| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
| X | g.154362486T>A | CA415236269 | FLNA | c.2497A>T (p.Thr833Ser) c.2416A>T (p.Thr806Ser) c.2554A>T (n.2554A>T) c.279+2950A>T c.2776A>T (n.2776A>T) c.2453A>T (n.2453A>T) c.2296A>T (p.Thr766Ser) | |
| X | g.154362486T>C | CA415236272 | FLNA | c.2497A>G (p.Thr833Ala) c.2416A>G (p.Thr806Ala) c.2554A>G (n.2554A>G) c.279+2950A>G c.2776A>G (n.2776A>G) c.2453A>G (n.2453A>G) c.2296A>G (p.Thr766Ala) | |
| X | g.154362486T>G | CA415236275 | FLNA | c.2497A>C (p.Thr833Pro) c.2416A>C (p.Thr806Pro) c.2554A>C (n.2554A>C) c.279+2950A>C c.2776A>C (n.2776A>C) c.2453A>C (n.2453A>C) c.2296A>C (p.Thr766Pro) | |
| X | g.154362494_154362499dup | CA2579738048 | FLNA | c.2492_2497dup (p.Asp832_Thr833insAsnAsp) c.2411_2416dup (p.Asp805_Thr806insAsnAsp) c.2549_2554dup (n.2549_2554dup) c.279+2945_279+2950dup c.2771_2776dup (n.2771_2776dup) c.2448_2453dup (n.2448_2453dup) c.2291_2296dup (p.Asp765_Thr766insAsnAsp) | gnomAD v4 |
| X | g.154362487G>A | CA519708705 | FLNA | c.2496C>T (p.Asp832=) c.2415C>T (p.Asp805=) c.2553C>T (n.2553C>T) c.279+2949C>T c.2775C>T (n.2775C>T) c.2452C>T (n.2452C>T) c.2295C>T (p.Asp765=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362487G>C | CA415236279 | FLNA | c.2496C>G (p.Asp832Glu) c.2415C>G (p.Asp805Glu) c.2553C>G (n.2553C>G) c.279+2949C>G c.2775C>G (n.2775C>G) c.2452C>G (n.2452C>G) c.2295C>G (p.Asp765Glu) | |
| X | g.154362487G>T | CA415236282 | FLNA | c.2496C>A (p.Asp832Glu) c.2415C>A (p.Asp805Glu) c.2553C>A (n.2553C>A) c.279+2949C>A c.2775C>A (n.2775C>A) c.2452C>A (n.2452C>A) c.2295C>A (p.Asp765Glu) | |
| X | g.154362488T>A | CA415236286 | FLNA | c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2414A>T (p.Asp805Val) c.2552A>T (n.2552A>T) c.279+2948A>T c.2774A>T (n.2774A>T) c.2451A>T (n.2451A>T) c.2294A>T (p.Asp765Val) | |
| X | g.154362488T>C | CA415236289 | FLNA | c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2414A>G (p.Asp805Gly) c.2552A>G (n.2552A>G) c.279+2948A>G c.2774A>G (n.2774A>G) c.2451A>G (n.2451A>G) c.2294A>G (p.Asp765Gly) | |
| X | g.154362488T>G | CA415236292 | FLNA | c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2414A>C (p.Asp805Ala) c.2552A>C (n.2552A>C) c.279+2948A>C c.2774A>C (n.2774A>C) c.2451A>C (n.2451A>C) c.2294A>C (p.Asp765Ala) | |
| X | g.154362489C>A | CA415236298 | FLNA | c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2413G>T (p.Asp805Tyr) c.2551G>T (n.2551G>T) c.279+2947G>T c.2773G>T (n.2773G>T) c.2450G>T (n.2450G>T) c.2293G>T (p.Asp765Tyr) | |
| X | g.154362489C>G | CA415236304 | FLNA | c.2494G>C (p.Asp832His) c.2413G>C (p.Asp805His) c.2551G>C (n.2551G>C) c.279+2947G>C c.2773G>C (n.2773G>C) c.2450G>C (n.2450G>C) c.2293G>C (p.Asp765His) | |
| X | g.154362489C>T | CA415236301 | FLNA | c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2413G>A (p.Asp805Asn) c.2551G>A (n.2551G>A) c.279+2947G>A c.2773G>A (n.2773G>A) c.2450G>A (n.2450G>A) c.2293G>A (p.Asp765Asn) | |
| X | g.154362490A= | CA2466656857 | FLNA | c.2493T= (p.Asn831=) c.2412T= (p.Asn804=) c.2550T= (n.2550T=) c.279+2946T= c.2772T= (n.2772T=) c.2449T= (n.2449T=) c.2292T= (p.Asn764=) | |
| X | g.154362490A>C | CA337281741 | FLNA | c.2493T>G (p.Asn831Lys) c.2412T>G (p.Asn804Lys) c.2550T>G (n.2550T>G) c.279+2946T>G c.2772T>G (n.2772T>G) c.2449T>G (n.2449T>G) c.2292T>G (p.Asn764Lys) | dbSNP |
| X | g.154362490A>G | CA519708712 | FLNA | c.2493T>C (p.Asn831=) c.2412T>C (p.Asn804=) c.2550T>C (n.2550T>C) c.279+2946T>C c.2772T>C (n.2772T>C) c.2449T>C (n.2449T>C) c.2292T>C (p.Asn764=) | |
| X | g.154362490A>T | CA415236308 | FLNA | c.2493T>A (p.Asn831Lys) c.2412T>A (p.Asn804Lys) c.2550T>A (n.2550T>A) c.279+2946T>A c.2772T>A (n.2772T>A) c.2449T>A (n.2449T>A) c.2292T>A (p.Asn764Lys) | ClinVar |
| X | g.154362491T>A | CA415236311 | FLNA | c.2492A>T (p.Asn831Ile) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2549A>T (n.2549A>T) c.279+2945A>T c.2771A>T (n.2771A>T) c.2448A>T (n.2448A>T) c.2291A>T (p.Asn764Ile) | |
| X | g.154362491T>C | CA10560912 | FLNA | c.2492A>G (p.Asn831Ser) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2549A>G (n.2549A>G) c.279+2945A>G c.2771A>G (n.2771A>G) c.2448A>G (n.2448A>G) c.2291A>G (p.Asn764Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362491T>G | CA415236315 | FLNA | c.2492A>C (p.Asn831Thr) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2549A>C (n.2549A>C) c.279+2945A>C c.2771A>C (n.2771A>C) c.2448A>C (n.2448A>C) c.2291A>C (p.Asn764Thr) | |
| X | g.154362491T= | CA2466656858 | FLNA | c.2492A= (p.Asn831=) c.2411A= (p.Asn804=) c.2549A= (n.2549A=) c.279+2945A= c.2771A= (n.2771A=) c.2448A= (n.2448A=) c.2291A= (p.Asn764=) | |
| X | g.154362492T>A | CA415236317 | FLNA | c.2491A>T (p.Asn831Tyr) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2548A>T (n.2548A>T) c.279+2944A>T c.2770A>T (n.2770A>T) c.2447A>T (n.2447A>T) c.2290A>T (p.Asn764Tyr) | |
| X | g.154362492T>C | CA415236319 | FLNA | c.2491A>G (p.Asn831Asp) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2548A>G (n.2548A>G) c.279+2944A>G c.2770A>G (n.2770A>G) c.2447A>G (n.2447A>G) c.2290A>G (p.Asn764Asp) | |
| X | g.154362492T>G | CA415236321 | FLNA | c.2491A>C (p.Asn831His) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2548A>C (n.2548A>C) c.279+2944A>C c.2770A>C (n.2770A>C) c.2447A>C (n.2447A>C) c.2290A>C (p.Asn764His) | dbSNP |
| X | g.154362492T= | CA2466656859 | FLNA | c.2491A= (p.Asn831=) c.2410A= (p.Asn804=) c.2548A= (n.2548A=) c.279+2944A= c.2770A= (n.2770A=) c.2447A= (n.2447A=) c.2290A= (p.Asn764=) | |
| X | g.154362493G>A | CA519708721 | FLNA | c.2490C>T (p.Asp830=) c.2409C>T (p.Asp803=) c.2547C>T (n.2547C>T) c.279+2943C>T c.2769C>T (n.2769C>T) c.2446C>T (n.2446C>T) c.2289C>T (p.Asp763=) | |
| X | g.154362493G>C | CA415236323 | FLNA | c.2490C>G (p.Asp830Glu) c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2547C>G (n.2547C>G) c.279+2943C>G c.2769C>G (n.2769C>G) c.2446C>G (n.2446C>G) c.2289C>G (p.Asp763Glu) | |
| X | g.154362493G>T | CA415236326 | FLNA | c.2490C>A (p.Asp830Glu) c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2547C>A (n.2547C>A) c.279+2943C>A c.2769C>A (n.2769C>A) c.2446C>A (n.2446C>A) c.2289C>A (p.Asp763Glu) | |
| X | g.154362494T>A | CA415236345 | FLNA | c.2489A>T (p.Asp830Val) c.2408A>T (p.Asp803Val) c.2546A>T (n.2546A>T) c.279+2942A>T c.2768A>T (n.2768A>T) c.2445A>T (n.2445A>T) c.2288A>T (p.Asp763Val) | |
| X | g.154362494T>C | CA415236342 | FLNA | c.2489A>G (p.Asp830Gly) c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2546A>G (n.2546A>G) c.279+2942A>G c.2768A>G (n.2768A>G) c.2445A>G (n.2445A>G) c.2288A>G (p.Asp763Gly) | |
| X | g.154362494T>G | CA415236339 | FLNA | c.2489A>C (p.Asp830Ala) c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2546A>C (n.2546A>C) c.279+2942A>C c.2768A>C (n.2768A>C) c.2445A>C (n.2445A>C) c.2288A>C (p.Asp763Ala) | |
| X | g.154362495C>A | CA415236350 | FLNA | c.2488G>T (p.Asp830Tyr) c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.2545G>T (n.2545G>T) c.279+2941G>T c.2767G>T (n.2767G>T) c.2444G>T (n.2444G>T) c.2287G>T (p.Asp763Tyr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362495C= | CA2466656860 | FLNA | c.2488G= (p.Asp830=) c.2407G= (p.Asp803=) c.2545G= (n.2545G=) c.279+2941G= c.2767G= (n.2767G=) c.2444G= (n.2444G=) c.2287G= (p.Asp763=) | |
| X | g.154362495C>G | CA415236355 | FLNA | c.2488G>C (p.Asp830His) c.2407G>C (p.Asp803His) c.2545G>C (n.2545G>C) c.279+2941G>C c.2767G>C (n.2767G>C) c.2444G>C (n.2444G>C) c.2287G>C (p.Asp763His) | |
| X | g.154362495C>T | CA10560913 | FLNA | c.2488G>A (p.Asp830Asn) c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.2545G>A (n.2545G>A) c.279+2941G>A c.2767G>A (n.2767G>A) c.2444G>A (n.2444G>A) c.2287G>A (p.Asp763Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362496A= | CA2466656861 | FLNA | c.2487T= (p.Asn829=) c.2406T= (p.Asn802=) c.2544T= (n.2544T=) c.279+2940T= c.2766T= (n.2766T=) c.2443T= (n.2443T=) c.2286T= (p.Asn762=) | |
| X | g.154362496A>C | CA415236360 | FLNA | c.2487T>G (p.Asn829Lys) c.2406T>G (p.Asn802Lys) c.2544T>G (n.2544T>G) c.279+2940T>G c.2766T>G (n.2766T>G) c.2443T>G (n.2443T>G) c.2286T>G (p.Asn762Lys) | |
| X | g.154362496A>G | CA337281743 | FLNA | c.2487T>C (p.Asn829=) c.2406T>C (p.Asn802=) c.2544T>C (n.2544T>C) c.279+2940T>C c.2766T>C (n.2766T>C) c.2443T>C (n.2443T>C) c.2286T>C (p.Asn762=) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362496A>T | CA415236362 | FLNA | c.2487T>A (p.Asn829Lys) c.2406T>A (p.Asn802Lys) c.2544T>A (n.2544T>A) c.279+2940T>A c.2766T>A (n.2766T>A) c.2443T>A (n.2443T>A) c.2286T>A (p.Asn762Lys) | |
| X | g.154362497T>A | CA415236366 | FLNA | c.2486A>T (p.Asn829Ile) c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.2543A>T (n.2543A>T) c.279+2939A>T c.2765A>T (n.2765A>T) c.2442A>T (n.2442A>T) c.2285A>T (p.Asn762Ile) | |
| X | g.154362497T>C | CA10560914 | FLNA | c.2486A>G (p.Asn829Ser) c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.2543A>G (n.2543A>G) c.279+2939A>G c.2765A>G (n.2765A>G) c.2442A>G (n.2442A>G) c.2285A>G (p.Asn762Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362497T>G | CA415236371 | FLNA | c.2486A>C (p.Asn829Thr) c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.2543A>C (n.2543A>C) c.279+2939A>C c.2765A>C (n.2765A>C) c.2442A>C (n.2442A>C) c.2285A>C (p.Asn762Thr) | |
| X | g.154362497T= | CA2466656862 | FLNA | c.2486A= (p.Asn829=) c.2405A= (p.Asn802=) c.2543A= (n.2543A=) c.279+2939A= c.2765A= (n.2765A=) c.2442A= (n.2442A=) c.2285A= (p.Asn762=) | |
| X | g.154362498T>A | CA415236376 | FLNA | c.2485A>T (p.Asn829Tyr) c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.2542A>T (n.2542A>T) c.279+2938A>T c.2764A>T (n.2764A>T) c.2441A>T (n.2441A>T) c.2284A>T (p.Asn762Tyr) | |
| X | g.154362498T>C | CA415236379 | FLNA | c.2485A>G (p.Asn829Asp) c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.2542A>G (n.2542A>G) c.279+2938A>G c.2764A>G (n.2764A>G) c.2441A>G (n.2441A>G) c.2284A>G (p.Asn762Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362498T>G | CA415236381 | FLNA | c.2485A>C (p.Asn829His) c.2404A>C (p.Asn802His) c.2542A>C (n.2542A>C) c.279+2938A>C c.2764A>C (n.2764A>C) c.2441A>C (n.2441A>C) c.2284A>C (p.Asn762His) | dbSNP |
| X | g.154362498T= | CA2466656863 | FLNA | c.2485A= (p.Asn829=) c.2404A= (p.Asn802=) c.2542A= (n.2542A=) c.279+2938A= c.2764A= (n.2764A=) c.2441A= (n.2441A=) c.2284A= (p.Asn762=) | |
| X | g.154362499G>A | CA519708732 | FLNA | c.2484C>T (p.Arg828=) c.2403C>T (p.Arg801=) c.2541C>T (n.2541C>T) c.279+2937C>T c.2763C>T (n.2763C>T) c.2440C>T (n.2440C>T) c.2283C>T (p.Arg761=) | |
| X | g.154362499G>C | CA519708736 | FLNA | c.2484C>G (p.Arg828=) c.2403C>G (p.Arg801=) c.2541C>G (n.2541C>G) c.279+2937C>G c.2763C>G (n.2763C>G) c.2440C>G (n.2440C>G) c.2283C>G (p.Arg761=) | |
| X | g.154362499G>T | CA519708734 | FLNA | c.2484C>A (p.Arg828=) c.2403C>A (p.Arg801=) c.2541C>A (n.2541C>A) c.279+2937C>A c.2763C>A (n.2763C>A) c.2440C>A (n.2440C>A) c.2283C>A (p.Arg761=) | |
| X | g.154362500C>A | CA415236383 | FLNA | c.2483G>T (p.Arg828Leu) c.2402G>T (p.Arg801Leu) c.2540G>T (n.2540G>T) c.279+2936G>T c.2762G>T (n.2762G>T) c.2439G>T (n.2439G>T) c.2282G>T (p.Arg761Leu) | |
| X | g.154362500C= | CA2466656864 | FLNA | c.2483G= (p.Arg828=) c.2402G= (p.Arg801=) c.2540G= (n.2540G=) c.279+2936G= c.2762G= (n.2762G=) c.2439G= (n.2439G=) c.2282G= (p.Arg761=) | |
| X | g.154362500C>G | CA415236386 | FLNA | c.2483G>C (p.Arg828Pro) c.2402G>C (p.Arg801Pro) c.2540G>C (n.2540G>C) c.279+2936G>C c.2762G>C (n.2762G>C) c.2439G>C (n.2439G>C) c.2282G>C (p.Arg761Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362500C>T | CA415236389 | FLNA | c.2483G>A (p.Arg828His) c.2402G>A (p.Arg801His) c.2540G>A (n.2540G>A) c.279+2936G>A c.2762G>A (n.2762G>A) c.2439G>A (n.2439G>A) c.2282G>A (p.Arg761His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362501G>A | CA415236394 | FLNA | c.2482C>T (p.Arg828Cys) c.2401C>T (p.Arg801Cys) c.2539C>T (n.2539C>T) c.279+2935C>T c.2761C>T (n.2761C>T) c.2438C>T (n.2438C>T) c.2281C>T (p.Arg761Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362501G>C | CA415236399 | FLNA | c.2482C>G (p.Arg828Gly) c.2401C>G (p.Arg801Gly) c.2539C>G (n.2539C>G) c.279+2935C>G c.2761C>G (n.2761C>G) c.2438C>G (n.2438C>G) c.2281C>G (p.Arg761Gly) | |
| X | g.154362501G= | CA2466656865 | FLNA | c.2482C= (p.Arg828=) c.2401C= (p.Arg801=) c.2539C= (n.2539C=) c.279+2935C= c.2761C= (n.2761C=) c.2438C= (n.2438C=) c.2281C= (p.Arg761=) | |
| X | g.154362501G>T | CA415236397 | FLNA | c.2482C>A (p.Arg828Ser) c.2401C>A (p.Arg801Ser) c.2539C>A (n.2539C>A) c.279+2935C>A c.2761C>A (n.2761C>A) c.2438C>A (n.2438C>A) c.2281C>A (p.Arg761Ser) | |
| X | g.154362502G>A | CA519708742 | FLNA | c.2481C>T (p.Ile827=) c.2400C>T (p.Ile800=) c.2538C>T (n.2538C>T) c.279+2934C>T c.2760C>T (n.2760C>T) c.2437C>T (n.2437C>T) c.2280C>T (p.Ile760=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362502G>C | CA415236403 | FLNA | c.2481C>G (p.Ile827Met) c.2400C>G (p.Ile800Met) c.2538C>G (n.2538C>G) c.279+2934C>G c.2760C>G (n.2760C>G) c.2437C>G (n.2437C>G) c.2280C>G (p.Ile760Met) | |
| X | g.154362502G= | CA2466656866 | FLNA | c.2481C= (p.Ile827=) c.2400C= (p.Ile800=) c.2538C= (n.2538C=) c.279+2934C= c.2760C= (n.2760C=) c.2437C= (n.2437C=) c.2280C= (p.Ile760=) | |
| X | g.154362502G>T | CA519708743 | FLNA | c.2481C>A (p.Ile827=) c.2400C>A (p.Ile800=) c.2538C>A (n.2538C>A) c.279+2934C>A c.2760C>A (n.2760C>A) c.2437C>A (n.2437C>A) c.2280C>A (p.Ile760=) | |
| X | g.154362506_154362508del | CA2695113424 | FLNA | c.2479_2481del (p.Ile827del) c.2398_2400del (p.Ile800del) c.2536_2538del (n.2536_2538del) c.279+2932_279+2934del c.2758_2760del (n.2758_2760del) c.2435_2437del (n.2435_2437del) c.2278_2280del (p.Ile760del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362503A>C | CA415236408 | FLNA | c.2480T>G (p.Ile827Ser) c.2399T>G (p.Ile800Ser) c.2537T>G (n.2537T>G) c.279+2933T>G c.2759T>G (n.2759T>G) c.2436T>G (n.2436T>G) c.2279T>G (p.Ile760Ser) | |
| X | g.154362503A>G | CA415236441 | FLNA | c.2480T>C (p.Ile827Thr) c.2399T>C (p.Ile800Thr) c.2537T>C (n.2537T>C) c.279+2933T>C c.2759T>C (n.2759T>C) c.2436T>C (n.2436T>C) c.2279T>C (p.Ile760Thr) | |
| X | g.154362503A>T | CA415236444 | FLNA | c.2480T>A (p.Ile827Asn) c.2399T>A (p.Ile800Asn) c.2537T>A (n.2537T>A) c.279+2933T>A c.2759T>A (n.2759T>A) c.2436T>A (n.2436T>A) c.2279T>A (p.Ile760Asn) | |
| X | g.154362504T>A | CA415236448 | FLNA | c.2479A>T (p.Ile827Phe) c.2398A>T (p.Ile800Phe) c.2536A>T (n.2536A>T) c.279+2932A>T c.2758A>T (n.2758A>T) c.2435A>T (n.2435A>T) c.2278A>T (p.Ile760Phe) | |
| X | g.154362504T>C | CA10560915 | FLNA | c.2479A>G (p.Ile827Val) c.2398A>G (p.Ile800Val) c.2536A>G (n.2536A>G) c.279+2932A>G c.2758A>G (n.2758A>G) c.2435A>G (n.2435A>G) c.2278A>G (p.Ile760Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362504T>G | CA415236455 | FLNA | c.2479A>C (p.Ile827Leu) c.2398A>C (p.Ile800Leu) c.2536A>C (n.2536A>C) c.279+2932A>C c.2758A>C (n.2758A>C) c.2435A>C (n.2435A>C) c.2278A>C (p.Ile760Leu) | |
| X | g.154362504T= | CA2466656867 | FLNA | c.2479A= (p.Ile827=) c.2398A= (p.Ile800=) c.2536A= (n.2536A=) c.279+2932A= c.2758A= (n.2758A=) c.2435A= (n.2435A=) c.2278A= (p.Ile760=) | |
| X | g.154362505G>A | CA519708750 | FLNA | c.2478C>T (p.Ile826=) c.2397C>T (p.Ile799=) c.2535C>T (n.2535C>T) c.279+2931C>T c.2757C>T (n.2757C>T) c.2434C>T (n.2434C>T) c.2277C>T (p.Ile759=) | |
| X | g.154362505G>C | CA415236458 | FLNA | c.2478C>G (p.Ile826Met) c.2397C>G (p.Ile799Met) c.2535C>G (n.2535C>G) c.279+2931C>G c.2757C>G (n.2757C>G) c.2434C>G (n.2434C>G) c.2277C>G (p.Ile759Met) | |
| X | g.154362505G>T | CA519708753 | FLNA | c.2478C>A (p.Ile826=) c.2397C>A (p.Ile799=) c.2535C>A (n.2535C>A) c.279+2931C>A c.2757C>A (n.2757C>A) c.2434C>A (n.2434C>A) c.2277C>A (p.Ile759=) | |
| X | g.154362506A>C | CA415236466 | FLNA | c.2477T>G (p.Ile826Ser) c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.2534T>G (n.2534T>G) c.279+2930T>G c.2756T>G (n.2756T>G) c.2433T>G (n.2433T>G) c.2276T>G (p.Ile759Ser) | |
| X | g.154362506A>G | CA415236471 | FLNA | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.2534T>C (n.2534T>C) c.279+2930T>C c.2756T>C (n.2756T>C) c.2433T>C (n.2433T>C) c.2276T>C (p.Ile759Thr) | |
| X | g.154362506A>T | CA415236464 | FLNA | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.2534T>A (n.2534T>A) c.279+2930T>A c.2756T>A (n.2756T>A) c.2433T>A (n.2433T>A) c.2276T>A (p.Ile759Asn) | |
| X | g.154362507T>A | CA415236479 | FLNA | c.2476A>T (p.Ile826Phe) c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.2533A>T (n.2533A>T) c.279+2929A>T c.2755A>T (n.2755A>T) c.2432A>T (n.2432A>T) c.2275A>T (p.Ile759Phe) | |
| X | g.154362507T>C | CA415236482 | FLNA | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.2395A>G (p.Ile799Val) c.2533A>G (n.2533A>G) c.279+2929A>G c.2755A>G (n.2755A>G) c.2432A>G (n.2432A>G) c.2275A>G (p.Ile759Val) | |
| X | g.154362507T>G | CA415236485 | FLNA | c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.2533A>C (n.2533A>C) c.279+2929A>C c.2755A>C (n.2755A>C) c.2432A>C (n.2432A>C) c.2275A>C (p.Ile759Leu) | |
| X | g.154362508G>A | CA519708760 | FLNA | c.2475C>T (p.Asp825=) c.2394C>T (p.Asp798=) c.2532C>T (n.2532C>T) c.279+2928C>T c.2754C>T (n.2754C>T) c.2431C>T (n.2431C>T) c.2274C>T (p.Asp758=) | |
| X | g.154362508G>C | CA415236489 | FLNA | c.2475C>G (p.Asp825Glu) c.2394C>G (p.Asp798Glu) c.2532C>G (n.2532C>G) c.279+2928C>G c.2754C>G (n.2754C>G) c.2431C>G (n.2431C>G) c.2274C>G (p.Asp758Glu) | |
| X | g.154362508G>T | CA415236493 | FLNA | c.2475C>A (p.Asp825Glu) c.2394C>A (p.Asp798Glu) c.2532C>A (n.2532C>A) c.279+2928C>A c.2754C>A (n.2754C>A) c.2431C>A (n.2431C>A) c.2274C>A (p.Asp758Glu) | gnomAD v4 |
| X | g.154362509T>A | CA415236496 | FLNA | c.2474A>T (p.Asp825Val) c.2393A>T (p.Asp798Val) c.2531A>T (n.2531A>T) c.279+2927A>T c.2753A>T (n.2753A>T) c.2430A>T (n.2430A>T) c.2273A>T (p.Asp758Val) | |
| X | g.154362509T>C | CA415236499 | FLNA | c.2474A>G (p.Asp825Gly) c.2393A>G (p.Asp798Gly) c.2531A>G (n.2531A>G) c.279+2927A>G c.2753A>G (n.2753A>G) c.2430A>G (n.2430A>G) c.2273A>G (p.Asp758Gly) | |
| X | g.154362509T>G | CA415236501 | FLNA | c.2474A>C (p.Asp825Ala) c.2393A>C (p.Asp798Ala) c.2531A>C (n.2531A>C) c.279+2927A>C c.2753A>C (n.2753A>C) c.2430A>C (n.2430A>C) c.2273A>C (p.Asp758Ala) | |
| X | g.154362510C>A | CA415236504 | FLNA | c.2473G>T (p.Asp825Tyr) c.2392G>T (p.Asp798Tyr) c.2530G>T (n.2530G>T) c.279+2926G>T c.2752G>T (n.2752G>T) c.2429G>T (n.2429G>T) c.2272G>T (p.Asp758Tyr) | |
| X | g.154362510C= | CA2466656868 | FLNA | c.2473G= (p.Asp825=) c.2392G= (p.Asp798=) c.2530G= (n.2530G=) c.279+2926G= c.2752G= (n.2752G=) c.2429G= (n.2429G=) c.2272G= (p.Asp758=) | |
| X | g.154362510C>G | CA415236507 | FLNA | c.2473G>C (p.Asp825His) c.2392G>C (p.Asp798His) c.2530G>C (n.2530G>C) c.279+2926G>C c.2752G>C (n.2752G>C) c.2429G>C (n.2429G>C) c.2272G>C (p.Asp758His) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362510C>T | CA10560916 | FLNA | c.2473G>A (p.Asp825Asn) c.2392G>A (p.Asp798Asn) c.2530G>A (n.2530G>A) c.279+2926G>A c.2752G>A (n.2752G>A) c.2429G>A (n.2429G>A) c.2272G>A (p.Asp758Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362511G>A | CA10560917 | FLNA | c.2472C>T (p.Phe824=) c.2391C>T (p.Phe797=) c.2529C>T (n.2529C>T) c.279+2925C>T c.2751C>T (n.2751C>T) c.2428C>T (n.2428C>T) c.2271C>T (p.Phe757=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362511G>C | CA415236512 | FLNA | c.2472C>G (p.Phe824Leu) c.2391C>G (p.Phe797Leu) c.2529C>G (n.2529C>G) c.279+2925C>G c.2751C>G (n.2751C>G) c.2428C>G (n.2428C>G) c.2271C>G (p.Phe757Leu) | |
| X | g.154362511G= | CA2466656869 | FLNA | c.2472C= (p.Phe824=) c.2391C= (p.Phe797=) c.2529C= (n.2529C=) c.279+2925C= c.2751C= (n.2751C=) c.2428C= (n.2428C=) c.2271C= (p.Phe757=) | |
| X | g.154362511G>T | CA415236516 | FLNA | c.2472C>A (p.Phe824Leu) c.2391C>A (p.Phe797Leu) c.2529C>A (n.2529C>A) c.279+2925C>A c.2751C>A (n.2751C>A) c.2428C>A (n.2428C>A) c.2271C>A (p.Phe757Leu) | |
| X | g.154362512A>C | CA415236523 | FLNA | c.2471T>G (p.Phe824Cys) c.2390T>G (p.Phe797Cys) c.2528T>G (n.2528T>G) c.279+2924T>G c.2750T>G (n.2750T>G) c.2427T>G (n.2427T>G) c.2270T>G (p.Phe757Cys) | |
| X | g.154362512A>G | CA415236527 | FLNA | c.2471T>C (p.Phe824Ser) c.2390T>C (p.Phe797Ser) c.2528T>C (n.2528T>C) c.279+2924T>C c.2750T>C (n.2750T>C) c.2427T>C (n.2427T>C) c.2270T>C (p.Phe757Ser) | |
| X | g.154362512A>T | CA415236530 | FLNA | c.2471T>A (p.Phe824Tyr) c.2390T>A (p.Phe797Tyr) c.2528T>A (n.2528T>A) c.279+2924T>A c.2750T>A (n.2750T>A) c.2427T>A (n.2427T>A) c.2270T>A (p.Phe757Tyr) | |
| X | g.154362513A>C | CA415236533 | FLNA | c.2470T>G (p.Phe824Val) c.2389T>G (p.Phe797Val) c.2527T>G (n.2527T>G) c.279+2923T>G c.2749T>G (n.2749T>G) c.2426T>G (n.2426T>G) c.2269T>G (p.Phe757Val) | |
| X | g.154362513A>G | CA415236535 | FLNA | c.2470T>C (p.Phe824Leu) c.2389T>C (p.Phe797Leu) c.2527T>C (n.2527T>C) c.279+2923T>C c.2749T>C (n.2749T>C) c.2426T>C (n.2426T>C) c.2269T>C (p.Phe757Leu) | |
| X | g.154362513A>T | CA415236537 | FLNA | c.2470T>A (p.Phe824Ile) c.2389T>A (p.Phe797Ile) c.2527T>A (n.2527T>A) c.279+2923T>A c.2749T>A (n.2749T>A) c.2426T>A (n.2426T>A) c.2269T>A (p.Phe757Ile) | |
| X | g.154362514G>A | CA10560918 | FLNA | c.2469C>T (p.Asp823=) c.2388C>T (p.Asp796=) c.2526C>T (n.2526C>T) c.279+2922C>T c.2748C>T (n.2748C>T) c.2425C>T (n.2425C>T) c.2268C>T (p.Asp756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362514G>C | CA415236546 | FLNA | c.2469C>G (p.Asp823Glu) c.2388C>G (p.Asp796Glu) c.2526C>G (n.2526C>G) c.279+2922C>G c.2748C>G (n.2748C>G) c.2425C>G (n.2425C>G) c.2268C>G (p.Asp756Glu) | |
| X | g.154362514G= | CA2466656870 | FLNA | c.2469C= (p.Asp823=) c.2388C= (p.Asp796=) c.2526C= (n.2526C=) c.279+2922C= c.2748C= (n.2748C=) c.2425C= (n.2425C=) c.2268C= (p.Asp756=) | |
| X | g.154362514G>T | CA415236549 | FLNA | c.2469C>A (p.Asp823Glu) c.2388C>A (p.Asp796Glu) c.2526C>A (n.2526C>A) c.279+2922C>A c.2748C>A (n.2748C>A) c.2425C>A (n.2425C>A) c.2268C>A (p.Asp756Glu) | |
| X | g.154362515T>A | CA415236553 | FLNA | c.2468A>T (p.Asp823Val) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.2525A>T (n.2525A>T) c.279+2921A>T c.2747A>T (n.2747A>T) c.2424A>T (n.2424A>T) c.2267A>T (p.Asp756Val) | |
| X | g.154362515T>C | CA415236555 | FLNA | c.2468A>G (p.Asp823Gly) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.2525A>G (n.2525A>G) c.279+2921A>G c.2747A>G (n.2747A>G) c.2424A>G (n.2424A>G) c.2267A>G (p.Asp756Gly) | |
| X | g.154362515T>G | CA415236559 | FLNA | c.2468A>C (p.Asp823Ala) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.2525A>C (n.2525A>C) c.279+2921A>C c.2747A>C (n.2747A>C) c.2424A>C (n.2424A>C) c.2267A>C (p.Asp756Ala) | |
| X | g.154362516C>A | CA415236576 | FLNA | c.2467G>T (p.Asp823Tyr) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.2524G>T (n.2524G>T) c.279+2920G>T c.2746G>T (n.2746G>T) c.2423G>T (n.2423G>T) c.2266G>T (p.Asp756Tyr) | dbSNP |
| X | g.154362516C= | CA2466656871 | FLNA | c.2467G= (p.Asp823=) c.2386G= (p.Asp796=) c.2524G= (n.2524G=) c.279+2920G= c.2746G= (n.2746G=) c.2423G= (n.2423G=) c.2266G= (p.Asp756=) | |
| X | g.154362516C>G | CA415236590 | FLNA | c.2467G>C (p.Asp823His) c.2386G>C (p.Asp796His) c.2524G>C (n.2524G>C) c.279+2920G>C c.2746G>C (n.2746G>C) c.2423G>C (n.2423G>C) c.2266G>C (p.Asp756His) | gnomAD v4 |
| X | g.154362516C>T | CA415236565 | FLNA | c.2467G>A (p.Asp823Asn) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.2524G>A (n.2524G>A) c.279+2920G>A c.2746G>A (n.2746G>A) c.2423G>A (n.2423G>A) c.2266G>A (p.Asp756Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362517G>A | CA10583937 | FLNA | c.2466C>T (p.Ile822=) c.2385C>T (p.Ile795=) c.2523C>T (n.2523C>T) c.279+2919C>T c.2745C>T (n.2745C>T) c.2422C>T (n.2422C>T) c.2265C>T (p.Ile755=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362517G>C | CA415236598 | FLNA | c.2466C>G (p.Ile822Met) c.2385C>G (p.Ile795Met) c.2523C>G (n.2523C>G) c.279+2919C>G c.2745C>G (n.2745C>G) c.2422C>G (n.2422C>G) c.2265C>G (p.Ile755Met) | ClinVar |
| X | g.154362517G= | CA2466656872 | FLNA | c.2466C= (p.Ile822=) c.2385C= (p.Ile795=) c.2523C= (n.2523C=) c.279+2919C= c.2745C= (n.2745C=) c.2422C= (n.2422C=) c.2265C= (p.Ile755=) | |
| X | g.154362517G>T | CA519708774 | FLNA | c.2466C>A (p.Ile822=) c.2385C>A (p.Ile795=) c.2523C>A (n.2523C>A) c.279+2919C>A c.2745C>A (n.2745C>A) c.2422C>A (n.2422C>A) c.2265C>A (p.Ile755=) | |
| X | g.154362518A>C | CA415236602 | FLNA | c.2465T>G (p.Ile822Ser) c.2384T>G (p.Ile795Ser) c.2522T>G (n.2522T>G) c.279+2918T>G c.2744T>G (n.2744T>G) c.2421T>G (n.2421T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) | |
| X | g.154362518A>G | CA415236605 | FLNA | c.2465T>C (p.Ile822Thr) c.2384T>C (p.Ile795Thr) c.2522T>C (n.2522T>C) c.279+2918T>C c.2744T>C (n.2744T>C) c.2421T>C (n.2421T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) | |
| X | g.154362518A>T | CA415236606 | FLNA | c.2465T>A (p.Ile822Asn) c.2384T>A (p.Ile795Asn) c.2522T>A (n.2522T>A) c.279+2918T>A c.2744T>A (n.2744T>A) c.2421T>A (n.2421T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) | |
| X | g.154362519T>A | CA415236612 | FLNA | c.2464A>T (p.Ile822Phe) c.2383A>T (p.Ile795Phe) c.2521A>T (n.2521A>T) c.279+2917A>T c.2743A>T (n.2743A>T) c.2420A>T (n.2420A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) | |
| X | g.154362519T>C | CA415236608 | FLNA | c.2464A>G (p.Ile822Val) c.2383A>G (p.Ile795Val) c.2521A>G (n.2521A>G) c.279+2917A>G c.2743A>G (n.2743A>G) c.2420A>G (n.2420A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362519T>G | CA415236610 | FLNA | c.2464A>C (p.Ile822Leu) c.2383A>C (p.Ile795Leu) c.2521A>C (n.2521A>C) c.279+2917A>C c.2743A>C (n.2743A>C) c.2420A>C (n.2420A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) | |
| X | g.154362520G>A | CA519708778 | FLNA | c.2463C>T (p.Asp821=) c.2382C>T (p.Asp794=) c.2520C>T (n.2520C>T) c.279+2916C>T c.2742C>T (n.2742C>T) c.2419C>T (n.2419C>T) c.2262C>T (p.Asp754=) | |
| X | g.154362520G>C | CA415236616 | FLNA | c.2463C>G (p.Asp821Glu) c.2382C>G (p.Asp794Glu) c.2520C>G (n.2520C>G) c.279+2916C>G c.2742C>G (n.2742C>G) c.2419C>G (n.2419C>G) c.2262C>G (p.Asp754Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362520G= | CA2466656873 | FLNA | c.2463C= (p.Asp821=) c.2382C= (p.Asp794=) c.2520C= (n.2520C=) c.279+2916C= c.2742C= (n.2742C=) c.2419C= (n.2419C=) c.2262C= (p.Asp754=) | |
| X | g.154362520G>T | CA415236618 | FLNA | c.2463C>A (p.Asp821Glu) c.2382C>A (p.Asp794Glu) c.2520C>A (n.2520C>A) c.279+2916C>A c.2742C>A (n.2742C>A) c.2419C>A (n.2419C>A) c.2262C>A (p.Asp754Glu) | |
| X | g.154362521T>A | CA415236622 | FLNA | c.2462A>T (p.Asp821Val) c.2381A>T (p.Asp794Val) c.2519A>T (n.2519A>T) c.279+2915A>T c.2741A>T (n.2741A>T) c.2418A>T (n.2418A>T) c.2261A>T (p.Asp754Val) | |
| X | g.154362521T>C | CA415236623 | FLNA | c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.2381A>G (p.Asp794Gly) c.2519A>G (n.2519A>G) c.279+2915A>G c.2741A>G (n.2741A>G) c.2418A>G (n.2418A>G) c.2261A>G (p.Asp754Gly) | |
| X | g.154362521T>G | CA415236626 | FLNA | c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.2381A>C (p.Asp794Ala) c.2519A>C (n.2519A>C) c.279+2915A>C c.2741A>C (n.2741A>C) c.2418A>C (n.2418A>C) c.2261A>C (p.Asp754Ala) | |
| X | g.154362522C>A | CA415236631 | FLNA | c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.2380G>T (p.Asp794Tyr) c.2518G>T (n.2518G>T) c.279+2914G>T c.2740G>T (n.2740G>T) c.2417G>T (n.2417G>T) c.2260G>T (p.Asp754Tyr) | |
| X | g.154362522C>G | CA415236637 | FLNA | c.2461G>C (p.Asp821His) c.2380G>C (p.Asp794His) c.2518G>C (n.2518G>C) c.279+2914G>C c.2740G>C (n.2740G>C) c.2417G>C (n.2417G>C) c.2260G>C (p.Asp754His) | |
| X | g.154362522C>T | CA415236634 | FLNA | c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.2380G>A (p.Asp794Asn) c.2518G>A (n.2518G>A) c.279+2914G>A c.2740G>A (n.2740G>A) c.2417G>A (n.2417G>A) c.2260G>A (p.Asp754Asn) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362523A>C | CA519708780 | FLNA | c.2460T>G (p.Ala820=) c.2379T>G (p.Ala793=) c.2517T>G (n.2517T>G) c.279+2913T>G c.2739T>G (n.2739T>G) c.2416T>G (n.2416T>G) c.2259T>G (p.Ala753=) | |
| X | g.154362523A>G | CA519708781 | FLNA | c.2460T>C (p.Ala820=) c.2379T>C (p.Ala793=) c.2517T>C (n.2517T>C) c.279+2913T>C c.2739T>C (n.2739T>C) c.2416T>C (n.2416T>C) c.2259T>C (p.Ala753=) | |
| X | g.154362523A>T | CA519708782 | FLNA | c.2460T>A (p.Ala820=) c.2379T>A (p.Ala793=) c.2517T>A (n.2517T>A) c.279+2913T>A c.2739T>A (n.2739T>A) c.2416T>A (n.2416T>A) c.2259T>A (p.Ala753=) | |
| X | g.154362524G>A | CA415236641 | FLNA | c.2459C>T (p.Ala820Val) c.2378C>T (p.Ala793Val) c.2516C>T (n.2516C>T) c.279+2912C>T c.2738C>T (n.2738C>T) c.2415C>T (n.2415C>T) c.2258C>T (p.Ala753Val) | |
| X | g.154362524G>C | CA415236644 | FLNA | c.2459C>G (p.Ala820Gly) c.2378C>G (p.Ala793Gly) c.2516C>G (n.2516C>G) c.279+2912C>G c.2738C>G (n.2738C>G) c.2415C>G (n.2415C>G) c.2258C>G (p.Ala753Gly) | |
| X | g.154362524G>T | CA415236647 | FLNA | c.2459C>A (p.Ala820Asp) c.2378C>A (p.Ala793Asp) c.2516C>A (n.2516C>A) c.279+2912C>A c.2738C>A (n.2738C>A) c.2415C>A (n.2415C>A) c.2258C>A (p.Ala753Asp) | |
| X | g.154362525C>A | CA415236651 | FLNA | c.2458G>T (p.Ala820Ser) c.2377G>T (p.Ala793Ser) c.2515G>T (n.2515G>T) c.279+2911G>T c.2737G>T (n.2737G>T) c.2414G>T (n.2414G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) | |
| X | g.154362525C>G | CA415236653 | FLNA | c.2458G>C (p.Ala820Pro) c.2377G>C (p.Ala793Pro) c.2515G>C (n.2515G>C) c.279+2911G>C c.2737G>C (n.2737G>C) c.2414G>C (n.2414G>C) c.2257G>C (p.Ala753Pro) | |
| X | g.154362525C>T | CA415236655 | FLNA | c.2458G>A (p.Ala820Thr) c.2377G>A (p.Ala793Thr) c.2515G>A (n.2515G>A) c.279+2911G>A c.2737G>A (n.2737G>A) c.2414G>A (n.2414G>A) c.2257G>A (p.Ala753Thr) | |
| X | g.154362526T>A | CA415236657 | FLNA | c.2457A>T (p.Glu819Asp) c.2376A>T (p.Glu792Asp) c.2514A>T (n.2514A>T) c.279+2910A>T c.2736A>T (n.2736A>T) c.2413A>T (n.2413A>T) c.2256A>T (p.Glu752Asp) | |
| X | g.154362526T>C | CA519708783 | FLNA | c.2457A>G (p.Glu819=) c.2376A>G (p.Glu792=) c.2514A>G (n.2514A>G) c.279+2910A>G c.2736A>G (n.2736A>G) c.2413A>G (n.2413A>G) c.2256A>G (p.Glu752=) | |
| X | g.154362526T>G | CA415236661 | FLNA | c.2457A>C (p.Glu819Asp) c.2376A>C (p.Glu792Asp) c.2514A>C (n.2514A>C) c.279+2910A>C c.2736A>C (n.2736A>C) c.2413A>C (n.2413A>C) c.2256A>C (p.Glu752Asp) | |
| X | g.154362527T>A | CA415236668 | FLNA | c.2456A>T (p.Glu819Val) c.2375A>T (p.Glu792Val) c.2513A>T (n.2513A>T) c.279+2909A>T c.2735A>T (n.2735A>T) c.2412A>T (n.2412A>T) c.2255A>T (p.Glu752Val) | |
| X | g.154362527T>C | CA415236670 | FLNA | c.2456A>G (p.Glu819Gly) c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.2513A>G (n.2513A>G) c.279+2909A>G c.2735A>G (n.2735A>G) c.2412A>G (n.2412A>G) c.2255A>G (p.Glu752Gly) | |
| X | g.154362527T>G | CA415236672 | FLNA | c.2456A>C (p.Glu819Ala) c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.2513A>C (n.2513A>C) c.279+2909A>C c.2735A>C (n.2735A>C) c.2412A>C (n.2412A>C) c.2255A>C (p.Glu752Ala) | |
| X | g.154362528C>A | CA415236680 | FLNA | c.2455G>T (p.Glu819Ter) c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.2512G>T (n.2512G>T) c.279+2908G>T c.2734G>T (n.2734G>T) c.2411G>T (n.2411G>T) c.2254G>T (p.Glu752Ter) | |
| X | g.154362528C= | CA2466656874 | FLNA | c.2455G= (p.Glu819=) c.2374G= (p.Glu792=) c.2512G= (n.2512G=) c.279+2908G= c.2734G= (n.2734G=) c.2411G= (n.2411G=) c.2254G= (p.Glu752=) | |
| X | g.154362528C>G | CA415236675 | FLNA | c.2455G>C (p.Glu819Gln) c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.2512G>C (n.2512G>C) c.279+2908G>C c.2734G>C (n.2734G>C) c.2411G>C (n.2411G>C) c.2254G>C (p.Glu752Gln) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362528C>T | CA415236677 | FLNA | c.2455G>A (p.Glu819Lys) c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.2512G>A (n.2512G>A) c.279+2908G>A c.2734G>A (n.2734G>A) c.2411G>A (n.2411G>A) c.2254G>A (p.Glu752Lys) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362529G>A | CA10560919 | FLNA | c.2454C>T (p.Ala818=) c.2373C>T (p.Ala791=) c.2511C>T (n.2511C>T) c.279+2907C>T c.2733C>T (n.2733C>T) c.2410C>T (n.2410C>T) c.2253C>T (p.Ala751=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362529G>C | CA519708784 | FLNA | c.2454C>G (p.Ala818=) c.2373C>G (p.Ala791=) c.2511C>G (n.2511C>G) c.279+2907C>G c.2733C>G (n.2733C>G) c.2410C>G (n.2410C>G) c.2253C>G (p.Ala751=) | |
| X | g.154362529G= | CA2466656875 | FLNA | c.2454C= (p.Ala818=) c.2373C= (p.Ala791=) c.2511C= (n.2511C=) c.279+2907C= c.2733C= (n.2733C=) c.2410C= (n.2410C=) c.2253C= (p.Ala751=) | |
| X | g.154362529G>T | CA519708785 | FLNA | c.2454C>A (p.Ala818=) c.2373C>A (p.Ala791=) c.2511C>A (n.2511C>A) c.279+2907C>A c.2733C>A (n.2733C>A) c.2410C>A (n.2410C>A) c.2253C>A (p.Ala751=) | |
| X | g.154362530G>A | CA415236689 | FLNA | c.2453C>T (p.Ala818Val) c.2372C>T (p.Ala791Val) c.2510C>T (n.2510C>T) c.279+2906C>T c.2732C>T (n.2732C>T) c.2409C>T (n.2409C>T) c.2252C>T (p.Ala751Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154362530G>C | CA415236690 | FLNA | c.2453C>G (p.Ala818Gly) c.2372C>G (p.Ala791Gly) c.2510C>G (n.2510C>G) c.279+2906C>G c.2732C>G (n.2732C>G) c.2409C>G (n.2409C>G) c.2252C>G (p.Ala751Gly) | |
| X | g.154362530G>T | CA415236694 | FLNA | c.2453C>A (p.Ala818Asp) c.2372C>A (p.Ala791Asp) c.2510C>A (n.2510C>A) c.279+2906C>A c.2732C>A (n.2732C>A) c.2409C>A (n.2409C>A) c.2252C>A (p.Ala751Asp) | |
| X | g.154362530_154362531delinsGC | CA2466656876 | FLNA | c.2452_2453delinsGC (p.Ala818=) c.2371_2372delinsGC (p.Ala791=) c.2509_2510delinsGC (n.2509_2510delinsGC) c.279+2905_279+2906delinsGC c.2731_2732delinsGC (n.2731_2732delinsGC) c.2408_2409delinsGC (n.2408_2409delinsGC) c.2251_2252delinsGC (p.Ala751=) | |
| X | g.154362531del | CA915952394 | FLNA | c.2452del (p.Ala818ProfsTer?) c.2371del (p.Ala791ProfsTer?) c.2509del (n.2509del) c.279+2905del c.2731del (n.2731del) c.2408del (n.2408del) c.2251del (p.Ala751ProfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362531C>A | CA415236699 | FLNA | c.2452G>T (p.Ala818Ser) c.2371G>T (p.Ala791Ser) c.2509G>T (n.2509G>T) c.279+2905G>T c.2731G>T (n.2731G>T) c.2408G>T (n.2408G>T) c.2251G>T (p.Ala751Ser) | |
| X | g.154362531C= | CA2466656877 | FLNA | c.2452G= (p.Ala818=) c.2371G= (p.Ala791=) c.2509G= (n.2509G=) c.279+2905G= c.2731G= (n.2731G=) c.2408G= (n.2408G=) c.2251G= (p.Ala751=) | |
| X | g.154362531C>G | CA415236701 | FLNA | c.2452G>C (p.Ala818Pro) c.2371G>C (p.Ala791Pro) c.2509G>C (n.2509G>C) c.279+2905G>C c.2731G>C (n.2731G>C) c.2408G>C (n.2408G>C) c.2251G>C (p.Ala751Pro) | |
| X | g.154362531C>T | CA10560920 | FLNA | c.2452G>A (p.Ala818Thr) c.2371G>A (p.Ala791Thr) c.2509G>A (n.2509G>A) c.279+2905G>A c.2731G>A (n.2731G>A) c.2408G>A (n.2408G>A) c.2251G>A (p.Ala751Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154362532G>A | CA10560921 | FLNA | c.2451C>T (p.Pro817=) c.2370C>T (p.Pro790=) c.2508C>T (n.2508C>T) c.279+2904C>T c.2730C>T (n.2730C>T) c.2407C>T (n.2407C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362532G>C | CA519708793 | FLNA | c.2451C>G (p.Pro817=) c.2370C>G (p.Pro790=) c.2508C>G (n.2508C>G) c.279+2904C>G c.2730C>G (n.2730C>G) c.2407C>G (n.2407C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) | |
| X | g.154362532G= | CA2466656878 | FLNA | c.2451C= (p.Pro817=) c.2370C= (p.Pro790=) c.2508C= (n.2508C=) c.279+2904C= c.2730C= (n.2730C=) c.2407C= (n.2407C=) c.2250C= (p.Pro750=) | |
| X | g.154362532G>T | CA519708795 | FLNA | c.2451C>A (p.Pro817=) c.2370C>A (p.Pro790=) c.2508C>A (n.2508C>A) c.279+2904C>A c.2730C>A (n.2730C>A) c.2407C>A (n.2407C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) | |
| X | g.154362533G>A | CA415236712 | FLNA | c.2450C>T (p.Pro817Leu) c.2369C>T (p.Pro790Leu) c.2507C>T (n.2507C>T) c.279+2903C>T c.2729C>T (n.2729C>T) c.2406C>T (n.2406C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) | |
| X | g.154362533G>C | CA415236714 | FLNA | c.2450C>G (p.Pro817Arg) c.2369C>G (p.Pro790Arg) c.2507C>G (n.2507C>G) c.279+2903C>G c.2729C>G (n.2729C>G) c.2406C>G (n.2406C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) | |
| X | g.154362533G>T | CA415236719 | FLNA | c.2450C>A (p.Pro817His) c.2369C>A (p.Pro790His) c.2507C>A (n.2507C>A) c.279+2903C>A c.2729C>A (n.2729C>A) c.2406C>A (n.2406C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) | |
| X | g.154362534G>A | CA240862 | FLNA | c.2449C>T (p.Pro817Ser) c.2368C>T (p.Pro790Ser) c.2506C>T (n.2506C>T) c.279+2902C>T c.2728C>T (n.2728C>T) c.2405C>T (n.2405C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362534G>C | CA415236725 | FLNA | c.2449C>G (p.Pro817Ala) c.2368C>G (p.Pro790Ala) c.2506C>G (n.2506C>G) c.279+2902C>G c.2728C>G (n.2728C>G) c.2405C>G (n.2405C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) | |
| X | g.154362534G= | CA2466656879 | FLNA | c.2449C= (p.Pro817=) c.2368C= (p.Pro790=) c.2506C= (n.2506C=) c.279+2902C= c.2728C= (n.2728C=) c.2405C= (n.2405C=) c.2248C= (p.Pro750=) | |
| X | g.154362534G>T | CA415236728 | FLNA | c.2449C>A (p.Pro817Thr) c.2368C>A (p.Pro790Thr) c.2506C>A (n.2506C>A) c.279+2902C>A c.2728C>A (n.2728C>A) c.2405C>A (n.2405C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) | |
| X | g.154362535G>A | CA519708805 | FLNA | c.2448C>T (p.Gly816=) c.2367C>T (p.Gly789=) c.2505C>T (n.2505C>T) c.279+2901C>T c.2727C>T (n.2727C>T) c.2404C>T (n.2404C>T) c.2247C>T (p.Gly749=) | |
| X | g.154362535G>C | CA519708808 | FLNA | c.2448C>G (p.Gly816=) c.2367C>G (p.Gly789=) c.2505C>G (n.2505C>G) c.279+2901C>G c.2727C>G (n.2727C>G) c.2404C>G (n.2404C>G) c.2247C>G (p.Gly749=) | dbSNP gnomAD v2 |
| X | g.154362535G= | CA2466656880 | FLNA | c.2448C= (p.Gly816=) c.2367C= (p.Gly789=) c.2505C= (n.2505C=) c.279+2901C= c.2727C= (n.2727C=) c.2404C= (n.2404C=) c.2247C= (p.Gly749=) | |
| X | g.154362535G>T | CA519708809 | FLNA | c.2448C>A (p.Gly816=) c.2367C>A (p.Gly789=) c.2505C>A (n.2505C>A) c.279+2901C>A c.2727C>A (n.2727C>A) c.2404C>A (n.2404C>A) c.2247C>A (p.Gly749=) | |
| X | g.154362536C>A | CA415236731 | FLNA | c.2447G>T (p.Gly816Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2504G>T (n.2504G>T) c.279+2900G>T c.2726G>T (n.2726G>T) c.2403G>T (n.2403G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) | |
| X | g.154362536C>G | CA415236746 | FLNA | c.2447G>C (p.Gly816Ala) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.2504G>C (n.2504G>C) c.279+2900G>C c.2726G>C (n.2726G>C) c.2403G>C (n.2403G>C) c.2246G>C (p.Gly749Ala) | ClinVar |
| X | g.154362536C>T | CA415236741 | FLNA | c.2447G>A (p.Gly816Asp) c.2366G>A (p.Gly789Asp) c.2504G>A (n.2504G>A) c.279+2900G>A c.2726G>A (n.2726G>A) c.2403G>A (n.2403G>A) c.2246G>A (p.Gly749Asp) | |
| X | g.154362537C>A | CA415236750 | FLNA | c.2446G>T (p.Gly816Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.2503G>T (n.2503G>T) c.279+2899G>T c.2725G>T (n.2725G>T) c.2402G>T (n.2402G>T) c.2245G>T (p.Gly749Cys) | |
| X | g.154362537C>G | CA415236751 | FLNA | c.2446G>C (p.Gly816Arg) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.2503G>C (n.2503G>C) c.279+2899G>C c.2725G>C (n.2725G>C) c.2402G>C (n.2402G>C) c.2245G>C (p.Gly749Arg) | |
| X | g.154362537C>T | CA415236752 | FLNA | c.2446G>A (p.Gly816Ser) c.2365G>A (p.Gly789Ser) c.2503G>A (n.2503G>A) c.279+2899G>A c.2725G>A (n.2725G>A) c.2402G>A (n.2402G>A) c.2245G>A (p.Gly749Ser) | |
| X | g.154362538T>A | CA519708823 | FLNA | c.2445A>T (p.Val815=) c.2364A>T (p.Val788=) c.2502A>T (n.2502A>T) c.279+2898A>T c.2724A>T (n.2724A>T) c.2401A>T (n.2401A>T) c.2244A>T (p.Val748=) | |
| X | g.154362538T>C | CA519708824 | FLNA | c.2445A>G (p.Val815=) c.2364A>G (p.Val788=) c.2502A>G (n.2502A>G) c.279+2898A>G c.2724A>G (n.2724A>G) c.2401A>G (n.2401A>G) c.2244A>G (p.Val748=) | |
| X | g.154362538T>G | CA519708826 | FLNA | c.2445A>C (p.Val815=) c.2364A>C (p.Val788=) c.2502A>C (n.2502A>C) c.279+2898A>C c.2724A>C (n.2724A>C) c.2401A>C (n.2401A>C) c.2244A>C (p.Val748=) | |
| X | g.154362539A>C | CA415236753 | FLNA | c.2444T>G (p.Val815Gly) c.2363T>G (p.Val788Gly) c.2501T>G (n.2501T>G) c.279+2897T>G c.2723T>G (n.2723T>G) c.2400T>G (n.2400T>G) c.2243T>G (p.Val748Gly) | |
| X | g.154362539A>G | CA415236755 | FLNA | c.2444T>C (p.Val815Ala) c.2363T>C (p.Val788Ala) c.2501T>C (n.2501T>C) c.279+2897T>C c.2723T>C (n.2723T>C) c.2400T>C (n.2400T>C) c.2243T>C (p.Val748Ala) | |
| X | g.154362539A>T | CA415236756 | FLNA | c.2444T>A (p.Val815Glu) c.2363T>A (p.Val788Glu) c.2501T>A (n.2501T>A) c.279+2897T>A c.2723T>A (n.2723T>A) c.2400T>A (n.2400T>A) c.2243T>A (p.Val748Glu) | |
| X | g.154362540C>A | CA415236758 | FLNA | c.2443G>T (p.Val815Leu) c.2362G>T (p.Val788Leu) c.2500G>T (n.2500G>T) c.279+2896G>T c.2722G>T (n.2722G>T) c.2399G>T (n.2399G>T) c.2242G>T (p.Val748Leu) | |
| X | g.154362540C>G | CA415236762 | FLNA | c.2443G>C (p.Val815Leu) c.2362G>C (p.Val788Leu) c.2500G>C (n.2500G>C) c.279+2896G>C c.2722G>C (n.2722G>C) c.2399G>C (n.2399G>C) c.2242G>C (p.Val748Leu) | |
| X | g.154362540C>T | CA415236765 | FLNA | c.2443G>A (p.Val815Ile) c.2362G>A (p.Val788Ile) c.2500G>A (n.2500G>A) c.279+2896G>A c.2722G>A (n.2722G>A) c.2399G>A (n.2399G>A) c.2242G>A (p.Val748Ile) | |
| X | g.154362541C>A | CA519708831 | FLNA | c.2442G>T (p.Val814=) c.2361G>T (p.Val787=) c.2499G>T (n.2499G>T) c.279+2895G>T c.2721G>T (n.2721G>T) c.2398G>T (n.2398G>T) c.2241G>T (p.Val747=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362541C= | CA2466656881 | FLNA | c.2442G= (p.Val814=) c.2361G= (p.Val787=) c.2499G= (n.2499G=) c.279+2895G= c.2721G= (n.2721G=) c.2398G= (n.2398G=) c.2241G= (p.Val747=) | |
| X | g.154362541C>G | CA10560922 | FLNA | c.2442G>C (p.Val814=) c.2361G>C (p.Val787=) c.2499G>C (n.2499G>C) c.279+2895G>C c.2721G>C (n.2721G>C) c.2398G>C (n.2398G>C) c.2241G>C (p.Val747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362541C>T | CA519708832 | FLNA | c.2442G>A (p.Val814=) c.2361G>A (p.Val787=) c.2499G>A (n.2499G>A) c.279+2895G>A c.2721G>A (n.2721G>A) c.2398G>A (n.2398G>A) c.2241G>A (p.Val747=) | |
| X | g.154362542A>C | CA415236775 | FLNA | c.2441T>G (p.Val814Gly) c.2360T>G (p.Val787Gly) c.2498T>G (n.2498T>G) c.279+2894T>G c.2720T>G (n.2720T>G) c.2397T>G (n.2397T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
| X | g.154362542A>G | CA415236782 | FLNA | c.2441T>C (p.Val814Ala) c.2360T>C (p.Val787Ala) c.2498T>C (n.2498T>C) c.279+2894T>C c.2720T>C (n.2720T>C) c.2397T>C (n.2397T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) | |
| X | g.154362542A>T | CA415236777 | FLNA | c.2441T>A (p.Val814Glu) c.2360T>A (p.Val787Glu) c.2498T>A (n.2498T>A) c.279+2894T>A c.2720T>A (n.2720T>A) c.2397T>A (n.2397T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) | |
| X | g.154362543C>A | CA415236785 | FLNA | c.2440G>T (p.Val814Leu) c.2359G>T (p.Val787Leu) c.2497G>T (n.2497G>T) c.279+2893G>T c.2719G>T (n.2719G>T) c.2396G>T (n.2396G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) | |
| X | g.154362543C>G | CA415236791 | FLNA | c.2440G>C (p.Val814Leu) c.2359G>C (p.Val787Leu) c.2497G>C (n.2497G>C) c.279+2893G>C c.2719G>C (n.2719G>C) c.2396G>C (n.2396G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) | |
| X | g.154362543C>T | CA415236788 | FLNA | c.2440G>A (p.Val814Met) c.2359G>A (p.Val787Met) c.2497G>A (n.2497G>A) c.279+2893G>A c.2719G>A (n.2719G>A) c.2396G>A (n.2396G>A) c.2239G>A (p.Val747Met) | |
| X | g.154362544T>A | CA519708839 | FLNA | c.2439A>T (p.Gly813=) c.2358A>T (p.Gly786=) c.2496A>T (n.2496A>T) c.279+2892A>T c.2718A>T (n.2718A>T) c.2395A>T (n.2395A>T) c.2238A>T (p.Gly746=) | |
| X | g.154362544T>C | CA519708840 | FLNA | c.2439A>G (p.Gly813=) c.2358A>G (p.Gly786=) c.2496A>G (n.2496A>G) c.279+2892A>G c.2718A>G (n.2718A>G) c.2395A>G (n.2395A>G) c.2238A>G (p.Gly746=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362544T>G | CA519708843 | FLNA | c.2439A>C (p.Gly813=) c.2358A>C (p.Gly786=) c.2496A>C (n.2496A>C) c.279+2892A>C c.2718A>C (n.2718A>C) c.2395A>C (n.2395A>C) c.2238A>C (p.Gly746=) | |
| X | g.154362544T= | CA2466656882 | FLNA | c.2439A= (p.Gly813=) c.2358A= (p.Gly786=) c.2496A= (n.2496A=) c.279+2892A= c.2718A= (n.2718A=) c.2395A= (n.2395A=) c.2238A= (p.Gly746=) | |
| X | g.154362545C>A | CA415236793 | FLNA | c.2438G>T (p.Gly813Val) c.2357G>T (p.Gly786Val) c.2495G>T (n.2495G>T) c.279+2891G>T c.2717G>T (n.2717G>T) c.2394G>T (n.2394G>T) c.2237G>T (p.Gly746Val) | |
| X | g.154362545C>G | CA415236796 | FLNA | c.2438G>C (p.Gly813Ala) c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.2495G>C (n.2495G>C) c.279+2891G>C c.2717G>C (n.2717G>C) c.2394G>C (n.2394G>C) c.2237G>C (p.Gly746Ala) | gnomAD v4 |
| X | g.154362545C>T | CA415236799 | FLNA | c.2438G>A (p.Gly813Glu) c.2357G>A (p.Gly786Glu) c.2495G>A (n.2495G>A) c.279+2891G>A c.2717G>A (n.2717G>A) c.2394G>A (n.2394G>A) c.2237G>A (p.Gly746Glu) | |
| X | g.154362546C>A | CA415236803 | FLNA | c.2437G>T (p.Gly813Ter) c.2356G>T (p.Gly786Ter) c.2494G>T (n.2494G>T) c.279+2890G>T c.2716G>T (n.2716G>T) c.2393G>T (n.2393G>T) c.2236G>T (p.Gly746Ter) | |
| X | g.154362546C= | CA2466656883 | FLNA | c.2437G= (p.Gly813=) c.2356G= (p.Gly786=) c.2494G= (n.2494G=) c.279+2890G= c.2716G= (n.2716G=) c.2393G= (n.2393G=) c.2236G= (p.Gly746=) | |
| X | g.154362546C>G | CA415236813 | FLNA | c.2437G>C (p.Gly813Arg) c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.2494G>C (n.2494G>C) c.279+2890G>C c.2716G>C (n.2716G>C) c.2393G>C (n.2393G>C) c.2236G>C (p.Gly746Arg) | |
| X | g.154362546C>T | CA10560923 | FLNA | c.2437G>A (p.Gly813Arg) c.2356G>A (p.Gly786Arg) c.2494G>A (n.2494G>A) c.279+2890G>A c.2716G>A (n.2716G>A) c.2393G>A (n.2393G>A) c.2236G>A (p.Gly746Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362547A= | CA2466656884 | FLNA | c.2436T= (p.Pro812=) c.2355T= (p.Pro785=) c.2493T= (n.2493T=) c.279+2889T= c.2715T= (n.2715T=) c.2392T= (n.2392T=) c.2235T= (p.Pro745=) | |
| X | g.154362547A>C | CA519708853 | FLNA | c.2436T>G (p.Pro812=) c.2355T>G (p.Pro785=) c.2493T>G (n.2493T>G) c.279+2889T>G c.2715T>G (n.2715T>G) c.2392T>G (n.2392T>G) c.2235T>G (p.Pro745=) | dbSNP |
| X | g.154362547A>G | CA519708854 | FLNA | c.2436T>C (p.Pro812=) c.2355T>C (p.Pro785=) c.2493T>C (n.2493T>C) c.279+2889T>C c.2715T>C (n.2715T>C) c.2392T>C (n.2392T>C) c.2235T>C (p.Pro745=) | |
| X | g.154362547A>T | CA519708859 | FLNA | c.2436T>A (p.Pro812=) c.2355T>A (p.Pro785=) c.2493T>A (n.2493T>A) c.279+2889T>A c.2715T>A (n.2715T>A) c.2392T>A (n.2392T>A) c.2235T>A (p.Pro745=) | |
| X | g.154362548G>A | CA10560924 | FLNA | c.2435C>T (p.Pro812Leu) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2492C>T (n.2492C>T) c.279+2888C>T c.2714C>T (n.2714C>T) c.2391C>T (n.2391C>T) c.2234C>T (p.Pro745Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362548G>C | CA415236822 | FLNA | c.2435C>G (p.Pro812Arg) c.2354C>G (p.Pro785Arg) c.2492C>G (n.2492C>G) c.279+2888C>G c.2714C>G (n.2714C>G) c.2391C>G (n.2391C>G) c.2234C>G (p.Pro745Arg) | |
| X | g.154362548G= | CA2466656885 | FLNA | c.2435C= (p.Pro812=) c.2354C= (p.Pro785=) c.2492C= (n.2492C=) c.279+2888C= c.2714C= (n.2714C=) c.2391C= (n.2391C=) c.2234C= (p.Pro745=) | |
| X | g.154362548G>T | CA415236826 | FLNA | c.2435C>A (p.Pro812His) c.2354C>A (p.Pro785His) c.2492C>A (n.2492C>A) c.279+2888C>A c.2714C>A (n.2714C>A) c.2391C>A (n.2391C>A) c.2234C>A (p.Pro745His) | |
| X | g.154362549G>A | CA10560925 | FLNA | c.2434C>T (p.Pro812Ser) c.2353C>T (p.Pro785Ser) c.2491C>T (n.2491C>T) c.279+2887C>T c.2713C>T (n.2713C>T) c.2390C>T (n.2390C>T) c.2233C>T (p.Pro745Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362549G>C | CA415236831 | FLNA | c.2434C>G (p.Pro812Ala) c.2353C>G (p.Pro785Ala) c.2491C>G (n.2491C>G) c.279+2887C>G c.2713C>G (n.2713C>G) c.2390C>G (n.2390C>G) c.2233C>G (p.Pro745Ala) | |
| X | g.154362549G= | CA2466656886 | FLNA | c.2434C= (p.Pro812=) c.2353C= (p.Pro785=) c.2491C= (n.2491C=) c.279+2887C= c.2713C= (n.2713C=) c.2390C= (n.2390C=) c.2233C= (p.Pro745=) | |
| X | g.154362549G>T | CA415236835 | FLNA | c.2434C>A (p.Pro812Thr) c.2353C>A (p.Pro785Thr) c.2491C>A (n.2491C>A) c.279+2887C>A c.2713C>A (n.2713C>A) c.2390C>A (n.2390C>A) c.2233C>A (p.Pro745Thr) | |
| X | g.154362550G>A | CA288855 | FLNA | c.2433C>T (p.Ala811=) c.2352C>T (p.Ala784=) c.2490C>T (n.2490C>T) c.279+2886C>T c.2712C>T (n.2712C>T) c.2389C>T (n.2389C>T) c.2232C>T (p.Ala744=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362550G>C | CA519708866 | FLNA | c.2433C>G (p.Ala811=) c.2352C>G (p.Ala784=) c.2490C>G (n.2490C>G) c.279+2886C>G c.2712C>G (n.2712C>G) c.2389C>G (n.2389C>G) c.2232C>G (p.Ala744=) | |
| X | g.154362550G= | CA2466656887 | FLNA | c.2433C= (p.Ala811=) c.2352C= (p.Ala784=) c.2490C= (n.2490C=) c.279+2886C= c.2712C= (n.2712C=) c.2389C= (n.2389C=) c.2232C= (p.Ala744=) | |
| X | g.154362550G>T | CA519708865 | FLNA | c.2433C>A (p.Ala811=) c.2352C>A (p.Ala784=) c.2490C>A (n.2490C>A) c.279+2886C>A c.2712C>A (n.2712C>A) c.2389C>A (n.2389C>A) c.2232C>A (p.Ala744=) | |
| X | g.154362551G>A | CA415236845 | FLNA | c.2432C>T (p.Ala811Val) c.2351C>T (p.Ala784Val) c.2489C>T (n.2489C>T) c.279+2885C>T c.2711C>T (n.2711C>T) c.2388C>T (n.2388C>T) c.2231C>T (p.Ala744Val) | |
| X | g.154362551G>C | CA415236848 | FLNA | c.2432C>G (p.Ala811Gly) c.2351C>G (p.Ala784Gly) c.2489C>G (n.2489C>G) c.279+2885C>G c.2711C>G (n.2711C>G) c.2388C>G (n.2388C>G) c.2231C>G (p.Ala744Gly) | |
| X | g.154362551G>T | CA415236851 | FLNA | c.2432C>A (p.Ala811Asp) c.2351C>A (p.Ala784Asp) c.2489C>A (n.2489C>A) c.279+2885C>A c.2711C>A (n.2711C>A) c.2388C>A (n.2388C>A) c.2231C>A (p.Ala744Asp) | |
| X | g.154362552C>A | CA415236856 | FLNA | c.2431G>T (p.Ala811Ser) c.2350G>T (p.Ala784Ser) c.2488G>T (n.2488G>T) c.279+2884G>T c.2710G>T (n.2710G>T) c.2387G>T (n.2387G>T) c.2230G>T (p.Ala744Ser) | |
| X | g.154362552C>G | CA415236859 | FLNA | c.2431G>C (p.Ala811Pro) c.2350G>C (p.Ala784Pro) c.2488G>C (n.2488G>C) c.279+2884G>C c.2710G>C (n.2710G>C) c.2387G>C (n.2387G>C) c.2230G>C (p.Ala744Pro) | |
| X | g.154362552C>T | CA415236862 | FLNA | c.2431G>A (p.Ala811Thr) c.2350G>A (p.Ala784Thr) c.2488G>A (n.2488G>A) c.279+2884G>A c.2710G>A (n.2710G>A) c.2387G>A (n.2387G>A) c.2230G>A (p.Ala744Thr) | |
| X | g.154362553A>C | CA415236865 | FLNA | c.2430T>G (p.Cys810Trp) c.2349T>G (p.Cys783Trp) c.2487T>G (n.2487T>G) c.279+2883T>G c.2709T>G (n.2709T>G) c.2386T>G (n.2386T>G) c.2229T>G (p.Cys743Trp) | |
| X | g.154362553A>G | CA519708891 | FLNA | c.2430T>C (p.Cys810=) c.2349T>C (p.Cys783=) c.2487T>C (n.2487T>C) c.279+2883T>C c.2709T>C (n.2709T>C) c.2386T>C (n.2386T>C) c.2229T>C (p.Cys743=) | |
| X | g.154362553A>T | CA415236867 | FLNA | c.2430T>A (p.Cys810Ter) c.2349T>A (p.Cys783Ter) c.2487T>A (n.2487T>A) c.279+2883T>A c.2709T>A (n.2709T>A) c.2386T>A (n.2386T>A) c.2229T>A (p.Cys743Ter) | |
| X | g.154362554C>A | CA415236874 | FLNA | c.2429G>T (p.Cys810Phe) c.2348G>T (p.Cys783Phe) c.2486G>T (n.2486G>T) c.279+2882G>T c.2708G>T (n.2708G>T) c.2385G>T (n.2385G>T) c.2228G>T (p.Cys743Phe) | |
| X | g.154362554C>G | CA415236878 | FLNA | c.2429G>C (p.Cys810Ser) c.2348G>C (p.Cys783Ser) c.2486G>C (n.2486G>C) c.279+2882G>C c.2708G>C (n.2708G>C) c.2385G>C (n.2385G>C) c.2228G>C (p.Cys743Ser) | |
| X | g.154362554C>T | CA415236882 | FLNA | c.2429G>A (p.Cys810Tyr) c.2348G>A (p.Cys783Tyr) c.2486G>A (n.2486G>A) c.279+2882G>A c.2708G>A (n.2708G>A) c.2385G>A (n.2385G>A) c.2228G>A (p.Cys743Tyr) | |
| X | g.154362555A>C | CA415236891 | FLNA | c.2428T>G (p.Cys810Gly) c.2347T>G (p.Cys783Gly) c.2485T>G (n.2485T>G) c.279+2881T>G c.2707T>G (n.2707T>G) c.2384T>G (n.2384T>G) c.2227T>G (p.Cys743Gly) | |
| X | g.154362555A>G | CA415236889 | FLNA | c.2428T>C (p.Cys810Arg) c.2347T>C (p.Cys783Arg) c.2485T>C (n.2485T>C) c.279+2881T>C c.2707T>C (n.2707T>C) c.2384T>C (n.2384T>C) c.2227T>C (p.Cys743Arg) | dbSNP |
| X | g.154362555A>T | CA415236886 | FLNA | c.2428T>A (p.Cys810Ser) c.2347T>A (p.Cys783Ser) c.2485T>A (n.2485T>A) c.279+2881T>A c.2707T>A (n.2707T>A) c.2384T>A (n.2384T>A) c.2227T>A (p.Cys743Ser) | |
| X | g.154362556C>A | CA415236895 | FLNA | c.2427G>T (p.Lys809Asn) c.2346G>T (p.Lys782Asn) c.2484G>T (n.2484G>T) c.279+2880G>T c.2706G>T (n.2706G>T) c.2383G>T (n.2383G>T) c.2226G>T (p.Lys742Asn) | gnomAD v4 |
| X | g.154362556C>G | CA415236897 | FLNA | c.2427G>C (p.Lys809Asn) c.2346G>C (p.Lys782Asn) c.2484G>C (n.2484G>C) c.279+2880G>C c.2706G>C (n.2706G>C) c.2383G>C (n.2383G>C) c.2226G>C (p.Lys742Asn) | |
| X | g.154362556C>T | CA519708903 | FLNA | c.2427G>A (p.Lys809=) c.2346G>A (p.Lys782=) c.2484G>A (n.2484G>A) c.279+2880G>A c.2706G>A (n.2706G>A) c.2383G>A (n.2383G>A) c.2226G>A (p.Lys742=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362557T>A | CA415236903 | FLNA | c.2426A>T (p.Lys809Met) c.2345A>T (p.Lys782Met) c.2483A>T (n.2483A>T) c.279+2879A>T c.2705A>T (n.2705A>T) c.2382A>T (n.2382A>T) c.2225A>T (p.Lys742Met) | |
| X | g.154362557T>C | CA415236905 | FLNA | c.2426A>G (p.Lys809Arg) c.2345A>G (p.Lys782Arg) c.2483A>G (n.2483A>G) c.279+2879A>G c.2705A>G (n.2705A>G) c.2382A>G (n.2382A>G) c.2225A>G (p.Lys742Arg) | |
| X | g.154362557T>G | CA415236909 | FLNA | c.2426A>C (p.Lys809Thr) c.2345A>C (p.Lys782Thr) c.2483A>C (n.2483A>C) c.279+2879A>C c.2705A>C (n.2705A>C) c.2382A>C (n.2382A>C) c.2225A>C (p.Lys742Thr) | |
| X | g.154362558T>A | CA415236913 | FLNA | c.2425A>T (p.Lys809Ter) c.2344A>T (p.Lys782Ter) c.2482A>T (n.2482A>T) c.279+2878A>T c.2704A>T (n.2704A>T) c.2381A>T (n.2381A>T) c.2224A>T (p.Lys742Ter) | |
| X | g.154362558T>C | CA415236916 | FLNA | c.2425A>G (p.Lys809Glu) c.2344A>G (p.Lys782Glu) c.2482A>G (n.2482A>G) c.279+2878A>G c.2704A>G (n.2704A>G) c.2381A>G (n.2381A>G) c.2224A>G (p.Lys742Glu) | |
| X | g.154362558T>G | CA415236919 | FLNA | c.2425A>C (p.Lys809Gln) c.2344A>C (p.Lys782Gln) c.2482A>C (n.2482A>C) c.279+2878A>C c.2704A>C (n.2704A>C) c.2381A>C (n.2381A>C) c.2224A>C (p.Lys742Gln) | |
| X | g.154362559G>A | CA519708910 | FLNA | c.2424C>T (p.Ile808=) c.2343C>T (p.Ile781=) c.2481C>T (n.2481C>T) c.279+2877C>T c.2703C>T (n.2703C>T) c.2380C>T (n.2380C>T) c.2223C>T (p.Ile741=) | gnomAD v4 |
| X | g.154362559G>C | CA10560926 | FLNA | c.2424C>G (p.Ile808Met) c.2343C>G (p.Ile781Met) c.2481C>G (n.2481C>G) c.279+2877C>G c.2703C>G (n.2703C>G) c.2380C>G (n.2380C>G) c.2223C>G (p.Ile741Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362559G= | CA2466656888 | FLNA | c.2424C= (p.Ile808=) c.2343C= (p.Ile781=) c.2481C= (n.2481C=) c.279+2877C= c.2703C= (n.2703C=) c.2380C= (n.2380C=) c.2223C= (p.Ile741=) | |
| X | g.154362559G>T | CA519708914 | FLNA | c.2424C>A (p.Ile808=) c.2343C>A (p.Ile781=) c.2481C>A (n.2481C>A) c.279+2877C>A c.2703C>A (n.2703C>A) c.2380C>A (n.2380C>A) c.2223C>A (p.Ile741=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154362560A>C | CA415236938 | FLNA | c.2423T>G (p.Ile808Ser) c.2342T>G (p.Ile781Ser) c.2480T>G (n.2480T>G) c.279+2876T>G c.2702T>G (n.2702T>G) c.2379T>G (n.2379T>G) c.2222T>G (p.Ile741Ser) | |
| X | g.154362560A>G | CA415236941 | FLNA | c.2423T>C (p.Ile808Thr) c.2342T>C (p.Ile781Thr) c.2480T>C (n.2480T>C) c.279+2876T>C c.2702T>C (n.2702T>C) c.2379T>C (n.2379T>C) c.2222T>C (p.Ile741Thr) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362560A>T | CA415236943 | FLNA | c.2423T>A (p.Ile808Asn) c.2342T>A (p.Ile781Asn) c.2480T>A (n.2480T>A) c.279+2876T>A c.2702T>A (n.2702T>A) c.2379T>A (n.2379T>A) c.2222T>A (p.Ile741Asn) | |
| X | g.154362561T>A | CA415236949 | FLNA | c.2422A>T (p.Ile808Phe) c.2341A>T (p.Ile781Phe) c.2479A>T (n.2479A>T) c.279+2875A>T c.2701A>T (n.2701A>T) c.2378A>T (n.2378A>T) c.2221A>T (p.Ile741Phe) | |
| X | g.154362561T>C | CA415236944 | FLNA | c.2422A>G (p.Ile808Val) c.2341A>G (p.Ile781Val) c.2479A>G (n.2479A>G) c.279+2875A>G c.2701A>G (n.2701A>G) c.2378A>G (n.2378A>G) c.2221A>G (p.Ile741Val) | |
| X | g.154362561T>G | CA415236946 | FLNA | c.2422A>C (p.Ile808Leu) c.2341A>C (p.Ile781Leu) c.2479A>C (n.2479A>C) c.279+2875A>C c.2701A>C (n.2701A>C) c.2378A>C (n.2378A>C) c.2221A>C (p.Ile741Leu) | |
| X | g.154362562G>A | CA519708922 | FLNA | c.2421C>T (p.Gly807=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.2478C>T (n.2478C>T) c.279+2874C>T c.2700C>T (n.2700C>T) c.2377C>T (n.2377C>T) c.2220C>T (p.Gly740=) | |
| X | g.154362562G>C | CA519708923 | FLNA | c.2421C>G (p.Gly807=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.2478C>G (n.2478C>G) c.279+2874C>G c.2700C>G (n.2700C>G) c.2377C>G (n.2377C>G) c.2220C>G (p.Gly740=) | |
| X | g.154362562G>T | CA519708925 | FLNA | c.2421C>A (p.Gly807=) c.2340C>A (p.Gly780=) c.2478C>A (n.2478C>A) c.279+2874C>A c.2700C>A (n.2700C>A) c.2377C>A (n.2377C>A) c.2220C>A (p.Gly740=) | |
| X | g.154362563C>A | CA415236952 | FLNA | c.2420G>T (p.Gly807Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.2477G>T (n.2477G>T) c.279+2873G>T c.2699G>T (n.2699G>T) c.2376G>T (n.2376G>T) c.2219G>T (p.Gly740Val) | gnomAD v4 |
| X | g.154362563C>G | CA415236954 | FLNA | c.2420G>C (p.Gly807Ala) c.2339G>C (p.Gly780Ala) c.2477G>C (n.2477G>C) c.279+2873G>C c.2699G>C (n.2699G>C) c.2376G>C (n.2376G>C) c.2219G>C (p.Gly740Ala) | |
| X | g.154362563C>T | CA415236956 | FLNA | c.2420G>A (p.Gly807Asp) c.2339G>A (p.Gly780Asp) c.2477G>A (n.2477G>A) c.279+2873G>A c.2699G>A (n.2699G>A) c.2376G>A (n.2376G>A) c.2219G>A (p.Gly740Asp) | |
| X | g.154362564C>A | CA415236957 | FLNA | c.2419G>T (p.Gly807Cys) c.2338G>T (p.Gly780Cys) c.2476G>T (n.2476G>T) c.279+2872G>T c.2698G>T (n.2698G>T) c.2375G>T (n.2375G>T) c.2218G>T (p.Gly740Cys) | |
| X | g.154362564C= | CA2466656889 | FLNA | c.2419G= (p.Gly807=) c.2338G= (p.Gly780=) c.2476G= (n.2476G=) c.279+2872G= c.2698G= (n.2698G=) c.2375G= (n.2375G=) c.2218G= (p.Gly740=) | |
| X | g.154362564C>G | CA415236958 | FLNA | c.2419G>C (p.Gly807Arg) c.2338G>C (p.Gly780Arg) c.2476G>C (n.2476G>C) c.279+2872G>C c.2698G>C (n.2698G>C) c.2375G>C (n.2375G>C) c.2218G>C (p.Gly740Arg) | |
| X | g.154362564C>T | CA10560927 | FLNA | c.2419G>A (p.Gly807Ser) c.2338G>A (p.Gly780Ser) c.2476G>A (n.2476G>A) c.279+2872G>A c.2698G>A (n.2698G>A) c.2375G>A (n.2375G>A) c.2218G>A (p.Gly740Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362565G>A | CA519708979 | FLNA | c.2418C>T (p.Ile806=) c.2337C>T (p.Ile779=) c.2475C>T (n.2475C>T) c.279+2871C>T c.2697C>T (n.2697C>T) c.2374C>T (n.2374C>T) c.2217C>T (p.Ile739=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362565G>C | CA415236963 | FLNA | c.2418C>G (p.Ile806Met) c.2337C>G (p.Ile779Met) c.2475C>G (n.2475C>G) c.279+2871C>G c.2697C>G (n.2697C>G) c.2374C>G (n.2374C>G) c.2217C>G (p.Ile739Met) | |
| X | g.154362565G= | CA2466656890 | FLNA | c.2418C= (p.Ile806=) c.2337C= (p.Ile779=) c.2475C= (n.2475C=) c.279+2871C= c.2697C= (n.2697C=) c.2374C= (n.2374C=) c.2217C= (p.Ile739=) | |
| X | g.154362565G>T | CA519708970 | FLNA | c.2418C>A (p.Ile806=) c.2337C>A (p.Ile779=) c.2475C>A (n.2475C>A) c.279+2871C>A c.2697C>A (n.2697C>A) c.2374C>A (n.2374C>A) c.2217C>A (p.Ile739=) | |
| X | g.154362566A>C | CA415236965 | FLNA | c.2417T>G (p.Ile806Ser) c.2336T>G (p.Ile779Ser) c.2474T>G (n.2474T>G) c.279+2870T>G c.2696T>G (n.2696T>G) c.2373T>G (n.2373T>G) c.2216T>G (p.Ile739Ser) | |
| X | g.154362566A>G | CA415236968 | FLNA | c.2417T>C (p.Ile806Thr) c.2336T>C (p.Ile779Thr) c.2474T>C (n.2474T>C) c.279+2870T>C c.2696T>C (n.2696T>C) c.2373T>C (n.2373T>C) c.2216T>C (p.Ile739Thr) | |
| X | g.154362566A>T | CA415236970 | FLNA | c.2417T>A (p.Ile806Asn) c.2336T>A (p.Ile779Asn) c.2474T>A (n.2474T>A) c.279+2870T>A c.2696T>A (n.2696T>A) c.2373T>A (n.2373T>A) c.2216T>A (p.Ile739Asn) | |
| X | g.154362567T>A | CA415236977 | FLNA | c.2416A>T (p.Ile806Phe) c.2335A>T (p.Ile779Phe) c.2473A>T (n.2473A>T) c.279+2869A>T c.2695A>T (n.2695A>T) c.2372A>T (n.2372A>T) c.2215A>T (p.Ile739Phe) | |
| X | g.154362567T>C | CA415236975 | FLNA | c.2416A>G (p.Ile806Val) c.2335A>G (p.Ile779Val) c.2473A>G (n.2473A>G) c.279+2869A>G c.2695A>G (n.2695A>G) c.2372A>G (n.2372A>G) c.2215A>G (p.Ile739Val) | ClinVar |
| X | g.154362567T>G | CA415236973 | FLNA | c.2416A>C (p.Ile806Leu) c.2335A>C (p.Ile779Leu) c.2473A>C (n.2473A>C) c.279+2869A>C c.2695A>C (n.2695A>C) c.2372A>C (n.2372A>C) c.2215A>C (p.Ile739Leu) | |
| X | g.154362568G>A | CA519708994 | FLNA | c.2415C>T (p.Ser805=) c.2334C>T (p.Ser778=) c.2472C>T (n.2472C>T) c.279+2868C>T c.2694C>T (n.2694C>T) c.2371C>T (n.2371C>T) c.2214C>T (p.Ser738=) | |
| X | g.154362568G>C | CA415236981 | FLNA | c.2415C>G (p.Ser805Arg) c.2334C>G (p.Ser778Arg) c.2472C>G (n.2472C>G) c.279+2868C>G c.2694C>G (n.2694C>G) c.2371C>G (n.2371C>G) c.2214C>G (p.Ser738Arg) | |
| X | g.154362568G>T | CA415236983 | FLNA | c.2415C>A (p.Ser805Arg) c.2334C>A (p.Ser778Arg) c.2472C>A (n.2472C>A) c.279+2868C>A c.2694C>A (n.2694C>A) c.2371C>A (n.2371C>A) c.2214C>A (p.Ser738Arg) | |
| X | g.154362569C>A | CA415236986 | FLNA | c.2414G>T (p.Ser805Ile) c.2333G>T (p.Ser778Ile) c.2471G>T (n.2471G>T) c.279+2867G>T c.2693G>T (n.2693G>T) c.2370G>T (n.2370G>T) c.2213G>T (p.Ser738Ile) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154362569C>G | CA415236991 | FLNA | c.2414G>C (p.Ser805Thr) c.2333G>C (p.Ser778Thr) c.2471G>C (n.2471G>C) c.279+2867G>C c.2693G>C (n.2693G>C) c.2370G>C (n.2370G>C) c.2213G>C (p.Ser738Thr) | |
| X | g.154362569C>T | CA415236988 | FLNA | c.2414G>A (p.Ser805Asn) c.2333G>A (p.Ser778Asn) c.2471G>A (n.2471G>A) c.279+2867G>A c.2693G>A (n.2693G>A) c.2370G>A (n.2370G>A) c.2213G>A (p.Ser738Asn) | |
| X | g.154362570T>A | CA415236994 | FLNA | c.2413A>T (p.Ser805Cys) c.2332A>T (p.Ser778Cys) c.2470A>T (n.2470A>T) c.279+2866A>T c.2692A>T (n.2692A>T) c.2369A>T (n.2369A>T) c.2212A>T (p.Ser738Cys) | |
| X | g.154362570T>C | CA415237000 | FLNA | c.2413A>G (p.Ser805Gly) c.2332A>G (p.Ser778Gly) c.2470A>G (n.2470A>G) c.279+2866A>G c.2692A>G (n.2692A>G) c.2369A>G (n.2369A>G) c.2212A>G (p.Ser738Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362570T>G | CA415236997 | FLNA | c.2413A>C (p.Ser805Arg) c.2332A>C (p.Ser778Arg) c.2470A>C (n.2470A>C) c.279+2866A>C c.2692A>C (n.2692A>C) c.2369A>C (n.2369A>C) c.2212A>C (p.Ser738Arg) | |
| X | g.154362570T= | CA2466656891 | FLNA | c.2413A= (p.Ser805=) c.2332A= (p.Ser778=) c.2470A= (n.2470A=) c.279+2866A= c.2692A= (n.2692A=) c.2369A= (n.2369A=) c.2212A= (p.Ser738=) | |
| X | g.154362571G>A | CA519709002 | FLNA | c.2412C>T (p.Val804=) c.2331C>T (p.Val777=) c.2469C>T (n.2469C>T) c.279+2865C>T c.2691C>T (n.2691C>T) c.2368C>T (n.2368C>T) c.2211C>T (p.Val737=) | |
| X | g.154362571G>C | CA519709004 | FLNA | c.2412C>G (p.Val804=) c.2331C>G (p.Val777=) c.2469C>G (n.2469C>G) c.279+2865C>G c.2691C>G (n.2691C>G) c.2368C>G (n.2368C>G) c.2211C>G (p.Val737=) | |
| X | g.154362571G>T | CA519709006 | FLNA | c.2412C>A (p.Val804=) c.2331C>A (p.Val777=) c.2469C>A (n.2469C>A) c.279+2865C>A c.2691C>A (n.2691C>A) c.2368C>A (n.2368C>A) c.2211C>A (p.Val737=) | |
| X | g.154362572A>C | CA415237003 | FLNA | c.2411T>G (p.Val804Gly) c.2330T>G (p.Val777Gly) c.2468T>G (n.2468T>G) c.279+2864T>G c.2690T>G (n.2690T>G) c.2367T>G (n.2367T>G) c.2210T>G (p.Val737Gly) | |
| X | g.154362572A>G | CA415237004 | FLNA | c.2411T>C (p.Val804Ala) c.2330T>C (p.Val777Ala) c.2468T>C (n.2468T>C) c.279+2864T>C c.2690T>C (n.2690T>C) c.2367T>C (n.2367T>C) c.2210T>C (p.Val737Ala) | |
| X | g.154362572A>T | CA415237007 | FLNA | c.2411T>A (p.Val804Asp) c.2330T>A (p.Val777Asp) c.2468T>A (n.2468T>A) c.279+2864T>A c.2690T>A (n.2690T>A) c.2367T>A (n.2367T>A) c.2210T>A (p.Val737Asp) | |
| X | g.154362573C>A | CA415237010 | FLNA | c.2410G>T (p.Val804Phe) c.2329G>T (p.Val777Phe) c.2467G>T (n.2467G>T) c.279+2863G>T c.2689G>T (n.2689G>T) c.2366G>T (n.2366G>T) c.2209G>T (p.Val737Phe) | |
| X | g.154362573C= | CA2466656892 | FLNA | c.2410G= (p.Val804=) c.2329G= (p.Val777=) c.2467G= (n.2467G=) c.279+2863G= c.2689G= (n.2689G=) c.2366G= (n.2366G=) c.2209G= (p.Val737=) | |
| X | g.154362573C>G | CA415237013 | FLNA | c.2410G>C (p.Val804Leu) c.2329G>C (p.Val777Leu) c.2467G>C (n.2467G>C) c.279+2863G>C c.2689G>C (n.2689G>C) c.2366G>C (n.2366G>C) c.2209G>C (p.Val737Leu) | |
| X | g.154362573C>T | CA325253 | FLNA | c.2410G>A (p.Val804Ile) c.2329G>A (p.Val777Ile) c.2467G>A (n.2467G>A) c.279+2863G>A c.2689G>A (n.2689G>A) c.2366G>A (n.2366G>A) c.2209G>A (p.Val737Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362574G>A | CA519709011 | FLNA | c.2409C>T (p.Asp803=) c.2328C>T (p.Asp776=) c.2466C>T (n.2466C>T) c.279+2862C>T c.2688C>T (n.2688C>T) c.2365C>T (n.2365C>T) c.2208C>T (p.Asp736=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362574G>C | CA415237018 | FLNA | c.2409C>G (p.Asp803Glu) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.2466C>G (n.2466C>G) c.279+2862C>G c.2688C>G (n.2688C>G) c.2365C>G (n.2365C>G) c.2208C>G (p.Asp736Glu) | |
| X | g.154362574G= | CA2466656893 | FLNA | c.2409C= (p.Asp803=) c.2328C= (p.Asp776=) c.2466C= (n.2466C=) c.279+2862C= c.2688C= (n.2688C=) c.2365C= (n.2365C=) c.2208C= (p.Asp736=) | |
| X | g.154362574G>T | CA415237019 | FLNA | c.2409C>A (p.Asp803Glu) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.2466C>A (n.2466C>A) c.279+2862C>A c.2688C>A (n.2688C>A) c.2365C>A (n.2365C>A) c.2208C>A (p.Asp736Glu) | |
| X | g.154362575T>A | CA415237020 | FLNA | c.2408A>T (p.Asp803Val) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.2465A>T (n.2465A>T) c.279+2861A>T c.2687A>T (n.2687A>T) c.2364A>T (n.2364A>T) c.2207A>T (p.Asp736Val) | |
| X | g.154362575T>C | CA415237023 | FLNA | c.2408A>G (p.Asp803Gly) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.2465A>G (n.2465A>G) c.279+2861A>G c.2687A>G (n.2687A>G) c.2364A>G (n.2364A>G) c.2207A>G (p.Asp736Gly) | |
| X | g.154362575T>G | CA415237028 | FLNA | c.2408A>C (p.Asp803Ala) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.2465A>C (n.2465A>C) c.279+2861A>C c.2687A>C (n.2687A>C) c.2364A>C (n.2364A>C) c.2207A>C (p.Asp736Ala) | |
| X | g.154362575T= | CA2466656894 | FLNA | c.2408A= (p.Asp803=) c.2327A= (p.Asp776=) c.2465A= (n.2465A=) c.279+2861A= c.2687A= (n.2687A=) c.2364A= (n.2364A=) c.2207A= (p.Asp736=) | |
| X | g.154362576C>A | CA415237036 | FLNA | c.2407G>T (p.Asp803Tyr) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.2464G>T (n.2464G>T) c.279+2860G>T c.2686G>T (n.2686G>T) c.2363G>T (n.2363G>T) c.2206G>T (p.Asp736Tyr) | |
| X | g.154362576C>G | CA415237032 | FLNA | c.2407G>C (p.Asp803His) c.2326G>C (p.Asp776His) c.2464G>C (n.2464G>C) c.279+2860G>C c.2686G>C (n.2686G>C) c.2363G>C (n.2363G>C) c.2206G>C (p.Asp736His) | |
| X | g.154362576C>T | CA415237034 | FLNA | c.2407G>A (p.Asp803Asn) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.2464G>A (n.2464G>A) c.279+2860G>A c.2686G>A (n.2686G>A) c.2363G>A (n.2363G>A) c.2206G>A (p.Asp736Asn) | |
| X | g.154362579dup | CA337281791 | FLNA | c.2407dup c.2326dup c.2464dup c.279+2860dup c.2686dup c.2363dup c.2206dup | dbSNP |
| X | g.154362577C>A | CA519708786 | FLNA | c.2406G>T (p.Gly802=) c.2325G>T (p.Gly775=) c.2463G>T (n.2463G>T) c.279+2859G>T c.2685G>T (n.2685G>T) c.2362G>T (n.2362G>T) c.2205G>T (p.Gly735=) | |
| X | g.154362577C>G | CA519708788 | FLNA | c.2406G>C (p.Gly802=) c.2325G>C (p.Gly775=) c.2463G>C (n.2463G>C) c.279+2859G>C c.2685G>C (n.2685G>C) c.2362G>C (n.2362G>C) c.2205G>C (p.Gly735=) | |
| X | g.154362577C>T | CA519708787 | FLNA | c.2406G>A (p.Gly802=) c.2325G>A (p.Gly775=) c.2463G>A (n.2463G>A) c.279+2859G>A c.2685G>A (n.2685G>A) c.2362G>A (n.2362G>A) c.2205G>A (p.Gly735=) | |
| X | g.154362578C>A | CA415237038 | FLNA | c.2405G>T (p.Gly802Val) c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2462G>T (n.2462G>T) c.279+2858G>T c.2684G>T (n.2684G>T) c.2361G>T (n.2361G>T) c.2204G>T (p.Gly735Val) | COSMIC |
| X | g.154362578C>G | CA415237040 | FLNA | c.2405G>C (p.Gly802Ala) c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2462G>C (n.2462G>C) c.279+2858G>C c.2684G>C (n.2684G>C) c.2361G>C (n.2361G>C) c.2204G>C (p.Gly735Ala) | |
| X | g.154362578C>T | CA415237043 | FLNA | c.2405G>A (p.Gly802Glu) c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2462G>A (n.2462G>A) c.279+2858G>A c.2684G>A (n.2684G>A) c.2361G>A (n.2361G>A) c.2204G>A (p.Gly735Glu) | |
| X | g.154362580_154362661del | CA519708797 | FLNA | c.2404+2_2405del c.2323+2_2324del c.2461+2_2462del c.279+2777_279+2858del c.2683+2_2684del c.2360+2_2361del c.2203+2_2204del | |
| X | g.154362579C>A | CA415237049 | FLNA | c.2405-1G>T (n.2405-1G>T) c.2324-1G>T (n.2324-1G>T) c.2462-1G>T (n.2462-1G>T) c.279+2857G>T c.2684-1G>T (n.2684-1G>T) c.2361-1G>T (n.2361-1G>T) c.2204-1G>T (n.2204-1G>T) | |
| X | g.154362579C= | CA2466656895 | FLNA | c.2405-1G= (n.2405-1G=) c.2324-1G= (n.2324-1G=) c.2462-1G= (n.2462-1G=) c.279+2857G= c.2684-1G= (n.2684-1G=) c.2361-1G= (n.2361-1G=) c.2204-1G= (n.2204-1G=) | |
| X | g.154362579C>G | CA415237051 | FLNA | c.2405-1G>C (n.2405-1G>C) c.2324-1G>C (n.2324-1G>C) c.2462-1G>C (n.2462-1G>C) c.279+2857G>C c.2684-1G>C (n.2684-1G>C) c.2361-1G>C (n.2361-1G>C) c.2204-1G>C (n.2204-1G>C) | ClinVar |
| X | g.154362579C>T | CA415237054 | FLNA | c.2405-1G>A (n.2405-1G>A) c.2324-1G>A (n.2324-1G>A) c.2462-1G>A (n.2462-1G>A) c.279+2857G>A c.2684-1G>A (n.2684-1G>A) c.2361-1G>A (n.2361-1G>A) c.2204-1G>A (n.2204-1G>A) | |
| X | g.154362580T>A | CA415237057 | FLNA | c.2405-2A>T (n.2405-2A>T) c.2324-2A>T (n.2324-2A>T) c.2462-2A>T (n.2462-2A>T) c.279+2856A>T c.2684-2A>T (n.2684-2A>T) c.2361-2A>T (n.2361-2A>T) c.2204-2A>T (n.2204-2A>T) | |
| X | g.154362580T>C | CA10605446 | FLNA | c.2405-2A>G (n.2405-2A>G) c.2324-2A>G (n.2324-2A>G) c.2462-2A>G (n.2462-2A>G) c.279+2856A>G c.2684-2A>G (n.2684-2A>G) c.2361-2A>G (n.2361-2A>G) c.2204-2A>G (n.2204-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362580T>G | CA415237062 | FLNA | c.2405-2A>C (n.2405-2A>C) c.2324-2A>C (n.2324-2A>C) c.2462-2A>C (n.2462-2A>C) c.279+2856A>C c.2684-2A>C (n.2684-2A>C) c.2361-2A>C (n.2361-2A>C) c.2204-2A>C (n.2204-2A>C) | |
| X | g.154362580T= | CA2466656896 | FLNA | c.2405-2A= (n.2405-2A=) c.2324-2A= (n.2324-2A=) c.2462-2A= (n.2462-2A=) c.279+2856A= c.2684-2A= (n.2684-2A=) c.2361-2A= (n.2361-2A=) c.2204-2A= (n.2204-2A=) | |
| X | g.154362580dup | CA337281794 | FLNA | c.2405-2dup (n.2405-2dup) c.2324-2dup (n.2324-2dup) c.2462-2dup (n.2462-2dup) c.279+2856dup c.2684-2dup (n.2684-2dup) c.2361-2dup (n.2361-2dup) c.2204-2dup (n.2204-2dup) | dbSNP |
| X | g.154362580_154362595delinsTGCGGCGGGGAGAGGA | CA2466656897 | FLNA | c.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2405-17_2405-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2324-17_2324-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2462-17_2462-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.279+2841_279+2856delinsTCCTCTCCCCGCCGCA c.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2684-17_2684-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2361-17_2361-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) c.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA (n.2204-17_2204-2delinsTCCTCTCCCCGCCGCA) | |
| X | g.154362581G>A | CA2824295646 | FLNA | c.2405-3C>T (n.2405-3C>T) c.2324-3C>T (n.2324-3C>T) c.2462-3C>T (n.2462-3C>T) c.279+2855C>T c.2684-3C>T (n.2684-3C>T) c.2361-3C>T (n.2361-3C>T) c.2204-3C>T (n.2204-3C>T) | |
| X | g.154362581G>T | CA2740090203 | FLNA | c.2405-3C>A (n.2405-3C>A) c.2324-3C>A (n.2324-3C>A) c.2462-3C>A (n.2462-3C>A) c.279+2855C>A c.2684-3C>A (n.2684-3C>A) c.2361-3C>A (n.2361-3C>A) c.2204-3C>A (n.2204-3C>A) | ClinVar |
| X | g.154362585_154362587del | CA2695113425 | FLNA | c.2405-5_2405-3del (n.2405-5_2405-3del) c.2324-5_2324-3del (n.2324-5_2324-3del) c.2462-5_2462-3del (n.2462-5_2462-3del) c.279+2853_279+2855del c.2684-5_2684-3del (n.2684-5_2684-3del) c.2361-5_2361-3del (n.2361-5_2361-3del) c.2204-5_2204-3del (n.2204-5_2204-3del) | gnomAD v4 |
| X | g.154362585_154362599del | CA2466656898 | FLNA | c.2405-17_2405-3del (n.2405-17_2405-3del) c.2324-17_2324-3del (n.2324-17_2324-3del) c.2462-17_2462-3del (n.2462-17_2462-3del) c.279+2841_279+2855del c.2684-17_2684-3del (n.2684-17_2684-3del) c.2361-17_2361-3del (n.2361-17_2361-3del) c.2204-17_2204-3del (n.2204-17_2204-3del) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154362582C>A | CA2824295647 | FLNA | c.2405-4G>T (n.2405-4G>T) c.2324-4G>T (n.2324-4G>T) c.2462-4G>T (n.2462-4G>T) c.279+2854G>T c.2684-4G>T (n.2684-4G>T) c.2361-4G>T (n.2361-4G>T) c.2204-4G>T (n.2204-4G>T) | |
| X | g.154362582C= | CA2466656899 | FLNA | c.2405-4G= (n.2405-4G=) c.2324-4G= (n.2324-4G=) c.2462-4G= (n.2462-4G=) c.279+2854G= c.2684-4G= (n.2684-4G=) c.2361-4G= (n.2361-4G=) c.2204-4G= (n.2204-4G=) | |
| X | g.154362582C>G | CA2695113426 | FLNA | c.2405-4G>C (n.2405-4G>C) c.2324-4G>C (n.2324-4G>C) c.2462-4G>C (n.2462-4G>C) c.279+2854G>C c.2684-4G>C (n.2684-4G>C) c.2361-4G>C (n.2361-4G>C) c.2204-4G>C (n.2204-4G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154362582C>T | CA10560929 | FLNA | c.2405-4G>A (n.2405-4G>A) c.2324-4G>A (n.2324-4G>A) c.2462-4G>A (n.2462-4G>A) c.279+2854G>A c.2684-4G>A (n.2684-4G>A) c.2361-4G>A (n.2361-4G>A) c.2204-4G>A (n.2204-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362582_154362583insAAT | CA2824295648 | FLNA | c.2405-5_2405-4insATT (n.2405-5_2405-4insATT) c.2324-5_2324-4insATT (n.2324-5_2324-4insATT) c.2462-5_2462-4insATT (n.2462-5_2462-4insATT) c.279+2853_279+2854insATT c.2684-5_2684-4insATT (n.2684-5_2684-4insATT) c.2361-5_2361-4insATT (n.2361-5_2361-4insATT) c.2204-5_2204-4insATT (n.2204-5_2204-4insATT) | |
| X | g.154362583G>A | CA10560930 | FLNA | c.2405-5C>T (n.2405-5C>T) c.2324-5C>T (n.2324-5C>T) c.2462-5C>T (n.2462-5C>T) c.279+2853C>T c.2684-5C>T (n.2684-5C>T) c.2361-5C>T (n.2361-5C>T) c.2204-5C>T (n.2204-5C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362583G>C | CA1138579309 | FLNA | c.2405-5C>G (n.2405-5C>G) c.2324-5C>G (n.2324-5C>G) c.2462-5C>G (n.2462-5C>G) c.279+2853C>G c.2684-5C>G (n.2684-5C>G) c.2361-5C>G (n.2361-5C>G) c.2204-5C>G (n.2204-5C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362583G= | CA2466656900 | FLNA | c.2405-5C= (n.2405-5C=) c.2324-5C= (n.2324-5C=) c.2462-5C= (n.2462-5C=) c.279+2853C= c.2684-5C= (n.2684-5C=) c.2361-5C= (n.2361-5C=) c.2204-5C= (n.2204-5C=) | |
| X | g.154362585_154362588dup | CA10560928 | FLNA | c.2405-8_2405-5dup (n.2405-8_2405-5dup) c.2324-8_2324-5dup (n.2324-8_2324-5dup) c.2462-8_2462-5dup (n.2462-8_2462-5dup) c.279+2850_279+2853dup c.2684-8_2684-5dup (n.2684-8_2684-5dup) c.2361-8_2361-5dup (n.2361-8_2361-5dup) c.2204-8_2204-5dup (n.2204-8_2204-5dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362585C>A | CA10560931 | FLNA | c.2405-7G>T (n.2405-7G>T) c.2324-7G>T (n.2324-7G>T) c.2462-7G>T (n.2462-7G>T) c.279+2851G>T c.2684-7G>T (n.2684-7G>T) c.2361-7G>T (n.2361-7G>T) c.2204-7G>T (n.2204-7G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154362585C= | CA2466656901 | FLNA | c.2405-7G= (n.2405-7G=) c.2324-7G= (n.2324-7G=) c.2462-7G= (n.2462-7G=) c.279+2851G= c.2684-7G= (n.2684-7G=) c.2361-7G= (n.2361-7G=) c.2204-7G= (n.2204-7G=) | |
| X | g.154362585C>T | CA645603463 | FLNA | c.2405-7G>A (n.2405-7G>A) c.2324-7G>A (n.2324-7G>A) c.2462-7G>A (n.2462-7G>A) c.279+2851G>A c.2684-7G>A (n.2684-7G>A) c.2361-7G>A (n.2361-7G>A) c.2204-7G>A (n.2204-7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154362586G>A | CA10560932 | FLNA | c.2405-8C>T (n.2405-8C>T) c.2324-8C>T (n.2324-8C>T) c.2462-8C>T (n.2462-8C>T) c.279+2850C>T c.2684-8C>T (n.2684-8C>T) c.2361-8C>T (n.2361-8C>T) c.2204-8C>T (n.2204-8C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154362586G= | CA2466656902 | FLNA | c.2405-8C= (n.2405-8C=) c.2324-8C= (n.2324-8C=) c.2462-8C= (n.2462-8C=) c.279+2850C= c.2684-8C= (n.2684-8C=) c.2361-8C= (n.2361-8C=) c.2204-8C= (n.2204-8C=) | |
| X | g.154362586G>T | CA2739106937 | FLNA | c.2405-8C>A (n.2405-8C>A) c.2324-8C>A (n.2324-8C>A) c.2462-8C>A (n.2462-8C>A) c.279+2850C>A c.2684-8C>A (n.2684-8C>A) c.2361-8C>A (n.2361-8C>A) c.2204-8C>A (n.2204-8C>A) | dbSNP |
| X | g.154362589del | CA2695113427 | FLNA | c.2405-8del (n.2405-8del) c.2324-8del (n.2324-8del) c.2462-8del (n.2462-8del) c.279+2850del c.2684-8del (n.2684-8del) c.2361-8del (n.2361-8del) c.2204-8del (n.2204-8del) | gnomAD v4 |