Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362980A= | CA2466657056 | FLNA | c.2281-196T= (n.2281-196T=) c.2200-196T= (n.2200-196T=) c.2338-196T= (n.2338-196T=) c.279+2456T= c.2560-196T= (n.2560-196T=) c.2237-196T= (n.2237-196T=) c.2080-196T= (n.2080-196T=) | |
X | g.154362980A>G | CA337281936 | FLNA | c.2281-196T>C (n.2281-196T>C) c.2200-196T>C (n.2200-196T>C) c.2338-196T>C (n.2338-196T>C) c.279+2456T>C c.2560-196T>C (n.2560-196T>C) c.2237-196T>C (n.2237-196T>C) c.2080-196T>C (n.2080-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362981T>C | CA645171239 | FLNA | c.2281-197A>G (n.2281-197A>G) c.2200-197A>G (n.2200-197A>G) c.2338-197A>G (n.2338-197A>G) c.279+2455A>G c.2560-197A>G (n.2560-197A>G) c.2237-197A>G (n.2237-197A>G) c.2080-197A>G (n.2080-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362981T= | CA2466657057 | FLNA | c.2281-197A= (n.2281-197A=) c.2200-197A= (n.2200-197A=) c.2338-197A= (n.2338-197A=) c.279+2455A= c.2560-197A= (n.2560-197A=) c.2237-197A= (n.2237-197A=) c.2080-197A= (n.2080-197A=) | |
X | g.154362987C= | CA2466657058 | FLNA | c.2281-203G= (n.2281-203G=) c.2200-203G= (n.2200-203G=) c.2338-203G= (n.2338-203G=) c.279+2449G= c.2560-203G= (n.2560-203G=) c.2237-203G= (n.2237-203G=) c.2080-203G= (n.2080-203G=) | |
X | g.154362987C>T | CA337281940 | FLNA | c.2281-203G>A (n.2281-203G>A) c.2200-203G>A (n.2200-203G>A) c.2338-203G>A (n.2338-203G>A) c.279+2449G>A c.2560-203G>A (n.2560-203G>A) c.2237-203G>A (n.2237-203G>A) c.2080-203G>A (n.2080-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362988G>A | CA645171240 | FLNA | c.2281-204C>T (n.2281-204C>T) c.2200-204C>T (n.2200-204C>T) c.2338-204C>T (n.2338-204C>T) c.279+2448C>T c.2560-204C>T (n.2560-204C>T) c.2237-204C>T (n.2237-204C>T) c.2080-204C>T (n.2080-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362988G>C | CA873340971 | FLNA | c.2281-204C>G (n.2281-204C>G) c.2200-204C>G (n.2200-204C>G) c.2338-204C>G (n.2338-204C>G) c.279+2448C>G c.2560-204C>G (n.2560-204C>G) c.2237-204C>G (n.2237-204C>G) c.2080-204C>G (n.2080-204C>G) | dbSNP |
X | g.154362988G= | CA2466657059 | FLNA | c.2281-204C= (n.2281-204C=) c.2200-204C= (n.2200-204C=) c.2338-204C= (n.2338-204C=) c.279+2448C= c.2560-204C= (n.2560-204C=) c.2237-204C= (n.2237-204C=) c.2080-204C= (n.2080-204C=) | |
X | g.154362990A>C | CA2562529256 | FLNA | c.2281-206T>G (n.2281-206T>G) c.2200-206T>G (n.2200-206T>G) c.2338-206T>G (n.2338-206T>G) c.279+2446T>G c.2560-206T>G (n.2560-206T>G) c.2237-206T>G (n.2237-206T>G) c.2080-206T>G (n.2080-206T>G) | |
X | g.154362991A= | CA2466657060 | FLNA | c.2281-207T= (n.2281-207T=) c.2200-207T= (n.2200-207T=) c.2338-207T= (n.2338-207T=) c.279+2445T= c.2560-207T= (n.2560-207T=) c.2237-207T= (n.2237-207T=) c.2080-207T= (n.2080-207T=) | |
X | g.154362991A>G | CA337281944 | FLNA | c.2281-207T>C (n.2281-207T>C) c.2200-207T>C (n.2200-207T>C) c.2338-207T>C (n.2338-207T>C) c.279+2445T>C c.2560-207T>C (n.2560-207T>C) c.2237-207T>C (n.2237-207T>C) c.2080-207T>C (n.2080-207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362994A>G | CA658578844 | FLNA | c.2281-210T>C (n.2281-210T>C) c.2200-210T>C (n.2200-210T>C) c.2338-210T>C (n.2338-210T>C) c.279+2442T>C c.2560-210T>C (n.2560-210T>C) c.2237-210T>C (n.2237-210T>C) c.2080-210T>C (n.2080-210T>C) | COSMIC |
X | g.154362996C= | CA2466657061 | FLNA | c.2281-212G= (n.2281-212G=) c.2200-212G= (n.2200-212G=) c.2338-212G= (n.2338-212G=) c.279+2440G= c.2560-212G= (n.2560-212G=) c.2237-212G= (n.2237-212G=) c.2080-212G= (n.2080-212G=) | |
X | g.154362996C>G | CA873340972 | FLNA | c.2281-212G>C (n.2281-212G>C) c.2200-212G>C (n.2200-212G>C) c.2338-212G>C (n.2338-212G>C) c.279+2440G>C c.2560-212G>C (n.2560-212G>C) c.2237-212G>C (n.2237-212G>C) c.2080-212G>C (n.2080-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362998G>A | CA337281945 | FLNA | c.2281-214C>T (n.2281-214C>T) c.2200-214C>T (n.2200-214C>T) c.2338-214C>T (n.2338-214C>T) c.279+2438C>T c.2560-214C>T (n.2560-214C>T) c.2237-214C>T (n.2237-214C>T) c.2080-214C>T (n.2080-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362998G= | CA2466657062 | FLNA | c.2281-214C= (n.2281-214C=) c.2200-214C= (n.2200-214C=) c.2338-214C= (n.2338-214C=) c.279+2438C= c.2560-214C= (n.2560-214C=) c.2237-214C= (n.2237-214C=) c.2080-214C= (n.2080-214C=) | |
X | g.154362999del | CA2837554378 | FLNA | c.2281-214del (n.2281-214del) c.2200-214del (n.2200-214del) c.2338-214del (n.2338-214del) c.279+2438del c.2560-214del (n.2560-214del) c.2237-214del (n.2237-214del) c.2080-214del (n.2080-214del) | |
X | g.154363002T>C | CA645171241 | FLNA | c.2281-218A>G (n.2281-218A>G) c.2200-218A>G (n.2200-218A>G) c.2338-218A>G (n.2338-218A>G) c.279+2434A>G c.2560-218A>G (n.2560-218A>G) c.2237-218A>G (n.2237-218A>G) c.2080-218A>G (n.2080-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363002T= | CA2466657063 | FLNA | c.2281-218A= (n.2281-218A=) c.2200-218A= (n.2200-218A=) c.2338-218A= (n.2338-218A=) c.279+2434A= c.2560-218A= (n.2560-218A=) c.2237-218A= (n.2237-218A=) c.2080-218A= (n.2080-218A=) | |
X | g.154363003C= | CA2466657064 | FLNA | c.2281-219G= (n.2281-219G=) c.2200-219G= (n.2200-219G=) c.2338-219G= (n.2338-219G=) c.279+2433G= c.2560-219G= (n.2560-219G=) c.2237-219G= (n.2237-219G=) c.2080-219G= (n.2080-219G=) | |
X | g.154363004dup | CA873340973 | FLNA | c.2281-220dup (n.2281-220dup) c.2200-220dup (n.2200-220dup) c.2338-220dup (n.2338-220dup) c.279+2432dup c.2560-220dup (n.2560-220dup) c.2237-220dup (n.2237-220dup) c.2080-220dup (n.2080-220dup) | dbSNP |
X | g.154363005C= | CA2466657065 | FLNA | c.2281-221G= (n.2281-221G=) c.2200-221G= (n.2200-221G=) c.2338-221G= (n.2338-221G=) c.279+2431G= c.2560-221G= (n.2560-221G=) c.2237-221G= (n.2237-221G=) c.2080-221G= (n.2080-221G=) | |
X | g.154363005C>G | CA873340974 | FLNA | c.2281-221G>C (n.2281-221G>C) c.2200-221G>C (n.2200-221G>C) c.2338-221G>C (n.2338-221G>C) c.279+2431G>C c.2560-221G>C (n.2560-221G>C) c.2237-221G>C (n.2237-221G>C) c.2080-221G>C (n.2080-221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363006T>C | CA337281947 | FLNA | c.2281-222A>G (n.2281-222A>G) c.2200-222A>G (n.2200-222A>G) c.2338-222A>G (n.2338-222A>G) c.279+2430A>G c.2560-222A>G (n.2560-222A>G) c.2237-222A>G (n.2237-222A>G) c.2080-222A>G (n.2080-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363006T>G | CA2466657067 | FLNA | c.2281-222A>C (n.2281-222A>C) c.2200-222A>C (n.2200-222A>C) c.2338-222A>C (n.2338-222A>C) c.279+2430A>C c.2560-222A>C (n.2560-222A>C) c.2237-222A>C (n.2237-222A>C) c.2080-222A>C (n.2080-222A>C) | dbSNP |
X | g.154363006T= | CA2466657066 | FLNA | c.2281-222A= (n.2281-222A=) c.2200-222A= (n.2200-222A=) c.2338-222A= (n.2338-222A=) c.279+2430A= c.2560-222A= (n.2560-222A=) c.2237-222A= (n.2237-222A=) c.2080-222A= (n.2080-222A=) | |
X | g.154363009T>C | CA2466657069 | FLNA | c.2281-225A>G (n.2281-225A>G) c.2200-225A>G (n.2200-225A>G) c.2338-225A>G (n.2338-225A>G) c.279+2427A>G c.2560-225A>G (n.2560-225A>G) c.2237-225A>G (n.2237-225A>G) c.2080-225A>G (n.2080-225A>G) | dbSNP |
X | g.154363009T= | CA2466657068 | FLNA | c.2281-225A= (n.2281-225A=) c.2200-225A= (n.2200-225A=) c.2338-225A= (n.2338-225A=) c.279+2427A= c.2560-225A= (n.2560-225A=) c.2237-225A= (n.2237-225A=) c.2080-225A= (n.2080-225A=) | |
X | g.154363009_154363010insCA | CA873340975 | FLNA | c.2281-226_2281-225insTG (n.2281-226_2281-225insTG) c.2200-226_2200-225insTG (n.2200-226_2200-225insTG) c.2338-226_2338-225insTG (n.2338-226_2338-225insTG) c.279+2426_279+2427insTG c.2560-226_2560-225insTG (n.2560-226_2560-225insTG) c.2237-226_2237-225insTG (n.2237-226_2237-225insTG) c.2080-226_2080-225insTG (n.2080-226_2080-225insTG) | dbSNP |
X | g.154363011A= | CA2466657070 | FLNA | c.2281-227T= (n.2281-227T=) c.2200-227T= (n.2200-227T=) c.2338-227T= (n.2338-227T=) c.279+2425T= c.2560-227T= (n.2560-227T=) c.2237-227T= (n.2237-227T=) c.2080-227T= (n.2080-227T=) | |
X | g.154363011A>C | CA1138579459 | FLNA | c.2281-227T>G (n.2281-227T>G) c.2200-227T>G (n.2200-227T>G) c.2338-227T>G (n.2338-227T>G) c.279+2425T>G c.2560-227T>G (n.2560-227T>G) c.2237-227T>G (n.2237-227T>G) c.2080-227T>G (n.2080-227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363012C>A | CA2466657071 | FLNA | c.2281-228G>T (n.2281-228G>T) c.2200-228G>T (n.2200-228G>T) c.2338-228G>T (n.2338-228G>T) c.279+2424G>T c.2560-228G>T (n.2560-228G>T) c.2237-228G>T (n.2237-228G>T) c.2080-228G>T (n.2080-228G>T) | dbSNP |
X | g.154363012C= | CA2466657073 | FLNA | c.2281-228G= (n.2281-228G=) c.2200-228G= (n.2200-228G=) c.2338-228G= (n.2338-228G=) c.279+2424G= c.2560-228G= (n.2560-228G=) c.2237-228G= (n.2237-228G=) c.2080-228G= (n.2080-228G=) | |
X | g.154363012C>T | CA2466657072 | FLNA | c.2281-228G>A (n.2281-228G>A) c.2200-228G>A (n.2200-228G>A) c.2338-228G>A (n.2338-228G>A) c.279+2424G>A c.2560-228G>A (n.2560-228G>A) c.2237-228G>A (n.2237-228G>A) c.2080-228G>A (n.2080-228G>A) | dbSNP |
X | g.154363019G>A | CA873340976 | FLNA | c.2281-235C>T (n.2281-235C>T) c.2200-235C>T (n.2200-235C>T) c.2338-235C>T (n.2338-235C>T) c.279+2417C>T c.2560-235C>T (n.2560-235C>T) c.2237-235C>T (n.2237-235C>T) c.2080-235C>T (n.2080-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363019G= | CA2466657074 | FLNA | c.2281-235C= (n.2281-235C=) c.2200-235C= (n.2200-235C=) c.2338-235C= (n.2338-235C=) c.279+2417C= c.2560-235C= (n.2560-235C=) c.2237-235C= (n.2237-235C=) c.2080-235C= (n.2080-235C=) | |
X | g.154363021T>C | CA2466657077 | FLNA | c.2281-237A>G (n.2281-237A>G) c.2200-237A>G (n.2200-237A>G) c.2338-237A>G (n.2338-237A>G) c.279+2415A>G c.2560-237A>G (n.2560-237A>G) c.2237-237A>G (n.2237-237A>G) c.2080-237A>G (n.2080-237A>G) | dbSNP |
X | g.154363021T= | CA2466657076 | FLNA | c.2281-237A= (n.2281-237A=) c.2200-237A= (n.2200-237A=) c.2338-237A= (n.2338-237A=) c.279+2415A= c.2560-237A= (n.2560-237A=) c.2237-237A= (n.2237-237A=) c.2080-237A= (n.2080-237A=) | |
X | g.154363021_154363036delinsTCATGATCACCAAAGG | CA2466657075 | FLNA | c.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.279+2400_279+2415delinsCCTTTGGTGATCATGA c.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) | |
X | g.154363022C>T | CA2547720475 | FLNA | c.2281-238G>A (n.2281-238G>A) c.2200-238G>A (n.2200-238G>A) c.2338-238G>A (n.2338-238G>A) c.279+2414G>A c.2560-238G>A (n.2560-238G>A) c.2237-238G>A (n.2237-238G>A) c.2080-238G>A (n.2080-238G>A) | |
X | g.154363024_154363038del | CA873340977 | FLNA | c.2281-252_2281-238del (n.2281-252_2281-238del) c.2200-252_2200-238del (n.2200-252_2200-238del) c.2338-252_2338-238del (n.2338-252_2338-238del) c.279+2400_279+2414del c.2560-252_2560-238del (n.2560-252_2560-238del) c.2237-252_2237-238del (n.2237-252_2237-238del) c.2080-252_2080-238del (n.2080-252_2080-238del) | dbSNP |
X | g.154363023A= | CA2466657078 | FLNA | c.2281-239T= (n.2281-239T=) c.2200-239T= (n.2200-239T=) c.2338-239T= (n.2338-239T=) c.279+2413T= c.2560-239T= (n.2560-239T=) c.2237-239T= (n.2237-239T=) c.2080-239T= (n.2080-239T=) | |
X | g.154363023A>C | CA2466657079 | FLNA | c.2281-239T>G (n.2281-239T>G) c.2200-239T>G (n.2200-239T>G) c.2338-239T>G (n.2338-239T>G) c.279+2413T>G c.2560-239T>G (n.2560-239T>G) c.2237-239T>G (n.2237-239T>G) c.2080-239T>G (n.2080-239T>G) | dbSNP |
X | g.154363024T>C | CA519276920 | FLNA | c.2281-240A>G (n.2281-240A>G) c.2200-240A>G (n.2200-240A>G) c.2338-240A>G (n.2338-240A>G) c.279+2412A>G c.2560-240A>G (n.2560-240A>G) c.2237-240A>G (n.2237-240A>G) c.2080-240A>G (n.2080-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363024T= | CA2466657080 | FLNA | c.2281-240A= (n.2281-240A=) c.2200-240A= (n.2200-240A=) c.2338-240A= (n.2338-240A=) c.279+2412A= c.2560-240A= (n.2560-240A=) c.2237-240A= (n.2237-240A=) c.2080-240A= (n.2080-240A=) | |
X | g.154363027T>C | CA2824295664 | FLNA | c.2281-243A>G (n.2281-243A>G) c.2200-243A>G (n.2200-243A>G) c.2338-243A>G (n.2338-243A>G) c.279+2409A>G c.2560-243A>G (n.2560-243A>G) c.2237-243A>G (n.2237-243A>G) c.2080-243A>G (n.2080-243A>G) | |
X | g.154363037C= | CA2466657081 | FLNA | c.2281-253G= (n.2281-253G=) c.2200-253G= (n.2200-253G=) c.2338-253G= (n.2338-253G=) c.279+2399G= c.2560-253G= (n.2560-253G=) c.2237-253G= (n.2237-253G=) c.2080-253G= (n.2080-253G=) | |
X | g.154363037C>G | CA337281949 | FLNA | c.2281-253G>C (n.2281-253G>C) c.2200-253G>C (n.2200-253G>C) c.2338-253G>C (n.2338-253G>C) c.279+2399G>C c.2560-253G>C (n.2560-253G>C) c.2237-253G>C (n.2237-253G>C) c.2080-253G>C (n.2080-253G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363037C>T | CA873340979 | FLNA | c.2281-253G>A (n.2281-253G>A) c.2200-253G>A (n.2200-253G>A) c.2338-253G>A (n.2338-253G>A) c.279+2399G>A c.2560-253G>A (n.2560-253G>A) c.2237-253G>A (n.2237-253G>A) c.2080-253G>A (n.2080-253G>A) | dbSNP |
X | g.154363039A>C | CA2824295665 | FLNA | c.2281-255T>G (n.2281-255T>G) c.2200-255T>G (n.2200-255T>G) c.2338-255T>G (n.2338-255T>G) c.279+2397T>G c.2560-255T>G (n.2560-255T>G) c.2237-255T>G (n.2237-255T>G) c.2080-255T>G (n.2080-255T>G) | |
X | g.154363041C>A | CA337281951 | FLNA | c.2281-257G>T (n.2281-257G>T) c.2200-257G>T (n.2200-257G>T) c.2338-257G>T (n.2338-257G>T) c.279+2395G>T c.2560-257G>T (n.2560-257G>T) c.2237-257G>T (n.2237-257G>T) c.2080-257G>T (n.2080-257G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363041C= | CA2466657082 | FLNA | c.2281-257G= (n.2281-257G=) c.2200-257G= (n.2200-257G=) c.2338-257G= (n.2338-257G=) c.279+2395G= c.2560-257G= (n.2560-257G=) c.2237-257G= (n.2237-257G=) c.2080-257G= (n.2080-257G=) | |
X | g.154363041C>T | CA2466657083 | FLNA | c.2281-257G>A (n.2281-257G>A) c.2200-257G>A (n.2200-257G>A) c.2338-257G>A (n.2338-257G>A) c.279+2395G>A c.2560-257G>A (n.2560-257G>A) c.2237-257G>A (n.2237-257G>A) c.2080-257G>A (n.2080-257G>A) | dbSNP |
X | g.154363046_154363047insAACCTCGCCATCATCGGCCAAGCTCTGGGCCCCGACGGTTCCGTAAACGTCACCATTACCGAAGACGAAGCCGATGCCTGGCTGAGCGGCATTAACGACCTGCGACTTTACCTCTCCGCCATCGACGCGGA | CA2551093955 | FLNA | c.2281-263_2281-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2281-263_2281-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2200-263_2200-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2200-263_2200-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2338-263_2338-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2338-263_2338-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.279+2389_279+2390insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT c.2560-263_2560-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2560-263_2560-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2237-263_2237-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2237-263_2237-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) c.2080-263_2080-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT (n.2080-263_2080-262insTCCGCGTCGATGGCGGAGAGGTAAAGTCGCAGGTCGTTAATGCCGCTCAGCCAGGCATCGGCTTCGTCTTCGGTAATGGTGACGTTTACGGAACCGTCGGGGCCCAGAGCTTGGCCGATGATGGCGAGGTT) | |
X | g.154363047C= | CA2466657084 | FLNA | c.2281-263G= (n.2281-263G=) c.2200-263G= (n.2200-263G=) c.2338-263G= (n.2338-263G=) c.279+2389G= c.2560-263G= (n.2560-263G=) c.2237-263G= (n.2237-263G=) c.2080-263G= (n.2080-263G=) | |
X | g.154363047C>G | CA2466657085 | FLNA | c.2281-263G>C (n.2281-263G>C) c.2200-263G>C (n.2200-263G>C) c.2338-263G>C (n.2338-263G>C) c.279+2389G>C c.2560-263G>C (n.2560-263G>C) c.2237-263G>C (n.2237-263G>C) c.2080-263G>C (n.2080-263G>C) | dbSNP |
X | g.154363049C= | CA2466657086 | FLNA | c.2281-265G= (n.2281-265G=) c.2200-265G= (n.2200-265G=) c.2338-265G= (n.2338-265G=) c.279+2387G= c.2560-265G= (n.2560-265G=) c.2237-265G= (n.2237-265G=) c.2080-265G= (n.2080-265G=) | |
X | g.154363049C>T | CA2466657087 | FLNA | c.2281-265G>A (n.2281-265G>A) c.2200-265G>A (n.2200-265G>A) c.2338-265G>A (n.2338-265G>A) c.279+2387G>A c.2560-265G>A (n.2560-265G>A) c.2237-265G>A (n.2237-265G>A) c.2080-265G>A (n.2080-265G>A) | dbSNP |
X | g.154363050A= | CA2466657088 | FLNA | c.2281-266T= (n.2281-266T=) c.2200-266T= (n.2200-266T=) c.2338-266T= (n.2338-266T=) c.279+2386T= c.2560-266T= (n.2560-266T=) c.2237-266T= (n.2237-266T=) c.2080-266T= (n.2080-266T=) | |
X | g.154363050A>G | CA873340982 | FLNA | c.2281-266T>C (n.2281-266T>C) c.2200-266T>C (n.2200-266T>C) c.2338-266T>C (n.2338-266T>C) c.279+2386T>C c.2560-266T>C (n.2560-266T>C) c.2237-266T>C (n.2237-266T>C) c.2080-266T>C (n.2080-266T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363051A= | CA2466657089 | FLNA | c.2281-267T= (n.2281-267T=) c.2200-267T= (n.2200-267T=) c.2338-267T= (n.2338-267T=) c.279+2385T= c.2560-267T= (n.2560-267T=) c.2237-267T= (n.2237-267T=) c.2080-267T= (n.2080-267T=) | |
X | g.154363051A>G | CA2466657090 | FLNA | c.2281-267T>C (n.2281-267T>C) c.2200-267T>C (n.2200-267T>C) c.2338-267T>C (n.2338-267T>C) c.279+2385T>C c.2560-267T>C (n.2560-267T>C) c.2237-267T>C (n.2237-267T>C) c.2080-267T>C (n.2080-267T>C) | dbSNP |
X | g.154363057G>A | CA873340983 | FLNA | c.2281-273C>T (n.2281-273C>T) c.2200-273C>T (n.2200-273C>T) c.2338-273C>T (n.2338-273C>T) c.279+2379C>T c.2560-273C>T (n.2560-273C>T) c.2237-273C>T (n.2237-273C>T) c.2080-273C>T (n.2080-273C>T) | dbSNP |
X | g.154363057G= | CA2466657091 | FLNA | c.2281-273C= (n.2281-273C=) c.2200-273C= (n.2200-273C=) c.2338-273C= (n.2338-273C=) c.279+2379C= c.2560-273C= (n.2560-273C=) c.2237-273C= (n.2237-273C=) c.2080-273C= (n.2080-273C=) | |
X | g.154363060A= | CA2466657092 | FLNA | c.2281-276T= (n.2281-276T=) c.2200-276T= (n.2200-276T=) c.2338-276T= (n.2338-276T=) c.279+2376T= c.2560-276T= (n.2560-276T=) c.2237-276T= (n.2237-276T=) c.2080-276T= (n.2080-276T=) | |
X | g.154363060A>G | CA2466657093 | FLNA | c.2281-276T>C (n.2281-276T>C) c.2200-276T>C (n.2200-276T>C) c.2338-276T>C (n.2338-276T>C) c.279+2376T>C c.2560-276T>C (n.2560-276T>C) c.2237-276T>C (n.2237-276T>C) c.2080-276T>C (n.2080-276T>C) | dbSNP |
X | g.154363063A= | CA2466657094 | FLNA | c.2281-279T= (n.2281-279T=) c.2200-279T= (n.2200-279T=) c.2338-279T= (n.2338-279T=) c.279+2373T= c.2560-279T= (n.2560-279T=) c.2237-279T= (n.2237-279T=) c.2080-279T= (n.2080-279T=) | |
X | g.154363063A>G | CA873340984 | FLNA | c.2281-279T>C (n.2281-279T>C) c.2200-279T>C (n.2200-279T>C) c.2338-279T>C (n.2338-279T>C) c.279+2373T>C c.2560-279T>C (n.2560-279T>C) c.2237-279T>C (n.2237-279T>C) c.2080-279T>C (n.2080-279T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363065G>C | CA873340986 | FLNA | c.2281-281C>G (n.2281-281C>G) c.2200-281C>G (n.2200-281C>G) c.2338-281C>G (n.2338-281C>G) c.279+2371C>G c.2560-281C>G (n.2560-281C>G) c.2237-281C>G (n.2237-281C>G) c.2080-281C>G (n.2080-281C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363065G= | CA2466657095 | FLNA | c.2281-281C= (n.2281-281C=) c.2200-281C= (n.2200-281C=) c.2338-281C= (n.2338-281C=) c.279+2371C= c.2560-281C= (n.2560-281C=) c.2237-281C= (n.2237-281C=) c.2080-281C= (n.2080-281C=) | |
X | g.154363066T>C | CA337281953 | FLNA | c.2281-282A>G (n.2281-282A>G) c.2200-282A>G (n.2200-282A>G) c.2338-282A>G (n.2338-282A>G) c.279+2370A>G c.2560-282A>G (n.2560-282A>G) c.2237-282A>G (n.2237-282A>G) c.2080-282A>G (n.2080-282A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363066T= | CA2466657096 | FLNA | c.2281-282A= (n.2281-282A=) c.2200-282A= (n.2200-282A=) c.2338-282A= (n.2338-282A=) c.279+2370A= c.2560-282A= (n.2560-282A=) c.2237-282A= (n.2237-282A=) c.2080-282A= (n.2080-282A=) | |
X | g.154363070C>A | CA873340987 | FLNA | c.2281-286G>T (n.2281-286G>T) c.2200-286G>T (n.2200-286G>T) c.2338-286G>T (n.2338-286G>T) c.279+2366G>T c.2560-286G>T (n.2560-286G>T) c.2237-286G>T (n.2237-286G>T) c.2080-286G>T (n.2080-286G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363070C= | CA2466657097 | FLNA | c.2281-286G= (n.2281-286G=) c.2200-286G= (n.2200-286G=) c.2338-286G= (n.2338-286G=) c.279+2366G= c.2560-286G= (n.2560-286G=) c.2237-286G= (n.2237-286G=) c.2080-286G= (n.2080-286G=) | |
X | g.154363070C>T | CA645171242 | FLNA | c.2281-286G>A (n.2281-286G>A) c.2200-286G>A (n.2200-286G>A) c.2338-286G>A (n.2338-286G>A) c.279+2366G>A c.2560-286G>A (n.2560-286G>A) c.2237-286G>A (n.2237-286G>A) c.2080-286G>A (n.2080-286G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363072G>A | CA873340989 | FLNA | c.2281-288C>T (n.2281-288C>T) c.2200-288C>T (n.2200-288C>T) c.2338-288C>T (n.2338-288C>T) c.279+2364C>T c.2560-288C>T (n.2560-288C>T) c.2237-288C>T (n.2237-288C>T) c.2080-288C>T (n.2080-288C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154363072G= | CA2466657098 | FLNA | c.2281-288C= (n.2281-288C=) c.2200-288C= (n.2200-288C=) c.2338-288C= (n.2338-288C=) c.279+2364C= c.2560-288C= (n.2560-288C=) c.2237-288C= (n.2237-288C=) c.2080-288C= (n.2080-288C=) | |
X | g.154363079G= | CA2466657100 | FLNA | c.2281-295C= (n.2281-295C=) c.2200-295C= (n.2200-295C=) c.2338-295C= (n.2338-295C=) c.279+2357C= c.2560-295C= (n.2560-295C=) c.2237-295C= (n.2237-295C=) c.2080-295C= (n.2080-295C=) | |
X | g.154363079G>T | CA2466657099 | FLNA | c.2281-295C>A (n.2281-295C>A) c.2200-295C>A (n.2200-295C>A) c.2338-295C>A (n.2338-295C>A) c.279+2357C>A c.2560-295C>A (n.2560-295C>A) c.2237-295C>A (n.2237-295C>A) c.2080-295C>A (n.2080-295C>A) | dbSNP |