Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154379539_154379690delCA2580102045EMDc.55_83del
n.31_59del
n.31_55del
c.55_79del
c.55_82+124del
c.53+2_54del
n.15_43del
n.136_163+124del
n.199_227del
n.112_140del
c.-154_-126del
 ClinVar
Xg.154379686_154379690delCA2695236994EMDc.83-4_83del
n.59-4_59del
n.55-4_55del
c.79-4_79del
c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del)
c.54-4_54del
n.43-4_43del
n.163+120_163+124del
n.227-4_227del
n.62_66del
n.140-4_140del
c.-126-4_-126del
Xg.154379688A=CA2466663820EMDc.83-2A= (n.83-2A=)
n.59-2A=
n.55-2A=
c.79-2A= (n.79-2A=)
c.82+122A= (n.82+122A=)
c.54-2A= (n.54-2A=)
n.43-2A=
n.163+122A=
n.227-2A=
n.64A=
n.140-2A=
c.-126-2A= (n.-126-2A=)
Xg.154379688A>CCA415257246EMDc.83-2A>C (n.83-2A>C)
n.59-2A>C
n.55-2A>C
c.79-2A>C (n.79-2A>C)
c.82+122A>C (n.82+122A>C)
c.54-2A>C (n.54-2A>C)
n.43-2A>C
n.163+122A>C
n.227-2A>C
n.64A>C
n.140-2A>C
c.-126-2A>C (n.-126-2A>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379688A>GCA273634EMDc.83-2A>G (n.83-2A>G)
n.59-2A>G
n.55-2A>G
c.79-2A>G (n.79-2A>G)
c.82+122A>G (n.82+122A>G)
c.54-2A>G (n.54-2A>G)
n.43-2A>G
n.163+122A>G
n.227-2A>G
n.64A>G
n.140-2A>G
c.-126-2A>G (n.-126-2A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379688A>TCA415257251EMDc.83-2A>T (n.83-2A>T)
n.59-2A>T
n.55-2A>T
c.79-2A>T (n.79-2A>T)
c.82+122A>T (n.82+122A>T)
c.54-2A>T (n.54-2A>T)
n.43-2A>T
n.163+122A>T
n.227-2A>T
n.64A>T
n.140-2A>T
c.-126-2A>T (n.-126-2A>T)
Xg.154379689G>ACA415257253EMDc.83-1G>A (n.83-1G>A)
n.59-1G>A
n.55-1G>A
c.79-1G>A (n.79-1G>A)
c.82+123G>A (n.82+123G>A)
c.54-1G>A (n.54-1G>A)
n.43-1G>A
n.163+123G>A
n.227-1G>A
n.65G>A
n.140-1G>A
c.-126-1G>A (n.-126-1G>A)
Xg.154379689G>CCA415257254EMDc.83-1G>C (n.83-1G>C)
n.59-1G>C
n.55-1G>C
c.79-1G>C (n.79-1G>C)
c.82+123G>C (n.82+123G>C)
c.54-1G>C (n.54-1G>C)
n.43-1G>C
n.163+123G>C
n.227-1G>C
n.65G>C
n.140-1G>C
c.-126-1G>C (n.-126-1G>C)
Xg.154379689G>TCA415257256EMDc.83-1G>T (n.83-1G>T)
n.59-1G>T
n.55-1G>T
c.79-1G>T (n.79-1G>T)
c.82+123G>T (n.82+123G>T)
c.54-1G>T (n.54-1G>T)
n.43-1G>T
n.163+123G>T
n.227-1G>T
n.65G>T
n.140-1G>T
c.-126-1G>T (n.-126-1G>T)
Xg.154379690G>ACA415257262EMDc.83G>A (p.Gly28Glu)
n.59G>A
n.55G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.82+124G>A (n.82+124G>A)
c.54G>A (p.Arg18=)
n.43G>A
n.163+124G>A
n.227G>A
n.66G>A
n.140G>A
c.-126G>A (n.-126G>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379690G>CCA10561511EMDc.83G>C (p.Gly28Ala)
n.59G>C
n.55G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.82+124G>C (n.82+124G>C)
c.54G>C (p.Arg18=)
n.43G>C
n.163+124G>C
n.227G>C
n.66G>C
n.140G>C
c.-126G>C (n.-126G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379690G=CA2466663821EMDc.83G= (p.Gly28=)
n.59G=
n.55G=
c.79G= (p.Asp27=)
c.82+124G= (n.82+124G=)
c.54G= (p.Arg18=)
n.43G=
n.163+124G=
n.227G=
n.66G=
n.140G=
c.-126G= (n.-126G=)
Xg.154379690G>TCA415257259EMDc.83G>T (p.Gly28Val)
n.59G>T
n.55G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.82+124G>T (n.82+124G>T)
c.54G>T (p.Arg18=)
n.43G>T
n.163+124G>T
n.227G>T
n.66G>T
n.140G>T
c.-126G>T (n.-126G>T)
Xg.154379691A>CCA519277840EMDc.84A>C (p.Gly28=)
n.60A>C
n.56A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.82+125A>C (n.82+125A>C)
c.55A>C (p.Ile19Leu)
n.44A>C
n.163+125A>C
n.228A>C
n.67A>C
n.141A>C
c.-125A>C (n.-125A>C)
Xg.154379691A>GCA519277841EMDc.84A>G (p.Gly28=)
n.60A>G
n.56A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.82+125A>G (n.82+125A>G)
c.55A>G (p.Ile19Val)
n.44A>G
n.163+125A>G
n.228A>G
n.67A>G
n.141A>G
c.-125A>G (n.-125A>G)
Xg.154379691A>TCA519277843EMDc.84A>T (p.Gly28=)
n.60A>T
n.56A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.82+125A>T (n.82+125A>T)
c.55A>T (p.Ile19Phe)
n.44A>T
n.163+125A>T
n.228A>T
n.67A>T
n.141A>T
c.-125A>T (n.-125A>T)
Xg.154379691_154379692delCA2544962698EMDc.84_85del (p.Ser29AsnfsTer3)
n.60_61del
n.56_57del
c.80_81del (p.Asp27AlafsTer?)
c.82+125_82+126del (n.82+125_82+126del)
c.55_56del (p.Ile19GlnfsTer?)
n.44_45del
n.163+125_163+126del
n.228_229del
n.67_68del
n.141_142del
c.-125_-124del (n.-125_-124del)
Xg.154379692T>ACA415257270EMDc.85T>A (p.Ser29Thr)
n.61T>A
n.57T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.82+126T>A (n.82+126T>A)
c.56T>A (p.Ile19Asn)
n.45T>A
n.163+126T>A
n.229T>A
n.68T>A
n.142T>A
c.-124T>A (n.-124T>A)
Xg.154379692T>CCA415257266EMDc.85T>C (p.Ser29Pro)
n.61T>C
n.57T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.82+126T>C (n.82+126T>C)
c.56T>C (p.Ile19Thr)
n.45T>C
n.163+126T>C
n.229T>C
n.68T>C
n.142T>C
c.-124T>C (n.-124T>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379692T>GCA415257268EMDc.85T>G (p.Ser29Ala)
n.61T>G
n.57T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.82+126T>G (n.82+126T>G)
c.56T>G (p.Ile19Ser)
n.45T>G
n.163+126T>G
n.229T>G
n.68T>G
n.142T>G
c.-124T>G (n.-124T>G)
Xg.154379692T=CA2466663822EMDc.85T= (p.Ser29=)
n.61T=
n.57T=
c.81T= (p.Asp27=)
c.82+126T= (n.82+126T=)
c.56T= (p.Ile19=)
n.45T=
n.163+126T=
n.229T=
n.68T=
n.142T=
c.-124T= (n.-124T=)
Xg.154379693C>ACA415257273EMDc.86C>A (p.Ser29Ter)
n.62C>A
n.58C>A
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.82+127C>A (n.82+127C>A)
c.57C>A (p.Ile19=)
n.46C>A
n.163+127C>A
n.230C>A
n.69C>A
n.143C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
 dbSNP
Xg.154379693C=CA2466663823EMDc.86C= (p.Ser29=)
n.62C=
n.58C=
c.82C= (p.Gln28=)
c.82+127C= (n.82+127C=)
c.57C= (p.Ile19=)
n.46C=
n.163+127C=
n.230C=
n.69C=
n.143C=
c.-123C= (n.-123C=)
Xg.154379693C>GCA415257275EMDc.86C>G (p.Ser29Ter)
n.62C>G
n.58C>G
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.82+127C>G (n.82+127C>G)
c.57C>G (p.Ile19Met)
n.46C>G
n.163+127C>G
n.230C>G
n.69C>G
n.143C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
Xg.154379693C>TCA415257277EMDc.86C>T (p.Ser29Leu)
n.62C>T
n.58C>T
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.82+127C>T (n.82+127C>T)
c.57C>T (p.Ile19=)
n.46C>T
n.163+127C>T
n.230C>T
n.69C>T
n.143C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379694A=CA2466663824EMDc.87A= (p.Ser29=)
n.63A=
n.59A=
c.83A= (p.Gln28=)
c.82+128A= (n.82+128A=)
c.58A= (p.Asn20=)
n.47A=
n.163+128A=
n.231A=
n.70A=
n.144A=
c.-122A= (n.-122A=)
Xg.154379694A>CCA519277845EMDc.87A>C (p.Ser29=)
n.63A>C
n.59A>C
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.82+128A>C (n.82+128A>C)
c.58A>C (p.Asn20His)
n.47A>C
n.163+128A>C
n.231A>C
n.70A>C
n.144A>C
c.-122A>C (n.-122A>C)
Xg.154379694A>GCA337289054EMDc.87A>G (p.Ser29=)
n.63A>G
n.59A>G
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.82+128A>G (n.82+128A>G)
c.58A>G (p.Asn20Asp)
n.47A>G
n.163+128A>G
n.231A>G
n.70A>G
n.144A>G
c.-122A>G (n.-122A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379694A>TCA519277844EMDc.87A>T (p.Ser29=)
n.63A>T
n.59A>T
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.82+128A>T (n.82+128A>T)
c.58A>T (p.Asn20Tyr)
n.47A>T
n.163+128A>T
n.231A>T
n.70A>T
n.144A>T
c.-122A>T (n.-122A>T)
Xg.154379695A>CCA415257280EMDc.88A>C (p.Thr30Pro)
n.64A>C
n.60A>C
c.84A>C (p.Gln28His)
c.82+129A>C (n.82+129A>C)
c.59A>C (p.Asn20Thr)
n.48A>C
n.163+129A>C
n.232A>C
n.71A>C
n.145A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
Xg.154379695A>GCA415257282EMDc.88A>G (p.Thr30Ala)
n.64A>G
n.60A>G
c.84A>G (p.Gln28=)
c.82+129A>G (n.82+129A>G)
c.59A>G (p.Asn20Ser)
n.48A>G
n.163+129A>G
n.232A>G
n.71A>G
n.145A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
Xg.154379695A>TCA415257284EMDc.88A>T (p.Thr30Ser)
n.64A>T
n.60A>T
c.84A>T (p.Gln28His)
c.82+129A>T (n.82+129A>T)
c.59A>T (p.Asn20Ile)
n.48A>T
n.163+129A>T
n.232A>T
n.71A>T
n.145A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
Xg.154379696C>ACA415257287EMDc.89C>A (p.Thr30Asn)
n.65C>A
n.61C>A
c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.82+130C>A (n.82+130C>A)
c.60C>A (p.Asn20Lys)
n.49C>A
n.163+130C>A
n.233C>A
n.72C>A
n.146C>A
c.-120C>A (n.-120C>A)
Xg.154379696C>GCA415257289EMDc.89C>G (p.Thr30Ser)
n.65C>G
n.61C>G
c.85C>G (p.Leu29Val)
c.82+130C>G (n.82+130C>G)
c.60C>G (p.Asn20Lys)
n.49C>G
n.163+130C>G
n.233C>G
n.72C>G
n.146C>G
c.-120C>G (n.-120C>G)
Xg.154379696C>TCA415257291EMDc.89C>T (p.Thr30Ile)
n.65C>T
n.61C>T
c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.82+130C>T (n.82+130C>T)
c.60C>T (p.Asn20=)
n.49C>T
n.163+130C>T
n.233C>T
n.72C>T
n.146C>T
c.-120C>T (n.-120C>T)
Xg.154379697T>ACA519277847EMDc.90T>A (p.Thr30=)
n.66T>A
n.62T>A
c.86T>A (p.Leu29His)
c.82+131T>A (n.82+131T>A)
c.61T>A (p.Ser21Thr)
n.50T>A
n.163+131T>A
n.234T>A
n.73T>A
n.147T>A
c.-119T>A (n.-119T>A)
Xg.154379697T>CCA519277848EMDc.90T>C (p.Thr30=)
n.66T>C
n.62T>C
c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.82+131T>C (n.82+131T>C)
c.61T>C (p.Ser21Pro)
n.50T>C
n.163+131T>C
n.234T>C
n.73T>C
n.147T>C
c.-119T>C (n.-119T>C)
Xg.154379697T>GCA519277849EMDc.90T>G (p.Thr30=)
n.66T>G
n.62T>G
c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.82+131T>G (n.82+131T>G)
c.61T>G (p.Ser21Ala)
n.50T>G
n.163+131T>G
n.234T>G
n.73T>G
n.147T>G
c.-119T>G (n.-119T>G)
Xg.154379698C>ACA415257299EMDc.91C>A (p.Arg31Ser)
n.67C>A
n.63C>A
c.87C>A (p.Leu29=)
c.82+132C>A (n.82+132C>A)
c.62C>A (p.Ser21Ter)
n.51C>A
n.163+132C>A
n.235C>A
n.74C>A
n.148C>A
c.-118C>A (n.-118C>A)
Xg.154379698C>GCA415257297EMDc.91C>G (p.Arg31Gly)
n.67C>G
n.63C>G
c.87C>G (p.Leu29=)
c.82+132C>G (n.82+132C>G)
c.62C>G (p.Ser21Trp)
n.51C>G
n.163+132C>G
n.235C>G
n.74C>G
n.148C>G
c.-118C>G (n.-118C>G)
 gnomAD v4
Xg.154379698C>TCA415257295EMDc.91C>T (p.Arg31Cys)
n.67C>T
n.63C>T
c.87C>T (p.Leu29=)
c.82+132C>T (n.82+132C>T)
c.62C>T (p.Ser21Leu)
n.51C>T
n.163+132C>T
n.235C>T
n.74C>T
n.148C>T
c.-118C>T (n.-118C>T)
Xg.154379699G>ACA415257302EMDc.92G>A (p.Arg31His)
n.68G>A
n.64G>A
c.88G>A (p.Val30Ile)
c.82+133G>A (n.82+133G>A)
c.63G>A (p.Ser21=)
n.52G>A
n.163+133G>A
n.236G>A
n.75G>A
n.149G>A
c.-117G>A (n.-117G>A)
Xg.154379699G>CCA415257303EMDc.92G>C (p.Arg31Pro)
n.68G>C
n.64G>C
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.82+133G>C (n.82+133G>C)
c.63G>C (p.Ser21=)
n.52G>C
n.163+133G>C
n.236G>C
n.75G>C
n.149G>C
c.-117G>C (n.-117G>C)
 ClinVar
Xg.154379699G>TCA415257306EMDc.92G>T (p.Arg31Leu)
n.68G>T
n.64G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.82+133G>T (n.82+133G>T)
c.63G>T (p.Ser21=)
n.52G>T
n.163+133G>T
n.236G>T
n.75G>T
n.149G>T
c.-117G>T (n.-117G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379700_154379703delCA2528695580EMDc.93_96del (p.Arg32PhefsTer?)
n.69_72del
n.65_68del
c.89_92del (p.Val30AlafsTer28)
c.82+134_82+137del (n.82+134_82+137del)
c.64_*1del (n.[c.64_*1del;Ter22LeuextTer?])
