Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.484T>A
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c.6173T>A (p.Val2058Glu)
c.6095T>A (p.Val2032Glu)
c.6071T>A (p.Val2024Glu)
c.6068T>A (p.Val2023Glu)
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c.280-4193G>T
c.6547G>T (n.6547G>T)
n.1447G>T
c.6148G>T (p.Val2050Leu)
c.470G>T
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c.211G>T (p.Val71Leu)
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n.1G>T
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n.1G=
c.5844+510G= (n.5844+510G=)
c.6172G= (p.Val2058=)
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c.6067G= (p.Val2023=)
Xg.154352883C>GCA337274985FLNAc.6244G>C (p.Val2082Leu)
c.6268G>C (p.Val2090Leu)
c.6187G>C (p.Val2063Leu)
c.3161-208G>C (n.3161-208G>C)
c.6325G>C (n.6325G>C)
c.280-4193G>C
c.6547G>C (n.6547G>C)
n.1447G>C
c.6148G>C (p.Val2050Leu)
c.470G>C
c.6224G>C (n.6224G>C)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.483G>C
n.2257G>C
n.1G>C
c.5844+510G>C (n.5844+510G>C)
c.6172G>C (p.Val2058Leu)
c.6094G>C (p.Val2032Leu)
c.6070G>C (p.Val2024Leu)
c.6067G>C (p.Val2023Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352883C>TCA415194319FLNAc.6244G>A (p.Val2082Met)
c.6268G>A (p.Val2090Met)
c.6187G>A (p.Val2063Met)
c.3161-208G>A (n.3161-208G>A)
c.6325G>A (n.6325G>A)
c.280-4193G>A
c.6547G>A (n.6547G>A)
n.1447G>A
c.6148G>A (p.Val2050Met)
c.470G>A
c.6224G>A (n.6224G>A)
c.211G>A (p.Val71Met)
n.483G>A
n.2257G>A
n.1G>A
c.5844+510G>A (n.5844+510G>A)
c.6172G>A (p.Val2058Met)
c.6094G>A (p.Val2032Met)
c.6070G>A (p.Val2024Met)
c.6067G>A (p.Val2023Met)
 gnomAD v4
Xg.154352884C>ACA415194332FLNAc.6243G>T (p.Lys2081Asn)
c.6267G>T (p.Lys2089Asn)
c.6186G>T (p.Lys2062Asn)
c.3161-209G>T (n.3161-209G>T)
c.6324G>T (n.6324G>T)
c.280-4194G>T
c.6546G>T (n.6546G>T)
n.1446G>T
c.6147G>T (p.Lys2049Asn)
c.469G>T
c.6223G>T (n.6223G>T)
c.210G>T (p.Lys70Asn)
n.482G>T
n.2256G>T
c.5844+509G>T (n.5844+509G>T)
c.6171G>T (p.Lys2057Asn)
c.6093G>T (p.Lys2031Asn)
c.6069G>T (p.Lys2023Asn)
c.6066G>T (p.Lys2022Asn)
Xg.154352884C>GCA415194338FLNAc.6243G>C (p.Lys2081Asn)
c.6267G>C (p.Lys2089Asn)
c.6186G>C (p.Lys2062Asn)
c.3161-209G>C (n.3161-209G>C)
c.6324G>C (n.6324G>C)
c.280-4194G>C
c.6546G>C (n.6546G>C)
n.1446G>C
c.6147G>C (p.Lys2049Asn)
c.469G>C
c.6223G>C (n.6223G>C)
c.210G>C (p.Lys70Asn)
n.482G>C
n.2256G>C
c.5844+509G>C (n.5844+509G>C)
c.6171G>C (p.Lys2057Asn)
c.6093G>C (p.Lys2031Asn)
c.6069G>C (p.Lys2023Asn)
c.6066G>C (p.Lys2022Asn)
Xg.154352884C>TCA519706115FLNAc.6243G>A (p.Lys2081=)
c.6267G>A (p.Lys2089=)
c.6186G>A (p.Lys2062=)
c.3161-209G>A (n.3161-209G>A)
c.6324G>A (n.6324G>A)
c.280-4194G>A
c.6546G>A (n.6546G>A)
n.1446G>A
c.6147G>A (p.Lys2049=)
c.469G>A
c.6223G>A (n.6223G>A)
c.210G>A (p.Lys70=)
n.482G>A
n.2256G>A
c.5844+509G>A (n.5844+509G>A)
c.6171G>A (p.Lys2057=)
c.6093G>A (p.Lys2031=)
c.6069G>A (p.Lys2023=)
c.6066G>A (p.Lys2022=)
Xg.154352885T>ACA415194345FLNAc.6242A>T (p.Lys2081Met)
c.6266A>T (p.Lys2089Met)
c.6185A>T (p.Lys2062Met)
c.3161-210A>T (n.3161-210A>T)
c.6323A>T (n.6323A>T)
c.280-4195A>T
c.6545A>T (n.6545A>T)
n.1445A>T
c.6146A>T (p.Lys2049Met)
c.468A>T
c.6222A>T (n.6222A>T)
c.209A>T (p.Lys70Met)
n.481A>T
n.2255A>T
c.5844+508A>T (n.5844+508A>T)
c.6170A>T (p.Lys2057Met)
c.6092A>T (p.Lys2031Met)
c.6068A>T (p.Lys2023Met)
c.6065A>T (p.Lys2022Met)
Xg.154352885T>CCA415194354FLNAc.6242A>G (p.Lys2081Arg)
c.6266A>G (p.Lys2089Arg)
c.6185A>G (p.Lys2062Arg)
c.3161-210A>G (n.3161-210A>G)
c.6323A>G (n.6323A>G)
c.280-4195A>G
c.6545A>G (n.6545A>G)
n.1445A>G
c.6146A>G (p.Lys2049Arg)
c.468A>G
c.6222A>G (n.6222A>G)
c.209A>G (p.Lys70Arg)
n.481A>G
n.2255A>G
c.5844+508A>G (n.5844+508A>G)
c.6170A>G (p.Lys2057Arg)
c.6092A>G (p.Lys2031Arg)
c.6068A>G (p.Lys2023Arg)
c.6065A>G (p.Lys2022Arg)
Xg.154352885T>GCA415194349FLNAc.6242A>C (p.Lys2081Thr)
c.6266A>C (p.Lys2089Thr)
c.6185A>C (p.Lys2062Thr)
c.3161-210A>C (n.3161-210A>C)
c.6323A>C (n.6323A>C)
c.280-4195A>C
c.6545A>C (n.6545A>C)
n.1445A>C
c.6146A>C (p.Lys2049Thr)
c.468A>C
c.6222A>C (n.6222A>C)
c.209A>C (p.Lys70Thr)
n.481A>C
n.2255A>C
c.5844+508A>C (n.5844+508A>C)
c.6170A>C (p.Lys2057Thr)
c.6092A>C (p.Lys2031Thr)
c.6068A>C (p.Lys2023Thr)
c.6065A>C (p.Lys2022Thr)
Xg.154352886T>ACA415194359FLNAc.6241A>T (p.Lys2081Ter)
c.6265A>T (p.Lys2089Ter)
c.6184A>T (p.Lys2062Ter)
c.3161-211A>T (n.3161-211A>T)
c.6322A>T (n.6322A>T)
c.280-4196A>T
c.6544A>T (n.6544A>T)
n.1444A>T
c.6145A>T (p.Lys2049Ter)
c.467A>T
c.6221A>T (n.6221A>T)
c.208A>T (p.Lys70Ter)
n.480A>T
n.2254A>T
c.5844+507A>T (n.5844+507A>T)
c.6169A>T (p.Lys2057Ter)
c.6091A>T (p.Lys2031Ter)
c.6067A>T (p.Lys2023Ter)
c.6064A>T (p.Lys2022Ter)
Xg.154352886T>CCA415194362FLNAc.6241A>G (p.Lys2081Glu)
c.6265A>G (p.Lys2089Glu)
c.6184A>G (p.Lys2062Glu)
c.3161-211A>G (n.3161-211A>G)
c.6322A>G (n.6322A>G)
c.280-4196A>G
c.6544A>G (n.6544A>G)
n.1444A>G
c.6145A>G (p.Lys2049Glu)
c.467A>G
c.6221A>G (n.6221A>G)
c.208A>G (p.Lys70Glu)
n.480A>G
n.2254A>G
c.5844+507A>G (n.5844+507A>G)
c.6169A>G (p.Lys2057Glu)
c.6091A>G (p.Lys2031Glu)
c.6067A>G (p.Lys2023Glu)
c.6064A>G (p.Lys2022Glu)
Xg.154352886T>GCA415194367FLNAc.6241A>C (p.Lys2081Gln)
c.6265A>C (p.Lys2089Gln)
c.6184A>C (p.Lys2062Gln)
c.3161-211A>C (n.3161-211A>C)
c.6322A>C (n.6322A>C)
c.280-4196A>C
c.6544A>C (n.6544A>C)
n.1444A>C
c.6145A>C (p.Lys2049Gln)
c.467A>C
c.6221A>C (n.6221A>C)
c.208A>C (p.Lys70Gln)
n.480A>C
n.2254A>C
c.5844+507A>C (n.5844+507A>C)
c.6169A>C (p.Lys2057Gln)
c.6091A>C (p.Lys2031Gln)
c.6067A>C (p.Lys2023Gln)
c.6064A>C (p.Lys2022Gln)
Xg.154352887G>ACA519706116FLNAc.6240C>T (p.Ser2080=)
c.6264C>T (p.Ser2088=)
c.6183C>T (p.Ser2061=)
c.3161-212C>T (n.3161-212C>T)
c.6321C>T (n.6321C>T)
c.280-4197C>T
c.6543C>T (n.6543C>T)
n.1443C>T
c.6144C>T (p.Ser2048=)
c.466C>T
c.6220C>T (n.6220C>T)
c.207C>T (p.Ser69=)
n.479C>T
n.2253C>T
c.5844+506C>T (n.5844+506C>T)
c.6168C>T (p.Ser2056=)
c.6090C>T (p.Ser2030=)
c.6066C>T (p.Ser2022=)
c.6063C>T (p.Ser2021=)
 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352887G>CCA415194371FLNAc.6240C>G (p.Ser2080Arg)
c.6264C>G (p.Ser2088Arg)
c.6183C>G (p.Ser2061Arg)
c.3161-212C>G (n.3161-212C>G)
c.6321C>G (n.6321C>G)
c.280-4197C>G
c.6543C>G (n.6543C>G)
n.1443C>G
c.6144C>G (p.Ser2048Arg)
c.466C>G
c.6220C>G (n.6220C>G)
c.207C>G (p.Ser69Arg)
n.479C>G
n.2253C>G
c.5844+506C>G (n.5844+506C>G)
c.6168C>G (p.Ser2056Arg)
c.6090C>G (p.Ser2030Arg)
c.6066C>G (p.Ser2022Arg)
c.6063C>G (p.Ser2021Arg)
Xg.154352887G>TCA415194372FLNAc.6240C>A (p.Ser2080Arg)
c.6264C>A (p.Ser2088Arg)
c.6183C>A (p.Ser2061Arg)
c.3161-212C>A (n.3161-212C>A)
c.6321C>A (n.6321C>A)
c.280-4197C>A
c.6543C>A (n.6543C>A)
n.1443C>A
c.6144C>A (p.Ser2048Arg)
c.466C>A
c.6220C>A (n.6220C>A)
c.207C>A (p.Ser69Arg)
n.479C>A
n.2253C>A
c.5844+506C>A (n.5844+506C>A)
c.6168C>A (p.Ser2056Arg)
c.6090C>A (p.Ser2030Arg)
c.6066C>A (p.Ser2022Arg)
c.6063C>A (p.Ser2021Arg)
Xg.154352888C>ACA415194374FLNAc.6239G>T (p.Ser2080Ile)
c.6263G>T (p.Ser2088Ile)
c.6182G>T (p.Ser2061Ile)
c.3161-213G>T (n.3161-213G>T)
c.6320G>T (n.6320G>T)
c.280-4198G>T
c.6542G>T (n.6542G>T)
n.1442G>T
c.6143G>T (p.Ser2048Ile)
c.465G>T
c.6219G>T (n.6219G>T)
c.206G>T (p.Ser69Ile)
n.478G>T
n.2252G>T
c.5844+505G>T (n.5844+505G>T)
c.6167G>T (p.Ser2056Ile)
c.6089G>T (p.Ser2030Ile)
c.6065G>T (p.Ser2022Ile)
c.6062G>T (p.Ser2021Ile)
Xg.154352888C=CA2466653109FLNAc.6239G= (p.Ser2080=)
c.6263G= (p.Ser2088=)
c.6182G= (p.Ser2061=)
c.3161-213G= (n.3161-213G=)
c.6320G= (n.6320G=)
c.280-4198G=
c.6542G= (n.6542G=)
n.1442G=
c.6143G= (p.Ser2048=)
c.465G=
c.6219G= (n.6219G=)
c.206G= (p.Ser69=)
n.478G=
n.2252G=
c.5844+505G= (n.5844+505G=)
c.6167G= (p.Ser2056=)
c.6089G= (p.Ser2030=)
c.6065G= (p.Ser2022=)
c.6062G= (p.Ser2021=)
Xg.154352888C>GCA415194378FLNAc.6239G>C (p.Ser2080Thr)
c.6263G>C (p.Ser2088Thr)
c.6182G>C (p.Ser2061Thr)
c.3161-213G>C (n.3161-213G>C)
c.6320G>C (n.6320G>C)
c.280-4198G>C
c.6542G>C (n.6542G>C)
n.1442G>C
c.6143G>C (p.Ser2048Thr)
c.465G>C
c.6219G>C (n.6219G>C)
c.206G>C (p.Ser69Thr)
n.478G>C
n.2252G>C
c.5844+505G>C (n.5844+505G>C)
c.6167G>C (p.Ser2056Thr)
c.6089G>C (p.Ser2030Thr)
c.6065G>C (p.Ser2022Thr)
c.6062G>C (p.Ser2021Thr)
Xg.154352888C>TCA207596FLNAc.6239G>A (p.Ser2080Asn)
c.6263G>A (p.Ser2088Asn)
c.6182G>A (p.Ser2061Asn)
c.3161-213G>A (n.3161-213G>A)
c.6320G>A (n.6320G>A)
c.280-4198G>A
c.6542G>A (n.6542G>A)
n.1442G>A
c.6143G>A (p.Ser2048Asn)
c.465G>A
c.6219G>A (n.6219G>A)
c.206G>A (p.Ser69Asn)
n.478G>A
n.2252G>A
c.5844+505G>A (n.5844+505G>A)
c.6167G>A (p.Ser2056Asn)
c.6089G>A (p.Ser2030Asn)
c.6065G>A (p.Ser2022Asn)
c.6062G>A (p.Ser2021Asn)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352889T>ACA415194381FLNAc.6238A>T (p.Ser2080Cys)
c.6262A>T (p.Ser2088Cys)
c.6181A>T (p.Ser2061Cys)
c.3161-214A>T (n.3161-214A>T)
c.6319A>T (n.6319A>T)
c.280-4199A>T
c.6541A>T (n.6541A>T)
n.1441A>T
c.6142A>T (p.Ser2048Cys)
c.464A>T
c.6218A>T (n.6218A>T)
c.205A>T (p.Ser69Cys)
n.477A>T
n.2251A>T
c.5844+504A>T (n.5844+504A>T)
c.6166A>T (p.Ser2056Cys)
c.6088A>T (p.Ser2030Cys)
c.6064A>T (p.Ser2022Cys)
c.6061A>T (p.Ser2021Cys)
Xg.154352889T>CCA415194385FLNAc.6238A>G (p.Ser2080Gly)
c.6262A>G (p.Ser2088Gly)
c.6181A>G (p.Ser2061Gly)
c.3161-214A>G (n.3161-214A>G)
c.6319A>G (n.6319A>G)
c.280-4199A>G
c.6541A>G (n.6541A>G)
n.1441A>G
c.6142A>G (p.Ser2048Gly)
c.464A>G
c.6218A>G (n.6218A>G)
c.205A>G (p.Ser69Gly)
n.477A>G
n.2251A>G
c.5844+504A>G (n.5844+504A>G)
c.6166A>G (p.Ser2056Gly)
c.6088A>G (p.Ser2030Gly)
c.6064A>G (p.Ser2022Gly)
c.6061A>G (p.Ser2021Gly)
Xg.154352889T>GCA415194386FLNAc.6238A>C (p.Ser2080Arg)
c.6262A>C (p.Ser2088Arg)
c.6181A>C (p.Ser2061Arg)
c.3161-214A>C (n.3161-214A>C)
c.6319A>C (n.6319A>C)
c.280-4199A>C
c.6541A>C (n.6541A>C)
n.1441A>C
c.6142A>C (p.Ser2048Arg)
c.464A>C
c.6218A>C (n.6218A>C)
c.205A>C (p.Ser69Arg)
n.477A>C
n.2251A>C
c.5844+504A>C (n.5844+504A>C)
c.6166A>C (p.Ser2056Arg)
c.6088A>C (p.Ser2030Arg)
c.6064A>C (p.Ser2022Arg)
c.6061A>C (p.Ser2021Arg)
Xg.154352890G>ACA519706117FLNAc.6237C>T (p.Pro2079=)
c.6261C>T (p.Pro2087=)
c.6180C>T (p.Pro2060=)
c.3161-215C>T (n.3161-215C>T)
c.6318C>T (n.6318C>T)
c.280-4200C>T
c.6540C>T (n.6540C>T)
n.1440C>T
c.6141C>T (p.Pro2047=)
c.463C>T
c.6217C>T (n.6217C>T)
c.204C>T (p.Pro68=)
n.476C>T
n.2250C>T
c.5844+503C>T (n.5844+503C>T)
c.6165C>T (p.Pro2055=)
c.6087C>T (p.Pro2029=)
c.6063C>T (p.Pro2021=)
c.6060C>T (p.Pro2020=)
Xg.154352890G>CCA519706119FLNAc.6237C>G (p.Pro2079=)
c.6261C>G (p.Pro2087=)
c.6180C>G (p.Pro2060=)
c.3161-215C>G (n.3161-215C>G)
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c.6165C>G (p.Pro2055=)
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Xg.154352890G>TCA519706118FLNAc.6237C>A (p.Pro2079=)
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c.204C>A (p.Pro68=)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154352893G>CCA519706121FLNAc.6234C>G (p.Gly2078=)
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 dbSNP
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Xg.154352895C>GCA415194440FLNAc.6232G>C (p.Gly2078Arg)
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Xg.154352895C>TCA415194444FLNAc.6232G>A (p.Gly2078Ser)
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c.6160G>A (p.Gly2054Ser)
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c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
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Xg.154352896C>ACA415194449FLNAc.6231G>T (p.Glu2077Asp)
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c.6159G>T (p.Glu2053Asp)
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Xg.154352896C>GCA415194453FLNAc.6231G>C (p.Glu2077Asp)
c.6255G>C (p.Glu2085Asp)
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c.6057G>C (p.Glu2019Asp)
c.6054G>C (p.Glu2018Asp)
Xg.154352896C>TCA519706123FLNAc.6231G>A (p.Glu2077=)
c.6255G>A (p.Glu2085=)
c.6174G>A (p.Glu2058=)
c.3161-221G>A (n.3161-221G>A)
c.6312G>A (n.6312G>A)
c.280-4206G>A
c.6534G>A (n.6534G>A)
n.1434G>A
c.6135G>A (p.Glu2045=)
c.457G>A
c.6211G>A (n.6211G>A)
c.198G>A (p.Glu66=)
n.470G>A
n.2244G>A
c.5844+497G>A (n.5844+497G>A)
c.6159G>A (p.Glu2053=)
c.6081G>A (p.Glu2027=)
c.6057G>A (p.Glu2019=)
c.6054G>A (p.Glu2018=)
Xg.154352897T>ACA415194461FLNAc.6230A>T (p.Glu2077Val)
c.6254A>T (p.Glu2085Val)
c.6173A>T (p.Glu2058Val)
c.3161-222A>T (n.3161-222A>T)
c.6311A>T (n.6311A>T)
c.280-4207A>T
c.6533A>T (n.6533A>T)
n.1433A>T
c.6134A>T (p.Glu2045Val)
c.456A>T
c.6210A>T (n.6210A>T)
c.197A>T (p.Glu66Val)
n.469A>T
n.2243A>T
c.5844+496A>T (n.5844+496A>T)
c.6158A>T (p.Glu2053Val)
c.6080A>T (p.Glu2027Val)
c.6056A>T (p.Glu2019Val)
c.6053A>T (p.Glu2018Val)
Xg.154352897T>CCA415194467FLNAc.6230A>G (p.Glu2077Gly)
c.6254A>G (p.Glu2085Gly)
c.6173A>G (p.Glu2058Gly)
c.3161-222A>G (n.3161-222A>G)
c.6311A>G (n.6311A>G)
c.280-4207A>G
c.6533A>G (n.6533A>G)
n.1433A>G
c.6134A>G (p.Glu2045Gly)
c.456A>G
c.6210A>G (n.6210A>G)
c.197A>G (p.Glu66Gly)
n.469A>G
n.2243A>G
c.5844+496A>G (n.5844+496A>G)
c.6158A>G (p.Glu2053Gly)
c.6080A>G (p.Glu2027Gly)
c.6056A>G (p.Glu2019Gly)
c.6053A>G (p.Glu2018Gly)
Xg.154352897T>GCA415194471FLNAc.6230A>C (p.Glu2077Ala)
c.6254A>C (p.Glu2085Ala)
c.6173A>C (p.Glu2058Ala)
c.3161-222A>C (n.3161-222A>C)
c.6311A>C (n.6311A>C)
c.280-4207A>C
c.6533A>C (n.6533A>C)
n.1433A>C
c.6134A>C (p.Glu2045Ala)
c.456A>C
c.6210A>C (n.6210A>C)
c.197A>C (p.Glu66Ala)
n.469A>C
n.2243A>C
c.5844+496A>C (n.5844+496A>C)
c.6158A>C (p.Glu2053Ala)
c.6080A>C (p.Glu2027Ala)
c.6056A>C (p.Glu2019Ala)
c.6053A>C (p.Glu2018Ala)
Xg.154352898C>ACA415194477FLNAc.6229G>T (p.Glu2077Ter)
c.6253G>T (p.Glu2085Ter)
c.6172G>T (p.Glu2058Ter)
c.3161-223G>T (n.3161-223G>T)
c.6310G>T (n.6310G>T)
c.280-4208G>T
c.6532G>T (n.6532G>T)
n.1432G>T
c.6133G>T (p.Glu2045Ter)
c.455G>T
c.6209G>T (n.6209G>T)
c.196G>T (p.Glu66Ter)
n.468G>T
n.2242G>T
c.5844+495G>T (n.5844+495G>T)
c.6157G>T (p.Glu2053Ter)
c.6079G>T (p.Glu2027Ter)
c.6055G>T (p.Glu2019Ter)
c.6052G>T (p.Glu2018Ter)
Xg.154352898C>GCA415194482FLNAc.6229G>C (p.Glu2077Gln)
c.6253G>C (p.Glu2085Gln)
c.6172G>C (p.Glu2058Gln)
c.3161-223G>C (n.3161-223G>C)
c.6310G>C (n.6310G>C)
c.280-4208G>C
c.6532G>C (n.6532G>C)
n.1432G>C
c.6133G>C (p.Glu2045Gln)
c.455G>C
c.6209G>C (n.6209G>C)
c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.468G>C
n.2242G>C
c.5844+495G>C (n.5844+495G>C)
c.6157G>C (p.Glu2053Gln)
c.6079G>C (p.Glu2027Gln)
c.6055G>C (p.Glu2019Gln)
c.6052G>C (p.Glu2018Gln)
Xg.154352898C>TCA415194487FLNAc.6229G>A (p.Glu2077Lys)
c.6253G>A (p.Glu2085Lys)
c.6172G>A (p.Glu2058Lys)
c.3161-223G>A (n.3161-223G>A)
c.6310G>A (n.6310G>A)
c.280-4208G>A
c.6532G>A (n.6532G>A)
n.1432G>A
c.6133G>A (p.Glu2045Lys)
c.455G>A
c.6209G>A (n.6209G>A)
c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.468G>A
n.2242G>A
c.5844+495G>A (n.5844+495G>A)
c.6157G>A (p.Glu2053Lys)
c.6079G>A (p.Glu2027Lys)
c.6055G>A (p.Glu2019Lys)
c.6052G>A (p.Glu2018Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352899A>CCA415194492FLNAc.6228T>G (p.Ile2076Met)
c.6252T>G (p.Ile2084Met)
c.6171T>G (p.Ile2057Met)
c.3161-224T>G (n.3161-224T>G)
c.6309T>G (n.6309T>G)
c.280-4209T>G
c.6531T>G (n.6531T>G)
n.1431T>G
c.6132T>G (p.Ile2044Met)
c.454T>G
c.6208T>G (n.6208T>G)
c.195T>G (p.Ile65Met)
n.467T>G
n.2241T>G
c.5844+494T>G (n.5844+494T>G)
c.6156T>G (p.Ile2052Met)
c.6078T>G (p.Ile2026Met)
c.6054T>G (p.Ile2018Met)
c.6051T>G (p.Ile2017Met)
Xg.154352899A>GCA519706124FLNAc.6228T>C (p.Ile2076=)
c.6252T>C (p.Ile2084=)
c.6171T>C (p.Ile2057=)
c.3161-224T>C (n.3161-224T>C)
c.6309T>C (n.6309T>C)
c.280-4209T>C
c.6531T>C (n.6531T>C)
n.1431T>C
c.6132T>C (p.Ile2044=)
c.454T>C
c.6208T>C (n.6208T>C)
c.195T>C (p.Ile65=)
n.467T>C
n.2241T>C
c.5844+494T>C (n.5844+494T>C)
c.6156T>C (p.Ile2052=)
c.6078T>C (p.Ile2026=)
c.6054T>C (p.Ile2018=)
c.6051T>C (p.Ile2017=)
 ClinVar
Xg.154352899A>TCA519706125FLNAc.6228T>A (p.Ile2076=)
c.6252T>A (p.Ile2084=)
c.6171T>A (p.Ile2057=)
c.3161-224T>A (n.3161-224T>A)
c.6309T>A (n.6309T>A)
c.280-4209T>A
c.6531T>A (n.6531T>A)
n.1431T>A
c.6132T>A (p.Ile2044=)
c.454T>A
c.6208T>A (n.6208T>A)
c.195T>A (p.Ile65=)
n.467T>A
n.2241T>A
c.5844+494T>A (n.5844+494T>A)
c.6156T>A (p.Ile2052=)
c.6078T>A (p.Ile2026=)
c.6054T>A (p.Ile2018=)
c.6051T>A (p.Ile2017=)
Xg.154352900A=CA2466653112FLNAc.6227T= (p.Ile2076=)
c.6251T= (p.Ile2084=)
c.6170T= (p.Ile2057=)
c.3161-225T= (n.3161-225T=)
c.6308T= (n.6308T=)
c.280-4210T=
c.6530T= (n.6530T=)
n.1430T=
c.6131T= (p.Ile2044=)
c.453T=
c.6207T= (n.6207T=)
c.194T= (p.Ile65=)
n.466T=
n.2240T=
c.5844+493T= (n.5844+493T=)
c.6155T= (p.Ile2052=)
c.6077T= (p.Ile2026=)
c.6053T= (p.Ile2018=)
c.6050T= (p.Ile2017=)
Xg.154352900A>CCA415194496FLNAc.6227T>G (p.Ile2076Ser)
c.6251T>G (p.Ile2084Ser)
c.6170T>G (p.Ile2057Ser)
c.3161-225T>G (n.3161-225T>G)
c.6308T>G (n.6308T>G)
c.280-4210T>G
c.6530T>G (n.6530T>G)
n.1430T>G
c.6131T>G (p.Ile2044Ser)
c.453T>G
c.6207T>G (n.6207T>G)
c.194T>G (p.Ile65Ser)
n.466T>G
n.2240T>G
c.5844+493T>G (n.5844+493T>G)
c.6155T>G (p.Ile2052Ser)
c.6077T>G (p.Ile2026Ser)
c.6053T>G (p.Ile2018Ser)
c.6050T>G (p.Ile2017Ser)
Xg.154352900A>GCA415194497FLNAc.6227T>C (p.Ile2076Thr)
c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
c.6170T>C (p.Ile2057Thr)
c.3161-225T>C (n.3161-225T>C)
c.6308T>C (n.6308T>C)
c.280-4210T>C
c.6530T>C (n.6530T>C)
n.1430T>C
c.6131T>C (p.Ile2044Thr)
c.453T>C
c.6207T>C (n.6207T>C)
c.194T>C (p.Ile65Thr)
n.466T>C
n.2240T>C
c.5844+493T>C (n.5844+493T>C)
c.6155T>C (p.Ile2052Thr)
c.6077T>C (p.Ile2026Thr)
c.6053T>C (p.Ile2018Thr)
c.6050T>C (p.Ile2017Thr)
Xg.154352900A>TCA415194499FLNAc.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.6170T>A (p.Ile2057Asn)
c.3161-225T>A (n.3161-225T>A)
c.6308T>A (n.6308T>A)
c.280-4210T>A
c.6530T>A (n.6530T>A)
n.1430T>A
c.6131T>A (p.Ile2044Asn)
c.453T>A
c.6207T>A (n.6207T>A)
c.194T>A (p.Ile65Asn)
n.466T>A
n.2240T>A
c.5844+493T>A (n.5844+493T>A)
c.6155T>A (p.Ile2052Asn)
c.6077T>A (p.Ile2026Asn)
c.6053T>A (p.Ile2018Asn)
c.6050T>A (p.Ile2017Asn)
Xg.154352901T>ACA415194506FLNAc.6226A>T (p.Ile2076Phe)
c.6250A>T (p.Ile2084Phe)
c.6169A>T (p.Ile2057Phe)
c.3161-226A>T (n.3161-226A>T)
c.6307A>T (n.6307A>T)
c.280-4211A>T
c.6529A>T (n.6529A>T)
n.1429A>T
c.6130A>T (p.Ile2044Phe)
c.452A>T
c.6206A>T (n.6206A>T)
c.193A>T (p.Ile65Phe)
n.465A>T
n.2239A>T
c.5844+492A>T (n.5844+492A>T)
c.6154A>T (p.Ile2052Phe)
c.6076A>T (p.Ile2026Phe)
c.6052A>T (p.Ile2018Phe)
c.6049A>T (p.Ile2017Phe)
Xg.154352901T>CCA415194505FLNAc.6226A>G (p.Ile2076Val)
c.6250A>G (p.Ile2084Val)
c.6169A>G (p.Ile2057Val)
c.3161-226A>G (n.3161-226A>G)
c.6307A>G (n.6307A>G)
c.280-4211A>G
c.6529A>G (n.6529A>G)
n.1429A>G
c.6130A>G (p.Ile2044Val)
c.452A>G
c.6206A>G (n.6206A>G)
c.193A>G (p.Ile65Val)
n.465A>G
n.2239A>G
c.5844+492A>G (n.5844+492A>G)
c.6154A>G (p.Ile2052Val)
c.6076A>G (p.Ile2026Val)
c.6052A>G (p.Ile2018Val)
c.6049A>G (p.Ile2017Val)
 gnomAD v4
Xg.154352901T>GCA415194504FLNAc.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
c.6169A>C (p.Ile2057Leu)
c.3161-226A>C (n.3161-226A>C)
c.6307A>C (n.6307A>C)
c.280-4211A>C
c.6529A>C (n.6529A>C)
n.1429A>C
c.6130A>C (p.Ile2044Leu)
c.452A>C
c.6206A>C (n.6206A>C)
c.193A>C (p.Ile65Leu)
n.465A>C
n.2239A>C
c.5844+492A>C (n.5844+492A>C)
c.6154A>C (p.Ile2052Leu)
c.6076A>C (p.Ile2026Leu)
c.6052A>C (p.Ile2018Leu)
c.6049A>C (p.Ile2017Leu)
Xg.154352901dupCA1139667859FLNAc.6226dup (p.Ile2076AsnfsTer2)
c.6250dup (p.Ile2084AsnfsTer2)
c.6169dup (p.Ile2057AsnfsTer2)
c.3161-226dup (n.3161-226dup)
c.6307dup (n.6307dup)
c.280-4211dup
c.6529dup (n.6529dup)
n.1429dup
c.6130dup (p.Ile2044AsnfsTer2)
c.452dup
c.6206dup (n.6206dup)
c.193dup (p.Ile65AsnfsTer2)
n.465dup
n.2239dup
c.5844+492dup (n.5844+492dup)
c.6154dup (p.Ile2052AsnfsTer2)
c.6076dup (p.Ile2026AsnfsTer2)
c.6052dup (p.Ile2018AsnfsTer2)
c.6049dup (p.Ile2017AsnfsTer2)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352902G>ACA519706126FLNAc.6225C>T (p.Ser2075=)
c.6249C>T (p.Ser2083=)
c.6168C>T (p.Ser2056=)
c.3161-227C>T (n.3161-227C>T)
c.6306C>T (n.6306C>T)
c.280-4212C>T
c.6528C>T (n.6528C>T)
n.1428C>T
c.6129C>T (p.Ser2043=)
c.451C>T
c.6205C>T (n.6205C>T)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.464C>T
n.2238C>T
c.5844+491C>T (n.5844+491C>T)
c.6153C>T (p.Ser2051=)
c.6075C>T (p.Ser2025=)
c.6051C>T (p.Ser2017=)
c.6048C>T (p.Ser2016=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352902G>CCA519706127FLNAc.6225C>G (p.Ser2075=)
c.6249C>G (p.Ser2083=)
c.6168C>G (p.Ser2056=)
c.3161-227C>G (n.3161-227C>G)
c.6306C>G (n.6306C>G)
c.280-4212C>G
c.6528C>G (n.6528C>G)
n.1428C>G
c.6129C>G (p.Ser2043=)
c.451C>G
c.6205C>G (n.6205C>G)
c.192C>G (p.Ser64=)
n.464C>G
n.2238C>G
c.5844+491C>G (n.5844+491C>G)
c.6153C>G (p.Ser2051=)
c.6075C>G (p.Ser2025=)
c.6051C>G (p.Ser2017=)
c.6048C>G (p.Ser2016=)
Xg.154352902G=CA2466653113FLNAc.6225C= (p.Ser2075=)
c.6249C= (p.Ser2083=)
c.6168C= (p.Ser2056=)
c.3161-227C= (n.3161-227C=)
c.6306C= (n.6306C=)
c.280-4212C=
c.6528C= (n.6528C=)
n.1428C=
c.6129C= (p.Ser2043=)
c.451C=
c.6205C= (n.6205C=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.464C=
n.2238C=
c.5844+491C= (n.5844+491C=)
c.6153C= (p.Ser2051=)
c.6075C= (p.Ser2025=)
c.6051C= (p.Ser2017=)
c.6048C= (p.Ser2016=)
Xg.154352902G>TCA519706128FLNAc.6225C>A (p.Ser2075=)
c.6249C>A (p.Ser2083=)
c.6168C>A (p.Ser2056=)
c.3161-227C>A (n.3161-227C>A)
c.6306C>A (n.6306C>A)
c.280-4212C>A
c.6528C>A (n.6528C>A)
n.1428C>A
c.6129C>A (p.Ser2043=)
c.451C>A
c.6205C>A (n.6205C>A)
c.192C>A (p.Ser64=)
n.464C>A
n.2238C>A
c.5844+491C>A (n.5844+491C>A)
c.6153C>A (p.Ser2051=)
c.6075C>A (p.Ser2025=)
c.6051C>A (p.Ser2017=)
c.6048C>A (p.Ser2016=)
Xg.154352903G>ACA415194523FLNAc.6224C>T (p.Ser2075Phe)
c.6248C>T (p.Ser2083Phe)
c.6167C>T (p.Ser2056Phe)
c.3161-228C>T (n.3161-228C>T)
c.6305C>T (n.6305C>T)
c.280-4213C>T
c.6527C>T (n.6527C>T)
n.1427C>T
c.6128C>T (p.Ser2043Phe)
c.450C>T
c.6204C>T (n.6204C>T)
c.191C>T (p.Ser64Phe)
n.463C>T
n.2237C>T
c.5844+490C>T (n.5844+490C>T)
c.6152C>T (p.Ser2051Phe)
c.6074C>T (p.Ser2025Phe)
c.6050C>T (p.Ser2017Phe)
c.6047C>T (p.Ser2016Phe)
Xg.154352903G>CCA415194527FLNAc.6224C>G (p.Ser2075Cys)
c.6248C>G (p.Ser2083Cys)
c.6167C>G (p.Ser2056Cys)
c.3161-228C>G (n.3161-228C>G)
c.6305C>G (n.6305C>G)
c.280-4213C>G
c.6527C>G (n.6527C>G)
n.1427C>G
c.6128C>G (p.Ser2043Cys)
c.450C>G
c.6204C>G (n.6204C>G)
c.191C>G (p.Ser64Cys)
n.463C>G
n.2237C>G
c.5844+490C>G (n.5844+490C>G)
c.6152C>G (p.Ser2051Cys)
c.6074C>G (p.Ser2025Cys)
c.6050C>G (p.Ser2017Cys)
c.6047C>G (p.Ser2016Cys)
Xg.154352903G>TCA415194531FLNAc.6224C>A (p.Ser2075Tyr)
c.6248C>A (p.Ser2083Tyr)
c.6167C>A (p.Ser2056Tyr)
c.3161-228C>A (n.3161-228C>A)
c.6305C>A (n.6305C>A)
c.280-4213C>A
c.6527C>A (n.6527C>A)
n.1427C>A
c.6128C>A (p.Ser2043Tyr)
c.450C>A
c.6204C>A (n.6204C>A)
c.191C>A (p.Ser64Tyr)
n.463C>A
n.2237C>A
c.5844+490C>A (n.5844+490C>A)
c.6152C>A (p.Ser2051Tyr)
c.6074C>A (p.Ser2025Tyr)
c.6050C>A (p.Ser2017Tyr)
c.6047C>A (p.Ser2016Tyr)
Xg.154352904_154352907dupCA10606236FLNAc.6221_6224dup (p.Ile2076ValfsTer3)
c.6245_6248dup (p.Ile2084ValfsTer3)
c.6164_6167dup (p.Ile2057ValfsTer3)
c.3161-231_3161-228dup (n.3161-231_3161-228dup)
c.6302_6305dup (n.6302_6305dup)
c.280-4216_280-4213dup
c.6524_6527dup (n.6524_6527dup)
n.1424_1427dup
c.6125_6128dup (p.Ile2044ValfsTer3)
c.447_450dup
c.6201_6204dup (n.6201_6204dup)
c.188_191dup (p.Ile65ValfsTer3)
n.460_463dup
n.2234_2237dup
c.5844+487_5844+490dup (n.5844+487_5844+490dup)
c.6149_6152dup (p.Ile2052ValfsTer3)
c.6071_6074dup (p.Ile2026ValfsTer3)
c.6047_6050dup (p.Ile2018ValfsTer3)
c.6044_6047dup (p.Ile2017ValfsTer3)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352904A>CCA415194540FLNAc.6223T>G (p.Ser2075Ala)
c.6247T>G (p.Ser2083Ala)
c.6166T>G (p.Ser2056Ala)
c.3161-229T>G (n.3161-229T>G)
c.6304T>G (n.6304T>G)
c.280-4214T>G
c.6526T>G (n.6526T>G)
n.1426T>G
c.6127T>G (p.Ser2043Ala)
c.449T>G
c.6203T>G (n.6203T>G)
c.190T>G (p.Ser64Ala)
n.462T>G
n.2236T>G
c.5844+489T>G (n.5844+489T>G)
c.6151T>G (p.Ser2051Ala)
c.6073T>G (p.Ser2025Ala)
c.6049T>G (p.Ser2017Ala)
c.6046T>G (p.Ser2016Ala)
Xg.154352904A>GCA415194547FLNAc.6223T>C (p.Ser2075Pro)
c.6247T>C (p.Ser2083Pro)
c.6166T>C (p.Ser2056Pro)
c.3161-229T>C (n.3161-229T>C)
c.6304T>C (n.6304T>C)
c.280-4214T>C
c.6526T>C (n.6526T>C)
n.1426T>C
c.6127T>C (p.Ser2043Pro)
c.449T>C
c.6203T>C (n.6203T>C)
c.190T>C (p.Ser64Pro)
n.462T>C
n.2236T>C
c.5844+489T>C (n.5844+489T>C)
c.6151T>C (p.Ser2051Pro)
c.6073T>C (p.Ser2025Pro)
c.6049T>C (p.Ser2017Pro)
c.6046T>C (p.Ser2016Pro)
Xg.154352904A>TCA415194552FLNAc.6223T>A (p.Ser2075Thr)
c.6247T>A (p.Ser2083Thr)
c.6166T>A (p.Ser2056Thr)
c.3161-229T>A (n.3161-229T>A)
c.6304T>A (n.6304T>A)
c.280-4214T>A
c.6526T>A (n.6526T>A)
n.1426T>A
c.6127T>A (p.Ser2043Thr)
c.449T>A
c.6203T>A (n.6203T>A)
c.190T>A (p.Ser64Thr)
n.462T>A
n.2236T>A
c.5844+489T>A (n.5844+489T>A)
c.6151T>A (p.Ser2051Thr)
c.6073T>A (p.Ser2025Thr)
c.6049T>A (p.Ser2017Thr)
c.6046T>A (p.Ser2016Thr)
Xg.154352905C>ACA519706129FLNAc.6222G>T (p.Leu2074=)
c.6246G>T (p.Leu2082=)
c.6165G>T (p.Leu2055=)
c.3161-230G>T (n.3161-230G>T)
c.6303G>T (n.6303G>T)
c.280-4215G>T
c.6525G>T (n.6525G>T)
n.1425G>T
c.6126G>T (p.Leu2042=)
c.448G>T
c.6202G>T (n.6202G>T)
c.189G>T (p.Leu63=)
n.461G>T
n.2235G>T
c.5844+488G>T (n.5844+488G>T)
c.6150G>T (p.Leu2050=)
c.6072G>T (p.Leu2024=)
c.6048G>T (p.Leu2016=)
c.6045G>T (p.Leu2015=)
Xg.154352905C=CA2466653114FLNAc.6222G= (p.Leu2074=)
c.6246G= (p.Leu2082=)
c.6165G= (p.Leu2055=)
c.3161-230G= (n.3161-230G=)
c.6303G= (n.6303G=)
c.280-4215G=
c.6525G= (n.6525G=)
n.1425G=
c.6126G= (p.Leu2042=)
c.448G=
c.6202G= (n.6202G=)
c.189G= (p.Leu63=)
n.461G=
n.2235G=
c.5844+488G= (n.5844+488G=)
c.6150G= (p.Leu2050=)
c.6072G= (p.Leu2024=)
c.6048G= (p.Leu2016=)
c.6045G= (p.Leu2015=)
Xg.154352905C>GCA519706130FLNAc.6222G>C (p.Leu2074=)
c.6246G>C (p.Leu2082=)
c.6165G>C (p.Leu2055=)
c.3161-230G>C (n.3161-230G>C)
c.6303G>C (n.6303G>C)
c.280-4215G>C
c.6525G>C (n.6525G>C)
n.1425G>C
c.6126G>C (p.Leu2042=)
c.448G>C
c.6202G>C (n.6202G>C)
c.189G>C (p.Leu63=)
n.461G>C
n.2235G>C
c.5844+488G>C (n.5844+488G>C)
c.6150G>C (p.Leu2050=)
c.6072G>C (p.Leu2024=)
c.6048G>C (p.Leu2016=)
c.6045G>C (p.Leu2015=)
Xg.154352905C>TCA337274992FLNAc.6222G>A (p.Leu2074=)
c.6246G>A (p.Leu2082=)
c.6165G>A (p.Leu2055=)
c.3161-230G>A (n.3161-230G>A)
c.6303G>A (n.6303G>A)
c.280-4215G>A
c.6525G>A (n.6525G>A)
n.1425G>A
c.6126G>A (p.Leu2042=)
c.448G>A
c.6202G>A (n.6202G>A)
c.189G>A (p.Leu63=)
n.461G>A
n.2235G>A
c.5844+488G>A (n.5844+488G>A)
c.6150G>A (p.Leu2050=)
c.6072G>A (p.Leu2024=)
c.6048G>A (p.Leu2016=)
c.6045G>A (p.Leu2015=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352906delCA2573055160FLNAc.6221del (p.Leu2074ArgfsTer?)
c.6245del (p.Leu2082ArgfsTer?)
c.6164del (p.Leu2055ArgfsTer?)
c.3161-231del (n.3161-231del)
c.6302del (n.6302del)
c.280-4216del
c.6524del (n.6524del)
n.1424del
c.6125del (p.Leu2042ArgfsTer?)
c.447del
c.6201del (n.6201del)
c.188del (p.Leu63ArgfsTer?)
n.460del
n.2234del
c.5844+487del (n.5844+487del)
c.6149del (p.Leu2050ArgfsTer?)
c.6071del (p.Leu2024ArgfsTer?)
c.6047del (p.Leu2016ArgfsTer?)
c.6044del (p.Leu2015ArgfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352906A>CCA415194560FLNAc.6221T>G (p.Leu2074Arg)
c.6245T>G (p.Leu2082Arg)
c.6164T>G (p.Leu2055Arg)
c.3161-231T>G (n.3161-231T>G)
c.6302T>G (n.6302T>G)
c.280-4216T>G
c.6524T>G (n.6524T>G)
n.1424T>G
c.6125T>G (p.Leu2042Arg)
c.447T>G
c.6201T>G (n.6201T>G)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.460T>G
n.2234T>G
c.5844+487T>G (n.5844+487T>G)
c.6149T>G (p.Leu2050Arg)
c.6071T>G (p.Leu2024Arg)
c.6047T>G (p.Leu2016Arg)
c.6044T>G (p.Leu2015Arg)
Xg.154352906A>GCA415194562FLNAc.6221T>C (p.Leu2074Pro)
c.6245T>C (p.Leu2082Pro)
c.6164T>C (p.Leu2055Pro)
c.3161-231T>C (n.3161-231T>C)
c.6302T>C (n.6302T>C)
c.280-4216T>C
c.6524T>C (n.6524T>C)
n.1424T>C
c.6125T>C (p.Leu2042Pro)
c.447T>C
c.6201T>C (n.6201T>C)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.460T>C
n.2234T>C
c.5844+487T>C (n.5844+487T>C)
c.6149T>C (p.Leu2050Pro)
c.6071T>C (p.Leu2024Pro)
c.6047T>C (p.Leu2016Pro)
c.6044T>C (p.Leu2015Pro)
Xg.154352906A>TCA415194564FLNAc.6221T>A (p.Leu2074Gln)
c.6245T>A (p.Leu2082Gln)
c.6164T>A (p.Leu2055Gln)
c.3161-231T>A (n.3161-231T>A)
c.6302T>A (n.6302T>A)
c.280-4216T>A
c.6524T>A (n.6524T>A)
n.1424T>A
c.6125T>A (p.Leu2042Gln)
c.447T>A
c.6201T>A (n.6201T>A)
c.188T>A (p.Leu63Gln)
n.460T>A
n.2234T>A
c.5844+487T>A (n.5844+487T>A)
c.6149T>A (p.Leu2050Gln)
c.6071T>A (p.Leu2024Gln)
c.6047T>A (p.Leu2016Gln)
c.6044T>A (p.Leu2015Gln)
Xg.154352907G>ACA519706131FLNAc.6220C>T (p.Leu2074=)
c.6244C>T (p.Leu2082=)
c.6163C>T (p.Leu2055=)
c.3161-232C>T (n.3161-232C>T)
c.6301C>T (n.6301C>T)
c.280-4217C>T
c.6523C>T (n.6523C>T)
n.1423C>T
c.6124C>T (p.Leu2042=)
c.446C>T
c.6200C>T (n.6200C>T)
c.187C>T (p.Leu63=)
n.459C>T
n.2233C>T
c.5844+486C>T (n.5844+486C>T)
c.6148C>T (p.Leu2050=)
c.6070C>T (p.Leu2024=)
c.6046C>T (p.Leu2016=)
c.6043C>T (p.Leu2015=)
Xg.154352907G>CCA415194571FLNAc.6220C>G (p.Leu2074Val)
c.6244C>G (p.Leu2082Val)
c.6163C>G (p.Leu2055Val)
c.3161-232C>G (n.3161-232C>G)
c.6301C>G (n.6301C>G)
c.280-4217C>G
c.6523C>G (n.6523C>G)
n.1423C>G
c.6124C>G (p.Leu2042Val)
c.446C>G
c.6200C>G (n.6200C>G)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.459C>G
n.2233C>G
c.5844+486C>G (n.5844+486C>G)
c.6148C>G (p.Leu2050Val)
c.6070C>G (p.Leu2024Val)
c.6046C>G (p.Leu2016Val)
c.6043C>G (p.Leu2015Val)
Xg.154352907G>TCA415194574FLNAc.6220C>A (p.Leu2074Met)
c.6244C>A (p.Leu2082Met)
c.6163C>A (p.Leu2055Met)
c.3161-232C>A (n.3161-232C>A)
c.6301C>A (n.6301C>A)
c.280-4217C>A
c.6523C>A (n.6523C>A)
n.1423C>A
c.6124C>A (p.Leu2042Met)
c.446C>A
c.6200C>A (n.6200C>A)
c.187C>A (p.Leu63Met)
n.459C>A
n.2233C>A
c.5844+486C>A (n.5844+486C>A)
c.6148C>A (p.Leu2050Met)
c.6070C>A (p.Leu2024Met)
c.6046C>A (p.Leu2016Met)
c.6043C>A (p.Leu2015Met)
Xg.154352908G>ACA519706132FLNAc.6219C>T (p.Ser2073=)
c.6243C>T (p.Ser2081=)
c.6162C>T (p.Ser2054=)
c.3161-233C>T (n.3161-233C>T)
c.6300C>T (n.6300C>T)
c.280-4218C>T
c.6522C>T (n.6522C>T)
n.1422C>T
c.6123C>T (p.Ser2041=)
c.445C>T
c.6199C>T (n.6199C>T)
c.186C>T (p.Ser62=)
n.458C>T
n.2232C>T
c.5844+485C>T (n.5844+485C>T)
c.6147C>T (p.Ser2049=)
c.6069C>T (p.Ser2023=)
c.6045C>T (p.Ser2015=)
c.6042C>T (p.Ser2014=)
 gnomAD v4
Xg.154352908G>CCA415194584FLNAc.6219C>G (p.Ser2073Arg)
c.6243C>G (p.Ser2081Arg)
c.6162C>G (p.Ser2054Arg)
c.3161-233C>G (n.3161-233C>G)
c.6300C>G (n.6300C>G)
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Xg.154352909C>ACA415194621FLNAc.6218G>T (p.Ser2073Ile)
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Xg.154352909C=CA2466653115FLNAc.6218G= (p.Ser2073=)
c.6242G= (p.Ser2081=)
c.6161G= (p.Ser2054=)
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c.6041G= (p.Ser2014=)
Xg.154352909C>GCA337274996FLNAc.6218G>C (p.Ser2073Thr)
c.6242G>C (p.Ser2081Thr)
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 dbSNP
Xg.154352909C>TCA415194623FLNAc.6218G>A (p.Ser2073Asn)
c.6242G>A (p.Ser2081Asn)
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c.3161-234G>A (n.3161-234G>A)
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n.457G>A
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c.6146G>A (p.Ser2049Asn)
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Xg.154352910T>ACA415194632FLNAc.6217A>T (p.Ser2073Cys)
c.6241A>T (p.Ser2081Cys)
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Xg.154352910T>GCA415194636FLNAc.6217A>C (p.Ser2073Arg)
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c.6145A>C (p.Ser2049Arg)
c.6067A>C (p.Ser2023Arg)
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Xg.154352911G>ACA519706133FLNAc.6216C>T (p.Leu2072=)
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c.6159C>T (p.Leu2053=)
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c.6297C>T (n.6297C>T)
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c.6144C>T (p.Leu2048=)
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c.6039C>T (p.Leu2013=)
Xg.154352911G>CCA519706135FLNAc.6216C>G (p.Leu2072=)
c.6240C>G (p.Leu2080=)
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c.3161-236C>G (n.3161-236C>G)
c.6297C>G (n.6297C>G)
c.280-4221C>G
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n.455C>G
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Xg.154352911G>TCA519706134FLNAc.6216C>A (p.Leu2072=)
c.6240C>A (p.Leu2080=)
c.6159C>A (p.Leu2053=)
c.3161-236C>A (n.3161-236C>A)
c.6297C>A (n.6297C>A)
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c.6120C>A (p.Leu2040=)
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c.5844+482C>A (n.5844+482C>A)
c.6144C>A (p.Leu2048=)
c.6066C>A (p.Leu2022=)
c.6042C>A (p.Leu2014=)
c.6039C>A (p.Leu2013=)
Xg.154352912A>CCA415194637FLNAc.6215T>G (p.Leu2072Arg)
c.6239T>G (p.Leu2080Arg)
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c.280-4222T>G
c.6518T>G (n.6518T>G)
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c.441T>G
c.6195T>G (n.6195T>G)
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n.454T>G
n.2228T>G
c.5844+481T>G (n.5844+481T>G)
c.6143T>G (p.Leu2048Arg)
c.6065T>G (p.Leu2022Arg)
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Xg.154352912A>GCA415194639FLNAc.6215T>C (p.Leu2072Pro)
c.6239T>C (p.Leu2080Pro)
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c.441T>C
c.6195T>C (n.6195T>C)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
n.454T>C
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c.5844+481T>C (n.5844+481T>C)
c.6143T>C (p.Leu2048Pro)
c.6065T>C (p.Leu2022Pro)
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c.6038T>C (p.Leu2013Pro)
Xg.154352912A>TCA415194641FLNAc.6215T>A (p.Leu2072His)
c.6239T>A (p.Leu2080His)
c.6158T>A (p.Leu2053His)
c.3161-237T>A (n.3161-237T>A)
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c.280-4222T>A
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c.6195T>A (n.6195T>A)
c.182T>A (p.Leu61His)
n.454T>A
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Xg.154352913G>ACA10560129FLNAc.6214C>T (p.Leu2072Phe)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352913G>CCA415194647FLNAc.6214C>G (p.Leu2072Val)
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Xg.154352913G=CA2466653116FLNAc.6214C= (p.Leu2072=)
c.6238C= (p.Leu2080=)
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c.6037C= (p.Leu2013=)
Xg.154352913G>TCA415194648FLNAc.6214C>A (p.Leu2072Ile)
c.6238C>A (p.Leu2080Ile)
c.6157C>A (p.Leu2053Ile)
c.3161-238C>A (n.3161-238C>A)
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c.280-4223C>A
c.6517C>A (n.6517C>A)
n.1417C>A
c.6118C>A (p.Leu2040Ile)
c.440C>A
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n.453C>A
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c.6142C>A (p.Leu2048Ile)
c.6064C>A (p.Leu2022Ile)
c.6040C>A (p.Leu2014Ile)
c.6037C>A (p.Leu2013Ile)
Xg.154352914C>ACA519706136FLNAc.6213G>T (p.Gly2071=)
c.6237G>T (p.Gly2079=)
c.6156G>T (p.Gly2052=)
c.3161-239G>T (n.3161-239G>T)
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c.6516G>T (n.6516G>T)
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c.6117G>T (p.Gly2039=)
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c.180G>T (p.Gly60=)
n.452G>T
n.2226G>T
c.5844+479G>T (n.5844+479G>T)
c.6141G>T (p.Gly2047=)
c.6063G>T (p.Gly2021=)
c.6039G>T (p.Gly2013=)
c.6036G>T (p.Gly2012=)
Xg.154352914C>GCA519706137FLNAc.6213G>C (p.Gly2071=)
c.6237G>C (p.Gly2079=)
c.6156G>C (p.Gly2052=)
c.3161-239G>C (n.3161-239G>C)
c.6294G>C (n.6294G>C)
c.280-4224G>C
c.6516G>C (n.6516G>C)
n.1416G>C
c.6117G>C (p.Gly2039=)
c.439G>C
c.6193G>C (n.6193G>C)
c.180G>C (p.Gly60=)
n.452G>C
n.2226G>C
c.5844+479G>C (n.5844+479G>C)
c.6141G>C (p.Gly2047=)
c.6063G>C (p.Gly2021=)
c.6039G>C (p.Gly2013=)
c.6036G>C (p.Gly2012=)
Xg.154352914C>TCA519706138FLNAc.6213G>A (p.Gly2071=)
c.6237G>A (p.Gly2079=)
c.6156G>A (p.Gly2052=)
c.3161-239G>A (n.3161-239G>A)
c.6294G>A (n.6294G>A)
c.280-4224G>A
c.6516G>A (n.6516G>A)
n.1416G>A
c.6117G>A (p.Gly2039=)
c.439G>A
c.6193G>A (n.6193G>A)
c.180G>A (p.Gly60=)
n.452G>A
n.2226G>A
c.5844+479G>A (n.5844+479G>A)
c.6141G>A (p.Gly2047=)
c.6063G>A (p.Gly2021=)
c.6039G>A (p.Gly2013=)
c.6036G>A (p.Gly2012=)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352915C>ACA415194651FLNAc.6212G>T (p.Gly2071Val)
c.6236G>T (p.Gly2079Val)
c.6155G>T (p.Gly2052Val)
c.3161-240G>T (n.3161-240G>T)
c.6293G>T (n.6293G>T)
c.280-4225G>T
c.6515G>T (n.6515G>T)
n.1415G>T
c.6116G>T (p.Gly2039Val)
c.438G>T
c.6192G>T (n.6192G>T)
c.179G>T (p.Gly60Val)
n.451G>T
n.2225G>T
c.5844+478G>T (n.5844+478G>T)
c.6140G>T (p.Gly2047Val)
c.6062G>T (p.Gly2021Val)
c.6038G>T (p.Gly2013Val)
c.6035G>T (p.Gly2012Val)
Xg.154352915C>GCA415194653FLNAc.6212G>C (p.Gly2071Ala)
c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
c.6155G>C (p.Gly2052Ala)
c.3161-240G>C (n.3161-240G>C)
c.6293G>C (n.6293G>C)
c.280-4225G>C
c.6515G>C (n.6515G>C)
n.1415G>C
c.6116G>C (p.Gly2039Ala)
c.438G>C
c.6192G>C (n.6192G>C)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
n.451G>C
n.2225G>C
c.5844+478G>C (n.5844+478G>C)
c.6140G>C (p.Gly2047Ala)
c.6062G>C (p.Gly2021Ala)
c.6038G>C (p.Gly2013Ala)
c.6035G>C (p.Gly2012Ala)
Xg.154352915C>TCA415194656FLNAc.6212G>A (p.Gly2071Glu)
c.6236G>A (p.Gly2079Glu)
c.6155G>A (p.Gly2052Glu)
c.3161-240G>A (n.3161-240G>A)
c.6293G>A (n.6293G>A)
c.280-4225G>A
c.6515G>A (n.6515G>A)
n.1415G>A
c.6116G>A (p.Gly2039Glu)
c.438G>A
c.6192G>A (n.6192G>A)
c.179G>A (p.Gly60Glu)
n.451G>A
n.2225G>A
c.5844+478G>A (n.5844+478G>A)
c.6140G>A (p.Gly2047Glu)
c.6062G>A (p.Gly2021Glu)
c.6038G>A (p.Gly2013Glu)
c.6035G>A (p.Gly2012Glu)
Xg.154352916C>ACA415194660FLNAc.6211G>T (p.Gly2071Trp)
c.6235G>T (p.Gly2079Trp)
c.6154G>T (p.Gly2052Trp)
c.3161-241G>T (n.3161-241G>T)
c.6292G>T (n.6292G>T)
c.280-4226G>T
c.6514G>T (n.6514G>T)
n.1414G>T
c.6115G>T (p.Gly2039Trp)
c.437G>T
c.6191G>T (n.6191G>T)
c.178G>T (p.Gly60Trp)
n.450G>T
n.2224G>T
c.5844+477G>T (n.5844+477G>T)
c.6139G>T (p.Gly2047Trp)
c.6061G>T (p.Gly2021Trp)
c.6037G>T (p.Gly2013Trp)
c.6034G>T (p.Gly2012Trp)
Xg.154352916C>GCA415194663FLNAc.6211G>C (p.Gly2071Arg)
c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
c.6154G>C (p.Gly2052Arg)
c.3161-241G>C (n.3161-241G>C)
c.6292G>C (n.6292G>C)
c.280-4226G>C
c.6514G>C (n.6514G>C)
n.1414G>C
c.6115G>C (p.Gly2039Arg)
c.437G>C
c.6191G>C (n.6191G>C)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
n.450G>C
n.2224G>C
c.5844+477G>C (n.5844+477G>C)
c.6139G>C (p.Gly2047Arg)
c.6061G>C (p.Gly2021Arg)
c.6037G>C (p.Gly2013Arg)
c.6034G>C (p.Gly2012Arg)
Xg.154352916C>TCA415194662FLNAc.6211G>A (p.Gly2071Arg)
c.6235G>A (p.Gly2079Arg)
c.6154G>A (p.Gly2052Arg)
c.3161-241G>A (n.3161-241G>A)
c.6292G>A (n.6292G>A)
c.280-4226G>A
c.6514G>A (n.6514G>A)
n.1414G>A
c.6115G>A (p.Gly2039Arg)
c.437G>A
c.6191G>A (n.6191G>A)
c.178G>A (p.Gly60Arg)
n.450G>A
n.2224G>A
c.5844+477G>A (n.5844+477G>A)
c.6139G>A (p.Gly2047Arg)
c.6061G>A (p.Gly2021Arg)
c.6037G>A (p.Gly2013Arg)
c.6034G>A (p.Gly2012Arg)
Xg.154352917A=CA2466653117FLNAc.6210T= (p.Gly2070=)
c.6234T= (p.Gly2078=)
c.6153T= (p.Gly2051=)
c.3161-242T= (n.3161-242T=)
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c.280-4227T=
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n.1413T=
c.6114T= (p.Gly2038=)
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c.177T= (p.Gly59=)
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c.5844+476T= (n.5844+476T=)
c.6138T= (p.Gly2046=)
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c.6036T= (p.Gly2012=)
c.6033T= (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>CCA519706139FLNAc.6210T>G (p.Gly2070=)
c.6234T>G (p.Gly2078=)
c.6153T>G (p.Gly2051=)
c.3161-242T>G (n.3161-242T>G)
c.6291T>G (n.6291T>G)
c.280-4227T>G
c.6513T>G (n.6513T>G)
n.1413T>G
c.6114T>G (p.Gly2038=)
c.436T>G
c.6190T>G (n.6190T>G)
c.177T>G (p.Gly59=)
n.449T>G
n.2223T>G
c.5844+476T>G (n.5844+476T>G)
c.6138T>G (p.Gly2046=)
c.6060T>G (p.Gly2020=)
c.6036T>G (p.Gly2012=)
c.6033T>G (p.Gly2011=)
Xg.154352917A>GCA10560130FLNAc.6210T>C (p.Gly2070=)
c.6234T>C (p.Gly2078=)
c.6153T>C (p.Gly2051=)
c.3161-242T>C (n.3161-242T>C)
c.6291T>C (n.6291T>C)
c.280-4227T>C
c.6513T>C (n.6513T>C)
n.1413T>C
c.6114T>C (p.Gly2038=)
c.436T>C
c.6190T>C (n.6190T>C)
c.177T>C (p.Gly59=)
n.449T>C
n.2223T>C
c.5844+476T>C (n.5844+476T>C)
c.6138T>C (p.Gly2046=)
c.6060T>C (p.Gly2020=)
c.6036T>C (p.Gly2012=)
c.6033T>C (p.Gly2011=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352917A>TCA519706140FLNAc.6210T>A (p.Gly2070=)
c.6234T>A (p.Gly2078=)
c.6153T>A (p.Gly2051=)
c.3161-242T>A (n.3161-242T>A)
c.6291T>A (n.6291T>A)
c.280-4227T>A
c.6513T>A (n.6513T>A)
n.1413T>A
c.6114T>A (p.Gly2038=)
c.436T>A
c.6190T>A (n.6190T>A)
c.177T>A (p.Gly59=)
n.449T>A
n.2223T>A
c.5844+476T>A (n.5844+476T>A)
c.6138T>A (p.Gly2046=)
c.6060T>A (p.Gly2020=)
c.6036T>A (p.Gly2012=)
c.6033T>A (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>ACA415194667FLNAc.6209G>T (p.Gly2070Val)
c.6233G>T (p.Gly2078Val)
c.6152G>T (p.Gly2051Val)
c.3161-243G>T (n.3161-243G>T)
c.6290G>T (n.6290G>T)
c.280-4228G>T
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n.1412G>T
c.6113G>T (p.Gly2038Val)
c.435G>T
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c.176G>T (p.Gly59Val)
n.448G>T
n.2222G>T
c.5844+475G>T (n.5844+475G>T)
c.6137G>T (p.Gly2046Val)
c.6059G>T (p.Gly2020Val)
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 dbSNP
Xg.154352918C=CA2466653118FLNAc.6209G= (p.Gly2070=)
c.6233G= (p.Gly2078=)
c.6152G= (p.Gly2051=)
c.3161-243G= (n.3161-243G=)
c.6290G= (n.6290G=)
c.280-4228G=
c.6512G= (n.6512G=)
n.1412G=
c.6113G= (p.Gly2038=)
c.435G=
c.6189G= (n.6189G=)
c.176G= (p.Gly59=)
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n.2222G=
c.5844+475G= (n.5844+475G=)
c.6137G= (p.Gly2046=)
c.6059G= (p.Gly2020=)
c.6035G= (p.Gly2012=)
c.6032G= (p.Gly2011=)
Xg.154352918C>GCA415194670FLNAc.6209G>C (p.Gly2070Ala)
c.6233G>C (p.Gly2078Ala)
c.6152G>C (p.Gly2051Ala)
c.3161-243G>C (n.3161-243G>C)
c.6290G>C (n.6290G>C)
c.280-4228G>C
c.6512G>C (n.6512G>C)
n.1412G>C
c.6113G>C (p.Gly2038Ala)
c.435G>C
c.6189G>C (n.6189G>C)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.448G>C
n.2222G>C
c.5844+475G>C (n.5844+475G>C)
c.6137G>C (p.Gly2046Ala)
c.6059G>C (p.Gly2020Ala)
c.6035G>C (p.Gly2012Ala)
c.6032G>C (p.Gly2011Ala)
Xg.154352918C>TCA415194673FLNAc.6209G>A (p.Gly2070Asp)
c.6233G>A (p.Gly2078Asp)
c.6152G>A (p.Gly2051Asp)
c.3161-243G>A (n.3161-243G>A)
c.6290G>A (n.6290G>A)
c.280-4228G>A
c.6512G>A (n.6512G>A)
n.1412G>A
c.6113G>A (p.Gly2038Asp)
c.435G>A
c.6189G>A (n.6189G>A)
c.176G>A (p.Gly59Asp)
n.448G>A
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c.5844+475G>A (n.5844+475G>A)
c.6137G>A (p.Gly2046Asp)
c.6059G>A (p.Gly2020Asp)
c.6035G>A (p.Gly2012Asp)
c.6032G>A (p.Gly2011Asp)
Xg.154352919C>ACA415194677FLNAc.6208G>T (p.Gly2070Cys)
c.6232G>T (p.Gly2078Cys)
c.6151G>T (p.Gly2051Cys)
c.3161-244G>T (n.3161-244G>T)
c.6289G>T (n.6289G>T)
c.280-4229G>T
c.6511G>T (n.6511G>T)
n.1411G>T
c.6112G>T (p.Gly2038Cys)
c.434G>T
c.6188G>T (n.6188G>T)
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n.447G>T
n.2221G>T
c.5844+474G>T (n.5844+474G>T)
c.6136G>T (p.Gly2046Cys)
c.6058G>T (p.Gly2020Cys)
c.6034G>T (p.Gly2012Cys)
c.6031G>T (p.Gly2011Cys)
Xg.154352919C=CA2466653119FLNAc.6208G= (p.Gly2070=)
c.6232G= (p.Gly2078=)
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c.6031G= (p.Gly2011=)
Xg.154352919C>GCA415194680FLNAc.6208G>C (p.Gly2070Arg)
c.6232G>C (p.Gly2078Arg)
c.6151G>C (p.Gly2051Arg)
c.3161-244G>C (n.3161-244G>C)
c.6289G>C (n.6289G>C)
c.280-4229G>C
c.6511G>C (n.6511G>C)
n.1411G>C
c.6112G>C (p.Gly2038Arg)
c.434G>C
c.6188G>C (n.6188G>C)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.447G>C
n.2221G>C
c.5844+474G>C (n.5844+474G>C)
c.6136G>C (p.Gly2046Arg)
c.6058G>C (p.Gly2020Arg)
c.6034G>C (p.Gly2012Arg)
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Xg.154352919C>TCA415194684FLNAc.6208G>A (p.Gly2070Ser)
c.6232G>A (p.Gly2078Ser)
c.6151G>A (p.Gly2051Ser)
c.3161-244G>A (n.3161-244G>A)
c.6289G>A (n.6289G>A)
c.280-4229G>A
c.6511G>A (n.6511G>A)
n.1411G>A
c.6112G>A (p.Gly2038Ser)
c.434G>A
c.6188G>A (n.6188G>A)
c.175G>A (p.Gly59Ser)
n.447G>A
n.2221G>A
c.5844+474G>A (n.5844+474G>A)
c.6136G>A (p.Gly2046Ser)
c.6058G>A (p.Gly2020Ser)
c.6034G>A (p.Gly2012Ser)
c.6031G>A (p.Gly2011Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352920A=CA2466653120FLNAc.6207T= (p.Tyr2069=)
c.6231T= (p.Tyr2077=)
c.6150T= (p.Tyr2050=)
c.3161-245T= (n.3161-245T=)
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c.6510T= (n.6510T=)
n.1410T=
c.6111T= (p.Tyr2037=)
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c.6135T= (p.Tyr2045=)
c.6057T= (p.Tyr2019=)
c.6033T= (p.Tyr2011=)
c.6030T= (p.Tyr2010=)
Xg.154352920A>CCA415194691FLNAc.6207T>G (p.Tyr2069Ter)
c.6231T>G (p.Tyr2077Ter)
c.6150T>G (p.Tyr2050Ter)
c.3161-245T>G (n.3161-245T>G)
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c.280-4230T>G
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c.433T>G
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c.174T>G (p.Tyr58Ter)
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c.6135T>G (p.Tyr2045Ter)
c.6057T>G (p.Tyr2019Ter)
c.6033T>G (p.Tyr2011Ter)
c.6030T>G (p.Tyr2010Ter)
Xg.154352920A>GCA337275020FLNAc.6207T>C (p.Tyr2069=)
c.6231T>C (p.Tyr2077=)
c.6150T>C (p.Tyr2050=)
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c.6288T>C (n.6288T>C)
c.280-4230T>C
c.6510T>C (n.6510T>C)
n.1410T>C
c.6111T>C (p.Tyr2037=)
c.433T>C
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c.174T>C (p.Tyr58=)
n.446T>C
n.2220T>C
c.5844+473T>C (n.5844+473T>C)
c.6135T>C (p.Tyr2045=)
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c.6033T>C (p.Tyr2011=)
c.6030T>C (p.Tyr2010=)
 dbSNP
Xg.154352920A>TCA415194692FLNAc.6207T>A (p.Tyr2069Ter)
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c.280-4230T>A
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n.1410T>A
c.6111T>A (p.Tyr2037Ter)
c.433T>A
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c.174T>A (p.Tyr58Ter)
n.446T>A
n.2220T>A
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c.6135T>A (p.Tyr2045Ter)
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c.6030T>A (p.Tyr2010Ter)
Xg.154352921_154352922dupCA2695237782FLNAc.6206_6207dup (p.Gly2070MetfsTer?)
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c.280-4231_280-4230dup
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n.1409_1410dup
c.6110_6111dup (p.Gly2038MetfsTer?)
c.432_433dup
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n.445_446dup
n.2219_2220dup
c.5844+472_5844+473dup (n.5844+472_5844+473dup)
c.6134_6135dup (p.Gly2046MetfsTer?)
c.6056_6057dup (p.Gly2020MetfsTer?)
c.6032_6033dup (p.Gly2012MetfsTer?)
c.6029_6030dup (p.Gly2011MetfsTer?)
Xg.154352921T>ACA415194703FLNAc.6206A>T (p.Tyr2069Phe)
c.6230A>T (p.Tyr2077Phe)
c.6149A>T (p.Tyr2050Phe)
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n.2219A>T
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Xg.154352921T>CCA10560131FLNAc.6206A>G (p.Tyr2069Cys)
c.6230A>G (p.Tyr2077Cys)
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c.432A>G
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n.445A>G
n.2219A>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352921T>GCA415194696FLNAc.6206A>C (p.Tyr2069Ser)
c.6230A>C (p.Tyr2077Ser)
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c.432A>C
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c.173A>C (p.Tyr58Ser)
n.445A>C
n.2219A>C
c.5844+472A>C (n.5844+472A>C)
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c.6029A>C (p.Tyr2010Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352921T=CA2466653121FLNAc.6206A= (p.Tyr2069=)
c.6230A= (p.Tyr2077=)
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c.6186A= (n.6186A=)
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c.6032A= (p.Tyr2011=)
c.6029A= (p.Tyr2010=)
Xg.154352922A>CCA415194708FLNAc.6205T>G (p.Tyr2069Asp)
c.6229T>G (p.Tyr2077Asp)
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c.3161-247T>G (n.3161-247T>G)
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n.2218T>G
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c.6031T>G (p.Tyr2011Asp)
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Xg.154352922A>GCA415194712FLNAc.6205T>C (p.Tyr2069His)
c.6229T>C (p.Tyr2077His)
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c.280-4232T>C
c.6508T>C (n.6508T>C)
n.1408T>C
c.6109T>C (p.Tyr2037His)
c.431T>C
c.6185T>C (n.6185T>C)
c.172T>C (p.Tyr58His)
n.444T>C
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c.6133T>C (p.Tyr2045His)
c.6055T>C (p.Tyr2019His)
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Xg.154352922A>TCA415194715FLNAc.6205T>A (p.Tyr2069Asn)
c.6229T>A (p.Tyr2077Asn)
c.6148T>A (p.Tyr2050Asn)
c.3161-247T>A (n.3161-247T>A)
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c.6109T>A (p.Tyr2037Asn)
c.431T>A
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n.444T>A
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c.6133T>A (p.Tyr2045Asn)
c.6055T>A (p.Tyr2019Asn)
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c.6028T>A (p.Tyr2010Asn)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352923G>ACA519706141FLNAc.6204C>T (p.Gly2068=)
c.6228C>T (p.Gly2076=)
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c.280-4233C>T
c.6507C>T (n.6507C>T)
n.1407C>T
c.6108C>T (p.Gly2036=)
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n.443C>T
n.2217C>T
c.5844+470C>T (n.5844+470C>T)
c.6132C>T (p.Gly2044=)
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c.6027C>T (p.Gly2009=)
Xg.154352923G>CCA519706143FLNAc.6204C>G (p.Gly2068=)
c.6228C>G (p.Gly2076=)
c.6147C>G (p.Gly2049=)
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c.6132C>G (p.Gly2044=)
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Xg.154352923G>TCA519706142FLNAc.6204C>A (p.Gly2068=)
c.6228C>A (p.Gly2076=)
c.6147C>A (p.Gly2049=)
c.3161-248C>A (n.3161-248C>A)
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c.280-4233C>A
c.6507C>A (n.6507C>A)
n.1407C>A
c.6108C>A (p.Gly2036=)
c.430C>A
c.6184C>A (n.6184C>A)
c.171C>A (p.Gly57=)
n.443C>A
n.2217C>A
c.5844+470C>A (n.5844+470C>A)
c.6132C>A (p.Gly2044=)
c.6054C>A (p.Gly2018=)
c.6030C>A (p.Gly2010=)
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 COSMIC COSMIC
Xg.154352924C>ACA415194720FLNAc.6203G>T (p.Gly2068Val)
c.6227G>T (p.Gly2076Val)
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c.3161-249G>T (n.3161-249G>T)
c.6284G>T (n.6284G>T)
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n.2216G>T
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Xg.154352924C>GCA415194722FLNAc.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.6227G>C (p.Gly2076Ala)
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c.6107G>C (p.Gly2036Ala)
c.429G>C
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c.6131G>C (p.Gly2044Ala)
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Xg.154352924C>TCA415194726FLNAc.6203G>A (p.Gly2068Asp)
c.6227G>A (p.Gly2076Asp)
c.6146G>A (p.Gly2049Asp)
c.3161-249G>A (n.3161-249G>A)
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c.6131G>A (p.Gly2044Asp)
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c.6026G>A (p.Gly2009Asp)
 gnomAD v4
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c.6226+2_6227del
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n.2215+2_2216del
c.5844+394_5844+469del (n.5844+394_5844+469del)
c.6130+2_6131del
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c.6028+2_6029del
c.6025+2_6026del
Xg.154352925C>ACA415194732FLNAc.6203-1G>T (n.6203-1G>T)
c.6227-1G>T (n.6227-1G>T)
c.6146-1G>T (n.6146-1G>T)
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c.6284-1G>T (n.6284-1G>T)
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Xg.154352925C>GCA415194747FLNAc.6203-1G>C (n.6203-1G>C)
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n.1406-1G>C
c.6107-1G>C (n.6107-1G>C)
c.429-1G>C
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Xg.154352925C>TCA415194756FLNAc.6203-1G>A (n.6203-1G>A)
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c.6029-1G>A (n.6029-1G>A)
c.6026-1G>A (n.6026-1G>A)
Xg.154352926T>ACA415194758FLNAc.6203-2A>T (n.6203-2A>T)
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Xg.154352926T>CCA415194762FLNAc.6203-2A>G (n.6203-2A>G)
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154352927A>GCA2542506982FLNAc.6203-3T>C (n.6203-3T>C)
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c.280-4237T>C
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Xg.154352928G>CCA2565883918FLNAc.6203-4C>G (n.6203-4C>G)
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Xg.154352930G>ACA645290165FLNAc.6203-6C>T (n.6203-6C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352931G>ACA221726FLNAc.6203-7C>T (n.6203-7C>T)
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n.1406-7C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352932A>TCA645290166FLNAc.6203-8T>A (n.6203-8T>A)
c.6227-8T>A (n.6227-8T>A)
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c.6284-8T>A (n.6284-8T>A)
c.280-4242T>A
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n.1406-8T>A
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c.429-8T>A
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n.434T>A
n.2216-8T>A
c.5844+461T>A (n.5844+461T>A)
c.6131-8T>A (n.6131-8T>A)
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c.6029-8T>A (n.6029-8T>A)
c.6026-8T>A (n.6026-8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352933T>ACA645290167FLNAc.6203-9A>T (n.6203-9A>T)
c.6227-9A>T (n.6227-9A>T)
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n.1406-9A>T
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c.429-9A>T
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n.433A>T
n.2216-9A>T
c.5844+460A>T (n.5844+460A>T)
c.6131-9A>T (n.6131-9A>T)
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c.6029-9A>T (n.6029-9A>T)
c.6026-9A>T (n.6026-9A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
Xg.154352933T>GCA873338120FLNAc.6203-9A>C (n.6203-9A>C)
c.6227-9A>C (n.6227-9A>C)
c.6146-9A>C (n.6146-9A>C)
c.3161-258A>C (n.3161-258A>C)
c.6284-9A>C (n.6284-9A>C)
c.280-4243A>C
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n.1406-9A>C
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c.429-9A>C
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n.433A>C
n.2216-9A>C
c.5844+460A>C (n.5844+460A>C)
c.6131-9A>C (n.6131-9A>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352933T=CA2466653126FLNAc.6203-9A= (n.6203-9A=)
c.6227-9A= (n.6227-9A=)
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Xg.154352933_154352934delCA2506895596FLNAc.6203-10_6203-9del (n.6203-10_6203-9del)
c.6227-10_6227-9del (n.6227-10_6227-9del)
c.6146-10_6146-9del (n.6146-10_6146-9del)
c.3161-259_3161-258del (n.3161-259_3161-258del)
c.6284-10_6284-9del (n.6284-10_6284-9del)
c.280-4244_280-4243del
c.6506-10_6506-9del (n.6506-10_6506-9del)
n.1406-10_1406-9del
c.6107-10_6107-9del (n.6107-10_6107-9del)
c.429-10_429-9del
c.6183-10_6183-9del (n.6183-10_6183-9del)
c.170-10_170-9del (n.170-10_170-9del)
n.432_433del
n.2216-10_2216-9del
c.5844+459_5844+460del (n.5844+459_5844+460del)
c.6131-10_6131-9del (n.6131-10_6131-9del)
c.6053-10_6053-9del (n.6053-10_6053-9del)
c.6029-10_6029-9del (n.6029-10_6029-9del)
c.6026-10_6026-9del (n.6026-10_6026-9del)
Xg.154352934G>ACA10560132FLNAc.6203-10C>T (n.6203-10C>T)
c.6227-10C>T (n.6227-10C>T)
c.6146-10C>T (n.6146-10C>T)
c.3161-259C>T (n.3161-259C>T)
c.6284-10C>T (n.6284-10C>T)
c.280-4244C>T
c.6506-10C>T (n.6506-10C>T)
n.1406-10C>T
c.6107-10C>T (n.6107-10C>T)
c.429-10C>T
c.6183-10C>T (n.6183-10C>T)
c.170-10C>T (n.170-10C>T)
n.432C>T
n.2216-10C>T
c.5844+459C>T (n.5844+459C>T)
c.6131-10C>T (n.6131-10C>T)
c.6053-10C>T (n.6053-10C>T)
c.6029-10C>T (n.6029-10C>T)
c.6026-10C>T (n.6026-10C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352934G=CA2466653127FLNAc.6203-10C= (n.6203-10C=)
c.6227-10C= (n.6227-10C=)
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c.280-4244C=
c.6506-10C= (n.6506-10C=)
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c.280-4244C>A
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n.432C>A
n.2216-10C>A
c.5844+459C>A (n.5844+459C>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154352937T>CCA2466653129FLNAc.6203-13A>G (n.6203-13A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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Xg.154352938A=CA2466653130FLNAc.6203-14T= (n.6203-14T=)
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Xg.154352938A>CCA10560133FLNAc.6203-14T>G (n.6203-14T>G)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
Xg.154352938_154352939delCA2568374766FLNAc.6203-15_6203-14del (n.6203-15_6203-14del)
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c.280-4249_280-4248del
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n.1406-15_1406-14del
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n.427_428del
n.2216-15_2216-14del
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c.6053-15_6053-14del (n.6053-15_6053-14del)
c.6029-15_6029-14del (n.6029-15_6029-14del)
c.6026-15_6026-14del (n.6026-15_6026-14del)
Xg.154352939C>ACA2579738016FLNAc.6203-15G>T (n.6203-15G>T)
c.6227-15G>T (n.6227-15G>T)
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c.280-4249G>T
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n.1406-15G>T
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c.429-15G>T
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n.427G>T
n.2216-15G>T
c.5844+454G>T (n.5844+454G>T)
c.6131-15G>T (n.6131-15G>T)
c.6053-15G>T (n.6053-15G>T)
c.6029-15G>T (n.6029-15G>T)
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 gnomAD v4
Xg.154352941C>ACA2512927859FLNAc.6203-17G>T (n.6203-17G>T)
c.6227-17G>T (n.6227-17G>T)
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c.6284-17G>T (n.6284-17G>T)
c.280-4251G>T
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n.1406-17G>T
c.6107-17G>T (n.6107-17G>T)
c.429-17G>T
c.6183-17G>T (n.6183-17G>T)
c.170-17G>T (n.170-17G>T)
n.425G>T
n.2216-17G>T
c.5844+452G>T (n.5844+452G>T)
c.6131-17G>T (n.6131-17G>T)
c.6053-17G>T (n.6053-17G>T)
c.6029-17G>T (n.6029-17G>T)
c.6026-17G>T (n.6026-17G>T)
Xg.154352941C=CA2466653131FLNAc.6203-17G= (n.6203-17G=)
c.6227-17G= (n.6227-17G=)
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c.280-4251G=
c.6506-17G= (n.6506-17G=)
n.1406-17G=
c.6107-17G= (n.6107-17G=)
c.429-17G=
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n.2216-17G=
c.5844+452G= (n.5844+452G=)
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Xg.154352941_154352942insTAGGTCCTAGCACCTAGGACAGGCA2466653132FLNAc.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6203-18_6203-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6227-18_6227-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
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c.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.3161-267_3161-266insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6284-18_6284-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.280-4252_280-4251insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA
c.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6506-18_6506-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
n.1406-18_1406-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA
c.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6107-18_6107-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.429-18_429-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA
c.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6183-18_6183-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.170-18_170-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
n.424_425insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA
n.2216-18_2216-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA
c.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.5844+451_5844+452insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6131-18_6131-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6053-18_6053-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6029-18_6029-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
c.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA (n.6026-18_6026-17insCCTGTCCTAGGTGCTAGGACCTA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352946G>CCA2695112026FLNAc.6203-22C>G (n.6203-22C>G)
c.6227-22C>G (n.6227-22C>G)
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c.3161-271C>G (n.3161-271C>G)
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n.1406-22C>G
c.6107-22C>G (n.6107-22C>G)
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c.170-22C>G (n.170-22C>G)
n.420C>G
n.2216-22C>G
c.5844+447C>G (n.5844+447C>G)
c.6131-22C>G (n.6131-22C>G)
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c.6029-22C>G (n.6029-22C>G)
c.6026-22C>G (n.6026-22C>G)
 gnomAD v4
Xg.154352947C>ACA2466653134FLNAc.6203-23G>T (n.6203-23G>T)
c.6227-23G>T (n.6227-23G>T)
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c.280-4257G>T
c.6506-23G>T (n.6506-23G>T)
n.1406-23G>T
c.6107-23G>T (n.6107-23G>T)
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c.6183-23G>T (n.6183-23G>T)
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n.419G>T
n.2216-23G>T
c.5844+446G>T (n.5844+446G>T)
c.6131-23G>T (n.6131-23G>T)
c.6053-23G>T (n.6053-23G>T)
c.6029-23G>T (n.6029-23G>T)
c.6026-23G>T (n.6026-23G>T)
 dbSNP
Xg.154352947C=CA2466653133FLNAc.6203-23G= (n.6203-23G=)
c.6227-23G= (n.6227-23G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1406-29A>C
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Xg.154352955C>TCA2579738017FLNAc.6203-31G>A (n.6203-31G>A)
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n.411G>A
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c.280-4266_280-4265del
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n.410_411del
n.2216-32_2216-31del
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c.6131-32_6131-31del (n.6131-32_6131-31del)
c.6053-32_6053-31del (n.6053-32_6053-31del)
c.6029-32_6029-31del (n.6029-32_6029-31del)
c.6026-32_6026-31del (n.6026-32_6026-31del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.407_410del
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1406-36G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352961A>TCA2824282363FLNAc.6203-37T>A (n.6203-37T>A)
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n.1406-37T>A
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Xg.154352962C=CA2466653141FLNAc.6203-38G= (n.6203-38G=)
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c.6227-38G>C (n.6227-38G>C)
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c.280-4272G>C
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n.1406-38G>C
c.6107-38G>C (n.6107-38G>C)
c.429-38G>C
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c.170-38G>C (n.170-38G>C)
n.404G>C
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c.5844+431G>C (n.5844+431G>C)
c.6131-38G>C (n.6131-38G>C)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352962C>TCA645290170FLNAc.6203-38G>A (n.6203-38G>A)
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c.280-4272G>A
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n.404G>A
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c.5844+431G>A (n.5844+431G>A)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352963A>CCA2695112029FLNAc.6203-39T>G (n.6203-39T>G)
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 gnomAD v4
Xg.154352963A>GCA2695112028FLNAc.6203-39T>C (n.6203-39T>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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Xg.154352970C>ACA2579738020FLNAc.6202+31G>T (n.6202+31G>T)
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 gnomAD v4
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Xg.154352971C>ACA645290171FLNAc.6202+30G>T (n.6202+30G>T)
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n.1405+30G>T
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352971C>TCA645290172FLNAc.6202+30G>A (n.6202+30G>A)
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n.1405+30G>A
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c.6025+30G>A (n.6025+30G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352972G>ACA337275077FLNAc.6202+29C>T (n.6202+29C>T)
c.6226+29C>T (n.6226+29C>T)
c.6145+29C>T (n.6145+29C>T)
c.3161-297C>T (n.3161-297C>T)
c.6283+29C>T (n.6283+29C>T)
c.280-4282C>T
c.6505+29C>T (n.6505+29C>T)
n.1405+29C>T
c.6106+29C>T (n.6106+29C>T)
c.428+29C>T
c.6182+29C>T (n.6182+29C>T)
c.169+29C>T (n.169+29C>T)
n.394C>T
n.2215+29C>T
c.5844+421C>T (n.5844+421C>T)
c.6130+29C>T (n.6130+29C>T)
c.6052+29C>T (n.6052+29C>T)
c.6028+29C>T (n.6028+29C>T)
c.6025+29C>T (n.6025+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352972G=CA2466653144FLNAc.6202+29C= (n.6202+29C=)
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c.6145+29C= (n.6145+29C=)
c.3161-297C= (n.3161-297C=)
c.6283+29C= (n.6283+29C=)
c.280-4282C=
c.6505+29C= (n.6505+29C=)
n.1405+29C=
c.6106+29C= (n.6106+29C=)
c.428+29C=
c.6182+29C= (n.6182+29C=)
c.169+29C= (n.169+29C=)
n.394C=
n.2215+29C=
c.5844+421C= (n.5844+421C=)
c.6130+29C= (n.6130+29C=)
c.6052+29C= (n.6052+29C=)
c.6028+29C= (n.6028+29C=)
c.6025+29C= (n.6025+29C=)
Xg.154352973C>TCA2602697425FLNAc.6202+28G>A (n.6202+28G>A)
c.6226+28G>A (n.6226+28G>A)
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c.280-4283G>A
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n.1405+28G>A
c.6106+28G>A (n.6106+28G>A)
c.428+28G>A
c.6182+28G>A (n.6182+28G>A)
c.169+28G>A (n.169+28G>A)
n.393G>A
n.2215+28G>A
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c.6130+28G>A (n.6130+28G>A)
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c.6028+28G>A (n.6028+28G>A)
c.6025+28G>A (n.6025+28G>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352976delCA2579738022FLNAc.6202+28del (n.6202+28del)
c.6226+28del (n.6226+28del)
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c.6283+28del (n.6283+28del)
c.280-4283del
c.6505+28del (n.6505+28del)
n.1405+28del
c.6106+28del (n.6106+28del)
c.428+28del
c.6182+28del (n.6182+28del)
c.169+28del (n.169+28del)
n.393del
n.2215+28del
c.5844+420del (n.5844+420del)
c.6130+28del (n.6130+28del)
c.6052+28del (n.6052+28del)
c.6028+28del (n.6028+28del)
c.6025+28del (n.6025+28del)
Xg.154352974C=CA2466653145FLNAc.6202+27G= (n.6202+27G=)
c.6226+27G= (n.6226+27G=)
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c.280-4284G=
c.6505+27G= (n.6505+27G=)
n.1405+27G=
c.6106+27G= (n.6106+27G=)
c.428+27G=
c.6182+27G= (n.6182+27G=)
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n.2215+27G=
c.5844+419G= (n.5844+419G=)
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c.6028+27G= (n.6028+27G=)
c.6025+27G= (n.6025+27G=)
Xg.154352974C>TCA645290173FLNAc.6202+27G>A (n.6202+27G>A)
c.6226+27G>A (n.6226+27G>A)
c.6145+27G>A (n.6145+27G>A)
c.3161-299G>A (n.3161-299G>A)
c.6283+27G>A (n.6283+27G>A)
c.280-4284G>A
c.6505+27G>A (n.6505+27G>A)
n.1405+27G>A
c.6106+27G>A (n.6106+27G>A)
c.428+27G>A
c.6182+27G>A (n.6182+27G>A)
c.169+27G>A (n.169+27G>A)
n.392G>A
n.2215+27G>A
c.5844+419G>A (n.5844+419G>A)
c.6130+27G>A (n.6130+27G>A)
c.6052+27G>A (n.6052+27G>A)
c.6028+27G>A (n.6028+27G>A)
c.6025+27G>A (n.6025+27G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352974_154352986delinsCCCAGCTGGTGGGCA2466653146FLNAc.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6202+15_6202+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6226+15_6226+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6145+15_6145+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG (n.3161-311_3161-299delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6283+15_6283+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.280-4296_280-4284delinsCCCACCAGCTGGG
c.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6505+15_6505+27delinsCCCACCAGCTGGG)
n.1405+15_1405+27delinsCCCACCAGCTGGG
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n.380_392delinsCCCACCAGCTGGG
n.2215+15_2215+27delinsCCCACCAGCTGGG
c.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG (n.5844+407_5844+419delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6130+15_6130+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6052+15_6052+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6028+15_6028+27delinsCCCACCAGCTGGG)
c.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG (n.6025+15_6025+27delinsCCCACCAGCTGGG)
Xg.154352976_154352987delCA415194845FLNAc.6202+15_6202+26del (n.6202+15_6202+26del)
c.6226+15_6226+26del (n.6226+15_6226+26del)
c.6145+15_6145+26del (n.6145+15_6145+26del)
c.3161-311_3161-300del (n.3161-311_3161-300del)
c.6283+15_6283+26del (n.6283+15_6283+26del)
c.280-4296_280-4285del
c.6505+15_6505+26del (n.6505+15_6505+26del)
n.1405+15_1405+26del
c.6106+15_6106+26del (n.6106+15_6106+26del)
c.428+15_428+26del
c.6182+15_6182+26del (n.6182+15_6182+26del)
c.169+15_169+26del (n.169+15_169+26del)
n.380_391del
n.2215+15_2215+26del
c.5844+407_5844+418del (n.5844+407_5844+418del)
c.6130+15_6130+26del (n.6130+15_6130+26del)
c.6052+15_6052+26del (n.6052+15_6052+26del)
c.6028+15_6028+26del (n.6028+15_6028+26del)
c.6025+15_6025+26del (n.6025+15_6025+26del)
 dbSNP
Xg.154352976C>ACA2824282370FLNAc.6202+25G>T (n.6202+25G>T)
c.6226+25G>T (n.6226+25G>T)
c.6145+25G>T (n.6145+25G>T)
c.3161-301G>T (n.3161-301G>T)
c.6283+25G>T (n.6283+25G>T)
c.280-4286G>T
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n.1405+25G>T
c.6106+25G>T (n.6106+25G>T)
c.428+25G>T
c.6182+25G>T (n.6182+25G>T)
c.169+25G>T (n.169+25G>T)
n.390G>T
n.2215+25G>T
c.5844+417G>T (n.5844+417G>T)
c.6130+25G>T (n.6130+25G>T)
c.6052+25G>T (n.6052+25G>T)
c.6028+25G>T (n.6028+25G>T)
c.6025+25G>T (n.6025+25G>T)
Xg.154352976_154352986delinsCAGCTGGTGGGCA2466653147FLNAc.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG (n.6202+15_6202+25delinsCCCACCAGCTG)
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c.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG (n.6283+15_6283+25delinsCCCACCAGCTG)
c.280-4296_280-4286delinsCCCACCAGCTG
c.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG (n.6505+15_6505+25delinsCCCACCAGCTG)
n.1405+15_1405+25delinsCCCACCAGCTG
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n.380_390delinsCCCACCAGCTG
n.2215+15_2215+25delinsCCCACCAGCTG
c.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG (n.5844+407_5844+417delinsCCCACCAGCTG)
c.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG (n.6130+15_6130+25delinsCCCACCAGCTG)
c.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG (n.6052+15_6052+25delinsCCCACCAGCTG)
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c.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG (n.6025+15_6025+25delinsCCCACCAGCTG)
Xg.154352980_154352990delCA2824282372FLNAc.6202+15_6202+25del (n.6202+15_6202+25del)
c.6226+15_6226+25del (n.6226+15_6226+25del)
c.6145+15_6145+25del (n.6145+15_6145+25del)
c.3161-311_3161-301del (n.3161-311_3161-301del)
c.6283+15_6283+25del (n.6283+15_6283+25del)
c.280-4296_280-4286del
c.6505+15_6505+25del (n.6505+15_6505+25del)
n.1405+15_1405+25del
c.6106+15_6106+25del (n.6106+15_6106+25del)
c.428+15_428+25del
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c.169+15_169+25del (n.169+15_169+25del)
n.380_390del
n.2215+15_2215+25del
c.5844+407_5844+417del (n.5844+407_5844+417del)
c.6130+15_6130+25del (n.6130+15_6130+25del)
c.6052+15_6052+25del (n.6052+15_6052+25del)
c.6028+15_6028+25del (n.6028+15_6028+25del)
c.6025+15_6025+25del (n.6025+15_6025+25del)
Xg.154352977_154352986delCA920450372FLNAc.6202+15_6202+24del (n.6202+15_6202+24del)
c.6226+15_6226+24del (n.6226+15_6226+24del)
c.6145+15_6145+24del (n.6145+15_6145+24del)
c.3161-311_3161-302del (n.3161-311_3161-302del)
c.6283+15_6283+24del (n.6283+15_6283+24del)
c.280-4296_280-4287del
c.6505+15_6505+24del (n.6505+15_6505+24del)
n.1405+15_1405+24del
c.6106+15_6106+24del (n.6106+15_6106+24del)
c.428+15_428+24del
c.6182+15_6182+24del (n.6182+15_6182+24del)
c.169+15_169+24del (n.169+15_169+24del)
n.380_389del
n.2215+15_2215+24del
c.5844+407_5844+416del (n.5844+407_5844+416del)
c.6130+15_6130+24del (n.6130+15_6130+24del)
c.6052+15_6052+24del (n.6052+15_6052+24del)
c.6028+15_6028+24del (n.6028+15_6028+24del)
c.6025+15_6025+24del (n.6025+15_6025+24del)
 dbSNP

Number of alleles fetched