Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154379289_154379297del | CA2466663609 | EMD | c.-196_-188del (n.-196_-188del) c.-404_-396del (n.-404_-396del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379291G>A | CA2466663615 | EMD | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP |
X | g.154379291G= | CA2466663614 | EMD | c.-194G= (n.-194G=) c.-402G= (n.-402G=) | |
X | g.154379292C>T | CA2695114882 | EMD | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379293G>A | CA2695114883 | EMD | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379293G= | CA2466663616 | EMD | c.-192G= (n.-192G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
X | g.154379293G>T | CA337288600 | EMD | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379294C>A | CA2695114884 | EMD | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379294C>T | CA2695114885 | EMD | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379295A= | CA2466663617 | EMD | c.-190A= (n.-190A=) c.-398A= (n.-398A=) | |
X | g.154379295A>T | CA1138576086 | EMD | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379299_154379307dup | CA2695114886 | EMD | c.-186_-178dup (n.-186_-178dup) c.-394_-386dup (n.-394_-386dup) | gnomAD v4 |
X | g.154379297C>A | CA2695114887 | EMD | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379297C= | CA2466663618 | EMD | c.-188C= (n.-188C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
X | g.154379297C>G | CA337288602 | EMD | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379298C>A | CA2695114888 | EMD | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379298C= | CA2466663619 | EMD | c.-187C= (n.-187C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
X | g.154379298C>G | CA1138576089 | EMD | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379298C>T | CA873317289 | EMD | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
X | g.154379299T= | CA2466663620 | EMD | c.-186T= (n.-186T=) c.-394T= (n.-394T=) | |
X | g.154379300G>T | CA2695114889 | EMD | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379304_154379312dup | CA1138576090 | EMD | c.-181_-173dup (n.-181_-173dup) c.-389_-381dup (n.-389_-381dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379301C>T | CA2695114890 | EMD | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379302G>A | CA2695114891 | EMD | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379302G>T | CA2695114892 | EMD | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379306C>A | CA2695114893 | EMD | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379306C= | CA2466663621 | EMD | c.-179C= (n.-179C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
X | g.154379306C>T | CA337288606 | EMD | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
X | g.154379307C>T | CA2504148700 | EMD | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379308A= | CA2466663622 | EMD | c.-177A= (n.-177A=) c.-385A= (n.-385A=) | |
X | g.154379308A>C | CA2695114894 | EMD | c.-177A>C (n.-177A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379308A>G | CA873317300 | EMD | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379308A>T | CA1138576093 | EMD | c.-177A>T (n.-177A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379309G>C | CA2695114895 | EMD | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379310C>A | CA2695114896 | EMD | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379310C>T | CA2695114897 | EMD | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379311G>A | CA2741805883 | EMD | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | |
X | g.154379312G>A | CA2695114898 | EMD | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379312G>T | CA2695114899 | EMD | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379313C>A | CA2695114900 | EMD | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379313C>T | CA2695114901 | EMD | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379314C= | CA2466663625 | EMD | c.-171C= (n.-171C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
X | g.154379314C>T | CA2466663624 | EMD | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379314_154379336delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT | CA2466663623 | EMD | c.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) c.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) | |
X | g.154379315G>A | CA873317308 | EMD | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379315G>C | CA2695114903 | EMD | c.-170G>C (n.-170G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379315G= | CA2466663626 | EMD | c.-170G= (n.-170G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
X | g.154379315G>T | CA2695114902 | EMD | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379316_154379317del | CA2695114904 | EMD | c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) | gnomAD v4 |
X | g.154379346_154379367dup | CA645171825 | EMD | c.-139_-118dup (n.-139_-118dup) c.-347_-326dup (n.-347_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379324_154379367dup | CA645171826 | EMD | c.-161_-118dup (n.-161_-118dup) c.-369_-326dup (n.-369_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379346_154379367del | CA645171827 | EMD | c.-139_-118del (n.-139_-118del) c.-347_-326del (n.-347_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379316T>A | CA337288625 | EMD | c.-169T>A (n.-169T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379316T= | CA2466663627 | EMD | c.-169T= (n.-169T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
X | g.154379317_154379318delinsGA | CA2466663628 | EMD | c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) c.-376_-375delinsGA (n.-376_-375delinsGA) | |
X | g.154379318del | CA873317311 | EMD | c.-167del (n.-167del) c.-375del (n.-375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379318A= | CA2466663629 | EMD | c.-167A= (n.-167A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
X | g.154379318A>G | CA1138576117 | EMD | c.-167A>G (n.-167A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379319C>A | CA2466663631 | EMD | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379319C= | CA2466663630 | EMD | c.-166C= (n.-166C=) c.-374C= (n.-374C=) | |
X | g.154379319C>T | CA2466663632 | EMD | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379320G>A | CA2695114905 | EMD | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379321C>A | CA873317316 | EMD | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379321C= | CA2466663633 | EMD | c.-164C= (n.-164C=) c.-372C= (n.-372C=) | |
X | g.154379321C>T | CA2695114906 | EMD | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379322G>T | CA2695114907 | EMD | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379322_154379325delinsGACA | CA2466663634 | EMD | c.-163_-160delinsGACA (n.-163_-160delinsGACA) c.-371_-368delinsGACA (n.-371_-368delinsGACA) | |
X | g.154379323del | CA2695114908 | EMD | c.-162del (n.-162del) c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
X | g.154379323A>G | CA2695114909 | EMD | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379325_154379327del | CA645171828 | EMD | c.-160_-158del (n.-160_-158del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379324C>G | CA2695114910 | EMD | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379324C>T | CA2695114911 | EMD | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379325A= | CA2466663635 | EMD | c.-160A= (n.-160A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
X | g.154379325A>G | CA2466663636 | EMD | c.-160A>G (n.-160A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP |
X | g.154379327C= | CA2466663637 | EMD | c.-158C= (n.-158C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
X | g.154379327C>T | CA337288650 | EMD | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379328G>A | CA2695114912 | EMD | c.-157G>A (n.-157G>A) c.-365G>A (n.-365G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379328G>T | CA2695114913 | EMD | c.-157G>T (n.-157G>T) c.-365G>T (n.-365G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379329A= | CA2466663638 | EMD | c.-156A= (n.-156A=) c.-364A= (n.-364A=) | |
X | g.154379329A>G | CA1138576128 | EMD | c.-156A>G (n.-156A>G) c.-364A>G (n.-364A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379332C>A | CA2695114915 | EMD | c.-153C>A (n.-153C>A) c.-361C>A (n.-361C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379332C>T | CA2695114914 | EMD | c.-153C>T (n.-153C>T) c.-361C>T (n.-361C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379333G>A | CA2602697672 | EMD | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-360G>A (n.-360G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379334G>A | CA2695114916 | EMD | c.-151G>A (n.-151G>A) c.-359G>A (n.-359G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379335C>A | CA2695114917 | EMD | c.-150C>A (n.-150C>A) c.-358C>A (n.-358C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379335C>T | CA2695114918 | EMD | c.-150C>T (n.-150C>T) c.-358C>T (n.-358C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379336T>C | CA2695114919 | EMD | c.-149T>C (n.-149T>C) c.-357T>C (n.-357T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379339G>A | CA2695114920 | EMD | c.-146G>A (n.-146G>A) c.-354G>A (n.-354G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379339_154379340delinsGA | CA2466663639 | EMD | c.-146_-145delinsGA (n.-146_-145delinsGA) c.-354_-353delinsGA (n.-354_-353delinsGA) | |
X | g.154379340del | CA2466663640 | EMD | c.-145del (n.-145del) c.-353del (n.-353del) | dbSNP |
X | g.154379341C>A | CA2695114922 | EMD | c.-144C>A (n.-144C>A) n.1C>A c.-352C>A (n.-352C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379341C>T | CA2695114923 | EMD | c.-144C>T (n.-144C>T) n.1C>T c.-352C>T (n.-352C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379341dup | CA2695114921 | EMD | c.-144dup (n.-144dup) n.1dup c.-352dup (n.-352dup) | gnomAD v4 |
X | g.154379342G>A | CA2695114924 | EMD | c.-143G>A (n.-143G>A) n.2G>A c.-351G>A (n.-351G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379342G>C | CA2695114925 | EMD | c.-143G>C (n.-143G>C) n.2G>C c.-351G>C (n.-351G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379343C>A | CA2466663642 | EMD | c.-142C>A (n.-142C>A) n.3C>A c.-350C>A (n.-350C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379343C= | CA2466663641 | EMD | c.-142C= (n.-142C=) n.3C= c.-350C= (n.-350C=) | |
X | g.154379343C>G | CA2695114926 | EMD | c.-142C>G (n.-142C>G) n.3C>G c.-350C>G (n.-350C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379343C>T | CA1138576131 | EMD | c.-142C>T (n.-142C>T) n.3C>T c.-350C>T (n.-350C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379344G>T | CA2695114927 | EMD | c.-141G>T (n.-141G>T) n.4G>T c.-349G>T (n.-349G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379344_154379347delinsGACA | CA2466663643 | EMD | c.-141_-138delinsGACA (n.-141_-138delinsGACA) n.4_7delinsGACA c.-349_-346delinsGACA (n.-349_-346delinsGACA) | |
X | g.154379345A= | CA2466663645 | EMD | c.-140A= (n.-140A=) n.5A= c.-348A= (n.-348A=) | |
X | g.154379345A>G | CA873317329 | EMD | c.-140A>G (n.-140A>G) n.5A>G c.-348A>G (n.-348A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379347_154379349del | CA2466663644 | EMD | c.-138_-136del (n.-138_-136del) n.7_9del c.-346_-344del (n.-346_-344del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379346C>A | CA2695114928 | EMD | c.-139C>A (n.-139C>A) n.6C>A c.-347C>A (n.-347C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379346C= | CA2466663646 | EMD | c.-139C= (n.-139C=) n.6C= c.-347C= (n.-347C=) | |
X | g.154379346C>G | CA2466663647 | EMD | c.-139C>G (n.-139C>G) n.6C>G c.-347C>G (n.-347C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379347A>C | CA2695114929 | EMD | c.-138A>C (n.-138A>C) n.7A>C c.-346A>C (n.-346A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379347A>G | CA2695114930 | EMD | c.-138A>G (n.-138A>G) n.7A>G c.-346A>G (n.-346A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379349C>A | CA2695114931 | EMD | c.-136C>A (n.-136C>A) n.9C>A c.-344C>A (n.-344C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379349C= | CA2466663648 | EMD | c.-136C= (n.-136C=) n.9C= c.-344C= (n.-344C=) | |
X | g.154379349C>T | CA337288657 | EMD | c.-136C>T (n.-136C>T) n.9C>T c.-344C>T (n.-344C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379350G>A | CA2566267202 | EMD | c.-135G>A (n.-135G>A) n.10G>A c.-343G>A (n.-343G>A) | |
X | g.154379351A= | CA2466663649 | EMD | c.-134A= (n.-134A=) n.11A= c.-342A= (n.-342A=) | |
X | g.154379351A>G | CA337288663 | EMD | c.-134A>G (n.-134A>G) n.11A>G c.-342A>G (n.-342A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379353T>A | CA2466663651 | EMD | c.-132T>A (n.-132T>A) n.13T>A c.-340T>A (n.-340T>A) | dbSNP |
X | g.154379353T= | CA2466663650 | EMD | c.-132T= (n.-132T=) n.13T= c.-340T= (n.-340T=) | |
X | g.154379354C>A | CA2695114932 | EMD | c.-131C>A (n.-131C>A) n.14C>A c.-339C>A (n.-339C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379354C= | CA2466663652 | EMD | c.-131C= (n.-131C=) n.14C= c.-339C= (n.-339C=) | |
X | g.154379354C>T | CA2466663653 | EMD | c.-131C>T (n.-131C>T) n.14C>T c.-339C>T (n.-339C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379355G>A | CA2695114933 | EMD | c.-130G>A (n.-130G>A) n.15G>A c.-338G>A (n.-338G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379355G= | CA2466663654 | EMD | c.-130G= (n.-130G=) n.15G= c.-338G= (n.-338G=) | |
X | g.154379355G>T | CA873317336 | EMD | c.-130G>T (n.-130G>T) n.15G>T c.-338G>T (n.-338G>T) | dbSNP |
X | g.154379356G>A | CA2695114935 | EMD | c.-129G>A (n.-129G>A) n.16G>A c.-337G>A (n.-337G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379356G>T | CA2695114934 | EMD | c.-129G>T (n.-129G>T) n.16G>T c.-337G>T (n.-337G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379357C>A | CA2695114936 | EMD | c.-128C>A (n.-128C>A) n.17C>A c.-336C>A (n.-336C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379358T>A | CA2695114937 | EMD | c.-127T>A (n.-127T>A) n.18T>A c.-335T>A (n.-335T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379360T>C | CA2824296138 | EMD | c.-125T>C (n.-125T>C) n.20T>C c.-333T>C (n.-333T>C) | |
X | g.154379361G>T | CA2695114938 | EMD | c.-124G>T (n.-124G>T) n.21G>T c.-332G>T (n.-332G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379363C>A | CA2695114939 | EMD | c.-122C>A (n.-122C>A) n.23C>A c.-330C>A (n.-330C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379363C>T | CA2739242810 | EMD | c.-122C>T (n.-122C>T) n.23C>T c.-330C>T (n.-330C>T) | dbSNP |
X | g.154379366G>A | CA519277770 | EMD | c.-119G>A (n.-119G>A) n.26G>A c.-327G>A (n.-327G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379366G= | CA2466663655 | EMD | c.-119G= (n.-119G=) n.26G= c.-327G= (n.-327G=) | |
X | g.154379366G>T | CA2695114940 | EMD | c.-119G>T (n.-119G>T) n.26G>T c.-327G>T (n.-327G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379367A>G | CA2695114941 | EMD | c.-118A>G (n.-118A>G) n.27A>G c.-326A>G (n.-326A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379368G>A | CA645171829 | EMD | c.-117G>A (n.-117G>A) n.28G>A c.-325G>A (n.-325G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379368G>C | CA2695114942 | EMD | c.-117G>C (n.-117G>C) n.28G>C c.-325G>C (n.-325G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154379368G= | CA2466663656 | EMD | c.-117G= (n.-117G=) n.28G= c.-325G= (n.-325G=) | |
X | g.154379368G>T | CA2695114943 | EMD | c.-117G>T (n.-117G>T) n.28G>T c.-325G>T (n.-325G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379369C>A | CA2695114944 | EMD | c.-116C>A (n.-116C>A) n.29C>A c.-324C>A (n.-324C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379369C>G | CA2695114945 | EMD | c.-116C>G (n.-116C>G) n.29C>G c.-324C>G (n.-324C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379369C>T | CA2695114946 | EMD | c.-116C>T (n.-116C>T) n.29C>T c.-324C>T (n.-324C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379370G>A | CA337288666 | EMD | c.-115G>A (n.-115G>A) n.30G>A c.-323G>A (n.-323G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379370G= | CA2466663657 | EMD | c.-115G= (n.-115G=) n.30G= c.-323G= (n.-323G=) | |
X | g.154379371C>A | CA2695114947 | EMD | c.-114C>A (n.-114C>A) n.31C>A c.-322C>A (n.-322C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379371C>T | CA2695114948 | EMD | c.-114C>T (n.-114C>T) n.31C>T c.-322C>T (n.-322C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379372G>A | CA2695114949 | EMD | c.-113G>A (n.-113G>A) n.32G>A c.-321G>A (n.-321G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379372G>C | CA2466663660 | EMD | c.-113G>C (n.-113G>C) n.32G>C c.-321G>C (n.-321G>C) | dbSNP |
X | g.154379372G= | CA2466663659 | EMD | c.-113G= (n.-113G=) n.32G= c.-321G= (n.-321G=) | |
X | g.154379372_154379392delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT | CA2466663658 | EMD | c.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-113_-93delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) n.32_52delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT c.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT (n.-321_-301delinsGGCCGCTCCCGATGCGCTCGT) | |
X | g.154379373G>A | CA2695114950 | EMD | c.-112G>A (n.-112G>A) n.33G>A c.-320G>A (n.-320G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379373G= | CA2466663661 | EMD | c.-112G= (n.-112G=) n.33G= c.-320G= (n.-320G=) | |
X | g.154379373G>T | CA1138576137 | EMD | c.-112G>T (n.-112G>T) n.33G>T c.-320G>T (n.-320G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379378_154379397del | CA873317351 | EMD | c.-107_-88del (n.-107_-88del) n.38_57del c.-315_-296del (n.-315_-296del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379374C>A | CA2695114951 | EMD | c.-111C>A (n.-111C>A) n.34C>A c.-319C>A (n.-319C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379375C>T | CA2695114952 | EMD | c.-110C>T (n.-110C>T) n.35C>T c.-318C>T (n.-318C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379376G>A | CA2695114953 | EMD | c.-109G>A (n.-109G>A) n.36G>A c.-317G>A (n.-317G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379376G= | CA2466663662 | EMD | c.-109G= (n.-109G=) n.36G= c.-317G= (n.-317G=) | |
X | g.154379376G>T | CA337288675 | EMD | c.-109G>T (n.-109G>T) n.36G>T c.-317G>T (n.-317G>T) | dbSNP |
X | g.154379377C>T | CA2695114954 | EMD | c.-108C>T (n.-108C>T) n.37C>T c.-316C>T (n.-316C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379379C= | CA2466663663 | EMD | c.-106C= (n.-106C=) n.39C= c.-314C= (n.-314C=) | |
X | g.154379379C>G | CA2695114955 | EMD | c.-106C>G (n.-106C>G) n.39C>G c.-314C>G (n.-314C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154379379C>T | CA873317353 | EMD | c.-106C>T (n.-106C>T) n.39C>T c.-314C>T (n.-314C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154379380C>T | CA2695114956 | EMD | c.-105C>T (n.-105C>T) n.40C>T c.-313C>T (n.-313C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379381C>A | CA2695114957 | EMD | c.-104C>A (n.-104C>A) n.41C>A c.-312C>A (n.-312C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379381C>T | CA2695114958 | EMD | c.-104C>T (n.-104C>T) n.41C>T c.-312C>T (n.-312C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379382G>A | CA2695114959 | EMD | c.-103G>A (n.-103G>A) n.42G>A c.-311G>A (n.-311G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379383A>T | CA2695114960 | EMD | c.-102A>T (n.-102A>T) n.43A>T c.-310A>T (n.-310A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379386C>A | CA2695114962 | EMD | c.-99C>A (n.-99C>A) n.46C>A c.-307C>A (n.-307C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379386C>T | CA2695114961 | EMD | c.-99C>T (n.-99C>T) n.46C>T c.-307C>T (n.-307C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154379387G>A | CA2579738429 | EMD | c.-98G>A (n.-98G>A) n.47G>A c.-306G>A (n.-306G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379387G= | CA2466663664 | EMD | c.-98G= (n.-98G=) n.47G= c.-306G= (n.-306G=) | |
X | g.154379387G>T | CA2466663665 | EMD | c.-98G>T (n.-98G>T) n.47G>T c.-306G>T (n.-306G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379388C>A | CA2695114963 | EMD | c.-97C>A (n.-97C>A) n.48C>A c.-305C>A (n.-305C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379388C= | CA2466663666 | EMD | c.-97C= (n.-97C=) n.48C= c.-305C= (n.-305C=) | |
X | g.154379388C>T | CA2466663667 | EMD | c.-97C>T (n.-97C>T) n.48C>T c.-305C>T (n.-305C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379389T= | CA2466663668 | EMD | c.-96T= (n.-96T=) n.49T= c.-304T= (n.-304T=) | |
X | g.154379390C>A | CA2579738430 | EMD | c.-95C>A (n.-95C>A) n.50C>A c.-303C>A (n.-303C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154379390C= | CA2466663670 | EMD | c.-95C= (n.-95C=) n.50C= c.-303C= (n.-303C=) | |
X | g.154379390C>T | CA337288679 | EMD | c.-95C>T (n.-95C>T) n.50C>T c.-303C>T (n.-303C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154379391_154379398dup | CA2466663669 | EMD | c.-94_-87dup (n.-94_-87dup) n.51_58dup c.-302_-295dup (n.-302_-295dup) | dbSNP |
X | g.154379391G>C | CA2579738431 | EMD | c.-94G>C (n.-94G>C) n.51G>C c.-302G>C (n.-302G>C) |