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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379722_154379724del | CA335174 | EMD | c.115_117del (p.Phe39del) n.91_93del n.87_89del c.111_113del (p.Ser38del) c.82+156_82+158del (n.82+156_82+158del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.75_77del n.163+156_163+158del n.259_261del n.98_100del n.172_174del c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG | CA2466663832 | EMD | c.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=) n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=) c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) | |
| X | g.154379723_154379750del | CA891843639 | EMD | c.116_143del (p.Phe39SerfsTer17) n.92_119del n.88_115del c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12) c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del) c.*21_*48del (n.*21_*48del) n.76_103del n.163+157_163+184del n.260_287del n.99_126del n.173_200del c.-93_-66del (n.-93_-66del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379724C>A | CA415257412 | EMD | c.117C>A (p.Phe39Leu) n.93C>A n.89C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.82+158C>A (n.82+158C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.77C>A n.163+158C>A n.261C>A n.100C>A n.174C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| X | g.154379724C= | CA2466663833 | EMD | c.117C= (p.Phe39=) n.93C= n.89C= c.113C= (p.Ser38=) c.82+158C= (n.82+158C=) c.*22C= (n.*22C=) n.77C= n.163+158C= n.261C= n.100C= n.174C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| X | g.154379724C>G | CA415257415 | EMD | c.117C>G (p.Phe39Leu) n.93C>G n.89C>G c.113C>G (p.Ser38Trp) c.82+158C>G (n.82+158C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.77C>G n.163+158C>G n.261C>G n.100C>G n.174C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| X | g.154379724C>T | CA10561513 | EMD | c.117C>T (p.Phe39=) n.93C>T n.89C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.82+158C>T (n.82+158C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.77C>T n.163+158C>T n.261C>T n.100C>T n.174C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>A | CA415257416 | EMD | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.94G>A n.90G>A c.114G>A (p.Ser38=) c.82+159G>A (n.82+159G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.78G>A n.163+159G>A n.262G>A n.101G>A n.175G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>C | CA415257417 | EMD | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.94G>C n.90G>C c.114G>C (p.Ser38=) c.82+159G>C (n.82+159G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.78G>C n.163+159G>C n.262G>C n.101G>C n.175G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379725G= | CA2466663835 | EMD | c.118G= (p.Glu40=) n.94G= n.90G= c.114G= (p.Ser38=) c.82+159G= (n.82+159G=) c.*23G= (n.*23G=) n.78G= n.163+159G= n.262G= n.101G= n.175G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| X | g.154379725G>T | CA415257419 | EMD | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.94G>T n.90G>T c.114G>T (p.Ser38=) c.82+159G>T (n.82+159G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.78G>T n.163+159G>T n.262G>T n.101G>T n.175G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379726A>C | CA415257421 | EMD | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.95A>C n.91A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.82+160A>C (n.82+160A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.79A>C n.163+160A>C n.263A>C n.102A>C n.176A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| X | g.154379726A>G | CA415257423 | EMD | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.95A>G n.91A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.82+160A>G (n.82+160A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.79A>G n.163+160A>G n.263A>G n.102A>G n.176A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| X | g.154379726A>T | CA415257424 | EMD | c.119A>T (p.Glu40Val) n.95A>T n.91A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.82+160A>T (n.82+160A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.79A>T n.163+160A>T n.263A>T n.102A>T n.176A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | COSMIC |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379726_154379727insC | CA2568592522 | EMD | c.119_120insC (p.Glu40AspfsTer21) n.95_96insC n.91_92insC c.115_116insC (p.Ser39ThrfsTer?) c.82+160_82+161insC (n.82+160_82+161insC) c.*24_*25insC (n.*24_*25insC) n.79_80insC n.163+160_163+161insC n.263_264insC n.102_103insC n.176_177insC c.-90_-89insC (n.-90_-89insC) | |
| X | g.154379727G>A | CA519277885 | EMD | c.120G>A (p.Glu40=) n.96G>A n.92G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.82+161G>A (n.82+161G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.80G>A n.163+161G>A n.264G>A n.103G>A n.177G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| X | g.154379727G>C | CA415257428 | EMD | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.96G>C n.92G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.82+161G>C (n.82+161G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.80G>C n.163+161G>C n.264G>C n.103G>C n.177G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| X | g.154379727G>T | CA415257426 | EMD | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.96G>T n.92G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.82+161G>T (n.82+161G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.80G>T n.163+161G>T n.264G>T n.103G>T n.177G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| X | g.154379728T>A | CA415257430 | EMD | c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.97T>A n.93T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.82+162T>A (n.82+162T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.81T>A n.163+162T>A n.265T>A n.104T>A n.178T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| X | g.154379728T>C | CA415257433 | EMD | c.121T>C (p.Tyr41His) n.97T>C n.93T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.81T>C n.163+162T>C n.265T>C n.104T>C n.178T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379728T>G | CA415257432 | EMD | c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.97T>G n.93T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.82+162T>G (n.82+162T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.81T>G n.163+162T>G n.265T>G n.104T>G n.178T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | ClinVar |
| X | g.154379728T= | CA2466663836 | EMD | c.121T= (p.Tyr41=) n.97T= n.93T= c.117T= (p.Ser39=) c.82+162T= (n.82+162T=) c.*26T= (n.*26T=) n.81T= n.163+162T= n.265T= n.104T= n.178T= c.-88T= (n.-88T=) | |
| X | g.154379729A>C | CA415257435 | EMD | c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.98A>C n.94A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.82+163A>C (n.82+163A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.82A>C n.163+163A>C n.266A>C n.105A>C n.179A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| X | g.154379729A>G | CA415257437 | EMD | c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.98A>G n.94A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.82+163A>G (n.82+163A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.82A>G n.163+163A>G n.266A>G n.105A>G n.179A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| X | g.154379729A>T | CA415257436 | EMD | c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.98A>T n.94A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.82+163A>T (n.82+163A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.82A>T n.163+163A>T n.266A>T n.105A>T n.179A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| X | g.154379730C>A | CA16616634 | EMD | c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.99C>A n.95C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.82+164C>A (n.82+164C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.83C>A n.163+164C>A n.267C>A n.106C>A n.180C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379730C= | CA2466663837 | EMD | c.123C= (p.Tyr41=) n.99C= n.95C= c.119C= (p.Thr40=) c.82+164C= (n.82+164C=) c.*28C= (n.*28C=) n.83C= n.163+164C= n.267C= n.106C= n.180C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| X | g.154379730C>G | CA415257438 | EMD | c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.99C>G n.95C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.82+164C>G (n.82+164C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.83C>G n.163+164C>G n.267C>G n.106C>G n.180C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.154379730C>T | CA519277886 | EMD | c.123C>T (p.Tyr41=) n.99C>T n.95C>T c.119C>T (p.Thr40Met) c.82+164C>T (n.82+164C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.83C>T n.163+164C>T n.267C>T n.106C>T n.180C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| X | g.154379731G>A | CA415257439 | EMD | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.100G>A n.96G>A c.120G>A (p.Thr40=) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.84G>A n.163+165G>A n.268G>A n.107G>A n.181G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379731G>C | CA415257440 | EMD | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.100G>C n.96G>C c.120G>C (p.Thr40=) c.82+165G>C (n.82+165G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.84G>C n.163+165G>C n.268G>C n.107G>C n.181G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379731G= | CA2466663838 | EMD | c.124G= (p.Glu42=) n.100G= n.96G= c.120G= (p.Thr40=) c.82+165G= (n.82+165G=) c.*29G= (n.*29G=) n.84G= n.163+165G= n.268G= n.107G= n.181G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| X | g.154379731G>T | CA415257441 | EMD | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.100G>T n.96G>T c.120G>T (p.Thr40=) c.82+165G>T (n.82+165G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.84G>T n.163+165G>T n.268G>T n.107G>T n.181G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
| X | g.154379732del | CA2499226494 | EMD | c.125del (p.Glu42GlyfsTer23) n.101del n.97del c.121del (p.Arg41AspfsTer18) c.82+166del (n.82+166del) c.*30del (n.*30del) n.85del n.163+166del n.269del n.108del n.182del c.-84del (n.-84del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379732A>C | CA415257442 | EMD | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.101A>C n.97A>C c.121A>C (p.Arg41=) c.82+166A>C (n.82+166A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.85A>C n.163+166A>C n.269A>C n.108A>C n.182A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| X | g.154379732A>G | CA415257443 | EMD | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.101A>G n.97A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.85A>G n.163+166A>G n.269A>G n.108A>G n.182A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| X | g.154379732A>T | CA415257444 | EMD | c.125A>T (p.Glu42Val) n.101A>T n.97A>T c.121A>T (p.Arg41Ter) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.85A>T n.163+166A>T n.269A>T n.108A>T n.182A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| X | g.154379733G>A | CA519277887 | EMD | c.126G>A (p.Glu42=) n.102G>A n.98G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) c.82+167G>A (n.82+167G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.86G>A n.163+167G>A n.270G>A n.109G>A n.183G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379733G>C | CA415257445 | EMD | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.102G>C n.98G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) c.82+167G>C (n.82+167G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.86G>C n.163+167G>C n.270G>C n.109G>C n.183G>C c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| X | g.154379733G= | CA2466663839 | EMD | c.126G= (p.Glu42=) n.102G= n.98G= c.122G= (p.Arg41=) c.82+167G= (n.82+167G=) c.*31G= (n.*31G=) n.86G= n.163+167G= n.270G= n.109G= n.183G= c.-83G= (n.-83G=) | |
| X | g.154379733G>T | CA415257446 | EMD | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.102G>T n.98G>T c.122G>T (p.Arg41Ile) c.82+167G>T (n.82+167G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.86G>T n.163+167G>T n.270G>T n.109G>T n.183G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| X | g.154379734A>C | CA415257449 | EMD | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.103A>C n.99A>C c.123A>C (p.Arg41Ser) c.82+168A>C (n.82+168A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.87A>C n.163+168A>C n.271A>C n.110A>C n.184A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| X | g.154379734A>G | CA415257448 | EMD | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.103A>G n.99A>G c.123A>G (p.Arg41=) c.82+168A>G (n.82+168A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.87A>G n.163+168A>G n.271A>G n.110A>G n.184A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| X | g.154379734A>T | CA415257447 | EMD | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.103A>T n.99A>T c.123A>T (p.Arg41Ser) c.82+168A>T (n.82+168A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.87A>T n.163+168A>T n.271A>T n.110A>T n.184A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| X | g.154379735C>A | CA415257450 | EMD | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.104C>A n.100C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.82+169C>A (n.82+169C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.88C>A n.163+169C>A n.272C>A n.111C>A n.185C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| X | g.154379735C= | CA2466663840 | EMD | c.128C= (p.Thr43=) n.104C= n.100C= c.124C= (p.Pro42=) c.82+169C= (n.82+169C=) c.*33C= (n.*33C=) n.88C= n.163+169C= n.272C= n.111C= n.185C= c.-81C= (n.-81C=) | |
| X | g.154379735C>G | CA415257451 | EMD | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.104C>G n.100C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.82+169C>G (n.82+169C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.88C>G n.163+169C>G n.272C>G n.111C>G n.185C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379735C>T | CA415257452 | EMD | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.104C>T n.100C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.82+169C>T (n.82+169C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.88C>T n.163+169C>T n.272C>T n.111C>T n.185C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
| X | g.154379736C>A | CA519277888 | EMD | c.129C>A (p.Thr43=) n.105C>A n.101C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.82+170C>A (n.82+170C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.89C>A n.163+170C>A n.273C>A n.112C>A n.186C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| X | g.154379736C= | CA2466663841 | EMD | c.129C= (p.Thr43=) n.105C= n.101C= c.125C= (p.Pro42=) c.82+170C= (n.82+170C=) c.*34C= (n.*34C=) n.89C= n.163+170C= n.273C= n.112C= n.186C= c.-80C= (n.-80C=) | |
| X | g.154379736C>G | CA519277889 | EMD | c.129C>G (p.Thr43=) n.105C>G n.101C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.82+170C>G (n.82+170C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.89C>G n.163+170C>G n.273C>G n.112C>G n.186C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| X | g.154379736C>T | CA10561514 | EMD | c.129C>T (p.Thr43=) n.105C>T n.101C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.82+170C>T (n.82+170C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.89C>T n.163+170C>T n.273C>T n.112C>T n.186C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379737C>A | CA415257453 | EMD | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.106C>A n.102C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.82+171C>A (n.82+171C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.90C>A n.163+171C>A n.274C>A n.113C>A n.187C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| X | g.154379737C= | CA2466663842 | EMD | c.130C= (p.Gln44=) n.106C= n.102C= c.126C= (p.Pro42=) c.82+171C= (n.82+171C=) c.*35C= (n.*35C=) n.90C= n.163+171C= n.274C= n.113C= n.187C= c.-79C= (n.-79C=) | |
| X | g.154379737C>G | CA415257454 | EMD | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.106C>G n.102C>G c.126C>G (p.Pro42=) c.82+171C>G (n.82+171C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.90C>G n.163+171C>G n.274C>G n.113C>G n.187C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP |
| X | g.154379737C>T | CA121384 | EMD | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.106C>T n.102C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.82+171C>T (n.82+171C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.90C>T n.163+171C>T n.274C>T n.113C>T n.187C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379738A>C | CA415257455 | EMD | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.107A>C n.103A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.82+172A>C (n.82+172A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.91A>C n.163+172A>C n.275A>C n.114A>C n.188A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
| X | g.154379738A>G | CA415257456 | EMD | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.107A>G n.103A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.82+172A>G (n.82+172A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.91A>G n.163+172A>G n.275A>G n.114A>G n.188A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
| X | g.154379738A>T | CA415257457 | EMD | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.107A>T n.103A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.82+172A>T (n.82+172A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.91A>T n.163+172A>T n.275A>T n.114A>T n.188A>T c.-78A>T (n.-78A>T) | |
| X | g.154379739G>A | CA519277890 | EMD | c.132G>A (p.Gln44=) n.108G>A n.104G>A c.128G>A (p.Arg43Lys) c.82+173G>A (n.82+173G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.92G>A n.163+173G>A n.276G>A n.115G>A n.189G>A c.-77G>A (n.-77G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379739G>C | CA415257458 | EMD | c.132G>C (p.Gln44His) n.108G>C n.104G>C c.128G>C (p.Arg43Thr) c.82+173G>C (n.82+173G>C) c.*37G>C (n.*37G>C) n.92G>C n.163+173G>C n.276G>C n.115G>C n.189G>C c.-77G>C (n.-77G>C) | |
| X | g.154379739G= | CA2466663843 | EMD | c.132G= (p.Gln44=) n.108G= n.104G= c.128G= (p.Arg43=) c.82+173G= (n.82+173G=) c.*37G= (n.*37G=) n.92G= n.163+173G= n.276G= n.115G= n.189G= c.-77G= (n.-77G=) | |
| X | g.154379739G>T | CA415257459 | EMD | c.132G>T (p.Gln44His) n.108G>T n.104G>T c.128G>T (p.Arg43Ile) c.82+173G>T (n.82+173G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.92G>T n.163+173G>T n.276G>T n.115G>T n.189G>T c.-77G>T (n.-77G>T) | |
| X | g.154379740A= | CA2466663844 | EMD | c.133A= (p.Arg45=) n.109A= n.105A= c.129A= (p.Arg43=) c.82+174A= (n.82+174A=) c.*38A= (n.*38A=) n.93A= n.163+174A= n.277A= n.116A= n.190A= c.-76A= (n.-76A=) | |
| X | g.154379740A>C | CA519277891 | EMD | c.133A>C (p.Arg45=) n.109A>C n.105A>C c.129A>C (p.Arg43Ser) c.82+174A>C (n.82+174A>C) c.*38A>C (n.*38A>C) n.93A>C n.163+174A>C n.277A>C n.116A>C n.190A>C c.-76A>C (n.-76A>C) | |
| X | g.154379740A>G | CA415257461 | EMD | c.133A>G (p.Arg45Gly) n.109A>G n.105A>G c.129A>G (p.Arg43=) c.82+174A>G (n.82+174A>G) c.*38A>G (n.*38A>G) n.93A>G n.163+174A>G n.277A>G n.116A>G n.190A>G c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379740A>T | CA415257460 | EMD | c.133A>T (p.Arg45Trp) n.109A>T n.105A>T c.129A>T (p.Arg43Ser) c.82+174A>T (n.82+174A>T) c.*38A>T (n.*38A>T) n.93A>T n.163+174A>T n.277A>T n.116A>T n.190A>T c.-76A>T (n.-76A>T) | |
| X | g.154379740dup | CA2695236997 | EMD | c.133dup (p.Arg45LysfsTer16) n.109dup n.105dup c.129dup (p.Gly44ArgfsTer?) c.82+174dup (n.82+174dup) c.*38dup (n.*38dup) n.93dup n.163+174dup n.277dup n.116dup n.190dup c.-76dup (n.-76dup) | |
| X | g.154379741G>A | CA415257462 | EMD | c.134G>A (p.Arg45Lys) n.110G>A n.106G>A c.130G>A (p.Gly44Ser) c.82+175G>A (n.82+175G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) n.94G>A n.163+175G>A n.278G>A n.117G>A n.191G>A c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379741G>C | CA415257463 | EMD | c.134G>C (p.Arg45Thr) n.110G>C n.106G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) c.82+175G>C (n.82+175G>C) c.*39G>C (n.*39G>C) n.94G>C n.163+175G>C n.278G>C n.117G>C n.191G>C c.-75G>C (n.-75G>C) | |
| X | g.154379741G= | CA2466663845 | EMD | c.134G= (p.Arg45=) n.110G= n.106G= c.130G= (p.Gly44=) c.82+175G= (n.82+175G=) c.*39G= (n.*39G=) n.94G= n.163+175G= n.278G= n.117G= n.191G= c.-75G= (n.-75G=) | |
| X | g.154379741G>T | CA415257464 | EMD | c.134G>T (p.Arg45Met) n.110G>T n.106G>T c.130G>T (p.Gly44Cys) c.82+175G>T (n.82+175G>T) c.*39G>T (n.*39G>T) n.94G>T n.163+175G>T n.278G>T n.117G>T n.191G>T c.-75G>T (n.-75G>T) | |
| X | g.154379742dup | CA658799911 | EMD | c.135dup (p.Arg46AlafsTer15) n.111dup n.107dup c.131dup (p.Gly45ArgfsTer?) c.82+176dup (n.82+176dup) c.*40dup (n.*40dup) n.95dup n.163+176dup n.279dup n.118dup n.192dup c.-74dup (n.-74dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379742G>A | CA519277892 | EMD | c.135G>A (p.Arg45=) n.111G>A n.107G>A c.131G>A (p.Gly44Asp) c.82+176G>A (n.82+176G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) n.95G>A n.163+176G>A n.279G>A n.118G>A n.192G>A c.-74G>A (n.-74G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379742G>C | CA415257465 | EMD | c.135G>C (p.Arg45Ser) n.111G>C n.107G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) c.82+176G>C (n.82+176G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) n.95G>C n.163+176G>C n.279G>C n.118G>C n.192G>C c.-74G>C (n.-74G>C) | |
| X | g.154379742G>T | CA415257466 | EMD | c.135G>T (p.Arg45Ser) n.111G>T n.107G>T c.131G>T (p.Gly44Val) c.82+176G>T (n.82+176G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) n.95G>T n.163+176G>T n.279G>T n.118G>T n.192G>T c.-74G>T (n.-74G>T) | |
| X | g.154379743C>A | CA519277893 | EMD | c.136C>A (p.Arg46=) n.112C>A n.108C>A c.132C>A (p.Gly44=) c.82+177C>A (n.82+177C>A) c.*41C>A (n.*41C>A) n.96C>A n.163+177C>A n.280C>A n.119C>A n.193C>A c.-73C>A (n.-73C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379743C= | CA2466663846 | EMD | c.136C= (p.Arg46=) n.112C= n.108C= c.132C= (p.Gly44=) c.82+177C= (n.82+177C=) c.*41C= (n.*41C=) n.96C= n.163+177C= n.280C= n.119C= n.193C= c.-73C= (n.-73C=) | |
| X | g.154379743C>G | CA415257467 | EMD | c.136C>G (p.Arg46Gly) n.112C>G n.108C>G c.132C>G (p.Gly44=) c.82+177C>G (n.82+177C>G) c.*41C>G (n.*41C>G) n.96C>G n.163+177C>G n.280C>G n.119C>G n.193C>G c.-73C>G (n.-73C>G) | |
| X | g.154379743C>T | CA415257468 | EMD | c.136C>T (p.Arg46Trp) n.112C>T n.108C>T c.132C>T (p.Gly44=) c.82+177C>T (n.82+177C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) n.96C>T n.163+177C>T n.280C>T n.119C>T n.193C>T c.-73C>T (n.-73C>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379745_154379770del | CA2695236998 | EMD | c.138_163del (p.Ser49LeufsTer3) n.114_139del n.110_135del c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?) c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del) c.*43_*68del (n.*43_*68del) n.98_123del n.163+179_164-172del n.282_307del n.121_146del n.195_220del c.-71_-46del (n.-71_-46del) | |
| X | g.154379744G>A | CA337289104 | EMD | c.137G>A (p.Arg46Gln) n.113G>A n.109G>A c.133G>A (p.Gly45Ser) c.82+178G>A (n.82+178G>A) c.*42G>A (n.*42G>A) n.97G>A n.163+178G>A n.281G>A n.120G>A n.194G>A c.-72G>A (n.-72G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379744G>C | CA415257469 | EMD | c.137G>C (p.Arg46Pro) n.113G>C n.109G>C c.133G>C (p.Gly45Arg) c.82+178G>C (n.82+178G>C) c.*42G>C (n.*42G>C) n.97G>C n.163+178G>C n.281G>C n.120G>C n.194G>C c.-72G>C (n.-72G>C) | |
| X | g.154379744G= | CA2466663847 | EMD | c.137G= (p.Arg46=) n.113G= n.109G= c.133G= (p.Gly45=) c.82+178G= (n.82+178G=) c.*42G= (n.*42G=) n.97G= n.163+178G= n.281G= n.120G= n.194G= c.-72G= (n.-72G=) | |
| X | g.154379744G>T | CA415257470 | EMD | c.137G>T (p.Arg46Leu) n.113G>T n.109G>T c.133G>T (p.Gly45Cys) c.82+178G>T (n.82+178G>T) c.*42G>T (n.*42G>T) n.97G>T n.163+178G>T n.281G>T n.120G>T n.194G>T c.-72G>T (n.-72G>T) | |
| X | g.154379745G>A | CA519277894 | EMD | c.138G>A (p.Arg46=) n.114G>A n.110G>A c.134G>A (p.Gly45Asp) c.82+179G>A (n.82+179G>A) c.*43G>A (n.*43G>A) n.98G>A n.163+179G>A n.282G>A n.121G>A n.195G>A c.-71G>A (n.-71G>A) | |
| X | g.154379745G>C | CA519277895 | EMD | c.138G>C (p.Arg46=) n.114G>C n.110G>C c.134G>C (p.Gly45Ala) c.82+179G>C (n.82+179G>C) c.*43G>C (n.*43G>C) n.98G>C n.163+179G>C n.282G>C n.121G>C n.195G>C c.-71G>C (n.-71G>C) | |
| X | g.154379745G>T | CA519277896 | EMD | c.138G>T (p.Arg46=) n.114G>T n.110G>T c.134G>T (p.Gly45Val) c.82+179G>T (n.82+179G>T) c.*43G>T (n.*43G>T) n.98G>T n.163+179G>T n.282G>T n.121G>T n.195G>T c.-71G>T (n.-71G>T) | |
| X | g.154379746_154379747dup | CA2580101805 | EMD | c.139_140dup (p.Leu48GlyfsTer18) n.115_116dup n.111_112dup c.135_136dup (p.Gly46AlafsTer14) c.82+180_82+181dup (n.82+180_82+181dup) c.*44_*45dup (n.*44_*45dup) n.99_100dup n.163+180_163+181dup n.283_284dup n.122_123dup n.196_197dup c.-70_-69dup (n.-70_-69dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379746C>A | CA519277897 | EMD | c.139C>A (p.Arg47=) n.115C>A n.111C>A c.135C>A (p.Gly45=) c.82+180C>A (n.82+180C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) n.99C>A n.163+180C>A n.283C>A n.122C>A n.196C>A c.-70C>A (n.-70C>A) | |
| X | g.154379746C>G | CA415257472 | EMD | c.139C>G (p.Arg47Gly) n.115C>G n.111C>G c.135C>G (p.Gly45=) c.82+180C>G (n.82+180C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) n.99C>G n.163+180C>G n.283C>G n.122C>G n.196C>G c.-70C>G (n.-70C>G) | dbSNP |
| X | g.154379746C>T | CA415257473 | EMD | c.139C>T (p.Arg47Trp) n.115C>T n.111C>T c.135C>T (p.Gly45=) c.82+180C>T (n.82+180C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) n.99C>T n.163+180C>T n.283C>T n.122C>T n.196C>T c.-70C>T (n.-70C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379747G>A | CA415257476 | EMD | c.140G>A (p.Arg47Gln) n.116G>A n.112G>A c.136G>A (p.Gly46Ser) c.82+181G>A (n.82+181G>A) c.*45G>A (n.*45G>A) n.100G>A n.163+181G>A n.284G>A n.123G>A n.197G>A c.-69G>A (n.-69G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379747G>C | CA415257475 | EMD | c.140G>C (p.Arg47Pro) n.116G>C n.112G>C c.136G>C (p.Gly46Arg) c.82+181G>C (n.82+181G>C) c.*45G>C (n.*45G>C) n.100G>C n.163+181G>C n.284G>C n.123G>C n.197G>C c.-69G>C (n.-69G>C) | |
| X | g.154379747G>T | CA415257474 | EMD | c.140G>T (p.Arg47Leu) n.116G>T n.112G>T c.136G>T (p.Gly46Cys) c.82+181G>T (n.82+181G>T) c.*45G>T (n.*45G>T) n.100G>T n.163+181G>T n.284G>T n.123G>T n.197G>T c.-69G>T (n.-69G>T) | |
| X | g.154379748G>A | CA519277900 | EMD | c.141G>A (p.Arg47=) n.117G>A n.113G>A c.137G>A (p.Gly46Asp) c.82+182G>A (n.82+182G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) n.101G>A n.163+182G>A n.285G>A n.124G>A n.198G>A c.-68G>A (n.-68G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379748G>C | CA519277898 | EMD | c.141G>C (p.Arg47=) n.117G>C n.113G>C c.137G>C (p.Gly46Ala) c.82+182G>C (n.82+182G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) n.101G>C n.163+182G>C n.285G>C n.124G>C n.198G>C c.-68G>C (n.-68G>C) | |
| X | g.154379748G>T | CA519277899 | EMD | c.141G>T (p.Arg47=) n.117G>T n.113G>T c.137G>T (p.Gly46Val) c.82+182G>T (n.82+182G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) n.101G>T n.163+182G>T n.285G>T n.124G>T n.198G>T c.-68G>T (n.-68G>T) | |
| X | g.154379749C>A | CA415257477 | EMD | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.118C>A n.114C>A c.138C>A (p.Gly46=) c.82+183C>A (n.82+183C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) n.102C>A n.163+183C>A n.286C>A n.125C>A n.199C>A c.-67C>A (n.-67C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379749C>G | CA415257478 | EMD | c.142C>G (p.Leu48Val) n.118C>G n.114C>G c.138C>G (p.Gly46=) c.82+183C>G (n.82+183C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) n.102C>G n.163+183C>G n.286C>G n.125C>G n.199C>G c.-67C>G (n.-67C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379749C>T | CA415257479 | EMD | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.118C>T n.114C>T c.138C>T (p.Gly46=) c.82+183C>T (n.82+183C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) n.102C>T n.163+183C>T n.286C>T n.125C>T n.199C>T c.-67C>T (n.-67C>T) | |
| X | g.154379750T>A | CA415257480 | EMD | c.143T>A (p.Leu48His) n.119T>A n.115T>A c.139T>A (p.Ser47Thr) c.82+184T>A (n.82+184T>A) c.*48T>A (n.*48T>A) n.103T>A n.163+184T>A n.287T>A n.126T>A n.200T>A c.-66T>A (n.-66T>A) | |
| X | g.154379750T>C | CA415257481 | EMD | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.119T>C n.115T>C c.139T>C (p.Ser47Pro) c.82+184T>C (n.82+184T>C) c.*48T>C (n.*48T>C) n.103T>C n.163+184T>C n.287T>C n.126T>C n.200T>C c.-66T>C (n.-66T>C) | |
| X | g.154379750T>G | CA415257482 | EMD | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.119T>G n.115T>G c.139T>G (p.Ser47Ala) c.82+184T>G (n.82+184T>G) c.*48T>G (n.*48T>G) n.103T>G n.163+184T>G n.287T>G n.126T>G n.200T>G c.-66T>G (n.-66T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379750dup | CA2697544774 | EMD | c.143dup (p.Ser49LeufsTer12) n.119dup n.115dup c.139dup (p.Ser47PhefsTer?) c.82+184dup (n.82+184dup) c.*48dup (n.*48dup) n.103dup n.163+184dup n.287dup n.126dup n.200dup c.-66dup (n.-66dup) | ClinVar |
| X | g.154379751C>A | CA519277901 | EMD | c.144C>A (p.Leu48=) n.120C>A n.116C>A c.140C>A (p.Ser47Tyr) c.82+185C>A (n.82+185C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) n.104C>A n.163+185C>A n.288C>A n.127C>A n.201C>A c.-65C>A (n.-65C>A) | |
| X | g.154379751C= | CA2466663848 | EMD | c.144C= (p.Leu48=) n.120C= n.116C= c.140C= (p.Ser47=) c.82+185C= (n.82+185C=) c.*49C= (n.*49C=) n.104C= n.163+185C= n.288C= n.127C= n.201C= c.-65C= (n.-65C=) | |
| X | g.154379751C>G | CA519277902 | EMD | c.144C>G (p.Leu48=) n.120C>G n.116C>G c.140C>G (p.Ser47Cys) c.82+185C>G (n.82+185C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) n.104C>G n.163+185C>G n.288C>G n.127C>G n.201C>G c.-65C>G (n.-65C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379751C>T | CA131115 | EMD | c.144C>T (p.Leu48=) n.120C>T n.116C>T c.140C>T (p.Ser47Phe) c.82+185C>T (n.82+185C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) n.104C>T n.163+185C>T n.288C>T n.127C>T n.201C>T c.-65C>T (n.-65C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379751dup | CA2695236999 | EMD | c.144dup (p.Ser49LeufsTer12) n.120dup n.116dup c.140dup (p.Arg48SerfsTer?) c.82+185dup (n.82+185dup) c.*49dup (n.*49dup) n.104dup n.163+185dup n.288dup n.127dup n.201dup c.-65dup (n.-65dup) | |
| X | g.154379752T>A | CA415257483 | EMD | c.145T>A (p.Ser49Thr) n.121T>A n.117T>A c.141T>A (p.Ser47=) c.82+186T>A (n.82+186T>A) c.*50T>A (n.*50T>A) n.105T>A n.163+186T>A n.289T>A n.128T>A n.202T>A c.-64T>A (n.-64T>A) | |
| X | g.154379752T>C | CA415257484 | EMD | c.145T>C (p.Ser49Pro) n.121T>C n.117T>C c.141T>C (p.Ser47=) c.82+186T>C (n.82+186T>C) c.*50T>C (n.*50T>C) n.105T>C n.163+186T>C n.289T>C n.128T>C n.202T>C c.-64T>C (n.-64T>C) | |
| X | g.154379752T>G | CA415257485 | EMD | c.145T>G (p.Ser49Ala) n.121T>G n.117T>G c.141T>G (p.Ser47=) c.82+186T>G (n.82+186T>G) c.*50T>G (n.*50T>G) n.105T>G n.163+186T>G n.289T>G n.128T>G n.202T>G c.-64T>G (n.-64T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753C>A | CA415257486 | EMD | c.146C>A (p.Ser49Ter) n.122C>A n.118C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.82+187C>A (n.82+187C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) n.106C>A n.163+187C>A n.290C>A n.129C>A n.203C>A c.-63C>A (n.-63C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753C>G | CA415257487 | EMD | c.146C>G (p.Ser49Trp) n.122C>G n.118C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.82+187C>G (n.82+187C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) n.106C>G n.163+187C>G n.290C>G n.129C>G n.203C>G c.-63C>G (n.-63C>G) | |
| X | g.154379753C>T | CA415257488 | EMD | c.146C>T (p.Ser49Leu) n.122C>T n.118C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.82+187C>T (n.82+187C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) n.106C>T n.163+187C>T n.290C>T n.129C>T n.203C>T c.-63C>T (n.-63C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379753dup | CA2695237000 | EMD | c.146dup (p.Pro50AlafsTer11) n.122dup n.118dup c.142dup (p.Arg48ProfsTer?) c.82+187dup (n.82+187dup) c.*51dup (n.*51dup) n.106dup n.163+187dup n.290dup n.129dup n.203dup c.-63dup (n.-63dup) | |
| X | g.154379754G>A | CA519277903 | EMD | c.147G>A (p.Ser49=) n.123G>A n.119G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.83-188G>A (n.83-188G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) n.107G>A n.164-188G>A n.291G>A n.130G>A n.204G>A c.-62G>A (n.-62G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379754G>C | CA519277904 | EMD | c.147G>C (p.Ser49=) n.123G>C n.119G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.83-188G>C (n.83-188G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) n.107G>C n.164-188G>C n.291G>C n.130G>C n.204G>C c.-62G>C (n.-62G>C) | |
| X | g.154379754G= | CA2466663849 | EMD | c.147G= (p.Ser49=) n.123G= n.119G= c.143G= (p.Arg48=) c.83-188G= (n.83-188G=) c.*52G= (n.*52G=) n.107G= n.164-188G= n.291G= n.130G= n.204G= c.-62G= (n.-62G=) | |
| X | g.154379754G>T | CA519277905 | EMD | c.147G>T (p.Ser49=) n.123G>T n.119G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.83-188G>T (n.83-188G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) n.107G>T n.164-188G>T n.291G>T n.130G>T n.204G>T c.-62G>T (n.-62G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379755C>A | CA415257489 | EMD | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.124C>A n.120C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.83-187C>A (n.83-187C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) n.108C>A n.164-187C>A n.292C>A n.131C>A n.205C>A c.-61C>A (n.-61C>A) | |
| X | g.154379755C= | CA2466663850 | EMD | c.148C= (p.Pro50=) n.124C= n.120C= c.144C= (p.Arg48=) c.83-187C= (n.83-187C=) c.*53C= (n.*53C=) n.108C= n.164-187C= n.292C= n.131C= n.205C= c.-61C= (n.-61C=) | |
| X | g.154379755C>G | CA415257490 | EMD | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.124C>G n.120C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.83-187C>G (n.83-187C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) n.108C>G n.164-187C>G n.292C>G n.131C>G n.205C>G c.-61C>G (n.-61C>G) | |
| X | g.154379755C>T | CA10561515 | EMD | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.124C>T n.120C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.83-187C>T (n.83-187C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) n.108C>T n.164-187C>T n.292C>T n.131C>T n.205C>T c.-61C>T (n.-61C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760dup | CA10581192 | EMD | c.153dup (p.Ser52GlnfsTer9) n.129dup n.125dup c.149dup (p.Ala51SerfsTer?) c.83-182dup (n.83-182dup) c.*58dup (n.*58dup) n.113dup n.164-182dup n.297dup n.136dup n.210dup c.-56dup (n.-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760del | CA519277906 | EMD | c.153del (p.Ser52AlafsTer13) n.129del n.125del c.149del (p.Pro50GlnfsTer9) c.83-182del (n.83-182del) c.*58del (n.*58del) n.113del n.164-182del n.297del n.136del n.210del c.-56del (n.-56del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.154379756C>A | CA10561516 | EMD | c.149C>A (p.Pro50His) n.125C>A n.121C>A c.145C>A (p.Pro49Thr) c.83-186C>A (n.83-186C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) n.109C>A n.164-186C>A n.293C>A n.132C>A n.206C>A c.-60C>A (n.-60C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379756C= | CA2466663851 | EMD | c.149C= (p.Pro50=) n.125C= n.121C= c.145C= (p.Pro49=) c.83-186C= (n.83-186C=) c.*54C= (n.*54C=) n.109C= n.164-186C= n.293C= n.132C= n.206C= c.-60C= (n.-60C=) | |
| X | g.154379756C>G | CA415257492 | EMD | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.125C>G n.121C>G c.145C>G (p.Pro49Ala) c.83-186C>G (n.83-186C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) n.109C>G n.164-186C>G n.293C>G n.132C>G n.206C>G c.-60C>G (n.-60C>G) | |
| X | g.154379756C>T | CA415257491 | EMD | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.125C>T n.121C>T c.145C>T (p.Pro49Ser) c.83-186C>T (n.83-186C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) n.109C>T n.164-186C>T n.293C>T n.132C>T n.206C>T c.-60C>T (n.-60C>T) | |
| X | g.154379757C>A | CA519277909 | EMD | c.150C>A (p.Pro50=) n.126C>A n.122C>A c.146C>A (p.Pro49His) c.83-185C>A (n.83-185C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) n.110C>A n.164-185C>A n.294C>A n.133C>A n.207C>A c.-59C>A (n.-59C>A) | |
| X | g.154379757C>G | CA519277908 | EMD | c.150C>G (p.Pro50=) n.126C>G n.122C>G c.146C>G (p.Pro49Arg) c.83-185C>G (n.83-185C>G) c.*55C>G (n.*55C>G) n.110C>G n.164-185C>G n.294C>G n.133C>G n.207C>G c.-59C>G (n.-59C>G) | |
| X | g.154379757C>T | CA519277907 | EMD | c.150C>T (p.Pro50=) n.126C>T n.122C>T c.146C>T (p.Pro49Leu) c.83-185C>T (n.83-185C>T) c.*55C>T (n.*55C>T) n.110C>T n.164-185C>T n.294C>T n.133C>T n.207C>T c.-59C>T (n.-59C>T) | |
| X | g.154379758C>A | CA415257493 | EMD | c.151C>A (p.Pro51Thr) n.127C>A n.123C>A c.147C>A (p.Pro49=) c.83-184C>A (n.83-184C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) n.111C>A n.164-184C>A n.295C>A n.134C>A n.208C>A c.-58C>A (n.-58C>A) | |
| X | g.154379758C= | CA2466663852 | EMD | c.151C= (p.Pro51=) n.127C= n.123C= c.147C= (p.Pro49=) c.83-184C= (n.83-184C=) c.*56C= (n.*56C=) n.111C= n.164-184C= n.295C= n.134C= n.208C= c.-58C= (n.-58C=) | |
| X | g.154379758C>G | CA415257494 | EMD | c.151C>G (p.Pro51Ala) n.127C>G n.123C>G c.147C>G (p.Pro49=) c.83-184C>G (n.83-184C>G) c.*56C>G (n.*56C>G) n.111C>G n.164-184C>G n.295C>G n.134C>G n.208C>G c.-58C>G (n.-58C>G) | |
| X | g.154379758C>T | CA415257495 | EMD | c.151C>T (p.Pro51Ser) n.127C>T n.123C>T c.147C>T (p.Pro49=) c.83-184C>T (n.83-184C>T) c.*56C>T (n.*56C>T) n.111C>T n.164-184C>T n.295C>T n.134C>T n.208C>T c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP COSMIC |
| X | g.154379759C>A | CA415257496 | EMD | c.152C>A (p.Pro51His) n.128C>A n.124C>A c.148C>A (p.Pro50Thr) c.83-183C>A (n.83-183C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) n.112C>A n.164-183C>A n.296C>A n.135C>A n.209C>A c.-57C>A (n.-57C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379759C= | CA2466663853 | EMD | c.152C= (p.Pro51=) n.128C= n.124C= c.148C= (p.Pro50=) c.83-183C= (n.83-183C=) c.*57C= (n.*57C=) n.112C= n.164-183C= n.296C= n.135C= n.209C= c.-57C= (n.-57C=) | |
| X | g.154379759C>G | CA415257497 | EMD | c.152C>G (p.Pro51Arg) n.128C>G n.124C>G c.148C>G (p.Pro50Ala) c.83-183C>G (n.83-183C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) n.112C>G n.164-183C>G n.296C>G n.135C>G n.209C>G c.-57C>G (n.-57C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379759C>T | CA415257498 | EMD | c.152C>T (p.Pro51Leu) n.128C>T n.124C>T c.148C>T (p.Pro50Ser) c.83-183C>T (n.83-183C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) n.112C>T n.164-183C>T n.296C>T n.135C>T n.209C>T c.-57C>T (n.-57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379760C>A | CA10561517 | EMD | c.153C>A (p.Pro51=) n.129C>A n.125C>A c.149C>A (p.Pro50Gln) c.83-182C>A (n.83-182C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) n.113C>A n.164-182C>A n.297C>A n.136C>A n.210C>A c.-56C>A (n.-56C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379760C= | CA2466663854 | EMD | c.153C= (p.Pro51=) n.129C= n.125C= c.149C= (p.Pro50=) c.83-182C= (n.83-182C=) c.*58C= (n.*58C=) n.113C= n.164-182C= n.297C= n.136C= n.210C= c.-56C= (n.-56C=) | |
| X | g.154379760C>G | CA519277910 | EMD | c.153C>G (p.Pro51=) n.129C>G n.125C>G c.149C>G (p.Pro50Arg) c.83-182C>G (n.83-182C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) n.113C>G n.164-182C>G n.297C>G n.136C>G n.210C>G c.-56C>G (n.-56C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379760C>T | CA519277911 | EMD | c.153C>T (p.Pro51=) n.129C>T n.125C>T c.149C>T (p.Pro50Leu) c.83-182C>T (n.83-182C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) n.113C>T n.164-182C>T n.297C>T n.136C>T n.210C>T c.-56C>T (n.-56C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379761A>C | CA415257499 | EMD | c.154A>C (p.Ser52Arg) n.130A>C n.126A>C c.150A>C (p.Pro50=) c.83-181A>C (n.83-181A>C) c.*59A>C (n.*59A>C) n.114A>C n.164-181A>C n.298A>C n.137A>C n.211A>C c.-55A>C (n.-55A>C) | dbSNP |
| X | g.154379761A>G | CA415257500 | EMD | c.154A>G (p.Ser52Gly) n.130A>G n.126A>G c.150A>G (p.Pro50=) c.83-181A>G (n.83-181A>G) c.*59A>G (n.*59A>G) n.114A>G n.164-181A>G n.298A>G n.137A>G n.211A>G c.-55A>G (n.-55A>G) | |
| X | g.154379761A>T | CA415257501 | EMD | c.154A>T (p.Ser52Cys) n.130A>T n.126A>T c.150A>T (p.Pro50=) c.83-181A>T (n.83-181A>T) c.*59A>T (n.*59A>T) n.114A>T n.164-181A>T n.298A>T n.137A>T n.211A>T c.-55A>T (n.-55A>T) | |
| X | g.154379762G>A | CA415257504 | EMD | c.155G>A (p.Ser52Asn) n.131G>A n.127G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) c.83-180G>A (n.83-180G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) n.115G>A n.164-180G>A n.299G>A n.138G>A n.212G>A c.-54G>A (n.-54G>A) | |
| X | g.154379762G>C | CA415257503 | EMD | c.155G>C (p.Ser52Thr) n.131G>C n.127G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) c.83-180G>C (n.83-180G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) n.115G>C n.164-180G>C n.299G>C n.138G>C n.212G>C c.-54G>C (n.-54G>C) | |
| X | g.154379762G= | CA2466663855 | EMD | c.155G= (p.Ser52=) n.131G= n.127G= c.151G= (p.Ala51=) c.83-180G= (n.83-180G=) c.*60G= (n.*60G=) n.115G= n.164-180G= n.299G= n.138G= n.212G= c.-54G= (n.-54G=) | |
| X | g.154379762G>T | CA415257502 | EMD | c.155G>T (p.Ser52Ile) n.131G>T n.127G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) c.83-180G>T (n.83-180G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) n.115G>T n.164-180G>T n.299G>T n.138G>T n.212G>T c.-54G>T (n.-54G>T) | dbSNP |
| X | g.154379763C>A | CA415257505 | EMD | c.156C>A (p.Ser52Arg) n.132C>A n.128C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) c.83-179C>A (n.83-179C>A) c.*61C>A (n.*61C>A) n.116C>A n.164-179C>A n.300C>A n.139C>A n.213C>A c.-53C>A (n.-53C>A) | |
| X | g.154379763C= | CA2466663856 | EMD | c.156C= (p.Ser52=) n.132C= n.128C= c.152C= (p.Ala51=) c.83-179C= (n.83-179C=) c.*61C= (n.*61C=) n.116C= n.164-179C= n.300C= n.139C= n.213C= c.-53C= (n.-53C=) | |
| X | g.154379763C>G | CA415257507 | EMD | c.156C>G (p.Ser52Arg) n.132C>G n.128C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) c.83-179C>G (n.83-179C>G) c.*61C>G (n.*61C>G) n.116C>G n.164-179C>G n.300C>G n.139C>G n.213C>G c.-53C>G (n.-53C>G) | dbSNP |
| X | g.154379763C>T | CA519277912 | EMD | c.156C>T (p.Ser52=) n.132C>T n.128C>T c.152C>T (p.Ala51Val) c.83-179C>T (n.83-179C>T) c.*61C>T (n.*61C>T) n.116C>T n.164-179C>T n.300C>T n.139C>T n.213C>T c.-53C>T (n.-53C>T) | |
| X | g.154379764T>A | CA415257508 | EMD | c.157T>A (p.Ser53Thr) n.133T>A n.129T>A c.153T>A (p.Ala51=) c.83-178T>A (n.83-178T>A) c.*62T>A (n.*62T>A) n.117T>A n.164-178T>A n.301T>A n.140T>A n.214T>A c.-52T>A (n.-52T>A) | |
| X | g.154379764T>C | CA415257509 | EMD | c.157T>C (p.Ser53Pro) n.133T>C n.129T>C c.153T>C (p.Ala51=) c.83-178T>C (n.83-178T>C) c.*62T>C (n.*62T>C) n.117T>C n.164-178T>C n.301T>C n.140T>C n.214T>C c.-52T>C (n.-52T>C) | |
| X | g.154379764T>G | CA415257510 | EMD | c.157T>G (p.Ser53Ala) n.133T>G n.129T>G c.153T>G (p.Ala51=) c.83-178T>G (n.83-178T>G) c.*62T>G (n.*62T>G) n.117T>G n.164-178T>G n.301T>G n.140T>G n.214T>G c.-52T>G (n.-52T>G) | |
| X | g.154379765C>A | CA415257511 | EMD | c.158C>A (p.Ser53Ter) n.134C>A n.130C>A c.154C>A (p.Arg52Ser) c.83-177C>A (n.83-177C>A) c.*63C>A (n.*63C>A) n.118C>A n.164-177C>A n.302C>A n.141C>A n.215C>A c.-51C>A (n.-51C>A) | |
| X | g.154379765C>G | CA415257512 | EMD | c.158C>G (p.Ser53Trp) n.134C>G n.130C>G c.154C>G (p.Arg52Gly) c.83-177C>G (n.83-177C>G) c.*63C>G (n.*63C>G) n.118C>G n.164-177C>G n.302C>G n.141C>G n.215C>G c.-51C>G (n.-51C>G) | |
| X | g.154379765C>T | CA415257513 | EMD | c.158C>T (p.Ser53Leu) n.134C>T n.130C>T c.154C>T (p.Arg52Cys) c.83-177C>T (n.83-177C>T) c.*63C>T (n.*63C>T) n.118C>T n.164-177C>T n.302C>T n.141C>T n.215C>T c.-51C>T (n.-51C>T) | COSMIC |
| X | g.154379766G>A | CA519277913 | EMD | c.159G>A (p.Ser53=) n.135G>A n.131G>A c.155G>A (p.Arg52His) c.83-176G>A (n.83-176G>A) c.*64G>A (n.*64G>A) n.119G>A n.164-176G>A n.303G>A n.142G>A n.216G>A c.-50G>A (n.-50G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379766G>C | CA519277914 | EMD | c.159G>C (p.Ser53=) n.135G>C n.131G>C c.155G>C (p.Arg52Pro) c.83-176G>C (n.83-176G>C) c.*64G>C (n.*64G>C) n.119G>C n.164-176G>C n.303G>C n.142G>C n.216G>C c.-50G>C (n.-50G>C) | |
| X | g.154379766G= | CA2466663857 | EMD | c.159G= (p.Ser53=) n.135G= n.131G= c.155G= (p.Arg52=) c.83-176G= (n.83-176G=) c.*64G= (n.*64G=) n.119G= n.164-176G= n.303G= n.142G= n.216G= c.-50G= (n.-50G=) | |
| X | g.154379766G>T | CA519277915 | EMD | c.159G>T (p.Ser53=) n.135G>T n.131G>T c.155G>T (p.Arg52Leu) c.83-176G>T (n.83-176G>T) c.*64G>T (n.*64G>T) n.119G>T n.164-176G>T n.303G>T n.142G>T n.216G>T c.-50G>T (n.-50G>T) | |
| X | g.154379767T>A | CA415257514 | EMD | c.160T>A (p.Ser54Thr) n.136T>A n.132T>A c.156T>A (p.Arg52=) c.83-175T>A (n.83-175T>A) c.*65T>A (n.*65T>A) n.120T>A n.164-175T>A n.304T>A n.143T>A n.217T>A c.-49T>A (n.-49T>A) | |
| X | g.154379767T>C | CA415257515 | EMD | c.160T>C (p.Ser54Pro) n.136T>C n.132T>C c.156T>C (p.Arg52=) c.83-175T>C (n.83-175T>C) c.*65T>C (n.*65T>C) n.120T>C n.164-175T>C n.304T>C n.143T>C n.217T>C c.-49T>C (n.-49T>C) | |
| X | g.154379767T>G | CA415257516 | EMD | c.160T>G (p.Ser54Ala) n.136T>G n.132T>G c.156T>G (p.Arg52=) c.83-175T>G (n.83-175T>G) c.*65T>G (n.*65T>G) n.120T>G n.164-175T>G n.304T>G n.143T>G n.217T>G c.-49T>G (n.-49T>G) | |
| X | g.154379768C>A | CA415257518 | EMD | c.161C>A (p.Ser54Tyr) n.137C>A n.133C>A c.157C>A (p.Pro53Thr) c.83-174C>A (n.83-174C>A) c.*66C>A (n.*66C>A) n.121C>A n.164-174C>A n.305C>A n.144C>A n.218C>A c.-48C>A (n.-48C>A) | |
| X | g.154379768C= | CA2466663858 | EMD | c.161C= (p.Ser54=) n.137C= n.133C= c.157C= (p.Pro53=) c.83-174C= (n.83-174C=) c.*66C= (n.*66C=) n.121C= n.164-174C= n.305C= n.144C= n.218C= c.-48C= (n.-48C=) | |
| X | g.154379768C>G | CA10561518 | EMD | c.161C>G (p.Ser54Cys) n.137C>G n.133C>G c.157C>G (p.Pro53Ala) c.83-174C>G (n.83-174C>G) c.*66C>G (n.*66C>G) n.121C>G n.164-174C>G n.305C>G n.144C>G n.218C>G c.-48C>G (n.-48C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379768C>T | CA415257517 | EMD | c.161C>T (p.Ser54Phe) n.137C>T n.133C>T c.157C>T (p.Pro53Ser) c.83-174C>T (n.83-174C>T) c.*66C>T (n.*66C>T) n.121C>T n.164-174C>T n.305C>T n.144C>T n.218C>T c.-48C>T (n.-48C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>A | CA519277916 | EMD | c.162C>A (p.Ser54=) n.138C>A n.134C>A c.158C>A (p.Pro53Gln) c.83-173C>A (n.83-173C>A) c.*67C>A (n.*67C>A) n.122C>A n.164-173C>A n.306C>A n.145C>A n.219C>A c.-47C>A (n.-47C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>G | CA519277917 | EMD | c.162C>G (p.Ser54=) n.138C>G n.134C>G c.158C>G (p.Pro53Arg) c.83-173C>G (n.83-173C>G) c.*67C>G (n.*67C>G) n.122C>G n.164-173C>G n.306C>G n.145C>G n.219C>G c.-47C>G (n.-47C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379769C>T | CA519277918 | EMD | c.162C>T (p.Ser54=) n.138C>T n.134C>T c.158C>T (p.Pro53Leu) c.83-173C>T (n.83-173C>T) c.*67C>T (n.*67C>T) n.122C>T n.164-173C>T n.306C>T n.145C>T n.219C>T c.-47C>T (n.-47C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>A | CA415257519 | EMD | c.163G>A (p.Ala55Thr) n.139G>A n.135G>A c.159G>A (p.Pro53=) c.83-172G>A (n.83-172G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) n.123G>A n.164-172G>A n.307G>A n.146G>A n.220G>A c.-46G>A (n.-46G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>C | CA415257520 | EMD | c.163G>C (p.Ala55Pro) n.139G>C n.135G>C c.159G>C (p.Pro53=) c.83-172G>C (n.83-172G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) n.123G>C n.164-172G>C n.307G>C n.146G>C n.220G>C c.-46G>C (n.-46G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379770G>T | CA415257521 | EMD | c.163G>T (p.Ala55Ser) n.139G>T n.135G>T c.159G>T (p.Pro53=) c.83-172G>T (n.83-172G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) n.123G>T n.164-172G>T n.307G>T n.146G>T n.220G>T c.-46G>T (n.-46G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379771C>A | CA415257522 | EMD | c.164C>A (p.Ala55Asp) n.140C>A n.136C>A c.160C>A (p.Pro54Thr) c.83-171C>A (n.83-171C>A) c.*69C>A (n.*69C>A) n.124C>A n.164-171C>A n.308C>A n.147C>A n.221C>A c.-45C>A (n.-45C>A) | |
| X | g.154379771C>G | CA415257523 | EMD | c.164C>G (p.Ala55Gly) n.140C>G n.136C>G c.160C>G (p.Pro54Ala) c.83-171C>G (n.83-171C>G) c.*69C>G (n.*69C>G) n.124C>G n.164-171C>G n.308C>G n.147C>G n.221C>G c.-45C>G (n.-45C>G) | |
| X | g.154379771C>T | CA415257524 | EMD | c.164C>T (p.Ala55Val) n.140C>T n.136C>T c.160C>T (p.Pro54Ser) c.83-171C>T (n.83-171C>T) c.*69C>T (n.*69C>T) n.124C>T n.164-171C>T n.308C>T n.147C>T n.221C>T c.-45C>T (n.-45C>T) | |
| X | g.154379772del | CA2695237001 | EMD | c.165del (p.Ala56ProfsTer9) n.141del n.137del c.161del (p.Pro54ArgfsTer5) c.83-170del (n.83-170del) c.*70del (n.*70del) n.125del n.164-170del n.309del n.148del n.222del c.-44del (n.-44del) | |
| X | g.154379772C>A | CA519277919 | EMD | c.165C>A (p.Ala55=) n.141C>A n.137C>A c.161C>A (p.Pro54Gln) c.83-170C>A (n.83-170C>A) c.*70C>A (n.*70C>A) n.125C>A n.164-170C>A n.309C>A n.148C>A n.222C>A c.-44C>A (n.-44C>A) | COSMIC |
| X | g.154379772C>G | CA519277920 | EMD | c.165C>G (p.Ala55=) n.141C>G n.137C>G c.161C>G (p.Pro54Arg) c.83-170C>G (n.83-170C>G) c.*70C>G (n.*70C>G) n.125C>G n.164-170C>G n.309C>G n.148C>G n.222C>G c.-44C>G (n.-44C>G) | |
| X | g.154379772C>T | CA519277921 | EMD | c.165C>T (p.Ala55=) n.141C>T n.137C>T c.161C>T (p.Pro54Leu) c.83-170C>T (n.83-170C>T) c.*70C>T (n.*70C>T) n.125C>T n.164-170C>T n.309C>T n.148C>T n.222C>T c.-44C>T (n.-44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379773G>A | CA16608347 | EMD | c.166G>A (p.Ala56Thr) n.142G>A n.138G>A c.162G>A (p.Pro54=) c.83-169G>A (n.83-169G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) n.126G>A n.164-169G>A n.310G>A n.149G>A n.223G>A c.-43G>A (n.-43G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379773G>C | CA415257525 | EMD | c.166G>C (p.Ala56Pro) n.142G>C n.138G>C c.162G>C (p.Pro54=) c.83-169G>C (n.83-169G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) n.126G>C n.164-169G>C n.310G>C n.149G>C n.223G>C c.-43G>C (n.-43G>C) | |
| X | g.154379773G= | CA2466663859 | EMD | c.166G= (p.Ala56=) n.142G= n.138G= c.162G= (p.Pro54=) c.83-169G= (n.83-169G=) c.*71G= (n.*71G=) n.126G= n.164-169G= n.310G= n.149G= n.223G= c.-43G= (n.-43G=) | |
| X | g.154379773G>T | CA415257526 | EMD | c.166G>T (p.Ala56Ser) n.142G>T n.138G>T c.162G>T (p.Pro54=) c.83-169G>T (n.83-169G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) n.126G>T n.164-169G>T n.310G>T n.149G>T n.223G>T c.-43G>T (n.-43G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379774C>A | CA415257527 | EMD | c.167C>A (p.Ala56Asp) n.143C>A n.139C>A c.163C>A (p.Pro55Thr) c.83-168C>A (n.83-168C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.127C>A n.164-168C>A n.311C>A n.150C>A n.224C>A c.-42C>A (n.-42C>A) | |
| X | g.154379774C= | CA2466663860 | EMD | c.167C= (p.Ala56=) n.143C= n.139C= c.163C= (p.Pro55=) c.83-168C= (n.83-168C=) c.*72C= (n.*72C=) n.127C= n.164-168C= n.311C= n.150C= n.224C= c.-42C= (n.-42C=) | |
| X | g.154379774C>G | CA415257528 | EMD | c.167C>G (p.Ala56Gly) n.143C>G n.139C>G c.163C>G (p.Pro55Ala) c.83-168C>G (n.83-168C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.127C>G n.164-168C>G n.311C>G n.150C>G n.224C>G c.-42C>G (n.-42C>G) | |
| X | g.154379774C>T | CA10561519 | EMD | c.167C>T (p.Ala56Val) n.143C>T n.139C>T c.163C>T (p.Pro55Ser) c.83-168C>T (n.83-168C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.127C>T n.164-168C>T n.311C>T n.150C>T n.224C>T c.-42C>T (n.-42C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379778_154379780del | CA2579738461 | EMD | c.171_173del (p.Ser58del) n.147_149del n.143_145del c.167_169del (p.Pro56del) c.83-164_83-162del (n.83-164_83-162del) c.*76_*78del (n.*76_*78del) n.131_133del n.164-164_164-162del n.315_317del n.154_156del n.228_230del c.-38_-36del (n.-38_-36del) | ClinVar |
| X | g.154379775C>A | CA519277922 | EMD | c.168C>A (p.Ala56=) n.144C>A n.140C>A c.164C>A (p.Pro55His) c.83-167C>A (n.83-167C>A) c.*73C>A (n.*73C>A) n.128C>A n.164-167C>A n.312C>A n.151C>A n.225C>A c.-41C>A (n.-41C>A) | COSMIC |
| X | g.154379775C= | CA2466663861 | EMD | c.168C= (p.Ala56=) n.144C= n.140C= c.164C= (p.Pro55=) c.83-167C= (n.83-167C=) c.*73C= (n.*73C=) n.128C= n.164-167C= n.312C= n.151C= n.225C= c.-41C= (n.-41C=) | |
| X | g.154379775C>G | CA519277923 | EMD | c.168C>G (p.Ala56=) n.144C>G n.140C>G c.164C>G (p.Pro55Arg) c.83-167C>G (n.83-167C>G) c.*73C>G (n.*73C>G) n.128C>G n.164-167C>G n.312C>G n.151C>G n.225C>G c.-41C>G (n.-41C>G) | |
| X | g.154379775C>T | CA10561520 | EMD | c.168C>T (p.Ala56=) n.144C>T n.140C>T c.164C>T (p.Pro55Leu) c.83-167C>T (n.83-167C>T) c.*73C>T (n.*73C>T) n.128C>T n.164-167C>T n.312C>T n.151C>T n.225C>T c.-41C>T (n.-41C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379776T>A | CA415257529 | EMD | c.169T>A (p.Ser57Thr) n.145T>A n.141T>A c.165T>A (p.Pro55=) c.83-166T>A (n.83-166T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) n.129T>A n.164-166T>A n.313T>A n.152T>A n.226T>A c.-40T>A (n.-40T>A) | |
| X | g.154379776T>C | CA415257531 | EMD | c.169T>C (p.Ser57Pro) n.145T>C n.141T>C c.165T>C (p.Pro55=) c.83-166T>C (n.83-166T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) n.129T>C n.164-166T>C n.313T>C n.152T>C n.226T>C c.-40T>C (n.-40T>C) | |
| X | g.154379776T>G | CA415257530 | EMD | c.169T>G (p.Ser57Ala) n.145T>G n.141T>G c.165T>G (p.Pro55=) c.83-166T>G (n.83-166T>G) c.*74T>G (n.*74T>G) n.129T>G n.164-166T>G n.313T>G n.152T>G n.226T>G c.-40T>G (n.-40T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379777C>A | CA415257532 | EMD | c.170C>A (p.Ser57Tyr) n.146C>A n.142C>A c.166C>A (p.Pro56Thr) c.83-165C>A (n.83-165C>A) c.*75C>A (n.*75C>A) n.130C>A n.164-165C>A n.314C>A n.153C>A n.227C>A c.-39C>A (n.-39C>A) | |
| X | g.154379777C= | CA2466663862 | EMD | c.170C= (p.Ser57=) n.146C= n.142C= c.166C= (p.Pro56=) c.83-165C= (n.83-165C=) c.*75C= (n.*75C=) n.130C= n.164-165C= n.314C= n.153C= n.227C= c.-39C= (n.-39C=) | |
| X | g.154379777C>G | CA415257533 | EMD | c.170C>G (p.Ser57Cys) n.146C>G n.142C>G c.166C>G (p.Pro56Ala) c.83-165C>G (n.83-165C>G) c.*75C>G (n.*75C>G) n.130C>G n.164-165C>G n.314C>G n.153C>G n.227C>G c.-39C>G (n.-39C>G) | |
| X | g.154379777C>T | CA10561521 | EMD | c.170C>T (p.Ser57Phe) n.146C>T n.142C>T c.166C>T (p.Pro56Ser) c.83-165C>T (n.83-165C>T) c.*75C>T (n.*75C>T) n.130C>T n.164-165C>T n.314C>T n.153C>T n.227C>T c.-39C>T (n.-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379778C>A | CA519277924 | EMD | c.171C>A (p.Ser57=) n.147C>A n.143C>A c.167C>A (p.Pro56His) c.83-164C>A (n.83-164C>A) c.*76C>A (n.*76C>A) n.131C>A n.164-164C>A n.315C>A n.154C>A n.228C>A c.-38C>A (n.-38C>A) | |
| X | g.154379778C= | CA2466663863 | EMD | c.171C= (p.Ser57=) n.147C= n.143C= c.167C= (p.Pro56=) c.83-164C= (n.83-164C=) c.*76C= (n.*76C=) n.131C= n.164-164C= n.315C= n.154C= n.228C= c.-38C= (n.-38C=) | |
| X | g.154379778C>G | CA519277925 | EMD | c.171C>G (p.Ser57=) n.147C>G n.143C>G c.167C>G (p.Pro56Arg) c.83-164C>G (n.83-164C>G) c.*76C>G (n.*76C>G) n.131C>G n.164-164C>G n.315C>G n.154C>G n.228C>G c.-38C>G (n.-38C>G) | |
| X | g.154379778C>T | CA16609156 | EMD | c.171C>T (p.Ser57=) n.147C>T n.143C>T c.167C>T (p.Pro56Leu) c.83-164C>T (n.83-164C>T) c.*76C>T (n.*76C>T) n.131C>T n.164-164C>T n.315C>T n.154C>T n.228C>T c.-38C>T (n.-38C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379779T>A | CA415257534 | EMD | c.172T>A (p.Ser58Thr) n.148T>A n.144T>A c.168T>A (p.Pro56=) c.83-163T>A (n.83-163T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.132T>A n.164-163T>A n.316T>A n.155T>A n.229T>A c.-37T>A (n.-37T>A) | |
| X | g.154379779T>C | CA415257535 | EMD | c.172T>C (p.Ser58Pro) n.148T>C n.144T>C c.168T>C (p.Pro56=) c.83-163T>C (n.83-163T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.132T>C n.164-163T>C n.316T>C n.155T>C n.229T>C c.-37T>C (n.-37T>C) | |
| X | g.154379779T>G | CA415257536 | EMD | c.172T>G (p.Ser58Ala) n.148T>G n.144T>G c.168T>G (p.Pro56=) c.83-163T>G (n.83-163T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.132T>G n.164-163T>G n.316T>G n.155T>G n.229T>G c.-37T>G (n.-37T>G) | |
| X | g.154379780C>A | CA415257537 | EMD | c.173C>A (p.Ser58Tyr) n.149C>A n.145C>A c.169C>A (p.Leu57Ile) c.83-162C>A (n.83-162C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) n.133C>A n.164-162C>A n.317C>A n.156C>A n.230C>A c.-36C>A (n.-36C>A) | |
| X | g.154379780C= | CA2466663864 | EMD | c.173C= (p.Ser58=) n.149C= n.145C= c.169C= (p.Leu57=) c.83-162C= (n.83-162C=) c.*78C= (n.*78C=) n.133C= n.164-162C= n.317C= n.156C= n.230C= c.-36C= (n.-36C=) | |
| X | g.154379780C>G | CA415257538 | EMD | c.173C>G (p.Ser58Cys) n.149C>G n.145C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.83-162C>G (n.83-162C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) n.133C>G n.164-162C>G n.317C>G n.156C>G n.230C>G c.-36C>G (n.-36C>G) | COSMIC |
| X | g.154379780C>T | CA10561522 | EMD | c.173C>T (p.Ser58Phe) n.149C>T n.145C>T c.169C>T (p.Leu57Phe) c.83-162C>T (n.83-162C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) n.133C>T n.164-162C>T n.317C>T n.156C>T n.230C>T c.-36C>T (n.-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379781T>A | CA519277926 | EMD | c.174T>A (p.Ser58=) n.150T>A n.146T>A c.170T>A (p.Leu57His) c.83-161T>A (n.83-161T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) n.134T>A n.164-161T>A n.318T>A n.157T>A n.231T>A c.-35T>A (n.-35T>A) | |
| X | g.154379781T>C | CA519277927 | EMD | c.174T>C (p.Ser58=) n.150T>C n.146T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.83-161T>C (n.83-161T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) n.134T>C n.164-161T>C n.318T>C n.157T>C n.231T>C c.-35T>C (n.-35T>C) | |
| X | g.154379781T>G | CA519277928 | EMD | c.174T>G (p.Ser58=) n.150T>G n.146T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.83-161T>G (n.83-161T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) n.134T>G n.164-161T>G n.318T>G n.157T>G n.231T>G c.-35T>G (n.-35T>G) | |
| X | g.154379781_154379782del | CA2695237002 | EMD | c.174_175del (p.Tyr59Ter) n.150_151del n.146_147del c.170_171del (p.Leu57HisfsTer?) c.83-161_83-160del (n.83-161_83-160del) c.*79_*80del (n.*79_*80del) n.134_135del n.164-161_164-160del n.318_319del n.157_158del n.231_232del c.-35_-34del (n.-35_-34del) | |
| X | g.154379782del | CA2579738468 | EMD | c.175del (p.Tyr59IlefsTer6) n.151del n.147del c.171del (p.Ile58Ter) c.83-160del (n.83-160del) c.*80del (n.*80del) n.135del n.164-160del n.319del n.158del n.232del c.-34del (n.-34del) | |
| X | g.154379781_154379783delinsTTA | CA2466663865 | EMD | c.174_176delinsTTA (p.Ser58=) n.150_152delinsTTA n.146_148delinsTTA c.170_172delinsTTA (p.Leu57=) c.83-161_83-159delinsTTA (n.83-161_83-159delinsTTA) c.*79_*81delinsTTA (n.*79_*81delinsTTA) n.134_136delinsTTA n.164-161_164-159delinsTTA n.318_320delinsTTA n.157_159delinsTTA n.231_233delinsTTA c.-35_-33delinsTTA (n.-35_-33delinsTTA) | |
| X | g.154379782T>A | CA415257539 | EMD | c.175T>A (p.Tyr59Asn) n.151T>A n.147T>A c.171T>A (p.Leu57=) c.83-160T>A (n.83-160T>A) c.*80T>A (n.*80T>A) n.135T>A n.164-160T>A n.319T>A n.158T>A n.232T>A c.-34T>A (n.-34T>A) | |
| X | g.154379782T>C | CA415257541 | EMD | c.175T>C (p.Tyr59His) n.151T>C n.147T>C c.171T>C (p.Leu57=) c.83-160T>C (n.83-160T>C) c.*80T>C (n.*80T>C) n.135T>C n.164-160T>C n.319T>C n.158T>C n.232T>C c.-34T>C (n.-34T>C) | |
| X | g.154379782T>G | CA415257540 | EMD | c.175T>G (p.Tyr59Asp) n.151T>G n.147T>G c.171T>G (p.Leu57=) c.83-160T>G (n.83-160T>G) c.*80T>G (n.*80T>G) n.135T>G n.164-160T>G n.319T>G n.158T>G n.232T>G c.-34T>G (n.-34T>G) | |
| X | g.154379784_154379785del | CA1139667852 | EMD | c.177_178del (p.Tyr59Ter) n.153_154del n.149_150del c.173_174del (p.Ile58SerfsTer?) c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del) c.*82_*83del (n.*82_*83del) n.137_138del n.164-158_164-157del n.321_322del n.160_161del n.234_235del c.-32_-31del (n.-32_-31del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>C | CA415257542 | EMD | c.176A>C (p.Tyr59Ser) n.152A>C n.148A>C c.172A>C (p.Ile58Leu) c.83-159A>C (n.83-159A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.136A>C n.164-159A>C n.320A>C n.159A>C n.233A>C c.-33A>C (n.-33A>C) | |
| X | g.154379783A>G | CA415257544 | EMD | c.176A>G (p.Tyr59Cys) n.152A>G n.148A>G c.172A>G (p.Ile58Val) c.83-159A>G (n.83-159A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.136A>G n.164-159A>G n.320A>G n.159A>G n.233A>G c.-33A>G (n.-33A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379783A>T | CA415257543 | EMD | c.176A>T (p.Tyr59Phe) n.152A>T n.148A>T c.172A>T (p.Ile58Leu) c.83-159A>T (n.83-159A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.136A>T n.164-159A>T n.320A>T n.159A>T n.233A>T c.-33A>T (n.-33A>T) | |
| X | g.154379784T>A | CA415257545 | EMD | c.177T>A (p.Tyr59Ter) n.153T>A n.149T>A c.173T>A (p.Ile58Lys) c.83-158T>A (n.83-158T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) n.137T>A n.164-158T>A n.321T>A n.160T>A n.234T>A c.-32T>A (n.-32T>A) | |
| X | g.154379784T>C | CA10561523 | EMD | c.177T>C (p.Tyr59=) n.153T>C n.149T>C c.173T>C (p.Ile58Thr) c.83-158T>C (n.83-158T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) n.137T>C n.164-158T>C n.321T>C n.160T>C n.234T>C c.-32T>C (n.-32T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379784T>G | CA415257546 | EMD | c.177T>G (p.Tyr59Ter) n.153T>G n.149T>G c.173T>G (p.Ile58Arg) c.83-158T>G (n.83-158T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) n.137T>G n.164-158T>G n.321T>G n.160T>G n.234T>G c.-32T>G (n.-32T>G) | |
| X | g.154379784T= | CA2466663866 | EMD | c.177T= (p.Tyr59=) n.153T= n.149T= c.173T= (p.Ile58=) c.83-158T= (n.83-158T=) c.*82T= (n.*82T=) n.137T= n.164-158T= n.321T= n.160T= n.234T= c.-32T= (n.-32T=) | |
| X | g.154379785A>C | CA415257547 | EMD | c.178A>C (p.Ser60Arg) n.154A>C n.150A>C c.174A>C (p.Ile58=) c.83-157A>C (n.83-157A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) n.138A>C n.164-157A>C n.322A>C n.161A>C n.235A>C c.-31A>C (n.-31A>C) | |
| X | g.154379785A>G | CA415257548 | EMD | c.178A>G (p.Ser60Gly) n.154A>G n.150A>G c.174A>G (p.Ile58Met) c.83-157A>G (n.83-157A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) n.138A>G n.164-157A>G n.322A>G n.161A>G n.235A>G c.-31A>G (n.-31A>G) | |
| X | g.154379785A>T | CA415257549 | EMD | c.178A>T (p.Ser60Cys) n.154A>T n.150A>T c.174A>T (p.Ile58=) c.83-157A>T (n.83-157A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) n.138A>T n.164-157A>T n.322A>T n.161A>T n.235A>T c.-31A>T (n.-31A>T) | |
| X | g.154379785dup | CA2695237003 | EMD | c.178dup (p.Ser60LysfsTer4) n.154dup n.150dup c.174dup (p.Ala59SerfsTer?) c.83-157dup (n.83-157dup) c.*83dup (n.*83dup) n.138dup n.164-157dup n.322dup n.161dup n.235dup c.-31dup (n.-31dup) | |
| X | g.154379786G>A | CA415257550 | EMD | c.179G>A (p.Ser60Asn) n.155G>A n.151G>A c.175G>A (p.Ala59Thr) c.83-156G>A (n.83-156G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) n.139G>A n.164-156G>A n.323G>A n.162G>A n.236G>A c.-30G>A (n.-30G>A) | |
| X | g.154379786G>C | CA415257551 | EMD | c.179G>C (p.Ser60Thr) n.155G>C n.151G>C c.175G>C (p.Ala59Pro) c.83-156G>C (n.83-156G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) n.139G>C n.164-156G>C n.323G>C n.162G>C n.236G>C c.-30G>C (n.-30G>C) | |
| X | g.154379786G>T | CA415257552 | EMD | c.179G>T (p.Ser60Ile) n.155G>T n.151G>T c.175G>T (p.Ala59Ser) c.83-156G>T (n.83-156G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) n.139G>T n.164-156G>T n.323G>T n.162G>T n.236G>T c.-30G>T (n.-30G>T) | |
| X | g.154379787C>A | CA415257553 | EMD | c.180C>A (p.Ser60Arg) n.156C>A n.152C>A c.176C>A (p.Ala59Asp) c.83-155C>A (n.83-155C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) n.140C>A n.164-155C>A n.324C>A n.163C>A n.237C>A c.-29C>A (n.-29C>A) | |
| X | g.154379787C= | CA2466663867 | EMD | c.180C= (p.Ser60=) n.156C= n.152C= c.176C= (p.Ala59=) c.83-155C= (n.83-155C=) c.*85C= (n.*85C=) n.140C= n.164-155C= n.324C= n.163C= n.237C= c.-29C= (n.-29C=) | |
| X | g.154379787C>G | CA415257554 | EMD | c.180C>G (p.Ser60Arg) n.156C>G n.152C>G c.176C>G (p.Ala59Gly) c.83-155C>G (n.83-155C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) n.140C>G n.164-155C>G n.324C>G n.163C>G n.237C>G c.-29C>G (n.-29C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379787C>T | CA519277929 | EMD | c.180C>T (p.Ser60=) n.156C>T n.152C>T c.176C>T (p.Ala59Val) c.83-155C>T (n.83-155C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) n.140C>T n.164-155C>T n.324C>T n.163C>T n.237C>T c.-29C>T (n.-29C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379788T>A | CA415257555 | EMD | c.181T>A (p.Phe61Ile) n.157T>A n.153T>A c.177T>A (p.Ala59=) c.83-154T>A (n.83-154T>A) c.*86T>A (n.*86T>A) n.141T>A n.164-154T>A n.325T>A n.164T>A n.238T>A c.-28T>A (n.-28T>A) | |
| X | g.154379788T>C | CA415257556 | EMD | c.181T>C (p.Phe61Leu) n.157T>C n.153T>C c.177T>C (p.Ala59=) c.83-154T>C (n.83-154T>C) c.*86T>C (n.*86T>C) n.141T>C n.164-154T>C n.325T>C n.164T>C n.238T>C c.-28T>C (n.-28T>C) | |
| X | g.154379788T>G | CA415257557 | EMD | c.181T>G (p.Phe61Val) n.157T>G n.153T>G c.177T>G (p.Ala59=) c.83-154T>G (n.83-154T>G) c.*86T>G (n.*86T>G) n.141T>G n.164-154T>G n.325T>G n.164T>G n.238T>G c.-28T>G (n.-28T>G) | |
| X | g.154379789T>A | CA415257560 | EMD | c.182T>A (p.Phe61Tyr) n.158T>A n.154T>A c.178T>A (p.Ser60Thr) c.83-153T>A (n.83-153T>A) c.*87T>A (n.*87T>A) n.142T>A n.164-153T>A n.326T>A n.165T>A n.239T>A c.-27T>A (n.-27T>A) | |
| X | g.154379789T>C | CA415257558 | EMD | c.182T>C (p.Phe61Ser) n.158T>C n.154T>C c.178T>C (p.Ser60Pro) c.83-153T>C (n.83-153T>C) c.*87T>C (n.*87T>C) n.142T>C n.164-153T>C n.326T>C n.165T>C n.239T>C c.-27T>C (n.-27T>C) | |
| X | g.154379789T>G | CA415257559 | EMD | c.182T>G (p.Phe61Cys) n.158T>G n.154T>G c.178T>G (p.Ser60Ala) c.83-153T>G (n.83-153T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.142T>G n.164-153T>G n.326T>G n.165T>G n.239T>G c.-27T>G (n.-27T>G) | |
| X | g.154379790C>A | CA415257561 | EMD | c.183C>A (p.Phe61Leu) n.159C>A n.155C>A c.179C>A (p.Ser60Tyr) c.83-152C>A (n.83-152C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.143C>A n.164-152C>A n.327C>A n.166C>A n.240C>A c.-26C>A (n.-26C>A) | dbSNP |
| X | g.154379790C= | CA2466663868 | EMD | c.183C= (p.Phe61=) n.159C= n.155C= c.179C= (p.Ser60=) c.83-152C= (n.83-152C=) c.*88C= (n.*88C=) n.143C= n.164-152C= n.327C= n.166C= n.240C= c.-26C= (n.-26C=) | |
| X | g.154379790C>G | CA415257562 | EMD | c.183C>G (p.Phe61Leu) n.159C>G n.155C>G c.179C>G (p.Ser60Cys) c.83-152C>G (n.83-152C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.143C>G n.164-152C>G n.327C>G n.166C>G n.240C>G c.-26C>G (n.-26C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379790C>T | CA10561524 | EMD | c.183C>T (p.Phe61=) n.159C>T n.155C>T c.179C>T (p.Ser60Phe) c.83-152C>T (n.83-152C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.143C>T n.164-152C>T n.327C>T n.166C>T n.240C>T c.-26C>T (n.-26C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379791T>A | CA415257563 | EMD | c.184T>A (p.Ser62Thr) n.160T>A n.156T>A c.180T>A (p.Ser60=) c.83-151T>A (n.83-151T>A) c.*89T>A (n.*89T>A) n.144T>A n.164-151T>A n.328T>A n.167T>A n.241T>A c.-25T>A (n.-25T>A) | |
| X | g.154379791T>C | CA415257564 | EMD | c.184T>C (p.Ser62Pro) n.160T>C n.156T>C c.180T>C (p.Ser60=) c.83-151T>C (n.83-151T>C) c.*89T>C (n.*89T>C) n.144T>C n.164-151T>C n.328T>C n.167T>C n.241T>C c.-25T>C (n.-25T>C) | |
| X | g.154379791T>G | CA415257565 | EMD | c.184T>G (p.Ser62Ala) n.160T>G n.156T>G c.180T>G (p.Ser60=) c.83-151T>G (n.83-151T>G) c.*89T>G (n.*89T>G) n.144T>G n.164-151T>G n.328T>G n.167T>G n.241T>G c.-25T>G (n.-25T>G) | |
| X | g.154379791dup | CA658799912 | EMD | c.184dup (p.Ser62PhefsTer2) n.160dup n.156dup c.180dup (p.Leu61SerfsTer?) c.83-151dup (n.83-151dup) c.*89dup (n.*89dup) n.144dup n.164-151dup n.328dup n.167dup n.241dup c.-25dup (n.-25dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379792C>A | CA415257566 | EMD | c.185C>A (p.Ser62Tyr) n.161C>A n.157C>A c.181C>A (p.Leu61Met) c.83-150C>A (n.83-150C>A) c.*90C>A (n.*90C>A) n.145C>A n.164-150C>A n.329C>A n.168C>A n.242C>A c.-24C>A (n.-24C>A) | |
| X | g.154379792C>G | CA415257567 | EMD | c.185C>G (p.Ser62Cys) n.161C>G n.157C>G c.181C>G (p.Leu61Val) c.83-150C>G (n.83-150C>G) c.*90C>G (n.*90C>G) n.145C>G n.164-150C>G n.329C>G n.168C>G n.242C>G c.-24C>G (n.-24C>G) | |
| X | g.154379792C>T | CA415257568 | EMD | c.185C>T (p.Ser62Phe) n.161C>T n.157C>T c.181C>T (p.Leu61=) c.83-150C>T (n.83-150C>T) c.*90C>T (n.*90C>T) n.145C>T n.164-150C>T n.329C>T n.168C>T n.242C>T c.-24C>T (n.-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379793T>A | CA519277930 | EMD | c.186T>A (p.Ser62=) n.162T>A n.158T>A c.182T>A (p.Leu61Gln) c.83-149T>A (n.83-149T>A) c.*91T>A (n.*91T>A) n.146T>A n.164-149T>A n.330T>A n.169T>A n.243T>A c.-23T>A (n.-23T>A) | |
| X | g.154379793T>C | CA519277931 | EMD | c.186T>C (p.Ser62=) n.162T>C n.158T>C c.182T>C (p.Leu61Pro) c.83-149T>C (n.83-149T>C) c.*91T>C (n.*91T>C) n.146T>C n.164-149T>C n.330T>C n.169T>C n.243T>C c.-23T>C (n.-23T>C) | |
| X | g.154379793T>G | CA519277932 | EMD | c.186T>G (p.Ser62=) n.162T>G n.158T>G c.182T>G (p.Leu61Arg) c.83-149T>G (n.83-149T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) n.146T>G n.164-149T>G n.330T>G n.169T>G n.243T>G c.-23T>G (n.-23T>G) | |
| X | g.154379793dup | CA2695237004 | EMD | c.186dup (p.Asp63Ter) n.162dup n.158dup c.182dup (p.Thr62AspfsTer?) c.83-149dup (n.83-149dup) c.*91dup (n.*91dup) n.146dup n.164-149dup n.330dup n.169dup n.243dup c.-23dup (n.-23dup) | |
| X | g.154379794G>A | CA415257571 | EMD | c.187G>A (p.Asp63Asn) n.163G>A n.159G>A c.183G>A (p.Leu61=) c.83-148G>A (n.83-148G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) n.147G>A n.164-148G>A n.331G>A n.170G>A n.244G>A c.-22G>A (n.-22G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379794G>C | CA415257570 | EMD | c.187G>C (p.Asp63His) n.163G>C n.159G>C c.183G>C (p.Leu61=) c.83-148G>C (n.83-148G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) n.147G>C n.164-148G>C n.331G>C n.170G>C n.244G>C c.-22G>C (n.-22G>C) | |
| X | g.154379794G= | CA2466663869 | EMD | c.187G= (p.Asp63=) n.163G= n.159G= c.183G= (p.Leu61=) c.83-148G= (n.83-148G=) c.*92G= (n.*92G=) n.147G= n.164-148G= n.331G= n.170G= n.244G= c.-22G= (n.-22G=) | |
| X | g.154379794G>T | CA415257569 | EMD | c.187G>T (p.Asp63Tyr) n.163G>T n.159G>T c.183G>T (p.Leu61=) c.83-148G>T (n.83-148G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) n.147G>T n.164-148G>T n.331G>T n.170G>T n.244G>T c.-22G>T (n.-22G>T) | |
| X | g.154379795G>A | CA415257572 | EMD | c.187+1G>A (n.187+1G>A) n.163+1G>A n.159+1G>A c.183+1G>A (n.183+1G>A) c.83-147G>A (n.83-147G>A) c.*92+1G>A (n.*92+1G>A) n.147+1G>A n.164-147G>A n.331+1G>A n.170+1G>A n.244+1G>A c.-22+1G>A (n.-22+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379795G>C | CA415257573 | EMD | c.187+1G>C (n.187+1G>C) n.163+1G>C n.159+1G>C c.183+1G>C (n.183+1G>C) c.83-147G>C (n.83-147G>C) c.*92+1G>C (n.*92+1G>C) n.147+1G>C n.164-147G>C n.331+1G>C n.170+1G>C n.244+1G>C c.-22+1G>C (n.-22+1G>C) | |
| X | g.154379795G= | CA2466663870 | EMD | c.187+1G= (n.187+1G=) n.163+1G= n.159+1G= c.183+1G= (n.183+1G=) c.83-147G= (n.83-147G=) c.*92+1G= (n.*92+1G=) n.147+1G= n.164-147G= n.331+1G= n.170+1G= n.244+1G= c.-22+1G= (n.-22+1G=) | |
| X | g.154379795G>T | CA335148 | EMD | c.187+1G>T (n.187+1G>T) n.163+1G>T n.159+1G>T c.183+1G>T (n.183+1G>T) c.83-147G>T (n.83-147G>T) c.*92+1G>T (n.*92+1G>T) n.147+1G>T n.164-147G>T n.331+1G>T n.170+1G>T n.244+1G>T c.-22+1G>T (n.-22+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379796T>A | CA415257574 | EMD | c.187+2T>A (n.187+2T>A) n.163+2T>A n.159+2T>A c.183+2T>A (n.183+2T>A) c.83-146T>A (n.83-146T>A) c.*92+2T>A (n.*92+2T>A) n.147+2T>A n.164-146T>A n.331+2T>A n.170+2T>A n.244+2T>A c.-22+2T>A (n.-22+2T>A) | |
| X | g.154379796T>C | CA415257575 | EMD | c.187+2T>C (n.187+2T>C) n.163+2T>C n.159+2T>C c.183+2T>C (n.183+2T>C) c.83-146T>C (n.83-146T>C) c.*92+2T>C (n.*92+2T>C) n.147+2T>C n.164-146T>C n.331+2T>C n.170+2T>C n.244+2T>C c.-22+2T>C (n.-22+2T>C) | |
| X | g.154379796T>G | CA415257576 | EMD | c.187+2T>G (n.187+2T>G) n.163+2T>G n.159+2T>G c.183+2T>G (n.183+2T>G) c.83-146T>G (n.83-146T>G) c.*92+2T>G (n.*92+2T>G) n.147+2T>G n.164-146T>G n.331+2T>G n.170+2T>G n.244+2T>G c.-22+2T>G (n.-22+2T>G) | ClinVar |
| X | g.154379800_154379801del | CA2695115095 | EMD | c.187+6_187+7del (n.187+6_187+7del) n.163+6_163+7del n.159+6_159+7del c.183+6_183+7del (n.183+6_183+7del) c.83-142_83-141del (n.83-142_83-141del) c.*92+6_*92+7del (n.*92+6_*92+7del) n.147+6_147+7del n.164-142_164-141del n.331+6_331+7del n.170+6_170+7del n.244+6_244+7del c.-22+6_-22+7del (n.-22+6_-22+7del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379798A>T | CA2573159405 | EMD | c.187+4A>T (n.187+4A>T) n.163+4A>T n.159+4A>T c.183+4A>T (n.183+4A>T) c.83-144A>T (n.83-144A>T) c.*92+4A>T (n.*92+4A>T) n.147+4A>T n.164-144A>T n.331+4A>T n.170+4A>T n.244+4A>T c.-22+4A>T (n.-22+4A>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379799G>A | CA2579738471 | EMD | c.187+5G>A (n.187+5G>A) n.163+5G>A n.159+5G>A c.183+5G>A (n.183+5G>A) c.83-143G>A (n.83-143G>A) c.*92+5G>A (n.*92+5G>A) n.147+5G>A n.164-143G>A n.331+5G>A n.170+5G>A n.244+5G>A c.-22+5G>A (n.-22+5G>A) | |
| X | g.154379799G>C | CA2697544775 | EMD | c.187+5G>C (n.187+5G>C) n.163+5G>C n.159+5G>C c.183+5G>C (n.183+5G>C) c.83-143G>C (n.83-143G>C) c.*92+5G>C (n.*92+5G>C) n.147+5G>C n.164-143G>C n.331+5G>C n.170+5G>C n.244+5G>C c.-22+5G>C (n.-22+5G>C) | ClinVar |
| X | g.154379799G>T | CA2695115096 | EMD | c.187+5G>T (n.187+5G>T) n.163+5G>T n.159+5G>T c.183+5G>T (n.183+5G>T) c.83-143G>T (n.83-143G>T) c.*92+5G>T (n.*92+5G>T) n.147+5G>T n.164-143G>T n.331+5G>T n.170+5G>T n.244+5G>T c.-22+5G>T (n.-22+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379800A>G | CA2579738473 | EMD | c.187+6A>G (n.187+6A>G) n.163+6A>G n.159+6A>G c.183+6A>G (n.183+6A>G) c.83-142A>G (n.83-142A>G) c.*92+6A>G (n.*92+6A>G) n.147+6A>G n.164-142A>G n.331+6A>G n.170+6A>G n.244+6A>G c.-22+6A>G (n.-22+6A>G) | |
| X | g.154379801G>A | CA2740090152 | EMD | c.187+7G>A (n.187+7G>A) n.163+7G>A n.159+7G>A c.183+7G>A (n.183+7G>A) c.83-141G>A (n.83-141G>A) c.*92+7G>A (n.*92+7G>A) n.147+7G>A n.164-141G>A n.331+7G>A n.170+7G>A n.244+7G>A c.-22+7G>A (n.-22+7G>A) | ClinVar |
| X | g.154379801G>T | CA2740090153 | EMD | c.187+7G>T (n.187+7G>T) n.163+7G>T n.159+7G>T c.183+7G>T (n.183+7G>T) c.83-141G>T (n.83-141G>T) c.*92+7G>T (n.*92+7G>T) n.147+7G>T n.164-141G>T n.331+7G>T n.170+7G>T n.244+7G>T c.-22+7G>T (n.-22+7G>T) | ClinVar |
| X | g.154379802C= | CA2466663871 | EMD | c.187+8C= (n.187+8C=) n.163+8C= n.159+8C= c.183+8C= (n.183+8C=) c.83-140C= (n.83-140C=) c.*92+8C= (n.*92+8C=) n.147+8C= n.164-140C= n.331+8C= n.170+8C= n.244+8C= c.-22+8C= (n.-22+8C=) | |
| X | g.154379802C>T | CA645290589 | EMD | c.187+8C>T (n.187+8C>T) n.163+8C>T n.159+8C>T c.183+8C>T (n.183+8C>T) c.83-140C>T (n.83-140C>T) c.*92+8C>T (n.*92+8C>T) n.147+8C>T n.164-140C>T n.331+8C>T n.170+8C>T n.244+8C>T c.-22+8C>T (n.-22+8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379803C>A | CA2695115097 | EMD | c.187+9C>A (n.187+9C>A) n.163+9C>A n.159+9C>A c.183+9C>A (n.183+9C>A) c.83-139C>A (n.83-139C>A) c.*92+9C>A (n.*92+9C>A) n.147+9C>A n.164-139C>A n.331+9C>A n.170+9C>A n.244+9C>A c.-22+9C>A (n.-22+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>A | CA2739273877 | EMD | c.187+11C>A (n.187+11C>A) n.163+11C>A n.159+11C>A c.183+11C>A (n.183+11C>A) c.83-137C>A (n.83-137C>A) c.*92+11C>A (n.*92+11C>A) n.147+11C>A n.164-137C>A n.331+11C>A n.170+11C>A n.244+11C>A c.-22+11C>A (n.-22+11C>A) | ClinVar |
| X | g.154379805C= | CA2466663872 | EMD | c.187+11C= (n.187+11C=) n.163+11C= n.159+11C= c.183+11C= (n.183+11C=) c.83-137C= (n.83-137C=) c.*92+11C= (n.*92+11C=) n.147+11C= n.164-137C= n.331+11C= n.170+11C= n.244+11C= c.-22+11C= (n.-22+11C=) | |
| X | g.154379805C>G | CA10561525 | EMD | c.187+11C>G (n.187+11C>G) n.163+11C>G n.159+11C>G c.183+11C>G (n.183+11C>G) c.83-137C>G (n.83-137C>G) c.*92+11C>G (n.*92+11C>G) n.147+11C>G n.164-137C>G n.331+11C>G n.170+11C>G n.244+11C>G c.-22+11C>G (n.-22+11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379805C>T | CA1138576223 | EMD | c.187+11C>T (n.187+11C>T) n.163+11C>T n.159+11C>T c.183+11C>T (n.183+11C>T) c.83-137C>T (n.83-137C>T) c.*92+11C>T (n.*92+11C>T) n.147+11C>T n.164-137C>T n.331+11C>T n.170+11C>T n.244+11C>T c.-22+11C>T (n.-22+11C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>A | CA645290594 | EMD | c.187+12G>A (n.187+12G>A) n.163+12G>A n.159+12G>A c.183+12G>A (n.183+12G>A) c.83-136G>A (n.83-136G>A) c.*92+12G>A (n.*92+12G>A) n.147+12G>A n.164-136G>A n.331+12G>A n.170+12G>A n.244+12G>A c.-22+12G>A (n.-22+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G>C | CA645290592 | EMD | c.187+12G>C (n.187+12G>C) n.163+12G>C n.159+12G>C c.183+12G>C (n.183+12G>C) c.83-136G>C (n.83-136G>C) c.*92+12G>C (n.*92+12G>C) n.147+12G>C n.164-136G>C n.331+12G>C n.170+12G>C n.244+12G>C c.-22+12G>C (n.-22+12G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379806G= | CA2466663873 | EMD | c.187+12G= (n.187+12G=) n.163+12G= n.159+12G= c.183+12G= (n.183+12G=) c.83-136G= (n.83-136G=) c.*92+12G= (n.*92+12G=) n.147+12G= n.164-136G= n.331+12G= n.170+12G= n.244+12G= c.-22+12G= (n.-22+12G=) | |
| X | g.154379807C= | CA2466663874 | EMD | c.187+13C= (n.187+13C=) n.163+13C= n.159+13C= c.183+13C= (n.183+13C=) c.83-135C= (n.83-135C=) c.*92+13C= (n.*92+13C=) n.147+13C= n.164-135C= n.331+13C= n.170+13C= n.244+13C= c.-22+13C= (n.-22+13C=) | |
| X | g.154379807C>T | CA645290595 | EMD | c.187+13C>T (n.187+13C>T) n.163+13C>T n.159+13C>T c.183+13C>T (n.183+13C>T) c.83-135C>T (n.83-135C>T) c.*92+13C>T (n.*92+13C>T) n.147+13C>T n.164-135C>T n.331+13C>T n.170+13C>T n.244+13C>T c.-22+13C>T (n.-22+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379808C= | CA2466663875 | EMD | c.187+14C= (n.187+14C=) n.163+14C= n.159+14C= c.183+14C= (n.183+14C=) c.83-134C= (n.83-134C=) c.*92+14C= (n.*92+14C=) n.147+14C= n.164-134C= n.331+14C= n.170+14C= n.244+14C= c.-22+14C= (n.-22+14C=) | |
| X | g.154379808C>T | CA1138576229 | EMD | c.187+14C>T (n.187+14C>T) n.163+14C>T n.159+14C>T c.183+14C>T (n.183+14C>T) c.83-134C>T (n.83-134C>T) c.*92+14C>T (n.*92+14C>T) n.147+14C>T n.164-134C>T n.331+14C>T n.170+14C>T n.244+14C>T c.-22+14C>T (n.-22+14C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379809del | CA2579738475 | EMD | c.187+15del (n.187+15del) n.163+15del n.159+15del c.183+15del (n.183+15del) c.83-133del (n.83-133del) c.*92+15del (n.*92+15del) n.147+15del n.164-133del n.331+15del n.170+15del n.244+15del c.-22+15del (n.-22+15del) | |
| X | g.154379809T>C | CA2695115098 | EMD | c.187+15T>C (n.187+15T>C) n.163+15T>C n.159+15T>C c.183+15T>C (n.183+15T>C) c.83-133T>C (n.83-133T>C) c.*92+15T>C (n.*92+15T>C) n.147+15T>C n.164-133T>C n.331+15T>C n.170+15T>C n.244+15T>C c.-22+15T>C (n.-22+15T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379810G>A | CA873317988 | EMD | c.187+16G>A (n.187+16G>A) n.163+16G>A n.159+16G>A c.183+16G>A (n.183+16G>A) c.83-132G>A (n.83-132G>A) c.*92+16G>A (n.*92+16G>A) n.147+16G>A n.164-132G>A n.331+16G>A n.170+16G>A n.244+16G>A c.-22+16G>A (n.-22+16G>A) | dbSNP |
| X | g.154379810G= | CA2466663876 | EMD | c.187+16G= (n.187+16G=) n.163+16G= n.159+16G= c.183+16G= (n.183+16G=) c.83-132G= (n.83-132G=) c.*92+16G= (n.*92+16G=) n.147+16G= n.164-132G= n.331+16G= n.170+16G= n.244+16G= c.-22+16G= (n.-22+16G=) | |
| X | g.154379810G>T | CA2580101814 | EMD | c.187+16G>T (n.187+16G>T) n.163+16G>T n.159+16G>T c.183+16G>T (n.183+16G>T) c.83-132G>T (n.83-132G>T) c.*92+16G>T (n.*92+16G>T) n.147+16G>T n.164-132G>T n.331+16G>T n.170+16G>T n.244+16G>T c.-22+16G>T (n.-22+16G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379812G>A | CA10561526 | EMD | c.187+18G>A (n.187+18G>A) n.163+18G>A n.159+18G>A c.183+18G>A (n.183+18G>A) c.83-130G>A (n.83-130G>A) c.*92+18G>A (n.*92+18G>A) n.147+18G>A n.164-130G>A n.331+18G>A n.170+18G>A n.244+18G>A c.-22+18G>A (n.-22+18G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379812G= | CA2466663877 | EMD | c.187+18G= (n.187+18G=) n.163+18G= n.159+18G= c.183+18G= (n.183+18G=) c.83-130G= (n.83-130G=) c.*92+18G= (n.*92+18G=) n.147+18G= n.164-130G= n.331+18G= n.170+18G= n.244+18G= c.-22+18G= (n.-22+18G=) | |
| X | g.154379813G>A | CA2695115100 | EMD | c.187+19G>A (n.187+19G>A) n.163+19G>A n.159+19G>A c.183+19G>A (n.183+19G>A) c.83-129G>A (n.83-129G>A) c.*92+19G>A (n.*92+19G>A) n.147+19G>A n.164-129G>A n.331+19G>A n.170+19G>A n.244+19G>A c.-22+19G>A (n.-22+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379818_154379827del | CA2695115099 | EMD | c.187+24_187+33del (n.187+24_187+33del) n.163+24_163+33del n.159+24_159+33del c.183+24_183+33del (n.183+24_183+33del) c.83-124_83-115del (n.83-124_83-115del) c.*92+24_*92+33del (n.*92+24_*92+33del) n.147+24_147+33del n.164-124_164-115del n.331+24_331+33del n.170+24_170+33del n.244+24_244+33del c.-22+24_-22+33del (n.-22+24_-22+33del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379814G>A | CA10561527 | EMD | c.187+20G>A (n.187+20G>A) n.163+20G>A n.159+20G>A c.183+20G>A (n.183+20G>A) c.83-128G>A (n.83-128G>A) c.*92+20G>A (n.*92+20G>A) n.147+20G>A n.164-128G>A n.331+20G>A n.170+20G>A n.244+20G>A c.-22+20G>A (n.-22+20G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379814G= | CA2466663878 | EMD | c.187+20G= (n.187+20G=) n.163+20G= n.159+20G= c.183+20G= (n.183+20G=) c.83-128G= (n.83-128G=) c.*92+20G= (n.*92+20G=) n.147+20G= n.164-128G= n.331+20G= n.170+20G= n.244+20G= c.-22+20G= (n.-22+20G=) | |
| X | g.154379815G= | CA2466663879 | EMD | c.187+21G= (n.187+21G=) n.163+21G= n.159+21G= c.183+21G= (n.183+21G=) c.83-127G= (n.83-127G=) c.*92+21G= (n.*92+21G=) n.147+21G= n.164-127G= n.331+21G= n.170+21G= n.244+21G= c.-22+21G= (n.-22+21G=) | |
| X | g.154379815G>T | CA1138576230 | EMD | c.187+21G>T (n.187+21G>T) n.163+21G>T n.159+21G>T c.183+21G>T (n.183+21G>T) c.83-127G>T (n.83-127G>T) c.*92+21G>T (n.*92+21G>T) n.147+21G>T n.164-127G>T n.331+21G>T n.170+21G>T n.244+21G>T c.-22+21G>T (n.-22+21G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C>A | CA645290596 | EMD | c.187+23C>A (n.187+23C>A) n.163+23C>A n.159+23C>A c.183+23C>A (n.183+23C>A) c.83-125C>A (n.83-125C>A) c.*92+23C>A (n.*92+23C>A) n.147+23C>A n.164-125C>A n.331+23C>A n.170+23C>A n.244+23C>A c.-22+23C>A (n.-22+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379817C= | CA2466663880 | EMD | c.187+23C= (n.187+23C=) n.163+23C= n.159+23C= c.183+23C= (n.183+23C=) c.83-125C= (n.83-125C=) c.*92+23C= (n.*92+23C=) n.147+23C= n.164-125C= n.331+23C= n.170+23C= n.244+23C= c.-22+23C= (n.-22+23C=) | |
| X | g.154379818A>G | CA2579738478 | EMD | c.187+24A>G (n.187+24A>G) n.163+24A>G n.159+24A>G c.183+24A>G (n.183+24A>G) c.83-124A>G (n.83-124A>G) c.*92+24A>G (n.*92+24A>G) n.147+24A>G n.164-124A>G n.331+24A>G n.170+24A>G n.244+24A>G c.-22+24A>G (n.-22+24A>G) | |
| X | g.154379819G>A | CA2695115101 | EMD | c.187+25G>A (n.187+25G>A) n.163+25G>A n.159+25G>A c.183+25G>A (n.183+25G>A) c.83-123G>A (n.83-123G>A) c.*92+25G>A (n.*92+25G>A) n.147+25G>A n.164-123G>A n.331+25G>A n.170+25G>A n.244+25G>A c.-22+25G>A (n.-22+25G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379820C>T | CA2824296158 | EMD | c.187+26C>T (n.187+26C>T) n.163+26C>T n.159+26C>T c.183+26C>T (n.183+26C>T) c.83-122C>T (n.83-122C>T) c.*92+26C>T (n.*92+26C>T) n.147+26C>T n.164-122C>T n.331+26C>T n.170+26C>T n.244+26C>T c.-22+26C>T (n.-22+26C>T) | |
| X | g.154379821C= | CA2466663881 | EMD | c.187+27C= (n.187+27C=) n.163+27C= n.159+27C= c.183+27C= (n.183+27C=) c.83-121C= (n.83-121C=) c.*92+27C= (n.*92+27C=) n.147+27C= n.164-121C= n.331+27C= n.170+27C= n.244+27C= c.-22+27C= (n.-22+27C=) | |
| X | g.154379821C>G | CA873317995 | EMD | c.187+27C>G (n.187+27C>G) n.163+27C>G n.159+27C>G c.183+27C>G (n.183+27C>G) c.83-121C>G (n.83-121C>G) c.*92+27C>G (n.*92+27C>G) n.147+27C>G n.164-121C>G n.331+27C>G n.170+27C>G n.244+27C>G c.-22+27C>G (n.-22+27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379821C>T | CA2695115102 | EMD | c.187+27C>T (n.187+27C>T) n.163+27C>T n.159+27C>T c.183+27C>T (n.183+27C>T) c.83-121C>T (n.83-121C>T) c.*92+27C>T (n.*92+27C>T) n.147+27C>T n.164-121C>T n.331+27C>T n.170+27C>T n.244+27C>T c.-22+27C>T (n.-22+27C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379821_154379823del | CA2579738479 | EMD | c.187+27_187+29del (n.187+27_187+29del) n.163+27_163+29del n.159+27_159+29del c.183+27_183+29del (n.183+27_183+29del) c.83-121_83-119del (n.83-121_83-119del) c.*92+27_*92+29del (n.*92+27_*92+29del) n.147+27_147+29del n.164-121_164-119del n.331+27_331+29del n.170+27_170+29del n.244+27_244+29del c.-22+27_-22+29del (n.-22+27_-22+29del) | gnomAD v4 |