A) c.83-114G>A (n.83-114G>A) c.*92+34G>A (n.*92+34G>A) n.147+34G>A n.164-114G>A n.331+34G>A n.170+34G>A n.244+34G>A c.-22+34G>A (n.-22+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379828G= | CA2466663882 | EMD | c.187+34G= (n.187+34G=) n.163+34G= n.159+34G= c.183+34G= (n.183+34G=) c.83-114G= (n.83-114G=) c.*92+34G= (n.*92+34G=) n.147+34G= n.164-114G= n.331+34G= n.170+34G= n.244+34G= c.-22+34G= (n.-22+34G=) | |
| X | g.154379829C>A | CA2695115104 | EMD | c.187+35C>A (n.187+35C>A) n.163+35C>A n.159+35C>A c.183+35C>A (n.183+35C>A) c.83-113C>A (n.83-113C>A) c.*92+35C>A (n.*92+35C>A) n.147+35C>A n.164-113C>A n.331+35C>A n.170+35C>A n.244+35C>A c.-22+35C>A (n.-22+35C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379829C>T | CA2695115105 | EMD | c.187+35C>T (n.187+35C>T) n.163+35C>T n.159+35C>T c.183+35C>T (n.183+35C>T) c.83-113C>T (n.83-113C>T) c.*92+35C>T (n.*92+35C>T) n.147+35C>T n.164-113C>T n.331+35C>T n.170+35C>T n.244+35C>T c.-22+35C>T (n.-22+35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379830G>A | CA337289224 | EMD | c.187+36G>A (n.187+36G>A) n.163+36G>A n.159+36G>A c.183+36G>A (n.183+36G>A) c.83-112G>A (n.83-112G>A) c.*92+36G>A (n.*92+36G>A) n.147+36G>A n.164-112G>A n.331+36G>A n.170+36G>A n.244+36G>A c.-22+36G>A (n.-22+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379830G>C | CA645290597 | EMD | c.187+36G>C (n.187+36G>C) n.163+36G>C n.159+36G>C c.183+36G>C (n.183+36G>C) c.83-112G>C (n.83-112G>C) c.*92+36G>C (n.*92+36G>C) n.147+36G>C n.164-112G>C n.331+36G>C n.170+36G>C n.244+36G>C c.-22+36G>C (n.-22+36G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379830G= | CA2466663883 | EMD | c.187+36G= (n.187+36G=) n.163+36G= n.159+36G= c.183+36G= (n.183+36G=) c.83-112G= (n.83-112G=) c.*92+36G= (n.*92+36G=) n.147+36G= n.164-112G= n.331+36G= n.170+36G= n.244+36G= c.-22+36G= (n.-22+36G=) | |
| X | g.154379832G>A | CA2695115106 | EMD | c.187+38G>A (n.187+38G>A) n.163+38G>A n.159+38G>A c.183+38G>A (n.183+38G>A) c.83-110G>A (n.83-110G>A) c.*92+38G>A (n.*92+38G>A) n.147+38G>A n.164-110G>A n.331+38G>A n.170+38G>A n.244+38G>A c.-22+38G>A (n.-22+38G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379836G>A | CA10561529 | EMD | c.187+42G>A (n.187+42G>A) n.163+42G>A n.159+42G>A c.183+42G>A (n.183+42G>A) c.83-106G>A (n.83-106G>A) c.*92+42G>A (n.*92+42G>A) n.147+42G>A n.164-106G>A n.331+42G>A n.170+42G>A n.244+42G>A c.-22+42G>A (n.-22+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379836G= | CA2466663884 | EMD | c.187+42G= (n.187+42G=) n.163+42G= n.159+42G= c.183+42G= (n.183+42G=) c.83-106G= (n.83-106G=) c.*92+42G= (n.*92+42G=) n.147+42G= n.164-106G= n.331+42G= n.170+42G= n.244+42G= c.-22+42G= (n.-22+42G=) | |
| X | g.154379836G>T | CA873318001 | EMD | c.187+42G>T (n.187+42G>T) n.163+42G>T n.159+42G>T c.183+42G>T (n.183+42G>T) c.83-106G>T (n.83-106G>T) c.*92+42G>T (n.*92+42G>T) n.147+42G>T n.164-106G>T n.331+42G>T n.170+42G>T n.244+42G>T c.-22+42G>T (n.-22+42G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379837A= | CA2466663885 | EMD | c.187+43A= (n.187+43A=) n.163+43A= n.159+43A= c.183+43A= (n.183+43A=) c.83-105A= (n.83-105A=) c.*92+43A= (n.*92+43A=) n.147+43A= n.164-105A= n.331+43A= n.170+43A= n.244+43A= c.-22+43A= (n.-22+43A=) | |
| X | g.154379837A>C | CA2695115107 | EMD | c.187+43A>C (n.187+43A>C) n.163+43A>C n.159+43A>C c.183+43A>C (n.183+43A>C) c.83-105A>C (n.83-105A>C) c.*92+43A>C (n.*92+43A>C) n.147+43A>C n.164-105A>C n.331+43A>C n.170+43A>C n.244+43A>C c.-22+43A>C (n.-22+43A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379837A>G | CA645290598 | EMD | c.187+43A>G (n.187+43A>G) n.163+43A>G n.159+43A>G c.183+43A>G (n.183+43A>G) c.83-105A>G (n.83-105A>G) c.*92+43A>G (n.*92+43A>G) n.147+43A>G n.164-105A>G n.331+43A>G n.170+43A>G n.244+43A>G c.-22+43A>G (n.-22+43A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379837A>T | CA2695115108 | EMD | c.187+43A>T (n.187+43A>T) n.163+43A>T n.159+43A>T c.183+43A>T (n.183+43A>T) c.83-105A>T (n.83-105A>T) c.*92+43A>T (n.*92+43A>T) n.147+43A>T n.164-105A>T n.331+43A>T n.170+43A>T n.244+43A>T c.-22+43A>T (n.-22+43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379838T>G | CA1138576238 | EMD | c.187+44T>G (n.187+44T>G) n.163+44T>G n.159+44T>G c.183+44T>G (n.183+44T>G) c.83-104T>G (n.83-104T>G) c.*92+44T>G (n.*92+44T>G) n.147+44T>G n.164-104T>G n.331+44T>G n.170+44T>G n.244+44T>G c.-22+44T>G (n.-22+44T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379842del | CA2579738482 | EMD | c.187+48del (n.187+48del) n.163+48del n.159+48del c.183+48del (n.183+48del) c.83-100del (n.83-100del) c.*92+48del (n.*92+48del) n.147+48del n.164-100del n.331+48del n.170+48del n.244+48del c.-22+48del (n.-22+48del) | |
| X | g.154379840G>A | CA645290599 | EMD | c.187+46G>A (n.187+46G>A) n.163+46G>A n.159+46G>A c.183+46G>A (n.183+46G>A) c.83-102G>A (n.83-102G>A) c.*92+46G>A (n.*92+46G>A) n.147+46G>A n.164-102G>A n.331+46G>A n.170+46G>A n.244+46G>A c.-22+46G>A (n.-22+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379840G= | CA2466663886 | EMD | c.187+46G= (n.187+46G=) n.163+46G= n.159+46G= c.183+46G= (n.183+46G=) c.83-102G= (n.83-102G=) c.*92+46G= (n.*92+46G=) n.147+46G= n.164-102G= n.331+46G= n.170+46G= n.244+46G= c.-22+46G= (n.-22+46G=) | |
| X | g.154379840G>T | CA658607448 | EMD | c.187+46G>T (n.187+46G>T) n.163+46G>T n.159+46G>T c.183+46G>T (n.183+46G>T) c.83-102G>T (n.83-102G>T) c.*92+46G>T (n.*92+46G>T) n.147+46G>T n.164-102G>T n.331+46G>T n.170+46G>T n.244+46G>T c.-22+46G>T (n.-22+46G>T) | COSMIC |
| X | g.154379841G>A | CA645290600 | EMD | c.187+47G>A (n.187+47G>A) n.163+47G>A n.159+47G>A c.183+47G>A (n.183+47G>A) c.83-101G>A (n.83-101G>A) c.*92+47G>A (n.*92+47G>A) n.147+47G>A n.164-101G>A n.331+47G>A n.170+47G>A n.244+47G>A c.-22+47G>A (n.-22+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379841G= | CA2466663887 | EMD | c.187+47G= (n.187+47G=) n.163+47G= n.159+47G= c.183+47G= (n.183+47G=) c.83-101G= (n.83-101G=) c.*92+47G= (n.*92+47G=) n.147+47G= n.164-101G= n.331+47G= n.170+47G= n.244+47G= c.-22+47G= (n.-22+47G=) | |
| X | g.154379842G>A | CA2695115109 | EMD | c.187+48G>A (n.187+48G>A) n.163+48G>A n.159+48G>A c.183+48G>A (n.183+48G>A) c.83-100G>A (n.83-100G>A) c.*92+48G>A (n.*92+48G>A) n.147+48G>A n.164-100G>A n.331+48G>A n.170+48G>A n.244+48G>A c.-22+48G>A (n.-22+48G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379842G= | CA2466663888 | EMD | c.187+48G= (n.187+48G=) n.163+48G= n.159+48G= c.183+48G= (n.183+48G=) c.83-100G= (n.83-100G=) c.*92+48G= (n.*92+48G=) n.147+48G= n.164-100G= n.331+48G= n.170+48G= n.244+48G= c.-22+48G= (n.-22+48G=) | |
| X | g.154379842G>T | CA10561530 | EMD | c.187+48G>T (n.187+48G>T) n.163+48G>T n.159+48G>T c.183+48G>T (n.183+48G>T) c.83-100G>T (n.83-100G>T) c.*92+48G>T (n.*92+48G>T) n.147+48G>T n.164-100G>T n.331+48G>T n.170+48G>T n.244+48G>T c.-22+48G>T (n.-22+48G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379843T>C | CA873318003 | EMD | c.187+49T>C (n.187+49T>C) n.163+49T>C n.159+49T>C c.183+49T>C (n.183+49T>C) c.83-99T>C (n.83-99T>C) c.*92+49T>C (n.*92+49T>C) n.147+49T>C n.164-99T>C n.331+49T>C n.170+49T>C n.244+49T>C c.-22+49T>C (n.-22+49T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379843T= | CA2466663889 | EMD | c.187+49T= (n.187+49T=) n.163+49T= n.159+49T= c.183+49T= (n.183+49T=) c.83-99T= (n.83-99T=) c.*92+49T= (n.*92+49T=) n.147+49T= n.164-99T= n.331+49T= n.170+49T= n.244+49T= c.-22+49T= (n.-22+49T=) | |
| X | g.154379844C>A | CA645290601 | EMD | c.187+50C>A (n.187+50C>A) n.163+50C>A n.159+50C>A c.183+50C>A (n.183+50C>A) c.83-98C>A (n.83-98C>A) c.*92+50C>A (n.*92+50C>A) n.147+50C>A n.164-98C>A n.331+50C>A n.170+50C>A n.244+50C>A c.-22+50C>A (n.-22+50C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379844C= | CA2466663890 | EMD | c.187+50C= (n.187+50C=) n.163+50C= n.159+50C= c.183+50C= (n.183+50C=) c.83-98C= (n.83-98C=) c.*92+50C= (n.*92+50C=) n.147+50C= n.164-98C= n.331+50C= n.170+50C= n.244+50C= c.-22+50C= (n.-22+50C=) | |
| X | g.154379845G>A | CA658607453 | EMD | c.187+51G>A (n.187+51G>A) n.163+51G>A n.159+51G>A c.183+51G>A (n.183+51G>A) c.83-97G>A (n.83-97G>A) c.*92+51G>A (n.*92+51G>A) n.147+51G>A n.164-97G>A n.331+51G>A n.170+51G>A n.244+51G>A c.-22+51G>A (n.-22+51G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154379845G>C | CA10561531 | EMD | c.187+51G>C (n.187+51G>C) n.163+51G>C n.159+51G>C c.183+51G>C (n.183+51G>C) c.83-97G>C (n.83-97G>C) c.*92+51G>C (n.*92+51G>C) n.147+51G>C n.164-97G>C n.331+51G>C n.170+51G>C n.244+51G>C c.-22+51G>C (n.-22+51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379845G= | CA2466663891 | EMD | c.187+51G= (n.187+51G=) n.163+51G= n.159+51G= c.183+51G= (n.183+51G=) c.83-97G= (n.83-97G=) c.*92+51G= (n.*92+51G=) n.147+51G= n.164-97G= n.331+51G= n.170+51G= n.244+51G= c.-22+51G= (n.-22+51G=) | |
| X | g.154379847G>C | CA2466663893 | EMD | c.187+53G>C (n.187+53G>C) n.163+53G>C n.159+53G>C c.183+53G>C (n.183+53G>C) c.83-95G>C (n.83-95G>C) c.*92+53G>C (n.*92+53G>C) n.147+53G>C n.164-95G>C n.331+53G>C n.170+53G>C n.244+53G>C c.-22+53G>C (n.-22+53G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379847G= | CA2466663892 | EMD | c.187+53G= (n.187+53G=) n.163+53G= n.159+53G= c.183+53G= (n.183+53G=) c.83-95G= (n.83-95G=) c.*92+53G= (n.*92+53G=) n.147+53G= n.164-95G= n.331+53G= n.170+53G= n.244+53G= c.-22+53G= (n.-22+53G=) | |
| X | g.154379847G>T | CA2824296159 | EMD | c.187+53G>T (n.187+53G>T) n.163+53G>T n.159+53G>T c.183+53G>T (n.183+53G>T) c.83-95G>T (n.83-95G>T) c.*92+53G>T (n.*92+53G>T) n.147+53G>T n.164-95G>T n.331+53G>T n.170+53G>T n.244+53G>T c.-22+53G>T (n.-22+53G>T) | |
| X | g.154379849G= | CA2466663894 | EMD | c.187+55G= (n.187+55G=) n.163+55G= n.159+55G= c.183+55G= (n.183+55G=) c.83-93G= (n.83-93G=) c.*92+55G= (n.*92+55G=) n.147+55G= n.164-93G= n.331+55G= n.170+55G= n.244+55G= c.-22+55G= (n.-22+55G=) | |
| X | g.154379849G>T | CA519277933 | EMD | c.187+55G>T (n.187+55G>T) n.163+55G>T n.159+55G>T c.183+55G>T (n.183+55G>T) c.83-93G>T (n.83-93G>T) c.*92+55G>T (n.*92+55G>T) n.147+55G>T n.164-93G>T n.331+55G>T n.170+55G>T n.244+55G>T c.-22+55G>T (n.-22+55G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379850G>A | CA645290602 | EMD | c.187+56G>A (n.187+56G>A) n.163+56G>A n.159+56G>A c.183+56G>A (n.183+56G>A) c.83-92G>A (n.83-92G>A) c.*92+56G>A (n.*92+56G>A) n.147+56G>A n.164-92G>A n.331+56G>A n.170+56G>A n.244+56G>A c.-22+56G>A (n.-22+56G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379850G= | CA2466663895 | EMD | c.187+56G= (n.187+56G=) n.163+56G= n.159+56G= c.183+56G= (n.183+56G=) c.83-92G= (n.83-92G=) c.*92+56G= (n.*92+56G=) n.147+56G= n.164-92G= n.331+56G= n.170+56G= n.244+56G= c.-22+56G= (n.-22+56G=) | |
| X | g.154379851G>A | CA2695115110 | EMD | c.187+57G>A (n.187+57G>A) n.163+57G>A n.159+57G>A c.183+57G>A (n.183+57G>A) c.83-91G>A (n.83-91G>A) c.*92+57G>A (n.*92+57G>A) n.147+57G>A n.164-91G>A n.331+57G>A n.170+57G>A n.244+57G>A c.-22+57G>A (n.-22+57G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379851G= | CA2466663896 | EMD | c.187+57G= (n.187+57G=) n.163+57G= n.159+57G= c.183+57G= (n.183+57G=) c.83-91G= (n.83-91G=) c.*92+57G= (n.*92+57G=) n.147+57G= n.164-91G= n.331+57G= n.170+57G= n.244+57G= c.-22+57G= (n.-22+57G=) | |
| X | g.154379851G>T | CA2466663897 | EMD | c.187+57G>T (n.187+57G>T) n.163+57G>T n.159+57G>T c.183+57G>T (n.183+57G>T) c.83-91G>T (n.83-91G>T) c.*92+57G>T (n.*92+57G>T) n.147+57G>T n.164-91G>T n.331+57G>T n.170+57G>T n.244+57G>T c.-22+57G>T (n.-22+57G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379854_154379855dup | CA920450471 | EMD | c.187+60_187+61dup (n.187+60_187+61dup) n.163+60_163+61dup n.159+60_159+61dup c.183+60_183+61dup (n.183+60_183+61dup) c.83-88_83-87dup (n.83-88_83-87dup) c.*92+60_*92+61dup (n.*92+60_*92+61dup) n.147+60_147+61dup n.164-88_164-87dup n.331+60_331+61dup n.170+60_170+61dup n.244+60_244+61dup c.-22+60_-22+61dup (n.-22+60_-22+61dup) | dbSNP |
| X | g.154379852T>C | CA2554557533 | EMD | c.187+58T>C (n.187+58T>C) n.163+58T>C n.159+58T>C c.183+58T>C (n.183+58T>C) c.83-90T>C (n.83-90T>C) c.*92+58T>C (n.*92+58T>C) n.147+58T>C n.164-90T>C n.331+58T>C n.170+58T>C n.244+58T>C c.-22+58T>C (n.-22+58T>C) | |
| X | g.154379854T>G | CA2695115111 | EMD | c.187+60T>G (n.187+60T>G) n.163+60T>G n.159+60T>G c.183+60T>G (n.183+60T>G) c.83-88T>G (n.83-88T>G) c.*92+60T>G (n.*92+60T>G) n.147+60T>G n.164-88T>G n.331+60T>G n.170+60T>G n.244+60T>G c.-22+60T>G (n.-22+60T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379855G>A | CA2579738483 | EMD | c.187+61G>A (n.187+61G>A) n.163+61G>A n.159+61G>A c.183+61G>A (n.183+61G>A) c.83-87G>A (n.83-87G>A) c.*92+61G>A (n.*92+61G>A) n.147+61G>A n.164-87G>A n.331+61G>A n.170+61G>A n.244+61G>A c.-22+61G>A (n.-22+61G>A) | |
| X | g.154379856G>A | CA2741805884 | EMD | c.187+62G>A (n.187+62G>A) n.163+62G>A n.159+62G>A c.183+62G>A (n.183+62G>A) c.83-86G>A (n.83-86G>A) c.*92+62G>A (n.*92+62G>A) n.147+62G>A n.164-86G>A n.331+62G>A n.170+62G>A n.244+62G>A c.-22+62G>A (n.-22+62G>A) | |
| X | g.154379857_154379858delinsCA | CA2466663898 | EMD | c.187+63_187+64delinsCA (n.187+63_187+64delinsCA) n.163+63_163+64delinsCA n.159+63_159+64delinsCA c.183+63_183+64delinsCA (n.183+63_183+64delinsCA) c.83-85_83-84delinsCA (n.83-85_83-84delinsCA) c.*92+63_*92+64delinsCA (n.*92+63_*92+64delinsCA) n.147+63_147+64delinsCA n.164-85_164-84delinsCA n.331+63_331+64delinsCA n.170+63_170+64delinsCA n.244+63_244+64delinsCA c.-22+63_-22+64delinsCA (n.-22+63_-22+64delinsCA) | |
| X | g.154379858del | CA337289252 | EMD | c.187+64del (n.187+64del) n.163+64del n.159+64del c.183+64del (n.183+64del) c.83-84del (n.83-84del) c.*92+64del (n.*92+64del) n.147+64del n.164-84del n.331+64del n.170+64del n.244+64del c.-22+64del (n.-22+64del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379858A>C | CA2824296160 | EMD | c.187+64A>C (n.187+64A>C) n.163+64A>C n.159+64A>C c.183+64A>C (n.183+64A>C) c.83-84A>C (n.83-84A>C) c.*92+64A>C (n.*92+64A>C) n.147+64A>C n.164-84A>C n.331+64A>C n.170+64A>C n.244+64A>C c.-22+64A>C (n.-22+64A>C) | |
| X | g.154379858A>G | CA2579738485 | EMD | c.187+64A>G (n.187+64A>G) n.163+64A>G n.159+64A>G c.183+64A>G (n.183+64A>G) c.83-84A>G (n.83-84A>G) c.*92+64A>G (n.*92+64A>G) n.147+64A>G n.164-84A>G n.331+64A>G n.170+64A>G n.244+64A>G c.-22+64A>G (n.-22+64A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379859G>C | CA2579738486 | EMD | c.187+65G>C (n.187+65G>C) n.163+65G>C n.159+65G>C c.183+65G>C (n.183+65G>C) c.83-83G>C (n.83-83G>C) c.*92+65G>C (n.*92+65G>C) n.147+65G>C n.164-83G>C n.331+65G>C n.170+65G>C n.244+65G>C c.-22+65G>C (n.-22+65G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864dup | CA2695115112 | EMD | c.187+70dup (n.187+70dup) n.163+70dup n.159+70dup c.183+70dup (n.183+70dup) c.83-78dup (n.83-78dup) c.*92+70dup (n.*92+70dup) n.147+70dup n.164-78dup n.331+70dup n.170+70dup n.244+70dup c.-22+70dup (n.-22+70dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379864del | CA2695115113 | EMD | c.187+70del (n.187+70del) n.163+70del n.159+70del c.183+70del (n.183+70del) c.83-78del (n.83-78del) c.*92+70del (n.*92+70del) n.147+70del n.164-78del n.331+70del n.170+70del n.244+70del c.-22+70del (n.-22+70del) | gnomAD v4 |