UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
| X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
| X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
| X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
| X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>A | CA2695115073 | EMD | c.83-48C>A (n.83-48C>A) n.59-48C>A n.55-48C>A c.79-48C>A (n.79-48C>A) c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.43-48C>A n.163+76C>A n.227-48C>A n.18C>A n.140-48C>A c.-126-48C>A (n.-126-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>T | CA2695115074 | EMD | c.83-48C>T (n.83-48C>T) n.59-48C>T n.55-48C>T c.79-48C>T (n.79-48C>T) c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.54-48C>T (n.54-48C>T) n.43-48C>T n.163+76C>T n.227-48C>T n.18C>T n.140-48C>T c.-126-48C>T (n.-126-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>A | CA2695115075 | EMD | c.83-47G>A (n.83-47G>A) n.59-47G>A n.55-47G>A c.79-47G>A (n.79-47G>A) c.82+77G>A (n.82+77G>A) c.54-47G>A (n.54-47G>A) n.43-47G>A n.163+77G>A n.227-47G>A n.19G>A n.140-47G>A c.-126-47G>A (n.-126-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>C | CA2525173652 | EMD | c.83-47G>C (n.83-47G>C) n.59-47G>C n.55-47G>C c.79-47G>C (n.79-47G>C) c.82+77G>C (n.82+77G>C) c.54-47G>C (n.54-47G>C) n.43-47G>C n.163+77G>C n.227-47G>C n.19G>C n.140-47G>C c.-126-47G>C (n.-126-47G>C) | |
| X | g.154379643G= | CA2466663796 | EMD | c.83-47G= (n.83-47G=) n.59-47G= n.55-47G= c.79-47G= (n.79-47G=) c.82+77G= (n.82+77G=) c.54-47G= (n.54-47G=) n.43-47G= n.163+77G= n.227-47G= n.19G= n.140-47G= c.-126-47G= (n.-126-47G=) | |
| X | g.154379643G>T | CA337288976 | EMD | c.83-47G>T (n.83-47G>T) n.59-47G>T n.55-47G>T c.79-47G>T (n.79-47G>T) c.82+77G>T (n.82+77G>T) c.54-47G>T (n.54-47G>T) n.43-47G>T n.163+77G>T n.227-47G>T n.19G>T n.140-47G>T c.-126-47G>T (n.-126-47G>T) | dbSNP |
| X | g.154379644C>A | CA2695115076 | EMD | c.83-46C>A (n.83-46C>A) n.59-46C>A n.55-46C>A c.79-46C>A (n.79-46C>A) c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.54-46C>A (n.54-46C>A) n.43-46C>A n.163+78C>A n.227-46C>A n.20C>A n.140-46C>A c.-126-46C>A (n.-126-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379644C= | CA2466663797 | EMD | c.83-46C= (n.83-46C=) n.59-46C= n.55-46C= c.79-46C= (n.79-46C=) c.82+78C= (n.82+78C=) c.54-46C= (n.54-46C=) n.43-46C= n.163+78C= n.227-46C= n.20C= n.140-46C= c.-126-46C= (n.-126-46C=) | |
| X | g.154379644C>T | CA645171853 | EMD | c.83-46C>T (n.83-46C>T) n.59-46C>T n.55-46C>T c.79-46C>T (n.79-46C>T) c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.54-46C>T (n.54-46C>T) n.43-46C>T n.163+78C>T n.227-46C>T n.20C>T n.140-46C>T c.-126-46C>T (n.-126-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G>A | CA10561503 | EMD | c.83-45G>A (n.83-45G>A) n.59-45G>A n.55-45G>A c.79-45G>A (n.79-45G>A) c.82+79G>A (n.82+79G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.43-45G>A n.163+79G>A n.227-45G>A n.21G>A n.140-45G>A c.-126-45G>A (n.-126-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G= | CA2466663798 | EMD | c.83-45G= (n.83-45G=) n.59-45G= n.55-45G= c.79-45G= (n.79-45G=) c.82+79G= (n.82+79G=) c.54-45G= (n.54-45G=) n.43-45G= n.163+79G= n.227-45G= n.21G= n.140-45G= c.-126-45G= (n.-126-45G=) | |
| X | g.154379645G>T | CA645171854 | EMD | c.83-45G>T (n.83-45G>T) n.59-45G>T n.55-45G>T c.79-45G>T (n.79-45G>T) c.82+79G>T (n.82+79G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.43-45G>T n.163+79G>T n.227-45G>T n.21G>T n.140-45G>T c.-126-45G>T (n.-126-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>A | CA2695115077 | EMD | c.83-43G>A (n.83-43G>A) n.59-43G>A n.55-43G>A c.79-43G>A (n.79-43G>A) c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.43-43G>A n.163+81G>A n.227-43G>A n.23G>A n.140-43G>A c.-126-43G>A (n.-126-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>T | CA2695115078 | EMD | c.83-43G>T (n.83-43G>T) n.59-43G>T n.55-43G>T c.79-43G>T (n.79-43G>T) c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.43-43G>T n.163+81G>T n.227-43G>T n.23G>T n.140-43G>T c.-126-43G>T (n.-126-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C>A | CA2579738456 | EMD | c.83-42C>A (n.83-42C>A) n.59-42C>A n.55-42C>A c.79-42C>A (n.79-42C>A) c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.54-42C>A (n.54-42C>A) n.43-42C>A n.163+82C>A n.227-42C>A n.24C>A n.140-42C>A c.-126-42C>A (n.-126-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C= | CA2466663799 | EMD | c.83-42C= (n.83-42C=) n.59-42C= n.55-42C= c.79-42C= (n.79-42C=) c.82+82C= (n.82+82C=) c.54-42C= (n.54-42C=) n.43-42C= n.163+82C= n.227-42C= n.24C= n.140-42C= c.-126-42C= (n.-126-42C=) | |
| X | g.154379648C>T | CA873317699 | EMD | c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.59-42C>T n.55-42C>T c.79-42C>T (n.79-42C>T) c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.54-42C>T (n.54-42C>T) n.43-42C>T n.163+82C>T n.227-42C>T n.24C>T n.140-42C>T c.-126-42C>T (n.-126-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379649C= | CA2466663800 | EMD | c.83-41C= (n.83-41C=) n.59-41C= n.55-41C= c.79-41C= (n.79-41C=) c.82+83C= (n.82+83C=) c.54-41C= (n.54-41C=) n.43-41C= n.163+83C= n.227-41C= n.25C= n.140-41C= c.-126-41C= (n.-126-41C=) | |
| X | g.154379649C>T | CA2466663801 | EMD | c.83-41C>T (n.83-41C>T) n.59-41C>T n.55-41C>T c.79-41C>T (n.79-41C>T) c.82+83C>T (n.82+83C>T) c.54-41C>T (n.54-41C>T) n.43-41C>T n.163+83C>T n.227-41C>T n.25C>T n.140-41C>T c.-126-41C>T (n.-126-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379650T>C | CA10561504 | EMD | c.83-40T>C (n.83-40T>C) n.59-40T>C n.55-40T>C c.79-40T>C (n.79-40T>C) c.82+84T>C (n.82+84T>C) c.54-40T>C (n.54-40T>C) n.43-40T>C n.163+84T>C n.227-40T>C n.26T>C n.140-40T>C c.-126-40T>C (n.-126-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379650T>G | CA2824296154 | EMD | c.83-40T>G (n.83-40T>G) n.59-40T>G n.55-40T>G c.79-40T>G (n.79-40T>G) c.82+84T>G (n.82+84T>G) c.54-40T>G (n.54-40T>G) n.43-40T>G n.163+84T>G n.227-40T>G n.26T>G n.140-40T>G c.-126-40T>G (n.-126-40T>G) | |
| X | g.154379650T= | CA2466663802 | EMD | c.83-40T= (n.83-40T=) n.59-40T= n.55-40T= c.79-40T= (n.79-40T=) c.82+84T= (n.82+84T=) c.54-40T= (n.54-40T=) n.43-40T= n.163+84T= n.227-40T= n.26T= n.140-40T= c.-126-40T= (n.-126-40T=) | |
| X | g.154379651del | CA2695115079 | EMD | c.83-39del (n.83-39del) n.59-39del n.55-39del c.79-39del (n.79-39del) c.82+85del (n.82+85del) c.54-39del (n.54-39del) n.43-39del n.163+85del n.227-39del n.27del n.140-39del c.-126-39del (n.-126-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379652C= | CA2466663803 | EMD | c.83-38C= (n.83-38C=) n.59-38C= n.55-38C= c.79-38C= (n.79-38C=) c.82+86C= (n.82+86C=) c.54-38C= (n.54-38C=) n.43-38C= n.163+86C= n.227-38C= n.28C= n.140-38C= c.-126-38C= (n.-126-38C=) | |
| X | g.154379652C>T | CA10561505 | EMD | c.83-38C>T (n.83-38C>T) n.59-38C>T n.55-38C>T c.79-38C>T (n.79-38C>T) c.82+86C>T (n.82+86C>T) c.54-38C>T (n.54-38C>T) n.43-38C>T n.163+86C>T n.227-38C>T n.28C>T n.140-38C>T c.-126-38C>T (n.-126-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379653C>T | CA2537716660 | EMD | c.83-37C>T (n.83-37C>T) n.59-37C>T n.55-37C>T c.79-37C>T (n.79-37C>T) c.82+87C>T (n.82+87C>T) c.54-37C>T (n.54-37C>T) n.43-37C>T n.163+87C>T n.227-37C>T n.29C>T n.140-37C>T c.-126-37C>T (n.-126-37C>T) | |
| X | g.154379654C>T | CA2739242865 | EMD | c.83-36C>T (n.83-36C>T) n.59-36C>T n.55-36C>T c.79-36C>T (n.79-36C>T) c.82+88C>T (n.82+88C>T) c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.43-36C>T n.163+88C>T n.227-36C>T n.30C>T n.140-36C>T c.-126-36C>T (n.-126-36C>T) | dbSNP |
| X | g.154379655C>A | CA2559414974 | EMD | c.83-35C>A (n.83-35C>A) n.59-35C>A n.55-35C>A c.79-35C>A (n.79-35C>A) c.82+89C>A (n.82+89C>A) c.54-35C>A (n.54-35C>A) n.43-35C>A n.163+89C>A n.227-35C>A n.31C>A n.140-35C>A c.-126-35C>A (n.-126-35C>A) | |
| X | g.154379655C>G | CA2695115080 | EMD | c.83-35C>G (n.83-35C>G) n.59-35C>G n.55-35C>G c.79-35C>G (n.79-35C>G) c.82+89C>G (n.82+89C>G) c.54-35C>G (n.54-35C>G) n.43-35C>G n.163+89C>G n.227-35C>G n.31C>G n.140-35C>G c.-126-35C>G (n.-126-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379655C>T | CA2695115081 | EMD | c.83-35C>T (n.83-35C>T) n.59-35C>T n.55-35C>T c.79-35C>T (n.79-35C>T) c.82+89C>T (n.82+89C>T) c.54-35C>T (n.54-35C>T) n.43-35C>T n.163+89C>T n.227-35C>T n.31C>T n.140-35C>T c.-126-35C>T (n.-126-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379656G>A | CA2695115082 | EMD | c.83-34G>A (n.83-34G>A) n.59-34G>A n.55-34G>A c.79-34G>A (n.79-34G>A) c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.54-34G>A (n.54-34G>A) n.43-34G>A n.163+90G>A n.227-34G>A n.32G>A n.140-34G>A c.-126-34G>A (n.-126-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379656G>C | CA10561506 | EMD | c.83-34G>C (n.83-34G>C) n.59-34G>C n.55-34G>C c.79-34G>C (n.79-34G>C) c.82+90G>C (n.82+90G>C) c.54-34G>C (n.54-34G>C) n.43-34G>C n.163+90G>C n.227-34G>C n.32G>C n.140-34G>C c.-126-34G>C (n.-126-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379656G= | CA2466663804 | EMD | c.83-34G= (n.83-34G=) n.59-34G= n.55-34G= c.79-34G= (n.79-34G=) c.82+90G= (n.82+90G=) c.54-34G= (n.54-34G=) n.43-34G= n.163+90G= n.227-34G= n.32G= n.140-34G= c.-126-34G= (n.-126-34G=) | |
| X | g.154379656G>T | CA2579738457 | EMD | c.83-34G>T (n.83-34G>T) n.59-34G>T n.55-34G>T c.79-34G>T (n.79-34G>T) c.82+90G>T (n.82+90G>T) c.54-34G>T (n.54-34G>T) n.43-34G>T n.163+90G>T n.227-34G>T n.32G>T n.140-34G>T c.-126-34G>T (n.-126-34G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379660del | CA2695115083 | EMD | c.83-30del (n.83-30del) n.59-30del n.55-30del c.79-30del (n.79-30del) c.82+94del (n.82+94del) c.54-30del (n.54-30del) n.43-30del n.163+94del n.227-30del n.36del n.140-30del c.-126-30del (n.-126-30del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379659C= | CA2466663805 | EMD | c.83-31C= (n.83-31C=) n.59-31C= n.55-31C= c.79-31C= (n.79-31C=) c.82+93C= (n.82+93C=) c.54-31C= (n.54-31C=) n.43-31C= n.163+93C= n.227-31C= n.35C= n.140-31C= c.-126-31C= (n.-126-31C=) | |
| X | g.154379659C>T | CA2466663806 | EMD | c.83-31C>T (n.83-31C>T) n.59-31C>T n.55-31C>T c.79-31C>T (n.79-31C>T) c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.54-31C>T (n.54-31C>T) n.43-31C>T n.163+93C>T n.227-31C>T n.35C>T n.140-31C>T c.-126-31C>T (n.-126-31C>T) | dbSNP |
| X | g.154379660C>A | CA2466663808 | EMD | c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.59-30C>A n.55-30C>A c.79-30C>A (n.79-30C>A) c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.43-30C>A n.163+94C>A n.227-30C>A n.36C>A n.140-30C>A c.-126-30C>A (n.-126-30C>A) | dbSNP |
| X | g.154379660C= | CA2466663807 | EMD | c.83-30C= (n.83-30C=) n.59-30C= n.55-30C= c.79-30C= (n.79-30C=) c.82+94C= (n.82+94C=) c.54-30C= (n.54-30C=) n.43-30C= n.163+94C= n.227-30C= n.36C= n.140-30C= c.-126-30C= (n.-126-30C=) | |
| X | g.154379660C>G | CA645171855 | EMD | c.83-30C>G (n.83-30C>G) n.59-30C>G n.55-30C>G c.79-30C>G (n.79-30C>G) c.82+94C>G (n.82+94C>G) c.54-30C>G (n.54-30C>G) n.43-30C>G n.163+94C>G n.227-30C>G n.36C>G n.140-30C>G c.-126-30C>G (n.-126-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379660C>T | CA873317706 | EMD | c.83-30C>T (n.83-30C>T) n.59-30C>T n.55-30C>T c.79-30C>T (n.79-30C>T) c.82+94C>T (n.82+94C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.43-30C>T n.163+94C>T n.227-30C>T n.36C>T n.140-30C>T c.-126-30C>T (n.-126-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>A | CA2579738458 | EMD | c.83-29G>A (n.83-29G>A) n.59-29G>A n.55-29G>A c.79-29G>A (n.79-29G>A) c.82+95G>A (n.82+95G>A) c.54-29G>A (n.54-29G>A) n.43-29G>A n.163+95G>A n.227-29G>A n.37G>A n.140-29G>A c.-126-29G>A (n.-126-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>T | CA2695115084 | EMD | c.83-29G>T (n.83-29G>T) n.59-29G>T n.55-29G>T c.79-29G>T (n.79-29G>T) c.82+95G>T (n.82+95G>T) c.54-29G>T (n.54-29G>T) n.43-29G>T n.163+95G>T n.227-29G>T n.37G>T n.140-29G>T c.-126-29G>T (n.-126-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379663G>A | CA2466663810 | EMD | c.83-27G>A (n.83-27G>A) n.59-27G>A n.55-27G>A c.79-27G>A (n.79-27G>A) c.82+97G>A (n.82+97G>A) c.54-27G>A (n.54-27G>A) n.43-27G>A n.163+97G>A n.227-27G>A n.39G>A n.140-27G>A c.-126-27G>A (n.-126-27G>A) | dbSNP |
| X | g.154379663G= | CA2466663809 | EMD | c.83-27G= (n.83-27G=) n.59-27G= n.55-27G= c.79-27G= (n.79-27G=) c.82+97G= (n.82+97G=) c.54-27G= (n.54-27G=) n.43-27G= n.163+97G= n.227-27G= n.39G= n.140-27G= c.-126-27G= (n.-126-27G=) | |
| X | g.154379663G>T | CA2567608211 | EMD | c.83-27G>T (n.83-27G>T) n.59-27G>T n.55-27G>T c.79-27G>T (n.79-27G>T) c.82+97G>T (n.82+97G>T) c.54-27G>T (n.54-27G>T) n.43-27G>T n.163+97G>T n.227-27G>T n.39G>T n.140-27G>T c.-126-27G>T (n.-126-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>A | CA2695115085 | EMD | c.83-26G>A (n.83-26G>A) n.59-26G>A n.55-26G>A c.79-26G>A (n.79-26G>A) c.82+98G>A (n.82+98G>A) c.54-26G>A (n.54-26G>A) n.43-26G>A n.163+98G>A n.227-26G>A n.40G>A n.140-26G>A c.-126-26G>A (n.-126-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>C | CA2695115086 | EMD | c.83-26G>C (n.83-26G>C) n.59-26G>C n.55-26G>C c.79-26G>C (n.79-26G>C) c.82+98G>C (n.82+98G>C) c.54-26G>C (n.54-26G>C) n.43-26G>C n.163+98G>C n.227-26G>C n.40G>C n.140-26G>C c.-126-26G>C (n.-126-26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379666C>T | CA2695115087 | EMD | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.59-24C>T n.55-24C>T c.79-24C>T (n.79-24C>T) c.82+100C>T (n.82+100C>T) c.54-24C>T (n.54-24C>T) n.43-24C>T n.163+100C>T n.227-24C>T n.42C>T n.140-24C>T c.-126-24C>T (n.-126-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379667C= | CA2466663811 | EMD | c.83-23C= (n.83-23C=) n.59-23C= n.55-23C= c.79-23C= (n.79-23C=) c.82+101C= (n.82+101C=) c.54-23C= (n.54-23C=) n.43-23C= n.163+101C= n.227-23C= n.43C= n.140-23C= c.-126-23C= (n.-126-23C=) | |
| X | g.154379667C>G | CA10561507 | EMD | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.59-23C>G n.55-23C>G c.79-23C>G (n.79-23C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.54-23C>G (n.54-23C>G) n.43-23C>G n.163+101C>G n.227-23C>G n.43C>G n.140-23C>G c.-126-23C>G (n.-126-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379667C>T | CA2695115088 | EMD | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.59-23C>T n.55-23C>T c.79-23C>T (n.79-23C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.54-23C>T (n.54-23C>T) n.43-23C>T n.163+101C>T n.227-23C>T n.43C>T n.140-23C>T c.-126-23C>T (n.-126-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>A | CA2695115089 | EMD | c.83-22T>A (n.83-22T>A) n.59-22T>A n.55-22T>A c.79-22T>A (n.79-22T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.54-22T>A (n.54-22T>A) n.43-22T>A n.163+102T>A n.227-22T>A n.44T>A n.140-22T>A c.-126-22T>A (n.-126-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>G | CA2824296155 | EMD | c.83-22T>G (n.83-22T>G) n.59-22T>G n.55-22T>G c.79-22T>G (n.79-22T>G) c.82+102T>G (n.82+102T>G) c.54-22T>G (n.54-22T>G) n.43-22T>G n.163+102T>G n.227-22T>G n.44T>G n.140-22T>G c.-126-22T>G (n.-126-22T>G) | |
| X | g.154379669G>A | CA1138576184 | EMD | c.83-21G>A (n.83-21G>A) n.59-21G>A n.55-21G>A c.79-21G>A (n.79-21G>A) c.82+103G>A (n.82+103G>A) c.54-21G>A (n.54-21G>A) n.43-21G>A n.163+103G>A n.227-21G>A n.45G>A n.140-21G>A c.-126-21G>A (n.-126-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379669G>C | CA2824296156 | EMD | c.83-21G>C (n.83-21G>C) n.59-21G>C n.55-21G>C c.79-21G>C (n.79-21G>C) c.82+103G>C (n.82+103G>C) c.54-21G>C (n.54-21G>C) n.43-21G>C n.163+103G>C n.227-21G>C n.45G>C n.140-21G>C c.-126-21G>C (n.-126-21G>C) | |
| X | g.154379669G= | CA2466663812 | EMD | c.83-21G= (n.83-21G=) n.59-21G= n.55-21G= c.79-21G= (n.79-21G=) c.82+103G= (n.82+103G=) c.54-21G= (n.54-21G=) n.43-21G= n.163+103G= n.227-21G= n.45G= n.140-21G= c.-126-21G= (n.-126-21G=) | |
| X | g.154379669G>T | CA10561508 | EMD | c.83-21G>T (n.83-21G>T) n.59-21G>T n.55-21G>T c.79-21G>T (n.79-21G>T) c.82+103G>T (n.82+103G>T) c.54-21G>T (n.54-21G>T) n.43-21G>T n.163+103G>T n.227-21G>T n.45G>T n.140-21G>T c.-126-21G>T (n.-126-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379671C>A | CA2505479071 | EMD | c.83-19C>A (n.83-19C>A) n.59-19C>A n.55-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.82+105C>A (n.82+105C>A) c.54-19C>A (n.54-19C>A) n.43-19C>A n.163+105C>A n.227-19C>A n.47C>A n.140-19C>A c.-126-19C>A (n.-126-19C>A) | |
| X | g.154379671C>G | CA2739242972 | EMD | c.83-19C>G (n.83-19C>G) n.59-19C>G n.55-19C>G c.79-19C>G (n.79-19C>G) c.82+105C>G (n.82+105C>G) c.54-19C>G (n.54-19C>G) n.43-19C>G n.163+105C>G n.227-19C>G n.47C>G n.140-19C>G c.-126-19C>G (n.-126-19C>G) | dbSNP |
| X | g.154379672C= | CA2466663813 | EMD | c.83-18C= (n.83-18C=) n.59-18C= n.55-18C= c.79-18C= (n.79-18C=) c.82+106C= (n.82+106C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.43-18C= n.163+106C= n.227-18C= n.48C= n.140-18C= c.-126-18C= (n.-126-18C=) | |
| X | g.154379672C>T | CA10561509 | EMD | c.83-18C>T (n.83-18C>T) n.59-18C>T n.55-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.82+106C>T (n.82+106C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.43-18C>T n.163+106C>T n.227-18C>T n.48C>T n.140-18C>T c.-126-18C>T (n.-126-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379673G>A | CA337289018 | EMD | c.83-17G>A (n.83-17G>A) n.59-17G>A n.55-17G>A c.79-17G>A (n.79-17G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.54-17G>A (n.54-17G>A) n.43-17G>A n.163+107G>A n.227-17G>A n.49G>A n.140-17G>A c.-126-17G>A (n.-126-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379673G>C | CA2579738459 | EMD | c.83-17G>C (n.83-17G>C) n.59-17G>C n.55-17G>C c.79-17G>C (n.79-17G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.54-17G>C (n.54-17G>C) n.43-17G>C n.163+107G>C n.227-17G>C n.49G>C n.140-17G>C c.-126-17G>C (n.-126-17G>C) | |
| X | g.154379673G= | CA2466663814 | EMD | c.83-17G= (n.83-17G=) n.59-17G= n.55-17G= c.79-17G= (n.79-17G=) c.82+107G= (n.82+107G=) c.54-17G= (n.54-17G=) n.43-17G= n.163+107G= n.227-17G= n.49G= n.140-17G= c.-126-17G= (n.-126-17G=) | |
| X | g.154379673G>T | CA2695115090 | EMD | c.83-17G>T (n.83-17G>T) n.59-17G>T n.55-17G>T c.79-17G>T (n.79-17G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.54-17G>T (n.54-17G>T) n.43-17G>T n.163+107G>T n.227-17G>T n.49G>T n.140-17G>T c.-126-17G>T (n.-126-17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379673_154379674delinsGC | CA2466663815 | EMD | c.83-17_83-16delinsGC (n.83-17_83-16delinsGC) n.59-17_59-16delinsGC n.55-17_55-16delinsGC c.79-17_79-16delinsGC (n.79-17_79-16delinsGC) c.82+107_82+108delinsGC (n.82+107_82+108delinsGC) c.54-17_54-16delinsGC (n.54-17_54-16delinsGC) n.43-17_43-16delinsGC n.163+107_163+108delinsGC n.227-17_227-16delinsGC n.49_50delinsGC n.140-17_140-16delinsGC c.-126-17_-126-16delinsGC (n.-126-17_-126-16delinsGC) | |
| X | g.154379674C= | CA2466663817 | EMD | c.83-16C= (n.83-16C=) n.59-16C= n.55-16C= c.79-16C= (n.79-16C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.54-16C= (n.54-16C=) n.43-16C= n.163+108C= n.227-16C= n.50C= n.140-16C= c.-126-16C= (n.-126-16C=) | |
| X | g.154379674C>T | CA645171856 | EMD | c.83-16C>T (n.83-16C>T) n.59-16C>T n.55-16C>T c.79-16C>T (n.79-16C>T) c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.43-16C>T n.163+108C>T n.227-16C>T n.50C>T n.140-16C>T c.-126-16C>T (n.-126-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379677del | CA2466663816 | EMD | c.83-13del (n.83-13del) n.59-13del n.55-13del c.79-13del (n.79-13del) c.82+111del (n.82+111del) c.54-13del (n.54-13del) n.43-13del n.163+111del n.227-13del n.53del n.140-13del c.-126-13del (n.-126-13del) | dbSNP |
| X | g.154379676_154379677insA | CA2509396190 | EMD | c.83-14_83-13insA (n.83-14_83-13insA) n.59-14_59-13insA n.55-14_55-13insA c.79-14_79-13insA (n.79-14_79-13insA) c.82+110_82+111insA (n.82+110_82+111insA) c.54-14_54-13insA (n.54-14_54-13insA) n.43-14_43-13insA n.163+110_163+111insA n.227-14_227-13insA n.52_53insA n.140-14_140-13insA c.-126-14_-126-13insA (n.-126-14_-126-13insA) | |
| X | g.154379676_154379677insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT | CA2824296157 | EMD | c.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.59-14_59-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.55-14_55-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.43-14_43-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.163+110_163+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.227-14_227-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.52_53insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.140-14_140-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) | |
| X | g.154379677C>A | CA2695115091 | EMD | c.83-13C>A (n.83-13C>A) n.59-13C>A n.55-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.82+111C>A (n.82+111C>A) c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.43-13C>A n.163+111C>A n.227-13C>A n.53C>A n.140-13C>A c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379677C= | CA2466663818 | EMD | c.83-13C= (n.83-13C=) n.59-13C= n.55-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.82+111C= (n.82+111C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.43-13C= n.163+111C= n.227-13C= n.53C= n.140-13C= c.-126-13C= (n.-126-13C=) | |
| X | g.154379677C>G | CA131139 | EMD | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.59-13C>G n.55-13C>G c.79-13C>G (n.79-13C>G) c.82+111C>G (n.82+111C>G) c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.43-13C>G n.163+111C>G n.227-13C>G n.53C>G n.140-13C>G c.-126-13C>G (n.-126-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379677C>T | CA10561510 | EMD | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.59-13C>T n.55-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.43-13C>T n.163+111C>T n.227-13C>T n.53C>T n.140-13C>T c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G>A | CA645171857 | EMD | c.83-12G>A (n.83-12G>A) n.59-12G>A n.55-12G>A c.79-12G>A (n.79-12G>A) c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.54-12G>A (n.54-12G>A) n.43-12G>A n.163+112G>A n.227-12G>A n.54G>A n.140-12G>A c.-126-12G>A (n.-126-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G= | CA2466663819 | EMD | c.83-12G= (n.83-12G=) n.59-12G= n.55-12G= c.79-12G= (n.79-12G=) c.82+112G= (n.82+112G=) c.54-12G= (n.54-12G=) n.43-12G= n.163+112G= n.227-12G= n.54G= n.140-12G= c.-126-12G= (n.-126-12G=) | |
| X | g.154379678G>T | CA2695115092 | EMD | c.83-12G>T (n.83-12G>T) n.59-12G>T n.55-12G>T c.79-12G>T (n.79-12G>T) c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.54-12G>T (n.54-12G>T) n.43-12G>T n.163+112G>T n.227-12G>T n.54G>T n.140-12G>T c.-126-12G>T (n.-126-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379679_154379685del | CA2572548162 | EMD | c.83-11_83-5del (n.83-11_83-5del) n.59-11_59-5del n.55-11_55-5del c.79-11_79-5del (n.79-11_79-5del) c.82+113_82+119del (n.82+113_82+119del) c.54-11_54-5del (n.54-11_54-5del) n.43-11_43-5del n.163+113_163+119del n.227-11_227-5del n.55_61del n.140-11_140-5del c.-126-11_-126-5del (n.-126-11_-126-5del) | |
| X | g.154379681T>C | CA2739273876 | EMD | c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.59-9T>C n.55-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.82+115T>C (n.82+115T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.43-9T>C n.163+115T>C n.227-9T>C n.57T>C n.140-9T>C c.-126-9T>C (n.-126-9T>C) | ClinVar |
| X | g.154379683C>A | CA2695236993 | EMD | c.83-7C>A (n.83-7C>A) n.59-7C>A n.55-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.82+117C>A (n.82+117C>A) c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.43-7C>A n.163+117C>A n.227-7C>A n.59C>A n.140-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) | |
| X | g.154379683C>T | CA2579738460 | EMD | c.83-7C>T (n.83-7C>T) n.59-7C>T n.55-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.82+117C>T (n.82+117C>T) c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.43-7C>T n.163+117C>T n.227-7C>T n.59C>T n.140-7C>T c.-126-7C>T (n.-126-7C>T) | |
| X | g.154379684G>A | CA2695115093 | EMD | c.83-6G>A (n.83-6G>A) n.59-6G>A n.55-6G>A c.79-6G>A (n.79-6G>A) c.82+118G>A (n.82+118G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.43-6G>A n.163+118G>A n.227-6G>A n.60G>A n.140-6G>A c.-126-6G>A (n.-126-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
| X | g.154379686C>T | CA2695115094 | EMD | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.59-4C>T n.55-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.82+120C>T (n.82+120C>T) c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.43-4C>T n.163+120C>T n.227-4C>T n.62C>T n.140-4C>T c.-126-4C>T (n.-126-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
| X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>G | CA273634 | EMD | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.59-2A>G n.55-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.82+122A>G (n.82+122A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.43-2A>G n.163+122A>G n.227-2A>G n.64A>G n.140-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>T | CA415257251 | EMD | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.59-2A>T n.55-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.82+122A>T (n.82+122A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.43-2A>T n.163+122A>T n.227-2A>T n.64A>T n.140-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) | |
| X | g.154379689G>A | CA415257253 | EMD | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.59-1G>A n.55-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.43-1G>A n.163+123G>A n.227-1G>A n.65G>A n.140-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) | |
| X | g.154379689G>C | CA415257254 | EMD | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.59-1G>C n.55-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.43-1G>C n.163+123G>C n.227-1G>C n.65G>C n.140-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) | |
| X | g.154379689G>T | CA415257256 | EMD | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.59-1G>T n.55-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.43-1G>T n.163+123G>T n.227-1G>T n.65G>T n.140-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) | |
| X | g.154379690G>A | CA415257262 | EMD | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.59G>A n.55G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.43G>A n.163+124G>A n.227G>A n.66G>A n.140G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379690G>C | CA10561511 | EMD | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.59G>C n.55G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.82+124G>C (n.82+124G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.43G>C n.163+124G>C n.227G>C n.66G>C n.140G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379690G= | CA2466663821 | EMD | c.83G= (p.Gly28=) n.59G= n.55G= c.79G= (p.Asp27=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.54G= (p.Arg18=) n.43G= n.163+124G= n.227G= n.66G= n.140G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| X | g.154379690G>T | CA415257259 | EMD | c.83G>T (p.Gly28Val) n.59G>T n.55G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.43G>T n.163+124G>T n.227G>T n.66G>T n.140G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
| X | g.154379691A>C | CA519277840 | EMD | c.84A>C (p.Gly28=) n.60A>C n.56A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.82+125A>C (n.82+125A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.44A>C n.163+125A>C n.228A>C n.67A>C n.141A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| X | g.154379691A>G | CA519277841 | EMD | c.84A>G (p.Gly28=) n.60A>G n.56A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.82+125A>G (n.82+125A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) n.44A>G n.163+125A>G n.228A>G n.67A>G n.141A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
| X | g.154379691A>T | CA519277843 | EMD | c.84A>T (p.Gly28=) n.60A>T n.56A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.82+125A>T (n.82+125A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.44A>T n.163+125A>T n.228A>T n.67A>T n.141A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| X | g.154379691_154379692del | CA2544962698 | EMD | c.84_85del (p.Ser29AsnfsTer3) n.60_61del n.56_57del c.80_81del (p.Asp27AlafsTer?) c.82+125_82+126del (n.82+125_82+126del) c.55_56del (p.Ile19GlnfsTer?) n.44_45del n.163+125_163+126del n.228_229del n.67_68del n.141_142del c.-125_-124del (n.-125_-124del) | |
| X | g.154379692T>A | CA415257270 | EMD | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.61T>A n.57T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.82+126T>A (n.82+126T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.45T>A n.163+126T>A n.229T>A n.68T>A n.142T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | |
| X | g.154379692T>C | CA415257266 | EMD | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.61T>C n.57T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.82+126T>C (n.82+126T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.45T>C n.163+126T>C n.229T>C n.68T>C n.142T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379692T>G | CA415257268 | EMD | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.61T>G n.57T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.82+126T>G (n.82+126T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.45T>G n.163+126T>G n.229T>G n.68T>G n.142T>G c.-124T>G (n.-124T>G) | |
| X | g.154379692T= | CA2466663822 | EMD | c.85T= (p.Ser29=) n.61T= n.57T= c.81T= (p.Asp27=) c.82+126T= (n.82+126T=) c.56T= (p.Ile19=) n.45T= n.163+126T= n.229T= n.68T= n.142T= c.-124T= (n.-124T=) | |
| X | g.154379693C>A | CA415257273 | EMD | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.62C>A n.58C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.82+127C>A (n.82+127C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.46C>A n.163+127C>A n.230C>A n.69C>A n.143C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP |
| X | g.154379693C= | CA2466663823 | EMD | c.86C= (p.Ser29=) n.62C= n.58C= c.82C= (p.Gln28=) c.82+127C= (n.82+127C=) c.57C= (p.Ile19=) n.46C= n.163+127C= n.230C= n.69C= n.143C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| X | g.154379693C>G | CA415257275 | EMD | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.62C>G n.58C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.82+127C>G (n.82+127C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.46C>G n.163+127C>G n.230C>G n.69C>G n.143C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| X | g.154379693C>T | CA415257277 | EMD | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.62C>T n.58C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.46C>T n.163+127C>T n.230C>T n.69C>T n.143C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379694A= | CA2466663824 | EMD | c.87A= (p.Ser29=) n.63A= n.59A= c.83A= (p.Gln28=) c.82+128A= (n.82+128A=) c.58A= (p.Asn20=) n.47A= n.163+128A= n.231A= n.70A= n.144A= c.-122A= (n.-122A=) | |
| X | g.154379694A>C | CA519277845 | EMD | c.87A>C (p.Ser29=) n.63A>C n.59A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.82+128A>C (n.82+128A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.47A>C n.163+128A>C n.231A>C n.70A>C n.144A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| X | g.154379694A>G | CA337289054 | EMD | c.87A>G (p.Ser29=) n.63A>G n.59A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.47A>G n.163+128A>G n.231A>G n.70A>G n.144A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379694A>T | CA519277844 | EMD | c.87A>T (p.Ser29=) n.63A>T n.59A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.82+128A>T (n.82+128A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.47A>T n.163+128A>T n.231A>T n.70A>T n.144A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| X | g.154379695A>C | CA415257280 | EMD | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.64A>C n.60A>C c.84A>C (p.Gln28His) c.82+129A>C (n.82+129A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.48A>C n.163+129A>C n.232A>C n.71A>C n.145A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| X | g.154379695A>G | CA415257282 | EMD | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.64A>G n.60A>G c.84A>G (p.Gln28=) c.82+129A>G (n.82+129A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.48A>G n.163+129A>G n.232A>G n.71A>G n.145A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| X | g.154379695A>T | CA415257284 | EMD | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.64A>T n.60A>T c.84A>T (p.Gln28His) c.82+129A>T (n.82+129A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.48A>T n.163+129A>T n.232A>T n.71A>T n.145A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
| X | g.154379696C>A | CA415257287 | EMD | c.89C>A (p.Thr30Asn) n.65C>A n.61C>A c.85C>A (p.Leu29Ile) c.82+130C>A (n.82+130C>A) c.60C>A (p.Asn20Lys) n.49C>A n.163+130C>A n.233C>A n.72C>A n.146C>A c.-120C>A (n.-120C>A) | |
| X | g.154379696C>G | CA415257289 | EMD | c.89C>G (p.Thr30Ser) n.65C>G n.61C>G c.85C>G (p.Leu29Val) c.82+130C>G (n.82+130C>G) c.60C>G (p.Asn20Lys) n.49C>G n.163+130C>G n.233C>G n.72C>G n.146C>G c.-120C>G (n.-120C>G) | |
| X | g.154379696C>T | CA415257291 | EMD | c.89C>T (p.Thr30Ile) n.65C>T n.61C>T c.85C>T (p.Leu29Phe) c.82+130C>T (n.82+130C>T) c.60C>T (p.Asn20=) n.49C>T n.163+130C>T n.233C>T n.72C>T n.146C>T c.-120C>T (n.-120C>T) | |
| X | g.154379697T>A | CA519277847 | EMD | c.90T>A (p.Thr30=) n.66T>A n.62T>A c.86T>A (p.Leu29His) c.82+131T>A (n.82+131T>A) c.61T>A (p.Ser21Thr) n.50T>A n.163+131T>A n.234T>A n.73T>A n.147T>A c.-119T>A (n.-119T>A) | |
| X | g.154379697T>C | CA519277848 | EMD | c.90T>C (p.Thr30=) n.66T>C n.62T>C c.86T>C (p.Leu29Pro) c.82+131T>C (n.82+131T>C) c.61T>C (p.Ser21Pro) n.50T>C n.163+131T>C n.234T>C n.73T>C n.147T>C c.-119T>C (n.-119T>C) | |
| X | g.154379697T>G | CA519277849 | EMD | c.90T>G (p.Thr30=) n.66T>G n.62T>G c.86T>G (p.Leu29Arg) c.82+131T>G (n.82+131T>G) c.61T>G (p.Ser21Ala) n.50T>G n.163+131T>G n.234T>G n.73T>G n.147T>G c.-119T>G (n.-119T>G) | |
| X | g.154379698C>A | CA415257299 | EMD | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.67C>A n.63C>A c.87C>A (p.Leu29=) c.82+132C>A (n.82+132C>A) c.62C>A (p.Ser21Ter) n.51C>A n.163+132C>A n.235C>A n.74C>A n.148C>A c.-118C>A (n.-118C>A) | |
| X | g.154379698C>G | CA415257297 | EMD | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.67C>G n.63C>G c.87C>G (p.Leu29=) c.82+132C>G (n.82+132C>G) c.62C>G (p.Ser21Trp) n.51C>G n.163+132C>G n.235C>G n.74C>G n.148C>G c.-118C>G (n.-118C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379698C>T | CA415257295 | EMD | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.67C>T n.63C>T c.87C>T (p.Leu29=) c.82+132C>T (n.82+132C>T) c.62C>T (p.Ser21Leu) n.51C>T n.163+132C>T n.235C>T n.74C>T n.148C>T c.-118C>T (n.-118C>T) | |
| X | g.154379699G>A | CA415257302 | EMD | c.92G>A (p.Arg31His) n.68G>A n.64G>A c.88G>A (p.Val30Ile) c.82+133G>A (n.82+133G>A) c.63G>A (p.Ser21=) n.52G>A n.163+133G>A n.236G>A n.75G>A n.149G>A c.-117G>A (n.-117G>A) | |
| X | g.154379699G>C | CA415257303 | EMD | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.68G>C n.64G>C c.88G>C (p.Val30Leu) c.82+133G>C (n.82+133G>C) c.63G>C (p.Ser21=) n.52G>C n.163+133G>C n.236G>C n.75G>C n.149G>C c.-117G>C (n.-117G>C) | ClinVar |
| X | g.154379699G>T | CA415257306 | EMD | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.68G>T n.64G>T c.88G>T (p.Val30Leu) c.82+133G>T (n.82+133G>T) c.63G>T (p.Ser21=) n.52G>T n.163+133G>T n.236G>T n.75G>T n.149G>T c.-117G>T (n.-117G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379700_154379703del | CA2528695580 | EMD | c.93_96del (p.Arg32PhefsTer?) n.69_72del n.65_68del c.89_92del (p.Val30AlafsTer28) c.82+134_82+137del (n.82+134_82+137del) c.64_*1del (n.[c.64_*1del;Ter22LeuextTer?]) n.53_56del n.163+134_163+137del n.237_240del n.76_79del n.150_153del c.-116_-113del (n.-116_-113del) | |
| X | g.154379700T>A | CA519277852 | EMD | c.93T>A (p.Arg31=) n.69T>A n.65T>A c.89T>A (p.Val30Glu) c.82+134T>A (n.82+134T>A) c.64T>A (p.Ter22Lys) n.53T>A n.163+134T>A n.237T>A n.76T>A n.150T>A c.-116T>A (n.-116T>A) | |
| X | g.154379700T>C | CA519277854 | EMD | c.93T>C (p.Arg31=) n.69T>C n.65T>C c.89T>C (p.Val30Ala) c.82+134T>C (n.82+134T>C) c.64T>C (p.Ter22Gln) n.53T>C n.163+134T>C n.237T>C n.76T>C n.150T>C c.-116T>C (n.-116T>C) | |
| X | g.154379700T>G | CA519277855 | EMD | c.93T>G (p.Arg31=) n.69T>G n.65T>G c.89T>G (p.Val30Gly) c.82+134T>G (n.82+134T>G) c.64T>G (p.Ter22Glu) n.53T>G n.163+134T>G n.237T>G n.76T>G n.150T>G c.-116T>G (n.-116T>G) | |
| X | g.154379701A>C | CA519277856 | EMD | c.94A>C (p.Arg32=) n.70A>C n.66A>C c.90A>C (p.Val30=) c.82+135A>C (n.82+135A>C) c.65A>C (p.Ter22Ser) n.54A>C n.163+135A>C n.238A>C n.77A>C n.151A>C c.-115A>C (n.-115A>C) | |
| X | g.154379701A>G | CA415257308 | EMD | c.94A>G (p.Arg32Gly) n.70A>G n.66A>G c.90A>G (p.Val30=) c.82+135A>G (n.82+135A>G) c.65A>G (p.Ter22Trp) n.54A>G n.163+135A>G n.238A>G n.77A>G n.151A>G c.-115A>G (n.-115A>G) | |
| X | g.154379701A>T | CA415257310 | EMD | c.94A>T (p.Arg32Trp) n.70A>T n.66A>T c.90A>T (p.Val30=) c.82+135A>T (n.82+135A>T) c.65A>T (p.Ter22Leu) n.54A>T n.163+135A>T n.238A>T n.77A>T n.151A>T c.-115A>T (n.-115A>T) | |
| X | g.154379702G>A | CA415257313 | EMD | c.95G>A (p.Arg32Lys) n.71G>A n.67G>A c.91G>A (p.Gly31Ser) c.82+136G>A (n.82+136G>A) c.66G>A (p.Ter22=) n.55G>A n.163+136G>A n.239G>A n.78G>A n.152G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379702G>C | CA415257315 | EMD | c.95G>C (p.Arg32Thr) n.71G>C n.67G>C c.91G>C (p.Gly31Arg) c.82+136G>C (n.82+136G>C) c.66G>C (p.Ter22Tyr) n.55G>C n.163+136G>C n.239G>C n.78G>C n.152G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | ClinVar |
| X | g.154379702G>T | CA415257317 | EMD | c.95G>T (p.Arg32Met) n.71G>T n.67G>T c.91G>T (p.Gly31Cys) c.82+136G>T (n.82+136G>T) c.66G>T (p.Ter22Tyr) n.55G>T n.163+136G>T n.239G>T n.78G>T n.152G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
| X | g.154379703G>A | CA519277858 | EMD | c.96G>A (p.Arg32=) n.72G>A n.68G>A c.92G>A (p.Gly31Asp) c.82+137G>A (n.82+137G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) n.56G>A n.163+137G>A n.240G>A n.79G>A n.153G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379703G>C | CA415257321 | EMD | c.96G>C (p.Arg32Ser) n.72G>C n.68G>C c.92G>C (p.Gly31Ala) c.82+137G>C (n.82+137G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) n.56G>C n.163+137G>C n.240G>C n.79G>C n.153G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
| X | g.154379703G>T | CA415257322 | EMD | c.96G>T (p.Arg32Ser) n.72G>T n.68G>T c.92G>T (p.Gly31Val) c.82+137G>T (n.82+137G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) n.56G>T n.163+137G>T n.240G>T n.79G>T n.153G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | |
| X | g.154379706_154379764del | CA2695236995 | EMD | c.99_157del (p.Tyr34ValfsTer7) n.75_133del n.71_129del c.95_153del (p.Phe32SerfsTer?) c.82+140_83-178del (n.82+140_83-178del) c.*4_*62del (n.*4_*62del) n.59_117del n.163+140_164-178del n.243_301del n.82_140del n.156_214del c.-110_-52del (n.-110_-52del) | |
| X | g.154379704C>A | CA415257324 | EMD | c.97C>A (p.Leu33Ile) n.73C>A n.69C>A c.93C>A (p.Gly31=) c.82+138C>A (n.82+138C>A) c.*2C>A (n.*2C>A) n.57C>A n.163+138C>A n.241C>A n.80C>A n.154C>A c.-112C>A (n.-112C>A) | |
| X | g.154379704C>G | CA415257326 | EMD | c.97C>G (p.Leu33Val) n.73C>G n.69C>G c.93C>G (p.Gly31=) c.82+138C>G (n.82+138C>G) c.*2C>G (n.*2C>G) n.57C>G n.163+138C>G n.241C>G n.80C>G n.154C>G c.-112C>G (n.-112C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379704C>T | CA415257328 | EMD | c.97C>T (p.Leu33Phe) n.73C>T n.69C>T c.93C>T (p.Gly31=) c.82+138C>T (n.82+138C>T) c.*2C>T (n.*2C>T) n.57C>T n.163+138C>T n.241C>T n.80C>T n.154C>T c.-112C>T (n.-112C>T) | |
| X | g.154379705T>A | CA415257331 | EMD | c.98T>A (p.Leu33His) n.74T>A n.70T>A c.94T>A (p.Phe32Ile) c.82+139T>A (n.82+139T>A) c.*3T>A (n.*3T>A) n.58T>A n.163+139T>A n.242T>A n.81T>A n.155T>A c.-111T>A (n.-111T>A) | |
| X | g.154379705T>C | CA415257332 | EMD | c.98T>C (p.Leu33Pro) n.74T>C n.70T>C c.94T>C (p.Phe32Leu) c.82+139T>C (n.82+139T>C) c.*3T>C (n.*3T>C) n.58T>C n.163+139T>C n.242T>C n.81T>C n.155T>C c.-111T>C (n.-111T>C) | |
| X | g.154379705T>G | CA415257330 | EMD | c.98T>G (p.Leu33Arg) n.74T>G n.70T>G c.94T>G (p.Phe32Val) c.82+139T>G (n.82+139T>G) c.*3T>G (n.*3T>G) n.58T>G n.163+139T>G n.242T>G n.81T>G n.155T>G c.-111T>G (n.-111T>G) | |
| X | g.154379707del | CA2695236996 | EMD | c.100del (p.Tyr34ThrfsTer?) n.76del n.72del c.96del (p.Phe32LeufsTer27) c.82+141del (n.82+141del) c.*5del (n.*5del) n.60del n.163+141del n.244del n.83del n.157del c.-109del (n.-109del) | |
| X | g.154379706T>A | CA519277859 | EMD | c.99T>A (p.Leu33=) n.75T>A n.71T>A c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.82+140T>A (n.82+140T>A) c.*4T>A (n.*4T>A) n.59T>A n.163+140T>A n.243T>A n.82T>A n.156T>A c.-110T>A (n.-110T>A) | |
| X | g.154379706T>C | CA519277860 | EMD | c.99T>C (p.Leu33=) n.75T>C n.71T>C c.95T>C (p.Phe32Ser) c.82+140T>C (n.82+140T>C) c.*4T>C (n.*4T>C) n.59T>C n.163+140T>C n.243T>C n.82T>C n.156T>C c.-110T>C (n.-110T>C) | |
| X | g.154379706T>G | CA519277862 | EMD | c.99T>G (p.Leu33=) n.75T>G n.71T>G c.95T>G (p.Phe32Cys) c.82+140T>G (n.82+140T>G) c.*4T>G (n.*4T>G) n.59T>G n.163+140T>G n.243T>G n.82T>G n.156T>G c.-110T>G (n.-110T>G) | |
| X | g.154379706_154379707insCC | CA2526779145 | EMD | c.99_100insCC (p.Tyr34ProfsTer?) n.75_76insCC n.71_72insCC c.95_96insCC (p.Thr33LeufsTer27) c.82+140_82+141insCC (n.82+140_82+141insCC) c.*4_*5insCC (n.*4_*5insCC) n.59_60insCC n.163+140_163+141insCC n.243_244insCC n.82_83insCC n.156_157insCC c.-110_-109insCC (n.-110_-109insCC) | |
| X | g.154379707T>A | CA415257334 | EMD | c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.76T>A n.72T>A c.96T>A (p.Phe32Leu) c.82+141T>A (n.82+141T>A) c.*5T>A (n.*5T>A) n.60T>A n.163+141T>A n.244T>A n.83T>A n.157T>A c.-109T>A (n.-109T>A) | |
| X | g.154379707T>C | CA415257335 | EMD | c.100T>C (p.Tyr34His) n.76T>C n.72T>C c.96T>C (p.Phe32=) c.82+141T>C (n.82+141T>C) c.*5T>C (n.*5T>C) n.60T>C n.163+141T>C n.244T>C n.83T>C n.157T>C c.-109T>C (n.-109T>C) | |
| X | g.154379707T>G | CA415257337 | EMD | c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.76T>G n.72T>G c.96T>G (p.Phe32Leu) c.82+141T>G (n.82+141T>G) c.*5T>G (n.*5T>G) n.60T>G n.163+141T>G n.244T>G n.83T>G n.157T>G c.-109T>G (n.-109T>G) | |
| X | g.154379707T= | CA2466663825 | EMD | c.100T= (p.Tyr34=) n.76T= n.72T= c.96T= (p.Phe32=) c.82+141T= (n.82+141T=) c.*5T= (n.*5T=) n.60T= n.163+141T= n.244T= n.83T= n.157T= c.-109T= (n.-109T=) | |
| X | g.154379708A>C | CA415257339 | EMD | c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.77A>C n.73A>C c.97A>C (p.Thr33Pro) c.82+142A>C (n.82+142A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.61A>C n.163+142A>C n.245A>C n.84A>C n.158A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
| X | g.154379708A>G | CA415257340 | EMD | c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.77A>G n.73A>G c.97A>G (p.Thr33Ala) c.82+142A>G (n.82+142A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) n.61A>G n.163+142A>G n.245A>G n.84A>G n.158A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
| X | g.154379708A>T | CA415257342 | EMD | c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.77A>T n.73A>T c.97A>T (p.Thr33Ser) c.82+142A>T (n.82+142A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) n.61A>T n.163+142A>T n.245A>T n.84A>T n.158A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
| X | g.154379708dup | CA913191227 | EMD | c.101dup (p.Tyr34Ter) n.77dup n.73dup c.97dup (p.Thr33AsnfsTer?) c.82+142dup (n.82+142dup) c.*6dup (n.*6dup) n.61dup n.163+142dup n.245dup n.84dup n.158dup c.-108dup (n.-108dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>A | CA415257344 | EMD | c.102C>A (p.Tyr34Ter) n.78C>A n.74C>A c.98C>A (p.Thr33Lys) c.82+143C>A (n.82+143C>A) c.*7C>A (n.*7C>A) n.62C>A n.163+143C>A n.246C>A n.85C>A n.159C>A c.-107C>A (n.-107C>A) | |
| X | g.154379709C>G | CA415257346 | EMD | c.102C>G (p.Tyr34Ter) n.78C>G n.74C>G c.98C>G (p.Thr33Arg) c.82+143C>G (n.82+143C>G) c.*7C>G (n.*7C>G) n.62C>G n.163+143C>G n.246C>G n.85C>G n.159C>G c.-107C>G (n.-107C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379709C>T | CA519277863 | EMD | c.102C>T (p.Tyr34=) n.78C>T n.74C>T c.98C>T (p.Thr33Met) c.82+143C>T (n.82+143C>T) c.*7C>T (n.*7C>T) n.62C>T n.163+143C>T n.246C>T n.85C>T n.159C>T c.-107C>T (n.-107C>T) | ClinVar |
| X | g.154379710G>A | CA335168 | EMD | c.103G>A (p.Glu35Lys) n.79G>A n.75G>A c.99G>A (p.Thr33=) c.82+144G>A (n.82+144G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) n.63G>A n.163+144G>A n.247G>A n.86G>A n.160G>A c.-106G>A (n.-106G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379710G>C | CA415257350 | EMD | c.103G>C (p.Glu35Gln) n.79G>C n.75G>C c.99G>C (p.Thr33=) c.82+144G>C (n.82+144G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) n.63G>C n.163+144G>C n.247G>C n.86G>C n.160G>C c.-106G>C (n.-106G>C) | |
| X | g.154379710G= | CA2466663826 | EMD | c.103G= (p.Glu35=) n.79G= n.75G= c.99G= (p.Thr33=) c.82+144G= (n.82+144G=) c.*8G= (n.*8G=) n.63G= n.163+144G= n.247G= n.86G= n.160G= c.-106G= (n.-106G=) | |
| X | g.154379710G>T | CA10603420 | EMD | c.103G>T (p.Glu35Ter) n.79G>T n.75G>T c.99G>T (p.Thr33=) c.82+144G>T (n.82+144G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) n.63G>T n.163+144G>T n.247G>T n.86G>T n.160G>T c.-106G>T (n.-106G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379710_154379713delinsGAGA | CA2466663827 | EMD | c.103_106delinsGAGA (p.Glu35=) n.79_82delinsGAGA n.75_78delinsGAGA c.99_102delinsGAGA (p.Thr33=) c.82+144_82+147delinsGAGA (n.82+144_82+147delinsGAGA) c.*8_*11delinsGAGA (n.*8_*11delinsGAGA) n.63_66delinsGAGA n.163+144_163+147delinsGAGA n.247_250delinsGAGA n.86_89delinsGAGA n.160_163delinsGAGA c.-106_-103delinsGAGA (n.-106_-103delinsGAGA) | |
| X | g.154379711A>C | CA415257352 | EMD | c.104A>C (p.Glu35Ala) n.80A>C n.76A>C c.100A>C (p.Arg34=) c.82+145A>C (n.82+145A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) n.64A>C n.163+145A>C n.248A>C n.87A>C n.161A>C c.-105A>C (n.-105A>C) | |
| X | g.154379711A>G | CA415257353 | EMD | c.104A>G (p.Glu35Gly) n.80A>G n.76A>G c.100A>G (p.Arg34Gly) c.82+145A>G (n.82+145A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) n.64A>G n.163+145A>G n.248A>G n.87A>G n.161A>G c.-105A>G (n.-105A>G) | |
| X | g.154379711A>T | CA415257355 | EMD | c.104A>T (p.Glu35Val) n.80A>T n.76A>T c.100A>T (p.Arg34Ter) c.82+145A>T (n.82+145A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) n.64A>T n.163+145A>T n.248A>T n.87A>T n.161A>T c.-105A>T (n.-105A>T) | |
| X | g.154379717_154379719del | CA10561512 | EMD | c.110_112del (p.Lys37del) n.86_88del n.82_84del c.106_108del (p.Arg36del) c.82+151_82+153del (n.82+151_82+153del) c.*15_*17del (n.*15_*17del) n.70_72del n.163+151_163+153del n.254_256del n.93_95del n.167_169del c.-99_-97del (n.-99_-97del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154379712G>A | CA519277864 | EMD | c.105G>A (p.Glu35=) n.81G>A n.77G>A c.101G>A (p.Arg34Lys) c.82+146G>A (n.82+146G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.65G>A n.163+146G>A n.249G>A n.88G>A n.162G>A c.-104G>A (n.-104G>A) | ClinVar |
| X | g.154379712G>C | CA415257357 | EMD | c.105G>C (p.Glu35Asp) n.81G>C n.77G>C c.101G>C (p.Arg34Thr) c.82+146G>C (n.82+146G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) n.65G>C n.163+146G>C n.249G>C n.88G>C n.162G>C c.-104G>C (n.-104G>C) | |
| X | g.154379712G>T | CA415257359 | EMD | c.105G>T (p.Glu35Asp) n.81G>T n.77G>T c.101G>T (p.Arg34Ile) c.82+146G>T (n.82+146G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) n.65G>T n.163+146G>T n.249G>T n.88G>T n.162G>T c.-104G>T (n.-104G>T) | COSMIC |
| X | g.154379713A>C | CA415257361 | EMD | c.106A>C (p.Lys36Gln) n.82A>C n.78A>C c.102A>C (p.Arg34Ser) c.82+147A>C (n.82+147A>C) c.*11A>C (n.*11A>C) n.66A>C n.163+147A>C n.250A>C n.89A>C n.163A>C c.-103A>C (n.-103A>C) | |
| X | g.154379713A>G | CA415257363 | EMD | c.106A>G (p.Lys36Glu) n.82A>G n.78A>G c.102A>G (p.Arg34=) c.82+147A>G (n.82+147A>G) c.*11A>G (n.*11A>G) n.66A>G n.163+147A>G n.250A>G n.89A>G n.163A>G c.-103A>G (n.-103A>G) | |
| X | g.154379713A>T | CA415257364 | EMD | c.106A>T (p.Lys36Ter) n.82A>T n.78A>T c.102A>T (p.Arg34Ser) c.82+147A>T (n.82+147A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) n.66A>T n.163+147A>T n.250A>T n.89A>T n.163A>T c.-103A>T (n.-103A>T) | |
| X | g.154379713_154379714insGCGACCTCG | CA2504539362 | EMD | c.106_107insGCGACCTCG (p.Lys36delinsSerAspLeuGlu) n.82_83insGCGACCTCG n.78_79insGCGACCTCG c.102_103insGCGACCTCG (p.Arg34_Arg35insAlaThrSer) c.82+147_82+148insGCGACCTCG (n.82+147_82+148insGCGACCTCG) c.*11_*12insGCGACCTCG (n.*11_*12insGCGACCTCG) n.66_67insGCGACCTCG n.163+147_163+148insGCGACCTCG n.250_251insGCGACCTCG n.89_90insGCGACCTCG n.163_164insGCGACCTCG c.-103_-102insGCGACCTCG (n.-103_-102insGCGACCTCG) | |
| X | g.154379714A>C | CA415257366 | EMD | c.107A>C (p.Lys36Thr) n.83A>C n.79A>C c.103A>C (p.Arg35=) c.82+148A>C (n.82+148A>C) c.*12A>C (n.*12A>C) n.67A>C n.163+148A>C n.251A>C n.90A>C n.164A>C c.-102A>C (n.-102A>C) | |
| X | g.154379714A>G | CA415257368 | EMD | c.107A>G (p.Lys36Arg) n.83A>G n.79A>G c.103A>G (p.Arg35Gly) c.82+148A>G (n.82+148A>G) c.*12A>G (n.*12A>G) n.67A>G n.163+148A>G n.251A>G n.90A>G n.164A>G c.-102A>G (n.-102A>G) | |
| X | g.154379714A>T | CA415257369 | EMD | c.107A>T (p.Lys36Met) n.83A>T n.79A>T c.103A>T (p.Arg35Ter) c.82+148A>T (n.82+148A>T) c.*12A>T (n.*12A>T) n.67A>T n.163+148A>T n.251A>T n.90A>T n.164A>T c.-102A>T (n.-102A>T) | |
| X | g.154379715G>A | CA16609155 | EMD | c.108G>A (p.Lys36=) n.84G>A n.80G>A c.104G>A (p.Arg35Lys) c.82+149G>A (n.82+149G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) n.68G>A n.163+149G>A n.252G>A n.91G>A n.165G>A c.-101G>A (n.-101G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379715G>C | CA415257371 | EMD | c.108G>C (p.Lys36Asn) n.84G>C n.80G>C c.104G>C (p.Arg35Thr) c.82+149G>C (n.82+149G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) n.68G>C n.163+149G>C n.252G>C n.91G>C n.165G>C c.-101G>C (n.-101G>C) | |
| X | g.154379715G= | CA2466663828 | EMD | c.108G= (p.Lys36=) n.84G= n.80G= c.104G= (p.Arg35=) c.82+149G= (n.82+149G=) c.*13G= (n.*13G=) n.68G= n.163+149G= n.252G= n.91G= n.165G= c.-101G= (n.-101G=) | |
| X | g.154379715G>T | CA415257373 | EMD | c.108G>T (p.Lys36Asn) n.84G>T n.80G>T c.104G>T (p.Arg35Ile) c.82+149G>T (n.82+149G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) n.68G>T n.163+149G>T n.252G>T n.91G>T n.165G>T c.-101G>T (n.-101G>T) | |
| X | g.154379716A>C | CA415257375 | EMD | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.85A>C n.81A>C c.105A>C (p.Arg35Ser) c.82+150A>C (n.82+150A>C) c.*14A>C (n.*14A>C) n.69A>C n.163+150A>C n.253A>C n.92A>C n.166A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
| X | g.154379716A>G | CA415257377 | EMD | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.85A>G n.81A>G c.105A>G (p.Arg35=) c.82+150A>G (n.82+150A>G) c.*14A>G (n.*14A>G) n.69A>G n.163+150A>G n.253A>G n.92A>G n.166A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
| X | g.154379716A>T | CA415257379 | EMD | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.85A>T n.81A>T c.105A>T (p.Arg35Ser) c.82+150A>T (n.82+150A>T) c.*14A>T (n.*14A>T) n.69A>T n.163+150A>T n.253A>T n.92A>T n.166A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
| X | g.154379717A= | CA2466663829 | EMD | c.110A= (p.Lys37=) n.86A= n.82A= c.106A= (p.Arg36=) c.82+151A= (n.82+151A=) c.*15A= (n.*15A=) n.70A= n.163+151A= n.254A= n.93A= n.167A= c.-99A= (n.-99A=) | |
| X | g.154379717A>C | CA415257381 | EMD | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.86A>C n.82A>C c.106A>C (p.Arg36=) c.82+151A>C (n.82+151A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) n.70A>C n.163+151A>C n.254A>C n.93A>C n.167A>C c.-99A>C (n.-99A>C) | |
| X | g.154379717A>G | CA415257384 | EMD | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.86A>G n.82A>G c.106A>G (p.Arg36Gly) c.82+151A>G (n.82+151A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) n.70A>G n.163+151A>G n.254A>G n.93A>G n.167A>G c.-99A>G (n.-99A>G) | ClinVar |
| X | g.154379717A>T | CA415257383 | EMD | c.110A>T (p.Lys37Met) n.86A>T n.82A>T c.106A>T (p.Arg36Ter) c.82+151A>T (n.82+151A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) n.70A>T n.163+151A>T n.254A>T n.93A>T n.167A>T c.-99A>T (n.-99A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379718G>A | CA519277867 | EMD | c.111G>A (p.Lys37=) n.87G>A n.83G>A c.107G>A (p.Arg36Lys) c.82+152G>A (n.82+152G>A) c.*16G>A (n.*16G>A) n.71G>A n.163+152G>A n.255G>A n.94G>A n.168G>A c.-98G>A (n.-98G>A) | |
| X | g.154379718G>C | CA415257386 | EMD | c.111G>C (p.Lys37Asn) n.87G>C n.83G>C c.107G>C (p.Arg36Thr) c.82+152G>C (n.82+152G>C) c.*16G>C (n.*16G>C) n.71G>C n.163+152G>C n.255G>C n.94G>C n.168G>C c.-98G>C (n.-98G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379718G= | CA2466663830 | EMD | c.111G= (p.Lys37=) n.87G= n.83G= c.107G= (p.Arg36=) c.82+152G= (n.82+152G=) c.*16G= (n.*16G=) n.71G= n.163+152G= n.255G= n.94G= n.168G= c.-98G= (n.-98G=) | |
| X | g.154379718G>T | CA415257388 | EMD | c.111G>T (p.Lys37Asn) n.87G>T n.83G>T c.107G>T (p.Arg36Ile) c.82+152G>T (n.82+152G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) n.71G>T n.163+152G>T n.255G>T n.94G>T n.168G>T c.-98G>T (n.-98G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379719A>C | CA415257390 | EMD | c.112A>C (p.Ile38Leu) n.88A>C n.84A>C c.108A>C (p.Arg36Ser) c.82+153A>C (n.82+153A>C) c.*17A>C (n.*17A>C) n.72A>C n.163+153A>C n.256A>C n.95A>C n.169A>C c.-97A>C (n.-97A>C) | |
| X | g.154379719A>G | CA415257391 | EMD | c.112A>G (p.Ile38Val) n.88A>G n.84A>G c.108A>G (p.Arg36=) c.82+153A>G (n.82+153A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) n.72A>G n.163+153A>G n.256A>G n.95A>G n.169A>G c.-97A>G (n.-97A>G) | |
| X | g.154379719A>T | CA415257393 | EMD | c.112A>T (p.Ile38Phe) n.88A>T n.84A>T c.108A>T (p.Arg36Ser) c.82+153A>T (n.82+153A>T) c.*17A>T (n.*17A>T) n.72A>T n.163+153A>T n.256A>T n.95A>T n.169A>T c.-97A>T (n.-97A>T) | |
| X | g.154379719_154379722delinsATCT | CA2466663831 | EMD | c.112_115delinsATCT (p.Ile38=) n.88_91delinsATCT n.84_87delinsATCT c.108_111delinsATCT (p.Arg36=) c.82+153_82+156delinsATCT (n.82+153_82+156delinsATCT) c.*17_*20delinsATCT (n.*17_*20delinsATCT) n.72_75delinsATCT n.163+153_163+156delinsATCT n.256_259delinsATCT n.95_98delinsATCT n.169_172delinsATCT c.-97_-94delinsATCT (n.-97_-94delinsATCT) | |
| X | g.154379720T>A | CA415257398 | EMD | c.113T>A (p.Ile38Asn) n.89T>A n.85T>A c.109T>A (p.Ser37Thr) c.82+154T>A (n.82+154T>A) c.*18T>A (n.*18T>A) n.73T>A n.163+154T>A n.257T>A n.96T>A n.170T>A c.-96T>A (n.-96T>A) | |
| X | g.154379720T>C | CA415257400 | EMD | c.113T>C (p.Ile38Thr) n.89T>C n.85T>C c.109T>C (p.Ser37Pro) c.82+154T>C (n.82+154T>C) c.*18T>C (n.*18T>C) n.73T>C n.163+154T>C n.257T>C n.96T>C n.170T>C c.-96T>C (n.-96T>C) | |
| X | g.154379720T>G | CA415257396 | EMD | c.113T>G (p.Ile38Ser) n.89T>G n.85T>G c.109T>G (p.Ser37Ala) c.82+154T>G (n.82+154T>G) c.*18T>G (n.*18T>G) n.73T>G n.163+154T>G n.257T>G n.96T>G n.170T>G c.-96T>G (n.-96T>G) | |
| X | g.154379722_154379724del | CA335174 | EMD | c.115_117del (p.Phe39del) n.91_93del n.87_89del c.111_113del (p.Ser38del) c.82+156_82+158del (n.82+156_82+158del) c.*20_*22del (n.*20_*22del) n.75_77del n.163+156_163+158del n.259_261del n.98_100del n.172_174del c.-94_-92del (n.-94_-92del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379720_154379748delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG | CA2466663832 | EMD | c.113_141delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ile38=) n.89_117delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.85_113delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.109_137delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (p.Ser37=) c.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.82+154_82+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) c.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.*18_*46delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) n.73_101delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.163+154_163+182delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.257_285delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.96_124delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG n.170_198delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG c.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG (n.-96_-68delinsTCTTCGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGG) | |
| X | g.154379721C>A | CA519277869 | EMD | c.114C>A (p.Ile38=) n.90C>A n.86C>A c.110C>A (p.Ser37Tyr) c.82+155C>A (n.82+155C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) n.74C>A n.163+155C>A n.258C>A n.97C>A n.171C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379721C>G | CA415257401 | EMD | c.114C>G (p.Ile38Met) n.90C>G n.86C>G c.110C>G (p.Ser37Cys) c.82+155C>G (n.82+155C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) n.74C>G n.163+155C>G n.258C>G n.97C>G n.171C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | |
| X | g.154379721C>T | CA519277870 | EMD | c.114C>T (p.Ile38=) n.90C>T n.86C>T c.110C>T (p.Ser37Phe) c.82+155C>T (n.82+155C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) n.74C>T n.163+155C>T n.258C>T n.97C>T n.171C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379723_154379750del | CA891843639 | EMD | c.116_143del (p.Phe39SerfsTer17) n.92_119del n.88_115del c.112_139del (p.Ser38LeufsTer12) c.82+157_82+184del (n.82+157_82+184del) c.*21_*48del (n.*21_*48del) n.76_103del n.163+157_163+184del n.260_287del n.99_126del n.173_200del c.-93_-66del (n.-93_-66del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379722T>A | CA415257402 | EMD | c.115T>A (p.Phe39Ile) n.91T>A n.87T>A c.111T>A (p.Ser37=) c.82+156T>A (n.82+156T>A) c.*20T>A (n.*20T>A) n.75T>A n.163+156T>A n.259T>A n.98T>A n.172T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
| X | g.154379722T>C | CA415257403 | EMD | c.115T>C (p.Phe39Leu) n.91T>C n.87T>C c.111T>C (p.Ser37=) c.82+156T>C (n.82+156T>C) c.*20T>C (n.*20T>C) n.75T>C n.163+156T>C n.259T>C n.98T>C n.172T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
| X | g.154379722T>G | CA415257404 | EMD | c.115T>G (p.Phe39Val) n.91T>G n.87T>G c.111T>G (p.Ser37=) c.82+156T>G (n.82+156T>G) c.*20T>G (n.*20T>G) n.75T>G n.163+156T>G n.259T>G n.98T>G n.172T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
| X | g.154379723T>A | CA415257406 | EMD | c.116T>A (p.Phe39Tyr) n.92T>A n.88T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.82+157T>A (n.82+157T>A) c.*21T>A (n.*21T>A) n.76T>A n.163+157T>A n.260T>A n.99T>A n.173T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | |
| X | g.154379723T>C | CA415257407 | EMD | c.116T>C (p.Phe39Ser) n.92T>C n.88T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.82+157T>C (n.82+157T>C) c.*21T>C (n.*21T>C) n.76T>C n.163+157T>C n.260T>C n.99T>C n.173T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | |
| X | g.154379723T>G | CA415257409 | EMD | c.116T>G (p.Phe39Cys) n.92T>G n.88T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.82+157T>G (n.82+157T>G) c.*21T>G (n.*21T>G) n.76T>G n.163+157T>G n.260T>G n.99T>G n.173T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
| X | g.154379724C>A | CA415257412 | EMD | c.117C>A (p.Phe39Leu) n.93C>A n.89C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.82+158C>A (n.82+158C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) n.77C>A n.163+158C>A n.261C>A n.100C>A n.174C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
| X | g.154379724C= | CA2466663833 | EMD | c.117C= (p.Phe39=) n.93C= n.89C= c.113C= (p.Ser38=) c.82+158C= (n.82+158C=) c.*22C= (n.*22C=) n.77C= n.163+158C= n.261C= n.100C= n.174C= c.-92C= (n.-92C=) | |
| X | g.154379724C>G | CA415257415 | EMD | c.117C>G (p.Phe39Leu) n.93C>G n.89C>G c.113C>G (p.Ser38Trp) c.82+158C>G (n.82+158C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) n.77C>G n.163+158C>G n.261C>G n.100C>G n.174C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
| X | g.154379724C>T | CA10561513 | EMD | c.117C>T (p.Phe39=) n.93C>T n.89C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.82+158C>T (n.82+158C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) n.77C>T n.163+158C>T n.261C>T n.100C>T n.174C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>A | CA415257416 | EMD | c.118G>A (p.Glu40Lys) n.94G>A n.90G>A c.114G>A (p.Ser38=) c.82+159G>A (n.82+159G>A) c.*23G>A (n.*23G>A) n.78G>A n.163+159G>A n.262G>A n.101G>A n.175G>A c.-91G>A (n.-91G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379725G>C | CA415257417 | EMD | c.118G>C (p.Glu40Gln) n.94G>C n.90G>C c.114G>C (p.Ser38=) c.82+159G>C (n.82+159G>C) c.*23G>C (n.*23G>C) n.78G>C n.163+159G>C n.262G>C n.101G>C n.175G>C c.-91G>C (n.-91G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379725G= | CA2466663835 | EMD | c.118G= (p.Glu40=) n.94G= n.90G= c.114G= (p.Ser38=) c.82+159G= (n.82+159G=) c.*23G= (n.*23G=) n.78G= n.163+159G= n.262G= n.101G= n.175G= c.-91G= (n.-91G=) | |
| X | g.154379725G>T | CA415257419 | EMD | c.118G>T (p.Glu40Ter) n.94G>T n.90G>T c.114G>T (p.Ser38=) c.82+159G>T (n.82+159G>T) c.*23G>T (n.*23G>T) n.78G>T n.163+159G>T n.262G>T n.101G>T n.175G>T c.-91G>T (n.-91G>T) | |
| X | g.154379725_154379760delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC | CA2466663834 | EMD | c.118_153delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Glu40=) n.94_129delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.90_125delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.114_149delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (p.Ser38=) c.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.82+159_83-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) c.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.*23_*58delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) n.78_113delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.163+159_164-182delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.262_297delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.101_136delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC n.175_210delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC c.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC (n.-91_-56delinsGAGTACGAGACCCAGAGGCGGCGGCTCTCGCCCCCC) | |
| X | g.154379726A>C | CA415257421 | EMD | c.119A>C (p.Glu40Ala) n.95A>C n.91A>C c.115A>C (p.Ser39Arg) c.82+160A>C (n.82+160A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.79A>C n.163+160A>C n.263A>C n.102A>C n.176A>C c.-90A>C (n.-90A>C) | |
| X | g.154379726A>G | CA415257423 | EMD | c.119A>G (p.Glu40Gly) n.95A>G n.91A>G c.115A>G (p.Ser39Gly) c.82+160A>G (n.82+160A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.79A>G n.163+160A>G n.263A>G n.102A>G n.176A>G c.-90A>G (n.-90A>G) | |
| X | g.154379726A>T | CA415257424 | EMD | c.119A>T (p.Glu40Val) n.95A>T n.91A>T c.115A>T (p.Ser39Cys) c.82+160A>T (n.82+160A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.79A>T n.163+160A>T n.263A>T n.102A>T n.176A>T c.-90A>T (n.-90A>T) | COSMIC |
| X | g.154379728_154379762del | CA645372696 | EMD | c.121_155del (p.Tyr41LeufsTer8) n.97_131del n.93_127del c.117_151del (p.Thr40SerfsTer?) c.82+162_83-180del (n.82+162_83-180del) c.*26_*60del (n.*26_*60del) n.81_115del n.163+162_164-180del n.265_299del n.104_138del n.178_212del c.-88_-54del (n.-88_-54del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379726_154379727insC | CA2568592522 | EMD | c.119_120insC (p.Glu40AspfsTer21) n.95_96insC n.91_92insC c.115_116insC (p.Ser39ThrfsTer?) c.82+160_82+161insC (n.82+160_82+161insC) c.*24_*25insC (n.*24_*25insC) n.79_80insC n.163+160_163+161insC n.263_264insC n.102_103insC n.176_177insC c.-90_-89insC (n.-90_-89insC) | |
| X | g.154379727G>A | CA519277885 | EMD | c.120G>A (p.Glu40=) n.96G>A n.92G>A c.116G>A (p.Ser39Asn) c.82+161G>A (n.82+161G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.80G>A n.163+161G>A n.264G>A n.103G>A n.177G>A c.-89G>A (n.-89G>A) | |
| X | g.154379727G>C | CA415257428 | EMD | c.120G>C (p.Glu40Asp) n.96G>C n.92G>C c.116G>C (p.Ser39Thr) c.82+161G>C (n.82+161G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.80G>C n.163+161G>C n.264G>C n.103G>C n.177G>C c.-89G>C (n.-89G>C) | |
| X | g.154379727G>T | CA415257426 | EMD | c.120G>T (p.Glu40Asp) n.96G>T n.92G>T c.116G>T (p.Ser39Ile) c.82+161G>T (n.82+161G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.80G>T n.163+161G>T n.264G>T n.103G>T n.177G>T c.-89G>T (n.-89G>T) | |
| X | g.154379728T>A | CA415257430 | EMD | c.121T>A (p.Tyr41Asn) n.97T>A n.93T>A c.117T>A (p.Ser39Arg) c.82+162T>A (n.82+162T>A) c.*26T>A (n.*26T>A) n.81T>A n.163+162T>A n.265T>A n.104T>A n.178T>A c.-88T>A (n.-88T>A) | |
| X | g.154379728T>C | CA415257433 | EMD | c.121T>C (p.Tyr41His) n.97T>C n.93T>C c.117T>C (p.Ser39=) c.82+162T>C (n.82+162T>C) c.*26T>C (n.*26T>C) n.81T>C n.163+162T>C n.265T>C n.104T>C n.178T>C c.-88T>C (n.-88T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379728T>G | CA415257432 | EMD | c.121T>G (p.Tyr41Asp) n.97T>G n.93T>G c.117T>G (p.Ser39Arg) c.82+162T>G (n.82+162T>G) c.*26T>G (n.*26T>G) n.81T>G n.163+162T>G n.265T>G n.104T>G n.178T>G c.-88T>G (n.-88T>G) | ClinVar |
| X | g.154379728T= | CA2466663836 | EMD | c.121T= (p.Tyr41=) n.97T= n.93T= c.117T= (p.Ser39=) c.82+162T= (n.82+162T=) c.*26T= (n.*26T=) n.81T= n.163+162T= n.265T= n.104T= n.178T= c.-88T= (n.-88T=) | |
| X | g.154379729A>C | CA415257435 | EMD | c.122A>C (p.Tyr41Ser) n.98A>C n.94A>C c.118A>C (p.Thr40Pro) c.82+163A>C (n.82+163A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.82A>C n.163+163A>C n.266A>C n.105A>C n.179A>C c.-87A>C (n.-87A>C) | |
| X | g.154379729A>G | CA415257437 | EMD | c.122A>G (p.Tyr41Cys) n.98A>G n.94A>G c.118A>G (p.Thr40Ala) c.82+163A>G (n.82+163A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.82A>G n.163+163A>G n.266A>G n.105A>G n.179A>G c.-87A>G (n.-87A>G) | |
| X | g.154379729A>T | CA415257436 | EMD | c.122A>T (p.Tyr41Phe) n.98A>T n.94A>T c.118A>T (p.Thr40Ser) c.82+163A>T (n.82+163A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.82A>T n.163+163A>T n.266A>T n.105A>T n.179A>T c.-87A>T (n.-87A>T) | |
| X | g.154379730C>A | CA16616634 | EMD | c.123C>A (p.Tyr41Ter) n.99C>A n.95C>A c.119C>A (p.Thr40Lys) c.82+164C>A (n.82+164C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.83C>A n.163+164C>A n.267C>A n.106C>A n.180C>A c.-86C>A (n.-86C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379730C= | CA2466663837 | EMD | c.123C= (p.Tyr41=) n.99C= n.95C= c.119C= (p.Thr40=) c.82+164C= (n.82+164C=) c.*28C= (n.*28C=) n.83C= n.163+164C= n.267C= n.106C= n.180C= c.-86C= (n.-86C=) | |
| X | g.154379730C>G | CA415257438 | EMD | c.123C>G (p.Tyr41Ter) n.99C>G n.95C>G c.119C>G (p.Thr40Arg) c.82+164C>G (n.82+164C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.83C>G n.163+164C>G n.267C>G n.106C>G n.180C>G c.-86C>G (n.-86C>G) | |
| X | g.154379730C>T | CA519277886 | EMD | c.123C>T (p.Tyr41=) n.99C>T n.95C>T c.119C>T (p.Thr40Met) c.82+164C>T (n.82+164C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.83C>T n.163+164C>T n.267C>T n.106C>T n.180C>T c.-86C>T (n.-86C>T) | |
| X | g.154379731G>A | CA415257439 | EMD | c.124G>A (p.Glu42Lys) n.100G>A n.96G>A c.120G>A (p.Thr40=) c.82+165G>A (n.82+165G>A) c.*29G>A (n.*29G>A) n.84G>A n.163+165G>A n.268G>A n.107G>A n.181G>A c.-85G>A (n.-85G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379731G>C | CA415257440 | EMD | c.124G>C (p.Glu42Gln) n.100G>C n.96G>C c.120G>C (p.Thr40=) c.82+165G>C (n.82+165G>C) c.*29G>C (n.*29G>C) n.84G>C n.163+165G>C n.268G>C n.107G>C n.181G>C c.-85G>C (n.-85G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379731G= | CA2466663838 | EMD | c.124G= (p.Glu42=) n.100G= n.96G= c.120G= (p.Thr40=) c.82+165G= (n.82+165G=) c.*29G= (n.*29G=) n.84G= n.163+165G= n.268G= n.107G= n.181G= c.-85G= (n.-85G=) | |
| X | g.154379731G>T | CA415257441 | EMD | c.124G>T (p.Glu42Ter) n.100G>T n.96G>T c.120G>T (p.Thr40=) c.82+165G>T (n.82+165G>T) c.*29G>T (n.*29G>T) n.84G>T n.163+165G>T n.268G>T n.107G>T n.181G>T c.-85G>T (n.-85G>T) | |
| X | g.154379732del | CA2499226494 | EMD | c.125del (p.Glu42GlyfsTer23) n.101del n.97del c.121del (p.Arg41AspfsTer18) c.82+166del (n.82+166del) c.*30del (n.*30del) n.85del n.163+166del n.269del n.108del n.182del c.-84del (n.-84del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379732A>C | CA415257442 | EMD | c.125A>C (p.Glu42Ala) n.101A>C n.97A>C c.121A>C (p.Arg41=) c.82+166A>C (n.82+166A>C) c.*30A>C (n.*30A>C) n.85A>C n.163+166A>C n.269A>C n.108A>C n.182A>C c.-84A>C (n.-84A>C) | |
| X | g.154379732A>G | CA415257443 | EMD | c.125A>G (p.Glu42Gly) n.101A>G n.97A>G c.121A>G (p.Arg41Gly) c.82+166A>G (n.82+166A>G) c.*30A>G (n.*30A>G) n.85A>G n.163+166A>G n.269A>G n.108A>G n.182A>G c.-84A>G (n.-84A>G) | |
| X | g.154379732A>T | CA415257444 | EMD | c.125A>T (p.Glu42Val) n.101A>T n.97A>T c.121A>T (p.Arg41Ter) c.82+166A>T (n.82+166A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) n.85A>T n.163+166A>T n.269A>T n.108A>T n.182A>T c.-84A>T (n.-84A>T) | |
| X | g.154379733G>A | CA519277887 | EMD | c.126G>A (p.Glu42=) n.102G>A n.98G>A c.122G>A (p.Arg41Lys) c.82+167G>A (n.82+167G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) n.86G>A n.163+167G>A n.270G>A n.109G>A n.183G>A c.-83G>A (n.-83G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379733G>C | CA415257445 | EMD | c.126G>C (p.Glu42Asp) n.102G>C n.98G>C c.122G>C (p.Arg41Thr) c.82+167G>C (n.82+167G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) n.86G>C n.163+167G>C n.270G>C n.109G>C n.183G>C c.-83G>C (n.-83G>C) | |
| X | g.154379733G= | CA2466663839 | EMD | c.126G= (p.Glu42=) n.102G= n.98G= c.122G= (p.Arg41=) c.82+167G= (n.82+167G=) c.*31G= (n.*31G=) n.86G= n.163+167G= n.270G= n.109G= n.183G= c.-83G= (n.-83G=) | |
| X | g.154379733G>T | CA415257446 | EMD | c.126G>T (p.Glu42Asp) n.102G>T n.98G>T c.122G>T (p.Arg41Ile) c.82+167G>T (n.82+167G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) n.86G>T n.163+167G>T n.270G>T n.109G>T n.183G>T c.-83G>T (n.-83G>T) | |
| X | g.154379734A>C | CA415257449 | EMD | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.103A>C n.99A>C c.123A>C (p.Arg41Ser) c.82+168A>C (n.82+168A>C) c.*32A>C (n.*32A>C) n.87A>C n.163+168A>C n.271A>C n.110A>C n.184A>C c.-82A>C (n.-82A>C) | |
| X | g.154379734A>G | CA415257448 | EMD | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.103A>G n.99A>G c.123A>G (p.Arg41=) c.82+168A>G (n.82+168A>G) c.*32A>G (n.*32A>G) n.87A>G n.163+168A>G n.271A>G n.110A>G n.184A>G c.-82A>G (n.-82A>G) | |
| X | g.154379734A>T | CA415257447 | EMD | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.103A>T n.99A>T c.123A>T (p.Arg41Ser) c.82+168A>T (n.82+168A>T) c.*32A>T (n.*32A>T) n.87A>T n.163+168A>T n.271A>T n.110A>T n.184A>T c.-82A>T (n.-82A>T) | |
| X | g.154379735C>A | CA415257450 | EMD | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.104C>A n.100C>A c.124C>A (p.Pro42Thr) c.82+169C>A (n.82+169C>A) c.*33C>A (n.*33C>A) n.88C>A n.163+169C>A n.272C>A n.111C>A n.185C>A c.-81C>A (n.-81C>A) | |
| X | g.154379735C= | CA2466663840 | EMD | c.128C= (p.Thr43=) n.104C= n.100C= c.124C= (p.Pro42=) c.82+169C= (n.82+169C=) c.*33C= (n.*33C=) n.88C= n.163+169C= n.272C= n.111C= n.185C= c.-81C= (n.-81C=) | |
| X | g.154379735C>G | CA415257451 | EMD | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.104C>G n.100C>G c.124C>G (p.Pro42Ala) c.82+169C>G (n.82+169C>G) c.*33C>G (n.*33C>G) n.88C>G n.163+169C>G n.272C>G n.111C>G n.185C>G c.-81C>G (n.-81C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379735C>T | CA415257452 | EMD | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.104C>T n.100C>T c.124C>T (p.Pro42Ser) c.82+169C>T (n.82+169C>T) c.*33C>T (n.*33C>T) n.88C>T n.163+169C>T n.272C>T n.111C>T n.185C>T c.-81C>T (n.-81C>T) | |
| X | g.154379736C>A | CA519277888 | EMD | c.129C>A (p.Thr43=) n.105C>A n.101C>A c.125C>A (p.Pro42His) c.82+170C>A (n.82+170C>A) c.*34C>A (n.*34C>A) n.89C>A n.163+170C>A n.273C>A n.112C>A n.186C>A c.-80C>A (n.-80C>A) | |
| X | g.154379736C= | CA2466663841 | EMD | c.129C= (p.Thr43=) n.105C= n.101C= c.125C= (p.Pro42=) c.82+170C= (n.82+170C=) c.*34C= (n.*34C=) n.89C= n.163+170C= n.273C= n.112C= n.186C= c.-80C= (n.-80C=) | |
| X | g.154379736C>G | CA519277889 | EMD | c.129C>G (p.Thr43=) n.105C>G n.101C>G c.125C>G (p.Pro42Arg) c.82+170C>G (n.82+170C>G) c.*34C>G (n.*34C>G) n.89C>G n.163+170C>G n.273C>G n.112C>G n.186C>G c.-80C>G (n.-80C>G) | |
| X | g.154379736C>T | CA10561514 | EMD | c.129C>T (p.Thr43=) n.105C>T n.101C>T c.125C>T (p.Pro42Leu) c.82+170C>T (n.82+170C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) n.89C>T n.163+170C>T n.273C>T n.112C>T n.186C>T c.-80C>T (n.-80C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379737C>A | CA415257453 | EMD | c.130C>A (p.Gln44Lys) n.106C>A n.102C>A c.126C>A (p.Pro42=) c.82+171C>A (n.82+171C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) n.90C>A n.163+171C>A n.274C>A n.113C>A n.187C>A c.-79C>A (n.-79C>A) | |
| X | g.154379737C= | CA2466663842 | EMD | c.130C= (p.Gln44=) n.106C= n.102C= c.126C= (p.Pro42=) c.82+171C= (n.82+171C=) c.*35C= (n.*35C=) n.90C= n.163+171C= n.274C= n.113C= n.187C= c.-79C= (n.-79C=) | |
| X | g.154379737C>G | CA415257454 | EMD | c.130C>G (p.Gln44Glu) n.106C>G n.102C>G c.126C>G (p.Pro42=) c.82+171C>G (n.82+171C>G) c.*35C>G (n.*35C>G) n.90C>G n.163+171C>G n.274C>G n.113C>G n.187C>G c.-79C>G (n.-79C>G) | dbSNP |
| X | g.154379737C>T | CA121384 | EMD | c.130C>T (p.Gln44Ter) n.106C>T n.102C>T c.126C>T (p.Pro42=) c.82+171C>T (n.82+171C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) n.90C>T n.163+171C>T n.274C>T n.113C>T n.187C>T c.-79C>T (n.-79C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379738A>C | CA415257455 | EMD | c.131A>C (p.Gln44Pro) n.107A>C n.103A>C c.127A>C (p.Arg43=) c.82+172A>C (n.82+172A>C) c.*36A>C (n.*36A>C) n.91A>C n.163+172A>C n.275A>C n.114A>C n.188A>C c.-78A>C (n.-78A>C) | |
| X | g.154379738A>G | CA415257456 | EMD | c.131A>G (p.Gln44Arg) n.107A>G n.103A>G c.127A>G (p.Arg43Gly) c.82+172A>G (n.82+172A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) n.91A>G n.163+172A>G n.275A>G n.114A>G n.188A>G c.-78A>G (n.-78A>G) | |
| X | g.154379738A>T | CA415257457 | EMD | c.131A>T (p.Gln44Leu) n.107A>T n.103A>T c.127A>T (p.Arg43Ter) c.82+172A>T (n.82+172A>T) c.*36A>T (n.*36A>T) n.91A>T n.163+172A>T n.275A>T n.114A>T n.188A>T c.-78A>T (n.-78A>T) |