Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154350584del | CA2695111387 | FLNA | c.7132+325del (n.7132+325del) c.7156+325del (n.7156+325del) c.7075+325del (n.7075+325del) c.3937+325del (n.3937+325del) c.7213+325del (n.7213+325del) c.280-1894del c.7435+325del (n.7435+325del) n.2874+325del c.7036+325del (n.7036+325del) c.7112+325del (n.7112+325del) n.4009del n.68-1754del n.197+325del c.6160+325del (n.6160+325del) c.7060+325del (n.7060+325del) c.6982+325del (n.6982+325del) c.6958+325del (n.6958+325del) c.6955+325del (n.6955+325del) | gnomAD v4 |
X | g.154350586C>A | CA2695111388 | FLNA | c.7132+323G>T (n.7132+323G>T) c.7156+323G>T (n.7156+323G>T) c.7075+323G>T (n.7075+323G>T) c.3937+323G>T (n.3937+323G>T) c.7213+323G>T (n.7213+323G>T) c.280-1896G>T c.7435+323G>T (n.7435+323G>T) n.2874+323G>T c.7036+323G>T (n.7036+323G>T) c.7112+323G>T (n.7112+323G>T) n.4007G>T n.68-1756G>T n.197+323G>T c.6160+323G>T (n.6160+323G>T) c.7060+323G>T (n.7060+323G>T) c.6982+323G>T (n.6982+323G>T) c.6958+323G>T (n.6958+323G>T) c.6955+323G>T (n.6955+323G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350587T>C | CA2695111389 | FLNA | c.7132+322A>G (n.7132+322A>G) c.7156+322A>G (n.7156+322A>G) c.7075+322A>G (n.7075+322A>G) c.3937+322A>G (n.3937+322A>G) c.7213+322A>G (n.7213+322A>G) c.280-1897A>G c.7435+322A>G (n.7435+322A>G) n.2874+322A>G c.7036+322A>G (n.7036+322A>G) c.7112+322A>G (n.7112+322A>G) n.4006A>G n.68-1757A>G n.197+322A>G c.6160+322A>G (n.6160+322A>G) c.7060+322A>G (n.7060+322A>G) c.6982+322A>G (n.6982+322A>G) c.6958+322A>G (n.6958+322A>G) c.6955+322A>G (n.6955+322A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350588C>T | CA2695111390 | FLNA | c.7132+321G>A (n.7132+321G>A) c.7156+321G>A (n.7156+321G>A) c.7075+321G>A (n.7075+321G>A) c.3937+321G>A (n.3937+321G>A) c.7213+321G>A (n.7213+321G>A) c.280-1898G>A c.7435+321G>A (n.7435+321G>A) n.2874+321G>A c.7036+321G>A (n.7036+321G>A) c.7112+321G>A (n.7112+321G>A) n.4005G>A n.68-1758G>A n.197+321G>A c.6160+321G>A (n.6160+321G>A) c.7060+321G>A (n.7060+321G>A) c.6982+321G>A (n.6982+321G>A) c.6958+321G>A (n.6958+321G>A) c.6955+321G>A (n.6955+321G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350590T>G | CA2695111391 | FLNA | c.7132+319A>C (n.7132+319A>C) c.7156+319A>C (n.7156+319A>C) c.7075+319A>C (n.7075+319A>C) c.3937+319A>C (n.3937+319A>C) c.7213+319A>C (n.7213+319A>C) c.280-1900A>C c.7435+319A>C (n.7435+319A>C) n.2874+319A>C c.7036+319A>C (n.7036+319A>C) c.7112+319A>C (n.7112+319A>C) n.4003A>C n.68-1760A>C n.197+319A>C c.6160+319A>C (n.6160+319A>C) c.7060+319A>C (n.7060+319A>C) c.6982+319A>C (n.6982+319A>C) c.6958+319A>C (n.6958+319A>C) c.6955+319A>C (n.6955+319A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350591A>C | CA2695111392 | FLNA | c.7132+318T>G (n.7132+318T>G) c.7156+318T>G (n.7156+318T>G) c.7075+318T>G (n.7075+318T>G) c.3937+318T>G (n.3937+318T>G) c.7213+318T>G (n.7213+318T>G) c.280-1901T>G c.7435+318T>G (n.7435+318T>G) n.2874+318T>G c.7036+318T>G (n.7036+318T>G) c.7112+318T>G (n.7112+318T>G) n.4002T>G n.68-1761T>G n.197+318T>G c.6160+318T>G (n.6160+318T>G) c.7060+318T>G (n.7060+318T>G) c.6982+318T>G (n.6982+318T>G) c.6958+318T>G (n.6958+318T>G) c.6955+318T>G (n.6955+318T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350593C>A | CA2695111393 | FLNA | c.7132+316G>T (n.7132+316G>T) c.7156+316G>T (n.7156+316G>T) c.7075+316G>T (n.7075+316G>T) c.3937+316G>T (n.3937+316G>T) c.7213+316G>T (n.7213+316G>T) c.280-1903G>T c.7435+316G>T (n.7435+316G>T) n.2874+316G>T c.7036+316G>T (n.7036+316G>T) c.7112+316G>T (n.7112+316G>T) n.4000G>T n.68-1763G>T n.197+316G>T c.6160+316G>T (n.6160+316G>T) c.7060+316G>T (n.7060+316G>T) c.6982+316G>T (n.6982+316G>T) c.6958+316G>T (n.6958+316G>T) c.6955+316G>T (n.6955+316G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350594C>A | CA2695111394 | FLNA | c.7132+315G>T (n.7132+315G>T) c.7156+315G>T (n.7156+315G>T) c.7075+315G>T (n.7075+315G>T) c.3937+315G>T (n.3937+315G>T) c.7213+315G>T (n.7213+315G>T) c.280-1904G>T c.7435+315G>T (n.7435+315G>T) n.2874+315G>T c.7036+315G>T (n.7036+315G>T) c.7112+315G>T (n.7112+315G>T) n.3999G>T n.68-1764G>T n.197+315G>T c.6160+315G>T (n.6160+315G>T) c.7060+315G>T (n.7060+315G>T) c.6982+315G>T (n.6982+315G>T) c.6958+315G>T (n.6958+315G>T) c.6955+315G>T (n.6955+315G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350596C>A | CA2695111395 | FLNA | c.7132+313G>T (n.7132+313G>T) c.7156+313G>T (n.7156+313G>T) c.7075+313G>T (n.7075+313G>T) c.3937+313G>T (n.3937+313G>T) c.7213+313G>T (n.7213+313G>T) c.280-1906G>T c.7435+313G>T (n.7435+313G>T) n.2874+313G>T c.7036+313G>T (n.7036+313G>T) c.7112+313G>T (n.7112+313G>T) n.3997G>T n.68-1766G>T n.197+313G>T c.6160+313G>T (n.6160+313G>T) c.7060+313G>T (n.7060+313G>T) c.6982+313G>T (n.6982+313G>T) c.6958+313G>T (n.6958+313G>T) c.6955+313G>T (n.6955+313G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350597A>G | CA2695111396 | FLNA | c.7132+312T>C (n.7132+312T>C) c.7156+312T>C (n.7156+312T>C) c.7075+312T>C (n.7075+312T>C) c.3937+312T>C (n.3937+312T>C) c.7213+312T>C (n.7213+312T>C) c.280-1907T>C c.7435+312T>C (n.7435+312T>C) n.2874+312T>C c.7036+312T>C (n.7036+312T>C) c.7112+312T>C (n.7112+312T>C) n.3996T>C n.68-1767T>C n.197+312T>C c.6160+312T>C (n.6160+312T>C) c.7060+312T>C (n.7060+312T>C) c.6982+312T>C (n.6982+312T>C) c.6958+312T>C (n.6958+312T>C) c.6955+312T>C (n.6955+312T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350598A= | CA2466652248 | FLNA | c.7132+311T= (n.7132+311T=) c.7156+311T= (n.7156+311T=) c.7075+311T= (n.7075+311T=) c.3937+311T= (n.3937+311T=) c.7213+311T= (n.7213+311T=) c.280-1908T= c.7435+311T= (n.7435+311T=) n.2874+311T= c.7036+311T= (n.7036+311T=) c.7112+311T= (n.7112+311T=) n.3995T= n.68-1768T= n.197+311T= c.6160+311T= (n.6160+311T=) c.7060+311T= (n.7060+311T=) c.6982+311T= (n.6982+311T=) c.6958+311T= (n.6958+311T=) c.6955+311T= (n.6955+311T=) | |
X | g.154350598A>G | CA2466652249 | FLNA | c.7132+311T>C (n.7132+311T>C) c.7156+311T>C (n.7156+311T>C) c.7075+311T>C (n.7075+311T>C) c.3937+311T>C (n.3937+311T>C) c.7213+311T>C (n.7213+311T>C) c.280-1908T>C c.7435+311T>C (n.7435+311T>C) n.2874+311T>C c.7036+311T>C (n.7036+311T>C) c.7112+311T>C (n.7112+311T>C) n.3995T>C n.68-1768T>C n.197+311T>C c.6160+311T>C (n.6160+311T>C) c.7060+311T>C (n.7060+311T>C) c.6982+311T>C (n.6982+311T>C) c.6958+311T>C (n.6958+311T>C) c.6955+311T>C (n.6955+311T>C) | dbSNP |
X | g.154350599G>A | CA337273392 | FLNA | c.7132+310C>T (n.7132+310C>T) c.7156+310C>T (n.7156+310C>T) c.7075+310C>T (n.7075+310C>T) c.3937+310C>T (n.3937+310C>T) c.7213+310C>T (n.7213+310C>T) c.280-1909C>T c.7435+310C>T (n.7435+310C>T) n.2874+310C>T c.7036+310C>T (n.7036+310C>T) c.7112+310C>T (n.7112+310C>T) n.3994C>T n.68-1769C>T n.197+310C>T c.6160+310C>T (n.6160+310C>T) c.7060+310C>T (n.7060+310C>T) c.6982+310C>T (n.6982+310C>T) c.6958+310C>T (n.6958+310C>T) c.6955+310C>T (n.6955+310C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154350599G= | CA2466652250 | FLNA | c.7132+310C= (n.7132+310C=) c.7156+310C= (n.7156+310C=) c.7075+310C= (n.7075+310C=) c.3937+310C= (n.3937+310C=) c.7213+310C= (n.7213+310C=) c.280-1909C= c.7435+310C= (n.7435+310C=) n.2874+310C= c.7036+310C= (n.7036+310C=) c.7112+310C= (n.7112+310C=) n.3994C= n.68-1769C= n.197+310C= c.6160+310C= (n.6160+310C=) c.7060+310C= (n.7060+310C=) c.6982+310C= (n.6982+310C=) c.6958+310C= (n.6958+310C=) c.6955+310C= (n.6955+310C=) | |
X | g.154350600G>A | CA2695111397 | FLNA | c.7132+309C>T (n.7132+309C>T) c.7156+309C>T (n.7156+309C>T) c.7075+309C>T (n.7075+309C>T) c.3937+309C>T (n.3937+309C>T) c.7213+309C>T (n.7213+309C>T) c.280-1910C>T c.7435+309C>T (n.7435+309C>T) n.2874+309C>T c.7036+309C>T (n.7036+309C>T) c.7112+309C>T (n.7112+309C>T) n.3993C>T n.68-1770C>T n.197+309C>T c.6160+309C>T (n.6160+309C>T) c.7060+309C>T (n.7060+309C>T) c.6982+309C>T (n.6982+309C>T) c.6958+309C>T (n.6958+309C>T) c.6955+309C>T (n.6955+309C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350601C>A | CA2695111398 | FLNA | c.7132+308G>T (n.7132+308G>T) c.7156+308G>T (n.7156+308G>T) c.7075+308G>T (n.7075+308G>T) c.3937+308G>T (n.3937+308G>T) c.7213+308G>T (n.7213+308G>T) c.280-1911G>T c.7435+308G>T (n.7435+308G>T) n.2874+308G>T c.7036+308G>T (n.7036+308G>T) c.7112+308G>T (n.7112+308G>T) n.3992G>T n.68-1771G>T n.197+308G>T c.6160+308G>T (n.6160+308G>T) c.7060+308G>T (n.7060+308G>T) c.6982+308G>T (n.6982+308G>T) c.6958+308G>T (n.6958+308G>T) c.6955+308G>T (n.6955+308G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350601_154350614delinsCTGCCCCAGGCCTG | CA2466652251 | FLNA | c.7132+295_7132+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7132+295_7132+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.7156+295_7156+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7156+295_7156+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.7075+295_7075+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7075+295_7075+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.3937+295_3937+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.3937+295_3937+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.7213+295_7213+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7213+295_7213+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.280-1924_280-1911delinsCAGGCCTGGGGCAG c.7435+295_7435+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7435+295_7435+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) n.2874+295_2874+308delinsCAGGCCTGGGGCAG c.7036+295_7036+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7036+295_7036+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.7112+295_7112+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7112+295_7112+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) n.3979_3992delinsCAGGCCTGGGGCAG n.68-1784_68-1771delinsCAGGCCTGGGGCAG n.197+295_197+308delinsCAGGCCTGGGGCAG c.6160+295_6160+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.6160+295_6160+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.7060+295_7060+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.7060+295_7060+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.6982+295_6982+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.6982+295_6982+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.6958+295_6958+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.6958+295_6958+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) c.6955+295_6955+308delinsCAGGCCTGGGGCAG (n.6955+295_6955+308delinsCAGGCCTGGGGCAG) | |
X | g.154350605_154350617del | CA873335132 | FLNA | c.7132+295_7132+307del (n.7132+295_7132+307del) c.7156+295_7156+307del (n.7156+295_7156+307del) c.7075+295_7075+307del (n.7075+295_7075+307del) c.3937+295_3937+307del (n.3937+295_3937+307del) c.7213+295_7213+307del (n.7213+295_7213+307del) c.280-1924_280-1912del c.7435+295_7435+307del (n.7435+295_7435+307del) n.2874+295_2874+307del c.7036+295_7036+307del (n.7036+295_7036+307del) c.7112+295_7112+307del (n.7112+295_7112+307del) n.3979_3991del n.68-1784_68-1772del n.197+295_197+307del c.6160+295_6160+307del (n.6160+295_6160+307del) c.7060+295_7060+307del (n.7060+295_7060+307del) c.6982+295_6982+307del (n.6982+295_6982+307del) c.6958+295_6958+307del (n.6958+295_6958+307del) c.6955+295_6955+307del (n.6955+295_6955+307del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350604C>A | CA2695111399 | FLNA | c.7132+305G>T (n.7132+305G>T) c.7156+305G>T (n.7156+305G>T) c.7075+305G>T (n.7075+305G>T) c.3937+305G>T (n.3937+305G>T) c.7213+305G>T (n.7213+305G>T) c.280-1914G>T c.7435+305G>T (n.7435+305G>T) n.2874+305G>T c.7036+305G>T (n.7036+305G>T) c.7112+305G>T (n.7112+305G>T) n.3989G>T n.68-1774G>T n.197+305G>T c.6160+305G>T (n.6160+305G>T) c.7060+305G>T (n.7060+305G>T) c.6982+305G>T (n.6982+305G>T) c.6958+305G>T (n.6958+305G>T) c.6955+305G>T (n.6955+305G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350604C>T | CA2695111400 | FLNA | c.7132+305G>A (n.7132+305G>A) c.7156+305G>A (n.7156+305G>A) c.7075+305G>A (n.7075+305G>A) c.3937+305G>A (n.3937+305G>A) c.7213+305G>A (n.7213+305G>A) c.280-1914G>A c.7435+305G>A (n.7435+305G>A) n.2874+305G>A c.7036+305G>A (n.7036+305G>A) c.7112+305G>A (n.7112+305G>A) n.3989G>A n.68-1774G>A n.197+305G>A c.6160+305G>A (n.6160+305G>A) c.7060+305G>A (n.7060+305G>A) c.6982+305G>A (n.6982+305G>A) c.6958+305G>A (n.6958+305G>A) c.6955+305G>A (n.6955+305G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350605C>A | CA2695111401 | FLNA | c.7132+304G>T (n.7132+304G>T) c.7156+304G>T (n.7156+304G>T) c.7075+304G>T (n.7075+304G>T) c.3937+304G>T (n.3937+304G>T) c.7213+304G>T (n.7213+304G>T) c.280-1915G>T c.7435+304G>T (n.7435+304G>T) n.2874+304G>T c.7036+304G>T (n.7036+304G>T) c.7112+304G>T (n.7112+304G>T) n.3988G>T n.68-1775G>T n.197+304G>T c.6160+304G>T (n.6160+304G>T) c.7060+304G>T (n.7060+304G>T) c.6982+304G>T (n.6982+304G>T) c.6958+304G>T (n.6958+304G>T) c.6955+304G>T (n.6955+304G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350605C>T | CA2554990013 | FLNA | c.7132+304G>A (n.7132+304G>A) c.7156+304G>A (n.7156+304G>A) c.7075+304G>A (n.7075+304G>A) c.3937+304G>A (n.3937+304G>A) c.7213+304G>A (n.7213+304G>A) c.280-1915G>A c.7435+304G>A (n.7435+304G>A) n.2874+304G>A c.7036+304G>A (n.7036+304G>A) c.7112+304G>A (n.7112+304G>A) n.3988G>A n.68-1775G>A n.197+304G>A c.6160+304G>A (n.6160+304G>A) c.7060+304G>A (n.7060+304G>A) c.6982+304G>A (n.6982+304G>A) c.6958+304G>A (n.6958+304G>A) c.6955+304G>A (n.6955+304G>A) | |
X | g.154350608A>G | CA2695111402 | FLNA | c.7132+301T>C (n.7132+301T>C) c.7156+301T>C (n.7156+301T>C) c.7075+301T>C (n.7075+301T>C) c.3937+301T>C (n.3937+301T>C) c.7213+301T>C (n.7213+301T>C) c.280-1918T>C c.7435+301T>C (n.7435+301T>C) n.2874+301T>C c.7036+301T>C (n.7036+301T>C) c.7112+301T>C (n.7112+301T>C) n.3985T>C n.68-1778T>C n.197+301T>C c.6160+301T>C (n.6160+301T>C) c.7060+301T>C (n.7060+301T>C) c.6982+301T>C (n.6982+301T>C) c.6958+301T>C (n.6958+301T>C) c.6955+301T>C (n.6955+301T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350609G>T | CA2695111403 | FLNA | c.7132+300C>A (n.7132+300C>A) c.7156+300C>A (n.7156+300C>A) c.7075+300C>A (n.7075+300C>A) c.3937+300C>A (n.3937+300C>A) c.7213+300C>A (n.7213+300C>A) c.280-1919C>A c.7435+300C>A (n.7435+300C>A) n.2874+300C>A c.7036+300C>A (n.7036+300C>A) c.7112+300C>A (n.7112+300C>A) n.3984C>A n.68-1779C>A n.197+300C>A c.6160+300C>A (n.6160+300C>A) c.7060+300C>A (n.7060+300C>A) c.6982+300C>A (n.6982+300C>A) c.6958+300C>A (n.6958+300C>A) c.6955+300C>A (n.6955+300C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350610G>T | CA2695111404 | FLNA | c.7132+299C>A (n.7132+299C>A) c.7156+299C>A (n.7156+299C>A) c.7075+299C>A (n.7075+299C>A) c.3937+299C>A (n.3937+299C>A) c.7213+299C>A (n.7213+299C>A) c.280-1920C>A c.7435+299C>A (n.7435+299C>A) n.2874+299C>A c.7036+299C>A (n.7036+299C>A) c.7112+299C>A (n.7112+299C>A) n.3983C>A n.68-1780C>A n.197+299C>A c.6160+299C>A (n.6160+299C>A) c.7060+299C>A (n.7060+299C>A) c.6982+299C>A (n.6982+299C>A) c.6958+299C>A (n.6958+299C>A) c.6955+299C>A (n.6955+299C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350611C>A | CA2695111405 | FLNA | c.7132+298G>T (n.7132+298G>T) c.7156+298G>T (n.7156+298G>T) c.7075+298G>T (n.7075+298G>T) c.3937+298G>T (n.3937+298G>T) c.7213+298G>T (n.7213+298G>T) c.280-1921G>T c.7435+298G>T (n.7435+298G>T) n.2874+298G>T c.7036+298G>T (n.7036+298G>T) c.7112+298G>T (n.7112+298G>T) n.3982G>T n.68-1781G>T n.197+298G>T c.6160+298G>T (n.6160+298G>T) c.7060+298G>T (n.7060+298G>T) c.6982+298G>T (n.6982+298G>T) c.6958+298G>T (n.6958+298G>T) c.6955+298G>T (n.6955+298G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350611C>T | CA2695111406 | FLNA | c.7132+298G>A (n.7132+298G>A) c.7156+298G>A (n.7156+298G>A) c.7075+298G>A (n.7075+298G>A) c.3937+298G>A (n.3937+298G>A) c.7213+298G>A (n.7213+298G>A) c.280-1921G>A c.7435+298G>A (n.7435+298G>A) n.2874+298G>A c.7036+298G>A (n.7036+298G>A) c.7112+298G>A (n.7112+298G>A) n.3982G>A n.68-1781G>A n.197+298G>A c.6160+298G>A (n.6160+298G>A) c.7060+298G>A (n.7060+298G>A) c.6982+298G>A (n.6982+298G>A) c.6958+298G>A (n.6958+298G>A) c.6955+298G>A (n.6955+298G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350613T>C | CA2695111407 | FLNA | c.7132+296A>G (n.7132+296A>G) c.7156+296A>G (n.7156+296A>G) c.7075+296A>G (n.7075+296A>G) c.3937+296A>G (n.3937+296A>G) c.7213+296A>G (n.7213+296A>G) c.280-1923A>G c.7435+296A>G (n.7435+296A>G) n.2874+296A>G c.7036+296A>G (n.7036+296A>G) c.7112+296A>G (n.7112+296A>G) n.3980A>G n.68-1783A>G n.197+296A>G c.6160+296A>G (n.6160+296A>G) c.7060+296A>G (n.7060+296A>G) c.6982+296A>G (n.6982+296A>G) c.6958+296A>G (n.6958+296A>G) c.6955+296A>G (n.6955+296A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350614G>A | CA2695111408 | FLNA | c.7132+295C>T (n.7132+295C>T) c.7156+295C>T (n.7156+295C>T) c.7075+295C>T (n.7075+295C>T) c.3937+295C>T (n.3937+295C>T) c.7213+295C>T (n.7213+295C>T) c.280-1924C>T c.7435+295C>T (n.7435+295C>T) n.2874+295C>T c.7036+295C>T (n.7036+295C>T) c.7112+295C>T (n.7112+295C>T) n.3979C>T n.68-1784C>T n.197+295C>T c.6160+295C>T (n.6160+295C>T) c.7060+295C>T (n.7060+295C>T) c.6982+295C>T (n.6982+295C>T) c.6958+295C>T (n.6958+295C>T) c.6955+295C>T (n.6955+295C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350614G>T | CA2695111409 | FLNA | c.7132+295C>A (n.7132+295C>A) c.7156+295C>A (n.7156+295C>A) c.7075+295C>A (n.7075+295C>A) c.3937+295C>A (n.3937+295C>A) c.7213+295C>A (n.7213+295C>A) c.280-1924C>A c.7435+295C>A (n.7435+295C>A) n.2874+295C>A c.7036+295C>A (n.7036+295C>A) c.7112+295C>A (n.7112+295C>A) n.3979C>A n.68-1784C>A n.197+295C>A c.6160+295C>A (n.6160+295C>A) c.7060+295C>A (n.7060+295C>A) c.6982+295C>A (n.6982+295C>A) c.6958+295C>A (n.6958+295C>A) c.6955+295C>A (n.6955+295C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350615T>A | CA2695111410 | FLNA | c.7132+294A>T (n.7132+294A>T) c.7156+294A>T (n.7156+294A>T) c.7075+294A>T (n.7075+294A>T) c.3937+294A>T (n.3937+294A>T) c.7213+294A>T (n.7213+294A>T) c.280-1925A>T c.7435+294A>T (n.7435+294A>T) n.2874+294A>T c.7036+294A>T (n.7036+294A>T) c.7112+294A>T (n.7112+294A>T) n.3978A>T n.68-1785A>T n.197+294A>T c.6160+294A>T (n.6160+294A>T) c.7060+294A>T (n.7060+294A>T) c.6982+294A>T (n.6982+294A>T) c.6958+294A>T (n.6958+294A>T) c.6955+294A>T (n.6955+294A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350616G>A | CA2695111411 | FLNA | c.7132+293C>T (n.7132+293C>T) c.7156+293C>T (n.7156+293C>T) c.7075+293C>T (n.7075+293C>T) c.3937+293C>T (n.3937+293C>T) c.7213+293C>T (n.7213+293C>T) c.280-1926C>T c.7435+293C>T (n.7435+293C>T) n.2874+293C>T c.7036+293C>T (n.7036+293C>T) c.7112+293C>T (n.7112+293C>T) n.3977C>T n.68-1786C>T n.197+293C>T c.6160+293C>T (n.6160+293C>T) c.7060+293C>T (n.7060+293C>T) c.6982+293C>T (n.6982+293C>T) c.6958+293C>T (n.6958+293C>T) c.6955+293C>T (n.6955+293C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350618A= | CA2466652252 | FLNA | c.7132+291T= (n.7132+291T=) c.7156+291T= (n.7156+291T=) c.7075+291T= (n.7075+291T=) c.3937+291T= (n.3937+291T=) c.7213+291T= (n.7213+291T=) c.280-1928T= c.7435+291T= (n.7435+291T=) n.2874+291T= c.7036+291T= (n.7036+291T=) c.7112+291T= (n.7112+291T=) n.3975T= n.68-1788T= n.197+291T= c.6160+291T= (n.6160+291T=) c.7060+291T= (n.7060+291T=) c.6982+291T= (n.6982+291T=) c.6958+291T= (n.6958+291T=) c.6955+291T= (n.6955+291T=) | |
X | g.154350618A>C | CA645171026 | FLNA | c.7132+291T>G (n.7132+291T>G) c.7156+291T>G (n.7156+291T>G) c.7075+291T>G (n.7075+291T>G) c.3937+291T>G (n.3937+291T>G) c.7213+291T>G (n.7213+291T>G) c.280-1928T>G c.7435+291T>G (n.7435+291T>G) n.2874+291T>G c.7036+291T>G (n.7036+291T>G) c.7112+291T>G (n.7112+291T>G) n.3975T>G n.68-1788T>G n.197+291T>G c.6160+291T>G (n.6160+291T>G) c.7060+291T>G (n.7060+291T>G) c.6982+291T>G (n.6982+291T>G) c.6958+291T>G (n.6958+291T>G) c.6955+291T>G (n.6955+291T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350619C>A | CA2695111412 | FLNA | c.7132+290G>T (n.7132+290G>T) c.7156+290G>T (n.7156+290G>T) c.7075+290G>T (n.7075+290G>T) c.3937+290G>T (n.3937+290G>T) c.7213+290G>T (n.7213+290G>T) c.280-1929G>T c.7435+290G>T (n.7435+290G>T) n.2874+290G>T c.7036+290G>T (n.7036+290G>T) c.7112+290G>T (n.7112+290G>T) n.3974G>T n.68-1789G>T n.197+290G>T c.6160+290G>T (n.6160+290G>T) c.7060+290G>T (n.7060+290G>T) c.6982+290G>T (n.6982+290G>T) c.6958+290G>T (n.6958+290G>T) c.6955+290G>T (n.6955+290G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350619C= | CA2466652253 | FLNA | c.7132+290G= (n.7132+290G=) c.7156+290G= (n.7156+290G=) c.7075+290G= (n.7075+290G=) c.3937+290G= (n.3937+290G=) c.7213+290G= (n.7213+290G=) c.280-1929G= c.7435+290G= (n.7435+290G=) n.2874+290G= c.7036+290G= (n.7036+290G=) c.7112+290G= (n.7112+290G=) n.3974G= n.68-1789G= n.197+290G= c.6160+290G= (n.6160+290G=) c.7060+290G= (n.7060+290G=) c.6982+290G= (n.6982+290G=) c.6958+290G= (n.6958+290G=) c.6955+290G= (n.6955+290G=) | |
X | g.154350619C>T | CA1138586149 | FLNA | c.7132+290G>A (n.7132+290G>A) c.7156+290G>A (n.7156+290G>A) c.7075+290G>A (n.7075+290G>A) c.3937+290G>A (n.3937+290G>A) c.7213+290G>A (n.7213+290G>A) c.280-1929G>A c.7435+290G>A (n.7435+290G>A) n.2874+290G>A c.7036+290G>A (n.7036+290G>A) c.7112+290G>A (n.7112+290G>A) n.3974G>A n.68-1789G>A n.197+290G>A c.6160+290G>A (n.6160+290G>A) c.7060+290G>A (n.7060+290G>A) c.6982+290G>A (n.6982+290G>A) c.6958+290G>A (n.6958+290G>A) c.6955+290G>A (n.6955+290G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350621A>C | CA2695111413 | FLNA | c.7132+288T>G (n.7132+288T>G) c.7156+288T>G (n.7156+288T>G) c.7075+288T>G (n.7075+288T>G) c.3937+288T>G (n.3937+288T>G) c.7213+288T>G (n.7213+288T>G) c.280-1931T>G c.7435+288T>G (n.7435+288T>G) n.2874+288T>G c.7036+288T>G (n.7036+288T>G) c.7112+288T>G (n.7112+288T>G) n.3972T>G n.68-1791T>G n.197+288T>G c.6160+288T>G (n.6160+288T>G) c.7060+288T>G (n.7060+288T>G) c.6982+288T>G (n.6982+288T>G) c.6958+288T>G (n.6958+288T>G) c.6955+288T>G (n.6955+288T>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350622G>A | CA2695111414 | FLNA | c.7132+287C>T (n.7132+287C>T) c.7156+287C>T (n.7156+287C>T) c.7075+287C>T (n.7075+287C>T) c.3937+287C>T (n.3937+287C>T) c.7213+287C>T (n.7213+287C>T) c.280-1932C>T c.7435+287C>T (n.7435+287C>T) n.2874+287C>T c.7036+287C>T (n.7036+287C>T) c.7112+287C>T (n.7112+287C>T) n.3971C>T n.68-1792C>T n.197+287C>T c.6160+287C>T (n.6160+287C>T) c.7060+287C>T (n.7060+287C>T) c.6982+287C>T (n.6982+287C>T) c.6958+287C>T (n.6958+287C>T) c.6955+287C>T (n.6955+287C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350622G>T | CA2695111415 | FLNA | c.7132+287C>A (n.7132+287C>A) c.7156+287C>A (n.7156+287C>A) c.7075+287C>A (n.7075+287C>A) c.3937+287C>A (n.3937+287C>A) c.7213+287C>A (n.7213+287C>A) c.280-1932C>A c.7435+287C>A (n.7435+287C>A) n.2874+287C>A c.7036+287C>A (n.7036+287C>A) c.7112+287C>A (n.7112+287C>A) n.3971C>A n.68-1792C>A n.197+287C>A c.6160+287C>A (n.6160+287C>A) c.7060+287C>A (n.7060+287C>A) c.6982+287C>A (n.6982+287C>A) c.6958+287C>A (n.6958+287C>A) c.6955+287C>A (n.6955+287C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350623T>G | CA2695111416 | FLNA | c.7132+286A>C (n.7132+286A>C) c.7156+286A>C (n.7156+286A>C) c.7075+286A>C (n.7075+286A>C) c.3937+286A>C (n.3937+286A>C) c.7213+286A>C (n.7213+286A>C) c.280-1933A>C c.7435+286A>C (n.7435+286A>C) n.2874+286A>C c.7036+286A>C (n.7036+286A>C) c.7112+286A>C (n.7112+286A>C) n.3970A>C n.68-1793A>C n.197+286A>C c.6160+286A>C (n.6160+286A>C) c.7060+286A>C (n.7060+286A>C) c.6982+286A>C (n.6982+286A>C) c.6958+286A>C (n.6958+286A>C) c.6955+286A>C (n.6955+286A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350624A>G | CA2695111417 | FLNA | c.7132+285T>C (n.7132+285T>C) c.7156+285T>C (n.7156+285T>C) c.7075+285T>C (n.7075+285T>C) c.3937+285T>C (n.3937+285T>C) c.7213+285T>C (n.7213+285T>C) c.280-1934T>C c.7435+285T>C (n.7435+285T>C) n.2874+285T>C c.7036+285T>C (n.7036+285T>C) c.7112+285T>C (n.7112+285T>C) n.3969T>C n.68-1794T>C n.197+285T>C c.6160+285T>C (n.6160+285T>C) c.7060+285T>C (n.7060+285T>C) c.6982+285T>C (n.6982+285T>C) c.6958+285T>C (n.6958+285T>C) c.6955+285T>C (n.6955+285T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350626C>A | CA2695111418 | FLNA | c.7132+283G>T (n.7132+283G>T) c.7156+283G>T (n.7156+283G>T) c.7075+283G>T (n.7075+283G>T) c.3937+283G>T (n.3937+283G>T) c.7213+283G>T (n.7213+283G>T) c.280-1936G>T c.7435+283G>T (n.7435+283G>T) n.2874+283G>T c.7036+283G>T (n.7036+283G>T) c.7112+283G>T (n.7112+283G>T) n.3967G>T n.68-1796G>T n.197+283G>T c.6160+283G>T (n.6160+283G>T) c.7060+283G>T (n.7060+283G>T) c.6982+283G>T (n.6982+283G>T) c.6958+283G>T (n.6958+283G>T) c.6955+283G>T (n.6955+283G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350626C= | CA2466652254 | FLNA | c.7132+283G= (n.7132+283G=) c.7156+283G= (n.7156+283G=) c.7075+283G= (n.7075+283G=) c.3937+283G= (n.3937+283G=) c.7213+283G= (n.7213+283G=) c.280-1936G= c.7435+283G= (n.7435+283G=) n.2874+283G= c.7036+283G= (n.7036+283G=) c.7112+283G= (n.7112+283G=) n.3967G= n.68-1796G= n.197+283G= c.6160+283G= (n.6160+283G=) c.7060+283G= (n.7060+283G=) c.6982+283G= (n.6982+283G=) c.6958+283G= (n.6958+283G=) c.6955+283G= (n.6955+283G=) | |
X | g.154350626C>T | CA645171027 | FLNA | c.7132+283G>A (n.7132+283G>A) c.7156+283G>A (n.7156+283G>A) c.7075+283G>A (n.7075+283G>A) c.3937+283G>A (n.3937+283G>A) c.7213+283G>A (n.7213+283G>A) c.280-1936G>A c.7435+283G>A (n.7435+283G>A) n.2874+283G>A c.7036+283G>A (n.7036+283G>A) c.7112+283G>A (n.7112+283G>A) n.3967G>A n.68-1796G>A n.197+283G>A c.6160+283G>A (n.6160+283G>A) c.7060+283G>A (n.7060+283G>A) c.6982+283G>A (n.6982+283G>A) c.6958+283G>A (n.6958+283G>A) c.6955+283G>A (n.6955+283G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350627A>G | CA2695111419 | FLNA | c.7132+282T>C (n.7132+282T>C) c.7156+282T>C (n.7156+282T>C) c.7075+282T>C (n.7075+282T>C) c.3937+282T>C (n.3937+282T>C) c.7213+282T>C (n.7213+282T>C) c.280-1937T>C c.7435+282T>C (n.7435+282T>C) n.2874+282T>C c.7036+282T>C (n.7036+282T>C) c.7112+282T>C (n.7112+282T>C) n.3966T>C n.68-1797T>C n.197+282T>C c.6160+282T>C (n.6160+282T>C) c.7060+282T>C (n.7060+282T>C) c.6982+282T>C (n.6982+282T>C) c.6958+282T>C (n.6958+282T>C) c.6955+282T>C (n.6955+282T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350628T>C | CA2695111420 | FLNA | c.7132+281A>G (n.7132+281A>G) c.7156+281A>G (n.7156+281A>G) c.7075+281A>G (n.7075+281A>G) c.3937+281A>G (n.3937+281A>G) c.7213+281A>G (n.7213+281A>G) c.280-1938A>G c.7435+281A>G (n.7435+281A>G) n.2874+281A>G c.7036+281A>G (n.7036+281A>G) c.7112+281A>G (n.7112+281A>G) n.3965A>G n.68-1798A>G n.197+281A>G c.6160+281A>G (n.6160+281A>G) c.7060+281A>G (n.7060+281A>G) c.6982+281A>G (n.6982+281A>G) c.6958+281A>G (n.6958+281A>G) c.6955+281A>G (n.6955+281A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350632C>A | CA337273394 | FLNA | c.7132+277G>T (n.7132+277G>T) c.7156+277G>T (n.7156+277G>T) c.7075+277G>T (n.7075+277G>T) c.3937+277G>T (n.3937+277G>T) c.7213+277G>T (n.7213+277G>T) c.280-1942G>T c.7435+277G>T (n.7435+277G>T) n.2874+277G>T c.7036+277G>T (n.7036+277G>T) c.7112+277G>T (n.7112+277G>T) n.3961G>T n.68-1802G>T n.197+277G>T c.6160+277G>T (n.6160+277G>T) c.7060+277G>T (n.7060+277G>T) c.6982+277G>T (n.6982+277G>T) c.6958+277G>T (n.6958+277G>T) c.6955+277G>T (n.6955+277G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350632C= | CA2466652255 | FLNA | c.7132+277G= (n.7132+277G=) c.7156+277G= (n.7156+277G=) c.7075+277G= (n.7075+277G=) c.3937+277G= (n.3937+277G=) c.7213+277G= (n.7213+277G=) c.280-1942G= c.7435+277G= (n.7435+277G=) n.2874+277G= c.7036+277G= (n.7036+277G=) c.7112+277G= (n.7112+277G=) n.3961G= n.68-1802G= n.197+277G= c.6160+277G= (n.6160+277G=) c.7060+277G= (n.7060+277G=) c.6982+277G= (n.6982+277G=) c.6958+277G= (n.6958+277G=) c.6955+277G= (n.6955+277G=) | |
X | g.154350632C>T | CA337273395 | FLNA | c.7132+277G>A (n.7132+277G>A) c.7156+277G>A (n.7156+277G>A) c.7075+277G>A (n.7075+277G>A) c.3937+277G>A (n.3937+277G>A) c.7213+277G>A (n.7213+277G>A) c.280-1942G>A c.7435+277G>A (n.7435+277G>A) n.2874+277G>A c.7036+277G>A (n.7036+277G>A) c.7112+277G>A (n.7112+277G>A) n.3961G>A n.68-1802G>A n.197+277G>A c.6160+277G>A (n.6160+277G>A) c.7060+277G>A (n.7060+277G>A) c.6982+277G>A (n.6982+277G>A) c.6958+277G>A (n.6958+277G>A) c.6955+277G>A (n.6955+277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350633G>A | CA337273398 | FLNA | c.7132+276C>T (n.7132+276C>T) c.7156+276C>T (n.7156+276C>T) c.7075+276C>T (n.7075+276C>T) c.3937+276C>T (n.3937+276C>T) c.7213+276C>T (n.7213+276C>T) c.280-1943C>T c.7435+276C>T (n.7435+276C>T) n.2874+276C>T c.7036+276C>T (n.7036+276C>T) c.7112+276C>T (n.7112+276C>T) n.3960C>T n.68-1803C>T n.197+276C>T c.6160+276C>T (n.6160+276C>T) c.7060+276C>T (n.7060+276C>T) c.6982+276C>T (n.6982+276C>T) c.6958+276C>T (n.6958+276C>T) c.6955+276C>T (n.6955+276C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154350633G= | CA2466652256 | FLNA | c.7132+276C= (n.7132+276C=) c.7156+276C= (n.7156+276C=) c.7075+276C= (n.7075+276C=) c.3937+276C= (n.3937+276C=) c.7213+276C= (n.7213+276C=) c.280-1943C= c.7435+276C= (n.7435+276C=) n.2874+276C= c.7036+276C= (n.7036+276C=) c.7112+276C= (n.7112+276C=) n.3960C= n.68-1803C= n.197+276C= c.6160+276C= (n.6160+276C=) c.7060+276C= (n.7060+276C=) c.6982+276C= (n.6982+276C=) c.6958+276C= (n.6958+276C=) c.6955+276C= (n.6955+276C=) | |
X | g.154350633G>T | CA2695111421 | FLNA | c.7132+276C>A (n.7132+276C>A) c.7156+276C>A (n.7156+276C>A) c.7075+276C>A (n.7075+276C>A) c.3937+276C>A (n.3937+276C>A) c.7213+276C>A (n.7213+276C>A) c.280-1943C>A c.7435+276C>A (n.7435+276C>A) n.2874+276C>A c.7036+276C>A (n.7036+276C>A) c.7112+276C>A (n.7112+276C>A) n.3960C>A n.68-1803C>A n.197+276C>A c.6160+276C>A (n.6160+276C>A) c.7060+276C>A (n.7060+276C>A) c.6982+276C>A (n.6982+276C>A) c.6958+276C>A (n.6958+276C>A) c.6955+276C>A (n.6955+276C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350634T>A | CA2695111422 | FLNA | c.7132+275A>T (n.7132+275A>T) c.7156+275A>T (n.7156+275A>T) c.7075+275A>T (n.7075+275A>T) c.3937+275A>T (n.3937+275A>T) c.7213+275A>T (n.7213+275A>T) c.280-1944A>T c.7435+275A>T (n.7435+275A>T) n.2874+275A>T c.7036+275A>T (n.7036+275A>T) c.7112+275A>T (n.7112+275A>T) n.3959A>T n.68-1804A>T n.197+275A>T c.6160+275A>T (n.6160+275A>T) c.7060+275A>T (n.7060+275A>T) c.6982+275A>T (n.6982+275A>T) c.6958+275A>T (n.6958+275A>T) c.6955+275A>T (n.6955+275A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350636G>A | CA2695111423 | FLNA | c.7132+273C>T (n.7132+273C>T) c.7156+273C>T (n.7156+273C>T) c.7075+273C>T (n.7075+273C>T) c.3937+273C>T (n.3937+273C>T) c.7213+273C>T (n.7213+273C>T) c.280-1946C>T c.7435+273C>T (n.7435+273C>T) n.2874+273C>T c.7036+273C>T (n.7036+273C>T) c.7112+273C>T (n.7112+273C>T) n.3957C>T n.68-1806C>T n.197+273C>T c.6160+273C>T (n.6160+273C>T) c.7060+273C>T (n.7060+273C>T) c.6982+273C>T (n.6982+273C>T) c.6958+273C>T (n.6958+273C>T) c.6955+273C>T (n.6955+273C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350637C>A | CA2824281691 | FLNA | c.7132+272G>T (n.7132+272G>T) c.7156+272G>T (n.7156+272G>T) c.7075+272G>T (n.7075+272G>T) c.3937+272G>T (n.3937+272G>T) c.7213+272G>T (n.7213+272G>T) c.280-1947G>T c.7435+272G>T (n.7435+272G>T) n.2874+272G>T c.7036+272G>T (n.7036+272G>T) c.7112+272G>T (n.7112+272G>T) n.3956G>T n.68-1807G>T n.197+272G>T c.6160+272G>T (n.6160+272G>T) c.7060+272G>T (n.7060+272G>T) c.6982+272G>T (n.6982+272G>T) c.6958+272G>T (n.6958+272G>T) c.6955+272G>T (n.6955+272G>T) | |
X | g.154350637C>T | CA2695111424 | FLNA | c.7132+272G>A (n.7132+272G>A) c.7156+272G>A (n.7156+272G>A) c.7075+272G>A (n.7075+272G>A) c.3937+272G>A (n.3937+272G>A) c.7213+272G>A (n.7213+272G>A) c.280-1947G>A c.7435+272G>A (n.7435+272G>A) n.2874+272G>A c.7036+272G>A (n.7036+272G>A) c.7112+272G>A (n.7112+272G>A) n.3956G>A n.68-1807G>A n.197+272G>A c.6160+272G>A (n.6160+272G>A) c.7060+272G>A (n.7060+272G>A) c.6982+272G>A (n.6982+272G>A) c.6958+272G>A (n.6958+272G>A) c.6955+272G>A (n.6955+272G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350638T>C | CA2695111425 | FLNA | c.7132+271A>G (n.7132+271A>G) c.7156+271A>G (n.7156+271A>G) c.7075+271A>G (n.7075+271A>G) c.3937+271A>G (n.3937+271A>G) c.7213+271A>G (n.7213+271A>G) c.280-1948A>G c.7435+271A>G (n.7435+271A>G) n.2874+271A>G c.7036+271A>G (n.7036+271A>G) c.7112+271A>G (n.7112+271A>G) n.3955A>G n.68-1808A>G n.197+271A>G c.6160+271A>G (n.6160+271A>G) c.7060+271A>G (n.7060+271A>G) c.6982+271A>G (n.6982+271A>G) c.6958+271A>G (n.6958+271A>G) c.6955+271A>G (n.6955+271A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350638_154350639delinsTG | CA2466652257 | FLNA | c.7132+270_7132+271delinsCA (n.7132+270_7132+271delinsCA) c.7156+270_7156+271delinsCA (n.7156+270_7156+271delinsCA) c.7075+270_7075+271delinsCA (n.7075+270_7075+271delinsCA) c.3937+270_3937+271delinsCA (n.3937+270_3937+271delinsCA) c.7213+270_7213+271delinsCA (n.7213+270_7213+271delinsCA) c.280-1949_280-1948delinsCA c.7435+270_7435+271delinsCA (n.7435+270_7435+271delinsCA) n.2874+270_2874+271delinsCA c.7036+270_7036+271delinsCA (n.7036+270_7036+271delinsCA) c.7112+270_7112+271delinsCA (n.7112+270_7112+271delinsCA) n.3954_3955delinsCA n.68-1809_68-1808delinsCA n.197+270_197+271delinsCA c.6160+270_6160+271delinsCA (n.6160+270_6160+271delinsCA) c.7060+270_7060+271delinsCA (n.7060+270_7060+271delinsCA) c.6982+270_6982+271delinsCA (n.6982+270_6982+271delinsCA) c.6958+270_6958+271delinsCA (n.6958+270_6958+271delinsCA) c.6955+270_6955+271delinsCA (n.6955+270_6955+271delinsCA) | |
X | g.154350639del | CA1138586150 | FLNA | c.7132+270del (n.7132+270del) c.7156+270del (n.7156+270del) c.7075+270del (n.7075+270del) c.3937+270del (n.3937+270del) c.7213+270del (n.7213+270del) c.280-1949del c.7435+270del (n.7435+270del) n.2874+270del c.7036+270del (n.7036+270del) c.7112+270del (n.7112+270del) n.3954del n.68-1809del n.197+270del c.6160+270del (n.6160+270del) c.7060+270del (n.7060+270del) c.6982+270del (n.6982+270del) c.6958+270del (n.6958+270del) c.6955+270del (n.6955+270del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350639G>A | CA337273404 | FLNA | c.7132+270C>T (n.7132+270C>T) c.7156+270C>T (n.7156+270C>T) c.7075+270C>T (n.7075+270C>T) c.3937+270C>T (n.3937+270C>T) c.7213+270C>T (n.7213+270C>T) c.280-1949C>T c.7435+270C>T (n.7435+270C>T) n.2874+270C>T c.7036+270C>T (n.7036+270C>T) c.7112+270C>T (n.7112+270C>T) n.3954C>T n.68-1809C>T n.197+270C>T c.6160+270C>T (n.6160+270C>T) c.7060+270C>T (n.7060+270C>T) c.6982+270C>T (n.6982+270C>T) c.6958+270C>T (n.6958+270C>T) c.6955+270C>T (n.6955+270C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350639G= | CA2466652258 | FLNA | c.7132+270C= (n.7132+270C=) c.7156+270C= (n.7156+270C=) c.7075+270C= (n.7075+270C=) c.3937+270C= (n.3937+270C=) c.7213+270C= (n.7213+270C=) c.280-1949C= c.7435+270C= (n.7435+270C=) n.2874+270C= c.7036+270C= (n.7036+270C=) c.7112+270C= (n.7112+270C=) n.3954C= n.68-1809C= n.197+270C= c.6160+270C= (n.6160+270C=) c.7060+270C= (n.7060+270C=) c.6982+270C= (n.6982+270C=) c.6958+270C= (n.6958+270C=) c.6955+270C= (n.6955+270C=) | |
X | g.154350639G>T | CA2695111426 | FLNA | c.7132+270C>A (n.7132+270C>A) c.7156+270C>A (n.7156+270C>A) c.7075+270C>A (n.7075+270C>A) c.3937+270C>A (n.3937+270C>A) c.7213+270C>A (n.7213+270C>A) c.280-1949C>A c.7435+270C>A (n.7435+270C>A) n.2874+270C>A c.7036+270C>A (n.7036+270C>A) c.7112+270C>A (n.7112+270C>A) n.3954C>A n.68-1809C>A n.197+270C>A c.6160+270C>A (n.6160+270C>A) c.7060+270C>A (n.7060+270C>A) c.6982+270C>A (n.6982+270C>A) c.6958+270C>A (n.6958+270C>A) c.6955+270C>A (n.6955+270C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350640A>G | CA2695111428 | FLNA | c.7132+269T>C (n.7132+269T>C) c.7156+269T>C (n.7156+269T>C) c.7075+269T>C (n.7075+269T>C) c.3937+269T>C (n.3937+269T>C) c.7213+269T>C (n.7213+269T>C) c.280-1950T>C c.7435+269T>C (n.7435+269T>C) n.2874+269T>C c.7036+269T>C (n.7036+269T>C) c.7112+269T>C (n.7112+269T>C) n.3953T>C n.68-1810T>C n.197+269T>C c.6160+269T>C (n.6160+269T>C) c.7060+269T>C (n.7060+269T>C) c.6982+269T>C (n.6982+269T>C) c.6958+269T>C (n.6958+269T>C) c.6955+269T>C (n.6955+269T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350641del | CA2695111427 | FLNA | c.7132+269del (n.7132+269del) c.7156+269del (n.7156+269del) c.7075+269del (n.7075+269del) c.3937+269del (n.3937+269del) c.7213+269del (n.7213+269del) c.280-1950del c.7435+269del (n.7435+269del) n.2874+269del c.7036+269del (n.7036+269del) c.7112+269del (n.7112+269del) n.3953del n.68-1810del n.197+269del c.6160+269del (n.6160+269del) c.7060+269del (n.7060+269del) c.6982+269del (n.6982+269del) c.6958+269del (n.6958+269del) c.6955+269del (n.6955+269del) | gnomAD v4 |
X | g.154350641A>G | CA2695111430 | FLNA | c.7132+268T>C (n.7132+268T>C) c.7156+268T>C (n.7156+268T>C) c.7075+268T>C (n.7075+268T>C) c.3937+268T>C (n.3937+268T>C) c.7213+268T>C (n.7213+268T>C) c.280-1951T>C c.7435+268T>C (n.7435+268T>C) n.2874+268T>C c.7036+268T>C (n.7036+268T>C) c.7112+268T>C (n.7112+268T>C) n.3952T>C n.68-1811T>C n.197+268T>C c.6160+268T>C (n.6160+268T>C) c.7060+268T>C (n.7060+268T>C) c.6982+268T>C (n.6982+268T>C) c.6958+268T>C (n.6958+268T>C) c.6955+268T>C (n.6955+268T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350645_154350706del | CA2695111429 | FLNA | c.7132+207_7132+268del (n.7132+207_7132+268del) c.7156+207_7156+268del (n.7156+207_7156+268del) c.7075+207_7075+268del (n.7075+207_7075+268del) c.3937+207_3937+268del (n.3937+207_3937+268del) c.7213+207_7213+268del (n.7213+207_7213+268del) c.280-2012_280-1951del c.7435+207_7435+268del (n.7435+207_7435+268del) n.2874+207_2874+268del c.7036+207_7036+268del (n.7036+207_7036+268del) c.7112+207_7112+268del (n.7112+207_7112+268del) n.3891_3952del n.68-1872_68-1811del n.197+207_197+268del c.6160+207_6160+268del (n.6160+207_6160+268del) c.7060+207_7060+268del (n.7060+207_7060+268del) c.6982+207_6982+268del (n.6982+207_6982+268del) c.6958+207_6958+268del (n.6958+207_6958+268del) c.6955+207_6955+268del (n.6955+207_6955+268del) | gnomAD v4 |
X | g.154350642G>A | CA873335135 | FLNA | c.7132+267C>T (n.7132+267C>T) c.7156+267C>T (n.7156+267C>T) c.7075+267C>T (n.7075+267C>T) c.3937+267C>T (n.3937+267C>T) c.7213+267C>T (n.7213+267C>T) c.280-1952C>T c.7435+267C>T (n.7435+267C>T) n.2874+267C>T c.7036+267C>T (n.7036+267C>T) c.7112+267C>T (n.7112+267C>T) n.3951C>T n.68-1812C>T n.197+267C>T c.6160+267C>T (n.6160+267C>T) c.7060+267C>T (n.7060+267C>T) c.6982+267C>T (n.6982+267C>T) c.6958+267C>T (n.6958+267C>T) c.6955+267C>T (n.6955+267C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154350642G= | CA2466652259 | FLNA | c.7132+267C= (n.7132+267C=) c.7156+267C= (n.7156+267C=) c.7075+267C= (n.7075+267C=) c.3937+267C= (n.3937+267C=) c.7213+267C= (n.7213+267C=) c.280-1952C= c.7435+267C= (n.7435+267C=) n.2874+267C= c.7036+267C= (n.7036+267C=) c.7112+267C= (n.7112+267C=) n.3951C= n.68-1812C= n.197+267C= c.6160+267C= (n.6160+267C=) c.7060+267C= (n.7060+267C=) c.6982+267C= (n.6982+267C=) c.6958+267C= (n.6958+267C=) c.6955+267C= (n.6955+267C=) | |
X | g.154350643G>A | CA645171028 | FLNA | c.7132+266C>T (n.7132+266C>T) c.7156+266C>T (n.7156+266C>T) c.7075+266C>T (n.7075+266C>T) c.3937+266C>T (n.3937+266C>T) c.7213+266C>T (n.7213+266C>T) c.280-1953C>T c.7435+266C>T (n.7435+266C>T) n.2874+266C>T c.7036+266C>T (n.7036+266C>T) c.7112+266C>T (n.7112+266C>T) n.3950C>T n.68-1813C>T n.197+266C>T c.6160+266C>T (n.6160+266C>T) c.7060+266C>T (n.7060+266C>T) c.6982+266C>T (n.6982+266C>T) c.6958+266C>T (n.6958+266C>T) c.6955+266C>T (n.6955+266C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350643G= | CA2466652260 | FLNA | c.7132+266C= (n.7132+266C=) c.7156+266C= (n.7156+266C=) c.7075+266C= (n.7075+266C=) c.3937+266C= (n.3937+266C=) c.7213+266C= (n.7213+266C=) c.280-1953C= c.7435+266C= (n.7435+266C=) n.2874+266C= c.7036+266C= (n.7036+266C=) c.7112+266C= (n.7112+266C=) n.3950C= n.68-1813C= n.197+266C= c.6160+266C= (n.6160+266C=) c.7060+266C= (n.7060+266C=) c.6982+266C= (n.6982+266C=) c.6958+266C= (n.6958+266C=) c.6955+266C= (n.6955+266C=) | |
X | g.154350644G>A | CA2466652262 | FLNA | c.7132+265C>T (n.7132+265C>T) c.7156+265C>T (n.7156+265C>T) c.7075+265C>T (n.7075+265C>T) c.3937+265C>T (n.3937+265C>T) c.7213+265C>T (n.7213+265C>T) c.280-1954C>T c.7435+265C>T (n.7435+265C>T) n.2874+265C>T c.7036+265C>T (n.7036+265C>T) c.7112+265C>T (n.7112+265C>T) n.3949C>T n.68-1814C>T n.197+265C>T c.6160+265C>T (n.6160+265C>T) c.7060+265C>T (n.7060+265C>T) c.6982+265C>T (n.6982+265C>T) c.6958+265C>T (n.6958+265C>T) c.6955+265C>T (n.6955+265C>T) | dbSNP |
X | g.154350644G= | CA2466652261 | FLNA | c.7132+265C= (n.7132+265C=) c.7156+265C= (n.7156+265C=) c.7075+265C= (n.7075+265C=) c.3937+265C= (n.3937+265C=) c.7213+265C= (n.7213+265C=) c.280-1954C= c.7435+265C= (n.7435+265C=) n.2874+265C= c.7036+265C= (n.7036+265C=) c.7112+265C= (n.7112+265C=) n.3949C= n.68-1814C= n.197+265C= c.6160+265C= (n.6160+265C=) c.7060+265C= (n.7060+265C=) c.6982+265C= (n.6982+265C=) c.6958+265C= (n.6958+265C=) c.6955+265C= (n.6955+265C=) | |
X | g.154350644G>T | CA2695111431 | FLNA | c.7132+265C>A (n.7132+265C>A) c.7156+265C>A (n.7156+265C>A) c.7075+265C>A (n.7075+265C>A) c.3937+265C>A (n.3937+265C>A) c.7213+265C>A (n.7213+265C>A) c.280-1954C>A c.7435+265C>A (n.7435+265C>A) n.2874+265C>A c.7036+265C>A (n.7036+265C>A) c.7112+265C>A (n.7112+265C>A) n.3949C>A n.68-1814C>A n.197+265C>A c.6160+265C>A (n.6160+265C>A) c.7060+265C>A (n.7060+265C>A) c.6982+265C>A (n.6982+265C>A) c.6958+265C>A (n.6958+265C>A) c.6955+265C>A (n.6955+265C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350645C>A | CA2695111432 | FLNA | c.7132+264G>T (n.7132+264G>T) c.7156+264G>T (n.7156+264G>T) c.7075+264G>T (n.7075+264G>T) c.3937+264G>T (n.3937+264G>T) c.7213+264G>T (n.7213+264G>T) c.280-1955G>T c.7435+264G>T (n.7435+264G>T) n.2874+264G>T c.7036+264G>T (n.7036+264G>T) c.7112+264G>T (n.7112+264G>T) n.3948G>T n.68-1815G>T n.197+264G>T c.6160+264G>T (n.6160+264G>T) c.7060+264G>T (n.7060+264G>T) c.6982+264G>T (n.6982+264G>T) c.6958+264G>T (n.6958+264G>T) c.6955+264G>T (n.6955+264G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350645C>G | CA2695111433 | FLNA | c.7132+264G>C (n.7132+264G>C) c.7156+264G>C (n.7156+264G>C) c.7075+264G>C (n.7075+264G>C) c.3937+264G>C (n.3937+264G>C) c.7213+264G>C (n.7213+264G>C) c.280-1955G>C c.7435+264G>C (n.7435+264G>C) n.2874+264G>C c.7036+264G>C (n.7036+264G>C) c.7112+264G>C (n.7112+264G>C) n.3948G>C n.68-1815G>C n.197+264G>C c.6160+264G>C (n.6160+264G>C) c.7060+264G>C (n.7060+264G>C) c.6982+264G>C (n.6982+264G>C) c.6958+264G>C (n.6958+264G>C) c.6955+264G>C (n.6955+264G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350645C>T | CA2695111434 | FLNA | c.7132+264G>A (n.7132+264G>A) c.7156+264G>A (n.7156+264G>A) c.7075+264G>A (n.7075+264G>A) c.3937+264G>A (n.3937+264G>A) c.7213+264G>A (n.7213+264G>A) c.280-1955G>A c.7435+264G>A (n.7435+264G>A) n.2874+264G>A c.7036+264G>A (n.7036+264G>A) c.7112+264G>A (n.7112+264G>A) n.3948G>A n.68-1815G>A n.197+264G>A c.6160+264G>A (n.6160+264G>A) c.7060+264G>A (n.7060+264G>A) c.6982+264G>A (n.6982+264G>A) c.6958+264G>A (n.6958+264G>A) c.6955+264G>A (n.6955+264G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350646C>A | CA2695111435 | FLNA | c.7132+263G>T (n.7132+263G>T) c.7156+263G>T (n.7156+263G>T) c.7075+263G>T (n.7075+263G>T) c.3937+263G>T (n.3937+263G>T) c.7213+263G>T (n.7213+263G>T) c.280-1956G>T c.7435+263G>T (n.7435+263G>T) n.2874+263G>T c.7036+263G>T (n.7036+263G>T) c.7112+263G>T (n.7112+263G>T) n.3947G>T n.68-1816G>T n.197+263G>T c.6160+263G>T (n.6160+263G>T) c.7060+263G>T (n.7060+263G>T) c.6982+263G>T (n.6982+263G>T) c.6958+263G>T (n.6958+263G>T) c.6955+263G>T (n.6955+263G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350646C= | CA2466652263 | FLNA | c.7132+263G= (n.7132+263G=) c.7156+263G= (n.7156+263G=) c.7075+263G= (n.7075+263G=) c.3937+263G= (n.3937+263G=) c.7213+263G= (n.7213+263G=) c.280-1956G= c.7435+263G= (n.7435+263G=) n.2874+263G= c.7036+263G= (n.7036+263G=) c.7112+263G= (n.7112+263G=) n.3947G= n.68-1816G= n.197+263G= c.6160+263G= (n.6160+263G=) c.7060+263G= (n.7060+263G=) c.6982+263G= (n.6982+263G=) c.6958+263G= (n.6958+263G=) c.6955+263G= (n.6955+263G=) | |
X | g.154350646C>G | CA337273421 | FLNA | c.7132+263G>C (n.7132+263G>C) c.7156+263G>C (n.7156+263G>C) c.7075+263G>C (n.7075+263G>C) c.3937+263G>C (n.3937+263G>C) c.7213+263G>C (n.7213+263G>C) c.280-1956G>C c.7435+263G>C (n.7435+263G>C) n.2874+263G>C c.7036+263G>C (n.7036+263G>C) c.7112+263G>C (n.7112+263G>C) n.3947G>C n.68-1816G>C n.197+263G>C c.6160+263G>C (n.6160+263G>C) c.7060+263G>C (n.7060+263G>C) c.6982+263G>C (n.6982+263G>C) c.6958+263G>C (n.6958+263G>C) c.6955+263G>C (n.6955+263G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350646C>T | CA337273445 | FLNA | c.7132+263G>A (n.7132+263G>A) c.7156+263G>A (n.7156+263G>A) c.7075+263G>A (n.7075+263G>A) c.3937+263G>A (n.3937+263G>A) c.7213+263G>A (n.7213+263G>A) c.280-1956G>A c.7435+263G>A (n.7435+263G>A) n.2874+263G>A c.7036+263G>A (n.7036+263G>A) c.7112+263G>A (n.7112+263G>A) n.3947G>A n.68-1816G>A n.197+263G>A c.6160+263G>A (n.6160+263G>A) c.7060+263G>A (n.7060+263G>A) c.6982+263G>A (n.6982+263G>A) c.6958+263G>A (n.6958+263G>A) c.6955+263G>A (n.6955+263G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350647G>A | CA873335147 | FLNA | c.7132+262C>T (n.7132+262C>T) c.7156+262C>T (n.7156+262C>T) c.7075+262C>T (n.7075+262C>T) c.3937+262C>T (n.3937+262C>T) c.7213+262C>T (n.7213+262C>T) c.280-1957C>T c.7435+262C>T (n.7435+262C>T) n.2874+262C>T c.7036+262C>T (n.7036+262C>T) c.7112+262C>T (n.7112+262C>T) n.3946C>T n.68-1817C>T n.197+262C>T c.6160+262C>T (n.6160+262C>T) c.7060+262C>T (n.7060+262C>T) c.6982+262C>T (n.6982+262C>T) c.6958+262C>T (n.6958+262C>T) c.6955+262C>T (n.6955+262C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154350647G= | CA2466652264 | FLNA | c.7132+262C= (n.7132+262C=) c.7156+262C= (n.7156+262C=) c.7075+262C= (n.7075+262C=) c.3937+262C= (n.3937+262C=) c.7213+262C= (n.7213+262C=) c.280-1957C= c.7435+262C= (n.7435+262C=) n.2874+262C= c.7036+262C= (n.7036+262C=) c.7112+262C= (n.7112+262C=) n.3946C= n.68-1817C= n.197+262C= c.6160+262C= (n.6160+262C=) c.7060+262C= (n.7060+262C=) c.6982+262C= (n.6982+262C=) c.6958+262C= (n.6958+262C=) c.6955+262C= (n.6955+262C=) | |
X | g.154350648G>A | CA873335152 | FLNA | c.7132+261C>T (n.7132+261C>T) c.7156+261C>T (n.7156+261C>T) c.7075+261C>T (n.7075+261C>T) c.3937+261C>T (n.3937+261C>T) c.7213+261C>T (n.7213+261C>T) c.280-1958C>T c.7435+261C>T (n.7435+261C>T) n.2874+261C>T c.7036+261C>T (n.7036+261C>T) c.7112+261C>T (n.7112+261C>T) n.3945C>T n.68-1818C>T n.197+261C>T c.6160+261C>T (n.6160+261C>T) c.7060+261C>T (n.7060+261C>T) c.6982+261C>T (n.6982+261C>T) c.6958+261C>T (n.6958+261C>T) c.6955+261C>T (n.6955+261C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350648G= | CA2466652265 | FLNA | c.7132+261C= (n.7132+261C=) c.7156+261C= (n.7156+261C=) c.7075+261C= (n.7075+261C=) c.3937+261C= (n.3937+261C=) c.7213+261C= (n.7213+261C=) c.280-1958C= c.7435+261C= (n.7435+261C=) n.2874+261C= c.7036+261C= (n.7036+261C=) c.7112+261C= (n.7112+261C=) n.3945C= n.68-1818C= n.197+261C= c.6160+261C= (n.6160+261C=) c.7060+261C= (n.7060+261C=) c.6982+261C= (n.6982+261C=) c.6958+261C= (n.6958+261C=) c.6955+261C= (n.6955+261C=) | |
X | g.154350649G>A | CA2695111436 | FLNA | c.7132+260C>T (n.7132+260C>T) c.7156+260C>T (n.7156+260C>T) c.7075+260C>T (n.7075+260C>T) c.3937+260C>T (n.3937+260C>T) c.7213+260C>T (n.7213+260C>T) c.280-1959C>T c.7435+260C>T (n.7435+260C>T) n.2874+260C>T c.7036+260C>T (n.7036+260C>T) c.7112+260C>T (n.7112+260C>T) n.3944C>T n.68-1819C>T n.197+260C>T c.6160+260C>T (n.6160+260C>T) c.7060+260C>T (n.7060+260C>T) c.6982+260C>T (n.6982+260C>T) c.6958+260C>T (n.6958+260C>T) c.6955+260C>T (n.6955+260C>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350650C>A | CA2695111437 | FLNA | c.7132+259G>T (n.7132+259G>T) c.7156+259G>T (n.7156+259G>T) c.7075+259G>T (n.7075+259G>T) c.3937+259G>T (n.3937+259G>T) c.7213+259G>T (n.7213+259G>T) c.280-1960G>T c.7435+259G>T (n.7435+259G>T) n.2874+259G>T c.7036+259G>T (n.7036+259G>T) c.7112+259G>T (n.7112+259G>T) n.3943G>T n.68-1820G>T n.197+259G>T c.6160+259G>T (n.6160+259G>T) c.7060+259G>T (n.7060+259G>T) c.6982+259G>T (n.6982+259G>T) c.6958+259G>T (n.6958+259G>T) c.6955+259G>T (n.6955+259G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350650C>T | CA2695111438 | FLNA | c.7132+259G>A (n.7132+259G>A) c.7156+259G>A (n.7156+259G>A) c.7075+259G>A (n.7075+259G>A) c.3937+259G>A (n.3937+259G>A) c.7213+259G>A (n.7213+259G>A) c.280-1960G>A c.7435+259G>A (n.7435+259G>A) n.2874+259G>A c.7036+259G>A (n.7036+259G>A) c.7112+259G>A (n.7112+259G>A) n.3943G>A n.68-1820G>A n.197+259G>A c.6160+259G>A (n.6160+259G>A) c.7060+259G>A (n.7060+259G>A) c.6982+259G>A (n.6982+259G>A) c.6958+259G>A (n.6958+259G>A) c.6955+259G>A (n.6955+259G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350651A>G | CA2695111439 | FLNA | c.7132+258T>C (n.7132+258T>C) c.7156+258T>C (n.7156+258T>C) c.7075+258T>C (n.7075+258T>C) c.3937+258T>C (n.3937+258T>C) c.7213+258T>C (n.7213+258T>C) c.280-1961T>C c.7435+258T>C (n.7435+258T>C) n.2874+258T>C c.7036+258T>C (n.7036+258T>C) c.7112+258T>C (n.7112+258T>C) n.3942T>C n.68-1821T>C n.197+258T>C c.6160+258T>C (n.6160+258T>C) c.7060+258T>C (n.7060+258T>C) c.6982+258T>C (n.6982+258T>C) c.6958+258T>C (n.6958+258T>C) c.6955+258T>C (n.6955+258T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350652G>T | CA2695111440 | FLNA | c.7132+257C>A (n.7132+257C>A) c.7156+257C>A (n.7156+257C>A) c.7075+257C>A (n.7075+257C>A) c.3937+257C>A (n.3937+257C>A) c.7213+257C>A (n.7213+257C>A) c.280-1962C>A c.7435+257C>A (n.7435+257C>A) n.2874+257C>A c.7036+257C>A (n.7036+257C>A) c.7112+257C>A (n.7112+257C>A) n.3941C>A n.68-1822C>A n.197+257C>A c.6160+257C>A (n.6160+257C>A) c.7060+257C>A (n.7060+257C>A) c.6982+257C>A (n.6982+257C>A) c.6958+257C>A (n.6958+257C>A) c.6955+257C>A (n.6955+257C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350652_154350653insGGA | CA2695111441 | FLNA | c.7132+256_7132+257insTCC (n.7132+256_7132+257insTCC) c.7156+256_7156+257insTCC (n.7156+256_7156+257insTCC) c.7075+256_7075+257insTCC (n.7075+256_7075+257insTCC) c.3937+256_3937+257insTCC (n.3937+256_3937+257insTCC) c.7213+256_7213+257insTCC (n.7213+256_7213+257insTCC) c.280-1963_280-1962insTCC c.7435+256_7435+257insTCC (n.7435+256_7435+257insTCC) n.2874+256_2874+257insTCC c.7036+256_7036+257insTCC (n.7036+256_7036+257insTCC) c.7112+256_7112+257insTCC (n.7112+256_7112+257insTCC) n.3940_3941insTCC n.68-1823_68-1822insTCC n.197+256_197+257insTCC c.6160+256_6160+257insTCC (n.6160+256_6160+257insTCC) c.7060+256_7060+257insTCC (n.7060+256_7060+257insTCC) c.6982+256_6982+257insTCC (n.6982+256_6982+257insTCC) c.6958+256_6958+257insTCC (n.6958+256_6958+257insTCC) c.6955+256_6955+257insTCC (n.6955+256_6955+257insTCC) | gnomAD v4 |
X | g.154350652_154350653insGGACAGGGCCT | CA2695111442 | FLNA | c.7132+256_7132+257insAGGCCCTGTCC (n.7132+256_7132+257insAGGCCCTGTCC) c.7156+256_7156+257insAGGCCCTGTCC (n.7156+256_7156+257insAGGCCCTGTCC) c.7075+256_7075+257insAGGCCCTGTCC (n.7075+256_7075+257insAGGCCCTGTCC) c.3937+256_3937+257insAGGCCCTGTCC (n.3937+256_3937+257insAGGCCCTGTCC) c.7213+256_7213+257insAGGCCCTGTCC (n.7213+256_7213+257insAGGCCCTGTCC) c.280-1963_280-1962insAGGCCCTGTCC c.7435+256_7435+257insAGGCCCTGTCC (n.7435+256_7435+257insAGGCCCTGTCC) n.2874+256_2874+257insAGGCCCTGTCC c.7036+256_7036+257insAGGCCCTGTCC (n.7036+256_7036+257insAGGCCCTGTCC) c.7112+256_7112+257insAGGCCCTGTCC (n.7112+256_7112+257insAGGCCCTGTCC) n.3940_3941insAGGCCCTGTCC n.68-1823_68-1822insAGGCCCTGTCC n.197+256_197+257insAGGCCCTGTCC c.6160+256_6160+257insAGGCCCTGTCC (n.6160+256_6160+257insAGGCCCTGTCC) c.7060+256_7060+257insAGGCCCTGTCC (n.7060+256_7060+257insAGGCCCTGTCC) c.6982+256_6982+257insAGGCCCTGTCC (n.6982+256_6982+257insAGGCCCTGTCC) c.6958+256_6958+257insAGGCCCTGTCC (n.6958+256_6958+257insAGGCCCTGTCC) c.6955+256_6955+257insAGGCCCTGTCC (n.6955+256_6955+257insAGGCCCTGTCC) | gnomAD v4 |
X | g.154350652_154350653insGGACAGGGCCTCACCTTGGT | CA2695111443 | FLNA | c.7132+256_7132+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7132+256_7132+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7156+256_7156+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7156+256_7156+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7075+256_7075+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7075+256_7075+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.3937+256_3937+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.3937+256_3937+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7213+256_7213+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7213+256_7213+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.280-1963_280-1962insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.7435+256_7435+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7435+256_7435+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) n.2874+256_2874+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.7036+256_7036+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7036+256_7036+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7112+256_7112+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7112+256_7112+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) n.3940_3941insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC n.68-1823_68-1822insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC n.197+256_197+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.6160+256_6160+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6160+256_6160+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7060+256_7060+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7060+256_7060+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6982+256_6982+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6982+256_6982+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6958+256_6958+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6958+256_6958+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6955+256_6955+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6955+256_6955+257insACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) | gnomAD v4 |
X | g.154350652_154350653insGGACAGGGCCTCACCTTGGTCAATTT | CA2695111444 | FLNA | c.7132+256_7132+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7132+256_7132+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7156+256_7156+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7156+256_7156+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7075+256_7075+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7075+256_7075+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.3937+256_3937+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.3937+256_3937+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7213+256_7213+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7213+256_7213+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.280-1963_280-1962insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.7435+256_7435+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7435+256_7435+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) n.2874+256_2874+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.7036+256_7036+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7036+256_7036+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7112+256_7112+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7112+256_7112+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) n.3940_3941insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC n.68-1823_68-1822insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC n.197+256_197+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC c.6160+256_6160+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6160+256_6160+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.7060+256_7060+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.7060+256_7060+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6982+256_6982+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6982+256_6982+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6958+256_6958+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6958+256_6958+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) c.6955+256_6955+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC (n.6955+256_6955+257insAAATTGACCAAGGTGAGGCCCTGTCC) | gnomAD v4 |
X | g.154350653C>T | CA2695111445 | FLNA | c.7132+256G>A (n.7132+256G>A) c.7156+256G>A (n.7156+256G>A) c.7075+256G>A (n.7075+256G>A) c.3937+256G>A (n.3937+256G>A) c.7213+256G>A (n.7213+256G>A) c.280-1963G>A c.7435+256G>A (n.7435+256G>A) n.2874+256G>A c.7036+256G>A (n.7036+256G>A) c.7112+256G>A (n.7112+256G>A) n.3940G>A n.68-1823G>A n.197+256G>A c.6160+256G>A (n.6160+256G>A) c.7060+256G>A (n.7060+256G>A) c.6982+256G>A (n.6982+256G>A) c.6958+256G>A (n.6958+256G>A) c.6955+256G>A (n.6955+256G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350655C>A | CA2695111448 | FLNA | c.7132+254G>T (n.7132+254G>T) c.7156+254G>T (n.7156+254G>T) c.7075+254G>T (n.7075+254G>T) c.3937+254G>T (n.3937+254G>T) c.7213+254G>T (n.7213+254G>T) c.280-1965G>T c.7435+254G>T (n.7435+254G>T) n.2874+254G>T c.7036+254G>T (n.7036+254G>T) c.7112+254G>T (n.7112+254G>T) n.3938G>T n.68-1825G>T n.197+254G>T c.6160+254G>T (n.6160+254G>T) c.7060+254G>T (n.7060+254G>T) c.6982+254G>T (n.6982+254G>T) c.6958+254G>T (n.6958+254G>T) c.6955+254G>T (n.6955+254G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350655C>G | CA2695111447 | FLNA | c.7132+254G>C (n.7132+254G>C) c.7156+254G>C (n.7156+254G>C) c.7075+254G>C (n.7075+254G>C) c.3937+254G>C (n.3937+254G>C) c.7213+254G>C (n.7213+254G>C) c.280-1965G>C c.7435+254G>C (n.7435+254G>C) n.2874+254G>C c.7036+254G>C (n.7036+254G>C) c.7112+254G>C (n.7112+254G>C) n.3938G>C n.68-1825G>C n.197+254G>C c.6160+254G>C (n.6160+254G>C) c.7060+254G>C (n.7060+254G>C) c.6982+254G>C (n.6982+254G>C) c.6958+254G>C (n.6958+254G>C) c.6955+254G>C (n.6955+254G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350655C>T | CA2695111446 | FLNA | c.7132+254G>A (n.7132+254G>A) c.7156+254G>A (n.7156+254G>A) c.7075+254G>A (n.7075+254G>A) c.3937+254G>A (n.3937+254G>A) c.7213+254G>A (n.7213+254G>A) c.280-1965G>A c.7435+254G>A (n.7435+254G>A) n.2874+254G>A c.7036+254G>A (n.7036+254G>A) c.7112+254G>A (n.7112+254G>A) n.3938G>A n.68-1825G>A n.197+254G>A c.6160+254G>A (n.6160+254G>A) c.7060+254G>A (n.7060+254G>A) c.6982+254G>A (n.6982+254G>A) c.6958+254G>A (n.6958+254G>A) c.6955+254G>A (n.6955+254G>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350656T>A | CA2695111449 | FLNA | c.7132+253A>T (n.7132+253A>T) c.7156+253A>T (n.7156+253A>T) c.7075+253A>T (n.7075+253A>T) c.3937+253A>T (n.3937+253A>T) c.7213+253A>T (n.7213+253A>T) c.280-1966A>T c.7435+253A>T (n.7435+253A>T) n.2874+253A>T c.7036+253A>T (n.7036+253A>T) c.7112+253A>T (n.7112+253A>T) n.3937A>T n.68-1826A>T n.197+253A>T c.6160+253A>T (n.6160+253A>T) c.7060+253A>T (n.7060+253A>T) c.6982+253A>T (n.6982+253A>T) c.6958+253A>T (n.6958+253A>T) c.6955+253A>T (n.6955+253A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350656T>G | CA2695111450 | FLNA | c.7132+253A>C (n.7132+253A>C) c.7156+253A>C (n.7156+253A>C) c.7075+253A>C (n.7075+253A>C) c.3937+253A>C (n.3937+253A>C) c.7213+253A>C (n.7213+253A>C) c.280-1966A>C c.7435+253A>C (n.7435+253A>C) n.2874+253A>C c.7036+253A>C (n.7036+253A>C) c.7112+253A>C (n.7112+253A>C) n.3937A>C n.68-1826A>C n.197+253A>C c.6160+253A>C (n.6160+253A>C) c.7060+253A>C (n.7060+253A>C) c.6982+253A>C (n.6982+253A>C) c.6958+253A>C (n.6958+253A>C) c.6955+253A>C (n.6955+253A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350659G>A | CA873335153 | FLNA | c.7132+250C>T (n.7132+250C>T) c.7156+250C>T (n.7156+250C>T) c.7075+250C>T (n.7075+250C>T) c.3937+250C>T (n.3937+250C>T) c.7213+250C>T (n.7213+250C>T) c.280-1969C>T c.7435+250C>T (n.7435+250C>T) n.2874+250C>T c.7036+250C>T (n.7036+250C>T) c.7112+250C>T (n.7112+250C>T) n.3934C>T n.68-1829C>T n.197+250C>T c.6160+250C>T (n.6160+250C>T) c.7060+250C>T (n.7060+250C>T) c.6982+250C>T (n.6982+250C>T) c.6958+250C>T (n.6958+250C>T) c.6955+250C>T (n.6955+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350659G= | CA2466652266 | FLNA | c.7132+250C= (n.7132+250C=) c.7156+250C= (n.7156+250C=) c.7075+250C= (n.7075+250C=) c.3937+250C= (n.3937+250C=) c.7213+250C= (n.7213+250C=) c.280-1969C= c.7435+250C= (n.7435+250C=) n.2874+250C= c.7036+250C= (n.7036+250C=) c.7112+250C= (n.7112+250C=) n.3934C= n.68-1829C= n.197+250C= c.6160+250C= (n.6160+250C=) c.7060+250C= (n.7060+250C=) c.6982+250C= (n.6982+250C=) c.6958+250C= (n.6958+250C=) c.6955+250C= (n.6955+250C=) | |
X | g.154350659G>T | CA2695111451 | FLNA | c.7132+250C>A (n.7132+250C>A) c.7156+250C>A (n.7156+250C>A) c.7075+250C>A (n.7075+250C>A) c.3937+250C>A (n.3937+250C>A) c.7213+250C>A (n.7213+250C>A) c.280-1969C>A c.7435+250C>A (n.7435+250C>A) n.2874+250C>A c.7036+250C>A (n.7036+250C>A) c.7112+250C>A (n.7112+250C>A) n.3934C>A n.68-1829C>A n.197+250C>A c.6160+250C>A (n.6160+250C>A) c.7060+250C>A (n.7060+250C>A) c.6982+250C>A (n.6982+250C>A) c.6958+250C>A (n.6958+250C>A) c.6955+250C>A (n.6955+250C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350661C= | CA2466652267 | FLNA | c.7132+248G= (n.7132+248G=) c.7156+248G= (n.7156+248G=) c.7075+248G= (n.7075+248G=) c.3937+248G= (n.3937+248G=) c.7213+248G= (n.7213+248G=) c.280-1971G= c.7435+248G= (n.7435+248G=) n.2874+248G= c.7036+248G= (n.7036+248G=) c.7112+248G= (n.7112+248G=) n.3932G= n.68-1831G= n.197+248G= c.6160+248G= (n.6160+248G=) c.7060+248G= (n.7060+248G=) c.6982+248G= (n.6982+248G=) c.6958+248G= (n.6958+248G=) c.6955+248G= (n.6955+248G=) | |
X | g.154350661C>T | CA2466652268 | FLNA | c.7132+248G>A (n.7132+248G>A) c.7156+248G>A (n.7156+248G>A) c.7075+248G>A (n.7075+248G>A) c.3937+248G>A (n.3937+248G>A) c.7213+248G>A (n.7213+248G>A) c.280-1971G>A c.7435+248G>A (n.7435+248G>A) n.2874+248G>A c.7036+248G>A (n.7036+248G>A) c.7112+248G>A (n.7112+248G>A) n.3932G>A n.68-1831G>A n.197+248G>A c.6160+248G>A (n.6160+248G>A) c.7060+248G>A (n.7060+248G>A) c.6982+248G>A (n.6982+248G>A) c.6958+248G>A (n.6958+248G>A) c.6955+248G>A (n.6955+248G>A) | dbSNP |
X | g.154350662T>A | CA2695111452 | FLNA | c.7132+247A>T (n.7132+247A>T) c.7156+247A>T (n.7156+247A>T) c.7075+247A>T (n.7075+247A>T) c.3937+247A>T (n.3937+247A>T) c.7213+247A>T (n.7213+247A>T) c.280-1972A>T c.7435+247A>T (n.7435+247A>T) n.2874+247A>T c.7036+247A>T (n.7036+247A>T) c.7112+247A>T (n.7112+247A>T) n.3931A>T n.68-1832A>T n.197+247A>T c.6160+247A>T (n.6160+247A>T) c.7060+247A>T (n.7060+247A>T) c.6982+247A>T (n.6982+247A>T) c.6958+247A>T (n.6958+247A>T) c.6955+247A>T (n.6955+247A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350662T>C | CA2695111453 | FLNA | c.7132+247A>G (n.7132+247A>G) c.7156+247A>G (n.7156+247A>G) c.7075+247A>G (n.7075+247A>G) c.3937+247A>G (n.3937+247A>G) c.7213+247A>G (n.7213+247A>G) c.280-1972A>G c.7435+247A>G (n.7435+247A>G) n.2874+247A>G c.7036+247A>G (n.7036+247A>G) c.7112+247A>G (n.7112+247A>G) n.3931A>G n.68-1832A>G n.197+247A>G c.6160+247A>G (n.6160+247A>G) c.7060+247A>G (n.7060+247A>G) c.6982+247A>G (n.6982+247A>G) c.6958+247A>G (n.6958+247A>G) c.6955+247A>G (n.6955+247A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350663G>T | CA2695111454 | FLNA | c.7132+246C>A (n.7132+246C>A) c.7156+246C>A (n.7156+246C>A) c.7075+246C>A (n.7075+246C>A) c.3937+246C>A (n.3937+246C>A) c.7213+246C>A (n.7213+246C>A) c.280-1973C>A c.7435+246C>A (n.7435+246C>A) n.2874+246C>A c.7036+246C>A (n.7036+246C>A) c.7112+246C>A (n.7112+246C>A) n.3930C>A n.68-1833C>A n.197+246C>A c.6160+246C>A (n.6160+246C>A) c.7060+246C>A (n.7060+246C>A) c.6982+246C>A (n.6982+246C>A) c.6958+246C>A (n.6958+246C>A) c.6955+246C>A (n.6955+246C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350664del | CA2539137989 | FLNA | c.7132+246del (n.7132+246del) c.7156+246del (n.7156+246del) c.7075+246del (n.7075+246del) c.3937+246del (n.3937+246del) c.7213+246del (n.7213+246del) c.280-1973del c.7435+246del (n.7435+246del) n.2874+246del c.7036+246del (n.7036+246del) c.7112+246del (n.7112+246del) n.3930del n.68-1833del n.197+246del c.6160+246del (n.6160+246del) c.7060+246del (n.7060+246del) c.6982+246del (n.6982+246del) c.6958+246del (n.6958+246del) c.6955+246del (n.6955+246del) | |
X | g.154350664_154350665insGCAGC | CA2695111455 | FLNA | c.7132+244_7132+245insGCTGC (n.7132+244_7132+245insGCTGC) c.7156+244_7156+245insGCTGC (n.7156+244_7156+245insGCTGC) c.7075+244_7075+245insGCTGC (n.7075+244_7075+245insGCTGC) c.3937+244_3937+245insGCTGC (n.3937+244_3937+245insGCTGC) c.7213+244_7213+245insGCTGC (n.7213+244_7213+245insGCTGC) c.280-1975_280-1974insGCTGC c.7435+244_7435+245insGCTGC (n.7435+244_7435+245insGCTGC) n.2874+244_2874+245insGCTGC c.7036+244_7036+245insGCTGC (n.7036+244_7036+245insGCTGC) c.7112+244_7112+245insGCTGC (n.7112+244_7112+245insGCTGC) n.3928_3929insGCTGC n.68-1835_68-1834insGCTGC n.197+244_197+245insGCTGC c.6160+244_6160+245insGCTGC (n.6160+244_6160+245insGCTGC) c.7060+244_7060+245insGCTGC (n.7060+244_7060+245insGCTGC) c.6982+244_6982+245insGCTGC (n.6982+244_6982+245insGCTGC) c.6958+244_6958+245insGCTGC (n.6958+244_6958+245insGCTGC) c.6955+244_6955+245insGCTGC (n.6955+244_6955+245insGCTGC) | gnomAD v4 |
X | g.154350666C>A | CA2824281693 | FLNA | c.7132+243G>T (n.7132+243G>T) c.7156+243G>T (n.7156+243G>T) c.7075+243G>T (n.7075+243G>T) c.3937+243G>T (n.3937+243G>T) c.7213+243G>T (n.7213+243G>T) c.280-1976G>T c.7435+243G>T (n.7435+243G>T) n.2874+243G>T c.7036+243G>T (n.7036+243G>T) c.7112+243G>T (n.7112+243G>T) n.3927G>T n.68-1836G>T n.197+243G>T c.6160+243G>T (n.6160+243G>T) c.7060+243G>T (n.7060+243G>T) c.6982+243G>T (n.6982+243G>T) c.6958+243G>T (n.6958+243G>T) c.6955+243G>T (n.6955+243G>T) | |
X | g.154350667_154350668insGAGG | CA2695111456 | FLNA | c.7132+241_7132+242insCCTC (n.7132+241_7132+242insCCTC) c.7156+241_7156+242insCCTC (n.7156+241_7156+242insCCTC) c.7075+241_7075+242insCCTC (n.7075+241_7075+242insCCTC) c.3937+241_3937+242insCCTC (n.3937+241_3937+242insCCTC) c.7213+241_7213+242insCCTC (n.7213+241_7213+242insCCTC) c.280-1978_280-1977insCCTC c.7435+241_7435+242insCCTC (n.7435+241_7435+242insCCTC) n.2874+241_2874+242insCCTC c.7036+241_7036+242insCCTC (n.7036+241_7036+242insCCTC) c.7112+241_7112+242insCCTC (n.7112+241_7112+242insCCTC) n.3925_3926insCCTC n.68-1838_68-1837insCCTC n.197+241_197+242insCCTC c.6160+241_6160+242insCCTC (n.6160+241_6160+242insCCTC) c.7060+241_7060+242insCCTC (n.7060+241_7060+242insCCTC) c.6982+241_6982+242insCCTC (n.6982+241_6982+242insCCTC) c.6958+241_6958+242insCCTC (n.6958+241_6958+242insCCTC) c.6955+241_6955+242insCCTC (n.6955+241_6955+242insCCTC) | gnomAD v4 |
X | g.154350668T>C | CA2695111457 | FLNA | c.7132+241A>G (n.7132+241A>G) c.7156+241A>G (n.7156+241A>G) c.7075+241A>G (n.7075+241A>G) c.3937+241A>G (n.3937+241A>G) c.7213+241A>G (n.7213+241A>G) c.280-1978A>G c.7435+241A>G (n.7435+241A>G) n.2874+241A>G c.7036+241A>G (n.7036+241A>G) c.7112+241A>G (n.7112+241A>G) n.3925A>G n.68-1838A>G n.197+241A>G c.6160+241A>G (n.6160+241A>G) c.7060+241A>G (n.7060+241A>G) c.6982+241A>G (n.6982+241A>G) c.6958+241A>G (n.6958+241A>G) c.6955+241A>G (n.6955+241A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350668T>G | CA2695111458 | FLNA | c.7132+241A>C (n.7132+241A>C) c.7156+241A>C (n.7156+241A>C) c.7075+241A>C (n.7075+241A>C) c.3937+241A>C (n.3937+241A>C) c.7213+241A>C (n.7213+241A>C) c.280-1978A>C c.7435+241A>C (n.7435+241A>C) n.2874+241A>C c.7036+241A>C (n.7036+241A>C) c.7112+241A>C (n.7112+241A>C) n.3925A>C n.68-1838A>C n.197+241A>C c.6160+241A>C (n.6160+241A>C) c.7060+241A>C (n.7060+241A>C) c.6982+241A>C (n.6982+241A>C) c.6958+241A>C (n.6958+241A>C) c.6955+241A>C (n.6955+241A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350669T>C | CA2695111459 | FLNA | c.7132+240A>G (n.7132+240A>G) c.7156+240A>G (n.7156+240A>G) c.7075+240A>G (n.7075+240A>G) c.3937+240A>G (n.3937+240A>G) c.7213+240A>G (n.7213+240A>G) c.280-1979A>G c.7435+240A>G (n.7435+240A>G) n.2874+240A>G c.7036+240A>G (n.7036+240A>G) c.7112+240A>G (n.7112+240A>G) n.3924A>G n.68-1839A>G n.197+240A>G c.6160+240A>G (n.6160+240A>G) c.7060+240A>G (n.7060+240A>G) c.6982+240A>G (n.6982+240A>G) c.6958+240A>G (n.6958+240A>G) c.6955+240A>G (n.6955+240A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350669T>G | CA2466652270 | FLNA | c.7132+240A>C (n.7132+240A>C) c.7156+240A>C (n.7156+240A>C) c.7075+240A>C (n.7075+240A>C) c.3937+240A>C (n.3937+240A>C) c.7213+240A>C (n.7213+240A>C) c.280-1979A>C c.7435+240A>C (n.7435+240A>C) n.2874+240A>C c.7036+240A>C (n.7036+240A>C) c.7112+240A>C (n.7112+240A>C) n.3924A>C n.68-1839A>C n.197+240A>C c.6160+240A>C (n.6160+240A>C) c.7060+240A>C (n.7060+240A>C) c.6982+240A>C (n.6982+240A>C) c.6958+240A>C (n.6958+240A>C) c.6955+240A>C (n.6955+240A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.154350669T= | CA2466652269 | FLNA | c.7132+240A= (n.7132+240A=) c.7156+240A= (n.7156+240A=) c.7075+240A= (n.7075+240A=) c.3937+240A= (n.3937+240A=) c.7213+240A= (n.7213+240A=) c.280-1979A= c.7435+240A= (n.7435+240A=) n.2874+240A= c.7036+240A= (n.7036+240A=) c.7112+240A= (n.7112+240A=) n.3924A= n.68-1839A= n.197+240A= c.6160+240A= (n.6160+240A=) c.7060+240A= (n.7060+240A=) c.6982+240A= (n.6982+240A=) c.6958+240A= (n.6958+240A=) c.6955+240A= (n.6955+240A=) | |
X | g.154350670G>C | CA2695111461 | FLNA | c.7132+239C>G (n.7132+239C>G) c.7156+239C>G (n.7156+239C>G) c.7075+239C>G (n.7075+239C>G) c.3937+239C>G (n.3937+239C>G) c.7213+239C>G (n.7213+239C>G) c.280-1980C>G c.7435+239C>G (n.7435+239C>G) n.2874+239C>G c.7036+239C>G (n.7036+239C>G) c.7112+239C>G (n.7112+239C>G) n.3923C>G n.68-1840C>G n.197+239C>G c.6160+239C>G (n.6160+239C>G) c.7060+239C>G (n.7060+239C>G) c.6982+239C>G (n.6982+239C>G) c.6958+239C>G (n.6958+239C>G) c.6955+239C>G (n.6955+239C>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350670G>T | CA2695111460 | FLNA | c.7132+239C>A (n.7132+239C>A) c.7156+239C>A (n.7156+239C>A) c.7075+239C>A (n.7075+239C>A) c.3937+239C>A (n.3937+239C>A) c.7213+239C>A (n.7213+239C>A) c.280-1980C>A c.7435+239C>A (n.7435+239C>A) n.2874+239C>A c.7036+239C>A (n.7036+239C>A) c.7112+239C>A (n.7112+239C>A) n.3923C>A n.68-1840C>A n.197+239C>A c.6160+239C>A (n.6160+239C>A) c.7060+239C>A (n.7060+239C>A) c.6982+239C>A (n.6982+239C>A) c.6958+239C>A (n.6958+239C>A) c.6955+239C>A (n.6955+239C>A) | gnomAD v4 |
X | g.154350671A>G | CA2695111462 | FLNA | c.7132+238T>C (n.7132+238T>C) c.7156+238T>C (n.7156+238T>C) c.7075+238T>C (n.7075+238T>C) c.3937+238T>C (n.3937+238T>C) c.7213+238T>C (n.7213+238T>C) c.280-1981T>C c.7435+238T>C (n.7435+238T>C) n.2874+238T>C c.7036+238T>C (n.7036+238T>C) c.7112+238T>C (n.7112+238T>C) n.3922T>C n.68-1841T>C n.197+238T>C c.6160+238T>C (n.6160+238T>C) c.7060+238T>C (n.7060+238T>C) c.6982+238T>C (n.6982+238T>C) c.6958+238T>C (n.6958+238T>C) c.6955+238T>C (n.6955+238T>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350673T>C | CA2695111463 | FLNA | c.7132+236A>G (n.7132+236A>G) c.7156+236A>G (n.7156+236A>G) c.7075+236A>G (n.7075+236A>G) c.3937+236A>G (n.3937+236A>G) c.7213+236A>G (n.7213+236A>G) c.280-1983A>G c.7435+236A>G (n.7435+236A>G) n.2874+236A>G c.7036+236A>G (n.7036+236A>G) c.7112+236A>G (n.7112+236A>G) n.3920A>G n.68-1843A>G n.197+236A>G c.6160+236A>G (n.6160+236A>G) c.7060+236A>G (n.7060+236A>G) c.6982+236A>G (n.6982+236A>G) c.6958+236A>G (n.6958+236A>G) c.6955+236A>G (n.6955+236A>G) | gnomAD v4 |
X | g.154350674C>A | CA2695111464 | FLNA | c.7132+235G>T (n.7132+235G>T) c.7156+235G>T (n.7156+235G>T) c.7075+235G>T (n.7075+235G>T) c.3937+235G>T (n.3937+235G>T) c.7213+235G>T (n.7213+235G>T) c.280-1984G>T c.7435+235G>T (n.7435+235G>T) n.2874+235G>T c.7036+235G>T (n.7036+235G>T) c.7112+235G>T (n.7112+235G>T) n.3919G>T n.68-1844G>T n.197+235G>T c.6160+235G>T (n.6160+235G>T) c.7060+235G>T (n.7060+235G>T) c.6982+235G>T (n.6982+235G>T) c.6958+235G>T (n.6958+235G>T) c.6955+235G>T (n.6955+235G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350674C= | CA2466652271 | FLNA | c.7132+235G= (n.7132+235G=) c.7156+235G= (n.7156+235G=) c.7075+235G= (n.7075+235G=) c.3937+235G= (n.3937+235G=) c.7213+235G= (n.7213+235G=) c.280-1984G= c.7435+235G= (n.7435+235G=) n.2874+235G= c.7036+235G= (n.7036+235G=) c.7112+235G= (n.7112+235G=) n.3919G= n.68-1844G= n.197+235G= c.6160+235G= (n.6160+235G=) c.7060+235G= (n.7060+235G=) c.6982+235G= (n.6982+235G=) c.6958+235G= (n.6958+235G=) c.6955+235G= (n.6955+235G=) | |
X | g.154350674C>G | CA873335154 | FLNA | c.7132+235G>C (n.7132+235G>C) c.7156+235G>C (n.7156+235G>C) c.7075+235G>C (n.7075+235G>C) c.3937+235G>C (n.3937+235G>C) c.7213+235G>C (n.7213+235G>C) c.280-1984G>C c.7435+235G>C (n.7435+235G>C) n.2874+235G>C c.7036+235G>C (n.7036+235G>C) c.7112+235G>C (n.7112+235G>C) n.3919G>C n.68-1844G>C n.197+235G>C c.6160+235G>C (n.6160+235G>C) c.7060+235G>C (n.7060+235G>C) c.6982+235G>C (n.6982+235G>C) c.6958+235G>C (n.6958+235G>C) c.6955+235G>C (n.6955+235G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350676T>C | CA1138586151 | FLNA | c.7132+233A>G (n.7132+233A>G) c.7156+233A>G (n.7156+233A>G) c.7075+233A>G (n.7075+233A>G) c.3937+233A>G (n.3937+233A>G) c.7213+233A>G (n.7213+233A>G) c.280-1986A>G c.7435+233A>G (n.7435+233A>G) n.2874+233A>G c.7036+233A>G (n.7036+233A>G) c.7112+233A>G (n.7112+233A>G) n.3917A>G n.68-1846A>G n.197+233A>G c.6160+233A>G (n.6160+233A>G) c.7060+233A>G (n.7060+233A>G) c.6982+233A>G (n.6982+233A>G) c.6958+233A>G (n.6958+233A>G) c.6955+233A>G (n.6955+233A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350676T= | CA2466652272 | FLNA | c.7132+233A= (n.7132+233A=) c.7156+233A= (n.7156+233A=) c.7075+233A= (n.7075+233A=) c.3937+233A= (n.3937+233A=) c.7213+233A= (n.7213+233A=) c.280-1986A= c.7435+233A= (n.7435+233A=) n.2874+233A= c.7036+233A= (n.7036+233A=) c.7112+233A= (n.7112+233A=) n.3917A= n.68-1846A= n.197+233A= c.6160+233A= (n.6160+233A=) c.7060+233A= (n.7060+233A=) c.6982+233A= (n.6982+233A=) c.6958+233A= (n.6958+233A=) c.6955+233A= (n.6955+233A=) | |
X | g.154350677T>A | CA2695111465 | FLNA | c.7132+232A>T (n.7132+232A>T) c.7156+232A>T (n.7156+232A>T) c.7075+232A>T (n.7075+232A>T) c.3937+232A>T (n.3937+232A>T) c.7213+232A>T (n.7213+232A>T) c.280-1987A>T c.7435+232A>T (n.7435+232A>T) n.2874+232A>T c.7036+232A>T (n.7036+232A>T) c.7112+232A>T (n.7112+232A>T) n.3916A>T n.68-1847A>T n.197+232A>T c.6160+232A>T (n.6160+232A>T) c.7060+232A>T (n.7060+232A>T) c.6982+232A>T (n.6982+232A>T) c.6958+232A>T (n.6958+232A>T) c.6955+232A>T (n.6955+232A>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350678C>A | CA2695111466 | FLNA | c.7132+231G>T (n.7132+231G>T) c.7156+231G>T (n.7156+231G>T) c.7075+231G>T (n.7075+231G>T) c.3937+231G>T (n.3937+231G>T) c.7213+231G>T (n.7213+231G>T) c.280-1988G>T c.7435+231G>T (n.7435+231G>T) n.2874+231G>T c.7036+231G>T (n.7036+231G>T) c.7112+231G>T (n.7112+231G>T) n.3915G>T n.68-1848G>T n.197+231G>T c.6160+231G>T (n.6160+231G>T) c.7060+231G>T (n.7060+231G>T) c.6982+231G>T (n.6982+231G>T) c.6958+231G>T (n.6958+231G>T) c.6955+231G>T (n.6955+231G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350678C>G | CA2695111467 | FLNA | c.7132+231G>C (n.7132+231G>C) c.7156+231G>C (n.7156+231G>C) c.7075+231G>C (n.7075+231G>C) c.3937+231G>C (n.3937+231G>C) c.7213+231G>C (n.7213+231G>C) c.280-1988G>C c.7435+231G>C (n.7435+231G>C) n.2874+231G>C c.7036+231G>C (n.7036+231G>C) c.7112+231G>C (n.7112+231G>C) n.3915G>C n.68-1848G>C n.197+231G>C c.6160+231G>C (n.6160+231G>C) c.7060+231G>C (n.7060+231G>C) c.6982+231G>C (n.6982+231G>C) c.6958+231G>C (n.6958+231G>C) c.6955+231G>C (n.6955+231G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350679C>A | CA2695111468 | FLNA | c.7132+230G>T (n.7132+230G>T) c.7156+230G>T (n.7156+230G>T) c.7075+230G>T (n.7075+230G>T) c.3937+230G>T (n.3937+230G>T) c.7213+230G>T (n.7213+230G>T) c.280-1989G>T c.7435+230G>T (n.7435+230G>T) n.2874+230G>T c.7036+230G>T (n.7036+230G>T) c.7112+230G>T (n.7112+230G>T) n.3914G>T n.68-1849G>T n.197+230G>T c.6160+230G>T (n.6160+230G>T) c.7060+230G>T (n.7060+230G>T) c.6982+230G>T (n.6982+230G>T) c.6958+230G>T (n.6958+230G>T) c.6955+230G>T (n.6955+230G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350679C= | CA2466652273 | FLNA | c.7132+230G= (n.7132+230G=) c.7156+230G= (n.7156+230G=) c.7075+230G= (n.7075+230G=) c.3937+230G= (n.3937+230G=) c.7213+230G= (n.7213+230G=) c.280-1989G= c.7435+230G= (n.7435+230G=) n.2874+230G= c.7036+230G= (n.7036+230G=) c.7112+230G= (n.7112+230G=) n.3914G= n.68-1849G= n.197+230G= c.6160+230G= (n.6160+230G=) c.7060+230G= (n.7060+230G=) c.6982+230G= (n.6982+230G=) c.6958+230G= (n.6958+230G=) c.6955+230G= (n.6955+230G=) | |
X | g.154350679C>G | CA2695111469 | FLNA | c.7132+230G>C (n.7132+230G>C) c.7156+230G>C (n.7156+230G>C) c.7075+230G>C (n.7075+230G>C) c.3937+230G>C (n.3937+230G>C) c.7213+230G>C (n.7213+230G>C) c.280-1989G>C c.7435+230G>C (n.7435+230G>C) n.2874+230G>C c.7036+230G>C (n.7036+230G>C) c.7112+230G>C (n.7112+230G>C) n.3914G>C n.68-1849G>C n.197+230G>C c.6160+230G>C (n.6160+230G>C) c.7060+230G>C (n.7060+230G>C) c.6982+230G>C (n.6982+230G>C) c.6958+230G>C (n.6958+230G>C) c.6955+230G>C (n.6955+230G>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350679C>T | CA337273452 | FLNA | c.7132+230G>A (n.7132+230G>A) c.7156+230G>A (n.7156+230G>A) c.7075+230G>A (n.7075+230G>A) c.3937+230G>A (n.3937+230G>A) c.7213+230G>A (n.7213+230G>A) c.280-1989G>A c.7435+230G>A (n.7435+230G>A) n.2874+230G>A c.7036+230G>A (n.7036+230G>A) c.7112+230G>A (n.7112+230G>A) n.3914G>A n.68-1849G>A n.197+230G>A c.6160+230G>A (n.6160+230G>A) c.7060+230G>A (n.7060+230G>A) c.6982+230G>A (n.6982+230G>A) c.6958+230G>A (n.6958+230G>A) c.6955+230G>A (n.6955+230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350680C>A | CA2695111470 | FLNA | c.7132+229G>T (n.7132+229G>T) c.7156+229G>T (n.7156+229G>T) c.7075+229G>T (n.7075+229G>T) c.3937+229G>T (n.3937+229G>T) c.7213+229G>T (n.7213+229G>T) c.280-1990G>T c.7435+229G>T (n.7435+229G>T) n.2874+229G>T c.7036+229G>T (n.7036+229G>T) c.7112+229G>T (n.7112+229G>T) n.3913G>T n.68-1850G>T n.197+229G>T c.6160+229G>T (n.6160+229G>T) c.7060+229G>T (n.7060+229G>T) c.6982+229G>T (n.6982+229G>T) c.6958+229G>T (n.6958+229G>T) c.6955+229G>T (n.6955+229G>T) | gnomAD v4 |
X | g.154350680C= | CA2466652274 | FLNA | c.7132+229G= (n.7132+229G=) c.7156+229G= (n.7156+229G=) c.7075+229G= (n.7075+229G=) c.3937+229G= (n.3937+229G=) c.7213+229G= (n.7213+229G=) c.280-1990G= c.7435+229G= (n.7435+229G=) n.2874+229G= c.7036+229G= (n.7036+229G=) c.7112+229G= (n.7112+229G=) n.3913G= n.68-1850G= n.197+229G= c.6160+229G= (n.6160+229G=) c.7060+229G= (n.7060+229G=) c.6982+229G= (n.6982+229G=) c.6958+229G= (n.6958+229G=) c.6955+229G= (n.6955+229G=) | |
X | g.154350680C>T | CA873335155 | FLNA | c.7132+229G>A (n.7132+229G>A) c.7156+229G>A (n.7156+229G>A) c.7075+229G>A (n.7075+229G>A) c.3937+229G>A (n.3937+229G>A) c.7213+229G>A (n.7213+229G>A) c.280-1990G>A c.7435+229G>A (n.7435+229G>A) n.2874+229G>A c.7036+229G>A (n.7036+229G>A) c.7112+229G>A (n.7112+229G>A) n.3913G>A n.68-1850G>A n.197+229G>A c.6160+229G>A (n.6160+229G>A) c.7060+229G>A (n.7060+229G>A) c.6982+229G>A (n.6982+229G>A) c.6958+229G>A (n.6958+229G>A) c.6955+229G>A (n.6955+229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350682G>A | CA873335156 | FLNA | c.7132+227C>T (n.7132+227C>T) c.7156+227C>T (n.7156+227C>T) c.7075+227C>T (n.7075+227C>T) c.3937+227C>T (n.3937+227C>T) c.7213+227C>T (n.7213+227C>T) c.280-1992C>T c.7435+227C>T (n.7435+227C>T) n.2874+227C>T c.7036+227C>T (n.7036+227C>T) c.7112+227C>T (n.7112+227C>T) n.3911C>T n.68-1852C>T n.197+227C>T c.6160+227C>T (n.6160+227C>T) c.7060+227C>T (n.7060+227C>T) c.6982+227C>T (n.6982+227C>T) c.6958+227C>T (n.6958+227C>T) c.6955+227C>T (n.6955+227C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.154350682G= | CA2466652275 | FLNA | c.7132+227C= (n.7132+227C=) c.7156+227C= (n.7156+227C=) c.7075+227C= (n.7075+227C=) c.3937+227C= (n.3937+227C=) c.7213+227C= (n.7213+227C=) c.280-1992C= c.7435+227C= (n.7435+227C=) n.2874+227C= c.7036+227C= (n.7036+227C=) c.7112+227C= (n.7112+227C=) n.3911C= n.68-1852C= n.197+227C= c.6160+227C= (n.6160+227C=) c.7060+227C= (n.7060+227C=) c.6982+227C= (n.6982+227C=) c.6958+227C= (n.6958+227C=) c.6955+227C= (n.6955+227C=) | |
X | g.154350683del | CA2824281700 | FLNA | c.7132+226del (n.7132+226del) c.7156+226del (n.7156+226del) c.7075+226del (n.7075+226del) c.3937+226del (n.3937+226del) c.7213+226del (n.7213+226del) c.280-1993del c.7435+226del (n.7435+226del) n.2874+226del c.7036+226del (n.7036+226del) c.7112+226del (n.7112+226del) n.3910del n.68-1853del n.197+226del c.6160+226del (n.6160+226del) c.7060+226del (n.7060+226del) c.6982+226del (n.6982+226del) c.6958+226del (n.6958+226del) c.6955+226del (n.6955+226del) | |
X | g.154350683T>G | CA2695111471 | FLNA | c.7132+226A>C (n.7132+226A>C) c.7156+226A>C (n.7156+226A>C) c.7075+226A>C (n.7075+226A>C) c.3937+226A>C (n.3937+226A>C) c.7213+226A>C (n.7213+226A>C) c.280-1993A>C c.7435+226A>C (n.7435+226A>C) n.2874+226A>C c.7036+226A>C (n.7036+226A>C) c.7112+226A>C (n.7112+226A>C) n.3910A>C n.68-1853A>C n.197+226A>C c.6160+226A>C (n.6160+226A>C) c.7060+226A>C (n.7060+226A>C) c.6982+226A>C (n.6982+226A>C) c.6958+226A>C (n.6958+226A>C) c.6955+226A>C (n.6955+226A>C) | gnomAD v4 |
X | g.154350684G>A | CA873335158 | FLNA | c.7132+225C>T (n.7132+225C>T) c.7156+225C>T (n.7156+225C>T) c.7075+225C>T (n.7075+225C>T) c.3937+225C>T (n.3937+225C>T) c.7213+225C>T (n.7213+225C>T) c.280-1994C>T c.7435+225C>T (n.7435+225C>T) n.2874+225C>T c.7036+225C>T (n.7036+225C>T) c.7112+225C>T (n.7112+225C>T) n.3909C>T n.68-1854C>T n.197+225C>T c.6160+225C>T (n.6160+225C>T) c.7060+225C>T (n.7060+225C>T) c.6982+225C>T (n.6982+225C>T) c.6958+225C>T (n.6958+225C>T) c.6955+225C>T (n.6955+225C>T) | dbSNP |
X | g.154350684G= | CA2466652276 | FLNA | c.7132+225C= (n.7132+225C=) c.7156+225C= (n.7156+225C=) c.7075+225C= (n.7075+225C=) c.3937+225C= (n.3937+225C=) c.7213+225C= (n.7213+225C=) c.280-1994C= c.7435+225C= (n.7435+225C=) n.2874+225C= c.7036+225C= (n.7036+225C=) c.7112+225C= (n.7112+225C=) n.3909C= n.68-1854C= n.197+225C= c.6160+225C= (n.6160+225C=) c.7060+225C= (n.7060+225C=) c.6982+225C= (n.6982+225C=) c.6958+225C= (n.6958+225C=) c.6955+225C= (n.6955+225C=) | |
X | g.154350684G>T | CA2695111472 | FLNA | c.7132+225C>A (n.7132+225C>A) c.7156+225C>A (n.7156+225C>A) c.7075+225C>A (n.7075+225C>A) c.3937+225C>A (n.3937+225C>A) c.7213+225C>A (n.7213+225C>A) c.280-1994C>A c.7435+225C>A (n.7435+225C>A) n.2874+225C>A c.7036+225C>A (n.7036+225C>A) c.7112+225C>A (n.7112+225C>A) n.3909C>A n.68-1854C>A n.197+225C>A c.6160+225C>A (n.6160+225C>A) c.7060+225C>A (n.7060+225C>A) c.6982+225C>A (n.6982+225C>A) c.6958+225C>A (n.6958+225C>A) c.6955+225C>A (n.6955+225C>A) | gnomAD v4 |