Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154353163G>ACA415196434FLNAc.6040C>T (p.His2014Tyr)
c.6064C>T (p.His2022Tyr)
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c.5944C>A (p.His1982Asn)
c.266C>A
c.6020C>A (n.6020C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.203C>A
n.2053C>A
c.5844+230C>A (n.5844+230C>A)
c.5968C>A (p.His1990Asn)
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Xg.154353164C>ACA519706699FLNAc.6039G>T (p.Val2013=)
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Xg.154353164C>TCA519706704FLNAc.6039G>A (p.Val2013=)
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n.1242G>A
c.5943G>A (p.Val1981=)
c.265G>A
c.6019G>A (n.6019G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
n.202G>A
n.2052G>A
c.5844+229G>A (n.5844+229G>A)
c.5967G>A (p.Val1989=)
c.5889G>A (p.Val1963=)
c.5865G>A (p.Val1955=)
c.5862G>A (p.Val1954=)
Xg.154353165A>CCA415196441FLNAc.6038T>G (p.Val2013Gly)
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.3161-490T>G (n.3161-490T>G)
c.6119T>G (n.6119T>G)
c.280-4475T>G
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n.1241T>G
c.5942T>G (p.Val1981Gly)
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c.5844+228T>G (n.5844+228T>G)
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c.5861T>G (p.Val1954Gly)
Xg.154353165A>GCA415196442FLNAc.6038T>C (p.Val2013Ala)
c.6062T>C (p.Val2021Ala)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.3161-490T>C (n.3161-490T>C)
c.6119T>C (n.6119T>C)
c.280-4475T>C
c.6341T>C (n.6341T>C)
n.1241T>C
c.5942T>C (p.Val1981Ala)
c.264T>C
c.6018T>C (n.6018T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.201T>C
n.2051T>C
c.5844+228T>C (n.5844+228T>C)
c.5966T>C (p.Val1989Ala)
c.5888T>C (p.Val1963Ala)
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Xg.154353165A>TCA415196452FLNAc.6038T>A (p.Val2013Glu)
c.6062T>A (p.Val2021Glu)
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c.3161-490T>A (n.3161-490T>A)
c.6119T>A (n.6119T>A)
c.280-4475T>A
c.6341T>A (n.6341T>A)
n.1241T>A
c.5942T>A (p.Val1981Glu)
c.264T>A
c.6018T>A (n.6018T>A)
c.5T>A (p.Val2Glu)
n.201T>A
n.2051T>A
c.5844+228T>A (n.5844+228T>A)
c.5966T>A (p.Val1989Glu)
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c.5864T>A (p.Val1955Glu)
c.5861T>A (p.Val1954Glu)
Xg.154353166C>ACA415196456FLNAc.6037G>T (p.Val2013Leu)
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c.6118G>T (n.6118G>T)
c.280-4476G>T
c.6340G>T (n.6340G>T)
n.1240G>T
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n.200G>T
n.2050G>T
c.5844+227G>T (n.5844+227G>T)
c.5965G>T (p.Val1989Leu)
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c.5860G>T (p.Val1954Leu)
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c.5980G>C (p.Val1994Leu)
c.3161-491G>C (n.3161-491G>C)
c.6118G>C (n.6118G>C)
c.280-4476G>C
c.6340G>C (n.6340G>C)
n.1240G>C
c.5941G>C (p.Val1981Leu)
c.263G>C
c.6017G>C (n.6017G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
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c.5965G>C (p.Val1989Leu)
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Xg.154353166C>TCA415196461FLNAc.6037G>A (p.Val2013Met)
c.6061G>A (p.Val2021Met)
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c.263G>A
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c.4G>A (p.Val2Met)
n.200G>A
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c.5844+227G>A (n.5844+227G>A)
c.5965G>A (p.Val1989Met)
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c.5860G>A (p.Val1954Met)
Xg.154353167C>ACA519706710FLNAc.6036G>T (p.Leu2012=)
c.6060G>T (p.Leu2020=)
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c.280-4477G>T
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n.1239G>T
c.5940G>T (p.Leu1980=)
c.262G>T
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c.3G>T (p.Leu1=)
n.199G>T
n.2049G>T
c.5844+226G>T (n.5844+226G>T)
c.5964G>T (p.Leu1988=)
c.5886G>T (p.Leu1962=)
c.5862G>T (p.Leu1954=)
c.5859G>T (p.Leu1953=)
Xg.154353167C>GCA519706711FLNAc.6036G>C (p.Leu2012=)
c.6060G>C (p.Leu2020=)
c.5979G>C (p.Leu1993=)
c.3161-492G>C (n.3161-492G>C)
c.6117G>C (n.6117G>C)
c.280-4477G>C
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n.1239G>C
c.5940G>C (p.Leu1980=)
c.262G>C
c.6016G>C (n.6016G>C)
c.3G>C (p.Leu1=)
n.199G>C
n.2049G>C
c.5844+226G>C (n.5844+226G>C)
c.5964G>C (p.Leu1988=)
c.5886G>C (p.Leu1962=)
c.5862G>C (p.Leu1954=)
c.5859G>C (p.Leu1953=)
Xg.154353167C>TCA519706712FLNAc.6036G>A (p.Leu2012=)
c.6060G>A (p.Leu2020=)
c.5979G>A (p.Leu1993=)
c.3161-492G>A (n.3161-492G>A)
c.6117G>A (n.6117G>A)
c.280-4477G>A
c.6339G>A (n.6339G>A)
n.1239G>A
c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.262G>A
c.6016G>A (n.6016G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
n.199G>A
n.2049G>A
c.5844+226G>A (n.5844+226G>A)
c.5964G>A (p.Leu1988=)
c.5886G>A (p.Leu1962=)
c.5862G>A (p.Leu1954=)
c.5859G>A (p.Leu1953=)
Xg.154353168A>CCA415196466FLNAc.6035T>G (p.Leu2012Arg)
c.6059T>G (p.Leu2020Arg)
c.5978T>G (p.Leu1993Arg)
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c.6116T>G (n.6116T>G)
c.280-4478T>G
c.6338T>G (n.6338T>G)
n.1238T>G
c.5939T>G (p.Leu1980Arg)
c.261T>G
c.6015T>G (n.6015T>G)
c.2T>G (p.Leu1Arg)
n.198T>G
n.2048T>G
c.5844+225T>G (n.5844+225T>G)
c.5963T>G (p.Leu1988Arg)
c.5885T>G (p.Leu1962Arg)
c.5861T>G (p.Leu1954Arg)
c.5858T>G (p.Leu1953Arg)
Xg.154353168A>GCA415196469FLNAc.6035T>C (p.Leu2012Pro)
c.6059T>C (p.Leu2020Pro)
c.5978T>C (p.Leu1993Pro)
c.3161-493T>C (n.3161-493T>C)
c.6116T>C (n.6116T>C)
c.280-4478T>C
c.6338T>C (n.6338T>C)
n.1238T>C
c.5939T>C (p.Leu1980Pro)
c.261T>C
c.6015T>C (n.6015T>C)
c.2T>C (p.Leu1Pro)
n.198T>C
n.2048T>C
c.5844+225T>C (n.5844+225T>C)
c.5963T>C (p.Leu1988Pro)
c.5885T>C (p.Leu1962Pro)
c.5861T>C (p.Leu1954Pro)
c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
Xg.154353168A>TCA415196473FLNAc.6035T>A (p.Leu2012Gln)
c.6059T>A (p.Leu2020Gln)
c.5978T>A (p.Leu1993Gln)
c.3161-493T>A (n.3161-493T>A)
c.6116T>A (n.6116T>A)
c.280-4478T>A
c.6338T>A (n.6338T>A)
n.1238T>A
c.5939T>A (p.Leu1980Gln)
c.261T>A
c.6015T>A (n.6015T>A)
c.2T>A (p.Leu1Gln)
n.198T>A
n.2048T>A
c.5844+225T>A (n.5844+225T>A)
c.5963T>A (p.Leu1988Gln)
c.5885T>A (p.Leu1962Gln)
c.5861T>A (p.Leu1954Gln)
c.5858T>A (p.Leu1953Gln)
Xg.154353169G>ACA519706716FLNAc.6034C>T (p.Leu2012=)
c.6058C>T (p.Leu2020=)
c.5977C>T (p.Leu1993=)
c.3161-494C>T (n.3161-494C>T)
c.6115C>T (n.6115C>T)
c.280-4479C>T
c.6337C>T (n.6337C>T)
n.1237C>T
c.5938C>T (p.Leu1980=)
c.260C>T
c.6014C>T (n.6014C>T)
c.1C>T (p.Leu1=)
n.197C>T
n.2047C>T
c.5844+224C>T (n.5844+224C>T)
c.5962C>T (p.Leu1988=)
c.5884C>T (p.Leu1962=)
c.5860C>T (p.Leu1954=)
c.5857C>T (p.Leu1953=)
 gnomAD v4
Xg.154353169G>CCA415196474FLNAc.6034C>G (p.Leu2012Val)
c.6058C>G (p.Leu2020Val)
c.5977C>G (p.Leu1993Val)
c.3161-494C>G (n.3161-494C>G)
c.6115C>G (n.6115C>G)
c.280-4479C>G
c.6337C>G (n.6337C>G)
n.1237C>G
c.5938C>G (p.Leu1980Val)
c.260C>G
c.6014C>G (n.6014C>G)
c.1C>G (p.Leu1Val)
n.197C>G
n.2047C>G
c.5844+224C>G (n.5844+224C>G)
c.5962C>G (p.Leu1988Val)
c.5884C>G (p.Leu1962Val)
c.5860C>G (p.Leu1954Val)
c.5857C>G (p.Leu1953Val)
 gnomAD v4
Xg.154353169G>TCA415196475FLNAc.6034C>A (p.Leu2012Met)
c.6058C>A (p.Leu2020Met)
c.5977C>A (p.Leu1993Met)
c.3161-494C>A (n.3161-494C>A)
c.6115C>A (n.6115C>A)
c.280-4479C>A
c.6337C>A (n.6337C>A)
n.1237C>A
c.5938C>A (p.Leu1980Met)
c.260C>A
c.6014C>A (n.6014C>A)
c.1C>A (p.Leu1Met)
n.197C>A
n.2047C>A
c.5844+224C>A (n.5844+224C>A)
c.5962C>A (p.Leu1988Met)
c.5884C>A (p.Leu1962Met)
c.5860C>A (p.Leu1954Met)
c.5857C>A (p.Leu1953Met)
Xg.154353170G>ACA519706720FLNAc.6033C>T (p.His2011=)
c.6057C>T (p.His2019=)
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n.1236C>T
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 ClinVar gnomAD v4
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 dbSNP
Xg.154353170G=CA2466653223FLNAc.6033C= (p.His2011=)
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c.5976C= (p.His1992=)
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c.6336C= (n.6336C=)
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c.5937C= (p.His1979=)
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c.6013C= (n.6013C=)
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c.5844+223C= (n.5844+223C=)
c.5961C= (p.His1987=)
c.5883C= (p.His1961=)
c.5859C= (p.His1953=)
c.5856C= (p.His1952=)
Xg.154353170G>TCA415196477FLNAc.6033C>A (p.His2011Gln)
c.6057C>A (p.His2019Gln)
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c.5937C>A (p.His1979Gln)
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Xg.154353171T>ACA415196480FLNAc.6032A>T (p.His2011Leu)
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c.258A>T
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Xg.154353171T>CCA415196482FLNAc.6032A>G (p.His2011Arg)
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Xg.154353171T>GCA415196484FLNAc.6032A>C (p.His2011Pro)
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c.258A>C
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Xg.154353172G>ACA415196485FLNAc.6031C>T (p.His2011Tyr)
c.6055C>T (p.His2019Tyr)
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c.257C>T
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n.2044C>T
c.5844+221C>T (n.5844+221C>T)
c.5959C>T (p.His1987Tyr)
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 gnomAD v4
Xg.154353172G>CCA415196487FLNAc.6031C>G (p.His2011Asp)
c.6055C>G (p.His2019Asp)
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c.280-4482C>G
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n.2044C>G
c.5844+221C>G (n.5844+221C>G)
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Xg.154353172G>TCA415196490FLNAc.6031C>A (p.His2011Asn)
c.6055C>A (p.His2019Asn)
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c.3161-497C>A (n.3161-497C>A)
c.6112C>A (n.6112C>A)
c.280-4482C>A
c.6334C>A (n.6334C>A)
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c.5935C>A (p.His1979Asn)
c.257C>A
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n.194C>A
n.2044C>A
c.5844+221C>A (n.5844+221C>A)
c.5959C>A (p.His1987Asn)
c.5881C>A (p.His1961Asn)
c.5857C>A (p.His1953Asn)
c.5854C>A (p.His1952Asn)
Xg.154353173C>ACA415196493FLNAc.6030G>T (p.Glu2010Asp)
c.6054G>T (p.Glu2018Asp)
c.5973G>T (p.Glu1991Asp)
c.3161-498G>T (n.3161-498G>T)
c.6111G>T (n.6111G>T)
c.280-4483G>T
c.6333G>T (n.6333G>T)
n.1233G>T
c.5934G>T (p.Glu1978Asp)
c.256G>T
c.6010G>T (n.6010G>T)
n.193G>T
n.2043G>T
c.5844+220G>T (n.5844+220G>T)
c.5958G>T (p.Glu1986Asp)
c.5880G>T (p.Glu1960Asp)
c.5856G>T (p.Glu1952Asp)
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Xg.154353173C=CA2466653224FLNAc.6030G= (p.Glu2010=)
c.6054G= (p.Glu2018=)
c.5973G= (p.Glu1991=)
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c.280-4483G=
c.6333G= (n.6333G=)
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c.5934G= (p.Glu1978=)
c.256G=
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n.2043G=
c.5844+220G= (n.5844+220G=)
c.5958G= (p.Glu1986=)
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c.5856G= (p.Glu1952=)
c.5853G= (p.Glu1951=)
Xg.154353173C>GCA415196495FLNAc.6030G>C (p.Glu2010Asp)
c.6054G>C (p.Glu2018Asp)
c.5973G>C (p.Glu1991Asp)
c.3161-498G>C (n.3161-498G>C)
c.6111G>C (n.6111G>C)
c.280-4483G>C
c.6333G>C (n.6333G>C)
n.1233G>C
c.5934G>C (p.Glu1978Asp)
c.256G>C
c.6010G>C (n.6010G>C)
n.193G>C
n.2043G>C
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c.5958G>C (p.Glu1986Asp)
c.5880G>C (p.Glu1960Asp)
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Xg.154353173C>TCA10560169FLNAc.6030G>A (p.Glu2010=)
c.6054G>A (p.Glu2018=)
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c.280-4483G>A
c.6333G>A (n.6333G>A)
n.1233G>A
c.5934G>A (p.Glu1978=)
c.256G>A
c.6010G>A (n.6010G>A)
n.193G>A
n.2043G>A
c.5844+220G>A (n.5844+220G>A)
c.5958G>A (p.Glu1986=)
c.5880G>A (p.Glu1960=)
c.5856G>A (p.Glu1952=)
c.5853G>A (p.Glu1951=)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154353174T>ACA415196506FLNAc.6029A>T (p.Glu2010Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
c.5972A>T (p.Glu1991Val)
c.3161-499A>T (n.3161-499A>T)
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c.280-4484A>T
c.6332A>T (n.6332A>T)
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c.255A>T
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n.2042A>T
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Xg.154353174T>CCA415196505FLNAc.6029A>G (p.Glu2010Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.5972A>G (p.Glu1991Gly)
c.3161-499A>G (n.3161-499A>G)
c.6110A>G (n.6110A>G)
c.280-4484A>G
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n.1232A>G
c.5933A>G (p.Glu1978Gly)
c.255A>G
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n.192A>G
n.2042A>G
c.5844+219A>G (n.5844+219A>G)
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.5879A>G (p.Glu1960Gly)
c.5855A>G (p.Glu1952Gly)
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Xg.154353174T>GCA415196502FLNAc.6029A>C (p.Glu2010Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.5972A>C (p.Glu1991Ala)
c.3161-499A>C (n.3161-499A>C)
c.6110A>C (n.6110A>C)
c.280-4484A>C
c.6332A>C (n.6332A>C)
n.1232A>C
c.5933A>C (p.Glu1978Ala)
c.255A>C
c.6009A>C (n.6009A>C)
n.192A>C
n.2042A>C
c.5844+219A>C (n.5844+219A>C)
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
c.5879A>C (p.Glu1960Ala)
c.5855A>C (p.Glu1952Ala)
c.5852A>C (p.Glu1951Ala)
Xg.154353175C>ACA415196510FLNAc.6028G>T (p.Glu2010Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.5971G>T (p.Glu1991Ter)
c.3161-500G>T (n.3161-500G>T)
c.6109G>T (n.6109G>T)
c.280-4485G>T
c.6331G>T (n.6331G>T)
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c.254G>T
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n.191G>T
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c.5844+218G>T (n.5844+218G>T)
c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
c.5878G>T (p.Glu1960Ter)
c.5854G>T (p.Glu1952Ter)
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Xg.154353175C=CA2466653225FLNAc.6028G= (p.Glu2010=)
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c.5854G= (p.Glu1952=)
c.5851G= (p.Glu1951=)
Xg.154353175C>GCA415196512FLNAc.6028G>C (p.Glu2010Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.5971G>C (p.Glu1991Gln)
c.3161-500G>C (n.3161-500G>C)
c.6109G>C (n.6109G>C)
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c.254G>C
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n.2041G>C
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c.5956G>C (p.Glu1986Gln)
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c.5854G>C (p.Glu1952Gln)
c.5851G>C (p.Glu1951Gln)
Xg.154353175C>TCA415196511FLNAc.6028G>A (p.Glu2010Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
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c.3161-500G>A (n.3161-500G>A)
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c.254G>A
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c.5844+218G>A (n.5844+218G>A)
c.5956G>A (p.Glu1986Lys)
c.5878G>A (p.Glu1960Lys)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353179delCA645604055FLNAc.6028del (p.Glu2010SerfsTer6)
c.6052del (p.Glu2018SerfsTer6)
c.5971del (p.Glu1991SerfsTer6)
c.3161-500del (n.3161-500del)
c.6109del (n.6109del)
c.280-4485del
c.6331del (n.6331del)
n.1231del
c.5932del (p.Glu1978SerfsTer6)
c.254del
c.6008del (n.6008del)
n.191del
n.2041del
c.5844+218del (n.5844+218del)
c.5956del (p.Glu1986SerfsTer6)
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c.5854del (p.Glu1952SerfsTer6)
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 COSMIC COSMIC
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c.6051G>C (p.Gly2017=)
c.5970G>C (p.Gly1990=)
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c.5955G>A (p.Gly1985=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353178C>ACA415196524FLNAc.6025G>T (p.Gly2009Trp)
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Xg.154353178C>TCA415196530FLNAc.6025G>A (p.Gly2009Arg)
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Xg.154353179C>ACA519706741FLNAc.6024G>T (p.Thr2008=)
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Xg.154353179C=CA2466653227FLNAc.6024G= (p.Thr2008=)
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Xg.154353179C>GCA519706742FLNAc.6024G>C (p.Thr2008=)
c.6048G>C (p.Thr2016=)
c.5967G>C (p.Thr1989=)
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c.250G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353180G>ACA10560171FLNAc.6023C>T (p.Thr2008Met)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
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Xg.154353180G=CA2466653228FLNAc.6023C= (p.Thr2008=)
c.6047C= (p.Thr2016=)
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c.5846C= (p.Thr1949=)
Xg.154353180G>TCA415196543FLNAc.6023C>A (p.Thr2008Lys)
c.6047C>A (p.Thr2016Lys)
c.5966C>A (p.Thr1989Lys)
c.3161-505C>A (n.3161-505C>A)
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c.280-4490C>A
c.6326C>A (n.6326C>A)
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c.5927C>A (p.Thr1976Lys)
c.249C>A
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n.2036C>A
c.5844+213C>A (n.5844+213C>A)
c.5951C>A (p.Thr1984Lys)
c.5873C>A (p.Thr1958Lys)
c.5849C>A (p.Thr1950Lys)
c.5846C>A (p.Thr1949Lys)
Xg.154353181T>ACA415196557FLNAc.6022A>T (p.Thr2008Ser)
c.6046A>T (p.Thr2016Ser)
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
c.3161-506A>T (n.3161-506A>T)
c.6103A>T (n.6103A>T)
c.280-4491A>T
c.6325A>T (n.6325A>T)
n.1225A>T
c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.248A>T
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n.185A>T
n.2035A>T
c.5844+212A>T (n.5844+212A>T)
c.5950A>T (p.Thr1984Ser)
c.5872A>T (p.Thr1958Ser)
c.5848A>T (p.Thr1950Ser)
c.5845A>T (p.Thr1949Ser)
Xg.154353181T>CCA415196554FLNAc.6022A>G (p.Thr2008Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
c.5965A>G (p.Thr1989Ala)
c.3161-506A>G (n.3161-506A>G)
c.6103A>G (n.6103A>G)
c.280-4491A>G
c.6325A>G (n.6325A>G)
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c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.248A>G
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n.185A>G
n.2035A>G
c.5844+212A>G (n.5844+212A>G)
c.5950A>G (p.Thr1984Ala)
c.5872A>G (p.Thr1958Ala)
c.5848A>G (p.Thr1950Ala)
c.5845A>G (p.Thr1949Ala)
Xg.154353181T>GCA415196550FLNAc.6022A>C (p.Thr2008Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.5965A>C (p.Thr1989Pro)
c.3161-506A>C (n.3161-506A>C)
c.6103A>C (n.6103A>C)
c.280-4491A>C
c.6325A>C (n.6325A>C)
n.1225A>C
c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.248A>C
c.6002A>C (n.6002A>C)
n.185A>C
n.2035A>C
c.5844+212A>C (n.5844+212A>C)
c.5950A>C (p.Thr1984Pro)
c.5872A>C (p.Thr1958Pro)
c.5848A>C (p.Thr1950Pro)
c.5845A>C (p.Thr1949Pro)
Xg.154353182C>ACA415196560FLNAc.6021G>T (p.Glu2007Asp)
c.6045G>T (p.Glu2015Asp)
c.5964G>T (p.Glu1988Asp)
c.3161-507G>T (n.3161-507G>T)
c.6102G>T (n.6102G>T)
c.280-4492G>T
c.6324G>T (n.6324G>T)
n.1224G>T
c.5925G>T (p.Glu1975Asp)
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Xg.154353183T>CCA415196571FLNAc.6020A>G (p.Glu2007Gly)
c.6044A>G (p.Glu2015Gly)
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Xg.154353183T>GCA415196573FLNAc.6020A>C (p.Glu2007Ala)
c.6044A>C (p.Glu2015Ala)
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c.3161-508A>C (n.3161-508A>C)
c.6101A>C (n.6101A>C)
c.280-4493A>C
c.6323A>C (n.6323A>C)
n.1223A>C
c.5924A>C (p.Glu1975Ala)
c.246A>C
c.6000A>C (n.6000A>C)
n.183A>C
n.2033A>C
c.5844+210A>C (n.5844+210A>C)
c.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.5870A>C (p.Glu1957Ala)
c.5846A>C (p.Glu1949Ala)
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Xg.154353184C>ACA415196576FLNAc.6019G>T (p.Glu2007Ter)
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c.6322G>T (n.6322G>T)
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Xg.154353184C>GCA415196581FLNAc.6019G>C (p.Glu2007Gln)
c.6043G>C (p.Glu2015Gln)
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c.6100G>C (n.6100G>C)
c.280-4494G>C
c.6322G>C (n.6322G>C)
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c.5923G>C (p.Glu1975Gln)
c.245G>C
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c.5947G>C (p.Glu1983Gln)
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Xg.154353184C>TCA415196585FLNAc.6019G>A (p.Glu2007Lys)
c.6043G>A (p.Glu2015Lys)
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c.3161-509G>A (n.3161-509G>A)
c.6100G>A (n.6100G>A)
c.280-4494G>A
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c.5923G>A (p.Glu1975Lys)
c.245G>A
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n.2032G>A
c.5844+209G>A (n.5844+209G>A)
c.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.5869G>A (p.Glu1957Lys)
c.5845G>A (p.Glu1949Lys)
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Xg.154353185C>ACA415196591FLNAc.6018G>T (p.Lys2006Asn)
c.6042G>T (p.Lys2014Asn)
c.5961G>T (p.Lys1987Asn)
c.3161-510G>T (n.3161-510G>T)
c.6099G>T (n.6099G>T)
c.280-4495G>T
c.6321G>T (n.6321G>T)
n.1221G>T
c.5922G>T (p.Lys1974Asn)
c.244G>T
c.5998G>T (n.5998G>T)
n.181G>T
n.2031G>T
c.5844+208G>T (n.5844+208G>T)
c.5946G>T (p.Lys1982Asn)
c.5868G>T (p.Lys1956Asn)
c.5844G>T (p.Lys1948Asn)
c.5841G>T (p.Lys1947Asn)
Xg.154353185C>GCA415196594FLNAc.6018G>C (p.Lys2006Asn)
c.6042G>C (p.Lys2014Asn)
c.5961G>C (p.Lys1987Asn)
c.3161-510G>C (n.3161-510G>C)
c.6099G>C (n.6099G>C)
c.280-4495G>C
c.6321G>C (n.6321G>C)
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c.5922G>C (p.Lys1974Asn)
c.244G>C
c.5998G>C (n.5998G>C)
n.181G>C
n.2031G>C
c.5844+208G>C (n.5844+208G>C)
c.5946G>C (p.Lys1982Asn)
c.5868G>C (p.Lys1956Asn)
c.5844G>C (p.Lys1948Asn)
c.5841G>C (p.Lys1947Asn)
Xg.154353185C>TCA519706755FLNAc.6018G>A (p.Lys2006=)
c.6042G>A (p.Lys2014=)
c.5961G>A (p.Lys1987=)
c.3161-510G>A (n.3161-510G>A)
c.6099G>A (n.6099G>A)
c.280-4495G>A
c.6321G>A (n.6321G>A)
n.1221G>A
c.5922G>A (p.Lys1974=)
c.244G>A
c.5998G>A (n.5998G>A)
n.181G>A
n.2031G>A
c.5844+208G>A (n.5844+208G>A)
c.5946G>A (p.Lys1982=)
c.5868G>A (p.Lys1956=)
c.5844G>A (p.Lys1948=)
c.5841G>A (p.Lys1947=)
Xg.154353186T>ACA415196605FLNAc.6017A>T (p.Lys2006Met)
c.6041A>T (p.Lys2014Met)
c.5960A>T (p.Lys1987Met)
c.3161-511A>T (n.3161-511A>T)
c.6098A>T (n.6098A>T)
c.280-4496A>T
c.6320A>T (n.6320A>T)
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c.5921A>T (p.Lys1974Met)
c.243A>T
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c.5844+207A>T (n.5844+207A>T)
c.5945A>T (p.Lys1982Met)
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c.5843A>T (p.Lys1948Met)
c.5840A>T (p.Lys1947Met)
Xg.154353186T>CCA415196602FLNAc.6017A>G (p.Lys2006Arg)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.5960A>G (p.Lys1987Arg)
c.3161-511A>G (n.3161-511A>G)
c.6098A>G (n.6098A>G)
c.280-4496A>G
c.6320A>G (n.6320A>G)
n.1220A>G
c.5921A>G (p.Lys1974Arg)
c.243A>G
c.5997A>G (n.5997A>G)
n.180A>G
n.2030A>G
c.5844+207A>G (n.5844+207A>G)
c.5945A>G (p.Lys1982Arg)
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c.5843A>G (p.Lys1948Arg)
c.5840A>G (p.Lys1947Arg)
Xg.154353186T>GCA415196599FLNAc.6017A>C (p.Lys2006Thr)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.5960A>C (p.Lys1987Thr)
c.3161-511A>C (n.3161-511A>C)
c.6098A>C (n.6098A>C)
c.280-4496A>C
c.6320A>C (n.6320A>C)
n.1220A>C
c.5921A>C (p.Lys1974Thr)
c.243A>C
c.5997A>C (n.5997A>C)
n.180A>C
n.2030A>C
c.5844+207A>C (n.5844+207A>C)
c.5945A>C (p.Lys1982Thr)
c.5867A>C (p.Lys1956Thr)
c.5843A>C (p.Lys1948Thr)
c.5840A>C (p.Lys1947Thr)
Xg.154353187T>ACA415196610FLNAc.6016A>T (p.Lys2006Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.5959A>T (p.Lys1987Ter)
c.3161-512A>T (n.3161-512A>T)
c.6097A>T (n.6097A>T)
c.280-4497A>T
c.6319A>T (n.6319A>T)
n.1219A>T
c.5920A>T (p.Lys1974Ter)
c.242A>T
c.5996A>T (n.5996A>T)
n.179A>T
n.2029A>T
c.5844+206A>T (n.5844+206A>T)
c.5944A>T (p.Lys1982Ter)
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c.5842A>T (p.Lys1948Ter)
c.5839A>T (p.Lys1947Ter)
Xg.154353187T>CCA415196612FLNAc.6016A>G (p.Lys2006Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.5959A>G (p.Lys1987Glu)
c.3161-512A>G (n.3161-512A>G)
c.6097A>G (n.6097A>G)
c.280-4497A>G
c.6319A>G (n.6319A>G)
n.1219A>G
c.5920A>G (p.Lys1974Glu)
c.242A>G
c.5996A>G (n.5996A>G)
n.179A>G
n.2029A>G
c.5844+206A>G (n.5844+206A>G)
c.5944A>G (p.Lys1982Glu)
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c.5842A>G (p.Lys1948Glu)
c.5839A>G (p.Lys1947Glu)
 gnomAD v4
Xg.154353187T>GCA415196615FLNAc.6016A>C (p.Lys2006Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.5959A>C (p.Lys1987Gln)
c.3161-512A>C (n.3161-512A>C)
c.6097A>C (n.6097A>C)
c.280-4497A>C
c.6319A>C (n.6319A>C)
n.1219A>C
c.5920A>C (p.Lys1974Gln)
c.242A>C
c.5996A>C (n.5996A>C)
n.179A>C
n.2029A>C
c.5844+206A>C (n.5844+206A>C)
c.5944A>C (p.Lys1982Gln)
c.5866A>C (p.Lys1956Gln)
c.5842A>C (p.Lys1948Gln)
c.5839A>C (p.Lys1947Gln)
Xg.154353188G>ACA519706761FLNAc.6015C>T (p.Pro2005=)
c.6039C>T (p.Pro2013=)
c.5958C>T (p.Pro1986=)
c.3161-513C>T (n.3161-513C>T)
c.6096C>T (n.6096C>T)
c.280-4498C>T
c.6318C>T (n.6318C>T)
n.1218C>T
c.5919C>T (p.Pro1973=)
c.241C>T
c.5995C>T (n.5995C>T)
n.178C>T
n.2028C>T
c.5844+205C>T (n.5844+205C>T)
c.5943C>T (p.Pro1981=)
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c.5841C>T (p.Pro1947=)
c.5838C>T (p.Pro1946=)
 gnomAD v4
Xg.154353188G>CCA519706762FLNAc.6015C>G (p.Pro2005=)
c.6039C>G (p.Pro2013=)
c.5958C>G (p.Pro1986=)
c.3161-513C>G (n.3161-513C>G)
c.6096C>G (n.6096C>G)
c.280-4498C>G
c.6318C>G (n.6318C>G)
n.1218C>G
c.5919C>G (p.Pro1973=)
c.241C>G
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c.5844+205C>G (n.5844+205C>G)
c.5943C>G (p.Pro1981=)
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c.5838C>G (p.Pro1946=)
Xg.154353188G>TCA519706763FLNAc.6015C>A (p.Pro2005=)
c.6039C>A (p.Pro2013=)
c.5958C>A (p.Pro1986=)
c.3161-513C>A (n.3161-513C>A)
c.6096C>A (n.6096C>A)
c.280-4498C>A
c.6318C>A (n.6318C>A)
n.1218C>A
c.5919C>A (p.Pro1973=)
c.241C>A
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n.178C>A
n.2028C>A
c.5844+205C>A (n.5844+205C>A)
c.5943C>A (p.Pro1981=)
c.5865C>A (p.Pro1955=)
c.5841C>A (p.Pro1947=)
c.5838C>A (p.Pro1946=)
Xg.154353189G>ACA415196622FLNAc.6014C>T (p.Pro2005Leu)
c.6038C>T (p.Pro2013Leu)
c.5957C>T (p.Pro1986Leu)
c.3161-514C>T (n.3161-514C>T)
c.6095C>T (n.6095C>T)
c.280-4499C>T
c.6317C>T (n.6317C>T)
n.1217C>T
c.5918C>T (p.Pro1973Leu)
c.240C>T
c.5994C>T (n.5994C>T)
n.177C>T
n.2027C>T
c.5844+204C>T (n.5844+204C>T)
c.5942C>T (p.Pro1981Leu)
c.5864C>T (p.Pro1955Leu)
c.5840C>T (p.Pro1947Leu)
c.5837C>T (p.Pro1946Leu)
Xg.154353189G>CCA415196625FLNAc.6014C>G (p.Pro2005Arg)
c.6038C>G (p.Pro2013Arg)
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 dbSNP gnomAD v2
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154353193C>TCA415196666FLNAc.6010G>A (p.Val2004Met)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353194G>ACA10560173FLNAc.6009C>T (p.Phe2003=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353194G>CCA415196674FLNAc.6009C>G (p.Phe2003Leu)
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Xg.154353194G=CA2466653232FLNAc.6009C= (p.Phe2003=)
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c.5844+199C= (n.5844+199C=)
c.5937C= (p.Phe1979=)
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c.5835C= (p.Phe1945=)
c.5832C= (p.Phe1944=)
Xg.154353194G>TCA415196676FLNAc.6009C>A (p.Phe2003Leu)
c.6033C>A (p.Phe2011Leu)
c.5952C>A (p.Phe1984Leu)
c.3161-519C>A (n.3161-519C>A)
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c.280-4504C>A
c.6312C>A (n.6312C>A)
n.1212C>A
c.5913C>A (p.Phe1971Leu)
c.235C>A
c.5989C>A (n.5989C>A)
n.172C>A
n.2022C>A
c.5844+199C>A (n.5844+199C>A)
c.5937C>A (p.Phe1979Leu)
c.5859C>A (p.Phe1953Leu)
c.5835C>A (p.Phe1945Leu)
c.5832C>A (p.Phe1944Leu)
Xg.154353195A>CCA415196689FLNAc.6008T>G (p.Phe2003Cys)
c.6032T>G (p.Phe2011Cys)
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c.5936T>G (p.Phe1979Cys)
c.5858T>G (p.Phe1953Cys)
c.5834T>G (p.Phe1945Cys)
c.5831T>G (p.Phe1944Cys)
Xg.154353195A>GCA415196693FLNAc.6008T>C (p.Phe2003Ser)
c.6032T>C (p.Phe2011Ser)
c.5951T>C (p.Phe1984Ser)
c.3161-520T>C (n.3161-520T>C)
c.6089T>C (n.6089T>C)
c.280-4505T>C
c.6311T>C (n.6311T>C)
n.1211T>C
c.5912T>C (p.Phe1971Ser)
c.234T>C
c.5988T>C (n.5988T>C)
n.171T>C
n.2021T>C
c.5844+198T>C (n.5844+198T>C)
c.5936T>C (p.Phe1979Ser)
c.5858T>C (p.Phe1953Ser)
c.5834T>C (p.Phe1945Ser)
c.5831T>C (p.Phe1944Ser)
Xg.154353195A>TCA415196697FLNAc.6008T>A (p.Phe2003Tyr)
c.6032T>A (p.Phe2011Tyr)
c.5951T>A (p.Phe1984Tyr)
c.3161-520T>A (n.3161-520T>A)
c.6089T>A (n.6089T>A)
c.280-4505T>A
c.6311T>A (n.6311T>A)
n.1211T>A
c.5912T>A (p.Phe1971Tyr)
c.234T>A
c.5988T>A (n.5988T>A)
n.171T>A
n.2021T>A
c.5844+198T>A (n.5844+198T>A)
c.5936T>A (p.Phe1979Tyr)
c.5858T>A (p.Phe1953Tyr)
c.5834T>A (p.Phe1945Tyr)
c.5831T>A (p.Phe1944Tyr)
Xg.154353196A>CCA415196701FLNAc.6007T>G (p.Phe2003Val)
c.6031T>G (p.Phe2011Val)
c.5950T>G (p.Phe1984Val)
c.3161-521T>G (n.3161-521T>G)
c.6088T>G (n.6088T>G)
c.280-4506T>G
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n.1210T>G
c.5911T>G (p.Phe1971Val)
c.233T>G
c.5987T>G (n.5987T>G)
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n.2020T>G
c.5844+197T>G (n.5844+197T>G)
c.5935T>G (p.Phe1979Val)
c.5857T>G (p.Phe1953Val)
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Xg.154353196A>GCA415196706FLNAc.6007T>C (p.Phe2003Leu)
c.6031T>C (p.Phe2011Leu)
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c.6088T>C (n.6088T>C)
c.280-4506T>C
c.6310T>C (n.6310T>C)
n.1210T>C
c.5911T>C (p.Phe1971Leu)
c.233T>C
c.5987T>C (n.5987T>C)
n.170T>C
n.2020T>C
c.5844+197T>C (n.5844+197T>C)
c.5935T>C (p.Phe1979Leu)
c.5857T>C (p.Phe1953Leu)
c.5833T>C (p.Phe1945Leu)
c.5830T>C (p.Phe1944Leu)
 gnomAD v4
Xg.154353196A>TCA415196709FLNAc.6007T>A (p.Phe2003Ile)
c.6031T>A (p.Phe2011Ile)
c.5950T>A (p.Phe1984Ile)
c.3161-521T>A (n.3161-521T>A)
c.6088T>A (n.6088T>A)
c.280-4506T>A
c.6310T>A (n.6310T>A)
n.1210T>A
c.5911T>A (p.Phe1971Ile)
c.233T>A
c.5987T>A (n.5987T>A)
n.170T>A
n.2020T>A
c.5844+197T>A (n.5844+197T>A)
c.5935T>A (p.Phe1979Ile)
c.5857T>A (p.Phe1953Ile)
c.5833T>A (p.Phe1945Ile)
c.5830T>A (p.Phe1944Ile)
Xg.154353197T>ACA519706793FLNAc.6006A>T (p.Ser2002=)
c.6030A>T (p.Ser2010=)
c.5949A>T (p.Ser1983=)
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c.6087A>T (n.6087A>T)
c.280-4507A>T
c.6309A>T (n.6309A>T)
n.1209A>T
c.5910A>T (p.Ser1970=)
c.232A>T
c.5986A>T (n.5986A>T)
n.169A>T
n.2019A>T
c.5844+196A>T (n.5844+196A>T)
c.5934A>T (p.Ser1978=)
c.5856A>T (p.Ser1952=)
c.5832A>T (p.Ser1944=)
c.5829A>T (p.Ser1943=)
Xg.154353197T>CCA519706794FLNAc.6006A>G (p.Ser2002=)
c.6030A>G (p.Ser2010=)
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c.3161-522A>G (n.3161-522A>G)
c.6087A>G (n.6087A>G)
c.280-4507A>G
c.6309A>G (n.6309A>G)
n.1209A>G
c.5910A>G (p.Ser1970=)
c.232A>G
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n.2019A>G
c.5844+196A>G (n.5844+196A>G)
c.5934A>G (p.Ser1978=)
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c.5832A>G (p.Ser1944=)
c.5829A>G (p.Ser1943=)
Xg.154353197T>GCA519706795FLNAc.6006A>C (p.Ser2002=)
c.6030A>C (p.Ser2010=)
c.5949A>C (p.Ser1983=)
c.3161-522A>C (n.3161-522A>C)
c.6087A>C (n.6087A>C)
c.280-4507A>C
c.6309A>C (n.6309A>C)
n.1209A>C
c.5910A>C (p.Ser1970=)
c.232A>C
c.5986A>C (n.5986A>C)
n.169A>C
n.2019A>C
c.5844+196A>C (n.5844+196A>C)
c.5934A>C (p.Ser1978=)
c.5856A>C (p.Ser1952=)
c.5832A>C (p.Ser1944=)
c.5829A>C (p.Ser1943=)
Xg.154353198G>ACA415196721FLNAc.6005C>T (p.Ser2002Leu)
c.6029C>T (p.Ser2010Leu)
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c.3161-523C>T (n.3161-523C>T)
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c.280-4508C>T
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n.1208C>T
c.5909C>T (p.Ser1970Leu)
c.231C>T
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n.2018C>T
c.5844+195C>T (n.5844+195C>T)
c.5933C>T (p.Ser1978Leu)
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c.5828C>T (p.Ser1943Leu)
Xg.154353198G>CCA415196717FLNAc.6005C>G (p.Ser2002Ter)
c.6029C>G (p.Ser2010Ter)
c.5948C>G (p.Ser1983Ter)
c.3161-523C>G (n.3161-523C>G)
c.6086C>G (n.6086C>G)
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c.5909C>G (p.Ser1970Ter)
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n.2018C>G
c.5844+195C>G (n.5844+195C>G)
c.5933C>G (p.Ser1978Ter)
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Xg.154353198G>TCA415196714FLNAc.6005C>A (p.Ser2002Ter)
c.6029C>A (p.Ser2010Ter)
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c.3161-523C>A (n.3161-523C>A)
c.6086C>A (n.6086C>A)
c.280-4508C>A
c.6308C>A (n.6308C>A)
n.1208C>A
c.5909C>A (p.Ser1970Ter)
c.231C>A
c.5985C>A (n.5985C>A)
n.168C>A
n.2018C>A
c.5844+195C>A (n.5844+195C>A)
c.5933C>A (p.Ser1978Ter)
c.5855C>A (p.Ser1952Ter)
c.5831C>A (p.Ser1944Ter)
c.5828C>A (p.Ser1943Ter)
Xg.154353199A=CA2466653233FLNAc.6004T= (p.Ser2002=)
c.6028T= (p.Ser2010=)
c.5947T= (p.Ser1983=)
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c.5830T= (p.Ser1944=)
c.5827T= (p.Ser1943=)
Xg.154353199A>CCA415196726FLNAc.6004T>G (p.Ser2002Ala)
c.6028T>G (p.Ser2010Ala)
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c.6307T>G (n.6307T>G)
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c.230T>G
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n.2017T>G
c.5844+194T>G (n.5844+194T>G)
c.5932T>G (p.Ser1978Ala)
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Xg.154353199A>GCA10560174FLNAc.6004T>C (p.Ser2002Pro)
c.6028T>C (p.Ser2010Pro)
c.5947T>C (p.Ser1983Pro)
c.3161-524T>C (n.3161-524T>C)
c.6085T>C (n.6085T>C)
c.280-4509T>C
c.6307T>C (n.6307T>C)
n.1207T>C
c.5908T>C (p.Ser1970Pro)
c.230T>C
c.5984T>C (n.5984T>C)
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c.5844+194T>C (n.5844+194T>C)
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c.5830T>C (p.Ser1944Pro)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353199A>TCA415196729FLNAc.6004T>A (p.Ser2002Thr)
c.6028T>A (p.Ser2010Thr)
c.5947T>A (p.Ser1983Thr)
c.3161-524T>A (n.3161-524T>A)
c.6085T>A (n.6085T>A)
c.280-4509T>A
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n.1207T>A
c.5908T>A (p.Ser1970Thr)
c.230T>A
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c.5844+194T>A (n.5844+194T>A)
c.5932T>A (p.Ser1978Thr)
c.5854T>A (p.Ser1952Thr)
c.5830T>A (p.Ser1944Thr)
c.5827T>A (p.Ser1943Thr)
Xg.154353200A>CCA415196739FLNAc.6003T>G (p.Ile2001Met)
c.6027T>G (p.Ile2009Met)
c.5946T>G (p.Ile1982Met)
c.3161-525T>G (n.3161-525T>G)
c.6084T>G (n.6084T>G)
c.280-4510T>G
c.6306T>G (n.6306T>G)
n.1206T>G
c.5907T>G (p.Ile1969Met)
c.229T>G
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n.166T>G
n.2016T>G
c.5844+193T>G (n.5844+193T>G)
c.5931T>G (p.Ile1977Met)
c.5853T>G (p.Ile1951Met)
c.5829T>G (p.Ile1943Met)
c.5826T>G (p.Ile1942Met)
Xg.154353200A>GCA519706800FLNAc.6003T>C (p.Ile2001=)
c.6027T>C (p.Ile2009=)
c.5946T>C (p.Ile1982=)
c.3161-525T>C (n.3161-525T>C)
c.6084T>C (n.6084T>C)
c.280-4510T>C
c.6306T>C (n.6306T>C)
n.1206T>C
c.5907T>C (p.Ile1969=)
c.229T>C
c.5983T>C (n.5983T>C)
n.166T>C
n.2016T>C
c.5844+193T>C (n.5844+193T>C)
c.5931T>C (p.Ile1977=)
c.5853T>C (p.Ile1951=)
c.5829T>C (p.Ile1943=)
c.5826T>C (p.Ile1942=)
Xg.154353200A>TCA519706799FLNAc.6003T>A (p.Ile2001=)
c.6027T>A (p.Ile2009=)
c.5946T>A (p.Ile1982=)
c.3161-525T>A (n.3161-525T>A)
c.6084T>A (n.6084T>A)
c.280-4510T>A
c.6306T>A (n.6306T>A)
n.1206T>A
c.5907T>A (p.Ile1969=)
c.229T>A
c.5983T>A (n.5983T>A)
n.166T>A
n.2016T>A
c.5844+193T>A (n.5844+193T>A)
c.5931T>A (p.Ile1977=)
c.5853T>A (p.Ile1951=)
c.5829T>A (p.Ile1943=)
c.5826T>A (p.Ile1942=)
Xg.154353201A>CCA415196748FLNAc.6002T>G (p.Ile2001Ser)
c.6026T>G (p.Ile2009Ser)
c.5945T>G (p.Ile1982Ser)
c.3161-526T>G (n.3161-526T>G)
c.6083T>G (n.6083T>G)
c.280-4511T>G
c.6305T>G (n.6305T>G)
n.1205T>G
c.5906T>G (p.Ile1969Ser)
c.228T>G
c.5982T>G (n.5982T>G)
n.165T>G
n.2015T>G
c.5844+192T>G (n.5844+192T>G)
c.5930T>G (p.Ile1977Ser)
c.5852T>G (p.Ile1951Ser)
c.5828T>G (p.Ile1943Ser)
c.5825T>G (p.Ile1942Ser)
Xg.154353201A>GCA415196742FLNAc.6002T>C (p.Ile2001Thr)
c.6026T>C (p.Ile2009Thr)
c.5945T>C (p.Ile1982Thr)
c.3161-526T>C (n.3161-526T>C)
c.6083T>C (n.6083T>C)
c.280-4511T>C
c.6305T>C (n.6305T>C)
n.1205T>C
c.5906T>C (p.Ile1969Thr)
c.228T>C
c.5982T>C (n.5982T>C)
n.165T>C
n.2015T>C
c.5844+192T>C (n.5844+192T>C)
c.5930T>C (p.Ile1977Thr)
c.5852T>C (p.Ile1951Thr)
c.5828T>C (p.Ile1943Thr)
c.5825T>C (p.Ile1942Thr)
Xg.154353201A>TCA415196745FLNAc.6002T>A (p.Ile2001Asn)
c.6026T>A (p.Ile2009Asn)
c.5945T>A (p.Ile1982Asn)
c.3161-526T>A (n.3161-526T>A)
c.6083T>A (n.6083T>A)
c.280-4511T>A
c.6305T>A (n.6305T>A)
n.1205T>A
c.5906T>A (p.Ile1969Asn)
c.228T>A
c.5982T>A (n.5982T>A)
n.165T>A
n.2015T>A
c.5844+192T>A (n.5844+192T>A)
c.5930T>A (p.Ile1977Asn)
c.5852T>A (p.Ile1951Asn)
c.5828T>A (p.Ile1943Asn)
c.5825T>A (p.Ile1942Asn)
 gnomAD v4
Xg.154353202T>ACA415196753FLNAc.6001A>T (p.Ile2001Phe)
c.6025A>T (p.Ile2009Phe)
c.5944A>T (p.Ile1982Phe)
c.3161-527A>T (n.3161-527A>T)
c.6082A>T (n.6082A>T)
c.280-4512A>T
c.6304A>T (n.6304A>T)
n.1204A>T
c.5905A>T (p.Ile1969Phe)
c.227A>T
c.5981A>T (n.5981A>T)
n.164A>T
n.2014A>T
c.5844+191A>T (n.5844+191A>T)
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Xg.154353202T>GCA415196760FLNAc.6001A>C (p.Ile2001Leu)
c.6025A>C (p.Ile2009Leu)
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c.280-4512A>C
c.6304A>C (n.6304A>C)
n.1204A>C
c.5905A>C (p.Ile1969Leu)
c.227A>C
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n.2014A>C
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c.5929A>C (p.Ile1977Leu)
c.5851A>C (p.Ile1951Leu)
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
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n.2013G>T
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 gnomAD v4
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c.5928G>C (p.Gly1976=)
c.5850G>C (p.Gly1950=)
c.5826G>C (p.Gly1942=)
c.5823G>C (p.Gly1941=)
Xg.154353203C>TCA519706806FLNAc.6000G>A (p.Gly2000=)
c.6024G>A (p.Gly2008=)
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c.3161-528G>A (n.3161-528G>A)
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c.280-4513G>A
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n.1203G>A
c.5904G>A (p.Gly1968=)
c.226G>A
c.5980G>A (n.5980G>A)
n.163G>A
n.2013G>A
c.5844+190G>A (n.5844+190G>A)
c.5928G>A (p.Gly1976=)
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c.5826G>A (p.Gly1942=)
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 COSMIC COSMIC
Xg.154353204C>ACA415196764FLNAc.5999G>T (p.Gly2000Val)
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Xg.154353204C>GCA415196767FLNAc.5999G>C (p.Gly2000Ala)
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c.225G>A
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 ClinVar
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c.6079+2_6080del
c.280-4604_280-4514del
c.6301+2_6302del
n.1201+2_1202del
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n.2011+2_2012del
c.5844+99_5844+189del (n.5844+99_5844+189del)
c.5926+2_5927del
c.5848+2_5849del
c.5824+2_5825del
c.5821+2_5822del
Xg.154353205C>ACA415196769FLNAc.5999-1G>T (n.5999-1G>T)
c.6023-1G>T (n.6023-1G>T)
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c.3161-530G>T (n.3161-530G>T)
c.6080-1G>T (n.6080-1G>T)
c.280-4515G>T
c.6302-1G>T (n.6302-1G>T)
n.1202-1G>T
c.5903-1G>T (n.5903-1G>T)
c.224G>T
c.5979-1G>T (n.5979-1G>T)
n.162-1G>T
n.2012-1G>T
c.5844+188G>T (n.5844+188G>T)
c.5927-1G>T (n.5927-1G>T)
c.5849-1G>T (n.5849-1G>T)
c.5825-1G>T (n.5825-1G>T)
c.5822-1G>T (n.5822-1G>T)
Xg.154353205C>GCA415196770FLNAc.5999-1G>C (n.5999-1G>C)
c.6023-1G>C (n.6023-1G>C)
c.5942-1G>C (n.5942-1G>C)
c.3161-530G>C (n.3161-530G>C)
c.6080-1G>C (n.6080-1G>C)
c.280-4515G>C
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n.1202-1G>C
c.5903-1G>C (n.5903-1G>C)
c.224G>C
c.5979-1G>C (n.5979-1G>C)
n.162-1G>C
n.2012-1G>C
c.5844+188G>C (n.5844+188G>C)
c.5927-1G>C (n.5927-1G>C)
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c.5825-1G>C (n.5825-1G>C)
c.5822-1G>C (n.5822-1G>C)
Xg.154353205C>TCA415196774FLNAc.5999-1G>A (n.5999-1G>A)
c.6023-1G>A (n.6023-1G>A)
c.5942-1G>A (n.5942-1G>A)
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c.6080-1G>A (n.6080-1G>A)
c.280-4515G>A
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n.1202-1G>A
c.5903-1G>A (n.5903-1G>A)
c.224G>A
c.5979-1G>A (n.5979-1G>A)
n.162-1G>A
n.2012-1G>A
c.5844+188G>A (n.5844+188G>A)
c.5927-1G>A (n.5927-1G>A)
c.5849-1G>A (n.5849-1G>A)
c.5825-1G>A (n.5825-1G>A)
c.5822-1G>A (n.5822-1G>A)
 COSMIC
Xg.154353206T>ACA415196787FLNAc.5999-2A>T (n.5999-2A>T)
c.6023-2A>T (n.6023-2A>T)
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c.6080-2A>T (n.6080-2A>T)
c.280-4516A>T
c.6302-2A>T (n.6302-2A>T)
n.1202-2A>T
c.5903-2A>T (n.5903-2A>T)
c.223A>T
c.5979-2A>T (n.5979-2A>T)
n.162-2A>T
n.2012-2A>T
c.5844+187A>T (n.5844+187A>T)
c.5927-2A>T (n.5927-2A>T)
c.5849-2A>T (n.5849-2A>T)
c.5825-2A>T (n.5825-2A>T)
c.5822-2A>T (n.5822-2A>T)
Xg.154353206T>CCA337275278FLNAc.5999-2A>G (n.5999-2A>G)
c.6023-2A>G (n.6023-2A>G)
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n.1202-2A>G
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n.162-2A>G
n.2012-2A>G
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 dbSNP
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c.280-4516A>C
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n.162-2A>C
n.2012-2A>C
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c.5927-2A>C (n.5927-2A>C)
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c.5825-2A>C (n.5825-2A>C)
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Xg.154353206T=CA2466653234FLNAc.5999-2A= (n.5999-2A=)
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Xg.154353207G>TCA2695112067FLNAc.5999-3C>A (n.5999-3C>A)
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c.280-4517C>A
c.6302-3C>A (n.6302-3C>A)
n.1202-3C>A
c.5903-3C>A (n.5903-3C>A)
c.222C>A
c.5979-3C>A (n.5979-3C>A)
n.162-3C>A
n.2012-3C>A
c.5844+186C>A (n.5844+186C>A)
c.5927-3C>A (n.5927-3C>A)
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c.5822-3C>A (n.5822-3C>A)
 gnomAD v4
Xg.154353211A>CCA2695112068FLNAc.5999-7T>G (n.5999-7T>G)
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 gnomAD v4
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c.6302-8del (n.6302-8del)
n.1202-8del
c.5903-8del (n.5903-8del)
c.217del
c.5979-8del (n.5979-8del)
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 gnomAD v4
Xg.154353212C=CA2466653235FLNAc.5999-8G= (n.5999-8G=)
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c.5825-8G= (n.5825-8G=)
c.5822-8G= (n.5822-8G=)
Xg.154353212_154353214delinsCAGCA2466653236FLNAc.5999-10_5999-8delinsCTG (n.5999-10_5999-8delinsCTG)
c.6023-10_6023-8delinsCTG (n.6023-10_6023-8delinsCTG)
c.5942-10_5942-8delinsCTG (n.5942-10_5942-8delinsCTG)
c.3161-539_3161-537delinsCTG (n.3161-539_3161-537delinsCTG)
c.6080-10_6080-8delinsCTG (n.6080-10_6080-8delinsCTG)
c.280-4524_280-4522delinsCTG
c.6302-10_6302-8delinsCTG (n.6302-10_6302-8delinsCTG)
n.1202-10_1202-8delinsCTG
c.5903-10_5903-8delinsCTG (n.5903-10_5903-8delinsCTG)
c.215_217delinsCTG
c.5979-10_5979-8delinsCTG (n.5979-10_5979-8delinsCTG)
n.162-10_162-8delinsCTG
n.2012-10_2012-8delinsCTG
c.5844+179_5844+181delinsCTG (n.5844+179_5844+181delinsCTG)
c.5927-10_5927-8delinsCTG (n.5927-10_5927-8delinsCTG)
c.5849-10_5849-8delinsCTG (n.5849-10_5849-8delinsCTG)
c.5825-10_5825-8delinsCTG (n.5825-10_5825-8delinsCTG)
c.5822-10_5822-8delinsCTG (n.5822-10_5822-8delinsCTG)
Xg.154353213_154353214delCA1138586186FLNAc.5999-10_5999-9del (n.5999-10_5999-9del)
c.6023-10_6023-9del (n.6023-10_6023-9del)
c.5942-10_5942-9del (n.5942-10_5942-9del)
c.3161-539_3161-538del (n.3161-539_3161-538del)
c.6080-10_6080-9del (n.6080-10_6080-9del)
c.280-4524_280-4523del
c.6302-10_6302-9del (n.6302-10_6302-9del)
n.1202-10_1202-9del
c.5903-10_5903-9del (n.5903-10_5903-9del)
c.215_216del
c.5979-10_5979-9del (n.5979-10_5979-9del)
n.162-10_162-9del
n.2012-10_2012-9del
c.5844+179_5844+180del (n.5844+179_5844+180del)
c.5927-10_5927-9del (n.5927-10_5927-9del)
c.5849-10_5849-9del (n.5849-10_5849-9del)
c.5825-10_5825-9del (n.5825-10_5825-9del)
c.5822-10_5822-9del (n.5822-10_5822-9del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353224_154353245dupCA873338668FLNAc.5999-30_5999-9dup (n.5999-30_5999-9dup)
c.6023-30_6023-9dup (n.6023-30_6023-9dup)
c.5942-30_5942-9dup (n.5942-30_5942-9dup)
c.3161-559_3161-538dup (n.3161-559_3161-538dup)
c.6080-30_6080-9dup (n.6080-30_6080-9dup)
c.280-4544_280-4523dup
c.6302-30_6302-9dup (n.6302-30_6302-9dup)
n.1202-30_1202-9dup
c.5903-30_5903-9dup (n.5903-30_5903-9dup)
c.208-13_216dup
c.5979-30_5979-9dup (n.5979-30_5979-9dup)
n.162-30_162-9dup
n.2012-30_2012-9dup
c.5844+159_5844+180dup (n.5844+159_5844+180dup)
c.5927-30_5927-9dup (n.5927-30_5927-9dup)
c.5849-30_5849-9dup (n.5849-30_5849-9dup)
c.5825-30_5825-9dup (n.5825-30_5825-9dup)
c.5822-30_5822-9dup (n.5822-30_5822-9dup)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353214G>CCA319699FLNAc.5999-10C>G (n.5999-10C>G)
c.6023-10C>G (n.6023-10C>G)
c.5942-10C>G (n.5942-10C>G)
c.3161-539C>G (n.3161-539C>G)
c.6080-10C>G (n.6080-10C>G)
c.280-4524C>G
c.6302-10C>G (n.6302-10C>G)
n.1202-10C>G
c.5903-10C>G (n.5903-10C>G)
c.215C>G
c.5979-10C>G (n.5979-10C>G)
n.162-10C>G
n.2012-10C>G
c.5844+179C>G (n.5844+179C>G)
c.5927-10C>G (n.5927-10C>G)
c.5849-10C>G (n.5849-10C>G)
c.5825-10C>G (n.5825-10C>G)
c.5822-10C>G (n.5822-10C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353214G=CA2466653237FLNAc.5999-10C= (n.5999-10C=)
c.6023-10C= (n.6023-10C=)
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c.280-4524C=
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n.1202-10C=
c.5903-10C= (n.5903-10C=)
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n.162-10C=
n.2012-10C=
c.5844+179C= (n.5844+179C=)
c.5927-10C= (n.5927-10C=)
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c.5825-10C= (n.5825-10C=)
c.5822-10C= (n.5822-10C=)
Xg.154353215G>ACA2466653239FLNAc.5999-11C>T (n.5999-11C>T)
c.6023-11C>T (n.6023-11C>T)
c.5942-11C>T (n.5942-11C>T)
c.3161-540C>T (n.3161-540C>T)
c.6080-11C>T (n.6080-11C>T)
c.280-4525C>T
c.6302-11C>T (n.6302-11C>T)
n.1202-11C>T
c.5903-11C>T (n.5903-11C>T)
c.214C>T
c.5979-11C>T (n.5979-11C>T)
n.162-11C>T
n.2012-11C>T
c.5844+178C>T (n.5844+178C>T)
c.5927-11C>T (n.5927-11C>T)
c.5849-11C>T (n.5849-11C>T)
c.5825-11C>T (n.5825-11C>T)
c.5822-11C>T (n.5822-11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353215G=CA2466653238FLNAc.5999-11C= (n.5999-11C=)
c.6023-11C= (n.6023-11C=)
c.5942-11C= (n.5942-11C=)
c.3161-540C= (n.3161-540C=)
c.6080-11C= (n.6080-11C=)
c.280-4525C=
c.6302-11C= (n.6302-11C=)
n.1202-11C=
c.5903-11C= (n.5903-11C=)
c.214C=
c.5979-11C= (n.5979-11C=)
n.162-11C=
n.2012-11C=
c.5844+178C= (n.5844+178C=)
c.5927-11C= (n.5927-11C=)
c.5849-11C= (n.5849-11C=)
c.5825-11C= (n.5825-11C=)
c.5822-11C= (n.5822-11C=)
Xg.154353216G=CA2466653240FLNAc.5999-12C= (n.5999-12C=)
c.6023-12C= (n.6023-12C=)
c.5942-12C= (n.5942-12C=)
c.3161-541C= (n.3161-541C=)
c.6080-12C= (n.6080-12C=)
c.280-4526C=
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n.1202-12C=
c.5903-12C= (n.5903-12C=)
c.213C=
c.5979-12C= (n.5979-12C=)
n.162-12C=
n.2012-12C=
c.5844+177C= (n.5844+177C=)
c.5927-12C= (n.5927-12C=)
c.5849-12C= (n.5849-12C=)
c.5825-12C= (n.5825-12C=)
c.5822-12C= (n.5822-12C=)
Xg.154353216G>TCA645290154FLNAc.5999-12C>A (n.5999-12C>A)
c.6023-12C>A (n.6023-12C>A)
c.5942-12C>A (n.5942-12C>A)
c.3161-541C>A (n.3161-541C>A)
c.6080-12C>A (n.6080-12C>A)
c.280-4526C>A
c.6302-12C>A (n.6302-12C>A)
n.1202-12C>A
c.5903-12C>A (n.5903-12C>A)
c.213C>A
c.5979-12C>A (n.5979-12C>A)
n.162-12C>A
n.2012-12C>A
c.5844+177C>A (n.5844+177C>A)
c.5927-12C>A (n.5927-12C>A)
c.5849-12C>A (n.5849-12C>A)
c.5825-12C>A (n.5825-12C>A)
c.5822-12C>A (n.5822-12C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353222_154353233delCA2695237723FLNAc.5999-27_5999-16del (n.5999-27_5999-16del)
c.6023-27_6023-16del (n.6023-27_6023-16del)
c.5942-27_5942-16del (n.5942-27_5942-16del)
c.3161-556_3161-545del (n.3161-556_3161-545del)
c.6080-27_6080-16del (n.6080-27_6080-16del)
c.280-4541_280-4530del
c.6302-27_6302-16del (n.6302-27_6302-16del)
n.1202-27_1202-16del
c.5903-27_5903-16del (n.5903-27_5903-16del)
c.208-10_209del
c.5979-27_5979-16del (n.5979-27_5979-16del)
n.162-27_162-16del
n.2012-27_2012-16del
c.5844+162_5844+173del (n.5844+162_5844+173del)
c.5927-27_5927-16del (n.5927-27_5927-16del)
c.5849-27_5849-16del (n.5849-27_5849-16del)
c.5825-27_5825-16del (n.5825-27_5825-16del)
c.5822-27_5822-16del (n.5822-27_5822-16del)
Xg.154353221G>ACA2579738039FLNAc.5999-17C>T (n.5999-17C>T)
c.6023-17C>T (n.6023-17C>T)
c.5942-17C>T (n.5942-17C>T)
c.3161-546C>T (n.3161-546C>T)
c.6080-17C>T (n.6080-17C>T)
c.280-4531C>T
c.6302-17C>T (n.6302-17C>T)
n.1202-17C>T
c.5903-17C>T (n.5903-17C>T)
c.208C>T
c.5979-17C>T (n.5979-17C>T)
n.162-17C>T
n.2012-17C>T
c.5844+172C>T (n.5844+172C>T)
c.5927-17C>T (n.5927-17C>T)
c.5849-17C>T (n.5849-17C>T)
c.5825-17C>T (n.5825-17C>T)
c.5822-17C>T (n.5822-17C>T)
Xg.154353222C>ACA2569260143FLNAc.5999-18G>T (n.5999-18G>T)
c.6023-18G>T (n.6023-18G>T)
c.5942-18G>T (n.5942-18G>T)
c.3161-547G>T (n.3161-547G>T)
c.6080-18G>T (n.6080-18G>T)
c.280-4532G>T
c.6302-18G>T (n.6302-18G>T)
n.1202-18G>T
c.5903-18G>T (n.5903-18G>T)
c.208-1G>T
c.5979-18G>T (n.5979-18G>T)
n.162-18G>T
n.2012-18G>T
c.5844+171G>T (n.5844+171G>T)
c.5927-18G>T (n.5927-18G>T)
c.5849-18G>T (n.5849-18G>T)
c.5825-18G>T (n.5825-18G>T)
c.5822-18G>T (n.5822-18G>T)
Xg.154353223T>CCA10560175FLNAc.5999-19A>G (n.5999-19A>G)
c.6023-19A>G (n.6023-19A>G)
c.5942-19A>G (n.5942-19A>G)
c.3161-548A>G (n.3161-548A>G)
c.6080-19A>G (n.6080-19A>G)
c.280-4533A>G
c.6302-19A>G (n.6302-19A>G)
n.1202-19A>G
c.5903-19A>G (n.5903-19A>G)
c.208-2A>G
c.5979-19A>G (n.5979-19A>G)
n.162-19A>G
n.2012-19A>G
c.5844+170A>G (n.5844+170A>G)
c.5927-19A>G (n.5927-19A>G)
c.5849-19A>G (n.5849-19A>G)
c.5825-19A>G (n.5825-19A>G)
c.5822-19A>G (n.5822-19A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353223T=CA2466653241FLNAc.5999-19A= (n.5999-19A=)
c.6023-19A= (n.6023-19A=)
c.5942-19A= (n.5942-19A=)
c.3161-548A= (n.3161-548A=)
c.6080-19A= (n.6080-19A=)
c.280-4533A=
c.6302-19A= (n.6302-19A=)
n.1202-19A=
c.5903-19A= (n.5903-19A=)
c.208-2A=
c.5979-19A= (n.5979-19A=)
n.162-19A=
n.2012-19A=
c.5844+170A= (n.5844+170A=)
c.5927-19A= (n.5927-19A=)
c.5849-19A= (n.5849-19A=)
c.5825-19A= (n.5825-19A=)
c.5822-19A= (n.5822-19A=)
Xg.154353224G>ACA2695112070FLNAc.5999-20C>T (n.5999-20C>T)
c.6023-20C>T (n.6023-20C>T)
c.5942-20C>T (n.5942-20C>T)
c.3161-549C>T (n.3161-549C>T)
c.6080-20C>T (n.6080-20C>T)
c.280-4534C>T
c.6302-20C>T (n.6302-20C>T)
n.1202-20C>T
c.5903-20C>T (n.5903-20C>T)
c.208-3C>T
c.5979-20C>T (n.5979-20C>T)
n.162-20C>T
n.2012-20C>T
c.5844+169C>T (n.5844+169C>T)
c.5927-20C>T (n.5927-20C>T)
c.5849-20C>T (n.5849-20C>T)
c.5825-20C>T (n.5825-20C>T)
c.5822-20C>T (n.5822-20C>T)
 gnomAD v4
Xg.154353226C=CA2466653242FLNAc.5999-22G= (n.5999-22G=)
c.6023-22G= (n.6023-22G=)
c.5942-22G= (n.5942-22G=)
c.3161-551G= (n.3161-551G=)
c.6080-22G= (n.6080-22G=)
c.280-4536G=
c.6302-22G= (n.6302-22G=)
n.1202-22G=
c.5903-22G= (n.5903-22G=)
c.208-5G=
c.5979-22G= (n.5979-22G=)
n.162-22G=
n.2012-22G=
c.5844+167G= (n.5844+167G=)
c.5927-22G= (n.5927-22G=)
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c.5825-22G= (n.5825-22G=)
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Xg.154353226C>TCA2466653243FLNAc.5999-22G>A (n.5999-22G>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.5927-40G>A (n.5927-40G>A)
c.5849-40G>A (n.5849-40G>A)
c.5825-40G>A (n.5825-40G>A)
c.5822-40G>A (n.5822-40G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353246C>TCA2695112076FLNAc.5999-42G>A (n.5999-42G>A)
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n.1202-42G>A
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n.162-42G>A
n.2012-42G>A
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c.5849-42G>A (n.5849-42G>A)
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c.5822-42G>A (n.5822-42G>A)
 gnomAD v4
Xg.154353247C>TCA2505399153FLNAc.5999-43G>A (n.5999-43G>A)
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n.1202-43G>A
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c.208-26G>A
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n.162-43G>A
n.2012-43G>A
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Xg.154353248C=CA2466653249FLNAc.5999-44G= (n.5999-44G=)
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c.280-4558G>A
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n.1202-44G>A
c.5903-44G>A (n.5903-44G>A)
c.208-27G>A
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n.162-44G>A
n.2012-44G>A
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c.5825-44G>A (n.5825-44G>A)
c.5822-44G>A (n.5822-44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353249C>ACA2555537823FLNAc.5999-45G>T (n.5999-45G>T)
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c.5825-45G>T (n.5825-45G>T)
c.5822-45G>T (n.5822-45G>T)
Xg.154353249C=CA2466653250FLNAc.5999-45G= (n.5999-45G=)
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Xg.154353249C>TCA1138586188FLNAc.5999-45G>A (n.5999-45G>A)
c.6023-45G>A (n.6023-45G>A)
c.5942-45G>A (n.5942-45G>A)
c.3161-574G>A (n.3161-574G>A)
c.6080-45G>A (n.6080-45G>A)
c.280-4559G>A
c.6302-45G>A (n.6302-45G>A)
n.1202-45G>A
c.5903-45G>A (n.5903-45G>A)
c.208-28G>A
c.5979-45G>A (n.5979-45G>A)
n.162-45G>A
n.2012-45G>A
c.5844+144G>A (n.5844+144G>A)
c.5927-45G>A (n.5927-45G>A)
c.5849-45G>A (n.5849-45G>A)
c.5825-45G>A (n.5825-45G>A)
c.5822-45G>A (n.5822-45G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353250A>GCA2695112077FLNAc.5999-46T>C (n.5999-46T>C)
c.6023-46T>C (n.6023-46T>C)
c.5942-46T>C (n.5942-46T>C)
c.3161-575T>C (n.3161-575T>C)
c.6080-46T>C (n.6080-46T>C)
c.280-4560T>C
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n.1202-46T>C
c.5903-46T>C (n.5903-46T>C)
c.208-29T>C
c.5979-46T>C (n.5979-46T>C)
n.162-46T>C
n.2012-46T>C
c.5844+143T>C (n.5844+143T>C)
c.5927-46T>C (n.5927-46T>C)
c.5849-46T>C (n.5849-46T>C)
c.5825-46T>C (n.5825-46T>C)
c.5822-46T>C (n.5822-46T>C)
 gnomAD v4
Xg.154353251C=CA2466653251FLNAc.5998+45G= (n.5998+45G=)
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Xg.154353251C>TCA10560179FLNAc.5998+45G>A (n.5998+45G>A)
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c.3161-576G>A (n.3161-576G>A)
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n.1201+45G>A
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c.208-30G>A
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n.161+45G>A
n.2011+45G>A
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c.5926+45G>A (n.5926+45G>A)
c.5848+45G>A (n.5848+45G>A)
c.5824+45G>A (n.5824+45G>A)
c.5821+45G>A (n.5821+45G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353252A=CA2466653252FLNAc.5998+44T= (n.5998+44T=)
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n.2011+44T=
c.5844+141T= (n.5844+141T=)
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c.5824+44T= (n.5824+44T=)
c.5821+44T= (n.5821+44T=)
Xg.154353252A>CCA645290155FLNAc.5998+44T>G (n.5998+44T>G)
c.6022+44T>G (n.6022+44T>G)
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n.1201+44T>G
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c.208-31T>G
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n.161+44T>G
n.2011+44T>G
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c.5821+44T>G (n.5821+44T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353252A>GCA2466653253FLNAc.5998+44T>C (n.5998+44T>C)
c.6022+44T>C (n.6022+44T>C)
c.5941+44T>C (n.5941+44T>C)
c.3161-577T>C (n.3161-577T>C)
c.6079+44T>C (n.6079+44T>C)
c.280-4562T>C
c.6301+44T>C (n.6301+44T>C)
n.1201+44T>C
c.5902+44T>C (n.5902+44T>C)
c.208-31T>C
c.5978+44T>C (n.5978+44T>C)
n.161+44T>C
n.2011+44T>C
c.5844+141T>C (n.5844+141T>C)
c.5926+44T>C (n.5926+44T>C)
c.5848+44T>C (n.5848+44T>C)
c.5824+44T>C (n.5824+44T>C)
c.5821+44T>C (n.5821+44T>C)
 dbSNP
Xg.154353255C>TCA2695112078FLNAc.5998+41G>A (n.5998+41G>A)
c.6022+41G>A (n.6022+41G>A)
c.5941+41G>A (n.5941+41G>A)
c.3161-580G>A (n.3161-580G>A)
c.6079+41G>A (n.6079+41G>A)
c.280-4565G>A
c.6301+41G>A (n.6301+41G>A)
n.1201+41G>A
c.5902+41G>A (n.5902+41G>A)
c.208-34G>A
c.5978+41G>A (n.5978+41G>A)
n.161+41G>A
n.2011+41G>A
c.5844+138G>A (n.5844+138G>A)
c.5926+41G>A (n.5926+41G>A)
c.5848+41G>A (n.5848+41G>A)
c.5824+41G>A (n.5824+41G>A)
c.5821+41G>A (n.5821+41G>A)
 gnomAD v4
Xg.154353257G>ACA2695112079FLNAc.5998+39C>T (n.5998+39C>T)
c.6022+39C>T (n.6022+39C>T)
c.5941+39C>T (n.5941+39C>T)
c.3161-582C>T (n.3161-582C>T)
c.6079+39C>T (n.6079+39C>T)
c.280-4567C>T
c.6301+39C>T (n.6301+39C>T)
n.1201+39C>T
c.5902+39C>T (n.5902+39C>T)
c.208-36C>T
c.5978+39C>T (n.5978+39C>T)
n.161+39C>T
n.2011+39C>T
c.5844+136C>T (n.5844+136C>T)
c.5926+39C>T (n.5926+39C>T)
c.5848+39C>T (n.5848+39C>T)
c.5824+39C>T (n.5824+39C>T)
c.5821+39C>T (n.5821+39C>T)
 gnomAD v4
Xg.154353259C>TCA2695112080FLNAc.5998+37G>A (n.5998+37G>A)
c.6022+37G>A (n.6022+37G>A)
c.5941+37G>A (n.5941+37G>A)
c.3161-584G>A (n.3161-584G>A)
c.6079+37G>A (n.6079+37G>A)
c.280-4569G>A
c.6301+37G>A (n.6301+37G>A)
n.1201+37G>A
c.5902+37G>A (n.5902+37G>A)
c.208-38G>A
c.5978+37G>A (n.5978+37G>A)
n.161+37G>A
n.2011+37G>A
c.5844+134G>A (n.5844+134G>A)
c.5926+37G>A (n.5926+37G>A)
c.5848+37G>A (n.5848+37G>A)
c.5824+37G>A (n.5824+37G>A)
c.5821+37G>A (n.5821+37G>A)
 gnomAD v4
Xg.154353260_154353261delinsTCCA2466653254FLNAc.5998+35_5998+36delinsGA (n.5998+35_5998+36delinsGA)
c.6022+35_6022+36delinsGA (n.6022+35_6022+36delinsGA)
c.5941+35_5941+36delinsGA (n.5941+35_5941+36delinsGA)
c.3161-586_3161-585delinsGA (n.3161-586_3161-585delinsGA)
c.6079+35_6079+36delinsGA (n.6079+35_6079+36delinsGA)
c.280-4571_280-4570delinsGA
c.6301+35_6301+36delinsGA (n.6301+35_6301+36delinsGA)
n.1201+35_1201+36delinsGA
c.5902+35_5902+36delinsGA (n.5902+35_5902+36delinsGA)
c.207+35_207+36delinsGA
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n.161+35_161+36delinsGA
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c.5844+132_5844+133delinsGA (n.5844+132_5844+133delinsGA)
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c.5848+35_5848+36delinsGA (n.5848+35_5848+36delinsGA)
c.5824+35_5824+36delinsGA (n.5824+35_5824+36delinsGA)
c.5821+35_5821+36delinsGA (n.5821+35_5821+36delinsGA)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched