Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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n.599dup
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n.67+50dup
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 dbSNP gnomAD v4
Xg.154352768_154352769delCA1139771752FLNAc.6355+4_6355+5del (n.6355+4_6355+5del)
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c.280-4078_280-4077del
c.6658+4_6658+5del (n.6658+4_6658+5del)
n.1558+4_1558+5del
c.6259+4_6259+5del (n.6259+4_6259+5del)
c.581+4_581+5del
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n.598_599del
n.12+4_12+5del
n.2368+4_2368+5del
n.67+49_67+50del
c.5844+625_5844+626del (n.5844+625_5844+626del)
c.6283+4_6283+5del (n.6283+4_6283+5del)
c.6205+4_6205+5del (n.6205+4_6205+5del)
c.6181+4_6181+5del (n.6181+4_6181+5del)
c.6178+4_6178+5del (n.6178+4_6178+5del)
Xg.154352769C>TCA2695111952FLNAc.6355+3G>A (n.6355+3G>A)
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 gnomAD v4
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c.280-4081G>C
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Xg.154352772delCA2557427575FLNAc.6355+1del
c.6379+1del
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6178G= (p.Gly2060=)
Xg.154352772C>GCA415192918FLNAc.6355G>C (p.Gly2119Arg)
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c.6205G>C (p.Gly2069Arg)
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Xg.154352772C>TCA415192921FLNAc.6355G>A (p.Gly2119Ser)
c.6379G>A (p.Gly2127Ser)
c.6298G>A (p.Gly2100Ser)
c.3161-97G>A (n.3161-97G>A)
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c.280-4082G>A
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c.581G>A
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c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.594G>A
n.12G>A
n.2368G>A
n.67+45G>A
c.5844+621G>A (n.5844+621G>A)
c.6283G>A (p.Gly2095Ser)
c.6205G>A (p.Gly2069Ser)
c.6181G>A (p.Gly2061Ser)
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Xg.154352773A>CCA519706656FLNAc.6354T>G (p.Pro2118=)
c.6378T>G (p.Pro2126=)
c.6297T>G (p.Pro2099=)
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c.6657T>G (n.6657T>G)
n.1557T>G
c.6258T>G (p.Pro2086=)
c.580T>G
c.6334T>G (n.6334T>G)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.593T>G
n.11T>G
n.2367T>G
n.67+44T>G
c.5844+620T>G (n.5844+620T>G)
c.6282T>G (p.Pro2094=)
c.6204T>G (p.Pro2068=)
c.6180T>G (p.Pro2060=)
c.6177T>G (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>GCA519706657FLNAc.6354T>C (p.Pro2118=)
c.6378T>C (p.Pro2126=)
c.6297T>C (p.Pro2099=)
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n.1557T>C
c.6258T>C (p.Pro2086=)
c.580T>C
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c.321T>C (p.Pro107=)
n.593T>C
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n.67+44T>C
c.5844+620T>C (n.5844+620T>C)
c.6282T>C (p.Pro2094=)
c.6204T>C (p.Pro2068=)
c.6180T>C (p.Pro2060=)
c.6177T>C (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>TCA519706658FLNAc.6354T>A (p.Pro2118=)
c.6378T>A (p.Pro2126=)
c.6297T>A (p.Pro2099=)
c.3161-98T>A (n.3161-98T>A)
c.6435T>A (n.6435T>A)
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c.6657T>A (n.6657T>A)
n.1557T>A
c.6258T>A (p.Pro2086=)
c.580T>A
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c.321T>A (p.Pro107=)
n.593T>A
n.11T>A
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n.67+44T>A
c.5844+620T>A (n.5844+620T>A)
c.6282T>A (p.Pro2094=)
c.6204T>A (p.Pro2068=)
c.6180T>A (p.Pro2060=)
c.6177T>A (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>ACA10560109FLNAc.6353C>T (p.Pro2118Leu)
c.6377C>T (p.Pro2126Leu)
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c.3161-99C>T (n.3161-99C>T)
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c.280-4084C>T
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n.1556C>T
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c.579C>T
c.6333C>T (n.6333C>T)
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n.592C>T
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n.67+43C>T
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c.6281C>T (p.Pro2094Leu)
c.6203C>T (p.Pro2068Leu)
c.6179C>T (p.Pro2060Leu)
c.6176C>T (p.Pro2059Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352774G>CCA415192943FLNAc.6353C>G (p.Pro2118Arg)
c.6377C>G (p.Pro2126Arg)
c.6296C>G (p.Pro2099Arg)
c.3161-99C>G (n.3161-99C>G)
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c.579C>G
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n.592C>G
n.10C>G
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n.67+43C>G
c.5844+619C>G (n.5844+619C>G)
c.6281C>G (p.Pro2094Arg)
c.6203C>G (p.Pro2068Arg)
c.6179C>G (p.Pro2060Arg)
c.6176C>G (p.Pro2059Arg)
 gnomAD v4
Xg.154352774G=CA2466653059FLNAc.6353C= (p.Pro2118=)
c.6377C= (p.Pro2126=)
c.6296C= (p.Pro2099=)
c.3161-99C= (n.3161-99C=)
c.6434C= (n.6434C=)
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c.6656C= (n.6656C=)
n.1556C=
c.6257C= (p.Pro2086=)
c.579C=
c.6333C= (n.6333C=)
c.320C= (p.Pro107=)
n.592C=
n.10C=
n.2366C=
n.67+43C=
c.5844+619C= (n.5844+619C=)
c.6281C= (p.Pro2094=)
c.6203C= (p.Pro2068=)
c.6179C= (p.Pro2060=)
c.6176C= (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>TCA415192938FLNAc.6353C>A (p.Pro2118His)
c.6377C>A (p.Pro2126His)
c.6296C>A (p.Pro2099His)
c.3161-99C>A (n.3161-99C>A)
c.6434C>A (n.6434C>A)
c.280-4084C>A
c.6656C>A (n.6656C>A)
n.1556C>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.154352778C>GCA415192993FLNAc.6349G>C (p.Val2117Leu)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.154352779G>TCA415193010FLNAc.6348C>A (p.His2116Gln)
c.6372C>A (p.His2124Gln)
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c.280-4089C>A
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c.6252C>A (p.His2084Gln)
c.574C>A
c.6328C>A (n.6328C>A)
c.315C>A (p.His105Gln)
n.587C>A
n.5C>A
n.2361C>A
n.67+38C>A
c.5844+614C>A (n.5844+614C>A)
c.6276C>A (p.His2092Gln)
c.6198C>A (p.His2066Gln)
c.6174C>A (p.His2058Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352780T>ACA415193018FLNAc.6347A>T (p.His2116Leu)
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c.6428A>T (n.6428A>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6371A= (p.His2124=)
c.6290A= (p.His2097=)
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c.6327A= (n.6327A=)
c.314A= (p.His105=)
n.586A=
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n.67+37A=
c.5844+613A= (n.5844+613A=)
c.6275A= (p.His2092=)
c.6197A= (p.His2066=)
c.6173A= (p.His2058=)
c.6170A= (p.His2057=)
Xg.154352781G>ACA415193023FLNAc.6346C>T (p.His2116Tyr)
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Xg.154352781G>CCA415193027FLNAc.6346C>G (p.His2116Asp)
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c.280-4091C>A
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c.572C>A
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n.67+36C>A
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c.6274C>A (p.His2092Asn)
c.6196C>A (p.His2066Asn)
c.6172C>A (p.His2058Asn)
c.6169C>A (p.His2057Asn)
Xg.154352782C>ACA415193036FLNAc.6345G>T (p.Gln2115His)
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Xg.154352782C=CA2466653065FLNAc.6345G= (p.Gln2115=)
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Xg.154352782C>GCA415193039FLNAc.6345G>C (p.Gln2115His)
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Xg.154352782C>TCA519706681FLNAc.6345G>A (p.Gln2115=)
c.6369G>A (p.Gln2123=)
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c.571G>A
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c.312G>A (p.Gln104=)
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n.67+35G>A
c.5844+611G>A (n.5844+611G>A)
c.6273G>A (p.Gln2091=)
c.6195G>A (p.Gln2065=)
c.6171G>A (p.Gln2057=)
c.6168G>A (p.Gln2056=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352783T>ACA415193041FLNAc.6344A>T (p.Gln2115Leu)
c.6368A>T (p.Gln2123Leu)
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c.3161-108A>T (n.3161-108A>T)
c.6425A>T (n.6425A>T)
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c.570A>T
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n.583A>T
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n.2357A>T
n.67+34A>T
c.5844+610A>T (n.5844+610A>T)
c.6272A>T (p.Gln2091Leu)
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c.6170A>T (p.Gln2057Leu)
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Xg.154352783T>CCA415193044FLNAc.6344A>G (p.Gln2115Arg)
c.6368A>G (p.Gln2123Arg)
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c.280-4093A>G
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c.570A>G
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n.583A>G
n.1A>G
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n.67+34A>G
c.5844+610A>G (n.5844+610A>G)
c.6272A>G (p.Gln2091Arg)
c.6194A>G (p.Gln2065Arg)
c.6170A>G (p.Gln2057Arg)
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 ClinVar gnomAD v4
Xg.154352783T>GCA415193046FLNAc.6344A>C (p.Gln2115Pro)
c.6368A>C (p.Gln2123Pro)
c.6287A>C (p.Gln2096Pro)
c.3161-108A>C (n.3161-108A>C)
c.6425A>C (n.6425A>C)
c.280-4093A>C
c.6647A>C (n.6647A>C)
n.1547A>C
c.6248A>C (p.Gln2083Pro)
c.570A>C
c.6324A>C (n.6324A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
n.583A>C
n.1A>C
n.2357A>C
n.67+34A>C
c.5844+610A>C (n.5844+610A>C)
c.6272A>C (p.Gln2091Pro)
c.6194A>C (p.Gln2065Pro)
c.6170A>C (p.Gln2057Pro)
c.6167A>C (p.Gln2056Pro)
Xg.154352784G>ACA415193051FLNAc.6343C>T (p.Gln2115Ter)
c.6367C>T (p.Gln2123Ter)
c.6286C>T (p.Gln2096Ter)
c.3161-109C>T (n.3161-109C>T)
c.6424C>T (n.6424C>T)
c.280-4094C>T
c.6646C>T (n.6646C>T)
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c.6247C>T (p.Gln2083Ter)
c.569C>T
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n.582C>T
n.2356C>T
n.67+33C>T
c.5844+609C>T (n.5844+609C>T)
c.6271C>T (p.Gln2091Ter)
c.6193C>T (p.Gln2065Ter)
c.6169C>T (p.Gln2057Ter)
c.6166C>T (p.Gln2056Ter)
Xg.154352784G>CCA415193055FLNAc.6343C>G (p.Gln2115Glu)
c.6367C>G (p.Gln2123Glu)
c.6286C>G (p.Gln2096Glu)
c.3161-109C>G (n.3161-109C>G)
c.6424C>G (n.6424C>G)
c.280-4094C>G
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c.569C>G
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c.310C>G (p.Gln104Glu)
n.582C>G
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n.67+33C>G
c.5844+609C>G (n.5844+609C>G)
c.6271C>G (p.Gln2091Glu)
c.6193C>G (p.Gln2065Glu)
c.6169C>G (p.Gln2057Glu)
c.6166C>G (p.Gln2056Glu)
Xg.154352784G>TCA415193059FLNAc.6343C>A (p.Gln2115Lys)
c.6367C>A (p.Gln2123Lys)
c.6286C>A (p.Gln2096Lys)
c.3161-109C>A (n.3161-109C>A)
c.6424C>A (n.6424C>A)
c.280-4094C>A
c.6646C>A (n.6646C>A)
n.1546C>A
c.6247C>A (p.Gln2083Lys)
c.569C>A
c.6323C>A (n.6323C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
n.582C>A
n.2356C>A
n.67+33C>A
c.5844+609C>A (n.5844+609C>A)
c.6271C>A (p.Gln2091Lys)
c.6193C>A (p.Gln2065Lys)
c.6169C>A (p.Gln2057Lys)
c.6166C>A (p.Gln2056Lys)
 gnomAD v4
Xg.154352785G>ACA519706687FLNAc.6342C>T (p.Asp2114=)
c.6366C>T (p.Asp2122=)
c.6285C>T (p.Asp2095=)
c.3161-110C>T (n.3161-110C>T)
c.6423C>T (n.6423C>T)
c.280-4095C>T
c.6645C>T (n.6645C>T)
n.1545C>T
c.6246C>T (p.Asp2082=)
c.568C>T
c.6322C>T (n.6322C>T)
c.309C>T (p.Asp103=)
n.581C>T
n.2355C>T
n.67+32C>T
c.5844+608C>T (n.5844+608C>T)
c.6270C>T (p.Asp2090=)
c.6192C>T (p.Asp2064=)
c.6168C>T (p.Asp2056=)
c.6165C>T (p.Asp2055=)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352785G>CCA415193074FLNAc.6342C>G (p.Asp2114Glu)
c.6366C>G (p.Asp2122Glu)
c.6285C>G (p.Asp2095Glu)
c.3161-110C>G (n.3161-110C>G)
c.6423C>G (n.6423C>G)
c.280-4095C>G
c.6645C>G (n.6645C>G)
n.1545C>G
c.6246C>G (p.Asp2082Glu)
c.568C>G
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c.309C>G (p.Asp103Glu)
n.581C>G
n.2355C>G
n.67+32C>G
c.5844+608C>G (n.5844+608C>G)
c.6270C>G (p.Asp2090Glu)
c.6192C>G (p.Asp2064Glu)
c.6168C>G (p.Asp2056Glu)
c.6165C>G (p.Asp2055Glu)
Xg.154352785G>TCA415193077FLNAc.6342C>A (p.Asp2114Glu)
c.6366C>A (p.Asp2122Glu)
c.6285C>A (p.Asp2095Glu)
c.3161-110C>A (n.3161-110C>A)
c.6423C>A (n.6423C>A)
c.280-4095C>A
c.6645C>A (n.6645C>A)
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c.6246C>A (p.Asp2082Glu)
c.568C>A
c.6322C>A (n.6322C>A)
c.309C>A (p.Asp103Glu)
n.581C>A
n.2355C>A
n.67+32C>A
c.5844+608C>A (n.5844+608C>A)
c.6270C>A (p.Asp2090Glu)
c.6192C>A (p.Asp2064Glu)
c.6168C>A (p.Asp2056Glu)
c.6165C>A (p.Asp2055Glu)
Xg.154352786T>ACA415193081FLNAc.6341A>T (p.Asp2114Val)
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Xg.154352786T>CCA415193090FLNAc.6341A>G (p.Asp2114Gly)
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 gnomAD v4
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c.280-4096A>C
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c.567A>C
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n.580A>C
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c.6269A>C (p.Asp2090Ala)
c.6191A>C (p.Asp2064Ala)
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Xg.154352787C>ACA415193099FLNAc.6340G>T (p.Asp2114Tyr)
c.6364G>T (p.Asp2122Tyr)
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c.6268G= (p.Asp2090=)
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c.6163G= (p.Asp2055=)
Xg.154352787C>GCA415193105FLNAc.6340G>C (p.Asp2114His)
c.6364G>C (p.Asp2122His)
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c.566G>C
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n.579G>C
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 ClinVar gnomAD v4
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c.6364G>A (p.Asp2122Asn)
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n.579G>A
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n.67+30G>A
c.5844+606G>A (n.5844+606G>A)
c.6268G>A (p.Asp2090Asn)
c.6190G>A (p.Asp2064Asn)
c.6166G>A (p.Asp2056Asn)
c.6163G>A (p.Asp2055Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352788G>ACA10560112FLNAc.6339C>T (p.Ala2113=)
c.6363C>T (p.Ala2121=)
c.6282C>T (p.Ala2094=)
c.3161-113C>T (n.3161-113C>T)
c.6420C>T (n.6420C>T)
c.280-4098C>T
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n.578C>T
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c.6267C>T (p.Ala2089=)
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c.6165C>T (p.Ala2055=)
c.6162C>T (p.Ala2054=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352788G>CCA519706703FLNAc.6339C>G (p.Ala2113=)
c.6363C>G (p.Ala2121=)
c.6282C>G (p.Ala2094=)
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c.6267C>G (p.Ala2089=)
c.6189C>G (p.Ala2063=)
c.6165C>G (p.Ala2055=)
c.6162C>G (p.Ala2054=)
 dbSNP
Xg.154352788G=CA2466653067FLNAc.6339C= (p.Ala2113=)
c.6363C= (p.Ala2121=)
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c.6243C= (p.Ala2081=)
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c.6165C= (p.Ala2055=)
c.6162C= (p.Ala2054=)
Xg.154352788G>TCA519706705FLNAc.6339C>A (p.Ala2113=)
c.6363C>A (p.Ala2121=)
c.6282C>A (p.Ala2094=)
c.3161-113C>A (n.3161-113C>A)
c.6420C>A (n.6420C>A)
c.280-4098C>A
c.6642C>A (n.6642C>A)
n.1542C>A
c.6243C>A (p.Ala2081=)
c.565C>A
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c.306C>A (p.Ala102=)
n.578C>A
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n.67+29C>A
c.5844+605C>A (n.5844+605C>A)
c.6267C>A (p.Ala2089=)
c.6189C>A (p.Ala2063=)
c.6165C>A (p.Ala2055=)
c.6162C>A (p.Ala2054=)
Xg.154352789G>ACA415193125FLNAc.6338C>T (p.Ala2113Val)
c.6362C>T (p.Ala2121Val)
c.6281C>T (p.Ala2094Val)
c.3161-114C>T (n.3161-114C>T)
c.6419C>T (n.6419C>T)
c.280-4099C>T
c.6641C>T (n.6641C>T)
n.1541C>T
c.6242C>T (p.Ala2081Val)
c.564C>T
c.6318C>T (n.6318C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.577C>T
n.2351C>T
n.67+28C>T
c.5844+604C>T (n.5844+604C>T)
c.6266C>T (p.Ala2089Val)
c.6188C>T (p.Ala2063Val)
c.6164C>T (p.Ala2055Val)
c.6161C>T (p.Ala2054Val)
 dbSNP
Xg.154352789G>CCA415193115FLNAc.6338C>G (p.Ala2113Gly)
c.6362C>G (p.Ala2121Gly)
c.6281C>G (p.Ala2094Gly)
c.3161-114C>G (n.3161-114C>G)
c.6419C>G (n.6419C>G)
c.280-4099C>G
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c.564C>G
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n.577C>G
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c.6161C>G (p.Ala2054Gly)
 gnomAD v4
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c.6362C= (p.Ala2121=)
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c.6161C= (p.Ala2054=)
Xg.154352789G>TCA415193117FLNAc.6338C>A (p.Ala2113Asp)
c.6362C>A (p.Ala2121Asp)
c.6281C>A (p.Ala2094Asp)
c.3161-114C>A (n.3161-114C>A)
c.6419C>A (n.6419C>A)
c.280-4099C>A
c.6641C>A (n.6641C>A)
n.1541C>A
c.6242C>A (p.Ala2081Asp)
c.564C>A
c.6318C>A (n.6318C>A)
c.305C>A (p.Ala102Asp)
n.577C>A
n.2351C>A
n.67+28C>A
c.5844+604C>A (n.5844+604C>A)
c.6266C>A (p.Ala2089Asp)
c.6188C>A (p.Ala2063Asp)
c.6164C>A (p.Ala2055Asp)
c.6161C>A (p.Ala2054Asp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352790C>ACA415193130FLNAc.6337G>T (p.Ala2113Ser)
c.6361G>T (p.Ala2121Ser)
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c.563G>T
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c.304G>T (p.Ala102Ser)
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c.5844+603G>T (n.5844+603G>T)
c.6265G>T (p.Ala2089Ser)
c.6187G>T (p.Ala2063Ser)
c.6163G>T (p.Ala2055Ser)
c.6160G>T (p.Ala2054Ser)
Xg.154352790C>GCA415193133FLNAc.6337G>C (p.Ala2113Pro)
c.6361G>C (p.Ala2121Pro)
c.6280G>C (p.Ala2094Pro)
c.3161-115G>C (n.3161-115G>C)
c.6418G>C (n.6418G>C)
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c.563G>C
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c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.576G>C
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c.6265G>C (p.Ala2089Pro)
c.6187G>C (p.Ala2063Pro)
c.6163G>C (p.Ala2055Pro)
c.6160G>C (p.Ala2054Pro)
Xg.154352790C>TCA415193137FLNAc.6337G>A (p.Ala2113Thr)
c.6361G>A (p.Ala2121Thr)
c.6280G>A (p.Ala2094Thr)
c.3161-115G>A (n.3161-115G>A)
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c.280-4100G>A
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c.563G>A
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c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.576G>A
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c.5844+603G>A (n.5844+603G>A)
c.6265G>A (p.Ala2089Thr)
c.6187G>A (p.Ala2063Thr)
c.6163G>A (p.Ala2055Thr)
c.6160G>A (p.Ala2054Thr)
Xg.154352791A=CA2466653069FLNAc.6336T= (p.Phe2112=)
c.6360T= (p.Phe2120=)
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c.6159T= (p.Phe2053=)
Xg.154352791A>CCA415193138FLNAc.6336T>G (p.Phe2112Leu)
c.6360T>G (p.Phe2120Leu)
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c.6186T>G (p.Phe2062Leu)
c.6162T>G (p.Phe2054Leu)
c.6159T>G (p.Phe2053Leu)
 dbSNP
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 gnomAD v4
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Xg.154352794C>ACA415193156FLNAc.6333G>T (p.Lys2111Asn)
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Xg.154352794C>GCA415193160FLNAc.6333G>C (p.Lys2111Asn)
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Xg.154352794C>TCA519706721FLNAc.6333G>A (p.Lys2111=)
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c.6261G>A (p.Lys2087=)
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Xg.154352794_154352796delinsCTTCA2466653070FLNAc.6331_6333delinsAAG (p.Lys2111=)
c.6355_6357delinsAAG (p.Lys2119=)
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n.1534_1536delinsAAG
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c.298_300delinsAAG (p.Lys100=)
n.570_572delinsAAG
n.2344_2346delinsAAG
n.67+21_67+23delinsAAG
c.5844+597_5844+599delinsAAG (n.5844+597_5844+599delinsAAG)
c.6259_6261delinsAAG (p.Lys2087=)
c.6181_6183delinsAAG (p.Lys2061=)
c.6157_6159delinsAAG (p.Lys2053=)
c.6154_6156delinsAAG (p.Lys2052=)
Xg.154352795T>ACA415193165FLNAc.6332A>T (p.Lys2111Met)
c.6356A>T (p.Lys2119Met)
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c.558A>T
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n.571A>T
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n.67+22A>T
c.5844+598A>T (n.5844+598A>T)
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Xg.154352795T>CCA415193170FLNAc.6332A>G (p.Lys2111Arg)
c.6356A>G (p.Lys2119Arg)
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Xg.154352795T>GCA415193175FLNAc.6332A>C (p.Lys2111Thr)
c.6356A>C (p.Lys2119Thr)
c.6275A>C (p.Lys2092Thr)
c.3161-120A>C (n.3161-120A>C)
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c.558A>C
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n.571A>C
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c.6158A>C (p.Lys2053Thr)
c.6155A>C (p.Lys2052Thr)
Xg.154352795_154352796delCA274746FLNAc.6331_6332del (p.Lys2111ValfsTer?)
c.6355_6356del (p.Lys2119ValfsTer?)
c.6274_6275del (p.Lys2092ValfsTer?)
c.3161-121_3161-120del (n.3161-121_3161-120del)
c.6412_6413del (n.6412_6413del)
c.280-4106_280-4105del
c.6634_6635del (n.6634_6635del)
n.1534_1535del
c.6235_6236del (p.Lys2079ValfsTer?)
c.557_558del
c.6311_6312del (n.6311_6312del)
c.298_299del (p.Lys100ValfsTer8)
n.570_571del
n.2344_2345del
n.67+21_67+22del
c.5844+597_5844+598del (n.5844+597_5844+598del)
c.6259_6260del (p.Lys2087ValfsTer?)
c.6181_6182del (p.Lys2061ValfsTer?)
c.6157_6158del (p.Lys2053ValfsTer?)
c.6154_6155del (p.Lys2052ValfsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352796T>ACA415193187FLNAc.6331A>T (p.Lys2111Ter)
c.6355A>T (p.Lys2119Ter)
c.6274A>T (p.Lys2092Ter)
c.3161-121A>T (n.3161-121A>T)
c.6412A>T (n.6412A>T)
c.280-4106A>T
c.6634A>T (n.6634A>T)
n.1534A>T
c.6235A>T (p.Lys2079Ter)
c.557A>T
c.6311A>T (n.6311A>T)
c.298A>T (p.Lys100Ter)
n.570A>T
n.2344A>T
n.67+21A>T
c.5844+597A>T (n.5844+597A>T)
c.6259A>T (p.Lys2087Ter)
c.6181A>T (p.Lys2061Ter)
c.6157A>T (p.Lys2053Ter)
c.6154A>T (p.Lys2052Ter)
Xg.154352796T>CCA415193189FLNAc.6331A>G (p.Lys2111Glu)
c.6355A>G (p.Lys2119Glu)
c.6274A>G (p.Lys2092Glu)
c.3161-121A>G (n.3161-121A>G)
c.6412A>G (n.6412A>G)
c.280-4106A>G
c.6634A>G (n.6634A>G)
n.1534A>G
c.6235A>G (p.Lys2079Glu)
c.557A>G
c.6311A>G (n.6311A>G)
c.298A>G (p.Lys100Glu)
n.570A>G
n.2344A>G
n.67+21A>G
c.5844+597A>G (n.5844+597A>G)
c.6259A>G (p.Lys2087Glu)
c.6181A>G (p.Lys2061Glu)
c.6157A>G (p.Lys2053Glu)
c.6154A>G (p.Lys2052Glu)
Xg.154352796T>GCA415193191FLNAc.6331A>C (p.Lys2111Gln)
c.6355A>C (p.Lys2119Gln)
c.6274A>C (p.Lys2092Gln)
c.3161-121A>C (n.3161-121A>C)
c.6412A>C (n.6412A>C)
c.280-4106A>C
c.6634A>C (n.6634A>C)
n.1534A>C
c.6235A>C (p.Lys2079Gln)
c.557A>C
c.6311A>C (n.6311A>C)
c.298A>C (p.Lys100Gln)
n.570A>C
n.2344A>C
n.67+21A>C
c.5844+597A>C (n.5844+597A>C)
c.6259A>C (p.Lys2087Gln)
c.6181A>C (p.Lys2061Gln)
c.6157A>C (p.Lys2053Gln)
c.6154A>C (p.Lys2052Gln)
Xg.154352797G>ACA519706730FLNAc.6330C>T (p.Ile2110=)
c.6354C>T (p.Ile2118=)
c.6273C>T (p.Ile2091=)
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Xg.154352799T>ACA415193215FLNAc.6328A>T (p.Ile2110Phe)
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Xg.154352799T>CCA415193222FLNAc.6328A>G (p.Ile2110Val)
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Xg.154352799T>GCA415193225FLNAc.6328A>C (p.Ile2110Leu)
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n.567A>C
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Xg.154352800G>ACA10560113FLNAc.6327C>T (p.Asn2109=)
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c.6150C>T (p.Asn2050=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352800G>CCA415193246FLNAc.6327C>G (p.Asn2109Lys)
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Xg.154352801T>ACA415193252FLNAc.6326A>T (p.Asn2109Ile)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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Xg.154352802T>GCA415193272FLNAc.6325A>C (p.Asn2109His)
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Xg.154352807_154352809delCA2695111956FLNAc.6323_6325del (p.Ile2108del)
c.6347_6349del (p.Ile2116del)
c.6266_6268del (p.Ile2089del)
c.3161-129_3161-127del (n.3161-129_3161-127del)
c.6404_6406del (n.6404_6406del)
c.280-4114_280-4112del
c.6626_6628del (n.6626_6628del)
n.1526_1528del
c.6227_6229del (p.Ile2076del)
c.549_551del
c.6303_6305del (n.6303_6305del)
c.290_292del (p.Ile97del)
n.562_564del
n.2336_2338del
n.67+13_67+15del
c.5844+589_5844+591del (n.5844+589_5844+591del)
c.6251_6253del (p.Ile2084del)
c.6173_6175del (p.Ile2058del)
c.6149_6151del (p.Ile2050del)
c.6146_6148del (p.Ile2049del)
 gnomAD v4
Xg.154352803G>ACA519706753FLNAc.6324C>T (p.Ile2108=)
c.6348C>T (p.Ile2116=)
c.6267C>T (p.Ile2089=)
c.3161-128C>T (n.3161-128C>T)
c.6405C>T (n.6405C>T)
c.280-4113C>T
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n.1527C>T
c.6228C>T (p.Ile2076=)
c.550C>T
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c.291C>T (p.Ile97=)
n.563C>T
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n.67+14C>T
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c.6252C>T (p.Ile2084=)
c.6174C>T (p.Ile2058=)
c.6150C>T (p.Ile2050=)
c.6147C>T (p.Ile2049=)
 ClinVar
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c.6348C>G (p.Ile2116Met)
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Xg.154352803G>TCA519706749FLNAc.6324C>A (p.Ile2108=)
c.6348C>A (p.Ile2116=)
c.6267C>A (p.Ile2089=)
c.3161-128C>A (n.3161-128C>A)
c.6405C>A (n.6405C>A)
c.280-4113C>A
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n.1527C>A
c.6228C>A (p.Ile2076=)
c.550C>A
c.6304C>A (n.6304C>A)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.563C>A
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n.67+14C>A
c.5844+590C>A (n.5844+590C>A)
c.6252C>A (p.Ile2084=)
c.6174C>A (p.Ile2058=)
c.6150C>A (p.Ile2050=)
c.6147C>A (p.Ile2049=)
Xg.154352804A>CCA415193284FLNAc.6323T>G (p.Ile2108Ser)
c.6347T>G (p.Ile2116Ser)
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c.6347T>C (p.Ile2116Thr)
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c.549T>C
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c.6251T>C (p.Ile2084Thr)
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Xg.154352804A>TCA415193292FLNAc.6323T>A (p.Ile2108Asn)
c.6347T>A (p.Ile2116Asn)
c.6266T>A (p.Ile2089Asn)
c.3161-129T>A (n.3161-129T>A)
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c.280-4114T>A
c.6626T>A (n.6626T>A)
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c.6227T>A (p.Ile2076Asn)
c.549T>A
c.6303T>A (n.6303T>A)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.562T>A
n.2336T>A
n.67+13T>A
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c.6251T>A (p.Ile2084Asn)
c.6173T>A (p.Ile2058Asn)
c.6149T>A (p.Ile2050Asn)
c.6146T>A (p.Ile2049Asn)
Xg.154352805T>ACA415193298FLNAc.6322A>T (p.Ile2108Phe)
c.6346A>T (p.Ile2116Phe)
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c.3161-130A>T (n.3161-130A>T)
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c.6172A>T (p.Ile2058Phe)
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Xg.154352805T>CCA415193302FLNAc.6322A>G (p.Ile2108Val)
c.6346A>G (p.Ile2116Val)
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c.548A>G
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c.289A>G (p.Ile97Val)
n.561A>G
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n.67+12A>G
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c.6250A>G (p.Ile2084Val)
c.6172A>G (p.Ile2058Val)
c.6148A>G (p.Ile2050Val)
c.6145A>G (p.Ile2049Val)
Xg.154352805T>GCA415193305FLNAc.6322A>C (p.Ile2108Leu)
c.6346A>C (p.Ile2116Leu)
c.6265A>C (p.Ile2089Leu)
c.3161-130A>C (n.3161-130A>C)
c.6403A>C (n.6403A>C)
c.280-4115A>C
c.6625A>C (n.6625A>C)
n.1525A>C
c.6226A>C (p.Ile2076Leu)
c.548A>C
c.6302A>C (n.6302A>C)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.561A>C
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n.67+12A>C
c.5844+588A>C (n.5844+588A>C)
c.6250A>C (p.Ile2084Leu)
c.6172A>C (p.Ile2058Leu)
c.6148A>C (p.Ile2050Leu)
c.6145A>C (p.Ile2049Leu)
Xg.154352806G>ACA519706756FLNAc.6321C>T (p.Ile2107=)
c.6345C>T (p.Ile2115=)
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 ClinVar dbSNP
Xg.154352806G>CCA415193323FLNAc.6321C>G (p.Ile2107Met)
c.6345C>G (p.Ile2115Met)
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c.6171C>G (p.Ile2057Met)
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Xg.154352806G=CA2466653073FLNAc.6321C= (p.Ile2107=)
c.6345C= (p.Ile2115=)
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c.6147C= (p.Ile2049=)
c.6144C= (p.Ile2048=)
Xg.154352806G>TCA519706759FLNAc.6321C>A (p.Ile2107=)
c.6345C>A (p.Ile2115=)
c.6264C>A (p.Ile2088=)
c.3161-131C>A (n.3161-131C>A)
c.6402C>A (n.6402C>A)
c.280-4116C>A
c.6624C>A (n.6624C>A)
n.1524C>A
c.6225C>A (p.Ile2075=)
c.547C>A
c.6301C>A (n.6301C>A)
c.288C>A (p.Ile96=)
n.560C>A
n.2334C>A
n.67+11C>A
c.5844+587C>A (n.5844+587C>A)
c.6249C>A (p.Ile2083=)
c.6171C>A (p.Ile2057=)
c.6147C>A (p.Ile2049=)
c.6144C>A (p.Ile2048=)
Xg.154352807A>CCA415193329FLNAc.6320T>G (p.Ile2107Ser)
c.6344T>G (p.Ile2115Ser)
c.6263T>G (p.Ile2088Ser)
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c.546T>G
c.6300T>G (n.6300T>G)
c.287T>G (p.Ile96Ser)
n.559T>G
n.2333T>G
n.67+10T>G
c.5844+586T>G (n.5844+586T>G)
c.6248T>G (p.Ile2083Ser)
c.6170T>G (p.Ile2057Ser)
c.6146T>G (p.Ile2049Ser)
c.6143T>G (p.Ile2048Ser)
Xg.154352807A>GCA415193336FLNAc.6320T>C (p.Ile2107Thr)
c.6344T>C (p.Ile2115Thr)
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c.3161-132T>C (n.3161-132T>C)
c.6401T>C (n.6401T>C)
c.280-4117T>C
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n.1523T>C
c.6224T>C (p.Ile2075Thr)
c.546T>C
c.6300T>C (n.6300T>C)
c.287T>C (p.Ile96Thr)
n.559T>C
n.2333T>C
n.67+10T>C
c.5844+586T>C (n.5844+586T>C)
c.6248T>C (p.Ile2083Thr)
c.6170T>C (p.Ile2057Thr)
c.6146T>C (p.Ile2049Thr)
c.6143T>C (p.Ile2048Thr)
 gnomAD v4
Xg.154352807A>TCA415193339FLNAc.6320T>A (p.Ile2107Asn)
c.6344T>A (p.Ile2115Asn)
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c.280-4117T>A
c.6623T>A (n.6623T>A)
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c.546T>A
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c.287T>A (p.Ile96Asn)
n.559T>A
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n.67+10T>A
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c.6248T>A (p.Ile2083Asn)
c.6170T>A (p.Ile2057Asn)
c.6146T>A (p.Ile2049Asn)
c.6143T>A (p.Ile2048Asn)
Xg.154352808T>ACA415193350FLNAc.6319A>T (p.Ile2107Phe)
c.6343A>T (p.Ile2115Phe)
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c.3161-133A>T (n.3161-133A>T)
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c.280-4118A>T
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c.545A>T
c.6299A>T (n.6299A>T)
c.286A>T (p.Ile96Phe)
n.558A>T
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n.67+9A>T
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c.6247A>T (p.Ile2083Phe)
c.6169A>T (p.Ile2057Phe)
c.6145A>T (p.Ile2049Phe)
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Xg.154352808T>CCA415193352FLNAc.6319A>G (p.Ile2107Val)
c.6343A>G (p.Ile2115Val)
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n.1522A>G
c.6223A>G (p.Ile2075Val)
c.545A>G
c.6299A>G (n.6299A>G)
c.286A>G (p.Ile96Val)
n.558A>G
n.2332A>G
n.67+9A>G
c.5844+585A>G (n.5844+585A>G)
c.6247A>G (p.Ile2083Val)
c.6169A>G (p.Ile2057Val)
c.6145A>G (p.Ile2049Val)
c.6142A>G (p.Ile2048Val)
 gnomAD v4
Xg.154352808T>GCA415193357FLNAc.6319A>C (p.Ile2107Leu)
c.6343A>C (p.Ile2115Leu)
c.6262A>C (p.Ile2088Leu)
c.3161-133A>C (n.3161-133A>C)
c.6400A>C (n.6400A>C)
c.280-4118A>C
c.6622A>C (n.6622A>C)
n.1522A>C
c.6223A>C (p.Ile2075Leu)
c.545A>C
c.6299A>C (n.6299A>C)
c.286A>C (p.Ile96Leu)
n.558A>C
n.2332A>C
n.67+9A>C
c.5844+585A>C (n.5844+585A>C)
c.6247A>C (p.Ile2083Leu)
c.6169A>C (p.Ile2057Leu)
c.6145A>C (p.Ile2049Leu)
c.6142A>C (p.Ile2048Leu)
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6337A>G (p.Asn2113Asp)
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Xg.154352814T>GCA415193448FLNAc.6313A>C (p.Asn2105His)
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n.2326A>C
n.67+3A>C
c.5844+579A>C (n.5844+579A>C)
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Xg.154352815G>CCA519706789FLNAc.6312C>G (p.Gly2104=)
c.6336C>G (p.Gly2112=)
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Xg.154352815G>TCA519706791FLNAc.6312C>A (p.Gly2104=)
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c.538C>A
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c.279C>A (p.Gly93=)
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c.6240C>A (p.Gly2080=)
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Xg.154352816C>ACA415193453FLNAc.6311G>T (p.Gly2104Val)
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c.6335G>C (p.Gly2112Ala)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352817C>TCA415193469FLNAc.6310G>A (p.Gly2104Ser)
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Xg.154352818T>ACA519706796FLNAc.6309A>T (p.Pro2103=)
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Xg.154352818T>CCA519706797FLNAc.6309A>G (p.Pro2103=)
c.6333A>G (p.Pro2111=)
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c.6132A>G (p.Pro2044=)
Xg.154352818T>GCA519706798FLNAc.6309A>C (p.Pro2103=)
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c.3161-143A>C (n.3161-143A>C)
c.6390A>C (n.6390A>C)
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n.548A>C
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c.6237A>C (p.Pro2079=)
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 gnomAD v4
Xg.154352819G>ACA415193477FLNAc.6308C>T (p.Pro2103Leu)
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Xg.154352819G>TCA415193483FLNAc.6308C>A (p.Pro2103Gln)
c.6332C>A (p.Pro2111Gln)
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n.547C>A
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c.6236C>A (p.Pro2079Gln)
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Xg.154352820G>ACA10560114FLNAc.6307C>T (p.Pro2103Ser)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.6331C>G (p.Pro2111Ala)
c.6250C>G (p.Pro2084Ala)
c.3161-145C>G (n.3161-145C>G)
c.6388C>G (n.6388C>G)
c.280-4130C>G
c.6610C>G (n.6610C>G)
n.1510C>G
c.6211C>G (p.Pro2071Ala)
c.533C>G
c.6287C>G (n.6287C>G)
c.274C>G (p.Pro92Ala)
n.546C>G
n.2320C>G
n.64C>G
c.5844+573C>G (n.5844+573C>G)
c.6235C>G (p.Pro2079Ala)
c.6157C>G (p.Pro2053Ala)
c.6133C>G (p.Pro2045Ala)
c.6130C>G (p.Pro2044Ala)
Xg.154352820G=CA2466653079FLNAc.6307C= (p.Pro2103=)
c.6331C= (p.Pro2111=)
c.6250C= (p.Pro2084=)
c.3161-145C= (n.3161-145C=)
c.6388C= (n.6388C=)
c.280-4130C=
c.6610C= (n.6610C=)
n.1510C=
c.6211C= (p.Pro2071=)
c.533C=
c.6287C= (n.6287C=)
c.274C= (p.Pro92=)
n.546C=
n.2320C=
n.64C=
c.5844+573C= (n.5844+573C=)
c.6235C= (p.Pro2079=)
c.6157C= (p.Pro2053=)
c.6133C= (p.Pro2045=)
c.6130C= (p.Pro2044=)
Xg.154352820G>TCA415193496FLNAc.6307C>A (p.Pro2103Thr)
c.6331C>A (p.Pro2111Thr)
c.6250C>A (p.Pro2084Thr)
c.3161-145C>A (n.3161-145C>A)
c.6388C>A (n.6388C>A)
c.280-4130C>A
c.6610C>A (n.6610C>A)
n.1510C>A
c.6211C>A (p.Pro2071Thr)
c.533C>A
c.6287C>A (n.6287C>A)
c.274C>A (p.Pro92Thr)
n.546C>A
n.2320C>A
n.64C>A
c.5844+573C>A (n.5844+573C>A)
c.6235C>A (p.Pro2079Thr)
c.6157C>A (p.Pro2053Thr)
c.6133C>A (p.Pro2045Thr)
c.6130C>A (p.Pro2044Thr)
Xg.154352821C>ACA415193501FLNAc.6306G>T (p.Glu2102Asp)
c.6330G>T (p.Glu2110Asp)
c.6249G>T (p.Glu2083Asp)
c.3161-146G>T (n.3161-146G>T)
c.6387G>T (n.6387G>T)
c.280-4131G>T
c.6609G>T (n.6609G>T)
n.1509G>T
c.6210G>T (p.Glu2070Asp)
c.532G>T
c.6286G>T (n.6286G>T)
c.273G>T (p.Glu91Asp)
n.545G>T
n.2319G>T
n.63G>T
c.5844+572G>T (n.5844+572G>T)
c.6234G>T (p.Glu2078Asp)
c.6156G>T (p.Glu2052Asp)
c.6132G>T (p.Glu2044Asp)
c.6129G>T (p.Glu2043Asp)
Xg.154352821C>GCA415193498FLNAc.6306G>C (p.Glu2102Asp)
c.6330G>C (p.Glu2110Asp)
c.6249G>C (p.Glu2083Asp)
c.3161-146G>C (n.3161-146G>C)
c.6387G>C (n.6387G>C)
c.280-4131G>C
c.6609G>C (n.6609G>C)
n.1509G>C
c.6210G>C (p.Glu2070Asp)
c.532G>C
c.6286G>C (n.6286G>C)
c.273G>C (p.Glu91Asp)
n.545G>C
n.2319G>C
n.63G>C
c.5844+572G>C (n.5844+572G>C)
c.6234G>C (p.Glu2078Asp)
c.6156G>C (p.Glu2052Asp)
c.6132G>C (p.Glu2044Asp)
c.6129G>C (p.Glu2043Asp)
Xg.154352821C>TCA519706805FLNAc.6306G>A (p.Glu2102=)
c.6330G>A (p.Glu2110=)
c.6249G>A (p.Glu2083=)
c.3161-146G>A (n.3161-146G>A)
c.6387G>A (n.6387G>A)
c.280-4131G>A
c.6609G>A (n.6609G>A)
n.1509G>A
c.6210G>A (p.Glu2070=)
c.532G>A
c.6286G>A (n.6286G>A)
c.273G>A (p.Glu91=)
n.545G>A
n.2319G>A
n.63G>A
c.5844+572G>A (n.5844+572G>A)
c.6234G>A (p.Glu2078=)
c.6156G>A (p.Glu2052=)
c.6132G>A (p.Glu2044=)
c.6129G>A (p.Glu2043=)
Xg.154352823_154352824delCA2580612327FLNAc.6305_6306del (p.Glu2102AlafsTer?)
c.6329_6330del (p.Glu2110AlafsTer?)
c.6248_6249del (p.Glu2083AlafsTer?)
c.3161-147_3161-146del (n.3161-147_3161-146del)
c.6386_6387del (n.6386_6387del)
c.280-4132_280-4131del
c.6608_6609del (n.6608_6609del)
n.1508_1509del
c.6209_6210del (p.Glu2070AlafsTer?)
c.531_532del
c.6285_6286del (n.6285_6286del)
c.272_273del (p.Glu91AlafsTer17)
n.544_545del
n.2318_2319del
n.62_63del
c.5844+571_5844+572del (n.5844+571_5844+572del)
c.6233_6234del (p.Glu2078AlafsTer?)
c.6155_6156del (p.Glu2052AlafsTer?)
c.6131_6132del (p.Glu2044AlafsTer?)
c.6128_6129del (p.Glu2043AlafsTer?)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352822T>ACA415193507FLNAc.6305A>T (p.Glu2102Val)
c.6329A>T (p.Glu2110Val)
c.6248A>T (p.Glu2083Val)
c.3161-147A>T (n.3161-147A>T)
c.6386A>T (n.6386A>T)
c.280-4132A>T
c.6608A>T (n.6608A>T)
n.1508A>T
c.6209A>T (p.Glu2070Val)
c.531A>T
c.6285A>T (n.6285A>T)
c.272A>T (p.Glu91Val)
n.544A>T
n.2318A>T
n.62A>T
c.5844+571A>T (n.5844+571A>T)
c.6233A>T (p.Glu2078Val)
c.6155A>T (p.Glu2052Val)
c.6131A>T (p.Glu2044Val)
c.6128A>T (p.Glu2043Val)
Xg.154352822T>CCA415193510FLNAc.6305A>G (p.Glu2102Gly)
c.6329A>G (p.Glu2110Gly)
c.6248A>G (p.Glu2083Gly)
c.3161-147A>G (n.3161-147A>G)
c.6386A>G (n.6386A>G)
c.280-4132A>G
c.6608A>G (n.6608A>G)
n.1508A>G
c.6209A>G (p.Glu2070Gly)
c.531A>G
c.6285A>G (n.6285A>G)
c.272A>G (p.Glu91Gly)
n.544A>G
n.2318A>G
n.62A>G
c.5844+571A>G (n.5844+571A>G)
c.6233A>G (p.Glu2078Gly)
c.6155A>G (p.Glu2052Gly)
c.6131A>G (p.Glu2044Gly)
c.6128A>G (p.Glu2043Gly)
Xg.154352822T>GCA415193513FLNAc.6305A>C (p.Glu2102Ala)
c.6329A>C (p.Glu2110Ala)
c.6248A>C (p.Glu2083Ala)
c.3161-147A>C (n.3161-147A>C)
c.6386A>C (n.6386A>C)
c.280-4132A>C
c.6608A>C (n.6608A>C)
n.1508A>C
c.6209A>C (p.Glu2070Ala)
c.531A>C
c.6285A>C (n.6285A>C)
c.272A>C (p.Glu91Ala)
n.544A>C
n.2318A>C
n.62A>C
c.5844+571A>C (n.5844+571A>C)
c.6233A>C (p.Glu2078Ala)
c.6155A>C (p.Glu2052Ala)
c.6131A>C (p.Glu2044Ala)
c.6128A>C (p.Glu2043Ala)
Xg.154352823C>ACA415193517FLNAc.6304G>T (p.Glu2102Ter)
c.6328G>T (p.Glu2110Ter)
c.6247G>T (p.Glu2083Ter)
c.3161-148G>T (n.3161-148G>T)
c.6385G>T (n.6385G>T)
c.280-4133G>T
c.6607G>T (n.6607G>T)
n.1507G>T
c.6208G>T (p.Glu2070Ter)
c.530G>T
c.6284G>T (n.6284G>T)
c.271G>T (p.Glu91Ter)
n.543G>T
n.2317G>T
n.61G>T
c.5844+570G>T (n.5844+570G>T)
c.6232G>T (p.Glu2078Ter)
c.6154G>T (p.Glu2052Ter)
c.6130G>T (p.Glu2044Ter)
c.6127G>T (p.Glu2043Ter)
Xg.154352823C>GCA415193520FLNAc.6304G>C (p.Glu2102Gln)
c.6328G>C (p.Glu2110Gln)
c.6247G>C (p.Glu2083Gln)
c.3161-148G>C (n.3161-148G>C)
c.6385G>C (n.6385G>C)
c.280-4133G>C
c.6607G>C (n.6607G>C)
n.1507G>C
c.6208G>C (p.Glu2070Gln)
c.530G>C
c.6284G>C (n.6284G>C)
c.271G>C (p.Glu91Gln)
n.543G>C
n.2317G>C
n.61G>C
c.5844+570G>C (n.5844+570G>C)
c.6232G>C (p.Glu2078Gln)
c.6154G>C (p.Glu2052Gln)
c.6130G>C (p.Glu2044Gln)
c.6127G>C (p.Glu2043Gln)
Xg.154352823C>TCA415193523FLNAc.6304G>A (p.Glu2102Lys)
c.6328G>A (p.Glu2110Lys)
c.6247G>A (p.Glu2083Lys)
c.3161-148G>A (n.3161-148G>A)
c.6385G>A (n.6385G>A)
c.280-4133G>A
c.6607G>A (n.6607G>A)
n.1507G>A
c.6208G>A (p.Glu2070Lys)
c.530G>A
c.6284G>A (n.6284G>A)
c.271G>A (p.Glu91Lys)
n.543G>A
n.2317G>A
n.61G>A
c.5844+570G>A (n.5844+570G>A)
c.6232G>A (p.Glu2078Lys)
c.6154G>A (p.Glu2052Lys)
c.6130G>A (p.Glu2044Lys)
c.6127G>A (p.Glu2043Lys)
Xg.154352823_154352824delinsCTCA2466653080FLNAc.6303_6304delinsAG (p.Thr2101=)
c.6327_6328delinsAG (p.Thr2109=)
c.6246_6247delinsAG (p.Thr2082=)
c.3161-149_3161-148delinsAG (n.3161-149_3161-148delinsAG)
c.6384_6385delinsAG (n.6384_6385delinsAG)
c.280-4134_280-4133delinsAG
c.6606_6607delinsAG (n.6606_6607delinsAG)
n.1506_1507delinsAG
c.6207_6208delinsAG (p.Thr2069=)
c.529_530delinsAG
c.6283_6284delinsAG (n.6283_6284delinsAG)
c.270_271delinsAG (p.Thr90=)
n.542_543delinsAG
n.2316_2317delinsAG
n.60_61delinsAG
c.5844+569_5844+570delinsAG (n.5844+569_5844+570delinsAG)
c.6231_6232delinsAG (p.Thr2077=)
c.6153_6154delinsAG (p.Thr2051=)
c.6129_6130delinsAG (p.Thr2043=)
c.6126_6127delinsAG (p.Thr2042=)
Xg.154352824delCA913190665FLNAc.6303del (p.Glu2102SerfsTer23)
c.6327del (p.Glu2110SerfsTer23)
c.6246del (p.Glu2083SerfsTer23)
c.3161-149del (n.3161-149del)
c.6384del (n.6384del)
c.280-4134del
c.6606del (n.6606del)
n.1506del
c.6207del (p.Glu2070SerfsTer23)
c.529del
c.6283del (n.6283del)
c.270del (p.Glu91SerfsTer24)
n.542del
n.2316del
n.60del
c.5844+569del (n.5844+569del)
c.6231del (p.Glu2078SerfsTer23)
c.6153del (p.Glu2052SerfsTer23)
c.6129del (p.Glu2044SerfsTer23)
c.6126del (p.Glu2043SerfsTer23)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352824T>ACA519706812FLNAc.6303A>T (p.Thr2101=)
c.6327A>T (p.Thr2109=)
c.6246A>T (p.Thr2082=)
c.3161-149A>T (n.3161-149A>T)
c.6384A>T (n.6384A>T)
c.280-4134A>T
c.6606A>T (n.6606A>T)
n.1506A>T
c.6207A>T (p.Thr2069=)
c.529A>T
c.6283A>T (n.6283A>T)
c.270A>T (p.Thr90=)
n.542A>T
n.2316A>T
n.60A>T
c.5844+569A>T (n.5844+569A>T)
c.6231A>T (p.Thr2077=)
c.6153A>T (p.Thr2051=)
c.6129A>T (p.Thr2043=)
c.6126A>T (p.Thr2042=)
Xg.154352824T>CCA519706813FLNAc.6303A>G (p.Thr2101=)
c.6327A>G (p.Thr2109=)
c.6246A>G (p.Thr2082=)
c.3161-149A>G (n.3161-149A>G)
c.6384A>G (n.6384A>G)
c.280-4134A>G
c.6606A>G (n.6606A>G)
n.1506A>G
c.6207A>G (p.Thr2069=)
c.529A>G
c.6283A>G (n.6283A>G)
c.270A>G (p.Thr90=)
n.542A>G
n.2316A>G
n.60A>G
c.5844+569A>G (n.5844+569A>G)
c.6231A>G (p.Thr2077=)
c.6153A>G (p.Thr2051=)
c.6129A>G (p.Thr2043=)
c.6126A>G (p.Thr2042=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352824T>GCA519706814FLNAc.6303A>C (p.Thr2101=)
c.6327A>C (p.Thr2109=)
c.6246A>C (p.Thr2082=)
c.3161-149A>C (n.3161-149A>C)
c.6384A>C (n.6384A>C)
c.280-4134A>C
c.6606A>C (n.6606A>C)
n.1506A>C
c.6207A>C (p.Thr2069=)
c.529A>C
c.6283A>C (n.6283A>C)
c.270A>C (p.Thr90=)
n.542A>C
n.2316A>C
n.60A>C
c.5844+569A>C (n.5844+569A>C)
c.6231A>C (p.Thr2077=)
c.6153A>C (p.Thr2051=)
c.6129A>C (p.Thr2043=)
c.6126A>C (p.Thr2042=)
Xg.154352824T=CA2466653081FLNAc.6303A= (p.Thr2101=)
c.6327A= (p.Thr2109=)
c.6246A= (p.Thr2082=)
c.3161-149A= (n.3161-149A=)
c.6384A= (n.6384A=)
c.280-4134A=
c.6606A= (n.6606A=)
n.1506A=
c.6207A= (p.Thr2069=)
c.529A=
c.6283A= (n.6283A=)
c.270A= (p.Thr90=)
n.542A=
n.2316A=
n.60A=
c.5844+569A= (n.5844+569A=)
c.6231A= (p.Thr2077=)
c.6153A= (p.Thr2051=)
c.6129A= (p.Thr2043=)
c.6126A= (p.Thr2042=)
Xg.154352825G>ACA415193527FLNAc.6302C>T (p.Thr2101Ile)
c.6326C>T (p.Thr2109Ile)
c.6245C>T (p.Thr2082Ile)
c.3161-150C>T (n.3161-150C>T)
c.6383C>T (n.6383C>T)
c.280-4135C>T
c.6605C>T (n.6605C>T)
n.1505C>T
c.6206C>T (p.Thr2069Ile)
c.528C>T
c.6282C>T (n.6282C>T)
c.269C>T (p.Thr90Ile)
n.541C>T
n.2315C>T
n.59C>T
c.5844+568C>T (n.5844+568C>T)
c.6230C>T (p.Thr2077Ile)
c.6152C>T (p.Thr2051Ile)
c.6128C>T (p.Thr2043Ile)
c.6125C>T (p.Thr2042Ile)
Xg.154352825G>CCA415193530FLNAc.6302C>G (p.Thr2101Arg)
c.6326C>G (p.Thr2109Arg)
c.6245C>G (p.Thr2082Arg)
c.3161-150C>G (n.3161-150C>G)
c.6383C>G (n.6383C>G)
c.280-4135C>G
c.6605C>G (n.6605C>G)
n.1505C>G
c.6206C>G (p.Thr2069Arg)
c.528C>G
c.6282C>G (n.6282C>G)
c.269C>G (p.Thr90Arg)
n.541C>G
n.2315C>G
n.59C>G
c.5844+568C>G (n.5844+568C>G)
c.6230C>G (p.Thr2077Arg)
c.6152C>G (p.Thr2051Arg)
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c.6125C>G (p.Thr2042Arg)
Xg.154352825G>TCA415193533FLNAc.6302C>A (p.Thr2101Lys)
c.6326C>A (p.Thr2109Lys)
c.6245C>A (p.Thr2082Lys)
c.3161-150C>A (n.3161-150C>A)
c.6383C>A (n.6383C>A)
c.280-4135C>A
c.6605C>A (n.6605C>A)
n.1505C>A
c.6206C>A (p.Thr2069Lys)
c.528C>A
c.6282C>A (n.6282C>A)
c.269C>A (p.Thr90Lys)
n.541C>A
n.2315C>A
n.59C>A
c.5844+568C>A (n.5844+568C>A)
c.6230C>A (p.Thr2077Lys)
c.6152C>A (p.Thr2051Lys)
c.6128C>A (p.Thr2043Lys)
c.6125C>A (p.Thr2042Lys)
Xg.154352826T>ACA415193535FLNAc.6301A>T (p.Thr2101Ser)
c.6325A>T (p.Thr2109Ser)
c.6244A>T (p.Thr2082Ser)
c.3161-151A>T (n.3161-151A>T)
c.6382A>T (n.6382A>T)
c.280-4136A>T
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n.1504A>T
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n.540A>T
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c.6229A>T (p.Thr2077Ser)
c.6151A>T (p.Thr2051Ser)
c.6127A>T (p.Thr2043Ser)
c.6124A>T (p.Thr2042Ser)
Xg.154352826T>CCA415193540FLNAc.6301A>G (p.Thr2101Ala)
c.6325A>G (p.Thr2109Ala)
c.6244A>G (p.Thr2082Ala)
c.3161-151A>G (n.3161-151A>G)
c.6382A>G (n.6382A>G)
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n.1504A>G
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n.540A>G
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c.6229A>G (p.Thr2077Ala)
c.6151A>G (p.Thr2051Ala)
c.6127A>G (p.Thr2043Ala)
c.6124A>G (p.Thr2042Ala)
Xg.154352826T>GCA415193544FLNAc.6301A>C (p.Thr2101Pro)
c.6325A>C (p.Thr2109Pro)
c.6244A>C (p.Thr2082Pro)
c.3161-151A>C (n.3161-151A>C)
c.6382A>C (n.6382A>C)
c.280-4136A>C
c.6604A>C (n.6604A>C)
n.1504A>C
c.6205A>C (p.Thr2069Pro)
c.527A>C
c.6281A>C (n.6281A>C)
c.268A>C (p.Thr90Pro)
n.540A>C
n.2314A>C
n.58A>C
c.5844+567A>C (n.5844+567A>C)
c.6229A>C (p.Thr2077Pro)
c.6151A>C (p.Thr2051Pro)
c.6127A>C (p.Thr2043Pro)
c.6124A>C (p.Thr2042Pro)
Xg.154352827G>ACA10560115FLNAc.6300C>T (p.Pro2100=)
c.6324C>T (p.Pro2108=)
c.6243C>T (p.Pro2081=)
c.3161-152C>T (n.3161-152C>T)
c.6381C>T (n.6381C>T)
c.280-4137C>T
c.6603C>T (n.6603C>T)
n.1503C>T
c.6204C>T (p.Pro2068=)
c.526C>T
c.6280C>T (n.6280C>T)
c.267C>T (p.Pro89=)
n.539C>T
n.2313C>T
n.57C>T
c.5844+566C>T (n.5844+566C>T)
c.6228C>T (p.Pro2076=)
c.6150C>T (p.Pro2050=)
c.6126C>T (p.Pro2042=)
c.6123C>T (p.Pro2041=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352827G>CCA519706819FLNAc.6300C>G (p.Pro2100=)
c.6324C>G (p.Pro2108=)
c.6243C>G (p.Pro2081=)
c.3161-152C>G (n.3161-152C>G)
c.6381C>G (n.6381C>G)
c.280-4137C>G
c.6603C>G (n.6603C>G)
n.1503C>G
c.6204C>G (p.Pro2068=)
c.526C>G
c.6280C>G (n.6280C>G)
c.267C>G (p.Pro89=)
n.539C>G
n.2313C>G
n.57C>G
c.5844+566C>G (n.5844+566C>G)
c.6228C>G (p.Pro2076=)
c.6150C>G (p.Pro2050=)
c.6126C>G (p.Pro2042=)
c.6123C>G (p.Pro2041=)
Xg.154352827G=CA2466653082FLNAc.6300C= (p.Pro2100=)
c.6324C= (p.Pro2108=)
c.6243C= (p.Pro2081=)
c.3161-152C= (n.3161-152C=)
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c.6603C= (n.6603C=)
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c.6280C= (n.6280C=)
c.267C= (p.Pro89=)
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n.2313C=
n.57C=
c.5844+566C= (n.5844+566C=)
c.6228C= (p.Pro2076=)
c.6150C= (p.Pro2050=)
c.6126C= (p.Pro2042=)
c.6123C= (p.Pro2041=)
Xg.154352827G>TCA519706818FLNAc.6300C>A (p.Pro2100=)
c.6324C>A (p.Pro2108=)
c.6243C>A (p.Pro2081=)
c.3161-152C>A (n.3161-152C>A)
c.6381C>A (n.6381C>A)
c.280-4137C>A
c.6603C>A (n.6603C>A)
n.1503C>A
c.6204C>A (p.Pro2068=)
c.526C>A
c.6280C>A (n.6280C>A)
c.267C>A (p.Pro89=)
n.539C>A
n.2313C>A
n.57C>A
c.5844+566C>A (n.5844+566C>A)
c.6228C>A (p.Pro2076=)
c.6150C>A (p.Pro2050=)
c.6126C>A (p.Pro2042=)
c.6123C>A (p.Pro2041=)
Xg.154352828G>ACA415193552FLNAc.6299C>T (p.Pro2100Leu)
c.6323C>T (p.Pro2108Leu)
c.6242C>T (p.Pro2081Leu)
c.3161-153C>T (n.3161-153C>T)
c.6380C>T (n.6380C>T)
c.280-4138C>T
c.6602C>T (n.6602C>T)
n.1502C>T
c.6203C>T (p.Pro2068Leu)
c.525C>T
c.6279C>T (n.6279C>T)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.538C>T
n.2312C>T
n.56C>T
c.5844+565C>T (n.5844+565C>T)
c.6227C>T (p.Pro2076Leu)
c.6149C>T (p.Pro2050Leu)
c.6125C>T (p.Pro2042Leu)
c.6122C>T (p.Pro2041Leu)
Xg.154352828G>CCA415193558FLNAc.6299C>G (p.Pro2100Arg)
c.6323C>G (p.Pro2108Arg)
c.6242C>G (p.Pro2081Arg)
c.3161-153C>G (n.3161-153C>G)
c.6380C>G (n.6380C>G)
c.280-4138C>G
c.6602C>G (n.6602C>G)
n.1502C>G
c.6203C>G (p.Pro2068Arg)
c.525C>G
c.6279C>G (n.6279C>G)
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n.538C>G
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c.5844+565C>G (n.5844+565C>G)
c.6227C>G (p.Pro2076Arg)
c.6149C>G (p.Pro2050Arg)
c.6125C>G (p.Pro2042Arg)
c.6122C>G (p.Pro2041Arg)
Xg.154352828G>TCA415193555FLNAc.6299C>A (p.Pro2100His)
c.6323C>A (p.Pro2108His)
c.6242C>A (p.Pro2081His)
c.3161-153C>A (n.3161-153C>A)
c.6380C>A (n.6380C>A)
c.280-4138C>A
c.6602C>A (n.6602C>A)
n.1502C>A
c.6203C>A (p.Pro2068His)
c.525C>A
c.6279C>A (n.6279C>A)
c.266C>A (p.Pro89His)
n.538C>A
n.2312C>A
n.56C>A
c.5844+565C>A (n.5844+565C>A)
c.6227C>A (p.Pro2076His)
c.6149C>A (p.Pro2050His)
c.6125C>A (p.Pro2042His)
c.6122C>A (p.Pro2041His)
 dbSNP
Xg.154352829G>ACA415193564FLNAc.6298C>T (p.Pro2100Ser)
c.6322C>T (p.Pro2108Ser)
c.6241C>T (p.Pro2081Ser)
c.3161-154C>T (n.3161-154C>T)
c.6379C>T (n.6379C>T)
c.280-4139C>T
c.6601C>T (n.6601C>T)
n.1501C>T
c.6202C>T (p.Pro2068Ser)
c.524C>T
c.6278C>T (n.6278C>T)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.537C>T
n.2311C>T
n.55C>T
c.5844+564C>T (n.5844+564C>T)
c.6226C>T (p.Pro2076Ser)
c.6148C>T (p.Pro2050Ser)
c.6124C>T (p.Pro2042Ser)
c.6121C>T (p.Pro2041Ser)
Xg.154352829G>CCA415193567FLNAc.6298C>G (p.Pro2100Ala)
c.6322C>G (p.Pro2108Ala)
c.6241C>G (p.Pro2081Ala)
c.3161-154C>G (n.3161-154C>G)
c.6379C>G (n.6379C>G)
c.280-4139C>G
c.6601C>G (n.6601C>G)
n.1501C>G
c.6202C>G (p.Pro2068Ala)
c.524C>G
c.6278C>G (n.6278C>G)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.537C>G
n.2311C>G
n.55C>G
c.5844+564C>G (n.5844+564C>G)
c.6226C>G (p.Pro2076Ala)
c.6148C>G (p.Pro2050Ala)
c.6124C>G (p.Pro2042Ala)
c.6121C>G (p.Pro2041Ala)
Xg.154352829G>TCA415193571FLNAc.6298C>A (p.Pro2100Thr)
c.6322C>A (p.Pro2108Thr)
c.6241C>A (p.Pro2081Thr)
c.3161-154C>A (n.3161-154C>A)
c.6379C>A (n.6379C>A)
c.280-4139C>A
c.6601C>A (n.6601C>A)
n.1501C>A
c.6202C>A (p.Pro2068Thr)
c.524C>A
c.6278C>A (n.6278C>A)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.537C>A
n.2311C>A
n.55C>A
c.5844+564C>A (n.5844+564C>A)
c.6226C>A (p.Pro2076Thr)
c.6148C>A (p.Pro2050Thr)
c.6124C>A (p.Pro2042Thr)
c.6121C>A (p.Pro2041Thr)
Xg.154352830G>ACA16616466FLNAc.6297C>T (p.Cys2099=)
c.6321C>T (p.Cys2107=)
c.6240C>T (p.Cys2080=)
c.3161-155C>T (n.3161-155C>T)
c.6378C>T (n.6378C>T)
c.280-4140C>T
c.6600C>T (n.6600C>T)
n.1500C>T
c.6201C>T (p.Cys2067=)
c.523C>T
c.6277C>T (n.6277C>T)
c.264C>T (p.Cys88=)
n.536C>T
n.2310C>T
n.54C>T
c.5844+563C>T (n.5844+563C>T)
c.6225C>T (p.Cys2075=)
c.6147C>T (p.Cys2049=)
c.6123C>T (p.Cys2041=)
c.6120C>T (p.Cys2040=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352830G>CCA415193585FLNAc.6297C>G (p.Cys2099Trp)
c.6321C>G (p.Cys2107Trp)
c.6240C>G (p.Cys2080Trp)
c.3161-155C>G (n.3161-155C>G)
c.6378C>G (n.6378C>G)
c.280-4140C>G
c.6600C>G (n.6600C>G)
n.1500C>G
c.6201C>G (p.Cys2067Trp)
c.523C>G
c.6277C>G (n.6277C>G)
c.264C>G (p.Cys88Trp)
n.536C>G
n.2310C>G
n.54C>G
c.5844+563C>G (n.5844+563C>G)
c.6225C>G (p.Cys2075Trp)
c.6147C>G (p.Cys2049Trp)
c.6123C>G (p.Cys2041Trp)
c.6120C>G (p.Cys2040Trp)
Xg.154352830G=CA2466653083FLNAc.6297C= (p.Cys2099=)
c.6321C= (p.Cys2107=)
c.6240C= (p.Cys2080=)
c.3161-155C= (n.3161-155C=)
c.6378C= (n.6378C=)
c.280-4140C=
c.6600C= (n.6600C=)
n.1500C=
c.6201C= (p.Cys2067=)
c.523C=
c.6277C= (n.6277C=)
c.264C= (p.Cys88=)
n.536C=
n.2310C=
n.54C=
c.5844+563C= (n.5844+563C=)
c.6225C= (p.Cys2075=)
c.6147C= (p.Cys2049=)
c.6123C= (p.Cys2041=)
c.6120C= (p.Cys2040=)
Xg.154352830G>TCA415193589FLNAc.6297C>A (p.Cys2099Ter)
c.6321C>A (p.Cys2107Ter)
c.6240C>A (p.Cys2080Ter)
c.3161-155C>A (n.3161-155C>A)
c.6378C>A (n.6378C>A)
c.280-4140C>A
c.6600C>A (n.6600C>A)
n.1500C>A
c.6201C>A (p.Cys2067Ter)
c.523C>A
c.6277C>A (n.6277C>A)
c.264C>A (p.Cys88Ter)
n.536C>A
n.2310C>A
n.54C>A
c.5844+563C>A (n.5844+563C>A)
c.6225C>A (p.Cys2075Ter)
c.6147C>A (p.Cys2049Ter)
c.6123C>A (p.Cys2041Ter)
c.6120C>A (p.Cys2040Ter)
Xg.154352831C>ACA415193598FLNAc.6296G>T (p.Cys2099Phe)
c.6320G>T (p.Cys2107Phe)
c.6239G>T (p.Cys2080Phe)
c.3161-156G>T (n.3161-156G>T)
c.6377G>T (n.6377G>T)
c.280-4141G>T
c.6599G>T (n.6599G>T)
n.1499G>T
c.6200G>T (p.Cys2067Phe)
c.522G>T
c.6276G>T (n.6276G>T)
c.263G>T (p.Cys88Phe)
n.535G>T
n.2309G>T
n.53G>T
c.5844+562G>T (n.5844+562G>T)
c.6224G>T (p.Cys2075Phe)
c.6146G>T (p.Cys2049Phe)
c.6122G>T (p.Cys2041Phe)
c.6119G>T (p.Cys2040Phe)
 gnomAD v4
Xg.154352831C=CA2466653084FLNAc.6296G= (p.Cys2099=)
c.6320G= (p.Cys2107=)
c.6239G= (p.Cys2080=)
c.3161-156G= (n.3161-156G=)
c.6377G= (n.6377G=)
c.280-4141G=
c.6599G= (n.6599G=)
n.1499G=
c.6200G= (p.Cys2067=)
c.522G=
c.6276G= (n.6276G=)
c.263G= (p.Cys88=)
n.535G=
n.2309G=
n.53G=
c.5844+562G= (n.5844+562G=)
c.6224G= (p.Cys2075=)
c.6146G= (p.Cys2049=)
c.6122G= (p.Cys2041=)
c.6119G= (p.Cys2040=)
Xg.154352831C>GCA415193601FLNAc.6296G>C (p.Cys2099Ser)
c.6320G>C (p.Cys2107Ser)
c.6239G>C (p.Cys2080Ser)
c.3161-156G>C (n.3161-156G>C)
c.6377G>C (n.6377G>C)
c.280-4141G>C
c.6599G>C (n.6599G>C)
n.1499G>C
c.6200G>C (p.Cys2067Ser)
c.522G>C
c.6276G>C (n.6276G>C)
c.263G>C (p.Cys88Ser)
n.535G>C
n.2309G>C
n.53G>C
c.5844+562G>C (n.5844+562G>C)
c.6224G>C (p.Cys2075Ser)
c.6146G>C (p.Cys2049Ser)
c.6122G>C (p.Cys2041Ser)
c.6119G>C (p.Cys2040Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352831C>TCA415193603FLNAc.6296G>A (p.Cys2099Tyr)
c.6320G>A (p.Cys2107Tyr)
c.6239G>A (p.Cys2080Tyr)
c.3161-156G>A (n.3161-156G>A)
c.6377G>A (n.6377G>A)
c.280-4141G>A
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n.1499G>A
c.6200G>A (p.Cys2067Tyr)
c.522G>A
c.6276G>A (n.6276G>A)
c.263G>A (p.Cys88Tyr)
n.535G>A
n.2309G>A
n.53G>A
c.5844+562G>A (n.5844+562G>A)
c.6224G>A (p.Cys2075Tyr)
c.6146G>A (p.Cys2049Tyr)
c.6122G>A (p.Cys2041Tyr)
c.6119G>A (p.Cys2040Tyr)
Xg.154352832A=CA2466653085FLNAc.6295T= (p.Cys2099=)
c.6319T= (p.Cys2107=)
c.6238T= (p.Cys2080=)
c.3161-157T= (n.3161-157T=)
c.6376T= (n.6376T=)
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c.6598T= (n.6598T=)
n.1498T=
c.6199T= (p.Cys2067=)
c.521T=
c.6275T= (n.6275T=)
c.262T= (p.Cys88=)
n.534T=
n.2308T=
n.52T=
c.5844+561T= (n.5844+561T=)
c.6223T= (p.Cys2075=)
c.6145T= (p.Cys2049=)
c.6121T= (p.Cys2041=)
c.6118T= (p.Cys2040=)
Xg.154352832A>CCA415193610FLNAc.6295T>G (p.Cys2099Gly)
c.6319T>G (p.Cys2107Gly)
c.6238T>G (p.Cys2080Gly)
c.3161-157T>G (n.3161-157T>G)
c.6376T>G (n.6376T>G)
c.280-4142T>G
c.6598T>G (n.6598T>G)
n.1498T>G
c.6199T>G (p.Cys2067Gly)
c.521T>G
c.6275T>G (n.6275T>G)
c.262T>G (p.Cys88Gly)
n.534T>G
n.2308T>G
n.52T>G
c.5844+561T>G (n.5844+561T>G)
c.6223T>G (p.Cys2075Gly)
c.6145T>G (p.Cys2049Gly)
c.6121T>G (p.Cys2041Gly)
c.6118T>G (p.Cys2040Gly)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352832A>GCA415193613FLNAc.6295T>C (p.Cys2099Arg)
c.6319T>C (p.Cys2107Arg)
c.6238T>C (p.Cys2080Arg)
c.3161-157T>C (n.3161-157T>C)
c.6376T>C (n.6376T>C)
c.280-4142T>C
c.6598T>C (n.6598T>C)
n.1498T>C
c.6199T>C (p.Cys2067Arg)
c.521T>C
c.6275T>C (n.6275T>C)
c.262T>C (p.Cys88Arg)
n.534T>C
n.2308T>C
n.52T>C
c.5844+561T>C (n.5844+561T>C)
c.6223T>C (p.Cys2075Arg)
c.6145T>C (p.Cys2049Arg)
c.6121T>C (p.Cys2041Arg)
c.6118T>C (p.Cys2040Arg)
Xg.154352832A>TCA415193618FLNAc.6295T>A (p.Cys2099Ser)
c.6319T>A (p.Cys2107Ser)
c.6238T>A (p.Cys2080Ser)
c.3161-157T>A (n.3161-157T>A)
c.6376T>A (n.6376T>A)
c.280-4142T>A
c.6598T>A (n.6598T>A)
n.1498T>A
c.6199T>A (p.Cys2067Ser)
c.521T>A
c.6275T>A (n.6275T>A)
c.262T>A (p.Cys88Ser)
n.534T>A
n.2308T>A
n.52T>A
c.5844+561T>A (n.5844+561T>A)
c.6223T>A (p.Cys2075Ser)
c.6145T>A (p.Cys2049Ser)
c.6121T>A (p.Cys2041Ser)
c.6118T>A (p.Cys2040Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352834_154352836delCA2573055159FLNAc.6293_6295del (p.Tyr2098del)
c.6317_6319del (p.Tyr2106del)
c.6236_6238del (p.Tyr2079del)
c.3161-159_3161-157del (n.3161-159_3161-157del)
c.6374_6376del (n.6374_6376del)
c.280-4144_280-4142del
c.6596_6598del (n.6596_6598del)
n.1496_1498del
c.6197_6199del (p.Tyr2066del)
c.519_521del
c.6273_6275del (n.6273_6275del)
c.260_262del (p.Tyr87del)
n.532_534del
n.2306_2308del
n.50_52del
c.5844+559_5844+561del (n.5844+559_5844+561del)
c.6221_6223del (p.Tyr2074del)
c.6143_6145del (p.Tyr2048del)
c.6119_6121del (p.Tyr2040del)
c.6116_6118del (p.Tyr2039del)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352833G>ACA519706830FLNAc.6294C>T (p.Tyr2098=)
c.6318C>T (p.Tyr2106=)
c.6237C>T (p.Tyr2079=)
c.3161-158C>T (n.3161-158C>T)
c.6375C>T (n.6375C>T)
c.280-4143C>T
c.6597C>T (n.6597C>T)
n.1497C>T
c.6198C>T (p.Tyr2066=)
c.520C>T
c.6274C>T (n.6274C>T)
c.261C>T (p.Tyr87=)
n.533C>T
n.2307C>T
n.51C>T
c.5844+560C>T (n.5844+560C>T)
c.6222C>T (p.Tyr2074=)
c.6144C>T (p.Tyr2048=)
c.6120C>T (p.Tyr2040=)
c.6117C>T (p.Tyr2039=)
Xg.154352833G>CCA415193623FLNAc.6294C>G (p.Tyr2098Ter)
c.6318C>G (p.Tyr2106Ter)
c.6237C>G (p.Tyr2079Ter)
c.3161-158C>G (n.3161-158C>G)
c.6375C>G (n.6375C>G)
c.280-4143C>G
c.6597C>G (n.6597C>G)
n.1497C>G
c.6198C>G (p.Tyr2066Ter)
c.520C>G
c.6274C>G (n.6274C>G)
c.261C>G (p.Tyr87Ter)
n.533C>G
n.2307C>G
n.51C>G
c.5844+560C>G (n.5844+560C>G)
c.6222C>G (p.Tyr2074Ter)
c.6144C>G (p.Tyr2048Ter)
c.6120C>G (p.Tyr2040Ter)
c.6117C>G (p.Tyr2039Ter)
 ClinVar dbSNP
Xg.154352833G>TCA415193628FLNAc.6294C>A (p.Tyr2098Ter)
c.6318C>A (p.Tyr2106Ter)
c.6237C>A (p.Tyr2079Ter)
c.3161-158C>A (n.3161-158C>A)
c.6375C>A (n.6375C>A)
c.280-4143C>A
c.6597C>A (n.6597C>A)
n.1497C>A
c.6198C>A (p.Tyr2066Ter)
c.520C>A
c.6274C>A (n.6274C>A)
c.261C>A (p.Tyr87Ter)
n.533C>A
n.2307C>A
n.51C>A
c.5844+560C>A (n.5844+560C>A)
c.6222C>A (p.Tyr2074Ter)
c.6144C>A (p.Tyr2048Ter)
c.6120C>A (p.Tyr2040Ter)
c.6117C>A (p.Tyr2039Ter)
Xg.154352834T>ACA415193634FLNAc.6293A>T (p.Tyr2098Phe)
c.6317A>T (p.Tyr2106Phe)
c.6236A>T (p.Tyr2079Phe)
c.3161-159A>T (n.3161-159A>T)
c.6374A>T (n.6374A>T)
c.280-4144A>T
c.6596A>T (n.6596A>T)
n.1496A>T
c.6197A>T (p.Tyr2066Phe)
c.519A>T
c.6273A>T (n.6273A>T)
c.260A>T (p.Tyr87Phe)
n.532A>T
n.2306A>T
n.50A>T
c.5844+559A>T (n.5844+559A>T)
c.6221A>T (p.Tyr2074Phe)
c.6143A>T (p.Tyr2048Phe)
c.6119A>T (p.Tyr2040Phe)
c.6116A>T (p.Tyr2039Phe)
Xg.154352834T>CCA10560116FLNAc.6293A>G (p.Tyr2098Cys)
c.6317A>G (p.Tyr2106Cys)
c.6236A>G (p.Tyr2079Cys)
c.3161-159A>G (n.3161-159A>G)
c.6374A>G (n.6374A>G)
c.280-4144A>G
c.6596A>G (n.6596A>G)
n.1496A>G
c.6197A>G (p.Tyr2066Cys)
c.519A>G
c.6273A>G (n.6273A>G)
c.260A>G (p.Tyr87Cys)
n.532A>G
n.2306A>G
n.50A>G
c.5844+559A>G (n.5844+559A>G)
c.6221A>G (p.Tyr2074Cys)
c.6143A>G (p.Tyr2048Cys)
c.6119A>G (p.Tyr2040Cys)
c.6116A>G (p.Tyr2039Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352834T>GCA415193639FLNAc.6293A>C (p.Tyr2098Ser)
c.6317A>C (p.Tyr2106Ser)
c.6236A>C (p.Tyr2079Ser)
c.3161-159A>C (n.3161-159A>C)
c.6374A>C (n.6374A>C)
c.280-4144A>C
c.6596A>C (n.6596A>C)
n.1496A>C
c.6197A>C (p.Tyr2066Ser)
c.519A>C
c.6273A>C (n.6273A>C)
c.260A>C (p.Tyr87Ser)
n.532A>C
n.2306A>C
n.50A>C
c.5844+559A>C (n.5844+559A>C)
c.6221A>C (p.Tyr2074Ser)
c.6143A>C (p.Tyr2048Ser)
c.6119A>C (p.Tyr2040Ser)
c.6116A>C (p.Tyr2039Ser)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352834T=CA2466653086FLNAc.6293A= (p.Tyr2098=)
c.6317A= (p.Tyr2106=)
c.6236A= (p.Tyr2079=)
c.3161-159A= (n.3161-159A=)
c.6374A= (n.6374A=)
c.280-4144A=
c.6596A= (n.6596A=)
n.1496A=
c.6197A= (p.Tyr2066=)
c.519A=
c.6273A= (n.6273A=)
c.260A= (p.Tyr87=)
n.532A=
n.2306A=
n.50A=
c.5844+559A= (n.5844+559A=)
c.6221A= (p.Tyr2074=)
c.6143A= (p.Tyr2048=)
c.6119A= (p.Tyr2040=)
c.6116A= (p.Tyr2039=)
Xg.154352835A=CA2466653087FLNAc.6292T= (p.Tyr2098=)
c.6316T= (p.Tyr2106=)
c.6235T= (p.Tyr2079=)
c.3161-160T= (n.3161-160T=)
c.6373T= (n.6373T=)
c.280-4145T=
c.6595T= (n.6595T=)
n.1495T=
c.6196T= (p.Tyr2066=)
c.518T=
c.6272T= (n.6272T=)
c.259T= (p.Tyr87=)
n.531T=
n.2305T=
n.49T=
c.5844+558T= (n.5844+558T=)
c.6220T= (p.Tyr2074=)
c.6142T= (p.Tyr2048=)
c.6118T= (p.Tyr2040=)
c.6115T= (p.Tyr2039=)
Xg.154352835A>CCA415193644FLNAc.6292T>G (p.Tyr2098Asp)
c.6316T>G (p.Tyr2106Asp)
c.6235T>G (p.Tyr2079Asp)
c.3161-160T>G (n.3161-160T>G)
c.6373T>G (n.6373T>G)
c.280-4145T>G
c.6595T>G (n.6595T>G)
n.1495T>G
c.6196T>G (p.Tyr2066Asp)
c.518T>G
c.6272T>G (n.6272T>G)
c.259T>G (p.Tyr87Asp)
n.531T>G
n.2305T>G
n.49T>G
c.5844+558T>G (n.5844+558T>G)
c.6220T>G (p.Tyr2074Asp)
c.6142T>G (p.Tyr2048Asp)
c.6118T>G (p.Tyr2040Asp)
c.6115T>G (p.Tyr2039Asp)
Xg.154352835A>GCA10560117FLNAc.6292T>C (p.Tyr2098His)
c.6316T>C (p.Tyr2106His)
c.6235T>C (p.Tyr2079His)
c.3161-160T>C (n.3161-160T>C)
c.6373T>C (n.6373T>C)
c.280-4145T>C
c.6595T>C (n.6595T>C)
n.1495T>C
c.6196T>C (p.Tyr2066His)
c.518T>C
c.6272T>C (n.6272T>C)
c.259T>C (p.Tyr87His)
n.531T>C
n.2305T>C
n.49T>C
c.5844+558T>C (n.5844+558T>C)
c.6220T>C (p.Tyr2074His)
c.6142T>C (p.Tyr2048His)
c.6118T>C (p.Tyr2040His)
c.6115T>C (p.Tyr2039His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352835A>TCA415193654FLNAc.6292T>A (p.Tyr2098Asn)
c.6316T>A (p.Tyr2106Asn)
c.6235T>A (p.Tyr2079Asn)
c.3161-160T>A (n.3161-160T>A)
c.6373T>A (n.6373T>A)
c.280-4145T>A
c.6595T>A (n.6595T>A)
n.1495T>A
c.6196T>A (p.Tyr2066Asn)
c.518T>A
c.6272T>A (n.6272T>A)
c.259T>A (p.Tyr87Asn)
n.531T>A
n.2305T>A
n.49T>A
c.5844+558T>A (n.5844+558T>A)
c.6220T>A (p.Tyr2074Asn)
c.6142T>A (p.Tyr2048Asn)
c.6118T>A (p.Tyr2040Asn)
c.6115T>A (p.Tyr2039Asn)
Xg.154352836G>ACA519706841FLNAc.6291C>T (p.Thr2097=)
c.6315C>T (p.Thr2105=)
c.6234C>T (p.Thr2078=)
c.3161-161C>T (n.3161-161C>T)
c.6372C>T (n.6372C>T)
c.280-4146C>T
c.6594C>T (n.6594C>T)
n.1494C>T
c.6195C>T (p.Thr2065=)
c.517C>T
c.6271C>T (n.6271C>T)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.530C>T
n.2304C>T
n.48C>T
c.5844+557C>T (n.5844+557C>T)
c.6219C>T (p.Thr2073=)
c.6141C>T (p.Thr2047=)
c.6117C>T (p.Thr2039=)
c.6114C>T (p.Thr2038=)
 gnomAD v4
Xg.154352836G>CCA519706839FLNAc.6291C>G (p.Thr2097=)
c.6315C>G (p.Thr2105=)
c.6234C>G (p.Thr2078=)
c.3161-161C>G (n.3161-161C>G)
c.6372C>G (n.6372C>G)
c.280-4146C>G
c.6594C>G (n.6594C>G)
n.1494C>G
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n.530C>G
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Xg.154352836G>TCA519706840FLNAc.6291C>A (p.Thr2097=)
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c.3161-161C>A (n.3161-161C>A)
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c.6195C>A (p.Thr2065=)
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c.6271C>A (n.6271C>A)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.530C>A
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n.48C>A
c.5844+557C>A (n.5844+557C>A)
c.6219C>A (p.Thr2073=)
c.6141C>A (p.Thr2047=)
c.6117C>A (p.Thr2039=)
c.6114C>A (p.Thr2038=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352837G=CA2466653088FLNAc.6290C= (p.Thr2097=)
c.6314C= (p.Thr2105=)
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c.6116C= (p.Thr2039=)
c.6113C= (p.Thr2038=)
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Xg.154352838T>GCA415193684FLNAc.6289A>C (p.Thr2097Pro)
c.6313A>C (p.Thr2105Pro)
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Xg.154352839G>ACA519706849FLNAc.6288C>T (p.Val2096=)
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Xg.154352839G>CCA519706850FLNAc.6288C>G (p.Val2096=)
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Xg.154352839G>TCA519706851FLNAc.6288C>A (p.Val2096=)
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c.6216C>A (p.Val2072=)
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c.6111C>A (p.Val2037=)
Xg.154352840A>CCA415193691FLNAc.6287T>G (p.Val2096Gly)
c.6311T>G (p.Val2104Gly)
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c.5844+553T>G (n.5844+553T>G)
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Xg.154352840A>GCA415193694FLNAc.6287T>C (p.Val2096Ala)
c.6311T>C (p.Val2104Ala)
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c.3161-165T>C (n.3161-165T>C)
c.6368T>C (n.6368T>C)
c.280-4150T>C
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c.6191T>C (p.Val2064Ala)
c.513T>C
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c.254T>C (p.Val85Ala)
n.526T>C
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Xg.154352840A>TCA415193699FLNAc.6287T>A (p.Val2096Asp)
c.6311T>A (p.Val2104Asp)
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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Xg.154352842C>GCA415193750FLNAc.6285G>C (p.Arg2095Ser)
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n.524G>C
n.2298G>C
n.42G>C
c.5844+551G>C (n.5844+551G>C)
c.6213G>C (p.Arg2071Ser)
c.6135G>C (p.Arg2045Ser)
c.6111G>C (p.Arg2037Ser)
c.6108G>C (p.Arg2036Ser)
Xg.154352842C>TCA519706858FLNAc.6285G>A (p.Arg2095=)
c.6309G>A (p.Arg2103=)
c.6228G>A (p.Arg2076=)
c.3161-167G>A (n.3161-167G>A)
c.6366G>A (n.6366G>A)
c.280-4152G>A
c.6588G>A (n.6588G>A)
n.1488G>A
c.6189G>A (p.Arg2063=)
c.511G>A
c.6265G>A (n.6265G>A)
c.252G>A (p.Arg84=)
n.524G>A
n.2298G>A
n.42G>A
c.5844+551G>A (n.5844+551G>A)
c.6213G>A (p.Arg2071=)
c.6135G>A (p.Arg2045=)
c.6111G>A (p.Arg2037=)
c.6108G>A (p.Arg2036=)
Xg.154352843C>ACA415193755FLNAc.6284G>T (p.Arg2095Met)
c.6308G>T (p.Arg2103Met)
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c.3161-168G>T (n.3161-168G>T)
c.6365G>T (n.6365G>T)
c.280-4153G>T
c.6587G>T (n.6587G>T)
n.1487G>T
c.6188G>T (p.Arg2063Met)
c.510G>T
c.6264G>T (n.6264G>T)
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n.523G>T
n.2297G>T
n.41G>T
c.5844+550G>T (n.5844+550G>T)
c.6212G>T (p.Arg2071Met)
c.6134G>T (p.Arg2045Met)
c.6110G>T (p.Arg2037Met)
c.6107G>T (p.Arg2036Met)
Xg.154352843C>GCA415193756FLNAc.6284G>C (p.Arg2095Thr)
c.6308G>C (p.Arg2103Thr)
c.6227G>C (p.Arg2076Thr)
c.3161-168G>C (n.3161-168G>C)
c.6365G>C (n.6365G>C)
c.280-4153G>C
c.6587G>C (n.6587G>C)
n.1487G>C
c.6188G>C (p.Arg2063Thr)
c.510G>C
c.6264G>C (n.6264G>C)
c.251G>C (p.Arg84Thr)
n.523G>C
n.2297G>C
n.41G>C
c.5844+550G>C (n.5844+550G>C)
c.6212G>C (p.Arg2071Thr)
c.6134G>C (p.Arg2045Thr)
c.6110G>C (p.Arg2037Thr)
c.6107G>C (p.Arg2036Thr)
Xg.154352843C>TCA415193760FLNAc.6284G>A (p.Arg2095Lys)
c.6308G>A (p.Arg2103Lys)
c.6227G>A (p.Arg2076Lys)
c.3161-168G>A (n.3161-168G>A)
c.6365G>A (n.6365G>A)
c.280-4153G>A
c.6587G>A (n.6587G>A)
n.1487G>A
c.6188G>A (p.Arg2063Lys)
c.510G>A
c.6264G>A (n.6264G>A)
c.251G>A (p.Arg84Lys)
n.523G>A
n.2297G>A
n.41G>A
c.5844+550G>A (n.5844+550G>A)
c.6212G>A (p.Arg2071Lys)
c.6134G>A (p.Arg2045Lys)
c.6110G>A (p.Arg2037Lys)
c.6107G>A (p.Arg2036Lys)
Xg.154352844T>ACA415193764FLNAc.6283A>T (p.Arg2095Trp)
c.6307A>T (p.Arg2103Trp)
c.6226A>T (p.Arg2076Trp)
c.3161-169A>T (n.3161-169A>T)
c.6364A>T (n.6364A>T)
c.280-4154A>T
c.6586A>T (n.6586A>T)
n.1486A>T
c.6187A>T (p.Arg2063Trp)
c.509A>T
c.6263A>T (n.6263A>T)
c.250A>T (p.Arg84Trp)
n.522A>T
n.2296A>T
n.40A>T
c.5844+549A>T (n.5844+549A>T)
c.6211A>T (p.Arg2071Trp)
c.6133A>T (p.Arg2045Trp)
c.6109A>T (p.Arg2037Trp)
c.6106A>T (p.Arg2036Trp)
Xg.154352844T>CCA10560119FLNAc.6283A>G (p.Arg2095Gly)
c.6307A>G (p.Arg2103Gly)
c.6226A>G (p.Arg2076Gly)
c.3161-169A>G (n.3161-169A>G)
c.6364A>G (n.6364A>G)
c.280-4154A>G
c.6586A>G (n.6586A>G)
n.1486A>G
c.6187A>G (p.Arg2063Gly)
c.509A>G
c.6263A>G (n.6263A>G)
c.250A>G (p.Arg84Gly)
n.522A>G
n.2296A>G
n.40A>G
c.5844+549A>G (n.5844+549A>G)
c.6211A>G (p.Arg2071Gly)
c.6133A>G (p.Arg2045Gly)
c.6109A>G (p.Arg2037Gly)
c.6106A>G (p.Arg2036Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352844T>GCA519706865FLNAc.6283A>C (p.Arg2095=)
c.6307A>C (p.Arg2103=)
c.6226A>C (p.Arg2076=)
c.3161-169A>C (n.3161-169A>C)
c.6364A>C (n.6364A>C)
c.280-4154A>C
c.6586A>C (n.6586A>C)
n.1486A>C
c.6187A>C (p.Arg2063=)
c.509A>C
c.6263A>C (n.6263A>C)
c.250A>C (p.Arg84=)
n.522A>C
n.2296A>C
n.40A>C
c.5844+549A>C (n.5844+549A>C)
c.6211A>C (p.Arg2071=)
c.6133A>C (p.Arg2045=)
c.6109A>C (p.Arg2037=)
c.6106A>C (p.Arg2036=)
 dbSNP
Xg.154352844T=CA2466653090FLNAc.6283A= (p.Arg2095=)
c.6307A= (p.Arg2103=)
c.6226A= (p.Arg2076=)
c.3161-169A= (n.3161-169A=)
c.6364A= (n.6364A=)
c.280-4154A=
c.6586A= (n.6586A=)
n.1486A=
c.6187A= (p.Arg2063=)
c.509A=
c.6263A= (n.6263A=)
c.250A= (p.Arg84=)
n.522A=
n.2296A=
n.40A=
c.5844+549A= (n.5844+549A=)
c.6211A= (p.Arg2071=)
c.6133A= (p.Arg2045=)
c.6109A= (p.Arg2037=)
c.6106A= (p.Arg2036=)
Xg.154352845G>ACA519706867FLNAc.6282C>T (p.Cys2094=)
c.6306C>T (p.Cys2102=)
c.6225C>T (p.Cys2075=)
c.3161-170C>T (n.3161-170C>T)
c.6363C>T (n.6363C>T)
c.280-4155C>T
c.6585C>T (n.6585C>T)
n.1485C>T
c.6186C>T (p.Cys2062=)
c.508C>T
c.6262C>T (n.6262C>T)
c.249C>T (p.Cys83=)
n.521C>T
n.2295C>T
n.39C>T
c.5844+548C>T (n.5844+548C>T)
c.6210C>T (p.Cys2070=)
c.6132C>T (p.Cys2044=)
c.6108C>T (p.Cys2036=)
c.6105C>T (p.Cys2035=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352845G>CCA415193772FLNAc.6282C>G (p.Cys2094Trp)
c.6306C>G (p.Cys2102Trp)
c.6225C>G (p.Cys2075Trp)
c.3161-170C>G (n.3161-170C>G)
c.6363C>G (n.6363C>G)
c.280-4155C>G
c.6585C>G (n.6585C>G)
n.1485C>G
c.6186C>G (p.Cys2062Trp)
c.508C>G
c.6262C>G (n.6262C>G)
c.249C>G (p.Cys83Trp)
n.521C>G
n.2295C>G
n.39C>G
c.5844+548C>G (n.5844+548C>G)
c.6210C>G (p.Cys2070Trp)
c.6132C>G (p.Cys2044Trp)
c.6108C>G (p.Cys2036Trp)
c.6105C>G (p.Cys2035Trp)
Xg.154352845G=CA2466653091FLNAc.6282C= (p.Cys2094=)
c.6306C= (p.Cys2102=)
c.6225C= (p.Cys2075=)
c.3161-170C= (n.3161-170C=)
c.6363C= (n.6363C=)
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c.6585C= (n.6585C=)
n.1485C=
c.6186C= (p.Cys2062=)
c.508C=
c.6262C= (n.6262C=)
c.249C= (p.Cys83=)
n.521C=
n.2295C=
n.39C=
c.5844+548C= (n.5844+548C=)
c.6210C= (p.Cys2070=)
c.6132C= (p.Cys2044=)
c.6108C= (p.Cys2036=)
c.6105C= (p.Cys2035=)
Xg.154352845G>TCA415193791FLNAc.6282C>A (p.Cys2094Ter)
c.6306C>A (p.Cys2102Ter)
c.6225C>A (p.Cys2075Ter)
c.3161-170C>A (n.3161-170C>A)
c.6363C>A (n.6363C>A)
c.280-4155C>A
c.6585C>A (n.6585C>A)
n.1485C>A
c.6186C>A (p.Cys2062Ter)
c.508C>A
c.6262C>A (n.6262C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
n.521C>A
n.2295C>A
n.39C>A
c.5844+548C>A (n.5844+548C>A)
c.6210C>A (p.Cys2070Ter)
c.6132C>A (p.Cys2044Ter)
c.6108C>A (p.Cys2036Ter)
c.6105C>A (p.Cys2035Ter)
Xg.154352845dupCA2695237781FLNAc.6282dup (p.Arg2095GlnfsTer?)
c.6306dup (p.Arg2103GlnfsTer?)
c.6225dup (p.Arg2076GlnfsTer?)
c.3161-170dup (n.3161-170dup)
c.6363dup (n.6363dup)
c.280-4155dup
c.6585dup (n.6585dup)
n.1485dup
c.6186dup (p.Arg2063GlnfsTer?)
c.508dup
c.6262dup (n.6262dup)
c.249dup (p.Arg84GlnfsTer25)
n.521dup
n.2295dup
n.39dup
c.5844+548dup (n.5844+548dup)
c.6210dup (p.Arg2071GlnfsTer?)
c.6132dup (p.Arg2045GlnfsTer?)
c.6108dup (p.Arg2037GlnfsTer?)
c.6105dup (p.Arg2036GlnfsTer?)
Xg.154352846C>ACA415193806FLNAc.6281G>T (p.Cys2094Phe)
c.6305G>T (p.Cys2102Phe)
c.6224G>T (p.Cys2075Phe)
c.3161-171G>T (n.3161-171G>T)
c.6362G>T (n.6362G>T)
c.280-4156G>T
c.6584G>T (n.6584G>T)
n.1484G>T
c.6185G>T (p.Cys2062Phe)
c.507G>T
c.6261G>T (n.6261G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
n.520G>T
n.2294G>T
n.38G>T
c.5844+547G>T (n.5844+547G>T)
c.6209G>T (p.Cys2070Phe)
c.6131G>T (p.Cys2044Phe)
c.6107G>T (p.Cys2036Phe)
c.6104G>T (p.Cys2035Phe)
 gnomAD v4
Xg.154352846C>GCA415193803FLNAc.6281G>C (p.Cys2094Ser)
c.6305G>C (p.Cys2102Ser)
c.6224G>C (p.Cys2075Ser)
c.3161-171G>C (n.3161-171G>C)
c.6362G>C (n.6362G>C)
c.280-4156G>C
c.6584G>C (n.6584G>C)
n.1484G>C
c.6185G>C (p.Cys2062Ser)
c.507G>C
c.6261G>C (n.6261G>C)
c.248G>C (p.Cys83Ser)
n.520G>C
n.2294G>C
n.38G>C
c.5844+547G>C (n.5844+547G>C)
c.6209G>C (p.Cys2070Ser)
c.6131G>C (p.Cys2044Ser)
c.6107G>C (p.Cys2036Ser)
c.6104G>C (p.Cys2035Ser)
Xg.154352846C>TCA415193798FLNAc.6281G>A (p.Cys2094Tyr)
c.6305G>A (p.Cys2102Tyr)
c.6224G>A (p.Cys2075Tyr)
c.3161-171G>A (n.3161-171G>A)
c.6362G>A (n.6362G>A)
c.280-4156G>A
c.6584G>A (n.6584G>A)
n.1484G>A
c.6185G>A (p.Cys2062Tyr)
c.507G>A
c.6261G>A (n.6261G>A)
c.248G>A (p.Cys83Tyr)
n.520G>A
n.2294G>A
n.38G>A
c.5844+547G>A (n.5844+547G>A)
c.6209G>A (p.Cys2070Tyr)
c.6131G>A (p.Cys2044Tyr)
c.6107G>A (p.Cys2036Tyr)
c.6104G>A (p.Cys2035Tyr)
Xg.154352847A>CCA415193822FLNAc.6280T>G (p.Cys2094Gly)
c.6304T>G (p.Cys2102Gly)
c.6223T>G (p.Cys2075Gly)
c.3161-172T>G (n.3161-172T>G)
c.6361T>G (n.6361T>G)
c.280-4157T>G
c.6583T>G (n.6583T>G)
n.1483T>G
c.6184T>G (p.Cys2062Gly)
c.506T>G
c.6260T>G (n.6260T>G)
c.247T>G (p.Cys83Gly)
n.519T>G
n.2293T>G
n.37T>G
c.5844+546T>G (n.5844+546T>G)
c.6208T>G (p.Cys2070Gly)
c.6130T>G (p.Cys2044Gly)
c.6106T>G (p.Cys2036Gly)
c.6103T>G (p.Cys2035Gly)
Xg.154352847A>GCA415193814FLNAc.6280T>C (p.Cys2094Arg)
c.6304T>C (p.Cys2102Arg)
c.6223T>C (p.Cys2075Arg)
c.3161-172T>C (n.3161-172T>C)
c.6361T>C (n.6361T>C)
c.280-4157T>C
c.6583T>C (n.6583T>C)
n.1483T>C
c.6184T>C (p.Cys2062Arg)
c.506T>C
c.6260T>C (n.6260T>C)
c.247T>C (p.Cys83Arg)
n.519T>C
n.2293T>C
n.37T>C
c.5844+546T>C (n.5844+546T>C)
c.6208T>C (p.Cys2070Arg)
c.6130T>C (p.Cys2044Arg)
c.6106T>C (p.Cys2036Arg)
c.6103T>C (p.Cys2035Arg)
Xg.154352847A>TCA415193818FLNAc.6280T>A (p.Cys2094Ser)
c.6304T>A (p.Cys2102Ser)
c.6223T>A (p.Cys2075Ser)
c.3161-172T>A (n.3161-172T>A)
c.6361T>A (n.6361T>A)
c.280-4157T>A
c.6583T>A (n.6583T>A)
n.1483T>A
c.6184T>A (p.Cys2062Ser)
c.506T>A
c.6260T>A (n.6260T>A)
c.247T>A (p.Cys83Ser)
n.519T>A
n.2293T>A
n.37T>A
c.5844+546T>A (n.5844+546T>A)
c.6208T>A (p.Cys2070Ser)
c.6130T>A (p.Cys2044Ser)
c.6106T>A (p.Cys2036Ser)
c.6103T>A (p.Cys2035Ser)
Xg.154352848C>ACA519706098FLNAc.6279G>T (p.Thr2093=)
c.6303G>T (p.Thr2101=)
c.6222G>T (p.Thr2074=)
c.3161-173G>T (n.3161-173G>T)
c.6360G>T (n.6360G>T)
c.280-4158G>T
c.6582G>T (n.6582G>T)
n.1482G>T
c.6183G>T (p.Thr2061=)
c.505G>T
c.6259G>T (n.6259G>T)
c.246G>T (p.Thr82=)
n.518G>T
n.2292G>T
n.36G>T
c.5844+545G>T (n.5844+545G>T)
c.6207G>T (p.Thr2069=)
c.6129G>T (p.Thr2043=)
c.6105G>T (p.Thr2035=)
c.6102G>T (p.Thr2034=)
Xg.154352848C=CA2466653092FLNAc.6279G= (p.Thr2093=)
c.6303G= (p.Thr2101=)
c.6222G= (p.Thr2074=)
c.3161-173G= (n.3161-173G=)
c.6360G= (n.6360G=)
c.280-4158G=
c.6582G= (n.6582G=)
n.1482G=
c.6183G= (p.Thr2061=)
c.505G=
c.6259G= (n.6259G=)
c.246G= (p.Thr82=)
n.518G=
n.2292G=
n.36G=
c.5844+545G= (n.5844+545G=)
c.6207G= (p.Thr2069=)
c.6129G= (p.Thr2043=)
c.6105G= (p.Thr2035=)
c.6102G= (p.Thr2034=)
Xg.154352848C>GCA519706099FLNAc.6279G>C (p.Thr2093=)
c.6303G>C (p.Thr2101=)
c.6222G>C (p.Thr2074=)
c.3161-173G>C (n.3161-173G>C)
c.6360G>C (n.6360G>C)
c.280-4158G>C
c.6582G>C (n.6582G>C)
n.1482G>C
c.6183G>C (p.Thr2061=)
c.505G>C
c.6259G>C (n.6259G>C)
c.246G>C (p.Thr82=)
n.518G>C
n.2292G>C
n.36G>C
c.5844+545G>C (n.5844+545G>C)
c.6207G>C (p.Thr2069=)
c.6129G>C (p.Thr2043=)
c.6105G>C (p.Thr2035=)
c.6102G>C (p.Thr2034=)
Xg.154352848C>TCA10560120FLNAc.6279G>A (p.Thr2093=)
c.6303G>A (p.Thr2101=)
c.6222G>A (p.Thr2074=)
c.3161-173G>A (n.3161-173G>A)
c.6360G>A (n.6360G>A)
c.280-4158G>A
c.6582G>A (n.6582G>A)
n.1482G>A
c.6183G>A (p.Thr2061=)
c.505G>A
c.6259G>A (n.6259G>A)
c.246G>A (p.Thr82=)
n.518G>A
n.2292G>A
n.36G>A
c.5844+545G>A (n.5844+545G>A)
c.6207G>A (p.Thr2069=)
c.6129G>A (p.Thr2043=)
c.6105G>A (p.Thr2035=)
c.6102G>A (p.Thr2034=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352849G>ACA415193836FLNAc.6278C>T (p.Thr2093Met)
c.6302C>T (p.Thr2101Met)
c.6221C>T (p.Thr2074Met)
c.3161-174C>T (n.3161-174C>T)
c.6359C>T (n.6359C>T)
c.280-4159C>T
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n.1481C>T
c.6182C>T (p.Thr2061Met)
c.504C>T
c.6258C>T (n.6258C>T)
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n.517C>T
n.2291C>T
n.35C>T
c.5844+544C>T (n.5844+544C>T)
c.6206C>T (p.Thr2069Met)
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c.6104C>T (p.Thr2035Met)
c.6101C>T (p.Thr2034Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
Xg.154352849G>CCA415193844FLNAc.6278C>G (p.Thr2093Arg)
c.6302C>G (p.Thr2101Arg)
c.6221C>G (p.Thr2074Arg)
c.3161-174C>G (n.3161-174C>G)
c.6359C>G (n.6359C>G)
c.280-4159C>G
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n.1481C>G
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c.504C>G
c.6258C>G (n.6258C>G)
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n.517C>G
n.2291C>G
n.35C>G
c.5844+544C>G (n.5844+544C>G)
c.6206C>G (p.Thr2069Arg)
c.6128C>G (p.Thr2043Arg)
c.6104C>G (p.Thr2035Arg)
c.6101C>G (p.Thr2034Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352849G=CA2466653093FLNAc.6278C= (p.Thr2093=)
c.6302C= (p.Thr2101=)
c.6221C= (p.Thr2074=)
c.3161-174C= (n.3161-174C=)
c.6359C= (n.6359C=)
c.280-4159C=
c.6581C= (n.6581C=)
n.1481C=
c.6182C= (p.Thr2061=)
c.504C=
c.6258C= (n.6258C=)
c.245C= (p.Thr82=)
n.517C=
n.2291C=
n.35C=
c.5844+544C= (n.5844+544C=)
c.6206C= (p.Thr2069=)
c.6128C= (p.Thr2043=)
c.6104C= (p.Thr2035=)
c.6101C= (p.Thr2034=)
Xg.154352849G>TCA415193848FLNAc.6278C>A (p.Thr2093Lys)
c.6302C>A (p.Thr2101Lys)
c.6221C>A (p.Thr2074Lys)
c.3161-174C>A (n.3161-174C>A)
c.6359C>A (n.6359C>A)
c.280-4159C>A
c.6581C>A (n.6581C>A)
n.1481C>A
c.6182C>A (p.Thr2061Lys)
c.504C>A
c.6258C>A (n.6258C>A)
c.245C>A (p.Thr82Lys)
n.517C>A
n.2291C>A
n.35C>A
c.5844+544C>A (n.5844+544C>A)
c.6206C>A (p.Thr2069Lys)
c.6128C>A (p.Thr2043Lys)
c.6104C>A (p.Thr2035Lys)
c.6101C>A (p.Thr2034Lys)
Xg.154352850T>ACA415193855FLNAc.6277A>T (p.Thr2093Ser)
c.6301A>T (p.Thr2101Ser)
c.6220A>T (p.Thr2074Ser)
c.3161-175A>T (n.3161-175A>T)
c.6358A>T (n.6358A>T)
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n.1480A>T
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c.503A>T
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n.516A>T
n.2290A>T
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c.6205A>T (p.Thr2069Ser)
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Xg.154352850T>CCA415193862FLNAc.6277A>G (p.Thr2093Ala)
c.6301A>G (p.Thr2101Ala)
c.6220A>G (p.Thr2074Ala)
c.3161-175A>G (n.3161-175A>G)
c.6358A>G (n.6358A>G)
c.280-4160A>G
c.6580A>G (n.6580A>G)
n.1480A>G
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c.503A>G
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n.516A>G
n.2290A>G
n.34A>G
c.5844+543A>G (n.5844+543A>G)
c.6205A>G (p.Thr2069Ala)
c.6127A>G (p.Thr2043Ala)
c.6103A>G (p.Thr2035Ala)
c.6100A>G (p.Thr2034Ala)
Xg.154352850T>GCA415193866FLNAc.6277A>C (p.Thr2093Pro)
c.6301A>C (p.Thr2101Pro)
c.6220A>C (p.Thr2074Pro)
c.3161-175A>C (n.3161-175A>C)
c.6358A>C (n.6358A>C)
c.280-4160A>C
c.6580A>C (n.6580A>C)
n.1480A>C
c.6181A>C (p.Thr2061Pro)
c.503A>C
c.6257A>C (n.6257A>C)
c.244A>C (p.Thr82Pro)
n.516A>C
n.2290A>C
n.34A>C
c.5844+543A>C (n.5844+543A>C)
c.6205A>C (p.Thr2069Pro)
c.6127A>C (p.Thr2043Pro)
c.6103A>C (p.Thr2035Pro)
c.6100A>C (p.Thr2034Pro)
Xg.154352851C>ACA519706100FLNAc.6276G>T (p.Gly2092=)
c.6300G>T (p.Gly2100=)
c.6219G>T (p.Gly2073=)
c.3161-176G>T (n.3161-176G>T)
c.6357G>T (n.6357G>T)
c.280-4161G>T
c.6579G>T (n.6579G>T)
n.1479G>T
c.6180G>T (p.Gly2060=)
c.502G>T
c.6256G>T (n.6256G>T)
c.243G>T (p.Gly81=)
n.515G>T
n.2289G>T
n.33G>T
c.5844+542G>T (n.5844+542G>T)
c.6204G>T (p.Gly2068=)
c.6126G>T (p.Gly2042=)
c.6102G>T (p.Gly2034=)
c.6099G>T (p.Gly2033=)
Xg.154352851C>GCA519706101FLNAc.6276G>C (p.Gly2092=)
c.6300G>C (p.Gly2100=)
c.6219G>C (p.Gly2073=)
c.3161-176G>C (n.3161-176G>C)
c.6357G>C (n.6357G>C)
c.280-4161G>C
c.6579G>C (n.6579G>C)
n.1479G>C
c.6180G>C (p.Gly2060=)
c.502G>C
c.6256G>C (n.6256G>C)
c.243G>C (p.Gly81=)
n.515G>C
n.2289G>C
n.33G>C
c.5844+542G>C (n.5844+542G>C)
c.6204G>C (p.Gly2068=)
c.6126G>C (p.Gly2042=)
c.6102G>C (p.Gly2034=)
c.6099G>C (p.Gly2033=)
Xg.154352851C>TCA519706102FLNAc.6276G>A (p.Gly2092=)
c.6300G>A (p.Gly2100=)
c.6219G>A (p.Gly2073=)
c.3161-176G>A (n.3161-176G>A)
c.6357G>A (n.6357G>A)
c.280-4161G>A
c.6579G>A (n.6579G>A)
n.1479G>A
c.6180G>A (p.Gly2060=)
c.502G>A
c.6256G>A (n.6256G>A)
c.243G>A (p.Gly81=)
n.515G>A
n.2289G>A
n.33G>A
c.5844+542G>A (n.5844+542G>A)
c.6204G>A (p.Gly2068=)
c.6126G>A (p.Gly2042=)
c.6102G>A (p.Gly2034=)
c.6099G>A (p.Gly2033=)
Xg.154352852C>ACA415193874FLNAc.6275G>T (p.Gly2092Val)
c.6299G>T (p.Gly2100Val)
c.6218G>T (p.Gly2073Val)
c.3161-177G>T (n.3161-177G>T)
c.6356G>T (n.6356G>T)
c.280-4162G>T
c.6578G>T (n.6578G>T)
n.1478G>T
c.6179G>T (p.Gly2060Val)
c.501G>T
c.6255G>T (n.6255G>T)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.514G>T
n.2288G>T
n.32G>T
c.5844+541G>T (n.5844+541G>T)
c.6203G>T (p.Gly2068Val)
c.6125G>T (p.Gly2042Val)
c.6101G>T (p.Gly2034Val)
c.6098G>T (p.Gly2033Val)
 COSMIC COSMIC
Xg.154352852C>GCA415193878FLNAc.6275G>C (p.Gly2092Ala)
c.6299G>C (p.Gly2100Ala)
c.6218G>C (p.Gly2073Ala)
c.3161-177G>C (n.3161-177G>C)
c.6356G>C (n.6356G>C)
c.280-4162G>C
c.6578G>C (n.6578G>C)
n.1478G>C
c.6179G>C (p.Gly2060Ala)
c.501G>C
c.6255G>C (n.6255G>C)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.514G>C
n.2288G>C
n.32G>C
c.5844+541G>C (n.5844+541G>C)
c.6203G>C (p.Gly2068Ala)
c.6125G>C (p.Gly2042Ala)
c.6101G>C (p.Gly2034Ala)
c.6098G>C (p.Gly2033Ala)
Xg.154352852C>TCA415193882FLNAc.6275G>A (p.Gly2092Glu)
c.6299G>A (p.Gly2100Glu)
c.6218G>A (p.Gly2073Glu)
c.3161-177G>A (n.3161-177G>A)
c.6356G>A (n.6356G>A)
c.280-4162G>A
c.6578G>A (n.6578G>A)
n.1478G>A
c.6179G>A (p.Gly2060Glu)
c.501G>A
c.6255G>A (n.6255G>A)
c.242G>A (p.Gly81Glu)
n.514G>A
n.2288G>A
n.32G>A
c.5844+541G>A (n.5844+541G>A)
c.6203G>A (p.Gly2068Glu)
c.6125G>A (p.Gly2042Glu)
c.6101G>A (p.Gly2034Glu)
c.6098G>A (p.Gly2033Glu)
Xg.154352853C>ACA415193894FLNAc.6274G>T (p.Gly2092Trp)
c.6298G>T (p.Gly2100Trp)
c.6217G>T (p.Gly2073Trp)
c.3161-178G>T (n.3161-178G>T)
c.6355G>T (n.6355G>T)
c.280-4163G>T
c.6577G>T (n.6577G>T)
n.1477G>T
c.6178G>T (p.Gly2060Trp)
c.500G>T
c.6254G>T (n.6254G>T)
c.241G>T (p.Gly81Trp)
n.513G>T
n.2287G>T
n.31G>T
c.5844+540G>T (n.5844+540G>T)
c.6202G>T (p.Gly2068Trp)
c.6124G>T (p.Gly2042Trp)
c.6100G>T (p.Gly2034Trp)
c.6097G>T (p.Gly2033Trp)
Xg.154352853C=CA2466653094FLNAc.6274G= (p.Gly2092=)
c.6298G= (p.Gly2100=)
c.6217G= (p.Gly2073=)
c.3161-178G= (n.3161-178G=)
c.6355G= (n.6355G=)
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c.6577G= (n.6577G=)
n.1477G=
c.6178G= (p.Gly2060=)
c.500G=
c.6254G= (n.6254G=)
c.241G= (p.Gly81=)
n.513G=
n.2287G=
n.31G=
c.5844+540G= (n.5844+540G=)
c.6202G= (p.Gly2068=)
c.6124G= (p.Gly2042=)
c.6100G= (p.Gly2034=)
c.6097G= (p.Gly2033=)
Xg.154352853C>GCA415193887FLNAc.6274G>C (p.Gly2092Arg)
c.6298G>C (p.Gly2100Arg)
c.6217G>C (p.Gly2073Arg)
c.3161-178G>C (n.3161-178G>C)
c.6355G>C (n.6355G>C)
c.280-4163G>C
c.6577G>C (n.6577G>C)
n.1477G>C
c.6178G>C (p.Gly2060Arg)
c.500G>C
c.6254G>C (n.6254G>C)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.513G>C
n.2287G>C
n.31G>C
c.5844+540G>C (n.5844+540G>C)
c.6202G>C (p.Gly2068Arg)
c.6124G>C (p.Gly2042Arg)
c.6100G>C (p.Gly2034Arg)
c.6097G>C (p.Gly2033Arg)
Xg.154352853C>TCA10560121FLNAc.6274G>A (p.Gly2092Arg)
c.6298G>A (p.Gly2100Arg)
c.6217G>A (p.Gly2073Arg)
c.3161-178G>A (n.3161-178G>A)
c.6355G>A (n.6355G>A)
c.280-4163G>A
c.6577G>A (n.6577G>A)
n.1477G>A
c.6178G>A (p.Gly2060Arg)
c.500G>A
c.6254G>A (n.6254G>A)
c.241G>A (p.Gly81Arg)
n.513G>A
n.2287G>A
n.31G>A
c.5844+540G>A (n.5844+540G>A)
c.6202G>A (p.Gly2068Arg)
c.6124G>A (p.Gly2042Arg)
c.6100G>A (p.Gly2034Arg)
c.6097G>A (p.Gly2033Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
Xg.154352854G>ACA10560122FLNAc.6273C>T (p.Asp2091=)
c.6297C>T (p.Asp2099=)
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 dbSNP
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n.2280G=
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 ClinVar dbSNP
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1469T>G
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n.505T>G
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 dbSNP gnomAD v2
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c.6290T>C (p.Leu2097Pro)
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Xg.154352861A>TCA415193997FLNAc.6266T>A (p.Leu2089Gln)
c.6290T>A (p.Leu2097Gln)
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Number of alleles fetched