Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352992A>GCA658799921FLNAc.6202+9T>C (n.6202+9T>C)
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c.6282A>C (n.6282A>C)
c.280-4312A>C
c.6504A>C (n.6504A>C)
n.1404A>C
c.6105A>C (p.Ala2035=)
c.427A>C
c.6181A>C (n.6181A>C)
c.168A>C (p.Ala56=)
n.364A>C
n.2214A>C
c.5844+391A>C (n.5844+391A>C)
c.6129A>C (p.Ala2043=)
c.6051A>C (p.Ala2017=)
c.6027A>C (p.Ala2009=)
c.6024A>C (p.Ala2008=)
Xg.154353003G>ACA415194917FLNAc.6200C>T (p.Ala2067Val)
c.6224C>T (p.Ala2075Val)
c.6143C>T (p.Ala2048Val)
c.3161-328C>T (n.3161-328C>T)
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c.280-4313C>T
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n.1403C>T
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c.6128C>T (p.Ala2043Val)
c.6050C>T (p.Ala2017Val)
c.6026C>T (p.Ala2009Val)
c.6023C>T (p.Ala2008Val)
 gnomAD v4
Xg.154353003G>CCA415194922FLNAc.6200C>G (p.Ala2067Gly)
c.6224C>G (p.Ala2075Gly)
c.6143C>G (p.Ala2048Gly)
c.3161-328C>G (n.3161-328C>G)
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c.426C>G
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n.2213C>G
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c.6050C>G (p.Ala2017Gly)
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Xg.154353003G>TCA415194925FLNAc.6200C>A (p.Ala2067Glu)
c.6224C>A (p.Ala2075Glu)
c.6143C>A (p.Ala2048Glu)
c.3161-328C>A (n.3161-328C>A)
c.6281C>A (n.6281C>A)
c.280-4313C>A
c.6503C>A (n.6503C>A)
n.1403C>A
c.6104C>A (p.Ala2035Glu)
c.426C>A
c.6180C>A (n.6180C>A)
c.167C>A (p.Ala56Glu)
n.363C>A
n.2213C>A
c.5844+390C>A (n.5844+390C>A)
c.6128C>A (p.Ala2043Glu)
c.6050C>A (p.Ala2017Glu)
c.6026C>A (p.Ala2009Glu)
c.6023C>A (p.Ala2008Glu)
Xg.154353004C>ACA415194933FLNAc.6199G>T (p.Ala2067Ser)
c.6223G>T (p.Ala2075Ser)
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c.6025G>T (p.Ala2009Ser)
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Xg.154353004C>GCA415194951FLNAc.6199G>C (p.Ala2067Pro)
c.6223G>C (p.Ala2075Pro)
c.6142G>C (p.Ala2048Pro)
c.3161-329G>C (n.3161-329G>C)
c.6280G>C (n.6280G>C)
c.280-4314G>C
c.6502G>C (n.6502G>C)
n.1402G>C
c.6103G>C (p.Ala2035Pro)
c.425G>C
c.6179G>C (n.6179G>C)
c.166G>C (p.Ala56Pro)
n.362G>C
n.2212G>C
c.5844+389G>C (n.5844+389G>C)
c.6127G>C (p.Ala2043Pro)
c.6049G>C (p.Ala2017Pro)
c.6025G>C (p.Ala2009Pro)
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Xg.154353004C>TCA415194955FLNAc.6199G>A (p.Ala2067Thr)
c.6223G>A (p.Ala2075Thr)
c.6142G>A (p.Ala2048Thr)
c.3161-329G>A (n.3161-329G>A)
c.6280G>A (n.6280G>A)
c.280-4314G>A
c.6502G>A (n.6502G>A)
n.1402G>A
c.6103G>A (p.Ala2035Thr)
c.425G>A
c.6179G>A (n.6179G>A)
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n.362G>A
n.2212G>A
c.5844+389G>A (n.5844+389G>A)
c.6127G>A (p.Ala2043Thr)
c.6049G>A (p.Ala2017Thr)
c.6025G>A (p.Ala2009Thr)
c.6022G>A (p.Ala2008Thr)
 gnomAD v4
Xg.154353005A=CA2466653157FLNAc.6198T= (p.Asp2066=)
c.6222T= (p.Asp2074=)
c.6141T= (p.Asp2047=)
c.3161-330T= (n.3161-330T=)
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c.6126T= (p.Asp2042=)
c.6048T= (p.Asp2016=)
c.6024T= (p.Asp2008=)
c.6021T= (p.Asp2007=)
Xg.154353005A>CCA415194972FLNAc.6198T>G (p.Asp2066Glu)
c.6222T>G (p.Asp2074Glu)
c.6141T>G (p.Asp2047Glu)
c.3161-330T>G (n.3161-330T>G)
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Xg.154353005A>GCA10560146FLNAc.6198T>C (p.Asp2066=)
c.6222T>C (p.Asp2074=)
c.6141T>C (p.Asp2047=)
c.3161-330T>C (n.3161-330T>C)
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c.280-4315T>C
c.6501T>C (n.6501T>C)
n.1401T>C
c.6102T>C (p.Asp2034=)
c.424T>C
c.6178T>C (n.6178T>C)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.361T>C
n.2211T>C
c.5844+388T>C (n.5844+388T>C)
c.6126T>C (p.Asp2042=)
c.6048T>C (p.Asp2016=)
c.6024T>C (p.Asp2008=)
c.6021T>C (p.Asp2007=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353005A>TCA415194961FLNAc.6198T>A (p.Asp2066Glu)
c.6222T>A (p.Asp2074Glu)
c.6141T>A (p.Asp2047Glu)
c.3161-330T>A (n.3161-330T>A)
c.6279T>A (n.6279T>A)
c.280-4315T>A
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n.1401T>A
c.6102T>A (p.Asp2034Glu)
c.424T>A
c.6178T>A (n.6178T>A)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.361T>A
n.2211T>A
c.5844+388T>A (n.5844+388T>A)
c.6126T>A (p.Asp2042Glu)
c.6048T>A (p.Asp2016Glu)
c.6024T>A (p.Asp2008Glu)
c.6021T>A (p.Asp2007Glu)
Xg.154353006T>ACA415194976FLNAc.6197A>T (p.Asp2066Val)
c.6221A>T (p.Asp2074Val)
c.6140A>T (p.Asp2047Val)
c.3161-331A>T (n.3161-331A>T)
c.6278A>T (n.6278A>T)
c.280-4316A>T
c.6500A>T (n.6500A>T)
n.1400A>T
c.6101A>T (p.Asp2034Val)
c.423A>T
c.6177A>T (n.6177A>T)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.360A>T
n.2210A>T
c.5844+387A>T (n.5844+387A>T)
c.6125A>T (p.Asp2042Val)
c.6047A>T (p.Asp2016Val)
c.6023A>T (p.Asp2008Val)
c.6020A>T (p.Asp2007Val)
Xg.154353006T>CCA415194978FLNAc.6197A>G (p.Asp2066Gly)
c.6221A>G (p.Asp2074Gly)
c.6140A>G (p.Asp2047Gly)
c.3161-331A>G (n.3161-331A>G)
c.6278A>G (n.6278A>G)
c.280-4316A>G
c.6500A>G (n.6500A>G)
n.1400A>G
c.6101A>G (p.Asp2034Gly)
c.423A>G
c.6177A>G (n.6177A>G)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.360A>G
n.2210A>G
c.5844+387A>G (n.5844+387A>G)
c.6125A>G (p.Asp2042Gly)
c.6047A>G (p.Asp2016Gly)
c.6023A>G (p.Asp2008Gly)
c.6020A>G (p.Asp2007Gly)
Xg.154353006T>GCA415194985FLNAc.6197A>C (p.Asp2066Ala)
c.6221A>C (p.Asp2074Ala)
c.6140A>C (p.Asp2047Ala)
c.3161-331A>C (n.3161-331A>C)
c.6278A>C (n.6278A>C)
c.280-4316A>C
c.6500A>C (n.6500A>C)
n.1400A>C
c.6101A>C (p.Asp2034Ala)
c.423A>C
c.6177A>C (n.6177A>C)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.360A>C
n.2210A>C
c.5844+387A>C (n.5844+387A>C)
c.6125A>C (p.Asp2042Ala)
c.6047A>C (p.Asp2016Ala)
c.6023A>C (p.Asp2008Ala)
c.6020A>C (p.Asp2007Ala)
Xg.154353007C>ACA415194992FLNAc.6196G>T (p.Asp2066Tyr)
c.6220G>T (p.Asp2074Tyr)
c.6139G>T (p.Asp2047Tyr)
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c.6277G>T (n.6277G>T)
c.280-4317G>T
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c.6100G>T (p.Asp2034Tyr)
c.422G>T
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c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.359G>T
n.2209G>T
c.5844+386G>T (n.5844+386G>T)
c.6124G>T (p.Asp2042Tyr)
c.6046G>T (p.Asp2016Tyr)
c.6022G>T (p.Asp2008Tyr)
c.6019G>T (p.Asp2007Tyr)
Xg.154353007C=CA2466653158FLNAc.6196G= (p.Asp2066=)
c.6220G= (p.Asp2074=)
c.6139G= (p.Asp2047=)
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c.5844+386G= (n.5844+386G=)
c.6124G= (p.Asp2042=)
c.6046G= (p.Asp2016=)
c.6022G= (p.Asp2008=)
c.6019G= (p.Asp2007=)
Xg.154353007C>GCA415194995FLNAc.6196G>C (p.Asp2066His)
c.6220G>C (p.Asp2074His)
c.6139G>C (p.Asp2047His)
c.3161-332G>C (n.3161-332G>C)
c.6277G>C (n.6277G>C)
c.280-4317G>C
c.6499G>C (n.6499G>C)
n.1399G>C
c.6100G>C (p.Asp2034His)
c.422G>C
c.6176G>C (n.6176G>C)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.359G>C
n.2209G>C
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c.6124G>C (p.Asp2042His)
c.6046G>C (p.Asp2016His)
c.6022G>C (p.Asp2008His)
c.6019G>C (p.Asp2007His)
Xg.154353007C>TCA10560147FLNAc.6196G>A (p.Asp2066Asn)
c.6220G>A (p.Asp2074Asn)
c.6139G>A (p.Asp2047Asn)
c.3161-332G>A (n.3161-332G>A)
c.6277G>A (n.6277G>A)
c.280-4317G>A
c.6499G>A (n.6499G>A)
n.1399G>A
c.6100G>A (p.Asp2034Asn)
c.422G>A
c.6176G>A (n.6176G>A)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.359G>A
n.2209G>A
c.5844+386G>A (n.5844+386G>A)
c.6124G>A (p.Asp2042Asn)
c.6046G>A (p.Asp2016Asn)
c.6022G>A (p.Asp2008Asn)
c.6019G>A (p.Asp2007Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353008G>ACA10560148FLNAc.6195C>T (p.Arg2065=)
c.6219C>T (p.Arg2073=)
c.6138C>T (p.Arg2046=)
c.3161-333C>T (n.3161-333C>T)
c.6276C>T (n.6276C>T)
c.280-4318C>T
c.6498C>T (n.6498C>T)
n.1398C>T
c.6099C>T (p.Arg2033=)
c.421C>T
c.6175C>T (n.6175C>T)
c.162C>T (p.Arg54=)
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n.2208C>T
c.5844+385C>T (n.5844+385C>T)
c.6123C>T (p.Arg2041=)
c.6045C>T (p.Arg2015=)
c.6021C>T (p.Arg2007=)
c.6018C>T (p.Arg2006=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353008G>CCA519706148FLNAc.6195C>G (p.Arg2065=)
c.6219C>G (p.Arg2073=)
c.6138C>G (p.Arg2046=)
c.3161-333C>G (n.3161-333C>G)
c.6276C>G (n.6276C>G)
c.280-4318C>G
c.6498C>G (n.6498C>G)
n.1398C>G
c.6099C>G (p.Arg2033=)
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c.6175C>G (n.6175C>G)
c.162C>G (p.Arg54=)
n.358C>G
n.2208C>G
c.5844+385C>G (n.5844+385C>G)
c.6123C>G (p.Arg2041=)
c.6045C>G (p.Arg2015=)
c.6021C>G (p.Arg2007=)
c.6018C>G (p.Arg2006=)
Xg.154353008G=CA2466653159FLNAc.6195C= (p.Arg2065=)
c.6219C= (p.Arg2073=)
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c.3161-333C= (n.3161-333C=)
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c.6021C= (p.Arg2007=)
c.6018C= (p.Arg2006=)
Xg.154353008G>TCA519706149FLNAc.6195C>A (p.Arg2065=)
c.6219C>A (p.Arg2073=)
c.6138C>A (p.Arg2046=)
c.3161-333C>A (n.3161-333C>A)
c.6276C>A (n.6276C>A)
c.280-4318C>A
c.6498C>A (n.6498C>A)
n.1398C>A
c.6099C>A (p.Arg2033=)
c.421C>A
c.6175C>A (n.6175C>A)
c.162C>A (p.Arg54=)
n.358C>A
n.2208C>A
c.5844+385C>A (n.5844+385C>A)
c.6123C>A (p.Arg2041=)
c.6045C>A (p.Arg2015=)
c.6021C>A (p.Arg2007=)
c.6018C>A (p.Arg2006=)
 gnomAD v4
Xg.154353009C>ACA415195008FLNAc.6194G>T (p.Arg2065Leu)
c.6218G>T (p.Arg2073Leu)
c.6137G>T (p.Arg2046Leu)
c.3161-334G>T (n.3161-334G>T)
c.6275G>T (n.6275G>T)
c.280-4319G>T
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c.6098G>T (p.Arg2033Leu)
c.420G>T
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n.357G>T
n.2207G>T
c.5844+384G>T (n.5844+384G>T)
c.6122G>T (p.Arg2041Leu)
c.6044G>T (p.Arg2015Leu)
c.6020G>T (p.Arg2007Leu)
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Xg.154353009C=CA2466653160FLNAc.6194G= (p.Arg2065=)
c.6218G= (p.Arg2073=)
c.6137G= (p.Arg2046=)
c.3161-334G= (n.3161-334G=)
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c.280-4319G=
c.6497G= (n.6497G=)
n.1397G=
c.6098G= (p.Arg2033=)
c.420G=
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c.161G= (p.Arg54=)
n.357G=
n.2207G=
c.5844+384G= (n.5844+384G=)
c.6122G= (p.Arg2041=)
c.6044G= (p.Arg2015=)
c.6020G= (p.Arg2007=)
c.6017G= (p.Arg2006=)
Xg.154353009C>GCA415195009FLNAc.6194G>C (p.Arg2065Pro)
c.6218G>C (p.Arg2073Pro)
c.6137G>C (p.Arg2046Pro)
c.3161-334G>C (n.3161-334G>C)
c.6275G>C (n.6275G>C)
c.280-4319G>C
c.6497G>C (n.6497G>C)
n.1397G>C
c.6098G>C (p.Arg2033Pro)
c.420G>C
c.6174G>C (n.6174G>C)
c.161G>C (p.Arg54Pro)
n.357G>C
n.2207G>C
c.5844+384G>C (n.5844+384G>C)
c.6122G>C (p.Arg2041Pro)
c.6044G>C (p.Arg2015Pro)
c.6020G>C (p.Arg2007Pro)
c.6017G>C (p.Arg2006Pro)
Xg.154353009C>TCA323761FLNAc.6194G>A (p.Arg2065His)
c.6218G>A (p.Arg2073His)
c.6137G>A (p.Arg2046His)
c.3161-334G>A (n.3161-334G>A)
c.6275G>A (n.6275G>A)
c.280-4319G>A
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n.1397G>A
c.6098G>A (p.Arg2033His)
c.420G>A
c.6174G>A (n.6174G>A)
c.161G>A (p.Arg54His)
n.357G>A
n.2207G>A
c.5844+384G>A (n.5844+384G>A)
c.6122G>A (p.Arg2041His)
c.6044G>A (p.Arg2015His)
c.6020G>A (p.Arg2007His)
c.6017G>A (p.Arg2006His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353010G>ACA10560149FLNAc.6193C>T (p.Arg2065Cys)
c.6217C>T (p.Arg2073Cys)
c.6136C>T (p.Arg2046Cys)
c.3161-335C>T (n.3161-335C>T)
c.6274C>T (n.6274C>T)
c.280-4320C>T
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n.1396C>T
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c.6019C>T (p.Arg2007Cys)
c.6016C>T (p.Arg2006Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353010G>CCA415195014FLNAc.6193C>G (p.Arg2065Gly)
c.6217C>G (p.Arg2073Gly)
c.6136C>G (p.Arg2046Gly)
c.3161-335C>G (n.3161-335C>G)
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c.280-4320C>G
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n.1396C>G
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c.419C>G
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n.356C>G
n.2206C>G
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c.6019C>G (p.Arg2007Gly)
c.6016C>G (p.Arg2006Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353010G=CA2466653161FLNAc.6193C= (p.Arg2065=)
c.6217C= (p.Arg2073=)
c.6136C= (p.Arg2046=)
c.3161-335C= (n.3161-335C=)
c.6274C= (n.6274C=)
c.280-4320C=
c.6496C= (n.6496C=)
n.1396C=
c.6097C= (p.Arg2033=)
c.419C=
c.6173C= (n.6173C=)
c.160C= (p.Arg54=)
n.356C=
n.2206C=
c.5844+383C= (n.5844+383C=)
c.6121C= (p.Arg2041=)
c.6043C= (p.Arg2015=)
c.6019C= (p.Arg2007=)
c.6016C= (p.Arg2006=)
Xg.154353010G>TCA415195013FLNAc.6193C>A (p.Arg2065Ser)
c.6217C>A (p.Arg2073Ser)
c.6136C>A (p.Arg2046Ser)
c.3161-335C>A (n.3161-335C>A)
c.6274C>A (n.6274C>A)
c.280-4320C>A
c.6496C>A (n.6496C>A)
n.1396C>A
c.6097C>A (p.Arg2033Ser)
c.419C>A
c.6173C>A (n.6173C>A)
c.160C>A (p.Arg54Ser)
n.356C>A
n.2206C>A
c.5844+383C>A (n.5844+383C>A)
c.6121C>A (p.Arg2041Ser)
c.6043C>A (p.Arg2015Ser)
c.6019C>A (p.Arg2007Ser)
c.6016C>A (p.Arg2006Ser)
Xg.154353011G>ACA337275125FLNAc.6192C>T (p.Thr2064=)
c.6216C>T (p.Thr2072=)
c.6135C>T (p.Thr2045=)
c.3161-336C>T (n.3161-336C>T)
c.6273C>T (n.6273C>T)
c.280-4321C>T
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n.1395C>T
c.6096C>T (p.Thr2032=)
c.418C>T
c.6172C>T (n.6172C>T)
c.159C>T (p.Thr53=)
n.355C>T
n.2205C>T
c.5844+382C>T (n.5844+382C>T)
c.6120C>T (p.Thr2040=)
c.6042C>T (p.Thr2014=)
c.6018C>T (p.Thr2006=)
c.6015C>T (p.Thr2005=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353011G>CCA519706150FLNAc.6192C>G (p.Thr2064=)
c.6216C>G (p.Thr2072=)
c.6135C>G (p.Thr2045=)
c.3161-336C>G (n.3161-336C>G)
c.6273C>G (n.6273C>G)
c.280-4321C>G
c.6495C>G (n.6495C>G)
n.1395C>G
c.6096C>G (p.Thr2032=)
c.418C>G
c.6172C>G (n.6172C>G)
c.159C>G (p.Thr53=)
n.355C>G
n.2205C>G
c.5844+382C>G (n.5844+382C>G)
c.6120C>G (p.Thr2040=)
c.6042C>G (p.Thr2014=)
c.6018C>G (p.Thr2006=)
c.6015C>G (p.Thr2005=)
Xg.154353011G=CA2466653162FLNAc.6192C= (p.Thr2064=)
c.6216C= (p.Thr2072=)
c.6135C= (p.Thr2045=)
c.3161-336C= (n.3161-336C=)
c.6273C= (n.6273C=)
c.280-4321C=
c.6495C= (n.6495C=)
n.1395C=
c.6096C= (p.Thr2032=)
c.418C=
c.6172C= (n.6172C=)
c.159C= (p.Thr53=)
n.355C=
n.2205C=
c.5844+382C= (n.5844+382C=)
c.6120C= (p.Thr2040=)
c.6042C= (p.Thr2014=)
c.6018C= (p.Thr2006=)
c.6015C= (p.Thr2005=)
Xg.154353011G>TCA519706151FLNAc.6192C>A (p.Thr2064=)
c.6216C>A (p.Thr2072=)
c.6135C>A (p.Thr2045=)
c.3161-336C>A (n.3161-336C>A)
c.6273C>A (n.6273C>A)
c.280-4321C>A
c.6495C>A (n.6495C>A)
n.1395C>A
c.6096C>A (p.Thr2032=)
c.418C>A
c.6172C>A (n.6172C>A)
c.159C>A (p.Thr53=)
n.355C>A
n.2205C>A
c.5844+382C>A (n.5844+382C>A)
c.6120C>A (p.Thr2040=)
c.6042C>A (p.Thr2014=)
c.6018C>A (p.Thr2006=)
c.6015C>A (p.Thr2005=)
Xg.154353012G>ACA415195021FLNAc.6191C>T (p.Thr2064Ile)
c.6215C>T (p.Thr2072Ile)
c.6134C>T (p.Thr2045Ile)
c.3161-337C>T (n.3161-337C>T)
c.6272C>T (n.6272C>T)
c.280-4322C>T
c.6494C>T (n.6494C>T)
n.1394C>T
c.6095C>T (p.Thr2032Ile)
c.417C>T
c.6171C>T (n.6171C>T)
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.354C>T
n.2204C>T
c.5844+381C>T (n.5844+381C>T)
c.6119C>T (p.Thr2040Ile)
c.6041C>T (p.Thr2014Ile)
c.6017C>T (p.Thr2006Ile)
c.6014C>T (p.Thr2005Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353012G>CCA415195025FLNAc.6191C>G (p.Thr2064Ser)
c.6215C>G (p.Thr2072Ser)
c.6134C>G (p.Thr2045Ser)
c.3161-337C>G (n.3161-337C>G)
c.6272C>G (n.6272C>G)
c.280-4322C>G
c.6494C>G (n.6494C>G)
n.1394C>G
c.6095C>G (p.Thr2032Ser)
c.417C>G
c.6171C>G (n.6171C>G)
c.158C>G (p.Thr53Ser)
n.354C>G
n.2204C>G
c.5844+381C>G (n.5844+381C>G)
c.6119C>G (p.Thr2040Ser)
c.6041C>G (p.Thr2014Ser)
c.6017C>G (p.Thr2006Ser)
c.6014C>G (p.Thr2005Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353012G=CA2466653163FLNAc.6191C= (p.Thr2064=)
c.6215C= (p.Thr2072=)
c.6134C= (p.Thr2045=)
c.3161-337C= (n.3161-337C=)
c.6272C= (n.6272C=)
c.280-4322C=
c.6494C= (n.6494C=)
n.1394C=
c.6095C= (p.Thr2032=)
c.417C=
c.6171C= (n.6171C=)
c.158C= (p.Thr53=)
n.354C=
n.2204C=
c.5844+381C= (n.5844+381C=)
c.6119C= (p.Thr2040=)
c.6041C= (p.Thr2014=)
c.6017C= (p.Thr2006=)
c.6014C= (p.Thr2005=)
Xg.154353012G>TCA415195029FLNAc.6191C>A (p.Thr2064Asn)
c.6215C>A (p.Thr2072Asn)
c.6134C>A (p.Thr2045Asn)
c.3161-337C>A (n.3161-337C>A)
c.6272C>A (n.6272C>A)
c.280-4322C>A
c.6494C>A (n.6494C>A)
n.1394C>A
c.6095C>A (p.Thr2032Asn)
c.417C>A
c.6171C>A (n.6171C>A)
c.158C>A (p.Thr53Asn)
n.354C>A
n.2204C>A
c.5844+381C>A (n.5844+381C>A)
c.6119C>A (p.Thr2040Asn)
c.6041C>A (p.Thr2014Asn)
c.6017C>A (p.Thr2006Asn)
c.6014C>A (p.Thr2005Asn)
 gnomAD v4
Xg.154353013T>ACA415195035FLNAc.6190A>T (p.Thr2064Ser)
c.6214A>T (p.Thr2072Ser)
c.6133A>T (p.Thr2045Ser)
c.3161-338A>T (n.3161-338A>T)
c.6271A>T (n.6271A>T)
c.280-4323A>T
c.6493A>T (n.6493A>T)
n.1393A>T
c.6094A>T (p.Thr2032Ser)
c.416A>T
c.6170A>T (n.6170A>T)
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.353A>T
n.2203A>T
c.5844+380A>T (n.5844+380A>T)
c.6118A>T (p.Thr2040Ser)
c.6040A>T (p.Thr2014Ser)
c.6016A>T (p.Thr2006Ser)
c.6013A>T (p.Thr2005Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353013T>CCA415195039FLNAc.6190A>G (p.Thr2064Ala)
c.6214A>G (p.Thr2072Ala)
c.6133A>G (p.Thr2045Ala)
c.3161-338A>G (n.3161-338A>G)
c.6271A>G (n.6271A>G)
c.280-4323A>G
c.6493A>G (n.6493A>G)
n.1393A>G
c.6094A>G (p.Thr2032Ala)
c.416A>G
c.6170A>G (n.6170A>G)
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.353A>G
n.2203A>G
c.5844+380A>G (n.5844+380A>G)
c.6118A>G (p.Thr2040Ala)
c.6040A>G (p.Thr2014Ala)
c.6016A>G (p.Thr2006Ala)
c.6013A>G (p.Thr2005Ala)
Xg.154353013T>GCA415195043FLNAc.6190A>C (p.Thr2064Pro)
c.6214A>C (p.Thr2072Pro)
c.6133A>C (p.Thr2045Pro)
c.3161-338A>C (n.3161-338A>C)
c.6271A>C (n.6271A>C)
c.280-4323A>C
c.6493A>C (n.6493A>C)
n.1393A>C
c.6094A>C (p.Thr2032Pro)
c.416A>C
c.6170A>C (n.6170A>C)
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.353A>C
n.2203A>C
c.5844+380A>C (n.5844+380A>C)
c.6118A>C (p.Thr2040Pro)
c.6040A>C (p.Thr2014Pro)
c.6016A>C (p.Thr2006Pro)
c.6013A>C (p.Thr2005Pro)
Xg.154353013T=CA2466653164FLNAc.6190A= (p.Thr2064=)
c.6214A= (p.Thr2072=)
c.6133A= (p.Thr2045=)
c.3161-338A= (n.3161-338A=)
c.6271A= (n.6271A=)
c.280-4323A=
c.6493A= (n.6493A=)
n.1393A=
c.6094A= (p.Thr2032=)
c.416A=
c.6170A= (n.6170A=)
c.157A= (p.Thr53=)
n.353A=
n.2203A=
c.5844+380A= (n.5844+380A=)
c.6118A= (p.Thr2040=)
c.6040A= (p.Thr2014=)
c.6016A= (p.Thr2006=)
c.6013A= (p.Thr2005=)
Xg.154353014A>CCA415195064FLNAc.6189T>G (p.Asp2063Glu)
c.6213T>G (p.Asp2071Glu)
c.6132T>G (p.Asp2044Glu)
c.3161-339T>G (n.3161-339T>G)
c.6270T>G (n.6270T>G)
c.280-4324T>G
c.6492T>G (n.6492T>G)
n.1392T>G
c.6093T>G (p.Asp2031Glu)
c.415T>G
c.6169T>G (n.6169T>G)
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n.352T>G
n.2202T>G
c.5844+379T>G (n.5844+379T>G)
c.6117T>G (p.Asp2039Glu)
c.6039T>G (p.Asp2013Glu)
c.6015T>G (p.Asp2005Glu)
c.6012T>G (p.Asp2004Glu)
Xg.154353014A>GCA519706152FLNAc.6189T>C (p.Asp2063=)
c.6213T>C (p.Asp2071=)
c.6132T>C (p.Asp2044=)
c.3161-339T>C (n.3161-339T>C)
c.6270T>C (n.6270T>C)
c.280-4324T>C
c.6492T>C (n.6492T>C)
n.1392T>C
c.6093T>C (p.Asp2031=)
c.415T>C
c.6169T>C (n.6169T>C)
c.156T>C (p.Asp52=)
n.352T>C
n.2202T>C
c.5844+379T>C (n.5844+379T>C)
c.6117T>C (p.Asp2039=)
c.6039T>C (p.Asp2013=)
c.6015T>C (p.Asp2005=)
c.6012T>C (p.Asp2004=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353014A>TCA415195067FLNAc.6189T>A (p.Asp2063Glu)
c.6213T>A (p.Asp2071Glu)
c.6132T>A (p.Asp2044Glu)
c.3161-339T>A (n.3161-339T>A)
c.6270T>A (n.6270T>A)
c.280-4324T>A
c.6492T>A (n.6492T>A)
n.1392T>A
c.6093T>A (p.Asp2031Glu)
c.415T>A
c.6169T>A (n.6169T>A)
c.156T>A (p.Asp52Glu)
n.352T>A
n.2202T>A
c.5844+379T>A (n.5844+379T>A)
c.6117T>A (p.Asp2039Glu)
c.6039T>A (p.Asp2013Glu)
c.6015T>A (p.Asp2005Glu)
c.6012T>A (p.Asp2004Glu)
Xg.154353015T>ACA415195071FLNAc.6188A>T (p.Asp2063Val)
c.6212A>T (p.Asp2071Val)
c.6131A>T (p.Asp2044Val)
c.3161-340A>T (n.3161-340A>T)
c.6269A>T (n.6269A>T)
c.280-4325A>T
c.6491A>T (n.6491A>T)
n.1391A>T
c.6092A>T (p.Asp2031Val)
c.414A>T
c.6168A>T (n.6168A>T)
c.155A>T (p.Asp52Val)
n.351A>T
n.2201A>T
c.5844+378A>T (n.5844+378A>T)
c.6116A>T (p.Asp2039Val)
c.6038A>T (p.Asp2013Val)
c.6014A>T (p.Asp2005Val)
c.6011A>T (p.Asp2004Val)
Xg.154353015T>CCA415195075FLNAc.6188A>G (p.Asp2063Gly)
c.6212A>G (p.Asp2071Gly)
c.6131A>G (p.Asp2044Gly)
c.3161-340A>G (n.3161-340A>G)
c.6269A>G (n.6269A>G)
c.280-4325A>G
c.6491A>G (n.6491A>G)
n.1391A>G
c.6092A>G (p.Asp2031Gly)
c.414A>G
c.6168A>G (n.6168A>G)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
n.351A>G
n.2201A>G
c.5844+378A>G (n.5844+378A>G)
c.6116A>G (p.Asp2039Gly)
c.6038A>G (p.Asp2013Gly)
c.6014A>G (p.Asp2005Gly)
c.6011A>G (p.Asp2004Gly)
Xg.154353015T>GCA415195078FLNAc.6188A>C (p.Asp2063Ala)
c.6212A>C (p.Asp2071Ala)
c.6131A>C (p.Asp2044Ala)
c.3161-340A>C (n.3161-340A>C)
c.6269A>C (n.6269A>C)
c.280-4325A>C
c.6491A>C (n.6491A>C)
n.1391A>C
c.6092A>C (p.Asp2031Ala)
c.414A>C
c.6168A>C (n.6168A>C)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
n.351A>C
n.2201A>C
c.5844+378A>C (n.5844+378A>C)
c.6116A>C (p.Asp2039Ala)
c.6038A>C (p.Asp2013Ala)
c.6014A>C (p.Asp2005Ala)
c.6011A>C (p.Asp2004Ala)
Xg.154353016C>ACA415195087FLNAc.6187G>T (p.Asp2063Tyr)
c.6211G>T (p.Asp2071Tyr)
c.6130G>T (p.Asp2044Tyr)
c.3161-341G>T (n.3161-341G>T)
c.6268G>T (n.6268G>T)
c.280-4326G>T
c.6490G>T (n.6490G>T)
n.1390G>T
c.6091G>T (p.Asp2031Tyr)
c.413G>T
c.6167G>T (n.6167G>T)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
n.350G>T
n.2200G>T
c.5844+377G>T (n.5844+377G>T)
c.6115G>T (p.Asp2039Tyr)
c.6037G>T (p.Asp2013Tyr)
c.6013G>T (p.Asp2005Tyr)
c.6010G>T (p.Asp2004Tyr)
Xg.154353016C>GCA415195082FLNAc.6187G>C (p.Asp2063His)
c.6211G>C (p.Asp2071His)
c.6130G>C (p.Asp2044His)
c.3161-341G>C (n.3161-341G>C)
c.6268G>C (n.6268G>C)
c.280-4326G>C
c.6490G>C (n.6490G>C)
n.1390G>C
c.6091G>C (p.Asp2031His)
c.413G>C
c.6167G>C (n.6167G>C)
c.154G>C (p.Asp52His)
n.350G>C
n.2200G>C
c.5844+377G>C (n.5844+377G>C)
c.6115G>C (p.Asp2039His)
c.6037G>C (p.Asp2013His)
c.6013G>C (p.Asp2005His)
c.6010G>C (p.Asp2004His)
Xg.154353016C>TCA415195085FLNAc.6187G>A (p.Asp2063Asn)
c.6211G>A (p.Asp2071Asn)
c.6130G>A (p.Asp2044Asn)
c.3161-341G>A (n.3161-341G>A)
c.6268G>A (n.6268G>A)
c.280-4326G>A
c.6490G>A (n.6490G>A)
n.1390G>A
c.6091G>A (p.Asp2031Asn)
c.413G>A
c.6167G>A (n.6167G>A)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
n.350G>A
n.2200G>A
c.5844+377G>A (n.5844+377G>A)
c.6115G>A (p.Asp2039Asn)
c.6037G>A (p.Asp2013Asn)
c.6013G>A (p.Asp2005Asn)
c.6010G>A (p.Asp2004Asn)
 dbSNP
Xg.154353017A>CCA415195090FLNAc.6186T>G (p.Ile2062Met)
c.6210T>G (p.Ile2070Met)
c.6129T>G (p.Ile2043Met)
c.3161-342T>G (n.3161-342T>G)
c.6267T>G (n.6267T>G)
c.280-4327T>G
c.6489T>G (n.6489T>G)
n.1389T>G
c.6090T>G (p.Ile2030Met)
c.412T>G
c.6166T>G (n.6166T>G)
c.153T>G (p.Ile51Met)
n.349T>G
n.2199T>G
c.5844+376T>G (n.5844+376T>G)
c.6114T>G (p.Ile2038Met)
c.6036T>G (p.Ile2012Met)
c.6012T>G (p.Ile2004Met)
c.6009T>G (p.Ile2003Met)
Xg.154353017A>GCA519706153FLNAc.6186T>C (p.Ile2062=)
c.6210T>C (p.Ile2070=)
c.6129T>C (p.Ile2043=)
c.3161-342T>C (n.3161-342T>C)
c.6267T>C (n.6267T>C)
c.280-4327T>C
c.6489T>C (n.6489T>C)
n.1389T>C
c.6090T>C (p.Ile2030=)
c.412T>C
c.6166T>C (n.6166T>C)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.349T>C
n.2199T>C
c.5844+376T>C (n.5844+376T>C)
c.6114T>C (p.Ile2038=)
c.6036T>C (p.Ile2012=)
c.6012T>C (p.Ile2004=)
c.6009T>C (p.Ile2003=)
Xg.154353017A>TCA519706154FLNAc.6186T>A (p.Ile2062=)
c.6210T>A (p.Ile2070=)
c.6129T>A (p.Ile2043=)
c.3161-342T>A (n.3161-342T>A)
c.6267T>A (n.6267T>A)
c.280-4327T>A
c.6489T>A (n.6489T>A)
n.1389T>A
c.6090T>A (p.Ile2030=)
c.412T>A
c.6166T>A (n.6166T>A)
c.153T>A (p.Ile51=)
n.349T>A
n.2199T>A
c.5844+376T>A (n.5844+376T>A)
c.6114T>A (p.Ile2038=)
c.6036T>A (p.Ile2012=)
c.6012T>A (p.Ile2004=)
c.6009T>A (p.Ile2003=)
Xg.154353018A=CA2466653165FLNAc.6185T= (p.Ile2062=)
c.6209T= (p.Ile2070=)
c.6128T= (p.Ile2043=)
c.3161-343T= (n.3161-343T=)
c.6266T= (n.6266T=)
c.280-4328T=
c.6488T= (n.6488T=)
n.1388T=
c.6089T= (p.Ile2030=)
c.411T=
c.6165T= (n.6165T=)
c.152T= (p.Ile51=)
n.348T=
n.2198T=
c.5844+375T= (n.5844+375T=)
c.6113T= (p.Ile2038=)
c.6035T= (p.Ile2012=)
c.6011T= (p.Ile2004=)
c.6008T= (p.Ile2003=)
Xg.154353018A>CCA415195097FLNAc.6185T>G (p.Ile2062Ser)
c.6209T>G (p.Ile2070Ser)
c.6128T>G (p.Ile2043Ser)
c.3161-343T>G (n.3161-343T>G)
c.6266T>G (n.6266T>G)
c.280-4328T>G
c.6488T>G (n.6488T>G)
n.1388T>G
c.6089T>G (p.Ile2030Ser)
c.411T>G
c.6165T>G (n.6165T>G)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.348T>G
n.2198T>G
c.5844+375T>G (n.5844+375T>G)
c.6113T>G (p.Ile2038Ser)
c.6035T>G (p.Ile2012Ser)
c.6011T>G (p.Ile2004Ser)
c.6008T>G (p.Ile2003Ser)
Xg.154353018A>GCA10560150FLNAc.6185T>C (p.Ile2062Thr)
c.6209T>C (p.Ile2070Thr)
c.6128T>C (p.Ile2043Thr)
c.3161-343T>C (n.3161-343T>C)
c.6266T>C (n.6266T>C)
c.280-4328T>C
c.6488T>C (n.6488T>C)
n.1388T>C
c.6089T>C (p.Ile2030Thr)
c.411T>C
c.6165T>C (n.6165T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.348T>C
n.2198T>C
c.5844+375T>C (n.5844+375T>C)
c.6113T>C (p.Ile2038Thr)
c.6035T>C (p.Ile2012Thr)
c.6011T>C (p.Ile2004Thr)
c.6008T>C (p.Ile2003Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353018A>TCA415195098FLNAc.6185T>A (p.Ile2062Asn)
c.6209T>A (p.Ile2070Asn)
c.6128T>A (p.Ile2043Asn)
c.3161-343T>A (n.3161-343T>A)
c.6266T>A (n.6266T>A)
c.280-4328T>A
c.6488T>A (n.6488T>A)
n.1388T>A
c.6089T>A (p.Ile2030Asn)
c.411T>A
c.6165T>A (n.6165T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.348T>A
n.2198T>A
c.5844+375T>A (n.5844+375T>A)
c.6113T>A (p.Ile2038Asn)
c.6035T>A (p.Ile2012Asn)
c.6011T>A (p.Ile2004Asn)
c.6008T>A (p.Ile2003Asn)
Xg.154353019T>ACA415195102FLNAc.6184A>T (p.Ile2062Phe)
c.6208A>T (p.Ile2070Phe)
c.6127A>T (p.Ile2043Phe)
c.3161-344A>T (n.3161-344A>T)
c.6265A>T (n.6265A>T)
c.280-4329A>T
c.6487A>T (n.6487A>T)
n.1387A>T
c.6088A>T (p.Ile2030Phe)
c.410A>T
c.6164A>T (n.6164A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.347A>T
n.2197A>T
c.5844+374A>T (n.5844+374A>T)
c.6112A>T (p.Ile2038Phe)
c.6034A>T (p.Ile2012Phe)
c.6010A>T (p.Ile2004Phe)
c.6007A>T (p.Ile2003Phe)
Xg.154353019T>CCA415195103FLNAc.6184A>G (p.Ile2062Val)
c.6208A>G (p.Ile2070Val)
c.6127A>G (p.Ile2043Val)
c.3161-344A>G (n.3161-344A>G)
c.6265A>G (n.6265A>G)
c.280-4329A>G
c.6487A>G (n.6487A>G)
n.1387A>G
c.6088A>G (p.Ile2030Val)
c.410A>G
c.6164A>G (n.6164A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.347A>G
n.2197A>G
c.5844+374A>G (n.5844+374A>G)
c.6112A>G (p.Ile2038Val)
c.6034A>G (p.Ile2012Val)
c.6010A>G (p.Ile2004Val)
c.6007A>G (p.Ile2003Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353019T>GCA415195104FLNAc.6184A>C (p.Ile2062Leu)
c.6208A>C (p.Ile2070Leu)
c.6127A>C (p.Ile2043Leu)
c.3161-344A>C (n.3161-344A>C)
c.6265A>C (n.6265A>C)
c.280-4329A>C
c.6487A>C (n.6487A>C)
n.1387A>C
c.6088A>C (p.Ile2030Leu)
c.410A>C
c.6164A>C (n.6164A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.347A>C
n.2197A>C
c.5844+374A>C (n.5844+374A>C)
c.6112A>C (p.Ile2038Leu)
c.6034A>C (p.Ile2012Leu)
c.6010A>C (p.Ile2004Leu)
c.6007A>C (p.Ile2003Leu)
Xg.154353019T=CA2466653166FLNAc.6184A= (p.Ile2062=)
c.6208A= (p.Ile2070=)
c.6127A= (p.Ile2043=)
c.3161-344A= (n.3161-344A=)
c.6265A= (n.6265A=)
c.280-4329A=
c.6487A= (n.6487A=)
n.1387A=
c.6088A= (p.Ile2030=)
c.410A=
c.6164A= (n.6164A=)
c.151A= (p.Ile51=)
n.347A=
n.2197A=
c.5844+374A= (n.5844+374A=)
c.6112A= (p.Ile2038=)
c.6034A= (p.Ile2012=)
c.6010A= (p.Ile2004=)
c.6007A= (p.Ile2003=)
Xg.154353020G>ACA519706155FLNAc.6183C>T (p.Ile2061=)
c.6207C>T (p.Ile2069=)
c.6126C>T (p.Ile2042=)
c.3161-345C>T (n.3161-345C>T)
c.6264C>T (n.6264C>T)
c.280-4330C>T
c.6486C>T (n.6486C>T)
n.1386C>T
c.6087C>T (p.Ile2029=)
c.409C>T
c.6163C>T (n.6163C>T)
c.150C>T (p.Ile50=)
n.346C>T
n.2196C>T
c.5844+373C>T (n.5844+373C>T)
c.6111C>T (p.Ile2037=)
c.6033C>T (p.Ile2011=)
c.6009C>T (p.Ile2003=)
c.6006C>T (p.Ile2002=)
Xg.154353020G>CCA415195106FLNAc.6183C>G (p.Ile2061Met)
c.6207C>G (p.Ile2069Met)
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c.3161-345C>G (n.3161-345C>G)
c.6264C>G (n.6264C>G)
c.280-4330C>G
c.6486C>G (n.6486C>G)
n.1386C>G
c.6087C>G (p.Ile2029Met)
c.409C>G
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c.150C>G (p.Ile50Met)
n.346C>G
n.2196C>G
c.5844+373C>G (n.5844+373C>G)
c.6111C>G (p.Ile2037Met)
c.6033C>G (p.Ile2011Met)
c.6009C>G (p.Ile2003Met)
c.6006C>G (p.Ile2002Met)
Xg.154353020G>TCA519706156FLNAc.6183C>A (p.Ile2061=)
c.6207C>A (p.Ile2069=)
c.6126C>A (p.Ile2042=)
c.3161-345C>A (n.3161-345C>A)
c.6264C>A (n.6264C>A)
c.280-4330C>A
c.6486C>A (n.6486C>A)
n.1386C>A
c.6087C>A (p.Ile2029=)
c.409C>A
c.6163C>A (n.6163C>A)
c.150C>A (p.Ile50=)
n.346C>A
n.2196C>A
c.5844+373C>A (n.5844+373C>A)
c.6111C>A (p.Ile2037=)
c.6033C>A (p.Ile2011=)
c.6009C>A (p.Ile2003=)
c.6006C>A (p.Ile2002=)
Xg.154353021A=CA2466653167FLNAc.6182T= (p.Ile2061=)
c.6206T= (p.Ile2069=)
c.6125T= (p.Ile2042=)
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c.6485T= (n.6485T=)
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c.6086T= (p.Ile2029=)
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n.2195T=
c.5844+372T= (n.5844+372T=)
c.6110T= (p.Ile2037=)
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c.6008T= (p.Ile2003=)
c.6005T= (p.Ile2002=)
Xg.154353021A>CCA415195116FLNAc.6182T>G (p.Ile2061Ser)
c.6206T>G (p.Ile2069Ser)
c.6125T>G (p.Ile2042Ser)
c.3161-346T>G (n.3161-346T>G)
c.6263T>G (n.6263T>G)
c.280-4331T>G
c.6485T>G (n.6485T>G)
n.1385T>G
c.6086T>G (p.Ile2029Ser)
c.408T>G
c.6162T>G (n.6162T>G)
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n.345T>G
n.2195T>G
c.5844+372T>G (n.5844+372T>G)
c.6110T>G (p.Ile2037Ser)
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Xg.154353021A>GCA415195117FLNAc.6182T>C (p.Ile2061Thr)
c.6206T>C (p.Ile2069Thr)
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c.3161-346T>C (n.3161-346T>C)
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n.1385T>C
c.6086T>C (p.Ile2029Thr)
c.408T>C
c.6162T>C (n.6162T>C)
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n.345T>C
n.2195T>C
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c.6110T>C (p.Ile2037Thr)
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c.6008T>C (p.Ile2003Thr)
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 dbSNP
Xg.154353021A>TCA415195121FLNAc.6182T>A (p.Ile2061Asn)
c.6206T>A (p.Ile2069Asn)
c.6125T>A (p.Ile2042Asn)
c.3161-346T>A (n.3161-346T>A)
c.6263T>A (n.6263T>A)
c.280-4331T>A
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n.1385T>A
c.6086T>A (p.Ile2029Asn)
c.408T>A
c.6162T>A (n.6162T>A)
c.149T>A (p.Ile50Asn)
n.345T>A
n.2195T>A
c.5844+372T>A (n.5844+372T>A)
c.6110T>A (p.Ile2037Asn)
c.6032T>A (p.Ile2011Asn)
c.6008T>A (p.Ile2003Asn)
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Xg.154353022T>ACA415195136FLNAc.6181A>T (p.Ile2061Phe)
c.6205A>T (p.Ile2069Phe)
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 ClinVar
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n.344A>G
n.2194A>G
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c.6007A>G (p.Ile2003Val)
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Xg.154353022T>GCA415195129FLNAc.6181A>C (p.Ile2061Leu)
c.6205A>C (p.Ile2069Leu)
c.6124A>C (p.Ile2042Leu)
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c.6262A>C (n.6262A>C)
c.280-4332A>C
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n.1384A>C
c.6085A>C (p.Ile2029Leu)
c.407A>C
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c.148A>C (p.Ile50Leu)
n.344A>C
n.2194A>C
c.5844+371A>C (n.5844+371A>C)
c.6109A>C (p.Ile2037Leu)
c.6031A>C (p.Ile2011Leu)
c.6007A>C (p.Ile2003Leu)
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Xg.154353023A>CCA415195153FLNAc.6180T>G (p.Phe2060Leu)
c.6204T>G (p.Phe2068Leu)
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n.1383T>G
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c.406T>G
c.6160T>G (n.6160T>G)
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n.343T>G
n.2193T>G
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c.6108T>G (p.Phe2036Leu)
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Xg.154353023A>GCA519706157FLNAc.6180T>C (p.Phe2060=)
c.6204T>C (p.Phe2068=)
c.6123T>C (p.Phe2041=)
c.3161-348T>C (n.3161-348T>C)
c.6261T>C (n.6261T>C)
c.280-4333T>C
c.6483T>C (n.6483T>C)
n.1383T>C
c.6084T>C (p.Phe2028=)
c.406T>C
c.6160T>C (n.6160T>C)
c.147T>C (p.Phe49=)
n.343T>C
n.2193T>C
c.5844+370T>C (n.5844+370T>C)
c.6108T>C (p.Phe2036=)
c.6030T>C (p.Phe2010=)
c.6006T>C (p.Phe2002=)
c.6003T>C (p.Phe2001=)
Xg.154353023A>TCA415195149FLNAc.6180T>A (p.Phe2060Leu)
c.6204T>A (p.Phe2068Leu)
c.6123T>A (p.Phe2041Leu)
c.3161-348T>A (n.3161-348T>A)
c.6261T>A (n.6261T>A)
c.280-4333T>A
c.6483T>A (n.6483T>A)
n.1383T>A
c.6084T>A (p.Phe2028Leu)
c.406T>A
c.6160T>A (n.6160T>A)
c.147T>A (p.Phe49Leu)
n.343T>A
n.2193T>A
c.5844+370T>A (n.5844+370T>A)
c.6108T>A (p.Phe2036Leu)
c.6030T>A (p.Phe2010Leu)
c.6006T>A (p.Phe2002Leu)
c.6003T>A (p.Phe2001Leu)
Xg.154353025delCA2695237783FLNAc.6180del (p.Phe2060LeufsTer?)
c.6204del (p.Phe2068LeufsTer?)
c.6123del (p.Phe2041LeufsTer?)
c.3161-348del (n.3161-348del)
c.6261del (n.6261del)
c.280-4333del
c.6483del (n.6483del)
n.1383del
c.6084del (p.Phe2028LeufsTer?)
c.406del
c.6160del (n.6160del)
c.147del (p.Phe49LeufsTer?)
n.343del
n.2193del
c.5844+370del (n.5844+370del)
c.6108del (p.Phe2036LeufsTer?)
c.6030del (p.Phe2010LeufsTer?)
c.6006del (p.Phe2002LeufsTer?)
c.6003del (p.Phe2001LeufsTer?)
Xg.154353024A>CCA415195160FLNAc.6179T>G (p.Phe2060Cys)
c.6203T>G (p.Phe2068Cys)
c.6122T>G (p.Phe2041Cys)
c.3161-349T>G (n.3161-349T>G)
c.6260T>G (n.6260T>G)
c.280-4334T>G
c.6482T>G (n.6482T>G)
n.1382T>G
c.6083T>G (p.Phe2028Cys)
c.405T>G
c.6159T>G (n.6159T>G)
c.146T>G (p.Phe49Cys)
n.342T>G
n.2192T>G
c.5844+369T>G (n.5844+369T>G)
c.6107T>G (p.Phe2036Cys)
c.6029T>G (p.Phe2010Cys)
c.6005T>G (p.Phe2002Cys)
c.6002T>G (p.Phe2001Cys)
Xg.154353024A>GCA415195167FLNAc.6179T>C (p.Phe2060Ser)
c.6203T>C (p.Phe2068Ser)
c.6122T>C (p.Phe2041Ser)
c.3161-349T>C (n.3161-349T>C)
c.6260T>C (n.6260T>C)
c.280-4334T>C
c.6482T>C (n.6482T>C)
n.1382T>C
c.6083T>C (p.Phe2028Ser)
c.405T>C
c.6159T>C (n.6159T>C)
c.146T>C (p.Phe49Ser)
n.342T>C
n.2192T>C
c.5844+369T>C (n.5844+369T>C)
c.6107T>C (p.Phe2036Ser)
c.6029T>C (p.Phe2010Ser)
c.6005T>C (p.Phe2002Ser)
c.6002T>C (p.Phe2001Ser)
Xg.154353024A>TCA415195171FLNAc.6179T>A (p.Phe2060Tyr)
c.6203T>A (p.Phe2068Tyr)
c.6122T>A (p.Phe2041Tyr)
c.3161-349T>A (n.3161-349T>A)
c.6260T>A (n.6260T>A)
c.280-4334T>A
c.6482T>A (n.6482T>A)
n.1382T>A
c.6083T>A (p.Phe2028Tyr)
c.405T>A
c.6159T>A (n.6159T>A)
c.146T>A (p.Phe49Tyr)
n.342T>A
n.2192T>A
c.5844+369T>A (n.5844+369T>A)
c.6107T>A (p.Phe2036Tyr)
c.6029T>A (p.Phe2010Tyr)
c.6005T>A (p.Phe2002Tyr)
c.6002T>A (p.Phe2001Tyr)
Xg.154353025A>CCA415195180FLNAc.6178T>G (p.Phe2060Val)
c.6202T>G (p.Phe2068Val)
c.6121T>G (p.Phe2041Val)
c.3161-350T>G (n.3161-350T>G)
c.6259T>G (n.6259T>G)
c.280-4335T>G
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c.404T>G
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n.341T>G
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c.6106T>G (p.Phe2036Val)
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c.6004T>G (p.Phe2002Val)
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Xg.154353025A>GCA415195183FLNAc.6178T>C (p.Phe2060Leu)
c.6202T>C (p.Phe2068Leu)
c.6121T>C (p.Phe2041Leu)
c.3161-350T>C (n.3161-350T>C)
c.6259T>C (n.6259T>C)
c.280-4335T>C
c.6481T>C (n.6481T>C)
n.1381T>C
c.6082T>C (p.Phe2028Leu)
c.404T>C
c.6158T>C (n.6158T>C)
c.145T>C (p.Phe49Leu)
n.341T>C
n.2191T>C
c.5844+368T>C (n.5844+368T>C)
c.6106T>C (p.Phe2036Leu)
c.6028T>C (p.Phe2010Leu)
c.6004T>C (p.Phe2002Leu)
c.6001T>C (p.Phe2001Leu)
Xg.154353025A>TCA415195187FLNAc.6178T>A (p.Phe2060Ile)
c.6202T>A (p.Phe2068Ile)
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c.3161-350T>A (n.3161-350T>A)
c.6259T>A (n.6259T>A)
c.280-4335T>A
c.6481T>A (n.6481T>A)
n.1381T>A
c.6082T>A (p.Phe2028Ile)
c.404T>A
c.6158T>A (n.6158T>A)
c.145T>A (p.Phe49Ile)
n.341T>A
n.2191T>A
c.5844+368T>A (n.5844+368T>A)
c.6106T>A (p.Phe2036Ile)
c.6028T>A (p.Phe2010Ile)
c.6004T>A (p.Phe2002Ile)
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Xg.154353026C>ACA415195199FLNAc.6177G>T (p.Glu2059Asp)
c.6201G>T (p.Glu2067Asp)
c.6120G>T (p.Glu2040Asp)
c.3161-351G>T (n.3161-351G>T)
c.6258G>T (n.6258G>T)
c.280-4336G>T
c.6480G>T (n.6480G>T)
n.1380G>T
c.6081G>T (p.Glu2027Asp)
c.403G>T
c.6157G>T (n.6157G>T)
c.144G>T (p.Glu48Asp)
n.340G>T
n.2190G>T
c.5844+367G>T (n.5844+367G>T)
c.6105G>T (p.Glu2035Asp)
c.6027G>T (p.Glu2009Asp)
c.6003G>T (p.Glu2001Asp)
c.6000G>T (p.Glu2000Asp)
Xg.154353026C>GCA415195202FLNAc.6177G>C (p.Glu2059Asp)
c.6201G>C (p.Glu2067Asp)
c.6120G>C (p.Glu2040Asp)
c.3161-351G>C (n.3161-351G>C)
c.6258G>C (n.6258G>C)
c.280-4336G>C
c.6480G>C (n.6480G>C)
n.1380G>C
c.6081G>C (p.Glu2027Asp)
c.403G>C
c.6157G>C (n.6157G>C)
c.144G>C (p.Glu48Asp)
n.340G>C
n.2190G>C
c.5844+367G>C (n.5844+367G>C)
c.6105G>C (p.Glu2035Asp)
c.6027G>C (p.Glu2009Asp)
c.6003G>C (p.Glu2001Asp)
c.6000G>C (p.Glu2000Asp)
Xg.154353026C>TCA519706158FLNAc.6177G>A (p.Glu2059=)
c.6201G>A (p.Glu2067=)
c.6120G>A (p.Glu2040=)
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c.6258G>A (n.6258G>A)
c.280-4336G>A
c.6480G>A (n.6480G>A)
n.1380G>A
c.6081G>A (p.Glu2027=)
c.403G>A
c.6157G>A (n.6157G>A)
c.144G>A (p.Glu48=)
n.340G>A
n.2190G>A
c.5844+367G>A (n.5844+367G>A)
c.6105G>A (p.Glu2035=)
c.6027G>A (p.Glu2009=)
c.6003G>A (p.Glu2001=)
c.6000G>A (p.Glu2000=)
Xg.154353027T>ACA415195208FLNAc.6176A>T (p.Glu2059Val)
c.6200A>T (p.Glu2067Val)
c.6119A>T (p.Glu2040Val)
c.3161-352A>T (n.3161-352A>T)
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c.280-4337A>T
c.6479A>T (n.6479A>T)
n.1379A>T
c.6080A>T (p.Glu2027Val)
c.402A>T
c.6156A>T (n.6156A>T)
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n.339A>T
n.2189A>T
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c.6104A>T (p.Glu2035Val)
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Xg.154353027T>CCA415195213FLNAc.6176A>G (p.Glu2059Gly)
c.6200A>G (p.Glu2067Gly)
c.6119A>G (p.Glu2040Gly)
c.3161-352A>G (n.3161-352A>G)
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c.280-4337A>G
c.6479A>G (n.6479A>G)
n.1379A>G
c.6080A>G (p.Glu2027Gly)
c.402A>G
c.6156A>G (n.6156A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.339A>G
n.2189A>G
c.5844+366A>G (n.5844+366A>G)
c.6104A>G (p.Glu2035Gly)
c.6026A>G (p.Glu2009Gly)
c.6002A>G (p.Glu2001Gly)
c.5999A>G (p.Glu2000Gly)
Xg.154353027T>GCA415195218FLNAc.6176A>C (p.Glu2059Ala)
c.6200A>C (p.Glu2067Ala)
c.6119A>C (p.Glu2040Ala)
c.3161-352A>C (n.3161-352A>C)
c.6257A>C (n.6257A>C)
c.280-4337A>C
c.6479A>C (n.6479A>C)
n.1379A>C
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.402A>C
c.6156A>C (n.6156A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.339A>C
n.2189A>C
c.5844+366A>C (n.5844+366A>C)
c.6104A>C (p.Glu2035Ala)
c.6026A>C (p.Glu2009Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.5999A>C (p.Glu2000Ala)
Xg.154353028C>ACA415195225FLNAc.6175G>T (p.Glu2059Ter)
c.6199G>T (p.Glu2067Ter)
c.6118G>T (p.Glu2040Ter)
c.3161-353G>T (n.3161-353G>T)
c.6256G>T (n.6256G>T)
c.280-4338G>T
c.6478G>T (n.6478G>T)
n.1378G>T
c.6079G>T (p.Glu2027Ter)
c.401G>T
c.6155G>T (n.6155G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.338G>T
n.2188G>T
c.5844+365G>T (n.5844+365G>T)
c.6103G>T (p.Glu2035Ter)
c.6025G>T (p.Glu2009Ter)
c.6001G>T (p.Glu2001Ter)
c.5998G>T (p.Glu2000Ter)
Xg.154353028C=CA2466653168FLNAc.6175G= (p.Glu2059=)
c.6199G= (p.Glu2067=)
c.6118G= (p.Glu2040=)
c.3161-353G= (n.3161-353G=)
c.6256G= (n.6256G=)
c.280-4338G=
c.6478G= (n.6478G=)
n.1378G=
c.6079G= (p.Glu2027=)
c.401G=
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c.142G= (p.Glu48=)
n.338G=
n.2188G=
c.5844+365G= (n.5844+365G=)
c.6103G= (p.Glu2035=)
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c.6001G= (p.Glu2001=)
c.5998G= (p.Glu2000=)
Xg.154353028C>GCA415195234FLNAc.6175G>C (p.Glu2059Gln)
c.6199G>C (p.Glu2067Gln)
c.6118G>C (p.Glu2040Gln)
c.3161-353G>C (n.3161-353G>C)
c.6256G>C (n.6256G>C)
c.280-4338G>C
c.6478G>C (n.6478G>C)
n.1378G>C
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.401G>C
c.6155G>C (n.6155G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.338G>C
n.2188G>C
c.5844+365G>C (n.5844+365G>C)
c.6103G>C (p.Glu2035Gln)
c.6025G>C (p.Glu2009Gln)
c.6001G>C (p.Glu2001Gln)
c.5998G>C (p.Glu2000Gln)
Xg.154353028C>TCA415195229FLNAc.6175G>A (p.Glu2059Lys)
c.6199G>A (p.Glu2067Lys)
c.6118G>A (p.Glu2040Lys)
c.3161-353G>A (n.3161-353G>A)
c.6256G>A (n.6256G>A)
c.280-4338G>A
c.6478G>A (n.6478G>A)
n.1378G>A
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.401G>A
c.6155G>A (n.6155G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.338G>A
n.2188G>A
c.5844+365G>A (n.5844+365G>A)
c.6103G>A (p.Glu2035Lys)
c.6025G>A (p.Glu2009Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.5998G>A (p.Glu2000Lys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353029T>ACA519706159FLNAc.6174A>T (p.Ala2058=)
c.6198A>T (p.Ala2066=)
c.6117A>T (p.Ala2039=)
c.3161-354A>T (n.3161-354A>T)
c.6255A>T (n.6255A>T)
c.280-4339A>T
c.6477A>T (n.6477A>T)
n.1377A>T
c.6078A>T (p.Ala2026=)
c.400A>T
c.6154A>T (n.6154A>T)
c.141A>T (p.Ala47=)
n.337A>T
n.2187A>T
c.5844+364A>T (n.5844+364A>T)
c.6102A>T (p.Ala2034=)
c.6024A>T (p.Ala2008=)
c.6000A>T (p.Ala2000=)
c.5997A>T (p.Ala1999=)
Xg.154353029T>CCA519706160FLNAc.6174A>G (p.Ala2058=)
c.6198A>G (p.Ala2066=)
c.6117A>G (p.Ala2039=)
c.3161-354A>G (n.3161-354A>G)
c.6255A>G (n.6255A>G)
c.280-4339A>G
c.6477A>G (n.6477A>G)
n.1377A>G
c.6078A>G (p.Ala2026=)
c.400A>G
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c.141A>G (p.Ala47=)
n.337A>G
n.2187A>G
c.5844+364A>G (n.5844+364A>G)
c.6102A>G (p.Ala2034=)
c.6024A>G (p.Ala2008=)
c.6000A>G (p.Ala2000=)
c.5997A>G (p.Ala1999=)
 dbSNP
Xg.154353029T>GCA519706161FLNAc.6174A>C (p.Ala2058=)
c.6198A>C (p.Ala2066=)
c.6117A>C (p.Ala2039=)
c.3161-354A>C (n.3161-354A>C)
c.6255A>C (n.6255A>C)
c.280-4339A>C
c.6477A>C (n.6477A>C)
n.1377A>C
c.6078A>C (p.Ala2026=)
c.400A>C
c.6154A>C (n.6154A>C)
c.141A>C (p.Ala47=)
n.337A>C
n.2187A>C
c.5844+364A>C (n.5844+364A>C)
c.6102A>C (p.Ala2034=)
c.6024A>C (p.Ala2008=)
c.6000A>C (p.Ala2000=)
c.5997A>C (p.Ala1999=)
Xg.154353029T=CA2466653169FLNAc.6174A= (p.Ala2058=)
c.6198A= (p.Ala2066=)
c.6117A= (p.Ala2039=)
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c.6477A= (n.6477A=)
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c.6078A= (p.Ala2026=)
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c.6154A= (n.6154A=)
c.141A= (p.Ala47=)
n.337A=
n.2187A=
c.5844+364A= (n.5844+364A=)
c.6102A= (p.Ala2034=)
c.6024A= (p.Ala2008=)
c.6000A= (p.Ala2000=)
c.5997A= (p.Ala1999=)
Xg.154353030G>ACA415195243FLNAc.6173C>T (p.Ala2058Val)
c.6197C>T (p.Ala2066Val)
c.6116C>T (p.Ala2039Val)
c.3161-355C>T (n.3161-355C>T)
c.6254C>T (n.6254C>T)
c.280-4340C>T
c.6476C>T (n.6476C>T)
n.1376C>T
c.6077C>T (p.Ala2026Val)
c.399C>T
c.6153C>T (n.6153C>T)
c.140C>T (p.Ala47Val)
n.336C>T
n.2186C>T
c.5844+363C>T (n.5844+363C>T)
c.6101C>T (p.Ala2034Val)
c.6023C>T (p.Ala2008Val)
c.5999C>T (p.Ala2000Val)
c.5996C>T (p.Ala1999Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353030G>CCA415195247FLNAc.6173C>G (p.Ala2058Gly)
c.6197C>G (p.Ala2066Gly)
c.6116C>G (p.Ala2039Gly)
c.3161-355C>G (n.3161-355C>G)
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c.399C>G
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n.2186C>G
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c.6101C>G (p.Ala2034Gly)
c.6023C>G (p.Ala2008Gly)
c.5999C>G (p.Ala2000Gly)
c.5996C>G (p.Ala1999Gly)
Xg.154353030G=CA2466653170FLNAc.6173C= (p.Ala2058=)
c.6197C= (p.Ala2066=)
c.6116C= (p.Ala2039=)
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c.5996C= (p.Ala1999=)
Xg.154353030G>TCA415195250FLNAc.6173C>A (p.Ala2058Glu)
c.6197C>A (p.Ala2066Glu)
c.6116C>A (p.Ala2039Glu)
c.3161-355C>A (n.3161-355C>A)
c.6254C>A (n.6254C>A)
c.280-4340C>A
c.6476C>A (n.6476C>A)
n.1376C>A
c.6077C>A (p.Ala2026Glu)
c.399C>A
c.6153C>A (n.6153C>A)
c.140C>A (p.Ala47Glu)
n.336C>A
n.2186C>A
c.5844+363C>A (n.5844+363C>A)
c.6101C>A (p.Ala2034Glu)
c.6023C>A (p.Ala2008Glu)
c.5999C>A (p.Ala2000Glu)
c.5996C>A (p.Ala1999Glu)
Xg.154353031C>ACA415195254FLNAc.6172G>T (p.Ala2058Ser)
c.6196G>T (p.Ala2066Ser)
c.6115G>T (p.Ala2039Ser)
c.3161-356G>T (n.3161-356G>T)
c.6253G>T (n.6253G>T)
c.280-4341G>T
c.6475G>T (n.6475G>T)
n.1375G>T
c.6076G>T (p.Ala2026Ser)
c.398G>T
c.6152G>T (n.6152G>T)
c.139G>T (p.Ala47Ser)
n.335G>T
n.2185G>T
c.5844+362G>T (n.5844+362G>T)
c.6100G>T (p.Ala2034Ser)
c.6022G>T (p.Ala2008Ser)
c.5998G>T (p.Ala2000Ser)
c.5995G>T (p.Ala1999Ser)
Xg.154353031C=CA2466653171FLNAc.6172G= (p.Ala2058=)
c.6196G= (p.Ala2066=)
c.6115G= (p.Ala2039=)
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c.6475G= (n.6475G=)
n.1375G=
c.6076G= (p.Ala2026=)
c.398G=
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c.5844+362G= (n.5844+362G=)
c.6100G= (p.Ala2034=)
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c.5998G= (p.Ala2000=)
c.5995G= (p.Ala1999=)
Xg.154353031C>GCA415195261FLNAc.6172G>C (p.Ala2058Pro)
c.6196G>C (p.Ala2066Pro)
c.6115G>C (p.Ala2039Pro)
c.3161-356G>C (n.3161-356G>C)
c.6253G>C (n.6253G>C)
c.280-4341G>C
c.6475G>C (n.6475G>C)
n.1375G>C
c.6076G>C (p.Ala2026Pro)
c.398G>C
c.6152G>C (n.6152G>C)
c.139G>C (p.Ala47Pro)
n.335G>C
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c.6100G>C (p.Ala2034Pro)
c.6022G>C (p.Ala2008Pro)
c.5998G>C (p.Ala2000Pro)
c.5995G>C (p.Ala1999Pro)
Xg.154353031C>TCA415195264FLNAc.6172G>A (p.Ala2058Thr)
c.6196G>A (p.Ala2066Thr)
c.6115G>A (p.Ala2039Thr)
c.3161-356G>A (n.3161-356G>A)
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c.280-4341G>A
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c.6076G>A (p.Ala2026Thr)
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c.6100G>A (p.Ala2034Thr)
c.6022G>A (p.Ala2008Thr)
c.5998G>A (p.Ala2000Thr)
c.5995G>A (p.Ala1999Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353032A=CA2466653172FLNAc.6171T= (p.Pro2057=)
c.6195T= (p.Pro2065=)
c.6114T= (p.Pro2038=)
c.3161-357T= (n.3161-357T=)
c.6252T= (n.6252T=)
c.280-4342T=
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
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c.6195T>A (p.Pro2065=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353035C=CA2466653174FLNAc.6168G= (p.Glu2056=)
c.6192G= (p.Glu2064=)
c.6111G= (p.Glu2037=)
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c.5991G= (p.Glu1997=)
Xg.154353035C>GCA415195317FLNAc.6168G>C (p.Glu2056Asp)
c.6192G>C (p.Glu2064Asp)
c.6111G>C (p.Glu2037Asp)
c.3161-360G>C (n.3161-360G>C)
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c.280-4345G>C
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c.394G>C
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c.6018G>C (p.Glu2006Asp)
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Xg.154353035C>TCA519706164FLNAc.6168G>A (p.Glu2056=)
c.6192G>A (p.Glu2064=)
c.6111G>A (p.Glu2037=)
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c.280-4345G>A
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c.6072G>A (p.Glu2024=)
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c.6148G>A (n.6148G>A)
c.135G>A (p.Glu45=)
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c.6096G>A (p.Glu2032=)
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c.5991G>A (p.Glu1997=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353036T>ACA415195323FLNAc.6167A>T (p.Glu2056Val)
c.6191A>T (p.Glu2064Val)
c.6110A>T (p.Glu2037Val)
c.3161-361A>T (n.3161-361A>T)
c.6248A>T (n.6248A>T)
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c.393A>T
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n.330A>T
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c.6095A>T (p.Glu2032Val)
c.6017A>T (p.Glu2006Val)
c.5993A>T (p.Glu1998Val)
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Xg.154353036T>CCA415195325FLNAc.6167A>G (p.Glu2056Gly)
c.6191A>G (p.Glu2064Gly)
c.6110A>G (p.Glu2037Gly)
c.3161-361A>G (n.3161-361A>G)
c.6248A>G (n.6248A>G)
c.280-4346A>G
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n.1370A>G
c.6071A>G (p.Glu2024Gly)
c.393A>G
c.6147A>G (n.6147A>G)
c.134A>G (p.Glu45Gly)
n.330A>G
n.2180A>G
c.5844+357A>G (n.5844+357A>G)
c.6095A>G (p.Glu2032Gly)
c.6017A>G (p.Glu2006Gly)
c.5993A>G (p.Glu1998Gly)
c.5990A>G (p.Glu1997Gly)
Xg.154353036T>GCA415195330FLNAc.6167A>C (p.Glu2056Ala)
c.6191A>C (p.Glu2064Ala)
c.6110A>C (p.Glu2037Ala)
c.3161-361A>C (n.3161-361A>C)
c.6248A>C (n.6248A>C)
c.280-4346A>C
c.6470A>C (n.6470A>C)
n.1370A>C
c.6071A>C (p.Glu2024Ala)
c.393A>C
c.6147A>C (n.6147A>C)
c.134A>C (p.Glu45Ala)
n.330A>C
n.2180A>C
c.5844+357A>C (n.5844+357A>C)
c.6095A>C (p.Glu2032Ala)
c.6017A>C (p.Glu2006Ala)
c.5993A>C (p.Glu1998Ala)
c.5990A>C (p.Glu1997Ala)
Xg.154353037C>ACA415195349FLNAc.6166G>T (p.Glu2056Ter)
c.6190G>T (p.Glu2064Ter)
c.6109G>T (p.Glu2037Ter)
c.3161-362G>T (n.3161-362G>T)
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c.280-4347G>T
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n.1369G>T
c.6070G>T (p.Glu2024Ter)
c.392G>T
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c.133G>T (p.Glu45Ter)
n.329G>T
n.2179G>T
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c.6094G>T (p.Glu2032Ter)
c.6016G>T (p.Glu2006Ter)
c.5992G>T (p.Glu1998Ter)
c.5989G>T (p.Glu1997Ter)
Xg.154353037C>GCA415195344FLNAc.6166G>C (p.Glu2056Gln)
c.6190G>C (p.Glu2064Gln)
c.6109G>C (p.Glu2037Gln)
c.3161-362G>C (n.3161-362G>C)
c.6247G>C (n.6247G>C)
c.280-4347G>C
c.6469G>C (n.6469G>C)
n.1369G>C
c.6070G>C (p.Glu2024Gln)
c.392G>C
c.6146G>C (n.6146G>C)
c.133G>C (p.Glu45Gln)
n.329G>C
n.2179G>C
c.5844+356G>C (n.5844+356G>C)
c.6094G>C (p.Glu2032Gln)
c.6016G>C (p.Glu2006Gln)
c.5992G>C (p.Glu1998Gln)
c.5989G>C (p.Glu1997Gln)
 gnomAD v4
Xg.154353037C>TCA415195345FLNAc.6166G>A (p.Glu2056Lys)
c.6190G>A (p.Glu2064Lys)
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c.3161-362G>A (n.3161-362G>A)
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c.280-4347G>A
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n.1369G>A
c.6070G>A (p.Glu2024Lys)
c.392G>A
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c.6016G>A (p.Glu2006Lys)
c.5992G>A (p.Glu1998Lys)
c.5989G>A (p.Glu1997Lys)
Xg.154353038A>CCA415195356FLNAc.6165T>G (p.Phe2055Leu)
c.6189T>G (p.Phe2063Leu)
c.6108T>G (p.Phe2036Leu)
c.3161-363T>G (n.3161-363T>G)
c.6246T>G (n.6246T>G)
c.280-4348T>G
c.6468T>G (n.6468T>G)
n.1368T>G
c.6069T>G (p.Phe2023Leu)
c.391T>G
c.6145T>G (n.6145T>G)
c.132T>G (p.Phe44Leu)
n.328T>G
n.2178T>G
c.5844+355T>G (n.5844+355T>G)
c.6093T>G (p.Phe2031Leu)
c.6015T>G (p.Phe2005Leu)
c.5991T>G (p.Phe1997Leu)
c.5988T>G (p.Phe1996Leu)
Xg.154353038A>GCA519706165FLNAc.6165T>C (p.Phe2055=)
c.6189T>C (p.Phe2063=)
c.6108T>C (p.Phe2036=)
c.3161-363T>C (n.3161-363T>C)
c.6246T>C (n.6246T>C)
c.280-4348T>C
c.6468T>C (n.6468T>C)
n.1368T>C
c.6069T>C (p.Phe2023=)
c.391T>C
c.6145T>C (n.6145T>C)
c.132T>C (p.Phe44=)
n.328T>C
n.2178T>C
c.5844+355T>C (n.5844+355T>C)
c.6093T>C (p.Phe2031=)
c.6015T>C (p.Phe2005=)
c.5991T>C (p.Phe1997=)
c.5988T>C (p.Phe1996=)
Xg.154353038A>TCA415195360FLNAc.6165T>A (p.Phe2055Leu)
c.6189T>A (p.Phe2063Leu)
c.6108T>A (p.Phe2036Leu)
c.3161-363T>A (n.3161-363T>A)
c.6246T>A (n.6246T>A)
c.280-4348T>A
c.6468T>A (n.6468T>A)
n.1368T>A
c.6069T>A (p.Phe2023Leu)
c.391T>A
c.6145T>A (n.6145T>A)
c.132T>A (p.Phe44Leu)
n.328T>A
n.2178T>A
c.5844+355T>A (n.5844+355T>A)
c.6093T>A (p.Phe2031Leu)
c.6015T>A (p.Phe2005Leu)
c.5991T>A (p.Phe1997Leu)
c.5988T>A (p.Phe1996Leu)
Xg.154353039A>CCA415195365FLNAc.6164T>G (p.Phe2055Cys)
c.6188T>G (p.Phe2063Cys)
c.6107T>G (p.Phe2036Cys)
c.3161-364T>G (n.3161-364T>G)
c.6245T>G (n.6245T>G)
c.280-4349T>G
c.6467T>G (n.6467T>G)
n.1367T>G
c.6068T>G (p.Phe2023Cys)
c.390T>G
c.6144T>G (n.6144T>G)
c.131T>G (p.Phe44Cys)
n.327T>G
n.2177T>G
c.5844+354T>G (n.5844+354T>G)
c.6092T>G (p.Phe2031Cys)
c.6014T>G (p.Phe2005Cys)
c.5990T>G (p.Phe1997Cys)
c.5987T>G (p.Phe1996Cys)
Xg.154353039A>GCA415195367FLNAc.6164T>C (p.Phe2055Ser)
c.6188T>C (p.Phe2063Ser)
c.6107T>C (p.Phe2036Ser)
c.3161-364T>C (n.3161-364T>C)
c.6245T>C (n.6245T>C)
c.280-4349T>C
c.6467T>C (n.6467T>C)
n.1367T>C
c.6068T>C (p.Phe2023Ser)
c.390T>C
c.6144T>C (n.6144T>C)
c.131T>C (p.Phe44Ser)
n.327T>C
n.2177T>C
c.5844+354T>C (n.5844+354T>C)
c.6092T>C (p.Phe2031Ser)
c.6014T>C (p.Phe2005Ser)
c.5990T>C (p.Phe1997Ser)
c.5987T>C (p.Phe1996Ser)
Xg.154353039A>TCA415195371FLNAc.6164T>A (p.Phe2055Tyr)
c.6188T>A (p.Phe2063Tyr)
c.6107T>A (p.Phe2036Tyr)
c.3161-364T>A (n.3161-364T>A)
c.6245T>A (n.6245T>A)
c.280-4349T>A
c.6467T>A (n.6467T>A)
n.1367T>A
c.6068T>A (p.Phe2023Tyr)
c.390T>A
c.6144T>A (n.6144T>A)
c.131T>A (p.Phe44Tyr)
n.327T>A
n.2177T>A
c.5844+354T>A (n.5844+354T>A)
c.6092T>A (p.Phe2031Tyr)
c.6014T>A (p.Phe2005Tyr)
c.5990T>A (p.Phe1997Tyr)
c.5987T>A (p.Phe1996Tyr)
Xg.154353040A>CCA415195377FLNAc.6163T>G (p.Phe2055Val)
c.6187T>G (p.Phe2063Val)
c.6106T>G (p.Phe2036Val)
c.3161-365T>G (n.3161-365T>G)
c.6244T>G (n.6244T>G)
c.280-4350T>G
c.6466T>G (n.6466T>G)
n.1366T>G
c.6067T>G (p.Phe2023Val)
c.389T>G
c.6143T>G (n.6143T>G)
c.130T>G (p.Phe44Val)
n.326T>G
n.2176T>G
c.5844+353T>G (n.5844+353T>G)
c.6091T>G (p.Phe2031Val)
c.6013T>G (p.Phe2005Val)
c.5989T>G (p.Phe1997Val)
c.5986T>G (p.Phe1996Val)
Xg.154353040A>GCA415195385FLNAc.6163T>C (p.Phe2055Leu)
c.6187T>C (p.Phe2063Leu)
c.6106T>C (p.Phe2036Leu)
c.3161-365T>C (n.3161-365T>C)
c.6244T>C (n.6244T>C)
c.280-4350T>C
c.6466T>C (n.6466T>C)
n.1366T>C
c.6067T>C (p.Phe2023Leu)
c.389T>C
c.6143T>C (n.6143T>C)
c.130T>C (p.Phe44Leu)
n.326T>C
n.2176T>C
c.5844+353T>C (n.5844+353T>C)
c.6091T>C (p.Phe2031Leu)
c.6013T>C (p.Phe2005Leu)
c.5989T>C (p.Phe1997Leu)
c.5986T>C (p.Phe1996Leu)
Xg.154353040A>TCA415195381FLNAc.6163T>A (p.Phe2055Ile)
c.6187T>A (p.Phe2063Ile)
c.6106T>A (p.Phe2036Ile)
c.3161-365T>A (n.3161-365T>A)
c.6244T>A (n.6244T>A)
c.280-4350T>A
c.6466T>A (n.6466T>A)
n.1366T>A
c.6067T>A (p.Phe2023Ile)
c.389T>A
c.6143T>A (n.6143T>A)
c.130T>A (p.Phe44Ile)
n.326T>A
n.2176T>A
c.5844+353T>A (n.5844+353T>A)
c.6091T>A (p.Phe2031Ile)
c.6013T>A (p.Phe2005Ile)
c.5989T>A (p.Phe1997Ile)
c.5986T>A (p.Phe1996Ile)
Xg.154353041G>ACA519706166FLNAc.6162C>T (p.Thr2054=)
c.6186C>T (p.Thr2062=)
c.6105C>T (p.Thr2035=)
c.3161-366C>T (n.3161-366C>T)
c.6243C>T (n.6243C>T)
c.280-4351C>T
c.6465C>T (n.6465C>T)
n.1365C>T
c.6066C>T (p.Thr2022=)
c.388C>T
c.6142C>T (n.6142C>T)
c.129C>T (p.Thr43=)
n.325C>T
n.2175C>T
c.5844+352C>T (n.5844+352C>T)
c.6090C>T (p.Thr2030=)
c.6012C>T (p.Thr2004=)
c.5988C>T (p.Thr1996=)
c.5985C>T (p.Thr1995=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154353041G>CCA519706167FLNAc.6162C>G (p.Thr2054=)
c.6186C>G (p.Thr2062=)
c.6105C>G (p.Thr2035=)
c.3161-366C>G (n.3161-366C>G)
c.6243C>G (n.6243C>G)
c.280-4351C>G
c.6465C>G (n.6465C>G)
n.1365C>G
c.6066C>G (p.Thr2022=)
c.388C>G
c.6142C>G (n.6142C>G)
c.129C>G (p.Thr43=)
n.325C>G
n.2175C>G
c.5844+352C>G (n.5844+352C>G)
c.6090C>G (p.Thr2030=)
c.6012C>G (p.Thr2004=)
c.5988C>G (p.Thr1996=)
c.5985C>G (p.Thr1995=)
Xg.154353041G=CA2466653175FLNAc.6162C= (p.Thr2054=)
c.6186C= (p.Thr2062=)
c.6105C= (p.Thr2035=)
c.3161-366C= (n.3161-366C=)
c.6243C= (n.6243C=)
c.280-4351C=
c.6465C= (n.6465C=)
n.1365C=
c.6066C= (p.Thr2022=)
c.388C=
c.6142C= (n.6142C=)
c.129C= (p.Thr43=)
n.325C=
n.2175C=
c.5844+352C= (n.5844+352C=)
c.6090C= (p.Thr2030=)
c.6012C= (p.Thr2004=)
c.5988C= (p.Thr1996=)
c.5985C= (p.Thr1995=)
Xg.154353041G>TCA519706168FLNAc.6162C>A (p.Thr2054=)
c.6186C>A (p.Thr2062=)
c.6105C>A (p.Thr2035=)
c.3161-366C>A (n.3161-366C>A)
c.6243C>A (n.6243C>A)
c.280-4351C>A
c.6465C>A (n.6465C>A)
n.1365C>A
c.6066C>A (p.Thr2022=)
c.388C>A
c.6142C>A (n.6142C>A)
c.129C>A (p.Thr43=)
n.325C>A
n.2175C>A
c.5844+352C>A (n.5844+352C>A)
c.6090C>A (p.Thr2030=)
c.6012C>A (p.Thr2004=)
c.5988C>A (p.Thr1996=)
c.5985C>A (p.Thr1995=)
 dbSNP
Xg.154353042G>ACA415195392FLNAc.6161C>T (p.Thr2054Ile)
c.6185C>T (p.Thr2062Ile)
c.6104C>T (p.Thr2035Ile)
c.3161-367C>T (n.3161-367C>T)
c.6242C>T (n.6242C>T)
c.280-4352C>T
c.6464C>T (n.6464C>T)
n.1364C>T
c.6065C>T (p.Thr2022Ile)
c.387C>T
c.6141C>T (n.6141C>T)
c.128C>T (p.Thr43Ile)
n.324C>T
n.2174C>T
c.5844+351C>T (n.5844+351C>T)
c.6089C>T (p.Thr2030Ile)
c.6011C>T (p.Thr2004Ile)
c.5987C>T (p.Thr1996Ile)
c.5984C>T (p.Thr1995Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154353042G>CCA415195394FLNAc.6161C>G (p.Thr2054Ser)
c.6185C>G (p.Thr2062Ser)
c.6104C>G (p.Thr2035Ser)
c.3161-367C>G (n.3161-367C>G)
c.6242C>G (n.6242C>G)
c.280-4352C>G
c.6464C>G (n.6464C>G)
n.1364C>G
c.6065C>G (p.Thr2022Ser)
c.387C>G
c.6141C>G (n.6141C>G)
c.128C>G (p.Thr43Ser)
n.324C>G
n.2174C>G
c.5844+351C>G (n.5844+351C>G)
c.6089C>G (p.Thr2030Ser)
c.6011C>G (p.Thr2004Ser)
c.5987C>G (p.Thr1996Ser)
c.5984C>G (p.Thr1995Ser)
Xg.154353042G=CA2466653176FLNAc.6161C= (p.Thr2054=)
c.6185C= (p.Thr2062=)
c.6104C= (p.Thr2035=)
c.3161-367C= (n.3161-367C=)
c.6242C= (n.6242C=)
c.280-4352C=
c.6464C= (n.6464C=)
n.1364C=
c.6065C= (p.Thr2022=)
c.387C=
c.6141C= (n.6141C=)
c.128C= (p.Thr43=)
n.324C=
n.2174C=
c.5844+351C= (n.5844+351C=)
c.6089C= (p.Thr2030=)
c.6011C= (p.Thr2004=)
c.5987C= (p.Thr1996=)
c.5984C= (p.Thr1995=)
Xg.154353042G>TCA415195399FLNAc.6161C>A (p.Thr2054Asn)
c.6185C>A (p.Thr2062Asn)
c.6104C>A (p.Thr2035Asn)
c.3161-367C>A (n.3161-367C>A)
c.6242C>A (n.6242C>A)
c.280-4352C>A
c.6464C>A (n.6464C>A)
n.1364C>A
c.6065C>A (p.Thr2022Asn)
c.387C>A
c.6141C>A (n.6141C>A)
c.128C>A (p.Thr43Asn)
n.324C>A
n.2174C>A
c.5844+351C>A (n.5844+351C>A)
c.6089C>A (p.Thr2030Asn)
c.6011C>A (p.Thr2004Asn)
c.5987C>A (p.Thr1996Asn)
c.5984C>A (p.Thr1995Asn)
 gnomAD v4
Xg.154353043T>ACA415195407FLNAc.6160A>T (p.Thr2054Ser)
c.6184A>T (p.Thr2062Ser)
c.6103A>T (p.Thr2035Ser)
c.3161-368A>T (n.3161-368A>T)
c.6241A>T (n.6241A>T)
c.280-4353A>T
c.6463A>T (n.6463A>T)
n.1363A>T
c.6064A>T (p.Thr2022Ser)
c.386A>T
c.6140A>T (n.6140A>T)
c.127A>T (p.Thr43Ser)
n.323A>T
n.2173A>T
c.5844+350A>T (n.5844+350A>T)
c.6088A>T (p.Thr2030Ser)
c.6010A>T (p.Thr2004Ser)
c.5986A>T (p.Thr1996Ser)
c.5983A>T (p.Thr1995Ser)
Xg.154353043T>CCA415195410FLNAc.6160A>G (p.Thr2054Ala)
c.6184A>G (p.Thr2062Ala)
c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.3161-368A>G (n.3161-368A>G)
c.6241A>G (n.6241A>G)
c.280-4353A>G
c.6463A>G (n.6463A>G)
n.1363A>G
c.6064A>G (p.Thr2022Ala)
c.386A>G
c.6140A>G (n.6140A>G)
c.127A>G (p.Thr43Ala)
n.323A>G
n.2173A>G
c.5844+350A>G (n.5844+350A>G)
c.6088A>G (p.Thr2030Ala)
c.6010A>G (p.Thr2004Ala)
c.5986A>G (p.Thr1996Ala)
c.5983A>G (p.Thr1995Ala)
 gnomAD v4
Xg.154353043T>GCA415195412FLNAc.6160A>C (p.Thr2054Pro)
c.6184A>C (p.Thr2062Pro)
c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.3161-368A>C (n.3161-368A>C)
c.6241A>C (n.6241A>C)
c.280-4353A>C
c.6463A>C (n.6463A>C)
n.1363A>C
c.6064A>C (p.Thr2022Pro)
c.386A>C
c.6140A>C (n.6140A>C)
c.127A>C (p.Thr43Pro)
n.323A>C
n.2173A>C
c.5844+350A>C (n.5844+350A>C)
c.6088A>C (p.Thr2030Pro)
c.6010A>C (p.Thr2004Pro)
c.5986A>C (p.Thr1996Pro)
c.5983A>C (p.Thr1995Pro)
 dbSNP
Xg.154353043T=CA2466653177FLNAc.6160A= (p.Thr2054=)
c.6184A= (p.Thr2062=)
c.6103A= (p.Thr2035=)
c.3161-368A= (n.3161-368A=)
c.6241A= (n.6241A=)
c.280-4353A=
c.6463A= (n.6463A=)
n.1363A=
c.6064A= (p.Thr2022=)
c.386A=
c.6140A= (n.6140A=)
c.127A= (p.Thr43=)
n.323A=
n.2173A=
c.5844+350A= (n.5844+350A=)
c.6088A= (p.Thr2030=)
c.6010A= (p.Thr2004=)
c.5986A= (p.Thr1996=)
c.5983A= (p.Thr1995=)
Xg.154353044G>ACA519706169FLNAc.6159C>T (p.His2053=)
c.6183C>T (p.His2061=)
c.6102C>T (p.His2034=)
c.3161-369C>T (n.3161-369C>T)
c.6240C>T (n.6240C>T)
c.280-4354C>T
c.6462C>T (n.6462C>T)
n.1362C>T
c.6063C>T (p.His2021=)
c.385C>T
c.6139C>T (n.6139C>T)
c.126C>T (p.His42=)
n.322C>T
n.2172C>T
c.5844+349C>T (n.5844+349C>T)
c.6087C>T (p.His2029=)
c.6009C>T (p.His2003=)
c.5985C>T (p.His1995=)
c.5982C>T (p.His1994=)
Xg.154353044G>CCA415195418FLNAc.6159C>G (p.His2053Gln)
c.6183C>G (p.His2061Gln)
c.6102C>G (p.His2034Gln)
c.3161-369C>G (n.3161-369C>G)
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c.280-4354C>G
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n.1362C>G
c.6063C>G (p.His2021Gln)
c.385C>G
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c.126C>G (p.His42Gln)
n.322C>G
n.2172C>G
c.5844+349C>G (n.5844+349C>G)
c.6087C>G (p.His2029Gln)
c.6009C>G (p.His2003Gln)
c.5985C>G (p.His1995Gln)
c.5982C>G (p.His1994Gln)
Xg.154353044G>TCA415195420FLNAc.6159C>A (p.His2053Gln)
c.6183C>A (p.His2061Gln)
c.6102C>A (p.His2034Gln)
c.3161-369C>A (n.3161-369C>A)
c.6240C>A (n.6240C>A)
c.280-4354C>A
c.6462C>A (n.6462C>A)
n.1362C>A
c.6063C>A (p.His2021Gln)
c.385C>A
c.6139C>A (n.6139C>A)
c.126C>A (p.His42Gln)
n.322C>A
n.2172C>A
c.5844+349C>A (n.5844+349C>A)
c.6087C>A (p.His2029Gln)
c.6009C>A (p.His2003Gln)
c.5985C>A (p.His1995Gln)
c.5982C>A (p.His1994Gln)
Xg.154353045T>ACA415195429FLNAc.6158A>T (p.His2053Leu)
c.6182A>T (p.His2061Leu)
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c.3161-370A>T (n.3161-370A>T)
c.6239A>T (n.6239A>T)
c.280-4355A>T
c.6461A>T (n.6461A>T)
n.1361A>T
c.6062A>T (p.His2021Leu)
c.384A>T
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n.321A>T
n.2171A>T
c.5844+348A>T (n.5844+348A>T)
c.6086A>T (p.His2029Leu)
c.6008A>T (p.His2003Leu)
c.5984A>T (p.His1995Leu)
c.5981A>T (p.His1994Leu)
Xg.154353045T>CCA415195434FLNAc.6158A>G (p.His2053Arg)
c.6182A>G (p.His2061Arg)
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c.280-4355A>G
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c.384A>G
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n.321A>G
n.2171A>G
c.5844+348A>G (n.5844+348A>G)
c.6086A>G (p.His2029Arg)
c.6008A>G (p.His2003Arg)
c.5984A>G (p.His1995Arg)
c.5981A>G (p.His1994Arg)
Xg.154353045T>GCA415195437FLNAc.6158A>C (p.His2053Pro)
c.6182A>C (p.His2061Pro)
c.6101A>C (p.His2034Pro)
c.3161-370A>C (n.3161-370A>C)
c.6239A>C (n.6239A>C)
c.280-4355A>C
c.6461A>C (n.6461A>C)
n.1361A>C
c.6062A>C (p.His2021Pro)
c.384A>C
c.6138A>C (n.6138A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
n.321A>C
n.2171A>C
c.5844+348A>C (n.5844+348A>C)
c.6086A>C (p.His2029Pro)
c.6008A>C (p.His2003Pro)
c.5984A>C (p.His1995Pro)
c.5981A>C (p.His1994Pro)
Xg.154353046G>ACA415195450FLNAc.6157C>T (p.His2053Tyr)
c.6181C>T (p.His2061Tyr)
c.6100C>T (p.His2034Tyr)
c.3161-371C>T (n.3161-371C>T)
c.6238C>T (n.6238C>T)
c.280-4356C>T
c.6460C>T (n.6460C>T)
n.1360C>T
c.6061C>T (p.His2021Tyr)
c.383C>T
c.6137C>T (n.6137C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
n.320C>T
n.2170C>T
c.5844+347C>T (n.5844+347C>T)
c.6085C>T (p.His2029Tyr)
c.6007C>T (p.His2003Tyr)
c.5983C>T (p.His1995Tyr)
c.5980C>T (p.His1994Tyr)
Xg.154353046G>CCA415195449FLNAc.6157C>G (p.His2053Asp)
c.6181C>G (p.His2061Asp)
c.6100C>G (p.His2034Asp)
c.3161-371C>G (n.3161-371C>G)
c.6238C>G (n.6238C>G)
c.280-4356C>G
c.6460C>G (n.6460C>G)
n.1360C>G
c.6061C>G (p.His2021Asp)
c.383C>G
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c.124C>G (p.His42Asp)
n.320C>G
n.2170C>G
c.5844+347C>G (n.5844+347C>G)
c.6085C>G (p.His2029Asp)
c.6007C>G (p.His2003Asp)
c.5983C>G (p.His1995Asp)
c.5980C>G (p.His1994Asp)
Xg.154353046G>TCA415195444FLNAc.6157C>A (p.His2053Asn)
c.6181C>A (p.His2061Asn)
c.6100C>A (p.His2034Asn)
c.3161-371C>A (n.3161-371C>A)
c.6238C>A (n.6238C>A)
c.280-4356C>A
c.6460C>A (n.6460C>A)
n.1360C>A
c.6061C>A (p.His2021Asn)
c.383C>A
c.6137C>A (n.6137C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
n.320C>A
n.2170C>A
c.5844+347C>A (n.5844+347C>A)
c.6085C>A (p.His2029Asn)
c.6007C>A (p.His2003Asn)
c.5983C>A (p.His1995Asn)
c.5980C>A (p.His1994Asn)
Xg.154353047delCA1139768875FLNAc.6157del (p.His2053ThrfsTer?)
c.6181del (p.His2061ThrfsTer?)
c.6100del (p.His2034ThrfsTer?)
c.3161-371del (n.3161-371del)
c.6238del (n.6238del)
c.280-4356del
c.6460del (n.6460del)
n.1360del
c.6061del (p.His2021ThrfsTer?)
c.383del
c.6137del (n.6137del)
c.124del (p.His42ThrfsTer?)
n.320del
n.2170del
c.5844+347del (n.5844+347del)
c.6085del (p.His2029ThrfsTer?)
c.6007del (p.His2003ThrfsTer?)
c.5983del (p.His1995ThrfsTer?)
c.5980del (p.His1994ThrfsTer?)
Xg.154353047G>ACA519706170FLNAc.6156C>T (p.Gly2052=)
c.6180C>T (p.Gly2060=)
c.6099C>T (p.Gly2033=)
c.3161-372C>T (n.3161-372C>T)
c.6237C>T (n.6237C>T)
c.280-4357C>T
c.6459C>T (n.6459C>T)
n.1359C>T
c.6060C>T (p.Gly2020=)
c.382C>T
c.6136C>T (n.6136C>T)
c.123C>T (p.Gly41=)
n.319C>T
n.2169C>T
c.5844+346C>T (n.5844+346C>T)
c.6084C>T (p.Gly2028=)
c.6006C>T (p.Gly2002=)
c.5982C>T (p.Gly1994=)
c.5979C>T (p.Gly1993=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154353047G>CCA519706171FLNAc.6156C>G (p.Gly2052=)
c.6180C>G (p.Gly2060=)
c.6099C>G (p.Gly2033=)
c.3161-372C>G (n.3161-372C>G)
c.6237C>G (n.6237C>G)
c.280-4357C>G
c.6459C>G (n.6459C>G)
n.1359C>G
c.6060C>G (p.Gly2020=)
c.382C>G
c.6136C>G (n.6136C>G)
c.123C>G (p.Gly41=)
n.319C>G
n.2169C>G
c.5844+346C>G (n.5844+346C>G)
c.6084C>G (p.Gly2028=)
c.6006C>G (p.Gly2002=)
c.5982C>G (p.Gly1994=)
c.5979C>G (p.Gly1993=)
Xg.154353047G>TCA519706172FLNAc.6156C>A (p.Gly2052=)
c.6180C>A (p.Gly2060=)
c.6099C>A (p.Gly2033=)
c.3161-372C>A (n.3161-372C>A)
c.6237C>A (n.6237C>A)
c.280-4357C>A
c.6459C>A (n.6459C>A)
n.1359C>A
c.6060C>A (p.Gly2020=)
c.382C>A
c.6136C>A (n.6136C>A)
c.123C>A (p.Gly41=)
n.319C>A
n.2169C>A
c.5844+346C>A (n.5844+346C>A)
c.6084C>A (p.Gly2028=)
c.6006C>A (p.Gly2002=)
c.5982C>A (p.Gly1994=)
c.5979C>A (p.Gly1993=)
Xg.154353048C>ACA415195452FLNAc.6155G>T (p.Gly2052Val)
c.6179G>T (p.Gly2060Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
c.3161-373G>T (n.3161-373G>T)
c.6236G>T (n.6236G>T)
c.280-4358G>T
c.6458G>T (n.6458G>T)
n.1358G>T
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
c.381G>T
c.6135G>T (n.6135G>T)
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.318G>T
n.2168G>T
c.5844+345G>T (n.5844+345G>T)
c.6083G>T (p.Gly2028Val)
c.6005G>T (p.Gly2002Val)
c.5981G>T (p.Gly1994Val)
c.5978G>T (p.Gly1993Val)
Xg.154353048C>GCA415195462FLNAc.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.6179G>C (p.Gly2060Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
c.3161-373G>C (n.3161-373G>C)
c.6236G>C (n.6236G>C)
c.280-4358G>C
c.6458G>C (n.6458G>C)
n.1358G>C
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.381G>C
c.6135G>C (n.6135G>C)
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.318G>C
n.2168G>C
c.5844+345G>C (n.5844+345G>C)
c.6083G>C (p.Gly2028Ala)
c.6005G>C (p.Gly2002Ala)
c.5981G>C (p.Gly1994Ala)
c.5978G>C (p.Gly1993Ala)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353048C>TCA415195459FLNAc.6155G>A (p.Gly2052Asp)
c.6179G>A (p.Gly2060Asp)
c.6098G>A (p.Gly2033Asp)
c.3161-373G>A (n.3161-373G>A)
c.6236G>A (n.6236G>A)
c.280-4358G>A
c.6458G>A (n.6458G>A)
n.1358G>A
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.381G>A
c.6135G>A (n.6135G>A)
c.122G>A (p.Gly41Asp)
n.318G>A
n.2168G>A
c.5844+345G>A (n.5844+345G>A)
c.6083G>A (p.Gly2028Asp)
c.6005G>A (p.Gly2002Asp)
c.5981G>A (p.Gly1994Asp)
c.5978G>A (p.Gly1993Asp)
Xg.154353049C>ACA415195468FLNAc.6154G>T (p.Gly2052Cys)
c.6178G>T (p.Gly2060Cys)
c.6097G>T (p.Gly2033Cys)
c.3161-374G>T (n.3161-374G>T)
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c.280-4359G>T
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n.1357G>T
c.6058G>T (p.Gly2020Cys)
c.380G>T
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n.317G>T
n.2167G>T
c.5844+344G>T (n.5844+344G>T)
c.6082G>T (p.Gly2028Cys)
c.6004G>T (p.Gly2002Cys)
c.5980G>T (p.Gly1994Cys)
c.5977G>T (p.Gly1993Cys)
 ClinVar dbSNP
Xg.154353049C=CA2466653178FLNAc.6154G= (p.Gly2052=)
c.6178G= (p.Gly2060=)
c.6097G= (p.Gly2033=)
c.3161-374G= (n.3161-374G=)
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c.6457G= (n.6457G=)
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c.6058G= (p.Gly2020=)
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c.5844+344G= (n.5844+344G=)
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c.5980G= (p.Gly1994=)
c.5977G= (p.Gly1993=)
Xg.154353049C>GCA415195475FLNAc.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
c.3161-374G>C (n.3161-374G>C)
c.6235G>C (n.6235G>C)
c.280-4359G>C
c.6457G>C (n.6457G>C)
n.1357G>C
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.380G>C
c.6134G>C (n.6134G>C)
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.317G>C
n.2167G>C
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c.6082G>C (p.Gly2028Arg)
c.6004G>C (p.Gly2002Arg)
c.5980G>C (p.Gly1994Arg)
c.5977G>C (p.Gly1993Arg)
Xg.154353049C>TCA415195473FLNAc.6154G>A (p.Gly2052Ser)
c.6178G>A (p.Gly2060Ser)
c.6097G>A (p.Gly2033Ser)
c.3161-374G>A (n.3161-374G>A)
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c.280-4359G>A
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n.1357G>A
c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.380G>A
c.6134G>A (n.6134G>A)
c.121G>A (p.Gly41Ser)
n.317G>A
n.2167G>A
c.5844+344G>A (n.5844+344G>A)
c.6082G>A (p.Gly2028Ser)
c.6004G>A (p.Gly2002Ser)
c.5980G>A (p.Gly1994Ser)
c.5977G>A (p.Gly1993Ser)
Xg.154353050T>ACA415195480FLNAc.6153A>T (p.Glu2051Asp)
c.6177A>T (p.Glu2059Asp)
c.6096A>T (p.Glu2032Asp)
c.3161-375A>T (n.3161-375A>T)
c.6234A>T (n.6234A>T)
c.280-4360A>T
c.6456A>T (n.6456A>T)
n.1356A>T
c.6057A>T (p.Glu2019Asp)
c.379A>T
c.6133A>T (n.6133A>T)
c.120A>T (p.Glu40Asp)
n.316A>T
n.2166A>T
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 ClinVar dbSNP
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c.6057A= (p.Glu2019=)
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c.6133A= (n.6133A=)
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c.5844+343A= (n.5844+343A=)
c.6081A= (p.Glu2027=)
c.6003A= (p.Glu2001=)
c.5979A= (p.Glu1993=)
c.5976A= (p.Glu1992=)
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Xg.154353051T>GCA415195499FLNAc.6152A>C (p.Glu2051Ala)
c.6176A>C (p.Glu2059Ala)
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n.1355A>C
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.378A>C
c.6132A>C (n.6132A>C)
c.119A>C (p.Glu40Ala)
n.315A>C
n.2165A>C
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c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6002A>C (p.Glu2001Ala)
c.5978A>C (p.Glu1993Ala)
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Xg.154353052C>ACA415195503FLNAc.6151G>T (p.Glu2051Ter)
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Xg.154353052C=CA2466653180FLNAc.6151G= (p.Glu2051=)
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c.5977G= (p.Glu1993=)
c.5974G= (p.Glu1992=)
Xg.154353052C>GCA415195508FLNAc.6151G>C (p.Glu2051Gln)
c.6175G>C (p.Glu2059Gln)
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c.5977G>C (p.Glu1993Gln)
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Xg.154353052C>TCA10560153FLNAc.6151G>A (p.Glu2051Lys)
c.6175G>A (p.Glu2059Lys)
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c.118G>A (p.Glu40Lys)
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c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.6001G>A (p.Glu2001Lys)
c.5977G>A (p.Glu1993Lys)
c.5974G>A (p.Glu1992Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154353053G>ACA10560154FLNAc.6150C>T (p.His2050=)
c.6174C>T (p.His2058=)
c.6093C>T (p.His2031=)
c.3161-378C>T (n.3161-378C>T)
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c.280-4363C>T
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n.1353C>T
c.6054C>T (p.His2018=)
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c.6078C>T (p.His2026=)
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c.5976C>T (p.His1992=)
c.5973C>T (p.His1991=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154353053G>CCA415195522FLNAc.6150C>G (p.His2050Gln)
c.6174C>G (p.His2058Gln)
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c.5976C>G (p.His1992Gln)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353053G=CA2466653181FLNAc.6150C= (p.His2050=)
c.6174C= (p.His2058=)
c.6093C= (p.His2031=)
c.3161-378C= (n.3161-378C=)
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c.6453C= (n.6453C=)
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c.117C= (p.His39=)
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n.2163C=
c.5844+340C= (n.5844+340C=)
c.6078C= (p.His2026=)
c.6000C= (p.His2000=)
c.5976C= (p.His1992=)
c.5973C= (p.His1991=)
Xg.154353053G>TCA415195525FLNAc.6150C>A (p.His2050Gln)
c.6174C>A (p.His2058Gln)
c.6093C>A (p.His2031Gln)
c.3161-378C>A (n.3161-378C>A)
c.6231C>A (n.6231C>A)
c.280-4363C>A
c.6453C>A (n.6453C>A)
n.1353C>A
c.6054C>A (p.His2018Gln)
c.376C>A
c.6130C>A (n.6130C>A)
c.117C>A (p.His39Gln)
n.313C>A
n.2163C>A
c.5844+340C>A (n.5844+340C>A)
c.6078C>A (p.His2026Gln)
c.6000C>A (p.His2000Gln)
c.5976C>A (p.His1992Gln)
c.5973C>A (p.His1991Gln)
 gnomAD v4
Xg.154353054T>ACA415195536FLNAc.6149A>T (p.His2050Leu)
c.6173A>T (p.His2058Leu)
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n.312A>T
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c.5844+339A>T (n.5844+339A>T)
c.6077A>T (p.His2026Leu)
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c.5972A>T (p.His1991Leu)
Xg.154353054T>CCA415195533FLNAc.6149A>G (p.His2050Arg)
c.6173A>G (p.His2058Arg)
c.6092A>G (p.His2031Arg)
c.3161-379A>G (n.3161-379A>G)
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c.5972A>G (p.His1991Arg)
Xg.154353054T>GCA415195529FLNAc.6149A>C (p.His2050Pro)
c.6173A>C (p.His2058Pro)
c.6092A>C (p.His2031Pro)
c.3161-379A>C (n.3161-379A>C)
c.6230A>C (n.6230A>C)
c.280-4364A>C
c.6452A>C (n.6452A>C)
n.1352A>C
c.6053A>C (p.His2018Pro)
c.375A>C
c.6129A>C (n.6129A>C)
c.116A>C (p.His39Pro)
n.312A>C
n.2162A>C
c.5844+339A>C (n.5844+339A>C)
c.6077A>C (p.His2026Pro)
c.5999A>C (p.His2000Pro)
c.5975A>C (p.His1992Pro)
c.5972A>C (p.His1991Pro)
Xg.154353055G>ACA415195541FLNAc.6148C>T (p.His2050Tyr)
c.6172C>T (p.His2058Tyr)
c.6091C>T (p.His2031Tyr)
c.3161-380C>T (n.3161-380C>T)
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c.280-4365C>T
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c.374C>T
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c.6076C>T (p.His2026Tyr)
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c.5971C>T (p.His1991Tyr)
Xg.154353055G>CCA415195544FLNAc.6148C>G (p.His2050Asp)
c.6172C>G (p.His2058Asp)
c.6091C>G (p.His2031Asp)
c.3161-380C>G (n.3161-380C>G)
c.6229C>G (n.6229C>G)
c.280-4365C>G
c.6451C>G (n.6451C>G)
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c.6052C>G (p.His2018Asp)
c.374C>G
c.6128C>G (n.6128C>G)
c.115C>G (p.His39Asp)
n.311C>G
n.2161C>G
c.5844+338C>G (n.5844+338C>G)
c.6076C>G (p.His2026Asp)
c.5998C>G (p.His2000Asp)
c.5974C>G (p.His1992Asp)
c.5971C>G (p.His1991Asp)
Xg.154353055G>TCA415195547FLNAc.6148C>A (p.His2050Asn)
c.6172C>A (p.His2058Asn)
c.6091C>A (p.His2031Asn)
c.3161-380C>A (n.3161-380C>A)
c.6229C>A (n.6229C>A)
c.280-4365C>A
c.6451C>A (n.6451C>A)
n.1351C>A
c.6052C>A (p.His2018Asn)
c.374C>A
c.6128C>A (n.6128C>A)
c.115C>A (p.His39Asn)
n.311C>A
n.2161C>A
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c.6076C>A (p.His2026Asn)
c.5998C>A (p.His2000Asn)
c.5974C>A (p.His1992Asn)
c.5971C>A (p.His1991Asn)
Xg.154353056A>CCA519706174FLNAc.6147T>G (p.Leu2049=)
c.6171T>G (p.Leu2057=)
c.6090T>G (p.Leu2030=)
c.3161-381T>G (n.3161-381T>G)
c.6228T>G (n.6228T>G)
c.280-4366T>G
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n.1350T>G
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Xg.154353056A>TCA519706176FLNAc.6147T>A (p.Leu2049=)
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c.372T>C
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Xg.154353058G>CCA415195569FLNAc.6145C>G (p.Leu2049Val)
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Xg.154353058G>TCA415195573FLNAc.6145C>A (p.Leu2049Ile)
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c.280-4368C>A
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c.371C>A
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Xg.154353059G>ACA519706177FLNAc.6144C>T (p.Gly2048=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3161-384C>A (n.3161-384C>A)
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c.6447C>A (n.6447C>A)
n.1347C>A
c.6048C>A (p.Gly2016=)
c.370C>A
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c.111C>A (p.Gly37=)
n.307C>A
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Xg.154353060C>ACA415195579FLNAc.6143G>T (p.Gly2048Val)
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Xg.154353060C=CA2466653183FLNAc.6143G= (p.Gly2048=)
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c.5966G= (p.Gly1989=)
Xg.154353060C>GCA415195582FLNAc.6143G>C (p.Gly2048Ala)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154353062C>ACA415195605FLNAc.6141G>T (p.Gln2047His)
c.6165G>T (p.Gln2055His)
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c.6222G>T (n.6222G>T)
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c.6444G>T (n.6444G>T)
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c.6045G>T (p.Gln2015His)
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c.6121G>T (n.6121G>T)
c.108G>T (p.Gln36His)
n.304G>T
n.2154G>T
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c.6069G>T (p.Gln2023His)
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c.5964G>T (p.Gln1988His)
Xg.154353062C>GCA415195608FLNAc.6141G>C (p.Gln2047His)
c.6165G>C (p.Gln2055His)
c.6084G>C (p.Gln2028His)
c.3161-387G>C (n.3161-387G>C)
c.6222G>C (n.6222G>C)
c.280-4372G>C
c.6444G>C (n.6444G>C)
n.1344G>C
c.6045G>C (p.Gln2015His)
c.367G>C
c.6121G>C (n.6121G>C)
c.108G>C (p.Gln36His)
n.304G>C
n.2154G>C
c.5844+331G>C (n.5844+331G>C)
c.6069G>C (p.Gln2023His)
c.5991G>C (p.Gln1997His)
c.5967G>C (p.Gln1989His)
c.5964G>C (p.Gln1988His)
Xg.154353062C>TCA519706180FLNAc.6141G>A (p.Gln2047=)
c.6165G>A (p.Gln2055=)
c.6084G>A (p.Gln2028=)
c.3161-387G>A (n.3161-387G>A)
c.6222G>A (n.6222G>A)
c.280-4372G>A
c.6444G>A (n.6444G>A)
n.1344G>A
c.6045G>A (p.Gln2015=)
c.367G>A
c.6121G>A (n.6121G>A)
c.108G>A (p.Gln36=)
n.304G>A
n.2154G>A
c.5844+331G>A (n.5844+331G>A)
c.6069G>A (p.Gln2023=)
c.5991G>A (p.Gln1997=)
c.5967G>A (p.Gln1989=)
c.5964G>A (p.Gln1988=)
Xg.154353063T>ACA415195618FLNAc.6140A>T (p.Gln2047Leu)
c.6164A>T (p.Gln2055Leu)
c.6083A>T (p.Gln2028Leu)
c.3161-388A>T (n.3161-388A>T)
c.6221A>T (n.6221A>T)
c.280-4373A>T
c.6443A>T (n.6443A>T)
n.1343A>T
c.6044A>T (p.Gln2015Leu)
c.366A>T
c.6120A>T (n.6120A>T)
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n.303A>T
n.2153A>T
c.5844+330A>T (n.5844+330A>T)
c.6068A>T (p.Gln2023Leu)
c.5990A>T (p.Gln1997Leu)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353063T>CCA337275137FLNAc.6140A>G (p.Gln2047Arg)
c.6164A>G (p.Gln2055Arg)
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c.3161-388A>G (n.3161-388A>G)
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c.280-4373A>G
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n.1343A>G
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c.366A>G
c.6120A>G (n.6120A>G)
c.107A>G (p.Gln36Arg)
n.303A>G
n.2153A>G
c.5844+330A>G (n.5844+330A>G)
c.6068A>G (p.Gln2023Arg)
c.5990A>G (p.Gln1997Arg)
c.5966A>G (p.Gln1989Arg)
c.5963A>G (p.Gln1988Arg)
 dbSNP
Xg.154353063T>GCA415195634FLNAc.6140A>C (p.Gln2047Pro)
c.6164A>C (p.Gln2055Pro)
c.6083A>C (p.Gln2028Pro)
c.3161-388A>C (n.3161-388A>C)
c.6221A>C (n.6221A>C)
c.280-4373A>C
c.6443A>C (n.6443A>C)
n.1343A>C
c.6044A>C (p.Gln2015Pro)
c.366A>C
c.6120A>C (n.6120A>C)
c.107A>C (p.Gln36Pro)
n.303A>C
n.2153A>C
c.5844+330A>C (n.5844+330A>C)
c.6068A>C (p.Gln2023Pro)
c.5990A>C (p.Gln1997Pro)
c.5966A>C (p.Gln1989Pro)
c.5963A>C (p.Gln1988Pro)
Xg.154353063T=CA2466653184FLNAc.6140A= (p.Gln2047=)
c.6164A= (p.Gln2055=)
c.6083A= (p.Gln2028=)
c.3161-388A= (n.3161-388A=)
c.6221A= (n.6221A=)
c.280-4373A=
c.6443A= (n.6443A=)
n.1343A=
c.6044A= (p.Gln2015=)
c.366A=
c.6120A= (n.6120A=)
c.107A= (p.Gln36=)
n.303A=
n.2153A=
c.5844+330A= (n.5844+330A=)
c.6068A= (p.Gln2023=)
c.5990A= (p.Gln1997=)
c.5966A= (p.Gln1989=)
c.5963A= (p.Gln1988=)
Xg.154353064G>ACA415195640FLNAc.6139C>T (p.Gln2047Ter)
c.6163C>T (p.Gln2055Ter)
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c.280-4374C>T
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n.1342C>T
c.6043C>T (p.Gln2015Ter)
c.365C>T
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n.302C>T
n.2152C>T
c.5844+329C>T (n.5844+329C>T)
c.6067C>T (p.Gln2023Ter)
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c.5965C>T (p.Gln1989Ter)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154353064G>CCA415195641FLNAc.6139C>G (p.Gln2047Glu)
c.6163C>G (p.Gln2055Glu)
c.6082C>G (p.Gln2028Glu)
c.3161-389C>G (n.3161-389C>G)
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c.280-4374C>G
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c.6067C>G (p.Gln2023Glu)
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Xg.154353064G>TCA415195646FLNAc.6139C>A (p.Gln2047Lys)
c.6163C>A (p.Gln2055Lys)
c.6082C>A (p.Gln2028Lys)
c.3161-389C>A (n.3161-389C>A)
c.6220C>A (n.6220C>A)
c.280-4374C>A
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c.365C>A
c.6119C>A (n.6119C>A)
c.106C>A (p.Gln36Lys)
n.302C>A
n.2152C>A
c.5844+329C>A (n.5844+329C>A)
c.6067C>A (p.Gln2023Lys)
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Xg.154353065A>CCA519706181FLNAc.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6162T>G (p.Gly2054=)
c.6081T>G (p.Gly2027=)
c.3161-390T>G (n.3161-390T>G)
c.6219T>G (n.6219T>G)
c.280-4375T>G
c.6441T>G (n.6441T>G)
n.1341T>G
c.6042T>G (p.Gly2014=)
c.364T>G
c.6118T>G (n.6118T>G)
c.105T>G (p.Gly35=)
n.301T>G
n.2151T>G
c.5844+328T>G (n.5844+328T>G)
c.6066T>G (p.Gly2022=)
c.5988T>G (p.Gly1996=)
c.5964T>G (p.Gly1988=)
c.5961T>G (p.Gly1987=)
Xg.154353065A>GCA519706182FLNAc.6138T>C (p.Gly2046=)
c.6162T>C (p.Gly2054=)
c.6081T>C (p.Gly2027=)
c.3161-390T>C (n.3161-390T>C)
c.6219T>C (n.6219T>C)
c.280-4375T>C
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n.1341T>C
c.6042T>C (p.Gly2014=)
c.364T>C
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c.105T>C (p.Gly35=)
n.301T>C
n.2151T>C
c.5844+328T>C (n.5844+328T>C)
c.6066T>C (p.Gly2022=)
c.5988T>C (p.Gly1996=)
c.5964T>C (p.Gly1988=)
c.5961T>C (p.Gly1987=)
Xg.154353065A>TCA519706183FLNAc.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6162T>A (p.Gly2054=)
c.6081T>A (p.Gly2027=)
c.3161-390T>A (n.3161-390T>A)
c.6219T>A (n.6219T>A)
c.280-4375T>A
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c.6042T>A (p.Gly2014=)
c.364T>A
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c.105T>A (p.Gly35=)
n.301T>A
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c.5844+328T>A (n.5844+328T>A)
c.6066T>A (p.Gly2022=)
c.5988T>A (p.Gly1996=)
c.5964T>A (p.Gly1988=)
c.5961T>A (p.Gly1987=)
Xg.154353066C>ACA415195652FLNAc.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.6161G>T (p.Gly2054Val)
c.6080G>T (p.Gly2027Val)
c.3161-391G>T (n.3161-391G>T)
c.6218G>T (n.6218G>T)
c.280-4376G>T
c.6440G>T (n.6440G>T)
n.1340G>T
c.6041G>T (p.Gly2014Val)
c.363G>T
c.6117G>T (n.6117G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
n.300G>T
n.2150G>T
c.5844+327G>T (n.5844+327G>T)
c.6065G>T (p.Gly2022Val)
c.5987G>T (p.Gly1996Val)
c.5963G>T (p.Gly1988Val)
c.5960G>T (p.Gly1987Val)
Xg.154353066C>GCA415195655FLNAc.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.6161G>C (p.Gly2054Ala)
c.6080G>C (p.Gly2027Ala)
c.3161-391G>C (n.3161-391G>C)
c.6218G>C (n.6218G>C)
c.280-4376G>C
c.6440G>C (n.6440G>C)
n.1340G>C
c.6041G>C (p.Gly2014Ala)
c.363G>C
c.6117G>C (n.6117G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
n.300G>C
n.2150G>C
c.5844+327G>C (n.5844+327G>C)
c.6065G>C (p.Gly2022Ala)
c.5987G>C (p.Gly1996Ala)
c.5963G>C (p.Gly1988Ala)
c.5960G>C (p.Gly1987Ala)
Xg.154353066C>TCA415195657FLNAc.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6161G>A (p.Gly2054Asp)
c.6080G>A (p.Gly2027Asp)
c.3161-391G>A (n.3161-391G>A)
c.6218G>A (n.6218G>A)
c.280-4376G>A
c.6440G>A (n.6440G>A)
n.1340G>A
c.6041G>A (p.Gly2014Asp)
c.363G>A
c.6117G>A (n.6117G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
n.300G>A
n.2150G>A
c.5844+327G>A (n.5844+327G>A)
c.6065G>A (p.Gly2022Asp)
c.5987G>A (p.Gly1996Asp)
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c.5960G>A (p.Gly1987Asp)
Xg.154353067C>ACA415195668FLNAc.6136G>T (p.Gly2046Cys)
c.6160G>T (p.Gly2054Cys)
c.6079G>T (p.Gly2027Cys)
c.3161-392G>T (n.3161-392G>T)
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n.299G>T
n.2149G>T
c.5844+326G>T (n.5844+326G>T)
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c.5986G>T (p.Gly1996Cys)
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Xg.154353067C>GCA415195662FLNAc.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6160G>C (p.Gly2054Arg)
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c.280-4377G>C
c.6439G>C (n.6439G>C)
n.1339G>C
c.6040G>C (p.Gly2014Arg)
c.362G>C
c.6116G>C (n.6116G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
n.299G>C
n.2149G>C
c.5844+326G>C (n.5844+326G>C)
c.6064G>C (p.Gly2022Arg)
c.5986G>C (p.Gly1996Arg)
c.5962G>C (p.Gly1988Arg)
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Xg.154353067C>TCA415195665FLNAc.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6160G>A (p.Gly2054Ser)
c.6079G>A (p.Gly2027Ser)
c.3161-392G>A (n.3161-392G>A)
c.6217G>A (n.6217G>A)
c.280-4377G>A
c.6439G>A (n.6439G>A)
n.1339G>A
c.6040G>A (p.Gly2014Ser)
c.362G>A
c.6116G>A (n.6116G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
n.299G>A
n.2149G>A
c.5844+326G>A (n.5844+326G>A)
c.6064G>A (p.Gly2022Ser)
c.5986G>A (p.Gly1996Ser)
c.5962G>A (p.Gly1988Ser)
c.5959G>A (p.Gly1987Ser)
Xg.154353068A=CA2466653185FLNAc.6135T= (p.Ser2045=)
c.6159T= (p.Ser2053=)
c.6078T= (p.Ser2026=)
c.3161-393T= (n.3161-393T=)
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c.6438T= (n.6438T=)
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c.5844+325T= (n.5844+325T=)
c.6063T= (p.Ser2021=)
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c.5961T= (p.Ser1987=)
c.5958T= (p.Ser1986=)
Xg.154353068A>CCA519706184FLNAc.6135T>G (p.Ser2045=)
c.6159T>G (p.Ser2053=)
c.6078T>G (p.Ser2026=)
c.3161-393T>G (n.3161-393T>G)
c.6216T>G (n.6216T>G)
c.280-4378T>G
c.6438T>G (n.6438T>G)
n.1338T>G
c.6039T>G (p.Ser2013=)
c.361T>G
c.6115T>G (n.6115T>G)
c.102T>G (p.Ser34=)
n.298T>G
n.2148T>G
c.5844+325T>G (n.5844+325T>G)
c.6063T>G (p.Ser2021=)
c.5985T>G (p.Ser1995=)
c.5961T>G (p.Ser1987=)
c.5958T>G (p.Ser1986=)
Xg.154353068A>GCA519706185FLNAc.6135T>C (p.Ser2045=)
c.6159T>C (p.Ser2053=)
c.6078T>C (p.Ser2026=)
c.3161-393T>C (n.3161-393T>C)
c.6216T>C (n.6216T>C)
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c.6115T>C (n.6115T>C)
c.102T>C (p.Ser34=)
n.298T>C
n.2148T>C
c.5844+325T>C (n.5844+325T>C)
c.6063T>C (p.Ser2021=)
c.5985T>C (p.Ser1995=)
c.5961T>C (p.Ser1987=)
c.5958T>C (p.Ser1986=)
 dbSNP gnomAD v4
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c.3161-393T>A (n.3161-393T>A)
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c.5844+325T>A (n.5844+325T>A)
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c.5985T>A (p.Ser1995=)
c.5961T>A (p.Ser1987=)
c.5958T>A (p.Ser1986=)
 dbSNP
Xg.154353069G>ACA415195675FLNAc.6134C>T (p.Ser2045Phe)
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c.6158C>G (p.Ser2053Cys)
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 gnomAD v4
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c.6158C>A (p.Ser2053Tyr)
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c.360C>A
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n.2147C>A
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c.5984C>A (p.Ser1995Tyr)
c.5960C>A (p.Ser1987Tyr)
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Xg.154353070A>CCA415195691FLNAc.6133T>G (p.Ser2045Ala)
c.6157T>G (p.Ser2053Ala)
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Xg.154353070A>GCA415195692FLNAc.6133T>C (p.Ser2045Pro)
c.6157T>C (p.Ser2053Pro)
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c.3161-395T>C (n.3161-395T>C)
c.6214T>C (n.6214T>C)
c.280-4380T>C
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n.1336T>C
c.6037T>C (p.Ser2013Pro)
c.359T>C
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n.296T>C
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c.5983T>C (p.Ser1995Pro)
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Xg.154353070A>TCA415195696FLNAc.6133T>A (p.Ser2045Thr)
c.6157T>A (p.Ser2053Thr)
c.6076T>A (p.Ser2026Thr)
c.3161-395T>A (n.3161-395T>A)
c.6214T>A (n.6214T>A)
c.280-4380T>A
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c.6037T>A (p.Ser2013Thr)
c.359T>A
c.6113T>A (n.6113T>A)
c.100T>A (p.Ser34Thr)
n.296T>A
n.2146T>A
c.5844+323T>A (n.5844+323T>A)
c.6061T>A (p.Ser2021Thr)
c.5983T>A (p.Ser1995Thr)
c.5959T>A (p.Ser1987Thr)
c.5956T>A (p.Ser1986Thr)
Xg.154353071G>ACA519706187FLNAc.6132C>T (p.Val2044=)
c.6156C>T (p.Val2052=)
c.6075C>T (p.Val2025=)
c.3161-396C>T (n.3161-396C>T)
c.6213C>T (n.6213C>T)
c.280-4381C>T
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n.1335C>T
c.6036C>T (p.Val2012=)
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n.295C>T
n.2145C>T
c.5844+322C>T (n.5844+322C>T)
c.6060C>T (p.Val2020=)
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c.5958C>T (p.Val1986=)
c.5955C>T (p.Val1985=)
Xg.154353071G>CCA519706188FLNAc.6132C>G (p.Val2044=)
c.6156C>G (p.Val2052=)
c.6075C>G (p.Val2025=)
c.3161-396C>G (n.3161-396C>G)
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c.280-4381C>G
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n.1335C>G
c.6036C>G (p.Val2012=)
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c.99C>G (p.Val33=)
n.295C>G
n.2145C>G
c.5844+322C>G (n.5844+322C>G)
c.6060C>G (p.Val2020=)
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c.5958C>G (p.Val1986=)
c.5955C>G (p.Val1985=)
Xg.154353071G>TCA519706189FLNAc.6132C>A (p.Val2044=)
c.6156C>A (p.Val2052=)
c.6075C>A (p.Val2025=)
c.3161-396C>A (n.3161-396C>A)
c.6213C>A (n.6213C>A)
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n.1335C>A
c.6036C>A (p.Val2012=)
c.358C>A
c.6112C>A (n.6112C>A)
c.99C>A (p.Val33=)
n.295C>A
n.2145C>A
c.5844+322C>A (n.5844+322C>A)
c.6060C>A (p.Val2020=)
c.5982C>A (p.Val1994=)
c.5958C>A (p.Val1986=)
c.5955C>A (p.Val1985=)
Xg.154353072A>CCA415195699FLNAc.6131T>G (p.Val2044Gly)
c.6155T>G (p.Val2052Gly)
c.6074T>G (p.Val2025Gly)
c.3161-397T>G (n.3161-397T>G)
c.6212T>G (n.6212T>G)
c.280-4382T>G
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n.1334T>G
c.6035T>G (p.Val2012Gly)
c.357T>G
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n.294T>G
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c.5844+321T>G (n.5844+321T>G)
c.6059T>G (p.Val2020Gly)
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Xg.154353072A>GCA415195702FLNAc.6131T>C (p.Val2044Ala)
c.6155T>C (p.Val2052Ala)
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c.6212T>C (n.6212T>C)
c.280-4382T>C
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n.1334T>C
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c.357T>C
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c.6059T>C (p.Val2020Ala)
c.5981T>C (p.Val1994Ala)
c.5957T>C (p.Val1986Ala)
c.5954T>C (p.Val1985Ala)
Xg.154353072A>TCA415195705FLNAc.6131T>A (p.Val2044Asp)
c.6155T>A (p.Val2052Asp)
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c.3161-397T>A (n.3161-397T>A)
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c.280-4382T>A
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n.1334T>A
c.6035T>A (p.Val2012Asp)
c.357T>A
c.6111T>A (n.6111T>A)
c.98T>A (p.Val33Asp)
n.294T>A
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c.5844+321T>A (n.5844+321T>A)
c.6059T>A (p.Val2020Asp)
c.5981T>A (p.Val1994Asp)
c.5957T>A (p.Val1986Asp)
c.5954T>A (p.Val1985Asp)
Xg.154353073C>ACA415195713FLNAc.6130G>T (p.Val2044Phe)
c.6154G>T (p.Val2052Phe)
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c.5953G= (p.Val1985=)
Xg.154353073C>GCA415195711FLNAc.6130G>C (p.Val2044Leu)
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 gnomAD v4
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c.5956G>A (p.Val1986Ile)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched