Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154371338_154371350del | CA2695113967 | FLNA | c.-100_-88del (n.-100_-88del) c.-181_-169del (n.-181_-169del) | gnomAD v4 |
X | g.154371340_154371344dup | CA2695113970 | FLNA | c.-94_-90dup (n.-94_-90dup) c.-175_-171dup (n.-175_-171dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371343dup | CA2466660546 | FLNA | c.-97dup (n.-97dup) c.-178dup (n.-178dup) | dbSNP |
X | g.154371343G>A | CA2695113981 | FLNA | c.-98C>T (n.-98C>T) c.-179C>T (n.-179C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371343G>T | CA2695113982 | FLNA | c.-98C>A (n.-98C>A) c.-179C>A (n.-179C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371344C= | CA2466660549 | FLNA | c.-99G= (n.-99G=) c.-180G= (n.-180G=) | |
X | g.154371344C>G | CA1138573276 | FLNA | c.-99G>C (n.-99G>C) c.-180G>C (n.-180G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371344C>T | CA2695113985 | FLNA | c.-99G>A (n.-99G>A) c.-180G>A (n.-180G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371345A= | CA2466660550 | FLNA | c.-100T= (n.-100T=) c.-181T= (n.-181T=) | |
X | g.154371345A>C | CA2466660551 | FLNA | c.-100T>G (n.-100T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) | dbSNP |
X | g.154371346G>A | CA2695113987 | FLNA | c.-101C>T (n.-101C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371346G>T | CA2695113988 | FLNA | c.-101C>A (n.-101C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371347G>A | CA2824295712 | FLNA | c.-102C>T (n.-102C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) | |
X | g.154371347G>T | CA2695113989 | FLNA | c.-102C>A (n.-102C>A) c.-183C>A (n.-183C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371348G>A | CA873314787 | FLNA | c.-103C>T (n.-103C>T) c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371348G>C | CA873314785 | FLNA | c.-103C>G (n.-103C>G) c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371348G= | CA2466660552 | FLNA | c.-103C= (n.-103C=) c.-184C= (n.-184C=) | |
X | g.154371349A>G | CA2695113990 | FLNA | c.-104T>C (n.-104T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371349A>T | CA2695113991 | FLNA | c.-104T>A (n.-104T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371350G>A | CA2695113993 | FLNA | c.-105C>T (n.-105C>T) c.-186C>T (n.-186C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371350G>T | CA2695113992 | FLNA | c.-105C>A (n.-105C>A) c.-186C>A (n.-186C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371352A>G | CA2695113994 | FLNA | c.-107T>C (n.-107T>C) c.-188T>C (n.-188T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371352A>T | CA2695113995 | FLNA | c.-107T>A (n.-107T>A) c.-188T>A (n.-188T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371353G>A | CA2695113996 | FLNA | c.-108C>T (n.-108C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371353G>T | CA2695113997 | FLNA | c.-108C>A (n.-108C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371354A= | CA2466660553 | FLNA | c.-109T= (n.-109T=) c.-190T= (n.-190T=) | |
X | g.154371354A>G | CA2466660554 | FLNA | c.-109T>C (n.-109T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371354A>T | CA2466660555 | FLNA | c.-109T>A (n.-109T>A) c.-190T>A (n.-190T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371355G>A | CA873314792 | FLNA | c.-110C>T (n.-110C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371355G>C | CA2695113999 | FLNA | c.-110C>G (n.-110C>G) c.-191C>G (n.-191C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371355G= | CA2466660556 | FLNA | c.-110C= (n.-110C=) c.-191C= (n.-191C=) | |
X | g.154371355G>T | CA2695114000 | FLNA | c.-110C>A (n.-110C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371356G>A | CA337285587 | FLNA | c.-111C>T (n.-111C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371356G= | CA2466660557 | FLNA | c.-111C= (n.-111C=) c.-192C= (n.-192C=) | |
X | g.154371357T>C | CA2695114005 | FLNA | c.-112A>G (n.-112A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371358dup | CA2466660558 | FLNA | c.-112dup (n.-112dup) c.-193dup (n.-193dup) | dbSNP |
X | g.154371359G>T | CA2695114007 | FLNA | c.-114C>A (n.-114C>A) c.-195C>A (n.-195C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371360C>A | CA2695114009 | FLNA | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371360C= | CA2466660559 | FLNA | c.-115G= (n.-115G=) c.-196G= (n.-196G=) | |
X | g.154371360C>G | CA2695114010 | FLNA | c.-115G>C (n.-115G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371360C>T | CA873314809 | FLNA | c.-115G>A (n.-115G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371361G>A | CA2695114018 | FLNA | c.-116C>T (n.-116C>T) c.-197C>T (n.-197C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371361G>C | CA337285588 | FLNA | c.-116C>G (n.-116C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371361G= | CA2466660560 | FLNA | c.-116C= (n.-116C=) c.-197C= (n.-197C=) | |
X | g.154371361G>T | CA2695114017 | FLNA | c.-116C>A (n.-116C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371362C>A | CA2695114021 | FLNA | c.-116-1G>T (n.-116-1G>T) c.-197-1G>T (n.-197-1G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371362C= | CA2466660561 | FLNA | c.-116-1G= (n.-116-1G=) c.-197-1G= (n.-197-1G=) | |
X | g.154371362C>T | CA873314812 | FLNA | c.-116-1G>A (n.-116-1G>A) c.-197-1G>A (n.-197-1G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371363T>A | CA2695114026 | FLNA | c.-116-2A>T (n.-116-2A>T) c.-197-2A>T (n.-197-2A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371363T>C | CA2695114028 | FLNA | c.-116-2A>G (n.-116-2A>G) c.-197-2A>G (n.-197-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371363T>G | CA873314814 | FLNA | c.-116-2A>C (n.-116-2A>C) c.-197-2A>C (n.-197-2A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371363T= | CA2466660562 | FLNA | c.-116-2A= (n.-116-2A=) c.-197-2A= (n.-197-2A=) | |
X | g.154371368_154371391dup | CA1138573318 | FLNA | c.-116-25_-116-2dup (n.-116-25_-116-2dup) c.-197-25_-197-2dup (n.-197-25_-197-2dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371364G>A | CA2695114033 | FLNA | c.-116-3C>T (n.-116-3C>T) c.-197-3C>T (n.-197-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371364G= | CA2466660563 | FLNA | c.-116-3C= (n.-116-3C=) c.-197-3C= (n.-197-3C=) | |
X | g.154371364G>T | CA321383 | FLNA | c.-116-3C>A (n.-116-3C>A) c.-197-3C>A (n.-197-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371365C>A | CA2695114036 | FLNA | c.-116-4G>T (n.-116-4G>T) c.-197-4G>T (n.-197-4G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371365C>T | CA2695114038 | FLNA | c.-116-4G>A (n.-116-4G>A) c.-197-4G>A (n.-197-4G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371366G>A | CA2466660565 | FLNA | c.-116-5C>T (n.-116-5C>T) c.-197-5C>T (n.-197-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371366G>C | CA2695114041 | FLNA | c.-116-5C>G (n.-116-5C>G) c.-197-5C>G (n.-197-5C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371366G= | CA2466660564 | FLNA | c.-116-5C= (n.-116-5C=) c.-197-5C= (n.-197-5C=) | |
X | g.154371366G>T | CA2695114042 | FLNA | c.-116-5C>A (n.-116-5C>A) c.-197-5C>A (n.-197-5C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371367G>A | CA645290568 | FLNA | c.-116-6C>T (n.-116-6C>T) c.-197-6C>T (n.-197-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371367G>C | CA2466660566 | FLNA | c.-116-6C>G (n.-116-6C>G) c.-197-6C>G (n.-197-6C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371367G= | CA2466660567 | FLNA | c.-116-6C= (n.-116-6C=) c.-197-6C= (n.-197-6C=) | |
X | g.154371367G>T | CA2695114045 | FLNA | c.-116-6C>A (n.-116-6C>A) c.-197-6C>A (n.-197-6C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371372_154371373dup | CA2695114047 | FLNA | c.-116-7_-116-6dup (n.-116-7_-116-6dup) c.-197-7_-197-6dup (n.-197-7_-197-6dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371368A= | CA2466660568 | FLNA | c.-116-7T= (n.-116-7T=) c.-197-7T= (n.-197-7T=) | |
X | g.154371368A>G | CA337285591 | FLNA | c.-116-7T>C (n.-116-7T>C) c.-197-7T>C (n.-197-7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371368A>T | CA873314821 | FLNA | c.-116-7T>A (n.-116-7T>A) c.-197-7T>A (n.-197-7T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371369G>A | CA2695114053 | FLNA | c.-116-8C>T (n.-116-8C>T) c.-197-8C>T (n.-197-8C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371370A= | CA2466660569 | FLNA | c.-116-9T= (n.-116-9T=) c.-197-9T= (n.-197-9T=) | |
X | g.154371370A>C | CA2695114055 | FLNA | c.-116-9T>G (n.-116-9T>G) c.-197-9T>G (n.-197-9T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371370A>T | CA873314823 | FLNA | c.-116-9T>A (n.-116-9T>A) c.-197-9T>A (n.-197-9T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371371G>A | CA1138573345 | FLNA | c.-116-10C>T (n.-116-10C>T) c.-197-10C>T (n.-197-10C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371371G= | CA2466660570 | FLNA | c.-116-10C= (n.-116-10C=) c.-197-10C= (n.-197-10C=) | |
X | g.154371371G>T | CA2695114059 | FLNA | c.-116-10C>A (n.-116-10C>A) c.-197-10C>A (n.-197-10C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371372A>G | CA2695114061 | FLNA | c.-116-11T>C (n.-116-11T>C) c.-197-11T>C (n.-197-11T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371373G>A | CA873314825 | FLNA | c.-116-12C>T (n.-116-12C>T) c.-197-12C>T (n.-197-12C>T) | dbSNP |
X | g.154371373G= | CA2466660571 | FLNA | c.-116-12C= (n.-116-12C=) c.-197-12C= (n.-197-12C=) | |
X | g.154371374_154371375dup | CA2695114063 | FLNA | c.-116-13_-116-12dup (n.-116-13_-116-12dup) c.-197-13_-197-12dup (n.-197-13_-197-12dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371374C>A | CA658607367 | FLNA | c.-116-13G>T (n.-116-13G>T) c.-197-13G>T (n.-197-13G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.154371374C>G | CA2695114066 | FLNA | c.-116-13G>C (n.-116-13G>C) c.-197-13G>C (n.-197-13G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371374C>T | CA2695114067 | FLNA | c.-116-13G>A (n.-116-13G>A) c.-197-13G>A (n.-197-13G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371375G>A | CA2695114068 | FLNA | c.-116-14C>T (n.-116-14C>T) c.-197-14C>T (n.-197-14C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371375G>T | CA2695114070 | FLNA | c.-116-14C>A (n.-116-14C>A) c.-197-14C>A (n.-197-14C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371376_154371377del | CA2695114071 | FLNA | c.-116-15_-116-14del (n.-116-15_-116-14del) c.-197-15_-197-14del (n.-197-15_-197-14del) | gnomAD v4 |
X | g.154371376A>C | CA2695114074 | FLNA | c.-116-15T>G (n.-116-15T>G) c.-197-15T>G (n.-197-15T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371376A>G | CA2695114075 | FLNA | c.-116-15T>C (n.-116-15T>C) c.-197-15T>C (n.-197-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371376A>T | CA2695114076 | FLNA | c.-116-15T>A (n.-116-15T>A) c.-197-15T>A (n.-197-15T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371377G>A | CA2824295713 | FLNA | c.-116-16C>T (n.-116-16C>T) c.-197-16C>T (n.-197-16C>T) | |
X | g.154371377G>T | CA2695114079 | FLNA | c.-116-16C>A (n.-116-16C>A) c.-197-16C>A (n.-197-16C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371378C>A | CA2695114081 | FLNA | c.-116-17G>T (n.-116-17G>T) c.-197-17G>T (n.-197-17G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371378C= | CA2466660572 | FLNA | c.-116-17G= (n.-116-17G=) c.-197-17G= (n.-197-17G=) | |
X | g.154371378C>T | CA2466660573 | FLNA | c.-116-17G>A (n.-116-17G>A) c.-197-17G>A (n.-197-17G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371379C>A | CA2695114082 | FLNA | c.-116-18G>T (n.-116-18G>T) c.-197-18G>T (n.-197-18G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371379C= | CA2466660574 | FLNA | c.-116-18G= (n.-116-18G=) c.-197-18G= (n.-197-18G=) | |
X | g.154371379C>G | CA2466660575 | FLNA | c.-116-18G>C (n.-116-18G>C) c.-197-18G>C (n.-197-18G>C) | dbSNP |
X | g.154371380C>A | CA2695114083 | FLNA | c.-116-19G>T (n.-116-19G>T) c.-197-19G>T (n.-197-19G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371380C>G | CA2695114084 | FLNA | c.-116-19G>C (n.-116-19G>C) c.-197-19G>C (n.-197-19G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371381T>A | CA2695114088 | FLNA | c.-116-20A>T (n.-116-20A>T) c.-197-20A>T (n.-197-20A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371381T>C | CA2695114090 | FLNA | c.-116-20A>G (n.-116-20A>G) c.-197-20A>G (n.-197-20A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371383del | CA2695114087 | FLNA | c.-116-20del (n.-116-20del) c.-197-20del (n.-197-20del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371382T>G | CA2824295714 | FLNA | c.-116-21A>C (n.-116-21A>C) c.-197-21A>C (n.-197-21A>C) | |
X | g.154371383T>A | CA2695114091 | FLNA | c.-116-22A>T (n.-116-22A>T) c.-197-22A>T (n.-197-22A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371384A>C | CA2695114095 | FLNA | c.-116-23T>G (n.-116-23T>G) c.-197-23T>G (n.-197-23T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371384A>G | CA2695114096 | FLNA | c.-116-23T>C (n.-116-23T>C) c.-197-23T>C (n.-197-23T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371385A>C | CA2695114097 | FLNA | c.-116-24T>G (n.-116-24T>G) c.-197-24T>G (n.-197-24T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371385A>G | CA2824295715 | FLNA | c.-116-24T>C (n.-116-24T>C) c.-197-24T>C (n.-197-24T>C) | |
X | g.154371386A>C | CA2695114100 | FLNA | c.-116-25T>G (n.-116-25T>G) c.-197-25T>G (n.-197-25T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371386A>T | CA2695114098 | FLNA | c.-116-25T>A (n.-116-25T>A) c.-197-25T>A (n.-197-25T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371387T>G | CA2695114103 | FLNA | c.-116-26A>C (n.-116-26A>C) c.-197-26A>C (n.-197-26A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371388G>T | CA2695114105 | FLNA | c.-116-27C>A (n.-116-27C>A) c.-197-27C>A (n.-197-27C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371389C>A | CA2466660576 | FLNA | c.-116-28G>T (n.-116-28G>T) c.-197-28G>T (n.-197-28G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371389C= | CA2466660577 | FLNA | c.-116-28G= (n.-116-28G=) c.-197-28G= (n.-197-28G=) | |
X | g.154371389C>G | CA2695114107 | FLNA | c.-116-28G>C (n.-116-28G>C) c.-197-28G>C (n.-197-28G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371389C>T | CA2695114109 | FLNA | c.-116-28G>A (n.-116-28G>A) c.-197-28G>A (n.-197-28G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371390G>A | CA2695114112 | FLNA | c.-116-29C>T (n.-116-29C>T) c.-197-29C>T (n.-197-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371390G>T | CA2695114114 | FLNA | c.-116-29C>A (n.-116-29C>A) c.-197-29C>A (n.-197-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371391G>A | CA2695114118 | FLNA | c.-116-30C>T (n.-116-30C>T) c.-197-30C>T (n.-197-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371396_154371398del | CA2695114117 | FLNA | c.-116-32_-116-30del (n.-116-32_-116-30del) c.-197-32_-197-30del (n.-197-32_-197-30del) | gnomAD v4 |
X | g.154371392G>A | CA337285595 | FLNA | c.-116-31C>T (n.-116-31C>T) c.-197-31C>T (n.-197-31C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371392G>C | CA2553496519 | FLNA | c.-116-31C>G (n.-116-31C>G) c.-197-31C>G (n.-197-31C>G) | |
X | g.154371392G= | CA2466660578 | FLNA | c.-116-31C= (n.-116-31C=) c.-197-31C= (n.-197-31C=) | |
X | g.154371392G>T | CA2695114122 | FLNA | c.-116-31C>A (n.-116-31C>A) c.-197-31C>A (n.-197-31C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371393A= | CA2466660579 | FLNA | c.-116-32T= (n.-116-32T=) c.-197-32T= (n.-197-32T=) | |
X | g.154371393A>C | CA2695114124 | FLNA | c.-116-32T>G (n.-116-32T>G) c.-197-32T>G (n.-197-32T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371393A>G | CA1138573347 | FLNA | c.-116-32T>C (n.-116-32T>C) c.-197-32T>C (n.-197-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371393A>T | CA2695114125 | FLNA | c.-116-32T>A (n.-116-32T>A) c.-197-32T>A (n.-197-32T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371393_154371396del | CA2695114123 | FLNA | c.-116-35_-116-32del (n.-116-35_-116-32del) c.-197-35_-197-32del (n.-197-35_-197-32del) | gnomAD v4 |
X | g.154371394G>T | CA2695114126 | FLNA | c.-116-33C>A (n.-116-33C>A) c.-197-33C>A (n.-197-33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371394_154371407delinsGGAGGGCGGGGCCA | CA2466660580 | FLNA | c.-116-46_-116-33delinsTGGCCCCGCCCTCC (n.-116-46_-116-33delinsTGGCCCCGCCCTCC) c.-197-46_-197-33delinsTGGCCCCGCCCTCC (n.-197-46_-197-33delinsTGGCCCCGCCCTCC) | |
X | g.154371395G>A | CA2695114131 | FLNA | c.-116-34C>T (n.-116-34C>T) c.-197-34C>T (n.-197-34C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371395G>T | CA2695114132 | FLNA | c.-116-34C>A (n.-116-34C>A) c.-197-34C>A (n.-197-34C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404_154371416del | CA873314826 | FLNA | c.-116-46_-116-34del (n.-116-46_-116-34del) c.-197-46_-197-34del (n.-197-46_-197-34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371396A= | CA2466660581 | FLNA | c.-116-35T= (n.-116-35T=) c.-197-35T= (n.-197-35T=) | |
X | g.154371396A>C | CA2695114138 | FLNA | c.-116-35T>G (n.-116-35T>G) c.-197-35T>G (n.-197-35T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371396A>G | CA873314828 | FLNA | c.-116-35T>C (n.-116-35T>C) c.-197-35T>C (n.-197-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371396A>T | CA2695114139 | FLNA | c.-116-35T>A (n.-116-35T>A) c.-197-35T>A (n.-197-35T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371397G>A | CA2695114140 | FLNA | c.-116-36C>T (n.-116-36C>T) c.-197-36C>T (n.-197-36C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371397G>T | CA2695114141 | FLNA | c.-116-36C>A (n.-116-36C>A) c.-197-36C>A (n.-197-36C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371399del | CA2824295716 | FLNA | c.-116-36del (n.-116-36del) c.-197-36del (n.-197-36del) | |
X | g.154371398G>A | CA2695114143 | FLNA | c.-116-37C>T (n.-116-37C>T) c.-197-37C>T (n.-197-37C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371398G>T | CA2695114144 | FLNA | c.-116-37C>A (n.-116-37C>A) c.-197-37C>A (n.-197-37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371399G>A | CA2695114146 | FLNA | c.-116-38C>T (n.-116-38C>T) c.-197-38C>T (n.-197-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371399G>C | CA2739249228 | FLNA | c.-116-38C>G (n.-116-38C>G) c.-197-38C>G (n.-197-38C>G) | dbSNP |
X | g.154371399G>T | CA2695114147 | FLNA | c.-116-38C>A (n.-116-38C>A) c.-197-38C>A (n.-197-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C>A | CA2695114149 | FLNA | c.-116-39G>T (n.-116-39G>T) c.-197-39G>T (n.-197-39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C= | CA2466660582 | FLNA | c.-116-39G= (n.-116-39G=) c.-197-39G= (n.-197-39G=) | |
X | g.154371400C>G | CA2695114151 | FLNA | c.-116-39G>C (n.-116-39G>C) c.-197-39G>C (n.-197-39G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371400C>T | CA2466660583 | FLNA | c.-116-39G>A (n.-116-39G>A) c.-197-39G>A (n.-197-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371401G>A | CA2695114153 | FLNA | c.-116-40C>T (n.-116-40C>T) c.-197-40C>T (n.-197-40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371401G>T | CA2695114154 | FLNA | c.-116-40C>A (n.-116-40C>A) c.-197-40C>A (n.-197-40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404del | CA2824295717 | FLNA | c.-116-40del (n.-116-40del) c.-197-40del (n.-197-40del) | |
X | g.154371402G>A | CA2695114155 | FLNA | c.-116-41C>T (n.-116-41C>T) c.-197-41C>T (n.-197-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371402G= | CA2466660584 | FLNA | c.-116-41C= (n.-116-41C=) c.-197-41C= (n.-197-41C=) | |
X | g.154371402G>T | CA337285598 | FLNA | c.-116-41C>A (n.-116-41C>A) c.-197-41C>A (n.-197-41C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371402_154371403insTTT | CA2695114157 | FLNA | c.-116-42_-116-41insAAA (n.-116-42_-116-41insAAA) c.-197-42_-197-41insAAA (n.-197-42_-197-41insAAA) | gnomAD v4 |
X | g.154371403G>C | CA2739249319 | FLNA | c.-116-42C>G (n.-116-42C>G) c.-197-42C>G (n.-197-42C>G) | dbSNP |
X | g.154371403G>T | CA2695114158 | FLNA | c.-116-42C>A (n.-116-42C>A) c.-197-42C>A (n.-197-42C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>A | CA2695114160 | FLNA | c.-116-43C>T (n.-116-43C>T) c.-197-43C>T (n.-197-43C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>C | CA2695114162 | FLNA | c.-116-43C>G (n.-116-43C>G) c.-197-43C>G (n.-197-43C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371404G>T | CA2695114163 | FLNA | c.-116-43C>A (n.-116-43C>A) c.-197-43C>A (n.-197-43C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371405_154371408del | CA2695114159 | FLNA | c.-116-46_-116-43del (n.-116-46_-116-43del) c.-197-46_-197-43del (n.-197-46_-197-43del) | gnomAD v4 |
X | g.154371405C>A | CA2695114165 | FLNA | c.-116-44G>T (n.-116-44G>T) c.-197-44G>T (n.-197-44G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371406del | CA2695114164 | FLNA | c.-116-44del (n.-116-44del) c.-197-44del (n.-197-44del) | gnomAD v4 |
X | g.154371406C>A | CA873314832 | FLNA | c.-116-45G>T (n.-116-45G>T) c.-197-45G>T (n.-197-45G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371406C= | CA2466660585 | FLNA | c.-116-45G= (n.-116-45G=) c.-197-45G= (n.-197-45G=) | |
X | g.154371406C>T | CA2695114169 | FLNA | c.-116-45G>A (n.-116-45G>A) c.-197-45G>A (n.-197-45G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371407A= | CA2466660586 | FLNA | c.-116-46T= (n.-116-46T=) c.-197-46T= (n.-197-46T=) | |
X | g.154371407A>C | CA2695114174 | FLNA | c.-116-46T>G (n.-116-46T>G) c.-197-46T>G (n.-197-46T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371407A>G | CA1138573352 | FLNA | c.-116-46T>C (n.-116-46T>C) c.-197-46T>C (n.-197-46T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371407A>T | CA2695114172 | FLNA | c.-116-46T>A (n.-116-46T>A) c.-197-46T>A (n.-197-46T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371408G>A | CA2695114176 | FLNA | c.-116-47C>T (n.-116-47C>T) c.-197-47C>T (n.-197-47C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371408G>T | CA2695114177 | FLNA | c.-116-47C>A (n.-116-47C>A) c.-197-47C>A (n.-197-47C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371408dup | CA2466660587 | FLNA | c.-116-47dup (n.-116-47dup) c.-197-47dup (n.-197-47dup) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371409del | CA2695114182 | FLNA | c.-116-48del (n.-116-48del) c.-197-48del (n.-197-48del) | gnomAD v4 |
X | g.154371409A= | CA2466660588 | FLNA | c.-116-48T= (n.-116-48T=) c.-197-48T= (n.-197-48T=) | |
X | g.154371409A>C | CA2695114184 | FLNA | c.-116-48T>G (n.-116-48T>G) c.-197-48T>G (n.-197-48T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371409A>G | CA337285606 | FLNA | c.-116-48T>C (n.-116-48T>C) c.-197-48T>C (n.-197-48T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371409A>T | CA2695114186 | FLNA | c.-116-48T>A (n.-116-48T>A) c.-197-48T>A (n.-197-48T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371409_154371424del | CA2695114183 | FLNA | c.-116-63_-116-48del (n.-116-63_-116-48del) c.-197-63_-197-48del (n.-197-63_-197-48del) | gnomAD v4 |
X | g.154371410G>A | CA2695114191 | FLNA | c.-116-49C>T (n.-116-49C>T) c.-197-49C>T (n.-197-49C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371410G>T | CA2695114192 | FLNA | c.-116-49C>A (n.-116-49C>A) c.-197-49C>A (n.-197-49C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371411G>C | CA2695114193 | FLNA | c.-116-50C>G (n.-116-50C>G) c.-197-50C>G (n.-197-50C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371411G>T | CA2695114194 | FLNA | c.-116-50C>A (n.-116-50C>A) c.-197-50C>A (n.-197-50C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>A | CA2695114200 | FLNA | c.-116-51C>T (n.-116-51C>T) c.-197-51C>T (n.-197-51C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>C | CA2695114202 | FLNA | c.-116-51C>G (n.-116-51C>G) c.-197-51C>G (n.-197-51C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371412G>T | CA2695114198 | FLNA | c.-116-51C>A (n.-116-51C>A) c.-197-51C>A (n.-197-51C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371413_154371414del | CA2695114201 | FLNA | c.-116-52_-116-51del (n.-116-52_-116-51del) c.-197-52_-197-51del (n.-197-52_-197-51del) | gnomAD v4 |
X | g.154371413C>A | CA2695114206 | FLNA | c.-116-52G>T (n.-116-52G>T) c.-197-52G>T (n.-197-52G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371413C>G | CA2602697551 | FLNA | c.-116-52G>C (n.-116-52G>C) c.-197-52G>C (n.-197-52G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371413C>T | CA2695114205 | FLNA | c.-116-52G>A (n.-116-52G>A) c.-197-52G>A (n.-197-52G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>A | CA2695114209 | FLNA | c.-116-53C>T (n.-116-53C>T) c.-197-53C>T (n.-197-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>C | CA2695114210 | FLNA | c.-116-53C>G (n.-116-53C>G) c.-197-53C>G (n.-197-53C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371414G>T | CA2695114211 | FLNA | c.-116-53C>A (n.-116-53C>A) c.-197-53C>A (n.-197-53C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>A | CA2695114214 | FLNA | c.-116-54C>T (n.-116-54C>T) c.-197-54C>T (n.-197-54C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>C | CA2695114215 | FLNA | c.-116-54C>G (n.-116-54C>G) c.-197-54C>G (n.-197-54C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371415G>T | CA2695114216 | FLNA | c.-116-54C>A (n.-116-54C>A) c.-197-54C>A (n.-197-54C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371416G>A | CA873314834 | FLNA | c.-116-55C>T (n.-116-55C>T) c.-197-55C>T (n.-197-55C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371416G>C | CA2695114217 | FLNA | c.-116-55C>G (n.-116-55C>G) c.-197-55C>G (n.-197-55C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371416G= | CA2466660589 | FLNA | c.-116-55C= (n.-116-55C=) c.-197-55C= (n.-197-55C=) | |
X | g.154371416G>T | CA2695114218 | FLNA | c.-116-55C>A (n.-116-55C>A) c.-197-55C>A (n.-197-55C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371417C>A | CA2695114221 | FLNA | c.-116-56G>T (n.-116-56G>T) c.-197-56G>T (n.-197-56G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371417C>G | CA2824295718 | FLNA | c.-116-56G>C (n.-116-56G>C) c.-197-56G>C (n.-197-56G>C) | |
X | g.154371417C>T | CA2695114222 | FLNA | c.-116-56G>A (n.-116-56G>A) c.-197-56G>A (n.-197-56G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371418C>A | CA2695114224 | FLNA | c.-116-57G>T (n.-116-57G>T) c.-197-57G>T (n.-197-57G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371418C>T | CA2695114223 | FLNA | c.-116-57G>A (n.-116-57G>A) c.-197-57G>A (n.-197-57G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>A | CA2695114226 | FLNA | c.-116-58A>T (n.-116-58A>T) c.-197-58A>T (n.-197-58A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>C | CA2695114227 | FLNA | c.-116-58A>G (n.-116-58A>G) c.-197-58A>G (n.-197-58A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371419T>G | CA2695114228 | FLNA | c.-116-58A>C (n.-116-58A>C) c.-197-58A>C (n.-197-58A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371420C>G | CA2824295719 | FLNA | c.-116-59G>C (n.-116-59G>C) c.-197-59G>C (n.-197-59G>C) | |
X | g.154371421C>A | CA2695114229 | FLNA | c.-116-60G>T (n.-116-60G>T) c.-197-60G>T (n.-197-60G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371421C>G | CA2695114230 | FLNA | c.-116-60G>C (n.-116-60G>C) c.-197-60G>C (n.-197-60G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371421C>T | CA2695114231 | FLNA | c.-116-60G>A (n.-116-60G>A) c.-197-60G>A (n.-197-60G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371422T>C | CA2695114233 | FLNA | c.-116-61A>G (n.-116-61A>G) c.-197-61A>G (n.-197-61A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371422T>G | CA2695114234 | FLNA | c.-116-61A>C (n.-116-61A>C) c.-197-61A>C (n.-197-61A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154371422_154371423del | CA2695114232 | FLNA | c.-116-62_-116-61del (n.-116-62_-116-61del) c.-197-62_-197-61del (n.-197-62_-197-61del) | gnomAD v4 |
X | g.154371423G>A | CA2695114236 | FLNA | c.-116-62C>T (n.-116-62C>T) c.-197-62C>T (n.-197-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371423G>C | CA2739131106 | FLNA | c.-116-62C>G (n.-116-62C>G) c.-197-62C>G (n.-197-62C>G) | dbSNP |
X | g.154371423G= | CA2466660590 | FLNA | c.-116-62C= (n.-116-62C=) c.-197-62C= (n.-197-62C=) | |
X | g.154371423G>T | CA1138573357 | FLNA | c.-116-62C>A (n.-116-62C>A) c.-197-62C>A (n.-197-62C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424_154371432del | CA2695114235 | FLNA | c.-116-70_-116-62del (n.-116-70_-116-62del) c.-197-70_-197-62del (n.-197-70_-197-62del) | gnomAD v4 |
X | g.154371424del | CA2695114237 | FLNA | c.-116-63del (n.-116-63del) c.-197-63del (n.-197-63del) | gnomAD v4 |
X | g.154371424C>A | CA873314837 | FLNA | c.-116-63G>T (n.-116-63G>T) c.-197-63G>T (n.-197-63G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424C= | CA2466660591 | FLNA | c.-116-63G= (n.-116-63G=) c.-197-63G= (n.-197-63G=) | |
X | g.154371424C>G | CA1138573360 | FLNA | c.-116-63G>C (n.-116-63G>C) c.-197-63G>C (n.-197-63G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371424C>T | CA2466660592 | FLNA | c.-116-63G>A (n.-116-63G>A) c.-197-63G>A (n.-197-63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154371425G>A | CA873314845 | FLNA | c.-116-64C>T (n.-116-64C>T) c.-197-64C>T (n.-197-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371425G= | CA2466660593 | FLNA | c.-116-64C= (n.-116-64C=) c.-197-64C= (n.-197-64C=) | |
X | g.154371425G>T | CA873314842 | FLNA | c.-116-64C>A (n.-116-64C>A) c.-197-64C>A (n.-197-64C>A) | dbSNP |
X | g.154371426G>T | CA2510612626 | FLNA | c.-116-65C>A (n.-116-65C>A) c.-197-65C>A (n.-197-65C>A) | |
X | g.154371427G>A | CA2695114239 | FLNA | c.-116-66C>T (n.-116-66C>T) c.-197-66C>T (n.-197-66C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371427G>T | CA2695114240 | FLNA | c.-116-66C>A (n.-116-66C>A) c.-197-66C>A (n.-197-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371428G>T | CA2695114244 | FLNA | c.-116-67C>A (n.-116-67C>A) c.-197-67C>A (n.-197-67C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371429_154371438del | CA2695114242 | FLNA | c.-116-76_-116-67del (n.-116-76_-116-67del) c.-197-76_-197-67del (n.-197-76_-197-67del) | gnomAD v4 |
X | g.154371429del | CA2695114246 | FLNA | c.-116-68del (n.-116-68del) c.-197-68del (n.-197-68del) | gnomAD v4 |
X | g.154371429A= | CA2466660594 | FLNA | c.-116-68T= (n.-116-68T=) c.-197-68T= (n.-197-68T=) | |
X | g.154371429A>C | CA2695114247 | FLNA | c.-116-68T>G (n.-116-68T>G) c.-197-68T>G (n.-197-68T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154371429A>G | CA1138573364 | FLNA | c.-116-68T>C (n.-116-68T>C) c.-197-68T>C (n.-197-68T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371429A>T | CA2695114249 | FLNA | c.-116-68T>A (n.-116-68T>A) c.-197-68T>A (n.-197-68T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371430G>A | CA2695114251 | FLNA | c.-116-69C>T (n.-116-69C>T) c.-197-69C>T (n.-197-69C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371430G>T | CA2695114252 | FLNA | c.-116-69C>A (n.-116-69C>A) c.-197-69C>A (n.-197-69C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371432G>A | CA2695114254 | FLNA | c.-116-71C>T (n.-116-71C>T) c.-197-71C>T (n.-197-71C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371432G>T | CA2695114255 | FLNA | c.-116-71C>A (n.-116-71C>A) c.-197-71C>A (n.-197-71C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371434C>T | CA2695114257 | FLNA | c.-116-73G>A (n.-116-73G>A) c.-197-73G>A (n.-197-73G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371435C= | CA2466660595 | FLNA | c.-116-74G= (n.-116-74G=) c.-197-74G= (n.-197-74G=) | |
X | g.154371435C>G | CA1138573383 | FLNA | c.-116-74G>C (n.-116-74G>C) c.-197-74G>C (n.-197-74G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371435C>T | CA1138573387 | FLNA | c.-116-74G>A (n.-116-74G>A) c.-197-74G>A (n.-197-74G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G>A | CA873314848 | FLNA | c.-116-75C>T (n.-116-75C>T) c.-197-75C>T (n.-197-75C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G>C | CA2602697552 | FLNA | c.-116-75C>G (n.-116-75C>G) c.-197-75C>G (n.-197-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371436G= | CA2466660596 | FLNA | c.-116-75C= (n.-116-75C=) c.-197-75C= (n.-197-75C=) | |
X | g.154371436G>T | CA2695114263 | FLNA | c.-116-75C>A (n.-116-75C>A) c.-197-75C>A (n.-197-75C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371437T>G | CA1138573397 | FLNA | c.-116-76A>C (n.-116-76A>C) c.-197-76A>C (n.-197-76A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371438G>A | CA2695114267 | FLNA | c.-116-77C>T (n.-116-77C>T) c.-197-77C>T (n.-197-77C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371438G>C | CA2739249442 | FLNA | c.-116-77C>G (n.-116-77C>G) c.-197-77C>G (n.-197-77C>G) | dbSNP |
X | g.154371441_154371442insGGGGGGGGGGGGGG | CA2824295720 | FLNA | c.-116-77_-116-76insCCCCCCCCCCCCCC (n.-116-77_-116-76insCCCCCCCCCCCCCC) c.-197-77_-197-76insCCCCCCCCCCCCCC (n.-197-77_-197-76insCCCCCCCCCCCCCC) | |
X | g.154371441dup | CA2695114266 | FLNA | c.-116-77dup (n.-116-77dup) c.-197-77dup (n.-197-77dup) | gnomAD v4 |
X | g.154371439G>T | CA2695114268 | FLNA | c.-116-78C>A (n.-116-78C>A) c.-197-78C>A (n.-197-78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371440G>T | CA2739249447 | FLNA | c.-116-79C>A (n.-116-79C>A) c.-197-79C>A (n.-197-79C>A) | dbSNP |
X | g.154371441G>A | CA2695114269 | FLNA | c.-116-80C>T (n.-116-80C>T) c.-197-80C>T (n.-197-80C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154371441G>T | CA2695114270 | FLNA | c.-116-80C>A (n.-116-80C>A) c.-197-80C>A (n.-197-80C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154371442T>G | CA1138573408 | FLNA | c.-116-81A>C (n.-116-81A>C) c.-197-81A>C (n.-197-81A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371442T= | CA2466660599 | FLNA | c.-116-81A= (n.-116-81A=) c.-197-81A= (n.-197-81A=) | |
X | g.154371442_154371443delinsTG | CA2466660597 | FLNA | c.-116-82_-116-81delinsCA (n.-116-82_-116-81delinsCA) c.-197-82_-197-81delinsCA (n.-197-82_-197-81delinsCA) | |
X | g.154371442_154371453delinsTGGGGCTTCGAG | CA2466660598 | FLNA | c.-116-92_-116-81delinsCTCGAAGCCCCA (n.-116-92_-116-81delinsCTCGAAGCCCCA) c.-197-92_-197-81delinsCTCGAAGCCCCA (n.-197-92_-197-81delinsCTCGAAGCCCCA) | |
X | g.154371443G= | CA2466660600 | FLNA | c.-116-82C= (n.-116-82C=) c.-197-82C= (n.-197-82C=) | |
X | g.154371443G>T | CA873314849 | FLNA | c.-116-82C>A (n.-116-82C>A) c.-197-82C>A (n.-197-82C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371446del | CA873314851 | FLNA | c.-116-82del (n.-116-82del) c.-197-82del (n.-197-82del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154371447_154371448insGGTGGGGGGGGGC | CA2824295721 | FLNA | c.-116-82_-116-81insCCCCCACCGCCCC (n.-116-82_-116-81insCCCCCACCGCCCC) c.-197-82_-197-81insCCCCCACCGCCCC (n.-197-82_-197-81insCCCCCACCGCCCC) | |
X | g.154371445_154371455del | CA873314850 | FLNA | c.-116-92_-116-82del (n.-116-92_-116-82del) c.-197-92_-197-82del (n.-197-92_-197-82del) | dbSNP |