n.53_56del
n.163+134_163+137del
n.237_240del
n.76_79del
n.150_153del
c.-116_-113del (n.-116_-113del)
Xg.154379700T>ACA519277852EMDc.93T>A (p.Arg31=)
n.69T>A
n.65T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.82+134T>A (n.82+134T>A)
c.64T>A (p.Ter22Lys)
n.53T>A
n.163+134T>A
n.237T>A
n.76T>A
n.150T>A
c.-116T>A (n.-116T>A)
Xg.154379700T>CCA519277854EMDc.93T>C (p.Arg31=)
n.69T>C
n.65T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.82+134T>C (n.82+134T>C)
c.64T>C (p.Ter22Gln)
n.53T>C
n.163+134T>C
n.237T>C
n.76T>C
n.150T>C
c.-116T>C (n.-116T>C)
Xg.154379700T>GCA519277855EMDc.93T>G (p.Arg31=)
n.69T>G
n.65T>G
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.82+134T>G (n.82+134T>G)
c.64T>G (p.Ter22Glu)
n.53T>G
n.163+134T>G
n.237T>G
n.76T>G
n.150T>G
c.-116T>G (n.-116T>G)
Xg.154379701A>CCA519277856EMDc.94A>C (p.Arg32=)
n.70A>C
n.66A>C
c.90A>C (p.Val30=)
c.82+135A>C (n.82+135A>C)
c.65A>C (p.Ter22Ser)
n.54A>C
n.163+135A>C
n.238A>C
n.77A>C
n.151A>C
c.-115A>C (n.-115A>C)
Xg.154379701A>GCA415257308EMDc.94A>G (p.Arg32Gly)
n.70A>G
n.66A>G
c.90A>G (p.Val30=)
c.82+135A>G (n.82+135A>G)
c.65A>G (p.Ter22Trp)
n.54A>G
n.163+135A>G
n.238A>G
n.77A>G
n.151A>G
c.-115A>G (n.-115A>G)
Xg.154379701A>TCA415257310EMDc.94A>T (p.Arg32Trp)
n.70A>T
n.66A>T
c.90A>T (p.Val30=)
c.82+135A>T (n.82+135A>T)
c.65A>T (p.Ter22Leu)
n.54A>T
n.163+135A>T
n.238A>T
n.77A>T
n.151A>T
c.-115A>T (n.-115A>T)
Xg.154379702G>ACA415257313EMDc.95G>A (p.Arg32Lys)
n.71G>A
n.67G>A
c.91G>A (p.Gly31Ser)
c.82+136G>A (n.82+136G>A)
c.66G>A (p.Ter22=)
n.55G>A
n.163+136G>A
n.239G>A
n.78G>A
n.152G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379702G>CCA415257315EMDc.95G>C (p.Arg32Thr)
n.71G>C
n.67G>C
c.91G>C (p.Gly31Arg)
c.82+136G>C (n.82+136G>C)
c.66G>C (p.Ter22Tyr)
n.55G>C
n.163+136G>C
n.239G>C
n.78G>C
n.152G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
 ClinVar
Xg.154379702G>TCA415257317EMDc.95G>T (p.Arg32Met)
n.71G>T
n.67G>T
c.91G>T (p.Gly31Cys)
c.82+136G>T (n.82+136G>T)
c.66G>T (p.Ter22Tyr)
n.55G>T
n.163+136G>T
n.239G>T
n.78G>T
n.152G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
Xg.154379703G>ACA519277858EMDc.96G>A (p.Arg32=)
n.72G>A
n.68G>A
c.92G>A (p.Gly31Asp)
c.82+137G>A (n.82+137G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.56G>A
n.163+137G>A
n.240G>A
n.79G>A
n.153G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379703G>CCA415257321EMDc.96G>C (p.Arg32Ser)
n.72G>C
n.68G>C
c.92G>C (p.Gly31Ala)
c.82+137G>C (n.82+137G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
n.56G>C
n.163+137G>C
n.240G>C
n.79G>C
n.153G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
Xg.154379703G>TCA415257322EMDc.96G>T (p.Arg32Ser)
n.72G>T
n.68G>T
c.92G>T (p.Gly31Val)
c.82+137G>T (n.82+137G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.56G>T
n.163+137G>T
n.240G>T
n.79G>T
n.153G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
Xg.154379706_154379764delCA2695236995EMDc.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7)
n.75_133del
n.71_129del
c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?)
c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del)
c.*4_*62del (n.*4_*62del)
n.59_117del
n.163+140_164-178del
n.243_301del
n.82_140del
n.156_214del
c.-110_-52del (n.-110_-52del)
Xg.154379704C>ACA415257324EMDc.97C>A (p.Leu33Ile)
n.73C>A
n.69C>A
c.93C>A (p.Gly31=)
c.82+138C>A (n.82+138C>A)
c.*2C>A (n.*2C>A)
n.57C>A
n.163+138C>A
n.241C>A
n.80C>A
n.154C>A
c.-112C>A (n.-112C>A)
Xg.154379704C>GCA415257326EMDc.97C>G (p.Leu33Val)
n.73C>G
n.69C>G
c.93C>G (p.Gly31=)
c.82+138C>G (n.82+138C>G)
c.*2C>G (n.*2C>G)
n.57C>G
n.163+138C>G
n.241C>G
n.80C>G
n.154C>G
c.-112C>G (n.-112C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379704C>TCA415257328EMDc.97C>T (p.Leu33Phe)
n.73C>T
n.69C>T
c.93C>T (p.Gly31=)
c.82+138C>T (n.82+138C>T)
c.*2C>T (n.*2C>T)
n.57C>T
n.163+138C>T
n.241C>T
n.80C>T
n.154C>T
c.-112C>T (n.-112C>T)
Xg.154379705T>ACA415257331EMDc.98T>A (p.Leu33His)
n.74T>A
n.70T>A
c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.82+139T>A (n.82+139T>A)
c.*3T>A (n.*3T>A)
n.58T>A
n.163+139T>A
n.242T>A
n.81T>A
n.155T>A
c.-111T>A (n.-111T>A)
Xg.154379705T>CCA415257332EMDc.98T>C (p.Leu33Pro)
n.74T>C
n.70T>C
c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.82+139T>C (n.82+139T>C)
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.58T>C
n.163+139T>C
n.242T>C
n.81T>C
n.155T>C
c.-111T>C (n.-111T>C)
Xg.154379705T>GCA415257330EMDc.98T>G (p.Leu33Arg)
n.74T>G
n.70T>G
c.94T>G (p.Phe32Val)
c.82+139T>G (n.82+139T>G)
c.*3T>G (n.*3T>G)
n.58T>G
n.163+139T>G
n.242T>G
n.81T>G
n.155T>G
c.-111T>G (n.-111T>G)
Xg.154379707delCA2695236996EMDc.100del (p.Tyr34ThrfsTer?)
n.76del
n.72del
c.96del (p.Phe32LeufsTer27)
c.82+141del (n.82+141del)
c.*5del (n.*5del)
n.60del
n.163+141del
n.244del
n.83del
n.157del
c.-109del (n.-109del)
Xg.154379706T>ACA519277859EMDc.99T>A (p.Leu33=)
n.75T>A
n.71T>A
c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.82+140T>A (n.82+140T>A)
c.*4T>A (n.*4T>A)
n.59T>A
n.163+140T>A
n.243T>A
n.82T>A
n.156T>A
c.-110T>A (n.-110T>A)
Xg.154379706T>CCA519277860EMDc.99T>C (p.Leu33=)
n.75T>C
n.71T>C
c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.82+140T>C (n.82+140T>C)
c.*4T>C (n.*4T>C)
n.59T>C
n.163+140T>C
n.243T>C
n.82T>C
n.156T>C
c.-110T>C (n.-110T>C)
Xg.154379706T>GCA519277862EMDc.99T>G (p.Leu33=)
n.75T>G
n.71T>G
c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.82+140T>G (n.82+140T>G)
c.*4T>G (n.*4T>G)
n.59T>G
n.163+140T>G
n.243T>G
n.82T>G
n.156T>G
c.-110T>G (n.-110T>G)
Xg.154379706_154379707insCCCA2526779145EMDc.99_100insCC (p.Tyr34ProfsTer?)
n.75_76insCC
n.71_72insCC
c.95_96insCC (p.Thr33LeufsTer27)
c.82+140_82+141insCC (n.82+140_82+141insCC)
c.*4_*5insCC (n.*4_*5insCC)
n.59_60insCC
n.163+140_163+141insCC
n.243_244insCC
n.82_83insCC
n.156_157insCC
c.-110_-109insCC (n.-110_-109insCC)
Xg.154379707T>ACA415257334EMDc.100T>A (p.Tyr34Asn)
n.76T>A
n.72T>A
c.96T>A (p.Phe32Leu)
c.82+141T>A (n.82+141T>A)
c.*5T>A (n.*5T>A)
n.60T>A
n.163+141T>A
n.244T>A
n.83T>A
n.157T>A
c.-109T>A (n.-109T>A)
Xg.154379707T>CCA415257335EMDc.100T>C (p.Tyr34His)
n.76T>C
n.72T>C
c.96T>C (p.Phe32=)
c.82+141T>C (n.82+141T>C)
c.*5T>C (n.*5T>C)
n.60T>C
n.163+141T>C
n.244T>C
n.83T>C
n.157T>C
c.-109T>C (n.-109T>C)
Xg.154379707T>GCA415257337EMDc.100T>G (p.Tyr34Asp)
n.76T>G
n.72T>G
c.96T>G (p.Phe32Leu)
c.82+141T>G (n.82+141T>G)
c.*5T>G (n.*5T>G)
n.60T>G
n.163+141T>G
n.244T>G
n.83T>G
n.157T>G
c.-109T>G (n.-109T>G)
Xg.154379707T=CA2466663825EMDc.100T= (p.Tyr34=)
n.76T=
n.72T=
c.96T= (p.Phe32=)
c.82+141T= (n.82+141T=)
c.*5T= (n.*5T=)
n.60T=
n.163+141T=
n.244T=
n.83T=
n.157T=
c.-109T= (n.-109T=)
Xg.154379708A>CCA415257339EMDc.101A>C (p.Tyr34Ser)
n.77A>C
n.73A>C
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.82+142A>C (n.82+142A>C)
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.61A>C
n.163+142A>C
n.245A>C
n.84A>C
n.158A>C
c.-108A>C (n.-108A>C)
Xg.154379708A>GCA415257340EMDc.101A>G (p.Tyr34Cys)
n.77A>G
n.73A>G
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.82+142A>G (n.82+142A>G)
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.61A>G
n.163+142A>G
n.245A>G
n.84A>G
n.158A>G
c.-108A>G (n.-108A>G)
Xg.154379708A>TCA415257342EMDc.101A>T (p.Tyr34Phe)
n.77A>T
n.73A>T
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.82+142A>T (n.82+142A>T)
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.61A>T
n.163+142A>T
n.245A>T
n.84A>T
n.158A>T
c.-108A>T (n.-108A>T)
Xg.154379708dupCA913191227EMDc.101dup (p.Tyr34Ter)
n.77dup
n.73dup
c.97dup (p.Thr33AsnfsTer?)
c.82+142dup (n.82+142dup)
c.*6dup (n.*6dup)
n.61dup
n.163+142dup
n.245dup
n.84dup
n.158dup
c.-108dup (n.-108dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379709C>ACA415257344EMDc.102C>A (p.Tyr34Ter)
n.78C>A
n.74C>A
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.82+143C>A (n.82+143C>A)
c.*7C>A (n.*7C>A)
n.62C>A
n.163+143C>A
n.246C>A
n.85C>A
n.159C>A
c.-107C>A (n.-107C>A)
Xg.154379709C>GCA415257346EMDc.102C>G (p.Tyr34Ter)
n.78C>G
n.74C>G
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.82+143C>G (n.82+143C>G)
c.*7C>G (n.*7C>G)
n.62C>G
n.163+143C>G
n.246C>G
n.85C>G
n.159C>G
c.-107C>G (n.-107C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379709C>TCA519277863EMDc.102C>T (p.Tyr34=)
n.78C>T
n.74C>T
c.98C>T (p.Thr33Met)
c.82+143C>T (n.82+143C>T)
c.*7C>T (n.*7C>T)
n.62C>T
n.163+143C>T
n.246C>T
n.85C>T
n.159C>T
c.-107C>T (n.-107C>T)
 ClinVar
Xg.154379710G>ACA335168EMDc.103G>A (p.Glu35Lys)
n.79G>A
n.75G>A
c.99G>A (p.Thr33=)
c.82+144G>A (n.82+144G>A)
c.*8G>A (n.*8G>A)
n.63G>A
n.163+144G>A
n.247G>A
n.86G>A
n.160G>A
c.-106G>A (n.-106G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379710G>CCA415257350EMDc.103G>C (p.Glu35Gln)
n.79G>C
n.75G>C
c.99G>C (p.Thr33=)
c.82+144G>C (n.82+144G>C)
c.*8G>C (n.*8G>C)
n.63G>C
n.163+144G>C
n.247G>C
n.86G>C
n.160G>C
c.-106G>C (n.-106G>C)
Xg.154379710G=CA2466663826EMDc.103G= (p.Glu35=)
n.79G=
n.75G=
c.99G= (p.Thr33=)
c.82+144G= (n.82+144G=)
c.*8G= (n.*8G=)
n.63G=
n.163+144G=
n.247G=
n.86G=
n.160G=
c.-106G= (n.-106G=)
Xg.154379710G>TCA10603420EMDc.103G>T (p.Glu35Ter)
n.79G>T
n.75G>T
c.99G>T (p.Thr33=)
c.82+144G>T (n.82+144G>T)
c.*8G>T (n.*8G>T)
n.63G>T
n.163+144G>T
n.247G>T
n.86G>T
n.160G>T
c.-106G>T (n.-106G>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379710_154379713delinsGAGACA2466663827EMDc.103_106delinsGAGA (p.Glu35=)
n.79_82delinsGAGA
n.75_78delinsGAGA
c.99_102delinsGAGA (p.Thr33=)
c.82+144_82+147delinsGAGA (n.82+144_82+147delinsGAGA)
c.*8_*11delinsGAGA (n.*8_*11delinsGAGA)
n.63_66delinsGAGA
n.163+144_163+147delinsGAGA
n.247_250delinsGAGA
n.86_89delinsGAGA
n.160_163delinsGAGA
c.-106_-103delinsGAGA (n.-106_-103delinsGAGA)
Xg.154379711A>CCA415257352EMDc.104A>C (p.Glu35Ala)
n.80A>C
n.76A>C
c.100A>C (p.Arg34=)
c.82+145A>C (n.82+145A>C)
c.*9A>C (n.*9A>C)
n.64A>C
n.163+145A>C
n.248A>C
n.87A>C
n.161A>C
c.-105A>C (n.-105A>C)
Xg.154379711A>GCA415257353EMDc.104A>G (p.Glu35Gly)
n.80A>G
n.76A>G
c.100A>G (p.Arg34Gly)
c.82+145A>G (n.82+145A>G)
c.*9A>G (n.*9A>G)
n.64A>G
n.163+145A>G
n.248A>G
n.87A>G
n.161A>G
c.-105A>G (n.-105A>G)
Xg.154379711A>TCA415257355EMDc.104A>T (p.Glu35Val)
n.80A>T
n.76A>T
c.100A>T (p.Arg34Ter)
c.82+145A>T (n.82+145A>T)
c.*9A>T (n.*9A>T)
n.64A>T
n.163+145A>T
n.248A>T
n.87A>T
n.161A>T
c.-105A>T (n.-105A>T)
Xg.154379717_154379719delCA10561512EMDc.110_112del (p.Lys37del)
n.86_88del
n.82_84del
c.106_108del (p.Arg36del)
c.82+151_82+153del (n.82+151_82+153del)
c.*15_*17del (n.*15_*17del)
n.70_72del
n.163+151_163+153del
n.254_256del
n.93_95del
n.167_169del
c.-99_-97del (n.-99_-97del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154379712G>ACA519277864EMDc.105G>A (p.Glu35=)
n.81G>A
n.77G>A
c.101G>A (p.Arg34Lys)
c.82+146G>A (n.82+146G>A)
c.*10G>A (n.*10G>A)
n.65G>A
n.163+146G>A
n.249G>A
n.88G>A
n.162G>A
c.-104G>A (n.-104G>A)
 ClinVar
Xg.154379712G>CCA415257357EMDc.105G>C (p.Glu35Asp)
n.81G>C
n.77G>C
c.101G>C (p.Arg34Thr)
c.82+146G>C (n.82+146G>C)
c.*10G>C (n.*10G>C)
n.65G>C
n.163+146G>C
n.249G>C
n.88G>C
n.162G>C
c.-104G>C (n.-104G>C)
Xg.154379712G>TCA415257359EMDc.105G>T (p.Glu35Asp)
n.81G>T
n.77G>T
c.101G>T (p.Arg34Ile)
c.82+146G>T (n.82+146G>T)
c.*10G>T (n.*10G>T)
n.65G>T
n.163+146G>T
n.249G>T
n.88G>T
n.162G>T
c.-104G>T (n.-104G>T)
 COSMIC
Xg.154379713A>CCA415257361EMDc.106A>C (p.Lys36Gln)
n.82A>C
n.78A>C
c.102A>C (p.Arg34Ser)
c.82+147A>C (n.82+147A>C)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.66A>C
n.163+147A>C
n.250A>C
n.89A>C
n.163A>C
c.-103A>C (n.-103A>C)
Xg.154379713A>GCA415257363EMDc.106A>G (p.Lys36Glu)
n.82A>G
n.78A>G
c.102A>G (p.Arg34=)
c.82+147A>G (n.82+147A>G)
c.*11A>G (n.*11A>G)
n.66A>G
n.163+147A>G
n.250A>G
n.89A>G
n.163A>G
c.-103A>G (n.-103A>G)
Xg.154379713A>TCA415257364EMDc.106A>T (p.Lys36Ter)
n.82A>T
n.78A>T
c.102A>T (p.Arg34Ser)
c.82+147A>T (n.82+147A>T)
c.*11A>T (n.*11A>T)
n.66A>T
n.163+147A>T
n.250A>T
n.89A>T
n.163A>T
c.-103A>T (n.-103A>T)
Xg.154379713_154379714insGCGACCTCGCA2504539362EMDc.106_107insGCGACCTCG (p.Lys36delinsSerAspLeuGlu)
n.82_83insGCGACCTCG
n.78_79insGCGACCTCG
c.102_103insGCGACCTCG (p.Arg34_Arg35insAlaThrSer)
c.82+147_82+148insGCGACCTCG (n.82+147_82+148insGCGACCTCG)
c.*11_*12insGCGACCTCG (n.*11_*12insGCGACCTCG)
n.66_67insGCGACCTCG
n.163+147_163+148insGCGACCTCG
n.250_251insGCGACCTCG
n.89_90insGCGACCTCG
n.163_164insGCGACCTCG
c.-103_-102insGCGACCTCG (n.-103_-102insGCGACCTCG)
Xg.154379714A>CCA415257366EMDc.107A>C (p.Lys36Thr)
n.83A>C
n.79A>C
c.103A>C (p.Arg35=)
c.82+148A>C (n.82+148A>C)
c.*12A>C (n.*12A>C)
n.67A>C
n.163+148A>C
n.251A>C
n.90A>C
n.164A>C
c.-102A>C (n.-102A>C)
Xg.154379714A>GCA415257368EMDc.107A>G (p.Lys36Arg)
n.83A>G
n.79A>G
c.103A>G (p.Arg35Gly)
c.82+148A>G (n.82+148A>G)
c.*12A>G (n.*12A>G)
n.67A>G
n.163+148A>G
n.251A>G
n.90A>G
n.164A>G
c.-102A>G (n.-102A>G)
Xg.154379714A>TCA415257369EMDc.107A>T (p.Lys36Met)
n.83A>T
n.79A>T
c.103A>T (p.Arg35Ter)
c.82+148A>T (n.82+148A>T)
c.*12A>T (n.*12A>T)
n.67A>T
n.163+148A>T
n.251A>T
n.90A>T
n.164A>T
c.-102A>T (n.-102A>T)
Xg.154379715G>ACA16609155EMDc.108G>A (p.Lys36=)
n.84G>A
n.80G>A
c.104G>A (p.Arg35Lys)
c.82+149G>A (n.82+149G>A)
c.*13G>A (n.*13G>A)
n.68G>A
n.163+149G>A
n.252G>A
n.91G>A
n.165G>A
c.-101G>A (n.-101G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379715G>CCA415257371EMDc.108G>C (p.Lys36Asn)
n.84G>C
n.80G>C
c.104G>C (p.Arg35Thr)
c.82+149G>C (n.82+149G>C)
c.*13G>C (n.*13G>C)
n.68G>C
n.163+149G>C
n.252G>C
n.91G>C
n.165G>C
c.-101G>C (n.-101G>C)
Xg.154379715G=CA2466663828EMDc.108G= (p.Lys36=)
n.84G=
n.80G=
c.104G= (p.Arg35=)
c.82+149G= (n.82+149G=)
c.*13G= (n.*13G=)
n.68G=
n.163+149G=
n.252G=
n.91G=
n.165G=
c.-101G= (n.-101G=)
Xg.154379715G>TCA415257373EMDc.108G>T (p.Lys36Asn)
n.84G>T
n.80G>T
c.104G>T (p.Arg35Ile)
c.82+149G>T (n.82+149G>T)
c.*13G>T (n.*13G>T)
n.68G>T
n.163+149G>T
n.252G>T
n.91G>T
n.165G>T
c.-101G>T (n.-101G>T)
Xg.154379716A>CCA415257375EMDc.109A>C (p.Lys37Gln)
n.85A>C
n.81A>C
c.105A>C (p.Arg35Ser)
c.82+150A>C (n.82+150A>C)
c.*14A>C (n.*14A>C)
n.69A>C
n.163+150A>C
n.253A>C
n.92A>C
n.166A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
Xg.154379716A>GCA415257377EMDc.109A>G (p.Lys37Glu)
n.85A>G
n.81A>G
c.105A>G (p.Arg35=)
c.82+150A>G (n.82+150A>G)
c.*14A>G (n.*14A>G)
n.69A>G
n.163+150A>G
n.253A>G
n.92A>G
n.166A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
Xg.154379716A>TCA415257379EMDc.109A>T (p.Lys37Ter)
n.85A>T
n.81A>T
c.105A>T (p.Arg35Ser)
c.82+150A>T (n.82+150A>T)
c.*14A>T (n.*14A>T)
n.69A>T
n.163+150A>T
n.253A>T
n.92A>T
n.166A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
Xg.154379717A=CA2466663829EMDc.110A= (p.Lys37=)
n.86A=
n.82A=
c.106A= (p.Arg36=)
c.82+151A= (n.82+151A=)
c.*15A= (n.*15A=)
n.70A=
n.163+151A=
n.254A=
n.93A=
n.167A=
c.-99A= (n.-99A=)
Xg.154379717A>CCA415257381EMDc.110A>C (p.Lys37Thr)
n.86A>C
n.82A>C
c.106A>C (p.Arg36=)
c.82+151A>C (n.82+151A>C)
c.*15A>C (n.*15A>C)
n.70A>C
n.163+151A>C
n.254A>C
n.93A>C
n.167A>C
c.-99A>C (n.-99A>C)
Xg.154379717A>GCA415257384EMDc.110A>G (p.Lys37Arg)
n.86A>G
n.82A>G
c.106A>G (p.Arg36Gly)
c.82+151A>G (n.82+151A>G)
c.*15A>G (n.*15A>G)
n.70A>G
n.163+151A>G
n.254A>G
n.93A>G
n.167A>G
c.-99A>G (n.-99A>G)
 ClinVar
Xg.154379717A>TCA415257383EMDc.110A>T (p.Lys37Met)
n.86A>T
n.82A>T
c.106A>T (p.Arg36Ter)
c.82+151A>T (n.82+151A>T)
c.*15A>T (n.*15A>T)
n.70A>T
n.163+151A>T
n.254A>T
n.93A>T
n.167A>T
c.-99A>T (n.-99A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379718G>ACA519277867EMDc.111G>A (p.Lys37=)
n.87G>A
n.83G>A
c.107G>A (p.Arg36Lys)
c.82+152G>A (n.82+152G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.71G>A
n.163+152G>A
n.255G>A
n.94G>A
n.168G>A
c.-98G>A (n.-98G>A)
Xg.154379718G>CCA415257386EMDc.111G>C (p.Lys37Asn)
n.87G>C
n.83G>C
c.107G>C (p.Arg36Thr)
c.82+152G>C (n.82+152G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.71G>C
n.163+152G>C
n.255G>C
n.94G>C
n.168G>C
c.-98G>C (n.-98G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379718G=CA2466663830EMDc.111G= (p.Lys37=)
n.87G=
n.83G=
c.107G= (p.Arg36=)
c.82+152G= (n.82+152G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.71G=
n.163+152G=
n.255G=
n.94G=
n.168G=
c.-98G= (n.-98G=)
Xg.154379718G>TCA415257388EMDc.111G>T (p.Lys37Asn)
n.87G>T
n.83G>T
c.107G>T (p.Arg36Ile)
c.82+152G>T (n.82+152G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.71G>T
n.163+152G>T
n.255G>T
n.94G>T
n.168G>T
c.-98G>T (n.-98G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379719A>CCA415257390EMDc.112A>C (p.Ile38Leu)
n.88A>C
n.84A>C
c.108A>C (p.Arg36Ser)
c.82+153A>C (n.82+153A>C)
c.*17A>C (n.*17A>C)
n.72A>C
n.163+153A>C
n.256A>C
n.95A>C
n.169A>C
c.-97A>C (n.-97A>C)
Xg.154379719A>GCA415257391EMDc.112A>G (p.Ile38Val)
n.88A>G
n.84A>G
c.108A>G (p.Arg36=)
c.82+153A>G (n.82+153A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
n.72A>G
n.163+153A>G
n.256A>G
n.95A>G
n.169A>G
c.-97A>G (n.-97A>G)
Xg.154379719A>TCA415257393EMDc.112A>T (p.Ile38Phe)
n.88A>T
n.84A>T
c.108A>T (p.Arg36Ser)
c.82+153A>T (n.82+153A>T)
c.*17A>T (n.*17A>T)
n.72A>T
n.163+153A>T
n.256A>T
n.95A>T
n.169A>T
c.-97A>T (n.-97A>T)
Xg.154379719_154379722delinsATCTCA2466663831EMDc.112_115delinsATCT (p.Ile38=)
n.88_91delinsATCT
n.84_87delinsATCT
c.108_111delinsATCT (p.Arg36=)
c.82+153_82+156delinsATCT (n.82+153_82+156delinsATCT)
c.*17_*20delinsATCT (n.*17_*20delinsATCT)
n.72_75delinsATCT
n.163+153_163+156delinsATCT
n.256_259delinsATCT
n.95_98delinsATCT
n.169_172delinsATCT
c.-97_-94delinsATCT (n.-97_-94delinsATCT)
Xg.154379720T>ACA415257398EMDc.113T>A (p.Ile38Asn)
n.89T>A
n.85T>A
c.109T>A (p.Ser37Thr)
c.82+154T>A (n.82+154T>A)
c.*18T>A (n.*18T>A)
n.73T>A
n.163+154T>A
n.257T>A
n.96T>A
n.170T>A
c.-96T>A (n.-96T>A)
Xg.154379720T>CCA415257400EMDc.113T>C (p.Ile38Thr)
n.89T>C
n.85T>C
c.109T>C (p.Ser37Pro)
c.82+154T>C (n.82+154T>C)
c.*18T>C (n.*18T>C)
n.73T>C
n.163+154T>C
n.257T>C
n.96T>C
n.170T>C
c.-96T>C (n.-96T>C)
Xg.154379720T>GCA415257396EMDc.113T>G (p.Ile38Ser)
n.89T>G
n.85T>G
c.109T>G (p.Ser37Ala)
c.82+154T>G (n.82+154T>G)
c.*18T>G (n.*18T>G)
n.73T>G
n.163+154T>G
n.257T>G
n.96T>G
n.170T>G
c.-96T>G (n.-96T>G)
Xg.154379722_154379724delCA335174EMDc.115_117del (p.Phe39del)
n.91_93del
n.87_89del
c.111_113del (p.Ser38del)
c.82+156_82+158del (n.82+156_82+158del)
c.*20_*22del (n.*20_*22del)
n.75_77del
n.163+156_163+158del
n.259_261del
n.98_100del
n.172_174del
c.-94_-92del (n.-94_-92del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCA2466663832EMDc.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=)
n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=)
c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG
c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG)
Xg.154379721C>ACA519277869EMDc.114C>A (p.Ile38=)
n.90C>A
n.86C>A
c.110C>A (p.Ser37Tyr)
c.82+155C>A (n.82+155C>A)
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.74C>A
n.163+155C>A
n.258C>A
n.97C>A
n.171C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379721C>GCA415257401EMDc.114C>G (p.Ile38Met)
n.90C>G
n.86C>G
c.110C>G (p.Ser37Cys)
c.82+155C>G (n.82+155C>G)
c.*19C>G (n.*19C>G)
n.74C>G
n.163+155C>G
n.258C>G
n.97C>G
n.171C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
Xg.154379721C>TCA519277870EMDc.114C>T (p.Ile38=)
n.90C>T
n.86C>T
c.110C>T (p.Ser37Phe)
c.82+155C>T (n.82+155C>T)
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.74C>T
n.163+155C>T
n.258C>T
n.97C>T
n.171C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379723_154379750delCA891843639EMDc.116_143del (p.Phe39SerfsTer17)
n.92_119del
n.88_115del
c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12)
c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del)
c.*21_*48del (n.*21_*48del)
n.76_103del
n.163+157_163+184del
n.260_287del
n.99_126del
n.173_200del
c.-93_-66del (n.-93_-66del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379722T>ACA415257402EMDc.115T>A (p.Phe39Ile)
n.91T>A
n.87T>A
c.111T>A (p.Ser37=)
c.82+156T>A (n.82+156T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.75T>A
n.163+156T>A
n.259T>A
n.98T>A
n.172T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
Xg.154379722T>CCA415257403EMDc.115T>C (p.Phe39Leu)
n.91T>C
n.87T>C
c.111T>C (p.Ser37=)
c.82+156T>C (n.82+156T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.75T>C
n.163+156T>C
n.259T>C
n.98T>C
n.172T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
Xg.154379722T>GCA415257404EMDc.115T>G (p.Phe39Val)
n.91T>G
n.87T>G
c.111T>G (p.Ser37=)
c.82+156T>G (n.82+156T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.75T>G
n.163+156T>G
n.259T>G
n.98T>G
n.172T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
Xg.154379723T>ACA415257406EMDc.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.92T>A
n.88T>A
c.112T>A (p.Ser38Thr)
c.82+157T>A (n.82+157T>A)
c.*21T>A (n.*21T>A)
n.76T>A
n.163+157T>A
n.260T>A
n.99T>A
n.173T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
Xg.154379723T>CCA415257407EMDc.116T>C (p.Phe39Ser)
n.92T>C
n.88T>C
c.112T>C (p.Ser38Pro)
c.82+157T>C (n.82+157T>C)
c.*21T>C (n.*21T>C)
n.76T>C
n.163+157T>C
n.260T>C
n.99T>C
n.173T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
Xg.154379723T>GCA415257409EMDc.116T>G (p.Phe39Cys)
n.92T>G
n.88T>G
c.112T>G (p.Ser38Ala)
c.82+157T>G (n.82+157T>G)
c.*21T>G (n.*21T>G)
n.76T>G
n.163+157T>G
n.260T>G
n.99T>G
n.173T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
Xg.154379724C>ACA415257412EMDc.117C>A (p.Phe39Leu)
n.93C>A
n.89C>A
c.113C>A (p.Ser38Ter)
c.82+158C>A (n.82+158C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.77C>A
n.163+158C>A
n.261C>A
n.100C>A
n.174C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
Xg.154379724C=CA2466663833EMDc.117C= (p.Phe39=)
n.93C=
n.89C=
c.113C= (p.Ser38=)
c.82+158C= (n.82+158C=)
c.*22C= (n.*22C=)
n.77C=
n.163+158C=
n.261C=
n.100C=
n.174C=
c.-92C= (n.-92C=)
Xg.154379724C>GCA415257415EMDc.117C>G (p.Phe39Leu)
n.93C>G
n.89C>G
c.113C>G (p.Ser38Trp)
c.82+158C>G (n.82+158C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.77C>G
n.163+158C>G
n.261C>G
n.100C>G
n.174C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
Xg.154379724C>TCA10561513EMDc.117C>T (p.Phe39=)
n.93C>T
n.89C>T
c.113C>T (p.Ser38Leu)
c.82+158C>T (n.82+158C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.77C>T
n.163+158C>T
n.261C>T
n.100C>T
n.174C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379725G>ACA415257416EMDc.118G>A (p.Glu40Lys)
n.94G>A
n.90G>A
c.114G>A (p.Ser38=)
c.82+159G>A (n.82+159G>A)
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.78G>A
n.163+159G>A
n.262G>A
n.101G>A
n.175G>A
c.-91G>A (n.-91G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379725G>CCA415257417EMDc.118G>C (p.Glu40Gln)
n.94G>C
n.90G>C
c.114G>C (p.Ser38=)
c.82+159G>C (n.82+159G>C)
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.78G>C
n.163+159G>C
n.262G>C
n.101G>C
n.175G>C
c.-91G>C (n.-91G>C)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379725G=CA2466663835EMDc.118G= (p.Glu40=)
n.94G=
n.90G=
c.114G= (p.Ser38=)
c.82+159G= (n.82+159G=)
c.*23G= (n.*23G=)
n.78G=
n.163+159G=
n.262G=
n.101G=
n.175G=
c.-91G= (n.-91G=)
Xg.154379725G>TCA415257419EMDc.118G>T (p.Glu40Ter)
n.94G>T
n.90G>T
c.114G>T (p.Ser38=)
c.82+159G>T (n.82+159G>T)
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.78G>T
n.163+159G>T
n.262G>T
n.101G>T
n.175G>T
c.-91G>T (n.-91G>T)
Xg.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCCCA2466663834EMDc.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=)
n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=)
c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC
c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC)
Xg.154379726A>CCA415257421EMDc.119A>C (p.Glu40Ala)
n.95A>C
n.91A>C
c.115A>C (p.Ser39Arg)
c.82+160A>C (n.82+160A>C)
c.*24A>C (n.*24A>C)
n.79A>C
n.163+160A>C
n.263A>C
n.102A>C
n.176A>C
c.-90A>C (n.-90A>C)
Xg.154379726A>GCA415257423EMDc.119A>G (p.Glu40Gly)
n.95A>G
n.91A>G
c.115A>G (p.Ser39Gly)
c.82+160A>G (n.82+160A>G)
c.*24A>G (n.*24A>G)
n.79A>G
n.163+160A>G
n.263A>G
n.102A>G
n.176A>G
c.-90A>G (n.-90A>G)
Xg.154379726A>TCA415257424EMDc.119A>T (p.Glu40Val)
n.95A>T
n.91A>T
c.115A>T (p.Ser39Cys)
c.82+160A>T (n.82+160A>T)
c.*24A>T (n.*24A>T)
n.79A>T
n.163+160A>T
n.263A>T
n.102A>T
n.176A>T
c.-90A>T (n.-90A>T)
 COSMIC
Xg.154379728_154379762delCA645372696EMDc.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8)
n.97_131del
n.93_127del
c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?)
c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del)
c.*26_*60del (n.*26_*60del)
n.81_115del
n.163+162_164-180del
n.265_299del
n.104_138del
n.178_212del
c.-88_-54del (n.-88_-54del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379726_154379727insCCA2568592522EMDc.119_120insC (p.Glu40AspfsTer21)
n.95_96insC
n.91_92insC
c.115_116insC (p.Ser39ThrfsTer?)
c.82+160_82+161insC (n.82+160_82+161insC)
c.*24_*25insC (n.*24_*25insC)
n.79_80insC
n.163+160_163+161insC
n.263_264insC
n.102_103insC
n.176_177insC
c.-90_-89insC (n.-90_-89insC)
Xg.154379727G>ACA519277885EMDc.120G>A (p.Glu40=)
n.96G>A
n.92G>A
c.116G>A (p.Ser39Asn)
c.82+161G>A (n.82+161G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.80G>A
n.163+161G>A
n.264G>A
n.103G>A
n.177G>A
c.-89G>A (n.-89G>A)
Xg.154379727G>CCA415257428EMDc.120G>C (p.Glu40Asp)
n.96G>C
n.92G>C
c.116G>C (p.Ser39Thr)
c.82+161G>C (n.82+161G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.80G>C
n.163+161G>C
n.264G>C
n.103G>C
n.177G>C
c.-89G>C (n.-89G>C)
Xg.154379727G>TCA415257426EMDc.120G>T (p.Glu40Asp)
n.96G>T
n.92G>T
c.116G>T (p.Ser39Ile)
c.82+161G>T (n.82+161G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.80G>T
n.163+161G>T
n.264G>T
n.103G>T
n.177G>T
c.-89G>T (n.-89G>T)
Xg.154379728T>ACA415257430EMDc.121T>A (p.Tyr41Asn)
n.97T>A
n.93T>A
c.117T>A (p.Ser39Arg)
c.82+162T>A (n.82+162T>A)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.81T>A
n.163+162T>A
n.265T>A
n.104T>A
n.178T>A
c.-88T>A (n.-88T>A)
Xg.154379728T>CCA415257433EMDc.121T>C (p.Tyr41His)
n.97T>C
n.93T>C
c.117T>C (p.Ser39=)
c.82+162T>C (n.82+162T>C)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.81T>C
n.163+162T>C
n.265T>C
n.104T>C
n.178T>C
c.-88T>C (n.-88T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379728T>GCA415257432EMDc.121T>G (p.Tyr41Asp)
n.97T>G
n.93T>G
c.117T>G (p.Ser39Arg)
c.82+162T>G (n.82+162T>G)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.81T>G
n.163+162T>G
n.265T>G
n.104T>G
n.178T>G
c.-88T>G (n.-88T>G)
 ClinVar
Xg.154379728T=CA2466663836EMDc.121T= (p.Tyr41=)
n.97T=
n.93T=
c.117T= (p.Ser39=)
c.82+162T= (n.82+162T=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.81T=
n.163+162T=
n.265T=
n.104T=
n.178T=
c.-88T= (n.-88T=)
Xg.154379729A>CCA415257435EMDc.122A>C (p.Tyr41Ser)
n.98A>C
n.94A>C
c.118A>C (p.Thr40Pro)
c.82+163A>C (n.82+163A>C)
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.82A>C
n.163+163A>C
n.266A>C
n.105A>C
n.179A>C
c.-87A>C (n.-87A>C)
Xg.154379729A>GCA415257437EMDc.122A>G (p.Tyr41Cys)
n.98A>G
n.94A>G
c.118A>G (p.Thr40Ala)
c.82+163A>G (n.82+163A>G)
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.82A>G
n.163+163A>G
n.266A>G
n.105A>G
n.179A>G
c.-87A>G (n.-87A>G)
Xg.154379729A>TCA415257436EMDc.122A>T (p.Tyr41Phe)
n.98A>T
n.94A>T
c.118A>T (p.Thr40Ser)
c.82+163A>T (n.82+163A>T)
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.82A>T
n.163+163A>T
n.266A>T
n.105A>T
n.179A>T
c.-87A>T (n.-87A>T)
Xg.154379730C>ACA16616634EMDc.123C>A (p.Tyr41Ter)
n.99C>A
n.95C>A
c.119C>A (p.Thr40Lys)
c.82+164C>A (n.82+164C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.83C>A
n.163+164C>A
n.267C>A
n.106C>A
n.180C>A
c.-86C>A (n.-86C>A)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379730C=CA2466663837EMDc.123C= (p.Tyr41=)
n.99C=
n.95C=
c.119C= (p.Thr40=)
c.82+164C= (n.82+164C=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.83C=
n.163+164C=
n.267C=
n.106C=
n.180C=
c.-86C= (n.-86C=)
Xg.154379730C>GCA415257438EMDc.123C>G (p.Tyr41Ter)
n.99C>G
n.95C>G
c.119C>G (p.Thr40Arg)
c.82+164C>G (n.82+164C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.83C>G
n.163+164C>G
n.267C>G
n.106C>G
n.180C>G
c.-86C>G (n.-86C>G)
Xg.154379730C>TCA519277886EMDc.123C>T (p.Tyr41=)
n.99C>T
n.95C>T
c.119C>T (p.Thr40Met)
c.82+164C>T (n.82+164C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.83C>T
n.163+164C>T
n.267C>T
n.106C>T
n.180C>T
c.-86C>T (n.-86C>T)
Xg.154379731G>ACA415257439EMDc.124G>A (p.Glu42Lys)
n.100G>A
n.96G>A
c.120G>A (p.Thr40=)
c.82+165G>A (n.82+165G>A)
c.*29G>A (n.*29G>A)
n.84G>A
n.163+165G>A
n.268G>A
n.107G>A
n.181G>A
c.-85G>A (n.-85G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379731G>CCA415257440EMDc.124G>C (p.Glu42Gln)
n.100G>C
n.96G>C
c.120G>C (p.Thr40=)
c.82+165G>C (n.82+165G>C)
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.84G>C
n.163+165G>C
n.268G>C
n.107G>C
n.181G>C
c.-85G>C (n.-85G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379731G=CA2466663838EMDc.124G= (p.Glu42=)
n.100G=
n.96G=
c.120G= (p.Thr40=)
c.82+165G= (n.82+165G=)
c.*29G= (n.*29G=)
n.84G=
n.163+165G=
n.268G=
n.107G=
n.181G=
c.-85G= (n.-85G=)
Xg.154379731G>TCA415257441EMDc.124G>T (p.Glu42Ter)
n.100G>T
n.96G>T
c.120G>T (p.Thr40=)
c.82+165G>T (n.82+165G>T)
c.*29G>T (n.*29G>T)
n.84G>T
n.163+165G>T
n.268G>T
n.107G>T
n.181G>T
c.-85G>T (n.-85G>T)
Xg.154379732delCA2499226494EMDc.125del (p.Glu42GlyfsTer23)
n.101del
n.97del
c.121del (p.Arg41AspfsTer18)
c.82+166del (n.82+166del)
c.*30del (n.*30del)
n.85del
n.163+166del
n.269del
n.108del
n.182del
c.-84del (n.-84del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379732A>CCA415257442EMDc.125A>C (p.Glu42Ala)
n.101A>C
n.97A>C
c.121A>C (p.Arg41=)
c.82+166A>C (n.82+166A>C)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.85A>C
n.163+166A>C
n.269A>C
n.108A>C
n.182A>C
c.-84A>C (n.-84A>C)
Xg.154379732A>GCA415257443EMDc.125A>G (p.Glu42Gly)
n.101A>G
n.97A>G
c.121A>G (p.Arg41Gly)
c.82+166A>G (n.82+166A>G)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.85A>G
n.163+166A>G
n.269A>G
n.108A>G
n.182A>G
c.-84A>G (n.-84A>G)
Xg.154379732A>TCA415257444EMDc.125A>T (p.Glu42Val)
n.101A>T
n.97A>T
c.121A>T (p.Arg41Ter)
c.82+166A>T (n.82+166A>T)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.85A>T
n.163+166A>T
n.269A>T
n.108A>T
n.182A>T
c.-84A>T (n.-84A>T)
Xg.154379733G>ACA519277887EMDc.126G>A (p.Glu42=)
n.102G>A
n.98G>A
c.122G>A (p.Arg41Lys)
c.82+167G>A (n.82+167G>A)
c.*31G>A (n.*31G>A)
n.86G>A
n.163+167G>A
n.270G>A
n.109G>A
n.183G>A
c.-83G>A (n.-83G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379733G>CCA415257445EMDc.126G>C (p.Glu42Asp)
n.102G>C
n.98G>C
c.122G>C (p.Arg41Thr)
c.82+167G>C (n.82+167G>C)
c.*31G>C (n.*31G>C)
n.86G>C
n.163+167G>C
n.270G>C
n.109G>C
n.183G>C
c.-83G>C (n.-83G>C)
Xg.154379733G=CA2466663839EMDc.126G= (p.Glu42=)
n.102G=
n.98G=
c.122G= (p.Arg41=)
c.82+167G= (n.82+167G=)
c.*31G= (n.*31G=)
n.86G=
n.163+167G=
n.270G=
n.109G=
n.183G=
c.-83G= (n.-83G=)
Xg.154379733G>TCA415257446EMDc.126G>T (p.Glu42Asp)
n.102G>T
n.98G>T
c.122G>T (p.Arg41Ile)
c.82+167G>T (n.82+167G>T)
c.*31G>T (n.*31G>T)
n.86G>T
n.163+167G>T
n.270G>T
n.109G>T
n.183G>T
c.-83G>T (n.-83G>T)
Xg.154379734A>CCA415257449EMDc.127A>C (p.Thr43Pro)
n.103A>C
n.99A>C
c.123A>C (p.Arg41Ser)
c.82+168A>C (n.82+168A>C)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.87A>C
n.163+168A>C
n.271A>C
n.110A>C
n.184A>C
c.-82A>C (n.-82A>C)
Xg.154379734A>GCA415257448EMDc.127A>G (p.Thr43Ala)
n.103A>G
n.99A>G
c.123A>G (p.Arg41=)
c.82+168A>G (n.82+168A>G)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.87A>G
n.163+168A>G
n.271A>G
n.110A>G
n.184A>G
c.-82A>G (n.-82A>G)
Xg.154379734A>TCA415257447EMDc.127A>T (p.Thr43Ser)
n.103A>T
n.99A>T
c.123A>T (p.Arg41Ser)
c.82+168A>T (n.82+168A>T)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.87A>T
n.163+168A>T
n.271A>T
n.110A>T
n.184A>T
c.-82A>T (n.-82A>T)
Xg.154379735C>ACA415257450EMDc.128C>A (p.Thr43Asn)
n.104C>A
n.100C>A
c.124C>A (p.Pro42Thr)
c.82+169C>A (n.82+169C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.88C>A
n.163+169C>A
n.272C>A
n.111C>A
n.185C>A
c.-81C>A (n.-81C>A)
Xg.154379735C=CA2466663840EMDc.128C= (p.Thr43=)
n.104C=
n.100C=
c.124C= (p.Pro42=)
c.82+169C= (n.82+169C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.88C=
n.163+169C=
n.272C=
n.111C=
n.185C=
c.-81C= (n.-81C=)
Xg.154379735C>GCA415257451EMDc.128C>G (p.Thr43Ser)
n.104C>G
n.100C>G
c.124C>G (p.Pro42Ala)
c.82+169C>G (n.82+169C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.88C>G
n.163+169C>G
n.272C>G
n.111C>G
n.185C>G
c.-81C>G (n.-81C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379735C>TCA415257452EMDc.128C>T (p.Thr43Ile)
n.104C>T
n.100C>T
c.124C>T (p.Pro42Ser)
c.82+169C>T (n.82+169C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.88C>T
n.163+169C>T
n.272C>T
n.111C>T
n.185C>T
c.-81C>T (n.-81C>T)
Xg.154379736C>ACA519277888EMDc.129C>A (p.Thr43=)
n.105C>A
n.101C>A
c.125C>A (p.Pro42His)
c.82+170C>A (n.82+170C>A)
c.*34C>A (n.*34C>A)
n.89C>A
n.163+170C>A
n.273C>A
n.112C>A
n.186C>A
c.-80C>A (n.-80C>A)
Xg.154379736C=CA2466663841EMDc.129C= (p.Thr43=)
n.105C=
n.101C=
c.125C= (p.Pro42=)
c.82+170C= (n.82+170C=)
c.*34C= (n.*34C=)
n.89C=
n.163+170C=
n.273C=
n.112C=
n.186C=
c.-80C= (n.-80C=)
Xg.154379736C>GCA519277889EMDc.129C>G (p.Thr43=)
n.105C>G
n.101C>G
c.125C>G (p.Pro42Arg)
c.82+170C>G (n.82+170C>G)
c.*34C>G (n.*34C>G)
n.89C>G
n.163+170C>G
n.273C>G
n.112C>G
n.186C>G
c.-80C>G (n.-80C>G)
Xg.154379736C>TCA10561514EMDc.129C>T (p.Thr43=)
n.105C>T
n.101C>T
c.125C>T (p.Pro42Leu)
c.82+170C>T (n.82+170C>T)
c.*34C>T (n.*34C>T)
n.89C>T
n.163+170C>T
n.273C>T
n.112C>T
n.186C>T
c.-80C>T (n.-80C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379737C>ACA415257453EMDc.130C>A (p.Gln44Lys)
n.106C>A
n.102C>A
c.126C>A (p.Pro42=)
c.82+171C>A (n.82+171C>A)
c.*35C>A (n.*35C>A)
n.90C>A
n.163+171C>A
n.274C>A
n.113C>A
n.187C>A
c.-79C>A (n.-79C>A)
Xg.154379737C=CA2466663842EMDc.130C= (p.Gln44=)
n.106C=
n.102C=
c.126C= (p.Pro42=)
c.82+171C= (n.82+171C=)
c.*35C= (n.*35C=)
n.90C=
n.163+171C=
n.274C=
n.113C=
n.187C=
c.-79C= (n.-79C=)
Xg.154379737C>GCA415257454EMDc.130C>G (p.Gln44Glu)
n.106C>G
n.102C>G
c.126C>G (p.Pro42=)
c.82+171C>G (n.82+171C>G)
c.*35C>G (n.*35C>G)
n.90C>G
n.163+171C>G
n.274C>G
n.113C>G
n.187C>G
c.-79C>G (n.-79C>G)
 dbSNP
Xg.154379737C>TCA121384EMDc.130C>T (p.Gln44Ter)
n.106C>T
n.102C>T
c.126C>T (p.Pro42=)
c.82+171C>T (n.82+171C>T)
c.*35C>T (n.*35C>T)
n.90C>T
n.163+171C>T
n.274C>T
n.113C>T
n.187C>T
c.-79C>T (n.-79C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379738A>CCA415257455EMDc.131A>C (p.Gln44Pro)
n.107A>C
n.103A>C
c.127A>C (p.Arg43=)
c.82+172A>C (n.82+172A>C)
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.91A>C
n.163+172A>C
n.275A>C
n.114A>C
n.188A>C
c.-78A>C (n.-78A>C)
Xg.154379738A>GCA415257456EMDc.131A>G (p.Gln44Arg)
n.107A>G
n.103A>G
c.127A>G (p.Arg43Gly)
c.82+172A>G (n.82+172A>G)
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.91A>G
n.163+172A>G
n.275A>G
n.114A>G
n.188A>G
c.-78A>G (n.-78A>G)
Xg.154379738A>TCA415257457EMDc.131A>T (p.Gln44Leu)
n.107A>T
n.103A>T
c.127A>T (p.Arg43Ter)
c.82+172A>T (n.82+172A>T)
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.91A>T
n.163+172A>T
n.275A>T
n.114A>T
n.188A>T
c.-78A>T (n.-78A>T)
Xg.154379739G>ACA519277890EMDc.132G>A (p.Gln44=)
n.108G>A
n.104G>A
c.128G>A (p.Arg43Lys)
c.82+173G>A (n.82+173G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.92G>A
n.163+173G>A
n.276G>A
n.115G>A
n.189G>A
c.-77G>A (n.-77G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379739G>CCA415257458EMDc.132G>C (p.Gln44His)
n.108G>C
n.104G>C
c.128G>C (p.Arg43Thr)
c.82+173G>C (n.82+173G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
n.92G>C
n.163+173G>C
n.276G>C
n.115G>C
n.189G>C
c.-77G>C (n.-77G>C)
Xg.154379739G=CA2466663843EMDc.132G= (p.Gln44=)
n.108G=
n.104G=
c.128G= (p.Arg43=)
c.82+173G= (n.82+173G=)
c.*37G= (n.*37G=)
n.92G=
n.163+173G=
n.276G=
n.115G=
n.189G=
c.-77G= (n.-77G=)
Xg.154379739G>TCA415257459EMDc.132G>T (p.Gln44His)
n.108G>T
n.104G>T
c.128G>T (p.Arg43Ile)
c.82+173G>T (n.82+173G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
n.92G>T
n.163+173G>T
n.276G>T
n.115G>T
n.189G>T
c.-77G>T (n.-77G>T)
Xg.154379740A=CA2466663844EMDc.133A= (p.Arg45=)
n.109A=
n.105A=
c.129A= (p.Arg43=)
c.82+174A= (n.82+174A=)
c.*38A= (n.*38A=)
n.93A=
n.163+174A=
n.277A=
n.116A=
n.190A=
c.-76A= (n.-76A=)
Xg.154379740A>CCA519277891EMDc.133A>C (p.Arg45=)
n.109A>C
n.105A>C
c.129A>C (p.Arg43Ser)
c.82+174A>C (n.82+174A>C)
c.*38A>C (n.*38A>C)
n.93A>C
n.163+174A>C
n.277A>C
n.116A>C
n.190A>C
c.-76A>C (n.-76A>C)
Xg.154379740A>GCA415257461EMDc.133A>G (p.Arg45Gly)
n.109A>G
n.105A>G
c.129A>G (p.Arg43=)
c.82+174A>G (n.82+174A>G)
c.*38A>G (n.*38A>G)
n.93A>G
n.163+174A>G
n.277A>G
n.116A>G
n.190A>G
c.-76A>G (n.-76A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379740A>TCA415257460EMDc.133A>T (p.Arg45Trp)
n.109A>T
n.105A>T
c.129A>T (p.Arg43Ser)
c.82+174A>T (n.82+174A>T)
c.*38A>T (n.*38A>T)
n.93A>T
n.163+174A>T
n.277A>T
n.116A>T
n.190A>T
c.-76A>T (n.-76A>T)
Xg.154379740dupCA2695236997EMDc.133dup (p.Arg45LysfsTer16)
n.109dup
n.105dup
c.129dup (p.Gly44ArgfsTer?)
c.82+174dup (n.82+174dup)
c.*38dup (n.*38dup)
n.93dup
n.163+174dup
n.277dup
n.116dup
n.190dup
c.-76dup (n.-76dup)
Xg.154379741G>ACA415257462EMDc.134G>A (p.Arg45Lys)
n.110G>A
n.106G>A
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.82+175G>A (n.82+175G>A)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.94G>A
n.163+175G>A
n.278G>A
n.117G>A
n.191G>A
c.-75G>A (n.-75G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379741G>CCA415257463EMDc.134G>C (p.Arg45Thr)
n.110G>C
n.106G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.82+175G>C (n.82+175G>C)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.94G>C
n.163+175G>C
n.278G>C
n.117G>C
n.191G>C
c.-75G>C (n.-75G>C)
Xg.154379741G=CA2466663845EMDc.134G= (p.Arg45=)
n.110G=
n.106G=
c.130G= (p.Gly44=)
c.82+175G= (n.82+175G=)
c.*39G= (n.*39G=)
n.94G=
n.163+175G=
n.278G=
n.117G=
n.191G=
c.-75G= (n.-75G=)
Xg.154379741G>TCA415257464EMDc.134G>T (p.Arg45Met)
n.110G>T
n.106G>T
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.82+175G>T (n.82+175G>T)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.94G>T
n.163+175G>T
n.278G>T
n.117G>T
n.191G>T
c.-75G>T (n.-75G>T)
Xg.154379742dupCA658799911EMDc.135dup (p.Arg46AlafsTer15)
n.111dup
n.107dup
c.131dup (p.Gly45ArgfsTer?)
c.82+176dup (n.82+176dup)
c.*40dup (n.*40dup)
n.95dup
n.163+176dup
n.279dup
n.118dup
n.192dup
c.-74dup (n.-74dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379742G>ACA519277892EMDc.135G>A (p.Arg45=)
n.111G>A
n.107G>A
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.82+176G>A (n.82+176G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.95G>A
n.163+176G>A
n.279G>A
n.118G>A
n.192G>A
c.-74G>A (n.-74G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379742G>CCA415257465EMDc.135G>C (p.Arg45Ser)
n.111G>C
n.107G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.82+176G>C (n.82+176G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.95G>C
n.163+176G>C
n.279G>C
n.118G>C
n.192G>C
c.-74G>C (n.-74G>C)
Xg.154379742G>TCA415257466EMDc.135G>T (p.Arg45Ser)
n.111G>T
n.107G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.82+176G>T (n.82+176G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.95G>T
n.163+176G>T
n.279G>T
n.118G>T
n.192G>T
c.-74G>T (n.-74G>T)
Xg.154379743C>ACA519277893EMDc.136C>A (p.Arg46=)
n.112C>A
n.108C>A
c.132C>A (p.Gly44=)
c.82+177C>A (n.82+177C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.96C>A
n.163+177C>A
n.280C>A
n.119C>A
n.193C>A
c.-73C>A (n.-73C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379743C=CA2466663846EMDc.136C= (p.Arg46=)
n.112C=
n.108C=
c.132C= (p.Gly44=)
c.82+177C= (n.82+177C=)
c.*41C= (n.*41C=)
n.96C=
n.163+177C=
n.280C=
n.119C=
n.193C=
c.-73C= (n.-73C=)
Xg.154379743C>GCA415257467EMDc.136C>G (p.Arg46Gly)
n.112C>G
n.108C>G
c.132C>G (p.Gly44=)
c.82+177C>G (n.82+177C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.96C>G
n.163+177C>G
n.280C>G
n.119C>G
n.193C>G
c.-73C>G (n.-73C>G)
Xg.154379743C>TCA415257468EMDc.136C>T (p.Arg46Trp)
n.112C>T
n.108C>T
c.132C>T (p.Gly44=)
c.82+177C>T (n.82+177C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.96C>T
n.163+177C>T
n.280C>T
n.119C>T
n.193C>T
c.-73C>T (n.-73C>T)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379745_154379770delCA2695236998EMDc.138_163del (p.Ser49LeufsTer3)
n.114_139del
n.110_135del
c.134_159del (p.Gly45AlafsTer?)
c.82+179_83-172del (n.82+179_83-172del)
c.*43_*68del (n.*43_*68del)
n.98_123del
n.163+179_164-172del
n.282_307del
n.121_146del
n.195_220del
c.-71_-46del (n.-71_-46del)
Xg.154379744G>ACA337289104EMDc.137G>A (p.Arg46Gln)
n.113G>A
n.109G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.82+178G>A (n.82+178G>A)
c.*42G>A (n.*42G>A)
n.97G>A
n.163+178G>A
n.281G>A
n.120G>A
n.194G>A
c.-72G>A (n.-72G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379744G>CCA415257469EMDc.137G>C (p.Arg46Pro)
n.113G>C
n.109G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.82+178G>C (n.82+178G>C)
c.*42G>C (n.*42G>C)
n.97G>C
n.163+178G>C
n.281G>C
n.120G>C
n.194G>C
c.-72G>C (n.-72G>C)
Xg.154379744G=CA2466663847EMDc.137G= (p.Arg46=)
n.113G=
n.109G=
c.133G= (p.Gly45=)
c.82+178G= (n.82+178G=)
c.*42G= (n.*42G=)
n.97G=
n.163+178G=
n.281G=
n.120G=
n.194G=
c.-72G= (n.-72G=)
Xg.154379744G>TCA415257470EMDc.137G>T (p.Arg46Leu)
n.113G>T
n.109G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.82+178G>T (n.82+178G>T)
c.*42G>T (n.*42G>T)
n.97G>T
n.163+178G>T
n.281G>T
n.120G>T
n.194G>T
c.-72G>T (n.-72G>T)
Xg.154379745G>ACA519277894EMDc.138G>A (p.Arg46=)
n.114G>A
n.110G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.82+179G>A (n.82+179G>A)
c.*43G>A (n.*43G>A)
n.98G>A
n.163+179G>A
n.282G>A
n.121G>A
n.195G>A
c.-71G>A (n.-71G>A)
Xg.154379745G>CCA519277895EMDc.138G>C (p.Arg46=)
n.114G>C
n.110G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.82+179G>C (n.82+179G>C)
c.*43G>C (n.*43G>C)
n.98G>C
n.163+179G>C
n.282G>C
n.121G>C
n.195G>C
c.-71G>C (n.-71G>C)
Xg.154379745G>TCA519277896EMDc.138G>T (p.Arg46=)
n.114G>T
n.110G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.82+179G>T (n.82+179G>T)
c.*43G>T (n.*43G>T)
n.98G>T
n.163+179G>T
n.282G>T
n.121G>T
n.195G>T
c.-71G>T (n.-71G>T)
Xg.154379746_154379747dupCA2580101805EMDc.139_140dup (p.Leu48GlyfsTer18)
n.115_116dup
n.111_112dup
c.135_136dup (p.Gly46AlafsTer14)
c.82+180_82+181dup (n.82+180_82+181dup)
c.*44_*45dup (n.*44_*45dup)
n.99_100dup
n.163+180_163+181dup
n.283_284dup
n.122_123dup
n.196_197dup
c.-70_-69dup (n.-70_-69dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379746C>ACA519277897EMDc.139C>A (p.Arg47=)
n.115C>A
n.111C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
c.82+180C>A (n.82+180C>A)
c.*44C>A (n.*44C>A)
n.99C>A
n.163+180C>A
n.283C>A
n.122C>A
n.196C>A
c.-70C>A (n.-70C>A)
Xg.154379746C>GCA415257472EMDc.139C>G (p.Arg47Gly)
n.115C>G
n.111C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
c.82+180C>G (n.82+180C>G)
c.*44C>G (n.*44C>G)
n.99C>G
n.163+180C>G
n.283C>G
n.122C>G
n.196C>G
c.-70C>G (n.-70C>G)
 dbSNP
Xg.154379746C>TCA415257473EMDc.139C>T (p.Arg47Trp)
n.115C>T
n.111C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
c.82+180C>T (n.82+180C>T)
c.*44C>T (n.*44C>T)
n.99C>T
n.163+180C>T
n.283C>T
n.122C>T
n.196C>T
c.-70C>T (n.-70C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379747G>ACA415257476EMDc.140G>A (p.Arg47Gln)
n.116G>A
n.112G>A
c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.82+181G>A (n.82+181G>A)
c.*45G>A (n.*45G>A)
n.100G>A
n.163+181G>A
n.284G>A
n.123G>A
n.197G>A
c.-69G>A (n.-69G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379747G>CCA415257475EMDc.140G>C (p.Arg47Pro)
n.116G>C
n.112G>C
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.82+181G>C (n.82+181G>C)
c.*45G>C (n.*45G>C)
n.100G>C
n.163+181G>C
n.284G>C
n.123G>C
n.197G>C
c.-69G>C (n.-69G>C)
Xg.154379747G>TCA415257474EMDc.140G>T (p.Arg47Leu)
n.116G>T
n.112G>T
c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.82+181G>T (n.82+181G>T)
c.*45G>T (n.*45G>T)
n.100G>T
n.163+181G>T
n.284G>T
n.123G>T
n.197G>T
c.-69G>T (n.-69G>T)
Xg.154379748G>ACA519277900EMDc.141G>A (p.Arg47=)
n.117G>A
n.113G>A
c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.82+182G>A (n.82+182G>A)
c.*46G>A (n.*46G>A)
n.101G>A
n.163+182G>A
n.285G>A
n.124G>A
n.198G>A
c.-68G>A (n.-68G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379748G>CCA519277898EMDc.141G>C (p.Arg47=)
n.117G>C
n.113G>C
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.82+182G>C (n.82+182G>C)
c.*46G>C (n.*46G>C)
n.101G>C
n.163+182G>C
n.285G>C
n.124G>C
n.198G>C
c.-68G>C (n.-68G>C)
Xg.154379748G>TCA519277899EMDc.141G>T (p.Arg47=)
n.117G>T
n.113G>T
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.82+182G>T (n.82+182G>T)
c.*46G>T (n.*46G>T)
n.101G>T
n.163+182G>T
n.285G>T
n.124G>T
n.198G>T
c.-68G>T (n.-68G>T)
Xg.154379749C>ACA415257477EMDc.142C>A (p.Leu48Ile)
n.118C>A
n.114C>A
c.138C>A (p.Gly46=)
c.82+183C>A (n.82+183C>A)
c.*47C>A (n.*47C>A)
n.102C>A
n.163+183C>A
n.286C>A
n.125C>A
n.199C>A
c.-67C>A (n.-67C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379749C>GCA415257478EMDc.142C>G (p.Leu48Val)
n.118C>G
n.114C>G
c.138C>G (p.Gly46=)
c.82+183C>G (n.82+183C>G)
c.*47C>G (n.*47C>G)
n.102C>G
n.163+183C>G
n.286C>G
n.125C>G
n.199C>G
c.-67C>G (n.-67C>G)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154379749C>TCA415257479EMDc.142C>T (p.Leu48Phe)
n.118C>T
n.114C>T
c.138C>T (p.Gly46=)
c.82+183C>T (n.82+183C>T)
c.*47C>T (n.*47C>T)
n.102C>T
n.163+183C>T
n.286C>T
n.125C>T
n.199C>T
c.-67C>T (n.-67C>T)
Xg.154379750T>ACA415257480EMDc.143T>A (p.Leu48His)
n.119T>A
n.115T>A
c.139T>A (p.Ser47Thr)
c.82+184T>A (n.82+184T>A)
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.103T>A
n.163+184T>A
n.287T>A
n.126T>A
n.200T>A
c.-66T>A (n.-66T>A)
Xg.154379750T>CCA415257481EMDc.143T>C (p.Leu48Pro)
n.119T>C
n.115T>C
c.139T>C (p.Ser47Pro)
c.82+184T>C (n.82+184T>C)
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.103T>C
n.163+184T>C
n.287T>C
n.126T>C
n.200T>C
c.-66T>C (n.-66T>C)
Xg.154379750T>GCA415257482EMDc.143T>G (p.Leu48Arg)
n.119T>G
n.115T>G
c.139T>G (p.Ser47Ala)
c.82+184T>G (n.82+184T>G)
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.103T>G
n.163+184T>G
n.287T>G
n.126T>G
n.200T>G
c.-66T>G (n.-66T>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379750dupCA2697544774EMDc.143dup (p.Ser49LeufsTer12)
n.119dup
n.115dup
c.139dup (p.Ser47PhefsTer?)
c.82+184dup (n.82+184dup)
c.*48dup (n.*48dup)
n.103dup
n.163+184dup
n.287dup
n.126dup
n.200dup
c.-66dup (n.-66dup)
 ClinVar
Xg.154379751C>ACA519277901EMDc.144C>A (p.Leu48=)
n.120C>A
n.116C>A
c.140C>A (p.Ser47Tyr)
c.82+185C>A (n.82+185C>A)
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.104C>A
n.163+185C>A
n.288C>A
n.127C>A
n.201C>A
c.-65C>A (n.-65C>A)
Xg.154379751C=CA2466663848EMDc.144C= (p.Leu48=)
n.120C=
n.116C=
c.140C= (p.Ser47=)
c.82+185C= (n.82+185C=)
c.*49C= (n.*49C=)
n.104C=
n.163+185C=
n.288C=
n.127C=
n.201C=
c.-65C= (n.-65C=)
Xg.154379751C>GCA519277902EMDc.144C>G (p.Leu48=)
n.120C>G
n.116C>G
c.140C>G (p.Ser47Cys)
c.82+185C>G (n.82+185C>G)
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.104C>G
n.163+185C>G
n.288C>G
n.127C>G
n.201C>G
c.-65C>G (n.-65C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379751C>TCA131115EMDc.144C>T (p.Leu48=)
n.120C>T
n.116C>T
c.140C>T (p.Ser47Phe)
c.82+185C>T (n.82+185C>T)
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.104C>T
n.163+185C>T
n.288C>T
n.127C>T
n.201C>T
c.-65C>T (n.-65C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379751dupCA2695236999EMDc.144dup (p.Ser49LeufsTer12)
n.120dup
n.116dup
c.140dup (p.Arg48SerfsTer?)
c.82+185dup (n.82+185dup)
c.*49dup (n.*49dup)
n.104dup
n.163+185dup
n.288dup
n.127dup
n.201dup
c.-65dup (n.-65dup)
Xg.154379752T>ACA415257483EMDc.145T>A (p.Ser49Thr)
n.121T>A
n.117T>A
c.141T>A (p.Ser47=)
c.82+186T>A (n.82+186T>A)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.105T>A
n.163+186T>A
n.289T>A
n.128T>A
n.202T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
Xg.154379752T>CCA415257484EMDc.145T>C (p.Ser49Pro)
n.121T>C
n.117T>C
c.141T>C (p.Ser47=)
c.82+186T>C (n.82+186T>C)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.105T>C
n.163+186T>C
n.289T>C
n.128T>C
n.202T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
Xg.154379752T>GCA415257485EMDc.145T>G (p.Ser49Ala)
n.121T>G
n.117T>G
c.141T>G (p.Ser47=)
c.82+186T>G (n.82+186T>G)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.105T>G
n.163+186T>G
n.289T>G
n.128T>G
n.202T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
 gnomAD v4
Xg.154379753C>ACA415257486EMDc.146C>A (p.Ser49Ter)
n.122C>A
n.118C>A
c.142C>A (p.Arg48Ser)
c.82+187C>A (n.82+187C>A)
c.*51C>A (n.*51C>A)
n.106C>A
n.163+187C>A
n.290C>A
n.129C>A
n.203C>A
c.-63C>A (n.-63C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379753C>GCA415257487EMDc.146C>G (p.Ser49Trp)
n.122C>G
n.118C>G
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.82+187C>G (n.82+187C>G)
c.*51C>G (n.*51C>G)
n.106C>G
n.163+187C>G
n.290C>G
n.129C>G
n.203C>G
c.-63C>G (n.-63C>G)
Xg.154379753C>TCA415257488EMDc.146C>T (p.Ser49Leu)
n.122C>T
n.118C>T
c.142C>T (p.Arg48Cys)
c.82+187C>T (n.82+187C>T)
c.*51C>T (n.*51C>T)
n.106C>T
n.163+187C>T
n.290C>T
n.129C>T
n.203C>T
c.-63C>T (n.-63C>T)
 gnomAD v4
Xg.154379753dupCA2695237000EMDc.146dup (p.Pro50AlafsTer11)
n.122dup
n.118dup
c.142dup (p.Arg48ProfsTer?)
c.82+187dup (n.82+187dup)
c.*51dup (n.*51dup)
n.106dup
n.163+187dup
n.290dup
n.129dup
n.203dup
c.-63dup (n.-63dup)
Xg.154379754G>ACA519277903EMDc.147G>A (p.Ser49=)
n.123G>A
n.119G>A
c.143G>A (p.Arg48His)
c.83-188G>A (n.83-188G>A)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.107G>A
n.164-188G>A
n.291G>A
n.130G>A
n.204G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379754G>CCA519277904EMDc.147G>C (p.Ser49=)
n.123G>C
n.119G>C
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.83-188G>C (n.83-188G>C)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.107G>C
n.164-188G>C
n.291G>C
n.130G>C
n.204G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
Xg.154379754G=CA2466663849EMDc.147G= (p.Ser49=)
n.123G=
n.119G=
c.143G= (p.Arg48=)
c.83-188G= (n.83-188G=)
c.*52G= (n.*52G=)
n.107G=
n.164-188G=
n.291G=
n.130G=
n.204G=
c.-62G= (n.-62G=)
Xg.154379754G>TCA519277905EMDc.147G>T (p.Ser49=)
n.123G>T
n.119G>T
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.83-188G>T (n.83-188G>T)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.107G>T
n.164-188G>T
n.291G>T
n.130G>T
n.204G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379755C>ACA415257489EMDc.148C>A (p.Pro50Thr)
n.124C>A
n.120C>A
c.144C>A (p.Arg48=)
c.83-187C>A (n.83-187C>A)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.108C>A
n.164-187C>A
n.292C>A
n.131C>A
n.205C>A
c.-61C>A (n.-61C>A)
Xg.154379755C=CA2466663850EMDc.148C= (p.Pro50=)
n.124C=
n.120C=
c.144C= (p.Arg48=)
c.83-187C= (n.83-187C=)
c.*53C= (n.*53C=)
n.108C=
n.164-187C=
n.292C=
n.131C=
n.205C=
c.-61C= (n.-61C=)
Xg.154379755C>GCA415257490EMDc.148C>G (p.Pro50Ala)
n.124C>G
n.120C>G
c.144C>G (p.Arg48=)
c.83-187C>G (n.83-187C>G)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.108C>G
n.164-187C>G
n.292C>G
n.131C>G
n.205C>G
c.-61C>G (n.-61C>G)
Xg.154379755C>TCA10561515EMDc.148C>T (p.Pro50Ser)
n.124C>T
n.120C>T
c.144C>T (p.Arg48=)
c.83-187C>T (n.83-187C>T)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.108C>T
n.164-187C>T
n.292C>T
n.131C>T
n.205C>T
c.-61C>T (n.-61C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379760dupCA10581192EMDc.153dup (p.Ser52GlnfsTer9)
n.129dup
n.125dup
c.149dup (p.Ala51SerfsTer?)
c.83-182dup (n.83-182dup)
c.*58dup (n.*58dup)
n.113dup
n.164-182dup
n.297dup
n.136dup
n.210dup
c.-56dup (n.-56dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379760delCA519277906EMDc.153del (p.Ser52AlafsTer13)
n.129del
n.125del
c.149del (p.Pro50GlnfsTer9)
c.83-182del (n.83-182del)
c.*58del (n.*58del)
n.113del
n.164-182del
n.297del
n.136del
n.210del
c.-56del (n.-56del)
 ClinVar dbSNP COSMIC
Xg.154379756C>ACA10561516EMDc.149C>A (p.Pro50His)
n.125C>A
n.121C>A
c.145C>A (p.Pro49Thr)
c.83-186C>A (n.83-186C>A)
c.*54C>A (n.*54C>A)
n.109C>A
n.164-186C>A
n.293C>A
n.132C>A
n.206C>A
c.-60C>A (n.-60C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379756C=CA2466663851EMDc.149C= (p.Pro50=)
n.125C=
n.121C=
c.145C= (p.Pro49=)
c.83-186C= (n.83-186C=)
c.*54C= (n.*54C=)
n.109C=
n.164-186C=
n.293C=
n.132C=
n.206C=
c.-60C= (n.-60C=)
Xg.154379756C>GCA415257492EMDc.149C>G (p.Pro50Arg)
n.125C>G
n.121C>G
c.145C>G (p.Pro49Ala)
c.83-186C>G (n.83-186C>G)
c.*54C>G (n.*54C>G)
n.109C>G
n.164-186C>G
n.293C>G
n.132C>G
n.206C>G
c.-60C>G (n.-60C>G)
Xg.154379756C>TCA415257491EMDc.149C>T (p.Pro50Leu)
n.125C>T
n.121C>T
c.145C>T (p.Pro49Ser)
c.83-186C>T (n.83-186C>T)
c.*54C>T (n.*54C>T)
n.109C>T
n.164-186C>T
n.293C>T
n.132C>T
n.206C>T
c.-60C>T (n.-60C>T)
Xg.154379757C>ACA519277909EMDc.150C>A (p.Pro50=)
n.126C>A
n.122C>A
c.146C>A (p.Pro49His)
c.83-185C>A (n.83-185C>A)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.110C>A
n.164-185C>A
n.294C>A
n.133C>A
n.207C>A
c.-59C>A (n.-59C>A)
Xg.154379757C>GCA519277908EMDc.150C>G (p.Pro50=)
n.126C>G
n.122C>G
c.146C>G (p.Pro49Arg)
c.83-185C>G (n.83-185C>G)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.110C>G
n.164-185C>G
n.294C>G
n.133C>G
n.207C>G
c.-59C>G (n.-59C>G)
Xg.154379757C>TCA519277907EMDc.150C>T (p.Pro50=)
n.126C>T
n.122C>T
c.146C>T (p.Pro49Leu)
c.83-185C>T (n.83-185C>T)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.110C>T
n.164-185C>T
n.294C>T
n.133C>T
n.207C>T
c.-59C>T (n.-59C>T)
Xg.154379758C>ACA415257493EMDc.151C>A (p.Pro51Thr)
n.127C>A
n.123C>A
c.147C>A (p.Pro49=)
c.83-184C>A (n.83-184C>A)
c.*56C>A (n.*56C>A)
n.111C>A
n.164-184C>A
n.295C>A
n.134C>A
n.208C>A
c.-58C>A (n.-58C>A)
Xg.154379758C=CA2466663852EMDc.151C= (p.Pro51=)
n.127C=
n.123C=
c.147C= (p.Pro49=)
c.83-184C= (n.83-184C=)
c.*56C= (n.*56C=)
n.111C=
n.164-184C=
n.295C=
n.134C=
n.208C=
c.-58C= (n.-58C=)
Xg.154379758C>GCA415257494EMDc.151C>G (p.Pro51Ala)
n.127C>G
n.123C>G
c.147C>G (p.Pro49=)
c.83-184C>G (n.83-184C>G)
c.*56C>G (n.*56C>G)
n.111C>G
n.164-184C>G
n.295C>G
n.134C>G
n.208C>G
c.-58C>G (n.-58C>G)
Xg.154379758C>TCA415257495EMDc.151C>T (p.Pro51Ser)
n.127C>T
n.123C>T
c.147C>T (p.Pro49=)
c.83-184C>T (n.83-184C>T)
c.*56C>T (n.*56C>T)
n.111C>T
n.164-184C>T
n.295C>T
n.134C>T
n.208C>T
c.-58C>T (n.-58C>T)
 dbSNP COSMIC
Xg.154379759C>ACA415257496EMDc.152C>A (p.Pro51His)
n.128C>A
n.124C>A
c.148C>A (p.Pro50Thr)
c.83-183C>A (n.83-183C>A)
c.*57C>A (n.*57C>A)
n.112C>A
n.164-183C>A
n.296C>A
n.135C>A
n.209C>A
c.-57C>A (n.-57C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379759C=CA2466663853EMDc.152C= (p.Pro51=)
n.128C=
n.124C=
c.148C= (p.Pro50=)
c.83-183C= (n.83-183C=)
c.*57C= (n.*57C=)
n.112C=
n.164-183C=
n.296C=
n.135C=
n.209C=
c.-57C= (n.-57C=)
Xg.154379759C>GCA415257497EMDc.152C>G (p.Pro51Arg)
n.128C>G
n.124C>G
c.148C>G (p.Pro50Ala)
c.83-183C>G (n.83-183C>G)
c.*57C>G (n.*57C>G)
n.112C>G
n.164-183C>G
n.296C>G
n.135C>G
n.209C>G
c.-57C>G (n.-57C>G)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379759C>TCA415257498EMDc.152C>T (p.Pro51Leu)
n.128C>T
n.124C>T
c.148C>T (p.Pro50Ser)
c.83-183C>T (n.83-183C>T)
c.*57C>T (n.*57C>T)
n.112C>T
n.164-183C>T
n.296C>T
n.135C>T
n.209C>T
c.-57C>T (n.-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154379760C>ACA10561517EMDc.153C>A (p.Pro51=)
n.129C>A
n.125C>A
c.149C>A (p.Pro50Gln)
c.83-182C>A (n.83-182C>A)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.113C>A
n.164-182C>A
n.297C>A
n.136C>A
n.210C>A
c.-56C>A (n.-56C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379760C=CA2466663854EMDc.153C= (p.Pro51=)
n.129C=
n.125C=
c.149C= (p.Pro50=)
c.83-182C= (n.83-182C=)
c.*58C= (n.*58C=)
n.113C=
n.164-182C=
n.297C=
n.136C=
n.210C=
c.-56C= (n.-56C=)
Xg.154379760C>GCA519277910EMDc.153C>G (p.Pro51=)
n.129C>G
n.125C>G
c.149C>G (p.Pro50Arg)
c.83-182C>G (n.83-182C>G)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.113C>G
n.164-182C>G
n.297C>G
n.136C>G
n.210C>G
c.-56C>G (n.-56C>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379760C>TCA519277911EMDc.153C>T (p.Pro51=)
n.129C>T
n.125C>T
c.149C>T (p.Pro50Leu)
c.83-182C>T (n.83-182C>T)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.113C>T
n.164-182C>T
n.297C>T
n.136C>T
n.210C>T
c.-56C>T (n.-56C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379761A>CCA415257499EMDc.154A>C (p.Ser52Arg)
n.130A>C
n.126A>C
c.150A>C (p.Pro50=)
c.83-181A>C (n.83-181A>C)
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.114A>C
n.164-181A>C
n.298A>C
n.137A>C
n.211A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
 dbSNP
Xg.154379761A>GCA415257500EMDc.154A>G (p.Ser52Gly)
n.130A>G
n.126A>G
c.150A>G (p.Pro50=)
c.83-181A>G (n.83-181A>G)
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.114A>G
n.164-181A>G
n.298A>G
n.137A>G
n.211A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
Xg.154379761A>TCA415257501EMDc.154A>T (p.Ser52Cys)
n.130A>T
n.126A>T
c.150A>T (p.Pro50=)
c.83-181A>T (n.83-181A>T)
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.114A>T
n.164-181A>T
n.298A>T
n.137A>T
n.211A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
Xg.154379762G>ACA415257504EMDc.155G>A (p.Ser52Asn)
n.131G>A
n.127G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
c.83-180G>A (n.83-180G>A)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.115G>A
n.164-180G>A
n.299G>A
n.138G>A
n.212G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
Xg.154379762G>CCA415257503EMDc.155G>C (p.Ser52Thr)
n.131G>C
n.127G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
c.83-180G>C (n.83-180G>C)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.115G>C
n.164-180G>C
n.299G>C
n.138G>C
n.212G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
Xg.154379762G=CA2466663855EMDc.155G= (p.Ser52=)
n.131G=
n.127G=
c.151G= (p.Ala51=)
c.83-180G= (n.83-180G=)
c.*60G= (n.*60G=)
n.115G=
n.164-180G=
n.299G=
n.138G=
n.212G=
c.-54G= (n.-54G=)
Xg.154379762G>TCA415257502EMDc.155G>T (p.Ser52Ile)
n.131G>T
n.127G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
c.83-180G>T (n.83-180G>T)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.115G>T
n.164-180G>T
n.299G>T
n.138G>T
n.212G>T
c.-54G>T (n.-54G>T)
 dbSNP
Xg.154379763C>ACA415257505EMDc.156C>A (p.Ser52Arg)
n.132C>A
n.128C>A
c.152C>A (p.Ala51Asp)
c.83-179C>A (n.83-179C>A)
c.*61C>A (n.*61C>A)
n.116C>A
n.164-179C>A
n.300C>A
n.139C>A
n.213C>A
c.-53C>A (n.-53C>A)
Xg.154379763C=CA2466663856EMDc.156C= (p.Ser52=)
n.132C=
n.128C=
c.152C= (p.Ala51=)
c.83-179C= (n.83-179C=)
c.*61C= (n.*61C=)
n.116C=
n.164-179C=
n.300C=
n.139C=
n.213C=
c.-53C= (n.-53C=)
Xg.154379763C>GCA415257507EMDc.156C>G (p.Ser52Arg)
n.132C>G
n.128C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
c.83-179C>G (n.83-179C>G)
c.*61C>G (n.*61C>G)
n.116C>G
n.164-179C>G
n.300C>G
n.139C>G
n.213C>G
c.-53C>G (n.-53C>G)
 dbSNP
Xg.154379763C>TCA519277912EMDc.156C>T (p.Ser52=)
n.132C>T
n.128C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
c.83-179C>T (n.83-179C>T)
c.*61C>T (n.*61C>T)
n.116C>T
n.164-179C>T
n.300C>T
n.139C>T
n.213C>T
c.-53C>T (n.-53C>T)
Xg.154379764T>ACA415257508EMDc.157T>A (p.Ser53Thr)
n.133T>A
n.129T>A
c.153T>A (p.Ala51=)
c.83-178T>A (n.83-178T>A)
c.*62T>A (n.*62T>A)
n.117T>A
n.164-178T>A
n.301T>A
n.140T>A
n.214T>A
c.-52T>A (n.-52T>A)
Xg.154379764T>CCA415257509EMDc.157T>C (p.Ser53Pro)
n.133T>C
n.129T>C
c.153T>C (p.Ala51=)
c.83-178T>C (n.83-178T>C)
c.*62T>C (n.*62T>C)
n.117T>C
n.164-178T>C
n.301T>C
n.140T>C
n.214T>C
c.-52T>C (n.-52T>C)
Xg.154379764T>GCA415257510EMDc.157T>G (p.Ser53Ala)
n.133T>G
n.129T>G
c.153T>G (p.Ala51=)
c.83-178T>G (n.83-178T>G)
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.117T>G
n.164-178T>G
n.301T>G
n.140T>G
n.214T>G
c.-52T>G (n.-52T>G)
Xg.154379765C>ACA415257511EMDc.158C>A (p.Ser53Ter)
n.134C>A
n.130C>A
c.154C>A (p.Arg52Ser)
c.83-177C>A (n.83-177C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
n.118C>A
n.164-177C>A
n.302C>A
n.141C>A
n.215C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
Xg.154379765C>GCA415257512EMDc.158C>G (p.Ser53Trp)
n.134C>G
n.130C>G
c.154C>G (p.Arg52Gly)
c.83-177C>G (n.83-177C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
n.118C>G
n.164-177C>G
n.302C>G
n.141C>G
n.215C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
Xg.154379765C>TCA415257513EMDc.158C>T (p.Ser53Leu)
n.134C>T
n.130C>T
c.154C>T (p.Arg52Cys)
c.83-177C>T (n.83-177C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
n.118C>T
n.164-177C>T
n.302C>T
n.141C>T
n.215C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
 COSMIC
Xg.154379766G>ACA519277913EMDc.159G>A (p.Ser53=)
n.135G>A
n.131G>A
c.155G>A (p.Arg52His)
c.83-176G>A (n.83-176G>A)
c.*64G>A (n.*64G>A)
n.119G>A
n.164-176G>A
n.303G>A
n.142G>A
n.216G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154379766G>CCA519277914EMDc.159G>C (p.Ser53=)
n.135G>C
n.131G>C
c.155G>C (p.Arg52Pro)
c.83-176G>C (n.83-176G>C)
c.*64G>C (n.*64G>C)
n.119G>C
n.164-176G>C
n.303G>C
n.142G>C
n.216G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
Xg.154379766G=CA2466663857EMDc.159G= (p.Ser53=)
n.135G=
n.131G=
c.155G= (p.Arg52=)
c.83-176G= (n.83-176G=)
c.*64G= (n.*64G=)
n.119G=
n.164-176G=
n.303G=
n.142G=
n.216G=
c.-50G= (n.-50G=)
Xg.154379766G>TCA519277915EMDc.159G>T (p.Ser53=)
n.135G>T
n.131G>T
c.155G>T (p.Arg52Leu)
c.83-176G>T (n.83-176G>T)
c.*64G>T (n.*64G>T)
n.119G>T
n.164-176G>T
n.303G>T
n.142G>T
n.216G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
Xg.154379767T>ACA415257514EMDc.160T>A (p.Ser54Thr)
n.136T>A
n.132T>A
c.156T>A (p.Arg52=)
c.83-175T>A (n.83-175T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.120T>A
n.164-175T>A
n.304T>A
n.143T>A
n.217T>A
c.-49T>A (n.-49T>A)
Xg.154379767T>CCA415257515EMDc.160T>C (p.Ser54Pro)
n.136T>C
n.132T>C
c.156T>C (p.Arg52=)
c.83-175T>C (n.83-175T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.120T>C
n.164-175T>C
n.304T>C
n.143T>C
n.217T>C
c.-49T>C (n.-49T>C)
Xg.154379767T>GCA415257516EMDc.160T>G (p.Ser54Ala)
n.136T>G
n.132T>G
c.156T>G (p.Arg52=)
c.83-175T>G (n.83-175T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.120T>G
n.164-175T>G
n.304T>G
n.143T>G
n.217T>G
c.-49T>G (n.-49T>G)
Xg.154379768C>ACA415257518EMDc.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.137C>A
n.133C>A
c.157C>A (p.Pro53Thr)
c.83-174C>A (n.83-174C>A)
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.121C>A
n.164-174C>A
n.305C>A
n.144C>A
n.218C>A
c.-48C>A (n.-48C>A)
Xg.154379768C=CA2466663858EMDc.161C= (p.Ser54=)
n.137C=
n.133C=
c.157C= (p.Pro53=)
c.83-174C= (n.83-174C=)
c.*66C= (n.*66C=)
n.121C=
n.164-174C=
n.305C=
n.144C=
n.218C=
c.-48C= (n.-48C=)
Xg.154379768C>GCA10561518EMDc.161C>G (p.Ser54Cys)
n.137C>G
n.133C>G
c.157C>G (p.Pro53Ala)
c.83-174C>G (n.83-174C>G)
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.121C>G
n.164-174C>G
n.305C>G
n.144C>G
n.218C>G
c.-48C>G (n.-48C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379768C>TCA415257517EMDc.161C>T (p.Ser54Phe)
n.137C>T
n.133C>T
c.157C>T (p.Pro53Ser)
c.83-174C>T (n.83-174C>T)
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.121C>T
n.164-174C>T
n.305C>T
n.144C>T
n.218C>T
c.-48C>T (n.-48C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379769C>ACA519277916EMDc.162C>A (p.Ser54=)
n.138C>A
n.134C>A
c.158C>A (p.Pro53Gln)
c.83-173C>A (n.83-173C>A)
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.122C>A
n.164-173C>A
n.306C>A
n.145C>A
n.219C>A
c.-47C>A (n.-47C>A)
 gnomAD v4
Xg.154379769C>GCA519277917EMDc.162C>G (p.Ser54=)
n.138C>G
n.134C>G
c.158C>G (p.Pro53Arg)
c.83-173C>G (n.83-173C>G)
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.122C>G
n.164-173C>G
n.306C>G
n.145C>G
n.219C>G
c.-47C>G (n.-47C>G)
 gnomAD v4
Xg.154379769C>TCA519277918EMDc.162C>T (p.Ser54=)
n.138C>T
n.134C>T
c.158C>T (p.Pro53Leu)
c.83-173C>T (n.83-173C>T)
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.122C>T
n.164-173C>T
n.306C>T
n.145C>T
n.219C>T
c.-47C>T (n.-47C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379770G>ACA415257519EMDc.163G>A (p.Ala55Thr)
n.139G>A
n.135G>A
c.159G>A (p.Pro53=)
c.83-172G>A (n.83-172G>A)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.123G>A
n.164-172G>A
n.307G>A
n.146G>A
n.220G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
 gnomAD v4
Xg.154379770G>CCA415257520EMDc.163G>C (p.Ala55Pro)
n.139G>C
n.135G>C
c.159G>C (p.Pro53=)
c.83-172G>C (n.83-172G>C)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.123G>C
n.164-172G>C
n.307G>C
n.146G>C
n.220G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
 gnomAD v4
Xg.154379770G>TCA415257521EMDc.163G>T (p.Ala55Ser)
n.139G>T
n.135G>T
c.159G>T (p.Pro53=)
c.83-172G>T (n.83-172G>T)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.123G>T
n.164-172G>T
n.307G>T
n.146G>T
n.220G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
 gnomAD v4
Xg.154379771C>ACA415257522EMDc.164C>A (p.Ala55Asp)
n.140C>A
n.136C>A
c.160C>A (p.Pro54Thr)
c.83-171C>A (n.83-171C>A)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.124C>A
n.164-171C>A
n.308C>A
n.147C>A
n.221C>A
c.-45C>A (n.-45C>A)
Xg.154379771C>GCA415257523EMDc.164C>G (p.Ala55Gly)
n.140C>G
n.136C>G
c.160C>G (p.Pro54Ala)
c.83-171C>G (n.83-171C>G)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.124C>G
n.164-171C>G
n.308C>G
n.147C>G
n.221C>G
c.-45C>G (n.-45C>G)
Xg.154379771C>TCA415257524EMDc.164C>T (p.Ala55Val)
n.140C>T
n.136C>T
c.160C>T (p.Pro54Ser)
c.83-171C>T (n.83-171C>T)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.124C>T
n.164-171C>T
n.308C>T
n.147C>T
n.221C>T
c.-45C>T (n.-45C>T)
Xg.154379772delCA2695237001EMDc.165del (p.Ala56ProfsTer9)
n.141del
n.137del
c.161del (p.Pro54ArgfsTer5)
c.83-170del (n.83-170del)
c.*70del (n.*70del)
n.125del
n.164-170del
n.309del
n.148del
n.222del
c.-44del (n.-44del)
Xg.154379772C>ACA519277919EMDc.165C>A (p.Ala55=)
n.141C>A
n.137C>A
c.161C>A (p.Pro54Gln)
c.83-170C>A (n.83-170C>A)
c.*70C>A (n.*70C>A)
n.125C>A
n.164-170C>A
n.309C>A
n.148C>A
n.222C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
 COSMIC
Xg.154379772C>GCA519277920EMDc.165C>G (p.Ala55=)
n.141C>G
n.137C>G
c.161C>G (p.Pro54Arg)
c.83-170C>G (n.83-170C>G)
c.*70C>G (n.*70C>G)
n.125C>G
n.164-170C>G
n.309C>G
n.148C>G
n.222C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
Xg.154379772C>TCA519277921EMDc.165C>T (p.Ala55=)
n.141C>T
n.137C>T
c.161C>T (p.Pro54Leu)
c.83-170C>T (n.83-170C>T)
c.*70C>T (n.*70C>T)
n.125C>T
n.164-170C>T
n.309C>T
n.148C>T
n.222C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
 gnomAD v4
Xg.154379773G>ACA16608347EMDc.166G>A (p.Ala56Thr)
n.142G>A
n.138G>A
c.162G>A (p.Pro54=)
c.83-169G>A (n.83-169G>A)
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.126G>A
n.164-169G>A
n.310G>A
n.149G>A
n.223G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379773G>CCA415257525EMDc.166G>C (p.Ala56Pro)
n.142G>C
n.138G>C
c.162G>C (p.Pro54=)
c.83-169G>C (n.83-169G>C)
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.126G>C
n.164-169G>C
n.310G>C
n.149G>C
n.223G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
Xg.154379773G=CA2466663859EMDc.166G= (p.Ala56=)
n.142G=
n.138G=
c.162G= (p.Pro54=)
c.83-169G= (n.83-169G=)
c.*71G= (n.*71G=)
n.126G=
n.164-169G=
n.310G=
n.149G=
n.223G=
c.-43G= (n.-43G=)
Xg.154379773G>TCA415257526EMDc.166G>T (p.Ala56Ser)
n.142G>T
n.138G>T
c.162G>T (p.Pro54=)
c.83-169G>T (n.83-169G>T)
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.126G>T
n.164-169G>T
n.310G>T
n.149G>T
n.223G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154379774C>ACA415257527EMDc.167C>A (p.Ala56Asp)
n.143C>A
n.139C>A
c.163C>A (p.Pro55Thr)
c.83-168C>A (n.83-168C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.127C>A
n.164-168C>A
n.311C>A
n.150C>A
n.224C>A
c.-42C>A (n.-42C>A)
Xg.154379774C=CA2466663860EMDc.167C= (p.Ala56=)
n.143C=
n.139C=
c.163C= (p.Pro55=)
c.83-168C= (n.83-168C=)
c.*72C= (n.*72C=)
n.127C=
n.164-168C=
n.311C=
n.150C=
n.224C=
c.-42C= (n.-42C=)
Xg.154379774C>GCA415257528EMDc.167C>G (p.Ala56Gly)
n.143C>G
n.139C>G
c.163C>G (p.Pro55Ala)
c.83-168C>G (n.83-168C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.127C>G
n.164-168C>G
n.311C>G
n.150C>G
n.224C>G
c.-42C>G (n.-42C>G)
Xg.154379774C>TCA10561519EMDc.167C>T (p.Ala56Val)
n.143C>T
n.139C>T
c.163C>T (p.Pro55Ser)
c.83-168C>T (n.83-168C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.127C>T
n.164-168C>T
n.311C>T
n.150C>T
n.224C>T
c.-42C>T (n.-42C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379778_154379780delCA2579738461EMDc.171_173del (p.Ser58del)
n.147_149del
n.143_145del
c.167_169del (p.Pro56del)
c.83-164_83-162del (n.83-164_83-162del)
c.*76_*78del (n.*76_*78del)
n.131_133del
n.164-164_164-162del
n.315_317del
n.154_156del
n.228_230del
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
 ClinVar
Xg.154379775C>ACA519277922EMDc.168C>A (p.Ala56=)
n.144C>A
n.140C>A
c.164C>A (p.Pro55His)
c.83-167C>A (n.83-167C>A)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.128C>A
n.164-167C>A
n.312C>A
n.151C>A
n.225C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
 COSMIC
Xg.154379775C=CA2466663861EMDc.168C= (p.Ala56=)
n.144C=
n.140C=
c.164C= (p.Pro55=)
c.83-167C= (n.83-167C=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.128C=
n.164-167C=
n.312C=
n.151C=
n.225C=
c.-41C= (n.-41C=)
Xg.154379775C>GCA519277923EMDc.168C>G (p.Ala56=)
n.144C>G
n.140C>G
c.164C>G (p.Pro55Arg)
c.83-167C>G (n.83-167C>G)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.128C>G
n.164-167C>G
n.312C>G
n.151C>G
n.225C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
Xg.154379775C>TCA10561520EMDc.168C>T (p.Ala56=)
n.144C>T
n.140C>T
c.164C>T (p.Pro55Leu)
c.83-167C>T (n.83-167C>T)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.128C>T
n.164-167C>T
n.312C>T
n.151C>T
n.225C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154379776T>ACA415257529EMDc.169T>A (p.Ser57Thr)
n.145T>A
n.141T>A
c.165T>A (p.Pro55=)
c.83-166T>A (n.83-166T>A)
c.*74T>A (n.*74T>A)
n.129T>A
n.164-166T>A
n.313T>A
n.152T>A
n.226T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
Xg.154379776T>CCA415257531EMDc.169T>C (p.Ser57Pro)
n.145T>C
n.141T>C
c.165T>C (p.Pro55=)
c.83-166T>C (n.83-166T>C)
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.129T>C
n.164-166T>C
n.313T>C
n.152T>C
n.226T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
Xg.154379776T>GCA415257530EMDc.169T>G (p.Ser57Ala)
n.145T>G
n.141T>G
c.165T>G (p.Pro55=)
c.83-166T>G (n.83-166T>G)
c.*74T>G (n.*74T>G)
n.129T>G
n.164-166T>G
n.313T>G
n.152T>G
n.226T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
 gnomAD v4
Xg.154379777C>ACA415257532EMDc.170C>A (p.Ser57Tyr)
n.146C>A
n.142C>A
c.166C>A (p.Pro56Thr)
c.83-165C>A (n.83-165C>A)
c.*75C>A (n.*75C>A)
n.130C>A
n.164-165C>A
n.314C>A
n.153C>A
n.227C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
Xg.154379777C=CA2466663862EMDc.170C= (p.Ser57=)
n.146C=
n.142C=
c.166C= (p.Pro56=)
c.83-165C= (n.83-165C=)
c.*75C= (n.*75C=)
n.130C=
n.164-165C=
n.314C=
n.153C=
n.227C=
c.-39C= (n.-39C=)
Xg.154379777C>GCA415257533EMDc.170C>G (p.Ser57Cys)
n.146C>G
n.142C>G
c.166C>G (p.Pro56Ala)
c.83-165C>G (n.83-165C>G)
c.*75C>G (n.*75C>G)
n.130C>G
n.164-165C>G
n.314C>G
n.153C>G
n.227C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
Xg.154379777C>TCA10561521EMDc.170C>T (p.Ser57Phe)
n.146C>T
n.142C>T
c.166C>T (p.Pro56Ser)
c.83-165C>T (n.83-165C>T)
c.*75C>T (n.*75C>T)
n.130C>T
n.164-165C>T
n.314C>T
n.153C>T
n.227C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
Xg.154379778C>ACA519277924EMDc.171C>A (p.Ser57=)
n.147C>A
n.143C>A
c.167C>A (p.Pro56His)
c.83-164C>A (n.83-164C>A)
c.*76C>A (n.*76C>A)
n.131C>A
n.164-164C>A
n.315C>A
n.154C>A
n.228C>A
c.-38C>A (n.-38C>A)
Xg.154379778C=CA2466663863EMDc.171C= (p.Ser57=)
n.147C=
n.143C=
c.167C= (p.Pro56=)
c.83-164C= (n.83-164C=)
c.*76C= (n.*76C=)
n.131C=
n.164-164C=
n.315C=
n.154C=
n.228C=
c.-38C= (n.-38C=)
Xg.154379778C>GCA519277925EMDc.171C>G (p.Ser57=)
n.147C>G
n.143C>G
c.167C>G (p.Pro56Arg)
c.83-164C>G (n.83-164C>G)
c.*76C>G (n.*76C>G)
n.131C>G
n.164-164C>G
n.315C>G
n.154C>G
n.228C>G
c.-38C>G (n.-38C>G)
Xg.154379778C>TCA16609156EMDc.171C>T (p.Ser57=)
n.147C>T
n.143C>T
c.167C>T (p.Pro56Leu)
c.83-164C>T (n.83-164C>T)
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.131C>T
n.164-164C>T
n.315C>T
n.154C>T
n.228C>T
c.-38C>T (n.-38C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379779T>ACA415257534EMDc.172T>A (p.Ser58Thr)
n.148T>A
n.144T>A
c.168T>A (p.Pro56=)
c.83-163T>A (n.83-163T>A)
c.*77T>A (n.*77T>A)
n.132T>A
n.164-163T>A
n.316T>A
n.155T>A
n.229T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
Xg.154379779T>CCA415257535EMDc.172T>C (p.Ser58Pro)
n.148T>C
n.144T>C
c.168T>C (p.Pro56=)
c.83-163T>C (n.83-163T>C)
c.*77T>C (n.*77T>C)
n.132T>C
n.164-163T>C
n.316T>C
n.155T>C
n.229T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
Xg.154379779T>GCA415257536EMDc.172T>G (p.Ser58Ala)
n.148T>G
n.144T>G
c.168T>G (p.Pro56=)
c.83-163T>G (n.83-163T>G)
c.*77T>G (n.*77T>G)
n.132T>G
n.164-163T>G
n.316T>G
n.155T>G
n.229T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
Xg.154379780C>ACA415257537EMDc.173C>A (p.Ser58Tyr)
n.149C>A
n.145C>A
c.169C>A (p.Leu57Ile)
c.83-162C>A (n.83-162C>A)
c.*78C>A (n.*78C>A)
n.133C>A
n.164-162C>A
n.317C>A
n.156C>A
n.230C>A
c.-36C>A (n.-36C>A)
Xg.154379780C=CA2466663864EMDc.173C= (p.Ser58=)
n.149C=
n.145C=
c.169C= (p.Leu57=)
c.83-162C= (n.83-162C=)
c.*78C= (n.*78C=)
n.133C=
n.164-162C=
n.317C=
n.156C=
n.230C=
c.-36C= (n.-36C=)
Xg.154379780C>GCA415257538EMDc.173C>G (p.Ser58Cys)
n.149C>G
n.145C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.83-162C>G (n.83-162C>G)
c.*78C>G (n.*78C>G)
n.133C>G
n.164-162C>G
n.317C>G
n.156C>G
n.230C>G
c.-36C>G (n.-36C>G)
 COSMIC
Xg.154379780C>TCA10561522EMDc.173C>T (p.Ser58Phe)
n.149C>T
n.145C>T
c.169C>T (p.Leu57Phe)
c.83-162C>T (n.83-162C>T)
c.*78C>T (n.*78C>T)
n.133C>T
n.164-162C>T
n.317C>T
n.156C>T
n.230C>T
c.-36C>T (n.-36C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379781T>ACA519277926EMDc.174T>A (p.Ser58=)
n.150T>A
n.146T>A
c.170T>A (p.Leu57His)
c.83-161T>A (n.83-161T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
n.134T>A
n.164-161T>A
n.318T>A
n.157T>A
n.231T>A
c.-35T>A (n.-35T>A)
Xg.154379781T>CCA519277927EMDc.174T>C (p.Ser58=)
n.150T>C
n.146T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.83-161T>C (n.83-161T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
n.134T>C
n.164-161T>C
n.318T>C
n.157T>C
n.231T>C
c.-35T>C (n.-35T>C)
Xg.154379781T>GCA519277928EMDc.174T>G (p.Ser58=)
n.150T>G
n.146T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.83-161T>G (n.83-161T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
n.134T>G
n.164-161T>G
n.318T>G
n.157T>G
n.231T>G
c.-35T>G (n.-35T>G)
Xg.154379781_154379782delCA2695237002EMDc.174_175del (p.Tyr59Ter)
n.150_151del
n.146_147del
c.170_171del (p.Leu57HisfsTer?)
c.83-161_83-160del (n.83-161_83-160del)
c.*79_*80del (n.*79_*80del)
n.134_135del
n.164-161_164-160del
n.318_319del
n.157_158del
n.231_232del
c.-35_-34del (n.-35_-34del)
Xg.154379782delCA2579738468EMDc.175del (p.Tyr59IlefsTer6)
n.151del
n.147del
c.171del (p.Ile58Ter)
c.83-160del (n.83-160del)
c.*80del (n.*80del)
n.135del
n.164-160del
n.319del
n.158del
n.232del
c.-34del (n.-34del)
Xg.154379781_154379783delinsTTACA2466663865EMDc.174_176delinsTTA (p.Ser58=)
n.150_152delinsTTA
n.146_148delinsTTA
c.170_172delinsTTA (p.Leu57=)
c.83-161_83-159delinsTTA (n.83-161_83-159delinsTTA)
c.*79_*81delinsTTA (n.*79_*81delinsTTA)
n.134_136delinsTTA
n.164-161_164-159delinsTTA
n.318_320delinsTTA
n.157_159delinsTTA
n.231_233delinsTTA
c.-35_-33delinsTTA (n.-35_-33delinsTTA)
Xg.154379782T>ACA415257539EMDc.175T>A (p.Tyr59Asn)
n.151T>A
n.147T>A
c.171T>A (p.Leu57=)
c.83-160T>A (n.83-160T>A)
c.*80T>A (n.*80T>A)
n.135T>A
n.164-160T>A
n.319T>A
n.158T>A
n.232T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
Xg.154379782T>CCA415257541EMDc.175T>C (p.Tyr59His)
n.151T>C
n.147T>C
c.171T>C (p.Leu57=)
c.83-160T>C (n.83-160T>C)
c.*80T>C (n.*80T>C)
n.135T>C
n.164-160T>C
n.319T>C
n.158T>C
n.232T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
Xg.154379782T>GCA415257540EMDc.175T>G (p.Tyr59Asp)
n.151T>G
n.147T>G
c.171T>G (p.Leu57=)
c.83-160T>G (n.83-160T>G)
c.*80T>G (n.*80T>G)
n.135T>G
n.164-160T>G
n.319T>G
n.158T>G
n.232T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
Xg.154379784_154379785delCA1139667852EMDc.177_178del (p.Tyr59Ter)
n.153_154del
n.149_150del
c.173_174del (p.Ile58SerfsTer?)
c.83-158_83-157del (n.83-158_83-157del)
c.*82_*83del (n.*82_*83del)
n.137_138del
n.164-158_164-157del
n.321_322del
n.160_161del
n.234_235del
c.-32_-31del (n.-32_-31del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379783A>CCA415257542EMDc.176A>C (p.Tyr59Ser)
n.152A>C
n.148A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
c.83-159A>C (n.83-159A>C)
c.*81A>C (n.*81A>C)
n.136A>C
n.164-159A>C
n.320A>C
n.159A>C
n.233A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
Xg.154379783A>GCA415257544EMDc.176A>G (p.Tyr59Cys)
n.152A>G
n.148A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
c.83-159A>G (n.83-159A>G)
c.*81A>G (n.*81A>G)
n.136A>G
n.164-159A>G
n.320A>G
n.159A>G
n.233A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
 ClinVar dbSNP
Xg.154379783A>TCA415257543EMDc.176A>T (p.Tyr59Phe)
n.152A>T
n.148A>T
c.172A>T (p.Ile58Leu)
c.83-159A>T (n.83-159A>T)
c.*81A>T (n.*81A>T)
n.136A>T
n.164-159A>T
n.320A>T
n.159A>T
n.233A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
Xg.154379784T>ACA415257545EMDc.177T>A (p.Tyr59Ter)
n.153T>A
n.149T>A
c.173T>A (p.Ile58Lys)
c.83-158T>A (n.83-158T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
n.137T>A
n.164-158T>A
n.321T>A
n.160T>A
n.234T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
Xg.154379784T>CCA10561523EMDc.177T>C (p.Tyr59=)
n.153T>C
n.149T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
c.83-158T>C (n.83-158T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
n.137T>C
n.164-158T>C
n.321T>C
n.160T>C
n.234T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154379784T>GCA415257546EMDc.177T>G (p.Tyr59Ter)
n.153T>G
n.149T>G
c.173T>G (p.Ile58Arg)
c.83-158T>G (n.83-158T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
n.137T>G
n.164-158T>G
n.321T>G
n.160T>G
n.234T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
Xg.154379784T=CA2466663866EMDc.177T= (p.Tyr59=)
n.153T=
n.149T=
c.173T= (p.Ile58=)
c.83-158T= (n.83-158T=)
c.*82T= (n.*82T=)
n.137T=
n.164-158T=
n.321T=
n.160T=
n.234T=
c.-32T= (n.-32T=)
Xg.154379785A>CCA415257547EMDc.178A>C (p.Ser60Arg)
n.154A>C
n.150A>C
c.174A>C (p.Ile58=)
c.83-157A>C (n.83-157A>C)
c.*83A>C (n.*83A>C)
n.138A>C
n.164-157A>C
n.322A>C
n.161A>C
n.235A>C
c.-31A>C (n.-31A>C)
Xg.154379785A>GCA415257548EMDc.178A>G (p.Ser60Gly)
n.154A>G
n.150A>G
c.174A>G (p.Ile58Met)
c.83-157A>G (n.83-157A>G)
c.*83A>G (n.*83A>G)
n.138A>G
n.164-157A>G
n.322A>G
n.161A>G
n.235A>G
c.-31A>G (n.-31A>G)
Xg.154379785A>TCA415257549EMDc.178A>T (p.Ser60Cys)
n.154A>T
n.150A>T
c.174A>T (p.Ile58=)
c.83-157A>T (n.83-157A>T)
c.*83A>T (n.*83A>T)
n.138A>T
n.164-157A>T
n.322A>T
n.161A>T
n.235A>T
c.-31A>T (n.-31A>T)
Xg.154379785dupCA2695237003EMDc.178dup (p.Ser60LysfsTer4)
n.154dup
n.150dup
c.174dup (p.Ala59SerfsTer?)
c.83-157dup (n.83-157dup)
c.*83dup (n.*83dup)
n.138dup
n.164-157dup
n.322dup
n.161dup
n.235dup
c.-31dup (n.-31dup)
Xg.154379786G>ACA415257550EMDc.179G>A (p.Ser60Asn)
n.155G>A
n.151G>A
c.175G>A (p.Ala59Thr)
c.83-156G>A (n.83-156G>A)
c.*84G>A (n.*84G>A)
n.139G>A
n.164-156G>A
n.323G>A
n.162G>A
n.236G>A
c.-30G>A (n.-30G>A)
Xg.154379786G>CCA415257551EMDc.179G>C (p.Ser60Thr)
n.155G>C
n.151G>C
c.175G>C (p.Ala59Pro)
c.83-156G>C (n.83-156G>C)
c.*84G>C (n.*84G>C)
n.139G>C
n.164-156G>C
n.323G>C
n.162G>C
n.236G>C
c.-30G>C (n.-30G>C)
Xg.154379786G>TCA415257552EMDc.179G>T (p.Ser60Ile)
n.155G>T
n.151G>T
c.175G>T (p.Ala59Ser)
c.83-156G>T (n.83-156G>T)
c.*84G>T (n.*84G>T)
n.139G>T
n.164-156G>T
n.323G>T
n.162G>T
n.236G>T
c.-30G>T (n.-30G>T)
Xg.154379787C>ACA415257553EMDc.180C>A (p.Ser60Arg)
n.156C>A
n.152C>A
c.176C>A (p.Ala59Asp)
c.83-155C>A (n.83-155C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
n.140C>A
n.164-155C>A
n.324C>A
n.163C>A
n.237C>A
c.-29C>A (n.-29C>A)
Xg.154379787C=CA2466663867EMDc.180C= (p.Ser60=)
n.156C=
n.152C=
c.176C= (p.Ala59=)
c.83-155C= (n.83-155C=)
c.*85C= (n.*85C=)
n.140C=
n.164-155C=
n.324C=
n.163C=
n.237C=
c.-29C= (n.-29C=)
Xg.154379787C>GCA415257554EMDc.180C>G (p.Ser60Arg)
n.156C>G
n.152C>G
c.176C>G (p.Ala59Gly)
c.83-155C>G (n.83-155C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
n.140C>G
n.164-155C>G
n.324C>G
n.163C>G
n.237C>G
c.-29C>G (n.-29C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154379787C>TCA519277929EMDc.180C>T (p.Ser60=)
n.156C>T
n.152C>T
c.176C>T (p.Ala59Val)
c.83-155C>T (n.83-155C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
n.140C>T
n.164-155C>T
n.324C>T
n.163C>T
n.237C>T
c.-29C>T (n.-29C>T)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154379788T>ACA415257555EMDc.181T>A (p.Phe61Ile)
n.157T>A
n.153T>A
c.177T>A (p.Ala59=)
c.83-154T>A (n.83-154T>A)
c.*86T>A (n.*86T>A)
n.141T>A
n.164-154T>A
n.325T>A
n.164T>A
n.238T>A
c.-28T>A (n.-28T>A)
Xg.154379788T>CCA415257556EMDc.181T>C (p.Phe61Leu)
n.157T>C
n.153T>C
c.177T>C (p.Ala59=)
c.83-154T>C (n.83-154T>C)
c.*86T>C (n.*86T>C)
n.141T>C
n.164-154T>C
n.325T>C
n.164T>C
n.238T>C
c.-28T>C (n.-28T>C)
Xg.154379788T>GCA415257557EMDc.181T>G (p.Phe61Val)
n.157T>G
n.153T>G
c.177T>G (p.Ala59=)
c.83-154T>G (n.83-154T>G)
c.*86T>G (n.*86T>G)
n.141T>G
n.164-154T>G
n.325T>G
n.164T>G
n.238T>G
c.-28T>G (n.-28T>G)

Number of alleles fetched