UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379458_154379468del | CA645171834 | EMD | c.-27_-17del (n.-27_-17del) n.55_65del n.118_128del n.31_41del c.-235_-225del (n.-235_-225del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>A | CA2695115012 | EMD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.59C>A n.122C>A n.35C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379462C>T | CA2579738447 | EMD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.59C>T n.122C>T n.35C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379463T>C | CA2695115013 | EMD | c.-22T>C (n.-22T>C) n.60T>C n.123T>C n.36T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379464C>T | CA2695115014 | EMD | c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T n.124C>T n.37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379465C= | CA2466663708 | EMD | c.-20C= (n.-20C=) n.62C= n.125C= n.38C= c.-228C= (n.-228C=) | |
| X | g.154379465C>G | CA873317410 | EMD | c.-20C>G (n.-20C>G) n.62C>G n.125C>G n.38C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379465C>T | CA2695115015 | EMD | c.-20C>T (n.-20C>T) n.62C>T n.125C>T n.38C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379466G>A | CA645171837 | EMD | c.-19G>A (n.-19G>A) n.63G>A n.126G>A n.39G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379466G= | CA2466663709 | EMD | c.-19G= (n.-19G=) n.63G= n.126G= n.39G= c.-227G= (n.-227G=) | |
| X | g.154379466G>T | CA2695115016 | EMD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.63G>T n.126G>T n.39G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379467C>T | CA2695115017 | EMD | c.-18C>T (n.-18C>T) n.64C>T n.127C>T n.40C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>G | CA2695115018 | EMD | c.-17C>G (n.-17C>G) n.65C>G n.128C>G n.41C>G c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379468C>T | CA2695115019 | EMD | c.-17C>T (n.-17C>T) n.65C>T n.128C>T n.41C>T c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379470G>A | CA2695115020 | EMD | c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A n.130G>A n.43G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379471A= | CA2466663710 | EMD | c.-14A= (n.-14A=) n.68A= n.131A= n.44A= c.-222A= (n.-222A=) | |
| X | g.154379471A>G | CA2466663711 | EMD | c.-14A>G (n.-14A>G) n.68A>G n.131A>G n.44A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379472G>T | CA2695115021 | EMD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.69G>T n.132G>T n.45G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C>A | CA2695115022 | EMD | c.-12C>A (n.-12C>A) n.70C>A n.133C>A n.46C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379473C= | CA2466663712 | EMD | c.-12C= (n.-12C=) n.70C= n.133C= n.46C= c.-220C= (n.-220C=) | |
| X | g.154379473C>T | CA645171838 | EMD | c.-12C>T (n.-12C>T) n.70C>T n.133C>T n.46C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379474C>T | CA2695115023 | EMD | c.-11C>T (n.-11C>T) n.71C>T n.134C>T n.47C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379475C>A | CA2695115024 | EMD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.72C>A n.135C>A n.48C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379476G>A | CA337288755 | EMD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.73G>A n.136G>A n.49G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379476G= | CA2466663713 | EMD | c.-9G= (n.-9G=) n.73G= n.136G= n.49G= c.-217G= (n.-217G=) | |
| X | g.154379477C>A | CA2695115025 | EMD | c.-8C>A (n.-8C>A) n.74C>A n.137C>A n.50C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379477C>T | CA2695115026 | EMD | c.-8C>T (n.-8C>T) n.74C>T n.137C>T n.50C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379478A= | CA2466663714 | EMD | c.-7A= (n.-7A=) n.75A= n.138A= n.51A= c.-215A= (n.-215A=) | |
| X | g.154379478A>C | CA238555 | EMD | c.-7A>C (n.-7A>C) n.75A>C n.138A>C n.51A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379478A>G | CA2695115027 | EMD | c.-7A>G (n.-7A>G) n.75A>G n.138A>G n.51A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379479C>T | CA2695115028 | EMD | c.-6C>T (n.-6C>T) n.76C>T n.139C>T n.52C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>A | CA2695115029 | EMD | c.-5C>A (n.-5C>A) n.77C>A n.140C>A n.53C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379480C>T | CA2695115030 | EMD | c.-5C>T (n.-5C>T) n.77C>T n.140C>T n.53C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379481C>A | CA2695115031 | EMD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.78C>A n.141C>A n.54C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G>A | CA2540244893 | EMD | c.-3G>A (n.-3G>A) n.79G>A n.142G>A n.55G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379482G= | CA2466663715 | EMD | c.-3G= (n.-3G=) n.79G= n.142G= n.55G= c.-211G= (n.-211G=) | |
| X | g.154379482G>T | CA10561492 | EMD | c.-3G>T (n.-3G>T) n.79G>T n.142G>T n.55G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379483C>A | CA2824296147 | EMD | c.-2C>A (n.-2C>A) n.80C>A n.143C>A n.56C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | |
| X | g.154379483C>T | CA2695115032 | EMD | c.-2C>T (n.-2C>T) n.80C>T n.143C>T n.56C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379484C>T | CA2695115033 | EMD | c.-1C>T (n.-1C>T) n.81C>T n.144C>T n.57C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379485A= | CA2466663716 | EMD | c.1A= (p.Met1=) n.82A= n.145A= n.58A= c.-208A= (n.-208A=) | |
| X | g.154379485A>C | CA415256760 | EMD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C n.145A>C n.58A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
| X | g.154379485A>G | CA121381 | EMD | c.1A>G (p.Met1Val) n.82A>G n.145A>G n.58A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379485A>T | CA415256765 | EMD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T n.145A>T n.58A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
| X | g.154379486T>A | CA415256773 | EMD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.83T>A n.146T>A n.59T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
| X | g.154379486T>C | CA415256771 | EMD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.83T>C n.146T>C n.59T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | |
| X | g.154379486T>G | CA415256769 | EMD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.83T>G n.146T>G n.59T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379487G>A | CA10603810 | EMD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A n.147G>A n.60G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379487G>C | CA415256776 | EMD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C n.147G>C n.60G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | |
| X | g.154379487G= | CA2466663717 | EMD | c.3G= (p.Met1=) n.84G= n.147G= n.60G= c.-206G= (n.-206G=) | |
| X | g.154379487G>T | CA415256778 | EMD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.84G>T n.147G>T n.60G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>A | CA415256782 | EMD | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.85G>A n.148G>A n.61G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379488G>C | CA415256784 | EMD | c.4G>C (p.Asp2His) n.85G>C n.148G>C n.61G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
| X | g.154379488G>T | CA415256786 | EMD | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.85G>T n.148G>T n.61G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>C | CA415256789 | EMD | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.86A>C n.149A>C n.62A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
| X | g.154379489A>G | CA415256791 | EMD | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.86A>G n.149A>G n.62A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379489A>T | CA415256793 | EMD | c.5A>T (p.Asp2Val) n.86A>T n.149A>T n.62A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | |
| X | g.154379490del | CA2579738448 | EMD | c.6del (p.Asp2GlufsTer11) n.87del n.150del n.63del c.-203del (n.-203del) | |
| X | g.154379490C>A | CA415256796 | EMD | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.87C>A n.150C>A n.63C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379490C>G | CA415256798 | EMD | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.87C>G n.150C>G n.63C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
| X | g.154379490C>T | CA519277771 | EMD | c.6C>T (p.Asp2=) n.87C>T n.150C>T n.63C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379491A>C | CA415256810 | EMD | c.7A>C (p.Asn3His) n.88A>C n.151A>C n.64A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
| X | g.154379491A>G | CA415256807 | EMD | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.88A>G n.151A>G n.64A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
| X | g.154379491A>T | CA415256801 | EMD | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.88A>T n.151A>T n.64A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
| X | g.154379492A= | CA2466663718 | EMD | c.8A= (p.Asn3=) n.89A= n.152A= n.65A= c.-201A= (n.-201A=) | |
| X | g.154379492A>C | CA415256812 | EMD | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.89A>C n.152A>C n.65A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| X | g.154379492A>G | CA415256815 | EMD | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.89A>G n.152A>G n.65A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379492A>T | CA415256814 | EMD | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.89A>T n.152A>T n.65A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
| X | g.154379493C>A | CA415256817 | EMD | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.90C>A n.153C>A n.66C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379493C= | CA2466663719 | EMD | c.9C= (p.Asn3=) n.90C= n.153C= n.66C= c.-200C= (n.-200C=) | |
| X | g.154379493C>G | CA337288801 | EMD | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.90C>G n.153C>G n.66C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379493C>T | CA519277772 | EMD | c.9C>T (p.Asn3=) n.90C>T n.153C>T n.66C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar |
| X | g.154379494T>A | CA415256821 | EMD | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.91T>A n.154T>A n.67T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
| X | g.154379494T>C | CA415256824 | EMD | c.10T>C (p.Tyr4His) n.91T>C n.154T>C n.67T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379494T>G | CA415256826 | EMD | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.91T>G n.154T>G n.67T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
| X | g.154379495A>C | CA415256829 | EMD | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.92A>C n.155A>C n.68A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
| X | g.154379495A>G | CA415256832 | EMD | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.92A>G n.155A>G n.68A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | |
| X | g.154379495A>T | CA415256833 | EMD | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.92A>T n.155A>T n.68A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
| X | g.154379496C>A | CA415256836 | EMD | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.93C>A n.156C>A n.69C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379496C= | CA2466663720 | EMD | c.12C= (p.Tyr4=) n.93C= n.156C= n.69C= c.-197C= (n.-197C=) | |
| X | g.154379496C>G | CA415256838 | EMD | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.93C>G n.156C>G n.69C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379496C>T | CA10561493 | EMD | c.12C>T (p.Tyr4=) n.93C>T n.156C>T n.69C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>A | CA415256844 | EMD | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.94G>A n.157G>A n.70G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379497G>C | CA415256848 | EMD | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.94G>C n.157G>C n.70G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
| X | g.154379497G>T | CA415256846 | EMD | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.94G>T n.157G>T n.70G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C>A | CA415256851 | EMD | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.95C>A n.158C>A n.71C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379498C= | CA2466663721 | EMD | c.14C= (p.Ala5=) n.95C= n.158C= n.71C= c.-195C= (n.-195C=) | |
| X | g.154379498C>G | CA415256852 | EMD | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.95C>G n.158C>G n.71C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
| X | g.154379498C>T | CA415256854 | EMD | c.14C>T (p.Ala5Val) n.95C>T n.158C>T n.71C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379499A= | CA2466663722 | EMD | c.15A= (p.Ala5=) n.96A= n.159A= n.72A= c.-194A= (n.-194A=) | |
| X | g.154379499A>C | CA519277773 | EMD | c.15A>C (p.Ala5=) n.96A>C n.159A>C n.72A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
| X | g.154379499A>G | CA519277774 | EMD | c.15A>G (p.Ala5=) n.96A>G n.159A>G n.72A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379499A>T | CA519277775 | EMD | c.15A>T (p.Ala5=) n.96A>T n.159A>T n.72A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
| X | g.154379499_154379500delinsAG | CA2466663723 | EMD | c.15_16delinsAG (p.Ala5=) n.96_97delinsAG n.159_160delinsAG n.72_73delinsAG c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) | |
| X | g.154379500del | CA913191226 | EMD | c.16del (p.Asp6IlefsTer7) n.97del n.160del n.73del c.-193del (n.-193del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379500G>A | CA415256856 | EMD | c.16G>A (p.Asp6Asn) n.97G>A n.160G>A n.73G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379500G>C | CA415256857 | EMD | c.16G>C (p.Asp6His) n.97G>C n.160G>C n.73G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
| X | g.154379500G>T | CA415256859 | EMD | c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.97G>T n.160G>T n.73G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379501A>C | CA415256861 | EMD | c.17A>C (p.Asp6Ala) n.98A>C n.161A>C n.74A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
| X | g.154379501A>G | CA415256862 | EMD | c.17A>G (p.Asp6Gly) n.98A>G n.161A>G n.74A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379501A>T | CA415256864 | EMD | c.17A>T (p.Asp6Val) n.98A>T n.161A>T n.74A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
| X | g.154379502T>A | CA415256867 | EMD | c.18T>A (p.Asp6Glu) n.99T>A n.162T>A n.75T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | ClinVar |
| X | g.154379502T>C | CA519277776 | EMD | c.18T>C (p.Asp6=) n.99T>C n.162T>C n.75T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379502T>G | CA415256866 | EMD | c.18T>G (p.Asp6Glu) n.99T>G n.162T>G n.75T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
| X | g.154379503del | CA2695236988 | EMD | c.19del (p.Leu7PhefsTer6) n.100del n.163del n.76del c.-190del (n.-190del) | |
| X | g.154379503C>A | CA415256868 | EMD | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.100C>A n.163C>A n.76C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379503C= | CA2466663724 | EMD | c.19C= (p.Leu7=) n.100C= n.163C= n.76C= c.-190C= (n.-190C=) | |
| X | g.154379503C>G | CA415256870 | EMD | c.19C>G (p.Leu7Val) n.100C>G n.163C>G n.76C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
| X | g.154379503C>T | CA415256871 | EMD | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.100C>T n.163C>T n.76C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>A | CA335162 | EMD | c.20T>A (p.Leu7His) n.101T>A n.164T>A n.77T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379504T>C | CA415256877 | EMD | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.101T>C n.164T>C n.77T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379504T>G | CA415256878 | EMD | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.101T>G n.164T>G n.77T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
| X | g.154379504T= | CA2466663725 | EMD | c.20T= (p.Leu7=) n.101T= n.164T= n.77T= c.-189T= (n.-189T=) | |
| X | g.154379506del | CA2740090146 | EMD | c.22del (p.Ser8ArgfsTer5) n.103del n.166del n.79del c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
| X | g.154379505T>A | CA519277779 | EMD | c.21T>A (p.Leu7=) n.102T>A n.165T>A n.78T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
| X | g.154379505T>C | CA519277778 | EMD | c.21T>C (p.Leu7=) n.102T>C n.165T>C n.78T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | |
| X | g.154379505T>G | CA519277777 | EMD | c.21T>G (p.Leu7=) n.102T>G n.165T>G n.78T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>A | CA415256882 | EMD | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.103T>A n.166T>A n.79T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
| X | g.154379506T>C | CA415256884 | EMD | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.103T>C n.166T>C n.79T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379506T>G | CA415256886 | EMD | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.103T>G n.166T>G n.79T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
| X | g.154379507C>A | CA415256888 | EMD | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.104C>A n.167C>A n.80C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379507C= | CA2466663726 | EMD | c.23C= (p.Ser8=) n.104C= n.167C= n.80C= c.-186C= (n.-186C=) | |
| X | g.154379507C>G | CA352024 | EMD | c.23C>G (p.Ser8Trp) n.104C>G n.167C>G n.80C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379507C>T | CA415256889 | EMD | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.104C>T n.167C>T n.80C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379508G>A | CA519277780 | EMD | c.24G>A (p.Ser8=) n.105G>A n.168G>A n.81G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379508G>C | CA519277781 | EMD | c.24G>C (p.Ser8=) n.105G>C n.168G>C n.81G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
| X | g.154379508G>T | CA519277782 | EMD | c.24G>T (p.Ser8=) n.105G>T n.168G>T n.81G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379509dup | CA2695236989 | EMD | c.25dup (p.Asp9GlyfsTer24) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer?) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer25) n.106dup n.169dup n.82dup c.-184dup (n.-184dup) | |
| X | g.154379509G>A | CA415256893 | EMD | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.1G>A n.106G>A n.169G>A n.82G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379509G>C | CA415256890 | EMD | c.25G>C (p.Asp9His) n.1G>C n.106G>C n.169G>C n.82G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
| X | g.154379509G>T | CA415256892 | EMD | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.1G>T n.106G>T n.169G>T n.82G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379510A>C | CA415256896 | EMD | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.2A>C n.107A>C n.170A>C n.83A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
| X | g.154379510A>G | CA415256897 | EMD | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.2A>G n.107A>G n.170A>G n.83A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379510A>T | CA415256899 | EMD | c.26A>T (p.Asp9Val) n.2A>T n.107A>T n.170A>T n.83A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
| X | g.154379511_154379524del | CA2695236990 | EMD | c.27_40del (p.Thr10LeufsTer18) n.3_16del c.27_40del (p.Thr10LeufsTer?) c.27_40del (p.Thr10LeufsTer19) n.108_121del n.171_184del n.84_97del c.-182_-169del (n.-182_-169del) | |
| X | g.154379511T>A | CA415256902 | EMD | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.3T>A n.108T>A n.171T>A n.84T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>C | CA519277783 | EMD | c.27T>C (p.Asp9=) n.3T>C n.108T>C n.171T>C n.84T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379511T>G | CA415256904 | EMD | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.3T>G n.108T>G n.171T>G n.84T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
| X | g.154379512A>C | CA415256906 | EMD | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.4A>C n.109A>C n.172A>C n.85A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
| X | g.154379512A>G | CA415256908 | EMD | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.4A>G n.109A>G n.172A>G n.85A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379512A>T | CA415256910 | EMD | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.4A>T n.109A>T n.172A>T n.85A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
| X | g.154379513C>A | CA415256912 | EMD | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.5C>A n.110C>A n.173C>A n.86C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379513C>G | CA415256914 | EMD | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.5C>G n.110C>G n.173C>G n.86C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
| X | g.154379513C>T | CA415256917 | EMD | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.5C>T n.110C>T n.173C>T n.86C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
| X | g.154379514C>A | CA519277784 | EMD | c.30C>A (p.Thr10=) n.6C>A n.111C>A n.174C>A n.87C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379514C= | CA2466663727 | EMD | c.30C= (p.Thr10=) n.6C= n.111C= n.174C= n.87C= c.-179C= (n.-179C=) | |
| X | g.154379514C>G | CA337288811 | EMD | c.30C>G (p.Thr10=) n.6C>G n.111C>G n.174C>G n.87C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379514C>T | CA519277785 | EMD | c.30C>T (p.Thr10=) n.6C>T n.111C>T n.174C>T n.87C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515del | CA2695236991 | EMD | c.31del (p.Glu11SerfsTer2) n.7del n.112del n.175del n.88del c.-178del (n.-178del) | |
| X | g.154379515G>A | CA415256924 | EMD | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.7G>A n.112G>A n.175G>A n.88G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379515G>C | CA415256927 | EMD | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.7G>C n.112G>C n.175G>C n.88G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
| X | g.154379515G>T | CA415256922 | EMD | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.7G>T n.112G>T n.175G>T n.88G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379516A>C | CA415256932 | EMD | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.8A>C n.113A>C n.176A>C n.89A>C c.-177A>C (n.-177A>C) | |
| X | g.154379516A>G | CA415256930 | EMD | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.8A>G n.113A>G n.176A>G n.89A>G c.-177A>G (n.-177A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379516A>T | CA415256934 | EMD | c.32A>T (p.Glu11Val) n.8A>T n.113A>T n.176A>T n.89A>T c.-177A>T (n.-177A>T) | |
| X | g.154379517G>A | CA10561494 | EMD | c.33G>A (p.Glu11=) n.9G>A n.114G>A n.177G>A n.90G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379517G>C | CA415256939 | EMD | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.9G>C n.114G>C n.177G>C n.90G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379517G= | CA2466663728 | EMD | c.33G= (p.Glu11=) n.9G= n.114G= n.177G= n.90G= c.-176G= (n.-176G=) | |
| X | g.154379517G>T | CA415256941 | EMD | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.9G>T n.114G>T n.177G>T n.90G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379518C>A | CA415256943 | EMD | c.34C>A (p.Leu12Met) n.10C>A n.115C>A n.178C>A n.91C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379518C>G | CA415256945 | EMD | c.34C>G (p.Leu12Val) n.10C>G n.115C>G n.178C>G n.91C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
| X | g.154379518C>T | CA519277786 | EMD | c.34C>T (p.Leu12=) n.10C>T n.115C>T n.178C>T n.91C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>A | CA415256947 | EMD | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.11T>A n.116T>A n.179T>A n.92T>A c.-174T>A (n.-174T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>C | CA415256949 | EMD | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.11T>C n.116T>C n.179T>C n.92T>C c.-174T>C (n.-174T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379519T>G | CA415256951 | EMD | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.11T>G n.116T>G n.179T>G n.92T>G c.-174T>G (n.-174T>G) | |
| X | g.154379520G>A | CA519277789 | EMD | c.36G>A (p.Leu12=) n.12G>A n.117G>A n.180G>A n.93G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379520G>C | CA519277790 | EMD | c.36G>C (p.Leu12=) n.12G>C n.117G>C n.180G>C n.93G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
| X | g.154379520G>T | CA519277788 | EMD | c.36G>T (p.Leu12=) n.12G>T n.117G>T n.180G>T n.93G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379521A>C | CA415256954 | EMD | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.13A>C n.118A>C n.181A>C n.94A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379521A>G | CA415256956 | EMD | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.13A>G n.118A>G n.181A>G n.94A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | |
| X | g.154379521A>T | CA415256958 | EMD | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.13A>T n.118A>T n.181A>T n.94A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
| X | g.154379522C>A | CA415256964 | EMD | c.38C>A (p.Thr13Asn) n.14C>A n.119C>A n.182C>A n.95C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
| X | g.154379522C>G | CA415256962 | EMD | c.38C>G (p.Thr13Ser) n.14C>G n.119C>G n.182C>G n.95C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379522C>T | CA415256960 | EMD | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.14C>T n.119C>T n.182C>T n.95C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
| X | g.154379523C>A | CA519277791 | EMD | c.39C>A (p.Thr13=) n.15C>A n.120C>A n.183C>A n.96C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379523C= | CA2466663729 | EMD | c.39C= (p.Thr13=) n.15C= n.120C= n.183C= n.96C= c.-170C= (n.-170C=) | |
| X | g.154379523C>G | CA519277792 | EMD | c.39C>G (p.Thr13=) n.15C>G n.120C>G n.183C>G n.96C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
| X | g.154379523C>T | CA519277793 | EMD | c.39C>T (p.Thr13=) n.15C>T n.120C>T n.183C>T n.96C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379524A= | CA2466663730 | EMD | c.40A= (p.Thr14=) n.16A= n.121A= n.184A= n.97A= c.-169A= (n.-169A=) | |
| X | g.154379524A>C | CA415256968 | EMD | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.16A>C n.121A>C n.184A>C n.97A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | dbSNP |
| X | g.154379524A>G | CA415256969 | EMD | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.16A>G n.121A>G n.184A>G n.97A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
| X | g.154379524A>T | CA415256971 | EMD | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.16A>T n.121A>T n.184A>T n.97A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
| X | g.154379525C>A | CA415256974 | EMD | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.17C>A n.1C>A n.122C>A n.185C>A n.98C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379525C= | CA2466663731 | EMD | c.41C= (p.Thr14=) n.17C= n.1C= n.122C= n.185C= n.98C= c.-168C= (n.-168C=) | |
| X | g.154379525C>G | CA415256976 | EMD | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.17C>G n.1C>G n.122C>G n.185C>G n.98C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
| X | g.154379525C>T | CA415256978 | EMD | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.17C>T n.1C>T n.122C>T n.185C>T n.98C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379526C>A | CA519277794 | EMD | c.42C>A (p.Thr14=) n.18C>A n.2C>A n.123C>A n.186C>A n.99C>A c.-167C>A (n.-167C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379526C>G | CA519277795 | EMD | c.42C>G (p.Thr14=) n.18C>G n.2C>G n.123C>G n.186C>G n.99C>G c.-167C>G (n.-167C>G) | |
| X | g.154379526C>T | CA519277796 | EMD | c.42C>T (p.Thr14=) n.18C>T n.2C>T n.123C>T n.186C>T n.99C>T c.-167C>T (n.-167C>T) | |
| X | g.154379527T>A | CA415256981 | EMD | c.43T>A (p.Leu15Met) n.19T>A n.3T>A n.124T>A n.187T>A n.100T>A c.-166T>A (n.-166T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379527T>C | CA519277797 | EMD | c.43T>C (p.Leu15=) n.19T>C n.3T>C n.124T>C n.187T>C n.100T>C c.-166T>C (n.-166T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379527T>G | CA415256983 | EMD | c.43T>G (p.Leu15Val) n.19T>G n.3T>G n.124T>G n.187T>G n.100T>G c.-166T>G (n.-166T>G) | |
| X | g.154379527T= | CA2466663732 | EMD | c.43T= (p.Leu15=) n.19T= n.3T= n.124T= n.187T= n.100T= c.-166T= (n.-166T=) | |
| X | g.154379528T>A | CA415256986 | EMD | c.44T>A (p.Leu15Ter) n.20T>A n.4T>A n.125T>A n.188T>A n.101T>A c.-165T>A (n.-165T>A) | |
| X | g.154379528T>C | CA415256988 | EMD | c.44T>C (p.Leu15Ser) n.20T>C n.4T>C n.125T>C n.188T>C n.101T>C c.-165T>C (n.-165T>C) | |
| X | g.154379528T>G | CA415256990 | EMD | c.44T>G (p.Leu15Trp) n.20T>G n.4T>G n.125T>G n.188T>G n.101T>G c.-165T>G (n.-165T>G) | |
| X | g.154379529G>A | CA519277798 | EMD | c.45G>A (p.Leu15=) n.21G>A n.5G>A n.126G>A n.189G>A n.102G>A c.-164G>A (n.-164G>A) | |
| X | g.154379529G>C | CA415256993 | EMD | c.45G>C (p.Leu15Phe) n.21G>C n.5G>C n.126G>C n.189G>C n.102G>C c.-164G>C (n.-164G>C) | |
| X | g.154379529G>T | CA415256995 | EMD | c.45G>T (p.Leu15Phe) n.21G>T n.5G>T n.126G>T n.189G>T n.102G>T c.-164G>T (n.-164G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379529_154379572delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | CA2466663733 | EMD | c.45_82+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_58+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.21_54+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_78+10delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.45_53+35delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.5_42+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.126_163+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.189_226+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC n.102_139+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC c.-164_-127+6delinsGCTGCGCCGGTACAACATCCCGCACGGGCCTGTAGTAGGTACGC | |
| X | g.154379530C>A | CA415256998 | EMD | c.46C>A (p.Leu16Met) n.22C>A n.6C>A n.127C>A n.190C>A n.103C>A c.-163C>A (n.-163C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379530C>G | CA415257000 | EMD | c.46C>G (p.Leu16Val) n.22C>G n.6C>G n.127C>G n.190C>G n.103C>G c.-163C>G (n.-163C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379530C>T | CA519277799 | EMD | c.46C>T (p.Leu16=) n.22C>T n.6C>T n.127C>T n.190C>T n.103C>T c.-163C>T (n.-163C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379530_154379572del | CA645372695 | EMD | c.46_82+6del n.22_58+6del n.22_54+10del c.46_78+10del c.46_53+35del n.6_42+6del n.127_163+6del n.190_226+6del n.103_139+6del c.-163_-127+6del | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379531T>A | CA415257004 | EMD | c.47T>A (p.Leu16Gln) n.23T>A n.7T>A n.128T>A n.191T>A n.104T>A c.-162T>A (n.-162T>A) | |
| X | g.154379531T>C | CA415257005 | EMD | c.47T>C (p.Leu16Pro) n.23T>C n.7T>C n.128T>C n.191T>C n.104T>C c.-162T>C (n.-162T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379531T>G | CA415257007 | EMD | c.47T>G (p.Leu16Arg) n.23T>G n.7T>G n.128T>G n.191T>G n.104T>G c.-162T>G (n.-162T>G) | |
| X | g.154379532G>A | CA519277800 | EMD | c.48G>A (p.Leu16=) n.24G>A n.8G>A n.129G>A n.192G>A n.105G>A c.-161G>A (n.-161G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379532G>C | CA519277802 | EMD | c.48G>C (p.Leu16=) n.24G>C n.8G>C n.129G>C n.192G>C n.105G>C c.-161G>C (n.-161G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379532G>T | CA519277801 | EMD | c.48G>T (p.Leu16=) n.24G>T n.8G>T n.129G>T n.192G>T n.105G>T c.-161G>T (n.-161G>T) | ClinVar |
| X | g.154379533C>A | CA415257009 | EMD | c.49C>A (p.Arg17Ser) n.25C>A n.9C>A n.130C>A n.193C>A n.106C>A c.-160C>A (n.-160C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379533C>G | CA415257011 | EMD | c.49C>G (p.Arg17Gly) n.25C>G n.9C>G n.130C>G n.193C>G n.106C>G c.-160C>G (n.-160C>G) | |
| X | g.154379533C>T | CA415257013 | EMD | c.49C>T (p.Arg17Cys) n.25C>T n.9C>T n.130C>T n.193C>T n.106C>T c.-160C>T (n.-160C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379534G>A | CA415257015 | EMD | c.50G>A (p.Arg17His) n.26G>A n.10G>A n.131G>A n.194G>A n.107G>A c.-159G>A (n.-159G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379534G>C | CA415257017 | EMD | c.50G>C (p.Arg17Pro) n.26G>C n.10G>C n.131G>C n.194G>C n.107G>C c.-159G>C (n.-159G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379534G= | CA2466663734 | EMD | c.50G= (p.Arg17=) n.26G= n.10G= n.131G= n.194G= n.107G= c.-159G= (n.-159G=) | |
| X | g.154379534G>T | CA415257019 | EMD | c.50G>T (p.Arg17Leu) n.26G>T n.10G>T n.131G>T n.194G>T n.107G>T c.-159G>T (n.-159G>T) | |
| X | g.154379535C>A | CA519277803 | EMD | c.51C>A (p.Arg17=) n.27C>A n.11C>A n.132C>A n.195C>A n.108C>A c.-158C>A (n.-158C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379535C= | CA2466663735 | EMD | c.51C= (p.Arg17=) n.27C= n.11C= n.132C= n.195C= n.108C= c.-158C= (n.-158C=) | |
| X | g.154379535C>G | CA519277804 | EMD | c.51C>G (p.Arg17=) n.27C>G n.11C>G n.132C>G n.195C>G n.108C>G c.-158C>G (n.-158C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379535C>T | CA519277805 | EMD | c.51C>T (p.Arg17=) n.27C>T n.11C>T n.132C>T n.195C>T n.108C>T c.-158C>T (n.-158C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379536C>A | CA519277806 | EMD | c.52C>A (p.Arg18=) n.28C>A n.12C>A n.133C>A n.196C>A n.109C>A c.-157C>A (n.-157C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379536C>G | CA415257021 | EMD | c.52C>G (p.Arg18Gly) n.28C>G n.12C>G n.133C>G n.196C>G n.109C>G c.-157C>G (n.-157C>G) | |
| X | g.154379536C>T | CA415257023 | EMD | c.52C>T (p.Arg18Trp) n.28C>T n.12C>T n.133C>T n.196C>T n.109C>T c.-157C>T (n.-157C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379537G>A | CA415257030 | EMD | c.53G>A (p.Arg18Gln) n.29G>A n.13G>A n.134G>A n.197G>A n.110G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379537G>C | CA415257028 | EMD | c.53G>C (p.Arg18Pro) n.29G>C n.13G>C n.134G>C n.197G>C n.110G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
| X | g.154379537G>T | CA415257027 | EMD | c.53G>T (p.Arg18Leu) n.29G>T n.13G>T n.134G>T n.197G>T n.110G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379539_154379690del | CA2580102045 | EMD | c.55_83del n.31_59del n.31_55del c.55_79del c.55_82+124del c.53+2_54del n.15_43del n.136_163+124del n.199_227del n.112_140del c.-154_-126del | ClinVar |
| X | g.154379538G>A | CA519277807 | EMD | c.54G>A (p.Arg18=) n.30G>A c.53+1G>A (n.53+1G>A) n.14G>A n.135G>A n.198G>A n.111G>A c.-155G>A (n.-155G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379538G>C | CA519277808 | EMD | c.54G>C (p.Arg18=) n.30G>C c.53+1G>C (n.53+1G>C) n.14G>C n.135G>C n.198G>C n.111G>C c.-155G>C (n.-155G>C) | |
| X | g.154379538G= | CA2466663736 | EMD | c.54G= (p.Arg18=) n.30G= c.53+1G= (n.53+1G=) n.14G= n.135G= n.198G= n.111G= c.-155G= (n.-155G=) | |
| X | g.154379538G>T | CA519277809 | EMD | c.54G>T (p.Arg18=) n.30G>T c.53+1G>T (n.53+1G>T) n.14G>T n.135G>T n.198G>T n.111G>T c.-155G>T (n.-155G>T) | |
| X | g.154379539T>A | CA415257032 | EMD | c.55T>A (p.Tyr19Asn) n.31T>A c.53+2T>A (n.53+2T>A) n.15T>A n.136T>A n.199T>A n.112T>A c.-154T>A (n.-154T>A) | dbSNP |
| X | g.154379539T>C | CA415257035 | EMD | c.55T>C (p.Tyr19His) n.31T>C c.53+2T>C (n.53+2T>C) n.15T>C n.136T>C n.199T>C n.112T>C c.-154T>C (n.-154T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379539T>G | CA415257037 | EMD | c.55T>G (p.Tyr19Asp) n.31T>G c.53+2T>G (n.53+2T>G) n.15T>G n.136T>G n.199T>G n.112T>G c.-154T>G (n.-154T>G) | |
| X | g.154379539T= | CA2466663737 | EMD | c.55T= (p.Tyr19=) n.31T= c.53+2T= (n.53+2T=) n.15T= n.136T= n.199T= n.112T= c.-154T= (n.-154T=) | |
| X | g.154379540del | CA2695115034 | EMD | c.56del (p.Tyr19SerfsTer8) n.32del c.53+3del (n.53+3del) n.16del n.137del n.200del n.113del c.-153del (n.-153del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379540A= | CA2466663738 | EMD | c.56A= (p.Tyr19=) n.32A= c.53+3A= (n.53+3A=) n.16A= n.137A= n.200A= n.113A= c.-153A= (n.-153A=) | |
| X | g.154379540A>C | CA415257039 | EMD | c.56A>C (p.Tyr19Ser) n.32A>C c.53+3A>C (n.53+3A>C) n.16A>C n.137A>C n.200A>C n.113A>C c.-153A>C (n.-153A>C) | |
| X | g.154379540A>G | CA415257041 | EMD | c.56A>G (p.Tyr19Cys) n.32A>G c.53+3A>G (n.53+3A>G) n.16A>G n.137A>G n.200A>G n.113A>G c.-153A>G (n.-153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379540A>T | CA415257043 | EMD | c.56A>T (p.Tyr19Phe) n.32A>T c.53+3A>T (n.53+3A>T) n.16A>T n.137A>T n.200A>T n.113A>T c.-153A>T (n.-153A>T) | |
| X | g.154379541C>A | CA415257046 | EMD | c.57C>A (p.Tyr19Ter) n.33C>A c.53+4C>A (n.53+4C>A) n.17C>A n.138C>A n.201C>A n.114C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379541C= | CA2466663739 | EMD | c.57C= (p.Tyr19=) n.33C= c.53+4C= (n.53+4C=) n.17C= n.138C= n.201C= n.114C= c.-152C= (n.-152C=) | |
| X | g.154379541C>G | CA415257048 | EMD | c.57C>G (p.Tyr19Ter) n.33C>G c.53+4C>G (n.53+4C>G) n.17C>G n.138C>G n.201C>G n.114C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
| X | g.154379541C>T | CA10561495 | EMD | c.57C>T (p.Tyr19=) n.33C>T c.53+4C>T (n.53+4C>T) n.17C>T n.138C>T n.201C>T n.114C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379542A= | CA2466663740 | EMD | c.58A= (p.Asn20=) n.34A= c.53+5A= (n.53+5A=) n.18A= n.139A= n.202A= n.115A= c.-151A= (n.-151A=) | |
| X | g.154379542A>C | CA415257054 | EMD | c.58A>C (p.Asn20His) n.34A>C c.53+5A>C (n.53+5A>C) n.18A>C n.139A>C n.202A>C n.115A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | |
| X | g.154379542A>G | CA415257055 | EMD | c.58A>G (p.Asn20Asp) n.34A>G c.53+5A>G (n.53+5A>G) n.18A>G n.139A>G n.202A>G n.115A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379542A>T | CA337288835 | EMD | c.58A>T (p.Asn20Tyr) n.34A>T c.53+5A>T (n.53+5A>T) n.18A>T n.139A>T n.202A>T n.115A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>C | CA415257061 | EMD | c.59A>C (p.Asn20Thr) n.35A>C c.53+6A>C (n.53+6A>C) n.19A>C n.140A>C n.203A>C n.116A>C c.-150A>C (n.-150A>C) | |
| X | g.154379543A>G | CA415257067 | EMD | c.59A>G (p.Asn20Ser) n.35A>G c.53+6A>G (n.53+6A>G) n.19A>G n.140A>G n.203A>G n.116A>G c.-150A>G (n.-150A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379543A>T | CA415257065 | EMD | c.59A>T (p.Asn20Ile) n.35A>T c.53+6A>T (n.53+6A>T) n.19A>T n.140A>T n.203A>T n.116A>T c.-150A>T (n.-150A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379543_154379544delinsAC | CA2466663741 | EMD | c.59_60delinsAC (p.Asn20=) n.35_36delinsAC c.53+6_53+7delinsAC (n.53+6_53+7delinsAC) n.19_20delinsAC n.140_141delinsAC n.203_204delinsAC n.116_117delinsAC c.-150_-149delinsAC (n.-150_-149delinsAC) | |
| X | g.154379544del | CA10603419 | EMD | c.60del (p.Asn20LysfsTer7) n.36del c.53+7del (n.53+7del) n.20del n.141del n.204del n.117del c.-149del (n.-149del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379544C>A | CA415257070 | EMD | c.60C>A (p.Asn20Lys) n.36C>A c.53+7C>A (n.53+7C>A) n.20C>A n.141C>A n.204C>A n.117C>A c.-149C>A (n.-149C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379544C>G | CA415257071 | EMD | c.60C>G (p.Asn20Lys) n.36C>G c.53+7C>G (n.53+7C>G) n.20C>G n.141C>G n.204C>G n.117C>G c.-149C>G (n.-149C>G) | |
| X | g.154379544C>T | CA519277810 | EMD | c.60C>T (p.Asn20=) n.36C>T c.53+7C>T (n.53+7C>T) n.20C>T n.141C>T n.204C>T n.117C>T c.-149C>T (n.-149C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379545A>C | CA415257075 | EMD | c.61A>C (p.Ile21Leu) n.37A>C c.53+8A>C (n.53+8A>C) n.21A>C n.142A>C n.205A>C n.118A>C c.-148A>C (n.-148A>C) | |
| X | g.154379545A>G | CA415257076 | EMD | c.61A>G (p.Ile21Val) n.37A>G c.53+8A>G (n.53+8A>G) n.21A>G n.142A>G n.205A>G n.118A>G c.-148A>G (n.-148A>G) | |
| X | g.154379545A>T | CA415257078 | EMD | c.61A>T (p.Ile21Phe) n.37A>T c.53+8A>T (n.53+8A>T) n.21A>T n.142A>T n.205A>T n.118A>T c.-148A>T (n.-148A>T) | |
| X | g.154379546T>A | CA415257082 | EMD | c.62T>A (p.Ile21Asn) n.38T>A c.53+9T>A (n.53+9T>A) n.22T>A n.143T>A n.206T>A n.119T>A c.-147T>A (n.-147T>A) | |
| X | g.154379546T>C | CA415257084 | EMD | c.62T>C (p.Ile21Thr) n.38T>C c.53+9T>C (n.53+9T>C) n.22T>C n.143T>C n.206T>C n.119T>C c.-147T>C (n.-147T>C) | |
| X | g.154379546T>G | CA415257087 | EMD | c.62T>G (p.Ile21Ser) n.38T>G c.53+9T>G (n.53+9T>G) n.22T>G n.143T>G n.206T>G n.119T>G c.-147T>G (n.-147T>G) | |
| X | g.154379547C>A | CA519277811 | EMD | c.63C>A (p.Ile21=) n.39C>A c.53+10C>A (n.53+10C>A) n.23C>A n.144C>A n.207C>A n.120C>A c.-146C>A (n.-146C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379547C>G | CA415257090 | EMD | c.63C>G (p.Ile21Met) n.39C>G c.53+10C>G (n.53+10C>G) n.23C>G n.144C>G n.207C>G n.120C>G c.-146C>G (n.-146C>G) | |
| X | g.154379547C>T | CA519277812 | EMD | c.63C>T (p.Ile21=) n.39C>T c.53+10C>T (n.53+10C>T) n.23C>T n.144C>T n.207C>T n.120C>T c.-146C>T (n.-146C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>A | CA415257094 | EMD | c.64C>A (p.Pro22Thr) n.40C>A c.53+11C>A (n.53+11C>A) n.24C>A n.145C>A n.208C>A n.121C>A c.-145C>A (n.-145C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379548C>G | CA415257096 | EMD | c.64C>G (p.Pro22Ala) n.40C>G c.53+11C>G (n.53+11C>G) n.24C>G n.145C>G n.208C>G n.121C>G c.-145C>G (n.-145C>G) | |
| X | g.154379548C>T | CA415257099 | EMD | c.64C>T (p.Pro22Ser) n.40C>T c.53+11C>T (n.53+11C>T) n.24C>T n.145C>T n.208C>T n.121C>T c.-145C>T (n.-145C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C>A | CA415257105 | EMD | c.65C>A (p.Pro22Gln) n.41C>A c.53+12C>A (n.53+12C>A) n.25C>A n.146C>A n.209C>A n.122C>A c.-144C>A (n.-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379549C= | CA2466663742 | EMD | c.65C= (p.Pro22=) n.41C= c.53+12C= (n.53+12C=) n.25C= n.146C= n.209C= n.122C= c.-144C= (n.-144C=) | |
| X | g.154379549C>G | CA415257101 | EMD | c.65C>G (p.Pro22Arg) n.41C>G c.53+12C>G (n.53+12C>G) n.25C>G n.146C>G n.209C>G n.122C>G c.-144C>G (n.-144C>G) | |
| X | g.154379549C>T | CA335165 | EMD | c.65C>T (p.Pro22Leu) n.41C>T c.53+12C>T (n.53+12C>T) n.25C>T n.146C>T n.209C>T n.122C>T c.-144C>T (n.-144C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>A | CA519277813 | EMD | c.66G>A (p.Pro22=) n.42G>A c.53+13G>A (n.53+13G>A) n.26G>A n.147G>A n.210G>A n.123G>A c.-143G>A (n.-143G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379550G>C | CA519277814 | EMD | c.66G>C (p.Pro22=) n.42G>C c.53+13G>C (n.53+13G>C) n.26G>C n.147G>C n.210G>C n.123G>C c.-143G>C (n.-143G>C) | |
| X | g.154379550G= | CA2466663743 | EMD | c.66G= (p.Pro22=) n.42G= c.53+13G= (n.53+13G=) n.26G= n.147G= n.210G= n.123G= c.-143G= (n.-143G=) | |
| X | g.154379550G>T | CA519277815 | EMD | c.66G>T (p.Pro22=) n.42G>T c.53+13G>T (n.53+13G>T) n.26G>T n.147G>T n.210G>T n.123G>T c.-143G>T (n.-143G>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379551C>A | CA415257109 | EMD | c.67C>A (p.His23Asn) n.43C>A c.53+14C>A (n.53+14C>A) n.27C>A n.148C>A n.211C>A n.124C>A c.-142C>A (n.-142C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379551C>G | CA415257110 | EMD | c.67C>G (p.His23Asp) n.43C>G c.53+14C>G (n.53+14C>G) n.27C>G n.148C>G n.211C>G n.124C>G c.-142C>G (n.-142C>G) | |
| X | g.154379551C>T | CA415257113 | EMD | c.67C>T (p.His23Tyr) n.43C>T c.53+14C>T (n.53+14C>T) n.27C>T n.148C>T n.211C>T n.124C>T c.-142C>T (n.-142C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379552A>C | CA415257116 | EMD | c.68A>C (p.His23Pro) n.44A>C c.53+15A>C (n.53+15A>C) n.28A>C n.149A>C n.212A>C n.125A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
| X | g.154379552A>G | CA415257119 | EMD | c.68A>G (p.His23Arg) n.44A>G c.53+15A>G (n.53+15A>G) n.28A>G n.149A>G n.212A>G n.125A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
| X | g.154379552A>T | CA415257121 | EMD | c.68A>T (p.His23Leu) n.44A>T c.53+15A>T (n.53+15A>T) n.28A>T n.149A>T n.212A>T n.125A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
| X | g.154379552_154379553delinsAC | CA2466663744 | EMD | c.68_69delinsAC (p.His23=) n.44_45delinsAC c.53+15_53+16delinsAC (n.53+15_53+16delinsAC) n.28_29delinsAC n.149_150delinsAC n.212_213delinsAC n.125_126delinsAC c.-141_-140delinsAC (n.-141_-140delinsAC) | |
| X | g.154379552_154379553delinsCT | CA916082511 | EMD | c.68_69delinsCT (p.His23Pro) n.44_45delinsCT c.53+15_53+16delinsCT (n.53+15_53+16delinsCT) n.28_29delinsCT n.149_150delinsCT n.212_213delinsCT n.125_126delinsCT c.-141_-140delinsCT (n.-141_-140delinsCT) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379553C>A | CA415257123 | EMD | c.69C>A (p.His23Gln) n.45C>A c.53+16C>A (n.53+16C>A) n.29C>A n.150C>A n.213C>A n.126C>A c.-140C>A (n.-140C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379553C= | CA2466663745 | EMD | c.69C= (p.His23=) n.45C= c.53+16C= (n.53+16C=) n.29C= n.150C= n.213C= n.126C= c.-140C= (n.-140C=) | |
| X | g.154379553C>G | CA415257125 | EMD | c.69C>G (p.His23Gln) n.45C>G c.53+16C>G (n.53+16C>G) n.29C>G n.150C>G n.213C>G n.126C>G c.-140C>G (n.-140C>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379553C>T | CA519277817 | EMD | c.69C>T (p.His23=) n.45C>T c.53+16C>T (n.53+16C>T) n.29C>T n.150C>T n.213C>T n.126C>T c.-140C>T (n.-140C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379554G>A | CA183740 | EMD | c.70G>A (p.Gly24Arg) n.46G>A c.53+17G>A (n.53+17G>A) n.30G>A n.151G>A n.214G>A n.127G>A c.-139G>A (n.-139G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379554G>C | CA415257130 | EMD | c.70G>C (p.Gly24Arg) n.46G>C c.53+17G>C (n.53+17G>C) n.30G>C n.151G>C n.214G>C n.127G>C c.-139G>C (n.-139G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379554G= | CA2466663746 | EMD | c.70G= (p.Gly24=) n.46G= c.53+17G= (n.53+17G=) n.30G= n.151G= n.214G= n.127G= c.-139G= (n.-139G=) | |
| X | g.154379554G>T | CA415257133 | EMD | c.70G>T (p.Gly24Trp) n.46G>T c.53+17G>T (n.53+17G>T) n.30G>T n.151G>T n.214G>T n.127G>T c.-139G>T (n.-139G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154379555G>A | CA415257136 | EMD | c.71G>A (p.Gly24Glu) n.47G>A c.53+18G>A (n.53+18G>A) n.31G>A n.152G>A n.215G>A n.128G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379555G>C | CA415257140 | EMD | c.71G>C (p.Gly24Ala) n.47G>C c.53+18G>C (n.53+18G>C) n.31G>C n.152G>C n.215G>C n.128G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
| X | g.154379555G>T | CA415257138 | EMD | c.71G>T (p.Gly24Val) n.47G>T c.53+18G>T (n.53+18G>T) n.31G>T n.152G>T n.215G>T n.128G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
| X | g.154379556G>A | CA519277822 | EMD | c.72G>A (p.Gly24=) n.48G>A c.53+19G>A (n.53+19G>A) n.32G>A n.153G>A n.216G>A n.129G>A c.-137G>A (n.-137G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379556G>C | CA519277821 | EMD | c.72G>C (p.Gly24=) n.48G>C c.53+19G>C (n.53+19G>C) n.32G>C n.153G>C n.216G>C n.129G>C c.-137G>C (n.-137G>C) | |
| X | g.154379556G>T | CA519277820 | EMD | c.72G>T (p.Gly24=) n.48G>T c.53+19G>T (n.53+19G>T) n.32G>T n.153G>T n.216G>T n.129G>T c.-137G>T (n.-137G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>A | CA10581191 | EMD | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.49C>A c.53+20C>A (n.53+20C>A) n.33C>A n.154C>A n.217C>A n.130C>A c.-136C>A (n.-136C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379557C= | CA2466663747 | EMD | c.73C= (p.Pro25=) n.49C= c.53+20C= (n.53+20C=) n.33C= n.154C= n.217C= n.130C= c.-136C= (n.-136C=) | |
| X | g.154379557C>G | CA415257144 | EMD | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.49C>G c.53+20C>G (n.53+20C>G) n.33C>G n.154C>G n.217C>G n.130C>G c.-136C>G (n.-136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379557C>T | CA415257146 | EMD | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.49C>T c.53+20C>T (n.53+20C>T) n.33C>T n.154C>T n.217C>T n.130C>T c.-136C>T (n.-136C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C>A | CA415257150 | EMD | c.74C>A (p.Pro25His) n.50C>A c.53+21C>A (n.53+21C>A) n.34C>A n.155C>A n.218C>A n.131C>A c.-135C>A (n.-135C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379558C= | CA2466663748 | EMD | c.74C= (p.Pro25=) n.50C= c.53+21C= (n.53+21C=) n.34C= n.155C= n.218C= n.131C= c.-135C= (n.-135C=) | |
| X | g.154379558C>G | CA415257152 | EMD | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.50C>G c.53+21C>G (n.53+21C>G) n.34C>G n.155C>G n.218C>G n.131C>G c.-135C>G (n.-135C>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379558C>T | CA415257154 | EMD | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.50C>T c.53+21C>T (n.53+21C>T) n.34C>T n.155C>T n.218C>T n.131C>T c.-135C>T (n.-135C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>A | CA519277826 | EMD | c.75T>A (p.Pro25=) n.51T>A c.53+22T>A (n.53+22T>A) n.35T>A n.156T>A n.219T>A n.132T>A c.-134T>A (n.-134T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>C | CA519277827 | EMD | c.75T>C (p.Pro25=) n.51T>C c.53+22T>C (n.53+22T>C) n.35T>C n.156T>C n.219T>C n.132T>C c.-134T>C (n.-134T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379559T>G | CA519277828 | EMD | c.75T>G (p.Pro25=) n.51T>G c.53+22T>G (n.53+22T>G) n.35T>G n.156T>G n.219T>G n.132T>G c.-134T>G (n.-134T>G) | |
| X | g.154379559T= | CA2466663749 | EMD | c.75T= (p.Pro25=) n.51T= c.53+22T= (n.53+22T=) n.35T= n.156T= n.219T= n.132T= c.-134T= (n.-134T=) | |
| X | g.154379560G>A | CA415257159 | EMD | c.76G>A (p.Val26Ile) n.52G>A c.53+23G>A (n.53+23G>A) n.36G>A n.157G>A n.220G>A n.133G>A c.-133G>A (n.-133G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379560G>C | CA415257161 | EMD | c.76G>C (p.Val26Leu) n.52G>C c.53+23G>C (n.53+23G>C) n.36G>C n.157G>C n.220G>C n.133G>C c.-133G>C (n.-133G>C) | |
| X | g.154379560G= | CA2466663750 | EMD | c.76G= (p.Val26=) n.52G= c.53+23G= (n.53+23G=) n.36G= n.157G= n.220G= n.133G= c.-133G= (n.-133G=) | |
| X | g.154379560G>T | CA415257163 | EMD | c.76G>T (p.Val26Leu) n.52G>T c.53+23G>T (n.53+23G>T) n.36G>T n.157G>T n.220G>T n.133G>T c.-133G>T (n.-133G>T) | |
| X | g.154379561T>A | CA415257166 | EMD | c.77T>A (p.Val26Glu) n.53T>A c.53+24T>A (n.53+24T>A) n.37T>A n.158T>A n.221T>A n.134T>A c.-132T>A (n.-132T>A) | |
| X | g.154379561T>C | CA184862 | EMD | c.77T>C (p.Val26Ala) n.53T>C c.53+24T>C (n.53+24T>C) n.37T>C n.158T>C n.221T>C n.134T>C c.-132T>C (n.-132T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379561T>G | CA415257170 | EMD | c.77T>G (p.Val26Gly) n.53T>G c.53+24T>G (n.53+24T>G) n.37T>G n.158T>G n.221T>G n.134T>G c.-132T>G (n.-132T>G) | |
| X | g.154379561T= | CA2466663751 | EMD | c.77T= (p.Val26=) n.53T= c.53+24T= (n.53+24T=) n.37T= n.158T= n.221T= n.134T= c.-132T= (n.-132T=) | |
| X | g.154379561dup | CA916082512 | EMD | c.77dup (p.Val27SerfsTer6) n.53dup c.77dup (p.Asp27ArgfsTer?) c.77dup (p.Val27SerfsTer7) c.53+24dup (n.53+24dup) n.37dup n.158dup n.221dup n.134dup c.-132dup (n.-132dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154379562A>C | CA519277829 | EMD | c.78A>C (p.Val26=) n.54A>C c.53+25A>C (n.53+25A>C) n.38A>C n.159A>C n.222A>C n.135A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | |
| X | g.154379562A>G | CA519277830 | EMD | c.78A>G (p.Val26=) n.54A>G c.53+25A>G (n.53+25A>G) n.38A>G n.159A>G n.222A>G n.135A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
| X | g.154379562A>T | CA519277831 | EMD | c.78A>T (p.Val26=) n.54A>T c.53+25A>T (n.53+25A>T) n.38A>T n.159A>T n.222A>T n.135A>T c.-131A>T (n.-131A>T) |