| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154359148G>A | CA415217432 | FLNA | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.3160+2207C>T (n.3160+2207C>T) c.4367C>T (n.4367C>T) c.279+6288C>T c.4589C>T (n.4589C>T) n.89C>T c.4266C>T (n.4266C>T) n.323C>T c.4109C>T (p.Pro1370Leu) | |
| X | g.154359148G>C | CA415217436 | FLNA | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.3160+2207C>G (n.3160+2207C>G) c.4367C>G (n.4367C>G) c.279+6288C>G c.4589C>G (n.4589C>G) n.89C>G c.4266C>G (n.4266C>G) n.323C>G c.4109C>G (p.Pro1370Arg) | |
| X | g.154359148G>T | CA415217438 | FLNA | c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4229C>A (p.Pro1410His) c.3160+2207C>A (n.3160+2207C>A) c.4367C>A (n.4367C>A) c.279+6288C>A c.4589C>A (n.4589C>A) n.89C>A c.4266C>A (n.4266C>A) n.323C>A c.4109C>A (p.Pro1370His) | |
| X | g.154359149G>A | CA415217441 | FLNA | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.3160+2206C>T (n.3160+2206C>T) c.4366C>T (n.4366C>T) c.279+6287C>T c.4588C>T (n.4588C>T) n.88C>T c.4265C>T (n.4265C>T) n.322C>T c.4108C>T (p.Pro1370Ser) | gnomAD v4 |
| X | g.154359149G>C | CA415217443 | FLNA | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.3160+2206C>G (n.3160+2206C>G) c.4366C>G (n.4366C>G) c.279+6287C>G c.4588C>G (n.4588C>G) n.88C>G c.4265C>G (n.4265C>G) n.322C>G c.4108C>G (p.Pro1370Ala) | |
| X | g.154359149G>T | CA415217446 | FLNA | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.3160+2206C>A (n.3160+2206C>A) c.4366C>A (n.4366C>A) c.279+6287C>A c.4588C>A (n.4588C>A) n.88C>A c.4265C>A (n.4265C>A) n.322C>A c.4108C>A (p.Pro1370Thr) | |
| X | g.154359150A>C | CA415217451 | FLNA | c.4308T>G (p.Ser1436Arg) c.4227T>G (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>G (n.3160+2205T>G) c.4365T>G (n.4365T>G) c.279+6286T>G c.4587T>G (n.4587T>G) n.87T>G c.4264T>G (n.4264T>G) n.321T>G c.4107T>G (p.Ser1369Arg) | |
| X | g.154359150A>G | CA519276858 | FLNA | c.4308T>C (p.Ser1436=) c.4227T>C (p.Ser1409=) c.3160+2205T>C (n.3160+2205T>C) c.4365T>C (n.4365T>C) c.279+6286T>C c.4587T>C (n.4587T>C) n.87T>C c.4264T>C (n.4264T>C) n.321T>C c.4107T>C (p.Ser1369=) | |
| X | g.154359150A>T | CA415217448 | FLNA | c.4308T>A (p.Ser1436Arg) c.4227T>A (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>A (n.3160+2205T>A) c.4365T>A (n.4365T>A) c.279+6286T>A c.4587T>A (n.4587T>A) n.87T>A c.4264T>A (n.4264T>A) n.321T>A c.4107T>A (p.Ser1369Arg) | |
| X | g.154359151C>A | CA415217454 | FLNA | c.4307G>T (p.Ser1436Ile) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) c.3160+2204G>T (n.3160+2204G>T) c.4364G>T (n.4364G>T) c.279+6285G>T c.4586G>T (n.4586G>T) n.86G>T c.4263G>T (n.4263G>T) n.320G>T c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | |
| X | g.154359151C>G | CA415217458 | FLNA | c.4307G>C (p.Ser1436Thr) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) c.3160+2204G>C (n.3160+2204G>C) c.4364G>C (n.4364G>C) c.279+6285G>C c.4586G>C (n.4586G>C) n.86G>C c.4263G>C (n.4263G>C) n.320G>C c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
| X | g.154359151C>T | CA415217461 | FLNA | c.4307G>A (p.Ser1436Asn) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) c.3160+2204G>A (n.3160+2204G>A) c.4364G>A (n.4364G>A) c.279+6285G>A c.4586G>A (n.4586G>A) n.86G>A c.4263G>A (n.4263G>A) n.320G>A c.4106G>A (p.Ser1369Asn) | |
| X | g.154359152T>A | CA415217463 | FLNA | c.4306A>T (p.Ser1436Cys) c.4225A>T (p.Ser1409Cys) c.3160+2203A>T (n.3160+2203A>T) c.4363A>T (n.4363A>T) c.279+6284A>T c.4585A>T (n.4585A>T) n.85A>T c.4262A>T (n.4262A>T) n.319A>T c.4105A>T (p.Ser1369Cys) | |
| X | g.154359152T>C | CA415217472 | FLNA | c.4306A>G (p.Ser1436Gly) c.4225A>G (p.Ser1409Gly) c.3160+2203A>G (n.3160+2203A>G) c.4363A>G (n.4363A>G) c.279+6284A>G c.4585A>G (n.4585A>G) n.85A>G c.4262A>G (n.4262A>G) n.319A>G c.4105A>G (p.Ser1369Gly) | |
| X | g.154359152T>G | CA415217473 | FLNA | c.4306A>C (p.Ser1436Arg) c.4225A>C (p.Ser1409Arg) c.3160+2203A>C (n.3160+2203A>C) c.4363A>C (n.4363A>C) c.279+6284A>C c.4585A>C (n.4585A>C) n.85A>C c.4262A>C (n.4262A>C) n.319A>C c.4105A>C (p.Ser1369Arg) | |
| X | g.154359153G>A | CA10560544 | FLNA | c.4305C>T (p.Gly1435=) c.4224C>T (p.Gly1408=) c.3160+2202C>T (n.3160+2202C>T) c.4362C>T (n.4362C>T) c.279+6283C>T c.4584C>T (n.4584C>T) n.84C>T c.4261C>T (n.4261C>T) n.318C>T c.4104C>T (p.Gly1368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359153G>C | CA519276859 | FLNA | c.4305C>G (p.Gly1435=) c.4224C>G (p.Gly1408=) c.3160+2202C>G (n.3160+2202C>G) c.4362C>G (n.4362C>G) c.279+6283C>G c.4584C>G (n.4584C>G) n.84C>G c.4261C>G (n.4261C>G) n.318C>G c.4104C>G (p.Gly1368=) | |
| X | g.154359153G= | CA2466655519 | FLNA | c.4305C= (p.Gly1435=) c.4224C= (p.Gly1408=) c.3160+2202C= (n.3160+2202C=) c.4362C= (n.4362C=) c.279+6283C= c.4584C= (n.4584C=) n.84C= c.4261C= (n.4261C=) n.318C= c.4104C= (p.Gly1368=) | |
| X | g.154359153G>T | CA519276860 | FLNA | c.4305C>A (p.Gly1435=) c.4224C>A (p.Gly1408=) c.3160+2202C>A (n.3160+2202C>A) c.4362C>A (n.4362C>A) c.279+6283C>A c.4584C>A (n.4584C>A) n.84C>A c.4261C>A (n.4261C>A) n.318C>A c.4104C>A (p.Gly1368=) | |
| X | g.154359154C>A | CA415217478 | FLNA | c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.4223G>T (p.Gly1408Val) c.3160+2201G>T (n.3160+2201G>T) c.4361G>T (n.4361G>T) c.279+6282G>T c.4583G>T (n.4583G>T) n.83G>T c.4260G>T (n.4260G>T) n.317G>T c.4103G>T (p.Gly1368Val) | |
| X | g.154359154C>G | CA415217479 | FLNA | c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.4223G>C (p.Gly1408Ala) c.3160+2201G>C (n.3160+2201G>C) c.4361G>C (n.4361G>C) c.279+6282G>C c.4583G>C (n.4583G>C) n.83G>C c.4260G>C (n.4260G>C) n.317G>C c.4103G>C (p.Gly1368Ala) | |
| X | g.154359154C>T | CA415217481 | FLNA | c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.4223G>A (p.Gly1408Asp) c.3160+2201G>A (n.3160+2201G>A) c.4361G>A (n.4361G>A) c.279+6282G>A c.4583G>A (n.4583G>A) n.83G>A c.4260G>A (n.4260G>A) n.317G>A c.4103G>A (p.Gly1368Asp) | |
| X | g.154359158_154359248del | CA2824282583 | FLNA | c.4303+2_4304del c.4222+2_4223del c.3160+2111_3160+2201del (n.3160+2111_3160+2201del) c.4360+2_4361del c.279+6192_279+6282del c.4582+2_4583del n.82+2_83del c.4259+2_4260del n.316+2_317del c.4102+2_4103del | |
| X | g.154359155C>A | CA415217492 | FLNA | c.4304-1G>T (n.4304-1G>T) c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.3160+2200G>T (n.3160+2200G>T) c.4361-1G>T (n.4361-1G>T) c.279+6281G>T c.4583-1G>T (n.4583-1G>T) n.83-1G>T c.4260-1G>T (n.4260-1G>T) n.317-1G>T c.4103-1G>T (n.4103-1G>T) | |
| X | g.154359155C>G | CA415217489 | FLNA | c.4304-1G>C (n.4304-1G>C) c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.3160+2200G>C (n.3160+2200G>C) c.4361-1G>C (n.4361-1G>C) c.279+6281G>C c.4583-1G>C (n.4583-1G>C) n.83-1G>C c.4260-1G>C (n.4260-1G>C) n.317-1G>C c.4103-1G>C (n.4103-1G>C) | |
| X | g.154359155C>T | CA415217484 | FLNA | c.4304-1G>A (n.4304-1G>A) c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.3160+2200G>A (n.3160+2200G>A) c.4361-1G>A (n.4361-1G>A) c.279+6281G>A c.4583-1G>A (n.4583-1G>A) n.83-1G>A c.4260-1G>A (n.4260-1G>A) n.317-1G>A c.4103-1G>A (n.4103-1G>A) | |
| X | g.154359156T>A | CA415217497 | FLNA | c.4304-2A>T (n.4304-2A>T) c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.3160+2199A>T (n.3160+2199A>T) c.4361-2A>T (n.4361-2A>T) c.279+6280A>T c.4583-2A>T (n.4583-2A>T) n.83-2A>T c.4260-2A>T (n.4260-2A>T) n.317-2A>T c.4103-2A>T (n.4103-2A>T) | |
| X | g.154359156T>C | CA415217502 | FLNA | c.4304-2A>G (n.4304-2A>G) c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.3160+2199A>G (n.3160+2199A>G) c.4361-2A>G (n.4361-2A>G) c.279+6280A>G c.4583-2A>G (n.4583-2A>G) n.83-2A>G c.4260-2A>G (n.4260-2A>G) n.317-2A>G c.4103-2A>G (n.4103-2A>G) | |
| X | g.154359156T>G | CA415217510 | FLNA | c.4304-2A>C (n.4304-2A>C) c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.3160+2199A>C (n.3160+2199A>C) c.4361-2A>C (n.4361-2A>C) c.279+6280A>C c.4583-2A>C (n.4583-2A>C) n.83-2A>C c.4260-2A>C (n.4260-2A>C) n.317-2A>C c.4103-2A>C (n.4103-2A>C) | |
| X | g.154359157G>A | CA2695113084 | FLNA | c.4304-3C>T (n.4304-3C>T) c.4223-3C>T (n.4223-3C>T) c.3160+2198C>T (n.3160+2198C>T) c.4361-3C>T (n.4361-3C>T) c.279+6279C>T c.4583-3C>T (n.4583-3C>T) n.83-3C>T c.4260-3C>T (n.4260-3C>T) n.317-3C>T c.4103-3C>T (n.4103-3C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359159G>A | CA2580101916 | FLNA | c.4304-5C>T (n.4304-5C>T) c.4223-5C>T (n.4223-5C>T) c.3160+2196C>T (n.3160+2196C>T) c.4361-5C>T (n.4361-5C>T) c.279+6277C>T c.4583-5C>T (n.4583-5C>T) n.83-5C>T c.4260-5C>T (n.4260-5C>T) n.317-5C>T c.4103-5C>T (n.4103-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| X | g.154359161G>A | CA2695113091 | FLNA | c.4304-7C>T (n.4304-7C>T) c.4223-7C>T (n.4223-7C>T) c.3160+2194C>T (n.3160+2194C>T) c.4361-7C>T (n.4361-7C>T) c.279+6275C>T c.4583-7C>T (n.4583-7C>T) n.83-7C>T c.4260-7C>T (n.4260-7C>T) n.317-7C>T c.4103-7C>T (n.4103-7C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359162T>C | CA2573159412 | FLNA | c.4304-8A>G (n.4304-8A>G) c.4223-8A>G (n.4223-8A>G) c.3160+2193A>G (n.3160+2193A>G) c.4361-8A>G (n.4361-8A>G) c.279+6274A>G c.4583-8A>G (n.4583-8A>G) n.83-8A>G c.4260-8A>G (n.4260-8A>G) n.317-8A>G c.4103-8A>G (n.4103-8A>G) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154359165G>A | CA873343372 | FLNA | c.4304-11C>T (n.4304-11C>T) c.4223-11C>T (n.4223-11C>T) c.3160+2190C>T (n.3160+2190C>T) c.4361-11C>T (n.4361-11C>T) c.279+6271C>T c.4583-11C>T (n.4583-11C>T) n.83-11C>T c.4260-11C>T (n.4260-11C>T) n.317-11C>T c.4103-11C>T (n.4103-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154359165G= | CA2466655520 | FLNA | c.4304-11C= (n.4304-11C=) c.4223-11C= (n.4223-11C=) c.3160+2190C= (n.3160+2190C=) c.4361-11C= (n.4361-11C=) c.279+6271C= c.4583-11C= (n.4583-11C=) n.83-11C= c.4260-11C= (n.4260-11C=) n.317-11C= c.4103-11C= (n.4103-11C=) | |
| X | g.154359166G>A | CA645290552 | FLNA | c.4304-12C>T (n.4304-12C>T) c.4223-12C>T (n.4223-12C>T) c.3160+2189C>T (n.3160+2189C>T) c.4361-12C>T (n.4361-12C>T) c.279+6270C>T c.4583-12C>T (n.4583-12C>T) n.83-12C>T c.4260-12C>T (n.4260-12C>T) n.317-12C>T c.4103-12C>T (n.4103-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359166G= | CA2466655521 | FLNA | c.4304-12C= (n.4304-12C=) c.4223-12C= (n.4223-12C=) c.3160+2189C= (n.3160+2189C=) c.4361-12C= (n.4361-12C=) c.279+6270C= c.4583-12C= (n.4583-12C=) n.83-12C= c.4260-12C= (n.4260-12C=) n.317-12C= c.4103-12C= (n.4103-12C=) | |
| X | g.154359166G>T | CA2824282584 | FLNA | c.4304-12C>A (n.4304-12C>A) c.4223-12C>A (n.4223-12C>A) c.3160+2189C>A (n.3160+2189C>A) c.4361-12C>A (n.4361-12C>A) c.279+6270C>A c.4583-12C>A (n.4583-12C>A) n.83-12C>A c.4260-12C>A (n.4260-12C>A) n.317-12C>A c.4103-12C>A (n.4103-12C>A) | |
| X | g.154359167G>A | CA645290553 | FLNA | c.4304-13C>T (n.4304-13C>T) c.4223-13C>T (n.4223-13C>T) c.3160+2188C>T (n.3160+2188C>T) c.4361-13C>T (n.4361-13C>T) c.279+6269C>T c.4583-13C>T (n.4583-13C>T) n.83-13C>T c.4260-13C>T (n.4260-13C>T) n.317-13C>T c.4103-13C>T (n.4103-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359167G= | CA2466655523 | FLNA | c.4304-13C= (n.4304-13C=) c.4223-13C= (n.4223-13C=) c.3160+2188C= (n.3160+2188C=) c.4361-13C= (n.4361-13C=) c.279+6269C= c.4583-13C= (n.4583-13C=) n.83-13C= c.4260-13C= (n.4260-13C=) n.317-13C= c.4103-13C= (n.4103-13C=) | |
| X | g.154359168C= | CA2466655525 | FLNA | c.4304-14G= (n.4304-14G=) c.4223-14G= (n.4223-14G=) c.3160+2187G= (n.3160+2187G=) c.4361-14G= (n.4361-14G=) c.279+6268G= c.4583-14G= (n.4583-14G=) n.83-14G= c.4260-14G= (n.4260-14G=) n.317-14G= c.4103-14G= (n.4103-14G=) | |
| X | g.154359168C>G | CA645290554 | FLNA | c.4304-14G>C (n.4304-14G>C) c.4223-14G>C (n.4223-14G>C) c.3160+2187G>C (n.3160+2187G>C) c.4361-14G>C (n.4361-14G>C) c.279+6268G>C c.4583-14G>C (n.4583-14G>C) n.83-14G>C c.4260-14G>C (n.4260-14G>C) n.317-14G>C c.4103-14G>C (n.4103-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359168C>T | CA873343375 | FLNA | c.4304-14G>A (n.4304-14G>A) c.4223-14G>A (n.4223-14G>A) c.3160+2187G>A (n.3160+2187G>A) c.4361-14G>A (n.4361-14G>A) c.279+6268G>A c.4583-14G>A (n.4583-14G>A) n.83-14G>A c.4260-14G>A (n.4260-14G>A) n.317-14G>A c.4103-14G>A (n.4103-14G>A) | dbSNP |
| X | g.154359170A= | CA2466655527 | FLNA | c.4304-16T= (n.4304-16T=) c.4223-16T= (n.4223-16T=) c.3160+2185T= (n.3160+2185T=) c.4361-16T= (n.4361-16T=) c.279+6266T= c.4583-16T= (n.4583-16T=) n.83-16T= c.4260-16T= (n.4260-16T=) n.317-16T= c.4103-16T= (n.4103-16T=) | |
| X | g.154359170A>G | CA2466655529 | FLNA | c.4304-16T>C (n.4304-16T>C) c.4223-16T>C (n.4223-16T>C) c.3160+2185T>C (n.3160+2185T>C) c.4361-16T>C (n.4361-16T>C) c.279+6266T>C c.4583-16T>C (n.4583-16T>C) n.83-16T>C c.4260-16T>C (n.4260-16T>C) n.317-16T>C c.4103-16T>C (n.4103-16T>C) | dbSNP |
| X | g.154359170_154359179delinsAAGGGATGGC | CA2466655526 | FLNA | c.4304-25_4304-16delinsGCCATCCCTT (n.4304-25_4304-16delinsGCCATCCCTT) c.4223-25_4223-16delinsGCCATCCCTT (n.4223-25_4223-16delinsGCCATCCCTT) c.3160+2176_3160+2185delinsGCCATCCCTT (n.3160+2176_3160+2185delinsGCCATCCCTT) c.4361-25_4361-16delinsGCCATCCCTT (n.4361-25_4361-16delinsGCCATCCCTT) c.279+6257_279+6266delinsGCCATCCCTT c.4583-25_4583-16delinsGCCATCCCTT (n.4583-25_4583-16delinsGCCATCCCTT) n.83-25_83-16delinsGCCATCCCTT c.4260-25_4260-16delinsGCCATCCCTT (n.4260-25_4260-16delinsGCCATCCCTT) n.317-25_317-16delinsGCCATCCCTT c.4103-25_4103-16delinsGCCATCCCTT (n.4103-25_4103-16delinsGCCATCCCTT) | |
| X | g.154359171A= | CA2466655530 | FLNA | c.4304-17T= (n.4304-17T=) c.4223-17T= (n.4223-17T=) c.3160+2184T= (n.3160+2184T=) c.4361-17T= (n.4361-17T=) c.279+6265T= c.4583-17T= (n.4583-17T=) n.83-17T= c.4260-17T= (n.4260-17T=) n.317-17T= c.4103-17T= (n.4103-17T=) | |
| X | g.154359171A>G | CA10560545 | FLNA | c.4304-17T>C (n.4304-17T>C) c.4223-17T>C (n.4223-17T>C) c.3160+2184T>C (n.3160+2184T>C) c.4361-17T>C (n.4361-17T>C) c.279+6265T>C c.4583-17T>C (n.4583-17T>C) n.83-17T>C c.4260-17T>C (n.4260-17T>C) n.317-17T>C c.4103-17T>C (n.4103-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359171_154359179del | CA519276861 | FLNA | c.4304-25_4304-17del (n.4304-25_4304-17del) c.4223-25_4223-17del (n.4223-25_4223-17del) c.3160+2176_3160+2184del (n.3160+2176_3160+2184del) c.4361-25_4361-17del (n.4361-25_4361-17del) c.279+6257_279+6265del c.4583-25_4583-17del (n.4583-25_4583-17del) n.83-25_83-17del c.4260-25_4260-17del (n.4260-25_4260-17del) n.317-25_317-17del c.4103-25_4103-17del (n.4103-25_4103-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359172G>A | CA645290555 | FLNA | c.4304-18C>T (n.4304-18C>T) c.4223-18C>T (n.4223-18C>T) c.3160+2183C>T (n.3160+2183C>T) c.4361-18C>T (n.4361-18C>T) c.279+6264C>T c.4583-18C>T (n.4583-18C>T) n.83-18C>T c.4260-18C>T (n.4260-18C>T) n.317-18C>T c.4103-18C>T (n.4103-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359172G= | CA2466655532 | FLNA | c.4304-18C= (n.4304-18C=) c.4223-18C= (n.4223-18C=) c.3160+2183C= (n.3160+2183C=) c.4361-18C= (n.4361-18C=) c.279+6264C= c.4583-18C= (n.4583-18C=) n.83-18C= c.4260-18C= (n.4260-18C=) n.317-18C= c.4103-18C= (n.4103-18C=) | |
| X | g.154359173G>A | CA645290556 | FLNA | c.4304-19C>T (n.4304-19C>T) c.4223-19C>T (n.4223-19C>T) c.3160+2182C>T (n.3160+2182C>T) c.4361-19C>T (n.4361-19C>T) c.279+6263C>T c.4583-19C>T (n.4583-19C>T) n.83-19C>T c.4260-19C>T (n.4260-19C>T) n.317-19C>T c.4103-19C>T (n.4103-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359173G= | CA2466655533 | FLNA | c.4304-19C= (n.4304-19C=) c.4223-19C= (n.4223-19C=) c.3160+2182C= (n.3160+2182C=) c.4361-19C= (n.4361-19C=) c.279+6263C= c.4583-19C= (n.4583-19C=) n.83-19C= c.4260-19C= (n.4260-19C=) n.317-19C= c.4103-19C= (n.4103-19C=) | |
| X | g.154359174G>A | CA10560546 | FLNA | c.4304-20C>T (n.4304-20C>T) c.4223-20C>T (n.4223-20C>T) c.3160+2181C>T (n.3160+2181C>T) c.4361-20C>T (n.4361-20C>T) c.279+6262C>T c.4583-20C>T (n.4583-20C>T) n.83-20C>T c.4260-20C>T (n.4260-20C>T) n.317-20C>T c.4103-20C>T (n.4103-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359174G= | CA2466655535 | FLNA | c.4304-20C= (n.4304-20C=) c.4223-20C= (n.4223-20C=) c.3160+2181C= (n.3160+2181C=) c.4361-20C= (n.4361-20C=) c.279+6262C= c.4583-20C= (n.4583-20C=) n.83-20C= c.4260-20C= (n.4260-20C=) n.317-20C= c.4103-20C= (n.4103-20C=) | |
| X | g.154359176T>A | CA2466655537 | FLNA | c.4304-22A>T (n.4304-22A>T) c.4223-22A>T (n.4223-22A>T) c.3160+2179A>T (n.3160+2179A>T) c.4361-22A>T (n.4361-22A>T) c.279+6260A>T c.4583-22A>T (n.4583-22A>T) n.83-22A>T c.4260-22A>T (n.4260-22A>T) n.317-22A>T c.4103-22A>T (n.4103-22A>T) | dbSNP |
| X | g.154359176T>C | CA2579738029 | FLNA | c.4304-22A>G (n.4304-22A>G) c.4223-22A>G (n.4223-22A>G) c.3160+2179A>G (n.3160+2179A>G) c.4361-22A>G (n.4361-22A>G) c.279+6260A>G c.4583-22A>G (n.4583-22A>G) n.83-22A>G c.4260-22A>G (n.4260-22A>G) n.317-22A>G c.4103-22A>G (n.4103-22A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154359176T= | CA2466655536 | FLNA | c.4304-22A= (n.4304-22A=) c.4223-22A= (n.4223-22A=) c.3160+2179A= (n.3160+2179A=) c.4361-22A= (n.4361-22A=) c.279+6260A= c.4583-22A= (n.4583-22A=) n.83-22A= c.4260-22A= (n.4260-22A=) n.317-22A= c.4103-22A= (n.4103-22A=) | |
| X | g.154359177G>A | CA2695113113 | FLNA | c.4304-23C>T (n.4304-23C>T) c.4223-23C>T (n.4223-23C>T) c.3160+2178C>T (n.3160+2178C>T) c.4361-23C>T (n.4361-23C>T) c.279+6259C>T c.4583-23C>T (n.4583-23C>T) n.83-23C>T c.4260-23C>T (n.4260-23C>T) n.317-23C>T c.4103-23C>T (n.4103-23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359178G>A | CA10560547 | FLNA | c.4304-24C>T (n.4304-24C>T) c.4223-24C>T (n.4223-24C>T) c.3160+2177C>T (n.3160+2177C>T) c.4361-24C>T (n.4361-24C>T) c.279+6258C>T c.4583-24C>T (n.4583-24C>T) n.83-24C>T c.4260-24C>T (n.4260-24C>T) n.317-24C>T c.4103-24C>T (n.4103-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359178G= | CA2466655538 | FLNA | c.4304-24C= (n.4304-24C=) c.4223-24C= (n.4223-24C=) c.3160+2177C= (n.3160+2177C=) c.4361-24C= (n.4361-24C=) c.279+6258C= c.4583-24C= (n.4583-24C=) n.83-24C= c.4260-24C= (n.4260-24C=) n.317-24C= c.4103-24C= (n.4103-24C=) | |
| X | g.154359179C>A | CA2569466097 | FLNA | c.4304-25G>T (n.4304-25G>T) c.4223-25G>T (n.4223-25G>T) c.3160+2176G>T (n.3160+2176G>T) c.4361-25G>T (n.4361-25G>T) c.279+6257G>T c.4583-25G>T (n.4583-25G>T) n.83-25G>T c.4260-25G>T (n.4260-25G>T) n.317-25G>T c.4103-25G>T (n.4103-25G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359179C= | CA2466655540 | FLNA | c.4304-25G= (n.4304-25G=) c.4223-25G= (n.4223-25G=) c.3160+2176G= (n.3160+2176G=) c.4361-25G= (n.4361-25G=) c.279+6257G= c.4583-25G= (n.4583-25G=) n.83-25G= c.4260-25G= (n.4260-25G=) n.317-25G= c.4103-25G= (n.4103-25G=) | |
| X | g.154359179C>T | CA645290557 | FLNA | c.4304-25G>A (n.4304-25G>A) c.4223-25G>A (n.4223-25G>A) c.3160+2176G>A (n.3160+2176G>A) c.4361-25G>A (n.4361-25G>A) c.279+6257G>A c.4583-25G>A (n.4583-25G>A) n.83-25G>A c.4260-25G>A (n.4260-25G>A) n.317-25G>A c.4103-25G>A (n.4103-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359180G>A | CA10560548 | FLNA | c.4304-26C>T (n.4304-26C>T) c.4223-26C>T (n.4223-26C>T) c.3160+2175C>T (n.3160+2175C>T) c.4361-26C>T (n.4361-26C>T) c.279+6256C>T c.4583-26C>T (n.4583-26C>T) n.83-26C>T c.4260-26C>T (n.4260-26C>T) n.317-26C>T c.4103-26C>T (n.4103-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359180G= | CA2466655542 | FLNA | c.4304-26C= (n.4304-26C=) c.4223-26C= (n.4223-26C=) c.3160+2175C= (n.3160+2175C=) c.4361-26C= (n.4361-26C=) c.279+6256C= c.4583-26C= (n.4583-26C=) n.83-26C= c.4260-26C= (n.4260-26C=) n.317-26C= c.4103-26C= (n.4103-26C=) | |
| X | g.154359181G>A | CA2579738032 | FLNA | c.4304-27C>T (n.4304-27C>T) c.4223-27C>T (n.4223-27C>T) c.3160+2174C>T (n.3160+2174C>T) c.4361-27C>T (n.4361-27C>T) c.279+6255C>T c.4583-27C>T (n.4583-27C>T) n.83-27C>T c.4260-27C>T (n.4260-27C>T) n.317-27C>T c.4103-27C>T (n.4103-27C>T) | |
| X | g.154359181G>C | CA10560549 | FLNA | c.4304-27C>G (n.4304-27C>G) c.4223-27C>G (n.4223-27C>G) c.3160+2174C>G (n.3160+2174C>G) c.4361-27C>G (n.4361-27C>G) c.279+6255C>G c.4583-27C>G (n.4583-27C>G) n.83-27C>G c.4260-27C>G (n.4260-27C>G) n.317-27C>G c.4103-27C>G (n.4103-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359181G= | CA2466655544 | FLNA | c.4304-27C= (n.4304-27C=) c.4223-27C= (n.4223-27C=) c.3160+2174C= (n.3160+2174C=) c.4361-27C= (n.4361-27C=) c.279+6255C= c.4583-27C= (n.4583-27C=) n.83-27C= c.4260-27C= (n.4260-27C=) n.317-27C= c.4103-27C= (n.4103-27C=) | |
| X | g.154359183T>C | CA2695113121 | FLNA | c.4304-29A>G (n.4304-29A>G) c.4223-29A>G (n.4223-29A>G) c.3160+2172A>G (n.3160+2172A>G) c.4361-29A>G (n.4361-29A>G) c.279+6253A>G c.4583-29A>G (n.4583-29A>G) n.83-29A>G c.4260-29A>G (n.4260-29A>G) n.317-29A>G c.4103-29A>G (n.4103-29A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154359184G>A | CA645290558 | FLNA | c.4304-30C>T (n.4304-30C>T) c.4223-30C>T (n.4223-30C>T) c.3160+2171C>T (n.3160+2171C>T) c.4361-30C>T (n.4361-30C>T) c.279+6252C>T c.4583-30C>T (n.4583-30C>T) n.83-30C>T c.4260-30C>T (n.4260-30C>T) n.317-30C>T c.4103-30C>T (n.4103-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359184G= | CA2466655546 | FLNA | c.4304-30C= (n.4304-30C=) c.4223-30C= (n.4223-30C=) c.3160+2171C= (n.3160+2171C=) c.4361-30C= (n.4361-30C=) c.279+6252C= c.4583-30C= (n.4583-30C=) n.83-30C= c.4260-30C= (n.4260-30C=) n.317-30C= c.4103-30C= (n.4103-30C=) | |
| X | g.154359184_154359186delinsGTA | CA2466655547 | FLNA | c.4304-32_4304-30delinsTAC (n.4304-32_4304-30delinsTAC) c.4223-32_4223-30delinsTAC (n.4223-32_4223-30delinsTAC) c.3160+2169_3160+2171delinsTAC (n.3160+2169_3160+2171delinsTAC) c.4361-32_4361-30delinsTAC (n.4361-32_4361-30delinsTAC) c.279+6250_279+6252delinsTAC c.4583-32_4583-30delinsTAC (n.4583-32_4583-30delinsTAC) n.83-32_83-30delinsTAC c.4260-32_4260-30delinsTAC (n.4260-32_4260-30delinsTAC) n.317-32_317-30delinsTAC c.4103-32_4103-30delinsTAC (n.4103-32_4103-30delinsTAC) | |
| X | g.154359186_154359187del | CA645290559 | FLNA | c.4304-32_4304-31del (n.4304-32_4304-31del) c.4223-32_4223-31del (n.4223-32_4223-31del) c.3160+2169_3160+2170del (n.3160+2169_3160+2170del) c.4361-32_4361-31del (n.4361-32_4361-31del) c.279+6250_279+6251del c.4583-32_4583-31del (n.4583-32_4583-31del) n.83-32_83-31del c.4260-32_4260-31del (n.4260-32_4260-31del) n.317-32_317-31del c.4103-32_4103-31del (n.4103-32_4103-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359186A= | CA2466655548 | FLNA | c.4304-32T= (n.4304-32T=) c.4223-32T= (n.4223-32T=) c.3160+2169T= (n.3160+2169T=) c.4361-32T= (n.4361-32T=) c.279+6250T= c.4583-32T= (n.4583-32T=) n.83-32T= c.4260-32T= (n.4260-32T=) n.317-32T= c.4103-32T= (n.4103-32T=) | |
| X | g.154359186A>G | CA2466655549 | FLNA | c.4304-32T>C (n.4304-32T>C) c.4223-32T>C (n.4223-32T>C) c.3160+2169T>C (n.3160+2169T>C) c.4361-32T>C (n.4361-32T>C) c.279+6250T>C c.4583-32T>C (n.4583-32T>C) n.83-32T>C c.4260-32T>C (n.4260-32T>C) n.317-32T>C c.4103-32T>C (n.4103-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154359187T>G | CA645290560 | FLNA | c.4304-33A>C (n.4304-33A>C) c.4223-33A>C (n.4223-33A>C) c.3160+2168A>C (n.3160+2168A>C) c.4361-33A>C (n.4361-33A>C) c.279+6249A>C c.4583-33A>C (n.4583-33A>C) n.83-33A>C c.4260-33A>C (n.4260-33A>C) n.317-33A>C c.4103-33A>C (n.4103-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359187T= | CA2466655550 | FLNA | c.4304-33A= (n.4304-33A=) c.4223-33A= (n.4223-33A=) c.3160+2168A= (n.3160+2168A=) c.4361-33A= (n.4361-33A=) c.279+6249A= c.4583-33A= (n.4583-33A=) n.83-33A= c.4260-33A= (n.4260-33A=) n.317-33A= c.4103-33A= (n.4103-33A=) | |
| X | g.154359192C= | CA2466655551 | FLNA | c.4304-38G= (n.4304-38G=) c.4223-38G= (n.4223-38G=) c.3160+2163G= (n.3160+2163G=) c.4361-38G= (n.4361-38G=) c.279+6244G= c.4583-38G= (n.4583-38G=) n.83-38G= c.4260-38G= (n.4260-38G=) n.317-38G= c.4103-38G= (n.4103-38G=) | |
| X | g.154359192C>G | CA645290561 | FLNA | c.4304-38G>C (n.4304-38G>C) c.4223-38G>C (n.4223-38G>C) c.3160+2163G>C (n.3160+2163G>C) c.4361-38G>C (n.4361-38G>C) c.279+6244G>C c.4583-38G>C (n.4583-38G>C) n.83-38G>C c.4260-38G>C (n.4260-38G>C) n.317-38G>C c.4103-38G>C (n.4103-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359193_154359194del | CA2695113129 | FLNA | c.4304-40_4304-39del (n.4304-40_4304-39del) c.4223-40_4223-39del (n.4223-40_4223-39del) c.3160+2161_3160+2162del (n.3160+2161_3160+2162del) c.4361-40_4361-39del (n.4361-40_4361-39del) c.279+6242_279+6243del c.4583-40_4583-39del (n.4583-40_4583-39del) n.83-40_83-39del c.4260-40_4260-39del (n.4260-40_4260-39del) n.317-40_317-39del c.4103-40_4103-39del (n.4103-40_4103-39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154359195G>A | CA2695113131 | FLNA | c.4304-41C>T (n.4304-41C>T) c.4223-41C>T (n.4223-41C>T) c.3160+2160C>T (n.3160+2160C>T) c.4361-41C>T (n.4361-41C>T) c.279+6241C>T c.4583-41C>T (n.4583-41C>T) n.83-41C>T c.4260-41C>T (n.4260-41C>T) n.317-41C>T c.4103-41C>T (n.4103-41C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359196G>A | CA10560550 | FLNA | c.4304-42C>T (n.4304-42C>T) c.4223-42C>T (n.4223-42C>T) c.3160+2159C>T (n.3160+2159C>T) c.4361-42C>T (n.4361-42C>T) c.279+6240C>T c.4583-42C>T (n.4583-42C>T) n.83-42C>T c.4260-42C>T (n.4260-42C>T) n.317-42C>T c.4103-42C>T (n.4103-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359196G= | CA2466655553 | FLNA | c.4304-42C= (n.4304-42C=) c.4223-42C= (n.4223-42C=) c.3160+2159C= (n.3160+2159C=) c.4361-42C= (n.4361-42C=) c.279+6240C= c.4583-42C= (n.4583-42C=) n.83-42C= c.4260-42C= (n.4260-42C=) n.317-42C= c.4103-42C= (n.4103-42C=) | |
| X | g.154359197T>A | CA2695113132 | FLNA | c.4304-43A>T (n.4304-43A>T) c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.3160+2158A>T (n.3160+2158A>T) c.4361-43A>T (n.4361-43A>T) c.279+6239A>T c.4583-43A>T (n.4583-43A>T) n.83-43A>T c.4260-43A>T (n.4260-43A>T) n.317-43A>T c.4103-43A>T (n.4103-43A>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359197T= | CA2466655554 | FLNA | c.4304-43A= (n.4304-43A=) c.4223-43A= (n.4223-43A=) c.3160+2158A= (n.3160+2158A=) c.4361-43A= (n.4361-43A=) c.279+6239A= c.4583-43A= (n.4583-43A=) n.83-43A= c.4260-43A= (n.4260-43A=) n.317-43A= c.4103-43A= (n.4103-43A=) | |
| X | g.154359198G>A | CA2602697481 | FLNA | c.4304-44C>T (n.4304-44C>T) c.4223-44C>T (n.4223-44C>T) c.3160+2157C>T (n.3160+2157C>T) c.4361-44C>T (n.4361-44C>T) c.279+6238C>T c.4583-44C>T (n.4583-44C>T) n.83-44C>T c.4260-44C>T (n.4260-44C>T) n.317-44C>T c.4103-44C>T (n.4103-44C>T) | gnomAD v3 |
| X | g.154359201dup | CA337279358 | FLNA | c.4304-44dup (n.4304-44dup) c.4223-44dup (n.4223-44dup) c.3160+2157dup (n.3160+2157dup) c.4361-44dup (n.4361-44dup) c.279+6238dup c.4583-44dup (n.4583-44dup) n.83-44dup c.4260-44dup (n.4260-44dup) n.317-44dup c.4103-44dup (n.4103-44dup) | dbSNP |
| X | g.154359199G>A | CA2695113134 | FLNA | c.4304-45C>T (n.4304-45C>T) c.4223-45C>T (n.4223-45C>T) c.3160+2156C>T (n.3160+2156C>T) c.4361-45C>T (n.4361-45C>T) c.279+6237C>T c.4583-45C>T (n.4583-45C>T) n.83-45C>T c.4260-45C>T (n.4260-45C>T) n.317-45C>T c.4103-45C>T (n.4103-45C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359199G= | CA2466655555 | FLNA | c.4304-45C= (n.4304-45C=) c.4223-45C= (n.4223-45C=) c.3160+2156C= (n.3160+2156C=) c.4361-45C= (n.4361-45C=) c.279+6237C= c.4583-45C= (n.4583-45C=) n.83-45C= c.4260-45C= (n.4260-45C=) n.317-45C= c.4103-45C= (n.4103-45C=) | |
| X | g.154359199G>T | CA10560551 | FLNA | c.4304-45C>A (n.4304-45C>A) c.4223-45C>A (n.4223-45C>A) c.3160+2156C>A (n.3160+2156C>A) c.4361-45C>A (n.4361-45C>A) c.279+6237C>A c.4583-45C>A (n.4583-45C>A) n.83-45C>A c.4260-45C>A (n.4260-45C>A) n.317-45C>A c.4103-45C>A (n.4103-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359200G>A | CA10560552 | FLNA | c.4304-46C>T (n.4304-46C>T) c.4223-46C>T (n.4223-46C>T) c.3160+2155C>T (n.3160+2155C>T) c.4361-46C>T (n.4361-46C>T) c.279+6236C>T c.4583-46C>T (n.4583-46C>T) n.83-46C>T c.4260-46C>T (n.4260-46C>T) n.317-46C>T c.4103-46C>T (n.4103-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359200G= | CA2466655556 | FLNA | c.4304-46C= (n.4304-46C=) c.4223-46C= (n.4223-46C=) c.3160+2155C= (n.3160+2155C=) c.4361-46C= (n.4361-46C=) c.279+6236C= c.4583-46C= (n.4583-46C=) n.83-46C= c.4260-46C= (n.4260-46C=) n.317-46C= c.4103-46C= (n.4103-46C=) | |
| X | g.154359202A>T | CA2695113136 | FLNA | c.4303+44T>A (n.4303+44T>A) c.4222+44T>A (n.4222+44T>A) c.3160+2153T>A (n.3160+2153T>A) c.4360+44T>A (n.4360+44T>A) c.279+6234T>A c.4582+44T>A (n.4582+44T>A) n.82+44T>A c.4259+44T>A (n.4259+44T>A) n.316+44T>A c.4102+44T>A (n.4102+44T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154359203C= | CA2466655558 | FLNA | c.4303+43G= (n.4303+43G=) c.4222+43G= (n.4222+43G=) c.3160+2152G= (n.3160+2152G=) c.4360+43G= (n.4360+43G=) c.279+6233G= c.4582+43G= (n.4582+43G=) n.82+43G= c.4259+43G= (n.4259+43G=) n.316+43G= c.4102+43G= (n.4102+43G=) | |
| X | g.154359203C>G | CA2466655559 | FLNA | c.4303+43G>C (n.4303+43G>C) c.4222+43G>C (n.4222+43G>C) c.3160+2152G>C (n.3160+2152G>C) c.4360+43G>C (n.4360+43G>C) c.279+6233G>C c.4582+43G>C (n.4582+43G>C) n.82+43G>C c.4259+43G>C (n.4259+43G>C) n.316+43G>C c.4102+43G>C (n.4102+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154359203C>T | CA10560553 | FLNA | c.4303+43G>A (n.4303+43G>A) c.4222+43G>A (n.4222+43G>A) c.3160+2152G>A (n.3160+2152G>A) c.4360+43G>A (n.4360+43G>A) c.279+6233G>A c.4582+43G>A (n.4582+43G>A) n.82+43G>A c.4259+43G>A (n.4259+43G>A) n.316+43G>A c.4102+43G>A (n.4102+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359204G>A | CA645290562 | FLNA | c.4303+42C>T (n.4303+42C>T) c.4222+42C>T (n.4222+42C>T) c.3160+2151C>T (n.3160+2151C>T) c.4360+42C>T (n.4360+42C>T) c.279+6232C>T c.4582+42C>T (n.4582+42C>T) n.82+42C>T c.4259+42C>T (n.4259+42C>T) n.316+42C>T c.4102+42C>T (n.4102+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359204G= | CA2466655561 | FLNA | c.4303+42C= (n.4303+42C=) c.4222+42C= (n.4222+42C=) c.3160+2151C= (n.3160+2151C=) c.4360+42C= (n.4360+42C=) c.279+6232C= c.4582+42C= (n.4582+42C=) n.82+42C= c.4259+42C= (n.4259+42C=) n.316+42C= c.4102+42C= (n.4102+42C=) | |
| X | g.154359206G>A | CA2579738033 | FLNA | c.4303+40C>T (n.4303+40C>T) c.4222+40C>T (n.4222+40C>T) c.3160+2149C>T (n.3160+2149C>T) c.4360+40C>T (n.4360+40C>T) c.279+6230C>T c.4582+40C>T (n.4582+40C>T) n.82+40C>T c.4259+40C>T (n.4259+40C>T) n.316+40C>T c.4102+40C>T (n.4102+40C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154359206G>T | CA2695113139 | FLNA | c.4303+40C>A (n.4303+40C>A) c.4222+40C>A (n.4222+40C>A) c.3160+2149C>A (n.3160+2149C>A) c.4360+40C>A (n.4360+40C>A) c.279+6230C>A c.4582+40C>A (n.4582+40C>A) n.82+40C>A c.4259+40C>A (n.4259+40C>A) n.316+40C>A c.4102+40C>A (n.4102+40C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154359207C>G | CA2695113140 | FLNA | c.4303+39G>C (n.4303+39G>C) c.4222+39G>C (n.4222+39G>C) c.3160+2148G>C (n.3160+2148G>C) c.4360+39G>C (n.4360+39G>C) c.279+6229G>C c.4582+39G>C (n.4582+39G>C) n.82+39G>C c.4259+39G>C (n.4259+39G>C) n.316+39G>C c.4102+39G>C (n.4102+39G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154359210_154359213del | CA2695113141 | FLNA | c.4303+36_4303+39del (n.4303+36_4303+39del) c.4222+36_4222+39del (n.4222+36_4222+39del) c.3160+2145_3160+2148del (n.3160+2145_3160+2148del) c.4360+36_4360+39del (n.4360+36_4360+39del) c.279+6226_279+6229del c.4582+36_4582+39del (n.4582+36_4582+39del) n.82+36_82+39del c.4259+36_4259+39del (n.4259+36_4259+39del) n.316+36_316+39del c.4102+36_4102+39del (n.4102+36_4102+39del) | gnomAD v4 |
| X | g.154359212A>G | CA2579738034 | FLNA | c.4303+34T>C (n.4303+34T>C) c.4222+34T>C (n.4222+34T>C) c.3160+2143T>C (n.3160+2143T>C) c.4360+34T>C (n.4360+34T>C) c.279+6224T>C c.4582+34T>C (n.4582+34T>C) n.82+34T>C c.4259+34T>C (n.4259+34T>C) n.316+34T>C c.4102+34T>C (n.4102+34T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154359213G>T | CA2695113142 | FLNA | c.4303+33C>A (n.4303+33C>A) c.4222+33C>A (n.4222+33C>A) c.3160+2142C>A (n.3160+2142C>A) c.4360+33C>A (n.4360+33C>A) c.279+6223C>A c.4582+33C>A (n.4582+33C>A) n.82+33C>A c.4259+33C>A (n.4259+33C>A) n.316+33C>A c.4102+33C>A (n.4102+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154359217C>A | CA2579738035 | FLNA | c.4303+29G>T (n.4303+29G>T) c.4222+29G>T (n.4222+29G>T) c.3160+2138G>T (n.3160+2138G>T) c.4360+29G>T (n.4360+29G>T) c.279+6219G>T c.4582+29G>T (n.4582+29G>T) n.82+29G>T c.4259+29G>T (n.4259+29G>T) n.316+29G>T c.4102+29G>T (n.4102+29G>T) | |
| X | g.154359217C>T | CA2695113145 | FLNA | c.4303+29G>A (n.4303+29G>A) c.4222+29G>A (n.4222+29G>A) c.3160+2138G>A (n.3160+2138G>A) c.4360+29G>A (n.4360+29G>A) c.279+6219G>A c.4582+29G>A (n.4582+29G>A) n.82+29G>A c.4259+29G>A (n.4259+29G>A) n.316+29G>A c.4102+29G>A (n.4102+29G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154359218A>G | CA2579738036 | FLNA | c.4303+28T>C (n.4303+28T>C) c.4222+28T>C (n.4222+28T>C) c.3160+2137T>C (n.3160+2137T>C) c.4360+28T>C (n.4360+28T>C) c.279+6218T>C c.4582+28T>C (n.4582+28T>C) n.82+28T>C c.4259+28T>C (n.4259+28T>C) n.316+28T>C c.4102+28T>C (n.4102+28T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154359219G>C | CA10560554 | FLNA | c.4303+27C>G (n.4303+27C>G) c.4222+27C>G (n.4222+27C>G) c.3160+2136C>G (n.3160+2136C>G) c.4360+27C>G (n.4360+27C>G) c.279+6217C>G c.4582+27C>G (n.4582+27C>G) n.82+27C>G c.4259+27C>G (n.4259+27C>G) n.316+27C>G c.4102+27C>G (n.4102+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359219G= | CA2466655562 | FLNA | c.4303+27C= (n.4303+27C=) c.4222+27C= (n.4222+27C=) c.3160+2136C= (n.3160+2136C=) c.4360+27C= (n.4360+27C=) c.279+6217C= c.4582+27C= (n.4582+27C=) n.82+27C= c.4259+27C= (n.4259+27C=) n.316+27C= c.4102+27C= (n.4102+27C=) | |
| X | g.154359219G>T | CA337279372 | FLNA | c.4303+27C>A (n.4303+27C>A) c.4222+27C>A (n.4222+27C>A) c.3160+2136C>A (n.3160+2136C>A) c.4360+27C>A (n.4360+27C>A) c.279+6217C>A c.4582+27C>A (n.4582+27C>A) n.82+27C>A c.4259+27C>A (n.4259+27C>A) n.316+27C>A c.4102+27C>A (n.4102+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359222C>A | CA2563467086 | FLNA | c.4303+24G>T (n.4303+24G>T) c.4222+24G>T (n.4222+24G>T) c.3160+2133G>T (n.3160+2133G>T) c.4360+24G>T (n.4360+24G>T) c.279+6214G>T c.4582+24G>T (n.4582+24G>T) n.82+24G>T c.4259+24G>T (n.4259+24G>T) n.316+24G>T c.4102+24G>T (n.4102+24G>T) | |
| X | g.154359222C= | CA2466655563 | FLNA | c.4303+24G= (n.4303+24G=) c.4222+24G= (n.4222+24G=) c.3160+2133G= (n.3160+2133G=) c.4360+24G= (n.4360+24G=) c.279+6214G= c.4582+24G= (n.4582+24G=) n.82+24G= c.4259+24G= (n.4259+24G=) n.316+24G= c.4102+24G= (n.4102+24G=) | |
| X | g.154359222C>T | CA10560555 | FLNA | c.4303+24G>A (n.4303+24G>A) c.4222+24G>A (n.4222+24G>A) c.3160+2133G>A (n.3160+2133G>A) c.4360+24G>A (n.4360+24G>A) c.279+6214G>A c.4582+24G>A (n.4582+24G>A) n.82+24G>A c.4259+24G>A (n.4259+24G>A) n.316+24G>A c.4102+24G>A (n.4102+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359224G>A | CA645290563 | FLNA | c.4303+22C>T (n.4303+22C>T) c.4222+22C>T (n.4222+22C>T) c.3160+2131C>T (n.3160+2131C>T) c.4360+22C>T (n.4360+22C>T) c.279+6212C>T c.4582+22C>T (n.4582+22C>T) n.82+22C>T c.4259+22C>T (n.4259+22C>T) n.316+22C>T c.4102+22C>T (n.4102+22C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359224G= | CA2466655565 | FLNA | c.4303+22C= (n.4303+22C=) c.4222+22C= (n.4222+22C=) c.3160+2131C= (n.3160+2131C=) c.4360+22C= (n.4360+22C=) c.279+6212C= c.4582+22C= (n.4582+22C=) n.82+22C= c.4259+22C= (n.4259+22C=) n.316+22C= c.4102+22C= (n.4102+22C=) | |
| X | g.154359224G>T | CA645290564 | FLNA | c.4303+22C>A (n.4303+22C>A) c.4222+22C>A (n.4222+22C>A) c.3160+2131C>A (n.3160+2131C>A) c.4360+22C>A (n.4360+22C>A) c.279+6212C>A c.4582+22C>A (n.4582+22C>A) n.82+22C>A c.4259+22C>A (n.4259+22C>A) n.316+22C>A c.4102+22C>A (n.4102+22C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359230del | CA2695113161 | FLNA | c.4303+17del (n.4303+17del) c.4222+17del (n.4222+17del) c.3160+2126del (n.3160+2126del) c.4360+17del (n.4360+17del) c.279+6207del c.4582+17del (n.4582+17del) n.82+17del c.4259+17del (n.4259+17del) n.316+17del c.4102+17del (n.4102+17del) | gnomAD v4 |
| X | g.154359232C>A | CA2740090191 | FLNA | c.4303+14G>T (n.4303+14G>T) c.4222+14G>T (n.4222+14G>T) c.3160+2123G>T (n.3160+2123G>T) c.4360+14G>T (n.4360+14G>T) c.279+6204G>T c.4582+14G>T (n.4582+14G>T) n.82+14G>T c.4259+14G>T (n.4259+14G>T) n.316+14G>T c.4102+14G>T (n.4102+14G>T) | ClinVar |
| X | g.154359232C= | CA2466655566 | FLNA | c.4303+14G= (n.4303+14G=) c.4222+14G= (n.4222+14G=) c.3160+2123G= (n.3160+2123G=) c.4360+14G= (n.4360+14G=) c.279+6204G= c.4582+14G= (n.4582+14G=) n.82+14G= c.4259+14G= (n.4259+14G=) n.316+14G= c.4102+14G= (n.4102+14G=) | |
| X | g.154359232C>T | CA10560556 | FLNA | c.4303+14G>A (n.4303+14G>A) c.4222+14G>A (n.4222+14G>A) c.3160+2123G>A (n.3160+2123G>A) c.4360+14G>A (n.4360+14G>A) c.279+6204G>A c.4582+14G>A (n.4582+14G>A) n.82+14G>A c.4259+14G>A (n.4259+14G>A) n.316+14G>A c.4102+14G>A (n.4102+14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154359233G>A | CA2466655568 | FLNA | c.4303+13C>T (n.4303+13C>T) c.4222+13C>T (n.4222+13C>T) c.3160+2122C>T (n.3160+2122C>T) c.4360+13C>T (n.4360+13C>T) c.279+6203C>T c.4582+13C>T (n.4582+13C>T) n.82+13C>T c.4259+13C>T (n.4259+13C>T) n.316+13C>T c.4102+13C>T (n.4102+13C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154359233G= | CA2466655567 | FLNA | c.4303+13C= (n.4303+13C=) c.4222+13C= (n.4222+13C=) c.3160+2122C= (n.3160+2122C=) c.4360+13C= (n.4360+13C=) c.279+6203C= c.4582+13C= (n.4582+13C=) n.82+13C= c.4259+13C= (n.4259+13C=) n.316+13C= c.4102+13C= (n.4102+13C=) | |
| X | g.154359240_154359247del | CA2695237747 | FLNA | c.4303+4_4303+11del c.4222+4_4222+11del c.3160+2113_3160+2120del (n.3160+2113_3160+2120del) c.4360+4_4360+11del c.279+6194_279+6201del c.4582+4_4582+11del n.82+4_82+11del c.4259+4_4259+11del n.316+4_316+11del c.4102+4_4102+11del | |
| X | g.154359236A= | CA2466655569 | FLNA | c.4303+10T= (n.4303+10T=) c.4222+10T= (n.4222+10T=) c.3160+2119T= (n.3160+2119T=) c.4360+10T= (n.4360+10T=) c.279+6200T= c.4582+10T= (n.4582+10T=) n.82+10T= c.4259+10T= (n.4259+10T=) n.316+10T= c.4102+10T= (n.4102+10T=) | |
| X | g.154359236A>G | CA2466655571 | FLNA | c.4303+10T>C (n.4303+10T>C) c.4222+10T>C (n.4222+10T>C) c.3160+2119T>C (n.3160+2119T>C) c.4360+10T>C (n.4360+10T>C) c.279+6200T>C c.4582+10T>C (n.4582+10T>C) n.82+10T>C c.4259+10T>C (n.4259+10T>C) n.316+10T>C c.4102+10T>C (n.4102+10T>C) | dbSNP |
| X | g.154359236_154359239delinsACCT | CA2466655572 | FLNA | c.4303+7_4303+10delinsAGGT (n.4303+7_4303+10delinsAGGT) c.4222+7_4222+10delinsAGGT (n.4222+7_4222+10delinsAGGT) c.3160+2116_3160+2119delinsAGGT (n.3160+2116_3160+2119delinsAGGT) c.4360+7_4360+10delinsAGGT (n.4360+7_4360+10delinsAGGT) c.279+6197_279+6200delinsAGGT c.4582+7_4582+10delinsAGGT (n.4582+7_4582+10delinsAGGT) n.82+7_82+10delinsAGGT c.4259+7_4259+10delinsAGGT (n.4259+7_4259+10delinsAGGT) n.316+7_316+10delinsAGGT c.4102+7_4102+10delinsAGGT (n.4102+7_4102+10delinsAGGT) | |
| X | g.154359237C>G | CA2824282606 | FLNA | c.4303+9G>C (n.4303+9G>C) c.4222+9G>C (n.4222+9G>C) c.3160+2118G>C (n.3160+2118G>C) c.4360+9G>C (n.4360+9G>C) c.279+6199G>C c.4582+9G>C (n.4582+9G>C) n.82+9G>C c.4259+9G>C (n.4259+9G>C) n.316+9G>C c.4102+9G>C (n.4102+9G>C) | |
| X | g.154359241_154359243del | CA10560557 | FLNA | c.4303+7_4303+9del (n.4303+7_4303+9del) c.4222+7_4222+9del (n.4222+7_4222+9del) c.3160+2116_3160+2118del (n.3160+2116_3160+2118del) c.4360+7_4360+9del (n.4360+7_4360+9del) c.279+6197_279+6199del c.4582+7_4582+9del (n.4582+7_4582+9del) n.82+7_82+9del c.4259+7_4259+9del (n.4259+7_4259+9del) n.316+7_316+9del c.4102+7_4102+9del (n.4102+7_4102+9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359238C>A | CA2516100970 | FLNA | c.4303+8G>T (n.4303+8G>T) c.4222+8G>T (n.4222+8G>T) c.3160+2117G>T (n.3160+2117G>T) c.4360+8G>T (n.4360+8G>T) c.279+6198G>T c.4582+8G>T (n.4582+8G>T) n.82+8G>T c.4259+8G>T (n.4259+8G>T) n.316+8G>T c.4102+8G>T (n.4102+8G>T) | |
| X | g.154359239T>A | CA2466655575 | FLNA | c.4303+7A>T (n.4303+7A>T) c.4222+7A>T (n.4222+7A>T) c.3160+2116A>T (n.3160+2116A>T) c.4360+7A>T (n.4360+7A>T) c.279+6197A>T c.4582+7A>T (n.4582+7A>T) n.82+7A>T c.4259+7A>T (n.4259+7A>T) n.316+7A>T c.4102+7A>T (n.4102+7A>T) | dbSNP |
| X | g.154359239T= | CA2466655574 | FLNA | c.4303+7A= (n.4303+7A=) c.4222+7A= (n.4222+7A=) c.3160+2116A= (n.3160+2116A=) c.4360+7A= (n.4360+7A=) c.279+6197A= c.4582+7A= (n.4582+7A=) n.82+7A= c.4259+7A= (n.4259+7A=) n.316+7A= c.4102+7A= (n.4102+7A=) | |
| X | g.154359240C>A | CA10560558 | FLNA | c.4303+6G>T (n.4303+6G>T) c.4222+6G>T (n.4222+6G>T) c.3160+2115G>T (n.3160+2115G>T) c.4360+6G>T (n.4360+6G>T) c.279+6196G>T c.4582+6G>T (n.4582+6G>T) n.82+6G>T c.4259+6G>T (n.4259+6G>T) n.316+6G>T c.4102+6G>T (n.4102+6G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154359240C= | CA2466655576 | FLNA | c.4303+6G= (n.4303+6G=) c.4222+6G= (n.4222+6G=) c.3160+2115G= (n.3160+2115G=) c.4360+6G= (n.4360+6G=) c.279+6196G= c.4582+6G= (n.4582+6G=) n.82+6G= c.4259+6G= (n.4259+6G=) n.316+6G= c.4102+6G= (n.4102+6G=) | |
| X | g.154359242T= | CA2466655577 | FLNA | c.4303+4A= (n.4303+4A=) c.4222+4A= (n.4222+4A=) c.3160+2113A= (n.3160+2113A=) c.4360+4A= (n.4360+4A=) c.279+6194A= c.4582+4A= (n.4582+4A=) n.82+4A= c.4259+4A= (n.4259+4A=) n.316+4A= c.4102+4A= (n.4102+4A=) | |
| X | g.154359244_154359245dup | CA645290565 | FLNA | c.4303+2_4303+3dup (n.4303+2_4303+3dup) c.4222+2_4222+3dup (n.4222+2_4222+3dup) c.3160+2111_3160+2112dup (n.3160+2111_3160+2112dup) c.4360+2_4360+3dup (n.4360+2_4360+3dup) c.279+6192_279+6193dup c.4582+2_4582+3dup (n.4582+2_4582+3dup) n.82+2_82+3dup c.4259+2_4259+3dup (n.4259+2_4259+3dup) n.316+2_316+3dup c.4102+2_4102+3dup (n.4102+2_4102+3dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154359244A>C | CA415217583 | FLNA | c.4303+2T>G (n.4303+2T>G) c.4222+2T>G (n.4222+2T>G) c.3160+2111T>G (n.3160+2111T>G) c.4360+2T>G (n.4360+2T>G) c.279+6192T>G c.4582+2T>G (n.4582+2T>G) n.82+2T>G c.4259+2T>G (n.4259+2T>G) n.316+2T>G c.4102+2T>G (n.4102+2T>G) | |
| X | g.154359244A>G | CA415217590 | FLNA | c.4303+2T>C (n.4303+2T>C) c.4222+2T>C (n.4222+2T>C) c.3160+2111T>C (n.3160+2111T>C) c.4360+2T>C (n.4360+2T>C) c.279+6192T>C c.4582+2T>C (n.4582+2T>C) n.82+2T>C c.4259+2T>C (n.4259+2T>C) n.316+2T>C c.4102+2T>C (n.4102+2T>C) | |
| X | g.154359244A>T | CA415217593 | FLNA | c.4303+2T>A (n.4303+2T>A) c.4222+2T>A (n.4222+2T>A) c.3160+2111T>A (n.3160+2111T>A) c.4360+2T>A (n.4360+2T>A) c.279+6192T>A c.4582+2T>A (n.4582+2T>A) n.82+2T>A c.4259+2T>A (n.4259+2T>A) n.316+2T>A c.4102+2T>A (n.4102+2T>A) | |
| X | g.154359245C>A | CA415217594 | FLNA | c.4303+1G>T (n.4303+1G>T) c.4222+1G>T (n.4222+1G>T) c.3160+2110G>T (n.3160+2110G>T) c.4360+1G>T (n.4360+1G>T) c.279+6191G>T c.4582+1G>T (n.4582+1G>T) n.82+1G>T c.4259+1G>T (n.4259+1G>T) n.316+1G>T c.4102+1G>T (n.4102+1G>T) | |
| X | g.154359245C>G | CA415217595 | FLNA | c.4303+1G>C (n.4303+1G>C) c.4222+1G>C (n.4222+1G>C) c.3160+2110G>C (n.3160+2110G>C) c.4360+1G>C (n.4360+1G>C) c.279+6191G>C c.4582+1G>C (n.4582+1G>C) n.82+1G>C c.4259+1G>C (n.4259+1G>C) n.316+1G>C c.4102+1G>C (n.4102+1G>C) | |
| X | g.154359245C>T | CA415217596 | FLNA | c.4303+1G>A (n.4303+1G>A) c.4222+1G>A (n.4222+1G>A) c.3160+2110G>A (n.3160+2110G>A) c.4360+1G>A (n.4360+1G>A) c.279+6191G>A c.4582+1G>A (n.4582+1G>A) n.82+1G>A c.4259+1G>A (n.4259+1G>A) n.316+1G>A c.4102+1G>A (n.4102+1G>A) | |
| X | g.154359246C>A | CA415217599 | FLNA | c.4303G>T (p.Gly1435Cys) c.4222G>T (p.Gly1408Cys) c.3160+2109G>T (n.3160+2109G>T) c.4360G>T (n.4360G>T) c.279+6190G>T c.4582G>T (n.4582G>T) n.82G>T c.4259G>T (n.4259G>T) n.316G>T c.4102G>T (p.Gly1368Cys) | |
| X | g.154359246C>G | CA415217603 | FLNA | c.4303G>C (p.Gly1435Arg) c.4222G>C (p.Gly1408Arg) c.3160+2109G>C (n.3160+2109G>C) c.4360G>C (n.4360G>C) c.279+6190G>C c.4582G>C (n.4582G>C) n.82G>C c.4259G>C (n.4259G>C) n.316G>C c.4102G>C (p.Gly1368Arg) | |
| X | g.154359246C>T | CA415217604 | FLNA | c.4303G>A (p.Gly1435Ser) c.4222G>A (p.Gly1408Ser) c.3160+2109G>A (n.3160+2109G>A) c.4360G>A (n.4360G>A) c.279+6190G>A c.4582G>A (n.4582G>A) n.82G>A c.4259G>A (n.4259G>A) n.316G>A c.4102G>A (p.Gly1368Ser) | |
| X | g.154359247T>A | CA519707357 | FLNA | c.4302A>T (p.Pro1434=) c.4221A>T (p.Pro1407=) c.3160+2108A>T (n.3160+2108A>T) c.4359A>T (n.4359A>T) c.279+6189A>T c.4581A>T (n.4581A>T) n.81A>T c.4258A>T (n.4258A>T) n.315A>T c.4101A>T (p.Pro1367=) | |
| X | g.154359247T>C | CA519707358 | FLNA | c.4302A>G (p.Pro1434=) c.4221A>G (p.Pro1407=) c.3160+2108A>G (n.3160+2108A>G) c.4359A>G (n.4359A>G) c.279+6189A>G c.4581A>G (n.4581A>G) n.81A>G c.4258A>G (n.4258A>G) n.315A>G c.4101A>G (p.Pro1367=) | |
| X | g.154359247T>G | CA519707359 | FLNA | c.4302A>C (p.Pro1434=) c.4221A>C (p.Pro1407=) c.3160+2108A>C (n.3160+2108A>C) c.4359A>C (n.4359A>C) c.279+6189A>C c.4581A>C (n.4581A>C) n.81A>C c.4258A>C (n.4258A>C) n.315A>C c.4101A>C (p.Pro1367=) | gnomAD v4 |
| X | g.154359248G>A | CA415217612 | FLNA | c.4301C>T (p.Pro1434Leu) c.4220C>T (p.Pro1407Leu) c.3160+2107C>T (n.3160+2107C>T) c.4358C>T (n.4358C>T) c.279+6188C>T c.4580C>T (n.4580C>T) n.80C>T c.4257C>T (n.4257C>T) n.314C>T c.4100C>T (p.Pro1367Leu) | |
| X | g.154359248G>C | CA415217611 | FLNA | c.4301C>G (p.Pro1434Arg) c.4220C>G (p.Pro1407Arg) c.3160+2107C>G (n.3160+2107C>G) c.4358C>G (n.4358C>G) c.279+6188C>G c.4580C>G (n.4580C>G) n.80C>G c.4257C>G (n.4257C>G) n.314C>G c.4100C>G (p.Pro1367Arg) | |
| X | g.154359248G>T | CA415217608 | FLNA | c.4301C>A (p.Pro1434Gln) c.4220C>A (p.Pro1407Gln) c.3160+2107C>A (n.3160+2107C>A) c.4358C>A (n.4358C>A) c.279+6188C>A c.4580C>A (n.4580C>A) n.80C>A c.4257C>A (n.4257C>A) n.314C>A c.4100C>A (p.Pro1367Gln) |