Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154358808A= | CA2466655359 | FLNA | c.4474+176T= (n.4474+176T=) c.4393+176T= (n.4393+176T=) c.3160+2547T= (n.3160+2547T=) c.4531+176T= (n.4531+176T=) c.279+6628T= c.4753+176T= (n.4753+176T=) n.148+281T= c.4430+176T= (n.4430+176T=) n.487+176T= c.4273+176T= (n.4273+176T=) | |
X | g.154358808A>G | CA873342994 | FLNA | c.4474+176T>C (n.4474+176T>C) c.4393+176T>C (n.4393+176T>C) c.3160+2547T>C (n.3160+2547T>C) c.4531+176T>C (n.4531+176T>C) c.279+6628T>C c.4753+176T>C (n.4753+176T>C) n.148+281T>C c.4430+176T>C (n.4430+176T>C) n.487+176T>C c.4273+176T>C (n.4273+176T>C) | dbSNP |
X | g.154358809C>A | CA2695112958 | FLNA | c.4474+175G>T (n.4474+175G>T) c.4393+175G>T (n.4393+175G>T) c.3160+2546G>T (n.3160+2546G>T) c.4531+175G>T (n.4531+175G>T) c.279+6627G>T c.4753+175G>T (n.4753+175G>T) n.148+280G>T c.4430+175G>T (n.4430+175G>T) n.487+175G>T c.4273+175G>T (n.4273+175G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358809C>T | CA2695112959 | FLNA | c.4474+175G>A (n.4474+175G>A) c.4393+175G>A (n.4393+175G>A) c.3160+2546G>A (n.3160+2546G>A) c.4531+175G>A (n.4531+175G>A) c.279+6627G>A c.4753+175G>A (n.4753+175G>A) n.148+280G>A c.4430+175G>A (n.4430+175G>A) n.487+175G>A c.4273+175G>A (n.4273+175G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358810C>A | CA2695112960 | FLNA | c.4474+174G>T (n.4474+174G>T) c.4393+174G>T (n.4393+174G>T) c.3160+2545G>T (n.3160+2545G>T) c.4531+174G>T (n.4531+174G>T) c.279+6626G>T c.4753+174G>T (n.4753+174G>T) n.148+279G>T c.4430+174G>T (n.4430+174G>T) n.487+174G>T c.4273+174G>T (n.4273+174G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358810C>T | CA2695112961 | FLNA | c.4474+174G>A (n.4474+174G>A) c.4393+174G>A (n.4393+174G>A) c.3160+2545G>A (n.3160+2545G>A) c.4531+174G>A (n.4531+174G>A) c.279+6626G>A c.4753+174G>A (n.4753+174G>A) n.148+279G>A c.4430+174G>A (n.4430+174G>A) n.487+174G>A c.4273+174G>A (n.4273+174G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358811T>C | CA2695112962 | FLNA | c.4474+173A>G (n.4474+173A>G) c.4393+173A>G (n.4393+173A>G) c.3160+2544A>G (n.3160+2544A>G) c.4531+173A>G (n.4531+173A>G) c.279+6625A>G c.4753+173A>G (n.4753+173A>G) n.148+278A>G c.4430+173A>G (n.4430+173A>G) n.487+173A>G c.4273+173A>G (n.4273+173A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358813C>A | CA2695112964 | FLNA | c.4474+171G>T (n.4474+171G>T) c.4393+171G>T (n.4393+171G>T) c.3160+2542G>T (n.3160+2542G>T) c.4531+171G>T (n.4531+171G>T) c.279+6623G>T c.4753+171G>T (n.4753+171G>T) n.148+276G>T c.4430+171G>T (n.4430+171G>T) n.487+171G>T c.4273+171G>T (n.4273+171G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358813C>T | CA2695112963 | FLNA | c.4474+171G>A (n.4474+171G>A) c.4393+171G>A (n.4393+171G>A) c.3160+2542G>A (n.3160+2542G>A) c.4531+171G>A (n.4531+171G>A) c.279+6623G>A c.4753+171G>A (n.4753+171G>A) n.148+276G>A c.4430+171G>A (n.4430+171G>A) n.487+171G>A c.4273+171G>A (n.4273+171G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358814T>A | CA2695112965 | FLNA | c.4474+170A>T (n.4474+170A>T) c.4393+170A>T (n.4393+170A>T) c.3160+2541A>T (n.3160+2541A>T) c.4531+170A>T (n.4531+170A>T) c.279+6622A>T c.4753+170A>T (n.4753+170A>T) n.148+275A>T c.4430+170A>T (n.4430+170A>T) n.487+170A>T c.4273+170A>T (n.4273+170A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358814T>C | CA2695112966 | FLNA | c.4474+170A>G (n.4474+170A>G) c.4393+170A>G (n.4393+170A>G) c.3160+2541A>G (n.3160+2541A>G) c.4531+170A>G (n.4531+170A>G) c.279+6622A>G c.4753+170A>G (n.4753+170A>G) n.148+275A>G c.4430+170A>G (n.4430+170A>G) n.487+170A>G c.4273+170A>G (n.4273+170A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358818A= | CA2466655360 | FLNA | c.4474+166T= (n.4474+166T=) c.4393+166T= (n.4393+166T=) c.3160+2537T= (n.3160+2537T=) c.4531+166T= (n.4531+166T=) c.279+6618T= c.4753+166T= (n.4753+166T=) n.148+271T= c.4430+166T= (n.4430+166T=) n.487+166T= c.4273+166T= (n.4273+166T=) | |
X | g.154358818A>G | CA873342995 | FLNA | c.4474+166T>C (n.4474+166T>C) c.4393+166T>C (n.4393+166T>C) c.3160+2537T>C (n.3160+2537T>C) c.4531+166T>C (n.4531+166T>C) c.279+6618T>C c.4753+166T>C (n.4753+166T>C) n.148+271T>C c.4430+166T>C (n.4430+166T>C) n.487+166T>C c.4273+166T>C (n.4273+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358823C>T | CA2503081589 | FLNA | c.4474+161G>A (n.4474+161G>A) c.4393+161G>A (n.4393+161G>A) c.3160+2532G>A (n.3160+2532G>A) c.4531+161G>A (n.4531+161G>A) c.279+6613G>A c.4753+161G>A (n.4753+161G>A) n.148+266G>A c.4430+161G>A (n.4430+161G>A) n.487+161G>A c.4273+161G>A (n.4273+161G>A) | |
X | g.154358824_154358840delinsCCACCTGGCTGCACTGT | CA2466655361 | FLNA | c.4474+144_4474+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4474+144_4474+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.4393+144_4393+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4393+144_4393+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.3160+2515_3160+2531delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.3160+2515_3160+2531delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.4531+144_4531+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4531+144_4531+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.279+6596_279+6612delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4753+144_4753+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4753+144_4753+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) n.148+249_148+265delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4430+144_4430+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4430+144_4430+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) n.487+144_487+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4273+144_4273+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4273+144_4273+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) | |
X | g.154358825C= | CA2466655362 | FLNA | c.4474+159G= (n.4474+159G=) c.4393+159G= (n.4393+159G=) c.3160+2530G= (n.3160+2530G=) c.4531+159G= (n.4531+159G=) c.279+6611G= c.4753+159G= (n.4753+159G=) n.148+264G= c.4430+159G= (n.4430+159G=) n.487+159G= c.4273+159G= (n.4273+159G=) | |
X | g.154358825C>T | CA873342997 | FLNA | c.4474+159G>A (n.4474+159G>A) c.4393+159G>A (n.4393+159G>A) c.3160+2530G>A (n.3160+2530G>A) c.4531+159G>A (n.4531+159G>A) c.279+6611G>A c.4753+159G>A (n.4753+159G>A) n.148+264G>A c.4430+159G>A (n.4430+159G>A) n.487+159G>A c.4273+159G>A (n.4273+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358831_154358846del | CA2466655363 | FLNA | c.4474+144_4474+159del (n.4474+144_4474+159del) c.4393+144_4393+159del (n.4393+144_4393+159del) c.3160+2515_3160+2530del (n.3160+2515_3160+2530del) c.4531+144_4531+159del (n.4531+144_4531+159del) c.279+6596_279+6611del c.4753+144_4753+159del (n.4753+144_4753+159del) n.148+249_148+264del c.4430+144_4430+159del (n.4430+144_4430+159del) n.487+144_487+159del c.4273+144_4273+159del (n.4273+144_4273+159del) | dbSNP |
X | g.154358827C= | CA2466655364 | FLNA | c.4474+157G= (n.4474+157G=) c.4393+157G= (n.4393+157G=) c.3160+2528G= (n.3160+2528G=) c.4531+157G= (n.4531+157G=) c.279+6609G= c.4753+157G= (n.4753+157G=) n.148+262G= c.4430+157G= (n.4430+157G=) n.487+157G= c.4273+157G= (n.4273+157G=) | |
X | g.154358827C>T | CA1138574935 | FLNA | c.4474+157G>A (n.4474+157G>A) c.4393+157G>A (n.4393+157G>A) c.3160+2528G>A (n.3160+2528G>A) c.4531+157G>A (n.4531+157G>A) c.279+6609G>A c.4753+157G>A (n.4753+157G>A) n.148+262G>A c.4430+157G>A (n.4430+157G>A) n.487+157G>A c.4273+157G>A (n.4273+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358828C= | CA2466655365 | FLNA | c.4474+156G= (n.4474+156G=) c.4393+156G= (n.4393+156G=) c.3160+2527G= (n.3160+2527G=) c.4531+156G= (n.4531+156G=) c.279+6608G= c.4753+156G= (n.4753+156G=) n.148+261G= c.4430+156G= (n.4430+156G=) n.487+156G= c.4273+156G= (n.4273+156G=) | |
X | g.154358828C>T | CA2466655366 | FLNA | c.4474+156G>A (n.4474+156G>A) c.4393+156G>A (n.4393+156G>A) c.3160+2527G>A (n.3160+2527G>A) c.4531+156G>A (n.4531+156G>A) c.279+6608G>A c.4753+156G>A (n.4753+156G>A) n.148+261G>A c.4430+156G>A (n.4430+156G>A) n.487+156G>A c.4273+156G>A (n.4273+156G>A) | dbSNP |
X | g.154358832C>A | CA2695112967 | FLNA | c.4474+152G>T (n.4474+152G>T) c.4393+152G>T (n.4393+152G>T) c.3160+2523G>T (n.3160+2523G>T) c.4531+152G>T (n.4531+152G>T) c.279+6604G>T c.4753+152G>T (n.4753+152G>T) n.148+257G>T c.4430+152G>T (n.4430+152G>T) n.487+152G>T c.4273+152G>T (n.4273+152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358832C>T | CA2695112968 | FLNA | c.4474+152G>A (n.4474+152G>A) c.4393+152G>A (n.4393+152G>A) c.3160+2523G>A (n.3160+2523G>A) c.4531+152G>A (n.4531+152G>A) c.279+6604G>A c.4753+152G>A (n.4753+152G>A) n.148+257G>A c.4430+152G>A (n.4430+152G>A) n.487+152G>A c.4273+152G>A (n.4273+152G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358833T>C | CA2695112969 | FLNA | c.4474+151A>G (n.4474+151A>G) c.4393+151A>G (n.4393+151A>G) c.3160+2522A>G (n.3160+2522A>G) c.4531+151A>G (n.4531+151A>G) c.279+6603A>G c.4753+151A>G (n.4753+151A>G) n.148+256A>G c.4430+151A>G (n.4430+151A>G) n.487+151A>G c.4273+151A>G (n.4273+151A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358834G>A | CA2695112970 | FLNA | c.4474+150C>T (n.4474+150C>T) c.4393+150C>T (n.4393+150C>T) c.3160+2521C>T (n.3160+2521C>T) c.4531+150C>T (n.4531+150C>T) c.279+6602C>T c.4753+150C>T (n.4753+150C>T) n.148+255C>T c.4430+150C>T (n.4430+150C>T) n.487+150C>T c.4273+150C>T (n.4273+150C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358834G>T | CA2695112971 | FLNA | c.4474+150C>A (n.4474+150C>A) c.4393+150C>A (n.4393+150C>A) c.3160+2521C>A (n.3160+2521C>A) c.4531+150C>A (n.4531+150C>A) c.279+6602C>A c.4753+150C>A (n.4753+150C>A) n.148+255C>A c.4430+150C>A (n.4430+150C>A) n.487+150C>A c.4273+150C>A (n.4273+150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358835C>A | CA2695112972 | FLNA | c.4474+149G>T (n.4474+149G>T) c.4393+149G>T (n.4393+149G>T) c.3160+2520G>T (n.3160+2520G>T) c.4531+149G>T (n.4531+149G>T) c.279+6601G>T c.4753+149G>T (n.4753+149G>T) n.148+254G>T c.4430+149G>T (n.4430+149G>T) n.487+149G>T c.4273+149G>T (n.4273+149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358835C>T | CA2695112973 | FLNA | c.4474+149G>A (n.4474+149G>A) c.4393+149G>A (n.4393+149G>A) c.3160+2520G>A (n.3160+2520G>A) c.4531+149G>A (n.4531+149G>A) c.279+6601G>A c.4753+149G>A (n.4753+149G>A) n.148+254G>A c.4430+149G>A (n.4430+149G>A) n.487+149G>A c.4273+149G>A (n.4273+149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358837C>A | CA873342998 | FLNA | c.4474+147G>T (n.4474+147G>T) c.4393+147G>T (n.4393+147G>T) c.3160+2518G>T (n.3160+2518G>T) c.4531+147G>T (n.4531+147G>T) c.279+6599G>T c.4753+147G>T (n.4753+147G>T) n.148+252G>T c.4430+147G>T (n.4430+147G>T) n.487+147G>T c.4273+147G>T (n.4273+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358837C= | CA2466655367 | FLNA | c.4474+147G= (n.4474+147G=) c.4393+147G= (n.4393+147G=) c.3160+2518G= (n.3160+2518G=) c.4531+147G= (n.4531+147G=) c.279+6599G= c.4753+147G= (n.4753+147G=) n.148+252G= c.4430+147G= (n.4430+147G=) n.487+147G= c.4273+147G= (n.4273+147G=) | |
X | g.154358837C>T | CA2695112974 | FLNA | c.4474+147G>A (n.4474+147G>A) c.4393+147G>A (n.4393+147G>A) c.3160+2518G>A (n.3160+2518G>A) c.4531+147G>A (n.4531+147G>A) c.279+6599G>A c.4753+147G>A (n.4753+147G>A) n.148+252G>A c.4430+147G>A (n.4430+147G>A) n.487+147G>A c.4273+147G>A (n.4273+147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358838T>C | CA2824282501 | FLNA | c.4474+146A>G (n.4474+146A>G) c.4393+146A>G (n.4393+146A>G) c.3160+2517A>G (n.3160+2517A>G) c.4531+146A>G (n.4531+146A>G) c.279+6598A>G c.4753+146A>G (n.4753+146A>G) n.148+251A>G c.4430+146A>G (n.4430+146A>G) n.487+146A>G c.4273+146A>G (n.4273+146A>G) | |
X | g.154358839G>A | CA2695112975 | FLNA | c.4474+145C>T (n.4474+145C>T) c.4393+145C>T (n.4393+145C>T) c.3160+2516C>T (n.3160+2516C>T) c.4531+145C>T (n.4531+145C>T) c.279+6597C>T c.4753+145C>T (n.4753+145C>T) n.148+250C>T c.4430+145C>T (n.4430+145C>T) n.487+145C>T c.4273+145C>T (n.4273+145C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358839G>T | CA2695112976 | FLNA | c.4474+145C>A (n.4474+145C>A) c.4393+145C>A (n.4393+145C>A) c.3160+2516C>A (n.3160+2516C>A) c.4531+145C>A (n.4531+145C>A) c.279+6597C>A c.4753+145C>A (n.4753+145C>A) n.148+250C>A c.4430+145C>A (n.4430+145C>A) n.487+145C>A c.4273+145C>A (n.4273+145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358841C>A | CA2695112977 | FLNA | c.4474+143G>T (n.4474+143G>T) c.4393+143G>T (n.4393+143G>T) c.3160+2514G>T (n.3160+2514G>T) c.4531+143G>T (n.4531+143G>T) c.279+6595G>T c.4753+143G>T (n.4753+143G>T) n.148+248G>T c.4430+143G>T (n.4430+143G>T) n.487+143G>T c.4273+143G>T (n.4273+143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358843C>A | CA2695112978 | FLNA | c.4474+141G>T (n.4474+141G>T) c.4393+141G>T (n.4393+141G>T) c.3160+2512G>T (n.3160+2512G>T) c.4531+141G>T (n.4531+141G>T) c.279+6593G>T c.4753+141G>T (n.4753+141G>T) n.148+246G>T c.4430+141G>T (n.4430+141G>T) n.487+141G>T c.4273+141G>T (n.4273+141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358843C>T | CA2695112979 | FLNA | c.4474+141G>A (n.4474+141G>A) c.4393+141G>A (n.4393+141G>A) c.3160+2512G>A (n.3160+2512G>A) c.4531+141G>A (n.4531+141G>A) c.279+6593G>A c.4753+141G>A (n.4753+141G>A) n.148+246G>A c.4430+141G>A (n.4430+141G>A) n.487+141G>A c.4273+141G>A (n.4273+141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358844C>A | CA2695112980 | FLNA | c.4474+140G>T (n.4474+140G>T) c.4393+140G>T (n.4393+140G>T) c.3160+2511G>T (n.3160+2511G>T) c.4531+140G>T (n.4531+140G>T) c.279+6592G>T c.4753+140G>T (n.4753+140G>T) n.148+245G>T c.4430+140G>T (n.4430+140G>T) n.487+140G>T c.4273+140G>T (n.4273+140G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358846G>A | CA1138574938 | FLNA | c.4474+138C>T (n.4474+138C>T) c.4393+138C>T (n.4393+138C>T) c.3160+2509C>T (n.3160+2509C>T) c.4531+138C>T (n.4531+138C>T) c.279+6590C>T c.4753+138C>T (n.4753+138C>T) n.148+243C>T c.4430+138C>T (n.4430+138C>T) n.487+138C>T c.4273+138C>T (n.4273+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358846G= | CA2466655368 | FLNA | c.4474+138C= (n.4474+138C=) c.4393+138C= (n.4393+138C=) c.3160+2509C= (n.3160+2509C=) c.4531+138C= (n.4531+138C=) c.279+6590C= c.4753+138C= (n.4753+138C=) n.148+243C= c.4430+138C= (n.4430+138C=) n.487+138C= c.4273+138C= (n.4273+138C=) | |
X | g.154358846G>T | CA2695112981 | FLNA | c.4474+138C>A (n.4474+138C>A) c.4393+138C>A (n.4393+138C>A) c.3160+2509C>A (n.3160+2509C>A) c.4531+138C>A (n.4531+138C>A) c.279+6590C>A c.4753+138C>A (n.4753+138C>A) n.148+243C>A c.4430+138C>A (n.4430+138C>A) n.487+138C>A c.4273+138C>A (n.4273+138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358847A= | CA2466655369 | FLNA | c.4474+137T= (n.4474+137T=) c.4393+137T= (n.4393+137T=) c.3160+2508T= (n.3160+2508T=) c.4531+137T= (n.4531+137T=) c.279+6589T= c.4753+137T= (n.4753+137T=) n.148+242T= c.4430+137T= (n.4430+137T=) n.487+137T= c.4273+137T= (n.4273+137T=) | |
X | g.154358847A>G | CA2466655370 | FLNA | c.4474+137T>C (n.4474+137T>C) c.4393+137T>C (n.4393+137T>C) c.3160+2508T>C (n.3160+2508T>C) c.4531+137T>C (n.4531+137T>C) c.279+6589T>C c.4753+137T>C (n.4753+137T>C) n.148+242T>C c.4430+137T>C (n.4430+137T>C) n.487+137T>C c.4273+137T>C (n.4273+137T>C) | dbSNP |
X | g.154358848G>T | CA2695112982 | FLNA | c.4474+136C>A (n.4474+136C>A) c.4393+136C>A (n.4393+136C>A) c.3160+2507C>A (n.3160+2507C>A) c.4531+136C>A (n.4531+136C>A) c.279+6588C>A c.4753+136C>A (n.4753+136C>A) n.148+241C>A c.4430+136C>A (n.4430+136C>A) n.487+136C>A c.4273+136C>A (n.4273+136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358850C>A | CA2695112983 | FLNA | c.4474+134G>T (n.4474+134G>T) c.4393+134G>T (n.4393+134G>T) c.3160+2505G>T (n.3160+2505G>T) c.4531+134G>T (n.4531+134G>T) c.279+6586G>T c.4753+134G>T (n.4753+134G>T) n.148+239G>T c.4430+134G>T (n.4430+134G>T) n.487+134G>T c.4273+134G>T (n.4273+134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358850C= | CA2466655371 | FLNA | c.4474+134G= (n.4474+134G=) c.4393+134G= (n.4393+134G=) c.3160+2505G= (n.3160+2505G=) c.4531+134G= (n.4531+134G=) c.279+6586G= c.4753+134G= (n.4753+134G=) n.148+239G= c.4430+134G= (n.4430+134G=) n.487+134G= c.4273+134G= (n.4273+134G=) | |
X | g.154358850C>T | CA645290536 | FLNA | c.4474+134G>A (n.4474+134G>A) c.4393+134G>A (n.4393+134G>A) c.3160+2505G>A (n.3160+2505G>A) c.4531+134G>A (n.4531+134G>A) c.279+6586G>A c.4753+134G>A (n.4753+134G>A) n.148+239G>A c.4430+134G>A (n.4430+134G>A) n.487+134G>A c.4273+134G>A (n.4273+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358851T>A | CA2824282503 | FLNA | c.4474+133A>T (n.4474+133A>T) c.4393+133A>T (n.4393+133A>T) c.3160+2504A>T (n.3160+2504A>T) c.4531+133A>T (n.4531+133A>T) c.279+6585A>T c.4753+133A>T (n.4753+133A>T) n.148+238A>T c.4430+133A>T (n.4430+133A>T) n.487+133A>T c.4273+133A>T (n.4273+133A>T) | |
X | g.154358852C>A | CA2695112984 | FLNA | c.4474+132G>T (n.4474+132G>T) c.4393+132G>T (n.4393+132G>T) c.3160+2503G>T (n.3160+2503G>T) c.4531+132G>T (n.4531+132G>T) c.279+6584G>T c.4753+132G>T (n.4753+132G>T) n.148+237G>T c.4430+132G>T (n.4430+132G>T) n.487+132G>T c.4273+132G>T (n.4273+132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358852C>T | CA2695112985 | FLNA | c.4474+132G>A (n.4474+132G>A) c.4393+132G>A (n.4393+132G>A) c.3160+2503G>A (n.3160+2503G>A) c.4531+132G>A (n.4531+132G>A) c.279+6584G>A c.4753+132G>A (n.4753+132G>A) n.148+237G>A c.4430+132G>A (n.4430+132G>A) n.487+132G>A c.4273+132G>A (n.4273+132G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358854T>C | CA2695112986 | FLNA | c.4474+130A>G (n.4474+130A>G) c.4393+130A>G (n.4393+130A>G) c.3160+2501A>G (n.3160+2501A>G) c.4531+130A>G (n.4531+130A>G) c.279+6582A>G c.4753+130A>G (n.4753+130A>G) n.148+235A>G c.4430+130A>G (n.4430+130A>G) n.487+130A>G c.4273+130A>G (n.4273+130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358855C= | CA2466655372 | FLNA | c.4474+129G= (n.4474+129G=) c.4393+129G= (n.4393+129G=) c.3160+2500G= (n.3160+2500G=) c.4531+129G= (n.4531+129G=) c.279+6581G= c.4753+129G= (n.4753+129G=) n.148+234G= c.4430+129G= (n.4430+129G=) n.487+129G= c.4273+129G= (n.4273+129G=) | |
X | g.154358855C>T | CA645290537 | FLNA | c.4474+129G>A (n.4474+129G>A) c.4393+129G>A (n.4393+129G>A) c.3160+2500G>A (n.3160+2500G>A) c.4531+129G>A (n.4531+129G>A) c.279+6581G>A c.4753+129G>A (n.4753+129G>A) n.148+234G>A c.4430+129G>A (n.4430+129G>A) n.487+129G>A c.4273+129G>A (n.4273+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358861del | CA2695112987 | FLNA | c.4474+127del (n.4474+127del) c.4393+127del (n.4393+127del) c.3160+2498del (n.3160+2498del) c.4531+127del (n.4531+127del) c.279+6579del c.4753+127del (n.4753+127del) n.148+232del c.4430+127del (n.4430+127del) n.487+127del c.4273+127del (n.4273+127del) | gnomAD v4 |
X | g.154358860A= | CA2466655373 | FLNA | c.4474+124T= (n.4474+124T=) c.4393+124T= (n.4393+124T=) c.3160+2495T= (n.3160+2495T=) c.4531+124T= (n.4531+124T=) c.279+6576T= c.4753+124T= (n.4753+124T=) n.148+229T= c.4430+124T= (n.4430+124T=) n.487+124T= c.4273+124T= (n.4273+124T=) | |
X | g.154358860A>T | CA2466655374 | FLNA | c.4474+124T>A (n.4474+124T>A) c.4393+124T>A (n.4393+124T>A) c.3160+2495T>A (n.3160+2495T>A) c.4531+124T>A (n.4531+124T>A) c.279+6576T>A c.4753+124T>A (n.4753+124T>A) n.148+229T>A c.4430+124T>A (n.4430+124T>A) n.487+124T>A c.4273+124T>A (n.4273+124T>A) | dbSNP |
X | g.154358862C>A | CA2695112988 | FLNA | c.4474+122G>T (n.4474+122G>T) c.4393+122G>T (n.4393+122G>T) c.3160+2493G>T (n.3160+2493G>T) c.4531+122G>T (n.4531+122G>T) c.279+6574G>T c.4753+122G>T (n.4753+122G>T) n.148+227G>T c.4430+122G>T (n.4430+122G>T) n.487+122G>T c.4273+122G>T (n.4273+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358864C>A | CA2695112989 | FLNA | c.4474+120G>T (n.4474+120G>T) c.4393+120G>T (n.4393+120G>T) c.3160+2491G>T (n.3160+2491G>T) c.4531+120G>T (n.4531+120G>T) c.279+6572G>T c.4753+120G>T (n.4753+120G>T) n.148+225G>T c.4430+120G>T (n.4430+120G>T) n.487+120G>T c.4273+120G>T (n.4273+120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358864C= | CA2466655375 | FLNA | c.4474+120G= (n.4474+120G=) c.4393+120G= (n.4393+120G=) c.3160+2491G= (n.3160+2491G=) c.4531+120G= (n.4531+120G=) c.279+6572G= c.4753+120G= (n.4753+120G=) n.148+225G= c.4430+120G= (n.4430+120G=) n.487+120G= c.4273+120G= (n.4273+120G=) | |
X | g.154358864C>T | CA873342999 | FLNA | c.4474+120G>A (n.4474+120G>A) c.4393+120G>A (n.4393+120G>A) c.3160+2491G>A (n.3160+2491G>A) c.4531+120G>A (n.4531+120G>A) c.279+6572G>A c.4753+120G>A (n.4753+120G>A) n.148+225G>A c.4430+120G>A (n.4430+120G>A) n.487+120G>A c.4273+120G>A (n.4273+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358865C>A | CA2695112990 | FLNA | c.4474+119G>T (n.4474+119G>T) c.4393+119G>T (n.4393+119G>T) c.3160+2490G>T (n.3160+2490G>T) c.4531+119G>T (n.4531+119G>T) c.279+6571G>T c.4753+119G>T (n.4753+119G>T) n.148+224G>T c.4430+119G>T (n.4430+119G>T) n.487+119G>T c.4273+119G>T (n.4273+119G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358865C= | CA2466655376 | FLNA | c.4474+119G= (n.4474+119G=) c.4393+119G= (n.4393+119G=) c.3160+2490G= (n.3160+2490G=) c.4531+119G= (n.4531+119G=) c.279+6571G= c.4753+119G= (n.4753+119G=) n.148+224G= c.4430+119G= (n.4430+119G=) n.487+119G= c.4273+119G= (n.4273+119G=) | |
X | g.154358865C>G | CA2466655377 | FLNA | c.4474+119G>C (n.4474+119G>C) c.4393+119G>C (n.4393+119G>C) c.3160+2490G>C (n.3160+2490G>C) c.4531+119G>C (n.4531+119G>C) c.279+6571G>C c.4753+119G>C (n.4753+119G>C) n.148+224G>C c.4430+119G>C (n.4430+119G>C) n.487+119G>C c.4273+119G>C (n.4273+119G>C) | dbSNP |
X | g.154358865C>T | CA337279182 | FLNA | c.4474+119G>A (n.4474+119G>A) c.4393+119G>A (n.4393+119G>A) c.3160+2490G>A (n.3160+2490G>A) c.4531+119G>A (n.4531+119G>A) c.279+6571G>A c.4753+119G>A (n.4753+119G>A) n.148+224G>A c.4430+119G>A (n.4430+119G>A) n.487+119G>A c.4273+119G>A (n.4273+119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358866T>A | CA2695112991 | FLNA | c.4474+118A>T (n.4474+118A>T) c.4393+118A>T (n.4393+118A>T) c.3160+2489A>T (n.3160+2489A>T) c.4531+118A>T (n.4531+118A>T) c.279+6570A>T c.4753+118A>T (n.4753+118A>T) n.148+223A>T c.4430+118A>T (n.4430+118A>T) n.487+118A>T c.4273+118A>T (n.4273+118A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358867A>T | CA2695112992 | FLNA | c.4474+117T>A (n.4474+117T>A) c.4393+117T>A (n.4393+117T>A) c.3160+2488T>A (n.3160+2488T>A) c.4531+117T>A (n.4531+117T>A) c.279+6569T>A c.4753+117T>A (n.4753+117T>A) n.148+222T>A c.4430+117T>A (n.4430+117T>A) n.487+117T>A c.4273+117T>A (n.4273+117T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358868C>A | CA2695112993 | FLNA | c.4474+116G>T (n.4474+116G>T) c.4393+116G>T (n.4393+116G>T) c.3160+2487G>T (n.3160+2487G>T) c.4531+116G>T (n.4531+116G>T) c.279+6568G>T c.4753+116G>T (n.4753+116G>T) n.148+221G>T c.4430+116G>T (n.4430+116G>T) n.487+116G>T c.4273+116G>T (n.4273+116G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358870C>A | CA2695112995 | FLNA | c.4474+114G>T (n.4474+114G>T) c.4393+114G>T (n.4393+114G>T) c.3160+2485G>T (n.3160+2485G>T) c.4531+114G>T (n.4531+114G>T) c.279+6566G>T c.4753+114G>T (n.4753+114G>T) n.148+219G>T c.4430+114G>T (n.4430+114G>T) n.487+114G>T c.4273+114G>T (n.4273+114G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358870C>T | CA2695112994 | FLNA | c.4474+114G>A (n.4474+114G>A) c.4393+114G>A (n.4393+114G>A) c.3160+2485G>A (n.3160+2485G>A) c.4531+114G>A (n.4531+114G>A) c.279+6566G>A c.4753+114G>A (n.4753+114G>A) n.148+219G>A c.4430+114G>A (n.4430+114G>A) n.487+114G>A c.4273+114G>A (n.4273+114G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358871A>G | CA2695112996 | FLNA | c.4474+113T>C (n.4474+113T>C) c.4393+113T>C (n.4393+113T>C) c.3160+2484T>C (n.3160+2484T>C) c.4531+113T>C (n.4531+113T>C) c.279+6565T>C c.4753+113T>C (n.4753+113T>C) n.148+218T>C c.4430+113T>C (n.4430+113T>C) n.487+113T>C c.4273+113T>C (n.4273+113T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358872C>A | CA2695112997 | FLNA | c.4474+112G>T (n.4474+112G>T) c.4393+112G>T (n.4393+112G>T) c.3160+2483G>T (n.3160+2483G>T) c.4531+112G>T (n.4531+112G>T) c.279+6564G>T c.4753+112G>T (n.4753+112G>T) n.148+217G>T c.4430+112G>T (n.4430+112G>T) n.487+112G>T c.4273+112G>T (n.4273+112G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358872C>T | CA2695112998 | FLNA | c.4474+112G>A (n.4474+112G>A) c.4393+112G>A (n.4393+112G>A) c.3160+2483G>A (n.3160+2483G>A) c.4531+112G>A (n.4531+112G>A) c.279+6564G>A c.4753+112G>A (n.4753+112G>A) n.148+217G>A c.4430+112G>A (n.4430+112G>A) n.487+112G>A c.4273+112G>A (n.4273+112G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358873T>A | CA2695113000 | FLNA | c.4474+111A>T (n.4474+111A>T) c.4393+111A>T (n.4393+111A>T) c.3160+2482A>T (n.3160+2482A>T) c.4531+111A>T (n.4531+111A>T) c.279+6563A>T c.4753+111A>T (n.4753+111A>T) n.148+216A>T c.4430+111A>T (n.4430+111A>T) n.487+111A>T c.4273+111A>T (n.4273+111A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358874dup | CA2695112999 | FLNA | c.4474+111dup (n.4474+111dup) c.4393+111dup (n.4393+111dup) c.3160+2482dup (n.3160+2482dup) c.4531+111dup (n.4531+111dup) c.279+6563dup c.4753+111dup (n.4753+111dup) n.148+216dup c.4430+111dup (n.4430+111dup) n.487+111dup c.4273+111dup (n.4273+111dup) | gnomAD v4 |
X | g.154358875G>T | CA2695113001 | FLNA | c.4474+109C>A (n.4474+109C>A) c.4393+109C>A (n.4393+109C>A) c.3160+2480C>A (n.3160+2480C>A) c.4531+109C>A (n.4531+109C>A) c.279+6561C>A c.4753+109C>A (n.4753+109C>A) n.148+214C>A c.4430+109C>A (n.4430+109C>A) n.487+109C>A c.4273+109C>A (n.4273+109C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358876C>A | CA2695113002 | FLNA | c.4474+108G>T (n.4474+108G>T) c.4393+108G>T (n.4393+108G>T) c.3160+2479G>T (n.3160+2479G>T) c.4531+108G>T (n.4531+108G>T) c.279+6560G>T c.4753+108G>T (n.4753+108G>T) n.148+213G>T c.4430+108G>T (n.4430+108G>T) n.487+108G>T c.4273+108G>T (n.4273+108G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358876C= | CA2466655378 | FLNA | c.4474+108G= (n.4474+108G=) c.4393+108G= (n.4393+108G=) c.3160+2479G= (n.3160+2479G=) c.4531+108G= (n.4531+108G=) c.279+6560G= c.4753+108G= (n.4753+108G=) n.148+213G= c.4430+108G= (n.4430+108G=) n.487+108G= c.4273+108G= (n.4273+108G=) | |
X | g.154358876C>T | CA337279185 | FLNA | c.4474+108G>A (n.4474+108G>A) c.4393+108G>A (n.4393+108G>A) c.3160+2479G>A (n.3160+2479G>A) c.4531+108G>A (n.4531+108G>A) c.279+6560G>A c.4753+108G>A (n.4753+108G>A) n.148+213G>A c.4430+108G>A (n.4430+108G>A) n.487+108G>A c.4273+108G>A (n.4273+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358878C>A | CA2547720015 | FLNA | c.4474+106G>T (n.4474+106G>T) c.4393+106G>T (n.4393+106G>T) c.3160+2477G>T (n.3160+2477G>T) c.4531+106G>T (n.4531+106G>T) c.279+6558G>T c.4753+106G>T (n.4753+106G>T) n.148+211G>T c.4430+106G>T (n.4430+106G>T) n.487+106G>T c.4273+106G>T (n.4273+106G>T) | |
X | g.154358878_154358879insTCTG | CA2695113003 | FLNA | c.4474+105_4474+106insCAGA (n.4474+105_4474+106insCAGA) c.4393+105_4393+106insCAGA (n.4393+105_4393+106insCAGA) c.3160+2476_3160+2477insCAGA (n.3160+2476_3160+2477insCAGA) c.4531+105_4531+106insCAGA (n.4531+105_4531+106insCAGA) c.279+6557_279+6558insCAGA c.4753+105_4753+106insCAGA (n.4753+105_4753+106insCAGA) n.148+210_148+211insCAGA c.4430+105_4430+106insCAGA (n.4430+105_4430+106insCAGA) n.487+105_487+106insCAGA c.4273+105_4273+106insCAGA (n.4273+105_4273+106insCAGA) | gnomAD v4 |
X | g.154358879C>A | CA2695113004 | FLNA | c.4474+105G>T (n.4474+105G>T) c.4393+105G>T (n.4393+105G>T) c.3160+2476G>T (n.3160+2476G>T) c.4531+105G>T (n.4531+105G>T) c.279+6557G>T c.4753+105G>T (n.4753+105G>T) n.148+210G>T c.4430+105G>T (n.4430+105G>T) n.487+105G>T c.4273+105G>T (n.4273+105G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358880A>C | CA2502127653 | FLNA | c.4474+104T>G (n.4474+104T>G) c.4393+104T>G (n.4393+104T>G) c.3160+2475T>G (n.3160+2475T>G) c.4531+104T>G (n.4531+104T>G) c.279+6556T>G c.4753+104T>G (n.4753+104T>G) n.148+209T>G c.4430+104T>G (n.4430+104T>G) n.487+104T>G c.4273+104T>G (n.4273+104T>G) | |
X | g.154358880A>G | CA2695113005 | FLNA | c.4474+104T>C (n.4474+104T>C) c.4393+104T>C (n.4393+104T>C) c.3160+2475T>C (n.3160+2475T>C) c.4531+104T>C (n.4531+104T>C) c.279+6556T>C c.4753+104T>C (n.4753+104T>C) n.148+209T>C c.4430+104T>C (n.4430+104T>C) n.487+104T>C c.4273+104T>C (n.4273+104T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358881C>A | CA2695113008 | FLNA | c.4474+103G>T (n.4474+103G>T) c.4393+103G>T (n.4393+103G>T) c.3160+2474G>T (n.3160+2474G>T) c.4531+103G>T (n.4531+103G>T) c.279+6555G>T c.4753+103G>T (n.4753+103G>T) n.148+208G>T c.4430+103G>T (n.4430+103G>T) n.487+103G>T c.4273+103G>T (n.4273+103G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358881C= | CA2466655379 | FLNA | c.4474+103G= (n.4474+103G=) c.4393+103G= (n.4393+103G=) c.3160+2474G= (n.3160+2474G=) c.4531+103G= (n.4531+103G=) c.279+6555G= c.4753+103G= (n.4753+103G=) n.148+208G= c.4430+103G= (n.4430+103G=) n.487+103G= c.4273+103G= (n.4273+103G=) | |
X | g.154358881C>T | CA2466655380 | FLNA | c.4474+103G>A (n.4474+103G>A) c.4393+103G>A (n.4393+103G>A) c.3160+2474G>A (n.3160+2474G>A) c.4531+103G>A (n.4531+103G>A) c.279+6555G>A c.4753+103G>A (n.4753+103G>A) n.148+208G>A c.4430+103G>A (n.4430+103G>A) n.487+103G>A c.4273+103G>A (n.4273+103G>A) | dbSNP |
X | g.154358882dup | CA2695113006 | FLNA | c.4474+103dup (n.4474+103dup) c.4393+103dup (n.4393+103dup) c.3160+2474dup (n.3160+2474dup) c.4531+103dup (n.4531+103dup) c.279+6555dup c.4753+103dup (n.4753+103dup) n.148+208dup c.4430+103dup (n.4430+103dup) n.487+103dup c.4273+103dup (n.4273+103dup) | gnomAD v4 |
X | g.154358882del | CA2695113007 | FLNA | c.4474+103del (n.4474+103del) c.4393+103del (n.4393+103del) c.3160+2474del (n.3160+2474del) c.4531+103del (n.4531+103del) c.279+6555del c.4753+103del (n.4753+103del) n.148+208del c.4430+103del (n.4430+103del) n.487+103del c.4273+103del (n.4273+103del) | gnomAD v4 |
X | g.154358882C>A | CA2695113009 | FLNA | c.4474+102G>T (n.4474+102G>T) c.4393+102G>T (n.4393+102G>T) c.3160+2473G>T (n.3160+2473G>T) c.4531+102G>T (n.4531+102G>T) c.279+6554G>T c.4753+102G>T (n.4753+102G>T) n.148+207G>T c.4430+102G>T (n.4430+102G>T) n.487+102G>T c.4273+102G>T (n.4273+102G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358884C>A | CA2695113010 | FLNA | c.4474+100G>T (n.4474+100G>T) c.4393+100G>T (n.4393+100G>T) c.3160+2471G>T (n.3160+2471G>T) c.4531+100G>T (n.4531+100G>T) c.279+6552G>T c.4753+100G>T (n.4753+100G>T) n.148+205G>T c.4430+100G>T (n.4430+100G>T) n.487+100G>T c.4273+100G>T (n.4273+100G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358884C>G | CA2579738001 | FLNA | c.4474+100G>C (n.4474+100G>C) c.4393+100G>C (n.4393+100G>C) c.3160+2471G>C (n.3160+2471G>C) c.4531+100G>C (n.4531+100G>C) c.279+6552G>C c.4753+100G>C (n.4753+100G>C) n.148+205G>C c.4430+100G>C (n.4430+100G>C) n.487+100G>C c.4273+100G>C (n.4273+100G>C) | |
X | g.154358886G>A | CA2695113011 | FLNA | c.4474+98C>T (n.4474+98C>T) c.4393+98C>T (n.4393+98C>T) c.3160+2469C>T (n.3160+2469C>T) c.4531+98C>T (n.4531+98C>T) c.279+6550C>T c.4753+98C>T (n.4753+98C>T) n.148+203C>T c.4430+98C>T (n.4430+98C>T) n.487+98C>T c.4273+98C>T (n.4273+98C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358886G>C | CA2695113012 | FLNA | c.4474+98C>G (n.4474+98C>G) c.4393+98C>G (n.4393+98C>G) c.3160+2469C>G (n.3160+2469C>G) c.4531+98C>G (n.4531+98C>G) c.279+6550C>G c.4753+98C>G (n.4753+98C>G) n.148+203C>G c.4430+98C>G (n.4430+98C>G) n.487+98C>G c.4273+98C>G (n.4273+98C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358886G>T | CA2695113013 | FLNA | c.4474+98C>A (n.4474+98C>A) c.4393+98C>A (n.4393+98C>A) c.3160+2469C>A (n.3160+2469C>A) c.4531+98C>A (n.4531+98C>A) c.279+6550C>A c.4753+98C>A (n.4753+98C>A) n.148+203C>A c.4430+98C>A (n.4430+98C>A) n.487+98C>A c.4273+98C>A (n.4273+98C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358887C>A | CA2695113014 | FLNA | c.4474+97G>T (n.4474+97G>T) c.4393+97G>T (n.4393+97G>T) c.3160+2468G>T (n.3160+2468G>T) c.4531+97G>T (n.4531+97G>T) c.279+6549G>T c.4753+97G>T (n.4753+97G>T) n.148+202G>T c.4430+97G>T (n.4430+97G>T) n.487+97G>T c.4273+97G>T (n.4273+97G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358887C= | CA2466655381 | FLNA | c.4474+97G= (n.4474+97G=) c.4393+97G= (n.4393+97G=) c.3160+2468G= (n.3160+2468G=) c.4531+97G= (n.4531+97G=) c.279+6549G= c.4753+97G= (n.4753+97G=) n.148+202G= c.4430+97G= (n.4430+97G=) n.487+97G= c.4273+97G= (n.4273+97G=) | |
X | g.154358887C>T | CA2466655382 | FLNA | c.4474+97G>A (n.4474+97G>A) c.4393+97G>A (n.4393+97G>A) c.3160+2468G>A (n.3160+2468G>A) c.4531+97G>A (n.4531+97G>A) c.279+6549G>A c.4753+97G>A (n.4753+97G>A) n.148+202G>A c.4430+97G>A (n.4430+97G>A) n.487+97G>A c.4273+97G>A (n.4273+97G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358889C= | CA2466655383 | FLNA | c.4474+95G= (n.4474+95G=) c.4393+95G= (n.4393+95G=) c.3160+2466G= (n.3160+2466G=) c.4531+95G= (n.4531+95G=) c.279+6547G= c.4753+95G= (n.4753+95G=) n.148+200G= c.4430+95G= (n.4430+95G=) n.487+95G= c.4273+95G= (n.4273+95G=) | |
X | g.154358889C>T | CA873343000 | FLNA | c.4474+95G>A (n.4474+95G>A) c.4393+95G>A (n.4393+95G>A) c.3160+2466G>A (n.3160+2466G>A) c.4531+95G>A (n.4531+95G>A) c.279+6547G>A c.4753+95G>A (n.4753+95G>A) n.148+200G>A c.4430+95G>A (n.4430+95G>A) n.487+95G>A c.4273+95G>A (n.4273+95G>A) | dbSNP |
X | g.154358890T>G | CA2579738002 | FLNA | c.4474+94A>C (n.4474+94A>C) c.4393+94A>C (n.4393+94A>C) c.3160+2465A>C (n.3160+2465A>C) c.4531+94A>C (n.4531+94A>C) c.279+6546A>C c.4753+94A>C (n.4753+94A>C) n.148+199A>C c.4430+94A>C (n.4430+94A>C) n.487+94A>C c.4273+94A>C (n.4273+94A>C) | |
X | g.154358894del | CA2579738003 | FLNA | c.4474+91del (n.4474+91del) c.4393+91del (n.4393+91del) c.3160+2462del (n.3160+2462del) c.4531+91del (n.4531+91del) c.279+6543del c.4753+91del (n.4753+91del) n.148+196del c.4430+91del (n.4430+91del) n.487+91del c.4273+91del (n.4273+91del) | gnomAD v4 |
X | g.154358895del | CA2695113015 | FLNA | c.4474+89del (n.4474+89del) c.4393+89del (n.4393+89del) c.3160+2460del (n.3160+2460del) c.4531+89del (n.4531+89del) c.279+6541del c.4753+89del (n.4753+89del) n.148+194del c.4430+89del (n.4430+89del) n.487+89del c.4273+89del (n.4273+89del) | gnomAD v4 |
X | g.154358895T>G | CA337279194 | FLNA | c.4474+89A>C (n.4474+89A>C) c.4393+89A>C (n.4393+89A>C) c.3160+2460A>C (n.3160+2460A>C) c.4531+89A>C (n.4531+89A>C) c.279+6541A>C c.4753+89A>C (n.4753+89A>C) n.148+194A>C c.4430+89A>C (n.4430+89A>C) n.487+89A>C c.4273+89A>C (n.4273+89A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358895T= | CA2466655384 | FLNA | c.4474+89A= (n.4474+89A=) c.4393+89A= (n.4393+89A=) c.3160+2460A= (n.3160+2460A=) c.4531+89A= (n.4531+89A=) c.279+6541A= c.4753+89A= (n.4753+89A=) n.148+194A= c.4430+89A= (n.4430+89A=) n.487+89A= c.4273+89A= (n.4273+89A=) | |
X | g.154358896C>A | CA2466655386 | FLNA | c.4474+88G>T (n.4474+88G>T) c.4393+88G>T (n.4393+88G>T) c.3160+2459G>T (n.3160+2459G>T) c.4531+88G>T (n.4531+88G>T) c.279+6540G>T c.4753+88G>T (n.4753+88G>T) n.148+193G>T c.4430+88G>T (n.4430+88G>T) n.487+88G>T c.4273+88G>T (n.4273+88G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358896C= | CA2466655385 | FLNA | c.4474+88G= (n.4474+88G=) c.4393+88G= (n.4393+88G=) c.3160+2459G= (n.3160+2459G=) c.4531+88G= (n.4531+88G=) c.279+6540G= c.4753+88G= (n.4753+88G=) n.148+193G= c.4430+88G= (n.4430+88G=) n.487+88G= c.4273+88G= (n.4273+88G=) | |
X | g.154358896C>T | CA2579738004 | FLNA | c.4474+88G>A (n.4474+88G>A) c.4393+88G>A (n.4393+88G>A) c.3160+2459G>A (n.3160+2459G>A) c.4531+88G>A (n.4531+88G>A) c.279+6540G>A c.4753+88G>A (n.4753+88G>A) n.148+193G>A c.4430+88G>A (n.4430+88G>A) n.487+88G>A c.4273+88G>A (n.4273+88G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358897C>T | CA2695113016 | FLNA | c.4474+87G>A (n.4474+87G>A) c.4393+87G>A (n.4393+87G>A) c.3160+2458G>A (n.3160+2458G>A) c.4531+87G>A (n.4531+87G>A) c.279+6539G>A c.4753+87G>A (n.4753+87G>A) n.148+192G>A c.4430+87G>A (n.4430+87G>A) n.487+87G>A c.4273+87G>A (n.4273+87G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358899C>T | CA2579738005 | FLNA | c.4474+85G>A (n.4474+85G>A) c.4393+85G>A (n.4393+85G>A) c.3160+2456G>A (n.3160+2456G>A) c.4531+85G>A (n.4531+85G>A) c.279+6537G>A c.4753+85G>A (n.4753+85G>A) n.148+190G>A c.4430+85G>A (n.4430+85G>A) n.487+85G>A c.4273+85G>A (n.4273+85G>A) | |
X | g.154358899_154358900delinsCA | CA2466655387 | FLNA | c.4474+84_4474+85delinsTG (n.4474+84_4474+85delinsTG) c.4393+84_4393+85delinsTG (n.4393+84_4393+85delinsTG) c.3160+2455_3160+2456delinsTG (n.3160+2455_3160+2456delinsTG) c.4531+84_4531+85delinsTG (n.4531+84_4531+85delinsTG) c.279+6536_279+6537delinsTG c.4753+84_4753+85delinsTG (n.4753+84_4753+85delinsTG) n.148+189_148+190delinsTG c.4430+84_4430+85delinsTG (n.4430+84_4430+85delinsTG) n.487+84_487+85delinsTG c.4273+84_4273+85delinsTG (n.4273+84_4273+85delinsTG) | |
X | g.154358900del | CA873343001 | FLNA | c.4474+84del (n.4474+84del) c.4393+84del (n.4393+84del) c.3160+2455del (n.3160+2455del) c.4531+84del (n.4531+84del) c.279+6536del c.4753+84del (n.4753+84del) n.148+189del c.4430+84del (n.4430+84del) n.487+84del c.4273+84del (n.4273+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358900A>C | CA2695113017 | FLNA | c.4474+84T>G (n.4474+84T>G) c.4393+84T>G (n.4393+84T>G) c.3160+2455T>G (n.3160+2455T>G) c.4531+84T>G (n.4531+84T>G) c.279+6536T>G c.4753+84T>G (n.4753+84T>G) n.148+189T>G c.4430+84T>G (n.4430+84T>G) n.487+84T>G c.4273+84T>G (n.4273+84T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358901C>T | CA2824282509 | FLNA | c.4474+83G>A (n.4474+83G>A) c.4393+83G>A (n.4393+83G>A) c.3160+2454G>A (n.3160+2454G>A) c.4531+83G>A (n.4531+83G>A) c.279+6535G>A c.4753+83G>A (n.4753+83G>A) n.148+188G>A c.4430+83G>A (n.4430+83G>A) n.487+83G>A c.4273+83G>A (n.4273+83G>A) | |
X | g.154358905G>A | CA873343002 | FLNA | c.4474+79C>T (n.4474+79C>T) c.4393+79C>T (n.4393+79C>T) c.3160+2450C>T (n.3160+2450C>T) c.4531+79C>T (n.4531+79C>T) c.279+6531C>T c.4753+79C>T (n.4753+79C>T) n.148+184C>T c.4430+79C>T (n.4430+79C>T) n.487+79C>T c.4273+79C>T (n.4273+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358905G= | CA2466655388 | FLNA | c.4474+79C= (n.4474+79C=) c.4393+79C= (n.4393+79C=) c.3160+2450C= (n.3160+2450C=) c.4531+79C= (n.4531+79C=) c.279+6531C= c.4753+79C= (n.4753+79C=) n.148+184C= c.4430+79C= (n.4430+79C=) n.487+79C= c.4273+79C= (n.4273+79C=) | |
X | g.154358905G>T | CA2529905604 | FLNA | c.4474+79C>A (n.4474+79C>A) c.4393+79C>A (n.4393+79C>A) c.3160+2450C>A (n.3160+2450C>A) c.4531+79C>A (n.4531+79C>A) c.279+6531C>A c.4753+79C>A (n.4753+79C>A) n.148+184C>A c.4430+79C>A (n.4430+79C>A) n.487+79C>A c.4273+79C>A (n.4273+79C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358906G>A | CA2695113018 | FLNA | c.4474+78C>T (n.4474+78C>T) c.4393+78C>T (n.4393+78C>T) c.3160+2449C>T (n.3160+2449C>T) c.4531+78C>T (n.4531+78C>T) c.279+6530C>T c.4753+78C>T (n.4753+78C>T) n.148+183C>T c.4430+78C>T (n.4430+78C>T) n.487+78C>T c.4273+78C>T (n.4273+78C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358906G>C | CA2695113019 | FLNA | c.4474+78C>G (n.4474+78C>G) c.4393+78C>G (n.4393+78C>G) c.3160+2449C>G (n.3160+2449C>G) c.4531+78C>G (n.4531+78C>G) c.279+6530C>G c.4753+78C>G (n.4753+78C>G) n.148+183C>G c.4430+78C>G (n.4430+78C>G) n.487+78C>G c.4273+78C>G (n.4273+78C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358906G>T | CA2579738006 | FLNA | c.4474+78C>A (n.4474+78C>A) c.4393+78C>A (n.4393+78C>A) c.3160+2449C>A (n.3160+2449C>A) c.4531+78C>A (n.4531+78C>A) c.279+6530C>A c.4753+78C>A (n.4753+78C>A) n.148+183C>A c.4430+78C>A (n.4430+78C>A) n.487+78C>A c.4273+78C>A (n.4273+78C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358907G>T | CA2695113020 | FLNA | c.4474+77C>A (n.4474+77C>A) c.4393+77C>A (n.4393+77C>A) c.3160+2448C>A (n.3160+2448C>A) c.4531+77C>A (n.4531+77C>A) c.279+6529C>A c.4753+77C>A (n.4753+77C>A) n.148+182C>A c.4430+77C>A (n.4430+77C>A) n.487+77C>A c.4273+77C>A (n.4273+77C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358908C>T | CA2695113021 | FLNA | c.4474+76G>A (n.4474+76G>A) c.4393+76G>A (n.4393+76G>A) c.3160+2447G>A (n.3160+2447G>A) c.4531+76G>A (n.4531+76G>A) c.279+6528G>A c.4753+76G>A (n.4753+76G>A) n.148+181G>A c.4430+76G>A (n.4430+76G>A) n.487+76G>A c.4273+76G>A (n.4273+76G>A) | gnomAD v4 |