Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154358765_154358768dup | CA2466655345 | FLNA | c.4475-191_4475-188dup (n.4475-191_4475-188dup) c.4394-191_4394-188dup (n.4394-191_4394-188dup) c.3160+2596_3160+2599dup (n.3160+2596_3160+2599dup) c.4532-191_4532-188dup (n.4532-191_4532-188dup) c.279+6677_279+6680dup c.4754-191_4754-188dup (n.4754-191_4754-188dup) n.148+330_148+333dup c.4431-191_4431-188dup (n.4431-191_4431-188dup) n.488-191_488-188dup c.4274-191_4274-188dup (n.4274-191_4274-188dup) | dbSNP |
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X | g.154358761_154358768del | CA2695112897 | FLNA | c.4475-195_4475-188del (n.4475-195_4475-188del) c.4394-195_4394-188del (n.4394-195_4394-188del) c.3160+2592_3160+2599del (n.3160+2592_3160+2599del) c.4532-195_4532-188del (n.4532-195_4532-188del) c.279+6673_279+6680del c.4754-195_4754-188del (n.4754-195_4754-188del) n.148+326_148+333del c.4431-195_4431-188del (n.4431-195_4431-188del) n.488-195_488-188del c.4274-195_4274-188del (n.4274-195_4274-188del) | gnomAD v4 |
X | g.154358768_154358775del | CA2695112904 | FLNA | c.4475-201_4475-194del (n.4475-201_4475-194del) c.4394-201_4394-194del (n.4394-201_4394-194del) c.3160+2586_3160+2593del (n.3160+2586_3160+2593del) c.4532-201_4532-194del (n.4532-201_4532-194del) c.279+6667_279+6674del c.4754-201_4754-194del (n.4754-201_4754-194del) n.148+320_148+327del c.4431-201_4431-194del (n.4431-201_4431-194del) n.488-201_488-194del c.4274-201_4274-194del (n.4274-201_4274-194del) | gnomAD v4 |
X | g.154358764T>C | CA2695112908 | FLNA | c.4475-196A>G (n.4475-196A>G) c.4394-196A>G (n.4394-196A>G) c.3160+2591A>G (n.3160+2591A>G) c.4532-196A>G (n.4532-196A>G) c.279+6672A>G c.4754-196A>G (n.4754-196A>G) n.148+325A>G c.4431-196A>G (n.4431-196A>G) n.488-196A>G c.4274-196A>G (n.4274-196A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358764T>G | CA873342988 | FLNA | c.4475-196A>C (n.4475-196A>C) c.4394-196A>C (n.4394-196A>C) c.3160+2591A>C (n.3160+2591A>C) c.4532-196A>C (n.4532-196A>C) c.279+6672A>C c.4754-196A>C (n.4754-196A>C) n.148+325A>C c.4431-196A>C (n.4431-196A>C) n.488-196A>C c.4274-196A>C (n.4274-196A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358764T= | CA2466655348 | FLNA | c.4475-196A= (n.4475-196A=) c.4394-196A= (n.4394-196A=) c.3160+2591A= (n.3160+2591A=) c.4532-196A= (n.4532-196A=) c.279+6672A= c.4754-196A= (n.4754-196A=) n.148+325A= c.4431-196A= (n.4431-196A=) n.488-196A= c.4274-196A= (n.4274-196A=) | |
X | g.154358765G>A | CA873342989 | FLNA | c.4475-197C>T (n.4475-197C>T) c.4394-197C>T (n.4394-197C>T) c.3160+2590C>T (n.3160+2590C>T) c.4532-197C>T (n.4532-197C>T) c.279+6671C>T c.4754-197C>T (n.4754-197C>T) n.148+324C>T c.4431-197C>T (n.4431-197C>T) n.488-197C>T c.4274-197C>T (n.4274-197C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358765G= | CA2466655349 | FLNA | c.4475-197C= (n.4475-197C=) c.4394-197C= (n.4394-197C=) c.3160+2590C= (n.3160+2590C=) c.4532-197C= (n.4532-197C=) c.279+6671C= c.4754-197C= (n.4754-197C=) n.148+324C= c.4431-197C= (n.4431-197C=) n.488-197C= c.4274-197C= (n.4274-197C=) | |
X | g.154358765G>T | CA2695112909 | FLNA | c.4475-197C>A (n.4475-197C>A) c.4394-197C>A (n.4394-197C>A) c.3160+2590C>A (n.3160+2590C>A) c.4532-197C>A (n.4532-197C>A) c.279+6671C>A c.4754-197C>A (n.4754-197C>A) n.148+324C>A c.4431-197C>A (n.4431-197C>A) n.488-197C>A c.4274-197C>A (n.4274-197C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358767C>A | CA2695112910 | FLNA | c.4475-199G>T (n.4475-199G>T) c.4394-199G>T (n.4394-199G>T) c.3160+2588G>T (n.3160+2588G>T) c.4532-199G>T (n.4532-199G>T) c.279+6669G>T c.4754-199G>T (n.4754-199G>T) n.148+322G>T c.4431-199G>T (n.4431-199G>T) n.488-199G>T c.4274-199G>T (n.4274-199G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358767C>T | CA2695112911 | FLNA | c.4475-199G>A (n.4475-199G>A) c.4394-199G>A (n.4394-199G>A) c.3160+2588G>A (n.3160+2588G>A) c.4532-199G>A (n.4532-199G>A) c.279+6669G>A c.4754-199G>A (n.4754-199G>A) n.148+322G>A c.4431-199G>A (n.4431-199G>A) n.488-199G>A c.4274-199G>A (n.4274-199G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358768T>A | CA2695112912 | FLNA | c.4475-200A>T (n.4475-200A>T) c.4394-200A>T (n.4394-200A>T) c.3160+2587A>T (n.3160+2587A>T) c.4532-200A>T (n.4532-200A>T) c.279+6668A>T c.4754-200A>T (n.4754-200A>T) n.148+321A>T c.4431-200A>T (n.4431-200A>T) n.488-200A>T c.4274-200A>T (n.4274-200A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358769T>C | CA2695112913 | FLNA | c.4475-201A>G (n.4475-201A>G) c.4394-201A>G (n.4394-201A>G) c.3160+2586A>G (n.3160+2586A>G) c.4532-201A>G (n.4532-201A>G) c.279+6667A>G c.4754-201A>G (n.4754-201A>G) n.148+320A>G c.4431-201A>G (n.4431-201A>G) n.488-201A>G c.4274-201A>G (n.4274-201A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358770C>A | CA2695112914 | FLNA | c.4475-202G>T (n.4475-202G>T) c.4394-202G>T (n.4394-202G>T) c.3160+2585G>T (n.3160+2585G>T) c.4532-202G>T (n.4532-202G>T) c.279+6666G>T c.4754-202G>T (n.4754-202G>T) n.148+319G>T c.4431-202G>T (n.4431-202G>T) n.488-202G>T c.4274-202G>T (n.4274-202G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358770C>T | CA2695112915 | FLNA | c.4475-202G>A (n.4475-202G>A) c.4394-202G>A (n.4394-202G>A) c.3160+2585G>A (n.3160+2585G>A) c.4532-202G>A (n.4532-202G>A) c.279+6666G>A c.4754-202G>A (n.4754-202G>A) n.148+319G>A c.4431-202G>A (n.4431-202G>A) n.488-202G>A c.4274-202G>A (n.4274-202G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358771C>A | CA2695112916 | FLNA | c.4475-203G>T (n.4475-203G>T) c.4394-203G>T (n.4394-203G>T) c.3160+2584G>T (n.3160+2584G>T) c.4532-203G>T (n.4532-203G>T) c.279+6665G>T c.4754-203G>T (n.4754-203G>T) n.148+318G>T c.4431-203G>T (n.4431-203G>T) n.488-203G>T c.4274-203G>T (n.4274-203G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358771C>T | CA2695112917 | FLNA | c.4475-203G>A (n.4475-203G>A) c.4394-203G>A (n.4394-203G>A) c.3160+2584G>A (n.3160+2584G>A) c.4532-203G>A (n.4532-203G>A) c.279+6665G>A c.4754-203G>A (n.4754-203G>A) n.148+318G>A c.4431-203G>A (n.4431-203G>A) n.488-203G>A c.4274-203G>A (n.4274-203G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358772T>C | CA2695112918 | FLNA | c.4475-204A>G (n.4475-204A>G) c.4394-204A>G (n.4394-204A>G) c.3160+2583A>G (n.3160+2583A>G) c.4532-204A>G (n.4532-204A>G) c.279+6664A>G c.4754-204A>G (n.4754-204A>G) n.148+317A>G c.4431-204A>G (n.4431-204A>G) n.488-204A>G c.4274-204A>G (n.4274-204A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358773G>A | CA1138574915 | FLNA | c.4475-205C>T (n.4475-205C>T) c.4394-205C>T (n.4394-205C>T) c.3160+2582C>T (n.3160+2582C>T) c.4532-205C>T (n.4532-205C>T) c.279+6663C>T c.4754-205C>T (n.4754-205C>T) n.148+316C>T c.4431-205C>T (n.4431-205C>T) n.488-205C>T c.4274-205C>T (n.4274-205C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358773G= | CA2466655350 | FLNA | c.4475-205C= (n.4475-205C=) c.4394-205C= (n.4394-205C=) c.3160+2582C= (n.3160+2582C=) c.4532-205C= (n.4532-205C=) c.279+6663C= c.4754-205C= (n.4754-205C=) n.148+316C= c.4431-205C= (n.4431-205C=) n.488-205C= c.4274-205C= (n.4274-205C=) | |
X | g.154358773G>T | CA2695112919 | FLNA | c.4475-205C>A (n.4475-205C>A) c.4394-205C>A (n.4394-205C>A) c.3160+2582C>A (n.3160+2582C>A) c.4532-205C>A (n.4532-205C>A) c.279+6663C>A c.4754-205C>A (n.4754-205C>A) n.148+316C>A c.4431-205C>A (n.4431-205C>A) n.488-205C>A c.4274-205C>A (n.4274-205C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358774C>A | CA2695112921 | FLNA | c.4475-206G>T (n.4475-206G>T) c.4394-206G>T (n.4394-206G>T) c.3160+2581G>T (n.3160+2581G>T) c.4532-206G>T (n.4532-206G>T) c.279+6662G>T c.4754-206G>T (n.4754-206G>T) n.148+315G>T c.4431-206G>T (n.4431-206G>T) n.488-206G>T c.4274-206G>T (n.4274-206G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358774C>T | CA2695112920 | FLNA | c.4475-206G>A (n.4475-206G>A) c.4394-206G>A (n.4394-206G>A) c.3160+2581G>A (n.3160+2581G>A) c.4532-206G>A (n.4532-206G>A) c.279+6662G>A c.4754-206G>A (n.4754-206G>A) n.148+315G>A c.4431-206G>A (n.4431-206G>A) n.488-206G>A c.4274-206G>A (n.4274-206G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358775C>A | CA2695112922 | FLNA | c.4475-207G>T (n.4475-207G>T) c.4394-207G>T (n.4394-207G>T) c.3160+2580G>T (n.3160+2580G>T) c.4532-207G>T (n.4532-207G>T) c.279+6661G>T c.4754-207G>T (n.4754-207G>T) n.148+314G>T c.4431-207G>T (n.4431-207G>T) n.488-207G>T c.4274-207G>T (n.4274-207G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358775C>T | CA2695112923 | FLNA | c.4475-207G>A (n.4475-207G>A) c.4394-207G>A (n.4394-207G>A) c.3160+2580G>A (n.3160+2580G>A) c.4532-207G>A (n.4532-207G>A) c.279+6661G>A c.4754-207G>A (n.4754-207G>A) n.148+314G>A c.4431-207G>A (n.4431-207G>A) n.488-207G>A c.4274-207G>A (n.4274-207G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358776A>C | CA2695112924 | FLNA | c.4475-208T>G (n.4475-208T>G) c.4394-208T>G (n.4394-208T>G) c.3160+2579T>G (n.3160+2579T>G) c.4532-208T>G (n.4532-208T>G) c.279+6660T>G c.4754-208T>G (n.4754-208T>G) n.148+313T>G c.4431-208T>G (n.4431-208T>G) n.488-208T>G c.4274-208T>G (n.4274-208T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358777C>A | CA2695112925 | FLNA | c.4474+207G>T (n.4474+207G>T) c.4393+207G>T (n.4393+207G>T) c.3160+2578G>T (n.3160+2578G>T) c.4531+207G>T (n.4531+207G>T) c.279+6659G>T c.4753+207G>T (n.4753+207G>T) n.148+312G>T c.4430+207G>T (n.4430+207G>T) n.487+207G>T c.4273+207G>T (n.4273+207G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358778A>C | CA2695112926 | FLNA | c.4474+206T>G (n.4474+206T>G) c.4393+206T>G (n.4393+206T>G) c.3160+2577T>G (n.3160+2577T>G) c.4531+206T>G (n.4531+206T>G) c.279+6658T>G c.4753+206T>G (n.4753+206T>G) n.148+311T>G c.4430+206T>G (n.4430+206T>G) n.487+206T>G c.4273+206T>G (n.4273+206T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358778A>T | CA2695112927 | FLNA | c.4474+206T>A (n.4474+206T>A) c.4393+206T>A (n.4393+206T>A) c.3160+2577T>A (n.3160+2577T>A) c.4531+206T>A (n.4531+206T>A) c.279+6658T>A c.4753+206T>A (n.4753+206T>A) n.148+311T>A c.4430+206T>A (n.4430+206T>A) n.487+206T>A c.4273+206T>A (n.4273+206T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358780C>A | CA2695112928 | FLNA | c.4474+204G>T (n.4474+204G>T) c.4393+204G>T (n.4393+204G>T) c.3160+2575G>T (n.3160+2575G>T) c.4531+204G>T (n.4531+204G>T) c.279+6656G>T c.4753+204G>T (n.4753+204G>T) n.148+309G>T c.4430+204G>T (n.4430+204G>T) n.487+204G>T c.4273+204G>T (n.4273+204G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358781T>A | CA2695112929 | FLNA | c.4474+203A>T (n.4474+203A>T) c.4393+203A>T (n.4393+203A>T) c.3160+2574A>T (n.3160+2574A>T) c.4531+203A>T (n.4531+203A>T) c.279+6655A>T c.4753+203A>T (n.4753+203A>T) n.148+308A>T c.4430+203A>T (n.4430+203A>T) n.487+203A>T c.4273+203A>T (n.4273+203A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358781T>C | CA2695112930 | FLNA | c.4474+203A>G (n.4474+203A>G) c.4393+203A>G (n.4393+203A>G) c.3160+2574A>G (n.3160+2574A>G) c.4531+203A>G (n.4531+203A>G) c.279+6655A>G c.4753+203A>G (n.4753+203A>G) n.148+308A>G c.4430+203A>G (n.4430+203A>G) n.487+203A>G c.4273+203A>G (n.4273+203A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358782G>A | CA2695112931 | FLNA | c.4474+202C>T (n.4474+202C>T) c.4393+202C>T (n.4393+202C>T) c.3160+2573C>T (n.3160+2573C>T) c.4531+202C>T (n.4531+202C>T) c.279+6654C>T c.4753+202C>T (n.4753+202C>T) n.148+307C>T c.4430+202C>T (n.4430+202C>T) n.487+202C>T c.4273+202C>T (n.4273+202C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358782G>T | CA2695112932 | FLNA | c.4474+202C>A (n.4474+202C>A) c.4393+202C>A (n.4393+202C>A) c.3160+2573C>A (n.3160+2573C>A) c.4531+202C>A (n.4531+202C>A) c.279+6654C>A c.4753+202C>A (n.4753+202C>A) n.148+307C>A c.4430+202C>A (n.4430+202C>A) n.487+202C>A c.4273+202C>A (n.4273+202C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358783C>A | CA2695112933 | FLNA | c.4474+201G>T (n.4474+201G>T) c.4393+201G>T (n.4393+201G>T) c.3160+2572G>T (n.3160+2572G>T) c.4531+201G>T (n.4531+201G>T) c.279+6653G>T c.4753+201G>T (n.4753+201G>T) n.148+306G>T c.4430+201G>T (n.4430+201G>T) n.487+201G>T c.4273+201G>T (n.4273+201G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358783C>T | CA2695112934 | FLNA | c.4474+201G>A (n.4474+201G>A) c.4393+201G>A (n.4393+201G>A) c.3160+2572G>A (n.3160+2572G>A) c.4531+201G>A (n.4531+201G>A) c.279+6653G>A c.4753+201G>A (n.4753+201G>A) n.148+306G>A c.4430+201G>A (n.4430+201G>A) n.487+201G>A c.4273+201G>A (n.4273+201G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358784T>A | CA2466655352 | FLNA | c.4474+200A>T (n.4474+200A>T) c.4393+200A>T (n.4393+200A>T) c.3160+2571A>T (n.3160+2571A>T) c.4531+200A>T (n.4531+200A>T) c.279+6652A>T c.4753+200A>T (n.4753+200A>T) n.148+305A>T c.4430+200A>T (n.4430+200A>T) n.487+200A>T c.4273+200A>T (n.4273+200A>T) | dbSNP |
X | g.154358784T>C | CA2695112935 | FLNA | c.4474+200A>G (n.4474+200A>G) c.4393+200A>G (n.4393+200A>G) c.3160+2571A>G (n.3160+2571A>G) c.4531+200A>G (n.4531+200A>G) c.279+6652A>G c.4753+200A>G (n.4753+200A>G) n.148+305A>G c.4430+200A>G (n.4430+200A>G) n.487+200A>G c.4273+200A>G (n.4273+200A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358784T= | CA2466655351 | FLNA | c.4474+200A= (n.4474+200A=) c.4393+200A= (n.4393+200A=) c.3160+2571A= (n.3160+2571A=) c.4531+200A= (n.4531+200A=) c.279+6652A= c.4753+200A= (n.4753+200A=) n.148+305A= c.4430+200A= (n.4430+200A=) n.487+200A= c.4273+200A= (n.4273+200A=) | |
X | g.154358785C>A | CA2695112936 | FLNA | c.4474+199G>T (n.4474+199G>T) c.4393+199G>T (n.4393+199G>T) c.3160+2570G>T (n.3160+2570G>T) c.4531+199G>T (n.4531+199G>T) c.279+6651G>T c.4753+199G>T (n.4753+199G>T) n.148+304G>T c.4430+199G>T (n.4430+199G>T) n.487+199G>T c.4273+199G>T (n.4273+199G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358786A>G | CA2695112937 | FLNA | c.4474+198T>C (n.4474+198T>C) c.4393+198T>C (n.4393+198T>C) c.3160+2569T>C (n.3160+2569T>C) c.4531+198T>C (n.4531+198T>C) c.279+6650T>C c.4753+198T>C (n.4753+198T>C) n.148+303T>C c.4430+198T>C (n.4430+198T>C) n.487+198T>C c.4273+198T>C (n.4273+198T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358787G>C | CA2695112938 | FLNA | c.4474+197C>G (n.4474+197C>G) c.4393+197C>G (n.4393+197C>G) c.3160+2568C>G (n.3160+2568C>G) c.4531+197C>G (n.4531+197C>G) c.279+6649C>G c.4753+197C>G (n.4753+197C>G) n.148+302C>G c.4430+197C>G (n.4430+197C>G) n.487+197C>G c.4273+197C>G (n.4273+197C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358789G>A | CA2824282482 | FLNA | c.4474+195C>T (n.4474+195C>T) c.4393+195C>T (n.4393+195C>T) c.3160+2566C>T (n.3160+2566C>T) c.4531+195C>T (n.4531+195C>T) c.279+6647C>T c.4753+195C>T (n.4753+195C>T) n.148+300C>T c.4430+195C>T (n.4430+195C>T) n.487+195C>T c.4273+195C>T (n.4273+195C>T) | |
X | g.154358789G>C | CA2466655354 | FLNA | c.4474+195C>G (n.4474+195C>G) c.4393+195C>G (n.4393+195C>G) c.3160+2566C>G (n.3160+2566C>G) c.4531+195C>G (n.4531+195C>G) c.279+6647C>G c.4753+195C>G (n.4753+195C>G) n.148+300C>G c.4430+195C>G (n.4430+195C>G) n.487+195C>G c.4273+195C>G (n.4273+195C>G) | dbSNP |
X | g.154358789G= | CA2466655353 | FLNA | c.4474+195C= (n.4474+195C=) c.4393+195C= (n.4393+195C=) c.3160+2566C= (n.3160+2566C=) c.4531+195C= (n.4531+195C=) c.279+6647C= c.4753+195C= (n.4753+195C=) n.148+300C= c.4430+195C= (n.4430+195C=) n.487+195C= c.4273+195C= (n.4273+195C=) | |
X | g.154358789G>T | CA2510495416 | FLNA | c.4474+195C>A (n.4474+195C>A) c.4393+195C>A (n.4393+195C>A) c.3160+2566C>A (n.3160+2566C>A) c.4531+195C>A (n.4531+195C>A) c.279+6647C>A c.4753+195C>A (n.4753+195C>A) n.148+300C>A c.4430+195C>A (n.4430+195C>A) n.487+195C>A c.4273+195C>A (n.4273+195C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358790A>G | CA2695112939 | FLNA | c.4474+194T>C (n.4474+194T>C) c.4393+194T>C (n.4393+194T>C) c.3160+2565T>C (n.3160+2565T>C) c.4531+194T>C (n.4531+194T>C) c.279+6646T>C c.4753+194T>C (n.4753+194T>C) n.148+299T>C c.4430+194T>C (n.4430+194T>C) n.487+194T>C c.4273+194T>C (n.4273+194T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358791C>A | CA2695112940 | FLNA | c.4474+193G>T (n.4474+193G>T) c.4393+193G>T (n.4393+193G>T) c.3160+2564G>T (n.3160+2564G>T) c.4531+193G>T (n.4531+193G>T) c.279+6645G>T c.4753+193G>T (n.4753+193G>T) n.148+298G>T c.4430+193G>T (n.4430+193G>T) n.487+193G>T c.4273+193G>T (n.4273+193G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358792C>A | CA2695112941 | FLNA | c.4474+192G>T (n.4474+192G>T) c.4393+192G>T (n.4393+192G>T) c.3160+2563G>T (n.3160+2563G>T) c.4531+192G>T (n.4531+192G>T) c.279+6644G>T c.4753+192G>T (n.4753+192G>T) n.148+297G>T c.4430+192G>T (n.4430+192G>T) n.487+192G>T c.4273+192G>T (n.4273+192G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358793A= | CA2466655355 | FLNA | c.4474+191T= (n.4474+191T=) c.4393+191T= (n.4393+191T=) c.3160+2562T= (n.3160+2562T=) c.4531+191T= (n.4531+191T=) c.279+6643T= c.4753+191T= (n.4753+191T=) n.148+296T= c.4430+191T= (n.4430+191T=) n.487+191T= c.4273+191T= (n.4273+191T=) | |
X | g.154358793A>T | CA2695112942 | FLNA | c.4474+191T>A (n.4474+191T>A) c.4393+191T>A (n.4393+191T>A) c.3160+2562T>A (n.3160+2562T>A) c.4531+191T>A (n.4531+191T>A) c.279+6643T>A c.4753+191T>A (n.4753+191T>A) n.148+296T>A c.4430+191T>A (n.4430+191T>A) n.487+191T>A c.4273+191T>A (n.4273+191T>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358794_154358796dup | CA2466655356 | FLNA | c.4474+188_4474+190dup (n.4474+188_4474+190dup) c.4393+188_4393+190dup (n.4393+188_4393+190dup) c.3160+2559_3160+2561dup (n.3160+2559_3160+2561dup) c.4531+188_4531+190dup (n.4531+188_4531+190dup) c.279+6640_279+6642dup c.4753+188_4753+190dup (n.4753+188_4753+190dup) n.148+293_148+295dup c.4430+188_4430+190dup (n.4430+188_4430+190dup) n.487+188_487+190dup c.4273+188_4273+190dup (n.4273+188_4273+190dup) | dbSNP |
X | g.154358796C>A | CA2695112943 | FLNA | c.4474+188G>T (n.4474+188G>T) c.4393+188G>T (n.4393+188G>T) c.3160+2559G>T (n.3160+2559G>T) c.4531+188G>T (n.4531+188G>T) c.279+6640G>T c.4753+188G>T (n.4753+188G>T) n.148+293G>T c.4430+188G>T (n.4430+188G>T) n.487+188G>T c.4273+188G>T (n.4273+188G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358796C>T | CA2695112944 | FLNA | c.4474+188G>A (n.4474+188G>A) c.4393+188G>A (n.4393+188G>A) c.3160+2559G>A (n.3160+2559G>A) c.4531+188G>A (n.4531+188G>A) c.279+6640G>A c.4753+188G>A (n.4753+188G>A) n.148+293G>A c.4430+188G>A (n.4430+188G>A) n.487+188G>A c.4273+188G>A (n.4273+188G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358797C>A | CA2695112945 | FLNA | c.4474+187G>T (n.4474+187G>T) c.4393+187G>T (n.4393+187G>T) c.3160+2558G>T (n.3160+2558G>T) c.4531+187G>T (n.4531+187G>T) c.279+6639G>T c.4753+187G>T (n.4753+187G>T) n.148+292G>T c.4430+187G>T (n.4430+187G>T) n.487+187G>T c.4273+187G>T (n.4273+187G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358797C= | CA2466655357 | FLNA | c.4474+187G= (n.4474+187G=) c.4393+187G= (n.4393+187G=) c.3160+2558G= (n.3160+2558G=) c.4531+187G= (n.4531+187G=) c.279+6639G= c.4753+187G= (n.4753+187G=) n.148+292G= c.4430+187G= (n.4430+187G=) n.487+187G= c.4273+187G= (n.4273+187G=) | |
X | g.154358797C>G | CA337279168 | FLNA | c.4474+187G>C (n.4474+187G>C) c.4393+187G>C (n.4393+187G>C) c.3160+2558G>C (n.3160+2558G>C) c.4531+187G>C (n.4531+187G>C) c.279+6639G>C c.4753+187G>C (n.4753+187G>C) n.148+292G>C c.4430+187G>C (n.4430+187G>C) n.487+187G>C c.4273+187G>C (n.4273+187G>C) | dbSNP |
X | g.154358797C>T | CA873342990 | FLNA | c.4474+187G>A (n.4474+187G>A) c.4393+187G>A (n.4393+187G>A) c.3160+2558G>A (n.3160+2558G>A) c.4531+187G>A (n.4531+187G>A) c.279+6639G>A c.4753+187G>A (n.4753+187G>A) n.148+292G>A c.4430+187G>A (n.4430+187G>A) n.487+187G>A c.4273+187G>A (n.4273+187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358798C>A | CA2695112946 | FLNA | c.4474+186G>T (n.4474+186G>T) c.4393+186G>T (n.4393+186G>T) c.3160+2557G>T (n.3160+2557G>T) c.4531+186G>T (n.4531+186G>T) c.279+6638G>T c.4753+186G>T (n.4753+186G>T) n.148+291G>T c.4430+186G>T (n.4430+186G>T) n.487+186G>T c.4273+186G>T (n.4273+186G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358798C>T | CA2695112947 | FLNA | c.4474+186G>A (n.4474+186G>A) c.4393+186G>A (n.4393+186G>A) c.3160+2557G>A (n.3160+2557G>A) c.4531+186G>A (n.4531+186G>A) c.279+6638G>A c.4753+186G>A (n.4753+186G>A) n.148+291G>A c.4430+186G>A (n.4430+186G>A) n.487+186G>A c.4273+186G>A (n.4273+186G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358800T>A | CA645290535 | FLNA | c.4474+184A>T (n.4474+184A>T) c.4393+184A>T (n.4393+184A>T) c.3160+2555A>T (n.3160+2555A>T) c.4531+184A>T (n.4531+184A>T) c.279+6636A>T c.4753+184A>T (n.4753+184A>T) n.148+289A>T c.4430+184A>T (n.4430+184A>T) n.487+184A>T c.4273+184A>T (n.4273+184A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358800T= | CA2466655358 | FLNA | c.4474+184A= (n.4474+184A=) c.4393+184A= (n.4393+184A=) c.3160+2555A= (n.3160+2555A=) c.4531+184A= (n.4531+184A=) c.279+6636A= c.4753+184A= (n.4753+184A=) n.148+289A= c.4430+184A= (n.4430+184A=) n.487+184A= c.4273+184A= (n.4273+184A=) | |
X | g.154358800_154358807dup | CA2695112948 | FLNA | c.4474+177_4474+184dup (n.4474+177_4474+184dup) c.4393+177_4393+184dup (n.4393+177_4393+184dup) c.3160+2548_3160+2555dup (n.3160+2548_3160+2555dup) c.4531+177_4531+184dup (n.4531+177_4531+184dup) c.279+6629_279+6636dup c.4753+177_4753+184dup (n.4753+177_4753+184dup) n.148+282_148+289dup c.4430+177_4430+184dup (n.4430+177_4430+184dup) n.487+177_487+184dup c.4273+177_4273+184dup (n.4273+177_4273+184dup) | gnomAD v4 |
X | g.154358801C>A | CA2695112949 | FLNA | c.4474+183G>T (n.4474+183G>T) c.4393+183G>T (n.4393+183G>T) c.3160+2554G>T (n.3160+2554G>T) c.4531+183G>T (n.4531+183G>T) c.279+6635G>T c.4753+183G>T (n.4753+183G>T) n.148+288G>T c.4430+183G>T (n.4430+183G>T) n.487+183G>T c.4273+183G>T (n.4273+183G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358801C>T | CA2695112950 | FLNA | c.4474+183G>A (n.4474+183G>A) c.4393+183G>A (n.4393+183G>A) c.3160+2554G>A (n.3160+2554G>A) c.4531+183G>A (n.4531+183G>A) c.279+6635G>A c.4753+183G>A (n.4753+183G>A) n.148+288G>A c.4430+183G>A (n.4430+183G>A) n.487+183G>A c.4273+183G>A (n.4273+183G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358803G>A | CA2695112951 | FLNA | c.4474+181C>T (n.4474+181C>T) c.4393+181C>T (n.4393+181C>T) c.3160+2552C>T (n.3160+2552C>T) c.4531+181C>T (n.4531+181C>T) c.279+6633C>T c.4753+181C>T (n.4753+181C>T) n.148+286C>T c.4430+181C>T (n.4430+181C>T) n.487+181C>T c.4273+181C>T (n.4273+181C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358803G>T | CA2695112952 | FLNA | c.4474+181C>A (n.4474+181C>A) c.4393+181C>A (n.4393+181C>A) c.3160+2552C>A (n.3160+2552C>A) c.4531+181C>A (n.4531+181C>A) c.279+6633C>A c.4753+181C>A (n.4753+181C>A) n.148+286C>A c.4430+181C>A (n.4430+181C>A) n.487+181C>A c.4273+181C>A (n.4273+181C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358804C>A | CA2695112953 | FLNA | c.4474+180G>T (n.4474+180G>T) c.4393+180G>T (n.4393+180G>T) c.3160+2551G>T (n.3160+2551G>T) c.4531+180G>T (n.4531+180G>T) c.279+6632G>T c.4753+180G>T (n.4753+180G>T) n.148+285G>T c.4430+180G>T (n.4430+180G>T) n.487+180G>T c.4273+180G>T (n.4273+180G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358804C>T | CA2695112954 | FLNA | c.4474+180G>A (n.4474+180G>A) c.4393+180G>A (n.4393+180G>A) c.3160+2551G>A (n.3160+2551G>A) c.4531+180G>A (n.4531+180G>A) c.279+6632G>A c.4753+180G>A (n.4753+180G>A) n.148+285G>A c.4430+180G>A (n.4430+180G>A) n.487+180G>A c.4273+180G>A (n.4273+180G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358806C>A | CA2695112955 | FLNA | c.4474+178G>T (n.4474+178G>T) c.4393+178G>T (n.4393+178G>T) c.3160+2549G>T (n.3160+2549G>T) c.4531+178G>T (n.4531+178G>T) c.279+6630G>T c.4753+178G>T (n.4753+178G>T) n.148+283G>T c.4430+178G>T (n.4430+178G>T) n.487+178G>T c.4273+178G>T (n.4273+178G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358806C>G | CA2695112956 | FLNA | c.4474+178G>C (n.4474+178G>C) c.4393+178G>C (n.4393+178G>C) c.3160+2549G>C (n.3160+2549G>C) c.4531+178G>C (n.4531+178G>C) c.279+6630G>C c.4753+178G>C (n.4753+178G>C) n.148+283G>C c.4430+178G>C (n.4430+178G>C) n.487+178G>C c.4273+178G>C (n.4273+178G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154358807T>C | CA2695112957 | FLNA | c.4474+177A>G (n.4474+177A>G) c.4393+177A>G (n.4393+177A>G) c.3160+2548A>G (n.3160+2548A>G) c.4531+177A>G (n.4531+177A>G) c.279+6629A>G c.4753+177A>G (n.4753+177A>G) n.148+282A>G c.4430+177A>G (n.4430+177A>G) n.487+177A>G c.4273+177A>G (n.4273+177A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358807T>G | CA2824282493 | FLNA | c.4474+177A>C (n.4474+177A>C) c.4393+177A>C (n.4393+177A>C) c.3160+2548A>C (n.3160+2548A>C) c.4531+177A>C (n.4531+177A>C) c.279+6629A>C c.4753+177A>C (n.4753+177A>C) n.148+282A>C c.4430+177A>C (n.4430+177A>C) n.487+177A>C c.4273+177A>C (n.4273+177A>C) | |
X | g.154358808A= | CA2466655359 | FLNA | c.4474+176T= (n.4474+176T=) c.4393+176T= (n.4393+176T=) c.3160+2547T= (n.3160+2547T=) c.4531+176T= (n.4531+176T=) c.279+6628T= c.4753+176T= (n.4753+176T=) n.148+281T= c.4430+176T= (n.4430+176T=) n.487+176T= c.4273+176T= (n.4273+176T=) | |
X | g.154358808A>G | CA873342994 | FLNA | c.4474+176T>C (n.4474+176T>C) c.4393+176T>C (n.4393+176T>C) c.3160+2547T>C (n.3160+2547T>C) c.4531+176T>C (n.4531+176T>C) c.279+6628T>C c.4753+176T>C (n.4753+176T>C) n.148+281T>C c.4430+176T>C (n.4430+176T>C) n.487+176T>C c.4273+176T>C (n.4273+176T>C) | dbSNP |
X | g.154358809C>A | CA2695112958 | FLNA | c.4474+175G>T (n.4474+175G>T) c.4393+175G>T (n.4393+175G>T) c.3160+2546G>T (n.3160+2546G>T) c.4531+175G>T (n.4531+175G>T) c.279+6627G>T c.4753+175G>T (n.4753+175G>T) n.148+280G>T c.4430+175G>T (n.4430+175G>T) n.487+175G>T c.4273+175G>T (n.4273+175G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358809C>T | CA2695112959 | FLNA | c.4474+175G>A (n.4474+175G>A) c.4393+175G>A (n.4393+175G>A) c.3160+2546G>A (n.3160+2546G>A) c.4531+175G>A (n.4531+175G>A) c.279+6627G>A c.4753+175G>A (n.4753+175G>A) n.148+280G>A c.4430+175G>A (n.4430+175G>A) n.487+175G>A c.4273+175G>A (n.4273+175G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358810C>A | CA2695112960 | FLNA | c.4474+174G>T (n.4474+174G>T) c.4393+174G>T (n.4393+174G>T) c.3160+2545G>T (n.3160+2545G>T) c.4531+174G>T (n.4531+174G>T) c.279+6626G>T c.4753+174G>T (n.4753+174G>T) n.148+279G>T c.4430+174G>T (n.4430+174G>T) n.487+174G>T c.4273+174G>T (n.4273+174G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358810C>T | CA2695112961 | FLNA | c.4474+174G>A (n.4474+174G>A) c.4393+174G>A (n.4393+174G>A) c.3160+2545G>A (n.3160+2545G>A) c.4531+174G>A (n.4531+174G>A) c.279+6626G>A c.4753+174G>A (n.4753+174G>A) n.148+279G>A c.4430+174G>A (n.4430+174G>A) n.487+174G>A c.4273+174G>A (n.4273+174G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358811T>C | CA2695112962 | FLNA | c.4474+173A>G (n.4474+173A>G) c.4393+173A>G (n.4393+173A>G) c.3160+2544A>G (n.3160+2544A>G) c.4531+173A>G (n.4531+173A>G) c.279+6625A>G c.4753+173A>G (n.4753+173A>G) n.148+278A>G c.4430+173A>G (n.4430+173A>G) n.487+173A>G c.4273+173A>G (n.4273+173A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358813C>A | CA2695112964 | FLNA | c.4474+171G>T (n.4474+171G>T) c.4393+171G>T (n.4393+171G>T) c.3160+2542G>T (n.3160+2542G>T) c.4531+171G>T (n.4531+171G>T) c.279+6623G>T c.4753+171G>T (n.4753+171G>T) n.148+276G>T c.4430+171G>T (n.4430+171G>T) n.487+171G>T c.4273+171G>T (n.4273+171G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358813C>T | CA2695112963 | FLNA | c.4474+171G>A (n.4474+171G>A) c.4393+171G>A (n.4393+171G>A) c.3160+2542G>A (n.3160+2542G>A) c.4531+171G>A (n.4531+171G>A) c.279+6623G>A c.4753+171G>A (n.4753+171G>A) n.148+276G>A c.4430+171G>A (n.4430+171G>A) n.487+171G>A c.4273+171G>A (n.4273+171G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358814T>A | CA2695112965 | FLNA | c.4474+170A>T (n.4474+170A>T) c.4393+170A>T (n.4393+170A>T) c.3160+2541A>T (n.3160+2541A>T) c.4531+170A>T (n.4531+170A>T) c.279+6622A>T c.4753+170A>T (n.4753+170A>T) n.148+275A>T c.4430+170A>T (n.4430+170A>T) n.487+170A>T c.4273+170A>T (n.4273+170A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358814T>C | CA2695112966 | FLNA | c.4474+170A>G (n.4474+170A>G) c.4393+170A>G (n.4393+170A>G) c.3160+2541A>G (n.3160+2541A>G) c.4531+170A>G (n.4531+170A>G) c.279+6622A>G c.4753+170A>G (n.4753+170A>G) n.148+275A>G c.4430+170A>G (n.4430+170A>G) n.487+170A>G c.4273+170A>G (n.4273+170A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358818A= | CA2466655360 | FLNA | c.4474+166T= (n.4474+166T=) c.4393+166T= (n.4393+166T=) c.3160+2537T= (n.3160+2537T=) c.4531+166T= (n.4531+166T=) c.279+6618T= c.4753+166T= (n.4753+166T=) n.148+271T= c.4430+166T= (n.4430+166T=) n.487+166T= c.4273+166T= (n.4273+166T=) | |
X | g.154358818A>G | CA873342995 | FLNA | c.4474+166T>C (n.4474+166T>C) c.4393+166T>C (n.4393+166T>C) c.3160+2537T>C (n.3160+2537T>C) c.4531+166T>C (n.4531+166T>C) c.279+6618T>C c.4753+166T>C (n.4753+166T>C) n.148+271T>C c.4430+166T>C (n.4430+166T>C) n.487+166T>C c.4273+166T>C (n.4273+166T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358823C>T | CA2503081589 | FLNA | c.4474+161G>A (n.4474+161G>A) c.4393+161G>A (n.4393+161G>A) c.3160+2532G>A (n.3160+2532G>A) c.4531+161G>A (n.4531+161G>A) c.279+6613G>A c.4753+161G>A (n.4753+161G>A) n.148+266G>A c.4430+161G>A (n.4430+161G>A) n.487+161G>A c.4273+161G>A (n.4273+161G>A) | |
X | g.154358824_154358840delinsCCACCTGGCTGCACTGT | CA2466655361 | FLNA | c.4474+144_4474+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4474+144_4474+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.4393+144_4393+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4393+144_4393+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.3160+2515_3160+2531delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.3160+2515_3160+2531delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.4531+144_4531+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4531+144_4531+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) c.279+6596_279+6612delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4753+144_4753+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4753+144_4753+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) n.148+249_148+265delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4430+144_4430+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4430+144_4430+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) n.487+144_487+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG c.4273+144_4273+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG (n.4273+144_4273+160delinsACAGTGCAGCCAGGTGG) | |
X | g.154358825C= | CA2466655362 | FLNA | c.4474+159G= (n.4474+159G=) c.4393+159G= (n.4393+159G=) c.3160+2530G= (n.3160+2530G=) c.4531+159G= (n.4531+159G=) c.279+6611G= c.4753+159G= (n.4753+159G=) n.148+264G= c.4430+159G= (n.4430+159G=) n.487+159G= c.4273+159G= (n.4273+159G=) | |
X | g.154358825C>T | CA873342997 | FLNA | c.4474+159G>A (n.4474+159G>A) c.4393+159G>A (n.4393+159G>A) c.3160+2530G>A (n.3160+2530G>A) c.4531+159G>A (n.4531+159G>A) c.279+6611G>A c.4753+159G>A (n.4753+159G>A) n.148+264G>A c.4430+159G>A (n.4430+159G>A) n.487+159G>A c.4273+159G>A (n.4273+159G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358831_154358846del | CA2466655363 | FLNA | c.4474+144_4474+159del (n.4474+144_4474+159del) c.4393+144_4393+159del (n.4393+144_4393+159del) c.3160+2515_3160+2530del (n.3160+2515_3160+2530del) c.4531+144_4531+159del (n.4531+144_4531+159del) c.279+6596_279+6611del c.4753+144_4753+159del (n.4753+144_4753+159del) n.148+249_148+264del c.4430+144_4430+159del (n.4430+144_4430+159del) n.487+144_487+159del c.4273+144_4273+159del (n.4273+144_4273+159del) | dbSNP |
X | g.154358827C= | CA2466655364 | FLNA | c.4474+157G= (n.4474+157G=) c.4393+157G= (n.4393+157G=) c.3160+2528G= (n.3160+2528G=) c.4531+157G= (n.4531+157G=) c.279+6609G= c.4753+157G= (n.4753+157G=) n.148+262G= c.4430+157G= (n.4430+157G=) n.487+157G= c.4273+157G= (n.4273+157G=) | |
X | g.154358827C>T | CA1138574935 | FLNA | c.4474+157G>A (n.4474+157G>A) c.4393+157G>A (n.4393+157G>A) c.3160+2528G>A (n.3160+2528G>A) c.4531+157G>A (n.4531+157G>A) c.279+6609G>A c.4753+157G>A (n.4753+157G>A) n.148+262G>A c.4430+157G>A (n.4430+157G>A) n.487+157G>A c.4273+157G>A (n.4273+157G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358828C= | CA2466655365 | FLNA | c.4474+156G= (n.4474+156G=) c.4393+156G= (n.4393+156G=) c.3160+2527G= (n.3160+2527G=) c.4531+156G= (n.4531+156G=) c.279+6608G= c.4753+156G= (n.4753+156G=) n.148+261G= c.4430+156G= (n.4430+156G=) n.487+156G= c.4273+156G= (n.4273+156G=) | |
X | g.154358828C>T | CA2466655366 | FLNA | c.4474+156G>A (n.4474+156G>A) c.4393+156G>A (n.4393+156G>A) c.3160+2527G>A (n.3160+2527G>A) c.4531+156G>A (n.4531+156G>A) c.279+6608G>A c.4753+156G>A (n.4753+156G>A) n.148+261G>A c.4430+156G>A (n.4430+156G>A) n.487+156G>A c.4273+156G>A (n.4273+156G>A) | dbSNP |
X | g.154358832C>A | CA2695112967 | FLNA | c.4474+152G>T (n.4474+152G>T) c.4393+152G>T (n.4393+152G>T) c.3160+2523G>T (n.3160+2523G>T) c.4531+152G>T (n.4531+152G>T) c.279+6604G>T c.4753+152G>T (n.4753+152G>T) n.148+257G>T c.4430+152G>T (n.4430+152G>T) n.487+152G>T c.4273+152G>T (n.4273+152G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358832C>T | CA2695112968 | FLNA | c.4474+152G>A (n.4474+152G>A) c.4393+152G>A (n.4393+152G>A) c.3160+2523G>A (n.3160+2523G>A) c.4531+152G>A (n.4531+152G>A) c.279+6604G>A c.4753+152G>A (n.4753+152G>A) n.148+257G>A c.4430+152G>A (n.4430+152G>A) n.487+152G>A c.4273+152G>A (n.4273+152G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358833T>C | CA2695112969 | FLNA | c.4474+151A>G (n.4474+151A>G) c.4393+151A>G (n.4393+151A>G) c.3160+2522A>G (n.3160+2522A>G) c.4531+151A>G (n.4531+151A>G) c.279+6603A>G c.4753+151A>G (n.4753+151A>G) n.148+256A>G c.4430+151A>G (n.4430+151A>G) n.487+151A>G c.4273+151A>G (n.4273+151A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358834G>A | CA2695112970 | FLNA | c.4474+150C>T (n.4474+150C>T) c.4393+150C>T (n.4393+150C>T) c.3160+2521C>T (n.3160+2521C>T) c.4531+150C>T (n.4531+150C>T) c.279+6602C>T c.4753+150C>T (n.4753+150C>T) n.148+255C>T c.4430+150C>T (n.4430+150C>T) n.487+150C>T c.4273+150C>T (n.4273+150C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358834G>T | CA2695112971 | FLNA | c.4474+150C>A (n.4474+150C>A) c.4393+150C>A (n.4393+150C>A) c.3160+2521C>A (n.3160+2521C>A) c.4531+150C>A (n.4531+150C>A) c.279+6602C>A c.4753+150C>A (n.4753+150C>A) n.148+255C>A c.4430+150C>A (n.4430+150C>A) n.487+150C>A c.4273+150C>A (n.4273+150C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358835C>A | CA2695112972 | FLNA | c.4474+149G>T (n.4474+149G>T) c.4393+149G>T (n.4393+149G>T) c.3160+2520G>T (n.3160+2520G>T) c.4531+149G>T (n.4531+149G>T) c.279+6601G>T c.4753+149G>T (n.4753+149G>T) n.148+254G>T c.4430+149G>T (n.4430+149G>T) n.487+149G>T c.4273+149G>T (n.4273+149G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358835C>T | CA2695112973 | FLNA | c.4474+149G>A (n.4474+149G>A) c.4393+149G>A (n.4393+149G>A) c.3160+2520G>A (n.3160+2520G>A) c.4531+149G>A (n.4531+149G>A) c.279+6601G>A c.4753+149G>A (n.4753+149G>A) n.148+254G>A c.4430+149G>A (n.4430+149G>A) n.487+149G>A c.4273+149G>A (n.4273+149G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358837C>A | CA873342998 | FLNA | c.4474+147G>T (n.4474+147G>T) c.4393+147G>T (n.4393+147G>T) c.3160+2518G>T (n.3160+2518G>T) c.4531+147G>T (n.4531+147G>T) c.279+6599G>T c.4753+147G>T (n.4753+147G>T) n.148+252G>T c.4430+147G>T (n.4430+147G>T) n.487+147G>T c.4273+147G>T (n.4273+147G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154358837C= | CA2466655367 | FLNA | c.4474+147G= (n.4474+147G=) c.4393+147G= (n.4393+147G=) c.3160+2518G= (n.3160+2518G=) c.4531+147G= (n.4531+147G=) c.279+6599G= c.4753+147G= (n.4753+147G=) n.148+252G= c.4430+147G= (n.4430+147G=) n.487+147G= c.4273+147G= (n.4273+147G=) | |
X | g.154358837C>T | CA2695112974 | FLNA | c.4474+147G>A (n.4474+147G>A) c.4393+147G>A (n.4393+147G>A) c.3160+2518G>A (n.3160+2518G>A) c.4531+147G>A (n.4531+147G>A) c.279+6599G>A c.4753+147G>A (n.4753+147G>A) n.148+252G>A c.4430+147G>A (n.4430+147G>A) n.487+147G>A c.4273+147G>A (n.4273+147G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358838T>C | CA2824282501 | FLNA | c.4474+146A>G (n.4474+146A>G) c.4393+146A>G (n.4393+146A>G) c.3160+2517A>G (n.3160+2517A>G) c.4531+146A>G (n.4531+146A>G) c.279+6598A>G c.4753+146A>G (n.4753+146A>G) n.148+251A>G c.4430+146A>G (n.4430+146A>G) n.487+146A>G c.4273+146A>G (n.4273+146A>G) | |
X | g.154358839G>A | CA2695112975 | FLNA | c.4474+145C>T (n.4474+145C>T) c.4393+145C>T (n.4393+145C>T) c.3160+2516C>T (n.3160+2516C>T) c.4531+145C>T (n.4531+145C>T) c.279+6597C>T c.4753+145C>T (n.4753+145C>T) n.148+250C>T c.4430+145C>T (n.4430+145C>T) n.487+145C>T c.4273+145C>T (n.4273+145C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358839G>T | CA2695112976 | FLNA | c.4474+145C>A (n.4474+145C>A) c.4393+145C>A (n.4393+145C>A) c.3160+2516C>A (n.3160+2516C>A) c.4531+145C>A (n.4531+145C>A) c.279+6597C>A c.4753+145C>A (n.4753+145C>A) n.148+250C>A c.4430+145C>A (n.4430+145C>A) n.487+145C>A c.4273+145C>A (n.4273+145C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358841C>A | CA2695112977 | FLNA | c.4474+143G>T (n.4474+143G>T) c.4393+143G>T (n.4393+143G>T) c.3160+2514G>T (n.3160+2514G>T) c.4531+143G>T (n.4531+143G>T) c.279+6595G>T c.4753+143G>T (n.4753+143G>T) n.148+248G>T c.4430+143G>T (n.4430+143G>T) n.487+143G>T c.4273+143G>T (n.4273+143G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358843C>A | CA2695112978 | FLNA | c.4474+141G>T (n.4474+141G>T) c.4393+141G>T (n.4393+141G>T) c.3160+2512G>T (n.3160+2512G>T) c.4531+141G>T (n.4531+141G>T) c.279+6593G>T c.4753+141G>T (n.4753+141G>T) n.148+246G>T c.4430+141G>T (n.4430+141G>T) n.487+141G>T c.4273+141G>T (n.4273+141G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358843C>T | CA2695112979 | FLNA | c.4474+141G>A (n.4474+141G>A) c.4393+141G>A (n.4393+141G>A) c.3160+2512G>A (n.3160+2512G>A) c.4531+141G>A (n.4531+141G>A) c.279+6593G>A c.4753+141G>A (n.4753+141G>A) n.148+246G>A c.4430+141G>A (n.4430+141G>A) n.487+141G>A c.4273+141G>A (n.4273+141G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358844C>A | CA2695112980 | FLNA | c.4474+140G>T (n.4474+140G>T) c.4393+140G>T (n.4393+140G>T) c.3160+2511G>T (n.3160+2511G>T) c.4531+140G>T (n.4531+140G>T) c.279+6592G>T c.4753+140G>T (n.4753+140G>T) n.148+245G>T c.4430+140G>T (n.4430+140G>T) n.487+140G>T c.4273+140G>T (n.4273+140G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358846G>A | CA1138574938 | FLNA | c.4474+138C>T (n.4474+138C>T) c.4393+138C>T (n.4393+138C>T) c.3160+2509C>T (n.3160+2509C>T) c.4531+138C>T (n.4531+138C>T) c.279+6590C>T c.4753+138C>T (n.4753+138C>T) n.148+243C>T c.4430+138C>T (n.4430+138C>T) n.487+138C>T c.4273+138C>T (n.4273+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358846G= | CA2466655368 | FLNA | c.4474+138C= (n.4474+138C=) c.4393+138C= (n.4393+138C=) c.3160+2509C= (n.3160+2509C=) c.4531+138C= (n.4531+138C=) c.279+6590C= c.4753+138C= (n.4753+138C=) n.148+243C= c.4430+138C= (n.4430+138C=) n.487+138C= c.4273+138C= (n.4273+138C=) | |
X | g.154358846G>T | CA2695112981 | FLNA | c.4474+138C>A (n.4474+138C>A) c.4393+138C>A (n.4393+138C>A) c.3160+2509C>A (n.3160+2509C>A) c.4531+138C>A (n.4531+138C>A) c.279+6590C>A c.4753+138C>A (n.4753+138C>A) n.148+243C>A c.4430+138C>A (n.4430+138C>A) n.487+138C>A c.4273+138C>A (n.4273+138C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358847A= | CA2466655369 | FLNA | c.4474+137T= (n.4474+137T=) c.4393+137T= (n.4393+137T=) c.3160+2508T= (n.3160+2508T=) c.4531+137T= (n.4531+137T=) c.279+6589T= c.4753+137T= (n.4753+137T=) n.148+242T= c.4430+137T= (n.4430+137T=) n.487+137T= c.4273+137T= (n.4273+137T=) | |
X | g.154358847A>G | CA2466655370 | FLNA | c.4474+137T>C (n.4474+137T>C) c.4393+137T>C (n.4393+137T>C) c.3160+2508T>C (n.3160+2508T>C) c.4531+137T>C (n.4531+137T>C) c.279+6589T>C c.4753+137T>C (n.4753+137T>C) n.148+242T>C c.4430+137T>C (n.4430+137T>C) n.487+137T>C c.4273+137T>C (n.4273+137T>C) | dbSNP |
X | g.154358848G>T | CA2695112982 | FLNA | c.4474+136C>A (n.4474+136C>A) c.4393+136C>A (n.4393+136C>A) c.3160+2507C>A (n.3160+2507C>A) c.4531+136C>A (n.4531+136C>A) c.279+6588C>A c.4753+136C>A (n.4753+136C>A) n.148+241C>A c.4430+136C>A (n.4430+136C>A) n.487+136C>A c.4273+136C>A (n.4273+136C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358850C>A | CA2695112983 | FLNA | c.4474+134G>T (n.4474+134G>T) c.4393+134G>T (n.4393+134G>T) c.3160+2505G>T (n.3160+2505G>T) c.4531+134G>T (n.4531+134G>T) c.279+6586G>T c.4753+134G>T (n.4753+134G>T) n.148+239G>T c.4430+134G>T (n.4430+134G>T) n.487+134G>T c.4273+134G>T (n.4273+134G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358850C= | CA2466655371 | FLNA | c.4474+134G= (n.4474+134G=) c.4393+134G= (n.4393+134G=) c.3160+2505G= (n.3160+2505G=) c.4531+134G= (n.4531+134G=) c.279+6586G= c.4753+134G= (n.4753+134G=) n.148+239G= c.4430+134G= (n.4430+134G=) n.487+134G= c.4273+134G= (n.4273+134G=) | |
X | g.154358850C>T | CA645290536 | FLNA | c.4474+134G>A (n.4474+134G>A) c.4393+134G>A (n.4393+134G>A) c.3160+2505G>A (n.3160+2505G>A) c.4531+134G>A (n.4531+134G>A) c.279+6586G>A c.4753+134G>A (n.4753+134G>A) n.148+239G>A c.4430+134G>A (n.4430+134G>A) n.487+134G>A c.4273+134G>A (n.4273+134G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358851T>A | CA2824282503 | FLNA | c.4474+133A>T (n.4474+133A>T) c.4393+133A>T (n.4393+133A>T) c.3160+2504A>T (n.3160+2504A>T) c.4531+133A>T (n.4531+133A>T) c.279+6585A>T c.4753+133A>T (n.4753+133A>T) n.148+238A>T c.4430+133A>T (n.4430+133A>T) n.487+133A>T c.4273+133A>T (n.4273+133A>T) | |
X | g.154358852C>A | CA2695112984 | FLNA | c.4474+132G>T (n.4474+132G>T) c.4393+132G>T (n.4393+132G>T) c.3160+2503G>T (n.3160+2503G>T) c.4531+132G>T (n.4531+132G>T) c.279+6584G>T c.4753+132G>T (n.4753+132G>T) n.148+237G>T c.4430+132G>T (n.4430+132G>T) n.487+132G>T c.4273+132G>T (n.4273+132G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358852C>T | CA2695112985 | FLNA | c.4474+132G>A (n.4474+132G>A) c.4393+132G>A (n.4393+132G>A) c.3160+2503G>A (n.3160+2503G>A) c.4531+132G>A (n.4531+132G>A) c.279+6584G>A c.4753+132G>A (n.4753+132G>A) n.148+237G>A c.4430+132G>A (n.4430+132G>A) n.487+132G>A c.4273+132G>A (n.4273+132G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154358854T>C | CA2695112986 | FLNA | c.4474+130A>G (n.4474+130A>G) c.4393+130A>G (n.4393+130A>G) c.3160+2501A>G (n.3160+2501A>G) c.4531+130A>G (n.4531+130A>G) c.279+6582A>G c.4753+130A>G (n.4753+130A>G) n.148+235A>G c.4430+130A>G (n.4430+130A>G) n.487+130A>G c.4273+130A>G (n.4273+130A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154358855C= | CA2466655372 | FLNA | c.4474+129G= (n.4474+129G=) c.4393+129G= (n.4393+129G=) c.3160+2500G= (n.3160+2500G=) c.4531+129G= (n.4531+129G=) c.279+6581G= c.4753+129G= (n.4753+129G=) n.148+234G= c.4430+129G= (n.4430+129G=) n.487+129G= c.4273+129G= (n.4273+129G=) | |
X | g.154358855C>T | CA645290537 | FLNA | c.4474+129G>A (n.4474+129G>A) c.4393+129G>A (n.4393+129G>A) c.3160+2500G>A (n.3160+2500G>A) c.4531+129G>A (n.4531+129G>A) c.279+6581G>A c.4753+129G>A (n.4753+129G>A) n.148+234G>A c.4430+129G>A (n.4430+129G>A) n.487+129G>A c.4273+129G>A (n.4273+129G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154358861del | CA2695112987 | FLNA | c.4474+127del (n.4474+127del) c.4393+127del (n.4393+127del) c.3160+2498del (n.3160+2498del) c.4531+127del (n.4531+127del) c.279+6579del c.4753+127del (n.4753+127del) n.148+232del c.4430+127del (n.4430+127del) n.487+127del c.4273+127del (n.4273+127del) | gnomAD v4 |
X | g.154358860A= | CA2466655373 | FLNA | c.4474+124T= (n.4474+124T=) c.4393+124T= (n.4393+124T=) c.3160+2495T= (n.3160+2495T=) c.4531+124T= (n.4531+124T=) c.279+6576T= c.4753+124T= (n.4753+124T=) n.148+229T= c.4430+124T= (n.4430+124T=) n.487+124T= c.4273+124T= (n.4273+124T=) | |
X | g.154358860A>T | CA2466655374 | FLNA | c.4474+124T>A (n.4474+124T>A) c.4393+124T>A (n.4393+124T>A) c.3160+2495T>A (n.3160+2495T>A) c.4531+124T>A (n.4531+124T>A) c.279+6576T>A c.4753+124T>A (n.4753+124T>A) n.148+229T>A c.4430+124T>A (n.4430+124T>A) n.487+124T>A c.4273+124T>A (n.4273+124T>A) | dbSNP |
X | g.154358862C>A | CA2695112988 | FLNA | c.4474+122G>T (n.4474+122G>T) c.4393+122G>T (n.4393+122G>T) c.3160+2493G>T (n.3160+2493G>T) c.4531+122G>T (n.4531+122G>T) c.279+6574G>T c.4753+122G>T (n.4753+122G>T) n.148+227G>T c.4430+122G>T (n.4430+122G>T) n.487+122G>T c.4273+122G>T (n.4273+122G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358864C>A | CA2695112989 | FLNA | c.4474+120G>T (n.4474+120G>T) c.4393+120G>T (n.4393+120G>T) c.3160+2491G>T (n.3160+2491G>T) c.4531+120G>T (n.4531+120G>T) c.279+6572G>T c.4753+120G>T (n.4753+120G>T) n.148+225G>T c.4430+120G>T (n.4430+120G>T) n.487+120G>T c.4273+120G>T (n.4273+120G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154358864C= | CA2466655375 | FLNA | c.4474+120G= (n.4474+120G=) c.4393+120G= (n.4393+120G=) c.3160+2491G= (n.3160+2491G=) c.4531+120G= (n.4531+120G=) c.279+6572G= c.4753+120G= (n.4753+120G=) n.148+225G= c.4430+120G= (n.4430+120G=) n.487+120G= c.4273+120G= (n.4273+120G=) | |
X | g.154358864C>T | CA873342999 | FLNA | c.4474+120G>A (n.4474+120G>A) c.4393+120G>A (n.4393+120G>A) c.3160+2491G>A (n.3160+2491G>A) c.4531+120G>A (n.4531+120G>A) c.279+6572G>A c.4753+120G>A (n.4753+120G>A) n.148+225G>A c.4430+120G>A (n.4430+120G>A) n.487+120G>A c.4273+120G>A (n.4273+120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |