| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
| X | g.154362926C= | CA2466657036 | FLNA | c.2281-142G= (n.2281-142G=) c.2200-142G= (n.2200-142G=) c.2338-142G= (n.2338-142G=) c.279+2510G= c.2560-142G= (n.2560-142G=) c.2237-142G= (n.2237-142G=) c.2080-142G= (n.2080-142G=) | |
| X | g.154362926C>T | CA2466657037 | FLNA | c.2281-142G>A (n.2281-142G>A) c.2200-142G>A (n.2200-142G>A) c.2338-142G>A (n.2338-142G>A) c.279+2510G>A c.2560-142G>A (n.2560-142G>A) c.2237-142G>A (n.2237-142G>A) c.2080-142G>A (n.2080-142G>A) | dbSNP |
| X | g.154362927T>C | CA337281925 | FLNA | c.2281-143A>G (n.2281-143A>G) c.2200-143A>G (n.2200-143A>G) c.2338-143A>G (n.2338-143A>G) c.279+2509A>G c.2560-143A>G (n.2560-143A>G) c.2237-143A>G (n.2237-143A>G) c.2080-143A>G (n.2080-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362927T= | CA2466657038 | FLNA | c.2281-143A= (n.2281-143A=) c.2200-143A= (n.2200-143A=) c.2338-143A= (n.2338-143A=) c.279+2509A= c.2560-143A= (n.2560-143A=) c.2237-143A= (n.2237-143A=) c.2080-143A= (n.2080-143A=) | |
| X | g.154362931_154362932del | CA2695113556 | FLNA | c.2281-144_2281-143del (n.2281-144_2281-143del) c.2200-144_2200-143del (n.2200-144_2200-143del) c.2338-144_2338-143del (n.2338-144_2338-143del) c.279+2508_279+2509del c.2560-144_2560-143del (n.2560-144_2560-143del) c.2237-144_2237-143del (n.2237-144_2237-143del) c.2080-144_2080-143del (n.2080-144_2080-143del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>A | CA2695113557 | FLNA | c.2281-144C>T (n.2281-144C>T) c.2200-144C>T (n.2200-144C>T) c.2338-144C>T (n.2338-144C>T) c.279+2508C>T c.2560-144C>T (n.2560-144C>T) c.2237-144C>T (n.2237-144C>T) c.2080-144C>T (n.2080-144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>C | CA2695113559 | FLNA | c.2281-144C>G (n.2281-144C>G) c.2200-144C>G (n.2200-144C>G) c.2338-144C>G (n.2338-144C>G) c.279+2508C>G c.2560-144C>G (n.2560-144C>G) c.2237-144C>G (n.2237-144C>G) c.2080-144C>G (n.2080-144C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>T | CA2695113558 | FLNA | c.2281-144C>A (n.2281-144C>A) c.2200-144C>A (n.2200-144C>A) c.2338-144C>A (n.2338-144C>A) c.279+2508C>A c.2560-144C>A (n.2560-144C>A) c.2237-144C>A (n.2237-144C>A) c.2080-144C>A (n.2080-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362929T>C | CA2695113560 | FLNA | c.2281-145A>G (n.2281-145A>G) c.2200-145A>G (n.2200-145A>G) c.2338-145A>G (n.2338-145A>G) c.279+2507A>G c.2560-145A>G (n.2560-145A>G) c.2237-145A>G (n.2237-145A>G) c.2080-145A>G (n.2080-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362934T>C | CA2466657040 | FLNA | c.2281-150A>G (n.2281-150A>G) c.2200-150A>G (n.2200-150A>G) c.2338-150A>G (n.2338-150A>G) c.279+2502A>G c.2560-150A>G (n.2560-150A>G) c.2237-150A>G (n.2237-150A>G) c.2080-150A>G (n.2080-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362934T= | CA2466657039 | FLNA | c.2281-150A= (n.2281-150A=) c.2200-150A= (n.2200-150A=) c.2338-150A= (n.2338-150A=) c.279+2502A= c.2560-150A= (n.2560-150A=) c.2237-150A= (n.2237-150A=) c.2080-150A= (n.2080-150A=) | |
| X | g.154362935G>A | CA2569263390 | FLNA | c.2281-151C>T (n.2281-151C>T) c.2200-151C>T (n.2200-151C>T) c.2338-151C>T (n.2338-151C>T) c.279+2501C>T c.2560-151C>T (n.2560-151C>T) c.2237-151C>T (n.2237-151C>T) c.2080-151C>T (n.2080-151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362935G>T | CA2695113561 | FLNA | c.2281-151C>A (n.2281-151C>A) c.2200-151C>A (n.2200-151C>A) c.2338-151C>A (n.2338-151C>A) c.279+2501C>A c.2560-151C>A (n.2560-151C>A) c.2237-151C>A (n.2237-151C>A) c.2080-151C>A (n.2080-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362936C>A | CA2695113562 | FLNA | c.2281-152G>T (n.2281-152G>T) c.2200-152G>T (n.2200-152G>T) c.2338-152G>T (n.2338-152G>T) c.279+2500G>T c.2560-152G>T (n.2560-152G>T) c.2237-152G>T (n.2237-152G>T) c.2080-152G>T (n.2080-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362936C= | CA2466657041 | FLNA | c.2281-152G= (n.2281-152G=) c.2200-152G= (n.2200-152G=) c.2338-152G= (n.2338-152G=) c.279+2500G= c.2560-152G= (n.2560-152G=) c.2237-152G= (n.2237-152G=) c.2080-152G= (n.2080-152G=) | |
| X | g.154362936C>T | CA873340964 | FLNA | c.2281-152G>A (n.2281-152G>A) c.2200-152G>A (n.2200-152G>A) c.2338-152G>A (n.2338-152G>A) c.279+2500G>A c.2560-152G>A (n.2560-152G>A) c.2237-152G>A (n.2237-152G>A) c.2080-152G>A (n.2080-152G>A) | dbSNP |
| X | g.154362938C= | CA2466657042 | FLNA | c.2281-154G= (n.2281-154G=) c.2200-154G= (n.2200-154G=) c.2338-154G= (n.2338-154G=) c.279+2498G= c.2560-154G= (n.2560-154G=) c.2237-154G= (n.2237-154G=) c.2080-154G= (n.2080-154G=) | |
| X | g.154362938C>G | CA2466657043 | FLNA | c.2281-154G>C (n.2281-154G>C) c.2200-154G>C (n.2200-154G>C) c.2338-154G>C (n.2338-154G>C) c.279+2498G>C c.2560-154G>C (n.2560-154G>C) c.2237-154G>C (n.2237-154G>C) c.2080-154G>C (n.2080-154G>C) | dbSNP |
| X | g.154362939C= | CA2466657044 | FLNA | c.2281-155G= (n.2281-155G=) c.2200-155G= (n.2200-155G=) c.2338-155G= (n.2338-155G=) c.279+2497G= c.2560-155G= (n.2560-155G=) c.2237-155G= (n.2237-155G=) c.2080-155G= (n.2080-155G=) | |
| X | g.154362939C>T | CA2466657045 | FLNA | c.2281-155G>A (n.2281-155G>A) c.2200-155G>A (n.2200-155G>A) c.2338-155G>A (n.2338-155G>A) c.279+2497G>A c.2560-155G>A (n.2560-155G>A) c.2237-155G>A (n.2237-155G>A) c.2080-155G>A (n.2080-155G>A) | dbSNP |
| X | g.154362948C= | CA2466657046 | FLNA | c.2281-164G= (n.2281-164G=) c.2200-164G= (n.2200-164G=) c.2338-164G= (n.2338-164G=) c.279+2488G= c.2560-164G= (n.2560-164G=) c.2237-164G= (n.2237-164G=) c.2080-164G= (n.2080-164G=) | |
| X | g.154362948C>G | CA337281928 | FLNA | c.2281-164G>C (n.2281-164G>C) c.2200-164G>C (n.2200-164G>C) c.2338-164G>C (n.2338-164G>C) c.279+2488G>C c.2560-164G>C (n.2560-164G>C) c.2237-164G>C (n.2237-164G>C) c.2080-164G>C (n.2080-164G>C) | dbSNP |
| X | g.154362949C>A | CA2824295663 | FLNA | c.2281-165G>T (n.2281-165G>T) c.2200-165G>T (n.2200-165G>T) c.2338-165G>T (n.2338-165G>T) c.279+2487G>T c.2560-165G>T (n.2560-165G>T) c.2237-165G>T (n.2237-165G>T) c.2080-165G>T (n.2080-165G>T) | |
| X | g.154362949C= | CA2466657047 | FLNA | c.2281-165G= (n.2281-165G=) c.2200-165G= (n.2200-165G=) c.2338-165G= (n.2338-165G=) c.279+2487G= c.2560-165G= (n.2560-165G=) c.2237-165G= (n.2237-165G=) c.2080-165G= (n.2080-165G=) | |
| X | g.154362949C>T | CA337281934 | FLNA | c.2281-165G>A (n.2281-165G>A) c.2200-165G>A (n.2200-165G>A) c.2338-165G>A (n.2338-165G>A) c.279+2487G>A c.2560-165G>A (n.2560-165G>A) c.2237-165G>A (n.2237-165G>A) c.2080-165G>A (n.2080-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362950G>A | CA873340967 | FLNA | c.2281-166C>T (n.2281-166C>T) c.2200-166C>T (n.2200-166C>T) c.2338-166C>T (n.2338-166C>T) c.279+2486C>T c.2560-166C>T (n.2560-166C>T) c.2237-166C>T (n.2237-166C>T) c.2080-166C>T (n.2080-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362950G= | CA2466657048 | FLNA | c.2281-166C= (n.2281-166C=) c.2200-166C= (n.2200-166C=) c.2338-166C= (n.2338-166C=) c.279+2486C= c.2560-166C= (n.2560-166C=) c.2237-166C= (n.2237-166C=) c.2080-166C= (n.2080-166C=) | |
| X | g.154362951A= | CA2466657049 | FLNA | c.2281-167T= (n.2281-167T=) c.2200-167T= (n.2200-167T=) c.2338-167T= (n.2338-167T=) c.279+2485T= c.2560-167T= (n.2560-167T=) c.2237-167T= (n.2237-167T=) c.2080-167T= (n.2080-167T=) | |
| X | g.154362951A>G | CA2466657050 | FLNA | c.2281-167T>C (n.2281-167T>C) c.2200-167T>C (n.2200-167T>C) c.2338-167T>C (n.2338-167T>C) c.279+2485T>C c.2560-167T>C (n.2560-167T>C) c.2237-167T>C (n.2237-167T>C) c.2080-167T>C (n.2080-167T>C) | dbSNP |
| X | g.154362957_154362958delinsCT | CA2466657051 | FLNA | c.2281-174_2281-173delinsAG (n.2281-174_2281-173delinsAG) c.2200-174_2200-173delinsAG (n.2200-174_2200-173delinsAG) c.2338-174_2338-173delinsAG (n.2338-174_2338-173delinsAG) c.279+2478_279+2479delinsAG c.2560-174_2560-173delinsAG (n.2560-174_2560-173delinsAG) c.2237-174_2237-173delinsAG (n.2237-174_2237-173delinsAG) c.2080-174_2080-173delinsAG (n.2080-174_2080-173delinsAG) | |
| X | g.154362958del | CA873340969 | FLNA | c.2281-174del (n.2281-174del) c.2200-174del (n.2200-174del) c.2338-174del (n.2338-174del) c.279+2478del c.2560-174del (n.2560-174del) c.2237-174del (n.2237-174del) c.2080-174del (n.2080-174del) | dbSNP |
| X | g.154362966A= | CA2466657052 | FLNA | c.2281-182T= (n.2281-182T=) c.2200-182T= (n.2200-182T=) c.2338-182T= (n.2338-182T=) c.279+2470T= c.2560-182T= (n.2560-182T=) c.2237-182T= (n.2237-182T=) c.2080-182T= (n.2080-182T=) | |
| X | g.154362966A>G | CA1138579438 | FLNA | c.2281-182T>C (n.2281-182T>C) c.2200-182T>C (n.2200-182T>C) c.2338-182T>C (n.2338-182T>C) c.279+2470T>C c.2560-182T>C (n.2560-182T>C) c.2237-182T>C (n.2237-182T>C) c.2080-182T>C (n.2080-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362968A= | CA2466657053 | FLNA | c.2281-184T= (n.2281-184T=) c.2200-184T= (n.2200-184T=) c.2338-184T= (n.2338-184T=) c.279+2468T= c.2560-184T= (n.2560-184T=) c.2237-184T= (n.2237-184T=) c.2080-184T= (n.2080-184T=) | |
| X | g.154362968A>G | CA873340970 | FLNA | c.2281-184T>C (n.2281-184T>C) c.2200-184T>C (n.2200-184T>C) c.2338-184T>C (n.2338-184T>C) c.279+2468T>C c.2560-184T>C (n.2560-184T>C) c.2237-184T>C (n.2237-184T>C) c.2080-184T>C (n.2080-184T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362972G>A | CA2466657055 | FLNA | c.2281-188C>T (n.2281-188C>T) c.2200-188C>T (n.2200-188C>T) c.2338-188C>T (n.2338-188C>T) c.279+2464C>T c.2560-188C>T (n.2560-188C>T) c.2237-188C>T (n.2237-188C>T) c.2080-188C>T (n.2080-188C>T) | dbSNP |
| X | g.154362972G= | CA2466657054 | FLNA | c.2281-188C= (n.2281-188C=) c.2200-188C= (n.2200-188C=) c.2338-188C= (n.2338-188C=) c.279+2464C= c.2560-188C= (n.2560-188C=) c.2237-188C= (n.2237-188C=) c.2080-188C= (n.2080-188C=) | |
| X | g.154362980A= | CA2466657056 | FLNA | c.2281-196T= (n.2281-196T=) c.2200-196T= (n.2200-196T=) c.2338-196T= (n.2338-196T=) c.279+2456T= c.2560-196T= (n.2560-196T=) c.2237-196T= (n.2237-196T=) c.2080-196T= (n.2080-196T=) | |
| X | g.154362980A>G | CA337281936 | FLNA | c.2281-196T>C (n.2281-196T>C) c.2200-196T>C (n.2200-196T>C) c.2338-196T>C (n.2338-196T>C) c.279+2456T>C c.2560-196T>C (n.2560-196T>C) c.2237-196T>C (n.2237-196T>C) c.2080-196T>C (n.2080-196T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362981T>C | CA645171239 | FLNA | c.2281-197A>G (n.2281-197A>G) c.2200-197A>G (n.2200-197A>G) c.2338-197A>G (n.2338-197A>G) c.279+2455A>G c.2560-197A>G (n.2560-197A>G) c.2237-197A>G (n.2237-197A>G) c.2080-197A>G (n.2080-197A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362981T= | CA2466657057 | FLNA | c.2281-197A= (n.2281-197A=) c.2200-197A= (n.2200-197A=) c.2338-197A= (n.2338-197A=) c.279+2455A= c.2560-197A= (n.2560-197A=) c.2237-197A= (n.2237-197A=) c.2080-197A= (n.2080-197A=) | |
| X | g.154362987C= | CA2466657058 | FLNA | c.2281-203G= (n.2281-203G=) c.2200-203G= (n.2200-203G=) c.2338-203G= (n.2338-203G=) c.279+2449G= c.2560-203G= (n.2560-203G=) c.2237-203G= (n.2237-203G=) c.2080-203G= (n.2080-203G=) | |
| X | g.154362987C>T | CA337281940 | FLNA | c.2281-203G>A (n.2281-203G>A) c.2200-203G>A (n.2200-203G>A) c.2338-203G>A (n.2338-203G>A) c.279+2449G>A c.2560-203G>A (n.2560-203G>A) c.2237-203G>A (n.2237-203G>A) c.2080-203G>A (n.2080-203G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362988G>A | CA645171240 | FLNA | c.2281-204C>T (n.2281-204C>T) c.2200-204C>T (n.2200-204C>T) c.2338-204C>T (n.2338-204C>T) c.279+2448C>T c.2560-204C>T (n.2560-204C>T) c.2237-204C>T (n.2237-204C>T) c.2080-204C>T (n.2080-204C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362988G>C | CA873340971 | FLNA | c.2281-204C>G (n.2281-204C>G) c.2200-204C>G (n.2200-204C>G) c.2338-204C>G (n.2338-204C>G) c.279+2448C>G c.2560-204C>G (n.2560-204C>G) c.2237-204C>G (n.2237-204C>G) c.2080-204C>G (n.2080-204C>G) | dbSNP |
| X | g.154362988G= | CA2466657059 | FLNA | c.2281-204C= (n.2281-204C=) c.2200-204C= (n.2200-204C=) c.2338-204C= (n.2338-204C=) c.279+2448C= c.2560-204C= (n.2560-204C=) c.2237-204C= (n.2237-204C=) c.2080-204C= (n.2080-204C=) | |
| X | g.154362990A>C | CA2562529256 | FLNA | c.2281-206T>G (n.2281-206T>G) c.2200-206T>G (n.2200-206T>G) c.2338-206T>G (n.2338-206T>G) c.279+2446T>G c.2560-206T>G (n.2560-206T>G) c.2237-206T>G (n.2237-206T>G) c.2080-206T>G (n.2080-206T>G) | |
| X | g.154362991A= | CA2466657060 | FLNA | c.2281-207T= (n.2281-207T=) c.2200-207T= (n.2200-207T=) c.2338-207T= (n.2338-207T=) c.279+2445T= c.2560-207T= (n.2560-207T=) c.2237-207T= (n.2237-207T=) c.2080-207T= (n.2080-207T=) | |
| X | g.154362991A>G | CA337281944 | FLNA | c.2281-207T>C (n.2281-207T>C) c.2200-207T>C (n.2200-207T>C) c.2338-207T>C (n.2338-207T>C) c.279+2445T>C c.2560-207T>C (n.2560-207T>C) c.2237-207T>C (n.2237-207T>C) c.2080-207T>C (n.2080-207T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362994A>G | CA658578844 | FLNA | c.2281-210T>C (n.2281-210T>C) c.2200-210T>C (n.2200-210T>C) c.2338-210T>C (n.2338-210T>C) c.279+2442T>C c.2560-210T>C (n.2560-210T>C) c.2237-210T>C (n.2237-210T>C) c.2080-210T>C (n.2080-210T>C) | COSMIC |
| X | g.154362996C= | CA2466657061 | FLNA | c.2281-212G= (n.2281-212G=) c.2200-212G= (n.2200-212G=) c.2338-212G= (n.2338-212G=) c.279+2440G= c.2560-212G= (n.2560-212G=) c.2237-212G= (n.2237-212G=) c.2080-212G= (n.2080-212G=) | |
| X | g.154362996C>G | CA873340972 | FLNA | c.2281-212G>C (n.2281-212G>C) c.2200-212G>C (n.2200-212G>C) c.2338-212G>C (n.2338-212G>C) c.279+2440G>C c.2560-212G>C (n.2560-212G>C) c.2237-212G>C (n.2237-212G>C) c.2080-212G>C (n.2080-212G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362998G>A | CA337281945 | FLNA | c.2281-214C>T (n.2281-214C>T) c.2200-214C>T (n.2200-214C>T) c.2338-214C>T (n.2338-214C>T) c.279+2438C>T c.2560-214C>T (n.2560-214C>T) c.2237-214C>T (n.2237-214C>T) c.2080-214C>T (n.2080-214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362998G= | CA2466657062 | FLNA | c.2281-214C= (n.2281-214C=) c.2200-214C= (n.2200-214C=) c.2338-214C= (n.2338-214C=) c.279+2438C= c.2560-214C= (n.2560-214C=) c.2237-214C= (n.2237-214C=) c.2080-214C= (n.2080-214C=) | |
| X | g.154363002T>C | CA645171241 | FLNA | c.2281-218A>G (n.2281-218A>G) c.2200-218A>G (n.2200-218A>G) c.2338-218A>G (n.2338-218A>G) c.279+2434A>G c.2560-218A>G (n.2560-218A>G) c.2237-218A>G (n.2237-218A>G) c.2080-218A>G (n.2080-218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363002T= | CA2466657063 | FLNA | c.2281-218A= (n.2281-218A=) c.2200-218A= (n.2200-218A=) c.2338-218A= (n.2338-218A=) c.279+2434A= c.2560-218A= (n.2560-218A=) c.2237-218A= (n.2237-218A=) c.2080-218A= (n.2080-218A=) | |
| X | g.154363003C= | CA2466657064 | FLNA | c.2281-219G= (n.2281-219G=) c.2200-219G= (n.2200-219G=) c.2338-219G= (n.2338-219G=) c.279+2433G= c.2560-219G= (n.2560-219G=) c.2237-219G= (n.2237-219G=) c.2080-219G= (n.2080-219G=) | |
| X | g.154363004dup | CA873340973 | FLNA | c.2281-220dup (n.2281-220dup) c.2200-220dup (n.2200-220dup) c.2338-220dup (n.2338-220dup) c.279+2432dup c.2560-220dup (n.2560-220dup) c.2237-220dup (n.2237-220dup) c.2080-220dup (n.2080-220dup) | dbSNP |
| X | g.154363005C= | CA2466657065 | FLNA | c.2281-221G= (n.2281-221G=) c.2200-221G= (n.2200-221G=) c.2338-221G= (n.2338-221G=) c.279+2431G= c.2560-221G= (n.2560-221G=) c.2237-221G= (n.2237-221G=) c.2080-221G= (n.2080-221G=) | |
| X | g.154363005C>G | CA873340974 | FLNA | c.2281-221G>C (n.2281-221G>C) c.2200-221G>C (n.2200-221G>C) c.2338-221G>C (n.2338-221G>C) c.279+2431G>C c.2560-221G>C (n.2560-221G>C) c.2237-221G>C (n.2237-221G>C) c.2080-221G>C (n.2080-221G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363006T>C | CA337281947 | FLNA | c.2281-222A>G (n.2281-222A>G) c.2200-222A>G (n.2200-222A>G) c.2338-222A>G (n.2338-222A>G) c.279+2430A>G c.2560-222A>G (n.2560-222A>G) c.2237-222A>G (n.2237-222A>G) c.2080-222A>G (n.2080-222A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363006T>G | CA2466657067 | FLNA | c.2281-222A>C (n.2281-222A>C) c.2200-222A>C (n.2200-222A>C) c.2338-222A>C (n.2338-222A>C) c.279+2430A>C c.2560-222A>C (n.2560-222A>C) c.2237-222A>C (n.2237-222A>C) c.2080-222A>C (n.2080-222A>C) | dbSNP |
| X | g.154363006T= | CA2466657066 | FLNA | c.2281-222A= (n.2281-222A=) c.2200-222A= (n.2200-222A=) c.2338-222A= (n.2338-222A=) c.279+2430A= c.2560-222A= (n.2560-222A=) c.2237-222A= (n.2237-222A=) c.2080-222A= (n.2080-222A=) | |
| X | g.154363009T>C | CA2466657069 | FLNA | c.2281-225A>G (n.2281-225A>G) c.2200-225A>G (n.2200-225A>G) c.2338-225A>G (n.2338-225A>G) c.279+2427A>G c.2560-225A>G (n.2560-225A>G) c.2237-225A>G (n.2237-225A>G) c.2080-225A>G (n.2080-225A>G) | dbSNP |
| X | g.154363009T= | CA2466657068 | FLNA | c.2281-225A= (n.2281-225A=) c.2200-225A= (n.2200-225A=) c.2338-225A= (n.2338-225A=) c.279+2427A= c.2560-225A= (n.2560-225A=) c.2237-225A= (n.2237-225A=) c.2080-225A= (n.2080-225A=) | |
| X | g.154363009_154363010insCA | CA873340975 | FLNA | c.2281-226_2281-225insTG (n.2281-226_2281-225insTG) c.2200-226_2200-225insTG (n.2200-226_2200-225insTG) c.2338-226_2338-225insTG (n.2338-226_2338-225insTG) c.279+2426_279+2427insTG c.2560-226_2560-225insTG (n.2560-226_2560-225insTG) c.2237-226_2237-225insTG (n.2237-226_2237-225insTG) c.2080-226_2080-225insTG (n.2080-226_2080-225insTG) | dbSNP |
| X | g.154363011A= | CA2466657070 | FLNA | c.2281-227T= (n.2281-227T=) c.2200-227T= (n.2200-227T=) c.2338-227T= (n.2338-227T=) c.279+2425T= c.2560-227T= (n.2560-227T=) c.2237-227T= (n.2237-227T=) c.2080-227T= (n.2080-227T=) | |
| X | g.154363011A>C | CA1138579459 | FLNA | c.2281-227T>G (n.2281-227T>G) c.2200-227T>G (n.2200-227T>G) c.2338-227T>G (n.2338-227T>G) c.279+2425T>G c.2560-227T>G (n.2560-227T>G) c.2237-227T>G (n.2237-227T>G) c.2080-227T>G (n.2080-227T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363012C>A | CA2466657071 | FLNA | c.2281-228G>T (n.2281-228G>T) c.2200-228G>T (n.2200-228G>T) c.2338-228G>T (n.2338-228G>T) c.279+2424G>T c.2560-228G>T (n.2560-228G>T) c.2237-228G>T (n.2237-228G>T) c.2080-228G>T (n.2080-228G>T) | dbSNP |
| X | g.154363012C= | CA2466657073 | FLNA | c.2281-228G= (n.2281-228G=) c.2200-228G= (n.2200-228G=) c.2338-228G= (n.2338-228G=) c.279+2424G= c.2560-228G= (n.2560-228G=) c.2237-228G= (n.2237-228G=) c.2080-228G= (n.2080-228G=) | |
| X | g.154363012C>T | CA2466657072 | FLNA | c.2281-228G>A (n.2281-228G>A) c.2200-228G>A (n.2200-228G>A) c.2338-228G>A (n.2338-228G>A) c.279+2424G>A c.2560-228G>A (n.2560-228G>A) c.2237-228G>A (n.2237-228G>A) c.2080-228G>A (n.2080-228G>A) | dbSNP |
| X | g.154363019G>A | CA873340976 | FLNA | c.2281-235C>T (n.2281-235C>T) c.2200-235C>T (n.2200-235C>T) c.2338-235C>T (n.2338-235C>T) c.279+2417C>T c.2560-235C>T (n.2560-235C>T) c.2237-235C>T (n.2237-235C>T) c.2080-235C>T (n.2080-235C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363019G= | CA2466657074 | FLNA | c.2281-235C= (n.2281-235C=) c.2200-235C= (n.2200-235C=) c.2338-235C= (n.2338-235C=) c.279+2417C= c.2560-235C= (n.2560-235C=) c.2237-235C= (n.2237-235C=) c.2080-235C= (n.2080-235C=) | |
| X | g.154363021T>C | CA2466657077 | FLNA | c.2281-237A>G (n.2281-237A>G) c.2200-237A>G (n.2200-237A>G) c.2338-237A>G (n.2338-237A>G) c.279+2415A>G c.2560-237A>G (n.2560-237A>G) c.2237-237A>G (n.2237-237A>G) c.2080-237A>G (n.2080-237A>G) | dbSNP |
| X | g.154363021T= | CA2466657076 | FLNA | c.2281-237A= (n.2281-237A=) c.2200-237A= (n.2200-237A=) c.2338-237A= (n.2338-237A=) c.279+2415A= c.2560-237A= (n.2560-237A=) c.2237-237A= (n.2237-237A=) c.2080-237A= (n.2080-237A=) | |
| X | g.154363021_154363036delinsTCATGATCACCAAAGG | CA2466657075 | FLNA | c.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2281-252_2281-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2200-252_2200-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2338-252_2338-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.279+2400_279+2415delinsCCTTTGGTGATCATGA c.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2560-252_2560-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2237-252_2237-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) c.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA (n.2080-252_2080-237delinsCCTTTGGTGATCATGA) | |
| X | g.154363022C>T | CA2547720475 | FLNA | c.2281-238G>A (n.2281-238G>A) c.2200-238G>A (n.2200-238G>A) c.2338-238G>A (n.2338-238G>A) c.279+2414G>A c.2560-238G>A (n.2560-238G>A) c.2237-238G>A (n.2237-238G>A) c.2080-238G>A (n.2080-238G>A) | |
| X | g.154363024_154363038del | CA873340977 | FLNA | c.2281-252_2281-238del (n.2281-252_2281-238del) c.2200-252_2200-238del (n.2200-252_2200-238del) c.2338-252_2338-238del (n.2338-252_2338-238del) c.279+2400_279+2414del c.2560-252_2560-238del (n.2560-252_2560-238del) c.2237-252_2237-238del (n.2237-252_2237-238del) c.2080-252_2080-238del (n.2080-252_2080-238del) | dbSNP |
| X | g.154363023A= | CA2466657078 | FLNA | c.2281-239T= (n.2281-239T=) c.2200-239T= (n.2200-239T=) c.2338-239T= (n.2338-239T=) c.279+2413T= c.2560-239T= (n.2560-239T=) c.2237-239T= (n.2237-239T=) c.2080-239T= (n.2080-239T=) | |
| X | g.154363023A>C | CA2466657079 | FLNA | c.2281-239T>G (n.2281-239T>G) c.2200-239T>G (n.2200-239T>G) c.2338-239T>G (n.2338-239T>G) c.279+2413T>G c.2560-239T>G (n.2560-239T>G) c.2237-239T>G (n.2237-239T>G) c.2080-239T>G (n.2080-239T>G) | dbSNP |
| X | g.154363024T>C | CA519276920 | FLNA | c.2281-240A>G (n.2281-240A>G) c.2200-240A>G (n.2200-240A>G) c.2338-240A>G (n.2338-240A>G) c.279+2412A>G c.2560-240A>G (n.2560-240A>G) c.2237-240A>G (n.2237-240A>G) c.2080-240A>G (n.2080-240A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154363024T= | CA2466657080 | FLNA | c.2281-240A= (n.2281-240A=) c.2200-240A= (n.2200-240A=) c.2338-240A= (n.2338-240A=) c.279+2412A= c.2560-240A= (n.2560-240A=) c.2237-240A= (n.2237-240A=) c.2080-240A= (n.2080-240A=) |