Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154361812_154363756delinsCA | CA341137 | FLNA | c.2280+266_2827-25delinsTG c.2199+266_2746-25delinsTG c.2337+266_2884-25delinsTG c.279+1680_279+3624delinsTG c.2559+266_3106-25delinsTG c.2236+266_2783-25delinsTG c.2079+266_2626-25delinsTG | ClinVar |
X | g.154362320T>A | CA415235384 | FLNA | c.2578A>T (p.Ser860Cys) c.2497A>T (p.Ser833Cys) c.2635A>T (n.2635A>T) c.279+3116A>T c.2857A>T (n.2857A>T) c.2534A>T (n.2534A>T) c.2377A>T (p.Ser793Cys) | |
X | g.154362320T>C | CA415235401 | FLNA | c.2578A>G (p.Ser860Gly) c.2497A>G (p.Ser833Gly) c.2635A>G (n.2635A>G) c.279+3116A>G c.2857A>G (n.2857A>G) c.2534A>G (n.2534A>G) c.2377A>G (p.Ser793Gly) | |
X | g.154362320T>G | CA415235404 | FLNA | c.2578A>C (p.Ser860Arg) c.2497A>C (p.Ser833Arg) c.2635A>C (n.2635A>C) c.279+3116A>C c.2857A>C (n.2857A>C) c.2534A>C (n.2534A>C) c.2377A>C (p.Ser793Arg) | |
X | g.154362321G>A | CA519708424 | FLNA | c.2577C>T (p.Thr859=) c.2496C>T (p.Thr832=) c.2634C>T (n.2634C>T) c.279+3115C>T c.2856C>T (n.2856C>T) c.2533C>T (n.2533C>T) c.2376C>T (p.Thr792=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362321G>C | CA519708425 | FLNA | c.2577C>G (p.Thr859=) c.2496C>G (p.Thr832=) c.2634C>G (n.2634C>G) c.279+3115C>G c.2856C>G (n.2856C>G) c.2533C>G (n.2533C>G) c.2376C>G (p.Thr792=) | |
X | g.154362321G= | CA2466656796 | FLNA | c.2577C= (p.Thr859=) c.2496C= (p.Thr832=) c.2634C= (n.2634C=) c.279+3115C= c.2856C= (n.2856C=) c.2533C= (n.2533C=) c.2376C= (p.Thr792=) | |
X | g.154362321G>T | CA519708426 | FLNA | c.2577C>A (p.Thr859=) c.2496C>A (p.Thr832=) c.2634C>A (n.2634C>A) c.279+3115C>A c.2856C>A (n.2856C>A) c.2533C>A (n.2533C>A) c.2376C>A (p.Thr792=) | |
X | g.154362322G>A | CA415235424 | FLNA | c.2576C>T (p.Thr859Ile) c.2495C>T (p.Thr832Ile) c.2633C>T (n.2633C>T) c.279+3114C>T c.2855C>T (n.2855C>T) c.2532C>T (n.2532C>T) c.2375C>T (p.Thr792Ile) | |
X | g.154362322G>C | CA415235420 | FLNA | c.2576C>G (p.Thr859Ser) c.2495C>G (p.Thr832Ser) c.2633C>G (n.2633C>G) c.279+3114C>G c.2855C>G (n.2855C>G) c.2532C>G (n.2532C>G) c.2375C>G (p.Thr792Ser) | |
X | g.154362322G>T | CA415235416 | FLNA | c.2576C>A (p.Thr859Asn) c.2495C>A (p.Thr832Asn) c.2633C>A (n.2633C>A) c.279+3114C>A c.2855C>A (n.2855C>A) c.2532C>A (n.2532C>A) c.2375C>A (p.Thr792Asn) | |
X | g.154362323T>A | CA415235434 | FLNA | c.2575A>T (p.Thr859Ser) c.2494A>T (p.Thr832Ser) c.2632A>T (n.2632A>T) c.279+3113A>T c.2854A>T (n.2854A>T) c.2531A>T (n.2531A>T) c.2374A>T (p.Thr792Ser) | |
X | g.154362323T>C | CA415235429 | FLNA | c.2575A>G (p.Thr859Ala) c.2494A>G (p.Thr832Ala) c.2632A>G (n.2632A>G) c.279+3113A>G c.2854A>G (n.2854A>G) c.2531A>G (n.2531A>G) c.2374A>G (p.Thr792Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154362323T>G | CA415235437 | FLNA | c.2575A>C (p.Thr859Pro) c.2494A>C (p.Thr832Pro) c.2632A>C (n.2632A>C) c.279+3113A>C c.2854A>C (n.2854A>C) c.2531A>C (n.2531A>C) c.2374A>C (p.Thr792Pro) | |
X | g.154362324G>A | CA519708443 | FLNA | c.2574C>T (p.Pro858=) c.2493C>T (p.Pro831=) c.2631C>T (n.2631C>T) c.279+3112C>T c.2853C>T (n.2853C>T) c.2530C>T (n.2530C>T) c.2373C>T (p.Pro791=) | |
X | g.154362324G>C | CA519708445 | FLNA | c.2574C>G (p.Pro858=) c.2493C>G (p.Pro831=) c.2631C>G (n.2631C>G) c.279+3112C>G c.2853C>G (n.2853C>G) c.2530C>G (n.2530C>G) c.2373C>G (p.Pro791=) | |
X | g.154362324G>T | CA519708442 | FLNA | c.2574C>A (p.Pro858=) c.2493C>A (p.Pro831=) c.2631C>A (n.2631C>A) c.279+3112C>A c.2853C>A (n.2853C>A) c.2530C>A (n.2530C>A) c.2373C>A (p.Pro791=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154362325G>A | CA415235442 | FLNA | c.2573C>T (p.Pro858Leu) c.2492C>T (p.Pro831Leu) c.2630C>T (n.2630C>T) c.279+3111C>T c.2852C>T (n.2852C>T) c.2529C>T (n.2529C>T) c.2372C>T (p.Pro791Leu) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154362325G>C | CA415235444 | FLNA | c.2573C>G (p.Pro858Arg) c.2492C>G (p.Pro831Arg) c.2630C>G (n.2630C>G) c.279+3111C>G c.2852C>G (n.2852C>G) c.2529C>G (n.2529C>G) c.2372C>G (p.Pro791Arg) | |
X | g.154362325G>T | CA415235447 | FLNA | c.2573C>A (p.Pro858His) c.2492C>A (p.Pro831His) c.2630C>A (n.2630C>A) c.279+3111C>A c.2852C>A (n.2852C>A) c.2529C>A (n.2529C>A) c.2372C>A (p.Pro791His) | |
X | g.154362326G>A | CA415235452 | FLNA | c.2572C>T (p.Pro858Ser) c.2491C>T (p.Pro831Ser) c.2629C>T (n.2629C>T) c.279+3110C>T c.2851C>T (n.2851C>T) c.2528C>T (n.2528C>T) c.2371C>T (p.Pro791Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154362326G>C | CA415235455 | FLNA | c.2572C>G (p.Pro858Ala) c.2491C>G (p.Pro831Ala) c.2629C>G (n.2629C>G) c.279+3110C>G c.2851C>G (n.2851C>G) c.2528C>G (n.2528C>G) c.2371C>G (p.Pro791Ala) | |
X | g.154362326G>T | CA415235458 | FLNA | c.2572C>A (p.Pro858Thr) c.2491C>A (p.Pro831Thr) c.2629C>A (n.2629C>A) c.279+3110C>A c.2851C>A (n.2851C>A) c.2528C>A (n.2528C>A) c.2371C>A (p.Pro791Thr) | |
X | g.154362327C>A | CA519708456 | FLNA | c.2571G>T (p.Thr857=) c.2490G>T (p.Thr830=) c.2628G>T (n.2628G>T) c.279+3109G>T c.2850G>T (n.2850G>T) c.2527G>T (n.2527G>T) c.2370G>T (p.Thr790=) | |
X | g.154362327C= | CA2466656797 | FLNA | c.2571G= (p.Thr857=) c.2490G= (p.Thr830=) c.2628G= (n.2628G=) c.279+3109G= c.2850G= (n.2850G=) c.2527G= (n.2527G=) c.2370G= (p.Thr790=) | |
X | g.154362327C>G | CA519708458 | FLNA | c.2571G>C (p.Thr857=) c.2490G>C (p.Thr830=) c.2628G>C (n.2628G>C) c.279+3109G>C c.2850G>C (n.2850G>C) c.2527G>C (n.2527G>C) c.2370G>C (p.Thr790=) | |
X | g.154362327C>T | CA519708462 | FLNA | c.2571G>A (p.Thr857=) c.2490G>A (p.Thr830=) c.2628G>A (n.2628G>A) c.279+3109G>A c.2850G>A (n.2850G>A) c.2527G>A (n.2527G>A) c.2370G>A (p.Thr790=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362328G>A | CA415235462 | FLNA | c.2570C>T (p.Thr857Met) c.2489C>T (p.Thr830Met) c.2627C>T (n.2627C>T) c.279+3108C>T c.2849C>T (n.2849C>T) c.2526C>T (n.2526C>T) c.2369C>T (p.Thr790Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362328G>C | CA415235463 | FLNA | c.2570C>G (p.Thr857Arg) c.2489C>G (p.Thr830Arg) c.2627C>G (n.2627C>G) c.279+3108C>G c.2849C>G (n.2849C>G) c.2526C>G (n.2526C>G) c.2369C>G (p.Thr790Arg) | |
X | g.154362328G= | CA2466656798 | FLNA | c.2570C= (p.Thr857=) c.2489C= (p.Thr830=) c.2627C= (n.2627C=) c.279+3108C= c.2849C= (n.2849C=) c.2526C= (n.2526C=) c.2369C= (p.Thr790=) | |
X | g.154362328G>T | CA415235467 | FLNA | c.2570C>A (p.Thr857Lys) c.2489C>A (p.Thr830Lys) c.2627C>A (n.2627C>A) c.279+3108C>A c.2849C>A (n.2849C>A) c.2526C>A (n.2526C>A) c.2369C>A (p.Thr790Lys) | gnomAD v4 |
X | g.154362329T>A | CA415235471 | FLNA | c.2569A>T (p.Thr857Ser) c.2488A>T (p.Thr830Ser) c.2626A>T (n.2626A>T) c.279+3107A>T c.2848A>T (n.2848A>T) c.2525A>T (n.2525A>T) c.2368A>T (p.Thr790Ser) | |
X | g.154362329T>C | CA415235474 | FLNA | c.2569A>G (p.Thr857Ala) c.2488A>G (p.Thr830Ala) c.2626A>G (n.2626A>G) c.279+3107A>G c.2848A>G (n.2848A>G) c.2525A>G (n.2525A>G) c.2368A>G (p.Thr790Ala) | |
X | g.154362329T>G | CA415235477 | FLNA | c.2569A>C (p.Thr857Pro) c.2488A>C (p.Thr830Pro) c.2626A>C (n.2626A>C) c.279+3107A>C c.2848A>C (n.2848A>C) c.2525A>C (n.2525A>C) c.2368A>C (p.Thr790Pro) | |
X | g.154362330G>A | CA519708469 | FLNA | c.2568C>T (p.Ala856=) c.2487C>T (p.Ala829=) c.2625C>T (n.2625C>T) c.279+3106C>T c.2847C>T (n.2847C>T) c.2524C>T (n.2524C>T) c.2367C>T (p.Ala789=) | |
X | g.154362330G>C | CA519708470 | FLNA | c.2568C>G (p.Ala856=) c.2487C>G (p.Ala829=) c.2625C>G (n.2625C>G) c.279+3106C>G c.2847C>G (n.2847C>G) c.2524C>G (n.2524C>G) c.2367C>G (p.Ala789=) | |
X | g.154362330G>T | CA519708472 | FLNA | c.2568C>A (p.Ala856=) c.2487C>A (p.Ala829=) c.2625C>A (n.2625C>A) c.279+3106C>A c.2847C>A (n.2847C>A) c.2524C>A (n.2524C>A) c.2367C>A (p.Ala789=) | |
X | g.154362331G>A | CA415235485 | FLNA | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2486C>T (p.Ala829Val) c.2624C>T (n.2624C>T) c.279+3105C>T c.2846C>T (n.2846C>T) c.2523C>T (n.2523C>T) c.2366C>T (p.Ala789Val) | |
X | g.154362331G>C | CA415235480 | FLNA | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2486C>G (p.Ala829Gly) c.2624C>G (n.2624C>G) c.279+3105C>G c.2846C>G (n.2846C>G) c.2523C>G (n.2523C>G) c.2366C>G (p.Ala789Gly) | |
X | g.154362331G>T | CA415235484 | FLNA | c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2486C>A (p.Ala829Asp) c.2624C>A (n.2624C>A) c.279+3105C>A c.2846C>A (n.2846C>A) c.2523C>A (n.2523C>A) c.2366C>A (p.Ala789Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154362332C>A | CA415235491 | FLNA | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2485G>T (p.Ala829Ser) c.2623G>T (n.2623G>T) c.279+3104G>T c.2845G>T (n.2845G>T) c.2522G>T (n.2522G>T) c.2365G>T (p.Ala789Ser) | |
X | g.154362332C>G | CA415235494 | FLNA | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2485G>C (p.Ala829Pro) c.2623G>C (n.2623G>C) c.279+3104G>C c.2845G>C (n.2845G>C) c.2522G>C (n.2522G>C) c.2365G>C (p.Ala789Pro) | |
X | g.154362332C>T | CA415235497 | FLNA | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) c.2623G>A (n.2623G>A) c.279+3104G>A c.2845G>A (n.2845G>A) c.2522G>A (n.2522G>A) c.2365G>A (p.Ala789Thr) | |
X | g.154362336_154362420del | CA519708475 | FLNA | c.2565+2_2566del c.2484+2_2485del c.2622+2_2623del c.279+3020_279+3104del c.2844+2_2845del c.2521+2_2522del c.2364+2_2365del | |
X | g.154362333C>A | CA415235501 | FLNA | c.2566-1G>T (n.2566-1G>T) c.2485-1G>T (n.2485-1G>T) c.2623-1G>T (n.2623-1G>T) c.279+3103G>T c.2845-1G>T (n.2845-1G>T) c.2522-1G>T (n.2522-1G>T) c.2365-1G>T (n.2365-1G>T) | |
X | g.154362333C>G | CA415235504 | FLNA | c.2566-1G>C (n.2566-1G>C) c.2485-1G>C (n.2485-1G>C) c.2623-1G>C (n.2623-1G>C) c.279+3103G>C c.2845-1G>C (n.2845-1G>C) c.2522-1G>C (n.2522-1G>C) c.2365-1G>C (n.2365-1G>C) | |
X | g.154362333C>T | CA415235506 | FLNA | c.2566-1G>A (n.2566-1G>A) c.2485-1G>A (n.2485-1G>A) c.2623-1G>A (n.2623-1G>A) c.279+3103G>A c.2845-1G>A (n.2845-1G>A) c.2522-1G>A (n.2522-1G>A) c.2365-1G>A (n.2365-1G>A) | |
X | g.154362334T>A | CA415235511 | FLNA | c.2566-2A>T (n.2566-2A>T) c.2485-2A>T (n.2485-2A>T) c.2623-2A>T (n.2623-2A>T) c.279+3102A>T c.2845-2A>T (n.2845-2A>T) c.2522-2A>T (n.2522-2A>T) c.2365-2A>T (n.2365-2A>T) | |
X | g.154362334T>C | CA16621253 | FLNA | c.2566-2A>G (n.2566-2A>G) c.2485-2A>G (n.2485-2A>G) c.2623-2A>G (n.2623-2A>G) c.279+3102A>G c.2845-2A>G (n.2845-2A>G) c.2522-2A>G (n.2522-2A>G) c.2365-2A>G (n.2365-2A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362334T>G | CA415235518 | FLNA | c.2566-2A>C (n.2566-2A>C) c.2485-2A>C (n.2485-2A>C) c.2623-2A>C (n.2623-2A>C) c.279+3102A>C c.2845-2A>C (n.2845-2A>C) c.2522-2A>C (n.2522-2A>C) c.2365-2A>C (n.2365-2A>C) | |
X | g.154362334T= | CA2466656799 | FLNA | c.2566-2A= (n.2566-2A=) c.2485-2A= (n.2485-2A=) c.2623-2A= (n.2623-2A=) c.279+3102A= c.2845-2A= (n.2845-2A=) c.2522-2A= (n.2522-2A=) c.2365-2A= (n.2365-2A=) | |
X | g.154362335G>A | CA10560885 | FLNA | c.2566-3C>T (n.2566-3C>T) c.2485-3C>T (n.2485-3C>T) c.2623-3C>T (n.2623-3C>T) c.279+3101C>T c.2845-3C>T (n.2845-3C>T) c.2522-3C>T (n.2522-3C>T) c.2365-3C>T (n.2365-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362335G= | CA2466656800 | FLNA | c.2566-3C= (n.2566-3C=) c.2485-3C= (n.2485-3C=) c.2623-3C= (n.2623-3C=) c.279+3101C= c.2845-3C= (n.2845-3C=) c.2522-3C= (n.2522-3C=) c.2365-3C= (n.2365-3C=) | |
X | g.154362335G>T | CA2695113406 | FLNA | c.2566-3C>A (n.2566-3C>A) c.2485-3C>A (n.2485-3C>A) c.2623-3C>A (n.2623-3C>A) c.279+3101C>A c.2845-3C>A (n.2845-3C>A) c.2522-3C>A (n.2522-3C>A) c.2365-3C>A (n.2365-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362338G= | CA2466656801 | FLNA | c.2566-6C= (n.2566-6C=) c.2485-6C= (n.2485-6C=) c.2623-6C= (n.2623-6C=) c.279+3098C= c.2845-6C= (n.2845-6C=) c.2522-6C= (n.2522-6C=) c.2365-6C= (n.2365-6C=) | |
X | g.154362338G>T | CA1139667912 | FLNA | c.2566-6C>A (n.2566-6C>A) c.2485-6C>A (n.2485-6C>A) c.2623-6C>A (n.2623-6C>A) c.279+3098C>A c.2845-6C>A (n.2845-6C>A) c.2522-6C>A (n.2522-6C>A) c.2365-6C>A (n.2365-6C>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362340C>T | CA2695113407 | FLNA | c.2566-8G>A (n.2566-8G>A) c.2485-8G>A (n.2485-8G>A) c.2623-8G>A (n.2623-8G>A) c.279+3096G>A c.2845-8G>A (n.2845-8G>A) c.2522-8G>A (n.2522-8G>A) c.2365-8G>A (n.2365-8G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362342G= | CA2466656802 | FLNA | c.2566-10C= (n.2566-10C=) c.2485-10C= (n.2485-10C=) c.2623-10C= (n.2623-10C=) c.279+3094C= c.2845-10C= (n.2845-10C=) c.2522-10C= (n.2522-10C=) c.2365-10C= (n.2365-10C=) | |
X | g.154362342G>T | CA873340158 | FLNA | c.2566-10C>A (n.2566-10C>A) c.2485-10C>A (n.2485-10C>A) c.2623-10C>A (n.2623-10C>A) c.279+3094C>A c.2845-10C>A (n.2845-10C>A) c.2522-10C>A (n.2522-10C>A) c.2365-10C>A (n.2365-10C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362343T>C | CA2695113408 | FLNA | c.2566-11A>G (n.2566-11A>G) c.2485-11A>G (n.2485-11A>G) c.2623-11A>G (n.2623-11A>G) c.279+3093A>G c.2845-11A>G (n.2845-11A>G) c.2522-11A>G (n.2522-11A>G) c.2365-11A>G (n.2365-11A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362344G>A | CA10560886 | FLNA | c.2566-12C>T (n.2566-12C>T) c.2485-12C>T (n.2485-12C>T) c.2623-12C>T (n.2623-12C>T) c.279+3092C>T c.2845-12C>T (n.2845-12C>T) c.2522-12C>T (n.2522-12C>T) c.2365-12C>T (n.2365-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362344G= | CA2466656803 | FLNA | c.2566-12C= (n.2566-12C=) c.2485-12C= (n.2485-12C=) c.2623-12C= (n.2623-12C=) c.279+3092C= c.2845-12C= (n.2845-12C=) c.2522-12C= (n.2522-12C=) c.2365-12C= (n.2365-12C=) | |
X | g.154362345G>T | CA2740090200 | FLNA | c.2566-13C>A (n.2566-13C>A) c.2485-13C>A (n.2485-13C>A) c.2623-13C>A (n.2623-13C>A) c.279+3091C>A c.2845-13C>A (n.2845-13C>A) c.2522-13C>A (n.2522-13C>A) c.2365-13C>A (n.2365-13C>A) | ClinVar |
X | g.154362349_154362351del | CA2563911354 | FLNA | c.2566-15_2566-13del (n.2566-15_2566-13del) c.2485-15_2485-13del (n.2485-15_2485-13del) c.2623-15_2623-13del (n.2623-15_2623-13del) c.279+3089_279+3091del c.2845-15_2845-13del (n.2845-15_2845-13del) c.2522-15_2522-13del (n.2522-15_2522-13del) c.2365-15_2365-13del (n.2365-15_2365-13del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362346G>T | CA2579738023 | FLNA | c.2566-14C>A (n.2566-14C>A) c.2485-14C>A (n.2485-14C>A) c.2623-14C>A (n.2623-14C>A) c.279+3090C>A c.2845-14C>A (n.2845-14C>A) c.2522-14C>A (n.2522-14C>A) c.2365-14C>A (n.2365-14C>A) | |
X | g.154362348G>A | CA10560887 | FLNA | c.2566-16C>T (n.2566-16C>T) c.2485-16C>T (n.2485-16C>T) c.2623-16C>T (n.2623-16C>T) c.279+3088C>T c.2845-16C>T (n.2845-16C>T) c.2522-16C>T (n.2522-16C>T) c.2365-16C>T (n.2365-16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362348G= | CA2466656804 | FLNA | c.2566-16C= (n.2566-16C=) c.2485-16C= (n.2485-16C=) c.2623-16C= (n.2623-16C=) c.279+3088C= c.2845-16C= (n.2845-16C=) c.2522-16C= (n.2522-16C=) c.2365-16C= (n.2365-16C=) | |
X | g.154362349G>A | CA645290288 | FLNA | c.2566-17C>T (n.2566-17C>T) c.2485-17C>T (n.2485-17C>T) c.2623-17C>T (n.2623-17C>T) c.279+3087C>T c.2845-17C>T (n.2845-17C>T) c.2522-17C>T (n.2522-17C>T) c.2365-17C>T (n.2365-17C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362349G= | CA2466656805 | FLNA | c.2566-17C= (n.2566-17C=) c.2485-17C= (n.2485-17C=) c.2623-17C= (n.2623-17C=) c.279+3087C= c.2845-17C= (n.2845-17C=) c.2522-17C= (n.2522-17C=) c.2365-17C= (n.2365-17C=) | |
X | g.154362349G>T | CA2579738024 | FLNA | c.2566-17C>A (n.2566-17C>A) c.2485-17C>A (n.2485-17C>A) c.2623-17C>A (n.2623-17C>A) c.279+3087C>A c.2845-17C>A (n.2845-17C>A) c.2522-17C>A (n.2522-17C>A) c.2365-17C>A (n.2365-17C>A) | |
X | g.154362350del | CA2579738025 | FLNA | c.2566-18del (n.2566-18del) c.2485-18del (n.2485-18del) c.2623-18del (n.2623-18del) c.279+3086del c.2845-18del (n.2845-18del) c.2522-18del (n.2522-18del) c.2365-18del (n.2365-18del) | |
X | g.154362351G>A | CA337281647 | FLNA | c.2566-19C>T (n.2566-19C>T) c.2485-19C>T (n.2485-19C>T) c.2623-19C>T (n.2623-19C>T) c.279+3085C>T c.2845-19C>T (n.2845-19C>T) c.2522-19C>T (n.2522-19C>T) c.2365-19C>T (n.2365-19C>T) | dbSNP |
X | g.154362351G= | CA2466656806 | FLNA | c.2566-19C= (n.2566-19C=) c.2485-19C= (n.2485-19C=) c.2623-19C= (n.2623-19C=) c.279+3085C= c.2845-19C= (n.2845-19C=) c.2522-19C= (n.2522-19C=) c.2365-19C= (n.2365-19C=) | |
X | g.154362353del | CA2579738026 | FLNA | c.2566-20del (n.2566-20del) c.2485-20del (n.2485-20del) c.2623-20del (n.2623-20del) c.279+3084del c.2845-20del (n.2845-20del) c.2522-20del (n.2522-20del) c.2365-20del (n.2365-20del) | |
X | g.154362354G>T | CA2579738027 | FLNA | c.2566-22C>A (n.2566-22C>A) c.2485-22C>A (n.2485-22C>A) c.2623-22C>A (n.2623-22C>A) c.279+3082C>A c.2845-22C>A (n.2845-22C>A) c.2522-22C>A (n.2522-22C>A) c.2365-22C>A (n.2365-22C>A) | |
X | g.154362355G>A | CA2695113409 | FLNA | c.2566-23C>T (n.2566-23C>T) c.2485-23C>T (n.2485-23C>T) c.2623-23C>T (n.2623-23C>T) c.279+3081C>T c.2845-23C>T (n.2845-23C>T) c.2522-23C>T (n.2522-23C>T) c.2365-23C>T (n.2365-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362357C= | CA2466656807 | FLNA | c.2566-25G= (n.2566-25G=) c.2485-25G= (n.2485-25G=) c.2623-25G= (n.2623-25G=) c.279+3079G= c.2845-25G= (n.2845-25G=) c.2522-25G= (n.2522-25G=) c.2365-25G= (n.2365-25G=) | |
X | g.154362357C>G | CA873340166 | FLNA | c.2566-25G>C (n.2566-25G>C) c.2485-25G>C (n.2485-25G>C) c.2623-25G>C (n.2623-25G>C) c.279+3079G>C c.2845-25G>C (n.2845-25G>C) c.2522-25G>C (n.2522-25G>C) c.2365-25G>C (n.2365-25G>C) | dbSNP |
X | g.154362361G>A | CA2695113410 | FLNA | c.2566-29C>T (n.2566-29C>T) c.2485-29C>T (n.2485-29C>T) c.2623-29C>T (n.2623-29C>T) c.279+3075C>T c.2845-29C>T (n.2845-29C>T) c.2522-29C>T (n.2522-29C>T) c.2365-29C>T (n.2365-29C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362363G>A | CA10560888 | FLNA | c.2566-31C>T (n.2566-31C>T) c.2485-31C>T (n.2485-31C>T) c.2623-31C>T (n.2623-31C>T) c.279+3073C>T c.2845-31C>T (n.2845-31C>T) c.2522-31C>T (n.2522-31C>T) c.2365-31C>T (n.2365-31C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362363G= | CA2466656808 | FLNA | c.2566-31C= (n.2566-31C=) c.2485-31C= (n.2485-31C=) c.2623-31C= (n.2623-31C=) c.279+3073C= c.2845-31C= (n.2845-31C=) c.2522-31C= (n.2522-31C=) c.2365-31C= (n.2365-31C=) | |
X | g.154362365A= | CA2466656809 | FLNA | c.2566-33T= (n.2566-33T=) c.2485-33T= (n.2485-33T=) c.2623-33T= (n.2623-33T=) c.279+3071T= c.2845-33T= (n.2845-33T=) c.2522-33T= (n.2522-33T=) c.2365-33T= (n.2365-33T=) | |
X | g.154362365A>C | CA337281650 | FLNA | c.2566-33T>G (n.2566-33T>G) c.2485-33T>G (n.2485-33T>G) c.2623-33T>G (n.2623-33T>G) c.279+3071T>G c.2845-33T>G (n.2845-33T>G) c.2522-33T>G (n.2522-33T>G) c.2365-33T>G (n.2365-33T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362366G>A | CA10560889 | FLNA | c.2566-34C>T (n.2566-34C>T) c.2485-34C>T (n.2485-34C>T) c.2623-34C>T (n.2623-34C>T) c.279+3070C>T c.2845-34C>T (n.2845-34C>T) c.2522-34C>T (n.2522-34C>T) c.2365-34C>T (n.2365-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362366G= | CA2466656810 | FLNA | c.2566-34C= (n.2566-34C=) c.2485-34C= (n.2485-34C=) c.2623-34C= (n.2623-34C=) c.279+3070C= c.2845-34C= (n.2845-34C=) c.2522-34C= (n.2522-34C=) c.2365-34C= (n.2365-34C=) | |
X | g.154362367G>A | CA10560890 | FLNA | c.2566-35C>T (n.2566-35C>T) c.2485-35C>T (n.2485-35C>T) c.2623-35C>T (n.2623-35C>T) c.279+3069C>T c.2845-35C>T (n.2845-35C>T) c.2522-35C>T (n.2522-35C>T) c.2365-35C>T (n.2365-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362367G= | CA2466656811 | FLNA | c.2566-35C= (n.2566-35C=) c.2485-35C= (n.2485-35C=) c.2623-35C= (n.2623-35C=) c.279+3069C= c.2845-35C= (n.2845-35C=) c.2522-35C= (n.2522-35C=) c.2365-35C= (n.2365-35C=) | |
X | g.154362368G>A | CA10560891 | FLNA | c.2566-36C>T (n.2566-36C>T) c.2485-36C>T (n.2485-36C>T) c.2623-36C>T (n.2623-36C>T) c.279+3068C>T c.2845-36C>T (n.2845-36C>T) c.2522-36C>T (n.2522-36C>T) c.2365-36C>T (n.2365-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362368G= | CA2466656812 | FLNA | c.2566-36C= (n.2566-36C=) c.2485-36C= (n.2485-36C=) c.2623-36C= (n.2623-36C=) c.279+3068C= c.2845-36C= (n.2845-36C=) c.2522-36C= (n.2522-36C=) c.2365-36C= (n.2365-36C=) | |
X | g.154362370A= | CA2466656813 | FLNA | c.2566-38T= (n.2566-38T=) c.2485-38T= (n.2485-38T=) c.2623-38T= (n.2623-38T=) c.279+3066T= c.2845-38T= (n.2845-38T=) c.2522-38T= (n.2522-38T=) c.2365-38T= (n.2365-38T=) | |
X | g.154362370A>T | CA337281666 | FLNA | c.2566-38T>A (n.2566-38T>A) c.2485-38T>A (n.2485-38T>A) c.2623-38T>A (n.2623-38T>A) c.279+3066T>A c.2845-38T>A (n.2845-38T>A) c.2522-38T>A (n.2522-38T>A) c.2365-38T>A (n.2365-38T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362373C= | CA2466656814 | FLNA | c.2566-41G= (n.2566-41G=) c.2485-41G= (n.2485-41G=) c.2623-41G= (n.2623-41G=) c.279+3063G= c.2845-41G= (n.2845-41G=) c.2522-41G= (n.2522-41G=) c.2365-41G= (n.2365-41G=) | |
X | g.154362373C>T | CA645290289 | FLNA | c.2566-41G>A (n.2566-41G>A) c.2485-41G>A (n.2485-41G>A) c.2623-41G>A (n.2623-41G>A) c.279+3063G>A c.2845-41G>A (n.2845-41G>A) c.2522-41G>A (n.2522-41G>A) c.2365-41G>A (n.2365-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362374G>A | CA10560892 | FLNA | c.2566-42C>T (n.2566-42C>T) c.2485-42C>T (n.2485-42C>T) c.2623-42C>T (n.2623-42C>T) c.279+3062C>T c.2845-42C>T (n.2845-42C>T) c.2522-42C>T (n.2522-42C>T) c.2365-42C>T (n.2365-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362374G= | CA2466656815 | FLNA | c.2566-42C= (n.2566-42C=) c.2485-42C= (n.2485-42C=) c.2623-42C= (n.2623-42C=) c.279+3062C= c.2845-42C= (n.2845-42C=) c.2522-42C= (n.2522-42C=) c.2365-42C= (n.2365-42C=) | |
X | g.154362374G>T | CA2579738028 | FLNA | c.2566-42C>A (n.2566-42C>A) c.2485-42C>A (n.2485-42C>A) c.2623-42C>A (n.2623-42C>A) c.279+3062C>A c.2845-42C>A (n.2845-42C>A) c.2522-42C>A (n.2522-42C>A) c.2365-42C>A (n.2365-42C>A) | |
X | g.154362376C= | CA2466656816 | FLNA | c.2565+42G= (n.2565+42G=) c.2484+42G= (n.2484+42G=) c.2622+42G= (n.2622+42G=) c.279+3060G= c.2844+42G= (n.2844+42G=) c.2521+42G= (n.2521+42G=) c.2364+42G= (n.2364+42G=) | |
X | g.154362376C>T | CA873340183 | FLNA | c.2565+42G>A (n.2565+42G>A) c.2484+42G>A (n.2484+42G>A) c.2622+42G>A (n.2622+42G>A) c.279+3060G>A c.2844+42G>A (n.2844+42G>A) c.2521+42G>A (n.2521+42G>A) c.2364+42G>A (n.2364+42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362378T>C | CA2695113411 | FLNA | c.2565+40A>G (n.2565+40A>G) c.2484+40A>G (n.2484+40A>G) c.2622+40A>G (n.2622+40A>G) c.279+3058A>G c.2844+40A>G (n.2844+40A>G) c.2521+40A>G (n.2521+40A>G) c.2364+40A>G (n.2364+40A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362379C>A | CA2695113412 | FLNA | c.2565+39G>T (n.2565+39G>T) c.2484+39G>T (n.2484+39G>T) c.2622+39G>T (n.2622+39G>T) c.279+3057G>T c.2844+39G>T (n.2844+39G>T) c.2521+39G>T (n.2521+39G>T) c.2364+39G>T (n.2364+39G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362380C>A | CA2824295645 | FLNA | c.2565+38G>T (n.2565+38G>T) c.2484+38G>T (n.2484+38G>T) c.2622+38G>T (n.2622+38G>T) c.279+3056G>T c.2844+38G>T (n.2844+38G>T) c.2521+38G>T (n.2521+38G>T) c.2364+38G>T (n.2364+38G>T) | |
X | g.154362380C= | CA2466656817 | FLNA | c.2565+38G= (n.2565+38G=) c.2484+38G= (n.2484+38G=) c.2622+38G= (n.2622+38G=) c.279+3056G= c.2844+38G= (n.2844+38G=) c.2521+38G= (n.2521+38G=) c.2364+38G= (n.2364+38G=) | |
X | g.154362380C>T | CA10560893 | FLNA | c.2565+38G>A (n.2565+38G>A) c.2484+38G>A (n.2484+38G>A) c.2622+38G>A (n.2622+38G>A) c.279+3056G>A c.2844+38G>A (n.2844+38G>A) c.2521+38G>A (n.2521+38G>A) c.2364+38G>A (n.2364+38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362381G>A | CA10560894 | FLNA | c.2565+37C>T (n.2565+37C>T) c.2484+37C>T (n.2484+37C>T) c.2622+37C>T (n.2622+37C>T) c.279+3055C>T c.2844+37C>T (n.2844+37C>T) c.2521+37C>T (n.2521+37C>T) c.2364+37C>T (n.2364+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362381G= | CA2466656818 | FLNA | c.2565+37C= (n.2565+37C=) c.2484+37C= (n.2484+37C=) c.2622+37C= (n.2622+37C=) c.279+3055C= c.2844+37C= (n.2844+37C=) c.2521+37C= (n.2521+37C=) c.2364+37C= (n.2364+37C=) | |
X | g.154362381G>T | CA2695113413 | FLNA | c.2565+37C>A (n.2565+37C>A) c.2484+37C>A (n.2484+37C>A) c.2622+37C>A (n.2622+37C>A) c.279+3055C>A c.2844+37C>A (n.2844+37C>A) c.2521+37C>A (n.2521+37C>A) c.2364+37C>A (n.2364+37C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362383A= | CA2466656819 | FLNA | c.2565+35T= (n.2565+35T=) c.2484+35T= (n.2484+35T=) c.2622+35T= (n.2622+35T=) c.279+3053T= c.2844+35T= (n.2844+35T=) c.2521+35T= (n.2521+35T=) c.2364+35T= (n.2364+35T=) | |
X | g.154362383A>C | CA337281690 | FLNA | c.2565+35T>G (n.2565+35T>G) c.2484+35T>G (n.2484+35T>G) c.2622+35T>G (n.2622+35T>G) c.279+3053T>G c.2844+35T>G (n.2844+35T>G) c.2521+35T>G (n.2521+35T>G) c.2364+35T>G (n.2364+35T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362386G>A | CA2695113414 | FLNA | c.2565+32C>T (n.2565+32C>T) c.2484+32C>T (n.2484+32C>T) c.2622+32C>T (n.2622+32C>T) c.279+3050C>T c.2844+32C>T (n.2844+32C>T) c.2521+32C>T (n.2521+32C>T) c.2364+32C>T (n.2364+32C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362388C= | CA2466656820 | FLNA | c.2565+30G= (n.2565+30G=) c.2484+30G= (n.2484+30G=) c.2622+30G= (n.2622+30G=) c.279+3048G= c.2844+30G= (n.2844+30G=) c.2521+30G= (n.2521+30G=) c.2364+30G= (n.2364+30G=) | |
X | g.154362388C>T | CA10560895 | FLNA | c.2565+30G>A (n.2565+30G>A) c.2484+30G>A (n.2484+30G>A) c.2622+30G>A (n.2622+30G>A) c.279+3048G>A c.2844+30G>A (n.2844+30G>A) c.2521+30G>A (n.2521+30G>A) c.2364+30G>A (n.2364+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362390T>C | CA2579738030 | FLNA | c.2565+28A>G (n.2565+28A>G) c.2484+28A>G (n.2484+28A>G) c.2622+28A>G (n.2622+28A>G) c.279+3046A>G c.2844+28A>G (n.2844+28A>G) c.2521+28A>G (n.2521+28A>G) c.2364+28A>G (n.2364+28A>G) | |
X | g.154362391C>A | CA337281695 | FLNA | c.2565+27G>T (n.2565+27G>T) c.2484+27G>T (n.2484+27G>T) c.2622+27G>T (n.2622+27G>T) c.279+3045G>T c.2844+27G>T (n.2844+27G>T) c.2521+27G>T (n.2521+27G>T) c.2364+27G>T (n.2364+27G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362391C= | CA2466656821 | FLNA | c.2565+27G= (n.2565+27G=) c.2484+27G= (n.2484+27G=) c.2622+27G= (n.2622+27G=) c.279+3045G= c.2844+27G= (n.2844+27G=) c.2521+27G= (n.2521+27G=) c.2364+27G= (n.2364+27G=) | |
X | g.154362392T>C | CA2695113415 | FLNA | c.2565+26A>G (n.2565+26A>G) c.2484+26A>G (n.2484+26A>G) c.2622+26A>G (n.2622+26A>G) c.279+3044A>G c.2844+26A>G (n.2844+26A>G) c.2521+26A>G (n.2521+26A>G) c.2364+26A>G (n.2364+26A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154362393T>A | CA337281696 | FLNA | c.2565+25A>T (n.2565+25A>T) c.2484+25A>T (n.2484+25A>T) c.2622+25A>T (n.2622+25A>T) c.279+3043A>T c.2844+25A>T (n.2844+25A>T) c.2521+25A>T (n.2521+25A>T) c.2364+25A>T (n.2364+25A>T) | dbSNP |
X | g.154362393T>C | CA645290290 | FLNA | c.2565+25A>G (n.2565+25A>G) c.2484+25A>G (n.2484+25A>G) c.2622+25A>G (n.2622+25A>G) c.279+3043A>G c.2844+25A>G (n.2844+25A>G) c.2521+25A>G (n.2521+25A>G) c.2364+25A>G (n.2364+25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362393T= | CA2466656822 | FLNA | c.2565+25A= (n.2565+25A=) c.2484+25A= (n.2484+25A=) c.2622+25A= (n.2622+25A=) c.279+3043A= c.2844+25A= (n.2844+25A=) c.2521+25A= (n.2521+25A=) c.2364+25A= (n.2364+25A=) | |
X | g.154362394A>G | CA2695113416 | FLNA | c.2565+24T>C (n.2565+24T>C) c.2484+24T>C (n.2484+24T>C) c.2622+24T>C (n.2622+24T>C) c.279+3042T>C c.2844+24T>C (n.2844+24T>C) c.2521+24T>C (n.2521+24T>C) c.2364+24T>C (n.2364+24T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362396C= | CA2466656823 | FLNA | c.2565+22G= (n.2565+22G=) c.2484+22G= (n.2484+22G=) c.2622+22G= (n.2622+22G=) c.279+3040G= c.2844+22G= (n.2844+22G=) c.2521+22G= (n.2521+22G=) c.2364+22G= (n.2364+22G=) | |
X | g.154362396C>T | CA873340190 | FLNA | c.2565+22G>A (n.2565+22G>A) c.2484+22G>A (n.2484+22G>A) c.2622+22G>A (n.2622+22G>A) c.279+3040G>A c.2844+22G>A (n.2844+22G>A) c.2521+22G>A (n.2521+22G>A) c.2364+22G>A (n.2364+22G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362397G>A | CA10560896 | FLNA | c.2565+21C>T (n.2565+21C>T) c.2484+21C>T (n.2484+21C>T) c.2622+21C>T (n.2622+21C>T) c.279+3039C>T c.2844+21C>T (n.2844+21C>T) c.2521+21C>T (n.2521+21C>T) c.2364+21C>T (n.2364+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362397G= | CA2466656824 | FLNA | c.2565+21C= (n.2565+21C=) c.2484+21C= (n.2484+21C=) c.2622+21C= (n.2622+21C=) c.279+3039C= c.2844+21C= (n.2844+21C=) c.2521+21C= (n.2521+21C=) c.2364+21C= (n.2364+21C=) | |
X | g.154362398G>A | CA2695113417 | FLNA | c.2565+20C>T (n.2565+20C>T) c.2484+20C>T (n.2484+20C>T) c.2622+20C>T (n.2622+20C>T) c.279+3038C>T c.2844+20C>T (n.2844+20C>T) c.2521+20C>T (n.2521+20C>T) c.2364+20C>T (n.2364+20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362399C>T | CA658578808 | FLNA | c.2565+19G>A (n.2565+19G>A) c.2484+19G>A (n.2484+19G>A) c.2622+19G>A (n.2622+19G>A) c.279+3037G>A c.2844+19G>A (n.2844+19G>A) c.2521+19G>A (n.2521+19G>A) c.2364+19G>A (n.2364+19G>A) | COSMIC |
X | g.154362400C>T | CA2579738031 | FLNA | c.2565+18G>A (n.2565+18G>A) c.2484+18G>A (n.2484+18G>A) c.2622+18G>A (n.2622+18G>A) c.279+3036G>A c.2844+18G>A (n.2844+18G>A) c.2521+18G>A (n.2521+18G>A) c.2364+18G>A (n.2364+18G>A) | |
X | g.154362401A>G | CA2695113418 | FLNA | c.2565+17T>C (n.2565+17T>C) c.2484+17T>C (n.2484+17T>C) c.2622+17T>C (n.2622+17T>C) c.279+3035T>C c.2844+17T>C (n.2844+17T>C) c.2521+17T>C (n.2521+17T>C) c.2364+17T>C (n.2364+17T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362402G>A | CA2695113419 | FLNA | c.2565+16C>T (n.2565+16C>T) c.2484+16C>T (n.2484+16C>T) c.2622+16C>T (n.2622+16C>T) c.279+3034C>T c.2844+16C>T (n.2844+16C>T) c.2521+16C>T (n.2521+16C>T) c.2364+16C>T (n.2364+16C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154362403G>A | CA10560897 | FLNA | c.2565+15C>T (n.2565+15C>T) c.2484+15C>T (n.2484+15C>T) c.2622+15C>T (n.2622+15C>T) c.279+3033C>T c.2844+15C>T (n.2844+15C>T) c.2521+15C>T (n.2521+15C>T) c.2364+15C>T (n.2364+15C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362403G= | CA2466656825 | FLNA | c.2565+15C= (n.2565+15C=) c.2484+15C= (n.2484+15C=) c.2622+15C= (n.2622+15C=) c.279+3033C= c.2844+15C= (n.2844+15C=) c.2521+15C= (n.2521+15C=) c.2364+15C= (n.2364+15C=) | |
X | g.154362406C= | CA2466656826 | FLNA | c.2565+12G= (n.2565+12G=) c.2484+12G= (n.2484+12G=) c.2622+12G= (n.2622+12G=) c.279+3030G= c.2844+12G= (n.2844+12G=) c.2521+12G= (n.2521+12G=) c.2364+12G= (n.2364+12G=) | |
X | g.154362406C>T | CA10560898 | FLNA | c.2565+12G>A (n.2565+12G>A) c.2484+12G>A (n.2484+12G>A) c.2622+12G>A (n.2622+12G>A) c.279+3030G>A c.2844+12G>A (n.2844+12G>A) c.2521+12G>A (n.2521+12G>A) c.2364+12G>A (n.2364+12G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362407G>A | CA10560899 | FLNA | c.2565+11C>T (n.2565+11C>T) c.2484+11C>T (n.2484+11C>T) c.2622+11C>T (n.2622+11C>T) c.279+3029C>T c.2844+11C>T (n.2844+11C>T) c.2521+11C>T (n.2521+11C>T) c.2364+11C>T (n.2364+11C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154362407G>C | CA2580101765 | FLNA | c.2565+11C>G (n.2565+11C>G) c.2484+11C>G (n.2484+11C>G) c.2622+11C>G (n.2622+11C>G) c.279+3029C>G c.2844+11C>G (n.2844+11C>G) c.2521+11C>G (n.2521+11C>G) c.2364+11C>G (n.2364+11C>G) | ClinVar |
X | g.154362407G= | CA2466656827 | FLNA | c.2565+11C= (n.2565+11C=) c.2484+11C= (n.2484+11C=) c.2622+11C= (n.2622+11C=) c.279+3029C= c.2844+11C= (n.2844+11C=) c.2521+11C= (n.2521+11C=) c.2364+11C= (n.2364+11C=) | |
X | g.154362408C= | CA2466656828 | FLNA | c.2565+10G= (n.2565+10G=) c.2484+10G= (n.2484+10G=) c.2622+10G= (n.2622+10G=) c.279+3028G= c.2844+10G= (n.2844+10G=) c.2521+10G= (n.2521+10G=) c.2364+10G= (n.2364+10G=) | |
X | g.154362408C>G | CA2695113420 | FLNA | c.2565+10G>C (n.2565+10G>C) c.2484+10G>C (n.2484+10G>C) c.2622+10G>C (n.2622+10G>C) c.279+3028G>C c.2844+10G>C (n.2844+10G>C) c.2521+10G>C (n.2521+10G>C) c.2364+10G>C (n.2364+10G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362408C>T | CA337281699 | FLNA | c.2565+10G>A (n.2565+10G>A) c.2484+10G>A (n.2484+10G>A) c.2622+10G>A (n.2622+10G>A) c.279+3028G>A c.2844+10G>A (n.2844+10G>A) c.2521+10G>A (n.2521+10G>A) c.2364+10G>A (n.2364+10G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362409A>G | CA2695113421 | FLNA | c.2565+9T>C (n.2565+9T>C) c.2484+9T>C (n.2484+9T>C) c.2622+9T>C (n.2622+9T>C) c.279+3027T>C c.2844+9T>C (n.2844+9T>C) c.2521+9T>C (n.2521+9T>C) c.2364+9T>C (n.2364+9T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362409A>T | CA2739242780 | FLNA | c.2565+9T>A (n.2565+9T>A) c.2484+9T>A (n.2484+9T>A) c.2622+9T>A (n.2622+9T>A) c.279+3027T>A c.2844+9T>A (n.2844+9T>A) c.2521+9T>A (n.2521+9T>A) c.2364+9T>A (n.2364+9T>A) | dbSNP |
X | g.154362412del | CA2573159396 | FLNA | c.2565+6del (n.2565+6del) c.2484+6del (n.2484+6del) c.2622+6del (n.2622+6del) c.279+3024del c.2844+6del (n.2844+6del) c.2521+6del (n.2521+6del) c.2364+6del (n.2364+6del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154362412A>G | CA2695113422 | FLNA | c.2565+6T>C (n.2565+6T>C) c.2484+6T>C (n.2484+6T>C) c.2622+6T>C (n.2622+6T>C) c.279+3024T>C c.2844+6T>C (n.2844+6T>C) c.2521+6T>C (n.2521+6T>C) c.2364+6T>C (n.2364+6T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154362414C>T | CA2741805873 | FLNA | c.2565+4G>A (n.2565+4G>A) c.2484+4G>A (n.2484+4G>A) c.2622+4G>A (n.2622+4G>A) c.279+3022G>A c.2844+4G>A (n.2844+4G>A) c.2521+4G>A (n.2521+4G>A) c.2364+4G>A (n.2364+4G>A) | |
X | g.154362415C>A | CA645290291 | FLNA | c.2565+3G>T (n.2565+3G>T) c.2484+3G>T (n.2484+3G>T) c.2622+3G>T (n.2622+3G>T) c.279+3021G>T c.2844+3G>T (n.2844+3G>T) c.2521+3G>T (n.2521+3G>T) c.2364+3G>T (n.2364+3G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154362415C= | CA2466656829 | FLNA | c.2565+3G= (n.2565+3G=) c.2484+3G= (n.2484+3G=) c.2622+3G= (n.2622+3G=) c.279+3021G= c.2844+3G= (n.2844+3G=) c.2521+3G= (n.2521+3G=) c.2364+3G= (n.2364+3G=) | |
X | g.154362415C>G | CA337281704 | FLNA | c.2565+3G>C (n.2565+3G>C) c.2484+3G>C (n.2484+3G>C) c.2622+3G>C (n.2622+3G>C) c.279+3021G>C c.2844+3G>C (n.2844+3G>C) c.2521+3G>C (n.2521+3G>C) c.2364+3G>C (n.2364+3G>C) | dbSNP |
X | g.154362415C>T | CA2695113423 | FLNA | c.2565+3G>A (n.2565+3G>A) c.2484+3G>A (n.2484+3G>A) c.2622+3G>A (n.2622+3G>A) c.279+3021G>A c.2844+3G>A (n.2844+3G>A) c.2521+3G>A (n.2521+3G>A) c.2364+3G>A (n.2364+3G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154362416A= | CA2466656830 | FLNA | c.2565+2T= (n.2565+2T=) c.2484+2T= (n.2484+2T=) c.2622+2T= (n.2622+2T=) c.279+3020T= c.2844+2T= (n.2844+2T=) c.2521+2T= (n.2521+2T=) c.2364+2T= (n.2364+2T=) | |
X | g.154362416A>C | CA415235586 | FLNA | c.2565+2T>G (n.2565+2T>G) c.2484+2T>G (n.2484+2T>G) c.2622+2T>G (n.2622+2T>G) c.279+3020T>G c.2844+2T>G (n.2844+2T>G) c.2521+2T>G (n.2521+2T>G) c.2364+2T>G (n.2364+2T>G) | |
X | g.154362416A>G | CA337281707 | FLNA | c.2565+2T>C (n.2565+2T>C) c.2484+2T>C (n.2484+2T>C) c.2622+2T>C (n.2622+2T>C) c.279+3020T>C c.2844+2T>C (n.2844+2T>C) c.2521+2T>C (n.2521+2T>C) c.2364+2T>C (n.2364+2T>C) | dbSNP |
X | g.154362416A>T | CA415235592 | FLNA | c.2565+2T>A (n.2565+2T>A) c.2484+2T>A (n.2484+2T>A) c.2622+2T>A (n.2622+2T>A) c.279+3020T>A c.2844+2T>A (n.2844+2T>A) c.2521+2T>A (n.2521+2T>A) c.2364+2T>A (n.2364+2T>A) | |
X | g.154362417C>A | CA415235595 | FLNA | c.2565+1G>T (n.2565+1G>T) c.2484+1G>T (n.2484+1G>T) c.2622+1G>T (n.2622+1G>T) c.279+3019G>T c.2844+1G>T (n.2844+1G>T) c.2521+1G>T (n.2521+1G>T) c.2364+1G>T (n.2364+1G>T) | |
X | g.154362417C= | CA2466656831 | FLNA | c.2565+1G= (n.2565+1G=) c.2484+1G= (n.2484+1G=) c.2622+1G= (n.2622+1G=) c.279+3019G= c.2844+1G= (n.2844+1G=) c.2521+1G= (n.2521+1G=) c.2364+1G= (n.2364+1G=) | |
X | g.154362417C>G | CA274729 | FLNA | c.2565+1G>C (n.2565+1G>C) c.2484+1G>C (n.2484+1G>C) c.2622+1G>C (n.2622+1G>C) c.279+3019G>C c.2844+1G>C (n.2844+1G>C) c.2521+1G>C (n.2521+1G>C) c.2364+1G>C (n.2364+1G>C) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362417C>T | CA415235599 | FLNA | c.2565+1G>A (n.2565+1G>A) c.2484+1G>A (n.2484+1G>A) c.2622+1G>A (n.2622+1G>A) c.279+3019G>A c.2844+1G>A (n.2844+1G>A) c.2521+1G>A (n.2521+1G>A) c.2364+1G>A (n.2364+1G>A) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362418C>A | CA415235602 | FLNA | c.2565G>T (p.Gln855His) c.2484G>T (p.Gln828His) c.2622G>T (n.2622G>T) c.279+3018G>T c.2844G>T (n.2844G>T) c.2521G>T (n.2521G>T) c.2364G>T (p.Gln788His) | |
X | g.154362418C= | CA2466656832 | FLNA | c.2565G= (p.Gln855=) c.2484G= (p.Gln828=) c.2622G= (n.2622G=) c.279+3018G= c.2844G= (n.2844G=) c.2521G= (n.2521G=) c.2364G= (p.Gln788=) | |
X | g.154362418C>G | CA415235604 | FLNA | c.2565G>C (p.Gln855His) c.2484G>C (p.Gln828His) c.2622G>C (n.2622G>C) c.279+3018G>C c.2844G>C (n.2844G>C) c.2521G>C (n.2521G>C) c.2364G>C (p.Gln788His) | |
X | g.154362418C>T | CA337281717 | FLNA | c.2565G>A (p.Gln855=) c.2484G>A (p.Gln828=) c.2622G>A (n.2622G>A) c.279+3018G>A c.2844G>A (n.2844G>A) c.2521G>A (n.2521G>A) c.2364G>A (p.Gln788=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154362419T>A | CA415235607 | FLNA | c.2564A>T (p.Gln855Leu) c.2483A>T (p.Gln828Leu) c.2621A>T (n.2621A>T) c.279+3017A>T c.2843A>T (n.2843A>T) c.2520A>T (n.2520A>T) c.2363A>T (p.Gln788Leu) | |
X | g.154362419T>C | CA415235608 | FLNA | c.2564A>G (p.Gln855Arg) c.2483A>G (p.Gln828Arg) c.2621A>G (n.2621A>G) c.279+3017A>G c.2843A>G (n.2843A>G) c.2520A>G (n.2520A>G) c.2363A>G (p.Gln788Arg) | |
X | g.154362419T>G | CA415235611 | FLNA | c.2564A>C (p.Gln855Pro) c.2483A>C (p.Gln828Pro) c.2621A>C (n.2621A>C) c.279+3017A>C c.2843A>C (n.2843A>C) c.2520A>C (n.2520A>C) c.2363A>C (p.Gln788Pro) | |
X | g.154362420G>A | CA415235615 | FLNA | c.2563C>T (p.Gln855Ter) c.2482C>T (p.Gln828Ter) c.2620C>T (n.2620C>T) c.279+3016C>T c.2842C>T (n.2842C>T) c.2519C>T (n.2519C>T) c.2362C>T (p.Gln788Ter) | |
X | g.154362420G>C | CA415235617 | FLNA | c.2563C>G (p.Gln855Glu) c.2482C>G (p.Gln828Glu) c.2620C>G (n.2620C>G) c.279+3016C>G c.2842C>G (n.2842C>G) c.2519C>G (n.2519C>G) c.2362C>G (p.Gln788Glu) | |
X | g.154362420G= | CA2466656833 | FLNA | c.2563C= (p.Gln855=) c.2482C= (p.Gln828=) c.2620C= (n.2620C=) c.279+3016C= c.2842C= (n.2842C=) c.2519C= (n.2519C=) c.2362C= (p.Gln788=) | |
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