Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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ClinVar dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5825-45G>T (n.5825-45G>T)
c.5822-45G>T (n.5822-45G>T)
Xg.154353249C=CA2466653250FLNAc.5999-45G= (n.5999-45G=)
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n.1202-45G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2012-46T>C
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gnomAD v4
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154353252A>CCA645290155FLNAc.5998+44T>G (n.5998+44T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.280-4562T>C
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dbSNP
Xg.154353255C>TCA2695112078FLNAc.5998+41G>A (n.5998+41G>A)
c.6022+41G>A (n.6022+41G>A)
c.5941+41G>A (n.5941+41G>A)
c.3161-580G>A (n.3161-580G>A)
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n.1201+41G>A
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c.208-34G>A
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n.161+41G>A
n.2011+41G>A
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c.5926+41G>A (n.5926+41G>A)
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gnomAD v4
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c.6022+39C>T (n.6022+39C>T)
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c.280-4567C>T
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gnomAD v4
Xg.154353259C>TCA2695112080FLNAc.5998+37G>A (n.5998+37G>A)
c.6022+37G>A (n.6022+37G>A)
c.5941+37G>A (n.5941+37G>A)
c.3161-584G>A (n.3161-584G>A)
c.6079+37G>A (n.6079+37G>A)
c.280-4569G>A
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n.1201+37G>A
c.5902+37G>A (n.5902+37G>A)
c.208-38G>A
c.5978+37G>A (n.5978+37G>A)
n.161+37G>A
n.2011+37G>A
c.5844+134G>A (n.5844+134G>A)
c.5926+37G>A (n.5926+37G>A)
c.5848+37G>A (n.5848+37G>A)
c.5824+37G>A (n.5824+37G>A)
c.5821+37G>A (n.5821+37G>A)
gnomAD v4
Xg.154353260_154353261delinsTCCA2466653254FLNAc.5998+35_5998+36delinsGA (n.5998+35_5998+36delinsGA)
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c.280-4571_280-4570delinsGA
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c.5844+132_5844+133delinsGA (n.5844+132_5844+133delinsGA)
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Xg.154353262delCA10560180FLNAc.5998+35del (n.5998+35del)
c.6022+35del (n.6022+35del)
c.5941+35del (n.5941+35del)
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c.6079+35del (n.6079+35del)
c.280-4571del
c.6301+35del (n.6301+35del)
n.1201+35del
c.5902+35del (n.5902+35del)
c.207+35del
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n.161+35del
n.2011+35del
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c.5824+35del (n.5824+35del)
c.5821+35del (n.5821+35del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353262C=CA2466653255FLNAc.5998+34G= (n.5998+34G=)
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c.5824+34G= (n.5824+34G=)
c.5821+34G= (n.5821+34G=)
Xg.154353262C>TCA645290156FLNAc.5998+34G>A (n.5998+34G>A)
c.6022+34G>A (n.6022+34G>A)
c.5941+34G>A (n.5941+34G>A)
c.3161-587G>A (n.3161-587G>A)
c.6079+34G>A (n.6079+34G>A)
c.280-4572G>A
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n.1201+34G>A
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c.207+34G>A
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n.161+34G>A
n.2011+34G>A
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c.5821+34G>A (n.5821+34G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353267T>GCA2466653257FLNAc.5998+29A>C (n.5998+29A>C)
c.6022+29A>C (n.6022+29A>C)
c.5941+29A>C (n.5941+29A>C)
c.3161-592A>C (n.3161-592A>C)
c.6079+29A>C (n.6079+29A>C)
c.280-4577A>C
c.6301+29A>C (n.6301+29A>C)
n.1201+29A>C
c.5902+29A>C (n.5902+29A>C)
c.207+29A>C
c.5978+29A>C (n.5978+29A>C)
n.161+29A>C
n.2011+29A>C
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c.5926+29A>C (n.5926+29A>C)
c.5848+29A>C (n.5848+29A>C)
c.5824+29A>C (n.5824+29A>C)
c.5821+29A>C (n.5821+29A>C)
dbSNP
Xg.154353267T=CA2466653256FLNAc.5998+29A= (n.5998+29A=)
c.6022+29A= (n.6022+29A=)
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c.5824+29A= (n.5824+29A=)
c.5821+29A= (n.5821+29A=)
Xg.154353268G>ACA2695112081FLNAc.5998+28C>T (n.5998+28C>T)
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.280-4581dup
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n.1201+25dup
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
Xg.154353276delCA2579738041FLNAc.5998+20del (n.5998+20del)
c.6022+20del (n.6022+20del)
c.5941+20del (n.5941+20del)
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c.6079+20del (n.6079+20del)
c.280-4586del
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n.1201+20del
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c.5824+20del (n.5824+20del)
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gnomAD v4
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c.280-4586A>G
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c.207+20A>G
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Xg.154353278G>ACA10560183FLNAc.5998+18C>T (n.5998+18C>T)
c.6022+18C>T (n.6022+18C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353279A>CCA645290157FLNAc.5998+17T>G (n.5998+17T>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353280C>GCA2579738043FLNAc.5998+16G>C (n.5998+16G>C)
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n.1201+16G>C
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c.207+16G>C
c.5978+16G>C (n.5978+16G>C)
n.161+16G>C
n.2011+16G>C
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Xg.154353281C=CA2466653265FLNAc.5998+15G= (n.5998+15G=)
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Xg.154353281C>GCA1138586189FLNAc.5998+15G>C (n.5998+15G>C)
c.6022+15G>C (n.6022+15G>C)
c.5941+15G>C (n.5941+15G>C)
c.3161-606G>C (n.3161-606G>C)
c.6079+15G>C (n.6079+15G>C)
c.280-4591G>C
c.6301+15G>C (n.6301+15G>C)
n.1201+15G>C
c.5902+15G>C (n.5902+15G>C)
c.207+15G>C
c.5978+15G>C (n.5978+15G>C)
n.161+15G>C
n.2011+15G>C
c.5844+112G>C (n.5844+112G>C)
c.5926+15G>C (n.5926+15G>C)
c.5848+15G>C (n.5848+15G>C)
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c.5821+15G>C (n.5821+15G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353281C>TCA2824281217FLNAc.5998+15G>A (n.5998+15G>A)
c.6022+15G>A (n.6022+15G>A)
c.5941+15G>A (n.5941+15G>A)
c.3161-606G>A (n.3161-606G>A)
c.6079+15G>A (n.6079+15G>A)
c.280-4591G>A
c.6301+15G>A (n.6301+15G>A)
n.1201+15G>A
c.5902+15G>A (n.5902+15G>A)
c.207+15G>A
c.5978+15G>A (n.5978+15G>A)
n.161+15G>A
n.2011+15G>A
c.5844+112G>A (n.5844+112G>A)
c.5926+15G>A (n.5926+15G>A)
c.5848+15G>A (n.5848+15G>A)
c.5824+15G>A (n.5824+15G>A)
c.5821+15G>A (n.5821+15G>A)
Xg.154353282C>TCA2579738044FLNAc.5998+14G>A (n.5998+14G>A)
c.6022+14G>A (n.6022+14G>A)
c.5941+14G>A (n.5941+14G>A)
c.3161-607G>A (n.3161-607G>A)
c.6079+14G>A (n.6079+14G>A)
c.280-4592G>A
c.6301+14G>A (n.6301+14G>A)
n.1201+14G>A
c.5902+14G>A (n.5902+14G>A)
c.207+14G>A
c.5978+14G>A (n.5978+14G>A)
n.161+14G>A
n.2011+14G>A
c.5844+111G>A (n.5844+111G>A)
c.5926+14G>A (n.5926+14G>A)
c.5848+14G>A (n.5848+14G>A)
c.5824+14G>A (n.5824+14G>A)
c.5821+14G>A (n.5821+14G>A)
Xg.154353283T>GCA2824281220FLNAc.5998+13A>C (n.5998+13A>C)
c.6022+13A>C (n.6022+13A>C)
c.5941+13A>C (n.5941+13A>C)
c.3161-608A>C (n.3161-608A>C)
c.6079+13A>C (n.6079+13A>C)
c.280-4593A>C
c.6301+13A>C (n.6301+13A>C)
n.1201+13A>C
c.5902+13A>C (n.5902+13A>C)
c.207+13A>C
c.5978+13A>C (n.5978+13A>C)
n.161+13A>C
n.2011+13A>C
c.5844+110A>C (n.5844+110A>C)
c.5926+13A>C (n.5926+13A>C)
c.5848+13A>C (n.5848+13A>C)
c.5824+13A>C (n.5824+13A>C)
c.5821+13A>C (n.5821+13A>C)
Xg.154353284T=CA2466653266FLNAc.5998+12A= (n.5998+12A=)
c.6022+12A= (n.6022+12A=)
c.5941+12A= (n.5941+12A=)
c.3161-609A= (n.3161-609A=)
c.6079+12A= (n.6079+12A=)
c.280-4594A=
c.6301+12A= (n.6301+12A=)
n.1201+12A=
c.5902+12A= (n.5902+12A=)
c.207+12A=
c.5978+12A= (n.5978+12A=)
n.161+12A=
n.2011+12A=
c.5844+109A= (n.5844+109A=)
c.5926+12A= (n.5926+12A=)
c.5848+12A= (n.5848+12A=)
c.5824+12A= (n.5824+12A=)
c.5821+12A= (n.5821+12A=)
Xg.154353285C=CA2466653267FLNAc.5998+11G= (n.5998+11G=)
c.6022+11G= (n.6022+11G=)
c.5941+11G= (n.5941+11G=)
c.3161-610G= (n.3161-610G=)
c.6079+11G= (n.6079+11G=)
c.280-4595G=
c.6301+11G= (n.6301+11G=)
n.1201+11G=
c.5902+11G= (n.5902+11G=)
c.207+11G=
c.5978+11G= (n.5978+11G=)
n.161+11G=
n.2011+11G=
c.5844+108G= (n.5844+108G=)
c.5926+11G= (n.5926+11G=)
c.5848+11G= (n.5848+11G=)
c.5824+11G= (n.5824+11G=)
c.5821+11G= (n.5821+11G=)
Xg.154353285C>TCA2466653268FLNAc.5998+11G>A (n.5998+11G>A)
c.6022+11G>A (n.6022+11G>A)
c.5941+11G>A (n.5941+11G>A)
c.3161-610G>A (n.3161-610G>A)
c.6079+11G>A (n.6079+11G>A)
c.280-4595G>A
c.6301+11G>A (n.6301+11G>A)
n.1201+11G>A
c.5902+11G>A (n.5902+11G>A)
c.207+11G>A
c.5978+11G>A (n.5978+11G>A)
n.161+11G>A
n.2011+11G>A
c.5844+108G>A (n.5844+108G>A)
c.5926+11G>A (n.5926+11G>A)
c.5848+11G>A (n.5848+11G>A)
c.5824+11G>A (n.5824+11G>A)
c.5821+11G>A (n.5821+11G>A)
dbSNP
Xg.154353294_154353320dupCA10560184FLNAc.5983_5998+11dup
c.6007_6022+11dup
c.5926_5941+11dup
c.3161-636_3161-610dup (n.3161-636_3161-610dup)
c.6064_6079+11dup
c.280-4621_280-4595dup
c.6286_6301+11dup
n.1186_1201+11dup
c.5887_5902+11dup
c.192_207+11dup
c.5963_5978+11dup
n.146_161+11dup
n.1996_2011+11dup
c.5844+82_5844+108dup (n.5844+82_5844+108dup)
c.5911_5926+11dup
c.5833_5848+11dup
c.5809_5824+11dup
c.5806_5821+11dup
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154353286dupCA2579738045FLNAc.5998+10dup (n.5998+10dup)
c.6022+10dup (n.6022+10dup)
c.5941+10dup (n.5941+10dup)
c.3161-611dup (n.3161-611dup)
c.6079+10dup (n.6079+10dup)
c.280-4596dup
c.6301+10dup (n.6301+10dup)
n.1201+10dup
c.5902+10dup (n.5902+10dup)
c.207+10dup
c.5978+10dup (n.5978+10dup)
n.161+10dup
n.2011+10dup
c.5844+107dup (n.5844+107dup)
c.5926+10dup (n.5926+10dup)
c.5848+10dup (n.5848+10dup)
c.5824+10dup (n.5824+10dup)
c.5821+10dup (n.5821+10dup)
Xg.154353287G>ACA10560185FLNAc.5998+9C>T (n.5998+9C>T)
c.6022+9C>T (n.6022+9C>T)
c.5941+9C>T (n.5941+9C>T)
c.3161-612C>T (n.3161-612C>T)
c.6079+9C>T (n.6079+9C>T)
c.280-4597C>T
c.6301+9C>T (n.6301+9C>T)
n.1201+9C>T
c.5902+9C>T (n.5902+9C>T)
c.207+9C>T
c.5978+9C>T (n.5978+9C>T)
n.161+9C>T
n.2011+9C>T
c.5844+106C>T (n.5844+106C>T)
c.5926+9C>T (n.5926+9C>T)
c.5848+9C>T (n.5848+9C>T)
c.5824+9C>T (n.5824+9C>T)
c.5821+9C>T (n.5821+9C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353287G=CA2466653269FLNAc.5998+9C= (n.5998+9C=)
c.6022+9C= (n.6022+9C=)
c.5941+9C= (n.5941+9C=)
c.3161-612C= (n.3161-612C=)
c.6079+9C= (n.6079+9C=)
c.280-4597C=
c.6301+9C= (n.6301+9C=)
n.1201+9C=
c.5902+9C= (n.5902+9C=)
c.207+9C=
c.5978+9C= (n.5978+9C=)
n.161+9C=
n.2011+9C=
c.5844+106C= (n.5844+106C=)
c.5926+9C= (n.5926+9C=)
c.5848+9C= (n.5848+9C=)
c.5824+9C= (n.5824+9C=)
c.5821+9C= (n.5821+9C=)
Xg.154353288C>GCA2695112083FLNAc.5998+8G>C (n.5998+8G>C)
c.6022+8G>C (n.6022+8G>C)
c.5941+8G>C (n.5941+8G>C)
c.3161-613G>C (n.3161-613G>C)
c.6079+8G>C (n.6079+8G>C)
c.280-4598G>C
c.6301+8G>C (n.6301+8G>C)
n.1201+8G>C
c.5902+8G>C (n.5902+8G>C)
c.207+8G>C
c.5978+8G>C (n.5978+8G>C)
n.161+8G>C
n.2011+8G>C
c.5844+105G>C (n.5844+105G>C)
c.5926+8G>C (n.5926+8G>C)
c.5848+8G>C (n.5848+8G>C)
c.5824+8G>C (n.5824+8G>C)
c.5821+8G>C (n.5821+8G>C)
gnomAD v4
Xg.154353289C=CA2466653270FLNAc.5998+7G= (n.5998+7G=)
c.6022+7G= (n.6022+7G=)
c.5941+7G= (n.5941+7G=)
c.3161-614G= (n.3161-614G=)
c.6079+7G= (n.6079+7G=)
c.280-4599G=
c.6301+7G= (n.6301+7G=)
n.1201+7G=
c.5902+7G= (n.5902+7G=)
c.207+7G=
c.5978+7G= (n.5978+7G=)
n.161+7G=
n.2011+7G=
c.5844+104G= (n.5844+104G=)
c.5926+7G= (n.5926+7G=)
c.5848+7G= (n.5848+7G=)
c.5824+7G= (n.5824+7G=)
c.5821+7G= (n.5821+7G=)
Xg.154353289C>TCA337275364FLNAc.5998+7G>A (n.5998+7G>A)
c.6022+7G>A (n.6022+7G>A)
c.5941+7G>A (n.5941+7G>A)
c.3161-614G>A (n.3161-614G>A)
c.6079+7G>A (n.6079+7G>A)
c.280-4599G>A
c.6301+7G>A (n.6301+7G>A)
n.1201+7G>A
c.5902+7G>A (n.5902+7G>A)
c.207+7G>A
c.5978+7G>A (n.5978+7G>A)
n.161+7G>A
n.2011+7G>A
c.5844+104G>A (n.5844+104G>A)
c.5926+7G>A (n.5926+7G>A)
c.5848+7G>A (n.5848+7G>A)
c.5824+7G>A (n.5824+7G>A)
c.5821+7G>A (n.5821+7G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353290G>ACA337275365FLNAc.5998+6C>T (n.5998+6C>T)
c.6022+6C>T (n.6022+6C>T)
c.5941+6C>T (n.5941+6C>T)
c.3161-615C>T (n.3161-615C>T)
c.6079+6C>T (n.6079+6C>T)
c.280-4600C>T
c.6301+6C>T (n.6301+6C>T)
n.1201+6C>T
c.5902+6C>T (n.5902+6C>T)
c.207+6C>T
c.5978+6C>T (n.5978+6C>T)
n.161+6C>T
n.2011+6C>T
c.5844+103C>T (n.5844+103C>T)
c.5926+6C>T (n.5926+6C>T)
c.5848+6C>T (n.5848+6C>T)
c.5824+6C>T (n.5824+6C>T)
c.5821+6C>T (n.5821+6C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353290G>CCA2695112084FLNAc.5998+6C>G (n.5998+6C>G)
c.6022+6C>G (n.6022+6C>G)
c.5941+6C>G (n.5941+6C>G)
c.3161-615C>G (n.3161-615C>G)
c.6079+6C>G (n.6079+6C>G)
c.280-4600C>G
c.6301+6C>G (n.6301+6C>G)
n.1201+6C>G
c.5902+6C>G (n.5902+6C>G)
c.207+6C>G
c.5978+6C>G (n.5978+6C>G)
n.161+6C>G
n.2011+6C>G
c.5844+103C>G (n.5844+103C>G)
c.5926+6C>G (n.5926+6C>G)
c.5848+6C>G (n.5848+6C>G)
c.5824+6C>G (n.5824+6C>G)
c.5821+6C>G (n.5821+6C>G)
gnomAD v4
Xg.154353290G=CA2466653271FLNAc.5998+6C= (n.5998+6C=)
c.6022+6C= (n.6022+6C=)
c.5941+6C= (n.5941+6C=)
c.3161-615C= (n.3161-615C=)
c.6079+6C= (n.6079+6C=)
c.280-4600C=
c.6301+6C= (n.6301+6C=)
n.1201+6C=
c.5902+6C= (n.5902+6C=)
c.207+6C=
c.5978+6C= (n.5978+6C=)
n.161+6C=
n.2011+6C=
c.5844+103C= (n.5844+103C=)
c.5926+6C= (n.5926+6C=)
c.5848+6C= (n.5848+6C=)
c.5824+6C= (n.5824+6C=)
c.5821+6C= (n.5821+6C=)
Xg.154353293T>CCA10560186FLNAc.5998+3A>G (n.5998+3A>G)
c.6022+3A>G (n.6022+3A>G)
c.5941+3A>G (n.5941+3A>G)
c.3161-618A>G (n.3161-618A>G)
c.6079+3A>G (n.6079+3A>G)
c.280-4603A>G
c.6301+3A>G (n.6301+3A>G)
n.1201+3A>G
c.5902+3A>G (n.5902+3A>G)
c.207+3A>G
c.5978+3A>G (n.5978+3A>G)
n.161+3A>G
n.2011+3A>G
c.5844+100A>G (n.5844+100A>G)
c.5926+3A>G (n.5926+3A>G)
c.5848+3A>G (n.5848+3A>G)
c.5824+3A>G (n.5824+3A>G)
c.5821+3A>G (n.5821+3A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353293T=CA2466653272FLNAc.5998+3A= (n.5998+3A=)
c.6022+3A= (n.6022+3A=)
c.5941+3A= (n.5941+3A=)
c.3161-618A= (n.3161-618A=)
c.6079+3A= (n.6079+3A=)
c.280-4603A=
c.6301+3A= (n.6301+3A=)
n.1201+3A=
c.5902+3A= (n.5902+3A=)
c.207+3A=
c.5978+3A= (n.5978+3A=)
n.161+3A=
n.2011+3A=
c.5844+100A= (n.5844+100A=)
c.5926+3A= (n.5926+3A=)
c.5848+3A= (n.5848+3A=)
c.5824+3A= (n.5824+3A=)
c.5821+3A= (n.5821+3A=)
Xg.154353294A>CCA415196840FLNAc.5998+2T>G (n.5998+2T>G)
c.6022+2T>G (n.6022+2T>G)
c.5941+2T>G (n.5941+2T>G)
c.3161-619T>G (n.3161-619T>G)
c.6079+2T>G (n.6079+2T>G)
c.280-4604T>G
c.6301+2T>G (n.6301+2T>G)
n.1201+2T>G
c.5902+2T>G (n.5902+2T>G)
c.207+2T>G
c.5978+2T>G (n.5978+2T>G)
n.161+2T>G
n.2011+2T>G
c.5844+99T>G (n.5844+99T>G)
c.5926+2T>G (n.5926+2T>G)
c.5848+2T>G (n.5848+2T>G)
c.5824+2T>G (n.5824+2T>G)
c.5821+2T>G (n.5821+2T>G)
Xg.154353294A>GCA415196850FLNAc.5998+2T>C (n.5998+2T>C)
c.6022+2T>C (n.6022+2T>C)
c.5941+2T>C (n.5941+2T>C)
c.3161-619T>C (n.3161-619T>C)
c.6079+2T>C (n.6079+2T>C)
c.280-4604T>C
c.6301+2T>C (n.6301+2T>C)
n.1201+2T>C
c.5902+2T>C (n.5902+2T>C)
c.207+2T>C
c.5978+2T>C (n.5978+2T>C)
n.161+2T>C
n.2011+2T>C
c.5844+99T>C (n.5844+99T>C)
c.5926+2T>C (n.5926+2T>C)
c.5848+2T>C (n.5848+2T>C)
c.5824+2T>C (n.5824+2T>C)
c.5821+2T>C (n.5821+2T>C)
Xg.154353294A>TCA415196854FLNAc.5998+2T>A (n.5998+2T>A)
c.6022+2T>A (n.6022+2T>A)
c.5941+2T>A (n.5941+2T>A)
c.3161-619T>A (n.3161-619T>A)
c.6079+2T>A (n.6079+2T>A)
c.280-4604T>A
c.6301+2T>A (n.6301+2T>A)
n.1201+2T>A
c.5902+2T>A (n.5902+2T>A)
c.207+2T>A
c.5978+2T>A (n.5978+2T>A)
n.161+2T>A
n.2011+2T>A
c.5844+99T>A (n.5844+99T>A)
c.5926+2T>A (n.5926+2T>A)
c.5848+2T>A (n.5848+2T>A)
c.5824+2T>A (n.5824+2T>A)
c.5821+2T>A (n.5821+2T>A)
Xg.154353295C>ACA415196858FLNAc.5998+1G>T (n.5998+1G>T)
c.6022+1G>T (n.6022+1G>T)
c.5941+1G>T (n.5941+1G>T)
c.3161-620G>T (n.3161-620G>T)
c.6079+1G>T (n.6079+1G>T)
c.280-4605G>T
c.6301+1G>T (n.6301+1G>T)
n.1201+1G>T
c.5902+1G>T (n.5902+1G>T)
c.207+1G>T
c.5978+1G>T (n.5978+1G>T)
n.161+1G>T
n.2011+1G>T
c.5844+98G>T (n.5844+98G>T)
c.5926+1G>T (n.5926+1G>T)
c.5848+1G>T (n.5848+1G>T)
c.5824+1G>T (n.5824+1G>T)
c.5821+1G>T (n.5821+1G>T)
Xg.154353295C>GCA415196861FLNAc.5998+1G>C (n.5998+1G>C)
c.6022+1G>C (n.6022+1G>C)
c.5941+1G>C (n.5941+1G>C)
c.3161-620G>C (n.3161-620G>C)
c.6079+1G>C (n.6079+1G>C)
c.280-4605G>C
c.6301+1G>C (n.6301+1G>C)
n.1201+1G>C
c.5902+1G>C (n.5902+1G>C)
c.207+1G>C
c.5978+1G>C (n.5978+1G>C)
n.161+1G>C
n.2011+1G>C
c.5844+98G>C (n.5844+98G>C)
c.5926+1G>C (n.5926+1G>C)
c.5848+1G>C (n.5848+1G>C)
c.5824+1G>C (n.5824+1G>C)
c.5821+1G>C (n.5821+1G>C)
Xg.154353295C>TCA415196866FLNAc.5998+1G>A (n.5998+1G>A)
c.6022+1G>A (n.6022+1G>A)
c.5941+1G>A (n.5941+1G>A)
c.3161-620G>A (n.3161-620G>A)
c.6079+1G>A (n.6079+1G>A)
c.280-4605G>A
c.6301+1G>A (n.6301+1G>A)
n.1201+1G>A
c.5902+1G>A (n.5902+1G>A)
c.207+1G>A
c.5978+1G>A (n.5978+1G>A)
n.161+1G>A
n.2011+1G>A
c.5844+98G>A (n.5844+98G>A)
c.5926+1G>A (n.5926+1G>A)
c.5848+1G>A (n.5848+1G>A)
c.5824+1G>A (n.5824+1G>A)
c.5821+1G>A (n.5821+1G>A)
Xg.154353296C>ACA415196878FLNAc.5998G>T (p.Gly2000Trp)
c.6022G>T (p.Gly2008Trp)
c.5941G>T (p.Gly1981Trp)
c.3161-621G>T (n.3161-621G>T)
c.6079G>T (n.6079G>T)
c.280-4606G>T
c.6301G>T (n.6301G>T)
n.1201G>T
c.5902G>T (p.Gly1968Trp)
c.207G>T
c.5978G>T (n.5978G>T)
c.696G>T
n.161G>T
n.2011G>T
c.5844+97G>T (n.5844+97G>T)
c.5926G>T (p.Gly1976Trp)
c.5848G>T (p.Gly1950Trp)
c.5824G>T (p.Gly1942Trp)
c.5821G>T (p.Gly1941Trp)
Xg.154353296C>GCA415196874FLNAc.5998G>C (p.Gly2000Arg)
c.6022G>C (p.Gly2008Arg)
c.5941G>C (p.Gly1981Arg)
c.3161-621G>C (n.3161-621G>C)
c.6079G>C (n.6079G>C)
c.280-4606G>C
c.6301G>C (n.6301G>C)
n.1201G>C
c.5902G>C (p.Gly1968Arg)
c.207G>C
c.5978G>C (n.5978G>C)
c.696G>C
n.161G>C
n.2011G>C
c.5844+97G>C (n.5844+97G>C)
c.5926G>C (p.Gly1976Arg)
c.5848G>C (p.Gly1950Arg)
c.5824G>C (p.Gly1942Arg)
c.5821G>C (p.Gly1941Arg)
ClinVar dbSNP
Xg.154353296C>TCA415196871FLNAc.5998G>A (p.Gly2000Arg)
c.6022G>A (p.Gly2008Arg)
c.5941G>A (p.Gly1981Arg)
c.3161-621G>A (n.3161-621G>A)
c.6079G>A (n.6079G>A)
c.280-4606G>A
c.6301G>A (n.6301G>A)
n.1201G>A
c.5902G>A (p.Gly1968Arg)
c.207G>A
c.5978G>A (n.5978G>A)
c.696G>A
n.161G>A
n.2011G>A
c.5844+97G>A (n.5844+97G>A)
c.5926G>A (p.Gly1976Arg)
c.5848G>A (p.Gly1950Arg)
c.5824G>A (p.Gly1942Arg)
c.5821G>A (p.Gly1941Arg)
Xg.154353297C>ACA519706826FLNAc.5997G>T (p.Val1999=)
c.6021G>T (p.Val2007=)
c.5940G>T (p.Val1980=)
c.3161-622G>T (n.3161-622G>T)
c.6078G>T (n.6078G>T)
c.280-4607G>T
c.6300G>T (n.6300G>T)
n.1200G>T
c.5901G>T (p.Val1967=)
c.206G>T
c.5977G>T (n.5977G>T)
c.695G>T
n.160G>T
n.2010G>T
c.5844+96G>T (n.5844+96G>T)
c.5925G>T (p.Val1975=)
c.5847G>T (p.Val1949=)
c.5823G>T (p.Val1941=)
c.5820G>T (p.Val1940=)
Xg.154353297C>GCA519706824FLNAc.5997G>C (p.Val1999=)
c.6021G>C (p.Val2007=)
c.5940G>C (p.Val1980=)
c.3161-622G>C (n.3161-622G>C)
c.6078G>C (n.6078G>C)
c.280-4607G>C
c.6300G>C (n.6300G>C)
n.1200G>C
c.5901G>C (p.Val1967=)
c.206G>C
c.5977G>C (n.5977G>C)
c.695G>C
n.160G>C
n.2010G>C
c.5844+96G>C (n.5844+96G>C)
c.5925G>C (p.Val1975=)
c.5847G>C (p.Val1949=)
c.5823G>C (p.Val1941=)
c.5820G>C (p.Val1940=)
Xg.154353297C>TCA519706825FLNAc.5997G>A (p.Val1999=)
c.6021G>A (p.Val2007=)
c.5940G>A (p.Val1980=)
c.3161-622G>A (n.3161-622G>A)
c.6078G>A (n.6078G>A)
c.280-4607G>A
c.6300G>A (n.6300G>A)
n.1200G>A
c.5901G>A (p.Val1967=)
c.206G>A
c.5977G>A (n.5977G>A)
c.695G>A
n.160G>A
n.2010G>A
c.5844+96G>A (n.5844+96G>A)
c.5925G>A (p.Val1975=)
c.5847G>A (p.Val1949=)
c.5823G>A (p.Val1941=)
c.5820G>A (p.Val1940=)
Xg.154353298A>CCA415196889FLNAc.5996T>G (p.Val1999Gly)
c.6020T>G (p.Val2007Gly)
c.5939T>G (p.Val1980Gly)
c.3161-623T>G (n.3161-623T>G)
c.6077T>G (n.6077T>G)
c.280-4608T>G
c.6299T>G (n.6299T>G)
n.1199T>G
c.5900T>G (p.Val1967Gly)
c.205T>G
c.5976T>G (n.5976T>G)
c.694T>G
n.159T>G
n.2009T>G
c.5844+95T>G (n.5844+95T>G)
c.5924T>G (p.Val1975Gly)
c.5846T>G (p.Val1949Gly)
c.5822T>G (p.Val1941Gly)
c.5819T>G (p.Val1940Gly)
Xg.154353298A>GCA415196892FLNAc.5996T>C (p.Val1999Ala)
c.6020T>C (p.Val2007Ala)
c.5939T>C (p.Val1980Ala)
c.3161-623T>C (n.3161-623T>C)
c.6077T>C (n.6077T>C)
c.280-4608T>C
c.6299T>C (n.6299T>C)
n.1199T>C
c.5900T>C (p.Val1967Ala)
c.205T>C
c.5976T>C (n.5976T>C)
c.694T>C
n.159T>C
n.2009T>C
c.5844+95T>C (n.5844+95T>C)
c.5924T>C (p.Val1975Ala)
c.5846T>C (p.Val1949Ala)
c.5822T>C (p.Val1941Ala)
c.5819T>C (p.Val1940Ala)
Xg.154353298A>TCA415196895FLNAc.5996T>A (p.Val1999Glu)
c.6020T>A (p.Val2007Glu)
c.5939T>A (p.Val1980Glu)
c.3161-623T>A (n.3161-623T>A)
c.6077T>A (n.6077T>A)
c.280-4608T>A
c.6299T>A (n.6299T>A)
n.1199T>A
c.5900T>A (p.Val1967Glu)
c.205T>A
c.5976T>A (n.5976T>A)
c.694T>A
n.159T>A
n.2009T>A
c.5844+95T>A (n.5844+95T>A)
c.5924T>A (p.Val1975Glu)
c.5846T>A (p.Val1949Glu)
c.5822T>A (p.Val1941Glu)
c.5819T>A (p.Val1940Glu)
Xg.154353299C>ACA415196900FLNAc.5995G>T (p.Val1999Leu)
c.6019G>T (p.Val2007Leu)
c.5938G>T (p.Val1980Leu)
c.3161-624G>T (n.3161-624G>T)
c.6076G>T (n.6076G>T)
c.280-4609G>T
c.6298G>T (n.6298G>T)
n.1198G>T
c.5899G>T (p.Val1967Leu)
c.204G>T
c.5975G>T (n.5975G>T)
c.693G>T
n.158G>T
n.2008G>T
c.5844+94G>T (n.5844+94G>T)
c.5923G>T (p.Val1975Leu)
c.5845G>T (p.Val1949Leu)
c.5821G>T (p.Val1941Leu)
c.5818G>T (p.Val1940Leu)
ClinVar
Xg.154353299C=CA2466653273FLNAc.5995G= (p.Val1999=)
c.6019G= (p.Val2007=)
c.5938G= (p.Val1980=)
c.3161-624G= (n.3161-624G=)
c.6076G= (n.6076G=)
c.280-4609G=
c.6298G= (n.6298G=)
n.1198G=
c.5899G= (p.Val1967=)
c.204G=
c.5975G= (n.5975G=)
c.693G=
n.158G=
n.2008G=
c.5844+94G= (n.5844+94G=)
c.5923G= (p.Val1975=)
c.5845G= (p.Val1949=)
c.5821G= (p.Val1941=)
c.5818G= (p.Val1940=)
Xg.154353299C>GCA415196901FLNAc.5995G>C (p.Val1999Leu)
c.6019G>C (p.Val2007Leu)
c.5938G>C (p.Val1980Leu)
c.3161-624G>C (n.3161-624G>C)
c.6076G>C (n.6076G>C)
c.280-4609G>C
c.6298G>C (n.6298G>C)
n.1198G>C
c.5899G>C (p.Val1967Leu)
c.204G>C
c.5975G>C (n.5975G>C)
c.693G>C
n.158G>C
n.2008G>C
c.5844+94G>C (n.5844+94G>C)
c.5923G>C (p.Val1975Leu)
c.5845G>C (p.Val1949Leu)
c.5821G>C (p.Val1941Leu)
c.5818G>C (p.Val1940Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353299C>TCA10560187FLNAc.5995G>A (p.Val1999Met)
c.6019G>A (p.Val2007Met)
c.5938G>A (p.Val1980Met)
c.3161-624G>A (n.3161-624G>A)
c.6076G>A (n.6076G>A)
c.280-4609G>A
c.6298G>A (n.6298G>A)
n.1198G>A
c.5899G>A (p.Val1967Met)
c.204G>A
c.5975G>A (n.5975G>A)
c.693G>A
n.158G>A
n.2008G>A
c.5844+94G>A (n.5844+94G>A)
c.5923G>A (p.Val1975Met)
c.5845G>A (p.Val1949Met)
c.5821G>A (p.Val1941Met)
c.5818G>A (p.Val1940Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353300G>ACA519706827FLNAc.5994C>T (p.His1998=)
c.6018C>T (p.His2006=)
c.5937C>T (p.His1979=)
c.3161-625C>T (n.3161-625C>T)
c.6075C>T (n.6075C>T)
c.280-4610C>T
c.6297C>T (n.6297C>T)
n.1197C>T
c.5898C>T (p.His1966=)
c.203C>T
c.5974C>T (n.5974C>T)
c.692C>T
n.157C>T
n.2007C>T
c.5844+93C>T (n.5844+93C>T)
c.5922C>T (p.His1974=)
c.5844C>T (p.His1948=)
c.5820C>T (p.His1940=)
c.5817C>T (p.His1939=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353300G>CCA415196904FLNAc.5994C>G (p.His1998Gln)
c.6018C>G (p.His2006Gln)
c.5937C>G (p.His1979Gln)
c.3161-625C>G (n.3161-625C>G)
c.6075C>G (n.6075C>G)
c.280-4610C>G
c.6297C>G (n.6297C>G)
n.1197C>G
c.5898C>G (p.His1966Gln)
c.203C>G
c.5974C>G (n.5974C>G)
c.692C>G
n.157C>G
n.2007C>G
c.5844+93C>G (n.5844+93C>G)
c.5922C>G (p.His1974Gln)
c.5844C>G (p.His1948Gln)
c.5820C>G (p.His1940Gln)
c.5817C>G (p.His1939Gln)
Xg.154353300G=CA2466653274FLNAc.5994C= (p.His1998=)
c.6018C= (p.His2006=)
c.5937C= (p.His1979=)
c.3161-625C= (n.3161-625C=)
c.6075C= (n.6075C=)
c.280-4610C=
c.6297C= (n.6297C=)
n.1197C=
c.5898C= (p.His1966=)
c.203C=
c.5974C= (n.5974C=)
c.692C=
n.157C=
n.2007C=
c.5844+93C= (n.5844+93C=)
c.5922C= (p.His1974=)
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c.5820C= (p.His1940=)
c.5817C= (p.His1939=)
Xg.154353300G>TCA415196908FLNAc.5994C>A (p.His1998Gln)
c.6018C>A (p.His2006Gln)
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n.1197C>A
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c.5820C>A (p.His1940Gln)
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Xg.154353301T>ACA415196915FLNAc.5993A>T (p.His1998Leu)
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Xg.154353301T>CCA415196920FLNAc.5993A>G (p.His1998Arg)
c.6017A>G (p.His2006Arg)
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Xg.154353301T>GCA415196922FLNAc.5993A>C (p.His1998Pro)
c.6017A>C (p.His2006Pro)
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c.3161-626A>C (n.3161-626A>C)
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c.280-4611A>C
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Xg.154353302G>ACA10560188FLNAc.5992C>T (p.His1998Tyr)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353302G>CCA415196933FLNAc.5992C>G (p.His1998Asp)
c.6016C>G (p.His2006Asp)
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Xg.154353302G=CA2466653275FLNAc.5992C= (p.His1998=)
c.6016C= (p.His2006=)
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c.5815C= (p.His1939=)
Xg.154353302G>TCA415196929FLNAc.5992C>A (p.His1998Asn)
c.6016C>A (p.His2006Asn)
c.5935C>A (p.His1979Asn)
c.3161-627C>A (n.3161-627C>A)
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c.280-4612C>A
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c.5842C>A (p.His1948Asn)
c.5818C>A (p.His1940Asn)
c.5815C>A (p.His1939Asn)
Xg.154353303G>ACA519706833FLNAc.5991C>T (p.Gly1997=)
c.6015C>T (p.Gly2005=)
c.5934C>T (p.Gly1978=)
c.3161-628C>T (n.3161-628C>T)
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c.5919C>T (p.Gly1973=)
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c.5817C>T (p.Gly1939=)
c.5814C>T (p.Gly1938=)
Xg.154353303G>CCA519706837FLNAc.5991C>G (p.Gly1997=)
c.6015C>G (p.Gly2005=)
c.5934C>G (p.Gly1978=)
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c.6072C>G (n.6072C>G)
c.280-4613C>G
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c.5919C>G (p.Gly1973=)
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c.5814C>G (p.Gly1938=)
Xg.154353303G>TCA519706835FLNAc.5991C>A (p.Gly1997=)
c.6015C>A (p.Gly2005=)
c.5934C>A (p.Gly1978=)
c.3161-628C>A (n.3161-628C>A)
c.6072C>A (n.6072C>A)
c.280-4613C>A
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n.1194C>A
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c.5919C>A (p.Gly1973=)
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gnomAD v4
Xg.154353304C>ACA415196948FLNAc.5990G>T (p.Gly1997Val)
c.6014G>T (p.Gly2005Val)
c.5933G>T (p.Gly1978Val)
c.3161-629G>T (n.3161-629G>T)
c.6071G>T (n.6071G>T)
c.280-4614G>T
c.6293G>T (n.6293G>T)
n.1193G>T
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c.199G>T
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n.2003G>T
c.5844+89G>T (n.5844+89G>T)
c.5918G>T (p.Gly1973Val)
c.5840G>T (p.Gly1947Val)
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Xg.154353304C>GCA415196941FLNAc.5990G>C (p.Gly1997Ala)
c.6014G>C (p.Gly2005Ala)
c.5933G>C (p.Gly1978Ala)
c.3161-629G>C (n.3161-629G>C)
c.6071G>C (n.6071G>C)
c.280-4614G>C
c.6293G>C (n.6293G>C)
n.1193G>C
c.5894G>C (p.Gly1965Ala)
c.199G>C
c.5970G>C (n.5970G>C)
c.688G>C
n.153G>C
n.2003G>C
c.5844+89G>C (n.5844+89G>C)
c.5918G>C (p.Gly1973Ala)
c.5840G>C (p.Gly1947Ala)
c.5816G>C (p.Gly1939Ala)
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Xg.154353304C>TCA415196945FLNAc.5990G>A (p.Gly1997Asp)
c.6014G>A (p.Gly2005Asp)
c.5933G>A (p.Gly1978Asp)
c.3161-629G>A (n.3161-629G>A)
c.6071G>A (n.6071G>A)
c.280-4614G>A
c.6293G>A (n.6293G>A)
n.1193G>A
c.5894G>A (p.Gly1965Asp)
c.199G>A
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c.688G>A
n.153G>A
n.2003G>A
c.5844+89G>A (n.5844+89G>A)
c.5918G>A (p.Gly1973Asp)
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c.5816G>A (p.Gly1939Asp)
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dbSNP
Xg.154353305C>ACA415196952FLNAc.5989G>T (p.Gly1997Cys)
c.6013G>T (p.Gly2005Cys)
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c.3161-630G>T (n.3161-630G>T)
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c.280-4615G>T
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n.1192G>T
c.5893G>T (p.Gly1965Cys)
c.198G>T
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c.687G>T
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n.2002G>T
c.5844+88G>T (n.5844+88G>T)
c.5917G>T (p.Gly1973Cys)
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Xg.154353305C>GCA415196956FLNAc.5989G>C (p.Gly1997Arg)
c.6013G>C (p.Gly2005Arg)
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c.5844+88G>C (n.5844+88G>C)
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Xg.154353305C>TCA415196959FLNAc.5989G>A (p.Gly1997Ser)
c.6013G>A (p.Gly2005Ser)
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c.3161-630G>A (n.3161-630G>A)
c.6070G>A (n.6070G>A)
c.280-4615G>A
c.6292G>A (n.6292G>A)
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c.5893G>A (p.Gly1965Ser)
c.198G>A
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c.687G>A
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c.5844+88G>A (n.5844+88G>A)
c.5917G>A (p.Gly1973Ser)
c.5839G>A (p.Gly1947Ser)
c.5815G>A (p.Gly1939Ser)
c.5812G>A (p.Gly1938Ser)
Xg.154353306A>CCA415196965FLNAc.5988T>G (p.Asn1996Lys)
c.6012T>G (p.Asn2004Lys)
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c.5844+87T>G (n.5844+87T>G)
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c.5838T>G (p.Asn1946Lys)
c.5814T>G (p.Asn1938Lys)
c.5811T>G (p.Asn1937Lys)
Xg.154353306A>GCA519706845FLNAc.5988T>C (p.Asn1996=)
c.6012T>C (p.Asn2004=)
c.5931T>C (p.Asn1977=)
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c.6069T>C (n.6069T>C)
c.280-4616T>C
c.6291T>C (n.6291T>C)
n.1191T>C
c.5892T>C (p.Asn1964=)
c.197T>C
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c.5916T>C (p.Asn1972=)
c.5838T>C (p.Asn1946=)
c.5814T>C (p.Asn1938=)
c.5811T>C (p.Asn1937=)
Xg.154353306A>TCA415196966FLNAc.5988T>A (p.Asn1996Lys)
c.6012T>A (p.Asn2004Lys)
c.5931T>A (p.Asn1977Lys)
c.3161-631T>A (n.3161-631T>A)
c.6069T>A (n.6069T>A)
c.280-4616T>A
c.6291T>A (n.6291T>A)
n.1191T>A
c.5892T>A (p.Asn1964Lys)
c.197T>A
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c.5916T>A (p.Asn1972Lys)
c.5838T>A (p.Asn1946Lys)
c.5814T>A (p.Asn1938Lys)
c.5811T>A (p.Asn1937Lys)
Xg.154353307T>ACA415196973FLNAc.5987A>T (p.Asn1996Ile)
c.6011A>T (p.Asn2004Ile)
c.5930A>T (p.Asn1977Ile)
c.3161-632A>T (n.3161-632A>T)
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n.1190A>T
c.5891A>T (p.Asn1964Ile)
c.196A>T
c.5967A>T (n.5967A>T)
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Xg.154353307T>CCA415196975FLNAc.5987A>G (p.Asn1996Ser)
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Xg.154353307T>GCA415196979FLNAc.5987A>C (p.Asn1996Thr)
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Xg.154353308T>ACA415196982FLNAc.5986A>T (p.Asn1996Tyr)
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Xg.154353308T>CCA415196994FLNAc.5986A>G (p.Asn1996Asp)
c.6010A>G (p.Asn2004Asp)
c.5929A>G (p.Asn1977Asp)
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gnomAD v4
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c.6010A>C (p.Asn2004His)
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c.3161-633A>C (n.3161-633A>C)
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c.280-4618A>C
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c.5890A>C (p.Asn1964His)
c.195A>C
c.5966A>C (n.5966A>C)
c.684A>C
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n.1999A>C
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gnomAD v4
Xg.154353309A=CA2466653276FLNAc.5985T= (p.Arg1995=)
c.6009T= (p.Arg2003=)
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Xg.154353309A>CCA10560189FLNAc.5985T>G (p.Arg1995=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353309A>GCA519706846FLNAc.5985T>C (p.Arg1995=)
c.6009T>C (p.Arg2003=)
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c.6009T>A (p.Arg2003=)
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c.3161-634T>A (n.3161-634T>A)
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c.5835T>A (p.Arg1945=)
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c.5808T>A (p.Arg1936=)
Xg.154353309dupCA2695237724FLNAc.5985dup (p.Asn1996Ter)
c.6009dup (p.Asn2004Ter)
c.5928dup (p.Asn1977Ter)
c.3161-634dup (n.3161-634dup)
c.6066dup (n.6066dup)
c.280-4619dup
c.6288dup (n.6288dup)
n.1188dup
c.5889dup (p.Asn1964Ter)
c.194dup
c.5965dup (n.5965dup)
c.683dup
n.148dup
n.1998dup
c.5844+84dup (n.5844+84dup)
c.5913dup (p.Asn1972Ter)
c.5835dup (p.Asn1946Ter)
c.5811dup (p.Asn1938Ter)
c.5808dup (p.Asn1937Ter)
Xg.154353310C>ACA415197006FLNAc.5984G>T (p.Arg1995Leu)
c.6008G>T (p.Arg2003Leu)
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Xg.154353310C=CA2466653277FLNAc.5984G= (p.Arg1995=)
c.6008G= (p.Arg2003=)
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c.5844+83G= (n.5844+83G=)
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c.5807G= (p.Arg1936=)
Xg.154353310C>GCA415197015FLNAc.5984G>C (p.Arg1995Pro)
c.6008G>C (p.Arg2003Pro)
c.5927G>C (p.Arg1976Pro)
c.3161-635G>C (n.3161-635G>C)
c.6065G>C (n.6065G>C)
c.280-4620G>C
c.6287G>C (n.6287G>C)
n.1187G>C
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c.193G>C
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n.1997G>C
c.5844+83G>C (n.5844+83G>C)
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Xg.154353310C>TCA415197022FLNAc.5984G>A (p.Arg1995His)
c.6008G>A (p.Arg2003His)
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c.280-4620G>A
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c.682G>A
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ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353311G>ACA415197028FLNAc.5983C>T (p.Arg1995Cys)
c.6007C>T (p.Arg2003Cys)
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n.1186C>T
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c.5806C>T (p.Arg1936Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353311G>CCA415197033FLNAc.5983C>G (p.Arg1995Gly)
c.6007C>G (p.Arg2003Gly)
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Xg.154353311G=CA2466653278FLNAc.5983C= (p.Arg1995=)
c.6007C= (p.Arg2003=)
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c.5806C= (p.Arg1936=)
Xg.154353311G>TCA415197048FLNAc.5983C>A (p.Arg1995Ser)
c.6007C>A (p.Arg2003Ser)
c.5926C>A (p.Arg1976Ser)
c.3161-636C>A (n.3161-636C>A)
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c.280-4621C>A
c.6286C>A (n.6286C>A)
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c.192C>A
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c.5911C>A (p.Arg1971Ser)
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c.5809C>A (p.Arg1937Ser)
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Xg.154353312C>ACA519706853FLNAc.5982G>T (p.Leu1994=)
c.6006G>T (p.Leu2002=)
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c.5808G>T (p.Leu1936=)
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Xg.154353312C>GCA519706854FLNAc.5982G>C (p.Leu1994=)
c.6006G>C (p.Leu2002=)
c.5925G>C (p.Leu1975=)
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c.5808G>A (p.Leu1936=)
c.5805G>A (p.Leu1935=)
Xg.154353313A>CCA415197056FLNAc.5981T>G (p.Leu1994Arg)
c.6005T>G (p.Leu2002Arg)
c.5924T>G (p.Leu1975Arg)
c.3161-638T>G (n.3161-638T>G)
c.6062T>G (n.6062T>G)
c.280-4623T>G
c.6284T>G (n.6284T>G)
n.1184T>G
c.5885T>G (p.Leu1962Arg)
c.190T>G
c.5961T>G (n.5961T>G)
c.679T>G
n.144T>G
n.1994T>G
c.5844+80T>G (n.5844+80T>G)
c.5909T>G (p.Leu1970Arg)
c.5831T>G (p.Leu1944Arg)
c.5807T>G (p.Leu1936Arg)
c.5804T>G (p.Leu1935Arg)
Xg.154353313A>GCA415197059FLNAc.5981T>C (p.Leu1994Pro)
c.6005T>C (p.Leu2002Pro)
c.5924T>C (p.Leu1975Pro)
c.3161-638T>C (n.3161-638T>C)
c.6062T>C (n.6062T>C)
c.280-4623T>C
c.6284T>C (n.6284T>C)
n.1184T>C
c.5885T>C (p.Leu1962Pro)
c.190T>C
c.5961T>C (n.5961T>C)
c.679T>C
n.144T>C
n.1994T>C
c.5844+80T>C (n.5844+80T>C)
c.5909T>C (p.Leu1970Pro)
c.5831T>C (p.Leu1944Pro)
c.5807T>C (p.Leu1936Pro)
c.5804T>C (p.Leu1935Pro)
gnomAD v4
Xg.154353313A>TCA415197062FLNAc.5981T>A (p.Leu1994Gln)
c.6005T>A (p.Leu2002Gln)
c.5924T>A (p.Leu1975Gln)
c.3161-638T>A (n.3161-638T>A)
c.6062T>A (n.6062T>A)
c.280-4623T>A
c.6284T>A (n.6284T>A)
n.1184T>A
c.5885T>A (p.Leu1962Gln)
c.190T>A
c.5961T>A (n.5961T>A)
c.679T>A
n.144T>A
n.1994T>A
c.5844+80T>A (n.5844+80T>A)
c.5909T>A (p.Leu1970Gln)
c.5831T>A (p.Leu1944Gln)
c.5807T>A (p.Leu1936Gln)
c.5804T>A (p.Leu1935Gln)
Xg.154353314G>ACA519706855FLNAc.5980C>T (p.Leu1994=)
c.6004C>T (p.Leu2002=)
c.5923C>T (p.Leu1975=)
c.3161-639C>T (n.3161-639C>T)
c.6061C>T (n.6061C>T)
c.280-4624C>T
c.6283C>T (n.6283C>T)
n.1183C>T
c.5884C>T (p.Leu1962=)
c.189C>T
c.5960C>T (n.5960C>T)
c.678C>T
n.143C>T
n.1993C>T
c.5844+79C>T (n.5844+79C>T)
c.5908C>T (p.Leu1970=)
c.5830C>T (p.Leu1944=)
c.5806C>T (p.Leu1936=)
c.5803C>T (p.Leu1935=)
Xg.154353314G>CCA415197066FLNAc.5980C>G (p.Leu1994Val)
c.6004C>G (p.Leu2002Val)
c.5923C>G (p.Leu1975Val)
c.3161-639C>G (n.3161-639C>G)
c.6061C>G (n.6061C>G)
c.280-4624C>G
c.6283C>G (n.6283C>G)
n.1183C>G
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c.189C>G
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c.678C>G
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n.1993C>G
c.5844+79C>G (n.5844+79C>G)
c.5908C>G (p.Leu1970Val)
c.5830C>G (p.Leu1944Val)
c.5806C>G (p.Leu1936Val)
c.5803C>G (p.Leu1935Val)
Xg.154353314G>TCA415197071FLNAc.5980C>A (p.Leu1994Met)
c.6004C>A (p.Leu2002Met)
c.5923C>A (p.Leu1975Met)
c.3161-639C>A (n.3161-639C>A)
c.6061C>A (n.6061C>A)
c.280-4624C>A
c.6283C>A (n.6283C>A)
n.1183C>A
c.5884C>A (p.Leu1962Met)
c.189C>A
c.5960C>A (n.5960C>A)
c.678C>A
n.143C>A
n.1993C>A
c.5844+79C>A (n.5844+79C>A)
c.5908C>A (p.Leu1970Met)
c.5830C>A (p.Leu1944Met)
c.5806C>A (p.Leu1936Met)
c.5803C>A (p.Leu1935Met)
ClinVar
Xg.154353315C>ACA519706857FLNAc.5979G>T (p.Arg1993=)
c.6003G>T (p.Arg2001=)
c.5922G>T (p.Arg1974=)
c.3161-640G>T (n.3161-640G>T)
c.6060G>T (n.6060G>T)
c.280-4625G>T
c.6282G>T (n.6282G>T)
n.1182G>T
c.5883G>T (p.Arg1961=)
c.188G>T
c.5959G>T (n.5959G>T)
c.677G>T
n.142G>T
n.1992G>T
c.5844+78G>T (n.5844+78G>T)
c.5907G>T (p.Arg1969=)
c.5829G>T (p.Arg1943=)
c.5805G>T (p.Arg1935=)
c.5802G>T (p.Arg1934=)
Xg.154353315C>GCA519706859FLNAc.5979G>C (p.Arg1993=)
c.6003G>C (p.Arg2001=)
c.5922G>C (p.Arg1974=)
c.3161-640G>C (n.3161-640G>C)
c.6060G>C (n.6060G>C)
c.280-4625G>C
c.6282G>C (n.6282G>C)
n.1182G>C
c.5883G>C (p.Arg1961=)
c.188G>C
c.5959G>C (n.5959G>C)
c.677G>C
n.142G>C
n.1992G>C
c.5844+78G>C (n.5844+78G>C)
c.5907G>C (p.Arg1969=)
c.5829G>C (p.Arg1943=)
c.5805G>C (p.Arg1935=)
c.5802G>C (p.Arg1934=)
Xg.154353315C>TCA519706860FLNAc.5979G>A (p.Arg1993=)
c.6003G>A (p.Arg2001=)
c.5922G>A (p.Arg1974=)
c.3161-640G>A (n.3161-640G>A)
c.6060G>A (n.6060G>A)
c.280-4625G>A
c.6282G>A (n.6282G>A)
n.1182G>A
c.5883G>A (p.Arg1961=)
c.188G>A
c.5959G>A (n.5959G>A)
c.677G>A
n.142G>A
n.1992G>A
c.5844+78G>A (n.5844+78G>A)
c.5907G>A (p.Arg1969=)
c.5829G>A (p.Arg1943=)
c.5805G>A (p.Arg1935=)
c.5802G>A (p.Arg1934=)
Xg.154353316C>ACA415197093FLNAc.5978G>T (p.Arg1993Leu)
c.6002G>T (p.Arg2001Leu)
c.5921G>T (p.Arg1974Leu)
c.3161-641G>T (n.3161-641G>T)
c.6059G>T (n.6059G>T)
c.280-4626G>T
c.6281G>T (n.6281G>T)
n.1181G>T
c.5882G>T (p.Arg1961Leu)
c.187G>T
c.5958G>T (n.5958G>T)
c.676G>T
n.141G>T
n.1991G>T
c.5844+77G>T (n.5844+77G>T)
c.5906G>T (p.Arg1969Leu)
c.5828G>T (p.Arg1943Leu)
c.5804G>T (p.Arg1935Leu)
c.5801G>T (p.Arg1934Leu)
ClinVar
Xg.154353316C=CA2466653279FLNAc.5978G= (p.Arg1993=)
c.6002G= (p.Arg2001=)
c.5921G= (p.Arg1974=)
c.3161-641G= (n.3161-641G=)
c.6059G= (n.6059G=)
c.280-4626G=
c.6281G= (n.6281G=)
n.1181G=
c.5882G= (p.Arg1961=)
c.187G=
c.5958G= (n.5958G=)
c.676G=
n.141G=
n.1991G=
c.5844+77G= (n.5844+77G=)
c.5906G= (p.Arg1969=)
c.5828G= (p.Arg1943=)
c.5804G= (p.Arg1935=)
c.5801G= (p.Arg1934=)
Xg.154353316C>GCA415197081FLNAc.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.6002G>C (p.Arg2001Pro)
c.5921G>C (p.Arg1974Pro)
c.3161-641G>C (n.3161-641G>C)
c.6059G>C (n.6059G>C)
c.280-4626G>C
c.6281G>C (n.6281G>C)
n.1181G>C
c.5882G>C (p.Arg1961Pro)
c.187G>C
c.5958G>C (n.5958G>C)
c.676G>C
n.141G>C
n.1991G>C
c.5844+77G>C (n.5844+77G>C)
c.5906G>C (p.Arg1969Pro)
c.5828G>C (p.Arg1943Pro)
c.5804G>C (p.Arg1935Pro)
c.5801G>C (p.Arg1934Pro)
gnomAD v4
Xg.154353316C>TCA415197078FLNAc.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.6002G>A (p.Arg2001Gln)
c.5921G>A (p.Arg1974Gln)
c.3161-641G>A (n.3161-641G>A)
c.6059G>A (n.6059G>A)
c.280-4626G>A
c.6281G>A (n.6281G>A)
n.1181G>A
c.5882G>A (p.Arg1961Gln)
c.187G>A
c.5958G>A (n.5958G>A)
c.676G>A
n.141G>A
n.1991G>A
c.5844+77G>A (n.5844+77G>A)
c.5906G>A (p.Arg1969Gln)
c.5828G>A (p.Arg1943Gln)
c.5804G>A (p.Arg1935Gln)
c.5801G>A (p.Arg1934Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353316_154353317delinsCGCA2466653280FLNAc.5977_5978delinsCG (p.Arg1993=)
c.6001_6002delinsCG (p.Arg2001=)
c.5920_5921delinsCG (p.Arg1974=)
c.3161-642_3161-641delinsCG (n.3161-642_3161-641delinsCG)
c.6058_6059delinsCG (n.6058_6059delinsCG)
c.280-4627_280-4626delinsCG
c.6280_6281delinsCG (n.6280_6281delinsCG)
n.1180_1181delinsCG
c.5881_5882delinsCG (p.Arg1961=)
c.186_187delinsCG
c.5957_5958delinsCG (n.5957_5958delinsCG)
c.675_676delinsCG
n.140_141delinsCG
n.1990_1991delinsCG
c.5844+76_5844+77delinsCG (n.5844+76_5844+77delinsCG)
c.5905_5906delinsCG (p.Arg1969=)
c.5827_5828delinsCG (p.Arg1943=)
c.5803_5804delinsCG (p.Arg1935=)
c.5800_5801delinsCG (p.Arg1934=)
Xg.154353317delCA915952157FLNAc.5977del (p.Arg1993GlyfsTer23)
c.6001del (p.Arg2001GlyfsTer23)
c.5920del (p.Arg1974GlyfsTer23)
c.3161-642del (n.3161-642del)
c.6058del (n.6058del)
c.280-4627del
c.6280del (n.6280del)
n.1180del
c.5881del (p.Arg1961GlyfsTer23)
c.186del
c.5957del (n.5957del)
c.675del
n.140del
n.1990del
c.5844+76del (n.5844+76del)
c.5905del (p.Arg1969GlyfsTer23)
c.5827del (p.Arg1943GlyfsTer23)
c.5803del (p.Arg1935GlyfsTer23)
c.5800del (p.Arg1934GlyfsTer23)
ClinVar dbSNP
Xg.154353317G>ACA10560190FLNAc.5977C>T (p.Arg1993Trp)
c.6001C>T (p.Arg2001Trp)
c.5920C>T (p.Arg1974Trp)
c.3161-642C>T (n.3161-642C>T)
c.6058C>T (n.6058C>T)
c.280-4627C>T
c.6280C>T (n.6280C>T)
n.1180C>T
c.5881C>T (p.Arg1961Trp)
c.186C>T
c.5957C>T (n.5957C>T)
c.675C>T
n.140C>T
n.1990C>T
c.5844+76C>T (n.5844+76C>T)
c.5905C>T (p.Arg1969Trp)
c.5827C>T (p.Arg1943Trp)
c.5803C>T (p.Arg1935Trp)
c.5800C>T (p.Arg1934Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353317G>CCA415197103FLNAc.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.6001C>G (p.Arg2001Gly)
c.5920C>G (p.Arg1974Gly)
c.3161-642C>G (n.3161-642C>G)
c.6058C>G (n.6058C>G)
c.280-4627C>G
c.6280C>G (n.6280C>G)
n.1180C>G
c.5881C>G (p.Arg1961Gly)
c.186C>G
c.5957C>G (n.5957C>G)
c.675C>G
n.140C>G
n.1990C>G
c.5844+76C>G (n.5844+76C>G)
c.5905C>G (p.Arg1969Gly)
c.5827C>G (p.Arg1943Gly)
c.5803C>G (p.Arg1935Gly)
c.5800C>G (p.Arg1934Gly)
Xg.154353317G=CA2466653281FLNAc.5977C= (p.Arg1993=)
c.6001C= (p.Arg2001=)
c.5920C= (p.Arg1974=)
c.3161-642C= (n.3161-642C=)
c.6058C= (n.6058C=)
c.280-4627C=
c.6280C= (n.6280C=)
n.1180C=
c.5881C= (p.Arg1961=)
c.186C=
c.5957C= (n.5957C=)
c.675C=
n.140C=
n.1990C=
c.5844+76C= (n.5844+76C=)
c.5905C= (p.Arg1969=)
c.5827C= (p.Arg1943=)
c.5803C= (p.Arg1935=)
c.5800C= (p.Arg1934=)
Xg.154353317G>TCA519706864FLNAc.5977C>A (p.Arg1993=)
c.6001C>A (p.Arg2001=)
c.5920C>A (p.Arg1974=)
c.3161-642C>A (n.3161-642C>A)
c.6058C>A (n.6058C>A)
c.280-4627C>A
c.6280C>A (n.6280C>A)
n.1180C>A
c.5881C>A (p.Arg1961=)
c.186C>A
c.5957C>A (n.5957C>A)
c.675C>A
n.140C>A
n.1990C>A
c.5844+76C>A (n.5844+76C>A)
c.5905C>A (p.Arg1969=)
c.5827C>A (p.Arg1943=)
c.5803C>A (p.Arg1935=)
c.5800C>A (p.Arg1934=)
Xg.154353318C>ACA415197111FLNAc.5976G>T (p.Lys1992Asn)
c.6000G>T (p.Lys2000Asn)
c.5919G>T (p.Lys1973Asn)
c.3161-643G>T (n.3161-643G>T)
c.6057G>T (n.6057G>T)
c.280-4628G>T
c.6279G>T (n.6279G>T)
n.1179G>T
c.5880G>T (p.Lys1960Asn)
c.185G>T
c.5956G>T (n.5956G>T)
c.674G>T
n.139G>T
n.1989G>T
c.5844+75G>T (n.5844+75G>T)
c.5904G>T (p.Lys1968Asn)
c.5826G>T (p.Lys1942Asn)
c.5802G>T (p.Lys1934Asn)
c.5799G>T (p.Lys1933Asn)
Xg.154353318C>GCA415197113FLNAc.5976G>C (p.Lys1992Asn)
c.6000G>C (p.Lys2000Asn)
c.5919G>C (p.Lys1973Asn)
c.3161-643G>C (n.3161-643G>C)
c.6057G>C (n.6057G>C)
c.280-4628G>C
c.6279G>C (n.6279G>C)
n.1179G>C
c.5880G>C (p.Lys1960Asn)
c.185G>C
c.5956G>C (n.5956G>C)
c.674G>C
n.139G>C
n.1989G>C
c.5844+75G>C (n.5844+75G>C)
c.5904G>C (p.Lys1968Asn)
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c.5919G>A (p.Lys1973=)
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c.5904G>A (p.Lys1968=)
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c.5799G>A (p.Lys1933=)
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c.5879A>C (p.Lys1960Thr)
c.184A>C
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c.673A>C
n.138A>C
n.1988A>C
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c.5903A>C (p.Lys1968Thr)
c.5825A>C (p.Lys1942Thr)
c.5801A>C (p.Lys1934Thr)
c.5798A>C (p.Lys1933Thr)
Xg.154353320T>ACA415197130FLNAc.5974A>T (p.Lys1992Ter)
c.5998A>T (p.Lys2000Ter)
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Xg.154353320T>CCA415197132FLNAc.5974A>G (p.Lys1992Glu)
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Xg.154353320T>GCA415197135FLNAc.5974A>C (p.Lys1992Gln)
c.5998A>C (p.Lys2000Gln)
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c.3161-645A>C (n.3161-645A>C)
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c.280-4630A>C
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n.1177A>C
c.5878A>C (p.Lys1960Gln)
c.183A>C
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c.672A>C
n.137A>C
n.1987A>C
c.5844+73A>C (n.5844+73A>C)
c.5902A>C (p.Lys1968Gln)
c.5824A>C (p.Lys1942Gln)
c.5800A>C (p.Lys1934Gln)
c.5797A>C (p.Lys1933Gln)
Xg.154353321C>ACA519706872FLNAc.5973G>T (p.Leu1991=)
c.5997G>T (p.Leu1999=)
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c.182G>T
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c.5901G>T (p.Leu1967=)
c.5823G>T (p.Leu1941=)
c.5799G>T (p.Leu1933=)
c.5796G>T (p.Leu1932=)
Xg.154353321C>GCA519706874FLNAc.5973G>C (p.Leu1991=)
c.5997G>C (p.Leu1999=)
c.5916G>C (p.Leu1972=)
c.3161-646G>C (n.3161-646G>C)
c.6054G>C (n.6054G>C)
c.280-4631G>C
c.6276G>C (n.6276G>C)
n.1176G>C
c.5877G>C (p.Leu1959=)
c.182G>C
c.5953G>C (n.5953G>C)
c.671G>C
n.136G>C
n.1986G>C
c.5844+72G>C (n.5844+72G>C)
c.5901G>C (p.Leu1967=)
c.5823G>C (p.Leu1941=)
c.5799G>C (p.Leu1933=)
c.5796G>C (p.Leu1932=)
Xg.154353321C>TCA519706875FLNAc.5973G>A (p.Leu1991=)
c.5997G>A (p.Leu1999=)
c.5916G>A (p.Leu1972=)
c.3161-646G>A (n.3161-646G>A)
c.6054G>A (n.6054G>A)
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c.6276G>A (n.6276G>A)
n.1176G>A
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c.182G>A
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n.136G>A
n.1986G>A
c.5844+72G>A (n.5844+72G>A)
c.5901G>A (p.Leu1967=)
c.5823G>A (p.Leu1941=)
c.5799G>A (p.Leu1933=)
c.5796G>A (p.Leu1932=)
Xg.154353322A>CCA415197140FLNAc.5972T>G (p.Leu1991Arg)
c.5996T>G (p.Leu1999Arg)
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c.5900T>G (p.Leu1967Arg)
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Xg.154353322A>GCA415197143FLNAc.5972T>C (p.Leu1991Pro)
c.5996T>C (p.Leu1999Pro)
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c.3161-647T>C (n.3161-647T>C)
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c.280-4632T>C
c.6275T>C (n.6275T>C)
n.1175T>C
c.5876T>C (p.Leu1959Pro)
c.181T>C
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c.670T>C
n.135T>C
n.1985T>C
c.5844+71T>C (n.5844+71T>C)
c.5900T>C (p.Leu1967Pro)
c.5822T>C (p.Leu1941Pro)
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ClinVar
Xg.154353322A>TCA415197146FLNAc.5972T>A (p.Leu1991Gln)
c.5996T>A (p.Leu1999Gln)
c.5915T>A (p.Leu1972Gln)
c.3161-647T>A (n.3161-647T>A)
c.6053T>A (n.6053T>A)
c.280-4632T>A
c.6275T>A (n.6275T>A)
n.1175T>A
c.5876T>A (p.Leu1959Gln)
c.181T>A
c.5952T>A (n.5952T>A)
c.670T>A
n.135T>A
n.1985T>A
c.5844+71T>A (n.5844+71T>A)
c.5900T>A (p.Leu1967Gln)
c.5822T>A (p.Leu1941Gln)
c.5798T>A (p.Leu1933Gln)
c.5795T>A (p.Leu1932Gln)
Xg.154353323G>ACA519706877FLNAc.5971C>T (p.Leu1991=)
c.5995C>T (p.Leu1999=)
c.5914C>T (p.Leu1972=)
c.3161-648C>T (n.3161-648C>T)
c.6052C>T (n.6052C>T)
c.280-4633C>T
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n.1174C>T
c.5875C>T (p.Leu1959=)
c.180C>T
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c.669C>T
n.134C>T
n.1984C>T
c.5844+70C>T (n.5844+70C>T)
c.5899C>T (p.Leu1967=)
c.5821C>T (p.Leu1941=)
c.5797C>T (p.Leu1933=)
c.5794C>T (p.Leu1932=)
COSMIC COSMIC
Xg.154353323G>CCA415197151FLNAc.5971C>G (p.Leu1991Val)
c.5995C>G (p.Leu1999Val)
c.5914C>G (p.Leu1972Val)
c.3161-648C>G (n.3161-648C>G)
c.6052C>G (n.6052C>G)
c.280-4633C>G
c.6274C>G (n.6274C>G)
n.1174C>G
c.5875C>G (p.Leu1959Val)
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c.5899C>G (p.Leu1967Val)
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c.5797C>G (p.Leu1933Val)
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dbSNP
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c.5794C= (p.Leu1932=)
Xg.154353323G>TCA415197153FLNAc.5971C>A (p.Leu1991Met)
c.5995C>A (p.Leu1999Met)
c.5914C>A (p.Leu1972Met)
c.3161-648C>A (n.3161-648C>A)
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c.280-4633C>A
c.6274C>A (n.6274C>A)
n.1174C>A
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c.180C>A
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Xg.154353324C>ACA415197164FLNAc.5970G>T (p.Leu1990Phe)
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n.1173G>T
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Xg.154353324C>GCA415197165FLNAc.5970G>C (p.Leu1990Phe)
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c.280-4634G>C
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c.179G>C
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c.5898G>C (p.Leu1966Phe)
c.5820G>C (p.Leu1940Phe)
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c.5793G>C (p.Leu1931Phe)
Xg.154353324C>TCA519706879FLNAc.5970G>A (p.Leu1990=)
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c.5898G>A (p.Leu1966=)
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c.5796G>A (p.Leu1932=)
c.5793G>A (p.Leu1931=)
Xg.154353325A>CCA415197177FLNAc.5969T>G (p.Leu1990Trp)
c.5993T>G (p.Leu1998Trp)
c.5912T>G (p.Leu1971Trp)
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c.5795T>G (p.Leu1932Trp)
c.5792T>G (p.Leu1931Trp)
Xg.154353325A>GCA415197181FLNAc.5969T>C (p.Leu1990Ser)
c.5993T>C (p.Leu1998Ser)
c.5912T>C (p.Leu1971Ser)
c.3161-650T>C (n.3161-650T>C)
c.6050T>C (n.6050T>C)
c.280-4635T>C
c.6272T>C (n.6272T>C)
n.1172T>C
c.5873T>C (p.Leu1958Ser)
c.178T>C
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c.667T>C
n.132T>C
n.1982T>C
c.5844+68T>C (n.5844+68T>C)
c.5897T>C (p.Leu1966Ser)
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c.5795T>C (p.Leu1932Ser)
c.5792T>C (p.Leu1931Ser)
ClinVar
Xg.154353325A>TCA415197184FLNAc.5969T>A (p.Leu1990Ter)
c.5993T>A (p.Leu1998Ter)
c.5912T>A (p.Leu1971Ter)
c.3161-650T>A (n.3161-650T>A)
c.6050T>A (n.6050T>A)
c.280-4635T>A
c.6272T>A (n.6272T>A)
n.1172T>A
c.5873T>A (p.Leu1958Ter)
c.178T>A
c.5949T>A (n.5949T>A)
c.667T>A
n.132T>A
n.1982T>A
c.5844+68T>A (n.5844+68T>A)
c.5897T>A (p.Leu1966Ter)
c.5819T>A (p.Leu1940Ter)
c.5795T>A (p.Leu1932Ter)
c.5792T>A (p.Leu1931Ter)
Xg.154353326A=CA2466653283FLNAc.5968T= (p.Leu1990=)
c.5992T= (p.Leu1998=)
c.5911T= (p.Leu1971=)
c.3161-651T= (n.3161-651T=)
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c.280-4636T=
c.6271T= (n.6271T=)
n.1171T=
c.5872T= (p.Leu1958=)
c.177T=
c.5948T= (n.5948T=)
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n.131T=
n.1981T=
c.5844+67T= (n.5844+67T=)
c.5896T= (p.Leu1966=)
c.5818T= (p.Leu1940=)
c.5794T= (p.Leu1932=)
c.5791T= (p.Leu1931=)
Xg.154353326A>CCA415197190FLNAc.5968T>G (p.Leu1990Val)
c.5992T>G (p.Leu1998Val)
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c.280-4636T>G
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n.1171T>G
c.5872T>G (p.Leu1958Val)
c.177T>G
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c.666T>G
n.131T>G
n.1981T>G
c.5844+67T>G (n.5844+67T>G)
c.5896T>G (p.Leu1966Val)
c.5818T>G (p.Leu1940Val)
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c.5791T>G (p.Leu1931Val)
Xg.154353326A>GCA519706884FLNAc.5968T>C (p.Leu1990=)
c.5992T>C (p.Leu1998=)
c.5911T>C (p.Leu1971=)
c.3161-651T>C (n.3161-651T>C)
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c.280-4636T>C
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n.1171T>C
c.5872T>C (p.Leu1958=)
c.177T>C
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c.5844+67T>C (n.5844+67T>C)
c.5896T>C (p.Leu1966=)
c.5818T>C (p.Leu1940=)
c.5794T>C (p.Leu1932=)
c.5791T>C (p.Leu1931=)
dbSNP
Xg.154353326A>TCA415197195FLNAc.5968T>A (p.Leu1990Met)
c.5992T>A (p.Leu1998Met)
c.5911T>A (p.Leu1971Met)
c.3161-651T>A (n.3161-651T>A)
c.6049T>A (n.6049T>A)
c.280-4636T>A
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c.5872T>A (p.Leu1958Met)
c.177T>A
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c.666T>A
n.131T>A
n.1981T>A
c.5844+67T>A (n.5844+67T>A)
c.5896T>A (p.Leu1966Met)
c.5818T>A (p.Leu1940Met)
c.5794T>A (p.Leu1932Met)
c.5791T>A (p.Leu1931Met)
Xg.154353327A>CCA415197201FLNAc.5967T>G (p.Cys1989Trp)
c.5991T>G (p.Cys1997Trp)
c.5910T>G (p.Cys1970Trp)
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c.280-4637T>G
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n.1170T>G
c.5871T>G (p.Cys1957Trp)
c.176T>G
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c.665T>G
n.130T>G
n.1980T>G
c.5844+66T>G (n.5844+66T>G)
c.5895T>G (p.Cys1965Trp)
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Xg.154353327A>GCA519706887FLNAc.5967T>C (p.Cys1989=)
c.5991T>C (p.Cys1997=)
c.5910T>C (p.Cys1970=)
c.3161-652T>C (n.3161-652T>C)
c.6048T>C (n.6048T>C)
c.280-4637T>C
c.6270T>C (n.6270T>C)
n.1170T>C
c.5871T>C (p.Cys1957=)
c.176T>C
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c.665T>C
n.130T>C
n.1980T>C
c.5844+66T>C (n.5844+66T>C)
c.5895T>C (p.Cys1965=)
c.5817T>C (p.Cys1939=)
c.5793T>C (p.Cys1931=)
c.5790T>C (p.Cys1930=)
Xg.154353327A>TCA415197204FLNAc.5967T>A (p.Cys1989Ter)
c.5991T>A (p.Cys1997Ter)
c.5910T>A (p.Cys1970Ter)
c.3161-652T>A (n.3161-652T>A)
c.6048T>A (n.6048T>A)
c.280-4637T>A
c.6270T>A (n.6270T>A)
n.1170T>A
c.5871T>A (p.Cys1957Ter)
c.176T>A
c.5947T>A (n.5947T>A)
c.665T>A
n.130T>A
n.1980T>A
c.5844+66T>A (n.5844+66T>A)
c.5895T>A (p.Cys1965Ter)
c.5817T>A (p.Cys1939Ter)
c.5793T>A (p.Cys1931Ter)
c.5790T>A (p.Cys1930Ter)
Xg.154353328C>ACA415197209FLNAc.5966G>T (p.Cys1989Phe)
c.5990G>T (p.Cys1997Phe)
c.5909G>T (p.Cys1970Phe)
c.3161-653G>T (n.3161-653G>T)
c.6047G>T (n.6047G>T)
c.280-4638G>T
c.6269G>T (n.6269G>T)
n.1169G>T
c.5870G>T (p.Cys1957Phe)
c.175G>T
c.5946G>T (n.5946G>T)
c.664G>T
n.129G>T
n.1979G>T
c.5844+65G>T (n.5844+65G>T)
c.5894G>T (p.Cys1965Phe)
c.5816G>T (p.Cys1939Phe)
c.5792G>T (p.Cys1931Phe)
c.5789G>T (p.Cys1930Phe)
Xg.154353328C>GCA415197212FLNAc.5966G>C (p.Cys1989Ser)
c.5990G>C (p.Cys1997Ser)
c.5909G>C (p.Cys1970Ser)
c.3161-653G>C (n.3161-653G>C)
c.6047G>C (n.6047G>C)
c.280-4638G>C
c.6269G>C (n.6269G>C)
n.1169G>C
c.5870G>C (p.Cys1957Ser)
c.175G>C
c.5946G>C (n.5946G>C)
c.664G>C
n.129G>C
n.1979G>C
c.5844+65G>C (n.5844+65G>C)
c.5894G>C (p.Cys1965Ser)
c.5816G>C (p.Cys1939Ser)
c.5792G>C (p.Cys1931Ser)
c.5789G>C (p.Cys1930Ser)
Xg.154353328C>TCA415197215FLNAc.5966G>A (p.Cys1989Tyr)
c.5990G>A (p.Cys1997Tyr)
c.5909G>A (p.Cys1970Tyr)
c.3161-653G>A (n.3161-653G>A)
c.6047G>A (n.6047G>A)
c.280-4638G>A
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n.1169G>A
c.5870G>A (p.Cys1957Tyr)
c.175G>A
c.5946G>A (n.5946G>A)
c.664G>A
n.129G>A
n.1979G>A
c.5844+65G>A (n.5844+65G>A)
c.5894G>A (p.Cys1965Tyr)
c.5816G>A (p.Cys1939Tyr)
c.5792G>A (p.Cys1931Tyr)
c.5789G>A (p.Cys1930Tyr)
Xg.154353328_154353330delinsCAGCA2466653284FLNAc.5964_5966delinsCTG (p.Pro1988=)
c.5988_5990delinsCTG (p.Pro1996=)
c.5907_5909delinsCTG (p.Pro1969=)
c.3161-655_3161-653delinsCTG (n.3161-655_3161-653delinsCTG)
c.6045_6047delinsCTG (n.6045_6047delinsCTG)
c.280-4640_280-4638delinsCTG
c.6267_6269delinsCTG (n.6267_6269delinsCTG)
n.1167_1169delinsCTG
c.5868_5870delinsCTG (p.Pro1956=)
c.173_175delinsCTG
c.5944_5946delinsCTG (n.5944_5946delinsCTG)
c.662_664delinsCTG
n.127_129delinsCTG
n.1977_1979delinsCTG
c.5844+63_5844+65delinsCTG (n.5844+63_5844+65delinsCTG)
c.5892_5894delinsCTG (p.Pro1964=)
c.5814_5816delinsCTG (p.Pro1938=)
c.5790_5792delinsCTG (p.Pro1930=)
c.5787_5789delinsCTG (p.Pro1929=)
Xg.154353329A>CCA415197223FLNAc.5965T>G (p.Cys1989Gly)
c.5989T>G (p.Cys1997Gly)
c.5908T>G (p.Cys1970Gly)
c.3161-654T>G (n.3161-654T>G)
c.6046T>G (n.6046T>G)
c.280-4639T>G
c.6268T>G (n.6268T>G)
n.1168T>G
c.5869T>G (p.Cys1957Gly)
c.174T>G
c.5945T>G (n.5945T>G)
c.663T>G
n.128T>G
n.1978T>G
c.5844+64T>G (n.5844+64T>G)
c.5893T>G (p.Cys1965Gly)
c.5815T>G (p.Cys1939Gly)
c.5791T>G (p.Cys1931Gly)
c.5788T>G (p.Cys1930Gly)
Xg.154353329A>GCA415197226FLNAc.5965T>C (p.Cys1989Arg)
c.5989T>C (p.Cys1997Arg)
c.5908T>C (p.Cys1970Arg)
c.3161-654T>C (n.3161-654T>C)
c.6046T>C (n.6046T>C)
c.280-4639T>C
c.6268T>C (n.6268T>C)
n.1168T>C
c.5869T>C (p.Cys1957Arg)
c.174T>C
c.5945T>C (n.5945T>C)
c.663T>C
n.128T>C
n.1978T>C
c.5844+64T>C (n.5844+64T>C)
c.5893T>C (p.Cys1965Arg)
c.5815T>C (p.Cys1939Arg)
c.5791T>C (p.Cys1931Arg)
c.5788T>C (p.Cys1930Arg)
Xg.154353329A>TCA415197220FLNAc.5965T>A (p.Cys1989Ser)
c.5989T>A (p.Cys1997Ser)
c.5908T>A (p.Cys1970Ser)
c.3161-654T>A (n.3161-654T>A)
c.6046T>A (n.6046T>A)
c.280-4639T>A
c.6268T>A (n.6268T>A)
n.1168T>A
c.5869T>A (p.Cys1957Ser)
c.174T>A
c.5945T>A (n.5945T>A)
c.663T>A
n.128T>A
n.1978T>A
c.5844+64T>A (n.5844+64T>A)
c.5893T>A (p.Cys1965Ser)
c.5815T>A (p.Cys1939Ser)
c.5791T>A (p.Cys1931Ser)
c.5788T>A (p.Cys1930Ser)
Xg.154353329dupCA2573159424FLNAc.5965dup (p.Cys1989LeufsTer8)
c.5989dup (p.Cys1997LeufsTer8)
c.5908dup (p.Cys1970LeufsTer8)
c.3161-654dup (n.3161-654dup)
c.6046dup (n.6046dup)
c.280-4639dup
c.6268dup (n.6268dup)
n.1168dup
c.5869dup (p.Cys1957LeufsTer8)
c.174dup
c.5945dup (n.5945dup)
c.663dup
n.128dup
n.1978dup
c.5844+64dup (n.5844+64dup)
c.5893dup (p.Cys1965LeufsTer8)
c.5815dup (p.Cys1939LeufsTer8)
c.5791dup (p.Cys1931LeufsTer8)
c.5788dup (p.Cys1930LeufsTer8)
ClinVar dbSNP
Xg.154353329_154353330delCA16616648FLNAc.5964_5965del (p.Cys1989PhefsTer7)
c.5988_5989del (p.Cys1997PhefsTer7)
c.5907_5908del (p.Cys1970PhefsTer7)
c.3161-655_3161-654del (n.3161-655_3161-654del)
c.6045_6046del (n.6045_6046del)
c.280-4640_280-4639del
c.6267_6268del (n.6267_6268del)
n.1167_1168del
c.5868_5869del (p.Cys1957PhefsTer7)
c.173_174del
c.5944_5945del (n.5944_5945del)
c.662_663del
n.127_128del
n.1977_1978del
c.5844+63_5844+64del (n.5844+63_5844+64del)
c.5892_5893del (p.Cys1965PhefsTer7)
c.5814_5815del (p.Cys1939PhefsTer7)
c.5790_5791del (p.Cys1931PhefsTer7)
c.5787_5788del (p.Cys1930PhefsTer7)
ClinVar dbSNP
Xg.154353330G>ACA519706892FLNAc.5964C>T (p.Pro1988=)
c.5988C>T (p.Pro1996=)
c.5907C>T (p.Pro1969=)
c.3161-655C>T (n.3161-655C>T)
c.6045C>T (n.6045C>T)
c.280-4640C>T
c.6267C>T (n.6267C>T)
n.1167C>T
c.5868C>T (p.Pro1956=)
c.173C>T
c.5944C>T (n.5944C>T)
c.662C>T
n.127C>T
n.1977C>T
c.5844+63C>T (n.5844+63C>T)
c.5892C>T (p.Pro1964=)
c.5814C>T (p.Pro1938=)
c.5790C>T (p.Pro1930=)
c.5787C>T (p.Pro1929=)
Xg.154353330G>CCA519706893FLNAc.5964C>G (p.Pro1988=)
c.5988C>G (p.Pro1996=)
c.5907C>G (p.Pro1969=)
c.3161-655C>G (n.3161-655C>G)
c.6045C>G (n.6045C>G)
c.280-4640C>G
c.6267C>G (n.6267C>G)
n.1167C>G
c.5868C>G (p.Pro1956=)
c.173C>G
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n.127C>G
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c.5844+63C>G (n.5844+63C>G)
c.5892C>G (p.Pro1964=)
c.5814C>G (p.Pro1938=)
c.5790C>G (p.Pro1930=)
c.5787C>G (p.Pro1929=)
Xg.154353330G>TCA519706894FLNAc.5964C>A (p.Pro1988=)
c.5988C>A (p.Pro1996=)
c.5907C>A (p.Pro1969=)
c.3161-655C>A (n.3161-655C>A)
c.6045C>A (n.6045C>A)
c.280-4640C>A
c.6267C>A (n.6267C>A)
n.1167C>A
c.5868C>A (p.Pro1956=)
c.173C>A
c.5944C>A (n.5944C>A)
c.662C>A
n.127C>A
n.1977C>A
c.5844+63C>A (n.5844+63C>A)
c.5892C>A (p.Pro1964=)
c.5814C>A (p.Pro1938=)
c.5790C>A (p.Pro1930=)
c.5787C>A (p.Pro1929=)
Xg.154353331G>ACA415197234FLNAc.5963C>T (p.Pro1988Leu)
c.5987C>T (p.Pro1996Leu)
c.5906C>T (p.Pro1969Leu)
c.3161-656C>T (n.3161-656C>T)
c.6044C>T (n.6044C>T)
c.280-4641C>T
c.6266C>T (n.6266C>T)
n.1166C>T
c.5867C>T (p.Pro1956Leu)
c.172C>T
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c.661C>T
n.126C>T
n.1976C>T
c.5844+62C>T (n.5844+62C>T)
c.5891C>T (p.Pro1964Leu)
c.5813C>T (p.Pro1938Leu)
c.5789C>T (p.Pro1930Leu)
c.5786C>T (p.Pro1929Leu)
dbSNP
Xg.154353331G>CCA415197231FLNAc.5963C>G (p.Pro1988Arg)
c.5987C>G (p.Pro1996Arg)
c.5906C>G (p.Pro1969Arg)
c.3161-656C>G (n.3161-656C>G)
c.6044C>G (n.6044C>G)
c.280-4641C>G
c.6266C>G (n.6266C>G)
n.1166C>G
c.5867C>G (p.Pro1956Arg)
c.172C>G
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c.661C>G
n.126C>G
n.1976C>G
c.5844+62C>G (n.5844+62C>G)
c.5891C>G (p.Pro1964Arg)
c.5813C>G (p.Pro1938Arg)
c.5789C>G (p.Pro1930Arg)
c.5786C>G (p.Pro1929Arg)
Xg.154353331G>TCA415197237FLNAc.5963C>A (p.Pro1988His)
c.5987C>A (p.Pro1996His)
c.5906C>A (p.Pro1969His)
c.3161-656C>A (n.3161-656C>A)
c.6044C>A (n.6044C>A)
c.280-4641C>A
c.6266C>A (n.6266C>A)
n.1166C>A
c.5867C>A (p.Pro1956His)
c.172C>A
c.5943C>A (n.5943C>A)
c.661C>A
n.126C>A
n.1976C>A
c.5844+62C>A (n.5844+62C>A)
c.5891C>A (p.Pro1964His)
c.5813C>A (p.Pro1938His)
c.5789C>A (p.Pro1930His)
c.5786C>A (p.Pro1929His)
Xg.154353332G>ACA415197242FLNAc.5962C>T (p.Pro1988Ser)
c.5986C>T (p.Pro1996Ser)
c.5905C>T (p.Pro1969Ser)
c.3161-657C>T (n.3161-657C>T)
c.6043C>T (n.6043C>T)
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n.1165C>T
c.5866C>T (p.Pro1956Ser)
c.171C>T
c.5942C>T (n.5942C>T)
c.660C>T
n.125C>T
n.1975C>T
c.5844+61C>T (n.5844+61C>T)
c.5890C>T (p.Pro1964Ser)
c.5812C>T (p.Pro1938Ser)
c.5788C>T (p.Pro1930Ser)
c.5785C>T (p.Pro1929Ser)
Xg.154353332G>CCA415197250FLNAc.5962C>G (p.Pro1988Ala)
c.5986C>G (p.Pro1996Ala)
c.5905C>G (p.Pro1969Ala)
c.3161-657C>G (n.3161-657C>G)
c.6043C>G (n.6043C>G)
c.280-4642C>G
c.6265C>G (n.6265C>G)
n.1165C>G
c.5866C>G (p.Pro1956Ala)
c.171C>G
c.5942C>G (n.5942C>G)
c.660C>G
n.125C>G
n.1975C>G
c.5844+61C>G (n.5844+61C>G)
c.5890C>G (p.Pro1964Ala)
c.5812C>G (p.Pro1938Ala)
c.5788C>G (p.Pro1930Ala)
c.5785C>G (p.Pro1929Ala)
Xg.154353332G>TCA415197246FLNAc.5962C>A (p.Pro1988Thr)
c.5986C>A (p.Pro1996Thr)
c.5905C>A (p.Pro1969Thr)
c.3161-657C>A (n.3161-657C>A)
c.6043C>A (n.6043C>A)
c.280-4642C>A
c.6265C>A (n.6265C>A)
n.1165C>A
c.5866C>A (p.Pro1956Thr)
c.171C>A
c.5942C>A (n.5942C>A)
c.660C>A
n.125C>A
n.1975C>A
c.5844+61C>A (n.5844+61C>A)
c.5890C>A (p.Pro1964Thr)
c.5812C>A (p.Pro1938Thr)
c.5788C>A (p.Pro1930Thr)
c.5785C>A (p.Pro1929Thr)
Xg.154353333C>ACA415197254FLNAc.5961G>T (p.Glu1987Asp)
c.5985G>T (p.Glu1995Asp)
c.5904G>T (p.Glu1968Asp)
c.3161-658G>T (n.3161-658G>T)
c.6042G>T (n.6042G>T)
c.280-4643G>T
c.6264G>T (n.6264G>T)
n.1164G>T
c.5865G>T (p.Glu1955Asp)
c.170G>T
c.5941G>T (n.5941G>T)
c.659G>T
n.124G>T
n.1974G>T
c.5844+60G>T (n.5844+60G>T)
c.5889G>T (p.Glu1963Asp)
c.5811G>T (p.Glu1937Asp)
c.5787G>T (p.Glu1929Asp)
c.5784G>T (p.Glu1928Asp)
Xg.154353333C>GCA415197256FLNAc.5961G>C (p.Glu1987Asp)
c.5985G>C (p.Glu1995Asp)
c.5904G>C (p.Glu1968Asp)
c.3161-658G>C (n.3161-658G>C)
c.6042G>C (n.6042G>C)
c.280-4643G>C
c.6264G>C (n.6264G>C)
n.1164G>C
c.5865G>C (p.Glu1955Asp)
c.170G>C
c.5941G>C (n.5941G>C)
c.659G>C
n.124G>C
n.1974G>C
c.5844+60G>C (n.5844+60G>C)
c.5889G>C (p.Glu1963Asp)
c.5811G>C (p.Glu1937Asp)
c.5787G>C (p.Glu1929Asp)
c.5784G>C (p.Glu1928Asp)
Xg.154353333C>TCA519706899FLNAc.5961G>A (p.Glu1987=)
c.5985G>A (p.Glu1995=)
c.5904G>A (p.Glu1968=)
c.3161-658G>A (n.3161-658G>A)
c.6042G>A (n.6042G>A)
c.280-4643G>A
c.6264G>A (n.6264G>A)
n.1164G>A
c.5865G>A (p.Glu1955=)
c.170G>A
c.5941G>A (n.5941G>A)
c.659G>A
n.124G>A
n.1974G>A
c.5844+60G>A (n.5844+60G>A)
c.5889G>A (p.Glu1963=)
c.5811G>A (p.Glu1937=)
c.5787G>A (p.Glu1929=)
c.5784G>A (p.Glu1928=)
ClinVar
Xg.154353334T>ACA415197263FLNAc.5960A>T (p.Glu1987Val)
c.5984A>T (p.Glu1995Val)
c.5903A>T (p.Glu1968Val)
c.3161-659A>T (n.3161-659A>T)
c.6041A>T (n.6041A>T)
c.280-4644A>T
c.6263A>T (n.6263A>T)
n.1163A>T
c.5864A>T (p.Glu1955Val)
c.169A>T
c.5940A>T (n.5940A>T)
c.658A>T
n.123A>T
n.1973A>T
c.5844+59A>T (n.5844+59A>T)
c.5888A>T (p.Glu1963Val)
c.5810A>T (p.Glu1937Val)
c.5786A>T (p.Glu1929Val)
c.5783A>T (p.Glu1928Val)
Xg.154353334T>CCA415197266FLNAc.5960A>G (p.Glu1987Gly)
c.5984A>G (p.Glu1995Gly)
c.5903A>G (p.Glu1968Gly)
c.3161-659A>G (n.3161-659A>G)
c.6041A>G (n.6041A>G)
c.280-4644A>G
c.6263A>G (n.6263A>G)
n.1163A>G
c.5864A>G (p.Glu1955Gly)
c.169A>G
c.5940A>G (n.5940A>G)
c.658A>G
n.123A>G
n.1973A>G
c.5844+59A>G (n.5844+59A>G)
c.5888A>G (p.Glu1963Gly)
c.5810A>G (p.Glu1937Gly)
c.5786A>G (p.Glu1929Gly)
c.5783A>G (p.Glu1928Gly)
Xg.154353334T>GCA415197270FLNAc.5960A>C (p.Glu1987Ala)
c.5984A>C (p.Glu1995Ala)
c.5903A>C (p.Glu1968Ala)
c.3161-659A>C (n.3161-659A>C)
c.6041A>C (n.6041A>C)
c.280-4644A>C
c.6263A>C (n.6263A>C)
n.1163A>C
c.5864A>C (p.Glu1955Ala)
c.169A>C
c.5940A>C (n.5940A>C)
c.658A>C
n.123A>C
n.1973A>C
c.5844+59A>C (n.5844+59A>C)
c.5888A>C (p.Glu1963Ala)
c.5810A>C (p.Glu1937Ala)
c.5786A>C (p.Glu1929Ala)
c.5783A>C (p.Glu1928Ala)
Xg.154353335C>ACA415197275FLNAc.5959G>T (p.Glu1987Ter)
c.5983G>T (p.Glu1995Ter)
c.5902G>T (p.Glu1968Ter)
c.3161-660G>T (n.3161-660G>T)
c.6040G>T (n.6040G>T)
c.280-4645G>T
c.6262G>T (n.6262G>T)
n.1162G>T
c.5863G>T (p.Glu1955Ter)
c.168G>T
c.5939G>T (n.5939G>T)
c.657G>T
n.122G>T
n.1972G>T
c.5844+58G>T (n.5844+58G>T)
c.5887G>T (p.Glu1963Ter)
c.5809G>T (p.Glu1937Ter)
c.5785G>T (p.Glu1929Ter)
c.5782G>T (p.Glu1928Ter)
Xg.154353335C=CA2466653285FLNAc.5959G= (p.Glu1987=)
c.5983G= (p.Glu1995=)
c.5902G= (p.Glu1968=)
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n.1972G=
c.5844+58G= (n.5844+58G=)
c.5887G= (p.Glu1963=)
c.5809G= (p.Glu1937=)
c.5785G= (p.Glu1929=)
c.5782G= (p.Glu1928=)
Xg.154353335C>GCA415197281FLNAc.5959G>C (p.Glu1987Gln)
c.5983G>C (p.Glu1995Gln)
c.5902G>C (p.Glu1968Gln)
c.3161-660G>C (n.3161-660G>C)
c.6040G>C (n.6040G>C)
c.280-4645G>C
c.6262G>C (n.6262G>C)
n.1162G>C
c.5863G>C (p.Glu1955Gln)
c.168G>C
c.5939G>C (n.5939G>C)
c.657G>C
n.122G>C
n.1972G>C
c.5844+58G>C (n.5844+58G>C)
c.5887G>C (p.Glu1963Gln)
c.5809G>C (p.Glu1937Gln)
c.5785G>C (p.Glu1929Gln)
c.5782G>C (p.Glu1928Gln)
gnomAD v4
Xg.154353335C>TCA415197284FLNAc.5959G>A (p.Glu1987Lys)
c.5983G>A (p.Glu1995Lys)
c.5902G>A (p.Glu1968Lys)
c.3161-660G>A (n.3161-660G>A)
c.6040G>A (n.6040G>A)
c.280-4645G>A
c.6262G>A (n.6262G>A)
n.1162G>A
c.5863G>A (p.Glu1955Lys)
c.168G>A
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c.5844+58G>A (n.5844+58G>A)
c.5887G>A (p.Glu1963Lys)
c.5809G>A (p.Glu1937Lys)
c.5785G>A (p.Glu1929Lys)
c.5782G>A (p.Glu1928Lys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched