Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362555A>C | CA415236891 | FLNA | c.2428T>G (p.Cys810Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) c.2485T>G (n.2485T>G) c.279+2881T>G c.2707T>G (n.2707T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.2227T>G (p.Cys743Gly) | |
X | g.154362555A>G | CA415236889 | FLNA | c.2428T>C (p.Cys810Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) c.2485T>C (n.2485T>C) c.279+2881T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.2227T>C (p.Cys743Arg) | dbSNP |
X | g.154362555A>T | CA415236886 | FLNA | c.2428T>A (p.Cys810Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) c.2485T>A (n.2485T>A) c.279+2881T>A c.2707T>A (n.2707T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.2227T>A (p.Cys743Ser) | |
X | g.154362556C>A | CA415236895 | FLNA | c.2427G>T (p.Lys809Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2484G>T (n.2484G>T) c.279+2880G>T c.2706G>T (n.2706G>T) c.2383G>T (n.2383G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154362556C>G | CA415236897 | FLNA | c.2427G>C (p.Lys809Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2484G>C (n.2484G>C) c.279+2880G>C c.2706G>C (n.2706G>C) c.2383G>C (n.2383G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) | |
X | g.154362556C>T | CA519708903 | FLNA | c.2427G>A (p.Lys809=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2484G>A (n.2484G>A) c.279+2880G>A c.2706G>A (n.2706G>A) c.2383G>A (n.2383G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) | gnomAD v4 |
X | g.154362557T>A | CA415236903 | FLNA | c.2426A>T (p.Lys809Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2483A>T (n.2483A>T) c.279+2879A>T c.2705A>T (n.2705A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) | |
X | g.154362557T>C | CA415236905 | FLNA | c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2483A>G (n.2483A>G) c.279+2879A>G c.2705A>G (n.2705A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) | |
X | g.154362557T>G | CA415236909 | FLNA | c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2483A>C (n.2483A>C) c.279+2879A>C c.2705A>C (n.2705A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) | |
X | g.154362558T>A | CA415236913 | FLNA | c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2482A>T (n.2482A>T) c.279+2878A>T c.2704A>T (n.2704A>T) c.2381A>T (n.2381A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) | |
X | g.154362558T>C | CA415236916 | FLNA | c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2482A>G (n.2482A>G) c.279+2878A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.2381A>G (n.2381A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) | |
X | g.154362558T>G | CA415236919 | FLNA | c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2482A>C (n.2482A>C) c.279+2878A>C c.2704A>C (n.2704A>C) c.2381A>C (n.2381A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) | |
X | g.154362559G>A | CA519708910 | FLNA | c.2424C>T (p.Ile808=) c.2343C>T (p.Ile781=) c.2481C>T (n.2481C>T) c.279+2877C>T c.2703C>T (n.2703C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.2223C>T (p.Ile741=) | gnomAD v4 |
X | g.154362559G>C | CA10560926 | FLNA | c.2424C>G (p.Ile808Met) c.2343C>G (p.Ile781Met) c.2481C>G (n.2481C>G) c.279+2877C>G c.2703C>G (n.2703C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.2223C>G (p.Ile741Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362559G= | CA2466656888 | FLNA | c.2424C= (p.Ile808=) c.2343C= (p.Ile781=) c.2481C= (n.2481C=) c.279+2877C= c.2703C= (n.2703C=) c.2380C= (n.2380C=) c.2223C= (p.Ile741=) | |
X | g.154362559G>T | CA519708914 | FLNA | c.2424C>A (p.Ile808=) c.2343C>A (p.Ile781=) c.2481C>A (n.2481C>A) c.279+2877C>A c.2703C>A (n.2703C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.2223C>A (p.Ile741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362560A>C | CA415236938 | FLNA | c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.2480T>G (n.2480T>G) c.279+2876T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) | |
X | g.154362560A>G | CA415236941 | FLNA | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.2480T>C (n.2480T>C) c.279+2876T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362560A>T | CA415236943 | FLNA | c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.2480T>A (n.2480T>A) c.279+2876T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) | |
X | g.154362561T>A | CA415236949 | FLNA | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2479A>T (n.2479A>T) c.279+2875A>T c.2701A>T (n.2701A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) | |
X | g.154362561T>C | CA415236944 | FLNA | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.2341A>G (p.Ile781Val) c.2479A>G (n.2479A>G) c.279+2875A>G c.2701A>G (n.2701A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) | |
X | g.154362561T>G | CA415236946 | FLNA | c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.2479A>C (n.2479A>C) c.279+2875A>C c.2701A>C (n.2701A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) | |
X | g.154362562G>A | CA519708922 | FLNA | c.2421C>T (p.Gly807=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.2478C>T (n.2478C>T) c.279+2874C>T c.2700C>T (n.2700C>T) c.2377C>T (n.2377C>T) c.2220C>T (p.Gly740=) | |
X | g.154362562G>C | CA519708923 | FLNA | c.2421C>G (p.Gly807=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.2478C>G (n.2478C>G) c.279+2874C>G c.2700C>G (n.2700C>G) c.2377C>G (n.2377C>G) c.2220C>G (p.Gly740=) | |
X | g.154362562G>T | CA519708925 | FLNA | c.2421C>A (p.Gly807=) c.2340C>A (p.Gly780=) c.2478C>A (n.2478C>A) c.279+2874C>A c.2700C>A (n.2700C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.2220C>A (p.Gly740=) | |
X | g.154362563C>A | CA415236952 | FLNA | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.2477G>T (n.2477G>T) c.279+2873G>T c.2699G>T (n.2699G>T) c.2376G>T (n.2376G>T) c.2219G>T (p.Gly740Val) | gnomAD v4 |
X | g.154362563C>G | CA415236954 | FLNA | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.2477G>C (n.2477G>C) c.279+2873G>C c.2699G>C (n.2699G>C) c.2376G>C (n.2376G>C) c.2219G>C (p.Gly740Ala) | |
X | g.154362563C>T | CA415236956 | FLNA | c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.2477G>A (n.2477G>A) c.279+2873G>A c.2699G>A (n.2699G>A) c.2376G>A (n.2376G>A) c.2219G>A (p.Gly740Asp) | |
X | g.154362564C>A | CA415236957 | FLNA | c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.2476G>T (n.2476G>T) c.279+2872G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.2375G>T (n.2375G>T) c.2218G>T (p.Gly740Cys) | |
X | g.154362564C= | CA2466656889 | FLNA | c.2419G= (p.Gly807=) c.2338G= (p.Gly780=) c.2476G= (n.2476G=) c.279+2872G= c.2698G= (n.2698G=) c.2375G= (n.2375G=) c.2218G= (p.Gly740=) | |
X | g.154362564C>G | CA415236958 | FLNA | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.2476G>C (n.2476G>C) c.279+2872G>C c.2698G>C (n.2698G>C) c.2375G>C (n.2375G>C) c.2218G>C (p.Gly740Arg) | |
X | g.154362564C>T | CA10560927 | FLNA | c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.2476G>A (n.2476G>A) c.279+2872G>A c.2698G>A (n.2698G>A) c.2375G>A (n.2375G>A) c.2218G>A (p.Gly740Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362565G>A | CA519708979 | FLNA | c.2418C>T (p.Ile806=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.2475C>T (n.2475C>T) c.279+2871C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.2217C>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362565G>C | CA415236963 | FLNA | c.2418C>G (p.Ile806Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.2475C>G (n.2475C>G) c.279+2871C>G c.2697C>G (n.2697C>G) c.2374C>G (n.2374C>G) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
X | g.154362565G= | CA2466656890 | FLNA | c.2418C= (p.Ile806=) c.2337C= (p.Ile779=) c.2475C= (n.2475C=) c.279+2871C= c.2697C= (n.2697C=) c.2374C= (n.2374C=) c.2217C= (p.Ile739=) | |
X | g.154362565G>T | CA519708970 | FLNA | c.2418C>A (p.Ile806=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.2475C>A (n.2475C>A) c.279+2871C>A c.2697C>A (n.2697C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.2217C>A (p.Ile739=) | |
X | g.154362566A>C | CA415236965 | FLNA | c.2417T>G (p.Ile806Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.2474T>G (n.2474T>G) c.279+2870T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.2373T>G (n.2373T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | |
X | g.154362566A>G | CA415236968 | FLNA | c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.2474T>C (n.2474T>C) c.279+2870T>C c.2696T>C (n.2696T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | |
X | g.154362566A>T | CA415236970 | FLNA | c.2417T>A (p.Ile806Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.2474T>A (n.2474T>A) c.279+2870T>A c.2696T>A (n.2696T>A) c.2373T>A (n.2373T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | |
X | g.154362567T>A | CA415236977 | FLNA | c.2416A>T (p.Ile806Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.2473A>T (n.2473A>T) c.279+2869A>T c.2695A>T (n.2695A>T) c.2372A>T (n.2372A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | |
X | g.154362567T>C | CA415236975 | FLNA | c.2416A>G (p.Ile806Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.2473A>G (n.2473A>G) c.279+2869A>G c.2695A>G (n.2695A>G) c.2372A>G (n.2372A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) | ClinVar |
X | g.154362567T>G | CA415236973 | FLNA | c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.2473A>C (n.2473A>C) c.279+2869A>C c.2695A>C (n.2695A>C) c.2372A>C (n.2372A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
X | g.154362568G>A | CA519708994 | FLNA | c.2415C>T (p.Ser805=) c.2334C>T (p.Ser778=) c.2472C>T (n.2472C>T) c.279+2868C>T c.2694C>T (n.2694C>T) c.2371C>T (n.2371C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) | |
X | g.154362568G>C | CA415236981 | FLNA | c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.2334C>G (p.Ser778Arg) c.2472C>G (n.2472C>G) c.279+2868C>G c.2694C>G (n.2694C>G) c.2371C>G (n.2371C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362568G>T | CA415236983 | FLNA | c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.2334C>A (p.Ser778Arg) c.2472C>A (n.2472C>A) c.279+2868C>A c.2694C>A (n.2694C>A) c.2371C>A (n.2371C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362569C>A | CA415236986 | FLNA | c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.2333G>T (p.Ser778Ile) c.2471G>T (n.2471G>T) c.279+2867G>T c.2693G>T (n.2693G>T) c.2370G>T (n.2370G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362569C>G | CA415236991 | FLNA | c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.2333G>C (p.Ser778Thr) c.2471G>C (n.2471G>C) c.279+2867G>C c.2693G>C (n.2693G>C) c.2370G>C (n.2370G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) | |
X | g.154362569C>T | CA415236988 | FLNA | c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.2333G>A (p.Ser778Asn) c.2471G>A (n.2471G>A) c.279+2867G>A c.2693G>A (n.2693G>A) c.2370G>A (n.2370G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) | |
X | g.154362570T>A | CA415236994 | FLNA | c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.2332A>T (p.Ser778Cys) c.2470A>T (n.2470A>T) c.279+2866A>T c.2692A>T (n.2692A>T) c.2369A>T (n.2369A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) | |
X | g.154362570T>C | CA415237000 | FLNA | c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.2332A>G (p.Ser778Gly) c.2470A>G (n.2470A>G) c.279+2866A>G c.2692A>G (n.2692A>G) c.2369A>G (n.2369A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362570T>G | CA415236997 | FLNA | c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.2332A>C (p.Ser778Arg) c.2470A>C (n.2470A>C) c.279+2866A>C c.2692A>C (n.2692A>C) c.2369A>C (n.2369A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) | |
X | g.154362570T= | CA2466656891 | FLNA | c.2413A= (p.Ser805=) c.2332A= (p.Ser778=) c.2470A= (n.2470A=) c.279+2866A= c.2692A= (n.2692A=) c.2369A= (n.2369A=) c.2212A= (p.Ser738=) | |
X | g.154362571G>A | CA519709002 | FLNA | c.2412C>T (p.Val804=) c.2331C>T (p.Val777=) c.2469C>T (n.2469C>T) c.279+2865C>T c.2691C>T (n.2691C>T) c.2368C>T (n.2368C>T) c.2211C>T (p.Val737=) | |
X | g.154362571G>C | CA519709004 | FLNA | c.2412C>G (p.Val804=) c.2331C>G (p.Val777=) c.2469C>G (n.2469C>G) c.279+2865C>G c.2691C>G (n.2691C>G) c.2368C>G (n.2368C>G) c.2211C>G (p.Val737=) | |
X | g.154362571G>T | CA519709006 | FLNA | c.2412C>A (p.Val804=) c.2331C>A (p.Val777=) c.2469C>A (n.2469C>A) c.279+2865C>A c.2691C>A (n.2691C>A) c.2368C>A (n.2368C>A) c.2211C>A (p.Val737=) | |
X | g.154362572A>C | CA415237003 | FLNA | c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2468T>G (n.2468T>G) c.279+2864T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) | |
X | g.154362572A>G | CA415237004 | FLNA | c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2468T>C (n.2468T>C) c.279+2864T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) | |
X | g.154362572A>T | CA415237007 | FLNA | c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) c.2468T>A (n.2468T>A) c.279+2864T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) | |
X | g.154362573C>A | CA415237010 | FLNA | c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) c.2467G>T (n.2467G>T) c.279+2863G>T c.2689G>T (n.2689G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) | |
X | g.154362573C= | CA2466656892 | FLNA | c.2410G= (p.Val804=) c.2329G= (p.Val777=) c.2467G= (n.2467G=) c.279+2863G= c.2689G= (n.2689G=) c.2366G= (n.2366G=) c.2209G= (p.Val737=) | |
X | g.154362573C>G | CA415237013 | FLNA | c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2467G>C (n.2467G>C) c.279+2863G>C c.2689G>C (n.2689G>C) c.2366G>C (n.2366G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) | |
X | g.154362573C>T | CA325253 | FLNA | c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.2467G>A (n.2467G>A) c.279+2863G>A c.2689G>A (n.2689G>A) c.2366G>A (n.2366G>A) c.2209G>A (p.Val737Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362574G>A | CA519709011 | FLNA | c.2409C>T (p.Asp803=) c.2328C>T (p.Asp776=) c.2466C>T (n.2466C>T) c.279+2862C>T c.2688C>T (n.2688C>T) c.2365C>T (n.2365C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362574G>C | CA415237018 | FLNA | c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.2466C>G (n.2466C>G) c.279+2862C>G c.2688C>G (n.2688C>G) c.2365C>G (n.2365C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | |
X | g.154362574G= | CA2466656893 | FLNA | c.2409C= (p.Asp803=) c.2328C= (p.Asp776=) c.2466C= (n.2466C=) c.279+2862C= c.2688C= (n.2688C=) c.2365C= (n.2365C=) c.2208C= (p.Asp736=) | |
X | g.154362574G>T | CA415237019 | FLNA | c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.2466C>A (n.2466C>A) c.279+2862C>A c.2688C>A (n.2688C>A) c.2365C>A (n.2365C>A) c.2208C>A (p.Asp736Glu) | |
X | g.154362575T>A | CA415237020 | FLNA | c.2408A>T (p.Asp803Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2465A>T (n.2465A>T) c.279+2861A>T c.2687A>T (n.2687A>T) c.2364A>T (n.2364A>T) c.2207A>T (p.Asp736Val) | |
X | g.154362575T>C | CA415237023 | FLNA | c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2465A>G (n.2465A>G) c.279+2861A>G c.2687A>G (n.2687A>G) c.2364A>G (n.2364A>G) c.2207A>G (p.Asp736Gly) | |
X | g.154362575T>G | CA415237028 | FLNA | c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2465A>C (n.2465A>C) c.279+2861A>C c.2687A>C (n.2687A>C) c.2364A>C (n.2364A>C) c.2207A>C (p.Asp736Ala) | |
X | g.154362575T= | CA2466656894 | FLNA | c.2408A= (p.Asp803=) c.2327A= (p.Asp776=) c.2465A= (n.2465A=) c.279+2861A= c.2687A= (n.2687A=) c.2364A= (n.2364A=) c.2207A= (p.Asp736=) | |
X | g.154362576C>A | CA415237036 | FLNA | c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2464G>T (n.2464G>T) c.279+2860G>T c.2686G>T (n.2686G>T) c.2363G>T (n.2363G>T) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) | |
X | g.154362576C>G | CA415237032 | FLNA | c.2407G>C (p.Asp803His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.2464G>C (n.2464G>C) c.279+2860G>C c.2686G>C (n.2686G>C) c.2363G>C (n.2363G>C) c.2206G>C (p.Asp736His) | |
X | g.154362576C>T | CA415237034 | FLNA | c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2464G>A (n.2464G>A) c.279+2860G>A c.2686G>A (n.2686G>A) c.2363G>A (n.2363G>A) c.2206G>A (p.Asp736Asn) | |
X | g.154362579dup | CA337281791 | FLNA | c.2407dup c.2326dup c.2464dup c.279+2860dup c.2686dup c.2363dup c.2206dup | dbSNP |
X | g.154362577C>A | CA519708786 | FLNA | c.2406G>T (p.Gly802=) c.2325G>T (p.Gly775=) c.2463G>T (n.2463G>T) c.279+2859G>T c.2685G>T (n.2685G>T) c.2362G>T (n.2362G>T) c.2205G>T (p.Gly735=) | |
X | g.154362577C>G | CA519708788 | FLNA | c.2406G>C (p.Gly802=) c.2325G>C (p.Gly775=) c.2463G>C (n.2463G>C) c.279+2859G>C c.2685G>C (n.2685G>C) c.2362G>C (n.2362G>C) c.2205G>C (p.Gly735=) | |
X | g.154362577C>T | CA519708787 | FLNA | c.2406G>A (p.Gly802=) c.2325G>A (p.Gly775=) c.2463G>A (n.2463G>A) c.279+2859G>A c.2685G>A (n.2685G>A) c.2362G>A (n.2362G>A) c.2205G>A (p.Gly735=) | |
X | g.154362578C>A | CA415237038 | FLNA | c.2405G>T (p.Gly802Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2462G>T (n.2462G>T) c.279+2858G>T c.2684G>T (n.2684G>T) c.2361G>T (n.2361G>T) c.2204G>T (p.Gly735Val) | COSMIC |
X | g.154362578C>G | CA415237040 | FLNA | c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2462G>C (n.2462G>C) c.279+2858G>C c.2684G>C (n.2684G>C) c.2361G>C (n.2361G>C) c.2204G>C (p.Gly735Ala) | |
X | g.154362578C>T | CA415237043 | FLNA | c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2462G>A (n.2462G>A) c.279+2858G>A c.2684G>A (n.2684G>A) c.2361G>A (n.2361G>A) c.2204G>A (p.Gly735Glu) | |
X | g.154362580_154362661del | CA519708797 | FLNA | c.2404+2_2405del c.2323+2_2324del c.2461+2_2462del c.279+2777_279+2858del c.2683+2_2684del c.2360+2_2361del c.2203+2_2204del | |
X | g.154362579C>A | CA415237049 | FLNA | c.2405-1G>T (n.2405-1G>T) c.2324-1G>T (n.2324-1G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.279+2857G>T c.2684-1G>T (n.2684-1G>T) c.2361-1G>T (n.2361-1G>T) c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) | |
X | g.154362579C= | CA2466656895 | FLNA | c.2405-1G= (n.2405-1G=) c.2324-1G= (n.2324-1G=) c.2462-1G= (n.2462-1G=) c.279+2857G= c.2684-1G= (n.2684-1G=) c.2361-1G= (n.2361-1G=) c.2204-1G= (n.2204-1G=) | |
X | g.154362579C>G | CA415237051 | FLNA | c.2405-1G>C (n.2405-1G>C) c.2324-1G>C (n.2324-1G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.279+2857G>C c.2684-1G>C (n.2684-1G>C) c.2361-1G>C (n.2361-1G>C) c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) | ClinVar |
X | g.154362579C>T | CA415237054 | FLNA | c.2405-1G>A (n.2405-1G>A) c.2324-1G>A (n.2324-1G>A) c.2462-1G>A (n.2462-1G>A) c.279+2857G>A c.2684-1G>A (n.2684-1G>A) c.2361-1G>A (n.2361-1G>A) c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) | |
X | g.154362580T>A | CA415237057 | FLNA | c.2405-2A>T (n.2405-2A>T) c.2324-2A>T (n.2324-2A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.279+2856A>T c.2684-2A>T (n.2684-2A>T) c.2361-2A>T (n.2361-2A>T) c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) | |
X | g.154362580T>C | CA10605446 | FLNA | c.2405-2A>G (n.2405-2A>G) c.2324-2A>G (n.2324-2A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.279+2856A>G c.2684-2A>G (n.2684-2A>G) c.2361-2A>G (n.2361-2A>G) c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362580T>G | CA415237062 | FLNA | c.2405-2A>C (n.2405-2A>C) c.2324-2A>C (n.2324-2A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.279+2856A>C c.2684-2A>C (n.2684-2A>C) c.2361-2A>C (n.2361-2A>C) c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) | |
X | g.154362580T= | CA2466656896 | FLNA | c.2405-2A= (n.2405-2A=) c.2324-2A= (n.2324-2A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.279+2856A= c.2684-2A= (n.2684-2A=) c.2361-2A= (n.2361-2A=) c.2204-2A= (n.2204-2A=) | |
X | g.154362580dup | CA337281794 | FLNA | c.2405-2dup (n.2405-2dup) c.2324-2dup (n.2324-2dup) c.2462-2dup (n.2462-2dup) c.279+2856dup c.2684-2dup (n.2684-2dup) c.2361-2dup (n.2361-2dup) c.2204-2dup (n.2204-2dup) | dbSNP |
X | g.154362580_154362595delinsTGCGGCGGGGAGAGGA | CA2466656897 | FLNA | c.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.279+2841_279+2856delinsTCCTCTCCCCGCCGCA c.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) | |
X | g.154362581G>A | CA2824295646 | FLNA | c.2405-3C>T (n.2405-3C>T) c.2324-3C>T (n.2324-3C>T) c.2462-3C>T (n.2462-3C>T) c.279+2855C>T c.2684-3C>T (n.2684-3C>T) c.2361-3C>T (n.2361-3C>T) c.2204-3C>T (n.2204-3C>T) | |
X | g.154362581G>T | CA2740090203 | FLNA | c.2405-3C>A (n.2405-3C>A) c.2324-3C>A (n.2324-3C>A) c.2462-3C>A (n.2462-3C>A) c.279+2855C>A c.2684-3C>A (n.2684-3C>A) c.2361-3C>A (n.2361-3C>A) c.2204-3C>A (n.2204-3C>A) | ClinVar |
X | g.154362585_154362587del | CA2695113425 | FLNA | c.2405-5_2405-3del (n.2405-5_2405-3del) c.2324-5_2324-3del (n.2324-5_2324-3del) c.2462-5_2462-3del (n.2462-5_2462-3del) c.279+2853_279+2855del c.2684-5_2684-3del (n.2684-5_2684-3del) c.2361-5_2361-3del (n.2361-5_2361-3del) c.2204-5_2204-3del (n.2204-5_2204-3del) | gnomAD v4 |
X | g.154362585_154362599del | CA2466656898 | FLNA | c.2405-17_2405-3del (n.2405-17_2405-3del) c.2324-17_2324-3del (n.2324-17_2324-3del) c.2462-17_2462-3del (n.2462-17_2462-3del) c.279+2841_279+2855del c.2684-17_2684-3del (n.2684-17_2684-3del) c.2361-17_2361-3del (n.2361-17_2361-3del) c.2204-17_2204-3del (n.2204-17_2204-3del) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362582C>A | CA2824295647 | FLNA | c.2405-4G>T (n.2405-4G>T) c.2324-4G>T (n.2324-4G>T) c.2462-4G>T (n.2462-4G>T) c.279+2854G>T c.2684-4G>T (n.2684-4G>T) c.2361-4G>T (n.2361-4G>T) c.2204-4G>T (n.2204-4G>T) | |
X | g.154362582C= | CA2466656899 | FLNA | c.2405-4G= (n.2405-4G=) c.2324-4G= (n.2324-4G=) c.2462-4G= (n.2462-4G=) c.279+2854G= c.2684-4G= (n.2684-4G=) c.2361-4G= (n.2361-4G=) c.2204-4G= (n.2204-4G=) | |
X | g.154362582C>G | CA2695113426 | FLNA | c.2405-4G>C (n.2405-4G>C) c.2324-4G>C (n.2324-4G>C) c.2462-4G>C (n.2462-4G>C) c.279+2854G>C c.2684-4G>C (n.2684-4G>C) c.2361-4G>C (n.2361-4G>C) c.2204-4G>C (n.2204-4G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362582C>T | CA10560929 | FLNA | c.2405-4G>A (n.2405-4G>A) c.2324-4G>A (n.2324-4G>A) c.2462-4G>A (n.2462-4G>A) c.279+2854G>A c.2684-4G>A (n.2684-4G>A) c.2361-4G>A (n.2361-4G>A) c.2204-4G>A (n.2204-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362582_154362583insAAT | CA2824295648 | FLNA | c.2405-5_2405-4insATT (n.2405-5_2405-4insATT) c.2324-5_2324-4insATT (n.2324-5_2324-4insATT) c.2462-5_2462-4insATT (n.2462-5_2462-4insATT) c.279+2853_279+2854insATT c.2684-5_2684-4insATT (n.2684-5_2684-4insATT) c.2361-5_2361-4insATT (n.2361-5_2361-4insATT) c.2204-5_2204-4insATT (n.2204-5_2204-4insATT) | |
X | g.154362583G>A | CA10560930 | FLNA | c.2405-5C>T (n.2405-5C>T) c.2324-5C>T (n.2324-5C>T) c.2462-5C>T (n.2462-5C>T) c.279+2853C>T c.2684-5C>T (n.2684-5C>T) c.2361-5C>T (n.2361-5C>T) c.2204-5C>T (n.2204-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362583G>C | CA1138579309 | FLNA | c.2405-5C>G (n.2405-5C>G) c.2324-5C>G (n.2324-5C>G) c.2462-5C>G (n.2462-5C>G) c.279+2853C>G c.2684-5C>G (n.2684-5C>G) c.2361-5C>G (n.2361-5C>G) c.2204-5C>G (n.2204-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362583G= | CA2466656900 | FLNA | c.2405-5C= (n.2405-5C=) c.2324-5C= (n.2324-5C=) c.2462-5C= (n.2462-5C=) c.279+2853C= c.2684-5C= (n.2684-5C=) c.2361-5C= (n.2361-5C=) c.2204-5C= (n.2204-5C=) | |
X | g.154362585_154362588dup | CA10560928 | FLNA | c.2405-8_2405-5dup (n.2405-8_2405-5dup) c.2324-8_2324-5dup (n.2324-8_2324-5dup) c.2462-8_2462-5dup (n.2462-8_2462-5dup) c.279+2850_279+2853dup c.2684-8_2684-5dup (n.2684-8_2684-5dup) c.2361-8_2361-5dup (n.2361-8_2361-5dup) c.2204-8_2204-5dup (n.2204-8_2204-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362585C>A | CA10560931 | FLNA | c.2405-7G>T (n.2405-7G>T) c.2324-7G>T (n.2324-7G>T) c.2462-7G>T (n.2462-7G>T) c.279+2851G>T c.2684-7G>T (n.2684-7G>T) c.2361-7G>T (n.2361-7G>T) c.2204-7G>T (n.2204-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362585C= | CA2466656901 | FLNA | c.2405-7G= (n.2405-7G=) c.2324-7G= (n.2324-7G=) c.2462-7G= (n.2462-7G=) c.279+2851G= c.2684-7G= (n.2684-7G=) c.2361-7G= (n.2361-7G=) c.2204-7G= (n.2204-7G=) | |
X | g.154362585C>T | CA645603463 | FLNA | c.2405-7G>A (n.2405-7G>A) c.2324-7G>A (n.2324-7G>A) c.2462-7G>A (n.2462-7G>A) c.279+2851G>A c.2684-7G>A (n.2684-7G>A) c.2361-7G>A (n.2361-7G>A) c.2204-7G>A (n.2204-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362586G>A | CA10560932 | FLNA | c.2405-8C>T (n.2405-8C>T) c.2324-8C>T (n.2324-8C>T) c.2462-8C>T (n.2462-8C>T) c.279+2850C>T c.2684-8C>T (n.2684-8C>T) c.2361-8C>T (n.2361-8C>T) c.2204-8C>T (n.2204-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362586G= | CA2466656902 | FLNA | c.2405-8C= (n.2405-8C=) c.2324-8C= (n.2324-8C=) c.2462-8C= (n.2462-8C=) c.279+2850C= c.2684-8C= (n.2684-8C=) c.2361-8C= (n.2361-8C=) c.2204-8C= (n.2204-8C=) | |
X | g.154362586G>T | CA2739106937 | FLNA | c.2405-8C>A (n.2405-8C>A) c.2324-8C>A (n.2324-8C>A) c.2462-8C>A (n.2462-8C>A) c.279+2850C>A c.2684-8C>A (n.2684-8C>A) c.2361-8C>A (n.2361-8C>A) c.2204-8C>A (n.2204-8C>A) | dbSNP |
X | g.154362589del | CA2695113427 | FLNA | c.2405-8del (n.2405-8del) c.2324-8del (n.2324-8del) c.2462-8del (n.2462-8del) c.279+2850del c.2684-8del (n.2684-8del) c.2361-8del (n.2361-8del) c.2204-8del (n.2204-8del) | gnomAD v4 |
X | g.154362587G>T | CA2519827270 | FLNA | c.2405-9C>A (n.2405-9C>A) c.2324-9C>A (n.2324-9C>A) c.2462-9C>A (n.2462-9C>A) c.279+2849C>A c.2684-9C>A (n.2684-9C>A) c.2361-9C>A (n.2361-9C>A) c.2204-9C>A (n.2204-9C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362588_154362591del | CA2824295649 | FLNA | c.2405-12_2405-9del (n.2405-12_2405-9del) c.2324-12_2324-9del (n.2324-12_2324-9del) c.2462-12_2462-9del (n.2462-12_2462-9del) c.279+2846_279+2849del c.2684-12_2684-9del (n.2684-12_2684-9del) c.2361-12_2361-9del (n.2361-12_2361-9del) c.2204-12_2204-9del (n.2204-12_2204-9del) | |
X | g.154362588G>A | CA337281798 | FLNA | c.2405-10C>T (n.2405-10C>T) c.2324-10C>T (n.2324-10C>T) c.2462-10C>T (n.2462-10C>T) c.279+2848C>T c.2684-10C>T (n.2684-10C>T) c.2361-10C>T (n.2361-10C>T) c.2204-10C>T (n.2204-10C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362588G>C | CA2740090205 | FLNA | c.2405-10C>G (n.2405-10C>G) c.2324-10C>G (n.2324-10C>G) c.2462-10C>G (n.2462-10C>G) c.279+2848C>G c.2684-10C>G (n.2684-10C>G) c.2361-10C>G (n.2361-10C>G) c.2204-10C>G (n.2204-10C>G) | ClinVar |
X | g.154362588G= | CA2466656904 | FLNA | c.2405-10C= (n.2405-10C=) c.2324-10C= (n.2324-10C=) c.2462-10C= (n.2462-10C=) c.279+2848C= c.2684-10C= (n.2684-10C=) c.2361-10C= (n.2361-10C=) c.2204-10C= (n.2204-10C=) | |
X | g.154362588_154362590delinsGGA | CA2466656903 | FLNA | c.2405-12_2405-10delinsTCC (n.2405-12_2405-10delinsTCC) c.2324-12_2324-10delinsTCC (n.2324-12_2324-10delinsTCC) c.2462-12_2462-10delinsTCC (n.2462-12_2462-10delinsTCC) c.279+2846_279+2848delinsTCC c.2684-12_2684-10delinsTCC (n.2684-12_2684-10delinsTCC) c.2361-12_2361-10delinsTCC (n.2361-12_2361-10delinsTCC) c.2204-12_2204-10delinsTCC (n.2204-12_2204-10delinsTCC) | |
X | g.154362589G>A | CA2573159400 | FLNA | c.2405-11C>T (n.2405-11C>T) c.2324-11C>T (n.2324-11C>T) c.2462-11C>T (n.2462-11C>T) c.279+2847C>T c.2684-11C>T (n.2684-11C>T) c.2361-11C>T (n.2361-11C>T) c.2204-11C>T (n.2204-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362592_154362593del | CA10560933 | FLNA | c.2405-12_2405-11del (n.2405-12_2405-11del) c.2324-12_2324-11del (n.2324-12_2324-11del) c.2462-12_2462-11del (n.2462-12_2462-11del) c.279+2846_279+2847del c.2684-12_2684-11del (n.2684-12_2684-11del) c.2361-12_2361-11del (n.2361-12_2361-11del) c.2204-12_2204-11del (n.2204-12_2204-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362590A= | CA2466656905 | FLNA | c.2405-12T= (n.2405-12T=) c.2324-12T= (n.2324-12T=) c.2462-12T= (n.2462-12T=) c.279+2846T= c.2684-12T= (n.2684-12T=) c.2361-12T= (n.2361-12T=) c.2204-12T= (n.2204-12T=) | |
X | g.154362590A>G | CA2466656906 | FLNA | c.2405-12T>C (n.2405-12T>C) c.2324-12T>C (n.2324-12T>C) c.2462-12T>C (n.2462-12T>C) c.279+2846T>C c.2684-12T>C (n.2684-12T>C) c.2361-12T>C (n.2361-12T>C) c.2204-12T>C (n.2204-12T>C) | dbSNP |
X | g.154362591G>A | CA10560934 | FLNA | c.2405-13C>T (n.2405-13C>T) c.2324-13C>T (n.2324-13C>T) c.2462-13C>T (n.2462-13C>T) c.279+2845C>T c.2684-13C>T (n.2684-13C>T) c.2361-13C>T (n.2361-13C>T) c.2204-13C>T (n.2204-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362591G>C | CA2466656907 | FLNA | c.2405-13C>G (n.2405-13C>G) c.2324-13C>G (n.2324-13C>G) c.2462-13C>G (n.2462-13C>G) c.279+2845C>G c.2684-13C>G (n.2684-13C>G) c.2361-13C>G (n.2361-13C>G) c.2204-13C>G (n.2204-13C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362591G= | CA2466656908 | FLNA | c.2405-13C= (n.2405-13C=) c.2324-13C= (n.2324-13C=) c.2462-13C= (n.2462-13C=) c.279+2845C= c.2684-13C= (n.2684-13C=) c.2361-13C= (n.2361-13C=) c.2204-13C= (n.2204-13C=) | |
X | g.154362592A>G | CA2579738072 | FLNA | c.2405-14T>C (n.2405-14T>C) c.2324-14T>C (n.2324-14T>C) c.2462-14T>C (n.2462-14T>C) c.279+2844T>C c.2684-14T>C (n.2684-14T>C) c.2361-14T>C (n.2361-14T>C) c.2204-14T>C (n.2204-14T>C) | |
X | g.154362594G>A | CA10560935 | FLNA | c.2405-16C>T (n.2405-16C>T) c.2324-16C>T (n.2324-16C>T) c.2462-16C>T (n.2462-16C>T) c.279+2842C>T c.2684-16C>T (n.2684-16C>T) c.2361-16C>T (n.2361-16C>T) c.2204-16C>T (n.2204-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362594G= | CA2466656909 | FLNA | c.2405-16C= (n.2405-16C=) c.2324-16C= (n.2324-16C=) c.2462-16C= (n.2462-16C=) c.279+2842C= c.2684-16C= (n.2684-16C=) c.2361-16C= (n.2361-16C=) c.2204-16C= (n.2204-16C=) | |
X | g.154362595del | CA2824295650 | FLNA | c.2405-17del (n.2405-17del) c.2324-17del (n.2324-17del) c.2462-17del (n.2462-17del) c.279+2841del c.2684-17del (n.2684-17del) c.2361-17del (n.2361-17del) c.2204-17del (n.2204-17del) | |
X | g.154362596G>A | CA2579738074 | FLNA | c.2405-18C>T (n.2405-18C>T) c.2324-18C>T (n.2324-18C>T) c.2462-18C>T (n.2462-18C>T) c.279+2840C>T c.2684-18C>T (n.2684-18C>T) c.2361-18C>T (n.2361-18C>T) c.2204-18C>T (n.2204-18C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362596G>T | CA2695113428 | FLNA | c.2405-18C>A (n.2405-18C>A) c.2324-18C>A (n.2324-18C>A) c.2462-18C>A (n.2462-18C>A) c.279+2840C>A c.2684-18C>A (n.2684-18C>A) c.2361-18C>A (n.2361-18C>A) c.2204-18C>A (n.2204-18C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362597C= | CA2466656910 | FLNA | c.2405-19G= (n.2405-19G=) c.2324-19G= (n.2324-19G=) c.2462-19G= (n.2462-19G=) c.279+2839G= c.2684-19G= (n.2684-19G=) c.2361-19G= (n.2361-19G=) c.2204-19G= (n.2204-19G=) | |
X | g.154362597C>G | CA2695113429 | FLNA | c.2405-19G>C (n.2405-19G>C) c.2324-19G>C (n.2324-19G>C) c.2462-19G>C (n.2462-19G>C) c.279+2839G>C c.2684-19G>C (n.2684-19G>C) c.2361-19G>C (n.2361-19G>C) c.2204-19G>C (n.2204-19G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362597C>T | CA337281802 | FLNA | c.2405-19G>A (n.2405-19G>A) c.2324-19G>A (n.2324-19G>A) c.2462-19G>A (n.2462-19G>A) c.279+2839G>A c.2684-19G>A (n.2684-19G>A) c.2361-19G>A (n.2361-19G>A) c.2204-19G>A (n.2204-19G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362597_154362598insT | CA337281804 | FLNA | c.2405-20_2405-19insA (n.2405-20_2405-19insA) c.2324-20_2324-19insA (n.2324-20_2324-19insA) c.2462-20_2462-19insA (n.2462-20_2462-19insA) c.279+2838_279+2839insA c.2684-20_2684-19insA (n.2684-20_2684-19insA) c.2361-20_2361-19insA (n.2361-20_2361-19insA) c.2204-20_2204-19insA (n.2204-20_2204-19insA) | dbSNP |
X | g.154362597_154362598insAT | CA2824295651 | FLNA | c.2405-20_2405-19insAT (n.2405-20_2405-19insAT) c.2324-20_2324-19insAT (n.2324-20_2324-19insAT) c.2462-20_2462-19insAT (n.2462-20_2462-19insAT) c.279+2838_279+2839insAT c.2684-20_2684-19insAT (n.2684-20_2684-19insAT) c.2361-20_2361-19insAT (n.2361-20_2361-19insAT) c.2204-20_2204-19insAT (n.2204-20_2204-19insAT) | |
X | g.154362598G>A | CA10560936 | FLNA | c.2405-20C>T (n.2405-20C>T) c.2324-20C>T (n.2324-20C>T) c.2462-20C>T (n.2462-20C>T) c.279+2838C>T c.2684-20C>T (n.2684-20C>T) c.2361-20C>T (n.2361-20C>T) c.2204-20C>T (n.2204-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362598G= | CA2466656911 | FLNA | c.2405-20C= (n.2405-20C=) c.2324-20C= (n.2324-20C=) c.2462-20C= (n.2462-20C=) c.279+2838C= c.2684-20C= (n.2684-20C=) c.2361-20C= (n.2361-20C=) c.2204-20C= (n.2204-20C=) | |
X | g.154362599G>C | CA2695113430 | FLNA | c.2405-21C>G (n.2405-21C>G) c.2324-21C>G (n.2324-21C>G) c.2462-21C>G (n.2462-21C>G) c.279+2837C>G c.2684-21C>G (n.2684-21C>G) c.2361-21C>G (n.2361-21C>G) c.2204-21C>G (n.2204-21C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362600del | CA2824295652 | FLNA | c.2405-22del (n.2405-22del) c.2324-22del (n.2324-22del) c.2462-22del (n.2462-22del) c.279+2836del c.2684-22del (n.2684-22del) c.2361-22del (n.2361-22del) c.2204-22del (n.2204-22del) | |
X | g.154362602G>A | CA1138579322 | FLNA | c.2405-24C>T (n.2405-24C>T) c.2324-24C>T (n.2324-24C>T) c.2462-24C>T (n.2462-24C>T) c.279+2834C>T c.2684-24C>T (n.2684-24C>T) c.2361-24C>T (n.2361-24C>T) c.2204-24C>T (n.2204-24C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362602G>C | CA873340666 | FLNA | c.2405-24C>G (n.2405-24C>G) c.2324-24C>G (n.2324-24C>G) c.2462-24C>G (n.2462-24C>G) c.279+2834C>G c.2684-24C>G (n.2684-24C>G) c.2361-24C>G (n.2361-24C>G) c.2204-24C>G (n.2204-24C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362602G= | CA2466656912 | FLNA | c.2405-24C= (n.2405-24C=) c.2324-24C= (n.2324-24C=) c.2462-24C= (n.2462-24C=) c.279+2834C= c.2684-24C= (n.2684-24C=) c.2361-24C= (n.2361-24C=) c.2204-24C= (n.2204-24C=) | |
X | g.154362604T>G | CA2579738087 | FLNA | c.2405-26A>C (n.2405-26A>C) c.2324-26A>C (n.2324-26A>C) c.2462-26A>C (n.2462-26A>C) c.279+2832A>C c.2684-26A>C (n.2684-26A>C) c.2361-26A>C (n.2361-26A>C) c.2204-26A>C (n.2204-26A>C) | |
X | g.154362605G>A | CA2466656914 | FLNA | c.2405-27C>T (n.2405-27C>T) c.2324-27C>T (n.2324-27C>T) c.2462-27C>T (n.2462-27C>T) c.279+2831C>T c.2684-27C>T (n.2684-27C>T) c.2361-27C>T (n.2361-27C>T) c.2204-27C>T (n.2204-27C>T) | dbSNP |
X | g.154362605G= | CA2466656913 | FLNA | c.2405-27C= (n.2405-27C=) c.2324-27C= (n.2324-27C=) c.2462-27C= (n.2462-27C=) c.279+2831C= c.2684-27C= (n.2684-27C=) c.2361-27C= (n.2361-27C=) c.2204-27C= (n.2204-27C=) | |
X | g.154362605dup | CA2824295653 | FLNA | c.2405-27dup (n.2405-27dup) c.2324-27dup (n.2324-27dup) c.2462-27dup (n.2462-27dup) c.279+2831dup c.2684-27dup (n.2684-27dup) c.2361-27dup (n.2361-27dup) c.2204-27dup (n.2204-27dup) | |
X | g.154362606A= | CA2466656915 | FLNA | c.2405-28T= (n.2405-28T=) c.2324-28T= (n.2324-28T=) c.2462-28T= (n.2462-28T=) c.279+2830T= c.2684-28T= (n.2684-28T=) c.2361-28T= (n.2361-28T=) c.2204-28T= (n.2204-28T=) | |
X | g.154362606A>G | CA873340668 | FLNA | c.2405-28T>C (n.2405-28T>C) c.2324-28T>C (n.2324-28T>C) c.2462-28T>C (n.2462-28T>C) c.279+2830T>C c.2684-28T>C (n.2684-28T>C) c.2361-28T>C (n.2361-28T>C) c.2204-28T>C (n.2204-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362606A>T | CA2695113431 | FLNA | c.2405-28T>A (n.2405-28T>A) c.2324-28T>A (n.2324-28T>A) c.2462-28T>A (n.2462-28T>A) c.279+2830T>A c.2684-28T>A (n.2684-28T>A) c.2361-28T>A (n.2361-28T>A) c.2204-28T>A (n.2204-28T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362607G>T | CA2695113432 | FLNA | c.2405-29C>A (n.2405-29C>A) c.2324-29C>A (n.2324-29C>A) c.2462-29C>A (n.2462-29C>A) c.279+2829C>A c.2684-29C>A (n.2684-29C>A) c.2361-29C>A (n.2361-29C>A) c.2204-29C>A (n.2204-29C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362610C>G | CA2695113433 | FLNA | c.2405-32G>C (n.2405-32G>C) c.2324-32G>C (n.2324-32G>C) c.2462-32G>C (n.2462-32G>C) c.279+2826G>C c.2684-32G>C (n.2684-32G>C) c.2361-32G>C (n.2361-32G>C) c.2204-32G>C (n.2204-32G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362612C= | CA2466656916 | FLNA | c.2405-34G= (n.2405-34G=) c.2324-34G= (n.2324-34G=) c.2462-34G= (n.2462-34G=) c.279+2824G= c.2684-34G= (n.2684-34G=) c.2361-34G= (n.2361-34G=) c.2204-34G= (n.2204-34G=) | |
X | g.154362612C>G | CA2695113434 | FLNA | c.2405-34G>C (n.2405-34G>C) c.2324-34G>C (n.2324-34G>C) c.2462-34G>C (n.2462-34G>C) c.279+2824G>C c.2684-34G>C (n.2684-34G>C) c.2361-34G>C (n.2361-34G>C) c.2204-34G>C (n.2204-34G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362612C>T | CA10560937 | FLNA | c.2405-34G>A (n.2405-34G>A) c.2324-34G>A (n.2324-34G>A) c.2462-34G>A (n.2462-34G>A) c.279+2824G>A c.2684-34G>A (n.2684-34G>A) c.2361-34G>A (n.2361-34G>A) c.2204-34G>A (n.2204-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362613G>A | CA10560939 | FLNA | c.2405-35C>T (n.2405-35C>T) c.2324-35C>T (n.2324-35C>T) c.2462-35C>T (n.2462-35C>T) c.279+2823C>T c.2684-35C>T (n.2684-35C>T) c.2361-35C>T (n.2361-35C>T) c.2204-35C>T (n.2204-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362613G>C | CA10560938 | FLNA | c.2405-35C>G (n.2405-35C>G) c.2324-35C>G (n.2324-35C>G) c.2462-35C>G (n.2462-35C>G) c.279+2823C>G c.2684-35C>G (n.2684-35C>G) c.2361-35C>G (n.2361-35C>G) c.2204-35C>G (n.2204-35C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362613G= | CA2466656917 | FLNA | c.2405-35C= (n.2405-35C=) c.2324-35C= (n.2324-35C=) c.2462-35C= (n.2462-35C=) c.279+2823C= c.2684-35C= (n.2684-35C=) c.2361-35C= (n.2361-35C=) c.2204-35C= (n.2204-35C=) | |
X | g.154362613G>T | CA645290324 | FLNA | c.2405-35C>A (n.2405-35C>A) c.2324-35C>A (n.2324-35C>A) c.2462-35C>A (n.2462-35C>A) c.279+2823C>A c.2684-35C>A (n.2684-35C>A) c.2361-35C>A (n.2361-35C>A) c.2204-35C>A (n.2204-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362615A>G | CA2695113435 | FLNA | c.2405-37T>C (n.2405-37T>C) c.2324-37T>C (n.2324-37T>C) c.2462-37T>C (n.2462-37T>C) c.279+2821T>C c.2684-37T>C (n.2684-37T>C) c.2361-37T>C (n.2361-37T>C) c.2204-37T>C (n.2204-37T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362616G>T | CA2695113436 | FLNA | c.2405-38C>A (n.2405-38C>A) c.2324-38C>A (n.2324-38C>A) c.2462-38C>A (n.2462-38C>A) c.279+2820C>A c.2684-38C>A (n.2684-38C>A) c.2361-38C>A (n.2361-38C>A) c.2204-38C>A (n.2204-38C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362620_154362621insGCTGC | CA2824295654 | FLNA | c.2405-42_2405-41insCAGCG (n.2405-42_2405-41insCAGCG) c.2324-42_2324-41insCAGCG (n.2324-42_2324-41insCAGCG) c.2462-42_2462-41insCAGCG (n.2462-42_2462-41insCAGCG) c.279+2816_279+2817insCAGCG c.2684-42_2684-41insCAGCG (n.2684-42_2684-41insCAGCG) c.2361-42_2361-41insCAGCG (n.2361-42_2361-41insCAGCG) c.2204-42_2204-41insCAGCG (n.2204-42_2204-41insCAGCG) | |
X | g.154362622C= | CA2466656918 | FLNA | c.2404+39G= (n.2404+39G=) c.2323+39G= (n.2323+39G=) c.2461+39G= (n.2461+39G=) c.279+2814G= c.2683+39G= (n.2683+39G=) c.2360+39G= (n.2360+39G=) c.2203+39G= (n.2203+39G=) | |
X | g.154362622C>T | CA10560940 | FLNA | c.2404+39G>A (n.2404+39G>A) c.2323+39G>A (n.2323+39G>A) c.2461+39G>A (n.2461+39G>A) c.279+2814G>A c.2683+39G>A (n.2683+39G>A) c.2360+39G>A (n.2360+39G>A) c.2203+39G>A (n.2203+39G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362623C= | CA2466656919 | FLNA | c.2404+38G= (n.2404+38G=) c.2323+38G= (n.2323+38G=) c.2461+38G= (n.2461+38G=) c.279+2813G= c.2683+38G= (n.2683+38G=) c.2360+38G= (n.2360+38G=) c.2203+38G= (n.2203+38G=) | |
X | g.154362623C>T | CA1138579334 | FLNA | c.2404+38G>A (n.2404+38G>A) c.2323+38G>A (n.2323+38G>A) c.2461+38G>A (n.2461+38G>A) c.279+2813G>A c.2683+38G>A (n.2683+38G>A) c.2360+38G>A (n.2360+38G>A) c.2203+38G>A (n.2203+38G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362624_154362625insAC | CA2824295655 | FLNA | c.2404+37_2404+38insTG (n.2404+37_2404+38insTG) c.2323+37_2323+38insTG (n.2323+37_2323+38insTG) c.2461+37_2461+38insTG (n.2461+37_2461+38insTG) c.279+2812_279+2813insTG c.2683+37_2683+38insTG (n.2683+37_2683+38insTG) c.2360+37_2360+38insTG (n.2360+37_2360+38insTG) c.2203+37_2203+38insTG (n.2203+37_2203+38insTG) | |
X | g.154362625C= | CA2466656920 | FLNA | c.2404+36G= (n.2404+36G=) c.2323+36G= (n.2323+36G=) c.2461+36G= (n.2461+36G=) c.279+2811G= c.2683+36G= (n.2683+36G=) c.2360+36G= (n.2360+36G=) c.2203+36G= (n.2203+36G=) | |
X | g.154362625C>G | CA10560941 | FLNA | c.2404+36G>C (n.2404+36G>C) c.2323+36G>C (n.2323+36G>C) c.2461+36G>C (n.2461+36G>C) c.279+2811G>C c.2683+36G>C (n.2683+36G>C) c.2360+36G>C (n.2360+36G>C) c.2203+36G>C (n.2203+36G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362625C>T | CA2695113437 | FLNA | c.2404+36G>A (n.2404+36G>A) c.2323+36G>A (n.2323+36G>A) c.2461+36G>A (n.2461+36G>A) c.279+2811G>A c.2683+36G>A (n.2683+36G>A) c.2360+36G>A (n.2360+36G>A) c.2203+36G>A (n.2203+36G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362628C>A | CA2579738093 | FLNA | c.2404+33G>T (n.2404+33G>T) c.2323+33G>T (n.2323+33G>T) c.2461+33G>T (n.2461+33G>T) c.279+2808G>T c.2683+33G>T (n.2683+33G>T) c.2360+33G>T (n.2360+33G>T) c.2203+33G>T (n.2203+33G>T) | |
X | g.154362628C= | CA2466656921 | FLNA | c.2404+33G= (n.2404+33G=) c.2323+33G= (n.2323+33G=) c.2461+33G= (n.2461+33G=) c.279+2808G= c.2683+33G= (n.2683+33G=) c.2360+33G= (n.2360+33G=) c.2203+33G= (n.2203+33G=) | |
X | g.154362628C>T | CA10560942 | FLNA | c.2404+33G>A (n.2404+33G>A) c.2323+33G>A (n.2323+33G>A) c.2461+33G>A (n.2461+33G>A) c.279+2808G>A c.2683+33G>A (n.2683+33G>A) c.2360+33G>A (n.2360+33G>A) c.2203+33G>A (n.2203+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362629C= | CA2466656922 | FLNA | c.2404+32G= (n.2404+32G=) c.2323+32G= (n.2323+32G=) c.2461+32G= (n.2461+32G=) c.279+2807G= c.2683+32G= (n.2683+32G=) c.2360+32G= (n.2360+32G=) c.2203+32G= (n.2203+32G=) | |
X | g.154362629C>T | CA645290325 | FLNA | c.2404+32G>A (n.2404+32G>A) c.2323+32G>A (n.2323+32G>A) c.2461+32G>A (n.2461+32G>A) c.279+2807G>A c.2683+32G>A (n.2683+32G>A) c.2360+32G>A (n.2360+32G>A) c.2203+32G>A (n.2203+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154362631C>T | CA2695113438 | FLNA | c.2404+30G>A (n.2404+30G>A) c.2323+30G>A (n.2323+30G>A) c.2461+30G>A (n.2461+30G>A) c.279+2805G>A c.2683+30G>A (n.2683+30G>A) c.2360+30G>A (n.2360+30G>A) c.2203+30G>A (n.2203+30G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362632C>T | CA2579738096 | FLNA | c.2404+29G>A (n.2404+29G>A) c.2323+29G>A (n.2323+29G>A) c.2461+29G>A (n.2461+29G>A) c.279+2804G>A c.2683+29G>A (n.2683+29G>A) c.2360+29G>A (n.2360+29G>A) c.2203+29G>A (n.2203+29G>A) | |
X | g.154362633T>C | CA2579738098 | FLNA | c.2404+28A>G (n.2404+28A>G) c.2323+28A>G (n.2323+28A>G) c.2461+28A>G (n.2461+28A>G) c.279+2803A>G c.2683+28A>G (n.2683+28A>G) c.2360+28A>G (n.2360+28A>G) c.2203+28A>G (n.2203+28A>G) | |
X | g.154362634G>A | CA10560943 | FLNA | c.2404+27C>T (n.2404+27C>T) c.2323+27C>T (n.2323+27C>T) c.2461+27C>T (n.2461+27C>T) c.279+2802C>T c.2683+27C>T (n.2683+27C>T) c.2360+27C>T (n.2360+27C>T) c.2203+27C>T (n.2203+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362634G= | CA2466656923 | FLNA | c.2404+27C= (n.2404+27C=) c.2323+27C= (n.2323+27C=) c.2461+27C= (n.2461+27C=) c.279+2802C= c.2683+27C= (n.2683+27C=) c.2360+27C= (n.2360+27C=) c.2203+27C= (n.2203+27C=) | |
X | g.154362635C>T | CA2695113439 | FLNA | c.2404+26G>A (n.2404+26G>A) c.2323+26G>A (n.2323+26G>A) c.2461+26G>A (n.2461+26G>A) c.279+2801G>A c.2683+26G>A (n.2683+26G>A) c.2360+26G>A (n.2360+26G>A) c.2203+26G>A (n.2203+26G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362636C>A | CA2824295656 | FLNA | c.2404+25G>T (n.2404+25G>T) c.2323+25G>T (n.2323+25G>T) c.2461+25G>T (n.2461+25G>T) c.279+2800G>T c.2683+25G>T (n.2683+25G>T) c.2360+25G>T (n.2360+25G>T) c.2203+25G>T (n.2203+25G>T) | |
X | g.154362636C= | CA2466656924 | FLNA | c.2404+25G= (n.2404+25G=) c.2323+25G= (n.2323+25G=) c.2461+25G= (n.2461+25G=) c.279+2800G= c.2683+25G= (n.2683+25G=) c.2360+25G= (n.2360+25G=) c.2203+25G= (n.2203+25G=) | |
X | g.154362636C>T | CA645290326 | FLNA | c.2404+25G>A (n.2404+25G>A) c.2323+25G>A (n.2323+25G>A) c.2461+25G>A (n.2461+25G>A) c.279+2800G>A c.2683+25G>A (n.2683+25G>A) c.2360+25G>A (n.2360+25G>A) c.2203+25G>A (n.2203+25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362639C>T | CA658578817 | FLNA | c.2404+22G>A (n.2404+22G>A) c.2323+22G>A (n.2323+22G>A) c.2461+22G>A (n.2461+22G>A) c.279+2797G>A c.2683+22G>A (n.2683+22G>A) c.2360+22G>A (n.2360+22G>A) c.2203+22G>A (n.2203+22G>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362640_154362641dup | CA2695113440 | FLNA | c.2404+21_2404+22dup (n.2404+21_2404+22dup) c.2323+21_2323+22dup (n.2323+21_2323+22dup) c.2461+21_2461+22dup (n.2461+21_2461+22dup) c.279+2796_279+2797dup c.2683+21_2683+22dup (n.2683+21_2683+22dup) c.2360+21_2360+22dup (n.2360+21_2360+22dup) c.2203+21_2203+22dup (n.2203+21_2203+22dup) | gnomAD v4 |
X | g.154362640C>A | CA658578843 | FLNA | c.2404+21G>T (n.2404+21G>T) c.2323+21G>T (n.2323+21G>T) c.2461+21G>T (n.2461+21G>T) c.279+2796G>T c.2683+21G>T (n.2683+21G>T) c.2360+21G>T (n.2360+21G>T) c.2203+21G>T (n.2203+21G>T) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362642A= | CA2466656925 | FLNA | c.2404+19T= (n.2404+19T=) c.2323+19T= (n.2323+19T=) c.2461+19T= (n.2461+19T=) c.279+2794T= c.2683+19T= (n.2683+19T=) c.2360+19T= (n.2360+19T=) c.2203+19T= (n.2203+19T=) | |
X | g.154362642A>G | CA2466656926 | FLNA | c.2404+19T>C (n.2404+19T>C) c.2323+19T>C (n.2323+19T>C) c.2461+19T>C (n.2461+19T>C) c.279+2794T>C c.2683+19T>C (n.2683+19T>C) c.2360+19T>C (n.2360+19T>C) c.2203+19T>C (n.2203+19T>C) | dbSNP |
X | g.154362643C>A | CA2579738100 | FLNA | c.2404+18G>T (n.2404+18G>T) c.2323+18G>T (n.2323+18G>T) c.2461+18G>T (n.2461+18G>T) c.279+2793G>T c.2683+18G>T (n.2683+18G>T) c.2360+18G>T (n.2360+18G>T) c.2203+18G>T (n.2203+18G>T) | |
X | g.154362644C>A | CA10560944 | FLNA | c.2404+17G>T (n.2404+17G>T) c.2323+17G>T (n.2323+17G>T) c.2461+17G>T (n.2461+17G>T) c.279+2792G>T c.2683+17G>T (n.2683+17G>T) c.2360+17G>T (n.2360+17G>T) c.2203+17G>T (n.2203+17G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362644C= | CA2466656927 | FLNA | c.2404+17G= (n.2404+17G=) c.2323+17G= (n.2323+17G=) c.2461+17G= (n.2461+17G=) c.279+2792G= c.2683+17G= (n.2683+17G=) c.2360+17G= (n.2360+17G=) c.2203+17G= (n.2203+17G=) | |
X | g.154362645C= | CA2466656928 | FLNA | c.2404+16G= (n.2404+16G=) c.2323+16G= (n.2323+16G=) c.2461+16G= (n.2461+16G=) c.279+2791G= c.2683+16G= (n.2683+16G=) c.2360+16G= (n.2360+16G=) c.2203+16G= (n.2203+16G=) | |
X | g.154362645C>T | CA10560945 | FLNA | c.2404+16G>A (n.2404+16G>A) c.2323+16G>A (n.2323+16G>A) c.2461+16G>A (n.2461+16G>A) c.279+2791G>A c.2683+16G>A (n.2683+16G>A) c.2360+16G>A (n.2360+16G>A) c.2203+16G>A (n.2203+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362646A>G | CA2579738101 | FLNA | c.2404+15T>C (n.2404+15T>C) c.2323+15T>C (n.2323+15T>C) c.2461+15T>C (n.2461+15T>C) c.279+2790T>C c.2683+15T>C (n.2683+15T>C) c.2360+15T>C (n.2360+15T>C) c.2203+15T>C (n.2203+15T>C) | |
X | g.154362647C= | CA2466656929 | FLNA | c.2404+14G= (n.2404+14G=) c.2323+14G= (n.2323+14G=) c.2461+14G= (n.2461+14G=) c.279+2789G= c.2683+14G= (n.2683+14G=) c.2360+14G= (n.2360+14G=) c.2203+14G= (n.2203+14G=) | |
X | g.154362647C>G | CA645290327 | FLNA | c.2404+14G>C (n.2404+14G>C) c.2323+14G>C (n.2323+14G>C) c.2461+14G>C (n.2461+14G>C) c.279+2789G>C c.2683+14G>C (n.2683+14G>C) c.2360+14G>C (n.2360+14G>C) c.2203+14G>C (n.2203+14G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154362647C>T | CA2695113441 | FLNA | c.2404+14G>A (n.2404+14G>A) c.2323+14G>A (n.2323+14G>A) c.2461+14G>A (n.2461+14G>A) c.279+2789G>A c.2683+14G>A (n.2683+14G>A) c.2360+14G>A (n.2360+14G>A) c.2203+14G>A (n.2203+14G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362648A>G | CA2579738102 | FLNA | c.2404+13T>C (n.2404+13T>C) c.2323+13T>C (n.2323+13T>C) c.2461+13T>C (n.2461+13T>C) c.279+2788T>C c.2683+13T>C (n.2683+13T>C) c.2360+13T>C (n.2360+13T>C) c.2203+13T>C (n.2203+13T>C) | |
X | g.154362650C>A | CA2739242927 | FLNA | c.2404+11G>T (n.2404+11G>T) c.2323+11G>T (n.2323+11G>T) c.2461+11G>T (n.2461+11G>T) c.279+2786G>T c.2683+11G>T (n.2683+11G>T) c.2360+11G>T (n.2360+11G>T) c.2203+11G>T (n.2203+11G>T) | dbSNP |
X | g.154362653G>A | CA2466656931 | FLNA | c.2404+8C>T (n.2404+8C>T) c.2323+8C>T (n.2323+8C>T) c.2461+8C>T (n.2461+8C>T) c.279+2783C>T c.2683+8C>T (n.2683+8C>T) c.2360+8C>T (n.2360+8C>T) c.2203+8C>T (n.2203+8C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362653G= | CA2466656930 | FLNA | c.2404+8C= (n.2404+8C=) c.2323+8C= (n.2323+8C=) c.2461+8C= (n.2461+8C=) c.279+2783C= c.2683+8C= (n.2683+8C=) c.2360+8C= (n.2360+8C=) c.2203+8C= (n.2203+8C=) | |
X | g.154362653G>T | CA645603464 | FLNA | c.2404+8C>A (n.2404+8C>A) c.2323+8C>A (n.2323+8C>A) c.2461+8C>A (n.2461+8C>A) c.279+2783C>A c.2683+8C>A (n.2683+8C>A) c.2360+8C>A (n.2360+8C>A) c.2203+8C>A (n.2203+8C>A) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>A | CA10560946 | FLNA | c.2404+7C>T (n.2404+7C>T) c.2323+7C>T (n.2323+7C>T) c.2461+7C>T (n.2461+7C>T) c.279+2782C>T c.2683+7C>T (n.2683+7C>T) c.2360+7C>T (n.2360+7C>T) c.2203+7C>T (n.2203+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362654G>C | CA2580101774 | FLNA | c.2404+7C>G (n.2404+7C>G) c.2323+7C>G (n.2323+7C>G) c.2461+7C>G (n.2461+7C>G) c.279+2782C>G c.2683+7C>G (n.2683+7C>G) c.2360+7C>G (n.2360+7C>G) c.2203+7C>G (n.2203+7C>G) | ClinVar |
X | g.154362654G= | CA2466656932 | FLNA | c.2404+7C= (n.2404+7C=) c.2323+7C= (n.2323+7C=) c.2461+7C= (n.2461+7C=) c.279+2782C= c.2683+7C= (n.2683+7C=) c.2360+7C= (n.2360+7C=) c.2203+7C= (n.2203+7C=) | |
X | g.154362654G>T | CA2579738103 | FLNA | c.2404+7C>A (n.2404+7C>A) c.2323+7C>A (n.2323+7C>A) c.2461+7C>A (n.2461+7C>A) c.279+2782C>A c.2683+7C>A (n.2683+7C>A) c.2360+7C>A (n.2360+7C>A) c.2203+7C>A (n.2203+7C>A) | gnomAD v4 |