| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154358887C>A | CA2695113014 | FLNA | c.4474+97G>T (n.4474+97G>T) c.4393+97G>T (n.4393+97G>T) c.3160+2468G>T (n.3160+2468G>T) c.4531+97G>T (n.4531+97G>T) c.279+6549G>T c.4753+97G>T (n.4753+97G>T) n.148+202G>T c.4430+97G>T (n.4430+97G>T) n.487+97G>T c.4273+97G>T (n.4273+97G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358887C= | CA2466655381 | FLNA | c.4474+97G= (n.4474+97G=) c.4393+97G= (n.4393+97G=) c.3160+2468G= (n.3160+2468G=) c.4531+97G= (n.4531+97G=) c.279+6549G= c.4753+97G= (n.4753+97G=) n.148+202G= c.4430+97G= (n.4430+97G=) n.487+97G= c.4273+97G= (n.4273+97G=) | |
| X | g.154358887C>T | CA2466655382 | FLNA | c.4474+97G>A (n.4474+97G>A) c.4393+97G>A (n.4393+97G>A) c.3160+2468G>A (n.3160+2468G>A) c.4531+97G>A (n.4531+97G>A) c.279+6549G>A c.4753+97G>A (n.4753+97G>A) n.148+202G>A c.4430+97G>A (n.4430+97G>A) n.487+97G>A c.4273+97G>A (n.4273+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358889C= | CA2466655383 | FLNA | c.4474+95G= (n.4474+95G=) c.4393+95G= (n.4393+95G=) c.3160+2466G= (n.3160+2466G=) c.4531+95G= (n.4531+95G=) c.279+6547G= c.4753+95G= (n.4753+95G=) n.148+200G= c.4430+95G= (n.4430+95G=) n.487+95G= c.4273+95G= (n.4273+95G=) | |
| X | g.154358889C>T | CA873343000 | FLNA | c.4474+95G>A (n.4474+95G>A) c.4393+95G>A (n.4393+95G>A) c.3160+2466G>A (n.3160+2466G>A) c.4531+95G>A (n.4531+95G>A) c.279+6547G>A c.4753+95G>A (n.4753+95G>A) n.148+200G>A c.4430+95G>A (n.4430+95G>A) n.487+95G>A c.4273+95G>A (n.4273+95G>A) | dbSNP |
| X | g.154358890T>G | CA2579738002 | FLNA | c.4474+94A>C (n.4474+94A>C) c.4393+94A>C (n.4393+94A>C) c.3160+2465A>C (n.3160+2465A>C) c.4531+94A>C (n.4531+94A>C) c.279+6546A>C c.4753+94A>C (n.4753+94A>C) n.148+199A>C c.4430+94A>C (n.4430+94A>C) n.487+94A>C c.4273+94A>C (n.4273+94A>C) | |
| X | g.154358894del | CA2579738003 | FLNA | c.4474+91del (n.4474+91del) c.4393+91del (n.4393+91del) c.3160+2462del (n.3160+2462del) c.4531+91del (n.4531+91del) c.279+6543del c.4753+91del (n.4753+91del) n.148+196del c.4430+91del (n.4430+91del) n.487+91del c.4273+91del (n.4273+91del) | gnomAD v4 |
| X | g.154358895del | CA2695113015 | FLNA | c.4474+89del (n.4474+89del) c.4393+89del (n.4393+89del) c.3160+2460del (n.3160+2460del) c.4531+89del (n.4531+89del) c.279+6541del c.4753+89del (n.4753+89del) n.148+194del c.4430+89del (n.4430+89del) n.487+89del c.4273+89del (n.4273+89del) | gnomAD v4 |
| X | g.154358895T>G | CA337279194 | FLNA | c.4474+89A>C (n.4474+89A>C) c.4393+89A>C (n.4393+89A>C) c.3160+2460A>C (n.3160+2460A>C) c.4531+89A>C (n.4531+89A>C) c.279+6541A>C c.4753+89A>C (n.4753+89A>C) n.148+194A>C c.4430+89A>C (n.4430+89A>C) n.487+89A>C c.4273+89A>C (n.4273+89A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358895T= | CA2466655384 | FLNA | c.4474+89A= (n.4474+89A=) c.4393+89A= (n.4393+89A=) c.3160+2460A= (n.3160+2460A=) c.4531+89A= (n.4531+89A=) c.279+6541A= c.4753+89A= (n.4753+89A=) n.148+194A= c.4430+89A= (n.4430+89A=) n.487+89A= c.4273+89A= (n.4273+89A=) | |
| X | g.154358896C>A | CA2466655386 | FLNA | c.4474+88G>T (n.4474+88G>T) c.4393+88G>T (n.4393+88G>T) c.3160+2459G>T (n.3160+2459G>T) c.4531+88G>T (n.4531+88G>T) c.279+6540G>T c.4753+88G>T (n.4753+88G>T) n.148+193G>T c.4430+88G>T (n.4430+88G>T) n.487+88G>T c.4273+88G>T (n.4273+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358896C= | CA2466655385 | FLNA | c.4474+88G= (n.4474+88G=) c.4393+88G= (n.4393+88G=) c.3160+2459G= (n.3160+2459G=) c.4531+88G= (n.4531+88G=) c.279+6540G= c.4753+88G= (n.4753+88G=) n.148+193G= c.4430+88G= (n.4430+88G=) n.487+88G= c.4273+88G= (n.4273+88G=) | |
| X | g.154358896C>T | CA2579738004 | FLNA | c.4474+88G>A (n.4474+88G>A) c.4393+88G>A (n.4393+88G>A) c.3160+2459G>A (n.3160+2459G>A) c.4531+88G>A (n.4531+88G>A) c.279+6540G>A c.4753+88G>A (n.4753+88G>A) n.148+193G>A c.4430+88G>A (n.4430+88G>A) n.487+88G>A c.4273+88G>A (n.4273+88G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358897C>T | CA2695113016 | FLNA | c.4474+87G>A (n.4474+87G>A) c.4393+87G>A (n.4393+87G>A) c.3160+2458G>A (n.3160+2458G>A) c.4531+87G>A (n.4531+87G>A) c.279+6539G>A c.4753+87G>A (n.4753+87G>A) n.148+192G>A c.4430+87G>A (n.4430+87G>A) n.487+87G>A c.4273+87G>A (n.4273+87G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358899C>T | CA2579738005 | FLNA | c.4474+85G>A (n.4474+85G>A) c.4393+85G>A (n.4393+85G>A) c.3160+2456G>A (n.3160+2456G>A) c.4531+85G>A (n.4531+85G>A) c.279+6537G>A c.4753+85G>A (n.4753+85G>A) n.148+190G>A c.4430+85G>A (n.4430+85G>A) n.487+85G>A c.4273+85G>A (n.4273+85G>A) | |
| X | g.154358899_154358900delinsCA | CA2466655387 | FLNA | c.4474+84_4474+85delinsTG (n.4474+84_4474+85delinsTG) c.4393+84_4393+85delinsTG (n.4393+84_4393+85delinsTG) c.3160+2455_3160+2456delinsTG (n.3160+2455_3160+2456delinsTG) c.4531+84_4531+85delinsTG (n.4531+84_4531+85delinsTG) c.279+6536_279+6537delinsTG c.4753+84_4753+85delinsTG (n.4753+84_4753+85delinsTG) n.148+189_148+190delinsTG c.4430+84_4430+85delinsTG (n.4430+84_4430+85delinsTG) n.487+84_487+85delinsTG c.4273+84_4273+85delinsTG (n.4273+84_4273+85delinsTG) | |
| X | g.154358900del | CA873343001 | FLNA | c.4474+84del (n.4474+84del) c.4393+84del (n.4393+84del) c.3160+2455del (n.3160+2455del) c.4531+84del (n.4531+84del) c.279+6536del c.4753+84del (n.4753+84del) n.148+189del c.4430+84del (n.4430+84del) n.487+84del c.4273+84del (n.4273+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358900A>C | CA2695113017 | FLNA | c.4474+84T>G (n.4474+84T>G) c.4393+84T>G (n.4393+84T>G) c.3160+2455T>G (n.3160+2455T>G) c.4531+84T>G (n.4531+84T>G) c.279+6536T>G c.4753+84T>G (n.4753+84T>G) n.148+189T>G c.4430+84T>G (n.4430+84T>G) n.487+84T>G c.4273+84T>G (n.4273+84T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358901C>T | CA2824282509 | FLNA | c.4474+83G>A (n.4474+83G>A) c.4393+83G>A (n.4393+83G>A) c.3160+2454G>A (n.3160+2454G>A) c.4531+83G>A (n.4531+83G>A) c.279+6535G>A c.4753+83G>A (n.4753+83G>A) n.148+188G>A c.4430+83G>A (n.4430+83G>A) n.487+83G>A c.4273+83G>A (n.4273+83G>A) | |
| X | g.154358905G>A | CA873343002 | FLNA | c.4474+79C>T (n.4474+79C>T) c.4393+79C>T (n.4393+79C>T) c.3160+2450C>T (n.3160+2450C>T) c.4531+79C>T (n.4531+79C>T) c.279+6531C>T c.4753+79C>T (n.4753+79C>T) n.148+184C>T c.4430+79C>T (n.4430+79C>T) n.487+79C>T c.4273+79C>T (n.4273+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358905G= | CA2466655388 | FLNA | c.4474+79C= (n.4474+79C=) c.4393+79C= (n.4393+79C=) c.3160+2450C= (n.3160+2450C=) c.4531+79C= (n.4531+79C=) c.279+6531C= c.4753+79C= (n.4753+79C=) n.148+184C= c.4430+79C= (n.4430+79C=) n.487+79C= c.4273+79C= (n.4273+79C=) | |
| X | g.154358905G>T | CA2529905604 | FLNA | c.4474+79C>A (n.4474+79C>A) c.4393+79C>A (n.4393+79C>A) c.3160+2450C>A (n.3160+2450C>A) c.4531+79C>A (n.4531+79C>A) c.279+6531C>A c.4753+79C>A (n.4753+79C>A) n.148+184C>A c.4430+79C>A (n.4430+79C>A) n.487+79C>A c.4273+79C>A (n.4273+79C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358906G>A | CA2695113018 | FLNA | c.4474+78C>T (n.4474+78C>T) c.4393+78C>T (n.4393+78C>T) c.3160+2449C>T (n.3160+2449C>T) c.4531+78C>T (n.4531+78C>T) c.279+6530C>T c.4753+78C>T (n.4753+78C>T) n.148+183C>T c.4430+78C>T (n.4430+78C>T) n.487+78C>T c.4273+78C>T (n.4273+78C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358906G>C | CA2695113019 | FLNA | c.4474+78C>G (n.4474+78C>G) c.4393+78C>G (n.4393+78C>G) c.3160+2449C>G (n.3160+2449C>G) c.4531+78C>G (n.4531+78C>G) c.279+6530C>G c.4753+78C>G (n.4753+78C>G) n.148+183C>G c.4430+78C>G (n.4430+78C>G) n.487+78C>G c.4273+78C>G (n.4273+78C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358906G>T | CA2579738006 | FLNA | c.4474+78C>A (n.4474+78C>A) c.4393+78C>A (n.4393+78C>A) c.3160+2449C>A (n.3160+2449C>A) c.4531+78C>A (n.4531+78C>A) c.279+6530C>A c.4753+78C>A (n.4753+78C>A) n.148+183C>A c.4430+78C>A (n.4430+78C>A) n.487+78C>A c.4273+78C>A (n.4273+78C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358907G>T | CA2695113020 | FLNA | c.4474+77C>A (n.4474+77C>A) c.4393+77C>A (n.4393+77C>A) c.3160+2448C>A (n.3160+2448C>A) c.4531+77C>A (n.4531+77C>A) c.279+6529C>A c.4753+77C>A (n.4753+77C>A) n.148+182C>A c.4430+77C>A (n.4430+77C>A) n.487+77C>A c.4273+77C>A (n.4273+77C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358908C>T | CA2695113021 | FLNA | c.4474+76G>A (n.4474+76G>A) c.4393+76G>A (n.4393+76G>A) c.3160+2447G>A (n.3160+2447G>A) c.4531+76G>A (n.4531+76G>A) c.279+6528G>A c.4753+76G>A (n.4753+76G>A) n.148+181G>A c.4430+76G>A (n.4430+76G>A) n.487+76G>A c.4273+76G>A (n.4273+76G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358910T>C | CA2579738007 | FLNA | c.4474+74A>G (n.4474+74A>G) c.4393+74A>G (n.4393+74A>G) c.3160+2445A>G (n.3160+2445A>G) c.4531+74A>G (n.4531+74A>G) c.279+6526A>G c.4753+74A>G (n.4753+74A>G) n.148+179A>G c.4430+74A>G (n.4430+74A>G) n.487+74A>G c.4273+74A>G (n.4273+74A>G) | |
| X | g.154358912C>A | CA2695113022 | FLNA | c.4474+72G>T (n.4474+72G>T) c.4393+72G>T (n.4393+72G>T) c.3160+2443G>T (n.3160+2443G>T) c.4531+72G>T (n.4531+72G>T) c.279+6524G>T c.4753+72G>T (n.4753+72G>T) n.148+177G>T c.4430+72G>T (n.4430+72G>T) n.487+72G>T c.4273+72G>T (n.4273+72G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358913A= | CA2466655389 | FLNA | c.4474+71T= (n.4474+71T=) c.4393+71T= (n.4393+71T=) c.3160+2442T= (n.3160+2442T=) c.4531+71T= (n.4531+71T=) c.279+6523T= c.4753+71T= (n.4753+71T=) n.148+176T= c.4430+71T= (n.4430+71T=) n.487+71T= c.4273+71T= (n.4273+71T=) | |
| X | g.154358913A>C | CA873343003 | FLNA | c.4474+71T>G (n.4474+71T>G) c.4393+71T>G (n.4393+71T>G) c.3160+2442T>G (n.3160+2442T>G) c.4531+71T>G (n.4531+71T>G) c.279+6523T>G c.4753+71T>G (n.4753+71T>G) n.148+176T>G c.4430+71T>G (n.4430+71T>G) n.487+71T>G c.4273+71T>G (n.4273+71T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358916T>A | CA2466655391 | FLNA | c.4474+68A>T (n.4474+68A>T) c.4393+68A>T (n.4393+68A>T) c.3160+2439A>T (n.3160+2439A>T) c.4531+68A>T (n.4531+68A>T) c.279+6520A>T c.4753+68A>T (n.4753+68A>T) n.148+173A>T c.4430+68A>T (n.4430+68A>T) n.487+68A>T c.4273+68A>T (n.4273+68A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358916T= | CA2466655390 | FLNA | c.4474+68A= (n.4474+68A=) c.4393+68A= (n.4393+68A=) c.3160+2439A= (n.3160+2439A=) c.4531+68A= (n.4531+68A=) c.279+6520A= c.4753+68A= (n.4753+68A=) n.148+173A= c.4430+68A= (n.4430+68A=) n.487+68A= c.4273+68A= (n.4273+68A=) | |
| X | g.154358924C>T | CA2695113023 | FLNA | c.4474+60G>A (n.4474+60G>A) c.4393+60G>A (n.4393+60G>A) c.3160+2431G>A (n.3160+2431G>A) c.4531+60G>A (n.4531+60G>A) c.279+6512G>A c.4753+60G>A (n.4753+60G>A) n.148+165G>A c.4430+60G>A (n.4430+60G>A) n.487+60G>A c.4273+60G>A (n.4273+60G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358925C= | CA2466655392 | FLNA | c.4474+59G= (n.4474+59G=) c.4393+59G= (n.4393+59G=) c.3160+2430G= (n.3160+2430G=) c.4531+59G= (n.4531+59G=) c.279+6511G= c.4753+59G= (n.4753+59G=) n.148+164G= c.4430+59G= (n.4430+59G=) n.487+59G= c.4273+59G= (n.4273+59G=) | |
| X | g.154358925C>T | CA337279200 | FLNA | c.4474+59G>A (n.4474+59G>A) c.4393+59G>A (n.4393+59G>A) c.3160+2430G>A (n.3160+2430G>A) c.4531+59G>A (n.4531+59G>A) c.279+6511G>A c.4753+59G>A (n.4753+59G>A) n.148+164G>A c.4430+59G>A (n.4430+59G>A) n.487+59G>A c.4273+59G>A (n.4273+59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358926G>A | CA658578680 | FLNA | c.4474+58C>T (n.4474+58C>T) c.4393+58C>T (n.4393+58C>T) c.3160+2429C>T (n.3160+2429C>T) c.4531+58C>T (n.4531+58C>T) c.279+6510C>T c.4753+58C>T (n.4753+58C>T) n.148+163C>T c.4430+58C>T (n.4430+58C>T) n.487+58C>T c.4273+58C>T (n.4273+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.154358926G>C | CA2579738008 | FLNA | c.4474+58C>G (n.4474+58C>G) c.4393+58C>G (n.4393+58C>G) c.3160+2429C>G (n.3160+2429C>G) c.4531+58C>G (n.4531+58C>G) c.279+6510C>G c.4753+58C>G (n.4753+58C>G) n.148+163C>G c.4430+58C>G (n.4430+58C>G) n.487+58C>G c.4273+58C>G (n.4273+58C>G) | |
| X | g.154358926G= | CA2466655393 | FLNA | c.4474+58C= (n.4474+58C=) c.4393+58C= (n.4393+58C=) c.3160+2429C= (n.3160+2429C=) c.4531+58C= (n.4531+58C=) c.279+6510C= c.4753+58C= (n.4753+58C=) n.148+163C= c.4430+58C= (n.4430+58C=) n.487+58C= c.4273+58C= (n.4273+58C=) | |
| X | g.154358926G>T | CA2579738009 | FLNA | c.4474+58C>A (n.4474+58C>A) c.4393+58C>A (n.4393+58C>A) c.3160+2429C>A (n.3160+2429C>A) c.4531+58C>A (n.4531+58C>A) c.279+6510C>A c.4753+58C>A (n.4753+58C>A) n.148+163C>A c.4430+58C>A (n.4430+58C>A) n.487+58C>A c.4273+58C>A (n.4273+58C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358927G>A | CA2695113024 | FLNA | c.4474+57C>T (n.4474+57C>T) c.4393+57C>T (n.4393+57C>T) c.3160+2428C>T (n.3160+2428C>T) c.4531+57C>T (n.4531+57C>T) c.279+6509C>T c.4753+57C>T (n.4753+57C>T) n.148+162C>T c.4430+57C>T (n.4430+57C>T) n.487+57C>T c.4273+57C>T (n.4273+57C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358927G>C | CA2602697480 | FLNA | c.4474+57C>G (n.4474+57C>G) c.4393+57C>G (n.4393+57C>G) c.3160+2428C>G (n.3160+2428C>G) c.4531+57C>G (n.4531+57C>G) c.279+6509C>G c.4753+57C>G (n.4753+57C>G) n.148+162C>G c.4430+57C>G (n.4430+57C>G) n.487+57C>G c.4273+57C>G (n.4273+57C>G) | dbSNP gnomAD v3 |
| X | g.154358927G= | CA2466655394 | FLNA | c.4474+57C= (n.4474+57C=) c.4393+57C= (n.4393+57C=) c.3160+2428C= (n.3160+2428C=) c.4531+57C= (n.4531+57C=) c.279+6509C= c.4753+57C= (n.4753+57C=) n.148+162C= c.4430+57C= (n.4430+57C=) n.487+57C= c.4273+57C= (n.4273+57C=) | |
| X | g.154358927G>T | CA337279204 | FLNA | c.4474+57C>A (n.4474+57C>A) c.4393+57C>A (n.4393+57C>A) c.3160+2428C>A (n.3160+2428C>A) c.4531+57C>A (n.4531+57C>A) c.279+6509C>A c.4753+57C>A (n.4753+57C>A) n.148+162C>A c.4430+57C>A (n.4430+57C>A) n.487+57C>A c.4273+57C>A (n.4273+57C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358928C>T | CA2695113025 | FLNA | c.4474+56G>A (n.4474+56G>A) c.4393+56G>A (n.4393+56G>A) c.3160+2427G>A (n.3160+2427G>A) c.4531+56G>A (n.4531+56G>A) c.279+6508G>A c.4753+56G>A (n.4753+56G>A) n.148+161G>A c.4430+56G>A (n.4430+56G>A) n.487+56G>A c.4273+56G>A (n.4273+56G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358930C>A | CA2695113026 | FLNA | c.4474+54G>T (n.4474+54G>T) c.4393+54G>T (n.4393+54G>T) c.3160+2425G>T (n.3160+2425G>T) c.4531+54G>T (n.4531+54G>T) c.279+6506G>T c.4753+54G>T (n.4753+54G>T) n.148+159G>T c.4430+54G>T (n.4430+54G>T) n.487+54G>T c.4273+54G>T (n.4273+54G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358930C= | CA2466655395 | FLNA | c.4474+54G= (n.4474+54G=) c.4393+54G= (n.4393+54G=) c.3160+2425G= (n.3160+2425G=) c.4531+54G= (n.4531+54G=) c.279+6506G= c.4753+54G= (n.4753+54G=) n.148+159G= c.4430+54G= (n.4430+54G=) n.487+54G= c.4273+54G= (n.4273+54G=) | |
| X | g.154358930C>T | CA337279205 | FLNA | c.4474+54G>A (n.4474+54G>A) c.4393+54G>A (n.4393+54G>A) c.3160+2425G>A (n.3160+2425G>A) c.4531+54G>A (n.4531+54G>A) c.279+6506G>A c.4753+54G>A (n.4753+54G>A) n.148+159G>A c.4430+54G>A (n.4430+54G>A) n.487+54G>A c.4273+54G>A (n.4273+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358932C>T | CA658578687 | FLNA | c.4474+52G>A (n.4474+52G>A) c.4393+52G>A (n.4393+52G>A) c.3160+2423G>A (n.3160+2423G>A) c.4531+52G>A (n.4531+52G>A) c.279+6504G>A c.4753+52G>A (n.4753+52G>A) n.148+157G>A c.4430+52G>A (n.4430+52G>A) n.487+52G>A c.4273+52G>A (n.4273+52G>A) | COSMIC COSMIC |
| X | g.154358936C= | CA2466655396 | FLNA | c.4474+48G= (n.4474+48G=) c.4393+48G= (n.4393+48G=) c.3160+2419G= (n.3160+2419G=) c.4531+48G= (n.4531+48G=) c.279+6500G= c.4753+48G= (n.4753+48G=) n.148+153G= c.4430+48G= (n.4430+48G=) n.487+48G= c.4273+48G= (n.4273+48G=) | |
| X | g.154358936C>T | CA645290540 | FLNA | c.4474+48G>A (n.4474+48G>A) c.4393+48G>A (n.4393+48G>A) c.3160+2419G>A (n.3160+2419G>A) c.4531+48G>A (n.4531+48G>A) c.279+6500G>A c.4753+48G>A (n.4753+48G>A) n.148+153G>A c.4430+48G>A (n.4430+48G>A) n.487+48G>A c.4273+48G>A (n.4273+48G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358937A= | CA2466655397 | FLNA | c.4474+47T= (n.4474+47T=) c.4393+47T= (n.4393+47T=) c.3160+2418T= (n.3160+2418T=) c.4531+47T= (n.4531+47T=) c.279+6499T= c.4753+47T= (n.4753+47T=) n.148+152T= c.4430+47T= (n.4430+47T=) n.487+47T= c.4273+47T= (n.4273+47T=) | |
| X | g.154358937A>C | CA2579738010 | FLNA | c.4474+47T>G (n.4474+47T>G) c.4393+47T>G (n.4393+47T>G) c.3160+2418T>G (n.3160+2418T>G) c.4531+47T>G (n.4531+47T>G) c.279+6499T>G c.4753+47T>G (n.4753+47T>G) n.148+152T>G c.4430+47T>G (n.4430+47T>G) n.487+47T>G c.4273+47T>G (n.4273+47T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358937A>G | CA873343010 | FLNA | c.4474+47T>C (n.4474+47T>C) c.4393+47T>C (n.4393+47T>C) c.3160+2418T>C (n.3160+2418T>C) c.4531+47T>C (n.4531+47T>C) c.279+6499T>C c.4753+47T>C (n.4753+47T>C) n.148+152T>C c.4430+47T>C (n.4430+47T>C) n.487+47T>C c.4273+47T>C (n.4273+47T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358938G>C | CA337279206 | FLNA | c.4474+46C>G (n.4474+46C>G) c.4393+46C>G (n.4393+46C>G) c.3160+2417C>G (n.3160+2417C>G) c.4531+46C>G (n.4531+46C>G) c.279+6498C>G c.4753+46C>G (n.4753+46C>G) n.148+151C>G c.4430+46C>G (n.4430+46C>G) n.487+46C>G c.4273+46C>G (n.4273+46C>G) | dbSNP |
| X | g.154358938G= | CA2466655398 | FLNA | c.4474+46C= (n.4474+46C=) c.4393+46C= (n.4393+46C=) c.3160+2417C= (n.3160+2417C=) c.4531+46C= (n.4531+46C=) c.279+6498C= c.4753+46C= (n.4753+46C=) n.148+151C= c.4430+46C= (n.4430+46C=) n.487+46C= c.4273+46C= (n.4273+46C=) | |
| X | g.154358941C>T | CA2824282513 | FLNA | c.4474+43G>A (n.4474+43G>A) c.4393+43G>A (n.4393+43G>A) c.3160+2414G>A (n.3160+2414G>A) c.4531+43G>A (n.4531+43G>A) c.279+6495G>A c.4753+43G>A (n.4753+43G>A) n.148+148G>A c.4430+43G>A (n.4430+43G>A) n.487+43G>A c.4273+43G>A (n.4273+43G>A) | |
| X | g.154358942A= | CA2466655399 | FLNA | c.4474+42T= (n.4474+42T=) c.4393+42T= (n.4393+42T=) c.3160+2413T= (n.3160+2413T=) c.4531+42T= (n.4531+42T=) c.279+6494T= c.4753+42T= (n.4753+42T=) n.148+147T= c.4430+42T= (n.4430+42T=) n.487+42T= c.4273+42T= (n.4273+42T=) | |
| X | g.154358942A>G | CA10560523 | FLNA | c.4474+42T>C (n.4474+42T>C) c.4393+42T>C (n.4393+42T>C) c.3160+2413T>C (n.3160+2413T>C) c.4531+42T>C (n.4531+42T>C) c.279+6494T>C c.4753+42T>C (n.4753+42T>C) n.148+147T>C c.4430+42T>C (n.4430+42T>C) n.487+42T>C c.4273+42T>C (n.4273+42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358943C>G | CA2695113027 | FLNA | c.4474+41G>C (n.4474+41G>C) c.4393+41G>C (n.4393+41G>C) c.3160+2412G>C (n.3160+2412G>C) c.4531+41G>C (n.4531+41G>C) c.279+6493G>C c.4753+41G>C (n.4753+41G>C) n.148+146G>C c.4430+41G>C (n.4430+41G>C) n.487+41G>C c.4273+41G>C (n.4273+41G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358943C>T | CA2695113028 | FLNA | c.4474+41G>A (n.4474+41G>A) c.4393+41G>A (n.4393+41G>A) c.3160+2412G>A (n.3160+2412G>A) c.4531+41G>A (n.4531+41G>A) c.279+6493G>A c.4753+41G>A (n.4753+41G>A) n.148+146G>A c.4430+41G>A (n.4430+41G>A) n.487+41G>A c.4273+41G>A (n.4273+41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358945G>A | CA2695113029 | FLNA | c.4474+39C>T (n.4474+39C>T) c.4393+39C>T (n.4393+39C>T) c.3160+2410C>T (n.3160+2410C>T) c.4531+39C>T (n.4531+39C>T) c.279+6491C>T c.4753+39C>T (n.4753+39C>T) n.148+144C>T c.4430+39C>T (n.4430+39C>T) n.487+39C>T c.4273+39C>T (n.4273+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358945G>T | CA2695113030 | FLNA | c.4474+39C>A (n.4474+39C>A) c.4393+39C>A (n.4393+39C>A) c.3160+2410C>A (n.3160+2410C>A) c.4531+39C>A (n.4531+39C>A) c.279+6491C>A c.4753+39C>A (n.4753+39C>A) n.148+144C>A c.4430+39C>A (n.4430+39C>A) n.487+39C>A c.4273+39C>A (n.4273+39C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358946C= | CA2466655400 | FLNA | c.4474+38G= (n.4474+38G=) c.4393+38G= (n.4393+38G=) c.3160+2409G= (n.3160+2409G=) c.4531+38G= (n.4531+38G=) c.279+6490G= c.4753+38G= (n.4753+38G=) n.148+143G= c.4430+38G= (n.4430+38G=) n.487+38G= c.4273+38G= (n.4273+38G=) | |
| X | g.154358946C>T | CA2466655401 | FLNA | c.4474+38G>A (n.4474+38G>A) c.4393+38G>A (n.4393+38G>A) c.3160+2409G>A (n.3160+2409G>A) c.4531+38G>A (n.4531+38G>A) c.279+6490G>A c.4753+38G>A (n.4753+38G>A) n.148+143G>A c.4430+38G>A (n.4430+38G>A) n.487+38G>A c.4273+38G>A (n.4273+38G>A) | dbSNP |
| X | g.154358947C>T | CA2695113031 | FLNA | c.4474+37G>A (n.4474+37G>A) c.4393+37G>A (n.4393+37G>A) c.3160+2408G>A (n.3160+2408G>A) c.4531+37G>A (n.4531+37G>A) c.279+6489G>A c.4753+37G>A (n.4753+37G>A) n.148+142G>A c.4430+37G>A (n.4430+37G>A) n.487+37G>A c.4273+37G>A (n.4273+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358948C>T | CA2695113032 | FLNA | c.4474+36G>A (n.4474+36G>A) c.4393+36G>A (n.4393+36G>A) c.3160+2407G>A (n.3160+2407G>A) c.4531+36G>A (n.4531+36G>A) c.279+6488G>A c.4753+36G>A (n.4753+36G>A) n.148+141G>A c.4430+36G>A (n.4430+36G>A) n.487+36G>A c.4273+36G>A (n.4273+36G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358950C>G | CA2824282515 | FLNA | c.4474+34G>C (n.4474+34G>C) c.4393+34G>C (n.4393+34G>C) c.3160+2405G>C (n.3160+2405G>C) c.4531+34G>C (n.4531+34G>C) c.279+6486G>C c.4753+34G>C (n.4753+34G>C) n.148+139G>C c.4430+34G>C (n.4430+34G>C) n.487+34G>C c.4273+34G>C (n.4273+34G>C) | |
| X | g.154358953G>T | CA2695113033 | FLNA | c.4474+31C>A (n.4474+31C>A) c.4393+31C>A (n.4393+31C>A) c.3160+2402C>A (n.3160+2402C>A) c.4531+31C>A (n.4531+31C>A) c.279+6483C>A c.4753+31C>A (n.4753+31C>A) n.148+136C>A c.4430+31C>A (n.4430+31C>A) n.487+31C>A c.4273+31C>A (n.4273+31C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358954A= | CA2466655402 | FLNA | c.4474+30T= (n.4474+30T=) c.4393+30T= (n.4393+30T=) c.3160+2401T= (n.3160+2401T=) c.4531+30T= (n.4531+30T=) c.279+6482T= c.4753+30T= (n.4753+30T=) n.148+135T= c.4430+30T= (n.4430+30T=) n.487+30T= c.4273+30T= (n.4273+30T=) | |
| X | g.154358954A>G | CA10560524 | FLNA | c.4474+30T>C (n.4474+30T>C) c.4393+30T>C (n.4393+30T>C) c.3160+2401T>C (n.3160+2401T>C) c.4531+30T>C (n.4531+30T>C) c.279+6482T>C c.4753+30T>C (n.4753+30T>C) n.148+135T>C c.4430+30T>C (n.4430+30T>C) n.487+30T>C c.4273+30T>C (n.4273+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358954A>T | CA10560525 | FLNA | c.4474+30T>A (n.4474+30T>A) c.4393+30T>A (n.4393+30T>A) c.3160+2401T>A (n.3160+2401T>A) c.4531+30T>A (n.4531+30T>A) c.279+6482T>A c.4753+30T>A (n.4753+30T>A) n.148+135T>A c.4430+30T>A (n.4430+30T>A) n.487+30T>A c.4273+30T>A (n.4273+30T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358958del | CA2579738012 | FLNA | c.4474+29del (n.4474+29del) c.4393+29del (n.4393+29del) c.3160+2400del (n.3160+2400del) c.4531+29del (n.4531+29del) c.279+6481del c.4753+29del (n.4753+29del) n.148+134del c.4430+29del (n.4430+29del) n.487+29del c.4273+29del (n.4273+29del) | |
| X | g.154358957C>T | CA2567188095 | FLNA | c.4474+27G>A (n.4474+27G>A) c.4393+27G>A (n.4393+27G>A) c.3160+2398G>A (n.3160+2398G>A) c.4531+27G>A (n.4531+27G>A) c.279+6479G>A c.4753+27G>A (n.4753+27G>A) n.148+132G>A c.4430+27G>A (n.4430+27G>A) n.487+27G>A c.4273+27G>A (n.4273+27G>A) | |
| X | g.154358958C>G | CA2579738013 | FLNA | c.4474+26G>C (n.4474+26G>C) c.4393+26G>C (n.4393+26G>C) c.3160+2397G>C (n.3160+2397G>C) c.4531+26G>C (n.4531+26G>C) c.279+6478G>C c.4753+26G>C (n.4753+26G>C) n.148+131G>C c.4430+26G>C (n.4430+26G>C) n.487+26G>C c.4273+26G>C (n.4273+26G>C) | |
| X | g.154358958_154358959delinsCT | CA2466655403 | FLNA | c.4474+25_4474+26delinsAG (n.4474+25_4474+26delinsAG) c.4393+25_4393+26delinsAG (n.4393+25_4393+26delinsAG) c.3160+2396_3160+2397delinsAG (n.3160+2396_3160+2397delinsAG) c.4531+25_4531+26delinsAG (n.4531+25_4531+26delinsAG) c.279+6477_279+6478delinsAG c.4753+25_4753+26delinsAG (n.4753+25_4753+26delinsAG) n.148+130_148+131delinsAG c.4430+25_4430+26delinsAG (n.4430+25_4430+26delinsAG) n.487+25_487+26delinsAG c.4273+25_4273+26delinsAG (n.4273+25_4273+26delinsAG) | |
| X | g.154358959del | CA873343011 | FLNA | c.4474+25del (n.4474+25del) c.4393+25del (n.4393+25del) c.3160+2396del (n.3160+2396del) c.4531+25del (n.4531+25del) c.279+6477del c.4753+25del (n.4753+25del) n.148+130del c.4430+25del (n.4430+25del) n.487+25del c.4273+25del (n.4273+25del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358959T>C | CA2695113035 | FLNA | c.4474+25A>G (n.4474+25A>G) c.4393+25A>G (n.4393+25A>G) c.3160+2396A>G (n.3160+2396A>G) c.4531+25A>G (n.4531+25A>G) c.279+6477A>G c.4753+25A>G (n.4753+25A>G) n.148+130A>G c.4430+25A>G (n.4430+25A>G) n.487+25A>G c.4273+25A>G (n.4273+25A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358959T>G | CA2695113034 | FLNA | c.4474+25A>C (n.4474+25A>C) c.4393+25A>C (n.4393+25A>C) c.3160+2396A>C (n.3160+2396A>C) c.4531+25A>C (n.4531+25A>C) c.279+6477A>C c.4753+25A>C (n.4753+25A>C) n.148+130A>C c.4430+25A>C (n.4430+25A>C) n.487+25A>C c.4273+25A>C (n.4273+25A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358960_154358961dup | CA2695113036 | FLNA | c.4474+23_4474+24dup (n.4474+23_4474+24dup) c.4393+23_4393+24dup (n.4393+23_4393+24dup) c.3160+2394_3160+2395dup (n.3160+2394_3160+2395dup) c.4531+23_4531+24dup (n.4531+23_4531+24dup) c.279+6475_279+6476dup c.4753+23_4753+24dup (n.4753+23_4753+24dup) n.148+128_148+129dup c.4430+23_4430+24dup (n.4430+23_4430+24dup) n.487+23_487+24dup c.4273+23_4273+24dup (n.4273+23_4273+24dup) | gnomAD v4 |
| X | g.154358961G>A | CA2695113037 | FLNA | c.4474+23C>T (n.4474+23C>T) c.4393+23C>T (n.4393+23C>T) c.3160+2394C>T (n.3160+2394C>T) c.4531+23C>T (n.4531+23C>T) c.279+6475C>T c.4753+23C>T (n.4753+23C>T) n.148+128C>T c.4430+23C>T (n.4430+23C>T) n.487+23C>T c.4273+23C>T (n.4273+23C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154358961G= | CA2466655404 | FLNA | c.4474+23C= (n.4474+23C=) c.4393+23C= (n.4393+23C=) c.3160+2394C= (n.3160+2394C=) c.4531+23C= (n.4531+23C=) c.279+6475C= c.4753+23C= (n.4753+23C=) n.148+128C= c.4430+23C= (n.4430+23C=) n.487+23C= c.4273+23C= (n.4273+23C=) | |
| X | g.154358961G>T | CA645290541 | FLNA | c.4474+23C>A (n.4474+23C>A) c.4393+23C>A (n.4393+23C>A) c.3160+2394C>A (n.3160+2394C>A) c.4531+23C>A (n.4531+23C>A) c.279+6475C>A c.4753+23C>A (n.4753+23C>A) n.148+128C>A c.4430+23C>A (n.4430+23C>A) n.487+23C>A c.4273+23C>A (n.4273+23C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358962C= | CA2466655405 | FLNA | c.4474+22G= (n.4474+22G=) c.4393+22G= (n.4393+22G=) c.3160+2393G= (n.3160+2393G=) c.4531+22G= (n.4531+22G=) c.279+6474G= c.4753+22G= (n.4753+22G=) n.148+127G= c.4430+22G= (n.4430+22G=) n.487+22G= c.4273+22G= (n.4273+22G=) | |
| X | g.154358962C>G | CA873343012 | FLNA | c.4474+22G>C (n.4474+22G>C) c.4393+22G>C (n.4393+22G>C) c.3160+2393G>C (n.3160+2393G>C) c.4531+22G>C (n.4531+22G>C) c.279+6474G>C c.4753+22G>C (n.4753+22G>C) n.148+127G>C c.4430+22G>C (n.4430+22G>C) n.487+22G>C c.4273+22G>C (n.4273+22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358962C>T | CA2695113038 | FLNA | c.4474+22G>A (n.4474+22G>A) c.4393+22G>A (n.4393+22G>A) c.3160+2393G>A (n.3160+2393G>A) c.4531+22G>A (n.4531+22G>A) c.279+6474G>A c.4753+22G>A (n.4753+22G>A) n.148+127G>A c.4430+22G>A (n.4430+22G>A) n.487+22G>A c.4273+22G>A (n.4273+22G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358965C>T | CA2579738014 | FLNA | c.4474+19G>A (n.4474+19G>A) c.4393+19G>A (n.4393+19G>A) c.3160+2390G>A (n.3160+2390G>A) c.4531+19G>A (n.4531+19G>A) c.279+6471G>A c.4753+19G>A (n.4753+19G>A) n.148+124G>A c.4430+19G>A (n.4430+19G>A) n.487+19G>A c.4273+19G>A (n.4273+19G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358966A>C | CA2695113039 | FLNA | c.4474+18T>G (n.4474+18T>G) c.4393+18T>G (n.4393+18T>G) c.3160+2389T>G (n.3160+2389T>G) c.4531+18T>G (n.4531+18T>G) c.279+6470T>G c.4753+18T>G (n.4753+18T>G) n.148+123T>G c.4430+18T>G (n.4430+18T>G) n.487+18T>G c.4273+18T>G (n.4273+18T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358966A>G | CA2695113040 | FLNA | c.4474+18T>C (n.4474+18T>C) c.4393+18T>C (n.4393+18T>C) c.3160+2389T>C (n.3160+2389T>C) c.4531+18T>C (n.4531+18T>C) c.279+6470T>C c.4753+18T>C (n.4753+18T>C) n.148+123T>C c.4430+18T>C (n.4430+18T>C) n.487+18T>C c.4273+18T>C (n.4273+18T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358968G>T | CA2695113041 | FLNA | c.4474+16C>A (n.4474+16C>A) c.4393+16C>A (n.4393+16C>A) c.3160+2387C>A (n.3160+2387C>A) c.4531+16C>A (n.4531+16C>A) c.279+6468C>A c.4753+16C>A (n.4753+16C>A) n.148+121C>A c.4430+16C>A (n.4430+16C>A) n.487+16C>A c.4273+16C>A (n.4273+16C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358969C>A | CA10560526 | FLNA | c.4474+15G>T (n.4474+15G>T) c.4393+15G>T (n.4393+15G>T) c.3160+2386G>T (n.3160+2386G>T) c.4531+15G>T (n.4531+15G>T) c.279+6467G>T c.4753+15G>T (n.4753+15G>T) n.148+120G>T c.4430+15G>T (n.4430+15G>T) n.487+15G>T c.4273+15G>T (n.4273+15G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358969C= | CA2466655406 | FLNA | c.4474+15G= (n.4474+15G=) c.4393+15G= (n.4393+15G=) c.3160+2386G= (n.3160+2386G=) c.4531+15G= (n.4531+15G=) c.279+6467G= c.4753+15G= (n.4753+15G=) n.148+120G= c.4430+15G= (n.4430+15G=) n.487+15G= c.4273+15G= (n.4273+15G=) | |
| X | g.154358971T>C | CA1138574977 | FLNA | c.4474+13A>G (n.4474+13A>G) c.4393+13A>G (n.4393+13A>G) c.3160+2384A>G (n.3160+2384A>G) c.4531+13A>G (n.4531+13A>G) c.279+6465A>G c.4753+13A>G (n.4753+13A>G) n.148+118A>G c.4430+13A>G (n.4430+13A>G) n.487+13A>G c.4273+13A>G (n.4273+13A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358971T= | CA2466655407 | FLNA | c.4474+13A= (n.4474+13A=) c.4393+13A= (n.4393+13A=) c.3160+2384A= (n.3160+2384A=) c.4531+13A= (n.4531+13A=) c.279+6465A= c.4753+13A= (n.4753+13A=) n.148+118A= c.4430+13A= (n.4430+13A=) n.487+13A= c.4273+13A= (n.4273+13A=) | |
| X | g.154358972G>A | CA1138574980 | FLNA | c.4474+12C>T (n.4474+12C>T) c.4393+12C>T (n.4393+12C>T) c.3160+2383C>T (n.3160+2383C>T) c.4531+12C>T (n.4531+12C>T) c.279+6464C>T c.4753+12C>T (n.4753+12C>T) n.148+117C>T c.4430+12C>T (n.4430+12C>T) n.487+12C>T c.4273+12C>T (n.4273+12C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358972G= | CA2466655408 | FLNA | c.4474+12C= (n.4474+12C=) c.4393+12C= (n.4393+12C=) c.3160+2383C= (n.3160+2383C=) c.4531+12C= (n.4531+12C=) c.279+6464C= c.4753+12C= (n.4753+12C=) n.148+117C= c.4430+12C= (n.4430+12C=) n.487+12C= c.4273+12C= (n.4273+12C=) | |
| X | g.154358972G>T | CA2695113042 | FLNA | c.4474+12C>A (n.4474+12C>A) c.4393+12C>A (n.4393+12C>A) c.3160+2383C>A (n.3160+2383C>A) c.4531+12C>A (n.4531+12C>A) c.279+6464C>A c.4753+12C>A (n.4753+12C>A) n.148+117C>A c.4430+12C>A (n.4430+12C>A) n.487+12C>A c.4273+12C>A (n.4273+12C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154358974A= | CA2466655409 | FLNA | c.4474+10T= (n.4474+10T=) c.4393+10T= (n.4393+10T=) c.3160+2381T= (n.3160+2381T=) c.4531+10T= (n.4531+10T=) c.279+6462T= c.4753+10T= (n.4753+10T=) n.148+115T= c.4430+10T= (n.4430+10T=) n.487+10T= c.4273+10T= (n.4273+10T=) | |
| X | g.154358974A>G | CA873343016 | FLNA | c.4474+10T>C (n.4474+10T>C) c.4393+10T>C (n.4393+10T>C) c.3160+2381T>C (n.3160+2381T>C) c.4531+10T>C (n.4531+10T>C) c.279+6462T>C c.4753+10T>C (n.4753+10T>C) n.148+115T>C c.4430+10T>C (n.4430+10T>C) n.487+10T>C c.4273+10T>C (n.4273+10T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358975A= | CA2466655410 | FLNA | c.4474+9T= (n.4474+9T=) c.4393+9T= (n.4393+9T=) c.3160+2380T= (n.3160+2380T=) c.4531+9T= (n.4531+9T=) c.279+6461T= c.4753+9T= (n.4753+9T=) n.148+114T= c.4430+9T= (n.4430+9T=) n.487+9T= c.4273+9T= (n.4273+9T=) | |
| X | g.154358975A>C | CA645290543 | FLNA | c.4474+9T>G (n.4474+9T>G) c.4393+9T>G (n.4393+9T>G) c.3160+2380T>G (n.3160+2380T>G) c.4531+9T>G (n.4531+9T>G) c.279+6461T>G c.4753+9T>G (n.4753+9T>G) n.148+114T>G c.4430+9T>G (n.4430+9T>G) n.487+9T>G c.4273+9T>G (n.4273+9T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358975A>G | CA2695113043 | FLNA | c.4474+9T>C (n.4474+9T>C) c.4393+9T>C (n.4393+9T>C) c.3160+2380T>C (n.3160+2380T>C) c.4531+9T>C (n.4531+9T>C) c.279+6461T>C c.4753+9T>C (n.4753+9T>C) n.148+114T>C c.4430+9T>C (n.4430+9T>C) n.487+9T>C c.4273+9T>C (n.4273+9T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154358975_154358976delinsCT | CA2580101901 | FLNA | c.4474+8_4474+9delinsAG (n.4474+8_4474+9delinsAG) c.4393+8_4393+9delinsAG (n.4393+8_4393+9delinsAG) c.3160+2379_3160+2380delinsAG (n.3160+2379_3160+2380delinsAG) c.4531+8_4531+9delinsAG (n.4531+8_4531+9delinsAG) c.279+6460_279+6461delinsAG c.4753+8_4753+9delinsAG (n.4753+8_4753+9delinsAG) n.148+113_148+114delinsAG c.4430+8_4430+9delinsAG (n.4430+8_4430+9delinsAG) n.487+8_487+9delinsAG c.4273+8_4273+9delinsAG (n.4273+8_4273+9delinsAG) | ClinVar |
| X | g.154358976A= | CA2466655411 | FLNA | c.4474+8T= (n.4474+8T=) c.4393+8T= (n.4393+8T=) c.3160+2379T= (n.3160+2379T=) c.4531+8T= (n.4531+8T=) c.279+6460T= c.4753+8T= (n.4753+8T=) n.148+113T= c.4430+8T= (n.4430+8T=) n.487+8T= c.4273+8T= (n.4273+8T=) | |
| X | g.154358976A>T | CA645290544 | FLNA | c.4474+8T>A (n.4474+8T>A) c.4393+8T>A (n.4393+8T>A) c.3160+2379T>A (n.3160+2379T>A) c.4531+8T>A (n.4531+8T>A) c.279+6460T>A c.4753+8T>A (n.4753+8T>A) n.148+113T>A c.4430+8T>A (n.4430+8T>A) n.487+8T>A c.4273+8T>A (n.4273+8T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358977C>A | CA2466655413 | FLNA | c.4474+7G>T (n.4474+7G>T) c.4393+7G>T (n.4393+7G>T) c.3160+2378G>T (n.3160+2378G>T) c.4531+7G>T (n.4531+7G>T) c.279+6459G>T c.4753+7G>T (n.4753+7G>T) n.148+112G>T c.4430+7G>T (n.4430+7G>T) n.487+7G>T c.4273+7G>T (n.4273+7G>T) | dbSNP |
| X | g.154358977C= | CA2466655412 | FLNA | c.4474+7G= (n.4474+7G=) c.4393+7G= (n.4393+7G=) c.3160+2378G= (n.3160+2378G=) c.4531+7G= (n.4531+7G=) c.279+6459G= c.4753+7G= (n.4753+7G=) n.148+112G= c.4430+7G= (n.4430+7G=) n.487+7G= c.4273+7G= (n.4273+7G=) | |
| X | g.154358977C>T | CA2580101902 | FLNA | c.4474+7G>A (n.4474+7G>A) c.4393+7G>A (n.4393+7G>A) c.3160+2378G>A (n.3160+2378G>A) c.4531+7G>A (n.4531+7G>A) c.279+6459G>A c.4753+7G>A (n.4753+7G>A) n.148+112G>A c.4430+7G>A (n.4430+7G>A) n.487+7G>A c.4273+7G>A (n.4273+7G>A) | ClinVar |
| X | g.154358978A>C | CA2695113044 | FLNA | c.4474+6T>G (n.4474+6T>G) c.4393+6T>G (n.4393+6T>G) c.3160+2377T>G (n.3160+2377T>G) c.4531+6T>G (n.4531+6T>G) c.279+6458T>G c.4753+6T>G (n.4753+6T>G) n.148+111T>G c.4430+6T>G (n.4430+6T>G) n.487+6T>G c.4273+6T>G (n.4273+6T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154358980T>C | CA915952161 | FLNA | c.4474+4A>G (n.4474+4A>G) c.4393+4A>G (n.4393+4A>G) c.3160+2375A>G (n.3160+2375A>G) c.4531+4A>G (n.4531+4A>G) c.279+6456A>G c.4753+4A>G (n.4753+4A>G) n.148+109A>G c.4430+4A>G (n.4430+4A>G) n.487+4A>G c.4273+4A>G (n.4273+4A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154358980T= | CA2466655414 | FLNA | c.4474+4A= (n.4474+4A=) c.4393+4A= (n.4393+4A=) c.3160+2375A= (n.3160+2375A=) c.4531+4A= (n.4531+4A=) c.279+6456A= c.4753+4A= (n.4753+4A=) n.148+109A= c.4430+4A= (n.4430+4A=) n.487+4A= c.4273+4A= (n.4273+4A=) | |
| X | g.154358981C>A | CA658799919 | FLNA | c.4474+3G>T (n.4474+3G>T) c.4393+3G>T (n.4393+3G>T) c.3160+2374G>T (n.3160+2374G>T) c.4531+3G>T (n.4531+3G>T) c.279+6455G>T c.4753+3G>T (n.4753+3G>T) n.148+108G>T c.4430+3G>T (n.4430+3G>T) n.487+3G>T c.4273+3G>T (n.4273+3G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154358981C= | CA2466655415 | FLNA | c.4474+3G= (n.4474+3G=) c.4393+3G= (n.4393+3G=) c.3160+2374G= (n.3160+2374G=) c.4531+3G= (n.4531+3G=) c.279+6455G= c.4753+3G= (n.4753+3G=) n.148+108G= c.4430+3G= (n.4430+3G=) n.487+3G= c.4273+3G= (n.4273+3G=) | |
| X | g.154358981C>T | CA645290545 | FLNA | c.4474+3G>A (n.4474+3G>A) c.4393+3G>A (n.4393+3G>A) c.3160+2374G>A (n.3160+2374G>A) c.4531+3G>A (n.4531+3G>A) c.279+6455G>A c.4753+3G>A (n.4753+3G>A) n.148+108G>A c.4430+3G>A (n.4430+3G>A) n.487+3G>A c.4273+3G>A (n.4273+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154358982A>C | CA415216119 | FLNA | c.4474+2T>G (n.4474+2T>G) c.4393+2T>G (n.4393+2T>G) c.3160+2373T>G (n.3160+2373T>G) c.4531+2T>G (n.4531+2T>G) c.279+6454T>G c.4753+2T>G (n.4753+2T>G) n.148+107T>G c.4430+2T>G (n.4430+2T>G) n.487+2T>G c.4273+2T>G (n.4273+2T>G) | |
| X | g.154358982A>G | CA415216123 | FLNA | c.4474+2T>C (n.4474+2T>C) c.4393+2T>C (n.4393+2T>C) c.3160+2373T>C (n.3160+2373T>C) c.4531+2T>C (n.4531+2T>C) c.279+6454T>C c.4753+2T>C (n.4753+2T>C) n.148+107T>C c.4430+2T>C (n.4430+2T>C) n.487+2T>C c.4273+2T>C (n.4273+2T>C) | |
| X | g.154358982A>T | CA415216121 | FLNA | c.4474+2T>A (n.4474+2T>A) c.4393+2T>A (n.4393+2T>A) c.3160+2373T>A (n.3160+2373T>A) c.4531+2T>A (n.4531+2T>A) c.279+6454T>A c.4753+2T>A (n.4753+2T>A) n.148+107T>A c.4430+2T>A (n.4430+2T>A) n.487+2T>A c.4273+2T>A (n.4273+2T>A) | |
| X | g.154358983C>A | CA415216126 | FLNA | c.4474+1G>T (n.4474+1G>T) c.4393+1G>T (n.4393+1G>T) c.3160+2372G>T (n.3160+2372G>T) c.4531+1G>T (n.4531+1G>T) c.279+6453G>T c.4753+1G>T (n.4753+1G>T) n.148+106G>T c.4430+1G>T (n.4430+1G>T) n.487+1G>T c.4273+1G>T (n.4273+1G>T) | |
| X | g.154358983C>G | CA415216128 | FLNA | c.4474+1G>C (n.4474+1G>C) c.4393+1G>C (n.4393+1G>C) c.3160+2372G>C (n.3160+2372G>C) c.4531+1G>C (n.4531+1G>C) c.279+6453G>C c.4753+1G>C (n.4753+1G>C) n.148+106G>C c.4430+1G>C (n.4430+1G>C) n.487+1G>C c.4273+1G>C (n.4273+1G>C) | |
| X | g.154358983C>T | CA415216132 | FLNA | c.4474+1G>A (n.4474+1G>A) c.4393+1G>A (n.4393+1G>A) c.3160+2372G>A (n.3160+2372G>A) c.4531+1G>A (n.4531+1G>A) c.279+6453G>A c.4753+1G>A (n.4753+1G>A) n.148+106G>A c.4430+1G>A (n.4430+1G>A) n.487+1G>A c.4273+1G>A (n.4273+1G>A) | |
| X | g.154358984C>A | CA415216134 | FLNA | c.4474G>T (p.Gly1492Cys) c.4393G>T (p.Gly1465Cys) c.3160+2371G>T (n.3160+2371G>T) c.4531G>T (n.4531G>T) c.279+6452G>T c.4753G>T (n.4753G>T) n.148+105G>T c.4430G>T (n.4430G>T) n.487G>T c.4273G>T (p.Gly1425Cys) | |
| X | g.154358984C>G | CA415216136 | FLNA | c.4474G>C (p.Gly1492Arg) c.4393G>C (p.Gly1465Arg) c.3160+2371G>C (n.3160+2371G>C) c.4531G>C (n.4531G>C) c.279+6452G>C c.4753G>C (n.4753G>C) n.148+105G>C c.4430G>C (n.4430G>C) n.487G>C c.4273G>C (p.Gly1425Arg) | |
| X | g.154358984C>T | CA415216138 | FLNA | c.4474G>A (p.Gly1492Ser) c.4393G>A (p.Gly1465Ser) c.3160+2371G>A (n.3160+2371G>A) c.4531G>A (n.4531G>A) c.279+6452G>A c.4753G>A (n.4753G>A) n.148+105G>A c.4430G>A (n.4430G>A) n.487G>A c.4273G>A (p.Gly1425Ser) | |
| X | g.154358985T>A | CA415216140 | FLNA | c.4473A>T (p.Lys1491Asn) c.4392A>T (p.Lys1464Asn) c.3160+2370A>T (n.3160+2370A>T) c.4530A>T (n.4530A>T) c.279+6451A>T c.4752A>T (n.4752A>T) n.148+104A>T c.4429A>T (n.4429A>T) n.486A>T c.4272A>T (p.Lys1424Asn) | |
| X | g.154358985T>C | CA519276744 | FLNA | c.4473A>G (p.Lys1491=) c.4392A>G (p.Lys1464=) c.3160+2370A>G (n.3160+2370A>G) c.4530A>G (n.4530A>G) c.279+6451A>G c.4752A>G (n.4752A>G) n.148+104A>G c.4429A>G (n.4429A>G) n.486A>G c.4272A>G (p.Lys1424=) | |
| X | g.154358985T>G | CA415216141 | FLNA | c.4473A>C (p.Lys1491Asn) c.4392A>C (p.Lys1464Asn) c.3160+2370A>C (n.3160+2370A>C) c.4530A>C (n.4530A>C) c.279+6451A>C c.4752A>C (n.4752A>C) n.148+104A>C c.4429A>C (n.4429A>C) n.486A>C c.4272A>C (p.Lys1424Asn) | |
| X | g.154358986T>A | CA415216145 | FLNA | c.4472A>T (p.Lys1491Ile) c.4391A>T (p.Lys1464Ile) c.3160+2369A>T (n.3160+2369A>T) c.4529A>T (n.4529A>T) c.279+6450A>T c.4751A>T (n.4751A>T) n.148+103A>T c.4428A>T (n.4428A>T) n.485A>T c.4271A>T (p.Lys1424Ile) | |
| X | g.154358986T>C | CA415216147 | FLNA | c.4472A>G (p.Lys1491Arg) c.4391A>G (p.Lys1464Arg) c.3160+2369A>G (n.3160+2369A>G) c.4529A>G (n.4529A>G) c.279+6450A>G c.4751A>G (n.4751A>G) n.148+103A>G c.4428A>G (n.4428A>G) n.485A>G c.4271A>G (p.Lys1424Arg) | |
| X | g.154358986T>G | CA415216150 | FLNA | c.4472A>C (p.Lys1491Thr) c.4391A>C (p.Lys1464Thr) c.3160+2369A>C (n.3160+2369A>C) c.4529A>C (n.4529A>C) c.279+6450A>C c.4751A>C (n.4751A>C) n.148+103A>C c.4428A>C (n.4428A>C) n.485A>C c.4271A>C (p.Lys1424Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.154358987T>A | CA415216158 | FLNA | c.4471A>T (p.Lys1491Ter) c.4390A>T (p.Lys1464Ter) c.3160+2368A>T (n.3160+2368A>T) c.4528A>T (n.4528A>T) c.279+6449A>T c.4750A>T (n.4750A>T) n.148+102A>T c.4427A>T (n.4427A>T) n.484A>T c.4270A>T (p.Lys1424Ter) | |
| X | g.154358987T>C | CA415216152 | FLNA | c.4471A>G (p.Lys1491Glu) c.4390A>G (p.Lys1464Glu) c.3160+2368A>G (n.3160+2368A>G) c.4528A>G (n.4528A>G) c.279+6449A>G c.4750A>G (n.4750A>G) n.148+102A>G c.4427A>G (n.4427A>G) n.484A>G c.4270A>G (p.Lys1424Glu) | |
| X | g.154358987T>G | CA415216154 | FLNA | c.4471A>C (p.Lys1491Gln) c.4390A>C (p.Lys1464Gln) c.3160+2368A>C (n.3160+2368A>C) c.4528A>C (n.4528A>C) c.279+6449A>C c.4750A>C (n.4750A>C) n.148+102A>C c.4427A>C (n.4427A>C) n.484A>C c.4270A>C (p.Lys1424Gln) |