Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.280-4005G>A
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n.1559-20G>A
c.6260-20G>A (n.6260-20G>A)
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c.322+77G>A (n.322+77G>A)
n.671G>A
n.13-20G>A
n.2369-20G>A
n.67+122G>A
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c.6284-20G>A (n.6284-20G>A)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352753G>ACA10560105FLNAc.6355+19C>T (n.6355+19C>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Xg.154352753_154352754insTATCATTAAACA2543675601FLNAc.6355+18_6355+19insTTTAATGATA (n.6355+18_6355+19insTTTAATGATA)
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Xg.154352754delCA2579737977FLNAc.6355+18del (n.6355+18del)
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Xg.154352754_154352755insAGGTGTGTGCA2559803738FLNAc.6355+17_6355+18insCACACACCT (n.6355+17_6355+18insCACACACCT)
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Xg.154352755G>CCA337274819FLNAc.6355+17C>G (n.6355+17C>G)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.606_608del
n.12+12_12+14del
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Xg.154352759C=CA2466653054FLNAc.6355+13G= (n.6355+13G=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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Xg.154352765C=CA2466653055FLNAc.6355+7G= (n.6355+7G=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.280-4075G>A
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n.12+7G>A
n.2368+7G>A
n.67+52G>A
c.5844+628G>A (n.5844+628G>A)
c.6283+7G>A (n.6283+7G>A)
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 gnomAD v4
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Xg.154352767C>ACA2553205446FLNAc.6355+5G>T (n.6355+5G>T)
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Xg.154352767C=CA2466653057FLNAc.6355+5G= (n.6355+5G=)
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c.6335+5G= (n.6335+5G=)
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n.67+50G=
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c.280-4077G>A
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n.67+50G>A
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 ClinVar dbSNP ExAC
Xg.154352767_154352768insCCCA2510609451FLNAc.6355+5_6355+6insGG (n.6355+5_6355+6insGG)
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Xg.154352767dupCA873337721FLNAc.6355+5dup (n.6355+5dup)
c.6379+5dup (n.6379+5dup)
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c.6178+5dup (n.6178+5dup)
 dbSNP gnomAD v4
Xg.154352768_154352769delCA1139771752FLNAc.6355+4_6355+5del (n.6355+4_6355+5del)
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c.280-4078_280-4077del
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n.1558+4_1558+5del
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c.581+4_581+5del
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n.12+4_12+5del
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c.6205+4_6205+5del (n.6205+4_6205+5del)
c.6181+4_6181+5del (n.6181+4_6181+5del)
c.6178+4_6178+5del (n.6178+4_6178+5del)
Xg.154352769C>TCA2695111952FLNAc.6355+3G>A (n.6355+3G>A)
c.6379+3G>A (n.6379+3G>A)
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c.280-4079G>A
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n.1558+3G>A
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c.581+3G>A
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c.6178+3G>A (n.6178+3G>A)
 gnomAD v4
Xg.154352770A>CCA415192874FLNAc.6355+2T>G (n.6355+2T>G)
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c.280-4080T>G
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Xg.154352770A>GCA415192878FLNAc.6355+2T>C (n.6355+2T>C)
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Xg.154352770A>TCA415192881FLNAc.6355+2T>A (n.6355+2T>A)
c.6379+2T>A (n.6379+2T>A)
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c.280-4080T>A
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Xg.154352771C>ACA415192899FLNAc.6355+1G>T (n.6355+1G>T)
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Xg.154352771C>GCA415192901FLNAc.6355+1G>C (n.6355+1G>C)
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c.280-4081G>C
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c.581+1G>C
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c.322+1G>C (n.322+1G>C)
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n.2368+1G>C
n.67+46G>C
c.5844+622G>C (n.5844+622G>C)
c.6283+1G>C (n.6283+1G>C)
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Xg.154352771C>TCA415192905FLNAc.6355+1G>A (n.6355+1G>A)
c.6379+1G>A (n.6379+1G>A)
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n.1558+1G>A
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c.581+1G>A
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n.595G>A
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Xg.154352772delCA2557427575FLNAc.6355+1del
c.6379+1del
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Xg.154352772C>ACA337274823FLNAc.6355G>T (p.Gly2119Cys)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6178G= (p.Gly2060=)
Xg.154352772C>GCA415192918FLNAc.6355G>C (p.Gly2119Arg)
c.6379G>C (p.Gly2127Arg)
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c.3161-97G>C (n.3161-97G>C)
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n.594G>C
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Xg.154352772C>TCA415192921FLNAc.6355G>A (p.Gly2119Ser)
c.6379G>A (p.Gly2127Ser)
c.6298G>A (p.Gly2100Ser)
c.3161-97G>A (n.3161-97G>A)
c.6436G>A (n.6436G>A)
c.280-4082G>A
c.6658G>A (n.6658G>A)
n.1558G>A
c.6259G>A (p.Gly2087Ser)
c.581G>A
c.6335G>A (n.6335G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
n.594G>A
n.12G>A
n.2368G>A
n.67+45G>A
c.5844+621G>A (n.5844+621G>A)
c.6283G>A (p.Gly2095Ser)
c.6205G>A (p.Gly2069Ser)
c.6181G>A (p.Gly2061Ser)
c.6178G>A (p.Gly2060Ser)
Xg.154352773A>CCA519706656FLNAc.6354T>G (p.Pro2118=)
c.6378T>G (p.Pro2126=)
c.6297T>G (p.Pro2099=)
c.3161-98T>G (n.3161-98T>G)
c.6435T>G (n.6435T>G)
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c.6657T>G (n.6657T>G)
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c.6258T>G (p.Pro2086=)
c.580T>G
c.6334T>G (n.6334T>G)
c.321T>G (p.Pro107=)
n.593T>G
n.11T>G
n.2367T>G
n.67+44T>G
c.5844+620T>G (n.5844+620T>G)
c.6282T>G (p.Pro2094=)
c.6204T>G (p.Pro2068=)
c.6180T>G (p.Pro2060=)
c.6177T>G (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>GCA519706657FLNAc.6354T>C (p.Pro2118=)
c.6378T>C (p.Pro2126=)
c.6297T>C (p.Pro2099=)
c.3161-98T>C (n.3161-98T>C)
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c.321T>C (p.Pro107=)
n.593T>C
n.11T>C
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n.67+44T>C
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c.6282T>C (p.Pro2094=)
c.6204T>C (p.Pro2068=)
c.6180T>C (p.Pro2060=)
c.6177T>C (p.Pro2059=)
Xg.154352773A>TCA519706658FLNAc.6354T>A (p.Pro2118=)
c.6378T>A (p.Pro2126=)
c.6297T>A (p.Pro2099=)
c.3161-98T>A (n.3161-98T>A)
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c.6258T>A (p.Pro2086=)
c.580T>A
c.6334T>A (n.6334T>A)
c.321T>A (p.Pro107=)
n.593T>A
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c.5844+620T>A (n.5844+620T>A)
c.6282T>A (p.Pro2094=)
c.6204T>A (p.Pro2068=)
c.6180T>A (p.Pro2060=)
c.6177T>A (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>ACA10560109FLNAc.6353C>T (p.Pro2118Leu)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352774G>CCA415192943FLNAc.6353C>G (p.Pro2118Arg)
c.6377C>G (p.Pro2126Arg)
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 gnomAD v4
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c.6179C= (p.Pro2060=)
c.6176C= (p.Pro2059=)
Xg.154352774G>TCA415192938FLNAc.6353C>A (p.Pro2118His)
c.6377C>A (p.Pro2126His)
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Xg.154352775G>ACA10560110FLNAc.6352C>T (p.Pro2118Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352775G>CCA415192947FLNAc.6352C>G (p.Pro2118Ala)
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Xg.154352775G>TCA415192951FLNAc.6352C>A (p.Pro2118Thr)
c.6376C>A (p.Pro2126Thr)
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c.3161-100C>A (n.3161-100C>A)
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c.578C>A
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c.5844+618C>A (n.5844+618C>A)
c.6280C>A (p.Pro2094Thr)
c.6202C>A (p.Pro2068Thr)
c.6178C>A (p.Pro2060Thr)
c.6175C>A (p.Pro2059Thr)
Xg.154352776C>ACA519706660FLNAc.6351G>T (p.Val2117=)
c.6375G>T (p.Val2125=)
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n.67+41G>T
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c.6279G>T (p.Val2093=)
c.6201G>T (p.Val2067=)
c.6177G>T (p.Val2059=)
c.6174G>T (p.Val2058=)
Xg.154352776C=CA2466653061FLNAc.6351G= (p.Val2117=)
c.6375G= (p.Val2125=)
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c.6201G= (p.Val2067=)
c.6177G= (p.Val2059=)
c.6174G= (p.Val2058=)
Xg.154352776C>GCA337274849FLNAc.6351G>C (p.Val2117=)
c.6375G>C (p.Val2125=)
c.6294G>C (p.Val2098=)
c.3161-101G>C (n.3161-101G>C)
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c.280-4086G>C
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n.1554G>C
c.6255G>C (p.Val2085=)
c.577G>C
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c.318G>C (p.Val106=)
n.590G>C
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n.67+41G>C
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c.6279G>C (p.Val2093=)
c.6201G>C (p.Val2067=)
c.6177G>C (p.Val2059=)
c.6174G>C (p.Val2058=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Xg.154352776C>TCA519706664FLNAc.6351G>A (p.Val2117=)
c.6375G>A (p.Val2125=)
c.6294G>A (p.Val2098=)
c.3161-101G>A (n.3161-101G>A)
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c.280-4086G>A
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c.577G>A
c.6331G>A (n.6331G>A)
c.318G>A (p.Val106=)
n.590G>A
n.8G>A
n.2364G>A
n.67+41G>A
c.5844+617G>A (n.5844+617G>A)
c.6279G>A (p.Val2093=)
c.6201G>A (p.Val2067=)
c.6177G>A (p.Val2059=)
c.6174G>A (p.Val2058=)
 dbSNP
Xg.154352777A>CCA415192959FLNAc.6350T>G (p.Val2117Gly)
c.6374T>G (p.Val2125Gly)
c.6293T>G (p.Val2098Gly)
c.3161-102T>G (n.3161-102T>G)
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n.589T>G
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c.5844+616T>G (n.5844+616T>G)
c.6278T>G (p.Val2093Gly)
c.6200T>G (p.Val2067Gly)
c.6176T>G (p.Val2059Gly)
c.6173T>G (p.Val2058Gly)
Xg.154352777A>GCA415192963FLNAc.6350T>C (p.Val2117Ala)
c.6374T>C (p.Val2125Ala)
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c.3161-102T>C (n.3161-102T>C)
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c.280-4087T>C
c.6653T>C (n.6653T>C)
n.1553T>C
c.6254T>C (p.Val2085Ala)
c.576T>C
c.6330T>C (n.6330T>C)
c.317T>C (p.Val106Ala)
n.589T>C
n.7T>C
n.2363T>C
n.67+40T>C
c.5844+616T>C (n.5844+616T>C)
c.6278T>C (p.Val2093Ala)
c.6200T>C (p.Val2067Ala)
c.6176T>C (p.Val2059Ala)
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Xg.154352777A>TCA415192968FLNAc.6350T>A (p.Val2117Glu)
c.6374T>A (p.Val2125Glu)
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c.3161-102T>A (n.3161-102T>A)
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n.589T>A
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c.5844+616T>A (n.5844+616T>A)
c.6278T>A (p.Val2093Glu)
c.6200T>A (p.Val2067Glu)
c.6176T>A (p.Val2059Glu)
c.6173T>A (p.Val2058Glu)
Xg.154352778C>ACA415192982FLNAc.6349G>T (p.Val2117Leu)
c.6373G>T (p.Val2125Leu)
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n.588G>T
n.6G>T
n.2362G>T
n.67+39G>T
c.5844+615G>T (n.5844+615G>T)
c.6277G>T (p.Val2093Leu)
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c.6175G>T (p.Val2059Leu)
c.6172G>T (p.Val2058Leu)
Xg.154352778C=CA2466653062FLNAc.6349G= (p.Val2117=)
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c.316G= (p.Val106=)
n.588G=
n.6G=
n.2362G=
n.67+39G=
c.5844+615G= (n.5844+615G=)
c.6277G= (p.Val2093=)
c.6199G= (p.Val2067=)
c.6175G= (p.Val2059=)
c.6172G= (p.Val2058=)
Xg.154352778C>GCA415192993FLNAc.6349G>C (p.Val2117Leu)
c.6373G>C (p.Val2125Leu)
c.6292G>C (p.Val2098Leu)
c.3161-103G>C (n.3161-103G>C)
c.6430G>C (n.6430G>C)
c.280-4088G>C
c.6652G>C (n.6652G>C)
n.1552G>C
c.6253G>C (p.Val2085Leu)
c.575G>C
c.6329G>C (n.6329G>C)
c.316G>C (p.Val106Leu)
n.588G>C
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n.2362G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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Xg.154352779G>TCA415193010FLNAc.6348C>A (p.His2116Gln)
c.6372C>A (p.His2124Gln)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
Xg.154352780T>ACA415193018FLNAc.6347A>T (p.His2116Leu)
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Xg.154352780T>CCA415193013FLNAc.6347A>G (p.His2116Arg)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.6371A>C (p.His2124Pro)
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Xg.154352780T=CA2466653064FLNAc.6347A= (p.His2116=)
c.6371A= (p.His2124=)
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c.6370C>A (p.His2124Asn)
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c.313C>A (p.His105Asn)
n.585C>A
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Number of alleles fetched