Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2468-118del
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n.2454-118del
gnomAD v4
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n.2454-118C>T
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n.2454-118C>A
gnomAD v4
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n.2437-119A>T
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n.2454-119A>T
gnomAD v4
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n.2437-119A>G
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n.2454-119A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-119A=
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n.2454-120T=
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n.2437-120T>C
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n.2468-120T>C
c.2295-120T>C (n.2295-120T>C)
c.1785-120T>C (n.1785-120T>C)
c.225-120T>C (n.225-120T>C)
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n.2454-120T>C
gnomAD v4
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n.2437-120T>A
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c.2424-120T>A (n.2424-120T>A)
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c.2295-120T>A (n.2295-120T>A)
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n.2454-120T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424589T>ACA2657912245NBASc.521-121A>T
n.2437-121A>T
c.1941-121A>T (n.1941-121A>T)
c.2424-121A>T (n.2424-121A>T)
n.2468-121A>T
c.2295-121A>T (n.2295-121A>T)
c.1785-121A>T (n.1785-121A>T)
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c.216-121A>T (n.216-121A>T)
n.2454-121A>T
gnomAD v4
2g.15424589T>CCA2490889427NBASc.521-121A>G
n.2437-121A>G
c.1941-121A>G (n.1941-121A>G)
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n.2468-121A>G
c.2295-121A>G (n.2295-121A>G)
c.1785-121A>G (n.1785-121A>G)
c.225-121A>G (n.225-121A>G)
c.216-121A>G (n.216-121A>G)
n.2454-121A>G
dbSNP
2g.15424589T>GCA2657912246NBASc.521-121A>C
n.2437-121A>C
c.1941-121A>C (n.1941-121A>C)
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n.2468-121A>C
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c.1785-121A>C (n.1785-121A>C)
c.225-121A>C (n.225-121A>C)
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n.2454-121A>C
gnomAD v4
2g.15424589T=CA2490889426NBASc.521-121A=
n.2437-121A=
c.1941-121A= (n.1941-121A=)
c.2424-121A= (n.2424-121A=)
n.2468-121A=
c.2295-121A= (n.2295-121A=)
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c.225-121A= (n.225-121A=)
c.216-121A= (n.216-121A=)
n.2454-121A=
2g.15424590G>ACA2657912247NBASc.521-122C>T
n.2437-122C>T
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n.2468-122C>T
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n.2454-122C>T
gnomAD v4
2g.15424590G>TCA2657912248NBASc.521-122C>A
n.2437-122C>A
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n.2468-122C>A
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n.2454-122C>A
gnomAD v4
2g.15424591T>ACA2657912249NBASc.521-123A>T
n.2437-123A>T
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n.2468-123A>T
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n.2454-123A>T
gnomAD v4
2g.15424591T>CCA42632575NBASc.521-123A>G
n.2437-123A>G
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n.2468-123A>G
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n.2454-123A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424591T=CA2490889428NBASc.521-123A=
n.2437-123A=
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n.2468-123A=
c.2295-123A= (n.2295-123A=)
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n.2454-123A=
2g.15424592G>ACA2657912252NBASc.521-124C>T
n.2437-124C>T
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n.2468-124C>T
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n.2454-124C>T
gnomAD v4
2g.15424592G>TCA2657912251NBASc.521-124C>A
n.2437-124C>A
c.1941-124C>A (n.1941-124C>A)
c.2424-124C>A (n.2424-124C>A)
n.2468-124C>A
c.2295-124C>A (n.2295-124C>A)
c.1785-124C>A (n.1785-124C>A)
c.225-124C>A (n.225-124C>A)
c.216-124C>A (n.216-124C>A)
n.2454-124C>A
gnomAD v4
2g.15424592_15424593delCA2657912250NBASc.521-125_521-124del
n.2437-125_2437-124del
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n.2468-125_2468-124del
c.2295-125_2295-124del (n.2295-125_2295-124del)
c.1785-125_1785-124del (n.1785-125_1785-124del)
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n.2454-125_2454-124del
gnomAD v4
2g.15424593G>ACA1027846812NBASc.521-125C>T
n.2437-125C>T
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n.2468-125C>T
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c.216-125C>T (n.216-125C>T)
n.2454-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424593G>CCA2657912253NBASc.521-125C>G
n.2437-125C>G
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n.2468-125C>G
c.2295-125C>G (n.2295-125C>G)
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n.2454-125C>G
gnomAD v4
2g.15424593G=CA2490889429NBASc.521-125C=
n.2437-125C=
c.1941-125C= (n.1941-125C=)
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n.2468-125C=
c.2295-125C= (n.2295-125C=)
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n.2454-125C=
2g.15424593G>TCA2490889430NBASc.521-125C>A
n.2437-125C>A
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n.2468-125C>A
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n.2454-125C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424594T>ACA759128905NBASc.521-126A>T
n.2437-126A>T
c.1941-126A>T (n.1941-126A>T)
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c.216-126A>T (n.216-126A>T)
n.2454-126A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424594T>CCA11109255NBASc.521-126A>G
n.2437-126A>G
c.1941-126A>G (n.1941-126A>G)
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n.2454-126A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424594T=CA2490889431NBASc.521-126A=
n.2437-126A=
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n.2468-126A=
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n.2454-126A=
2g.15424595T>CCA2657912255NBASc.521-127A>G
n.2437-127A>G
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n.2468-127A>G
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c.216-127A>G (n.216-127A>G)
n.2454-127A>G
gnomAD v4
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n.2437-127_2437-126insGA
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c.225-127_225-126insGA (n.225-127_225-126insGA)
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n.2454-127_2454-126insGA
gnomAD v4
2g.15424597G>TCA2657912256NBASc.521-129C>A
n.2437-129C>A
c.1941-129C>A (n.1941-129C>A)
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n.2468-129C>A
c.2295-129C>A (n.2295-129C>A)
c.1785-129C>A (n.1785-129C>A)
c.225-129C>A (n.225-129C>A)
c.216-129C>A (n.216-129C>A)
n.2454-129C>A
gnomAD v4
2g.15424598T>CCA2657912257NBASc.521-130A>G
n.2437-130A>G
c.1941-130A>G (n.1941-130A>G)
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n.2468-130A>G
c.2295-130A>G (n.2295-130A>G)
c.1785-130A>G (n.1785-130A>G)
c.225-130A>G (n.225-130A>G)
c.216-130A>G (n.216-130A>G)
n.2454-130A>G
gnomAD v4
2g.15424599G>ACA2657912258NBASc.521-131C>T
n.2437-131C>T
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n.2468-131C>T
c.2295-131C>T (n.2295-131C>T)
c.1785-131C>T (n.1785-131C>T)
c.225-131C>T (n.225-131C>T)
c.216-131C>T (n.216-131C>T)
n.2454-131C>T
gnomAD v4
2g.15424599G>TCA2657912259NBASc.521-131C>A
n.2437-131C>A
c.1941-131C>A (n.1941-131C>A)
c.2424-131C>A (n.2424-131C>A)
n.2468-131C>A
c.2295-131C>A (n.2295-131C>A)
c.1785-131C>A (n.1785-131C>A)
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c.216-131C>A (n.216-131C>A)
n.2454-131C>A
gnomAD v4
2g.15424600T>ACA42632576NBASc.521-132A>T
n.2437-132A>T
c.1941-132A>T (n.1941-132A>T)
c.2424-132A>T (n.2424-132A>T)
n.2468-132A>T
c.2295-132A>T (n.2295-132A>T)
c.1785-132A>T (n.1785-132A>T)
c.225-132A>T (n.225-132A>T)
c.216-132A>T (n.216-132A>T)
n.2454-132A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424600T>CCA2657912260NBASc.521-132A>G
n.2437-132A>G
c.1941-132A>G (n.1941-132A>G)
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n.2468-132A>G
c.2295-132A>G (n.2295-132A>G)
c.1785-132A>G (n.1785-132A>G)
c.225-132A>G (n.225-132A>G)
c.216-132A>G (n.216-132A>G)
n.2454-132A>G
gnomAD v4
2g.15424600T=CA2490889432NBASc.521-132A=
n.2437-132A=
c.1941-132A= (n.1941-132A=)
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n.2468-132A=
c.2295-132A= (n.2295-132A=)
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c.225-132A= (n.225-132A=)
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n.2454-132A=
2g.15424601A>GCA2538253321NBASc.521-133T>C
n.2437-133T>C
c.1941-133T>C (n.1941-133T>C)
c.2424-133T>C (n.2424-133T>C)
n.2468-133T>C
c.2295-133T>C (n.2295-133T>C)
c.1785-133T>C (n.1785-133T>C)
c.225-133T>C (n.225-133T>C)
c.216-133T>C (n.216-133T>C)
n.2454-133T>C
gnomAD v4
2g.15424601A>TCA2657912261NBASc.521-133T>A
n.2437-133T>A
c.1941-133T>A (n.1941-133T>A)
c.2424-133T>A (n.2424-133T>A)
n.2468-133T>A
c.2295-133T>A (n.2295-133T>A)
c.1785-133T>A (n.1785-133T>A)
c.225-133T>A (n.225-133T>A)
c.216-133T>A (n.216-133T>A)
n.2454-133T>A
gnomAD v4
2g.15424602T>CCA2657912262NBASc.521-134A>G
n.2437-134A>G
c.1941-134A>G (n.1941-134A>G)
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n.2468-134A>G
c.2295-134A>G (n.2295-134A>G)
c.1785-134A>G (n.1785-134A>G)
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c.216-134A>G (n.216-134A>G)
n.2454-134A>G
gnomAD v4
2g.15424603delCA2657912263NBASc.521-135del
n.2437-135del
c.1941-135del (n.1941-135del)
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n.2468-135del
c.2295-135del (n.2295-135del)
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n.2454-135del
gnomAD v4
2g.15424603C>ACA2657912264NBASc.521-135G>T
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n.2454-135G>T
gnomAD v4
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n.2437-136A>T
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n.2454-136A>T
gnomAD v4
2g.15424604T>CCA2657912267NBASc.521-136A>G
n.2437-136A>G
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n.2454-136A>G
gnomAD v4
2g.15424605_15424606delCA2657912265NBASc.521-137_521-136del
n.2437-137_2437-136del
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n.2468-137_2468-136del
c.2295-137_2295-136del (n.2295-137_2295-136del)
c.1785-137_1785-136del (n.1785-137_1785-136del)
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n.2454-137_2454-136del
gnomAD v4
2g.15424605A=CA2490889433NBASc.521-137T=
n.2437-137T=
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n.2468-137T=
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n.2454-137T=
2g.15424605A>GCA531034501NBASc.521-137T>C
n.2437-137T>C
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n.2468-137T>C
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n.2454-137T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424605A>TCA2657912268NBASc.521-137T>A
n.2437-137T>A
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n.2454-137T>A
gnomAD v4
2g.15424606T>CCA2657912269NBASc.521-138A>G
n.2437-138A>G
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n.2454-138A>G
gnomAD v4
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n.2437-139G>T
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n.2454-139G>T
gnomAD v4
2g.15424609C>ACA2657912271NBASc.521-141G>T
n.2437-141G>T
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n.2454-141G>T
gnomAD v4
2g.15424609C>TCA2657912272NBASc.521-141G>A
n.2437-141G>A
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n.2454-141G>A
gnomAD v4
2g.15424611T>CCA2490889435NBASc.521-143A>G
n.2437-143A>G
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n.2468-143A>G
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n.2454-143A>G
dbSNP
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n.2437-143A=
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n.2454-143A=
2g.15424612G>ACA2657912273NBASc.521-144C>T
n.2437-144C>T
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n.2468-144C>T
c.2295-144C>T (n.2295-144C>T)
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n.2454-144C>T
gnomAD v4
2g.15424612G=CA2490889436NBASc.521-144C=
n.2437-144C=
c.1941-144C= (n.1941-144C=)
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n.2468-144C=
c.2295-144C= (n.2295-144C=)
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n.2454-144C=
2g.15424612G>TCA2490889437NBASc.521-144C>A
n.2437-144C>A
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c.2424-144C>A (n.2424-144C>A)
n.2468-144C>A
c.2295-144C>A (n.2295-144C>A)
c.1785-144C>A (n.1785-144C>A)
c.225-144C>A (n.225-144C>A)
c.216-144C>A (n.216-144C>A)
n.2454-144C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424613C>ACA2657912274NBASc.521-145G>T
n.2437-145G>T
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n.2468-145G>T
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n.2454-145G>T
gnomAD v4
2g.15424613C>TCA2657912275NBASc.521-145G>A
n.2437-145G>A
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c.2424-145G>A (n.2424-145G>A)
n.2468-145G>A
c.2295-145G>A (n.2295-145G>A)
c.1785-145G>A (n.1785-145G>A)
c.225-145G>A (n.225-145G>A)
c.216-145G>A (n.216-145G>A)
n.2454-145G>A
gnomAD v4
2g.15424615C>ACA2657912276NBASc.521-147G>T
n.2437-147G>T
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n.2468-147G>T
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n.2454-147G>T
gnomAD v4
2g.15424615C>TCA2657912277NBASc.521-147G>A
n.2437-147G>A
c.1941-147G>A (n.1941-147G>A)
c.2424-147G>A (n.2424-147G>A)
n.2468-147G>A
c.2295-147G>A (n.2295-147G>A)
c.1785-147G>A (n.1785-147G>A)
c.225-147G>A (n.225-147G>A)
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n.2454-147G>A
gnomAD v4
2g.15424616A>GCA2657912278NBASc.521-148T>C
n.2437-148T>C
c.1941-148T>C (n.1941-148T>C)
c.2424-148T>C (n.2424-148T>C)
n.2468-148T>C
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n.2454-148T>C
gnomAD v4
2g.15424616A>TCA2657912279NBASc.521-148T>A
n.2437-148T>A
c.1941-148T>A (n.1941-148T>A)
c.2424-148T>A (n.2424-148T>A)
n.2468-148T>A
c.2295-148T>A (n.2295-148T>A)
c.1785-148T>A (n.1785-148T>A)
c.225-148T>A (n.225-148T>A)
c.216-148T>A (n.216-148T>A)
n.2454-148T>A
gnomAD v4
2g.15424617C>ACA2657912280NBASc.521-149G>T
n.2437-149G>T
c.1941-149G>T (n.1941-149G>T)
c.2424-149G>T (n.2424-149G>T)
n.2468-149G>T
c.2295-149G>T (n.2295-149G>T)
c.1785-149G>T (n.1785-149G>T)
c.225-149G>T (n.225-149G>T)
c.216-149G>T (n.216-149G>T)
n.2454-149G>T
gnomAD v4
2g.15424617C=CA2490889438NBASc.521-149G=
n.2437-149G=
c.1941-149G= (n.1941-149G=)
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c.2295-149G= (n.2295-149G=)
c.1785-149G= (n.1785-149G=)
c.225-149G= (n.225-149G=)
c.216-149G= (n.216-149G=)
n.2454-149G=
2g.15424617C>GCA2490889439NBASc.521-149G>C
n.2437-149G>C
c.1941-149G>C (n.1941-149G>C)
c.2424-149G>C (n.2424-149G>C)
n.2468-149G>C
c.2295-149G>C (n.2295-149G>C)
c.1785-149G>C (n.1785-149G>C)
c.225-149G>C (n.225-149G>C)
c.216-149G>C (n.216-149G>C)
n.2454-149G>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15424617C>TCA42632577NBASc.521-149G>A
n.2437-149G>A
c.1941-149G>A (n.1941-149G>A)
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n.2468-149G>A
c.2295-149G>A (n.2295-149G>A)
c.1785-149G>A (n.1785-149G>A)
c.225-149G>A (n.225-149G>A)
c.216-149G>A (n.216-149G>A)
n.2454-149G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424618G>ACA42632581NBASc.521-150C>T
n.2437-150C>T
c.1941-150C>T (n.1941-150C>T)
c.2424-150C>T (n.2424-150C>T)
n.2468-150C>T
c.2295-150C>T (n.2295-150C>T)
c.1785-150C>T (n.1785-150C>T)
c.225-150C>T (n.225-150C>T)
c.216-150C>T (n.216-150C>T)
n.2454-150C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424618G>CCA2657912281NBASc.521-150C>G
n.2437-150C>G
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c.216-150C>G (n.216-150C>G)
n.2454-150C>G
gnomAD v4
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n.2437-150C=
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n.2454-150C=
2g.15424618G>TCA2657912282NBASc.521-150C>A
n.2437-150C>A
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n.2468-150C>A
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n.2454-150C>A
gnomAD v4
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n.2454-151G>T
gnomAD v4
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n.2454-151G=
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n.2454-151G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.2437-152T>C
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n.2454-152T>C
gnomAD v4
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n.2454-159G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-159G=
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n.2454-162C>G
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n.2454-164A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-164A=
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n.2454-166T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-168A>G
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n.2454-168A>G
dbSNP
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n.2437-169C>T
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n.2454-169C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-171C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-171C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-175A>G
dbSNP gnomAD v2
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n.2437-175A=
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n.2454-175A=
2g.15424646T>CCA42632584NBASc.521-178A>G
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n.2454-178A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424646T=CA2490889449NBASc.521-178A=
n.2437-178A=
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n.2454-178A=
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n.2437-181C>T
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n.2454-181C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424649G=CA2490889450NBASc.521-181C=
n.2437-181C=
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n.2454-181C=
2g.15424650A=CA2490889451NBASc.521-182T=
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c.216-182T= (n.216-182T=)
n.2454-182T=
2g.15424650A>GCA2490889452NBASc.521-182T>C
n.2437-182T>C
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c.216-182T>C (n.216-182T>C)
n.2454-182T>C
dbSNP
2g.15424652G>ACA2490889454NBASc.521-184C>T
n.2437-184C>T
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c.216-184C>T (n.216-184C>T)
n.2454-184C>T
dbSNP
2g.15424652G=CA2490889453NBASc.521-184C=
n.2437-184C=
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c.2295-184C= (n.2295-184C=)
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n.2454-184C=
2g.15424653C=CA2490889455NBASc.521-185G=
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n.2454-185G=
2g.15424653C>TCA42632590NBASc.521-185G>A
n.2437-185G>A
c.1941-185G>A (n.1941-185G>A)
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n.2468-185G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-198G>A
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n.2454-198dup
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n.2454-198del
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n.2454-200_2454-198del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-199G>T
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n.2454-200G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2454-201G>A
dbSNP
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n.2454-202G>T
dbSNP
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n.2454-203G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G>ACA42632621NBASc.521-204C>T
n.2437-204C>T
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n.2454-204C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G>CCA42632624NBASc.521-204C>G
n.2437-204C>G
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n.2454-204C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424672G=CA2490889469NBASc.521-204C=
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c.1785-207A>G (n.1785-207A>G)
c.225-207A>G (n.225-207A>G)
c.216-207A>G (n.216-207A>G)
n.2454-207A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424675T=CA2490889470NBASc.521-207A=
n.2437-207A=
c.1941-207A= (n.1941-207A=)
c.2424-207A= (n.2424-207A=)
n.2468-207A=
c.2295-207A= (n.2295-207A=)
c.1785-207A= (n.1785-207A=)
c.225-207A= (n.225-207A=)
c.216-207A= (n.216-207A=)
n.2454-207A=

Number of alleles fetched