UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379540del | CA2695115034 | EMD | c.56del (p.Tyr19SerfsTer8) n.32del c.53+3del (n.53+3del) n.16del n.137del n.200del n.113del c.-153del (n.-153del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379540A= | CA2466663738 | EMD | c.56A= (p.Tyr19=) n.32A= c.53+3A= (n.53+3A=) n.16A= n.137A= n.200A= n.113A= c.-153A= (n.-153A=) | |
| X | g.154379540A>C | CA415257039 | EMD | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.32A>C c.53+3A>C (n.53+3A>C) n.16A>C n.137A>C n.200A>C n.113A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| X | g.154379540A>G | CA415257041 | EMD | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.32A>G c.53+3A>G (n.53+3A>G) n.16A>G n.137A>G n.200A>G n.113A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379540A>T | CA415257043 | EMD | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.32A>T c.53+3A>T (n.53+3A>T) n.16A>T n.137A>T n.200A>T n.113A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| X | g.154379541C>A | CA415257046 | EMD | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.33C>A c.53+4C>A (n.53+4C>A) n.17C>A n.138C>A n.201C>A n.114C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379541C= | CA2466663739 | EMD | c.57C= (p.Tyr19=) n.33C= c.53+4C= (n.53+4C=) n.17C= n.138C= n.201C= n.114C= c.-152C= (n.-152C=) | |
| X | g.154379541C>G | CA415257048 | EMD | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.33C>G c.53+4C>G (n.53+4C>G) n.17C>G n.138C>G n.201C>G n.114C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| X | g.154379541C>T | CA10561495 | EMD | c.57C>T (p.Tyr19=) n.33C>T c.53+4C>T (n.53+4C>T) n.17C>T n.138C>T n.201C>T n.114C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379542A= | CA2466663740 | EMD | c.58A= (p.Asn20=) n.34A= c.53+5A= (n.53+5A=) n.18A= n.139A= n.202A= n.115A= c.-151A= (n.-151A=) | |
| X | g.154379542A>C | CA415257054 | EMD | c.58A>C (p.Asn20His) n.34A>C c.53+5A>C (n.53+5A>C) n.18A>C n.139A>C n.202A>C n.115A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| X | g.154379542A>G | CA415257055 | EMD | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.34A>G c.53+5A>G (n.53+5A>G) n.18A>G n.139A>G n.202A>G n.115A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379542A>T | CA337288835 | EMD | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.34A>T c.53+5A>T (n.53+5A>T) n.18A>T n.139A>T n.202A>T n.115A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>C | CA415257061 | EMD | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.35A>C c.53+6A>C (n.53+6A>C) n.19A>C n.140A>C n.203A>C n.116A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| X | g.154379543A>G | CA415257067 | EMD | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.35A>G c.53+6A>G (n.53+6A>G) n.19A>G n.140A>G n.203A>G n.116A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>T | CA415257065 | EMD | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.35A>T c.53+6A>T (n.53+6A>T) n.19A>T n.140A>T n.203A>T n.116A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379543_154379544delinsAC | CA2466663741 | EMD | c.59_60delinsAC (p.Asn20=) n.35_36delinsAC c.53+6_53+7delinsAC (n.53+6_53+7delinsAC) n.19_20delinsAC n.140_141delinsAC n.203_204delinsAC n.116_117delinsAC c.-150_-149delinsAC (n.-150_-149delinsAC) | |
| X | g.154379544del | CA10603419 | EMD | c.60del (p.Asn20LysfsTer7) n.36del c.53+7del (n.53+7del) n.20del n.141del n.204del n.117del c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379544C>A | CA415257070 | EMD | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.36C>A c.53+7C>A (n.53+7C>A) n.20C>A n.141C>A n.204C>A n.117C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379544C>G | CA415257071 | EMD | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.36C>G c.53+7C>G (n.53+7C>G) n.20C>G n.141C>G n.204C>G n.117C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| X | g.154379544C>T | CA519277810 | EMD | c.60C>T (p.Asn20=) n.36C>T c.53+7C>T (n.53+7C>T) n.20C>T n.141C>T n.204C>T n.117C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379545A>C | CA415257075 | EMD | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.37A>C c.53+8A>C (n.53+8A>C) n.21A>C n.142A>C n.205A>C n.118A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| X | g.154379545A>G | CA415257076 | EMD | c.61A>G (p.Ile21Val) n.37A>G c.53+8A>G (n.53+8A>G) n.21A>G n.142A>G n.205A>G n.118A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | |
| X | g.154379545A>T | CA415257078 | EMD | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.37A>T c.53+8A>T (n.53+8A>T) n.21A>T n.142A>T n.205A>T n.118A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| X | g.154379546T>A | CA415257082 | EMD | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.38T>A c.53+9T>A (n.53+9T>A) n.22T>A n.143T>A n.206T>A n.119T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| X | g.154379546T>C | CA415257084 | EMD | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.38T>C c.53+9T>C (n.53+9T>C) n.22T>C n.143T>C n.206T>C n.119T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
| X | g.154379546T>G | CA415257087 | EMD | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.38T>G c.53+9T>G (n.53+9T>G) n.22T>G n.143T>G n.206T>G n.119T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| X | g.154379547C>A | CA519277811 | EMD | c.63C>A (p.Ile21=) n.39C>A c.53+10C>A (n.53+10C>A) n.23C>A n.144C>A n.207C>A n.120C>A c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379547C>G | CA415257090 | EMD | c.63C>G (p.Ile21Met) n.39C>G c.53+10C>G (n.53+10C>G) n.23C>G n.144C>G n.207C>G n.120C>G c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| X | g.154379547C>T | CA519277812 | EMD | c.63C>T (p.Ile21=) n.39C>T c.53+10C>T (n.53+10C>T) n.23C>T n.144C>T n.207C>T n.120C>T c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>A | CA415257094 | EMD | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.40C>A c.53+11C>A (n.53+11C>A) n.24C>A n.145C>A n.208C>A n.121C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>G | CA415257096 | EMD | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.40C>G c.53+11C>G (n.53+11C>G) n.24C>G n.145C>G n.208C>G n.121C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| X | g.154379548C>T | CA415257099 | EMD | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.40C>T c.53+11C>T (n.53+11C>T) n.24C>T n.145C>T n.208C>T n.121C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C>A | CA415257105 | EMD | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.41C>A c.53+12C>A (n.53+12C>A) n.25C>A n.146C>A n.209C>A n.122C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C= | CA2466663742 | EMD | c.65C= (p.Pro22=) n.41C= c.53+12C= (n.53+12C=) n.25C= n.146C= n.209C= n.122C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| X | g.154379549C>G | CA415257101 | EMD | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.41C>G c.53+12C>G (n.53+12C>G) n.25C>G n.146C>G n.209C>G n.122C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | |
| X | g.154379549C>T | CA335165 | EMD | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.41C>T c.53+12C>T (n.53+12C>T) n.25C>T n.146C>T n.209C>T n.122C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>A | CA519277813 | EMD | c.66G>A (p.Pro22=) n.42G>A c.53+13G>A (n.53+13G>A) n.26G>A n.147G>A n.210G>A n.123G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>C | CA519277814 | EMD | c.66G>C (p.Pro22=) n.42G>C c.53+13G>C (n.53+13G>C) n.26G>C n.147G>C n.210G>C n.123G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| X | g.154379550G= | CA2466663743 | EMD | c.66G= (p.Pro22=) n.42G= c.53+13G= (n.53+13G=) n.26G= n.147G= n.210G= n.123G= c.-143G= (n.-143G=) | |
| X | g.154379550G>T | CA519277815 | EMD | c.66G>T (p.Pro22=) n.42G>T c.53+13G>T (n.53+13G>T) n.26G>T n.147G>T n.210G>T n.123G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379551C>A | CA415257109 | EMD | c.67C>A (p.His23Asn) n.43C>A c.53+14C>A (n.53+14C>A) n.27C>A n.148C>A n.211C>A n.124C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379551C>G | CA415257110 | EMD | c.67C>G (p.His23Asp) n.43C>G c.53+14C>G (n.53+14C>G) n.27C>G n.148C>G n.211C>G n.124C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| X | g.154379551C>T | CA415257113 | EMD | c.67C>T (p.His23Tyr) n.43C>T c.53+14C>T (n.53+14C>T) n.27C>T n.148C>T n.211C>T n.124C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379552A>C | CA415257116 | EMD | c.68A>C (p.His23Pro) n.44A>C c.53+15A>C (n.53+15A>C) n.28A>C n.149A>C n.212A>C n.125A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| X | g.154379552A>G | CA415257119 | EMD | c.68A>G (p.His23Arg) n.44A>G c.53+15A>G (n.53+15A>G) n.28A>G n.149A>G n.212A>G n.125A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| X | g.154379552A>T | CA415257121 | EMD | c.68A>T (p.His23Leu) n.44A>T c.53+15A>T (n.53+15A>T) n.28A>T n.149A>T n.212A>T n.125A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| X | g.154379552_154379553delinsAC | CA2466663744 | EMD | c.68_69delinsAC (p.His23=) n.44_45delinsAC c.53+15_53+16delinsAC (n.53+15_53+16delinsAC) n.28_29delinsAC n.149_150delinsAC n.212_213delinsAC n.125_126delinsAC c.-141_-140delinsAC (n.-141_-140delinsAC) | |
| X | g.154379552_154379553delinsCT | CA916082511 | EMD | c.68_69delinsCT (p.His23Pro) n.44_45delinsCT c.53+15_53+16delinsCT (n.53+15_53+16delinsCT) n.28_29delinsCT n.149_150delinsCT n.212_213delinsCT n.125_126delinsCT c.-141_-140delinsCT (n.-141_-140delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379553C>A | CA415257123 | EMD | c.69C>A (p.His23Gln) n.45C>A c.53+16C>A (n.53+16C>A) n.29C>A n.150C>A n.213C>A n.126C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379553C= | CA2466663745 | EMD | c.69C= (p.His23=) n.45C= c.53+16C= (n.53+16C=) n.29C= n.150C= n.213C= n.126C= c.-140C= (n.-140C=) | |
| X | g.154379553C>G | CA415257125 | EMD | c.69C>G (p.His23Gln) n.45C>G c.53+16C>G (n.53+16C>G) n.29C>G n.150C>G n.213C>G n.126C>G c.-140C>G (n.-140C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379553C>T | CA519277817 | EMD | c.69C>T (p.His23=) n.45C>T c.53+16C>T (n.53+16C>T) n.29C>T n.150C>T n.213C>T n.126C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379554G>A | CA183740 | EMD | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.46G>A c.53+17G>A (n.53+17G>A) n.30G>A n.151G>A n.214G>A n.127G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379554G>C | CA415257130 | EMD | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.46G>C c.53+17G>C (n.53+17G>C) n.30G>C n.151G>C n.214G>C n.127G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379554G= | CA2466663746 | EMD | c.70G= (p.Gly24=) n.46G= c.53+17G= (n.53+17G=) n.30G= n.151G= n.214G= n.127G= c.-139G= (n.-139G=) | |
| X | g.154379554G>T | CA415257133 | EMD | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.46G>T c.53+17G>T (n.53+17G>T) n.30G>T n.151G>T n.214G>T n.127G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379555G>A | CA415257136 | EMD | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.47G>A c.53+18G>A (n.53+18G>A) n.31G>A n.152G>A n.215G>A n.128G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379555G>C | CA415257140 | EMD | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.47G>C c.53+18G>C (n.53+18G>C) n.31G>C n.152G>C n.215G>C n.128G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| X | g.154379555G>T | CA415257138 | EMD | c.71G>T (p.Gly24Val) n.47G>T c.53+18G>T (n.53+18G>T) n.31G>T n.152G>T n.215G>T n.128G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| X | g.154379556G>A | CA519277822 | EMD | c.72G>A (p.Gly24=) n.48G>A c.53+19G>A (n.53+19G>A) n.32G>A n.153G>A n.216G>A n.129G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379556G>C | CA519277821 | EMD | c.72G>C (p.Gly24=) n.48G>C c.53+19G>C (n.53+19G>C) n.32G>C n.153G>C n.216G>C n.129G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| X | g.154379556G>T | CA519277820 | EMD | c.72G>T (p.Gly24=) n.48G>T c.53+19G>T (n.53+19G>T) n.32G>T n.153G>T n.216G>T n.129G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>A | CA10581191 | EMD | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.49C>A c.53+20C>A (n.53+20C>A) n.33C>A n.154C>A n.217C>A n.130C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379557C= | CA2466663747 | EMD | c.73C= (p.Pro25=) n.49C= c.53+20C= (n.53+20C=) n.33C= n.154C= n.217C= n.130C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| X | g.154379557C>G | CA415257144 | EMD | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.49C>G c.53+20C>G (n.53+20C>G) n.33C>G n.154C>G n.217C>G n.130C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>T | CA415257146 | EMD | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.49C>T c.53+20C>T (n.53+20C>T) n.33C>T n.154C>T n.217C>T n.130C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C>A | CA415257150 | EMD | c.74C>A (p.Pro25His) n.50C>A c.53+21C>A (n.53+21C>A) n.34C>A n.155C>A n.218C>A n.131C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C= | CA2466663748 | EMD | c.74C= (p.Pro25=) n.50C= c.53+21C= (n.53+21C=) n.34C= n.155C= n.218C= n.131C= c.-135C= (n.-135C=) | |
| X | g.154379558C>G | CA415257152 | EMD | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.50C>G c.53+21C>G (n.53+21C>G) n.34C>G n.155C>G n.218C>G n.131C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379558C>T | CA415257154 | EMD | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.50C>T c.53+21C>T (n.53+21C>T) n.34C>T n.155C>T n.218C>T n.131C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>A | CA519277826 | EMD | c.75T>A (p.Pro25=) n.51T>A c.53+22T>A (n.53+22T>A) n.35T>A n.156T>A n.219T>A n.132T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>C | CA519277827 | EMD | c.75T>C (p.Pro25=) n.51T>C c.53+22T>C (n.53+22T>C) n.35T>C n.156T>C n.219T>C n.132T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>G | CA519277828 | EMD | c.75T>G (p.Pro25=) n.51T>G c.53+22T>G (n.53+22T>G) n.35T>G n.156T>G n.219T>G n.132T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| X | g.154379559T= | CA2466663749 | EMD | c.75T= (p.Pro25=) n.51T= c.53+22T= (n.53+22T=) n.35T= n.156T= n.219T= n.132T= c.-134T= (n.-134T=) | |
| X | g.154379560G>A | CA415257159 | EMD | c.76G>A (p.Val26Ile) n.52G>A c.53+23G>A (n.53+23G>A) n.36G>A n.157G>A n.220G>A n.133G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379560G>C | CA415257161 | EMD | c.76G>C (p.Val26Leu) n.52G>C c.53+23G>C (n.53+23G>C) n.36G>C n.157G>C n.220G>C n.133G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| X | g.154379560G= | CA2466663750 | EMD | c.76G= (p.Val26=) n.52G= c.53+23G= (n.53+23G=) n.36G= n.157G= n.220G= n.133G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| X | g.154379560G>T | CA415257163 | EMD | c.76G>T (p.Val26Leu) n.52G>T c.53+23G>T (n.53+23G>T) n.36G>T n.157G>T n.220G>T n.133G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| X | g.154379561T>A | CA415257166 | EMD | c.77T>A (p.Val26Glu) n.53T>A c.53+24T>A (n.53+24T>A) n.37T>A n.158T>A n.221T>A n.134T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
| X | g.154379561T>C | CA184862 | EMD | c.77T>C (p.Val26Ala) n.53T>C c.53+24T>C (n.53+24T>C) n.37T>C n.158T>C n.221T>C n.134T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379561T>G | CA415257170 | EMD | c.77T>G (p.Val26Gly) n.53T>G c.53+24T>G (n.53+24T>G) n.37T>G n.158T>G n.221T>G n.134T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | |
| X | g.154379561T= | CA2466663751 | EMD | c.77T= (p.Val26=) n.53T= c.53+24T= (n.53+24T=) n.37T= n.158T= n.221T= n.134T= c.-132T= (n.-132T=) | |
| X | g.154379561dup | CA916082512 | EMD | c.77dup (p.Val27SerfsTer6) n.53dup c.77dup (p.Asp27ArgfsTer?) c.77dup (p.Val27SerfsTer7) c.53+24dup (n.53+24dup) n.37dup n.158dup n.221dup n.134dup c.-132dup (n.-132dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379562A>C | CA519277829 | EMD | c.78A>C (p.Val26=) n.54A>C c.53+25A>C (n.53+25A>C) n.38A>C n.159A>C n.222A>C n.135A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| X | g.154379562A>G | CA519277830 | EMD | c.78A>G (p.Val26=) n.54A>G c.53+25A>G (n.53+25A>G) n.38A>G n.159A>G n.222A>G n.135A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| X | g.154379562A>T | CA519277831 | EMD | c.78A>T (p.Val26=) n.54A>T c.53+25A>T (n.53+25A>T) n.38A>T n.159A>T n.222A>T n.135A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
| X | g.154379563del | CA2580101796 | EMD | c.79del (p.Val27Ter) n.55del n.54+1del c.78+1del (n.78+1del) c.53+26del (n.53+26del) n.39del n.160del n.223del n.136del c.-130del (n.-130del) | ClinVar |
| X | g.154379563G>A | CA415257174 | EMD | c.79G>A (p.Val27Ile) n.55G>A n.54+1G>A c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.53+26G>A (n.53+26G>A) n.39G>A n.160G>A n.223G>A n.136G>A c.-130G>A (n.-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379563G>C | CA415257179 | EMD | c.79G>C (p.Val27Leu) n.55G>C n.54+1G>C c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.53+26G>C (n.53+26G>C) n.39G>C n.160G>C n.223G>C n.136G>C c.-130G>C (n.-130G>C) | |
| X | g.154379563G= | CA2466663752 | EMD | c.79G= (p.Val27=) n.55G= n.54+1G= c.78+1G= (n.78+1G=) c.53+26G= (n.53+26G=) n.39G= n.160G= n.223G= n.136G= c.-130G= (n.-130G=) | |
| X | g.154379563G>T | CA415257176 | EMD | c.79G>T (p.Val27Leu) n.55G>T n.54+1G>T c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.53+26G>T (n.53+26G>T) n.39G>T n.160G>T n.223G>T n.136G>T c.-130G>T (n.-130G>T) | |
| X | g.154379564T>A | CA415257182 | EMD | c.80T>A (p.Val27Glu) n.56T>A n.54+2T>A c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.53+27T>A (n.53+27T>A) n.40T>A n.161T>A n.224T>A n.137T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | |
| X | g.154379564T>C | CA415257184 | EMD | c.80T>C (p.Val27Ala) n.56T>C n.54+2T>C c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.53+27T>C (n.53+27T>C) n.40T>C n.161T>C n.224T>C n.137T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | |
| X | g.154379564T>G | CA415257186 | EMD | c.80T>G (p.Val27Gly) n.56T>G n.54+2T>G c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.53+27T>G (n.53+27T>G) n.40T>G n.161T>G n.224T>G n.137T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | |
| X | g.154379565A>C | CA519277833 | EMD | c.81A>C (p.Val27=) n.57A>C n.54+3A>C c.78+3A>C (n.78+3A>C) c.53+28A>C (n.53+28A>C) n.41A>C n.162A>C n.225A>C n.138A>C c.-128A>C (n.-128A>C) | |
| X | g.154379565A>G | CA519277834 | EMD | c.81A>G (p.Val27=) n.57A>G n.54+3A>G c.78+3A>G (n.78+3A>G) c.53+28A>G (n.53+28A>G) n.41A>G n.162A>G n.225A>G n.138A>G c.-128A>G (n.-128A>G) | |
| X | g.154379565A>T | CA519277835 | EMD | c.81A>T (p.Val27=) n.57A>T n.54+3A>T c.78+3A>T (n.78+3A>T) c.53+28A>T (n.53+28A>T) n.41A>T n.162A>T n.225A>T n.138A>T c.-128A>T (n.-128A>T) | |
| X | g.154379566G>A | CA16621905 | EMD | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.58G>A n.54+4G>A c.78+4G>A (n.78+4G>A) c.82G>A (p.Asp28Asn) c.53+29G>A (n.53+29G>A) n.42G>A n.163G>A n.226G>A n.139G>A c.-127G>A (n.-127G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G>C | CA415257191 | EMD | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.58G>C n.54+4G>C c.78+4G>C (n.78+4G>C) c.82G>C (p.Asp28His) c.53+29G>C (n.53+29G>C) n.42G>C n.163G>C n.226G>C n.139G>C c.-127G>C (n.-127G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379566G= | CA2466663753 | EMD | c.82G= (p.Gly28=) n.58G= n.54+4G= c.78+4G= (n.78+4G=) c.82G= (p.Asp28=) c.53+29G= (n.53+29G=) n.42G= n.163G= n.226G= n.139G= c.-127G= (n.-127G=) | |
| X | g.154379566G>T | CA415257193 | EMD | c.82G>T (p.Gly28Ter) n.58G>T n.54+4G>T c.78+4G>T (n.78+4G>T) c.82G>T (p.Asp28Tyr) c.53+29G>T (n.53+29G>T) n.42G>T n.163G>T n.226G>T n.139G>T c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379567del | CA2695115035 | EMD | c.82+1del n.58+1del n.54+5del c.78+5del (n.78+5del) c.53+30del (n.53+30del) n.42+1del n.163+1del n.226+1del n.139+1del c.-127+1del | gnomAD v4 |
| X | g.154379567G>A | CA415257196 | EMD | c.82+1G>A (n.82+1G>A) n.58+1G>A n.54+5G>A c.78+5G>A (n.78+5G>A) c.53+30G>A (n.53+30G>A) n.42+1G>A n.163+1G>A n.226+1G>A n.139+1G>A c.-127+1G>A (n.-127+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379567G>C | CA415257198 | EMD | c.82+1G>C (n.82+1G>C) n.58+1G>C n.54+5G>C c.78+5G>C (n.78+5G>C) c.53+30G>C (n.53+30G>C) n.42+1G>C n.163+1G>C n.226+1G>C n.139+1G>C c.-127+1G>C (n.-127+1G>C) | |
| X | g.154379567G= | CA2466663754 | EMD | c.82+1G= (n.82+1G=) n.58+1G= n.54+5G= c.78+5G= (n.78+5G=) c.53+30G= (n.53+30G=) n.42+1G= n.163+1G= n.226+1G= n.139+1G= c.-127+1G= (n.-127+1G=) | |
| X | g.154379567G>T | CA415257200 | EMD | c.82+1G>T (n.82+1G>T) n.58+1G>T n.54+5G>T c.78+5G>T (n.78+5G>T) c.53+30G>T (n.53+30G>T) n.42+1G>T n.163+1G>T n.226+1G>T n.139+1G>T c.-127+1G>T (n.-127+1G>T) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379567_154379587delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC | CA2466663755 | EMD | c.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.82+1_82+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.58+1_58+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.54+5_54+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.78+5_78+25delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) c.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.53+30_53+50delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) n.42+1_42+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.163+1_163+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.226+1_226+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC n.139+1_139+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC c.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC (n.-127+1_-127+21delinsGTACGCGGCGGCGGGCGGGAC) | |
| X | g.154379568T>A | CA415257207 | EMD | c.82+2T>A (n.82+2T>A) n.58+2T>A n.54+6T>A c.78+6T>A (n.78+6T>A) c.53+31T>A (n.53+31T>A) n.42+2T>A n.163+2T>A n.226+2T>A n.139+2T>A c.-127+2T>A (n.-127+2T>A) | |
| X | g.154379568T>C | CA415257205 | EMD | c.82+2T>C (n.82+2T>C) n.58+2T>C n.54+6T>C c.78+6T>C (n.78+6T>C) c.53+31T>C (n.53+31T>C) n.42+2T>C n.163+2T>C n.226+2T>C n.139+2T>C c.-127+2T>C (n.-127+2T>C) | |
| X | g.154379568T>G | CA415257204 | EMD | c.82+2T>G (n.82+2T>G) n.58+2T>G n.54+6T>G c.78+6T>G (n.78+6T>G) c.53+31T>G (n.53+31T>G) n.42+2T>G n.163+2T>G n.226+2T>G n.139+2T>G c.-127+2T>G (n.-127+2T>G) | |
| X | g.154379568_154379587del | CA873317619 | EMD | c.82+2_82+21del (n.82+2_82+21del) n.58+2_58+21del n.54+6_54+25del c.78+6_78+25del (n.78+6_78+25del) c.53+31_53+50del (n.53+31_53+50del) n.42+2_42+21del n.163+2_163+21del n.226+2_226+21del n.139+2_139+21del c.-127+2_-127+21del (n.-127+2_-127+21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379569A>G | CA2580101797 | EMD | c.82+3A>G (n.82+3A>G) n.58+3A>G n.54+7A>G c.78+7A>G (n.78+7A>G) c.53+32A>G (n.53+32A>G) n.42+3A>G n.163+3A>G n.226+3A>G n.139+3A>G c.-127+3A>G (n.-127+3A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379570C>A | CA10604451 | EMD | c.82+4C>A (n.82+4C>A) n.58+4C>A n.54+8C>A c.78+8C>A (n.78+8C>A) c.53+33C>A (n.53+33C>A) n.42+4C>A n.163+4C>A n.226+4C>A n.139+4C>A c.-127+4C>A (n.-127+4C>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379570C= | CA2466663756 | EMD | c.82+4C= (n.82+4C=) n.58+4C= n.54+8C= c.78+8C= (n.78+8C=) c.53+33C= (n.53+33C=) n.42+4C= n.163+4C= n.226+4C= n.139+4C= c.-127+4C= (n.-127+4C=) | |
| X | g.154379570C>G | CA2579738449 | EMD | c.82+4C>G (n.82+4C>G) n.58+4C>G n.54+8C>G c.78+8C>G (n.78+8C>G) c.53+33C>G (n.53+33C>G) n.42+4C>G n.163+4C>G n.226+4C>G n.139+4C>G c.-127+4C>G (n.-127+4C>G) | |
| X | g.154379570C>T | CA10561496 | EMD | c.82+4C>T (n.82+4C>T) n.58+4C>T n.54+8C>T c.78+8C>T (n.78+8C>T) c.53+33C>T (n.53+33C>T) n.42+4C>T n.163+4C>T n.226+4C>T n.139+4C>T c.-127+4C>T (n.-127+4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379571G>C | CA2695236992 | EMD | c.82+5G>C (n.82+5G>C) n.58+5G>C n.54+9G>C c.78+9G>C (n.78+9G>C) c.53+34G>C (n.53+34G>C) n.42+5G>C n.163+5G>C n.226+5G>C n.139+5G>C c.-127+5G>C (n.-127+5G>C) | |
| X | g.154379571G>T | CA2695115036 | EMD | c.82+5G>T (n.82+5G>T) n.58+5G>T n.54+9G>T c.78+9G>T (n.78+9G>T) c.53+34G>T (n.53+34G>T) n.42+5G>T n.163+5G>T n.226+5G>T n.139+5G>T c.-127+5G>T (n.-127+5G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379572C>T | CA2695115037 | EMD | c.82+6C>T (n.82+6C>T) n.58+6C>T n.54+10C>T c.78+10C>T (n.78+10C>T) c.53+35C>T (n.53+35C>T) n.42+6C>T n.163+6C>T n.226+6C>T n.139+6C>T c.-127+6C>T (n.-127+6C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379573G>T | CA2695115038 | EMD | c.82+7G>T (n.82+7G>T) n.58+7G>T n.54+11G>T c.78+11G>T (n.78+11G>T) c.53+36G>T (n.53+36G>T) n.42+7G>T n.163+7G>T n.226+7G>T n.139+7G>T c.-127+7G>T (n.-127+7G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379578_154379584dup | CA2824296148 | EMD | c.82+12_82+18dup (n.82+12_82+18dup) n.58+12_58+18dup n.54+16_54+22dup c.78+16_78+22dup (n.78+16_78+22dup) c.53+41_53+47dup (n.53+41_53+47dup) n.42+12_42+18dup n.163+12_163+18dup n.226+12_226+18dup n.139+12_139+18dup c.-127+12_-127+18dup (n.-127+12_-127+18dup) | |
| X | g.154379574G>T | CA2695115039 | EMD | c.82+8G>T (n.82+8G>T) n.58+8G>T n.54+12G>T c.78+12G>T (n.78+12G>T) c.53+37G>T (n.53+37G>T) n.42+8G>T n.163+8G>T n.226+8G>T n.139+8G>T c.-127+8G>T (n.-127+8G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C>A | CA2695115040 | EMD | c.82+9C>A (n.82+9C>A) n.58+9C>A n.54+13C>A c.78+13C>A (n.78+13C>A) c.53+38C>A (n.53+38C>A) n.42+9C>A n.163+9C>A n.226+9C>A n.139+9C>A c.-127+9C>A (n.-127+9C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379575C= | CA2466663757 | EMD | c.82+9C= (n.82+9C=) n.58+9C= n.54+13C= c.78+13C= (n.78+13C=) c.53+38C= (n.53+38C=) n.42+9C= n.163+9C= n.226+9C= n.139+9C= c.-127+9C= (n.-127+9C=) | |
| X | g.154379575C>T | CA645171839 | EMD | c.82+9C>T (n.82+9C>T) n.58+9C>T n.54+13C>T c.78+13C>T (n.78+13C>T) c.53+38C>T (n.53+38C>T) n.42+9C>T n.163+9C>T n.226+9C>T n.139+9C>T c.-127+9C>T (n.-127+9C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379576G>T | CA2695115041 | EMD | c.82+10G>T (n.82+10G>T) n.58+10G>T n.54+14G>T c.78+14G>T (n.78+14G>T) c.53+39G>T (n.53+39G>T) n.42+10G>T n.163+10G>T n.226+10G>T n.139+10G>T c.-127+10G>T (n.-127+10G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379577G>A | CA645171840 | EMD | c.82+11G>A (n.82+11G>A) n.58+11G>A n.54+15G>A c.78+15G>A (n.78+15G>A) c.53+40G>A (n.53+40G>A) n.42+11G>A n.163+11G>A n.226+11G>A n.139+11G>A c.-127+11G>A (n.-127+11G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154379577G= | CA2466663758 | EMD | c.82+11G= (n.82+11G=) n.58+11G= n.54+15G= c.78+15G= (n.78+15G=) c.53+40G= (n.53+40G=) n.42+11G= n.163+11G= n.226+11G= n.139+11G= c.-127+11G= (n.-127+11G=) | |
| X | g.154379578C= | CA2466663759 | EMD | c.82+12C= (n.82+12C=) n.58+12C= n.54+16C= c.78+16C= (n.78+16C=) c.53+41C= (n.53+41C=) n.42+12C= n.163+12C= n.226+12C= n.139+12C= c.-127+12C= (n.-127+12C=) | |
| X | g.154379578C>T | CA645171841 | EMD | c.82+12C>T (n.82+12C>T) n.58+12C>T n.54+16C>T c.78+16C>T (n.78+16C>T) c.53+41C>T (n.53+41C>T) n.42+12C>T n.163+12C>T n.226+12C>T n.139+12C>T c.-127+12C>T (n.-127+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379579G>A | CA2695115042 | EMD | c.82+13G>A (n.82+13G>A) n.58+13G>A n.54+17G>A c.78+17G>A (n.78+17G>A) c.53+42G>A (n.53+42G>A) n.42+13G>A n.163+13G>A n.226+13G>A n.139+13G>A c.-127+13G>A (n.-127+13G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379580G>A | CA2695115043 | EMD | c.82+14G>A (n.82+14G>A) n.58+14G>A n.54+18G>A c.78+18G>A (n.78+18G>A) c.53+43G>A (n.53+43G>A) n.42+14G>A n.163+14G>A n.226+14G>A n.139+14G>A c.-127+14G>A (n.-127+14G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379581G>A | CA2466663761 | EMD | c.82+15G>A (n.82+15G>A) n.58+15G>A n.54+19G>A c.78+19G>A (n.78+19G>A) c.53+44G>A (n.53+44G>A) n.42+15G>A n.163+15G>A n.226+15G>A n.139+15G>A c.-127+15G>A (n.-127+15G>A) | dbSNP |
| X | g.154379581G= | CA2466663760 | EMD | c.82+15G= (n.82+15G=) n.58+15G= n.54+19G= c.78+19G= (n.78+19G=) c.53+44G= (n.53+44G=) n.42+15G= n.163+15G= n.226+15G= n.139+15G= c.-127+15G= (n.-127+15G=) | |
| X | g.154379581G>T | CA2695115044 | EMD | c.82+15G>T (n.82+15G>T) n.58+15G>T n.54+19G>T c.78+19G>T (n.78+19G>T) c.53+44G>T (n.53+44G>T) n.42+15G>T n.163+15G>T n.226+15G>T n.139+15G>T c.-127+15G>T (n.-127+15G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C>A | CA2695115046 | EMD | c.82+16C>A (n.82+16C>A) n.58+16C>A n.54+20C>A c.78+20C>A (n.78+20C>A) c.53+45C>A (n.53+45C>A) n.42+16C>A n.163+16C>A n.226+16C>A n.139+16C>A c.-127+16C>A (n.-127+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379582C= | CA2466663762 | EMD | c.82+16C= (n.82+16C=) n.58+16C= n.54+20C= c.78+20C= (n.78+20C=) c.53+45C= (n.53+45C=) n.42+16C= n.163+16C= n.226+16C= n.139+16C= c.-127+16C= (n.-127+16C=) | |
| X | g.154379582C>T | CA645171842 | EMD | c.82+16C>T (n.82+16C>T) n.58+16C>T n.54+20C>T c.78+20C>T (n.78+20C>T) c.53+45C>T (n.53+45C>T) n.42+16C>T n.163+16C>T n.226+16C>T n.139+16C>T c.-127+16C>T (n.-127+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379597dup | CA2695115045 | EMD | c.82+20_82+31dup (n.82+20_82+31dup) n.58+20_58+31dup n.54+24_54+35dup c.78+24_78+35dup (n.78+24_78+35dup) c.53+49_53+60dup (n.53+49_53+60dup) n.42+20_42+31dup n.163+20_163+31dup n.226+20_226+31dup n.139+20_139+31dup c.-127+20_-127+31dup (n.-127+20_-127+31dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379583G>A | CA645171843 | EMD | c.82+17G>A (n.82+17G>A) n.58+17G>A n.54+21G>A c.78+21G>A (n.78+21G>A) c.53+46G>A (n.53+46G>A) n.42+17G>A n.163+17G>A n.226+17G>A n.139+17G>A c.-127+17G>A (n.-127+17G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379583G>C | CA2579738450 | EMD | c.82+17G>C (n.82+17G>C) n.58+17G>C n.54+21G>C c.78+21G>C (n.78+21G>C) c.53+46G>C (n.53+46G>C) n.42+17G>C n.163+17G>C n.226+17G>C n.139+17G>C c.-127+17G>C (n.-127+17G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379583G= | CA2466663763 | EMD | c.82+17G= (n.82+17G=) n.58+17G= n.54+21G= c.78+21G= (n.78+21G=) c.53+46G= (n.53+46G=) n.42+17G= n.163+17G= n.226+17G= n.139+17G= c.-127+17G= (n.-127+17G=) | |
| X | g.154379583G>T | CA2695115047 | EMD | c.82+17G>T (n.82+17G>T) n.58+17G>T n.54+21G>T c.78+21G>T (n.78+21G>T) c.53+46G>T (n.53+46G>T) n.42+17G>T n.163+17G>T n.226+17G>T n.139+17G>T c.-127+17G>T (n.-127+17G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379583_154379584insCGCC | CA2824296149 | EMD | c.82+17_82+18insCGCC (n.82+17_82+18insCGCC) n.58+17_58+18insCGCC n.54+21_54+22insCGCC c.78+21_78+22insCGCC (n.78+21_78+22insCGCC) c.53+46_53+47insCGCC (n.53+46_53+47insCGCC) n.42+17_42+18insCGCC n.163+17_163+18insCGCC n.226+17_226+18insCGCC n.139+17_139+18insCGCC c.-127+17_-127+18insCGCC (n.-127+17_-127+18insCGCC) | |
| X | g.154379585G>C | CA2579738451 | EMD | c.82+19G>C (n.82+19G>C) n.58+19G>C n.54+23G>C c.78+23G>C (n.78+23G>C) c.53+48G>C (n.53+48G>C) n.42+19G>C n.163+19G>C n.226+19G>C n.139+19G>C c.-127+19G>C (n.-127+19G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379585G>T | CA2695115048 | EMD | c.82+19G>T (n.82+19G>T) n.58+19G>T n.54+23G>T c.78+23G>T (n.78+23G>T) c.53+48G>T (n.53+48G>T) n.42+19G>T n.163+19G>T n.226+19G>T n.139+19G>T c.-127+19G>T (n.-127+19G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379585_154379586insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC | CA2824296150 | EMD | c.82+19_82+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC (n.82+19_82+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC) n.58+19_58+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC n.54+23_54+24insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC c.78+23_78+24insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC (n.78+23_78+24insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC) c.53+48_53+49insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC (n.53+48_53+49insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC) n.42+19_42+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC n.163+19_163+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC n.226+19_226+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC n.139+19_139+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC c.-127+19_-127+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC (n.-127+19_-127+20insTCGCTTGGCTGACATCGGCGGGAATCTGGGTGAGGGTGGTTTTGGAGACGGCGAGGAGCGTCTGTTCGGGCTCGCGCAGC) | |
| X | g.154379586A= | CA2466663764 | EMD | c.82+20A= (n.82+20A=) n.58+20A= n.54+24A= c.78+24A= (n.78+24A=) c.53+49A= (n.53+49A=) n.42+20A= n.163+20A= n.226+20A= n.139+20A= c.-127+20A= (n.-127+20A=) | |
| X | g.154379586A>C | CA1138576173 | EMD | c.82+20A>C (n.82+20A>C) n.58+20A>C n.54+24A>C c.78+24A>C (n.78+24A>C) c.53+49A>C (n.53+49A>C) n.42+20A>C n.163+20A>C n.226+20A>C n.139+20A>C c.-127+20A>C (n.-127+20A>C) | ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379586_154379587insGCCCTTCCGGG | CA645171844 | EMD | c.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG (n.82+20_82+21insGCCCTTCCGGG) n.58+20_58+21insGCCCTTCCGGG n.54+24_54+25insGCCCTTCCGGG c.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG (n.78+24_78+25insGCCCTTCCGGG) c.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG (n.53+49_53+50insGCCCTTCCGGG) n.42+20_42+21insGCCCTTCCGGG n.163+20_163+21insGCCCTTCCGGG n.226+20_226+21insGCCCTTCCGGG n.139+20_139+21insGCCCTTCCGGG c.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG (n.-127+20_-127+21insGCCCTTCCGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379587C>A | CA2695115049 | EMD | c.82+21C>A (n.82+21C>A) n.58+21C>A n.54+25C>A c.78+25C>A (n.78+25C>A) c.53+50C>A (n.53+50C>A) n.42+21C>A n.163+21C>A n.226+21C>A n.139+21C>A c.-127+21C>A (n.-127+21C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379587C= | CA2466663765 | EMD | c.82+21C= (n.82+21C=) n.58+21C= n.54+25C= c.78+25C= (n.78+25C=) c.53+50C= (n.53+50C=) n.42+21C= n.163+21C= n.226+21C= n.139+21C= c.-127+21C= (n.-127+21C=) | |
| X | g.154379587C>T | CA10561497 | EMD | c.82+21C>T (n.82+21C>T) n.58+21C>T n.54+25C>T c.78+25C>T (n.78+25C>T) c.53+50C>T (n.53+50C>T) n.42+21C>T n.163+21C>T n.226+21C>T n.139+21C>T c.-127+21C>T (n.-127+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>A | CA2695115050 | EMD | c.82+22C>A (n.82+22C>A) n.58+22C>A n.54+26C>A c.78+26C>A (n.78+26C>A) c.53+51C>A (n.53+51C>A) n.42+22C>A n.163+22C>A n.226+22C>A n.139+22C>A c.-127+22C>A (n.-127+22C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379588C>T | CA2695115051 | EMD | c.82+22C>T (n.82+22C>T) n.58+22C>T n.54+26C>T c.78+26C>T (n.78+26C>T) c.53+51C>T (n.53+51C>T) n.42+22C>T n.163+22C>T n.226+22C>T n.139+22C>T c.-127+22C>T (n.-127+22C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C>A | CA2695115052 | EMD | c.82+23C>A (n.82+23C>A) n.58+23C>A n.54+27C>A c.78+27C>A (n.78+27C>A) c.53+52C>A (n.53+52C>A) n.42+23C>A n.163+23C>A n.226+23C>A n.139+23C>A c.-127+23C>A (n.-127+23C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379589C= | CA2466663766 | EMD | c.82+23C= (n.82+23C=) n.58+23C= n.54+27C= c.78+27C= (n.78+27C=) c.53+52C= (n.53+52C=) n.42+23C= n.163+23C= n.226+23C= n.139+23C= c.-127+23C= (n.-127+23C=) | |
| X | g.154379589C>G | CA2466663767 | EMD | c.82+23C>G (n.82+23C>G) n.58+23C>G n.54+27C>G c.78+27C>G (n.78+27C>G) c.53+52C>G (n.53+52C>G) n.42+23C>G n.163+23C>G n.226+23C>G n.139+23C>G c.-127+23C>G (n.-127+23C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379590C= | CA2466663768 | EMD | c.82+24C= (n.82+24C=) n.58+24C= n.54+28C= c.78+28C= (n.78+28C=) c.53+53C= (n.53+53C=) n.42+24C= n.163+24C= n.226+24C= n.139+24C= c.-127+24C= (n.-127+24C=) | |
| X | g.154379590C>T | CA873317634 | EMD | c.82+24C>T (n.82+24C>T) n.58+24C>T n.54+28C>T c.78+28C>T (n.78+28C>T) c.53+53C>T (n.53+53C>T) n.42+24C>T n.163+24C>T n.226+24C>T n.139+24C>T c.-127+24C>T (n.-127+24C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>A | CA2695115053 | EMD | c.82+25T>A (n.82+25T>A) n.58+25T>A n.54+29T>A c.78+29T>A (n.78+29T>A) c.53+54T>A (n.53+54T>A) n.42+25T>A n.163+25T>A n.226+25T>A n.139+25T>A c.-127+25T>A (n.-127+25T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>C | CA645171845 | EMD | c.82+25T>C (n.82+25T>C) n.58+25T>C n.54+29T>C c.78+29T>C (n.78+29T>C) c.53+54T>C (n.53+54T>C) n.42+25T>C n.163+25T>C n.226+25T>C n.139+25T>C c.-127+25T>C (n.-127+25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379591T>G | CA2824296151 | EMD | c.82+25T>G (n.82+25T>G) n.58+25T>G n.54+29T>G c.78+29T>G (n.78+29T>G) c.53+54T>G (n.53+54T>G) n.42+25T>G n.163+25T>G n.226+25T>G n.139+25T>G c.-127+25T>G (n.-127+25T>G) | |
| X | g.154379591T= | CA2466663769 | EMD | c.82+25T= (n.82+25T=) n.58+25T= n.54+29T= c.78+29T= (n.78+29T=) c.53+54T= (n.53+54T=) n.42+25T= n.163+25T= n.226+25T= n.139+25T= c.-127+25T= (n.-127+25T=) | |
| X | g.154379593C>G | CA2695115054 | EMD | c.82+27C>G (n.82+27C>G) n.58+27C>G n.54+31C>G c.78+31C>G (n.78+31C>G) c.53+56C>G (n.53+56C>G) n.42+27C>G n.163+27C>G n.226+27C>G n.139+27C>G c.-127+27C>G (n.-127+27C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379594C>A | CA2579738452 | EMD | c.82+28C>A (n.82+28C>A) n.58+28C>A n.54+32C>A c.78+32C>A (n.78+32C>A) c.53+57C>A (n.53+57C>A) n.42+28C>A n.163+28C>A n.226+28C>A n.139+28C>A c.-127+28C>A (n.-127+28C>A) | |
| X | g.154379594C= | CA2466663770 | EMD | c.82+28C= (n.82+28C=) n.58+28C= n.54+32C= c.78+32C= (n.78+32C=) c.53+57C= (n.53+57C=) n.42+28C= n.163+28C= n.226+28C= n.139+28C= c.-127+28C= (n.-127+28C=) | |
| X | g.154379594C>G | CA645171846 | EMD | c.82+28C>G (n.82+28C>G) n.58+28C>G n.54+32C>G c.78+32C>G (n.78+32C>G) c.53+57C>G (n.53+57C>G) n.42+28C>G n.163+28C>G n.226+28C>G n.139+28C>G c.-127+28C>G (n.-127+28C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379595G>A | CA2695115055 | EMD | c.82+29G>A (n.82+29G>A) n.58+29G>A n.54+33G>A c.78+33G>A (n.78+33G>A) c.53+58G>A (n.53+58G>A) n.42+29G>A n.163+29G>A n.226+29G>A n.139+29G>A c.-127+29G>A (n.-127+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379595G= | CA2466663771 | EMD | c.82+29G= (n.82+29G=) n.58+29G= n.54+33G= c.78+33G= (n.78+33G=) c.53+58G= (n.53+58G=) n.42+29G= n.163+29G= n.226+29G= n.139+29G= c.-127+29G= (n.-127+29G=) | |
| X | g.154379596G>T | CA2511485482 | EMD | c.82+30G>T (n.82+30G>T) n.58+30G>T n.54+34G>T c.78+34G>T (n.78+34G>T) c.53+59G>T (n.53+59G>T) n.42+30G>T n.163+30G>T n.226+30G>T n.139+30G>T c.-127+30G>T (n.-127+30G>T) | |
| X | g.154379597_154379608dup | CA873317638 | EMD | c.82+31_82+42dup (n.82+31_82+42dup) n.58+31_58+42dup n.54+35_54+46dup c.78+35_78+46dup (n.78+35_78+46dup) c.53+60_53+71dup (n.53+60_53+71dup) n.42+31_42+42dup n.163+31_163+42dup n.226+31_226+42dup n.139+31_139+42dup c.-127+31_-127+42dup (n.-127+31_-127+42dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379597G= | CA2466663772 | EMD | c.82+31G= (n.82+31G=) n.58+31G= n.54+35G= c.78+35G= (n.78+35G=) c.53+60G= (n.53+60G=) n.42+31G= n.163+31G= n.226+31G= n.139+31G= c.-127+31G= (n.-127+31G=) | |
| X | g.154379597G>T | CA645171847 | EMD | c.82+31G>T (n.82+31G>T) n.58+31G>T n.54+35G>T c.78+35G>T (n.78+35G>T) c.53+60G>T (n.53+60G>T) n.42+31G>T n.163+31G>T n.226+31G>T n.139+31G>T c.-127+31G>T (n.-127+31G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379598C= | CA2466663773 | EMD | c.82+32C= (n.82+32C=) n.58+32C= n.54+36C= c.78+36C= (n.78+36C=) c.53+61C= (n.53+61C=) n.42+32C= n.163+32C= n.226+32C= n.139+32C= c.-127+32C= (n.-127+32C=) | |
| X | g.154379598C>T | CA10561498 | EMD | c.82+32C>T (n.82+32C>T) n.58+32C>T n.54+36C>T c.78+36C>T (n.78+36C>T) c.53+61C>T (n.53+61C>T) n.42+32C>T n.163+32C>T n.226+32C>T n.139+32C>T c.-127+32C>T (n.-127+32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602del | CA2579738453 | EMD | c.82+36del (n.82+36del) n.58+36del n.54+40del c.78+40del (n.78+40del) c.53+65del (n.53+65del) n.42+36del n.163+36del n.226+36del n.139+36del c.-127+36del (n.-127+36del) | |
| X | g.154379599C= | CA2466663774 | EMD | c.82+33C= (n.82+33C=) n.58+33C= n.54+37C= c.78+37C= (n.78+37C=) c.53+62C= (n.53+62C=) n.42+33C= n.163+33C= n.226+33C= n.139+33C= c.-127+33C= (n.-127+33C=) | |
| X | g.154379599C>G | CA2695115056 | EMD | c.82+33C>G (n.82+33C>G) n.58+33C>G n.54+37C>G c.78+37C>G (n.78+37C>G) c.53+62C>G (n.53+62C>G) n.42+33C>G n.163+33C>G n.226+33C>G n.139+33C>G c.-127+33C>G (n.-127+33C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379599C>T | CA10561499 | EMD | c.82+33C>T (n.82+33C>T) n.58+33C>T n.54+37C>T c.78+37C>T (n.78+37C>T) c.53+62C>T (n.53+62C>T) n.42+33C>T n.163+33C>T n.226+33C>T n.139+33C>T c.-127+33C>T (n.-127+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379600C>G | CA2695115057 | EMD | c.82+34C>G (n.82+34C>G) n.58+34C>G n.54+38C>G c.78+38C>G (n.78+38C>G) c.53+63C>G (n.53+63C>G) n.42+34C>G n.163+34C>G n.226+34C>G n.139+34C>G c.-127+34C>G (n.-127+34C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379600_154379603delinsCCCT | CA2466663775 | EMD | c.82+34_82+37delinsCCCT (n.82+34_82+37delinsCCCT) n.58+34_58+37delinsCCCT n.54+38_54+41delinsCCCT c.78+38_78+41delinsCCCT (n.78+38_78+41delinsCCCT) c.53+63_53+66delinsCCCT (n.53+63_53+66delinsCCCT) n.42+34_42+37delinsCCCT n.163+34_163+37delinsCCCT n.226+34_226+37delinsCCCT n.139+34_139+37delinsCCCT c.-127+34_-127+37delinsCCCT (n.-127+34_-127+37delinsCCCT) | |
| X | g.154379601C= | CA2466663776 | EMD | c.82+35C= (n.82+35C=) n.58+35C= n.54+39C= c.78+39C= (n.78+39C=) c.53+64C= (n.53+64C=) n.42+35C= n.163+35C= n.226+35C= n.139+35C= c.-127+35C= (n.-127+35C=) | |
| X | g.154379601C>T | CA1138576174 | EMD | c.82+35C>T (n.82+35C>T) n.58+35C>T n.54+39C>T c.78+39C>T (n.78+39C>T) c.53+64C>T (n.53+64C>T) n.42+35C>T n.163+35C>T n.226+35C>T n.139+35C>T c.-127+35C>T (n.-127+35C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605_154379607del | CA645171848 | EMD | c.82+39_82+41del (n.82+39_82+41del) n.58+39_58+41del n.54+43_54+45del c.78+43_78+45del (n.78+43_78+45del) c.53+68_53+70del (n.53+68_53+70del) n.42+39_42+41del n.163+39_163+41del n.226+39_226+41del n.139+39_139+41del c.-127+39_-127+41del (n.-127+39_-127+41del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379602C>A | CA2550570628 | EMD | c.82+36C>A (n.82+36C>A) n.58+36C>A n.54+40C>A c.78+40C>A (n.78+40C>A) c.53+65C>A (n.53+65C>A) n.42+36C>A n.163+36C>A n.226+36C>A n.139+36C>A c.-127+36C>A (n.-127+36C>A) | |
| X | g.154379604C>A | CA2695115058 | EMD | c.82+38C>A (n.82+38C>A) n.58+38C>A n.54+42C>A c.78+42C>A (n.78+42C>A) c.53+67C>A (n.53+67C>A) n.42+38C>A n.163+38C>A n.226+38C>A n.139+38C>A c.-127+38C>A (n.-127+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C= | CA2466663777 | EMD | c.82+38C= (n.82+38C=) n.58+38C= n.54+42C= c.78+42C= (n.78+42C=) c.53+67C= (n.53+67C=) n.42+38C= n.163+38C= n.226+38C= n.139+38C= c.-127+38C= (n.-127+38C=) | |
| X | g.154379604C>G | CA2695115059 | EMD | c.82+38C>G (n.82+38C>G) n.58+38C>G n.54+42C>G c.78+42C>G (n.78+42C>G) c.53+67C>G (n.53+67C>G) n.42+38C>G n.163+38C>G n.226+38C>G n.139+38C>G c.-127+38C>G (n.-127+38C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379604C>T | CA337288940 | EMD | c.82+38C>T (n.82+38C>T) n.58+38C>T n.54+42C>T c.78+42C>T (n.78+42C>T) c.53+67C>T (n.53+67C>T) n.42+38C>T n.163+38C>T n.226+38C>T n.139+38C>T c.-127+38C>T (n.-127+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C= | CA2466663778 | EMD | c.82+39C= (n.82+39C=) n.58+39C= n.54+43C= c.78+43C= (n.78+43C=) c.53+68C= (n.53+68C=) n.42+39C= n.163+39C= n.226+39C= n.139+39C= c.-127+39C= (n.-127+39C=) | |
| X | g.154379605C>G | CA10561500 | EMD | c.82+39C>G (n.82+39C>G) n.58+39C>G n.54+43C>G c.78+43C>G (n.78+43C>G) c.53+68C>G (n.53+68C>G) n.42+39C>G n.163+39C>G n.226+39C>G n.139+39C>G c.-127+39C>G (n.-127+39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379605C>T | CA645171849 | EMD | c.82+39C>T (n.82+39C>T) n.58+39C>T n.54+43C>T c.78+43C>T (n.78+43C>T) c.53+68C>T (n.53+68C>T) n.42+39C>T n.163+39C>T n.226+39C>T n.139+39C>T c.-127+39C>T (n.-127+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379606T>G | CA645171850 | EMD | c.82+40T>G (n.82+40T>G) n.58+40T>G n.54+44T>G c.78+44T>G (n.78+44T>G) c.53+69T>G (n.53+69T>G) n.42+40T>G n.163+40T>G n.226+40T>G n.139+40T>G c.-127+40T>G (n.-127+40T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379606T= | CA2466663779 | EMD | c.82+40T= (n.82+40T=) n.58+40T= n.54+44T= c.78+44T= (n.78+44T=) c.53+69T= (n.53+69T=) n.42+40T= n.163+40T= n.226+40T= n.139+40T= c.-127+40T= (n.-127+40T=) | |
| X | g.154379607C>A | CA2695115060 | EMD | c.82+41C>A (n.82+41C>A) n.58+41C>A n.54+45C>A c.78+45C>A (n.78+45C>A) c.53+70C>A (n.53+70C>A) n.42+41C>A n.163+41C>A n.226+41C>A n.139+41C>A c.-127+41C>A (n.-127+41C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C= | CA2466663780 | EMD | c.82+41C= (n.82+41C=) n.58+41C= n.54+45C= c.78+45C= (n.78+45C=) c.53+70C= (n.53+70C=) n.42+41C= n.163+41C= n.226+41C= n.139+41C= c.-127+41C= (n.-127+41C=) | |
| X | g.154379607C>G | CA2695115061 | EMD | c.82+41C>G (n.82+41C>G) n.58+41C>G n.54+45C>G c.78+45C>G (n.78+45C>G) c.53+70C>G (n.53+70C>G) n.42+41C>G n.163+41C>G n.226+41C>G n.139+41C>G c.-127+41C>G (n.-127+41C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379607C>T | CA873317656 | EMD | c.82+41C>T (n.82+41C>T) n.58+41C>T n.54+45C>T c.78+45C>T (n.78+45C>T) c.53+70C>T (n.53+70C>T) n.42+41C>T n.163+41C>T n.226+41C>T n.139+41C>T c.-127+41C>T (n.-127+41C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379611C>A | CA2554048181 | EMD | c.82+45C>A (n.82+45C>A) n.58+45C>A n.54+49C>A c.78+49C>A (n.78+49C>A) c.53+74C>A (n.53+74C>A) n.42+45C>A n.163+45C>A n.226+45C>A n.139+45C>A c.-127+45C>A (n.-127+45C>A) | |
| X | g.154379613C>T | CA2509397638 | EMD | c.82+47C>T (n.82+47C>T) n.58+47C>T n.54+51C>T c.78+51C>T (n.78+51C>T) c.54-77C>T (n.54-77C>T) n.42+47C>T n.163+47C>T n.226+47C>T n.139+47C>T c.-127+47C>T (n.-127+47C>T) | |
| X | g.154379614C>A | CA2579738454 | EMD | c.82+48C>A (n.82+48C>A) n.58+48C>A n.54+52C>A c.78+52C>A (n.78+52C>A) c.54-76C>A (n.54-76C>A) n.42+48C>A n.163+48C>A n.226+48C>A n.139+48C>A c.-127+48C>A (n.-127+48C>A) | |
| X | g.154379614C= | CA2466663781 | EMD | c.82+48C= (n.82+48C=) n.58+48C= n.54+52C= c.78+52C= (n.78+52C=) c.54-76C= (n.54-76C=) n.42+48C= n.163+48C= n.226+48C= n.139+48C= c.-127+48C= (n.-127+48C=) | |
| X | g.154379614C>T | CA645171851 | EMD | c.82+48C>T (n.82+48C>T) n.58+48C>T n.54+52C>T c.78+52C>T (n.78+52C>T) c.54-76C>T (n.54-76C>T) n.42+48C>T n.163+48C>T n.226+48C>T n.139+48C>T c.-127+48C>T (n.-127+48C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G>A | CA645171852 | EMD | c.82+49G>A (n.82+49G>A) n.58+49G>A n.54+53G>A c.78+53G>A (n.78+53G>A) c.54-75G>A (n.54-75G>A) n.42+49G>A n.163+49G>A n.226+49G>A n.139+49G>A c.-127+49G>A (n.-127+49G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379615G= | CA2466663782 | EMD | c.82+49G= (n.82+49G=) n.58+49G= n.54+53G= c.78+53G= (n.78+53G=) c.54-75G= (n.54-75G=) n.42+49G= n.163+49G= n.226+49G= n.139+49G= c.-127+49G= (n.-127+49G=) | |
| X | g.154379618_154379630dup | CA10561501 | EMD | c.82+52_83-60dup (n.82+52_83-60dup) n.58+52_59-60dup n.54+56_55-60dup c.78+56_79-60dup (n.78+56_79-60dup) c.82+52_82+64dup (n.82+52_82+64dup) c.54-72_54-60dup (n.54-72_54-60dup) n.42+52_43-60dup n.163+52_163+64dup n.226+52_227-60dup n.139+52_140-60dup c.-127+52_-126-60dup (n.-127+52_-126-60dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154379618T>C | CA2695115062 | EMD | c.82+52T>C (n.82+52T>C) n.58+52T>C n.54+56T>C c.78+56T>C (n.78+56T>C) c.54-72T>C (n.54-72T>C) n.42+52T>C n.163+52T>C n.226+52T>C n.139+52T>C c.-127+52T>C (n.-127+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379618_154379643delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG | CA2466663783 | EMD | c.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_83-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.58+52_59-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.54+56_55-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.78+56_79-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.82+52_82+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) c.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.54-72_54-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) n.42+52_43-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.163+52_163+77delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.226+52_227-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG n.139+52_140-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG c.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG (n.-127+52_-126-47delinsTCGCGACCTCCCCGCTGCCCTCCCCG) | |
| X | g.154379623_154379647del | CA10561502 | EMD | c.82+57_83-43del (n.82+57_83-43del) n.58+57_59-43del n.54+61_55-43del c.78+61_79-43del (n.78+61_79-43del) c.82+57_82+81del (n.82+57_82+81del) c.54-67_54-43del (n.54-67_54-43del) n.42+57_43-43del n.163+57_163+81del n.226+57_227-43del n.139+57_140-43del c.-127+57_-126-43del (n.-127+57_-126-43del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379620G>A | CA873317670 | EMD | c.82+54G>A (n.82+54G>A) n.58+54G>A n.54+58G>A c.78+58G>A (n.78+58G>A) c.54-70G>A (n.54-70G>A) n.42+54G>A n.163+54G>A n.226+54G>A n.139+54G>A c.-127+54G>A (n.-127+54G>A) | dbSNP |
| X | g.154379620G= | CA2466663784 | EMD | c.82+54G= (n.82+54G=) n.58+54G= n.54+58G= c.78+58G= (n.78+58G=) c.54-70G= (n.54-70G=) n.42+54G= n.163+54G= n.226+54G= n.139+54G= c.-127+54G= (n.-127+54G=) | |
| X | g.154379621C>A | CA873317676 | EMD | c.82+55C>A (n.82+55C>A) n.58+55C>A n.54+59C>A c.78+59C>A (n.78+59C>A) c.54-69C>A (n.54-69C>A) n.42+55C>A n.163+55C>A n.226+55C>A n.139+55C>A c.-127+55C>A (n.-127+55C>A) | dbSNP |
| X | g.154379621C= | CA2466663785 | EMD | c.82+55C= (n.82+55C=) n.58+55C= n.54+59C= c.78+59C= (n.78+59C=) c.54-69C= (n.54-69C=) n.42+55C= n.163+55C= n.226+55C= n.139+55C= c.-127+55C= (n.-127+55C=) | |
| X | g.154379622G>T | CA2695115063 | EMD | c.82+56G>T (n.82+56G>T) n.58+56G>T n.54+60G>T c.78+60G>T (n.78+60G>T) c.54-68G>T (n.54-68G>T) n.42+56G>T n.163+56G>T n.226+56G>T n.139+56G>T c.-127+56G>T (n.-127+56G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379623A= | CA2466663786 | EMD | c.82+57A= (n.82+57A=) n.58+57A= n.54+61A= c.78+61A= (n.78+61A=) c.54-67A= (n.54-67A=) n.42+57A= n.163+57A= n.226+57A= n.139+57A= c.-127+57A= (n.-127+57A=) | |
| X | g.154379623A>C | CA337288960 | EMD | c.82+57A>C (n.82+57A>C) n.58+57A>C n.54+61A>C c.78+61A>C (n.78+61A>C) c.54-67A>C (n.54-67A>C) n.42+57A>C n.163+57A>C n.226+57A>C n.139+57A>C c.-127+57A>C (n.-127+57A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379633_154379644dup | CA2466663787 | EMD | c.83-57_83-46dup (n.83-57_83-46dup) n.59-57_59-46dup n.55-57_55-46dup c.79-57_79-46dup (n.79-57_79-46dup) c.82+67_82+78dup (n.82+67_82+78dup) c.54-57_54-46dup (n.54-57_54-46dup) n.43-57_43-46dup n.163+67_163+78dup n.227-57_227-46dup n.140-57_140-46dup c.-126-57_-126-46dup (n.-126-57_-126-46dup) | dbSNP |
| X | g.154379633_154379644del | CA2695115064 | EMD | c.83-57_83-46del (n.83-57_83-46del) n.59-57_59-46del n.55-57_55-46del c.79-57_79-46del (n.79-57_79-46del) c.82+67_82+78del (n.82+67_82+78del) c.54-57_54-46del (n.54-57_54-46del) n.43-57_43-46del n.163+67_163+78del n.227-57_227-46del n.140-57_140-46del c.-126-57_-126-46del (n.-126-57_-126-46del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C= | CA2466663788 | EMD | c.82+59C= (n.82+59C=) n.58+59C= n.54+63C= c.78+63C= (n.78+63C=) c.54-65C= (n.54-65C=) n.42+59C= n.163+59C= n.226+59C= n.1C= n.139+59C= c.-127+59C= (n.-127+59C=) | |
| X | g.154379625C>G | CA2695115065 | EMD | c.82+59C>G (n.82+59C>G) n.58+59C>G n.54+63C>G c.78+63C>G (n.78+63C>G) c.54-65C>G (n.54-65C>G) n.42+59C>G n.163+59C>G n.226+59C>G n.1C>G n.139+59C>G c.-127+59C>G (n.-127+59C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379625C>T | CA337288963 | EMD | c.82+59C>T (n.82+59C>T) n.58+59C>T n.54+63C>T c.78+63C>T (n.78+63C>T) c.54-65C>T (n.54-65C>T) n.42+59C>T n.163+59C>T n.226+59C>T n.1C>T n.139+59C>T c.-127+59C>T (n.-127+59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379626T>G | CA2824296152 | EMD | c.82+60T>G (n.82+60T>G) n.58+60T>G n.55-64T>G c.79-64T>G (n.79-64T>G) c.54-64T>G (n.54-64T>G) n.42+60T>G n.163+60T>G n.226+60T>G n.2T>G n.139+60T>G c.-127+60T>G (n.-127+60T>G) | |
| X | g.154379628C>A | CA2512659653 | EMD | c.83-62C>A (n.83-62C>A) n.59-62C>A n.55-62C>A c.79-62C>A (n.79-62C>A) c.82+62C>A (n.82+62C>A) c.54-62C>A (n.54-62C>A) n.43-62C>A n.163+62C>A n.227-62C>A n.4C>A n.140-62C>A c.-126-62C>A (n.-126-62C>A) | |
| X | g.154379628C>T | CA2695115066 | EMD | c.83-62C>T (n.83-62C>T) n.59-62C>T n.55-62C>T c.79-62C>T (n.79-62C>T) c.82+62C>T (n.82+62C>T) c.54-62C>T (n.54-62C>T) n.43-62C>T n.163+62C>T n.227-62C>T n.4C>T n.140-62C>T c.-126-62C>T (n.-126-62C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379629C= | CA2466663789 | EMD | c.83-61C= (n.83-61C=) n.59-61C= n.55-61C= c.79-61C= (n.79-61C=) c.82+63C= (n.82+63C=) c.54-61C= (n.54-61C=) n.43-61C= n.163+63C= n.227-61C= n.5C= n.140-61C= c.-126-61C= (n.-126-61C=) | |
| X | g.154379629C>T | CA2466663790 | EMD | c.83-61C>T (n.83-61C>T) n.59-61C>T n.55-61C>T c.79-61C>T (n.79-61C>T) c.82+63C>T (n.82+63C>T) c.54-61C>T (n.54-61C>T) n.43-61C>T n.163+63C>T n.227-61C>T n.5C>T n.140-61C>T c.-126-61C>T (n.-126-61C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379630C= | CA2466663791 | EMD | c.83-60C= (n.83-60C=) n.59-60C= n.55-60C= c.79-60C= (n.79-60C=) c.82+64C= (n.82+64C=) c.54-60C= (n.54-60C=) n.43-60C= n.163+64C= n.227-60C= n.6C= n.140-60C= c.-126-60C= (n.-126-60C=) | |
| X | g.154379630C>G | CA2695115067 | EMD | c.83-60C>G (n.83-60C>G) n.59-60C>G n.55-60C>G c.79-60C>G (n.79-60C>G) c.82+64C>G (n.82+64C>G) c.54-60C>G (n.54-60C>G) n.43-60C>G n.163+64C>G n.227-60C>G n.6C>G n.140-60C>G c.-126-60C>G (n.-126-60C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379630C>T | CA2466663792 | EMD | c.83-60C>T (n.83-60C>T) n.59-60C>T n.55-60C>T c.79-60C>T (n.79-60C>T) c.82+64C>T (n.82+64C>T) c.54-60C>T (n.54-60C>T) n.43-60C>T n.163+64C>T n.227-60C>T n.6C>T n.140-60C>T c.-126-60C>T (n.-126-60C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379631G>A | CA2559413156 | EMD | c.83-59G>A (n.83-59G>A) n.59-59G>A n.55-59G>A c.79-59G>A (n.79-59G>A) c.82+65G>A (n.82+65G>A) c.54-59G>A (n.54-59G>A) n.43-59G>A n.163+65G>A n.227-59G>A n.7G>A n.140-59G>A c.-126-59G>A (n.-126-59G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379632C>T | CA2695115068 | EMD | c.83-58C>T (n.83-58C>T) n.59-58C>T n.55-58C>T c.79-58C>T (n.79-58C>T) c.82+66C>T (n.82+66C>T) c.54-58C>T (n.54-58C>T) n.43-58C>T n.163+66C>T n.227-58C>T n.8C>T n.140-58C>T c.-126-58C>T (n.-126-58C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379633T>G | CA2824296153 | EMD | c.83-57T>G (n.83-57T>G) n.59-57T>G n.55-57T>G c.79-57T>G (n.79-57T>G) c.82+67T>G (n.82+67T>G) c.54-57T>G (n.54-57T>G) n.43-57T>G n.163+67T>G n.227-57T>G n.9T>G n.140-57T>G c.-126-57T>G (n.-126-57T>G) | |
| X | g.154379635C>A | CA337288971 | EMD | c.83-55C>A (n.83-55C>A) n.59-55C>A n.55-55C>A c.79-55C>A (n.79-55C>A) c.82+69C>A (n.82+69C>A) c.54-55C>A (n.54-55C>A) n.43-55C>A n.163+69C>A n.227-55C>A n.11C>A n.140-55C>A c.-126-55C>A (n.-126-55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379635C= | CA2466663793 | EMD | c.83-55C= (n.83-55C=) n.59-55C= n.55-55C= c.79-55C= (n.79-55C=) c.82+69C= (n.82+69C=) c.54-55C= (n.54-55C=) n.43-55C= n.163+69C= n.227-55C= n.11C= n.140-55C= c.-126-55C= (n.-126-55C=) | |
| X | g.154379636C>A | CA2695115069 | EMD | c.83-54C>A (n.83-54C>A) n.59-54C>A n.55-54C>A c.79-54C>A (n.79-54C>A) c.82+70C>A (n.82+70C>A) c.54-54C>A (n.54-54C>A) n.43-54C>A n.163+70C>A n.227-54C>A n.12C>A n.140-54C>A c.-126-54C>A (n.-126-54C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379636C>T | CA2579738455 | EMD | c.83-54C>T (n.83-54C>T) n.59-54C>T n.55-54C>T c.79-54C>T (n.79-54C>T) c.82+70C>T (n.82+70C>T) c.54-54C>T (n.54-54C>T) n.43-54C>T n.163+70C>T n.227-54C>T n.12C>T n.140-54C>T c.-126-54C>T (n.-126-54C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>A | CA2695115070 | EMD | c.83-53C>A (n.83-53C>A) n.59-53C>A n.55-53C>A c.79-53C>A (n.79-53C>A) c.82+71C>A (n.82+71C>A) c.54-53C>A (n.54-53C>A) n.43-53C>A n.163+71C>A n.227-53C>A n.13C>A n.140-53C>A c.-126-53C>A (n.-126-53C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379637C>T | CA2695115071 | EMD | c.83-53C>T (n.83-53C>T) n.59-53C>T n.55-53C>T c.79-53C>T (n.79-53C>T) c.82+71C>T (n.82+71C>T) c.54-53C>T (n.54-53C>T) n.43-53C>T n.163+71C>T n.227-53C>T n.13C>T n.140-53C>T c.-126-53C>T (n.-126-53C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379639C>A | CA873317682 | EMD | c.83-51C>A (n.83-51C>A) n.59-51C>A n.55-51C>A c.79-51C>A (n.79-51C>A) c.82+73C>A (n.82+73C>A) c.54-51C>A (n.54-51C>A) n.43-51C>A n.163+73C>A n.227-51C>A n.15C>A n.140-51C>A c.-126-51C>A (n.-126-51C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379639C= | CA2466663794 | EMD | c.83-51C= (n.83-51C=) n.59-51C= n.55-51C= c.79-51C= (n.79-51C=) c.82+73C= (n.82+73C=) c.54-51C= (n.54-51C=) n.43-51C= n.163+73C= n.227-51C= n.15C= n.140-51C= c.-126-51C= (n.-126-51C=) | |
| X | g.154379639C>G | CA2695115072 | EMD | c.83-51C>G (n.83-51C>G) n.59-51C>G n.55-51C>G c.79-51C>G (n.79-51C>G) c.82+73C>G (n.82+73C>G) c.54-51C>G (n.54-51C>G) n.43-51C>G n.163+73C>G n.227-51C>G n.15C>G n.140-51C>G c.-126-51C>G (n.-126-51C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379640C= | CA2466663795 | EMD | c.83-50C= (n.83-50C=) n.59-50C= n.55-50C= c.79-50C= (n.79-50C=) c.82+74C= (n.82+74C=) c.54-50C= (n.54-50C=) n.43-50C= n.163+74C= n.227-50C= n.16C= n.140-50C= c.-126-50C= (n.-126-50C=) | |
| X | g.154379640C>T | CA873317690 | EMD | c.83-50C>T (n.83-50C>T) n.59-50C>T n.55-50C>T c.79-50C>T (n.79-50C>T) c.82+74C>T (n.82+74C>T) c.54-50C>T (n.54-50C>T) n.43-50C>T n.163+74C>T n.227-50C>T n.16C>T n.140-50C>T c.-126-50C>T (n.-126-50C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |