Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154363021_154363036delinsTCATGATCACCAAAGG | CA2466657075 | FLNA | c.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.279+2400_279+2415delinsCCTTTGGTGATCATGA c.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) | |
X | g.154363024_154363038del | CA873340977 | FLNA | c.2281-252_2281-238del (n.2281-252_2281-238del) c.2200-252_2200-238del (n.2200-252_2200-238del) c.2338-252_2338-238del (n.2338-252_2338-238del) c.279+2400_279+2414del c.2560-252_2560-238del (n.2560-252_2560-238del) c.2237-252_2237-238del (n.2237-252_2237-238del) c.2080-252_2080-238del (n.2080-252_2080-238del) | dbSNP |
X | g.154363023A= | CA2466657078 | FLNA | c.2281-239T= (n.2281-239T=) c.2200-239T= (n.2200-239T=) c.2338-239T= (n.2338-239T=) c.279+2413T= c.2560-239T= (n.2560-239T=) c.2237-239T= (n.2237-239T=) c.2080-239T= (n.2080-239T=) | |
X | g.154363023A>C | CA2466657079 | FLNA | c.2281-239T>G (n.2281-239T>G) c.2200-239T>G (n.2200-239T>G) c.2338-239T>G (n.2338-239T>G) c.279+2413T>G c.2560-239T>G (n.2560-239T>G) c.2237-239T>G (n.2237-239T>G) c.2080-239T>G (n.2080-239T>G) | dbSNP |
X | g.154363024T>C | CA519276920 | FLNA | c.2281-240A>G (n.2281-240A>G) c.2200-240A>G (n.2200-240A>G) c.2338-240A>G (n.2338-240A>G) c.279+2412A>G c.2560-240A>G (n.2560-240A>G) c.2237-240A>G (n.2237-240A>G) c.2080-240A>G (n.2080-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363024T= | CA2466657080 | FLNA | c.2281-240A= (n.2281-240A=) c.2200-240A= (n.2200-240A=) c.2338-240A= (n.2338-240A=) c.279+2412A= c.2560-240A= (n.2560-240A=) c.2237-240A= (n.2237-240A=) c.2080-240A= (n.2080-240A=) | |
X | g.154363027T>C | CA2824295664 | FLNA | c.2281-243A>G (n.2281-243A>G) c.2200-243A>G (n.2200-243A>G) c.2338-243A>G (n.2338-243A>G) c.279+2409A>G c.2560-243A>G (n.2560-243A>G) c.2237-243A>G (n.2237-243A>G) c.2080-243A>G (n.2080-243A>G) | |
X | g.154363037C= | CA2466657081 | FLNA | c.2281-253G= (n.2281-253G=) c.2200-253G= (n.2200-253G=) c.2338-253G= (n.2338-253G=) c.279+2399G= c.2560-253G= (n.2560-253G=) c.2237-253G= (n.2237-253G=) c.2080-253G= (n.2080-253G=) | |
X | g.154363037C>G | CA337281949 | FLNA | c.2281-253G>C (n.2281-253G>C) c.2200-253G>C (n.2200-253G>C) c.2338-253G>C (n.2338-253G>C) c.279+2399G>C c.2560-253G>C (n.2560-253G>C) c.2237-253G>C (n.2237-253G>C) c.2080-253G>C (n.2080-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363037C>T | CA873340979 | FLNA | c.2281-253G>A (n.2281-253G>A) c.2200-253G>A (n.2200-253G>A) c.2338-253G>A (n.2338-253G>A) c.279+2399G>A c.2560-253G>A (n.2560-253G>A) c.2237-253G>A (n.2237-253G>A) c.2080-253G>A (n.2080-253G>A) | dbSNP |
X | g.154363039A>C | CA2824295665 | FLNA | c.2281-255T>G (n.2281-255T>G) c.2200-255T>G (n.2200-255T>G) c.2338-255T>G (n.2338-255T>G) c.279+2397T>G c.2560-255T>G (n.2560-255T>G) c.2237-255T>G (n.2237-255T>G) c.2080-255T>G (n.2080-255T>G) | |
X | g.154363041C>A | CA337281951 | FLNA | c.2281-257G>T (n.2281-257G>T) c.2200-257G>T (n.2200-257G>T) c.2338-257G>T (n.2338-257G>T) c.279+2395G>T c.2560-257G>T (n.2560-257G>T) c.2237-257G>T (n.2237-257G>T) c.2080-257G>T (n.2080-257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363041C= | CA2466657082 | FLNA | c.2281-257G= (n.2281-257G=) c.2200-257G= (n.2200-257G=) c.2338-257G= (n.2338-257G=) c.279+2395G= c.2560-257G= (n.2560-257G=) c.2237-257G= (n.2237-257G=) c.2080-257G= (n.2080-257G=) | |
X | g.154363041C>T | CA2466657083 | FLNA | c.2281-257G>A (n.2281-257G>A) c.2200-257G>A (n.2200-257G>A) c.2338-257G>A (n.2338-257G>A) c.279+2395G>A c.2560-257G>A (n.2560-257G>A) c.2237-257G>A (n.2237-257G>A) c.2080-257G>A (n.2080-257G>A) | dbSNP |
X | g.154363046_154363047insAACCTCGCCATCATCGGCCAAGCTCTGGGCCCCGACGGTTCCGTAAACGTCACCATTACCGAAGACGAAGCCGATGCCTGGCTGAGCGGCATTAACGACCTGCGACTTTACCTCTCCGCCATCGACGCGGA | CA2551093955 | FLNA | c.2281-263_2281-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2281-263_2281-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2200-263_2200-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2200-263_2200-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2338-263_2338-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2338-263_2338-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.279+2389_279+2390insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT c.2560-263_2560-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2560-263_2560-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2237-263_2237-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2237-263_2237-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2080-263_2080-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2080-263_2080-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) | |
X | g.154363047C= | CA2466657084 | FLNA | c.2281-263G= (n.2281-263G=) c.2200-263G= (n.2200-263G=) c.2338-263G= (n.2338-263G=) c.279+2389G= c.2560-263G= (n.2560-263G=) c.2237-263G= (n.2237-263G=) c.2080-263G= (n.2080-263G=) | |
X | g.154363047C>G | CA2466657085 | FLNA | c.2281-263G>C (n.2281-263G>C) c.2200-263G>C (n.2200-263G>C) c.2338-263G>C (n.2338-263G>C) c.279+2389G>C c.2560-263G>C (n.2560-263G>C) c.2237-263G>C (n.2237-263G>C) c.2080-263G>C (n.2080-263G>C) | dbSNP |
X | g.154363049C= | CA2466657086 | FLNA | c.2281-265G= (n.2281-265G=) c.2200-265G= (n.2200-265G=) c.2338-265G= (n.2338-265G=) c.279+2387G= c.2560-265G= (n.2560-265G=) c.2237-265G= (n.2237-265G=) c.2080-265G= (n.2080-265G=) | |
X | g.154363049C>T | CA2466657087 | FLNA | c.2281-265G>A (n.2281-265G>A) c.2200-265G>A (n.2200-265G>A) c.2338-265G>A (n.2338-265G>A) c.279+2387G>A c.2560-265G>A (n.2560-265G>A) c.2237-265G>A (n.2237-265G>A) c.2080-265G>A (n.2080-265G>A) | dbSNP |
X | g.154363050A= | CA2466657088 | FLNA | c.2281-266T= (n.2281-266T=) c.2200-266T= (n.2200-266T=) c.2338-266T= (n.2338-266T=) c.279+2386T= c.2560-266T= (n.2560-266T=) c.2237-266T= (n.2237-266T=) c.2080-266T= (n.2080-266T=) | |
X | g.154363050A>G | CA873340982 | FLNA | c.2281-266T>C (n.2281-266T>C) c.2200-266T>C (n.2200-266T>C) c.2338-266T>C (n.2338-266T>C) c.279+2386T>C c.2560-266T>C (n.2560-266T>C) c.2237-266T>C (n.2237-266T>C) c.2080-266T>C (n.2080-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363051A= | CA2466657089 | FLNA | c.2281-267T= (n.2281-267T=) c.2200-267T= (n.2200-267T=) c.2338-267T= (n.2338-267T=) c.279+2385T= c.2560-267T= (n.2560-267T=) c.2237-267T= (n.2237-267T=) c.2080-267T= (n.2080-267T=) | |
X | g.154363051A>G | CA2466657090 | FLNA | c.2281-267T>C (n.2281-267T>C) c.2200-267T>C (n.2200-267T>C) c.2338-267T>C (n.2338-267T>C) c.279+2385T>C c.2560-267T>C (n.2560-267T>C) c.2237-267T>C (n.2237-267T>C) c.2080-267T>C (n.2080-267T>C) | dbSNP |
X | g.154363057G>A | CA873340983 | FLNA | c.2281-273C>T (n.2281-273C>T) c.2200-273C>T (n.2200-273C>T) c.2338-273C>T (n.2338-273C>T) c.279+2379C>T c.2560-273C>T (n.2560-273C>T) c.2237-273C>T (n.2237-273C>T) c.2080-273C>T (n.2080-273C>T) | dbSNP |
X | g.154363057G= | CA2466657091 | FLNA | c.2281-273C= (n.2281-273C=) c.2200-273C= (n.2200-273C=) c.2338-273C= (n.2338-273C=) c.279+2379C= c.2560-273C= (n.2560-273C=) c.2237-273C= (n.2237-273C=) c.2080-273C= (n.2080-273C=) | |
X | g.154363060A= | CA2466657092 | FLNA | c.2281-276T= (n.2281-276T=) c.2200-276T= (n.2200-276T=) c.2338-276T= (n.2338-276T=) c.279+2376T= c.2560-276T= (n.2560-276T=) c.2237-276T= (n.2237-276T=) c.2080-276T= (n.2080-276T=) | |
X | g.154363060A>G | CA2466657093 | FLNA | c.2281-276T>C (n.2281-276T>C) c.2200-276T>C (n.2200-276T>C) c.2338-276T>C (n.2338-276T>C) c.279+2376T>C c.2560-276T>C (n.2560-276T>C) c.2237-276T>C (n.2237-276T>C) c.2080-276T>C (n.2080-276T>C) | dbSNP |
X | g.154363063A= | CA2466657094 | FLNA | c.2281-279T= (n.2281-279T=) c.2200-279T= (n.2200-279T=) c.2338-279T= (n.2338-279T=) c.279+2373T= c.2560-279T= (n.2560-279T=) c.2237-279T= (n.2237-279T=) c.2080-279T= (n.2080-279T=) | |
X | g.154363063A>G | CA873340984 | FLNA | c.2281-279T>C (n.2281-279T>C) c.2200-279T>C (n.2200-279T>C) c.2338-279T>C (n.2338-279T>C) c.279+2373T>C c.2560-279T>C (n.2560-279T>C) c.2237-279T>C (n.2237-279T>C) c.2080-279T>C (n.2080-279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363065G>C | CA873340986 | FLNA | c.2281-281C>G (n.2281-281C>G) c.2200-281C>G (n.2200-281C>G) c.2338-281C>G (n.2338-281C>G) c.279+2371C>G c.2560-281C>G (n.2560-281C>G) c.2237-281C>G (n.2237-281C>G) c.2080-281C>G (n.2080-281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363065G= | CA2466657095 | FLNA | c.2281-281C= (n.2281-281C=) c.2200-281C= (n.2200-281C=) c.2338-281C= (n.2338-281C=) c.279+2371C= c.2560-281C= (n.2560-281C=) c.2237-281C= (n.2237-281C=) c.2080-281C= (n.2080-281C=) | |
X | g.154363066T>C | CA337281953 | FLNA | c.2281-282A>G (n.2281-282A>G) c.2200-282A>G (n.2200-282A>G) c.2338-282A>G (n.2338-282A>G) c.279+2370A>G c.2560-282A>G (n.2560-282A>G) c.2237-282A>G (n.2237-282A>G) c.2080-282A>G (n.2080-282A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363066T= | CA2466657096 | FLNA | c.2281-282A= (n.2281-282A=) c.2200-282A= (n.2200-282A=) c.2338-282A= (n.2338-282A=) c.279+2370A= c.2560-282A= (n.2560-282A=) c.2237-282A= (n.2237-282A=) c.2080-282A= (n.2080-282A=) | |
X | g.154363070C>A | CA873340987 | FLNA | c.2281-286G>T (n.2281-286G>T) c.2200-286G>T (n.2200-286G>T) c.2338-286G>T (n.2338-286G>T) c.279+2366G>T c.2560-286G>T (n.2560-286G>T) c.2237-286G>T (n.2237-286G>T) c.2080-286G>T (n.2080-286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363070C= | CA2466657097 | FLNA | c.2281-286G= (n.2281-286G=) c.2200-286G= (n.2200-286G=) c.2338-286G= (n.2338-286G=) c.279+2366G= c.2560-286G= (n.2560-286G=) c.2237-286G= (n.2237-286G=) c.2080-286G= (n.2080-286G=) | |
X | g.154363070C>T | CA645171242 | FLNA | c.2281-286G>A (n.2281-286G>A) c.2200-286G>A (n.2200-286G>A) c.2338-286G>A (n.2338-286G>A) c.279+2366G>A c.2560-286G>A (n.2560-286G>A) c.2237-286G>A (n.2237-286G>A) c.2080-286G>A (n.2080-286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363072G>A | CA873340989 | FLNA | c.2281-288C>T (n.2281-288C>T) c.2200-288C>T (n.2200-288C>T) c.2338-288C>T (n.2338-288C>T) c.279+2364C>T c.2560-288C>T (n.2560-288C>T) c.2237-288C>T (n.2237-288C>T) c.2080-288C>T (n.2080-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363072G= | CA2466657098 | FLNA | c.2281-288C= (n.2281-288C=) c.2200-288C= (n.2200-288C=) c.2338-288C= (n.2338-288C=) c.279+2364C= c.2560-288C= (n.2560-288C=) c.2237-288C= (n.2237-288C=) c.2080-288C= (n.2080-288C=) | |
X | g.154363079G= | CA2466657100 | FLNA | c.2281-295C= (n.2281-295C=) c.2200-295C= (n.2200-295C=) c.2338-295C= (n.2338-295C=) c.279+2357C= c.2560-295C= (n.2560-295C=) c.2237-295C= (n.2237-295C=) c.2080-295C= (n.2080-295C=) | |
X | g.154363079G>T | CA2466657099 | FLNA | c.2281-295C>A (n.2281-295C>A) c.2200-295C>A (n.2200-295C>A) c.2338-295C>A (n.2338-295C>A) c.279+2357C>A c.2560-295C>A (n.2560-295C>A) c.2237-295C>A (n.2237-295C>A) c.2080-295C>A (n.2080-295C>A) | dbSNP |
X | g.154363083T>C | CA1138579470 | FLNA | c.2281-299A>G (n.2281-299A>G) c.2200-299A>G (n.2200-299A>G) c.2338-299A>G (n.2338-299A>G) c.279+2353A>G c.2560-299A>G (n.2560-299A>G) c.2237-299A>G (n.2237-299A>G) c.2080-299A>G (n.2080-299A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363083T= | CA2466657101 | FLNA | c.2281-299A= (n.2281-299A=) c.2200-299A= (n.2200-299A=) c.2338-299A= (n.2338-299A=) c.279+2353A= c.2560-299A= (n.2560-299A=) c.2237-299A= (n.2237-299A=) c.2080-299A= (n.2080-299A=) | |
X | g.154363086G>A | CA2524223951 | FLNA | c.2281-302C>T (n.2281-302C>T) c.2200-302C>T (n.2200-302C>T) c.2338-302C>T (n.2338-302C>T) c.279+2350C>T c.2560-302C>T (n.2560-302C>T) c.2237-302C>T (n.2237-302C>T) c.2080-302C>T (n.2080-302C>T) | |
X | g.154363087G>T | CA2739243096 | FLNA | c.2281-303C>A (n.2281-303C>A) c.2200-303C>A (n.2200-303C>A) c.2338-303C>A (n.2338-303C>A) c.279+2349C>A c.2560-303C>A (n.2560-303C>A) c.2237-303C>A (n.2237-303C>A) c.2080-303C>A (n.2080-303C>A) | dbSNP |
X | g.154363090T>A | CA873340991 | FLNA | c.2281-306A>T (n.2281-306A>T) c.2200-306A>T (n.2200-306A>T) c.2338-306A>T (n.2338-306A>T) c.279+2346A>T c.2560-306A>T (n.2560-306A>T) c.2237-306A>T (n.2237-306A>T) c.2080-306A>T (n.2080-306A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363090T>C | CA337281956 | FLNA | c.2281-306A>G (n.2281-306A>G) c.2200-306A>G (n.2200-306A>G) c.2338-306A>G (n.2338-306A>G) c.279+2346A>G c.2560-306A>G (n.2560-306A>G) c.2237-306A>G (n.2237-306A>G) c.2080-306A>G (n.2080-306A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363090T= | CA2466657102 | FLNA | c.2281-306A= (n.2281-306A=) c.2200-306A= (n.2200-306A=) c.2338-306A= (n.2338-306A=) c.279+2346A= c.2560-306A= (n.2560-306A=) c.2237-306A= (n.2237-306A=) c.2080-306A= (n.2080-306A=) | |
X | g.154363092G>C | CA873340993 | FLNA | c.2281-308C>G (n.2281-308C>G) c.2200-308C>G (n.2200-308C>G) c.2338-308C>G (n.2338-308C>G) c.279+2344C>G c.2560-308C>G (n.2560-308C>G) c.2237-308C>G (n.2237-308C>G) c.2080-308C>G (n.2080-308C>G) | dbSNP |
X | g.154363092G= | CA2466657103 | FLNA | c.2281-308C= (n.2281-308C=) c.2200-308C= (n.2200-308C=) c.2338-308C= (n.2338-308C=) c.279+2344C= c.2560-308C= (n.2560-308C=) c.2237-308C= (n.2237-308C=) c.2080-308C= (n.2080-308C=) | |
X | g.154363099A>G | CA2602697483 | FLNA | c.2281-315T>C (n.2281-315T>C) c.2200-315T>C (n.2200-315T>C) c.2338-315T>C (n.2338-315T>C) c.279+2337T>C c.2560-315T>C (n.2560-315T>C) c.2237-315T>C (n.2237-315T>C) c.2080-315T>C (n.2080-315T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363100A= | CA2466657104 | FLNA | c.2281-316T= (n.2281-316T=) c.2200-316T= (n.2200-316T=) c.2338-316T= (n.2338-316T=) c.279+2336T= c.2560-316T= (n.2560-316T=) c.2237-316T= (n.2237-316T=) c.2080-316T= (n.2080-316T=) | |
X | g.154363100A>G | CA1138579476 | FLNA | c.2281-316T>C (n.2281-316T>C) c.2200-316T>C (n.2200-316T>C) c.2338-316T>C (n.2338-316T>C) c.279+2336T>C c.2560-316T>C (n.2560-316T>C) c.2237-316T>C (n.2237-316T>C) c.2080-316T>C (n.2080-316T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363102G>A | CA2824295666 | FLNA | c.2281-318C>T (n.2281-318C>T) c.2200-318C>T (n.2200-318C>T) c.2338-318C>T (n.2338-318C>T) c.279+2334C>T c.2560-318C>T (n.2560-318C>T) c.2237-318C>T (n.2237-318C>T) c.2080-318C>T (n.2080-318C>T) | |
X | g.154363107A= | CA2466657105 | FLNA | c.2281-323T= (n.2281-323T=) c.2200-323T= (n.2200-323T=) c.2338-323T= (n.2338-323T=) c.279+2329T= c.2560-323T= (n.2560-323T=) c.2237-323T= (n.2237-323T=) c.2080-323T= (n.2080-323T=) | |
X | g.154363107A>G | CA873340995 | FLNA | c.2281-323T>C (n.2281-323T>C) c.2200-323T>C (n.2200-323T>C) c.2338-323T>C (n.2338-323T>C) c.279+2329T>C c.2560-323T>C (n.2560-323T>C) c.2237-323T>C (n.2237-323T>C) c.2080-323T>C (n.2080-323T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363108T>G | CA15053519 | FLNA | c.2281-324A>C (n.2281-324A>C) c.2200-324A>C (n.2200-324A>C) c.2338-324A>C (n.2338-324A>C) c.279+2328A>C c.2560-324A>C (n.2560-324A>C) c.2237-324A>C (n.2237-324A>C) c.2080-324A>C (n.2080-324A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363108T= | CA2466657106 | FLNA | c.2281-324A= (n.2281-324A=) c.2200-324A= (n.2200-324A=) c.2338-324A= (n.2338-324A=) c.279+2328A= c.2560-324A= (n.2560-324A=) c.2237-324A= (n.2237-324A=) c.2080-324A= (n.2080-324A=) | |
X | g.154363109T>C | CA337281959 | FLNA | c.2281-325A>G (n.2281-325A>G) c.2200-325A>G (n.2200-325A>G) c.2338-325A>G (n.2338-325A>G) c.279+2327A>G c.2560-325A>G (n.2560-325A>G) c.2237-325A>G (n.2237-325A>G) c.2080-325A>G (n.2080-325A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363109T= | CA2466657107 | FLNA | c.2281-325A= (n.2281-325A=) c.2200-325A= (n.2200-325A=) c.2338-325A= (n.2338-325A=) c.279+2327A= c.2560-325A= (n.2560-325A=) c.2237-325A= (n.2237-325A=) c.2080-325A= (n.2080-325A=) | |
X | g.154363111T>G | CA873340998 | FLNA | c.2281-327A>C (n.2281-327A>C) c.2200-327A>C (n.2200-327A>C) c.2338-327A>C (n.2338-327A>C) c.279+2325A>C c.2560-327A>C (n.2560-327A>C) c.2237-327A>C (n.2237-327A>C) c.2080-327A>C (n.2080-327A>C) | dbSNP |
X | g.154363111T= | CA2466657108 | FLNA | c.2281-327A= (n.2281-327A=) c.2200-327A= (n.2200-327A=) c.2338-327A= (n.2338-327A=) c.279+2325A= c.2560-327A= (n.2560-327A=) c.2237-327A= (n.2237-327A=) c.2080-327A= (n.2080-327A=) | |
X | g.154363113C>A | CA1138579483 | FLNA | c.2281-329G>T (n.2281-329G>T) c.2200-329G>T (n.2200-329G>T) c.2338-329G>T (n.2338-329G>T) c.279+2323G>T c.2560-329G>T (n.2560-329G>T) c.2237-329G>T (n.2237-329G>T) c.2080-329G>T (n.2080-329G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363113C>T | CA2739243101 | FLNA | c.2281-329G>A (n.2281-329G>A) c.2200-329G>A (n.2200-329G>A) c.2338-329G>A (n.2338-329G>A) c.279+2323G>A c.2560-329G>A (n.2560-329G>A) c.2237-329G>A (n.2237-329G>A) c.2080-329G>A (n.2080-329G>A) | dbSNP |
X | g.154363114G>A | CA1138579487 | FLNA | c.2281-330C>T (n.2281-330C>T) c.2200-330C>T (n.2200-330C>T) c.2338-330C>T (n.2338-330C>T) c.279+2322C>T c.2560-330C>T (n.2560-330C>T) c.2237-330C>T (n.2237-330C>T) c.2080-330C>T (n.2080-330C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363114G= | CA2466657109 | FLNA | c.2281-330C= (n.2281-330C=) c.2200-330C= (n.2200-330C=) c.2338-330C= (n.2338-330C=) c.279+2322C= c.2560-330C= (n.2560-330C=) c.2237-330C= (n.2237-330C=) c.2080-330C= (n.2080-330C=) | |
X | g.154363115G>T | CA2512380621 | FLNA | c.2281-331C>A (n.2281-331C>A) c.2200-331C>A (n.2200-331C>A) c.2338-331C>A (n.2338-331C>A) c.279+2321C>A c.2560-331C>A (n.2560-331C>A) c.2237-331C>A (n.2237-331C>A) c.2080-331C>A (n.2080-331C>A) | |
X | g.154363116C= | CA2466657110 | FLNA | c.2281-332G= (n.2281-332G=) c.2200-332G= (n.2200-332G=) c.2338-332G= (n.2338-332G=) c.279+2320G= c.2560-332G= (n.2560-332G=) c.2237-332G= (n.2237-332G=) c.2080-332G= (n.2080-332G=) | |
X | g.154363116C>G | CA2466657111 | FLNA | c.2281-332G>C (n.2281-332G>C) c.2200-332G>C (n.2200-332G>C) c.2338-332G>C (n.2338-332G>C) c.279+2320G>C c.2560-332G>C (n.2560-332G>C) c.2237-332G>C (n.2237-332G>C) c.2080-332G>C (n.2080-332G>C) | dbSNP |
X | g.154363117C>A | CA2824295667 | FLNA | c.2281-333G>T (n.2281-333G>T) c.2200-333G>T (n.2200-333G>T) c.2338-333G>T (n.2338-333G>T) c.279+2319G>T c.2560-333G>T (n.2560-333G>T) c.2237-333G>T (n.2237-333G>T) c.2080-333G>T (n.2080-333G>T) | |
X | g.154363119_154363120delinsTA | CA2466657112 | FLNA | c.2281-336_2281-335delinsTA (n.2281-336_2281-335delinsTA) c.2200-336_2200-335delinsTA (n.2200-336_2200-335delinsTA) c.2338-336_2338-335delinsTA (n.2338-336_2338-335delinsTA) c.279+2316_279+2317delinsTA c.2560-336_2560-335delinsTA (n.2560-336_2560-335delinsTA) c.2237-336_2237-335delinsTA (n.2237-336_2237-335delinsTA) c.2080-336_2080-335delinsTA (n.2080-336_2080-335delinsTA) | |
X | g.154363124del | CA2466657113 | FLNA | c.2281-336del (n.2281-336del) c.2200-336del (n.2200-336del) c.2338-336del (n.2338-336del) c.279+2316del c.2560-336del (n.2560-336del) c.2237-336del (n.2237-336del) c.2080-336del (n.2080-336del) | dbSNP |