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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379586_154379597dup | CA2695115045 | EMD | c.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup) n.58+20_58+31dup n.54+24_54+35dup c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup) c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup) n.42+20_42+31dup n.163+20_163+31dup n.226+20_226+31dup n.139+20_139+31dup c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379595G>A | CA2695115055 | EMD | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.58+29G>A n.54+33G>A c.78+33G>A (n.78+33G>A) c.53+58G>A (n.53+58G>A) n.42+29G>A n.163+29G>A n.226+29G>A n.139+29G>A c.-127+29G>A (n.-127+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379595G= | CA2466663771 | EMD | c.82+29G= (n.82+29G=) n.58+29G= n.54+33G= c.78+33G= (n.78+33G=) c.53+58G= (n.53+58G=) n.42+29G= n.163+29G= n.226+29G= n.139+29G= c.-127+29G= (n.-127+29G=) | |
| X | g.154379596G>T | CA2511485482 | EMD | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.58+30G>T n.54+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.42+30G>T n.163+30G>T n.226+30G>T n.139+30G>T c.-127+30G>T (n.-127+30G>T) | |
| X | g.154379597_154379608dup | CA873317638 | EMD | c.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup) n.58+31_58+42dup n.54+35_54+46dup c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup) c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup) n.42+31_42+42dup n.163+31_163+42dup n.226+31_226+42dup n.139+31_139+42dup c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379597G= | CA2466663772 | EMD | c.82+31G= (n.82+31G=) n.58+31G= n.54+35G= c.78+35G= (n.78+35G=) c.53+60G= (n.53+60G=) n.42+31G= n.163+31G= n.226+31G= n.139+31G= c.-127+31G= (n.-127+31G=) | |
| X | g.154379597G>T | CA645171847 | EMD | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.58+31G>T n.54+35G>T c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.53+60G>T (n.53+60G>T) n.42+31G>T n.163+31G>T n.226+31G>T n.139+31G>T c.-127+31G>T (n.-127+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379598C= | CA2466663773 | EMD | c.82+32C= (n.82+32C=) n.58+32C= n.54+36C= c.78+36C= (n.78+36C=) c.53+61C= (n.53+61C=) n.42+32C= n.163+32C= n.226+32C= n.139+32C= c.-127+32C= (n.-127+32C=) | |
| X | g.154379598C>T | CA10561498 | EMD | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.58+32C>T n.54+36C>T c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.53+61C>T (n.53+61C>T) n.42+32C>T n.163+32C>T n.226+32C>T n.139+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602del | CA2579738453 | EMD | c.82+36del (n.82+36del) n.58+36del n.54+40del c.78+40del (n.78+40del) c.53+65del (n.53+65del) n.42+36del n.163+36del n.226+36del n.139+36del c.-127+36del (n.-127+36del) | |
| X | g.154379599C= | CA2466663774 | EMD | c.82+33C= (n.82+33C=) n.58+33C= n.54+37C= c.78+37C= (n.78+37C=) c.53+62C= (n.53+62C=) n.42+33C= n.163+33C= n.226+33C= n.139+33C= c.-127+33C= (n.-127+33C=) | |
| X | g.154379599C>G | CA2695115056 | EMD | c.82+33C>G (n.82+33C>G) n.58+33C>G n.54+37C>G c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.53+62C>G (n.53+62C>G) n.42+33C>G n.163+33C>G n.226+33C>G n.139+33C>G c.-127+33C>G (n.-127+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379599C>T | CA10561499 | EMD | c.82+33C>T (n.82+33C>T) n.58+33C>T n.54+37C>T c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.53+62C>T (n.53+62C>T) n.42+33C>T n.163+33C>T n.226+33C>T n.139+33C>T c.-127+33C>T (n.-127+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379600C>G | CA2695115057 | EMD | c.82+34C>G (n.82+34C>G) n.58+34C>G n.54+38C>G c.78+38C>G (n.78+38C>G) c.53+63C>G (n.53+63C>G) n.42+34C>G n.163+34C>G n.226+34C>G n.139+34C>G c.-127+34C>G (n.-127+34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379600_154379603delinsCCCT | CA2466663775 | EMD | c.82+34_82+37delinsCCCT (n.82+34_82+37delinsCCCT) n.58+34_58+37delinsCCCT n.54+38_54+41delinsCCCT c.78+38_78+41delinsCCCT (n.78+38_78+41delinsCCCT) c.53+63_53+66delinsCCCT (n.53+63_53+66delinsCCCT) n.42+34_42+37delinsCCCT n.163+34_163+37delinsCCCT n.226+34_226+37delinsCCCT n.139+34_139+37delinsCCCT c.-127+34_-127+37delinsCCCT (n.-127+34_-127+37delinsCCCT) | |
| X | g.154379601C= | CA2466663776 | EMD | c.82+35C= (n.82+35C=) n.58+35C= n.54+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) c.53+64C= (n.53+64C=) n.42+35C= n.163+35C= n.226+35C= n.139+35C= c.-127+35C= (n.-127+35C=) | |
| X | g.154379601C>T | CA1138576174 | EMD | c.82+35C>T (n.82+35C>T) n.58+35C>T n.54+39C>T c.78+39C>T (n.78+39C>T) c.53+64C>T (n.53+64C>T) n.42+35C>T n.163+35C>T n.226+35C>T n.139+35C>T c.-127+35C>T (n.-127+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605_154379607del | CA645171848 | EMD | c.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del) n.58+39_58+41del n.54+43_54+45del c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del) c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del) n.42+39_42+41del n.163+39_163+41del n.226+39_226+41del n.139+39_139+41del c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602C>A | CA2550570628 | EMD | c.82+36C>A (n.82+36C>A) n.58+36C>A n.54+40C>A c.78+40C>A (n.78+40C>A) c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.42+36C>A n.163+36C>A n.226+36C>A n.139+36C>A c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) | |
| X | g.154379604C>A | CA2695115058 | EMD | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.58+38C>A n.54+42C>A c.78+42C>A (n.78+42C>A) c.53+67C>A (n.53+67C>A) n.42+38C>A n.163+38C>A n.226+38C>A n.139+38C>A c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C= | CA2466663777 | EMD | c.82+38C= (n.82+38C=) n.58+38C= n.54+42C= c.78+42C= (n.78+42C=) c.53+67C= (n.53+67C=) n.42+38C= n.163+38C= n.226+38C= n.139+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) | |
| X | g.154379604C>G | CA2695115059 | EMD | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.58+38C>G n.54+42C>G c.78+42C>G (n.78+42C>G) c.53+67C>G (n.53+67C>G) n.42+38C>G n.163+38C>G n.226+38C>G n.139+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C>T | CA337288940 | EMD | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.58+38C>T n.54+42C>T c.78+42C>T (n.78+42C>T) c.53+67C>T (n.53+67C>T) n.42+38C>T n.163+38C>T n.226+38C>T n.139+38C>T c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C= | CA2466663778 | EMD | c.82+39C= (n.82+39C=) n.58+39C= n.54+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) c.53+68C= (n.53+68C=) n.42+39C= n.163+39C= n.226+39C= n.139+39C= c.-127+39C= (n.-127+39C=) | |
| X | g.154379605C>G | CA10561500 | EMD | c.82+39C>G (n.82+39C>G) n.58+39C>G n.54+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) c.53+68C>G (n.53+68C>G) n.42+39C>G n.163+39C>G n.226+39C>G n.139+39C>G c.-127+39C>G (n.-127+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C>T | CA645171849 | EMD | c.82+39C>T (n.82+39C>T) n.58+39C>T n.54+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) c.53+68C>T (n.53+68C>T) n.42+39C>T n.163+39C>T n.226+39C>T n.139+39C>T c.-127+39C>T (n.-127+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379606T>G | CA645171850 | EMD | c.82+40T>G (n.82+40T>G) n.58+40T>G n.54+44T>G c.78+44T>G (n.78+44T>G) c.53+69T>G (n.53+69T>G) n.42+40T>G n.163+40T>G n.226+40T>G n.139+40T>G c.-127+40T>G (n.-127+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379606T= | CA2466663779 | EMD | c.82+40T= (n.82+40T=) n.58+40T= n.54+44T= c.78+44T= (n.78+44T=) c.53+69T= (n.53+69T=) n.42+40T= n.163+40T= n.226+40T= n.139+40T= c.-127+40T= (n.-127+40T=) | |
| X | g.154379607C>A | CA2695115060 | EMD | c.82+41C>A (n.82+41C>A) n.58+41C>A n.54+45C>A c.78+45C>A (n.78+45C>A) c.53+70C>A (n.53+70C>A) n.42+41C>A n.163+41C>A n.226+41C>A n.139+41C>A c.-127+41C>A (n.-127+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C= | CA2466663780 | EMD | c.82+41C= (n.82+41C=) n.58+41C= n.54+45C= c.78+45C= (n.78+45C=) c.53+70C= (n.53+70C=) n.42+41C= n.163+41C= n.226+41C= n.139+41C= c.-127+41C= (n.-127+41C=) | |
| X | g.154379607C>G | CA2695115061 | EMD | c.82+41C>G (n.82+41C>G) n.58+41C>G n.54+45C>G c.78+45C>G (n.78+45C>G) c.53+70C>G (n.53+70C>G) n.42+41C>G n.163+41C>G n.226+41C>G n.139+41C>G c.-127+41C>G (n.-127+41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C>T | CA873317656 | EMD | c.82+41C>T (n.82+41C>T) n.58+41C>T n.54+45C>T c.78+45C>T (n.78+45C>T) c.53+70C>T (n.53+70C>T) n.42+41C>T n.163+41C>T n.226+41C>T n.139+41C>T c.-127+41C>T (n.-127+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379611C>A | CA2554048181 | EMD | c.82+45C>A (n.82+45C>A) n.58+45C>A n.54+49C>A c.78+49C>A (n.78+49C>A) c.53+74C>A (n.53+74C>A) n.42+45C>A n.163+45C>A n.226+45C>A n.139+45C>A c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) | |
| X | g.154379613C>T | CA2509397638 | EMD | c.82+47C>T (n.82+47C>T) n.58+47C>T n.54+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.54-77C>T (n.54-77C>T) n.42+47C>T n.163+47C>T n.226+47C>T n.139+47C>T c.-127+47C>T (n.-127+47C>T) | |
| X | g.154379614C>A | CA2579738454 | EMD | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.58+48C>A n.54+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.54-76C>A (n.54-76C>A) n.42+48C>A n.163+48C>A n.226+48C>A n.139+48C>A c.-127+48C>A (n.-127+48C>A) | |
| X | g.154379614C= | CA2466663781 | EMD | c.82+48C= (n.82+48C=) n.58+48C= n.54+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) c.54-76C= (n.54-76C=) n.42+48C= n.163+48C= n.226+48C= n.139+48C= c.-127+48C= (n.-127+48C=) | |
| X | g.154379614C>T | CA645171851 | EMD | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.58+48C>T n.54+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.54-76C>T (n.54-76C>T) n.42+48C>T n.163+48C>T n.226+48C>T n.139+48C>T c.-127+48C>T (n.-127+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G>A | CA645171852 | EMD | c.82+49G>A (n.82+49G>A) n.58+49G>A n.54+53G>A c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.54-75G>A (n.54-75G>A) n.42+49G>A n.163+49G>A n.226+49G>A n.139+49G>A c.-127+49G>A (n.-127+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G= | CA2466663782 | EMD | c.82+49G= (n.82+49G=) n.58+49G= n.54+53G= c.78+53G= (n.78+53G=) c.54-75G= (n.54-75G=) n.42+49G= n.163+49G= n.226+49G= n.139+49G= c.-127+49G= (n.-127+49G=) | |
| X | g.154379618_154379630dup | CA10561501 | EMD | c.82+52_83-60dup (n.82+52_83-60dup) n.58+52_59-60dup n.54+56_55-60dup c.78+56_79-60dup (n.78+56_79-60dup) c.82+52_82+64dup (n.82+52_82+64dup) c.54-72_54-60dup (n.54-72_54-60dup) n.42+52_43-60dup n.163+52_163+64dup n.226+52_227-60dup n.139+52_140-60dup c.-127+52_-126-60dup (n.-127+52_-126-60dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379618T>C | CA2695115062 | EMD | c.82+52T>C (n.82+52T>C) n.58+52T>C n.54+56T>C c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.54-72T>C (n.54-72T>C) n.42+52T>C n.163+52T>C n.226+52T>C n.139+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
| X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379620G>A | CA873317670 | EMD | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.58+54G>A n.54+58G>A c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.54-70G>A (n.54-70G>A) n.42+54G>A n.163+54G>A n.226+54G>A n.139+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) | dbSNP |
| X | g.154379620G= | CA2466663784 | EMD | c.82+54G= (n.82+54G=) n.58+54G= n.54+58G= c.78+58G= (n.78+58G=) c.54-70G= (n.54-70G=) n.42+54G= n.163+54G= n.226+54G= n.139+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) | |
| X | g.154379621C>A | CA873317676 | EMD | c.82+55C>A (n.82+55C>A) n.58+55C>A n.54+59C>A c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.54-69C>A (n.54-69C>A) n.42+55C>A n.163+55C>A n.226+55C>A n.139+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) | dbSNP |
| X | g.154379621C= | CA2466663785 | EMD | c.82+55C= (n.82+55C=) n.58+55C= n.54+59C= c.78+59C= (n.78+59C=) c.54-69C= (n.54-69C=) n.42+55C= n.163+55C= n.226+55C= n.139+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) | |
| X | g.154379622G>T | CA2695115063 | EMD | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.58+56G>T n.54+60G>T c.78+60G>T (n.78+60G>T) c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.42+56G>T n.163+56G>T n.226+56G>T n.139+56G>T c.-127+56G>T (n.-127+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379623A= | CA2466663786 | EMD | c.82+57A= (n.82+57A=) n.58+57A= n.54+61A= c.78+61A= (n.78+61A=) c.54-67A= (n.54-67A=) n.42+57A= n.163+57A= n.226+57A= n.139+57A= c.-127+57A= (n.-127+57A=) | |
| X | g.154379623A>C | CA337288960 | EMD | c.82+57A>C (n.82+57A>C) n.58+57A>C n.54+61A>C c.78+61A>C (n.78+61A>C) c.54-67A>C (n.54-67A>C) n.42+57A>C n.163+57A>C n.226+57A>C n.139+57A>C c.-127+57A>C (n.-127+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
| X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C= | CA2466663788 | EMD | c.82+59C= (n.82+59C=) n.58+59C= n.54+63C= c.78+63C= (n.78+63C=) c.54-65C= (n.54-65C=) n.42+59C= n.163+59C= n.226+59C= n.1C= n.139+59C= c.-127+59C= (n.-127+59C=) | |
| X | g.154379625C>G | CA2695115065 | EMD | c.82+59C>G (n.82+59C>G) n.58+59C>G n.54+63C>G c.78+63C>G (n.78+63C>G) c.54-65C>G (n.54-65C>G) n.42+59C>G n.163+59C>G n.226+59C>G n.1C>G n.139+59C>G c.-127+59C>G (n.-127+59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C>T | CA337288963 | EMD | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.58+59C>T n.54+63C>T c.78+63C>T (n.78+63C>T) c.54-65C>T (n.54-65C>T) n.42+59C>T n.163+59C>T n.226+59C>T n.1C>T n.139+59C>T c.-127+59C>T (n.-127+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379626T>G | CA2824296152 | EMD | c.82+60T>G (n.82+60T>G) n.58+60T>G n.55-64T>G c.79-64T>G (n.79-64T>G) c.54-64T>G (n.54-64T>G) n.42+60T>G n.163+60T>G n.226+60T>G n.2T>G n.139+60T>G c.-127+60T>G (n.-127+60T>G) | |
| X | g.154379628C>A | CA2512659653 | EMD | c.83-62C>A (n.83-62C>A) n.59-62C>A n.55-62C>A c.79-62C>A (n.79-62C>A) c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.54-62C>A (n.54-62C>A) n.43-62C>A n.163+62C>A n.227-62C>A n.4C>A n.140-62C>A c.-126-62C>A (n.-126-62C>A) | |
| X | g.154379628C>T | CA2695115066 | EMD | c.83-62C>T (n.83-62C>T) n.59-62C>T n.55-62C>T c.79-62C>T (n.79-62C>T) c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.54-62C>T (n.54-62C>T) n.43-62C>T n.163+62C>T n.227-62C>T n.4C>T n.140-62C>T c.-126-62C>T (n.-126-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379629C= | CA2466663789 | EMD | c.83-61C= (n.83-61C=) n.59-61C= n.55-61C= c.79-61C= (n.79-61C=) c.82+63C= (n.82+63C=) c.54-61C= (n.54-61C=) n.43-61C= n.163+63C= n.227-61C= n.5C= n.140-61C= c.-126-61C= (n.-126-61C=) | |
| X | g.154379629C>T | CA2466663790 | EMD | c.83-61C>T (n.83-61C>T) n.59-61C>T n.55-61C>T c.79-61C>T (n.79-61C>T) c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.54-61C>T (n.54-61C>T) n.43-61C>T n.163+63C>T n.227-61C>T n.5C>T n.140-61C>T c.-126-61C>T (n.-126-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379630C= | CA2466663791 | EMD | c.83-60C= (n.83-60C=) n.59-60C= n.55-60C= c.79-60C= (n.79-60C=) c.82+64C= (n.82+64C=) c.54-60C= (n.54-60C=) n.43-60C= n.163+64C= n.227-60C= n.6C= n.140-60C= c.-126-60C= (n.-126-60C=) | |
| X | g.154379630C>G | CA2695115067 | EMD | c.83-60C>G (n.83-60C>G) n.59-60C>G n.55-60C>G c.79-60C>G (n.79-60C>G) c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.54-60C>G (n.54-60C>G) n.43-60C>G n.163+64C>G n.227-60C>G n.6C>G n.140-60C>G c.-126-60C>G (n.-126-60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379630C>T | CA2466663792 | EMD | c.83-60C>T (n.83-60C>T) n.59-60C>T n.55-60C>T c.79-60C>T (n.79-60C>T) c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.54-60C>T (n.54-60C>T) n.43-60C>T n.163+64C>T n.227-60C>T n.6C>T n.140-60C>T c.-126-60C>T (n.-126-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379631G>A | CA2559413156 | EMD | c.83-59G>A (n.83-59G>A) n.59-59G>A n.55-59G>A c.79-59G>A (n.79-59G>A) c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.54-59G>A (n.54-59G>A) n.43-59G>A n.163+65G>A n.227-59G>A n.7G>A n.140-59G>A c.-126-59G>A (n.-126-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379632C>T | CA2695115068 | EMD | c.83-58C>T (n.83-58C>T) n.59-58C>T n.55-58C>T c.79-58C>T (n.79-58C>T) c.82+66C>T (n.82+66C>T) c.54-58C>T (n.54-58C>T) n.43-58C>T n.163+66C>T n.227-58C>T n.8C>T n.140-58C>T c.-126-58C>T (n.-126-58C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379633T>G | CA2824296153 | EMD | c.83-57T>G (n.83-57T>G) n.59-57T>G n.55-57T>G c.79-57T>G (n.79-57T>G) c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.54-57T>G (n.54-57T>G) n.43-57T>G n.163+67T>G n.227-57T>G n.9T>G n.140-57T>G c.-126-57T>G (n.-126-57T>G) | |
| X | g.154379635C>A | CA337288971 | EMD | c.83-55C>A (n.83-55C>A) n.59-55C>A n.55-55C>A c.79-55C>A (n.79-55C>A) c.82+69C>A (n.82+69C>A) c.54-55C>A (n.54-55C>A) n.43-55C>A n.163+69C>A n.227-55C>A n.11C>A n.140-55C>A c.-126-55C>A (n.-126-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379635C= | CA2466663793 | EMD | c.83-55C= (n.83-55C=) n.59-55C= n.55-55C= c.79-55C= (n.79-55C=) c.82+69C= (n.82+69C=) c.54-55C= (n.54-55C=) n.43-55C= n.163+69C= n.227-55C= n.11C= n.140-55C= c.-126-55C= (n.-126-55C=) | |
| X | g.154379636C>A | CA2695115069 | EMD | c.83-54C>A (n.83-54C>A) n.59-54C>A n.55-54C>A c.79-54C>A (n.79-54C>A) c.82+70C>A (n.82+70C>A) c.54-54C>A (n.54-54C>A) n.43-54C>A n.163+70C>A n.227-54C>A n.12C>A n.140-54C>A c.-126-54C>A (n.-126-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379636C>T | CA2579738455 | EMD | c.83-54C>T (n.83-54C>T) n.59-54C>T n.55-54C>T c.79-54C>T (n.79-54C>T) c.82+70C>T (n.82+70C>T) c.54-54C>T (n.54-54C>T) n.43-54C>T n.163+70C>T n.227-54C>T n.12C>T n.140-54C>T c.-126-54C>T (n.-126-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>A | CA2695115070 | EMD | c.83-53C>A (n.83-53C>A) n.59-53C>A n.55-53C>A c.79-53C>A (n.79-53C>A) c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.54-53C>A (n.54-53C>A) n.43-53C>A n.163+71C>A n.227-53C>A n.13C>A n.140-53C>A c.-126-53C>A (n.-126-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>T | CA2695115071 | EMD | c.83-53C>T (n.83-53C>T) n.59-53C>T n.55-53C>T c.79-53C>T (n.79-53C>T) c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.54-53C>T (n.54-53C>T) n.43-53C>T n.163+71C>T n.227-53C>T n.13C>T n.140-53C>T c.-126-53C>T (n.-126-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
| X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
| X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>A | CA2695115073 | EMD | c.83-48C>A (n.83-48C>A) n.59-48C>A n.55-48C>A c.79-48C>A (n.79-48C>A) c.82+76C>A (n.82+76C>A) c.54-48C>A (n.54-48C>A) n.43-48C>A n.163+76C>A n.227-48C>A n.18C>A n.140-48C>A c.-126-48C>A (n.-126-48C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379642C>T | CA2695115074 | EMD | c.83-48C>T (n.83-48C>T) n.59-48C>T n.55-48C>T c.79-48C>T (n.79-48C>T) c.82+76C>T (n.82+76C>T) c.54-48C>T (n.54-48C>T) n.43-48C>T n.163+76C>T n.227-48C>T n.18C>T n.140-48C>T c.-126-48C>T (n.-126-48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>A | CA2695115075 | EMD | c.83-47G>A (n.83-47G>A) n.59-47G>A n.55-47G>A c.79-47G>A (n.79-47G>A) c.82+77G>A (n.82+77G>A) c.54-47G>A (n.54-47G>A) n.43-47G>A n.163+77G>A n.227-47G>A n.19G>A n.140-47G>A c.-126-47G>A (n.-126-47G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379643G>C | CA2525173652 | EMD | c.83-47G>C (n.83-47G>C) n.59-47G>C n.55-47G>C c.79-47G>C (n.79-47G>C) c.82+77G>C (n.82+77G>C) c.54-47G>C (n.54-47G>C) n.43-47G>C n.163+77G>C n.227-47G>C n.19G>C n.140-47G>C c.-126-47G>C (n.-126-47G>C) | |
| X | g.154379643G= | CA2466663796 | EMD | c.83-47G= (n.83-47G=) n.59-47G= n.55-47G= c.79-47G= (n.79-47G=) c.82+77G= (n.82+77G=) c.54-47G= (n.54-47G=) n.43-47G= n.163+77G= n.227-47G= n.19G= n.140-47G= c.-126-47G= (n.-126-47G=) | |
| X | g.154379643G>T | CA337288976 | EMD | c.83-47G>T (n.83-47G>T) n.59-47G>T n.55-47G>T c.79-47G>T (n.79-47G>T) c.82+77G>T (n.82+77G>T) c.54-47G>T (n.54-47G>T) n.43-47G>T n.163+77G>T n.227-47G>T n.19G>T n.140-47G>T c.-126-47G>T (n.-126-47G>T) | dbSNP |
| X | g.154379644C>A | CA2695115076 | EMD | c.83-46C>A (n.83-46C>A) n.59-46C>A n.55-46C>A c.79-46C>A (n.79-46C>A) c.82+78C>A (n.82+78C>A) c.54-46C>A (n.54-46C>A) n.43-46C>A n.163+78C>A n.227-46C>A n.20C>A n.140-46C>A c.-126-46C>A (n.-126-46C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379644C= | CA2466663797 | EMD | c.83-46C= (n.83-46C=) n.59-46C= n.55-46C= c.79-46C= (n.79-46C=) c.82+78C= (n.82+78C=) c.54-46C= (n.54-46C=) n.43-46C= n.163+78C= n.227-46C= n.20C= n.140-46C= c.-126-46C= (n.-126-46C=) | |
| X | g.154379644C>T | CA645171853 | EMD | c.83-46C>T (n.83-46C>T) n.59-46C>T n.55-46C>T c.79-46C>T (n.79-46C>T) c.82+78C>T (n.82+78C>T) c.54-46C>T (n.54-46C>T) n.43-46C>T n.163+78C>T n.227-46C>T n.20C>T n.140-46C>T c.-126-46C>T (n.-126-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G>A | CA10561503 | EMD | c.83-45G>A (n.83-45G>A) n.59-45G>A n.55-45G>A c.79-45G>A (n.79-45G>A) c.82+79G>A (n.82+79G>A) c.54-45G>A (n.54-45G>A) n.43-45G>A n.163+79G>A n.227-45G>A n.21G>A n.140-45G>A c.-126-45G>A (n.-126-45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379645G= | CA2466663798 | EMD | c.83-45G= (n.83-45G=) n.59-45G= n.55-45G= c.79-45G= (n.79-45G=) c.82+79G= (n.82+79G=) c.54-45G= (n.54-45G=) n.43-45G= n.163+79G= n.227-45G= n.21G= n.140-45G= c.-126-45G= (n.-126-45G=) | |
| X | g.154379645G>T | CA645171854 | EMD | c.83-45G>T (n.83-45G>T) n.59-45G>T n.55-45G>T c.79-45G>T (n.79-45G>T) c.82+79G>T (n.82+79G>T) c.54-45G>T (n.54-45G>T) n.43-45G>T n.163+79G>T n.227-45G>T n.21G>T n.140-45G>T c.-126-45G>T (n.-126-45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>A | CA2695115077 | EMD | c.83-43G>A (n.83-43G>A) n.59-43G>A n.55-43G>A c.79-43G>A (n.79-43G>A) c.82+81G>A (n.82+81G>A) c.54-43G>A (n.54-43G>A) n.43-43G>A n.163+81G>A n.227-43G>A n.23G>A n.140-43G>A c.-126-43G>A (n.-126-43G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379647G>T | CA2695115078 | EMD | c.83-43G>T (n.83-43G>T) n.59-43G>T n.55-43G>T c.79-43G>T (n.79-43G>T) c.82+81G>T (n.82+81G>T) c.54-43G>T (n.54-43G>T) n.43-43G>T n.163+81G>T n.227-43G>T n.23G>T n.140-43G>T c.-126-43G>T (n.-126-43G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C>A | CA2579738456 | EMD | c.83-42C>A (n.83-42C>A) n.59-42C>A n.55-42C>A c.79-42C>A (n.79-42C>A) c.82+82C>A (n.82+82C>A) c.54-42C>A (n.54-42C>A) n.43-42C>A n.163+82C>A n.227-42C>A n.24C>A n.140-42C>A c.-126-42C>A (n.-126-42C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379648C= | CA2466663799 | EMD | c.83-42C= (n.83-42C=) n.59-42C= n.55-42C= c.79-42C= (n.79-42C=) c.82+82C= (n.82+82C=) c.54-42C= (n.54-42C=) n.43-42C= n.163+82C= n.227-42C= n.24C= n.140-42C= c.-126-42C= (n.-126-42C=) | |
| X | g.154379648C>T | CA873317699 | EMD | c.83-42C>T (n.83-42C>T) n.59-42C>T n.55-42C>T c.79-42C>T (n.79-42C>T) c.82+82C>T (n.82+82C>T) c.54-42C>T (n.54-42C>T) n.43-42C>T n.163+82C>T n.227-42C>T n.24C>T n.140-42C>T c.-126-42C>T (n.-126-42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379649C= | CA2466663800 | EMD | c.83-41C= (n.83-41C=) n.59-41C= n.55-41C= c.79-41C= (n.79-41C=) c.82+83C= (n.82+83C=) c.54-41C= (n.54-41C=) n.43-41C= n.163+83C= n.227-41C= n.25C= n.140-41C= c.-126-41C= (n.-126-41C=) | |
| X | g.154379649C>T | CA2466663801 | EMD | c.83-41C>T (n.83-41C>T) n.59-41C>T n.55-41C>T c.79-41C>T (n.79-41C>T) c.82+83C>T (n.82+83C>T) c.54-41C>T (n.54-41C>T) n.43-41C>T n.163+83C>T n.227-41C>T n.25C>T n.140-41C>T c.-126-41C>T (n.-126-41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379650T>C | CA10561504 | EMD | c.83-40T>C (n.83-40T>C) n.59-40T>C n.55-40T>C c.79-40T>C (n.79-40T>C) c.82+84T>C (n.82+84T>C) c.54-40T>C (n.54-40T>C) n.43-40T>C n.163+84T>C n.227-40T>C n.26T>C n.140-40T>C c.-126-40T>C (n.-126-40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379650T>G | CA2824296154 | EMD | c.83-40T>G (n.83-40T>G) n.59-40T>G n.55-40T>G c.79-40T>G (n.79-40T>G) c.82+84T>G (n.82+84T>G) c.54-40T>G (n.54-40T>G) n.43-40T>G n.163+84T>G n.227-40T>G n.26T>G n.140-40T>G c.-126-40T>G (n.-126-40T>G) | |
| X | g.154379650T= | CA2466663802 | EMD | c.83-40T= (n.83-40T=) n.59-40T= n.55-40T= c.79-40T= (n.79-40T=) c.82+84T= (n.82+84T=) c.54-40T= (n.54-40T=) n.43-40T= n.163+84T= n.227-40T= n.26T= n.140-40T= c.-126-40T= (n.-126-40T=) | |
| X | g.154379651del | CA2695115079 | EMD | c.83-39del (n.83-39del) n.59-39del n.55-39del c.79-39del (n.79-39del) c.82+85del (n.82+85del) c.54-39del (n.54-39del) n.43-39del n.163+85del n.227-39del n.27del n.140-39del c.-126-39del (n.-126-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379652C= | CA2466663803 | EMD | c.83-38C= (n.83-38C=) n.59-38C= n.55-38C= c.79-38C= (n.79-38C=) c.82+86C= (n.82+86C=) c.54-38C= (n.54-38C=) n.43-38C= n.163+86C= n.227-38C= n.28C= n.140-38C= c.-126-38C= (n.-126-38C=) | |
| X | g.154379652C>T | CA10561505 | EMD | c.83-38C>T (n.83-38C>T) n.59-38C>T n.55-38C>T c.79-38C>T (n.79-38C>T) c.82+86C>T (n.82+86C>T) c.54-38C>T (n.54-38C>T) n.43-38C>T n.163+86C>T n.227-38C>T n.28C>T n.140-38C>T c.-126-38C>T (n.-126-38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379653C>T | CA2537716660 | EMD | c.83-37C>T (n.83-37C>T) n.59-37C>T n.55-37C>T c.79-37C>T (n.79-37C>T) c.82+87C>T (n.82+87C>T) c.54-37C>T (n.54-37C>T) n.43-37C>T n.163+87C>T n.227-37C>T n.29C>T n.140-37C>T c.-126-37C>T (n.-126-37C>T) | |
| X | g.154379654C>T | CA2739242865 | EMD | c.83-36C>T (n.83-36C>T) n.59-36C>T n.55-36C>T c.79-36C>T (n.79-36C>T) c.82+88C>T (n.82+88C>T) c.54-36C>T (n.54-36C>T) n.43-36C>T n.163+88C>T n.227-36C>T n.30C>T n.140-36C>T c.-126-36C>T (n.-126-36C>T) | dbSNP |
| X | g.154379655C>A | CA2559414974 | EMD | c.83-35C>A (n.83-35C>A) n.59-35C>A n.55-35C>A c.79-35C>A (n.79-35C>A) c.82+89C>A (n.82+89C>A) c.54-35C>A (n.54-35C>A) n.43-35C>A n.163+89C>A n.227-35C>A n.31C>A n.140-35C>A c.-126-35C>A (n.-126-35C>A) | |
| X | g.154379655C>G | CA2695115080 | EMD | c.83-35C>G (n.83-35C>G) n.59-35C>G n.55-35C>G c.79-35C>G (n.79-35C>G) c.82+89C>G (n.82+89C>G) c.54-35C>G (n.54-35C>G) n.43-35C>G n.163+89C>G n.227-35C>G n.31C>G n.140-35C>G c.-126-35C>G (n.-126-35C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379655C>T | CA2695115081 | EMD | c.83-35C>T (n.83-35C>T) n.59-35C>T n.55-35C>T c.79-35C>T (n.79-35C>T) c.82+89C>T (n.82+89C>T) c.54-35C>T (n.54-35C>T) n.43-35C>T n.163+89C>T n.227-35C>T n.31C>T n.140-35C>T c.-126-35C>T (n.-126-35C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379656G>A | CA2695115082 | EMD | c.83-34G>A (n.83-34G>A) n.59-34G>A n.55-34G>A c.79-34G>A (n.79-34G>A) c.82+90G>A (n.82+90G>A) c.54-34G>A (n.54-34G>A) n.43-34G>A n.163+90G>A n.227-34G>A n.32G>A n.140-34G>A c.-126-34G>A (n.-126-34G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379656G>C | CA10561506 | EMD | c.83-34G>C (n.83-34G>C) n.59-34G>C n.55-34G>C c.79-34G>C (n.79-34G>C) c.82+90G>C (n.82+90G>C) c.54-34G>C (n.54-34G>C) n.43-34G>C n.163+90G>C n.227-34G>C n.32G>C n.140-34G>C c.-126-34G>C (n.-126-34G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379656G= | CA2466663804 | EMD | c.83-34G= (n.83-34G=) n.59-34G= n.55-34G= c.79-34G= (n.79-34G=) c.82+90G= (n.82+90G=) c.54-34G= (n.54-34G=) n.43-34G= n.163+90G= n.227-34G= n.32G= n.140-34G= c.-126-34G= (n.-126-34G=) | |
| X | g.154379656G>T | CA2579738457 | EMD | c.83-34G>T (n.83-34G>T) n.59-34G>T n.55-34G>T c.79-34G>T (n.79-34G>T) c.82+90G>T (n.82+90G>T) c.54-34G>T (n.54-34G>T) n.43-34G>T n.163+90G>T n.227-34G>T n.32G>T n.140-34G>T c.-126-34G>T (n.-126-34G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379660del | CA2695115083 | EMD | c.83-30del (n.83-30del) n.59-30del n.55-30del c.79-30del (n.79-30del) c.82+94del (n.82+94del) c.54-30del (n.54-30del) n.43-30del n.163+94del n.227-30del n.36del n.140-30del c.-126-30del (n.-126-30del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379659C= | CA2466663805 | EMD | c.83-31C= (n.83-31C=) n.59-31C= n.55-31C= c.79-31C= (n.79-31C=) c.82+93C= (n.82+93C=) c.54-31C= (n.54-31C=) n.43-31C= n.163+93C= n.227-31C= n.35C= n.140-31C= c.-126-31C= (n.-126-31C=) | |
| X | g.154379659C>T | CA2466663806 | EMD | c.83-31C>T (n.83-31C>T) n.59-31C>T n.55-31C>T c.79-31C>T (n.79-31C>T) c.82+93C>T (n.82+93C>T) c.54-31C>T (n.54-31C>T) n.43-31C>T n.163+93C>T n.227-31C>T n.35C>T n.140-31C>T c.-126-31C>T (n.-126-31C>T) | dbSNP |
| X | g.154379660C>A | CA2466663808 | EMD | c.83-30C>A (n.83-30C>A) n.59-30C>A n.55-30C>A c.79-30C>A (n.79-30C>A) c.82+94C>A (n.82+94C>A) c.54-30C>A (n.54-30C>A) n.43-30C>A n.163+94C>A n.227-30C>A n.36C>A n.140-30C>A c.-126-30C>A (n.-126-30C>A) | dbSNP |
| X | g.154379660C= | CA2466663807 | EMD | c.83-30C= (n.83-30C=) n.59-30C= n.55-30C= c.79-30C= (n.79-30C=) c.82+94C= (n.82+94C=) c.54-30C= (n.54-30C=) n.43-30C= n.163+94C= n.227-30C= n.36C= n.140-30C= c.-126-30C= (n.-126-30C=) | |
| X | g.154379660C>G | CA645171855 | EMD | c.83-30C>G (n.83-30C>G) n.59-30C>G n.55-30C>G c.79-30C>G (n.79-30C>G) c.82+94C>G (n.82+94C>G) c.54-30C>G (n.54-30C>G) n.43-30C>G n.163+94C>G n.227-30C>G n.36C>G n.140-30C>G c.-126-30C>G (n.-126-30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379660C>T | CA873317706 | EMD | c.83-30C>T (n.83-30C>T) n.59-30C>T n.55-30C>T c.79-30C>T (n.79-30C>T) c.82+94C>T (n.82+94C>T) c.54-30C>T (n.54-30C>T) n.43-30C>T n.163+94C>T n.227-30C>T n.36C>T n.140-30C>T c.-126-30C>T (n.-126-30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>A | CA2579738458 | EMD | c.83-29G>A (n.83-29G>A) n.59-29G>A n.55-29G>A c.79-29G>A (n.79-29G>A) c.82+95G>A (n.82+95G>A) c.54-29G>A (n.54-29G>A) n.43-29G>A n.163+95G>A n.227-29G>A n.37G>A n.140-29G>A c.-126-29G>A (n.-126-29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379661G>T | CA2695115084 | EMD | c.83-29G>T (n.83-29G>T) n.59-29G>T n.55-29G>T c.79-29G>T (n.79-29G>T) c.82+95G>T (n.82+95G>T) c.54-29G>T (n.54-29G>T) n.43-29G>T n.163+95G>T n.227-29G>T n.37G>T n.140-29G>T c.-126-29G>T (n.-126-29G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379663G>A | CA2466663810 | EMD | c.83-27G>A (n.83-27G>A) n.59-27G>A n.55-27G>A c.79-27G>A (n.79-27G>A) c.82+97G>A (n.82+97G>A) c.54-27G>A (n.54-27G>A) n.43-27G>A n.163+97G>A n.227-27G>A n.39G>A n.140-27G>A c.-126-27G>A (n.-126-27G>A) | dbSNP |
| X | g.154379663G= | CA2466663809 | EMD | c.83-27G= (n.83-27G=) n.59-27G= n.55-27G= c.79-27G= (n.79-27G=) c.82+97G= (n.82+97G=) c.54-27G= (n.54-27G=) n.43-27G= n.163+97G= n.227-27G= n.39G= n.140-27G= c.-126-27G= (n.-126-27G=) | |
| X | g.154379663G>T | CA2567608211 | EMD | c.83-27G>T (n.83-27G>T) n.59-27G>T n.55-27G>T c.79-27G>T (n.79-27G>T) c.82+97G>T (n.82+97G>T) c.54-27G>T (n.54-27G>T) n.43-27G>T n.163+97G>T n.227-27G>T n.39G>T n.140-27G>T c.-126-27G>T (n.-126-27G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>A | CA2695115085 | EMD | c.83-26G>A (n.83-26G>A) n.59-26G>A n.55-26G>A c.79-26G>A (n.79-26G>A) c.82+98G>A (n.82+98G>A) c.54-26G>A (n.54-26G>A) n.43-26G>A n.163+98G>A n.227-26G>A n.40G>A n.140-26G>A c.-126-26G>A (n.-126-26G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379664G>C | CA2695115086 | EMD | c.83-26G>C (n.83-26G>C) n.59-26G>C n.55-26G>C c.79-26G>C (n.79-26G>C) c.82+98G>C (n.82+98G>C) c.54-26G>C (n.54-26G>C) n.43-26G>C n.163+98G>C n.227-26G>C n.40G>C n.140-26G>C c.-126-26G>C (n.-126-26G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379666C>T | CA2695115087 | EMD | c.83-24C>T (n.83-24C>T) n.59-24C>T n.55-24C>T c.79-24C>T (n.79-24C>T) c.82+100C>T (n.82+100C>T) c.54-24C>T (n.54-24C>T) n.43-24C>T n.163+100C>T n.227-24C>T n.42C>T n.140-24C>T c.-126-24C>T (n.-126-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379667C= | CA2466663811 | EMD | c.83-23C= (n.83-23C=) n.59-23C= n.55-23C= c.79-23C= (n.79-23C=) c.82+101C= (n.82+101C=) c.54-23C= (n.54-23C=) n.43-23C= n.163+101C= n.227-23C= n.43C= n.140-23C= c.-126-23C= (n.-126-23C=) | |
| X | g.154379667C>G | CA10561507 | EMD | c.83-23C>G (n.83-23C>G) n.59-23C>G n.55-23C>G c.79-23C>G (n.79-23C>G) c.82+101C>G (n.82+101C>G) c.54-23C>G (n.54-23C>G) n.43-23C>G n.163+101C>G n.227-23C>G n.43C>G n.140-23C>G c.-126-23C>G (n.-126-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379667C>T | CA2695115088 | EMD | c.83-23C>T (n.83-23C>T) n.59-23C>T n.55-23C>T c.79-23C>T (n.79-23C>T) c.82+101C>T (n.82+101C>T) c.54-23C>T (n.54-23C>T) n.43-23C>T n.163+101C>T n.227-23C>T n.43C>T n.140-23C>T c.-126-23C>T (n.-126-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>A | CA2695115089 | EMD | c.83-22T>A (n.83-22T>A) n.59-22T>A n.55-22T>A c.79-22T>A (n.79-22T>A) c.82+102T>A (n.82+102T>A) c.54-22T>A (n.54-22T>A) n.43-22T>A n.163+102T>A n.227-22T>A n.44T>A n.140-22T>A c.-126-22T>A (n.-126-22T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379668T>G | CA2824296155 | EMD | c.83-22T>G (n.83-22T>G) n.59-22T>G n.55-22T>G c.79-22T>G (n.79-22T>G) c.82+102T>G (n.82+102T>G) c.54-22T>G (n.54-22T>G) n.43-22T>G n.163+102T>G n.227-22T>G n.44T>G n.140-22T>G c.-126-22T>G (n.-126-22T>G) | |
| X | g.154379669G>A | CA1138576184 | EMD | c.83-21G>A (n.83-21G>A) n.59-21G>A n.55-21G>A c.79-21G>A (n.79-21G>A) c.82+103G>A (n.82+103G>A) c.54-21G>A (n.54-21G>A) n.43-21G>A n.163+103G>A n.227-21G>A n.45G>A n.140-21G>A c.-126-21G>A (n.-126-21G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379669G>C | CA2824296156 | EMD | c.83-21G>C (n.83-21G>C) n.59-21G>C n.55-21G>C c.79-21G>C (n.79-21G>C) c.82+103G>C (n.82+103G>C) c.54-21G>C (n.54-21G>C) n.43-21G>C n.163+103G>C n.227-21G>C n.45G>C n.140-21G>C c.-126-21G>C (n.-126-21G>C) | |
| X | g.154379669G= | CA2466663812 | EMD | c.83-21G= (n.83-21G=) n.59-21G= n.55-21G= c.79-21G= (n.79-21G=) c.82+103G= (n.82+103G=) c.54-21G= (n.54-21G=) n.43-21G= n.163+103G= n.227-21G= n.45G= n.140-21G= c.-126-21G= (n.-126-21G=) | |
| X | g.154379669G>T | CA10561508 | EMD | c.83-21G>T (n.83-21G>T) n.59-21G>T n.55-21G>T c.79-21G>T (n.79-21G>T) c.82+103G>T (n.82+103G>T) c.54-21G>T (n.54-21G>T) n.43-21G>T n.163+103G>T n.227-21G>T n.45G>T n.140-21G>T c.-126-21G>T (n.-126-21G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379671C>A | CA2505479071 | EMD | c.83-19C>A (n.83-19C>A) n.59-19C>A n.55-19C>A c.79-19C>A (n.79-19C>A) c.82+105C>A (n.82+105C>A) c.54-19C>A (n.54-19C>A) n.43-19C>A n.163+105C>A n.227-19C>A n.47C>A n.140-19C>A c.-126-19C>A (n.-126-19C>A) | |
| X | g.154379671C>G | CA2739242972 | EMD | c.83-19C>G (n.83-19C>G) n.59-19C>G n.55-19C>G c.79-19C>G (n.79-19C>G) c.82+105C>G (n.82+105C>G) c.54-19C>G (n.54-19C>G) n.43-19C>G n.163+105C>G n.227-19C>G n.47C>G n.140-19C>G c.-126-19C>G (n.-126-19C>G) | dbSNP |
| X | g.154379672C= | CA2466663813 | EMD | c.83-18C= (n.83-18C=) n.59-18C= n.55-18C= c.79-18C= (n.79-18C=) c.82+106C= (n.82+106C=) c.54-18C= (n.54-18C=) n.43-18C= n.163+106C= n.227-18C= n.48C= n.140-18C= c.-126-18C= (n.-126-18C=) | |
| X | g.154379672C>T | CA10561509 | EMD | c.83-18C>T (n.83-18C>T) n.59-18C>T n.55-18C>T c.79-18C>T (n.79-18C>T) c.82+106C>T (n.82+106C>T) c.54-18C>T (n.54-18C>T) n.43-18C>T n.163+106C>T n.227-18C>T n.48C>T n.140-18C>T c.-126-18C>T (n.-126-18C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379673G>A | CA337289018 | EMD | c.83-17G>A (n.83-17G>A) n.59-17G>A n.55-17G>A c.79-17G>A (n.79-17G>A) c.82+107G>A (n.82+107G>A) c.54-17G>A (n.54-17G>A) n.43-17G>A n.163+107G>A n.227-17G>A n.49G>A n.140-17G>A c.-126-17G>A (n.-126-17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379673G>C | CA2579738459 | EMD | c.83-17G>C (n.83-17G>C) n.59-17G>C n.55-17G>C c.79-17G>C (n.79-17G>C) c.82+107G>C (n.82+107G>C) c.54-17G>C (n.54-17G>C) n.43-17G>C n.163+107G>C n.227-17G>C n.49G>C n.140-17G>C c.-126-17G>C (n.-126-17G>C) | |
| X | g.154379673G= | CA2466663814 | EMD | c.83-17G= (n.83-17G=) n.59-17G= n.55-17G= c.79-17G= (n.79-17G=) c.82+107G= (n.82+107G=) c.54-17G= (n.54-17G=) n.43-17G= n.163+107G= n.227-17G= n.49G= n.140-17G= c.-126-17G= (n.-126-17G=) | |
| X | g.154379673G>T | CA2695115090 | EMD | c.83-17G>T (n.83-17G>T) n.59-17G>T n.55-17G>T c.79-17G>T (n.79-17G>T) c.82+107G>T (n.82+107G>T) c.54-17G>T (n.54-17G>T) n.43-17G>T n.163+107G>T n.227-17G>T n.49G>T n.140-17G>T c.-126-17G>T (n.-126-17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379673_154379674delinsGC | CA2466663815 | EMD | c.83-17_83-16delinsGC (n.83-17_83-16delinsGC) n.59-17_59-16delinsGC n.55-17_55-16delinsGC c.79-17_79-16delinsGC (n.79-17_79-16delinsGC) c.82+107_82+108delinsGC (n.82+107_82+108delinsGC) c.54-17_54-16delinsGC (n.54-17_54-16delinsGC) n.43-17_43-16delinsGC n.163+107_163+108delinsGC n.227-17_227-16delinsGC n.49_50delinsGC n.140-17_140-16delinsGC c.-126-17_-126-16delinsGC (n.-126-17_-126-16delinsGC) | |
| X | g.154379674C= | CA2466663817 | EMD | c.83-16C= (n.83-16C=) n.59-16C= n.55-16C= c.79-16C= (n.79-16C=) c.82+108C= (n.82+108C=) c.54-16C= (n.54-16C=) n.43-16C= n.163+108C= n.227-16C= n.50C= n.140-16C= c.-126-16C= (n.-126-16C=) | |
| X | g.154379674C>T | CA645171856 | EMD | c.83-16C>T (n.83-16C>T) n.59-16C>T n.55-16C>T c.79-16C>T (n.79-16C>T) c.82+108C>T (n.82+108C>T) c.54-16C>T (n.54-16C>T) n.43-16C>T n.163+108C>T n.227-16C>T n.50C>T n.140-16C>T c.-126-16C>T (n.-126-16C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379677del | CA2466663816 | EMD | c.83-13del (n.83-13del) n.59-13del n.55-13del c.79-13del (n.79-13del) c.82+111del (n.82+111del) c.54-13del (n.54-13del) n.43-13del n.163+111del n.227-13del n.53del n.140-13del c.-126-13del (n.-126-13del) | dbSNP |
| X | g.154379676_154379677insA | CA2509396190 | EMD | c.83-14_83-13insA (n.83-14_83-13insA) n.59-14_59-13insA n.55-14_55-13insA c.79-14_79-13insA (n.79-14_79-13insA) c.82+110_82+111insA (n.82+110_82+111insA) c.54-14_54-13insA (n.54-14_54-13insA) n.43-14_43-13insA n.163+110_163+111insA n.227-14_227-13insA n.52_53insA n.140-14_140-13insA c.-126-14_-126-13insA (n.-126-14_-126-13insA) | |
| X | g.154379676_154379677insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT | CA2824296157 | EMD | c.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.83-14_83-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.59-14_59-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.55-14_55-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.79-14_79-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.82+110_82+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) c.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.54-14_54-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) n.43-14_43-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.163+110_163+111insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.227-14_227-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.52_53insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT n.140-14_140-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT c.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT (n.-126-14_-126-13insACGCCAGGCGACTCGCCTCCTATCAGAGCGACCTCGAGCAGGCCTCCGACGCGCTGCGCCAGACCTCCGCCTCCAGCGGTGCCTT) | |
| X | g.154379677C>A | CA2695115091 | EMD | c.83-13C>A (n.83-13C>A) n.59-13C>A n.55-13C>A c.79-13C>A (n.79-13C>A) c.82+111C>A (n.82+111C>A) c.54-13C>A (n.54-13C>A) n.43-13C>A n.163+111C>A n.227-13C>A n.53C>A n.140-13C>A c.-126-13C>A (n.-126-13C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379677C= | CA2466663818 | EMD | c.83-13C= (n.83-13C=) n.59-13C= n.55-13C= c.79-13C= (n.79-13C=) c.82+111C= (n.82+111C=) c.54-13C= (n.54-13C=) n.43-13C= n.163+111C= n.227-13C= n.53C= n.140-13C= c.-126-13C= (n.-126-13C=) | |
| X | g.154379677C>G | CA131139 | EMD | c.83-13C>G (n.83-13C>G) n.59-13C>G n.55-13C>G c.79-13C>G (n.79-13C>G) c.82+111C>G (n.82+111C>G) c.54-13C>G (n.54-13C>G) n.43-13C>G n.163+111C>G n.227-13C>G n.53C>G n.140-13C>G c.-126-13C>G (n.-126-13C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379677C>T | CA10561510 | EMD | c.83-13C>T (n.83-13C>T) n.59-13C>T n.55-13C>T c.79-13C>T (n.79-13C>T) c.82+111C>T (n.82+111C>T) c.54-13C>T (n.54-13C>T) n.43-13C>T n.163+111C>T n.227-13C>T n.53C>T n.140-13C>T c.-126-13C>T (n.-126-13C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G>A | CA645171857 | EMD | c.83-12G>A (n.83-12G>A) n.59-12G>A n.55-12G>A c.79-12G>A (n.79-12G>A) c.82+112G>A (n.82+112G>A) c.54-12G>A (n.54-12G>A) n.43-12G>A n.163+112G>A n.227-12G>A n.54G>A n.140-12G>A c.-126-12G>A (n.-126-12G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379678G= | CA2466663819 | EMD | c.83-12G= (n.83-12G=) n.59-12G= n.55-12G= c.79-12G= (n.79-12G=) c.82+112G= (n.82+112G=) c.54-12G= (n.54-12G=) n.43-12G= n.163+112G= n.227-12G= n.54G= n.140-12G= c.-126-12G= (n.-126-12G=) | |
| X | g.154379678G>T | CA2695115092 | EMD | c.83-12G>T (n.83-12G>T) n.59-12G>T n.55-12G>T c.79-12G>T (n.79-12G>T) c.82+112G>T (n.82+112G>T) c.54-12G>T (n.54-12G>T) n.43-12G>T n.163+112G>T n.227-12G>T n.54G>T n.140-12G>T c.-126-12G>T (n.-126-12G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379679_154379685del | CA2572548162 | EMD | c.83-11_83-5del (n.83-11_83-5del) n.59-11_59-5del n.55-11_55-5del c.79-11_79-5del (n.79-11_79-5del) c.82+113_82+119del (n.82+113_82+119del) c.54-11_54-5del (n.54-11_54-5del) n.43-11_43-5del n.163+113_163+119del n.227-11_227-5del n.55_61del n.140-11_140-5del c.-126-11_-126-5del (n.-126-11_-126-5del) | |
| X | g.154379681T>C | CA2739273876 | EMD | c.83-9T>C (n.83-9T>C) n.59-9T>C n.55-9T>C c.79-9T>C (n.79-9T>C) c.82+115T>C (n.82+115T>C) c.54-9T>C (n.54-9T>C) n.43-9T>C n.163+115T>C n.227-9T>C n.57T>C n.140-9T>C c.-126-9T>C (n.-126-9T>C) | ClinVar |
| X | g.154379683C>A | CA2695236993 | EMD | c.83-7C>A (n.83-7C>A) n.59-7C>A n.55-7C>A c.79-7C>A (n.79-7C>A) c.82+117C>A (n.82+117C>A) c.54-7C>A (n.54-7C>A) n.43-7C>A n.163+117C>A n.227-7C>A n.59C>A n.140-7C>A c.-126-7C>A (n.-126-7C>A) | |
| X | g.154379683C>T | CA2579738460 | EMD | c.83-7C>T (n.83-7C>T) n.59-7C>T n.55-7C>T c.79-7C>T (n.79-7C>T) c.82+117C>T (n.82+117C>T) c.54-7C>T (n.54-7C>T) n.43-7C>T n.163+117C>T n.227-7C>T n.59C>T n.140-7C>T c.-126-7C>T (n.-126-7C>T) | |
| X | g.154379684G>A | CA2695115093 | EMD | c.83-6G>A (n.83-6G>A) n.59-6G>A n.55-6G>A c.79-6G>A (n.79-6G>A) c.82+118G>A (n.82+118G>A) c.54-6G>A (n.54-6G>A) n.43-6G>A n.163+118G>A n.227-6G>A n.60G>A n.140-6G>A c.-126-6G>A (n.-126-6G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379686_154379690del | CA2695236994 | EMD | c.83-4_83del n.59-4_59del n.55-4_55del c.79-4_79del c.82+120_82+124del (n.82+120_82+124del) c.54-4_54del n.43-4_43del n.163+120_163+124del n.227-4_227del n.62_66del n.140-4_140del c.-126-4_-126del | |
| X | g.154379686C>T | CA2695115094 | EMD | c.83-4C>T (n.83-4C>T) n.59-4C>T n.55-4C>T c.79-4C>T (n.79-4C>T) c.82+120C>T (n.82+120C>T) c.54-4C>T (n.54-4C>T) n.43-4C>T n.163+120C>T n.227-4C>T n.62C>T n.140-4C>T c.-126-4C>T (n.-126-4C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379688A= | CA2466663820 | EMD | c.83-2A= (n.83-2A=) n.59-2A= n.55-2A= c.79-2A= (n.79-2A=) c.82+122A= (n.82+122A=) c.54-2A= (n.54-2A=) n.43-2A= n.163+122A= n.227-2A= n.64A= n.140-2A= c.-126-2A= (n.-126-2A=) | |
| X | g.154379688A>C | CA415257246 | EMD | c.83-2A>C (n.83-2A>C) n.59-2A>C n.55-2A>C c.79-2A>C (n.79-2A>C) c.82+122A>C (n.82+122A>C) c.54-2A>C (n.54-2A>C) n.43-2A>C n.163+122A>C n.227-2A>C n.64A>C n.140-2A>C c.-126-2A>C (n.-126-2A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>G | CA273634 | EMD | c.83-2A>G (n.83-2A>G) n.59-2A>G n.55-2A>G c.79-2A>G (n.79-2A>G) c.82+122A>G (n.82+122A>G) c.54-2A>G (n.54-2A>G) n.43-2A>G n.163+122A>G n.227-2A>G n.64A>G n.140-2A>G c.-126-2A>G (n.-126-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379688A>T | CA415257251 | EMD | c.83-2A>T (n.83-2A>T) n.59-2A>T n.55-2A>T c.79-2A>T (n.79-2A>T) c.82+122A>T (n.82+122A>T) c.54-2A>T (n.54-2A>T) n.43-2A>T n.163+122A>T n.227-2A>T n.64A>T n.140-2A>T c.-126-2A>T (n.-126-2A>T) | |
| X | g.154379689G>A | CA415257253 | EMD | c.83-1G>A (n.83-1G>A) n.59-1G>A n.55-1G>A c.79-1G>A (n.79-1G>A) c.82+123G>A (n.82+123G>A) c.54-1G>A (n.54-1G>A) n.43-1G>A n.163+123G>A n.227-1G>A n.65G>A n.140-1G>A c.-126-1G>A (n.-126-1G>A) | |
| X | g.154379689G>C | CA415257254 | EMD | c.83-1G>C (n.83-1G>C) n.59-1G>C n.55-1G>C c.79-1G>C (n.79-1G>C) c.82+123G>C (n.82+123G>C) c.54-1G>C (n.54-1G>C) n.43-1G>C n.163+123G>C n.227-1G>C n.65G>C n.140-1G>C c.-126-1G>C (n.-126-1G>C) | |
| X | g.154379689G>T | CA415257256 | EMD | c.83-1G>T (n.83-1G>T) n.59-1G>T n.55-1G>T c.79-1G>T (n.79-1G>T) c.82+123G>T (n.82+123G>T) c.54-1G>T (n.54-1G>T) n.43-1G>T n.163+123G>T n.227-1G>T n.65G>T n.140-1G>T c.-126-1G>T (n.-126-1G>T) | |
| X | g.154379690G>A | CA415257262 | EMD | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.59G>A n.55G>A c.79G>A (p.Asp27Asn) c.82+124G>A (n.82+124G>A) c.54G>A (p.Arg18=) n.43G>A n.163+124G>A n.227G>A n.66G>A n.140G>A c.-126G>A (n.-126G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379690G>C | CA10561511 | EMD | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.59G>C n.55G>C c.79G>C (p.Asp27His) c.82+124G>C (n.82+124G>C) c.54G>C (p.Arg18=) n.43G>C n.163+124G>C n.227G>C n.66G>C n.140G>C c.-126G>C (n.-126G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379690G= | CA2466663821 | EMD | c.83G= (p.Gly28=) n.59G= n.55G= c.79G= (p.Asp27=) c.82+124G= (n.82+124G=) c.54G= (p.Arg18=) n.43G= n.163+124G= n.227G= n.66G= n.140G= c.-126G= (n.-126G=) | |
| X | g.154379690G>T | CA415257259 | EMD | c.83G>T (p.Gly28Val) n.59G>T n.55G>T c.79G>T (p.Asp27Tyr) c.82+124G>T (n.82+124G>T) c.54G>T (p.Arg18=) n.43G>T n.163+124G>T n.227G>T n.66G>T n.140G>T c.-126G>T (n.-126G>T) | |
| X | g.154379691A>C | CA519277840 | EMD | c.84A>C (p.Gly28=) n.60A>C n.56A>C c.80A>C (p.Asp27Ala) c.82+125A>C (n.82+125A>C) c.55A>C (p.Ile19Leu) n.44A>C n.163+125A>C n.228A>C n.67A>C n.141A>C c.-125A>C (n.-125A>C) | |
| X | g.154379691A>G | CA519277841 | EMD | c.84A>G (p.Gly28=) n.60A>G n.56A>G c.80A>G (p.Asp27Gly) c.82+125A>G (n.82+125A>G) c.55A>G (p.Ile19Val) n.44A>G n.163+125A>G n.228A>G n.67A>G n.141A>G c.-125A>G (n.-125A>G) | |
| X | g.154379691A>T | CA519277843 | EMD | c.84A>T (p.Gly28=) n.60A>T n.56A>T c.80A>T (p.Asp27Val) c.82+125A>T (n.82+125A>T) c.55A>T (p.Ile19Phe) n.44A>T n.163+125A>T n.228A>T n.67A>T n.141A>T c.-125A>T (n.-125A>T) | |
| X | g.154379691_154379692del | CA2544962698 | EMD | c.84_85del (p.Ser29AsnfsTer3) n.60_61del n.56_57del c.80_81del (p.Asp27AlafsTer?) c.82+125_82+126del (n.82+125_82+126del) c.55_56del (p.Ile19GlnfsTer?) n.44_45del n.163+125_163+126del n.228_229del n.67_68del n.141_142del c.-125_-124del (n.-125_-124del) | |
| X | g.154379692T>A | CA415257270 | EMD | c.85T>A (p.Ser29Thr) n.61T>A n.57T>A c.81T>A (p.Asp27Glu) c.82+126T>A (n.82+126T>A) c.56T>A (p.Ile19Asn) n.45T>A n.163+126T>A n.229T>A n.68T>A n.142T>A c.-124T>A (n.-124T>A) | |
| X | g.154379692T>C | CA415257266 | EMD | c.85T>C (p.Ser29Pro) n.61T>C n.57T>C c.81T>C (p.Asp27=) c.82+126T>C (n.82+126T>C) c.56T>C (p.Ile19Thr) n.45T>C n.163+126T>C n.229T>C n.68T>C n.142T>C c.-124T>C (n.-124T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379692T>G | CA415257268 | EMD | c.85T>G (p.Ser29Ala) n.61T>G n.57T>G c.81T>G (p.Asp27Glu) c.82+126T>G (n.82+126T>G) c.56T>G (p.Ile19Ser) n.45T>G n.163+126T>G n.229T>G n.68T>G n.142T>G c.-124T>G (n.-124T>G) | |
| X | g.154379692T= | CA2466663822 | EMD | c.85T= (p.Ser29=) n.61T= n.57T= c.81T= (p.Asp27=) c.82+126T= (n.82+126T=) c.56T= (p.Ile19=) n.45T= n.163+126T= n.229T= n.68T= n.142T= c.-124T= (n.-124T=) | |
| X | g.154379693C>A | CA415257273 | EMD | c.86C>A (p.Ser29Ter) n.62C>A n.58C>A c.82C>A (p.Gln28Lys) c.82+127C>A (n.82+127C>A) c.57C>A (p.Ile19=) n.46C>A n.163+127C>A n.230C>A n.69C>A n.143C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | dbSNP |
| X | g.154379693C= | CA2466663823 | EMD | c.86C= (p.Ser29=) n.62C= n.58C= c.82C= (p.Gln28=) c.82+127C= (n.82+127C=) c.57C= (p.Ile19=) n.46C= n.163+127C= n.230C= n.69C= n.143C= c.-123C= (n.-123C=) | |
| X | g.154379693C>G | CA415257275 | EMD | c.86C>G (p.Ser29Ter) n.62C>G n.58C>G c.82C>G (p.Gln28Glu) c.82+127C>G (n.82+127C>G) c.57C>G (p.Ile19Met) n.46C>G n.163+127C>G n.230C>G n.69C>G n.143C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
| X | g.154379693C>T | CA415257277 | EMD | c.86C>T (p.Ser29Leu) n.62C>T n.58C>T c.82C>T (p.Gln28Ter) c.82+127C>T (n.82+127C>T) c.57C>T (p.Ile19=) n.46C>T n.163+127C>T n.230C>T n.69C>T n.143C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379694A= | CA2466663824 | EMD | c.87A= (p.Ser29=) n.63A= n.59A= c.83A= (p.Gln28=) c.82+128A= (n.82+128A=) c.58A= (p.Asn20=) n.47A= n.163+128A= n.231A= n.70A= n.144A= c.-122A= (n.-122A=) | |
| X | g.154379694A>C | CA519277845 | EMD | c.87A>C (p.Ser29=) n.63A>C n.59A>C c.83A>C (p.Gln28Pro) c.82+128A>C (n.82+128A>C) c.58A>C (p.Asn20His) n.47A>C n.163+128A>C n.231A>C n.70A>C n.144A>C c.-122A>C (n.-122A>C) | |
| X | g.154379694A>G | CA337289054 | EMD | c.87A>G (p.Ser29=) n.63A>G n.59A>G c.83A>G (p.Gln28Arg) c.82+128A>G (n.82+128A>G) c.58A>G (p.Asn20Asp) n.47A>G n.163+128A>G n.231A>G n.70A>G n.144A>G c.-122A>G (n.-122A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379694A>T | CA519277844 | EMD | c.87A>T (p.Ser29=) n.63A>T n.59A>T c.83A>T (p.Gln28Leu) c.82+128A>T (n.82+128A>T) c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.47A>T n.163+128A>T n.231A>T n.70A>T n.144A>T c.-122A>T (n.-122A>T) | |
| X | g.154379695A>C | CA415257280 | EMD | c.88A>C (p.Thr30Pro) n.64A>C n.60A>C c.84A>C (p.Gln28His) c.82+129A>C (n.82+129A>C) c.59A>C (p.Asn20Thr) n.48A>C n.163+129A>C n.232A>C n.71A>C n.145A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
| X | g.154379695A>G | CA415257282 | EMD | c.88A>G (p.Thr30Ala) n.64A>G n.60A>G c.84A>G (p.Gln28=) c.82+129A>G (n.82+129A>G) c.59A>G (p.Asn20Ser) n.48A>G n.163+129A>G n.232A>G n.71A>G n.145A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | |
| X | g.154379695A>T | CA415257284 | EMD | c.88A>T (p.Thr30Ser) n.64A>T n.60A>T c.84A>T (p.Gln28His) c.82+129A>T (n.82+129A>T) c.59A>T (p.Asn20Ile) n.48A>T n.163+129A>T n.232A>T n.71A>T n.145A>T c.-121A>T (n.-121A>T) |