Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362336_154362420del | CA519708475 | FLNA | c.2565+2_2566del c.2484+2_2485del c.2622+2_2623del c.279+3020_279+3104del c.2844+2_2845del c.2521+2_2522del c.2364+2_2365del | |
X | g.154362357C= | CA2466656807 | FLNA | c.2566-25G= (n.2566-25G=) c.2485-25G= (n.2485-25G=) c.2623-25G= (n.2623-25G=) c.279+3079G= c.2845-25G= (n.2845-25G=) c.2522-25G= (n.2522-25G=) c.2365-25G= (n.2365-25G=) | |
X | g.154362357C>G | CA873340166 | FLNA | c.2566-25G>C (n.2566-25G>C) c.2485-25G>C (n.2485-25G>C) c.2623-25G>C (n.2623-25G>C) c.279+3079G>C c.2845-25G>C (n.2845-25G>C) c.2522-25G>C (n.2522-25G>C) c.2365-25G>C (n.2365-25G>C) | dbSNP |
X | g.154362361G>A | CA2695113410 | FLNA | c.2566-29C>T (n.2566-29C>T) c.2485-29C>T (n.2485-29C>T) c.2623-29C>T (n.2623-29C>T) c.279+3075C>T c.2845-29C>T (n.2845-29C>T) c.2522-29C>T (n.2522-29C>T) c.2365-29C>T (n.2365-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362363G>A | CA10560888 | FLNA | c.2566-31C>T (n.2566-31C>T) c.2485-31C>T (n.2485-31C>T) c.2623-31C>T (n.2623-31C>T) c.279+3073C>T c.2845-31C>T (n.2845-31C>T) c.2522-31C>T (n.2522-31C>T) c.2365-31C>T (n.2365-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362363G= | CA2466656808 | FLNA | c.2566-31C= (n.2566-31C=) c.2485-31C= (n.2485-31C=) c.2623-31C= (n.2623-31C=) c.279+3073C= c.2845-31C= (n.2845-31C=) c.2522-31C= (n.2522-31C=) c.2365-31C= (n.2365-31C=) | |
X | g.154362365A= | CA2466656809 | FLNA | c.2566-33T= (n.2566-33T=) c.2485-33T= (n.2485-33T=) c.2623-33T= (n.2623-33T=) c.279+3071T= c.2845-33T= (n.2845-33T=) c.2522-33T= (n.2522-33T=) c.2365-33T= (n.2365-33T=) | |
X | g.154362365A>C | CA337281650 | FLNA | c.2566-33T>G (n.2566-33T>G) c.2485-33T>G (n.2485-33T>G) c.2623-33T>G (n.2623-33T>G) c.279+3071T>G c.2845-33T>G (n.2845-33T>G) c.2522-33T>G (n.2522-33T>G) c.2365-33T>G (n.2365-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362366G>A | CA10560889 | FLNA | c.2566-34C>T (n.2566-34C>T) c.2485-34C>T (n.2485-34C>T) c.2623-34C>T (n.2623-34C>T) c.279+3070C>T c.2845-34C>T (n.2845-34C>T) c.2522-34C>T (n.2522-34C>T) c.2365-34C>T (n.2365-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362366G= | CA2466656810 | FLNA | c.2566-34C= (n.2566-34C=) c.2485-34C= (n.2485-34C=) c.2623-34C= (n.2623-34C=) c.279+3070C= c.2845-34C= (n.2845-34C=) c.2522-34C= (n.2522-34C=) c.2365-34C= (n.2365-34C=) | |
X | g.154362367G>A | CA10560890 | FLNA | c.2566-35C>T (n.2566-35C>T) c.2485-35C>T (n.2485-35C>T) c.2623-35C>T (n.2623-35C>T) c.279+3069C>T c.2845-35C>T (n.2845-35C>T) c.2522-35C>T (n.2522-35C>T) c.2365-35C>T (n.2365-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362367G= | CA2466656811 | FLNA | c.2566-35C= (n.2566-35C=) c.2485-35C= (n.2485-35C=) c.2623-35C= (n.2623-35C=) c.279+3069C= c.2845-35C= (n.2845-35C=) c.2522-35C= (n.2522-35C=) c.2365-35C= (n.2365-35C=) | |
X | g.154362368G>A | CA10560891 | FLNA | c.2566-36C>T (n.2566-36C>T) c.2485-36C>T (n.2485-36C>T) c.2623-36C>T (n.2623-36C>T) c.279+3068C>T c.2845-36C>T (n.2845-36C>T) c.2522-36C>T (n.2522-36C>T) c.2365-36C>T (n.2365-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362368G= | CA2466656812 | FLNA | c.2566-36C= (n.2566-36C=) c.2485-36C= (n.2485-36C=) c.2623-36C= (n.2623-36C=) c.279+3068C= c.2845-36C= (n.2845-36C=) c.2522-36C= (n.2522-36C=) c.2365-36C= (n.2365-36C=) | |
X | g.154362370A= | CA2466656813 | FLNA | c.2566-38T= (n.2566-38T=) c.2485-38T= (n.2485-38T=) c.2623-38T= (n.2623-38T=) c.279+3066T= c.2845-38T= (n.2845-38T=) c.2522-38T= (n.2522-38T=) c.2365-38T= (n.2365-38T=) | |
X | g.154362370A>T | CA337281666 | FLNA | c.2566-38T>A (n.2566-38T>A) c.2485-38T>A (n.2485-38T>A) c.2623-38T>A (n.2623-38T>A) c.279+3066T>A c.2845-38T>A (n.2845-38T>A) c.2522-38T>A (n.2522-38T>A) c.2365-38T>A (n.2365-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362373C= | CA2466656814 | FLNA | c.2566-41G= (n.2566-41G=) c.2485-41G= (n.2485-41G=) c.2623-41G= (n.2623-41G=) c.279+3063G= c.2845-41G= (n.2845-41G=) c.2522-41G= (n.2522-41G=) c.2365-41G= (n.2365-41G=) | |
X | g.154362373C>T | CA645290289 | FLNA | c.2566-41G>A (n.2566-41G>A) c.2485-41G>A (n.2485-41G>A) c.2623-41G>A (n.2623-41G>A) c.279+3063G>A c.2845-41G>A (n.2845-41G>A) c.2522-41G>A (n.2522-41G>A) c.2365-41G>A (n.2365-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362374G>A | CA10560892 | FLNA | c.2566-42C>T (n.2566-42C>T) c.2485-42C>T (n.2485-42C>T) c.2623-42C>T (n.2623-42C>T) c.279+3062C>T c.2845-42C>T (n.2845-42C>T) c.2522-42C>T (n.2522-42C>T) c.2365-42C>T (n.2365-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362374G= | CA2466656815 | FLNA | c.2566-42C= (n.2566-42C=) c.2485-42C= (n.2485-42C=) c.2623-42C= (n.2623-42C=) c.279+3062C= c.2845-42C= (n.2845-42C=) c.2522-42C= (n.2522-42C=) c.2365-42C= (n.2365-42C=) | |
X | g.154362374G>T | CA2579738028 | FLNA | c.2566-42C>A (n.2566-42C>A) c.2485-42C>A (n.2485-42C>A) c.2623-42C>A (n.2623-42C>A) c.279+3062C>A c.2845-42C>A (n.2845-42C>A) c.2522-42C>A (n.2522-42C>A) c.2365-42C>A (n.2365-42C>A) | |
X | g.154362376C= | CA2466656816 | FLNA | c.2565+42G= (n.2565+42G=) c.2484+42G= (n.2484+42G=) c.2622+42G= (n.2622+42G=) c.279+3060G= c.2844+42G= (n.2844+42G=) c.2521+42G= (n.2521+42G=) c.2364+42G= (n.2364+42G=) | |
X | g.154362376C>T | CA873340183 | FLNA | c.2565+42G>A (n.2565+42G>A) c.2484+42G>A (n.2484+42G>A) c.2622+42G>A (n.2622+42G>A) c.279+3060G>A c.2844+42G>A (n.2844+42G>A) c.2521+42G>A (n.2521+42G>A) c.2364+42G>A (n.2364+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362378T>C | CA2695113411 | FLNA | c.2565+40A>G (n.2565+40A>G) c.2484+40A>G (n.2484+40A>G) c.2622+40A>G (n.2622+40A>G) c.279+3058A>G c.2844+40A>G (n.2844+40A>G) c.2521+40A>G (n.2521+40A>G) c.2364+40A>G (n.2364+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362379C>A | CA2695113412 | FLNA | c.2565+39G>T (n.2565+39G>T) c.2484+39G>T (n.2484+39G>T) c.2622+39G>T (n.2622+39G>T) c.279+3057G>T c.2844+39G>T (n.2844+39G>T) c.2521+39G>T (n.2521+39G>T) c.2364+39G>T (n.2364+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362380C>A | CA2824295645 | FLNA | c.2565+38G>T (n.2565+38G>T) c.2484+38G>T (n.2484+38G>T) c.2622+38G>T (n.2622+38G>T) c.279+3056G>T c.2844+38G>T (n.2844+38G>T) c.2521+38G>T (n.2521+38G>T) c.2364+38G>T (n.2364+38G>T) | |
X | g.154362380C= | CA2466656817 | FLNA | c.2565+38G= (n.2565+38G=) c.2484+38G= (n.2484+38G=) c.2622+38G= (n.2622+38G=) c.279+3056G= c.2844+38G= (n.2844+38G=) c.2521+38G= (n.2521+38G=) c.2364+38G= (n.2364+38G=) | |
X | g.154362380C>T | CA10560893 | FLNA | c.2565+38G>A (n.2565+38G>A) c.2484+38G>A (n.2484+38G>A) c.2622+38G>A (n.2622+38G>A) c.279+3056G>A c.2844+38G>A (n.2844+38G>A) c.2521+38G>A (n.2521+38G>A) c.2364+38G>A (n.2364+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362381G>A | CA10560894 | FLNA | c.2565+37C>T (n.2565+37C>T) c.2484+37C>T (n.2484+37C>T) c.2622+37C>T (n.2622+37C>T) c.279+3055C>T c.2844+37C>T (n.2844+37C>T) c.2521+37C>T (n.2521+37C>T) c.2364+37C>T (n.2364+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362381G= | CA2466656818 | FLNA | c.2565+37C= (n.2565+37C=) c.2484+37C= (n.2484+37C=) c.2622+37C= (n.2622+37C=) c.279+3055C= c.2844+37C= (n.2844+37C=) c.2521+37C= (n.2521+37C=) c.2364+37C= (n.2364+37C=) | |
X | g.154362381G>T | CA2695113413 | FLNA | c.2565+37C>A (n.2565+37C>A) c.2484+37C>A (n.2484+37C>A) c.2622+37C>A (n.2622+37C>A) c.279+3055C>A c.2844+37C>A (n.2844+37C>A) c.2521+37C>A (n.2521+37C>A) c.2364+37C>A (n.2364+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362383A= | CA2466656819 | FLNA | c.2565+35T= (n.2565+35T=) c.2484+35T= (n.2484+35T=) c.2622+35T= (n.2622+35T=) c.279+3053T= c.2844+35T= (n.2844+35T=) c.2521+35T= (n.2521+35T=) c.2364+35T= (n.2364+35T=) | |
X | g.154362383A>C | CA337281690 | FLNA | c.2565+35T>G (n.2565+35T>G) c.2484+35T>G (n.2484+35T>G) c.2622+35T>G (n.2622+35T>G) c.279+3053T>G c.2844+35T>G (n.2844+35T>G) c.2521+35T>G (n.2521+35T>G) c.2364+35T>G (n.2364+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362386G>A | CA2695113414 | FLNA | c.2565+32C>T (n.2565+32C>T) c.2484+32C>T (n.2484+32C>T) c.2622+32C>T (n.2622+32C>T) c.279+3050C>T c.2844+32C>T (n.2844+32C>T) c.2521+32C>T (n.2521+32C>T) c.2364+32C>T (n.2364+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362388C= | CA2466656820 | FLNA | c.2565+30G= (n.2565+30G=) c.2484+30G= (n.2484+30G=) c.2622+30G= (n.2622+30G=) c.279+3048G= c.2844+30G= (n.2844+30G=) c.2521+30G= (n.2521+30G=) c.2364+30G= (n.2364+30G=) | |
X | g.154362388C>T | CA10560895 | FLNA | c.2565+30G>A (n.2565+30G>A) c.2484+30G>A (n.2484+30G>A) c.2622+30G>A (n.2622+30G>A) c.279+3048G>A c.2844+30G>A (n.2844+30G>A) c.2521+30G>A (n.2521+30G>A) c.2364+30G>A (n.2364+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362390T>C | CA2579738030 | FLNA | c.2565+28A>G (n.2565+28A>G) c.2484+28A>G (n.2484+28A>G) c.2622+28A>G (n.2622+28A>G) c.279+3046A>G c.2844+28A>G (n.2844+28A>G) c.2521+28A>G (n.2521+28A>G) c.2364+28A>G (n.2364+28A>G) | |
X | g.154362391C>A | CA337281695 | FLNA | c.2565+27G>T (n.2565+27G>T) c.2484+27G>T (n.2484+27G>T) c.2622+27G>T (n.2622+27G>T) c.279+3045G>T c.2844+27G>T (n.2844+27G>T) c.2521+27G>T (n.2521+27G>T) c.2364+27G>T (n.2364+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362391C= | CA2466656821 | FLNA | c.2565+27G= (n.2565+27G=) c.2484+27G= (n.2484+27G=) c.2622+27G= (n.2622+27G=) c.279+3045G= c.2844+27G= (n.2844+27G=) c.2521+27G= (n.2521+27G=) c.2364+27G= (n.2364+27G=) | |
X | g.154362392T>C | CA2695113415 | FLNA | c.2565+26A>G (n.2565+26A>G) c.2484+26A>G (n.2484+26A>G) c.2622+26A>G (n.2622+26A>G) c.279+3044A>G c.2844+26A>G (n.2844+26A>G) c.2521+26A>G (n.2521+26A>G) c.2364+26A>G (n.2364+26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362393T>A | CA337281696 | FLNA | c.2565+25A>T (n.2565+25A>T) c.2484+25A>T (n.2484+25A>T) c.2622+25A>T (n.2622+25A>T) c.279+3043A>T c.2844+25A>T (n.2844+25A>T) c.2521+25A>T (n.2521+25A>T) c.2364+25A>T (n.2364+25A>T) | dbSNP |
X | g.154362393T>C | CA645290290 | FLNA | c.2565+25A>G (n.2565+25A>G) c.2484+25A>G (n.2484+25A>G) c.2622+25A>G (n.2622+25A>G) c.279+3043A>G c.2844+25A>G (n.2844+25A>G) c.2521+25A>G (n.2521+25A>G) c.2364+25A>G (n.2364+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362393T= | CA2466656822 | FLNA | c.2565+25A= (n.2565+25A=) c.2484+25A= (n.2484+25A=) c.2622+25A= (n.2622+25A=) c.279+3043A= c.2844+25A= (n.2844+25A=) c.2521+25A= (n.2521+25A=) c.2364+25A= (n.2364+25A=) | |
X | g.154362394A>G | CA2695113416 | FLNA | c.2565+24T>C (n.2565+24T>C) c.2484+24T>C (n.2484+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.279+3042T>C c.2844+24T>C (n.2844+24T>C) c.2521+24T>C (n.2521+24T>C) c.2364+24T>C (n.2364+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362396C= | CA2466656823 | FLNA | c.2565+22G= (n.2565+22G=) c.2484+22G= (n.2484+22G=) c.2622+22G= (n.2622+22G=) c.279+3040G= c.2844+22G= (n.2844+22G=) c.2521+22G= (n.2521+22G=) c.2364+22G= (n.2364+22G=) | |
X | g.154362396C>T | CA873340190 | FLNA | c.2565+22G>A (n.2565+22G>A) c.2484+22G>A (n.2484+22G>A) c.2622+22G>A (n.2622+22G>A) c.279+3040G>A c.2844+22G>A (n.2844+22G>A) c.2521+22G>A (n.2521+22G>A) c.2364+22G>A (n.2364+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362397G>A | CA10560896 | FLNA | c.2565+21C>T (n.2565+21C>T) c.2484+21C>T (n.2484+21C>T) c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.279+3039C>T c.2844+21C>T (n.2844+21C>T) c.2521+21C>T (n.2521+21C>T) c.2364+21C>T (n.2364+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362397G= | CA2466656824 | FLNA | c.2565+21C= (n.2565+21C=) c.2484+21C= (n.2484+21C=) c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.279+3039C= c.2844+21C= (n.2844+21C=) c.2521+21C= (n.2521+21C=) c.2364+21C= (n.2364+21C=) | |
X | g.154362398G>A | CA2695113417 | FLNA | c.2565+20C>T (n.2565+20C>T) c.2484+20C>T (n.2484+20C>T) c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.279+3038C>T c.2844+20C>T (n.2844+20C>T) c.2521+20C>T (n.2521+20C>T) c.2364+20C>T (n.2364+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362399C>T | CA658578808 | FLNA | c.2565+19G>A (n.2565+19G>A) c.2484+19G>A (n.2484+19G>A) c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.279+3037G>A c.2844+19G>A (n.2844+19G>A) c.2521+19G>A (n.2521+19G>A) c.2364+19G>A (n.2364+19G>A) | COSMIC |
X | g.154362400C>T | CA2579738031 | FLNA | c.2565+18G>A (n.2565+18G>A) c.2484+18G>A (n.2484+18G>A) c.2622+18G>A (n.2622+18G>A) c.279+3036G>A c.2844+18G>A (n.2844+18G>A) c.2521+18G>A (n.2521+18G>A) c.2364+18G>A (n.2364+18G>A) | |
X | g.154362401A>G | CA2695113418 | FLNA | c.2565+17T>C (n.2565+17T>C) c.2484+17T>C (n.2484+17T>C) c.2622+17T>C (n.2622+17T>C) c.279+3035T>C c.2844+17T>C (n.2844+17T>C) c.2521+17T>C (n.2521+17T>C) c.2364+17T>C (n.2364+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362402G>A | CA2695113419 | FLNA | c.2565+16C>T (n.2565+16C>T) c.2484+16C>T (n.2484+16C>T) c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.279+3034C>T c.2844+16C>T (n.2844+16C>T) c.2521+16C>T (n.2521+16C>T) c.2364+16C>T (n.2364+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362403G>A | CA10560897 | FLNA | c.2565+15C>T (n.2565+15C>T) c.2484+15C>T (n.2484+15C>T) c.2622+15C>T (n.2622+15C>T) c.279+3033C>T c.2844+15C>T (n.2844+15C>T) c.2521+15C>T (n.2521+15C>T) c.2364+15C>T (n.2364+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362403G= | CA2466656825 | FLNA | c.2565+15C= (n.2565+15C=) c.2484+15C= (n.2484+15C=) c.2622+15C= (n.2622+15C=) c.279+3033C= c.2844+15C= (n.2844+15C=) c.2521+15C= (n.2521+15C=) c.2364+15C= (n.2364+15C=) | |
X | g.154362406C= | CA2466656826 | FLNA | c.2565+12G= (n.2565+12G=) c.2484+12G= (n.2484+12G=) c.2622+12G= (n.2622+12G=) c.279+3030G= c.2844+12G= (n.2844+12G=) c.2521+12G= (n.2521+12G=) c.2364+12G= (n.2364+12G=) | |
X | g.154362406C>T | CA10560898 | FLNA | c.2565+12G>A (n.2565+12G>A) c.2484+12G>A (n.2484+12G>A) c.2622+12G>A (n.2622+12G>A) c.279+3030G>A c.2844+12G>A (n.2844+12G>A) c.2521+12G>A (n.2521+12G>A) c.2364+12G>A (n.2364+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362407G>A | CA10560899 | FLNA | c.2565+11C>T (n.2565+11C>T) c.2484+11C>T (n.2484+11C>T) c.2622+11C>T (n.2622+11C>T) c.279+3029C>T c.2844+11C>T (n.2844+11C>T) c.2521+11C>T (n.2521+11C>T) c.2364+11C>T (n.2364+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362407G>C | CA2580101765 | FLNA | c.2565+11C>G (n.2565+11C>G) c.2484+11C>G (n.2484+11C>G) c.2622+11C>G (n.2622+11C>G) c.279+3029C>G c.2844+11C>G (n.2844+11C>G) c.2521+11C>G (n.2521+11C>G) c.2364+11C>G (n.2364+11C>G) | ClinVar |
X | g.154362407G= | CA2466656827 | FLNA | c.2565+11C= (n.2565+11C=) c.2484+11C= (n.2484+11C=) c.2622+11C= (n.2622+11C=) c.279+3029C= c.2844+11C= (n.2844+11C=) c.2521+11C= (n.2521+11C=) c.2364+11C= (n.2364+11C=) | |
X | g.154362408C= | CA2466656828 | FLNA | c.2565+10G= (n.2565+10G=) c.2484+10G= (n.2484+10G=) c.2622+10G= (n.2622+10G=) c.279+3028G= c.2844+10G= (n.2844+10G=) c.2521+10G= (n.2521+10G=) c.2364+10G= (n.2364+10G=) | |
X | g.154362408C>G | CA2695113420 | FLNA | c.2565+10G>C (n.2565+10G>C) c.2484+10G>C (n.2484+10G>C) c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.279+3028G>C c.2844+10G>C (n.2844+10G>C) c.2521+10G>C (n.2521+10G>C) c.2364+10G>C (n.2364+10G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362408C>T | CA337281699 | FLNA | c.2565+10G>A (n.2565+10G>A) c.2484+10G>A (n.2484+10G>A) c.2622+10G>A (n.2622+10G>A) c.279+3028G>A c.2844+10G>A (n.2844+10G>A) c.2521+10G>A (n.2521+10G>A) c.2364+10G>A (n.2364+10G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362409A>G | CA2695113421 | FLNA | c.2565+9T>C (n.2565+9T>C) c.2484+9T>C (n.2484+9T>C) c.2622+9T>C (n.2622+9T>C) c.279+3027T>C c.2844+9T>C (n.2844+9T>C) c.2521+9T>C (n.2521+9T>C) c.2364+9T>C (n.2364+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362409A>T | CA2739242780 | FLNA | c.2565+9T>A (n.2565+9T>A) c.2484+9T>A (n.2484+9T>A) c.2622+9T>A (n.2622+9T>A) c.279+3027T>A c.2844+9T>A (n.2844+9T>A) c.2521+9T>A (n.2521+9T>A) c.2364+9T>A (n.2364+9T>A) | dbSNP |
X | g.154362412del | CA2573159396 | FLNA | c.2565+6del (n.2565+6del) c.2484+6del (n.2484+6del) c.2622+6del (n.2622+6del) c.279+3024del c.2844+6del (n.2844+6del) c.2521+6del (n.2521+6del) c.2364+6del (n.2364+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362412A>G | CA2695113422 | FLNA | c.2565+6T>C (n.2565+6T>C) c.2484+6T>C (n.2484+6T>C) c.2622+6T>C (n.2622+6T>C) c.279+3024T>C c.2844+6T>C (n.2844+6T>C) c.2521+6T>C (n.2521+6T>C) c.2364+6T>C (n.2364+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362414C>T | CA2741805873 | FLNA | c.2565+4G>A (n.2565+4G>A) c.2484+4G>A (n.2484+4G>A) c.2622+4G>A (n.2622+4G>A) c.279+3022G>A c.2844+4G>A (n.2844+4G>A) c.2521+4G>A (n.2521+4G>A) c.2364+4G>A (n.2364+4G>A) | |
X | g.154362415C>A | CA645290291 | FLNA | c.2565+3G>T (n.2565+3G>T) c.2484+3G>T (n.2484+3G>T) c.2622+3G>T (n.2622+3G>T) c.279+3021G>T c.2844+3G>T (n.2844+3G>T) c.2521+3G>T (n.2521+3G>T) c.2364+3G>T (n.2364+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362415C= | CA2466656829 | FLNA | c.2565+3G= (n.2565+3G=) c.2484+3G= (n.2484+3G=) c.2622+3G= (n.2622+3G=) c.279+3021G= c.2844+3G= (n.2844+3G=) c.2521+3G= (n.2521+3G=) c.2364+3G= (n.2364+3G=) | |
X | g.154362415C>G | CA337281704 | FLNA | c.2565+3G>C (n.2565+3G>C) c.2484+3G>C (n.2484+3G>C) c.2622+3G>C (n.2622+3G>C) c.279+3021G>C c.2844+3G>C (n.2844+3G>C) c.2521+3G>C (n.2521+3G>C) c.2364+3G>C (n.2364+3G>C) | dbSNP |
X | g.154362415C>T | CA2695113423 | FLNA | c.2565+3G>A (n.2565+3G>A) c.2484+3G>A (n.2484+3G>A) c.2622+3G>A (n.2622+3G>A) c.279+3021G>A c.2844+3G>A (n.2844+3G>A) c.2521+3G>A (n.2521+3G>A) c.2364+3G>A (n.2364+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362416A= | CA2466656830 | FLNA | c.2565+2T= (n.2565+2T=) c.2484+2T= (n.2484+2T=) c.2622+2T= (n.2622+2T=) c.279+3020T= c.2844+2T= (n.2844+2T=) c.2521+2T= (n.2521+2T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) | |
X | g.154362416A>C | CA415235586 | FLNA | c.2565+2T>G (n.2565+2T>G) c.2484+2T>G (n.2484+2T>G) c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.279+3020T>G c.2844+2T>G (n.2844+2T>G) c.2521+2T>G (n.2521+2T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) | |
X | g.154362416A>G | CA337281707 | FLNA | c.2565+2T>C (n.2565+2T>C) c.2484+2T>C (n.2484+2T>C) c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.279+3020T>C c.2844+2T>C (n.2844+2T>C) c.2521+2T>C (n.2521+2T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) | dbSNP |
X | g.154362416A>T | CA415235592 | FLNA | c.2565+2T>A (n.2565+2T>A) c.2484+2T>A (n.2484+2T>A) c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.279+3020T>A c.2844+2T>A (n.2844+2T>A) c.2521+2T>A (n.2521+2T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) | |
X | g.154362417C>A | CA415235595 | FLNA | c.2565+1G>T (n.2565+1G>T) c.2484+1G>T (n.2484+1G>T) c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.279+3019G>T c.2844+1G>T (n.2844+1G>T) c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) | |
X | g.154362417C= | CA2466656831 | FLNA | c.2565+1G= (n.2565+1G=) c.2484+1G= (n.2484+1G=) c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.279+3019G= c.2844+1G= (n.2844+1G=) c.2521+1G= (n.2521+1G=) c.2364+1G= (n.2364+1G=) | |
X | g.154362417C>G | CA274729 | FLNA | c.2565+1G>C (n.2565+1G>C) c.2484+1G>C (n.2484+1G>C) c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.279+3019G>C c.2844+1G>C (n.2844+1G>C) c.2521+1G>C (n.2521+1G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362417C>T | CA415235599 | FLNA | c.2565+1G>A (n.2565+1G>A) c.2484+1G>A (n.2484+1G>A) c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.279+3019G>A c.2844+1G>A (n.2844+1G>A) c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362418C>A | CA415235602 | FLNA | c.2565G>T (p.Gln855His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2622G>T (n.2622G>T) c.279+3018G>T c.2844G>T (n.2844G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.2364G>T (p.Gln788His) | |
X | g.154362418C= | CA2466656832 | FLNA | c.2565G= (p.Gln855=) c.2484G= (p.Gln828=) c.2622G= (n.2622G=) c.279+3018G= c.2844G= (n.2844G=) c.2521G= (n.2521G=) c.2364G= (p.Gln788=) | |
X | g.154362418C>G | CA415235604 | FLNA | c.2565G>C (p.Gln855His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2622G>C (n.2622G>C) c.279+3018G>C c.2844G>C (n.2844G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.2364G>C (p.Gln788His) | |
X | g.154362418C>T | CA337281717 | FLNA | c.2565G>A (p.Gln855=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2622G>A (n.2622G>A) c.279+3018G>A c.2844G>A (n.2844G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.2364G>A (p.Gln788=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362419T>A | CA415235607 | FLNA | c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2621A>T (n.2621A>T) c.279+3017A>T c.2843A>T (n.2843A>T) c.2520A>T (n.2520A>T) c.2363A>T (p.Gln788Leu) | |
X | g.154362419T>C | CA415235608 | FLNA | c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2621A>G (n.2621A>G) c.279+3017A>G c.2843A>G (n.2843A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) | |
X | g.154362419T>G | CA415235611 | FLNA | c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2621A>C (n.2621A>C) c.279+3017A>C c.2843A>C (n.2843A>C) c.2520A>C (n.2520A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) | |
X | g.154362420G>A | CA415235615 | FLNA | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2620C>T (n.2620C>T) c.279+3016C>T c.2842C>T (n.2842C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) | |
X | g.154362420G>C | CA415235617 | FLNA | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2620C>G (n.2620C>G) c.279+3016C>G c.2842C>G (n.2842C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) | |
X | g.154362420G= | CA2466656833 | FLNA | c.2563C= (p.Gln855=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2620C= (n.2620C=) c.279+3016C= c.2842C= (n.2842C=) c.2519C= (n.2519C=) c.2362C= (p.Gln788=) | |
X | g.154362420G>T | CA415235613 | FLNA | c.2563C>A (p.Gln855Lys) c.2482C>A (p.Gln828Lys) c.2620C>A (n.2620C>A) c.279+3016C>A c.2842C>A (n.2842C>A) c.2519C>A (n.2519C>A) c.2362C>A (p.Gln788Lys) | dbSNP |
X | g.154362421G>A | CA519708506 | FLNA | c.2562C>T (p.Asp854=) c.2481C>T (p.Asp827=) c.2619C>T (n.2619C>T) c.279+3015C>T c.2841C>T (n.2841C>T) c.2518C>T (n.2518C>T) c.2361C>T (p.Asp787=) | |
X | g.154362421G>C | CA415235621 | FLNA | c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.2481C>G (p.Asp827Glu) c.2619C>G (n.2619C>G) c.279+3015C>G c.2841C>G (n.2841C>G) c.2518C>G (n.2518C>G) c.2361C>G (p.Asp787Glu) | |
X | g.154362421G>T | CA415235623 | FLNA | c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.2481C>A (p.Asp827Glu) c.2619C>A (n.2619C>A) c.279+3015C>A c.2841C>A (n.2841C>A) c.2518C>A (n.2518C>A) c.2361C>A (p.Asp787Glu) | |
X | g.154362422T>A | CA415235625 | FLNA | c.2561A>T (p.Asp854Val) c.2480A>T (p.Asp827Val) c.2618A>T (n.2618A>T) c.279+3014A>T c.2840A>T (n.2840A>T) c.2517A>T (n.2517A>T) c.2360A>T (p.Asp787Val) | |
X | g.154362422T>C | CA415235628 | FLNA | c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.2480A>G (p.Asp827Gly) c.2618A>G (n.2618A>G) c.279+3014A>G c.2840A>G (n.2840A>G) c.2517A>G (n.2517A>G) c.2360A>G (p.Asp787Gly) | ClinVar |
X | g.154362422T>G | CA415235630 | FLNA | c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.2480A>C (p.Asp827Ala) c.2618A>C (n.2618A>C) c.279+3014A>C c.2840A>C (n.2840A>C) c.2517A>C (n.2517A>C) c.2360A>C (p.Asp787Ala) | |
X | g.154362423C>A | CA415235633 | FLNA | c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.2479G>T (p.Asp827Tyr) c.2617G>T (n.2617G>T) c.279+3013G>T c.2839G>T (n.2839G>T) c.2516G>T (n.2516G>T) c.2359G>T (p.Asp787Tyr) | |
X | g.154362423C>G | CA415235635 | FLNA | c.2560G>C (p.Asp854His) c.2479G>C (p.Asp827His) c.2617G>C (n.2617G>C) c.279+3013G>C c.2839G>C (n.2839G>C) c.2516G>C (n.2516G>C) c.2359G>C (p.Asp787His) | |
X | g.154362423C>T | CA415235639 | FLNA | c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.2479G>A (p.Asp827Asn) c.2617G>A (n.2617G>A) c.279+3013G>A c.2839G>A (n.2839G>A) c.2516G>A (n.2516G>A) c.2359G>A (p.Asp787Asn) | |
X | g.154362424A>C | CA519708514 | FLNA | c.2559T>G (p.Ala853=) c.2478T>G (p.Ala826=) c.2616T>G (n.2616T>G) c.279+3012T>G c.2838T>G (n.2838T>G) c.2515T>G (n.2515T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) | |
X | g.154362424A>G | CA519708515 | FLNA | c.2559T>C (p.Ala853=) c.2478T>C (p.Ala826=) c.2616T>C (n.2616T>C) c.279+3012T>C c.2838T>C (n.2838T>C) c.2515T>C (n.2515T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) | ClinVar |
X | g.154362424A>T | CA519708517 | FLNA | c.2559T>A (p.Ala853=) c.2478T>A (p.Ala826=) c.2616T>A (n.2616T>A) c.279+3012T>A c.2838T>A (n.2838T>A) c.2515T>A (n.2515T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) | |
X | g.154362425G>A | CA415235647 | FLNA | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.2477C>T (p.Ala826Val) c.2615C>T (n.2615C>T) c.279+3011C>T c.2837C>T (n.2837C>T) c.2514C>T (n.2514C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) | |
X | g.154362425G>C | CA415235642 | FLNA | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.2477C>G (p.Ala826Gly) c.2615C>G (n.2615C>G) c.279+3011C>G c.2837C>G (n.2837C>G) c.2514C>G (n.2514C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) | |
X | g.154362425G>T | CA415235644 | FLNA | c.2558C>A (p.Ala853Asp) c.2477C>A (p.Ala826Asp) c.2615C>A (n.2615C>A) c.279+3011C>A c.2837C>A (n.2837C>A) c.2514C>A (n.2514C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154362426C>A | CA415235649 | FLNA | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.2476G>T (p.Ala826Ser) c.2614G>T (n.2614G>T) c.279+3010G>T c.2836G>T (n.2836G>T) c.2513G>T (n.2513G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) | |
X | g.154362426C= | CA2466656834 | FLNA | c.2557G= (p.Ala853=) c.2476G= (p.Ala826=) c.2614G= (n.2614G=) c.279+3010G= c.2836G= (n.2836G=) c.2513G= (n.2513G=) c.2356G= (p.Ala786=) | |
X | g.154362426C>G | CA415235651 | FLNA | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.2476G>C (p.Ala826Pro) c.2614G>C (n.2614G>C) c.279+3010G>C c.2836G>C (n.2836G>C) c.2513G>C (n.2513G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) | |
X | g.154362426C>T | CA415235653 | FLNA | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.2476G>A (p.Ala826Thr) c.2614G>A (n.2614G>A) c.279+3010G>A c.2836G>A (n.2836G>A) c.2513G>A (n.2513G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362427A>C | CA415235656 | FLNA | c.2556T>G (p.Phe852Leu) c.2475T>G (p.Phe825Leu) c.2613T>G (n.2613T>G) c.279+3009T>G c.2835T>G (n.2835T>G) c.2512T>G (n.2512T>G) c.2355T>G (p.Phe785Leu) | |
X | g.154362427A>G | CA519708519 | FLNA | c.2556T>C (p.Phe852=) c.2475T>C (p.Phe825=) c.2613T>C (n.2613T>C) c.279+3009T>C c.2835T>C (n.2835T>C) c.2512T>C (n.2512T>C) c.2355T>C (p.Phe785=) | |
X | g.154362427A>T | CA415235662 | FLNA | c.2556T>A (p.Phe852Leu) c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.2613T>A (n.2613T>A) c.279+3009T>A c.2835T>A (n.2835T>A) c.2512T>A (n.2512T>A) c.2355T>A (p.Phe785Leu) | |
X | g.154362428A>C | CA415235665 | FLNA | c.2555T>G (p.Phe852Cys) c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.2612T>G (n.2612T>G) c.279+3008T>G c.2834T>G (n.2834T>G) c.2511T>G (n.2511T>G) c.2354T>G (p.Phe785Cys) | |
X | g.154362428A>G | CA415235672 | FLNA | c.2555T>C (p.Phe852Ser) c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.2612T>C (n.2612T>C) c.279+3008T>C c.2834T>C (n.2834T>C) c.2511T>C (n.2511T>C) c.2354T>C (p.Phe785Ser) | |
X | g.154362428A>T | CA415235669 | FLNA | c.2555T>A (p.Phe852Tyr) c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.2612T>A (n.2612T>A) c.279+3008T>A c.2834T>A (n.2834T>A) c.2511T>A (n.2511T>A) c.2354T>A (p.Phe785Tyr) | |
X | g.154362429A>C | CA415235679 | FLNA | c.2554T>G (p.Phe852Val) c.2473T>G (p.Phe825Val) c.2611T>G (n.2611T>G) c.279+3007T>G c.2833T>G (n.2833T>G) c.2510T>G (n.2510T>G) c.2353T>G (p.Phe785Val) | |
X | g.154362429A>G | CA415235683 | FLNA | c.2554T>C (p.Phe852Leu) c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.2611T>C (n.2611T>C) c.279+3007T>C c.2833T>C (n.2833T>C) c.2510T>C (n.2510T>C) c.2353T>C (p.Phe785Leu) | |
X | g.154362429A>T | CA415235685 | FLNA | c.2554T>A (p.Phe852Ile) c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.2611T>A (n.2611T>A) c.279+3007T>A c.2833T>A (n.2833T>A) c.2510T>A (n.2510T>A) c.2353T>A (p.Phe785Ile) | |
X | g.154362430G>A | CA519708526 | FLNA | c.2553C>T (p.Leu851=) c.2472C>T (p.Leu824=) c.2610C>T (n.2610C>T) c.279+3006C>T c.2832C>T (n.2832C>T) c.2509C>T (n.2509C>T) c.2352C>T (p.Leu784=) | gnomAD v4 |
X | g.154362430G>C | CA519708529 | FLNA | c.2553C>G (p.Leu851=) c.2472C>G (p.Leu824=) c.2610C>G (n.2610C>G) c.279+3006C>G c.2832C>G (n.2832C>G) c.2509C>G (n.2509C>G) c.2352C>G (p.Leu784=) | |
X | g.154362430G>T | CA519708531 | FLNA | c.2553C>A (p.Leu851=) c.2472C>A (p.Leu824=) c.2610C>A (n.2610C>A) c.279+3006C>A c.2832C>A (n.2832C>A) c.2509C>A (n.2509C>A) c.2352C>A (p.Leu784=) | |
X | g.154362431A>C | CA415235693 | FLNA | c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.2471T>G (p.Leu824Arg) c.2609T>G (n.2609T>G) c.279+3005T>G c.2831T>G (n.2831T>G) c.2508T>G (n.2508T>G) c.2351T>G (p.Leu784Arg) | |
X | g.154362431A>G | CA415235696 | FLNA | c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.2471T>C (p.Leu824Pro) c.2609T>C (n.2609T>C) c.279+3005T>C c.2831T>C (n.2831T>C) c.2508T>C (n.2508T>C) c.2351T>C (p.Leu784Pro) | |
X | g.154362431A>T | CA415235698 | FLNA | c.2552T>A (p.Leu851His) c.2471T>A (p.Leu824His) c.2609T>A (n.2609T>A) c.279+3005T>A c.2831T>A (n.2831T>A) c.2508T>A (n.2508T>A) c.2351T>A (p.Leu784His) | |
X | g.154362432G>A | CA415235703 | FLNA | c.2551C>T (p.Leu851Phe) c.2470C>T (p.Leu824Phe) c.2608C>T (n.2608C>T) c.279+3004C>T c.2830C>T (n.2830C>T) c.2507C>T (n.2507C>T) c.2350C>T (p.Leu784Phe) | |
X | g.154362432G>C | CA415235706 | FLNA | c.2551C>G (p.Leu851Val) c.2470C>G (p.Leu824Val) c.2608C>G (n.2608C>G) c.279+3004C>G c.2830C>G (n.2830C>G) c.2507C>G (n.2507C>G) c.2350C>G (p.Leu784Val) | |
X | g.154362432G>T | CA415235709 | FLNA | c.2551C>A (p.Leu851Ile) c.2470C>A (p.Leu824Ile) c.2608C>A (n.2608C>A) c.279+3004C>A c.2830C>A (n.2830C>A) c.2507C>A (n.2507C>A) c.2350C>A (p.Leu784Ile) | |
X | g.154362433G>A | CA240859 | FLNA | c.2550C>T (p.Val850=) c.2469C>T (p.Val823=) c.2607C>T (n.2607C>T) c.279+3003C>T c.2829C>T (n.2829C>T) c.2506C>T (n.2506C>T) c.2349C>T (p.Val783=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362433G>C | CA519708542 | FLNA | c.2550C>G (p.Val850=) c.2469C>G (p.Val823=) c.2607C>G (n.2607C>G) c.279+3003C>G c.2829C>G (n.2829C>G) c.2506C>G (n.2506C>G) c.2349C>G (p.Val783=) | |
X | g.154362433G= | CA2466656835 | FLNA | c.2550C= (p.Val850=) c.2469C= (p.Val823=) c.2607C= (n.2607C=) c.279+3003C= c.2829C= (n.2829C=) c.2506C= (n.2506C=) c.2349C= (p.Val783=) | |
X | g.154362433G>T | CA519708544 | FLNA | c.2550C>A (p.Val850=) c.2469C>A (p.Val823=) c.2607C>A (n.2607C>A) c.279+3003C>A c.2829C>A (n.2829C>A) c.2506C>A (n.2506C>A) c.2349C>A (p.Val783=) | |
X | g.154362434A>C | CA415235713 | FLNA | c.2549T>G (p.Val850Gly) c.2468T>G (p.Val823Gly) c.2606T>G (n.2606T>G) c.279+3002T>G c.2828T>G (n.2828T>G) c.2505T>G (n.2505T>G) c.2348T>G (p.Val783Gly) | |
X | g.154362434A>G | CA415235716 | FLNA | c.2549T>C (p.Val850Ala) c.2468T>C (p.Val823Ala) c.2606T>C (n.2606T>C) c.279+3002T>C c.2828T>C (n.2828T>C) c.2505T>C (n.2505T>C) c.2348T>C (p.Val783Ala) | |
X | g.154362434A>T | CA415235714 | FLNA | c.2549T>A (p.Val850Asp) c.2468T>A (p.Val823Asp) c.2606T>A (n.2606T>A) c.279+3002T>A c.2828T>A (n.2828T>A) c.2505T>A (n.2505T>A) c.2348T>A (p.Val783Asp) | |
X | g.154362435C>A | CA415235719 | FLNA | c.2548G>T (p.Val850Phe) c.2467G>T (p.Val823Phe) c.2605G>T (n.2605G>T) c.279+3001G>T c.2827G>T (n.2827G>T) c.2504G>T (n.2504G>T) c.2347G>T (p.Val783Phe) | gnomAD v4 |
X | g.154362435C>G | CA415235720 | FLNA | c.2548G>C (p.Val850Leu) c.2467G>C (p.Val823Leu) c.2605G>C (n.2605G>C) c.279+3001G>C c.2827G>C (n.2827G>C) c.2504G>C (n.2504G>C) c.2347G>C (p.Val783Leu) | |
X | g.154362435C>T | CA415235723 | FLNA | c.2548G>A (p.Val850Ile) c.2467G>A (p.Val823Ile) c.2605G>A (n.2605G>A) c.279+3001G>A c.2827G>A (n.2827G>A) c.2504G>A (n.2504G>A) c.2347G>A (p.Val783Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154362436C>A | CA415235749 | FLNA | c.2547G>T (p.Met849Ile) c.2466G>T (p.Met822Ile) c.2604G>T (n.2604G>T) c.279+3000G>T c.2826G>T (n.2826G>T) c.2503G>T (n.2503G>T) c.2346G>T (p.Met782Ile) | |
X | g.154362436C>G | CA415235751 | FLNA | c.2547G>C (p.Met849Ile) c.2466G>C (p.Met822Ile) c.2604G>C (n.2604G>C) c.279+3000G>C c.2826G>C (n.2826G>C) c.2503G>C (n.2503G>C) c.2346G>C (p.Met782Ile) | |
X | g.154362436C>T | CA415235754 | FLNA | c.2547G>A (p.Met849Ile) c.2466G>A (p.Met822Ile) c.2604G>A (n.2604G>A) c.279+3000G>A c.2826G>A (n.2826G>A) c.2503G>A (n.2503G>A) c.2346G>A (p.Met782Ile) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362437A= | CA2466656836 | FLNA | c.2546T= (p.Met849=) c.2465T= (p.Met822=) c.2603T= (n.2603T=) c.279+2999T= c.2825T= (n.2825T=) c.2502T= (n.2502T=) c.2345T= (p.Met782=) | |
X | g.154362437A>C | CA415235759 | FLNA | c.2546T>G (p.Met849Arg) c.2465T>G (p.Met822Arg) c.2603T>G (n.2603T>G) c.279+2999T>G c.2825T>G (n.2825T>G) c.2502T>G (n.2502T>G) c.2345T>G (p.Met782Arg) | |
X | g.154362437A>G | CA415235762 | FLNA | c.2546T>C (p.Met849Thr) c.2465T>C (p.Met822Thr) c.2603T>C (n.2603T>C) c.279+2999T>C c.2825T>C (n.2825T>C) c.2502T>C (n.2502T>C) c.2345T>C (p.Met782Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362437A>T | CA415235766 | FLNA | c.2546T>A (p.Met849Lys) c.2465T>A (p.Met822Lys) c.2603T>A (n.2603T>A) c.279+2999T>A c.2825T>A (n.2825T>A) c.2502T>A (n.2502T>A) c.2345T>A (p.Met782Lys) | |
X | g.154362438T>A | CA415235776 | FLNA | c.2545A>T (p.Met849Leu) c.2464A>T (p.Met822Leu) c.2602A>T (n.2602A>T) c.279+2998A>T c.2824A>T (n.2824A>T) c.2501A>T (n.2501A>T) c.2344A>T (p.Met782Leu) | |
X | g.154362438T>C | CA415235778 | FLNA | c.2545A>G (p.Met849Val) c.2464A>G (p.Met822Val) c.2602A>G (n.2602A>G) c.279+2998A>G c.2824A>G (n.2824A>G) c.2501A>G (n.2501A>G) c.2344A>G (p.Met782Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362438T>G | CA415235783 | FLNA | c.2545A>C (p.Met849Leu) c.2464A>C (p.Met822Leu) c.2602A>C (n.2602A>C) c.279+2998A>C c.2824A>C (n.2824A>C) c.2501A>C (n.2501A>C) c.2344A>C (p.Met782Leu) | |
X | g.154362439A= | CA2466656837 | FLNA | c.2544T= (p.Ile848=) c.2463T= (p.Ile821=) c.2601T= (n.2601T=) c.279+2997T= c.2823T= (n.2823T=) c.2500T= (n.2500T=) c.2343T= (p.Ile781=) | |
X | g.154362439A>C | CA415235786 | FLNA | c.2544T>G (p.Ile848Met) c.2463T>G (p.Ile821Met) c.2601T>G (n.2601T>G) c.279+2997T>G c.2823T>G (n.2823T>G) c.2500T>G (n.2500T>G) c.2343T>G (p.Ile781Met) | |
X | g.154362439A>G | CA10560900 | FLNA | c.2544T>C (p.Ile848=) c.2463T>C (p.Ile821=) c.2601T>C (n.2601T>C) c.279+2997T>C c.2823T>C (n.2823T>C) c.2500T>C (n.2500T>C) c.2343T>C (p.Ile781=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362439A>T | CA519708560 | FLNA | c.2544T>A (p.Ile848=) c.2463T>A (p.Ile821=) c.2601T>A (n.2601T>A) c.279+2997T>A c.2823T>A (n.2823T>A) c.2500T>A (n.2500T>A) c.2343T>A (p.Ile781=) | |
X | g.154362440A= | CA2466656838 | FLNA | c.2543T= (p.Ile848=) c.2462T= (p.Ile821=) c.2600T= (n.2600T=) c.279+2996T= c.2822T= (n.2822T=) c.2499T= (n.2499T=) c.2342T= (p.Ile781=) | |
X | g.154362440A>C | CA415235791 | FLNA | c.2543T>G (p.Ile848Ser) c.2462T>G (p.Ile821Ser) c.2600T>G (n.2600T>G) c.279+2996T>G c.2822T>G (n.2822T>G) c.2499T>G (n.2499T>G) c.2342T>G (p.Ile781Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362440A>G | CA415235793 | FLNA | c.2543T>C (p.Ile848Thr) c.2462T>C (p.Ile821Thr) c.2600T>C (n.2600T>C) c.279+2996T>C c.2822T>C (n.2822T>C) c.2499T>C (n.2499T>C) c.2342T>C (p.Ile781Thr) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362440A>T | CA415235796 | FLNA | c.2543T>A (p.Ile848Asn) c.2462T>A (p.Ile821Asn) c.2600T>A (n.2600T>A) c.279+2996T>A c.2822T>A (n.2822T>A) c.2499T>A (n.2499T>A) c.2342T>A (p.Ile781Asn) | |
X | g.154362441T>A | CA415235799 | FLNA | c.2542A>T (p.Ile848Phe) c.2461A>T (p.Ile821Phe) c.2599A>T (n.2599A>T) c.279+2995A>T c.2821A>T (n.2821A>T) c.2498A>T (n.2498A>T) c.2341A>T (p.Ile781Phe) | |
X | g.154362441T>C | CA415235805 | FLNA | c.2542A>G (p.Ile848Val) c.2461A>G (p.Ile821Val) c.2599A>G (n.2599A>G) c.279+2995A>G c.2821A>G (n.2821A>G) c.2498A>G (n.2498A>G) c.2341A>G (p.Ile781Val) | |
X | g.154362441T>G | CA415235808 | FLNA | c.2542A>C (p.Ile848Leu) c.2461A>C (p.Ile821Leu) c.2599A>C (n.2599A>C) c.279+2995A>C c.2821A>C (n.2821A>C) c.2498A>C (n.2498A>C) c.2341A>C (p.Ile781Leu) | |
X | g.154362442G>A | CA10560901 | FLNA | c.2541C>T (p.Thr847=) c.2460C>T (p.Thr820=) c.2598C>T (n.2598C>T) c.279+2994C>T c.2820C>T (n.2820C>T) c.2497C>T (n.2497C>T) c.2340C>T (p.Thr780=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362442G>C | CA519708567 | FLNA | c.2541C>G (p.Thr847=) c.2460C>G (p.Thr820=) c.2598C>G (n.2598C>G) c.279+2994C>G c.2820C>G (n.2820C>G) c.2497C>G (n.2497C>G) c.2340C>G (p.Thr780=) | |
X | g.154362442G= | CA2466656839 | FLNA | c.2541C= (p.Thr847=) c.2460C= (p.Thr820=) c.2598C= (n.2598C=) c.279+2994C= c.2820C= (n.2820C=) c.2497C= (n.2497C=) c.2340C= (p.Thr780=) | |
X | g.154362442G>T | CA519708566 | FLNA | c.2541C>A (p.Thr847=) c.2460C>A (p.Thr820=) c.2598C>A (n.2598C>A) c.279+2994C>A c.2820C>A (n.2820C>A) c.2497C>A (n.2497C>A) c.2340C>A (p.Thr780=) | |
X | g.154362443G>A | CA415235816 | FLNA | c.2540C>T (p.Thr847Ile) c.2459C>T (p.Thr820Ile) c.2597C>T (n.2597C>T) c.279+2993C>T c.2819C>T (n.2819C>T) c.2496C>T (n.2496C>T) c.2339C>T (p.Thr780Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154362443G>C | CA415235820 | FLNA | c.2540C>G (p.Thr847Ser) c.2459C>G (p.Thr820Ser) c.2597C>G (n.2597C>G) c.279+2993C>G c.2819C>G (n.2819C>G) c.2496C>G (n.2496C>G) c.2339C>G (p.Thr780Ser) | |
X | g.154362443G>T | CA415235823 | FLNA | c.2540C>A (p.Thr847Asn) c.2459C>A (p.Thr820Asn) c.2597C>A (n.2597C>A) c.279+2993C>A c.2819C>A (n.2819C>A) c.2496C>A (n.2496C>A) c.2339C>A (p.Thr780Asn) | |
X | g.154362444T>A | CA415235835 | FLNA | c.2539A>T (p.Thr847Ser) c.2458A>T (p.Thr820Ser) c.2596A>T (n.2596A>T) c.279+2992A>T c.2818A>T (n.2818A>T) c.2495A>T (n.2495A>T) c.2338A>T (p.Thr780Ser) | |
X | g.154362444T>C | CA415235831 | FLNA | c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.2596A>G (n.2596A>G) c.279+2992A>G c.2818A>G (n.2818A>G) c.2495A>G (n.2495A>G) c.2338A>G (p.Thr780Ala) | |
X | g.154362444T>G | CA415235828 | FLNA | c.2539A>C (p.Thr847Pro) c.2458A>C (p.Thr820Pro) c.2596A>C (n.2596A>C) c.279+2992A>C c.2818A>C (n.2818A>C) c.2495A>C (n.2495A>C) c.2338A>C (p.Thr780Pro) | |
X | g.154362445G>A | CA208837 | FLNA | c.2538C>T (p.Tyr846=) c.2457C>T (p.Tyr819=) c.2595C>T (n.2595C>T) c.279+2991C>T c.2817C>T (n.2817C>T) c.2494C>T (n.2494C>T) c.2337C>T (p.Tyr779=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362445G>C | CA415235843 | FLNA | c.2538C>G (p.Tyr846Ter) c.2457C>G (p.Tyr819Ter) c.2595C>G (n.2595C>G) c.279+2991C>G c.2817C>G (n.2817C>G) c.2494C>G (n.2494C>G) c.2337C>G (p.Tyr779Ter) | |
X | g.154362445G= | CA2466656840 | FLNA | c.2538C= (p.Tyr846=) c.2457C= (p.Tyr819=) c.2595C= (n.2595C=) c.279+2991C= c.2817C= (n.2817C=) c.2494C= (n.2494C=) c.2337C= (p.Tyr779=) | |
X | g.154362445G>T | CA415235839 | FLNA | c.2538C>A (p.Tyr846Ter) c.2457C>A (p.Tyr819Ter) c.2595C>A (n.2595C>A) c.279+2991C>A c.2817C>A (n.2817C>A) c.2494C>A (n.2494C>A) c.2337C>A (p.Tyr779Ter) | |
X | g.154362446T>A | CA415235846 | FLNA | c.2537A>T (p.Tyr846Phe) c.2456A>T (p.Tyr819Phe) c.2594A>T (n.2594A>T) c.279+2990A>T c.2816A>T (n.2816A>T) c.2493A>T (n.2493A>T) c.2336A>T (p.Tyr779Phe) | |
X | g.154362446T>C | CA10560902 | FLNA | c.2537A>G (p.Tyr846Cys) c.2456A>G (p.Tyr819Cys) c.2594A>G (n.2594A>G) c.279+2990A>G c.2816A>G (n.2816A>G) c.2493A>G (n.2493A>G) c.2336A>G (p.Tyr779Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362446T>G | CA415235850 | FLNA | c.2537A>C (p.Tyr846Ser) c.2456A>C (p.Tyr819Ser) c.2594A>C (n.2594A>C) c.279+2990A>C c.2816A>C (n.2816A>C) c.2493A>C (n.2493A>C) c.2336A>C (p.Tyr779Ser) | |
X | g.154362446T= | CA2466656841 | FLNA | c.2537A= (p.Tyr846=) c.2456A= (p.Tyr819=) c.2594A= (n.2594A=) c.279+2990A= c.2816A= (n.2816A=) c.2493A= (n.2493A=) c.2336A= (p.Tyr779=) | |
X | g.154362447A>C | CA415235857 | FLNA | c.2536T>G (p.Tyr846Asp) c.2455T>G (p.Tyr819Asp) c.2593T>G (n.2593T>G) c.279+2989T>G c.2815T>G (n.2815T>G) c.2492T>G (n.2492T>G) c.2335T>G (p.Tyr779Asp) | |
X | g.154362447A>G | CA415235859 | FLNA | c.2536T>C (p.Tyr846His) c.2455T>C (p.Tyr819His) c.2593T>C (n.2593T>C) c.279+2989T>C c.2815T>C (n.2815T>C) c.2492T>C (n.2492T>C) c.2335T>C (p.Tyr779His) | |
X | g.154362447A>T | CA415235861 | FLNA | c.2536T>A (p.Tyr846Asn) c.2455T>A (p.Tyr819Asn) c.2593T>A (n.2593T>A) c.279+2989T>A c.2815T>A (n.2815T>A) c.2492T>A (n.2492T>A) c.2335T>A (p.Tyr779Asn) | |
X | g.154362448G>A | CA519708584 | FLNA | c.2535C>T (p.Ser845=) c.2454C>T (p.Ser818=) c.2592C>T (n.2592C>T) c.279+2988C>T c.2814C>T (n.2814C>T) c.2491C>T (n.2491C>T) c.2334C>T (p.Ser778=) | |
X | g.154362448G>C | CA415235867 | FLNA | c.2535C>G (p.Ser845Arg) c.2454C>G (p.Ser818Arg) c.2592C>G (n.2592C>G) c.279+2988C>G c.2814C>G (n.2814C>G) c.2491C>G (n.2491C>G) c.2334C>G (p.Ser778Arg) | |
X | g.154362448G>T | CA415235870 | FLNA | c.2535C>A (p.Ser845Arg) c.2454C>A (p.Ser818Arg) c.2592C>A (n.2592C>A) c.279+2988C>A c.2814C>A (n.2814C>A) c.2491C>A (n.2491C>A) c.2334C>A (p.Ser778Arg) | |
X | g.154362449C>A | CA415235873 | FLNA | c.2534G>T (p.Ser845Ile) c.2453G>T (p.Ser818Ile) c.2591G>T (n.2591G>T) c.279+2987G>T c.2813G>T (n.2813G>T) c.2490G>T (n.2490G>T) c.2333G>T (p.Ser778Ile) | |
X | g.154362449C>G | CA415235877 | FLNA | c.2534G>C (p.Ser845Thr) c.2453G>C (p.Ser818Thr) c.2591G>C (n.2591G>C) c.279+2987G>C c.2813G>C (n.2813G>C) c.2490G>C (n.2490G>C) c.2333G>C (p.Ser778Thr) | |
X | g.154362449C>T | CA415235881 | FLNA | c.2534G>A (p.Ser845Asn) c.2453G>A (p.Ser818Asn) c.2591G>A (n.2591G>A) c.279+2987G>A c.2813G>A (n.2813G>A) c.2490G>A (n.2490G>A) c.2333G>A (p.Ser778Asn) | |
X | g.154362450T>A | CA415235893 | FLNA | c.2533A>T (p.Ser845Cys) c.2452A>T (p.Ser818Cys) c.2590A>T (n.2590A>T) c.279+2986A>T c.2812A>T (n.2812A>T) c.2489A>T (n.2489A>T) c.2332A>T (p.Ser778Cys) | |
X | g.154362450T>C | CA415235886 | FLNA | c.2533A>G (p.Ser845Gly) c.2452A>G (p.Ser818Gly) c.2590A>G (n.2590A>G) c.279+2986A>G c.2812A>G (n.2812A>G) c.2489A>G (n.2489A>G) c.2332A>G (p.Ser778Gly) | |
X | g.154362450T>G | CA415235890 | FLNA | c.2533A>C (p.Ser845Arg) c.2452A>C (p.Ser818Arg) c.2590A>C (n.2590A>C) c.279+2986A>C c.2812A>C (n.2812A>C) c.2489A>C (n.2489A>C) c.2332A>C (p.Ser778Arg) | |
X | g.154362451G>A | CA519708593 | FLNA | c.2532C>T (p.Gly844=) c.2451C>T (p.Gly817=) c.2589C>T (n.2589C>T) c.279+2985C>T c.2811C>T (n.2811C>T) c.2488C>T (n.2488C>T) c.2331C>T (p.Gly777=) | |
X | g.154362451G>C | CA519708595 | FLNA | c.2532C>G (p.Gly844=) c.2451C>G (p.Gly817=) c.2589C>G (n.2589C>G) c.279+2985C>G c.2811C>G (n.2811C>G) c.2488C>G (n.2488C>G) c.2331C>G (p.Gly777=) | |
X | g.154362451G>T | CA519708597 | FLNA | c.2532C>A (p.Gly844=) c.2451C>A (p.Gly817=) c.2589C>A (n.2589C>A) c.279+2985C>A c.2811C>A (n.2811C>A) c.2488C>A (n.2488C>A) c.2331C>A (p.Gly777=) | gnomAD v4 |
X | g.154362452C>A | CA415235896 | FLNA | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2588G>T (n.2588G>T) c.279+2984G>T c.2810G>T (n.2810G>T) c.2487G>T (n.2487G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362452C>G | CA415235907 | FLNA | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.2450G>C (p.Gly817Ala) c.2588G>C (n.2588G>C) c.279+2984G>C c.2810G>C (n.2810G>C) c.2487G>C (n.2487G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) | |
X | g.154362452C>T | CA415235910 | FLNA | c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.2450G>A (p.Gly817Asp) c.2588G>A (n.2588G>A) c.279+2984G>A c.2810G>A (n.2810G>A) c.2487G>A (n.2487G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362453C>A | CA415235916 | FLNA | c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2587G>T (n.2587G>T) c.279+2983G>T c.2809G>T (n.2809G>T) c.2486G>T (n.2486G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) | |
X | g.154362453C>G | CA415235919 | FLNA | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.2449G>C (p.Gly817Arg) c.2587G>C (n.2587G>C) c.279+2983G>C c.2809G>C (n.2809G>C) c.2486G>C (n.2486G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) | |
X | g.154362453C>T | CA415235922 | FLNA | c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.2449G>A (p.Gly817Ser) c.2587G>A (n.2587G>A) c.279+2983G>A c.2809G>A (n.2809G>A) c.2486G>A (n.2486G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) | |
X | g.154362454A>C | CA519708612 | FLNA | c.2529T>G (p.Ala843=) c.2448T>G (p.Ala816=) c.2586T>G (n.2586T>G) c.279+2982T>G c.2808T>G (n.2808T>G) c.2485T>G (n.2485T>G) c.2328T>G (p.Ala776=) | |
X | g.154362454A>G | CA519708613 | FLNA | c.2529T>C (p.Ala843=) c.2448T>C (p.Ala816=) c.2586T>C (n.2586T>C) c.279+2982T>C c.2808T>C (n.2808T>C) c.2485T>C (n.2485T>C) c.2328T>C (p.Ala776=) | |
X | g.154362454A>T | CA519708614 | FLNA | c.2529T>A (p.Ala843=) c.2448T>A (p.Ala816=) c.2586T>A (n.2586T>A) c.279+2982T>A c.2808T>A (n.2808T>A) c.2485T>A (n.2485T>A) c.2328T>A (p.Ala776=) | |
X | g.154362454_154362455insC | CA645603462 | FLNA | c.2528_2529insG (p.Gly844TrpfsTer11) c.2447_2448insG (p.Gly817TrpfsTer11) c.2585_2586insG (n.2585_2586insG) c.279+2981_279+2982insG c.2807_2808insG (n.2807_2808insG) c.2484_2485insG (n.2484_2485insG) c.2327_2328insG (p.Gly777TrpfsTer11) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362455G>A | CA415235927 | FLNA | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2447C>T (p.Ala816Val) c.2585C>T (n.2585C>T) c.279+2981C>T c.2807C>T (n.2807C>T) c.2484C>T (n.2484C>T) c.2327C>T (p.Ala776Val) | |
X | g.154362455G>C | CA415235930 | FLNA | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2447C>G (p.Ala816Gly) c.2585C>G (n.2585C>G) c.279+2981C>G c.2807C>G (n.2807C>G) c.2484C>G (n.2484C>G) c.2327C>G (p.Ala776Gly) | |
X | g.154362455G= | CA2466656842 | FLNA | c.2528C= (p.Ala843=) c.2447C= (p.Ala816=) c.2585C= (n.2585C=) c.279+2981C= c.2807C= (n.2807C=) c.2484C= (n.2484C=) c.2327C= (p.Ala776=) | |
X | g.154362455G>T | CA415235933 | FLNA | c.2528C>A (p.Ala843Asp) c.2447C>A (p.Ala816Asp) c.2585C>A (n.2585C>A) c.279+2981C>A c.2807C>A (n.2807C>A) c.2484C>A (n.2484C>A) c.2327C>A (p.Ala776Asp) | |
X | g.154362456C>A | CA415235945 | FLNA | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2446G>T (p.Ala816Ser) c.2584G>T (n.2584G>T) c.279+2980G>T c.2806G>T (n.2806G>T) c.2483G>T (n.2483G>T) c.2326G>T (p.Ala776Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154362456C= | CA2466656843 | FLNA | c.2527G= (p.Ala843=) c.2446G= (p.Ala816=) c.2584G= (n.2584G=) c.279+2980G= c.2806G= (n.2806G=) c.2483G= (n.2483G=) c.2326G= (p.Ala776=) | |
X | g.154362456C>G | CA415235952 | FLNA | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.2446G>C (p.Ala816Pro) c.2584G>C (n.2584G>C) c.279+2980G>C c.2806G>C (n.2806G>C) c.2483G>C (n.2483G>C) c.2326G>C (p.Ala776Pro) | |
X | g.154362456C>T | CA10560904 | FLNA | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.2446G>A (p.Ala816Thr) c.2584G>A (n.2584G>A) c.279+2980G>A c.2806G>A (n.2806G>A) c.2483G>A (n.2483G>A) c.2326G>A (p.Ala776Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154362461dup | CA10560903 | FLNA | c.2527dup (p.Ala843GlyfsTer12) c.2446dup (p.Ala816GlyfsTer12) c.2584dup (n.2584dup) c.279+2980dup c.2806dup (n.2806dup) c.2483dup (n.2483dup) c.2326dup (p.Ala776GlyfsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154362461del | CA2579738038 | FLNA | c.2527del (p.Ala843LeufsTer?) c.2446del (p.Ala816LeufsTer?) c.2584del (n.2584del) c.279+2980del c.2806del (n.2806del) c.2483del (n.2483del) c.2326del (p.Ala776LeufsTer?) | |
X | g.154362457C>A | CA519708625 | FLNA | c.2526G>T (p.Gly842=) c.2445G>T (p.Gly815=) c.2583G>T (n.2583G>T) c.279+2979G>T c.2805G>T (n.2805G>T) c.2482G>T (n.2482G>T) c.2325G>T (p.Gly775=) | |
X | g.154362457C>G | CA519708627 | FLNA | c.2526G>C (p.Gly842=) c.2445G>C (p.Gly815=) c.2583G>C (n.2583G>C) c.279+2979G>C c.2805G>C (n.2805G>C) c.2482G>C (n.2482G>C) c.2325G>C (p.Gly775=) | |
X | g.154362457C>T | CA519708629 | FLNA | c.2526G>A (p.Gly842=) c.2445G>A (p.Gly815=) c.2583G>A (n.2583G>A) c.279+2979G>A c.2805G>A (n.2805G>A) c.2482G>A (n.2482G>A) c.2325G>A (p.Gly775=) |