Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Xg.154353046G>ACA415195450FLNAc.6157C>T (p.His2053Tyr)
c.6181C>T (p.His2061Tyr)
c.6100C>T (p.His2034Tyr)
c.3161-371C>T (n.3161-371C>T)
c.6238C>T (n.6238C>T)
c.280-4356C>T
c.6460C>T (n.6460C>T)
n.1360C>T
c.6061C>T (p.His2021Tyr)
c.383C>T
c.6137C>T (n.6137C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.320C>T
n.2170C>T
c.5844+347C>T (n.5844+347C>T)
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c.6007C>T (p.His2003Tyr)
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.5980C>T (p.His1994Tyr)
Xg.154353046G>CCA415195449FLNAc.6157C>G (p.His2053Asp)
c.6181C>G (p.His2061Asp)
c.6100C>G (p.His2034Asp)
c.3161-371C>G (n.3161-371C>G)
c.6238C>G (n.6238C>G)
c.280-4356C>G
c.6460C>G (n.6460C>G)
n.1360C>G
c.6061C>G (p.His2021Asp)
c.383C>G
c.6137C>G (n.6137C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
n.320C>G
n.2170C>G
c.5844+347C>G (n.5844+347C>G)
c.6085C>G (p.His2029Asp)
c.6007C>G (p.His2003Asp)
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.5980C>G (p.His1994Asp)
Xg.154353046G>TCA415195444FLNAc.6157C>A (p.His2053Asn)
c.6181C>A (p.His2061Asn)
c.6100C>A (p.His2034Asn)
c.3161-371C>A (n.3161-371C>A)
c.6238C>A (n.6238C>A)
c.280-4356C>A
c.6460C>A (n.6460C>A)
n.1360C>A
c.6061C>A (p.His2021Asn)
c.383C>A
c.6137C>A (n.6137C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.320C>A
n.2170C>A
c.5844+347C>A (n.5844+347C>A)
c.6085C>A (p.His2029Asn)
c.6007C>A (p.His2003Asn)
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.5980C>A (p.His1994Asn)
Xg.154353047delCA1139768875FLNAc.6157del (p.His2053ThrfsTer?)
c.6181del (p.His2061ThrfsTer?)
c.6100del (p.His2034ThrfsTer?)
c.3161-371del (n.3161-371del)
c.6238del (n.6238del)
c.280-4356del
c.6460del (n.6460del)
n.1360del
c.6061del (p.His2021ThrfsTer?)
c.383del
c.6137del (n.6137del)
c.124del (p.His42ThrfsTer?)
n.320del
n.2170del
c.5844+347del (n.5844+347del)
c.6085del (p.His2029ThrfsTer?)
c.6007del (p.His2003ThrfsTer?)
c.5983del (p.His1995ThrfsTer?)
c.5980del (p.His1994ThrfsTer?)
Xg.154353047G>ACA519706170FLNAc.6156C>T (p.Gly2052=)
c.6180C>T (p.Gly2060=)
c.6099C>T (p.Gly2033=)
c.3161-372C>T (n.3161-372C>T)
c.6237C>T (n.6237C>T)
c.280-4357C>T
c.6459C>T (n.6459C>T)
n.1359C>T
c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.382C>T
c.6136C>T (n.6136C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
n.319C>T
n.2169C>T
c.5844+346C>T (n.5844+346C>T)
c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.6006C>T (p.Gly2002=)
c.5982C>T (p.Gly1994=)
c.5979C>T (p.Gly1993=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154353047G>CCA519706171FLNAc.6156C>G (p.Gly2052=)
c.6180C>G (p.Gly2060=)
c.6099C>G (p.Gly2033=)
c.3161-372C>G (n.3161-372C>G)
c.6237C>G (n.6237C>G)
c.280-4357C>G
c.6459C>G (n.6459C>G)
n.1359C>G
c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.382C>G
c.6136C>G (n.6136C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
n.319C>G
n.2169C>G
c.5844+346C>G (n.5844+346C>G)
c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.6006C>G (p.Gly2002=)
c.5982C>G (p.Gly1994=)
c.5979C>G (p.Gly1993=)
Xg.154353047G>TCA519706172FLNAc.6156C>A (p.Gly2052=)
c.6180C>A (p.Gly2060=)
c.6099C>A (p.Gly2033=)
c.3161-372C>A (n.3161-372C>A)
c.6237C>A (n.6237C>A)
c.280-4357C>A
c.6459C>A (n.6459C>A)
n.1359C>A
c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.382C>A
c.6136C>A (n.6136C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
n.319C>A
n.2169C>A
c.5844+346C>A (n.5844+346C>A)
c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.6006C>A (p.Gly2002=)
c.5982C>A (p.Gly1994=)
c.5979C>A (p.Gly1993=)
Xg.154353048C>ACA415195452FLNAc.6155G>T (p.Gly2052Val)
c.6179G>T (p.Gly2060Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
c.3161-373G>T (n.3161-373G>T)
c.6236G>T (n.6236G>T)
c.280-4358G>T
c.6458G>T (n.6458G>T)
n.1358G>T
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.381G>T
c.6135G>T (n.6135G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.318G>T
n.2168G>T
c.5844+345G>T (n.5844+345G>T)
c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.6005G>T (p.Gly2002Val)
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
c.5978G>T (p.Gly1993Val)
Xg.154353048C>GCA415195462FLNAc.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.6179G>C (p.Gly2060Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
c.3161-373G>C (n.3161-373G>C)
c.6236G>C (n.6236G>C)
c.280-4358G>C
c.6458G>C (n.6458G>C)
n.1358G>C
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.381G>C
c.6135G>C (n.6135G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.318G>C
n.2168G>C
c.5844+345G>C (n.5844+345G>C)
c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.6005G>C (p.Gly2002Ala)
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
c.5978G>C (p.Gly1993Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353048C>TCA415195459FLNAc.6155G>A (p.Gly2052Asp)
c.6179G>A (p.Gly2060Asp)
c.6098G>A (p.Gly2033Asp)
c.3161-373G>A (n.3161-373G>A)
c.6236G>A (n.6236G>A)
c.280-4358G>A
c.6458G>A (n.6458G>A)
n.1358G>A
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.381G>A
c.6135G>A (n.6135G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.318G>A
n.2168G>A
c.5844+345G>A (n.5844+345G>A)
c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.6005G>A (p.Gly2002Asp)
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
c.5978G>A (p.Gly1993Asp)
Xg.154353049C>ACA415195468FLNAc.6154G>T (p.Gly2052Cys)
c.6178G>T (p.Gly2060Cys)
c.6097G>T (p.Gly2033Cys)
c.3161-374G>T (n.3161-374G>T)
c.6235G>T (n.6235G>T)
c.280-4359G>T
c.6457G>T (n.6457G>T)
n.1357G>T
c.6058G>T (p.Gly2020Cys)
c.380G>T
c.6134G>T (n.6134G>T)
c.121G>T (p.Gly41Cys)
n.317G>T
n.2167G>T
c.5844+344G>T (n.5844+344G>T)
c.6082G>T (p.Gly2028Cys)
c.6004G>T (p.Gly2002Cys)
c.5980G>T (p.Gly1994Cys)
c.5977G>T (p.Gly1993Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353049C=CA2466653178FLNAc.6154G= (p.Gly2052=)
c.6178G= (p.Gly2060=)
c.6097G= (p.Gly2033=)
c.3161-374G= (n.3161-374G=)
c.6235G= (n.6235G=)
c.280-4359G=
c.6457G= (n.6457G=)
n.1357G=
c.6058G= (p.Gly2020=)
c.380G=
c.6134G= (n.6134G=)
c.121G= (p.Gly41=)
n.317G=
n.2167G=
c.5844+344G= (n.5844+344G=)
c.6082G= (p.Gly2028=)
c.6004G= (p.Gly2002=)
c.5980G= (p.Gly1994=)
c.5977G= (p.Gly1993=)
Xg.154353049C>GCA415195475FLNAc.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
c.3161-374G>C (n.3161-374G>C)
c.6235G>C (n.6235G>C)
c.280-4359G>C
c.6457G>C (n.6457G>C)
n.1357G>C
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.380G>C
c.6134G>C (n.6134G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.317G>C
n.2167G>C
c.5844+344G>C (n.5844+344G>C)
c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
c.6004G>C (p.Gly2002Arg)
c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
c.5977G>C (p.Gly1993Arg)
Xg.154353049C>TCA415195473FLNAc.6154G>A (p.Gly2052Ser)
c.6178G>A (p.Gly2060Ser)
c.6097G>A (p.Gly2033Ser)
c.3161-374G>A (n.3161-374G>A)
c.6235G>A (n.6235G>A)
c.280-4359G>A
c.6457G>A (n.6457G>A)
n.1357G>A
c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.380G>A
c.6134G>A (n.6134G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.317G>A
n.2167G>A
c.5844+344G>A (n.5844+344G>A)
c.6082G>A (p.Gly2028Ser)
c.6004G>A (p.Gly2002Ser)
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
c.5977G>A (p.Gly1993Ser)
Xg.154353050T>ACA415195480FLNAc.6153A>T (p.Glu2051Asp)
c.6177A>T (p.Glu2059Asp)
c.6096A>T (p.Glu2032Asp)
c.3161-375A>T (n.3161-375A>T)
c.6234A>T (n.6234A>T)
c.280-4360A>T
c.6456A>T (n.6456A>T)
n.1356A>T
c.6057A>T (p.Glu2019Asp)
c.379A>T
c.6133A>T (n.6133A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.316A>T
n.2166A>T
c.5844+343A>T (n.5844+343A>T)
c.6081A>T (p.Glu2027Asp)
c.6003A>T (p.Glu2001Asp)
c.5979A>T (p.Glu1993Asp)
c.5976A>T (p.Glu1992Asp)
Xg.154353050T>CCA519706173FLNAc.6153A>G (p.Glu2051=)
c.6177A>G (p.Glu2059=)
c.6096A>G (p.Glu2032=)
c.3161-375A>G (n.3161-375A>G)
c.6234A>G (n.6234A>G)
c.280-4360A>G
c.6456A>G (n.6456A>G)
n.1356A>G
c.6057A>G (p.Glu2019=)
c.379A>G
c.6133A>G (n.6133A>G)
c.120A>G (p.Glu40=)
n.316A>G
n.2166A>G
c.5844+343A>G (n.5844+343A>G)
c.6081A>G (p.Glu2027=)
c.6003A>G (p.Glu2001=)
c.5979A>G (p.Glu1993=)
c.5976A>G (p.Glu1992=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353050T>GCA415195485FLNAc.6153A>C (p.Glu2051Asp)
c.6177A>C (p.Glu2059Asp)
c.6096A>C (p.Glu2032Asp)
c.3161-375A>C (n.3161-375A>C)
c.6234A>C (n.6234A>C)
c.280-4360A>C
c.6456A>C (n.6456A>C)
n.1356A>C
c.6057A>C (p.Glu2019Asp)
c.379A>C
c.6133A>C (n.6133A>C)
c.120A>C (p.Glu40Asp)
n.316A>C
n.2166A>C
c.5844+343A>C (n.5844+343A>C)
c.6081A>C (p.Glu2027Asp)
c.6003A>C (p.Glu2001Asp)
c.5979A>C (p.Glu1993Asp)
c.5976A>C (p.Glu1992Asp)
Xg.154353050T=CA2466653179FLNAc.6153A= (p.Glu2051=)
c.6177A= (p.Glu2059=)
c.6096A= (p.Glu2032=)
c.3161-375A= (n.3161-375A=)
c.6234A= (n.6234A=)
c.280-4360A=
c.6456A= (n.6456A=)
n.1356A=
c.6057A= (p.Glu2019=)
c.379A=
c.6133A= (n.6133A=)
c.120A= (p.Glu40=)
n.316A=
n.2166A=
c.5844+343A= (n.5844+343A=)
c.6081A= (p.Glu2027=)
c.6003A= (p.Glu2001=)
c.5979A= (p.Glu1993=)
c.5976A= (p.Glu1992=)
Xg.154353051T>ACA415195491FLNAc.6152A>T (p.Glu2051Val)
c.6176A>T (p.Glu2059Val)
c.6095A>T (p.Glu2032Val)
c.3161-376A>T (n.3161-376A>T)
c.6233A>T (n.6233A>T)
c.280-4361A>T
c.6455A>T (n.6455A>T)
n.1355A>T
c.6056A>T (p.Glu2019Val)
c.378A>T
c.6132A>T (n.6132A>T)
c.119A>T (p.Glu40Val)
n.315A>T
n.2165A>T
c.5844+342A>T (n.5844+342A>T)
c.6080A>T (p.Glu2027Val)
c.6002A>T (p.Glu2001Val)
c.5978A>T (p.Glu1993Val)
c.5975A>T (p.Glu1992Val)
Xg.154353051T>CCA415195494FLNAc.6152A>G (p.Glu2051Gly)
c.6176A>G (p.Glu2059Gly)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
c.3161-376A>G (n.3161-376A>G)
c.6233A>G (n.6233A>G)
c.280-4361A>G
c.6455A>G (n.6455A>G)
n.1355A>G
c.6056A>G (p.Glu2019Gly)
c.378A>G
c.6132A>G (n.6132A>G)
c.119A>G (p.Glu40Gly)
n.315A>G
n.2165A>G
c.5844+342A>G (n.5844+342A>G)
c.6080A>G (p.Glu2027Gly)
c.6002A>G (p.Glu2001Gly)
c.5978A>G (p.Glu1993Gly)
c.5975A>G (p.Glu1992Gly)
Xg.154353051T>GCA415195499FLNAc.6152A>C (p.Glu2051Ala)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.6095A>C (p.Glu2032Ala)
c.3161-376A>C (n.3161-376A>C)
c.6233A>C (n.6233A>C)
c.280-4361A>C
c.6455A>C (n.6455A>C)
n.1355A>C
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.378A>C
c.6132A>C (n.6132A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.315A>C
n.2165A>C
c.5844+342A>C (n.5844+342A>C)
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
c.5975A>C (p.Glu1992Ala)
Xg.154353052C>ACA415195503FLNAc.6151G>T (p.Glu2051Ter)
c.6175G>T (p.Glu2059Ter)
c.6094G>T (p.Glu2032Ter)
c.3161-377G>T (n.3161-377G>T)
c.6232G>T (n.6232G>T)
c.280-4362G>T
c.6454G>T (n.6454G>T)
n.1354G>T
c.6055G>T (p.Glu2019Ter)
c.377G>T
c.6131G>T (n.6131G>T)
c.118G>T (p.Glu40Ter)
n.314G>T
n.2164G>T
c.5844+341G>T (n.5844+341G>T)
c.6079G>T (p.Glu2027Ter)
c.6001G>T (p.Glu2001Ter)
c.5977G>T (p.Glu1993Ter)
c.5974G>T (p.Glu1992Ter)
Xg.154353052C=CA2466653180FLNAc.6151G= (p.Glu2051=)
c.6175G= (p.Glu2059=)
c.6094G= (p.Glu2032=)
c.3161-377G= (n.3161-377G=)
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c.280-4362G=
c.6454G= (n.6454G=)
n.1354G=
c.6055G= (p.Glu2019=)
c.377G=
c.6131G= (n.6131G=)
c.118G= (p.Glu40=)
n.314G=
n.2164G=
c.5844+341G= (n.5844+341G=)
c.6079G= (p.Glu2027=)
c.6001G= (p.Glu2001=)
c.5977G= (p.Glu1993=)
c.5974G= (p.Glu1992=)
Xg.154353052C>GCA415195508FLNAc.6151G>C (p.Glu2051Gln)
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
c.6094G>C (p.Glu2032Gln)
c.3161-377G>C (n.3161-377G>C)
c.6232G>C (n.6232G>C)
c.280-4362G>C
c.6454G>C (n.6454G>C)
n.1354G>C
c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.377G>C
c.6131G>C (n.6131G>C)
c.118G>C (p.Glu40Gln)
n.314G>C
n.2164G>C
c.5844+341G>C (n.5844+341G>C)
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
c.5974G>C (p.Glu1992Gln)
Xg.154353052C>TCA10560153FLNAc.6151G>A (p.Glu2051Lys)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.6094G>A (p.Glu2032Lys)
c.3161-377G>A (n.3161-377G>A)
c.6232G>A (n.6232G>A)
c.280-4362G>A
c.6454G>A (n.6454G>A)
n.1354G>A
c.6055G>A (p.Glu2019Lys)
c.377G>A
c.6131G>A (n.6131G>A)
c.118G>A (p.Glu40Lys)
n.314G>A
n.2164G>A
c.5844+341G>A (n.5844+341G>A)
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.5974G>A (p.Glu1992Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353053G>ACA10560154FLNAc.6150C>T (p.His2050=)
c.6174C>T (p.His2058=)
c.6093C>T (p.His2031=)
c.3161-378C>T (n.3161-378C>T)
c.6231C>T (n.6231C>T)
c.280-4363C>T
c.6453C>T (n.6453C>T)
n.1353C>T
c.6054C>T (p.His2018=)
c.376C>T
c.6130C>T (n.6130C>T)
c.117C>T (p.His39=)
n.313C>T
n.2163C>T
c.5844+340C>T (n.5844+340C>T)
c.6078C>T (p.His2026=)
c.6000C>T (p.His2000=)
c.5976C>T (p.His1992=)
c.5973C>T (p.His1991=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353053G>CCA415195522FLNAc.6150C>G (p.His2050Gln)
c.6174C>G (p.His2058Gln)
c.6093C>G (p.His2031Gln)
c.3161-378C>G (n.3161-378C>G)
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n.1353C>G
c.6054C>G (p.His2018Gln)
c.376C>G
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c.117C>G (p.His39Gln)
n.313C>G
n.2163C>G
c.5844+340C>G (n.5844+340C>G)
c.6078C>G (p.His2026Gln)
c.6000C>G (p.His2000Gln)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353053G=CA2466653181FLNAc.6150C= (p.His2050=)
c.6174C= (p.His2058=)
c.6093C= (p.His2031=)
c.3161-378C= (n.3161-378C=)
c.6231C= (n.6231C=)
c.280-4363C=
c.6453C= (n.6453C=)
n.1353C=
c.6054C= (p.His2018=)
c.376C=
c.6130C= (n.6130C=)
c.117C= (p.His39=)
n.313C=
n.2163C=
c.5844+340C= (n.5844+340C=)
c.6078C= (p.His2026=)
c.6000C= (p.His2000=)
c.5976C= (p.His1992=)
c.5973C= (p.His1991=)
Xg.154353053G>TCA415195525FLNAc.6150C>A (p.His2050Gln)
c.6174C>A (p.His2058Gln)
c.6093C>A (p.His2031Gln)
c.3161-378C>A (n.3161-378C>A)
c.6231C>A (n.6231C>A)
c.280-4363C>A
c.6453C>A (n.6453C>A)
n.1353C>A
c.6054C>A (p.His2018Gln)
c.376C>A
c.6130C>A (n.6130C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.313C>A
n.2163C>A
c.5844+340C>A (n.5844+340C>A)
c.6078C>A (p.His2026Gln)
c.6000C>A (p.His2000Gln)
c.5976C>A (p.His1992Gln)
c.5973C>A (p.His1991Gln)
 gnomAD v4
Xg.154353054T>ACA415195536FLNAc.6149A>T (p.His2050Leu)
c.6173A>T (p.His2058Leu)
c.6092A>T (p.His2031Leu)
c.3161-379A>T (n.3161-379A>T)
c.6230A>T (n.6230A>T)
c.280-4364A>T
c.6452A>T (n.6452A>T)
n.1352A>T
c.6053A>T (p.His2018Leu)
c.375A>T
c.6129A>T (n.6129A>T)
c.116A>T (p.His39Leu)
n.312A>T
n.2162A>T
c.5844+339A>T (n.5844+339A>T)
c.6077A>T (p.His2026Leu)
c.5999A>T (p.His2000Leu)
c.5975A>T (p.His1992Leu)
c.5972A>T (p.His1991Leu)
Xg.154353054T>CCA415195533FLNAc.6149A>G (p.His2050Arg)
c.6173A>G (p.His2058Arg)
c.6092A>G (p.His2031Arg)
c.3161-379A>G (n.3161-379A>G)
c.6230A>G (n.6230A>G)
c.280-4364A>G
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n.1352A>G
c.6053A>G (p.His2018Arg)
c.375A>G
c.6129A>G (n.6129A>G)
c.116A>G (p.His39Arg)
n.312A>G
n.2162A>G
c.5844+339A>G (n.5844+339A>G)
c.6077A>G (p.His2026Arg)
c.5999A>G (p.His2000Arg)
c.5975A>G (p.His1992Arg)
c.5972A>G (p.His1991Arg)
Xg.154353054T>GCA415195529FLNAc.6149A>C (p.His2050Pro)
c.6173A>C (p.His2058Pro)
c.6092A>C (p.His2031Pro)
c.3161-379A>C (n.3161-379A>C)
c.6230A>C (n.6230A>C)
c.280-4364A>C
c.6452A>C (n.6452A>C)
n.1352A>C
c.6053A>C (p.His2018Pro)
c.375A>C
c.6129A>C (n.6129A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.312A>C
n.2162A>C
c.5844+339A>C (n.5844+339A>C)
c.6077A>C (p.His2026Pro)
c.5999A>C (p.His2000Pro)
c.5975A>C (p.His1992Pro)
c.5972A>C (p.His1991Pro)
Xg.154353055G>ACA415195541FLNAc.6148C>T (p.His2050Tyr)
c.6172C>T (p.His2058Tyr)
c.6091C>T (p.His2031Tyr)
c.3161-380C>T (n.3161-380C>T)
c.6229C>T (n.6229C>T)
c.280-4365C>T
c.6451C>T (n.6451C>T)
n.1351C>T
c.6052C>T (p.His2018Tyr)
c.374C>T
c.6128C>T (n.6128C>T)
c.115C>T (p.His39Tyr)
n.311C>T
n.2161C>T
c.5844+338C>T (n.5844+338C>T)
c.6076C>T (p.His2026Tyr)
c.5998C>T (p.His2000Tyr)
c.5974C>T (p.His1992Tyr)
c.5971C>T (p.His1991Tyr)
Xg.154353055G>CCA415195544FLNAc.6148C>G (p.His2050Asp)
c.6172C>G (p.His2058Asp)
c.6091C>G (p.His2031Asp)
c.3161-380C>G (n.3161-380C>G)
c.6229C>G (n.6229C>G)
c.280-4365C>G
c.6451C>G (n.6451C>G)
n.1351C>G
c.6052C>G (p.His2018Asp)
c.374C>G
c.6128C>G (n.6128C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.311C>G
n.2161C>G
c.5844+338C>G (n.5844+338C>G)
c.6076C>G (p.His2026Asp)
c.5998C>G (p.His2000Asp)
c.5974C>G (p.His1992Asp)
c.5971C>G (p.His1991Asp)
Xg.154353055G>TCA415195547FLNAc.6148C>A (p.His2050Asn)
c.6172C>A (p.His2058Asn)
c.6091C>A (p.His2031Asn)
c.3161-380C>A (n.3161-380C>A)
c.6229C>A (n.6229C>A)
c.280-4365C>A
c.6451C>A (n.6451C>A)
n.1351C>A
c.6052C>A (p.His2018Asn)
c.374C>A
c.6128C>A (n.6128C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.311C>A
n.2161C>A
c.5844+338C>A (n.5844+338C>A)
c.6076C>A (p.His2026Asn)
c.5998C>A (p.His2000Asn)
c.5974C>A (p.His1992Asn)
c.5971C>A (p.His1991Asn)
Xg.154353056A>CCA519706174FLNAc.6147T>G (p.Leu2049=)
c.6171T>G (p.Leu2057=)
c.6090T>G (p.Leu2030=)
c.3161-381T>G (n.3161-381T>G)
c.6228T>G (n.6228T>G)
c.280-4366T>G
c.6450T>G (n.6450T>G)
n.1350T>G
c.6051T>G (p.Leu2017=)
c.373T>G
c.6127T>G (n.6127T>G)
c.114T>G (p.Leu38=)
n.310T>G
n.2160T>G
c.5844+337T>G (n.5844+337T>G)
c.6075T>G (p.Leu2025=)
c.5997T>G (p.Leu1999=)
c.5973T>G (p.Leu1991=)
c.5970T>G (p.Leu1990=)
Xg.154353056A>GCA519706175FLNAc.6147T>C (p.Leu2049=)
c.6171T>C (p.Leu2057=)
c.6090T>C (p.Leu2030=)
c.3161-381T>C (n.3161-381T>C)
c.6228T>C (n.6228T>C)
c.280-4366T>C
c.6450T>C (n.6450T>C)
n.1350T>C
c.6051T>C (p.Leu2017=)
c.373T>C
c.6127T>C (n.6127T>C)
c.114T>C (p.Leu38=)
n.310T>C
n.2160T>C
c.5844+337T>C (n.5844+337T>C)
c.6075T>C (p.Leu2025=)
c.5997T>C (p.Leu1999=)
c.5973T>C (p.Leu1991=)
c.5970T>C (p.Leu1990=)
Xg.154353056A>TCA519706176FLNAc.6147T>A (p.Leu2049=)
c.6171T>A (p.Leu2057=)
c.6090T>A (p.Leu2030=)
c.3161-381T>A (n.3161-381T>A)
c.6228T>A (n.6228T>A)
c.280-4366T>A
c.6450T>A (n.6450T>A)
n.1350T>A
c.6051T>A (p.Leu2017=)
c.373T>A
c.6127T>A (n.6127T>A)
c.114T>A (p.Leu38=)
n.310T>A
n.2160T>A
c.5844+337T>A (n.5844+337T>A)
c.6075T>A (p.Leu2025=)
c.5997T>A (p.Leu1999=)
c.5973T>A (p.Leu1991=)
c.5970T>A (p.Leu1990=)
Xg.154353057A>CCA415195554FLNAc.6146T>G (p.Leu2049Arg)
c.6170T>G (p.Leu2057Arg)
c.6089T>G (p.Leu2030Arg)
c.3161-382T>G (n.3161-382T>G)
c.6227T>G (n.6227T>G)
c.280-4367T>G
c.6449T>G (n.6449T>G)
n.1349T>G
c.6050T>G (p.Leu2017Arg)
c.372T>G
c.6126T>G (n.6126T>G)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.309T>G
n.2159T>G
c.5844+336T>G (n.5844+336T>G)
c.6074T>G (p.Leu2025Arg)
c.5996T>G (p.Leu1999Arg)
c.5972T>G (p.Leu1991Arg)
c.5969T>G (p.Leu1990Arg)
Xg.154353057A>GCA415195557FLNAc.6146T>C (p.Leu2049Pro)
c.6170T>C (p.Leu2057Pro)
c.6089T>C (p.Leu2030Pro)
c.3161-382T>C (n.3161-382T>C)
c.6227T>C (n.6227T>C)
c.280-4367T>C
c.6449T>C (n.6449T>C)
n.1349T>C
c.6050T>C (p.Leu2017Pro)
c.372T>C
c.6126T>C (n.6126T>C)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.309T>C
n.2159T>C
c.5844+336T>C (n.5844+336T>C)
c.6074T>C (p.Leu2025Pro)
c.5996T>C (p.Leu1999Pro)
c.5972T>C (p.Leu1991Pro)
c.5969T>C (p.Leu1990Pro)
Xg.154353057A>TCA415195560FLNAc.6146T>A (p.Leu2049His)
c.6170T>A (p.Leu2057His)
c.6089T>A (p.Leu2030His)
c.3161-382T>A (n.3161-382T>A)
c.6227T>A (n.6227T>A)
c.280-4367T>A
c.6449T>A (n.6449T>A)
n.1349T>A
c.6050T>A (p.Leu2017His)
c.372T>A
c.6126T>A (n.6126T>A)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.309T>A
n.2159T>A
c.5844+336T>A (n.5844+336T>A)
c.6074T>A (p.Leu2025His)
c.5996T>A (p.Leu1999His)
c.5972T>A (p.Leu1991His)
c.5969T>A (p.Leu1990His)
Xg.154353058G>ACA415195564FLNAc.6145C>T (p.Leu2049Phe)
c.6169C>T (p.Leu2057Phe)
c.6088C>T (p.Leu2030Phe)
c.3161-383C>T (n.3161-383C>T)
c.6226C>T (n.6226C>T)
c.280-4368C>T
c.6448C>T (n.6448C>T)
n.1348C>T
c.6049C>T (p.Leu2017Phe)
c.371C>T
c.6125C>T (n.6125C>T)
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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Xg.154353064G>ACA415195640FLNAc.6139C>T (p.Gln2047Ter)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154353065A>TCA519706183FLNAc.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6162T>A (p.Gly2054=)
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c.5961T>A (p.Gly1987=)
Xg.154353066C>ACA415195652FLNAc.6137G>T (p.Gly2046Val)
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Xg.154353066C>GCA415195655FLNAc.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.6161G>C (p.Gly2054Ala)
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c.6218G>C (n.6218G>C)
c.280-4376G>C
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c.104G>C (p.Gly35Ala)
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Xg.154353066C>TCA415195657FLNAc.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6161G>A (p.Gly2054Asp)
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Xg.154353067C>GCA415195662FLNAc.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6160G>C (p.Gly2054Arg)
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n.1339G>C
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c.362G>C
c.6116G>C (n.6116G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
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c.5986G>C (p.Gly1996Arg)
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Xg.154353067C>TCA415195665FLNAc.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6160G>A (p.Gly2054Ser)
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c.6040G>A (p.Gly2014Ser)
c.362G>A
c.6116G>A (n.6116G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
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c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.5986G>A (p.Gly1996Ser)
c.5962G>A (p.Gly1988Ser)
c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
Xg.154353068A=CA2466653185FLNAc.6135T= (p.Ser2045=)
c.6159T= (p.Ser2053=)
c.6078T= (p.Ser2026=)
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c.6438T= (n.6438T=)
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c.6039T= (p.Ser2013=)
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c.6115T= (n.6115T=)
c.102T= (p.Ser34=)
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n.2148T=
c.5844+325T= (n.5844+325T=)
c.6063T= (p.Ser2021=)
c.5985T= (p.Ser1995=)
c.5961T= (p.Ser1987=)
c.5958T= (p.Ser1986=)
Xg.154353068A>CCA519706184FLNAc.6135T>G (p.Ser2045=)
c.6159T>G (p.Ser2053=)
c.6078T>G (p.Ser2026=)
c.3161-393T>G (n.3161-393T>G)
c.6216T>G (n.6216T>G)
c.280-4378T>G
c.6438T>G (n.6438T>G)
n.1338T>G
c.6039T>G (p.Ser2013=)
c.361T>G
c.6115T>G (n.6115T>G)
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n.298T>G
n.2148T>G
c.5844+325T>G (n.5844+325T>G)
c.6063T>G (p.Ser2021=)
c.5985T>G (p.Ser1995=)
c.5961T>G (p.Ser1987=)
c.5958T>G (p.Ser1986=)
Xg.154353068A>GCA519706185FLNAc.6135T>C (p.Ser2045=)
c.6159T>C (p.Ser2053=)
c.6078T>C (p.Ser2026=)
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n.1338T>C
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n.298T>C
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154353068A>TCA519706186FLNAc.6135T>A (p.Ser2045=)
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c.280-4378T>A
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c.361T>A
c.6115T>A (n.6115T>A)
c.102T>A (p.Ser34=)
n.298T>A
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c.5844+325T>A (n.5844+325T>A)
c.6063T>A (p.Ser2021=)
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c.5958T>A (p.Ser1986=)
 dbSNP
Xg.154353069G>ACA415195675FLNAc.6134C>T (p.Ser2045Phe)
c.6158C>T (p.Ser2053Phe)
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Xg.154353069G>CCA415195678FLNAc.6134C>G (p.Ser2045Cys)
c.6158C>G (p.Ser2053Cys)
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n.297C>G
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 gnomAD v4
Xg.154353069G>TCA415195686FLNAc.6134C>A (p.Ser2045Tyr)
c.6158C>A (p.Ser2053Tyr)
c.6077C>A (p.Ser2026Tyr)
c.3161-394C>A (n.3161-394C>A)
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c.280-4379C>A
c.6437C>A (n.6437C>A)
n.1337C>A
c.6038C>A (p.Ser2013Tyr)
c.360C>A
c.6114C>A (n.6114C>A)
c.101C>A (p.Ser34Tyr)
n.297C>A
n.2147C>A
c.5844+324C>A (n.5844+324C>A)
c.6062C>A (p.Ser2021Tyr)
c.5984C>A (p.Ser1995Tyr)
c.5960C>A (p.Ser1987Tyr)
c.5957C>A (p.Ser1986Tyr)
Xg.154353070A>CCA415195691FLNAc.6133T>G (p.Ser2045Ala)
c.6157T>G (p.Ser2053Ala)
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n.296T>G
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c.6061T>G (p.Ser2021Ala)
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c.5956T>G (p.Ser1986Ala)
Xg.154353070A>GCA415195692FLNAc.6133T>C (p.Ser2045Pro)
c.6157T>C (p.Ser2053Pro)
c.6076T>C (p.Ser2026Pro)
c.3161-395T>C (n.3161-395T>C)
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c.359T>C
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c.100T>C (p.Ser34Pro)
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c.5983T>C (p.Ser1995Pro)
c.5959T>C (p.Ser1987Pro)
c.5956T>C (p.Ser1986Pro)
Xg.154353070A>TCA415195696FLNAc.6133T>A (p.Ser2045Thr)
c.6157T>A (p.Ser2053Thr)
c.6076T>A (p.Ser2026Thr)
c.3161-395T>A (n.3161-395T>A)
c.6214T>A (n.6214T>A)
c.280-4380T>A
c.6436T>A (n.6436T>A)
n.1336T>A
c.6037T>A (p.Ser2013Thr)
c.359T>A
c.6113T>A (n.6113T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.296T>A
n.2146T>A
c.5844+323T>A (n.5844+323T>A)
c.6061T>A (p.Ser2021Thr)
c.5983T>A (p.Ser1995Thr)
c.5959T>A (p.Ser1987Thr)
c.5956T>A (p.Ser1986Thr)
Xg.154353071G>ACA519706187FLNAc.6132C>T (p.Val2044=)
c.6156C>T (p.Val2052=)
c.6075C>T (p.Val2025=)
c.3161-396C>T (n.3161-396C>T)
c.6213C>T (n.6213C>T)
c.280-4381C>T
c.6435C>T (n.6435C>T)
n.1335C>T
c.6036C>T (p.Val2012=)
c.358C>T
c.6112C>T (n.6112C>T)
c.99C>T (p.Val33=)
n.295C>T
n.2145C>T
c.5844+322C>T (n.5844+322C>T)
c.6060C>T (p.Val2020=)
c.5982C>T (p.Val1994=)
c.5958C>T (p.Val1986=)
c.5955C>T (p.Val1985=)
Xg.154353071G>CCA519706188FLNAc.6132C>G (p.Val2044=)
c.6156C>G (p.Val2052=)
c.6075C>G (p.Val2025=)
c.3161-396C>G (n.3161-396C>G)
c.6213C>G (n.6213C>G)
c.280-4381C>G
c.6435C>G (n.6435C>G)
n.1335C>G
c.6036C>G (p.Val2012=)
c.358C>G
c.6112C>G (n.6112C>G)
c.99C>G (p.Val33=)
n.295C>G
n.2145C>G
c.5844+322C>G (n.5844+322C>G)
c.6060C>G (p.Val2020=)
c.5982C>G (p.Val1994=)
c.5958C>G (p.Val1986=)
c.5955C>G (p.Val1985=)
Xg.154353071G>TCA519706189FLNAc.6132C>A (p.Val2044=)
c.6156C>A (p.Val2052=)
c.6075C>A (p.Val2025=)
c.3161-396C>A (n.3161-396C>A)
c.6213C>A (n.6213C>A)
c.280-4381C>A
c.6435C>A (n.6435C>A)
n.1335C>A
c.6036C>A (p.Val2012=)
c.358C>A
c.6112C>A (n.6112C>A)
c.99C>A (p.Val33=)
n.295C>A
n.2145C>A
c.5844+322C>A (n.5844+322C>A)
c.6060C>A (p.Val2020=)
c.5982C>A (p.Val1994=)
c.5958C>A (p.Val1986=)
c.5955C>A (p.Val1985=)
Xg.154353072A>CCA415195699FLNAc.6131T>G (p.Val2044Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
c.6074T>G (p.Val2025Gly)
c.3161-397T>G (n.3161-397T>G)
c.6212T>G (n.6212T>G)
c.280-4382T>G
c.6434T>G (n.6434T>G)
n.1334T>G
c.6035T>G (p.Val2012Gly)
c.357T>G
c.6111T>G (n.6111T>G)
c.98T>G (p.Val33Gly)
n.294T>G
n.2144T>G
c.5844+321T>G (n.5844+321T>G)
c.6059T>G (p.Val2020Gly)
c.5981T>G (p.Val1994Gly)
c.5957T>G (p.Val1986Gly)
c.5954T>G (p.Val1985Gly)
Xg.154353072A>GCA415195702FLNAc.6131T>C (p.Val2044Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
c.6074T>C (p.Val2025Ala)
c.3161-397T>C (n.3161-397T>C)
c.6212T>C (n.6212T>C)
c.280-4382T>C
c.6434T>C (n.6434T>C)
n.1334T>C
c.6035T>C (p.Val2012Ala)
c.357T>C
c.6111T>C (n.6111T>C)
c.98T>C (p.Val33Ala)
n.294T>C
n.2144T>C
c.5844+321T>C (n.5844+321T>C)
c.6059T>C (p.Val2020Ala)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.5957T>C (p.Val1986Ala)
c.5954T>C (p.Val1985Ala)
Xg.154353072A>TCA415195705FLNAc.6131T>A (p.Val2044Asp)
c.6155T>A (p.Val2052Asp)
c.6074T>A (p.Val2025Asp)
c.3161-397T>A (n.3161-397T>A)
c.6212T>A (n.6212T>A)
c.280-4382T>A
c.6434T>A (n.6434T>A)
n.1334T>A
c.6035T>A (p.Val2012Asp)
c.357T>A
c.6111T>A (n.6111T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.294T>A
n.2144T>A
c.5844+321T>A (n.5844+321T>A)
c.6059T>A (p.Val2020Asp)
c.5981T>A (p.Val1994Asp)
c.5957T>A (p.Val1986Asp)
c.5954T>A (p.Val1985Asp)
Xg.154353073C>ACA415195713FLNAc.6130G>T (p.Val2044Phe)
c.6154G>T (p.Val2052Phe)
c.6073G>T (p.Val2025Phe)
c.3161-398G>T (n.3161-398G>T)
c.6211G>T (n.6211G>T)
c.280-4383G>T
c.6433G>T (n.6433G>T)
n.1333G>T
c.6034G>T (p.Val2012Phe)
c.356G>T
c.6110G>T (n.6110G>T)
c.97G>T (p.Val33Phe)
n.293G>T
n.2143G>T
c.5844+320G>T (n.5844+320G>T)
c.6058G>T (p.Val2020Phe)
c.5980G>T (p.Val1994Phe)
c.5956G>T (p.Val1986Phe)
c.5953G>T (p.Val1985Phe)
Xg.154353073C=CA2466653186FLNAc.6130G= (p.Val2044=)
c.6154G= (p.Val2052=)
c.6073G= (p.Val2025=)
c.3161-398G= (n.3161-398G=)
c.6211G= (n.6211G=)
c.280-4383G=
c.6433G= (n.6433G=)
n.1333G=
c.6034G= (p.Val2012=)
c.356G=
c.6110G= (n.6110G=)
c.97G= (p.Val33=)
n.293G=
n.2143G=
c.5844+320G= (n.5844+320G=)
c.6058G= (p.Val2020=)
c.5980G= (p.Val1994=)
c.5956G= (p.Val1986=)
c.5953G= (p.Val1985=)
Xg.154353073C>GCA415195711FLNAc.6130G>C (p.Val2044Leu)
c.6154G>C (p.Val2052Leu)
c.6073G>C (p.Val2025Leu)
c.3161-398G>C (n.3161-398G>C)
c.6211G>C (n.6211G>C)
c.280-4383G>C
c.6433G>C (n.6433G>C)
n.1333G>C
c.6034G>C (p.Val2012Leu)
c.356G>C
c.6110G>C (n.6110G>C)
c.97G>C (p.Val33Leu)
n.293G>C
n.2143G>C
c.5844+320G>C (n.5844+320G>C)
c.6058G>C (p.Val2020Leu)
c.5980G>C (p.Val1994Leu)
c.5956G>C (p.Val1986Leu)
c.5953G>C (p.Val1985Leu)
 gnomAD v4
Xg.154353073C>TCA415195709FLNAc.6130G>A (p.Val2044Ile)
c.6154G>A (p.Val2052Ile)
c.6073G>A (p.Val2025Ile)
c.3161-398G>A (n.3161-398G>A)
c.6211G>A (n.6211G>A)
c.280-4383G>A
c.6433G>A (n.6433G>A)
n.1333G>A
c.6034G>A (p.Val2012Ile)
c.356G>A
c.6110G>A (n.6110G>A)
c.97G>A (p.Val33Ile)
n.293G>A
n.2143G>A
c.5844+320G>A (n.5844+320G>A)
c.6058G>A (p.Val2020Ile)
c.5980G>A (p.Val1994Ile)
c.5956G>A (p.Val1986Ile)
c.5953G>A (p.Val1985Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353074C>ACA519706191FLNAc.6129G>T (p.Arg2043=)
c.6153G>T (p.Arg2051=)
c.6072G>T (p.Arg2024=)
c.3161-399G>T (n.3161-399G>T)
c.6210G>T (n.6210G>T)
c.280-4384G>T
c.6432G>T (n.6432G>T)
n.1332G>T
c.6033G>T (p.Arg2011=)
c.355G>T
c.6109G>T (n.6109G>T)
c.96G>T (p.Arg32=)
n.292G>T
n.2142G>T
c.5844+319G>T (n.5844+319G>T)
c.6057G>T (p.Arg2019=)
c.5979G>T (p.Arg1993=)
c.5955G>T (p.Arg1985=)
c.5952G>T (p.Arg1984=)
Xg.154353074C=CA2466653187FLNAc.6129G= (p.Arg2043=)
c.6153G= (p.Arg2051=)
c.6072G= (p.Arg2024=)
c.3161-399G= (n.3161-399G=)
c.6210G= (n.6210G=)
c.280-4384G=
c.6432G= (n.6432G=)
n.1332G=
c.6033G= (p.Arg2011=)
c.355G=
c.6109G= (n.6109G=)
c.96G= (p.Arg32=)
n.292G=
n.2142G=
c.5844+319G= (n.5844+319G=)
c.6057G= (p.Arg2019=)
c.5979G= (p.Arg1993=)
c.5955G= (p.Arg1985=)
c.5952G= (p.Arg1984=)
Xg.154353074C>GCA519706190FLNAc.6129G>C (p.Arg2043=)
c.6153G>C (p.Arg2051=)
c.6072G>C (p.Arg2024=)
c.3161-399G>C (n.3161-399G>C)
c.6210G>C (n.6210G>C)
c.280-4384G>C
c.6432G>C (n.6432G>C)
n.1332G>C
c.6033G>C (p.Arg2011=)
c.355G>C
c.6109G>C (n.6109G>C)
c.96G>C (p.Arg32=)
n.292G>C
n.2142G>C
c.5844+319G>C (n.5844+319G>C)
c.6057G>C (p.Arg2019=)
c.5979G>C (p.Arg1993=)
c.5955G>C (p.Arg1985=)
c.5952G>C (p.Arg1984=)
Xg.154353074C>TCA337275138FLNAc.6129G>A (p.Arg2043=)
c.6153G>A (p.Arg2051=)
c.6072G>A (p.Arg2024=)
c.3161-399G>A (n.3161-399G>A)
c.6210G>A (n.6210G>A)
c.280-4384G>A
c.6432G>A (n.6432G>A)
n.1332G>A
c.6033G>A (p.Arg2011=)
c.355G>A
c.6109G>A (n.6109G>A)
c.96G>A (p.Arg32=)
n.292G>A
n.2142G>A
c.5844+319G>A (n.5844+319G>A)
c.6057G>A (p.Arg2019=)
c.5979G>A (p.Arg1993=)
c.5955G>A (p.Arg1985=)
c.5952G>A (p.Arg1984=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353075C>ACA415195716FLNAc.6128G>T (p.Arg2043Leu)
c.6152G>T (p.Arg2051Leu)
c.6071G>T (p.Arg2024Leu)
c.3161-400G>T (n.3161-400G>T)
c.6209G>T (n.6209G>T)
c.280-4385G>T
c.6431G>T (n.6431G>T)
n.1331G>T
c.6032G>T (p.Arg2011Leu)
c.354G>T
c.6108G>T (n.6108G>T)
c.95G>T (p.Arg32Leu)
n.291G>T
n.2141G>T
c.5844+318G>T (n.5844+318G>T)
c.6056G>T (p.Arg2019Leu)
c.5978G>T (p.Arg1993Leu)
c.5954G>T (p.Arg1985Leu)
c.5951G>T (p.Arg1984Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353075C=CA2466653188FLNAc.6128G= (p.Arg2043=)
c.6152G= (p.Arg2051=)
c.6071G= (p.Arg2024=)
c.3161-400G= (n.3161-400G=)
c.6209G= (n.6209G=)
c.280-4385G=
c.6431G= (n.6431G=)
n.1331G=
c.6032G= (p.Arg2011=)
c.354G=
c.6108G= (n.6108G=)
c.95G= (p.Arg32=)
n.291G=
n.2141G=
c.5844+318G= (n.5844+318G=)
c.6056G= (p.Arg2019=)
c.5978G= (p.Arg1993=)
c.5954G= (p.Arg1985=)
c.5951G= (p.Arg1984=)
Xg.154353075C>GCA415195723FLNAc.6128G>C (p.Arg2043Pro)
c.6152G>C (p.Arg2051Pro)
c.6071G>C (p.Arg2024Pro)
c.3161-400G>C (n.3161-400G>C)
c.6209G>C (n.6209G>C)
c.280-4385G>C
c.6431G>C (n.6431G>C)
n.1331G>C
c.6032G>C (p.Arg2011Pro)
c.354G>C
c.6108G>C (n.6108G>C)
c.95G>C (p.Arg32Pro)
n.291G>C
n.2141G>C
c.5844+318G>C (n.5844+318G>C)
c.6056G>C (p.Arg2019Pro)
c.5978G>C (p.Arg1993Pro)
c.5954G>C (p.Arg1985Pro)
c.5951G>C (p.Arg1984Pro)
 ClinVar
Xg.154353075C>TCA10560155FLNAc.6128G>A (p.Arg2043Gln)
c.6152G>A (p.Arg2051Gln)
c.6071G>A (p.Arg2024Gln)
c.3161-400G>A (n.3161-400G>A)
c.6209G>A (n.6209G>A)
c.280-4385G>A
c.6431G>A (n.6431G>A)
n.1331G>A
c.6032G>A (p.Arg2011Gln)
c.354G>A
c.6108G>A (n.6108G>A)
c.95G>A (p.Arg32Gln)
n.291G>A
n.2141G>A
c.5844+318G>A (n.5844+318G>A)
c.6056G>A (p.Arg2019Gln)
c.5978G>A (p.Arg1993Gln)
c.5954G>A (p.Arg1985Gln)
c.5951G>A (p.Arg1984Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>ACA337275145FLNAc.6127C>T (p.Arg2043Trp)
c.6151C>T (p.Arg2051Trp)
c.6070C>T (p.Arg2024Trp)
c.3161-401C>T (n.3161-401C>T)
c.6208C>T (n.6208C>T)
c.280-4386C>T
c.6430C>T (n.6430C>T)
n.1330C>T
c.6031C>T (p.Arg2011Trp)
c.353C>T
c.6107C>T (n.6107C>T)
c.94C>T (p.Arg32Trp)
n.290C>T
n.2140C>T
c.5844+317C>T (n.5844+317C>T)
c.6055C>T (p.Arg2019Trp)
c.5977C>T (p.Arg1993Trp)
c.5953C>T (p.Arg1985Trp)
c.5950C>T (p.Arg1984Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353076G>CCA415195729FLNAc.6127C>G (p.Arg2043Gly)
c.6151C>G (p.Arg2051Gly)
c.6070C>G (p.Arg2024Gly)
c.3161-401C>G (n.3161-401C>G)
c.6208C>G (n.6208C>G)
c.280-4386C>G
c.6430C>G (n.6430C>G)
n.1330C>G
c.6031C>G (p.Arg2011Gly)
c.353C>G
c.6107C>G (n.6107C>G)
c.94C>G (p.Arg32Gly)
n.290C>G
n.2140C>G
c.5844+317C>G (n.5844+317C>G)
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Xg.154353076G=CA2466653189FLNAc.6127C= (p.Arg2043=)
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Xg.154353076G>TCA519706192FLNAc.6127C>A (p.Arg2043=)
c.6151C>A (p.Arg2051=)
c.6070C>A (p.Arg2024=)
c.3161-401C>A (n.3161-401C>A)
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Xg.154353077A>CCA519706193FLNAc.6126T>G (p.Val2042=)
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c.93T>C (p.Val31=)
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Xg.154353077A>TCA519706194FLNAc.6126T>A (p.Val2042=)
c.6150T>A (p.Val2050=)
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Xg.154353078A>CCA415195732FLNAc.6125T>G (p.Val2042Gly)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353078A>TCA415195737FLNAc.6125T>A (p.Val2042Asp)
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n.288T>A
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c.6053T>A (p.Val2018Asp)
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Xg.154353079C>ACA415195752FLNAc.6124G>T (p.Val2042Phe)
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Xg.154353079C>GCA415195755FLNAc.6124G>C (p.Val2042Leu)
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Xg.154353079C>TCA415195759FLNAc.6124G>A (p.Val2042Ile)
c.6148G>A (p.Val2050Ile)
c.6067G>A (p.Val2023Ile)
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c.280-4389G>A
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c.350G>A
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c.6052G>A (p.Val2018Ile)
c.5974G>A (p.Val1992Ile)
c.5950G>A (p.Val1984Ile)
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Xg.154353080A>CCA519706196FLNAc.6123T>G (p.Arg2041=)
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Xg.154353080A>GCA519706197FLNAc.6123T>C (p.Arg2041=)
c.6147T>C (p.Arg2049=)
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c.3161-405T>C (n.3161-405T>C)
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c.6027T>C (p.Arg2009=)
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c.6051T>C (p.Arg2017=)
c.5973T>C (p.Arg1991=)
c.5949T>C (p.Arg1983=)
c.5946T>C (p.Arg1982=)
Xg.154353080A>TCA519706198FLNAc.6123T>A (p.Arg2041=)
c.6147T>A (p.Arg2049=)
c.6066T>A (p.Arg2022=)
c.3161-405T>A (n.3161-405T>A)
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c.349T>A
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c.90T>A (p.Arg30=)
n.286T>A
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c.6051T>A (p.Arg2017=)
c.5973T>A (p.Arg1991=)
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c.5946T>A (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>ACA415195761FLNAc.6122G>T (p.Arg2041Leu)
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Xg.154353081C=CA2466653190FLNAc.6122G= (p.Arg2041=)
c.6146G= (p.Arg2049=)
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c.5945G= (p.Arg1982=)
Xg.154353081C>GCA415195764FLNAc.6122G>C (p.Arg2041Pro)
c.6146G>C (p.Arg2049Pro)
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c.3161-406G>C (n.3161-406G>C)
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c.280-4391G>C
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n.1325G>C
c.6026G>C (p.Arg2009Pro)
c.348G>C
c.6102G>C (n.6102G>C)
c.89G>C (p.Arg30Pro)
n.285G>C
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c.6050G>C (p.Arg2017Pro)
c.5972G>C (p.Arg1991Pro)
c.5948G>C (p.Arg1983Pro)
c.5945G>C (p.Arg1982Pro)
Xg.154353081C>TCA415195766FLNAc.6122G>A (p.Arg2041His)
c.6146G>A (p.Arg2049His)
c.6065G>A (p.Arg2022His)
c.3161-406G>A (n.3161-406G>A)
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c.280-4391G>A
c.6425G>A (n.6425G>A)
n.1325G>A
c.6026G>A (p.Arg2009His)
c.348G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353082G>ACA10560156FLNAc.6121C>T (p.Arg2041Cys)
c.6145C>T (p.Arg2049Cys)
c.6064C>T (p.Arg2022Cys)
c.3161-407C>T (n.3161-407C>T)
c.6202C>T (n.6202C>T)
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n.1324C>T
c.6025C>T (p.Arg2009Cys)
c.347C>T
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c.6049C>T (p.Arg2017Cys)
c.5971C>T (p.Arg1991Cys)
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c.5944C>T (p.Arg1982Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353082G>CCA415195778FLNAc.6121C>G (p.Arg2041Gly)
c.6145C>G (p.Arg2049Gly)
c.6064C>G (p.Arg2022Gly)
c.3161-407C>G (n.3161-407C>G)
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c.280-4392C>G
c.6424C>G (n.6424C>G)
n.1324C>G
c.6025C>G (p.Arg2009Gly)
c.347C>G
c.6101C>G (n.6101C>G)
c.88C>G (p.Arg30Gly)
n.284C>G
n.2134C>G
c.5844+311C>G (n.5844+311C>G)
c.6049C>G (p.Arg2017Gly)
c.5971C>G (p.Arg1991Gly)
c.5947C>G (p.Arg1983Gly)
c.5944C>G (p.Arg1982Gly)
 dbSNP
Xg.154353082G=CA2466653191FLNAc.6121C= (p.Arg2041=)
c.6145C= (p.Arg2049=)
c.6064C= (p.Arg2022=)
c.3161-407C= (n.3161-407C=)
c.6202C= (n.6202C=)
c.280-4392C=
c.6424C= (n.6424C=)
n.1324C=
c.6025C= (p.Arg2009=)
c.347C=
c.6101C= (n.6101C=)
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n.284C=
n.2134C=
c.5844+311C= (n.5844+311C=)
c.6049C= (p.Arg2017=)
c.5971C= (p.Arg1991=)
c.5947C= (p.Arg1983=)
c.5944C= (p.Arg1982=)
Xg.154353082G>TCA415195774FLNAc.6121C>A (p.Arg2041Ser)
c.6145C>A (p.Arg2049Ser)
c.6064C>A (p.Arg2022Ser)
c.3161-407C>A (n.3161-407C>A)
c.6202C>A (n.6202C>A)
c.280-4392C>A
c.6424C>A (n.6424C>A)
n.1324C>A
c.6025C>A (p.Arg2009Ser)
c.347C>A
c.6101C>A (n.6101C>A)
c.88C>A (p.Arg30Ser)
n.284C>A
n.2134C>A
c.5844+311C>A (n.5844+311C>A)
c.6049C>A (p.Arg2017Ser)
c.5971C>A (p.Arg1991Ser)
c.5947C>A (p.Arg1983Ser)
c.5944C>A (p.Arg1982Ser)
Xg.154353083A=CA2466653192FLNAc.6120T= (p.Ser2040=)
c.6144T= (p.Ser2048=)
c.6063T= (p.Ser2021=)
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c.6024T= (p.Ser2008=)
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c.87T= (p.Ser29=)
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n.2133T=
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c.5943T= (p.Ser1981=)
Xg.154353083A>CCA415195782FLNAc.6120T>G (p.Ser2040Arg)
c.6144T>G (p.Ser2048Arg)
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Xg.154353083A>GCA519706199FLNAc.6120T>C (p.Ser2040=)
c.6144T>C (p.Ser2048=)
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c.6201T>C (n.6201T>C)
c.280-4393T>C
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n.1323T>C
c.6024T>C (p.Ser2008=)
c.346T>C
c.6100T>C (n.6100T>C)
c.87T>C (p.Ser29=)
n.283T>C
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c.5844+310T>C (n.5844+310T>C)
c.6048T>C (p.Ser2016=)
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Xg.154353083A>TCA415195784FLNAc.6120T>A (p.Ser2040Arg)
c.6144T>A (p.Ser2048Arg)
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c.280-4393T>A
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n.1323T>A
c.6024T>A (p.Ser2008Arg)
c.346T>A
c.6100T>A (n.6100T>A)
c.87T>A (p.Ser29Arg)
n.283T>A
n.2133T>A
c.5844+310T>A (n.5844+310T>A)
c.6048T>A (p.Ser2016Arg)
c.5970T>A (p.Ser1990Arg)
c.5946T>A (p.Ser1982Arg)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353084C>ACA415195787FLNAc.6119G>T (p.Ser2040Ile)
c.6143G>T (p.Ser2048Ile)
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c.6143G>C (p.Ser2048Thr)
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c.345G>C
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n.282G>C
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Xg.154353084C>TCA415195791FLNAc.6119G>A (p.Ser2040Asn)
c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
c.3161-409G>A (n.3161-409G>A)
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c.280-4394G>A
c.6422G>A (n.6422G>A)
n.1322G>A
c.6023G>A (p.Ser2008Asn)
c.345G>A
c.6099G>A (n.6099G>A)
c.86G>A (p.Ser29Asn)
n.282G>A
n.2132G>A
c.5844+309G>A (n.5844+309G>A)
c.6047G>A (p.Ser2016Asn)
c.5969G>A (p.Ser1990Asn)
c.5945G>A (p.Ser1982Asn)
c.5942G>A (p.Ser1981Asn)
Xg.154353085T>ACA415195792FLNAc.6118A>T (p.Ser2040Cys)
c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.6061A>T (p.Ser2021Cys)
c.3161-410A>T (n.3161-410A>T)
c.6199A>T (n.6199A>T)
c.280-4395A>T
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n.1321A>T
c.6022A>T (p.Ser2008Cys)
c.344A>T
c.6098A>T (n.6098A>T)
c.85A>T (p.Ser29Cys)
n.281A>T
n.2131A>T
c.5844+308A>T (n.5844+308A>T)
c.6046A>T (p.Ser2016Cys)
c.5968A>T (p.Ser1990Cys)
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c.5941A>T (p.Ser1981Cys)
Xg.154353085T>CCA415195793FLNAc.6118A>G (p.Ser2040Gly)
c.6142A>G (p.Ser2048Gly)
c.6061A>G (p.Ser2021Gly)
c.3161-410A>G (n.3161-410A>G)
c.6199A>G (n.6199A>G)
c.280-4395A>G
c.6421A>G (n.6421A>G)
n.1321A>G
c.6022A>G (p.Ser2008Gly)
c.344A>G
c.6098A>G (n.6098A>G)
c.85A>G (p.Ser29Gly)
n.281A>G
n.2131A>G
c.5844+308A>G (n.5844+308A>G)
c.6046A>G (p.Ser2016Gly)
c.5968A>G (p.Ser1990Gly)
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c.5941A>G (p.Ser1981Gly)
 gnomAD v4
Xg.154353085T>GCA415195794FLNAc.6118A>C (p.Ser2040Arg)
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
c.3161-410A>C (n.3161-410A>C)
c.6199A>C (n.6199A>C)
c.280-4395A>C
c.6421A>C (n.6421A>C)
n.1321A>C
c.6022A>C (p.Ser2008Arg)
c.344A>C
c.6098A>C (n.6098A>C)
c.85A>C (p.Ser29Arg)
n.281A>C
n.2131A>C
c.5844+308A>C (n.5844+308A>C)
c.6046A>C (p.Ser2016Arg)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353085T=CA2466653193FLNAc.6118A= (p.Ser2040=)
c.6142A= (p.Ser2048=)
c.6061A= (p.Ser2021=)
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c.6421A= (n.6421A=)
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c.6022A= (p.Ser2008=)
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c.6098A= (n.6098A=)
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n.2131A=
c.5844+308A= (n.5844+308A=)
c.6046A= (p.Ser2016=)
c.5968A= (p.Ser1990=)
c.5944A= (p.Ser1982=)
c.5941A= (p.Ser1981=)
Xg.154353086G>ACA519706200FLNAc.6117C>T (p.Ala2039=)
c.6141C>T (p.Ala2047=)
c.6060C>T (p.Ala2020=)
c.3161-411C>T (n.3161-411C>T)
c.6198C>T (n.6198C>T)
c.280-4396C>T
c.6420C>T (n.6420C>T)
n.1320C>T
c.6021C>T (p.Ala2007=)
c.343C>T
c.6097C>T (n.6097C>T)
c.84C>T (p.Ala28=)
n.280C>T
n.2130C>T
c.5844+307C>T (n.5844+307C>T)
c.6045C>T (p.Ala2015=)
c.5967C>T (p.Ala1989=)
c.5943C>T (p.Ala1981=)
c.5940C>T (p.Ala1980=)
 gnomAD v4
Xg.154353086G>CCA519706201FLNAc.6117C>G (p.Ala2039=)
c.6141C>G (p.Ala2047=)
c.6060C>G (p.Ala2020=)
c.3161-411C>G (n.3161-411C>G)
c.6198C>G (n.6198C>G)
c.280-4396C>G
c.6420C>G (n.6420C>G)
n.1320C>G
c.6021C>G (p.Ala2007=)
c.343C>G
c.6097C>G (n.6097C>G)
c.84C>G (p.Ala28=)
n.280C>G
n.2130C>G
c.5844+307C>G (n.5844+307C>G)
c.6045C>G (p.Ala2015=)
c.5967C>G (p.Ala1989=)
c.5943C>G (p.Ala1981=)
c.5940C>G (p.Ala1980=)
Xg.154353086G=CA2466653194FLNAc.6117C= (p.Ala2039=)
c.6141C= (p.Ala2047=)
c.6060C= (p.Ala2020=)
c.3161-411C= (n.3161-411C=)
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n.1320C=
c.6021C= (p.Ala2007=)
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n.280C=
n.2130C=
c.5844+307C= (n.5844+307C=)
c.6045C= (p.Ala2015=)
c.5967C= (p.Ala1989=)
c.5943C= (p.Ala1981=)
c.5940C= (p.Ala1980=)
Xg.154353086G>TCA519706202FLNAc.6117C>A (p.Ala2039=)
c.6141C>A (p.Ala2047=)
c.6060C>A (p.Ala2020=)
c.3161-411C>A (n.3161-411C>A)
c.6198C>A (n.6198C>A)
c.280-4396C>A
c.6420C>A (n.6420C>A)
n.1320C>A
c.6021C>A (p.Ala2007=)
c.343C>A
c.6097C>A (n.6097C>A)
c.84C>A (p.Ala28=)
n.280C>A
n.2130C>A
c.5844+307C>A (n.5844+307C>A)
c.6045C>A (p.Ala2015=)
c.5967C>A (p.Ala1989=)
c.5943C>A (p.Ala1981=)
c.5940C>A (p.Ala1980=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353087G>ACA415195798FLNAc.6116C>T (p.Ala2039Val)
c.6140C>T (p.Ala2047Val)
c.6059C>T (p.Ala2020Val)
c.3161-412C>T (n.3161-412C>T)
c.6197C>T (n.6197C>T)
c.280-4397C>T
c.6419C>T (n.6419C>T)
n.1319C>T
c.6020C>T (p.Ala2007Val)
c.342C>T
c.6096C>T (n.6096C>T)
c.83C>T (p.Ala28Val)
n.279C>T
n.2129C>T
c.5844+306C>T (n.5844+306C>T)
c.6044C>T (p.Ala2015Val)
c.5966C>T (p.Ala1989Val)
c.5942C>T (p.Ala1981Val)
c.5939C>T (p.Ala1980Val)
Xg.154353087G>CCA10560157FLNAc.6116C>G (p.Ala2039Gly)
c.6140C>G (p.Ala2047Gly)
c.6059C>G (p.Ala2020Gly)
c.3161-412C>G (n.3161-412C>G)
c.6197C>G (n.6197C>G)
c.280-4397C>G
c.6419C>G (n.6419C>G)
n.1319C>G
c.6020C>G (p.Ala2007Gly)
c.342C>G
c.6096C>G (n.6096C>G)
c.83C>G (p.Ala28Gly)
n.279C>G
n.2129C>G
c.5844+306C>G (n.5844+306C>G)
c.6044C>G (p.Ala2015Gly)
c.5966C>G (p.Ala1989Gly)
c.5942C>G (p.Ala1981Gly)
c.5939C>G (p.Ala1980Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353087G=CA2466653195FLNAc.6116C= (p.Ala2039=)
c.6140C= (p.Ala2047=)
c.6059C= (p.Ala2020=)
c.3161-412C= (n.3161-412C=)
c.6197C= (n.6197C=)
c.280-4397C=
c.6419C= (n.6419C=)
n.1319C=
c.6020C= (p.Ala2007=)
c.342C=
c.6096C= (n.6096C=)
c.83C= (p.Ala28=)
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n.2129C=
c.5844+306C= (n.5844+306C=)
c.6044C= (p.Ala2015=)
c.5966C= (p.Ala1989=)
c.5942C= (p.Ala1981=)
c.5939C= (p.Ala1980=)
Xg.154353087G>TCA415195796FLNAc.6116C>A (p.Ala2039Asp)
c.6140C>A (p.Ala2047Asp)
c.6059C>A (p.Ala2020Asp)
c.3161-412C>A (n.3161-412C>A)
c.6197C>A (n.6197C>A)
c.280-4397C>A
c.6419C>A (n.6419C>A)
n.1319C>A
c.6020C>A (p.Ala2007Asp)
c.342C>A
c.6096C>A (n.6096C>A)
c.83C>A (p.Ala28Asp)
n.279C>A
n.2129C>A
c.5844+306C>A (n.5844+306C>A)
c.6044C>A (p.Ala2015Asp)
c.5966C>A (p.Ala1989Asp)
c.5942C>A (p.Ala1981Asp)
c.5939C>A (p.Ala1980Asp)
 COSMIC COSMIC
Xg.154353088C>ACA415195802FLNAc.6115G>T (p.Ala2039Ser)
c.6139G>T (p.Ala2047Ser)
c.6058G>T (p.Ala2020Ser)
c.3161-413G>T (n.3161-413G>T)
c.6196G>T (n.6196G>T)
c.280-4398G>T
c.6418G>T (n.6418G>T)
n.1318G>T
c.6019G>T (p.Ala2007Ser)
c.341G>T
c.6095G>T (n.6095G>T)
c.82G>T (p.Ala28Ser)
n.278G>T
n.2128G>T
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 COSMIC COSMIC
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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Xg.154353090T>GCA415195831FLNAc.6113A>C (p.Asp2038Ala)
c.6137A>C (p.Asp2046Ala)
c.6056A>C (p.Asp2019Ala)
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c.80A>C (p.Asp27Ala)
n.276A>C
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c.5939A>C (p.Asp1980Ala)
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Xg.154353091C>ACA415195836FLNAc.6112G>T (p.Asp2038Tyr)
c.6136G>T (p.Asp2046Tyr)
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c.6136G>C (p.Asp2046His)
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c.280-4401G>C
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c.338G>C
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Xg.154353091C>TCA415195842FLNAc.6112G>A (p.Asp2038Asn)
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c.338G>A
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c.79G>A (p.Asp27Asn)
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c.5938G>A (p.Asp1980Asn)
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 dbSNP COSMIC COSMIC
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c.3161-417G>T (n.3161-417G>T)
c.6192G>T (n.6192G>T)
c.280-4402G>T
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c.6015G>T (p.Gly2005=)
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c.5937G>T (p.Gly1979=)
c.5934G>T (p.Gly1978=)
Xg.154353092C>GCA519706206FLNAc.6111G>C (p.Gly2037=)
c.6135G>C (p.Gly2045=)
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c.280-4402G>C
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n.1314G>C
c.6015G>C (p.Gly2005=)
c.337G>C
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c.78G>C (p.Gly26=)
n.274G>C
n.2124G>C
c.5844+301G>C (n.5844+301G>C)
c.6039G>C (p.Gly2013=)
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c.5937G>C (p.Gly1979=)
c.5934G>C (p.Gly1978=)
Xg.154353092C>TCA519706205FLNAc.6111G>A (p.Gly2037=)
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c.280-4402G>A
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c.6015G>A (p.Gly2005=)
c.337G>A
c.6091G>A (n.6091G>A)
c.78G>A (p.Gly26=)
n.274G>A
n.2124G>A
c.5844+301G>A (n.5844+301G>A)
c.6039G>A (p.Gly2013=)
c.5961G>A (p.Gly1987=)
c.5937G>A (p.Gly1979=)
c.5934G>A (p.Gly1978=)
Xg.154353093C>ACA415195850FLNAc.6110G>T (p.Gly2037Val)
c.6134G>T (p.Gly2045Val)
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Xg.154353093C>GCA415195845FLNAc.6110G>C (p.Gly2037Ala)
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c.6191G>C (n.6191G>C)
c.280-4403G>C
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c.336G>C
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c.77G>C (p.Gly26Ala)
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Xg.154353094C>GCA415195857FLNAc.6109G>C (p.Gly2037Arg)
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n.1312G>C
c.6013G>C (p.Gly2005Arg)
c.335G>C
c.6089G>C (n.6089G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
n.272G>C
n.2122G>C
c.5844+299G>C (n.5844+299G>C)
c.6037G>C (p.Gly2013Arg)
c.5959G>C (p.Gly1987Arg)
c.5935G>C (p.Gly1979Arg)
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Xg.154353094C>TCA415195858FLNAc.6109G>A (p.Gly2037Arg)
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c.6013G>A (p.Gly2005Arg)
c.335G>A
c.6089G>A (n.6089G>A)
c.76G>A (p.Gly26Arg)
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n.2122G>A
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c.6037G>A (p.Gly2013Arg)
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Xg.154353095A>CCA415195861FLNAc.6108T>G (p.Ile2036Met)
c.6132T>G (p.Ile2044Met)
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Xg.154353098T>CCA519706209FLNAc.6105A>G (p.Glu2035=)
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c.5928A>G (p.Glu1976=)
Xg.154353098T>GCA415195886FLNAc.6105A>C (p.Glu2035Asp)
c.6129A>C (p.Glu2043Asp)
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c.280-4408A>C
c.6408A>C (n.6408A>C)
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c.331A>C
c.6085A>C (n.6085A>C)
c.72A>C (p.Glu24Asp)
n.268A>C
n.2118A>C
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c.5955A>C (p.Glu1985Asp)
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Xg.154353099T>ACA415195894FLNAc.6104A>T (p.Glu2035Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
c.6047A>T (p.Glu2016Val)
c.3161-424A>T (n.3161-424A>T)
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c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
c.6047A>G (p.Glu2016Gly)
c.3161-424A>G (n.3161-424A>G)
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c.330A>G
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c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
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c.280-4409A>C
c.6407A>C (n.6407A>C)
n.1307A>C
c.6008A>C (p.Glu2003Ala)
c.330A>C
c.6084A>C (n.6084A>C)
c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.267A>C
n.2117A>C
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 gnomAD v4
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Xg.154353100C>GCA415195899FLNAc.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
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c.280-4410G>C
c.6406G>C (n.6406G>C)
n.1306G>C
c.6007G>C (p.Glu2003Gln)
c.329G>C
c.6083G>C (n.6083G>C)
c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.266G>C
n.2116G>C
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c.6031G>C (p.Glu2011Gln)
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c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
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Xg.154353101C>ACA519706211FLNAc.6102G>T (p.Ser2034=)
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Xg.154353101C=CA2466653197FLNAc.6102G= (p.Ser2034=)
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Xg.154353101C>GCA519706210FLNAc.6102G>C (p.Ser2034=)
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c.3161-426G>C (n.3161-426G>C)
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n.1305G>C
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Xg.154353101C>TCA10560158FLNAc.6102G>A (p.Ser2034=)
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c.69G>A (p.Ser23=)
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c.5952G>A (p.Ser1984=)
c.5928G>A (p.Ser1976=)
c.5925G>A (p.Ser1975=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353102G>ACA10560159FLNAc.6101C>T (p.Ser2034Leu)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.5951C= (p.Ser1984=)
c.5927C= (p.Ser1976=)
c.5924C= (p.Ser1975=)
Xg.154353102G>TCA415195916FLNAc.6101C>A (p.Ser2034Ter)
c.6125C>A (p.Ser2042Ter)
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Xg.154353103A>CCA415195919FLNAc.6100T>G (p.Ser2034Ala)
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Xg.154353103A>GCA415195922FLNAc.6100T>C (p.Ser2034Pro)
c.6124T>C (p.Ser2042Pro)
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Xg.154353103A>TCA415195925FLNAc.6100T>A (p.Ser2034Thr)
c.6124T>A (p.Ser2042Thr)
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Xg.154353104C>ACA337275197FLNAc.6099G>T (p.Gln2033His)
c.6123G>T (p.Gln2041His)
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c.5922G>T (p.Gln1974His)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154353104C=CA2466653199FLNAc.6099G= (p.Gln2033=)
c.6123G= (p.Gln2041=)
c.6042G= (p.Gln2014=)
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c.6003G= (p.Gln2001=)
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c.5844+289G= (n.5844+289G=)
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c.5922G= (p.Gln1974=)
Xg.154353104C>GCA415195933FLNAc.6099G>C (p.Gln2033His)
c.6123G>C (p.Gln2041His)
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c.6027G>C (p.Gln2009His)
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Xg.154353104C>TCA10560160FLNAc.6099G>A (p.Gln2033=)
c.6123G>A (p.Gln2041=)
c.6042G>A (p.Gln2014=)
c.3161-429G>A (n.3161-429G>A)
c.6180G>A (n.6180G>A)
c.280-4414G>A
c.6402G>A (n.6402G>A)
n.1302G>A
c.6003G>A (p.Gln2001=)
c.325G>A
c.6079G>A (n.6079G>A)
c.66G>A (p.Gln22=)
n.262G>A
n.2112G>A
c.5844+289G>A (n.5844+289G>A)
c.6027G>A (p.Gln2009=)
c.5949G>A (p.Gln1983=)
c.5925G>A (p.Gln1975=)
c.5922G>A (p.Gln1974=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353105T>ACA415195943FLNAc.6098A>T (p.Gln2033Leu)
c.6122A>T (p.Gln2041Leu)
c.6041A>T (p.Gln2014Leu)
c.3161-430A>T (n.3161-430A>T)
c.6179A>T (n.6179A>T)
c.280-4415A>T
c.6401A>T (n.6401A>T)
n.1301A>T
c.6002A>T (p.Gln2001Leu)
c.324A>T
c.6078A>T (n.6078A>T)
c.65A>T (p.Gln22Leu)
n.261A>T
n.2111A>T
c.5844+288A>T (n.5844+288A>T)
c.6026A>T (p.Gln2009Leu)
c.5948A>T (p.Gln1983Leu)
c.5924A>T (p.Gln1975Leu)
c.5921A>T (p.Gln1974Leu)
Xg.154353105T>CCA415195940FLNAc.6098A>G (p.Gln2033Arg)
c.6122A>G (p.Gln2041Arg)
c.6041A>G (p.Gln2014Arg)
c.3161-430A>G (n.3161-430A>G)
c.6179A>G (n.6179A>G)
c.280-4415A>G
c.6401A>G (n.6401A>G)
n.1301A>G
c.6002A>G (p.Gln2001Arg)
c.324A>G
c.6078A>G (n.6078A>G)
c.65A>G (p.Gln22Arg)
n.261A>G
n.2111A>G
c.5844+288A>G (n.5844+288A>G)
c.6026A>G (p.Gln2009Arg)
c.5948A>G (p.Gln1983Arg)
c.5924A>G (p.Gln1975Arg)
c.5921A>G (p.Gln1974Arg)
Xg.154353105T>GCA415195939FLNAc.6098A>C (p.Gln2033Pro)
c.6122A>C (p.Gln2041Pro)
c.6041A>C (p.Gln2014Pro)
c.3161-430A>C (n.3161-430A>C)
c.6179A>C (n.6179A>C)
c.280-4415A>C
c.6401A>C (n.6401A>C)
n.1301A>C
c.6002A>C (p.Gln2001Pro)
c.324A>C
c.6078A>C (n.6078A>C)
c.65A>C (p.Gln22Pro)
n.261A>C
n.2111A>C
c.5844+288A>C (n.5844+288A>C)
c.6026A>C (p.Gln2009Pro)
c.5948A>C (p.Gln1983Pro)
c.5924A>C (p.Gln1975Pro)
c.5921A>C (p.Gln1974Pro)
Xg.154353106G>ACA415195948FLNAc.6097C>T (p.Gln2033Ter)
c.6121C>T (p.Gln2041Ter)
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c.323C>T
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n.260C>T
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c.6025C>T (p.Gln2009Ter)
c.5947C>T (p.Gln1983Ter)
c.5923C>T (p.Gln1975Ter)
c.5920C>T (p.Gln1974Ter)
Xg.154353106G>CCA415195950FLNAc.6097C>G (p.Gln2033Glu)
c.6121C>G (p.Gln2041Glu)
c.6040C>G (p.Gln2014Glu)
c.3161-431C>G (n.3161-431C>G)
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c.323C>G
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c.64C>G (p.Gln22Glu)
n.260C>G
n.2110C>G
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c.6025C>G (p.Gln2009Glu)
c.5947C>G (p.Gln1983Glu)
c.5923C>G (p.Gln1975Glu)
c.5920C>G (p.Gln1974Glu)
Xg.154353106G>TCA415195952FLNAc.6097C>A (p.Gln2033Lys)
c.6121C>A (p.Gln2041Lys)
c.6040C>A (p.Gln2014Lys)
c.3161-431C>A (n.3161-431C>A)
c.6178C>A (n.6178C>A)
c.280-4416C>A
c.6400C>A (n.6400C>A)
n.1300C>A
c.6001C>A (p.Gln2001Lys)
c.323C>A
c.6077C>A (n.6077C>A)
c.64C>A (p.Gln22Lys)
n.260C>A
n.2110C>A
c.5844+287C>A (n.5844+287C>A)
c.6025C>A (p.Gln2009Lys)
c.5947C>A (p.Gln1983Lys)
c.5923C>A (p.Gln1975Lys)
c.5920C>A (p.Gln1974Lys)
Xg.154353107G>ACA519706579FLNAc.6096C>T (p.Ser2032=)
c.6120C>T (p.Ser2040=)
c.6039C>T (p.Ser2013=)
c.3161-432C>T (n.3161-432C>T)
c.6177C>T (n.6177C>T)
c.280-4417C>T
c.6399C>T (n.6399C>T)
n.1299C>T
c.6000C>T (p.Ser2000=)
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c.63C>T (p.Ser21=)
n.259C>T
n.2109C>T
c.5844+286C>T (n.5844+286C>T)
c.6024C>T (p.Ser2008=)
c.5946C>T (p.Ser1982=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.5919C>T (p.Ser1973=)
Xg.154353107G>CCA415195953FLNAc.6096C>G (p.Ser2032Arg)
c.6120C>G (p.Ser2040Arg)
c.6039C>G (p.Ser2013Arg)
c.3161-432C>G (n.3161-432C>G)
c.6177C>G (n.6177C>G)
c.280-4417C>G
c.6399C>G (n.6399C>G)
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c.6000C>G (p.Ser2000Arg)
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c.63C>G (p.Ser21Arg)
n.259C>G
n.2109C>G
c.5844+286C>G (n.5844+286C>G)
c.6024C>G (p.Ser2008Arg)
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Xg.154353107G>TCA415195955FLNAc.6096C>A (p.Ser2032Arg)
c.6120C>A (p.Ser2040Arg)
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 COSMIC COSMIC
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c.321G>A
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c.62G>A (p.Ser21Asn)
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n.2108G>A
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n.2107A>G
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Xg.154353109T>GCA415195978FLNAc.6094A>C (p.Ser2032Arg)
c.6118A>C (p.Ser2040Arg)
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c.280-4419A>C
c.6397A>C (n.6397A>C)
n.1297A>C
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
c.320A>C
c.6074A>C (n.6074A>C)
c.61A>C (p.Ser21Arg)
n.257A>C
n.2107A>C
c.5844+284A>C (n.5844+284A>C)
c.6022A>C (p.Ser2008Arg)
c.5944A>C (p.Ser1982Arg)
c.5920A>C (p.Ser1974Arg)
c.5917A>C (p.Ser1973Arg)
Xg.154353110G>ACA519706586FLNAc.6093C>T (p.Ile2031=)
c.6117C>T (p.Ile2039=)
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n.256C>T
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c.6021C>T (p.Ile2007=)
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Xg.154353110G>CCA415195986FLNAc.6093C>G (p.Ile2031Met)
c.6117C>G (p.Ile2039Met)
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Xg.154353110G=CA2466653200FLNAc.6093C= (p.Ile2031=)
c.6117C= (p.Ile2039=)
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c.60C>A (p.Ile20=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353111A>CCA415195992FLNAc.6092T>G (p.Ile2031Ser)
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c.318T>C
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n.255T>C
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c.5942T>C (p.Ile1981Thr)
c.5918T>C (p.Ile1973Thr)
c.5915T>C (p.Ile1972Thr)
Xg.154353111A>TCA415195997FLNAc.6092T>A (p.Ile2031Asn)
c.6116T>A (p.Ile2039Asn)
c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.3161-436T>A (n.3161-436T>A)
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c.280-4421T>A
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c.318T>A
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n.255T>A
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c.5918T>A (p.Ile1973Asn)
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Xg.154353112T>ACA415196001FLNAc.6091A>T (p.Ile2031Phe)
c.6115A>T (p.Ile2039Phe)
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n.254A>T
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c.6019A>T (p.Ile2007Phe)
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Xg.154353112T>CCA415196002FLNAc.6091A>G (p.Ile2031Val)
c.6115A>G (p.Ile2039Val)
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n.1294A>G
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c.317A>G
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c.58A>G (p.Ile20Val)
n.254A>G
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c.6019A>G (p.Ile2007Val)
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 gnomAD v4
Xg.154353112T>GCA415196005FLNAc.6091A>C (p.Ile2031Leu)
c.6115A>C (p.Ile2039Leu)
c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.3161-437A>C (n.3161-437A>C)
c.6172A>C (n.6172A>C)
c.280-4422A>C
c.6394A>C (n.6394A>C)
n.1294A>C
c.5995A>C (p.Ile1999Leu)
c.317A>C
c.6071A>C (n.6071A>C)
c.58A>C (p.Ile20Leu)
n.254A>C
n.2104A>C
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c.6019A>C (p.Ile2007Leu)
c.5941A>C (p.Ile1981Leu)
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c.5914A>C (p.Ile1972Leu)
Xg.154353112_154353115delinsTCACCA2466653201FLNAc.6088_6091delinsGTGA (p.Val2030=)
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Xg.154353113C>ACA519706593FLNAc.6090G>T (p.Val2030=)
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c.57G>T (p.Val19=)
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Xg.154353113C>GCA519706592FLNAc.6090G>C (p.Val2030=)
c.6114G>C (p.Val2038=)
c.6033G>C (p.Val2011=)
c.3161-438G>C (n.3161-438G>C)
c.6171G>C (n.6171G>C)
c.280-4423G>C
c.6393G>C (n.6393G>C)
n.1293G>C
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c.6018G>C (p.Val2006=)
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c.5916G>C (p.Val1972=)
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Xg.154353113C>TCA519706590FLNAc.6090G>A (p.Val2030=)
c.6114G>A (p.Val2038=)
c.6033G>A (p.Val2011=)
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c.316G>A
c.6070G>A (n.6070G>A)
c.57G>A (p.Val19=)
n.253G>A
n.2103G>A
c.5844+280G>A (n.5844+280G>A)
c.6018G>A (p.Val2006=)
c.5940G>A (p.Val1980=)
c.5916G>A (p.Val1972=)
c.5913G>A (p.Val1971=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353117_154353119delCA10560162FLNAc.6088_6090del (p.Val2030del)
c.6112_6114del (p.Val2038del)
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c.280-4425_280-4423del
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n.1291_1293del
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n.251_253del
n.2101_2103del
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6113T>C (p.Val2038Ala)
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c.315T>C
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c.56T>C (p.Val19Ala)
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Xg.154353115C>ACA415196019FLNAc.6088G>T (p.Val2030Leu)
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Xg.154353115C>GCA415196020FLNAc.6088G>C (p.Val2030Leu)
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c.55G>C (p.Val19Leu)
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Xg.154353115C>TCA415196023FLNAc.6088G>A (p.Val2030Met)
c.6112G>A (p.Val2038Met)
c.6031G>A (p.Val2011Met)
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c.280-4425G>A
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c.5992G>A (p.Val1998Met)
c.314G>A
c.6068G>A (n.6068G>A)
c.55G>A (p.Val19Met)
n.251G>A
n.2101G>A
c.5844+278G>A (n.5844+278G>A)
c.6016G>A (p.Val2006Met)
c.5938G>A (p.Val1980Met)
c.5914G>A (p.Val1972Met)
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Xg.154353116C>ACA519706597FLNAc.6087G>T (p.Val2029=)
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Xg.154353116C>GCA519706596FLNAc.6087G>C (p.Val2029=)
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c.280-4426G>C
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c.54G>C (p.Val18=)
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c.6015G>C (p.Val2005=)
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Xg.154353116C>TCA519706595FLNAc.6087G>A (p.Val2029=)
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Xg.154353117A>CCA415196029FLNAc.6086T>G (p.Val2029Gly)
c.6110T>G (p.Val2037Gly)
c.6029T>G (p.Val2010Gly)
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n.2099T>G
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Xg.154353117A>GCA415196026FLNAc.6086T>C (p.Val2029Ala)
c.6110T>C (p.Val2037Ala)
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c.312T>C
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c.53T>C (p.Val18Ala)
n.249T>C
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c.6110T>A (p.Val2037Glu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.5908G= (p.Val1970=)
Xg.154353118C>GCA415196037FLNAc.6085G>C (p.Val2029Leu)
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c.6166G>C (n.6166G>C)
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c.6013G>C (p.Val2005Leu)
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Xg.154353118C>TCA415196041FLNAc.6085G>A (p.Val2029Met)
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c.311G>A
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n.248G>A
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c.6013G>A (p.Val2005Met)
c.5935G>A (p.Val1979Met)
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Xg.154353119C>ACA519706602FLNAc.6084G>T (p.Pro2028=)
c.6108G>T (p.Pro2036=)
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Xg.154353119C=CA2466653204FLNAc.6084G= (p.Pro2028=)
c.6108G= (p.Pro2036=)
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c.51G= (p.Pro17=)
n.247G=
n.2097G=
c.5844+274G= (n.5844+274G=)
c.6012G= (p.Pro2004=)
c.5934G= (p.Pro1978=)
c.5910G= (p.Pro1970=)
c.5907G= (p.Pro1969=)
Xg.154353119C>GCA519706601FLNAc.6084G>C (p.Pro2028=)
c.6108G>C (p.Pro2036=)
c.6027G>C (p.Pro2009=)
c.3161-444G>C (n.3161-444G>C)
c.6165G>C (n.6165G>C)
c.280-4429G>C
c.6387G>C (n.6387G>C)
n.1287G>C
c.5988G>C (p.Pro1996=)
c.310G>C
c.6064G>C (n.6064G>C)
c.51G>C (p.Pro17=)
n.247G>C
n.2097G>C
c.5844+274G>C (n.5844+274G>C)
c.6012G>C (p.Pro2004=)
c.5934G>C (p.Pro1978=)
c.5910G>C (p.Pro1970=)
c.5907G>C (p.Pro1969=)
Xg.154353119C>TCA10560164FLNAc.6084G>A (p.Pro2028=)
c.6108G>A (p.Pro2036=)
c.6027G>A (p.Pro2009=)
c.3161-444G>A (n.3161-444G>A)
c.6165G>A (n.6165G>A)
c.280-4429G>A
c.6387G>A (n.6387G>A)
n.1287G>A
c.5988G>A (p.Pro1996=)
c.310G>A
c.6064G>A (n.6064G>A)
c.51G>A (p.Pro17=)
n.247G>A
n.2097G>A
c.5844+274G>A (n.5844+274G>A)
c.6012G>A (p.Pro2004=)
c.5934G>A (p.Pro1978=)
c.5910G>A (p.Pro1970=)
c.5907G>A (p.Pro1969=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353120G>ACA415196051FLNAc.6083C>T (p.Pro2028Leu)
c.6107C>T (p.Pro2036Leu)
c.6026C>T (p.Pro2009Leu)
c.3161-445C>T (n.3161-445C>T)
c.6164C>T (n.6164C>T)
c.280-4430C>T
c.6386C>T (n.6386C>T)
n.1286C>T
c.5987C>T (p.Pro1996Leu)
c.309C>T
c.6063C>T (n.6063C>T)
c.50C>T (p.Pro17Leu)
n.246C>T
n.2096C>T
c.5844+273C>T (n.5844+273C>T)
c.6011C>T (p.Pro2004Leu)
c.5933C>T (p.Pro1978Leu)
c.5909C>T (p.Pro1970Leu)
c.5906C>T (p.Pro1969Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353120G>CCA415196053FLNAc.6083C>G (p.Pro2028Arg)
c.6107C>G (p.Pro2036Arg)
c.6026C>G (p.Pro2009Arg)
c.3161-445C>G (n.3161-445C>G)
c.6164C>G (n.6164C>G)
c.280-4430C>G
c.6386C>G (n.6386C>G)
n.1286C>G
c.5987C>G (p.Pro1996Arg)
c.309C>G
c.6063C>G (n.6063C>G)
c.50C>G (p.Pro17Arg)
n.246C>G
n.2096C>G
c.5844+273C>G (n.5844+273C>G)
c.6011C>G (p.Pro2004Arg)
c.5933C>G (p.Pro1978Arg)
c.5909C>G (p.Pro1970Arg)
c.5906C>G (p.Pro1969Arg)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353120G=CA2466653205FLNAc.6083C= (p.Pro2028=)
c.6107C= (p.Pro2036=)
c.6026C= (p.Pro2009=)
c.3161-445C= (n.3161-445C=)
c.6164C= (n.6164C=)
c.280-4430C=
c.6386C= (n.6386C=)
n.1286C=
c.5987C= (p.Pro1996=)
c.309C=
c.6063C= (n.6063C=)
c.50C= (p.Pro17=)
n.246C=
n.2096C=
c.5844+273C= (n.5844+273C=)
c.6011C= (p.Pro2004=)
c.5933C= (p.Pro1978=)
c.5909C= (p.Pro1970=)
c.5906C= (p.Pro1969=)
Xg.154353120G>TCA415196057FLNAc.6083C>A (p.Pro2028Gln)
c.6107C>A (p.Pro2036Gln)
c.6026C>A (p.Pro2009Gln)
c.3161-445C>A (n.3161-445C>A)
c.6164C>A (n.6164C>A)
c.280-4430C>A
c.6386C>A (n.6386C>A)
n.1286C>A
c.5987C>A (p.Pro1996Gln)
c.309C>A
c.6063C>A (n.6063C>A)
c.50C>A (p.Pro17Gln)
n.246C>A
n.2096C>A
c.5844+273C>A (n.5844+273C>A)
c.6011C>A (p.Pro2004Gln)
c.5933C>A (p.Pro1978Gln)
c.5909C>A (p.Pro1970Gln)
c.5906C>A (p.Pro1969Gln)
Xg.154353121G>ACA415196060FLNAc.6082C>T (p.Pro2028Ser)
c.6106C>T (p.Pro2036Ser)
c.6025C>T (p.Pro2009Ser)
c.3161-446C>T (n.3161-446C>T)
c.6163C>T (n.6163C>T)
c.280-4431C>T
c.6385C>T (n.6385C>T)
n.1285C>T
c.5986C>T (p.Pro1996Ser)
c.308C>T
c.6062C>T (n.6062C>T)
c.49C>T (p.Pro17Ser)
n.245C>T
n.2095C>T
c.5844+272C>T (n.5844+272C>T)
c.6010C>T (p.Pro2004Ser)
c.5932C>T (p.Pro1978Ser)
c.5908C>T (p.Pro1970Ser)
c.5905C>T (p.Pro1969Ser)
Xg.154353121G>CCA415196064FLNAc.6082C>G (p.Pro2028Ala)
c.6106C>G (p.Pro2036Ala)
c.6025C>G (p.Pro2009Ala)
c.3161-446C>G (n.3161-446C>G)
c.6163C>G (n.6163C>G)
c.280-4431C>G
c.6385C>G (n.6385C>G)
n.1285C>G
c.5986C>G (p.Pro1996Ala)
c.308C>G
c.6062C>G (n.6062C>G)
c.49C>G (p.Pro17Ala)
n.245C>G
n.2095C>G
c.5844+272C>G (n.5844+272C>G)
c.6010C>G (p.Pro2004Ala)
c.5932C>G (p.Pro1978Ala)
c.5908C>G (p.Pro1970Ala)
c.5905C>G (p.Pro1969Ala)
Xg.154353121G>TCA415196068FLNAc.6082C>A (p.Pro2028Thr)
c.6106C>A (p.Pro2036Thr)
c.6025C>A (p.Pro2009Thr)
c.3161-446C>A (n.3161-446C>A)
c.6163C>A (n.6163C>A)
c.280-4431C>A
c.6385C>A (n.6385C>A)
n.1285C>A
c.5986C>A (p.Pro1996Thr)
c.308C>A
c.6062C>A (n.6062C>A)
c.49C>A (p.Pro17Thr)
n.245C>A
n.2095C>A
c.5844+272C>A (n.5844+272C>A)
c.6010C>A (p.Pro2004Thr)
c.5932C>A (p.Pro1978Thr)
c.5908C>A (p.Pro1970Thr)
c.5905C>A (p.Pro1969Thr)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154353122G>ACA519706610FLNAc.6081C>T (p.Ile2027=)
c.6105C>T (p.Ile2035=)
c.6024C>T (p.Ile2008=)
c.3161-447C>T (n.3161-447C>T)
c.6162C>T (n.6162C>T)
c.280-4432C>T
c.6384C>T (n.6384C>T)
n.1284C>T
c.5985C>T (p.Ile1995=)
c.307C>T
c.6061C>T (n.6061C>T)
c.48C>T (p.Ile16=)
n.244C>T
n.2094C>T
c.5844+271C>T (n.5844+271C>T)
c.6009C>T (p.Ile2003=)
c.5931C>T (p.Ile1977=)
c.5907C>T (p.Ile1969=)
c.5904C>T (p.Ile1968=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353122G>CCA415196073FLNAc.6081C>G (p.Ile2027Met)
c.6105C>G (p.Ile2035Met)
c.6024C>G (p.Ile2008Met)
c.3161-447C>G (n.3161-447C>G)
c.6162C>G (n.6162C>G)
c.280-4432C>G
c.6384C>G (n.6384C>G)
n.1284C>G
c.5985C>G (p.Ile1995Met)
c.307C>G
c.6061C>G (n.6061C>G)
c.48C>G (p.Ile16Met)
n.244C>G
n.2094C>G
c.5844+271C>G (n.5844+271C>G)
c.6009C>G (p.Ile2003Met)
c.5931C>G (p.Ile1977Met)
c.5907C>G (p.Ile1969Met)
c.5904C>G (p.Ile1968Met)
Xg.154353122G=CA2466653206FLNAc.6081C= (p.Ile2027=)
c.6105C= (p.Ile2035=)
c.6024C= (p.Ile2008=)
c.3161-447C= (n.3161-447C=)
c.6162C= (n.6162C=)
c.280-4432C=
c.6384C= (n.6384C=)
n.1284C=
c.5985C= (p.Ile1995=)
c.307C=
c.6061C= (n.6061C=)
c.48C= (p.Ile16=)
n.244C=
n.2094C=
c.5844+271C= (n.5844+271C=)
c.6009C= (p.Ile2003=)
c.5931C= (p.Ile1977=)
c.5907C= (p.Ile1969=)
c.5904C= (p.Ile1968=)
Xg.154353122G>TCA519706611FLNAc.6081C>A (p.Ile2027=)
c.6105C>A (p.Ile2035=)
c.6024C>A (p.Ile2008=)
c.3161-447C>A (n.3161-447C>A)
c.6162C>A (n.6162C>A)
c.280-4432C>A
c.6384C>A (n.6384C>A)
n.1284C>A
c.5985C>A (p.Ile1995=)
c.307C>A
c.6061C>A (n.6061C>A)
c.48C>A (p.Ile16=)
n.244C>A
n.2094C>A
c.5844+271C>A (n.5844+271C>A)
c.6009C>A (p.Ile2003=)
c.5931C>A (p.Ile1977=)
c.5907C>A (p.Ile1969=)
c.5904C>A (p.Ile1968=)
Xg.154353123A>CCA415196083FLNAc.6080T>G (p.Ile2027Ser)
c.6104T>G (p.Ile2035Ser)
c.6023T>G (p.Ile2008Ser)
c.3161-448T>G (n.3161-448T>G)
c.6161T>G (n.6161T>G)
c.280-4433T>G
c.6383T>G (n.6383T>G)
n.1283T>G
c.5984T>G (p.Ile1995Ser)
c.306T>G
c.6060T>G (n.6060T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
n.243T>G
n.2093T>G
c.5844+270T>G (n.5844+270T>G)
c.6008T>G (p.Ile2003Ser)
c.5930T>G (p.Ile1977Ser)
c.5906T>G (p.Ile1969Ser)
c.5903T>G (p.Ile1968Ser)
Xg.154353123A>GCA415196086FLNAc.6080T>C (p.Ile2027Thr)
c.6104T>C (p.Ile2035Thr)
c.6023T>C (p.Ile2008Thr)
c.3161-448T>C (n.3161-448T>C)
c.6161T>C (n.6161T>C)
c.280-4433T>C
c.6383T>C (n.6383T>C)
n.1283T>C
c.5984T>C (p.Ile1995Thr)
c.306T>C
c.6060T>C (n.6060T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
n.243T>C
n.2093T>C
c.5844+270T>C (n.5844+270T>C)
c.6008T>C (p.Ile2003Thr)
c.5930T>C (p.Ile1977Thr)
c.5906T>C (p.Ile1969Thr)
c.5903T>C (p.Ile1968Thr)
Xg.154353123A>TCA415196080FLNAc.6080T>A (p.Ile2027Asn)
c.6104T>A (p.Ile2035Asn)
c.6023T>A (p.Ile2008Asn)
c.3161-448T>A (n.3161-448T>A)
c.6161T>A (n.6161T>A)
c.280-4433T>A
c.6383T>A (n.6383T>A)
n.1283T>A
c.5984T>A (p.Ile1995Asn)
c.306T>A
c.6060T>A (n.6060T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
n.243T>A
n.2093T>A
c.5844+270T>A (n.5844+270T>A)
c.6008T>A (p.Ile2003Asn)
c.5930T>A (p.Ile1977Asn)
c.5906T>A (p.Ile1969Asn)
c.5903T>A (p.Ile1968Asn)
Xg.154353124T>ACA415196096FLNAc.6079A>T (p.Ile2027Phe)
c.6103A>T (p.Ile2035Phe)
c.6022A>T (p.Ile2008Phe)
c.3161-449A>T (n.3161-449A>T)
c.6160A>T (n.6160A>T)
c.280-4434A>T
c.6382A>T (n.6382A>T)
n.1282A>T
c.5983A>T (p.Ile1995Phe)
c.305A>T
c.6059A>T (n.6059A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
n.242A>T
n.2092A>T
c.5844+269A>T (n.5844+269A>T)
c.6007A>T (p.Ile2003Phe)
c.5929A>T (p.Ile1977Phe)
c.5905A>T (p.Ile1969Phe)
c.5902A>T (p.Ile1968Phe)
Xg.154353124T>CCA415196091FLNAc.6079A>G (p.Ile2027Val)
c.6103A>G (p.Ile2035Val)
c.6022A>G (p.Ile2008Val)
c.3161-449A>G (n.3161-449A>G)
c.6160A>G (n.6160A>G)
c.280-4434A>G
c.6382A>G (n.6382A>G)
n.1282A>G
c.5983A>G (p.Ile1995Val)
c.305A>G
c.6059A>G (n.6059A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
n.242A>G
n.2092A>G
c.5844+269A>G (n.5844+269A>G)
c.6007A>G (p.Ile2003Val)
c.5929A>G (p.Ile1977Val)
c.5905A>G (p.Ile1969Val)
c.5902A>G (p.Ile1968Val)
Xg.154353124T>GCA415196094FLNAc.6079A>C (p.Ile2027Leu)
c.6103A>C (p.Ile2035Leu)
c.6022A>C (p.Ile2008Leu)
c.3161-449A>C (n.3161-449A>C)
c.6160A>C (n.6160A>C)
c.280-4434A>C
c.6382A>C (n.6382A>C)
n.1282A>C
c.5983A>C (p.Ile1995Leu)
c.305A>C
c.6059A>C (n.6059A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
n.242A>C
n.2092A>C
c.5844+269A>C (n.5844+269A>C)
c.6007A>C (p.Ile2003Leu)
c.5929A>C (p.Ile1977Leu)
c.5905A>C (p.Ile1969Leu)
c.5902A>C (p.Ile1968Leu)
Xg.154353125G>ACA519706617FLNAc.6078C>T (p.Pro2026=)
c.6102C>T (p.Pro2034=)
c.6021C>T (p.Pro2007=)
c.3161-450C>T (n.3161-450C>T)
c.6159C>T (n.6159C>T)
c.280-4435C>T
c.6381C>T (n.6381C>T)
n.1281C>T
c.5982C>T (p.Pro1994=)
c.304C>T
c.6058C>T (n.6058C>T)
c.45C>T (p.Pro15=)
n.241C>T
n.2091C>T
c.5844+268C>T (n.5844+268C>T)
c.6006C>T (p.Pro2002=)
c.5928C>T (p.Pro1976=)
c.5904C>T (p.Pro1968=)
c.5901C>T (p.Pro1967=)
 gnomAD v4
Xg.154353125G>CCA519706618FLNAc.6078C>G (p.Pro2026=)
c.6102C>G (p.Pro2034=)
c.6021C>G (p.Pro2007=)
c.3161-450C>G (n.3161-450C>G)
c.6159C>G (n.6159C>G)
c.280-4435C>G
c.6381C>G (n.6381C>G)
n.1281C>G
c.5982C>G (p.Pro1994=)
c.304C>G
c.6058C>G (n.6058C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
n.241C>G
n.2091C>G
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c.6006C= (p.Pro2002=)
c.5928C= (p.Pro1976=)
c.5904C= (p.Pro1968=)
c.5901C= (p.Pro1967=)
Xg.154353125G>TCA10560165FLNAc.6078C>A (p.Pro2026=)
c.6102C>A (p.Pro2034=)
c.6021C>A (p.Pro2007=)
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n.241C>A
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154353128dupCA2695237721FLNAc.6078dup (p.Ile2027HisfsTer30)
c.6102dup (p.Ile2035HisfsTer30)
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c.5982dup (p.Ile1995HisfsTer30)
c.304dup
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c.45dup (p.Ile16HisfsTer30)
n.241dup
n.2091dup
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Xg.154353126G>ACA415196108FLNAc.6077C>T (p.Pro2026Leu)
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 ClinVar
Xg.154353127G>ACA415196121FLNAc.6076C>T (p.Pro2026Ser)
c.6100C>T (p.Pro2034Ser)
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c.280-4437C>T
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c.302C>T
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n.239C>T
n.2089C>T
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Xg.154353127G>CCA415196123FLNAc.6076C>G (p.Pro2026Ala)
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Xg.154353127G>TCA415196128FLNAc.6076C>A (p.Pro2026Thr)
c.6100C>A (p.Pro2034Thr)
c.6019C>A (p.Pro2007Thr)
c.3161-452C>A (n.3161-452C>A)
c.6157C>A (n.6157C>A)
c.280-4437C>A
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n.1279C>A
c.5980C>A (p.Pro1994Thr)
c.302C>A
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c.43C>A (p.Pro15Thr)
n.239C>A
n.2089C>A
c.5844+266C>A (n.5844+266C>A)
c.6004C>A (p.Pro2002Thr)
c.5926C>A (p.Pro1976Thr)
c.5902C>A (p.Pro1968Thr)
c.5899C>A (p.Pro1967Thr)
Xg.154353128G>ACA519706619FLNAc.6075C>T (p.Ser2025=)
c.6099C>T (p.Ser2033=)
c.6018C>T (p.Ser2006=)
c.3161-453C>T (n.3161-453C>T)
c.6156C>T (n.6156C>T)
c.280-4438C>T
c.6378C>T (n.6378C>T)
n.1278C>T
c.5979C>T (p.Ser1993=)
c.301C>T
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c.42C>T (p.Ser14=)
n.238C>T
n.2088C>T
c.5844+265C>T (n.5844+265C>T)
c.6003C>T (p.Ser2001=)
c.5925C>T (p.Ser1975=)
c.5901C>T (p.Ser1967=)
c.5898C>T (p.Ser1966=)
Xg.154353128G>CCA415196131FLNAc.6075C>G (p.Ser2025Arg)
c.6099C>G (p.Ser2033Arg)
c.6018C>G (p.Ser2006Arg)
c.3161-453C>G (n.3161-453C>G)
c.6156C>G (n.6156C>G)
c.280-4438C>G
c.6378C>G (n.6378C>G)
n.1278C>G
c.5979C>G (p.Ser1993Arg)
c.301C>G
c.6055C>G (n.6055C>G)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.238C>G
n.2088C>G
c.5844+265C>G (n.5844+265C>G)
c.6003C>G (p.Ser2001Arg)
c.5925C>G (p.Ser1975Arg)
c.5901C>G (p.Ser1967Arg)
c.5898C>G (p.Ser1966Arg)
Xg.154353128G>TCA415196132FLNAc.6075C>A (p.Ser2025Arg)
c.6099C>A (p.Ser2033Arg)
c.6018C>A (p.Ser2006Arg)
c.3161-453C>A (n.3161-453C>A)
c.6156C>A (n.6156C>A)
c.280-4438C>A
c.6378C>A (n.6378C>A)
n.1278C>A
c.5979C>A (p.Ser1993Arg)
c.301C>A
c.6055C>A (n.6055C>A)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.238C>A
n.2088C>A
c.5844+265C>A (n.5844+265C>A)
c.6003C>A (p.Ser2001Arg)
c.5925C>A (p.Ser1975Arg)
c.5901C>A (p.Ser1967Arg)
c.5898C>A (p.Ser1966Arg)
Xg.154353129C>ACA415196137FLNAc.6074G>T (p.Ser2025Ile)
c.6098G>T (p.Ser2033Ile)
c.6017G>T (p.Ser2006Ile)
c.3161-454G>T (n.3161-454G>T)
c.6155G>T (n.6155G>T)
c.280-4439G>T
c.6377G>T (n.6377G>T)
n.1277G>T
c.5978G>T (p.Ser1993Ile)
c.300G>T
c.6054G>T (n.6054G>T)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.237G>T
n.2087G>T
c.5844+264G>T (n.5844+264G>T)
c.6002G>T (p.Ser2001Ile)
c.5924G>T (p.Ser1975Ile)
c.5900G>T (p.Ser1967Ile)
c.5897G>T (p.Ser1966Ile)
Xg.154353129C>GCA415196133FLNAc.6074G>C (p.Ser2025Thr)
c.6098G>C (p.Ser2033Thr)
c.6017G>C (p.Ser2006Thr)
c.3161-454G>C (n.3161-454G>C)
c.6155G>C (n.6155G>C)
c.280-4439G>C
c.6377G>C (n.6377G>C)
n.1277G>C
c.5978G>C (p.Ser1993Thr)
c.300G>C
c.6054G>C (n.6054G>C)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.237G>C
n.2087G>C
c.5844+264G>C (n.5844+264G>C)
c.6002G>C (p.Ser2001Thr)
c.5924G>C (p.Ser1975Thr)
c.5900G>C (p.Ser1967Thr)
c.5897G>C (p.Ser1966Thr)
Xg.154353129C>TCA415196134FLNAc.6074G>A (p.Ser2025Asn)
c.6098G>A (p.Ser2033Asn)
c.6017G>A (p.Ser2006Asn)
c.3161-454G>A (n.3161-454G>A)
c.6155G>A (n.6155G>A)
c.280-4439G>A
c.6377G>A (n.6377G>A)
n.1277G>A
c.5978G>A (p.Ser1993Asn)
c.300G>A
c.6054G>A (n.6054G>A)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.237G>A
n.2087G>A
c.5844+264G>A (n.5844+264G>A)
c.6002G>A (p.Ser2001Asn)
c.5924G>A (p.Ser1975Asn)
c.5900G>A (p.Ser1967Asn)
c.5897G>A (p.Ser1966Asn)
Xg.154353130T>ACA415196140FLNAc.6073A>T (p.Ser2025Cys)
c.6097A>T (p.Ser2033Cys)
c.6016A>T (p.Ser2006Cys)
c.3161-455A>T (n.3161-455A>T)
c.6154A>T (n.6154A>T)
c.280-4440A>T
c.6376A>T (n.6376A>T)
n.1276A>T
c.5977A>T (p.Ser1993Cys)
c.299A>T
c.6053A>T (n.6053A>T)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.236A>T
n.2086A>T
c.5844+263A>T (n.5844+263A>T)
c.6001A>T (p.Ser2001Cys)
c.5923A>T (p.Ser1975Cys)
c.5899A>T (p.Ser1967Cys)
c.5896A>T (p.Ser1966Cys)
Xg.154353130T>CCA415196142FLNAc.6073A>G (p.Ser2025Gly)
c.6097A>G (p.Ser2033Gly)
c.6016A>G (p.Ser2006Gly)
c.3161-455A>G (n.3161-455A>G)
c.6154A>G (n.6154A>G)
c.280-4440A>G
c.6376A>G (n.6376A>G)
n.1276A>G
c.5977A>G (p.Ser1993Gly)
c.299A>G
c.6053A>G (n.6053A>G)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.236A>G
n.2086A>G
c.5844+263A>G (n.5844+263A>G)
c.6001A>G (p.Ser2001Gly)
c.5923A>G (p.Ser1975Gly)
c.5899A>G (p.Ser1967Gly)
c.5896A>G (p.Ser1966Gly)
Xg.154353130T>GCA415196145FLNAc.6073A>C (p.Ser2025Arg)
c.6097A>C (p.Ser2033Arg)
c.6016A>C (p.Ser2006Arg)
c.3161-455A>C (n.3161-455A>C)
c.6154A>C (n.6154A>C)
c.280-4440A>C
c.6376A>C (n.6376A>C)
n.1276A>C
c.5977A>C (p.Ser1993Arg)
c.299A>C
c.6053A>C (n.6053A>C)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.236A>C
n.2086A>C
c.5844+263A>C (n.5844+263A>C)
c.6001A>C (p.Ser2001Arg)
c.5923A>C (p.Ser1975Arg)
c.5899A>C (p.Ser1967Arg)
c.5896A>C (p.Ser1966Arg)
Xg.154353139_154353149delCA2695237722FLNAc.6063_6073del (p.His2021GlnfsTer?)
c.6087_6097del (p.His2029GlnfsTer?)
c.6006_6016del (p.His2002GlnfsTer?)
c.3161-465_3161-455del (n.3161-465_3161-455del)
c.6144_6154del (n.6144_6154del)
c.280-4450_280-4440del
c.6366_6376del (n.6366_6376del)
n.1266_1276del
c.5967_5977del (p.His1989GlnfsTer?)
c.289_299del
c.6043_6053del (n.6043_6053del)
c.30_40del (p.His10GlnfsTer?)
n.226_236del
n.2076_2086del
c.5844+253_5844+263del (n.5844+253_5844+263del)
c.5991_6001del (p.His1997GlnfsTer?)
c.5913_5923del (p.His1971GlnfsTer?)
c.5889_5899del (p.His1963GlnfsTer?)
c.5886_5896del (p.His1962GlnfsTer?)
Xg.154353131G>ACA519706624FLNAc.6072C>T (p.Ser2024=)
c.6096C>T (p.Ser2032=)
c.6015C>T (p.Ser2005=)
c.3161-456C>T (n.3161-456C>T)
c.6153C>T (n.6153C>T)
c.280-4441C>T
c.6375C>T (n.6375C>T)
n.1275C>T
c.5976C>T (p.Ser1992=)
c.298C>T
c.6052C>T (n.6052C>T)
c.39C>T (p.Ser13=)
n.235C>T
n.2085C>T
c.5844+262C>T (n.5844+262C>T)
c.6000C>T (p.Ser2000=)
c.5922C>T (p.Ser1974=)
c.5898C>T (p.Ser1966=)
c.5895C>T (p.Ser1965=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353131G>CCA415196148FLNAc.6072C>G (p.Ser2024Arg)
c.6096C>G (p.Ser2032Arg)
c.6015C>G (p.Ser2005Arg)
c.3161-456C>G (n.3161-456C>G)
c.6153C>G (n.6153C>G)
c.280-4441C>G
c.6375C>G (n.6375C>G)
n.1275C>G
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c.298C>G
c.6052C>G (n.6052C>G)
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n.235C>G
n.2085C>G
c.5844+262C>G (n.5844+262C>G)
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c.5895C>G (p.Ser1965Arg)
Xg.154353131G=CA2466653208FLNAc.6072C= (p.Ser2024=)
c.6096C= (p.Ser2032=)
c.6015C= (p.Ser2005=)
c.3161-456C= (n.3161-456C=)
c.6153C= (n.6153C=)
c.280-4441C=
c.6375C= (n.6375C=)
n.1275C=
c.5976C= (p.Ser1992=)
c.298C=
c.6052C= (n.6052C=)
c.39C= (p.Ser13=)
n.235C=
n.2085C=
c.5844+262C= (n.5844+262C=)
c.6000C= (p.Ser2000=)
c.5922C= (p.Ser1974=)
c.5898C= (p.Ser1966=)
c.5895C= (p.Ser1965=)
Xg.154353131G>TCA415196151FLNAc.6072C>A (p.Ser2024Arg)
c.6096C>A (p.Ser2032Arg)
c.6015C>A (p.Ser2005Arg)
c.3161-456C>A (n.3161-456C>A)
c.6153C>A (n.6153C>A)
c.280-4441C>A
c.6375C>A (n.6375C>A)
n.1275C>A
c.5976C>A (p.Ser1992Arg)
c.298C>A
c.6052C>A (n.6052C>A)
c.39C>A (p.Ser13Arg)
n.235C>A
n.2085C>A
c.5844+262C>A (n.5844+262C>A)
c.6000C>A (p.Ser2000Arg)
c.5922C>A (p.Ser1974Arg)
c.5898C>A (p.Ser1966Arg)
c.5895C>A (p.Ser1965Arg)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154353132C>ACA415196155FLNAc.6071G>T (p.Ser2024Ile)
c.6095G>T (p.Ser2032Ile)
c.6014G>T (p.Ser2005Ile)
c.3161-457G>T (n.3161-457G>T)
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n.1274G>T
c.5975G>T (p.Ser1992Ile)
c.297G>T
c.6051G>T (n.6051G>T)
c.38G>T (p.Ser13Ile)
n.234G>T
n.2084G>T
c.5844+261G>T (n.5844+261G>T)
c.5999G>T (p.Ser2000Ile)
c.5921G>T (p.Ser1974Ile)
c.5897G>T (p.Ser1966Ile)
c.5894G>T (p.Ser1965Ile)
Xg.154353132C=CA2466653209FLNAc.6071G= (p.Ser2024=)
c.6095G= (p.Ser2032=)
c.6014G= (p.Ser2005=)
c.3161-457G= (n.3161-457G=)
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c.6374G= (n.6374G=)
n.1274G=
c.5975G= (p.Ser1992=)
c.297G=
c.6051G= (n.6051G=)
c.38G= (p.Ser13=)
n.234G=
n.2084G=
c.5844+261G= (n.5844+261G=)
c.5999G= (p.Ser2000=)
c.5921G= (p.Ser1974=)
c.5897G= (p.Ser1966=)
c.5894G= (p.Ser1965=)
Xg.154353132C>GCA415196156FLNAc.6071G>C (p.Ser2024Thr)
c.6095G>C (p.Ser2032Thr)
c.6014G>C (p.Ser2005Thr)
c.3161-457G>C (n.3161-457G>C)
c.6152G>C (n.6152G>C)
c.280-4442G>C
c.6374G>C (n.6374G>C)
n.1274G>C
c.5975G>C (p.Ser1992Thr)
c.297G>C
c.6051G>C (n.6051G>C)
c.38G>C (p.Ser13Thr)
n.234G>C
n.2084G>C
c.5844+261G>C (n.5844+261G>C)
c.5999G>C (p.Ser2000Thr)
c.5921G>C (p.Ser1974Thr)
c.5897G>C (p.Ser1966Thr)
c.5894G>C (p.Ser1965Thr)
Xg.154353132C>TCA415196160FLNAc.6071G>A (p.Ser2024Asn)
c.6095G>A (p.Ser2032Asn)
c.6014G>A (p.Ser2005Asn)
c.3161-457G>A (n.3161-457G>A)
c.6152G>A (n.6152G>A)
c.280-4442G>A
c.6374G>A (n.6374G>A)
n.1274G>A
c.5975G>A (p.Ser1992Asn)
c.297G>A
c.6051G>A (n.6051G>A)
c.38G>A (p.Ser13Asn)
n.234G>A
n.2084G>A
c.5844+261G>A (n.5844+261G>A)
c.5999G>A (p.Ser2000Asn)
c.5921G>A (p.Ser1974Asn)
c.5897G>A (p.Ser1966Asn)
c.5894G>A (p.Ser1965Asn)
 dbSNP gnomAD v2
Xg.154353133T>ACA415196164FLNAc.6070A>T (p.Ser2024Cys)
c.6094A>T (p.Ser2032Cys)
c.6013A>T (p.Ser2005Cys)
c.3161-458A>T (n.3161-458A>T)
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c.280-4443A>T
c.6373A>T (n.6373A>T)
n.1273A>T
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c.296A>T
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n.233A>T
n.2083A>T
c.5844+260A>T (n.5844+260A>T)
c.5998A>T (p.Ser2000Cys)
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Xg.154353133T>CCA415196166FLNAc.6070A>G (p.Ser2024Gly)
c.6094A>G (p.Ser2032Gly)
c.6013A>G (p.Ser2005Gly)
c.3161-458A>G (n.3161-458A>G)
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c.6373A>G (n.6373A>G)
n.1273A>G
c.5974A>G (p.Ser1992Gly)
c.296A>G
c.6050A>G (n.6050A>G)
c.37A>G (p.Ser13Gly)
n.233A>G
n.2083A>G
c.5844+260A>G (n.5844+260A>G)
c.5998A>G (p.Ser2000Gly)
c.5920A>G (p.Ser1974Gly)
c.5896A>G (p.Ser1966Gly)
c.5893A>G (p.Ser1965Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353133T>GCA415196169FLNAc.6070A>C (p.Ser2024Arg)
c.6094A>C (p.Ser2032Arg)
c.6013A>C (p.Ser2005Arg)
c.3161-458A>C (n.3161-458A>C)
c.6151A>C (n.6151A>C)
c.280-4443A>C
c.6373A>C (n.6373A>C)
n.1273A>C
c.5974A>C (p.Ser1992Arg)
c.296A>C
c.6050A>C (n.6050A>C)
c.37A>C (p.Ser13Arg)
n.233A>C
n.2083A>C
c.5844+260A>C (n.5844+260A>C)
c.5998A>C (p.Ser2000Arg)
c.5920A>C (p.Ser1974Arg)
c.5896A>C (p.Ser1966Arg)
c.5893A>C (p.Ser1965Arg)
Xg.154353133T=CA2466653210FLNAc.6070A= (p.Ser2024=)
c.6094A= (p.Ser2032=)
c.6013A= (p.Ser2005=)
c.3161-458A= (n.3161-458A=)
c.6151A= (n.6151A=)
c.280-4443A=
c.6373A= (n.6373A=)
n.1273A=
c.5974A= (p.Ser1992=)
c.296A=
c.6050A= (n.6050A=)
c.37A= (p.Ser13=)
n.233A=
n.2083A=
c.5844+260A= (n.5844+260A=)
c.5998A= (p.Ser2000=)
c.5920A= (p.Ser1974=)
c.5896A= (p.Ser1966=)
c.5893A= (p.Ser1965=)
Xg.154353134G>ACA519706635FLNAc.6069C>T (p.Ala2023=)
c.6093C>T (p.Ala2031=)
c.6012C>T (p.Ala2004=)
c.3161-459C>T (n.3161-459C>T)
c.6150C>T (n.6150C>T)
c.280-4444C>T
c.6372C>T (n.6372C>T)
n.1272C>T
c.5973C>T (p.Ala1991=)
c.295C>T
c.6049C>T (n.6049C>T)
c.36C>T (p.Ala12=)
n.232C>T
n.2082C>T
c.5844+259C>T (n.5844+259C>T)
c.5997C>T (p.Ala1999=)
c.5919C>T (p.Ala1973=)
c.5895C>T (p.Ala1965=)
c.5892C>T (p.Ala1964=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353134G>CCA519706636FLNAc.6069C>G (p.Ala2023=)
c.6093C>G (p.Ala2031=)
c.6012C>G (p.Ala2004=)
c.3161-459C>G (n.3161-459C>G)
c.6150C>G (n.6150C>G)
c.280-4444C>G
c.6372C>G (n.6372C>G)
n.1272C>G
c.5973C>G (p.Ala1991=)
c.295C>G
c.6049C>G (n.6049C>G)
c.36C>G (p.Ala12=)
n.232C>G
n.2082C>G
c.5844+259C>G (n.5844+259C>G)
c.5997C>G (p.Ala1999=)
c.5919C>G (p.Ala1973=)
c.5895C>G (p.Ala1965=)
c.5892C>G (p.Ala1964=)
Xg.154353134G>TCA519706637FLNAc.6069C>A (p.Ala2023=)
c.6093C>A (p.Ala2031=)
c.6012C>A (p.Ala2004=)
c.3161-459C>A (n.3161-459C>A)
c.6150C>A (n.6150C>A)
c.280-4444C>A
c.6372C>A (n.6372C>A)
n.1272C>A
c.5973C>A (p.Ala1991=)
c.295C>A
c.6049C>A (n.6049C>A)
c.36C>A (p.Ala12=)
n.232C>A
n.2082C>A
c.5844+259C>A (n.5844+259C>A)
c.5997C>A (p.Ala1999=)
c.5919C>A (p.Ala1973=)
c.5895C>A (p.Ala1965=)
c.5892C>A (p.Ala1964=)
Xg.154353135G>ACA415196180FLNAc.6068C>T (p.Ala2023Val)
c.6092C>T (p.Ala2031Val)
c.6011C>T (p.Ala2004Val)
c.3161-460C>T (n.3161-460C>T)
c.6149C>T (n.6149C>T)
c.280-4445C>T
c.6371C>T (n.6371C>T)
n.1271C>T
c.5972C>T (p.Ala1991Val)
c.294C>T
c.6048C>T (n.6048C>T)
c.35C>T (p.Ala12Val)
n.231C>T
n.2081C>T
c.5844+258C>T (n.5844+258C>T)
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
c.5918C>T (p.Ala1973Val)
c.5894C>T (p.Ala1965Val)
c.5891C>T (p.Ala1964Val)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353135G>CCA415196184FLNAc.6068C>G (p.Ala2023Gly)
c.6092C>G (p.Ala2031Gly)
c.6011C>G (p.Ala2004Gly)
c.3161-460C>G (n.3161-460C>G)
c.6149C>G (n.6149C>G)
c.280-4445C>G
c.6371C>G (n.6371C>G)
n.1271C>G
c.5972C>G (p.Ala1991Gly)
c.294C>G
c.6048C>G (n.6048C>G)
c.35C>G (p.Ala12Gly)
n.231C>G
n.2081C>G
c.5844+258C>G (n.5844+258C>G)
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
c.5918C>G (p.Ala1973Gly)
c.5894C>G (p.Ala1965Gly)
c.5891C>G (p.Ala1964Gly)
Xg.154353135G>TCA415196177FLNAc.6068C>A (p.Ala2023Asp)
c.6092C>A (p.Ala2031Asp)
c.6011C>A (p.Ala2004Asp)
c.3161-460C>A (n.3161-460C>A)
c.6149C>A (n.6149C>A)
c.280-4445C>A
c.6371C>A (n.6371C>A)
n.1271C>A
c.5972C>A (p.Ala1991Asp)
c.294C>A
c.6048C>A (n.6048C>A)
c.35C>A (p.Ala12Asp)
n.231C>A
n.2081C>A
c.5844+258C>A (n.5844+258C>A)
c.5996C>A (p.Ala1999Asp)
c.5918C>A (p.Ala1973Asp)
c.5894C>A (p.Ala1965Asp)
c.5891C>A (p.Ala1964Asp)
Xg.154353136C>ACA415196197FLNAc.6067G>T (p.Ala2023Ser)
c.6091G>T (p.Ala2031Ser)
c.6010G>T (p.Ala2004Ser)
c.3161-461G>T (n.3161-461G>T)
c.6148G>T (n.6148G>T)
c.280-4446G>T
c.6370G>T (n.6370G>T)
n.1270G>T
c.5971G>T (p.Ala1991Ser)
c.293G>T
c.6047G>T (n.6047G>T)
c.34G>T (p.Ala12Ser)
n.230G>T
n.2080G>T
c.5844+257G>T (n.5844+257G>T)
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
c.5917G>T (p.Ala1973Ser)
c.5893G>T (p.Ala1965Ser)
c.5890G>T (p.Ala1964Ser)
Xg.154353136C>GCA415196198FLNAc.6067G>C (p.Ala2023Pro)
c.6091G>C (p.Ala2031Pro)
c.6010G>C (p.Ala2004Pro)
c.3161-461G>C (n.3161-461G>C)
c.6148G>C (n.6148G>C)
c.280-4446G>C
c.6370G>C (n.6370G>C)
n.1270G>C
c.5971G>C (p.Ala1991Pro)
c.293G>C
c.6047G>C (n.6047G>C)
c.34G>C (p.Ala12Pro)
n.230G>C
n.2080G>C
c.5844+257G>C (n.5844+257G>C)
c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
c.5917G>C (p.Ala1973Pro)
c.5893G>C (p.Ala1965Pro)
c.5890G>C (p.Ala1964Pro)
Xg.154353136C>TCA415196200FLNAc.6067G>A (p.Ala2023Thr)
c.6091G>A (p.Ala2031Thr)
c.6010G>A (p.Ala2004Thr)
c.3161-461G>A (n.3161-461G>A)
c.6148G>A (n.6148G>A)
c.280-4446G>A
c.6370G>A (n.6370G>A)
n.1270G>A
c.5971G>A (p.Ala1991Thr)
c.293G>A
c.6047G>A (n.6047G>A)
c.34G>A (p.Ala12Thr)
n.230G>A
n.2080G>A
c.5844+257G>A (n.5844+257G>A)
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
c.5917G>A (p.Ala1973Thr)
c.5893G>A (p.Ala1965Thr)
c.5890G>A (p.Ala1964Thr)
 gnomAD v4
Xg.154353137C>ACA519706645FLNAc.6066G>T (p.Val2022=)
c.6090G>T (p.Val2030=)
c.6009G>T (p.Val2003=)
c.3161-462G>T (n.3161-462G>T)
c.6147G>T (n.6147G>T)
c.280-4447G>T
c.6369G>T (n.6369G>T)
n.1269G>T
c.5970G>T (p.Val1990=)
c.292G>T
c.6046G>T (n.6046G>T)
c.33G>T (p.Val11=)
n.229G>T
n.2079G>T
c.5844+256G>T (n.5844+256G>T)
c.5994G>T (p.Val1998=)
c.5916G>T (p.Val1972=)
c.5892G>T (p.Val1964=)
c.5889G>T (p.Val1963=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.291T>C
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Xg.154353139C>TCA324507FLNAc.6064G>A (p.Val2022Met)
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c.5887G>A (p.Val1963Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353140G>ACA519706650FLNAc.6063C>T (p.His2021=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353140G>CCA415196227FLNAc.6063C>G (p.His2021Gln)
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Xg.154353140G=CA2466653212FLNAc.6063C= (p.His2021=)
c.6087C= (p.His2029=)
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c.5844+253C= (n.5844+253C=)
c.5991C= (p.His1997=)
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c.5889C= (p.His1963=)
c.5886C= (p.His1962=)
Xg.154353140G>TCA415196231FLNAc.6063C>A (p.His2021Gln)
c.6087C>A (p.His2029Gln)
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c.3161-465C>A (n.3161-465C>A)
c.6144C>A (n.6144C>A)
c.280-4450C>A
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c.5967C>A (p.His1989Gln)
c.289C>A
c.6043C>A (n.6043C>A)
c.30C>A (p.His10Gln)
n.226C>A
n.2076C>A
c.5844+253C>A (n.5844+253C>A)
c.5991C>A (p.His1997Gln)
c.5913C>A (p.His1971Gln)
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c.5886C>A (p.His1962Gln)
Xg.154353141T>ACA415196234FLNAc.6062A>T (p.His2021Leu)
c.6086A>T (p.His2029Leu)
c.6005A>T (p.His2002Leu)
c.3161-466A>T (n.3161-466A>T)
c.6143A>T (n.6143A>T)
c.280-4451A>T
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n.1265A>T
c.5966A>T (p.His1989Leu)
c.288A>T
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c.29A>T (p.His10Leu)
n.225A>T
n.2075A>T
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c.5990A>T (p.His1997Leu)
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c.5885A>T (p.His1962Leu)
Xg.154353141T>CCA415196236FLNAc.6062A>G (p.His2021Arg)
c.6086A>G (p.His2029Arg)
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c.3161-466A>G (n.3161-466A>G)
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c.280-4451A>G
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c.5966A>G (p.His1989Arg)
c.288A>G
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c.29A>G (p.His10Arg)
n.225A>G
n.2075A>G
c.5844+252A>G (n.5844+252A>G)
c.5990A>G (p.His1997Arg)
c.5912A>G (p.His1971Arg)
c.5888A>G (p.His1963Arg)
c.5885A>G (p.His1962Arg)
Xg.154353141T>GCA415196240FLNAc.6062A>C (p.His2021Pro)
c.6086A>C (p.His2029Pro)
c.6005A>C (p.His2002Pro)
c.3161-466A>C (n.3161-466A>C)
c.6143A>C (n.6143A>C)
c.280-4451A>C
c.6365A>C (n.6365A>C)
n.1265A>C
c.5966A>C (p.His1989Pro)
c.288A>C
c.6042A>C (n.6042A>C)
c.29A>C (p.His10Pro)
n.225A>C
n.2075A>C
c.5844+252A>C (n.5844+252A>C)
c.5990A>C (p.His1997Pro)
c.5912A>C (p.His1971Pro)
c.5888A>C (p.His1963Pro)
c.5885A>C (p.His1962Pro)
Xg.154353142G>ACA10560166FLNAc.6061C>T (p.His2021Tyr)
c.6085C>T (p.His2029Tyr)
c.6004C>T (p.His2002Tyr)
c.3161-467C>T (n.3161-467C>T)
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c.280-4452C>T
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n.1264C>T
c.5965C>T (p.His1989Tyr)
c.287C>T
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c.28C>T (p.His10Tyr)
n.224C>T
n.2074C>T
c.5844+251C>T (n.5844+251C>T)
c.5989C>T (p.His1997Tyr)
c.5911C>T (p.His1971Tyr)
c.5887C>T (p.His1963Tyr)
c.5884C>T (p.His1962Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353142G>CCA415196250FLNAc.6061C>G (p.His2021Asp)
c.6085C>G (p.His2029Asp)
c.6004C>G (p.His2002Asp)
c.3161-467C>G (n.3161-467C>G)
c.6142C>G (n.6142C>G)
c.280-4452C>G
c.6364C>G (n.6364C>G)
n.1264C>G
c.5965C>G (p.His1989Asp)
c.287C>G
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c.28C>G (p.His10Asp)
n.224C>G
n.2074C>G
c.5844+251C>G (n.5844+251C>G)
c.5989C>G (p.His1997Asp)
c.5911C>G (p.His1971Asp)
c.5887C>G (p.His1963Asp)
c.5884C>G (p.His1962Asp)
Xg.154353142G=CA2466653213FLNAc.6061C= (p.His2021=)
c.6085C= (p.His2029=)
c.6004C= (p.His2002=)
c.3161-467C= (n.3161-467C=)
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c.6364C= (n.6364C=)
n.1264C=
c.5965C= (p.His1989=)
c.287C=
c.6041C= (n.6041C=)
c.28C= (p.His10=)
n.224C=
n.2074C=
c.5844+251C= (n.5844+251C=)
c.5989C= (p.His1997=)
c.5911C= (p.His1971=)
c.5887C= (p.His1963=)
c.5884C= (p.His1962=)
Xg.154353142G>TCA415196246FLNAc.6061C>A (p.His2021Asn)
c.6085C>A (p.His2029Asn)
c.6004C>A (p.His2002Asn)
c.3161-467C>A (n.3161-467C>A)
c.6142C>A (n.6142C>A)
c.280-4452C>A
c.6364C>A (n.6364C>A)
n.1264C>A
c.5965C>A (p.His1989Asn)
c.287C>A
c.6041C>A (n.6041C>A)
c.28C>A (p.His10Asn)
n.224C>A
n.2074C>A
c.5844+251C>A (n.5844+251C>A)
c.5989C>A (p.His1997Asn)
c.5911C>A (p.His1971Asn)
c.5887C>A (p.His1963Asn)
c.5884C>A (p.His1962Asn)
Xg.154353143C>ACA415196254FLNAc.6060G>T (p.Gln2020His)
c.6084G>T (p.Gln2028His)
c.6003G>T (p.Gln2001His)
c.3161-468G>T (n.3161-468G>T)
c.6141G>T (n.6141G>T)
c.280-4453G>T
c.6363G>T (n.6363G>T)
n.1263G>T
c.5964G>T (p.Gln1988His)
c.286G>T
c.6040G>T (n.6040G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
n.223G>T
n.2073G>T
c.5844+250G>T (n.5844+250G>T)
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c.5910G>T (p.Gln1970His)
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c.5883G>T (p.Gln1961His)
Xg.154353143C>GCA415196256FLNAc.6060G>C (p.Gln2020His)
c.6084G>C (p.Gln2028His)
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n.223G>C
n.2073G>C
c.5844+250G>C (n.5844+250G>C)
c.5988G>C (p.Gln1996His)
c.5910G>C (p.Gln1970His)
c.5886G>C (p.Gln1962His)
c.5883G>C (p.Gln1961His)
Xg.154353143C>TCA519706654FLNAc.6060G>A (p.Gln2020=)
c.6084G>A (p.Gln2028=)
c.6003G>A (p.Gln2001=)
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c.280-4453G>A
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c.5964G>A (p.Gln1988=)
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n.223G>A
n.2073G>A
c.5844+250G>A (n.5844+250G>A)
c.5988G>A (p.Gln1996=)
c.5910G>A (p.Gln1970=)
c.5886G>A (p.Gln1962=)
c.5883G>A (p.Gln1961=)
Xg.154353144T>ACA415196262FLNAc.6059A>T (p.Gln2020Leu)
c.6083A>T (p.Gln2028Leu)
c.6002A>T (p.Gln2001Leu)
c.3161-469A>T (n.3161-469A>T)
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c.280-4454A>T
c.6362A>T (n.6362A>T)
n.1262A>T
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n.222A>T
n.2072A>T
c.5844+249A>T (n.5844+249A>T)
c.5987A>T (p.Gln1996Leu)
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Xg.154353144T>CCA415196265FLNAc.6059A>G (p.Gln2020Arg)
c.6083A>G (p.Gln2028Arg)
c.6002A>G (p.Gln2001Arg)
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n.2072A>G
c.5844+249A>G (n.5844+249A>G)
c.5987A>G (p.Gln1996Arg)
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Xg.154353144T>GCA415196268FLNAc.6059A>C (p.Gln2020Pro)
c.6083A>C (p.Gln2028Pro)
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c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
c.285A>C
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n.222A>C
n.2072A>C
c.5844+249A>C (n.5844+249A>C)
c.5987A>C (p.Gln1996Pro)
c.5909A>C (p.Gln1970Pro)
c.5885A>C (p.Gln1962Pro)
c.5882A>C (p.Gln1961Pro)
Xg.154353145G>ACA415196273FLNAc.6058C>T (p.Gln2020Ter)
c.6082C>T (p.Gln2028Ter)
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n.1261C>T
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Xg.154353145G>CCA415196278FLNAc.6058C>G (p.Gln2020Glu)
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Xg.154353145G=CA2466653214FLNAc.6058C= (p.Gln2020=)
c.6082C= (p.Gln2028=)
c.6001C= (p.Gln2001=)
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c.5986C= (p.Gln1996=)
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c.5884C= (p.Gln1962=)
c.5881C= (p.Gln1961=)
Xg.154353145G>TCA10560167FLNAc.6058C>A (p.Gln2020Lys)
c.6082C>A (p.Gln2028Lys)
c.6001C>A (p.Gln2001Lys)
c.3161-470C>A (n.3161-470C>A)
c.6139C>A (n.6139C>A)
c.280-4455C>A
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n.1261C>A
c.5962C>A (p.Gln1988Lys)
c.284C>A
c.6038C>A (n.6038C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
n.221C>A
n.2071C>A
c.5844+248C>A (n.5844+248C>A)
c.5986C>A (p.Gln1996Lys)
c.5908C>A (p.Gln1970Lys)
c.5884C>A (p.Gln1962Lys)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.220C>T
n.2070C>T
c.5844+247C>T (n.5844+247C>T)
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c.5880C>T (p.Gly1960=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353146G>CCA519706668FLNAc.6057C>G (p.Gly2019=)
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c.5880C>G (p.Gly1960=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.5883C= (p.Gly1961=)
c.5880C= (p.Gly1960=)
Xg.154353146G>TCA519706670FLNAc.6057C>A (p.Gly2019=)
c.6081C>A (p.Gly2027=)
c.6000C>A (p.Gly2000=)
c.3161-471C>A (n.3161-471C>A)
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Number of alleles fetched