Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154371368_154371391dup | CA1138573318 | FLNA | c.-116-25_-116-2dup (n.-116-25_-116-2dup) c.-197-25_-197-2dup (n.-197-25_-197-2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371384A>C | CA2695114095 | FLNA | c.-116-23T>G (n.-116-23T>G) c.-197-23T>G (n.-197-23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371384A>G | CA2695114096 | FLNA | c.-116-23T>C (n.-116-23T>C) c.-197-23T>C (n.-197-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371385A>C | CA2695114097 | FLNA | c.-116-24T>G (n.-116-24T>G) c.-197-24T>G (n.-197-24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371385A>G | CA2824295715 | FLNA | c.-116-24T>C (n.-116-24T>C) c.-197-24T>C (n.-197-24T>C) | |
X | g.154371386A>C | CA2695114100 | FLNA | c.-116-25T>G (n.-116-25T>G) c.-197-25T>G (n.-197-25T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371386A>T | CA2695114098 | FLNA | c.-116-25T>A (n.-116-25T>A) c.-197-25T>A (n.-197-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371387T>G | CA2695114103 | FLNA | c.-116-26A>C (n.-116-26A>C) c.-197-26A>C (n.-197-26A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371388G>T | CA2695114105 | FLNA | c.-116-27C>A (n.-116-27C>A) c.-197-27C>A (n.-197-27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371389C>A | CA2466660576 | FLNA | c.-116-28G>T (n.-116-28G>T) c.-197-28G>T (n.-197-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371389C= | CA2466660577 | FLNA | c.-116-28G= (n.-116-28G=) c.-197-28G= (n.-197-28G=) | |
X | g.154371389C>G | CA2695114107 | FLNA | c.-116-28G>C (n.-116-28G>C) c.-197-28G>C (n.-197-28G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371389C>T | CA2695114109 | FLNA | c.-116-28G>A (n.-116-28G>A) c.-197-28G>A (n.-197-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371390G>A | CA2695114112 | FLNA | c.-116-29C>T (n.-116-29C>T) c.-197-29C>T (n.-197-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371390G>T | CA2695114114 | FLNA | c.-116-29C>A (n.-116-29C>A) c.-197-29C>A (n.-197-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371391G>A | CA2695114118 | FLNA | c.-116-30C>T (n.-116-30C>T) c.-197-30C>T (n.-197-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371396_154371398del | CA2695114117 | FLNA | c.-116-32_-116-30del (n.-116-32_-116-30del) c.-197-32_-197-30del (n.-197-32_-197-30del) | gnomAD v4 |
X | g.154371392G>A | CA337285595 | FLNA | c.-116-31C>T (n.-116-31C>T) c.-197-31C>T (n.-197-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371392G>C | CA2553496519 | FLNA | c.-116-31C>G (n.-116-31C>G) c.-197-31C>G (n.-197-31C>G) | |
X | g.154371392G= | CA2466660578 | FLNA | c.-116-31C= (n.-116-31C=) c.-197-31C= (n.-197-31C=) | |
X | g.154371392G>T | CA2695114122 | FLNA | c.-116-31C>A (n.-116-31C>A) c.-197-31C>A (n.-197-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371393A= | CA2466660579 | FLNA | c.-116-32T= (n.-116-32T=) c.-197-32T= (n.-197-32T=) | |
X | g.154371393A>C | CA2695114124 | FLNA | c.-116-32T>G (n.-116-32T>G) c.-197-32T>G (n.-197-32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371393A>G | CA1138573347 | FLNA | c.-116-32T>C (n.-116-32T>C) c.-197-32T>C (n.-197-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371393A>T | CA2695114125 | FLNA | c.-116-32T>A (n.-116-32T>A) c.-197-32T>A (n.-197-32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371393_154371396del | CA2695114123 | FLNA | c.-116-35_-116-32del (n.-116-35_-116-32del) c.-197-35_-197-32del (n.-197-35_-197-32del) | gnomAD v4 |
X | g.154371394G>T | CA2695114126 | FLNA | c.-116-33C>A (n.-116-33C>A) c.-197-33C>A (n.-197-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371394_154371407delinsGGAGGGCGGGGCCA | CA2466660580 | FLNA | c.-116-46_-116-33delinsTGGCCCCGCCCTCC (n.-116-46_-116-33delinsTGGCCCCGCCCTCC) c.-197-46_-197-33delinsTGGCCCCGCCCTCC (n.-197-46_-197-33delinsTGGCCCCGCCCTCC) | |
X | g.154371395G>A | CA2695114131 | FLNA | c.-116-34C>T (n.-116-34C>T) c.-197-34C>T (n.-197-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371395G>T | CA2695114132 | FLNA | c.-116-34C>A (n.-116-34C>A) c.-197-34C>A (n.-197-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404_154371416del | CA873314826 | FLNA | c.-116-46_-116-34del (n.-116-46_-116-34del) c.-197-46_-197-34del (n.-197-46_-197-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371396A= | CA2466660581 | FLNA | c.-116-35T= (n.-116-35T=) c.-197-35T= (n.-197-35T=) | |
X | g.154371396A>C | CA2695114138 | FLNA | c.-116-35T>G (n.-116-35T>G) c.-197-35T>G (n.-197-35T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371396A>G | CA873314828 | FLNA | c.-116-35T>C (n.-116-35T>C) c.-197-35T>C (n.-197-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371396A>T | CA2695114139 | FLNA | c.-116-35T>A (n.-116-35T>A) c.-197-35T>A (n.-197-35T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371397G>A | CA2695114140 | FLNA | c.-116-36C>T (n.-116-36C>T) c.-197-36C>T (n.-197-36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371397G>T | CA2695114141 | FLNA | c.-116-36C>A (n.-116-36C>A) c.-197-36C>A (n.-197-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371399del | CA2824295716 | FLNA | c.-116-36del (n.-116-36del) c.-197-36del (n.-197-36del) | |
X | g.154371398G>A | CA2695114143 | FLNA | c.-116-37C>T (n.-116-37C>T) c.-197-37C>T (n.-197-37C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371398G>T | CA2695114144 | FLNA | c.-116-37C>A (n.-116-37C>A) c.-197-37C>A (n.-197-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371399G>A | CA2695114146 | FLNA | c.-116-38C>T (n.-116-38C>T) c.-197-38C>T (n.-197-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371399G>C | CA2739249228 | FLNA | c.-116-38C>G (n.-116-38C>G) c.-197-38C>G (n.-197-38C>G) | dbSNP |
X | g.154371399G>T | CA2695114147 | FLNA | c.-116-38C>A (n.-116-38C>A) c.-197-38C>A (n.-197-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C>A | CA2695114149 | FLNA | c.-116-39G>T (n.-116-39G>T) c.-197-39G>T (n.-197-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C= | CA2466660582 | FLNA | c.-116-39G= (n.-116-39G=) c.-197-39G= (n.-197-39G=) | |
X | g.154371400C>G | CA2695114151 | FLNA | c.-116-39G>C (n.-116-39G>C) c.-197-39G>C (n.-197-39G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C>T | CA2466660583 | FLNA | c.-116-39G>A (n.-116-39G>A) c.-197-39G>A (n.-197-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371401G>A | CA2695114153 | FLNA | c.-116-40C>T (n.-116-40C>T) c.-197-40C>T (n.-197-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371401G>T | CA2695114154 | FLNA | c.-116-40C>A (n.-116-40C>A) c.-197-40C>A (n.-197-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404del | CA2824295717 | FLNA | c.-116-40del (n.-116-40del) c.-197-40del (n.-197-40del) | |
X | g.154371402G>A | CA2695114155 | FLNA | c.-116-41C>T (n.-116-41C>T) c.-197-41C>T (n.-197-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371402G= | CA2466660584 | FLNA | c.-116-41C= (n.-116-41C=) c.-197-41C= (n.-197-41C=) | |
X | g.154371402G>T | CA337285598 | FLNA | c.-116-41C>A (n.-116-41C>A) c.-197-41C>A (n.-197-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371402_154371403insTTT | CA2695114157 | FLNA | c.-116-42_-116-41insAAA (n.-116-42_-116-41insAAA) c.-197-42_-197-41insAAA (n.-197-42_-197-41insAAA) | gnomAD v4 |
X | g.154371403G>C | CA2739249319 | FLNA | c.-116-42C>G (n.-116-42C>G) c.-197-42C>G (n.-197-42C>G) | dbSNP |
X | g.154371403G>T | CA2695114158 | FLNA | c.-116-42C>A (n.-116-42C>A) c.-197-42C>A (n.-197-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>A | CA2695114160 | FLNA | c.-116-43C>T (n.-116-43C>T) c.-197-43C>T (n.-197-43C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>C | CA2695114162 | FLNA | c.-116-43C>G (n.-116-43C>G) c.-197-43C>G (n.-197-43C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>T | CA2695114163 | FLNA | c.-116-43C>A (n.-116-43C>A) c.-197-43C>A (n.-197-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371405_154371408del | CA2695114159 | FLNA | c.-116-46_-116-43del (n.-116-46_-116-43del) c.-197-46_-197-43del (n.-197-46_-197-43del) | gnomAD v4 |
X | g.154371405C>A | CA2695114165 | FLNA | c.-116-44G>T (n.-116-44G>T) c.-197-44G>T (n.-197-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371406del | CA2695114164 | FLNA | c.-116-44del (n.-116-44del) c.-197-44del (n.-197-44del) | gnomAD v4 |
X | g.154371406C>A | CA873314832 | FLNA | c.-116-45G>T (n.-116-45G>T) c.-197-45G>T (n.-197-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371406C= | CA2466660585 | FLNA | c.-116-45G= (n.-116-45G=) c.-197-45G= (n.-197-45G=) | |
X | g.154371406C>T | CA2695114169 | FLNA | c.-116-45G>A (n.-116-45G>A) c.-197-45G>A (n.-197-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371407A= | CA2466660586 | FLNA | c.-116-46T= (n.-116-46T=) c.-197-46T= (n.-197-46T=) | |
X | g.154371407A>C | CA2695114174 | FLNA | c.-116-46T>G (n.-116-46T>G) c.-197-46T>G (n.-197-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371407A>G | CA1138573352 | FLNA | c.-116-46T>C (n.-116-46T>C) c.-197-46T>C (n.-197-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371407A>T | CA2695114172 | FLNA | c.-116-46T>A (n.-116-46T>A) c.-197-46T>A (n.-197-46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371408G>A | CA2695114176 | FLNA | c.-116-47C>T (n.-116-47C>T) c.-197-47C>T (n.-197-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371408G>T | CA2695114177 | FLNA | c.-116-47C>A (n.-116-47C>A) c.-197-47C>A (n.-197-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371408dup | CA2466660587 | FLNA | c.-116-47dup (n.-116-47dup) c.-197-47dup (n.-197-47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371409del | CA2695114182 | FLNA | c.-116-48del (n.-116-48del) c.-197-48del (n.-197-48del) | gnomAD v4 |
X | g.154371409A= | CA2466660588 | FLNA | c.-116-48T= (n.-116-48T=) c.-197-48T= (n.-197-48T=) | |
X | g.154371409A>C | CA2695114184 | FLNA | c.-116-48T>G (n.-116-48T>G) c.-197-48T>G (n.-197-48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371409A>G | CA337285606 | FLNA | c.-116-48T>C (n.-116-48T>C) c.-197-48T>C (n.-197-48T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371409A>T | CA2695114186 | FLNA | c.-116-48T>A (n.-116-48T>A) c.-197-48T>A (n.-197-48T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371409_154371424del | CA2695114183 | FLNA | c.-116-63_-116-48del (n.-116-63_-116-48del) c.-197-63_-197-48del (n.-197-63_-197-48del) | gnomAD v4 |
X | g.154371410G>A | CA2695114191 | FLNA | c.-116-49C>T (n.-116-49C>T) c.-197-49C>T (n.-197-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371410G>T | CA2695114192 | FLNA | c.-116-49C>A (n.-116-49C>A) c.-197-49C>A (n.-197-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371411G>C | CA2695114193 | FLNA | c.-116-50C>G (n.-116-50C>G) c.-197-50C>G (n.-197-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371411G>T | CA2695114194 | FLNA | c.-116-50C>A (n.-116-50C>A) c.-197-50C>A (n.-197-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>A | CA2695114200 | FLNA | c.-116-51C>T (n.-116-51C>T) c.-197-51C>T (n.-197-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>C | CA2695114202 | FLNA | c.-116-51C>G (n.-116-51C>G) c.-197-51C>G (n.-197-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>T | CA2695114198 | FLNA | c.-116-51C>A (n.-116-51C>A) c.-197-51C>A (n.-197-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371413_154371414del | CA2695114201 | FLNA | c.-116-52_-116-51del (n.-116-52_-116-51del) c.-197-52_-197-51del (n.-197-52_-197-51del) | gnomAD v4 |
X | g.154371413C>A | CA2695114206 | FLNA | c.-116-52G>T (n.-116-52G>T) c.-197-52G>T (n.-197-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371413C>G | CA2602697551 | FLNA | c.-116-52G>C (n.-116-52G>C) c.-197-52G>C (n.-197-52G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371413C>T | CA2695114205 | FLNA | c.-116-52G>A (n.-116-52G>A) c.-197-52G>A (n.-197-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>A | CA2695114209 | FLNA | c.-116-53C>T (n.-116-53C>T) c.-197-53C>T (n.-197-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>C | CA2695114210 | FLNA | c.-116-53C>G (n.-116-53C>G) c.-197-53C>G (n.-197-53C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>T | CA2695114211 | FLNA | c.-116-53C>A (n.-116-53C>A) c.-197-53C>A (n.-197-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>A | CA2695114214 | FLNA | c.-116-54C>T (n.-116-54C>T) c.-197-54C>T (n.-197-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>C | CA2695114215 | FLNA | c.-116-54C>G (n.-116-54C>G) c.-197-54C>G (n.-197-54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>T | CA2695114216 | FLNA | c.-116-54C>A (n.-116-54C>A) c.-197-54C>A (n.-197-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371416G>A | CA873314834 | FLNA | c.-116-55C>T (n.-116-55C>T) c.-197-55C>T (n.-197-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371416G>C | CA2695114217 | FLNA | c.-116-55C>G (n.-116-55C>G) c.-197-55C>G (n.-197-55C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371416G= | CA2466660589 | FLNA | c.-116-55C= (n.-116-55C=) c.-197-55C= (n.-197-55C=) | |
X | g.154371416G>T | CA2695114218 | FLNA | c.-116-55C>A (n.-116-55C>A) c.-197-55C>A (n.-197-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371417C>A | CA2695114221 | FLNA | c.-116-56G>T (n.-116-56G>T) c.-197-56G>T (n.-197-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371417C>G | CA2824295718 | FLNA | c.-116-56G>C (n.-116-56G>C) c.-197-56G>C (n.-197-56G>C) | |
X | g.154371417C>T | CA2695114222 | FLNA | c.-116-56G>A (n.-116-56G>A) c.-197-56G>A (n.-197-56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371418C>A | CA2695114224 | FLNA | c.-116-57G>T (n.-116-57G>T) c.-197-57G>T (n.-197-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371418C>T | CA2695114223 | FLNA | c.-116-57G>A (n.-116-57G>A) c.-197-57G>A (n.-197-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>A | CA2695114226 | FLNA | c.-116-58A>T (n.-116-58A>T) c.-197-58A>T (n.-197-58A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>C | CA2695114227 | FLNA | c.-116-58A>G (n.-116-58A>G) c.-197-58A>G (n.-197-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>G | CA2695114228 | FLNA | c.-116-58A>C (n.-116-58A>C) c.-197-58A>C (n.-197-58A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371420C>G | CA2824295719 | FLNA | c.-116-59G>C (n.-116-59G>C) c.-197-59G>C (n.-197-59G>C) | |
X | g.154371421C>A | CA2695114229 | FLNA | c.-116-60G>T (n.-116-60G>T) c.-197-60G>T (n.-197-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371421C>G | CA2695114230 | FLNA | c.-116-60G>C (n.-116-60G>C) c.-197-60G>C (n.-197-60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371421C>T | CA2695114231 | FLNA | c.-116-60G>A (n.-116-60G>A) c.-197-60G>A (n.-197-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371422T>C | CA2695114233 | FLNA | c.-116-61A>G (n.-116-61A>G) c.-197-61A>G (n.-197-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371422T>G | CA2695114234 | FLNA | c.-116-61A>C (n.-116-61A>C) c.-197-61A>C (n.-197-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371422_154371423del | CA2695114232 | FLNA | c.-116-62_-116-61del (n.-116-62_-116-61del) c.-197-62_-197-61del (n.-197-62_-197-61del) | gnomAD v4 |
X | g.154371423G>A | CA2695114236 | FLNA | c.-116-62C>T (n.-116-62C>T) c.-197-62C>T (n.-197-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371423G>C | CA2739131106 | FLNA | c.-116-62C>G (n.-116-62C>G) c.-197-62C>G (n.-197-62C>G) | dbSNP |
X | g.154371423G= | CA2466660590 | FLNA | c.-116-62C= (n.-116-62C=) c.-197-62C= (n.-197-62C=) | |
X | g.154371423G>T | CA1138573357 | FLNA | c.-116-62C>A (n.-116-62C>A) c.-197-62C>A (n.-197-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424_154371432del | CA2695114235 | FLNA | c.-116-70_-116-62del (n.-116-70_-116-62del) c.-197-70_-197-62del (n.-197-70_-197-62del) | gnomAD v4 |
X | g.154371424del | CA2695114237 | FLNA | c.-116-63del (n.-116-63del) c.-197-63del (n.-197-63del) | gnomAD v4 |
X | g.154371424C>A | CA873314837 | FLNA | c.-116-63G>T (n.-116-63G>T) c.-197-63G>T (n.-197-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424C= | CA2466660591 | FLNA | c.-116-63G= (n.-116-63G=) c.-197-63G= (n.-197-63G=) | |
X | g.154371424C>G | CA1138573360 | FLNA | c.-116-63G>C (n.-116-63G>C) c.-197-63G>C (n.-197-63G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424C>T | CA2466660592 | FLNA | c.-116-63G>A (n.-116-63G>A) c.-197-63G>A (n.-197-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371425G>A | CA873314845 | FLNA | c.-116-64C>T (n.-116-64C>T) c.-197-64C>T (n.-197-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371425G= | CA2466660593 | FLNA | c.-116-64C= (n.-116-64C=) c.-197-64C= (n.-197-64C=) | |
X | g.154371425G>T | CA873314842 | FLNA | c.-116-64C>A (n.-116-64C>A) c.-197-64C>A (n.-197-64C>A) | dbSNP |
X | g.154371426G>T | CA2510612626 | FLNA | c.-116-65C>A (n.-116-65C>A) c.-197-65C>A (n.-197-65C>A) | |
X | g.154371427G>A | CA2695114239 | FLNA | c.-116-66C>T (n.-116-66C>T) c.-197-66C>T (n.-197-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371427G>T | CA2695114240 | FLNA | c.-116-66C>A (n.-116-66C>A) c.-197-66C>A (n.-197-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371428G>T | CA2695114244 | FLNA | c.-116-67C>A (n.-116-67C>A) c.-197-67C>A (n.-197-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371429_154371438del | CA2695114242 | FLNA | c.-116-76_-116-67del (n.-116-76_-116-67del) c.-197-76_-197-67del (n.-197-76_-197-67del) | gnomAD v4 |
X | g.154371429del | CA2695114246 | FLNA | c.-116-68del (n.-116-68del) c.-197-68del (n.-197-68del) | gnomAD v4 |
X | g.154371429A= | CA2466660594 | FLNA | c.-116-68T= (n.-116-68T=) c.-197-68T= (n.-197-68T=) | |
X | g.154371429A>C | CA2695114247 | FLNA | c.-116-68T>G (n.-116-68T>G) c.-197-68T>G (n.-197-68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371429A>G | CA1138573364 | FLNA | c.-116-68T>C (n.-116-68T>C) c.-197-68T>C (n.-197-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371429A>T | CA2695114249 | FLNA | c.-116-68T>A (n.-116-68T>A) c.-197-68T>A (n.-197-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371430G>A | CA2695114251 | FLNA | c.-116-69C>T (n.-116-69C>T) c.-197-69C>T (n.-197-69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371430G>T | CA2695114252 | FLNA | c.-116-69C>A (n.-116-69C>A) c.-197-69C>A (n.-197-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371432G>A | CA2695114254 | FLNA | c.-116-71C>T (n.-116-71C>T) c.-197-71C>T (n.-197-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371432G>T | CA2695114255 | FLNA | c.-116-71C>A (n.-116-71C>A) c.-197-71C>A (n.-197-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371434C>T | CA2695114257 | FLNA | c.-116-73G>A (n.-116-73G>A) c.-197-73G>A (n.-197-73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371435C= | CA2466660595 | FLNA | c.-116-74G= (n.-116-74G=) c.-197-74G= (n.-197-74G=) | |
X | g.154371435C>G | CA1138573383 | FLNA | c.-116-74G>C (n.-116-74G>C) c.-197-74G>C (n.-197-74G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371435C>T | CA1138573387 | FLNA | c.-116-74G>A (n.-116-74G>A) c.-197-74G>A (n.-197-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G>A | CA873314848 | FLNA | c.-116-75C>T (n.-116-75C>T) c.-197-75C>T (n.-197-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G>C | CA2602697552 | FLNA | c.-116-75C>G (n.-116-75C>G) c.-197-75C>G (n.-197-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G= | CA2466660596 | FLNA | c.-116-75C= (n.-116-75C=) c.-197-75C= (n.-197-75C=) | |
X | g.154371436G>T | CA2695114263 | FLNA | c.-116-75C>A (n.-116-75C>A) c.-197-75C>A (n.-197-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371437T>G | CA1138573397 | FLNA | c.-116-76A>C (n.-116-76A>C) c.-197-76A>C (n.-197-76A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371438G>A | CA2695114267 | FLNA | c.-116-77C>T (n.-116-77C>T) c.-197-77C>T (n.-197-77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371438G>C | CA2739249442 | FLNA | c.-116-77C>G (n.-116-77C>G) c.-197-77C>G (n.-197-77C>G) | dbSNP |
X | g.154371441_154371442insGGGGGGGGGGGGGG | CA2824295720 | FLNA | c.-116-77_-116-76insCCCCCCCCCCCCCC (n.-116-77_-116-76insCCCCCCCCCCCCCC) c.-197-77_-197-76insCCCCCCCCCCCCCC (n.-197-77_-197-76insCCCCCCCCCCCCCC) | |
X | g.154371441dup | CA2695114266 | FLNA | c.-116-77dup (n.-116-77dup) c.-197-77dup (n.-197-77dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371439G>T | CA2695114268 | FLNA | c.-116-78C>A (n.-116-78C>A) c.-197-78C>A (n.-197-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371440G>T | CA2739249447 | FLNA | c.-116-79C>A (n.-116-79C>A) c.-197-79C>A (n.-197-79C>A) | dbSNP |
X | g.154371441G>A | CA2695114269 | FLNA | c.-116-80C>T (n.-116-80C>T) c.-197-80C>T (n.-197-80C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371441G>T | CA2695114270 | FLNA | c.-116-80C>A (n.-116-80C>A) c.-197-80C>A (n.-197-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371442T>G | CA1138573408 | FLNA | c.-116-81A>C (n.-116-81A>C) c.-197-81A>C (n.-197-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371442T= | CA2466660599 | FLNA | c.-116-81A= (n.-116-81A=) c.-197-81A= (n.-197-81A=) | |
X | g.154371442_154371443delinsTG | CA2466660597 | FLNA | c.-116-82_-116-81delinsCA (n.-116-82_-116-81delinsCA) c.-197-82_-197-81delinsCA (n.-197-82_-197-81delinsCA) | |
X | g.154371442_154371453delinsTGGGGCTTCGAG | CA2466660598 | FLNA | c.-116-92_-116-81delinsCTCGAAGCCCCA (n.-116-92_-116-81delinsCTCGAAGCCCCA) c.-197-92_-197-81delinsCTCGAAGCCCCA (n.-197-92_-197-81delinsCTCGAAGCCCCA) | |
X | g.154371443G= | CA2466660600 | FLNA | c.-116-82C= (n.-116-82C=) c.-197-82C= (n.-197-82C=) | |
X | g.154371443G>T | CA873314849 | FLNA | c.-116-82C>A (n.-116-82C>A) c.-197-82C>A (n.-197-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371446del | CA873314851 | FLNA | c.-116-82del (n.-116-82del) c.-197-82del (n.-197-82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371447_154371448insGGTGGGGGGGGGC | CA2824295721 | FLNA | c.-116-82_-116-81insCCCCCACCGCCCC (n.-116-82_-116-81insCCCCCACCGCCCC) c.-197-82_-197-81insCCCCCACCGCCCC (n.-197-82_-197-81insCCCCCACCGCCCC) | |
X | g.154371445_154371455del | CA873314850 | FLNA | c.-116-92_-116-82del (n.-116-92_-116-82del) c.-197-92_-197-82del (n.-197-92_-197-82del) | dbSNP |
X | g.154371445G>C | CA2695114273 | FLNA | c.-116-84C>G (n.-116-84C>G) c.-197-84C>G (n.-197-84C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371446_154371451del | CA2695114272 | FLNA | c.-116-89_-116-84del (n.-116-89_-116-84del) c.-197-89_-197-84del (n.-197-89_-197-84del) | gnomAD v4 |
X | g.154371446_154371459del | CA2824295722 | FLNA | c.-116-97_-116-84del (n.-116-97_-116-84del) c.-197-97_-197-84del (n.-197-97_-197-84del) | |
X | g.154371446G>T | CA2695114275 | FLNA | c.-116-85C>A (n.-116-85C>A) c.-197-85C>A (n.-197-85C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371447_154371453del | CA2824295723 | FLNA | c.-116-91_-116-85del (n.-116-91_-116-85del) c.-197-91_-197-85del (n.-197-91_-197-85del) | |
X | g.154371447C>G | CA2824295726 | FLNA | c.-116-86G>C (n.-116-86G>C) c.-197-86G>C (n.-197-86G>C) | |
X | g.154371447_154371450del | CA2824295724 | FLNA | c.-116-89_-116-86del (n.-116-89_-116-86del) c.-197-89_-197-86del (n.-197-89_-197-86del) | |
X | g.154371447_154371452del | CA2824295725 | FLNA | c.-116-91_-116-86del (n.-116-91_-116-86del) c.-197-91_-197-86del (n.-197-91_-197-86del) | |
X | g.154371448T>G | CA2695114277 | FLNA | c.-116-87A>C (n.-116-87A>C) c.-197-87A>C (n.-197-87A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371449T>C | CA1138573414 | FLNA | c.-116-88A>G (n.-116-88A>G) c.-197-88A>G (n.-197-88A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371449T>G | CA2695114279 | FLNA | c.-116-88A>C (n.-116-88A>C) c.-197-88A>C (n.-197-88A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371449T= | CA2466660601 | FLNA | c.-116-88A= (n.-116-88A=) c.-197-88A= (n.-197-88A=) | |
X | g.154371451G>A | CA2695114281 | FLNA | c.-116-90C>T (n.-116-90C>T) c.-197-90C>T (n.-197-90C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371451G>C | CA873314852 | FLNA | c.-116-90C>G (n.-116-90C>G) c.-197-90C>G (n.-197-90C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371451G= | CA2466660602 | FLNA | c.-116-90C= (n.-116-90C=) c.-197-90C= (n.-197-90C=) | |
X | g.154371452A>C | CA2695114284 | FLNA | c.-116-91T>G (n.-116-91T>G) c.-197-91T>G (n.-197-91T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371452A>G | CA2602697554 | FLNA | c.-116-91T>C (n.-116-91T>C) c.-197-91T>C (n.-197-91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371452A>T | CA2695114285 | FLNA | c.-116-91T>A (n.-116-91T>A) c.-197-91T>A (n.-197-91T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371453G>C | CA2824295727 | FLNA | c.-116-92C>G (n.-116-92C>G) c.-197-92C>G (n.-197-92C>G) | |
X | g.154371453G>T | CA2695114286 | FLNA | c.-116-92C>A (n.-116-92C>A) c.-197-92C>A (n.-197-92C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371454G>A | CA2695114287 | FLNA | c.-116-93C>T (n.-116-93C>T) c.-197-93C>T (n.-197-93C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371456C>T | CA2695114288 | FLNA | c.-116-95G>A (n.-116-95G>A) c.-197-95G>A (n.-197-95G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371457del | CA2695114291 | FLNA | c.-116-96del (n.-116-96del) c.-197-96del (n.-197-96del) | gnomAD v4 |
X | g.154371457G>A | CA2695114292 | FLNA | c.-116-96C>T (n.-116-96C>T) c.-197-96C>T (n.-197-96C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371457G>T | CA2695114293 | FLNA | c.-116-96C>A (n.-116-96C>A) c.-197-96C>A (n.-197-96C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371458C>T | CA2695114295 | FLNA | c.-116-97G>A (n.-116-97G>A) c.-197-97G>A (n.-197-97G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371459G>A | CA2466660604 | FLNA | c.-116-98C>T (n.-116-98C>T) c.-197-98C>T (n.-197-98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371459G>C | CA2695114298 | FLNA | c.-116-98C>G (n.-116-98C>G) c.-197-98C>G (n.-197-98C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371459G= | CA2466660603 | FLNA | c.-116-98C= (n.-116-98C=) c.-197-98C= (n.-197-98C=) | |
X | g.154371459G>T | CA2695114300 | FLNA | c.-116-98C>A (n.-116-98C>A) c.-197-98C>A (n.-197-98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371460C>A | CA2695114303 | FLNA | c.-116-99G>T (n.-116-99G>T) c.-197-99G>T (n.-197-99G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371460C>G | CA2824295728 | FLNA | c.-116-99G>C (n.-116-99G>C) c.-197-99G>C (n.-197-99G>C) | |
X | g.154371461C>A | CA2695114304 | FLNA | c.-116-100G>T (n.-116-100G>T) c.-197-100G>T (n.-197-100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371461C= | CA2466660605 | FLNA | c.-116-100G= (n.-116-100G=) c.-197-100G= (n.-197-100G=) | |
X | g.154371461C>G | CA2695114306 | FLNA | c.-116-100G>C (n.-116-100G>C) c.-197-100G>C (n.-197-100G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371461C>T | CA645290569 | FLNA | c.-116-100G>A (n.-116-100G>A) c.-197-100G>A (n.-197-100G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371462T>A | CA2466660607 | FLNA | c.-116-101A>T (n.-116-101A>T) c.-197-101A>T (n.-197-101A>T) | dbSNP |
X | g.154371462T>G | CA2695114310 | FLNA | c.-116-101A>C (n.-116-101A>C) c.-197-101A>C (n.-197-101A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371462T= | CA2466660606 | FLNA | c.-116-101A= (n.-116-101A=) c.-197-101A= (n.-197-101A=) | |
X | g.154371463G>C | CA2695114312 | FLNA | c.-116-102C>G (n.-116-102C>G) c.-197-102C>G (n.-197-102C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371463G= | CA2466660608 | FLNA | c.-116-102C= (n.-116-102C=) c.-197-102C= (n.-197-102C=) | |
X | g.154371464C>T | CA2695114316 | FLNA | c.-116-103G>A (n.-116-103G>A) c.-197-103G>A (n.-197-103G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371467dup | CA2602697555 | FLNA | c.-116-103dup (n.-116-103dup) c.-197-103dup (n.-197-103dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371466_154371467dup | CA2824295729 | FLNA | c.-116-104_-116-103dup (n.-116-104_-116-103dup) c.-197-104_-197-103dup (n.-197-104_-197-103dup) | |
X | g.154371467del | CA2695114315 | FLNA | c.-116-103del (n.-116-103del) c.-197-103del (n.-197-103del) | gnomAD v4 |
X | g.154371468_154371472dup | CA2466660609 | FLNA | c.-116-107_-116-103dup (n.-116-107_-116-103dup) c.-197-107_-197-103dup (n.-197-107_-197-103dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371466C>A | CA2695114317 | FLNA | c.-116-105G>T (n.-116-105G>T) c.-197-105G>T (n.-197-105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371466C= | CA2466660610 | FLNA | c.-116-105G= (n.-116-105G=) c.-197-105G= (n.-197-105G=) | |
X | g.154371466C>T | CA873314854 | FLNA | c.-116-105G>A (n.-116-105G>A) c.-197-105G>A (n.-197-105G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371468A= | CA2466660611 | FLNA | c.-116-107T= (n.-116-107T=) c.-197-107T= (n.-197-107T=) | |
X | g.154371468A>C | CA1138573418 | FLNA | c.-116-107T>G (n.-116-107T>G) c.-197-107T>G (n.-197-107T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371468A>G | CA2695114320 | FLNA | c.-116-107T>C (n.-116-107T>C) c.-197-107T>C (n.-197-107T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371468A>T | CA873314856 | FLNA | c.-116-107T>A (n.-116-107T>A) c.-197-107T>A (n.-197-107T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371469C>G | CA2695114322 | FLNA | c.-116-108G>C (n.-116-108G>C) c.-197-108G>C (n.-197-108G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371472dup | CA2739249492 | FLNA | c.-116-108dup (n.-116-108dup) c.-197-108dup (n.-197-108dup) | dbSNP |
X | g.154371472del | CA2695114323 | FLNA | c.-116-108del (n.-116-108del) c.-197-108del (n.-197-108del) | gnomAD v4 |
X | g.154371477_154371481dup | CA2695114326 | FLNA | c.-116-112_-116-108dup (n.-116-112_-116-108dup) c.-197-112_-197-108dup (n.-197-112_-197-108dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371471C>T | CA2695114329 | FLNA | c.-116-110G>A (n.-116-110G>A) c.-197-110G>A (n.-197-110G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371472C>A | CA2695114330 | FLNA | c.-116-111G>T (n.-116-111G>T) c.-197-111G>T (n.-197-111G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371472C= | CA2466660612 | FLNA | c.-116-111G= (n.-116-111G=) c.-197-111G= (n.-197-111G=) | |
X | g.154371472C>T | CA337285621 | FLNA | c.-116-111G>A (n.-116-111G>A) c.-197-111G>A (n.-197-111G>A) | dbSNP |
X | g.154371473G>A | CA2695114332 | FLNA | c.-116-112C>T (n.-116-112C>T) c.-197-112C>T (n.-197-112C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371473G>C | CA1138573421 | FLNA | c.-116-112C>G (n.-116-112C>G) c.-197-112C>G (n.-197-112C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371473G= | CA2466660613 | FLNA | c.-116-112C= (n.-116-112C=) c.-197-112C= (n.-197-112C=) | |
X | g.154371475C>A | CA2695114334 | FLNA | c.-116-114G>T (n.-116-114G>T) c.-197-114G>T (n.-197-114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371475C>T | CA2695114336 | FLNA | c.-116-114G>A (n.-116-114G>A) c.-197-114G>A (n.-197-114G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371476C>A | CA2695114338 | FLNA | c.-116-115G>T (n.-116-115G>T) c.-197-115G>T (n.-197-115G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371476C>T | CA2695114340 | FLNA | c.-116-115G>A (n.-116-115G>A) c.-197-115G>A (n.-197-115G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371477C= | CA2466660614 | FLNA | c.-116-116G= (n.-116-116G=) c.-197-116G= (n.-197-116G=) | |
X | g.154371477C>G | CA873314862 | FLNA | c.-116-116G>C (n.-116-116G>C) c.-197-116G>C (n.-197-116G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371478G>A | CA2695114343 | FLNA | c.-116-117C>T (n.-116-117C>T) c.-197-117C>T (n.-197-117C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371478G>C | CA1138573431 | FLNA | c.-116-117C>G (n.-116-117C>G) c.-197-117C>G (n.-197-117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371478G= | CA2466660615 | FLNA | c.-116-117C= (n.-116-117C=) c.-197-117C= (n.-197-117C=) | |
X | g.154371478G>T | CA2695114345 | FLNA | c.-116-117C>A (n.-116-117C>A) c.-197-117C>A (n.-197-117C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371479C>T | CA2695114348 | FLNA | c.-116-118G>A (n.-116-118G>A) c.-197-118G>A (n.-197-118G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371481C= | CA2466660616 | FLNA | c.-116-120G= (n.-116-120G=) c.-197-120G= (n.-197-120G=) | |
X | g.154371481C>T | CA2466660617 | FLNA | c.-116-120G>A (n.-116-120G>A) c.-197-120G>A (n.-197-120G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371481_154371482insCG | CA2602697556 | FLNA | c.-116-121_-116-120insCG (n.-116-121_-116-120insCG) c.-197-121_-197-120insCG (n.-197-121_-197-120insCG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371482G>A | CA337285634 | FLNA | c.-116-121C>T (n.-116-121C>T) c.-197-121C>T (n.-197-121C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371482G>C | CA1138573435 | FLNA | c.-116-121C>G (n.-116-121C>G) c.-197-121C>G (n.-197-121C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371482G= | CA2466660618 | FLNA | c.-116-121C= (n.-116-121C=) c.-197-121C= (n.-197-121C=) | |
X | g.154371482G>T | CA2695114355 | FLNA | c.-116-121C>A (n.-116-121C>A) c.-197-121C>A (n.-197-121C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371483T>C | CA873314864 | FLNA | c.-116-122A>G (n.-116-122A>G) c.-197-122A>G (n.-197-122A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371483T>G | CA1138573440 | FLNA | c.-116-122A>C (n.-116-122A>C) c.-197-122A>C (n.-197-122A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371483T= | CA2466660619 | FLNA | c.-116-122A= (n.-116-122A=) c.-197-122A= (n.-197-122A=) | |
X | g.154371483_154371484del | CA2602697557 | FLNA | c.-116-123_-116-122del (n.-116-123_-116-122del) c.-197-123_-197-122del (n.-197-123_-197-122del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371484T>G | CA2602697558 | FLNA | c.-116-123A>C (n.-116-123A>C) c.-197-123A>C (n.-197-123A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |