Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154353084C>A | CA415195787 | FLNA | c.6119G>T (p.Ser2040Ile) c.6143G>T (p.Ser2048Ile) c.6062G>T (p.Ser2021Ile) c.3161-409G>T (n.3161-409G>T) c.6200G>T (n.6200G>T) c.280-4394G>T c.6422G>T (n.6422G>T) n.1322G>T c.6023G>T (p.Ser2008Ile) c.345G>T c.6099G>T (n.6099G>T) c.86G>T (p.Ser29Ile) n.282G>T n.2132G>T c.5844+309G>T (n.5844+309G>T) c.6047G>T (p.Ser2016Ile) c.5969G>T (p.Ser1990Ile) c.5945G>T (p.Ser1982Ile) c.5942G>T (p.Ser1981Ile) | |
X | g.154353084C>G | CA415195790 | FLNA | c.6119G>C (p.Ser2040Thr) c.6143G>C (p.Ser2048Thr) c.6062G>C (p.Ser2021Thr) c.3161-409G>C (n.3161-409G>C) c.6200G>C (n.6200G>C) c.280-4394G>C c.6422G>C (n.6422G>C) n.1322G>C c.6023G>C (p.Ser2008Thr) c.345G>C c.6099G>C (n.6099G>C) c.86G>C (p.Ser29Thr) n.282G>C n.2132G>C c.5844+309G>C (n.5844+309G>C) c.6047G>C (p.Ser2016Thr) c.5969G>C (p.Ser1990Thr) c.5945G>C (p.Ser1982Thr) c.5942G>C (p.Ser1981Thr) | |
X | g.154353084C>T | CA415195791 | FLNA | c.6119G>A (p.Ser2040Asn) c.6143G>A (p.Ser2048Asn) c.6062G>A (p.Ser2021Asn) c.3161-409G>A (n.3161-409G>A) c.6200G>A (n.6200G>A) c.280-4394G>A c.6422G>A (n.6422G>A) n.1322G>A c.6023G>A (p.Ser2008Asn) c.345G>A c.6099G>A (n.6099G>A) c.86G>A (p.Ser29Asn) n.282G>A n.2132G>A c.5844+309G>A (n.5844+309G>A) c.6047G>A (p.Ser2016Asn) c.5969G>A (p.Ser1990Asn) c.5945G>A (p.Ser1982Asn) c.5942G>A (p.Ser1981Asn) | |
X | g.154353085T>A | CA415195792 | FLNA | c.6118A>T (p.Ser2040Cys) c.6142A>T (p.Ser2048Cys) c.6061A>T (p.Ser2021Cys) c.3161-410A>T (n.3161-410A>T) c.6199A>T (n.6199A>T) c.280-4395A>T c.6421A>T (n.6421A>T) n.1321A>T c.6022A>T (p.Ser2008Cys) c.344A>T c.6098A>T (n.6098A>T) c.85A>T (p.Ser29Cys) n.281A>T n.2131A>T c.5844+308A>T (n.5844+308A>T) c.6046A>T (p.Ser2016Cys) c.5968A>T (p.Ser1990Cys) c.5944A>T (p.Ser1982Cys) c.5941A>T (p.Ser1981Cys) | |
X | g.154353085T>C | CA415195793 | FLNA | c.6118A>G (p.Ser2040Gly) c.6142A>G (p.Ser2048Gly) c.6061A>G (p.Ser2021Gly) c.3161-410A>G (n.3161-410A>G) c.6199A>G (n.6199A>G) c.280-4395A>G c.6421A>G (n.6421A>G) n.1321A>G c.6022A>G (p.Ser2008Gly) c.344A>G c.6098A>G (n.6098A>G) c.85A>G (p.Ser29Gly) n.281A>G n.2131A>G c.5844+308A>G (n.5844+308A>G) c.6046A>G (p.Ser2016Gly) c.5968A>G (p.Ser1990Gly) c.5944A>G (p.Ser1982Gly) c.5941A>G (p.Ser1981Gly) | gnomAD v4 |
X | g.154353085T>G | CA415195794 | FLNA | c.6118A>C (p.Ser2040Arg) c.6142A>C (p.Ser2048Arg) c.6061A>C (p.Ser2021Arg) c.3161-410A>C (n.3161-410A>C) c.6199A>C (n.6199A>C) c.280-4395A>C c.6421A>C (n.6421A>C) n.1321A>C c.6022A>C (p.Ser2008Arg) c.344A>C c.6098A>C (n.6098A>C) c.85A>C (p.Ser29Arg) n.281A>C n.2131A>C c.5844+308A>C (n.5844+308A>C) c.6046A>C (p.Ser2016Arg) c.5968A>C (p.Ser1990Arg) c.5944A>C (p.Ser1982Arg) c.5941A>C (p.Ser1981Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353085T= | CA2466653193 | FLNA | c.6118A= (p.Ser2040=) c.6142A= (p.Ser2048=) c.6061A= (p.Ser2021=) c.3161-410A= (n.3161-410A=) c.6199A= (n.6199A=) c.280-4395A= c.6421A= (n.6421A=) n.1321A= c.6022A= (p.Ser2008=) c.344A= c.6098A= (n.6098A=) c.85A= (p.Ser29=) n.281A= n.2131A= c.5844+308A= (n.5844+308A=) c.6046A= (p.Ser2016=) c.5968A= (p.Ser1990=) c.5944A= (p.Ser1982=) c.5941A= (p.Ser1981=) | |
X | g.154353086G>A | CA519706200 | FLNA | c.6117C>T (p.Ala2039=) c.6141C>T (p.Ala2047=) c.6060C>T (p.Ala2020=) c.3161-411C>T (n.3161-411C>T) c.6198C>T (n.6198C>T) c.280-4396C>T c.6420C>T (n.6420C>T) n.1320C>T c.6021C>T (p.Ala2007=) c.343C>T c.6097C>T (n.6097C>T) c.84C>T (p.Ala28=) n.280C>T n.2130C>T c.5844+307C>T (n.5844+307C>T) c.6045C>T (p.Ala2015=) c.5967C>T (p.Ala1989=) c.5943C>T (p.Ala1981=) c.5940C>T (p.Ala1980=) | gnomAD v4 |
X | g.154353086G>C | CA519706201 | FLNA | c.6117C>G (p.Ala2039=) c.6141C>G (p.Ala2047=) c.6060C>G (p.Ala2020=) c.3161-411C>G (n.3161-411C>G) c.6198C>G (n.6198C>G) c.280-4396C>G c.6420C>G (n.6420C>G) n.1320C>G c.6021C>G (p.Ala2007=) c.343C>G c.6097C>G (n.6097C>G) c.84C>G (p.Ala28=) n.280C>G n.2130C>G c.5844+307C>G (n.5844+307C>G) c.6045C>G (p.Ala2015=) c.5967C>G (p.Ala1989=) c.5943C>G (p.Ala1981=) c.5940C>G (p.Ala1980=) | |
X | g.154353086G= | CA2466653194 | FLNA | c.6117C= (p.Ala2039=) c.6141C= (p.Ala2047=) c.6060C= (p.Ala2020=) c.3161-411C= (n.3161-411C=) c.6198C= (n.6198C=) c.280-4396C= c.6420C= (n.6420C=) n.1320C= c.6021C= (p.Ala2007=) c.343C= c.6097C= (n.6097C=) c.84C= (p.Ala28=) n.280C= n.2130C= c.5844+307C= (n.5844+307C=) c.6045C= (p.Ala2015=) c.5967C= (p.Ala1989=) c.5943C= (p.Ala1981=) c.5940C= (p.Ala1980=) | |
X | g.154353086G>T | CA519706202 | FLNA | c.6117C>A (p.Ala2039=) c.6141C>A (p.Ala2047=) c.6060C>A (p.Ala2020=) c.3161-411C>A (n.3161-411C>A) c.6198C>A (n.6198C>A) c.280-4396C>A c.6420C>A (n.6420C>A) n.1320C>A c.6021C>A (p.Ala2007=) c.343C>A c.6097C>A (n.6097C>A) c.84C>A (p.Ala28=) n.280C>A n.2130C>A c.5844+307C>A (n.5844+307C>A) c.6045C>A (p.Ala2015=) c.5967C>A (p.Ala1989=) c.5943C>A (p.Ala1981=) c.5940C>A (p.Ala1980=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353087G>A | CA415195798 | FLNA | c.6116C>T (p.Ala2039Val) c.6140C>T (p.Ala2047Val) c.6059C>T (p.Ala2020Val) c.3161-412C>T (n.3161-412C>T) c.6197C>T (n.6197C>T) c.280-4397C>T c.6419C>T (n.6419C>T) n.1319C>T c.6020C>T (p.Ala2007Val) c.342C>T c.6096C>T (n.6096C>T) c.83C>T (p.Ala28Val) n.279C>T n.2129C>T c.5844+306C>T (n.5844+306C>T) c.6044C>T (p.Ala2015Val) c.5966C>T (p.Ala1989Val) c.5942C>T (p.Ala1981Val) c.5939C>T (p.Ala1980Val) | |
X | g.154353087G>C | CA10560157 | FLNA | c.6116C>G (p.Ala2039Gly) c.6140C>G (p.Ala2047Gly) c.6059C>G (p.Ala2020Gly) c.3161-412C>G (n.3161-412C>G) c.6197C>G (n.6197C>G) c.280-4397C>G c.6419C>G (n.6419C>G) n.1319C>G c.6020C>G (p.Ala2007Gly) c.342C>G c.6096C>G (n.6096C>G) c.83C>G (p.Ala28Gly) n.279C>G n.2129C>G c.5844+306C>G (n.5844+306C>G) c.6044C>G (p.Ala2015Gly) c.5966C>G (p.Ala1989Gly) c.5942C>G (p.Ala1981Gly) c.5939C>G (p.Ala1980Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353087G= | CA2466653195 | FLNA | c.6116C= (p.Ala2039=) c.6140C= (p.Ala2047=) c.6059C= (p.Ala2020=) c.3161-412C= (n.3161-412C=) c.6197C= (n.6197C=) c.280-4397C= c.6419C= (n.6419C=) n.1319C= c.6020C= (p.Ala2007=) c.342C= c.6096C= (n.6096C=) c.83C= (p.Ala28=) n.279C= n.2129C= c.5844+306C= (n.5844+306C=) c.6044C= (p.Ala2015=) c.5966C= (p.Ala1989=) c.5942C= (p.Ala1981=) c.5939C= (p.Ala1980=) | |
X | g.154353087G>T | CA415195796 | FLNA | c.6116C>A (p.Ala2039Asp) c.6140C>A (p.Ala2047Asp) c.6059C>A (p.Ala2020Asp) c.3161-412C>A (n.3161-412C>A) c.6197C>A (n.6197C>A) c.280-4397C>A c.6419C>A (n.6419C>A) n.1319C>A c.6020C>A (p.Ala2007Asp) c.342C>A c.6096C>A (n.6096C>A) c.83C>A (p.Ala28Asp) n.279C>A n.2129C>A c.5844+306C>A (n.5844+306C>A) c.6044C>A (p.Ala2015Asp) c.5966C>A (p.Ala1989Asp) c.5942C>A (p.Ala1981Asp) c.5939C>A (p.Ala1980Asp) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353088C>A | CA415195802 | FLNA | c.6115G>T (p.Ala2039Ser) c.6139G>T (p.Ala2047Ser) c.6058G>T (p.Ala2020Ser) c.3161-413G>T (n.3161-413G>T) c.6196G>T (n.6196G>T) c.280-4398G>T c.6418G>T (n.6418G>T) n.1318G>T c.6019G>T (p.Ala2007Ser) c.341G>T c.6095G>T (n.6095G>T) c.82G>T (p.Ala28Ser) n.278G>T n.2128G>T c.5844+305G>T (n.5844+305G>T) c.6043G>T (p.Ala2015Ser) c.5965G>T (p.Ala1989Ser) c.5941G>T (p.Ala1981Ser) c.5938G>T (p.Ala1980Ser) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353088C>G | CA415195805 | FLNA | c.6115G>C (p.Ala2039Pro) c.6139G>C (p.Ala2047Pro) c.6058G>C (p.Ala2020Pro) c.3161-413G>C (n.3161-413G>C) c.6196G>C (n.6196G>C) c.280-4398G>C c.6418G>C (n.6418G>C) n.1318G>C c.6019G>C (p.Ala2007Pro) c.341G>C c.6095G>C (n.6095G>C) c.82G>C (p.Ala28Pro) n.278G>C n.2128G>C c.5844+305G>C (n.5844+305G>C) c.6043G>C (p.Ala2015Pro) c.5965G>C (p.Ala1989Pro) c.5941G>C (p.Ala1981Pro) c.5938G>C (p.Ala1980Pro) | |
X | g.154353088C>T | CA415195808 | FLNA | c.6115G>A (p.Ala2039Thr) c.6139G>A (p.Ala2047Thr) c.6058G>A (p.Ala2020Thr) c.3161-413G>A (n.3161-413G>A) c.6196G>A (n.6196G>A) c.280-4398G>A c.6418G>A (n.6418G>A) n.1318G>A c.6019G>A (p.Ala2007Thr) c.341G>A c.6095G>A (n.6095G>A) c.82G>A (p.Ala28Thr) n.278G>A n.2128G>A c.5844+305G>A (n.5844+305G>A) c.6043G>A (p.Ala2015Thr) c.5965G>A (p.Ala1989Thr) c.5941G>A (p.Ala1981Thr) c.5938G>A (p.Ala1980Thr) | |
X | g.154353089A>C | CA415195817 | FLNA | c.6114T>G (p.Asp2038Glu) c.6138T>G (p.Asp2046Glu) c.6057T>G (p.Asp2019Glu) c.3161-414T>G (n.3161-414T>G) c.6195T>G (n.6195T>G) c.280-4399T>G c.6417T>G (n.6417T>G) n.1317T>G c.6018T>G (p.Asp2006Glu) c.340T>G c.6094T>G (n.6094T>G) c.81T>G (p.Asp27Glu) n.277T>G n.2127T>G c.5844+304T>G (n.5844+304T>G) c.6042T>G (p.Asp2014Glu) c.5964T>G (p.Asp1988Glu) c.5940T>G (p.Asp1980Glu) c.5937T>G (p.Asp1979Glu) | |
X | g.154353089A>G | CA519706203 | FLNA | c.6114T>C (p.Asp2038=) c.6138T>C (p.Asp2046=) c.6057T>C (p.Asp2019=) c.3161-414T>C (n.3161-414T>C) c.6195T>C (n.6195T>C) c.280-4399T>C c.6417T>C (n.6417T>C) n.1317T>C c.6018T>C (p.Asp2006=) c.340T>C c.6094T>C (n.6094T>C) c.81T>C (p.Asp27=) n.277T>C n.2127T>C c.5844+304T>C (n.5844+304T>C) c.6042T>C (p.Asp2014=) c.5964T>C (p.Asp1988=) c.5940T>C (p.Asp1980=) c.5937T>C (p.Asp1979=) | ClinVar |
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X | g.154353090T>A | CA415195826 | FLNA | c.6113A>T (p.Asp2038Val) c.6137A>T (p.Asp2046Val) c.6056A>T (p.Asp2019Val) c.3161-415A>T (n.3161-415A>T) c.6194A>T (n.6194A>T) c.280-4400A>T c.6416A>T (n.6416A>T) n.1316A>T c.6017A>T (p.Asp2006Val) c.339A>T c.6093A>T (n.6093A>T) c.80A>T (p.Asp27Val) n.276A>T n.2126A>T c.5844+303A>T (n.5844+303A>T) c.6041A>T (p.Asp2014Val) c.5963A>T (p.Asp1988Val) c.5939A>T (p.Asp1980Val) c.5936A>T (p.Asp1979Val) | gnomAD v4 |
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X | g.154353096A>G | CA415195868 | FLNA | c.6107T>C (p.Ile2036Thr) c.6131T>C (p.Ile2044Thr) c.6050T>C (p.Ile2017Thr) c.3161-421T>C (n.3161-421T>C) c.6188T>C (n.6188T>C) c.280-4406T>C c.6410T>C (n.6410T>C) n.1310T>C c.6011T>C (p.Ile2004Thr) c.333T>C c.6087T>C (n.6087T>C) c.74T>C (p.Ile25Thr) n.270T>C n.2120T>C c.5844+297T>C (n.5844+297T>C) c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.5957T>C (p.Ile1986Thr) c.5933T>C (p.Ile1978Thr) c.5930T>C (p.Ile1977Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353096A>T | CA415195872 | FLNA | c.6107T>A (p.Ile2036Asn) c.6131T>A (p.Ile2044Asn) c.6050T>A (p.Ile2017Asn) c.3161-421T>A (n.3161-421T>A) c.6188T>A (n.6188T>A) c.280-4406T>A c.6410T>A (n.6410T>A) n.1310T>A c.6011T>A (p.Ile2004Asn) c.333T>A c.6087T>A (n.6087T>A) c.74T>A (p.Ile25Asn) n.270T>A n.2120T>A c.5844+297T>A (n.5844+297T>A) c.6035T>A (p.Ile2012Asn) c.5957T>A (p.Ile1986Asn) c.5933T>A (p.Ile1978Asn) c.5930T>A (p.Ile1977Asn) | |
X | g.154353097T>A | CA415195875 | FLNA | c.6106A>T (p.Ile2036Phe) c.6130A>T (p.Ile2044Phe) c.6049A>T (p.Ile2017Phe) c.3161-422A>T (n.3161-422A>T) c.6187A>T (n.6187A>T) c.280-4407A>T c.6409A>T (n.6409A>T) n.1309A>T c.6010A>T (p.Ile2004Phe) c.332A>T c.6086A>T (n.6086A>T) c.73A>T (p.Ile25Phe) n.269A>T n.2119A>T c.5844+296A>T (n.5844+296A>T) c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.5956A>T (p.Ile1986Phe) c.5932A>T (p.Ile1978Phe) c.5929A>T (p.Ile1977Phe) | |
X | g.154353097T>C | CA415195878 | FLNA | c.6106A>G (p.Ile2036Val) c.6130A>G (p.Ile2044Val) c.6049A>G (p.Ile2017Val) c.3161-422A>G (n.3161-422A>G) c.6187A>G (n.6187A>G) c.280-4407A>G c.6409A>G (n.6409A>G) n.1309A>G c.6010A>G (p.Ile2004Val) c.332A>G c.6086A>G (n.6086A>G) c.73A>G (p.Ile25Val) n.269A>G n.2119A>G c.5844+296A>G (n.5844+296A>G) c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.5956A>G (p.Ile1986Val) c.5932A>G (p.Ile1978Val) c.5929A>G (p.Ile1977Val) | |
X | g.154353097T>G | CA415195880 | FLNA | c.6106A>C (p.Ile2036Leu) c.6130A>C (p.Ile2044Leu) c.6049A>C (p.Ile2017Leu) c.3161-422A>C (n.3161-422A>C) c.6187A>C (n.6187A>C) c.280-4407A>C c.6409A>C (n.6409A>C) n.1309A>C c.6010A>C (p.Ile2004Leu) c.332A>C c.6086A>C (n.6086A>C) c.73A>C (p.Ile25Leu) n.269A>C n.2119A>C c.5844+296A>C (n.5844+296A>C) c.6034A>C (p.Ile2012Leu) c.5956A>C (p.Ile1986Leu) c.5932A>C (p.Ile1978Leu) c.5929A>C (p.Ile1977Leu) | |
X | g.154353098T>A | CA415195883 | FLNA | c.6105A>T (p.Glu2035Asp) c.6129A>T (p.Glu2043Asp) c.6048A>T (p.Glu2016Asp) c.3161-423A>T (n.3161-423A>T) c.6186A>T (n.6186A>T) c.280-4408A>T c.6408A>T (n.6408A>T) n.1308A>T c.6009A>T (p.Glu2003Asp) c.331A>T c.6085A>T (n.6085A>T) c.72A>T (p.Glu24Asp) n.268A>T n.2118A>T c.5844+295A>T (n.5844+295A>T) c.6033A>T (p.Glu2011Asp) c.5955A>T (p.Glu1985Asp) c.5931A>T (p.Glu1977Asp) c.5928A>T (p.Glu1976Asp) | |
X | g.154353098T>C | CA519706209 | FLNA | c.6105A>G (p.Glu2035=) c.6129A>G (p.Glu2043=) c.6048A>G (p.Glu2016=) c.3161-423A>G (n.3161-423A>G) c.6186A>G (n.6186A>G) c.280-4408A>G c.6408A>G (n.6408A>G) n.1308A>G c.6009A>G (p.Glu2003=) c.331A>G c.6085A>G (n.6085A>G) c.72A>G (p.Glu24=) n.268A>G n.2118A>G c.5844+295A>G (n.5844+295A>G) c.6033A>G (p.Glu2011=) c.5955A>G (p.Glu1985=) c.5931A>G (p.Glu1977=) c.5928A>G (p.Glu1976=) | |
X | g.154353098T>G | CA415195886 | FLNA | c.6105A>C (p.Glu2035Asp) c.6129A>C (p.Glu2043Asp) c.6048A>C (p.Glu2016Asp) c.3161-423A>C (n.3161-423A>C) c.6186A>C (n.6186A>C) c.280-4408A>C c.6408A>C (n.6408A>C) n.1308A>C c.6009A>C (p.Glu2003Asp) c.331A>C c.6085A>C (n.6085A>C) c.72A>C (p.Glu24Asp) n.268A>C n.2118A>C c.5844+295A>C (n.5844+295A>C) c.6033A>C (p.Glu2011Asp) c.5955A>C (p.Glu1985Asp) c.5931A>C (p.Glu1977Asp) c.5928A>C (p.Glu1976Asp) | |
X | g.154353099T>A | CA415195894 | FLNA | c.6104A>T (p.Glu2035Val) c.6128A>T (p.Glu2043Val) c.6047A>T (p.Glu2016Val) c.3161-424A>T (n.3161-424A>T) c.6185A>T (n.6185A>T) c.280-4409A>T c.6407A>T (n.6407A>T) n.1307A>T c.6008A>T (p.Glu2003Val) c.330A>T c.6084A>T (n.6084A>T) c.71A>T (p.Glu24Val) n.267A>T n.2117A>T c.5844+294A>T (n.5844+294A>T) c.6032A>T (p.Glu2011Val) c.5954A>T (p.Glu1985Val) c.5930A>T (p.Glu1977Val) c.5927A>T (p.Glu1976Val) | |
X | g.154353099T>C | CA415195896 | FLNA | c.6104A>G (p.Glu2035Gly) c.6128A>G (p.Glu2043Gly) c.6047A>G (p.Glu2016Gly) c.3161-424A>G (n.3161-424A>G) c.6185A>G (n.6185A>G) c.280-4409A>G c.6407A>G (n.6407A>G) n.1307A>G c.6008A>G (p.Glu2003Gly) c.330A>G c.6084A>G (n.6084A>G) c.71A>G (p.Glu24Gly) n.267A>G n.2117A>G c.5844+294A>G (n.5844+294A>G) c.6032A>G (p.Glu2011Gly) c.5954A>G (p.Glu1985Gly) c.5930A>G (p.Glu1977Gly) c.5927A>G (p.Glu1976Gly) | |
X | g.154353099T>G | CA415195891 | FLNA | c.6104A>C (p.Glu2035Ala) c.6128A>C (p.Glu2043Ala) c.6047A>C (p.Glu2016Ala) c.3161-424A>C (n.3161-424A>C) c.6185A>C (n.6185A>C) c.280-4409A>C c.6407A>C (n.6407A>C) n.1307A>C c.6008A>C (p.Glu2003Ala) c.330A>C c.6084A>C (n.6084A>C) c.71A>C (p.Glu24Ala) n.267A>C n.2117A>C c.5844+294A>C (n.5844+294A>C) c.6032A>C (p.Glu2011Ala) c.5954A>C (p.Glu1985Ala) c.5930A>C (p.Glu1977Ala) c.5927A>C (p.Glu1976Ala) | gnomAD v4 |
X | g.154353100C>A | CA415195901 | FLNA | c.6103G>T (p.Glu2035Ter) c.6127G>T (p.Glu2043Ter) c.6046G>T (p.Glu2016Ter) c.3161-425G>T (n.3161-425G>T) c.6184G>T (n.6184G>T) c.280-4410G>T c.6406G>T (n.6406G>T) n.1306G>T c.6007G>T (p.Glu2003Ter) c.329G>T c.6083G>T (n.6083G>T) c.70G>T (p.Glu24Ter) n.266G>T n.2116G>T c.5844+293G>T (n.5844+293G>T) c.6031G>T (p.Glu2011Ter) c.5953G>T (p.Glu1985Ter) c.5929G>T (p.Glu1977Ter) c.5926G>T (p.Glu1976Ter) | |
X | g.154353100C>G | CA415195899 | FLNA | c.6103G>C (p.Glu2035Gln) c.6127G>C (p.Glu2043Gln) c.6046G>C (p.Glu2016Gln) c.3161-425G>C (n.3161-425G>C) c.6184G>C (n.6184G>C) c.280-4410G>C c.6406G>C (n.6406G>C) n.1306G>C c.6007G>C (p.Glu2003Gln) c.329G>C c.6083G>C (n.6083G>C) c.70G>C (p.Glu24Gln) n.266G>C n.2116G>C c.5844+293G>C (n.5844+293G>C) c.6031G>C (p.Glu2011Gln) c.5953G>C (p.Glu1985Gln) c.5929G>C (p.Glu1977Gln) c.5926G>C (p.Glu1976Gln) | |
X | g.154353100C>T | CA415195904 | FLNA | c.6103G>A (p.Glu2035Lys) c.6127G>A (p.Glu2043Lys) c.6046G>A (p.Glu2016Lys) c.3161-425G>A (n.3161-425G>A) c.6184G>A (n.6184G>A) c.280-4410G>A c.6406G>A (n.6406G>A) n.1306G>A c.6007G>A (p.Glu2003Lys) c.329G>A c.6083G>A (n.6083G>A) c.70G>A (p.Glu24Lys) n.266G>A n.2116G>A c.5844+293G>A (n.5844+293G>A) c.6031G>A (p.Glu2011Lys) c.5953G>A (p.Glu1985Lys) c.5929G>A (p.Glu1977Lys) c.5926G>A (p.Glu1976Lys) | |
X | g.154353101C>A | CA519706211 | FLNA | c.6102G>T (p.Ser2034=) c.6126G>T (p.Ser2042=) c.6045G>T (p.Ser2015=) c.3161-426G>T (n.3161-426G>T) c.6183G>T (n.6183G>T) c.280-4411G>T c.6405G>T (n.6405G>T) n.1305G>T c.6006G>T (p.Ser2002=) c.328G>T c.6082G>T (n.6082G>T) c.69G>T (p.Ser23=) n.265G>T n.2115G>T c.5844+292G>T (n.5844+292G>T) c.6030G>T (p.Ser2010=) c.5952G>T (p.Ser1984=) c.5928G>T (p.Ser1976=) c.5925G>T (p.Ser1975=) | |
X | g.154353101C= | CA2466653197 | FLNA | c.6102G= (p.Ser2034=) c.6126G= (p.Ser2042=) c.6045G= (p.Ser2015=) c.3161-426G= (n.3161-426G=) c.6183G= (n.6183G=) c.280-4411G= c.6405G= (n.6405G=) n.1305G= c.6006G= (p.Ser2002=) c.328G= c.6082G= (n.6082G=) c.69G= (p.Ser23=) n.265G= n.2115G= c.5844+292G= (n.5844+292G=) c.6030G= (p.Ser2010=) c.5952G= (p.Ser1984=) c.5928G= (p.Ser1976=) c.5925G= (p.Ser1975=) | |
X | g.154353101C>G | CA519706210 | FLNA | c.6102G>C (p.Ser2034=) c.6126G>C (p.Ser2042=) c.6045G>C (p.Ser2015=) c.3161-426G>C (n.3161-426G>C) c.6183G>C (n.6183G>C) c.280-4411G>C c.6405G>C (n.6405G>C) n.1305G>C c.6006G>C (p.Ser2002=) c.328G>C c.6082G>C (n.6082G>C) c.69G>C (p.Ser23=) n.265G>C n.2115G>C c.5844+292G>C (n.5844+292G>C) c.6030G>C (p.Ser2010=) c.5952G>C (p.Ser1984=) c.5928G>C (p.Ser1976=) c.5925G>C (p.Ser1975=) | |
X | g.154353101C>T | CA10560158 | FLNA | c.6102G>A (p.Ser2034=) c.6126G>A (p.Ser2042=) c.6045G>A (p.Ser2015=) c.3161-426G>A (n.3161-426G>A) c.6183G>A (n.6183G>A) c.280-4411G>A c.6405G>A (n.6405G>A) n.1305G>A c.6006G>A (p.Ser2002=) c.328G>A c.6082G>A (n.6082G>A) c.69G>A (p.Ser23=) n.265G>A n.2115G>A c.5844+292G>A (n.5844+292G>A) c.6030G>A (p.Ser2010=) c.5952G>A (p.Ser1984=) c.5928G>A (p.Ser1976=) c.5925G>A (p.Ser1975=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353102G>A | CA10560159 | FLNA | c.6101C>T (p.Ser2034Leu) c.6125C>T (p.Ser2042Leu) c.6044C>T (p.Ser2015Leu) c.3161-427C>T (n.3161-427C>T) c.6182C>T (n.6182C>T) c.280-4412C>T c.6404C>T (n.6404C>T) n.1304C>T c.6005C>T (p.Ser2002Leu) c.327C>T c.6081C>T (n.6081C>T) c.68C>T (p.Ser23Leu) n.264C>T n.2114C>T c.5844+291C>T (n.5844+291C>T) c.6029C>T (p.Ser2010Leu) c.5951C>T (p.Ser1984Leu) c.5927C>T (p.Ser1976Leu) c.5924C>T (p.Ser1975Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353102G>C | CA415195912 | FLNA | c.6101C>G (p.Ser2034Trp) c.6125C>G (p.Ser2042Trp) c.6044C>G (p.Ser2015Trp) c.3161-427C>G (n.3161-427C>G) c.6182C>G (n.6182C>G) c.280-4412C>G c.6404C>G (n.6404C>G) n.1304C>G c.6005C>G (p.Ser2002Trp) c.327C>G c.6081C>G (n.6081C>G) c.68C>G (p.Ser23Trp) n.264C>G n.2114C>G c.5844+291C>G (n.5844+291C>G) c.6029C>G (p.Ser2010Trp) c.5951C>G (p.Ser1984Trp) c.5927C>G (p.Ser1976Trp) c.5924C>G (p.Ser1975Trp) | |
X | g.154353102G= | CA2466653198 | FLNA | c.6101C= (p.Ser2034=) c.6125C= (p.Ser2042=) c.6044C= (p.Ser2015=) c.3161-427C= (n.3161-427C=) c.6182C= (n.6182C=) c.280-4412C= c.6404C= (n.6404C=) n.1304C= c.6005C= (p.Ser2002=) c.327C= c.6081C= (n.6081C=) c.68C= (p.Ser23=) n.264C= n.2114C= c.5844+291C= (n.5844+291C=) c.6029C= (p.Ser2010=) c.5951C= (p.Ser1984=) c.5927C= (p.Ser1976=) c.5924C= (p.Ser1975=) | |
X | g.154353102G>T | CA415195916 | FLNA | c.6101C>A (p.Ser2034Ter) c.6125C>A (p.Ser2042Ter) c.6044C>A (p.Ser2015Ter) c.3161-427C>A (n.3161-427C>A) c.6182C>A (n.6182C>A) c.280-4412C>A c.6404C>A (n.6404C>A) n.1304C>A c.6005C>A (p.Ser2002Ter) c.327C>A c.6081C>A (n.6081C>A) c.68C>A (p.Ser23Ter) n.264C>A n.2114C>A c.5844+291C>A (n.5844+291C>A) c.6029C>A (p.Ser2010Ter) c.5951C>A (p.Ser1984Ter) c.5927C>A (p.Ser1976Ter) c.5924C>A (p.Ser1975Ter) | |
X | g.154353103A>C | CA415195919 | FLNA | c.6100T>G (p.Ser2034Ala) c.6124T>G (p.Ser2042Ala) c.6043T>G (p.Ser2015Ala) c.3161-428T>G (n.3161-428T>G) c.6181T>G (n.6181T>G) c.280-4413T>G c.6403T>G (n.6403T>G) n.1303T>G c.6004T>G (p.Ser2002Ala) c.326T>G c.6080T>G (n.6080T>G) c.67T>G (p.Ser23Ala) n.263T>G n.2113T>G c.5844+290T>G (n.5844+290T>G) c.6028T>G (p.Ser2010Ala) c.5950T>G (p.Ser1984Ala) c.5926T>G (p.Ser1976Ala) c.5923T>G (p.Ser1975Ala) | |
X | g.154353103A>G | CA415195922 | FLNA | c.6100T>C (p.Ser2034Pro) c.6124T>C (p.Ser2042Pro) c.6043T>C (p.Ser2015Pro) c.3161-428T>C (n.3161-428T>C) c.6181T>C (n.6181T>C) c.280-4413T>C c.6403T>C (n.6403T>C) n.1303T>C c.6004T>C (p.Ser2002Pro) c.326T>C c.6080T>C (n.6080T>C) c.67T>C (p.Ser23Pro) n.263T>C n.2113T>C c.5844+290T>C (n.5844+290T>C) c.6028T>C (p.Ser2010Pro) c.5950T>C (p.Ser1984Pro) c.5926T>C (p.Ser1976Pro) c.5923T>C (p.Ser1975Pro) | |
X | g.154353103A>T | CA415195925 | FLNA | c.6100T>A (p.Ser2034Thr) c.6124T>A (p.Ser2042Thr) c.6043T>A (p.Ser2015Thr) c.3161-428T>A (n.3161-428T>A) c.6181T>A (n.6181T>A) c.280-4413T>A c.6403T>A (n.6403T>A) n.1303T>A c.6004T>A (p.Ser2002Thr) c.326T>A c.6080T>A (n.6080T>A) c.67T>A (p.Ser23Thr) n.263T>A n.2113T>A c.5844+290T>A (n.5844+290T>A) c.6028T>A (p.Ser2010Thr) c.5950T>A (p.Ser1984Thr) c.5926T>A (p.Ser1976Thr) c.5923T>A (p.Ser1975Thr) | |
X | g.154353104C>A | CA337275197 | FLNA | c.6099G>T (p.Gln2033His) c.6123G>T (p.Gln2041His) c.6042G>T (p.Gln2014His) c.3161-429G>T (n.3161-429G>T) c.6180G>T (n.6180G>T) c.280-4414G>T c.6402G>T (n.6402G>T) n.1302G>T c.6003G>T (p.Gln2001His) c.325G>T c.6079G>T (n.6079G>T) c.66G>T (p.Gln22His) n.262G>T n.2112G>T c.5844+289G>T (n.5844+289G>T) c.6027G>T (p.Gln2009His) c.5949G>T (p.Gln1983His) c.5925G>T (p.Gln1975His) c.5922G>T (p.Gln1974His) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353104C= | CA2466653199 | FLNA | c.6099G= (p.Gln2033=) c.6123G= (p.Gln2041=) c.6042G= (p.Gln2014=) c.3161-429G= (n.3161-429G=) c.6180G= (n.6180G=) c.280-4414G= c.6402G= (n.6402G=) n.1302G= c.6003G= (p.Gln2001=) c.325G= c.6079G= (n.6079G=) c.66G= (p.Gln22=) n.262G= n.2112G= c.5844+289G= (n.5844+289G=) c.6027G= (p.Gln2009=) c.5949G= (p.Gln1983=) c.5925G= (p.Gln1975=) c.5922G= (p.Gln1974=) | |
X | g.154353104C>G | CA415195933 | FLNA | c.6099G>C (p.Gln2033His) c.6123G>C (p.Gln2041His) c.6042G>C (p.Gln2014His) c.3161-429G>C (n.3161-429G>C) c.6180G>C (n.6180G>C) c.280-4414G>C c.6402G>C (n.6402G>C) n.1302G>C c.6003G>C (p.Gln2001His) c.325G>C c.6079G>C (n.6079G>C) c.66G>C (p.Gln22His) n.262G>C n.2112G>C c.5844+289G>C (n.5844+289G>C) c.6027G>C (p.Gln2009His) c.5949G>C (p.Gln1983His) c.5925G>C (p.Gln1975His) c.5922G>C (p.Gln1974His) | |
X | g.154353104C>T | CA10560160 | FLNA | c.6099G>A (p.Gln2033=) c.6123G>A (p.Gln2041=) c.6042G>A (p.Gln2014=) c.3161-429G>A (n.3161-429G>A) c.6180G>A (n.6180G>A) c.280-4414G>A c.6402G>A (n.6402G>A) n.1302G>A c.6003G>A (p.Gln2001=) c.325G>A c.6079G>A (n.6079G>A) c.66G>A (p.Gln22=) n.262G>A n.2112G>A c.5844+289G>A (n.5844+289G>A) c.6027G>A (p.Gln2009=) c.5949G>A (p.Gln1983=) c.5925G>A (p.Gln1975=) c.5922G>A (p.Gln1974=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154353105T>A | CA415195943 | FLNA | c.6098A>T (p.Gln2033Leu) c.6122A>T (p.Gln2041Leu) c.6041A>T (p.Gln2014Leu) c.3161-430A>T (n.3161-430A>T) c.6179A>T (n.6179A>T) c.280-4415A>T c.6401A>T (n.6401A>T) n.1301A>T c.6002A>T (p.Gln2001Leu) c.324A>T c.6078A>T (n.6078A>T) c.65A>T (p.Gln22Leu) n.261A>T n.2111A>T c.5844+288A>T (n.5844+288A>T) c.6026A>T (p.Gln2009Leu) c.5948A>T (p.Gln1983Leu) c.5924A>T (p.Gln1975Leu) c.5921A>T (p.Gln1974Leu) | |
X | g.154353105T>C | CA415195940 | FLNA | c.6098A>G (p.Gln2033Arg) c.6122A>G (p.Gln2041Arg) c.6041A>G (p.Gln2014Arg) c.3161-430A>G (n.3161-430A>G) c.6179A>G (n.6179A>G) c.280-4415A>G c.6401A>G (n.6401A>G) n.1301A>G c.6002A>G (p.Gln2001Arg) c.324A>G c.6078A>G (n.6078A>G) c.65A>G (p.Gln22Arg) n.261A>G n.2111A>G c.5844+288A>G (n.5844+288A>G) c.6026A>G (p.Gln2009Arg) c.5948A>G (p.Gln1983Arg) c.5924A>G (p.Gln1975Arg) c.5921A>G (p.Gln1974Arg) | |
X | g.154353105T>G | CA415195939 | FLNA | c.6098A>C (p.Gln2033Pro) c.6122A>C (p.Gln2041Pro) c.6041A>C (p.Gln2014Pro) c.3161-430A>C (n.3161-430A>C) c.6179A>C (n.6179A>C) c.280-4415A>C c.6401A>C (n.6401A>C) n.1301A>C c.6002A>C (p.Gln2001Pro) c.324A>C c.6078A>C (n.6078A>C) c.65A>C (p.Gln22Pro) n.261A>C n.2111A>C c.5844+288A>C (n.5844+288A>C) c.6026A>C (p.Gln2009Pro) c.5948A>C (p.Gln1983Pro) c.5924A>C (p.Gln1975Pro) c.5921A>C (p.Gln1974Pro) | |
X | g.154353106G>A | CA415195948 | FLNA | c.6097C>T (p.Gln2033Ter) c.6121C>T (p.Gln2041Ter) c.6040C>T (p.Gln2014Ter) c.3161-431C>T (n.3161-431C>T) c.6178C>T (n.6178C>T) c.280-4416C>T c.6400C>T (n.6400C>T) n.1300C>T c.6001C>T (p.Gln2001Ter) c.323C>T c.6077C>T (n.6077C>T) c.64C>T (p.Gln22Ter) n.260C>T n.2110C>T c.5844+287C>T (n.5844+287C>T) c.6025C>T (p.Gln2009Ter) c.5947C>T (p.Gln1983Ter) c.5923C>T (p.Gln1975Ter) c.5920C>T (p.Gln1974Ter) | |
X | g.154353106G>C | CA415195950 | FLNA | c.6097C>G (p.Gln2033Glu) c.6121C>G (p.Gln2041Glu) c.6040C>G (p.Gln2014Glu) c.3161-431C>G (n.3161-431C>G) c.6178C>G (n.6178C>G) c.280-4416C>G c.6400C>G (n.6400C>G) n.1300C>G c.6001C>G (p.Gln2001Glu) c.323C>G c.6077C>G (n.6077C>G) c.64C>G (p.Gln22Glu) n.260C>G n.2110C>G c.5844+287C>G (n.5844+287C>G) c.6025C>G (p.Gln2009Glu) c.5947C>G (p.Gln1983Glu) c.5923C>G (p.Gln1975Glu) c.5920C>G (p.Gln1974Glu) | |
X | g.154353106G>T | CA415195952 | FLNA | c.6097C>A (p.Gln2033Lys) c.6121C>A (p.Gln2041Lys) c.6040C>A (p.Gln2014Lys) c.3161-431C>A (n.3161-431C>A) c.6178C>A (n.6178C>A) c.280-4416C>A c.6400C>A (n.6400C>A) n.1300C>A c.6001C>A (p.Gln2001Lys) c.323C>A c.6077C>A (n.6077C>A) c.64C>A (p.Gln22Lys) n.260C>A n.2110C>A c.5844+287C>A (n.5844+287C>A) c.6025C>A (p.Gln2009Lys) c.5947C>A (p.Gln1983Lys) c.5923C>A (p.Gln1975Lys) c.5920C>A (p.Gln1974Lys) | |
X | g.154353107G>A | CA519706579 | FLNA | c.6096C>T (p.Ser2032=) c.6120C>T (p.Ser2040=) c.6039C>T (p.Ser2013=) c.3161-432C>T (n.3161-432C>T) c.6177C>T (n.6177C>T) c.280-4417C>T c.6399C>T (n.6399C>T) n.1299C>T c.6000C>T (p.Ser2000=) c.322C>T c.6076C>T (n.6076C>T) c.63C>T (p.Ser21=) n.259C>T n.2109C>T c.5844+286C>T (n.5844+286C>T) c.6024C>T (p.Ser2008=) c.5946C>T (p.Ser1982=) c.5922C>T (p.Ser1974=) c.5919C>T (p.Ser1973=) | |
X | g.154353107G>C | CA415195953 | FLNA | c.6096C>G (p.Ser2032Arg) c.6120C>G (p.Ser2040Arg) c.6039C>G (p.Ser2013Arg) c.3161-432C>G (n.3161-432C>G) c.6177C>G (n.6177C>G) c.280-4417C>G c.6399C>G (n.6399C>G) n.1299C>G c.6000C>G (p.Ser2000Arg) c.322C>G c.6076C>G (n.6076C>G) c.63C>G (p.Ser21Arg) n.259C>G n.2109C>G c.5844+286C>G (n.5844+286C>G) c.6024C>G (p.Ser2008Arg) c.5946C>G (p.Ser1982Arg) c.5922C>G (p.Ser1974Arg) c.5919C>G (p.Ser1973Arg) | |
X | g.154353107G>T | CA415195955 | FLNA | c.6096C>A (p.Ser2032Arg) c.6120C>A (p.Ser2040Arg) c.6039C>A (p.Ser2013Arg) c.3161-432C>A (n.3161-432C>A) c.6177C>A (n.6177C>A) c.280-4417C>A c.6399C>A (n.6399C>A) n.1299C>A c.6000C>A (p.Ser2000Arg) c.322C>A c.6076C>A (n.6076C>A) c.63C>A (p.Ser21Arg) n.259C>A n.2109C>A c.5844+286C>A (n.5844+286C>A) c.6024C>A (p.Ser2008Arg) c.5946C>A (p.Ser1982Arg) c.5922C>A (p.Ser1974Arg) c.5919C>A (p.Ser1973Arg) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353108C>A | CA415195959 | FLNA | c.6095G>T (p.Ser2032Ile) c.6119G>T (p.Ser2040Ile) c.6038G>T (p.Ser2013Ile) c.3161-433G>T (n.3161-433G>T) c.6176G>T (n.6176G>T) c.280-4418G>T c.6398G>T (n.6398G>T) n.1298G>T c.5999G>T (p.Ser2000Ile) c.321G>T c.6075G>T (n.6075G>T) c.62G>T (p.Ser21Ile) n.258G>T n.2108G>T c.5844+285G>T (n.5844+285G>T) c.6023G>T (p.Ser2008Ile) c.5945G>T (p.Ser1982Ile) c.5921G>T (p.Ser1974Ile) c.5918G>T (p.Ser1973Ile) | |
X | g.154353108C>G | CA415195969 | FLNA | c.6095G>C (p.Ser2032Thr) c.6119G>C (p.Ser2040Thr) c.6038G>C (p.Ser2013Thr) c.3161-433G>C (n.3161-433G>C) c.6176G>C (n.6176G>C) c.280-4418G>C c.6398G>C (n.6398G>C) n.1298G>C c.5999G>C (p.Ser2000Thr) c.321G>C c.6075G>C (n.6075G>C) c.62G>C (p.Ser21Thr) n.258G>C n.2108G>C c.5844+285G>C (n.5844+285G>C) c.6023G>C (p.Ser2008Thr) c.5945G>C (p.Ser1982Thr) c.5921G>C (p.Ser1974Thr) c.5918G>C (p.Ser1973Thr) | |
X | g.154353108C>T | CA415195971 | FLNA | c.6095G>A (p.Ser2032Asn) c.6119G>A (p.Ser2040Asn) c.6038G>A (p.Ser2013Asn) c.3161-433G>A (n.3161-433G>A) c.6176G>A (n.6176G>A) c.280-4418G>A c.6398G>A (n.6398G>A) n.1298G>A c.5999G>A (p.Ser2000Asn) c.321G>A c.6075G>A (n.6075G>A) c.62G>A (p.Ser21Asn) n.258G>A n.2108G>A c.5844+285G>A (n.5844+285G>A) c.6023G>A (p.Ser2008Asn) c.5945G>A (p.Ser1982Asn) c.5921G>A (p.Ser1974Asn) c.5918G>A (p.Ser1973Asn) | |
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X | g.154353110G>A | CA519706586 | FLNA | c.6093C>T (p.Ile2031=) c.6117C>T (p.Ile2039=) c.6036C>T (p.Ile2012=) c.3161-435C>T (n.3161-435C>T) c.6174C>T (n.6174C>T) c.280-4420C>T c.6396C>T (n.6396C>T) n.1296C>T c.5997C>T (p.Ile1999=) c.319C>T c.6073C>T (n.6073C>T) c.60C>T (p.Ile20=) n.256C>T n.2106C>T c.5844+283C>T (n.5844+283C>T) c.6021C>T (p.Ile2007=) c.5943C>T (p.Ile1981=) c.5919C>T (p.Ile1973=) c.5916C>T (p.Ile1972=) | |
X | g.154353110G>C | CA415195986 | FLNA | c.6093C>G (p.Ile2031Met) c.6117C>G (p.Ile2039Met) c.6036C>G (p.Ile2012Met) c.3161-435C>G (n.3161-435C>G) c.6174C>G (n.6174C>G) c.280-4420C>G c.6396C>G (n.6396C>G) n.1296C>G c.5997C>G (p.Ile1999Met) c.319C>G c.6073C>G (n.6073C>G) c.60C>G (p.Ile20Met) n.256C>G n.2106C>G c.5844+283C>G (n.5844+283C>G) c.6021C>G (p.Ile2007Met) c.5943C>G (p.Ile1981Met) c.5919C>G (p.Ile1973Met) c.5916C>G (p.Ile1972Met) | |
X | g.154353110G= | CA2466653200 | FLNA | c.6093C= (p.Ile2031=) c.6117C= (p.Ile2039=) c.6036C= (p.Ile2012=) c.3161-435C= (n.3161-435C=) c.6174C= (n.6174C=) c.280-4420C= c.6396C= (n.6396C=) n.1296C= c.5997C= (p.Ile1999=) c.319C= c.6073C= (n.6073C=) c.60C= (p.Ile20=) n.256C= n.2106C= c.5844+283C= (n.5844+283C=) c.6021C= (p.Ile2007=) c.5943C= (p.Ile1981=) c.5919C= (p.Ile1973=) c.5916C= (p.Ile1972=) | |
X | g.154353110G>T | CA10560161 | FLNA | c.6093C>A (p.Ile2031=) c.6117C>A (p.Ile2039=) c.6036C>A (p.Ile2012=) c.3161-435C>A (n.3161-435C>A) c.6174C>A (n.6174C>A) c.280-4420C>A c.6396C>A (n.6396C>A) n.1296C>A c.5997C>A (p.Ile1999=) c.319C>A c.6073C>A (n.6073C>A) c.60C>A (p.Ile20=) n.256C>A n.2106C>A c.5844+283C>A (n.5844+283C>A) c.6021C>A (p.Ile2007=) c.5943C>A (p.Ile1981=) c.5919C>A (p.Ile1973=) c.5916C>A (p.Ile1972=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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X | g.154353111A>G | CA415195995 | FLNA | c.6092T>C (p.Ile2031Thr) c.6116T>C (p.Ile2039Thr) c.6035T>C (p.Ile2012Thr) c.3161-436T>C (n.3161-436T>C) c.6173T>C (n.6173T>C) c.280-4421T>C c.6395T>C (n.6395T>C) n.1295T>C c.5996T>C (p.Ile1999Thr) c.318T>C c.6072T>C (n.6072T>C) c.59T>C (p.Ile20Thr) n.255T>C n.2105T>C c.5844+282T>C (n.5844+282T>C) c.6020T>C (p.Ile2007Thr) c.5942T>C (p.Ile1981Thr) c.5918T>C (p.Ile1973Thr) c.5915T>C (p.Ile1972Thr) | |
X | g.154353111A>T | CA415195997 | FLNA | c.6092T>A (p.Ile2031Asn) c.6116T>A (p.Ile2039Asn) c.6035T>A (p.Ile2012Asn) c.3161-436T>A (n.3161-436T>A) c.6173T>A (n.6173T>A) c.280-4421T>A c.6395T>A (n.6395T>A) n.1295T>A c.5996T>A (p.Ile1999Asn) c.318T>A c.6072T>A (n.6072T>A) c.59T>A (p.Ile20Asn) n.255T>A n.2105T>A c.5844+282T>A (n.5844+282T>A) c.6020T>A (p.Ile2007Asn) c.5942T>A (p.Ile1981Asn) c.5918T>A (p.Ile1973Asn) c.5915T>A (p.Ile1972Asn) | |
X | g.154353112T>A | CA415196001 | FLNA | c.6091A>T (p.Ile2031Phe) c.6115A>T (p.Ile2039Phe) c.6034A>T (p.Ile2012Phe) c.3161-437A>T (n.3161-437A>T) c.6172A>T (n.6172A>T) c.280-4422A>T c.6394A>T (n.6394A>T) n.1294A>T c.5995A>T (p.Ile1999Phe) c.317A>T c.6071A>T (n.6071A>T) c.58A>T (p.Ile20Phe) n.254A>T n.2104A>T c.5844+281A>T (n.5844+281A>T) c.6019A>T (p.Ile2007Phe) c.5941A>T (p.Ile1981Phe) c.5917A>T (p.Ile1973Phe) c.5914A>T (p.Ile1972Phe) | |
X | g.154353112T>C | CA415196002 | FLNA | c.6091A>G (p.Ile2031Val) c.6115A>G (p.Ile2039Val) c.6034A>G (p.Ile2012Val) c.3161-437A>G (n.3161-437A>G) c.6172A>G (n.6172A>G) c.280-4422A>G c.6394A>G (n.6394A>G) n.1294A>G c.5995A>G (p.Ile1999Val) c.317A>G c.6071A>G (n.6071A>G) c.58A>G (p.Ile20Val) n.254A>G n.2104A>G c.5844+281A>G (n.5844+281A>G) c.6019A>G (p.Ile2007Val) c.5941A>G (p.Ile1981Val) c.5917A>G (p.Ile1973Val) c.5914A>G (p.Ile1972Val) | gnomAD v4 |
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X | g.154353113C>G | CA519706592 | FLNA | c.6090G>C (p.Val2030=) c.6114G>C (p.Val2038=) c.6033G>C (p.Val2011=) c.3161-438G>C (n.3161-438G>C) c.6171G>C (n.6171G>C) c.280-4423G>C c.6393G>C (n.6393G>C) n.1293G>C c.5994G>C (p.Val1998=) c.316G>C c.6070G>C (n.6070G>C) c.57G>C (p.Val19=) n.253G>C n.2103G>C c.5844+280G>C (n.5844+280G>C) c.6018G>C (p.Val2006=) c.5940G>C (p.Val1980=) c.5916G>C (p.Val1972=) c.5913G>C (p.Val1971=) | |
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X | g.154353114A>G | CA415196010 | FLNA | c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.6113T>C (p.Val2038Ala) c.6032T>C (p.Val2011Ala) c.3161-439T>C (n.3161-439T>C) c.6170T>C (n.6170T>C) c.280-4424T>C c.6392T>C (n.6392T>C) n.1292T>C c.5993T>C (p.Val1998Ala) c.315T>C c.6069T>C (n.6069T>C) c.56T>C (p.Val19Ala) n.252T>C n.2102T>C c.5844+279T>C (n.5844+279T>C) c.6017T>C (p.Val2006Ala) c.5939T>C (p.Val1980Ala) c.5915T>C (p.Val1972Ala) c.5912T>C (p.Val1971Ala) | |
X | g.154353114A>T | CA415196013 | FLNA | c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.6113T>A (p.Val2038Glu) c.6032T>A (p.Val2011Glu) c.3161-439T>A (n.3161-439T>A) c.6170T>A (n.6170T>A) c.280-4424T>A c.6392T>A (n.6392T>A) n.1292T>A c.5993T>A (p.Val1998Glu) c.315T>A c.6069T>A (n.6069T>A) c.56T>A (p.Val19Glu) n.252T>A n.2102T>A c.5844+279T>A (n.5844+279T>A) c.6017T>A (p.Val2006Glu) c.5939T>A (p.Val1980Glu) c.5915T>A (p.Val1972Glu) c.5912T>A (p.Val1971Glu) | |
X | g.154353115C>A | CA415196019 | FLNA | c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.6112G>T (p.Val2038Leu) c.6031G>T (p.Val2011Leu) c.3161-440G>T (n.3161-440G>T) c.6169G>T (n.6169G>T) c.280-4425G>T c.6391G>T (n.6391G>T) n.1291G>T c.5992G>T (p.Val1998Leu) c.314G>T c.6068G>T (n.6068G>T) c.55G>T (p.Val19Leu) n.251G>T n.2101G>T c.5844+278G>T (n.5844+278G>T) c.6016G>T (p.Val2006Leu) c.5938G>T (p.Val1980Leu) c.5914G>T (p.Val1972Leu) c.5911G>T (p.Val1971Leu) | |
X | g.154353115C>G | CA415196020 | FLNA | c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.6112G>C (p.Val2038Leu) c.6031G>C (p.Val2011Leu) c.3161-440G>C (n.3161-440G>C) c.6169G>C (n.6169G>C) c.280-4425G>C c.6391G>C (n.6391G>C) n.1291G>C c.5992G>C (p.Val1998Leu) c.314G>C c.6068G>C (n.6068G>C) c.55G>C (p.Val19Leu) n.251G>C n.2101G>C c.5844+278G>C (n.5844+278G>C) c.6016G>C (p.Val2006Leu) c.5938G>C (p.Val1980Leu) c.5914G>C (p.Val1972Leu) c.5911G>C (p.Val1971Leu) | |
X | g.154353115C>T | CA415196023 | FLNA | c.6088G>A (p.Val2030Met) c.6112G>A (p.Val2038Met) c.6031G>A (p.Val2011Met) c.3161-440G>A (n.3161-440G>A) c.6169G>A (n.6169G>A) c.280-4425G>A c.6391G>A (n.6391G>A) n.1291G>A c.5992G>A (p.Val1998Met) c.314G>A c.6068G>A (n.6068G>A) c.55G>A (p.Val19Met) n.251G>A n.2101G>A c.5844+278G>A (n.5844+278G>A) c.6016G>A (p.Val2006Met) c.5938G>A (p.Val1980Met) c.5914G>A (p.Val1972Met) c.5911G>A (p.Val1971Met) | |
X | g.154353116C>A | CA519706597 | FLNA | c.6087G>T (p.Val2029=) c.6111G>T (p.Val2037=) c.6030G>T (p.Val2010=) c.3161-441G>T (n.3161-441G>T) c.6168G>T (n.6168G>T) c.280-4426G>T c.6390G>T (n.6390G>T) n.1290G>T c.5991G>T (p.Val1997=) c.313G>T c.6067G>T (n.6067G>T) c.54G>T (p.Val18=) n.250G>T n.2100G>T c.5844+277G>T (n.5844+277G>T) c.6015G>T (p.Val2005=) c.5937G>T (p.Val1979=) c.5913G>T (p.Val1971=) c.5910G>T (p.Val1970=) | |
X | g.154353116C>G | CA519706596 | FLNA | c.6087G>C (p.Val2029=) c.6111G>C (p.Val2037=) c.6030G>C (p.Val2010=) c.3161-441G>C (n.3161-441G>C) c.6168G>C (n.6168G>C) c.280-4426G>C c.6390G>C (n.6390G>C) n.1290G>C c.5991G>C (p.Val1997=) c.313G>C c.6067G>C (n.6067G>C) c.54G>C (p.Val18=) n.250G>C n.2100G>C c.5844+277G>C (n.5844+277G>C) c.6015G>C (p.Val2005=) c.5937G>C (p.Val1979=) c.5913G>C (p.Val1971=) c.5910G>C (p.Val1970=) | |
X | g.154353116C>T | CA519706595 | FLNA | c.6087G>A (p.Val2029=) c.6111G>A (p.Val2037=) c.6030G>A (p.Val2010=) c.3161-441G>A (n.3161-441G>A) c.6168G>A (n.6168G>A) c.280-4426G>A c.6390G>A (n.6390G>A) n.1290G>A c.5991G>A (p.Val1997=) c.313G>A c.6067G>A (n.6067G>A) c.54G>A (p.Val18=) n.250G>A n.2100G>A c.5844+277G>A (n.5844+277G>A) c.6015G>A (p.Val2005=) c.5937G>A (p.Val1979=) c.5913G>A (p.Val1971=) c.5910G>A (p.Val1970=) | |
X | g.154353117A>C | CA415196029 | FLNA | c.6086T>G (p.Val2029Gly) c.6110T>G (p.Val2037Gly) c.6029T>G (p.Val2010Gly) c.3161-442T>G (n.3161-442T>G) c.6167T>G (n.6167T>G) c.280-4427T>G c.6389T>G (n.6389T>G) n.1289T>G c.5990T>G (p.Val1997Gly) c.312T>G c.6066T>G (n.6066T>G) c.53T>G (p.Val18Gly) n.249T>G n.2099T>G c.5844+276T>G (n.5844+276T>G) c.6014T>G (p.Val2005Gly) c.5936T>G (p.Val1979Gly) c.5912T>G (p.Val1971Gly) c.5909T>G (p.Val1970Gly) | |
X | g.154353117A>G | CA415196026 | FLNA | c.6086T>C (p.Val2029Ala) c.6110T>C (p.Val2037Ala) c.6029T>C (p.Val2010Ala) c.3161-442T>C (n.3161-442T>C) c.6167T>C (n.6167T>C) c.280-4427T>C c.6389T>C (n.6389T>C) n.1289T>C c.5990T>C (p.Val1997Ala) c.312T>C c.6066T>C (n.6066T>C) c.53T>C (p.Val18Ala) n.249T>C n.2099T>C c.5844+276T>C (n.5844+276T>C) c.6014T>C (p.Val2005Ala) c.5936T>C (p.Val1979Ala) c.5912T>C (p.Val1971Ala) c.5909T>C (p.Val1970Ala) | |
X | g.154353117A>T | CA415196027 | FLNA | c.6086T>A (p.Val2029Glu) c.6110T>A (p.Val2037Glu) c.6029T>A (p.Val2010Glu) c.3161-442T>A (n.3161-442T>A) c.6167T>A (n.6167T>A) c.280-4427T>A c.6389T>A (n.6389T>A) n.1289T>A c.5990T>A (p.Val1997Glu) c.312T>A c.6066T>A (n.6066T>A) c.53T>A (p.Val18Glu) n.249T>A n.2099T>A c.5844+276T>A (n.5844+276T>A) c.6014T>A (p.Val2005Glu) c.5936T>A (p.Val1979Glu) c.5912T>A (p.Val1971Glu) c.5909T>A (p.Val1970Glu) | |
X | g.154353118C>A | CA10560163 | FLNA | c.6085G>T (p.Val2029Leu) c.6109G>T (p.Val2037Leu) c.6028G>T (p.Val2010Leu) c.3161-443G>T (n.3161-443G>T) c.6166G>T (n.6166G>T) c.280-4428G>T c.6388G>T (n.6388G>T) n.1288G>T c.5989G>T (p.Val1997Leu) c.311G>T c.6065G>T (n.6065G>T) c.52G>T (p.Val18Leu) n.248G>T n.2098G>T c.5844+275G>T (n.5844+275G>T) c.6013G>T (p.Val2005Leu) c.5935G>T (p.Val1979Leu) c.5911G>T (p.Val1971Leu) c.5908G>T (p.Val1970Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154353118C>T | CA415196041 | FLNA | c.6085G>A (p.Val2029Met) c.6109G>A (p.Val2037Met) c.6028G>A (p.Val2010Met) c.3161-443G>A (n.3161-443G>A) c.6166G>A (n.6166G>A) c.280-4428G>A c.6388G>A (n.6388G>A) n.1288G>A c.5989G>A (p.Val1997Met) c.311G>A c.6065G>A (n.6065G>A) c.52G>A (p.Val18Met) n.248G>A n.2098G>A c.5844+275G>A (n.5844+275G>A) c.6013G>A (p.Val2005Met) c.5935G>A (p.Val1979Met) c.5911G>A (p.Val1971Met) c.5908G>A (p.Val1970Met) | |
X | g.154353119C>A | CA519706602 | FLNA | c.6084G>T (p.Pro2028=) c.6108G>T (p.Pro2036=) c.6027G>T (p.Pro2009=) c.3161-444G>T (n.3161-444G>T) c.6165G>T (n.6165G>T) c.280-4429G>T c.6387G>T (n.6387G>T) n.1287G>T c.5988G>T (p.Pro1996=) c.310G>T c.6064G>T (n.6064G>T) c.51G>T (p.Pro17=) n.247G>T n.2097G>T c.5844+274G>T (n.5844+274G>T) c.6012G>T (p.Pro2004=) c.5934G>T (p.Pro1978=) c.5910G>T (p.Pro1970=) c.5907G>T (p.Pro1969=) | |
X | g.154353119C= | CA2466653204 | FLNA | c.6084G= (p.Pro2028=) c.6108G= (p.Pro2036=) c.6027G= (p.Pro2009=) c.3161-444G= (n.3161-444G=) c.6165G= (n.6165G=) c.280-4429G= c.6387G= (n.6387G=) n.1287G= c.5988G= (p.Pro1996=) c.310G= c.6064G= (n.6064G=) c.51G= (p.Pro17=) n.247G= n.2097G= c.5844+274G= (n.5844+274G=) c.6012G= (p.Pro2004=) c.5934G= (p.Pro1978=) c.5910G= (p.Pro1970=) c.5907G= (p.Pro1969=) | |
X | g.154353119C>G | CA519706601 | FLNA | c.6084G>C (p.Pro2028=) c.6108G>C (p.Pro2036=) c.6027G>C (p.Pro2009=) c.3161-444G>C (n.3161-444G>C) c.6165G>C (n.6165G>C) c.280-4429G>C c.6387G>C (n.6387G>C) n.1287G>C c.5988G>C (p.Pro1996=) c.310G>C c.6064G>C (n.6064G>C) c.51G>C (p.Pro17=) n.247G>C n.2097G>C c.5844+274G>C (n.5844+274G>C) c.6012G>C (p.Pro2004=) c.5934G>C (p.Pro1978=) c.5910G>C (p.Pro1970=) c.5907G>C (p.Pro1969=) | |
X | g.154353119C>T | CA10560164 | FLNA | c.6084G>A (p.Pro2028=) c.6108G>A (p.Pro2036=) c.6027G>A (p.Pro2009=) c.3161-444G>A (n.3161-444G>A) c.6165G>A (n.6165G>A) c.280-4429G>A c.6387G>A (n.6387G>A) n.1287G>A c.5988G>A (p.Pro1996=) c.310G>A c.6064G>A (n.6064G>A) c.51G>A (p.Pro17=) n.247G>A n.2097G>A c.5844+274G>A (n.5844+274G>A) c.6012G>A (p.Pro2004=) c.5934G>A (p.Pro1978=) c.5910G>A (p.Pro1970=) c.5907G>A (p.Pro1969=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353120G>A | CA415196051 | FLNA | c.6083C>T (p.Pro2028Leu) c.6107C>T (p.Pro2036Leu) c.6026C>T (p.Pro2009Leu) c.3161-445C>T (n.3161-445C>T) c.6164C>T (n.6164C>T) c.280-4430C>T c.6386C>T (n.6386C>T) n.1286C>T c.5987C>T (p.Pro1996Leu) c.309C>T c.6063C>T (n.6063C>T) c.50C>T (p.Pro17Leu) n.246C>T n.2096C>T c.5844+273C>T (n.5844+273C>T) c.6011C>T (p.Pro2004Leu) c.5933C>T (p.Pro1978Leu) c.5909C>T (p.Pro1970Leu) c.5906C>T (p.Pro1969Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353120G>C | CA415196053 | FLNA | c.6083C>G (p.Pro2028Arg) c.6107C>G (p.Pro2036Arg) c.6026C>G (p.Pro2009Arg) c.3161-445C>G (n.3161-445C>G) c.6164C>G (n.6164C>G) c.280-4430C>G c.6386C>G (n.6386C>G) n.1286C>G c.5987C>G (p.Pro1996Arg) c.309C>G c.6063C>G (n.6063C>G) c.50C>G (p.Pro17Arg) n.246C>G n.2096C>G c.5844+273C>G (n.5844+273C>G) c.6011C>G (p.Pro2004Arg) c.5933C>G (p.Pro1978Arg) c.5909C>G (p.Pro1970Arg) c.5906C>G (p.Pro1969Arg) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353120G= | CA2466653205 | FLNA | c.6083C= (p.Pro2028=) c.6107C= (p.Pro2036=) c.6026C= (p.Pro2009=) c.3161-445C= (n.3161-445C=) c.6164C= (n.6164C=) c.280-4430C= c.6386C= (n.6386C=) n.1286C= c.5987C= (p.Pro1996=) c.309C= c.6063C= (n.6063C=) c.50C= (p.Pro17=) n.246C= n.2096C= c.5844+273C= (n.5844+273C=) c.6011C= (p.Pro2004=) c.5933C= (p.Pro1978=) c.5909C= (p.Pro1970=) c.5906C= (p.Pro1969=) | |
X | g.154353120G>T | CA415196057 | FLNA | c.6083C>A (p.Pro2028Gln) c.6107C>A (p.Pro2036Gln) c.6026C>A (p.Pro2009Gln) c.3161-445C>A (n.3161-445C>A) c.6164C>A (n.6164C>A) c.280-4430C>A c.6386C>A (n.6386C>A) n.1286C>A c.5987C>A (p.Pro1996Gln) c.309C>A c.6063C>A (n.6063C>A) c.50C>A (p.Pro17Gln) n.246C>A n.2096C>A c.5844+273C>A (n.5844+273C>A) c.6011C>A (p.Pro2004Gln) c.5933C>A (p.Pro1978Gln) c.5909C>A (p.Pro1970Gln) c.5906C>A (p.Pro1969Gln) | |
X | g.154353121G>A | CA415196060 | FLNA | c.6082C>T (p.Pro2028Ser) c.6106C>T (p.Pro2036Ser) c.6025C>T (p.Pro2009Ser) c.3161-446C>T (n.3161-446C>T) c.6163C>T (n.6163C>T) c.280-4431C>T c.6385C>T (n.6385C>T) n.1285C>T c.5986C>T (p.Pro1996Ser) c.308C>T c.6062C>T (n.6062C>T) c.49C>T (p.Pro17Ser) n.245C>T n.2095C>T c.5844+272C>T (n.5844+272C>T) c.6010C>T (p.Pro2004Ser) c.5932C>T (p.Pro1978Ser) c.5908C>T (p.Pro1970Ser) c.5905C>T (p.Pro1969Ser) | |
X | g.154353121G>C | CA415196064 | FLNA | c.6082C>G (p.Pro2028Ala) c.6106C>G (p.Pro2036Ala) c.6025C>G (p.Pro2009Ala) c.3161-446C>G (n.3161-446C>G) c.6163C>G (n.6163C>G) c.280-4431C>G c.6385C>G (n.6385C>G) n.1285C>G c.5986C>G (p.Pro1996Ala) c.308C>G c.6062C>G (n.6062C>G) c.49C>G (p.Pro17Ala) n.245C>G n.2095C>G c.5844+272C>G (n.5844+272C>G) c.6010C>G (p.Pro2004Ala) c.5932C>G (p.Pro1978Ala) c.5908C>G (p.Pro1970Ala) c.5905C>G (p.Pro1969Ala) | |
X | g.154353121G>T | CA415196068 | FLNA | c.6082C>A (p.Pro2028Thr) c.6106C>A (p.Pro2036Thr) c.6025C>A (p.Pro2009Thr) c.3161-446C>A (n.3161-446C>A) c.6163C>A (n.6163C>A) c.280-4431C>A c.6385C>A (n.6385C>A) n.1285C>A c.5986C>A (p.Pro1996Thr) c.308C>A c.6062C>A (n.6062C>A) c.49C>A (p.Pro17Thr) n.245C>A n.2095C>A c.5844+272C>A (n.5844+272C>A) c.6010C>A (p.Pro2004Thr) c.5932C>A (p.Pro1978Thr) c.5908C>A (p.Pro1970Thr) c.5905C>A (p.Pro1969Thr) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154353122G>A | CA519706610 | FLNA | c.6081C>T (p.Ile2027=) c.6105C>T (p.Ile2035=) c.6024C>T (p.Ile2008=) c.3161-447C>T (n.3161-447C>T) c.6162C>T (n.6162C>T) c.280-4432C>T c.6384C>T (n.6384C>T) n.1284C>T c.5985C>T (p.Ile1995=) c.307C>T c.6061C>T (n.6061C>T) c.48C>T (p.Ile16=) n.244C>T n.2094C>T c.5844+271C>T (n.5844+271C>T) c.6009C>T (p.Ile2003=) c.5931C>T (p.Ile1977=) c.5907C>T (p.Ile1969=) c.5904C>T (p.Ile1968=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353122G>C | CA415196073 | FLNA | c.6081C>G (p.Ile2027Met) c.6105C>G (p.Ile2035Met) c.6024C>G (p.Ile2008Met) c.3161-447C>G (n.3161-447C>G) c.6162C>G (n.6162C>G) c.280-4432C>G c.6384C>G (n.6384C>G) n.1284C>G c.5985C>G (p.Ile1995Met) c.307C>G c.6061C>G (n.6061C>G) c.48C>G (p.Ile16Met) n.244C>G n.2094C>G c.5844+271C>G (n.5844+271C>G) c.6009C>G (p.Ile2003Met) c.5931C>G (p.Ile1977Met) c.5907C>G (p.Ile1969Met) c.5904C>G (p.Ile1968Met) | |
X | g.154353122G= | CA2466653206 | FLNA | c.6081C= (p.Ile2027=) c.6105C= (p.Ile2035=) c.6024C= (p.Ile2008=) c.3161-447C= (n.3161-447C=) c.6162C= (n.6162C=) c.280-4432C= c.6384C= (n.6384C=) n.1284C= c.5985C= (p.Ile1995=) c.307C= c.6061C= (n.6061C=) c.48C= (p.Ile16=) n.244C= n.2094C= c.5844+271C= (n.5844+271C=) c.6009C= (p.Ile2003=) c.5931C= (p.Ile1977=) c.5907C= (p.Ile1969=) c.5904C= (p.Ile1968=) | |
X | g.154353122G>T | CA519706611 | FLNA | c.6081C>A (p.Ile2027=) c.6105C>A (p.Ile2035=) c.6024C>A (p.Ile2008=) c.3161-447C>A (n.3161-447C>A) c.6162C>A (n.6162C>A) c.280-4432C>A c.6384C>A (n.6384C>A) n.1284C>A c.5985C>A (p.Ile1995=) c.307C>A c.6061C>A (n.6061C>A) c.48C>A (p.Ile16=) n.244C>A n.2094C>A c.5844+271C>A (n.5844+271C>A) c.6009C>A (p.Ile2003=) c.5931C>A (p.Ile1977=) c.5907C>A (p.Ile1969=) c.5904C>A (p.Ile1968=) | |
X | g.154353123A>C | CA415196083 | FLNA | c.6080T>G (p.Ile2027Ser) c.6104T>G (p.Ile2035Ser) c.6023T>G (p.Ile2008Ser) c.3161-448T>G (n.3161-448T>G) c.6161T>G (n.6161T>G) c.280-4433T>G c.6383T>G (n.6383T>G) n.1283T>G c.5984T>G (p.Ile1995Ser) c.306T>G c.6060T>G (n.6060T>G) c.47T>G (p.Ile16Ser) n.243T>G n.2093T>G c.5844+270T>G (n.5844+270T>G) c.6008T>G (p.Ile2003Ser) c.5930T>G (p.Ile1977Ser) c.5906T>G (p.Ile1969Ser) c.5903T>G (p.Ile1968Ser) | |
X | g.154353123A>G | CA415196086 | FLNA | c.6080T>C (p.Ile2027Thr) c.6104T>C (p.Ile2035Thr) c.6023T>C (p.Ile2008Thr) c.3161-448T>C (n.3161-448T>C) c.6161T>C (n.6161T>C) c.280-4433T>C c.6383T>C (n.6383T>C) n.1283T>C c.5984T>C (p.Ile1995Thr) c.306T>C c.6060T>C (n.6060T>C) c.47T>C (p.Ile16Thr) n.243T>C n.2093T>C c.5844+270T>C (n.5844+270T>C) c.6008T>C (p.Ile2003Thr) c.5930T>C (p.Ile1977Thr) c.5906T>C (p.Ile1969Thr) c.5903T>C (p.Ile1968Thr) | |
X | g.154353123A>T | CA415196080 | FLNA | c.6080T>A (p.Ile2027Asn) c.6104T>A (p.Ile2035Asn) c.6023T>A (p.Ile2008Asn) c.3161-448T>A (n.3161-448T>A) c.6161T>A (n.6161T>A) c.280-4433T>A c.6383T>A (n.6383T>A) n.1283T>A c.5984T>A (p.Ile1995Asn) c.306T>A c.6060T>A (n.6060T>A) c.47T>A (p.Ile16Asn) n.243T>A n.2093T>A c.5844+270T>A (n.5844+270T>A) c.6008T>A (p.Ile2003Asn) c.5930T>A (p.Ile1977Asn) c.5906T>A (p.Ile1969Asn) c.5903T>A (p.Ile1968Asn) | |
X | g.154353124T>A | CA415196096 | FLNA | c.6079A>T (p.Ile2027Phe) c.6103A>T (p.Ile2035Phe) c.6022A>T (p.Ile2008Phe) c.3161-449A>T (n.3161-449A>T) c.6160A>T (n.6160A>T) c.280-4434A>T c.6382A>T (n.6382A>T) n.1282A>T c.5983A>T (p.Ile1995Phe) c.305A>T c.6059A>T (n.6059A>T) c.46A>T (p.Ile16Phe) n.242A>T n.2092A>T c.5844+269A>T (n.5844+269A>T) c.6007A>T (p.Ile2003Phe) c.5929A>T (p.Ile1977Phe) c.5905A>T (p.Ile1969Phe) c.5902A>T (p.Ile1968Phe) | |
X | g.154353124T>C | CA415196091 | FLNA | c.6079A>G (p.Ile2027Val) c.6103A>G (p.Ile2035Val) c.6022A>G (p.Ile2008Val) c.3161-449A>G (n.3161-449A>G) c.6160A>G (n.6160A>G) c.280-4434A>G c.6382A>G (n.6382A>G) n.1282A>G c.5983A>G (p.Ile1995Val) c.305A>G c.6059A>G (n.6059A>G) c.46A>G (p.Ile16Val) n.242A>G n.2092A>G c.5844+269A>G (n.5844+269A>G) c.6007A>G (p.Ile2003Val) c.5929A>G (p.Ile1977Val) c.5905A>G (p.Ile1969Val) c.5902A>G (p.Ile1968Val) | |
X | g.154353124T>G | CA415196094 | FLNA | c.6079A>C (p.Ile2027Leu) c.6103A>C (p.Ile2035Leu) c.6022A>C (p.Ile2008Leu) c.3161-449A>C (n.3161-449A>C) c.6160A>C (n.6160A>C) c.280-4434A>C c.6382A>C (n.6382A>C) n.1282A>C c.5983A>C (p.Ile1995Leu) c.305A>C c.6059A>C (n.6059A>C) c.46A>C (p.Ile16Leu) n.242A>C n.2092A>C c.5844+269A>C (n.5844+269A>C) c.6007A>C (p.Ile2003Leu) c.5929A>C (p.Ile1977Leu) c.5905A>C (p.Ile1969Leu) c.5902A>C (p.Ile1968Leu) | |
X | g.154353125G>A | CA519706617 | FLNA | c.6078C>T (p.Pro2026=) c.6102C>T (p.Pro2034=) c.6021C>T (p.Pro2007=) c.3161-450C>T (n.3161-450C>T) c.6159C>T (n.6159C>T) c.280-4435C>T c.6381C>T (n.6381C>T) n.1281C>T c.5982C>T (p.Pro1994=) c.304C>T c.6058C>T (n.6058C>T) c.45C>T (p.Pro15=) n.241C>T n.2091C>T c.5844+268C>T (n.5844+268C>T) c.6006C>T (p.Pro2002=) c.5928C>T (p.Pro1976=) c.5904C>T (p.Pro1968=) c.5901C>T (p.Pro1967=) | gnomAD v4 |
X | g.154353125G>C | CA519706618 | FLNA | c.6078C>G (p.Pro2026=) c.6102C>G (p.Pro2034=) c.6021C>G (p.Pro2007=) c.3161-450C>G (n.3161-450C>G) c.6159C>G (n.6159C>G) c.280-4435C>G c.6381C>G (n.6381C>G) n.1281C>G c.5982C>G (p.Pro1994=) c.304C>G c.6058C>G (n.6058C>G) c.45C>G (p.Pro15=) n.241C>G n.2091C>G c.5844+268C>G (n.5844+268C>G) c.6006C>G (p.Pro2002=) c.5928C>G (p.Pro1976=) c.5904C>G (p.Pro1968=) c.5901C>G (p.Pro1967=) | |
X | g.154353125G= | CA2466653207 | FLNA | c.6078C= (p.Pro2026=) c.6102C= (p.Pro2034=) c.6021C= (p.Pro2007=) c.3161-450C= (n.3161-450C=) c.6159C= (n.6159C=) c.280-4435C= c.6381C= (n.6381C=) n.1281C= c.5982C= (p.Pro1994=) c.304C= c.6058C= (n.6058C=) c.45C= (p.Pro15=) n.241C= n.2091C= c.5844+268C= (n.5844+268C=) c.6006C= (p.Pro2002=) c.5928C= (p.Pro1976=) c.5904C= (p.Pro1968=) c.5901C= (p.Pro1967=) | |
X | g.154353125G>T | CA10560165 | FLNA | c.6078C>A (p.Pro2026=) c.6102C>A (p.Pro2034=) c.6021C>A (p.Pro2007=) c.3161-450C>A (n.3161-450C>A) c.6159C>A (n.6159C>A) c.280-4435C>A c.6381C>A (n.6381C>A) n.1281C>A c.5982C>A (p.Pro1994=) c.304C>A c.6058C>A (n.6058C>A) c.45C>A (p.Pro15=) n.241C>A n.2091C>A c.5844+268C>A (n.5844+268C>A) c.6006C>A (p.Pro2002=) c.5928C>A (p.Pro1976=) c.5904C>A (p.Pro1968=) c.5901C>A (p.Pro1967=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
X | g.154353128dup | CA2695237721 | FLNA | c.6078dup (p.Ile2027HisfsTer30) c.6102dup (p.Ile2035HisfsTer30) c.6021dup (p.Ile2008HisfsTer30) c.3161-450dup (n.3161-450dup) c.6159dup (n.6159dup) c.280-4435dup c.6381dup (n.6381dup) n.1281dup c.5982dup (p.Ile1995HisfsTer30) c.304dup c.6058dup (n.6058dup) c.45dup (p.Ile16HisfsTer30) n.241dup n.2091dup c.5844+268dup (n.5844+268dup) c.6006dup (p.Ile2003HisfsTer30) c.5928dup (p.Ile1977HisfsTer30) c.5904dup (p.Ile1969HisfsTer30) c.5901dup (p.Ile1968HisfsTer30) | |
X | g.154353126G>A | CA415196108 | FLNA | c.6077C>T (p.Pro2026Leu) c.6101C>T (p.Pro2034Leu) c.6020C>T (p.Pro2007Leu) c.3161-451C>T (n.3161-451C>T) c.6158C>T (n.6158C>T) c.280-4436C>T c.6380C>T (n.6380C>T) n.1280C>T c.5981C>T (p.Pro1994Leu) c.303C>T c.6057C>T (n.6057C>T) c.44C>T (p.Pro15Leu) n.240C>T n.2090C>T c.5844+267C>T (n.5844+267C>T) c.6005C>T (p.Pro2002Leu) c.5927C>T (p.Pro1976Leu) c.5903C>T (p.Pro1968Leu) c.5900C>T (p.Pro1967Leu) | |
X | g.154353126G>C | CA415196110 | FLNA | c.6077C>G (p.Pro2026Arg) c.6101C>G (p.Pro2034Arg) c.6020C>G (p.Pro2007Arg) c.3161-451C>G (n.3161-451C>G) c.6158C>G (n.6158C>G) c.280-4436C>G c.6380C>G (n.6380C>G) n.1280C>G c.5981C>G (p.Pro1994Arg) c.303C>G c.6057C>G (n.6057C>G) c.44C>G (p.Pro15Arg) n.240C>G n.2090C>G c.5844+267C>G (n.5844+267C>G) c.6005C>G (p.Pro2002Arg) c.5927C>G (p.Pro1976Arg) c.5903C>G (p.Pro1968Arg) c.5900C>G (p.Pro1967Arg) | |
X | g.154353126G>T | CA415196118 | FLNA | c.6077C>A (p.Pro2026His) c.6101C>A (p.Pro2034His) c.6020C>A (p.Pro2007His) c.3161-451C>A (n.3161-451C>A) c.6158C>A (n.6158C>A) c.280-4436C>A c.6380C>A (n.6380C>A) n.1280C>A c.5981C>A (p.Pro1994His) c.303C>A c.6057C>A (n.6057C>A) c.44C>A (p.Pro15His) n.240C>A n.2090C>A c.5844+267C>A (n.5844+267C>A) c.6005C>A (p.Pro2002His) c.5927C>A (p.Pro1976His) c.5903C>A (p.Pro1968His) c.5900C>A (p.Pro1967His) | ClinVar |
X | g.154353127G>A | CA415196121 | FLNA | c.6076C>T (p.Pro2026Ser) c.6100C>T (p.Pro2034Ser) c.6019C>T (p.Pro2007Ser) c.3161-452C>T (n.3161-452C>T) c.6157C>T (n.6157C>T) c.280-4437C>T c.6379C>T (n.6379C>T) n.1279C>T c.5980C>T (p.Pro1994Ser) c.302C>T c.6056C>T (n.6056C>T) c.43C>T (p.Pro15Ser) n.239C>T n.2089C>T c.5844+266C>T (n.5844+266C>T) c.6004C>T (p.Pro2002Ser) c.5926C>T (p.Pro1976Ser) c.5902C>T (p.Pro1968Ser) c.5899C>T (p.Pro1967Ser) | |
X | g.154353127G>C | CA415196123 | FLNA | c.6076C>G (p.Pro2026Ala) c.6100C>G (p.Pro2034Ala) c.6019C>G (p.Pro2007Ala) c.3161-452C>G (n.3161-452C>G) c.6157C>G (n.6157C>G) c.280-4437C>G c.6379C>G (n.6379C>G) n.1279C>G c.5980C>G (p.Pro1994Ala) c.302C>G c.6056C>G (n.6056C>G) c.43C>G (p.Pro15Ala) n.239C>G n.2089C>G c.5844+266C>G (n.5844+266C>G) c.6004C>G (p.Pro2002Ala) c.5926C>G (p.Pro1976Ala) c.5902C>G (p.Pro1968Ala) c.5899C>G (p.Pro1967Ala) | |
X | g.154353127G>T | CA415196128 | FLNA | c.6076C>A (p.Pro2026Thr) c.6100C>A (p.Pro2034Thr) c.6019C>A (p.Pro2007Thr) c.3161-452C>A (n.3161-452C>A) c.6157C>A (n.6157C>A) c.280-4437C>A c.6379C>A (n.6379C>A) n.1279C>A c.5980C>A (p.Pro1994Thr) c.302C>A c.6056C>A (n.6056C>A) c.43C>A (p.Pro15Thr) n.239C>A n.2089C>A c.5844+266C>A (n.5844+266C>A) c.6004C>A (p.Pro2002Thr) c.5926C>A (p.Pro1976Thr) c.5902C>A (p.Pro1968Thr) c.5899C>A (p.Pro1967Thr) | |
X | g.154353128G>A | CA519706619 | FLNA | c.6075C>T (p.Ser2025=) c.6099C>T (p.Ser2033=) c.6018C>T (p.Ser2006=) c.3161-453C>T (n.3161-453C>T) c.6156C>T (n.6156C>T) c.280-4438C>T c.6378C>T (n.6378C>T) n.1278C>T c.5979C>T (p.Ser1993=) c.301C>T c.6055C>T (n.6055C>T) c.42C>T (p.Ser14=) n.238C>T n.2088C>T c.5844+265C>T (n.5844+265C>T) c.6003C>T (p.Ser2001=) c.5925C>T (p.Ser1975=) c.5901C>T (p.Ser1967=) c.5898C>T (p.Ser1966=) | |
X | g.154353128G>C | CA415196131 | FLNA | c.6075C>G (p.Ser2025Arg) c.6099C>G (p.Ser2033Arg) c.6018C>G (p.Ser2006Arg) c.3161-453C>G (n.3161-453C>G) c.6156C>G (n.6156C>G) c.280-4438C>G c.6378C>G (n.6378C>G) n.1278C>G c.5979C>G (p.Ser1993Arg) c.301C>G c.6055C>G (n.6055C>G) c.42C>G (p.Ser14Arg) n.238C>G n.2088C>G c.5844+265C>G (n.5844+265C>G) c.6003C>G (p.Ser2001Arg) c.5925C>G (p.Ser1975Arg) c.5901C>G (p.Ser1967Arg) c.5898C>G (p.Ser1966Arg) | |
X | g.154353128G>T | CA415196132 | FLNA | c.6075C>A (p.Ser2025Arg) c.6099C>A (p.Ser2033Arg) c.6018C>A (p.Ser2006Arg) c.3161-453C>A (n.3161-453C>A) c.6156C>A (n.6156C>A) c.280-4438C>A c.6378C>A (n.6378C>A) n.1278C>A c.5979C>A (p.Ser1993Arg) c.301C>A c.6055C>A (n.6055C>A) c.42C>A (p.Ser14Arg) n.238C>A n.2088C>A c.5844+265C>A (n.5844+265C>A) c.6003C>A (p.Ser2001Arg) c.5925C>A (p.Ser1975Arg) c.5901C>A (p.Ser1967Arg) c.5898C>A (p.Ser1966Arg) | |
X | g.154353129C>A | CA415196137 | FLNA | c.6074G>T (p.Ser2025Ile) c.6098G>T (p.Ser2033Ile) c.6017G>T (p.Ser2006Ile) c.3161-454G>T (n.3161-454G>T) c.6155G>T (n.6155G>T) c.280-4439G>T c.6377G>T (n.6377G>T) n.1277G>T c.5978G>T (p.Ser1993Ile) c.300G>T c.6054G>T (n.6054G>T) c.41G>T (p.Ser14Ile) n.237G>T n.2087G>T c.5844+264G>T (n.5844+264G>T) c.6002G>T (p.Ser2001Ile) c.5924G>T (p.Ser1975Ile) c.5900G>T (p.Ser1967Ile) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) | |
X | g.154353129C>G | CA415196133 | FLNA | c.6074G>C (p.Ser2025Thr) c.6098G>C (p.Ser2033Thr) c.6017G>C (p.Ser2006Thr) c.3161-454G>C (n.3161-454G>C) c.6155G>C (n.6155G>C) c.280-4439G>C c.6377G>C (n.6377G>C) n.1277G>C c.5978G>C (p.Ser1993Thr) c.300G>C c.6054G>C (n.6054G>C) c.41G>C (p.Ser14Thr) n.237G>C n.2087G>C c.5844+264G>C (n.5844+264G>C) c.6002G>C (p.Ser2001Thr) c.5924G>C (p.Ser1975Thr) c.5900G>C (p.Ser1967Thr) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) | |
X | g.154353129C>T | CA415196134 | FLNA | c.6074G>A (p.Ser2025Asn) c.6098G>A (p.Ser2033Asn) c.6017G>A (p.Ser2006Asn) c.3161-454G>A (n.3161-454G>A) c.6155G>A (n.6155G>A) c.280-4439G>A c.6377G>A (n.6377G>A) n.1277G>A c.5978G>A (p.Ser1993Asn) c.300G>A c.6054G>A (n.6054G>A) c.41G>A (p.Ser14Asn) n.237G>A n.2087G>A c.5844+264G>A (n.5844+264G>A) c.6002G>A (p.Ser2001Asn) c.5924G>A (p.Ser1975Asn) c.5900G>A (p.Ser1967Asn) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) | |
X | g.154353130T>A | CA415196140 | FLNA | c.6073A>T (p.Ser2025Cys) c.6097A>T (p.Ser2033Cys) c.6016A>T (p.Ser2006Cys) c.3161-455A>T (n.3161-455A>T) c.6154A>T (n.6154A>T) c.280-4440A>T c.6376A>T (n.6376A>T) n.1276A>T c.5977A>T (p.Ser1993Cys) c.299A>T c.6053A>T (n.6053A>T) c.40A>T (p.Ser14Cys) n.236A>T n.2086A>T c.5844+263A>T (n.5844+263A>T) c.6001A>T (p.Ser2001Cys) c.5923A>T (p.Ser1975Cys) c.5899A>T (p.Ser1967Cys) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) | |
X | g.154353130T>C | CA415196142 | FLNA | c.6073A>G (p.Ser2025Gly) c.6097A>G (p.Ser2033Gly) c.6016A>G (p.Ser2006Gly) c.3161-455A>G (n.3161-455A>G) c.6154A>G (n.6154A>G) c.280-4440A>G c.6376A>G (n.6376A>G) n.1276A>G c.5977A>G (p.Ser1993Gly) c.299A>G c.6053A>G (n.6053A>G) c.40A>G (p.Ser14Gly) n.236A>G n.2086A>G c.5844+263A>G (n.5844+263A>G) c.6001A>G (p.Ser2001Gly) c.5923A>G (p.Ser1975Gly) c.5899A>G (p.Ser1967Gly) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) | |
X | g.154353130T>G | CA415196145 | FLNA | c.6073A>C (p.Ser2025Arg) c.6097A>C (p.Ser2033Arg) c.6016A>C (p.Ser2006Arg) c.3161-455A>C (n.3161-455A>C) c.6154A>C (n.6154A>C) c.280-4440A>C c.6376A>C (n.6376A>C) n.1276A>C c.5977A>C (p.Ser1993Arg) c.299A>C c.6053A>C (n.6053A>C) c.40A>C (p.Ser14Arg) n.236A>C n.2086A>C c.5844+263A>C (n.5844+263A>C) c.6001A>C (p.Ser2001Arg) c.5923A>C (p.Ser1975Arg) c.5899A>C (p.Ser1967Arg) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) | |
X | g.154353139_154353149del | CA2695237722 | FLNA | c.6063_6073del (p.His2021GlnfsTer?) c.6087_6097del (p.His2029GlnfsTer?) c.6006_6016del (p.His2002GlnfsTer?) c.3161-465_3161-455del (n.3161-465_3161-455del) c.6144_6154del (n.6144_6154del) c.280-4450_280-4440del c.6366_6376del (n.6366_6376del) n.1266_1276del c.5967_5977del (p.His1989GlnfsTer?) c.289_299del c.6043_6053del (n.6043_6053del) c.30_40del (p.His10GlnfsTer?) n.226_236del n.2076_2086del c.5844+253_5844+263del (n.5844+253_5844+263del) c.5991_6001del (p.His1997GlnfsTer?) c.5913_5923del (p.His1971GlnfsTer?) c.5889_5899del (p.His1963GlnfsTer?) c.5886_5896del (p.His1962GlnfsTer?) | |
X | g.154353131G>A | CA519706624 | FLNA | c.6072C>T (p.Ser2024=) c.6096C>T (p.Ser2032=) c.6015C>T (p.Ser2005=) c.3161-456C>T (n.3161-456C>T) c.6153C>T (n.6153C>T) c.280-4441C>T c.6375C>T (n.6375C>T) n.1275C>T c.5976C>T (p.Ser1992=) c.298C>T c.6052C>T (n.6052C>T) c.39C>T (p.Ser13=) n.235C>T n.2085C>T c.5844+262C>T (n.5844+262C>T) c.6000C>T (p.Ser2000=) c.5922C>T (p.Ser1974=) c.5898C>T (p.Ser1966=) c.5895C>T (p.Ser1965=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353131G>C | CA415196148 | FLNA | c.6072C>G (p.Ser2024Arg) c.6096C>G (p.Ser2032Arg) c.6015C>G (p.Ser2005Arg) c.3161-456C>G (n.3161-456C>G) c.6153C>G (n.6153C>G) c.280-4441C>G c.6375C>G (n.6375C>G) n.1275C>G c.5976C>G (p.Ser1992Arg) c.298C>G c.6052C>G (n.6052C>G) c.39C>G (p.Ser13Arg) n.235C>G n.2085C>G c.5844+262C>G (n.5844+262C>G) c.6000C>G (p.Ser2000Arg) c.5922C>G (p.Ser1974Arg) c.5898C>G (p.Ser1966Arg) c.5895C>G (p.Ser1965Arg) | |
X | g.154353131G= | CA2466653208 | FLNA | c.6072C= (p.Ser2024=) c.6096C= (p.Ser2032=) c.6015C= (p.Ser2005=) c.3161-456C= (n.3161-456C=) c.6153C= (n.6153C=) c.280-4441C= c.6375C= (n.6375C=) n.1275C= c.5976C= (p.Ser1992=) c.298C= c.6052C= (n.6052C=) c.39C= (p.Ser13=) n.235C= n.2085C= c.5844+262C= (n.5844+262C=) c.6000C= (p.Ser2000=) c.5922C= (p.Ser1974=) c.5898C= (p.Ser1966=) c.5895C= (p.Ser1965=) | |
X | g.154353131G>T | CA415196151 | FLNA | c.6072C>A (p.Ser2024Arg) c.6096C>A (p.Ser2032Arg) c.6015C>A (p.Ser2005Arg) c.3161-456C>A (n.3161-456C>A) c.6153C>A (n.6153C>A) c.280-4441C>A c.6375C>A (n.6375C>A) n.1275C>A c.5976C>A (p.Ser1992Arg) c.298C>A c.6052C>A (n.6052C>A) c.39C>A (p.Ser13Arg) n.235C>A n.2085C>A c.5844+262C>A (n.5844+262C>A) c.6000C>A (p.Ser2000Arg) c.5922C>A (p.Ser1974Arg) c.5898C>A (p.Ser1966Arg) c.5895C>A (p.Ser1965Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154353132C>A | CA415196155 | FLNA | c.6071G>T (p.Ser2024Ile) c.6095G>T (p.Ser2032Ile) c.6014G>T (p.Ser2005Ile) c.3161-457G>T (n.3161-457G>T) c.6152G>T (n.6152G>T) c.280-4442G>T c.6374G>T (n.6374G>T) n.1274G>T c.5975G>T (p.Ser1992Ile) c.297G>T c.6051G>T (n.6051G>T) c.38G>T (p.Ser13Ile) n.234G>T n.2084G>T c.5844+261G>T (n.5844+261G>T) c.5999G>T (p.Ser2000Ile) c.5921G>T (p.Ser1974Ile) c.5897G>T (p.Ser1966Ile) c.5894G>T (p.Ser1965Ile) | |
X | g.154353132C= | CA2466653209 | FLNA | c.6071G= (p.Ser2024=) c.6095G= (p.Ser2032=) c.6014G= (p.Ser2005=) c.3161-457G= (n.3161-457G=) c.6152G= (n.6152G=) c.280-4442G= c.6374G= (n.6374G=) n.1274G= c.5975G= (p.Ser1992=) c.297G= c.6051G= (n.6051G=) c.38G= (p.Ser13=) n.234G= n.2084G= c.5844+261G= (n.5844+261G=) c.5999G= (p.Ser2000=) c.5921G= (p.Ser1974=) c.5897G= (p.Ser1966=) c.5894G= (p.Ser1965=) | |
X | g.154353132C>G | CA415196156 | FLNA | c.6071G>C (p.Ser2024Thr) c.6095G>C (p.Ser2032Thr) c.6014G>C (p.Ser2005Thr) c.3161-457G>C (n.3161-457G>C) c.6152G>C (n.6152G>C) c.280-4442G>C c.6374G>C (n.6374G>C) n.1274G>C c.5975G>C (p.Ser1992Thr) c.297G>C c.6051G>C (n.6051G>C) c.38G>C (p.Ser13Thr) n.234G>C n.2084G>C c.5844+261G>C (n.5844+261G>C) c.5999G>C (p.Ser2000Thr) c.5921G>C (p.Ser1974Thr) c.5897G>C (p.Ser1966Thr) c.5894G>C (p.Ser1965Thr) | |
X | g.154353132C>T | CA415196160 | FLNA | c.6071G>A (p.Ser2024Asn) c.6095G>A (p.Ser2032Asn) c.6014G>A (p.Ser2005Asn) c.3161-457G>A (n.3161-457G>A) c.6152G>A (n.6152G>A) c.280-4442G>A c.6374G>A (n.6374G>A) n.1274G>A c.5975G>A (p.Ser1992Asn) c.297G>A c.6051G>A (n.6051G>A) c.38G>A (p.Ser13Asn) n.234G>A n.2084G>A c.5844+261G>A (n.5844+261G>A) c.5999G>A (p.Ser2000Asn) c.5921G>A (p.Ser1974Asn) c.5897G>A (p.Ser1966Asn) c.5894G>A (p.Ser1965Asn) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.154353133T>A | CA415196164 | FLNA | c.6070A>T (p.Ser2024Cys) c.6094A>T (p.Ser2032Cys) c.6013A>T (p.Ser2005Cys) c.3161-458A>T (n.3161-458A>T) c.6151A>T (n.6151A>T) c.280-4443A>T c.6373A>T (n.6373A>T) n.1273A>T c.5974A>T (p.Ser1992Cys) c.296A>T c.6050A>T (n.6050A>T) c.37A>T (p.Ser13Cys) n.233A>T n.2083A>T c.5844+260A>T (n.5844+260A>T) c.5998A>T (p.Ser2000Cys) c.5920A>T (p.Ser1974Cys) c.5896A>T (p.Ser1966Cys) c.5893A>T (p.Ser1965Cys) | |
X | g.154353133T>C | CA415196166 | FLNA | c.6070A>G (p.Ser2024Gly) c.6094A>G (p.Ser2032Gly) c.6013A>G (p.Ser2005Gly) c.3161-458A>G (n.3161-458A>G) c.6151A>G (n.6151A>G) c.280-4443A>G c.6373A>G (n.6373A>G) n.1273A>G c.5974A>G (p.Ser1992Gly) c.296A>G c.6050A>G (n.6050A>G) c.37A>G (p.Ser13Gly) n.233A>G n.2083A>G c.5844+260A>G (n.5844+260A>G) c.5998A>G (p.Ser2000Gly) c.5920A>G (p.Ser1974Gly) c.5896A>G (p.Ser1966Gly) c.5893A>G (p.Ser1965Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353133T>G | CA415196169 | FLNA | c.6070A>C (p.Ser2024Arg) c.6094A>C (p.Ser2032Arg) c.6013A>C (p.Ser2005Arg) c.3161-458A>C (n.3161-458A>C) c.6151A>C (n.6151A>C) c.280-4443A>C c.6373A>C (n.6373A>C) n.1273A>C c.5974A>C (p.Ser1992Arg) c.296A>C c.6050A>C (n.6050A>C) c.37A>C (p.Ser13Arg) n.233A>C n.2083A>C c.5844+260A>C (n.5844+260A>C) c.5998A>C (p.Ser2000Arg) c.5920A>C (p.Ser1974Arg) c.5896A>C (p.Ser1966Arg) c.5893A>C (p.Ser1965Arg) | |
X | g.154353133T= | CA2466653210 | FLNA | c.6070A= (p.Ser2024=) c.6094A= (p.Ser2032=) c.6013A= (p.Ser2005=) c.3161-458A= (n.3161-458A=) c.6151A= (n.6151A=) c.280-4443A= c.6373A= (n.6373A=) n.1273A= c.5974A= (p.Ser1992=) c.296A= c.6050A= (n.6050A=) c.37A= (p.Ser13=) n.233A= n.2083A= c.5844+260A= (n.5844+260A=) c.5998A= (p.Ser2000=) c.5920A= (p.Ser1974=) c.5896A= (p.Ser1966=) c.5893A= (p.Ser1965=) | |
X | g.154353134G>A | CA519706635 | FLNA | c.6069C>T (p.Ala2023=) c.6093C>T (p.Ala2031=) c.6012C>T (p.Ala2004=) c.3161-459C>T (n.3161-459C>T) c.6150C>T (n.6150C>T) c.280-4444C>T c.6372C>T (n.6372C>T) n.1272C>T c.5973C>T (p.Ala1991=) c.295C>T c.6049C>T (n.6049C>T) c.36C>T (p.Ala12=) n.232C>T n.2082C>T c.5844+259C>T (n.5844+259C>T) c.5997C>T (p.Ala1999=) c.5919C>T (p.Ala1973=) c.5895C>T (p.Ala1965=) c.5892C>T (p.Ala1964=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353134G>C | CA519706636 | FLNA | c.6069C>G (p.Ala2023=) c.6093C>G (p.Ala2031=) c.6012C>G (p.Ala2004=) c.3161-459C>G (n.3161-459C>G) c.6150C>G (n.6150C>G) c.280-4444C>G c.6372C>G (n.6372C>G) n.1272C>G c.5973C>G (p.Ala1991=) c.295C>G c.6049C>G (n.6049C>G) c.36C>G (p.Ala12=) n.232C>G n.2082C>G c.5844+259C>G (n.5844+259C>G) c.5997C>G (p.Ala1999=) c.5919C>G (p.Ala1973=) c.5895C>G (p.Ala1965=) c.5892C>G (p.Ala1964=) | |
X | g.154353134G>T | CA519706637 | FLNA | c.6069C>A (p.Ala2023=) c.6093C>A (p.Ala2031=) c.6012C>A (p.Ala2004=) c.3161-459C>A (n.3161-459C>A) c.6150C>A (n.6150C>A) c.280-4444C>A c.6372C>A (n.6372C>A) n.1272C>A c.5973C>A (p.Ala1991=) c.295C>A c.6049C>A (n.6049C>A) c.36C>A (p.Ala12=) n.232C>A n.2082C>A c.5844+259C>A (n.5844+259C>A) c.5997C>A (p.Ala1999=) c.5919C>A (p.Ala1973=) c.5895C>A (p.Ala1965=) c.5892C>A (p.Ala1964=) | |
X | g.154353135G>A | CA415196180 | FLNA | c.6068C>T (p.Ala2023Val) c.6092C>T (p.Ala2031Val) c.6011C>T (p.Ala2004Val) c.3161-460C>T (n.3161-460C>T) c.6149C>T (n.6149C>T) c.280-4445C>T c.6371C>T (n.6371C>T) n.1271C>T c.5972C>T (p.Ala1991Val) c.294C>T c.6048C>T (n.6048C>T) c.35C>T (p.Ala12Val) n.231C>T n.2081C>T c.5844+258C>T (n.5844+258C>T) c.5996C>T (p.Ala1999Val) c.5918C>T (p.Ala1973Val) c.5894C>T (p.Ala1965Val) c.5891C>T (p.Ala1964Val) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353135G>C | CA415196184 | FLNA | c.6068C>G (p.Ala2023Gly) c.6092C>G (p.Ala2031Gly) c.6011C>G (p.Ala2004Gly) c.3161-460C>G (n.3161-460C>G) c.6149C>G (n.6149C>G) c.280-4445C>G c.6371C>G (n.6371C>G) n.1271C>G c.5972C>G (p.Ala1991Gly) c.294C>G c.6048C>G (n.6048C>G) c.35C>G (p.Ala12Gly) n.231C>G n.2081C>G c.5844+258C>G (n.5844+258C>G) c.5996C>G (p.Ala1999Gly) c.5918C>G (p.Ala1973Gly) c.5894C>G (p.Ala1965Gly) c.5891C>G (p.Ala1964Gly) | |
X | g.154353135G>T | CA415196177 | FLNA | c.6068C>A (p.Ala2023Asp) c.6092C>A (p.Ala2031Asp) c.6011C>A (p.Ala2004Asp) c.3161-460C>A (n.3161-460C>A) c.6149C>A (n.6149C>A) c.280-4445C>A c.6371C>A (n.6371C>A) n.1271C>A c.5972C>A (p.Ala1991Asp) c.294C>A c.6048C>A (n.6048C>A) c.35C>A (p.Ala12Asp) n.231C>A n.2081C>A c.5844+258C>A (n.5844+258C>A) c.5996C>A (p.Ala1999Asp) c.5918C>A (p.Ala1973Asp) c.5894C>A (p.Ala1965Asp) c.5891C>A (p.Ala1964Asp) | |
X | g.154353136C>A | CA415196197 | FLNA | c.6067G>T (p.Ala2023Ser) c.6091G>T (p.Ala2031Ser) c.6010G>T (p.Ala2004Ser) c.3161-461G>T (n.3161-461G>T) c.6148G>T (n.6148G>T) c.280-4446G>T c.6370G>T (n.6370G>T) n.1270G>T c.5971G>T (p.Ala1991Ser) c.293G>T c.6047G>T (n.6047G>T) c.34G>T (p.Ala12Ser) n.230G>T n.2080G>T c.5844+257G>T (n.5844+257G>T) c.5995G>T (p.Ala1999Ser) c.5917G>T (p.Ala1973Ser) c.5893G>T (p.Ala1965Ser) c.5890G>T (p.Ala1964Ser) | |
X | g.154353136C>G | CA415196198 | FLNA | c.6067G>C (p.Ala2023Pro) c.6091G>C (p.Ala2031Pro) c.6010G>C (p.Ala2004Pro) c.3161-461G>C (n.3161-461G>C) c.6148G>C (n.6148G>C) c.280-4446G>C c.6370G>C (n.6370G>C) n.1270G>C c.5971G>C (p.Ala1991Pro) c.293G>C c.6047G>C (n.6047G>C) c.34G>C (p.Ala12Pro) n.230G>C n.2080G>C c.5844+257G>C (n.5844+257G>C) c.5995G>C (p.Ala1999Pro) c.5917G>C (p.Ala1973Pro) c.5893G>C (p.Ala1965Pro) c.5890G>C (p.Ala1964Pro) | |
X | g.154353136C>T | CA415196200 | FLNA | c.6067G>A (p.Ala2023Thr) c.6091G>A (p.Ala2031Thr) c.6010G>A (p.Ala2004Thr) c.3161-461G>A (n.3161-461G>A) c.6148G>A (n.6148G>A) c.280-4446G>A c.6370G>A (n.6370G>A) n.1270G>A c.5971G>A (p.Ala1991Thr) c.293G>A c.6047G>A (n.6047G>A) c.34G>A (p.Ala12Thr) n.230G>A n.2080G>A c.5844+257G>A (n.5844+257G>A) c.5995G>A (p.Ala1999Thr) c.5917G>A (p.Ala1973Thr) c.5893G>A (p.Ala1965Thr) c.5890G>A (p.Ala1964Thr) | gnomAD v4 |
X | g.154353137C>A | CA519706645 | FLNA | c.6066G>T (p.Val2022=) c.6090G>T (p.Val2030=) c.6009G>T (p.Val2003=) c.3161-462G>T (n.3161-462G>T) c.6147G>T (n.6147G>T) c.280-4447G>T c.6369G>T (n.6369G>T) n.1269G>T c.5970G>T (p.Val1990=) c.292G>T c.6046G>T (n.6046G>T) c.33G>T (p.Val11=) n.229G>T n.2079G>T c.5844+256G>T (n.5844+256G>T) c.5994G>T (p.Val1998=) c.5916G>T (p.Val1972=) c.5892G>T (p.Val1964=) c.5889G>T (p.Val1963=) | |
X | g.154353137C>G | CA519706647 | FLNA | c.6066G>C (p.Val2022=) c.6090G>C (p.Val2030=) c.6009G>C (p.Val2003=) c.3161-462G>C (n.3161-462G>C) c.6147G>C (n.6147G>C) c.280-4447G>C c.6369G>C (n.6369G>C) n.1269G>C c.5970G>C (p.Val1990=) c.292G>C c.6046G>C (n.6046G>C) c.33G>C (p.Val11=) n.229G>C n.2079G>C c.5844+256G>C (n.5844+256G>C) c.5994G>C (p.Val1998=) c.5916G>C (p.Val1972=) c.5892G>C (p.Val1964=) c.5889G>C (p.Val1963=) | |
X | g.154353137C>T | CA519706646 | FLNA | c.6066G>A (p.Val2022=) c.6090G>A (p.Val2030=) c.6009G>A (p.Val2003=) c.3161-462G>A (n.3161-462G>A) c.6147G>A (n.6147G>A) c.280-4447G>A c.6369G>A (n.6369G>A) n.1269G>A c.5970G>A (p.Val1990=) c.292G>A c.6046G>A (n.6046G>A) c.33G>A (p.Val11=) n.229G>A n.2079G>A c.5844+256G>A (n.5844+256G>A) c.5994G>A (p.Val1998=) c.5916G>A (p.Val1972=) c.5892G>A (p.Val1964=) c.5889G>A (p.Val1963=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353138A>C | CA415196204 | FLNA | c.6065T>G (p.Val2022Gly) c.6089T>G (p.Val2030Gly) c.6008T>G (p.Val2003Gly) c.3161-463T>G (n.3161-463T>G) c.6146T>G (n.6146T>G) c.280-4448T>G c.6368T>G (n.6368T>G) n.1268T>G c.5969T>G (p.Val1990Gly) c.291T>G c.6045T>G (n.6045T>G) c.32T>G (p.Val11Gly) n.228T>G n.2078T>G c.5844+255T>G (n.5844+255T>G) c.5993T>G (p.Val1998Gly) c.5915T>G (p.Val1972Gly) c.5891T>G (p.Val1964Gly) c.5888T>G (p.Val1963Gly) | |
X | g.154353138A>G | CA415196206 | FLNA | c.6065T>C (p.Val2022Ala) c.6089T>C (p.Val2030Ala) c.6008T>C (p.Val2003Ala) c.3161-463T>C (n.3161-463T>C) c.6146T>C (n.6146T>C) c.280-4448T>C c.6368T>C (n.6368T>C) n.1268T>C c.5969T>C (p.Val1990Ala) c.291T>C c.6045T>C (n.6045T>C) c.32T>C (p.Val11Ala) n.228T>C n.2078T>C c.5844+255T>C (n.5844+255T>C) c.5993T>C (p.Val1998Ala) c.5915T>C (p.Val1972Ala) c.5891T>C (p.Val1964Ala) c.5888T>C (p.Val1963Ala) | |
X | g.154353138A>T | CA415196209 | FLNA | c.6065T>A (p.Val2022Glu) c.6089T>A (p.Val2030Glu) c.6008T>A (p.Val2003Glu) c.3161-463T>A (n.3161-463T>A) c.6146T>A (n.6146T>A) c.280-4448T>A c.6368T>A (n.6368T>A) n.1268T>A c.5969T>A (p.Val1990Glu) c.291T>A c.6045T>A (n.6045T>A) c.32T>A (p.Val11Glu) n.228T>A n.2078T>A c.5844+255T>A (n.5844+255T>A) c.5993T>A (p.Val1998Glu) c.5915T>A (p.Val1972Glu) c.5891T>A (p.Val1964Glu) c.5888T>A (p.Val1963Glu) | |
X | g.154353139C>A | CA415196221 | FLNA | c.6064G>T (p.Val2022Leu) c.6088G>T (p.Val2030Leu) c.6007G>T (p.Val2003Leu) c.3161-464G>T (n.3161-464G>T) c.6145G>T (n.6145G>T) c.280-4449G>T c.6367G>T (n.6367G>T) n.1267G>T c.5968G>T (p.Val1990Leu) c.290G>T c.6044G>T (n.6044G>T) c.31G>T (p.Val11Leu) n.227G>T n.2077G>T c.5844+254G>T (n.5844+254G>T) c.5992G>T (p.Val1998Leu) c.5914G>T (p.Val1972Leu) c.5890G>T (p.Val1964Leu) c.5887G>T (p.Val1963Leu) | |
X | g.154353139C= | CA2466653211 | FLNA | c.6064G= (p.Val2022=) c.6088G= (p.Val2030=) c.6007G= (p.Val2003=) c.3161-464G= (n.3161-464G=) c.6145G= (n.6145G=) c.280-4449G= c.6367G= (n.6367G=) n.1267G= c.5968G= (p.Val1990=) c.290G= c.6044G= (n.6044G=) c.31G= (p.Val11=) n.227G= n.2077G= c.5844+254G= (n.5844+254G=) c.5992G= (p.Val1998=) c.5914G= (p.Val1972=) c.5890G= (p.Val1964=) c.5887G= (p.Val1963=) | |
X | g.154353139C>G | CA415196215 | FLNA | c.6064G>C (p.Val2022Leu) c.6088G>C (p.Val2030Leu) c.6007G>C (p.Val2003Leu) c.3161-464G>C (n.3161-464G>C) c.6145G>C (n.6145G>C) c.280-4449G>C c.6367G>C (n.6367G>C) n.1267G>C c.5968G>C (p.Val1990Leu) c.290G>C c.6044G>C (n.6044G>C) c.31G>C (p.Val11Leu) n.227G>C n.2077G>C c.5844+254G>C (n.5844+254G>C) c.5992G>C (p.Val1998Leu) c.5914G>C (p.Val1972Leu) c.5890G>C (p.Val1964Leu) c.5887G>C (p.Val1963Leu) | |
X | g.154353139C>T | CA324507 | FLNA | c.6064G>A (p.Val2022Met) c.6088G>A (p.Val2030Met) c.6007G>A (p.Val2003Met) c.3161-464G>A (n.3161-464G>A) c.6145G>A (n.6145G>A) c.280-4449G>A c.6367G>A (n.6367G>A) n.1267G>A c.5968G>A (p.Val1990Met) c.290G>A c.6044G>A (n.6044G>A) c.31G>A (p.Val11Met) n.227G>A n.2077G>A c.5844+254G>A (n.5844+254G>A) c.5992G>A (p.Val1998Met) c.5914G>A (p.Val1972Met) c.5890G>A (p.Val1964Met) c.5887G>A (p.Val1963Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353140G>A | CA519706650 | FLNA | c.6063C>T (p.His2021=) c.6087C>T (p.His2029=) c.6006C>T (p.His2002=) c.3161-465C>T (n.3161-465C>T) c.6144C>T (n.6144C>T) c.280-4450C>T c.6366C>T (n.6366C>T) n.1266C>T c.5967C>T (p.His1989=) c.289C>T c.6043C>T (n.6043C>T) c.30C>T (p.His10=) n.226C>T n.2076C>T c.5844+253C>T (n.5844+253C>T) c.5991C>T (p.His1997=) c.5913C>T (p.His1971=) c.5889C>T (p.His1963=) c.5886C>T (p.His1962=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353140G>C | CA415196227 | FLNA | c.6063C>G (p.His2021Gln) c.6087C>G (p.His2029Gln) c.6006C>G (p.His2002Gln) c.3161-465C>G (n.3161-465C>G) c.6144C>G (n.6144C>G) c.280-4450C>G c.6366C>G (n.6366C>G) n.1266C>G c.5967C>G (p.His1989Gln) c.289C>G c.6043C>G (n.6043C>G) c.30C>G (p.His10Gln) n.226C>G n.2076C>G c.5844+253C>G (n.5844+253C>G) c.5991C>G (p.His1997Gln) c.5913C>G (p.His1971Gln) c.5889C>G (p.His1963Gln) c.5886C>G (p.His1962Gln) | |
X | g.154353140G= | CA2466653212 | FLNA | c.6063C= (p.His2021=) c.6087C= (p.His2029=) c.6006C= (p.His2002=) c.3161-465C= (n.3161-465C=) c.6144C= (n.6144C=) c.280-4450C= c.6366C= (n.6366C=) n.1266C= c.5967C= (p.His1989=) c.289C= c.6043C= (n.6043C=) c.30C= (p.His10=) n.226C= n.2076C= c.5844+253C= (n.5844+253C=) c.5991C= (p.His1997=) c.5913C= (p.His1971=) c.5889C= (p.His1963=) c.5886C= (p.His1962=) | |
X | g.154353140G>T | CA415196231 | FLNA | c.6063C>A (p.His2021Gln) c.6087C>A (p.His2029Gln) c.6006C>A (p.His2002Gln) c.3161-465C>A (n.3161-465C>A) c.6144C>A (n.6144C>A) c.280-4450C>A c.6366C>A (n.6366C>A) n.1266C>A c.5967C>A (p.His1989Gln) c.289C>A c.6043C>A (n.6043C>A) c.30C>A (p.His10Gln) n.226C>A n.2076C>A c.5844+253C>A (n.5844+253C>A) c.5991C>A (p.His1997Gln) c.5913C>A (p.His1971Gln) c.5889C>A (p.His1963Gln) c.5886C>A (p.His1962Gln) | |
X | g.154353141T>A | CA415196234 | FLNA | c.6062A>T (p.His2021Leu) c.6086A>T (p.His2029Leu) c.6005A>T (p.His2002Leu) c.3161-466A>T (n.3161-466A>T) c.6143A>T (n.6143A>T) c.280-4451A>T c.6365A>T (n.6365A>T) n.1265A>T c.5966A>T (p.His1989Leu) c.288A>T c.6042A>T (n.6042A>T) c.29A>T (p.His10Leu) n.225A>T n.2075A>T c.5844+252A>T (n.5844+252A>T) c.5990A>T (p.His1997Leu) c.5912A>T (p.His1971Leu) c.5888A>T (p.His1963Leu) c.5885A>T (p.His1962Leu) | |
X | g.154353141T>C | CA415196236 | FLNA | c.6062A>G (p.His2021Arg) c.6086A>G (p.His2029Arg) c.6005A>G (p.His2002Arg) c.3161-466A>G (n.3161-466A>G) c.6143A>G (n.6143A>G) c.280-4451A>G c.6365A>G (n.6365A>G) n.1265A>G c.5966A>G (p.His1989Arg) c.288A>G c.6042A>G (n.6042A>G) c.29A>G (p.His10Arg) n.225A>G n.2075A>G c.5844+252A>G (n.5844+252A>G) c.5990A>G (p.His1997Arg) c.5912A>G (p.His1971Arg) c.5888A>G (p.His1963Arg) c.5885A>G (p.His1962Arg) | |
X | g.154353141T>G | CA415196240 | FLNA | c.6062A>C (p.His2021Pro) c.6086A>C (p.His2029Pro) c.6005A>C (p.His2002Pro) c.3161-466A>C (n.3161-466A>C) c.6143A>C (n.6143A>C) c.280-4451A>C c.6365A>C (n.6365A>C) n.1265A>C c.5966A>C (p.His1989Pro) c.288A>C c.6042A>C (n.6042A>C) c.29A>C (p.His10Pro) n.225A>C n.2075A>C c.5844+252A>C (n.5844+252A>C) c.5990A>C (p.His1997Pro) c.5912A>C (p.His1971Pro) c.5888A>C (p.His1963Pro) c.5885A>C (p.His1962Pro) | |
X | g.154353142G>A | CA10560166 | FLNA | c.6061C>T (p.His2021Tyr) c.6085C>T (p.His2029Tyr) c.6004C>T (p.His2002Tyr) c.3161-467C>T (n.3161-467C>T) c.6142C>T (n.6142C>T) c.280-4452C>T c.6364C>T (n.6364C>T) n.1264C>T c.5965C>T (p.His1989Tyr) c.287C>T c.6041C>T (n.6041C>T) c.28C>T (p.His10Tyr) n.224C>T n.2074C>T c.5844+251C>T (n.5844+251C>T) c.5989C>T (p.His1997Tyr) c.5911C>T (p.His1971Tyr) c.5887C>T (p.His1963Tyr) c.5884C>T (p.His1962Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353142G>C | CA415196250 | FLNA | c.6061C>G (p.His2021Asp) c.6085C>G (p.His2029Asp) c.6004C>G (p.His2002Asp) c.3161-467C>G (n.3161-467C>G) c.6142C>G (n.6142C>G) c.280-4452C>G c.6364C>G (n.6364C>G) n.1264C>G c.5965C>G (p.His1989Asp) c.287C>G c.6041C>G (n.6041C>G) c.28C>G (p.His10Asp) n.224C>G n.2074C>G c.5844+251C>G (n.5844+251C>G) c.5989C>G (p.His1997Asp) c.5911C>G (p.His1971Asp) c.5887C>G (p.His1963Asp) c.5884C>G (p.His1962Asp) | |
X | g.154353142G= | CA2466653213 | FLNA | c.6061C= (p.His2021=) c.6085C= (p.His2029=) c.6004C= (p.His2002=) c.3161-467C= (n.3161-467C=) c.6142C= (n.6142C=) c.280-4452C= c.6364C= (n.6364C=) n.1264C= c.5965C= (p.His1989=) c.287C= c.6041C= (n.6041C=) c.28C= (p.His10=) n.224C= n.2074C= c.5844+251C= (n.5844+251C=) c.5989C= (p.His1997=) c.5911C= (p.His1971=) c.5887C= (p.His1963=) c.5884C= (p.His1962=) | |
X | g.154353142G>T | CA415196246 | FLNA | c.6061C>A (p.His2021Asn) c.6085C>A (p.His2029Asn) c.6004C>A (p.His2002Asn) c.3161-467C>A (n.3161-467C>A) c.6142C>A (n.6142C>A) c.280-4452C>A c.6364C>A (n.6364C>A) n.1264C>A c.5965C>A (p.His1989Asn) c.287C>A c.6041C>A (n.6041C>A) c.28C>A (p.His10Asn) n.224C>A n.2074C>A c.5844+251C>A (n.5844+251C>A) c.5989C>A (p.His1997Asn) c.5911C>A (p.His1971Asn) c.5887C>A (p.His1963Asn) c.5884C>A (p.His1962Asn) | |
X | g.154353143C>A | CA415196254 | FLNA | c.6060G>T (p.Gln2020His) c.6084G>T (p.Gln2028His) c.6003G>T (p.Gln2001His) c.3161-468G>T (n.3161-468G>T) c.6141G>T (n.6141G>T) c.280-4453G>T c.6363G>T (n.6363G>T) n.1263G>T c.5964G>T (p.Gln1988His) c.286G>T c.6040G>T (n.6040G>T) c.27G>T (p.Gln9His) n.223G>T n.2073G>T c.5844+250G>T (n.5844+250G>T) c.5988G>T (p.Gln1996His) c.5910G>T (p.Gln1970His) c.5886G>T (p.Gln1962His) c.5883G>T (p.Gln1961His) | |
X | g.154353143C>G | CA415196256 | FLNA | c.6060G>C (p.Gln2020His) c.6084G>C (p.Gln2028His) c.6003G>C (p.Gln2001His) c.3161-468G>C (n.3161-468G>C) c.6141G>C (n.6141G>C) c.280-4453G>C c.6363G>C (n.6363G>C) n.1263G>C c.5964G>C (p.Gln1988His) c.286G>C c.6040G>C (n.6040G>C) c.27G>C (p.Gln9His) n.223G>C n.2073G>C c.5844+250G>C (n.5844+250G>C) c.5988G>C (p.Gln1996His) c.5910G>C (p.Gln1970His) c.5886G>C (p.Gln1962His) c.5883G>C (p.Gln1961His) | |
X | g.154353143C>T | CA519706654 | FLNA | c.6060G>A (p.Gln2020=) c.6084G>A (p.Gln2028=) c.6003G>A (p.Gln2001=) c.3161-468G>A (n.3161-468G>A) c.6141G>A (n.6141G>A) c.280-4453G>A c.6363G>A (n.6363G>A) n.1263G>A c.5964G>A (p.Gln1988=) c.286G>A c.6040G>A (n.6040G>A) c.27G>A (p.Gln9=) n.223G>A n.2073G>A c.5844+250G>A (n.5844+250G>A) c.5988G>A (p.Gln1996=) c.5910G>A (p.Gln1970=) c.5886G>A (p.Gln1962=) c.5883G>A (p.Gln1961=) | |
X | g.154353144T>A | CA415196262 | FLNA | c.6059A>T (p.Gln2020Leu) c.6083A>T (p.Gln2028Leu) c.6002A>T (p.Gln2001Leu) c.3161-469A>T (n.3161-469A>T) c.6140A>T (n.6140A>T) c.280-4454A>T c.6362A>T (n.6362A>T) n.1262A>T c.5963A>T (p.Gln1988Leu) c.285A>T c.6039A>T (n.6039A>T) c.26A>T (p.Gln9Leu) n.222A>T n.2072A>T c.5844+249A>T (n.5844+249A>T) c.5987A>T (p.Gln1996Leu) c.5909A>T (p.Gln1970Leu) c.5885A>T (p.Gln1962Leu) c.5882A>T (p.Gln1961Leu) | |
X | g.154353144T>C | CA415196265 | FLNA | c.6059A>G (p.Gln2020Arg) c.6083A>G (p.Gln2028Arg) c.6002A>G (p.Gln2001Arg) c.3161-469A>G (n.3161-469A>G) c.6140A>G (n.6140A>G) c.280-4454A>G c.6362A>G (n.6362A>G) n.1262A>G c.5963A>G (p.Gln1988Arg) c.285A>G c.6039A>G (n.6039A>G) c.26A>G (p.Gln9Arg) n.222A>G n.2072A>G c.5844+249A>G (n.5844+249A>G) c.5987A>G (p.Gln1996Arg) c.5909A>G (p.Gln1970Arg) c.5885A>G (p.Gln1962Arg) c.5882A>G (p.Gln1961Arg) | |
X | g.154353144T>G | CA415196268 | FLNA | c.6059A>C (p.Gln2020Pro) c.6083A>C (p.Gln2028Pro) c.6002A>C (p.Gln2001Pro) c.3161-469A>C (n.3161-469A>C) c.6140A>C (n.6140A>C) c.280-4454A>C c.6362A>C (n.6362A>C) n.1262A>C c.5963A>C (p.Gln1988Pro) c.285A>C c.6039A>C (n.6039A>C) c.26A>C (p.Gln9Pro) n.222A>C n.2072A>C c.5844+249A>C (n.5844+249A>C) c.5987A>C (p.Gln1996Pro) c.5909A>C (p.Gln1970Pro) c.5885A>C (p.Gln1962Pro) c.5882A>C (p.Gln1961Pro) | |
X | g.154353145G>A | CA415196273 | FLNA | c.6058C>T (p.Gln2020Ter) c.6082C>T (p.Gln2028Ter) c.6001C>T (p.Gln2001Ter) c.3161-470C>T (n.3161-470C>T) c.6139C>T (n.6139C>T) c.280-4455C>T c.6361C>T (n.6361C>T) n.1261C>T c.5962C>T (p.Gln1988Ter) c.284C>T c.6038C>T (n.6038C>T) c.25C>T (p.Gln9Ter) n.221C>T n.2071C>T c.5844+248C>T (n.5844+248C>T) c.5986C>T (p.Gln1996Ter) c.5908C>T (p.Gln1970Ter) c.5884C>T (p.Gln1962Ter) c.5881C>T (p.Gln1961Ter) | |
X | g.154353145G>C | CA415196278 | FLNA | c.6058C>G (p.Gln2020Glu) c.6082C>G (p.Gln2028Glu) c.6001C>G (p.Gln2001Glu) c.3161-470C>G (n.3161-470C>G) c.6139C>G (n.6139C>G) c.280-4455C>G c.6361C>G (n.6361C>G) n.1261C>G c.5962C>G (p.Gln1988Glu) c.284C>G c.6038C>G (n.6038C>G) c.25C>G (p.Gln9Glu) n.221C>G n.2071C>G c.5844+248C>G (n.5844+248C>G) c.5986C>G (p.Gln1996Glu) c.5908C>G (p.Gln1970Glu) c.5884C>G (p.Gln1962Glu) c.5881C>G (p.Gln1961Glu) | |
X | g.154353145G= | CA2466653214 | FLNA | c.6058C= (p.Gln2020=) c.6082C= (p.Gln2028=) c.6001C= (p.Gln2001=) c.3161-470C= (n.3161-470C=) c.6139C= (n.6139C=) c.280-4455C= c.6361C= (n.6361C=) n.1261C= c.5962C= (p.Gln1988=) c.284C= c.6038C= (n.6038C=) c.25C= (p.Gln9=) n.221C= n.2071C= c.5844+248C= (n.5844+248C=) c.5986C= (p.Gln1996=) c.5908C= (p.Gln1970=) c.5884C= (p.Gln1962=) c.5881C= (p.Gln1961=) | |
X | g.154353145G>T | CA10560167 | FLNA | c.6058C>A (p.Gln2020Lys) c.6082C>A (p.Gln2028Lys) c.6001C>A (p.Gln2001Lys) c.3161-470C>A (n.3161-470C>A) c.6139C>A (n.6139C>A) c.280-4455C>A c.6361C>A (n.6361C>A) n.1261C>A c.5962C>A (p.Gln1988Lys) c.284C>A c.6038C>A (n.6038C>A) c.25C>A (p.Gln9Lys) n.221C>A n.2071C>A c.5844+248C>A (n.5844+248C>A) c.5986C>A (p.Gln1996Lys) c.5908C>A (p.Gln1970Lys) c.5884C>A (p.Gln1962Lys) c.5881C>A (p.Gln1961Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353146G>A | CA519706666 | FLNA | c.6057C>T (p.Gly2019=) c.6081C>T (p.Gly2027=) c.6000C>T (p.Gly2000=) c.3161-471C>T (n.3161-471C>T) c.6138C>T (n.6138C>T) c.280-4456C>T c.6360C>T (n.6360C>T) n.1260C>T c.5961C>T (p.Gly1987=) c.283C>T c.6037C>T (n.6037C>T) c.24C>T (p.Gly8=) n.220C>T n.2070C>T c.5844+247C>T (n.5844+247C>T) c.5985C>T (p.Gly1995=) c.5907C>T (p.Gly1969=) c.5883C>T (p.Gly1961=) c.5880C>T (p.Gly1960=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353146G>C | CA519706668 | FLNA | c.6057C>G (p.Gly2019=) c.6081C>G (p.Gly2027=) c.6000C>G (p.Gly2000=) c.3161-471C>G (n.3161-471C>G) c.6138C>G (n.6138C>G) c.280-4456C>G c.6360C>G (n.6360C>G) n.1260C>G c.5961C>G (p.Gly1987=) c.283C>G c.6037C>G (n.6037C>G) c.24C>G (p.Gly8=) n.220C>G n.2070C>G c.5844+247C>G (n.5844+247C>G) c.5985C>G (p.Gly1995=) c.5907C>G (p.Gly1969=) c.5883C>G (p.Gly1961=) c.5880C>G (p.Gly1960=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154353146G= | CA2466653215 | FLNA | c.6057C= (p.Gly2019=) c.6081C= (p.Gly2027=) c.6000C= (p.Gly2000=) c.3161-471C= (n.3161-471C=) c.6138C= (n.6138C=) c.280-4456C= c.6360C= (n.6360C=) n.1260C= c.5961C= (p.Gly1987=) c.283C= c.6037C= (n.6037C=) c.24C= (p.Gly8=) n.220C= n.2070C= c.5844+247C= (n.5844+247C=) c.5985C= (p.Gly1995=) c.5907C= (p.Gly1969=) c.5883C= (p.Gly1961=) c.5880C= (p.Gly1960=) | |
X | g.154353146G>T | CA519706670 | FLNA | c.6057C>A (p.Gly2019=) c.6081C>A (p.Gly2027=) c.6000C>A (p.Gly2000=) c.3161-471C>A (n.3161-471C>A) c.6138C>A (n.6138C>A) c.280-4456C>A c.6360C>A (n.6360C>A) n.1260C>A c.5961C>A (p.Gly1987=) c.283C>A c.6037C>A (n.6037C>A) c.24C>A (p.Gly8=) n.220C>A n.2070C>A c.5844+247C>A (n.5844+247C>A) c.5985C>A (p.Gly1995=) c.5907C>A (p.Gly1969=) c.5883C>A (p.Gly1961=) c.5880C>A (p.Gly1960=) | |
X | g.154353147C>A | CA415196282 | FLNA | c.6056G>T (p.Gly2019Val) c.6080G>T (p.Gly2027Val) c.5999G>T (p.Gly2000Val) c.3161-472G>T (n.3161-472G>T) c.6137G>T (n.6137G>T) c.280-4457G>T c.6359G>T (n.6359G>T) n.1259G>T c.5960G>T (p.Gly1987Val) c.282G>T c.6036G>T (n.6036G>T) c.23G>T (p.Gly8Val) n.219G>T n.2069G>T c.5844+246G>T (n.5844+246G>T) c.5984G>T (p.Gly1995Val) c.5906G>T (p.Gly1969Val) c.5882G>T (p.Gly1961Val) c.5879G>T (p.Gly1960Val) | |
X | g.154353147C= | CA2466653216 | FLNA | c.6056G= (p.Gly2019=) c.6080G= (p.Gly2027=) c.5999G= (p.Gly2000=) c.3161-472G= (n.3161-472G=) c.6137G= (n.6137G=) c.280-4457G= c.6359G= (n.6359G=) n.1259G= c.5960G= (p.Gly1987=) c.282G= c.6036G= (n.6036G=) c.23G= (p.Gly8=) n.219G= n.2069G= c.5844+246G= (n.5844+246G=) c.5984G= (p.Gly1995=) c.5906G= (p.Gly1969=) c.5882G= (p.Gly1961=) c.5879G= (p.Gly1960=) | |
X | g.154353147C>G | CA415196286 | FLNA | c.6056G>C (p.Gly2019Ala) c.6080G>C (p.Gly2027Ala) c.5999G>C (p.Gly2000Ala) c.3161-472G>C (n.3161-472G>C) c.6137G>C (n.6137G>C) c.280-4457G>C c.6359G>C (n.6359G>C) n.1259G>C c.5960G>C (p.Gly1987Ala) c.282G>C c.6036G>C (n.6036G>C) c.23G>C (p.Gly8Ala) n.219G>C n.2069G>C c.5844+246G>C (n.5844+246G>C) c.5984G>C (p.Gly1995Ala) c.5906G>C (p.Gly1969Ala) c.5882G>C (p.Gly1961Ala) c.5879G>C (p.Gly1960Ala) | COSMIC |
X | g.154353147C>T | CA337275256 | FLNA | c.6056G>A (p.Gly2019Asp) c.6080G>A (p.Gly2027Asp) c.5999G>A (p.Gly2000Asp) c.3161-472G>A (n.3161-472G>A) c.6137G>A (n.6137G>A) c.280-4457G>A c.6359G>A (n.6359G>A) n.1259G>A c.5960G>A (p.Gly1987Asp) c.282G>A c.6036G>A (n.6036G>A) c.23G>A (p.Gly8Asp) n.219G>A n.2069G>A c.5844+246G>A (n.5844+246G>A) c.5984G>A (p.Gly1995Asp) c.5906G>A (p.Gly1969Asp) c.5882G>A (p.Gly1961Asp) c.5879G>A (p.Gly1960Asp) | dbSNP |
X | g.154353148C>A | CA415196302 | FLNA | c.6055G>T (p.Gly2019Cys) c.6079G>T (p.Gly2027Cys) c.5998G>T (p.Gly2000Cys) c.3161-473G>T (n.3161-473G>T) c.6136G>T (n.6136G>T) c.280-4458G>T c.6358G>T (n.6358G>T) n.1258G>T c.5959G>T (p.Gly1987Cys) c.281G>T c.6035G>T (n.6035G>T) c.22G>T (p.Gly8Cys) n.218G>T n.2068G>T c.5844+245G>T (n.5844+245G>T) c.5983G>T (p.Gly1995Cys) c.5905G>T (p.Gly1969Cys) c.5881G>T (p.Gly1961Cys) c.5878G>T (p.Gly1960Cys) | |
X | g.154353148C= | CA2466653217 | FLNA | c.6055G= (p.Gly2019=) c.6079G= (p.Gly2027=) c.5998G= (p.Gly2000=) c.3161-473G= (n.3161-473G=) c.6136G= (n.6136G=) c.280-4458G= c.6358G= (n.6358G=) n.1258G= c.5959G= (p.Gly1987=) c.281G= c.6035G= (n.6035G=) c.22G= (p.Gly8=) n.218G= n.2068G= c.5844+245G= (n.5844+245G=) c.5983G= (p.Gly1995=) c.5905G= (p.Gly1969=) c.5881G= (p.Gly1961=) c.5878G= (p.Gly1960=) | |
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X | g.154353149A>T | CA415196304 | FLNA | c.6054T>A (p.Asn2018Lys) c.6078T>A (p.Asn2026Lys) c.5997T>A (p.Asn1999Lys) c.3161-474T>A (n.3161-474T>A) c.6135T>A (n.6135T>A) c.280-4459T>A c.6357T>A (n.6357T>A) n.1257T>A c.5958T>A (p.Asn1986Lys) c.280T>A c.6034T>A (n.6034T>A) c.21T>A (p.Asn7Lys) n.217T>A n.2067T>A c.5844+244T>A (n.5844+244T>A) c.5982T>A (p.Asn1994Lys) c.5904T>A (p.Asn1968Lys) c.5880T>A (p.Asn1960Lys) c.5877T>A (p.Asn1959Lys) | |
X | g.154353150T>A | CA415196306 | FLNA | c.6053A>T (p.Asn2018Ile) c.6077A>T (p.Asn2026Ile) c.5996A>T (p.Asn1999Ile) c.3161-475A>T (n.3161-475A>T) c.6134A>T (n.6134A>T) c.280-4460A>T c.6356A>T (n.6356A>T) n.1256A>T c.5957A>T (p.Asn1986Ile) c.279A>T c.6033A>T (n.6033A>T) c.20A>T (p.Asn7Ile) n.216A>T n.2066A>T c.5844+243A>T (n.5844+243A>T) c.5981A>T (p.Asn1994Ile) c.5903A>T (p.Asn1968Ile) c.5879A>T (p.Asn1960Ile) c.5876A>T (p.Asn1959Ile) | |
X | g.154353150T>C | CA415196311 | FLNA | c.6053A>G (p.Asn2018Ser) c.6077A>G (p.Asn2026Ser) c.5996A>G (p.Asn1999Ser) c.3161-475A>G (n.3161-475A>G) c.6134A>G (n.6134A>G) c.280-4460A>G c.6356A>G (n.6356A>G) n.1256A>G c.5957A>G (p.Asn1986Ser) c.279A>G c.6033A>G (n.6033A>G) c.20A>G (p.Asn7Ser) n.216A>G n.2066A>G c.5844+243A>G (n.5844+243A>G) c.5981A>G (p.Asn1994Ser) c.5903A>G (p.Asn1968Ser) c.5879A>G (p.Asn1960Ser) c.5876A>G (p.Asn1959Ser) | |
X | g.154353150T>G | CA415196307 | FLNA | c.6053A>C (p.Asn2018Thr) c.6077A>C (p.Asn2026Thr) c.5996A>C (p.Asn1999Thr) c.3161-475A>C (n.3161-475A>C) c.6134A>C (n.6134A>C) c.280-4460A>C c.6356A>C (n.6356A>C) n.1256A>C c.5957A>C (p.Asn1986Thr) c.279A>C c.6033A>C (n.6033A>C) c.20A>C (p.Asn7Thr) n.216A>C n.2066A>C c.5844+243A>C (n.5844+243A>C) c.5981A>C (p.Asn1994Thr) c.5903A>C (p.Asn1968Thr) c.5879A>C (p.Asn1960Thr) c.5876A>C (p.Asn1959Thr) | |
X | g.154353151T>A | CA415196315 | FLNA | c.6052A>T (p.Asn2018Tyr) c.6076A>T (p.Asn2026Tyr) c.5995A>T (p.Asn1999Tyr) c.3161-476A>T (n.3161-476A>T) c.6133A>T (n.6133A>T) c.280-4461A>T c.6355A>T (n.6355A>T) n.1255A>T c.5956A>T (p.Asn1986Tyr) c.278A>T c.6032A>T (n.6032A>T) c.19A>T (p.Asn7Tyr) n.215A>T n.2065A>T c.5844+242A>T (n.5844+242A>T) c.5980A>T (p.Asn1994Tyr) c.5902A>T (p.Asn1968Tyr) c.5878A>T (p.Asn1960Tyr) c.5875A>T (p.Asn1959Tyr) | |
X | g.154353151T>C | CA415196321 | FLNA | c.6052A>G (p.Asn2018Asp) c.6076A>G (p.Asn2026Asp) c.5995A>G (p.Asn1999Asp) c.3161-476A>G (n.3161-476A>G) c.6133A>G (n.6133A>G) c.280-4461A>G c.6355A>G (n.6355A>G) n.1255A>G c.5956A>G (p.Asn1986Asp) c.278A>G c.6032A>G (n.6032A>G) c.19A>G (p.Asn7Asp) n.215A>G n.2065A>G c.5844+242A>G (n.5844+242A>G) c.5980A>G (p.Asn1994Asp) c.5902A>G (p.Asn1968Asp) c.5878A>G (p.Asn1960Asp) c.5875A>G (p.Asn1959Asp) | |
X | g.154353151T>G | CA415196319 | FLNA | c.6052A>C (p.Asn2018His) c.6076A>C (p.Asn2026His) c.5995A>C (p.Asn1999His) c.3161-476A>C (n.3161-476A>C) c.6133A>C (n.6133A>C) c.280-4461A>C c.6355A>C (n.6355A>C) n.1255A>C c.5956A>C (p.Asn1986His) c.278A>C c.6032A>C (n.6032A>C) c.19A>C (p.Asn7His) n.215A>C n.2065A>C c.5844+242A>C (n.5844+242A>C) c.5980A>C (p.Asn1994His) c.5902A>C (p.Asn1968His) c.5878A>C (p.Asn1960His) c.5875A>C (p.Asn1959His) | |
X | g.154353152T>A | CA415196324 | FLNA | c.6051A>T (p.Lys2017Asn) c.6075A>T (p.Lys2025Asn) c.5994A>T (p.Lys1998Asn) c.3161-477A>T (n.3161-477A>T) c.6132A>T (n.6132A>T) c.280-4462A>T c.6354A>T (n.6354A>T) n.1254A>T c.5955A>T (p.Lys1985Asn) c.277A>T c.6031A>T (n.6031A>T) c.18A>T (p.Lys6Asn) n.214A>T n.2064A>T c.5844+241A>T (n.5844+241A>T) c.5979A>T (p.Lys1993Asn) c.5901A>T (p.Lys1967Asn) c.5877A>T (p.Lys1959Asn) c.5874A>T (p.Lys1958Asn) | |
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X | g.154353153T>G | CA415196338 | FLNA | c.6050A>C (p.Lys2017Thr) c.6074A>C (p.Lys2025Thr) c.5993A>C (p.Lys1998Thr) c.3161-478A>C (n.3161-478A>C) c.6131A>C (n.6131A>C) c.280-4463A>C c.6353A>C (n.6353A>C) n.1253A>C c.5954A>C (p.Lys1985Thr) c.276A>C c.6030A>C (n.6030A>C) c.17A>C (p.Lys6Thr) n.213A>C n.2063A>C c.5844+240A>C (n.5844+240A>C) c.5978A>C (p.Lys1993Thr) c.5900A>C (p.Lys1967Thr) c.5876A>C (p.Lys1959Thr) c.5873A>C (p.Lys1958Thr) | |
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X | g.154353156T>C | CA415196358 | FLNA | c.6047A>G (p.Lys2016Arg) c.6071A>G (p.Lys2024Arg) c.5990A>G (p.Lys1997Arg) c.3161-481A>G (n.3161-481A>G) c.6128A>G (n.6128A>G) c.280-4466A>G c.6350A>G (n.6350A>G) n.1250A>G c.5951A>G (p.Lys1984Arg) c.273A>G c.6027A>G (n.6027A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) n.210A>G n.2060A>G c.5844+237A>G (n.5844+237A>G) c.5975A>G (p.Lys1992Arg) c.5897A>G (p.Lys1966Arg) c.5873A>G (p.Lys1958Arg) c.5870A>G (p.Lys1957Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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X | g.154353160C= | CA2466653220 | FLNA | c.6043G= (p.Val2015=) c.6067G= (p.Val2023=) c.5986G= (p.Val1996=) c.3161-485G= (n.3161-485G=) c.6124G= (n.6124G=) c.280-4470G= c.6346G= (n.6346G=) n.1246G= c.5947G= (p.Val1983=) c.269G= c.6023G= (n.6023G=) c.10G= (p.Val4=) n.206G= n.2056G= c.5844+233G= (n.5844+233G=) c.5971G= (p.Val1991=) c.5893G= (p.Val1965=) c.5869G= (p.Val1957=) c.5866G= (p.Val1956=) | |
X | g.154353160C>G | CA10560168 | FLNA | c.6043G>C (p.Val2015Leu) c.6067G>C (p.Val2023Leu) c.5986G>C (p.Val1996Leu) c.3161-485G>C (n.3161-485G>C) c.6124G>C (n.6124G>C) c.280-4470G>C c.6346G>C (n.6346G>C) n.1246G>C c.5947G>C (p.Val1983Leu) c.269G>C c.6023G>C (n.6023G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) n.206G>C n.2056G>C c.5844+233G>C (n.5844+233G>C) c.5971G>C (p.Val1991Leu) c.5893G>C (p.Val1965Leu) c.5869G>C (p.Val1957Leu) c.5866G>C (p.Val1956Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353160C>T | CA415196410 | FLNA | c.6043G>A (p.Val2015Met) c.6067G>A (p.Val2023Met) c.5986G>A (p.Val1996Met) c.3161-485G>A (n.3161-485G>A) c.6124G>A (n.6124G>A) c.280-4470G>A c.6346G>A (n.6346G>A) n.1246G>A c.5947G>A (p.Val1983Met) c.269G>A c.6023G>A (n.6023G>A) c.10G>A (p.Val4Met) n.206G>A n.2056G>A c.5844+233G>A (n.5844+233G>A) c.5971G>A (p.Val1991Met) c.5893G>A (p.Val1965Met) c.5869G>A (p.Val1957Met) c.5866G>A (p.Val1956Met) | |
X | g.154353161A= | CA2466653221 | FLNA | c.6042T= (p.His2014=) c.6066T= (p.His2022=) c.5985T= (p.His1995=) c.3161-486T= (n.3161-486T=) c.6123T= (n.6123T=) c.280-4471T= c.6345T= (n.6345T=) n.1245T= c.5946T= (p.His1982=) c.268T= c.6022T= (n.6022T=) c.9T= (p.His3=) n.205T= n.2055T= c.5844+232T= (n.5844+232T=) c.5970T= (p.His1990=) c.5892T= (p.His1964=) c.5868T= (p.His1956=) c.5865T= (p.His1955=) | |
X | g.154353161A>C | CA415196414 | FLNA | c.6042T>G (p.His2014Gln) c.6066T>G (p.His2022Gln) c.5985T>G (p.His1995Gln) c.3161-486T>G (n.3161-486T>G) c.6123T>G (n.6123T>G) c.280-4471T>G c.6345T>G (n.6345T>G) n.1245T>G c.5946T>G (p.His1982Gln) c.268T>G c.6022T>G (n.6022T>G) c.9T>G (p.His3Gln) n.205T>G n.2055T>G c.5844+232T>G (n.5844+232T>G) c.5970T>G (p.His1990Gln) c.5892T>G (p.His1964Gln) c.5868T>G (p.His1956Gln) c.5865T>G (p.His1955Gln) | |
X | g.154353161A>G | CA519706697 | FLNA | c.6042T>C (p.His2014=) c.6066T>C (p.His2022=) c.5985T>C (p.His1995=) c.3161-486T>C (n.3161-486T>C) c.6123T>C (n.6123T>C) c.280-4471T>C c.6345T>C (n.6345T>C) n.1245T>C c.5946T>C (p.His1982=) c.268T>C c.6022T>C (n.6022T>C) c.9T>C (p.His3=) n.205T>C n.2055T>C c.5844+232T>C (n.5844+232T>C) c.5970T>C (p.His1990=) c.5892T>C (p.His1964=) c.5868T>C (p.His1956=) c.5865T>C (p.His1955=) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353161A>T | CA415196417 | FLNA | c.6042T>A (p.His2014Gln) c.6066T>A (p.His2022Gln) c.5985T>A (p.His1995Gln) c.3161-486T>A (n.3161-486T>A) c.6123T>A (n.6123T>A) c.280-4471T>A c.6345T>A (n.6345T>A) n.1245T>A c.5946T>A (p.His1982Gln) c.268T>A c.6022T>A (n.6022T>A) c.9T>A (p.His3Gln) n.205T>A n.2055T>A c.5844+232T>A (n.5844+232T>A) c.5970T>A (p.His1990Gln) c.5892T>A (p.His1964Gln) c.5868T>A (p.His1956Gln) c.5865T>A (p.His1955Gln) | |
X | g.154353162T>A | CA415196426 | FLNA | c.6041A>T (p.His2014Leu) c.6065A>T (p.His2022Leu) c.5984A>T (p.His1995Leu) c.3161-487A>T (n.3161-487A>T) c.6122A>T (n.6122A>T) c.280-4472A>T c.6344A>T (n.6344A>T) n.1244A>T c.5945A>T (p.His1982Leu) c.267A>T c.6021A>T (n.6021A>T) c.8A>T (p.His3Leu) n.204A>T n.2054A>T c.5844+231A>T (n.5844+231A>T) c.5969A>T (p.His1990Leu) c.5891A>T (p.His1964Leu) c.5867A>T (p.His1956Leu) c.5864A>T (p.His1955Leu) | gnomAD v4 |
X | g.154353162T>C | CA415196430 | FLNA | c.6041A>G (p.His2014Arg) c.6065A>G (p.His2022Arg) c.5984A>G (p.His1995Arg) c.3161-487A>G (n.3161-487A>G) c.6122A>G (n.6122A>G) c.280-4472A>G c.6344A>G (n.6344A>G) n.1244A>G c.5945A>G (p.His1982Arg) c.267A>G c.6021A>G (n.6021A>G) c.8A>G (p.His3Arg) n.204A>G n.2054A>G c.5844+231A>G (n.5844+231A>G) c.5969A>G (p.His1990Arg) c.5891A>G (p.His1964Arg) c.5867A>G (p.His1956Arg) c.5864A>G (p.His1955Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353162T>G | CA415196422 | FLNA | c.6041A>C (p.His2014Pro) c.6065A>C (p.His2022Pro) c.5984A>C (p.His1995Pro) c.3161-487A>C (n.3161-487A>C) c.6122A>C (n.6122A>C) c.280-4472A>C c.6344A>C (n.6344A>C) n.1244A>C c.5945A>C (p.His1982Pro) c.267A>C c.6021A>C (n.6021A>C) c.8A>C (p.His3Pro) n.204A>C n.2054A>C c.5844+231A>C (n.5844+231A>C) c.5969A>C (p.His1990Pro) c.5891A>C (p.His1964Pro) c.5867A>C (p.His1956Pro) c.5864A>C (p.His1955Pro) | |
X | g.154353162T= | CA2466653222 | FLNA | c.6041A= (p.His2014=) c.6065A= (p.His2022=) c.5984A= (p.His1995=) c.3161-487A= (n.3161-487A=) c.6122A= (n.6122A=) c.280-4472A= c.6344A= (n.6344A=) n.1244A= c.5945A= (p.His1982=) c.267A= c.6021A= (n.6021A=) c.8A= (p.His3=) n.204A= n.2054A= c.5844+231A= (n.5844+231A=) c.5969A= (p.His1990=) c.5891A= (p.His1964=) c.5867A= (p.His1956=) c.5864A= (p.His1955=) | |
X | g.154353163G>A | CA415196434 | FLNA | c.6040C>T (p.His2014Tyr) c.6064C>T (p.His2022Tyr) c.5983C>T (p.His1995Tyr) c.3161-488C>T (n.3161-488C>T) c.6121C>T (n.6121C>T) c.280-4473C>T c.6343C>T (n.6343C>T) n.1243C>T c.5944C>T (p.His1982Tyr) c.266C>T c.6020C>T (n.6020C>T) c.7C>T (p.His3Tyr) n.203C>T n.2053C>T c.5844+230C>T (n.5844+230C>T) c.5968C>T (p.His1990Tyr) c.5890C>T (p.His1964Tyr) c.5866C>T (p.His1956Tyr) c.5863C>T (p.His1955Tyr) | |
X | g.154353163G>C | CA415196439 | FLNA | c.6040C>G (p.His2014Asp) c.6064C>G (p.His2022Asp) c.5983C>G (p.His1995Asp) c.3161-488C>G (n.3161-488C>G) c.6121C>G (n.6121C>G) c.280-4473C>G c.6343C>G (n.6343C>G) n.1243C>G c.5944C>G (p.His1982Asp) c.266C>G c.6020C>G (n.6020C>G) c.7C>G (p.His3Asp) n.203C>G n.2053C>G c.5844+230C>G (n.5844+230C>G) c.5968C>G (p.His1990Asp) c.5890C>G (p.His1964Asp) c.5866C>G (p.His1956Asp) c.5863C>G (p.His1955Asp) | |
X | g.154353163G>T | CA415196440 | FLNA | c.6040C>A (p.His2014Asn) c.6064C>A (p.His2022Asn) c.5983C>A (p.His1995Asn) c.3161-488C>A (n.3161-488C>A) c.6121C>A (n.6121C>A) c.280-4473C>A c.6343C>A (n.6343C>A) n.1243C>A c.5944C>A (p.His1982Asn) c.266C>A c.6020C>A (n.6020C>A) c.7C>A (p.His3Asn) n.203C>A n.2053C>A c.5844+230C>A (n.5844+230C>A) c.5968C>A (p.His1990Asn) c.5890C>A (p.His1964Asn) c.5866C>A (p.His1956Asn) c.5863C>A (p.His1955Asn) | |
X | g.154353164C>A | CA519706699 | FLNA | c.6039G>T (p.Val2013=) c.6063G>T (p.Val2021=) c.5982G>T (p.Val1994=) c.3161-489G>T (n.3161-489G>T) c.6120G>T (n.6120G>T) c.280-4474G>T c.6342G>T (n.6342G>T) n.1242G>T c.5943G>T (p.Val1981=) c.265G>T c.6019G>T (n.6019G>T) c.6G>T (p.Val2=) n.202G>T n.2052G>T c.5844+229G>T (n.5844+229G>T) c.5967G>T (p.Val1989=) c.5889G>T (p.Val1963=) c.5865G>T (p.Val1955=) c.5862G>T (p.Val1954=) | |
X | g.154353164C>G | CA519706700 | FLNA | c.6039G>C (p.Val2013=) c.6063G>C (p.Val2021=) c.5982G>C (p.Val1994=) c.3161-489G>C (n.3161-489G>C) c.6120G>C (n.6120G>C) c.280-4474G>C c.6342G>C (n.6342G>C) n.1242G>C c.5943G>C (p.Val1981=) c.265G>C c.6019G>C (n.6019G>C) c.6G>C (p.Val2=) n.202G>C n.2052G>C c.5844+229G>C (n.5844+229G>C) c.5967G>C (p.Val1989=) c.5889G>C (p.Val1963=) c.5865G>C (p.Val1955=) c.5862G>C (p.Val1954=) | |
X | g.154353164C>T | CA519706704 | FLNA | c.6039G>A (p.Val2013=) c.6063G>A (p.Val2021=) c.5982G>A (p.Val1994=) c.3161-489G>A (n.3161-489G>A) c.6120G>A (n.6120G>A) c.280-4474G>A c.6342G>A (n.6342G>A) n.1242G>A c.5943G>A (p.Val1981=) c.265G>A c.6019G>A (n.6019G>A) c.6G>A (p.Val2=) n.202G>A n.2052G>A c.5844+229G>A (n.5844+229G>A) c.5967G>A (p.Val1989=) c.5889G>A (p.Val1963=) c.5865G>A (p.Val1955=) c.5862G>A (p.Val1954=) | |
X | g.154353165A>C | CA415196441 | FLNA | c.6038T>G (p.Val2013Gly) c.6062T>G (p.Val2021Gly) c.5981T>G (p.Val1994Gly) c.3161-490T>G (n.3161-490T>G) c.6119T>G (n.6119T>G) c.280-4475T>G c.6341T>G (n.6341T>G) n.1241T>G c.5942T>G (p.Val1981Gly) c.264T>G c.6018T>G (n.6018T>G) c.5T>G (p.Val2Gly) n.201T>G n.2051T>G c.5844+228T>G (n.5844+228T>G) c.5966T>G (p.Val1989Gly) c.5888T>G (p.Val1963Gly) c.5864T>G (p.Val1955Gly) c.5861T>G (p.Val1954Gly) | |
X | g.154353165A>G | CA415196442 | FLNA | c.6038T>C (p.Val2013Ala) c.6062T>C (p.Val2021Ala) c.5981T>C (p.Val1994Ala) c.3161-490T>C (n.3161-490T>C) c.6119T>C (n.6119T>C) c.280-4475T>C c.6341T>C (n.6341T>C) n.1241T>C c.5942T>C (p.Val1981Ala) c.264T>C c.6018T>C (n.6018T>C) c.5T>C (p.Val2Ala) n.201T>C n.2051T>C c.5844+228T>C (n.5844+228T>C) c.5966T>C (p.Val1989Ala) c.5888T>C (p.Val1963Ala) c.5864T>C (p.Val1955Ala) c.5861T>C (p.Val1954Ala) | |
X | g.154353165A>T | CA415196452 | FLNA | c.6038T>A (p.Val2013Glu) c.6062T>A (p.Val2021Glu) c.5981T>A (p.Val1994Glu) c.3161-490T>A (n.3161-490T>A) c.6119T>A (n.6119T>A) c.280-4475T>A c.6341T>A (n.6341T>A) n.1241T>A c.5942T>A (p.Val1981Glu) c.264T>A c.6018T>A (n.6018T>A) c.5T>A (p.Val2Glu) n.201T>A n.2051T>A c.5844+228T>A (n.5844+228T>A) c.5966T>A (p.Val1989Glu) c.5888T>A (p.Val1963Glu) c.5864T>A (p.Val1955Glu) c.5861T>A (p.Val1954Glu) | |
X | g.154353166C>A | CA415196456 | FLNA | c.6037G>T (p.Val2013Leu) c.6061G>T (p.Val2021Leu) c.5980G>T (p.Val1994Leu) c.3161-491G>T (n.3161-491G>T) c.6118G>T (n.6118G>T) c.280-4476G>T c.6340G>T (n.6340G>T) n.1240G>T c.5941G>T (p.Val1981Leu) c.263G>T c.6017G>T (n.6017G>T) c.4G>T (p.Val2Leu) n.200G>T n.2050G>T c.5844+227G>T (n.5844+227G>T) c.5965G>T (p.Val1989Leu) c.5887G>T (p.Val1963Leu) c.5863G>T (p.Val1955Leu) c.5860G>T (p.Val1954Leu) | |
X | g.154353166C>G | CA415196458 | FLNA | c.6037G>C (p.Val2013Leu) c.6061G>C (p.Val2021Leu) c.5980G>C (p.Val1994Leu) c.3161-491G>C (n.3161-491G>C) c.6118G>C (n.6118G>C) c.280-4476G>C c.6340G>C (n.6340G>C) n.1240G>C c.5941G>C (p.Val1981Leu) c.263G>C c.6017G>C (n.6017G>C) c.4G>C (p.Val2Leu) n.200G>C n.2050G>C c.5844+227G>C (n.5844+227G>C) c.5965G>C (p.Val1989Leu) c.5887G>C (p.Val1963Leu) c.5863G>C (p.Val1955Leu) c.5860G>C (p.Val1954Leu) | |
X | g.154353166C>T | CA415196461 | FLNA | c.6037G>A (p.Val2013Met) c.6061G>A (p.Val2021Met) c.5980G>A (p.Val1994Met) c.3161-491G>A (n.3161-491G>A) c.6118G>A (n.6118G>A) c.280-4476G>A c.6340G>A (n.6340G>A) n.1240G>A c.5941G>A (p.Val1981Met) c.263G>A c.6017G>A (n.6017G>A) c.4G>A (p.Val2Met) n.200G>A n.2050G>A c.5844+227G>A (n.5844+227G>A) c.5965G>A (p.Val1989Met) c.5887G>A (p.Val1963Met) c.5863G>A (p.Val1955Met) c.5860G>A (p.Val1954Met) | |
X | g.154353167C>A | CA519706710 | FLNA | c.6036G>T (p.Leu2012=) c.6060G>T (p.Leu2020=) c.5979G>T (p.Leu1993=) c.3161-492G>T (n.3161-492G>T) c.6117G>T (n.6117G>T) c.280-4477G>T c.6339G>T (n.6339G>T) n.1239G>T c.5940G>T (p.Leu1980=) c.262G>T c.6016G>T (n.6016G>T) c.3G>T (p.Leu1=) n.199G>T n.2049G>T c.5844+226G>T (n.5844+226G>T) c.5964G>T (p.Leu1988=) c.5886G>T (p.Leu1962=) c.5862G>T (p.Leu1954=) c.5859G>T (p.Leu1953=) | |
X | g.154353167C>G | CA519706711 | FLNA | c.6036G>C (p.Leu2012=) c.6060G>C (p.Leu2020=) c.5979G>C (p.Leu1993=) c.3161-492G>C (n.3161-492G>C) c.6117G>C (n.6117G>C) c.280-4477G>C c.6339G>C (n.6339G>C) n.1239G>C c.5940G>C (p.Leu1980=) c.262G>C c.6016G>C (n.6016G>C) c.3G>C (p.Leu1=) n.199G>C n.2049G>C c.5844+226G>C (n.5844+226G>C) c.5964G>C (p.Leu1988=) c.5886G>C (p.Leu1962=) c.5862G>C (p.Leu1954=) c.5859G>C (p.Leu1953=) | |
X | g.154353167C>T | CA519706712 | FLNA | c.6036G>A (p.Leu2012=) c.6060G>A (p.Leu2020=) c.5979G>A (p.Leu1993=) c.3161-492G>A (n.3161-492G>A) c.6117G>A (n.6117G>A) c.280-4477G>A c.6339G>A (n.6339G>A) n.1239G>A c.5940G>A (p.Leu1980=) c.262G>A c.6016G>A (n.6016G>A) c.3G>A (p.Leu1=) n.199G>A n.2049G>A c.5844+226G>A (n.5844+226G>A) c.5964G>A (p.Leu1988=) c.5886G>A (p.Leu1962=) c.5862G>A (p.Leu1954=) c.5859G>A (p.Leu1953=) | |
X | g.154353168A>C | CA415196466 | FLNA | c.6035T>G (p.Leu2012Arg) c.6059T>G (p.Leu2020Arg) c.5978T>G (p.Leu1993Arg) c.3161-493T>G (n.3161-493T>G) c.6116T>G (n.6116T>G) c.280-4478T>G c.6338T>G (n.6338T>G) n.1238T>G c.5939T>G (p.Leu1980Arg) c.261T>G c.6015T>G (n.6015T>G) c.2T>G (p.Leu1Arg) n.198T>G n.2048T>G c.5844+225T>G (n.5844+225T>G) c.5963T>G (p.Leu1988Arg) c.5885T>G (p.Leu1962Arg) c.5861T>G (p.Leu1954Arg) c.5858T>G (p.Leu1953Arg) | |
X | g.154353168A>G | CA415196469 | FLNA | c.6035T>C (p.Leu2012Pro) c.6059T>C (p.Leu2020Pro) c.5978T>C (p.Leu1993Pro) c.3161-493T>C (n.3161-493T>C) c.6116T>C (n.6116T>C) c.280-4478T>C c.6338T>C (n.6338T>C) n.1238T>C c.5939T>C (p.Leu1980Pro) c.261T>C c.6015T>C (n.6015T>C) c.2T>C (p.Leu1Pro) n.198T>C n.2048T>C c.5844+225T>C (n.5844+225T>C) c.5963T>C (p.Leu1988Pro) c.5885T>C (p.Leu1962Pro) c.5861T>C (p.Leu1954Pro) c.5858T>C (p.Leu1953Pro) | |
X | g.154353168A>T | CA415196473 | FLNA | c.6035T>A (p.Leu2012Gln) c.6059T>A (p.Leu2020Gln) c.5978T>A (p.Leu1993Gln) c.3161-493T>A (n.3161-493T>A) c.6116T>A (n.6116T>A) c.280-4478T>A c.6338T>A (n.6338T>A) n.1238T>A c.5939T>A (p.Leu1980Gln) c.261T>A c.6015T>A (n.6015T>A) c.2T>A (p.Leu1Gln) n.198T>A n.2048T>A c.5844+225T>A (n.5844+225T>A) c.5963T>A (p.Leu1988Gln) c.5885T>A (p.Leu1962Gln) c.5861T>A (p.Leu1954Gln) c.5858T>A (p.Leu1953Gln) | |
X | g.154353169G>A | CA519706716 | FLNA | c.6034C>T (p.Leu2012=) c.6058C>T (p.Leu2020=) c.5977C>T (p.Leu1993=) c.3161-494C>T (n.3161-494C>T) c.6115C>T (n.6115C>T) c.280-4479C>T c.6337C>T (n.6337C>T) n.1237C>T c.5938C>T (p.Leu1980=) c.260C>T c.6014C>T (n.6014C>T) c.1C>T (p.Leu1=) n.197C>T n.2047C>T c.5844+224C>T (n.5844+224C>T) c.5962C>T (p.Leu1988=) c.5884C>T (p.Leu1962=) c.5860C>T (p.Leu1954=) c.5857C>T (p.Leu1953=) | gnomAD v4 |
X | g.154353169G>C | CA415196474 | FLNA | c.6034C>G (p.Leu2012Val) c.6058C>G (p.Leu2020Val) c.5977C>G (p.Leu1993Val) c.3161-494C>G (n.3161-494C>G) c.6115C>G (n.6115C>G) c.280-4479C>G c.6337C>G (n.6337C>G) n.1237C>G c.5938C>G (p.Leu1980Val) c.260C>G c.6014C>G (n.6014C>G) c.1C>G (p.Leu1Val) n.197C>G n.2047C>G c.5844+224C>G (n.5844+224C>G) c.5962C>G (p.Leu1988Val) c.5884C>G (p.Leu1962Val) c.5860C>G (p.Leu1954Val) c.5857C>G (p.Leu1953Val) | gnomAD v4 |
X | g.154353169G>T | CA415196475 | FLNA | c.6034C>A (p.Leu2012Met) c.6058C>A (p.Leu2020Met) c.5977C>A (p.Leu1993Met) c.3161-494C>A (n.3161-494C>A) c.6115C>A (n.6115C>A) c.280-4479C>A c.6337C>A (n.6337C>A) n.1237C>A c.5938C>A (p.Leu1980Met) c.260C>A c.6014C>A (n.6014C>A) c.1C>A (p.Leu1Met) n.197C>A n.2047C>A c.5844+224C>A (n.5844+224C>A) c.5962C>A (p.Leu1988Met) c.5884C>A (p.Leu1962Met) c.5860C>A (p.Leu1954Met) c.5857C>A (p.Leu1953Met) | |
X | g.154353170G>A | CA519706720 | FLNA | c.6033C>T (p.His2011=) c.6057C>T (p.His2019=) c.5976C>T (p.His1992=) c.3161-495C>T (n.3161-495C>T) c.6114C>T (n.6114C>T) c.280-4480C>T c.6336C>T (n.6336C>T) n.1236C>T c.5937C>T (p.His1979=) c.259C>T c.6013C>T (n.6013C>T) n.196C>T n.2046C>T c.5844+223C>T (n.5844+223C>T) c.5961C>T (p.His1987=) c.5883C>T (p.His1961=) c.5859C>T (p.His1953=) c.5856C>T (p.His1952=) | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.154353170G>C | CA415196476 | FLNA | c.6033C>G (p.His2011Gln) c.6057C>G (p.His2019Gln) c.5976C>G (p.His1992Gln) c.3161-495C>G (n.3161-495C>G) c.6114C>G (n.6114C>G) c.280-4480C>G c.6336C>G (n.6336C>G) n.1236C>G c.5937C>G (p.His1979Gln) c.259C>G c.6013C>G (n.6013C>G) n.196C>G n.2046C>G c.5844+223C>G (n.5844+223C>G) c.5961C>G (p.His1987Gln) c.5883C>G (p.His1961Gln) c.5859C>G (p.His1953Gln) c.5856C>G (p.His1952Gln) | dbSNP |
X | g.154353170G= | CA2466653223 | FLNA | c.6033C= (p.His2011=) c.6057C= (p.His2019=) c.5976C= (p.His1992=) c.3161-495C= (n.3161-495C=) c.6114C= (n.6114C=) c.280-4480C= c.6336C= (n.6336C=) n.1236C= c.5937C= (p.His1979=) c.259C= c.6013C= (n.6013C=) n.196C= n.2046C= c.5844+223C= (n.5844+223C=) c.5961C= (p.His1987=) c.5883C= (p.His1961=) c.5859C= (p.His1953=) c.5856C= (p.His1952=) | |
X | g.154353170G>T | CA415196477 | FLNA | c.6033C>A (p.His2011Gln) c.6057C>A (p.His2019Gln) c.5976C>A (p.His1992Gln) c.3161-495C>A (n.3161-495C>A) c.6114C>A (n.6114C>A) c.280-4480C>A c.6336C>A (n.6336C>A) n.1236C>A c.5937C>A (p.His1979Gln) c.259C>A c.6013C>A (n.6013C>A) n.196C>A n.2046C>A c.5844+223C>A (n.5844+223C>A) c.5961C>A (p.His1987Gln) c.5883C>A (p.His1961Gln) c.5859C>A (p.His1953Gln) c.5856C>A (p.His1952Gln) | |
X | g.154353171T>A | CA415196480 | FLNA | c.6032A>T (p.His2011Leu) c.6056A>T (p.His2019Leu) c.5975A>T (p.His1992Leu) c.3161-496A>T (n.3161-496A>T) c.6113A>T (n.6113A>T) c.280-4481A>T c.6335A>T (n.6335A>T) n.1235A>T c.5936A>T (p.His1979Leu) c.258A>T c.6012A>T (n.6012A>T) n.195A>T n.2045A>T c.5844+222A>T (n.5844+222A>T) c.5960A>T (p.His1987Leu) c.5882A>T (p.His1961Leu) c.5858A>T (p.His1953Leu) c.5855A>T (p.His1952Leu) | |
X | g.154353171T>C | CA415196482 | FLNA | c.6032A>G (p.His2011Arg) c.6056A>G (p.His2019Arg) c.5975A>G (p.His1992Arg) c.3161-496A>G (n.3161-496A>G) c.6113A>G (n.6113A>G) c.280-4481A>G c.6335A>G (n.6335A>G) n.1235A>G c.5936A>G (p.His1979Arg) c.258A>G c.6012A>G (n.6012A>G) n.195A>G n.2045A>G c.5844+222A>G (n.5844+222A>G) c.5960A>G (p.His1987Arg) c.5882A>G (p.His1961Arg) c.5858A>G (p.His1953Arg) c.5855A>G (p.His1952Arg) | |
X | g.154353171T>G | CA415196484 | FLNA | c.6032A>C (p.His2011Pro) c.6056A>C (p.His2019Pro) c.5975A>C (p.His1992Pro) c.3161-496A>C (n.3161-496A>C) c.6113A>C (n.6113A>C) c.280-4481A>C c.6335A>C (n.6335A>C) n.1235A>C c.5936A>C (p.His1979Pro) c.258A>C c.6012A>C (n.6012A>C) n.195A>C n.2045A>C c.5844+222A>C (n.5844+222A>C) c.5960A>C (p.His1987Pro) c.5882A>C (p.His1961Pro) c.5858A>C (p.His1953Pro) c.5855A>C (p.His1952Pro) | |
X | g.154353172G>A | CA415196485 | FLNA | c.6031C>T (p.His2011Tyr) c.6055C>T (p.His2019Tyr) c.5974C>T (p.His1992Tyr) c.3161-497C>T (n.3161-497C>T) c.6112C>T (n.6112C>T) c.280-4482C>T c.6334C>T (n.6334C>T) n.1234C>T c.5935C>T (p.His1979Tyr) c.257C>T c.6011C>T (n.6011C>T) n.194C>T n.2044C>T c.5844+221C>T (n.5844+221C>T) c.5959C>T (p.His1987Tyr) c.5881C>T (p.His1961Tyr) c.5857C>T (p.His1953Tyr) c.5854C>T (p.His1952Tyr) | gnomAD v4 |
X | g.154353172G>C | CA415196487 | FLNA | c.6031C>G (p.His2011Asp) c.6055C>G (p.His2019Asp) c.5974C>G (p.His1992Asp) c.3161-497C>G (n.3161-497C>G) c.6112C>G (n.6112C>G) c.280-4482C>G c.6334C>G (n.6334C>G) n.1234C>G c.5935C>G (p.His1979Asp) c.257C>G c.6011C>G (n.6011C>G) n.194C>G n.2044C>G c.5844+221C>G (n.5844+221C>G) c.5959C>G (p.His1987Asp) c.5881C>G (p.His1961Asp) c.5857C>G (p.His1953Asp) c.5854C>G (p.His1952Asp) | |
X | g.154353172G>T | CA415196490 | FLNA | c.6031C>A (p.His2011Asn) c.6055C>A (p.His2019Asn) c.5974C>A (p.His1992Asn) c.3161-497C>A (n.3161-497C>A) c.6112C>A (n.6112C>A) c.280-4482C>A c.6334C>A (n.6334C>A) n.1234C>A c.5935C>A (p.His1979Asn) c.257C>A c.6011C>A (n.6011C>A) n.194C>A n.2044C>A c.5844+221C>A (n.5844+221C>A) c.5959C>A (p.His1987Asn) c.5881C>A (p.His1961Asn) c.5857C>A (p.His1953Asn) c.5854C>A (p.His1952Asn) | |
X | g.154353173C>A | CA415196493 | FLNA | c.6030G>T (p.Glu2010Asp) c.6054G>T (p.Glu2018Asp) c.5973G>T (p.Glu1991Asp) c.3161-498G>T (n.3161-498G>T) c.6111G>T (n.6111G>T) c.280-4483G>T c.6333G>T (n.6333G>T) n.1233G>T c.5934G>T (p.Glu1978Asp) c.256G>T c.6010G>T (n.6010G>T) n.193G>T n.2043G>T c.5844+220G>T (n.5844+220G>T) c.5958G>T (p.Glu1986Asp) c.5880G>T (p.Glu1960Asp) c.5856G>T (p.Glu1952Asp) c.5853G>T (p.Glu1951Asp) | |
X | g.154353173C= | CA2466653224 | FLNA | c.6030G= (p.Glu2010=) c.6054G= (p.Glu2018=) c.5973G= (p.Glu1991=) c.3161-498G= (n.3161-498G=) c.6111G= (n.6111G=) c.280-4483G= c.6333G= (n.6333G=) n.1233G= c.5934G= (p.Glu1978=) c.256G= c.6010G= (n.6010G=) n.193G= n.2043G= c.5844+220G= (n.5844+220G=) c.5958G= (p.Glu1986=) c.5880G= (p.Glu1960=) c.5856G= (p.Glu1952=) c.5853G= (p.Glu1951=) | |
X | g.154353173C>G | CA415196495 | FLNA | c.6030G>C (p.Glu2010Asp) c.6054G>C (p.Glu2018Asp) c.5973G>C (p.Glu1991Asp) c.3161-498G>C (n.3161-498G>C) c.6111G>C (n.6111G>C) c.280-4483G>C c.6333G>C (n.6333G>C) n.1233G>C c.5934G>C (p.Glu1978Asp) c.256G>C c.6010G>C (n.6010G>C) n.193G>C n.2043G>C c.5844+220G>C (n.5844+220G>C) c.5958G>C (p.Glu1986Asp) c.5880G>C (p.Glu1960Asp) c.5856G>C (p.Glu1952Asp) c.5853G>C (p.Glu1951Asp) | |
X | g.154353173C>T | CA10560169 | FLNA | c.6030G>A (p.Glu2010=) c.6054G>A (p.Glu2018=) c.5973G>A (p.Glu1991=) c.3161-498G>A (n.3161-498G>A) c.6111G>A (n.6111G>A) c.280-4483G>A c.6333G>A (n.6333G>A) n.1233G>A c.5934G>A (p.Glu1978=) c.256G>A c.6010G>A (n.6010G>A) n.193G>A n.2043G>A c.5844+220G>A (n.5844+220G>A) c.5958G>A (p.Glu1986=) c.5880G>A (p.Glu1960=) c.5856G>A (p.Glu1952=) c.5853G>A (p.Glu1951=) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.154353174T>A | CA415196506 | FLNA | c.6029A>T (p.Glu2010Val) c.6053A>T (p.Glu2018Val) c.5972A>T (p.Glu1991Val) c.3161-499A>T (n.3161-499A>T) c.6110A>T (n.6110A>T) c.280-4484A>T c.6332A>T (n.6332A>T) n.1232A>T c.5933A>T (p.Glu1978Val) c.255A>T c.6009A>T (n.6009A>T) n.192A>T n.2042A>T c.5844+219A>T (n.5844+219A>T) c.5957A>T (p.Glu1986Val) c.5879A>T (p.Glu1960Val) c.5855A>T (p.Glu1952Val) c.5852A>T (p.Glu1951Val) | |
X | g.154353174T>C | CA415196505 | FLNA | c.6029A>G (p.Glu2010Gly) c.6053A>G (p.Glu2018Gly) c.5972A>G (p.Glu1991Gly) c.3161-499A>G (n.3161-499A>G) c.6110A>G (n.6110A>G) c.280-4484A>G c.6332A>G (n.6332A>G) n.1232A>G c.5933A>G (p.Glu1978Gly) c.255A>G c.6009A>G (n.6009A>G) n.192A>G n.2042A>G c.5844+219A>G (n.5844+219A>G) c.5957A>G (p.Glu1986Gly) c.5879A>G (p.Glu1960Gly) c.5855A>G (p.Glu1952Gly) c.5852A>G (p.Glu1951Gly) | |
X | g.154353174T>G | CA415196502 | FLNA | c.6029A>C (p.Glu2010Ala) c.6053A>C (p.Glu2018Ala) c.5972A>C (p.Glu1991Ala) c.3161-499A>C (n.3161-499A>C) c.6110A>C (n.6110A>C) c.280-4484A>C c.6332A>C (n.6332A>C) n.1232A>C c.5933A>C (p.Glu1978Ala) c.255A>C c.6009A>C (n.6009A>C) n.192A>C n.2042A>C c.5844+219A>C (n.5844+219A>C) c.5957A>C (p.Glu1986Ala) c.5879A>C (p.Glu1960Ala) c.5855A>C (p.Glu1952Ala) c.5852A>C (p.Glu1951Ala) | |
X | g.154353175C>A | CA415196510 | FLNA | c.6028G>T (p.Glu2010Ter) c.6052G>T (p.Glu2018Ter) c.5971G>T (p.Glu1991Ter) c.3161-500G>T (n.3161-500G>T) c.6109G>T (n.6109G>T) c.280-4485G>T c.6331G>T (n.6331G>T) n.1231G>T c.5932G>T (p.Glu1978Ter) c.254G>T c.6008G>T (n.6008G>T) n.191G>T n.2041G>T c.5844+218G>T (n.5844+218G>T) c.5956G>T (p.Glu1986Ter) c.5878G>T (p.Glu1960Ter) c.5854G>T (p.Glu1952Ter) c.5851G>T (p.Glu1951Ter) | |
X | g.154353175C= | CA2466653225 | FLNA | c.6028G= (p.Glu2010=) c.6052G= (p.Glu2018=) c.5971G= (p.Glu1991=) c.3161-500G= (n.3161-500G=) c.6109G= (n.6109G=) c.280-4485G= c.6331G= (n.6331G=) n.1231G= c.5932G= (p.Glu1978=) c.254G= c.6008G= (n.6008G=) n.191G= n.2041G= c.5844+218G= (n.5844+218G=) c.5956G= (p.Glu1986=) c.5878G= (p.Glu1960=) c.5854G= (p.Glu1952=) c.5851G= (p.Glu1951=) | |
X | g.154353175C>G | CA415196512 | FLNA | c.6028G>C (p.Glu2010Gln) c.6052G>C (p.Glu2018Gln) c.5971G>C (p.Glu1991Gln) c.3161-500G>C (n.3161-500G>C) c.6109G>C (n.6109G>C) c.280-4485G>C c.6331G>C (n.6331G>C) n.1231G>C c.5932G>C (p.Glu1978Gln) c.254G>C c.6008G>C (n.6008G>C) n.191G>C n.2041G>C c.5844+218G>C (n.5844+218G>C) c.5956G>C (p.Glu1986Gln) c.5878G>C (p.Glu1960Gln) c.5854G>C (p.Glu1952Gln) c.5851G>C (p.Glu1951Gln) | |
X | g.154353175C>T | CA415196511 | FLNA | c.6028G>A (p.Glu2010Lys) c.6052G>A (p.Glu2018Lys) c.5971G>A (p.Glu1991Lys) c.3161-500G>A (n.3161-500G>A) c.6109G>A (n.6109G>A) c.280-4485G>A c.6331G>A (n.6331G>A) n.1231G>A c.5932G>A (p.Glu1978Lys) c.254G>A c.6008G>A (n.6008G>A) n.191G>A n.2041G>A c.5844+218G>A (n.5844+218G>A) c.5956G>A (p.Glu1986Lys) c.5878G>A (p.Glu1960Lys) c.5854G>A (p.Glu1952Lys) c.5851G>A (p.Glu1951Lys) | ClinVar dbSNP |
X | g.154353179del | CA645604055 | FLNA | c.6028del (p.Glu2010SerfsTer6) c.6052del (p.Glu2018SerfsTer6) c.5971del (p.Glu1991SerfsTer6) c.3161-500del (n.3161-500del) c.6109del (n.6109del) c.280-4485del c.6331del (n.6331del) n.1231del c.5932del (p.Glu1978SerfsTer6) c.254del c.6008del (n.6008del) n.191del n.2041del c.5844+218del (n.5844+218del) c.5956del (p.Glu1986SerfsTer6) c.5878del (p.Glu1960SerfsTer6) c.5854del (p.Glu1952SerfsTer6) c.5851del (p.Glu1951SerfsTer6) | COSMIC COSMIC |
X | g.154353176C>A | CA519706732 | FLNA | c.6027G>T (p.Gly2009=) c.6051G>T (p.Gly2017=) c.5970G>T (p.Gly1990=) c.3161-501G>T (n.3161-501G>T) c.6108G>T (n.6108G>T) c.280-4486G>T c.6330G>T (n.6330G>T) n.1230G>T c.5931G>T (p.Gly1977=) c.253G>T c.6007G>T (n.6007G>T) n.190G>T n.2040G>T c.5844+217G>T (n.5844+217G>T) c.5955G>T (p.Gly1985=) c.5877G>T (p.Gly1959=) c.5853G>T (p.Gly1951=) c.5850G>T (p.Gly1950=) | |
X | g.154353176C>G | CA519706733 | FLNA | c.6027G>C (p.Gly2009=) c.6051G>C (p.Gly2017=) c.5970G>C (p.Gly1990=) c.3161-501G>C (n.3161-501G>C) c.6108G>C (n.6108G>C) c.280-4486G>C c.6330G>C (n.6330G>C) n.1230G>C c.5931G>C (p.Gly1977=) c.253G>C c.6007G>C (n.6007G>C) n.190G>C n.2040G>C c.5844+217G>C (n.5844+217G>C) c.5955G>C (p.Gly1985=) c.5877G>C (p.Gly1959=) c.5853G>C (p.Gly1951=) c.5850G>C (p.Gly1950=) | |
X | g.154353176C>T | CA519706734 | FLNA | c.6027G>A (p.Gly2009=) c.6051G>A (p.Gly2017=) c.5970G>A (p.Gly1990=) c.3161-501G>A (n.3161-501G>A) c.6108G>A (n.6108G>A) c.280-4486G>A c.6330G>A (n.6330G>A) n.1230G>A c.5931G>A (p.Gly1977=) c.253G>A c.6007G>A (n.6007G>A) n.190G>A n.2040G>A c.5844+217G>A (n.5844+217G>A) c.5955G>A (p.Gly1985=) c.5877G>A (p.Gly1959=) c.5853G>A (p.Gly1951=) c.5850G>A (p.Gly1950=) | |
X | g.154353177C>A | CA415196515 | FLNA | c.6026G>T (p.Gly2009Val) c.6050G>T (p.Gly2017Val) c.5969G>T (p.Gly1990Val) c.3161-502G>T (n.3161-502G>T) c.6107G>T (n.6107G>T) c.280-4487G>T c.6329G>T (n.6329G>T) n.1229G>T c.5930G>T (p.Gly1977Val) c.252G>T c.6006G>T (n.6006G>T) n.189G>T n.2039G>T c.5844+216G>T (n.5844+216G>T) c.5954G>T (p.Gly1985Val) c.5876G>T (p.Gly1959Val) c.5852G>T (p.Gly1951Val) c.5849G>T (p.Gly1950Val) | |
X | g.154353177C= | CA2466653226 | FLNA | c.6026G= (p.Gly2009=) c.6050G= (p.Gly2017=) c.5969G= (p.Gly1990=) c.3161-502G= (n.3161-502G=) c.6107G= (n.6107G=) c.280-4487G= c.6329G= (n.6329G=) n.1229G= c.5930G= (p.Gly1977=) c.252G= c.6006G= (n.6006G=) n.189G= n.2039G= c.5844+216G= (n.5844+216G=) c.5954G= (p.Gly1985=) c.5876G= (p.Gly1959=) c.5852G= (p.Gly1951=) c.5849G= (p.Gly1950=) | |
X | g.154353177C>G | CA415196517 | FLNA | c.6026G>C (p.Gly2009Ala) c.6050G>C (p.Gly2017Ala) c.5969G>C (p.Gly1990Ala) c.3161-502G>C (n.3161-502G>C) c.6107G>C (n.6107G>C) c.280-4487G>C c.6329G>C (n.6329G>C) n.1229G>C c.5930G>C (p.Gly1977Ala) c.252G>C c.6006G>C (n.6006G>C) n.189G>C n.2039G>C c.5844+216G>C (n.5844+216G>C) c.5954G>C (p.Gly1985Ala) c.5876G>C (p.Gly1959Ala) c.5852G>C (p.Gly1951Ala) c.5849G>C (p.Gly1950Ala) | |
X | g.154353177C>T | CA415196520 | FLNA | c.6026G>A (p.Gly2009Glu) c.6050G>A (p.Gly2017Glu) c.5969G>A (p.Gly1990Glu) c.3161-502G>A (n.3161-502G>A) c.6107G>A (n.6107G>A) c.280-4487G>A c.6329G>A (n.6329G>A) n.1229G>A c.5930G>A (p.Gly1977Glu) c.252G>A c.6006G>A (n.6006G>A) n.189G>A n.2039G>A c.5844+216G>A (n.5844+216G>A) c.5954G>A (p.Gly1985Glu) c.5876G>A (p.Gly1959Glu) c.5852G>A (p.Gly1951Glu) c.5849G>A (p.Gly1950Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.154353178C>A | CA415196524 | FLNA | c.6025G>T (p.Gly2009Trp) c.6049G>T (p.Gly2017Trp) c.5968G>T (p.Gly1990Trp) c.3161-503G>T (n.3161-503G>T) c.6106G>T (n.6106G>T) c.280-4488G>T c.6328G>T (n.6328G>T) n.1228G>T c.5929G>T (p.Gly1977Trp) c.251G>T c.6005G>T (n.6005G>T) n.188G>T n.2038G>T c.5844+215G>T (n.5844+215G>T) c.5953G>T (p.Gly1985Trp) c.5875G>T (p.Gly1959Trp) c.5851G>T (p.Gly1951Trp) c.5848G>T (p.Gly1950Trp) | |
X | g.154353178C>G | CA415196527 | FLNA | c.6025G>C (p.Gly2009Arg) c.6049G>C (p.Gly2017Arg) c.5968G>C (p.Gly1990Arg) c.3161-503G>C (n.3161-503G>C) c.6106G>C (n.6106G>C) c.280-4488G>C c.6328G>C (n.6328G>C) n.1228G>C c.5929G>C (p.Gly1977Arg) c.251G>C c.6005G>C (n.6005G>C) n.188G>C n.2038G>C c.5844+215G>C (n.5844+215G>C) c.5953G>C (p.Gly1985Arg) c.5875G>C (p.Gly1959Arg) c.5851G>C (p.Gly1951Arg) c.5848G>C (p.Gly1950Arg) | |
X | g.154353178C>T | CA415196530 | FLNA | c.6025G>A (p.Gly2009Arg) c.6049G>A (p.Gly2017Arg) c.5968G>A (p.Gly1990Arg) c.3161-503G>A (n.3161-503G>A) c.6106G>A (n.6106G>A) c.280-4488G>A c.6328G>A (n.6328G>A) n.1228G>A c.5929G>A (p.Gly1977Arg) c.251G>A c.6005G>A (n.6005G>A) n.188G>A n.2038G>A c.5844+215G>A (n.5844+215G>A) c.5953G>A (p.Gly1985Arg) c.5875G>A (p.Gly1959Arg) c.5851G>A (p.Gly1951Arg) c.5848G>A (p.Gly1950Arg) | |
X | g.154353179C>A | CA519706741 | FLNA | c.6024G>T (p.Thr2008=) c.6048G>T (p.Thr2016=) c.5967G>T (p.Thr1989=) c.3161-504G>T (n.3161-504G>T) c.6105G>T (n.6105G>T) c.280-4489G>T c.6327G>T (n.6327G>T) n.1227G>T c.5928G>T (p.Thr1976=) c.250G>T c.6004G>T (n.6004G>T) n.187G>T n.2037G>T c.5844+214G>T (n.5844+214G>T) c.5952G>T (p.Thr1984=) c.5874G>T (p.Thr1958=) c.5850G>T (p.Thr1950=) c.5847G>T (p.Thr1949=) | |
X | g.154353179C= | CA2466653227 | FLNA | c.6024G= (p.Thr2008=) c.6048G= (p.Thr2016=) c.5967G= (p.Thr1989=) c.3161-504G= (n.3161-504G=) c.6105G= (n.6105G=) c.280-4489G= c.6327G= (n.6327G=) n.1227G= c.5928G= (p.Thr1976=) c.250G= c.6004G= (n.6004G=) n.187G= n.2037G= c.5844+214G= (n.5844+214G=) c.5952G= (p.Thr1984=) c.5874G= (p.Thr1958=) c.5850G= (p.Thr1950=) c.5847G= (p.Thr1949=) | |
X | g.154353179C>G | CA519706742 | FLNA | c.6024G>C (p.Thr2008=) c.6048G>C (p.Thr2016=) c.5967G>C (p.Thr1989=) c.3161-504G>C (n.3161-504G>C) c.6105G>C (n.6105G>C) c.280-4489G>C c.6327G>C (n.6327G>C) n.1227G>C c.5928G>C (p.Thr1976=) c.250G>C c.6004G>C (n.6004G>C) n.187G>C n.2037G>C c.5844+214G>C (n.5844+214G>C) c.5952G>C (p.Thr1984=) c.5874G>C (p.Thr1958=) c.5850G>C (p.Thr1950=) c.5847G>C (p.Thr1949=) | |
X | g.154353179C>T | CA10560170 | FLNA | c.6024G>A (p.Thr2008=) c.6048G>A (p.Thr2016=) c.5967G>A (p.Thr1989=) c.3161-504G>A (n.3161-504G>A) c.6105G>A (n.6105G>A) c.280-4489G>A c.6327G>A (n.6327G>A) n.1227G>A c.5928G>A (p.Thr1976=) c.250G>A c.6004G>A (n.6004G>A) n.187G>A n.2037G>A c.5844+214G>A (n.5844+214G>A) c.5952G>A (p.Thr1984=) c.5874G>A (p.Thr1958=) c.5850G>A (p.Thr1950=) c.5847G>A (p.Thr1949=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154353180G>A | CA10560171 | FLNA | c.6023C>T (p.Thr2008Met) c.6047C>T (p.Thr2016Met) c.5966C>T (p.Thr1989Met) c.3161-505C>T (n.3161-505C>T) c.6104C>T (n.6104C>T) c.280-4490C>T c.6326C>T (n.6326C>T) n.1226C>T c.5927C>T (p.Thr1976Met) c.249C>T c.6003C>T (n.6003C>T) n.186C>T n.2036C>T c.5844+213C>T (n.5844+213C>T) c.5951C>T (p.Thr1984Met) c.5873C>T (p.Thr1958Met) c.5849C>T (p.Thr1950Met) c.5846C>T (p.Thr1949Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
X | g.154353180G>C | CA415196534 | FLNA | c.6023C>G (p.Thr2008Arg) c.6047C>G (p.Thr2016Arg) c.5966C>G (p.Thr1989Arg) c.3161-505C>G (n.3161-505C>G) c.6104C>G (n.6104C>G) c.280-4490C>G c.6326C>G (n.6326C>G) n.1226C>G c.5927C>G (p.Thr1976Arg) c.249C>G c.6003C>G (n.6003C>G) n.186C>G n.2036C>G c.5844+213C>G (n.5844+213C>G) c.5951C>G (p.Thr1984Arg) c.5873C>G (p.Thr1958Arg) c.5849C>G (p.Thr1950Arg) c.5846C>G (p.Thr1949Arg) | |
X | g.154353180G= | CA2466653228 | FLNA | c.6023C= (p.Thr2008=) c.6047C= (p.Thr2016=) c.5966C= (p.Thr1989=) c.3161-505C= (n.3161-505C=) c.6104C= (n.6104C=) c.280-4490C= c.6326C= (n.6326C=) n.1226C= c.5927C= (p.Thr1976=) c.249C= c.6003C= (n.6003C=) n.186C= n.2036C= c.5844+213C= (n.5844+213C=) c.5951C= (p.Thr1984=) c.5873C= (p.Thr1958=) c.5849C= (p.Thr1950=) c.5846C= (p.Thr1949=) | |
X | g.154353180G>T | CA415196543 | FLNA | c.6023C>A (p.Thr2008Lys) c.6047C>A (p.Thr2016Lys) c.5966C>A (p.Thr1989Lys) c.3161-505C>A (n.3161-505C>A) c.6104C>A (n.6104C>A) c.280-4490C>A c.6326C>A (n.6326C>A) n.1226C>A c.5927C>A (p.Thr1976Lys) c.249C>A c.6003C>A (n.6003C>A) n.186C>A n.2036C>A c.5844+213C>A (n.5844+213C>A) c.5951C>A (p.Thr1984Lys) c.5873C>A (p.Thr1958Lys) c.5849C>A (p.Thr1950Lys) c.5846C>A (p.Thr1949Lys) | |
X | g.154353181T>A | CA415196557 | FLNA | c.6022A>T (p.Thr2008Ser) c.6046A>T (p.Thr2016Ser) c.5965A>T (p.Thr1989Ser) c.3161-506A>T (n.3161-506A>T) c.6103A>T (n.6103A>T) c.280-4491A>T c.6325A>T (n.6325A>T) n.1225A>T c.5926A>T (p.Thr1976Ser) c.248A>T c.6002A>T (n.6002A>T) n.185A>T n.2035A>T c.5844+212A>T (n.5844+212A>T) c.5950A>T (p.Thr1984Ser) c.5872A>T (p.Thr1958Ser) c.5848A>T (p.Thr1950Ser) c.5845A>T (p.Thr1949Ser) | |
X | g.154353181T>C | CA415196554 | FLNA | c.6022A>G (p.Thr2008Ala) c.6046A>G (p.Thr2016Ala) c.5965A>G (p.Thr1989Ala) c.3161-506A>G (n.3161-506A>G) c.6103A>G (n.6103A>G) c.280-4491A>G c.6325A>G (n.6325A>G) n.1225A>G c.5926A>G (p.Thr1976Ala) c.248A>G c.6002A>G (n.6002A>G) n.185A>G n.2035A>G c.5844+212A>G (n.5844+212A>G) c.5950A>G (p.Thr1984Ala) c.5872A>G (p.Thr1958Ala) c.5848A>G (p.Thr1950Ala) c.5845A>G (p.Thr1949Ala) | |
X | g.154353181T>G | CA415196550 | FLNA | c.6022A>C (p.Thr2008Pro) c.6046A>C (p.Thr2016Pro) c.5965A>C (p.Thr1989Pro) c.3161-506A>C (n.3161-506A>C) c.6103A>C (n.6103A>C) c.280-4491A>C c.6325A>C (n.6325A>C) n.1225A>C c.5926A>C (p.Thr1976Pro) c.248A>C c.6002A>C (n.6002A>C) n.185A>C n.2035A>C c.5844+212A>C (n.5844+212A>C) c.5950A>C (p.Thr1984Pro) c.5872A>C (p.Thr1958Pro) c.5848A>C (p.Thr1950Pro) c.5845A>C (p.Thr1949Pro) | |
X | g.154353182C>A | CA415196560 | FLNA | c.6021G>T (p.Glu2007Asp) c.6045G>T (p.Glu2015Asp) c.5964G>T (p.Glu1988Asp) c.3161-507G>T (n.3161-507G>T) c.6102G>T (n.6102G>T) c.280-4492G>T c.6324G>T (n.6324G>T) n.1224G>T c.5925G>T (p.Glu1975Asp) c.247G>T c.6001G>T (n.6001G>T) n.184G>T n.2034G>T c.5844+211G>T (n.5844+211G>T) c.5949G>T (p.Glu1983Asp) c.5871G>T (p.Glu1957Asp) c.5847G>T (p.Glu1949Asp) c.5844G>T (p.Glu1948Asp) | |
X | g.154353182C>G | CA415196561 | FLNA | c.6021G>C (p.Glu2007Asp) c.6045G>C (p.Glu2015Asp) c.5964G>C (p.Glu1988Asp) c.3161-507G>C (n.3161-507G>C) c.6102G>C (n.6102G>C) c.280-4492G>C c.6324G>C (n.6324G>C) n.1224G>C c.5925G>C (p.Glu1975Asp) c.247G>C c.6001G>C (n.6001G>C) n.184G>C n.2034G>C c.5844+211G>C (n.5844+211G>C) c.5949G>C (p.Glu1983Asp) c.5871G>C (p.Glu1957Asp) c.5847G>C (p.Glu1949Asp) c.5844G>C (p.Glu1948Asp) | |
X | g.154353182C>T | CA519706752 | FLNA | c.6021G>A (p.Glu2007=) c.6045G>A (p.Glu2015=) c.5964G>A (p.Glu1988=) c.3161-507G>A (n.3161-507G>A) c.6102G>A (n.6102G>A) c.280-4492G>A c.6324G>A (n.6324G>A) n.1224G>A c.5925G>A (p.Glu1975=) c.247G>A c.6001G>A (n.6001G>A) n.184G>A n.2034G>A c.5844+211G>A (n.5844+211G>A) c.5949G>A (p.Glu1983=) c.5871G>A (p.Glu1957=) c.5847G>A (p.Glu1949=) c.5844G>A (p.Glu1948=) | |
X | g.154353183T>A | CA415196563 | FLNA | c.6020A>T (p.Glu2007Val) c.6044A>T (p.Glu2015Val) c.5963A>T (p.Glu1988Val) c.3161-508A>T (n.3161-508A>T) c.6101A>T (n.6101A>T) c.280-4493A>T c.6323A>T (n.6323A>T) n.1223A>T c.5924A>T (p.Glu1975Val) c.246A>T c.6000A>T (n.6000A>T) n.183A>T n.2033A>T c.5844+210A>T (n.5844+210A>T) c.5948A>T (p.Glu1983Val) c.5870A>T (p.Glu1957Val) c.5846A>T (p.Glu1949Val) c.5843A>T (p.Glu1948Val) | |
X | g.154353183T>C | CA415196571 | FLNA | c.6020A>G (p.Glu2007Gly) c.6044A>G (p.Glu2015Gly) c.5963A>G (p.Glu1988Gly) c.3161-508A>G (n.3161-508A>G) c.6101A>G (n.6101A>G) c.280-4493A>G c.6323A>G (n.6323A>G) n.1223A>G c.5924A>G (p.Glu1975Gly) c.246A>G c.6000A>G (n.6000A>G) n.183A>G n.2033A>G c.5844+210A>G (n.5844+210A>G) c.5948A>G (p.Glu1983Gly) c.5870A>G (p.Glu1957Gly) c.5846A>G (p.Glu1949Gly) c.5843A>G (p.Glu1948Gly) | |
X | g.154353183T>G | CA415196573 | FLNA | c.6020A>C (p.Glu2007Ala) c.6044A>C (p.Glu2015Ala) c.5963A>C (p.Glu1988Ala) c.3161-508A>C (n.3161-508A>C) c.6101A>C (n.6101A>C) c.280-4493A>C c.6323A>C (n.6323A>C) n.1223A>C c.5924A>C (p.Glu1975Ala) c.246A>C c.6000A>C (n.6000A>C) n.183A>C n.2033A>C c.5844+210A>C (n.5844+210A>C) c.5948A>C (p.Glu1983Ala) c.5870A>C (p.Glu1957Ala) c.5846A>C (p.Glu1949Ala) c.5843A>C (p.Glu1948Ala) | |
X | g.154353184C>A | CA415196576 | FLNA | c.6019G>T (p.Glu2007Ter) c.6043G>T (p.Glu2015Ter) c.5962G>T (p.Glu1988Ter) c.3161-509G>T (n.3161-509G>T) c.6100G>T (n.6100G>T) c.280-4494G>T c.6322G>T (n.6322G>T) n.1222G>T c.5923G>T (p.Glu1975Ter) c.245G>T c.5999G>T (n.5999G>T) n.182G>T n.2032G>T c.5844+209G>T (n.5844+209G>T) c.5947G>T (p.Glu1983Ter) c.5869G>T (p.Glu1957Ter) c.5845G>T (p.Glu1949Ter) c.5842G>T (p.Glu1948Ter) | |
X | g.154353184C>G | CA415196581 | FLNA | c.6019G>C (p.Glu2007Gln) c.6043G>C (p.Glu2015Gln) c.5962G>C (p.Glu1988Gln) c.3161-509G>C (n.3161-509G>C) c.6100G>C (n.6100G>C) c.280-4494G>C c.6322G>C (n.6322G>C) n.1222G>C c.5923G>C (p.Glu1975Gln) c.245G>C c.5999G>C (n.5999G>C) n.182G>C n.2032G>C c.5844+209G>C (n.5844+209G>C) c.5947G>C (p.Glu1983Gln) c.5869G>C (p.Glu1957Gln) c.5845G>C (p.Glu1949Gln) c.5842G>C (p.Glu1948Gln) | |
X | g.154353184C>T | CA415196585 | FLNA | c.6019G>A (p.Glu2007Lys) c.6043G>A (p.Glu2015Lys) c.5962G>A (p.Glu1988Lys) c.3161-509G>A (n.3161-509G>A) c.6100G>A (n.6100G>A) c.280-4494G>A c.6322G>A (n.6322G>A) n.1222G>A c.5923G>A (p.Glu1975Lys) c.245G>A c.5999G>A (n.5999G>A) n.182G>A n.2032G>A c.5844+209G>A (n.5844+209G>A) c.5947G>A (p.Glu1983Lys) c.5869G>A (p.Glu1957Lys) c.5845G>A (p.Glu1949Lys) c.5842G>A (p.Glu1948Lys) |