Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379425C= | CA2466663686 | EMD | c.-60C= (n.-60C=) n.22C= n.85C= c.-268C= (n.-268C=) | |
X | g.154379425C>T | CA873317369 | EMD | c.-60C>T (n.-60C>T) n.22C>T n.85C>T c.-268C>T (n.-268C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379426T>C | CA2695114990 | EMD | c.-59T>C (n.-59T>C) n.23T>C n.86T>C c.-267T>C (n.-267T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379427C>T | CA2695114991 | EMD | c.-58C>T (n.-58C>T) n.24C>T n.87C>T c.-266C>T (n.-266C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379428G>C | CA2695114992 | EMD | c.-57G>C (n.-57G>C) n.25G>C n.88G>C n.1G>C c.-265G>C (n.-265G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379428G>T | CA2579738440 | EMD | c.-57G>T (n.-57G>T) n.25G>T n.88G>T n.1G>T c.-265G>T (n.-265G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379429G>A | CA2695114993 | EMD | c.-56G>A (n.-56G>A) n.26G>A n.89G>A n.2G>A c.-264G>A (n.-264G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379429G>T | CA2695114994 | EMD | c.-56G>T (n.-56G>T) n.26G>T n.89G>T n.2G>T c.-264G>T (n.-264G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379430C>A | CA2824296142 | EMD | c.-55C>A (n.-55C>A) n.27C>A n.90C>A n.3C>A c.-263C>A (n.-263C>A) | |
X | g.154379430C>T | CA2579738441 | EMD | c.-55C>T (n.-55C>T) n.27C>T n.90C>T n.3C>T c.-263C>T (n.-263C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379431C>A | CA2695114995 | EMD | c.-54C>A (n.-54C>A) n.28C>A n.91C>A n.4C>A c.-262C>A (n.-262C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379432G>A | CA873317373 | EMD | c.-53G>A (n.-53G>A) n.29G>A n.92G>A n.5G>A c.-261G>A (n.-261G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379432G= | CA2466663687 | EMD | c.-53G= (n.-53G=) n.29G= n.92G= n.5G= c.-261G= (n.-261G=) | |
X | g.154379433G>A | CA2824296143 | EMD | c.-52G>A (n.-52G>A) n.30G>A n.93G>A n.6G>A c.-260G>A (n.-260G>A) | |
X | g.154379434T>G | CA2695114996 | EMD | c.-51T>G (n.-51T>G) n.31T>G n.94T>G n.7T>G c.-259T>G (n.-259T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379437del | CA2579738442 | EMD | c.-48del (n.-48del) n.34del n.97del n.10del c.-256del (n.-256del) | gnomAD v4 |
X | g.154379436T>G | CA2824296144 | EMD | c.-49T>G (n.-49T>G) n.33T>G n.96T>G n.9T>G c.-257T>G (n.-257T>G) | |
X | g.154379437T>C | CA873317375 | EMD | c.-48T>C (n.-48T>C) n.34T>C n.97T>C n.10T>C c.-256T>C (n.-256T>C) | dbSNP |
X | g.154379437T= | CA2466663688 | EMD | c.-48T= (n.-48T=) n.34T= n.97T= n.10T= c.-256T= (n.-256T=) | |
X | g.154379438G>A | CA645171831 | EMD | c.-47G>A (n.-47G>A) n.35G>A n.98G>A n.11G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379438G>C | CA2466663690 | EMD | c.-47G>C (n.-47G>C) n.35G>C n.98G>C n.11G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | dbSNP |
X | g.154379438G= | CA2466663689 | EMD | c.-47G= (n.-47G=) n.35G= n.98G= n.11G= c.-255G= (n.-255G=) | |
X | g.154379439G>A | CA2695114997 | EMD | c.-46G>A (n.-46G>A) n.36G>A n.99G>A n.12G>A c.-254G>A (n.-254G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379439G= | CA2466663691 | EMD | c.-46G= (n.-46G=) n.36G= n.99G= n.12G= c.-254G= (n.-254G=) | |
X | g.154379439G>T | CA2466663692 | EMD | c.-46G>T (n.-46G>T) n.36G>T n.99G>T n.12G>T c.-254G>T (n.-254G>T) | dbSNP |
X | g.154379440T>C | CA2695114998 | EMD | c.-45T>C (n.-45T>C) n.37T>C n.100T>C n.13T>C c.-253T>C (n.-253T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379440T>G | CA2824296145 | EMD | c.-45T>G (n.-45T>G) n.37T>G n.100T>G n.13T>G c.-253T>G (n.-253T>G) | |
X | g.154379440T= | CA2466663693 | EMD | c.-45T= (n.-45T=) n.37T= n.100T= n.13T= c.-253T= (n.-253T=) | |
X | g.154379441A>G | CA2695114999 | EMD | c.-44A>G (n.-44A>G) n.38A>G n.101A>G n.14A>G c.-252A>G (n.-252A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379441dup | CA645171832 | EMD | c.-44dup (n.-44dup) n.38dup n.101dup n.14dup c.-252dup (n.-252dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379442G>A | CA10561489 | EMD | c.-43G>A (n.-43G>A) n.39G>A n.102G>A n.15G>A c.-251G>A (n.-251G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379442G= | CA2466663694 | EMD | c.-43G= (n.-43G=) n.39G= n.102G= n.15G= c.-251G= (n.-251G=) | |
X | g.154379442G>T | CA2579738443 | EMD | c.-43G>T (n.-43G>T) n.39G>T n.102G>T n.15G>T c.-251G>T (n.-251G>T) | |
X | g.154379443G>C | CA2695115000 | EMD | c.-42G>C (n.-42G>C) n.40G>C n.103G>C n.16G>C c.-250G>C (n.-250G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379444C>A | CA2695115002 | EMD | c.-41C>A (n.-41C>A) n.41C>A n.104C>A n.17C>A c.-249C>A (n.-249C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379444C= | CA2466663695 | EMD | c.-41C= (n.-41C=) n.41C= n.104C= n.17C= c.-249C= (n.-249C=) | |
X | g.154379444C>G | CA2579738444 | EMD | c.-41C>G (n.-41C>G) n.41C>G n.104C>G n.17C>G c.-249C>G (n.-249C>G) | |
X | g.154379444C>T | CA10561490 | EMD | c.-41C>T (n.-41C>T) n.41C>T n.104C>T n.17C>T c.-249C>T (n.-249C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379446del | CA2695115001 | EMD | c.-39del (n.-39del) n.43del n.106del n.19del c.-247del (n.-247del) | gnomAD v4 |
X | g.154379446C= | CA2466663696 | EMD | c.-39C= (n.-39C=) n.43C= n.106C= n.19C= c.-247C= (n.-247C=) | |
X | g.154379446C>G | CA2695115003 | EMD | c.-39C>G (n.-39C>G) n.43C>G n.106C>G n.19C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379446C>T | CA10561491 | EMD | c.-39C>T (n.-39C>T) n.43C>T n.106C>T n.19C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379447G>A | CA2466663698 | EMD | c.-38G>A (n.-38G>A) n.44G>A n.107G>A n.20G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379447G>C | CA2695115004 | EMD | c.-38G>C (n.-38G>C) n.44G>C n.107G>C n.20G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379447G= | CA2466663697 | EMD | c.-38G= (n.-38G=) n.44G= n.107G= n.20G= c.-246G= (n.-246G=) | |
X | g.154379447G>T | CA2513482751 | EMD | c.-38G>T (n.-38G>T) n.44G>T n.107G>T n.20G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | |
X | g.154379448G>C | CA2695115005 | EMD | c.-37G>C (n.-37G>C) n.45G>C n.108G>C n.21G>C c.-245G>C (n.-245G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379448G>T | CA2579738445 | EMD | c.-37G>T (n.-37G>T) n.45G>T n.108G>T n.21G>T c.-245G>T (n.-245G>T) | |
X | g.154379449G>A | CA2695115006 | EMD | c.-36G>A (n.-36G>A) n.46G>A n.109G>A n.22G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379449G>C | CA2579738446 | EMD | c.-36G>C (n.-36G>C) n.46G>C n.109G>C n.22G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
X | g.154379449G= | CA2466663699 | EMD | c.-36G= (n.-36G=) n.46G= n.109G= n.22G= c.-244G= (n.-244G=) | |
X | g.154379449G>T | CA1138576144 | EMD | c.-36G>T (n.-36G>T) n.46G>T n.109G>T n.22G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379450C>A | CA2695115007 | EMD | c.-35C>A (n.-35C>A) n.47C>A n.110C>A n.23C>A c.-243C>A (n.-243C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379450C= | CA2466663700 | EMD | c.-35C= (n.-35C=) n.47C= n.110C= n.23C= c.-243C= (n.-243C=) | |
X | g.154379450C>T | CA873317392 | EMD | c.-35C>T (n.-35C>T) n.47C>T n.110C>T n.23C>T c.-243C>T (n.-243C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379451C>A | CA873317402 | EMD | c.-34C>A (n.-34C>A) n.48C>A n.111C>A n.24C>A c.-242C>A (n.-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379451C= | CA2466663701 | EMD | c.-34C= (n.-34C=) n.48C= n.111C= n.24C= c.-242C= (n.-242C=) | |
X | g.154379451C>G | CA2571743840 | EMD | c.-34C>G (n.-34C>G) n.48C>G n.111C>G n.24C>G c.-242C>G (n.-242C>G) | |
X | g.154379451C>T | CA873317400 | EMD | c.-34C>T (n.-34C>T) n.48C>T n.111C>T n.24C>T c.-242C>T (n.-242C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379452G>A | CA2695115008 | EMD | c.-33G>A (n.-33G>A) n.49G>A n.112G>A n.25G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379452G= | CA2466663702 | EMD | c.-33G= (n.-33G=) n.49G= n.112G= n.25G= c.-241G= (n.-241G=) | |
X | g.154379452G>T | CA645171833 | EMD | c.-33G>T (n.-33G>T) n.49G>T n.112G>T n.25G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379453C>T | CA2824296146 | EMD | c.-32C>T (n.-32C>T) n.50C>T n.113C>T n.26C>T c.-240C>T (n.-240C>T) | |
X | g.154379458_154379468del | CA645171834 | EMD | c.-27_-17del (n.-27_-17del) n.55_65del n.118_128del n.31_41del c.-235_-225del (n.-235_-225del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379454C>G | CA2515052473 | EMD | c.-31C>G (n.-31C>G) n.51C>G n.114C>G n.27C>G c.-239C>G (n.-239C>G) | |
X | g.154379454C>T | CA2695115009 | EMD | c.-31C>T (n.-31C>T) n.51C>T n.114C>T n.27C>T c.-239C>T (n.-239C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379455G>A | CA645171835 | EMD | c.-30G>A (n.-30G>A) n.52G>A n.115G>A n.28G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379455G= | CA2466663703 | EMD | c.-30G= (n.-30G=) n.52G= n.115G= n.28G= c.-238G= (n.-238G=) | |
X | g.154379456C= | CA2466663704 | EMD | c.-29C= (n.-29C=) n.53C= n.116C= n.29C= c.-237C= (n.-237C=) | |
X | g.154379456C>T | CA2466663705 | EMD | c.-29C>T (n.-29C>T) n.53C>T n.116C>T n.29C>T c.-237C>T (n.-237C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379458A= | CA2466663706 | EMD | c.-27A= (n.-27A=) n.55A= n.118A= n.31A= c.-235A= (n.-235A=) | |
X | g.154379458A>G | CA645171836 | EMD | c.-27A>G (n.-27A>G) n.55A>G n.118A>G n.31A>G c.-235A>G (n.-235A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379459G>T | CA2695115010 | EMD | c.-26G>T (n.-26G>T) n.56G>T n.119G>T n.32G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379461C>A | CA2695115011 | EMD | c.-24C>A (n.-24C>A) n.58C>A n.121C>A n.34C>A c.-232C>A (n.-232C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379461C= | CA2466663707 | EMD | c.-24C= (n.-24C=) n.58C= n.121C= n.34C= c.-232C= (n.-232C=) | |
X | g.154379461C>T | CA16608346 | EMD | c.-24C>T (n.-24C>T) n.58C>T n.121C>T n.34C>T c.-232C>T (n.-232C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379462C>A | CA2695115012 | EMD | c.-23C>A (n.-23C>A) n.59C>A n.122C>A n.35C>A c.-231C>A (n.-231C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379462C>T | CA2579738447 | EMD | c.-23C>T (n.-23C>T) n.59C>T n.122C>T n.35C>T c.-231C>T (n.-231C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379463T>C | CA2695115013 | EMD | c.-22T>C (n.-22T>C) n.60T>C n.123T>C n.36T>C c.-230T>C (n.-230T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379464C>T | CA2695115014 | EMD | c.-21C>T (n.-21C>T) n.61C>T n.124C>T n.37C>T c.-229C>T (n.-229C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379465C= | CA2466663708 | EMD | c.-20C= (n.-20C=) n.62C= n.125C= n.38C= c.-228C= (n.-228C=) | |
X | g.154379465C>G | CA873317410 | EMD | c.-20C>G (n.-20C>G) n.62C>G n.125C>G n.38C>G c.-228C>G (n.-228C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379465C>T | CA2695115015 | EMD | c.-20C>T (n.-20C>T) n.62C>T n.125C>T n.38C>T c.-228C>T (n.-228C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379466G>A | CA645171837 | EMD | c.-19G>A (n.-19G>A) n.63G>A n.126G>A n.39G>A c.-227G>A (n.-227G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379466G= | CA2466663709 | EMD | c.-19G= (n.-19G=) n.63G= n.126G= n.39G= c.-227G= (n.-227G=) | |
X | g.154379466G>T | CA2695115016 | EMD | c.-19G>T (n.-19G>T) n.63G>T n.126G>T n.39G>T c.-227G>T (n.-227G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379467C>T | CA2695115017 | EMD | c.-18C>T (n.-18C>T) n.64C>T n.127C>T n.40C>T c.-226C>T (n.-226C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379468C>G | CA2695115018 | EMD | c.-17C>G (n.-17C>G) n.65C>G n.128C>G n.41C>G c.-225C>G (n.-225C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379468C>T | CA2695115019 | EMD | c.-17C>T (n.-17C>T) n.65C>T n.128C>T n.41C>T c.-225C>T (n.-225C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379470G>A | CA2695115020 | EMD | c.-15G>A (n.-15G>A) n.67G>A n.130G>A n.43G>A c.-223G>A (n.-223G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379471A= | CA2466663710 | EMD | c.-14A= (n.-14A=) n.68A= n.131A= n.44A= c.-222A= (n.-222A=) | |
X | g.154379471A>G | CA2466663711 | EMD | c.-14A>G (n.-14A>G) n.68A>G n.131A>G n.44A>G c.-222A>G (n.-222A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379472G>T | CA2695115021 | EMD | c.-13G>T (n.-13G>T) n.69G>T n.132G>T n.45G>T c.-221G>T (n.-221G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379473C>A | CA2695115022 | EMD | c.-12C>A (n.-12C>A) n.70C>A n.133C>A n.46C>A c.-220C>A (n.-220C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379473C= | CA2466663712 | EMD | c.-12C= (n.-12C=) n.70C= n.133C= n.46C= c.-220C= (n.-220C=) | |
X | g.154379473C>T | CA645171838 | EMD | c.-12C>T (n.-12C>T) n.70C>T n.133C>T n.46C>T c.-220C>T (n.-220C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379474C>T | CA2695115023 | EMD | c.-11C>T (n.-11C>T) n.71C>T n.134C>T n.47C>T c.-219C>T (n.-219C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379475C>A | CA2695115024 | EMD | c.-10C>A (n.-10C>A) n.72C>A n.135C>A n.48C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379476G>A | CA337288755 | EMD | c.-9G>A (n.-9G>A) n.73G>A n.136G>A n.49G>A c.-217G>A (n.-217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379476G= | CA2466663713 | EMD | c.-9G= (n.-9G=) n.73G= n.136G= n.49G= c.-217G= (n.-217G=) | |
X | g.154379477C>A | CA2695115025 | EMD | c.-8C>A (n.-8C>A) n.74C>A n.137C>A n.50C>A c.-216C>A (n.-216C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379477C>T | CA2695115026 | EMD | c.-8C>T (n.-8C>T) n.74C>T n.137C>T n.50C>T c.-216C>T (n.-216C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379478A= | CA2466663714 | EMD | c.-7A= (n.-7A=) n.75A= n.138A= n.51A= c.-215A= (n.-215A=) | |
X | g.154379478A>C | CA238555 | EMD | c.-7A>C (n.-7A>C) n.75A>C n.138A>C n.51A>C c.-215A>C (n.-215A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379478A>G | CA2695115027 | EMD | c.-7A>G (n.-7A>G) n.75A>G n.138A>G n.51A>G c.-215A>G (n.-215A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379479C>T | CA2695115028 | EMD | c.-6C>T (n.-6C>T) n.76C>T n.139C>T n.52C>T c.-214C>T (n.-214C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379480C>A | CA2695115029 | EMD | c.-5C>A (n.-5C>A) n.77C>A n.140C>A n.53C>A c.-213C>A (n.-213C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379480C>T | CA2695115030 | EMD | c.-5C>T (n.-5C>T) n.77C>T n.140C>T n.53C>T c.-213C>T (n.-213C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379481C>A | CA2695115031 | EMD | c.-4C>A (n.-4C>A) n.78C>A n.141C>A n.54C>A c.-212C>A (n.-212C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379482G>A | CA2540244893 | EMD | c.-3G>A (n.-3G>A) n.79G>A n.142G>A n.55G>A c.-211G>A (n.-211G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379482G= | CA2466663715 | EMD | c.-3G= (n.-3G=) n.79G= n.142G= n.55G= c.-211G= (n.-211G=) | |
X | g.154379482G>T | CA10561492 | EMD | c.-3G>T (n.-3G>T) n.79G>T n.142G>T n.55G>T c.-211G>T (n.-211G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379483C>A | CA2824296147 | EMD | c.-2C>A (n.-2C>A) n.80C>A n.143C>A n.56C>A c.-210C>A (n.-210C>A) | |
X | g.154379483C>T | CA2695115032 | EMD | c.-2C>T (n.-2C>T) n.80C>T n.143C>T n.56C>T c.-210C>T (n.-210C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379484C>T | CA2695115033 | EMD | c.-1C>T (n.-1C>T) n.81C>T n.144C>T n.57C>T c.-209C>T (n.-209C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379485A= | CA2466663716 | EMD | c.1A= (p.Met1=) n.82A= n.145A= n.58A= c.-208A= (n.-208A=) | |
X | g.154379485A>C | CA415256760 | EMD | c.1A>C (p.Met1Leu) n.82A>C n.145A>C n.58A>C c.-208A>C (n.-208A>C) | |
X | g.154379485A>G | CA121381 | EMD | c.1A>G (p.Met1Val) n.82A>G n.145A>G n.58A>G c.-208A>G (n.-208A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379485A>T | CA415256765 | EMD | c.1A>T (p.Met1Leu) n.82A>T n.145A>T n.58A>T c.-208A>T (n.-208A>T) | |
X | g.154379486T>A | CA415256773 | EMD | c.2T>A (p.Met1Lys) n.83T>A n.146T>A n.59T>A c.-207T>A (n.-207T>A) | |
X | g.154379486T>C | CA415256771 | EMD | c.2T>C (p.Met1Thr) n.83T>C n.146T>C n.59T>C c.-207T>C (n.-207T>C) | |
X | g.154379486T>G | CA415256769 | EMD | c.2T>G (p.Met1Arg) n.83T>G n.146T>G n.59T>G c.-207T>G (n.-207T>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379487G>A | CA10603810 | EMD | c.3G>A (p.Met1Ile) n.84G>A n.147G>A n.60G>A c.-206G>A (n.-206G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379487G>C | CA415256776 | EMD | c.3G>C (p.Met1Ile) n.84G>C n.147G>C n.60G>C c.-206G>C (n.-206G>C) | |
X | g.154379487G= | CA2466663717 | EMD | c.3G= (p.Met1=) n.84G= n.147G= n.60G= c.-206G= (n.-206G=) | |
X | g.154379487G>T | CA415256778 | EMD | c.3G>T (p.Met1Ile) n.84G>T n.147G>T n.60G>T c.-206G>T (n.-206G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379488G>A | CA415256782 | EMD | c.4G>A (p.Asp2Asn) n.85G>A n.148G>A n.61G>A c.-205G>A (n.-205G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379488G>C | CA415256784 | EMD | c.4G>C (p.Asp2His) n.85G>C n.148G>C n.61G>C c.-205G>C (n.-205G>C) | |
X | g.154379488G>T | CA415256786 | EMD | c.4G>T (p.Asp2Tyr) n.85G>T n.148G>T n.61G>T c.-205G>T (n.-205G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379489A>C | CA415256789 | EMD | c.5A>C (p.Asp2Ala) n.86A>C n.149A>C n.62A>C c.-204A>C (n.-204A>C) | |
X | g.154379489A>G | CA415256791 | EMD | c.5A>G (p.Asp2Gly) n.86A>G n.149A>G n.62A>G c.-204A>G (n.-204A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379489A>T | CA415256793 | EMD | c.5A>T (p.Asp2Val) n.86A>T n.149A>T n.62A>T c.-204A>T (n.-204A>T) | |
X | g.154379490del | CA2579738448 | EMD | c.6del (p.Asp2GlufsTer11) n.87del n.150del n.63del c.-203del (n.-203del) | |
X | g.154379490C>A | CA415256796 | EMD | c.6C>A (p.Asp2Glu) n.87C>A n.150C>A n.63C>A c.-203C>A (n.-203C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379490C>G | CA415256798 | EMD | c.6C>G (p.Asp2Glu) n.87C>G n.150C>G n.63C>G c.-203C>G (n.-203C>G) | |
X | g.154379490C>T | CA519277771 | EMD | c.6C>T (p.Asp2=) n.87C>T n.150C>T n.63C>T c.-203C>T (n.-203C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379491A>C | CA415256810 | EMD | c.7A>C (p.Asn3His) n.88A>C n.151A>C n.64A>C c.-202A>C (n.-202A>C) | |
X | g.154379491A>G | CA415256807 | EMD | c.7A>G (p.Asn3Asp) n.88A>G n.151A>G n.64A>G c.-202A>G (n.-202A>G) | |
X | g.154379491A>T | CA415256801 | EMD | c.7A>T (p.Asn3Tyr) n.88A>T n.151A>T n.64A>T c.-202A>T (n.-202A>T) | |
X | g.154379492A= | CA2466663718 | EMD | c.8A= (p.Asn3=) n.89A= n.152A= n.65A= c.-201A= (n.-201A=) | |
X | g.154379492A>C | CA415256812 | EMD | c.8A>C (p.Asn3Thr) n.89A>C n.152A>C n.65A>C c.-201A>C (n.-201A>C) | |
X | g.154379492A>G | CA415256815 | EMD | c.8A>G (p.Asn3Ser) n.89A>G n.152A>G n.65A>G c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379492A>T | CA415256814 | EMD | c.8A>T (p.Asn3Ile) n.89A>T n.152A>T n.65A>T c.-201A>T (n.-201A>T) | |
X | g.154379493C>A | CA415256817 | EMD | c.9C>A (p.Asn3Lys) n.90C>A n.153C>A n.66C>A c.-200C>A (n.-200C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379493C= | CA2466663719 | EMD | c.9C= (p.Asn3=) n.90C= n.153C= n.66C= c.-200C= (n.-200C=) | |
X | g.154379493C>G | CA337288801 | EMD | c.9C>G (p.Asn3Lys) n.90C>G n.153C>G n.66C>G c.-200C>G (n.-200C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379493C>T | CA519277772 | EMD | c.9C>T (p.Asn3=) n.90C>T n.153C>T n.66C>T c.-200C>T (n.-200C>T) | ClinVar |
X | g.154379494T>A | CA415256821 | EMD | c.10T>A (p.Tyr4Asn) n.91T>A n.154T>A n.67T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
X | g.154379494T>C | CA415256824 | EMD | c.10T>C (p.Tyr4His) n.91T>C n.154T>C n.67T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379494T>G | CA415256826 | EMD | c.10T>G (p.Tyr4Asp) n.91T>G n.154T>G n.67T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
X | g.154379495A>C | CA415256829 | EMD | c.11A>C (p.Tyr4Ser) n.92A>C n.155A>C n.68A>C c.-198A>C (n.-198A>C) | |
X | g.154379495A>G | CA415256832 | EMD | c.11A>G (p.Tyr4Cys) n.92A>G n.155A>G n.68A>G c.-198A>G (n.-198A>G) | |
X | g.154379495A>T | CA415256833 | EMD | c.11A>T (p.Tyr4Phe) n.92A>T n.155A>T n.68A>T c.-198A>T (n.-198A>T) | |
X | g.154379496C>A | CA415256836 | EMD | c.12C>A (p.Tyr4Ter) n.93C>A n.156C>A n.69C>A c.-197C>A (n.-197C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379496C= | CA2466663720 | EMD | c.12C= (p.Tyr4=) n.93C= n.156C= n.69C= c.-197C= (n.-197C=) | |
X | g.154379496C>G | CA415256838 | EMD | c.12C>G (p.Tyr4Ter) n.93C>G n.156C>G n.69C>G c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379496C>T | CA10561493 | EMD | c.12C>T (p.Tyr4=) n.93C>T n.156C>T n.69C>T c.-197C>T (n.-197C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379497G>A | CA415256844 | EMD | c.13G>A (p.Ala5Thr) n.94G>A n.157G>A n.70G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379497G>C | CA415256848 | EMD | c.13G>C (p.Ala5Pro) n.94G>C n.157G>C n.70G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | |
X | g.154379497G>T | CA415256846 | EMD | c.13G>T (p.Ala5Ser) n.94G>T n.157G>T n.70G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379498C>A | CA415256851 | EMD | c.14C>A (p.Ala5Glu) n.95C>A n.158C>A n.71C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379498C= | CA2466663721 | EMD | c.14C= (p.Ala5=) n.95C= n.158C= n.71C= c.-195C= (n.-195C=) | |
X | g.154379498C>G | CA415256852 | EMD | c.14C>G (p.Ala5Gly) n.95C>G n.158C>G n.71C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
X | g.154379498C>T | CA415256854 | EMD | c.14C>T (p.Ala5Val) n.95C>T n.158C>T n.71C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379499A= | CA2466663722 | EMD | c.15A= (p.Ala5=) n.96A= n.159A= n.72A= c.-194A= (n.-194A=) | |
X | g.154379499A>C | CA519277773 | EMD | c.15A>C (p.Ala5=) n.96A>C n.159A>C n.72A>C c.-194A>C (n.-194A>C) | |
X | g.154379499A>G | CA519277774 | EMD | c.15A>G (p.Ala5=) n.96A>G n.159A>G n.72A>G c.-194A>G (n.-194A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379499A>T | CA519277775 | EMD | c.15A>T (p.Ala5=) n.96A>T n.159A>T n.72A>T c.-194A>T (n.-194A>T) | |
X | g.154379499_154379500delinsAG | CA2466663723 | EMD | c.15_16delinsAG (p.Ala5=) n.96_97delinsAG n.159_160delinsAG n.72_73delinsAG c.-194_-193delinsAG (n.-194_-193delinsAG) | |
X | g.154379500del | CA913191226 | EMD | c.16del (p.Asp6IlefsTer7) n.97del n.160del n.73del c.-193del (n.-193del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379500G>A | CA415256856 | EMD | c.16G>A (p.Asp6Asn) n.97G>A n.160G>A n.73G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379500G>C | CA415256857 | EMD | c.16G>C (p.Asp6His) n.97G>C n.160G>C n.73G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
X | g.154379500G>T | CA415256859 | EMD | c.16G>T (p.Asp6Tyr) n.97G>T n.160G>T n.73G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379501A>C | CA415256861 | EMD | c.17A>C (p.Asp6Ala) n.98A>C n.161A>C n.74A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
X | g.154379501A>G | CA415256862 | EMD | c.17A>G (p.Asp6Gly) n.98A>G n.161A>G n.74A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379501A>T | CA415256864 | EMD | c.17A>T (p.Asp6Val) n.98A>T n.161A>T n.74A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | |
X | g.154379502T>A | CA415256867 | EMD | c.18T>A (p.Asp6Glu) n.99T>A n.162T>A n.75T>A c.-191T>A (n.-191T>A) | ClinVar |
X | g.154379502T>C | CA519277776 | EMD | c.18T>C (p.Asp6=) n.99T>C n.162T>C n.75T>C c.-191T>C (n.-191T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379502T>G | CA415256866 | EMD | c.18T>G (p.Asp6Glu) n.99T>G n.162T>G n.75T>G c.-191T>G (n.-191T>G) | |
X | g.154379503del | CA2695236988 | EMD | c.19del (p.Leu7PhefsTer6) n.100del n.163del n.76del c.-190del (n.-190del) | |
X | g.154379503C>A | CA415256868 | EMD | c.19C>A (p.Leu7Ile) n.100C>A n.163C>A n.76C>A c.-190C>A (n.-190C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379503C= | CA2466663724 | EMD | c.19C= (p.Leu7=) n.100C= n.163C= n.76C= c.-190C= (n.-190C=) | |
X | g.154379503C>G | CA415256870 | EMD | c.19C>G (p.Leu7Val) n.100C>G n.163C>G n.76C>G c.-190C>G (n.-190C>G) | |
X | g.154379503C>T | CA415256871 | EMD | c.19C>T (p.Leu7Phe) n.100C>T n.163C>T n.76C>T c.-190C>T (n.-190C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379504T>A | CA335162 | EMD | c.20T>A (p.Leu7His) n.101T>A n.164T>A n.77T>A c.-189T>A (n.-189T>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379504T>C | CA415256877 | EMD | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.101T>C n.164T>C n.77T>C c.-189T>C (n.-189T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379504T>G | CA415256878 | EMD | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.101T>G n.164T>G n.77T>G c.-189T>G (n.-189T>G) | |
X | g.154379504T= | CA2466663725 | EMD | c.20T= (p.Leu7=) n.101T= n.164T= n.77T= c.-189T= (n.-189T=) | |
X | g.154379506del | CA2740090146 | EMD | c.22del (p.Ser8ArgfsTer5) n.103del n.166del n.79del c.-187del (n.-187del) | ClinVar |
X | g.154379505T>A | CA519277779 | EMD | c.21T>A (p.Leu7=) n.102T>A n.165T>A n.78T>A c.-188T>A (n.-188T>A) | |
X | g.154379505T>C | CA519277778 | EMD | c.21T>C (p.Leu7=) n.102T>C n.165T>C n.78T>C c.-188T>C (n.-188T>C) | |
X | g.154379505T>G | CA519277777 | EMD | c.21T>G (p.Leu7=) n.102T>G n.165T>G n.78T>G c.-188T>G (n.-188T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379506T>A | CA415256882 | EMD | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.103T>A n.166T>A n.79T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
X | g.154379506T>C | CA415256884 | EMD | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.103T>C n.166T>C n.79T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379506T>G | CA415256886 | EMD | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.103T>G n.166T>G n.79T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
X | g.154379507C>A | CA415256888 | EMD | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.104C>A n.167C>A n.80C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379507C= | CA2466663726 | EMD | c.23C= (p.Ser8=) n.104C= n.167C= n.80C= c.-186C= (n.-186C=) | |
X | g.154379507C>G | CA352024 | EMD | c.23C>G (p.Ser8Trp) n.104C>G n.167C>G n.80C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379507C>T | CA415256889 | EMD | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.104C>T n.167C>T n.80C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379508G>A | CA519277780 | EMD | c.24G>A (p.Ser8=) n.105G>A n.168G>A n.81G>A c.-185G>A (n.-185G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379508G>C | CA519277781 | EMD | c.24G>C (p.Ser8=) n.105G>C n.168G>C n.81G>C c.-185G>C (n.-185G>C) | |
X | g.154379508G>T | CA519277782 | EMD | c.24G>T (p.Ser8=) n.105G>T n.168G>T n.81G>T c.-185G>T (n.-185G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379509dup | CA2695236989 | EMD | c.25dup (p.Asp9GlyfsTer24) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer?) c.25dup (p.Asp9GlyfsTer25) n.106dup n.169dup n.82dup c.-184dup (n.-184dup) | |
X | g.154379509G>A | CA415256893 | EMD | c.25G>A (p.Asp9Asn) n.1G>A n.106G>A n.169G>A n.82G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379509G>C | CA415256890 | EMD | c.25G>C (p.Asp9His) n.1G>C n.106G>C n.169G>C n.82G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
X | g.154379509G>T | CA415256892 | EMD | c.25G>T (p.Asp9Tyr) n.1G>T n.106G>T n.169G>T n.82G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379510A>C | CA415256896 | EMD | c.26A>C (p.Asp9Ala) n.2A>C n.107A>C n.170A>C n.83A>C c.-183A>C (n.-183A>C) | |
X | g.154379510A>G | CA415256897 | EMD | c.26A>G (p.Asp9Gly) n.2A>G n.107A>G n.170A>G n.83A>G c.-183A>G (n.-183A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379510A>T | CA415256899 | EMD | c.26A>T (p.Asp9Val) n.2A>T n.107A>T n.170A>T n.83A>T c.-183A>T (n.-183A>T) | |
X | g.154379511_154379524del | CA2695236990 | EMD | c.27_40del (p.Thr10LeufsTer18) n.3_16del c.27_40del (p.Thr10LeufsTer?) c.27_40del (p.Thr10LeufsTer19) n.108_121del n.171_184del n.84_97del c.-182_-169del (n.-182_-169del) | |
X | g.154379511T>A | CA415256902 | EMD | c.27T>A (p.Asp9Glu) n.3T>A n.108T>A n.171T>A n.84T>A c.-182T>A (n.-182T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379511T>C | CA519277783 | EMD | c.27T>C (p.Asp9=) n.3T>C n.108T>C n.171T>C n.84T>C c.-182T>C (n.-182T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379511T>G | CA415256904 | EMD | c.27T>G (p.Asp9Glu) n.3T>G n.108T>G n.171T>G n.84T>G c.-182T>G (n.-182T>G) | |
X | g.154379512A>C | CA415256906 | EMD | c.28A>C (p.Thr10Pro) n.4A>C n.109A>C n.172A>C n.85A>C c.-181A>C (n.-181A>C) | |
X | g.154379512A>G | CA415256908 | EMD | c.28A>G (p.Thr10Ala) n.4A>G n.109A>G n.172A>G n.85A>G c.-181A>G (n.-181A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379512A>T | CA415256910 | EMD | c.28A>T (p.Thr10Ser) n.4A>T n.109A>T n.172A>T n.85A>T c.-181A>T (n.-181A>T) | |
X | g.154379513C>A | CA415256912 | EMD | c.29C>A (p.Thr10Asn) n.5C>A n.110C>A n.173C>A n.86C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379513C>G | CA415256914 | EMD | c.29C>G (p.Thr10Ser) n.5C>G n.110C>G n.173C>G n.86C>G c.-180C>G (n.-180C>G) | |
X | g.154379513C>T | CA415256917 | EMD | c.29C>T (p.Thr10Ile) n.5C>T n.110C>T n.173C>T n.86C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | |
X | g.154379514C>A | CA519277784 | EMD | c.30C>A (p.Thr10=) n.6C>A n.111C>A n.174C>A n.87C>A c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379514C= | CA2466663727 | EMD | c.30C= (p.Thr10=) n.6C= n.111C= n.174C= n.87C= c.-179C= (n.-179C=) | |
X | g.154379514C>G | CA337288811 | EMD | c.30C>G (p.Thr10=) n.6C>G n.111C>G n.174C>G n.87C>G c.-179C>G (n.-179C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379514C>T | CA519277785 | EMD | c.30C>T (p.Thr10=) n.6C>T n.111C>T n.174C>T n.87C>T c.-179C>T (n.-179C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379515del | CA2695236991 | EMD | c.31del (p.Glu11SerfsTer2) n.7del n.112del n.175del n.88del c.-178del (n.-178del) | |
X | g.154379515G>A | CA415256924 | EMD | c.31G>A (p.Glu11Lys) n.7G>A n.112G>A n.175G>A n.88G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379515G>C | CA415256927 | EMD | c.31G>C (p.Glu11Gln) n.7G>C n.112G>C n.175G>C n.88G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
X | g.154379515G>T | CA415256922 | EMD | c.31G>T (p.Glu11Ter) n.7G>T n.112G>T n.175G>T n.88G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379516A>C | CA415256932 | EMD | c.32A>C (p.Glu11Ala) n.8A>C n.113A>C n.176A>C n.89A>C c.-177A>C (n.-177A>C) | |
X | g.154379516A>G | CA415256930 | EMD | c.32A>G (p.Glu11Gly) n.8A>G n.113A>G n.176A>G n.89A>G c.-177A>G (n.-177A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154379516A>T | CA415256934 | EMD | c.32A>T (p.Glu11Val) n.8A>T n.113A>T n.176A>T n.89A>T c.-177A>T (n.-177A>T) | |
X | g.154379517G>A | CA10561494 | EMD | c.33G>A (p.Glu11=) n.9G>A n.114G>A n.177G>A n.90G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379517G>C | CA415256939 | EMD | c.33G>C (p.Glu11Asp) n.9G>C n.114G>C n.177G>C n.90G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379517G= | CA2466663728 | EMD | c.33G= (p.Glu11=) n.9G= n.114G= n.177G= n.90G= c.-176G= (n.-176G=) | |
X | g.154379517G>T | CA415256941 | EMD | c.33G>T (p.Glu11Asp) n.9G>T n.114G>T n.177G>T n.90G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379518C>A | CA415256943 | EMD | c.34C>A (p.Leu12Met) n.10C>A n.115C>A n.178C>A n.91C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379518C>G | CA415256945 | EMD | c.34C>G (p.Leu12Val) n.10C>G n.115C>G n.178C>G n.91C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
X | g.154379518C>T | CA519277786 | EMD | c.34C>T (p.Leu12=) n.10C>T n.115C>T n.178C>T n.91C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379519T>A | CA415256947 | EMD | c.35T>A (p.Leu12Gln) n.11T>A n.116T>A n.179T>A n.92T>A c.-174T>A (n.-174T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379519T>C | CA415256949 | EMD | c.35T>C (p.Leu12Pro) n.11T>C n.116T>C n.179T>C n.92T>C c.-174T>C (n.-174T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379519T>G | CA415256951 | EMD | c.35T>G (p.Leu12Arg) n.11T>G n.116T>G n.179T>G n.92T>G c.-174T>G (n.-174T>G) | |
X | g.154379520G>A | CA519277789 | EMD | c.36G>A (p.Leu12=) n.12G>A n.117G>A n.180G>A n.93G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379520G>C | CA519277790 | EMD | c.36G>C (p.Leu12=) n.12G>C n.117G>C n.180G>C n.93G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
X | g.154379520G>T | CA519277788 | EMD | c.36G>T (p.Leu12=) n.12G>T n.117G>T n.180G>T n.93G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379521A>C | CA415256954 | EMD | c.37A>C (p.Thr13Pro) n.13A>C n.118A>C n.181A>C n.94A>C c.-172A>C (n.-172A>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154379521A>G | CA415256956 | EMD | c.37A>G (p.Thr13Ala) n.13A>G n.118A>G n.181A>G n.94A>G c.-172A>G (n.-172A>G) | |
X | g.154379521A>T | CA415256958 | EMD | c.37A>T (p.Thr13Ser) n.13A>T n.118A>T n.181A>T n.94A>T c.-172A>T (n.-172A>T) | |
X | g.154379522C>A | CA415256964 | EMD | c.38C>A (p.Thr13Asn) n.14C>A n.119C>A n.182C>A n.95C>A c.-171C>A (n.-171C>A) | |
X | g.154379522C>G | CA415256962 | EMD | c.38C>G (p.Thr13Ser) n.14C>G n.119C>G n.182C>G n.95C>G c.-171C>G (n.-171C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379522C>T | CA415256960 | EMD | c.38C>T (p.Thr13Ile) n.14C>T n.119C>T n.182C>T n.95C>T c.-171C>T (n.-171C>T) | |
X | g.154379523C>A | CA519277791 | EMD | c.39C>A (p.Thr13=) n.15C>A n.120C>A n.183C>A n.96C>A c.-170C>A (n.-170C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154379523C= | CA2466663729 | EMD | c.39C= (p.Thr13=) n.15C= n.120C= n.183C= n.96C= c.-170C= (n.-170C=) | |
X | g.154379523C>G | CA519277792 | EMD | c.39C>G (p.Thr13=) n.15C>G n.120C>G n.183C>G n.96C>G c.-170C>G (n.-170C>G) | |
X | g.154379523C>T | CA519277793 | EMD | c.39C>T (p.Thr13=) n.15C>T n.120C>T n.183C>T n.96C>T c.-170C>T (n.-170C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379524A= | CA2466663730 | EMD | c.40A= (p.Thr14=) n.16A= n.121A= n.184A= n.97A= c.-169A= (n.-169A=) | |
X | g.154379524A>C | CA415256968 | EMD | c.40A>C (p.Thr14Pro) n.16A>C n.121A>C n.184A>C n.97A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | dbSNP |
X | g.154379524A>G | CA415256969 | EMD | c.40A>G (p.Thr14Ala) n.16A>G n.121A>G n.184A>G n.97A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | |
X | g.154379524A>T | CA415256971 | EMD | c.40A>T (p.Thr14Ser) n.16A>T n.121A>T n.184A>T n.97A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
X | g.154379525C>A | CA415256974 | EMD | c.41C>A (p.Thr14Asn) n.17C>A n.1C>A n.122C>A n.185C>A n.98C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379525C= | CA2466663731 | EMD | c.41C= (p.Thr14=) n.17C= n.1C= n.122C= n.185C= n.98C= c.-168C= (n.-168C=) | |
X | g.154379525C>G | CA415256976 | EMD | c.41C>G (p.Thr14Ser) n.17C>G n.1C>G n.122C>G n.185C>G n.98C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
X | g.154379525C>T | CA415256978 | EMD | c.41C>T (p.Thr14Ile) n.17C>T n.1C>T n.122C>T n.185C>T n.98C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v4 |