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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.154353206_154353296del | CA2824281210 | FLNA | c.5998+2_5999del c.6022+2_6023del c.5941+2_5942del c.3161-619_3161-529del (n.3161-619_3161-529del) c.6079+2_6080del c.280-4604_280-4514del c.6301+2_6302del n.1201+2_1202del c.5902+2_5903del c.207+2_225del c.5978+2_5979del n.161+2_162del n.2011+2_2012del c.5844+99_5844+189del (n.5844+99_5844+189del) c.5926+2_5927del c.5848+2_5849del c.5824+2_5825del c.5821+2_5822del | |
| X | g.154353211A>C | CA2695112068 | FLNA | c.5999-7T>G (n.5999-7T>G) c.6023-7T>G (n.6023-7T>G) c.5942-7T>G (n.5942-7T>G) c.3161-536T>G (n.3161-536T>G) c.6080-7T>G (n.6080-7T>G) c.280-4521T>G c.6302-7T>G (n.6302-7T>G) n.1202-7T>G c.5903-7T>G (n.5903-7T>G) c.218T>G c.5979-7T>G (n.5979-7T>G) n.162-7T>G n.2012-7T>G c.5844+182T>G (n.5844+182T>G) c.5927-7T>G (n.5927-7T>G) c.5849-7T>G (n.5849-7T>G) c.5825-7T>G (n.5825-7T>G) c.5822-7T>G (n.5822-7T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154353212del | CA2695112069 | FLNA | c.5999-8del (n.5999-8del) c.6023-8del (n.6023-8del) c.5942-8del (n.5942-8del) c.3161-537del (n.3161-537del) c.6080-8del (n.6080-8del) c.280-4522del c.6302-8del (n.6302-8del) n.1202-8del c.5903-8del (n.5903-8del) c.217del c.5979-8del (n.5979-8del) n.162-8del n.2012-8del c.5844+181del (n.5844+181del) c.5927-8del (n.5927-8del) c.5849-8del (n.5849-8del) c.5825-8del (n.5825-8del) c.5822-8del (n.5822-8del) | gnomAD v4 |
| X | g.154353212C= | CA2466653235 | FLNA | c.5999-8G= (n.5999-8G=) c.6023-8G= (n.6023-8G=) c.5942-8G= (n.5942-8G=) c.3161-537G= (n.3161-537G=) c.6080-8G= (n.6080-8G=) c.280-4522G= c.6302-8G= (n.6302-8G=) n.1202-8G= c.5903-8G= (n.5903-8G=) c.217G= c.5979-8G= (n.5979-8G=) n.162-8G= n.2012-8G= c.5844+181G= (n.5844+181G=) c.5927-8G= (n.5927-8G=) c.5849-8G= (n.5849-8G=) c.5825-8G= (n.5825-8G=) c.5822-8G= (n.5822-8G=) | |
| X | g.154353212_154353214delinsCAG | CA2466653236 | FLNA | c.5999-10_5999-8delinsCTG (n.5999-10_5999-8delinsCTG) c.6023-10_6023-8delinsCTG (n.6023-10_6023-8delinsCTG) c.5942-10_5942-8delinsCTG (n.5942-10_5942-8delinsCTG) c.3161-539_3161-537delinsCTG (n.3161-539_3161-537delinsCTG) c.6080-10_6080-8delinsCTG (n.6080-10_6080-8delinsCTG) c.280-4524_280-4522delinsCTG c.6302-10_6302-8delinsCTG (n.6302-10_6302-8delinsCTG) n.1202-10_1202-8delinsCTG c.5903-10_5903-8delinsCTG (n.5903-10_5903-8delinsCTG) c.215_217delinsCTG c.5979-10_5979-8delinsCTG (n.5979-10_5979-8delinsCTG) n.162-10_162-8delinsCTG n.2012-10_2012-8delinsCTG c.5844+179_5844+181delinsCTG (n.5844+179_5844+181delinsCTG) c.5927-10_5927-8delinsCTG (n.5927-10_5927-8delinsCTG) c.5849-10_5849-8delinsCTG (n.5849-10_5849-8delinsCTG) c.5825-10_5825-8delinsCTG (n.5825-10_5825-8delinsCTG) c.5822-10_5822-8delinsCTG (n.5822-10_5822-8delinsCTG) | |
| X | g.154353213_154353214del | CA1138586186 | FLNA | c.5999-10_5999-9del (n.5999-10_5999-9del) c.6023-10_6023-9del (n.6023-10_6023-9del) c.5942-10_5942-9del (n.5942-10_5942-9del) c.3161-539_3161-538del (n.3161-539_3161-538del) c.6080-10_6080-9del (n.6080-10_6080-9del) c.280-4524_280-4523del c.6302-10_6302-9del (n.6302-10_6302-9del) n.1202-10_1202-9del c.5903-10_5903-9del (n.5903-10_5903-9del) c.215_216del c.5979-10_5979-9del (n.5979-10_5979-9del) n.162-10_162-9del n.2012-10_2012-9del c.5844+179_5844+180del (n.5844+179_5844+180del) c.5927-10_5927-9del (n.5927-10_5927-9del) c.5849-10_5849-9del (n.5849-10_5849-9del) c.5825-10_5825-9del (n.5825-10_5825-9del) c.5822-10_5822-9del (n.5822-10_5822-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353224_154353245dup | CA873338668 | FLNA | c.5999-30_5999-9dup (n.5999-30_5999-9dup) c.6023-30_6023-9dup (n.6023-30_6023-9dup) c.5942-30_5942-9dup (n.5942-30_5942-9dup) c.3161-559_3161-538dup (n.3161-559_3161-538dup) c.6080-30_6080-9dup (n.6080-30_6080-9dup) c.280-4544_280-4523dup c.6302-30_6302-9dup (n.6302-30_6302-9dup) n.1202-30_1202-9dup c.5903-30_5903-9dup (n.5903-30_5903-9dup) c.208-13_216dup c.5979-30_5979-9dup (n.5979-30_5979-9dup) n.162-30_162-9dup n.2012-30_2012-9dup c.5844+159_5844+180dup (n.5844+159_5844+180dup) c.5927-30_5927-9dup (n.5927-30_5927-9dup) c.5849-30_5849-9dup (n.5849-30_5849-9dup) c.5825-30_5825-9dup (n.5825-30_5825-9dup) c.5822-30_5822-9dup (n.5822-30_5822-9dup) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154353214G>C | CA319699 | FLNA | c.5999-10C>G (n.5999-10C>G) c.6023-10C>G (n.6023-10C>G) c.5942-10C>G (n.5942-10C>G) c.3161-539C>G (n.3161-539C>G) c.6080-10C>G (n.6080-10C>G) c.280-4524C>G c.6302-10C>G (n.6302-10C>G) n.1202-10C>G c.5903-10C>G (n.5903-10C>G) c.215C>G c.5979-10C>G (n.5979-10C>G) n.162-10C>G n.2012-10C>G c.5844+179C>G (n.5844+179C>G) c.5927-10C>G (n.5927-10C>G) c.5849-10C>G (n.5849-10C>G) c.5825-10C>G (n.5825-10C>G) c.5822-10C>G (n.5822-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353214G= | CA2466653237 | FLNA | c.5999-10C= (n.5999-10C=) c.6023-10C= (n.6023-10C=) c.5942-10C= (n.5942-10C=) c.3161-539C= (n.3161-539C=) c.6080-10C= (n.6080-10C=) c.280-4524C= c.6302-10C= (n.6302-10C=) n.1202-10C= c.5903-10C= (n.5903-10C=) c.215C= c.5979-10C= (n.5979-10C=) n.162-10C= n.2012-10C= c.5844+179C= (n.5844+179C=) c.5927-10C= (n.5927-10C=) c.5849-10C= (n.5849-10C=) c.5825-10C= (n.5825-10C=) c.5822-10C= (n.5822-10C=) | |
| X | g.154353215G>A | CA2466653239 | FLNA | c.5999-11C>T (n.5999-11C>T) c.6023-11C>T (n.6023-11C>T) c.5942-11C>T (n.5942-11C>T) c.3161-540C>T (n.3161-540C>T) c.6080-11C>T (n.6080-11C>T) c.280-4525C>T c.6302-11C>T (n.6302-11C>T) n.1202-11C>T c.5903-11C>T (n.5903-11C>T) c.214C>T c.5979-11C>T (n.5979-11C>T) n.162-11C>T n.2012-11C>T c.5844+178C>T (n.5844+178C>T) c.5927-11C>T (n.5927-11C>T) c.5849-11C>T (n.5849-11C>T) c.5825-11C>T (n.5825-11C>T) c.5822-11C>T (n.5822-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154353215G= | CA2466653238 | FLNA | c.5999-11C= (n.5999-11C=) c.6023-11C= (n.6023-11C=) c.5942-11C= (n.5942-11C=) c.3161-540C= (n.3161-540C=) c.6080-11C= (n.6080-11C=) c.280-4525C= c.6302-11C= (n.6302-11C=) n.1202-11C= c.5903-11C= (n.5903-11C=) c.214C= c.5979-11C= (n.5979-11C=) n.162-11C= n.2012-11C= c.5844+178C= (n.5844+178C=) c.5927-11C= (n.5927-11C=) c.5849-11C= (n.5849-11C=) c.5825-11C= (n.5825-11C=) c.5822-11C= (n.5822-11C=) | |
| X | g.154353216G= | CA2466653240 | FLNA | c.5999-12C= (n.5999-12C=) c.6023-12C= (n.6023-12C=) c.5942-12C= (n.5942-12C=) c.3161-541C= (n.3161-541C=) c.6080-12C= (n.6080-12C=) c.280-4526C= c.6302-12C= (n.6302-12C=) n.1202-12C= c.5903-12C= (n.5903-12C=) c.213C= c.5979-12C= (n.5979-12C=) n.162-12C= n.2012-12C= c.5844+177C= (n.5844+177C=) c.5927-12C= (n.5927-12C=) c.5849-12C= (n.5849-12C=) c.5825-12C= (n.5825-12C=) c.5822-12C= (n.5822-12C=) | |
| X | g.154353216G>T | CA645290154 | FLNA | c.5999-12C>A (n.5999-12C>A) c.6023-12C>A (n.6023-12C>A) c.5942-12C>A (n.5942-12C>A) c.3161-541C>A (n.3161-541C>A) c.6080-12C>A (n.6080-12C>A) c.280-4526C>A c.6302-12C>A (n.6302-12C>A) n.1202-12C>A c.5903-12C>A (n.5903-12C>A) c.213C>A c.5979-12C>A (n.5979-12C>A) n.162-12C>A n.2012-12C>A c.5844+177C>A (n.5844+177C>A) c.5927-12C>A (n.5927-12C>A) c.5849-12C>A (n.5849-12C>A) c.5825-12C>A (n.5825-12C>A) c.5822-12C>A (n.5822-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353222_154353233del | CA2695237723 | FLNA | c.5999-27_5999-16del (n.5999-27_5999-16del) c.6023-27_6023-16del (n.6023-27_6023-16del) c.5942-27_5942-16del (n.5942-27_5942-16del) c.3161-556_3161-545del (n.3161-556_3161-545del) c.6080-27_6080-16del (n.6080-27_6080-16del) c.280-4541_280-4530del c.6302-27_6302-16del (n.6302-27_6302-16del) n.1202-27_1202-16del c.5903-27_5903-16del (n.5903-27_5903-16del) c.208-10_209del c.5979-27_5979-16del (n.5979-27_5979-16del) n.162-27_162-16del n.2012-27_2012-16del c.5844+162_5844+173del (n.5844+162_5844+173del) c.5927-27_5927-16del (n.5927-27_5927-16del) c.5849-27_5849-16del (n.5849-27_5849-16del) c.5825-27_5825-16del (n.5825-27_5825-16del) c.5822-27_5822-16del (n.5822-27_5822-16del) | |
| X | g.154353221G>A | CA2579738039 | FLNA | c.5999-17C>T (n.5999-17C>T) c.6023-17C>T (n.6023-17C>T) c.5942-17C>T (n.5942-17C>T) c.3161-546C>T (n.3161-546C>T) c.6080-17C>T (n.6080-17C>T) c.280-4531C>T c.6302-17C>T (n.6302-17C>T) n.1202-17C>T c.5903-17C>T (n.5903-17C>T) c.208C>T c.5979-17C>T (n.5979-17C>T) n.162-17C>T n.2012-17C>T c.5844+172C>T (n.5844+172C>T) c.5927-17C>T (n.5927-17C>T) c.5849-17C>T (n.5849-17C>T) c.5825-17C>T (n.5825-17C>T) c.5822-17C>T (n.5822-17C>T) | |
| X | g.154353222C>A | CA2569260143 | FLNA | c.5999-18G>T (n.5999-18G>T) c.6023-18G>T (n.6023-18G>T) c.5942-18G>T (n.5942-18G>T) c.3161-547G>T (n.3161-547G>T) c.6080-18G>T (n.6080-18G>T) c.280-4532G>T c.6302-18G>T (n.6302-18G>T) n.1202-18G>T c.5903-18G>T (n.5903-18G>T) c.208-1G>T c.5979-18G>T (n.5979-18G>T) n.162-18G>T n.2012-18G>T c.5844+171G>T (n.5844+171G>T) c.5927-18G>T (n.5927-18G>T) c.5849-18G>T (n.5849-18G>T) c.5825-18G>T (n.5825-18G>T) c.5822-18G>T (n.5822-18G>T) | |
| X | g.154353223T>C | CA10560175 | FLNA | c.5999-19A>G (n.5999-19A>G) c.6023-19A>G (n.6023-19A>G) c.5942-19A>G (n.5942-19A>G) c.3161-548A>G (n.3161-548A>G) c.6080-19A>G (n.6080-19A>G) c.280-4533A>G c.6302-19A>G (n.6302-19A>G) n.1202-19A>G c.5903-19A>G (n.5903-19A>G) c.208-2A>G c.5979-19A>G (n.5979-19A>G) n.162-19A>G n.2012-19A>G c.5844+170A>G (n.5844+170A>G) c.5927-19A>G (n.5927-19A>G) c.5849-19A>G (n.5849-19A>G) c.5825-19A>G (n.5825-19A>G) c.5822-19A>G (n.5822-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154353223T= | CA2466653241 | FLNA | c.5999-19A= (n.5999-19A=) c.6023-19A= (n.6023-19A=) c.5942-19A= (n.5942-19A=) c.3161-548A= (n.3161-548A=) c.6080-19A= (n.6080-19A=) c.280-4533A= c.6302-19A= (n.6302-19A=) n.1202-19A= c.5903-19A= (n.5903-19A=) c.208-2A= c.5979-19A= (n.5979-19A=) n.162-19A= n.2012-19A= c.5844+170A= (n.5844+170A=) c.5927-19A= (n.5927-19A=) c.5849-19A= (n.5849-19A=) c.5825-19A= (n.5825-19A=) c.5822-19A= (n.5822-19A=) | |
| X | g.154353224G>A | CA2695112070 | FLNA | c.5999-20C>T (n.5999-20C>T) c.6023-20C>T (n.6023-20C>T) c.5942-20C>T (n.5942-20C>T) c.3161-549C>T (n.3161-549C>T) c.6080-20C>T (n.6080-20C>T) c.280-4534C>T c.6302-20C>T (n.6302-20C>T) n.1202-20C>T c.5903-20C>T (n.5903-20C>T) c.208-3C>T c.5979-20C>T (n.5979-20C>T) n.162-20C>T n.2012-20C>T c.5844+169C>T (n.5844+169C>T) c.5927-20C>T (n.5927-20C>T) c.5849-20C>T (n.5849-20C>T) c.5825-20C>T (n.5825-20C>T) c.5822-20C>T (n.5822-20C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353226C= | CA2466653242 | FLNA | c.5999-22G= (n.5999-22G=) c.6023-22G= (n.6023-22G=) c.5942-22G= (n.5942-22G=) c.3161-551G= (n.3161-551G=) c.6080-22G= (n.6080-22G=) c.280-4536G= c.6302-22G= (n.6302-22G=) n.1202-22G= c.5903-22G= (n.5903-22G=) c.208-5G= c.5979-22G= (n.5979-22G=) n.162-22G= n.2012-22G= c.5844+167G= (n.5844+167G=) c.5927-22G= (n.5927-22G=) c.5849-22G= (n.5849-22G=) c.5825-22G= (n.5825-22G=) c.5822-22G= (n.5822-22G=) | |
| X | g.154353226C>T | CA2466653243 | FLNA | c.5999-22G>A (n.5999-22G>A) c.6023-22G>A (n.6023-22G>A) c.5942-22G>A (n.5942-22G>A) c.3161-551G>A (n.3161-551G>A) c.6080-22G>A (n.6080-22G>A) c.280-4536G>A c.6302-22G>A (n.6302-22G>A) n.1202-22G>A c.5903-22G>A (n.5903-22G>A) c.208-5G>A c.5979-22G>A (n.5979-22G>A) n.162-22G>A n.2012-22G>A c.5844+167G>A (n.5844+167G>A) c.5927-22G>A (n.5927-22G>A) c.5849-22G>A (n.5849-22G>A) c.5825-22G>A (n.5825-22G>A) c.5822-22G>A (n.5822-22G>A) | dbSNP |
| X | g.154353228G>A | CA2695112071 | FLNA | c.5999-24C>T (n.5999-24C>T) c.6023-24C>T (n.6023-24C>T) c.5942-24C>T (n.5942-24C>T) c.3161-553C>T (n.3161-553C>T) c.6080-24C>T (n.6080-24C>T) c.280-4538C>T c.6302-24C>T (n.6302-24C>T) n.1202-24C>T c.5903-24C>T (n.5903-24C>T) c.208-7C>T c.5979-24C>T (n.5979-24C>T) n.162-24C>T n.2012-24C>T c.5844+165C>T (n.5844+165C>T) c.5927-24C>T (n.5927-24C>T) c.5849-24C>T (n.5849-24C>T) c.5825-24C>T (n.5825-24C>T) c.5822-24C>T (n.5822-24C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353231A= | CA2466653244 | FLNA | c.5999-27T= (n.5999-27T=) c.6023-27T= (n.6023-27T=) c.5942-27T= (n.5942-27T=) c.3161-556T= (n.3161-556T=) c.6080-27T= (n.6080-27T=) c.280-4541T= c.6302-27T= (n.6302-27T=) n.1202-27T= c.5903-27T= (n.5903-27T=) c.208-10T= c.5979-27T= (n.5979-27T=) n.162-27T= n.2012-27T= c.5844+162T= (n.5844+162T=) c.5927-27T= (n.5927-27T=) c.5849-27T= (n.5849-27T=) c.5825-27T= (n.5825-27T=) c.5822-27T= (n.5822-27T=) | |
| X | g.154353231A>G | CA10560176 | FLNA | c.5999-27T>C (n.5999-27T>C) c.6023-27T>C (n.6023-27T>C) c.5942-27T>C (n.5942-27T>C) c.3161-556T>C (n.3161-556T>C) c.6080-27T>C (n.6080-27T>C) c.280-4541T>C c.6302-27T>C (n.6302-27T>C) n.1202-27T>C c.5903-27T>C (n.5903-27T>C) c.208-10T>C c.5979-27T>C (n.5979-27T>C) n.162-27T>C n.2012-27T>C c.5844+162T>C (n.5844+162T>C) c.5927-27T>C (n.5927-27T>C) c.5849-27T>C (n.5849-27T>C) c.5825-27T>C (n.5825-27T>C) c.5822-27T>C (n.5822-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353232G>T | CA2579738040 | FLNA | c.5999-28C>A (n.5999-28C>A) c.6023-28C>A (n.6023-28C>A) c.5942-28C>A (n.5942-28C>A) c.3161-557C>A (n.3161-557C>A) c.6080-28C>A (n.6080-28C>A) c.280-4542C>A c.6302-28C>A (n.6302-28C>A) n.1202-28C>A c.5903-28C>A (n.5903-28C>A) c.208-11C>A c.5979-28C>A (n.5979-28C>A) n.162-28C>A n.2012-28C>A c.5844+161C>A (n.5844+161C>A) c.5927-28C>A (n.5927-28C>A) c.5849-28C>A (n.5849-28C>A) c.5825-28C>A (n.5825-28C>A) c.5822-28C>A (n.5822-28C>A) | |
| X | g.154353234G>A | CA2695112072 | FLNA | c.5999-30C>T (n.5999-30C>T) c.6023-30C>T (n.6023-30C>T) c.5942-30C>T (n.5942-30C>T) c.3161-559C>T (n.3161-559C>T) c.6080-30C>T (n.6080-30C>T) c.280-4544C>T c.6302-30C>T (n.6302-30C>T) n.1202-30C>T c.5903-30C>T (n.5903-30C>T) c.208-13C>T c.5979-30C>T (n.5979-30C>T) n.162-30C>T n.2012-30C>T c.5844+159C>T (n.5844+159C>T) c.5927-30C>T (n.5927-30C>T) c.5849-30C>T (n.5849-30C>T) c.5825-30C>T (n.5825-30C>T) c.5822-30C>T (n.5822-30C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353234G>C | CA2695112073 | FLNA | c.5999-30C>G (n.5999-30C>G) c.6023-30C>G (n.6023-30C>G) c.5942-30C>G (n.5942-30C>G) c.3161-559C>G (n.3161-559C>G) c.6080-30C>G (n.6080-30C>G) c.280-4544C>G c.6302-30C>G (n.6302-30C>G) n.1202-30C>G c.5903-30C>G (n.5903-30C>G) c.208-13C>G c.5979-30C>G (n.5979-30C>G) n.162-30C>G n.2012-30C>G c.5844+159C>G (n.5844+159C>G) c.5927-30C>G (n.5927-30C>G) c.5849-30C>G (n.5849-30C>G) c.5825-30C>G (n.5825-30C>G) c.5822-30C>G (n.5822-30C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154353235A>C | CA2695112074 | FLNA | c.5999-31T>G (n.5999-31T>G) c.6023-31T>G (n.6023-31T>G) c.5942-31T>G (n.5942-31T>G) c.3161-560T>G (n.3161-560T>G) c.6080-31T>G (n.6080-31T>G) c.280-4545T>G c.6302-31T>G (n.6302-31T>G) n.1202-31T>G c.5903-31T>G (n.5903-31T>G) c.208-14T>G c.5979-31T>G (n.5979-31T>G) n.162-31T>G n.2012-31T>G c.5844+158T>G (n.5844+158T>G) c.5927-31T>G (n.5927-31T>G) c.5849-31T>G (n.5849-31T>G) c.5825-31T>G (n.5825-31T>G) c.5822-31T>G (n.5822-31T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154353236G>A | CA873338681 | FLNA | c.5999-32C>T (n.5999-32C>T) c.6023-32C>T (n.6023-32C>T) c.5942-32C>T (n.5942-32C>T) c.3161-561C>T (n.3161-561C>T) c.6080-32C>T (n.6080-32C>T) c.280-4546C>T c.6302-32C>T (n.6302-32C>T) n.1202-32C>T c.5903-32C>T (n.5903-32C>T) c.208-15C>T c.5979-32C>T (n.5979-32C>T) n.162-32C>T n.2012-32C>T c.5844+157C>T (n.5844+157C>T) c.5927-32C>T (n.5927-32C>T) c.5849-32C>T (n.5849-32C>T) c.5825-32C>T (n.5825-32C>T) c.5822-32C>T (n.5822-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.154353236G= | CA2466653245 | FLNA | c.5999-32C= (n.5999-32C=) c.6023-32C= (n.6023-32C=) c.5942-32C= (n.5942-32C=) c.3161-561C= (n.3161-561C=) c.6080-32C= (n.6080-32C=) c.280-4546C= c.6302-32C= (n.6302-32C=) n.1202-32C= c.5903-32C= (n.5903-32C=) c.208-15C= c.5979-32C= (n.5979-32C=) n.162-32C= n.2012-32C= c.5844+157C= (n.5844+157C=) c.5927-32C= (n.5927-32C=) c.5849-32C= (n.5849-32C=) c.5825-32C= (n.5825-32C=) c.5822-32C= (n.5822-32C=) | |
| X | g.154353237G>A | CA2548366142 | FLNA | c.5999-33C>T (n.5999-33C>T) c.6023-33C>T (n.6023-33C>T) c.5942-33C>T (n.5942-33C>T) c.3161-562C>T (n.3161-562C>T) c.6080-33C>T (n.6080-33C>T) c.280-4547C>T c.6302-33C>T (n.6302-33C>T) n.1202-33C>T c.5903-33C>T (n.5903-33C>T) c.208-16C>T c.5979-33C>T (n.5979-33C>T) n.162-33C>T n.2012-33C>T c.5844+156C>T (n.5844+156C>T) c.5927-33C>T (n.5927-33C>T) c.5849-33C>T (n.5849-33C>T) c.5825-33C>T (n.5825-33C>T) c.5822-33C>T (n.5822-33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353239C= | CA2466653246 | FLNA | c.5999-35G= (n.5999-35G=) c.6023-35G= (n.6023-35G=) c.5942-35G= (n.5942-35G=) c.3161-564G= (n.3161-564G=) c.6080-35G= (n.6080-35G=) c.280-4549G= c.6302-35G= (n.6302-35G=) n.1202-35G= c.5903-35G= (n.5903-35G=) c.208-18G= c.5979-35G= (n.5979-35G=) n.162-35G= n.2012-35G= c.5844+154G= (n.5844+154G=) c.5927-35G= (n.5927-35G=) c.5849-35G= (n.5849-35G=) c.5825-35G= (n.5825-35G=) c.5822-35G= (n.5822-35G=) | |
| X | g.154353239C>T | CA10560177 | FLNA | c.5999-35G>A (n.5999-35G>A) c.6023-35G>A (n.6023-35G>A) c.5942-35G>A (n.5942-35G>A) c.3161-564G>A (n.3161-564G>A) c.6080-35G>A (n.6080-35G>A) c.280-4549G>A c.6302-35G>A (n.6302-35G>A) n.1202-35G>A c.5903-35G>A (n.5903-35G>A) c.208-18G>A c.5979-35G>A (n.5979-35G>A) n.162-35G>A n.2012-35G>A c.5844+154G>A (n.5844+154G>A) c.5927-35G>A (n.5927-35G>A) c.5849-35G>A (n.5849-35G>A) c.5825-35G>A (n.5825-35G>A) c.5822-35G>A (n.5822-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353242G>A | CA2695112075 | FLNA | c.5999-38C>T (n.5999-38C>T) c.6023-38C>T (n.6023-38C>T) c.5942-38C>T (n.5942-38C>T) c.3161-567C>T (n.3161-567C>T) c.6080-38C>T (n.6080-38C>T) c.280-4552C>T c.6302-38C>T (n.6302-38C>T) n.1202-38C>T c.5903-38C>T (n.5903-38C>T) c.208-21C>T c.5979-38C>T (n.5979-38C>T) n.162-38C>T n.2012-38C>T c.5844+151C>T (n.5844+151C>T) c.5927-38C>T (n.5927-38C>T) c.5849-38C>T (n.5849-38C>T) c.5825-38C>T (n.5825-38C>T) c.5822-38C>T (n.5822-38C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353243G>C | CA1138586187 | FLNA | c.5999-39C>G (n.5999-39C>G) c.6023-39C>G (n.6023-39C>G) c.5942-39C>G (n.5942-39C>G) c.3161-568C>G (n.3161-568C>G) c.6080-39C>G (n.6080-39C>G) c.280-4553C>G c.6302-39C>G (n.6302-39C>G) n.1202-39C>G c.5903-39C>G (n.5903-39C>G) c.208-22C>G c.5979-39C>G (n.5979-39C>G) n.162-39C>G n.2012-39C>G c.5844+150C>G (n.5844+150C>G) c.5927-39C>G (n.5927-39C>G) c.5849-39C>G (n.5849-39C>G) c.5825-39C>G (n.5825-39C>G) c.5822-39C>G (n.5822-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353243G= | CA2466653247 | FLNA | c.5999-39C= (n.5999-39C=) c.6023-39C= (n.6023-39C=) c.5942-39C= (n.5942-39C=) c.3161-568C= (n.3161-568C=) c.6080-39C= (n.6080-39C=) c.280-4553C= c.6302-39C= (n.6302-39C=) n.1202-39C= c.5903-39C= (n.5903-39C=) c.208-22C= c.5979-39C= (n.5979-39C=) n.162-39C= n.2012-39C= c.5844+150C= (n.5844+150C=) c.5927-39C= (n.5927-39C=) c.5849-39C= (n.5849-39C=) c.5825-39C= (n.5825-39C=) c.5822-39C= (n.5822-39C=) | |
| X | g.154353244C= | CA2466653248 | FLNA | c.5999-40G= (n.5999-40G=) c.6023-40G= (n.6023-40G=) c.5942-40G= (n.5942-40G=) c.3161-569G= (n.3161-569G=) c.6080-40G= (n.6080-40G=) c.280-4554G= c.6302-40G= (n.6302-40G=) n.1202-40G= c.5903-40G= (n.5903-40G=) c.208-23G= c.5979-40G= (n.5979-40G=) n.162-40G= n.2012-40G= c.5844+149G= (n.5844+149G=) c.5927-40G= (n.5927-40G=) c.5849-40G= (n.5849-40G=) c.5825-40G= (n.5825-40G=) c.5822-40G= (n.5822-40G=) | |
| X | g.154353244C>T | CA10560178 | FLNA | c.5999-40G>A (n.5999-40G>A) c.6023-40G>A (n.6023-40G>A) c.5942-40G>A (n.5942-40G>A) c.3161-569G>A (n.3161-569G>A) c.6080-40G>A (n.6080-40G>A) c.280-4554G>A c.6302-40G>A (n.6302-40G>A) n.1202-40G>A c.5903-40G>A (n.5903-40G>A) c.208-23G>A c.5979-40G>A (n.5979-40G>A) n.162-40G>A n.2012-40G>A c.5844+149G>A (n.5844+149G>A) c.5927-40G>A (n.5927-40G>A) c.5849-40G>A (n.5849-40G>A) c.5825-40G>A (n.5825-40G>A) c.5822-40G>A (n.5822-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353246C>T | CA2695112076 | FLNA | c.5999-42G>A (n.5999-42G>A) c.6023-42G>A (n.6023-42G>A) c.5942-42G>A (n.5942-42G>A) c.3161-571G>A (n.3161-571G>A) c.6080-42G>A (n.6080-42G>A) c.280-4556G>A c.6302-42G>A (n.6302-42G>A) n.1202-42G>A c.5903-42G>A (n.5903-42G>A) c.208-25G>A c.5979-42G>A (n.5979-42G>A) n.162-42G>A n.2012-42G>A c.5844+147G>A (n.5844+147G>A) c.5927-42G>A (n.5927-42G>A) c.5849-42G>A (n.5849-42G>A) c.5825-42G>A (n.5825-42G>A) c.5822-42G>A (n.5822-42G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154353247C>T | CA2505399153 | FLNA | c.5999-43G>A (n.5999-43G>A) c.6023-43G>A (n.6023-43G>A) c.5942-43G>A (n.5942-43G>A) c.3161-572G>A (n.3161-572G>A) c.6080-43G>A (n.6080-43G>A) c.280-4557G>A c.6302-43G>A (n.6302-43G>A) n.1202-43G>A c.5903-43G>A (n.5903-43G>A) c.208-26G>A c.5979-43G>A (n.5979-43G>A) n.162-43G>A n.2012-43G>A c.5844+146G>A (n.5844+146G>A) c.5927-43G>A (n.5927-43G>A) c.5849-43G>A (n.5849-43G>A) c.5825-43G>A (n.5825-43G>A) c.5822-43G>A (n.5822-43G>A) | |
| X | g.154353248C= | CA2466653249 | FLNA | c.5999-44G= (n.5999-44G=) c.6023-44G= (n.6023-44G=) c.5942-44G= (n.5942-44G=) c.3161-573G= (n.3161-573G=) c.6080-44G= (n.6080-44G=) c.280-4558G= c.6302-44G= (n.6302-44G=) n.1202-44G= c.5903-44G= (n.5903-44G=) c.208-27G= c.5979-44G= (n.5979-44G=) n.162-44G= n.2012-44G= c.5844+145G= (n.5844+145G=) c.5927-44G= (n.5927-44G=) c.5849-44G= (n.5849-44G=) c.5825-44G= (n.5825-44G=) c.5822-44G= (n.5822-44G=) | |
| X | g.154353248C>T | CA337275336 | FLNA | c.5999-44G>A (n.5999-44G>A) c.6023-44G>A (n.6023-44G>A) c.5942-44G>A (n.5942-44G>A) c.3161-573G>A (n.3161-573G>A) c.6080-44G>A (n.6080-44G>A) c.280-4558G>A c.6302-44G>A (n.6302-44G>A) n.1202-44G>A c.5903-44G>A (n.5903-44G>A) c.208-27G>A c.5979-44G>A (n.5979-44G>A) n.162-44G>A n.2012-44G>A c.5844+145G>A (n.5844+145G>A) c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) c.5849-44G>A (n.5849-44G>A) c.5825-44G>A (n.5825-44G>A) c.5822-44G>A (n.5822-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353249C>A | CA2555537823 | FLNA | c.5999-45G>T (n.5999-45G>T) c.6023-45G>T (n.6023-45G>T) c.5942-45G>T (n.5942-45G>T) c.3161-574G>T (n.3161-574G>T) c.6080-45G>T (n.6080-45G>T) c.280-4559G>T c.6302-45G>T (n.6302-45G>T) n.1202-45G>T c.5903-45G>T (n.5903-45G>T) c.208-28G>T c.5979-45G>T (n.5979-45G>T) n.162-45G>T n.2012-45G>T c.5844+144G>T (n.5844+144G>T) c.5927-45G>T (n.5927-45G>T) c.5849-45G>T (n.5849-45G>T) c.5825-45G>T (n.5825-45G>T) c.5822-45G>T (n.5822-45G>T) | |
| X | g.154353249C= | CA2466653250 | FLNA | c.5999-45G= (n.5999-45G=) c.6023-45G= (n.6023-45G=) c.5942-45G= (n.5942-45G=) c.3161-574G= (n.3161-574G=) c.6080-45G= (n.6080-45G=) c.280-4559G= c.6302-45G= (n.6302-45G=) n.1202-45G= c.5903-45G= (n.5903-45G=) c.208-28G= c.5979-45G= (n.5979-45G=) n.162-45G= n.2012-45G= c.5844+144G= (n.5844+144G=) c.5927-45G= (n.5927-45G=) c.5849-45G= (n.5849-45G=) c.5825-45G= (n.5825-45G=) c.5822-45G= (n.5822-45G=) | |
| X | g.154353249C>T | CA1138586188 | FLNA | c.5999-45G>A (n.5999-45G>A) c.6023-45G>A (n.6023-45G>A) c.5942-45G>A (n.5942-45G>A) c.3161-574G>A (n.3161-574G>A) c.6080-45G>A (n.6080-45G>A) c.280-4559G>A c.6302-45G>A (n.6302-45G>A) n.1202-45G>A c.5903-45G>A (n.5903-45G>A) c.208-28G>A c.5979-45G>A (n.5979-45G>A) n.162-45G>A n.2012-45G>A c.5844+144G>A (n.5844+144G>A) c.5927-45G>A (n.5927-45G>A) c.5849-45G>A (n.5849-45G>A) c.5825-45G>A (n.5825-45G>A) c.5822-45G>A (n.5822-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353250A>G | CA2695112077 | FLNA | c.5999-46T>C (n.5999-46T>C) c.6023-46T>C (n.6023-46T>C) c.5942-46T>C (n.5942-46T>C) c.3161-575T>C (n.3161-575T>C) c.6080-46T>C (n.6080-46T>C) c.280-4560T>C c.6302-46T>C (n.6302-46T>C) n.1202-46T>C c.5903-46T>C (n.5903-46T>C) c.208-29T>C c.5979-46T>C (n.5979-46T>C) n.162-46T>C n.2012-46T>C c.5844+143T>C (n.5844+143T>C) c.5927-46T>C (n.5927-46T>C) c.5849-46T>C (n.5849-46T>C) c.5825-46T>C (n.5825-46T>C) c.5822-46T>C (n.5822-46T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154353251C= | CA2466653251 | FLNA | c.5998+45G= (n.5998+45G=) c.6022+45G= (n.6022+45G=) c.5941+45G= (n.5941+45G=) c.3161-576G= (n.3161-576G=) c.6079+45G= (n.6079+45G=) c.280-4561G= c.6301+45G= (n.6301+45G=) n.1201+45G= c.5902+45G= (n.5902+45G=) c.208-30G= c.5978+45G= (n.5978+45G=) n.161+45G= n.2011+45G= c.5844+142G= (n.5844+142G=) c.5926+45G= (n.5926+45G=) c.5848+45G= (n.5848+45G=) c.5824+45G= (n.5824+45G=) c.5821+45G= (n.5821+45G=) | |
| X | g.154353251C>T | CA10560179 | FLNA | c.5998+45G>A (n.5998+45G>A) c.6022+45G>A (n.6022+45G>A) c.5941+45G>A (n.5941+45G>A) c.3161-576G>A (n.3161-576G>A) c.6079+45G>A (n.6079+45G>A) c.280-4561G>A c.6301+45G>A (n.6301+45G>A) n.1201+45G>A c.5902+45G>A (n.5902+45G>A) c.208-30G>A c.5978+45G>A (n.5978+45G>A) n.161+45G>A n.2011+45G>A c.5844+142G>A (n.5844+142G>A) c.5926+45G>A (n.5926+45G>A) c.5848+45G>A (n.5848+45G>A) c.5824+45G>A (n.5824+45G>A) c.5821+45G>A (n.5821+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353252A= | CA2466653252 | FLNA | c.5998+44T= (n.5998+44T=) c.6022+44T= (n.6022+44T=) c.5941+44T= (n.5941+44T=) c.3161-577T= (n.3161-577T=) c.6079+44T= (n.6079+44T=) c.280-4562T= c.6301+44T= (n.6301+44T=) n.1201+44T= c.5902+44T= (n.5902+44T=) c.208-31T= c.5978+44T= (n.5978+44T=) n.161+44T= n.2011+44T= c.5844+141T= (n.5844+141T=) c.5926+44T= (n.5926+44T=) c.5848+44T= (n.5848+44T=) c.5824+44T= (n.5824+44T=) c.5821+44T= (n.5821+44T=) | |
| X | g.154353252A>C | CA645290155 | FLNA | c.5998+44T>G (n.5998+44T>G) c.6022+44T>G (n.6022+44T>G) c.5941+44T>G (n.5941+44T>G) c.3161-577T>G (n.3161-577T>G) c.6079+44T>G (n.6079+44T>G) c.280-4562T>G c.6301+44T>G (n.6301+44T>G) n.1201+44T>G c.5902+44T>G (n.5902+44T>G) c.208-31T>G c.5978+44T>G (n.5978+44T>G) n.161+44T>G n.2011+44T>G c.5844+141T>G (n.5844+141T>G) c.5926+44T>G (n.5926+44T>G) c.5848+44T>G (n.5848+44T>G) c.5824+44T>G (n.5824+44T>G) c.5821+44T>G (n.5821+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353252A>G | CA2466653253 | FLNA | c.5998+44T>C (n.5998+44T>C) c.6022+44T>C (n.6022+44T>C) c.5941+44T>C (n.5941+44T>C) c.3161-577T>C (n.3161-577T>C) c.6079+44T>C (n.6079+44T>C) c.280-4562T>C c.6301+44T>C (n.6301+44T>C) n.1201+44T>C c.5902+44T>C (n.5902+44T>C) c.208-31T>C c.5978+44T>C (n.5978+44T>C) n.161+44T>C n.2011+44T>C c.5844+141T>C (n.5844+141T>C) c.5926+44T>C (n.5926+44T>C) c.5848+44T>C (n.5848+44T>C) c.5824+44T>C (n.5824+44T>C) c.5821+44T>C (n.5821+44T>C) | dbSNP |
| X | g.154353255C>T | CA2695112078 | FLNA | c.5998+41G>A (n.5998+41G>A) c.6022+41G>A (n.6022+41G>A) c.5941+41G>A (n.5941+41G>A) c.3161-580G>A (n.3161-580G>A) c.6079+41G>A (n.6079+41G>A) c.280-4565G>A c.6301+41G>A (n.6301+41G>A) n.1201+41G>A c.5902+41G>A (n.5902+41G>A) c.208-34G>A c.5978+41G>A (n.5978+41G>A) n.161+41G>A n.2011+41G>A c.5844+138G>A (n.5844+138G>A) c.5926+41G>A (n.5926+41G>A) c.5848+41G>A (n.5848+41G>A) c.5824+41G>A (n.5824+41G>A) c.5821+41G>A (n.5821+41G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154353257G>A | CA2695112079 | FLNA | c.5998+39C>T (n.5998+39C>T) c.6022+39C>T (n.6022+39C>T) c.5941+39C>T (n.5941+39C>T) c.3161-582C>T (n.3161-582C>T) c.6079+39C>T (n.6079+39C>T) c.280-4567C>T c.6301+39C>T (n.6301+39C>T) n.1201+39C>T c.5902+39C>T (n.5902+39C>T) c.208-36C>T c.5978+39C>T (n.5978+39C>T) n.161+39C>T n.2011+39C>T c.5844+136C>T (n.5844+136C>T) c.5926+39C>T (n.5926+39C>T) c.5848+39C>T (n.5848+39C>T) c.5824+39C>T (n.5824+39C>T) c.5821+39C>T (n.5821+39C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353259C>T | CA2695112080 | FLNA | c.5998+37G>A (n.5998+37G>A) c.6022+37G>A (n.6022+37G>A) c.5941+37G>A (n.5941+37G>A) c.3161-584G>A (n.3161-584G>A) c.6079+37G>A (n.6079+37G>A) c.280-4569G>A c.6301+37G>A (n.6301+37G>A) n.1201+37G>A c.5902+37G>A (n.5902+37G>A) c.208-38G>A c.5978+37G>A (n.5978+37G>A) n.161+37G>A n.2011+37G>A c.5844+134G>A (n.5844+134G>A) c.5926+37G>A (n.5926+37G>A) c.5848+37G>A (n.5848+37G>A) c.5824+37G>A (n.5824+37G>A) c.5821+37G>A (n.5821+37G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.154353260_154353261delinsTC | CA2466653254 | FLNA | c.5998+35_5998+36delinsGA (n.5998+35_5998+36delinsGA) c.6022+35_6022+36delinsGA (n.6022+35_6022+36delinsGA) c.5941+35_5941+36delinsGA (n.5941+35_5941+36delinsGA) c.3161-586_3161-585delinsGA (n.3161-586_3161-585delinsGA) c.6079+35_6079+36delinsGA (n.6079+35_6079+36delinsGA) c.280-4571_280-4570delinsGA c.6301+35_6301+36delinsGA (n.6301+35_6301+36delinsGA) n.1201+35_1201+36delinsGA c.5902+35_5902+36delinsGA (n.5902+35_5902+36delinsGA) c.207+35_207+36delinsGA c.5978+35_5978+36delinsGA (n.5978+35_5978+36delinsGA) n.161+35_161+36delinsGA n.2011+35_2011+36delinsGA c.5844+132_5844+133delinsGA (n.5844+132_5844+133delinsGA) c.5926+35_5926+36delinsGA (n.5926+35_5926+36delinsGA) c.5848+35_5848+36delinsGA (n.5848+35_5848+36delinsGA) c.5824+35_5824+36delinsGA (n.5824+35_5824+36delinsGA) c.5821+35_5821+36delinsGA (n.5821+35_5821+36delinsGA) | |
| X | g.154353262del | CA10560180 | FLNA | c.5998+35del (n.5998+35del) c.6022+35del (n.6022+35del) c.5941+35del (n.5941+35del) c.3161-586del (n.3161-586del) c.6079+35del (n.6079+35del) c.280-4571del c.6301+35del (n.6301+35del) n.1201+35del c.5902+35del (n.5902+35del) c.207+35del c.5978+35del (n.5978+35del) n.161+35del n.2011+35del c.5844+132del (n.5844+132del) c.5926+35del (n.5926+35del) c.5848+35del (n.5848+35del) c.5824+35del (n.5824+35del) c.5821+35del (n.5821+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353262C= | CA2466653255 | FLNA | c.5998+34G= (n.5998+34G=) c.6022+34G= (n.6022+34G=) c.5941+34G= (n.5941+34G=) c.3161-587G= (n.3161-587G=) c.6079+34G= (n.6079+34G=) c.280-4572G= c.6301+34G= (n.6301+34G=) n.1201+34G= c.5902+34G= (n.5902+34G=) c.207+34G= c.5978+34G= (n.5978+34G=) n.161+34G= n.2011+34G= c.5844+131G= (n.5844+131G=) c.5926+34G= (n.5926+34G=) c.5848+34G= (n.5848+34G=) c.5824+34G= (n.5824+34G=) c.5821+34G= (n.5821+34G=) | |
| X | g.154353262C>T | CA645290156 | FLNA | c.5998+34G>A (n.5998+34G>A) c.6022+34G>A (n.6022+34G>A) c.5941+34G>A (n.5941+34G>A) c.3161-587G>A (n.3161-587G>A) c.6079+34G>A (n.6079+34G>A) c.280-4572G>A c.6301+34G>A (n.6301+34G>A) n.1201+34G>A c.5902+34G>A (n.5902+34G>A) c.207+34G>A c.5978+34G>A (n.5978+34G>A) n.161+34G>A n.2011+34G>A c.5844+131G>A (n.5844+131G>A) c.5926+34G>A (n.5926+34G>A) c.5848+34G>A (n.5848+34G>A) c.5824+34G>A (n.5824+34G>A) c.5821+34G>A (n.5821+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353267T>G | CA2466653257 | FLNA | c.5998+29A>C (n.5998+29A>C) c.6022+29A>C (n.6022+29A>C) c.5941+29A>C (n.5941+29A>C) c.3161-592A>C (n.3161-592A>C) c.6079+29A>C (n.6079+29A>C) c.280-4577A>C c.6301+29A>C (n.6301+29A>C) n.1201+29A>C c.5902+29A>C (n.5902+29A>C) c.207+29A>C c.5978+29A>C (n.5978+29A>C) n.161+29A>C n.2011+29A>C c.5844+126A>C (n.5844+126A>C) c.5926+29A>C (n.5926+29A>C) c.5848+29A>C (n.5848+29A>C) c.5824+29A>C (n.5824+29A>C) c.5821+29A>C (n.5821+29A>C) | dbSNP |
| X | g.154353267T= | CA2466653256 | FLNA | c.5998+29A= (n.5998+29A=) c.6022+29A= (n.6022+29A=) c.5941+29A= (n.5941+29A=) c.3161-592A= (n.3161-592A=) c.6079+29A= (n.6079+29A=) c.280-4577A= c.6301+29A= (n.6301+29A=) n.1201+29A= c.5902+29A= (n.5902+29A=) c.207+29A= c.5978+29A= (n.5978+29A=) n.161+29A= n.2011+29A= c.5844+126A= (n.5844+126A=) c.5926+29A= (n.5926+29A=) c.5848+29A= (n.5848+29A=) c.5824+29A= (n.5824+29A=) c.5821+29A= (n.5821+29A=) | |
| X | g.154353268G>A | CA2695112081 | FLNA | c.5998+28C>T (n.5998+28C>T) c.6022+28C>T (n.6022+28C>T) c.5941+28C>T (n.5941+28C>T) c.3161-593C>T (n.3161-593C>T) c.6079+28C>T (n.6079+28C>T) c.280-4578C>T c.6301+28C>T (n.6301+28C>T) n.1201+28C>T c.5902+28C>T (n.5902+28C>T) c.207+28C>T c.5978+28C>T (n.5978+28C>T) n.161+28C>T n.2011+28C>T c.5844+125C>T (n.5844+125C>T) c.5926+28C>T (n.5926+28C>T) c.5848+28C>T (n.5848+28C>T) c.5824+28C>T (n.5824+28C>T) c.5821+28C>T (n.5821+28C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353270A= | CA2466653258 | FLNA | c.5998+26T= (n.5998+26T=) c.6022+26T= (n.6022+26T=) c.5941+26T= (n.5941+26T=) c.3161-595T= (n.3161-595T=) c.6079+26T= (n.6079+26T=) c.280-4580T= c.6301+26T= (n.6301+26T=) n.1201+26T= c.5902+26T= (n.5902+26T=) c.207+26T= c.5978+26T= (n.5978+26T=) n.161+26T= n.2011+26T= c.5844+123T= (n.5844+123T=) c.5926+26T= (n.5926+26T=) c.5848+26T= (n.5848+26T=) c.5824+26T= (n.5824+26T=) c.5821+26T= (n.5821+26T=) | |
| X | g.154353271C>A | CA10560181 | FLNA | c.5998+25G>T (n.5998+25G>T) c.6022+25G>T (n.6022+25G>T) c.5941+25G>T (n.5941+25G>T) c.3161-596G>T (n.3161-596G>T) c.6079+25G>T (n.6079+25G>T) c.280-4581G>T c.6301+25G>T (n.6301+25G>T) n.1201+25G>T c.5902+25G>T (n.5902+25G>T) c.207+25G>T c.5978+25G>T (n.5978+25G>T) n.161+25G>T n.2011+25G>T c.5844+122G>T (n.5844+122G>T) c.5926+25G>T (n.5926+25G>T) c.5848+25G>T (n.5848+25G>T) c.5824+25G>T (n.5824+25G>T) c.5821+25G>T (n.5821+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353271C= | CA2466653259 | FLNA | c.5998+25G= (n.5998+25G=) c.6022+25G= (n.6022+25G=) c.5941+25G= (n.5941+25G=) c.3161-596G= (n.3161-596G=) c.6079+25G= (n.6079+25G=) c.280-4581G= c.6301+25G= (n.6301+25G=) n.1201+25G= c.5902+25G= (n.5902+25G=) c.207+25G= c.5978+25G= (n.5978+25G=) n.161+25G= n.2011+25G= c.5844+122G= (n.5844+122G=) c.5926+25G= (n.5926+25G=) c.5848+25G= (n.5848+25G=) c.5824+25G= (n.5824+25G=) c.5821+25G= (n.5821+25G=) | |
| X | g.154353271C>T | CA10560182 | FLNA | c.5998+25G>A (n.5998+25G>A) c.6022+25G>A (n.6022+25G>A) c.5941+25G>A (n.5941+25G>A) c.3161-596G>A (n.3161-596G>A) c.6079+25G>A (n.6079+25G>A) c.280-4581G>A c.6301+25G>A (n.6301+25G>A) n.1201+25G>A c.5902+25G>A (n.5902+25G>A) c.207+25G>A c.5978+25G>A (n.5978+25G>A) n.161+25G>A n.2011+25G>A c.5844+122G>A (n.5844+122G>A) c.5926+25G>A (n.5926+25G>A) c.5848+25G>A (n.5848+25G>A) c.5824+25G>A (n.5824+25G>A) c.5821+25G>A (n.5821+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353275dup | CA2466653260 | FLNA | c.5998+25dup (n.5998+25dup) c.6022+25dup (n.6022+25dup) c.5941+25dup (n.5941+25dup) c.3161-596dup (n.3161-596dup) c.6079+25dup (n.6079+25dup) c.280-4581dup c.6301+25dup (n.6301+25dup) n.1201+25dup c.5902+25dup (n.5902+25dup) c.207+25dup c.5978+25dup (n.5978+25dup) n.161+25dup n.2011+25dup c.5844+122dup (n.5844+122dup) c.5926+25dup (n.5926+25dup) c.5848+25dup (n.5848+25dup) c.5824+25dup (n.5824+25dup) c.5821+25dup (n.5821+25dup) | dbSNP |
| X | g.154353272C>A | CA2695112082 | FLNA | c.5998+24G>T (n.5998+24G>T) c.6022+24G>T (n.6022+24G>T) c.5941+24G>T (n.5941+24G>T) c.3161-597G>T (n.3161-597G>T) c.6079+24G>T (n.6079+24G>T) c.280-4582G>T c.6301+24G>T (n.6301+24G>T) n.1201+24G>T c.5902+24G>T (n.5902+24G>T) c.207+24G>T c.5978+24G>T (n.5978+24G>T) n.161+24G>T n.2011+24G>T c.5844+121G>T (n.5844+121G>T) c.5926+24G>T (n.5926+24G>T) c.5848+24G>T (n.5848+24G>T) c.5824+24G>T (n.5824+24G>T) c.5821+24G>T (n.5821+24G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.154353273C= | CA2466653261 | FLNA | c.5998+23G= (n.5998+23G=) c.6022+23G= (n.6022+23G=) c.5941+23G= (n.5941+23G=) c.3161-598G= (n.3161-598G=) c.6079+23G= (n.6079+23G=) c.280-4583G= c.6301+23G= (n.6301+23G=) n.1201+23G= c.5902+23G= (n.5902+23G=) c.207+23G= c.5978+23G= (n.5978+23G=) n.161+23G= n.2011+23G= c.5844+120G= (n.5844+120G=) c.5926+23G= (n.5926+23G=) c.5848+23G= (n.5848+23G=) c.5824+23G= (n.5824+23G=) c.5821+23G= (n.5821+23G=) | |
| X | g.154353273C>T | CA2466653262 | FLNA | c.5998+23G>A (n.5998+23G>A) c.6022+23G>A (n.6022+23G>A) c.5941+23G>A (n.5941+23G>A) c.3161-598G>A (n.3161-598G>A) c.6079+23G>A (n.6079+23G>A) c.280-4583G>A c.6301+23G>A (n.6301+23G>A) n.1201+23G>A c.5902+23G>A (n.5902+23G>A) c.207+23G>A c.5978+23G>A (n.5978+23G>A) n.161+23G>A n.2011+23G>A c.5844+120G>A (n.5844+120G>A) c.5926+23G>A (n.5926+23G>A) c.5848+23G>A (n.5848+23G>A) c.5824+23G>A (n.5824+23G>A) c.5821+23G>A (n.5821+23G>A) | dbSNP |
| X | g.154353276del | CA2579738041 | FLNA | c.5998+20del (n.5998+20del) c.6022+20del (n.6022+20del) c.5941+20del (n.5941+20del) c.3161-601del (n.3161-601del) c.6079+20del (n.6079+20del) c.280-4586del c.6301+20del (n.6301+20del) n.1201+20del c.5902+20del (n.5902+20del) c.207+20del c.5978+20del (n.5978+20del) n.161+20del n.2011+20del c.5844+117del (n.5844+117del) c.5926+20del (n.5926+20del) c.5848+20del (n.5848+20del) c.5824+20del (n.5824+20del) c.5821+20del (n.5821+20del) | gnomAD v4 |
| X | g.154353276T>C | CA2579738042 | FLNA | c.5998+20A>G (n.5998+20A>G) c.6022+20A>G (n.6022+20A>G) c.5941+20A>G (n.5941+20A>G) c.3161-601A>G (n.3161-601A>G) c.6079+20A>G (n.6079+20A>G) c.280-4586A>G c.6301+20A>G (n.6301+20A>G) n.1201+20A>G c.5902+20A>G (n.5902+20A>G) c.207+20A>G c.5978+20A>G (n.5978+20A>G) n.161+20A>G n.2011+20A>G c.5844+117A>G (n.5844+117A>G) c.5926+20A>G (n.5926+20A>G) c.5848+20A>G (n.5848+20A>G) c.5824+20A>G (n.5824+20A>G) c.5821+20A>G (n.5821+20A>G) | |
| X | g.154353278G>A | CA10560183 | FLNA | c.5998+18C>T (n.5998+18C>T) c.6022+18C>T (n.6022+18C>T) c.5941+18C>T (n.5941+18C>T) c.3161-603C>T (n.3161-603C>T) c.6079+18C>T (n.6079+18C>T) c.280-4588C>T c.6301+18C>T (n.6301+18C>T) n.1201+18C>T c.5902+18C>T (n.5902+18C>T) c.207+18C>T c.5978+18C>T (n.5978+18C>T) n.161+18C>T n.2011+18C>T c.5844+115C>T (n.5844+115C>T) c.5926+18C>T (n.5926+18C>T) c.5848+18C>T (n.5848+18C>T) c.5824+18C>T (n.5824+18C>T) c.5821+18C>T (n.5821+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353278G= | CA2466653263 | FLNA | c.5998+18C= (n.5998+18C=) c.6022+18C= (n.6022+18C=) c.5941+18C= (n.5941+18C=) c.3161-603C= (n.3161-603C=) c.6079+18C= (n.6079+18C=) c.280-4588C= c.6301+18C= (n.6301+18C=) n.1201+18C= c.5902+18C= (n.5902+18C=) c.207+18C= c.5978+18C= (n.5978+18C=) n.161+18C= n.2011+18C= c.5844+115C= (n.5844+115C=) c.5926+18C= (n.5926+18C=) c.5848+18C= (n.5848+18C=) c.5824+18C= (n.5824+18C=) c.5821+18C= (n.5821+18C=) | |
| X | g.154353279A= | CA2466653264 | FLNA | c.5998+17T= (n.5998+17T=) c.6022+17T= (n.6022+17T=) c.5941+17T= (n.5941+17T=) c.3161-604T= (n.3161-604T=) c.6079+17T= (n.6079+17T=) c.280-4589T= c.6301+17T= (n.6301+17T=) n.1201+17T= c.5902+17T= (n.5902+17T=) c.207+17T= c.5978+17T= (n.5978+17T=) n.161+17T= n.2011+17T= c.5844+114T= (n.5844+114T=) c.5926+17T= (n.5926+17T=) c.5848+17T= (n.5848+17T=) c.5824+17T= (n.5824+17T=) c.5821+17T= (n.5821+17T=) | |
| X | g.154353279A>C | CA645290157 | FLNA | c.5998+17T>G (n.5998+17T>G) c.6022+17T>G (n.6022+17T>G) c.5941+17T>G (n.5941+17T>G) c.3161-604T>G (n.3161-604T>G) c.6079+17T>G (n.6079+17T>G) c.280-4589T>G c.6301+17T>G (n.6301+17T>G) n.1201+17T>G c.5902+17T>G (n.5902+17T>G) c.207+17T>G c.5978+17T>G (n.5978+17T>G) n.161+17T>G n.2011+17T>G c.5844+114T>G (n.5844+114T>G) c.5926+17T>G (n.5926+17T>G) c.5848+17T>G (n.5848+17T>G) c.5824+17T>G (n.5824+17T>G) c.5821+17T>G (n.5821+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353280C>G | CA2579738043 | FLNA | c.5998+16G>C (n.5998+16G>C) c.6022+16G>C (n.6022+16G>C) c.5941+16G>C (n.5941+16G>C) c.3161-605G>C (n.3161-605G>C) c.6079+16G>C (n.6079+16G>C) c.280-4590G>C c.6301+16G>C (n.6301+16G>C) n.1201+16G>C c.5902+16G>C (n.5902+16G>C) c.207+16G>C c.5978+16G>C (n.5978+16G>C) n.161+16G>C n.2011+16G>C c.5844+113G>C (n.5844+113G>C) c.5926+16G>C (n.5926+16G>C) c.5848+16G>C (n.5848+16G>C) c.5824+16G>C (n.5824+16G>C) c.5821+16G>C (n.5821+16G>C) | |
| X | g.154353281C= | CA2466653265 | FLNA | c.5998+15G= (n.5998+15G=) c.6022+15G= (n.6022+15G=) c.5941+15G= (n.5941+15G=) c.3161-606G= (n.3161-606G=) c.6079+15G= (n.6079+15G=) c.280-4591G= c.6301+15G= (n.6301+15G=) n.1201+15G= c.5902+15G= (n.5902+15G=) c.207+15G= c.5978+15G= (n.5978+15G=) n.161+15G= n.2011+15G= c.5844+112G= (n.5844+112G=) c.5926+15G= (n.5926+15G=) c.5848+15G= (n.5848+15G=) c.5824+15G= (n.5824+15G=) c.5821+15G= (n.5821+15G=) | |
| X | g.154353281C>G | CA1138586189 | FLNA | c.5998+15G>C (n.5998+15G>C) c.6022+15G>C (n.6022+15G>C) c.5941+15G>C (n.5941+15G>C) c.3161-606G>C (n.3161-606G>C) c.6079+15G>C (n.6079+15G>C) c.280-4591G>C c.6301+15G>C (n.6301+15G>C) n.1201+15G>C c.5902+15G>C (n.5902+15G>C) c.207+15G>C c.5978+15G>C (n.5978+15G>C) n.161+15G>C n.2011+15G>C c.5844+112G>C (n.5844+112G>C) c.5926+15G>C (n.5926+15G>C) c.5848+15G>C (n.5848+15G>C) c.5824+15G>C (n.5824+15G>C) c.5821+15G>C (n.5821+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353281C>T | CA2824281217 | FLNA | c.5998+15G>A (n.5998+15G>A) c.6022+15G>A (n.6022+15G>A) c.5941+15G>A (n.5941+15G>A) c.3161-606G>A (n.3161-606G>A) c.6079+15G>A (n.6079+15G>A) c.280-4591G>A c.6301+15G>A (n.6301+15G>A) n.1201+15G>A c.5902+15G>A (n.5902+15G>A) c.207+15G>A c.5978+15G>A (n.5978+15G>A) n.161+15G>A n.2011+15G>A c.5844+112G>A (n.5844+112G>A) c.5926+15G>A (n.5926+15G>A) c.5848+15G>A (n.5848+15G>A) c.5824+15G>A (n.5824+15G>A) c.5821+15G>A (n.5821+15G>A) | |
| X | g.154353282C>T | CA2579738044 | FLNA | c.5998+14G>A (n.5998+14G>A) c.6022+14G>A (n.6022+14G>A) c.5941+14G>A (n.5941+14G>A) c.3161-607G>A (n.3161-607G>A) c.6079+14G>A (n.6079+14G>A) c.280-4592G>A c.6301+14G>A (n.6301+14G>A) n.1201+14G>A c.5902+14G>A (n.5902+14G>A) c.207+14G>A c.5978+14G>A (n.5978+14G>A) n.161+14G>A n.2011+14G>A c.5844+111G>A (n.5844+111G>A) c.5926+14G>A (n.5926+14G>A) c.5848+14G>A (n.5848+14G>A) c.5824+14G>A (n.5824+14G>A) c.5821+14G>A (n.5821+14G>A) | |
| X | g.154353283T>G | CA2824281220 | FLNA | c.5998+13A>C (n.5998+13A>C) c.6022+13A>C (n.6022+13A>C) c.5941+13A>C (n.5941+13A>C) c.3161-608A>C (n.3161-608A>C) c.6079+13A>C (n.6079+13A>C) c.280-4593A>C c.6301+13A>C (n.6301+13A>C) n.1201+13A>C c.5902+13A>C (n.5902+13A>C) c.207+13A>C c.5978+13A>C (n.5978+13A>C) n.161+13A>C n.2011+13A>C c.5844+110A>C (n.5844+110A>C) c.5926+13A>C (n.5926+13A>C) c.5848+13A>C (n.5848+13A>C) c.5824+13A>C (n.5824+13A>C) c.5821+13A>C (n.5821+13A>C) | |
| X | g.154353284T= | CA2466653266 | FLNA | c.5998+12A= (n.5998+12A=) c.6022+12A= (n.6022+12A=) c.5941+12A= (n.5941+12A=) c.3161-609A= (n.3161-609A=) c.6079+12A= (n.6079+12A=) c.280-4594A= c.6301+12A= (n.6301+12A=) n.1201+12A= c.5902+12A= (n.5902+12A=) c.207+12A= c.5978+12A= (n.5978+12A=) n.161+12A= n.2011+12A= c.5844+109A= (n.5844+109A=) c.5926+12A= (n.5926+12A=) c.5848+12A= (n.5848+12A=) c.5824+12A= (n.5824+12A=) c.5821+12A= (n.5821+12A=) | |
| X | g.154353285C= | CA2466653267 | FLNA | c.5998+11G= (n.5998+11G=) c.6022+11G= (n.6022+11G=) c.5941+11G= (n.5941+11G=) c.3161-610G= (n.3161-610G=) c.6079+11G= (n.6079+11G=) c.280-4595G= c.6301+11G= (n.6301+11G=) n.1201+11G= c.5902+11G= (n.5902+11G=) c.207+11G= c.5978+11G= (n.5978+11G=) n.161+11G= n.2011+11G= c.5844+108G= (n.5844+108G=) c.5926+11G= (n.5926+11G=) c.5848+11G= (n.5848+11G=) c.5824+11G= (n.5824+11G=) c.5821+11G= (n.5821+11G=) | |
| X | g.154353285C>T | CA2466653268 | FLNA | c.5998+11G>A (n.5998+11G>A) c.6022+11G>A (n.6022+11G>A) c.5941+11G>A (n.5941+11G>A) c.3161-610G>A (n.3161-610G>A) c.6079+11G>A (n.6079+11G>A) c.280-4595G>A c.6301+11G>A (n.6301+11G>A) n.1201+11G>A c.5902+11G>A (n.5902+11G>A) c.207+11G>A c.5978+11G>A (n.5978+11G>A) n.161+11G>A n.2011+11G>A c.5844+108G>A (n.5844+108G>A) c.5926+11G>A (n.5926+11G>A) c.5848+11G>A (n.5848+11G>A) c.5824+11G>A (n.5824+11G>A) c.5821+11G>A (n.5821+11G>A) | dbSNP |
| X | g.154353294_154353320dup | CA10560184 | FLNA | c.5983_5998+11dup c.6007_6022+11dup c.5926_5941+11dup c.3161-636_3161-610dup (n.3161-636_3161-610dup) c.6064_6079+11dup c.280-4621_280-4595dup c.6286_6301+11dup n.1186_1201+11dup c.5887_5902+11dup c.192_207+11dup c.5963_5978+11dup n.146_161+11dup n.1996_2011+11dup c.5844+82_5844+108dup (n.5844+82_5844+108dup) c.5911_5926+11dup c.5833_5848+11dup c.5809_5824+11dup c.5806_5821+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| X | g.154353286dup | CA2579738045 | FLNA | c.5998+10dup (n.5998+10dup) c.6022+10dup (n.6022+10dup) c.5941+10dup (n.5941+10dup) c.3161-611dup (n.3161-611dup) c.6079+10dup (n.6079+10dup) c.280-4596dup c.6301+10dup (n.6301+10dup) n.1201+10dup c.5902+10dup (n.5902+10dup) c.207+10dup c.5978+10dup (n.5978+10dup) n.161+10dup n.2011+10dup c.5844+107dup (n.5844+107dup) c.5926+10dup (n.5926+10dup) c.5848+10dup (n.5848+10dup) c.5824+10dup (n.5824+10dup) c.5821+10dup (n.5821+10dup) | |
| X | g.154353287G>A | CA10560185 | FLNA | c.5998+9C>T (n.5998+9C>T) c.6022+9C>T (n.6022+9C>T) c.5941+9C>T (n.5941+9C>T) c.3161-612C>T (n.3161-612C>T) c.6079+9C>T (n.6079+9C>T) c.280-4597C>T c.6301+9C>T (n.6301+9C>T) n.1201+9C>T c.5902+9C>T (n.5902+9C>T) c.207+9C>T c.5978+9C>T (n.5978+9C>T) n.161+9C>T n.2011+9C>T c.5844+106C>T (n.5844+106C>T) c.5926+9C>T (n.5926+9C>T) c.5848+9C>T (n.5848+9C>T) c.5824+9C>T (n.5824+9C>T) c.5821+9C>T (n.5821+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353287G= | CA2466653269 | FLNA | c.5998+9C= (n.5998+9C=) c.6022+9C= (n.6022+9C=) c.5941+9C= (n.5941+9C=) c.3161-612C= (n.3161-612C=) c.6079+9C= (n.6079+9C=) c.280-4597C= c.6301+9C= (n.6301+9C=) n.1201+9C= c.5902+9C= (n.5902+9C=) c.207+9C= c.5978+9C= (n.5978+9C=) n.161+9C= n.2011+9C= c.5844+106C= (n.5844+106C=) c.5926+9C= (n.5926+9C=) c.5848+9C= (n.5848+9C=) c.5824+9C= (n.5824+9C=) c.5821+9C= (n.5821+9C=) | |
| X | g.154353288C>G | CA2695112083 | FLNA | c.5998+8G>C (n.5998+8G>C) c.6022+8G>C (n.6022+8G>C) c.5941+8G>C (n.5941+8G>C) c.3161-613G>C (n.3161-613G>C) c.6079+8G>C (n.6079+8G>C) c.280-4598G>C c.6301+8G>C (n.6301+8G>C) n.1201+8G>C c.5902+8G>C (n.5902+8G>C) c.207+8G>C c.5978+8G>C (n.5978+8G>C) n.161+8G>C n.2011+8G>C c.5844+105G>C (n.5844+105G>C) c.5926+8G>C (n.5926+8G>C) c.5848+8G>C (n.5848+8G>C) c.5824+8G>C (n.5824+8G>C) c.5821+8G>C (n.5821+8G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.154353289C= | CA2466653270 | FLNA | c.5998+7G= (n.5998+7G=) c.6022+7G= (n.6022+7G=) c.5941+7G= (n.5941+7G=) c.3161-614G= (n.3161-614G=) c.6079+7G= (n.6079+7G=) c.280-4599G= c.6301+7G= (n.6301+7G=) n.1201+7G= c.5902+7G= (n.5902+7G=) c.207+7G= c.5978+7G= (n.5978+7G=) n.161+7G= n.2011+7G= c.5844+104G= (n.5844+104G=) c.5926+7G= (n.5926+7G=) c.5848+7G= (n.5848+7G=) c.5824+7G= (n.5824+7G=) c.5821+7G= (n.5821+7G=) | |
| X | g.154353289C>T | CA337275364 | FLNA | c.5998+7G>A (n.5998+7G>A) c.6022+7G>A (n.6022+7G>A) c.5941+7G>A (n.5941+7G>A) c.3161-614G>A (n.3161-614G>A) c.6079+7G>A (n.6079+7G>A) c.280-4599G>A c.6301+7G>A (n.6301+7G>A) n.1201+7G>A c.5902+7G>A (n.5902+7G>A) c.207+7G>A c.5978+7G>A (n.5978+7G>A) n.161+7G>A n.2011+7G>A c.5844+104G>A (n.5844+104G>A) c.5926+7G>A (n.5926+7G>A) c.5848+7G>A (n.5848+7G>A) c.5824+7G>A (n.5824+7G>A) c.5821+7G>A (n.5821+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154353290G>A | CA337275365 | FLNA | c.5998+6C>T (n.5998+6C>T) c.6022+6C>T (n.6022+6C>T) c.5941+6C>T (n.5941+6C>T) c.3161-615C>T (n.3161-615C>T) c.6079+6C>T (n.6079+6C>T) c.280-4600C>T c.6301+6C>T (n.6301+6C>T) n.1201+6C>T c.5902+6C>T (n.5902+6C>T) c.207+6C>T c.5978+6C>T (n.5978+6C>T) n.161+6C>T n.2011+6C>T c.5844+103C>T (n.5844+103C>T) c.5926+6C>T (n.5926+6C>T) c.5848+6C>T (n.5848+6C>T) c.5824+6C>T (n.5824+6C>T) c.5821+6C>T (n.5821+6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353290G>C | CA2695112084 | FLNA | c.5998+6C>G (n.5998+6C>G) c.6022+6C>G (n.6022+6C>G) c.5941+6C>G (n.5941+6C>G) c.3161-615C>G (n.3161-615C>G) c.6079+6C>G (n.6079+6C>G) c.280-4600C>G c.6301+6C>G (n.6301+6C>G) n.1201+6C>G c.5902+6C>G (n.5902+6C>G) c.207+6C>G c.5978+6C>G (n.5978+6C>G) n.161+6C>G n.2011+6C>G c.5844+103C>G (n.5844+103C>G) c.5926+6C>G (n.5926+6C>G) c.5848+6C>G (n.5848+6C>G) c.5824+6C>G (n.5824+6C>G) c.5821+6C>G (n.5821+6C>G) | gnomAD v4 |
| X | g.154353290G= | CA2466653271 | FLNA | c.5998+6C= (n.5998+6C=) c.6022+6C= (n.6022+6C=) c.5941+6C= (n.5941+6C=) c.3161-615C= (n.3161-615C=) c.6079+6C= (n.6079+6C=) c.280-4600C= c.6301+6C= (n.6301+6C=) n.1201+6C= c.5902+6C= (n.5902+6C=) c.207+6C= c.5978+6C= (n.5978+6C=) n.161+6C= n.2011+6C= c.5844+103C= (n.5844+103C=) c.5926+6C= (n.5926+6C=) c.5848+6C= (n.5848+6C=) c.5824+6C= (n.5824+6C=) c.5821+6C= (n.5821+6C=) | |
| X | g.154353293T>C | CA10560186 | FLNA | c.5998+3A>G (n.5998+3A>G) c.6022+3A>G (n.6022+3A>G) c.5941+3A>G (n.5941+3A>G) c.3161-618A>G (n.3161-618A>G) c.6079+3A>G (n.6079+3A>G) c.280-4603A>G c.6301+3A>G (n.6301+3A>G) n.1201+3A>G c.5902+3A>G (n.5902+3A>G) c.207+3A>G c.5978+3A>G (n.5978+3A>G) n.161+3A>G n.2011+3A>G c.5844+100A>G (n.5844+100A>G) c.5926+3A>G (n.5926+3A>G) c.5848+3A>G (n.5848+3A>G) c.5824+3A>G (n.5824+3A>G) c.5821+3A>G (n.5821+3A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353293T= | CA2466653272 | FLNA | c.5998+3A= (n.5998+3A=) c.6022+3A= (n.6022+3A=) c.5941+3A= (n.5941+3A=) c.3161-618A= (n.3161-618A=) c.6079+3A= (n.6079+3A=) c.280-4603A= c.6301+3A= (n.6301+3A=) n.1201+3A= c.5902+3A= (n.5902+3A=) c.207+3A= c.5978+3A= (n.5978+3A=) n.161+3A= n.2011+3A= c.5844+100A= (n.5844+100A=) c.5926+3A= (n.5926+3A=) c.5848+3A= (n.5848+3A=) c.5824+3A= (n.5824+3A=) c.5821+3A= (n.5821+3A=) | |
| X | g.154353294A>C | CA415196840 | FLNA | c.5998+2T>G (n.5998+2T>G) c.6022+2T>G (n.6022+2T>G) c.5941+2T>G (n.5941+2T>G) c.3161-619T>G (n.3161-619T>G) c.6079+2T>G (n.6079+2T>G) c.280-4604T>G c.6301+2T>G (n.6301+2T>G) n.1201+2T>G c.5902+2T>G (n.5902+2T>G) c.207+2T>G c.5978+2T>G (n.5978+2T>G) n.161+2T>G n.2011+2T>G c.5844+99T>G (n.5844+99T>G) c.5926+2T>G (n.5926+2T>G) c.5848+2T>G (n.5848+2T>G) c.5824+2T>G (n.5824+2T>G) c.5821+2T>G (n.5821+2T>G) | |
| X | g.154353294A>G | CA415196850 | FLNA | c.5998+2T>C (n.5998+2T>C) c.6022+2T>C (n.6022+2T>C) c.5941+2T>C (n.5941+2T>C) c.3161-619T>C (n.3161-619T>C) c.6079+2T>C (n.6079+2T>C) c.280-4604T>C c.6301+2T>C (n.6301+2T>C) n.1201+2T>C c.5902+2T>C (n.5902+2T>C) c.207+2T>C c.5978+2T>C (n.5978+2T>C) n.161+2T>C n.2011+2T>C c.5844+99T>C (n.5844+99T>C) c.5926+2T>C (n.5926+2T>C) c.5848+2T>C (n.5848+2T>C) c.5824+2T>C (n.5824+2T>C) c.5821+2T>C (n.5821+2T>C) | |
| X | g.154353294A>T | CA415196854 | FLNA | c.5998+2T>A (n.5998+2T>A) c.6022+2T>A (n.6022+2T>A) c.5941+2T>A (n.5941+2T>A) c.3161-619T>A (n.3161-619T>A) c.6079+2T>A (n.6079+2T>A) c.280-4604T>A c.6301+2T>A (n.6301+2T>A) n.1201+2T>A c.5902+2T>A (n.5902+2T>A) c.207+2T>A c.5978+2T>A (n.5978+2T>A) n.161+2T>A n.2011+2T>A c.5844+99T>A (n.5844+99T>A) c.5926+2T>A (n.5926+2T>A) c.5848+2T>A (n.5848+2T>A) c.5824+2T>A (n.5824+2T>A) c.5821+2T>A (n.5821+2T>A) | |
| X | g.154353295C>A | CA415196858 | FLNA | c.5998+1G>T (n.5998+1G>T) c.6022+1G>T (n.6022+1G>T) c.5941+1G>T (n.5941+1G>T) c.3161-620G>T (n.3161-620G>T) c.6079+1G>T (n.6079+1G>T) c.280-4605G>T c.6301+1G>T (n.6301+1G>T) n.1201+1G>T c.5902+1G>T (n.5902+1G>T) c.207+1G>T c.5978+1G>T (n.5978+1G>T) n.161+1G>T n.2011+1G>T c.5844+98G>T (n.5844+98G>T) c.5926+1G>T (n.5926+1G>T) c.5848+1G>T (n.5848+1G>T) c.5824+1G>T (n.5824+1G>T) c.5821+1G>T (n.5821+1G>T) | |
| X | g.154353295C>G | CA415196861 | FLNA | c.5998+1G>C (n.5998+1G>C) c.6022+1G>C (n.6022+1G>C) c.5941+1G>C (n.5941+1G>C) c.3161-620G>C (n.3161-620G>C) c.6079+1G>C (n.6079+1G>C) c.280-4605G>C c.6301+1G>C (n.6301+1G>C) n.1201+1G>C c.5902+1G>C (n.5902+1G>C) c.207+1G>C c.5978+1G>C (n.5978+1G>C) n.161+1G>C n.2011+1G>C c.5844+98G>C (n.5844+98G>C) c.5926+1G>C (n.5926+1G>C) c.5848+1G>C (n.5848+1G>C) c.5824+1G>C (n.5824+1G>C) c.5821+1G>C (n.5821+1G>C) | |
| X | g.154353295C>T | CA415196866 | FLNA | c.5998+1G>A (n.5998+1G>A) c.6022+1G>A (n.6022+1G>A) c.5941+1G>A (n.5941+1G>A) c.3161-620G>A (n.3161-620G>A) c.6079+1G>A (n.6079+1G>A) c.280-4605G>A c.6301+1G>A (n.6301+1G>A) n.1201+1G>A c.5902+1G>A (n.5902+1G>A) c.207+1G>A c.5978+1G>A (n.5978+1G>A) n.161+1G>A n.2011+1G>A c.5844+98G>A (n.5844+98G>A) c.5926+1G>A (n.5926+1G>A) c.5848+1G>A (n.5848+1G>A) c.5824+1G>A (n.5824+1G>A) c.5821+1G>A (n.5821+1G>A) | |
| X | g.154353296C>A | CA415196878 | FLNA | c.5998G>T (p.Gly2000Trp) c.6022G>T (p.Gly2008Trp) c.5941G>T (p.Gly1981Trp) c.3161-621G>T (n.3161-621G>T) c.6079G>T (n.6079G>T) c.280-4606G>T c.6301G>T (n.6301G>T) n.1201G>T c.5902G>T (p.Gly1968Trp) c.207G>T c.5978G>T (n.5978G>T) c.696G>T n.161G>T n.2011G>T c.5844+97G>T (n.5844+97G>T) c.5926G>T (p.Gly1976Trp) c.5848G>T (p.Gly1950Trp) c.5824G>T (p.Gly1942Trp) c.5821G>T (p.Gly1941Trp) | |
| X | g.154353296C>G | CA415196874 | FLNA | c.5998G>C (p.Gly2000Arg) c.6022G>C (p.Gly2008Arg) c.5941G>C (p.Gly1981Arg) c.3161-621G>C (n.3161-621G>C) c.6079G>C (n.6079G>C) c.280-4606G>C c.6301G>C (n.6301G>C) n.1201G>C c.5902G>C (p.Gly1968Arg) c.207G>C c.5978G>C (n.5978G>C) c.696G>C n.161G>C n.2011G>C c.5844+97G>C (n.5844+97G>C) c.5926G>C (p.Gly1976Arg) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) c.5824G>C (p.Gly1942Arg) c.5821G>C (p.Gly1941Arg) | ClinVar dbSNP |
| X | g.154353296C>T | CA415196871 | FLNA | c.5998G>A (p.Gly2000Arg) c.6022G>A (p.Gly2008Arg) c.5941G>A (p.Gly1981Arg) c.3161-621G>A (n.3161-621G>A) c.6079G>A (n.6079G>A) c.280-4606G>A c.6301G>A (n.6301G>A) n.1201G>A c.5902G>A (p.Gly1968Arg) c.207G>A c.5978G>A (n.5978G>A) c.696G>A n.161G>A n.2011G>A c.5844+97G>A (n.5844+97G>A) c.5926G>A (p.Gly1976Arg) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) c.5824G>A (p.Gly1942Arg) c.5821G>A (p.Gly1941Arg) | |
| X | g.154353297C>A | CA519706826 | FLNA | c.5997G>T (p.Val1999=) c.6021G>T (p.Val2007=) c.5940G>T (p.Val1980=) c.3161-622G>T (n.3161-622G>T) c.6078G>T (n.6078G>T) c.280-4607G>T c.6300G>T (n.6300G>T) n.1200G>T c.5901G>T (p.Val1967=) c.206G>T c.5977G>T (n.5977G>T) c.695G>T n.160G>T n.2010G>T c.5844+96G>T (n.5844+96G>T) c.5925G>T (p.Val1975=) c.5847G>T (p.Val1949=) c.5823G>T (p.Val1941=) c.5820G>T (p.Val1940=) | |
| X | g.154353297C>G | CA519706824 | FLNA | c.5997G>C (p.Val1999=) c.6021G>C (p.Val2007=) c.5940G>C (p.Val1980=) c.3161-622G>C (n.3161-622G>C) c.6078G>C (n.6078G>C) c.280-4607G>C c.6300G>C (n.6300G>C) n.1200G>C c.5901G>C (p.Val1967=) c.206G>C c.5977G>C (n.5977G>C) c.695G>C n.160G>C n.2010G>C c.5844+96G>C (n.5844+96G>C) c.5925G>C (p.Val1975=) c.5847G>C (p.Val1949=) c.5823G>C (p.Val1941=) c.5820G>C (p.Val1940=) | |
| X | g.154353297C>T | CA519706825 | FLNA | c.5997G>A (p.Val1999=) c.6021G>A (p.Val2007=) c.5940G>A (p.Val1980=) c.3161-622G>A (n.3161-622G>A) c.6078G>A (n.6078G>A) c.280-4607G>A c.6300G>A (n.6300G>A) n.1200G>A c.5901G>A (p.Val1967=) c.206G>A c.5977G>A (n.5977G>A) c.695G>A n.160G>A n.2010G>A c.5844+96G>A (n.5844+96G>A) c.5925G>A (p.Val1975=) c.5847G>A (p.Val1949=) c.5823G>A (p.Val1941=) c.5820G>A (p.Val1940=) | |
| X | g.154353298A>C | CA415196889 | FLNA | c.5996T>G (p.Val1999Gly) c.6020T>G (p.Val2007Gly) c.5939T>G (p.Val1980Gly) c.3161-623T>G (n.3161-623T>G) c.6077T>G (n.6077T>G) c.280-4608T>G c.6299T>G (n.6299T>G) n.1199T>G c.5900T>G (p.Val1967Gly) c.205T>G c.5976T>G (n.5976T>G) c.694T>G n.159T>G n.2009T>G c.5844+95T>G (n.5844+95T>G) c.5924T>G (p.Val1975Gly) c.5846T>G (p.Val1949Gly) c.5822T>G (p.Val1941Gly) c.5819T>G (p.Val1940Gly) | |
| X | g.154353298A>G | CA415196892 | FLNA | c.5996T>C (p.Val1999Ala) c.6020T>C (p.Val2007Ala) c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.3161-623T>C (n.3161-623T>C) c.6077T>C (n.6077T>C) c.280-4608T>C c.6299T>C (n.6299T>C) n.1199T>C c.5900T>C (p.Val1967Ala) c.205T>C c.5976T>C (n.5976T>C) c.694T>C n.159T>C n.2009T>C c.5844+95T>C (n.5844+95T>C) c.5924T>C (p.Val1975Ala) c.5846T>C (p.Val1949Ala) c.5822T>C (p.Val1941Ala) c.5819T>C (p.Val1940Ala) | |
| X | g.154353298A>T | CA415196895 | FLNA | c.5996T>A (p.Val1999Glu) c.6020T>A (p.Val2007Glu) c.5939T>A (p.Val1980Glu) c.3161-623T>A (n.3161-623T>A) c.6077T>A (n.6077T>A) c.280-4608T>A c.6299T>A (n.6299T>A) n.1199T>A c.5900T>A (p.Val1967Glu) c.205T>A c.5976T>A (n.5976T>A) c.694T>A n.159T>A n.2009T>A c.5844+95T>A (n.5844+95T>A) c.5924T>A (p.Val1975Glu) c.5846T>A (p.Val1949Glu) c.5822T>A (p.Val1941Glu) c.5819T>A (p.Val1940Glu) | |
| X | g.154353299C>A | CA415196900 | FLNA | c.5995G>T (p.Val1999Leu) c.6019G>T (p.Val2007Leu) c.5938G>T (p.Val1980Leu) c.3161-624G>T (n.3161-624G>T) c.6076G>T (n.6076G>T) c.280-4609G>T c.6298G>T (n.6298G>T) n.1198G>T c.5899G>T (p.Val1967Leu) c.204G>T c.5975G>T (n.5975G>T) c.693G>T n.158G>T n.2008G>T c.5844+94G>T (n.5844+94G>T) c.5923G>T (p.Val1975Leu) c.5845G>T (p.Val1949Leu) c.5821G>T (p.Val1941Leu) c.5818G>T (p.Val1940Leu) | ClinVar |
| X | g.154353299C= | CA2466653273 | FLNA | c.5995G= (p.Val1999=) c.6019G= (p.Val2007=) c.5938G= (p.Val1980=) c.3161-624G= (n.3161-624G=) c.6076G= (n.6076G=) c.280-4609G= c.6298G= (n.6298G=) n.1198G= c.5899G= (p.Val1967=) c.204G= c.5975G= (n.5975G=) c.693G= n.158G= n.2008G= c.5844+94G= (n.5844+94G=) c.5923G= (p.Val1975=) c.5845G= (p.Val1949=) c.5821G= (p.Val1941=) c.5818G= (p.Val1940=) | |
| X | g.154353299C>G | CA415196901 | FLNA | c.5995G>C (p.Val1999Leu) c.6019G>C (p.Val2007Leu) c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.3161-624G>C (n.3161-624G>C) c.6076G>C (n.6076G>C) c.280-4609G>C c.6298G>C (n.6298G>C) n.1198G>C c.5899G>C (p.Val1967Leu) c.204G>C c.5975G>C (n.5975G>C) c.693G>C n.158G>C n.2008G>C c.5844+94G>C (n.5844+94G>C) c.5923G>C (p.Val1975Leu) c.5845G>C (p.Val1949Leu) c.5821G>C (p.Val1941Leu) c.5818G>C (p.Val1940Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.154353299C>T | CA10560187 | FLNA | c.5995G>A (p.Val1999Met) c.6019G>A (p.Val2007Met) c.5938G>A (p.Val1980Met) c.3161-624G>A (n.3161-624G>A) c.6076G>A (n.6076G>A) c.280-4609G>A c.6298G>A (n.6298G>A) n.1198G>A c.5899G>A (p.Val1967Met) c.204G>A c.5975G>A (n.5975G>A) c.693G>A n.158G>A n.2008G>A c.5844+94G>A (n.5844+94G>A) c.5923G>A (p.Val1975Met) c.5845G>A (p.Val1949Met) c.5821G>A (p.Val1941Met) c.5818G>A (p.Val1940Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154353300G>A | CA519706827 | FLNA | c.5994C>T (p.His1998=) c.6018C>T (p.His2006=) c.5937C>T (p.His1979=) c.3161-625C>T (n.3161-625C>T) c.6075C>T (n.6075C>T) c.280-4610C>T c.6297C>T (n.6297C>T) n.1197C>T c.5898C>T (p.His1966=) c.203C>T c.5974C>T (n.5974C>T) c.692C>T n.157C>T n.2007C>T c.5844+93C>T (n.5844+93C>T) c.5922C>T (p.His1974=) c.5844C>T (p.His1948=) c.5820C>T (p.His1940=) c.5817C>T (p.His1939=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154353300G>C | CA415196904 | FLNA | c.5994C>G (p.His1998Gln) c.6018C>G (p.His2006Gln) c.5937C>G (p.His1979Gln) c.3161-625C>G (n.3161-625C>G) c.6075C>G (n.6075C>G) c.280-4610C>G c.6297C>G (n.6297C>G) n.1197C>G c.5898C>G (p.His1966Gln) c.203C>G c.5974C>G (n.5974C>G) c.692C>G n.157C>G n.2007C>G c.5844+93C>G (n.5844+93C>G) c.5922C>G (p.His1974Gln) c.5844C>G (p.His1948Gln) c.5820C>G (p.His1940Gln) c.5817C>G (p.His1939Gln) | |
| X | g.154353300G= | CA2466653274 | FLNA | c.5994C= (p.His1998=) c.6018C= (p.His2006=) c.5937C= (p.His1979=) c.3161-625C= (n.3161-625C=) c.6075C= (n.6075C=) c.280-4610C= c.6297C= (n.6297C=) n.1197C= c.5898C= (p.His1966=) c.203C= c.5974C= (n.5974C=) c.692C= n.157C= n.2007C= c.5844+93C= (n.5844+93C=) c.5922C= (p.His1974=) c.5844C= (p.His1948=) c.5820C= (p.His1940=) c.5817C= (p.His1939=) | |
| X | g.154353300G>T | CA415196908 | FLNA | c.5994C>A (p.His1998Gln) c.6018C>A (p.His2006Gln) c.5937C>A (p.His1979Gln) c.3161-625C>A (n.3161-625C>A) c.6075C>A (n.6075C>A) c.280-4610C>A c.6297C>A (n.6297C>A) n.1197C>A c.5898C>A (p.His1966Gln) c.203C>A c.5974C>A (n.5974C>A) c.692C>A n.157C>A n.2007C>A c.5844+93C>A (n.5844+93C>A) c.5922C>A (p.His1974Gln) c.5844C>A (p.His1948Gln) c.5820C>A (p.His1940Gln) c.5817C>A (p.His1939Gln) | |
| X | g.154353301T>A | CA415196915 | FLNA | c.5993A>T (p.His1998Leu) c.6017A>T (p.His2006Leu) c.5936A>T (p.His1979Leu) c.3161-626A>T (n.3161-626A>T) c.6074A>T (n.6074A>T) c.280-4611A>T c.6296A>T (n.6296A>T) n.1196A>T c.5897A>T (p.His1966Leu) c.202A>T c.5973A>T (n.5973A>T) c.691A>T n.156A>T n.2006A>T c.5844+92A>T (n.5844+92A>T) c.5921A>T (p.His1974Leu) c.5843A>T (p.His1948Leu) c.5819A>T (p.His1940Leu) c.5816A>T (p.His1939Leu) | |
| X | g.154353301T>C | CA415196920 | FLNA | c.5993A>G (p.His1998Arg) c.6017A>G (p.His2006Arg) c.5936A>G (p.His1979Arg) c.3161-626A>G (n.3161-626A>G) c.6074A>G (n.6074A>G) c.280-4611A>G c.6296A>G (n.6296A>G) n.1196A>G c.5897A>G (p.His1966Arg) c.202A>G c.5973A>G (n.5973A>G) c.691A>G n.156A>G n.2006A>G c.5844+92A>G (n.5844+92A>G) c.5921A>G (p.His1974Arg) c.5843A>G (p.His1948Arg) c.5819A>G (p.His1940Arg) c.5816A>G (p.His1939Arg) | |
| X | g.154353301T>G | CA415196922 | FLNA | c.5993A>C (p.His1998Pro) c.6017A>C (p.His2006Pro) c.5936A>C (p.His1979Pro) c.3161-626A>C (n.3161-626A>C) c.6074A>C (n.6074A>C) c.280-4611A>C c.6296A>C (n.6296A>C) n.1196A>C c.5897A>C (p.His1966Pro) c.202A>C c.5973A>C (n.5973A>C) c.691A>C n.156A>C n.2006A>C c.5844+92A>C (n.5844+92A>C) c.5921A>C (p.His1974Pro) c.5843A>C (p.His1948Pro) c.5819A>C (p.His1940Pro) c.5816A>C (p.His1939Pro) | |
| X | g.154353302G>A | CA10560188 | FLNA | c.5992C>T (p.His1998Tyr) c.6016C>T (p.His2006Tyr) c.5935C>T (p.His1979Tyr) c.3161-627C>T (n.3161-627C>T) c.6073C>T (n.6073C>T) c.280-4612C>T c.6295C>T (n.6295C>T) n.1195C>T c.5896C>T (p.His1966Tyr) c.201C>T c.5972C>T (n.5972C>T) c.690C>T n.155C>T n.2005C>T c.5844+91C>T (n.5844+91C>T) c.5920C>T (p.His1974Tyr) c.5842C>T (p.His1948Tyr) c.5818C>T (p.His1940Tyr) c.5815C>T (p.His1939Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.154353302G>C | CA415196933 | FLNA | c.5992C>G (p.His1998Asp) c.6016C>G (p.His2006Asp) c.5935C>G (p.His1979Asp) c.3161-627C>G (n.3161-627C>G) c.6073C>G (n.6073C>G) c.280-4612C>G c.6295C>G (n.6295C>G) n.1195C>G c.5896C>G (p.His1966Asp) c.201C>G c.5972C>G (n.5972C>G) c.690C>G n.155C>G n.2005C>G c.5844+91C>G (n.5844+91C>G) c.5920C>G (p.His1974Asp) c.5842C>G (p.His1948Asp) c.5818C>G (p.His1940Asp) c.5815C>G (p.His1939Asp) | |
| X | g.154353302G= | CA2466653275 | FLNA | c.5992C= (p.His1998=) c.6016C= (p.His2006=) c.5935C= (p.His1979=) c.3161-627C= (n.3161-627C=) c.6073C= (n.6073C=) c.280-4612C= c.6295C= (n.6295C=) n.1195C= c.5896C= (p.His1966=) c.201C= c.5972C= (n.5972C=) c.690C= n.155C= n.2005C= c.5844+91C= (n.5844+91C=) c.5920C= (p.His1974=) c.5842C= (p.His1948=) c.5818C= (p.His1940=) c.5815C= (p.His1939=) | |
| X | g.154353302G>T | CA415196929 | FLNA | c.5992C>A (p.His1998Asn) c.6016C>A (p.His2006Asn) c.5935C>A (p.His1979Asn) c.3161-627C>A (n.3161-627C>A) c.6073C>A (n.6073C>A) c.280-4612C>A c.6295C>A (n.6295C>A) n.1195C>A c.5896C>A (p.His1966Asn) c.201C>A c.5972C>A (n.5972C>A) c.690C>A n.155C>A n.2005C>A c.5844+91C>A (n.5844+91C>A) c.5920C>A (p.His1974Asn) c.5842C>A (p.His1948Asn) c.5818C>A (p.His1940Asn) c.5815C>A (p.His1939Asn) | |
| X | g.154353303G>A | CA519706833 | FLNA | c.5991C>T (p.Gly1997=) c.6015C>T (p.Gly2005=) c.5934C>T (p.Gly1978=) c.3161-628C>T (n.3161-628C>T) c.6072C>T (n.6072C>T) c.280-4613C>T c.6294C>T (n.6294C>T) n.1194C>T c.5895C>T (p.Gly1965=) c.200C>T c.5971C>T (n.5971C>T) c.689C>T n.154C>T n.2004C>T c.5844+90C>T (n.5844+90C>T) c.5919C>T (p.Gly1973=) c.5841C>T (p.Gly1947=) c.5817C>T (p.Gly1939=) c.5814C>T (p.Gly1938=) | |
| X | g.154353303G>C | CA519706837 | FLNA | c.5991C>G (p.Gly1997=) c.6015C>G (p.Gly2005=) c.5934C>G (p.Gly1978=) c.3161-628C>G (n.3161-628C>G) c.6072C>G (n.6072C>G) c.280-4613C>G c.6294C>G (n.6294C>G) n.1194C>G c.5895C>G (p.Gly1965=) c.200C>G c.5971C>G (n.5971C>G) c.689C>G n.154C>G n.2004C>G c.5844+90C>G (n.5844+90C>G) c.5919C>G (p.Gly1973=) c.5841C>G (p.Gly1947=) c.5817C>G (p.Gly1939=) c.5814C>G (p.Gly1938=) | |
| X | g.154353303G>T | CA519706835 | FLNA | c.5991C>A (p.Gly1997=) c.6015C>A (p.Gly2005=) c.5934C>A (p.Gly1978=) c.3161-628C>A (n.3161-628C>A) c.6072C>A (n.6072C>A) c.280-4613C>A c.6294C>A (n.6294C>A) n.1194C>A c.5895C>A (p.Gly1965=) c.200C>A c.5971C>A (n.5971C>A) c.689C>A n.154C>A n.2004C>A c.5844+90C>A (n.5844+90C>A) c.5919C>A (p.Gly1973=) c.5841C>A (p.Gly1947=) c.5817C>A (p.Gly1939=) c.5814C>A (p.Gly1938=) | gnomAD v4 |
| X | g.154353304C>A | CA415196948 | FLNA | c.5990G>T (p.Gly1997Val) c.6014G>T (p.Gly2005Val) c.5933G>T (p.Gly1978Val) c.3161-629G>T (n.3161-629G>T) c.6071G>T (n.6071G>T) c.280-4614G>T c.6293G>T (n.6293G>T) n.1193G>T c.5894G>T (p.Gly1965Val) c.199G>T c.5970G>T (n.5970G>T) c.688G>T n.153G>T n.2003G>T c.5844+89G>T (n.5844+89G>T) c.5918G>T (p.Gly1973Val) c.5840G>T (p.Gly1947Val) c.5816G>T (p.Gly1939Val) c.5813G>T (p.Gly1938Val) | |
| X | g.154353304C>G | CA415196941 | FLNA | c.5990G>C (p.Gly1997Ala) c.6014G>C (p.Gly2005Ala) c.5933G>C (p.Gly1978Ala) c.3161-629G>C (n.3161-629G>C) c.6071G>C (n.6071G>C) c.280-4614G>C c.6293G>C (n.6293G>C) n.1193G>C c.5894G>C (p.Gly1965Ala) c.199G>C c.5970G>C (n.5970G>C) c.688G>C n.153G>C n.2003G>C c.5844+89G>C (n.5844+89G>C) c.5918G>C (p.Gly1973Ala) c.5840G>C (p.Gly1947Ala) c.5816G>C (p.Gly1939Ala) c.5813G>C (p.Gly1938Ala) | |
| X | g.154353304C>T | CA415196945 | FLNA | c.5990G>A (p.Gly1997Asp) c.6014G>A (p.Gly2005Asp) c.5933G>A (p.Gly1978Asp) c.3161-629G>A (n.3161-629G>A) c.6071G>A (n.6071G>A) c.280-4614G>A c.6293G>A (n.6293G>A) n.1193G>A c.5894G>A (p.Gly1965Asp) c.199G>A c.5970G>A (n.5970G>A) c.688G>A n.153G>A n.2003G>A c.5844+89G>A (n.5844+89G>A) c.5918G>A (p.Gly1973Asp) c.5840G>A (p.Gly1947Asp) c.5816G>A (p.Gly1939Asp) c.5813G>A (p.Gly1938Asp) | dbSNP |
| X | g.154353305C>A | CA415196952 | FLNA | c.5989G>T (p.Gly1997Cys) c.6013G>T (p.Gly2005Cys) c.5932G>T (p.Gly1978Cys) c.3161-630G>T (n.3161-630G>T) c.6070G>T (n.6070G>T) c.280-4615G>T c.6292G>T (n.6292G>T) n.1192G>T c.5893G>T (p.Gly1965Cys) c.198G>T c.5969G>T (n.5969G>T) c.687G>T n.152G>T n.2002G>T c.5844+88G>T (n.5844+88G>T) c.5917G>T (p.Gly1973Cys) c.5839G>T (p.Gly1947Cys) c.5815G>T (p.Gly1939Cys) c.5812G>T (p.Gly1938Cys) | |
| X | g.154353305C>G | CA415196956 | FLNA | c.5989G>C (p.Gly1997Arg) c.6013G>C (p.Gly2005Arg) c.5932G>C (p.Gly1978Arg) c.3161-630G>C (n.3161-630G>C) c.6070G>C (n.6070G>C) c.280-4615G>C c.6292G>C (n.6292G>C) n.1192G>C c.5893G>C (p.Gly1965Arg) c.198G>C c.5969G>C (n.5969G>C) c.687G>C n.152G>C n.2002G>C c.5844+88G>C (n.5844+88G>C) c.5917G>C (p.Gly1973Arg) c.5839G>C (p.Gly1947Arg) c.5815G>C (p.Gly1939Arg) c.5812G>C (p.Gly1938Arg) | |
| X | g.154353305C>T | CA415196959 | FLNA | c.5989G>A (p.Gly1997Ser) c.6013G>A (p.Gly2005Ser) c.5932G>A (p.Gly1978Ser) c.3161-630G>A (n.3161-630G>A) c.6070G>A (n.6070G>A) c.280-4615G>A c.6292G>A (n.6292G>A) n.1192G>A c.5893G>A (p.Gly1965Ser) c.198G>A c.5969G>A (n.5969G>A) c.687G>A n.152G>A n.2002G>A c.5844+88G>A (n.5844+88G>A) c.5917G>A (p.Gly1973Ser) c.5839G>A (p.Gly1947Ser) c.5815G>A (p.Gly1939Ser) c.5812G>A (p.Gly1938Ser) | |
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| X | g.154353306A>G | CA519706845 | FLNA | c.5988T>C (p.Asn1996=) c.6012T>C (p.Asn2004=) c.5931T>C (p.Asn1977=) c.3161-631T>C (n.3161-631T>C) c.6069T>C (n.6069T>C) c.280-4616T>C c.6291T>C (n.6291T>C) n.1191T>C c.5892T>C (p.Asn1964=) c.197T>C c.5968T>C (n.5968T>C) c.686T>C n.151T>C n.2001T>C c.5844+87T>C (n.5844+87T>C) c.5916T>C (p.Asn1972=) c.5838T>C (p.Asn1946=) c.5814T>C (p.Asn1938=) c.5811T>C (p.Asn1937=) | |
| X | g.154353306A>T | CA415196966 | FLNA | c.5988T>A (p.Asn1996Lys) c.6012T>A (p.Asn2004Lys) c.5931T>A (p.Asn1977Lys) c.3161-631T>A (n.3161-631T>A) c.6069T>A (n.6069T>A) c.280-4616T>A c.6291T>A (n.6291T>A) n.1191T>A c.5892T>A (p.Asn1964Lys) c.197T>A c.5968T>A (n.5968T>A) c.686T>A n.151T>A n.2001T>A c.5844+87T>A (n.5844+87T>A) c.5916T>A (p.Asn1972Lys) c.5838T>A (p.Asn1946Lys) c.5814T>A (p.Asn1938Lys) c.5811T>A (p.Asn1937Lys) | |
| X | g.154353307T>A | CA415196973 | FLNA | c.5987A>T (p.Asn1996Ile) c.6011A>T (p.Asn2004Ile) c.5930A>T (p.Asn1977Ile) c.3161-632A>T (n.3161-632A>T) c.6068A>T (n.6068A>T) c.280-4617A>T c.6290A>T (n.6290A>T) n.1190A>T c.5891A>T (p.Asn1964Ile) c.196A>T c.5967A>T (n.5967A>T) c.685A>T n.150A>T n.2000A>T c.5844+86A>T (n.5844+86A>T) c.5915A>T (p.Asn1972Ile) c.5837A>T (p.Asn1946Ile) c.5813A>T (p.Asn1938Ile) c.5810A>T (p.Asn1937Ile) | |
| X | g.154353307T>C | CA415196975 | FLNA | c.5987A>G (p.Asn1996Ser) c.6011A>G (p.Asn2004Ser) c.5930A>G (p.Asn1977Ser) c.3161-632A>G (n.3161-632A>G) c.6068A>G (n.6068A>G) c.280-4617A>G c.6290A>G (n.6290A>G) n.1190A>G c.5891A>G (p.Asn1964Ser) c.196A>G c.5967A>G (n.5967A>G) c.685A>G n.150A>G n.2000A>G c.5844+86A>G (n.5844+86A>G) c.5915A>G (p.Asn1972Ser) c.5837A>G (p.Asn1946Ser) c.5813A>G (p.Asn1938Ser) c.5810A>G (p.Asn1937Ser) | |
| X | g.154353307T>G | CA415196979 | FLNA | c.5987A>C (p.Asn1996Thr) c.6011A>C (p.Asn2004Thr) c.5930A>C (p.Asn1977Thr) c.3161-632A>C (n.3161-632A>C) c.6068A>C (n.6068A>C) c.280-4617A>C c.6290A>C (n.6290A>C) n.1190A>C c.5891A>C (p.Asn1964Thr) c.196A>C c.5967A>C (n.5967A>C) c.685A>C n.150A>C n.2000A>C c.5844+86A>C (n.5844+86A>C) c.5915A>C (p.Asn1972Thr) c.5837A>C (p.Asn1946Thr) c.5813A>C (p.Asn1938Thr) c.5810A>C (p.Asn1937Thr) | |
| X | g.154353308T>A | CA415196982 | FLNA | c.5986A>T (p.Asn1996Tyr) c.6010A>T (p.Asn2004Tyr) c.5929A>T (p.Asn1977Tyr) c.3161-633A>T (n.3161-633A>T) c.6067A>T (n.6067A>T) c.280-4618A>T c.6289A>T (n.6289A>T) n.1189A>T c.5890A>T (p.Asn1964Tyr) c.195A>T c.5966A>T (n.5966A>T) c.684A>T n.149A>T n.1999A>T c.5844+85A>T (n.5844+85A>T) c.5914A>T (p.Asn1972Tyr) c.5836A>T (p.Asn1946Tyr) c.5812A>T (p.Asn1938Tyr) c.5809A>T (p.Asn1937Tyr) | |
| X | g.154353308T>C | CA415196994 | FLNA | c.5986A>G (p.Asn1996Asp) c.6010A>G (p.Asn2004Asp) c.5929A>G (p.Asn1977Asp) c.3161-633A>G (n.3161-633A>G) c.6067A>G (n.6067A>G) c.280-4618A>G c.6289A>G (n.6289A>G) n.1189A>G c.5890A>G (p.Asn1964Asp) c.195A>G c.5966A>G (n.5966A>G) c.684A>G n.149A>G n.1999A>G c.5844+85A>G (n.5844+85A>G) c.5914A>G (p.Asn1972Asp) c.5836A>G (p.Asn1946Asp) c.5812A>G (p.Asn1938Asp) c.5809A>G (p.Asn1937Asp) | gnomAD v4 |
| X | g.154353308T>G | CA415196997 | FLNA | c.5986A>C (p.Asn1996His) c.6010A>C (p.Asn2004His) c.5929A>C (p.Asn1977His) c.3161-633A>C (n.3161-633A>C) c.6067A>C (n.6067A>C) c.280-4618A>C c.6289A>C (n.6289A>C) n.1189A>C c.5890A>C (p.Asn1964His) c.195A>C c.5966A>C (n.5966A>C) c.684A>C n.149A>C n.1999A>C c.5844+85A>C (n.5844+85A>C) c.5914A>C (p.Asn1972His) c.5836A>C (p.Asn1946His) c.5812A>C (p.Asn1938His) c.5809A>C (p.Asn1937His) | gnomAD v4 |
| X | g.154353309A= | CA2466653276 | FLNA | c.5985T= (p.Arg1995=) c.6009T= (p.Arg2003=) c.5928T= (p.Arg1976=) c.3161-634T= (n.3161-634T=) c.6066T= (n.6066T=) c.280-4619T= c.6288T= (n.6288T=) n.1188T= c.5889T= (p.Arg1963=) c.194T= c.5965T= (n.5965T=) c.683T= n.148T= n.1998T= c.5844+84T= (n.5844+84T=) c.5913T= (p.Arg1971=) c.5835T= (p.Arg1945=) c.5811T= (p.Arg1937=) c.5808T= (p.Arg1936=) | |
| X | g.154353309A>C | CA10560189 | FLNA | c.5985T>G (p.Arg1995=) c.6009T>G (p.Arg2003=) c.5928T>G (p.Arg1976=) c.3161-634T>G (n.3161-634T>G) c.6066T>G (n.6066T>G) c.280-4619T>G c.6288T>G (n.6288T>G) n.1188T>G c.5889T>G (p.Arg1963=) c.194T>G c.5965T>G (n.5965T>G) c.683T>G n.148T>G n.1998T>G c.5844+84T>G (n.5844+84T>G) c.5913T>G (p.Arg1971=) c.5835T>G (p.Arg1945=) c.5811T>G (p.Arg1937=) c.5808T>G (p.Arg1936=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| X | g.154353309A>G | CA519706846 | FLNA | c.5985T>C (p.Arg1995=) c.6009T>C (p.Arg2003=) c.5928T>C (p.Arg1976=) c.3161-634T>C (n.3161-634T>C) c.6066T>C (n.6066T>C) c.280-4619T>C c.6288T>C (n.6288T>C) n.1188T>C c.5889T>C (p.Arg1963=) c.194T>C c.5965T>C (n.5965T>C) c.683T>C n.148T>C n.1998T>C c.5844+84T>C (n.5844+84T>C) c.5913T>C (p.Arg1971=) c.5835T>C (p.Arg1945=) c.5811T>C (p.Arg1937=) c.5808T>C (p.Arg1936=) | |
| X | g.154353309A>T | CA519706847 | FLNA | c.5985T>A (p.Arg1995=) c.6009T>A (p.Arg2003=) c.5928T>A (p.Arg1976=) c.3161-634T>A (n.3161-634T>A) c.6066T>A (n.6066T>A) c.280-4619T>A c.6288T>A (n.6288T>A) n.1188T>A c.5889T>A (p.Arg1963=) c.194T>A c.5965T>A (n.5965T>A) c.683T>A n.148T>A n.1998T>A c.5844+84T>A (n.5844+84T>A) c.5913T>A (p.Arg1971=) c.5835T>A (p.Arg1945=) c.5811T>A (p.Arg1937=) c.5808T>A (p.Arg1936=) | |
| X | g.154353309dup | CA2695237724 | FLNA | c.5985dup (p.Asn1996Ter) c.6009dup (p.Asn2004Ter) c.5928dup (p.Asn1977Ter) c.3161-634dup (n.3161-634dup) c.6066dup (n.6066dup) c.280-4619dup c.6288dup (n.6288dup) n.1188dup c.5889dup (p.Asn1964Ter) c.194dup c.5965dup (n.5965dup) c.683dup n.148dup n.1998dup c.5844+84dup (n.5844+84dup) c.5913dup (p.Asn1972Ter) c.5835dup (p.Asn1946Ter) c.5811dup (p.Asn1938Ter) c.5808dup (p.Asn1937Ter) | |
| X | g.154353310C>A | CA415197006 | FLNA | c.5984G>T (p.Arg1995Leu) c.6008G>T (p.Arg2003Leu) c.5927G>T (p.Arg1976Leu) c.3161-635G>T (n.3161-635G>T) c.6065G>T (n.6065G>T) c.280-4620G>T c.6287G>T (n.6287G>T) n.1187G>T c.5888G>T (p.Arg1963Leu) c.193G>T c.5964G>T (n.5964G>T) c.682G>T n.147G>T n.1997G>T c.5844+83G>T (n.5844+83G>T) c.5912G>T (p.Arg1971Leu) c.5834G>T (p.Arg1945Leu) c.5810G>T (p.Arg1937Leu) c.5807G>T (p.Arg1936Leu) | |
| X | g.154353310C= | CA2466653277 | FLNA | c.5984G= (p.Arg1995=) c.6008G= (p.Arg2003=) c.5927G= (p.Arg1976=) c.3161-635G= (n.3161-635G=) c.6065G= (n.6065G=) c.280-4620G= c.6287G= (n.6287G=) n.1187G= c.5888G= (p.Arg1963=) c.193G= c.5964G= (n.5964G=) c.682G= n.147G= n.1997G= c.5844+83G= (n.5844+83G=) c.5912G= (p.Arg1971=) c.5834G= (p.Arg1945=) c.5810G= (p.Arg1937=) c.5807G= (p.Arg1936=) | |
| X | g.154353310C>G | CA415197015 | FLNA | c.5984G>C (p.Arg1995Pro) c.6008G>C (p.Arg2003Pro) c.5927G>C (p.Arg1976Pro) c.3161-635G>C (n.3161-635G>C) c.6065G>C (n.6065G>C) c.280-4620G>C c.6287G>C (n.6287G>C) n.1187G>C c.5888G>C (p.Arg1963Pro) c.193G>C c.5964G>C (n.5964G>C) c.682G>C n.147G>C n.1997G>C c.5844+83G>C (n.5844+83G>C) c.5912G>C (p.Arg1971Pro) c.5834G>C (p.Arg1945Pro) c.5810G>C (p.Arg1937Pro) c.5807G>C (p.Arg1936Pro) | |
| X | g.154353310C>T | CA415197022 | FLNA | c.5984G>A (p.Arg1995His) c.6008G>A (p.Arg2003His) c.5927G>A (p.Arg1976His) c.3161-635G>A (n.3161-635G>A) c.6065G>A (n.6065G>A) c.280-4620G>A c.6287G>A (n.6287G>A) n.1187G>A c.5888G>A (p.Arg1963His) c.193G>A c.5964G>A (n.5964G>A) c.682G>A n.147G>A n.1997G>A c.5844+83G>A (n.5844+83G>A) c.5912G>A (p.Arg1971His) c.5834G>A (p.Arg1945His) c.5810G>A (p.Arg1937His) c.5807G>A (p.Arg1936His) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.154353311G>A | CA415197028 | FLNA | c.5983C>T (p.Arg1995Cys) c.6007C>T (p.Arg2003Cys) c.5926C>T (p.Arg1976Cys) c.3161-636C>T (n.3161-636C>T) c.6064C>T (n.6064C>T) c.280-4621C>T c.6286C>T (n.6286C>T) n.1186C>T c.5887C>T (p.Arg1963Cys) c.192C>T c.5963C>T (n.5963C>T) c.681C>T n.146C>T n.1996C>T c.5844+82C>T (n.5844+82C>T) c.5911C>T (p.Arg1971Cys) c.5833C>T (p.Arg1945Cys) c.5809C>T (p.Arg1937Cys) c.5806C>T (p.Arg1936Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
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| X | g.154353311G= | CA2466653278 | FLNA | c.5983C= (p.Arg1995=) c.6007C= (p.Arg2003=) c.5926C= (p.Arg1976=) c.3161-636C= (n.3161-636C=) c.6064C= (n.6064C=) c.280-4621C= c.6286C= (n.6286C=) n.1186C= c.5887C= (p.Arg1963=) c.192C= c.5963C= (n.5963C=) c.681C= n.146C= n.1996C= c.5844+82C= (n.5844+82C=) c.5911C= (p.Arg1971=) c.5833C= (p.Arg1945=) c.5809C= (p.Arg1937=) c.5806C= (p.Arg1936=) | |
| X | g.154353311G>T | CA415197048 | FLNA | c.5983C>A (p.Arg1995Ser) c.6007C>A (p.Arg2003Ser) c.5926C>A (p.Arg1976Ser) c.3161-636C>A (n.3161-636C>A) c.6064C>A (n.6064C>A) c.280-4621C>A c.6286C>A (n.6286C>A) n.1186C>A c.5887C>A (p.Arg1963Ser) c.192C>A c.5963C>A (n.5963C>A) c.681C>A n.146C>A n.1996C>A c.5844+82C>A (n.5844+82C>A) c.5911C>A (p.Arg1971Ser) c.5833C>A (p.Arg1945Ser) c.5809C>A (p.Arg1937Ser) c.5806C>A (p.Arg1936Ser) |