Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154353189G>A | CA415196622 | FLNA | c.6014C>T (p.Pro2005Leu) c.6038C>T (p.Pro2013Leu) c.5957C>T (p.Pro1986Leu) c.3161-514C>T (n.3161-514C>T) c.6095C>T (n.6095C>T) c.280-4499C>T c.6317C>T (n.6317C>T) n.1217C>T c.5918C>T (p.Pro1973Leu) c.240C>T c.5994C>T (n.5994C>T) n.177C>T n.2027C>T c.5844+204C>T (n.5844+204C>T) c.5942C>T (p.Pro1981Leu) c.5864C>T (p.Pro1955Leu) c.5840C>T (p.Pro1947Leu) c.5837C>T (p.Pro1946Leu) | |
X | g.154353189G>C | CA415196625 | FLNA | c.6014C>G (p.Pro2005Arg) c.6038C>G (p.Pro2013Arg) c.5957C>G (p.Pro1986Arg) c.3161-514C>G (n.3161-514C>G) c.6095C>G (n.6095C>G) c.280-4499C>G c.6317C>G (n.6317C>G) n.1217C>G c.5918C>G (p.Pro1973Arg) c.240C>G c.5994C>G (n.5994C>G) n.177C>G n.2027C>G c.5844+204C>G (n.5844+204C>G) c.5942C>G (p.Pro1981Arg) c.5864C>G (p.Pro1955Arg) c.5840C>G (p.Pro1947Arg) c.5837C>G (p.Pro1946Arg) | |
X | g.154353189G>T | CA415196629 | FLNA | c.6014C>A (p.Pro2005His) c.6038C>A (p.Pro2013His) c.5957C>A (p.Pro1986His) c.3161-514C>A (n.3161-514C>A) c.6095C>A (n.6095C>A) c.280-4499C>A c.6317C>A (n.6317C>A) n.1217C>A c.5918C>A (p.Pro1973His) c.240C>A c.5994C>A (n.5994C>A) n.177C>A n.2027C>A c.5844+204C>A (n.5844+204C>A) c.5942C>A (p.Pro1981His) c.5864C>A (p.Pro1955His) c.5840C>A (p.Pro1947His) c.5837C>A (p.Pro1946His) | |
X | g.154353190G>A | CA415196634 | FLNA | c.6013C>T (p.Pro2005Ser) c.6037C>T (p.Pro2013Ser) c.5956C>T (p.Pro1986Ser) c.3161-515C>T (n.3161-515C>T) c.6094C>T (n.6094C>T) c.280-4500C>T c.6316C>T (n.6316C>T) n.1216C>T c.5917C>T (p.Pro1973Ser) c.239C>T c.5993C>T (n.5993C>T) n.176C>T n.2026C>T c.5844+203C>T (n.5844+203C>T) c.5941C>T (p.Pro1981Ser) c.5863C>T (p.Pro1955Ser) c.5839C>T (p.Pro1947Ser) c.5836C>T (p.Pro1946Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154353190G>C | CA415196638 | FLNA | c.6013C>G (p.Pro2005Ala) c.6037C>G (p.Pro2013Ala) c.5956C>G (p.Pro1986Ala) c.3161-515C>G (n.3161-515C>G) c.6094C>G (n.6094C>G) c.280-4500C>G c.6316C>G (n.6316C>G) n.1216C>G c.5917C>G (p.Pro1973Ala) c.239C>G c.5993C>G (n.5993C>G) n.176C>G n.2026C>G c.5844+203C>G (n.5844+203C>G) c.5941C>G (p.Pro1981Ala) c.5863C>G (p.Pro1955Ala) c.5839C>G (p.Pro1947Ala) c.5836C>G (p.Pro1946Ala) | |
X | g.154353190G= | CA2466653229 | FLNA | c.6013C= (p.Pro2005=) c.6037C= (p.Pro2013=) c.5956C= (p.Pro1986=) c.3161-515C= (n.3161-515C=) c.6094C= (n.6094C=) c.280-4500C= c.6316C= (n.6316C=) n.1216C= c.5917C= (p.Pro1973=) c.239C= c.5993C= (n.5993C=) n.176C= n.2026C= c.5844+203C= (n.5844+203C=) c.5941C= (p.Pro1981=) c.5863C= (p.Pro1955=) c.5839C= (p.Pro1947=) c.5836C= (p.Pro1946=) | |
X | g.154353190G>T | CA415196642 | FLNA | c.6013C>A (p.Pro2005Thr) c.6037C>A (p.Pro2013Thr) c.5956C>A (p.Pro1986Thr) c.3161-515C>A (n.3161-515C>A) c.6094C>A (n.6094C>A) c.280-4500C>A c.6316C>A (n.6316C>A) n.1216C>A c.5917C>A (p.Pro1973Thr) c.239C>A c.5993C>A (n.5993C>A) n.176C>A n.2026C>A c.5844+203C>A (n.5844+203C>A) c.5941C>A (p.Pro1981Thr) c.5863C>A (p.Pro1955Thr) c.5839C>A (p.Pro1947Thr) c.5836C>A (p.Pro1946Thr) | |
X | g.154353191C>A | CA519706771 | FLNA | c.6012G>T (p.Val2004=) c.6036G>T (p.Val2012=) c.5955G>T (p.Val1985=) c.3161-516G>T (n.3161-516G>T) c.6093G>T (n.6093G>T) c.280-4501G>T c.6315G>T (n.6315G>T) n.1215G>T c.5916G>T (p.Val1972=) c.238G>T c.5992G>T (n.5992G>T) n.175G>T n.2025G>T c.5844+202G>T (n.5844+202G>T) c.5940G>T (p.Val1980=) c.5862G>T (p.Val1954=) c.5838G>T (p.Val1946=) c.5835G>T (p.Val1945=) | |
X | g.154353191C= | CA2466653230 | FLNA | c.6012G= (p.Val2004=) c.6036G= (p.Val2012=) c.5955G= (p.Val1985=) c.3161-516G= (n.3161-516G=) c.6093G= (n.6093G=) c.280-4501G= c.6315G= (n.6315G=) n.1215G= c.5916G= (p.Val1972=) c.238G= c.5992G= (n.5992G=) n.175G= n.2025G= c.5844+202G= (n.5844+202G=) c.5940G= (p.Val1980=) c.5862G= (p.Val1954=) c.5838G= (p.Val1946=) c.5835G= (p.Val1945=) | |
X | g.154353191C>G | CA519706773 | FLNA | c.6012G>C (p.Val2004=) c.6036G>C (p.Val2012=) c.5955G>C (p.Val1985=) c.3161-516G>C (n.3161-516G>C) c.6093G>C (n.6093G>C) c.280-4501G>C c.6315G>C (n.6315G>C) n.1215G>C c.5916G>C (p.Val1972=) c.238G>C c.5992G>C (n.5992G>C) n.175G>C n.2025G>C c.5844+202G>C (n.5844+202G>C) c.5940G>C (p.Val1980=) c.5862G>C (p.Val1954=) c.5838G>C (p.Val1946=) c.5835G>C (p.Val1945=) | |
X | g.154353191C>T | CA10560172 | FLNA | c.6012G>A (p.Val2004=) c.6036G>A (p.Val2012=) c.5955G>A (p.Val1985=) c.3161-516G>A (n.3161-516G>A) c.6093G>A (n.6093G>A) c.280-4501G>A c.6315G>A (n.6315G>A) n.1215G>A c.5916G>A (p.Val1972=) c.238G>A c.5992G>A (n.5992G>A) n.175G>A n.2025G>A c.5844+202G>A (n.5844+202G>A) c.5940G>A (p.Val1980=) c.5862G>A (p.Val1954=) c.5838G>A (p.Val1946=) c.5835G>A (p.Val1945=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353192A>C | CA415196651 | FLNA | c.6011T>G (p.Val2004Gly) c.6035T>G (p.Val2012Gly) c.5954T>G (p.Val1985Gly) c.3161-517T>G (n.3161-517T>G) c.6092T>G (n.6092T>G) c.280-4502T>G c.6314T>G (n.6314T>G) n.1214T>G c.5915T>G (p.Val1972Gly) c.237T>G c.5991T>G (n.5991T>G) n.174T>G n.2024T>G c.5844+201T>G (n.5844+201T>G) c.5939T>G (p.Val1980Gly) c.5861T>G (p.Val1954Gly) c.5837T>G (p.Val1946Gly) c.5834T>G (p.Val1945Gly) | |
X | g.154353192A>G | CA415196654 | FLNA | c.6011T>C (p.Val2004Ala) c.6035T>C (p.Val2012Ala) c.5954T>C (p.Val1985Ala) c.3161-517T>C (n.3161-517T>C) c.6092T>C (n.6092T>C) c.280-4502T>C c.6314T>C (n.6314T>C) n.1214T>C c.5915T>C (p.Val1972Ala) c.237T>C c.5991T>C (n.5991T>C) n.174T>C n.2024T>C c.5844+201T>C (n.5844+201T>C) c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.5861T>C (p.Val1954Ala) c.5837T>C (p.Val1946Ala) c.5834T>C (p.Val1945Ala) | |
X | g.154353192A>T | CA415196659 | FLNA | c.6011T>A (p.Val2004Glu) c.6035T>A (p.Val2012Glu) c.5954T>A (p.Val1985Glu) c.3161-517T>A (n.3161-517T>A) c.6092T>A (n.6092T>A) c.280-4502T>A c.6314T>A (n.6314T>A) n.1214T>A c.5915T>A (p.Val1972Glu) c.237T>A c.5991T>A (n.5991T>A) n.174T>A n.2024T>A c.5844+201T>A (n.5844+201T>A) c.5939T>A (p.Val1980Glu) c.5861T>A (p.Val1954Glu) c.5837T>A (p.Val1946Glu) c.5834T>A (p.Val1945Glu) | |
X | g.154353193C>A | CA415196663 | FLNA | c.6010G>T (p.Val2004Leu) c.6034G>T (p.Val2012Leu) c.5953G>T (p.Val1985Leu) c.3161-518G>T (n.3161-518G>T) c.6091G>T (n.6091G>T) c.280-4503G>T c.6313G>T (n.6313G>T) n.1213G>T c.5914G>T (p.Val1972Leu) c.236G>T c.5990G>T (n.5990G>T) n.173G>T n.2023G>T c.5844+200G>T (n.5844+200G>T) c.5938G>T (p.Val1980Leu) c.5860G>T (p.Val1954Leu) c.5836G>T (p.Val1946Leu) c.5833G>T (p.Val1945Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353193C= | CA2466653231 | FLNA | c.6010G= (p.Val2004=) c.6034G= (p.Val2012=) c.5953G= (p.Val1985=) c.3161-518G= (n.3161-518G=) c.6091G= (n.6091G=) c.280-4503G= c.6313G= (n.6313G=) n.1213G= c.5914G= (p.Val1972=) c.236G= c.5990G= (n.5990G=) n.173G= n.2023G= c.5844+200G= (n.5844+200G=) c.5938G= (p.Val1980=) c.5860G= (p.Val1954=) c.5836G= (p.Val1946=) c.5833G= (p.Val1945=) | |
X | g.154353193C>G | CA415196668 | FLNA | c.6010G>C (p.Val2004Leu) c.6034G>C (p.Val2012Leu) c.5953G>C (p.Val1985Leu) c.3161-518G>C (n.3161-518G>C) c.6091G>C (n.6091G>C) c.280-4503G>C c.6313G>C (n.6313G>C) n.1213G>C c.5914G>C (p.Val1972Leu) c.236G>C c.5990G>C (n.5990G>C) n.173G>C n.2023G>C c.5844+200G>C (n.5844+200G>C) c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.5860G>C (p.Val1954Leu) c.5836G>C (p.Val1946Leu) c.5833G>C (p.Val1945Leu) | |
X | g.154353193C>T | CA415196666 | FLNA | c.6010G>A (p.Val2004Met) c.6034G>A (p.Val2012Met) c.5953G>A (p.Val1985Met) c.3161-518G>A (n.3161-518G>A) c.6091G>A (n.6091G>A) c.280-4503G>A c.6313G>A (n.6313G>A) n.1213G>A c.5914G>A (p.Val1972Met) c.236G>A c.5990G>A (n.5990G>A) n.173G>A n.2023G>A c.5844+200G>A (n.5844+200G>A) c.5938G>A (p.Val1980Met) c.5860G>A (p.Val1954Met) c.5836G>A (p.Val1946Met) c.5833G>A (p.Val1945Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353194G>A | CA10560173 | FLNA | c.6009C>T (p.Phe2003=) c.6033C>T (p.Phe2011=) c.5952C>T (p.Phe1984=) c.3161-519C>T (n.3161-519C>T) c.6090C>T (n.6090C>T) c.280-4504C>T c.6312C>T (n.6312C>T) n.1212C>T c.5913C>T (p.Phe1971=) c.235C>T c.5989C>T (n.5989C>T) n.172C>T n.2022C>T c.5844+199C>T (n.5844+199C>T) c.5937C>T (p.Phe1979=) c.5859C>T (p.Phe1953=) c.5835C>T (p.Phe1945=) c.5832C>T (p.Phe1944=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353194G>C | CA415196674 | FLNA | c.6009C>G (p.Phe2003Leu) c.6033C>G (p.Phe2011Leu) c.5952C>G (p.Phe1984Leu) c.3161-519C>G (n.3161-519C>G) c.6090C>G (n.6090C>G) c.280-4504C>G c.6312C>G (n.6312C>G) n.1212C>G c.5913C>G (p.Phe1971Leu) c.235C>G c.5989C>G (n.5989C>G) n.172C>G n.2022C>G c.5844+199C>G (n.5844+199C>G) c.5937C>G (p.Phe1979Leu) c.5859C>G (p.Phe1953Leu) c.5835C>G (p.Phe1945Leu) c.5832C>G (p.Phe1944Leu) | |
X | g.154353194G= | CA2466653232 | FLNA | c.6009C= (p.Phe2003=) c.6033C= (p.Phe2011=) c.5952C= (p.Phe1984=) c.3161-519C= (n.3161-519C=) c.6090C= (n.6090C=) c.280-4504C= c.6312C= (n.6312C=) n.1212C= c.5913C= (p.Phe1971=) c.235C= c.5989C= (n.5989C=) n.172C= n.2022C= c.5844+199C= (n.5844+199C=) c.5937C= (p.Phe1979=) c.5859C= (p.Phe1953=) c.5835C= (p.Phe1945=) c.5832C= (p.Phe1944=) | |
X | g.154353194G>T | CA415196676 | FLNA | c.6009C>A (p.Phe2003Leu) c.6033C>A (p.Phe2011Leu) c.5952C>A (p.Phe1984Leu) c.3161-519C>A (n.3161-519C>A) c.6090C>A (n.6090C>A) c.280-4504C>A c.6312C>A (n.6312C>A) n.1212C>A c.5913C>A (p.Phe1971Leu) c.235C>A c.5989C>A (n.5989C>A) n.172C>A n.2022C>A c.5844+199C>A (n.5844+199C>A) c.5937C>A (p.Phe1979Leu) c.5859C>A (p.Phe1953Leu) c.5835C>A (p.Phe1945Leu) c.5832C>A (p.Phe1944Leu) | |
X | g.154353195A>C | CA415196689 | FLNA | c.6008T>G (p.Phe2003Cys) c.6032T>G (p.Phe2011Cys) c.5951T>G (p.Phe1984Cys) c.3161-520T>G (n.3161-520T>G) c.6089T>G (n.6089T>G) c.280-4505T>G c.6311T>G (n.6311T>G) n.1211T>G c.5912T>G (p.Phe1971Cys) c.234T>G c.5988T>G (n.5988T>G) n.171T>G n.2021T>G c.5844+198T>G (n.5844+198T>G) c.5936T>G (p.Phe1979Cys) c.5858T>G (p.Phe1953Cys) c.5834T>G (p.Phe1945Cys) c.5831T>G (p.Phe1944Cys) | |
X | g.154353195A>G | CA415196693 | FLNA | c.6008T>C (p.Phe2003Ser) c.6032T>C (p.Phe2011Ser) c.5951T>C (p.Phe1984Ser) c.3161-520T>C (n.3161-520T>C) c.6089T>C (n.6089T>C) c.280-4505T>C c.6311T>C (n.6311T>C) n.1211T>C c.5912T>C (p.Phe1971Ser) c.234T>C c.5988T>C (n.5988T>C) n.171T>C n.2021T>C c.5844+198T>C (n.5844+198T>C) c.5936T>C (p.Phe1979Ser) c.5858T>C (p.Phe1953Ser) c.5834T>C (p.Phe1945Ser) c.5831T>C (p.Phe1944Ser) | |
X | g.154353195A>T | CA415196697 | FLNA | c.6008T>A (p.Phe2003Tyr) c.6032T>A (p.Phe2011Tyr) c.5951T>A (p.Phe1984Tyr) c.3161-520T>A (n.3161-520T>A) c.6089T>A (n.6089T>A) c.280-4505T>A c.6311T>A (n.6311T>A) n.1211T>A c.5912T>A (p.Phe1971Tyr) c.234T>A c.5988T>A (n.5988T>A) n.171T>A n.2021T>A c.5844+198T>A (n.5844+198T>A) c.5936T>A (p.Phe1979Tyr) c.5858T>A (p.Phe1953Tyr) c.5834T>A (p.Phe1945Tyr) c.5831T>A (p.Phe1944Tyr) | |
X | g.154353196A>C | CA415196701 | FLNA | c.6007T>G (p.Phe2003Val) c.6031T>G (p.Phe2011Val) c.5950T>G (p.Phe1984Val) c.3161-521T>G (n.3161-521T>G) c.6088T>G (n.6088T>G) c.280-4506T>G c.6310T>G (n.6310T>G) n.1210T>G c.5911T>G (p.Phe1971Val) c.233T>G c.5987T>G (n.5987T>G) n.170T>G n.2020T>G c.5844+197T>G (n.5844+197T>G) c.5935T>G (p.Phe1979Val) c.5857T>G (p.Phe1953Val) c.5833T>G (p.Phe1945Val) c.5830T>G (p.Phe1944Val) | |
X | g.154353196A>G | CA415196706 | FLNA | c.6007T>C (p.Phe2003Leu) c.6031T>C (p.Phe2011Leu) c.5950T>C (p.Phe1984Leu) c.3161-521T>C (n.3161-521T>C) c.6088T>C (n.6088T>C) c.280-4506T>C c.6310T>C (n.6310T>C) n.1210T>C c.5911T>C (p.Phe1971Leu) c.233T>C c.5987T>C (n.5987T>C) n.170T>C n.2020T>C c.5844+197T>C (n.5844+197T>C) c.5935T>C (p.Phe1979Leu) c.5857T>C (p.Phe1953Leu) c.5833T>C (p.Phe1945Leu) c.5830T>C (p.Phe1944Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154353196A>T | CA415196709 | FLNA | c.6007T>A (p.Phe2003Ile) c.6031T>A (p.Phe2011Ile) c.5950T>A (p.Phe1984Ile) c.3161-521T>A (n.3161-521T>A) c.6088T>A (n.6088T>A) c.280-4506T>A c.6310T>A (n.6310T>A) n.1210T>A c.5911T>A (p.Phe1971Ile) c.233T>A c.5987T>A (n.5987T>A) n.170T>A n.2020T>A c.5844+197T>A (n.5844+197T>A) c.5935T>A (p.Phe1979Ile) c.5857T>A (p.Phe1953Ile) c.5833T>A (p.Phe1945Ile) c.5830T>A (p.Phe1944Ile) | |
X | g.154353197T>A | CA519706793 | FLNA | c.6006A>T (p.Ser2002=) c.6030A>T (p.Ser2010=) c.5949A>T (p.Ser1983=) c.3161-522A>T (n.3161-522A>T) c.6087A>T (n.6087A>T) c.280-4507A>T c.6309A>T (n.6309A>T) n.1209A>T c.5910A>T (p.Ser1970=) c.232A>T c.5986A>T (n.5986A>T) n.169A>T n.2019A>T c.5844+196A>T (n.5844+196A>T) c.5934A>T (p.Ser1978=) c.5856A>T (p.Ser1952=) c.5832A>T (p.Ser1944=) c.5829A>T (p.Ser1943=) | |
X | g.154353197T>C | CA519706794 | FLNA | c.6006A>G (p.Ser2002=) c.6030A>G (p.Ser2010=) c.5949A>G (p.Ser1983=) c.3161-522A>G (n.3161-522A>G) c.6087A>G (n.6087A>G) c.280-4507A>G c.6309A>G (n.6309A>G) n.1209A>G c.5910A>G (p.Ser1970=) c.232A>G c.5986A>G (n.5986A>G) n.169A>G n.2019A>G c.5844+196A>G (n.5844+196A>G) c.5934A>G (p.Ser1978=) c.5856A>G (p.Ser1952=) c.5832A>G (p.Ser1944=) c.5829A>G (p.Ser1943=) | |
X | g.154353197T>G | CA519706795 | FLNA | c.6006A>C (p.Ser2002=) c.6030A>C (p.Ser2010=) c.5949A>C (p.Ser1983=) c.3161-522A>C (n.3161-522A>C) c.6087A>C (n.6087A>C) c.280-4507A>C c.6309A>C (n.6309A>C) n.1209A>C c.5910A>C (p.Ser1970=) c.232A>C c.5986A>C (n.5986A>C) n.169A>C n.2019A>C c.5844+196A>C (n.5844+196A>C) c.5934A>C (p.Ser1978=) c.5856A>C (p.Ser1952=) c.5832A>C (p.Ser1944=) c.5829A>C (p.Ser1943=) | |
X | g.154353198G>A | CA415196721 | FLNA | c.6005C>T (p.Ser2002Leu) c.6029C>T (p.Ser2010Leu) c.5948C>T (p.Ser1983Leu) c.3161-523C>T (n.3161-523C>T) c.6086C>T (n.6086C>T) c.280-4508C>T c.6308C>T (n.6308C>T) n.1208C>T c.5909C>T (p.Ser1970Leu) c.231C>T c.5985C>T (n.5985C>T) n.168C>T n.2018C>T c.5844+195C>T (n.5844+195C>T) c.5933C>T (p.Ser1978Leu) c.5855C>T (p.Ser1952Leu) c.5831C>T (p.Ser1944Leu) c.5828C>T (p.Ser1943Leu) | |
X | g.154353198G>C | CA415196717 | FLNA | c.6005C>G (p.Ser2002Ter) c.6029C>G (p.Ser2010Ter) c.5948C>G (p.Ser1983Ter) c.3161-523C>G (n.3161-523C>G) c.6086C>G (n.6086C>G) c.280-4508C>G c.6308C>G (n.6308C>G) n.1208C>G c.5909C>G (p.Ser1970Ter) c.231C>G c.5985C>G (n.5985C>G) n.168C>G n.2018C>G c.5844+195C>G (n.5844+195C>G) c.5933C>G (p.Ser1978Ter) c.5855C>G (p.Ser1952Ter) c.5831C>G (p.Ser1944Ter) c.5828C>G (p.Ser1943Ter) | |
X | g.154353198G>T | CA415196714 | FLNA | c.6005C>A (p.Ser2002Ter) c.6029C>A (p.Ser2010Ter) c.5948C>A (p.Ser1983Ter) c.3161-523C>A (n.3161-523C>A) c.6086C>A (n.6086C>A) c.280-4508C>A c.6308C>A (n.6308C>A) n.1208C>A c.5909C>A (p.Ser1970Ter) c.231C>A c.5985C>A (n.5985C>A) n.168C>A n.2018C>A c.5844+195C>A (n.5844+195C>A) c.5933C>A (p.Ser1978Ter) c.5855C>A (p.Ser1952Ter) c.5831C>A (p.Ser1944Ter) c.5828C>A (p.Ser1943Ter) | |
X | g.154353199A= | CA2466653233 | FLNA | c.6004T= (p.Ser2002=) c.6028T= (p.Ser2010=) c.5947T= (p.Ser1983=) c.3161-524T= (n.3161-524T=) c.6085T= (n.6085T=) c.280-4509T= c.6307T= (n.6307T=) n.1207T= c.5908T= (p.Ser1970=) c.230T= c.5984T= (n.5984T=) n.167T= n.2017T= c.5844+194T= (n.5844+194T=) c.5932T= (p.Ser1978=) c.5854T= (p.Ser1952=) c.5830T= (p.Ser1944=) c.5827T= (p.Ser1943=) | |
X | g.154353199A>C | CA415196726 | FLNA | c.6004T>G (p.Ser2002Ala) c.6028T>G (p.Ser2010Ala) c.5947T>G (p.Ser1983Ala) c.3161-524T>G (n.3161-524T>G) c.6085T>G (n.6085T>G) c.280-4509T>G c.6307T>G (n.6307T>G) n.1207T>G c.5908T>G (p.Ser1970Ala) c.230T>G c.5984T>G (n.5984T>G) n.167T>G n.2017T>G c.5844+194T>G (n.5844+194T>G) c.5932T>G (p.Ser1978Ala) c.5854T>G (p.Ser1952Ala) c.5830T>G (p.Ser1944Ala) c.5827T>G (p.Ser1943Ala) | |
X | g.154353199A>G | CA10560174 | FLNA | c.6004T>C (p.Ser2002Pro) c.6028T>C (p.Ser2010Pro) c.5947T>C (p.Ser1983Pro) c.3161-524T>C (n.3161-524T>C) c.6085T>C (n.6085T>C) c.280-4509T>C c.6307T>C (n.6307T>C) n.1207T>C c.5908T>C (p.Ser1970Pro) c.230T>C c.5984T>C (n.5984T>C) n.167T>C n.2017T>C c.5844+194T>C (n.5844+194T>C) c.5932T>C (p.Ser1978Pro) c.5854T>C (p.Ser1952Pro) c.5830T>C (p.Ser1944Pro) c.5827T>C (p.Ser1943Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353199A>T | CA415196729 | FLNA | c.6004T>A (p.Ser2002Thr) c.6028T>A (p.Ser2010Thr) c.5947T>A (p.Ser1983Thr) c.3161-524T>A (n.3161-524T>A) c.6085T>A (n.6085T>A) c.280-4509T>A c.6307T>A (n.6307T>A) n.1207T>A c.5908T>A (p.Ser1970Thr) c.230T>A c.5984T>A (n.5984T>A) n.167T>A n.2017T>A c.5844+194T>A (n.5844+194T>A) c.5932T>A (p.Ser1978Thr) c.5854T>A (p.Ser1952Thr) c.5830T>A (p.Ser1944Thr) c.5827T>A (p.Ser1943Thr) | |
X | g.154353200A>C | CA415196739 | FLNA | c.6003T>G (p.Ile2001Met) c.6027T>G (p.Ile2009Met) c.5946T>G (p.Ile1982Met) c.3161-525T>G (n.3161-525T>G) c.6084T>G (n.6084T>G) c.280-4510T>G c.6306T>G (n.6306T>G) n.1206T>G c.5907T>G (p.Ile1969Met) c.229T>G c.5983T>G (n.5983T>G) n.166T>G n.2016T>G c.5844+193T>G (n.5844+193T>G) c.5931T>G (p.Ile1977Met) c.5853T>G (p.Ile1951Met) c.5829T>G (p.Ile1943Met) c.5826T>G (p.Ile1942Met) | |
X | g.154353200A>G | CA519706800 | FLNA | c.6003T>C (p.Ile2001=) c.6027T>C (p.Ile2009=) c.5946T>C (p.Ile1982=) c.3161-525T>C (n.3161-525T>C) c.6084T>C (n.6084T>C) c.280-4510T>C c.6306T>C (n.6306T>C) n.1206T>C c.5907T>C (p.Ile1969=) c.229T>C c.5983T>C (n.5983T>C) n.166T>C n.2016T>C c.5844+193T>C (n.5844+193T>C) c.5931T>C (p.Ile1977=) c.5853T>C (p.Ile1951=) c.5829T>C (p.Ile1943=) c.5826T>C (p.Ile1942=) | |
X | g.154353200A>T | CA519706799 | FLNA | c.6003T>A (p.Ile2001=) c.6027T>A (p.Ile2009=) c.5946T>A (p.Ile1982=) c.3161-525T>A (n.3161-525T>A) c.6084T>A (n.6084T>A) c.280-4510T>A c.6306T>A (n.6306T>A) n.1206T>A c.5907T>A (p.Ile1969=) c.229T>A c.5983T>A (n.5983T>A) n.166T>A n.2016T>A c.5844+193T>A (n.5844+193T>A) c.5931T>A (p.Ile1977=) c.5853T>A (p.Ile1951=) c.5829T>A (p.Ile1943=) c.5826T>A (p.Ile1942=) | |
X | g.154353201A>C | CA415196748 | FLNA | c.6002T>G (p.Ile2001Ser) c.6026T>G (p.Ile2009Ser) c.5945T>G (p.Ile1982Ser) c.3161-526T>G (n.3161-526T>G) c.6083T>G (n.6083T>G) c.280-4511T>G c.6305T>G (n.6305T>G) n.1205T>G c.5906T>G (p.Ile1969Ser) c.228T>G c.5982T>G (n.5982T>G) n.165T>G n.2015T>G c.5844+192T>G (n.5844+192T>G) c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.5852T>G (p.Ile1951Ser) c.5828T>G (p.Ile1943Ser) c.5825T>G (p.Ile1942Ser) | |
X | g.154353201A>G | CA415196742 | FLNA | c.6002T>C (p.Ile2001Thr) c.6026T>C (p.Ile2009Thr) c.5945T>C (p.Ile1982Thr) c.3161-526T>C (n.3161-526T>C) c.6083T>C (n.6083T>C) c.280-4511T>C c.6305T>C (n.6305T>C) n.1205T>C c.5906T>C (p.Ile1969Thr) c.228T>C c.5982T>C (n.5982T>C) n.165T>C n.2015T>C c.5844+192T>C (n.5844+192T>C) c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.5852T>C (p.Ile1951Thr) c.5828T>C (p.Ile1943Thr) c.5825T>C (p.Ile1942Thr) | |
X | g.154353201A>T | CA415196745 | FLNA | c.6002T>A (p.Ile2001Asn) c.6026T>A (p.Ile2009Asn) c.5945T>A (p.Ile1982Asn) c.3161-526T>A (n.3161-526T>A) c.6083T>A (n.6083T>A) c.280-4511T>A c.6305T>A (n.6305T>A) n.1205T>A c.5906T>A (p.Ile1969Asn) c.228T>A c.5982T>A (n.5982T>A) n.165T>A n.2015T>A c.5844+192T>A (n.5844+192T>A) c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.5852T>A (p.Ile1951Asn) c.5828T>A (p.Ile1943Asn) c.5825T>A (p.Ile1942Asn) | gnomAD v4 |
X | g.154353202T>A | CA415196753 | FLNA | c.6001A>T (p.Ile2001Phe) c.6025A>T (p.Ile2009Phe) c.5944A>T (p.Ile1982Phe) c.3161-527A>T (n.3161-527A>T) c.6082A>T (n.6082A>T) c.280-4512A>T c.6304A>T (n.6304A>T) n.1204A>T c.5905A>T (p.Ile1969Phe) c.227A>T c.5981A>T (n.5981A>T) n.164A>T n.2014A>T c.5844+191A>T (n.5844+191A>T) c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.5851A>T (p.Ile1951Phe) c.5827A>T (p.Ile1943Phe) c.5824A>T (p.Ile1942Phe) | |
X | g.154353202T>C | CA415196757 | FLNA | c.6001A>G (p.Ile2001Val) c.6025A>G (p.Ile2009Val) c.5944A>G (p.Ile1982Val) c.3161-527A>G (n.3161-527A>G) c.6082A>G (n.6082A>G) c.280-4512A>G c.6304A>G (n.6304A>G) n.1204A>G c.5905A>G (p.Ile1969Val) c.227A>G c.5981A>G (n.5981A>G) n.164A>G n.2014A>G c.5844+191A>G (n.5844+191A>G) c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.5851A>G (p.Ile1951Val) c.5827A>G (p.Ile1943Val) c.5824A>G (p.Ile1942Val) | |
X | g.154353202T>G | CA415196760 | FLNA | c.6001A>C (p.Ile2001Leu) c.6025A>C (p.Ile2009Leu) c.5944A>C (p.Ile1982Leu) c.3161-527A>C (n.3161-527A>C) c.6082A>C (n.6082A>C) c.280-4512A>C c.6304A>C (n.6304A>C) n.1204A>C c.5905A>C (p.Ile1969Leu) c.227A>C c.5981A>C (n.5981A>C) n.164A>C n.2014A>C c.5844+191A>C (n.5844+191A>C) c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.5851A>C (p.Ile1951Leu) c.5827A>C (p.Ile1943Leu) c.5824A>C (p.Ile1942Leu) | |
X | g.154353203C>A | CA519706803 | FLNA | c.6000G>T (p.Gly2000=) c.6024G>T (p.Gly2008=) c.5943G>T (p.Gly1981=) c.3161-528G>T (n.3161-528G>T) c.6081G>T (n.6081G>T) c.280-4513G>T c.6303G>T (n.6303G>T) n.1203G>T c.5904G>T (p.Gly1968=) c.226G>T c.5980G>T (n.5980G>T) n.163G>T n.2013G>T c.5844+190G>T (n.5844+190G>T) c.5928G>T (p.Gly1976=) c.5850G>T (p.Gly1950=) c.5826G>T (p.Gly1942=) c.5823G>T (p.Gly1941=) | gnomAD v4 |
X | g.154353203C>G | CA519706804 | FLNA | c.6000G>C (p.Gly2000=) c.6024G>C (p.Gly2008=) c.5943G>C (p.Gly1981=) c.3161-528G>C (n.3161-528G>C) c.6081G>C (n.6081G>C) c.280-4513G>C c.6303G>C (n.6303G>C) n.1203G>C c.5904G>C (p.Gly1968=) c.226G>C c.5980G>C (n.5980G>C) n.163G>C n.2013G>C c.5844+190G>C (n.5844+190G>C) c.5928G>C (p.Gly1976=) c.5850G>C (p.Gly1950=) c.5826G>C (p.Gly1942=) c.5823G>C (p.Gly1941=) | |
X | g.154353203C>T | CA519706806 | FLNA | c.6000G>A (p.Gly2000=) c.6024G>A (p.Gly2008=) c.5943G>A (p.Gly1981=) c.3161-528G>A (n.3161-528G>A) c.6081G>A (n.6081G>A) c.280-4513G>A c.6303G>A (n.6303G>A) n.1203G>A c.5904G>A (p.Gly1968=) c.226G>A c.5980G>A (n.5980G>A) n.163G>A n.2013G>A c.5844+190G>A (n.5844+190G>A) c.5928G>A (p.Gly1976=) c.5850G>A (p.Gly1950=) c.5826G>A (p.Gly1942=) c.5823G>A (p.Gly1941=) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353204C>A | CA415196764 | FLNA | c.5999G>T (p.Gly2000Val) c.6023G>T (p.Gly2008Val) c.5942G>T (p.Gly1981Val) c.3161-529G>T (n.3161-529G>T) c.6080G>T (n.6080G>T) c.280-4514G>T c.6302G>T (n.6302G>T) n.1202G>T c.5903G>T (p.Gly1968Val) c.225G>T c.5979G>T (n.5979G>T) n.162G>T n.2012G>T c.5844+189G>T (n.5844+189G>T) c.5927G>T (p.Gly1976Val) c.5849G>T (p.Gly1950Val) c.5825G>T (p.Gly1942Val) c.5822G>T (p.Gly1941Val) | |
X | g.154353204C>G | CA415196767 | FLNA | c.5999G>C (p.Gly2000Ala) c.6023G>C (p.Gly2008Ala) c.5942G>C (p.Gly1981Ala) c.3161-529G>C (n.3161-529G>C) c.6080G>C (n.6080G>C) c.280-4514G>C c.6302G>C (n.6302G>C) n.1202G>C c.5903G>C (p.Gly1968Ala) c.225G>C c.5979G>C (n.5979G>C) n.162G>C n.2012G>C c.5844+189G>C (n.5844+189G>C) c.5927G>C (p.Gly1976Ala) c.5849G>C (p.Gly1950Ala) c.5825G>C (p.Gly1942Ala) c.5822G>C (p.Gly1941Ala) | |
X | g.154353204C>T | CA415196768 | FLNA | c.5999G>A (p.Gly2000Glu) c.6023G>A (p.Gly2008Glu) c.5942G>A (p.Gly1981Glu) c.3161-529G>A (n.3161-529G>A) c.6080G>A (n.6080G>A) c.280-4514G>A c.6302G>A (n.6302G>A) n.1202G>A c.5903G>A (p.Gly1968Glu) c.225G>A c.5979G>A (n.5979G>A) n.162G>A n.2012G>A c.5844+189G>A (n.5844+189G>A) c.5927G>A (p.Gly1976Glu) c.5849G>A (p.Gly1950Glu) c.5825G>A (p.Gly1942Glu) c.5822G>A (p.Gly1941Glu) | ClinVar |
X | g.154353206_154353296del | CA2824281210 | FLNA | c.5998+2_5999del c.6022+2_6023del c.5941+2_5942del c.3161-619_3161-529del (n.3161-619_3161-529del) c.6079+2_6080del c.280-4604_280-4514del c.6301+2_6302del n.1201+2_1202del c.5902+2_5903del c.207+2_225del c.5978+2_5979del n.161+2_162del n.2011+2_2012del c.5844+99_5844+189del (n.5844+99_5844+189del) c.5926+2_5927del c.5848+2_5849del c.5824+2_5825del c.5821+2_5822del | |
X | g.154353205C>A | CA415196769 | FLNA | c.5999-1G>T (n.5999-1G>T) c.6023-1G>T (n.6023-1G>T) c.5942-1G>T (n.5942-1G>T) c.3161-530G>T (n.3161-530G>T) c.6080-1G>T (n.6080-1G>T) c.280-4515G>T c.6302-1G>T (n.6302-1G>T) n.1202-1G>T c.5903-1G>T (n.5903-1G>T) c.224G>T c.5979-1G>T (n.5979-1G>T) n.162-1G>T n.2012-1G>T c.5844+188G>T (n.5844+188G>T) c.5927-1G>T (n.5927-1G>T) c.5849-1G>T (n.5849-1G>T) c.5825-1G>T (n.5825-1G>T) c.5822-1G>T (n.5822-1G>T) | |
X | g.154353205C>G | CA415196770 | FLNA | c.5999-1G>C (n.5999-1G>C) c.6023-1G>C (n.6023-1G>C) c.5942-1G>C (n.5942-1G>C) c.3161-530G>C (n.3161-530G>C) c.6080-1G>C (n.6080-1G>C) c.280-4515G>C c.6302-1G>C (n.6302-1G>C) n.1202-1G>C c.5903-1G>C (n.5903-1G>C) c.224G>C c.5979-1G>C (n.5979-1G>C) n.162-1G>C n.2012-1G>C c.5844+188G>C (n.5844+188G>C) c.5927-1G>C (n.5927-1G>C) c.5849-1G>C (n.5849-1G>C) c.5825-1G>C (n.5825-1G>C) c.5822-1G>C (n.5822-1G>C) | |
X | g.154353205C>T | CA415196774 | FLNA | c.5999-1G>A (n.5999-1G>A) c.6023-1G>A (n.6023-1G>A) c.5942-1G>A (n.5942-1G>A) c.3161-530G>A (n.3161-530G>A) c.6080-1G>A (n.6080-1G>A) c.280-4515G>A c.6302-1G>A (n.6302-1G>A) n.1202-1G>A c.5903-1G>A (n.5903-1G>A) c.224G>A c.5979-1G>A (n.5979-1G>A) n.162-1G>A n.2012-1G>A c.5844+188G>A (n.5844+188G>A) c.5927-1G>A (n.5927-1G>A) c.5849-1G>A (n.5849-1G>A) c.5825-1G>A (n.5825-1G>A) c.5822-1G>A (n.5822-1G>A) | COSMIC |
X | g.154353206T>A | CA415196787 | FLNA | c.5999-2A>T (n.5999-2A>T) c.6023-2A>T (n.6023-2A>T) c.5942-2A>T (n.5942-2A>T) c.3161-531A>T (n.3161-531A>T) c.6080-2A>T (n.6080-2A>T) c.280-4516A>T c.6302-2A>T (n.6302-2A>T) n.1202-2A>T c.5903-2A>T (n.5903-2A>T) c.223A>T c.5979-2A>T (n.5979-2A>T) n.162-2A>T n.2012-2A>T c.5844+187A>T (n.5844+187A>T) c.5927-2A>T (n.5927-2A>T) c.5849-2A>T (n.5849-2A>T) c.5825-2A>T (n.5825-2A>T) c.5822-2A>T (n.5822-2A>T) | |
X | g.154353206T>C | CA337275278 | FLNA | c.5999-2A>G (n.5999-2A>G) c.6023-2A>G (n.6023-2A>G) c.5942-2A>G (n.5942-2A>G) c.3161-531A>G (n.3161-531A>G) c.6080-2A>G (n.6080-2A>G) c.280-4516A>G c.6302-2A>G (n.6302-2A>G) n.1202-2A>G c.5903-2A>G (n.5903-2A>G) c.223A>G c.5979-2A>G (n.5979-2A>G) n.162-2A>G n.2012-2A>G c.5844+187A>G (n.5844+187A>G) c.5927-2A>G (n.5927-2A>G) c.5849-2A>G (n.5849-2A>G) c.5825-2A>G (n.5825-2A>G) c.5822-2A>G (n.5822-2A>G) | dbSNP |
X | g.154353206T>G | CA415196784 | FLNA | c.5999-2A>C (n.5999-2A>C) c.6023-2A>C (n.6023-2A>C) c.5942-2A>C (n.5942-2A>C) c.3161-531A>C (n.3161-531A>C) c.6080-2A>C (n.6080-2A>C) c.280-4516A>C c.6302-2A>C (n.6302-2A>C) n.1202-2A>C c.5903-2A>C (n.5903-2A>C) c.223A>C c.5979-2A>C (n.5979-2A>C) n.162-2A>C n.2012-2A>C c.5844+187A>C (n.5844+187A>C) c.5927-2A>C (n.5927-2A>C) c.5849-2A>C (n.5849-2A>C) c.5825-2A>C (n.5825-2A>C) c.5822-2A>C (n.5822-2A>C) | |
X | g.154353206T= | CA2466653234 | FLNA | c.5999-2A= (n.5999-2A=) c.6023-2A= (n.6023-2A=) c.5942-2A= (n.5942-2A=) c.3161-531A= (n.3161-531A=) c.6080-2A= (n.6080-2A=) c.280-4516A= c.6302-2A= (n.6302-2A=) n.1202-2A= c.5903-2A= (n.5903-2A=) c.223A= c.5979-2A= (n.5979-2A=) n.162-2A= n.2012-2A= c.5844+187A= (n.5844+187A=) c.5927-2A= (n.5927-2A=) c.5849-2A= (n.5849-2A=) c.5825-2A= (n.5825-2A=) c.5822-2A= (n.5822-2A=) | |
X | g.154353207G>T | CA2695112067 | FLNA | c.5999-3C>A (n.5999-3C>A) c.6023-3C>A (n.6023-3C>A) c.5942-3C>A (n.5942-3C>A) c.3161-532C>A (n.3161-532C>A) c.6080-3C>A (n.6080-3C>A) c.280-4517C>A c.6302-3C>A (n.6302-3C>A) n.1202-3C>A c.5903-3C>A (n.5903-3C>A) c.222C>A c.5979-3C>A (n.5979-3C>A) n.162-3C>A n.2012-3C>A c.5844+186C>A (n.5844+186C>A) c.5927-3C>A (n.5927-3C>A) c.5849-3C>A (n.5849-3C>A) c.5825-3C>A (n.5825-3C>A) c.5822-3C>A (n.5822-3C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154353211A>C | CA2695112068 | FLNA | c.5999-7T>G (n.5999-7T>G) c.6023-7T>G (n.6023-7T>G) c.5942-7T>G (n.5942-7T>G) c.3161-536T>G (n.3161-536T>G) c.6080-7T>G (n.6080-7T>G) c.280-4521T>G c.6302-7T>G (n.6302-7T>G) n.1202-7T>G c.5903-7T>G (n.5903-7T>G) c.218T>G c.5979-7T>G (n.5979-7T>G) n.162-7T>G n.2012-7T>G c.5844+182T>G (n.5844+182T>G) c.5927-7T>G (n.5927-7T>G) c.5849-7T>G (n.5849-7T>G) c.5825-7T>G (n.5825-7T>G) c.5822-7T>G (n.5822-7T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154353212del | CA2695112069 | FLNA | c.5999-8del (n.5999-8del) c.6023-8del (n.6023-8del) c.5942-8del (n.5942-8del) c.3161-537del (n.3161-537del) c.6080-8del (n.6080-8del) c.280-4522del c.6302-8del (n.6302-8del) n.1202-8del c.5903-8del (n.5903-8del) c.217del c.5979-8del (n.5979-8del) n.162-8del n.2012-8del c.5844+181del (n.5844+181del) c.5927-8del (n.5927-8del) c.5849-8del (n.5849-8del) c.5825-8del (n.5825-8del) c.5822-8del (n.5822-8del) | gnomAD v4 |
X | g.154353212C= | CA2466653235 | FLNA | c.5999-8G= (n.5999-8G=) c.6023-8G= (n.6023-8G=) c.5942-8G= (n.5942-8G=) c.3161-537G= (n.3161-537G=) c.6080-8G= (n.6080-8G=) c.280-4522G= c.6302-8G= (n.6302-8G=) n.1202-8G= c.5903-8G= (n.5903-8G=) c.217G= c.5979-8G= (n.5979-8G=) n.162-8G= n.2012-8G= c.5844+181G= (n.5844+181G=) c.5927-8G= (n.5927-8G=) c.5849-8G= (n.5849-8G=) c.5825-8G= (n.5825-8G=) c.5822-8G= (n.5822-8G=) | |
X | g.154353212_154353214delinsCAG | CA2466653236 | FLNA | c.5999-10_5999-8delinsCTG (n.5999-10_5999-8delinsCTG) c.6023-10_6023-8delinsCTG (n.6023-10_6023-8delinsCTG) c.5942-10_5942-8delinsCTG (n.5942-10_5942-8delinsCTG) c.3161-539_3161-537delinsCTG (n.3161-539_3161-537delinsCTG) c.6080-10_6080-8delinsCTG (n.6080-10_6080-8delinsCTG) c.280-4524_280-4522delinsCTG c.6302-10_6302-8delinsCTG (n.6302-10_6302-8delinsCTG) n.1202-10_1202-8delinsCTG c.5903-10_5903-8delinsCTG (n.5903-10_5903-8delinsCTG) c.215_217delinsCTG c.5979-10_5979-8delinsCTG (n.5979-10_5979-8delinsCTG) n.162-10_162-8delinsCTG n.2012-10_2012-8delinsCTG c.5844+179_5844+181delinsCTG (n.5844+179_5844+181delinsCTG) c.5927-10_5927-8delinsCTG (n.5927-10_5927-8delinsCTG) c.5849-10_5849-8delinsCTG (n.5849-10_5849-8delinsCTG) c.5825-10_5825-8delinsCTG (n.5825-10_5825-8delinsCTG) c.5822-10_5822-8delinsCTG (n.5822-10_5822-8delinsCTG) | |
X | g.154353213_154353214del | CA1138586186 | FLNA | c.5999-10_5999-9del (n.5999-10_5999-9del) c.6023-10_6023-9del (n.6023-10_6023-9del) c.5942-10_5942-9del (n.5942-10_5942-9del) c.3161-539_3161-538del (n.3161-539_3161-538del) c.6080-10_6080-9del (n.6080-10_6080-9del) c.280-4524_280-4523del c.6302-10_6302-9del (n.6302-10_6302-9del) n.1202-10_1202-9del c.5903-10_5903-9del (n.5903-10_5903-9del) c.215_216del c.5979-10_5979-9del (n.5979-10_5979-9del) n.162-10_162-9del n.2012-10_2012-9del c.5844+179_5844+180del (n.5844+179_5844+180del) c.5927-10_5927-9del (n.5927-10_5927-9del) c.5849-10_5849-9del (n.5849-10_5849-9del) c.5825-10_5825-9del (n.5825-10_5825-9del) c.5822-10_5822-9del (n.5822-10_5822-9del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353224_154353245dup | CA873338668 | FLNA | c.5999-30_5999-9dup (n.5999-30_5999-9dup) c.6023-30_6023-9dup (n.6023-30_6023-9dup) c.5942-30_5942-9dup (n.5942-30_5942-9dup) c.3161-559_3161-538dup (n.3161-559_3161-538dup) c.6080-30_6080-9dup (n.6080-30_6080-9dup) c.280-4544_280-4523dup c.6302-30_6302-9dup (n.6302-30_6302-9dup) n.1202-30_1202-9dup c.5903-30_5903-9dup (n.5903-30_5903-9dup) c.208-13_216dup c.5979-30_5979-9dup (n.5979-30_5979-9dup) n.162-30_162-9dup n.2012-30_2012-9dup c.5844+159_5844+180dup (n.5844+159_5844+180dup) c.5927-30_5927-9dup (n.5927-30_5927-9dup) c.5849-30_5849-9dup (n.5849-30_5849-9dup) c.5825-30_5825-9dup (n.5825-30_5825-9dup) c.5822-30_5822-9dup (n.5822-30_5822-9dup) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353214G>C | CA319699 | FLNA | c.5999-10C>G (n.5999-10C>G) c.6023-10C>G (n.6023-10C>G) c.5942-10C>G (n.5942-10C>G) c.3161-539C>G (n.3161-539C>G) c.6080-10C>G (n.6080-10C>G) c.280-4524C>G c.6302-10C>G (n.6302-10C>G) n.1202-10C>G c.5903-10C>G (n.5903-10C>G) c.215C>G c.5979-10C>G (n.5979-10C>G) n.162-10C>G n.2012-10C>G c.5844+179C>G (n.5844+179C>G) c.5927-10C>G (n.5927-10C>G) c.5849-10C>G (n.5849-10C>G) c.5825-10C>G (n.5825-10C>G) c.5822-10C>G (n.5822-10C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353214G= | CA2466653237 | FLNA | c.5999-10C= (n.5999-10C=) c.6023-10C= (n.6023-10C=) c.5942-10C= (n.5942-10C=) c.3161-539C= (n.3161-539C=) c.6080-10C= (n.6080-10C=) c.280-4524C= c.6302-10C= (n.6302-10C=) n.1202-10C= c.5903-10C= (n.5903-10C=) c.215C= c.5979-10C= (n.5979-10C=) n.162-10C= n.2012-10C= c.5844+179C= (n.5844+179C=) c.5927-10C= (n.5927-10C=) c.5849-10C= (n.5849-10C=) c.5825-10C= (n.5825-10C=) c.5822-10C= (n.5822-10C=) | |
X | g.154353215G>A | CA2466653239 | FLNA | c.5999-11C>T (n.5999-11C>T) c.6023-11C>T (n.6023-11C>T) c.5942-11C>T (n.5942-11C>T) c.3161-540C>T (n.3161-540C>T) c.6080-11C>T (n.6080-11C>T) c.280-4525C>T c.6302-11C>T (n.6302-11C>T) n.1202-11C>T c.5903-11C>T (n.5903-11C>T) c.214C>T c.5979-11C>T (n.5979-11C>T) n.162-11C>T n.2012-11C>T c.5844+178C>T (n.5844+178C>T) c.5927-11C>T (n.5927-11C>T) c.5849-11C>T (n.5849-11C>T) c.5825-11C>T (n.5825-11C>T) c.5822-11C>T (n.5822-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353215G= | CA2466653238 | FLNA | c.5999-11C= (n.5999-11C=) c.6023-11C= (n.6023-11C=) c.5942-11C= (n.5942-11C=) c.3161-540C= (n.3161-540C=) c.6080-11C= (n.6080-11C=) c.280-4525C= c.6302-11C= (n.6302-11C=) n.1202-11C= c.5903-11C= (n.5903-11C=) c.214C= c.5979-11C= (n.5979-11C=) n.162-11C= n.2012-11C= c.5844+178C= (n.5844+178C=) c.5927-11C= (n.5927-11C=) c.5849-11C= (n.5849-11C=) c.5825-11C= (n.5825-11C=) c.5822-11C= (n.5822-11C=) | |
X | g.154353216G= | CA2466653240 | FLNA | c.5999-12C= (n.5999-12C=) c.6023-12C= (n.6023-12C=) c.5942-12C= (n.5942-12C=) c.3161-541C= (n.3161-541C=) c.6080-12C= (n.6080-12C=) c.280-4526C= c.6302-12C= (n.6302-12C=) n.1202-12C= c.5903-12C= (n.5903-12C=) c.213C= c.5979-12C= (n.5979-12C=) n.162-12C= n.2012-12C= c.5844+177C= (n.5844+177C=) c.5927-12C= (n.5927-12C=) c.5849-12C= (n.5849-12C=) c.5825-12C= (n.5825-12C=) c.5822-12C= (n.5822-12C=) | |
X | g.154353216G>T | CA645290154 | FLNA | c.5999-12C>A (n.5999-12C>A) c.6023-12C>A (n.6023-12C>A) c.5942-12C>A (n.5942-12C>A) c.3161-541C>A (n.3161-541C>A) c.6080-12C>A (n.6080-12C>A) c.280-4526C>A c.6302-12C>A (n.6302-12C>A) n.1202-12C>A c.5903-12C>A (n.5903-12C>A) c.213C>A c.5979-12C>A (n.5979-12C>A) n.162-12C>A n.2012-12C>A c.5844+177C>A (n.5844+177C>A) c.5927-12C>A (n.5927-12C>A) c.5849-12C>A (n.5849-12C>A) c.5825-12C>A (n.5825-12C>A) c.5822-12C>A (n.5822-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353222_154353233del | CA2695237723 | FLNA | c.5999-27_5999-16del (n.5999-27_5999-16del) c.6023-27_6023-16del (n.6023-27_6023-16del) c.5942-27_5942-16del (n.5942-27_5942-16del) c.3161-556_3161-545del (n.3161-556_3161-545del) c.6080-27_6080-16del (n.6080-27_6080-16del) c.280-4541_280-4530del c.6302-27_6302-16del (n.6302-27_6302-16del) n.1202-27_1202-16del c.5903-27_5903-16del (n.5903-27_5903-16del) c.208-10_209del c.5979-27_5979-16del (n.5979-27_5979-16del) n.162-27_162-16del n.2012-27_2012-16del c.5844+162_5844+173del (n.5844+162_5844+173del) c.5927-27_5927-16del (n.5927-27_5927-16del) c.5849-27_5849-16del (n.5849-27_5849-16del) c.5825-27_5825-16del (n.5825-27_5825-16del) c.5822-27_5822-16del (n.5822-27_5822-16del) | |
X | g.154353221G>A | CA2579738039 | FLNA | c.5999-17C>T (n.5999-17C>T) c.6023-17C>T (n.6023-17C>T) c.5942-17C>T (n.5942-17C>T) c.3161-546C>T (n.3161-546C>T) c.6080-17C>T (n.6080-17C>T) c.280-4531C>T c.6302-17C>T (n.6302-17C>T) n.1202-17C>T c.5903-17C>T (n.5903-17C>T) c.208C>T c.5979-17C>T (n.5979-17C>T) n.162-17C>T n.2012-17C>T c.5844+172C>T (n.5844+172C>T) c.5927-17C>T (n.5927-17C>T) c.5849-17C>T (n.5849-17C>T) c.5825-17C>T (n.5825-17C>T) c.5822-17C>T (n.5822-17C>T) | |
X | g.154353222C>A | CA2569260143 | FLNA | c.5999-18G>T (n.5999-18G>T) c.6023-18G>T (n.6023-18G>T) c.5942-18G>T (n.5942-18G>T) c.3161-547G>T (n.3161-547G>T) c.6080-18G>T (n.6080-18G>T) c.280-4532G>T c.6302-18G>T (n.6302-18G>T) n.1202-18G>T c.5903-18G>T (n.5903-18G>T) c.208-1G>T c.5979-18G>T (n.5979-18G>T) n.162-18G>T n.2012-18G>T c.5844+171G>T (n.5844+171G>T) c.5927-18G>T (n.5927-18G>T) c.5849-18G>T (n.5849-18G>T) c.5825-18G>T (n.5825-18G>T) c.5822-18G>T (n.5822-18G>T) | |
X | g.154353223T>C | CA10560175 | FLNA | c.5999-19A>G (n.5999-19A>G) c.6023-19A>G (n.6023-19A>G) c.5942-19A>G (n.5942-19A>G) c.3161-548A>G (n.3161-548A>G) c.6080-19A>G (n.6080-19A>G) c.280-4533A>G c.6302-19A>G (n.6302-19A>G) n.1202-19A>G c.5903-19A>G (n.5903-19A>G) c.208-2A>G c.5979-19A>G (n.5979-19A>G) n.162-19A>G n.2012-19A>G c.5844+170A>G (n.5844+170A>G) c.5927-19A>G (n.5927-19A>G) c.5849-19A>G (n.5849-19A>G) c.5825-19A>G (n.5825-19A>G) c.5822-19A>G (n.5822-19A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154353223T= | CA2466653241 | FLNA | c.5999-19A= (n.5999-19A=) c.6023-19A= (n.6023-19A=) c.5942-19A= (n.5942-19A=) c.3161-548A= (n.3161-548A=) c.6080-19A= (n.6080-19A=) c.280-4533A= c.6302-19A= (n.6302-19A=) n.1202-19A= c.5903-19A= (n.5903-19A=) c.208-2A= c.5979-19A= (n.5979-19A=) n.162-19A= n.2012-19A= c.5844+170A= (n.5844+170A=) c.5927-19A= (n.5927-19A=) c.5849-19A= (n.5849-19A=) c.5825-19A= (n.5825-19A=) c.5822-19A= (n.5822-19A=) | |
X | g.154353224G>A | CA2695112070 | FLNA | c.5999-20C>T (n.5999-20C>T) c.6023-20C>T (n.6023-20C>T) c.5942-20C>T (n.5942-20C>T) c.3161-549C>T (n.3161-549C>T) c.6080-20C>T (n.6080-20C>T) c.280-4534C>T c.6302-20C>T (n.6302-20C>T) n.1202-20C>T c.5903-20C>T (n.5903-20C>T) c.208-3C>T c.5979-20C>T (n.5979-20C>T) n.162-20C>T n.2012-20C>T c.5844+169C>T (n.5844+169C>T) c.5927-20C>T (n.5927-20C>T) c.5849-20C>T (n.5849-20C>T) c.5825-20C>T (n.5825-20C>T) c.5822-20C>T (n.5822-20C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353226C= | CA2466653242 | FLNA | c.5999-22G= (n.5999-22G=) c.6023-22G= (n.6023-22G=) c.5942-22G= (n.5942-22G=) c.3161-551G= (n.3161-551G=) c.6080-22G= (n.6080-22G=) c.280-4536G= c.6302-22G= (n.6302-22G=) n.1202-22G= c.5903-22G= (n.5903-22G=) c.208-5G= c.5979-22G= (n.5979-22G=) n.162-22G= n.2012-22G= c.5844+167G= (n.5844+167G=) c.5927-22G= (n.5927-22G=) c.5849-22G= (n.5849-22G=) c.5825-22G= (n.5825-22G=) c.5822-22G= (n.5822-22G=) | |
X | g.154353226C>T | CA2466653243 | FLNA | c.5999-22G>A (n.5999-22G>A) c.6023-22G>A (n.6023-22G>A) c.5942-22G>A (n.5942-22G>A) c.3161-551G>A (n.3161-551G>A) c.6080-22G>A (n.6080-22G>A) c.280-4536G>A c.6302-22G>A (n.6302-22G>A) n.1202-22G>A c.5903-22G>A (n.5903-22G>A) c.208-5G>A c.5979-22G>A (n.5979-22G>A) n.162-22G>A n.2012-22G>A c.5844+167G>A (n.5844+167G>A) c.5927-22G>A (n.5927-22G>A) c.5849-22G>A (n.5849-22G>A) c.5825-22G>A (n.5825-22G>A) c.5822-22G>A (n.5822-22G>A) | dbSNP |
X | g.154353228G>A | CA2695112071 | FLNA | c.5999-24C>T (n.5999-24C>T) c.6023-24C>T (n.6023-24C>T) c.5942-24C>T (n.5942-24C>T) c.3161-553C>T (n.3161-553C>T) c.6080-24C>T (n.6080-24C>T) c.280-4538C>T c.6302-24C>T (n.6302-24C>T) n.1202-24C>T c.5903-24C>T (n.5903-24C>T) c.208-7C>T c.5979-24C>T (n.5979-24C>T) n.162-24C>T n.2012-24C>T c.5844+165C>T (n.5844+165C>T) c.5927-24C>T (n.5927-24C>T) c.5849-24C>T (n.5849-24C>T) c.5825-24C>T (n.5825-24C>T) c.5822-24C>T (n.5822-24C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353231A= | CA2466653244 | FLNA | c.5999-27T= (n.5999-27T=) c.6023-27T= (n.6023-27T=) c.5942-27T= (n.5942-27T=) c.3161-556T= (n.3161-556T=) c.6080-27T= (n.6080-27T=) c.280-4541T= c.6302-27T= (n.6302-27T=) n.1202-27T= c.5903-27T= (n.5903-27T=) c.208-10T= c.5979-27T= (n.5979-27T=) n.162-27T= n.2012-27T= c.5844+162T= (n.5844+162T=) c.5927-27T= (n.5927-27T=) c.5849-27T= (n.5849-27T=) c.5825-27T= (n.5825-27T=) c.5822-27T= (n.5822-27T=) | |
X | g.154353231A>G | CA10560176 | FLNA | c.5999-27T>C (n.5999-27T>C) c.6023-27T>C (n.6023-27T>C) c.5942-27T>C (n.5942-27T>C) c.3161-556T>C (n.3161-556T>C) c.6080-27T>C (n.6080-27T>C) c.280-4541T>C c.6302-27T>C (n.6302-27T>C) n.1202-27T>C c.5903-27T>C (n.5903-27T>C) c.208-10T>C c.5979-27T>C (n.5979-27T>C) n.162-27T>C n.2012-27T>C c.5844+162T>C (n.5844+162T>C) c.5927-27T>C (n.5927-27T>C) c.5849-27T>C (n.5849-27T>C) c.5825-27T>C (n.5825-27T>C) c.5822-27T>C (n.5822-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353232G>T | CA2579738040 | FLNA | c.5999-28C>A (n.5999-28C>A) c.6023-28C>A (n.6023-28C>A) c.5942-28C>A (n.5942-28C>A) c.3161-557C>A (n.3161-557C>A) c.6080-28C>A (n.6080-28C>A) c.280-4542C>A c.6302-28C>A (n.6302-28C>A) n.1202-28C>A c.5903-28C>A (n.5903-28C>A) c.208-11C>A c.5979-28C>A (n.5979-28C>A) n.162-28C>A n.2012-28C>A c.5844+161C>A (n.5844+161C>A) c.5927-28C>A (n.5927-28C>A) c.5849-28C>A (n.5849-28C>A) c.5825-28C>A (n.5825-28C>A) c.5822-28C>A (n.5822-28C>A) | |
X | g.154353234G>A | CA2695112072 | FLNA | c.5999-30C>T (n.5999-30C>T) c.6023-30C>T (n.6023-30C>T) c.5942-30C>T (n.5942-30C>T) c.3161-559C>T (n.3161-559C>T) c.6080-30C>T (n.6080-30C>T) c.280-4544C>T c.6302-30C>T (n.6302-30C>T) n.1202-30C>T c.5903-30C>T (n.5903-30C>T) c.208-13C>T c.5979-30C>T (n.5979-30C>T) n.162-30C>T n.2012-30C>T c.5844+159C>T (n.5844+159C>T) c.5927-30C>T (n.5927-30C>T) c.5849-30C>T (n.5849-30C>T) c.5825-30C>T (n.5825-30C>T) c.5822-30C>T (n.5822-30C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353234G>C | CA2695112073 | FLNA | c.5999-30C>G (n.5999-30C>G) c.6023-30C>G (n.6023-30C>G) c.5942-30C>G (n.5942-30C>G) c.3161-559C>G (n.3161-559C>G) c.6080-30C>G (n.6080-30C>G) c.280-4544C>G c.6302-30C>G (n.6302-30C>G) n.1202-30C>G c.5903-30C>G (n.5903-30C>G) c.208-13C>G c.5979-30C>G (n.5979-30C>G) n.162-30C>G n.2012-30C>G c.5844+159C>G (n.5844+159C>G) c.5927-30C>G (n.5927-30C>G) c.5849-30C>G (n.5849-30C>G) c.5825-30C>G (n.5825-30C>G) c.5822-30C>G (n.5822-30C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154353235A>C | CA2695112074 | FLNA | c.5999-31T>G (n.5999-31T>G) c.6023-31T>G (n.6023-31T>G) c.5942-31T>G (n.5942-31T>G) c.3161-560T>G (n.3161-560T>G) c.6080-31T>G (n.6080-31T>G) c.280-4545T>G c.6302-31T>G (n.6302-31T>G) n.1202-31T>G c.5903-31T>G (n.5903-31T>G) c.208-14T>G c.5979-31T>G (n.5979-31T>G) n.162-31T>G n.2012-31T>G c.5844+158T>G (n.5844+158T>G) c.5927-31T>G (n.5927-31T>G) c.5849-31T>G (n.5849-31T>G) c.5825-31T>G (n.5825-31T>G) c.5822-31T>G (n.5822-31T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154353236G>A | CA873338681 | FLNA | c.5999-32C>T (n.5999-32C>T) c.6023-32C>T (n.6023-32C>T) c.5942-32C>T (n.5942-32C>T) c.3161-561C>T (n.3161-561C>T) c.6080-32C>T (n.6080-32C>T) c.280-4546C>T c.6302-32C>T (n.6302-32C>T) n.1202-32C>T c.5903-32C>T (n.5903-32C>T) c.208-15C>T c.5979-32C>T (n.5979-32C>T) n.162-32C>T n.2012-32C>T c.5844+157C>T (n.5844+157C>T) c.5927-32C>T (n.5927-32C>T) c.5849-32C>T (n.5849-32C>T) c.5825-32C>T (n.5825-32C>T) c.5822-32C>T (n.5822-32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353236G= | CA2466653245 | FLNA | c.5999-32C= (n.5999-32C=) c.6023-32C= (n.6023-32C=) c.5942-32C= (n.5942-32C=) c.3161-561C= (n.3161-561C=) c.6080-32C= (n.6080-32C=) c.280-4546C= c.6302-32C= (n.6302-32C=) n.1202-32C= c.5903-32C= (n.5903-32C=) c.208-15C= c.5979-32C= (n.5979-32C=) n.162-32C= n.2012-32C= c.5844+157C= (n.5844+157C=) c.5927-32C= (n.5927-32C=) c.5849-32C= (n.5849-32C=) c.5825-32C= (n.5825-32C=) c.5822-32C= (n.5822-32C=) | |
X | g.154353237G>A | CA2548366142 | FLNA | c.5999-33C>T (n.5999-33C>T) c.6023-33C>T (n.6023-33C>T) c.5942-33C>T (n.5942-33C>T) c.3161-562C>T (n.3161-562C>T) c.6080-33C>T (n.6080-33C>T) c.280-4547C>T c.6302-33C>T (n.6302-33C>T) n.1202-33C>T c.5903-33C>T (n.5903-33C>T) c.208-16C>T c.5979-33C>T (n.5979-33C>T) n.162-33C>T n.2012-33C>T c.5844+156C>T (n.5844+156C>T) c.5927-33C>T (n.5927-33C>T) c.5849-33C>T (n.5849-33C>T) c.5825-33C>T (n.5825-33C>T) c.5822-33C>T (n.5822-33C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353239C= | CA2466653246 | FLNA | c.5999-35G= (n.5999-35G=) c.6023-35G= (n.6023-35G=) c.5942-35G= (n.5942-35G=) c.3161-564G= (n.3161-564G=) c.6080-35G= (n.6080-35G=) c.280-4549G= c.6302-35G= (n.6302-35G=) n.1202-35G= c.5903-35G= (n.5903-35G=) c.208-18G= c.5979-35G= (n.5979-35G=) n.162-35G= n.2012-35G= c.5844+154G= (n.5844+154G=) c.5927-35G= (n.5927-35G=) c.5849-35G= (n.5849-35G=) c.5825-35G= (n.5825-35G=) c.5822-35G= (n.5822-35G=) | |
X | g.154353239C>T | CA10560177 | FLNA | c.5999-35G>A (n.5999-35G>A) c.6023-35G>A (n.6023-35G>A) c.5942-35G>A (n.5942-35G>A) c.3161-564G>A (n.3161-564G>A) c.6080-35G>A (n.6080-35G>A) c.280-4549G>A c.6302-35G>A (n.6302-35G>A) n.1202-35G>A c.5903-35G>A (n.5903-35G>A) c.208-18G>A c.5979-35G>A (n.5979-35G>A) n.162-35G>A n.2012-35G>A c.5844+154G>A (n.5844+154G>A) c.5927-35G>A (n.5927-35G>A) c.5849-35G>A (n.5849-35G>A) c.5825-35G>A (n.5825-35G>A) c.5822-35G>A (n.5822-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353242G>A | CA2695112075 | FLNA | c.5999-38C>T (n.5999-38C>T) c.6023-38C>T (n.6023-38C>T) c.5942-38C>T (n.5942-38C>T) c.3161-567C>T (n.3161-567C>T) c.6080-38C>T (n.6080-38C>T) c.280-4552C>T c.6302-38C>T (n.6302-38C>T) n.1202-38C>T c.5903-38C>T (n.5903-38C>T) c.208-21C>T c.5979-38C>T (n.5979-38C>T) n.162-38C>T n.2012-38C>T c.5844+151C>T (n.5844+151C>T) c.5927-38C>T (n.5927-38C>T) c.5849-38C>T (n.5849-38C>T) c.5825-38C>T (n.5825-38C>T) c.5822-38C>T (n.5822-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353243G>C | CA1138586187 | FLNA | c.5999-39C>G (n.5999-39C>G) c.6023-39C>G (n.6023-39C>G) c.5942-39C>G (n.5942-39C>G) c.3161-568C>G (n.3161-568C>G) c.6080-39C>G (n.6080-39C>G) c.280-4553C>G c.6302-39C>G (n.6302-39C>G) n.1202-39C>G c.5903-39C>G (n.5903-39C>G) c.208-22C>G c.5979-39C>G (n.5979-39C>G) n.162-39C>G n.2012-39C>G c.5844+150C>G (n.5844+150C>G) c.5927-39C>G (n.5927-39C>G) c.5849-39C>G (n.5849-39C>G) c.5825-39C>G (n.5825-39C>G) c.5822-39C>G (n.5822-39C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353243G= | CA2466653247 | FLNA | c.5999-39C= (n.5999-39C=) c.6023-39C= (n.6023-39C=) c.5942-39C= (n.5942-39C=) c.3161-568C= (n.3161-568C=) c.6080-39C= (n.6080-39C=) c.280-4553C= c.6302-39C= (n.6302-39C=) n.1202-39C= c.5903-39C= (n.5903-39C=) c.208-22C= c.5979-39C= (n.5979-39C=) n.162-39C= n.2012-39C= c.5844+150C= (n.5844+150C=) c.5927-39C= (n.5927-39C=) c.5849-39C= (n.5849-39C=) c.5825-39C= (n.5825-39C=) c.5822-39C= (n.5822-39C=) | |
X | g.154353244C= | CA2466653248 | FLNA | c.5999-40G= (n.5999-40G=) c.6023-40G= (n.6023-40G=) c.5942-40G= (n.5942-40G=) c.3161-569G= (n.3161-569G=) c.6080-40G= (n.6080-40G=) c.280-4554G= c.6302-40G= (n.6302-40G=) n.1202-40G= c.5903-40G= (n.5903-40G=) c.208-23G= c.5979-40G= (n.5979-40G=) n.162-40G= n.2012-40G= c.5844+149G= (n.5844+149G=) c.5927-40G= (n.5927-40G=) c.5849-40G= (n.5849-40G=) c.5825-40G= (n.5825-40G=) c.5822-40G= (n.5822-40G=) | |
X | g.154353244C>T | CA10560178 | FLNA | c.5999-40G>A (n.5999-40G>A) c.6023-40G>A (n.6023-40G>A) c.5942-40G>A (n.5942-40G>A) c.3161-569G>A (n.3161-569G>A) c.6080-40G>A (n.6080-40G>A) c.280-4554G>A c.6302-40G>A (n.6302-40G>A) n.1202-40G>A c.5903-40G>A (n.5903-40G>A) c.208-23G>A c.5979-40G>A (n.5979-40G>A) n.162-40G>A n.2012-40G>A c.5844+149G>A (n.5844+149G>A) c.5927-40G>A (n.5927-40G>A) c.5849-40G>A (n.5849-40G>A) c.5825-40G>A (n.5825-40G>A) c.5822-40G>A (n.5822-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353246C>T | CA2695112076 | FLNA | c.5999-42G>A (n.5999-42G>A) c.6023-42G>A (n.6023-42G>A) c.5942-42G>A (n.5942-42G>A) c.3161-571G>A (n.3161-571G>A) c.6080-42G>A (n.6080-42G>A) c.280-4556G>A c.6302-42G>A (n.6302-42G>A) n.1202-42G>A c.5903-42G>A (n.5903-42G>A) c.208-25G>A c.5979-42G>A (n.5979-42G>A) n.162-42G>A n.2012-42G>A c.5844+147G>A (n.5844+147G>A) c.5927-42G>A (n.5927-42G>A) c.5849-42G>A (n.5849-42G>A) c.5825-42G>A (n.5825-42G>A) c.5822-42G>A (n.5822-42G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154353247C>T | CA2505399153 | FLNA | c.5999-43G>A (n.5999-43G>A) c.6023-43G>A (n.6023-43G>A) c.5942-43G>A (n.5942-43G>A) c.3161-572G>A (n.3161-572G>A) c.6080-43G>A (n.6080-43G>A) c.280-4557G>A c.6302-43G>A (n.6302-43G>A) n.1202-43G>A c.5903-43G>A (n.5903-43G>A) c.208-26G>A c.5979-43G>A (n.5979-43G>A) n.162-43G>A n.2012-43G>A c.5844+146G>A (n.5844+146G>A) c.5927-43G>A (n.5927-43G>A) c.5849-43G>A (n.5849-43G>A) c.5825-43G>A (n.5825-43G>A) c.5822-43G>A (n.5822-43G>A) | |
X | g.154353248C= | CA2466653249 | FLNA | c.5999-44G= (n.5999-44G=) c.6023-44G= (n.6023-44G=) c.5942-44G= (n.5942-44G=) c.3161-573G= (n.3161-573G=) c.6080-44G= (n.6080-44G=) c.280-4558G= c.6302-44G= (n.6302-44G=) n.1202-44G= c.5903-44G= (n.5903-44G=) c.208-27G= c.5979-44G= (n.5979-44G=) n.162-44G= n.2012-44G= c.5844+145G= (n.5844+145G=) c.5927-44G= (n.5927-44G=) c.5849-44G= (n.5849-44G=) c.5825-44G= (n.5825-44G=) c.5822-44G= (n.5822-44G=) | |
X | g.154353248C>T | CA337275336 | FLNA | c.5999-44G>A (n.5999-44G>A) c.6023-44G>A (n.6023-44G>A) c.5942-44G>A (n.5942-44G>A) c.3161-573G>A (n.3161-573G>A) c.6080-44G>A (n.6080-44G>A) c.280-4558G>A c.6302-44G>A (n.6302-44G>A) n.1202-44G>A c.5903-44G>A (n.5903-44G>A) c.208-27G>A c.5979-44G>A (n.5979-44G>A) n.162-44G>A n.2012-44G>A c.5844+145G>A (n.5844+145G>A) c.5927-44G>A (n.5927-44G>A) c.5849-44G>A (n.5849-44G>A) c.5825-44G>A (n.5825-44G>A) c.5822-44G>A (n.5822-44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353249C>A | CA2555537823 | FLNA | c.5999-45G>T (n.5999-45G>T) c.6023-45G>T (n.6023-45G>T) c.5942-45G>T (n.5942-45G>T) c.3161-574G>T (n.3161-574G>T) c.6080-45G>T (n.6080-45G>T) c.280-4559G>T c.6302-45G>T (n.6302-45G>T) n.1202-45G>T c.5903-45G>T (n.5903-45G>T) c.208-28G>T c.5979-45G>T (n.5979-45G>T) n.162-45G>T n.2012-45G>T c.5844+144G>T (n.5844+144G>T) c.5927-45G>T (n.5927-45G>T) c.5849-45G>T (n.5849-45G>T) c.5825-45G>T (n.5825-45G>T) c.5822-45G>T (n.5822-45G>T) | |
X | g.154353249C= | CA2466653250 | FLNA | c.5999-45G= (n.5999-45G=) c.6023-45G= (n.6023-45G=) c.5942-45G= (n.5942-45G=) c.3161-574G= (n.3161-574G=) c.6080-45G= (n.6080-45G=) c.280-4559G= c.6302-45G= (n.6302-45G=) n.1202-45G= c.5903-45G= (n.5903-45G=) c.208-28G= c.5979-45G= (n.5979-45G=) n.162-45G= n.2012-45G= c.5844+144G= (n.5844+144G=) c.5927-45G= (n.5927-45G=) c.5849-45G= (n.5849-45G=) c.5825-45G= (n.5825-45G=) c.5822-45G= (n.5822-45G=) | |
X | g.154353249C>T | CA1138586188 | FLNA | c.5999-45G>A (n.5999-45G>A) c.6023-45G>A (n.6023-45G>A) c.5942-45G>A (n.5942-45G>A) c.3161-574G>A (n.3161-574G>A) c.6080-45G>A (n.6080-45G>A) c.280-4559G>A c.6302-45G>A (n.6302-45G>A) n.1202-45G>A c.5903-45G>A (n.5903-45G>A) c.208-28G>A c.5979-45G>A (n.5979-45G>A) n.162-45G>A n.2012-45G>A c.5844+144G>A (n.5844+144G>A) c.5927-45G>A (n.5927-45G>A) c.5849-45G>A (n.5849-45G>A) c.5825-45G>A (n.5825-45G>A) c.5822-45G>A (n.5822-45G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353250A>G | CA2695112077 | FLNA | c.5999-46T>C (n.5999-46T>C) c.6023-46T>C (n.6023-46T>C) c.5942-46T>C (n.5942-46T>C) c.3161-575T>C (n.3161-575T>C) c.6080-46T>C (n.6080-46T>C) c.280-4560T>C c.6302-46T>C (n.6302-46T>C) n.1202-46T>C c.5903-46T>C (n.5903-46T>C) c.208-29T>C c.5979-46T>C (n.5979-46T>C) n.162-46T>C n.2012-46T>C c.5844+143T>C (n.5844+143T>C) c.5927-46T>C (n.5927-46T>C) c.5849-46T>C (n.5849-46T>C) c.5825-46T>C (n.5825-46T>C) c.5822-46T>C (n.5822-46T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154353251C= | CA2466653251 | FLNA | c.5998+45G= (n.5998+45G=) c.6022+45G= (n.6022+45G=) c.5941+45G= (n.5941+45G=) c.3161-576G= (n.3161-576G=) c.6079+45G= (n.6079+45G=) c.280-4561G= c.6301+45G= (n.6301+45G=) n.1201+45G= c.5902+45G= (n.5902+45G=) c.208-30G= c.5978+45G= (n.5978+45G=) n.161+45G= n.2011+45G= c.5844+142G= (n.5844+142G=) c.5926+45G= (n.5926+45G=) c.5848+45G= (n.5848+45G=) c.5824+45G= (n.5824+45G=) c.5821+45G= (n.5821+45G=) | |
X | g.154353251C>T | CA10560179 | FLNA | c.5998+45G>A (n.5998+45G>A) c.6022+45G>A (n.6022+45G>A) c.5941+45G>A (n.5941+45G>A) c.3161-576G>A (n.3161-576G>A) c.6079+45G>A (n.6079+45G>A) c.280-4561G>A c.6301+45G>A (n.6301+45G>A) n.1201+45G>A c.5902+45G>A (n.5902+45G>A) c.208-30G>A c.5978+45G>A (n.5978+45G>A) n.161+45G>A n.2011+45G>A c.5844+142G>A (n.5844+142G>A) c.5926+45G>A (n.5926+45G>A) c.5848+45G>A (n.5848+45G>A) c.5824+45G>A (n.5824+45G>A) c.5821+45G>A (n.5821+45G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353252A= | CA2466653252 | FLNA | c.5998+44T= (n.5998+44T=) c.6022+44T= (n.6022+44T=) c.5941+44T= (n.5941+44T=) c.3161-577T= (n.3161-577T=) c.6079+44T= (n.6079+44T=) c.280-4562T= c.6301+44T= (n.6301+44T=) n.1201+44T= c.5902+44T= (n.5902+44T=) c.208-31T= c.5978+44T= (n.5978+44T=) n.161+44T= n.2011+44T= c.5844+141T= (n.5844+141T=) c.5926+44T= (n.5926+44T=) c.5848+44T= (n.5848+44T=) c.5824+44T= (n.5824+44T=) c.5821+44T= (n.5821+44T=) | |
X | g.154353252A>C | CA645290155 | FLNA | c.5998+44T>G (n.5998+44T>G) c.6022+44T>G (n.6022+44T>G) c.5941+44T>G (n.5941+44T>G) c.3161-577T>G (n.3161-577T>G) c.6079+44T>G (n.6079+44T>G) c.280-4562T>G c.6301+44T>G (n.6301+44T>G) n.1201+44T>G c.5902+44T>G (n.5902+44T>G) c.208-31T>G c.5978+44T>G (n.5978+44T>G) n.161+44T>G n.2011+44T>G c.5844+141T>G (n.5844+141T>G) c.5926+44T>G (n.5926+44T>G) c.5848+44T>G (n.5848+44T>G) c.5824+44T>G (n.5824+44T>G) c.5821+44T>G (n.5821+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353252A>G | CA2466653253 | FLNA | c.5998+44T>C (n.5998+44T>C) c.6022+44T>C (n.6022+44T>C) c.5941+44T>C (n.5941+44T>C) c.3161-577T>C (n.3161-577T>C) c.6079+44T>C (n.6079+44T>C) c.280-4562T>C c.6301+44T>C (n.6301+44T>C) n.1201+44T>C c.5902+44T>C (n.5902+44T>C) c.208-31T>C c.5978+44T>C (n.5978+44T>C) n.161+44T>C n.2011+44T>C c.5844+141T>C (n.5844+141T>C) c.5926+44T>C (n.5926+44T>C) c.5848+44T>C (n.5848+44T>C) c.5824+44T>C (n.5824+44T>C) c.5821+44T>C (n.5821+44T>C) | dbSNP |
X | g.154353255C>T | CA2695112078 | FLNA | c.5998+41G>A (n.5998+41G>A) c.6022+41G>A (n.6022+41G>A) c.5941+41G>A (n.5941+41G>A) c.3161-580G>A (n.3161-580G>A) c.6079+41G>A (n.6079+41G>A) c.280-4565G>A c.6301+41G>A (n.6301+41G>A) n.1201+41G>A c.5902+41G>A (n.5902+41G>A) c.208-34G>A c.5978+41G>A (n.5978+41G>A) n.161+41G>A n.2011+41G>A c.5844+138G>A (n.5844+138G>A) c.5926+41G>A (n.5926+41G>A) c.5848+41G>A (n.5848+41G>A) c.5824+41G>A (n.5824+41G>A) c.5821+41G>A (n.5821+41G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154353257G>A | CA2695112079 | FLNA | c.5998+39C>T (n.5998+39C>T) c.6022+39C>T (n.6022+39C>T) c.5941+39C>T (n.5941+39C>T) c.3161-582C>T (n.3161-582C>T) c.6079+39C>T (n.6079+39C>T) c.280-4567C>T c.6301+39C>T (n.6301+39C>T) n.1201+39C>T c.5902+39C>T (n.5902+39C>T) c.208-36C>T c.5978+39C>T (n.5978+39C>T) n.161+39C>T n.2011+39C>T c.5844+136C>T (n.5844+136C>T) c.5926+39C>T (n.5926+39C>T) c.5848+39C>T (n.5848+39C>T) c.5824+39C>T (n.5824+39C>T) c.5821+39C>T (n.5821+39C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353259C>T | CA2695112080 | FLNA | c.5998+37G>A (n.5998+37G>A) c.6022+37G>A (n.6022+37G>A) c.5941+37G>A (n.5941+37G>A) c.3161-584G>A (n.3161-584G>A) c.6079+37G>A (n.6079+37G>A) c.280-4569G>A c.6301+37G>A (n.6301+37G>A) n.1201+37G>A c.5902+37G>A (n.5902+37G>A) c.208-38G>A c.5978+37G>A (n.5978+37G>A) n.161+37G>A n.2011+37G>A c.5844+134G>A (n.5844+134G>A) c.5926+37G>A (n.5926+37G>A) c.5848+37G>A (n.5848+37G>A) c.5824+37G>A (n.5824+37G>A) c.5821+37G>A (n.5821+37G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154353260_154353261delinsTC | CA2466653254 | FLNA | c.5998+35_5998+36delinsGA (n.5998+35_5998+36delinsGA) c.6022+35_6022+36delinsGA (n.6022+35_6022+36delinsGA) c.5941+35_5941+36delinsGA (n.5941+35_5941+36delinsGA) c.3161-586_3161-585delinsGA (n.3161-586_3161-585delinsGA) c.6079+35_6079+36delinsGA (n.6079+35_6079+36delinsGA) c.280-4571_280-4570delinsGA c.6301+35_6301+36delinsGA (n.6301+35_6301+36delinsGA) n.1201+35_1201+36delinsGA c.5902+35_5902+36delinsGA (n.5902+35_5902+36delinsGA) c.207+35_207+36delinsGA c.5978+35_5978+36delinsGA (n.5978+35_5978+36delinsGA) n.161+35_161+36delinsGA n.2011+35_2011+36delinsGA c.5844+132_5844+133delinsGA (n.5844+132_5844+133delinsGA) c.5926+35_5926+36delinsGA (n.5926+35_5926+36delinsGA) c.5848+35_5848+36delinsGA (n.5848+35_5848+36delinsGA) c.5824+35_5824+36delinsGA (n.5824+35_5824+36delinsGA) c.5821+35_5821+36delinsGA (n.5821+35_5821+36delinsGA) | |
X | g.154353262del | CA10560180 | FLNA | c.5998+35del (n.5998+35del) c.6022+35del (n.6022+35del) c.5941+35del (n.5941+35del) c.3161-586del (n.3161-586del) c.6079+35del (n.6079+35del) c.280-4571del c.6301+35del (n.6301+35del) n.1201+35del c.5902+35del (n.5902+35del) c.207+35del c.5978+35del (n.5978+35del) n.161+35del n.2011+35del c.5844+132del (n.5844+132del) c.5926+35del (n.5926+35del) c.5848+35del (n.5848+35del) c.5824+35del (n.5824+35del) c.5821+35del (n.5821+35del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353262C= | CA2466653255 | FLNA | c.5998+34G= (n.5998+34G=) c.6022+34G= (n.6022+34G=) c.5941+34G= (n.5941+34G=) c.3161-587G= (n.3161-587G=) c.6079+34G= (n.6079+34G=) c.280-4572G= c.6301+34G= (n.6301+34G=) n.1201+34G= c.5902+34G= (n.5902+34G=) c.207+34G= c.5978+34G= (n.5978+34G=) n.161+34G= n.2011+34G= c.5844+131G= (n.5844+131G=) c.5926+34G= (n.5926+34G=) c.5848+34G= (n.5848+34G=) c.5824+34G= (n.5824+34G=) c.5821+34G= (n.5821+34G=) | |
X | g.154353262C>T | CA645290156 | FLNA | c.5998+34G>A (n.5998+34G>A) c.6022+34G>A (n.6022+34G>A) c.5941+34G>A (n.5941+34G>A) c.3161-587G>A (n.3161-587G>A) c.6079+34G>A (n.6079+34G>A) c.280-4572G>A c.6301+34G>A (n.6301+34G>A) n.1201+34G>A c.5902+34G>A (n.5902+34G>A) c.207+34G>A c.5978+34G>A (n.5978+34G>A) n.161+34G>A n.2011+34G>A c.5844+131G>A (n.5844+131G>A) c.5926+34G>A (n.5926+34G>A) c.5848+34G>A (n.5848+34G>A) c.5824+34G>A (n.5824+34G>A) c.5821+34G>A (n.5821+34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353267T>G | CA2466653257 | FLNA | c.5998+29A>C (n.5998+29A>C) c.6022+29A>C (n.6022+29A>C) c.5941+29A>C (n.5941+29A>C) c.3161-592A>C (n.3161-592A>C) c.6079+29A>C (n.6079+29A>C) c.280-4577A>C c.6301+29A>C (n.6301+29A>C) n.1201+29A>C c.5902+29A>C (n.5902+29A>C) c.207+29A>C c.5978+29A>C (n.5978+29A>C) n.161+29A>C n.2011+29A>C c.5844+126A>C (n.5844+126A>C) c.5926+29A>C (n.5926+29A>C) c.5848+29A>C (n.5848+29A>C) c.5824+29A>C (n.5824+29A>C) c.5821+29A>C (n.5821+29A>C) | dbSNP |
X | g.154353267T= | CA2466653256 | FLNA | c.5998+29A= (n.5998+29A=) c.6022+29A= (n.6022+29A=) c.5941+29A= (n.5941+29A=) c.3161-592A= (n.3161-592A=) c.6079+29A= (n.6079+29A=) c.280-4577A= c.6301+29A= (n.6301+29A=) n.1201+29A= c.5902+29A= (n.5902+29A=) c.207+29A= c.5978+29A= (n.5978+29A=) n.161+29A= n.2011+29A= c.5844+126A= (n.5844+126A=) c.5926+29A= (n.5926+29A=) c.5848+29A= (n.5848+29A=) c.5824+29A= (n.5824+29A=) c.5821+29A= (n.5821+29A=) | |
X | g.154353268G>A | CA2695112081 | FLNA | c.5998+28C>T (n.5998+28C>T) c.6022+28C>T (n.6022+28C>T) c.5941+28C>T (n.5941+28C>T) c.3161-593C>T (n.3161-593C>T) c.6079+28C>T (n.6079+28C>T) c.280-4578C>T c.6301+28C>T (n.6301+28C>T) n.1201+28C>T c.5902+28C>T (n.5902+28C>T) c.207+28C>T c.5978+28C>T (n.5978+28C>T) n.161+28C>T n.2011+28C>T c.5844+125C>T (n.5844+125C>T) c.5926+28C>T (n.5926+28C>T) c.5848+28C>T (n.5848+28C>T) c.5824+28C>T (n.5824+28C>T) c.5821+28C>T (n.5821+28C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353270A= | CA2466653258 | FLNA | c.5998+26T= (n.5998+26T=) c.6022+26T= (n.6022+26T=) c.5941+26T= (n.5941+26T=) c.3161-595T= (n.3161-595T=) c.6079+26T= (n.6079+26T=) c.280-4580T= c.6301+26T= (n.6301+26T=) n.1201+26T= c.5902+26T= (n.5902+26T=) c.207+26T= c.5978+26T= (n.5978+26T=) n.161+26T= n.2011+26T= c.5844+123T= (n.5844+123T=) c.5926+26T= (n.5926+26T=) c.5848+26T= (n.5848+26T=) c.5824+26T= (n.5824+26T=) c.5821+26T= (n.5821+26T=) | |
X | g.154353271C>A | CA10560181 | FLNA | c.5998+25G>T (n.5998+25G>T) c.6022+25G>T (n.6022+25G>T) c.5941+25G>T (n.5941+25G>T) c.3161-596G>T (n.3161-596G>T) c.6079+25G>T (n.6079+25G>T) c.280-4581G>T c.6301+25G>T (n.6301+25G>T) n.1201+25G>T c.5902+25G>T (n.5902+25G>T) c.207+25G>T c.5978+25G>T (n.5978+25G>T) n.161+25G>T n.2011+25G>T c.5844+122G>T (n.5844+122G>T) c.5926+25G>T (n.5926+25G>T) c.5848+25G>T (n.5848+25G>T) c.5824+25G>T (n.5824+25G>T) c.5821+25G>T (n.5821+25G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353271C= | CA2466653259 | FLNA | c.5998+25G= (n.5998+25G=) c.6022+25G= (n.6022+25G=) c.5941+25G= (n.5941+25G=) c.3161-596G= (n.3161-596G=) c.6079+25G= (n.6079+25G=) c.280-4581G= c.6301+25G= (n.6301+25G=) n.1201+25G= c.5902+25G= (n.5902+25G=) c.207+25G= c.5978+25G= (n.5978+25G=) n.161+25G= n.2011+25G= c.5844+122G= (n.5844+122G=) c.5926+25G= (n.5926+25G=) c.5848+25G= (n.5848+25G=) c.5824+25G= (n.5824+25G=) c.5821+25G= (n.5821+25G=) | |
X | g.154353271C>T | CA10560182 | FLNA | c.5998+25G>A (n.5998+25G>A) c.6022+25G>A (n.6022+25G>A) c.5941+25G>A (n.5941+25G>A) c.3161-596G>A (n.3161-596G>A) c.6079+25G>A (n.6079+25G>A) c.280-4581G>A c.6301+25G>A (n.6301+25G>A) n.1201+25G>A c.5902+25G>A (n.5902+25G>A) c.207+25G>A c.5978+25G>A (n.5978+25G>A) n.161+25G>A n.2011+25G>A c.5844+122G>A (n.5844+122G>A) c.5926+25G>A (n.5926+25G>A) c.5848+25G>A (n.5848+25G>A) c.5824+25G>A (n.5824+25G>A) c.5821+25G>A (n.5821+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353275dup | CA2466653260 | FLNA | c.5998+25dup (n.5998+25dup) c.6022+25dup (n.6022+25dup) c.5941+25dup (n.5941+25dup) c.3161-596dup (n.3161-596dup) c.6079+25dup (n.6079+25dup) c.280-4581dup c.6301+25dup (n.6301+25dup) n.1201+25dup c.5902+25dup (n.5902+25dup) c.207+25dup c.5978+25dup (n.5978+25dup) n.161+25dup n.2011+25dup c.5844+122dup (n.5844+122dup) c.5926+25dup (n.5926+25dup) c.5848+25dup (n.5848+25dup) c.5824+25dup (n.5824+25dup) c.5821+25dup (n.5821+25dup) | dbSNP |
X | g.154353272C>A | CA2695112082 | FLNA | c.5998+24G>T (n.5998+24G>T) c.6022+24G>T (n.6022+24G>T) c.5941+24G>T (n.5941+24G>T) c.3161-597G>T (n.3161-597G>T) c.6079+24G>T (n.6079+24G>T) c.280-4582G>T c.6301+24G>T (n.6301+24G>T) n.1201+24G>T c.5902+24G>T (n.5902+24G>T) c.207+24G>T c.5978+24G>T (n.5978+24G>T) n.161+24G>T n.2011+24G>T c.5844+121G>T (n.5844+121G>T) c.5926+24G>T (n.5926+24G>T) c.5848+24G>T (n.5848+24G>T) c.5824+24G>T (n.5824+24G>T) c.5821+24G>T (n.5821+24G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154353273C= | CA2466653261 | FLNA | c.5998+23G= (n.5998+23G=) c.6022+23G= (n.6022+23G=) c.5941+23G= (n.5941+23G=) c.3161-598G= (n.3161-598G=) c.6079+23G= (n.6079+23G=) c.280-4583G= c.6301+23G= (n.6301+23G=) n.1201+23G= c.5902+23G= (n.5902+23G=) c.207+23G= c.5978+23G= (n.5978+23G=) n.161+23G= n.2011+23G= c.5844+120G= (n.5844+120G=) c.5926+23G= (n.5926+23G=) c.5848+23G= (n.5848+23G=) c.5824+23G= (n.5824+23G=) c.5821+23G= (n.5821+23G=) | |
X | g.154353273C>T | CA2466653262 | FLNA | c.5998+23G>A (n.5998+23G>A) c.6022+23G>A (n.6022+23G>A) c.5941+23G>A (n.5941+23G>A) c.3161-598G>A (n.3161-598G>A) c.6079+23G>A (n.6079+23G>A) c.280-4583G>A c.6301+23G>A (n.6301+23G>A) n.1201+23G>A c.5902+23G>A (n.5902+23G>A) c.207+23G>A c.5978+23G>A (n.5978+23G>A) n.161+23G>A n.2011+23G>A c.5844+120G>A (n.5844+120G>A) c.5926+23G>A (n.5926+23G>A) c.5848+23G>A (n.5848+23G>A) c.5824+23G>A (n.5824+23G>A) c.5821+23G>A (n.5821+23G>A) | dbSNP |
X | g.154353276del | CA2579738041 | FLNA | c.5998+20del (n.5998+20del) c.6022+20del (n.6022+20del) c.5941+20del (n.5941+20del) c.3161-601del (n.3161-601del) c.6079+20del (n.6079+20del) c.280-4586del c.6301+20del (n.6301+20del) n.1201+20del c.5902+20del (n.5902+20del) c.207+20del c.5978+20del (n.5978+20del) n.161+20del n.2011+20del c.5844+117del (n.5844+117del) c.5926+20del (n.5926+20del) c.5848+20del (n.5848+20del) c.5824+20del (n.5824+20del) c.5821+20del (n.5821+20del) | gnomAD v4 |
X | g.154353276T>C | CA2579738042 | FLNA | c.5998+20A>G (n.5998+20A>G) c.6022+20A>G (n.6022+20A>G) c.5941+20A>G (n.5941+20A>G) c.3161-601A>G (n.3161-601A>G) c.6079+20A>G (n.6079+20A>G) c.280-4586A>G c.6301+20A>G (n.6301+20A>G) n.1201+20A>G c.5902+20A>G (n.5902+20A>G) c.207+20A>G c.5978+20A>G (n.5978+20A>G) n.161+20A>G n.2011+20A>G c.5844+117A>G (n.5844+117A>G) c.5926+20A>G (n.5926+20A>G) c.5848+20A>G (n.5848+20A>G) c.5824+20A>G (n.5824+20A>G) c.5821+20A>G (n.5821+20A>G) | |
X | g.154353278G>A | CA10560183 | FLNA | c.5998+18C>T (n.5998+18C>T) c.6022+18C>T (n.6022+18C>T) c.5941+18C>T (n.5941+18C>T) c.3161-603C>T (n.3161-603C>T) c.6079+18C>T (n.6079+18C>T) c.280-4588C>T c.6301+18C>T (n.6301+18C>T) n.1201+18C>T c.5902+18C>T (n.5902+18C>T) c.207+18C>T c.5978+18C>T (n.5978+18C>T) n.161+18C>T n.2011+18C>T c.5844+115C>T (n.5844+115C>T) c.5926+18C>T (n.5926+18C>T) c.5848+18C>T (n.5848+18C>T) c.5824+18C>T (n.5824+18C>T) c.5821+18C>T (n.5821+18C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353278G= | CA2466653263 | FLNA | c.5998+18C= (n.5998+18C=) c.6022+18C= (n.6022+18C=) c.5941+18C= (n.5941+18C=) c.3161-603C= (n.3161-603C=) c.6079+18C= (n.6079+18C=) c.280-4588C= c.6301+18C= (n.6301+18C=) n.1201+18C= c.5902+18C= (n.5902+18C=) c.207+18C= c.5978+18C= (n.5978+18C=) n.161+18C= n.2011+18C= c.5844+115C= (n.5844+115C=) c.5926+18C= (n.5926+18C=) c.5848+18C= (n.5848+18C=) c.5824+18C= (n.5824+18C=) c.5821+18C= (n.5821+18C=) | |
X | g.154353279A= | CA2466653264 | FLNA | c.5998+17T= (n.5998+17T=) c.6022+17T= (n.6022+17T=) c.5941+17T= (n.5941+17T=) c.3161-604T= (n.3161-604T=) c.6079+17T= (n.6079+17T=) c.280-4589T= c.6301+17T= (n.6301+17T=) n.1201+17T= c.5902+17T= (n.5902+17T=) c.207+17T= c.5978+17T= (n.5978+17T=) n.161+17T= n.2011+17T= c.5844+114T= (n.5844+114T=) c.5926+17T= (n.5926+17T=) c.5848+17T= (n.5848+17T=) c.5824+17T= (n.5824+17T=) c.5821+17T= (n.5821+17T=) | |
X | g.154353279A>C | CA645290157 | FLNA | c.5998+17T>G (n.5998+17T>G) c.6022+17T>G (n.6022+17T>G) c.5941+17T>G (n.5941+17T>G) c.3161-604T>G (n.3161-604T>G) c.6079+17T>G (n.6079+17T>G) c.280-4589T>G c.6301+17T>G (n.6301+17T>G) n.1201+17T>G c.5902+17T>G (n.5902+17T>G) c.207+17T>G c.5978+17T>G (n.5978+17T>G) n.161+17T>G n.2011+17T>G c.5844+114T>G (n.5844+114T>G) c.5926+17T>G (n.5926+17T>G) c.5848+17T>G (n.5848+17T>G) c.5824+17T>G (n.5824+17T>G) c.5821+17T>G (n.5821+17T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353280C>G | CA2579738043 | FLNA | c.5998+16G>C (n.5998+16G>C) c.6022+16G>C (n.6022+16G>C) c.5941+16G>C (n.5941+16G>C) c.3161-605G>C (n.3161-605G>C) c.6079+16G>C (n.6079+16G>C) c.280-4590G>C c.6301+16G>C (n.6301+16G>C) n.1201+16G>C c.5902+16G>C (n.5902+16G>C) c.207+16G>C c.5978+16G>C (n.5978+16G>C) n.161+16G>C n.2011+16G>C c.5844+113G>C (n.5844+113G>C) c.5926+16G>C (n.5926+16G>C) c.5848+16G>C (n.5848+16G>C) c.5824+16G>C (n.5824+16G>C) c.5821+16G>C (n.5821+16G>C) | |
X | g.154353281C= | CA2466653265 | FLNA | c.5998+15G= (n.5998+15G=) c.6022+15G= (n.6022+15G=) c.5941+15G= (n.5941+15G=) c.3161-606G= (n.3161-606G=) c.6079+15G= (n.6079+15G=) c.280-4591G= c.6301+15G= (n.6301+15G=) n.1201+15G= c.5902+15G= (n.5902+15G=) c.207+15G= c.5978+15G= (n.5978+15G=) n.161+15G= n.2011+15G= c.5844+112G= (n.5844+112G=) c.5926+15G= (n.5926+15G=) c.5848+15G= (n.5848+15G=) c.5824+15G= (n.5824+15G=) c.5821+15G= (n.5821+15G=) | |
X | g.154353281C>G | CA1138586189 | FLNA | c.5998+15G>C (n.5998+15G>C) c.6022+15G>C (n.6022+15G>C) c.5941+15G>C (n.5941+15G>C) c.3161-606G>C (n.3161-606G>C) c.6079+15G>C (n.6079+15G>C) c.280-4591G>C c.6301+15G>C (n.6301+15G>C) n.1201+15G>C c.5902+15G>C (n.5902+15G>C) c.207+15G>C c.5978+15G>C (n.5978+15G>C) n.161+15G>C n.2011+15G>C c.5844+112G>C (n.5844+112G>C) c.5926+15G>C (n.5926+15G>C) c.5848+15G>C (n.5848+15G>C) c.5824+15G>C (n.5824+15G>C) c.5821+15G>C (n.5821+15G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353281C>T | CA2824281217 | FLNA | c.5998+15G>A (n.5998+15G>A) c.6022+15G>A (n.6022+15G>A) c.5941+15G>A (n.5941+15G>A) c.3161-606G>A (n.3161-606G>A) c.6079+15G>A (n.6079+15G>A) c.280-4591G>A c.6301+15G>A (n.6301+15G>A) n.1201+15G>A c.5902+15G>A (n.5902+15G>A) c.207+15G>A c.5978+15G>A (n.5978+15G>A) n.161+15G>A n.2011+15G>A c.5844+112G>A (n.5844+112G>A) c.5926+15G>A (n.5926+15G>A) c.5848+15G>A (n.5848+15G>A) c.5824+15G>A (n.5824+15G>A) c.5821+15G>A (n.5821+15G>A) | |
X | g.154353282C>T | CA2579738044 | FLNA | c.5998+14G>A (n.5998+14G>A) c.6022+14G>A (n.6022+14G>A) c.5941+14G>A (n.5941+14G>A) c.3161-607G>A (n.3161-607G>A) c.6079+14G>A (n.6079+14G>A) c.280-4592G>A c.6301+14G>A (n.6301+14G>A) n.1201+14G>A c.5902+14G>A (n.5902+14G>A) c.207+14G>A c.5978+14G>A (n.5978+14G>A) n.161+14G>A n.2011+14G>A c.5844+111G>A (n.5844+111G>A) c.5926+14G>A (n.5926+14G>A) c.5848+14G>A (n.5848+14G>A) c.5824+14G>A (n.5824+14G>A) c.5821+14G>A (n.5821+14G>A) | |
X | g.154353283T>G | CA2824281220 | FLNA | c.5998+13A>C (n.5998+13A>C) c.6022+13A>C (n.6022+13A>C) c.5941+13A>C (n.5941+13A>C) c.3161-608A>C (n.3161-608A>C) c.6079+13A>C (n.6079+13A>C) c.280-4593A>C c.6301+13A>C (n.6301+13A>C) n.1201+13A>C c.5902+13A>C (n.5902+13A>C) c.207+13A>C c.5978+13A>C (n.5978+13A>C) n.161+13A>C n.2011+13A>C c.5844+110A>C (n.5844+110A>C) c.5926+13A>C (n.5926+13A>C) c.5848+13A>C (n.5848+13A>C) c.5824+13A>C (n.5824+13A>C) c.5821+13A>C (n.5821+13A>C) | |
X | g.154353284T= | CA2466653266 | FLNA | c.5998+12A= (n.5998+12A=) c.6022+12A= (n.6022+12A=) c.5941+12A= (n.5941+12A=) c.3161-609A= (n.3161-609A=) c.6079+12A= (n.6079+12A=) c.280-4594A= c.6301+12A= (n.6301+12A=) n.1201+12A= c.5902+12A= (n.5902+12A=) c.207+12A= c.5978+12A= (n.5978+12A=) n.161+12A= n.2011+12A= c.5844+109A= (n.5844+109A=) c.5926+12A= (n.5926+12A=) c.5848+12A= (n.5848+12A=) c.5824+12A= (n.5824+12A=) c.5821+12A= (n.5821+12A=) | |
X | g.154353285C= | CA2466653267 | FLNA | c.5998+11G= (n.5998+11G=) c.6022+11G= (n.6022+11G=) c.5941+11G= (n.5941+11G=) c.3161-610G= (n.3161-610G=) c.6079+11G= (n.6079+11G=) c.280-4595G= c.6301+11G= (n.6301+11G=) n.1201+11G= c.5902+11G= (n.5902+11G=) c.207+11G= c.5978+11G= (n.5978+11G=) n.161+11G= n.2011+11G= c.5844+108G= (n.5844+108G=) c.5926+11G= (n.5926+11G=) c.5848+11G= (n.5848+11G=) c.5824+11G= (n.5824+11G=) c.5821+11G= (n.5821+11G=) | |
X | g.154353285C>T | CA2466653268 | FLNA | c.5998+11G>A (n.5998+11G>A) c.6022+11G>A (n.6022+11G>A) c.5941+11G>A (n.5941+11G>A) c.3161-610G>A (n.3161-610G>A) c.6079+11G>A (n.6079+11G>A) c.280-4595G>A c.6301+11G>A (n.6301+11G>A) n.1201+11G>A c.5902+11G>A (n.5902+11G>A) c.207+11G>A c.5978+11G>A (n.5978+11G>A) n.161+11G>A n.2011+11G>A c.5844+108G>A (n.5844+108G>A) c.5926+11G>A (n.5926+11G>A) c.5848+11G>A (n.5848+11G>A) c.5824+11G>A (n.5824+11G>A) c.5821+11G>A (n.5821+11G>A) | dbSNP |
X | g.154353294_154353320dup | CA10560184 | FLNA | c.5983_5998+11dup c.6007_6022+11dup c.5926_5941+11dup c.3161-636_3161-610dup (n.3161-636_3161-610dup) c.6064_6079+11dup c.280-4621_280-4595dup c.6286_6301+11dup n.1186_1201+11dup c.5887_5902+11dup c.192_207+11dup c.5963_5978+11dup n.146_161+11dup n.1996_2011+11dup c.5844+82_5844+108dup (n.5844+82_5844+108dup) c.5911_5926+11dup c.5833_5848+11dup c.5809_5824+11dup c.5806_5821+11dup | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154353286dup | CA2579738045 | FLNA | c.5998+10dup (n.5998+10dup) c.6022+10dup (n.6022+10dup) c.5941+10dup (n.5941+10dup) c.3161-611dup (n.3161-611dup) c.6079+10dup (n.6079+10dup) c.280-4596dup c.6301+10dup (n.6301+10dup) n.1201+10dup c.5902+10dup (n.5902+10dup) c.207+10dup c.5978+10dup (n.5978+10dup) n.161+10dup n.2011+10dup c.5844+107dup (n.5844+107dup) c.5926+10dup (n.5926+10dup) c.5848+10dup (n.5848+10dup) c.5824+10dup (n.5824+10dup) c.5821+10dup (n.5821+10dup) | |
X | g.154353287G>A | CA10560185 | FLNA | c.5998+9C>T (n.5998+9C>T) c.6022+9C>T (n.6022+9C>T) c.5941+9C>T (n.5941+9C>T) c.3161-612C>T (n.3161-612C>T) c.6079+9C>T (n.6079+9C>T) c.280-4597C>T c.6301+9C>T (n.6301+9C>T) n.1201+9C>T c.5902+9C>T (n.5902+9C>T) c.207+9C>T c.5978+9C>T (n.5978+9C>T) n.161+9C>T n.2011+9C>T c.5844+106C>T (n.5844+106C>T) c.5926+9C>T (n.5926+9C>T) c.5848+9C>T (n.5848+9C>T) c.5824+9C>T (n.5824+9C>T) c.5821+9C>T (n.5821+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353287G= | CA2466653269 | FLNA | c.5998+9C= (n.5998+9C=) c.6022+9C= (n.6022+9C=) c.5941+9C= (n.5941+9C=) c.3161-612C= (n.3161-612C=) c.6079+9C= (n.6079+9C=) c.280-4597C= c.6301+9C= (n.6301+9C=) n.1201+9C= c.5902+9C= (n.5902+9C=) c.207+9C= c.5978+9C= (n.5978+9C=) n.161+9C= n.2011+9C= c.5844+106C= (n.5844+106C=) c.5926+9C= (n.5926+9C=) c.5848+9C= (n.5848+9C=) c.5824+9C= (n.5824+9C=) c.5821+9C= (n.5821+9C=) | |
X | g.154353288C>G | CA2695112083 | FLNA | c.5998+8G>C (n.5998+8G>C) c.6022+8G>C (n.6022+8G>C) c.5941+8G>C (n.5941+8G>C) c.3161-613G>C (n.3161-613G>C) c.6079+8G>C (n.6079+8G>C) c.280-4598G>C c.6301+8G>C (n.6301+8G>C) n.1201+8G>C c.5902+8G>C (n.5902+8G>C) c.207+8G>C c.5978+8G>C (n.5978+8G>C) n.161+8G>C n.2011+8G>C c.5844+105G>C (n.5844+105G>C) c.5926+8G>C (n.5926+8G>C) c.5848+8G>C (n.5848+8G>C) c.5824+8G>C (n.5824+8G>C) c.5821+8G>C (n.5821+8G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154353289C= | CA2466653270 | FLNA | c.5998+7G= (n.5998+7G=) c.6022+7G= (n.6022+7G=) c.5941+7G= (n.5941+7G=) c.3161-614G= (n.3161-614G=) c.6079+7G= (n.6079+7G=) c.280-4599G= c.6301+7G= (n.6301+7G=) n.1201+7G= c.5902+7G= (n.5902+7G=) c.207+7G= c.5978+7G= (n.5978+7G=) n.161+7G= n.2011+7G= c.5844+104G= (n.5844+104G=) c.5926+7G= (n.5926+7G=) c.5848+7G= (n.5848+7G=) c.5824+7G= (n.5824+7G=) c.5821+7G= (n.5821+7G=) | |
X | g.154353289C>T | CA337275364 | FLNA | c.5998+7G>A (n.5998+7G>A) c.6022+7G>A (n.6022+7G>A) c.5941+7G>A (n.5941+7G>A) c.3161-614G>A (n.3161-614G>A) c.6079+7G>A (n.6079+7G>A) c.280-4599G>A c.6301+7G>A (n.6301+7G>A) n.1201+7G>A c.5902+7G>A (n.5902+7G>A) c.207+7G>A c.5978+7G>A (n.5978+7G>A) n.161+7G>A n.2011+7G>A c.5844+104G>A (n.5844+104G>A) c.5926+7G>A (n.5926+7G>A) c.5848+7G>A (n.5848+7G>A) c.5824+7G>A (n.5824+7G>A) c.5821+7G>A (n.5821+7G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |