Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.15424509G=CA2490889380NBASc.521-41C=
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n.2454-42A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.2454-43A>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2454-44C>T
gnomAD v4
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n.2454-44C>A
gnomAD v4
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n.2454-45_2454-44insA
dbSNP
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n.2437-45C>G
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n.2468-45C>G
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n.2454-45C>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424513G=CA2490889386NBASc.521-45C=
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2g.15424514A>GCA531034495NBASc.521-46T>C
n.2437-46T>C
c.1941-46T>C (n.1941-46T>C)
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n.2468-46T>C
c.2295-46T>C (n.2295-46T>C)
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c.225-46T>C (n.225-46T>C)
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n.2454-46T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2437-47_2437-46insCTC
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n.2468-47_2468-46insCTC
c.2295-47_2295-46insCTC (n.2295-47_2295-46insCTC)
c.1785-47_1785-46insCTC (n.1785-47_1785-46insCTC)
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n.2454-47_2454-46insCTC
dbSNP
2g.15424517A=CA2490889389NBASc.521-49T=
n.2437-49T=
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n.2454-49T=
2g.15424517A>CCA531034496NBASc.521-49T>G
n.2437-49T>G
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n.2468-49T>G
c.2295-49T>G (n.2295-49T>G)
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n.2454-49T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424518A>GCA2657912182NBASc.521-50T>C
n.2437-50T>C
c.1941-50T>C (n.1941-50T>C)
c.2424-50T>C (n.2424-50T>C)
n.2468-50T>C
c.2295-50T>C (n.2295-50T>C)
c.1785-50T>C (n.1785-50T>C)
c.225-50T>C (n.225-50T>C)
c.216-50T>C (n.216-50T>C)
n.2454-50T>C
gnomAD v4
2g.15424519_15424521delinsCATCA2490889390NBASc.521-53_521-51delinsATG
n.2437-53_2437-51delinsATG
c.1941-53_1941-51delinsATG (n.1941-53_1941-51delinsATG)
c.2424-53_2424-51delinsATG (n.2424-53_2424-51delinsATG)
n.2468-53_2468-51delinsATG
c.2295-53_2295-51delinsATG (n.2295-53_2295-51delinsATG)
c.1785-53_1785-51delinsATG (n.1785-53_1785-51delinsATG)
c.225-53_225-51delinsATG (n.225-53_225-51delinsATG)
c.216-53_216-51delinsATG (n.216-53_216-51delinsATG)
n.2454-53_2454-51delinsATG
2g.15424520A=CA2490889391NBASc.521-52T=
n.2437-52T=
c.1941-52T= (n.1941-52T=)
c.2424-52T= (n.2424-52T=)
n.2468-52T=
c.2295-52T= (n.2295-52T=)
c.1785-52T= (n.1785-52T=)
c.225-52T= (n.225-52T=)
c.216-52T= (n.216-52T=)
n.2454-52T=
2g.15424520A>GCA1536353NBASc.521-52T>C
n.2437-52T>C
c.1941-52T>C (n.1941-52T>C)
c.2424-52T>C (n.2424-52T>C)
n.2468-52T>C
c.2295-52T>C (n.2295-52T>C)
c.1785-52T>C (n.1785-52T>C)
c.225-52T>C (n.225-52T>C)
c.216-52T>C (n.216-52T>C)
n.2454-52T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424523_15424524delCA1536352NBASc.521-53_521-52del
n.2437-53_2437-52del
c.1941-53_1941-52del (n.1941-53_1941-52del)
c.2424-53_2424-52del (n.2424-53_2424-52del)
n.2468-53_2468-52del
c.2295-53_2295-52del (n.2295-53_2295-52del)
c.1785-53_1785-52del (n.1785-53_1785-52del)
c.225-53_225-52del (n.225-53_225-52del)
c.216-53_216-52del (n.216-53_216-52del)
n.2454-53_2454-52del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424521T>CCA42632558NBASc.521-53A>G
n.2437-53A>G
c.1941-53A>G (n.1941-53A>G)
c.2424-53A>G (n.2424-53A>G)
n.2468-53A>G
c.2295-53A>G (n.2295-53A>G)
c.1785-53A>G (n.1785-53A>G)
c.225-53A>G (n.225-53A>G)
c.216-53A>G (n.216-53A>G)
n.2454-53A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424521T=CA2490889392NBASc.521-53A=
n.2437-53A=
c.1941-53A= (n.1941-53A=)
c.2424-53A= (n.2424-53A=)
n.2468-53A=
c.2295-53A= (n.2295-53A=)
c.1785-53A= (n.1785-53A=)
c.225-53A= (n.225-53A=)
c.216-53A= (n.216-53A=)
n.2454-53A=
2g.15424522A>GCA2657912183NBASc.521-54T>C
n.2437-54T>C
c.1941-54T>C (n.1941-54T>C)
c.2424-54T>C (n.2424-54T>C)
n.2468-54T>C
c.2295-54T>C (n.2295-54T>C)
c.1785-54T>C (n.1785-54T>C)
c.225-54T>C (n.225-54T>C)
c.216-54T>C (n.216-54T>C)
n.2454-54T>C
gnomAD v4
2g.15424523T>ACA2657912184NBASc.521-55A>T
n.2437-55A>T
c.1941-55A>T (n.1941-55A>T)
c.2424-55A>T (n.2424-55A>T)
n.2468-55A>T
c.2295-55A>T (n.2295-55A>T)
c.1785-55A>T (n.1785-55A>T)
c.225-55A>T (n.225-55A>T)
c.216-55A>T (n.216-55A>T)
n.2454-55A>T
gnomAD v4
2g.15424523T>CCA759128870NBASc.521-55A>G
n.2437-55A>G
c.1941-55A>G (n.1941-55A>G)
c.2424-55A>G (n.2424-55A>G)
n.2468-55A>G
c.2295-55A>G (n.2295-55A>G)
c.1785-55A>G (n.1785-55A>G)
c.225-55A>G (n.225-55A>G)
c.216-55A>G (n.216-55A>G)
n.2454-55A>G
dbSNP
2g.15424523T=CA2490889394NBASc.521-55A=
n.2437-55A=
c.1941-55A= (n.1941-55A=)
c.2424-55A= (n.2424-55A=)
n.2468-55A=
c.2295-55A= (n.2295-55A=)
c.1785-55A= (n.1785-55A=)
c.225-55A= (n.225-55A=)
c.216-55A= (n.216-55A=)
n.2454-55A=
2g.15424523_15424524delinsTACA2490889393NBASc.521-56_521-55delinsTA
n.2437-56_2437-55delinsTA
c.1941-56_1941-55delinsTA (n.1941-56_1941-55delinsTA)
c.2424-56_2424-55delinsTA (n.2424-56_2424-55delinsTA)
n.2468-56_2468-55delinsTA
c.2295-56_2295-55delinsTA (n.2295-56_2295-55delinsTA)
c.1785-56_1785-55delinsTA (n.1785-56_1785-55delinsTA)
c.225-56_225-55delinsTA (n.225-56_225-55delinsTA)
c.216-56_216-55delinsTA (n.216-56_216-55delinsTA)
n.2454-56_2454-55delinsTA
2g.15424525delCA1027846794NBASc.521-56del
n.2437-56del
c.1941-56del (n.1941-56del)
c.2424-56del (n.2424-56del)
n.2468-56del
c.2295-56del (n.2295-56del)
c.1785-56del (n.1785-56del)
c.225-56del (n.225-56del)
c.216-56del (n.216-56del)
n.2454-56del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424527T>GCA2657912185NBASc.521-59A>C
n.2437-59A>C
c.1941-59A>C (n.1941-59A>C)
c.2424-59A>C (n.2424-59A>C)
n.2468-59A>C
c.2295-59A>C (n.2295-59A>C)
c.1785-59A>C (n.1785-59A>C)
c.225-59A>C (n.225-59A>C)
c.216-59A>C (n.216-59A>C)
n.2454-59A>C
gnomAD v4
2g.15424528T>GCA759128874NBASc.521-60A>C
n.2437-60A>C
c.1941-60A>C (n.1941-60A>C)
c.2424-60A>C (n.2424-60A>C)
n.2468-60A>C
c.2295-60A>C (n.2295-60A>C)
c.1785-60A>C (n.1785-60A>C)
c.225-60A>C (n.225-60A>C)
c.216-60A>C (n.216-60A>C)
n.2454-60A>C
dbSNP gnomAD v4
2g.15424528T=CA2490889395NBASc.521-60A=
n.2437-60A=
c.1941-60A= (n.1941-60A=)
c.2424-60A= (n.2424-60A=)
n.2468-60A=
c.2295-60A= (n.2295-60A=)
c.1785-60A= (n.1785-60A=)
c.225-60A= (n.225-60A=)
c.216-60A= (n.216-60A=)
n.2454-60A=
2g.15424529T>CCA2657912186NBASc.521-61A>G
n.2437-61A>G
c.1941-61A>G (n.1941-61A>G)
c.2424-61A>G (n.2424-61A>G)
n.2468-61A>G
c.2295-61A>G (n.2295-61A>G)
c.1785-61A>G (n.1785-61A>G)
c.225-61A>G (n.225-61A>G)
c.216-61A>G (n.216-61A>G)
n.2454-61A>G
gnomAD v4
2g.15424530G>ACA2490889397NBASc.521-62C>T
n.2437-62C>T
c.1941-62C>T (n.1941-62C>T)
c.2424-62C>T (n.2424-62C>T)
n.2468-62C>T
c.2295-62C>T (n.2295-62C>T)
c.1785-62C>T (n.1785-62C>T)
c.225-62C>T (n.225-62C>T)
c.216-62C>T (n.216-62C>T)
n.2454-62C>T
dbSNP
2g.15424530G=CA2490889396NBASc.521-62C=
n.2437-62C=
c.1941-62C= (n.1941-62C=)
c.2424-62C= (n.2424-62C=)
n.2468-62C=
c.2295-62C= (n.2295-62C=)
c.1785-62C= (n.1785-62C=)
c.225-62C= (n.225-62C=)
c.216-62C= (n.216-62C=)
n.2454-62C=
2g.15424531T>ACA2657912187NBASc.521-63A>T
n.2437-63A>T
c.1941-63A>T (n.1941-63A>T)
c.2424-63A>T (n.2424-63A>T)
n.2468-63A>T
c.2295-63A>T (n.2295-63A>T)
c.1785-63A>T (n.1785-63A>T)
c.225-63A>T (n.225-63A>T)
c.216-63A>T (n.216-63A>T)
n.2454-63A>T
gnomAD v4
2g.15424531T>GCA1027846797NBASc.521-63A>C
n.2437-63A>C
c.1941-63A>C (n.1941-63A>C)
c.2424-63A>C (n.2424-63A>C)
n.2468-63A>C
c.2295-63A>C (n.2295-63A>C)
c.1785-63A>C (n.1785-63A>C)
c.225-63A>C (n.225-63A>C)
c.216-63A>C (n.216-63A>C)
n.2454-63A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424531T=CA2490889399NBASc.521-63A=
n.2437-63A=
c.1941-63A= (n.1941-63A=)
c.2424-63A= (n.2424-63A=)
n.2468-63A=
c.2295-63A= (n.2295-63A=)
c.1785-63A= (n.1785-63A=)
c.225-63A= (n.225-63A=)
c.216-63A= (n.216-63A=)
n.2454-63A=
2g.15424531_15424535delinsTGAGACA2490889398NBASc.521-67_521-63delinsTCTCA
n.2437-67_2437-63delinsTCTCA
c.1941-67_1941-63delinsTCTCA (n.1941-67_1941-63delinsTCTCA)
c.2424-67_2424-63delinsTCTCA (n.2424-67_2424-63delinsTCTCA)
n.2468-67_2468-63delinsTCTCA
c.2295-67_2295-63delinsTCTCA (n.2295-67_2295-63delinsTCTCA)
c.1785-67_1785-63delinsTCTCA (n.1785-67_1785-63delinsTCTCA)
c.225-67_225-63delinsTCTCA (n.225-67_225-63delinsTCTCA)
c.216-67_216-63delinsTCTCA (n.216-67_216-63delinsTCTCA)
n.2454-67_2454-63delinsTCTCA
2g.15424532G>ACA2490889402NBASc.521-64C>T
n.2437-64C>T
c.1941-64C>T (n.1941-64C>T)
c.2424-64C>T (n.2424-64C>T)
n.2468-64C>T
c.2295-64C>T (n.2295-64C>T)
c.1785-64C>T (n.1785-64C>T)
c.225-64C>T (n.225-64C>T)
c.216-64C>T (n.216-64C>T)
n.2454-64C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424532G=CA2490889401NBASc.521-64C=
n.2437-64C=
c.1941-64C= (n.1941-64C=)
c.2424-64C= (n.2424-64C=)
n.2468-64C=
c.2295-64C= (n.2295-64C=)
c.1785-64C= (n.1785-64C=)
c.225-64C= (n.225-64C=)
c.216-64C= (n.216-64C=)
n.2454-64C=
2g.15424536_15424537delCA531034497NBASc.521-65_521-64del
n.2437-65_2437-64del
c.1941-65_1941-64del (n.1941-65_1941-64del)
c.2424-65_2424-64del (n.2424-65_2424-64del)
n.2468-65_2468-64del
c.2295-65_2295-64del (n.2295-65_2295-64del)
c.1785-65_1785-64del (n.1785-65_1785-64del)
c.225-65_225-64del (n.225-65_225-64del)
c.216-65_216-64del (n.216-65_216-64del)
n.2454-65_2454-64del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.15424534_15424537delCA2490889400NBASc.521-67_521-64del
n.2437-67_2437-64del
c.1941-67_1941-64del (n.1941-67_1941-64del)
c.2424-67_2424-64del (n.2424-67_2424-64del)
n.2468-67_2468-64del
c.2295-67_2295-64del (n.2295-67_2295-64del)
c.1785-67_1785-64del (n.1785-67_1785-64del)
c.225-67_225-64del (n.225-67_225-64del)
c.216-67_216-64del (n.216-67_216-64del)
n.2454-67_2454-64del
dbSNP
2g.15424533_15424556dupCA2657912188NBASc.521-87_521-64dup
n.2437-87_2437-64dup
c.1941-87_1941-64dup (n.1941-87_1941-64dup)
c.2424-87_2424-64dup (n.2424-87_2424-64dup)
n.2468-87_2468-64dup
c.2295-87_2295-64dup (n.2295-87_2295-64dup)
c.1785-87_1785-64dup (n.1785-87_1785-64dup)
c.225-87_225-64dup (n.225-87_225-64dup)
c.216-87_216-64dup (n.216-87_216-64dup)
n.2454-87_2454-64dup
gnomAD v4
2g.15424534G>CCA2530696582NBASc.521-66C>G
n.2437-66C>G
c.1941-66C>G (n.1941-66C>G)
c.2424-66C>G (n.2424-66C>G)
n.2468-66C>G
c.2295-66C>G (n.2295-66C>G)
c.1785-66C>G (n.1785-66C>G)
c.225-66C>G (n.225-66C>G)
c.216-66C>G (n.216-66C>G)
n.2454-66C>G
gnomAD v4
2g.15424534G>TCA2657912189NBASc.521-66C>A
n.2437-66C>A
c.1941-66C>A (n.1941-66C>A)
c.2424-66C>A (n.2424-66C>A)
n.2468-66C>A
c.2295-66C>A (n.2295-66C>A)
c.1785-66C>A (n.1785-66C>A)
c.225-66C>A (n.225-66C>A)
c.216-66C>A (n.216-66C>A)
n.2454-66C>A
gnomAD v4
2g.15424535A>TCA2576680930NBASc.521-67T>A
n.2437-67T>A
c.1941-67T>A (n.1941-67T>A)
c.2424-67T>A (n.2424-67T>A)
n.2468-67T>A
c.2295-67T>A (n.2295-67T>A)
c.1785-67T>A (n.1785-67T>A)
c.225-67T>A (n.225-67T>A)
c.216-67T>A (n.216-67T>A)
n.2454-67T>A
2g.15424537A>GCA646539858NBASc.521-69T>C
n.2437-69T>C
c.1941-69T>C (n.1941-69T>C)
c.2424-69T>C (n.2424-69T>C)
n.2468-69T>C
c.2295-69T>C (n.2295-69T>C)
c.1785-69T>C (n.1785-69T>C)
c.225-69T>C (n.225-69T>C)
c.216-69T>C (n.216-69T>C)
n.2454-69T>C
COSMIC
2g.15424539A>CCA2657912191NBASc.521-71T>G
n.2437-71T>G
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n.2468-71T>G
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c.225-71T>G (n.225-71T>G)
c.216-71T>G (n.216-71T>G)
n.2454-71T>G
gnomAD v4
2g.15424539A>TCA2657912190NBASc.521-71T>A
n.2437-71T>A
c.1941-71T>A (n.1941-71T>A)
c.2424-71T>A (n.2424-71T>A)
n.2468-71T>A
c.2295-71T>A (n.2295-71T>A)
c.1785-71T>A (n.1785-71T>A)
c.225-71T>A (n.225-71T>A)
c.216-71T>A (n.216-71T>A)
n.2454-71T>A
gnomAD v4
2g.15424541_15424544delCA2657912192NBASc.521-74_521-71del
n.2437-74_2437-71del
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n.2468-74_2468-71del
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n.2454-74_2454-71del
gnomAD v4
2g.15424540G>CCA42632561NBASc.521-72C>G
n.2437-72C>G
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n.2468-72C>G
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n.2454-72C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424540G=CA2490889403NBASc.521-72C=
n.2437-72C=
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n.2454-72C=
2g.15424540G>TCA2657912193NBASc.521-72C>A
n.2437-72C>A
c.1941-72C>A (n.1941-72C>A)
c.2424-72C>A (n.2424-72C>A)
n.2468-72C>A
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c.216-72C>A (n.216-72C>A)
n.2454-72C>A
gnomAD v4
2g.15424541A>TCA2657912194NBASc.521-73T>A
n.2437-73T>A
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n.2468-73T>A
c.2295-73T>A (n.2295-73T>A)
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c.225-73T>A (n.225-73T>A)
c.216-73T>A (n.216-73T>A)
n.2454-73T>A
gnomAD v4
2g.15424542C>ACA2657912195NBASc.521-74G>T
n.2437-74G>T
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n.2468-74G>T
c.2295-74G>T (n.2295-74G>T)
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c.225-74G>T (n.225-74G>T)
c.216-74G>T (n.216-74G>T)
n.2454-74G>T
gnomAD v4
2g.15424543A=CA2490889404NBASc.521-75T=
n.2437-75T=
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n.2454-75T=
2g.15424543A>CCA2490889405NBASc.521-75T>G
n.2437-75T>G
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n.2468-75T>G
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c.216-75T>G (n.216-75T>G)
n.2454-75T>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424545G>CCA2657912196NBASc.521-77C>G
n.2437-77C>G
c.1941-77C>G (n.1941-77C>G)
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n.2468-77C>G
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n.2454-77C>G
gnomAD v4
2g.15424545G>TCA2657912197NBASc.521-77C>A
n.2437-77C>A
c.1941-77C>A (n.1941-77C>A)
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n.2468-77C>A
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c.225-77C>A (n.225-77C>A)
c.216-77C>A (n.216-77C>A)
n.2454-77C>A
gnomAD v4
2g.15424546G>CCA2657912198NBASc.521-78C>G
n.2437-78C>G
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n.2468-78C>G
c.2295-78C>G (n.2295-78C>G)
c.1785-78C>G (n.1785-78C>G)
c.225-78C>G (n.225-78C>G)
c.216-78C>G (n.216-78C>G)
n.2454-78C>G
gnomAD v4
2g.15424546G>TCA2657912199NBASc.521-78C>A
n.2437-78C>A
c.1941-78C>A (n.1941-78C>A)
c.2424-78C>A (n.2424-78C>A)
n.2468-78C>A
c.2295-78C>A (n.2295-78C>A)
c.1785-78C>A (n.1785-78C>A)
c.225-78C>A (n.225-78C>A)
c.216-78C>A (n.216-78C>A)
n.2454-78C>A
gnomAD v4
2g.15424548C>TCA2657912200NBASc.521-80G>A
n.2437-80G>A
c.1941-80G>A (n.1941-80G>A)
c.2424-80G>A (n.2424-80G>A)
n.2468-80G>A
c.2295-80G>A (n.2295-80G>A)
c.1785-80G>A (n.1785-80G>A)
c.225-80G>A (n.225-80G>A)
c.216-80G>A (n.216-80G>A)
n.2454-80G>A
gnomAD v4
2g.15424549A>TCA2657912202NBASc.521-81T>A
n.2437-81T>A
c.1941-81T>A (n.1941-81T>A)
c.2424-81T>A (n.2424-81T>A)
n.2468-81T>A
c.2295-81T>A (n.2295-81T>A)
c.1785-81T>A (n.1785-81T>A)
c.225-81T>A (n.225-81T>A)
c.216-81T>A (n.216-81T>A)
n.2454-81T>A
gnomAD v4
2g.15424554_15424571dupCA2657912201NBASc.521-98_521-81dup
n.2437-98_2437-81dup
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n.2468-98_2468-81dup
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c.1785-98_1785-81dup (n.1785-98_1785-81dup)
c.225-98_225-81dup (n.225-98_225-81dup)
c.216-98_216-81dup (n.216-98_216-81dup)
n.2454-98_2454-81dup
gnomAD v4
2g.15424551A>CCA2657912203NBASc.521-83T>G
n.2437-83T>G
c.1941-83T>G (n.1941-83T>G)
c.2424-83T>G (n.2424-83T>G)
n.2468-83T>G
c.2295-83T>G (n.2295-83T>G)
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c.225-83T>G (n.225-83T>G)
c.216-83T>G (n.216-83T>G)
n.2454-83T>G
gnomAD v4
2g.15424551A>GCA2657912204NBASc.521-83T>C
n.2437-83T>C
c.1941-83T>C (n.1941-83T>C)
c.2424-83T>C (n.2424-83T>C)
n.2468-83T>C
c.2295-83T>C (n.2295-83T>C)
c.1785-83T>C (n.1785-83T>C)
c.225-83T>C (n.225-83T>C)
c.216-83T>C (n.216-83T>C)
n.2454-83T>C
gnomAD v4
2g.15424552G>TCA2576680931NBASc.521-84C>A
n.2437-84C>A
c.1941-84C>A (n.1941-84C>A)
c.2424-84C>A (n.2424-84C>A)
n.2468-84C>A
c.2295-84C>A (n.2295-84C>A)
c.1785-84C>A (n.1785-84C>A)
c.225-84C>A (n.225-84C>A)
c.216-84C>A (n.216-84C>A)
n.2454-84C>A
gnomAD v4
2g.15424554T>CCA2576680932NBASc.521-86A>G
n.2437-86A>G
c.1941-86A>G (n.1941-86A>G)
c.2424-86A>G (n.2424-86A>G)
n.2468-86A>G
c.2295-86A>G (n.2295-86A>G)
c.1785-86A>G (n.1785-86A>G)
c.225-86A>G (n.225-86A>G)
c.216-86A>G (n.216-86A>G)
n.2454-86A>G
gnomAD v4
2g.15424555G>TCA2657912206NBASc.521-87C>A
n.2437-87C>A
c.1941-87C>A (n.1941-87C>A)
c.2424-87C>A (n.2424-87C>A)
n.2468-87C>A
c.2295-87C>A (n.2295-87C>A)
c.1785-87C>A (n.1785-87C>A)
c.225-87C>A (n.225-87C>A)
c.216-87C>A (n.216-87C>A)
n.2454-87C>A
gnomAD v4
2g.15424558delCA2657912205NBASc.521-87del
n.2437-87del
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n.2468-87del
c.2295-87del (n.2295-87del)
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c.216-87del (n.216-87del)
n.2454-87del
gnomAD v4
2g.15424556G>CCA42632563NBASc.521-88C>G
n.2437-88C>G
c.1941-88C>G (n.1941-88C>G)
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n.2468-88C>G
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c.216-88C>G (n.216-88C>G)
n.2454-88C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424556G=CA2490889406NBASc.521-88C=
n.2437-88C=
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c.2295-88C= (n.2295-88C=)
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n.2454-88C=
2g.15424556G>TCA2657912207NBASc.521-88C>A
n.2437-88C>A
c.1941-88C>A (n.1941-88C>A)
c.2424-88C>A (n.2424-88C>A)
n.2468-88C>A
c.2295-88C>A (n.2295-88C>A)
c.1785-88C>A (n.1785-88C>A)
c.225-88C>A (n.225-88C>A)
c.216-88C>A (n.216-88C>A)
n.2454-88C>A
gnomAD v4
2g.15424557G>ACA2657912208NBASc.521-89C>T
n.2437-89C>T
c.1941-89C>T (n.1941-89C>T)
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n.2468-89C>T
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c.225-89C>T (n.225-89C>T)
c.216-89C>T (n.216-89C>T)
n.2454-89C>T
gnomAD v4
2g.15424557G>TCA2657912209NBASc.521-89C>A
n.2437-89C>A
c.1941-89C>A (n.1941-89C>A)
c.2424-89C>A (n.2424-89C>A)
n.2468-89C>A
c.2295-89C>A (n.2295-89C>A)
c.1785-89C>A (n.1785-89C>A)
c.225-89C>A (n.225-89C>A)
c.216-89C>A (n.216-89C>A)
n.2454-89C>A
gnomAD v4
2g.15424558G>ACA2490889408NBASc.521-90C>T
n.2437-90C>T
c.1941-90C>T (n.1941-90C>T)
c.2424-90C>T (n.2424-90C>T)
n.2468-90C>T
c.2295-90C>T (n.2295-90C>T)
c.1785-90C>T (n.1785-90C>T)
c.225-90C>T (n.225-90C>T)
c.216-90C>T (n.216-90C>T)
n.2454-90C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424558G=CA2490889407NBASc.521-90C=
n.2437-90C=
c.1941-90C= (n.1941-90C=)
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c.2295-90C= (n.2295-90C=)
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2g.15424559A=CA2490889409NBASc.521-91T=
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n.2454-97dup
gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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n.2454-101T>C
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n.2454-104_2454-101del
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n.2454-102C>T
gnomAD v4
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n.2454-102C>A
gnomAD v4
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n.2454-103T>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424572C>ACA2657912225NBASc.521-104G>T
n.2437-104G>T
c.1941-104G>T (n.1941-104G>T)
c.2424-104G>T (n.2424-104G>T)
n.2468-104G>T
c.2295-104G>T (n.2295-104G>T)
c.1785-104G>T (n.1785-104G>T)
c.225-104G>T (n.225-104G>T)
c.216-104G>T (n.216-104G>T)
n.2454-104G>T
gnomAD v4
2g.15424572C>TCA2657912226NBASc.521-104G>A
n.2437-104G>A
c.1941-104G>A (n.1941-104G>A)
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n.2468-104G>A
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n.2454-104G>A
gnomAD v4
2g.15424573A>TCA2657912227NBASc.521-105T>A
n.2437-105T>A
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n.2468-105T>A
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n.2454-105T>A
gnomAD v4
2g.15424574G>ACA759128885NBASc.521-106C>T
n.2437-106C>T
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n.2454-106C>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424574G>CCA2657912229NBASc.521-106C>G
n.2437-106C>G
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n.2454-106C>G
gnomAD v4
2g.15424574G=CA2490889417NBASc.521-106C=
n.2437-106C=
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n.2454-106C=
2g.15424574G>TCA2657912228NBASc.521-106C>A
n.2437-106C>A
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n.2454-106C>A
gnomAD v4
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n.2437-107C>T
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n.2454-107C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424575G=CA2490889418NBASc.521-107C=
n.2437-107C=
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n.2454-107C=
2g.15424575G>TCA2657912230NBASc.521-107C>A
n.2437-107C>A
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n.2468-107C>A
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n.2454-107C>A
gnomAD v4
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n.2437-108C>T
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n.2454-108C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424576G>CCA42632570NBASc.521-108C>G
n.2437-108C>G
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n.2454-108C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424576G=CA2490889419NBASc.521-108C=
n.2437-108C=
c.1941-108C= (n.1941-108C=)
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n.2468-108C=
c.2295-108C= (n.2295-108C=)
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n.2454-108C=
2g.15424576G>TCA2657912231NBASc.521-108C>A
n.2437-108C>A
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n.2468-108C>A
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n.2454-108C>A
gnomAD v4
2g.15424577A>GCA2657912232NBASc.521-109T>C
n.2437-109T>C
c.1941-109T>C (n.1941-109T>C)
c.2424-109T>C (n.2424-109T>C)
n.2468-109T>C
c.2295-109T>C (n.2295-109T>C)
c.1785-109T>C (n.1785-109T>C)
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n.2454-109T>C
gnomAD v4
2g.15424578G>ACA2657912233NBASc.521-110C>T
n.2437-110C>T
c.1941-110C>T (n.1941-110C>T)
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n.2468-110C>T
c.2295-110C>T (n.2295-110C>T)
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n.2454-110C>T
gnomAD v4
2g.15424578G>TCA2657912234NBASc.521-110C>A
n.2437-110C>A
c.1941-110C>A (n.1941-110C>A)
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n.2468-110C>A
c.2295-110C>A (n.2295-110C>A)
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n.2454-110C>A
gnomAD v4
2g.15424579C>ACA2657912235NBASc.521-111G>T
n.2437-111G>T
c.1941-111G>T (n.1941-111G>T)
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n.2468-111G>T
c.2295-111G>T (n.2295-111G>T)
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n.2454-111G>T
gnomAD v4
2g.15424579C=CA2490889420NBASc.521-111G=
n.2437-111G=
c.1941-111G= (n.1941-111G=)
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n.2468-111G=
c.2295-111G= (n.2295-111G=)
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c.225-111G= (n.225-111G=)
c.216-111G= (n.216-111G=)
n.2454-111G=
2g.15424579C>TCA759128890NBASc.521-111G>A
n.2437-111G>A
c.1941-111G>A (n.1941-111G>A)
c.2424-111G>A (n.2424-111G>A)
n.2468-111G>A
c.2295-111G>A (n.2295-111G>A)
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n.2454-111G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424580A>TCA2657912236NBASc.521-112T>A
n.2437-112T>A
c.1941-112T>A (n.1941-112T>A)
c.2424-112T>A (n.2424-112T>A)
n.2468-112T>A
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n.2454-112T>A
gnomAD v4
2g.15424581T>CCA42632574NBASc.521-113A>G
n.2437-113A>G
c.1941-113A>G (n.1941-113A>G)
c.2424-113A>G (n.2424-113A>G)
n.2468-113A>G
c.2295-113A>G (n.2295-113A>G)
c.1785-113A>G (n.1785-113A>G)
c.225-113A>G (n.225-113A>G)
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n.2454-113A>G
dbSNP gnomAD v4
2g.15424581T=CA2490889421NBASc.521-113A=
n.2437-113A=
c.1941-113A= (n.1941-113A=)
c.2424-113A= (n.2424-113A=)
n.2468-113A=
c.2295-113A= (n.2295-113A=)
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c.225-113A= (n.225-113A=)
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n.2454-113A=
2g.15424583C>ACA759128895NBASc.521-115G>T
n.2437-115G>T
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n.2468-115G>T
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n.2454-115G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424583C=CA2490889422NBASc.521-115G=
n.2437-115G=
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n.2468-115G=
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c.216-115G= (n.216-115G=)
n.2454-115G=
2g.15424583C>TCA759128892NBASc.521-115G>A
n.2437-115G>A
c.1941-115G>A (n.1941-115G>A)
c.2424-115G>A (n.2424-115G>A)
n.2468-115G>A
c.2295-115G>A (n.2295-115G>A)
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c.216-115G>A (n.216-115G>A)
n.2454-115G>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424584A>CCA2657912238NBASc.521-116T>G
n.2437-116T>G
c.1941-116T>G (n.1941-116T>G)
c.2424-116T>G (n.2424-116T>G)
n.2468-116T>G
c.2295-116T>G (n.2295-116T>G)
c.1785-116T>G (n.1785-116T>G)
c.225-116T>G (n.225-116T>G)
c.216-116T>G (n.216-116T>G)
n.2454-116T>G
gnomAD v4
2g.15424584A>TCA2657912237NBASc.521-116T>A
n.2437-116T>A
c.1941-116T>A (n.1941-116T>A)
c.2424-116T>A (n.2424-116T>A)
n.2468-116T>A
c.2295-116T>A (n.2295-116T>A)
c.1785-116T>A (n.1785-116T>A)
c.225-116T>A (n.225-116T>A)
c.216-116T>A (n.216-116T>A)
n.2454-116T>A
gnomAD v4
2g.15424585T>ACA2657912239NBASc.521-117A>T
n.2437-117A>T
c.1941-117A>T (n.1941-117A>T)
c.2424-117A>T (n.2424-117A>T)
n.2468-117A>T
c.2295-117A>T (n.2295-117A>T)
c.1785-117A>T (n.1785-117A>T)
c.225-117A>T (n.225-117A>T)
c.216-117A>T (n.216-117A>T)
n.2454-117A>T
gnomAD v4
2g.15424585T>CCA531034500NBASc.521-117A>G
n.2437-117A>G
c.1941-117A>G (n.1941-117A>G)
c.2424-117A>G (n.2424-117A>G)
n.2468-117A>G
c.2295-117A>G (n.2295-117A>G)
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c.216-117A>G (n.216-117A>G)
n.2454-117A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424585T>GCA1027846808NBASc.521-117A>C
n.2437-117A>C
c.1941-117A>C (n.1941-117A>C)
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n.2468-117A>C
c.2295-117A>C (n.2295-117A>C)
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gnomAD v4
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n.2454-120T>C
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n.2454-121A>T
gnomAD v4
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dbSNP
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n.2454-121A>C
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n.2454-122C>T
gnomAD v4
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n.2454-122C>A
gnomAD v4
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n.2454-123A>T
gnomAD v4
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n.2454-123A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.2437-123A=
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n.2454-123A=
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n.2454-124C>T
gnomAD v4
2g.15424592G>TCA2657912251NBASc.521-124C>A
n.2437-124C>A
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n.2468-124C>A
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n.2454-124C>A
gnomAD v4
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n.2468-125_2468-124del
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c.1785-125_1785-124del (n.1785-125_1785-124del)
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n.2454-125_2454-124del
gnomAD v4
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n.2468-125C>T
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c.216-125C>T (n.216-125C>T)
n.2454-125C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424593G>CCA2657912253NBASc.521-125C>G
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n.2454-125C>G
gnomAD v4
2g.15424593G=CA2490889429NBASc.521-125C=
n.2437-125C=
c.1941-125C= (n.1941-125C=)
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c.2295-125C= (n.2295-125C=)
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n.2454-125C=
2g.15424593G>TCA2490889430NBASc.521-125C>A
n.2437-125C>A
c.1941-125C>A (n.1941-125C>A)
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n.2468-125C>A
c.2295-125C>A (n.2295-125C>A)
c.1785-125C>A (n.1785-125C>A)
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c.216-125C>A (n.216-125C>A)
n.2454-125C>A
dbSNP gnomAD v4
2g.15424594T>ACA759128905NBASc.521-126A>T
n.2437-126A>T
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c.216-126A>T (n.216-126A>T)
n.2454-126A>T
dbSNP gnomAD v4
2g.15424594T>CCA11109255NBASc.521-126A>G
n.2437-126A>G
c.1941-126A>G (n.1941-126A>G)
c.2424-126A>G (n.2424-126A>G)
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c.2295-126A>G (n.2295-126A>G)
c.1785-126A>G (n.1785-126A>G)
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n.2454-126A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.15424594T=CA2490889431NBASc.521-126A=
n.2437-126A=
c.1941-126A= (n.1941-126A=)
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c.2295-126A= (n.2295-126A=)
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n.2454-126A=

Number of alleles fetched