Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.6084G>A (p.Gln2028=)
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Xg.154353144T>ACA415196262FLNAc.6059A>T (p.Gln2020Leu)
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Xg.154353144T>CCA415196265FLNAc.6059A>G (p.Gln2020Arg)
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c.280-4454A>G
c.6362A>G (n.6362A>G)
n.1262A>G
c.5963A>G (p.Gln1988Arg)
c.285A>G
c.6039A>G (n.6039A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.222A>G
n.2072A>G
c.5844+249A>G (n.5844+249A>G)
c.5987A>G (p.Gln1996Arg)
c.5909A>G (p.Gln1970Arg)
c.5885A>G (p.Gln1962Arg)
c.5882A>G (p.Gln1961Arg)
Xg.154353144T>GCA415196268FLNAc.6059A>C (p.Gln2020Pro)
c.6083A>C (p.Gln2028Pro)
c.6002A>C (p.Gln2001Pro)
c.3161-469A>C (n.3161-469A>C)
c.6140A>C (n.6140A>C)
c.280-4454A>C
c.6362A>C (n.6362A>C)
n.1262A>C
c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
c.285A>C
c.6039A>C (n.6039A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.222A>C
n.2072A>C
c.5844+249A>C (n.5844+249A>C)
c.5987A>C (p.Gln1996Pro)
c.5909A>C (p.Gln1970Pro)
c.5885A>C (p.Gln1962Pro)
c.5882A>C (p.Gln1961Pro)
Xg.154353145G>ACA415196273FLNAc.6058C>T (p.Gln2020Ter)
c.6082C>T (p.Gln2028Ter)
c.6001C>T (p.Gln2001Ter)
c.3161-470C>T (n.3161-470C>T)
c.6139C>T (n.6139C>T)
c.280-4455C>T
c.6361C>T (n.6361C>T)
n.1261C>T
c.5962C>T (p.Gln1988Ter)
c.284C>T
c.6038C>T (n.6038C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.221C>T
n.2071C>T
c.5844+248C>T (n.5844+248C>T)
c.5986C>T (p.Gln1996Ter)
c.5908C>T (p.Gln1970Ter)
c.5884C>T (p.Gln1962Ter)
c.5881C>T (p.Gln1961Ter)
Xg.154353145G>CCA415196278FLNAc.6058C>G (p.Gln2020Glu)
c.6082C>G (p.Gln2028Glu)
c.6001C>G (p.Gln2001Glu)
c.3161-470C>G (n.3161-470C>G)
c.6139C>G (n.6139C>G)
c.280-4455C>G
c.6361C>G (n.6361C>G)
n.1261C>G
c.5962C>G (p.Gln1988Glu)
c.284C>G
c.6038C>G (n.6038C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.221C>G
n.2071C>G
c.5844+248C>G (n.5844+248C>G)
c.5986C>G (p.Gln1996Glu)
c.5908C>G (p.Gln1970Glu)
c.5884C>G (p.Gln1962Glu)
c.5881C>G (p.Gln1961Glu)
Xg.154353145G=CA2466653214FLNAc.6058C= (p.Gln2020=)
c.6082C= (p.Gln2028=)
c.6001C= (p.Gln2001=)
c.3161-470C= (n.3161-470C=)
c.6139C= (n.6139C=)
c.280-4455C=
c.6361C= (n.6361C=)
n.1261C=
c.5962C= (p.Gln1988=)
c.284C=
c.6038C= (n.6038C=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.221C=
n.2071C=
c.5844+248C= (n.5844+248C=)
c.5986C= (p.Gln1996=)
c.5908C= (p.Gln1970=)
c.5884C= (p.Gln1962=)
c.5881C= (p.Gln1961=)
Xg.154353145G>TCA10560167FLNAc.6058C>A (p.Gln2020Lys)
c.6082C>A (p.Gln2028Lys)
c.6001C>A (p.Gln2001Lys)
c.3161-470C>A (n.3161-470C>A)
c.6139C>A (n.6139C>A)
c.280-4455C>A
c.6361C>A (n.6361C>A)
n.1261C>A
c.5962C>A (p.Gln1988Lys)
c.284C>A
c.6038C>A (n.6038C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.221C>A
n.2071C>A
c.5844+248C>A (n.5844+248C>A)
c.5986C>A (p.Gln1996Lys)
c.5908C>A (p.Gln1970Lys)
c.5884C>A (p.Gln1962Lys)
c.5881C>A (p.Gln1961Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353146G>ACA519706666FLNAc.6057C>T (p.Gly2019=)
c.6081C>T (p.Gly2027=)
c.6000C>T (p.Gly2000=)
c.3161-471C>T (n.3161-471C>T)
c.6138C>T (n.6138C>T)
c.280-4456C>T
c.6360C>T (n.6360C>T)
n.1260C>T
c.5961C>T (p.Gly1987=)
c.283C>T
c.6037C>T (n.6037C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.220C>T
n.2070C>T
c.5844+247C>T (n.5844+247C>T)
c.5985C>T (p.Gly1995=)
c.5907C>T (p.Gly1969=)
c.5883C>T (p.Gly1961=)
c.5880C>T (p.Gly1960=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353146G>CCA519706668FLNAc.6057C>G (p.Gly2019=)
c.6081C>G (p.Gly2027=)
c.6000C>G (p.Gly2000=)
c.3161-471C>G (n.3161-471C>G)
c.6138C>G (n.6138C>G)
c.280-4456C>G
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n.1260C>G
c.5961C>G (p.Gly1987=)
c.283C>G
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c.24C>G (p.Gly8=)
n.220C>G
n.2070C>G
c.5844+247C>G (n.5844+247C>G)
c.5985C>G (p.Gly1995=)
c.5907C>G (p.Gly1969=)
c.5883C>G (p.Gly1961=)
c.5880C>G (p.Gly1960=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353146G=CA2466653215FLNAc.6057C= (p.Gly2019=)
c.6081C= (p.Gly2027=)
c.6000C= (p.Gly2000=)
c.3161-471C= (n.3161-471C=)
c.6138C= (n.6138C=)
c.280-4456C=
c.6360C= (n.6360C=)
n.1260C=
c.5961C= (p.Gly1987=)
c.283C=
c.6037C= (n.6037C=)
c.24C= (p.Gly8=)
n.220C=
n.2070C=
c.5844+247C= (n.5844+247C=)
c.5985C= (p.Gly1995=)
c.5907C= (p.Gly1969=)
c.5883C= (p.Gly1961=)
c.5880C= (p.Gly1960=)
Xg.154353146G>TCA519706670FLNAc.6057C>A (p.Gly2019=)
c.6081C>A (p.Gly2027=)
c.6000C>A (p.Gly2000=)
c.3161-471C>A (n.3161-471C>A)
c.6138C>A (n.6138C>A)
c.280-4456C>A
c.6360C>A (n.6360C>A)
n.1260C>A
c.5961C>A (p.Gly1987=)
c.283C>A
c.6037C>A (n.6037C>A)
c.24C>A (p.Gly8=)
n.220C>A
n.2070C>A
c.5844+247C>A (n.5844+247C>A)
c.5985C>A (p.Gly1995=)
c.5907C>A (p.Gly1969=)
c.5883C>A (p.Gly1961=)
c.5880C>A (p.Gly1960=)
Xg.154353147C>ACA415196282FLNAc.6056G>T (p.Gly2019Val)
c.6080G>T (p.Gly2027Val)
c.5999G>T (p.Gly2000Val)
c.3161-472G>T (n.3161-472G>T)
c.6137G>T (n.6137G>T)
c.280-4457G>T
c.6359G>T (n.6359G>T)
n.1259G>T
c.5960G>T (p.Gly1987Val)
c.282G>T
c.6036G>T (n.6036G>T)
c.23G>T (p.Gly8Val)
n.219G>T
n.2069G>T
c.5844+246G>T (n.5844+246G>T)
c.5984G>T (p.Gly1995Val)
c.5906G>T (p.Gly1969Val)
c.5882G>T (p.Gly1961Val)
c.5879G>T (p.Gly1960Val)
Xg.154353147C=CA2466653216FLNAc.6056G= (p.Gly2019=)
c.6080G= (p.Gly2027=)
c.5999G= (p.Gly2000=)
c.3161-472G= (n.3161-472G=)
c.6137G= (n.6137G=)
c.280-4457G=
c.6359G= (n.6359G=)
n.1259G=
c.5960G= (p.Gly1987=)
c.282G=
c.6036G= (n.6036G=)
c.23G= (p.Gly8=)
n.219G=
n.2069G=
c.5844+246G= (n.5844+246G=)
c.5984G= (p.Gly1995=)
c.5906G= (p.Gly1969=)
c.5882G= (p.Gly1961=)
c.5879G= (p.Gly1960=)
Xg.154353147C>GCA415196286FLNAc.6056G>C (p.Gly2019Ala)
c.6080G>C (p.Gly2027Ala)
c.5999G>C (p.Gly2000Ala)
c.3161-472G>C (n.3161-472G>C)
c.6137G>C (n.6137G>C)
c.280-4457G>C
c.6359G>C (n.6359G>C)
n.1259G>C
c.5960G>C (p.Gly1987Ala)
c.282G>C
c.6036G>C (n.6036G>C)
c.23G>C (p.Gly8Ala)
n.219G>C
n.2069G>C
c.5844+246G>C (n.5844+246G>C)
c.5984G>C (p.Gly1995Ala)
c.5906G>C (p.Gly1969Ala)
c.5882G>C (p.Gly1961Ala)
c.5879G>C (p.Gly1960Ala)
COSMIC
Xg.154353147C>TCA337275256FLNAc.6056G>A (p.Gly2019Asp)
c.6080G>A (p.Gly2027Asp)
c.5999G>A (p.Gly2000Asp)
c.3161-472G>A (n.3161-472G>A)
c.6137G>A (n.6137G>A)
c.280-4457G>A
c.6359G>A (n.6359G>A)
n.1259G>A
c.5960G>A (p.Gly1987Asp)
c.282G>A
c.6036G>A (n.6036G>A)
c.23G>A (p.Gly8Asp)
n.219G>A
n.2069G>A
c.5844+246G>A (n.5844+246G>A)
c.5984G>A (p.Gly1995Asp)
c.5906G>A (p.Gly1969Asp)
c.5882G>A (p.Gly1961Asp)
c.5879G>A (p.Gly1960Asp)
dbSNP
Xg.154353148C>ACA415196302FLNAc.6055G>T (p.Gly2019Cys)
c.6079G>T (p.Gly2027Cys)
c.5998G>T (p.Gly2000Cys)
c.3161-473G>T (n.3161-473G>T)
c.6136G>T (n.6136G>T)
c.280-4458G>T
c.6358G>T (n.6358G>T)
n.1258G>T
c.5959G>T (p.Gly1987Cys)
c.281G>T
c.6035G>T (n.6035G>T)
c.22G>T (p.Gly8Cys)
n.218G>T
n.2068G>T
c.5844+245G>T (n.5844+245G>T)
c.5983G>T (p.Gly1995Cys)
c.5905G>T (p.Gly1969Cys)
c.5881G>T (p.Gly1961Cys)
c.5878G>T (p.Gly1960Cys)
Xg.154353148C=CA2466653217FLNAc.6055G= (p.Gly2019=)
c.6079G= (p.Gly2027=)
c.5998G= (p.Gly2000=)
c.3161-473G= (n.3161-473G=)
c.6136G= (n.6136G=)
c.280-4458G=
c.6358G= (n.6358G=)
n.1258G=
c.5959G= (p.Gly1987=)
c.281G=
c.6035G= (n.6035G=)
c.22G= (p.Gly8=)
n.218G=
n.2068G=
c.5844+245G= (n.5844+245G=)
c.5983G= (p.Gly1995=)
c.5905G= (p.Gly1969=)
c.5881G= (p.Gly1961=)
c.5878G= (p.Gly1960=)
Xg.154353148C>GCA415196300FLNAc.6055G>C (p.Gly2019Arg)
c.6079G>C (p.Gly2027Arg)
c.5998G>C (p.Gly2000Arg)
c.3161-473G>C (n.3161-473G>C)
c.6136G>C (n.6136G>C)
c.280-4458G>C
c.6358G>C (n.6358G>C)
n.1258G>C
c.5959G>C (p.Gly1987Arg)
c.281G>C
c.6035G>C (n.6035G>C)
c.22G>C (p.Gly8Arg)
n.218G>C
n.2068G>C
c.5844+245G>C (n.5844+245G>C)
c.5983G>C (p.Gly1995Arg)
c.5905G>C (p.Gly1969Arg)
c.5881G>C (p.Gly1961Arg)
c.5878G>C (p.Gly1960Arg)
Xg.154353148C>TCA415196296FLNAc.6055G>A (p.Gly2019Ser)
c.6079G>A (p.Gly2027Ser)
c.5998G>A (p.Gly2000Ser)
c.3161-473G>A (n.3161-473G>A)
c.6136G>A (n.6136G>A)
c.280-4458G>A
c.6358G>A (n.6358G>A)
n.1258G>A
c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
c.281G>A
c.6035G>A (n.6035G>A)
c.22G>A (p.Gly8Ser)
n.218G>A
n.2068G>A
c.5844+245G>A (n.5844+245G>A)
c.5983G>A (p.Gly1995Ser)
c.5905G>A (p.Gly1969Ser)
c.5881G>A (p.Gly1961Ser)
c.5878G>A (p.Gly1960Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353149A>CCA415196303FLNAc.6054T>G (p.Asn2018Lys)
c.6078T>G (p.Asn2026Lys)
c.5997T>G (p.Asn1999Lys)
c.3161-474T>G (n.3161-474T>G)
c.6135T>G (n.6135T>G)
c.280-4459T>G
c.6357T>G (n.6357T>G)
n.1257T>G
c.5958T>G (p.Asn1986Lys)
c.280T>G
c.6034T>G (n.6034T>G)
c.21T>G (p.Asn7Lys)
n.217T>G
n.2067T>G
c.5844+244T>G (n.5844+244T>G)
c.5982T>G (p.Asn1994Lys)
c.5904T>G (p.Asn1968Lys)
c.5880T>G (p.Asn1960Lys)
c.5877T>G (p.Asn1959Lys)
Xg.154353149A>GCA519706675FLNAc.6054T>C (p.Asn2018=)
c.6078T>C (p.Asn2026=)
c.5997T>C (p.Asn1999=)
c.3161-474T>C (n.3161-474T>C)
c.6135T>C (n.6135T>C)
c.280-4459T>C
c.6357T>C (n.6357T>C)
n.1257T>C
c.5958T>C (p.Asn1986=)
c.280T>C
c.6034T>C (n.6034T>C)
c.21T>C (p.Asn7=)
n.217T>C
n.2067T>C
c.5844+244T>C (n.5844+244T>C)
c.5982T>C (p.Asn1994=)
c.5904T>C (p.Asn1968=)
c.5880T>C (p.Asn1960=)
c.5877T>C (p.Asn1959=)
Xg.154353149A>TCA415196304FLNAc.6054T>A (p.Asn2018Lys)
c.6078T>A (p.Asn2026Lys)
c.5997T>A (p.Asn1999Lys)
c.3161-474T>A (n.3161-474T>A)
c.6135T>A (n.6135T>A)
c.280-4459T>A
c.6357T>A (n.6357T>A)
n.1257T>A
c.5958T>A (p.Asn1986Lys)
c.280T>A
c.6034T>A (n.6034T>A)
c.21T>A (p.Asn7Lys)
n.217T>A
n.2067T>A
c.5844+244T>A (n.5844+244T>A)
c.5982T>A (p.Asn1994Lys)
c.5904T>A (p.Asn1968Lys)
c.5880T>A (p.Asn1960Lys)
c.5877T>A (p.Asn1959Lys)
Xg.154353150T>ACA415196306FLNAc.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.6077A>T (p.Asn2026Ile)
c.5996A>T (p.Asn1999Ile)
c.3161-475A>T (n.3161-475A>T)
c.6134A>T (n.6134A>T)
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dbSNP
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Xg.154353154T>GCA415196346FLNAc.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.6073A>C (p.Lys2025Gln)
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c.280-4464A>C
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c.275A>C
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n.212A>C
n.2062A>C
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c.274G>C
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Xg.154353155C>TCA519706686FLNAc.6048G>A (p.Lys2016=)
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gnomAD v4
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c.5975A>T (p.Lys1992Met)
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c.5870A>T (p.Lys1957Met)
Xg.154353156T>CCA415196358FLNAc.6047A>G (p.Lys2016Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
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c.5870A>G (p.Lys1957Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353156T>GCA415196361FLNAc.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
c.5990A>C (p.Lys1997Thr)
c.3161-481A>C (n.3161-481A>C)
c.6128A>C (n.6128A>C)
c.280-4466A>C
c.6350A>C (n.6350A>C)
n.1250A>C
c.5951A>C (p.Lys1984Thr)
c.273A>C
c.6027A>C (n.6027A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.210A>C
n.2060A>C
c.5844+237A>C (n.5844+237A>C)
c.5975A>C (p.Lys1992Thr)
c.5897A>C (p.Lys1966Thr)
c.5873A>C (p.Lys1958Thr)
c.5870A>C (p.Lys1957Thr)
gnomAD v4
Xg.154353156T=CA2466653219FLNAc.6047A= (p.Lys2016=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
c.5990A= (p.Lys1997=)
c.3161-481A= (n.3161-481A=)
c.6128A= (n.6128A=)
c.280-4466A=
c.6350A= (n.6350A=)
n.1250A=
c.5951A= (p.Lys1984=)
c.273A=
c.6027A= (n.6027A=)
c.14A= (p.Lys5=)
n.210A=
n.2060A=
c.5844+237A= (n.5844+237A=)
c.5975A= (p.Lys1992=)
c.5897A= (p.Lys1966=)
c.5873A= (p.Lys1958=)
c.5870A= (p.Lys1957=)
Xg.154353157T>ACA415196374FLNAc.6046A>T (p.Lys2016Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
c.5989A>T (p.Lys1997Ter)
c.3161-482A>T (n.3161-482A>T)
c.6127A>T (n.6127A>T)
c.280-4467A>T
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n.1249A>T
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c.272A>T
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n.209A>T
n.2059A>T
c.5844+236A>T (n.5844+236A>T)
c.5974A>T (p.Lys1992Ter)
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c.5872A>T (p.Lys1958Ter)
c.5869A>T (p.Lys1957Ter)
Xg.154353157T>CCA415196383FLNAc.6046A>G (p.Lys2016Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
c.5989A>G (p.Lys1997Glu)
c.3161-482A>G (n.3161-482A>G)
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c.280-4467A>G
c.6349A>G (n.6349A>G)
n.1249A>G
c.5950A>G (p.Lys1984Glu)
c.272A>G
c.6026A>G (n.6026A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.209A>G
n.2059A>G
c.5844+236A>G (n.5844+236A>G)
c.5974A>G (p.Lys1992Glu)
c.5896A>G (p.Lys1966Glu)
c.5872A>G (p.Lys1958Glu)
c.5869A>G (p.Lys1957Glu)
Xg.154353157T>GCA415196377FLNAc.6046A>C (p.Lys2016Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
c.5989A>C (p.Lys1997Gln)
c.3161-482A>C (n.3161-482A>C)
c.6127A>C (n.6127A>C)
c.280-4467A>C
c.6349A>C (n.6349A>C)
n.1249A>C
c.5950A>C (p.Lys1984Gln)
c.272A>C
c.6026A>C (n.6026A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.209A>C
n.2059A>C
c.5844+236A>C (n.5844+236A>C)
c.5974A>C (p.Lys1992Gln)
c.5896A>C (p.Lys1966Gln)
c.5872A>C (p.Lys1958Gln)
c.5869A>C (p.Lys1957Gln)
Xg.154353158C>ACA519706690FLNAc.6045G>T (p.Val2015=)
c.6069G>T (p.Val2023=)
c.5988G>T (p.Val1996=)
c.3161-483G>T (n.3161-483G>T)
c.6126G>T (n.6126G>T)
c.280-4468G>T
c.6348G>T (n.6348G>T)
n.1248G>T
c.5949G>T (p.Val1983=)
c.271G>T
c.6025G>T (n.6025G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
n.208G>T
n.2058G>T
c.5844+235G>T (n.5844+235G>T)
c.5973G>T (p.Val1991=)
c.5895G>T (p.Val1965=)
c.5871G>T (p.Val1957=)
c.5868G>T (p.Val1956=)
Xg.154353158C>GCA519706692FLNAc.6045G>C (p.Val2015=)
c.6069G>C (p.Val2023=)
c.5988G>C (p.Val1996=)
c.3161-483G>C (n.3161-483G>C)
c.6126G>C (n.6126G>C)
c.280-4468G>C
c.6348G>C (n.6348G>C)
n.1248G>C
c.5949G>C (p.Val1983=)
c.271G>C
c.6025G>C (n.6025G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
n.208G>C
n.2058G>C
c.5844+235G>C (n.5844+235G>C)
c.5973G>C (p.Val1991=)
c.5895G>C (p.Val1965=)
c.5871G>C (p.Val1957=)
c.5868G>C (p.Val1956=)
gnomAD v4
Xg.154353158C>TCA519706694FLNAc.6045G>A (p.Val2015=)
c.6069G>A (p.Val2023=)
c.5988G>A (p.Val1996=)
c.3161-483G>A (n.3161-483G>A)
c.6126G>A (n.6126G>A)
c.280-4468G>A
c.6348G>A (n.6348G>A)
n.1248G>A
c.5949G>A (p.Val1983=)
c.271G>A
c.6025G>A (n.6025G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
n.208G>A
n.2058G>A
c.5844+235G>A (n.5844+235G>A)
c.5973G>A (p.Val1991=)
c.5895G>A (p.Val1965=)
c.5871G>A (p.Val1957=)
c.5868G>A (p.Val1956=)
Xg.154353159A>CCA415196388FLNAc.6044T>G (p.Val2015Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.5987T>G (p.Val1996Gly)
c.3161-484T>G (n.3161-484T>G)
c.6125T>G (n.6125T>G)
c.280-4469T>G
c.6347T>G (n.6347T>G)
n.1247T>G
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
c.270T>G
c.6024T>G (n.6024T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.207T>G
n.2057T>G
c.5844+234T>G (n.5844+234T>G)
c.5972T>G (p.Val1991Gly)
c.5894T>G (p.Val1965Gly)
c.5870T>G (p.Val1957Gly)
c.5867T>G (p.Val1956Gly)
Xg.154353159A>GCA415196391FLNAc.6044T>C (p.Val2015Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.5987T>C (p.Val1996Ala)
c.3161-484T>C (n.3161-484T>C)
c.6125T>C (n.6125T>C)
c.280-4469T>C
c.6347T>C (n.6347T>C)
n.1247T>C
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
c.270T>C
c.6024T>C (n.6024T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.207T>C
n.2057T>C
c.5844+234T>C (n.5844+234T>C)
c.5972T>C (p.Val1991Ala)
c.5894T>C (p.Val1965Ala)
c.5870T>C (p.Val1957Ala)
c.5867T>C (p.Val1956Ala)
Xg.154353159A>TCA415196393FLNAc.6044T>A (p.Val2015Glu)
c.6068T>A (p.Val2023Glu)
c.5987T>A (p.Val1996Glu)
c.3161-484T>A (n.3161-484T>A)
c.6125T>A (n.6125T>A)
c.280-4469T>A
c.6347T>A (n.6347T>A)
n.1247T>A
c.5948T>A (p.Val1983Glu)
c.270T>A
c.6024T>A (n.6024T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.207T>A
n.2057T>A
c.5844+234T>A (n.5844+234T>A)
c.5972T>A (p.Val1991Glu)
c.5894T>A (p.Val1965Glu)
c.5870T>A (p.Val1957Glu)
c.5867T>A (p.Val1956Glu)
Xg.154353160C>ACA415196405FLNAc.6043G>T (p.Val2015Leu)
c.6067G>T (p.Val2023Leu)
c.5986G>T (p.Val1996Leu)
c.3161-485G>T (n.3161-485G>T)
c.6124G>T (n.6124G>T)
c.280-4470G>T
c.6346G>T (n.6346G>T)
n.1246G>T
c.5947G>T (p.Val1983Leu)
c.269G>T
c.6023G>T (n.6023G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.206G>T
n.2056G>T
c.5844+233G>T (n.5844+233G>T)
c.5971G>T (p.Val1991Leu)
c.5893G>T (p.Val1965Leu)
c.5869G>T (p.Val1957Leu)
c.5866G>T (p.Val1956Leu)
Xg.154353160C=CA2466653220FLNAc.6043G= (p.Val2015=)
c.6067G= (p.Val2023=)
c.5986G= (p.Val1996=)
c.3161-485G= (n.3161-485G=)
c.6124G= (n.6124G=)
c.280-4470G=
c.6346G= (n.6346G=)
n.1246G=
c.5947G= (p.Val1983=)
c.269G=
c.6023G= (n.6023G=)
c.10G= (p.Val4=)
n.206G=
n.2056G=
c.5844+233G= (n.5844+233G=)
c.5971G= (p.Val1991=)
c.5893G= (p.Val1965=)
c.5869G= (p.Val1957=)
c.5866G= (p.Val1956=)
Xg.154353160C>GCA10560168FLNAc.6043G>C (p.Val2015Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.5986G>C (p.Val1996Leu)
c.3161-485G>C (n.3161-485G>C)
c.6124G>C (n.6124G>C)
c.280-4470G>C
c.6346G>C (n.6346G>C)
n.1246G>C
c.5947G>C (p.Val1983Leu)
c.269G>C
c.6023G>C (n.6023G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.206G>C
n.2056G>C
c.5844+233G>C (n.5844+233G>C)
c.5971G>C (p.Val1991Leu)
c.5893G>C (p.Val1965Leu)
c.5869G>C (p.Val1957Leu)
c.5866G>C (p.Val1956Leu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353160C>TCA415196410FLNAc.6043G>A (p.Val2015Met)
c.6067G>A (p.Val2023Met)
c.5986G>A (p.Val1996Met)
c.3161-485G>A (n.3161-485G>A)
c.6124G>A (n.6124G>A)
c.280-4470G>A
c.6346G>A (n.6346G>A)
n.1246G>A
c.5947G>A (p.Val1983Met)
c.269G>A
c.6023G>A (n.6023G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
n.206G>A
n.2056G>A
c.5844+233G>A (n.5844+233G>A)
c.5971G>A (p.Val1991Met)
c.5893G>A (p.Val1965Met)
c.5869G>A (p.Val1957Met)
c.5866G>A (p.Val1956Met)
Xg.154353161A=CA2466653221FLNAc.6042T= (p.His2014=)
c.6066T= (p.His2022=)
c.5985T= (p.His1995=)
c.3161-486T= (n.3161-486T=)
c.6123T= (n.6123T=)
c.280-4471T=
c.6345T= (n.6345T=)
n.1245T=
c.5946T= (p.His1982=)
c.268T=
c.6022T= (n.6022T=)
c.9T= (p.His3=)
n.205T=
n.2055T=
c.5844+232T= (n.5844+232T=)
c.5970T= (p.His1990=)
c.5892T= (p.His1964=)
c.5868T= (p.His1956=)
c.5865T= (p.His1955=)
Xg.154353161A>CCA415196414FLNAc.6042T>G (p.His2014Gln)
c.6066T>G (p.His2022Gln)
c.5985T>G (p.His1995Gln)
c.3161-486T>G (n.3161-486T>G)
c.6123T>G (n.6123T>G)
c.280-4471T>G
c.6345T>G (n.6345T>G)
n.1245T>G
c.5946T>G (p.His1982Gln)
c.268T>G
c.6022T>G (n.6022T>G)
c.9T>G (p.His3Gln)
n.205T>G
n.2055T>G
c.5844+232T>G (n.5844+232T>G)
c.5970T>G (p.His1990Gln)
c.5892T>G (p.His1964Gln)
c.5868T>G (p.His1956Gln)
c.5865T>G (p.His1955Gln)
Xg.154353161A>GCA519706697FLNAc.6042T>C (p.His2014=)
c.6066T>C (p.His2022=)
c.5985T>C (p.His1995=)
c.3161-486T>C (n.3161-486T>C)
c.6123T>C (n.6123T>C)
c.280-4471T>C
c.6345T>C (n.6345T>C)
n.1245T>C
c.5946T>C (p.His1982=)
c.268T>C
c.6022T>C (n.6022T>C)
c.9T>C (p.His3=)
n.205T>C
n.2055T>C
c.5844+232T>C (n.5844+232T>C)
c.5970T>C (p.His1990=)
c.5892T>C (p.His1964=)
c.5868T>C (p.His1956=)
c.5865T>C (p.His1955=)
ClinVar dbSNP
Xg.154353161A>TCA415196417FLNAc.6042T>A (p.His2014Gln)
c.6066T>A (p.His2022Gln)
c.5985T>A (p.His1995Gln)
c.3161-486T>A (n.3161-486T>A)
c.6123T>A (n.6123T>A)
c.280-4471T>A
c.6345T>A (n.6345T>A)
n.1245T>A
c.5946T>A (p.His1982Gln)
c.268T>A
c.6022T>A (n.6022T>A)
c.9T>A (p.His3Gln)
n.205T>A
n.2055T>A
c.5844+232T>A (n.5844+232T>A)
c.5970T>A (p.His1990Gln)
c.5892T>A (p.His1964Gln)
c.5868T>A (p.His1956Gln)
c.5865T>A (p.His1955Gln)
Xg.154353162T>ACA415196426FLNAc.6041A>T (p.His2014Leu)
c.6065A>T (p.His2022Leu)
c.5984A>T (p.His1995Leu)
c.3161-487A>T (n.3161-487A>T)
c.6122A>T (n.6122A>T)
c.280-4472A>T
c.6344A>T (n.6344A>T)
n.1244A>T
c.5945A>T (p.His1982Leu)
c.267A>T
c.6021A>T (n.6021A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.204A>T
n.2054A>T
c.5844+231A>T (n.5844+231A>T)
c.5969A>T (p.His1990Leu)
c.5891A>T (p.His1964Leu)
c.5867A>T (p.His1956Leu)
c.5864A>T (p.His1955Leu)
gnomAD v4
Xg.154353162T>CCA415196430FLNAc.6041A>G (p.His2014Arg)
c.6065A>G (p.His2022Arg)
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.3161-487A>G (n.3161-487A>G)
c.6122A>G (n.6122A>G)
c.280-4472A>G
c.6344A>G (n.6344A>G)
n.1244A>G
c.5945A>G (p.His1982Arg)
c.267A>G
c.6021A>G (n.6021A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.204A>G
n.2054A>G
c.5844+231A>G (n.5844+231A>G)
c.5969A>G (p.His1990Arg)
c.5891A>G (p.His1964Arg)
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c.5884C>T (p.Leu1962=)
c.5860C>T (p.Leu1954=)
c.5857C>T (p.Leu1953=)
gnomAD v4
Xg.154353169G>CCA415196474FLNAc.6034C>G (p.Leu2012Val)
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gnomAD v4
Xg.154353169G>TCA415196475FLNAc.6034C>A (p.Leu2012Met)
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c.260C>A
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c.1C>A (p.Leu1Met)
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c.5884C>A (p.Leu1962Met)
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Xg.154353170G>ACA519706720FLNAc.6033C>T (p.His2011=)
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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c.5859C= (p.His1953=)
c.5856C= (p.His1952=)
Xg.154353170G>TCA415196477FLNAc.6033C>A (p.His2011Gln)
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Xg.154353171T>CCA415196482FLNAc.6032A>G (p.His2011Arg)
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Xg.154353171T>GCA415196484FLNAc.6032A>C (p.His2011Pro)
c.6056A>C (p.His2019Pro)
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Xg.154353172G>ACA415196485FLNAc.6031C>T (p.His2011Tyr)
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gnomAD v4
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Xg.154353172G>TCA415196490FLNAc.6031C>A (p.His2011Asn)
c.6055C>A (p.His2019Asn)
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c.3161-497C>A (n.3161-497C>A)
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c.280-4482C>A
c.6334C>A (n.6334C>A)
n.1234C>A
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c.257C>A
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n.2044C>A
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Xg.154353173C>ACA415196493FLNAc.6030G>T (p.Glu2010Asp)
c.6054G>T (p.Glu2018Asp)
c.5973G>T (p.Glu1991Asp)
c.3161-498G>T (n.3161-498G>T)
c.6111G>T (n.6111G>T)
c.280-4483G>T
c.6333G>T (n.6333G>T)
n.1233G>T
c.5934G>T (p.Glu1978Asp)
c.256G>T
c.6010G>T (n.6010G>T)
n.193G>T
n.2043G>T
c.5844+220G>T (n.5844+220G>T)
c.5958G>T (p.Glu1986Asp)
c.5880G>T (p.Glu1960Asp)
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Xg.154353173C=CA2466653224FLNAc.6030G= (p.Glu2010=)
c.6054G= (p.Glu2018=)
c.5973G= (p.Glu1991=)
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n.2043G=
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c.5853G= (p.Glu1951=)
Xg.154353173C>GCA415196495FLNAc.6030G>C (p.Glu2010Asp)
c.6054G>C (p.Glu2018Asp)
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c.6111G>C (n.6111G>C)
c.280-4483G>C
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n.1233G>C
c.5934G>C (p.Glu1978Asp)
c.256G>C
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Xg.154353173C>TCA10560169FLNAc.6030G>A (p.Glu2010=)
c.6054G>A (p.Glu2018=)
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n.1233G>A
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c.5958G>A (p.Glu1986=)
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c.5856G>A (p.Glu1952=)
c.5853G>A (p.Glu1951=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
Xg.154353174T>ACA415196506FLNAc.6029A>T (p.Glu2010Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
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c.255A>T
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Xg.154353174T>CCA415196505FLNAc.6029A>G (p.Glu2010Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
c.5972A>G (p.Glu1991Gly)
c.3161-499A>G (n.3161-499A>G)
c.6110A>G (n.6110A>G)
c.280-4484A>G
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c.255A>G
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n.2042A>G
c.5844+219A>G (n.5844+219A>G)
c.5957A>G (p.Glu1986Gly)
c.5879A>G (p.Glu1960Gly)
c.5855A>G (p.Glu1952Gly)
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Xg.154353174T>GCA415196502FLNAc.6029A>C (p.Glu2010Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
c.5972A>C (p.Glu1991Ala)
c.3161-499A>C (n.3161-499A>C)
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c.280-4484A>C
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c.5933A>C (p.Glu1978Ala)
c.255A>C
c.6009A>C (n.6009A>C)
n.192A>C
n.2042A>C
c.5844+219A>C (n.5844+219A>C)
c.5957A>C (p.Glu1986Ala)
c.5879A>C (p.Glu1960Ala)
c.5855A>C (p.Glu1952Ala)
c.5852A>C (p.Glu1951Ala)
Xg.154353175C>ACA415196510FLNAc.6028G>T (p.Glu2010Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
c.5971G>T (p.Glu1991Ter)
c.3161-500G>T (n.3161-500G>T)
c.6109G>T (n.6109G>T)
c.280-4485G>T
c.6331G>T (n.6331G>T)
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c.254G>T
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n.191G>T
n.2041G>T
c.5844+218G>T (n.5844+218G>T)
c.5956G>T (p.Glu1986Ter)
c.5878G>T (p.Glu1960Ter)
c.5854G>T (p.Glu1952Ter)
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Xg.154353175C=CA2466653225FLNAc.6028G= (p.Glu2010=)
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c.5932G= (p.Glu1978=)
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c.5844+218G= (n.5844+218G=)
c.5956G= (p.Glu1986=)
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c.5851G= (p.Glu1951=)
Xg.154353175C>GCA415196512FLNAc.6028G>C (p.Glu2010Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
c.5971G>C (p.Glu1991Gln)
c.3161-500G>C (n.3161-500G>C)
c.6109G>C (n.6109G>C)
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ClinVar dbSNP
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n.1231del
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c.254del
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n.2041del
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COSMIC COSMIC
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Xg.154353176C>TCA519706734FLNAc.6027G>A (p.Gly2009=)
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c.280-4486G>A
c.6330G>A (n.6330G>A)
n.1230G>A
c.5931G>A (p.Gly1977=)
c.253G>A
c.6007G>A (n.6007G>A)
n.190G>A
n.2040G>A
c.5844+217G>A (n.5844+217G>A)
c.5955G>A (p.Gly1985=)
c.5877G>A (p.Gly1959=)
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c.5850G>A (p.Gly1950=)
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Xg.154353177C>TCA415196520FLNAc.6026G>A (p.Gly2009Glu)
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c.252G>A
c.6006G>A (n.6006G>A)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353178C>ACA415196524FLNAc.6025G>T (p.Gly2009Trp)
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Xg.154353178C>GCA415196527FLNAc.6025G>C (p.Gly2009Arg)
c.6049G>C (p.Gly2017Arg)
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c.280-4488G>C
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c.251G>C
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c.280-4488G>A
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c.251G>A
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n.188G>A
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Xg.154353179C>ACA519706741FLNAc.6024G>T (p.Thr2008=)
c.6048G>T (p.Thr2016=)
c.5967G>T (p.Thr1989=)
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c.6327G>T (n.6327G>T)
n.1227G>T
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c.5952G>T (p.Thr1984=)
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c.5850G>T (p.Thr1950=)
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Xg.154353179C=CA2466653227FLNAc.6024G= (p.Thr2008=)
c.6048G= (p.Thr2016=)
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c.5850G= (p.Thr1950=)
c.5847G= (p.Thr1949=)
Xg.154353179C>GCA519706742FLNAc.6024G>C (p.Thr2008=)
c.6048G>C (p.Thr2016=)
c.5967G>C (p.Thr1989=)
c.3161-504G>C (n.3161-504G>C)
c.6105G>C (n.6105G>C)
c.280-4489G>C
c.6327G>C (n.6327G>C)
n.1227G>C
c.5928G>C (p.Thr1976=)
c.250G>C
c.6004G>C (n.6004G>C)
n.187G>C
n.2037G>C
c.5844+214G>C (n.5844+214G>C)
c.5952G>C (p.Thr1984=)
c.5874G>C (p.Thr1958=)
c.5850G>C (p.Thr1950=)
c.5847G>C (p.Thr1949=)
Xg.154353179C>TCA10560170FLNAc.6024G>A (p.Thr2008=)
c.6048G>A (p.Thr2016=)
c.5967G>A (p.Thr1989=)
c.3161-504G>A (n.3161-504G>A)
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c.5928G>A (p.Thr1976=)
c.250G>A
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353180G>ACA10560171FLNAc.6023C>T (p.Thr2008Met)
c.6047C>T (p.Thr2016Met)
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c.249C>T
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n.2036C>T
c.5844+213C>T (n.5844+213C>T)
c.5951C>T (p.Thr1984Met)
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c.5846C>T (p.Thr1949Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353180G>CCA415196534FLNAc.6023C>G (p.Thr2008Arg)
c.6047C>G (p.Thr2016Arg)
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n.2036C>G
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c.5951C>G (p.Thr1984Arg)
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c.5849C>G (p.Thr1950Arg)
c.5846C>G (p.Thr1949Arg)
Xg.154353180G=CA2466653228FLNAc.6023C= (p.Thr2008=)
c.6047C= (p.Thr2016=)
c.5966C= (p.Thr1989=)
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c.5951C= (p.Thr1984=)
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c.5849C= (p.Thr1950=)
c.5846C= (p.Thr1949=)
Xg.154353180G>TCA415196543FLNAc.6023C>A (p.Thr2008Lys)
c.6047C>A (p.Thr2016Lys)
c.5966C>A (p.Thr1989Lys)
c.3161-505C>A (n.3161-505C>A)
c.6104C>A (n.6104C>A)
c.280-4490C>A
c.6326C>A (n.6326C>A)
n.1226C>A
c.5927C>A (p.Thr1976Lys)
c.249C>A
c.6003C>A (n.6003C>A)
n.186C>A
n.2036C>A
c.5844+213C>A (n.5844+213C>A)
c.5951C>A (p.Thr1984Lys)
c.5873C>A (p.Thr1958Lys)
c.5849C>A (p.Thr1950Lys)
c.5846C>A (p.Thr1949Lys)
Xg.154353181T>ACA415196557FLNAc.6022A>T (p.Thr2008Ser)
c.6046A>T (p.Thr2016Ser)
c.5965A>T (p.Thr1989Ser)
c.3161-506A>T (n.3161-506A>T)
c.6103A>T (n.6103A>T)
c.280-4491A>T
c.6325A>T (n.6325A>T)
n.1225A>T
c.5926A>T (p.Thr1976Ser)
c.248A>T
c.6002A>T (n.6002A>T)
n.185A>T
n.2035A>T
c.5844+212A>T (n.5844+212A>T)
c.5950A>T (p.Thr1984Ser)
c.5872A>T (p.Thr1958Ser)
c.5848A>T (p.Thr1950Ser)
c.5845A>T (p.Thr1949Ser)
Xg.154353181T>CCA415196554FLNAc.6022A>G (p.Thr2008Ala)
c.6046A>G (p.Thr2016Ala)
c.5965A>G (p.Thr1989Ala)
c.3161-506A>G (n.3161-506A>G)
c.6103A>G (n.6103A>G)
c.280-4491A>G
c.6325A>G (n.6325A>G)
n.1225A>G
c.5926A>G (p.Thr1976Ala)
c.248A>G
c.6002A>G (n.6002A>G)
n.185A>G
n.2035A>G
c.5844+212A>G (n.5844+212A>G)
c.5950A>G (p.Thr1984Ala)
c.5872A>G (p.Thr1958Ala)
c.5848A>G (p.Thr1950Ala)
c.5845A>G (p.Thr1949Ala)
Xg.154353181T>GCA415196550FLNAc.6022A>C (p.Thr2008Pro)
c.6046A>C (p.Thr2016Pro)
c.5965A>C (p.Thr1989Pro)
c.3161-506A>C (n.3161-506A>C)
c.6103A>C (n.6103A>C)
c.280-4491A>C
c.6325A>C (n.6325A>C)
n.1225A>C
c.5926A>C (p.Thr1976Pro)
c.248A>C
c.6002A>C (n.6002A>C)
n.185A>C
n.2035A>C
c.5844+212A>C (n.5844+212A>C)
c.5950A>C (p.Thr1984Pro)
c.5872A>C (p.Thr1958Pro)
c.5848A>C (p.Thr1950Pro)
c.5845A>C (p.Thr1949Pro)
Xg.154353182C>ACA415196560FLNAc.6021G>T (p.Glu2007Asp)
c.6045G>T (p.Glu2015Asp)
c.5964G>T (p.Glu1988Asp)
c.3161-507G>T (n.3161-507G>T)
c.6102G>T (n.6102G>T)
c.280-4492G>T
c.6324G>T (n.6324G>T)
n.1224G>T
c.5925G>T (p.Glu1975Asp)
c.247G>T
c.6001G>T (n.6001G>T)
n.184G>T
n.2034G>T
c.5844+211G>T (n.5844+211G>T)
c.5949G>T (p.Glu1983Asp)
c.5871G>T (p.Glu1957Asp)
c.5847G>T (p.Glu1949Asp)
c.5844G>T (p.Glu1948Asp)
Xg.154353182C>GCA415196561FLNAc.6021G>C (p.Glu2007Asp)
c.6045G>C (p.Glu2015Asp)
c.5964G>C (p.Glu1988Asp)
c.3161-507G>C (n.3161-507G>C)
c.6102G>C (n.6102G>C)
c.280-4492G>C
c.6324G>C (n.6324G>C)
n.1224G>C
c.5925G>C (p.Glu1975Asp)
c.247G>C
c.6001G>C (n.6001G>C)
n.184G>C
n.2034G>C
c.5844+211G>C (n.5844+211G>C)
c.5949G>C (p.Glu1983Asp)
c.5871G>C (p.Glu1957Asp)
c.5847G>C (p.Glu1949Asp)
c.5844G>C (p.Glu1948Asp)
Xg.154353182C>TCA519706752FLNAc.6021G>A (p.Glu2007=)
c.6045G>A (p.Glu2015=)
c.5964G>A (p.Glu1988=)
c.3161-507G>A (n.3161-507G>A)
c.6102G>A (n.6102G>A)
c.280-4492G>A
c.6324G>A (n.6324G>A)
n.1224G>A
c.5925G>A (p.Glu1975=)
c.247G>A
c.6001G>A (n.6001G>A)
n.184G>A
n.2034G>A
c.5844+211G>A (n.5844+211G>A)
c.5949G>A (p.Glu1983=)
c.5871G>A (p.Glu1957=)
c.5847G>A (p.Glu1949=)
c.5844G>A (p.Glu1948=)
Xg.154353183T>ACA415196563FLNAc.6020A>T (p.Glu2007Val)
c.6044A>T (p.Glu2015Val)
c.5963A>T (p.Glu1988Val)
c.3161-508A>T (n.3161-508A>T)
c.6101A>T (n.6101A>T)
c.280-4493A>T
c.6323A>T (n.6323A>T)
n.1223A>T
c.5924A>T (p.Glu1975Val)
c.246A>T
c.6000A>T (n.6000A>T)
n.183A>T
n.2033A>T
c.5844+210A>T (n.5844+210A>T)
c.5948A>T (p.Glu1983Val)
c.5870A>T (p.Glu1957Val)
c.5846A>T (p.Glu1949Val)
c.5843A>T (p.Glu1948Val)
Xg.154353183T>CCA415196571FLNAc.6020A>G (p.Glu2007Gly)
c.6044A>G (p.Glu2015Gly)
c.5963A>G (p.Glu1988Gly)
c.3161-508A>G (n.3161-508A>G)
c.6101A>G (n.6101A>G)
c.280-4493A>G
c.6323A>G (n.6323A>G)
n.1223A>G
c.5924A>G (p.Glu1975Gly)
c.246A>G
c.6000A>G (n.6000A>G)
n.183A>G
n.2033A>G
c.5844+210A>G (n.5844+210A>G)
c.5948A>G (p.Glu1983Gly)
c.5870A>G (p.Glu1957Gly)
c.5846A>G (p.Glu1949Gly)
c.5843A>G (p.Glu1948Gly)
Xg.154353183T>GCA415196573FLNAc.6020A>C (p.Glu2007Ala)
c.6044A>C (p.Glu2015Ala)
c.5963A>C (p.Glu1988Ala)
c.3161-508A>C (n.3161-508A>C)
c.6101A>C (n.6101A>C)
c.280-4493A>C
c.6323A>C (n.6323A>C)
n.1223A>C
c.5924A>C (p.Glu1975Ala)
c.246A>C
c.6000A>C (n.6000A>C)
n.183A>C
n.2033A>C
c.5844+210A>C (n.5844+210A>C)
c.5948A>C (p.Glu1983Ala)
c.5870A>C (p.Glu1957Ala)
c.5846A>C (p.Glu1949Ala)
c.5843A>C (p.Glu1948Ala)
Xg.154353184C>ACA415196576FLNAc.6019G>T (p.Glu2007Ter)
c.6043G>T (p.Glu2015Ter)
c.5962G>T (p.Glu1988Ter)
c.3161-509G>T (n.3161-509G>T)
c.6100G>T (n.6100G>T)
c.280-4494G>T
c.6322G>T (n.6322G>T)
n.1222G>T
c.5923G>T (p.Glu1975Ter)
c.245G>T
c.5999G>T (n.5999G>T)
n.182G>T
n.2032G>T
c.5844+209G>T (n.5844+209G>T)
c.5947G>T (p.Glu1983Ter)
c.5869G>T (p.Glu1957Ter)
c.5845G>T (p.Glu1949Ter)
c.5842G>T (p.Glu1948Ter)
Xg.154353184C>GCA415196581FLNAc.6019G>C (p.Glu2007Gln)
c.6043G>C (p.Glu2015Gln)
c.5962G>C (p.Glu1988Gln)
c.3161-509G>C (n.3161-509G>C)
c.6100G>C (n.6100G>C)
c.280-4494G>C
c.6322G>C (n.6322G>C)
n.1222G>C
c.5923G>C (p.Glu1975Gln)
c.245G>C
c.5999G>C (n.5999G>C)
n.182G>C
n.2032G>C
c.5844+209G>C (n.5844+209G>C)
c.5947G>C (p.Glu1983Gln)
c.5869G>C (p.Glu1957Gln)
c.5845G>C (p.Glu1949Gln)
c.5842G>C (p.Glu1948Gln)
Xg.154353184C>TCA415196585FLNAc.6019G>A (p.Glu2007Lys)
c.6043G>A (p.Glu2015Lys)
c.5962G>A (p.Glu1988Lys)
c.3161-509G>A (n.3161-509G>A)
c.6100G>A (n.6100G>A)
c.280-4494G>A
c.6322G>A (n.6322G>A)
n.1222G>A
c.5923G>A (p.Glu1975Lys)
c.245G>A
c.5999G>A (n.5999G>A)
n.182G>A
n.2032G>A
c.5844+209G>A (n.5844+209G>A)
c.5947G>A (p.Glu1983Lys)
c.5869G>A (p.Glu1957Lys)
c.5845G>A (p.Glu1949Lys)
c.5842G>A (p.Glu1948Lys)
Xg.154353185C>ACA415196591FLNAc.6018G>T (p.Lys2006Asn)
c.6042G>T (p.Lys2014Asn)
c.5961G>T (p.Lys1987Asn)
c.3161-510G>T (n.3161-510G>T)
c.6099G>T (n.6099G>T)
c.280-4495G>T
c.6321G>T (n.6321G>T)
n.1221G>T
c.5922G>T (p.Lys1974Asn)
c.244G>T
c.5998G>T (n.5998G>T)
n.181G>T
n.2031G>T
c.5844+208G>T (n.5844+208G>T)
c.5946G>T (p.Lys1982Asn)
c.5868G>T (p.Lys1956Asn)
c.5844G>T (p.Lys1948Asn)
c.5841G>T (p.Lys1947Asn)
Xg.154353185C>GCA415196594FLNAc.6018G>C (p.Lys2006Asn)
c.6042G>C (p.Lys2014Asn)
c.5961G>C (p.Lys1987Asn)
c.3161-510G>C (n.3161-510G>C)
c.6099G>C (n.6099G>C)
c.280-4495G>C
c.6321G>C (n.6321G>C)
n.1221G>C
c.5922G>C (p.Lys1974Asn)
c.244G>C
c.5998G>C (n.5998G>C)
n.181G>C
n.2031G>C
c.5844+208G>C (n.5844+208G>C)
c.5946G>C (p.Lys1982Asn)
c.5868G>C (p.Lys1956Asn)
c.5844G>C (p.Lys1948Asn)
c.5841G>C (p.Lys1947Asn)
Xg.154353185C>TCA519706755FLNAc.6018G>A (p.Lys2006=)
c.6042G>A (p.Lys2014=)
c.5961G>A (p.Lys1987=)
c.3161-510G>A (n.3161-510G>A)
c.6099G>A (n.6099G>A)
c.280-4495G>A
c.6321G>A (n.6321G>A)
n.1221G>A
c.5922G>A (p.Lys1974=)
c.244G>A
c.5998G>A (n.5998G>A)
n.181G>A
n.2031G>A
c.5844+208G>A (n.5844+208G>A)
c.5946G>A (p.Lys1982=)
c.5868G>A (p.Lys1956=)
c.5844G>A (p.Lys1948=)
c.5841G>A (p.Lys1947=)
Xg.154353186T>ACA415196605FLNAc.6017A>T (p.Lys2006Met)
c.6041A>T (p.Lys2014Met)
c.5960A>T (p.Lys1987Met)
c.3161-511A>T (n.3161-511A>T)
c.6098A>T (n.6098A>T)
c.280-4496A>T
c.6320A>T (n.6320A>T)
n.1220A>T
c.5921A>T (p.Lys1974Met)
c.243A>T
c.5997A>T (n.5997A>T)
n.180A>T
n.2030A>T
c.5844+207A>T (n.5844+207A>T)
c.5945A>T (p.Lys1982Met)
c.5867A>T (p.Lys1956Met)
c.5843A>T (p.Lys1948Met)
c.5840A>T (p.Lys1947Met)
Xg.154353186T>CCA415196602FLNAc.6017A>G (p.Lys2006Arg)
c.6041A>G (p.Lys2014Arg)
c.5960A>G (p.Lys1987Arg)
c.3161-511A>G (n.3161-511A>G)
c.6098A>G (n.6098A>G)
c.280-4496A>G
c.6320A>G (n.6320A>G)
n.1220A>G
c.5921A>G (p.Lys1974Arg)
c.243A>G
c.5997A>G (n.5997A>G)
n.180A>G
n.2030A>G
c.5844+207A>G (n.5844+207A>G)
c.5945A>G (p.Lys1982Arg)
c.5867A>G (p.Lys1956Arg)
c.5843A>G (p.Lys1948Arg)
c.5840A>G (p.Lys1947Arg)
Xg.154353186T>GCA415196599FLNAc.6017A>C (p.Lys2006Thr)
c.6041A>C (p.Lys2014Thr)
c.5960A>C (p.Lys1987Thr)
c.3161-511A>C (n.3161-511A>C)
c.6098A>C (n.6098A>C)
c.280-4496A>C
c.6320A>C (n.6320A>C)
n.1220A>C
c.5921A>C (p.Lys1974Thr)
c.243A>C
c.5997A>C (n.5997A>C)
n.180A>C
n.2030A>C
c.5844+207A>C (n.5844+207A>C)
c.5945A>C (p.Lys1982Thr)
c.5867A>C (p.Lys1956Thr)
c.5843A>C (p.Lys1948Thr)
c.5840A>C (p.Lys1947Thr)
Xg.154353187T>ACA415196610FLNAc.6016A>T (p.Lys2006Ter)
c.6040A>T (p.Lys2014Ter)
c.5959A>T (p.Lys1987Ter)
c.3161-512A>T (n.3161-512A>T)
c.6097A>T (n.6097A>T)
c.280-4497A>T
c.6319A>T (n.6319A>T)
n.1219A>T
c.5920A>T (p.Lys1974Ter)
c.242A>T
c.5996A>T (n.5996A>T)
n.179A>T
n.2029A>T
c.5844+206A>T (n.5844+206A>T)
c.5944A>T (p.Lys1982Ter)
c.5866A>T (p.Lys1956Ter)
c.5842A>T (p.Lys1948Ter)
c.5839A>T (p.Lys1947Ter)
Xg.154353187T>CCA415196612FLNAc.6016A>G (p.Lys2006Glu)
c.6040A>G (p.Lys2014Glu)
c.5959A>G (p.Lys1987Glu)
c.3161-512A>G (n.3161-512A>G)
c.6097A>G (n.6097A>G)
c.280-4497A>G
c.6319A>G (n.6319A>G)
n.1219A>G
c.5920A>G (p.Lys1974Glu)
c.242A>G
c.5996A>G (n.5996A>G)
n.179A>G
n.2029A>G
c.5844+206A>G (n.5844+206A>G)
c.5944A>G (p.Lys1982Glu)
c.5866A>G (p.Lys1956Glu)
c.5842A>G (p.Lys1948Glu)
c.5839A>G (p.Lys1947Glu)
gnomAD v4
Xg.154353187T>GCA415196615FLNAc.6016A>C (p.Lys2006Gln)
c.6040A>C (p.Lys2014Gln)
c.5959A>C (p.Lys1987Gln)
c.3161-512A>C (n.3161-512A>C)
c.6097A>C (n.6097A>C)
c.280-4497A>C
c.6319A>C (n.6319A>C)
n.1219A>C
c.5920A>C (p.Lys1974Gln)
c.242A>C
c.5996A>C (n.5996A>C)
n.179A>C
n.2029A>C
c.5844+206A>C (n.5844+206A>C)
c.5944A>C (p.Lys1982Gln)
c.5866A>C (p.Lys1956Gln)
c.5842A>C (p.Lys1948Gln)
c.5839A>C (p.Lys1947Gln)
Xg.154353188G>ACA519706761FLNAc.6015C>T (p.Pro2005=)
c.6039C>T (p.Pro2013=)
c.5958C>T (p.Pro1986=)
c.3161-513C>T (n.3161-513C>T)
c.6096C>T (n.6096C>T)
c.280-4498C>T
c.6318C>T (n.6318C>T)
n.1218C>T
c.5919C>T (p.Pro1973=)
c.241C>T
c.5995C>T (n.5995C>T)
n.178C>T
n.2028C>T
c.5844+205C>T (n.5844+205C>T)
c.5943C>T (p.Pro1981=)
c.5865C>T (p.Pro1955=)
c.5841C>T (p.Pro1947=)
c.5838C>T (p.Pro1946=)
gnomAD v4
Xg.154353188G>CCA519706762FLNAc.6015C>G (p.Pro2005=)
c.6039C>G (p.Pro2013=)
c.5958C>G (p.Pro1986=)
c.3161-513C>G (n.3161-513C>G)
c.6096C>G (n.6096C>G)
c.280-4498C>G
c.6318C>G (n.6318C>G)
n.1218C>G
c.5919C>G (p.Pro1973=)
c.241C>G
c.5995C>G (n.5995C>G)
n.178C>G
n.2028C>G
c.5844+205C>G (n.5844+205C>G)
c.5943C>G (p.Pro1981=)
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dbSNP gnomAD v2
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353192A>GCA415196654FLNAc.6011T>C (p.Val2004Ala)
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Xg.154353192A>TCA415196659FLNAc.6011T>A (p.Val2004Glu)
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Xg.154353193C>ACA415196663FLNAc.6010G>T (p.Val2004Leu)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5860G>C (p.Val1954Leu)
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c.5833G>C (p.Val1945Leu)
Xg.154353193C>TCA415196666FLNAc.6010G>A (p.Val2004Met)
c.6034G>A (p.Val2012Met)
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c.236G>A
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c.5860G>A (p.Val1954Met)
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353194G>ACA10560173FLNAc.6009C>T (p.Phe2003=)
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ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353194G>CCA415196674FLNAc.6009C>G (p.Phe2003Leu)
c.6033C>G (p.Phe2011Leu)
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c.5859C>G (p.Phe1953Leu)
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c.5832C>G (p.Phe1944Leu)
Xg.154353194G=CA2466653232FLNAc.6009C= (p.Phe2003=)
c.6033C= (p.Phe2011=)
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c.5989C= (n.5989C=)
n.172C=
n.2022C=
c.5844+199C= (n.5844+199C=)
c.5937C= (p.Phe1979=)
c.5859C= (p.Phe1953=)
c.5835C= (p.Phe1945=)
c.5832C= (p.Phe1944=)
Xg.154353194G>TCA415196676FLNAc.6009C>A (p.Phe2003Leu)
c.6033C>A (p.Phe2011Leu)
c.5952C>A (p.Phe1984Leu)
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c.280-4504C>A
c.6312C>A (n.6312C>A)
n.1212C>A
c.5913C>A (p.Phe1971Leu)
c.235C>A
c.5989C>A (n.5989C>A)
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n.2022C>A
c.5844+199C>A (n.5844+199C>A)
c.5937C>A (p.Phe1979Leu)
c.5859C>A (p.Phe1953Leu)
c.5835C>A (p.Phe1945Leu)
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Xg.154353195A>CCA415196689FLNAc.6008T>G (p.Phe2003Cys)
c.6032T>G (p.Phe2011Cys)
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c.234T>G
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n.2021T>G
c.5844+198T>G (n.5844+198T>G)
c.5936T>G (p.Phe1979Cys)
c.5858T>G (p.Phe1953Cys)
c.5834T>G (p.Phe1945Cys)
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Xg.154353195A>GCA415196693FLNAc.6008T>C (p.Phe2003Ser)
c.6032T>C (p.Phe2011Ser)
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c.3161-520T>C (n.3161-520T>C)
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c.5912T>C (p.Phe1971Ser)
c.234T>C
c.5988T>C (n.5988T>C)
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n.2021T>C
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c.5936T>C (p.Phe1979Ser)
c.5858T>C (p.Phe1953Ser)
c.5834T>C (p.Phe1945Ser)
c.5831T>C (p.Phe1944Ser)
Xg.154353195A>TCA415196697FLNAc.6008T>A (p.Phe2003Tyr)
c.6032T>A (p.Phe2011Tyr)
c.5951T>A (p.Phe1984Tyr)
c.3161-520T>A (n.3161-520T>A)
c.6089T>A (n.6089T>A)
c.280-4505T>A
c.6311T>A (n.6311T>A)
n.1211T>A
c.5912T>A (p.Phe1971Tyr)
c.234T>A
c.5988T>A (n.5988T>A)
n.171T>A
n.2021T>A
c.5844+198T>A (n.5844+198T>A)
c.5936T>A (p.Phe1979Tyr)
c.5858T>A (p.Phe1953Tyr)
c.5834T>A (p.Phe1945Tyr)
c.5831T>A (p.Phe1944Tyr)
Xg.154353196A>CCA415196701FLNAc.6007T>G (p.Phe2003Val)
c.6031T>G (p.Phe2011Val)
c.5950T>G (p.Phe1984Val)
c.3161-521T>G (n.3161-521T>G)
c.6088T>G (n.6088T>G)
c.280-4506T>G
c.6310T>G (n.6310T>G)
n.1210T>G
c.5911T>G (p.Phe1971Val)
c.233T>G
c.5987T>G (n.5987T>G)
n.170T>G
n.2020T>G
c.5844+197T>G (n.5844+197T>G)
c.5935T>G (p.Phe1979Val)
c.5857T>G (p.Phe1953Val)
c.5833T>G (p.Phe1945Val)
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Xg.154353196A>GCA415196706FLNAc.6007T>C (p.Phe2003Leu)
c.6031T>C (p.Phe2011Leu)
c.5950T>C (p.Phe1984Leu)
c.3161-521T>C (n.3161-521T>C)
c.6088T>C (n.6088T>C)
c.280-4506T>C
c.6310T>C (n.6310T>C)
n.1210T>C
c.5911T>C (p.Phe1971Leu)
c.233T>C
c.5987T>C (n.5987T>C)
n.170T>C
n.2020T>C
c.5844+197T>C (n.5844+197T>C)
c.5935T>C (p.Phe1979Leu)
c.5857T>C (p.Phe1953Leu)
c.5833T>C (p.Phe1945Leu)
c.5830T>C (p.Phe1944Leu)
gnomAD v4
Xg.154353196A>TCA415196709FLNAc.6007T>A (p.Phe2003Ile)
c.6031T>A (p.Phe2011Ile)
c.5950T>A (p.Phe1984Ile)
c.3161-521T>A (n.3161-521T>A)
c.6088T>A (n.6088T>A)
c.280-4506T>A
c.6310T>A (n.6310T>A)
n.1210T>A
c.5911T>A (p.Phe1971Ile)
c.233T>A
c.5987T>A (n.5987T>A)
n.170T>A
n.2020T>A
c.5844+197T>A (n.5844+197T>A)
c.5935T>A (p.Phe1979Ile)
c.5857T>A (p.Phe1953Ile)
c.5833T>A (p.Phe1945Ile)
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Xg.154353197T>ACA519706793FLNAc.6006A>T (p.Ser2002=)
c.6030A>T (p.Ser2010=)
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c.6087A>T (n.6087A>T)
c.280-4507A>T
c.6309A>T (n.6309A>T)
n.1209A>T
c.5910A>T (p.Ser1970=)
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c.5844+196A>T (n.5844+196A>T)
c.5934A>T (p.Ser1978=)
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c.5832A>T (p.Ser1944=)
c.5829A>T (p.Ser1943=)
Xg.154353197T>CCA519706794FLNAc.6006A>G (p.Ser2002=)
c.6030A>G (p.Ser2010=)
c.5949A>G (p.Ser1983=)
c.3161-522A>G (n.3161-522A>G)
c.6087A>G (n.6087A>G)
c.280-4507A>G
c.6309A>G (n.6309A>G)
n.1209A>G
c.5910A>G (p.Ser1970=)
c.232A>G
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c.5844+196A>G (n.5844+196A>G)
c.5934A>G (p.Ser1978=)
c.5856A>G (p.Ser1952=)
c.5832A>G (p.Ser1944=)
c.5829A>G (p.Ser1943=)
Xg.154353197T>GCA519706795FLNAc.6006A>C (p.Ser2002=)
c.6030A>C (p.Ser2010=)
c.5949A>C (p.Ser1983=)
c.3161-522A>C (n.3161-522A>C)
c.6087A>C (n.6087A>C)
c.280-4507A>C
c.6309A>C (n.6309A>C)
n.1209A>C
c.5910A>C (p.Ser1970=)
c.232A>C
c.5986A>C (n.5986A>C)
n.169A>C
n.2019A>C
c.5844+196A>C (n.5844+196A>C)
c.5934A>C (p.Ser1978=)
c.5856A>C (p.Ser1952=)
c.5832A>C (p.Ser1944=)
c.5829A>C (p.Ser1943=)
Xg.154353198G>ACA415196721FLNAc.6005C>T (p.Ser2002Leu)
c.6029C>T (p.Ser2010Leu)
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c.3161-523C>T (n.3161-523C>T)
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c.5844+195C>T (n.5844+195C>T)
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Xg.154353198G>CCA415196717FLNAc.6005C>G (p.Ser2002Ter)
c.6029C>G (p.Ser2010Ter)
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c.5844+195C>G (n.5844+195C>G)
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Xg.154353198G>TCA415196714FLNAc.6005C>A (p.Ser2002Ter)
c.6029C>A (p.Ser2010Ter)
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c.3161-523C>A (n.3161-523C>A)
c.6086C>A (n.6086C>A)
c.280-4508C>A
c.6308C>A (n.6308C>A)
n.1208C>A
c.5909C>A (p.Ser1970Ter)
c.231C>A
c.5985C>A (n.5985C>A)
n.168C>A
n.2018C>A
c.5844+195C>A (n.5844+195C>A)
c.5933C>A (p.Ser1978Ter)
c.5855C>A (p.Ser1952Ter)
c.5831C>A (p.Ser1944Ter)
c.5828C>A (p.Ser1943Ter)
Xg.154353199A=CA2466653233FLNAc.6004T= (p.Ser2002=)
c.6028T= (p.Ser2010=)
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c.5827T= (p.Ser1943=)
Xg.154353199A>CCA415196726FLNAc.6004T>G (p.Ser2002Ala)
c.6028T>G (p.Ser2010Ala)
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c.6085T>G (n.6085T>G)
c.280-4509T>G
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c.230T>G
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c.5932T>G (p.Ser1978Ala)
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Xg.154353199A>GCA10560174FLNAc.6004T>C (p.Ser2002Pro)
c.6028T>C (p.Ser2010Pro)
c.5947T>C (p.Ser1983Pro)
c.3161-524T>C (n.3161-524T>C)
c.6085T>C (n.6085T>C)
c.280-4509T>C
c.6307T>C (n.6307T>C)
n.1207T>C
c.5908T>C (p.Ser1970Pro)
c.230T>C
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n.2017T>C
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c.5932T>C (p.Ser1978Pro)
c.5854T>C (p.Ser1952Pro)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353199A>TCA415196729FLNAc.6004T>A (p.Ser2002Thr)
c.6028T>A (p.Ser2010Thr)
c.5947T>A (p.Ser1983Thr)
c.3161-524T>A (n.3161-524T>A)
c.6085T>A (n.6085T>A)
c.280-4509T>A
c.6307T>A (n.6307T>A)
n.1207T>A
c.5908T>A (p.Ser1970Thr)
c.230T>A
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n.167T>A
n.2017T>A
c.5844+194T>A (n.5844+194T>A)
c.5932T>A (p.Ser1978Thr)
c.5854T>A (p.Ser1952Thr)
c.5830T>A (p.Ser1944Thr)
c.5827T>A (p.Ser1943Thr)
Xg.154353200A>CCA415196739FLNAc.6003T>G (p.Ile2001Met)
c.6027T>G (p.Ile2009Met)
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c.3161-525T>G (n.3161-525T>G)
c.6084T>G (n.6084T>G)
c.280-4510T>G
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n.1206T>G
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c.229T>G
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n.166T>G
n.2016T>G
c.5844+193T>G (n.5844+193T>G)
c.5931T>G (p.Ile1977Met)
c.5853T>G (p.Ile1951Met)
c.5829T>G (p.Ile1943Met)
c.5826T>G (p.Ile1942Met)
Xg.154353200A>GCA519706800FLNAc.6003T>C (p.Ile2001=)
c.6027T>C (p.Ile2009=)
c.5946T>C (p.Ile1982=)
c.3161-525T>C (n.3161-525T>C)
c.6084T>C (n.6084T>C)
c.280-4510T>C
c.6306T>C (n.6306T>C)
n.1206T>C
c.5907T>C (p.Ile1969=)
c.229T>C
c.5983T>C (n.5983T>C)
n.166T>C
n.2016T>C
c.5844+193T>C (n.5844+193T>C)
c.5931T>C (p.Ile1977=)
c.5853T>C (p.Ile1951=)
c.5829T>C (p.Ile1943=)
c.5826T>C (p.Ile1942=)
Xg.154353200A>TCA519706799FLNAc.6003T>A (p.Ile2001=)
c.6027T>A (p.Ile2009=)
c.5946T>A (p.Ile1982=)
c.3161-525T>A (n.3161-525T>A)
c.6084T>A (n.6084T>A)
c.280-4510T>A
c.6306T>A (n.6306T>A)
n.1206T>A
c.5907T>A (p.Ile1969=)
c.229T>A
c.5983T>A (n.5983T>A)
n.166T>A
n.2016T>A
c.5844+193T>A (n.5844+193T>A)
c.5931T>A (p.Ile1977=)
c.5853T>A (p.Ile1951=)
c.5829T>A (p.Ile1943=)
c.5826T>A (p.Ile1942=)
Xg.154353201A>CCA415196748FLNAc.6002T>G (p.Ile2001Ser)
c.6026T>G (p.Ile2009Ser)
c.5945T>G (p.Ile1982Ser)
c.3161-526T>G (n.3161-526T>G)
c.6083T>G (n.6083T>G)
c.280-4511T>G
c.6305T>G (n.6305T>G)
n.1205T>G
c.5906T>G (p.Ile1969Ser)
c.228T>G
c.5982T>G (n.5982T>G)
n.165T>G
n.2015T>G
c.5844+192T>G (n.5844+192T>G)
c.5930T>G (p.Ile1977Ser)
c.5852T>G (p.Ile1951Ser)
c.5828T>G (p.Ile1943Ser)
c.5825T>G (p.Ile1942Ser)
Xg.154353201A>GCA415196742FLNAc.6002T>C (p.Ile2001Thr)
c.6026T>C (p.Ile2009Thr)
c.5945T>C (p.Ile1982Thr)
c.3161-526T>C (n.3161-526T>C)
c.6083T>C (n.6083T>C)
c.280-4511T>C
c.6305T>C (n.6305T>C)
n.1205T>C
c.5906T>C (p.Ile1969Thr)
c.228T>C
c.5982T>C (n.5982T>C)
n.165T>C
n.2015T>C
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c.6083T>A (n.6083T>A)
c.280-4511T>A
c.6305T>A (n.6305T>A)
n.1205T>A
c.5906T>A (p.Ile1969Asn)
c.228T>A
c.5982T>A (n.5982T>A)
n.165T>A
n.2015T>A
c.5844+192T>A (n.5844+192T>A)
c.5930T>A (p.Ile1977Asn)
c.5852T>A (p.Ile1951Asn)
c.5828T>A (p.Ile1943Asn)
c.5825T>A (p.Ile1942Asn)
gnomAD v4
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c.227A>T
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c.5844+191A>T (n.5844+191A>T)
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c.6025A>C (p.Ile2009Leu)
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c.3161-527A>C (n.3161-527A>C)
c.6082A>C (n.6082A>C)
c.280-4512A>C
c.6304A>C (n.6304A>C)
n.1204A>C
c.5905A>C (p.Ile1969Leu)
c.227A>C
c.5981A>C (n.5981A>C)
n.164A>C
n.2014A>C
c.5844+191A>C (n.5844+191A>C)
c.5929A>C (p.Ile1977Leu)
c.5851A>C (p.Ile1951Leu)
c.5827A>C (p.Ile1943Leu)
c.5824A>C (p.Ile1942Leu)
Xg.154353203C>ACA519706803FLNAc.6000G>T (p.Gly2000=)
c.6024G>T (p.Gly2008=)
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c.6303G>T (n.6303G>T)
n.1203G>T
c.5904G>T (p.Gly1968=)
c.226G>T
c.5980G>T (n.5980G>T)
n.163G>T
n.2013G>T
c.5844+190G>T (n.5844+190G>T)
c.5928G>T (p.Gly1976=)
c.5850G>T (p.Gly1950=)
c.5826G>T (p.Gly1942=)
c.5823G>T (p.Gly1941=)
gnomAD v4
Xg.154353203C>GCA519706804FLNAc.6000G>C (p.Gly2000=)
c.6024G>C (p.Gly2008=)
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c.3161-528G>C (n.3161-528G>C)
c.6081G>C (n.6081G>C)
c.280-4513G>C
c.6303G>C (n.6303G>C)
n.1203G>C
c.5904G>C (p.Gly1968=)
c.226G>C
c.5980G>C (n.5980G>C)
n.163G>C
n.2013G>C
c.5844+190G>C (n.5844+190G>C)
c.5928G>C (p.Gly1976=)
c.5850G>C (p.Gly1950=)
c.5826G>C (p.Gly1942=)
c.5823G>C (p.Gly1941=)
Xg.154353203C>TCA519706806FLNAc.6000G>A (p.Gly2000=)
c.6024G>A (p.Gly2008=)
c.5943G>A (p.Gly1981=)
c.3161-528G>A (n.3161-528G>A)
c.6081G>A (n.6081G>A)
c.280-4513G>A
c.6303G>A (n.6303G>A)
n.1203G>A
c.5904G>A (p.Gly1968=)
c.226G>A
c.5980G>A (n.5980G>A)
n.163G>A
n.2013G>A
c.5844+190G>A (n.5844+190G>A)
c.5928G>A (p.Gly1976=)
c.5850G>A (p.Gly1950=)
c.5826G>A (p.Gly1942=)
c.5823G>A (p.Gly1941=)
COSMIC COSMIC
Xg.154353204C>ACA415196764FLNAc.5999G>T (p.Gly2000Val)
c.6023G>T (p.Gly2008Val)
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c.3161-529G>T (n.3161-529G>T)
c.6080G>T (n.6080G>T)
c.280-4514G>T
c.6302G>T (n.6302G>T)
n.1202G>T
c.5903G>T (p.Gly1968Val)
c.225G>T
c.5979G>T (n.5979G>T)
n.162G>T
n.2012G>T
c.5844+189G>T (n.5844+189G>T)
c.5927G>T (p.Gly1976Val)
c.5849G>T (p.Gly1950Val)
c.5825G>T (p.Gly1942Val)
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Xg.154353204C>GCA415196767FLNAc.5999G>C (p.Gly2000Ala)
c.6023G>C (p.Gly2008Ala)
c.5942G>C (p.Gly1981Ala)
c.3161-529G>C (n.3161-529G>C)
c.6080G>C (n.6080G>C)
c.280-4514G>C
c.6302G>C (n.6302G>C)
n.1202G>C
c.5903G>C (p.Gly1968Ala)
c.225G>C
c.5979G>C (n.5979G>C)
n.162G>C
n.2012G>C
c.5844+189G>C (n.5844+189G>C)
c.5927G>C (p.Gly1976Ala)
c.5849G>C (p.Gly1950Ala)
c.5825G>C (p.Gly1942Ala)
c.5822G>C (p.Gly1941Ala)
Xg.154353204C>TCA415196768FLNAc.5999G>A (p.Gly2000Glu)
c.6023G>A (p.Gly2008Glu)
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c.3161-529G>A (n.3161-529G>A)
c.6080G>A (n.6080G>A)
c.280-4514G>A
c.6302G>A (n.6302G>A)
n.1202G>A
c.5903G>A (p.Gly1968Glu)
c.225G>A
c.5979G>A (n.5979G>A)
n.162G>A
n.2012G>A
c.5844+189G>A (n.5844+189G>A)
c.5927G>A (p.Gly1976Glu)
c.5849G>A (p.Gly1950Glu)
c.5825G>A (p.Gly1942Glu)
c.5822G>A (p.Gly1941Glu)
ClinVar
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c.6022+2_6023del
c.5941+2_5942del
c.3161-619_3161-529del (n.3161-619_3161-529del)
c.6079+2_6080del
c.280-4604_280-4514del
c.6301+2_6302del
n.1201+2_1202del
c.5902+2_5903del
c.207+2_225del
c.5978+2_5979del
n.161+2_162del
n.2011+2_2012del
c.5844+99_5844+189del (n.5844+99_5844+189del)
c.5926+2_5927del
c.5848+2_5849del
c.5824+2_5825del
c.5821+2_5822del
Xg.154353205C>ACA415196769FLNAc.5999-1G>T (n.5999-1G>T)
c.6023-1G>T (n.6023-1G>T)
c.5942-1G>T (n.5942-1G>T)
c.3161-530G>T (n.3161-530G>T)
c.6080-1G>T (n.6080-1G>T)
c.280-4515G>T
c.6302-1G>T (n.6302-1G>T)
n.1202-1G>T
c.5903-1G>T (n.5903-1G>T)
c.224G>T
c.5979-1G>T (n.5979-1G>T)
n.162-1G>T
n.2012-1G>T
c.5844+188G>T (n.5844+188G>T)
c.5927-1G>T (n.5927-1G>T)
c.5849-1G>T (n.5849-1G>T)
c.5825-1G>T (n.5825-1G>T)
c.5822-1G>T (n.5822-1G>T)
Xg.154353205C>GCA415196770FLNAc.5999-1G>C (n.5999-1G>C)
c.6023-1G>C (n.6023-1G>C)
c.5942-1G>C (n.5942-1G>C)
c.3161-530G>C (n.3161-530G>C)
c.6080-1G>C (n.6080-1G>C)
c.280-4515G>C
c.6302-1G>C (n.6302-1G>C)
n.1202-1G>C
c.5903-1G>C (n.5903-1G>C)
c.224G>C
c.5979-1G>C (n.5979-1G>C)
n.162-1G>C
n.2012-1G>C
c.5844+188G>C (n.5844+188G>C)
c.5927-1G>C (n.5927-1G>C)
c.5849-1G>C (n.5849-1G>C)
c.5825-1G>C (n.5825-1G>C)
c.5822-1G>C (n.5822-1G>C)
Xg.154353205C>TCA415196774FLNAc.5999-1G>A (n.5999-1G>A)
c.6023-1G>A (n.6023-1G>A)
c.5942-1G>A (n.5942-1G>A)
c.3161-530G>A (n.3161-530G>A)
c.6080-1G>A (n.6080-1G>A)
c.280-4515G>A
c.6302-1G>A (n.6302-1G>A)
n.1202-1G>A
c.5903-1G>A (n.5903-1G>A)
c.224G>A
c.5979-1G>A (n.5979-1G>A)
n.162-1G>A
n.2012-1G>A
c.5844+188G>A (n.5844+188G>A)
c.5927-1G>A (n.5927-1G>A)
c.5849-1G>A (n.5849-1G>A)
c.5825-1G>A (n.5825-1G>A)
c.5822-1G>A (n.5822-1G>A)
COSMIC
Xg.154353206T>ACA415196787FLNAc.5999-2A>T (n.5999-2A>T)
c.6023-2A>T (n.6023-2A>T)
c.5942-2A>T (n.5942-2A>T)
c.3161-531A>T (n.3161-531A>T)
c.6080-2A>T (n.6080-2A>T)
c.280-4516A>T
c.6302-2A>T (n.6302-2A>T)
n.1202-2A>T
c.5903-2A>T (n.5903-2A>T)
c.223A>T
c.5979-2A>T (n.5979-2A>T)
n.162-2A>T
n.2012-2A>T
c.5844+187A>T (n.5844+187A>T)
c.5927-2A>T (n.5927-2A>T)
c.5849-2A>T (n.5849-2A>T)
c.5825-2A>T (n.5825-2A>T)
c.5822-2A>T (n.5822-2A>T)
Xg.154353206T>CCA337275278FLNAc.5999-2A>G (n.5999-2A>G)
c.6023-2A>G (n.6023-2A>G)
c.5942-2A>G (n.5942-2A>G)
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c.6080-2A>G (n.6080-2A>G)
c.280-4516A>G
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n.1202-2A>G
c.5903-2A>G (n.5903-2A>G)
c.223A>G
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n.162-2A>G
n.2012-2A>G
c.5844+187A>G (n.5844+187A>G)
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c.5825-2A>G (n.5825-2A>G)
c.5822-2A>G (n.5822-2A>G)
dbSNP
Xg.154353206T>GCA415196784FLNAc.5999-2A>C (n.5999-2A>C)
c.6023-2A>C (n.6023-2A>C)
c.5942-2A>C (n.5942-2A>C)
c.3161-531A>C (n.3161-531A>C)
c.6080-2A>C (n.6080-2A>C)
c.280-4516A>C
c.6302-2A>C (n.6302-2A>C)
n.1202-2A>C
c.5903-2A>C (n.5903-2A>C)
c.223A>C
c.5979-2A>C (n.5979-2A>C)
n.162-2A>C
n.2012-2A>C
c.5844+187A>C (n.5844+187A>C)
c.5927-2A>C (n.5927-2A>C)
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c.5825-2A>C (n.5825-2A>C)
c.5822-2A>C (n.5822-2A>C)
Xg.154353206T=CA2466653234FLNAc.5999-2A= (n.5999-2A=)
c.6023-2A= (n.6023-2A=)
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c.5825-2A= (n.5825-2A=)
c.5822-2A= (n.5822-2A=)
Xg.154353207G>TCA2695112067FLNAc.5999-3C>A (n.5999-3C>A)
c.6023-3C>A (n.6023-3C>A)
c.5942-3C>A (n.5942-3C>A)
c.3161-532C>A (n.3161-532C>A)
c.6080-3C>A (n.6080-3C>A)
c.280-4517C>A
c.6302-3C>A (n.6302-3C>A)
n.1202-3C>A
c.5903-3C>A (n.5903-3C>A)
c.222C>A
c.5979-3C>A (n.5979-3C>A)
n.162-3C>A
n.2012-3C>A
c.5844+186C>A (n.5844+186C>A)
c.5927-3C>A (n.5927-3C>A)
c.5849-3C>A (n.5849-3C>A)
c.5825-3C>A (n.5825-3C>A)
c.5822-3C>A (n.5822-3C>A)
gnomAD v4
Xg.154353211A>CCA2695112068FLNAc.5999-7T>G (n.5999-7T>G)
c.6023-7T>G (n.6023-7T>G)
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c.6080-7T>G (n.6080-7T>G)
c.280-4521T>G
c.6302-7T>G (n.6302-7T>G)
n.1202-7T>G
c.5903-7T>G (n.5903-7T>G)
c.218T>G
c.5979-7T>G (n.5979-7T>G)
n.162-7T>G
n.2012-7T>G
c.5844+182T>G (n.5844+182T>G)
c.5927-7T>G (n.5927-7T>G)
c.5849-7T>G (n.5849-7T>G)
c.5825-7T>G (n.5825-7T>G)
c.5822-7T>G (n.5822-7T>G)
gnomAD v4
Xg.154353212delCA2695112069FLNAc.5999-8del (n.5999-8del)
c.6023-8del (n.6023-8del)
c.5942-8del (n.5942-8del)
c.3161-537del (n.3161-537del)
c.6080-8del (n.6080-8del)
c.280-4522del
c.6302-8del (n.6302-8del)
n.1202-8del
c.5903-8del (n.5903-8del)
c.217del
c.5979-8del (n.5979-8del)
n.162-8del
n.2012-8del
c.5844+181del (n.5844+181del)
c.5927-8del (n.5927-8del)
c.5849-8del (n.5849-8del)
c.5825-8del (n.5825-8del)
c.5822-8del (n.5822-8del)
gnomAD v4
Xg.154353212C=CA2466653235FLNAc.5999-8G= (n.5999-8G=)
c.6023-8G= (n.6023-8G=)
c.5942-8G= (n.5942-8G=)
c.3161-537G= (n.3161-537G=)
c.6080-8G= (n.6080-8G=)
c.280-4522G=
c.6302-8G= (n.6302-8G=)
n.1202-8G=
c.5903-8G= (n.5903-8G=)
c.217G=
c.5979-8G= (n.5979-8G=)
n.162-8G=
n.2012-8G=
c.5844+181G= (n.5844+181G=)
c.5927-8G= (n.5927-8G=)
c.5849-8G= (n.5849-8G=)
c.5825-8G= (n.5825-8G=)
c.5822-8G= (n.5822-8G=)
Xg.154353212_154353214delinsCAGCA2466653236FLNAc.5999-10_5999-8delinsCTG (n.5999-10_5999-8delinsCTG)
c.6023-10_6023-8delinsCTG (n.6023-10_6023-8delinsCTG)
c.5942-10_5942-8delinsCTG (n.5942-10_5942-8delinsCTG)
c.3161-539_3161-537delinsCTG (n.3161-539_3161-537delinsCTG)
c.6080-10_6080-8delinsCTG (n.6080-10_6080-8delinsCTG)
c.280-4524_280-4522delinsCTG
c.6302-10_6302-8delinsCTG (n.6302-10_6302-8delinsCTG)
n.1202-10_1202-8delinsCTG
c.5903-10_5903-8delinsCTG (n.5903-10_5903-8delinsCTG)
c.215_217delinsCTG
c.5979-10_5979-8delinsCTG (n.5979-10_5979-8delinsCTG)
n.162-10_162-8delinsCTG
n.2012-10_2012-8delinsCTG
c.5844+179_5844+181delinsCTG (n.5844+179_5844+181delinsCTG)
c.5927-10_5927-8delinsCTG (n.5927-10_5927-8delinsCTG)
c.5849-10_5849-8delinsCTG (n.5849-10_5849-8delinsCTG)
c.5825-10_5825-8delinsCTG (n.5825-10_5825-8delinsCTG)
c.5822-10_5822-8delinsCTG (n.5822-10_5822-8delinsCTG)
Xg.154353213_154353214delCA1138586186FLNAc.5999-10_5999-9del (n.5999-10_5999-9del)
c.6023-10_6023-9del (n.6023-10_6023-9del)
c.5942-10_5942-9del (n.5942-10_5942-9del)
c.3161-539_3161-538del (n.3161-539_3161-538del)
c.6080-10_6080-9del (n.6080-10_6080-9del)
c.280-4524_280-4523del
c.6302-10_6302-9del (n.6302-10_6302-9del)
n.1202-10_1202-9del
c.5903-10_5903-9del (n.5903-10_5903-9del)
c.215_216del
c.5979-10_5979-9del (n.5979-10_5979-9del)
n.162-10_162-9del
n.2012-10_2012-9del
c.5844+179_5844+180del (n.5844+179_5844+180del)
c.5927-10_5927-9del (n.5927-10_5927-9del)
c.5849-10_5849-9del (n.5849-10_5849-9del)
c.5825-10_5825-9del (n.5825-10_5825-9del)
c.5822-10_5822-9del (n.5822-10_5822-9del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353224_154353245dupCA873338668FLNAc.5999-30_5999-9dup (n.5999-30_5999-9dup)
c.6023-30_6023-9dup (n.6023-30_6023-9dup)
c.5942-30_5942-9dup (n.5942-30_5942-9dup)
c.3161-559_3161-538dup (n.3161-559_3161-538dup)
c.6080-30_6080-9dup (n.6080-30_6080-9dup)
c.280-4544_280-4523dup
c.6302-30_6302-9dup (n.6302-30_6302-9dup)
n.1202-30_1202-9dup
c.5903-30_5903-9dup (n.5903-30_5903-9dup)
c.208-13_216dup
c.5979-30_5979-9dup (n.5979-30_5979-9dup)
n.162-30_162-9dup
n.2012-30_2012-9dup
c.5844+159_5844+180dup (n.5844+159_5844+180dup)
c.5927-30_5927-9dup (n.5927-30_5927-9dup)
c.5849-30_5849-9dup (n.5849-30_5849-9dup)
c.5825-30_5825-9dup (n.5825-30_5825-9dup)
c.5822-30_5822-9dup (n.5822-30_5822-9dup)
ClinVar dbSNP
Xg.154353214G>CCA319699FLNAc.5999-10C>G (n.5999-10C>G)
c.6023-10C>G (n.6023-10C>G)
c.5942-10C>G (n.5942-10C>G)
c.3161-539C>G (n.3161-539C>G)
c.6080-10C>G (n.6080-10C>G)
c.280-4524C>G
c.6302-10C>G (n.6302-10C>G)
n.1202-10C>G
c.5903-10C>G (n.5903-10C>G)
c.215C>G
c.5979-10C>G (n.5979-10C>G)
n.162-10C>G
n.2012-10C>G
c.5844+179C>G (n.5844+179C>G)
c.5927-10C>G (n.5927-10C>G)
c.5849-10C>G (n.5849-10C>G)
c.5825-10C>G (n.5825-10C>G)
c.5822-10C>G (n.5822-10C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353214G=CA2466653237FLNAc.5999-10C= (n.5999-10C=)
c.6023-10C= (n.6023-10C=)
c.5942-10C= (n.5942-10C=)
c.3161-539C= (n.3161-539C=)
c.6080-10C= (n.6080-10C=)
c.280-4524C=
c.6302-10C= (n.6302-10C=)
n.1202-10C=
c.5903-10C= (n.5903-10C=)
c.215C=
c.5979-10C= (n.5979-10C=)
n.162-10C=
n.2012-10C=
c.5844+179C= (n.5844+179C=)
c.5927-10C= (n.5927-10C=)
c.5849-10C= (n.5849-10C=)
c.5825-10C= (n.5825-10C=)
c.5822-10C= (n.5822-10C=)
Xg.154353215G>ACA2466653239FLNAc.5999-11C>T (n.5999-11C>T)
c.6023-11C>T (n.6023-11C>T)
c.5942-11C>T (n.5942-11C>T)
c.3161-540C>T (n.3161-540C>T)
c.6080-11C>T (n.6080-11C>T)
c.280-4525C>T
c.6302-11C>T (n.6302-11C>T)
n.1202-11C>T
c.5903-11C>T (n.5903-11C>T)
c.214C>T
c.5979-11C>T (n.5979-11C>T)
n.162-11C>T
n.2012-11C>T
c.5844+178C>T (n.5844+178C>T)
c.5927-11C>T (n.5927-11C>T)
c.5849-11C>T (n.5849-11C>T)
c.5825-11C>T (n.5825-11C>T)
c.5822-11C>T (n.5822-11C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353215G=CA2466653238FLNAc.5999-11C= (n.5999-11C=)
c.6023-11C= (n.6023-11C=)
c.5942-11C= (n.5942-11C=)
c.3161-540C= (n.3161-540C=)
c.6080-11C= (n.6080-11C=)
c.280-4525C=
c.6302-11C= (n.6302-11C=)
n.1202-11C=
c.5903-11C= (n.5903-11C=)
c.214C=
c.5979-11C= (n.5979-11C=)
n.162-11C=
n.2012-11C=
c.5844+178C= (n.5844+178C=)
c.5927-11C= (n.5927-11C=)
c.5849-11C= (n.5849-11C=)
c.5825-11C= (n.5825-11C=)
c.5822-11C= (n.5822-11C=)
Xg.154353216G=CA2466653240FLNAc.5999-12C= (n.5999-12C=)
c.6023-12C= (n.6023-12C=)
c.5942-12C= (n.5942-12C=)
c.3161-541C= (n.3161-541C=)
c.6080-12C= (n.6080-12C=)
c.280-4526C=
c.6302-12C= (n.6302-12C=)
n.1202-12C=
c.5903-12C= (n.5903-12C=)
c.213C=
c.5979-12C= (n.5979-12C=)
n.162-12C=
n.2012-12C=
c.5844+177C= (n.5844+177C=)
c.5927-12C= (n.5927-12C=)
c.5849-12C= (n.5849-12C=)
c.5825-12C= (n.5825-12C=)
c.5822-12C= (n.5822-12C=)
Xg.154353216G>TCA645290154FLNAc.5999-12C>A (n.5999-12C>A)
c.6023-12C>A (n.6023-12C>A)
c.5942-12C>A (n.5942-12C>A)
c.3161-541C>A (n.3161-541C>A)
c.6080-12C>A (n.6080-12C>A)
c.280-4526C>A
c.6302-12C>A (n.6302-12C>A)
n.1202-12C>A
c.5903-12C>A (n.5903-12C>A)
c.213C>A
c.5979-12C>A (n.5979-12C>A)
n.162-12C>A
n.2012-12C>A
c.5844+177C>A (n.5844+177C>A)
c.5927-12C>A (n.5927-12C>A)
c.5849-12C>A (n.5849-12C>A)
c.5825-12C>A (n.5825-12C>A)
c.5822-12C>A (n.5822-12C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353222_154353233delCA2695237723FLNAc.5999-27_5999-16del (n.5999-27_5999-16del)
c.6023-27_6023-16del (n.6023-27_6023-16del)
c.5942-27_5942-16del (n.5942-27_5942-16del)
c.3161-556_3161-545del (n.3161-556_3161-545del)
c.6080-27_6080-16del (n.6080-27_6080-16del)
c.280-4541_280-4530del
c.6302-27_6302-16del (n.6302-27_6302-16del)
n.1202-27_1202-16del
c.5903-27_5903-16del (n.5903-27_5903-16del)
c.208-10_209del
c.5979-27_5979-16del (n.5979-27_5979-16del)
n.162-27_162-16del
n.2012-27_2012-16del
c.5844+162_5844+173del (n.5844+162_5844+173del)
c.5927-27_5927-16del (n.5927-27_5927-16del)
c.5849-27_5849-16del (n.5849-27_5849-16del)
c.5825-27_5825-16del (n.5825-27_5825-16del)
c.5822-27_5822-16del (n.5822-27_5822-16del)
Xg.154353221G>ACA2579738039FLNAc.5999-17C>T (n.5999-17C>T)
c.6023-17C>T (n.6023-17C>T)
c.5942-17C>T (n.5942-17C>T)
c.3161-546C>T (n.3161-546C>T)
c.6080-17C>T (n.6080-17C>T)
c.280-4531C>T
c.6302-17C>T (n.6302-17C>T)
n.1202-17C>T
c.5903-17C>T (n.5903-17C>T)
c.208C>T
c.5979-17C>T (n.5979-17C>T)
n.162-17C>T
n.2012-17C>T
c.5844+172C>T (n.5844+172C>T)
c.5927-17C>T (n.5927-17C>T)
c.5849-17C>T (n.5849-17C>T)
c.5825-17C>T (n.5825-17C>T)
c.5822-17C>T (n.5822-17C>T)
Xg.154353222C>ACA2569260143FLNAc.5999-18G>T (n.5999-18G>T)
c.6023-18G>T (n.6023-18G>T)
c.5942-18G>T (n.5942-18G>T)
c.3161-547G>T (n.3161-547G>T)
c.6080-18G>T (n.6080-18G>T)
c.280-4532G>T
c.6302-18G>T (n.6302-18G>T)
n.1202-18G>T
c.5903-18G>T (n.5903-18G>T)
c.208-1G>T
c.5979-18G>T (n.5979-18G>T)
n.162-18G>T
n.2012-18G>T
c.5844+171G>T (n.5844+171G>T)
c.5927-18G>T (n.5927-18G>T)
c.5849-18G>T (n.5849-18G>T)
c.5825-18G>T (n.5825-18G>T)
c.5822-18G>T (n.5822-18G>T)
Xg.154353223T>CCA10560175FLNAc.5999-19A>G (n.5999-19A>G)
c.6023-19A>G (n.6023-19A>G)
c.5942-19A>G (n.5942-19A>G)
c.3161-548A>G (n.3161-548A>G)
c.6080-19A>G (n.6080-19A>G)
c.280-4533A>G
c.6302-19A>G (n.6302-19A>G)
n.1202-19A>G
c.5903-19A>G (n.5903-19A>G)
c.208-2A>G
c.5979-19A>G (n.5979-19A>G)
n.162-19A>G
n.2012-19A>G
c.5844+170A>G (n.5844+170A>G)
c.5927-19A>G (n.5927-19A>G)
c.5849-19A>G (n.5849-19A>G)
c.5825-19A>G (n.5825-19A>G)
c.5822-19A>G (n.5822-19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353223T=CA2466653241FLNAc.5999-19A= (n.5999-19A=)
c.6023-19A= (n.6023-19A=)
c.5942-19A= (n.5942-19A=)
c.3161-548A= (n.3161-548A=)
c.6080-19A= (n.6080-19A=)
c.280-4533A=
c.6302-19A= (n.6302-19A=)
n.1202-19A=
c.5903-19A= (n.5903-19A=)
c.208-2A=
c.5979-19A= (n.5979-19A=)
n.162-19A=
n.2012-19A=
c.5844+170A= (n.5844+170A=)
c.5927-19A= (n.5927-19A=)
c.5849-19A= (n.5849-19A=)
c.5825-19A= (n.5825-19A=)
c.5822-19A= (n.5822-19A=)
Xg.154353224G>ACA2695112070FLNAc.5999-20C>T (n.5999-20C>T)
c.6023-20C>T (n.6023-20C>T)
c.5942-20C>T (n.5942-20C>T)
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched