Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154359121G>A | CA415217153 | FLNA | c.4337C>T (p.Thr1446Ile) c.4256C>T (p.Thr1419Ile) c.3160+2234C>T (n.3160+2234C>T) c.4394C>T (n.4394C>T) c.279+6315C>T c.4616C>T (n.4616C>T) n.116C>T c.4293C>T (n.4293C>T) n.350C>T c.4136C>T (p.Thr1379Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154359121G>C | CA415217158 | FLNA | c.4337C>G (p.Thr1446Arg) c.4256C>G (p.Thr1419Arg) c.3160+2234C>G (n.3160+2234C>G) c.4394C>G (n.4394C>G) c.279+6315C>G c.4616C>G (n.4616C>G) n.116C>G c.4293C>G (n.4293C>G) n.350C>G c.4136C>G (p.Thr1379Arg) | |
X | g.154359121G>T | CA415217160 | FLNA | c.4337C>A (p.Thr1446Lys) c.4256C>A (p.Thr1419Lys) c.3160+2234C>A (n.3160+2234C>A) c.4394C>A (n.4394C>A) c.279+6315C>A c.4616C>A (n.4616C>A) n.116C>A c.4293C>A (n.4293C>A) n.350C>A c.4136C>A (p.Thr1379Lys) | |
X | g.154359122T>A | CA415217162 | FLNA | c.4336A>T (p.Thr1446Ser) c.4255A>T (p.Thr1419Ser) c.3160+2233A>T (n.3160+2233A>T) c.4393A>T (n.4393A>T) c.279+6314A>T c.4615A>T (n.4615A>T) n.115A>T c.4292A>T (n.4292A>T) n.349A>T c.4135A>T (p.Thr1379Ser) | |
X | g.154359122T>C | CA415217167 | FLNA | c.4336A>G (p.Thr1446Ala) c.4255A>G (p.Thr1419Ala) c.3160+2233A>G (n.3160+2233A>G) c.4393A>G (n.4393A>G) c.279+6314A>G c.4615A>G (n.4615A>G) n.115A>G c.4292A>G (n.4292A>G) n.349A>G c.4135A>G (p.Thr1379Ala) | |
X | g.154359122T>G | CA415217169 | FLNA | c.4336A>C (p.Thr1446Pro) c.4255A>C (p.Thr1419Pro) c.3160+2233A>C (n.3160+2233A>C) c.4393A>C (n.4393A>C) c.279+6314A>C c.4615A>C (n.4615A>C) n.115A>C c.4292A>C (n.4292A>C) n.349A>C c.4135A>C (p.Thr1379Pro) | |
X | g.154359123C>A | CA519276841 | FLNA | c.4335G>T (p.Val1445=) c.4254G>T (p.Val1418=) c.3160+2232G>T (n.3160+2232G>T) c.4392G>T (n.4392G>T) c.279+6313G>T c.4614G>T (n.4614G>T) n.114G>T c.4291G>T (n.4291G>T) n.348G>T c.4134G>T (p.Val1378=) | |
X | g.154359123C>G | CA519276842 | FLNA | c.4335G>C (p.Val1445=) c.4254G>C (p.Val1418=) c.3160+2232G>C (n.3160+2232G>C) c.4392G>C (n.4392G>C) c.279+6313G>C c.4614G>C (n.4614G>C) n.114G>C c.4291G>C (n.4291G>C) n.348G>C c.4134G>C (p.Val1378=) | |
X | g.154359123C>T | CA519276843 | FLNA | c.4335G>A (p.Val1445=) c.4254G>A (p.Val1418=) c.3160+2232G>A (n.3160+2232G>A) c.4392G>A (n.4392G>A) c.279+6313G>A c.4614G>A (n.4614G>A) n.114G>A c.4291G>A (n.4291G>A) n.348G>A c.4134G>A (p.Val1378=) | gnomAD v4 |
X | g.154359124A>C | CA415217173 | FLNA | c.4334T>G (p.Val1445Gly) c.4253T>G (p.Val1418Gly) c.3160+2231T>G (n.3160+2231T>G) c.4391T>G (n.4391T>G) c.279+6312T>G c.4613T>G (n.4613T>G) n.113T>G c.4290T>G (n.4290T>G) n.347T>G c.4133T>G (p.Val1378Gly) | ClinVar |
X | g.154359124A>G | CA415217183 | FLNA | c.4334T>C (p.Val1445Ala) c.4253T>C (p.Val1418Ala) c.3160+2231T>C (n.3160+2231T>C) c.4391T>C (n.4391T>C) c.279+6312T>C c.4613T>C (n.4613T>C) n.113T>C c.4290T>C (n.4290T>C) n.347T>C c.4133T>C (p.Val1378Ala) | |
X | g.154359124A>T | CA415217181 | FLNA | c.4334T>A (p.Val1445Glu) c.4253T>A (p.Val1418Glu) c.3160+2231T>A (n.3160+2231T>A) c.4391T>A (n.4391T>A) c.279+6312T>A c.4613T>A (n.4613T>A) n.113T>A c.4290T>A (n.4290T>A) n.347T>A c.4133T>A (p.Val1378Glu) | |
X | g.154359125C>A | CA415217188 | FLNA | c.4333G>T (p.Val1445Leu) c.4252G>T (p.Val1418Leu) c.3160+2230G>T (n.3160+2230G>T) c.4390G>T (n.4390G>T) c.279+6311G>T c.4612G>T (n.4612G>T) n.112G>T c.4289G>T (n.4289G>T) n.346G>T c.4132G>T (p.Val1378Leu) | |
X | g.154359125C>G | CA415217194 | FLNA | c.4333G>C (p.Val1445Leu) c.4252G>C (p.Val1418Leu) c.3160+2230G>C (n.3160+2230G>C) c.4390G>C (n.4390G>C) c.279+6311G>C c.4612G>C (n.4612G>C) n.112G>C c.4289G>C (n.4289G>C) n.346G>C c.4132G>C (p.Val1378Leu) | |
X | g.154359125C>T | CA415217197 | FLNA | c.4333G>A (p.Val1445Met) c.4252G>A (p.Val1418Met) c.3160+2230G>A (n.3160+2230G>A) c.4390G>A (n.4390G>A) c.279+6311G>A c.4612G>A (n.4612G>A) n.112G>A c.4289G>A (n.4289G>A) n.346G>A c.4132G>A (p.Val1378Met) | ClinVar |
X | g.154359126A= | CA2466655501 | FLNA | c.4332T= (p.Asp1444=) c.4251T= (p.Asp1417=) c.3160+2229T= (n.3160+2229T=) c.4389T= (n.4389T=) c.279+6310T= c.4611T= (n.4611T=) n.111T= c.4288T= (n.4288T=) n.345T= c.4131T= (p.Asp1377=) | |
X | g.154359126A>C | CA415217201 | FLNA | c.4332T>G (p.Asp1444Glu) c.4251T>G (p.Asp1417Glu) c.3160+2229T>G (n.3160+2229T>G) c.4389T>G (n.4389T>G) c.279+6310T>G c.4611T>G (n.4611T>G) n.111T>G c.4288T>G (n.4288T>G) n.345T>G c.4131T>G (p.Asp1377Glu) | |
X | g.154359126A>G | CA10560543 | FLNA | c.4332T>C (p.Asp1444=) c.4251T>C (p.Asp1417=) c.3160+2229T>C (n.3160+2229T>C) c.4389T>C (n.4389T>C) c.279+6310T>C c.4611T>C (n.4611T>C) n.111T>C c.4288T>C (n.4288T>C) n.345T>C c.4131T>C (p.Asp1377=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359126A>T | CA415217206 | FLNA | c.4332T>A (p.Asp1444Glu) c.4251T>A (p.Asp1417Glu) c.3160+2229T>A (n.3160+2229T>A) c.4389T>A (n.4389T>A) c.279+6310T>A c.4611T>A (n.4611T>A) n.111T>A c.4288T>A (n.4288T>A) n.345T>A c.4131T>A (p.Asp1377Glu) | |
X | g.154359127T>A | CA415217212 | FLNA | c.4331A>T (p.Asp1444Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.3160+2228A>T (n.3160+2228A>T) c.4388A>T (n.4388A>T) c.279+6309A>T c.4610A>T (n.4610A>T) n.110A>T c.4287A>T (n.4287A>T) n.344A>T c.4130A>T (p.Asp1377Val) | |
X | g.154359127T>C | CA415217217 | FLNA | c.4331A>G (p.Asp1444Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.3160+2228A>G (n.3160+2228A>G) c.4388A>G (n.4388A>G) c.279+6309A>G c.4610A>G (n.4610A>G) n.110A>G c.4287A>G (n.4287A>G) n.344A>G c.4130A>G (p.Asp1377Gly) | |
X | g.154359127T>G | CA415217220 | FLNA | c.4331A>C (p.Asp1444Ala) c.4250A>C (p.Asp1417Ala) c.3160+2228A>C (n.3160+2228A>C) c.4388A>C (n.4388A>C) c.279+6309A>C c.4610A>C (n.4610A>C) n.110A>C c.4287A>C (n.4287A>C) n.344A>C c.4130A>C (p.Asp1377Ala) | |
X | g.154359128C>A | CA415217223 | FLNA | c.4330G>T (p.Asp1444Tyr) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.3160+2227G>T (n.3160+2227G>T) c.4387G>T (n.4387G>T) c.279+6308G>T c.4609G>T (n.4609G>T) n.109G>T c.4286G>T (n.4286G>T) n.343G>T c.4129G>T (p.Asp1377Tyr) | |
X | g.154359128C= | CA2466655503 | FLNA | c.4330G= (p.Asp1444=) c.4249G= (p.Asp1417=) c.3160+2227G= (n.3160+2227G=) c.4387G= (n.4387G=) c.279+6308G= c.4609G= (n.4609G=) n.109G= c.4286G= (n.4286G=) n.343G= c.4129G= (p.Asp1377=) | |
X | g.154359128C>G | CA415217226 | FLNA | c.4330G>C (p.Asp1444His) c.4249G>C (p.Asp1417His) c.3160+2227G>C (n.3160+2227G>C) c.4387G>C (n.4387G>C) c.279+6308G>C c.4609G>C (n.4609G>C) n.109G>C c.4286G>C (n.4286G>C) n.343G>C c.4129G>C (p.Asp1377His) | |
X | g.154359128C>T | CA415217229 | FLNA | c.4330G>A (p.Asp1444Asn) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.3160+2227G>A (n.3160+2227G>A) c.4387G>A (n.4387G>A) c.279+6308G>A c.4609G>A (n.4609G>A) n.109G>A c.4286G>A (n.4286G>A) n.343G>A c.4129G>A (p.Asp1377Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154359129A>C | CA415217237 | FLNA | c.4329T>G (p.His1443Gln) c.4248T>G (p.His1416Gln) c.3160+2226T>G (n.3160+2226T>G) c.4386T>G (n.4386T>G) c.279+6307T>G c.4608T>G (n.4608T>G) n.108T>G c.4285T>G (n.4285T>G) n.342T>G c.4128T>G (p.His1376Gln) | |
X | g.154359129A>G | CA519276844 | FLNA | c.4329T>C (p.His1443=) c.4248T>C (p.His1416=) c.3160+2226T>C (n.3160+2226T>C) c.4386T>C (n.4386T>C) c.279+6307T>C c.4608T>C (n.4608T>C) n.108T>C c.4285T>C (n.4285T>C) n.342T>C c.4128T>C (p.His1376=) | |
X | g.154359129A>T | CA415217234 | FLNA | c.4329T>A (p.His1443Gln) c.4248T>A (p.His1416Gln) c.3160+2226T>A (n.3160+2226T>A) c.4386T>A (n.4386T>A) c.279+6307T>A c.4608T>A (n.4608T>A) n.108T>A c.4285T>A (n.4285T>A) n.342T>A c.4128T>A (p.His1376Gln) | |
X | g.154359130T>A | CA415217242 | FLNA | c.4328A>T (p.His1443Leu) c.4247A>T (p.His1416Leu) c.3160+2225A>T (n.3160+2225A>T) c.4385A>T (n.4385A>T) c.279+6306A>T c.4607A>T (n.4607A>T) n.107A>T c.4284A>T (n.4284A>T) n.341A>T c.4127A>T (p.His1376Leu) | |
X | g.154359130T>C | CA415217245 | FLNA | c.4328A>G (p.His1443Arg) c.4247A>G (p.His1416Arg) c.3160+2225A>G (n.3160+2225A>G) c.4385A>G (n.4385A>G) c.279+6306A>G c.4607A>G (n.4607A>G) n.107A>G c.4284A>G (n.4284A>G) n.341A>G c.4127A>G (p.His1376Arg) | gnomAD v4 |
X | g.154359130T>G | CA415217249 | FLNA | c.4328A>C (p.His1443Pro) c.4247A>C (p.His1416Pro) c.3160+2225A>C (n.3160+2225A>C) c.4385A>C (n.4385A>C) c.279+6306A>C c.4607A>C (n.4607A>C) n.107A>C c.4284A>C (n.4284A>C) n.341A>C c.4127A>C (p.His1376Pro) | |
X | g.154359131G>A | CA415217255 | FLNA | c.4327C>T (p.His1443Tyr) c.4246C>T (p.His1416Tyr) c.3160+2224C>T (n.3160+2224C>T) c.4384C>T (n.4384C>T) c.279+6305C>T c.4606C>T (n.4606C>T) n.106C>T c.4283C>T (n.4283C>T) n.340C>T c.4126C>T (p.His1376Tyr) | |
X | g.154359131G>C | CA415217259 | FLNA | c.4327C>G (p.His1443Asp) c.4246C>G (p.His1416Asp) c.3160+2224C>G (n.3160+2224C>G) c.4384C>G (n.4384C>G) c.279+6305C>G c.4606C>G (n.4606C>G) n.106C>G c.4283C>G (n.4283C>G) n.340C>G c.4126C>G (p.His1376Asp) | ClinVar |
X | g.154359131G= | CA2466655505 | FLNA | c.4327C= (p.His1443=) c.4246C= (p.His1416=) c.3160+2224C= (n.3160+2224C=) c.4384C= (n.4384C=) c.279+6305C= c.4606C= (n.4606C=) n.106C= c.4283C= (n.4283C=) n.340C= c.4126C= (p.His1376=) | |
X | g.154359131G>T | CA324962 | FLNA | c.4327C>A (p.His1443Asn) c.4246C>A (p.His1416Asn) c.3160+2224C>A (n.3160+2224C>A) c.4384C>A (n.4384C>A) c.279+6305C>A c.4606C>A (n.4606C>A) n.106C>A c.4283C>A (n.4283C>A) n.340C>A c.4126C>A (p.His1376Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359132C>A | CA519276847 | FLNA | c.4326G>T (p.Val1442=) c.4245G>T (p.Val1415=) c.3160+2223G>T (n.3160+2223G>T) c.4383G>T (n.4383G>T) c.279+6304G>T c.4605G>T (n.4605G>T) n.105G>T c.4282G>T (n.4282G>T) n.339G>T c.4125G>T (p.Val1375=) | |
X | g.154359132C>G | CA519276846 | FLNA | c.4326G>C (p.Val1442=) c.4245G>C (p.Val1415=) c.3160+2223G>C (n.3160+2223G>C) c.4383G>C (n.4383G>C) c.279+6304G>C c.4605G>C (n.4605G>C) n.105G>C c.4282G>C (n.4282G>C) n.339G>C c.4125G>C (p.Val1375=) | |
X | g.154359132C>T | CA519276845 | FLNA | c.4326G>A (p.Val1442=) c.4245G>A (p.Val1415=) c.3160+2223G>A (n.3160+2223G>A) c.4383G>A (n.4383G>A) c.279+6304G>A c.4605G>A (n.4605G>A) n.105G>A c.4282G>A (n.4282G>A) n.339G>A c.4125G>A (p.Val1375=) | gnomAD v4 |
X | g.154359133A>C | CA415217271 | FLNA | c.4325T>G (p.Val1442Gly) c.4244T>G (p.Val1415Gly) c.3160+2222T>G (n.3160+2222T>G) c.4382T>G (n.4382T>G) c.279+6303T>G c.4604T>G (n.4604T>G) n.104T>G c.4281T>G (n.4281T>G) n.338T>G c.4124T>G (p.Val1375Gly) | |
X | g.154359133A>G | CA415217273 | FLNA | c.4325T>C (p.Val1442Ala) c.4244T>C (p.Val1415Ala) c.3160+2222T>C (n.3160+2222T>C) c.4382T>C (n.4382T>C) c.279+6303T>C c.4604T>C (n.4604T>C) n.104T>C c.4281T>C (n.4281T>C) n.338T>C c.4124T>C (p.Val1375Ala) | |
X | g.154359133A>T | CA415217277 | FLNA | c.4325T>A (p.Val1442Glu) c.4244T>A (p.Val1415Glu) c.3160+2222T>A (n.3160+2222T>A) c.4382T>A (n.4382T>A) c.279+6303T>A c.4604T>A (n.4604T>A) n.104T>A c.4281T>A (n.4281T>A) n.338T>A c.4124T>A (p.Val1375Glu) | |
X | g.154359134C>A | CA415217282 | FLNA | c.4324G>T (p.Val1442Leu) c.4243G>T (p.Val1415Leu) c.3160+2221G>T (n.3160+2221G>T) c.4381G>T (n.4381G>T) c.279+6302G>T c.4603G>T (n.4603G>T) n.103G>T c.4280G>T (n.4280G>T) n.337G>T c.4123G>T (p.Val1375Leu) | |
X | g.154359134C>G | CA415217286 | FLNA | c.4324G>C (p.Val1442Leu) c.4243G>C (p.Val1415Leu) c.3160+2221G>C (n.3160+2221G>C) c.4381G>C (n.4381G>C) c.279+6302G>C c.4603G>C (n.4603G>C) n.103G>C c.4280G>C (n.4280G>C) n.337G>C c.4123G>C (p.Val1375Leu) | |
X | g.154359134C>T | CA415217288 | FLNA | c.4324G>A (p.Val1442Met) c.4243G>A (p.Val1415Met) c.3160+2221G>A (n.3160+2221G>A) c.4381G>A (n.4381G>A) c.279+6302G>A c.4603G>A (n.4603G>A) n.103G>A c.4280G>A (n.4280G>A) n.337G>A c.4123G>A (p.Val1375Met) | |
X | g.154359135A>C | CA519276848 | FLNA | c.4323T>G (p.Pro1441=) c.4242T>G (p.Pro1414=) c.3160+2220T>G (n.3160+2220T>G) c.4380T>G (n.4380T>G) c.279+6301T>G c.4602T>G (n.4602T>G) n.102T>G c.4279T>G (n.4279T>G) n.336T>G c.4122T>G (p.Pro1374=) | |
X | g.154359135A>G | CA519276849 | FLNA | c.4323T>C (p.Pro1441=) c.4242T>C (p.Pro1414=) c.3160+2220T>C (n.3160+2220T>C) c.4380T>C (n.4380T>C) c.279+6301T>C c.4602T>C (n.4602T>C) n.102T>C c.4279T>C (n.4279T>C) n.336T>C c.4122T>C (p.Pro1374=) | |
X | g.154359135A>T | CA519276850 | FLNA | c.4323T>A (p.Pro1441=) c.4242T>A (p.Pro1414=) c.3160+2220T>A (n.3160+2220T>A) c.4380T>A (n.4380T>A) c.279+6301T>A c.4602T>A (n.4602T>A) n.102T>A c.4279T>A (n.4279T>A) n.336T>A c.4122T>A (p.Pro1374=) | |
X | g.154359136G>A | CA415217310 | FLNA | c.4322C>T (p.Pro1441Leu) c.4241C>T (p.Pro1414Leu) c.3160+2219C>T (n.3160+2219C>T) c.4379C>T (n.4379C>T) c.279+6300C>T c.4601C>T (n.4601C>T) n.101C>T c.4278C>T (n.4278C>T) n.335C>T c.4121C>T (p.Pro1374Leu) | |
X | g.154359136G>C | CA415217316 | FLNA | c.4322C>G (p.Pro1441Arg) c.4241C>G (p.Pro1414Arg) c.3160+2219C>G (n.3160+2219C>G) c.4379C>G (n.4379C>G) c.279+6300C>G c.4601C>G (n.4601C>G) n.101C>G c.4278C>G (n.4278C>G) n.335C>G c.4121C>G (p.Pro1374Arg) | |
X | g.154359136G>T | CA415217294 | FLNA | c.4322C>A (p.Pro1441His) c.4241C>A (p.Pro1414His) c.3160+2219C>A (n.3160+2219C>A) c.4379C>A (n.4379C>A) c.279+6300C>A c.4601C>A (n.4601C>A) n.101C>A c.4278C>A (n.4278C>A) n.335C>A c.4121C>A (p.Pro1374His) | |
X | g.154359137G>A | CA415217322 | FLNA | c.4321C>T (p.Pro1441Ser) c.4240C>T (p.Pro1414Ser) c.3160+2218C>T (n.3160+2218C>T) c.4378C>T (n.4378C>T) c.279+6299C>T c.4600C>T (n.4600C>T) n.100C>T c.4277C>T (n.4277C>T) n.334C>T c.4120C>T (p.Pro1374Ser) | dbSNP |
X | g.154359137G>C | CA415217331 | FLNA | c.4321C>G (p.Pro1441Ala) c.4240C>G (p.Pro1414Ala) c.3160+2218C>G (n.3160+2218C>G) c.4378C>G (n.4378C>G) c.279+6299C>G c.4600C>G (n.4600C>G) n.100C>G c.4277C>G (n.4277C>G) n.334C>G c.4120C>G (p.Pro1374Ala) | |
X | g.154359137G= | CA2466655507 | FLNA | c.4321C= (p.Pro1441=) c.4240C= (p.Pro1414=) c.3160+2218C= (n.3160+2218C=) c.4378C= (n.4378C=) c.279+6299C= c.4600C= (n.4600C=) n.100C= c.4277C= (n.4277C=) n.334C= c.4120C= (p.Pro1374=) | |
X | g.154359137G>T | CA415217326 | FLNA | c.4321C>A (p.Pro1441Thr) c.4240C>A (p.Pro1414Thr) c.3160+2218C>A (n.3160+2218C>A) c.4378C>A (n.4378C>A) c.279+6299C>A c.4600C>A (n.4600C>A) n.100C>A c.4277C>A (n.4277C>A) n.334C>A c.4120C>A (p.Pro1374Thr) | |
X | g.154359138G>A | CA519276851 | FLNA | c.4320C>T (p.Val1440=) c.4239C>T (p.Val1413=) c.3160+2217C>T (n.3160+2217C>T) c.4377C>T (n.4377C>T) c.279+6298C>T c.4599C>T (n.4599C>T) n.99C>T c.4276C>T (n.4276C>T) n.333C>T c.4119C>T (p.Val1373=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359138G>C | CA519276853 | FLNA | c.4320C>G (p.Val1440=) c.4239C>G (p.Val1413=) c.3160+2217C>G (n.3160+2217C>G) c.4377C>G (n.4377C>G) c.279+6298C>G c.4599C>G (n.4599C>G) n.99C>G c.4276C>G (n.4276C>G) n.333C>G c.4119C>G (p.Val1373=) | |
X | g.154359138G= | CA2466655509 | FLNA | c.4320C= (p.Val1440=) c.4239C= (p.Val1413=) c.3160+2217C= (n.3160+2217C=) c.4377C= (n.4377C=) c.279+6298C= c.4599C= (n.4599C=) n.99C= c.4276C= (n.4276C=) n.333C= c.4119C= (p.Val1373=) | |
X | g.154359138G>T | CA519276852 | FLNA | c.4320C>A (p.Val1440=) c.4239C>A (p.Val1413=) c.3160+2217C>A (n.3160+2217C>A) c.4377C>A (n.4377C>A) c.279+6298C>A c.4599C>A (n.4599C>A) n.99C>A c.4276C>A (n.4276C>A) n.333C>A c.4119C>A (p.Val1373=) | |
X | g.154359139A>C | CA415217333 | FLNA | c.4319T>G (p.Val1440Gly) c.4238T>G (p.Val1413Gly) c.3160+2216T>G (n.3160+2216T>G) c.4376T>G (n.4376T>G) c.279+6297T>G c.4598T>G (n.4598T>G) n.98T>G c.4275T>G (n.4275T>G) n.332T>G c.4118T>G (p.Val1373Gly) | |
X | g.154359139A>G | CA415217339 | FLNA | c.4319T>C (p.Val1440Ala) c.4238T>C (p.Val1413Ala) c.3160+2216T>C (n.3160+2216T>C) c.4376T>C (n.4376T>C) c.279+6297T>C c.4598T>C (n.4598T>C) n.98T>C c.4275T>C (n.4275T>C) n.332T>C c.4118T>C (p.Val1373Ala) | |
X | g.154359139A>T | CA415217337 | FLNA | c.4319T>A (p.Val1440Asp) c.4238T>A (p.Val1413Asp) c.3160+2216T>A (n.3160+2216T>A) c.4376T>A (n.4376T>A) c.279+6297T>A c.4598T>A (n.4598T>A) n.98T>A c.4275T>A (n.4275T>A) n.332T>A c.4118T>A (p.Val1373Asp) | |
X | g.154359140C>A | CA415217342 | FLNA | c.4318G>T (p.Val1440Phe) c.4237G>T (p.Val1413Phe) c.3160+2215G>T (n.3160+2215G>T) c.4375G>T (n.4375G>T) c.279+6296G>T c.4597G>T (n.4597G>T) n.97G>T c.4274G>T (n.4274G>T) n.331G>T c.4117G>T (p.Val1373Phe) | |
X | g.154359140C= | CA2466655510 | FLNA | c.4318G= (p.Val1440=) c.4237G= (p.Val1413=) c.3160+2215G= (n.3160+2215G=) c.4375G= (n.4375G=) c.279+6296G= c.4597G= (n.4597G=) n.97G= c.4274G= (n.4274G=) n.331G= c.4117G= (p.Val1373=) | |
X | g.154359140C>G | CA415217351 | FLNA | c.4318G>C (p.Val1440Leu) c.4237G>C (p.Val1413Leu) c.3160+2215G>C (n.3160+2215G>C) c.4375G>C (n.4375G>C) c.279+6296G>C c.4597G>C (n.4597G>C) n.97G>C c.4274G>C (n.4274G>C) n.331G>C c.4117G>C (p.Val1373Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359140C>T | CA415217349 | FLNA | c.4318G>A (p.Val1440Ile) c.4237G>A (p.Val1413Ile) c.3160+2215G>A (n.3160+2215G>A) c.4375G>A (n.4375G>A) c.279+6296G>A c.4597G>A (n.4597G>A) n.97G>A c.4274G>A (n.4274G>A) n.331G>A c.4117G>A (p.Val1373Ile) | gnomAD v4 |
X | g.154359141del | CA2580612324 | FLNA | c.4318del (p.Val1440SerfsTer6) c.4237del (p.Val1413SerfsTer6) c.3160+2215del (n.3160+2215del) c.4375del (n.4375del) c.279+6296del c.4597del (n.4597del) n.97del c.4274del (n.4274del) n.331del c.4117del (p.Val1373SerfsTer6) | ClinVar |
X | g.154359141C>A | CA415217353 | FLNA | c.4317G>T (p.Lys1439Asn) c.4236G>T (p.Lys1412Asn) c.3160+2214G>T (n.3160+2214G>T) c.4374G>T (n.4374G>T) c.279+6295G>T c.4596G>T (n.4596G>T) n.96G>T c.4273G>T (n.4273G>T) n.330G>T c.4116G>T (p.Lys1372Asn) | |
X | g.154359141C>G | CA415217357 | FLNA | c.4317G>C (p.Lys1439Asn) c.4236G>C (p.Lys1412Asn) c.3160+2214G>C (n.3160+2214G>C) c.4374G>C (n.4374G>C) c.279+6295G>C c.4596G>C (n.4596G>C) n.96G>C c.4273G>C (n.4273G>C) n.330G>C c.4116G>C (p.Lys1372Asn) | |
X | g.154359141C>T | CA519276854 | FLNA | c.4317G>A (p.Lys1439=) c.4236G>A (p.Lys1412=) c.3160+2214G>A (n.3160+2214G>A) c.4374G>A (n.4374G>A) c.279+6295G>A c.4596G>A (n.4596G>A) n.96G>A c.4273G>A (n.4273G>A) n.330G>A c.4116G>A (p.Lys1372=) | |
X | g.154359142T>A | CA415217368 | FLNA | c.4316A>T (p.Lys1439Met) c.4235A>T (p.Lys1412Met) c.3160+2213A>T (n.3160+2213A>T) c.4373A>T (n.4373A>T) c.279+6294A>T c.4595A>T (n.4595A>T) n.95A>T c.4272A>T (n.4272A>T) n.329A>T c.4115A>T (p.Lys1372Met) | |
X | g.154359142T>C | CA415217371 | FLNA | c.4316A>G (p.Lys1439Arg) c.4235A>G (p.Lys1412Arg) c.3160+2213A>G (n.3160+2213A>G) c.4373A>G (n.4373A>G) c.279+6294A>G c.4595A>G (n.4595A>G) n.95A>G c.4272A>G (n.4272A>G) n.329A>G c.4115A>G (p.Lys1372Arg) | dbSNP |
X | g.154359142T>G | CA415217377 | FLNA | c.4316A>C (p.Lys1439Thr) c.4235A>C (p.Lys1412Thr) c.3160+2213A>C (n.3160+2213A>C) c.4373A>C (n.4373A>C) c.279+6294A>C c.4595A>C (n.4595A>C) n.95A>C c.4272A>C (n.4272A>C) n.329A>C c.4115A>C (p.Lys1372Thr) | |
X | g.154359142T= | CA2466655512 | FLNA | c.4316A= (p.Lys1439=) c.4235A= (p.Lys1412=) c.3160+2213A= (n.3160+2213A=) c.4373A= (n.4373A=) c.279+6294A= c.4595A= (n.4595A=) n.95A= c.4272A= (n.4272A=) n.329A= c.4115A= (p.Lys1372=) | |
X | g.154359143T>A | CA415217380 | FLNA | c.4315A>T (p.Lys1439Ter) c.4234A>T (p.Lys1412Ter) c.3160+2212A>T (n.3160+2212A>T) c.4372A>T (n.4372A>T) c.279+6293A>T c.4594A>T (n.4594A>T) n.94A>T c.4271A>T (n.4271A>T) n.328A>T c.4114A>T (p.Lys1372Ter) | |
X | g.154359143T>C | CA415217384 | FLNA | c.4315A>G (p.Lys1439Glu) c.4234A>G (p.Lys1412Glu) c.3160+2212A>G (n.3160+2212A>G) c.4372A>G (n.4372A>G) c.279+6293A>G c.4594A>G (n.4594A>G) n.94A>G c.4271A>G (n.4271A>G) n.328A>G c.4114A>G (p.Lys1372Glu) | |
X | g.154359143T>G | CA415217386 | FLNA | c.4315A>C (p.Lys1439Gln) c.4234A>C (p.Lys1412Gln) c.3160+2212A>C (n.3160+2212A>C) c.4372A>C (n.4372A>C) c.279+6293A>C c.4594A>C (n.4594A>C) n.94A>C c.4271A>C (n.4271A>C) n.328A>C c.4114A>C (p.Lys1372Gln) | |
X | g.154359144G>A | CA519276855 | FLNA | c.4314C>T (p.Phe1438=) c.4233C>T (p.Phe1411=) c.3160+2211C>T (n.3160+2211C>T) c.4371C>T (n.4371C>T) c.279+6292C>T c.4593C>T (n.4593C>T) n.93C>T c.4270C>T (n.4270C>T) n.327C>T c.4113C>T (p.Phe1371=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359144G>C | CA415217388 | FLNA | c.4314C>G (p.Phe1438Leu) c.4233C>G (p.Phe1411Leu) c.3160+2211C>G (n.3160+2211C>G) c.4371C>G (n.4371C>G) c.279+6292C>G c.4593C>G (n.4593C>G) n.93C>G c.4270C>G (n.4270C>G) n.327C>G c.4113C>G (p.Phe1371Leu) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359144G= | CA2466655514 | FLNA | c.4314C= (p.Phe1438=) c.4233C= (p.Phe1411=) c.3160+2211C= (n.3160+2211C=) c.4371C= (n.4371C=) c.279+6292C= c.4593C= (n.4593C=) n.93C= c.4270C= (n.4270C=) n.327C= c.4113C= (p.Phe1371=) | |
X | g.154359144G>T | CA415217391 | FLNA | c.4314C>A (p.Phe1438Leu) c.4233C>A (p.Phe1411Leu) c.3160+2211C>A (n.3160+2211C>A) c.4371C>A (n.4371C>A) c.279+6292C>A c.4593C>A (n.4593C>A) n.93C>A c.4270C>A (n.4270C>A) n.327C>A c.4113C>A (p.Phe1371Leu) | |
X | g.154359145A>C | CA415217409 | FLNA | c.4313T>G (p.Phe1438Cys) c.4232T>G (p.Phe1411Cys) c.3160+2210T>G (n.3160+2210T>G) c.4370T>G (n.4370T>G) c.279+6291T>G c.4592T>G (n.4592T>G) n.92T>G c.4269T>G (n.4269T>G) n.326T>G c.4112T>G (p.Phe1371Cys) | |
X | g.154359145A>G | CA415217395 | FLNA | c.4313T>C (p.Phe1438Ser) c.4232T>C (p.Phe1411Ser) c.3160+2210T>C (n.3160+2210T>C) c.4370T>C (n.4370T>C) c.279+6291T>C c.4592T>C (n.4592T>C) n.92T>C c.4269T>C (n.4269T>C) n.326T>C c.4112T>C (p.Phe1371Ser) | |
X | g.154359145A>T | CA415217405 | FLNA | c.4313T>A (p.Phe1438Tyr) c.4232T>A (p.Phe1411Tyr) c.3160+2210T>A (n.3160+2210T>A) c.4370T>A (n.4370T>A) c.279+6291T>A c.4592T>A (n.4592T>A) n.92T>A c.4269T>A (n.4269T>A) n.326T>A c.4112T>A (p.Phe1371Tyr) | |
X | g.154359146A>C | CA415217416 | FLNA | c.4312T>G (p.Phe1438Val) c.4231T>G (p.Phe1411Val) c.3160+2209T>G (n.3160+2209T>G) c.4369T>G (n.4369T>G) c.279+6290T>G c.4591T>G (n.4591T>G) n.91T>G c.4268T>G (n.4268T>G) n.325T>G c.4111T>G (p.Phe1371Val) | |
X | g.154359146A>G | CA415217420 | FLNA | c.4312T>C (p.Phe1438Leu) c.4231T>C (p.Phe1411Leu) c.3160+2209T>C (n.3160+2209T>C) c.4369T>C (n.4369T>C) c.279+6290T>C c.4591T>C (n.4591T>C) n.91T>C c.4268T>C (n.4268T>C) n.325T>C c.4111T>C (p.Phe1371Leu) | |
X | g.154359146A>T | CA415217423 | FLNA | c.4312T>A (p.Phe1438Ile) c.4231T>A (p.Phe1411Ile) c.3160+2209T>A (n.3160+2209T>A) c.4369T>A (n.4369T>A) c.279+6290T>A c.4591T>A (n.4591T>A) n.91T>A c.4268T>A (n.4268T>A) n.325T>A c.4111T>A (p.Phe1371Ile) | |
X | g.154359147A= | CA2466655517 | FLNA | c.4311T= (p.Pro1437=) c.4230T= (p.Pro1410=) c.3160+2208T= (n.3160+2208T=) c.4368T= (n.4368T=) c.279+6289T= c.4590T= (n.4590T=) n.90T= c.4267T= (n.4267T=) n.324T= c.4110T= (p.Pro1370=) | |
X | g.154359147A>C | CA519276857 | FLNA | c.4311T>G (p.Pro1437=) c.4230T>G (p.Pro1410=) c.3160+2208T>G (n.3160+2208T>G) c.4368T>G (n.4368T>G) c.279+6289T>G c.4590T>G (n.4590T>G) n.90T>G c.4267T>G (n.4267T>G) n.324T>G c.4110T>G (p.Pro1370=) | |
X | g.154359147A>G | CA337279329 | FLNA | c.4311T>C (p.Pro1437=) c.4230T>C (p.Pro1410=) c.3160+2208T>C (n.3160+2208T>C) c.4368T>C (n.4368T>C) c.279+6289T>C c.4590T>C (n.4590T>C) n.90T>C c.4267T>C (n.4267T>C) n.324T>C c.4110T>C (p.Pro1370=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359147A>T | CA519276856 | FLNA | c.4311T>A (p.Pro1437=) c.4230T>A (p.Pro1410=) c.3160+2208T>A (n.3160+2208T>A) c.4368T>A (n.4368T>A) c.279+6289T>A c.4590T>A (n.4590T>A) n.90T>A c.4267T>A (n.4267T>A) n.324T>A c.4110T>A (p.Pro1370=) | |
X | g.154359148G>A | CA415217432 | FLNA | c.4310C>T (p.Pro1437Leu) c.4229C>T (p.Pro1410Leu) c.3160+2207C>T (n.3160+2207C>T) c.4367C>T (n.4367C>T) c.279+6288C>T c.4589C>T (n.4589C>T) n.89C>T c.4266C>T (n.4266C>T) n.323C>T c.4109C>T (p.Pro1370Leu) | |
X | g.154359148G>C | CA415217436 | FLNA | c.4310C>G (p.Pro1437Arg) c.4229C>G (p.Pro1410Arg) c.3160+2207C>G (n.3160+2207C>G) c.4367C>G (n.4367C>G) c.279+6288C>G c.4589C>G (n.4589C>G) n.89C>G c.4266C>G (n.4266C>G) n.323C>G c.4109C>G (p.Pro1370Arg) | |
X | g.154359148G>T | CA415217438 | FLNA | c.4310C>A (p.Pro1437His) c.4229C>A (p.Pro1410His) c.3160+2207C>A (n.3160+2207C>A) c.4367C>A (n.4367C>A) c.279+6288C>A c.4589C>A (n.4589C>A) n.89C>A c.4266C>A (n.4266C>A) n.323C>A c.4109C>A (p.Pro1370His) | |
X | g.154359149G>A | CA415217441 | FLNA | c.4309C>T (p.Pro1437Ser) c.4228C>T (p.Pro1410Ser) c.3160+2206C>T (n.3160+2206C>T) c.4366C>T (n.4366C>T) c.279+6287C>T c.4588C>T (n.4588C>T) n.88C>T c.4265C>T (n.4265C>T) n.322C>T c.4108C>T (p.Pro1370Ser) | gnomAD v4 |
X | g.154359149G>C | CA415217443 | FLNA | c.4309C>G (p.Pro1437Ala) c.4228C>G (p.Pro1410Ala) c.3160+2206C>G (n.3160+2206C>G) c.4366C>G (n.4366C>G) c.279+6287C>G c.4588C>G (n.4588C>G) n.88C>G c.4265C>G (n.4265C>G) n.322C>G c.4108C>G (p.Pro1370Ala) | |
X | g.154359149G>T | CA415217446 | FLNA | c.4309C>A (p.Pro1437Thr) c.4228C>A (p.Pro1410Thr) c.3160+2206C>A (n.3160+2206C>A) c.4366C>A (n.4366C>A) c.279+6287C>A c.4588C>A (n.4588C>A) n.88C>A c.4265C>A (n.4265C>A) n.322C>A c.4108C>A (p.Pro1370Thr) | |
X | g.154359150A>C | CA415217451 | FLNA | c.4308T>G (p.Ser1436Arg) c.4227T>G (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>G (n.3160+2205T>G) c.4365T>G (n.4365T>G) c.279+6286T>G c.4587T>G (n.4587T>G) n.87T>G c.4264T>G (n.4264T>G) n.321T>G c.4107T>G (p.Ser1369Arg) | |
X | g.154359150A>G | CA519276858 | FLNA | c.4308T>C (p.Ser1436=) c.4227T>C (p.Ser1409=) c.3160+2205T>C (n.3160+2205T>C) c.4365T>C (n.4365T>C) c.279+6286T>C c.4587T>C (n.4587T>C) n.87T>C c.4264T>C (n.4264T>C) n.321T>C c.4107T>C (p.Ser1369=) | |
X | g.154359150A>T | CA415217448 | FLNA | c.4308T>A (p.Ser1436Arg) c.4227T>A (p.Ser1409Arg) c.3160+2205T>A (n.3160+2205T>A) c.4365T>A (n.4365T>A) c.279+6286T>A c.4587T>A (n.4587T>A) n.87T>A c.4264T>A (n.4264T>A) n.321T>A c.4107T>A (p.Ser1369Arg) | |
X | g.154359151C>A | CA415217454 | FLNA | c.4307G>T (p.Ser1436Ile) c.4226G>T (p.Ser1409Ile) c.3160+2204G>T (n.3160+2204G>T) c.4364G>T (n.4364G>T) c.279+6285G>T c.4586G>T (n.4586G>T) n.86G>T c.4263G>T (n.4263G>T) n.320G>T c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | |
X | g.154359151C>G | CA415217458 | FLNA | c.4307G>C (p.Ser1436Thr) c.4226G>C (p.Ser1409Thr) c.3160+2204G>C (n.3160+2204G>C) c.4364G>C (n.4364G>C) c.279+6285G>C c.4586G>C (n.4586G>C) n.86G>C c.4263G>C (n.4263G>C) n.320G>C c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
X | g.154359151C>T | CA415217461 | FLNA | c.4307G>A (p.Ser1436Asn) c.4226G>A (p.Ser1409Asn) c.3160+2204G>A (n.3160+2204G>A) c.4364G>A (n.4364G>A) c.279+6285G>A c.4586G>A (n.4586G>A) n.86G>A c.4263G>A (n.4263G>A) n.320G>A c.4106G>A (p.Ser1369Asn) | |
X | g.154359152T>A | CA415217463 | FLNA | c.4306A>T (p.Ser1436Cys) c.4225A>T (p.Ser1409Cys) c.3160+2203A>T (n.3160+2203A>T) c.4363A>T (n.4363A>T) c.279+6284A>T c.4585A>T (n.4585A>T) n.85A>T c.4262A>T (n.4262A>T) n.319A>T c.4105A>T (p.Ser1369Cys) | |
X | g.154359152T>C | CA415217472 | FLNA | c.4306A>G (p.Ser1436Gly) c.4225A>G (p.Ser1409Gly) c.3160+2203A>G (n.3160+2203A>G) c.4363A>G (n.4363A>G) c.279+6284A>G c.4585A>G (n.4585A>G) n.85A>G c.4262A>G (n.4262A>G) n.319A>G c.4105A>G (p.Ser1369Gly) | |
X | g.154359152T>G | CA415217473 | FLNA | c.4306A>C (p.Ser1436Arg) c.4225A>C (p.Ser1409Arg) c.3160+2203A>C (n.3160+2203A>C) c.4363A>C (n.4363A>C) c.279+6284A>C c.4585A>C (n.4585A>C) n.85A>C c.4262A>C (n.4262A>C) n.319A>C c.4105A>C (p.Ser1369Arg) | |
X | g.154359153G>A | CA10560544 | FLNA | c.4305C>T (p.Gly1435=) c.4224C>T (p.Gly1408=) c.3160+2202C>T (n.3160+2202C>T) c.4362C>T (n.4362C>T) c.279+6283C>T c.4584C>T (n.4584C>T) n.84C>T c.4261C>T (n.4261C>T) n.318C>T c.4104C>T (p.Gly1368=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359153G>C | CA519276859 | FLNA | c.4305C>G (p.Gly1435=) c.4224C>G (p.Gly1408=) c.3160+2202C>G (n.3160+2202C>G) c.4362C>G (n.4362C>G) c.279+6283C>G c.4584C>G (n.4584C>G) n.84C>G c.4261C>G (n.4261C>G) n.318C>G c.4104C>G (p.Gly1368=) | |
X | g.154359153G= | CA2466655519 | FLNA | c.4305C= (p.Gly1435=) c.4224C= (p.Gly1408=) c.3160+2202C= (n.3160+2202C=) c.4362C= (n.4362C=) c.279+6283C= c.4584C= (n.4584C=) n.84C= c.4261C= (n.4261C=) n.318C= c.4104C= (p.Gly1368=) | |
X | g.154359153G>T | CA519276860 | FLNA | c.4305C>A (p.Gly1435=) c.4224C>A (p.Gly1408=) c.3160+2202C>A (n.3160+2202C>A) c.4362C>A (n.4362C>A) c.279+6283C>A c.4584C>A (n.4584C>A) n.84C>A c.4261C>A (n.4261C>A) n.318C>A c.4104C>A (p.Gly1368=) | |
X | g.154359154C>A | CA415217478 | FLNA | c.4304G>T (p.Gly1435Val) c.4223G>T (p.Gly1408Val) c.3160+2201G>T (n.3160+2201G>T) c.4361G>T (n.4361G>T) c.279+6282G>T c.4583G>T (n.4583G>T) n.83G>T c.4260G>T (n.4260G>T) n.317G>T c.4103G>T (p.Gly1368Val) | |
X | g.154359154C>G | CA415217479 | FLNA | c.4304G>C (p.Gly1435Ala) c.4223G>C (p.Gly1408Ala) c.3160+2201G>C (n.3160+2201G>C) c.4361G>C (n.4361G>C) c.279+6282G>C c.4583G>C (n.4583G>C) n.83G>C c.4260G>C (n.4260G>C) n.317G>C c.4103G>C (p.Gly1368Ala) | |
X | g.154359154C>T | CA415217481 | FLNA | c.4304G>A (p.Gly1435Asp) c.4223G>A (p.Gly1408Asp) c.3160+2201G>A (n.3160+2201G>A) c.4361G>A (n.4361G>A) c.279+6282G>A c.4583G>A (n.4583G>A) n.83G>A c.4260G>A (n.4260G>A) n.317G>A c.4103G>A (p.Gly1368Asp) | |
X | g.154359158_154359248del | CA2824282583 | FLNA | c.4303+2_4304del c.4222+2_4223del c.3160+2111_3160+2201del (n.3160+2111_3160+2201del) c.4360+2_4361del c.279+6192_279+6282del c.4582+2_4583del n.82+2_83del c.4259+2_4260del n.316+2_317del c.4102+2_4103del | |
X | g.154359155C>A | CA415217492 | FLNA | c.4304-1G>T (n.4304-1G>T) c.4223-1G>T (n.4223-1G>T) c.3160+2200G>T (n.3160+2200G>T) c.4361-1G>T (n.4361-1G>T) c.279+6281G>T c.4583-1G>T (n.4583-1G>T) n.83-1G>T c.4260-1G>T (n.4260-1G>T) n.317-1G>T c.4103-1G>T (n.4103-1G>T) | |
X | g.154359155C>G | CA415217489 | FLNA | c.4304-1G>C (n.4304-1G>C) c.4223-1G>C (n.4223-1G>C) c.3160+2200G>C (n.3160+2200G>C) c.4361-1G>C (n.4361-1G>C) c.279+6281G>C c.4583-1G>C (n.4583-1G>C) n.83-1G>C c.4260-1G>C (n.4260-1G>C) n.317-1G>C c.4103-1G>C (n.4103-1G>C) | |
X | g.154359155C>T | CA415217484 | FLNA | c.4304-1G>A (n.4304-1G>A) c.4223-1G>A (n.4223-1G>A) c.3160+2200G>A (n.3160+2200G>A) c.4361-1G>A (n.4361-1G>A) c.279+6281G>A c.4583-1G>A (n.4583-1G>A) n.83-1G>A c.4260-1G>A (n.4260-1G>A) n.317-1G>A c.4103-1G>A (n.4103-1G>A) | |
X | g.154359156T>A | CA415217497 | FLNA | c.4304-2A>T (n.4304-2A>T) c.4223-2A>T (n.4223-2A>T) c.3160+2199A>T (n.3160+2199A>T) c.4361-2A>T (n.4361-2A>T) c.279+6280A>T c.4583-2A>T (n.4583-2A>T) n.83-2A>T c.4260-2A>T (n.4260-2A>T) n.317-2A>T c.4103-2A>T (n.4103-2A>T) | |
X | g.154359156T>C | CA415217502 | FLNA | c.4304-2A>G (n.4304-2A>G) c.4223-2A>G (n.4223-2A>G) c.3160+2199A>G (n.3160+2199A>G) c.4361-2A>G (n.4361-2A>G) c.279+6280A>G c.4583-2A>G (n.4583-2A>G) n.83-2A>G c.4260-2A>G (n.4260-2A>G) n.317-2A>G c.4103-2A>G (n.4103-2A>G) | |
X | g.154359156T>G | CA415217510 | FLNA | c.4304-2A>C (n.4304-2A>C) c.4223-2A>C (n.4223-2A>C) c.3160+2199A>C (n.3160+2199A>C) c.4361-2A>C (n.4361-2A>C) c.279+6280A>C c.4583-2A>C (n.4583-2A>C) n.83-2A>C c.4260-2A>C (n.4260-2A>C) n.317-2A>C c.4103-2A>C (n.4103-2A>C) | |
X | g.154359157G>A | CA2695113084 | FLNA | c.4304-3C>T (n.4304-3C>T) c.4223-3C>T (n.4223-3C>T) c.3160+2198C>T (n.3160+2198C>T) c.4361-3C>T (n.4361-3C>T) c.279+6279C>T c.4583-3C>T (n.4583-3C>T) n.83-3C>T c.4260-3C>T (n.4260-3C>T) n.317-3C>T c.4103-3C>T (n.4103-3C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359159G>A | CA2580101916 | FLNA | c.4304-5C>T (n.4304-5C>T) c.4223-5C>T (n.4223-5C>T) c.3160+2196C>T (n.3160+2196C>T) c.4361-5C>T (n.4361-5C>T) c.279+6277C>T c.4583-5C>T (n.4583-5C>T) n.83-5C>T c.4260-5C>T (n.4260-5C>T) n.317-5C>T c.4103-5C>T (n.4103-5C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154359161G>A | CA2695113091 | FLNA | c.4304-7C>T (n.4304-7C>T) c.4223-7C>T (n.4223-7C>T) c.3160+2194C>T (n.3160+2194C>T) c.4361-7C>T (n.4361-7C>T) c.279+6275C>T c.4583-7C>T (n.4583-7C>T) n.83-7C>T c.4260-7C>T (n.4260-7C>T) n.317-7C>T c.4103-7C>T (n.4103-7C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359162T>C | CA2573159412 | FLNA | c.4304-8A>G (n.4304-8A>G) c.4223-8A>G (n.4223-8A>G) c.3160+2193A>G (n.3160+2193A>G) c.4361-8A>G (n.4361-8A>G) c.279+6274A>G c.4583-8A>G (n.4583-8A>G) n.83-8A>G c.4260-8A>G (n.4260-8A>G) n.317-8A>G c.4103-8A>G (n.4103-8A>G) | ClinVar dbSNP |
X | g.154359165G>A | CA873343372 | FLNA | c.4304-11C>T (n.4304-11C>T) c.4223-11C>T (n.4223-11C>T) c.3160+2190C>T (n.3160+2190C>T) c.4361-11C>T (n.4361-11C>T) c.279+6271C>T c.4583-11C>T (n.4583-11C>T) n.83-11C>T c.4260-11C>T (n.4260-11C>T) n.317-11C>T c.4103-11C>T (n.4103-11C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359165G= | CA2466655520 | FLNA | c.4304-11C= (n.4304-11C=) c.4223-11C= (n.4223-11C=) c.3160+2190C= (n.3160+2190C=) c.4361-11C= (n.4361-11C=) c.279+6271C= c.4583-11C= (n.4583-11C=) n.83-11C= c.4260-11C= (n.4260-11C=) n.317-11C= c.4103-11C= (n.4103-11C=) | |
X | g.154359166G>A | CA645290552 | FLNA | c.4304-12C>T (n.4304-12C>T) c.4223-12C>T (n.4223-12C>T) c.3160+2189C>T (n.3160+2189C>T) c.4361-12C>T (n.4361-12C>T) c.279+6270C>T c.4583-12C>T (n.4583-12C>T) n.83-12C>T c.4260-12C>T (n.4260-12C>T) n.317-12C>T c.4103-12C>T (n.4103-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359166G= | CA2466655521 | FLNA | c.4304-12C= (n.4304-12C=) c.4223-12C= (n.4223-12C=) c.3160+2189C= (n.3160+2189C=) c.4361-12C= (n.4361-12C=) c.279+6270C= c.4583-12C= (n.4583-12C=) n.83-12C= c.4260-12C= (n.4260-12C=) n.317-12C= c.4103-12C= (n.4103-12C=) | |
X | g.154359166G>T | CA2824282584 | FLNA | c.4304-12C>A (n.4304-12C>A) c.4223-12C>A (n.4223-12C>A) c.3160+2189C>A (n.3160+2189C>A) c.4361-12C>A (n.4361-12C>A) c.279+6270C>A c.4583-12C>A (n.4583-12C>A) n.83-12C>A c.4260-12C>A (n.4260-12C>A) n.317-12C>A c.4103-12C>A (n.4103-12C>A) | |
X | g.154359167G>A | CA645290553 | FLNA | c.4304-13C>T (n.4304-13C>T) c.4223-13C>T (n.4223-13C>T) c.3160+2188C>T (n.3160+2188C>T) c.4361-13C>T (n.4361-13C>T) c.279+6269C>T c.4583-13C>T (n.4583-13C>T) n.83-13C>T c.4260-13C>T (n.4260-13C>T) n.317-13C>T c.4103-13C>T (n.4103-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359167G= | CA2466655523 | FLNA | c.4304-13C= (n.4304-13C=) c.4223-13C= (n.4223-13C=) c.3160+2188C= (n.3160+2188C=) c.4361-13C= (n.4361-13C=) c.279+6269C= c.4583-13C= (n.4583-13C=) n.83-13C= c.4260-13C= (n.4260-13C=) n.317-13C= c.4103-13C= (n.4103-13C=) | |
X | g.154359168C= | CA2466655525 | FLNA | c.4304-14G= (n.4304-14G=) c.4223-14G= (n.4223-14G=) c.3160+2187G= (n.3160+2187G=) c.4361-14G= (n.4361-14G=) c.279+6268G= c.4583-14G= (n.4583-14G=) n.83-14G= c.4260-14G= (n.4260-14G=) n.317-14G= c.4103-14G= (n.4103-14G=) | |
X | g.154359168C>G | CA645290554 | FLNA | c.4304-14G>C (n.4304-14G>C) c.4223-14G>C (n.4223-14G>C) c.3160+2187G>C (n.3160+2187G>C) c.4361-14G>C (n.4361-14G>C) c.279+6268G>C c.4583-14G>C (n.4583-14G>C) n.83-14G>C c.4260-14G>C (n.4260-14G>C) n.317-14G>C c.4103-14G>C (n.4103-14G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359168C>T | CA873343375 | FLNA | c.4304-14G>A (n.4304-14G>A) c.4223-14G>A (n.4223-14G>A) c.3160+2187G>A (n.3160+2187G>A) c.4361-14G>A (n.4361-14G>A) c.279+6268G>A c.4583-14G>A (n.4583-14G>A) n.83-14G>A c.4260-14G>A (n.4260-14G>A) n.317-14G>A c.4103-14G>A (n.4103-14G>A) | dbSNP |
X | g.154359170A= | CA2466655527 | FLNA | c.4304-16T= (n.4304-16T=) c.4223-16T= (n.4223-16T=) c.3160+2185T= (n.3160+2185T=) c.4361-16T= (n.4361-16T=) c.279+6266T= c.4583-16T= (n.4583-16T=) n.83-16T= c.4260-16T= (n.4260-16T=) n.317-16T= c.4103-16T= (n.4103-16T=) | |
X | g.154359170A>G | CA2466655529 | FLNA | c.4304-16T>C (n.4304-16T>C) c.4223-16T>C (n.4223-16T>C) c.3160+2185T>C (n.3160+2185T>C) c.4361-16T>C (n.4361-16T>C) c.279+6266T>C c.4583-16T>C (n.4583-16T>C) n.83-16T>C c.4260-16T>C (n.4260-16T>C) n.317-16T>C c.4103-16T>C (n.4103-16T>C) | dbSNP |
X | g.154359170_154359179delinsAAGGGATGGC | CA2466655526 | FLNA | c.4304-25_4304-16delinsGCCATCCCTT (n.4304-25_4304-16delinsGCCATCCCTT) c.4223-25_4223-16delinsGCCATCCCTT (n.4223-25_4223-16delinsGCCATCCCTT) c.3160+2176_3160+2185delinsGCCATCCCTT (n.3160+2176_3160+2185delinsGCCATCCCTT) c.4361-25_4361-16delinsGCCATCCCTT (n.4361-25_4361-16delinsGCCATCCCTT) c.279+6257_279+6266delinsGCCATCCCTT c.4583-25_4583-16delinsGCCATCCCTT (n.4583-25_4583-16delinsGCCATCCCTT) n.83-25_83-16delinsGCCATCCCTT c.4260-25_4260-16delinsGCCATCCCTT (n.4260-25_4260-16delinsGCCATCCCTT) n.317-25_317-16delinsGCCATCCCTT c.4103-25_4103-16delinsGCCATCCCTT (n.4103-25_4103-16delinsGCCATCCCTT) | |
X | g.154359171A= | CA2466655530 | FLNA | c.4304-17T= (n.4304-17T=) c.4223-17T= (n.4223-17T=) c.3160+2184T= (n.3160+2184T=) c.4361-17T= (n.4361-17T=) c.279+6265T= c.4583-17T= (n.4583-17T=) n.83-17T= c.4260-17T= (n.4260-17T=) n.317-17T= c.4103-17T= (n.4103-17T=) | |
X | g.154359171A>G | CA10560545 | FLNA | c.4304-17T>C (n.4304-17T>C) c.4223-17T>C (n.4223-17T>C) c.3160+2184T>C (n.3160+2184T>C) c.4361-17T>C (n.4361-17T>C) c.279+6265T>C c.4583-17T>C (n.4583-17T>C) n.83-17T>C c.4260-17T>C (n.4260-17T>C) n.317-17T>C c.4103-17T>C (n.4103-17T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359171_154359179del | CA519276861 | FLNA | c.4304-25_4304-17del (n.4304-25_4304-17del) c.4223-25_4223-17del (n.4223-25_4223-17del) c.3160+2176_3160+2184del (n.3160+2176_3160+2184del) c.4361-25_4361-17del (n.4361-25_4361-17del) c.279+6257_279+6265del c.4583-25_4583-17del (n.4583-25_4583-17del) n.83-25_83-17del c.4260-25_4260-17del (n.4260-25_4260-17del) n.317-25_317-17del c.4103-25_4103-17del (n.4103-25_4103-17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359172G>A | CA645290555 | FLNA | c.4304-18C>T (n.4304-18C>T) c.4223-18C>T (n.4223-18C>T) c.3160+2183C>T (n.3160+2183C>T) c.4361-18C>T (n.4361-18C>T) c.279+6264C>T c.4583-18C>T (n.4583-18C>T) n.83-18C>T c.4260-18C>T (n.4260-18C>T) n.317-18C>T c.4103-18C>T (n.4103-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359172G= | CA2466655532 | FLNA | c.4304-18C= (n.4304-18C=) c.4223-18C= (n.4223-18C=) c.3160+2183C= (n.3160+2183C=) c.4361-18C= (n.4361-18C=) c.279+6264C= c.4583-18C= (n.4583-18C=) n.83-18C= c.4260-18C= (n.4260-18C=) n.317-18C= c.4103-18C= (n.4103-18C=) | |
X | g.154359173G>A | CA645290556 | FLNA | c.4304-19C>T (n.4304-19C>T) c.4223-19C>T (n.4223-19C>T) c.3160+2182C>T (n.3160+2182C>T) c.4361-19C>T (n.4361-19C>T) c.279+6263C>T c.4583-19C>T (n.4583-19C>T) n.83-19C>T c.4260-19C>T (n.4260-19C>T) n.317-19C>T c.4103-19C>T (n.4103-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359173G= | CA2466655533 | FLNA | c.4304-19C= (n.4304-19C=) c.4223-19C= (n.4223-19C=) c.3160+2182C= (n.3160+2182C=) c.4361-19C= (n.4361-19C=) c.279+6263C= c.4583-19C= (n.4583-19C=) n.83-19C= c.4260-19C= (n.4260-19C=) n.317-19C= c.4103-19C= (n.4103-19C=) | |
X | g.154359174G>A | CA10560546 | FLNA | c.4304-20C>T (n.4304-20C>T) c.4223-20C>T (n.4223-20C>T) c.3160+2181C>T (n.3160+2181C>T) c.4361-20C>T (n.4361-20C>T) c.279+6262C>T c.4583-20C>T (n.4583-20C>T) n.83-20C>T c.4260-20C>T (n.4260-20C>T) n.317-20C>T c.4103-20C>T (n.4103-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359174G= | CA2466655535 | FLNA | c.4304-20C= (n.4304-20C=) c.4223-20C= (n.4223-20C=) c.3160+2181C= (n.3160+2181C=) c.4361-20C= (n.4361-20C=) c.279+6262C= c.4583-20C= (n.4583-20C=) n.83-20C= c.4260-20C= (n.4260-20C=) n.317-20C= c.4103-20C= (n.4103-20C=) | |
X | g.154359176T>A | CA2466655537 | FLNA | c.4304-22A>T (n.4304-22A>T) c.4223-22A>T (n.4223-22A>T) c.3160+2179A>T (n.3160+2179A>T) c.4361-22A>T (n.4361-22A>T) c.279+6260A>T c.4583-22A>T (n.4583-22A>T) n.83-22A>T c.4260-22A>T (n.4260-22A>T) n.317-22A>T c.4103-22A>T (n.4103-22A>T) | dbSNP |
X | g.154359176T>C | CA2579738029 | FLNA | c.4304-22A>G (n.4304-22A>G) c.4223-22A>G (n.4223-22A>G) c.3160+2179A>G (n.3160+2179A>G) c.4361-22A>G (n.4361-22A>G) c.279+6260A>G c.4583-22A>G (n.4583-22A>G) n.83-22A>G c.4260-22A>G (n.4260-22A>G) n.317-22A>G c.4103-22A>G (n.4103-22A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154359176T= | CA2466655536 | FLNA | c.4304-22A= (n.4304-22A=) c.4223-22A= (n.4223-22A=) c.3160+2179A= (n.3160+2179A=) c.4361-22A= (n.4361-22A=) c.279+6260A= c.4583-22A= (n.4583-22A=) n.83-22A= c.4260-22A= (n.4260-22A=) n.317-22A= c.4103-22A= (n.4103-22A=) | |
X | g.154359177G>A | CA2695113113 | FLNA | c.4304-23C>T (n.4304-23C>T) c.4223-23C>T (n.4223-23C>T) c.3160+2178C>T (n.3160+2178C>T) c.4361-23C>T (n.4361-23C>T) c.279+6259C>T c.4583-23C>T (n.4583-23C>T) n.83-23C>T c.4260-23C>T (n.4260-23C>T) n.317-23C>T c.4103-23C>T (n.4103-23C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359178G>A | CA10560547 | FLNA | c.4304-24C>T (n.4304-24C>T) c.4223-24C>T (n.4223-24C>T) c.3160+2177C>T (n.3160+2177C>T) c.4361-24C>T (n.4361-24C>T) c.279+6258C>T c.4583-24C>T (n.4583-24C>T) n.83-24C>T c.4260-24C>T (n.4260-24C>T) n.317-24C>T c.4103-24C>T (n.4103-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359178G= | CA2466655538 | FLNA | c.4304-24C= (n.4304-24C=) c.4223-24C= (n.4223-24C=) c.3160+2177C= (n.3160+2177C=) c.4361-24C= (n.4361-24C=) c.279+6258C= c.4583-24C= (n.4583-24C=) n.83-24C= c.4260-24C= (n.4260-24C=) n.317-24C= c.4103-24C= (n.4103-24C=) | |
X | g.154359179C>A | CA2569466097 | FLNA | c.4304-25G>T (n.4304-25G>T) c.4223-25G>T (n.4223-25G>T) c.3160+2176G>T (n.3160+2176G>T) c.4361-25G>T (n.4361-25G>T) c.279+6257G>T c.4583-25G>T (n.4583-25G>T) n.83-25G>T c.4260-25G>T (n.4260-25G>T) n.317-25G>T c.4103-25G>T (n.4103-25G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359179C= | CA2466655540 | FLNA | c.4304-25G= (n.4304-25G=) c.4223-25G= (n.4223-25G=) c.3160+2176G= (n.3160+2176G=) c.4361-25G= (n.4361-25G=) c.279+6257G= c.4583-25G= (n.4583-25G=) n.83-25G= c.4260-25G= (n.4260-25G=) n.317-25G= c.4103-25G= (n.4103-25G=) | |
X | g.154359179C>T | CA645290557 | FLNA | c.4304-25G>A (n.4304-25G>A) c.4223-25G>A (n.4223-25G>A) c.3160+2176G>A (n.3160+2176G>A) c.4361-25G>A (n.4361-25G>A) c.279+6257G>A c.4583-25G>A (n.4583-25G>A) n.83-25G>A c.4260-25G>A (n.4260-25G>A) n.317-25G>A c.4103-25G>A (n.4103-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359180G>A | CA10560548 | FLNA | c.4304-26C>T (n.4304-26C>T) c.4223-26C>T (n.4223-26C>T) c.3160+2175C>T (n.3160+2175C>T) c.4361-26C>T (n.4361-26C>T) c.279+6256C>T c.4583-26C>T (n.4583-26C>T) n.83-26C>T c.4260-26C>T (n.4260-26C>T) n.317-26C>T c.4103-26C>T (n.4103-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359180G= | CA2466655542 | FLNA | c.4304-26C= (n.4304-26C=) c.4223-26C= (n.4223-26C=) c.3160+2175C= (n.3160+2175C=) c.4361-26C= (n.4361-26C=) c.279+6256C= c.4583-26C= (n.4583-26C=) n.83-26C= c.4260-26C= (n.4260-26C=) n.317-26C= c.4103-26C= (n.4103-26C=) | |
X | g.154359181G>A | CA2579738032 | FLNA | c.4304-27C>T (n.4304-27C>T) c.4223-27C>T (n.4223-27C>T) c.3160+2174C>T (n.3160+2174C>T) c.4361-27C>T (n.4361-27C>T) c.279+6255C>T c.4583-27C>T (n.4583-27C>T) n.83-27C>T c.4260-27C>T (n.4260-27C>T) n.317-27C>T c.4103-27C>T (n.4103-27C>T) | |
X | g.154359181G>C | CA10560549 | FLNA | c.4304-27C>G (n.4304-27C>G) c.4223-27C>G (n.4223-27C>G) c.3160+2174C>G (n.3160+2174C>G) c.4361-27C>G (n.4361-27C>G) c.279+6255C>G c.4583-27C>G (n.4583-27C>G) n.83-27C>G c.4260-27C>G (n.4260-27C>G) n.317-27C>G c.4103-27C>G (n.4103-27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359181G= | CA2466655544 | FLNA | c.4304-27C= (n.4304-27C=) c.4223-27C= (n.4223-27C=) c.3160+2174C= (n.3160+2174C=) c.4361-27C= (n.4361-27C=) c.279+6255C= c.4583-27C= (n.4583-27C=) n.83-27C= c.4260-27C= (n.4260-27C=) n.317-27C= c.4103-27C= (n.4103-27C=) | |
X | g.154359183T>C | CA2695113121 | FLNA | c.4304-29A>G (n.4304-29A>G) c.4223-29A>G (n.4223-29A>G) c.3160+2172A>G (n.3160+2172A>G) c.4361-29A>G (n.4361-29A>G) c.279+6253A>G c.4583-29A>G (n.4583-29A>G) n.83-29A>G c.4260-29A>G (n.4260-29A>G) n.317-29A>G c.4103-29A>G (n.4103-29A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154359184G>A | CA645290558 | FLNA | c.4304-30C>T (n.4304-30C>T) c.4223-30C>T (n.4223-30C>T) c.3160+2171C>T (n.3160+2171C>T) c.4361-30C>T (n.4361-30C>T) c.279+6252C>T c.4583-30C>T (n.4583-30C>T) n.83-30C>T c.4260-30C>T (n.4260-30C>T) n.317-30C>T c.4103-30C>T (n.4103-30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359184G= | CA2466655546 | FLNA | c.4304-30C= (n.4304-30C=) c.4223-30C= (n.4223-30C=) c.3160+2171C= (n.3160+2171C=) c.4361-30C= (n.4361-30C=) c.279+6252C= c.4583-30C= (n.4583-30C=) n.83-30C= c.4260-30C= (n.4260-30C=) n.317-30C= c.4103-30C= (n.4103-30C=) | |
X | g.154359184_154359186delinsGTA | CA2466655547 | FLNA | c.4304-32_4304-30delinsTAC (n.4304-32_4304-30delinsTAC) c.4223-32_4223-30delinsTAC (n.4223-32_4223-30delinsTAC) c.3160+2169_3160+2171delinsTAC (n.3160+2169_3160+2171delinsTAC) c.4361-32_4361-30delinsTAC (n.4361-32_4361-30delinsTAC) c.279+6250_279+6252delinsTAC c.4583-32_4583-30delinsTAC (n.4583-32_4583-30delinsTAC) n.83-32_83-30delinsTAC c.4260-32_4260-30delinsTAC (n.4260-32_4260-30delinsTAC) n.317-32_317-30delinsTAC c.4103-32_4103-30delinsTAC (n.4103-32_4103-30delinsTAC) | |
X | g.154359186_154359187del | CA645290559 | FLNA | c.4304-32_4304-31del (n.4304-32_4304-31del) c.4223-32_4223-31del (n.4223-32_4223-31del) c.3160+2169_3160+2170del (n.3160+2169_3160+2170del) c.4361-32_4361-31del (n.4361-32_4361-31del) c.279+6250_279+6251del c.4583-32_4583-31del (n.4583-32_4583-31del) n.83-32_83-31del c.4260-32_4260-31del (n.4260-32_4260-31del) n.317-32_317-31del c.4103-32_4103-31del (n.4103-32_4103-31del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359186A= | CA2466655548 | FLNA | c.4304-32T= (n.4304-32T=) c.4223-32T= (n.4223-32T=) c.3160+2169T= (n.3160+2169T=) c.4361-32T= (n.4361-32T=) c.279+6250T= c.4583-32T= (n.4583-32T=) n.83-32T= c.4260-32T= (n.4260-32T=) n.317-32T= c.4103-32T= (n.4103-32T=) | |
X | g.154359186A>G | CA2466655549 | FLNA | c.4304-32T>C (n.4304-32T>C) c.4223-32T>C (n.4223-32T>C) c.3160+2169T>C (n.3160+2169T>C) c.4361-32T>C (n.4361-32T>C) c.279+6250T>C c.4583-32T>C (n.4583-32T>C) n.83-32T>C c.4260-32T>C (n.4260-32T>C) n.317-32T>C c.4103-32T>C (n.4103-32T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359187T>G | CA645290560 | FLNA | c.4304-33A>C (n.4304-33A>C) c.4223-33A>C (n.4223-33A>C) c.3160+2168A>C (n.3160+2168A>C) c.4361-33A>C (n.4361-33A>C) c.279+6249A>C c.4583-33A>C (n.4583-33A>C) n.83-33A>C c.4260-33A>C (n.4260-33A>C) n.317-33A>C c.4103-33A>C (n.4103-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359187T= | CA2466655550 | FLNA | c.4304-33A= (n.4304-33A=) c.4223-33A= (n.4223-33A=) c.3160+2168A= (n.3160+2168A=) c.4361-33A= (n.4361-33A=) c.279+6249A= c.4583-33A= (n.4583-33A=) n.83-33A= c.4260-33A= (n.4260-33A=) n.317-33A= c.4103-33A= (n.4103-33A=) | |
X | g.154359192C= | CA2466655551 | FLNA | c.4304-38G= (n.4304-38G=) c.4223-38G= (n.4223-38G=) c.3160+2163G= (n.3160+2163G=) c.4361-38G= (n.4361-38G=) c.279+6244G= c.4583-38G= (n.4583-38G=) n.83-38G= c.4260-38G= (n.4260-38G=) n.317-38G= c.4103-38G= (n.4103-38G=) | |
X | g.154359192C>G | CA645290561 | FLNA | c.4304-38G>C (n.4304-38G>C) c.4223-38G>C (n.4223-38G>C) c.3160+2163G>C (n.3160+2163G>C) c.4361-38G>C (n.4361-38G>C) c.279+6244G>C c.4583-38G>C (n.4583-38G>C) n.83-38G>C c.4260-38G>C (n.4260-38G>C) n.317-38G>C c.4103-38G>C (n.4103-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359193_154359194del | CA2695113129 | FLNA | c.4304-40_4304-39del (n.4304-40_4304-39del) c.4223-40_4223-39del (n.4223-40_4223-39del) c.3160+2161_3160+2162del (n.3160+2161_3160+2162del) c.4361-40_4361-39del (n.4361-40_4361-39del) c.279+6242_279+6243del c.4583-40_4583-39del (n.4583-40_4583-39del) n.83-40_83-39del c.4260-40_4260-39del (n.4260-40_4260-39del) n.317-40_317-39del c.4103-40_4103-39del (n.4103-40_4103-39del) | gnomAD v4 |
X | g.154359195G>A | CA2695113131 | FLNA | c.4304-41C>T (n.4304-41C>T) c.4223-41C>T (n.4223-41C>T) c.3160+2160C>T (n.3160+2160C>T) c.4361-41C>T (n.4361-41C>T) c.279+6241C>T c.4583-41C>T (n.4583-41C>T) n.83-41C>T c.4260-41C>T (n.4260-41C>T) n.317-41C>T c.4103-41C>T (n.4103-41C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359196G>A | CA10560550 | FLNA | c.4304-42C>T (n.4304-42C>T) c.4223-42C>T (n.4223-42C>T) c.3160+2159C>T (n.3160+2159C>T) c.4361-42C>T (n.4361-42C>T) c.279+6240C>T c.4583-42C>T (n.4583-42C>T) n.83-42C>T c.4260-42C>T (n.4260-42C>T) n.317-42C>T c.4103-42C>T (n.4103-42C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359196G= | CA2466655553 | FLNA | c.4304-42C= (n.4304-42C=) c.4223-42C= (n.4223-42C=) c.3160+2159C= (n.3160+2159C=) c.4361-42C= (n.4361-42C=) c.279+6240C= c.4583-42C= (n.4583-42C=) n.83-42C= c.4260-42C= (n.4260-42C=) n.317-42C= c.4103-42C= (n.4103-42C=) | |
X | g.154359197T>A | CA2695113132 | FLNA | c.4304-43A>T (n.4304-43A>T) c.4223-43A>T (n.4223-43A>T) c.3160+2158A>T (n.3160+2158A>T) c.4361-43A>T (n.4361-43A>T) c.279+6239A>T c.4583-43A>T (n.4583-43A>T) n.83-43A>T c.4260-43A>T (n.4260-43A>T) n.317-43A>T c.4103-43A>T (n.4103-43A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359197T= | CA2466655554 | FLNA | c.4304-43A= (n.4304-43A=) c.4223-43A= (n.4223-43A=) c.3160+2158A= (n.3160+2158A=) c.4361-43A= (n.4361-43A=) c.279+6239A= c.4583-43A= (n.4583-43A=) n.83-43A= c.4260-43A= (n.4260-43A=) n.317-43A= c.4103-43A= (n.4103-43A=) | |
X | g.154359198G>A | CA2602697481 | FLNA | c.4304-44C>T (n.4304-44C>T) c.4223-44C>T (n.4223-44C>T) c.3160+2157C>T (n.3160+2157C>T) c.4361-44C>T (n.4361-44C>T) c.279+6238C>T c.4583-44C>T (n.4583-44C>T) n.83-44C>T c.4260-44C>T (n.4260-44C>T) n.317-44C>T c.4103-44C>T (n.4103-44C>T) | gnomAD v3 |
X | g.154359201dup | CA337279358 | FLNA | c.4304-44dup (n.4304-44dup) c.4223-44dup (n.4223-44dup) c.3160+2157dup (n.3160+2157dup) c.4361-44dup (n.4361-44dup) c.279+6238dup c.4583-44dup (n.4583-44dup) n.83-44dup c.4260-44dup (n.4260-44dup) n.317-44dup c.4103-44dup (n.4103-44dup) | dbSNP |
X | g.154359199G>A | CA2695113134 | FLNA | c.4304-45C>T (n.4304-45C>T) c.4223-45C>T (n.4223-45C>T) c.3160+2156C>T (n.3160+2156C>T) c.4361-45C>T (n.4361-45C>T) c.279+6237C>T c.4583-45C>T (n.4583-45C>T) n.83-45C>T c.4260-45C>T (n.4260-45C>T) n.317-45C>T c.4103-45C>T (n.4103-45C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359199G= | CA2466655555 | FLNA | c.4304-45C= (n.4304-45C=) c.4223-45C= (n.4223-45C=) c.3160+2156C= (n.3160+2156C=) c.4361-45C= (n.4361-45C=) c.279+6237C= c.4583-45C= (n.4583-45C=) n.83-45C= c.4260-45C= (n.4260-45C=) n.317-45C= c.4103-45C= (n.4103-45C=) | |
X | g.154359199G>T | CA10560551 | FLNA | c.4304-45C>A (n.4304-45C>A) c.4223-45C>A (n.4223-45C>A) c.3160+2156C>A (n.3160+2156C>A) c.4361-45C>A (n.4361-45C>A) c.279+6237C>A c.4583-45C>A (n.4583-45C>A) n.83-45C>A c.4260-45C>A (n.4260-45C>A) n.317-45C>A c.4103-45C>A (n.4103-45C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359200G>A | CA10560552 | FLNA | c.4304-46C>T (n.4304-46C>T) c.4223-46C>T (n.4223-46C>T) c.3160+2155C>T (n.3160+2155C>T) c.4361-46C>T (n.4361-46C>T) c.279+6236C>T c.4583-46C>T (n.4583-46C>T) n.83-46C>T c.4260-46C>T (n.4260-46C>T) n.317-46C>T c.4103-46C>T (n.4103-46C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359200G= | CA2466655556 | FLNA | c.4304-46C= (n.4304-46C=) c.4223-46C= (n.4223-46C=) c.3160+2155C= (n.3160+2155C=) c.4361-46C= (n.4361-46C=) c.279+6236C= c.4583-46C= (n.4583-46C=) n.83-46C= c.4260-46C= (n.4260-46C=) n.317-46C= c.4103-46C= (n.4103-46C=) | |
X | g.154359202A>T | CA2695113136 | FLNA | c.4303+44T>A (n.4303+44T>A) c.4222+44T>A (n.4222+44T>A) c.3160+2153T>A (n.3160+2153T>A) c.4360+44T>A (n.4360+44T>A) c.279+6234T>A c.4582+44T>A (n.4582+44T>A) n.82+44T>A c.4259+44T>A (n.4259+44T>A) n.316+44T>A c.4102+44T>A (n.4102+44T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154359203C= | CA2466655558 | FLNA | c.4303+43G= (n.4303+43G=) c.4222+43G= (n.4222+43G=) c.3160+2152G= (n.3160+2152G=) c.4360+43G= (n.4360+43G=) c.279+6233G= c.4582+43G= (n.4582+43G=) n.82+43G= c.4259+43G= (n.4259+43G=) n.316+43G= c.4102+43G= (n.4102+43G=) | |
X | g.154359203C>G | CA2466655559 | FLNA | c.4303+43G>C (n.4303+43G>C) c.4222+43G>C (n.4222+43G>C) c.3160+2152G>C (n.3160+2152G>C) c.4360+43G>C (n.4360+43G>C) c.279+6233G>C c.4582+43G>C (n.4582+43G>C) n.82+43G>C c.4259+43G>C (n.4259+43G>C) n.316+43G>C c.4102+43G>C (n.4102+43G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154359203C>T | CA10560553 | FLNA | c.4303+43G>A (n.4303+43G>A) c.4222+43G>A (n.4222+43G>A) c.3160+2152G>A (n.3160+2152G>A) c.4360+43G>A (n.4360+43G>A) c.279+6233G>A c.4582+43G>A (n.4582+43G>A) n.82+43G>A c.4259+43G>A (n.4259+43G>A) n.316+43G>A c.4102+43G>A (n.4102+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359204G>A | CA645290562 | FLNA | c.4303+42C>T (n.4303+42C>T) c.4222+42C>T (n.4222+42C>T) c.3160+2151C>T (n.3160+2151C>T) c.4360+42C>T (n.4360+42C>T) c.279+6232C>T c.4582+42C>T (n.4582+42C>T) n.82+42C>T c.4259+42C>T (n.4259+42C>T) n.316+42C>T c.4102+42C>T (n.4102+42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154359204G= | CA2466655561 | FLNA | c.4303+42C= (n.4303+42C=) c.4222+42C= (n.4222+42C=) c.3160+2151C= (n.3160+2151C=) c.4360+42C= (n.4360+42C=) c.279+6232C= c.4582+42C= (n.4582+42C=) n.82+42C= c.4259+42C= (n.4259+42C=) n.316+42C= c.4102+42C= (n.4102+42C=) | |
X | g.154359206G>A | CA2579738033 | FLNA | c.4303+40C>T (n.4303+40C>T) c.4222+40C>T (n.4222+40C>T) c.3160+2149C>T (n.3160+2149C>T) c.4360+40C>T (n.4360+40C>T) c.279+6230C>T c.4582+40C>T (n.4582+40C>T) n.82+40C>T c.4259+40C>T (n.4259+40C>T) n.316+40C>T c.4102+40C>T (n.4102+40C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154359206G>T | CA2695113139 | FLNA | c.4303+40C>A (n.4303+40C>A) c.4222+40C>A (n.4222+40C>A) c.3160+2149C>A (n.3160+2149C>A) c.4360+40C>A (n.4360+40C>A) c.279+6230C>A c.4582+40C>A (n.4582+40C>A) n.82+40C>A c.4259+40C>A (n.4259+40C>A) n.316+40C>A c.4102+40C>A (n.4102+40C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154359207C>G | CA2695113140 | FLNA | c.4303+39G>C (n.4303+39G>C) c.4222+39G>C (n.4222+39G>C) c.3160+2148G>C (n.3160+2148G>C) c.4360+39G>C (n.4360+39G>C) c.279+6229G>C c.4582+39G>C (n.4582+39G>C) n.82+39G>C c.4259+39G>C (n.4259+39G>C) n.316+39G>C c.4102+39G>C (n.4102+39G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154359210_154359213del | CA2695113141 | FLNA | c.4303+36_4303+39del (n.4303+36_4303+39del) c.4222+36_4222+39del (n.4222+36_4222+39del) c.3160+2145_3160+2148del (n.3160+2145_3160+2148del) c.4360+36_4360+39del (n.4360+36_4360+39del) c.279+6226_279+6229del c.4582+36_4582+39del (n.4582+36_4582+39del) n.82+36_82+39del c.4259+36_4259+39del (n.4259+36_4259+39del) n.316+36_316+39del c.4102+36_4102+39del (n.4102+36_4102+39del) | gnomAD v4 |
X | g.154359212A>G | CA2579738034 | FLNA | c.4303+34T>C (n.4303+34T>C) c.4222+34T>C (n.4222+34T>C) c.3160+2143T>C (n.3160+2143T>C) c.4360+34T>C (n.4360+34T>C) c.279+6224T>C c.4582+34T>C (n.4582+34T>C) n.82+34T>C c.4259+34T>C (n.4259+34T>C) n.316+34T>C c.4102+34T>C (n.4102+34T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154359213G>T | CA2695113142 | FLNA | c.4303+33C>A (n.4303+33C>A) c.4222+33C>A (n.4222+33C>A) c.3160+2142C>A (n.3160+2142C>A) c.4360+33C>A (n.4360+33C>A) c.279+6223C>A c.4582+33C>A (n.4582+33C>A) n.82+33C>A c.4259+33C>A (n.4259+33C>A) n.316+33C>A c.4102+33C>A (n.4102+33C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154359217C>A | CA2579738035 | FLNA | c.4303+29G>T (n.4303+29G>T) c.4222+29G>T (n.4222+29G>T) c.3160+2138G>T (n.3160+2138G>T) c.4360+29G>T (n.4360+29G>T) c.279+6219G>T c.4582+29G>T (n.4582+29G>T) n.82+29G>T c.4259+29G>T (n.4259+29G>T) n.316+29G>T c.4102+29G>T (n.4102+29G>T) | |
X | g.154359217C>T | CA2695113145 | FLNA | c.4303+29G>A (n.4303+29G>A) c.4222+29G>A (n.4222+29G>A) c.3160+2138G>A (n.3160+2138G>A) c.4360+29G>A (n.4360+29G>A) c.279+6219G>A c.4582+29G>A (n.4582+29G>A) n.82+29G>A c.4259+29G>A (n.4259+29G>A) n.316+29G>A c.4102+29G>A (n.4102+29G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154359218A>G | CA2579738036 | FLNA | c.4303+28T>C (n.4303+28T>C) c.4222+28T>C (n.4222+28T>C) c.3160+2137T>C (n.3160+2137T>C) c.4360+28T>C (n.4360+28T>C) c.279+6218T>C c.4582+28T>C (n.4582+28T>C) n.82+28T>C c.4259+28T>C (n.4259+28T>C) n.316+28T>C c.4102+28T>C (n.4102+28T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154359219G>C | CA10560554 | FLNA | c.4303+27C>G (n.4303+27C>G) c.4222+27C>G (n.4222+27C>G) c.3160+2136C>G (n.3160+2136C>G) c.4360+27C>G (n.4360+27C>G) c.279+6217C>G c.4582+27C>G (n.4582+27C>G) n.82+27C>G c.4259+27C>G (n.4259+27C>G) n.316+27C>G c.4102+27C>G (n.4102+27C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154359219G= | CA2466655562 | FLNA | c.4303+27C= (n.4303+27C=) c.4222+27C= (n.4222+27C=) c.3160+2136C= (n.3160+2136C=) c.4360+27C= (n.4360+27C=) c.279+6217C= c.4582+27C= (n.4582+27C=) n.82+27C= c.4259+27C= (n.4259+27C=) n.316+27C= c.4102+27C= (n.4102+27C=) | |
X | g.154359219G>T | CA337279372 | FLNA | c.4303+27C>A (n.4303+27C>A) c.4222+27C>A (n.4222+27C>A) c.3160+2136C>A (n.3160+2136C>A) c.4360+27C>A (n.4360+27C>A) c.279+6217C>A c.4582+27C>A (n.4582+27C>A) n.82+27C>A c.4259+27C>A (n.4259+27C>A) n.316+27C>A c.4102+27C>A (n.4102+27C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |