Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154353206_154353296del | CA2824281210 | FLNA | c.5998+2_5999del c.6022+2_6023del c.5941+2_5942del c.3161-619_3161-529del (n.3161-619_3161-529del) c.6079+2_6080del c.280-4604_280-4514del c.6301+2_6302del n.1201+2_1202del c.5902+2_5903del c.207+2_225del c.5978+2_5979del n.161+2_162del n.2011+2_2012del c.5844+99_5844+189del (n.5844+99_5844+189del) c.5926+2_5927del c.5848+2_5849del c.5824+2_5825del c.5821+2_5822del | |
X | g.154353259C>T | CA2695112080 | FLNA | c.5998+37G>A (n.5998+37G>A) c.6022+37G>A (n.6022+37G>A) c.5941+37G>A (n.5941+37G>A) c.3161-584G>A (n.3161-584G>A) c.6079+37G>A (n.6079+37G>A) c.280-4569G>A c.6301+37G>A (n.6301+37G>A) n.1201+37G>A c.5902+37G>A (n.5902+37G>A) c.208-38G>A c.5978+37G>A (n.5978+37G>A) n.161+37G>A n.2011+37G>A c.5844+134G>A (n.5844+134G>A) c.5926+37G>A (n.5926+37G>A) c.5848+37G>A (n.5848+37G>A) c.5824+37G>A (n.5824+37G>A) c.5821+37G>A (n.5821+37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154353260_154353261delinsTC | CA2466653254 | FLNA | c.5998+35_5998+36delinsGA (n.5998+35_5998+36delinsGA) c.6022+35_6022+36delinsGA (n.6022+35_6022+36delinsGA) c.5941+35_5941+36delinsGA (n.5941+35_5941+36delinsGA) c.3161-586_3161-585delinsGA (n.3161-586_3161-585delinsGA) c.6079+35_6079+36delinsGA (n.6079+35_6079+36delinsGA) c.280-4571_280-4570delinsGA c.6301+35_6301+36delinsGA (n.6301+35_6301+36delinsGA) n.1201+35_1201+36delinsGA c.5902+35_5902+36delinsGA (n.5902+35_5902+36delinsGA) c.207+35_207+36delinsGA c.5978+35_5978+36delinsGA (n.5978+35_5978+36delinsGA) n.161+35_161+36delinsGA n.2011+35_2011+36delinsGA c.5844+132_5844+133delinsGA (n.5844+132_5844+133delinsGA) c.5926+35_5926+36delinsGA (n.5926+35_5926+36delinsGA) c.5848+35_5848+36delinsGA (n.5848+35_5848+36delinsGA) c.5824+35_5824+36delinsGA (n.5824+35_5824+36delinsGA) c.5821+35_5821+36delinsGA (n.5821+35_5821+36delinsGA) | |
X | g.154353262del | CA10560180 | FLNA | c.5998+35del (n.5998+35del) c.6022+35del (n.6022+35del) c.5941+35del (n.5941+35del) c.3161-586del (n.3161-586del) c.6079+35del (n.6079+35del) c.280-4571del c.6301+35del (n.6301+35del) n.1201+35del c.5902+35del (n.5902+35del) c.207+35del c.5978+35del (n.5978+35del) n.161+35del n.2011+35del c.5844+132del (n.5844+132del) c.5926+35del (n.5926+35del) c.5848+35del (n.5848+35del) c.5824+35del (n.5824+35del) c.5821+35del (n.5821+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353262C= | CA2466653255 | FLNA | c.5998+34G= (n.5998+34G=) c.6022+34G= (n.6022+34G=) c.5941+34G= (n.5941+34G=) c.3161-587G= (n.3161-587G=) c.6079+34G= (n.6079+34G=) c.280-4572G= c.6301+34G= (n.6301+34G=) n.1201+34G= c.5902+34G= (n.5902+34G=) c.207+34G= c.5978+34G= (n.5978+34G=) n.161+34G= n.2011+34G= c.5844+131G= (n.5844+131G=) c.5926+34G= (n.5926+34G=) c.5848+34G= (n.5848+34G=) c.5824+34G= (n.5824+34G=) c.5821+34G= (n.5821+34G=) | |
X | g.154353262C>T | CA645290156 | FLNA | c.5998+34G>A (n.5998+34G>A) c.6022+34G>A (n.6022+34G>A) c.5941+34G>A (n.5941+34G>A) c.3161-587G>A (n.3161-587G>A) c.6079+34G>A (n.6079+34G>A) c.280-4572G>A c.6301+34G>A (n.6301+34G>A) n.1201+34G>A c.5902+34G>A (n.5902+34G>A) c.207+34G>A c.5978+34G>A (n.5978+34G>A) n.161+34G>A n.2011+34G>A c.5844+131G>A (n.5844+131G>A) c.5926+34G>A (n.5926+34G>A) c.5848+34G>A (n.5848+34G>A) c.5824+34G>A (n.5824+34G>A) c.5821+34G>A (n.5821+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353267T>G | CA2466653257 | FLNA | c.5998+29A>C (n.5998+29A>C) c.6022+29A>C (n.6022+29A>C) c.5941+29A>C (n.5941+29A>C) c.3161-592A>C (n.3161-592A>C) c.6079+29A>C (n.6079+29A>C) c.280-4577A>C c.6301+29A>C (n.6301+29A>C) n.1201+29A>C c.5902+29A>C (n.5902+29A>C) c.207+29A>C c.5978+29A>C (n.5978+29A>C) n.161+29A>C n.2011+29A>C c.5844+126A>C (n.5844+126A>C) c.5926+29A>C (n.5926+29A>C) c.5848+29A>C (n.5848+29A>C) c.5824+29A>C (n.5824+29A>C) c.5821+29A>C (n.5821+29A>C) | dbSNP |
X | g.154353267T= | CA2466653256 | FLNA | c.5998+29A= (n.5998+29A=) c.6022+29A= (n.6022+29A=) c.5941+29A= (n.5941+29A=) c.3161-592A= (n.3161-592A=) c.6079+29A= (n.6079+29A=) c.280-4577A= c.6301+29A= (n.6301+29A=) n.1201+29A= c.5902+29A= (n.5902+29A=) c.207+29A= c.5978+29A= (n.5978+29A=) n.161+29A= n.2011+29A= c.5844+126A= (n.5844+126A=) c.5926+29A= (n.5926+29A=) c.5848+29A= (n.5848+29A=) c.5824+29A= (n.5824+29A=) c.5821+29A= (n.5821+29A=) | |
X | g.154353268G>A | CA2695112081 | FLNA | c.5998+28C>T (n.5998+28C>T) c.6022+28C>T (n.6022+28C>T) c.5941+28C>T (n.5941+28C>T) c.3161-593C>T (n.3161-593C>T) c.6079+28C>T (n.6079+28C>T) c.280-4578C>T c.6301+28C>T (n.6301+28C>T) n.1201+28C>T c.5902+28C>T (n.5902+28C>T) c.207+28C>T c.5978+28C>T (n.5978+28C>T) n.161+28C>T n.2011+28C>T c.5844+125C>T (n.5844+125C>T) c.5926+28C>T (n.5926+28C>T) c.5848+28C>T (n.5848+28C>T) c.5824+28C>T (n.5824+28C>T) c.5821+28C>T (n.5821+28C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353270A= | CA2466653258 | FLNA | c.5998+26T= (n.5998+26T=) c.6022+26T= (n.6022+26T=) c.5941+26T= (n.5941+26T=) c.3161-595T= (n.3161-595T=) c.6079+26T= (n.6079+26T=) c.280-4580T= c.6301+26T= (n.6301+26T=) n.1201+26T= c.5902+26T= (n.5902+26T=) c.207+26T= c.5978+26T= (n.5978+26T=) n.161+26T= n.2011+26T= c.5844+123T= (n.5844+123T=) c.5926+26T= (n.5926+26T=) c.5848+26T= (n.5848+26T=) c.5824+26T= (n.5824+26T=) c.5821+26T= (n.5821+26T=) | |
X | g.154353271C>A | CA10560181 | FLNA | c.5998+25G>T (n.5998+25G>T) c.6022+25G>T (n.6022+25G>T) c.5941+25G>T (n.5941+25G>T) c.3161-596G>T (n.3161-596G>T) c.6079+25G>T (n.6079+25G>T) c.280-4581G>T c.6301+25G>T (n.6301+25G>T) n.1201+25G>T c.5902+25G>T (n.5902+25G>T) c.207+25G>T c.5978+25G>T (n.5978+25G>T) n.161+25G>T n.2011+25G>T c.5844+122G>T (n.5844+122G>T) c.5926+25G>T (n.5926+25G>T) c.5848+25G>T (n.5848+25G>T) c.5824+25G>T (n.5824+25G>T) c.5821+25G>T (n.5821+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353271C= | CA2466653259 | FLNA | c.5998+25G= (n.5998+25G=) c.6022+25G= (n.6022+25G=) c.5941+25G= (n.5941+25G=) c.3161-596G= (n.3161-596G=) c.6079+25G= (n.6079+25G=) c.280-4581G= c.6301+25G= (n.6301+25G=) n.1201+25G= c.5902+25G= (n.5902+25G=) c.207+25G= c.5978+25G= (n.5978+25G=) n.161+25G= n.2011+25G= c.5844+122G= (n.5844+122G=) c.5926+25G= (n.5926+25G=) c.5848+25G= (n.5848+25G=) c.5824+25G= (n.5824+25G=) c.5821+25G= (n.5821+25G=) | |
X | g.154353271C>T | CA10560182 | FLNA | c.5998+25G>A (n.5998+25G>A) c.6022+25G>A (n.6022+25G>A) c.5941+25G>A (n.5941+25G>A) c.3161-596G>A (n.3161-596G>A) c.6079+25G>A (n.6079+25G>A) c.280-4581G>A c.6301+25G>A (n.6301+25G>A) n.1201+25G>A c.5902+25G>A (n.5902+25G>A) c.207+25G>A c.5978+25G>A (n.5978+25G>A) n.161+25G>A n.2011+25G>A c.5844+122G>A (n.5844+122G>A) c.5926+25G>A (n.5926+25G>A) c.5848+25G>A (n.5848+25G>A) c.5824+25G>A (n.5824+25G>A) c.5821+25G>A (n.5821+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353275dup | CA2466653260 | FLNA | c.5998+25dup (n.5998+25dup) c.6022+25dup (n.6022+25dup) c.5941+25dup (n.5941+25dup) c.3161-596dup (n.3161-596dup) c.6079+25dup (n.6079+25dup) c.280-4581dup c.6301+25dup (n.6301+25dup) n.1201+25dup c.5902+25dup (n.5902+25dup) c.207+25dup c.5978+25dup (n.5978+25dup) n.161+25dup n.2011+25dup c.5844+122dup (n.5844+122dup) c.5926+25dup (n.5926+25dup) c.5848+25dup (n.5848+25dup) c.5824+25dup (n.5824+25dup) c.5821+25dup (n.5821+25dup) | dbSNP |
X | g.154353272C>A | CA2695112082 | FLNA | c.5998+24G>T (n.5998+24G>T) c.6022+24G>T (n.6022+24G>T) c.5941+24G>T (n.5941+24G>T) c.3161-597G>T (n.3161-597G>T) c.6079+24G>T (n.6079+24G>T) c.280-4582G>T c.6301+24G>T (n.6301+24G>T) n.1201+24G>T c.5902+24G>T (n.5902+24G>T) c.207+24G>T c.5978+24G>T (n.5978+24G>T) n.161+24G>T n.2011+24G>T c.5844+121G>T (n.5844+121G>T) c.5926+24G>T (n.5926+24G>T) c.5848+24G>T (n.5848+24G>T) c.5824+24G>T (n.5824+24G>T) c.5821+24G>T (n.5821+24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353273C= | CA2466653261 | FLNA | c.5998+23G= (n.5998+23G=) c.6022+23G= (n.6022+23G=) c.5941+23G= (n.5941+23G=) c.3161-598G= (n.3161-598G=) c.6079+23G= (n.6079+23G=) c.280-4583G= c.6301+23G= (n.6301+23G=) n.1201+23G= c.5902+23G= (n.5902+23G=) c.207+23G= c.5978+23G= (n.5978+23G=) n.161+23G= n.2011+23G= c.5844+120G= (n.5844+120G=) c.5926+23G= (n.5926+23G=) c.5848+23G= (n.5848+23G=) c.5824+23G= (n.5824+23G=) c.5821+23G= (n.5821+23G=) | |
X | g.154353273C>T | CA2466653262 | FLNA | c.5998+23G>A (n.5998+23G>A) c.6022+23G>A (n.6022+23G>A) c.5941+23G>A (n.5941+23G>A) c.3161-598G>A (n.3161-598G>A) c.6079+23G>A (n.6079+23G>A) c.280-4583G>A c.6301+23G>A (n.6301+23G>A) n.1201+23G>A c.5902+23G>A (n.5902+23G>A) c.207+23G>A c.5978+23G>A (n.5978+23G>A) n.161+23G>A n.2011+23G>A c.5844+120G>A (n.5844+120G>A) c.5926+23G>A (n.5926+23G>A) c.5848+23G>A (n.5848+23G>A) c.5824+23G>A (n.5824+23G>A) c.5821+23G>A (n.5821+23G>A) | dbSNP |
X | g.154353276del | CA2579738041 | FLNA | c.5998+20del (n.5998+20del) c.6022+20del (n.6022+20del) c.5941+20del (n.5941+20del) c.3161-601del (n.3161-601del) c.6079+20del (n.6079+20del) c.280-4586del c.6301+20del (n.6301+20del) n.1201+20del c.5902+20del (n.5902+20del) c.207+20del c.5978+20del (n.5978+20del) n.161+20del n.2011+20del c.5844+117del (n.5844+117del) c.5926+20del (n.5926+20del) c.5848+20del (n.5848+20del) c.5824+20del (n.5824+20del) c.5821+20del (n.5821+20del) | gnomAD v4 |
X | g.154353276T>C | CA2579738042 | FLNA | c.5998+20A>G (n.5998+20A>G) c.6022+20A>G (n.6022+20A>G) c.5941+20A>G (n.5941+20A>G) c.3161-601A>G (n.3161-601A>G) c.6079+20A>G (n.6079+20A>G) c.280-4586A>G c.6301+20A>G (n.6301+20A>G) n.1201+20A>G c.5902+20A>G (n.5902+20A>G) c.207+20A>G c.5978+20A>G (n.5978+20A>G) n.161+20A>G n.2011+20A>G c.5844+117A>G (n.5844+117A>G) c.5926+20A>G (n.5926+20A>G) c.5848+20A>G (n.5848+20A>G) c.5824+20A>G (n.5824+20A>G) c.5821+20A>G (n.5821+20A>G) | |
X | g.154353278G>A | CA10560183 | FLNA | c.5998+18C>T (n.5998+18C>T) c.6022+18C>T (n.6022+18C>T) c.5941+18C>T (n.5941+18C>T) c.3161-603C>T (n.3161-603C>T) c.6079+18C>T (n.6079+18C>T) c.280-4588C>T c.6301+18C>T (n.6301+18C>T) n.1201+18C>T c.5902+18C>T (n.5902+18C>T) c.207+18C>T c.5978+18C>T (n.5978+18C>T) n.161+18C>T n.2011+18C>T c.5844+115C>T (n.5844+115C>T) c.5926+18C>T (n.5926+18C>T) c.5848+18C>T (n.5848+18C>T) c.5824+18C>T (n.5824+18C>T) c.5821+18C>T (n.5821+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353278G= | CA2466653263 | FLNA | c.5998+18C= (n.5998+18C=) c.6022+18C= (n.6022+18C=) c.5941+18C= (n.5941+18C=) c.3161-603C= (n.3161-603C=) c.6079+18C= (n.6079+18C=) c.280-4588C= c.6301+18C= (n.6301+18C=) n.1201+18C= c.5902+18C= (n.5902+18C=) c.207+18C= c.5978+18C= (n.5978+18C=) n.161+18C= n.2011+18C= c.5844+115C= (n.5844+115C=) c.5926+18C= (n.5926+18C=) c.5848+18C= (n.5848+18C=) c.5824+18C= (n.5824+18C=) c.5821+18C= (n.5821+18C=) | |
X | g.154353279A= | CA2466653264 | FLNA | c.5998+17T= (n.5998+17T=) c.6022+17T= (n.6022+17T=) c.5941+17T= (n.5941+17T=) c.3161-604T= (n.3161-604T=) c.6079+17T= (n.6079+17T=) c.280-4589T= c.6301+17T= (n.6301+17T=) n.1201+17T= c.5902+17T= (n.5902+17T=) c.207+17T= c.5978+17T= (n.5978+17T=) n.161+17T= n.2011+17T= c.5844+114T= (n.5844+114T=) c.5926+17T= (n.5926+17T=) c.5848+17T= (n.5848+17T=) c.5824+17T= (n.5824+17T=) c.5821+17T= (n.5821+17T=) | |
X | g.154353279A>C | CA645290157 | FLNA | c.5998+17T>G (n.5998+17T>G) c.6022+17T>G (n.6022+17T>G) c.5941+17T>G (n.5941+17T>G) c.3161-604T>G (n.3161-604T>G) c.6079+17T>G (n.6079+17T>G) c.280-4589T>G c.6301+17T>G (n.6301+17T>G) n.1201+17T>G c.5902+17T>G (n.5902+17T>G) c.207+17T>G c.5978+17T>G (n.5978+17T>G) n.161+17T>G n.2011+17T>G c.5844+114T>G (n.5844+114T>G) c.5926+17T>G (n.5926+17T>G) c.5848+17T>G (n.5848+17T>G) c.5824+17T>G (n.5824+17T>G) c.5821+17T>G (n.5821+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353280C>G | CA2579738043 | FLNA | c.5998+16G>C (n.5998+16G>C) c.6022+16G>C (n.6022+16G>C) c.5941+16G>C (n.5941+16G>C) c.3161-605G>C (n.3161-605G>C) c.6079+16G>C (n.6079+16G>C) c.280-4590G>C c.6301+16G>C (n.6301+16G>C) n.1201+16G>C c.5902+16G>C (n.5902+16G>C) c.207+16G>C c.5978+16G>C (n.5978+16G>C) n.161+16G>C n.2011+16G>C c.5844+113G>C (n.5844+113G>C) c.5926+16G>C (n.5926+16G>C) c.5848+16G>C (n.5848+16G>C) c.5824+16G>C (n.5824+16G>C) c.5821+16G>C (n.5821+16G>C) | |
X | g.154353281C= | CA2466653265 | FLNA | c.5998+15G= (n.5998+15G=) c.6022+15G= (n.6022+15G=) c.5941+15G= (n.5941+15G=) c.3161-606G= (n.3161-606G=) c.6079+15G= (n.6079+15G=) c.280-4591G= c.6301+15G= (n.6301+15G=) n.1201+15G= c.5902+15G= (n.5902+15G=) c.207+15G= c.5978+15G= (n.5978+15G=) n.161+15G= n.2011+15G= c.5844+112G= (n.5844+112G=) c.5926+15G= (n.5926+15G=) c.5848+15G= (n.5848+15G=) c.5824+15G= (n.5824+15G=) c.5821+15G= (n.5821+15G=) | |
X | g.154353281C>G | CA1138586189 | FLNA | c.5998+15G>C (n.5998+15G>C) c.6022+15G>C (n.6022+15G>C) c.5941+15G>C (n.5941+15G>C) c.3161-606G>C (n.3161-606G>C) c.6079+15G>C (n.6079+15G>C) c.280-4591G>C c.6301+15G>C (n.6301+15G>C) n.1201+15G>C c.5902+15G>C (n.5902+15G>C) c.207+15G>C c.5978+15G>C (n.5978+15G>C) n.161+15G>C n.2011+15G>C c.5844+112G>C (n.5844+112G>C) c.5926+15G>C (n.5926+15G>C) c.5848+15G>C (n.5848+15G>C) c.5824+15G>C (n.5824+15G>C) c.5821+15G>C (n.5821+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353281C>T | CA2824281217 | FLNA | c.5998+15G>A (n.5998+15G>A) c.6022+15G>A (n.6022+15G>A) c.5941+15G>A (n.5941+15G>A) c.3161-606G>A (n.3161-606G>A) c.6079+15G>A (n.6079+15G>A) c.280-4591G>A c.6301+15G>A (n.6301+15G>A) n.1201+15G>A c.5902+15G>A (n.5902+15G>A) c.207+15G>A c.5978+15G>A (n.5978+15G>A) n.161+15G>A n.2011+15G>A c.5844+112G>A (n.5844+112G>A) c.5926+15G>A (n.5926+15G>A) c.5848+15G>A (n.5848+15G>A) c.5824+15G>A (n.5824+15G>A) c.5821+15G>A (n.5821+15G>A) | |
X | g.154353282C>T | CA2579738044 | FLNA | c.5998+14G>A (n.5998+14G>A) c.6022+14G>A (n.6022+14G>A) c.5941+14G>A (n.5941+14G>A) c.3161-607G>A (n.3161-607G>A) c.6079+14G>A (n.6079+14G>A) c.280-4592G>A c.6301+14G>A (n.6301+14G>A) n.1201+14G>A c.5902+14G>A (n.5902+14G>A) c.207+14G>A c.5978+14G>A (n.5978+14G>A) n.161+14G>A n.2011+14G>A c.5844+111G>A (n.5844+111G>A) c.5926+14G>A (n.5926+14G>A) c.5848+14G>A (n.5848+14G>A) c.5824+14G>A (n.5824+14G>A) c.5821+14G>A (n.5821+14G>A) | |
X | g.154353283T>G | CA2824281220 | FLNA | c.5998+13A>C (n.5998+13A>C) c.6022+13A>C (n.6022+13A>C) c.5941+13A>C (n.5941+13A>C) c.3161-608A>C (n.3161-608A>C) c.6079+13A>C (n.6079+13A>C) c.280-4593A>C c.6301+13A>C (n.6301+13A>C) n.1201+13A>C c.5902+13A>C (n.5902+13A>C) c.207+13A>C c.5978+13A>C (n.5978+13A>C) n.161+13A>C n.2011+13A>C c.5844+110A>C (n.5844+110A>C) c.5926+13A>C (n.5926+13A>C) c.5848+13A>C (n.5848+13A>C) c.5824+13A>C (n.5824+13A>C) c.5821+13A>C (n.5821+13A>C) | |
X | g.154353284T= | CA2466653266 | FLNA | c.5998+12A= (n.5998+12A=) c.6022+12A= (n.6022+12A=) c.5941+12A= (n.5941+12A=) c.3161-609A= (n.3161-609A=) c.6079+12A= (n.6079+12A=) c.280-4594A= c.6301+12A= (n.6301+12A=) n.1201+12A= c.5902+12A= (n.5902+12A=) c.207+12A= c.5978+12A= (n.5978+12A=) n.161+12A= n.2011+12A= c.5844+109A= (n.5844+109A=) c.5926+12A= (n.5926+12A=) c.5848+12A= (n.5848+12A=) c.5824+12A= (n.5824+12A=) c.5821+12A= (n.5821+12A=) | |
X | g.154353285C= | CA2466653267 | FLNA | c.5998+11G= (n.5998+11G=) c.6022+11G= (n.6022+11G=) c.5941+11G= (n.5941+11G=) c.3161-610G= (n.3161-610G=) c.6079+11G= (n.6079+11G=) c.280-4595G= c.6301+11G= (n.6301+11G=) n.1201+11G= c.5902+11G= (n.5902+11G=) c.207+11G= c.5978+11G= (n.5978+11G=) n.161+11G= n.2011+11G= c.5844+108G= (n.5844+108G=) c.5926+11G= (n.5926+11G=) c.5848+11G= (n.5848+11G=) c.5824+11G= (n.5824+11G=) c.5821+11G= (n.5821+11G=) | |
X | g.154353285C>T | CA2466653268 | FLNA | c.5998+11G>A (n.5998+11G>A) c.6022+11G>A (n.6022+11G>A) c.5941+11G>A (n.5941+11G>A) c.3161-610G>A (n.3161-610G>A) c.6079+11G>A (n.6079+11G>A) c.280-4595G>A c.6301+11G>A (n.6301+11G>A) n.1201+11G>A c.5902+11G>A (n.5902+11G>A) c.207+11G>A c.5978+11G>A (n.5978+11G>A) n.161+11G>A n.2011+11G>A c.5844+108G>A (n.5844+108G>A) c.5926+11G>A (n.5926+11G>A) c.5848+11G>A (n.5848+11G>A) c.5824+11G>A (n.5824+11G>A) c.5821+11G>A (n.5821+11G>A) | dbSNP |
X | g.154353294_154353320dup | CA10560184 | FLNA | c.5983_5998+11dup c.6007_6022+11dup c.5926_5941+11dup c.3161-636_3161-610dup (n.3161-636_3161-610dup) c.6064_6079+11dup c.280-4621_280-4595dup c.6286_6301+11dup n.1186_1201+11dup c.5887_5902+11dup c.192_207+11dup c.5963_5978+11dup n.146_161+11dup n.1996_2011+11dup c.5844+82_5844+108dup (n.5844+82_5844+108dup) c.5911_5926+11dup c.5833_5848+11dup c.5809_5824+11dup c.5806_5821+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154353286dup | CA2579738045 | FLNA | c.5998+10dup (n.5998+10dup) c.6022+10dup (n.6022+10dup) c.5941+10dup (n.5941+10dup) c.3161-611dup (n.3161-611dup) c.6079+10dup (n.6079+10dup) c.280-4596dup c.6301+10dup (n.6301+10dup) n.1201+10dup c.5902+10dup (n.5902+10dup) c.207+10dup c.5978+10dup (n.5978+10dup) n.161+10dup n.2011+10dup c.5844+107dup (n.5844+107dup) c.5926+10dup (n.5926+10dup) c.5848+10dup (n.5848+10dup) c.5824+10dup (n.5824+10dup) c.5821+10dup (n.5821+10dup) | |
X | g.154353287G>A | CA10560185 | FLNA | c.5998+9C>T (n.5998+9C>T) c.6022+9C>T (n.6022+9C>T) c.5941+9C>T (n.5941+9C>T) c.3161-612C>T (n.3161-612C>T) c.6079+9C>T (n.6079+9C>T) c.280-4597C>T c.6301+9C>T (n.6301+9C>T) n.1201+9C>T c.5902+9C>T (n.5902+9C>T) c.207+9C>T c.5978+9C>T (n.5978+9C>T) n.161+9C>T n.2011+9C>T c.5844+106C>T (n.5844+106C>T) c.5926+9C>T (n.5926+9C>T) c.5848+9C>T (n.5848+9C>T) c.5824+9C>T (n.5824+9C>T) c.5821+9C>T (n.5821+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353287G= | CA2466653269 | FLNA | c.5998+9C= (n.5998+9C=) c.6022+9C= (n.6022+9C=) c.5941+9C= (n.5941+9C=) c.3161-612C= (n.3161-612C=) c.6079+9C= (n.6079+9C=) c.280-4597C= c.6301+9C= (n.6301+9C=) n.1201+9C= c.5902+9C= (n.5902+9C=) c.207+9C= c.5978+9C= (n.5978+9C=) n.161+9C= n.2011+9C= c.5844+106C= (n.5844+106C=) c.5926+9C= (n.5926+9C=) c.5848+9C= (n.5848+9C=) c.5824+9C= (n.5824+9C=) c.5821+9C= (n.5821+9C=) | |
X | g.154353288C>G | CA2695112083 | FLNA | c.5998+8G>C (n.5998+8G>C) c.6022+8G>C (n.6022+8G>C) c.5941+8G>C (n.5941+8G>C) c.3161-613G>C (n.3161-613G>C) c.6079+8G>C (n.6079+8G>C) c.280-4598G>C c.6301+8G>C (n.6301+8G>C) n.1201+8G>C c.5902+8G>C (n.5902+8G>C) c.207+8G>C c.5978+8G>C (n.5978+8G>C) n.161+8G>C n.2011+8G>C c.5844+105G>C (n.5844+105G>C) c.5926+8G>C (n.5926+8G>C) c.5848+8G>C (n.5848+8G>C) c.5824+8G>C (n.5824+8G>C) c.5821+8G>C (n.5821+8G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154353289C= | CA2466653270 | FLNA | c.5998+7G= (n.5998+7G=) c.6022+7G= (n.6022+7G=) c.5941+7G= (n.5941+7G=) c.3161-614G= (n.3161-614G=) c.6079+7G= (n.6079+7G=) c.280-4599G= c.6301+7G= (n.6301+7G=) n.1201+7G= c.5902+7G= (n.5902+7G=) c.207+7G= c.5978+7G= (n.5978+7G=) n.161+7G= n.2011+7G= c.5844+104G= (n.5844+104G=) c.5926+7G= (n.5926+7G=) c.5848+7G= (n.5848+7G=) c.5824+7G= (n.5824+7G=) c.5821+7G= (n.5821+7G=) | |
X | g.154353289C>T | CA337275364 | FLNA | c.5998+7G>A (n.5998+7G>A) c.6022+7G>A (n.6022+7G>A) c.5941+7G>A (n.5941+7G>A) c.3161-614G>A (n.3161-614G>A) c.6079+7G>A (n.6079+7G>A) c.280-4599G>A c.6301+7G>A (n.6301+7G>A) n.1201+7G>A c.5902+7G>A (n.5902+7G>A) c.207+7G>A c.5978+7G>A (n.5978+7G>A) n.161+7G>A n.2011+7G>A c.5844+104G>A (n.5844+104G>A) c.5926+7G>A (n.5926+7G>A) c.5848+7G>A (n.5848+7G>A) c.5824+7G>A (n.5824+7G>A) c.5821+7G>A (n.5821+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353290G>A | CA337275365 | FLNA | c.5998+6C>T (n.5998+6C>T) c.6022+6C>T (n.6022+6C>T) c.5941+6C>T (n.5941+6C>T) c.3161-615C>T (n.3161-615C>T) c.6079+6C>T (n.6079+6C>T) c.280-4600C>T c.6301+6C>T (n.6301+6C>T) n.1201+6C>T c.5902+6C>T (n.5902+6C>T) c.207+6C>T c.5978+6C>T (n.5978+6C>T) n.161+6C>T n.2011+6C>T c.5844+103C>T (n.5844+103C>T) c.5926+6C>T (n.5926+6C>T) c.5848+6C>T (n.5848+6C>T) c.5824+6C>T (n.5824+6C>T) c.5821+6C>T (n.5821+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353290G>C | CA2695112084 | FLNA | c.5998+6C>G (n.5998+6C>G) c.6022+6C>G (n.6022+6C>G) c.5941+6C>G (n.5941+6C>G) c.3161-615C>G (n.3161-615C>G) c.6079+6C>G (n.6079+6C>G) c.280-4600C>G c.6301+6C>G (n.6301+6C>G) n.1201+6C>G c.5902+6C>G (n.5902+6C>G) c.207+6C>G c.5978+6C>G (n.5978+6C>G) n.161+6C>G n.2011+6C>G c.5844+103C>G (n.5844+103C>G) c.5926+6C>G (n.5926+6C>G) c.5848+6C>G (n.5848+6C>G) c.5824+6C>G (n.5824+6C>G) c.5821+6C>G (n.5821+6C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154353290G= | CA2466653271 | FLNA | c.5998+6C= (n.5998+6C=) c.6022+6C= (n.6022+6C=) c.5941+6C= (n.5941+6C=) c.3161-615C= (n.3161-615C=) c.6079+6C= (n.6079+6C=) c.280-4600C= c.6301+6C= (n.6301+6C=) n.1201+6C= c.5902+6C= (n.5902+6C=) c.207+6C= c.5978+6C= (n.5978+6C=) n.161+6C= n.2011+6C= c.5844+103C= (n.5844+103C=) c.5926+6C= (n.5926+6C=) c.5848+6C= (n.5848+6C=) c.5824+6C= (n.5824+6C=) c.5821+6C= (n.5821+6C=) | |
X | g.154353293T>C | CA10560186 | FLNA | c.5998+3A>G (n.5998+3A>G) c.6022+3A>G (n.6022+3A>G) c.5941+3A>G (n.5941+3A>G) c.3161-618A>G (n.3161-618A>G) c.6079+3A>G (n.6079+3A>G) c.280-4603A>G c.6301+3A>G (n.6301+3A>G) n.1201+3A>G c.5902+3A>G (n.5902+3A>G) c.207+3A>G c.5978+3A>G (n.5978+3A>G) n.161+3A>G n.2011+3A>G c.5844+100A>G (n.5844+100A>G) c.5926+3A>G (n.5926+3A>G) c.5848+3A>G (n.5848+3A>G) c.5824+3A>G (n.5824+3A>G) c.5821+3A>G (n.5821+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353293T= | CA2466653272 | FLNA | c.5998+3A= (n.5998+3A=) c.6022+3A= (n.6022+3A=) c.5941+3A= (n.5941+3A=) c.3161-618A= (n.3161-618A=) c.6079+3A= (n.6079+3A=) c.280-4603A= c.6301+3A= (n.6301+3A=) n.1201+3A= c.5902+3A= (n.5902+3A=) c.207+3A= c.5978+3A= (n.5978+3A=) n.161+3A= n.2011+3A= c.5844+100A= (n.5844+100A=) c.5926+3A= (n.5926+3A=) c.5848+3A= (n.5848+3A=) c.5824+3A= (n.5824+3A=) c.5821+3A= (n.5821+3A=) | |
X | g.154353294A>C | CA415196840 | FLNA | c.5998+2T>G (n.5998+2T>G) c.6022+2T>G (n.6022+2T>G) c.5941+2T>G (n.5941+2T>G) c.3161-619T>G (n.3161-619T>G) c.6079+2T>G (n.6079+2T>G) c.280-4604T>G c.6301+2T>G (n.6301+2T>G) n.1201+2T>G c.5902+2T>G (n.5902+2T>G) c.207+2T>G c.5978+2T>G (n.5978+2T>G) n.161+2T>G n.2011+2T>G c.5844+99T>G (n.5844+99T>G) c.5926+2T>G (n.5926+2T>G) c.5848+2T>G (n.5848+2T>G) c.5824+2T>G (n.5824+2T>G) c.5821+2T>G (n.5821+2T>G) | |
X | g.154353294A>G | CA415196850 | FLNA | c.5998+2T>C (n.5998+2T>C) c.6022+2T>C (n.6022+2T>C) c.5941+2T>C (n.5941+2T>C) c.3161-619T>C (n.3161-619T>C) c.6079+2T>C (n.6079+2T>C) c.280-4604T>C c.6301+2T>C (n.6301+2T>C) n.1201+2T>C c.5902+2T>C (n.5902+2T>C) c.207+2T>C c.5978+2T>C (n.5978+2T>C) n.161+2T>C n.2011+2T>C c.5844+99T>C (n.5844+99T>C) c.5926+2T>C (n.5926+2T>C) c.5848+2T>C (n.5848+2T>C) c.5824+2T>C (n.5824+2T>C) c.5821+2T>C (n.5821+2T>C) | |
X | g.154353294A>T | CA415196854 | FLNA | c.5998+2T>A (n.5998+2T>A) c.6022+2T>A (n.6022+2T>A) c.5941+2T>A (n.5941+2T>A) c.3161-619T>A (n.3161-619T>A) c.6079+2T>A (n.6079+2T>A) c.280-4604T>A c.6301+2T>A (n.6301+2T>A) n.1201+2T>A c.5902+2T>A (n.5902+2T>A) c.207+2T>A c.5978+2T>A (n.5978+2T>A) n.161+2T>A n.2011+2T>A c.5844+99T>A (n.5844+99T>A) c.5926+2T>A (n.5926+2T>A) c.5848+2T>A (n.5848+2T>A) c.5824+2T>A (n.5824+2T>A) c.5821+2T>A (n.5821+2T>A) | |
X | g.154353295C>A | CA415196858 | FLNA | c.5998+1G>T (n.5998+1G>T) c.6022+1G>T (n.6022+1G>T) c.5941+1G>T (n.5941+1G>T) c.3161-620G>T (n.3161-620G>T) c.6079+1G>T (n.6079+1G>T) c.280-4605G>T c.6301+1G>T (n.6301+1G>T) n.1201+1G>T c.5902+1G>T (n.5902+1G>T) c.207+1G>T c.5978+1G>T (n.5978+1G>T) n.161+1G>T n.2011+1G>T c.5844+98G>T (n.5844+98G>T) c.5926+1G>T (n.5926+1G>T) c.5848+1G>T (n.5848+1G>T) c.5824+1G>T (n.5824+1G>T) c.5821+1G>T (n.5821+1G>T) | |
X | g.154353295C>G | CA415196861 | FLNA | c.5998+1G>C (n.5998+1G>C) c.6022+1G>C (n.6022+1G>C) c.5941+1G>C (n.5941+1G>C) c.3161-620G>C (n.3161-620G>C) c.6079+1G>C (n.6079+1G>C) c.280-4605G>C c.6301+1G>C (n.6301+1G>C) n.1201+1G>C c.5902+1G>C (n.5902+1G>C) c.207+1G>C c.5978+1G>C (n.5978+1G>C) n.161+1G>C n.2011+1G>C c.5844+98G>C (n.5844+98G>C) c.5926+1G>C (n.5926+1G>C) c.5848+1G>C (n.5848+1G>C) c.5824+1G>C (n.5824+1G>C) c.5821+1G>C (n.5821+1G>C) | |
X | g.154353295C>T | CA415196866 | FLNA | c.5998+1G>A (n.5998+1G>A) c.6022+1G>A (n.6022+1G>A) c.5941+1G>A (n.5941+1G>A) c.3161-620G>A (n.3161-620G>A) c.6079+1G>A (n.6079+1G>A) c.280-4605G>A c.6301+1G>A (n.6301+1G>A) n.1201+1G>A c.5902+1G>A (n.5902+1G>A) c.207+1G>A c.5978+1G>A (n.5978+1G>A) n.161+1G>A n.2011+1G>A c.5844+98G>A (n.5844+98G>A) c.5926+1G>A (n.5926+1G>A) c.5848+1G>A (n.5848+1G>A) c.5824+1G>A (n.5824+1G>A) c.5821+1G>A (n.5821+1G>A) | |
X | g.154353296C>A | CA415196878 | FLNA | c.5998G>T (p.Gly2000Trp) c.6022G>T (p.Gly2008Trp) c.5941G>T (p.Gly1981Trp) c.3161-621G>T (n.3161-621G>T) c.6079G>T (n.6079G>T) c.280-4606G>T c.6301G>T (n.6301G>T) n.1201G>T c.5902G>T (p.Gly1968Trp) c.207G>T c.5978G>T (n.5978G>T) c.696G>T n.161G>T n.2011G>T c.5844+97G>T (n.5844+97G>T) c.5926G>T (p.Gly1976Trp) c.5848G>T (p.Gly1950Trp) c.5824G>T (p.Gly1942Trp) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) | |
X | g.154353296C>G | CA415196874 | FLNA | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5941G>C (p.Gly1981Arg) c.3161-621G>C (n.3161-621G>C) c.6079G>C (n.6079G>C) c.280-4606G>C c.6301G>C (n.6301G>C) n.1201G>C c.5902G>C (p.Gly1968Arg) c.207G>C c.5978G>C (n.5978G>C) c.696G>C n.161G>C n.2011G>C c.5844+97G>C (n.5844+97G>C) c.5926G>C (p.Gly1976Arg) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.5824G>C (p.Gly1942Arg) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353296C>T | CA415196871 | FLNA | c.5998G>A (p.Gly2000Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5941G>A (p.Gly1981Arg) c.3161-621G>A (n.3161-621G>A) c.6079G>A (n.6079G>A) c.280-4606G>A c.6301G>A (n.6301G>A) n.1201G>A c.5902G>A (p.Gly1968Arg) c.207G>A c.5978G>A (n.5978G>A) c.696G>A n.161G>A n.2011G>A c.5844+97G>A (n.5844+97G>A) c.5926G>A (p.Gly1976Arg) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.5824G>A (p.Gly1942Arg) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) | |
X | g.154353297C>A | CA519706826 | FLNA | c.5997G>T (p.Val1999=) c.6021G>T (p.Val2007=) c.5940G>T (p.Val1980=) c.3161-622G>T (n.3161-622G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) c.280-4607G>T c.6300G>T (n.6300G>T) n.1200G>T c.5901G>T (p.Val1967=) c.206G>T c.5977G>T (n.5977G>T) c.695G>T n.160G>T n.2010G>T c.5844+96G>T (n.5844+96G>T) c.5925G>T (p.Val1975=) c.5847G>T (p.Val1949=) c.5823G>T (p.Val1941=) c.5820G>T (p.Val1940=) | |
X | g.154353297C>G | CA519706824 | FLNA | c.5997G>C (p.Val1999=) c.6021G>C (p.Val2007=) c.5940G>C (p.Val1980=) c.3161-622G>C (n.3161-622G>C) c.6078G>C (n.6078G>C) c.280-4607G>C c.6300G>C (n.6300G>C) n.1200G>C c.5901G>C (p.Val1967=) c.206G>C c.5977G>C (n.5977G>C) c.695G>C n.160G>C n.2010G>C c.5844+96G>C (n.5844+96G>C) c.5925G>C (p.Val1975=) c.5847G>C (p.Val1949=) c.5823G>C (p.Val1941=) c.5820G>C (p.Val1940=) | |
X | g.154353297C>T | CA519706825 | FLNA | c.5997G>A (p.Val1999=) c.6021G>A (p.Val2007=) c.5940G>A (p.Val1980=) c.3161-622G>A (n.3161-622G>A) c.6078G>A (n.6078G>A) c.280-4607G>A c.6300G>A (n.6300G>A) n.1200G>A c.5901G>A (p.Val1967=) c.206G>A c.5977G>A (n.5977G>A) c.695G>A n.160G>A n.2010G>A c.5844+96G>A (n.5844+96G>A) c.5925G>A (p.Val1975=) c.5847G>A (p.Val1949=) c.5823G>A (p.Val1941=) c.5820G>A (p.Val1940=) | |
X | g.154353298A>C | CA415196889 | FLNA | c.5996T>G (p.Val1999Gly) c.6020T>G (p.Val2007Gly) c.5939T>G (p.Val1980Gly) c.3161-623T>G (n.3161-623T>G) c.6077T>G (n.6077T>G) c.280-4608T>G c.6299T>G (n.6299T>G) n.1199T>G c.5900T>G (p.Val1967Gly) c.205T>G c.5976T>G (n.5976T>G) c.694T>G n.159T>G n.2009T>G c.5844+95T>G (n.5844+95T>G) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.5846T>G (p.Val1949Gly) c.5822T>G (p.Val1941Gly) c.5819T>G (p.Val1940Gly) | |
X | g.154353298A>G | CA415196892 | FLNA | c.5996T>C (p.Val1999Ala) c.6020T>C (p.Val2007Ala) c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.3161-623T>C (n.3161-623T>C) c.6077T>C (n.6077T>C) c.280-4608T>C c.6299T>C (n.6299T>C) n.1199T>C c.5900T>C (p.Val1967Ala) c.205T>C c.5976T>C (n.5976T>C) c.694T>C n.159T>C n.2009T>C c.5844+95T>C (n.5844+95T>C) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.5846T>C (p.Val1949Ala) c.5822T>C (p.Val1941Ala) c.5819T>C (p.Val1940Ala) | |
X | g.154353298A>T | CA415196895 | FLNA | c.5996T>A (p.Val1999Glu) c.6020T>A (p.Val2007Glu) c.5939T>A (p.Val1980Glu) c.3161-623T>A (n.3161-623T>A) c.6077T>A (n.6077T>A) c.280-4608T>A c.6299T>A (n.6299T>A) n.1199T>A c.5900T>A (p.Val1967Glu) c.205T>A c.5976T>A (n.5976T>A) c.694T>A n.159T>A n.2009T>A c.5844+95T>A (n.5844+95T>A) c.5924T>A (p.Val1975Glu) c.5846T>A (p.Val1949Glu) c.5822T>A (p.Val1941Glu) c.5819T>A (p.Val1940Glu) | |
X | g.154353299C>A | CA415196900 | FLNA | c.5995G>T (p.Val1999Leu) c.6019G>T (p.Val2007Leu) c.5938G>T (p.Val1980Leu) c.3161-624G>T (n.3161-624G>T) c.6076G>T (n.6076G>T) c.280-4609G>T c.6298G>T (n.6298G>T) n.1198G>T c.5899G>T (p.Val1967Leu) c.204G>T c.5975G>T (n.5975G>T) c.693G>T n.158G>T n.2008G>T c.5844+94G>T (n.5844+94G>T) c.5923G>T (p.Val1975Leu) c.5845G>T (p.Val1949Leu) c.5821G>T (p.Val1941Leu) c.5818G>T (p.Val1940Leu) | ClinVar |
X | g.154353299C= | CA2466653273 | FLNA | c.5995G= (p.Val1999=) c.6019G= (p.Val2007=) c.5938G= (p.Val1980=) c.3161-624G= (n.3161-624G=) c.6076G= (n.6076G=) c.280-4609G= c.6298G= (n.6298G=) n.1198G= c.5899G= (p.Val1967=) c.204G= c.5975G= (n.5975G=) c.693G= n.158G= n.2008G= c.5844+94G= (n.5844+94G=) c.5923G= (p.Val1975=) c.5845G= (p.Val1949=) c.5821G= (p.Val1941=) c.5818G= (p.Val1940=) | |
X | g.154353299C>G | CA415196901 | FLNA | c.5995G>C (p.Val1999Leu) c.6019G>C (p.Val2007Leu) c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.3161-624G>C (n.3161-624G>C) c.6076G>C (n.6076G>C) c.280-4609G>C c.6298G>C (n.6298G>C) n.1198G>C c.5899G>C (p.Val1967Leu) c.204G>C c.5975G>C (n.5975G>C) c.693G>C n.158G>C n.2008G>C c.5844+94G>C (n.5844+94G>C) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.5845G>C (p.Val1949Leu) c.5821G>C (p.Val1941Leu) c.5818G>C (p.Val1940Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353299C>T | CA10560187 | FLNA | c.5995G>A (p.Val1999Met) c.6019G>A (p.Val2007Met) c.5938G>A (p.Val1980Met) c.3161-624G>A (n.3161-624G>A) c.6076G>A (n.6076G>A) c.280-4609G>A c.6298G>A (n.6298G>A) n.1198G>A c.5899G>A (p.Val1967Met) c.204G>A c.5975G>A (n.5975G>A) c.693G>A n.158G>A n.2008G>A c.5844+94G>A (n.5844+94G>A) c.5923G>A (p.Val1975Met) c.5845G>A (p.Val1949Met) c.5821G>A (p.Val1941Met) c.5818G>A (p.Val1940Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353300G>A | CA519706827 | FLNA | c.5994C>T (p.His1998=) c.6018C>T (p.His2006=) c.5937C>T (p.His1979=) c.3161-625C>T (n.3161-625C>T) c.6075C>T (n.6075C>T) c.280-4610C>T c.6297C>T (n.6297C>T) n.1197C>T c.5898C>T (p.His1966=) c.203C>T c.5974C>T (n.5974C>T) c.692C>T n.157C>T n.2007C>T c.5844+93C>T (n.5844+93C>T) c.5922C>T (p.His1974=) c.5844C>T (p.His1948=) c.5820C>T (p.His1940=) c.5817C>T (p.His1939=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353300G>C | CA415196904 | FLNA | c.5994C>G (p.His1998Gln) c.6018C>G (p.His2006Gln) c.5937C>G (p.His1979Gln) c.3161-625C>G (n.3161-625C>G) c.6075C>G (n.6075C>G) c.280-4610C>G c.6297C>G (n.6297C>G) n.1197C>G c.5898C>G (p.His1966Gln) c.203C>G c.5974C>G (n.5974C>G) c.692C>G n.157C>G n.2007C>G c.5844+93C>G (n.5844+93C>G) c.5922C>G (p.His1974Gln) c.5844C>G (p.His1948Gln) c.5820C>G (p.His1940Gln) c.5817C>G (p.His1939Gln) | |
X | g.154353300G= | CA2466653274 | FLNA | c.5994C= (p.His1998=) c.6018C= (p.His2006=) c.5937C= (p.His1979=) c.3161-625C= (n.3161-625C=) c.6075C= (n.6075C=) c.280-4610C= c.6297C= (n.6297C=) n.1197C= c.5898C= (p.His1966=) c.203C= c.5974C= (n.5974C=) c.692C= n.157C= n.2007C= c.5844+93C= (n.5844+93C=) c.5922C= (p.His1974=) c.5844C= (p.His1948=) c.5820C= (p.His1940=) c.5817C= (p.His1939=) | |
X | g.154353300G>T | CA415196908 | FLNA | c.5994C>A (p.His1998Gln) c.6018C>A (p.His2006Gln) c.5937C>A (p.His1979Gln) c.3161-625C>A (n.3161-625C>A) c.6075C>A (n.6075C>A) c.280-4610C>A c.6297C>A (n.6297C>A) n.1197C>A c.5898C>A (p.His1966Gln) c.203C>A c.5974C>A (n.5974C>A) c.692C>A n.157C>A n.2007C>A c.5844+93C>A (n.5844+93C>A) c.5922C>A (p.His1974Gln) c.5844C>A (p.His1948Gln) c.5820C>A (p.His1940Gln) c.5817C>A (p.His1939Gln) | |
X | g.154353301T>A | CA415196915 | FLNA | c.5993A>T (p.His1998Leu) c.6017A>T (p.His2006Leu) c.5936A>T (p.His1979Leu) c.3161-626A>T (n.3161-626A>T) c.6074A>T (n.6074A>T) c.280-4611A>T c.6296A>T (n.6296A>T) n.1196A>T c.5897A>T (p.His1966Leu) c.202A>T c.5973A>T (n.5973A>T) c.691A>T n.156A>T n.2006A>T c.5844+92A>T (n.5844+92A>T) c.5921A>T (p.His1974Leu) c.5843A>T (p.His1948Leu) c.5819A>T (p.His1940Leu) c.5816A>T (p.His1939Leu) | |
X | g.154353301T>C | CA415196920 | FLNA | c.5993A>G (p.His1998Arg) c.6017A>G (p.His2006Arg) c.5936A>G (p.His1979Arg) c.3161-626A>G (n.3161-626A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) c.280-4611A>G c.6296A>G (n.6296A>G) n.1196A>G c.5897A>G (p.His1966Arg) c.202A>G c.5973A>G (n.5973A>G) c.691A>G n.156A>G n.2006A>G c.5844+92A>G (n.5844+92A>G) c.5921A>G (p.His1974Arg) c.5843A>G (p.His1948Arg) c.5819A>G (p.His1940Arg) c.5816A>G (p.His1939Arg) | |
X | g.154353301T>G | CA415196922 | FLNA | c.5993A>C (p.His1998Pro) c.6017A>C (p.His2006Pro) c.5936A>C (p.His1979Pro) c.3161-626A>C (n.3161-626A>C) c.6074A>C (n.6074A>C) c.280-4611A>C c.6296A>C (n.6296A>C) n.1196A>C c.5897A>C (p.His1966Pro) c.202A>C c.5973A>C (n.5973A>C) c.691A>C n.156A>C n.2006A>C c.5844+92A>C (n.5844+92A>C) c.5921A>C (p.His1974Pro) c.5843A>C (p.His1948Pro) c.5819A>C (p.His1940Pro) c.5816A>C (p.His1939Pro) | |
X | g.154353302G>A | CA10560188 | FLNA | c.5992C>T (p.His1998Tyr) c.6016C>T (p.His2006Tyr) c.5935C>T (p.His1979Tyr) c.3161-627C>T (n.3161-627C>T) c.6073C>T (n.6073C>T) c.280-4612C>T c.6295C>T (n.6295C>T) n.1195C>T c.5896C>T (p.His1966Tyr) c.201C>T c.5972C>T (n.5972C>T) c.690C>T n.155C>T n.2005C>T c.5844+91C>T (n.5844+91C>T) c.5920C>T (p.His1974Tyr) c.5842C>T (p.His1948Tyr) c.5818C>T (p.His1940Tyr) c.5815C>T (p.His1939Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353302G>C | CA415196933 | FLNA | c.5992C>G (p.His1998Asp) c.6016C>G (p.His2006Asp) c.5935C>G (p.His1979Asp) c.3161-627C>G (n.3161-627C>G) c.6073C>G (n.6073C>G) c.280-4612C>G c.6295C>G (n.6295C>G) n.1195C>G c.5896C>G (p.His1966Asp) c.201C>G c.5972C>G (n.5972C>G) c.690C>G n.155C>G n.2005C>G c.5844+91C>G (n.5844+91C>G) c.5920C>G (p.His1974Asp) c.5842C>G (p.His1948Asp) c.5818C>G (p.His1940Asp) c.5815C>G (p.His1939Asp) | |
X | g.154353302G= | CA2466653275 | FLNA | c.5992C= (p.His1998=) c.6016C= (p.His2006=) c.5935C= (p.His1979=) c.3161-627C= (n.3161-627C=) c.6073C= (n.6073C=) c.280-4612C= c.6295C= (n.6295C=) n.1195C= c.5896C= (p.His1966=) c.201C= c.5972C= (n.5972C=) c.690C= n.155C= n.2005C= c.5844+91C= (n.5844+91C=) c.5920C= (p.His1974=) c.5842C= (p.His1948=) c.5818C= (p.His1940=) c.5815C= (p.His1939=) | |
X | g.154353302G>T | CA415196929 | FLNA | c.5992C>A (p.His1998Asn) c.6016C>A (p.His2006Asn) c.5935C>A (p.His1979Asn) c.3161-627C>A (n.3161-627C>A) c.6073C>A (n.6073C>A) c.280-4612C>A c.6295C>A (n.6295C>A) n.1195C>A c.5896C>A (p.His1966Asn) c.201C>A c.5972C>A (n.5972C>A) c.690C>A n.155C>A n.2005C>A c.5844+91C>A (n.5844+91C>A) c.5920C>A (p.His1974Asn) c.5842C>A (p.His1948Asn) c.5818C>A (p.His1940Asn) c.5815C>A (p.His1939Asn) | |
X | g.154353303G>A | CA519706833 | FLNA | c.5991C>T (p.Gly1997=) c.6015C>T (p.Gly2005=) c.5934C>T (p.Gly1978=) c.3161-628C>T (n.3161-628C>T) c.6072C>T (n.6072C>T) c.280-4613C>T c.6294C>T (n.6294C>T) n.1194C>T c.5895C>T (p.Gly1965=) c.200C>T c.5971C>T (n.5971C>T) c.689C>T n.154C>T n.2004C>T c.5844+90C>T (n.5844+90C>T) c.5919C>T (p.Gly1973=) c.5841C>T (p.Gly1947=) c.5817C>T (p.Gly1939=) c.5814C>T (p.Gly1938=) | |
X | g.154353303G>C | CA519706837 | FLNA | c.5991C>G (p.Gly1997=) c.6015C>G (p.Gly2005=) c.5934C>G (p.Gly1978=) c.3161-628C>G (n.3161-628C>G) c.6072C>G (n.6072C>G) c.280-4613C>G c.6294C>G (n.6294C>G) n.1194C>G c.5895C>G (p.Gly1965=) c.200C>G c.5971C>G (n.5971C>G) c.689C>G n.154C>G n.2004C>G c.5844+90C>G (n.5844+90C>G) c.5919C>G (p.Gly1973=) c.5841C>G (p.Gly1947=) c.5817C>G (p.Gly1939=) c.5814C>G (p.Gly1938=) | |
X | g.154353303G>T | CA519706835 | FLNA | c.5991C>A (p.Gly1997=) c.6015C>A (p.Gly2005=) c.5934C>A (p.Gly1978=) c.3161-628C>A (n.3161-628C>A) c.6072C>A (n.6072C>A) c.280-4613C>A c.6294C>A (n.6294C>A) n.1194C>A c.5895C>A (p.Gly1965=) c.200C>A c.5971C>A (n.5971C>A) c.689C>A n.154C>A n.2004C>A c.5844+90C>A (n.5844+90C>A) c.5919C>A (p.Gly1973=) c.5841C>A (p.Gly1947=) c.5817C>A (p.Gly1939=) c.5814C>A (p.Gly1938=) | gnomAD v4 |
X | g.154353304C>A | CA415196948 | FLNA | c.5990G>T (p.Gly1997Val) c.6014G>T (p.Gly2005Val) c.5933G>T (p.Gly1978Val) c.3161-629G>T (n.3161-629G>T) c.6071G>T (n.6071G>T) c.280-4614G>T c.6293G>T (n.6293G>T) n.1193G>T c.5894G>T (p.Gly1965Val) c.199G>T c.5970G>T (n.5970G>T) c.688G>T n.153G>T n.2003G>T c.5844+89G>T (n.5844+89G>T) c.5918G>T (p.Gly1973Val) c.5840G>T (p.Gly1947Val) c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.5813G>T (p.Gly1938Val) | |
X | g.154353304C>G | CA415196941 | FLNA | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) c.6014G>C (p.Gly2005Ala) c.5933G>C (p.Gly1978Ala) c.3161-629G>C (n.3161-629G>C) c.6071G>C (n.6071G>C) c.280-4614G>C c.6293G>C (n.6293G>C) n.1193G>C c.5894G>C (p.Gly1965Ala) c.199G>C c.5970G>C (n.5970G>C) c.688G>C n.153G>C n.2003G>C c.5844+89G>C (n.5844+89G>C) c.5918G>C (p.Gly1973Ala) c.5840G>C (p.Gly1947Ala) c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.5813G>C (p.Gly1938Ala) | |
X | g.154353304C>T | CA415196945 | FLNA | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) c.6014G>A (p.Gly2005Asp) c.5933G>A (p.Gly1978Asp) c.3161-629G>A (n.3161-629G>A) c.6071G>A (n.6071G>A) c.280-4614G>A c.6293G>A (n.6293G>A) n.1193G>A c.5894G>A (p.Gly1965Asp) c.199G>A c.5970G>A (n.5970G>A) c.688G>A n.153G>A n.2003G>A c.5844+89G>A (n.5844+89G>A) c.5918G>A (p.Gly1973Asp) c.5840G>A (p.Gly1947Asp) c.5816G>A (p.Gly1939Asp) c.5813G>A (p.Gly1938Asp) | dbSNP |
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X | g.154353305C>G | CA415196956 | FLNA | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.6013G>C (p.Gly2005Arg) c.5932G>C (p.Gly1978Arg) c.3161-630G>C (n.3161-630G>C) c.6070G>C (n.6070G>C) c.280-4615G>C c.6292G>C (n.6292G>C) n.1192G>C c.5893G>C (p.Gly1965Arg) c.198G>C c.5969G>C (n.5969G>C) c.687G>C n.152G>C n.2002G>C c.5844+88G>C (n.5844+88G>C) c.5917G>C (p.Gly1973Arg) c.5839G>C (p.Gly1947Arg) c.5815G>C (p.Gly1939Arg) c.5812G>C (p.Gly1938Arg) | |
X | g.154353305C>T | CA415196959 | FLNA | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) c.6013G>A (p.Gly2005Ser) c.5932G>A (p.Gly1978Ser) c.3161-630G>A (n.3161-630G>A) c.6070G>A (n.6070G>A) c.280-4615G>A c.6292G>A (n.6292G>A) n.1192G>A c.5893G>A (p.Gly1965Ser) c.198G>A c.5969G>A (n.5969G>A) c.687G>A n.152G>A n.2002G>A c.5844+88G>A (n.5844+88G>A) c.5917G>A (p.Gly1973Ser) c.5839G>A (p.Gly1947Ser) c.5815G>A (p.Gly1939Ser) c.5812G>A (p.Gly1938Ser) | |
X | g.154353306A>C | CA415196965 | FLNA | c.5988T>G (p.Asn1996Lys) c.6012T>G (p.Asn2004Lys) c.5931T>G (p.Asn1977Lys) c.3161-631T>G (n.3161-631T>G) c.6069T>G (n.6069T>G) c.280-4616T>G c.6291T>G (n.6291T>G) n.1191T>G c.5892T>G (p.Asn1964Lys) c.197T>G c.5968T>G (n.5968T>G) c.686T>G n.151T>G n.2001T>G c.5844+87T>G (n.5844+87T>G) c.5916T>G (p.Asn1972Lys) c.5838T>G (p.Asn1946Lys) c.5814T>G (p.Asn1938Lys) c.5811T>G (p.Asn1937Lys) | |
X | g.154353306A>G | CA519706845 | FLNA | c.5988T>C (p.Asn1996=) c.6012T>C (p.Asn2004=) c.5931T>C (p.Asn1977=) c.3161-631T>C (n.3161-631T>C) c.6069T>C (n.6069T>C) c.280-4616T>C c.6291T>C (n.6291T>C) n.1191T>C c.5892T>C (p.Asn1964=) c.197T>C c.5968T>C (n.5968T>C) c.686T>C n.151T>C n.2001T>C c.5844+87T>C (n.5844+87T>C) c.5916T>C (p.Asn1972=) c.5838T>C (p.Asn1946=) c.5814T>C (p.Asn1938=) c.5811T>C (p.Asn1937=) | |
X | g.154353306A>T | CA415196966 | FLNA | c.5988T>A (p.Asn1996Lys) c.6012T>A (p.Asn2004Lys) c.5931T>A (p.Asn1977Lys) c.3161-631T>A (n.3161-631T>A) c.6069T>A (n.6069T>A) c.280-4616T>A c.6291T>A (n.6291T>A) n.1191T>A c.5892T>A (p.Asn1964Lys) c.197T>A c.5968T>A (n.5968T>A) c.686T>A n.151T>A n.2001T>A c.5844+87T>A (n.5844+87T>A) c.5916T>A (p.Asn1972Lys) c.5838T>A (p.Asn1946Lys) c.5814T>A (p.Asn1938Lys) c.5811T>A (p.Asn1937Lys) | |
X | g.154353307T>A | CA415196973 | FLNA | c.5987A>T (p.Asn1996Ile) c.6011A>T (p.Asn2004Ile) c.5930A>T (p.Asn1977Ile) c.3161-632A>T (n.3161-632A>T) c.6068A>T (n.6068A>T) c.280-4617A>T c.6290A>T (n.6290A>T) n.1190A>T c.5891A>T (p.Asn1964Ile) c.196A>T c.5967A>T (n.5967A>T) c.685A>T n.150A>T n.2000A>T c.5844+86A>T (n.5844+86A>T) c.5915A>T (p.Asn1972Ile) c.5837A>T (p.Asn1946Ile) c.5813A>T (p.Asn1938Ile) c.5810A>T (p.Asn1937Ile) | |
X | g.154353307T>C | CA415196975 | FLNA | c.5987A>G (p.Asn1996Ser) c.6011A>G (p.Asn2004Ser) c.5930A>G (p.Asn1977Ser) c.3161-632A>G (n.3161-632A>G) c.6068A>G (n.6068A>G) c.280-4617A>G c.6290A>G (n.6290A>G) n.1190A>G c.5891A>G (p.Asn1964Ser) c.196A>G c.5967A>G (n.5967A>G) c.685A>G n.150A>G n.2000A>G c.5844+86A>G (n.5844+86A>G) c.5915A>G (p.Asn1972Ser) c.5837A>G (p.Asn1946Ser) c.5813A>G (p.Asn1938Ser) c.5810A>G (p.Asn1937Ser) | |
X | g.154353307T>G | CA415196979 | FLNA | c.5987A>C (p.Asn1996Thr) c.6011A>C (p.Asn2004Thr) c.5930A>C (p.Asn1977Thr) c.3161-632A>C (n.3161-632A>C) c.6068A>C (n.6068A>C) c.280-4617A>C c.6290A>C (n.6290A>C) n.1190A>C c.5891A>C (p.Asn1964Thr) c.196A>C c.5967A>C (n.5967A>C) c.685A>C n.150A>C n.2000A>C c.5844+86A>C (n.5844+86A>C) c.5915A>C (p.Asn1972Thr) c.5837A>C (p.Asn1946Thr) c.5813A>C (p.Asn1938Thr) c.5810A>C (p.Asn1937Thr) | |
X | g.154353308T>A | CA415196982 | FLNA | c.5986A>T (p.Asn1996Tyr) c.6010A>T (p.Asn2004Tyr) c.5929A>T (p.Asn1977Tyr) c.3161-633A>T (n.3161-633A>T) c.6067A>T (n.6067A>T) c.280-4618A>T c.6289A>T (n.6289A>T) n.1189A>T c.5890A>T (p.Asn1964Tyr) c.195A>T c.5966A>T (n.5966A>T) c.684A>T n.149A>T n.1999A>T c.5844+85A>T (n.5844+85A>T) c.5914A>T (p.Asn1972Tyr) c.5836A>T (p.Asn1946Tyr) c.5812A>T (p.Asn1938Tyr) c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) | |
X | g.154353308T>C | CA415196994 | FLNA | c.5986A>G (p.Asn1996Asp) c.6010A>G (p.Asn2004Asp) c.5929A>G (p.Asn1977Asp) c.3161-633A>G (n.3161-633A>G) c.6067A>G (n.6067A>G) c.280-4618A>G c.6289A>G (n.6289A>G) n.1189A>G c.5890A>G (p.Asn1964Asp) c.195A>G c.5966A>G (n.5966A>G) c.684A>G n.149A>G n.1999A>G c.5844+85A>G (n.5844+85A>G) c.5914A>G (p.Asn1972Asp) c.5836A>G (p.Asn1946Asp) c.5812A>G (p.Asn1938Asp) c.5809A>G (p.Asn1937Asp) | gnomAD v4 |
X | g.154353308T>G | CA415196997 | FLNA | c.5986A>C (p.Asn1996His) c.6010A>C (p.Asn2004His) c.5929A>C (p.Asn1977His) c.3161-633A>C (n.3161-633A>C) c.6067A>C (n.6067A>C) c.280-4618A>C c.6289A>C (n.6289A>C) n.1189A>C c.5890A>C (p.Asn1964His) c.195A>C c.5966A>C (n.5966A>C) c.684A>C n.149A>C n.1999A>C c.5844+85A>C (n.5844+85A>C) c.5914A>C (p.Asn1972His) c.5836A>C (p.Asn1946His) c.5812A>C (p.Asn1938His) c.5809A>C (p.Asn1937His) | gnomAD v4 |
X | g.154353309A= | CA2466653276 | FLNA | c.5985T= (p.Arg1995=) c.6009T= (p.Arg2003=) c.5928T= (p.Arg1976=) c.3161-634T= (n.3161-634T=) c.6066T= (n.6066T=) c.280-4619T= c.6288T= (n.6288T=) n.1188T= c.5889T= (p.Arg1963=) c.194T= c.5965T= (n.5965T=) c.683T= n.148T= n.1998T= c.5844+84T= (n.5844+84T=) c.5913T= (p.Arg1971=) c.5835T= (p.Arg1945=) c.5811T= (p.Arg1937=) c.5808T= (p.Arg1936=) | |
X | g.154353309A>C | CA10560189 | FLNA | c.5985T>G (p.Arg1995=) c.6009T>G (p.Arg2003=) c.5928T>G (p.Arg1976=) c.3161-634T>G (n.3161-634T>G) c.6066T>G (n.6066T>G) c.280-4619T>G c.6288T>G (n.6288T>G) n.1188T>G c.5889T>G (p.Arg1963=) c.194T>G c.5965T>G (n.5965T>G) c.683T>G n.148T>G n.1998T>G c.5844+84T>G (n.5844+84T>G) c.5913T>G (p.Arg1971=) c.5835T>G (p.Arg1945=) c.5811T>G (p.Arg1937=) c.5808T>G (p.Arg1936=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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X | g.154353309A>T | CA519706847 | FLNA | c.5985T>A (p.Arg1995=) c.6009T>A (p.Arg2003=) c.5928T>A (p.Arg1976=) c.3161-634T>A (n.3161-634T>A) c.6066T>A (n.6066T>A) c.280-4619T>A c.6288T>A (n.6288T>A) n.1188T>A c.5889T>A (p.Arg1963=) c.194T>A c.5965T>A (n.5965T>A) c.683T>A n.148T>A n.1998T>A c.5844+84T>A (n.5844+84T>A) c.5913T>A (p.Arg1971=) c.5835T>A (p.Arg1945=) c.5811T>A (p.Arg1937=) c.5808T>A (p.Arg1936=) | |
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X | g.154353310C>A | CA415197006 | FLNA | c.5984G>T (p.Arg1995Leu) c.6008G>T (p.Arg2003Leu) c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.3161-635G>T (n.3161-635G>T) c.6065G>T (n.6065G>T) c.280-4620G>T c.6287G>T (n.6287G>T) n.1187G>T c.5888G>T (p.Arg1963Leu) c.193G>T c.5964G>T (n.5964G>T) c.682G>T n.147G>T n.1997G>T c.5844+83G>T (n.5844+83G>T) c.5912G>T (p.Arg1971Leu) c.5834G>T (p.Arg1945Leu) c.5810G>T (p.Arg1937Leu) c.5807G>T (p.Arg1936Leu) | |
X | g.154353310C= | CA2466653277 | FLNA | c.5984G= (p.Arg1995=) c.6008G= (p.Arg2003=) c.5927G= (p.Arg1976=) c.3161-635G= (n.3161-635G=) c.6065G= (n.6065G=) c.280-4620G= c.6287G= (n.6287G=) n.1187G= c.5888G= (p.Arg1963=) c.193G= c.5964G= (n.5964G=) c.682G= n.147G= n.1997G= c.5844+83G= (n.5844+83G=) c.5912G= (p.Arg1971=) c.5834G= (p.Arg1945=) c.5810G= (p.Arg1937=) c.5807G= (p.Arg1936=) | |
X | g.154353310C>G | CA415197015 | FLNA | c.5984G>C (p.Arg1995Pro) c.6008G>C (p.Arg2003Pro) c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.3161-635G>C (n.3161-635G>C) c.6065G>C (n.6065G>C) c.280-4620G>C c.6287G>C (n.6287G>C) n.1187G>C c.5888G>C (p.Arg1963Pro) c.193G>C c.5964G>C (n.5964G>C) c.682G>C n.147G>C n.1997G>C c.5844+83G>C (n.5844+83G>C) c.5912G>C (p.Arg1971Pro) c.5834G>C (p.Arg1945Pro) c.5810G>C (p.Arg1937Pro) c.5807G>C (p.Arg1936Pro) | |
X | g.154353310C>T | CA415197022 | FLNA | c.5984G>A (p.Arg1995His) c.6008G>A (p.Arg2003His) c.5927G>A (p.Arg1976His) c.3161-635G>A (n.3161-635G>A) c.6065G>A (n.6065G>A) c.280-4620G>A c.6287G>A (n.6287G>A) n.1187G>A c.5888G>A (p.Arg1963His) c.193G>A c.5964G>A (n.5964G>A) c.682G>A n.147G>A n.1997G>A c.5844+83G>A (n.5844+83G>A) c.5912G>A (p.Arg1971His) c.5834G>A (p.Arg1945His) c.5810G>A (p.Arg1937His) c.5807G>A (p.Arg1936His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353311G>A | CA415197028 | FLNA | c.5983C>T (p.Arg1995Cys) c.6007C>T (p.Arg2003Cys) c.5926C>T (p.Arg1976Cys) c.3161-636C>T (n.3161-636C>T) c.6064C>T (n.6064C>T) c.280-4621C>T c.6286C>T (n.6286C>T) n.1186C>T c.5887C>T (p.Arg1963Cys) c.192C>T c.5963C>T (n.5963C>T) c.681C>T n.146C>T n.1996C>T c.5844+82C>T (n.5844+82C>T) c.5911C>T (p.Arg1971Cys) c.5833C>T (p.Arg1945Cys) c.5809C>T (p.Arg1937Cys) c.5806C>T (p.Arg1936Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353311G>C | CA415197033 | FLNA | c.5983C>G (p.Arg1995Gly) c.6007C>G (p.Arg2003Gly) c.5926C>G (p.Arg1976Gly) c.3161-636C>G (n.3161-636C>G) c.6064C>G (n.6064C>G) c.280-4621C>G c.6286C>G (n.6286C>G) n.1186C>G c.5887C>G (p.Arg1963Gly) c.192C>G c.5963C>G (n.5963C>G) c.681C>G n.146C>G n.1996C>G c.5844+82C>G (n.5844+82C>G) c.5911C>G (p.Arg1971Gly) c.5833C>G (p.Arg1945Gly) c.5809C>G (p.Arg1937Gly) c.5806C>G (p.Arg1936Gly) | |
X | g.154353311G= | CA2466653278 | FLNA | c.5983C= (p.Arg1995=) c.6007C= (p.Arg2003=) c.5926C= (p.Arg1976=) c.3161-636C= (n.3161-636C=) c.6064C= (n.6064C=) c.280-4621C= c.6286C= (n.6286C=) n.1186C= c.5887C= (p.Arg1963=) c.192C= c.5963C= (n.5963C=) c.681C= n.146C= n.1996C= c.5844+82C= (n.5844+82C=) c.5911C= (p.Arg1971=) c.5833C= (p.Arg1945=) c.5809C= (p.Arg1937=) c.5806C= (p.Arg1936=) | |
X | g.154353311G>T | CA415197048 | FLNA | c.5983C>A (p.Arg1995Ser) c.6007C>A (p.Arg2003Ser) c.5926C>A (p.Arg1976Ser) c.3161-636C>A (n.3161-636C>A) c.6064C>A (n.6064C>A) c.280-4621C>A c.6286C>A (n.6286C>A) n.1186C>A c.5887C>A (p.Arg1963Ser) c.192C>A c.5963C>A (n.5963C>A) c.681C>A n.146C>A n.1996C>A c.5844+82C>A (n.5844+82C>A) c.5911C>A (p.Arg1971Ser) c.5833C>A (p.Arg1945Ser) c.5809C>A (p.Arg1937Ser) c.5806C>A (p.Arg1936Ser) | |
X | g.154353312C>A | CA519706853 | FLNA | c.5982G>T (p.Leu1994=) c.6006G>T (p.Leu2002=) c.5925G>T (p.Leu1975=) c.3161-637G>T (n.3161-637G>T) c.6063G>T (n.6063G>T) c.280-4622G>T c.6285G>T (n.6285G>T) n.1185G>T c.5886G>T (p.Leu1962=) c.191G>T c.5962G>T (n.5962G>T) c.680G>T n.145G>T n.1995G>T c.5844+81G>T (n.5844+81G>T) c.5910G>T (p.Leu1970=) c.5832G>T (p.Leu1944=) c.5808G>T (p.Leu1936=) c.5805G>T (p.Leu1935=) | |
X | g.154353312C>G | CA519706854 | FLNA | c.5982G>C (p.Leu1994=) c.6006G>C (p.Leu2002=) c.5925G>C (p.Leu1975=) c.3161-637G>C (n.3161-637G>C) c.6063G>C (n.6063G>C) c.280-4622G>C c.6285G>C (n.6285G>C) n.1185G>C c.5886G>C (p.Leu1962=) c.191G>C c.5962G>C (n.5962G>C) c.680G>C n.145G>C n.1995G>C c.5844+81G>C (n.5844+81G>C) c.5910G>C (p.Leu1970=) c.5832G>C (p.Leu1944=) c.5808G>C (p.Leu1936=) c.5805G>C (p.Leu1935=) | |
X | g.154353312C>T | CA519706852 | FLNA | c.5982G>A (p.Leu1994=) c.6006G>A (p.Leu2002=) c.5925G>A (p.Leu1975=) c.3161-637G>A (n.3161-637G>A) c.6063G>A (n.6063G>A) c.280-4622G>A c.6285G>A (n.6285G>A) n.1185G>A c.5886G>A (p.Leu1962=) c.191G>A c.5962G>A (n.5962G>A) c.680G>A n.145G>A n.1995G>A c.5844+81G>A (n.5844+81G>A) c.5910G>A (p.Leu1970=) c.5832G>A (p.Leu1944=) c.5808G>A (p.Leu1936=) c.5805G>A (p.Leu1935=) | |
X | g.154353313A>C | CA415197056 | FLNA | c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.6005T>G (p.Leu2002Arg) c.5924T>G (p.Leu1975Arg) c.3161-638T>G (n.3161-638T>G) c.6062T>G (n.6062T>G) c.280-4623T>G c.6284T>G (n.6284T>G) n.1184T>G c.5885T>G (p.Leu1962Arg) c.190T>G c.5961T>G (n.5961T>G) c.679T>G n.144T>G n.1994T>G c.5844+80T>G (n.5844+80T>G) c.5909T>G (p.Leu1970Arg) c.5831T>G (p.Leu1944Arg) c.5807T>G (p.Leu1936Arg) c.5804T>G (p.Leu1935Arg) | |
X | g.154353313A>G | CA415197059 | FLNA | c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.6005T>C (p.Leu2002Pro) c.5924T>C (p.Leu1975Pro) c.3161-638T>C (n.3161-638T>C) c.6062T>C (n.6062T>C) c.280-4623T>C c.6284T>C (n.6284T>C) n.1184T>C c.5885T>C (p.Leu1962Pro) c.190T>C c.5961T>C (n.5961T>C) c.679T>C n.144T>C n.1994T>C c.5844+80T>C (n.5844+80T>C) c.5909T>C (p.Leu1970Pro) c.5831T>C (p.Leu1944Pro) c.5807T>C (p.Leu1936Pro) c.5804T>C (p.Leu1935Pro) | gnomAD v4 |
X | g.154353313A>T | CA415197062 | FLNA | c.5981T>A (p.Leu1994Gln) c.6005T>A (p.Leu2002Gln) c.5924T>A (p.Leu1975Gln) c.3161-638T>A (n.3161-638T>A) c.6062T>A (n.6062T>A) c.280-4623T>A c.6284T>A (n.6284T>A) n.1184T>A c.5885T>A (p.Leu1962Gln) c.190T>A c.5961T>A (n.5961T>A) c.679T>A n.144T>A n.1994T>A c.5844+80T>A (n.5844+80T>A) c.5909T>A (p.Leu1970Gln) c.5831T>A (p.Leu1944Gln) c.5807T>A (p.Leu1936Gln) c.5804T>A (p.Leu1935Gln) | |
X | g.154353314G>A | CA519706855 | FLNA | c.5980C>T (p.Leu1994=) c.6004C>T (p.Leu2002=) c.5923C>T (p.Leu1975=) c.3161-639C>T (n.3161-639C>T) c.6061C>T (n.6061C>T) c.280-4624C>T c.6283C>T (n.6283C>T) n.1183C>T c.5884C>T (p.Leu1962=) c.189C>T c.5960C>T (n.5960C>T) c.678C>T n.143C>T n.1993C>T c.5844+79C>T (n.5844+79C>T) c.5908C>T (p.Leu1970=) c.5830C>T (p.Leu1944=) c.5806C>T (p.Leu1936=) c.5803C>T (p.Leu1935=) | |
X | g.154353314G>C | CA415197066 | FLNA | c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.6004C>G (p.Leu2002Val) c.5923C>G (p.Leu1975Val) c.3161-639C>G (n.3161-639C>G) c.6061C>G (n.6061C>G) c.280-4624C>G c.6283C>G (n.6283C>G) n.1183C>G c.5884C>G (p.Leu1962Val) c.189C>G c.5960C>G (n.5960C>G) c.678C>G n.143C>G n.1993C>G c.5844+79C>G (n.5844+79C>G) c.5908C>G (p.Leu1970Val) c.5830C>G (p.Leu1944Val) c.5806C>G (p.Leu1936Val) c.5803C>G (p.Leu1935Val) | |
X | g.154353314G>T | CA415197071 | FLNA | c.5980C>A (p.Leu1994Met) c.6004C>A (p.Leu2002Met) c.5923C>A (p.Leu1975Met) c.3161-639C>A (n.3161-639C>A) c.6061C>A (n.6061C>A) c.280-4624C>A c.6283C>A (n.6283C>A) n.1183C>A c.5884C>A (p.Leu1962Met) c.189C>A c.5960C>A (n.5960C>A) c.678C>A n.143C>A n.1993C>A c.5844+79C>A (n.5844+79C>A) c.5908C>A (p.Leu1970Met) c.5830C>A (p.Leu1944Met) c.5806C>A (p.Leu1936Met) c.5803C>A (p.Leu1935Met) | ClinVar |
X | g.154353315C>A | CA519706857 | FLNA | c.5979G>T (p.Arg1993=) c.6003G>T (p.Arg2001=) c.5922G>T (p.Arg1974=) c.3161-640G>T (n.3161-640G>T) c.6060G>T (n.6060G>T) c.280-4625G>T c.6282G>T (n.6282G>T) n.1182G>T c.5883G>T (p.Arg1961=) c.188G>T c.5959G>T (n.5959G>T) c.677G>T n.142G>T n.1992G>T c.5844+78G>T (n.5844+78G>T) c.5907G>T (p.Arg1969=) c.5829G>T (p.Arg1943=) c.5805G>T (p.Arg1935=) c.5802G>T (p.Arg1934=) | |
X | g.154353315C>G | CA519706859 | FLNA | c.5979G>C (p.Arg1993=) c.6003G>C (p.Arg2001=) c.5922G>C (p.Arg1974=) c.3161-640G>C (n.3161-640G>C) c.6060G>C (n.6060G>C) c.280-4625G>C c.6282G>C (n.6282G>C) n.1182G>C c.5883G>C (p.Arg1961=) c.188G>C c.5959G>C (n.5959G>C) c.677G>C n.142G>C n.1992G>C c.5844+78G>C (n.5844+78G>C) c.5907G>C (p.Arg1969=) c.5829G>C (p.Arg1943=) c.5805G>C (p.Arg1935=) c.5802G>C (p.Arg1934=) | |
X | g.154353315C>T | CA519706860 | FLNA | c.5979G>A (p.Arg1993=) c.6003G>A (p.Arg2001=) c.5922G>A (p.Arg1974=) c.3161-640G>A (n.3161-640G>A) c.6060G>A (n.6060G>A) c.280-4625G>A c.6282G>A (n.6282G>A) n.1182G>A c.5883G>A (p.Arg1961=) c.188G>A c.5959G>A (n.5959G>A) c.677G>A n.142G>A n.1992G>A c.5844+78G>A (n.5844+78G>A) c.5907G>A (p.Arg1969=) c.5829G>A (p.Arg1943=) c.5805G>A (p.Arg1935=) c.5802G>A (p.Arg1934=) | |
X | g.154353316C>A | CA415197093 | FLNA | c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.6002G>T (p.Arg2001Leu) c.5921G>T (p.Arg1974Leu) c.3161-641G>T (n.3161-641G>T) c.6059G>T (n.6059G>T) c.280-4626G>T c.6281G>T (n.6281G>T) n.1181G>T c.5882G>T (p.Arg1961Leu) c.187G>T c.5958G>T (n.5958G>T) c.676G>T n.141G>T n.1991G>T c.5844+77G>T (n.5844+77G>T) c.5906G>T (p.Arg1969Leu) c.5828G>T (p.Arg1943Leu) c.5804G>T (p.Arg1935Leu) c.5801G>T (p.Arg1934Leu) | ClinVar |
X | g.154353316C= | CA2466653279 | FLNA | c.5978G= (p.Arg1993=) c.6002G= (p.Arg2001=) c.5921G= (p.Arg1974=) c.3161-641G= (n.3161-641G=) c.6059G= (n.6059G=) c.280-4626G= c.6281G= (n.6281G=) n.1181G= c.5882G= (p.Arg1961=) c.187G= c.5958G= (n.5958G=) c.676G= n.141G= n.1991G= c.5844+77G= (n.5844+77G=) c.5906G= (p.Arg1969=) c.5828G= (p.Arg1943=) c.5804G= (p.Arg1935=) c.5801G= (p.Arg1934=) | |
X | g.154353316C>G | CA415197081 | FLNA | c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.6002G>C (p.Arg2001Pro) c.5921G>C (p.Arg1974Pro) c.3161-641G>C (n.3161-641G>C) c.6059G>C (n.6059G>C) c.280-4626G>C c.6281G>C (n.6281G>C) n.1181G>C c.5882G>C (p.Arg1961Pro) c.187G>C c.5958G>C (n.5958G>C) c.676G>C n.141G>C n.1991G>C c.5844+77G>C (n.5844+77G>C) c.5906G>C (p.Arg1969Pro) c.5828G>C (p.Arg1943Pro) c.5804G>C (p.Arg1935Pro) c.5801G>C (p.Arg1934Pro) | gnomAD v4 |
X | g.154353316C>T | CA415197078 | FLNA | c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.6002G>A (p.Arg2001Gln) c.5921G>A (p.Arg1974Gln) c.3161-641G>A (n.3161-641G>A) c.6059G>A (n.6059G>A) c.280-4626G>A c.6281G>A (n.6281G>A) n.1181G>A c.5882G>A (p.Arg1961Gln) c.187G>A c.5958G>A (n.5958G>A) c.676G>A n.141G>A n.1991G>A c.5844+77G>A (n.5844+77G>A) c.5906G>A (p.Arg1969Gln) c.5828G>A (p.Arg1943Gln) c.5804G>A (p.Arg1935Gln) c.5801G>A (p.Arg1934Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353316_154353317delinsCG | CA2466653280 | FLNA | c.5977_5978delinsCG (p.Arg1993=) c.6001_6002delinsCG (p.Arg2001=) c.5920_5921delinsCG (p.Arg1974=) c.3161-642_3161-641delinsCG (n.3161-642_3161-641delinsCG) c.6058_6059delinsCG (n.6058_6059delinsCG) c.280-4627_280-4626delinsCG c.6280_6281delinsCG (n.6280_6281delinsCG) n.1180_1181delinsCG c.5881_5882delinsCG (p.Arg1961=) c.186_187delinsCG c.5957_5958delinsCG (n.5957_5958delinsCG) c.675_676delinsCG n.140_141delinsCG n.1990_1991delinsCG c.5844+76_5844+77delinsCG (n.5844+76_5844+77delinsCG) c.5905_5906delinsCG (p.Arg1969=) c.5827_5828delinsCG (p.Arg1943=) c.5803_5804delinsCG (p.Arg1935=) c.5800_5801delinsCG (p.Arg1934=) | |
X | g.154353317del | CA915952157 | FLNA | c.5977del (p.Arg1993GlyfsTer23) c.6001del (p.Arg2001GlyfsTer23) c.5920del (p.Arg1974GlyfsTer23) c.3161-642del (n.3161-642del) c.6058del (n.6058del) c.280-4627del c.6280del (n.6280del) n.1180del c.5881del (p.Arg1961GlyfsTer23) c.186del c.5957del (n.5957del) c.675del n.140del n.1990del c.5844+76del (n.5844+76del) c.5905del (p.Arg1969GlyfsTer23) c.5827del (p.Arg1943GlyfsTer23) c.5803del (p.Arg1935GlyfsTer23) c.5800del (p.Arg1934GlyfsTer23) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353317G>A | CA10560190 | FLNA | c.5977C>T (p.Arg1993Trp) c.6001C>T (p.Arg2001Trp) c.5920C>T (p.Arg1974Trp) c.3161-642C>T (n.3161-642C>T) c.6058C>T (n.6058C>T) c.280-4627C>T c.6280C>T (n.6280C>T) n.1180C>T c.5881C>T (p.Arg1961Trp) c.186C>T c.5957C>T (n.5957C>T) c.675C>T n.140C>T n.1990C>T c.5844+76C>T (n.5844+76C>T) c.5905C>T (p.Arg1969Trp) c.5827C>T (p.Arg1943Trp) c.5803C>T (p.Arg1935Trp) c.5800C>T (p.Arg1934Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353317G>C | CA415197103 | FLNA | c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.6001C>G (p.Arg2001Gly) c.5920C>G (p.Arg1974Gly) c.3161-642C>G (n.3161-642C>G) c.6058C>G (n.6058C>G) c.280-4627C>G c.6280C>G (n.6280C>G) n.1180C>G c.5881C>G (p.Arg1961Gly) c.186C>G c.5957C>G (n.5957C>G) c.675C>G n.140C>G n.1990C>G c.5844+76C>G (n.5844+76C>G) c.5905C>G (p.Arg1969Gly) c.5827C>G (p.Arg1943Gly) c.5803C>G (p.Arg1935Gly) c.5800C>G (p.Arg1934Gly) | |
X | g.154353317G= | CA2466653281 | FLNA | c.5977C= (p.Arg1993=) c.6001C= (p.Arg2001=) c.5920C= (p.Arg1974=) c.3161-642C= (n.3161-642C=) c.6058C= (n.6058C=) c.280-4627C= c.6280C= (n.6280C=) n.1180C= c.5881C= (p.Arg1961=) c.186C= c.5957C= (n.5957C=) c.675C= n.140C= n.1990C= c.5844+76C= (n.5844+76C=) c.5905C= (p.Arg1969=) c.5827C= (p.Arg1943=) c.5803C= (p.Arg1935=) c.5800C= (p.Arg1934=) | |
X | g.154353317G>T | CA519706864 | FLNA | c.5977C>A (p.Arg1993=) c.6001C>A (p.Arg2001=) c.5920C>A (p.Arg1974=) c.3161-642C>A (n.3161-642C>A) c.6058C>A (n.6058C>A) c.280-4627C>A c.6280C>A (n.6280C>A) n.1180C>A c.5881C>A (p.Arg1961=) c.186C>A c.5957C>A (n.5957C>A) c.675C>A n.140C>A n.1990C>A c.5844+76C>A (n.5844+76C>A) c.5905C>A (p.Arg1969=) c.5827C>A (p.Arg1943=) c.5803C>A (p.Arg1935=) c.5800C>A (p.Arg1934=) | |
X | g.154353318C>A | CA415197111 | FLNA | c.5976G>T (p.Lys1992Asn) c.6000G>T (p.Lys2000Asn) c.5919G>T (p.Lys1973Asn) c.3161-643G>T (n.3161-643G>T) c.6057G>T (n.6057G>T) c.280-4628G>T c.6279G>T (n.6279G>T) n.1179G>T c.5880G>T (p.Lys1960Asn) c.185G>T c.5956G>T (n.5956G>T) c.674G>T n.139G>T n.1989G>T c.5844+75G>T (n.5844+75G>T) c.5904G>T (p.Lys1968Asn) c.5826G>T (p.Lys1942Asn) c.5802G>T (p.Lys1934Asn) c.5799G>T (p.Lys1933Asn) | |
X | g.154353318C>G | CA415197113 | FLNA | c.5976G>C (p.Lys1992Asn) c.6000G>C (p.Lys2000Asn) c.5919G>C (p.Lys1973Asn) c.3161-643G>C (n.3161-643G>C) c.6057G>C (n.6057G>C) c.280-4628G>C c.6279G>C (n.6279G>C) n.1179G>C c.5880G>C (p.Lys1960Asn) c.185G>C c.5956G>C (n.5956G>C) c.674G>C n.139G>C n.1989G>C c.5844+75G>C (n.5844+75G>C) c.5904G>C (p.Lys1968Asn) c.5826G>C (p.Lys1942Asn) c.5802G>C (p.Lys1934Asn) c.5799G>C (p.Lys1933Asn) | |
X | g.154353318C>T | CA519706866 | FLNA | c.5976G>A (p.Lys1992=) c.6000G>A (p.Lys2000=) c.5919G>A (p.Lys1973=) c.3161-643G>A (n.3161-643G>A) c.6057G>A (n.6057G>A) c.280-4628G>A c.6279G>A (n.6279G>A) n.1179G>A c.5880G>A (p.Lys1960=) c.185G>A c.5956G>A (n.5956G>A) c.674G>A n.139G>A n.1989G>A c.5844+75G>A (n.5844+75G>A) c.5904G>A (p.Lys1968=) c.5826G>A (p.Lys1942=) c.5802G>A (p.Lys1934=) c.5799G>A (p.Lys1933=) | |
X | g.154353319T>A | CA415197118 | FLNA | c.5975A>T (p.Lys1992Met) c.5999A>T (p.Lys2000Met) c.5918A>T (p.Lys1973Met) c.3161-644A>T (n.3161-644A>T) c.6056A>T (n.6056A>T) c.280-4629A>T c.6278A>T (n.6278A>T) n.1178A>T c.5879A>T (p.Lys1960Met) c.184A>T c.5955A>T (n.5955A>T) c.673A>T n.138A>T n.1988A>T c.5844+74A>T (n.5844+74A>T) c.5903A>T (p.Lys1968Met) c.5825A>T (p.Lys1942Met) c.5801A>T (p.Lys1934Met) c.5798A>T (p.Lys1933Met) | |
X | g.154353319T>C | CA415197122 | FLNA | c.5975A>G (p.Lys1992Arg) c.5999A>G (p.Lys2000Arg) c.5918A>G (p.Lys1973Arg) c.3161-644A>G (n.3161-644A>G) c.6056A>G (n.6056A>G) c.280-4629A>G c.6278A>G (n.6278A>G) n.1178A>G c.5879A>G (p.Lys1960Arg) c.184A>G c.5955A>G (n.5955A>G) c.673A>G n.138A>G n.1988A>G c.5844+74A>G (n.5844+74A>G) c.5903A>G (p.Lys1968Arg) c.5825A>G (p.Lys1942Arg) c.5801A>G (p.Lys1934Arg) c.5798A>G (p.Lys1933Arg) | |
X | g.154353319T>G | CA415197126 | FLNA | c.5975A>C (p.Lys1992Thr) c.5999A>C (p.Lys2000Thr) c.5918A>C (p.Lys1973Thr) c.3161-644A>C (n.3161-644A>C) c.6056A>C (n.6056A>C) c.280-4629A>C c.6278A>C (n.6278A>C) n.1178A>C c.5879A>C (p.Lys1960Thr) c.184A>C c.5955A>C (n.5955A>C) c.673A>C n.138A>C n.1988A>C c.5844+74A>C (n.5844+74A>C) c.5903A>C (p.Lys1968Thr) c.5825A>C (p.Lys1942Thr) c.5801A>C (p.Lys1934Thr) c.5798A>C (p.Lys1933Thr) | |
X | g.154353320T>A | CA415197130 | FLNA | c.5974A>T (p.Lys1992Ter) c.5998A>T (p.Lys2000Ter) c.5917A>T (p.Lys1973Ter) c.3161-645A>T (n.3161-645A>T) c.6055A>T (n.6055A>T) c.280-4630A>T c.6277A>T (n.6277A>T) n.1177A>T c.5878A>T (p.Lys1960Ter) c.183A>T c.5954A>T (n.5954A>T) c.672A>T n.137A>T n.1987A>T c.5844+73A>T (n.5844+73A>T) c.5902A>T (p.Lys1968Ter) c.5824A>T (p.Lys1942Ter) c.5800A>T (p.Lys1934Ter) c.5797A>T (p.Lys1933Ter) | |
X | g.154353320T>C | CA415197132 | FLNA | c.5974A>G (p.Lys1992Glu) c.5998A>G (p.Lys2000Glu) c.5917A>G (p.Lys1973Glu) c.3161-645A>G (n.3161-645A>G) c.6055A>G (n.6055A>G) c.280-4630A>G c.6277A>G (n.6277A>G) n.1177A>G c.5878A>G (p.Lys1960Glu) c.183A>G c.5954A>G (n.5954A>G) c.672A>G n.137A>G n.1987A>G c.5844+73A>G (n.5844+73A>G) c.5902A>G (p.Lys1968Glu) c.5824A>G (p.Lys1942Glu) c.5800A>G (p.Lys1934Glu) c.5797A>G (p.Lys1933Glu) | |
X | g.154353320T>G | CA415197135 | FLNA | c.5974A>C (p.Lys1992Gln) c.5998A>C (p.Lys2000Gln) c.5917A>C (p.Lys1973Gln) c.3161-645A>C (n.3161-645A>C) c.6055A>C (n.6055A>C) c.280-4630A>C c.6277A>C (n.6277A>C) n.1177A>C c.5878A>C (p.Lys1960Gln) c.183A>C c.5954A>C (n.5954A>C) c.672A>C n.137A>C n.1987A>C c.5844+73A>C (n.5844+73A>C) c.5902A>C (p.Lys1968Gln) c.5824A>C (p.Lys1942Gln) c.5800A>C (p.Lys1934Gln) c.5797A>C (p.Lys1933Gln) | |
X | g.154353321C>A | CA519706872 | FLNA | c.5973G>T (p.Leu1991=) c.5997G>T (p.Leu1999=) c.5916G>T (p.Leu1972=) c.3161-646G>T (n.3161-646G>T) c.6054G>T (n.6054G>T) c.280-4631G>T c.6276G>T (n.6276G>T) n.1176G>T c.5877G>T (p.Leu1959=) c.182G>T c.5953G>T (n.5953G>T) c.671G>T n.136G>T n.1986G>T c.5844+72G>T (n.5844+72G>T) c.5901G>T (p.Leu1967=) c.5823G>T (p.Leu1941=) c.5799G>T (p.Leu1933=) c.5796G>T (p.Leu1932=) | |
X | g.154353321C>G | CA519706874 | FLNA | c.5973G>C (p.Leu1991=) c.5997G>C (p.Leu1999=) c.5916G>C (p.Leu1972=) c.3161-646G>C (n.3161-646G>C) c.6054G>C (n.6054G>C) c.280-4631G>C c.6276G>C (n.6276G>C) n.1176G>C c.5877G>C (p.Leu1959=) c.182G>C c.5953G>C (n.5953G>C) c.671G>C n.136G>C n.1986G>C c.5844+72G>C (n.5844+72G>C) c.5901G>C (p.Leu1967=) c.5823G>C (p.Leu1941=) c.5799G>C (p.Leu1933=) c.5796G>C (p.Leu1932=) | |
X | g.154353321C>T | CA519706875 | FLNA | c.5973G>A (p.Leu1991=) c.5997G>A (p.Leu1999=) c.5916G>A (p.Leu1972=) c.3161-646G>A (n.3161-646G>A) c.6054G>A (n.6054G>A) c.280-4631G>A c.6276G>A (n.6276G>A) n.1176G>A c.5877G>A (p.Leu1959=) c.182G>A c.5953G>A (n.5953G>A) c.671G>A n.136G>A n.1986G>A c.5844+72G>A (n.5844+72G>A) c.5901G>A (p.Leu1967=) c.5823G>A (p.Leu1941=) c.5799G>A (p.Leu1933=) c.5796G>A (p.Leu1932=) | |
X | g.154353322A>C | CA415197140 | FLNA | c.5972T>G (p.Leu1991Arg) c.5996T>G (p.Leu1999Arg) c.5915T>G (p.Leu1972Arg) c.3161-647T>G (n.3161-647T>G) c.6053T>G (n.6053T>G) c.280-4632T>G c.6275T>G (n.6275T>G) n.1175T>G c.5876T>G (p.Leu1959Arg) c.181T>G c.5952T>G (n.5952T>G) c.670T>G n.135T>G n.1985T>G c.5844+71T>G (n.5844+71T>G) c.5900T>G (p.Leu1967Arg) c.5822T>G (p.Leu1941Arg) c.5798T>G (p.Leu1933Arg) c.5795T>G (p.Leu1932Arg) | |
X | g.154353322A>G | CA415197143 | FLNA | c.5972T>C (p.Leu1991Pro) c.5996T>C (p.Leu1999Pro) c.5915T>C (p.Leu1972Pro) c.3161-647T>C (n.3161-647T>C) c.6053T>C (n.6053T>C) c.280-4632T>C c.6275T>C (n.6275T>C) n.1175T>C c.5876T>C (p.Leu1959Pro) c.181T>C c.5952T>C (n.5952T>C) c.670T>C n.135T>C n.1985T>C c.5844+71T>C (n.5844+71T>C) c.5900T>C (p.Leu1967Pro) c.5822T>C (p.Leu1941Pro) c.5798T>C (p.Leu1933Pro) c.5795T>C (p.Leu1932Pro) | ClinVar |
X | g.154353322A>T | CA415197146 | FLNA | c.5972T>A (p.Leu1991Gln) c.5996T>A (p.Leu1999Gln) c.5915T>A (p.Leu1972Gln) c.3161-647T>A (n.3161-647T>A) c.6053T>A (n.6053T>A) c.280-4632T>A c.6275T>A (n.6275T>A) n.1175T>A c.5876T>A (p.Leu1959Gln) c.181T>A c.5952T>A (n.5952T>A) c.670T>A n.135T>A n.1985T>A c.5844+71T>A (n.5844+71T>A) c.5900T>A (p.Leu1967Gln) c.5822T>A (p.Leu1941Gln) c.5798T>A (p.Leu1933Gln) c.5795T>A (p.Leu1932Gln) | |
X | g.154353323G>A | CA519706877 | FLNA | c.5971C>T (p.Leu1991=) c.5995C>T (p.Leu1999=) c.5914C>T (p.Leu1972=) c.3161-648C>T (n.3161-648C>T) c.6052C>T (n.6052C>T) c.280-4633C>T c.6274C>T (n.6274C>T) n.1174C>T c.5875C>T (p.Leu1959=) c.180C>T c.5951C>T (n.5951C>T) c.669C>T n.134C>T n.1984C>T c.5844+70C>T (n.5844+70C>T) c.5899C>T (p.Leu1967=) c.5821C>T (p.Leu1941=) c.5797C>T (p.Leu1933=) c.5794C>T (p.Leu1932=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353323G>C | CA415197151 | FLNA | c.5971C>G (p.Leu1991Val) c.5995C>G (p.Leu1999Val) c.5914C>G (p.Leu1972Val) c.3161-648C>G (n.3161-648C>G) c.6052C>G (n.6052C>G) c.280-4633C>G c.6274C>G (n.6274C>G) n.1174C>G c.5875C>G (p.Leu1959Val) c.180C>G c.5951C>G (n.5951C>G) c.669C>G n.134C>G n.1984C>G c.5844+70C>G (n.5844+70C>G) c.5899C>G (p.Leu1967Val) c.5821C>G (p.Leu1941Val) c.5797C>G (p.Leu1933Val) c.5794C>G (p.Leu1932Val) | dbSNP |
X | g.154353323G= | CA2466653282 | FLNA | c.5971C= (p.Leu1991=) c.5995C= (p.Leu1999=) c.5914C= (p.Leu1972=) c.3161-648C= (n.3161-648C=) c.6052C= (n.6052C=) c.280-4633C= c.6274C= (n.6274C=) n.1174C= c.5875C= (p.Leu1959=) c.180C= c.5951C= (n.5951C=) c.669C= n.134C= n.1984C= c.5844+70C= (n.5844+70C=) c.5899C= (p.Leu1967=) c.5821C= (p.Leu1941=) c.5797C= (p.Leu1933=) c.5794C= (p.Leu1932=) | |
X | g.154353323G>T | CA415197153 | FLNA | c.5971C>A (p.Leu1991Met) c.5995C>A (p.Leu1999Met) c.5914C>A (p.Leu1972Met) c.3161-648C>A (n.3161-648C>A) c.6052C>A (n.6052C>A) c.280-4633C>A c.6274C>A (n.6274C>A) n.1174C>A c.5875C>A (p.Leu1959Met) c.180C>A c.5951C>A (n.5951C>A) c.669C>A n.134C>A n.1984C>A c.5844+70C>A (n.5844+70C>A) c.5899C>A (p.Leu1967Met) c.5821C>A (p.Leu1941Met) c.5797C>A (p.Leu1933Met) c.5794C>A (p.Leu1932Met) | |
X | g.154353324C>A | CA415197164 | FLNA | c.5970G>T (p.Leu1990Phe) c.5994G>T (p.Leu1998Phe) c.5913G>T (p.Leu1971Phe) c.3161-649G>T (n.3161-649G>T) c.6051G>T (n.6051G>T) c.280-4634G>T c.6273G>T (n.6273G>T) n.1173G>T c.5874G>T (p.Leu1958Phe) c.179G>T c.5950G>T (n.5950G>T) c.668G>T n.133G>T n.1983G>T c.5844+69G>T (n.5844+69G>T) c.5898G>T (p.Leu1966Phe) c.5820G>T (p.Leu1940Phe) c.5796G>T (p.Leu1932Phe) c.5793G>T (p.Leu1931Phe) | |
X | g.154353324C>G | CA415197165 | FLNA | c.5970G>C (p.Leu1990Phe) c.5994G>C (p.Leu1998Phe) c.5913G>C (p.Leu1971Phe) c.3161-649G>C (n.3161-649G>C) c.6051G>C (n.6051G>C) c.280-4634G>C c.6273G>C (n.6273G>C) n.1173G>C c.5874G>C (p.Leu1958Phe) c.179G>C c.5950G>C (n.5950G>C) c.668G>C n.133G>C n.1983G>C c.5844+69G>C (n.5844+69G>C) c.5898G>C (p.Leu1966Phe) c.5820G>C (p.Leu1940Phe) c.5796G>C (p.Leu1932Phe) c.5793G>C (p.Leu1931Phe) | |
X | g.154353324C>T | CA519706879 | FLNA | c.5970G>A (p.Leu1990=) c.5994G>A (p.Leu1998=) c.5913G>A (p.Leu1971=) c.3161-649G>A (n.3161-649G>A) c.6051G>A (n.6051G>A) c.280-4634G>A c.6273G>A (n.6273G>A) n.1173G>A c.5874G>A (p.Leu1958=) c.179G>A c.5950G>A (n.5950G>A) c.668G>A n.133G>A n.1983G>A c.5844+69G>A (n.5844+69G>A) c.5898G>A (p.Leu1966=) c.5820G>A (p.Leu1940=) c.5796G>A (p.Leu1932=) c.5793G>A (p.Leu1931=) | |
X | g.154353325A>C | CA415197177 | FLNA | c.5969T>G (p.Leu1990Trp) c.5993T>G (p.Leu1998Trp) c.5912T>G (p.Leu1971Trp) c.3161-650T>G (n.3161-650T>G) c.6050T>G (n.6050T>G) c.280-4635T>G c.6272T>G (n.6272T>G) n.1172T>G c.5873T>G (p.Leu1958Trp) c.178T>G c.5949T>G (n.5949T>G) c.667T>G n.132T>G n.1982T>G c.5844+68T>G (n.5844+68T>G) c.5897T>G (p.Leu1966Trp) c.5819T>G (p.Leu1940Trp) c.5795T>G (p.Leu1932Trp) c.5792T>G (p.Leu1931Trp) | |
X | g.154353325A>G | CA415197181 | FLNA | c.5969T>C (p.Leu1990Ser) c.5993T>C (p.Leu1998Ser) c.5912T>C (p.Leu1971Ser) c.3161-650T>C (n.3161-650T>C) c.6050T>C (n.6050T>C) c.280-4635T>C c.6272T>C (n.6272T>C) n.1172T>C c.5873T>C (p.Leu1958Ser) c.178T>C c.5949T>C (n.5949T>C) c.667T>C n.132T>C n.1982T>C c.5844+68T>C (n.5844+68T>C) c.5897T>C (p.Leu1966Ser) c.5819T>C (p.Leu1940Ser) c.5795T>C (p.Leu1932Ser) c.5792T>C (p.Leu1931Ser) | ClinVar |
X | g.154353325A>T | CA415197184 | FLNA | c.5969T>A (p.Leu1990Ter) c.5993T>A (p.Leu1998Ter) c.5912T>A (p.Leu1971Ter) c.3161-650T>A (n.3161-650T>A) c.6050T>A (n.6050T>A) c.280-4635T>A c.6272T>A (n.6272T>A) n.1172T>A c.5873T>A (p.Leu1958Ter) c.178T>A c.5949T>A (n.5949T>A) c.667T>A n.132T>A n.1982T>A c.5844+68T>A (n.5844+68T>A) c.5897T>A (p.Leu1966Ter) c.5819T>A (p.Leu1940Ter) c.5795T>A (p.Leu1932Ter) c.5792T>A (p.Leu1931Ter) | |
X | g.154353326A= | CA2466653283 | FLNA | c.5968T= (p.Leu1990=) c.5992T= (p.Leu1998=) c.5911T= (p.Leu1971=) c.3161-651T= (n.3161-651T=) c.6049T= (n.6049T=) c.280-4636T= c.6271T= (n.6271T=) n.1171T= c.5872T= (p.Leu1958=) c.177T= c.5948T= (n.5948T=) c.666T= n.131T= n.1981T= c.5844+67T= (n.5844+67T=) c.5896T= (p.Leu1966=) c.5818T= (p.Leu1940=) c.5794T= (p.Leu1932=) c.5791T= (p.Leu1931=) | |
X | g.154353326A>C | CA415197190 | FLNA | c.5968T>G (p.Leu1990Val) c.5992T>G (p.Leu1998Val) c.5911T>G (p.Leu1971Val) c.3161-651T>G (n.3161-651T>G) c.6049T>G (n.6049T>G) c.280-4636T>G c.6271T>G (n.6271T>G) n.1171T>G c.5872T>G (p.Leu1958Val) c.177T>G c.5948T>G (n.5948T>G) c.666T>G n.131T>G n.1981T>G c.5844+67T>G (n.5844+67T>G) c.5896T>G (p.Leu1966Val) c.5818T>G (p.Leu1940Val) c.5794T>G (p.Leu1932Val) c.5791T>G (p.Leu1931Val) | |
X | g.154353326A>G | CA519706884 | FLNA | c.5968T>C (p.Leu1990=) c.5992T>C (p.Leu1998=) c.5911T>C (p.Leu1971=) c.3161-651T>C (n.3161-651T>C) c.6049T>C (n.6049T>C) c.280-4636T>C c.6271T>C (n.6271T>C) n.1171T>C c.5872T>C (p.Leu1958=) c.177T>C c.5948T>C (n.5948T>C) c.666T>C n.131T>C n.1981T>C c.5844+67T>C (n.5844+67T>C) c.5896T>C (p.Leu1966=) c.5818T>C (p.Leu1940=) c.5794T>C (p.Leu1932=) c.5791T>C (p.Leu1931=) | dbSNP |
X | g.154353326A>T | CA415197195 | FLNA | c.5968T>A (p.Leu1990Met) c.5992T>A (p.Leu1998Met) c.5911T>A (p.Leu1971Met) c.3161-651T>A (n.3161-651T>A) c.6049T>A (n.6049T>A) c.280-4636T>A c.6271T>A (n.6271T>A) n.1171T>A c.5872T>A (p.Leu1958Met) c.177T>A c.5948T>A (n.5948T>A) c.666T>A n.131T>A n.1981T>A c.5844+67T>A (n.5844+67T>A) c.5896T>A (p.Leu1966Met) c.5818T>A (p.Leu1940Met) c.5794T>A (p.Leu1932Met) c.5791T>A (p.Leu1931Met) | |
X | g.154353327A>C | CA415197201 | FLNA | c.5967T>G (p.Cys1989Trp) c.5991T>G (p.Cys1997Trp) c.5910T>G (p.Cys1970Trp) c.3161-652T>G (n.3161-652T>G) c.6048T>G (n.6048T>G) c.280-4637T>G c.6270T>G (n.6270T>G) n.1170T>G c.5871T>G (p.Cys1957Trp) c.176T>G c.5947T>G (n.5947T>G) c.665T>G n.130T>G n.1980T>G c.5844+66T>G (n.5844+66T>G) c.5895T>G (p.Cys1965Trp) c.5817T>G (p.Cys1939Trp) c.5793T>G (p.Cys1931Trp) c.5790T>G (p.Cys1930Trp) | |
X | g.154353327A>G | CA519706887 | FLNA | c.5967T>C (p.Cys1989=) c.5991T>C (p.Cys1997=) c.5910T>C (p.Cys1970=) c.3161-652T>C (n.3161-652T>C) c.6048T>C (n.6048T>C) c.280-4637T>C c.6270T>C (n.6270T>C) n.1170T>C c.5871T>C (p.Cys1957=) c.176T>C c.5947T>C (n.5947T>C) c.665T>C n.130T>C n.1980T>C c.5844+66T>C (n.5844+66T>C) c.5895T>C (p.Cys1965=) c.5817T>C (p.Cys1939=) c.5793T>C (p.Cys1931=) c.5790T>C (p.Cys1930=) | |
X | g.154353327A>T | CA415197204 | FLNA | c.5967T>A (p.Cys1989Ter) c.5991T>A (p.Cys1997Ter) c.5910T>A (p.Cys1970Ter) c.3161-652T>A (n.3161-652T>A) c.6048T>A (n.6048T>A) c.280-4637T>A c.6270T>A (n.6270T>A) n.1170T>A c.5871T>A (p.Cys1957Ter) c.176T>A c.5947T>A (n.5947T>A) c.665T>A n.130T>A n.1980T>A c.5844+66T>A (n.5844+66T>A) c.5895T>A (p.Cys1965Ter) c.5817T>A (p.Cys1939Ter) c.5793T>A (p.Cys1931Ter) c.5790T>A (p.Cys1930Ter) | |
X | g.154353328C>A | CA415197209 | FLNA | c.5966G>T (p.Cys1989Phe) c.5990G>T (p.Cys1997Phe) c.5909G>T (p.Cys1970Phe) c.3161-653G>T (n.3161-653G>T) c.6047G>T (n.6047G>T) c.280-4638G>T c.6269G>T (n.6269G>T) n.1169G>T c.5870G>T (p.Cys1957Phe) c.175G>T c.5946G>T (n.5946G>T) c.664G>T n.129G>T n.1979G>T c.5844+65G>T (n.5844+65G>T) c.5894G>T (p.Cys1965Phe) c.5816G>T (p.Cys1939Phe) c.5792G>T (p.Cys1931Phe) c.5789G>T (p.Cys1930Phe) | |
X | g.154353328C>G | CA415197212 | FLNA | c.5966G>C (p.Cys1989Ser) c.5990G>C (p.Cys1997Ser) c.5909G>C (p.Cys1970Ser) c.3161-653G>C (n.3161-653G>C) c.6047G>C (n.6047G>C) c.280-4638G>C c.6269G>C (n.6269G>C) n.1169G>C c.5870G>C (p.Cys1957Ser) c.175G>C c.5946G>C (n.5946G>C) c.664G>C n.129G>C n.1979G>C c.5844+65G>C (n.5844+65G>C) c.5894G>C (p.Cys1965Ser) c.5816G>C (p.Cys1939Ser) c.5792G>C (p.Cys1931Ser) c.5789G>C (p.Cys1930Ser) | |
X | g.154353328C>T | CA415197215 | FLNA | c.5966G>A (p.Cys1989Tyr) c.5990G>A (p.Cys1997Tyr) c.5909G>A (p.Cys1970Tyr) c.3161-653G>A (n.3161-653G>A) c.6047G>A (n.6047G>A) c.280-4638G>A c.6269G>A (n.6269G>A) n.1169G>A c.5870G>A (p.Cys1957Tyr) c.175G>A c.5946G>A (n.5946G>A) c.664G>A n.129G>A n.1979G>A c.5844+65G>A (n.5844+65G>A) c.5894G>A (p.Cys1965Tyr) c.5816G>A (p.Cys1939Tyr) c.5792G>A (p.Cys1931Tyr) c.5789G>A (p.Cys1930Tyr) | |
X | g.154353328_154353330delinsCAG | CA2466653284 | FLNA | c.5964_5966delinsCTG (p.Pro1988=) c.5988_5990delinsCTG (p.Pro1996=) c.5907_5909delinsCTG (p.Pro1969=) c.3161-655_3161-653delinsCTG (n.3161-655_3161-653delinsCTG) c.6045_6047delinsCTG (n.6045_6047delinsCTG) c.280-4640_280-4638delinsCTG c.6267_6269delinsCTG (n.6267_6269delinsCTG) n.1167_1169delinsCTG c.5868_5870delinsCTG (p.Pro1956=) c.173_175delinsCTG c.5944_5946delinsCTG (n.5944_5946delinsCTG) c.662_664delinsCTG n.127_129delinsCTG n.1977_1979delinsCTG c.5844+63_5844+65delinsCTG (n.5844+63_5844+65delinsCTG) c.5892_5894delinsCTG (p.Pro1964=) c.5814_5816delinsCTG (p.Pro1938=) c.5790_5792delinsCTG (p.Pro1930=) c.5787_5789delinsCTG (p.Pro1929=) | |
X | g.154353329A>C | CA415197223 | FLNA | c.5965T>G (p.Cys1989Gly) c.5989T>G (p.Cys1997Gly) c.5908T>G (p.Cys1970Gly) c.3161-654T>G (n.3161-654T>G) c.6046T>G (n.6046T>G) c.280-4639T>G c.6268T>G (n.6268T>G) n.1168T>G c.5869T>G (p.Cys1957Gly) c.174T>G c.5945T>G (n.5945T>G) c.663T>G n.128T>G n.1978T>G c.5844+64T>G (n.5844+64T>G) c.5893T>G (p.Cys1965Gly) c.5815T>G (p.Cys1939Gly) c.5791T>G (p.Cys1931Gly) c.5788T>G (p.Cys1930Gly) | |
X | g.154353329A>G | CA415197226 | FLNA | c.5965T>C (p.Cys1989Arg) c.5989T>C (p.Cys1997Arg) c.5908T>C (p.Cys1970Arg) c.3161-654T>C (n.3161-654T>C) c.6046T>C (n.6046T>C) c.280-4639T>C c.6268T>C (n.6268T>C) n.1168T>C c.5869T>C (p.Cys1957Arg) c.174T>C c.5945T>C (n.5945T>C) c.663T>C n.128T>C n.1978T>C c.5844+64T>C (n.5844+64T>C) c.5893T>C (p.Cys1965Arg) c.5815T>C (p.Cys1939Arg) c.5791T>C (p.Cys1931Arg) c.5788T>C (p.Cys1930Arg) | |
X | g.154353329A>T | CA415197220 | FLNA | c.5965T>A (p.Cys1989Ser) c.5989T>A (p.Cys1997Ser) c.5908T>A (p.Cys1970Ser) c.3161-654T>A (n.3161-654T>A) c.6046T>A (n.6046T>A) c.280-4639T>A c.6268T>A (n.6268T>A) n.1168T>A c.5869T>A (p.Cys1957Ser) c.174T>A c.5945T>A (n.5945T>A) c.663T>A n.128T>A n.1978T>A c.5844+64T>A (n.5844+64T>A) c.5893T>A (p.Cys1965Ser) c.5815T>A (p.Cys1939Ser) c.5791T>A (p.Cys1931Ser) c.5788T>A (p.Cys1930Ser) | |
X | g.154353329dup | CA2573159424 | FLNA | c.5965dup (p.Cys1989LeufsTer8) c.5989dup (p.Cys1997LeufsTer8) c.5908dup (p.Cys1970LeufsTer8) c.3161-654dup (n.3161-654dup) c.6046dup (n.6046dup) c.280-4639dup c.6268dup (n.6268dup) n.1168dup c.5869dup (p.Cys1957LeufsTer8) c.174dup c.5945dup (n.5945dup) c.663dup n.128dup n.1978dup c.5844+64dup (n.5844+64dup) c.5893dup (p.Cys1965LeufsTer8) c.5815dup (p.Cys1939LeufsTer8) c.5791dup (p.Cys1931LeufsTer8) c.5788dup (p.Cys1930LeufsTer8) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353329_154353330del | CA16616648 | FLNA | c.5964_5965del (p.Cys1989PhefsTer7) c.5988_5989del (p.Cys1997PhefsTer7) c.5907_5908del (p.Cys1970PhefsTer7) c.3161-655_3161-654del (n.3161-655_3161-654del) c.6045_6046del (n.6045_6046del) c.280-4640_280-4639del c.6267_6268del (n.6267_6268del) n.1167_1168del c.5868_5869del (p.Cys1957PhefsTer7) c.173_174del c.5944_5945del (n.5944_5945del) c.662_663del n.127_128del n.1977_1978del c.5844+63_5844+64del (n.5844+63_5844+64del) c.5892_5893del (p.Cys1965PhefsTer7) c.5814_5815del (p.Cys1939PhefsTer7) c.5790_5791del (p.Cys1931PhefsTer7) c.5787_5788del (p.Cys1930PhefsTer7) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353330G>A | CA519706892 | FLNA | c.5964C>T (p.Pro1988=) c.5988C>T (p.Pro1996=) c.5907C>T (p.Pro1969=) c.3161-655C>T (n.3161-655C>T) c.6045C>T (n.6045C>T) c.280-4640C>T c.6267C>T (n.6267C>T) n.1167C>T c.5868C>T (p.Pro1956=) c.173C>T c.5944C>T (n.5944C>T) c.662C>T n.127C>T n.1977C>T c.5844+63C>T (n.5844+63C>T) c.5892C>T (p.Pro1964=) c.5814C>T (p.Pro1938=) c.5790C>T (p.Pro1930=) c.5787C>T (p.Pro1929=) | |
X | g.154353330G>C | CA519706893 | FLNA | c.5964C>G (p.Pro1988=) c.5988C>G (p.Pro1996=) c.5907C>G (p.Pro1969=) c.3161-655C>G (n.3161-655C>G) c.6045C>G (n.6045C>G) c.280-4640C>G c.6267C>G (n.6267C>G) n.1167C>G c.5868C>G (p.Pro1956=) c.173C>G c.5944C>G (n.5944C>G) c.662C>G n.127C>G n.1977C>G c.5844+63C>G (n.5844+63C>G) c.5892C>G (p.Pro1964=) c.5814C>G (p.Pro1938=) c.5790C>G (p.Pro1930=) c.5787C>G (p.Pro1929=) | |
X | g.154353330G>T | CA519706894 | FLNA | c.5964C>A (p.Pro1988=) c.5988C>A (p.Pro1996=) c.5907C>A (p.Pro1969=) c.3161-655C>A (n.3161-655C>A) c.6045C>A (n.6045C>A) c.280-4640C>A c.6267C>A (n.6267C>A) n.1167C>A c.5868C>A (p.Pro1956=) c.173C>A c.5944C>A (n.5944C>A) c.662C>A n.127C>A n.1977C>A c.5844+63C>A (n.5844+63C>A) c.5892C>A (p.Pro1964=) c.5814C>A (p.Pro1938=) c.5790C>A (p.Pro1930=) c.5787C>A (p.Pro1929=) | |
X | g.154353331G>A | CA415197234 | FLNA | c.5963C>T (p.Pro1988Leu) c.5987C>T (p.Pro1996Leu) c.5906C>T (p.Pro1969Leu) c.3161-656C>T (n.3161-656C>T) c.6044C>T (n.6044C>T) c.280-4641C>T c.6266C>T (n.6266C>T) n.1166C>T c.5867C>T (p.Pro1956Leu) c.172C>T c.5943C>T (n.5943C>T) c.661C>T n.126C>T n.1976C>T c.5844+62C>T (n.5844+62C>T) c.5891C>T (p.Pro1964Leu) c.5813C>T (p.Pro1938Leu) c.5789C>T (p.Pro1930Leu) c.5786C>T (p.Pro1929Leu) | dbSNP |
X | g.154353331G>C | CA415197231 | FLNA | c.5963C>G (p.Pro1988Arg) c.5987C>G (p.Pro1996Arg) c.5906C>G (p.Pro1969Arg) c.3161-656C>G (n.3161-656C>G) c.6044C>G (n.6044C>G) c.280-4641C>G c.6266C>G (n.6266C>G) n.1166C>G c.5867C>G (p.Pro1956Arg) c.172C>G c.5943C>G (n.5943C>G) c.661C>G n.126C>G n.1976C>G c.5844+62C>G (n.5844+62C>G) c.5891C>G (p.Pro1964Arg) c.5813C>G (p.Pro1938Arg) c.5789C>G (p.Pro1930Arg) c.5786C>G (p.Pro1929Arg) | |
X | g.154353331G>T | CA415197237 | FLNA | c.5963C>A (p.Pro1988His) c.5987C>A (p.Pro1996His) c.5906C>A (p.Pro1969His) c.3161-656C>A (n.3161-656C>A) c.6044C>A (n.6044C>A) c.280-4641C>A c.6266C>A (n.6266C>A) n.1166C>A c.5867C>A (p.Pro1956His) c.172C>A c.5943C>A (n.5943C>A) c.661C>A n.126C>A n.1976C>A c.5844+62C>A (n.5844+62C>A) c.5891C>A (p.Pro1964His) c.5813C>A (p.Pro1938His) c.5789C>A (p.Pro1930His) c.5786C>A (p.Pro1929His) | |
X | g.154353332G>A | CA415197242 | FLNA | c.5962C>T (p.Pro1988Ser) c.5986C>T (p.Pro1996Ser) c.5905C>T (p.Pro1969Ser) c.3161-657C>T (n.3161-657C>T) c.6043C>T (n.6043C>T) c.280-4642C>T c.6265C>T (n.6265C>T) n.1165C>T c.5866C>T (p.Pro1956Ser) c.171C>T c.5942C>T (n.5942C>T) c.660C>T n.125C>T n.1975C>T c.5844+61C>T (n.5844+61C>T) c.5890C>T (p.Pro1964Ser) c.5812C>T (p.Pro1938Ser) c.5788C>T (p.Pro1930Ser) c.5785C>T (p.Pro1929Ser) | |
X | g.154353332G>C | CA415197250 | FLNA | c.5962C>G (p.Pro1988Ala) c.5986C>G (p.Pro1996Ala) c.5905C>G (p.Pro1969Ala) c.3161-657C>G (n.3161-657C>G) c.6043C>G (n.6043C>G) c.280-4642C>G c.6265C>G (n.6265C>G) n.1165C>G c.5866C>G (p.Pro1956Ala) c.171C>G c.5942C>G (n.5942C>G) c.660C>G n.125C>G n.1975C>G c.5844+61C>G (n.5844+61C>G) c.5890C>G (p.Pro1964Ala) c.5812C>G (p.Pro1938Ala) c.5788C>G (p.Pro1930Ala) c.5785C>G (p.Pro1929Ala) | |
X | g.154353332G>T | CA415197246 | FLNA | c.5962C>A (p.Pro1988Thr) c.5986C>A (p.Pro1996Thr) c.5905C>A (p.Pro1969Thr) c.3161-657C>A (n.3161-657C>A) c.6043C>A (n.6043C>A) c.280-4642C>A c.6265C>A (n.6265C>A) n.1165C>A c.5866C>A (p.Pro1956Thr) c.171C>A c.5942C>A (n.5942C>A) c.660C>A n.125C>A n.1975C>A c.5844+61C>A (n.5844+61C>A) c.5890C>A (p.Pro1964Thr) c.5812C>A (p.Pro1938Thr) c.5788C>A (p.Pro1930Thr) c.5785C>A (p.Pro1929Thr) | |
X | g.154353333C>A | CA415197254 | FLNA | c.5961G>T (p.Glu1987Asp) c.5985G>T (p.Glu1995Asp) c.5904G>T (p.Glu1968Asp) c.3161-658G>T (n.3161-658G>T) c.6042G>T (n.6042G>T) c.280-4643G>T c.6264G>T (n.6264G>T) n.1164G>T c.5865G>T (p.Glu1955Asp) c.170G>T c.5941G>T (n.5941G>T) c.659G>T n.124G>T n.1974G>T c.5844+60G>T (n.5844+60G>T) c.5889G>T (p.Glu1963Asp) c.5811G>T (p.Glu1937Asp) c.5787G>T (p.Glu1929Asp) c.5784G>T (p.Glu1928Asp) | |
X | g.154353333C>G | CA415197256 | FLNA | c.5961G>C (p.Glu1987Asp) c.5985G>C (p.Glu1995Asp) c.5904G>C (p.Glu1968Asp) c.3161-658G>C (n.3161-658G>C) c.6042G>C (n.6042G>C) c.280-4643G>C c.6264G>C (n.6264G>C) n.1164G>C c.5865G>C (p.Glu1955Asp) c.170G>C c.5941G>C (n.5941G>C) c.659G>C n.124G>C n.1974G>C c.5844+60G>C (n.5844+60G>C) c.5889G>C (p.Glu1963Asp) c.5811G>C (p.Glu1937Asp) c.5787G>C (p.Glu1929Asp) c.5784G>C (p.Glu1928Asp) | |
X | g.154353333C>T | CA519706899 | FLNA | c.5961G>A (p.Glu1987=) c.5985G>A (p.Glu1995=) c.5904G>A (p.Glu1968=) c.3161-658G>A (n.3161-658G>A) c.6042G>A (n.6042G>A) c.280-4643G>A c.6264G>A (n.6264G>A) n.1164G>A c.5865G>A (p.Glu1955=) c.170G>A c.5941G>A (n.5941G>A) c.659G>A n.124G>A n.1974G>A c.5844+60G>A (n.5844+60G>A) c.5889G>A (p.Glu1963=) c.5811G>A (p.Glu1937=) c.5787G>A (p.Glu1929=) c.5784G>A (p.Glu1928=) | ClinVar |
X | g.154353334T>A | CA415197263 | FLNA | c.5960A>T (p.Glu1987Val) c.5984A>T (p.Glu1995Val) c.5903A>T (p.Glu1968Val) c.3161-659A>T (n.3161-659A>T) c.6041A>T (n.6041A>T) c.280-4644A>T c.6263A>T (n.6263A>T) n.1163A>T c.5864A>T (p.Glu1955Val) c.169A>T c.5940A>T (n.5940A>T) c.658A>T n.123A>T n.1973A>T c.5844+59A>T (n.5844+59A>T) c.5888A>T (p.Glu1963Val) c.5810A>T (p.Glu1937Val) c.5786A>T (p.Glu1929Val) c.5783A>T (p.Glu1928Val) | |
X | g.154353334T>C | CA415197266 | FLNA | c.5960A>G (p.Glu1987Gly) c.5984A>G (p.Glu1995Gly) c.5903A>G (p.Glu1968Gly) c.3161-659A>G (n.3161-659A>G) c.6041A>G (n.6041A>G) c.280-4644A>G c.6263A>G (n.6263A>G) n.1163A>G c.5864A>G (p.Glu1955Gly) c.169A>G c.5940A>G (n.5940A>G) c.658A>G n.123A>G n.1973A>G c.5844+59A>G (n.5844+59A>G) c.5888A>G (p.Glu1963Gly) c.5810A>G (p.Glu1937Gly) c.5786A>G (p.Glu1929Gly) c.5783A>G (p.Glu1928Gly) | |
X | g.154353334T>G | CA415197270 | FLNA | c.5960A>C (p.Glu1987Ala) c.5984A>C (p.Glu1995Ala) c.5903A>C (p.Glu1968Ala) c.3161-659A>C (n.3161-659A>C) c.6041A>C (n.6041A>C) c.280-4644A>C c.6263A>C (n.6263A>C) n.1163A>C c.5864A>C (p.Glu1955Ala) c.169A>C c.5940A>C (n.5940A>C) c.658A>C n.123A>C n.1973A>C c.5844+59A>C (n.5844+59A>C) c.5888A>C (p.Glu1963Ala) c.5810A>C (p.Glu1937Ala) c.5786A>C (p.Glu1929Ala) c.5783A>C (p.Glu1928Ala) | |
X | g.154353335C>A | CA415197275 | FLNA | c.5959G>T (p.Glu1987Ter) c.5983G>T (p.Glu1995Ter) c.5902G>T (p.Glu1968Ter) c.3161-660G>T (n.3161-660G>T) c.6040G>T (n.6040G>T) c.280-4645G>T c.6262G>T (n.6262G>T) n.1162G>T c.5863G>T (p.Glu1955Ter) c.168G>T c.5939G>T (n.5939G>T) c.657G>T n.122G>T n.1972G>T c.5844+58G>T (n.5844+58G>T) c.5887G>T (p.Glu1963Ter) c.5809G>T (p.Glu1937Ter) c.5785G>T (p.Glu1929Ter) c.5782G>T (p.Glu1928Ter) | |
X | g.154353335C= | CA2466653285 | FLNA | c.5959G= (p.Glu1987=) c.5983G= (p.Glu1995=) c.5902G= (p.Glu1968=) c.3161-660G= (n.3161-660G=) c.6040G= (n.6040G=) c.280-4645G= c.6262G= (n.6262G=) n.1162G= c.5863G= (p.Glu1955=) c.168G= c.5939G= (n.5939G=) c.657G= n.122G= n.1972G= c.5844+58G= (n.5844+58G=) c.5887G= (p.Glu1963=) c.5809G= (p.Glu1937=) c.5785G= (p.Glu1929=) c.5782G= (p.Glu1928=) | |
X | g.154353335C>G | CA415197281 | FLNA | c.5959G>C (p.Glu1987Gln) c.5983G>C (p.Glu1995Gln) c.5902G>C (p.Glu1968Gln) c.3161-660G>C (n.3161-660G>C) c.6040G>C (n.6040G>C) c.280-4645G>C c.6262G>C (n.6262G>C) n.1162G>C c.5863G>C (p.Glu1955Gln) c.168G>C c.5939G>C (n.5939G>C) c.657G>C n.122G>C n.1972G>C c.5844+58G>C (n.5844+58G>C) c.5887G>C (p.Glu1963Gln) c.5809G>C (p.Glu1937Gln) c.5785G>C (p.Glu1929Gln) c.5782G>C (p.Glu1928Gln) | gnomAD v4 |
X | g.154353335C>T | CA415197284 | FLNA | c.5959G>A (p.Glu1987Lys) c.5983G>A (p.Glu1995Lys) c.5902G>A (p.Glu1968Lys) c.3161-660G>A (n.3161-660G>A) c.6040G>A (n.6040G>A) c.280-4645G>A c.6262G>A (n.6262G>A) n.1162G>A c.5863G>A (p.Glu1955Lys) c.168G>A c.5939G>A (n.5939G>A) c.657G>A n.122G>A n.1972G>A c.5844+58G>A (n.5844+58G>A) c.5887G>A (p.Glu1963Lys) c.5809G>A (p.Glu1937Lys) c.5785G>A (p.Glu1929Lys) c.5782G>A (p.Glu1928Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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X | g.154353336C>G | CA415197293 | FLNA | c.5958G>C (p.Glu1986Asp) c.5982G>C (p.Glu1994Asp) c.5901G>C (p.Glu1967Asp) c.3161-661G>C (n.3161-661G>C) c.6039G>C (n.6039G>C) c.280-4646G>C c.6261G>C (n.6261G>C) n.1161G>C c.5862G>C (p.Glu1954Asp) c.167G>C c.5938G>C (n.5938G>C) c.656G>C n.121G>C n.1971G>C c.5844+57G>C (n.5844+57G>C) c.5886G>C (p.Glu1962Asp) c.5808G>C (p.Glu1936Asp) c.5784G>C (p.Glu1928Asp) c.5781G>C (p.Glu1927Asp) | |
X | g.154353336C>T | CA519706904 | FLNA | c.5958G>A (p.Glu1986=) c.5982G>A (p.Glu1994=) c.5901G>A (p.Glu1967=) c.3161-661G>A (n.3161-661G>A) c.6039G>A (n.6039G>A) c.280-4646G>A c.6261G>A (n.6261G>A) n.1161G>A c.5862G>A (p.Glu1954=) c.167G>A c.5938G>A (n.5938G>A) c.656G>A n.121G>A n.1971G>A c.5844+57G>A (n.5844+57G>A) c.5886G>A (p.Glu1962=) c.5808G>A (p.Glu1936=) c.5784G>A (p.Glu1928=) c.5781G>A (p.Glu1927=) | gnomAD v4 |
X | g.154353337T>A | CA415197297 | FLNA | c.5957A>T (p.Glu1986Val) c.5981A>T (p.Glu1994Val) c.5900A>T (p.Glu1967Val) c.3161-662A>T (n.3161-662A>T) c.6038A>T (n.6038A>T) c.280-4647A>T c.6260A>T (n.6260A>T) n.1160A>T c.5861A>T (p.Glu1954Val) c.166A>T c.5937A>T (n.5937A>T) c.655A>T n.120A>T n.1970A>T c.5844+56A>T (n.5844+56A>T) c.5885A>T (p.Glu1962Val) c.5807A>T (p.Glu1936Val) c.5783A>T (p.Glu1928Val) c.5780A>T (p.Glu1927Val) | |
X | g.154353337T>C | CA415197304 | FLNA | c.5957A>G (p.Glu1986Gly) c.5981A>G (p.Glu1994Gly) c.5900A>G (p.Glu1967Gly) c.3161-662A>G (n.3161-662A>G) c.6038A>G (n.6038A>G) c.280-4647A>G c.6260A>G (n.6260A>G) n.1160A>G c.5861A>G (p.Glu1954Gly) c.166A>G c.5937A>G (n.5937A>G) c.655A>G n.120A>G n.1970A>G c.5844+56A>G (n.5844+56A>G) c.5885A>G (p.Glu1962Gly) c.5807A>G (p.Glu1936Gly) c.5783A>G (p.Glu1928Gly) c.5780A>G (p.Glu1927Gly) | |
X | g.154353337T>G | CA415197301 | FLNA | c.5957A>C (p.Glu1986Ala) c.5981A>C (p.Glu1994Ala) c.5900A>C (p.Glu1967Ala) c.3161-662A>C (n.3161-662A>C) c.6038A>C (n.6038A>C) c.280-4647A>C c.6260A>C (n.6260A>C) n.1160A>C c.5861A>C (p.Glu1954Ala) c.166A>C c.5937A>C (n.5937A>C) c.655A>C n.120A>C n.1970A>C c.5844+56A>C (n.5844+56A>C) c.5885A>C (p.Glu1962Ala) c.5807A>C (p.Glu1936Ala) c.5783A>C (p.Glu1928Ala) c.5780A>C (p.Glu1927Ala) | |
X | g.154353338C>A | CA415197311 | FLNA | c.5956G>T (p.Glu1986Ter) c.5980G>T (p.Glu1994Ter) c.5899G>T (p.Glu1967Ter) c.3161-663G>T (n.3161-663G>T) c.6037G>T (n.6037G>T) c.280-4648G>T c.6259G>T (n.6259G>T) n.1159G>T c.5860G>T (p.Glu1954Ter) c.165G>T c.5936G>T (n.5936G>T) c.654G>T n.119G>T n.1969G>T c.5844+55G>T (n.5844+55G>T) c.5884G>T (p.Glu1962Ter) c.5806G>T (p.Glu1936Ter) c.5782G>T (p.Glu1928Ter) c.5779G>T (p.Glu1927Ter) | |
X | g.154353338C>G | CA415197313 | FLNA | c.5956G>C (p.Glu1986Gln) c.5980G>C (p.Glu1994Gln) c.5899G>C (p.Glu1967Gln) c.3161-663G>C (n.3161-663G>C) c.6037G>C (n.6037G>C) c.280-4648G>C c.6259G>C (n.6259G>C) n.1159G>C c.5860G>C (p.Glu1954Gln) c.165G>C c.5936G>C (n.5936G>C) c.654G>C n.119G>C n.1969G>C c.5844+55G>C (n.5844+55G>C) c.5884G>C (p.Glu1962Gln) c.5806G>C (p.Glu1936Gln) c.5782G>C (p.Glu1928Gln) c.5779G>C (p.Glu1927Gln) | |
X | g.154353338C>T | CA415197315 | FLNA | c.5956G>A (p.Glu1986Lys) c.5980G>A (p.Glu1994Lys) c.5899G>A (p.Glu1967Lys) c.3161-663G>A (n.3161-663G>A) c.6037G>A (n.6037G>A) c.280-4648G>A c.6259G>A (n.6259G>A) n.1159G>A c.5860G>A (p.Glu1954Lys) c.165G>A c.5936G>A (n.5936G>A) c.654G>A n.119G>A n.1969G>A c.5844+55G>A (n.5844+55G>A) c.5884G>A (p.Glu1962Lys) c.5806G>A (p.Glu1936Lys) c.5782G>A (p.Glu1928Lys) c.5779G>A (p.Glu1927Lys) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353339C>A | CA519706911 | FLNA | c.5955G>T (p.Arg1985=) c.5979G>T (p.Arg1993=) c.5898G>T (p.Arg1966=) c.3161-664G>T (n.3161-664G>T) c.6036G>T (n.6036G>T) c.280-4649G>T c.6258G>T (n.6258G>T) n.1158G>T c.5859G>T (p.Arg1953=) c.164G>T c.5935G>T (n.5935G>T) c.653G>T n.118G>T n.1968G>T c.5844+54G>T (n.5844+54G>T) c.5883G>T (p.Arg1961=) c.5805G>T (p.Arg1935=) c.5781G>T (p.Arg1927=) c.5778G>T (p.Arg1926=) | |
X | g.154353339C>G | CA519706912 | FLNA | c.5955G>C (p.Arg1985=) c.5979G>C (p.Arg1993=) c.5898G>C (p.Arg1966=) c.3161-664G>C (n.3161-664G>C) c.6036G>C (n.6036G>C) c.280-4649G>C c.6258G>C (n.6258G>C) n.1158G>C c.5859G>C (p.Arg1953=) c.164G>C c.5935G>C (n.5935G>C) c.653G>C n.118G>C n.1968G>C c.5844+54G>C (n.5844+54G>C) c.5883G>C (p.Arg1961=) c.5805G>C (p.Arg1935=) c.5781G>C (p.Arg1927=) c.5778G>C (p.Arg1926=) | |
X | g.154353339C>T | CA519706913 | FLNA | c.5955G>A (p.Arg1985=) c.5979G>A (p.Arg1993=) c.5898G>A (p.Arg1966=) c.3161-664G>A (n.3161-664G>A) c.6036G>A (n.6036G>A) c.280-4649G>A c.6258G>A (n.6258G>A) n.1158G>A c.5859G>A (p.Arg1953=) c.164G>A c.5935G>A (n.5935G>A) c.653G>A n.118G>A n.1968G>A c.5844+54G>A (n.5844+54G>A) c.5883G>A (p.Arg1961=) c.5805G>A (p.Arg1935=) c.5781G>A (p.Arg1927=) c.5778G>A (p.Arg1926=) | |
X | g.154353340C>A | CA415197320 | FLNA | c.5954G>T (p.Arg1985Leu) c.5978G>T (p.Arg1993Leu) c.5897G>T (p.Arg1966Leu) c.3161-665G>T (n.3161-665G>T) c.6035G>T (n.6035G>T) c.280-4650G>T c.6257G>T (n.6257G>T) n.1157G>T c.5858G>T (p.Arg1953Leu) c.163G>T c.5934G>T (n.5934G>T) c.652G>T n.117G>T n.1967G>T c.5844+53G>T (n.5844+53G>T) c.5882G>T (p.Arg1961Leu) c.5804G>T (p.Arg1935Leu) c.5780G>T (p.Arg1927Leu) c.5777G>T (p.Arg1926Leu) | |
X | g.154353340C= | CA2466653286 | FLNA | c.5954G= (p.Arg1985=) c.5978G= (p.Arg1993=) c.5897G= (p.Arg1966=) c.3161-665G= (n.3161-665G=) c.6035G= (n.6035G=) c.280-4650G= c.6257G= (n.6257G=) n.1157G= c.5858G= (p.Arg1953=) c.163G= c.5934G= (n.5934G=) c.652G= n.117G= n.1967G= c.5844+53G= (n.5844+53G=) c.5882G= (p.Arg1961=) c.5804G= (p.Arg1935=) c.5780G= (p.Arg1927=) c.5777G= (p.Arg1926=) | |
X | g.154353340C>G | CA415197323 | FLNA | c.5954G>C (p.Arg1985Pro) c.5978G>C (p.Arg1993Pro) c.5897G>C (p.Arg1966Pro) c.3161-665G>C (n.3161-665G>C) c.6035G>C (n.6035G>C) c.280-4650G>C c.6257G>C (n.6257G>C) n.1157G>C c.5858G>C (p.Arg1953Pro) c.163G>C c.5934G>C (n.5934G>C) c.652G>C n.117G>C n.1967G>C c.5844+53G>C (n.5844+53G>C) c.5882G>C (p.Arg1961Pro) c.5804G>C (p.Arg1935Pro) c.5780G>C (p.Arg1927Pro) c.5777G>C (p.Arg1926Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353340C>T | CA10560191 | FLNA | c.5954G>A (p.Arg1985Gln) c.5978G>A (p.Arg1993Gln) c.5897G>A (p.Arg1966Gln) c.3161-665G>A (n.3161-665G>A) c.6035G>A (n.6035G>A) c.280-4650G>A c.6257G>A (n.6257G>A) n.1157G>A c.5858G>A (p.Arg1953Gln) c.163G>A c.5934G>A (n.5934G>A) c.652G>A n.117G>A n.1967G>A c.5844+53G>A (n.5844+53G>A) c.5882G>A (p.Arg1961Gln) c.5804G>A (p.Arg1935Gln) c.5780G>A (p.Arg1927Gln) c.5777G>A (p.Arg1926Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353341G>A | CA10560192 | FLNA | c.5953C>T (p.Arg1985Trp) c.5977C>T (p.Arg1993Trp) c.5896C>T (p.Arg1966Trp) c.3161-666C>T (n.3161-666C>T) c.6034C>T (n.6034C>T) c.280-4651C>T c.6256C>T (n.6256C>T) n.1156C>T c.5857C>T (p.Arg1953Trp) c.162C>T c.5933C>T (n.5933C>T) c.651C>T n.116C>T n.1966C>T c.5844+52C>T (n.5844+52C>T) c.5881C>T (p.Arg1961Trp) c.5803C>T (p.Arg1935Trp) c.5779C>T (p.Arg1927Trp) c.5776C>T (p.Arg1926Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353341G>C | CA415197335 | FLNA | c.5953C>G (p.Arg1985Gly) c.5977C>G (p.Arg1993Gly) c.5896C>G (p.Arg1966Gly) c.3161-666C>G (n.3161-666C>G) c.6034C>G (n.6034C>G) c.280-4651C>G c.6256C>G (n.6256C>G) n.1156C>G c.5857C>G (p.Arg1953Gly) c.162C>G c.5933C>G (n.5933C>G) c.651C>G n.116C>G n.1966C>G c.5844+52C>G (n.5844+52C>G) c.5881C>G (p.Arg1961Gly) c.5803C>G (p.Arg1935Gly) c.5779C>G (p.Arg1927Gly) c.5776C>G (p.Arg1926Gly) | |
X | g.154353341G= | CA2466653287 | FLNA | c.5953C= (p.Arg1985=) c.5977C= (p.Arg1993=) c.5896C= (p.Arg1966=) c.3161-666C= (n.3161-666C=) c.6034C= (n.6034C=) c.280-4651C= c.6256C= (n.6256C=) n.1156C= c.5857C= (p.Arg1953=) c.162C= c.5933C= (n.5933C=) c.651C= n.116C= n.1966C= c.5844+52C= (n.5844+52C=) c.5881C= (p.Arg1961=) c.5803C= (p.Arg1935=) c.5779C= (p.Arg1927=) c.5776C= (p.Arg1926=) | |
X | g.154353341G>T | CA519706917 | FLNA | c.5953C>A (p.Arg1985=) c.5977C>A (p.Arg1993=) c.5896C>A (p.Arg1966=) c.3161-666C>A (n.3161-666C>A) c.6034C>A (n.6034C>A) c.280-4651C>A c.6256C>A (n.6256C>A) n.1156C>A c.5857C>A (p.Arg1953=) c.162C>A c.5933C>A (n.5933C>A) c.651C>A n.116C>A n.1966C>A c.5844+52C>A (n.5844+52C>A) c.5881C>A (p.Arg1961=) c.5803C>A (p.Arg1935=) c.5779C>A (p.Arg1927=) c.5776C>A (p.Arg1926=) | COSMIC |
X | g.154353342G>A | CA519706919 | FLNA | c.5952C>T (p.Gly1984=) c.5976C>T (p.Gly1992=) c.5895C>T (p.Gly1965=) c.3161-667C>T (n.3161-667C>T) c.6033C>T (n.6033C>T) c.280-4652C>T c.6255C>T (n.6255C>T) n.1155C>T c.5856C>T (p.Gly1952=) c.161C>T c.5932C>T (n.5932C>T) c.650C>T n.115C>T n.1965C>T c.5844+51C>T (n.5844+51C>T) c.5880C>T (p.Gly1960=) c.5802C>T (p.Gly1934=) c.5778C>T (p.Gly1926=) c.5775C>T (p.Gly1925=) | |
X | g.154353342G>C | CA519706920 | FLNA | c.5952C>G (p.Gly1984=) c.5976C>G (p.Gly1992=) c.5895C>G (p.Gly1965=) c.3161-667C>G (n.3161-667C>G) c.6033C>G (n.6033C>G) c.280-4652C>G c.6255C>G (n.6255C>G) n.1155C>G c.5856C>G (p.Gly1952=) c.161C>G c.5932C>G (n.5932C>G) c.650C>G n.115C>G n.1965C>G c.5844+51C>G (n.5844+51C>G) c.5880C>G (p.Gly1960=) c.5802C>G (p.Gly1934=) c.5778C>G (p.Gly1926=) c.5775C>G (p.Gly1925=) | |
X | g.154353342G>T | CA519706921 | FLNA | c.5952C>A (p.Gly1984=) c.5976C>A (p.Gly1992=) c.5895C>A (p.Gly1965=) c.3161-667C>A (n.3161-667C>A) c.6033C>A (n.6033C>A) c.280-4652C>A c.6255C>A (n.6255C>A) n.1155C>A c.5856C>A (p.Gly1952=) c.161C>A c.5932C>A (n.5932C>A) c.650C>A n.115C>A n.1965C>A c.5844+51C>A (n.5844+51C>A) c.5880C>A (p.Gly1960=) c.5802C>A (p.Gly1934=) c.5778C>A (p.Gly1926=) c.5775C>A (p.Gly1925=) | |
X | g.154353343C>A | CA415197340 | FLNA | c.5951G>T (p.Gly1984Val) c.5975G>T (p.Gly1992Val) c.5894G>T (p.Gly1965Val) c.3161-668G>T (n.3161-668G>T) c.6032G>T (n.6032G>T) c.280-4653G>T c.6254G>T (n.6254G>T) n.1154G>T c.5855G>T (p.Gly1952Val) c.160G>T c.5931G>T (n.5931G>T) c.649G>T n.114G>T n.1964G>T c.5844+50G>T (n.5844+50G>T) c.5879G>T (p.Gly1960Val) c.5801G>T (p.Gly1934Val) c.5777G>T (p.Gly1926Val) c.5774G>T (p.Gly1925Val) | |
X | g.154353343C>G | CA415197344 | FLNA | c.5951G>C (p.Gly1984Ala) c.5975G>C (p.Gly1992Ala) c.5894G>C (p.Gly1965Ala) c.3161-668G>C (n.3161-668G>C) c.6032G>C (n.6032G>C) c.280-4653G>C c.6254G>C (n.6254G>C) n.1154G>C c.5855G>C (p.Gly1952Ala) c.160G>C c.5931G>C (n.5931G>C) c.649G>C n.114G>C n.1964G>C c.5844+50G>C (n.5844+50G>C) c.5879G>C (p.Gly1960Ala) c.5801G>C (p.Gly1934Ala) c.5777G>C (p.Gly1926Ala) c.5774G>C (p.Gly1925Ala) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353343C>T | CA415197338 | FLNA | c.5951G>A (p.Gly1984Asp) c.5975G>A (p.Gly1992Asp) c.5894G>A (p.Gly1965Asp) c.3161-668G>A (n.3161-668G>A) c.6032G>A (n.6032G>A) c.280-4653G>A c.6254G>A (n.6254G>A) n.1154G>A c.5855G>A (p.Gly1952Asp) c.160G>A c.5931G>A (n.5931G>A) c.649G>A n.114G>A n.1964G>A c.5844+50G>A (n.5844+50G>A) c.5879G>A (p.Gly1960Asp) c.5801G>A (p.Gly1934Asp) c.5777G>A (p.Gly1926Asp) c.5774G>A (p.Gly1925Asp) | |
X | g.154353344C>A | CA415197349 | FLNA | c.5950G>T (p.Gly1984Cys) c.5974G>T (p.Gly1992Cys) c.5893G>T (p.Gly1965Cys) c.3161-669G>T (n.3161-669G>T) c.6031G>T (n.6031G>T) c.280-4654G>T c.6253G>T (n.6253G>T) n.1153G>T c.5854G>T (p.Gly1952Cys) c.159G>T c.5930G>T (n.5930G>T) c.648G>T n.113G>T n.1963G>T c.5844+49G>T (n.5844+49G>T) c.5878G>T (p.Gly1960Cys) c.5800G>T (p.Gly1934Cys) c.5776G>T (p.Gly1926Cys) c.5773G>T (p.Gly1925Cys) | |
X | g.154353344C>G | CA415197353 | FLNA | c.5950G>C (p.Gly1984Arg) c.5974G>C (p.Gly1992Arg) c.5893G>C (p.Gly1965Arg) c.3161-669G>C (n.3161-669G>C) c.6031G>C (n.6031G>C) c.280-4654G>C c.6253G>C (n.6253G>C) n.1153G>C c.5854G>C (p.Gly1952Arg) c.159G>C c.5930G>C (n.5930G>C) c.648G>C n.113G>C n.1963G>C c.5844+49G>C (n.5844+49G>C) c.5878G>C (p.Gly1960Arg) c.5800G>C (p.Gly1934Arg) c.5776G>C (p.Gly1926Arg) c.5773G>C (p.Gly1925Arg) | |
X | g.154353344C>T | CA415197356 | FLNA | c.5950G>A (p.Gly1984Ser) c.5974G>A (p.Gly1992Ser) c.5893G>A (p.Gly1965Ser) c.3161-669G>A (n.3161-669G>A) c.6031G>A (n.6031G>A) c.280-4654G>A c.6253G>A (n.6253G>A) n.1153G>A c.5854G>A (p.Gly1952Ser) c.159G>A c.5930G>A (n.5930G>A) c.648G>A n.113G>A n.1963G>A c.5844+49G>A (n.5844+49G>A) c.5878G>A (p.Gly1960Ser) c.5800G>A (p.Gly1934Ser) c.5776G>A (p.Gly1926Ser) c.5773G>A (p.Gly1925Ser) | |
X | g.154353345C>A | CA519706929 | FLNA | c.5949G>T (p.Ser1983=) c.5973G>T (p.Ser1991=) c.5892G>T (p.Ser1964=) c.3161-670G>T (n.3161-670G>T) c.6030G>T (n.6030G>T) c.280-4655G>T c.6252G>T (n.6252G>T) n.1152G>T c.5853G>T (p.Ser1951=) c.158G>T c.5929G>T (n.5929G>T) c.647G>T n.112G>T n.1962G>T c.5844+48G>T (n.5844+48G>T) c.5877G>T (p.Ser1959=) c.5799G>T (p.Ser1933=) c.5775G>T (p.Ser1925=) c.5772G>T (p.Ser1924=) | gnomAD v4 |
X | g.154353345C= | CA2466653288 | FLNA | c.5949G= (p.Ser1983=) c.5973G= (p.Ser1991=) c.5892G= (p.Ser1964=) c.3161-670G= (n.3161-670G=) c.6030G= (n.6030G=) c.280-4655G= c.6252G= (n.6252G=) n.1152G= c.5853G= (p.Ser1951=) c.158G= c.5929G= (n.5929G=) c.647G= n.112G= n.1962G= c.5844+48G= (n.5844+48G=) c.5877G= (p.Ser1959=) c.5799G= (p.Ser1933=) c.5775G= (p.Ser1925=) c.5772G= (p.Ser1924=) | |
X | g.154353345C>G | CA519706928 | FLNA | c.5949G>C (p.Ser1983=) c.5973G>C (p.Ser1991=) c.5892G>C (p.Ser1964=) c.3161-670G>C (n.3161-670G>C) c.6030G>C (n.6030G>C) c.280-4655G>C c.6252G>C (n.6252G>C) n.1152G>C c.5853G>C (p.Ser1951=) c.158G>C c.5929G>C (n.5929G>C) c.647G>C n.112G>C n.1962G>C c.5844+48G>C (n.5844+48G>C) c.5877G>C (p.Ser1959=) c.5799G>C (p.Ser1933=) c.5775G>C (p.Ser1925=) c.5772G>C (p.Ser1924=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353345C>T | CA10560193 | FLNA | c.5949G>A (p.Ser1983=) c.5973G>A (p.Ser1991=) c.5892G>A (p.Ser1964=) c.3161-670G>A (n.3161-670G>A) c.6030G>A (n.6030G>A) c.280-4655G>A c.6252G>A (n.6252G>A) n.1152G>A c.5853G>A (p.Ser1951=) c.158G>A c.5929G>A (n.5929G>A) c.647G>A n.112G>A n.1962G>A c.5844+48G>A (n.5844+48G>A) c.5877G>A (p.Ser1959=) c.5799G>A (p.Ser1933=) c.5775G>A (p.Ser1925=) c.5772G>A (p.Ser1924=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353346G>A | CA285492 | FLNA | c.5948C>T (p.Ser1983Leu) c.5972C>T (p.Ser1991Leu) c.5891C>T (p.Ser1964Leu) c.3161-671C>T (n.3161-671C>T) c.6029C>T (n.6029C>T) c.280-4656C>T c.6251C>T (n.6251C>T) n.1151C>T c.5852C>T (p.Ser1951Leu) c.157C>T c.5928C>T (n.5928C>T) c.646C>T n.111C>T n.1961C>T c.5844+47C>T (n.5844+47C>T) c.5876C>T (p.Ser1959Leu) c.5798C>T (p.Ser1933Leu) c.5774C>T (p.Ser1925Leu) c.5771C>T (p.Ser1924Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353346G>C | CA415197370 | FLNA | c.5948C>G (p.Ser1983Trp) c.5972C>G (p.Ser1991Trp) c.5891C>G (p.Ser1964Trp) c.3161-671C>G (n.3161-671C>G) c.6029C>G (n.6029C>G) c.280-4656C>G c.6251C>G (n.6251C>G) n.1151C>G c.5852C>G (p.Ser1951Trp) c.157C>G c.5928C>G (n.5928C>G) c.646C>G n.111C>G n.1961C>G c.5844+47C>G (n.5844+47C>G) c.5876C>G (p.Ser1959Trp) c.5798C>G (p.Ser1933Trp) c.5774C>G (p.Ser1925Trp) c.5771C>G (p.Ser1924Trp) | |
X | g.154353346G= | CA2466653289 | FLNA | c.5948C= (p.Ser1983=) c.5972C= (p.Ser1991=) c.5891C= (p.Ser1964=) c.3161-671C= (n.3161-671C=) c.6029C= (n.6029C=) c.280-4656C= c.6251C= (n.6251C=) n.1151C= c.5852C= (p.Ser1951=) c.157C= c.5928C= (n.5928C=) c.646C= n.111C= n.1961C= c.5844+47C= (n.5844+47C=) c.5876C= (p.Ser1959=) c.5798C= (p.Ser1933=) c.5774C= (p.Ser1925=) c.5771C= (p.Ser1924=) | |
X | g.154353346G>T | CA415197375 | FLNA | c.5948C>A (p.Ser1983Ter) c.5972C>A (p.Ser1991Ter) c.5891C>A (p.Ser1964Ter) c.3161-671C>A (n.3161-671C>A) c.6029C>A (n.6029C>A) c.280-4656C>A c.6251C>A (n.6251C>A) n.1151C>A c.5852C>A (p.Ser1951Ter) c.157C>A c.5928C>A (n.5928C>A) c.646C>A n.111C>A n.1961C>A c.5844+47C>A (n.5844+47C>A) c.5876C>A (p.Ser1959Ter) c.5798C>A (p.Ser1933Ter) c.5774C>A (p.Ser1925Ter) c.5771C>A (p.Ser1924Ter) | |
X | g.154353347A>C | CA415197379 | FLNA | c.5947T>G (p.Ser1983Ala) c.5971T>G (p.Ser1991Ala) c.5890T>G (p.Ser1964Ala) c.3161-672T>G (n.3161-672T>G) c.6028T>G (n.6028T>G) c.280-4657T>G c.6250T>G (n.6250T>G) n.1150T>G c.5851T>G (p.Ser1951Ala) c.156T>G c.5927T>G (n.5927T>G) c.645T>G n.110T>G n.1960T>G c.5844+46T>G (n.5844+46T>G) c.5875T>G (p.Ser1959Ala) c.5797T>G (p.Ser1933Ala) c.5773T>G (p.Ser1925Ala) c.5770T>G (p.Ser1924Ala) | |
X | g.154353347A>G | CA415197383 | FLNA | c.5947T>C (p.Ser1983Pro) c.5971T>C (p.Ser1991Pro) c.5890T>C (p.Ser1964Pro) c.3161-672T>C (n.3161-672T>C) c.6028T>C (n.6028T>C) c.280-4657T>C c.6250T>C (n.6250T>C) n.1150T>C c.5851T>C (p.Ser1951Pro) c.156T>C c.5927T>C (n.5927T>C) c.645T>C n.110T>C n.1960T>C c.5844+46T>C (n.5844+46T>C) c.5875T>C (p.Ser1959Pro) c.5797T>C (p.Ser1933Pro) c.5773T>C (p.Ser1925Pro) c.5770T>C (p.Ser1924Pro) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353347A>T | CA415197386 | FLNA | c.5947T>A (p.Ser1983Thr) c.5971T>A (p.Ser1991Thr) c.5890T>A (p.Ser1964Thr) c.3161-672T>A (n.3161-672T>A) c.6028T>A (n.6028T>A) c.280-4657T>A c.6250T>A (n.6250T>A) n.1150T>A c.5851T>A (p.Ser1951Thr) c.156T>A c.5927T>A (n.5927T>A) c.645T>A n.110T>A n.1960T>A c.5844+46T>A (n.5844+46T>A) c.5875T>A (p.Ser1959Thr) c.5797T>A (p.Ser1933Thr) c.5773T>A (p.Ser1925Thr) c.5770T>A (p.Ser1924Thr) | |
X | g.154353348G>A | CA519706935 | FLNA | c.5946C>T (p.Pro1982=) c.5970C>T (p.Pro1990=) c.5889C>T (p.Pro1963=) c.3161-673C>T (n.3161-673C>T) c.6027C>T (n.6027C>T) c.280-4658C>T c.6249C>T (n.6249C>T) n.1149C>T c.5850C>T (p.Pro1950=) c.155C>T c.5926C>T (n.5926C>T) c.644C>T n.109C>T n.1959C>T c.5844+45C>T (n.5844+45C>T) c.5874C>T (p.Pro1958=) c.5796C>T (p.Pro1932=) c.5772C>T (p.Pro1924=) c.5769C>T (p.Pro1923=) | |
X | g.154353348G>C | CA519706936 | FLNA | c.5946C>G (p.Pro1982=) c.5970C>G (p.Pro1990=) c.5889C>G (p.Pro1963=) c.3161-673C>G (n.3161-673C>G) c.6027C>G (n.6027C>G) c.280-4658C>G c.6249C>G (n.6249C>G) n.1149C>G c.5850C>G (p.Pro1950=) c.155C>G c.5926C>G (n.5926C>G) c.644C>G n.109C>G n.1959C>G c.5844+45C>G (n.5844+45C>G) c.5874C>G (p.Pro1958=) c.5796C>G (p.Pro1932=) c.5772C>G (p.Pro1924=) c.5769C>G (p.Pro1923=) | |
X | g.154353348G>T | CA519706937 | FLNA | c.5946C>A (p.Pro1982=) c.5970C>A (p.Pro1990=) c.5889C>A (p.Pro1963=) c.3161-673C>A (n.3161-673C>A) c.6027C>A (n.6027C>A) c.280-4658C>A c.6249C>A (n.6249C>A) n.1149C>A c.5850C>A (p.Pro1950=) c.155C>A c.5926C>A (n.5926C>A) c.644C>A n.109C>A n.1959C>A c.5844+45C>A (n.5844+45C>A) c.5874C>A (p.Pro1958=) c.5796C>A (p.Pro1932=) c.5772C>A (p.Pro1924=) c.5769C>A (p.Pro1923=) | |
X | g.154353349G>A | CA415197400 | FLNA | c.5945C>T (p.Pro1982Leu) c.5969C>T (p.Pro1990Leu) c.5888C>T (p.Pro1963Leu) c.3161-674C>T (n.3161-674C>T) c.6026C>T (n.6026C>T) c.280-4659C>T c.6248C>T (n.6248C>T) n.1148C>T c.5849C>T (p.Pro1950Leu) c.154C>T c.5925C>T (n.5925C>T) c.643C>T n.108C>T n.1958C>T c.5844+44C>T (n.5844+44C>T) c.5873C>T (p.Pro1958Leu) c.5795C>T (p.Pro1932Leu) c.5771C>T (p.Pro1924Leu) c.5768C>T (p.Pro1923Leu) | |
X | g.154353349G>C | CA415197396 | FLNA | c.5945C>G (p.Pro1982Arg) c.5969C>G (p.Pro1990Arg) c.5888C>G (p.Pro1963Arg) c.3161-674C>G (n.3161-674C>G) c.6026C>G (n.6026C>G) c.280-4659C>G c.6248C>G (n.6248C>G) n.1148C>G c.5849C>G (p.Pro1950Arg) c.154C>G c.5925C>G (n.5925C>G) c.643C>G n.108C>G n.1958C>G c.5844+44C>G (n.5844+44C>G) c.5873C>G (p.Pro1958Arg) c.5795C>G (p.Pro1932Arg) c.5771C>G (p.Pro1924Arg) c.5768C>G (p.Pro1923Arg) | |
X | g.154353349G>T | CA415197393 | FLNA | c.5945C>A (p.Pro1982His) c.5969C>A (p.Pro1990His) c.5888C>A (p.Pro1963His) c.3161-674C>A (n.3161-674C>A) c.6026C>A (n.6026C>A) c.280-4659C>A c.6248C>A (n.6248C>A) n.1148C>A c.5849C>A (p.Pro1950His) c.154C>A c.5925C>A (n.5925C>A) c.643C>A n.108C>A n.1958C>A c.5844+44C>A (n.5844+44C>A) c.5873C>A (p.Pro1958His) c.5795C>A (p.Pro1932His) c.5771C>A (p.Pro1924His) c.5768C>A (p.Pro1923His) | |
X | g.154353350G>A | CA415197409 | FLNA | c.5944C>T (p.Pro1982Ser) c.5968C>T (p.Pro1990Ser) c.5887C>T (p.Pro1963Ser) c.3161-675C>T (n.3161-675C>T) c.6025C>T (n.6025C>T) c.280-4660C>T c.6247C>T (n.6247C>T) n.1147C>T c.5848C>T (p.Pro1950Ser) c.153C>T c.5924C>T (n.5924C>T) c.642C>T n.107C>T n.1957C>T c.5844+43C>T (n.5844+43C>T) c.5872C>T (p.Pro1958Ser) c.5794C>T (p.Pro1932Ser) c.5770C>T (p.Pro1924Ser) c.5767C>T (p.Pro1923Ser) | ClinVar |
X | g.154353350G>C | CA415197412 | FLNA | c.5944C>G (p.Pro1982Ala) c.5968C>G (p.Pro1990Ala) c.5887C>G (p.Pro1963Ala) c.3161-675C>G (n.3161-675C>G) c.6025C>G (n.6025C>G) c.280-4660C>G c.6247C>G (n.6247C>G) n.1147C>G c.5848C>G (p.Pro1950Ala) c.153C>G c.5924C>G (n.5924C>G) c.642C>G n.107C>G n.1957C>G c.5844+43C>G (n.5844+43C>G) c.5872C>G (p.Pro1958Ala) c.5794C>G (p.Pro1932Ala) c.5770C>G (p.Pro1924Ala) c.5767C>G (p.Pro1923Ala) | |
X | g.154353350G>T | CA415197415 | FLNA | c.5944C>A (p.Pro1982Thr) c.5968C>A (p.Pro1990Thr) c.5887C>A (p.Pro1963Thr) c.3161-675C>A (n.3161-675C>A) c.6025C>A (n.6025C>A) c.280-4660C>A c.6247C>A (n.6247C>A) n.1147C>A c.5848C>A (p.Pro1950Thr) c.153C>A c.5924C>A (n.5924C>A) c.642C>A n.107C>A n.1957C>A c.5844+43C>A (n.5844+43C>A) c.5872C>A (p.Pro1958Thr) c.5794C>A (p.Pro1932Thr) c.5770C>A (p.Pro1924Thr) c.5767C>A (p.Pro1923Thr) | |
X | g.154353351C>A | CA519706940 | FLNA | c.5943G>T (p.Pro1981=) c.5967G>T (p.Pro1989=) c.5886G>T (p.Pro1962=) c.3161-676G>T (n.3161-676G>T) c.6024G>T (n.6024G>T) c.280-4661G>T c.6246G>T (n.6246G>T) n.1146G>T c.5847G>T (p.Pro1949=) c.152G>T c.5923G>T (n.5923G>T) c.641G>T n.106G>T n.1956G>T c.5844+42G>T (n.5844+42G>T) c.5871G>T (p.Pro1957=) c.5793G>T (p.Pro1931=) c.5769G>T (p.Pro1923=) c.5766G>T (p.Pro1922=) | |
X | g.154353351C= | CA2466653290 | FLNA | c.5943G= (p.Pro1981=) c.5967G= (p.Pro1989=) c.5886G= (p.Pro1962=) c.3161-676G= (n.3161-676G=) c.6024G= (n.6024G=) c.280-4661G= c.6246G= (n.6246G=) n.1146G= c.5847G= (p.Pro1949=) c.152G= c.5923G= (n.5923G=) c.641G= n.106G= n.1956G= c.5844+42G= (n.5844+42G=) c.5871G= (p.Pro1957=) c.5793G= (p.Pro1931=) c.5769G= (p.Pro1923=) c.5766G= (p.Pro1922=) | |
X | g.154353351C>G | CA519706942 | FLNA | c.5943G>C (p.Pro1981=) c.5967G>C (p.Pro1989=) c.5886G>C (p.Pro1962=) c.3161-676G>C (n.3161-676G>C) c.6024G>C (n.6024G>C) c.280-4661G>C c.6246G>C (n.6246G>C) n.1146G>C c.5847G>C (p.Pro1949=) c.152G>C c.5923G>C (n.5923G>C) c.641G>C n.106G>C n.1956G>C c.5844+42G>C (n.5844+42G>C) c.5871G>C (p.Pro1957=) c.5793G>C (p.Pro1931=) c.5769G>C (p.Pro1923=) c.5766G>C (p.Pro1922=) | |
X | g.154353351C>T | CA10560194 | FLNA | c.5943G>A (p.Pro1981=) c.5967G>A (p.Pro1989=) c.5886G>A (p.Pro1962=) c.3161-676G>A (n.3161-676G>A) c.6024G>A (n.6024G>A) c.280-4661G>A c.6246G>A (n.6246G>A) n.1146G>A c.5847G>A (p.Pro1949=) c.152G>A c.5923G>A (n.5923G>A) c.641G>A n.106G>A n.1956G>A c.5844+42G>A (n.5844+42G>A) c.5871G>A (p.Pro1957=) c.5793G>A (p.Pro1931=) c.5769G>A (p.Pro1923=) c.5766G>A (p.Pro1922=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353352G>A | CA337275486 | FLNA | c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.5966C>T (p.Pro1989Leu) c.5885C>T (p.Pro1962Leu) c.3161-677C>T (n.3161-677C>T) c.6023C>T (n.6023C>T) c.280-4662C>T c.6245C>T (n.6245C>T) n.1145C>T c.5846C>T (p.Pro1949Leu) c.151C>T c.5922C>T (n.5922C>T) c.640C>T n.105C>T n.1955C>T c.5844+41C>T (n.5844+41C>T) c.5870C>T (p.Pro1957Leu) c.5792C>T (p.Pro1931Leu) c.5768C>T (p.Pro1923Leu) c.5765C>T (p.Pro1922Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353352G>C | CA415197430 | FLNA | c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.5966C>G (p.Pro1989Arg) c.5885C>G (p.Pro1962Arg) c.3161-677C>G (n.3161-677C>G) c.6023C>G (n.6023C>G) c.280-4662C>G c.6245C>G (n.6245C>G) n.1145C>G c.5846C>G (p.Pro1949Arg) c.151C>G c.5922C>G (n.5922C>G) c.640C>G n.105C>G n.1955C>G c.5844+41C>G (n.5844+41C>G) c.5870C>G (p.Pro1957Arg) c.5792C>G (p.Pro1931Arg) c.5768C>G (p.Pro1923Arg) c.5765C>G (p.Pro1922Arg) | |
X | g.154353352G= | CA2466653291 | FLNA | c.5942C= (p.Pro1981=) c.5966C= (p.Pro1989=) c.5885C= (p.Pro1962=) c.3161-677C= (n.3161-677C=) c.6023C= (n.6023C=) c.280-4662C= c.6245C= (n.6245C=) n.1145C= c.5846C= (p.Pro1949=) c.151C= c.5922C= (n.5922C=) c.640C= n.105C= n.1955C= c.5844+41C= (n.5844+41C=) c.5870C= (p.Pro1957=) c.5792C= (p.Pro1931=) c.5768C= (p.Pro1923=) c.5765C= (p.Pro1922=) | |
X | g.154353352G>T | CA415197434 | FLNA | c.5942C>A (p.Pro1981Gln) c.5966C>A (p.Pro1989Gln) c.5885C>A (p.Pro1962Gln) c.3161-677C>A (n.3161-677C>A) c.6023C>A (n.6023C>A) c.280-4662C>A c.6245C>A (n.6245C>A) n.1145C>A c.5846C>A (p.Pro1949Gln) c.151C>A c.5922C>A (n.5922C>A) c.640C>A n.105C>A n.1955C>A c.5844+41C>A (n.5844+41C>A) c.5870C>A (p.Pro1957Gln) c.5792C>A (p.Pro1931Gln) c.5768C>A (p.Pro1923Gln) c.5765C>A (p.Pro1922Gln) | |
X | g.154353353G>A | CA415197441 | FLNA | c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.5965C>T (p.Pro1989Ser) c.5884C>T (p.Pro1962Ser) c.3161-678C>T (n.3161-678C>T) c.6022C>T (n.6022C>T) c.280-4663C>T c.6244C>T (n.6244C>T) n.1144C>T c.5845C>T (p.Pro1949Ser) c.150C>T c.5921C>T (n.5921C>T) c.639C>T n.104C>T n.1954C>T c.5844+40C>T (n.5844+40C>T) c.5869C>T (p.Pro1957Ser) c.5791C>T (p.Pro1931Ser) c.5767C>T (p.Pro1923Ser) c.5764C>T (p.Pro1922Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353353G>C | CA415197445 | FLNA | c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.5965C>G (p.Pro1989Ala) c.5884C>G (p.Pro1962Ala) c.3161-678C>G (n.3161-678C>G) c.6022C>G (n.6022C>G) c.280-4663C>G c.6244C>G (n.6244C>G) n.1144C>G c.5845C>G (p.Pro1949Ala) c.150C>G c.5921C>G (n.5921C>G) c.639C>G n.104C>G n.1954C>G c.5844+40C>G (n.5844+40C>G) c.5869C>G (p.Pro1957Ala) c.5791C>G (p.Pro1931Ala) c.5767C>G (p.Pro1923Ala) c.5764C>G (p.Pro1922Ala) | |
X | g.154353353G= | CA2466653292 | FLNA | c.5941C= (p.Pro1981=) c.5965C= (p.Pro1989=) c.5884C= (p.Pro1962=) c.3161-678C= (n.3161-678C=) c.6022C= (n.6022C=) c.280-4663C= c.6244C= (n.6244C=) n.1144C= c.5845C= (p.Pro1949=) c.150C= c.5921C= (n.5921C=) c.639C= n.104C= n.1954C= c.5844+40C= (n.5844+40C=) c.5869C= (p.Pro1957=) c.5791C= (p.Pro1931=) c.5767C= (p.Pro1923=) c.5764C= (p.Pro1922=) | |
X | g.154353353G>T | CA415197448 | FLNA | c.5941C>A (p.Pro1981Thr) c.5965C>A (p.Pro1989Thr) c.5884C>A (p.Pro1962Thr) c.3161-678C>A (n.3161-678C>A) c.6022C>A (n.6022C>A) c.280-4663C>A c.6244C>A (n.6244C>A) n.1144C>A c.5845C>A (p.Pro1949Thr) c.150C>A c.5921C>A (n.5921C>A) c.639C>A n.104C>A n.1954C>A c.5844+40C>A (n.5844+40C>A) c.5869C>A (p.Pro1957Thr) c.5791C>A (p.Pro1931Thr) c.5767C>A (p.Pro1923Thr) c.5764C>A (p.Pro1922Thr) | |
X | g.154353354G>A | CA519706945 | FLNA | c.5940C>T (p.Val1980=) c.5964C>T (p.Val1988=) c.5883C>T (p.Val1961=) c.3161-679C>T (n.3161-679C>T) c.6021C>T (n.6021C>T) c.280-4664C>T c.6243C>T (n.6243C>T) n.1143C>T c.5844C>T (p.Val1948=) c.149C>T c.5920C>T (n.5920C>T) c.638C>T n.103C>T n.1953C>T c.5844+39C>T (n.5844+39C>T) c.5868C>T (p.Val1956=) c.5790C>T (p.Val1930=) c.5766C>T (p.Val1922=) c.5763C>T (p.Val1921=) | |
X | g.154353354G>C | CA519706946 | FLNA | c.5940C>G (p.Val1980=) c.5964C>G (p.Val1988=) c.5883C>G (p.Val1961=) c.3161-679C>G (n.3161-679C>G) c.6021C>G (n.6021C>G) c.280-4664C>G c.6243C>G (n.6243C>G) n.1143C>G c.5844C>G (p.Val1948=) c.149C>G c.5920C>G (n.5920C>G) c.638C>G n.103C>G n.1953C>G c.5844+39C>G (n.5844+39C>G) c.5868C>G (p.Val1956=) c.5790C>G (p.Val1930=) c.5766C>G (p.Val1922=) c.5763C>G (p.Val1921=) | |
X | g.154353354G>T | CA519706947 | FLNA | c.5940C>A (p.Val1980=) c.5964C>A (p.Val1988=) c.5883C>A (p.Val1961=) c.3161-679C>A (n.3161-679C>A) c.6021C>A (n.6021C>A) c.280-4664C>A c.6243C>A (n.6243C>A) n.1143C>A c.5844C>A (p.Val1948=) c.149C>A c.5920C>A (n.5920C>A) c.638C>A n.103C>A n.1953C>A c.5844+39C>A (n.5844+39C>A) c.5868C>A (p.Val1956=) c.5790C>A (p.Val1930=) c.5766C>A (p.Val1922=) c.5763C>A (p.Val1921=) | |
X | g.154353355A>C | CA415197454 | FLNA | c.5939T>G (p.Val1980Gly) c.5963T>G (p.Val1988Gly) c.5882T>G (p.Val1961Gly) c.3161-680T>G (n.3161-680T>G) c.6020T>G (n.6020T>G) c.280-4665T>G c.6242T>G (n.6242T>G) n.1142T>G c.5843T>G (p.Val1948Gly) c.148T>G c.5919T>G (n.5919T>G) c.637T>G n.102T>G n.1952T>G c.5844+38T>G (n.5844+38T>G) c.5867T>G (p.Val1956Gly) c.5789T>G (p.Val1930Gly) c.5765T>G (p.Val1922Gly) c.5762T>G (p.Val1921Gly) | |
X | g.154353355A>G | CA415197459 | FLNA | c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.5963T>C (p.Val1988Ala) c.5882T>C (p.Val1961Ala) c.3161-680T>C (n.3161-680T>C) c.6020T>C (n.6020T>C) c.280-4665T>C c.6242T>C (n.6242T>C) n.1142T>C c.5843T>C (p.Val1948Ala) c.148T>C c.5919T>C (n.5919T>C) c.637T>C n.102T>C n.1952T>C c.5844+38T>C (n.5844+38T>C) c.5867T>C (p.Val1956Ala) c.5789T>C (p.Val1930Ala) c.5765T>C (p.Val1922Ala) c.5762T>C (p.Val1921Ala) | |
X | g.154353355A>T | CA415197462 | FLNA | c.5939T>A (p.Val1980Asp) c.5963T>A (p.Val1988Asp) c.5882T>A (p.Val1961Asp) c.3161-680T>A (n.3161-680T>A) c.6020T>A (n.6020T>A) c.280-4665T>A c.6242T>A (n.6242T>A) n.1142T>A c.5843T>A (p.Val1948Asp) c.148T>A c.5919T>A (n.5919T>A) c.637T>A n.102T>A n.1952T>A c.5844+38T>A (n.5844+38T>A) c.5867T>A (p.Val1956Asp) c.5789T>A (p.Val1930Asp) c.5765T>A (p.Val1922Asp) c.5762T>A (p.Val1921Asp) | |
X | g.154353356C>A | CA415197474 | FLNA | c.5938G>T (p.Val1980Phe) c.5962G>T (p.Val1988Phe) c.5881G>T (p.Val1961Phe) c.3161-681G>T (n.3161-681G>T) c.6019G>T (n.6019G>T) c.280-4666G>T c.6241G>T (n.6241G>T) n.1141G>T c.5842G>T (p.Val1948Phe) c.147G>T c.5918G>T (n.5918G>T) c.636G>T n.101G>T n.1951G>T c.5844+37G>T (n.5844+37G>T) c.5866G>T (p.Val1956Phe) c.5788G>T (p.Val1930Phe) c.5764G>T (p.Val1922Phe) c.5761G>T (p.Val1921Phe) | |
X | g.154353356C>G | CA415197478 | FLNA | c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.5962G>C (p.Val1988Leu) c.5881G>C (p.Val1961Leu) c.3161-681G>C (n.3161-681G>C) c.6019G>C (n.6019G>C) c.280-4666G>C c.6241G>C (n.6241G>C) n.1141G>C c.5842G>C (p.Val1948Leu) c.147G>C c.5918G>C (n.5918G>C) c.636G>C n.101G>C n.1951G>C c.5844+37G>C (n.5844+37G>C) c.5866G>C (p.Val1956Leu) c.5788G>C (p.Val1930Leu) c.5764G>C (p.Val1922Leu) c.5761G>C (p.Val1921Leu) | |
X | g.154353356C>T | CA415197471 | FLNA | c.5938G>A (p.Val1980Ile) c.5962G>A (p.Val1988Ile) c.5881G>A (p.Val1961Ile) c.3161-681G>A (n.3161-681G>A) c.6019G>A (n.6019G>A) c.280-4666G>A c.6241G>A (n.6241G>A) n.1141G>A c.5842G>A (p.Val1948Ile) c.147G>A c.5918G>A (n.5918G>A) c.636G>A n.101G>A n.1951G>A c.5844+37G>A (n.5844+37G>A) c.5866G>A (p.Val1956Ile) c.5788G>A (p.Val1930Ile) c.5764G>A (p.Val1922Ile) c.5761G>A (p.Val1921Ile) | |
X | g.154353357C>A | CA519706949 | FLNA | c.5937G>T (p.Val1979=) c.5961G>T (p.Val1987=) c.5880G>T (p.Val1960=) c.3161-682G>T (n.3161-682G>T) c.6018G>T (n.6018G>T) c.280-4667G>T c.6240G>T (n.6240G>T) n.1140G>T c.5841G>T (p.Val1947=) c.146G>T c.5917G>T (n.5917G>T) c.635G>T n.100G>T n.1950G>T c.5844+36G>T (n.5844+36G>T) c.5865G>T (p.Val1955=) c.5787G>T (p.Val1929=) c.5763G>T (p.Val1921=) c.5760G>T (p.Val1920=) | |
X | g.154353357C>G | CA519706951 | FLNA | c.5937G>C (p.Val1979=) c.5961G>C (p.Val1987=) c.5880G>C (p.Val1960=) c.3161-682G>C (n.3161-682G>C) c.6018G>C (n.6018G>C) c.280-4667G>C c.6240G>C (n.6240G>C) n.1140G>C c.5841G>C (p.Val1947=) c.146G>C c.5917G>C (n.5917G>C) c.635G>C n.100G>C n.1950G>C c.5844+36G>C (n.5844+36G>C) c.5865G>C (p.Val1955=) c.5787G>C (p.Val1929=) c.5763G>C (p.Val1921=) c.5760G>C (p.Val1920=) | |
X | g.154353357C>T | CA519706953 | FLNA | c.5937G>A (p.Val1979=) c.5961G>A (p.Val1987=) c.5880G>A (p.Val1960=) c.3161-682G>A (n.3161-682G>A) c.6018G>A (n.6018G>A) c.280-4667G>A c.6240G>A (n.6240G>A) n.1140G>A c.5841G>A (p.Val1947=) c.146G>A c.5917G>A (n.5917G>A) c.635G>A n.100G>A n.1950G>A c.5844+36G>A (n.5844+36G>A) c.5865G>A (p.Val1955=) c.5787G>A (p.Val1929=) c.5763G>A (p.Val1921=) c.5760G>A (p.Val1920=) | |
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