| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154379227G>A | CA2602697669 | EMD | c.-258G>A (n.-258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379227G>C | CA337288544 | EMD | c.-258G>C (n.-258G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379227G= | CA2466663568 | EMD | c.-258G= (n.-258G=) | |
| X | g.154379227G>T | CA2695114823 | EMD | c.-258G>T (n.-258G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379228C>A | CA2695114825 | EMD | c.-257C>A (n.-257C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379231_154379232del | CA2695114824 | EMD | c.-254_-253del (n.-254_-253del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379229T>A | CA2695114826 | EMD | c.-256T>A (n.-256T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379230C>T | CA2695114827 | EMD | c.-255C>T (n.-255C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379231T>G | CA2466663570 | EMD | c.-254T>G (n.-254T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379231T= | CA2466663569 | EMD | c.-254T= (n.-254T=) | |
| X | g.154379232C= | CA2466663571 | EMD | c.-253C= (n.-253C=) | |
| X | g.154379232C>T | CA873317210 | EMD | c.-253C>T (n.-253C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379233A= | CA2466663572 | EMD | c.-252A= (n.-252A=) | |
| X | g.154379233A>T | CA2466663573 | EMD | c.-252A>T (n.-252A>T) | dbSNP |
| X | g.154379234G>A | CA2695114829 | EMD | c.-251G>A (n.-251G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379234G>C | CA2466663575 | EMD | c.-251G>C (n.-251G>C) | dbSNP |
| X | g.154379234G= | CA2466663574 | EMD | c.-251G= (n.-251G=) | |
| X | g.154379234G>T | CA2695114828 | EMD | c.-251G>T (n.-251G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379235G>A | CA1138576066 | EMD | c.-250G>A (n.-250G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379235G= | CA2466663576 | EMD | c.-250G= (n.-250G=) | |
| X | g.154379235_154379237del | CA2695114830 | EMD | c.-250_-248del (n.-250_-248del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379236G>A | CA2695114831 | EMD | c.-249G>A (n.-249G>A) c.-457G>A (n.-457G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379236G= | CA2466663577 | EMD | c.-249G= (n.-249G=) c.-457G= (n.-457G=) | |
| X | g.154379236G>T | CA645171818 | EMD | c.-249G>T (n.-249G>T) c.-457G>T (n.-457G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379237C>A | CA2695114832 | EMD | c.-248C>A (n.-248C>A) c.-456C>A (n.-456C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379237C= | CA2466663578 | EMD | c.-248C= (n.-248C=) c.-456C= (n.-456C=) | |
| X | g.154379237C>G | CA645171819 | EMD | c.-248C>G (n.-248C>G) c.-456C>G (n.-456C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379237C>T | CA2466663579 | EMD | c.-248C>T (n.-248C>T) c.-456C>T (n.-456C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379239C>A | CA2695114835 | EMD | c.-246C>A (n.-246C>A) c.-454C>A (n.-454C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379239C>G | CA2695114836 | EMD | c.-246C>G (n.-246C>G) c.-454C>G (n.-454C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379239C>T | CA2695114837 | EMD | c.-246C>T (n.-246C>T) c.-454C>T (n.-454C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379240_154379252del | CA2695114833 | EMD | c.-245_-233del (n.-245_-233del) c.-453_-441del (n.-453_-441del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379240_154379261del | CA2695114834 | EMD | c.-245_-224del (n.-245_-224del) c.-453_-432del (n.-453_-432del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379240G>A | CA2695114839 | EMD | c.-245G>A (n.-245G>A) c.-453G>A (n.-453G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379240G>C | CA2466663581 | EMD | c.-245G>C (n.-245G>C) c.-453G>C (n.-453G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379240G= | CA2466663580 | EMD | c.-245G= (n.-245G=) c.-453G= (n.-453G=) | |
| X | g.154379240G>T | CA2695114838 | EMD | c.-245G>T (n.-245G>T) c.-453G>T (n.-453G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379241G>C | CA337288558 | EMD | c.-244G>C (n.-244G>C) c.-452G>C (n.-452G>C) | dbSNP |
| X | g.154379241G= | CA2466663582 | EMD | c.-244G= (n.-244G=) c.-452G= (n.-452G=) | |
| X | g.154379242C>A | CA2695114840 | EMD | c.-243C>A (n.-243C>A) c.-451C>A (n.-451C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379242C>T | CA2695114841 | EMD | c.-243C>T (n.-243C>T) c.-451C>T (n.-451C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379243C>A | CA645171820 | EMD | c.-242C>A (n.-242C>A) c.-450C>A (n.-450C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379243C= | CA2466663583 | EMD | c.-242C= (n.-242C=) c.-450C= (n.-450C=) | |
| X | g.154379243C>G | CA2466663584 | EMD | c.-242C>G (n.-242C>G) c.-450C>G (n.-450C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379243C>T | CA2695114842 | EMD | c.-242C>T (n.-242C>T) c.-450C>T (n.-450C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379244G>A | CA645171821 | EMD | c.-241G>A (n.-241G>A) c.-449G>A (n.-449G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379244G= | CA2466663585 | EMD | c.-241G= (n.-241G=) c.-449G= (n.-449G=) | |
| X | g.154379244G>T | CA873317217 | EMD | c.-241G>T (n.-241G>T) c.-449G>T (n.-449G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379245G>A | CA2695114843 | EMD | c.-240G>A (n.-240G>A) c.-448G>A (n.-448G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379247C>A | CA2695114844 | EMD | c.-238C>A (n.-238C>A) c.-446C>A (n.-446C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379247C= | CA2466663586 | EMD | c.-238C= (n.-238C=) c.-446C= (n.-446C=) | |
| X | g.154379247C>G | CA2695114845 | EMD | c.-238C>G (n.-238C>G) c.-446C>G (n.-446C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379247C>T | CA873317221 | EMD | c.-238C>T (n.-238C>T) c.-446C>T (n.-446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379248T>A | CA645171822 | EMD | c.-237T>A (n.-237T>A) c.-445T>A (n.-445T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379248T>C | CA2695114846 | EMD | c.-237T>C (n.-237T>C) c.-445T>C (n.-445T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379248T= | CA2466663587 | EMD | c.-237T= (n.-237T=) c.-445T= (n.-445T=) | |
| X | g.154379249G>C | CA2695114848 | EMD | c.-236G>C (n.-236G>C) c.-444G>C (n.-444G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379249G>T | CA2695114847 | EMD | c.-236G>T (n.-236G>T) c.-444G>T (n.-444G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379250T>C | CA2695114849 | EMD | c.-235T>C (n.-235T>C) c.-443T>C (n.-443T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379252C>T | CA2695114850 | EMD | c.-233C>T (n.-233C>T) c.-441C>T (n.-441C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379253C>A | CA2695114851 | EMD | c.-232C>A (n.-232C>A) c.-440C>A (n.-440C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379253C>T | CA2695114852 | EMD | c.-232C>T (n.-232C>T) c.-440C>T (n.-440C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379254G>A | CA2695114853 | EMD | c.-231G>A (n.-231G>A) c.-439G>A (n.-439G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379254G>C | CA645171823 | EMD | c.-231G>C (n.-231G>C) c.-439G>C (n.-439G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379254G= | CA2466663588 | EMD | c.-231G= (n.-231G=) c.-439G= (n.-439G=) | |
| X | g.154379254G>T | CA2695114854 | EMD | c.-231G>T (n.-231G>T) c.-439G>T (n.-439G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379255G>A | CA2695114855 | EMD | c.-230G>A (n.-230G>A) c.-438G>A (n.-438G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379255G>T | CA2695114856 | EMD | c.-230G>T (n.-230G>T) c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379256C>A | CA2695114857 | EMD | c.-229C>A (n.-229C>A) c.-437C>A (n.-437C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379256C= | CA2466663589 | EMD | c.-229C= (n.-229C=) c.-437C= (n.-437C=) | |
| X | g.154379256C>T | CA337288567 | EMD | c.-229C>T (n.-229C>T) c.-437C>T (n.-437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379257T>C | CA873317237 | EMD | c.-228T>C (n.-228T>C) c.-436T>C (n.-436T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379257T= | CA2466663590 | EMD | c.-228T= (n.-228T=) c.-436T= (n.-436T=) | |
| X | g.154379258G>A | CA337288571 | EMD | c.-227G>A (n.-227G>A) c.-435G>A (n.-435G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379258G= | CA2466663591 | EMD | c.-227G= (n.-227G=) c.-435G= (n.-435G=) | |
| X | g.154379259del | CA2695114858 | EMD | c.-226del (n.-226del) c.-434del (n.-434del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379260T>A | CA2695114859 | EMD | c.-225T>A (n.-225T>A) c.-433T>A (n.-433T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379260T>C | CA2695114860 | EMD | c.-225T>C (n.-225T>C) c.-433T>C (n.-433T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379261C= | CA2466663592 | EMD | c.-224C= (n.-224C=) c.-432C= (n.-432C=) | |
| X | g.154379261C>T | CA337288577 | EMD | c.-224C>T (n.-224C>T) c.-432C>T (n.-432C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379262C>A | CA873317239 | EMD | c.-223C>A (n.-223C>A) c.-431C>A (n.-431C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379262C= | CA2466663593 | EMD | c.-223C= (n.-223C=) c.-431C= (n.-431C=) | |
| X | g.154379262C>T | CA873317242 | EMD | c.-223C>T (n.-223C>T) c.-431C>T (n.-431C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379263C>A | CA873317265 | EMD | c.-222C>A (n.-222C>A) c.-430C>A (n.-430C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379263C= | CA2466663594 | EMD | c.-222C= (n.-222C=) c.-430C= (n.-430C=) | |
| X | g.154379263C>G | CA873317260 | EMD | c.-222C>G (n.-222C>G) c.-430C>G (n.-430C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379263C>T | CA2466663595 | EMD | c.-222C>T (n.-222C>T) c.-430C>T (n.-430C>T) | dbSNP |
| X | g.154379264G>A | CA2695114861 | EMD | c.-221G>A (n.-221G>A) c.-429G>A (n.-429G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379264G>T | CA2695114862 | EMD | c.-221G>T (n.-221G>T) c.-429G>T (n.-429G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379265C>T | CA2695114863 | EMD | c.-220C>T (n.-220C>T) c.-428C>T (n.-428C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379266G>A | CA873317268 | EMD | c.-219G>A (n.-219G>A) c.-427G>A (n.-427G>A) | dbSNP |
| X | g.154379266G= | CA2466663596 | EMD | c.-219G= (n.-219G=) c.-427G= (n.-427G=) | |
| X | g.154379266G>T | CA2695114864 | EMD | c.-219G>T (n.-219G>T) c.-427G>T (n.-427G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379267G>A | CA2695114865 | EMD | c.-218G>A (n.-218G>A) c.-426G>A (n.-426G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379268T>G | CA2695114866 | EMD | c.-217T>G (n.-217T>G) c.-425T>G (n.-425T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379269T>A | CA2466663598 | EMD | c.-216T>A (n.-216T>A) c.-424T>A (n.-424T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379269T>G | CA2695114867 | EMD | c.-216T>G (n.-216T>G) c.-424T>G (n.-424T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379269T= | CA2466663597 | EMD | c.-216T= (n.-216T=) c.-424T= (n.-424T=) | |
| X | g.154379270A>C | CA2695114869 | EMD | c.-215A>C (n.-215A>C) c.-423A>C (n.-423A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379270A>G | CA2695114868 | EMD | c.-215A>G (n.-215A>G) c.-423A>G (n.-423A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379271G>A | CA2466663600 | EMD | c.-214G>A (n.-214G>A) c.-422G>A (n.-422G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379271G= | CA2466663599 | EMD | c.-214G= (n.-214G=) c.-422G= (n.-422G=) | |
| X | g.154379272G>T | CA2695114870 | EMD | c.-213G>T (n.-213G>T) c.-421G>T (n.-421G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379273T>A | CA873317269 | EMD | c.-212T>A (n.-212T>A) c.-420T>A (n.-420T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379273T= | CA2466663601 | EMD | c.-212T= (n.-212T=) c.-420T= (n.-420T=) | |
| X | g.154379274C>A | CA2695114871 | EMD | c.-211C>A (n.-211C>A) c.-419C>A (n.-419C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379275C= | CA2466663602 | EMD | c.-210C= (n.-210C=) c.-418C= (n.-418C=) | |
| X | g.154379275C>T | CA873317271 | EMD | c.-210C>T (n.-210C>T) c.-418C>T (n.-418C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379276C= | CA2466663603 | EMD | c.-209C= (n.-209C=) c.-417C= (n.-417C=) | |
| X | g.154379276C>T | CA645171824 | EMD | c.-209C>T (n.-209C>T) c.-417C>T (n.-417C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154379277G>A | CA337288592 | EMD | c.-208G>A (n.-208G>A) c.-416G>A (n.-416G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379277G= | CA2466663604 | EMD | c.-208G= (n.-208G=) c.-416G= (n.-416G=) | |
| X | g.154379277G>T | CA2695114872 | EMD | c.-208G>T (n.-208G>T) c.-416G>T (n.-416G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379278C= | CA2466663605 | EMD | c.-207C= (n.-207C=) c.-415C= (n.-415C=) | |
| X | g.154379278C>T | CA2466663606 | EMD | c.-207C>T (n.-207C>T) c.-415C>T (n.-415C>T) | dbSNP |
| X | g.154379279C= | CA2466663607 | EMD | c.-206C= (n.-206C=) c.-414C= (n.-414C=) | |
| X | g.154379279C>G | CA873317285 | EMD | c.-206C>G (n.-206C>G) c.-414C>G (n.-414C>G) | dbSNP |
| X | g.154379279C>T | CA2520403029 | EMD | c.-206C>T (n.-206C>T) c.-414C>T (n.-414C>T) | |
| X | g.154379280C>A | CA2695114873 | EMD | c.-205C>A (n.-205C>A) c.-413C>A (n.-413C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379280C>T | CA2695114874 | EMD | c.-205C>T (n.-205C>T) c.-413C>T (n.-413C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379280_154379289delinsCCGCGCAGCG | CA2466663608 | EMD | c.-205_-196delinsCCGCGCAGCG (n.-205_-196delinsCCGCGCAGCG) c.-413_-404delinsCCGCGCAGCG (n.-413_-404delinsCCGCGCAGCG) | |
| X | g.154379281C>T | CA2695114875 | EMD | c.-204C>T (n.-204C>T) c.-412C>T (n.-412C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379289_154379297del | CA2466663609 | EMD | c.-196_-188del (n.-196_-188del) c.-404_-396del (n.-404_-396del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379282G>A | CA2695114876 | EMD | c.-203G>A (n.-203G>A) c.-411G>A (n.-411G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379282G= | CA2466663610 | EMD | c.-203G= (n.-203G=) c.-411G= (n.-411G=) | |
| X | g.154379282G>T | CA1138576085 | EMD | c.-203G>T (n.-203G>T) c.-411G>T (n.-411G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379284G>A | CA2695114877 | EMD | c.-201G>A (n.-201G>A) c.-409G>A (n.-409G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379284G>C | CA2695114878 | EMD | c.-201G>C (n.-201G>C) c.-409G>C (n.-409G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379288C= | CA2466663611 | EMD | c.-197C= (n.-197C=) c.-405C= (n.-405C=) | |
| X | g.154379288C>G | CA2466663612 | EMD | c.-197C>G (n.-197C>G) c.-405C>G (n.-405C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379288C>T | CA2466663613 | EMD | c.-197C>T (n.-197C>T) c.-405C>T (n.-405C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379289G>A | CA2695114879 | EMD | c.-196G>A (n.-196G>A) c.-404G>A (n.-404G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379289G>C | CA2695114880 | EMD | c.-196G>C (n.-196G>C) c.-404G>C (n.-404G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379290C>A | CA2695114881 | EMD | c.-195C>A (n.-195C>A) c.-403C>A (n.-403C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379291G>A | CA2466663615 | EMD | c.-194G>A (n.-194G>A) c.-402G>A (n.-402G>A) | dbSNP |
| X | g.154379291G= | CA2466663614 | EMD | c.-194G= (n.-194G=) c.-402G= (n.-402G=) | |
| X | g.154379292C>T | CA2695114882 | EMD | c.-193C>T (n.-193C>T) c.-401C>T (n.-401C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379293G>A | CA2695114883 | EMD | c.-192G>A (n.-192G>A) c.-400G>A (n.-400G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379293G= | CA2466663616 | EMD | c.-192G= (n.-192G=) c.-400G= (n.-400G=) | |
| X | g.154379293G>T | CA337288600 | EMD | c.-192G>T (n.-192G>T) c.-400G>T (n.-400G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379294C>A | CA2695114884 | EMD | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-399C>A (n.-399C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379294C>T | CA2695114885 | EMD | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-399C>T (n.-399C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379295A= | CA2466663617 | EMD | c.-190A= (n.-190A=) c.-398A= (n.-398A=) | |
| X | g.154379295A>T | CA1138576086 | EMD | c.-190A>T (n.-190A>T) c.-398A>T (n.-398A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379299_154379307dup | CA2695114886 | EMD | c.-186_-178dup (n.-186_-178dup) c.-394_-386dup (n.-394_-386dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154379297C>A | CA2695114887 | EMD | c.-188C>A (n.-188C>A) c.-396C>A (n.-396C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379297C= | CA2466663618 | EMD | c.-188C= (n.-188C=) c.-396C= (n.-396C=) | |
| X | g.154379297C>G | CA337288602 | EMD | c.-188C>G (n.-188C>G) c.-396C>G (n.-396C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379298C>A | CA2695114888 | EMD | c.-187C>A (n.-187C>A) c.-395C>A (n.-395C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379298C= | CA2466663619 | EMD | c.-187C= (n.-187C=) c.-395C= (n.-395C=) | |
| X | g.154379298C>G | CA1138576089 | EMD | c.-187C>G (n.-187C>G) c.-395C>G (n.-395C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379298C>T | CA873317289 | EMD | c.-187C>T (n.-187C>T) c.-395C>T (n.-395C>T) | dbSNP |
| X | g.154379299T= | CA2466663620 | EMD | c.-186T= (n.-186T=) c.-394T= (n.-394T=) | |
| X | g.154379300G>T | CA2695114889 | EMD | c.-185G>T (n.-185G>T) c.-393G>T (n.-393G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379304_154379312dup | CA1138576090 | EMD | c.-181_-173dup (n.-181_-173dup) c.-389_-381dup (n.-389_-381dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379301C>T | CA2695114890 | EMD | c.-184C>T (n.-184C>T) c.-392C>T (n.-392C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379302G>A | CA2695114891 | EMD | c.-183G>A (n.-183G>A) c.-391G>A (n.-391G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379302G>T | CA2695114892 | EMD | c.-183G>T (n.-183G>T) c.-391G>T (n.-391G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379306C>A | CA2695114893 | EMD | c.-179C>A (n.-179C>A) c.-387C>A (n.-387C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379306C= | CA2466663621 | EMD | c.-179C= (n.-179C=) c.-387C= (n.-387C=) | |
| X | g.154379306C>T | CA337288606 | EMD | c.-179C>T (n.-179C>T) c.-387C>T (n.-387C>T) | dbSNP |
| X | g.154379307C>T | CA2504148700 | EMD | c.-178C>T (n.-178C>T) c.-386C>T (n.-386C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379308A= | CA2466663622 | EMD | c.-177A= (n.-177A=) c.-385A= (n.-385A=) | |
| X | g.154379308A>C | CA2695114894 | EMD | c.-177A>C (n.-177A>C) c.-385A>C (n.-385A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379308A>G | CA873317300 | EMD | c.-177A>G (n.-177A>G) c.-385A>G (n.-385A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379308A>T | CA1138576093 | EMD | c.-177A>T (n.-177A>T) c.-385A>T (n.-385A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379309G>C | CA2695114895 | EMD | c.-176G>C (n.-176G>C) c.-384G>C (n.-384G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379310C>A | CA2695114896 | EMD | c.-175C>A (n.-175C>A) c.-383C>A (n.-383C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379310C>T | CA2695114897 | EMD | c.-175C>T (n.-175C>T) c.-383C>T (n.-383C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379311G>A | CA2741805883 | EMD | c.-174G>A (n.-174G>A) c.-382G>A (n.-382G>A) | |
| X | g.154379312G>A | CA2695114898 | EMD | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-381G>A (n.-381G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379312G>T | CA2695114899 | EMD | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-381G>T (n.-381G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379313C>A | CA2695114900 | EMD | c.-172C>A (n.-172C>A) c.-380C>A (n.-380C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379313C>T | CA2695114901 | EMD | c.-172C>T (n.-172C>T) c.-380C>T (n.-380C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379314C= | CA2466663625 | EMD | c.-171C= (n.-171C=) c.-379C= (n.-379C=) | |
| X | g.154379314C>T | CA2466663624 | EMD | c.-171C>T (n.-171C>T) c.-379C>T (n.-379C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379314_154379336delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT | CA2466663623 | EMD | c.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-171_-149delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) c.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT (n.-379_-357delinsCGTGACGCGACAACGATTCGGCT) | |
| X | g.154379315G>A | CA873317308 | EMD | c.-170G>A (n.-170G>A) c.-378G>A (n.-378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379315G>C | CA2695114903 | EMD | c.-170G>C (n.-170G>C) c.-378G>C (n.-378G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154379315G= | CA2466663626 | EMD | c.-170G= (n.-170G=) c.-378G= (n.-378G=) | |
| X | g.154379315G>T | CA2695114902 | EMD | c.-170G>T (n.-170G>T) c.-378G>T (n.-378G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379316_154379317del | CA2695114904 | EMD | c.-169_-168del (n.-169_-168del) c.-377_-376del (n.-377_-376del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379346_154379367dup | CA645171825 | EMD | c.-139_-118dup (n.-139_-118dup) c.-347_-326dup (n.-347_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379324_154379367dup | CA645171826 | EMD | c.-161_-118dup (n.-161_-118dup) c.-369_-326dup (n.-369_-326dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379346_154379367del | CA645171827 | EMD | c.-139_-118del (n.-139_-118del) c.-347_-326del (n.-347_-326del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379316T>A | CA337288625 | EMD | c.-169T>A (n.-169T>A) c.-377T>A (n.-377T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379316T= | CA2466663627 | EMD | c.-169T= (n.-169T=) c.-377T= (n.-377T=) | |
| X | g.154379317_154379318delinsGA | CA2466663628 | EMD | c.-168_-167delinsGA (n.-168_-167delinsGA) c.-376_-375delinsGA (n.-376_-375delinsGA) | |
| X | g.154379318del | CA873317311 | EMD | c.-167del (n.-167del) c.-375del (n.-375del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379318A= | CA2466663629 | EMD | c.-167A= (n.-167A=) c.-375A= (n.-375A=) | |
| X | g.154379318A>G | CA1138576117 | EMD | c.-167A>G (n.-167A>G) c.-375A>G (n.-375A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379319C>A | CA2466663631 | EMD | c.-166C>A (n.-166C>A) c.-374C>A (n.-374C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154379319C= | CA2466663630 | EMD | c.-166C= (n.-166C=) c.-374C= (n.-374C=) | |
| X | g.154379319C>T | CA2466663632 | EMD | c.-166C>T (n.-166C>T) c.-374C>T (n.-374C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379320G>A | CA2695114905 | EMD | c.-165G>A (n.-165G>A) c.-373G>A (n.-373G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154379321C>A | CA873317316 | EMD | c.-164C>A (n.-164C>A) c.-372C>A (n.-372C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379321C= | CA2466663633 | EMD | c.-164C= (n.-164C=) c.-372C= (n.-372C=) | |
| X | g.154379321C>T | CA2695114906 | EMD | c.-164C>T (n.-164C>T) c.-372C>T (n.-372C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379322G>T | CA2695114907 | EMD | c.-163G>T (n.-163G>T) c.-371G>T (n.-371G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379322_154379325delinsGACA | CA2466663634 | EMD | c.-163_-160delinsGACA (n.-163_-160delinsGACA) c.-371_-368delinsGACA (n.-371_-368delinsGACA) | |
| X | g.154379323del | CA2695114908 | EMD | c.-162del (n.-162del) c.-370del (n.-370del) | gnomAD v4 |
| X | g.154379323A>G | CA2695114909 | EMD | c.-162A>G (n.-162A>G) c.-370A>G (n.-370A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379325_154379327del | CA645171828 | EMD | c.-160_-158del (n.-160_-158del) c.-368_-366del (n.-368_-366del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154379324C>G | CA2695114910 | EMD | c.-161C>G (n.-161C>G) c.-369C>G (n.-369C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154379324C>T | CA2695114911 | EMD | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-369C>T (n.-369C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154379325A= | CA2466663635 | EMD | c.-160A= (n.-160A=) c.-368A= (n.-368A=) | |
| X | g.154379325A>G | CA2466663636 | EMD | c.-160A>G (n.-160A>G) c.-368A>G (n.-368A>G) | dbSNP |
| X | g.154379327C= | CA2466663637 | EMD | c.-158C= (n.-158C=) c.-366C= (n.-366C=) | |
| X | g.154379327C>T | CA337288650 | EMD | c.-158C>T (n.-158C>T) c.-366C>T (n.-366C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |