| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
| X | g.154362866A= | CA2466657021 | FLNA | c.2281-82T= (n.2281-82T=) c.2200-82T= (n.2200-82T=) c.2338-82T= (n.2338-82T=) c.279+2570T= c.2560-82T= (n.2560-82T=) c.2237-82T= (n.2237-82T=) c.2080-82T= (n.2080-82T=) | |
| X | g.154362866A>G | CA873340956 | FLNA | c.2281-82T>C (n.2281-82T>C) c.2200-82T>C (n.2200-82T>C) c.2338-82T>C (n.2338-82T>C) c.279+2570T>C c.2560-82T>C (n.2560-82T>C) c.2237-82T>C (n.2237-82T>C) c.2080-82T>C (n.2080-82T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362866A>T | CA2695113518 | FLNA | c.2281-82T>A (n.2281-82T>A) c.2200-82T>A (n.2200-82T>A) c.2338-82T>A (n.2338-82T>A) c.279+2570T>A c.2560-82T>A (n.2560-82T>A) c.2237-82T>A (n.2237-82T>A) c.2080-82T>A (n.2080-82T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362867C>A | CA2466657023 | FLNA | c.2281-83G>T (n.2281-83G>T) c.2200-83G>T (n.2200-83G>T) c.2338-83G>T (n.2338-83G>T) c.279+2569G>T c.2560-83G>T (n.2560-83G>T) c.2237-83G>T (n.2237-83G>T) c.2080-83G>T (n.2080-83G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362867C= | CA2466657022 | FLNA | c.2281-83G= (n.2281-83G=) c.2200-83G= (n.2200-83G=) c.2338-83G= (n.2338-83G=) c.279+2569G= c.2560-83G= (n.2560-83G=) c.2237-83G= (n.2237-83G=) c.2080-83G= (n.2080-83G=) | |
| X | g.154362867C>T | CA2695113519 | FLNA | c.2281-83G>A (n.2281-83G>A) c.2200-83G>A (n.2200-83G>A) c.2338-83G>A (n.2338-83G>A) c.279+2569G>A c.2560-83G>A (n.2560-83G>A) c.2237-83G>A (n.2237-83G>A) c.2080-83G>A (n.2080-83G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362871A>G | CA2695113520 | FLNA | c.2281-87T>C (n.2281-87T>C) c.2200-87T>C (n.2200-87T>C) c.2338-87T>C (n.2338-87T>C) c.279+2565T>C c.2560-87T>C (n.2560-87T>C) c.2237-87T>C (n.2237-87T>C) c.2080-87T>C (n.2080-87T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362873G>A | CA2695113521 | FLNA | c.2281-89C>T (n.2281-89C>T) c.2200-89C>T (n.2200-89C>T) c.2338-89C>T (n.2338-89C>T) c.279+2563C>T c.2560-89C>T (n.2560-89C>T) c.2237-89C>T (n.2237-89C>T) c.2080-89C>T (n.2080-89C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362874G>A | CA2695113522 | FLNA | c.2281-90C>T (n.2281-90C>T) c.2200-90C>T (n.2200-90C>T) c.2338-90C>T (n.2338-90C>T) c.279+2562C>T c.2560-90C>T (n.2560-90C>T) c.2237-90C>T (n.2237-90C>T) c.2080-90C>T (n.2080-90C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362874G>T | CA2824295660 | FLNA | c.2281-90C>A (n.2281-90C>A) c.2200-90C>A (n.2200-90C>A) c.2338-90C>A (n.2338-90C>A) c.279+2562C>A c.2560-90C>A (n.2560-90C>A) c.2237-90C>A (n.2237-90C>A) c.2080-90C>A (n.2080-90C>A) | |
| X | g.154362876C>A | CA2695113523 | FLNA | c.2281-92G>T (n.2281-92G>T) c.2200-92G>T (n.2200-92G>T) c.2338-92G>T (n.2338-92G>T) c.279+2560G>T c.2560-92G>T (n.2560-92G>T) c.2237-92G>T (n.2237-92G>T) c.2080-92G>T (n.2080-92G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362877del | CA2579738124 | FLNA | c.2281-92del (n.2281-92del) c.2200-92del (n.2200-92del) c.2338-92del (n.2338-92del) c.279+2560del c.2560-92del (n.2560-92del) c.2237-92del (n.2237-92del) c.2080-92del (n.2080-92del) | |
| X | g.154362877C>T | CA2695113524 | FLNA | c.2281-93G>A (n.2281-93G>A) c.2200-93G>A (n.2200-93G>A) c.2338-93G>A (n.2338-93G>A) c.279+2559G>A c.2560-93G>A (n.2560-93G>A) c.2237-93G>A (n.2237-93G>A) c.2080-93G>A (n.2080-93G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362878A>G | CA2579738125 | FLNA | c.2281-94T>C (n.2281-94T>C) c.2200-94T>C (n.2200-94T>C) c.2338-94T>C (n.2338-94T>C) c.279+2558T>C c.2560-94T>C (n.2560-94T>C) c.2237-94T>C (n.2237-94T>C) c.2080-94T>C (n.2080-94T>C) | |
| X | g.154362879G>A | CA337281919 | FLNA | c.2281-95C>T (n.2281-95C>T) c.2200-95C>T (n.2200-95C>T) c.2338-95C>T (n.2338-95C>T) c.279+2557C>T c.2560-95C>T (n.2560-95C>T) c.2237-95C>T (n.2237-95C>T) c.2080-95C>T (n.2080-95C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362879G= | CA2466657024 | FLNA | c.2281-95C= (n.2281-95C=) c.2200-95C= (n.2200-95C=) c.2338-95C= (n.2338-95C=) c.279+2557C= c.2560-95C= (n.2560-95C=) c.2237-95C= (n.2237-95C=) c.2080-95C= (n.2080-95C=) | |
| X | g.154362879G>T | CA2579738126 | FLNA | c.2281-95C>A (n.2281-95C>A) c.2200-95C>A (n.2200-95C>A) c.2338-95C>A (n.2338-95C>A) c.279+2557C>A c.2560-95C>A (n.2560-95C>A) c.2237-95C>A (n.2237-95C>A) c.2080-95C>A (n.2080-95C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362880C= | CA2466657025 | FLNA | c.2281-96G= (n.2281-96G=) c.2200-96G= (n.2200-96G=) c.2338-96G= (n.2338-96G=) c.279+2556G= c.2560-96G= (n.2560-96G=) c.2237-96G= (n.2237-96G=) c.2080-96G= (n.2080-96G=) | |
| X | g.154362880C>G | CA2466657026 | FLNA | c.2281-96G>C (n.2281-96G>C) c.2200-96G>C (n.2200-96G>C) c.2338-96G>C (n.2338-96G>C) c.279+2556G>C c.2560-96G>C (n.2560-96G>C) c.2237-96G>C (n.2237-96G>C) c.2080-96G>C (n.2080-96G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362880C>T | CA2695113525 | FLNA | c.2281-96G>A (n.2281-96G>A) c.2200-96G>A (n.2200-96G>A) c.2338-96G>A (n.2338-96G>A) c.279+2556G>A c.2560-96G>A (n.2560-96G>A) c.2237-96G>A (n.2237-96G>A) c.2080-96G>A (n.2080-96G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362882G>T | CA2695113526 | FLNA | c.2281-98C>A (n.2281-98C>A) c.2200-98C>A (n.2200-98C>A) c.2338-98C>A (n.2338-98C>A) c.279+2554C>A c.2560-98C>A (n.2560-98C>A) c.2237-98C>A (n.2237-98C>A) c.2080-98C>A (n.2080-98C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362883C= | CA2466657027 | FLNA | c.2281-99G= (n.2281-99G=) c.2200-99G= (n.2200-99G=) c.2338-99G= (n.2338-99G=) c.279+2553G= c.2560-99G= (n.2560-99G=) c.2237-99G= (n.2237-99G=) c.2080-99G= (n.2080-99G=) | |
| X | g.154362883C>T | CA645171238 | FLNA | c.2281-99G>A (n.2281-99G>A) c.2200-99G>A (n.2200-99G>A) c.2338-99G>A (n.2338-99G>A) c.279+2553G>A c.2560-99G>A (n.2560-99G>A) c.2237-99G>A (n.2237-99G>A) c.2080-99G>A (n.2080-99G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362884C>A | CA2579738127 | FLNA | c.2281-100G>T (n.2281-100G>T) c.2200-100G>T (n.2200-100G>T) c.2338-100G>T (n.2338-100G>T) c.279+2552G>T c.2560-100G>T (n.2560-100G>T) c.2237-100G>T (n.2237-100G>T) c.2080-100G>T (n.2080-100G>T) | |
| X | g.154362886_154362887delinsTG | CA2466657028 | FLNA | c.2281-103_2281-102delinsCA (n.2281-103_2281-102delinsCA) c.2200-103_2200-102delinsCA (n.2200-103_2200-102delinsCA) c.2338-103_2338-102delinsCA (n.2338-103_2338-102delinsCA) c.279+2549_279+2550delinsCA c.2560-103_2560-102delinsCA (n.2560-103_2560-102delinsCA) c.2237-103_2237-102delinsCA (n.2237-103_2237-102delinsCA) c.2080-103_2080-102delinsCA (n.2080-103_2080-102delinsCA) | |
| X | g.154362887G>T | CA2695113527 | FLNA | c.2281-103C>A (n.2281-103C>A) c.2200-103C>A (n.2200-103C>A) c.2338-103C>A (n.2338-103C>A) c.279+2549C>A c.2560-103C>A (n.2560-103C>A) c.2237-103C>A (n.2237-103C>A) c.2080-103C>A (n.2080-103C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362889del | CA873340959 | FLNA | c.2281-103del (n.2281-103del) c.2200-103del (n.2200-103del) c.2338-103del (n.2338-103del) c.279+2549del c.2560-103del (n.2560-103del) c.2237-103del (n.2237-103del) c.2080-103del (n.2080-103del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362888G>A | CA2824295661 | FLNA | c.2281-104C>T (n.2281-104C>T) c.2200-104C>T (n.2200-104C>T) c.2338-104C>T (n.2338-104C>T) c.279+2548C>T c.2560-104C>T (n.2560-104C>T) c.2237-104C>T (n.2237-104C>T) c.2080-104C>T (n.2080-104C>T) | |
| X | g.154362888G>T | CA2695113528 | FLNA | c.2281-104C>A (n.2281-104C>A) c.2200-104C>A (n.2200-104C>A) c.2338-104C>A (n.2338-104C>A) c.279+2548C>A c.2560-104C>A (n.2560-104C>A) c.2237-104C>A (n.2237-104C>A) c.2080-104C>A (n.2080-104C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362889G>T | CA2695113529 | FLNA | c.2281-105C>A (n.2281-105C>A) c.2200-105C>A (n.2200-105C>A) c.2338-105C>A (n.2338-105C>A) c.279+2547C>A c.2560-105C>A (n.2560-105C>A) c.2237-105C>A (n.2237-105C>A) c.2080-105C>A (n.2080-105C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362893_154362902dup | CA2824295662 | FLNA | c.2281-116_2281-107dup (n.2281-116_2281-107dup) c.2200-116_2200-107dup (n.2200-116_2200-107dup) c.2338-116_2338-107dup (n.2338-116_2338-107dup) c.279+2536_279+2545dup c.2560-116_2560-107dup (n.2560-116_2560-107dup) c.2237-116_2237-107dup (n.2237-116_2237-107dup) c.2080-116_2080-107dup (n.2080-116_2080-107dup) | |
| X | g.154362893A= | CA2466657029 | FLNA | c.2281-109T= (n.2281-109T=) c.2200-109T= (n.2200-109T=) c.2338-109T= (n.2338-109T=) c.279+2543T= c.2560-109T= (n.2560-109T=) c.2237-109T= (n.2237-109T=) c.2080-109T= (n.2080-109T=) | |
| X | g.154362893A>G | CA337281922 | FLNA | c.2281-109T>C (n.2281-109T>C) c.2200-109T>C (n.2200-109T>C) c.2338-109T>C (n.2338-109T>C) c.279+2543T>C c.2560-109T>C (n.2560-109T>C) c.2237-109T>C (n.2237-109T>C) c.2080-109T>C (n.2080-109T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362894G>T | CA2695113530 | FLNA | c.2281-110C>A (n.2281-110C>A) c.2200-110C>A (n.2200-110C>A) c.2338-110C>A (n.2338-110C>A) c.279+2542C>A c.2560-110C>A (n.2560-110C>A) c.2237-110C>A (n.2237-110C>A) c.2080-110C>A (n.2080-110C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362895T>C | CA2695113531 | FLNA | c.2281-111A>G (n.2281-111A>G) c.2200-111A>G (n.2200-111A>G) c.2338-111A>G (n.2338-111A>G) c.279+2541A>G c.2560-111A>G (n.2560-111A>G) c.2237-111A>G (n.2237-111A>G) c.2080-111A>G (n.2080-111A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362896C>A | CA2695113532 | FLNA | c.2281-112G>T (n.2281-112G>T) c.2200-112G>T (n.2200-112G>T) c.2338-112G>T (n.2338-112G>T) c.279+2540G>T c.2560-112G>T (n.2560-112G>T) c.2237-112G>T (n.2237-112G>T) c.2080-112G>T (n.2080-112G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362897T>A | CA2695113533 | FLNA | c.2281-113A>T (n.2281-113A>T) c.2200-113A>T (n.2200-113A>T) c.2338-113A>T (n.2338-113A>T) c.279+2539A>T c.2560-113A>T (n.2560-113A>T) c.2237-113A>T (n.2237-113A>T) c.2080-113A>T (n.2080-113A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362897T>G | CA2466657030 | FLNA | c.2281-113A>C (n.2281-113A>C) c.2200-113A>C (n.2200-113A>C) c.2338-113A>C (n.2338-113A>C) c.279+2539A>C c.2560-113A>C (n.2560-113A>C) c.2237-113A>C (n.2237-113A>C) c.2080-113A>C (n.2080-113A>C) | dbSNP |
| X | g.154362897T= | CA2466657031 | FLNA | c.2281-113A= (n.2281-113A=) c.2200-113A= (n.2200-113A=) c.2338-113A= (n.2338-113A=) c.279+2539A= c.2560-113A= (n.2560-113A=) c.2237-113A= (n.2237-113A=) c.2080-113A= (n.2080-113A=) | |
| X | g.154362897dup | CA2695113534 | FLNA | c.2281-113dup (n.2281-113dup) c.2200-113dup (n.2200-113dup) c.2338-113dup (n.2338-113dup) c.279+2539dup c.2560-113dup (n.2560-113dup) c.2237-113dup (n.2237-113dup) c.2080-113dup (n.2080-113dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154362898G>A | CA2695113535 | FLNA | c.2281-114C>T (n.2281-114C>T) c.2200-114C>T (n.2200-114C>T) c.2338-114C>T (n.2338-114C>T) c.279+2538C>T c.2560-114C>T (n.2560-114C>T) c.2237-114C>T (n.2237-114C>T) c.2080-114C>T (n.2080-114C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362898_154362901delinsGGCA | CA2466657032 | FLNA | c.2281-117_2281-114delinsTGCC (n.2281-117_2281-114delinsTGCC) c.2200-117_2200-114delinsTGCC (n.2200-117_2200-114delinsTGCC) c.2338-117_2338-114delinsTGCC (n.2338-117_2338-114delinsTGCC) c.279+2535_279+2538delinsTGCC c.2560-117_2560-114delinsTGCC (n.2560-117_2560-114delinsTGCC) c.2237-117_2237-114delinsTGCC (n.2237-117_2237-114delinsTGCC) c.2080-117_2080-114delinsTGCC (n.2080-117_2080-114delinsTGCC) | |
| X | g.154362900_154362902del | CA519276919 | FLNA | c.2281-117_2281-115del (n.2281-117_2281-115del) c.2200-117_2200-115del (n.2200-117_2200-115del) c.2338-117_2338-115del (n.2338-117_2338-115del) c.279+2535_279+2537del c.2560-117_2560-115del (n.2560-117_2560-115del) c.2237-117_2237-115del (n.2237-117_2237-115del) c.2080-117_2080-115del (n.2080-117_2080-115del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362902G>T | CA2695113536 | FLNA | c.2281-118C>A (n.2281-118C>A) c.2200-118C>A (n.2200-118C>A) c.2338-118C>A (n.2338-118C>A) c.279+2534C>A c.2560-118C>A (n.2560-118C>A) c.2237-118C>A (n.2237-118C>A) c.2080-118C>A (n.2080-118C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362904T>C | CA2695113537 | FLNA | c.2281-120A>G (n.2281-120A>G) c.2200-120A>G (n.2200-120A>G) c.2338-120A>G (n.2338-120A>G) c.279+2532A>G c.2560-120A>G (n.2560-120A>G) c.2237-120A>G (n.2237-120A>G) c.2080-120A>G (n.2080-120A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362905C= | CA2466657033 | FLNA | c.2281-121G= (n.2281-121G=) c.2200-121G= (n.2200-121G=) c.2338-121G= (n.2338-121G=) c.279+2531G= c.2560-121G= (n.2560-121G=) c.2237-121G= (n.2237-121G=) c.2080-121G= (n.2080-121G=) | |
| X | g.154362905C>T | CA2466657034 | FLNA | c.2281-121G>A (n.2281-121G>A) c.2200-121G>A (n.2200-121G>A) c.2338-121G>A (n.2338-121G>A) c.279+2531G>A c.2560-121G>A (n.2560-121G>A) c.2237-121G>A (n.2237-121G>A) c.2080-121G>A (n.2080-121G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362906C>T | CA2739243041 | FLNA | c.2281-122G>A (n.2281-122G>A) c.2200-122G>A (n.2200-122G>A) c.2338-122G>A (n.2338-122G>A) c.279+2530G>A c.2560-122G>A (n.2560-122G>A) c.2237-122G>A (n.2237-122G>A) c.2080-122G>A (n.2080-122G>A) | dbSNP |
| X | g.154362907T>C | CA2695113538 | FLNA | c.2281-123A>G (n.2281-123A>G) c.2200-123A>G (n.2200-123A>G) c.2338-123A>G (n.2338-123A>G) c.279+2529A>G c.2560-123A>G (n.2560-123A>G) c.2237-123A>G (n.2237-123A>G) c.2080-123A>G (n.2080-123A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362908C>A | CA2695113539 | FLNA | c.2281-124G>T (n.2281-124G>T) c.2200-124G>T (n.2200-124G>T) c.2338-124G>T (n.2338-124G>T) c.279+2528G>T c.2560-124G>T (n.2560-124G>T) c.2237-124G>T (n.2237-124G>T) c.2080-124G>T (n.2080-124G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362908C>T | CA2695113540 | FLNA | c.2281-124G>A (n.2281-124G>A) c.2200-124G>A (n.2200-124G>A) c.2338-124G>A (n.2338-124G>A) c.279+2528G>A c.2560-124G>A (n.2560-124G>A) c.2237-124G>A (n.2237-124G>A) c.2080-124G>A (n.2080-124G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362909A>G | CA2695113541 | FLNA | c.2281-125T>C (n.2281-125T>C) c.2200-125T>C (n.2200-125T>C) c.2338-125T>C (n.2338-125T>C) c.279+2527T>C c.2560-125T>C (n.2560-125T>C) c.2237-125T>C (n.2237-125T>C) c.2080-125T>C (n.2080-125T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362909A>T | CA2695113542 | FLNA | c.2281-125T>A (n.2281-125T>A) c.2200-125T>A (n.2200-125T>A) c.2338-125T>A (n.2338-125T>A) c.279+2527T>A c.2560-125T>A (n.2560-125T>A) c.2237-125T>A (n.2237-125T>A) c.2080-125T>A (n.2080-125T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362912T>G | CA2695113543 | FLNA | c.2281-128A>C (n.2281-128A>C) c.2200-128A>C (n.2200-128A>C) c.2338-128A>C (n.2338-128A>C) c.279+2524A>C c.2560-128A>C (n.2560-128A>C) c.2237-128A>C (n.2237-128A>C) c.2080-128A>C (n.2080-128A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362913G>T | CA2695113544 | FLNA | c.2281-129C>A (n.2281-129C>A) c.2200-129C>A (n.2200-129C>A) c.2338-129C>A (n.2338-129C>A) c.279+2523C>A c.2560-129C>A (n.2560-129C>A) c.2237-129C>A (n.2237-129C>A) c.2080-129C>A (n.2080-129C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362914A>T | CA2695113545 | FLNA | c.2281-130T>A (n.2281-130T>A) c.2200-130T>A (n.2200-130T>A) c.2338-130T>A (n.2338-130T>A) c.279+2522T>A c.2560-130T>A (n.2560-130T>A) c.2237-130T>A (n.2237-130T>A) c.2080-130T>A (n.2080-130T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362916del | CA2695113546 | FLNA | c.2281-131del (n.2281-131del) c.2200-131del (n.2200-131del) c.2338-131del (n.2338-131del) c.279+2521del c.2560-131del (n.2560-131del) c.2237-131del (n.2237-131del) c.2080-131del (n.2080-131del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362916C>A | CA2514007668 | FLNA | c.2281-132G>T (n.2281-132G>T) c.2200-132G>T (n.2200-132G>T) c.2338-132G>T (n.2338-132G>T) c.279+2520G>T c.2560-132G>T (n.2560-132G>T) c.2237-132G>T (n.2237-132G>T) c.2080-132G>T (n.2080-132G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362917A>G | CA2695113547 | FLNA | c.2281-133T>C (n.2281-133T>C) c.2200-133T>C (n.2200-133T>C) c.2338-133T>C (n.2338-133T>C) c.279+2519T>C c.2560-133T>C (n.2560-133T>C) c.2237-133T>C (n.2237-133T>C) c.2080-133T>C (n.2080-133T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362919A>T | CA2695113548 | FLNA | c.2281-135T>A (n.2281-135T>A) c.2200-135T>A (n.2200-135T>A) c.2338-135T>A (n.2338-135T>A) c.279+2517T>A c.2560-135T>A (n.2560-135T>A) c.2237-135T>A (n.2237-135T>A) c.2080-135T>A (n.2080-135T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362920G>C | CA2695113549 | FLNA | c.2281-136C>G (n.2281-136C>G) c.2200-136C>G (n.2200-136C>G) c.2338-136C>G (n.2338-136C>G) c.279+2516C>G c.2560-136C>G (n.2560-136C>G) c.2237-136C>G (n.2237-136C>G) c.2080-136C>G (n.2080-136C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362922G>A | CA2695113550 | FLNA | c.2281-138C>T (n.2281-138C>T) c.2200-138C>T (n.2200-138C>T) c.2338-138C>T (n.2338-138C>T) c.279+2514C>T c.2560-138C>T (n.2560-138C>T) c.2237-138C>T (n.2237-138C>T) c.2080-138C>T (n.2080-138C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362922G>T | CA2695113551 | FLNA | c.2281-138C>A (n.2281-138C>A) c.2200-138C>A (n.2200-138C>A) c.2338-138C>A (n.2338-138C>A) c.279+2514C>A c.2560-138C>A (n.2560-138C>A) c.2237-138C>A (n.2237-138C>A) c.2080-138C>A (n.2080-138C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362923G>A | CA873340962 | FLNA | c.2281-139C>T (n.2281-139C>T) c.2200-139C>T (n.2200-139C>T) c.2338-139C>T (n.2338-139C>T) c.279+2513C>T c.2560-139C>T (n.2560-139C>T) c.2237-139C>T (n.2237-139C>T) c.2080-139C>T (n.2080-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362923G= | CA2466657035 | FLNA | c.2281-139C= (n.2281-139C=) c.2200-139C= (n.2200-139C=) c.2338-139C= (n.2338-139C=) c.279+2513C= c.2560-139C= (n.2560-139C=) c.2237-139C= (n.2237-139C=) c.2080-139C= (n.2080-139C=) | |
| X | g.154362923G>T | CA2695113552 | FLNA | c.2281-139C>A (n.2281-139C>A) c.2200-139C>A (n.2200-139C>A) c.2338-139C>A (n.2338-139C>A) c.279+2513C>A c.2560-139C>A (n.2560-139C>A) c.2237-139C>A (n.2237-139C>A) c.2080-139C>A (n.2080-139C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362924G>A | CA2695113553 | FLNA | c.2281-140C>T (n.2281-140C>T) c.2200-140C>T (n.2200-140C>T) c.2338-140C>T (n.2338-140C>T) c.279+2512C>T c.2560-140C>T (n.2560-140C>T) c.2237-140C>T (n.2237-140C>T) c.2080-140C>T (n.2080-140C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362924G>C | CA2695113554 | FLNA | c.2281-140C>G (n.2281-140C>G) c.2200-140C>G (n.2200-140C>G) c.2338-140C>G (n.2338-140C>G) c.279+2512C>G c.2560-140C>G (n.2560-140C>G) c.2237-140C>G (n.2237-140C>G) c.2080-140C>G (n.2080-140C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362925A>C | CA2695113555 | FLNA | c.2281-141T>G (n.2281-141T>G) c.2200-141T>G (n.2200-141T>G) c.2338-141T>G (n.2338-141T>G) c.279+2511T>G c.2560-141T>G (n.2560-141T>G) c.2237-141T>G (n.2237-141T>G) c.2080-141T>G (n.2080-141T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362926C= | CA2466657036 | FLNA | c.2281-142G= (n.2281-142G=) c.2200-142G= (n.2200-142G=) c.2338-142G= (n.2338-142G=) c.279+2510G= c.2560-142G= (n.2560-142G=) c.2237-142G= (n.2237-142G=) c.2080-142G= (n.2080-142G=) | |
| X | g.154362926C>T | CA2466657037 | FLNA | c.2281-142G>A (n.2281-142G>A) c.2200-142G>A (n.2200-142G>A) c.2338-142G>A (n.2338-142G>A) c.279+2510G>A c.2560-142G>A (n.2560-142G>A) c.2237-142G>A (n.2237-142G>A) c.2080-142G>A (n.2080-142G>A) | dbSNP |
| X | g.154362927T>C | CA337281925 | FLNA | c.2281-143A>G (n.2281-143A>G) c.2200-143A>G (n.2200-143A>G) c.2338-143A>G (n.2338-143A>G) c.279+2509A>G c.2560-143A>G (n.2560-143A>G) c.2237-143A>G (n.2237-143A>G) c.2080-143A>G (n.2080-143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362927T= | CA2466657038 | FLNA | c.2281-143A= (n.2281-143A=) c.2200-143A= (n.2200-143A=) c.2338-143A= (n.2338-143A=) c.279+2509A= c.2560-143A= (n.2560-143A=) c.2237-143A= (n.2237-143A=) c.2080-143A= (n.2080-143A=) | |
| X | g.154362931_154362932del | CA2695113556 | FLNA | c.2281-144_2281-143del (n.2281-144_2281-143del) c.2200-144_2200-143del (n.2200-144_2200-143del) c.2338-144_2338-143del (n.2338-144_2338-143del) c.279+2508_279+2509del c.2560-144_2560-143del (n.2560-144_2560-143del) c.2237-144_2237-143del (n.2237-144_2237-143del) c.2080-144_2080-143del (n.2080-144_2080-143del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>A | CA2695113557 | FLNA | c.2281-144C>T (n.2281-144C>T) c.2200-144C>T (n.2200-144C>T) c.2338-144C>T (n.2338-144C>T) c.279+2508C>T c.2560-144C>T (n.2560-144C>T) c.2237-144C>T (n.2237-144C>T) c.2080-144C>T (n.2080-144C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>C | CA2695113559 | FLNA | c.2281-144C>G (n.2281-144C>G) c.2200-144C>G (n.2200-144C>G) c.2338-144C>G (n.2338-144C>G) c.279+2508C>G c.2560-144C>G (n.2560-144C>G) c.2237-144C>G (n.2237-144C>G) c.2080-144C>G (n.2080-144C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362928G>T | CA2695113558 | FLNA | c.2281-144C>A (n.2281-144C>A) c.2200-144C>A (n.2200-144C>A) c.2338-144C>A (n.2338-144C>A) c.279+2508C>A c.2560-144C>A (n.2560-144C>A) c.2237-144C>A (n.2237-144C>A) c.2080-144C>A (n.2080-144C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362929T>C | CA2695113560 | FLNA | c.2281-145A>G (n.2281-145A>G) c.2200-145A>G (n.2200-145A>G) c.2338-145A>G (n.2338-145A>G) c.279+2507A>G c.2560-145A>G (n.2560-145A>G) c.2237-145A>G (n.2237-145A>G) c.2080-145A>G (n.2080-145A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154362934T>C | CA2466657040 | FLNA | c.2281-150A>G (n.2281-150A>G) c.2200-150A>G (n.2200-150A>G) c.2338-150A>G (n.2338-150A>G) c.279+2502A>G c.2560-150A>G (n.2560-150A>G) c.2237-150A>G (n.2237-150A>G) c.2080-150A>G (n.2080-150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362934T= | CA2466657039 | FLNA | c.2281-150A= (n.2281-150A=) c.2200-150A= (n.2200-150A=) c.2338-150A= (n.2338-150A=) c.279+2502A= c.2560-150A= (n.2560-150A=) c.2237-150A= (n.2237-150A=) c.2080-150A= (n.2080-150A=) | |
| X | g.154362935G>A | CA2569263390 | FLNA | c.2281-151C>T (n.2281-151C>T) c.2200-151C>T (n.2200-151C>T) c.2338-151C>T (n.2338-151C>T) c.279+2501C>T c.2560-151C>T (n.2560-151C>T) c.2237-151C>T (n.2237-151C>T) c.2080-151C>T (n.2080-151C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362935G>T | CA2695113561 | FLNA | c.2281-151C>A (n.2281-151C>A) c.2200-151C>A (n.2200-151C>A) c.2338-151C>A (n.2338-151C>A) c.279+2501C>A c.2560-151C>A (n.2560-151C>A) c.2237-151C>A (n.2237-151C>A) c.2080-151C>A (n.2080-151C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154362936C>A | CA2695113562 | FLNA | c.2281-152G>T (n.2281-152G>T) c.2200-152G>T (n.2200-152G>T) c.2338-152G>T (n.2338-152G>T) c.279+2500G>T c.2560-152G>T (n.2560-152G>T) c.2237-152G>T (n.2237-152G>T) c.2080-152G>T (n.2080-152G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154362936C= | CA2466657041 | FLNA | c.2281-152G= (n.2281-152G=) c.2200-152G= (n.2200-152G=) c.2338-152G= (n.2338-152G=) c.279+2500G= c.2560-152G= (n.2560-152G=) c.2237-152G= (n.2237-152G=) c.2080-152G= (n.2080-152G=) | |
| X | g.154362936C>T | CA873340964 | FLNA | c.2281-152G>A (n.2281-152G>A) c.2200-152G>A (n.2200-152G>A) c.2338-152G>A (n.2338-152G>A) c.279+2500G>A c.2560-152G>A (n.2560-152G>A) c.2237-152G>A (n.2237-152G>A) c.2080-152G>A (n.2080-152G>A) | dbSNP |
| X | g.154362938C= | CA2466657042 | FLNA | c.2281-154G= (n.2281-154G=) c.2200-154G= (n.2200-154G=) c.2338-154G= (n.2338-154G=) c.279+2498G= c.2560-154G= (n.2560-154G=) c.2237-154G= (n.2237-154G=) c.2080-154G= (n.2080-154G=) | |
| X | g.154362938C>G | CA2466657043 | FLNA | c.2281-154G>C (n.2281-154G>C) c.2200-154G>C (n.2200-154G>C) c.2338-154G>C (n.2338-154G>C) c.279+2498G>C c.2560-154G>C (n.2560-154G>C) c.2237-154G>C (n.2237-154G>C) c.2080-154G>C (n.2080-154G>C) | dbSNP |
| X | g.154362939C= | CA2466657044 | FLNA | c.2281-155G= (n.2281-155G=) c.2200-155G= (n.2200-155G=) c.2338-155G= (n.2338-155G=) c.279+2497G= c.2560-155G= (n.2560-155G=) c.2237-155G= (n.2237-155G=) c.2080-155G= (n.2080-155G=) | |
| X | g.154362939C>T | CA2466657045 | FLNA | c.2281-155G>A (n.2281-155G>A) c.2200-155G>A (n.2200-155G>A) c.2338-155G>A (n.2338-155G>A) c.279+2497G>A c.2560-155G>A (n.2560-155G>A) c.2237-155G>A (n.2237-155G>A) c.2080-155G>A (n.2080-155G>A) | dbSNP |
| X | g.154362948C= | CA2466657046 | FLNA | c.2281-164G= (n.2281-164G=) c.2200-164G= (n.2200-164G=) c.2338-164G= (n.2338-164G=) c.279+2488G= c.2560-164G= (n.2560-164G=) c.2237-164G= (n.2237-164G=) c.2080-164G= (n.2080-164G=) | |
| X | g.154362948C>G | CA337281928 | FLNA | c.2281-164G>C (n.2281-164G>C) c.2200-164G>C (n.2200-164G>C) c.2338-164G>C (n.2338-164G>C) c.279+2488G>C c.2560-164G>C (n.2560-164G>C) c.2237-164G>C (n.2237-164G>C) c.2080-164G>C (n.2080-164G>C) | dbSNP |
| X | g.154362949C>A | CA2824295663 | FLNA | c.2281-165G>T (n.2281-165G>T) c.2200-165G>T (n.2200-165G>T) c.2338-165G>T (n.2338-165G>T) c.279+2487G>T c.2560-165G>T (n.2560-165G>T) c.2237-165G>T (n.2237-165G>T) c.2080-165G>T (n.2080-165G>T) | |
| X | g.154362949C= | CA2466657047 | FLNA | c.2281-165G= (n.2281-165G=) c.2200-165G= (n.2200-165G=) c.2338-165G= (n.2338-165G=) c.279+2487G= c.2560-165G= (n.2560-165G=) c.2237-165G= (n.2237-165G=) c.2080-165G= (n.2080-165G=) | |
| X | g.154362949C>T | CA337281934 | FLNA | c.2281-165G>A (n.2281-165G>A) c.2200-165G>A (n.2200-165G>A) c.2338-165G>A (n.2338-165G>A) c.279+2487G>A c.2560-165G>A (n.2560-165G>A) c.2237-165G>A (n.2237-165G>A) c.2080-165G>A (n.2080-165G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362950G>A | CA873340967 | FLNA | c.2281-166C>T (n.2281-166C>T) c.2200-166C>T (n.2200-166C>T) c.2338-166C>T (n.2338-166C>T) c.279+2486C>T c.2560-166C>T (n.2560-166C>T) c.2237-166C>T (n.2237-166C>T) c.2080-166C>T (n.2080-166C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362950G= | CA2466657048 | FLNA | c.2281-166C= (n.2281-166C=) c.2200-166C= (n.2200-166C=) c.2338-166C= (n.2338-166C=) c.279+2486C= c.2560-166C= (n.2560-166C=) c.2237-166C= (n.2237-166C=) c.2080-166C= (n.2080-166C=) | |
| X | g.154362951A= | CA2466657049 | FLNA | c.2281-167T= (n.2281-167T=) c.2200-167T= (n.2200-167T=) c.2338-167T= (n.2338-167T=) c.279+2485T= c.2560-167T= (n.2560-167T=) c.2237-167T= (n.2237-167T=) c.2080-167T= (n.2080-167T=) | |
| X | g.154362951A>G | CA2466657050 | FLNA | c.2281-167T>C (n.2281-167T>C) c.2200-167T>C (n.2200-167T>C) c.2338-167T>C (n.2338-167T>C) c.279+2485T>C c.2560-167T>C (n.2560-167T>C) c.2237-167T>C (n.2237-167T>C) c.2080-167T>C (n.2080-167T>C) | dbSNP |
| X | g.154362957_154362958delinsCT | CA2466657051 | FLNA | c.2281-174_2281-173delinsAG (n.2281-174_2281-173delinsAG) c.2200-174_2200-173delinsAG (n.2200-174_2200-173delinsAG) c.2338-174_2338-173delinsAG (n.2338-174_2338-173delinsAG) c.279+2478_279+2479delinsAG c.2560-174_2560-173delinsAG (n.2560-174_2560-173delinsAG) c.2237-174_2237-173delinsAG (n.2237-174_2237-173delinsAG) c.2080-174_2080-173delinsAG (n.2080-174_2080-173delinsAG) | |
| X | g.154362958del | CA873340969 | FLNA | c.2281-174del (n.2281-174del) c.2200-174del (n.2200-174del) c.2338-174del (n.2338-174del) c.279+2478del c.2560-174del (n.2560-174del) c.2237-174del (n.2237-174del) c.2080-174del (n.2080-174del) | dbSNP |
| X | g.154362966A= | CA2466657052 | FLNA | c.2281-182T= (n.2281-182T=) c.2200-182T= (n.2200-182T=) c.2338-182T= (n.2338-182T=) c.279+2470T= c.2560-182T= (n.2560-182T=) c.2237-182T= (n.2237-182T=) c.2080-182T= (n.2080-182T=) | |
| X | g.154362966A>G | CA1138579438 | FLNA | c.2281-182T>C (n.2281-182T>C) c.2200-182T>C (n.2200-182T>C) c.2338-182T>C (n.2338-182T>C) c.279+2470T>C c.2560-182T>C (n.2560-182T>C) c.2237-182T>C (n.2237-182T>C) c.2080-182T>C (n.2080-182T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |