Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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n.2437-147G>A
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n.2454-148T>C
gnomAD v4
2g.15424616A>TCA2657912279NBASc.521-148T>A
n.2437-148T>A
c.1941-148T>A (n.1941-148T>A)
c.2424-148T>A (n.2424-148T>A)
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c.2295-148T>A (n.2295-148T>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-198del
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n.2454-200_2454-198del
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c.2295-203G>A (n.2295-203G>A)
c.1785-203G>A (n.1785-203G>A)
c.225-203G>A (n.225-203G>A)
c.216-203G>A (n.216-203G>A)
n.2454-203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G>ACA42632621NBASc.521-204C>T
n.2437-204C>T
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n.2454-204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G>CCA42632624NBASc.521-204C>G
n.2437-204C>G
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n.2454-204C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G=CA2490889469NBASc.521-204C=
n.2437-204C=
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n.2454-204C=
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n.2437-207A>G
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n.2454-207A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424675T=CA2490889470NBASc.521-207A=
n.2437-207A=
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n.2454-207A=
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n.2437-211G=
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n.2454-211G=
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n.2437-211G>A
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n.2468-211G>A
c.2295-211G>A (n.2295-211G>A)
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n.2454-211G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424680G>ACA42632663NBASc.521-212C>T
n.2437-212C>T
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n.2454-212C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424680G=CA2490889472NBASc.521-212C=
n.2437-212C=
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n.2454-212C=
2g.15424684_15424685delinsTACA2490889473NBASc.521-217_521-216delinsTA
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n.2454-217_2454-216delinsTA
2g.15424690dupCA759128956NBASc.521-217dup
n.2437-217dup
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n.2454-217dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424690delCA42632667NBASc.521-217del
n.2437-217del
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n.2454-217del
dbSNP
2g.15424694G=CA2490889474NBASc.521-226C=
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n.2454-226C=
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n.2437-226C>A
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n.2468-226C>A
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n.2454-226C>A
dbSNP
2g.15424697G>ACA759128961NBASc.521-229C>T
n.2437-229C>T
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n.2468-229C>T
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n.2454-229C>T
dbSNP
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n.2437-229C=
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n.2437-231G>A
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n.2468-231G>A
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n.2454-231G>A
dbSNP
2g.15424700A=CA2490889477NBASc.521-232T=
n.2437-232T=
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2g.15424700A>GCA759128964NBASc.521-232T>C
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c.1941-232T>C (n.1941-232T>C)
c.2424-232T>C (n.2424-232T>C)
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c.2295-232T>C (n.2295-232T>C)
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c.225-232T>C (n.225-232T>C)
c.216-232T>C (n.216-232T>C)
n.2454-232T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched