Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.98T>A (p.Val33Asp)
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c.6059T>A (p.Val2020Asp)
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c.5953G= (p.Val1985=)
Xg.154353073C>GCA415195711FLNAc.6130G>C (p.Val2044Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
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c.3161-398G>C (n.3161-398G>C)
c.6211G>C (n.6211G>C)
c.280-4383G>C
c.6433G>C (n.6433G>C)
n.1333G>C
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c.356G>C
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 gnomAD v4
Xg.154353073C>TCA415195709FLNAc.6130G>A (p.Val2044Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
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c.280-4383G>A
c.6433G>A (n.6433G>A)
n.1333G>A
c.6034G>A (p.Val2012Ile)
c.356G>A
c.6110G>A (n.6110G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.293G>A
n.2143G>A
c.5844+320G>A (n.5844+320G>A)
c.6058G>A (p.Val2020Ile)
c.5980G>A (p.Val1994Ile)
c.5956G>A (p.Val1986Ile)
c.5953G>A (p.Val1985Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353074C>ACA519706191FLNAc.6129G>T (p.Arg2043=)
c.6153G>T (p.Arg2051=)
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c.5844+319G>T (n.5844+319G>T)
c.6057G>T (p.Arg2019=)
c.5979G>T (p.Arg1993=)
c.5955G>T (p.Arg1985=)
c.5952G>T (p.Arg1984=)
Xg.154353074C=CA2466653187FLNAc.6129G= (p.Arg2043=)
c.6153G= (p.Arg2051=)
c.6072G= (p.Arg2024=)
c.3161-399G= (n.3161-399G=)
c.6210G= (n.6210G=)
c.280-4384G=
c.6432G= (n.6432G=)
n.1332G=
c.6033G= (p.Arg2011=)
c.355G=
c.6109G= (n.6109G=)
c.96G= (p.Arg32=)
n.292G=
n.2142G=
c.5844+319G= (n.5844+319G=)
c.6057G= (p.Arg2019=)
c.5979G= (p.Arg1993=)
c.5955G= (p.Arg1985=)
c.5952G= (p.Arg1984=)
Xg.154353074C>GCA519706190FLNAc.6129G>C (p.Arg2043=)
c.6153G>C (p.Arg2051=)
c.6072G>C (p.Arg2024=)
c.3161-399G>C (n.3161-399G>C)
c.6210G>C (n.6210G>C)
c.280-4384G>C
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n.1332G>C
c.6033G>C (p.Arg2011=)
c.355G>C
c.6109G>C (n.6109G>C)
c.96G>C (p.Arg32=)
n.292G>C
n.2142G>C
c.5844+319G>C (n.5844+319G>C)
c.6057G>C (p.Arg2019=)
c.5979G>C (p.Arg1993=)
c.5955G>C (p.Arg1985=)
c.5952G>C (p.Arg1984=)
Xg.154353074C>TCA337275138FLNAc.6129G>A (p.Arg2043=)
c.6153G>A (p.Arg2051=)
c.6072G>A (p.Arg2024=)
c.3161-399G>A (n.3161-399G>A)
c.6210G>A (n.6210G>A)
c.280-4384G>A
c.6432G>A (n.6432G>A)
n.1332G>A
c.6033G>A (p.Arg2011=)
c.355G>A
c.6109G>A (n.6109G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.292G>A
n.2142G>A
c.5844+319G>A (n.5844+319G>A)
c.6057G>A (p.Arg2019=)
c.5979G>A (p.Arg1993=)
c.5955G>A (p.Arg1985=)
c.5952G>A (p.Arg1984=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353075C>ACA415195716FLNAc.6128G>T (p.Arg2043Leu)
c.6152G>T (p.Arg2051Leu)
c.6071G>T (p.Arg2024Leu)
c.3161-400G>T (n.3161-400G>T)
c.6209G>T (n.6209G>T)
c.280-4385G>T
c.6431G>T (n.6431G>T)
n.1331G>T
c.6032G>T (p.Arg2011Leu)
c.354G>T
c.6108G>T (n.6108G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.291G>T
n.2141G>T
c.5844+318G>T (n.5844+318G>T)
c.6056G>T (p.Arg2019Leu)
c.5978G>T (p.Arg1993Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353075C=CA2466653188FLNAc.6128G= (p.Arg2043=)
c.6152G= (p.Arg2051=)
c.6071G= (p.Arg2024=)
c.3161-400G= (n.3161-400G=)
c.6209G= (n.6209G=)
c.280-4385G=
c.6431G= (n.6431G=)
n.1331G=
c.6032G= (p.Arg2011=)
c.354G=
c.6108G= (n.6108G=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.291G=
n.2141G=
c.5844+318G= (n.5844+318G=)
c.6056G= (p.Arg2019=)
c.5978G= (p.Arg1993=)
c.5954G= (p.Arg1985=)
c.5951G= (p.Arg1984=)
Xg.154353075C>GCA415195723FLNAc.6128G>C (p.Arg2043Pro)
c.6152G>C (p.Arg2051Pro)
c.6071G>C (p.Arg2024Pro)
c.3161-400G>C (n.3161-400G>C)
c.6209G>C (n.6209G>C)
c.280-4385G>C
c.6431G>C (n.6431G>C)
n.1331G>C
c.6032G>C (p.Arg2011Pro)
c.354G>C
c.6108G>C (n.6108G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.291G>C
n.2141G>C
c.5844+318G>C (n.5844+318G>C)
c.6056G>C (p.Arg2019Pro)
c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.5954G>C (p.Arg1985Pro)
c.5951G>C (p.Arg1984Pro)
 ClinVar
Xg.154353075C>TCA10560155FLNAc.6128G>A (p.Arg2043Gln)
c.6152G>A (p.Arg2051Gln)
c.6071G>A (p.Arg2024Gln)
c.3161-400G>A (n.3161-400G>A)
c.6209G>A (n.6209G>A)
c.280-4385G>A
c.6431G>A (n.6431G>A)
n.1331G>A
c.6032G>A (p.Arg2011Gln)
c.354G>A
c.6108G>A (n.6108G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.291G>A
n.2141G>A
c.5844+318G>A (n.5844+318G>A)
c.6056G>A (p.Arg2019Gln)
c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.5954G>A (p.Arg1985Gln)
c.5951G>A (p.Arg1984Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>ACA337275145FLNAc.6127C>T (p.Arg2043Trp)
c.6151C>T (p.Arg2051Trp)
c.6070C>T (p.Arg2024Trp)
c.3161-401C>T (n.3161-401C>T)
c.6208C>T (n.6208C>T)
c.280-4386C>T
c.6430C>T (n.6430C>T)
n.1330C>T
c.6031C>T (p.Arg2011Trp)
c.353C>T
c.6107C>T (n.6107C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.290C>T
n.2140C>T
c.5844+317C>T (n.5844+317C>T)
c.6055C>T (p.Arg2019Trp)
c.5977C>T (p.Arg1993Trp)
c.5953C>T (p.Arg1985Trp)
c.5950C>T (p.Arg1984Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>CCA415195729FLNAc.6127C>G (p.Arg2043Gly)
c.6151C>G (p.Arg2051Gly)
c.6070C>G (p.Arg2024Gly)
c.3161-401C>G (n.3161-401C>G)
c.6208C>G (n.6208C>G)
c.280-4386C>G
c.6430C>G (n.6430C>G)
n.1330C>G
c.6031C>G (p.Arg2011Gly)
c.353C>G
c.6107C>G (n.6107C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.290C>G
n.2140C>G
c.5844+317C>G (n.5844+317C>G)
c.6055C>G (p.Arg2019Gly)
c.5977C>G (p.Arg1993Gly)
c.5953C>G (p.Arg1985Gly)
c.5950C>G (p.Arg1984Gly)
Xg.154353076G=CA2466653189FLNAc.6127C= (p.Arg2043=)
c.6151C= (p.Arg2051=)
c.6070C= (p.Arg2024=)
c.3161-401C= (n.3161-401C=)
c.6208C= (n.6208C=)
c.280-4386C=
c.6430C= (n.6430C=)
n.1330C=
c.6031C= (p.Arg2011=)
c.353C=
c.6107C= (n.6107C=)
c.94C= (p.Arg32=)
n.290C=
n.2140C=
c.5844+317C= (n.5844+317C=)
c.6055C= (p.Arg2019=)
c.5977C= (p.Arg1993=)
c.5953C= (p.Arg1985=)
c.5950C= (p.Arg1984=)
Xg.154353076G>TCA519706192FLNAc.6127C>A (p.Arg2043=)
c.6151C>A (p.Arg2051=)
c.6070C>A (p.Arg2024=)
c.3161-401C>A (n.3161-401C>A)
c.6208C>A (n.6208C>A)
c.280-4386C>A
c.6430C>A (n.6430C>A)
n.1330C>A
c.6031C>A (p.Arg2011=)
c.353C>A
c.6107C>A (n.6107C>A)
c.94C>A (p.Arg32=)
n.290C>A
n.2140C>A
c.5844+317C>A (n.5844+317C>A)
c.6055C>A (p.Arg2019=)
c.5977C>A (p.Arg1993=)
c.5953C>A (p.Arg1985=)
c.5950C>A (p.Arg1984=)
Xg.154353077A>CCA519706193FLNAc.6126T>G (p.Val2042=)
c.6150T>G (p.Val2050=)
c.6069T>G (p.Val2023=)
c.3161-402T>G (n.3161-402T>G)
c.6207T>G (n.6207T>G)
c.280-4387T>G
c.6429T>G (n.6429T>G)
n.1329T>G
c.6030T>G (p.Val2010=)
c.352T>G
c.6106T>G (n.6106T>G)
c.93T>G (p.Val31=)
n.289T>G
n.2139T>G
c.5844+316T>G (n.5844+316T>G)
c.6054T>G (p.Val2018=)
c.5976T>G (p.Val1992=)
c.5952T>G (p.Val1984=)
c.5949T>G (p.Val1983=)
Xg.154353077A>GCA519706195FLNAc.6126T>C (p.Val2042=)
c.6150T>C (p.Val2050=)
c.6069T>C (p.Val2023=)
c.3161-402T>C (n.3161-402T>C)
c.6207T>C (n.6207T>C)
c.280-4387T>C
c.6429T>C (n.6429T>C)
n.1329T>C
c.6030T>C (p.Val2010=)
c.352T>C
c.6106T>C (n.6106T>C)
c.93T>C (p.Val31=)
n.289T>C
n.2139T>C
c.5844+316T>C (n.5844+316T>C)
c.6054T>C (p.Val2018=)
c.5976T>C (p.Val1992=)
c.5952T>C (p.Val1984=)
c.5949T>C (p.Val1983=)
Xg.154353077A>TCA519706194FLNAc.6126T>A (p.Val2042=)
c.6150T>A (p.Val2050=)
c.6069T>A (p.Val2023=)
c.3161-402T>A (n.3161-402T>A)
c.6207T>A (n.6207T>A)
c.280-4387T>A
c.6429T>A (n.6429T>A)
n.1329T>A
c.6030T>A (p.Val2010=)
c.352T>A
c.6106T>A (n.6106T>A)
c.93T>A (p.Val31=)
n.289T>A
n.2139T>A
c.5844+316T>A (n.5844+316T>A)
c.6054T>A (p.Val2018=)
c.5976T>A (p.Val1992=)
c.5952T>A (p.Val1984=)
c.5949T>A (p.Val1983=)
Xg.154353078A>CCA415195732FLNAc.6125T>G (p.Val2042Gly)
c.6149T>G (p.Val2050Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.3161-403T>G (n.3161-403T>G)
c.6206T>G (n.6206T>G)
c.280-4388T>G
c.6428T>G (n.6428T>G)
n.1328T>G
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
c.351T>G
c.6105T>G (n.6105T>G)
c.92T>G (p.Val31Gly)
n.288T>G
n.2138T>G
c.5844+315T>G (n.5844+315T>G)
c.6053T>G (p.Val2018Gly)
c.5975T>G (p.Val1992Gly)
c.5951T>G (p.Val1984Gly)
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
Xg.154353078A>GCA415195734FLNAc.6125T>C (p.Val2042Ala)
c.6149T>C (p.Val2050Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.3161-403T>C (n.3161-403T>C)
c.6206T>C (n.6206T>C)
c.280-4388T>C
c.6428T>C (n.6428T>C)
n.1328T>C
c.6029T>C (p.Val2010Ala)
c.351T>C
c.6105T>C (n.6105T>C)
c.92T>C (p.Val31Ala)
n.288T>C
n.2138T>C
c.5844+315T>C (n.5844+315T>C)
c.6053T>C (p.Val2018Ala)
c.5975T>C (p.Val1992Ala)
c.5951T>C (p.Val1984Ala)
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353078A>TCA415195737FLNAc.6125T>A (p.Val2042Asp)
c.6149T>A (p.Val2050Asp)
c.6068T>A (p.Val2023Asp)
c.3161-403T>A (n.3161-403T>A)
c.6206T>A (n.6206T>A)
c.280-4388T>A
c.6428T>A (n.6428T>A)
n.1328T>A
c.6029T>A (p.Val2010Asp)
c.351T>A
c.6105T>A (n.6105T>A)
c.92T>A (p.Val31Asp)
n.288T>A
n.2138T>A
c.5844+315T>A (n.5844+315T>A)
c.6053T>A (p.Val2018Asp)
c.5975T>A (p.Val1992Asp)
c.5951T>A (p.Val1984Asp)
c.5948T>A (p.Val1983Asp)
Xg.154353079C>ACA415195752FLNAc.6124G>T (p.Val2042Phe)
c.6148G>T (p.Val2050Phe)
c.6067G>T (p.Val2023Phe)
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c.280-4389G>T
c.6427G>T (n.6427G>T)
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c.350G>T
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n.287G>T
n.2137G>T
c.5844+314G>T (n.5844+314G>T)
c.6052G>T (p.Val2018Phe)
c.5974G>T (p.Val1992Phe)
c.5950G>T (p.Val1984Phe)
c.5947G>T (p.Val1983Phe)
Xg.154353079C>GCA415195755FLNAc.6124G>C (p.Val2042Leu)
c.6148G>C (p.Val2050Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.3161-404G>C (n.3161-404G>C)
c.6205G>C (n.6205G>C)
c.280-4389G>C
c.6427G>C (n.6427G>C)
n.1327G>C
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
c.350G>C
c.6104G>C (n.6104G>C)
c.91G>C (p.Val31Leu)
n.287G>C
n.2137G>C
c.5844+314G>C (n.5844+314G>C)
c.6052G>C (p.Val2018Leu)
c.5974G>C (p.Val1992Leu)
c.5950G>C (p.Val1984Leu)
c.5947G>C (p.Val1983Leu)
Xg.154353079C>TCA415195759FLNAc.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.6148G>A (p.Val2050Ile)
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
c.3161-404G>A (n.3161-404G>A)
c.6205G>A (n.6205G>A)
c.280-4389G>A
c.6427G>A (n.6427G>A)
n.1327G>A
c.6028G>A (p.Val2010Ile)
c.350G>A
c.6104G>A (n.6104G>A)
c.91G>A (p.Val31Ile)
n.287G>A
n.2137G>A
c.5844+314G>A (n.5844+314G>A)
c.6052G>A (p.Val2018Ile)
c.5974G>A (p.Val1992Ile)
c.5950G>A (p.Val1984Ile)
c.5947G>A (p.Val1983Ile)
Xg.154353080A>CCA519706196FLNAc.6123T>G (p.Arg2041=)
c.6147T>G (p.Arg2049=)
c.6066T>G (p.Arg2022=)
c.3161-405T>G (n.3161-405T>G)
c.6204T>G (n.6204T>G)
c.280-4390T>G
c.6426T>G (n.6426T>G)
n.1326T>G
c.6027T>G (p.Arg2009=)
c.349T>G
c.6103T>G (n.6103T>G)
c.90T>G (p.Arg30=)
n.286T>G
n.2136T>G
c.5844+313T>G (n.5844+313T>G)
c.6051T>G (p.Arg2017=)
c.5973T>G (p.Arg1991=)
c.5949T>G (p.Arg1983=)
c.5946T>G (p.Arg1982=)
Xg.154353080A>GCA519706197FLNAc.6123T>C (p.Arg2041=)
c.6147T>C (p.Arg2049=)
c.6066T>C (p.Arg2022=)
c.3161-405T>C (n.3161-405T>C)
c.6204T>C (n.6204T>C)
c.280-4390T>C
c.6426T>C (n.6426T>C)
n.1326T>C
c.6027T>C (p.Arg2009=)
c.349T>C
c.6103T>C (n.6103T>C)
c.90T>C (p.Arg30=)
n.286T>C
n.2136T>C
c.5844+313T>C (n.5844+313T>C)
c.6051T>C (p.Arg2017=)
c.5973T>C (p.Arg1991=)
c.5949T>C (p.Arg1983=)
c.5946T>C (p.Arg1982=)
Xg.154353080A>TCA519706198FLNAc.6123T>A (p.Arg2041=)
c.6147T>A (p.Arg2049=)
c.6066T>A (p.Arg2022=)
c.3161-405T>A (n.3161-405T>A)
c.6204T>A (n.6204T>A)
c.280-4390T>A
c.6426T>A (n.6426T>A)
n.1326T>A
c.6027T>A (p.Arg2009=)
c.349T>A
c.6103T>A (n.6103T>A)
c.90T>A (p.Arg30=)
n.286T>A
n.2136T>A
c.5844+313T>A (n.5844+313T>A)
c.6051T>A (p.Arg2017=)
c.5973T>A (p.Arg1991=)
c.5949T>A (p.Arg1983=)
c.5946T>A (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>ACA415195761FLNAc.6122G>T (p.Arg2041Leu)
c.6146G>T (p.Arg2049Leu)
c.6065G>T (p.Arg2022Leu)
c.3161-406G>T (n.3161-406G>T)
c.6203G>T (n.6203G>T)
c.280-4391G>T
c.6425G>T (n.6425G>T)
n.1325G>T
c.6026G>T (p.Arg2009Leu)
c.348G>T
c.6102G>T (n.6102G>T)
c.89G>T (p.Arg30Leu)
n.285G>T
n.2135G>T
c.5844+312G>T (n.5844+312G>T)
c.6050G>T (p.Arg2017Leu)
c.5972G>T (p.Arg1991Leu)
c.5948G>T (p.Arg1983Leu)
c.5945G>T (p.Arg1982Leu)
Xg.154353081C=CA2466653190FLNAc.6122G= (p.Arg2041=)
c.6146G= (p.Arg2049=)
c.6065G= (p.Arg2022=)
c.3161-406G= (n.3161-406G=)
c.6203G= (n.6203G=)
c.280-4391G=
c.6425G= (n.6425G=)
n.1325G=
c.6026G= (p.Arg2009=)
c.348G=
c.6102G= (n.6102G=)
c.89G= (p.Arg30=)
n.285G=
n.2135G=
c.5844+312G= (n.5844+312G=)
c.6050G= (p.Arg2017=)
c.5972G= (p.Arg1991=)
c.5948G= (p.Arg1983=)
c.5945G= (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>GCA415195764FLNAc.6122G>C (p.Arg2041Pro)
c.6146G>C (p.Arg2049Pro)
c.6065G>C (p.Arg2022Pro)
c.3161-406G>C (n.3161-406G>C)
c.6203G>C (n.6203G>C)
c.280-4391G>C
c.6425G>C (n.6425G>C)
n.1325G>C
c.6026G>C (p.Arg2009Pro)
c.348G>C
c.6102G>C (n.6102G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.285G>C
n.2135G>C
c.5844+312G>C (n.5844+312G>C)
c.6050G>C (p.Arg2017Pro)
c.5972G>C (p.Arg1991Pro)
c.5948G>C (p.Arg1983Pro)
c.5945G>C (p.Arg1982Pro)
Xg.154353081C>TCA415195766FLNAc.6122G>A (p.Arg2041His)
c.6146G>A (p.Arg2049His)
c.6065G>A (p.Arg2022His)
c.3161-406G>A (n.3161-406G>A)
c.6203G>A (n.6203G>A)
c.280-4391G>A
c.6425G>A (n.6425G>A)
n.1325G>A
c.6026G>A (p.Arg2009His)
c.348G>A
c.6102G>A (n.6102G>A)
c.89G>A (p.Arg30His)
n.285G>A
n.2135G>A
c.5844+312G>A (n.5844+312G>A)
c.6050G>A (p.Arg2017His)
c.5972G>A (p.Arg1991His)
c.5948G>A (p.Arg1983His)
c.5945G>A (p.Arg1982His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353082G>ACA10560156FLNAc.6121C>T (p.Arg2041Cys)
c.6145C>T (p.Arg2049Cys)
c.6064C>T (p.Arg2022Cys)
c.3161-407C>T (n.3161-407C>T)
c.6202C>T (n.6202C>T)
c.280-4392C>T
c.6424C>T (n.6424C>T)
n.1324C>T
c.6025C>T (p.Arg2009Cys)
c.347C>T
c.6101C>T (n.6101C>T)
c.88C>T (p.Arg30Cys)
n.284C>T
n.2134C>T
c.5844+311C>T (n.5844+311C>T)
c.6049C>T (p.Arg2017Cys)
c.5971C>T (p.Arg1991Cys)
c.5947C>T (p.Arg1983Cys)
c.5944C>T (p.Arg1982Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353082G>CCA415195778FLNAc.6121C>G (p.Arg2041Gly)
c.6145C>G (p.Arg2049Gly)
c.6064C>G (p.Arg2022Gly)
c.3161-407C>G (n.3161-407C>G)
c.6202C>G (n.6202C>G)
c.280-4392C>G
c.6424C>G (n.6424C>G)
n.1324C>G
c.6025C>G (p.Arg2009Gly)
c.347C>G
c.6101C>G (n.6101C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.284C>G
n.2134C>G
c.5844+311C>G (n.5844+311C>G)
c.6049C>G (p.Arg2017Gly)
c.5971C>G (p.Arg1991Gly)
c.5947C>G (p.Arg1983Gly)
c.5944C>G (p.Arg1982Gly)
 dbSNP
Xg.154353082G=CA2466653191FLNAc.6121C= (p.Arg2041=)
c.6145C= (p.Arg2049=)
c.6064C= (p.Arg2022=)
c.3161-407C= (n.3161-407C=)
c.6202C= (n.6202C=)
c.280-4392C=
c.6424C= (n.6424C=)
n.1324C=
c.6025C= (p.Arg2009=)
c.347C=
c.6101C= (n.6101C=)
c.88C= (p.Arg30=)
n.284C=
n.2134C=
c.5844+311C= (n.5844+311C=)
c.6049C= (p.Arg2017=)
c.5971C= (p.Arg1991=)
c.5947C= (p.Arg1983=)
c.5944C= (p.Arg1982=)
Xg.154353082G>TCA415195774FLNAc.6121C>A (p.Arg2041Ser)
c.6145C>A (p.Arg2049Ser)
c.6064C>A (p.Arg2022Ser)
c.3161-407C>A (n.3161-407C>A)
c.6202C>A (n.6202C>A)
c.280-4392C>A
c.6424C>A (n.6424C>A)
n.1324C>A
c.6025C>A (p.Arg2009Ser)
c.347C>A
c.6101C>A (n.6101C>A)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.284C>A
n.2134C>A
c.5844+311C>A (n.5844+311C>A)
c.6049C>A (p.Arg2017Ser)
c.5971C>A (p.Arg1991Ser)
c.5947C>A (p.Arg1983Ser)
c.5944C>A (p.Arg1982Ser)
Xg.154353083A=CA2466653192FLNAc.6120T= (p.Ser2040=)
c.6144T= (p.Ser2048=)
c.6063T= (p.Ser2021=)
c.3161-408T= (n.3161-408T=)
c.6201T= (n.6201T=)
c.280-4393T=
c.6423T= (n.6423T=)
n.1323T=
c.6024T= (p.Ser2008=)
c.346T=
c.6100T= (n.6100T=)
c.87T= (p.Ser29=)
n.283T=
n.2133T=
c.5844+310T= (n.5844+310T=)
c.6048T= (p.Ser2016=)
c.5970T= (p.Ser1990=)
c.5946T= (p.Ser1982=)
c.5943T= (p.Ser1981=)
Xg.154353083A>CCA415195782FLNAc.6120T>G (p.Ser2040Arg)
c.6144T>G (p.Ser2048Arg)
c.6063T>G (p.Ser2021Arg)
c.3161-408T>G (n.3161-408T>G)
c.6201T>G (n.6201T>G)
c.280-4393T>G
c.6423T>G (n.6423T>G)
n.1323T>G
c.6024T>G (p.Ser2008Arg)
c.346T>G
c.6100T>G (n.6100T>G)
c.87T>G (p.Ser29Arg)
n.283T>G
n.2133T>G
c.5844+310T>G (n.5844+310T>G)
c.6048T>G (p.Ser2016Arg)
c.5970T>G (p.Ser1990Arg)
c.5946T>G (p.Ser1982Arg)
c.5943T>G (p.Ser1981Arg)
Xg.154353083A>GCA519706199FLNAc.6120T>C (p.Ser2040=)
c.6144T>C (p.Ser2048=)
c.6063T>C (p.Ser2021=)
c.3161-408T>C (n.3161-408T>C)
c.6201T>C (n.6201T>C)
c.280-4393T>C
c.6423T>C (n.6423T>C)
n.1323T>C
c.6024T>C (p.Ser2008=)
c.346T>C
c.6100T>C (n.6100T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.283T>C
n.2133T>C
c.5844+310T>C (n.5844+310T>C)
c.6048T>C (p.Ser2016=)
c.5970T>C (p.Ser1990=)
c.5946T>C (p.Ser1982=)
c.5943T>C (p.Ser1981=)
Xg.154353083A>TCA415195784FLNAc.6120T>A (p.Ser2040Arg)
c.6144T>A (p.Ser2048Arg)
c.6063T>A (p.Ser2021Arg)
c.3161-408T>A (n.3161-408T>A)
c.6201T>A (n.6201T>A)
c.280-4393T>A
c.6423T>A (n.6423T>A)
n.1323T>A
c.6024T>A (p.Ser2008Arg)
c.346T>A
c.6100T>A (n.6100T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.283T>A
n.2133T>A
c.5844+310T>A (n.5844+310T>A)
c.6048T>A (p.Ser2016Arg)
c.5970T>A (p.Ser1990Arg)
c.5946T>A (p.Ser1982Arg)
c.5943T>A (p.Ser1981Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353084C>ACA415195787FLNAc.6119G>T (p.Ser2040Ile)
c.6143G>T (p.Ser2048Ile)
c.6062G>T (p.Ser2021Ile)
c.3161-409G>T (n.3161-409G>T)
c.6200G>T (n.6200G>T)
c.280-4394G>T
c.6422G>T (n.6422G>T)
n.1322G>T
c.6023G>T (p.Ser2008Ile)
c.345G>T
c.6099G>T (n.6099G>T)
c.86G>T (p.Ser29Ile)
n.282G>T
n.2132G>T
c.5844+309G>T (n.5844+309G>T)
c.6047G>T (p.Ser2016Ile)
c.5969G>T (p.Ser1990Ile)
c.5945G>T (p.Ser1982Ile)
c.5942G>T (p.Ser1981Ile)
Xg.154353084C>GCA415195790FLNAc.6119G>C (p.Ser2040Thr)
c.6143G>C (p.Ser2048Thr)
c.6062G>C (p.Ser2021Thr)
c.3161-409G>C (n.3161-409G>C)
c.6200G>C (n.6200G>C)
c.280-4394G>C
c.6422G>C (n.6422G>C)
n.1322G>C
c.6023G>C (p.Ser2008Thr)
c.345G>C
c.6099G>C (n.6099G>C)
c.86G>C (p.Ser29Thr)
n.282G>C
n.2132G>C
c.5844+309G>C (n.5844+309G>C)
c.6047G>C (p.Ser2016Thr)
c.5969G>C (p.Ser1990Thr)
c.5945G>C (p.Ser1982Thr)
c.5942G>C (p.Ser1981Thr)
Xg.154353084C>TCA415195791FLNAc.6119G>A (p.Ser2040Asn)
c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
c.3161-409G>A (n.3161-409G>A)
c.6200G>A (n.6200G>A)
c.280-4394G>A
c.6422G>A (n.6422G>A)
n.1322G>A
c.6023G>A (p.Ser2008Asn)
c.345G>A
c.6099G>A (n.6099G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.282G>A
n.2132G>A
c.5844+309G>A (n.5844+309G>A)
c.6047G>A (p.Ser2016Asn)
c.5969G>A (p.Ser1990Asn)
c.5945G>A (p.Ser1982Asn)
c.5942G>A (p.Ser1981Asn)
Xg.154353085T>ACA415195792FLNAc.6118A>T (p.Ser2040Cys)
c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.6061A>T (p.Ser2021Cys)
c.3161-410A>T (n.3161-410A>T)
c.6199A>T (n.6199A>T)
c.280-4395A>T
c.6421A>T (n.6421A>T)
n.1321A>T
c.6022A>T (p.Ser2008Cys)
c.344A>T
c.6098A>T (n.6098A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.281A>T
n.2131A>T
c.5844+308A>T (n.5844+308A>T)
c.6046A>T (p.Ser2016Cys)
c.5968A>T (p.Ser1990Cys)
c.5944A>T (p.Ser1982Cys)
c.5941A>T (p.Ser1981Cys)
Xg.154353085T>CCA415195793FLNAc.6118A>G (p.Ser2040Gly)
c.6142A>G (p.Ser2048Gly)
c.6061A>G (p.Ser2021Gly)
c.3161-410A>G (n.3161-410A>G)
c.6199A>G (n.6199A>G)
c.280-4395A>G
c.6421A>G (n.6421A>G)
n.1321A>G
c.6022A>G (p.Ser2008Gly)
c.344A>G
c.6098A>G (n.6098A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.281A>G
n.2131A>G
c.5844+308A>G (n.5844+308A>G)
c.6046A>G (p.Ser2016Gly)
c.5968A>G (p.Ser1990Gly)
c.5944A>G (p.Ser1982Gly)
c.5941A>G (p.Ser1981Gly)
 gnomAD v4
Xg.154353085T>GCA415195794FLNAc.6118A>C (p.Ser2040Arg)
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
c.3161-410A>C (n.3161-410A>C)
c.6199A>C (n.6199A>C)
c.280-4395A>C
c.6421A>C (n.6421A>C)
n.1321A>C
c.6022A>C (p.Ser2008Arg)
c.344A>C
c.6098A>C (n.6098A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.281A>C
n.2131A>C
c.5844+308A>C (n.5844+308A>C)
c.6046A>C (p.Ser2016Arg)
c.5968A>C (p.Ser1990Arg)
c.5944A>C (p.Ser1982Arg)
c.5941A>C (p.Ser1981Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353085T=CA2466653193FLNAc.6118A= (p.Ser2040=)
c.6142A= (p.Ser2048=)
c.6061A= (p.Ser2021=)
c.3161-410A= (n.3161-410A=)
c.6199A= (n.6199A=)
c.280-4395A=
c.6421A= (n.6421A=)
n.1321A=
c.6022A= (p.Ser2008=)
c.344A=
c.6098A= (n.6098A=)
c.85A= (p.Ser29=)
n.281A=
n.2131A=
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c.5968A= (p.Ser1990=)
c.5944A= (p.Ser1982=)
c.5941A= (p.Ser1981=)
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c.84C>T (p.Ala28=)
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c.5940C>T (p.Ala1980=)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6044C>A (p.Ala2015Asp)
c.5966C>A (p.Ala1989Asp)
c.5942C>A (p.Ala1981Asp)
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 COSMIC COSMIC
Xg.154353088C>ACA415195802FLNAc.6115G>T (p.Ala2039Ser)
c.6139G>T (p.Ala2047Ser)
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 COSMIC COSMIC
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c.6139G>C (p.Ala2047Pro)
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Xg.154353088C>TCA415195808FLNAc.6115G>A (p.Ala2039Thr)
c.6139G>A (p.Ala2047Thr)
c.6058G>A (p.Ala2020Thr)
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Xg.154353089A>CCA415195817FLNAc.6114T>G (p.Asp2038Glu)
c.6138T>G (p.Asp2046Glu)
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c.6018T>G (p.Asp2006Glu)
c.340T>G
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n.277T>G
n.2127T>G
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c.5964T>G (p.Asp1988Glu)
c.5940T>G (p.Asp1980Glu)
c.5937T>G (p.Asp1979Glu)
Xg.154353089A>GCA519706203FLNAc.6114T>C (p.Asp2038=)
c.6138T>C (p.Asp2046=)
c.6057T>C (p.Asp2019=)
c.3161-414T>C (n.3161-414T>C)
c.6195T>C (n.6195T>C)
c.280-4399T>C
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n.1317T>C
c.6018T>C (p.Asp2006=)
c.340T>C
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c.81T>C (p.Asp27=)
n.277T>C
n.2127T>C
c.5844+304T>C (n.5844+304T>C)
c.6042T>C (p.Asp2014=)
c.5964T>C (p.Asp1988=)
c.5940T>C (p.Asp1980=)
c.5937T>C (p.Asp1979=)
 ClinVar
Xg.154353089A>TCA415195820FLNAc.6114T>A (p.Asp2038Glu)
c.6138T>A (p.Asp2046Glu)
c.6057T>A (p.Asp2019Glu)
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c.280-4399T>A
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n.1317T>A
c.6018T>A (p.Asp2006Glu)
c.340T>A
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c.81T>A (p.Asp27Glu)
n.277T>A
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c.5844+304T>A (n.5844+304T>A)
c.6042T>A (p.Asp2014Glu)
c.5964T>A (p.Asp1988Glu)
c.5940T>A (p.Asp1980Glu)
c.5937T>A (p.Asp1979Glu)
Xg.154353090T>ACA415195826FLNAc.6113A>T (p.Asp2038Val)
c.6137A>T (p.Asp2046Val)
c.6056A>T (p.Asp2019Val)
c.3161-415A>T (n.3161-415A>T)
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c.280-4400A>T
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n.276A>T
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c.5844+303A>T (n.5844+303A>T)
c.6041A>T (p.Asp2014Val)
c.5963A>T (p.Asp1988Val)
c.5939A>T (p.Asp1980Val)
c.5936A>T (p.Asp1979Val)
 gnomAD v4
Xg.154353090T>CCA415195827FLNAc.6113A>G (p.Asp2038Gly)
c.6137A>G (p.Asp2046Gly)
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c.339A>G
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n.276A>G
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c.5936A>G (p.Asp1979Gly)
Xg.154353090T>GCA415195831FLNAc.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
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c.3161-415A>C (n.3161-415A>C)
c.6194A>C (n.6194A>C)
c.280-4400A>C
c.6416A>C (n.6416A>C)
n.1316A>C
c.6017A>C (p.Asp2006Ala)
c.339A>C
c.6093A>C (n.6093A>C)
c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.276A>C
n.2126A>C
c.5844+303A>C (n.5844+303A>C)
c.6041A>C (p.Asp2014Ala)
c.5963A>C (p.Asp1988Ala)
c.5939A>C (p.Asp1980Ala)
c.5936A>C (p.Asp1979Ala)
Xg.154353091C>ACA415195836FLNAc.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
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c.338G>T
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c.79G>T (p.Asp27Tyr)
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c.6040G>T (p.Asp2014Tyr)
c.5962G>T (p.Asp1988Tyr)
c.5938G>T (p.Asp1980Tyr)
c.5935G>T (p.Asp1979Tyr)
Xg.154353091C>GCA415195839FLNAc.6112G>C (p.Asp2038His)
c.6136G>C (p.Asp2046His)
c.6055G>C (p.Asp2019His)
c.3161-416G>C (n.3161-416G>C)
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c.280-4401G>C
c.6415G>C (n.6415G>C)
n.1315G>C
c.6016G>C (p.Asp2006His)
c.338G>C
c.6092G>C (n.6092G>C)
c.79G>C (p.Asp27His)
n.275G>C
n.2125G>C
c.5844+302G>C (n.5844+302G>C)
c.6040G>C (p.Asp2014His)
c.5962G>C (p.Asp1988His)
c.5938G>C (p.Asp1980His)
c.5935G>C (p.Asp1979His)
Xg.154353091C>TCA415195842FLNAc.6112G>A (p.Asp2038Asn)
c.6136G>A (p.Asp2046Asn)
c.6055G>A (p.Asp2019Asn)
c.3161-416G>A (n.3161-416G>A)
c.6193G>A (n.6193G>A)
c.280-4401G>A
c.6415G>A (n.6415G>A)
n.1315G>A
c.6016G>A (p.Asp2006Asn)
c.338G>A
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c.79G>A (p.Asp27Asn)
n.275G>A
n.2125G>A
c.5844+302G>A (n.5844+302G>A)
c.6040G>A (p.Asp2014Asn)
c.5962G>A (p.Asp1988Asn)
c.5938G>A (p.Asp1980Asn)
c.5935G>A (p.Asp1979Asn)
 dbSNP COSMIC COSMIC
Xg.154353092C>ACA519706204FLNAc.6111G>T (p.Gly2037=)
c.6135G>T (p.Gly2045=)
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c.6414G>T (n.6414G>T)
n.1314G>T
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c.337G>T
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Xg.154353098T>GCA415195886FLNAc.6105A>C (p.Glu2035Asp)
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c.280-4408A>C
c.6408A>C (n.6408A>C)
n.1308A>C
c.6009A>C (p.Glu2003Asp)
c.331A>C
c.6085A>C (n.6085A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.268A>C
n.2118A>C
c.5844+295A>C (n.5844+295A>C)
c.6033A>C (p.Glu2011Asp)
c.5955A>C (p.Glu1985Asp)
c.5931A>C (p.Glu1977Asp)
c.5928A>C (p.Glu1976Asp)
Xg.154353099T>ACA415195894FLNAc.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
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c.3161-424A>T (n.3161-424A>T)
c.6185A>T (n.6185A>T)
c.280-4409A>T
c.6407A>T (n.6407A>T)
n.1307A>T
c.6008A>T (p.Glu2003Val)
c.330A>T
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n.267A>T
n.2117A>T
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c.6032A>T (p.Glu2011Val)
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c.5927A>T (p.Glu1976Val)
Xg.154353099T>CCA415195896FLNAc.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
c.6047A>G (p.Glu2016Gly)
c.3161-424A>G (n.3161-424A>G)
c.6185A>G (n.6185A>G)
c.280-4409A>G
c.6407A>G (n.6407A>G)
n.1307A>G
c.6008A>G (p.Glu2003Gly)
c.330A>G
c.6084A>G (n.6084A>G)
c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.267A>G
n.2117A>G
c.5844+294A>G (n.5844+294A>G)
c.6032A>G (p.Glu2011Gly)
c.5954A>G (p.Glu1985Gly)
c.5930A>G (p.Glu1977Gly)
c.5927A>G (p.Glu1976Gly)
Xg.154353099T>GCA415195891FLNAc.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
c.6047A>C (p.Glu2016Ala)
c.3161-424A>C (n.3161-424A>C)
c.6185A>C (n.6185A>C)
c.280-4409A>C
c.6407A>C (n.6407A>C)
n.1307A>C
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.330A>C
c.6084A>C (n.6084A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.267A>C
n.2117A>C
c.5844+294A>C (n.5844+294A>C)
c.6032A>C (p.Glu2011Ala)
c.5954A>C (p.Glu1985Ala)
c.5930A>C (p.Glu1977Ala)
c.5927A>C (p.Glu1976Ala)
 gnomAD v4
Xg.154353100C>ACA415195901FLNAc.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
c.6046G>T (p.Glu2016Ter)
c.3161-425G>T (n.3161-425G>T)
c.6184G>T (n.6184G>T)
c.280-4410G>T
c.6406G>T (n.6406G>T)
n.1306G>T
c.6007G>T (p.Glu2003Ter)
c.329G>T
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c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.266G>T
n.2116G>T
c.5844+293G>T (n.5844+293G>T)
c.6031G>T (p.Glu2011Ter)
c.5953G>T (p.Glu1985Ter)
c.5929G>T (p.Glu1977Ter)
c.5926G>T (p.Glu1976Ter)
Xg.154353100C>GCA415195899FLNAc.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
c.6046G>C (p.Glu2016Gln)
c.3161-425G>C (n.3161-425G>C)
c.6184G>C (n.6184G>C)
c.280-4410G>C
c.6406G>C (n.6406G>C)
n.1306G>C
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.329G>C
c.6083G>C (n.6083G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.266G>C
n.2116G>C
c.5844+293G>C (n.5844+293G>C)
c.6031G>C (p.Glu2011Gln)
c.5953G>C (p.Glu1985Gln)
c.5929G>C (p.Glu1977Gln)
c.5926G>C (p.Glu1976Gln)
Xg.154353100C>TCA415195904FLNAc.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
c.6046G>A (p.Glu2016Lys)
c.3161-425G>A (n.3161-425G>A)
c.6184G>A (n.6184G>A)
c.280-4410G>A
c.6406G>A (n.6406G>A)
n.1306G>A
c.6007G>A (p.Glu2003Lys)
c.329G>A
c.6083G>A (n.6083G>A)
c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.266G>A
n.2116G>A
c.5844+293G>A (n.5844+293G>A)
c.6031G>A (p.Glu2011Lys)
c.5953G>A (p.Glu1985Lys)
c.5929G>A (p.Glu1977Lys)
c.5926G>A (p.Glu1976Lys)
Xg.154353101C>ACA519706211FLNAc.6102G>T (p.Ser2034=)
c.6126G>T (p.Ser2042=)
c.6045G>T (p.Ser2015=)
c.3161-426G>T (n.3161-426G>T)
c.6183G>T (n.6183G>T)
c.280-4411G>T
c.6405G>T (n.6405G>T)
n.1305G>T
c.6006G>T (p.Ser2002=)
c.328G>T
c.6082G>T (n.6082G>T)
c.69G>T (p.Ser23=)
n.265G>T
n.2115G>T
c.5844+292G>T (n.5844+292G>T)
c.6030G>T (p.Ser2010=)
c.5952G>T (p.Ser1984=)
c.5928G>T (p.Ser1976=)
c.5925G>T (p.Ser1975=)
Xg.154353101C=CA2466653197FLNAc.6102G= (p.Ser2034=)
c.6126G= (p.Ser2042=)
c.6045G= (p.Ser2015=)
c.3161-426G= (n.3161-426G=)
c.6183G= (n.6183G=)
c.280-4411G=
c.6405G= (n.6405G=)
n.1305G=
c.6006G= (p.Ser2002=)
c.328G=
c.6082G= (n.6082G=)
c.69G= (p.Ser23=)
n.265G=
n.2115G=
c.5844+292G= (n.5844+292G=)
c.6030G= (p.Ser2010=)
c.5952G= (p.Ser1984=)
c.5928G= (p.Ser1976=)
c.5925G= (p.Ser1975=)
Xg.154353101C>GCA519706210FLNAc.6102G>C (p.Ser2034=)
c.6126G>C (p.Ser2042=)
c.6045G>C (p.Ser2015=)
c.3161-426G>C (n.3161-426G>C)
c.6183G>C (n.6183G>C)
c.280-4411G>C
c.6405G>C (n.6405G>C)
n.1305G>C
c.6006G>C (p.Ser2002=)
c.328G>C
c.6082G>C (n.6082G>C)
c.69G>C (p.Ser23=)
n.265G>C
n.2115G>C
c.5844+292G>C (n.5844+292G>C)
c.6030G>C (p.Ser2010=)
c.5952G>C (p.Ser1984=)
c.5928G>C (p.Ser1976=)
c.5925G>C (p.Ser1975=)
Xg.154353101C>TCA10560158FLNAc.6102G>A (p.Ser2034=)
c.6126G>A (p.Ser2042=)
c.6045G>A (p.Ser2015=)
c.3161-426G>A (n.3161-426G>A)
c.6183G>A (n.6183G>A)
c.280-4411G>A
c.6405G>A (n.6405G>A)
n.1305G>A
c.6006G>A (p.Ser2002=)
c.328G>A
c.6082G>A (n.6082G>A)
c.69G>A (p.Ser23=)
n.265G>A
n.2115G>A
c.5844+292G>A (n.5844+292G>A)
c.6030G>A (p.Ser2010=)
c.5952G>A (p.Ser1984=)
c.5928G>A (p.Ser1976=)
c.5925G>A (p.Ser1975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353102G>ACA10560159FLNAc.6101C>T (p.Ser2034Leu)
c.6125C>T (p.Ser2042Leu)
c.6044C>T (p.Ser2015Leu)
c.3161-427C>T (n.3161-427C>T)
c.6182C>T (n.6182C>T)
c.280-4412C>T
c.6404C>T (n.6404C>T)
n.1304C>T
c.6005C>T (p.Ser2002Leu)
c.327C>T
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n.264C>T
n.2114C>T
c.5844+291C>T (n.5844+291C>T)
c.6029C>T (p.Ser2010Leu)
c.5951C>T (p.Ser1984Leu)
c.5927C>T (p.Ser1976Leu)
c.5924C>T (p.Ser1975Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353102G>CCA415195912FLNAc.6101C>G (p.Ser2034Trp)
c.6125C>G (p.Ser2042Trp)
c.6044C>G (p.Ser2015Trp)
c.3161-427C>G (n.3161-427C>G)
c.6182C>G (n.6182C>G)
c.280-4412C>G
c.6404C>G (n.6404C>G)
n.1304C>G
c.6005C>G (p.Ser2002Trp)
c.327C>G
c.6081C>G (n.6081C>G)
c.68C>G (p.Ser23Trp)
n.264C>G
n.2114C>G
c.5844+291C>G (n.5844+291C>G)
c.6029C>G (p.Ser2010Trp)
c.5951C>G (p.Ser1984Trp)
c.5927C>G (p.Ser1976Trp)
c.5924C>G (p.Ser1975Trp)
Xg.154353102G=CA2466653198FLNAc.6101C= (p.Ser2034=)
c.6125C= (p.Ser2042=)
c.6044C= (p.Ser2015=)
c.3161-427C= (n.3161-427C=)
c.6182C= (n.6182C=)
c.280-4412C=
c.6404C= (n.6404C=)
n.1304C=
c.6005C= (p.Ser2002=)
c.327C=
c.6081C= (n.6081C=)
c.68C= (p.Ser23=)
n.264C=
n.2114C=
c.5844+291C= (n.5844+291C=)
c.6029C= (p.Ser2010=)
c.5951C= (p.Ser1984=)
c.5927C= (p.Ser1976=)
c.5924C= (p.Ser1975=)
Xg.154353102G>TCA415195916FLNAc.6101C>A (p.Ser2034Ter)
c.6125C>A (p.Ser2042Ter)
c.6044C>A (p.Ser2015Ter)
c.3161-427C>A (n.3161-427C>A)
c.6182C>A (n.6182C>A)
c.280-4412C>A
c.6404C>A (n.6404C>A)
n.1304C>A
c.6005C>A (p.Ser2002Ter)
c.327C>A
c.6081C>A (n.6081C>A)
c.68C>A (p.Ser23Ter)
n.264C>A
n.2114C>A
c.5844+291C>A (n.5844+291C>A)
c.6029C>A (p.Ser2010Ter)
c.5951C>A (p.Ser1984Ter)
c.5927C>A (p.Ser1976Ter)
c.5924C>A (p.Ser1975Ter)
Xg.154353103A>CCA415195919FLNAc.6100T>G (p.Ser2034Ala)
c.6124T>G (p.Ser2042Ala)
c.6043T>G (p.Ser2015Ala)
c.3161-428T>G (n.3161-428T>G)
c.6181T>G (n.6181T>G)
c.280-4413T>G
c.6403T>G (n.6403T>G)
n.1303T>G
c.6004T>G (p.Ser2002Ala)
c.326T>G
c.6080T>G (n.6080T>G)
c.67T>G (p.Ser23Ala)
n.263T>G
n.2113T>G
c.5844+290T>G (n.5844+290T>G)
c.6028T>G (p.Ser2010Ala)
c.5950T>G (p.Ser1984Ala)
c.5926T>G (p.Ser1976Ala)
c.5923T>G (p.Ser1975Ala)
Xg.154353103A>GCA415195922FLNAc.6100T>C (p.Ser2034Pro)
c.6124T>C (p.Ser2042Pro)
c.6043T>C (p.Ser2015Pro)
c.3161-428T>C (n.3161-428T>C)
c.6181T>C (n.6181T>C)
c.280-4413T>C
c.6403T>C (n.6403T>C)
n.1303T>C
c.6004T>C (p.Ser2002Pro)
c.326T>C
c.6080T>C (n.6080T>C)
c.67T>C (p.Ser23Pro)
n.263T>C
n.2113T>C
c.5844+290T>C (n.5844+290T>C)
c.6028T>C (p.Ser2010Pro)
c.5950T>C (p.Ser1984Pro)
c.5926T>C (p.Ser1976Pro)
c.5923T>C (p.Ser1975Pro)
Xg.154353103A>TCA415195925FLNAc.6100T>A (p.Ser2034Thr)
c.6124T>A (p.Ser2042Thr)
c.6043T>A (p.Ser2015Thr)
c.3161-428T>A (n.3161-428T>A)
c.6181T>A (n.6181T>A)
c.280-4413T>A
c.6403T>A (n.6403T>A)
n.1303T>A
c.6004T>A (p.Ser2002Thr)
c.326T>A
c.6080T>A (n.6080T>A)
c.67T>A (p.Ser23Thr)
n.263T>A
n.2113T>A
c.5844+290T>A (n.5844+290T>A)
c.6028T>A (p.Ser2010Thr)
c.5950T>A (p.Ser1984Thr)
c.5926T>A (p.Ser1976Thr)
c.5923T>A (p.Ser1975Thr)
Xg.154353104C>ACA337275197FLNAc.6099G>T (p.Gln2033His)
c.6123G>T (p.Gln2041His)
c.6042G>T (p.Gln2014His)
c.3161-429G>T (n.3161-429G>T)
c.6180G>T (n.6180G>T)
c.280-4414G>T
c.6402G>T (n.6402G>T)
n.1302G>T
c.6003G>T (p.Gln2001His)
c.325G>T
c.6079G>T (n.6079G>T)
c.66G>T (p.Gln22His)
n.262G>T
n.2112G>T
c.5844+289G>T (n.5844+289G>T)
c.6027G>T (p.Gln2009His)
c.5949G>T (p.Gln1983His)
c.5925G>T (p.Gln1975His)
c.5922G>T (p.Gln1974His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154353104C=CA2466653199FLNAc.6099G= (p.Gln2033=)
c.6123G= (p.Gln2041=)
c.6042G= (p.Gln2014=)
c.3161-429G= (n.3161-429G=)
c.6180G= (n.6180G=)
c.280-4414G=
c.6402G= (n.6402G=)
n.1302G=
c.6003G= (p.Gln2001=)
c.325G=
c.6079G= (n.6079G=)
c.66G= (p.Gln22=)
n.262G=
n.2112G=
c.5844+289G= (n.5844+289G=)
c.6027G= (p.Gln2009=)
c.5949G= (p.Gln1983=)
c.5925G= (p.Gln1975=)
c.5922G= (p.Gln1974=)
Xg.154353104C>GCA415195933FLNAc.6099G>C (p.Gln2033His)
c.6123G>C (p.Gln2041His)
c.6042G>C (p.Gln2014His)
c.3161-429G>C (n.3161-429G>C)
c.6180G>C (n.6180G>C)
c.280-4414G>C
c.6402G>C (n.6402G>C)
n.1302G>C
c.6003G>C (p.Gln2001His)
c.325G>C
c.6079G>C (n.6079G>C)
c.66G>C (p.Gln22His)
n.262G>C
n.2112G>C
c.5844+289G>C (n.5844+289G>C)
c.6027G>C (p.Gln2009His)
c.5949G>C (p.Gln1983His)
c.5925G>C (p.Gln1975His)
c.5922G>C (p.Gln1974His)
Xg.154353104C>TCA10560160FLNAc.6099G>A (p.Gln2033=)
c.6123G>A (p.Gln2041=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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Xg.154353107G>ACA519706579FLNAc.6096C>T (p.Ser2032=)
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c.6000C>A (p.Ser2000Arg)
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n.2109C>A
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 COSMIC COSMIC
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Xg.154353109T>ACA415195975FLNAc.6094A>T (p.Ser2032Cys)
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Xg.154353109T>GCA415195978FLNAc.6094A>C (p.Ser2032Arg)
c.6118A>C (p.Ser2040Arg)
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Xg.154353110G>ACA519706586FLNAc.6093C>T (p.Ile2031=)
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Xg.154353110G>CCA415195986FLNAc.6093C>G (p.Ile2031Met)
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Xg.154353110G=CA2466653200FLNAc.6093C= (p.Ile2031=)
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Xg.154353110G>TCA10560161FLNAc.6093C>A (p.Ile2031=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353111A>CCA415195992FLNAc.6092T>G (p.Ile2031Ser)
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n.255T>G
n.2105T>G
c.5844+282T>G (n.5844+282T>G)
c.6020T>G (p.Ile2007Ser)
c.5942T>G (p.Ile1981Ser)
c.5918T>G (p.Ile1973Ser)
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c.6116T>C (p.Ile2039Thr)
c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.3161-436T>C (n.3161-436T>C)
c.6173T>C (n.6173T>C)
c.280-4421T>C
c.6395T>C (n.6395T>C)
n.1295T>C
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c.318T>C
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c.59T>C (p.Ile20Thr)
n.255T>C
n.2105T>C
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c.6020T>C (p.Ile2007Thr)
c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.5918T>C (p.Ile1973Thr)
c.5915T>C (p.Ile1972Thr)
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c.6116T>A (p.Ile2039Asn)
c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.3161-436T>A (n.3161-436T>A)
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c.6395T>A (n.6395T>A)
n.1295T>A
c.5996T>A (p.Ile1999Asn)
c.318T>A
c.6072T>A (n.6072T>A)
c.59T>A (p.Ile20Asn)
n.255T>A
n.2105T>A
c.5844+282T>A (n.5844+282T>A)
c.6020T>A (p.Ile2007Asn)
c.5942T>A (p.Ile1981Asn)
c.5918T>A (p.Ile1973Asn)
c.5915T>A (p.Ile1972Asn)
Xg.154353112T>ACA415196001FLNAc.6091A>T (p.Ile2031Phe)
c.6115A>T (p.Ile2039Phe)
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c.280-4422A>T
c.6394A>T (n.6394A>T)
n.1294A>T
c.5995A>T (p.Ile1999Phe)
c.317A>T
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c.58A>T (p.Ile20Phe)
n.254A>T
n.2104A>T
c.5844+281A>T (n.5844+281A>T)
c.6019A>T (p.Ile2007Phe)
c.5941A>T (p.Ile1981Phe)
c.5917A>T (p.Ile1973Phe)
c.5914A>T (p.Ile1972Phe)
Xg.154353112T>CCA415196002FLNAc.6091A>G (p.Ile2031Val)
c.6115A>G (p.Ile2039Val)
c.6034A>G (p.Ile2012Val)
c.3161-437A>G (n.3161-437A>G)
c.6172A>G (n.6172A>G)
c.280-4422A>G
c.6394A>G (n.6394A>G)
n.1294A>G
c.5995A>G (p.Ile1999Val)
c.317A>G
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c.58A>G (p.Ile20Val)
n.254A>G
n.2104A>G
c.5844+281A>G (n.5844+281A>G)
c.6019A>G (p.Ile2007Val)
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 gnomAD v4
Xg.154353112T>GCA415196005FLNAc.6091A>C (p.Ile2031Leu)
c.6115A>C (p.Ile2039Leu)
c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.3161-437A>C (n.3161-437A>C)
c.6172A>C (n.6172A>C)
c.280-4422A>C
c.6394A>C (n.6394A>C)
n.1294A>C
c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
c.317A>C
c.6071A>C (n.6071A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.254A>C
n.2104A>C
c.5844+281A>C (n.5844+281A>C)
c.6019A>C (p.Ile2007Leu)
c.5941A>C (p.Ile1981Leu)
c.5917A>C (p.Ile1973Leu)
c.5914A>C (p.Ile1972Leu)
Xg.154353112_154353115delinsTCACCA2466653201FLNAc.6088_6091delinsGTGA (p.Val2030=)
c.6112_6115delinsGTGA (p.Val2038=)
c.6031_6034delinsGTGA (p.Val2011=)
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n.1291_1294delinsGTGA
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n.251_254delinsGTGA
n.2101_2104delinsGTGA
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c.6016_6019delinsGTGA (p.Val2006=)
c.5938_5941delinsGTGA (p.Val1980=)
c.5914_5917delinsGTGA (p.Val1972=)
c.5911_5914delinsGTGA (p.Val1971=)
Xg.154353113C>ACA519706593FLNAc.6090G>T (p.Val2030=)
c.6114G>T (p.Val2038=)
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c.280-4423G>T
c.6393G>T (n.6393G>T)
n.1293G>T
c.5994G>T (p.Val1998=)
c.316G>T
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n.253G>T
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c.5844+280G>T (n.5844+280G>T)
c.6018G>T (p.Val2006=)
c.5940G>T (p.Val1980=)
c.5916G>T (p.Val1972=)
c.5913G>T (p.Val1971=)
Xg.154353113C=CA2466653202FLNAc.6090G= (p.Val2030=)
c.6114G= (p.Val2038=)
c.6033G= (p.Val2011=)
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c.280-4423G=
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c.5844+280G= (n.5844+280G=)
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c.5913G= (p.Val1971=)
Xg.154353113C>GCA519706592FLNAc.6090G>C (p.Val2030=)
c.6114G>C (p.Val2038=)
c.6033G>C (p.Val2011=)
c.3161-438G>C (n.3161-438G>C)
c.6171G>C (n.6171G>C)
c.280-4423G>C
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n.1293G>C
c.5994G>C (p.Val1998=)
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c.57G>C (p.Val19=)
n.253G>C
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c.6018G>C (p.Val2006=)
c.5940G>C (p.Val1980=)
c.5916G>C (p.Val1972=)
c.5913G>C (p.Val1971=)
Xg.154353113C>TCA519706590FLNAc.6090G>A (p.Val2030=)
c.6114G>A (p.Val2038=)
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n.1293G>A
c.5994G>A (p.Val1998=)
c.316G>A
c.6070G>A (n.6070G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
n.253G>A
n.2103G>A
c.5844+280G>A (n.5844+280G>A)
c.6018G>A (p.Val2006=)
c.5940G>A (p.Val1980=)
c.5916G>A (p.Val1972=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353117_154353119delCA10560162FLNAc.6088_6090del (p.Val2030del)
c.6112_6114del (p.Val2038del)
c.6031_6033del (p.Val2011del)
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c.280-4425_280-4423del
c.6391_6393del (n.6391_6393del)
n.1291_1293del
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c.6068_6070del (n.6068_6070del)
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n.251_253del
n.2101_2103del
c.5844+278_5844+280del (n.5844+278_5844+280del)
c.6016_6018del (p.Val2006del)
c.5938_5940del (p.Val1980del)
c.5914_5916del (p.Val1972del)
c.5911_5913del (p.Val1971del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353114A>CCA415196008FLNAc.6089T>G (p.Val2030Gly)
c.6113T>G (p.Val2038Gly)
c.6032T>G (p.Val2011Gly)
c.3161-439T>G (n.3161-439T>G)
c.6170T>G (n.6170T>G)
c.280-4424T>G
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n.252T>G
n.2102T>G
c.5844+279T>G (n.5844+279T>G)
c.6017T>G (p.Val2006Gly)
c.5939T>G (p.Val1980Gly)
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c.5912T>G (p.Val1971Gly)
Xg.154353114A>GCA415196010FLNAc.6089T>C (p.Val2030Ala)
c.6113T>C (p.Val2038Ala)
c.6032T>C (p.Val2011Ala)
c.3161-439T>C (n.3161-439T>C)
c.6170T>C (n.6170T>C)
c.280-4424T>C
c.6392T>C (n.6392T>C)
n.1292T>C
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.315T>C
c.6069T>C (n.6069T>C)
c.56T>C (p.Val19Ala)
n.252T>C
n.2102T>C
c.5844+279T>C (n.5844+279T>C)
c.6017T>C (p.Val2006Ala)
c.5939T>C (p.Val1980Ala)
c.5915T>C (p.Val1972Ala)
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Xg.154353114A>TCA415196013FLNAc.6089T>A (p.Val2030Glu)
c.6113T>A (p.Val2038Glu)
c.6032T>A (p.Val2011Glu)
c.3161-439T>A (n.3161-439T>A)
c.6170T>A (n.6170T>A)
c.280-4424T>A
c.6392T>A (n.6392T>A)
n.1292T>A
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c.315T>A
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n.252T>A
n.2102T>A
c.5844+279T>A (n.5844+279T>A)
c.6017T>A (p.Val2006Glu)
c.5939T>A (p.Val1980Glu)
c.5915T>A (p.Val1972Glu)
c.5912T>A (p.Val1971Glu)
Xg.154353115C>ACA415196019FLNAc.6088G>T (p.Val2030Leu)
c.6112G>T (p.Val2038Leu)
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c.3161-440G>T (n.3161-440G>T)
c.6169G>T (n.6169G>T)
c.280-4425G>T
c.6391G>T (n.6391G>T)
n.1291G>T
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
c.314G>T
c.6068G>T (n.6068G>T)
c.55G>T (p.Val19Leu)
n.251G>T
n.2101G>T
c.5844+278G>T (n.5844+278G>T)
c.6016G>T (p.Val2006Leu)
c.5938G>T (p.Val1980Leu)
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c.5911G>T (p.Val1971Leu)
Xg.154353115C>GCA415196020FLNAc.6088G>C (p.Val2030Leu)
c.6112G>C (p.Val2038Leu)
c.6031G>C (p.Val2011Leu)
c.3161-440G>C (n.3161-440G>C)
c.6169G>C (n.6169G>C)
c.280-4425G>C
c.6391G>C (n.6391G>C)
n.1291G>C
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
c.314G>C
c.6068G>C (n.6068G>C)
c.55G>C (p.Val19Leu)
n.251G>C
n.2101G>C
c.5844+278G>C (n.5844+278G>C)
c.6016G>C (p.Val2006Leu)
c.5938G>C (p.Val1980Leu)
c.5914G>C (p.Val1972Leu)
c.5911G>C (p.Val1971Leu)
Xg.154353115C>TCA415196023FLNAc.6088G>A (p.Val2030Met)
c.6112G>A (p.Val2038Met)
c.6031G>A (p.Val2011Met)
c.3161-440G>A (n.3161-440G>A)
c.6169G>A (n.6169G>A)
c.280-4425G>A
c.6391G>A (n.6391G>A)
n.1291G>A
c.5992G>A (p.Val1998Met)
c.314G>A
c.6068G>A (n.6068G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.251G>A
n.2101G>A
c.5844+278G>A (n.5844+278G>A)
c.6016G>A (p.Val2006Met)
c.5938G>A (p.Val1980Met)
c.5914G>A (p.Val1972Met)
c.5911G>A (p.Val1971Met)
Xg.154353116C>ACA519706597FLNAc.6087G>T (p.Val2029=)
c.6111G>T (p.Val2037=)
c.6030G>T (p.Val2010=)
c.3161-441G>T (n.3161-441G>T)
c.6168G>T (n.6168G>T)
c.280-4426G>T
c.6390G>T (n.6390G>T)
n.1290G>T
c.5991G>T (p.Val1997=)
c.313G>T
c.6067G>T (n.6067G>T)
c.54G>T (p.Val18=)
n.250G>T
n.2100G>T
c.5844+277G>T (n.5844+277G>T)
c.6015G>T (p.Val2005=)
c.5937G>T (p.Val1979=)
c.5913G>T (p.Val1971=)
c.5910G>T (p.Val1970=)
Xg.154353116C>GCA519706596FLNAc.6087G>C (p.Val2029=)
c.6111G>C (p.Val2037=)
c.6030G>C (p.Val2010=)
c.3161-441G>C (n.3161-441G>C)
c.6168G>C (n.6168G>C)
c.280-4426G>C
c.6390G>C (n.6390G>C)
n.1290G>C
c.5991G>C (p.Val1997=)
c.313G>C
c.6067G>C (n.6067G>C)
c.54G>C (p.Val18=)
n.250G>C
n.2100G>C
c.5844+277G>C (n.5844+277G>C)
c.6015G>C (p.Val2005=)
c.5937G>C (p.Val1979=)
c.5913G>C (p.Val1971=)
c.5910G>C (p.Val1970=)
Xg.154353116C>TCA519706595FLNAc.6087G>A (p.Val2029=)
c.6111G>A (p.Val2037=)
c.6030G>A (p.Val2010=)
c.3161-441G>A (n.3161-441G>A)
c.6168G>A (n.6168G>A)
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c.6390G>A (n.6390G>A)
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c.5991G>A (p.Val1997=)
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c.6015G>A (p.Val2005=)
c.5937G>A (p.Val1979=)
c.5913G>A (p.Val1971=)
c.5910G>A (p.Val1970=)
Xg.154353117A>CCA415196029FLNAc.6086T>G (p.Val2029Gly)
c.6110T>G (p.Val2037Gly)
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
c.3161-442T>G (n.3161-442T>G)
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c.280-4427T>G
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n.1289T>G
c.5990T>G (p.Val1997Gly)
c.312T>G
c.6066T>G (n.6066T>G)
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n.249T>G
n.2099T>G
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c.6014T>G (p.Val2005Gly)
c.5936T>G (p.Val1979Gly)
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Xg.154353117A>GCA415196026FLNAc.6086T>C (p.Val2029Ala)
c.6110T>C (p.Val2037Ala)
c.6029T>C (p.Val2010Ala)
c.3161-442T>C (n.3161-442T>C)
c.6167T>C (n.6167T>C)
c.280-4427T>C
c.6389T>C (n.6389T>C)
n.1289T>C
c.5990T>C (p.Val1997Ala)
c.312T>C
c.6066T>C (n.6066T>C)
c.53T>C (p.Val18Ala)
n.249T>C
n.2099T>C
c.5844+276T>C (n.5844+276T>C)
c.6014T>C (p.Val2005Ala)
c.5936T>C (p.Val1979Ala)
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c.5909T>C (p.Val1970Ala)
Xg.154353117A>TCA415196027FLNAc.6086T>A (p.Val2029Glu)
c.6110T>A (p.Val2037Glu)
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c.5936T>A (p.Val1979Glu)
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Xg.154353118C>ACA10560163FLNAc.6085G>T (p.Val2029Leu)
c.6109G>T (p.Val2037Leu)
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n.248G>T
n.2098G>T
c.5844+275G>T (n.5844+275G>T)
c.6013G>T (p.Val2005Leu)
c.5935G>T (p.Val1979Leu)
c.5911G>T (p.Val1971Leu)
c.5908G>T (p.Val1970Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353118C=CA2466653203FLNAc.6085G= (p.Val2029=)
c.6109G= (p.Val2037=)
c.6028G= (p.Val2010=)
c.3161-443G= (n.3161-443G=)
c.6166G= (n.6166G=)
c.280-4428G=
c.6388G= (n.6388G=)
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c.5989G= (p.Val1997=)
c.311G=
c.6065G= (n.6065G=)
c.52G= (p.Val18=)
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n.2098G=
c.5844+275G= (n.5844+275G=)
c.6013G= (p.Val2005=)
c.5935G= (p.Val1979=)
c.5911G= (p.Val1971=)
c.5908G= (p.Val1970=)
Xg.154353118C>GCA415196037FLNAc.6085G>C (p.Val2029Leu)
c.6109G>C (p.Val2037Leu)
c.6028G>C (p.Val2010Leu)
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Xg.154353118C>TCA415196041FLNAc.6085G>A (p.Val2029Met)
c.6109G>A (p.Val2037Met)
c.6028G>A (p.Val2010Met)
c.3161-443G>A (n.3161-443G>A)
c.6166G>A (n.6166G>A)
c.280-4428G>A
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n.1288G>A
c.5989G>A (p.Val1997Met)
c.311G>A
c.6065G>A (n.6065G>A)
c.52G>A (p.Val18Met)
n.248G>A
n.2098G>A
c.5844+275G>A (n.5844+275G>A)
c.6013G>A (p.Val2005Met)
c.5935G>A (p.Val1979Met)
c.5911G>A (p.Val1971Met)
c.5908G>A (p.Val1970Met)
Xg.154353119C>ACA519706602FLNAc.6084G>T (p.Pro2028=)
c.6108G>T (p.Pro2036=)
c.6027G>T (p.Pro2009=)
c.3161-444G>T (n.3161-444G>T)
c.6165G>T (n.6165G>T)
c.280-4429G>T
c.6387G>T (n.6387G>T)
n.1287G>T
c.5988G>T (p.Pro1996=)
c.310G>T
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c.51G>T (p.Pro17=)
n.247G>T
n.2097G>T
c.5844+274G>T (n.5844+274G>T)
c.6012G>T (p.Pro2004=)
c.5934G>T (p.Pro1978=)
c.5910G>T (p.Pro1970=)
c.5907G>T (p.Pro1969=)
Xg.154353119C=CA2466653204FLNAc.6084G= (p.Pro2028=)
c.6108G= (p.Pro2036=)
c.6027G= (p.Pro2009=)
c.3161-444G= (n.3161-444G=)
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c.280-4429G=
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c.5988G= (p.Pro1996=)
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c.51G= (p.Pro17=)
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n.2097G=
c.5844+274G= (n.5844+274G=)
c.6012G= (p.Pro2004=)
c.5934G= (p.Pro1978=)
c.5910G= (p.Pro1970=)
c.5907G= (p.Pro1969=)
Xg.154353119C>GCA519706601FLNAc.6084G>C (p.Pro2028=)
c.6108G>C (p.Pro2036=)
c.6027G>C (p.Pro2009=)
c.3161-444G>C (n.3161-444G>C)
c.6165G>C (n.6165G>C)
c.280-4429G>C
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n.1287G>C
c.5988G>C (p.Pro1996=)
c.310G>C
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c.51G>C (p.Pro17=)
n.247G>C
n.2097G>C
c.5844+274G>C (n.5844+274G>C)
c.6012G>C (p.Pro2004=)
c.5934G>C (p.Pro1978=)
c.5910G>C (p.Pro1970=)
c.5907G>C (p.Pro1969=)
Xg.154353119C>TCA10560164FLNAc.6084G>A (p.Pro2028=)
c.6108G>A (p.Pro2036=)
c.6027G>A (p.Pro2009=)
c.3161-444G>A (n.3161-444G>A)
c.6165G>A (n.6165G>A)
c.280-4429G>A
c.6387G>A (n.6387G>A)
n.1287G>A
c.5988G>A (p.Pro1996=)
c.310G>A
c.6064G>A (n.6064G>A)
c.51G>A (p.Pro17=)
n.247G>A
n.2097G>A
c.5844+274G>A (n.5844+274G>A)
c.6012G>A (p.Pro2004=)
c.5934G>A (p.Pro1978=)
c.5910G>A (p.Pro1970=)
c.5907G>A (p.Pro1969=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353120G>ACA415196051FLNAc.6083C>T (p.Pro2028Leu)
c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
c.6026C>T (p.Pro2009Leu)
c.3161-445C>T (n.3161-445C>T)
c.6164C>T (n.6164C>T)
c.280-4430C>T
c.6386C>T (n.6386C>T)
n.1286C>T
c.5987C>T (p.Pro1996Leu)
c.309C>T
c.6063C>T (n.6063C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.246C>T
n.2096C>T
c.5844+273C>T (n.5844+273C>T)
c.6011C>T (p.Pro2004Leu)
c.5933C>T (p.Pro1978Leu)
c.5909C>T (p.Pro1970Leu)
c.5906C>T (p.Pro1969Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353120G>CCA415196053FLNAc.6083C>G (p.Pro2028Arg)
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
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c.3161-445C>G (n.3161-445C>G)
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n.1286C>G
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n.246C>G
n.2096C>G
c.5844+273C>G (n.5844+273C>G)
c.6011C>G (p.Pro2004Arg)
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c.5909C>G (p.Pro1970Arg)
c.5906C>G (p.Pro1969Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353120G=CA2466653205FLNAc.6083C= (p.Pro2028=)
c.6107C= (p.Pro2036=)
c.6026C= (p.Pro2009=)
c.3161-445C= (n.3161-445C=)
c.6164C= (n.6164C=)
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c.6386C= (n.6386C=)
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c.5987C= (p.Pro1996=)
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c.6063C= (n.6063C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.246C=
n.2096C=
c.5844+273C= (n.5844+273C=)
c.6011C= (p.Pro2004=)
c.5933C= (p.Pro1978=)
c.5909C= (p.Pro1970=)
c.5906C= (p.Pro1969=)
Xg.154353120G>TCA415196057FLNAc.6083C>A (p.Pro2028Gln)
c.6107C>A (p.Pro2036Gln)
c.6026C>A (p.Pro2009Gln)
c.3161-445C>A (n.3161-445C>A)
c.6164C>A (n.6164C>A)
c.280-4430C>A
c.6386C>A (n.6386C>A)
n.1286C>A
c.5987C>A (p.Pro1996Gln)
c.309C>A
c.6063C>A (n.6063C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.246C>A
n.2096C>A
c.5844+273C>A (n.5844+273C>A)
c.6011C>A (p.Pro2004Gln)
c.5933C>A (p.Pro1978Gln)
c.5909C>A (p.Pro1970Gln)
c.5906C>A (p.Pro1969Gln)
Xg.154353121G>ACA415196060FLNAc.6082C>T (p.Pro2028Ser)
c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
c.6025C>T (p.Pro2009Ser)
c.3161-446C>T (n.3161-446C>T)
c.6163C>T (n.6163C>T)
c.280-4431C>T
c.6385C>T (n.6385C>T)
n.1285C>T
c.5986C>T (p.Pro1996Ser)
c.308C>T
c.6062C>T (n.6062C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.245C>T
n.2095C>T
c.5844+272C>T (n.5844+272C>T)
c.6010C>T (p.Pro2004Ser)
c.5932C>T (p.Pro1978Ser)
c.5908C>T (p.Pro1970Ser)
c.5905C>T (p.Pro1969Ser)
Xg.154353121G>CCA415196064FLNAc.6082C>G (p.Pro2028Ala)
c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
c.6025C>G (p.Pro2009Ala)
c.3161-446C>G (n.3161-446C>G)
c.6163C>G (n.6163C>G)
c.280-4431C>G
c.6385C>G (n.6385C>G)
n.1285C>G
c.5986C>G (p.Pro1996Ala)
c.308C>G
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c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.245C>G
n.2095C>G
c.5844+272C>G (n.5844+272C>G)
c.6010C>G (p.Pro2004Ala)
c.5932C>G (p.Pro1978Ala)
c.5908C>G (p.Pro1970Ala)
c.5905C>G (p.Pro1969Ala)
Xg.154353121G>TCA415196068FLNAc.6082C>A (p.Pro2028Thr)
c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
c.6025C>A (p.Pro2009Thr)
c.3161-446C>A (n.3161-446C>A)
c.6163C>A (n.6163C>A)
c.280-4431C>A
c.6385C>A (n.6385C>A)
n.1285C>A
c.5986C>A (p.Pro1996Thr)
c.308C>A
c.6062C>A (n.6062C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.245C>A
n.2095C>A
c.5844+272C>A (n.5844+272C>A)
c.6010C>A (p.Pro2004Thr)
c.5932C>A (p.Pro1978Thr)
c.5908C>A (p.Pro1970Thr)
c.5905C>A (p.Pro1969Thr)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154353122G>ACA519706610FLNAc.6081C>T (p.Ile2027=)
c.6105C>T (p.Ile2035=)
c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.3161-447C>T (n.3161-447C>T)
c.6162C>T (n.6162C>T)
c.280-4432C>T
c.6384C>T (n.6384C>T)
n.1284C>T
c.5985C>T (p.Ile1995=)
c.307C>T
c.6061C>T (n.6061C>T)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.244C>T
n.2094C>T
c.5844+271C>T (n.5844+271C>T)
c.6009C>T (p.Ile2003=)
c.5931C>T (p.Ile1977=)
c.5907C>T (p.Ile1969=)
c.5904C>T (p.Ile1968=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353122G>CCA415196073FLNAc.6081C>G (p.Ile2027Met)
c.6105C>G (p.Ile2035Met)
c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.3161-447C>G (n.3161-447C>G)
c.6162C>G (n.6162C>G)
c.280-4432C>G
c.6384C>G (n.6384C>G)
n.1284C>G
c.5985C>G (p.Ile1995Met)
c.307C>G
c.6061C>G (n.6061C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.244C>G
n.2094C>G
c.5844+271C>G (n.5844+271C>G)
c.6009C>G (p.Ile2003Met)
c.5931C>G (p.Ile1977Met)
c.5907C>G (p.Ile1969Met)
c.5904C>G (p.Ile1968Met)
Xg.154353122G=CA2466653206FLNAc.6081C= (p.Ile2027=)
c.6105C= (p.Ile2035=)
c.6024C= (p.Ile2008=)
c.3161-447C= (n.3161-447C=)
c.6162C= (n.6162C=)
c.280-4432C=
c.6384C= (n.6384C=)
n.1284C=
c.5985C= (p.Ile1995=)
c.307C=
c.6061C= (n.6061C=)
c.48C= (p.Ile16=)
n.244C=
n.2094C=
c.5844+271C= (n.5844+271C=)
c.6009C= (p.Ile2003=)
c.5931C= (p.Ile1977=)
c.5907C= (p.Ile1969=)
c.5904C= (p.Ile1968=)
Xg.154353122G>TCA519706611FLNAc.6081C>A (p.Ile2027=)
c.6105C>A (p.Ile2035=)
c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.3161-447C>A (n.3161-447C>A)
c.6162C>A (n.6162C>A)
c.280-4432C>A
c.6384C>A (n.6384C>A)
n.1284C>A
c.5985C>A (p.Ile1995=)
c.307C>A
c.6061C>A (n.6061C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.244C>A
n.2094C>A
c.5844+271C>A (n.5844+271C>A)
c.6009C>A (p.Ile2003=)
c.5931C>A (p.Ile1977=)
c.5907C>A (p.Ile1969=)
c.5904C>A (p.Ile1968=)
Xg.154353123A>CCA415196083FLNAc.6080T>G (p.Ile2027Ser)
c.6104T>G (p.Ile2035Ser)
c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.3161-448T>G (n.3161-448T>G)
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c.280-4433T>G
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n.1283T>G
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c.306T>G
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n.243T>G
n.2093T>G
c.5844+270T>G (n.5844+270T>G)
c.6008T>G (p.Ile2003Ser)
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Xg.154353123A>GCA415196086FLNAc.6080T>C (p.Ile2027Thr)
c.6104T>C (p.Ile2035Thr)
c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.3161-448T>C (n.3161-448T>C)
c.6161T>C (n.6161T>C)
c.280-4433T>C
c.6383T>C (n.6383T>C)
n.1283T>C
c.5984T>C (p.Ile1995Thr)
c.306T>C
c.6060T>C (n.6060T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.243T>C
n.2093T>C
c.5844+270T>C (n.5844+270T>C)
c.6008T>C (p.Ile2003Thr)
c.5930T>C (p.Ile1977Thr)
c.5906T>C (p.Ile1969Thr)
c.5903T>C (p.Ile1968Thr)
Xg.154353123A>TCA415196080FLNAc.6080T>A (p.Ile2027Asn)
c.6104T>A (p.Ile2035Asn)
c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.3161-448T>A (n.3161-448T>A)
c.6161T>A (n.6161T>A)
c.280-4433T>A
c.6383T>A (n.6383T>A)
n.1283T>A
c.5984T>A (p.Ile1995Asn)
c.306T>A
c.6060T>A (n.6060T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.243T>A
n.2093T>A
c.5844+270T>A (n.5844+270T>A)
c.6008T>A (p.Ile2003Asn)
c.5930T>A (p.Ile1977Asn)
c.5906T>A (p.Ile1969Asn)
c.5903T>A (p.Ile1968Asn)
Xg.154353124T>ACA415196096FLNAc.6079A>T (p.Ile2027Phe)
c.6103A>T (p.Ile2035Phe)
c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.3161-449A>T (n.3161-449A>T)
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c.280-4434A>T
c.6382A>T (n.6382A>T)
n.1282A>T
c.5983A>T (p.Ile1995Phe)
c.305A>T
c.6059A>T (n.6059A>T)
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n.242A>T
n.2092A>T
c.5844+269A>T (n.5844+269A>T)
c.6007A>T (p.Ile2003Phe)
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c.5905A>T (p.Ile1969Phe)
c.5902A>T (p.Ile1968Phe)
Xg.154353124T>CCA415196091FLNAc.6079A>G (p.Ile2027Val)
c.6103A>G (p.Ile2035Val)
c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.3161-449A>G (n.3161-449A>G)
c.6160A>G (n.6160A>G)
c.280-4434A>G
c.6382A>G (n.6382A>G)
n.1282A>G
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c.305A>G
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c.46A>G (p.Ile16Val)
n.242A>G
n.2092A>G
c.5844+269A>G (n.5844+269A>G)
c.6007A>G (p.Ile2003Val)
c.5929A>G (p.Ile1977Val)
c.5905A>G (p.Ile1969Val)
c.5902A>G (p.Ile1968Val)
Xg.154353124T>GCA415196094FLNAc.6079A>C (p.Ile2027Leu)
c.6103A>C (p.Ile2035Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.3161-449A>C (n.3161-449A>C)
c.6160A>C (n.6160A>C)
c.280-4434A>C
c.6382A>C (n.6382A>C)
n.1282A>C
c.5983A>C (p.Ile1995Leu)
c.305A>C
c.6059A>C (n.6059A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.242A>C
n.2092A>C
c.5844+269A>C (n.5844+269A>C)
c.6007A>C (p.Ile2003Leu)
c.5929A>C (p.Ile1977Leu)
c.5905A>C (p.Ile1969Leu)
c.5902A>C (p.Ile1968Leu)
Xg.154353125G>ACA519706617FLNAc.6078C>T (p.Pro2026=)
c.6102C>T (p.Pro2034=)
c.6021C>T (p.Pro2007=)
c.3161-450C>T (n.3161-450C>T)
c.6159C>T (n.6159C>T)
c.280-4435C>T
c.6381C>T (n.6381C>T)
n.1281C>T
c.5982C>T (p.Pro1994=)
c.304C>T
c.6058C>T (n.6058C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.241C>T
n.2091C>T
c.5844+268C>T (n.5844+268C>T)
c.6006C>T (p.Pro2002=)
c.5928C>T (p.Pro1976=)
c.5904C>T (p.Pro1968=)
c.5901C>T (p.Pro1967=)
 gnomAD v4
Xg.154353125G>CCA519706618FLNAc.6078C>G (p.Pro2026=)
c.6102C>G (p.Pro2034=)
c.6021C>G (p.Pro2007=)
c.3161-450C>G (n.3161-450C>G)
c.6159C>G (n.6159C>G)
c.280-4435C>G
c.6381C>G (n.6381C>G)
n.1281C>G
c.5982C>G (p.Pro1994=)
c.304C>G
c.6058C>G (n.6058C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.241C>G
n.2091C>G
c.5844+268C>G (n.5844+268C>G)
c.6006C>G (p.Pro2002=)
c.5928C>G (p.Pro1976=)
c.5904C>G (p.Pro1968=)
c.5901C>G (p.Pro1967=)
Xg.154353125G=CA2466653207FLNAc.6078C= (p.Pro2026=)
c.6102C= (p.Pro2034=)
c.6021C= (p.Pro2007=)
c.3161-450C= (n.3161-450C=)
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c.6381C= (n.6381C=)
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c.5982C= (p.Pro1994=)
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c.6058C= (n.6058C=)
c.45C= (p.Pro15=)
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n.2091C=
c.5844+268C= (n.5844+268C=)
c.6006C= (p.Pro2002=)
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c.5904C= (p.Pro1968=)
c.5901C= (p.Pro1967=)
Xg.154353125G>TCA10560165FLNAc.6078C>A (p.Pro2026=)
c.6102C>A (p.Pro2034=)
c.6021C>A (p.Pro2007=)
c.3161-450C>A (n.3161-450C>A)
c.6159C>A (n.6159C>A)
c.280-4435C>A
c.6381C>A (n.6381C>A)
n.1281C>A
c.5982C>A (p.Pro1994=)
c.304C>A
c.6058C>A (n.6058C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
n.241C>A
n.2091C>A
c.5844+268C>A (n.5844+268C>A)
c.6006C>A (p.Pro2002=)
c.5928C>A (p.Pro1976=)
c.5904C>A (p.Pro1968=)
c.5901C>A (p.Pro1967=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353128dupCA2695237721FLNAc.6078dup (p.Ile2027HisfsTer30)
c.6102dup (p.Ile2035HisfsTer30)
c.6021dup (p.Ile2008HisfsTer30)
c.3161-450dup (n.3161-450dup)
c.6159dup (n.6159dup)
c.280-4435dup
c.6381dup (n.6381dup)
n.1281dup
c.5982dup (p.Ile1995HisfsTer30)
c.304dup
c.6058dup (n.6058dup)
c.45dup (p.Ile16HisfsTer30)
n.241dup
n.2091dup
c.5844+268dup (n.5844+268dup)
c.6006dup (p.Ile2003HisfsTer30)
c.5928dup (p.Ile1977HisfsTer30)
c.5904dup (p.Ile1969HisfsTer30)
c.5901dup (p.Ile1968HisfsTer30)
Xg.154353126G>ACA415196108FLNAc.6077C>T (p.Pro2026Leu)
c.6101C>T (p.Pro2034Leu)
c.6020C>T (p.Pro2007Leu)
c.3161-451C>T (n.3161-451C>T)
c.6158C>T (n.6158C>T)
c.280-4436C>T
c.6380C>T (n.6380C>T)
n.1280C>T
c.5981C>T (p.Pro1994Leu)
c.303C>T
c.6057C>T (n.6057C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
n.240C>T
n.2090C>T
c.5844+267C>T (n.5844+267C>T)
c.6005C>T (p.Pro2002Leu)
c.5927C>T (p.Pro1976Leu)
c.5903C>T (p.Pro1968Leu)
c.5900C>T (p.Pro1967Leu)
Xg.154353126G>CCA415196110FLNAc.6077C>G (p.Pro2026Arg)
c.6101C>G (p.Pro2034Arg)
c.6020C>G (p.Pro2007Arg)
c.3161-451C>G (n.3161-451C>G)
c.6158C>G (n.6158C>G)
c.280-4436C>G
c.6380C>G (n.6380C>G)
n.1280C>G
c.5981C>G (p.Pro1994Arg)
c.303C>G
c.6057C>G (n.6057C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
n.240C>G
n.2090C>G
c.5844+267C>G (n.5844+267C>G)
c.6005C>G (p.Pro2002Arg)
c.5927C>G (p.Pro1976Arg)
c.5903C>G (p.Pro1968Arg)
c.5900C>G (p.Pro1967Arg)
Xg.154353126G>TCA415196118FLNAc.6077C>A (p.Pro2026His)
c.6101C>A (p.Pro2034His)
c.6020C>A (p.Pro2007His)
c.3161-451C>A (n.3161-451C>A)
c.6158C>A (n.6158C>A)
c.280-4436C>A
c.6380C>A (n.6380C>A)
n.1280C>A
c.5981C>A (p.Pro1994His)
c.303C>A
c.6057C>A (n.6057C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
n.240C>A
n.2090C>A
c.5844+267C>A (n.5844+267C>A)
c.6005C>A (p.Pro2002His)
c.5927C>A (p.Pro1976His)
c.5903C>A (p.Pro1968His)
c.5900C>A (p.Pro1967His)
 ClinVar
Xg.154353127G>ACA415196121FLNAc.6076C>T (p.Pro2026Ser)
c.6100C>T (p.Pro2034Ser)
c.6019C>T (p.Pro2007Ser)
c.3161-452C>T (n.3161-452C>T)
c.6157C>T (n.6157C>T)
c.280-4437C>T
c.6379C>T (n.6379C>T)
n.1279C>T
c.5980C>T (p.Pro1994Ser)
c.302C>T
c.6056C>T (n.6056C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
n.239C>T
n.2089C>T
c.5844+266C>T (n.5844+266C>T)
c.6004C>T (p.Pro2002Ser)
c.5926C>T (p.Pro1976Ser)
c.5902C>T (p.Pro1968Ser)
c.5899C>T (p.Pro1967Ser)
Xg.154353127G>CCA415196123FLNAc.6076C>G (p.Pro2026Ala)
c.6100C>G (p.Pro2034Ala)
c.6019C>G (p.Pro2007Ala)
c.3161-452C>G (n.3161-452C>G)
c.6157C>G (n.6157C>G)
c.280-4437C>G
c.6379C>G (n.6379C>G)
n.1279C>G
c.5980C>G (p.Pro1994Ala)
c.302C>G
c.6056C>G (n.6056C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
n.239C>G
n.2089C>G
c.5844+266C>G (n.5844+266C>G)
c.6004C>G (p.Pro2002Ala)
c.5926C>G (p.Pro1976Ala)
c.5902C>G (p.Pro1968Ala)
c.5899C>G (p.Pro1967Ala)
Xg.154353127G>TCA415196128FLNAc.6076C>A (p.Pro2026Thr)
c.6100C>A (p.Pro2034Thr)
c.6019C>A (p.Pro2007Thr)
c.3161-452C>A (n.3161-452C>A)
c.6157C>A (n.6157C>A)
c.280-4437C>A
c.6379C>A (n.6379C>A)
n.1279C>A
c.5980C>A (p.Pro1994Thr)
c.302C>A
c.6056C>A (n.6056C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.239C>A
n.2089C>A
c.5844+266C>A (n.5844+266C>A)
c.6004C>A (p.Pro2002Thr)
c.5926C>A (p.Pro1976Thr)
c.5902C>A (p.Pro1968Thr)
c.5899C>A (p.Pro1967Thr)
Xg.154353128G>ACA519706619FLNAc.6075C>T (p.Ser2025=)
c.6099C>T (p.Ser2033=)
c.6018C>T (p.Ser2006=)
c.3161-453C>T (n.3161-453C>T)
c.6156C>T (n.6156C>T)
c.280-4438C>T
c.6378C>T (n.6378C>T)
n.1278C>T
c.5979C>T (p.Ser1993=)
c.301C>T
c.6055C>T (n.6055C>T)
c.42C>T (p.Ser14=)
n.238C>T
n.2088C>T
c.5844+265C>T (n.5844+265C>T)
c.6003C>T (p.Ser2001=)
c.5925C>T (p.Ser1975=)
c.5901C>T (p.Ser1967=)
c.5898C>T (p.Ser1966=)
Xg.154353128G>CCA415196131FLNAc.6075C>G (p.Ser2025Arg)
c.6099C>G (p.Ser2033Arg)
c.6018C>G (p.Ser2006Arg)
c.3161-453C>G (n.3161-453C>G)
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c.280-4438C>G
c.6378C>G (n.6378C>G)
n.1278C>G
c.5979C>G (p.Ser1993Arg)
c.301C>G
c.6055C>G (n.6055C>G)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.238C>G
n.2088C>G
c.5844+265C>G (n.5844+265C>G)
c.6003C>G (p.Ser2001Arg)
c.5925C>G (p.Ser1975Arg)
c.5901C>G (p.Ser1967Arg)
c.5898C>G (p.Ser1966Arg)
Xg.154353128G>TCA415196132FLNAc.6075C>A (p.Ser2025Arg)
c.6099C>A (p.Ser2033Arg)
c.6018C>A (p.Ser2006Arg)
c.3161-453C>A (n.3161-453C>A)
c.6156C>A (n.6156C>A)
c.280-4438C>A
c.6378C>A (n.6378C>A)
n.1278C>A
c.5979C>A (p.Ser1993Arg)
c.301C>A
c.6055C>A (n.6055C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.238C>A
n.2088C>A
c.5844+265C>A (n.5844+265C>A)
c.6003C>A (p.Ser2001Arg)
c.5925C>A (p.Ser1975Arg)
c.5901C>A (p.Ser1967Arg)
c.5898C>A (p.Ser1966Arg)
Xg.154353129C>ACA415196137FLNAc.6074G>T (p.Ser2025Ile)
c.6098G>T (p.Ser2033Ile)
c.6017G>T (p.Ser2006Ile)
c.3161-454G>T (n.3161-454G>T)
c.6155G>T (n.6155G>T)
c.280-4439G>T
c.6377G>T (n.6377G>T)
n.1277G>T
c.5978G>T (p.Ser1993Ile)
c.300G>T
c.6054G>T (n.6054G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.237G>T
n.2087G>T
c.5844+264G>T (n.5844+264G>T)
c.6002G>T (p.Ser2001Ile)
c.5924G>T (p.Ser1975Ile)
c.5900G>T (p.Ser1967Ile)
c.5897G>T (p.Ser1966Ile)
Xg.154353129C>GCA415196133FLNAc.6074G>C (p.Ser2025Thr)
c.6098G>C (p.Ser2033Thr)
c.6017G>C (p.Ser2006Thr)
c.3161-454G>C (n.3161-454G>C)
c.6155G>C (n.6155G>C)
c.280-4439G>C
c.6377G>C (n.6377G>C)
n.1277G>C
c.5978G>C (p.Ser1993Thr)
c.300G>C
c.6054G>C (n.6054G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.237G>C
n.2087G>C
c.5844+264G>C (n.5844+264G>C)
c.6002G>C (p.Ser2001Thr)
c.5924G>C (p.Ser1975Thr)
c.5900G>C (p.Ser1967Thr)
c.5897G>C (p.Ser1966Thr)
Xg.154353129C>TCA415196134FLNAc.6074G>A (p.Ser2025Asn)
c.6098G>A (p.Ser2033Asn)
c.6017G>A (p.Ser2006Asn)
c.3161-454G>A (n.3161-454G>A)
c.6155G>A (n.6155G>A)
c.280-4439G>A
c.6377G>A (n.6377G>A)
n.1277G>A
c.5978G>A (p.Ser1993Asn)
c.300G>A
c.6054G>A (n.6054G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.237G>A
n.2087G>A
c.5844+264G>A (n.5844+264G>A)
c.6002G>A (p.Ser2001Asn)
c.5924G>A (p.Ser1975Asn)
c.5900G>A (p.Ser1967Asn)
c.5897G>A (p.Ser1966Asn)
Xg.154353130T>ACA415196140FLNAc.6073A>T (p.Ser2025Cys)
c.6097A>T (p.Ser2033Cys)
c.6016A>T (p.Ser2006Cys)
c.3161-455A>T (n.3161-455A>T)
c.6154A>T (n.6154A>T)
c.280-4440A>T
c.6376A>T (n.6376A>T)
n.1276A>T
c.5977A>T (p.Ser1993Cys)
c.299A>T
c.6053A>T (n.6053A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.236A>T
n.2086A>T
c.5844+263A>T (n.5844+263A>T)
c.6001A>T (p.Ser2001Cys)
c.5923A>T (p.Ser1975Cys)
c.5899A>T (p.Ser1967Cys)
c.5896A>T (p.Ser1966Cys)
Xg.154353130T>CCA415196142FLNAc.6073A>G (p.Ser2025Gly)
c.6097A>G (p.Ser2033Gly)
c.6016A>G (p.Ser2006Gly)
c.3161-455A>G (n.3161-455A>G)
c.6154A>G (n.6154A>G)
c.280-4440A>G
c.6376A>G (n.6376A>G)
n.1276A>G
c.5977A>G (p.Ser1993Gly)
c.299A>G
c.6053A>G (n.6053A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.236A>G
n.2086A>G
c.5844+263A>G (n.5844+263A>G)
c.6001A>G (p.Ser2001Gly)
c.5923A>G (p.Ser1975Gly)
c.5899A>G (p.Ser1967Gly)
c.5896A>G (p.Ser1966Gly)
Xg.154353130T>GCA415196145FLNAc.6073A>C (p.Ser2025Arg)
c.6097A>C (p.Ser2033Arg)
c.6016A>C (p.Ser2006Arg)
c.3161-455A>C (n.3161-455A>C)
c.6154A>C (n.6154A>C)
c.280-4440A>C
c.6376A>C (n.6376A>C)
n.1276A>C
c.5977A>C (p.Ser1993Arg)
c.299A>C
c.6053A>C (n.6053A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.236A>C
n.2086A>C
c.5844+263A>C (n.5844+263A>C)
c.6001A>C (p.Ser2001Arg)
c.5923A>C (p.Ser1975Arg)
c.5899A>C (p.Ser1967Arg)
c.5896A>C (p.Ser1966Arg)
Xg.154353139_154353149delCA2695237722FLNAc.6063_6073del (p.His2021GlnfsTer?)
c.6087_6097del (p.His2029GlnfsTer?)
c.6006_6016del (p.His2002GlnfsTer?)
c.3161-465_3161-455del (n.3161-465_3161-455del)
c.6144_6154del (n.6144_6154del)
c.280-4450_280-4440del
c.6366_6376del (n.6366_6376del)
n.1266_1276del
c.5967_5977del (p.His1989GlnfsTer?)
c.289_299del
c.6043_6053del (n.6043_6053del)
c.30_40del (p.His10GlnfsTer?)
n.226_236del
n.2076_2086del
c.5844+253_5844+263del (n.5844+253_5844+263del)
c.5991_6001del (p.His1997GlnfsTer?)
c.5913_5923del (p.His1971GlnfsTer?)
c.5889_5899del (p.His1963GlnfsTer?)
c.5886_5896del (p.His1962GlnfsTer?)
Xg.154353131G>ACA519706624FLNAc.6072C>T (p.Ser2024=)
c.6096C>T (p.Ser2032=)
c.6015C>T (p.Ser2005=)
c.3161-456C>T (n.3161-456C>T)
c.6153C>T (n.6153C>T)
c.280-4441C>T
c.6375C>T (n.6375C>T)
n.1275C>T
c.5976C>T (p.Ser1992=)
c.298C>T
c.6052C>T (n.6052C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.235C>T
n.2085C>T
c.5844+262C>T (n.5844+262C>T)
c.6000C>T (p.Ser2000=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.5898C>T (p.Ser1966=)
c.5895C>T (p.Ser1965=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353131G>CCA415196148FLNAc.6072C>G (p.Ser2024Arg)
c.6096C>G (p.Ser2032Arg)
c.6015C>G (p.Ser2005Arg)
c.3161-456C>G (n.3161-456C>G)
c.6153C>G (n.6153C>G)
c.280-4441C>G
c.6375C>G (n.6375C>G)
n.1275C>G
c.5976C>G (p.Ser1992Arg)
c.298C>G
c.6052C>G (n.6052C>G)
c.39C>G (p.Ser13Arg)
n.235C>G
n.2085C>G
c.5844+262C>G (n.5844+262C>G)
c.6000C>G (p.Ser2000Arg)
c.5922C>G (p.Ser1974Arg)
c.5898C>G (p.Ser1966Arg)
c.5895C>G (p.Ser1965Arg)
Xg.154353131G=CA2466653208FLNAc.6072C= (p.Ser2024=)
c.6096C= (p.Ser2032=)
c.6015C= (p.Ser2005=)
c.3161-456C= (n.3161-456C=)
c.6153C= (n.6153C=)
c.280-4441C=
c.6375C= (n.6375C=)
n.1275C=
c.5976C= (p.Ser1992=)
c.298C=
c.6052C= (n.6052C=)
c.39C= (p.Ser13=)
n.235C=
n.2085C=
c.5844+262C= (n.5844+262C=)
c.6000C= (p.Ser2000=)
c.5922C= (p.Ser1974=)
c.5898C= (p.Ser1966=)
c.5895C= (p.Ser1965=)
Xg.154353131G>TCA415196151FLNAc.6072C>A (p.Ser2024Arg)
c.6096C>A (p.Ser2032Arg)
c.6015C>A (p.Ser2005Arg)
c.3161-456C>A (n.3161-456C>A)
c.6153C>A (n.6153C>A)
c.280-4441C>A
c.6375C>A (n.6375C>A)
n.1275C>A
c.5976C>A (p.Ser1992Arg)
c.298C>A
c.6052C>A (n.6052C>A)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.235C>A
n.2085C>A
c.5844+262C>A (n.5844+262C>A)
c.6000C>A (p.Ser2000Arg)
c.5922C>A (p.Ser1974Arg)
c.5898C>A (p.Ser1966Arg)
c.5895C>A (p.Ser1965Arg)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154353132C>ACA415196155FLNAc.6071G>T (p.Ser2024Ile)
c.6095G>T (p.Ser2032Ile)
c.6014G>T (p.Ser2005Ile)
c.3161-457G>T (n.3161-457G>T)
c.6152G>T (n.6152G>T)
c.280-4442G>T
c.6374G>T (n.6374G>T)
n.1274G>T
c.5975G>T (p.Ser1992Ile)
c.297G>T
c.6051G>T (n.6051G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.234G>T
n.2084G>T
c.5844+261G>T (n.5844+261G>T)
c.5999G>T (p.Ser2000Ile)
c.5921G>T (p.Ser1974Ile)
c.5897G>T (p.Ser1966Ile)
c.5894G>T (p.Ser1965Ile)
Xg.154353132C=CA2466653209FLNAc.6071G= (p.Ser2024=)
c.6095G= (p.Ser2032=)
c.6014G= (p.Ser2005=)
c.3161-457G= (n.3161-457G=)
c.6152G= (n.6152G=)
c.280-4442G=
c.6374G= (n.6374G=)
n.1274G=
c.5975G= (p.Ser1992=)
c.297G=
c.6051G= (n.6051G=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.234G=
n.2084G=
c.5844+261G= (n.5844+261G=)
c.5999G= (p.Ser2000=)
c.5921G= (p.Ser1974=)
c.5897G= (p.Ser1966=)
c.5894G= (p.Ser1965=)
Xg.154353132C>GCA415196156FLNAc.6071G>C (p.Ser2024Thr)
c.6095G>C (p.Ser2032Thr)
c.6014G>C (p.Ser2005Thr)
c.3161-457G>C (n.3161-457G>C)
c.6152G>C (n.6152G>C)
c.280-4442G>C
c.6374G>C (n.6374G>C)
n.1274G>C
c.5975G>C (p.Ser1992Thr)
c.297G>C
c.6051G>C (n.6051G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.234G>C
n.2084G>C
c.5844+261G>C (n.5844+261G>C)
c.5999G>C (p.Ser2000Thr)
c.5921G>C (p.Ser1974Thr)
c.5897G>C (p.Ser1966Thr)
c.5894G>C (p.Ser1965Thr)
Xg.154353132C>TCA415196160FLNAc.6071G>A (p.Ser2024Asn)
c.6095G>A (p.Ser2032Asn)
c.6014G>A (p.Ser2005Asn)
c.3161-457G>A (n.3161-457G>A)
c.6152G>A (n.6152G>A)
c.280-4442G>A
c.6374G>A (n.6374G>A)
n.1274G>A
c.5975G>A (p.Ser1992Asn)
c.297G>A
c.6051G>A (n.6051G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.234G>A
n.2084G>A
c.5844+261G>A (n.5844+261G>A)
c.5999G>A (p.Ser2000Asn)
c.5921G>A (p.Ser1974Asn)
c.5897G>A (p.Ser1966Asn)
c.5894G>A (p.Ser1965Asn)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154353133T>ACA415196164FLNAc.6070A>T (p.Ser2024Cys)
c.6094A>T (p.Ser2032Cys)
c.6013A>T (p.Ser2005Cys)
c.3161-458A>T (n.3161-458A>T)
c.6151A>T (n.6151A>T)
c.280-4443A>T
c.6373A>T (n.6373A>T)
n.1273A>T
c.5974A>T (p.Ser1992Cys)
c.296A>T
c.6050A>T (n.6050A>T)
c.37A>T (p.Ser13Cys)
n.233A>T
n.2083A>T
c.5844+260A>T (n.5844+260A>T)
c.5998A>T (p.Ser2000Cys)
c.5920A>T (p.Ser1974Cys)
c.5896A>T (p.Ser1966Cys)
c.5893A>T (p.Ser1965Cys)
Xg.154353133T>CCA415196166FLNAc.6070A>G (p.Ser2024Gly)
c.6094A>G (p.Ser2032Gly)
c.6013A>G (p.Ser2005Gly)
c.3161-458A>G (n.3161-458A>G)
c.6151A>G (n.6151A>G)
c.280-4443A>G
c.6373A>G (n.6373A>G)
n.1273A>G
c.5974A>G (p.Ser1992Gly)
c.296A>G
c.6050A>G (n.6050A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.233A>G
n.2083A>G
c.5844+260A>G (n.5844+260A>G)
c.5998A>G (p.Ser2000Gly)
c.5920A>G (p.Ser1974Gly)
c.5896A>G (p.Ser1966Gly)
c.5893A>G (p.Ser1965Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353133T>GCA415196169FLNAc.6070A>C (p.Ser2024Arg)
c.6094A>C (p.Ser2032Arg)
c.6013A>C (p.Ser2005Arg)
c.3161-458A>C (n.3161-458A>C)
c.6151A>C (n.6151A>C)
c.280-4443A>C
c.6373A>C (n.6373A>C)
n.1273A>C
c.5974A>C (p.Ser1992Arg)
c.296A>C
c.6050A>C (n.6050A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.233A>C
n.2083A>C
c.5844+260A>C (n.5844+260A>C)
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
c.5920A>C (p.Ser1974Arg)
c.5896A>C (p.Ser1966Arg)
c.5893A>C (p.Ser1965Arg)
Xg.154353133T=CA2466653210FLNAc.6070A= (p.Ser2024=)
c.6094A= (p.Ser2032=)
c.6013A= (p.Ser2005=)
c.3161-458A= (n.3161-458A=)
c.6151A= (n.6151A=)
c.280-4443A=
c.6373A= (n.6373A=)
n.1273A=
c.5974A= (p.Ser1992=)
c.296A=
c.6050A= (n.6050A=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.233A=
n.2083A=
c.5844+260A= (n.5844+260A=)
c.5998A= (p.Ser2000=)
c.5920A= (p.Ser1974=)
c.5896A= (p.Ser1966=)
c.5893A= (p.Ser1965=)
Xg.154353134G>ACA519706635FLNAc.6069C>T (p.Ala2023=)
c.6093C>T (p.Ala2031=)
c.6012C>T (p.Ala2004=)
c.3161-459C>T (n.3161-459C>T)
c.6150C>T (n.6150C>T)
c.280-4444C>T
c.6372C>T (n.6372C>T)
n.1272C>T
c.5973C>T (p.Ala1991=)
c.295C>T
c.6049C>T (n.6049C>T)
c.36C>T (p.Ala12=)
n.232C>T
n.2082C>T
c.5844+259C>T (n.5844+259C>T)
c.5997C>T (p.Ala1999=)
c.5919C>T (p.Ala1973=)
c.5895C>T (p.Ala1965=)
c.5892C>T (p.Ala1964=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353134G>CCA519706636FLNAc.6069C>G (p.Ala2023=)
c.6093C>G (p.Ala2031=)
c.6012C>G (p.Ala2004=)
c.3161-459C>G (n.3161-459C>G)
c.6150C>G (n.6150C>G)
c.280-4444C>G
c.6372C>G (n.6372C>G)
n.1272C>G
c.5973C>G (p.Ala1991=)
c.295C>G
c.6049C>G (n.6049C>G)
c.36C>G (p.Ala12=)
n.232C>G
n.2082C>G
c.5844+259C>G (n.5844+259C>G)
c.5997C>G (p.Ala1999=)
c.5919C>G (p.Ala1973=)
c.5895C>G (p.Ala1965=)
c.5892C>G (p.Ala1964=)
Xg.154353134G>TCA519706637FLNAc.6069C>A (p.Ala2023=)
c.6093C>A (p.Ala2031=)
c.6012C>A (p.Ala2004=)
c.3161-459C>A (n.3161-459C>A)
c.6150C>A (n.6150C>A)
c.280-4444C>A
c.6372C>A (n.6372C>A)
n.1272C>A
c.5973C>A (p.Ala1991=)
c.295C>A
c.6049C>A (n.6049C>A)
c.36C>A (p.Ala12=)
n.232C>A
n.2082C>A
c.5844+259C>A (n.5844+259C>A)
c.5997C>A (p.Ala1999=)
c.5919C>A (p.Ala1973=)
c.5895C>A (p.Ala1965=)
c.5892C>A (p.Ala1964=)
Xg.154353135G>ACA415196180FLNAc.6068C>T (p.Ala2023Val)
c.6092C>T (p.Ala2031Val)
c.6011C>T (p.Ala2004Val)
c.3161-460C>T (n.3161-460C>T)
c.6149C>T (n.6149C>T)
c.280-4445C>T
c.6371C>T (n.6371C>T)
n.1271C>T
c.5972C>T (p.Ala1991Val)
c.294C>T
c.6048C>T (n.6048C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.231C>T
n.2081C>T
c.5844+258C>T (n.5844+258C>T)
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
c.5918C>T (p.Ala1973Val)
c.5894C>T (p.Ala1965Val)
c.5891C>T (p.Ala1964Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353135G>CCA415196184FLNAc.6068C>G (p.Ala2023Gly)
c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
c.6011C>G (p.Ala2004Gly)
c.3161-460C>G (n.3161-460C>G)
c.6149C>G (n.6149C>G)
c.280-4445C>G
c.6371C>G (n.6371C>G)
n.1271C>G
c.5972C>G (p.Ala1991Gly)
c.294C>G
c.6048C>G (n.6048C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.231C>G
n.2081C>G
c.5844+258C>G (n.5844+258C>G)
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
c.5918C>G (p.Ala1973Gly)
c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
c.5891C>G (p.Ala1964Gly)
Xg.154353135G>TCA415196177FLNAc.6068C>A (p.Ala2023Asp)
c.6092C>A (p.Ala2031Asp)
c.6011C>A (p.Ala2004Asp)
c.3161-460C>A (n.3161-460C>A)
c.6149C>A (n.6149C>A)
c.280-4445C>A
c.6371C>A (n.6371C>A)
n.1271C>A
c.5972C>A (p.Ala1991Asp)
c.294C>A
c.6048C>A (n.6048C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.231C>A
n.2081C>A
c.5844+258C>A (n.5844+258C>A)
c.5996C>A (p.Ala1999Asp)
c.5918C>A (p.Ala1973Asp)
c.5894C>A (p.Ala1965Asp)
c.5891C>A (p.Ala1964Asp)
Xg.154353136C>ACA415196197FLNAc.6067G>T (p.Ala2023Ser)
c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
c.6010G>T (p.Ala2004Ser)
c.3161-461G>T (n.3161-461G>T)
c.6148G>T (n.6148G>T)
c.280-4446G>T
c.6370G>T (n.6370G>T)
n.1270G>T
c.5971G>T (p.Ala1991Ser)
c.293G>T
c.6047G>T (n.6047G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.230G>T
n.2080G>T
c.5844+257G>T (n.5844+257G>T)
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
c.5917G>T (p.Ala1973Ser)
c.5893G>T (p.Ala1965Ser)
c.5890G>T (p.Ala1964Ser)
Xg.154353136C>GCA415196198FLNAc.6067G>C (p.Ala2023Pro)
c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
c.6010G>C (p.Ala2004Pro)
c.3161-461G>C (n.3161-461G>C)
c.6148G>C (n.6148G>C)
c.280-4446G>C
c.6370G>C (n.6370G>C)
n.1270G>C
c.5971G>C (p.Ala1991Pro)
c.293G>C
c.6047G>C (n.6047G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.230G>C
n.2080G>C
c.5844+257G>C (n.5844+257G>C)
c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
c.5917G>C (p.Ala1973Pro)
c.5893G>C (p.Ala1965Pro)
c.5890G>C (p.Ala1964Pro)
Xg.154353136C>TCA415196200FLNAc.6067G>A (p.Ala2023Thr)
c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
c.6010G>A (p.Ala2004Thr)
c.3161-461G>A (n.3161-461G>A)
c.6148G>A (n.6148G>A)
c.280-4446G>A
c.6370G>A (n.6370G>A)
n.1270G>A
c.5971G>A (p.Ala1991Thr)
c.293G>A
c.6047G>A (n.6047G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.230G>A
n.2080G>A
c.5844+257G>A (n.5844+257G>A)
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
c.5917G>A (p.Ala1973Thr)
c.5893G>A (p.Ala1965Thr)
c.5890G>A (p.Ala1964Thr)
 gnomAD v4
Xg.154353137C>ACA519706645FLNAc.6066G>T (p.Val2022=)
c.6090G>T (p.Val2030=)
c.6009G>T (p.Val2003=)
c.3161-462G>T (n.3161-462G>T)
c.6147G>T (n.6147G>T)
c.280-4447G>T
c.6369G>T (n.6369G>T)
n.1269G>T
c.5970G>T (p.Val1990=)
c.292G>T
c.6046G>T (n.6046G>T)
c.33G>T (p.Val11=)
n.229G>T
n.2079G>T
c.5844+256G>T (n.5844+256G>T)
c.5994G>T (p.Val1998=)
c.5916G>T (p.Val1972=)
c.5892G>T (p.Val1964=)
c.5889G>T (p.Val1963=)
Xg.154353137C>GCA519706647FLNAc.6066G>C (p.Val2022=)
c.6090G>C (p.Val2030=)
c.6009G>C (p.Val2003=)
c.3161-462G>C (n.3161-462G>C)
c.6147G>C (n.6147G>C)
c.280-4447G>C
c.6369G>C (n.6369G>C)
n.1269G>C
c.5970G>C (p.Val1990=)
c.292G>C
c.6046G>C (n.6046G>C)
c.33G>C (p.Val11=)
n.229G>C
n.2079G>C
c.5844+256G>C (n.5844+256G>C)
c.5994G>C (p.Val1998=)
c.5916G>C (p.Val1972=)
c.5892G>C (p.Val1964=)
c.5889G>C (p.Val1963=)
Xg.154353137C>TCA519706646FLNAc.6066G>A (p.Val2022=)
c.6090G>A (p.Val2030=)
c.6009G>A (p.Val2003=)
c.3161-462G>A (n.3161-462G>A)
c.6147G>A (n.6147G>A)
c.280-4447G>A
c.6369G>A (n.6369G>A)
n.1269G>A
c.5970G>A (p.Val1990=)
c.292G>A
c.6046G>A (n.6046G>A)
c.33G>A (p.Val11=)
n.229G>A
n.2079G>A
c.5844+256G>A (n.5844+256G>A)
c.5994G>A (p.Val1998=)
c.5916G>A (p.Val1972=)
c.5892G>A (p.Val1964=)
c.5889G>A (p.Val1963=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353138A>CCA415196204FLNAc.6065T>G (p.Val2022Gly)
c.6089T>G (p.Val2030Gly)
c.6008T>G (p.Val2003Gly)
c.3161-463T>G (n.3161-463T>G)
c.6146T>G (n.6146T>G)
c.280-4448T>G
c.6368T>G (n.6368T>G)
n.1268T>G
c.5969T>G (p.Val1990Gly)
c.291T>G
c.6045T>G (n.6045T>G)
c.32T>G (p.Val11Gly)
n.228T>G
n.2078T>G
c.5844+255T>G (n.5844+255T>G)
c.5993T>G (p.Val1998Gly)
c.5915T>G (p.Val1972Gly)
c.5891T>G (p.Val1964Gly)
c.5888T>G (p.Val1963Gly)
Xg.154353138A>GCA415196206FLNAc.6065T>C (p.Val2022Ala)
c.6089T>C (p.Val2030Ala)
c.6008T>C (p.Val2003Ala)
c.3161-463T>C (n.3161-463T>C)
c.6146T>C (n.6146T>C)
c.280-4448T>C
c.6368T>C (n.6368T>C)
n.1268T>C
c.5969T>C (p.Val1990Ala)
c.291T>C
c.6045T>C (n.6045T>C)
c.32T>C (p.Val11Ala)
n.228T>C
n.2078T>C
c.5844+255T>C (n.5844+255T>C)
c.5993T>C (p.Val1998Ala)
c.5915T>C (p.Val1972Ala)
c.5891T>C (p.Val1964Ala)
c.5888T>C (p.Val1963Ala)
Xg.154353138A>TCA415196209FLNAc.6065T>A (p.Val2022Glu)
c.6089T>A (p.Val2030Glu)
c.6008T>A (p.Val2003Glu)
c.3161-463T>A (n.3161-463T>A)
c.6146T>A (n.6146T>A)
c.280-4448T>A
c.6368T>A (n.6368T>A)
n.1268T>A
c.5969T>A (p.Val1990Glu)
c.291T>A
c.6045T>A (n.6045T>A)
c.32T>A (p.Val11Glu)
n.228T>A
n.2078T>A
c.5844+255T>A (n.5844+255T>A)
c.5993T>A (p.Val1998Glu)
c.5915T>A (p.Val1972Glu)
c.5891T>A (p.Val1964Glu)
c.5888T>A (p.Val1963Glu)
Xg.154353139C>ACA415196221FLNAc.6064G>T (p.Val2022Leu)
c.6088G>T (p.Val2030Leu)
c.6007G>T (p.Val2003Leu)
c.3161-464G>T (n.3161-464G>T)
c.6145G>T (n.6145G>T)
c.280-4449G>T
c.6367G>T (n.6367G>T)
n.1267G>T
c.5968G>T (p.Val1990Leu)
c.290G>T
c.6044G>T (n.6044G>T)
c.31G>T (p.Val11Leu)
n.227G>T
n.2077G>T
c.5844+254G>T (n.5844+254G>T)
c.5992G>T (p.Val1998Leu)
c.5914G>T (p.Val1972Leu)
c.5890G>T (p.Val1964Leu)
c.5887G>T (p.Val1963Leu)
Xg.154353139C=CA2466653211FLNAc.6064G= (p.Val2022=)
c.6088G= (p.Val2030=)
c.6007G= (p.Val2003=)
c.3161-464G= (n.3161-464G=)
c.6145G= (n.6145G=)
c.280-4449G=
c.6367G= (n.6367G=)
n.1267G=
c.5968G= (p.Val1990=)
c.290G=
c.6044G= (n.6044G=)
c.31G= (p.Val11=)
n.227G=
n.2077G=
c.5844+254G= (n.5844+254G=)
c.5992G= (p.Val1998=)
c.5914G= (p.Val1972=)
c.5890G= (p.Val1964=)
c.5887G= (p.Val1963=)
Xg.154353139C>GCA415196215FLNAc.6064G>C (p.Val2022Leu)
c.6088G>C (p.Val2030Leu)
c.6007G>C (p.Val2003Leu)
c.3161-464G>C (n.3161-464G>C)
c.6145G>C (n.6145G>C)
c.280-4449G>C
c.6367G>C (n.6367G>C)
n.1267G>C
c.5968G>C (p.Val1990Leu)
c.290G>C
c.6044G>C (n.6044G>C)
c.31G>C (p.Val11Leu)
n.227G>C
n.2077G>C
c.5844+254G>C (n.5844+254G>C)
c.5992G>C (p.Val1998Leu)
c.5914G>C (p.Val1972Leu)
c.5890G>C (p.Val1964Leu)
c.5887G>C (p.Val1963Leu)
Xg.154353139C>TCA324507FLNAc.6064G>A (p.Val2022Met)
c.6088G>A (p.Val2030Met)
c.6007G>A (p.Val2003Met)
c.3161-464G>A (n.3161-464G>A)
c.6145G>A (n.6145G>A)
c.280-4449G>A
c.6367G>A (n.6367G>A)
n.1267G>A
c.5968G>A (p.Val1990Met)
c.290G>A
c.6044G>A (n.6044G>A)
c.31G>A (p.Val11Met)
n.227G>A
n.2077G>A
c.5844+254G>A (n.5844+254G>A)
c.5992G>A (p.Val1998Met)
c.5914G>A (p.Val1972Met)
c.5890G>A (p.Val1964Met)
c.5887G>A (p.Val1963Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353140G>ACA519706650FLNAc.6063C>T (p.His2021=)
c.6087C>T (p.His2029=)
c.6006C>T (p.His2002=)
c.3161-465C>T (n.3161-465C>T)
c.6144C>T (n.6144C>T)
c.280-4450C>T
c.6366C>T (n.6366C>T)
n.1266C>T
c.5967C>T (p.His1989=)
c.289C>T
c.6043C>T (n.6043C>T)
c.30C>T (p.His10=)
n.226C>T
n.2076C>T
c.5844+253C>T (n.5844+253C>T)
c.5991C>T (p.His1997=)
c.5913C>T (p.His1971=)
c.5889C>T (p.His1963=)
c.5886C>T (p.His1962=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353140G>CCA415196227FLNAc.6063C>G (p.His2021Gln)
c.6087C>G (p.His2029Gln)
c.6006C>G (p.His2002Gln)
c.3161-465C>G (n.3161-465C>G)
c.6144C>G (n.6144C>G)
c.280-4450C>G
c.6366C>G (n.6366C>G)
n.1266C>G
c.5967C>G (p.His1989Gln)
c.289C>G
c.6043C>G (n.6043C>G)
c.30C>G (p.His10Gln)
n.226C>G
n.2076C>G
c.5844+253C>G (n.5844+253C>G)
c.5991C>G (p.His1997Gln)
c.5913C>G (p.His1971Gln)
c.5889C>G (p.His1963Gln)
c.5886C>G (p.His1962Gln)
Xg.154353140G=CA2466653212FLNAc.6063C= (p.His2021=)
c.6087C= (p.His2029=)
c.6006C= (p.His2002=)
c.3161-465C= (n.3161-465C=)
c.6144C= (n.6144C=)
c.280-4450C=
c.6366C= (n.6366C=)
n.1266C=
c.5967C= (p.His1989=)
c.289C=
c.6043C= (n.6043C=)
c.30C= (p.His10=)
n.226C=
n.2076C=
c.5844+253C= (n.5844+253C=)
c.5991C= (p.His1997=)
c.5913C= (p.His1971=)
c.5889C= (p.His1963=)
c.5886C= (p.His1962=)
Xg.154353140G>TCA415196231FLNAc.6063C>A (p.His2021Gln)
c.6087C>A (p.His2029Gln)
c.6006C>A (p.His2002Gln)
c.3161-465C>A (n.3161-465C>A)
c.6144C>A (n.6144C>A)
c.280-4450C>A
c.6366C>A (n.6366C>A)
n.1266C>A
c.5967C>A (p.His1989Gln)
c.289C>A
c.6043C>A (n.6043C>A)
c.30C>A (p.His10Gln)
n.226C>A
n.2076C>A
c.5844+253C>A (n.5844+253C>A)
c.5991C>A (p.His1997Gln)
c.5913C>A (p.His1971Gln)
c.5889C>A (p.His1963Gln)
c.5886C>A (p.His1962Gln)
Xg.154353141T>ACA415196234FLNAc.6062A>T (p.His2021Leu)
c.6086A>T (p.His2029Leu)
c.6005A>T (p.His2002Leu)
c.3161-466A>T (n.3161-466A>T)
c.6143A>T (n.6143A>T)
c.280-4451A>T
c.6365A>T (n.6365A>T)
n.1265A>T
c.5966A>T (p.His1989Leu)
c.288A>T
c.6042A>T (n.6042A>T)
c.29A>T (p.His10Leu)
n.225A>T
n.2075A>T
c.5844+252A>T (n.5844+252A>T)
c.5990A>T (p.His1997Leu)
c.5912A>T (p.His1971Leu)
c.5888A>T (p.His1963Leu)
c.5885A>T (p.His1962Leu)
Xg.154353141T>CCA415196236FLNAc.6062A>G (p.His2021Arg)
c.6086A>G (p.His2029Arg)
c.6005A>G (p.His2002Arg)
c.3161-466A>G (n.3161-466A>G)
c.6143A>G (n.6143A>G)
c.280-4451A>G
c.6365A>G (n.6365A>G)
n.1265A>G
c.5966A>G (p.His1989Arg)
c.288A>G
c.6042A>G (n.6042A>G)
c.29A>G (p.His10Arg)
n.225A>G
n.2075A>G
c.5844+252A>G (n.5844+252A>G)
c.5990A>G (p.His1997Arg)
c.5912A>G (p.His1971Arg)
c.5888A>G (p.His1963Arg)
c.5885A>G (p.His1962Arg)
Xg.154353141T>GCA415196240FLNAc.6062A>C (p.His2021Pro)
c.6086A>C (p.His2029Pro)
c.6005A>C (p.His2002Pro)
c.3161-466A>C (n.3161-466A>C)
c.6143A>C (n.6143A>C)
c.280-4451A>C
c.6365A>C (n.6365A>C)
n.1265A>C
c.5966A>C (p.His1989Pro)
c.288A>C
c.6042A>C (n.6042A>C)
c.29A>C (p.His10Pro)
n.225A>C
n.2075A>C
c.5844+252A>C (n.5844+252A>C)
c.5990A>C (p.His1997Pro)
c.5912A>C (p.His1971Pro)
c.5888A>C (p.His1963Pro)
c.5885A>C (p.His1962Pro)
Xg.154353142G>ACA10560166FLNAc.6061C>T (p.His2021Tyr)
c.6085C>T (p.His2029Tyr)
c.6004C>T (p.His2002Tyr)
c.3161-467C>T (n.3161-467C>T)
c.6142C>T (n.6142C>T)
c.280-4452C>T
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n.1264C>T
c.5965C>T (p.His1989Tyr)
c.287C>T
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c.28C>T (p.His10Tyr)
n.224C>T
n.2074C>T
c.5844+251C>T (n.5844+251C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353142G>CCA415196250FLNAc.6061C>G (p.His2021Asp)
c.6085C>G (p.His2029Asp)
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c.3161-467C>G (n.3161-467C>G)
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n.1264C>G
c.5965C>G (p.His1989Asp)
c.287C>G
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c.28C>G (p.His10Asp)
n.224C>G
n.2074C>G
c.5844+251C>G (n.5844+251C>G)
c.5989C>G (p.His1997Asp)
c.5911C>G (p.His1971Asp)
c.5887C>G (p.His1963Asp)
c.5884C>G (p.His1962Asp)
Xg.154353142G=CA2466653213FLNAc.6061C= (p.His2021=)
c.6085C= (p.His2029=)
c.6004C= (p.His2002=)
c.3161-467C= (n.3161-467C=)
c.6142C= (n.6142C=)
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c.6364C= (n.6364C=)
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c.5965C= (p.His1989=)
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c.6041C= (n.6041C=)
c.28C= (p.His10=)
n.224C=
n.2074C=
c.5844+251C= (n.5844+251C=)
c.5989C= (p.His1997=)
c.5911C= (p.His1971=)
c.5887C= (p.His1963=)
c.5884C= (p.His1962=)
Xg.154353142G>TCA415196246FLNAc.6061C>A (p.His2021Asn)
c.6085C>A (p.His2029Asn)
c.6004C>A (p.His2002Asn)
c.3161-467C>A (n.3161-467C>A)
c.6142C>A (n.6142C>A)
c.280-4452C>A
c.6364C>A (n.6364C>A)
n.1264C>A
c.5965C>A (p.His1989Asn)
c.287C>A
c.6041C>A (n.6041C>A)
c.28C>A (p.His10Asn)
n.224C>A
n.2074C>A
c.5844+251C>A (n.5844+251C>A)
c.5989C>A (p.His1997Asn)
c.5911C>A (p.His1971Asn)
c.5887C>A (p.His1963Asn)
c.5884C>A (p.His1962Asn)
Xg.154353143C>ACA415196254FLNAc.6060G>T (p.Gln2020His)
c.6084G>T (p.Gln2028His)
c.6003G>T (p.Gln2001His)
c.3161-468G>T (n.3161-468G>T)
c.6141G>T (n.6141G>T)
c.280-4453G>T
c.6363G>T (n.6363G>T)
n.1263G>T
c.5964G>T (p.Gln1988His)
c.286G>T
c.6040G>T (n.6040G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.223G>T
n.2073G>T
c.5844+250G>T (n.5844+250G>T)
c.5988G>T (p.Gln1996His)
c.5910G>T (p.Gln1970His)
c.5886G>T (p.Gln1962His)
c.5883G>T (p.Gln1961His)
Xg.154353143C>GCA415196256FLNAc.6060G>C (p.Gln2020His)
c.6084G>C (p.Gln2028His)
c.6003G>C (p.Gln2001His)
c.3161-468G>C (n.3161-468G>C)
c.6141G>C (n.6141G>C)
c.280-4453G>C
c.6363G>C (n.6363G>C)
n.1263G>C
c.5964G>C (p.Gln1988His)
c.286G>C
c.6040G>C (n.6040G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
n.223G>C
n.2073G>C
c.5844+250G>C (n.5844+250G>C)
c.5988G>C (p.Gln1996His)
c.5910G>C (p.Gln1970His)
c.5886G>C (p.Gln1962His)
c.5883G>C (p.Gln1961His)
Xg.154353143C>TCA519706654FLNAc.6060G>A (p.Gln2020=)
c.6084G>A (p.Gln2028=)
c.6003G>A (p.Gln2001=)
c.3161-468G>A (n.3161-468G>A)
c.6141G>A (n.6141G>A)
c.280-4453G>A
c.6363G>A (n.6363G>A)
n.1263G>A
c.5964G>A (p.Gln1988=)
c.286G>A
c.6040G>A (n.6040G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
n.223G>A
n.2073G>A
c.5844+250G>A (n.5844+250G>A)
c.5988G>A (p.Gln1996=)
c.5910G>A (p.Gln1970=)
c.5886G>A (p.Gln1962=)
c.5883G>A (p.Gln1961=)
Xg.154353144T>ACA415196262FLNAc.6059A>T (p.Gln2020Leu)
c.6083A>T (p.Gln2028Leu)
c.6002A>T (p.Gln2001Leu)
c.3161-469A>T (n.3161-469A>T)
c.6140A>T (n.6140A>T)
c.280-4454A>T
c.6362A>T (n.6362A>T)
n.1262A>T
c.5963A>T (p.Gln1988Leu)
c.285A>T
c.6039A>T (n.6039A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
n.222A>T
n.2072A>T
c.5844+249A>T (n.5844+249A>T)
c.5987A>T (p.Gln1996Leu)
c.5909A>T (p.Gln1970Leu)
c.5885A>T (p.Gln1962Leu)
c.5882A>T (p.Gln1961Leu)
Xg.154353144T>CCA415196265FLNAc.6059A>G (p.Gln2020Arg)
c.6083A>G (p.Gln2028Arg)
c.6002A>G (p.Gln2001Arg)
c.3161-469A>G (n.3161-469A>G)
c.6140A>G (n.6140A>G)
c.280-4454A>G
c.6362A>G (n.6362A>G)
n.1262A>G
c.5963A>G (p.Gln1988Arg)
c.285A>G
c.6039A>G (n.6039A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
n.222A>G
n.2072A>G
c.5844+249A>G (n.5844+249A>G)
c.5987A>G (p.Gln1996Arg)
c.5909A>G (p.Gln1970Arg)
c.5885A>G (p.Gln1962Arg)
c.5882A>G (p.Gln1961Arg)
Xg.154353144T>GCA415196268FLNAc.6059A>C (p.Gln2020Pro)
c.6083A>C (p.Gln2028Pro)
c.6002A>C (p.Gln2001Pro)
c.3161-469A>C (n.3161-469A>C)
c.6140A>C (n.6140A>C)
c.280-4454A>C
c.6362A>C (n.6362A>C)
n.1262A>C
c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
c.285A>C
c.6039A>C (n.6039A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
n.222A>C
n.2072A>C
c.5844+249A>C (n.5844+249A>C)
c.5987A>C (p.Gln1996Pro)
c.5909A>C (p.Gln1970Pro)
c.5885A>C (p.Gln1962Pro)
c.5882A>C (p.Gln1961Pro)
Xg.154353145G>ACA415196273FLNAc.6058C>T (p.Gln2020Ter)
c.6082C>T (p.Gln2028Ter)
c.6001C>T (p.Gln2001Ter)
c.3161-470C>T (n.3161-470C>T)
c.6139C>T (n.6139C>T)
c.280-4455C>T
c.6361C>T (n.6361C>T)
n.1261C>T
c.5962C>T (p.Gln1988Ter)
c.284C>T
c.6038C>T (n.6038C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
n.221C>T
n.2071C>T
c.5844+248C>T (n.5844+248C>T)
c.5986C>T (p.Gln1996Ter)
c.5908C>T (p.Gln1970Ter)
c.5884C>T (p.Gln1962Ter)
c.5881C>T (p.Gln1961Ter)
Xg.154353145G>CCA415196278FLNAc.6058C>G (p.Gln2020Glu)
c.6082C>G (p.Gln2028Glu)
c.6001C>G (p.Gln2001Glu)
c.3161-470C>G (n.3161-470C>G)
c.6139C>G (n.6139C>G)
c.280-4455C>G
c.6361C>G (n.6361C>G)
n.1261C>G
c.5962C>G (p.Gln1988Glu)
c.284C>G
c.6038C>G (n.6038C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
n.221C>G
n.2071C>G
c.5844+248C>G (n.5844+248C>G)
c.5986C>G (p.Gln1996Glu)
c.5908C>G (p.Gln1970Glu)
c.5884C>G (p.Gln1962Glu)
c.5881C>G (p.Gln1961Glu)
Xg.154353145G=CA2466653214FLNAc.6058C= (p.Gln2020=)
c.6082C= (p.Gln2028=)
c.6001C= (p.Gln2001=)
c.3161-470C= (n.3161-470C=)
c.6139C= (n.6139C=)
c.280-4455C=
c.6361C= (n.6361C=)
n.1261C=
c.5962C= (p.Gln1988=)
c.284C=
c.6038C= (n.6038C=)
c.25C= (p.Gln9=)
n.221C=
n.2071C=
c.5844+248C= (n.5844+248C=)
c.5986C= (p.Gln1996=)
c.5908C= (p.Gln1970=)
c.5884C= (p.Gln1962=)
c.5881C= (p.Gln1961=)
Xg.154353145G>TCA10560167FLNAc.6058C>A (p.Gln2020Lys)
c.6082C>A (p.Gln2028Lys)
c.6001C>A (p.Gln2001Lys)
c.3161-470C>A (n.3161-470C>A)
c.6139C>A (n.6139C>A)
c.280-4455C>A
c.6361C>A (n.6361C>A)
n.1261C>A
c.5962C>A (p.Gln1988Lys)
c.284C>A
c.6038C>A (n.6038C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.221C>A
n.2071C>A
c.5844+248C>A (n.5844+248C>A)
c.5986C>A (p.Gln1996Lys)
c.5908C>A (p.Gln1970Lys)
c.5884C>A (p.Gln1962Lys)
c.5881C>A (p.Gln1961Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353146G>ACA519706666FLNAc.6057C>T (p.Gly2019=)
c.6081C>T (p.Gly2027=)
c.6000C>T (p.Gly2000=)
c.3161-471C>T (n.3161-471C>T)
c.6138C>T (n.6138C>T)
c.280-4456C>T
c.6360C>T (n.6360C>T)
n.1260C>T
c.5961C>T (p.Gly1987=)
c.283C>T
c.6037C>T (n.6037C>T)
c.24C>T (p.Gly8=)
n.220C>T
n.2070C>T
c.5844+247C>T (n.5844+247C>T)
c.5985C>T (p.Gly1995=)
c.5907C>T (p.Gly1969=)
c.5883C>T (p.Gly1961=)
c.5880C>T (p.Gly1960=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353146G>CCA519706668FLNAc.6057C>G (p.Gly2019=)
c.6081C>G (p.Gly2027=)
c.6000C>G (p.Gly2000=)
c.3161-471C>G (n.3161-471C>G)
c.6138C>G (n.6138C>G)
c.280-4456C>G
c.6360C>G (n.6360C>G)
n.1260C>G
c.5961C>G (p.Gly1987=)
c.283C>G
c.6037C>G (n.6037C>G)
c.24C>G (p.Gly8=)
n.220C>G
n.2070C>G
c.5844+247C>G (n.5844+247C>G)
c.5985C>G (p.Gly1995=)
c.5907C>G (p.Gly1969=)
c.5883C>G (p.Gly1961=)
c.5880C>G (p.Gly1960=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353146G=CA2466653215FLNAc.6057C= (p.Gly2019=)
c.6081C= (p.Gly2027=)
c.6000C= (p.Gly2000=)
c.3161-471C= (n.3161-471C=)
c.6138C= (n.6138C=)
c.280-4456C=
c.6360C= (n.6360C=)
n.1260C=
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 COSMIC
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154353149A>GCA519706675FLNAc.6054T>C (p.Asn2018=)
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Xg.154353150T>ACA415196306FLNAc.6053A>T (p.Asn2018Ile)
c.6077A>T (p.Asn2026Ile)
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Xg.154353150T>CCA415196311FLNAc.6053A>G (p.Asn2018Ser)
c.6077A>G (p.Asn2026Ser)
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Xg.154353150T>GCA415196307FLNAc.6053A>C (p.Asn2018Thr)
c.6077A>C (p.Asn2026Thr)
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c.279A>C
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Xg.154353151T>ACA415196315FLNAc.6052A>T (p.Asn2018Tyr)
c.6076A>T (p.Asn2026Tyr)
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Xg.154353151T>CCA415196321FLNAc.6052A>G (p.Asn2018Asp)
c.6076A>G (p.Asn2026Asp)
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Xg.154353151T>GCA415196319FLNAc.6052A>C (p.Asn2018His)
c.6076A>C (p.Asn2026His)
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c.3161-476A>C (n.3161-476A>C)
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c.280-4461A>C
c.6355A>C (n.6355A>C)
n.1255A>C
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c.278A>C
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n.215A>C
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c.5875A>C (p.Asn1959His)
Xg.154353152T>ACA415196324FLNAc.6051A>T (p.Lys2017Asn)
c.6075A>T (p.Lys2025Asn)
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n.214A>T
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Xg.154353152T>CCA519706678FLNAc.6051A>G (p.Lys2017=)
c.6075A>G (p.Lys2025=)
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c.3161-477A>G (n.3161-477A>G)
c.6132A>G (n.6132A>G)
c.280-4462A>G
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n.1254A>G
c.5955A>G (p.Lys1985=)
c.277A>G
c.6031A>G (n.6031A>G)
c.18A>G (p.Lys6=)
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c.5979A>G (p.Lys1993=)
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 dbSNP
Xg.154353152T>GCA415196326FLNAc.6051A>C (p.Lys2017Asn)
c.6075A>C (p.Lys2025Asn)
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c.3161-477A>C (n.3161-477A>C)
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c.280-4462A>C
c.6354A>C (n.6354A>C)
n.1254A>C
c.5955A>C (p.Lys1985Asn)
c.277A>C
c.6031A>C (n.6031A>C)
c.18A>C (p.Lys6Asn)
n.214A>C
n.2064A>C
c.5844+241A>C (n.5844+241A>C)
c.5979A>C (p.Lys1993Asn)
c.5901A>C (p.Lys1967Asn)
c.5877A>C (p.Lys1959Asn)
c.5874A>C (p.Lys1958Asn)
Xg.154353152T=CA2466653218FLNAc.6051A= (p.Lys2017=)
c.6075A= (p.Lys2025=)
c.5994A= (p.Lys1998=)
c.3161-477A= (n.3161-477A=)
c.6132A= (n.6132A=)
c.280-4462A=
c.6354A= (n.6354A=)
n.1254A=
c.5955A= (p.Lys1985=)
c.277A=
c.6031A= (n.6031A=)
c.18A= (p.Lys6=)
n.214A=
n.2064A=
c.5844+241A= (n.5844+241A=)
c.5979A= (p.Lys1993=)
c.5901A= (p.Lys1967=)
c.5877A= (p.Lys1959=)
c.5874A= (p.Lys1958=)
Xg.154353153T>ACA415196334FLNAc.6050A>T (p.Lys2017Ile)
c.6074A>T (p.Lys2025Ile)
c.5993A>T (p.Lys1998Ile)
c.3161-478A>T (n.3161-478A>T)
c.6131A>T (n.6131A>T)
c.280-4463A>T
c.6353A>T (n.6353A>T)
n.1253A>T
c.5954A>T (p.Lys1985Ile)
c.276A>T
c.6030A>T (n.6030A>T)
c.17A>T (p.Lys6Ile)
n.213A>T
n.2063A>T
c.5844+240A>T (n.5844+240A>T)
c.5978A>T (p.Lys1993Ile)
c.5900A>T (p.Lys1967Ile)
c.5876A>T (p.Lys1959Ile)
c.5873A>T (p.Lys1958Ile)
Xg.154353153T>CCA415196336FLNAc.6050A>G (p.Lys2017Arg)
c.6074A>G (p.Lys2025Arg)
c.5993A>G (p.Lys1998Arg)
c.3161-478A>G (n.3161-478A>G)
c.6131A>G (n.6131A>G)
c.280-4463A>G
c.6353A>G (n.6353A>G)
n.1253A>G
c.5954A>G (p.Lys1985Arg)
c.276A>G
c.6030A>G (n.6030A>G)
c.17A>G (p.Lys6Arg)
n.213A>G
n.2063A>G
c.5844+240A>G (n.5844+240A>G)
c.5978A>G (p.Lys1993Arg)
c.5900A>G (p.Lys1967Arg)
c.5876A>G (p.Lys1959Arg)
c.5873A>G (p.Lys1958Arg)
Xg.154353153T>GCA415196338FLNAc.6050A>C (p.Lys2017Thr)
c.6074A>C (p.Lys2025Thr)
c.5993A>C (p.Lys1998Thr)
c.3161-478A>C (n.3161-478A>C)
c.6131A>C (n.6131A>C)
c.280-4463A>C
c.6353A>C (n.6353A>C)
n.1253A>C
c.5954A>C (p.Lys1985Thr)
c.276A>C
c.6030A>C (n.6030A>C)
c.17A>C (p.Lys6Thr)
n.213A>C
n.2063A>C
c.5844+240A>C (n.5844+240A>C)
c.5978A>C (p.Lys1993Thr)
c.5900A>C (p.Lys1967Thr)
c.5876A>C (p.Lys1959Thr)
c.5873A>C (p.Lys1958Thr)
Xg.154353154T>ACA415196342FLNAc.6049A>T (p.Lys2017Ter)
c.6073A>T (p.Lys2025Ter)
c.5992A>T (p.Lys1998Ter)
c.3161-479A>T (n.3161-479A>T)
c.6130A>T (n.6130A>T)
c.280-4464A>T
c.6352A>T (n.6352A>T)
n.1252A>T
c.5953A>T (p.Lys1985Ter)
c.275A>T
c.6029A>T (n.6029A>T)
c.16A>T (p.Lys6Ter)
n.212A>T
n.2062A>T
c.5844+239A>T (n.5844+239A>T)
c.5977A>T (p.Lys1993Ter)
c.5899A>T (p.Lys1967Ter)
c.5875A>T (p.Lys1959Ter)
c.5872A>T (p.Lys1958Ter)
Xg.154353154T>CCA415196344FLNAc.6049A>G (p.Lys2017Glu)
c.6073A>G (p.Lys2025Glu)
c.5992A>G (p.Lys1998Glu)
c.3161-479A>G (n.3161-479A>G)
c.6130A>G (n.6130A>G)
c.280-4464A>G
c.6352A>G (n.6352A>G)
n.1252A>G
c.5953A>G (p.Lys1985Glu)
c.275A>G
c.6029A>G (n.6029A>G)
c.16A>G (p.Lys6Glu)
n.212A>G
n.2062A>G
c.5844+239A>G (n.5844+239A>G)
c.5977A>G (p.Lys1993Glu)
c.5899A>G (p.Lys1967Glu)
c.5875A>G (p.Lys1959Glu)
c.5872A>G (p.Lys1958Glu)
Xg.154353154T>GCA415196346FLNAc.6049A>C (p.Lys2017Gln)
c.6073A>C (p.Lys2025Gln)
c.5992A>C (p.Lys1998Gln)
c.3161-479A>C (n.3161-479A>C)
c.6130A>C (n.6130A>C)
c.280-4464A>C
c.6352A>C (n.6352A>C)
n.1252A>C
c.5953A>C (p.Lys1985Gln)
c.275A>C
c.6029A>C (n.6029A>C)
c.16A>C (p.Lys6Gln)
n.212A>C
n.2062A>C
c.5844+239A>C (n.5844+239A>C)
c.5977A>C (p.Lys1993Gln)
c.5899A>C (p.Lys1967Gln)
c.5875A>C (p.Lys1959Gln)
c.5872A>C (p.Lys1958Gln)
Xg.154353155C>ACA415196348FLNAc.6048G>T (p.Lys2016Asn)
c.6072G>T (p.Lys2024Asn)
c.5991G>T (p.Lys1997Asn)
c.3161-480G>T (n.3161-480G>T)
c.6129G>T (n.6129G>T)
c.280-4465G>T
c.6351G>T (n.6351G>T)
n.1251G>T
c.5952G>T (p.Lys1984Asn)
c.274G>T
c.6028G>T (n.6028G>T)
c.15G>T (p.Lys5Asn)
n.211G>T
n.2061G>T
c.5844+238G>T (n.5844+238G>T)
c.5976G>T (p.Lys1992Asn)
c.5898G>T (p.Lys1966Asn)
c.5874G>T (p.Lys1958Asn)
c.5871G>T (p.Lys1957Asn)
Xg.154353155C>GCA415196350FLNAc.6048G>C (p.Lys2016Asn)
c.6072G>C (p.Lys2024Asn)
c.5991G>C (p.Lys1997Asn)
c.3161-480G>C (n.3161-480G>C)
c.6129G>C (n.6129G>C)
c.280-4465G>C
c.6351G>C (n.6351G>C)
n.1251G>C
c.5952G>C (p.Lys1984Asn)
c.274G>C
c.6028G>C (n.6028G>C)
c.15G>C (p.Lys5Asn)
n.211G>C
n.2061G>C
c.5844+238G>C (n.5844+238G>C)
c.5976G>C (p.Lys1992Asn)
c.5898G>C (p.Lys1966Asn)
c.5874G>C (p.Lys1958Asn)
c.5871G>C (p.Lys1957Asn)
Xg.154353155C>TCA519706686FLNAc.6048G>A (p.Lys2016=)
c.6072G>A (p.Lys2024=)
c.5991G>A (p.Lys1997=)
c.3161-480G>A (n.3161-480G>A)
c.6129G>A (n.6129G>A)
c.280-4465G>A
c.6351G>A (n.6351G>A)
n.1251G>A
c.5952G>A (p.Lys1984=)
c.274G>A
c.6028G>A (n.6028G>A)
c.15G>A (p.Lys5=)
n.211G>A
n.2061G>A
c.5844+238G>A (n.5844+238G>A)
c.5976G>A (p.Lys1992=)
c.5898G>A (p.Lys1966=)
c.5874G>A (p.Lys1958=)
c.5871G>A (p.Lys1957=)
 gnomAD v4
Xg.154353156T>ACA415196356FLNAc.6047A>T (p.Lys2016Met)
c.6071A>T (p.Lys2024Met)
c.5990A>T (p.Lys1997Met)
c.3161-481A>T (n.3161-481A>T)
c.6128A>T (n.6128A>T)
c.280-4466A>T
c.6350A>T (n.6350A>T)
n.1250A>T
c.5951A>T (p.Lys1984Met)
c.273A>T
c.6027A>T (n.6027A>T)
c.14A>T (p.Lys5Met)
n.210A>T
n.2060A>T
c.5844+237A>T (n.5844+237A>T)
c.5975A>T (p.Lys1992Met)
c.5897A>T (p.Lys1966Met)
c.5873A>T (p.Lys1958Met)
c.5870A>T (p.Lys1957Met)
Xg.154353156T>CCA415196358FLNAc.6047A>G (p.Lys2016Arg)
c.6071A>G (p.Lys2024Arg)
c.5990A>G (p.Lys1997Arg)
c.3161-481A>G (n.3161-481A>G)
c.6128A>G (n.6128A>G)
c.280-4466A>G
c.6350A>G (n.6350A>G)
n.1250A>G
c.5951A>G (p.Lys1984Arg)
c.273A>G
c.6027A>G (n.6027A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
n.210A>G
n.2060A>G
c.5844+237A>G (n.5844+237A>G)
c.5975A>G (p.Lys1992Arg)
c.5897A>G (p.Lys1966Arg)
c.5873A>G (p.Lys1958Arg)
c.5870A>G (p.Lys1957Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353156T>GCA415196361FLNAc.6047A>C (p.Lys2016Thr)
c.6071A>C (p.Lys2024Thr)
c.5990A>C (p.Lys1997Thr)
c.3161-481A>C (n.3161-481A>C)
c.6128A>C (n.6128A>C)
c.280-4466A>C
c.6350A>C (n.6350A>C)
n.1250A>C
c.5951A>C (p.Lys1984Thr)
c.273A>C
c.6027A>C (n.6027A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
n.210A>C
n.2060A>C
c.5844+237A>C (n.5844+237A>C)
c.5975A>C (p.Lys1992Thr)
c.5897A>C (p.Lys1966Thr)
c.5873A>C (p.Lys1958Thr)
c.5870A>C (p.Lys1957Thr)
 gnomAD v4
Xg.154353156T=CA2466653219FLNAc.6047A= (p.Lys2016=)
c.6071A= (p.Lys2024=)
c.5990A= (p.Lys1997=)
c.3161-481A= (n.3161-481A=)
c.6128A= (n.6128A=)
c.280-4466A=
c.6350A= (n.6350A=)
n.1250A=
c.5951A= (p.Lys1984=)
c.273A=
c.6027A= (n.6027A=)
c.14A= (p.Lys5=)
n.210A=
n.2060A=
c.5844+237A= (n.5844+237A=)
c.5975A= (p.Lys1992=)
c.5897A= (p.Lys1966=)
c.5873A= (p.Lys1958=)
c.5870A= (p.Lys1957=)
Xg.154353157T>ACA415196374FLNAc.6046A>T (p.Lys2016Ter)
c.6070A>T (p.Lys2024Ter)
c.5989A>T (p.Lys1997Ter)
c.3161-482A>T (n.3161-482A>T)
c.6127A>T (n.6127A>T)
c.280-4467A>T
c.6349A>T (n.6349A>T)
n.1249A>T
c.5950A>T (p.Lys1984Ter)
c.272A>T
c.6026A>T (n.6026A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
n.209A>T
n.2059A>T
c.5844+236A>T (n.5844+236A>T)
c.5974A>T (p.Lys1992Ter)
c.5896A>T (p.Lys1966Ter)
c.5872A>T (p.Lys1958Ter)
c.5869A>T (p.Lys1957Ter)
Xg.154353157T>CCA415196383FLNAc.6046A>G (p.Lys2016Glu)
c.6070A>G (p.Lys2024Glu)
c.5989A>G (p.Lys1997Glu)
c.3161-482A>G (n.3161-482A>G)
c.6127A>G (n.6127A>G)
c.280-4467A>G
c.6349A>G (n.6349A>G)
n.1249A>G
c.5950A>G (p.Lys1984Glu)
c.272A>G
c.6026A>G (n.6026A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
n.209A>G
n.2059A>G
c.5844+236A>G (n.5844+236A>G)
c.5974A>G (p.Lys1992Glu)
c.5896A>G (p.Lys1966Glu)
c.5872A>G (p.Lys1958Glu)
c.5869A>G (p.Lys1957Glu)
Xg.154353157T>GCA415196377FLNAc.6046A>C (p.Lys2016Gln)
c.6070A>C (p.Lys2024Gln)
c.5989A>C (p.Lys1997Gln)
c.3161-482A>C (n.3161-482A>C)
c.6127A>C (n.6127A>C)
c.280-4467A>C
c.6349A>C (n.6349A>C)
n.1249A>C
c.5950A>C (p.Lys1984Gln)
c.272A>C
c.6026A>C (n.6026A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
n.209A>C
n.2059A>C
c.5844+236A>C (n.5844+236A>C)
c.5974A>C (p.Lys1992Gln)
c.5896A>C (p.Lys1966Gln)
c.5872A>C (p.Lys1958Gln)
c.5869A>C (p.Lys1957Gln)
Xg.154353158C>ACA519706690FLNAc.6045G>T (p.Val2015=)
c.6069G>T (p.Val2023=)
c.5988G>T (p.Val1996=)
c.3161-483G>T (n.3161-483G>T)
c.6126G>T (n.6126G>T)
c.280-4468G>T
c.6348G>T (n.6348G>T)
n.1248G>T
c.5949G>T (p.Val1983=)
c.271G>T
c.6025G>T (n.6025G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
n.208G>T
n.2058G>T
c.5844+235G>T (n.5844+235G>T)
c.5973G>T (p.Val1991=)
c.5895G>T (p.Val1965=)
c.5871G>T (p.Val1957=)
c.5868G>T (p.Val1956=)
Xg.154353158C>GCA519706692FLNAc.6045G>C (p.Val2015=)
c.6069G>C (p.Val2023=)
c.5988G>C (p.Val1996=)
c.3161-483G>C (n.3161-483G>C)
c.6126G>C (n.6126G>C)
c.280-4468G>C
c.6348G>C (n.6348G>C)
n.1248G>C
c.5949G>C (p.Val1983=)
c.271G>C
c.6025G>C (n.6025G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
n.208G>C
n.2058G>C
c.5844+235G>C (n.5844+235G>C)
c.5973G>C (p.Val1991=)
c.5895G>C (p.Val1965=)
c.5871G>C (p.Val1957=)
c.5868G>C (p.Val1956=)
 gnomAD v4
Xg.154353158C>TCA519706694FLNAc.6045G>A (p.Val2015=)
c.6069G>A (p.Val2023=)
c.5988G>A (p.Val1996=)
c.3161-483G>A (n.3161-483G>A)
c.6126G>A (n.6126G>A)
c.280-4468G>A
c.6348G>A (n.6348G>A)
n.1248G>A
c.5949G>A (p.Val1983=)
c.271G>A
c.6025G>A (n.6025G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
n.208G>A
n.2058G>A
c.5844+235G>A (n.5844+235G>A)
c.5973G>A (p.Val1991=)
c.5895G>A (p.Val1965=)
c.5871G>A (p.Val1957=)
c.5868G>A (p.Val1956=)
Xg.154353159A>CCA415196388FLNAc.6044T>G (p.Val2015Gly)
c.6068T>G (p.Val2023Gly)
c.5987T>G (p.Val1996Gly)
c.3161-484T>G (n.3161-484T>G)
c.6125T>G (n.6125T>G)
c.280-4469T>G
c.6347T>G (n.6347T>G)
n.1247T>G
c.5948T>G (p.Val1983Gly)
c.270T>G
c.6024T>G (n.6024T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
n.207T>G
n.2057T>G
c.5844+234T>G (n.5844+234T>G)
c.5972T>G (p.Val1991Gly)
c.5894T>G (p.Val1965Gly)
c.5870T>G (p.Val1957Gly)
c.5867T>G (p.Val1956Gly)
Xg.154353159A>GCA415196391FLNAc.6044T>C (p.Val2015Ala)
c.6068T>C (p.Val2023Ala)
c.5987T>C (p.Val1996Ala)
c.3161-484T>C (n.3161-484T>C)
c.6125T>C (n.6125T>C)
c.280-4469T>C
c.6347T>C (n.6347T>C)
n.1247T>C
c.5948T>C (p.Val1983Ala)
c.270T>C
c.6024T>C (n.6024T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
n.207T>C
n.2057T>C
c.5844+234T>C (n.5844+234T>C)
c.5972T>C (p.Val1991Ala)
c.5894T>C (p.Val1965Ala)
c.5870T>C (p.Val1957Ala)
c.5867T>C (p.Val1956Ala)
Xg.154353159A>TCA415196393FLNAc.6044T>A (p.Val2015Glu)
c.6068T>A (p.Val2023Glu)
c.5987T>A (p.Val1996Glu)
c.3161-484T>A (n.3161-484T>A)
c.6125T>A (n.6125T>A)
c.280-4469T>A
c.6347T>A (n.6347T>A)
n.1247T>A
c.5948T>A (p.Val1983Glu)
c.270T>A
c.6024T>A (n.6024T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
n.207T>A
n.2057T>A
c.5844+234T>A (n.5844+234T>A)
c.5972T>A (p.Val1991Glu)
c.5894T>A (p.Val1965Glu)
c.5870T>A (p.Val1957Glu)
c.5867T>A (p.Val1956Glu)
Xg.154353160C>ACA415196405FLNAc.6043G>T (p.Val2015Leu)
c.6067G>T (p.Val2023Leu)
c.5986G>T (p.Val1996Leu)
c.3161-485G>T (n.3161-485G>T)
c.6124G>T (n.6124G>T)
c.280-4470G>T
c.6346G>T (n.6346G>T)
n.1246G>T
c.5947G>T (p.Val1983Leu)
c.269G>T
c.6023G>T (n.6023G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
n.206G>T
n.2056G>T
c.5844+233G>T (n.5844+233G>T)
c.5971G>T (p.Val1991Leu)
c.5893G>T (p.Val1965Leu)
c.5869G>T (p.Val1957Leu)
c.5866G>T (p.Val1956Leu)
Xg.154353160C=CA2466653220FLNAc.6043G= (p.Val2015=)
c.6067G= (p.Val2023=)
c.5986G= (p.Val1996=)
c.3161-485G= (n.3161-485G=)
c.6124G= (n.6124G=)
c.280-4470G=
c.6346G= (n.6346G=)
n.1246G=
c.5947G= (p.Val1983=)
c.269G=
c.6023G= (n.6023G=)
c.10G= (p.Val4=)
n.206G=
n.2056G=
c.5844+233G= (n.5844+233G=)
c.5971G= (p.Val1991=)
c.5893G= (p.Val1965=)
c.5869G= (p.Val1957=)
c.5866G= (p.Val1956=)
Xg.154353160C>GCA10560168FLNAc.6043G>C (p.Val2015Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
c.5986G>C (p.Val1996Leu)
c.3161-485G>C (n.3161-485G>C)
c.6124G>C (n.6124G>C)
c.280-4470G>C
c.6346G>C (n.6346G>C)
n.1246G>C
c.5947G>C (p.Val1983Leu)
c.269G>C
c.6023G>C (n.6023G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
n.206G>C
n.2056G>C
c.5844+233G>C (n.5844+233G>C)
c.5971G>C (p.Val1991Leu)
c.5893G>C (p.Val1965Leu)
c.5869G>C (p.Val1957Leu)
c.5866G>C (p.Val1956Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353160C>TCA415196410FLNAc.6043G>A (p.Val2015Met)
c.6067G>A (p.Val2023Met)
c.5986G>A (p.Val1996Met)
c.3161-485G>A (n.3161-485G>A)
c.6124G>A (n.6124G>A)
c.280-4470G>A
c.6346G>A (n.6346G>A)
n.1246G>A
c.5947G>A (p.Val1983Met)
c.269G>A
c.6023G>A (n.6023G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
n.206G>A
n.2056G>A
c.5844+233G>A (n.5844+233G>A)
c.5971G>A (p.Val1991Met)
c.5893G>A (p.Val1965Met)
c.5869G>A (p.Val1957Met)
c.5866G>A (p.Val1956Met)
Xg.154353161A=CA2466653221FLNAc.6042T= (p.His2014=)
c.6066T= (p.His2022=)
c.5985T= (p.His1995=)
c.3161-486T= (n.3161-486T=)
c.6123T= (n.6123T=)
c.280-4471T=
c.6345T= (n.6345T=)
n.1245T=
c.5946T= (p.His1982=)
c.268T=
c.6022T= (n.6022T=)
c.9T= (p.His3=)
n.205T=
n.2055T=
c.5844+232T= (n.5844+232T=)
c.5970T= (p.His1990=)
c.5892T= (p.His1964=)
c.5868T= (p.His1956=)
c.5865T= (p.His1955=)
Xg.154353161A>CCA415196414FLNAc.6042T>G (p.His2014Gln)
c.6066T>G (p.His2022Gln)
c.5985T>G (p.His1995Gln)
c.3161-486T>G (n.3161-486T>G)
c.6123T>G (n.6123T>G)
c.280-4471T>G
c.6345T>G (n.6345T>G)
n.1245T>G
c.5946T>G (p.His1982Gln)
c.268T>G
c.6022T>G (n.6022T>G)
c.9T>G (p.His3Gln)
n.205T>G
n.2055T>G
c.5844+232T>G (n.5844+232T>G)
c.5970T>G (p.His1990Gln)
c.5892T>G (p.His1964Gln)
c.5868T>G (p.His1956Gln)
c.5865T>G (p.His1955Gln)
Xg.154353161A>GCA519706697FLNAc.6042T>C (p.His2014=)
c.6066T>C (p.His2022=)
c.5985T>C (p.His1995=)
c.3161-486T>C (n.3161-486T>C)
c.6123T>C (n.6123T>C)
c.280-4471T>C
c.6345T>C (n.6345T>C)
n.1245T>C
c.5946T>C (p.His1982=)
c.268T>C
c.6022T>C (n.6022T>C)
c.9T>C (p.His3=)
n.205T>C
n.2055T>C
c.5844+232T>C (n.5844+232T>C)
c.5970T>C (p.His1990=)
c.5892T>C (p.His1964=)
c.5868T>C (p.His1956=)
c.5865T>C (p.His1955=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353161A>TCA415196417FLNAc.6042T>A (p.His2014Gln)
c.6066T>A (p.His2022Gln)
c.5985T>A (p.His1995Gln)
c.3161-486T>A (n.3161-486T>A)
c.6123T>A (n.6123T>A)
c.280-4471T>A
c.6345T>A (n.6345T>A)
n.1245T>A
c.5946T>A (p.His1982Gln)
c.268T>A
c.6022T>A (n.6022T>A)
c.9T>A (p.His3Gln)
n.205T>A
n.2055T>A
c.5844+232T>A (n.5844+232T>A)
c.5970T>A (p.His1990Gln)
c.5892T>A (p.His1964Gln)
c.5868T>A (p.His1956Gln)
c.5865T>A (p.His1955Gln)
Xg.154353162T>ACA415196426FLNAc.6041A>T (p.His2014Leu)
c.6065A>T (p.His2022Leu)
c.5984A>T (p.His1995Leu)
c.3161-487A>T (n.3161-487A>T)
c.6122A>T (n.6122A>T)
c.280-4472A>T
c.6344A>T (n.6344A>T)
n.1244A>T
c.5945A>T (p.His1982Leu)
c.267A>T
c.6021A>T (n.6021A>T)
c.8A>T (p.His3Leu)
n.204A>T
n.2054A>T
c.5844+231A>T (n.5844+231A>T)
c.5969A>T (p.His1990Leu)
c.5891A>T (p.His1964Leu)
c.5867A>T (p.His1956Leu)
c.5864A>T (p.His1955Leu)
 gnomAD v4
Xg.154353162T>CCA415196430FLNAc.6041A>G (p.His2014Arg)
c.6065A>G (p.His2022Arg)
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.3161-487A>G (n.3161-487A>G)
c.6122A>G (n.6122A>G)
c.280-4472A>G
c.6344A>G (n.6344A>G)
n.1244A>G
c.5945A>G (p.His1982Arg)
c.267A>G
c.6021A>G (n.6021A>G)
c.8A>G (p.His3Arg)
n.204A>G
n.2054A>G
c.5844+231A>G (n.5844+231A>G)
c.5969A>G (p.His1990Arg)
c.5891A>G (p.His1964Arg)
c.5867A>G (p.His1956Arg)
c.5864A>G (p.His1955Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353162T>GCA415196422FLNAc.6041A>C (p.His2014Pro)
c.6065A>C (p.His2022Pro)
c.5984A>C (p.His1995Pro)
c.3161-487A>C (n.3161-487A>C)
c.6122A>C (n.6122A>C)
c.280-4472A>C
c.6344A>C (n.6344A>C)
n.1244A>C
c.5945A>C (p.His1982Pro)
c.267A>C
c.6021A>C (n.6021A>C)
c.8A>C (p.His3Pro)
n.204A>C
n.2054A>C
c.5844+231A>C (n.5844+231A>C)
c.5969A>C (p.His1990Pro)
c.5891A>C (p.His1964Pro)
c.5867A>C (p.His1956Pro)
c.5864A>C (p.His1955Pro)
Xg.154353162T=CA2466653222FLNAc.6041A= (p.His2014=)
c.6065A= (p.His2022=)
c.5984A= (p.His1995=)
c.3161-487A= (n.3161-487A=)
c.6122A= (n.6122A=)
c.280-4472A=
c.6344A= (n.6344A=)
n.1244A=
c.5945A= (p.His1982=)
c.267A=
c.6021A= (n.6021A=)
c.8A= (p.His3=)
n.204A=
n.2054A=
c.5844+231A= (n.5844+231A=)
c.5969A= (p.His1990=)
c.5891A= (p.His1964=)
c.5867A= (p.His1956=)
c.5864A= (p.His1955=)
Xg.154353163G>ACA415196434FLNAc.6040C>T (p.His2014Tyr)
c.6064C>T (p.His2022Tyr)
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.3161-488C>T (n.3161-488C>T)
c.6121C>T (n.6121C>T)
c.280-4473C>T
c.6343C>T (n.6343C>T)
n.1243C>T
c.5944C>T (p.His1982Tyr)
c.266C>T
c.6020C>T (n.6020C>T)
c.7C>T (p.His3Tyr)
n.203C>T
n.2053C>T
c.5844+230C>T (n.5844+230C>T)
c.5968C>T (p.His1990Tyr)
c.5890C>T (p.His1964Tyr)
c.5866C>T (p.His1956Tyr)
c.5863C>T (p.His1955Tyr)
Xg.154353163G>CCA415196439FLNAc.6040C>G (p.His2014Asp)
c.6064C>G (p.His2022Asp)
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.3161-488C>G (n.3161-488C>G)
c.6121C>G (n.6121C>G)
c.280-4473C>G
c.6343C>G (n.6343C>G)
n.1243C>G
c.5944C>G (p.His1982Asp)
c.266C>G
c.6020C>G (n.6020C>G)
c.7C>G (p.His3Asp)
n.203C>G
n.2053C>G
c.5844+230C>G (n.5844+230C>G)
c.5968C>G (p.His1990Asp)
c.5890C>G (p.His1964Asp)
c.5866C>G (p.His1956Asp)
c.5863C>G (p.His1955Asp)
Xg.154353163G>TCA415196440FLNAc.6040C>A (p.His2014Asn)
c.6064C>A (p.His2022Asn)
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.3161-488C>A (n.3161-488C>A)
c.6121C>A (n.6121C>A)
c.280-4473C>A
c.6343C>A (n.6343C>A)
n.1243C>A
c.5944C>A (p.His1982Asn)
c.266C>A
c.6020C>A (n.6020C>A)
c.7C>A (p.His3Asn)
n.203C>A
n.2053C>A
c.5844+230C>A (n.5844+230C>A)
c.5968C>A (p.His1990Asn)
c.5890C>A (p.His1964Asn)
c.5866C>A (p.His1956Asn)
c.5863C>A (p.His1955Asn)
Xg.154353164C>ACA519706699FLNAc.6039G>T (p.Val2013=)
c.6063G>T (p.Val2021=)
c.5982G>T (p.Val1994=)
c.3161-489G>T (n.3161-489G>T)
c.6120G>T (n.6120G>T)
c.280-4474G>T
c.6342G>T (n.6342G>T)
n.1242G>T
c.5943G>T (p.Val1981=)
c.265G>T
c.6019G>T (n.6019G>T)
c.6G>T (p.Val2=)
n.202G>T
n.2052G>T
c.5844+229G>T (n.5844+229G>T)
c.5967G>T (p.Val1989=)
c.5889G>T (p.Val1963=)
c.5865G>T (p.Val1955=)
c.5862G>T (p.Val1954=)
Xg.154353164C>GCA519706700FLNAc.6039G>C (p.Val2013=)
c.6063G>C (p.Val2021=)
c.5982G>C (p.Val1994=)
c.3161-489G>C (n.3161-489G>C)
c.6120G>C (n.6120G>C)
c.280-4474G>C
c.6342G>C (n.6342G>C)
n.1242G>C
c.5943G>C (p.Val1981=)
c.265G>C
c.6019G>C (n.6019G>C)
c.6G>C (p.Val2=)
n.202G>C
n.2052G>C
c.5844+229G>C (n.5844+229G>C)
c.5967G>C (p.Val1989=)
c.5889G>C (p.Val1963=)
c.5865G>C (p.Val1955=)
c.5862G>C (p.Val1954=)
Xg.154353164C>TCA519706704FLNAc.6039G>A (p.Val2013=)
c.6063G>A (p.Val2021=)
c.5982G>A (p.Val1994=)
c.3161-489G>A (n.3161-489G>A)
c.6120G>A (n.6120G>A)
c.280-4474G>A
c.6342G>A (n.6342G>A)
n.1242G>A
c.5943G>A (p.Val1981=)
c.265G>A
c.6019G>A (n.6019G>A)
c.6G>A (p.Val2=)
n.202G>A
n.2052G>A
c.5844+229G>A (n.5844+229G>A)
c.5967G>A (p.Val1989=)
c.5889G>A (p.Val1963=)
c.5865G>A (p.Val1955=)
c.5862G>A (p.Val1954=)
Xg.154353165A>CCA415196441FLNAc.6038T>G (p.Val2013Gly)
c.6062T>G (p.Val2021Gly)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.3161-490T>G (n.3161-490T>G)
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n.201T>G
n.2051T>G
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c.3161-490T>C (n.3161-490T>C)
c.6119T>C (n.6119T>C)
c.280-4475T>C
c.6341T>C (n.6341T>C)
n.1241T>C
c.5942T>C (p.Val1981Ala)
c.264T>C
c.6018T>C (n.6018T>C)
c.5T>C (p.Val2Ala)
n.201T>C
n.2051T>C
c.5844+228T>C (n.5844+228T>C)
c.5966T>C (p.Val1989Ala)
c.5888T>C (p.Val1963Ala)
c.5864T>C (p.Val1955Ala)
c.5861T>C (p.Val1954Ala)
Xg.154353165A>TCA415196452FLNAc.6038T>A (p.Val2013Glu)
c.6062T>A (p.Val2021Glu)
c.5981T>A (p.Val1994Glu)
c.3161-490T>A (n.3161-490T>A)
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c.280-4475T>A
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c.5942T>A (p.Val1981Glu)
c.264T>A
c.6018T>A (n.6018T>A)
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n.201T>A
n.2051T>A
c.5844+228T>A (n.5844+228T>A)
c.5966T>A (p.Val1989Glu)
c.5888T>A (p.Val1963Glu)
c.5864T>A (p.Val1955Glu)
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c.280-4476G>T
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n.2050G>T
c.5844+227G>T (n.5844+227G>T)
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c.5863G>T (p.Val1955Leu)
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Xg.154353166C>GCA415196458FLNAc.6037G>C (p.Val2013Leu)
c.6061G>C (p.Val2021Leu)
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c.3161-491G>C (n.3161-491G>C)
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c.280-4476G>C
c.6340G>C (n.6340G>C)
n.1240G>C
c.5941G>C (p.Val1981Leu)
c.263G>C
c.6017G>C (n.6017G>C)
c.4G>C (p.Val2Leu)
n.200G>C
n.2050G>C
c.5844+227G>C (n.5844+227G>C)
c.5965G>C (p.Val1989Leu)
c.5887G>C (p.Val1963Leu)
c.5863G>C (p.Val1955Leu)
c.5860G>C (p.Val1954Leu)
Xg.154353166C>TCA415196461FLNAc.6037G>A (p.Val2013Met)
c.6061G>A (p.Val2021Met)
c.5980G>A (p.Val1994Met)
c.3161-491G>A (n.3161-491G>A)
c.6118G>A (n.6118G>A)
c.280-4476G>A
c.6340G>A (n.6340G>A)
n.1240G>A
c.5941G>A (p.Val1981Met)
c.263G>A
c.6017G>A (n.6017G>A)
c.4G>A (p.Val2Met)
n.200G>A
n.2050G>A
c.5844+227G>A (n.5844+227G>A)
c.5965G>A (p.Val1989Met)
c.5887G>A (p.Val1963Met)
c.5863G>A (p.Val1955Met)
c.5860G>A (p.Val1954Met)
Xg.154353167C>ACA519706710FLNAc.6036G>T (p.Leu2012=)
c.6060G>T (p.Leu2020=)
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c.5844+226G>T (n.5844+226G>T)
c.5964G>T (p.Leu1988=)
c.5886G>T (p.Leu1962=)
c.5862G>T (p.Leu1954=)
c.5859G>T (p.Leu1953=)
Xg.154353167C>GCA519706711FLNAc.6036G>C (p.Leu2012=)
c.6060G>C (p.Leu2020=)
c.5979G>C (p.Leu1993=)
c.3161-492G>C (n.3161-492G>C)
c.6117G>C (n.6117G>C)
c.280-4477G>C
c.6339G>C (n.6339G>C)
n.1239G>C
c.5940G>C (p.Leu1980=)
c.262G>C
c.6016G>C (n.6016G>C)
c.3G>C (p.Leu1=)
n.199G>C
n.2049G>C
c.5844+226G>C (n.5844+226G>C)
c.5964G>C (p.Leu1988=)
c.5886G>C (p.Leu1962=)
c.5862G>C (p.Leu1954=)
c.5859G>C (p.Leu1953=)
Xg.154353167C>TCA519706712FLNAc.6036G>A (p.Leu2012=)
c.6060G>A (p.Leu2020=)
c.5979G>A (p.Leu1993=)
c.3161-492G>A (n.3161-492G>A)
c.6117G>A (n.6117G>A)
c.280-4477G>A
c.6339G>A (n.6339G>A)
n.1239G>A
c.5940G>A (p.Leu1980=)
c.262G>A
c.6016G>A (n.6016G>A)
c.3G>A (p.Leu1=)
n.199G>A
n.2049G>A
c.5844+226G>A (n.5844+226G>A)
c.5964G>A (p.Leu1988=)
c.5886G>A (p.Leu1962=)
c.5862G>A (p.Leu1954=)
c.5859G>A (p.Leu1953=)
Xg.154353168A>CCA415196466FLNAc.6035T>G (p.Leu2012Arg)
c.6059T>G (p.Leu2020Arg)
c.5978T>G (p.Leu1993Arg)
c.3161-493T>G (n.3161-493T>G)
c.6116T>G (n.6116T>G)
c.280-4478T>G
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n.1238T>G
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n.198T>G
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c.5844+225T>G (n.5844+225T>G)
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Xg.154353168A>GCA415196469FLNAc.6035T>C (p.Leu2012Pro)
c.6059T>C (p.Leu2020Pro)
c.5978T>C (p.Leu1993Pro)
c.3161-493T>C (n.3161-493T>C)
c.6116T>C (n.6116T>C)
c.280-4478T>C
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n.1238T>C
c.5939T>C (p.Leu1980Pro)
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n.198T>C
n.2048T>C
c.5844+225T>C (n.5844+225T>C)
c.5963T>C (p.Leu1988Pro)
c.5885T>C (p.Leu1962Pro)
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c.5858T>C (p.Leu1953Pro)
Xg.154353168A>TCA415196473FLNAc.6035T>A (p.Leu2012Gln)
c.6059T>A (p.Leu2020Gln)
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c.6116T>A (n.6116T>A)
c.280-4478T>A
c.6338T>A (n.6338T>A)
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c.6015T>A (n.6015T>A)
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n.198T>A
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c.5844+225T>A (n.5844+225T>A)
c.5963T>A (p.Leu1988Gln)
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c.5858T>A (p.Leu1953Gln)

Number of alleles fetched